Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878771A>C | CA351319825 | AGXT | c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.907A>C | |
2 | g.240878771A>G | CA351319826 | AGXT | c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.907A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878771A>T | CA351319827 | AGXT | c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.907A>T | |
2 | g.240878771_240878772dup | CA2697550625 | AGXT | c.1129_1130dup (p.Glu378ArgfsTer4) n.907_908dup | ClinVar |
2 | g.240878772C>A | CA351319828 | AGXT | c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.908C>A | |
2 | g.240878772C= | CA1339336157 | AGXT | c.1130C= (p.Thr377=) n.908C= | |
2 | g.240878772C>G | CA351319829 | AGXT | c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.908C>G | |
2 | g.240878772C>T | CA2209429 | AGXT | c.1130C>T (p.Thr377Met) n.908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878773G>A | CA432027113 | AGXT | c.1131G>A (p.Thr377=) n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878773G>C | CA432027114 | AGXT | c.1131G>C (p.Thr377=) n.909G>C | |
2 | g.240878773G= | CA1339336158 | AGXT | c.1131G= (p.Thr377=) n.909G= | |
2 | g.240878773G>T | CA432027115 | AGXT | c.1131G>T (p.Thr377=) n.909G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878774G>A | CA351319830 | AGXT | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.910G>A | |
2 | g.240878774G>C | CA351319831 | AGXT | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.910G>C | |
2 | g.240878774G>T | CA351319832 | AGXT | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.910G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878775A>C | CA351319833 | AGXT | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.911A>C | |
2 | g.240878775A>G | CA351319835 | AGXT | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.911A>G | |
2 | g.240878775A>T | CA351319834 | AGXT | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.911A>T | |
2 | g.240878776G>A | CA432027124 | AGXT | c.1134G>A (p.Glu378=) n.912G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878776G>C | CA351319836 | AGXT | c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.912G>C | |
2 | g.240878776G>T | CA351319837 | AGXT | c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.912G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878783_240878794del | CA2664012447 | AGXT | c.1141_1152del (p.Arg381_Leu384del) n.919_930del | gnomAD v4 |
2 | g.240878777G>A | CA2209430 | AGXT | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878777G>C | CA351319838 | AGXT | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.913G>C | |
2 | g.240878777G= | CA1339336159 | AGXT | c.1135G= (p.Ala379=) n.913G= | |
2 | g.240878777G>T | CA351319839 | AGXT | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.913G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878778C>A | CA351319840 | AGXT | c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878778C= | CA1339336160 | AGXT | c.1136C= (p.Ala379=) n.914C= | |
2 | g.240878778C>G | CA351319841 | AGXT | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.914C>G | dbSNP |
2 | g.240878778C>T | CA351319842 | AGXT | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.914C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878780del | CA2664012454 | AGXT | c.1138del (p.Leu380Ter) n.916del | gnomAD v4 |
2 | g.240878779C>A | CA432027140 | AGXT | c.1137C>A (p.Ala379=) n.915C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878779C>G | CA432027139 | AGXT | c.1137C>G (p.Ala379=) n.915C>G | |
2 | g.240878779C>T | CA432027137 | AGXT | c.1137C>T (p.Ala379=) n.915C>T | |
2 | g.240878780C>A | CA351319843 | AGXT | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.916C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878780C>G | CA351319844 | AGXT | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.916C>G | |
2 | g.240878780C>T | CA432027143 | AGXT | c.1138C>T (p.Leu380=) n.916C>T | |
2 | g.240878781T>A | CA351319845 | AGXT | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.917T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878781T>C | CA351319846 | AGXT | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.917T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878781T>G | CA351319847 | AGXT | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.917T>G | |
2 | g.240878782G>A | CA432027157 | AGXT | c.1140G>A (p.Leu380=) n.918G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878782G>C | CA432027158 | AGXT | c.1140G>C (p.Leu380=) n.918G>C | |
2 | g.240878782G>T | CA432027160 | AGXT | c.1140G>T (p.Leu380=) n.918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878782_240878783delinsGA | CA1339336161 | AGXT | c.1140_1141delinsGA (p.Leu380=) n.918_919delinsGA | |
2 | g.240878783del | CA540538906 | AGXT | c.1141del (p.Arg381GlyfsTer?) n.919del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240878783A>C | CA432027162 | AGXT | c.1141A>C (p.Arg381=) n.919A>C | |
2 | g.240878783A>G | CA351319849 | AGXT | c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.919A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878783A>T | CA351319848 | AGXT | c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.919A>T | |
2 | g.240878784G>A | CA275605 | AGXT | c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878784G>C | CA351319850 | AGXT | c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.920G>C | |
2 | g.240878784G= | CA1339336162 | AGXT | c.1142G= (p.Arg381=) n.920G= | |
2 | g.240878784G>T | CA351319851 | AGXT | c.1142G>T (p.Arg381Met) n.920G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878785G>A | CA2209431 | AGXT | c.1143G>A (p.Arg381=) n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878785G>C | CA351319852 | AGXT | c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.921G>C | |
2 | g.240878785G= | CA1339336163 | AGXT | c.1143G= (p.Arg381=) n.921G= | |
2 | g.240878785G>T | CA351319853 | AGXT | c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.921G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878786G>A | CA2209432 | AGXT | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878786G>C | CA351319854 | AGXT | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.922G>C | |
2 | g.240878786G= | CA1339336164 | AGXT | c.1144G= (p.Ala382=) n.922G= | |
2 | g.240878786G>T | CA351319855 | AGXT | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.922G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878787C>A | CA2209433 | AGXT | c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.923C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878787C= | CA1339336165 | AGXT | c.1145C= (p.Ala382=) n.923C= | |
2 | g.240878787C>G | CA351319856 | AGXT | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.923C>G | |
2 | g.240878787C>T | CA2209434 | AGXT | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878788G>A | CA432027176 | AGXT | c.1146G>A (p.Ala382=) n.924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878788G>C | CA432027179 | AGXT | c.1146G>C (p.Ala382=) n.924G>C | |
2 | g.240878788G= | CA1339336166 | AGXT | c.1146G= (p.Ala382=) n.924G= | |
2 | g.240878788G>T | CA432027181 | AGXT | c.1146G>T (p.Ala382=) n.924G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878789G>A | CA351319857 | AGXT | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.925G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878789G>C | CA351319859 | AGXT | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.925G>C | |
2 | g.240878789G>T | CA351319858 | AGXT | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.925G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878790C>A | CA275787 | AGXT | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878790C= | CA1339336167 | AGXT | c.1148C= (p.Ala383=) n.926C= | |
2 | g.240878790C>G | CA351319861 | AGXT | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.926C>G | |
2 | g.240878790C>T | CA351319860 | AGXT | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.926C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878791C>A | CA432027188 | AGXT | c.1149C>A (p.Ala383=) n.927C>A | |
2 | g.240878791C>G | CA432027191 | AGXT | c.1149C>G (p.Ala383=) n.927C>G | |
2 | g.240878791C>T | CA432027193 | AGXT | c.1149C>T (p.Ala383=) n.927C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878792C>A | CA351319862 | AGXT | c.1150C>A (p.Leu384Met) n.928C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878792C>G | CA351319863 | AGXT | c.1150C>G (p.Leu384Val) n.928C>G | |
2 | g.240878792C>T | CA432027197 | AGXT | c.1150C>T (p.Leu384=) n.928C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878793T>A | CA351319864 | AGXT | c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.929T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878793T>C | CA275789 | AGXT | c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878793T>G | CA351319865 | AGXT | c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.929T>G | |
2 | g.240878793T= | CA1339336168 | AGXT | c.1151T= (p.Leu384=) n.929T= | |
2 | g.240878794G>A | CA432027202 | AGXT | c.1152G>A (p.Leu384=) n.930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878794G>C | CA432027204 | AGXT | c.1152G>C (p.Leu384=) n.930G>C | |
2 | g.240878794G= | CA1339336169 | AGXT | c.1152G= (p.Leu384=) n.930G= | |
2 | g.240878794G>T | CA432027206 | AGXT | c.1152G>T (p.Leu384=) n.930G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878795C>A | CA68181110 | AGXT | c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.931C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878795C= | CA1339336170 | AGXT | c.1153C= (p.Gln385=) n.931C= | |
2 | g.240878795C>G | CA351319866 | AGXT | c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.931C>G | |
2 | g.240878795C>T | CA351319867 | AGXT | c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878796A= | CA1339336171 | AGXT | c.1154A= (p.Gln385=) n.932A= | |
2 | g.240878796A>C | CA351319868 | AGXT | c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.932A>C | |
2 | g.240878796A>G | CA351319869 | AGXT | c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.932A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878796A>T | CA68181111 | AGXT | c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.932A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878797G>A | CA68181114 | AGXT | c.1155G>A (p.Gln385=) n.933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878797G>C | CA351319871 | AGXT | c.1155G>C (p.Gln385His) n.933G>C | |
2 | g.240878797G= | CA1339336172 | AGXT | c.1155G= (p.Gln385=) n.933G= | |
2 | g.240878797G>T | CA351319870 | AGXT | c.1155G>T (p.Gln385His) n.933G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878798C>A | CA351319872 | AGXT | c.1156C>A (p.His386Asn) n.934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878798C= | CA1339336173 | AGXT | c.1156C= (p.His386=) n.934C= | |
2 | g.240878798C>G | CA351319873 | AGXT | c.1156C>G (p.His386Asp) n.934C>G | |
2 | g.240878798C>T | CA351319874 | AGXT | c.1156C>T (p.His386Tyr) n.934C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878799del | CA2586971638 | AGXT | c.1157del (p.His386ProfsTer?) n.935del | |
2 | g.240878799A>C | CA351319875 | AGXT | c.1157A>C (p.His386Pro) n.935A>C | |
2 | g.240878799A>G | CA351319876 | AGXT | c.1157A>G (p.His386Arg) n.935A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878799A>T | CA351319877 | AGXT | c.1157A>T (p.His386Leu) n.935A>T | |
2 | g.240878800C>A | CA351319878 | AGXT | c.1158C>A (p.His386Gln) n.936C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878800C>G | CA351319879 | AGXT | c.1158C>G (p.His386Gln) n.936C>G | |
2 | g.240878800C>T | CA432027224 | AGXT | c.1158C>T (p.His386=) n.936C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878801T>A | CA351319880 | AGXT | c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.937T>A | |
2 | g.240878801T>C | CA351319881 | AGXT | c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.937T>C | |
2 | g.240878801T>G | CA351319882 | AGXT | c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.937T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878801T= | CA1339336174 | AGXT | c.1159T= (p.Cys387=) n.937T= | |
2 | g.240878802G>A | CA351319884 | AGXT | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.938G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878802G>C | CA351319885 | AGXT | c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.938G>C | |
2 | g.240878802G>T | CA351319883 | AGXT | c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.938G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878803C>A | CA351319886 | AGXT | c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.939C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878803C>G | CA351319887 | AGXT | c.1161C>G (p.Cys387Trp) n.939C>G | |
2 | g.240878803C>T | CA432027236 | AGXT | c.1161C>T (p.Cys387=) n.939C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878806dup | CA2843024986 | AGXT | c.1164dup (p.Lys389GlnfsTer24) n.942dup | |
2 | g.240878806del | CA2664012541 | AGXT | c.1164del (p.Lys389ArgfsTer?) n.942del | gnomAD v4 |
2 | g.240878804C>A | CA351319888 | AGXT | c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.940C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878804C>G | CA351319889 | AGXT | c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.940C>G | |
2 | g.240878804C>T | CA351319890 | AGXT | c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.940C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878805C>A | CA351319891 | AGXT | c.1163C>A (p.Pro388His) n.941C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878805C>G | CA351319892 | AGXT | c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.941C>G | |
2 | g.240878805C>T | CA351319893 | AGXT | c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.941C>T | |
2 | g.240878806C>A | CA432027243 | AGXT | c.1164C>A (p.Pro388=) n.942C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878806C= | CA1339336175 | AGXT | c.1164C= (p.Pro388=) n.942C= | |
2 | g.240878806C>G | CA432027245 | AGXT | c.1164C>G (p.Pro388=) n.942C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878806C>T | CA2209435 | AGXT | c.1164C>T (p.Pro388=) n.942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878807A>C | CA351319894 | AGXT | c.1165A>C (p.Lys389Gln) n.943A>C | |
2 | g.240878807A>G | CA351319895 | AGXT | c.1165A>G (p.Lys389Glu) n.943A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878807A>T | CA351319896 | AGXT | c.1165A>T (p.Lys389Ter) n.943A>T | |
2 | g.240878808A>C | CA351319898 | AGXT | c.1166A>C (p.Lys389Thr) n.944A>C | |
2 | g.240878808A>G | CA351319899 | AGXT | c.1166A>G (p.Lys389Arg) n.944A>G | |
2 | g.240878808A>T | CA351319897 | AGXT | c.1166A>T (p.Lys389Met) n.944A>T | |
2 | g.240878809G>A | CA432027253 | AGXT | c.1167G>A (p.Lys389=) n.945G>A | |
2 | g.240878809G>C | CA351319900 | AGXT | c.1167G>C (p.Lys389Asn) n.945G>C | |
2 | g.240878809G>T | CA351319901 | AGXT | c.1167G>T (p.Lys389Asn) n.945G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878810A= | CA1339336176 | AGXT | c.1168A= (p.Lys390=) n.946A= | |
2 | g.240878810A>C | CA351319902 | AGXT | c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.946A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878810A>G | CA351319903 | AGXT | c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.946A>G | |
2 | g.240878810A>T | CA351319904 | AGXT | c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.946A>T | |
2 | g.240878810_240878811del | CA2580067997 | AGXT | c.1168_1169del (p.Lys390GlufsTer22) n.946_947del | ClinVar |
2 | g.240878811A>C | CA351319907 | AGXT | c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.947A>C | |
2 | g.240878811A>G | CA351319905 | AGXT | c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.947A>G | |
2 | g.240878811A>T | CA351319906 | AGXT | c.1169A>T (p.Lys390Met) n.947A>T | |
2 | g.240878812G>A | CA68181118 | AGXT | c.1170G>A (p.Lys390=) n.948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878812G>C | CA351319908 | AGXT | c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.948G>C | |
2 | g.240878812G= | CA1339336177 | AGXT | c.1170G= (p.Lys390=) n.948G= | |
2 | g.240878812G>T | CA351319909 | AGXT | c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.948G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878813A>C | CA351319910 | AGXT | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.949A>C | |
2 | g.240878813A>G | CA351319911 | AGXT | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.949A>G | |
2 | g.240878813A>T | CA351319912 | AGXT | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.949A>T | |
2 | g.240878813_240878814del | CA2664012563 | AGXT | c.1171_1172del (p.Lys391AlafsTer21) n.949_950del | gnomAD v4 |
2 | g.240878814A>C | CA351319915 | AGXT | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.950A>C | |
2 | g.240878814A>G | CA351319914 | AGXT | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.950A>G | |
2 | g.240878814A>T | CA351319913 | AGXT | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.950A>T | |
2 | g.240878815G>A | CA432027276 | AGXT | c.1173G>A (p.Lys391=) n.951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878815G>C | CA351319916 | AGXT | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.951G>C | |
2 | g.240878815G>T | CA351319917 | AGXT | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.951G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878816C>A | CA351319918 | AGXT | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.952C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878816C= | CA1339336178 | AGXT | c.1174C= (p.Leu392=) n.952C= | |
2 | g.240878816C>G | CA351319919 | AGXT | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.952C>G | |
2 | g.240878816C>T | CA275607 | AGXT | c.1174C>T (p.Leu392=) n.952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878819_240878825del | CA2664012570 | AGXT | c.1177_*4del (n.[c.1177_*4del;Ter393ProextTer?]) n.955_961del | gnomAD v4 |
2 | g.240878817T>A | CA351319920 | AGXT | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.953T>A | |
2 | g.240878817T>C | CA351319922 | AGXT | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.953T>C | |
2 | g.240878817T>G | CA351319921 | AGXT | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.953T>G | |
2 | g.240878818G>A | CA432027284 | AGXT | c.1176G>A (p.Leu392=) n.954G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878818G>C | CA432027286 | AGXT | c.1176G>C (p.Leu392=) n.954G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878818G>T | CA432027289 | AGXT | c.1176G>T (p.Leu392=) n.954G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878819T>A | CA351319923 | AGXT | c.1177T>A (p.Ter393Arg) n.955T>A | |
2 | g.240878819T>C | CA351319924 | AGXT | c.1177T>C (p.Ter393Arg) n.955T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878819T>G | CA351319925 | AGXT | c.1177T>G (p.Ter393Gly) n.955T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878819T= | CA1339336179 | AGXT | c.1177T= (p.Ter393=) n.955T= | |
2 | g.240878820G>A | CA432027295 | AGXT | c.1178G>A (p.Ter393=) n.956G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878820G>C | CA351319926 | AGXT | c.1178G>C (p.Ter393Ser) n.956G>C | |
2 | g.240878820G>T | CA351319927 | AGXT | c.1178G>T (p.Ter393Leu) n.956G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878821A>C | CA351319928 | AGXT | c.1179A>C (p.Ter393Cys) n.957A>C | |
2 | g.240878821A>G | CA351319929 | AGXT | c.1179A>G (p.Ter393Trp) n.957A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878821A>T | CA351319930 | AGXT | c.1179A>T (p.Ter393Cys) n.957A>T | |
2 | g.240878822C>A | CA2664012608 | AGXT | c.*1C>A (n.*1C>A) n.958C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878822C= | CA1339336180 | AGXT | c.*1C= (n.*1C=) n.958C= | |
2 | g.240878822C>T | CA68181125 | AGXT | c.*1C>T (n.*1C>T) n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878823C>A | CA2664012611 | AGXT | c.*2C>A (n.*2C>A) n.959C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878823C= | CA1339336181 | AGXT | c.*2C= (n.*2C=) n.959C= | |
2 | g.240878823C>G | CA1339336182 | AGXT | c.*2C>G (n.*2C>G) n.959C>G | dbSNP |
2 | g.240878823C>T | CA540538942 | AGXT | c.*2C>T (n.*2C>T) n.959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878824T>C | CA2664012615 | AGXT | c.*3T>C (n.*3T>C) n.960T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878825G>A | CA2664012618 | AGXT | c.*4G>A (n.*4G>A) n.961G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878825G>C | CA1339336184 | AGXT | c.*4G>C (n.*4G>C) n.961G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878825G= | CA1339336183 | AGXT | c.*4G= (n.*4G=) n.961G= | |
2 | g.240878825G>T | CA1044070690 | AGXT | c.*4G>T (n.*4G>T) n.961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878826C>A | CA1339336186 | AGXT | c.*5C>A (n.*5C>A) n.962C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878826C= | CA1339336185 | AGXT | c.*5C= (n.*5C=) n.962C= | |
2 | g.240878826C>T | CA2664012627 | AGXT | c.*5C>T (n.*5C>T) n.962C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878828del | CA2577302789 | AGXT | c.*7del (n.*7del) n.964del | gnomAD v4 |
2 | g.240878827C>A | CA2664012628 | AGXT | c.*6C>A (n.*6C>A) n.963C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878827C>T | CA2664012630 | AGXT | c.*6C>T (n.*6C>T) n.963C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878828C>A | CA2577302790 | AGXT | c.*7C>A (n.*7C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878828C>T | CA2664012635 | AGXT | c.*7C>T (n.*7C>T) n.964C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878840_240878856del | CA2664012633 | AGXT | c.*19_*35del (n.*19_*35del) n.976_992del | gnomAD v4 |
2 | g.240878829del | CA2664012637 | AGXT | c.*8del (n.*8del) n.965del | gnomAD v4 |
2 | g.240878829A>G | CA2577302791 | AGXT | c.*8A>G (n.*8A>G) n.965A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878829A>T | CA2664012636 | AGXT | c.*8A>T (n.*8A>T) n.965A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878830C>A | CA2577302792 | AGXT | c.*9C>A (n.*9C>A) n.966C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878830C>G | CA2664012642 | AGXT | c.*9C>G (n.*9C>G) n.966C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878830C>T | CA2664012643 | AGXT | c.*9C>T (n.*9C>T) n.966C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878831T>A | CA2664012646 | AGXT | c.*10T>A (n.*10T>A) n.967T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878831T>C | CA2664012648 | AGXT | c.*10T>C (n.*10T>C) n.967T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878832G>A | CA2664012656 | AGXT | c.*11G>A (n.*11G>A) n.968G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878832G= | CA1339336187 | AGXT | c.*11G= (n.*11G=) n.968G= | |
2 | g.240878832G>T | CA540538944 | AGXT | c.*11G>T (n.*11G>T) n.968G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878833del | CA2664012651 | AGXT | c.*12del (n.*12del) n.969del | gnomAD v4 |
2 | g.240878833G>A | CA1339336189 | AGXT | c.*12G>A (n.*12G>A) n.969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878833G= | CA1339336188 | AGXT | c.*12G= (n.*12G=) n.969G= | |
2 | g.240878833G>T | CA2664012663 | AGXT | c.*12G>T (n.*12G>T) n.969G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878834C>A | CA2664012666 | AGXT | c.*13C>A (n.*13C>A) n.970C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878834C>T | CA2664012667 | AGXT | c.*13C>T (n.*13C>T) n.970C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878835A= | CA1339336190 | AGXT | c.*14A= (n.*14A=) n.971A= | |
2 | g.240878835A>G | CA2577302793 | AGXT | c.*14A>G (n.*14A>G) n.971A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878835A>T | CA2209436 | AGXT | c.*14A>T (n.*14A>T) n.971A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878835_240878836insG | CA2664012673 | AGXT | c.*14_*15insG (n.*14_*15insG) n.971_972insG | gnomAD v4 |
2 | g.240878836C>A | CA2664012672 | AGXT | c.*15C>A (n.*15C>A) n.972C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878836C= | CA1339336191 | AGXT | c.*15C= (n.*15C=) n.972C= | |
2 | g.240878836C>T | CA68181128 | AGXT | c.*15C>T (n.*15C>T) n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878837A>G | CA2664012674 | AGXT | c.*16A>G (n.*16A>G) n.973A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878838C>A | CA2664012676 | AGXT | c.*17C>A (n.*17C>A) n.974C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878838C>T | CA2553804836 | AGXT | c.*17C>T (n.*17C>T) n.974C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878839A>T | CA2664012684 | AGXT | c.*18A>T (n.*18A>T) n.975A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878840G>A | CA275610 | AGXT | c.*19G>A (n.*19G>A) n.976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878840G= | CA1339336192 | AGXT | c.*19G= (n.*19G=) n.976G= | |
2 | g.240878840G>T | CA2664012690 | AGXT | c.*19G>T (n.*19G>T) n.976G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878841C>A | CA2664012693 | AGXT | c.*20C>A (n.*20C>A) n.977C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878841C>T | CA2664012694 | AGXT | c.*20C>T (n.*20C>T) n.977C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878844_240878860dup | CA2664012692 | AGXT | c.*23_*39dup (n.*23_*39dup) n.980_996dup | gnomAD v4 |
2 | g.240878842T>C | CA2664012696 | AGXT | c.*21T>C (n.*21T>C) n.978T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878843G>A | CA2664012698 | AGXT | c.*22G>A (n.*22G>A) n.979G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878843G>T | CA2664012700 | AGXT | c.*22G>T (n.*22G>T) n.979G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878844G>A | CA540538956 | AGXT | c.*23G>A (n.*23G>A) n.980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878844G>C | CA2577302794 | AGXT | c.*23G>C (n.*23G>C) n.980G>C | |
2 | g.240878844G= | CA1339336193 | AGXT | c.*23G= (n.*23G=) n.980G= | |
2 | g.240878844G>T | CA2664012740 | AGXT | c.*23G>T (n.*23G>T) n.980G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878845C>A | CA2664012742 | AGXT | c.*24C>A (n.*24C>A) n.981C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878845C>T | CA2664012743 | AGXT | c.*24C>T (n.*24C>T) n.981C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878846A= | CA1339336194 | AGXT | c.*25A= (n.*25A=) n.982A= | |
2 | g.240878846A>G | CA2664012745 | AGXT | c.*25A>G (n.*25A>G) n.982A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878846_240878847insGTGGCACACACCTGTCC | CA540538958 | AGXT | c.*25_*26insGTGGCACACACCTGTCC (n.*25_*26insGTGGCACACACCTGTCC) n.982_983insGTGGCACACACCTGTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878847C>A | CA2664012750 | AGXT | c.*26C>A (n.*26C>A) n.983C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878848T>A | CA2664012753 | AGXT | c.*27T>A (n.*27T>A) n.984T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878848T>C | CA2664012754 | AGXT | c.*27T>C (n.*27T>C) n.984T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878849G>A | CA2511848089 | AGXT | c.*28G>A (n.*28G>A) n.985G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878849G>T | CA2664012756 | AGXT | c.*28G>T (n.*28G>T) n.985G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878850G>A | CA2577302795 | AGXT | c.*29G>A (n.*29G>A) n.986G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878850G>T | CA2664012757 | AGXT | c.*29G>T (n.*29G>T) n.986G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878851C>A | CA2664012758 | AGXT | c.*30C>A (n.*30C>A) n.987C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878851C= | CA1339336195 | AGXT | c.*30C= (n.*30C=) n.987C= | |
2 | g.240878851C>G | CA2664012759 | AGXT | c.*30C>G (n.*30C>G) n.987C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878851C>T | CA2209437 | AGXT | c.*30C>T (n.*30C>T) n.987C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878852A>G | CA2577302796 | AGXT | c.*31A>G (n.*31A>G) n.988A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878853C= | CA1339336196 | AGXT | c.*32C= (n.*32C=) n.989C= | |
2 | g.240878853C>T | CA540538961 | AGXT | c.*32C>T (n.*32C>T) n.989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878855C>A | CA68181133 | AGXT | c.*34C>A (n.*34C>A) n.991C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878855C= | CA1339336197 | AGXT | c.*34C= (n.*34C=) n.991C= | |
2 | g.240878855C>T | CA540538963 | AGXT | c.*34C>T (n.*34C>T) n.991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878856A>C | CA2664012772 | AGXT | c.*35A>C (n.*35A>C) n.992A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878856A>T | CA2664012773 | AGXT | c.*35A>T (n.*35A>T) n.992A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878857C>A | CA2209438 | AGXT | c.*36C>A (n.*36C>A) n.993C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878857C= | CA1339336198 | AGXT | c.*36C= (n.*36C=) n.993C= | |
2 | g.240878857C>G | CA1044070700 | AGXT | c.*36C>G (n.*36C>G) n.993C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878857C>T | CA2664012778 | AGXT | c.*36C>T (n.*36C>T) n.993C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878858C>A | CA2664012781 | AGXT | c.*37C>A (n.*37C>A) n.994C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878858C= | CA1339336199 | AGXT | c.*37C= (n.*37C=) n.994C= | |
2 | g.240878858C>T | CA2664012783 | AGXT | c.*37C>T (n.*37C>T) n.994C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878859T>C | CA2664012789 | AGXT | c.*38T>C (n.*38T>C) n.995T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878859dup | CA2209439 | AGXT | c.*38dup (n.*38dup) n.995dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878860G>A | CA2209440 | AGXT | c.*39G>A (n.*39G>A) n.996G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878860G= | CA1339336200 | AGXT | c.*39G= (n.*39G=) n.996G= | |
2 | g.240878860G>T | CA2664012793 | AGXT | c.*39G>T (n.*39G>T) n.996G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878862C>A | CA275611 | AGXT | c.*41C>A (n.*41C>A) n.998C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878862C= | CA1339336201 | AGXT | c.*41C= (n.*41C=) n.998C= | |
2 | g.240878862C>G | CA2581844039 | AGXT | c.*41C>G (n.*41C>G) n.998C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878862C>T | CA2581844040 | AGXT | c.*41C>T (n.*41C>T) n.998C>T | |
2 | g.240878863_240878864del | CA2664012798 | AGXT | c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.999_1000del | gnomAD v4 |
2 | g.240878863C>A | CA2664012801 | AGXT | c.*42C>A (n.*42C>A) n.999C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878863C>T | CA2577302797 | AGXT | c.*42C>T (n.*42C>T) n.999C>T | |
2 | g.240878864C>A | CA2664012803 | AGXT | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1000C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878864C>G | CA2664012809 | AGXT | c.*43C>G (n.*43C>G) n.1000C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878864C>T | CA2664012811 | AGXT | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1000C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878865A>G | CA2664012814 | AGXT | c.*44A>G (n.*44A>G) n.1001A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878865A>T | CA2664012816 | AGXT | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1001A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878865_240878866insG | CA2664012817 | AGXT | c.*44_*45insG (n.*44_*45insG) n.1001_1002insG | gnomAD v4 |
2 | g.240878866T>A | CA2664012819 | AGXT | c.*45T>A (n.*45T>A) n.1002T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878866T>C | CA2664012858 | AGXT | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1002T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878867G>A | CA540538972 | AGXT | c.*46G>A (n.*46G>A) n.1003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878867G= | CA1339336202 | AGXT | c.*46G= (n.*46G=) n.1003G= | |
2 | g.240878867G>T | CA2664012865 | AGXT | c.*46G>T (n.*46G>T) n.1003G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878868C= | CA1339336203 | AGXT | c.*47C= (n.*47C=) n.1004C= | |
2 | g.240878868C>T | CA540538973 | AGXT | c.*47C>T (n.*47C>T) n.1004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878870del | CA2664012868 | AGXT | c.*49del (n.*49del) n.1006del | gnomAD v4 |
2 | g.240878869C>A | CA2664012874 | AGXT | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1005C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878869C>T | CA2754892477 | AGXT | c.*48C>T (n.*48C>T) n.1005C>T | |
2 | g.240878869_240878870insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG | CA2664012879 | AGXT | c.*48_*49insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG (n.*48_*49insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG) n.1005_1006insAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGG | gnomAD v4 |
2 | g.240878870C>A | CA2577302798 | AGXT | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1006C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878870C= | CA1339336204 | AGXT | c.*49C= (n.*49C=) n.1006C= | |
2 | g.240878870C>T | CA68181139 | AGXT | c.*49C>T (n.*49C>T) n.1006C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878871A>G | CA2577302799 | AGXT | c.*50A>G (n.*50A>G) n.1007A>G | |
2 | g.240878871A>T | CA2664012881 | AGXT | c.*50A>T (n.*50A>T) n.1007A>T | gnomAD v4 |