Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240878619_240878622del | CA2664012233 | AGXT | c.1072-95_1072-92del (n.1072-95_1072-92del) n.850-95_850-92del | gnomAD v4 |
2 | g.240878620T>G | CA1339336073 | AGXT | c.1072-94T>G (n.1072-94T>G) n.850-94T>G | dbSNP |
2 | g.240878620T= | CA1339336072 | AGXT | c.1072-94T= (n.1072-94T=) n.850-94T= | |
2 | g.240878621C>A | CA2512787411 | AGXT | c.1072-93C>A (n.1072-93C>A) n.850-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878621C= | CA1339336074 | AGXT | c.1072-93C= (n.1072-93C=) n.850-93C= | |
2 | g.240878621C>T | CA1339336075 | AGXT | c.1072-93C>T (n.1072-93C>T) n.850-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>C | CA2664012240 | AGXT | c.1072-92A>C (n.1072-92A>C) n.850-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878622A>G | CA2843024982 | AGXT | c.1072-92A>G (n.1072-92A>G) n.850-92A>G | |
2 | g.240878622A>T | CA2664012241 | AGXT | c.1072-92A>T (n.1072-92A>T) n.850-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878623G>A | CA275604 | AGXT | c.1072-91G>A (n.1072-91G>A) n.850-91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878623G= | CA1339336076 | AGXT | c.1072-91G= (n.1072-91G=) n.850-91G= | |
2 | g.240878623G>T | CA2664012242 | AGXT | c.1072-91G>T (n.1072-91G>T) n.850-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G>A | CA2562619190 | AGXT | c.1072-90G>A (n.1072-90G>A) n.850-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878624G= | CA1339336077 | AGXT | c.1072-90G= (n.1072-90G=) n.850-90G= | |
2 | g.240878624G>T | CA68181036 | AGXT | c.1072-90G>T (n.1072-90G>T) n.850-90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>A | CA2664012243 | AGXT | c.1072-88G>A (n.1072-88G>A) n.850-88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>C | CA2664012246 | AGXT | c.1072-88G>C (n.1072-88G>C) n.850-88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878626G>T | CA2664012244 | AGXT | c.1072-88G>T (n.1072-88G>T) n.850-88G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878627A= | CA1339336078 | AGXT | c.1072-87A= (n.1072-87A=) n.850-87A= | |
2 | g.240878627A>G | CA540538839 | AGXT | c.1072-87A>G (n.1072-87A>G) n.850-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>A | CA2664012248 | AGXT | c.1072-86G>A (n.1072-86G>A) n.850-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878628G>T | CA2664012249 | AGXT | c.1072-86G>T (n.1072-86G>T) n.850-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878629C>A | CA1044070618 | AGXT | c.1072-85C>A (n.1072-85C>A) n.850-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878629C= | CA1339336079 | AGXT | c.1072-85C= (n.1072-85C=) n.850-85C= | |
2 | g.240878629C>T | CA2664012250 | AGXT | c.1072-85C>T (n.1072-85C>T) n.850-85C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878630C>A | CA2577302775 | AGXT | c.1072-84C>A (n.1072-84C>A) n.850-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878630C>T | CA2843024983 | AGXT | c.1072-84C>T (n.1072-84C>T) n.850-84C>T | |
2 | g.240878631C>A | CA2664012251 | AGXT | c.1072-83C>A (n.1072-83C>A) n.850-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878631C>T | CA2754892476 | AGXT | c.1072-83C>T (n.1072-83C>T) n.850-83C>T | |
2 | g.240878632A= | CA1339336080 | AGXT | c.1072-82A= (n.1072-82A=) n.850-82A= | |
2 | g.240878632A>G | CA68181038 | AGXT | c.1072-82A>G (n.1072-82A>G) n.850-82A>G | dbSNP |
2 | g.240878633T>A | CA2664012252 | AGXT | c.1072-81T>A (n.1072-81T>A) n.850-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878633T>C | CA68181040 | AGXT | c.1072-81T>C (n.1072-81T>C) n.850-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878633T= | CA1339336081 | AGXT | c.1072-81T= (n.1072-81T=) n.850-81T= | |
2 | g.240878634C>A | CA2664012254 | AGXT | c.1072-80C>A (n.1072-80C>A) n.850-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878634C= | CA1339336082 | AGXT | c.1072-80C= (n.1072-80C=) n.850-80C= | |
2 | g.240878634C>T | CA1339336083 | AGXT | c.1072-80C>T (n.1072-80C>T) n.850-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878635C>A | CA2664012255 | AGXT | c.1072-79C>A (n.1072-79C>A) n.850-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878636T>C | CA1044070619 | AGXT | c.1072-78T>C (n.1072-78T>C) n.850-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878636T>G | CA2664012256 | AGXT | c.1072-78T>G (n.1072-78T>G) n.850-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878636T= | CA1339336084 | AGXT | c.1072-78T= (n.1072-78T=) n.850-78T= | |
2 | g.240878637G>A | CA2664012258 | AGXT | c.1072-77G>A (n.1072-77G>A) n.850-77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878637G>C | CA2664012259 | AGXT | c.1072-77G>C (n.1072-77G>C) n.850-77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878637G>T | CA2664012257 | AGXT | c.1072-77G>T (n.1072-77G>T) n.850-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878638del | CA2577302776 | AGXT | c.1072-76del (n.1072-76del) n.850-76del | gnomAD v4 |
2 | g.240878638G>A | CA2664012261 | AGXT | c.1072-76G>A (n.1072-76G>A) n.850-76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878638G>T | CA2664012260 | AGXT | c.1072-76G>T (n.1072-76G>T) n.850-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878639C>A | CA2664012262 | AGXT | c.1072-75C>A (n.1072-75C>A) n.850-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878642T>G | CA2664012263 | AGXT | c.1072-72T>G (n.1072-72T>G) n.850-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878643G>C | CA2843024984 | AGXT | c.1072-71G>C (n.1072-71G>C) n.850-71G>C | |
2 | g.240878643G>T | CA2664012264 | AGXT | c.1072-71G>T (n.1072-71G>T) n.850-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878644del | CA2577302777 | AGXT | c.1072-70del (n.1072-70del) n.850-70del | gnomAD v4 |
2 | g.240878644G>A | CA2664012265 | AGXT | c.1072-70G>A (n.1072-70G>A) n.850-70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878644G>T | CA2664012266 | AGXT | c.1072-70G>T (n.1072-70G>T) n.850-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878645C>A | CA2664012267 | AGXT | c.1072-69C>A (n.1072-69C>A) n.850-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878645C>T | CA2664012268 | AGXT | c.1072-69C>T (n.1072-69C>T) n.850-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878646C>A | CA2664012269 | AGXT | c.1072-68C>A (n.1072-68C>A) n.850-68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878646C>T | CA2664012270 | AGXT | c.1072-68C>T (n.1072-68C>T) n.850-68C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878647A>T | CA2577302778 | AGXT | c.1072-67A>T (n.1072-67A>T) n.850-67A>T | |
2 | g.240878648G>A | CA2664012271 | AGXT | c.1072-66G>A (n.1072-66G>A) n.850-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878648G>T | CA2664012272 | AGXT | c.1072-66G>T (n.1072-66G>T) n.850-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878649C>A | CA2664012274 | AGXT | c.1072-65C>A (n.1072-65C>A) n.850-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878649C>T | CA2664012273 | AGXT | c.1072-65C>T (n.1072-65C>T) n.850-65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878650T>C | CA2664012275 | AGXT | c.1072-64T>C (n.1072-64T>C) n.850-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878651G>T | CA647781099 | AGXT | c.1072-63G>T (n.1072-63G>T) n.850-63G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240878652T>C | CA2664012276 | AGXT | c.1072-62T>C (n.1072-62T>C) n.850-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878653C>A | CA2577302779 | AGXT | c.1072-61C>A (n.1072-61C>A) n.850-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878653C= | CA1339336085 | AGXT | c.1072-61C= (n.1072-61C=) n.850-61C= | |
2 | g.240878653C>T | CA68181043 | AGXT | c.1072-61C>T (n.1072-61C>T) n.850-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878654G>A | CA1339336087 | AGXT | c.1072-60G>A (n.1072-60G>A) n.850-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878654G= | CA1339336086 | AGXT | c.1072-60G= (n.1072-60G=) n.850-60G= | |
2 | g.240878654G>T | CA2664012277 | AGXT | c.1072-60G>T (n.1072-60G>T) n.850-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878655G>A | CA2664012278 | AGXT | c.1072-59G>A (n.1072-59G>A) n.850-59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878655G>T | CA2664012279 | AGXT | c.1072-59G>T (n.1072-59G>T) n.850-59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878658A>G | CA2664012280 | AGXT | c.1072-56A>G (n.1072-56A>G) n.850-56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878659G>T | CA2664012281 | AGXT | c.1072-55G>T (n.1072-55G>T) n.850-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878660G>A | CA2577302780 | AGXT | c.1072-54G>A (n.1072-54G>A) n.850-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878660G= | CA1339336088 | AGXT | c.1072-54G= (n.1072-54G=) n.850-54G= | |
2 | g.240878660G>T | CA766958847 | AGXT | c.1072-54G>T (n.1072-54G>T) n.850-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878661G>T | CA2577302781 | AGXT | c.1072-53G>T (n.1072-53G>T) n.850-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878663C>A | CA2577302782 | AGXT | c.1072-51C>A (n.1072-51C>A) n.850-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878663C>T | CA2664012284 | AGXT | c.1072-51C>T (n.1072-51C>T) n.850-51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878664A>C | CA2664012285 | AGXT | c.1072-50A>C (n.1072-50A>C) n.850-50A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878665G>A | CA2664012286 | AGXT | c.1072-49G>A (n.1072-49G>A) n.850-49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878665G>T | CA2664012287 | AGXT | c.1072-49G>T (n.1072-49G>T) n.850-49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878666G>A | CA2664012288 | AGXT | c.1072-48G>A (n.1072-48G>A) n.850-48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878666G>T | CA2664012289 | AGXT | c.1072-48G>T (n.1072-48G>T) n.850-48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878667C>A | CA766958848 | AGXT | c.1072-47C>A (n.1072-47C>A) n.850-47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878667C= | CA1339336089 | AGXT | c.1072-47C= (n.1072-47C=) n.850-47C= | |
2 | g.240878667C>T | CA68181046 | AGXT | c.1072-47C>T (n.1072-47C>T) n.850-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878668A= | CA1339336090 | AGXT | c.1072-46A= (n.1072-46A=) n.850-46A= | |
2 | g.240878668A>C | CA2577302783 | AGXT | c.1072-46A>C (n.1072-46A>C) n.850-46A>C | |
2 | g.240878668A>G | CA2664012291 | AGXT | c.1072-46A>G (n.1072-46A>G) n.850-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878669G>A | CA68181049 | AGXT | c.1072-45G>A (n.1072-45G>A) n.850-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878669G= | CA1339336091 | AGXT | c.1072-45G= (n.1072-45G=) n.850-45G= | |
2 | g.240878669G>T | CA2664012292 | AGXT | c.1072-45G>T (n.1072-45G>T) n.850-45G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878670dup | CA540538841 | AGXT | c.1072-44dup (n.1072-44dup) n.850-44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878670G>A | CA766958853 | AGXT | c.1072-44G>A (n.1072-44G>A) n.850-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878670G= | CA1339336092 | AGXT | c.1072-44G= (n.1072-44G=) n.850-44G= | |
2 | g.240878670G>T | CA2664012293 | AGXT | c.1072-44G>T (n.1072-44G>T) n.850-44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878672C>A | CA2664012294 | AGXT | c.1072-42C>A (n.1072-42C>A) n.850-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878674del | CA2838954714 | AGXT | c.1072-40del (n.1072-40del) n.850-40del | |
2 | g.240878673C= | CA1339336093 | AGXT | c.1072-41C= (n.1072-41C=) n.850-41C= | |
2 | g.240878673C>G | CA540538843 | AGXT | c.1072-41C>G (n.1072-41C>G) n.850-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878673C>T | CA2664012295 | AGXT | c.1072-41C>T (n.1072-41C>T) n.850-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878674C= | CA1339336094 | AGXT | c.1072-40C= (n.1072-40C=) n.850-40C= | |
2 | g.240878674C>T | CA68181053 | AGXT | c.1072-40C>T (n.1072-40C>T) n.850-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878676G>A | CA540538844 | AGXT | c.1072-38G>A (n.1072-38G>A) n.850-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878676G= | CA1339336095 | AGXT | c.1072-38G= (n.1072-38G=) n.850-38G= | |
2 | g.240878676G>T | CA2664012296 | AGXT | c.1072-38G>T (n.1072-38G>T) n.850-38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878677G>A | CA647781100 | AGXT | c.1072-37G>A (n.1072-37G>A) n.850-37G>A | COSMIC |
2 | g.240878677G>T | CA2664012298 | AGXT | c.1072-37G>T (n.1072-37G>T) n.850-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C>A | CA2577302784 | AGXT | c.1072-36C>A (n.1072-36C>A) n.850-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C= | CA1339336096 | AGXT | c.1072-36C= (n.1072-36C=) n.850-36C= | |
2 | g.240878678C>G | CA2664012299 | AGXT | c.1072-36C>G (n.1072-36C>G) n.850-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878678C>T | CA540538845 | AGXT | c.1072-36C>T (n.1072-36C>T) n.850-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878679G>A | CA2209405 | AGXT | c.1072-35G>A (n.1072-35G>A) n.850-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878679G>C | CA2664012302 | AGXT | c.1072-35G>C (n.1072-35G>C) n.850-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878679G= | CA1339336097 | AGXT | c.1072-35G= (n.1072-35G=) n.850-35G= | |
2 | g.240878679G>T | CA2577302785 | AGXT | c.1072-35G>T (n.1072-35G>T) n.850-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878680G>A | CA1339336099 | AGXT | c.1072-34G>A (n.1072-34G>A) n.850-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878680G= | CA1339336098 | AGXT | c.1072-34G= (n.1072-34G=) n.850-34G= | |
2 | g.240878680G>T | CA2664012304 | AGXT | c.1072-34G>T (n.1072-34G>T) n.850-34G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>A | CA2664012305 | AGXT | c.1072-33G>A (n.1072-33G>A) n.850-33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>C | CA2664012307 | AGXT | c.1072-33G>C (n.1072-33G>C) n.850-33G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878681G>T | CA2664012306 | AGXT | c.1072-33G>T (n.1072-33G>T) n.850-33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878683G>A | CA2664012308 | AGXT | c.1072-31G>A (n.1072-31G>A) n.850-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878683G>T | CA2664012309 | AGXT | c.1072-31G>T (n.1072-31G>T) n.850-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878684dup | CA2839409525 | AGXT | c.1072-30dup (n.1072-30dup) n.850-30dup | |
2 | g.240878684G>A | CA2664012310 | AGXT | c.1072-30G>A (n.1072-30G>A) n.850-30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878684G>T | CA2664012311 | AGXT | c.1072-30G>T (n.1072-30G>T) n.850-30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>A | CA2664012313 | AGXT | c.1072-29C>A (n.1072-29C>A) n.850-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878685C= | CA1339336100 | AGXT | c.1072-29C= (n.1072-29C=) n.850-29C= | |
2 | g.240878685C>G | CA1339336101 | AGXT | c.1072-29C>G (n.1072-29C>G) n.850-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878685C>T | CA540538847 | AGXT | c.1072-29C>T (n.1072-29C>T) n.850-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878685_240878686del | CA2664012312 | AGXT | c.1072-29_1072-28del (n.1072-29_1072-28del) n.850-29_850-28del | gnomAD v4 |
2 | g.240878687G>C | CA540538848 | AGXT | c.1072-27G>C (n.1072-27G>C) n.850-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878687G= | CA1339336102 | AGXT | c.1072-27G= (n.1072-27G=) n.850-27G= | |
2 | g.240878688A= | CA1339336103 | AGXT | c.1072-26A= (n.1072-26A=) n.850-26A= | |
2 | g.240878688A>C | CA1339336104 | AGXT | c.1072-26A>C (n.1072-26A>C) n.850-26A>C | dbSNP |
2 | g.240878688A>G | CA2664012315 | AGXT | c.1072-26A>G (n.1072-26A>G) n.850-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878689C= | CA1339336105 | AGXT | c.1072-25C= (n.1072-25C=) n.850-25C= | |
2 | g.240878689C>T | CA2209406 | AGXT | c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.850-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G>A | CA2209407 | AGXT | c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) n.850-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878690G= | CA1339336106 | AGXT | c.1072-24G= (n.1072-24G=) n.850-24G= | |
2 | g.240878690G>T | CA2664012316 | AGXT | c.1072-24G>T (n.1072-24G>T) n.850-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878691T>G | CA2664012317 | AGXT | c.1072-23T>G (n.1072-23T>G) n.850-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878692C>T | CA2664012318 | AGXT | c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.850-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878693A>G | CA2664012319 | AGXT | c.1072-21A>G (n.1072-21A>G) n.850-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878694G>T | CA2664012320 | AGXT | c.1072-20G>T (n.1072-20G>T) n.850-20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878694_240878695delinsGC | CA1339336107 | AGXT | c.1072-20_1072-19delinsGC (n.1072-20_1072-19delinsGC) n.850-20_850-19delinsGC | |
2 | g.240878695C>A | CA2664012321 | AGXT | c.1072-19C>A (n.1072-19C>A) n.850-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878695C>T | CA2664012322 | AGXT | c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.850-19C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878696_240878697insTCC | CA2577302786 | AGXT | c.1072-18_1072-17insTCC (n.1072-18_1072-17insTCC) n.850-18_850-17insTCC | |
2 | g.240878697del | CA540538853 | AGXT | c.1072-17del (n.1072-17del) n.850-17del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878696C>A | CA2577302787 | AGXT | c.1072-18C>A (n.1072-18C>A) n.850-18C>A | |
2 | g.240878696C>T | CA2664012323 | AGXT | c.1072-18C>T (n.1072-18C>T) n.850-18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C>A | CA2664012324 | AGXT | c.1072-17C>A (n.1072-17C>A) n.850-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878697C= | CA1339336108 | AGXT | c.1072-17C= (n.1072-17C=) n.850-17C= | |
2 | g.240878697C>T | CA2209408 | AGXT | c.1072-17C>T (n.1072-17C>T) n.850-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>A | CA2209409 | AGXT | c.1072-16G>A (n.1072-16G>A) n.850-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G>C | CA766958890 | AGXT | c.1072-16G>C (n.1072-16G>C) n.850-16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878698G= | CA1339336109 | AGXT | c.1072-16G= (n.1072-16G=) n.850-16G= | |
2 | g.240878698G>T | CA540538857 | AGXT | c.1072-16G>T (n.1072-16G>T) n.850-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878699C>G | CA2701853795 | AGXT | c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) n.850-15C>G | dbSNP |
2 | g.240878699C>T | CA2664012329 | AGXT | c.1072-15C>T (n.1072-15C>T) n.850-15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878701del | CA2664012328 | AGXT | c.1072-13del (n.1072-13del) n.850-13del | gnomAD v4 |
2 | g.240878700C>A | CA2664012331 | AGXT | c.1072-14C>A (n.1072-14C>A) n.850-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C>A | CA2510053353 | AGXT | c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.850-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878701C= | CA1339336110 | AGXT | c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.850-13C= | |
2 | g.240878701C>T | CA540538860 | AGXT | c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.850-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878702T>C | CA2664012333 | AGXT | c.1072-12T>C (n.1072-12T>C) n.850-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>A | CA2664012334 | AGXT | c.1072-11G>A (n.1072-11G>A) n.850-11G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878703G>T | CA2664012335 | AGXT | c.1072-11G>T (n.1072-11G>T) n.850-11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878705G>A | CA915941797 | AGXT | c.1072-9G>A (n.1072-9G>A) n.850-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878705G= | CA1339336111 | AGXT | c.1072-9G= (n.1072-9G=) n.850-9G= | |
2 | g.240878705G>T | CA2664012336 | AGXT | c.1072-9G>T (n.1072-9G>T) n.850-9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>A | CA2664012337 | AGXT | c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.850-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878706C>T | CA2664012339 | AGXT | c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.850-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878711dup | CA540538862 | AGXT | c.1072-3dup (n.1072-3dup) n.850-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711del | CA2577302788 | AGXT | c.1072-3del (n.1072-3del) n.850-3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878707C>A | CA1339336112 | AGXT | c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.850-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878707C= | CA1339336113 | AGXT | c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.850-7C= | |
2 | g.240878707C>G | CA2697550624 | AGXT | c.1072-7C>G (n.1072-7C>G) n.850-7C>G | ClinVar |
2 | g.240878707C>T | CA2664012341 | AGXT | c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.850-7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>A | CA2664012342 | AGXT | c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.850-6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878708C>T | CA2580068046 | AGXT | c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.850-6C>T | ClinVar |
2 | g.240878709C>A | CA2664012343 | AGXT | c.1072-5C>A (n.1072-5C>A) n.850-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878709C= | CA1339336114 | AGXT | c.1072-5C= (n.1072-5C=) n.850-5C= | |
2 | g.240878709C>G | CA540538864 | AGXT | c.1072-5C>G (n.1072-5C>G) n.850-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878709C>T | CA2580068047 | AGXT | c.1072-5C>T (n.1072-5C>T) n.850-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878710C>A | CA540538866 | AGXT | c.1072-4C>A (n.1072-4C>A) n.850-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878710C= | CA1339336115 | AGXT | c.1072-4C= (n.1072-4C=) n.850-4C= | |
2 | g.240878710C>T | CA2209410 | AGXT | c.1072-4C>T (n.1072-4C>T) n.850-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C>A | CA2209411 | AGXT | c.1072-3C>A (n.1072-3C>A) n.850-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240878711C= | CA1339336116 | AGXT | c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.850-3C= | |
2 | g.240878711C>G | CA2831263828 | AGXT | c.1072-3C>G (n.1072-3C>G) n.850-3C>G | |
2 | g.240878711C>T | CA540538868 | AGXT | c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.850-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>C | CA351319714 | AGXT | c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.850-2A>C | |
2 | g.240878712A>G | CA351319715 | AGXT | c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.850-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240878712A>T | CA351319716 | AGXT | c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.850-2A>T | |
2 | g.240878713G>A | CA351319717 | AGXT | c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.850-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240878713G>C | CA351319719 | AGXT | c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.850-1G>C | |
2 | g.240878713G>T | CA351319718 | AGXT | c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.850-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878714del | CA2664012354 | AGXT | c.1072del n.850del | gnomAD v4 |
2 | g.240878715_240878722del | CA2695197713 | AGXT | c.1073_1080del n.851_858del | ClinVar |
2 | g.240878714G>A | CA2209412 | AGXT | c.1072G>A (p.Val358Met) n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878714G>C | CA351319720 | AGXT | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.850G>C | |
2 | g.240878714G= | CA1339336117 | AGXT | c.1072G= (p.Val358=) n.850G= | |
2 | g.240878714G>T | CA68181063 | AGXT | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878715T>A | CA351319721 | AGXT | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.851T>A | |
2 | g.240878715T>C | CA351319722 | AGXT | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.851T>C | |
2 | g.240878715T>G | CA351319723 | AGXT | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.851T>G | |
2 | g.240878716G>A | CA432026906 | AGXT | c.1074G>A (p.Val358=) n.852G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878716G>C | CA432026907 | AGXT | c.1074G>C (p.Val358=) n.852G>C | |
2 | g.240878716G>T | CA432026908 | AGXT | c.1074G>T (p.Val358=) n.852G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878721_240878740del | CA2664012357 | AGXT | c.1079_1098del (p.Arg360GlnfsTer?) n.857_876del | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>A | CA351319724 | AGXT | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.853C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878717C>G | CA351319725 | AGXT | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.853C>G | |
2 | g.240878717C>T | CA432026917 | AGXT | c.1075C>T (p.Leu359=) n.853C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>A | CA351319726 | AGXT | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.854T>A | |
2 | g.240878718T>C | CA275781 | AGXT | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.854T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T>G | CA351319727 | AGXT | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.854T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240878718T= | CA1339336118 | AGXT | c.1076T= (p.Leu359=) n.854T= | |
2 | g.240878719G>A | CA2209413 | AGXT | c.1077G>A (p.Leu359=) n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240878719G>C | CA432026926 | AGXT | c.1077G>C (p.Leu359=) n.855G>C | |
2 | g.240878719G= | CA1339336119 | AGXT | c.1077G= (p.Leu359=) n.855G= | |
2 | g.240878719G>T | CA432026928 | AGXT | c.1077G>T (p.Leu359=) n.855G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240878720C>A | CA432026929 | AGXT | c.1078C>A (p.Arg360=) n.856C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240878720C= | CA1339336120 | AGXT | c.1078C= (p.Arg360=) n.856C= | |
2 | g.240878720C>G | CA351319728 | AGXT | c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.856C>G | |
2 | g.240878720C>T | CA2209414 | AGXT | c.1078C>T (p.Arg360Trp) n.856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |