Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408808A>C | CA337988967 | PEX10 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.198T>G c.449T>G (n.449T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.378T>G n.364T>G n.313T>G n.363T>G | |
1 | g.2408808A>G | CA337988969 | PEX10 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.198T>C c.449T>C (n.449T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.378T>C n.364T>C n.313T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408808A>T | CA337988970 | PEX10 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.198T>A c.449T>A (n.449T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.378T>A n.364T>A n.313T>A n.363T>A | |
1 | g.2408809T>A | CA415775997 | PEX10 | c.243A>T (p.Pro81=) c.197A>T c.448A>T (n.448A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.377A>T n.363A>T n.312A>T n.362A>T | |
1 | g.2408809T>C | CA415775998 | PEX10 | c.243A>G (p.Pro81=) c.197A>G c.448A>G (n.448A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.377A>G n.363A>G n.312A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408809T>G | CA415776000 | PEX10 | c.243A>C (p.Pro81=) c.197A>C c.448A>C (n.448A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.377A>C n.363A>C n.312A>C n.362A>C | |
1 | g.2408810G>A | CA538240 | PEX10 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.196C>T c.447C>T (n.447C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.376C>T n.362C>T n.311C>T n.361C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.2408810G>C | CA337988971 | PEX10 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.196C>G c.447C>G (n.447C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.376C>G n.362C>G n.311C>G n.361C>G | |
1 | g.2408810G= | CA1149571922 | PEX10 | c.242C= (p.Pro81=) c.196C= c.447C= (n.447C=) c.-191C= (n.-191C=) c.*259C= (n.*259C=) n.376C= n.362C= n.311C= n.361C= | |
1 | g.2408810G>T | CA337988972 | PEX10 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.196C>A c.447C>A (n.447C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.376C>A n.362C>A n.311C>A n.361C>A | |
1 | g.2408811G>A | CA337988975 | PEX10 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.195C>T c.446C>T (n.446C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.375C>T n.361C>T n.310C>T n.360C>T | |
1 | g.2408811G>C | CA337988978 | PEX10 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.195C>G c.446C>G (n.446C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.375C>G n.361C>G n.310C>G n.360C>G | |
1 | g.2408811G>T | CA337988981 | PEX10 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.195C>A c.446C>A (n.446C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.375C>A n.361C>A n.310C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408812G>A | CA415776006 | PEX10 | c.240C>T (p.Asp80=) c.194C>T c.445C>T (n.445C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T n.360C>T n.309C>T n.359C>T | |
1 | g.2408812G>C | CA337988983 | PEX10 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.194C>G c.445C>G (n.445C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G n.360C>G n.309C>G n.359C>G | |
1 | g.2408812G= | CA1149571923 | PEX10 | c.240C= (p.Asp80=) c.194C= c.445C= (n.445C=) c.-193C= (n.-193C=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= n.360C= n.309C= n.359C= | |
1 | g.2408812G>T | CA538241 | PEX10 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.194C>A c.445C>A (n.445C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A n.360C>A n.309C>A n.359C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408813T>A | CA337988989 | PEX10 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.193A>T c.444A>T (n.444A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T n.359A>T n.308A>T n.358A>T | |
1 | g.2408813T>C | CA337988987 | PEX10 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.193A>G c.444A>G (n.444A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G n.359A>G n.308A>G n.358A>G | |
1 | g.2408813T>G | CA337988984 | PEX10 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.193A>C c.444A>C (n.444A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C n.359A>C n.308A>C n.358A>C | |
1 | g.2408814C>A | CA337988991 | PEX10 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.192G>T c.443G>T (n.443G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.372G>T n.358G>T n.307G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408814C>G | CA337989001 | PEX10 | c.238G>C (p.Asp80His) c.192G>C c.443G>C (n.443G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.372G>C n.358G>C n.307G>C n.357G>C | |
1 | g.2408814C>T | CA337988995 | PEX10 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.192G>A c.443G>A (n.443G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.372G>A n.358G>A n.307G>A n.357G>A | |
1 | g.2408815C>A | CA415776026 | PEX10 | c.237G>T (p.Val79=) c.191G>T c.442G>T (n.442G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.371G>T n.357G>T n.306G>T n.356G>T | |
1 | g.2408815C>G | CA415776028 | PEX10 | c.237G>C (p.Val79=) c.191G>C c.442G>C (n.442G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.371G>C n.357G>C n.306G>C n.356G>C | |
1 | g.2408815C>T | CA415776027 | PEX10 | c.237G>A (p.Val79=) c.191G>A c.442G>A (n.442G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.371G>A n.357G>A n.306G>A n.356G>A | |
1 | g.2408816_2408817del | CA2838196455 | PEX10 | c.236_237del (p.Val79GlyfsTer?) c.190_191del c.441_442del (n.441_442del) c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) n.370_371del n.356_357del n.305_306del n.355_356del | |
1 | g.2408816A>C | CA337989003 | PEX10 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.190T>G c.441T>G (n.441T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.370T>G n.356T>G n.305T>G n.355T>G | |
1 | g.2408816A>G | CA337989017 | PEX10 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.190T>C c.441T>C (n.441T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.370T>C n.356T>C n.305T>C n.355T>C | |
1 | g.2408816A>T | CA337989016 | PEX10 | c.236T>A (p.Val79Glu) c.190T>A c.441T>A (n.441T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.370T>A n.356T>A n.305T>A n.355T>A | |
1 | g.2408817C>A | CA337989018 | PEX10 | c.235G>T (p.Val79Leu) c.189G>T c.440G>T (n.440G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T n.355G>T n.304G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408817C= | CA1149571924 | PEX10 | c.235G= (p.Val79=) c.189G= c.440G= (n.440G=) c.-198G= (n.-198G=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= n.355G= n.304G= n.354G= | |
1 | g.2408817C>G | CA337989019 | PEX10 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.189G>C c.440G>C (n.440G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C n.355G>C n.304G>C n.354G>C | |
1 | g.2408817C>T | CA337989020 | PEX10 | c.235G>A (p.Val79Met) c.189G>A c.440G>A (n.440G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A n.355G>A n.304G>A n.354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408818C>A | CA337989022 | PEX10 | c.234G>T (p.Gln78His) c.188G>T c.439G>T (n.439G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.368G>T n.354G>T n.303G>T n.353G>T | |
1 | g.2408818C= | CA1149571925 | PEX10 | c.234G= (p.Gln78=) c.188G= c.439G= (n.439G=) c.-199G= (n.-199G=) c.*251G= (n.*251G=) n.368G= n.354G= n.303G= n.353G= | |
1 | g.2408818C>G | CA337989023 | PEX10 | c.234G>C (p.Gln78His) c.188G>C c.439G>C (n.439G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.368G>C n.354G>C n.303G>C n.353G>C | dbSNP |
1 | g.2408818C>T | CA415776040 | PEX10 | c.234G>A (p.Gln78=) c.188G>A c.439G>A (n.439G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.368G>A n.354G>A n.303G>A n.353G>A | |
1 | g.2408819T>A | CA337989024 | PEX10 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.187A>T c.438A>T (n.438A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.367A>T n.353A>T n.302A>T n.352A>T | |
1 | g.2408819T>C | CA538242 | PEX10 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.187A>G c.438A>G (n.438A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.367A>G n.353A>G n.302A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408819T>G | CA337989026 | PEX10 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.187A>C c.438A>C (n.438A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.367A>C n.353A>C n.302A>C n.352A>C | |
1 | g.2408819T= | CA1149571926 | PEX10 | c.233A= (p.Gln78=) c.187A= c.438A= (n.438A=) c.-200A= (n.-200A=) c.*250A= (n.*250A=) n.367A= n.353A= n.302A= n.352A= | |
1 | g.2408820G>A | CA337989028 | PEX10 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.186C>T c.437C>T (n.437C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.366C>T n.352C>T n.301C>T n.351C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408820G>C | CA337989029 | PEX10 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.186C>G c.437C>G (n.437C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.366C>G n.352C>G n.301C>G n.351C>G | |
1 | g.2408820G>T | CA337989031 | PEX10 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.186C>A c.437C>A (n.437C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.366C>A n.352C>A n.301C>A n.351C>A | |
1 | g.2408821del | CA2642734708 | PEX10 | c.232del (p.Gln78ArgfsTer19) c.186del c.437del (n.437del) c.-201del (n.-201del) c.*249del (n.*249del) n.366del n.352del n.301del n.351del | gnomAD v4 |
1 | g.2408821G>A | CA415776054 | PEX10 | c.231C>T (p.Ile77=) c.185C>T c.436C>T (n.436C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.365C>T n.351C>T n.300C>T n.350C>T | ClinVar |
1 | g.2408821G>C | CA337989032 | PEX10 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.185C>G c.436C>G (n.436C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.365C>G n.351C>G n.300C>G n.350C>G | |
1 | g.2408821G>T | CA415776055 | PEX10 | c.231C>A (p.Ile77=) c.185C>A c.436C>A (n.436C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.365C>A n.351C>A n.300C>A n.350C>A | |
1 | g.2408822A= | CA1149571927 | PEX10 | c.230T= (p.Ile77=) c.184T= c.435T= (n.435T=) c.-203T= (n.-203T=) c.*247T= (n.*247T=) n.364T= n.350T= n.299T= n.349T= | |
1 | g.2408822A>C | CA337989033 | PEX10 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.184T>G c.435T>G (n.435T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.364T>G n.350T>G n.299T>G n.349T>G | |
1 | g.2408822A>G | CA337989035 | PEX10 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.184T>C c.435T>C (n.435T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.364T>C n.350T>C n.299T>C n.349T>C | |
1 | g.2408822A>T | CA538243 | PEX10 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.184T>A c.435T>A (n.435T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.364T>A n.350T>A n.299T>A n.349T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408823T>A | CA337989037 | PEX10 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.183A>T c.434A>T (n.434A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.363A>T n.349A>T n.298A>T n.348A>T | |
1 | g.2408823T>C | CA337989038 | PEX10 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.183A>G c.434A>G (n.434A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.363A>G n.349A>G n.298A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408823T>G | CA337989039 | PEX10 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.183A>C c.434A>C (n.434A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.363A>C n.349A>C n.298A>C n.348A>C | |
1 | g.2408824G>A | CA415776070 | PEX10 | c.228C>T (p.Ile76=) c.182C>T c.433C>T (n.433C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.362C>T n.348C>T n.297C>T n.347C>T | |
1 | g.2408824G>C | CA337989041 | PEX10 | c.228C>G (p.Ile76Met) c.182C>G c.433C>G (n.433C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.362C>G n.348C>G n.297C>G n.347C>G | |
1 | g.2408824G>T | CA415776067 | PEX10 | c.228C>A (p.Ile76=) c.182C>A c.433C>A (n.433C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.362C>A n.348C>A n.297C>A n.347C>A | |
1 | g.2408825A= | CA1149571928 | PEX10 | c.227T= (p.Ile76=) c.181T= c.432T= (n.432T=) c.-206T= (n.-206T=) c.*244T= (n.*244T=) n.361T= n.347T= n.296T= n.346T= | |
1 | g.2408825A>C | CA337989043 | PEX10 | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.181T>G c.432T>G (n.432T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.361T>G n.347T>G n.296T>G n.346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408825A>G | CA337989045 | PEX10 | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.181T>C c.432T>C (n.432T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.361T>C n.347T>C n.296T>C n.346T>C | |
1 | g.2408825A>T | CA337989049 | PEX10 | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.181T>A c.432T>A (n.432T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.361T>A n.347T>A n.296T>A n.346T>A | COSMIC |
1 | g.2408826T>A | CA337989050 | PEX10 | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.180A>T c.431A>T (n.431A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.360A>T n.346A>T n.295A>T n.345A>T | |
1 | g.2408826T>C | CA337989051 | PEX10 | c.226A>G (p.Ile76Val) c.180A>G c.431A>G (n.431A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.360A>G n.346A>G n.295A>G n.345A>G | |
1 | g.2408826T>G | CA337989052 | PEX10 | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.180A>C c.431A>C (n.431A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.360A>C n.346A>C n.295A>C n.345A>C | |
1 | g.2408827G>A | CA415776080 | PEX10 | c.225C>T (p.Ser75=) c.179C>T c.430C>T (n.430C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.359C>T n.345C>T n.294C>T n.344C>T | |
1 | g.2408827G>C | CA337989056 | PEX10 | c.225C>G (p.Ser75Arg) c.179C>G c.430C>G (n.430C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.359C>G n.345C>G n.294C>G n.344C>G | |
1 | g.2408827G>T | CA337989054 | PEX10 | c.225C>A (p.Ser75Arg) c.179C>A c.430C>A (n.430C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.359C>A n.345C>A n.294C>A n.344C>A | |
1 | g.2408828C>A | CA337989057 | PEX10 | c.224G>T (p.Ser75Ile) c.178G>T c.429G>T (n.429G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.358G>T n.344G>T n.293G>T n.343G>T | |
1 | g.2408828C= | CA1149571929 | PEX10 | c.224G= (p.Ser75=) c.178G= c.429G= (n.429G=) c.-209G= (n.-209G=) c.*241G= (n.*241G=) n.358G= n.344G= n.293G= n.343G= | |
1 | g.2408828C>G | CA538244 | PEX10 | c.224G>C (p.Ser75Thr) c.178G>C c.429G>C (n.429G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.358G>C n.344G>C n.293G>C n.343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408828C>T | CA337989060 | PEX10 | c.224G>A (p.Ser75Asn) c.178G>A c.429G>A (n.429G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.358G>A n.344G>A n.293G>A n.343G>A | |
1 | g.2408829T>A | CA337989062 | PEX10 | c.223A>T (p.Ser75Cys) c.177A>T c.428A>T (n.428A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.357A>T n.343A>T n.292A>T n.342A>T | |
1 | g.2408829T>C | CA337989063 | PEX10 | c.223A>G (p.Ser75Gly) c.177A>G c.428A>G (n.428A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.357A>G n.343A>G n.292A>G n.342A>G | |
1 | g.2408829T>G | CA337989064 | PEX10 | c.223A>C (p.Ser75Arg) c.177A>C c.428A>C (n.428A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.357A>C n.343A>C n.292A>C n.342A>C | |
1 | g.2408829_2408830del | CA2580062506 | PEX10 | c.222_223del (p.Ser75HisfsTer?) c.176_177del c.427_428del (n.427_428del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) n.356_357del n.342_343del n.291_292del n.341_342del | ClinVar |
1 | g.2408830G>A | CA415776096 | PEX10 | c.222C>T (p.Val74=) c.176C>T c.427C>T (n.427C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.356C>T n.342C>T n.291C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408830G>C | CA415776094 | PEX10 | c.222C>G (p.Val74=) c.176C>G c.427C>G (n.427C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.356C>G n.342C>G n.291C>G n.341C>G | |
1 | g.2408830G>T | CA415776093 | PEX10 | c.222C>A (p.Val74=) c.176C>A c.427C>A (n.427C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.356C>A n.342C>A n.291C>A n.341C>A | |
1 | g.2408831A>C | CA337989065 | PEX10 | c.221T>G (p.Val74Gly) c.175T>G c.426T>G (n.426T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.355T>G n.341T>G n.290T>G n.340T>G | |
1 | g.2408831A>G | CA337989066 | PEX10 | c.221T>C (p.Val74Ala) c.175T>C c.426T>C (n.426T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.355T>C n.341T>C n.290T>C n.340T>C | |
1 | g.2408831A>T | CA337989067 | PEX10 | c.221T>A (p.Val74Asp) c.175T>A c.426T>A (n.426T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.355T>A n.341T>A n.290T>A n.340T>A | |
1 | g.2408832C>A | CA337989068 | PEX10 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.174G>T c.425G>T (n.425G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.354G>T n.340G>T n.289G>T n.339G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408832C= | CA1149571930 | PEX10 | c.220G= (p.Val74=) c.174G= c.425G= (n.425G=) c.-213G= (n.-213G=) c.*237G= (n.*237G=) n.354G= n.340G= n.289G= n.339G= | |
1 | g.2408832C>G | CA337989069 | PEX10 | c.220G>C (p.Val74Leu) c.174G>C c.425G>C (n.425G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.354G>C n.340G>C n.289G>C n.339G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408832C>T | CA538245 | PEX10 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.174G>A c.425G>A (n.425G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.354G>A n.340G>A n.289G>A n.339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408833G>A | CA538246 | PEX10 | c.219C>T (p.Tyr73=) c.173C>T c.424C>T (n.424C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.353C>T n.339C>T n.288C>T n.338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408833G>C | CA337989072 | PEX10 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.173C>G c.424C>G (n.424C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.353C>G n.339C>G n.288C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408833G= | CA1144594897 | PEX10 | c.219C= (p.Tyr73=) c.173C= c.424C= (n.424C=) c.-214C= (n.-214C=) c.*236C= (n.*236C=) n.353C= n.339C= n.288C= n.338C= | |
1 | g.2408833G>T | CA337989070 | PEX10 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.173C>A c.424C>A (n.424C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.353C>A n.339C>A n.288C>A n.338C>A | |
1 | g.2408834T>A | CA337989074 | PEX10 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172A>T c.423A>T (n.423A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.352A>T n.338A>T n.287A>T n.337A>T | |
1 | g.2408834T>C | CA337989076 | PEX10 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172A>G c.423A>G (n.423A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.352A>G n.338A>G n.287A>G n.337A>G | |
1 | g.2408834T>G | CA337989078 | PEX10 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172A>C c.423A>C (n.423A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.352A>C n.338A>C n.287A>C n.337A>C | |
1 | g.2408835A>C | CA337989080 | PEX10 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.171T>G c.422T>G (n.422T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.351T>G n.337T>G n.286T>G n.336T>G | |
1 | g.2408835A>G | CA337989082 | PEX10 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.171T>C c.422T>C (n.422T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.351T>C n.337T>C n.286T>C n.336T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408835A>T | CA337989083 | PEX10 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.171T>A c.422T>A (n.422T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.351T>A n.337T>A n.286T>A n.336T>A | |
1 | g.2408836C>A | CA337989086 | PEX10 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.170G>T c.421G>T (n.421G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.350G>T n.336G>T n.285G>T n.335G>T | |
1 | g.2408836C= | CA1149571931 | PEX10 | c.216G= (p.Glu72=) c.170G= c.421G= (n.421G=) c.-217G= (n.-217G=) c.*233G= (n.*233G=) n.350G= n.336G= n.285G= n.335G= | |
1 | g.2408836C>G | CA337989088 | PEX10 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.170G>C c.421G>C (n.421G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.350G>C n.336G>C n.285G>C n.335G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408836C>T | CA415776116 | PEX10 | c.216G>A (p.Glu72=) c.170G>A c.421G>A (n.421G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.350G>A n.336G>A n.285G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408837T>A | CA337989089 | PEX10 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.169A>T c.420A>T (n.420A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.349A>T n.335A>T n.284A>T n.334A>T | |
1 | g.2408837T>C | CA337989090 | PEX10 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.169A>G c.420A>G (n.420A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.349A>G n.335A>G n.284A>G n.334A>G | |
1 | g.2408837T>G | CA337989091 | PEX10 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.169A>C c.420A>C (n.420A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.349A>C n.335A>C n.284A>C n.334A>C | |
1 | g.2408838C>A | CA337989092 | PEX10 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.168G>T c.419G>T (n.419G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.348G>T n.334G>T n.283G>T n.333G>T | |
1 | g.2408838C>G | CA337989093 | PEX10 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.168G>C c.419G>C (n.419G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.348G>C n.334G>C n.283G>C n.333G>C | |
1 | g.2408838C>T | CA337989095 | PEX10 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.168G>A c.419G>A (n.419G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.348G>A n.334G>A n.283G>A n.333G>A | |
1 | g.2408839C>A | CA337989096 | PEX10 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.167G>T c.418G>T (n.418G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.347G>T n.333G>T n.282G>T n.332G>T | |
1 | g.2408839C= | CA1149571932 | PEX10 | c.213G= (p.Glu71=) c.167G= c.418G= (n.418G=) c.-220G= (n.-220G=) c.*230G= (n.*230G=) n.347G= n.333G= n.282G= n.332G= | |
1 | g.2408839C>G | CA337989097 | PEX10 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.167G>C c.418G>C (n.418G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.347G>C n.333G>C n.282G>C n.332G>C | |
1 | g.2408839C>T | CA415776127 | PEX10 | c.213G>A (p.Glu71=) c.167G>A c.418G>A (n.418G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.347G>A n.333G>A n.282G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408840T>A | CA337989099 | PEX10 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.166A>T c.417A>T (n.417A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.346A>T n.332A>T n.281A>T n.331A>T | |
1 | g.2408840T>C | CA337989102 | PEX10 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.166A>G c.417A>G (n.417A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.346A>G n.332A>G n.281A>G n.331A>G | |
1 | g.2408840T>G | CA337989101 | PEX10 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.166A>C c.417A>C (n.417A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.346A>C n.332A>C n.281A>C n.331A>C | |
1 | g.2408841C>A | CA337989103 | PEX10 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.165G>T c.416G>T (n.416G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.345G>T n.331G>T n.280G>T n.330G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408841C= | CA1149571933 | PEX10 | c.211G= (p.Glu71=) c.165G= c.416G= (n.416G=) c.-222G= (n.-222G=) c.*228G= (n.*228G=) n.345G= n.331G= n.280G= n.330G= | |
1 | g.2408841C>G | CA337989104 | PEX10 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.165G>C c.416G>C (n.416G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.345G>C n.331G>C n.280G>C n.330G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408841C>T | CA337989105 | PEX10 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.165G>A c.416G>A (n.416G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.345G>A n.331G>A n.280G>A n.330G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408845dup | CA2832535289 | PEX10 | c.211dup (p.Glu71GlyfsTer?) c.165dup c.416dup (n.416dup) c.-222dup (n.-222dup) c.*228dup (n.*228dup) n.345dup n.331dup n.280dup n.330dup | |
1 | g.2408845del | CA2739272226 | PEX10 | c.211del (p.Glu71ArgfsTer26) c.165del c.416del (n.416del) c.-222del (n.-222del) c.*228del (n.*228del) n.345del n.331del n.280del n.330del | ClinVar |
1 | g.2408842C>A | CA415776138 | PEX10 | c.210G>T (p.Gly70=) c.164G>T c.415G>T (n.415G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.344G>T n.330G>T n.279G>T n.329G>T | |
1 | g.2408842C>G | CA415776139 | PEX10 | c.210G>C (p.Gly70=) c.164G>C c.415G>C (n.415G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.344G>C n.330G>C n.279G>C n.329G>C | |
1 | g.2408842C>T | CA415776140 | PEX10 | c.210G>A (p.Gly70=) c.164G>A c.415G>A (n.415G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.344G>A n.330G>A n.279G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408843C>A | CA337989106 | PEX10 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.163G>T c.414G>T (n.414G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.343G>T n.329G>T n.278G>T n.328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408843C= | CA1149571934 | PEX10 | c.209G= (p.Gly70=) c.163G= c.414G= (n.414G=) c.-224G= (n.-224G=) c.*226G= (n.*226G=) n.343G= n.329G= n.278G= n.328G= | |
1 | g.2408843C>G | CA337989108 | PEX10 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.163G>C c.414G>C (n.414G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.343G>C n.329G>C n.278G>C n.328G>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408843C>T | CA337989110 | PEX10 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.163G>A c.414G>A (n.414G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.343G>A n.329G>A n.278G>A n.328G>A | dbSNP |
1 | g.2408844C>A | CA337989111 | PEX10 | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.162G>T c.413G>T (n.413G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.342G>T n.328G>T n.277G>T n.327G>T | |
1 | g.2408844C>G | CA337989112 | PEX10 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.162G>C c.413G>C (n.413G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.342G>C n.328G>C n.277G>C n.327G>C | |
1 | g.2408844C>T | CA337989114 | PEX10 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.162G>A c.413G>A (n.413G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.342G>A n.328G>A n.277G>A n.327G>A | |
1 | g.2408845C>A | CA415776152 | PEX10 | c.207G>T (p.Leu69=) c.161G>T c.412G>T (n.412G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.341G>T n.327G>T n.276G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408845C= | CA1149571935 | PEX10 | c.207G= (p.Leu69=) c.161G= c.412G= (n.412G=) c.-226G= (n.-226G=) c.*224G= (n.*224G=) n.341G= n.327G= n.276G= n.326G= | |
1 | g.2408845C>G | CA415776157 | PEX10 | c.207G>C (p.Leu69=) c.161G>C c.412G>C (n.412G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.341G>C n.327G>C n.276G>C n.326G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408845C>T | CA415776154 | PEX10 | c.207G>A (p.Leu69=) c.161G>A c.412G>A (n.412G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.341G>A n.327G>A n.276G>A n.326G>A | |
1 | g.2408846A>C | CA337989115 | PEX10 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.160T>G c.411T>G (n.411T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.340T>G n.326T>G n.275T>G n.325T>G | |
1 | g.2408846A>G | CA337989116 | PEX10 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.160T>C c.411T>C (n.411T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.340T>C n.326T>C n.275T>C n.325T>C | |
1 | g.2408846A>T | CA337989117 | PEX10 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.160T>A c.411T>A (n.411T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.340T>A n.326T>A n.275T>A n.325T>A | |
1 | g.2408847G>A | CA415776162 | PEX10 | c.205C>T (p.Leu69=) c.159C>T c.410C>T (n.410C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.339C>T n.325C>T n.274C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408847G>C | CA337989121 | PEX10 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.159C>G c.410C>G (n.410C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.339C>G n.325C>G n.274C>G n.324C>G | |
1 | g.2408847G= | CA1149571936 | PEX10 | c.205C= (p.Leu69=) c.159C= c.410C= (n.410C=) c.-228C= (n.-228C=) c.*222C= (n.*222C=) n.339C= n.325C= n.274C= n.324C= | |
1 | g.2408847G>T | CA337989119 | PEX10 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.159C>A c.410C>A (n.410C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.339C>A n.325C>A n.274C>A n.324C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408848G>A | CA415776166 | PEX10 | c.204C>T (p.Thr68=) c.158C>T c.409C>T (n.409C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.338C>T n.324C>T n.273C>T n.323C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408848G>C | CA538247 | PEX10 | c.204C>G (p.Thr68=) c.158C>G c.409C>G (n.409C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.338C>G n.324C>G n.273C>G n.323C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408848G= | CA1149571937 | PEX10 | c.204C= (p.Thr68=) c.158C= c.409C= (n.409C=) c.-229C= (n.-229C=) c.*221C= (n.*221C=) n.338C= n.324C= n.273C= n.323C= | |
1 | g.2408848G>T | CA415776167 | PEX10 | c.204C>A (p.Thr68=) c.158C>A c.409C>A (n.409C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.338C>A n.324C>A n.273C>A n.323C>A | |
1 | g.2408849G>A | CA337989122 | PEX10 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.157C>T c.408C>T (n.408C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.337C>T n.323C>T n.272C>T n.322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408849G>C | CA337989123 | PEX10 | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.157C>G c.408C>G (n.408C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.337C>G n.323C>G n.272C>G n.322C>G | |
1 | g.2408849G>T | CA337989124 | PEX10 | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.157C>A c.408C>A (n.408C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.337C>A n.323C>A n.272C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408850T>A | CA337989126 | PEX10 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.156A>T c.407A>T (n.407A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.336A>T n.322A>T n.271A>T n.321A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408850T>C | CA337989128 | PEX10 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.156A>G c.407A>G (n.407A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.336A>G n.322A>G n.271A>G n.321A>G | |
1 | g.2408850T>G | CA337989130 | PEX10 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.156A>C c.407A>C (n.407A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.336A>C n.322A>C n.271A>C n.321A>C | |
1 | g.2408850T= | CA1149571938 | PEX10 | c.202A= (p.Thr68=) c.156A= c.407A= (n.407A=) c.-231A= (n.-231A=) c.*219A= (n.*219A=) n.336A= n.322A= n.271A= n.321A= | |
1 | g.2408851C>A | CA337989131 | PEX10 | c.201G>T (p.Gln67His) c.155G>T c.406G>T (n.406G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.335G>T n.321G>T n.270G>T n.320G>T | |
1 | g.2408851C= | CA1149571939 | PEX10 | c.201G= (p.Gln67=) c.155G= c.406G= (n.406G=) c.-232G= (n.-232G=) c.*218G= (n.*218G=) n.335G= n.321G= n.270G= n.320G= | |
1 | g.2408851C>G | CA337989132 | PEX10 | c.201G>C (p.Gln67His) c.155G>C c.406G>C (n.406G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.335G>C n.321G>C n.270G>C n.320G>C | dbSNP |
1 | g.2408851C>T | CA415776173 | PEX10 | c.201G>A (p.Gln67=) c.155G>A c.406G>A (n.406G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.335G>A n.321G>A n.270G>A n.320G>A | |
1 | g.2408852T>A | CA337989134 | PEX10 | c.200A>T (p.Gln67Leu) c.154A>T c.405A>T (n.405A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.334A>T n.320A>T n.269A>T n.319A>T | |
1 | g.2408852T>C | CA337989135 | PEX10 | c.200A>G (p.Gln67Arg) c.154A>G c.405A>G (n.405A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.334A>G n.320A>G n.269A>G n.319A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408852T>G | CA337989137 | PEX10 | c.200A>C (p.Gln67Pro) c.154A>C c.405A>C (n.405A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.334A>C n.320A>C n.269A>C n.319A>C | |
1 | g.2408853G>A | CA337989141 | PEX10 | c.199C>T (p.Gln67Ter) c.153C>T c.404C>T (n.404C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.333C>T n.319C>T n.268C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408853G>C | CA337989140 | PEX10 | c.199C>G (p.Gln67Glu) c.153C>G c.404C>G (n.404C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.333C>G n.319C>G n.268C>G n.318C>G | |
1 | g.2408853G>T | CA337989138 | PEX10 | c.199C>A (p.Gln67Lys) c.153C>A c.404C>A (n.404C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.333C>A n.319C>A n.268C>A n.318C>A | |
1 | g.2408854G>A | CA415776177 | PEX10 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.152C>T c.403C>T (n.403C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.332C>T n.318C>T n.267C>T n.317C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408854G>C | CA337989142 | PEX10 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.152C>G c.403C>G (n.403C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.332C>G n.318C>G n.267C>G n.317C>G | ClinVar |
1 | g.2408854G>T | CA337989144 | PEX10 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.152C>A c.403C>A (n.403C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.332C>A n.318C>A n.267C>A n.317C>A | |
1 | g.2408855T>A | CA337989146 | PEX10 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.151A>T c.402A>T (n.402A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.331A>T n.317A>T n.266A>T n.316A>T | |
1 | g.2408855T>C | CA337989147 | PEX10 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.151A>G c.402A>G (n.402A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.331A>G n.317A>G n.266A>G n.316A>G | |
1 | g.2408855T>G | CA337989148 | PEX10 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.151A>C c.402A>C (n.402A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.331A>C n.317A>C n.266A>C n.316A>C | |
1 | g.2408856A>C | CA337989152 | PEX10 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.150T>G c.401T>G (n.401T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.330T>G n.316T>G n.265T>G n.315T>G | |
1 | g.2408856A>G | CA337989151 | PEX10 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.150T>C c.401T>C (n.401T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.330T>C n.316T>C n.265T>C n.315T>C | |
1 | g.2408856A>T | CA337989150 | PEX10 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.150T>A c.401T>A (n.401T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.330T>A n.316T>A n.265T>A n.315T>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408856dup | CA2841732006 | PEX10 | c.196dup (p.Tyr66LeufsTer?) c.150dup c.401dup (n.401dup) c.-237dup (n.-237dup) c.*213dup (n.*213dup) n.330dup n.316dup n.265dup n.315dup | |
1 | g.2408857G>A | CA415776183 | PEX10 | c.195C>T (p.Gly65=) c.149C>T c.400C>T (n.400C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.329C>T n.315C>T n.264C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408857G>C | CA415776184 | PEX10 | c.195C>G (p.Gly65=) c.149C>G c.400C>G (n.400C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.329C>G n.315C>G n.264C>G n.314C>G | |
1 | g.2408857G>T | CA415776186 | PEX10 | c.195C>A (p.Gly65=) c.149C>A c.400C>A (n.400C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.329C>A n.315C>A n.264C>A n.314C>A | |
1 | g.2408857_2408858insAC | CA2742186692 | PEX10 | c.194_195insGT (p.Tyr66SerfsTer?) c.148_149insGT c.399_400insGT (n.399_400insGT) c.-239_-238insGT (n.-239_-238insGT) c.*211_*212insGT (n.*211_*212insGT) n.328_329insGT n.314_315insGT n.263_264insGT n.313_314insGT | |
1 | g.2408858C>A | CA337989154 | PEX10 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.148G>T c.399G>T (n.399G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.328G>T n.314G>T n.263G>T n.313G>T | |
1 | g.2408858C>G | CA337989156 | PEX10 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.148G>C c.399G>C (n.399G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.328G>C n.314G>C n.263G>C n.313G>C | |
1 | g.2408858C>T | CA337989157 | PEX10 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.148G>A c.399G>A (n.399G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.328G>A n.314G>A n.263G>A n.313G>A | |
1 | g.2408859C>A | CA337989158 | PEX10 | c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.148-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.-239-1G>T (n.-239-1G>T) c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) n.328-1G>T n.314-1G>T n.263-1G>T n.313-1G>T | |
1 | g.2408859C>G | CA337989160 | PEX10 | c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.148-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.-239-1G>C (n.-239-1G>C) c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) n.328-1G>C n.314-1G>C n.263-1G>C n.313-1G>C | |
1 | g.2408859C>T | CA337989161 | PEX10 | c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.148-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.-239-1G>A (n.-239-1G>A) c.*211-1G>A (n.*211-1G>A) n.328-1G>A n.314-1G>A n.263-1G>A n.313-1G>A | |
1 | g.2408860T>A | CA337989162 | PEX10 | c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.148-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.-239-2A>T (n.-239-2A>T) c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) n.328-2A>T n.314-2A>T n.263-2A>T n.313-2A>T | |
1 | g.2408860T>C | CA337989164 | PEX10 | c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.148-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.-239-2A>G (n.-239-2A>G) c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) n.328-2A>G n.314-2A>G n.263-2A>G n.313-2A>G | |
1 | g.2408860T>G | CA337989163 | PEX10 | c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.148-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.-239-2A>C (n.-239-2A>C) c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) n.328-2A>C n.314-2A>C n.263-2A>C n.313-2A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408861G>A | CA2642734796 | PEX10 | c.194-3C>T (n.194-3C>T) c.148-3C>T c.399-3C>T (n.399-3C>T) c.-239-3C>T (n.-239-3C>T) c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) n.328-3C>T n.314-3C>T n.263-3C>T n.313-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408861G>T | CA2574179467 | PEX10 | c.194-3C>A (n.194-3C>A) c.148-3C>A c.399-3C>A (n.399-3C>A) c.-239-3C>A (n.-239-3C>A) c.*211-3C>A (n.*211-3C>A) n.328-3C>A n.314-3C>A n.263-3C>A n.313-3C>A | |
1 | g.2408862C>A | CA2499214623 | PEX10 | c.194-4G>T (n.194-4G>T) c.148-4G>T c.399-4G>T (n.399-4G>T) c.-239-4G>T (n.-239-4G>T) c.*211-4G>T (n.*211-4G>T) n.328-4G>T n.314-4G>T n.263-4G>T n.313-4G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408862C= | CA1149571940 | PEX10 | c.194-4G= (n.194-4G=) c.148-4G= c.399-4G= (n.399-4G=) c.-239-4G= (n.-239-4G=) c.*211-4G= (n.*211-4G=) n.328-4G= n.314-4G= n.263-4G= n.313-4G= | |
1 | g.2408862C>T | CA538248 | PEX10 | c.194-4G>A (n.194-4G>A) c.148-4G>A c.399-4G>A (n.399-4G>A) c.-239-4G>A (n.-239-4G>A) c.*211-4G>A (n.*211-4G>A) n.328-4G>A n.314-4G>A n.263-4G>A n.313-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408863G>A | CA538249 | PEX10 | c.194-5C>T (n.194-5C>T) c.148-5C>T c.399-5C>T (n.399-5C>T) c.-239-5C>T (n.-239-5C>T) c.*211-5C>T (n.*211-5C>T) n.328-5C>T n.314-5C>T n.263-5C>T n.313-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408863G= | CA1144032707 | PEX10 | c.194-5C= (n.194-5C=) c.148-5C= c.399-5C= (n.399-5C=) c.-239-5C= (n.-239-5C=) c.*211-5C= (n.*211-5C=) n.328-5C= n.314-5C= n.263-5C= n.313-5C= | |
1 | g.2408864A>G | CA2739272227 | PEX10 | c.194-6T>C (n.194-6T>C) c.148-6T>C c.399-6T>C (n.399-6T>C) c.-239-6T>C (n.-239-6T>C) c.*211-6T>C (n.*211-6T>C) n.328-6T>C n.314-6T>C n.263-6T>C n.313-6T>C | ClinVar |
1 | g.2408865G>A | CA1149571942 | PEX10 | c.194-7C>T (n.194-7C>T) c.148-7C>T c.399-7C>T (n.399-7C>T) c.-239-7C>T (n.-239-7C>T) c.*211-7C>T (n.*211-7C>T) n.328-7C>T n.314-7C>T n.263-7C>T n.313-7C>T | dbSNP |
1 | g.2408865G= | CA1149571941 | PEX10 | c.194-7C= (n.194-7C=) c.148-7C= c.399-7C= (n.399-7C=) c.-239-7C= (n.-239-7C=) c.*211-7C= (n.*211-7C=) n.328-7C= n.314-7C= n.263-7C= n.313-7C= | |
1 | g.2408866del | CA2642734802 | PEX10 | c.194-7del (n.194-7del) c.148-7del c.399-7del (n.399-7del) c.-239-7del (n.-239-7del) c.*211-7del (n.*211-7del) n.328-7del n.314-7del n.263-7del n.313-7del | gnomAD v4 |
1 | g.2408866G>T | CA2499214624 | PEX10 | c.194-8C>A (n.194-8C>A) c.148-8C>A c.399-8C>A (n.399-8C>A) c.-239-8C>A (n.-239-8C>A) c.*211-8C>A (n.*211-8C>A) n.328-8C>A n.314-8C>A n.263-8C>A n.313-8C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408868A= | CA1149571943 | PEX10 | c.194-10T= (n.194-10T=) c.148-10T= c.399-10T= (n.399-10T=) c.-239-10T= (n.-239-10T=) c.*211-10T= (n.*211-10T=) n.328-10T= n.314-10T= n.263-10T= n.313-10T= | |
1 | g.2408868A>G | CA538250 | PEX10 | c.194-10T>C (n.194-10T>C) c.148-10T>C c.399-10T>C (n.399-10T>C) c.-239-10T>C (n.-239-10T>C) c.*211-10T>C (n.*211-10T>C) n.328-10T>C n.314-10T>C n.263-10T>C n.313-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408869G>A | CA521014079 | PEX10 | c.194-11C>T (n.194-11C>T) c.148-11C>T c.399-11C>T (n.399-11C>T) c.-239-11C>T (n.-239-11C>T) c.*211-11C>T (n.*211-11C>T) n.328-11C>T n.314-11C>T n.263-11C>T n.313-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408869G= | CA1149571944 | PEX10 | c.194-11C= (n.194-11C=) c.148-11C= c.399-11C= (n.399-11C=) c.-239-11C= (n.-239-11C=) c.*211-11C= (n.*211-11C=) n.328-11C= n.314-11C= n.263-11C= n.313-11C= | |
1 | g.2408869G>T | CA2697552034 | PEX10 | c.194-11C>A (n.194-11C>A) c.148-11C>A c.399-11C>A (n.399-11C>A) c.-239-11C>A (n.-239-11C>A) c.*211-11C>A (n.*211-11C>A) n.328-11C>A n.314-11C>A n.263-11C>A n.313-11C>A | ClinVar |
1 | g.2408870A>T | CA2841732007 | PEX10 | c.194-12T>A (n.194-12T>A) c.148-12T>A c.399-12T>A (n.399-12T>A) c.-239-12T>A (n.-239-12T>A) c.*211-12T>A (n.*211-12T>A) n.328-12T>A n.314-12T>A n.263-12T>A n.313-12T>A | |
1 | g.2408871G>A | CA16946128 | PEX10 | c.194-13C>T (n.194-13C>T) c.148-13C>T c.399-13C>T (n.399-13C>T) c.-239-13C>T (n.-239-13C>T) c.*211-13C>T (n.*211-13C>T) n.328-13C>T n.314-13C>T n.263-13C>T n.313-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408871G>C | CA2697552035 | PEX10 | c.194-13C>G (n.194-13C>G) c.148-13C>G c.399-13C>G (n.399-13C>G) c.-239-13C>G (n.-239-13C>G) c.*211-13C>G (n.*211-13C>G) n.328-13C>G n.314-13C>G n.263-13C>G n.313-13C>G | ClinVar |
1 | g.2408871G= | CA1149571945 | PEX10 | c.194-13C= (n.194-13C=) c.148-13C= c.399-13C= (n.399-13C=) c.-239-13C= (n.-239-13C=) c.*211-13C= (n.*211-13C=) n.328-13C= n.314-13C= n.263-13C= n.313-13C= | |
1 | g.2408872G>A | CA16946131 | PEX10 | c.194-14C>T (n.194-14C>T) c.148-14C>T c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.-239-14C>T (n.-239-14C>T) c.*211-14C>T (n.*211-14C>T) n.328-14C>T n.314-14C>T n.263-14C>T n.313-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408872G= | CA1149571947 | PEX10 | c.194-14C= (n.194-14C=) c.148-14C= c.399-14C= (n.399-14C=) c.-239-14C= (n.-239-14C=) c.*211-14C= (n.*211-14C=) n.328-14C= n.314-14C= n.263-14C= n.313-14C= | |
1 | g.2408872_2408878delinsGATGGGT | CA1149571946 | PEX10 | c.194-20_194-14delinsACCCATC (n.194-20_194-14delinsACCCATC) c.148-20_148-14delinsACCCATC c.399-20_399-14delinsACCCATC (n.399-20_399-14delinsACCCATC) c.-239-20_-239-14delinsACCCATC (n.-239-20_-239-14delinsACCCATC) c.*211-20_*211-14delinsACCCATC (n.*211-20_*211-14delinsACCCATC) n.328-20_328-14delinsACCCATC n.314-20_314-14delinsACCCATC n.263-20_263-14delinsACCCATC n.313-20_313-14delinsACCCATC | |
1 | g.2408873A>G | CA2591485481 | PEX10 | c.194-15T>C (n.194-15T>C) c.148-15T>C c.399-15T>C (n.399-15T>C) c.-239-15T>C (n.-239-15T>C) c.*211-15T>C (n.*211-15T>C) n.328-15T>C n.314-15T>C n.263-15T>C n.313-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408873dup | CA2838314668 | PEX10 | c.194-15dup (n.194-15dup) c.148-15dup c.399-15dup (n.399-15dup) c.-239-15dup (n.-239-15dup) c.*211-15dup (n.*211-15dup) n.328-15dup n.314-15dup n.263-15dup n.313-15dup | |
1 | g.2408876_2408881del | CA538251 | PEX10 | c.194-20_194-15del (n.194-20_194-15del) c.148-20_148-15del c.399-20_399-15del (n.399-20_399-15del) c.-239-20_-239-15del (n.-239-20_-239-15del) c.*211-20_*211-15del (n.*211-20_*211-15del) n.328-20_328-15del n.314-20_314-15del n.263-20_263-15del n.313-20_313-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408874dup | CA2642734813 | PEX10 | c.194-16dup (n.194-16dup) c.148-16dup c.399-16dup (n.399-16dup) c.-239-16dup (n.-239-16dup) c.*211-16dup (n.*211-16dup) n.328-16dup n.314-16dup n.263-16dup n.313-16dup | gnomAD v4 |
1 | g.2408874_2408875insAGA | CA2742186693 | PEX10 | c.194-17_194-16insTCT (n.194-17_194-16insTCT) c.148-17_148-16insTCT c.399-17_399-16insTCT (n.399-17_399-16insTCT) c.-239-17_-239-16insTCT (n.-239-17_-239-16insTCT) c.*211-17_*211-16insTCT (n.*211-17_*211-16insTCT) n.328-17_328-16insTCT n.314-17_314-16insTCT n.263-17_263-16insTCT n.313-17_313-16insTCT | |
1 | g.2408875G>A | CA2742186694 | PEX10 | c.194-17C>T (n.194-17C>T) c.148-17C>T c.399-17C>T (n.399-17C>T) c.-239-17C>T (n.-239-17C>T) c.*211-17C>T (n.*211-17C>T) n.328-17C>T n.314-17C>T n.263-17C>T n.313-17C>T | |
1 | g.2408875G>T | CA2838314667 | PEX10 | c.194-17C>A (n.194-17C>A) c.148-17C>A c.399-17C>A (n.399-17C>A) c.-239-17C>A (n.-239-17C>A) c.*211-17C>A (n.*211-17C>A) n.328-17C>A n.314-17C>A n.263-17C>A n.313-17C>A | |
1 | g.2408876G>A | CA733604208 | PEX10 | c.194-18C>T (n.194-18C>T) c.148-18C>T c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.-239-18C>T (n.-239-18C>T) c.*211-18C>T (n.*211-18C>T) n.328-18C>T n.314-18C>T n.263-18C>T n.313-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408876G>C | CA2742186695 | PEX10 | c.194-18C>G (n.194-18C>G) c.148-18C>G c.399-18C>G (n.399-18C>G) c.-239-18C>G (n.-239-18C>G) c.*211-18C>G (n.*211-18C>G) n.328-18C>G n.314-18C>G n.263-18C>G n.313-18C>G | |
1 | g.2408876G= | CA1149571948 | PEX10 | c.194-18C= (n.194-18C=) c.148-18C= c.399-18C= (n.399-18C=) c.-239-18C= (n.-239-18C=) c.*211-18C= (n.*211-18C=) n.328-18C= n.314-18C= n.263-18C= n.313-18C= | |
1 | g.2408876G>T | CA2642734816 | PEX10 | c.194-18C>A (n.194-18C>A) c.148-18C>A c.399-18C>A (n.399-18C>A) c.-239-18C>A (n.-239-18C>A) c.*211-18C>A (n.*211-18C>A) n.328-18C>A n.314-18C>A n.263-18C>A n.313-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408877G>A | CA538252 | PEX10 | c.194-19C>T (n.194-19C>T) c.148-19C>T c.399-19C>T (n.399-19C>T) c.-239-19C>T (n.-239-19C>T) c.*211-19C>T (n.*211-19C>T) n.328-19C>T n.314-19C>T n.263-19C>T n.313-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408877G>C | CA2642734818 | PEX10 | c.194-19C>G (n.194-19C>G) c.148-19C>G c.399-19C>G (n.399-19C>G) c.-239-19C>G (n.-239-19C>G) c.*211-19C>G (n.*211-19C>G) n.328-19C>G n.314-19C>G n.263-19C>G n.313-19C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408877G= | CA1143373950 | PEX10 | c.194-19C= (n.194-19C=) c.148-19C= c.399-19C= (n.399-19C=) c.-239-19C= (n.-239-19C=) c.*211-19C= (n.*211-19C=) n.328-19C= n.314-19C= n.263-19C= n.313-19C= | |
1 | g.2408877G>T | CA2742186696 | PEX10 | c.194-19C>A (n.194-19C>A) c.148-19C>A c.399-19C>A (n.399-19C>A) c.-239-19C>A (n.-239-19C>A) c.*211-19C>A (n.*211-19C>A) n.328-19C>A n.314-19C>A n.263-19C>A n.313-19C>A | |
1 | g.2408877_2408878insACA | CA2742186697 | PEX10 | c.194-20_194-19insTGT (n.194-20_194-19insTGT) c.148-20_148-19insTGT c.399-20_399-19insTGT (n.399-20_399-19insTGT) c.-239-20_-239-19insTGT (n.-239-20_-239-19insTGT) c.*211-20_*211-19insTGT (n.*211-20_*211-19insTGT) n.328-20_328-19insTGT n.314-20_314-19insTGT n.263-20_263-19insTGT n.313-20_313-19insTGT | |
1 | g.2408878T>G | CA1149571950 | PEX10 | c.194-20A>C (n.194-20A>C) c.148-20A>C c.399-20A>C (n.399-20A>C) c.-239-20A>C (n.-239-20A>C) c.*211-20A>C (n.*211-20A>C) n.328-20A>C n.314-20A>C n.263-20A>C n.313-20A>C | dbSNP |
1 | g.2408878T= | CA1149571949 | PEX10 | c.194-20A= (n.194-20A=) c.148-20A= c.399-20A= (n.399-20A=) c.-239-20A= (n.-239-20A=) c.*211-20A= (n.*211-20A=) n.328-20A= n.314-20A= n.263-20A= n.313-20A= | |
1 | g.2408879_2408880del | CA2574179477 | PEX10 | c.194-21_194-20del (n.194-21_194-20del) c.148-21_148-20del c.399-21_399-20del (n.399-21_399-20del) c.-239-21_-239-20del (n.-239-21_-239-20del) c.*211-21_*211-20del (n.*211-21_*211-20del) n.328-21_328-20del n.314-21_314-20del n.263-21_263-20del n.313-21_313-20del | |
1 | g.2408880del | CA2695336745 | PEX10 | c.194-22del (n.194-22del) c.148-22del c.399-22del (n.399-22del) c.-239-22del (n.-239-22del) c.*211-22del (n.*211-22del) n.328-22del n.314-22del n.263-22del n.313-22del | dbSNP |
1 | g.2408880T>A | CA2742186698 | PEX10 | c.194-22A>T (n.194-22A>T) c.148-22A>T c.399-22A>T (n.399-22A>T) c.-239-22A>T (n.-239-22A>T) c.*211-22A>T (n.*211-22A>T) n.328-22A>T n.314-22A>T n.263-22A>T n.313-22A>T | |
1 | g.2408880T>C | CA16946138 | PEX10 | c.194-22A>G (n.194-22A>G) c.148-22A>G c.399-22A>G (n.399-22A>G) c.-239-22A>G (n.-239-22A>G) c.*211-22A>G (n.*211-22A>G) n.328-22A>G n.314-22A>G n.263-22A>G n.313-22A>G | dbSNP |
1 | g.2408880T= | CA1149571951 | PEX10 | c.194-22A= (n.194-22A=) c.148-22A= c.399-22A= (n.399-22A=) c.-239-22A= (n.-239-22A=) c.*211-22A= (n.*211-22A=) n.328-22A= n.314-22A= n.263-22A= n.313-22A= | |
1 | g.2408881G>A | CA1149571952 | PEX10 | c.194-23C>T (n.194-23C>T) c.148-23C>T c.399-23C>T (n.399-23C>T) c.-239-23C>T (n.-239-23C>T) c.*211-23C>T (n.*211-23C>T) n.328-23C>T n.314-23C>T n.263-23C>T n.313-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408881G= | CA1149571953 | PEX10 | c.194-23C= (n.194-23C=) c.148-23C= c.399-23C= (n.399-23C=) c.-239-23C= (n.-239-23C=) c.*211-23C= (n.*211-23C=) n.328-23C= n.314-23C= n.263-23C= n.313-23C= | |
1 | g.2408882T>C | CA538253 | PEX10 | c.194-24A>G (n.194-24A>G) c.148-24A>G c.399-24A>G (n.399-24A>G) c.-239-24A>G (n.-239-24A>G) c.*211-24A>G (n.*211-24A>G) n.328-24A>G n.314-24A>G n.263-24A>G n.313-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408882T= | CA1149106578 | PEX10 | c.194-24A= (n.194-24A=) c.148-24A= c.399-24A= (n.399-24A=) c.-239-24A= (n.-239-24A=) c.*211-24A= (n.*211-24A=) n.328-24A= n.314-24A= n.263-24A= n.313-24A= | |
1 | g.2408883G>A | CA2574179478 | PEX10 | c.194-25C>T (n.194-25C>T) c.148-25C>T c.399-25C>T (n.399-25C>T) c.-239-25C>T (n.-239-25C>T) c.*211-25C>T (n.*211-25C>T) n.328-25C>T n.314-25C>T n.263-25C>T n.313-25C>T | |
1 | g.2408883G>T | CA2841732008 | PEX10 | c.194-25C>A (n.194-25C>A) c.148-25C>A c.399-25C>A (n.399-25C>A) c.-239-25C>A (n.-239-25C>A) c.*211-25C>A (n.*211-25C>A) n.328-25C>A n.314-25C>A n.263-25C>A n.313-25C>A | |
1 | g.2408884G>C | CA2642734821 | PEX10 | c.194-26C>G (n.194-26C>G) c.148-26C>G c.399-26C>G (n.399-26C>G) c.-239-26C>G (n.-239-26C>G) c.*211-26C>G (n.*211-26C>G) n.328-26C>G n.314-26C>G n.263-26C>G n.313-26C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408885A= | CA1149571954 | PEX10 | c.194-27T= (n.194-27T=) c.148-27T= c.399-27T= (n.399-27T=) c.-239-27T= (n.-239-27T=) c.*211-27T= (n.*211-27T=) n.328-27T= n.314-27T= n.263-27T= n.313-27T= | |
1 | g.2408885A>G | CA1149571955 | PEX10 | c.194-27T>C (n.194-27T>C) c.148-27T>C c.399-27T>C (n.399-27T>C) c.-239-27T>C (n.-239-27T>C) c.*211-27T>C (n.*211-27T>C) n.328-27T>C n.314-27T>C n.263-27T>C n.313-27T>C | dbSNP |
1 | g.2408886C= | CA1144128514 | PEX10 | c.194-28G= (n.194-28G=) c.148-28G= c.399-28G= (n.399-28G=) c.-239-28G= (n.-239-28G=) c.*211-28G= (n.*211-28G=) n.328-28G= n.314-28G= n.263-28G= n.313-28G= | |
1 | g.2408886C>T | CA16946143 | PEX10 | c.194-28G>A (n.194-28G>A) c.148-28G>A c.399-28G>A (n.399-28G>A) c.-239-28G>A (n.-239-28G>A) c.*211-28G>A (n.*211-28G>A) n.328-28G>A n.314-28G>A n.263-28G>A n.313-28G>A | dbSNP |
1 | g.2408888dup | CA538254 | PEX10 | c.194-28dup (n.194-28dup) c.148-28dup c.399-28dup (n.399-28dup) c.-239-28dup (n.-239-28dup) c.*211-28dup (n.*211-28dup) n.328-28dup n.314-28dup n.263-28dup n.313-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408887C>A | CA521014080 | PEX10 | c.194-29G>T (n.194-29G>T) c.148-29G>T c.399-29G>T (n.399-29G>T) c.-239-29G>T (n.-239-29G>T) c.*211-29G>T (n.*211-29G>T) n.328-29G>T n.314-29G>T n.263-29G>T n.313-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408887C= | CA1149571956 | PEX10 | c.194-29G= (n.194-29G=) c.148-29G= c.399-29G= (n.399-29G=) c.-239-29G= (n.-239-29G=) c.*211-29G= (n.*211-29G=) n.328-29G= n.314-29G= n.263-29G= n.313-29G= | |
1 | g.2408887C>T | CA733604216 | PEX10 | c.194-29G>A (n.194-29G>A) c.148-29G>A c.399-29G>A (n.399-29G>A) c.-239-29G>A (n.-239-29G>A) c.*211-29G>A (n.*211-29G>A) n.328-29G>A n.314-29G>A n.263-29G>A n.313-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408888C>A | CA16946146 | PEX10 | c.194-30G>T (n.194-30G>T) c.148-30G>T c.399-30G>T (n.399-30G>T) c.-239-30G>T (n.-239-30G>T) c.*211-30G>T (n.*211-30G>T) n.328-30G>T n.314-30G>T n.263-30G>T n.313-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408888C= | CA1149571957 | PEX10 | c.194-30G= (n.194-30G=) c.148-30G= c.399-30G= (n.399-30G=) c.-239-30G= (n.-239-30G=) c.*211-30G= (n.*211-30G=) n.328-30G= n.314-30G= n.263-30G= n.313-30G= | |
1 | g.2408888C>G | CA521014081 | PEX10 | c.194-30G>C (n.194-30G>C) c.148-30G>C c.399-30G>C (n.399-30G>C) c.-239-30G>C (n.-239-30G>C) c.*211-30G>C (n.*211-30G>C) n.328-30G>C n.314-30G>C n.263-30G>C n.313-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408888C>T | CA538255 | PEX10 | c.194-30G>A (n.194-30G>A) c.148-30G>A c.399-30G>A (n.399-30G>A) c.-239-30G>A (n.-239-30G>A) c.*211-30G>A (n.*211-30G>A) n.328-30G>A n.314-30G>A n.263-30G>A n.313-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408888_2408889insAGT | CA2742186699 | PEX10 | c.194-31_194-30insACT (n.194-31_194-30insACT) c.148-31_148-30insACT c.399-31_399-30insACT (n.399-31_399-30insACT) c.-239-31_-239-30insACT (n.-239-31_-239-30insACT) c.*211-31_*211-30insACT (n.*211-31_*211-30insACT) n.328-31_328-30insACT n.314-31_314-30insACT n.263-31_263-30insACT n.313-31_313-30insACT | |
1 | g.2408889T>C | CA538256 | PEX10 | c.194-31A>G (n.194-31A>G) c.148-31A>G c.399-31A>G (n.399-31A>G) c.-239-31A>G (n.-239-31A>G) c.*211-31A>G (n.*211-31A>G) n.328-31A>G n.314-31A>G n.263-31A>G n.313-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408889T= | CA1149571958 | PEX10 | c.194-31A= (n.194-31A=) c.148-31A= c.399-31A= (n.399-31A=) c.-239-31A= (n.-239-31A=) c.*211-31A= (n.*211-31A=) n.328-31A= n.314-31A= n.263-31A= n.313-31A= | |
1 | g.2408890G>A | CA1149571959 | PEX10 | c.194-32C>T (n.194-32C>T) c.148-32C>T c.399-32C>T (n.399-32C>T) c.-239-32C>T (n.-239-32C>T) c.*211-32C>T (n.*211-32C>T) n.328-32C>T n.314-32C>T n.263-32C>T n.313-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408890G= | CA1149571960 | PEX10 | c.194-32C= (n.194-32C=) c.148-32C= c.399-32C= (n.399-32C=) c.-239-32C= (n.-239-32C=) c.*211-32C= (n.*211-32C=) n.328-32C= n.314-32C= n.263-32C= n.313-32C= | |
1 | g.2408891A= | CA1149571961 | PEX10 | c.194-33T= (n.194-33T=) c.148-33T= c.399-33T= (n.399-33T=) c.-239-33T= (n.-239-33T=) c.*211-33T= (n.*211-33T=) n.328-33T= n.314-33T= n.263-33T= n.313-33T= | |
1 | g.2408891A>G | CA733604228 | PEX10 | c.194-33T>C (n.194-33T>C) c.148-33T>C c.399-33T>C (n.399-33T>C) c.-239-33T>C (n.-239-33T>C) c.*211-33T>C (n.*211-33T>C) n.328-33T>C n.314-33T>C n.263-33T>C n.313-33T>C | dbSNP |
1 | g.2408892G= | CA1149571962 | PEX10 | c.194-34C= (n.194-34C=) c.148-34C= c.399-34C= (n.399-34C=) c.-239-34C= (n.-239-34C=) c.*211-34C= (n.*211-34C=) n.328-34C= n.314-34C= n.263-34C= n.313-34C= | |
1 | g.2408892G>T | CA521014082 | PEX10 | c.194-34C>A (n.194-34C>A) c.148-34C>A c.399-34C>A (n.399-34C>A) c.-239-34C>A (n.-239-34C>A) c.*211-34C>A (n.*211-34C>A) n.328-34C>A n.314-34C>A n.263-34C>A n.313-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408893A>G | CA2642734845 | PEX10 | c.194-35T>C (n.194-35T>C) c.148-35T>C c.399-35T>C (n.399-35T>C) c.-239-35T>C (n.-239-35T>C) c.*211-35T>C (n.*211-35T>C) n.328-35T>C n.314-35T>C n.263-35T>C n.313-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408894C>A | CA2642734848 | PEX10 | c.194-36G>T (n.194-36G>T) c.148-36G>T c.399-36G>T (n.399-36G>T) c.-239-36G>T (n.-239-36G>T) c.*211-36G>T (n.*211-36G>T) n.328-36G>T n.314-36G>T n.263-36G>T n.313-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408895T>C | CA2642734850 | PEX10 | c.194-37A>G (n.194-37A>G) c.148-37A>G c.399-37A>G (n.399-37A>G) c.-239-37A>G (n.-239-37A>G) c.*211-37A>G (n.*211-37A>G) n.328-37A>G n.314-37A>G n.263-37A>G n.313-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408896G>A | CA2642734851 | PEX10 | c.194-38C>T (n.194-38C>T) c.148-38C>T c.399-38C>T (n.399-38C>T) c.-239-38C>T (n.-239-38C>T) c.*211-38C>T (n.*211-38C>T) n.328-38C>T n.314-38C>T n.263-38C>T n.313-38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408896G>C | CA1149571964 | PEX10 | c.194-38C>G (n.194-38C>G) c.148-38C>G c.399-38C>G (n.399-38C>G) c.-239-38C>G (n.-239-38C>G) c.*211-38C>G (n.*211-38C>G) n.328-38C>G n.314-38C>G n.263-38C>G n.313-38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408896G= | CA1149571963 | PEX10 | c.194-38C= (n.194-38C=) c.148-38C= c.399-38C= (n.399-38C=) c.-239-38C= (n.-239-38C=) c.*211-38C= (n.*211-38C=) n.328-38C= n.314-38C= n.263-38C= n.313-38C= | |
1 | g.2408896G>T | CA2642734853 | PEX10 | c.194-38C>A (n.194-38C>A) c.148-38C>A c.399-38C>A (n.399-38C>A) c.-239-38C>A (n.-239-38C>A) c.*211-38C>A (n.*211-38C>A) n.328-38C>A n.314-38C>A n.263-38C>A n.313-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408897C>T | CA2642734854 | PEX10 | c.194-39G>A (n.194-39G>A) c.148-39G>A c.399-39G>A (n.399-39G>A) c.-239-39G>A (n.-239-39G>A) c.*211-39G>A (n.*211-39G>A) n.328-39G>A n.314-39G>A n.263-39G>A n.313-39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408897_2408898insAG | CA2742186701 | PEX10 | c.194-40_194-39insCT (n.194-40_194-39insCT) c.148-40_148-39insCT c.399-40_399-39insCT (n.399-40_399-39insCT) c.-239-40_-239-39insCT (n.-239-40_-239-39insCT) c.*211-40_*211-39insCT (n.*211-40_*211-39insCT) n.328-40_328-39insCT n.314-40_314-39insCT n.263-40_263-39insCT n.313-40_313-39insCT | |
1 | g.2408897_2408898insACA | CA2742186700 | PEX10 | c.194-40_194-39insTGT (n.194-40_194-39insTGT) c.148-40_148-39insTGT c.399-40_399-39insTGT (n.399-40_399-39insTGT) c.-239-40_-239-39insTGT (n.-239-40_-239-39insTGT) c.*211-40_*211-39insTGT (n.*211-40_*211-39insTGT) n.328-40_328-39insTGT n.314-40_314-39insTGT n.263-40_263-39insTGT n.313-40_313-39insTGT | |
1 | g.2408898T>A | CA2742186702 | PEX10 | c.194-40A>T (n.194-40A>T) c.148-40A>T c.399-40A>T (n.399-40A>T) c.-239-40A>T (n.-239-40A>T) c.*211-40A>T (n.*211-40A>T) n.328-40A>T n.314-40A>T n.263-40A>T n.313-40A>T | |
1 | g.2408899G>A | CA521014083 | PEX10 | c.194-41C>T (n.194-41C>T) c.148-41C>T c.399-41C>T (n.399-41C>T) c.-239-41C>T (n.-239-41C>T) c.*211-41C>T (n.*211-41C>T) n.328-41C>T n.314-41C>T n.263-41C>T n.313-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408899G= | CA1149571965 | PEX10 | c.194-41C= (n.194-41C=) c.148-41C= c.399-41C= (n.399-41C=) c.-239-41C= (n.-239-41C=) c.*211-41C= (n.*211-41C=) n.328-41C= n.314-41C= n.263-41C= n.313-41C= | |
1 | g.2408899G>T | CA645625111 | PEX10 | c.194-41C>A (n.194-41C>A) c.148-41C>A c.399-41C>A (n.399-41C>A) c.-239-41C>A (n.-239-41C>A) c.*211-41C>A (n.*211-41C>A) n.328-41C>A n.314-41C>A n.263-41C>A n.313-41C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408901_2408903del | CA2742186703 | PEX10 | c.194-43_194-41del (n.194-43_194-41del) c.148-43_148-41del c.399-43_399-41del (n.399-43_399-41del) c.-239-43_-239-41del (n.-239-43_-239-41del) c.*211-43_*211-41del (n.*211-43_*211-41del) n.328-43_328-41del n.314-43_314-41del n.263-43_263-41del n.313-43_313-41del | |
1 | g.2408901C>A | CA16946153 | PEX10 | c.194-43G>T (n.194-43G>T) c.148-43G>T c.399-43G>T (n.399-43G>T) c.-239-43G>T (n.-239-43G>T) c.*211-43G>T (n.*211-43G>T) n.328-43G>T n.314-43G>T n.263-43G>T n.313-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408901C= | CA1147379216 | PEX10 | c.194-43G= (n.194-43G=) c.148-43G= c.399-43G= (n.399-43G=) c.-239-43G= (n.-239-43G=) c.*211-43G= (n.*211-43G=) n.328-43G= n.314-43G= n.263-43G= n.313-43G= | |
1 | g.2408901C>T | CA538257 | PEX10 | c.194-43G>A (n.194-43G>A) c.148-43G>A c.399-43G>A (n.399-43G>A) c.-239-43G>A (n.-239-43G>A) c.*211-43G>A (n.*211-43G>A) n.328-43G>A n.314-43G>A n.263-43G>A n.313-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408901_2408907del | CA2742186704 | PEX10 | c.194-49_194-43del (n.194-49_194-43del) c.148-49_148-43del c.399-49_399-43del (n.399-49_399-43del) c.-239-49_-239-43del (n.-239-49_-239-43del) c.*211-49_*211-43del (n.*211-49_*211-43del) n.328-49_328-43del n.314-49_314-43del n.263-49_263-43del n.313-49_313-43del | |
1 | g.2408901_2408902insAGAT | CA2742186705 | PEX10 | c.194-44_194-43insATCT (n.194-44_194-43insATCT) c.148-44_148-43insATCT c.399-44_399-43insATCT (n.399-44_399-43insATCT) c.-239-44_-239-43insATCT (n.-239-44_-239-43insATCT) c.*211-44_*211-43insATCT (n.*211-44_*211-43insATCT) n.328-44_328-43insATCT n.314-44_314-43insATCT n.263-44_263-43insATCT n.313-44_313-43insATCT | |
1 | g.2408902G>A | CA538258 | PEX10 | c.194-44C>T (n.194-44C>T) c.148-44C>T c.399-44C>T (n.399-44C>T) c.-239-44C>T (n.-239-44C>T) c.*211-44C>T (n.*211-44C>T) n.328-44C>T n.314-44C>T n.263-44C>T n.313-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408902G= | CA1149571966 | PEX10 | c.194-44C= (n.194-44C=) c.148-44C= c.399-44C= (n.399-44C=) c.-239-44C= (n.-239-44C=) c.*211-44C= (n.*211-44C=) n.328-44C= n.314-44C= n.263-44C= n.313-44C= | |
1 | g.2408902G>T | CA733604237 | PEX10 | c.194-44C>A (n.194-44C>A) c.148-44C>A c.399-44C>A (n.399-44C>A) c.-239-44C>A (n.-239-44C>A) c.*211-44C>A (n.*211-44C>A) n.328-44C>A n.314-44C>A n.263-44C>A n.313-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408902_2408907del | CA2742186706 | PEX10 | c.194-49_194-44del (n.194-49_194-44del) c.148-49_148-44del c.399-49_399-44del (n.399-49_399-44del) c.-239-49_-239-44del (n.-239-49_-239-44del) c.*211-49_*211-44del (n.*211-49_*211-44del) n.328-49_328-44del n.314-49_314-44del n.263-49_263-44del n.313-49_313-44del | |
1 | g.2408902_2408903insAGAT | CA2742186708 | PEX10 | c.194-45_194-44insATCT (n.194-45_194-44insATCT) c.148-45_148-44insATCT c.399-45_399-44insATCT (n.399-45_399-44insATCT) c.-239-45_-239-44insATCT (n.-239-45_-239-44insATCT) c.*211-45_*211-44insATCT (n.*211-45_*211-44insATCT) n.328-45_328-44insATCT n.314-45_314-44insATCT n.263-45_263-44insATCT n.313-45_313-44insATCT | |
1 | g.2408903C>A | CA2574179491 | PEX10 | c.194-45G>T (n.194-45G>T) c.148-45G>T c.399-45G>T (n.399-45G>T) c.-239-45G>T (n.-239-45G>T) c.*211-45G>T (n.*211-45G>T) n.328-45G>T n.314-45G>T n.263-45G>T n.313-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408903C= | CA1149571968 | PEX10 | c.194-45G= (n.194-45G=) c.148-45G= c.399-45G= (n.399-45G=) c.-239-45G= (n.-239-45G=) c.*211-45G= (n.*211-45G=) n.328-45G= n.314-45G= n.263-45G= n.313-45G= | |
1 | g.2408903C>T | CA521014084 | PEX10 | c.194-45G>A (n.194-45G>A) c.148-45G>A c.399-45G>A (n.399-45G>A) c.-239-45G>A (n.-239-45G>A) c.*211-45G>A (n.*211-45G>A) n.328-45G>A n.314-45G>A n.263-45G>A n.313-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408903_2408904delinsCG | CA1149571967 | PEX10 | c.194-46_194-45delinsCG (n.194-46_194-45delinsCG) c.148-46_148-45delinsCG c.399-46_399-45delinsCG (n.399-46_399-45delinsCG) c.-239-46_-239-45delinsCG (n.-239-46_-239-45delinsCG) c.*211-46_*211-45delinsCG (n.*211-46_*211-45delinsCG) n.328-46_328-45delinsCG n.314-46_314-45delinsCG n.263-46_263-45delinsCG n.313-46_313-45delinsCG | |
1 | g.2408904G>A | CA538261 | PEX10 | c.194-46C>T (n.194-46C>T) c.148-46C>T c.399-46C>T (n.399-46C>T) c.-239-46C>T (n.-239-46C>T) c.*211-46C>T (n.*211-46C>T) n.328-46C>T n.314-46C>T n.263-46C>T n.313-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408904G>C | CA538260 | PEX10 | c.194-46C>G (n.194-46C>G) c.148-46C>G c.399-46C>G (n.399-46C>G) c.-239-46C>G (n.-239-46C>G) c.*211-46C>G (n.*211-46C>G) n.328-46C>G n.314-46C>G n.263-46C>G n.313-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408904G= | CA1149571969 | PEX10 | c.194-46C= (n.194-46C=) c.148-46C= c.399-46C= (n.399-46C=) c.-239-46C= (n.-239-46C=) c.*211-46C= (n.*211-46C=) n.328-46C= n.314-46C= n.263-46C= n.313-46C= | |
1 | g.2408904G>T | CA2574179495 | PEX10 | c.194-46C>A (n.194-46C>A) c.148-46C>A c.399-46C>A (n.399-46C>A) c.-239-46C>A (n.-239-46C>A) c.*211-46C>A (n.*211-46C>A) n.328-46C>A n.314-46C>A n.263-46C>A n.313-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408904_2408907del | CA2742186709 | PEX10 | c.194-49_194-46del (n.194-49_194-46del) c.148-49_148-46del c.399-49_399-46del (n.399-49_399-46del) c.-239-49_-239-46del (n.-239-49_-239-46del) c.*211-49_*211-46del (n.*211-49_*211-46del) n.328-49_328-46del n.314-49_314-46del n.263-49_263-46del n.313-49_313-46del | |
1 | g.2408907del | CA538259 | PEX10 | c.194-46del (n.194-46del) c.148-46del c.399-46del (n.399-46del) c.-239-46del (n.-239-46del) c.*211-46del (n.*211-46del) n.328-46del n.314-46del n.263-46del n.313-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408904_2408905insA | CA2742186710 | PEX10 | c.194-47_194-46insT (n.194-47_194-46insT) c.148-47_148-46insT c.399-47_399-46insT (n.399-47_399-46insT) c.-239-47_-239-46insT (n.-239-47_-239-46insT) c.*211-47_*211-46insT (n.*211-47_*211-46insT) n.328-47_328-46insT n.314-47_314-46insT n.263-47_263-46insT n.313-47_313-46insT | |
1 | g.2408905G>A | CA521014085 | PEX10 | c.194-47C>T (n.194-47C>T) c.148-47C>T c.399-47C>T (n.399-47C>T) c.-239-47C>T (n.-239-47C>T) c.*211-47C>T (n.*211-47C>T) n.328-47C>T n.314-47C>T n.263-47C>T n.313-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408905G= | CA1149571970 | PEX10 | c.194-47C= (n.194-47C=) c.148-47C= c.399-47C= (n.399-47C=) c.-239-47C= (n.-239-47C=) c.*211-47C= (n.*211-47C=) n.328-47C= n.314-47C= n.263-47C= n.313-47C= | |
1 | g.2408905G>T | CA2642734865 | PEX10 | c.194-47C>A (n.194-47C>A) c.148-47C>A c.399-47C>A (n.399-47C>A) c.-239-47C>A (n.-239-47C>A) c.*211-47C>A (n.*211-47C>A) n.328-47C>A n.314-47C>A n.263-47C>A n.313-47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408906G>A | CA538262 | PEX10 | c.194-48C>T (n.194-48C>T) c.148-48C>T c.399-48C>T (n.399-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) c.*211-48C>T (n.*211-48C>T) n.328-48C>T n.314-48C>T n.263-48C>T n.313-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408906G>C | CA16946156 | PEX10 | c.194-48C>G (n.194-48C>G) c.148-48C>G c.399-48C>G (n.399-48C>G) c.-239-48C>G (n.-239-48C>G) c.*211-48C>G (n.*211-48C>G) n.328-48C>G n.314-48C>G n.263-48C>G n.313-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408906G= | CA1149571971 | PEX10 | c.194-48C= (n.194-48C=) c.148-48C= c.399-48C= (n.399-48C=) c.-239-48C= (n.-239-48C=) c.*211-48C= (n.*211-48C=) n.328-48C= n.314-48C= n.263-48C= n.313-48C= | |
1 | g.2408906G>T | CA2642734869 | PEX10 | c.194-48C>A (n.194-48C>A) c.148-48C>A c.399-48C>A (n.399-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) c.*211-48C>A (n.*211-48C>A) n.328-48C>A n.314-48C>A n.263-48C>A n.313-48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408907G>A | CA16946157 | PEX10 | c.194-49C>T (n.194-49C>T) c.148-49C>T c.399-49C>T (n.399-49C>T) c.-239-49C>T (n.-239-49C>T) c.*211-49C>T (n.*211-49C>T) n.328-49C>T n.314-49C>T n.263-49C>T n.313-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408907G= | CA1149571972 | PEX10 | c.194-49C= (n.194-49C=) c.148-49C= c.399-49C= (n.399-49C=) c.-239-49C= (n.-239-49C=) c.*211-49C= (n.*211-49C=) n.328-49C= n.314-49C= n.263-49C= n.313-49C= | |
1 | g.2408907G>T | CA2574179496 | PEX10 | c.194-49C>A (n.194-49C>A) c.148-49C>A c.399-49C>A (n.399-49C>A) c.-239-49C>A (n.-239-49C>A) c.*211-49C>A (n.*211-49C>A) n.328-49C>A n.314-49C>A n.263-49C>A n.313-49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408908A>C | CA2574179498 | PEX10 | c.194-50T>G (n.194-50T>G) c.148-50T>G c.399-50T>G (n.399-50T>G) c.-239-50T>G (n.-239-50T>G) c.*211-50T>G (n.*211-50T>G) n.328-50T>G n.314-50T>G n.263-50T>G n.313-50T>G |