Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877556_240877571del | CA2577302731 | AGXT | c.866_881del (p.Arg289ProfsTer18) n.644_659del | |
2 | g.240877559_240877572dup | CA2664011206 | AGXT | c.869_882dup (p.Ala295SerfsTer22) n.647_660dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877571C>A | CA351319161 | AGXT | c.881C>A (p.Ala294Asp) n.659C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877571C= | CA1339335517 | AGXT | c.881C= (p.Ala294=) n.659C= | |
2 | g.240877571C>G | CA351319163 | AGXT | c.881C>G (p.Ala294Gly) n.659C>G | |
2 | g.240877571C>T | CA351319165 | AGXT | c.881C>T (p.Ala294Val) n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877572C>A | CA432025402 | AGXT | c.882C>A (p.Ala294=) n.660C>A | |
2 | g.240877572C= | CA1339335518 | AGXT | c.882C= (p.Ala294=) n.660C= | |
2 | g.240877572C>G | CA432025403 | AGXT | c.882C>G (p.Ala294=) n.660C>G | |
2 | g.240877572C>T | CA68180601 | AGXT | c.882C>T (p.Ala294=) n.660C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877572_240877575delinsCGCG | CA1339335519 | AGXT | c.882_885delinsCGCG (p.Ala294=) n.660_663delinsCGCG | |
2 | g.240877573G>A | CA275599 | AGXT | c.883G>A (p.Ala295Thr) n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877573G>C | CA351319172 | AGXT | c.883G>C (p.Ala295Pro) n.661G>C | |
2 | g.240877573G= | CA1339335520 | AGXT | c.883G= (p.Ala295=) n.661G= | |
2 | g.240877573G>T | CA351319170 | AGXT | c.883G>T (p.Ala295Ser) n.661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877576_240877578del | CA275858 | AGXT | c.886_888del (p.Ala296del) n.664_666del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877574C>A | CA351319174 | AGXT | c.884C>A (p.Ala295Glu) n.662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877574C= | CA1339335521 | AGXT | c.884C= (p.Ala295=) n.662C= | |
2 | g.240877574C>G | CA351319176 | AGXT | c.884C>G (p.Ala295Gly) n.662C>G | |
2 | g.240877574C>T | CA68180610 | AGXT | c.884C>T (p.Ala295Val) n.662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877575G>A | CA2209330 | AGXT | c.885G>A (p.Ala295=) n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877575G>C | CA432025412 | AGXT | c.885G>C (p.Ala295=) n.663G>C | |
2 | g.240877575G= | CA1339335522 | AGXT | c.885G= (p.Ala295=) n.663G= | |
2 | g.240877575G>T | CA432025414 | AGXT | c.885G>T (p.Ala295=) n.663G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877576G>A | CA351319181 | AGXT | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.664G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877576G>C | CA351319183 | AGXT | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.664G>C | |
2 | g.240877576G= | CA1339335523 | AGXT | c.886G= (p.Ala296=) n.664G= | |
2 | g.240877576G>T | CA351319185 | AGXT | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.664G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877577C>A | CA351319188 | AGXT | c.887C>A (p.Ala296Glu) n.665C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877577C= | CA1339335524 | AGXT | c.887C= (p.Ala296=) n.665C= | |
2 | g.240877577C>G | CA351319189 | AGXT | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.665C>G | COSMIC |
2 | g.240877577C>T | CA2209331 | AGXT | c.887C>T (p.Ala296Val) n.665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877578G>A | CA68180616 | AGXT | c.888G>A (p.Ala296=) n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877578G>C | CA68180618 | AGXT | c.888G>C (p.Ala296=) n.666G>C | dbSNP |
2 | g.240877578G= | CA1339335525 | AGXT | c.888G= (p.Ala296=) n.666G= | |
2 | g.240877578G>T | CA432025422 | AGXT | c.888G>T (p.Ala296=) n.666G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877579T>A | CA351319197 | AGXT | c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.667T>A | |
2 | g.240877579T>C | CA351319195 | AGXT | c.889T>C (p.Tyr297His) n.667T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877579T>G | CA351319193 | AGXT | c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.667T>G | |
2 | g.240877580A>C | CA351319199 | AGXT | c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.668A>C | |
2 | g.240877580A>G | CA351319203 | AGXT | c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.668A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877580A>T | CA351319201 | AGXT | c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.668A>T | |
2 | g.240877581T>A | CA351319205 | AGXT | c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.669T>A | |
2 | g.240877581T>C | CA432025430 | AGXT | c.891T>C (p.Tyr297=) n.669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877581T>G | CA275755 | AGXT | c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.669T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877581T= | CA1339335526 | AGXT | c.891T= (p.Tyr297=) n.669T= | |
2 | g.240877582C>A | CA351319208 | AGXT | c.892C>A (p.Leu298Met) n.670C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877582C>G | CA351319210 | AGXT | c.892C>G (p.Leu298Val) n.670C>G | |
2 | g.240877582C>T | CA432025435 | AGXT | c.892C>T (p.Leu298=) n.670C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877583T>A | CA351319212 | AGXT | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.671T>A | |
2 | g.240877583T>C | CA275758 | AGXT | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.671T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877583T>G | CA351319216 | AGXT | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.671T>G | |
2 | g.240877583T= | CA1339335527 | AGXT | c.893T= (p.Leu298=) n.671T= | |
2 | g.240877584G>A | CA432025440 | AGXT | c.894G>A (p.Leu298=) n.672G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877584G>C | CA432025442 | AGXT | c.894G>C (p.Leu298=) n.672G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877584G>T | CA432025444 | AGXT | c.894G>T (p.Leu298=) n.672G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877585C>A | CA351319218 | AGXT | c.895C>A (p.His299Asn) n.673C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877585C= | CA1339335528 | AGXT | c.895C= (p.His299=) n.673C= | |
2 | g.240877585C>G | CA351319219 | AGXT | c.895C>G (p.His299Asp) n.673C>G | |
2 | g.240877585C>T | CA351319221 | AGXT | c.895C>T (p.His299Tyr) n.673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877586A= | CA1339335529 | AGXT | c.896A= (p.His299=) n.674A= | |
2 | g.240877586A>C | CA351319223 | AGXT | c.896A>C (p.His299Pro) n.674A>C | |
2 | g.240877586A>G | CA2209332 | AGXT | c.896A>G (p.His299Arg) n.674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877586A>T | CA351319226 | AGXT | c.896A>T (p.His299Leu) n.674A>T | |
2 | g.240877587T>A | CA351319228 | AGXT | c.897T>A (p.His299Gln) n.675T>A | |
2 | g.240877587T>C | CA432025458 | AGXT | c.897T>C (p.His299=) n.675T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877587T>G | CA351319230 | AGXT | c.897T>G (p.His299Gln) n.675T>G | |
2 | g.240877587T= | CA1339335530 | AGXT | c.897T= (p.His299=) n.675T= | |
2 | g.240877588G>A | CA351319236 | AGXT | c.898G>A (p.Gly300Arg) n.676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877588G>C | CA351319232 | AGXT | c.898G>C (p.Gly300Arg) n.676G>C | |
2 | g.240877588G= | CA1339335531 | AGXT | c.898G= (p.Gly300=) n.676G= | |
2 | g.240877588G>T | CA351319234 | AGXT | c.898G>T (p.Gly300Trp) n.676G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877589G>A | CA68180632 | AGXT | c.899G>A (p.Gly300Glu) n.677G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877589G>C | CA351319239 | AGXT | c.899G>C (p.Gly300Ala) n.677G>C | |
2 | g.240877589G= | CA1339335532 | AGXT | c.899G= (p.Gly300=) n.677G= | |
2 | g.240877589G>T | CA68180629 | AGXT | c.899G>T (p.Gly300Val) n.677G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877590G>A | CA432025464 | AGXT | c.900G>A (p.Gly300=) n.678G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877590G>C | CA432025465 | AGXT | c.900G>C (p.Gly300=) n.678G>C | |
2 | g.240877590G>T | CA432025467 | AGXT | c.900G>T (p.Gly300=) n.678G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877591C>A | CA351319241 | AGXT | c.901C>A (p.Arg301Ser) n.679C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877591C= | CA1339335533 | AGXT | c.901C= (p.Arg301=) n.679C= | |
2 | g.240877591C>G | CA351319243 | AGXT | c.901C>G (p.Arg301Gly) n.679C>G | |
2 | g.240877591C>T | CA10612915 | AGXT | c.901C>T (p.Arg301Cys) n.679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877591_240877593delinsGCG | CA2586971644 | AGXT | c.901_903delinsGCG (p.Arg301Ala) n.679_681delinsGCG | |
2 | g.240877592G>A | CA68180639 | AGXT | c.902G>A (p.Arg301His) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877592G>C | CA351319247 | AGXT | c.902G>C (p.Arg301Pro) n.680G>C | dbSNP |
2 | g.240877592G= | CA1339335534 | AGXT | c.902G= (p.Arg301=) n.680G= | |
2 | g.240877592G>T | CA351319249 | AGXT | c.902G>T (p.Arg301Leu) n.680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877593C>A | CA432025478 | AGXT | c.903C>A (p.Arg301=) n.681C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877593C>G | CA432025480 | AGXT | c.903C>G (p.Arg301=) n.681C>G | |
2 | g.240877593C>T | CA432025481 | AGXT | c.903C>T (p.Arg301=) n.681C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877594C>A | CA351319251 | AGXT | c.904C>A (p.Leu302Met) n.682C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877594C= | CA1339335535 | AGXT | c.904C= (p.Leu302=) n.682C= | |
2 | g.240877594C>G | CA351319253 | AGXT | c.904C>G (p.Leu302Val) n.682C>G | |
2 | g.240877594C>T | CA68180642 | AGXT | c.904C>T (p.Leu302=) n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877595T>A | CA351319257 | AGXT | c.905T>A (p.Leu302Gln) n.683T>A | |
2 | g.240877595T>C | CA351319259 | AGXT | c.905T>C (p.Leu302Pro) n.683T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877595T>G | CA351319255 | AGXT | c.905T>G (p.Leu302Arg) n.683T>G | |
2 | g.240877596G>A | CA432025490 | AGXT | c.906G>A (p.Leu302=) n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877596G>C | CA432025492 | AGXT | c.906G>C (p.Leu302=) n.684G>C | |
2 | g.240877596G= | CA1339335536 | AGXT | c.906G= (p.Leu302=) n.684G= | |
2 | g.240877596G>T | CA432025493 | AGXT | c.906G>T (p.Leu302=) n.684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877597C>A | CA351319261 | AGXT | c.907C>A (p.Gln303Lys) n.685C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877597C= | CA1339335537 | AGXT | c.907C= (p.Gln303=) n.685C= | |
2 | g.240877597C>G | CA351319263 | AGXT | c.907C>G (p.Gln303Glu) n.685C>G | |
2 | g.240877597C>T | CA275759 | AGXT | c.907C>T (p.Gln303Ter) n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877598A>C | CA351319266 | AGXT | c.908A>C (p.Gln303Pro) n.686A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877598A>G | CA351319268 | AGXT | c.908A>G (p.Gln303Arg) n.686A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877598A>T | CA351319270 | AGXT | c.908A>T (p.Gln303Leu) n.686A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877599G>A | CA432025505 | AGXT | c.909G>A (p.Gln303=) n.687G>A | |
2 | g.240877599G>C | CA351319272 | AGXT | c.909G>C (p.Gln303His) n.687G>C | |
2 | g.240877599G= | CA1339335538 | AGXT | c.909G= (p.Gln303=) n.687G= | |
2 | g.240877599G>T | CA2209333 | AGXT | c.909G>T (p.Gln303His) n.687G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877600del | CA2586971645 | AGXT | c.910del (p.Ala304HisfsTer8) n.688del | |
2 | g.240877600G>A | CA351319275 | AGXT | c.910G>A (p.Ala304Thr) n.688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877600G>C | CA351319277 | AGXT | c.910G>C (p.Ala304Pro) n.688G>C | |
2 | g.240877600G= | CA1339335539 | AGXT | c.910G= (p.Ala304=) n.688G= | |
2 | g.240877600G>T | CA351319279 | AGXT | c.910G>T (p.Ala304Ser) n.688G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877601C>A | CA351319283 | AGXT | c.911C>A (p.Ala304Glu) n.689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877601C>G | CA351319285 | AGXT | c.911C>G (p.Ala304Gly) n.689C>G | |
2 | g.240877601C>T | CA351319281 | AGXT | c.911C>T (p.Ala304Val) n.689C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877602A>C | CA432025524 | AGXT | c.912A>C (p.Ala304=) n.690A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877602A>G | CA432025520 | AGXT | c.912A>G (p.Ala304=) n.690A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877602A>T | CA432025522 | AGXT | c.912A>T (p.Ala304=) n.690A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877603C>A | CA351319287 | AGXT | c.913C>A (p.Leu305Met) n.691C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877603C>G | CA351319289 | AGXT | c.913C>G (p.Leu305Val) n.691C>G | |
2 | g.240877603C>T | CA432025530 | AGXT | c.913C>T (p.Leu305=) n.691C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877604T>A | CA351319292 | AGXT | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.692T>A | |
2 | g.240877604T>C | CA351319293 | AGXT | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.692T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877604T>G | CA351319294 | AGXT | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.692T>G | |
2 | g.240877605G>A | CA432025538 | AGXT | c.915G>A (p.Leu305=) n.693G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877605G>C | CA432025540 | AGXT | c.915G>C (p.Leu305=) n.693G>C | |
2 | g.240877605G>T | CA432025542 | AGXT | c.915G>T (p.Leu305=) n.693G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877606G>A | CA351319298 | AGXT | c.916G>A (p.Gly306Arg) n.694G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877606G>C | CA351319295 | AGXT | c.916G>C (p.Gly306Arg) n.694G>C | |
2 | g.240877606G>T | CA351319296 | AGXT | c.916G>T (p.Gly306Trp) n.694G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877607G>A | CA351319300 | AGXT | c.917G>A (p.Gly306Glu) n.695G>A | |
2 | g.240877607G>C | CA351319301 | AGXT | c.917G>C (p.Gly306Ala) n.695G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877607G>T | CA351319302 | AGXT | c.917G>T (p.Gly306Val) n.695G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877608G>A | CA432025551 | AGXT | c.918G>A (p.Gly306=) n.696G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877608G>C | CA432025552 | AGXT | c.918G>C (p.Gly306=) n.696G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877608G= | CA1339335541 | AGXT | c.918G= (p.Gly306=) n.696G= | |
2 | g.240877608G>T | CA432025553 | AGXT | c.918G>T (p.Gly306=) n.696G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877608_240877609delinsGC | CA1339335540 | AGXT | c.918_919delinsGC (p.Gly306=) n.696_697delinsGC | |
2 | g.240877609del | CA275860 | AGXT | c.919del (p.Leu307CysfsTer5) n.697del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877609C>A | CA351319304 | AGXT | c.919C>A (p.Leu307Met) n.697C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877609C>G | CA351319305 | AGXT | c.919C>G (p.Leu307Val) n.697C>G | |
2 | g.240877609C>T | CA432025559 | AGXT | c.919C>T (p.Leu307=) n.697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877610T>A | CA351319310 | AGXT | c.920T>A (p.Leu307Gln) n.698T>A | |
2 | g.240877610T>C | CA351319313 | AGXT | c.920T>C (p.Leu307Pro) n.698T>C | |
2 | g.240877610T>G | CA351319309 | AGXT | c.920T>G (p.Leu307Arg) n.698T>G | |
2 | g.240877611G>A | CA432025565 | AGXT | c.921G>A (p.Leu307=) n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877611G>C | CA432025567 | AGXT | c.921G>C (p.Leu307=) n.699G>C | |
2 | g.240877611G= | CA1339335542 | AGXT | c.921G= (p.Leu307=) n.699G= | |
2 | g.240877611G>T | CA432025569 | AGXT | c.921G>T (p.Leu307=) n.699G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877612C>A | CA351319318 | AGXT | c.922C>A (p.Gln308Lys) n.700C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877612C= | CA1339335543 | AGXT | c.922C= (p.Gln308=) n.700C= | |
2 | g.240877612C>G | CA351319315 | AGXT | c.922C>G (p.Gln308Glu) n.700C>G | |
2 | g.240877612C>T | CA275762 | AGXT | c.922C>T (p.Gln308Ter) n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877613A>C | CA351319320 | AGXT | c.923A>C (p.Gln308Pro) n.701A>C | |
2 | g.240877613A>G | CA351319322 | AGXT | c.923A>G (p.Gln308Arg) n.701A>G | COSMIC |
2 | g.240877613A>T | CA351319324 | AGXT | c.923A>T (p.Gln308Leu) n.701A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877614G>A | CA432025577 | AGXT | c.924G>A (p.Gln308=) n.702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877614G>C | CA351319326 | AGXT | c.924G>C (p.Gln308His) n.702G>C | |
2 | g.240877614G= | CA1339335544 | AGXT | c.924G= (p.Gln308=) n.702G= | |
2 | g.240877614G>T | CA351319328 | AGXT | c.924G>T (p.Gln308His) n.702G>T | |
2 | g.240877615C>A | CA351319330 | AGXT | c.925C>A (p.Leu309Ile) n.703C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877615C>G | CA351319332 | AGXT | c.925C>G (p.Leu309Val) n.703C>G | |
2 | g.240877615C>T | CA351319333 | AGXT | c.925C>T (p.Leu309Phe) n.703C>T | |
2 | g.240877616T>A | CA351319334 | AGXT | c.926T>A (p.Leu309His) n.704T>A | |
2 | g.240877616T>C | CA351319336 | AGXT | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.704T>C | |
2 | g.240877616T>G | CA351319338 | AGXT | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.704T>G | |
2 | g.240877617C>A | CA432025594 | AGXT | c.927C>A (p.Leu309=) n.705C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877617C= | CA1339335545 | AGXT | c.927C= (p.Leu309=) n.705C= | |
2 | g.240877617C>G | CA432025591 | AGXT | c.927C>G (p.Leu309=) n.705C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877617C>T | CA432025593 | AGXT | c.927C>T (p.Leu309=) n.705C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877618T>A | CA351319345 | AGXT | c.928T>A (p.Phe310Ile) n.706T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877618T>C | CA351319340 | AGXT | c.928T>C (p.Phe310Leu) n.706T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877618T>G | CA351319342 | AGXT | c.928T>G (p.Phe310Val) n.706T>G | |
2 | g.240877618T= | CA1339335546 | AGXT | c.928T= (p.Phe310=) n.706T= | |
2 | g.240877619T>A | CA351319347 | AGXT | c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.707T>A | |
2 | g.240877619T>C | CA351319348 | AGXT | c.929T>C (p.Phe310Ser) n.707T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877619T>G | CA351319349 | AGXT | c.929T>G (p.Phe310Cys) n.707T>G | |
2 | g.240877620C>A | CA351319350 | AGXT | c.930C>A (p.Phe310Leu) n.708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877620C= | CA1339335547 | AGXT | c.930C= (p.Phe310=) n.708C= | |
2 | g.240877620C>G | CA351319351 | AGXT | c.930C>G (p.Phe310Leu) n.708C>G | |
2 | g.240877620C>T | CA10612922 | AGXT | c.930C>T (p.Phe310=) n.708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240877621G>A | CA2209334 | AGXT | c.931G>A (p.Val311Met) n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877621G>C | CA68180653 | AGXT | c.931G>C (p.Val311Leu) n.709G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877621G= | CA1339335548 | AGXT | c.931G= (p.Val311=) n.709G= | |
2 | g.240877621G>T | CA68180656 | AGXT | c.931G>T (p.Val311Leu) n.709G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877622T>A | CA351319359 | AGXT | c.932T>A (p.Val311Glu) n.710T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877622T>C | CA351319361 | AGXT | c.932T>C (p.Val311Ala) n.710T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877622T>G | CA351319363 | AGXT | c.932T>G (p.Val311Gly) n.710T>G | |
2 | g.240877623G>A | CA432025615 | AGXT | c.933G>A (p.Val311=) n.711G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877623G>C | CA432025618 | AGXT | c.933G>C (p.Val311=) n.711G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877623G= | CA1339335549 | AGXT | c.933G= (p.Val311=) n.711G= | |
2 | g.240877623G>T | CA432025621 | AGXT | c.933G>T (p.Val311=) n.711G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877624A>C | CA351319374 | AGXT | c.934A>C (p.Lys312Gln) n.712A>C | |
2 | g.240877624A>G | CA351319371 | AGXT | c.934A>G (p.Lys312Glu) n.712A>G | |
2 | g.240877624A>T | CA351319370 | AGXT | c.934A>T (p.Lys312Ter) n.712A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877625A>C | CA351319376 | AGXT | c.935A>C (p.Lys312Thr) n.713A>C | |
2 | g.240877625A>G | CA351319378 | AGXT | c.935A>G (p.Lys312Arg) n.713A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877625A>T | CA351319380 | AGXT | c.935A>T (p.Lys312Met) n.713A>T | |
2 | g.240877626G>A | CA432025628 | AGXT | c.936G>A (p.Lys312=) n.714G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877626G>C | CA351319381 | AGXT | c.936G>C (p.Lys312Asn) n.714G>C | |
2 | g.240877626G>T | CA351319382 | AGXT | c.936G>T (p.Lys312Asn) n.714G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877627G>A | CA351319383 | AGXT | c.937G>A (p.Asp313Asn) n.715G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877627G>C | CA351319384 | AGXT | c.937G>C (p.Asp313His) n.715G>C | |
2 | g.240877627G>T | CA351319385 | AGXT | c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.715G>T | |
2 | g.240877628A= | CA1339335550 | AGXT | c.938A= (p.Asp313=) n.716A= | |
2 | g.240877628A>C | CA351319386 | AGXT | c.938A>C (p.Asp313Ala) n.716A>C | |
2 | g.240877628A>G | CA351319387 | AGXT | c.938A>G (p.Asp313Gly) n.716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877628A>T | CA351319389 | AGXT | c.938A>T (p.Asp313Val) n.716A>T | |
2 | g.240877629C>A | CA351319391 | AGXT | c.939C>A (p.Asp313Glu) n.717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877629C>G | CA351319393 | AGXT | c.939C>G (p.Asp313Glu) n.717C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877629C>T | CA432025636 | AGXT | c.939C>T (p.Asp313=) n.717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877631del | CA2754892458 | AGXT | c.941del (p.Pro314ArgfsTer27) n.719del | |
2 | g.240877630C>A | CA351319399 | AGXT | c.940C>A (p.Pro314Thr) n.718C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877630C= | CA1339335551 | AGXT | c.940C= (p.Pro314=) n.718C= | |
2 | g.240877630C>G | CA351319395 | AGXT | c.940C>G (p.Pro314Ala) n.718C>G | |
2 | g.240877630C>T | CA351319397 | AGXT | c.940C>T (p.Pro314Ser) n.718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877631C>A | CA351319401 | AGXT | c.941C>A (p.Pro314Gln) n.719C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877631C= | CA1339335552 | AGXT | c.941C= (p.Pro314=) n.719C= | |
2 | g.240877631C>G | CA351319403 | AGXT | c.941C>G (p.Pro314Arg) n.719C>G | dbSNP |
2 | g.240877631C>T | CA2209335 | AGXT | c.941C>T (p.Pro314Leu) n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877632G>A | CA2209336 | AGXT | c.942G>A (p.Pro314=) n.720G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877632G>C | CA432025646 | AGXT | c.942G>C (p.Pro314=) n.720G>C | |
2 | g.240877632G= | CA1339335553 | AGXT | c.942G= (p.Pro314=) n.720G= | |
2 | g.240877632G>T | CA432025644 | AGXT | c.942G>T (p.Pro314=) n.720G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877633G>A | CA351319407 | AGXT | c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.720+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877633G>C | CA351319409 | AGXT | c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.720+1G>C | |
2 | g.240877633G= | CA1339335554 | AGXT | c.942+1G= (n.942+1G=) n.720+1G= | |
2 | g.240877633G>T | CA275801 | AGXT | c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.720+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877634T>A | CA68180667 | AGXT | c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.720+2T>A | dbSNP |
2 | g.240877634T>C | CA68180665 | AGXT | c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.720+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877634T>G | CA351319418 | AGXT | c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.720+2T>G | |
2 | g.240877634T= | CA1339335555 | AGXT | c.942+2T= (n.942+2T=) n.720+2T= | |
2 | g.240877635A>G | CA2664011324 | AGXT | c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.720+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877635A>T | CA2664011325 | AGXT | c.942+3A>T (n.942+3A>T) n.720+3A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877636A>G | CA2664011326 | AGXT | c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.720+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877637G>T | CA2664011327 | AGXT | c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.720+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877638G>A | CA2664011328 | AGXT | c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.720+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877638G>C | CA2664011329 | AGXT | c.942+6G>C (n.942+6G>C) n.720+6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877639A>G | CA2664011330 | AGXT | c.942+7A>G (n.942+7A>G) n.720+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877639A>T | CA2664011331 | AGXT | c.942+7A>T (n.942+7A>T) n.720+7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877640G>A | CA2209337 | AGXT | c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.720+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877640G= | CA1339335556 | AGXT | c.942+8G= (n.942+8G=) n.720+8G= | |
2 | g.240877641G>A | CA766958149 | AGXT | c.942+9G>A (n.942+9G>A) n.720+9G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877641G>C | CA2664011332 | AGXT | c.942+9G>C (n.942+9G>C) n.720+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877641G= | CA1339335557 | AGXT | c.942+9G= (n.942+9G=) n.720+9G= | |
2 | g.240877641G>T | CA2664011333 | AGXT | c.942+9G>T (n.942+9G>T) n.720+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877642C>A | CA2664011336 | AGXT | c.942+10C>A (n.942+10C>A) n.720+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877642C= | CA1339335558 | AGXT | c.942+10C= (n.942+10C=) n.720+10C= | |
2 | g.240877642C>G | CA2664011335 | AGXT | c.942+10C>G (n.942+10C>G) n.720+10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877642C>T | CA2209339 | AGXT | c.942+10C>T (n.942+10C>T) n.720+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240877645dup | CA2209338 | AGXT | c.942+13dup (n.942+13dup) n.720+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877645del | CA2664011334 | AGXT | c.942+13del (n.942+13del) n.720+13del | gnomAD v4 |
2 | g.240877643C= | CA1339335559 | AGXT | c.942+11C= (n.942+11C=) n.720+11C= | |
2 | g.240877643C>T | CA1044070206 | AGXT | c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.720+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877644C>A | CA2664011337 | AGXT | c.942+12C>A (n.942+12C>A) n.720+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877644C= | CA1339335560 | AGXT | c.942+12C= (n.942+12C=) n.720+12C= | |
2 | g.240877644C>G | CA2209340 | AGXT | c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.720+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877644C>T | CA68180674 | AGXT | c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.720+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877645C>A | CA2664011338 | AGXT | c.942+13C>A (n.942+13C>A) n.720+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877645C>T | CA2664011339 | AGXT | c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.720+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877645_240877646delinsCT | CA1339335561 | AGXT | c.942+13_942+14delinsCT (n.942+13_942+14delinsCT) n.720+13_720+14delinsCT | |
2 | g.240877646del | CA2209341 | AGXT | c.942+14del (n.942+14del) n.720+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240877646T>A | CA2664011342 | AGXT | c.942+14T>A (n.942+14T>A) n.720+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877646T>C | CA2549050420 | AGXT | c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.720+14T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877646T>G | CA10613327 | AGXT | c.942+14T>G (n.942+14T>G) n.720+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877646T= | CA1339335563 | AGXT | c.942+14T= (n.942+14T=) n.720+14T= | |
2 | g.240877646_240877648dup | CA2664011341 | AGXT | c.942+14_942+16dup (n.942+14_942+16dup) n.720+14_720+16dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877646_240877684delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG | CA1339335562 | AGXT | c.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG (n.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG) n.720+14_720+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG | |
2 | g.240877647G>T | CA2664011343 | AGXT | c.942+15G>T (n.942+15G>T) n.720+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877650_240877687del | CA540538082 | AGXT | c.942+18_942+55del (n.942+18_942+55del) n.720+18_720+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877648G>A | CA2664011344 | AGXT | c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.720+16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877648G>C | CA540538084 | AGXT | c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.720+16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877648G= | CA1339335564 | AGXT | c.942+16G= (n.942+16G=) n.720+16G= | |
2 | g.240877649C>A | CA766958160 | AGXT | c.942+17C>A (n.942+17C>A) n.720+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877649C= | CA1339335565 | AGXT | c.942+17C= (n.942+17C=) n.720+17C= | |
2 | g.240877649C>G | CA2664011345 | AGXT | c.942+17C>G (n.942+17C>G) n.720+17C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877649C>T | CA2664011346 | AGXT | c.942+17C>T (n.942+17C>T) n.720+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877650A>G | CA2739279276 | AGXT | c.942+18A>G (n.942+18A>G) n.720+18A>G | ClinVar |
2 | g.240877651T>C | CA540538085 | AGXT | c.942+19T>C (n.942+19T>C) n.720+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877651T>G | CA2701661054 | AGXT | c.942+19T>G (n.942+19T>G) n.720+19T>G | dbSNP |
2 | g.240877651T= | CA1339335566 | AGXT | c.942+19T= (n.942+19T=) n.720+19T= | |
2 | g.240877652T>A | CA2754892459 | AGXT | c.942+20T>A (n.942+20T>A) n.720+20T>A | |
2 | g.240877653G>A | CA540538087 | AGXT | c.942+21G>A (n.942+21G>A) n.720+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877653G= | CA1339335567 | AGXT | c.942+21G= (n.942+21G=) n.720+21G= | |
2 | g.240877653G>T | CA2577302733 | AGXT | c.942+21G>T (n.942+21G>T) n.720+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877655del | CA2577302732 | AGXT | c.942+23del (n.942+23del) n.720+23del | |
2 | g.240877654G>A | CA1339335569 | AGXT | c.942+22G>A (n.942+22G>A) n.720+22G>A | dbSNP |
2 | g.240877654G= | CA1339335568 | AGXT | c.942+22G= (n.942+22G=) n.720+22G= | |
2 | g.240877654G>T | CA2664011348 | AGXT | c.942+22G>T (n.942+22G>T) n.720+22G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877655G>A | CA2664011350 | AGXT | c.942+23G>A (n.942+23G>A) n.720+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877655G>T | CA2664011349 | AGXT | c.942+23G>T (n.942+23G>T) n.720+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877656C>A | CA2664011351 | AGXT | c.942+24C>A (n.942+24C>A) n.720+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877656C>T | CA2577302734 | AGXT | c.942+24C>T (n.942+24C>T) n.720+24C>T | |
2 | g.240877658G>A | CA2664011353 | AGXT | c.942+26G>A (n.942+26G>A) n.720+26G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877658G>C | CA2664011352 | AGXT | c.942+26G>C (n.942+26G>C) n.720+26G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877659C>A | CA2664011354 | AGXT | c.942+27C>A (n.942+27C>A) n.720+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877660C= | CA1339335570 | AGXT | c.942+28C= (n.942+28C=) n.720+28C= | |
2 | g.240877660C>G | CA68180683 | AGXT | c.942+28C>G (n.942+28C>G) n.720+28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877660C>T | CA2664011355 | AGXT | c.942+28C>T (n.942+28C>T) n.720+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877661C>A | CA2664011356 | AGXT | c.942+29C>A (n.942+29C>A) n.720+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877662T>C | CA2577302735 | AGXT | c.942+30T>C (n.942+30T>C) n.720+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877663G>A | CA2754892460 | AGXT | c.942+31G>A (n.942+31G>A) n.720+31G>A | |
2 | g.240877663G>T | CA2577302736 | AGXT | c.942+31G>T (n.942+31G>T) n.720+31G>T | |
2 | g.240877664C>A | CA2577302737 | AGXT | c.942+32C>A (n.942+32C>A) n.720+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877665del | CA2577302738 | AGXT | c.942+33del (n.942+33del) n.720+33del | |
2 | g.240877665A= | CA1339335571 | AGXT | c.942+33A= (n.942+33A=) n.720+33A= | |
2 | g.240877665A>G | CA1339335572 | AGXT | c.942+33A>G (n.942+33A>G) n.720+33A>G | dbSNP |
2 | g.240877665A>T | CA2664011358 | AGXT | c.942+33A>T (n.942+33A>T) n.720+33A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877666C>A | CA540538088 | AGXT | c.942+34C>A (n.942+34C>A) n.720+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877666C= | CA1339335573 | AGXT | c.942+34C= (n.942+34C=) n.720+34C= | |
2 | g.240877666C>G | CA2664011359 | AGXT | c.942+34C>G (n.942+34C>G) n.720+34C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877666C>T | CA2209342 | AGXT | c.942+34C>T (n.942+34C>T) n.720+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877667C= | CA1339335574 | AGXT | c.942+35C= (n.942+35C=) n.720+35C= | |
2 | g.240877667C>G | CA2209343 | AGXT | c.942+35C>G (n.942+35C>G) n.720+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877668C>A | CA2664011360 | AGXT | c.942+36C>A (n.942+36C>A) n.720+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877669A= | CA1339335575 | AGXT | c.942+37A= (n.942+37A=) n.720+37A= | |
2 | g.240877669A>G | CA1339335576 | AGXT | c.942+37A>G (n.942+37A>G) n.720+37A>G | dbSNP |
2 | g.240877669A>T | CA68180688 | AGXT | c.942+37A>T (n.942+37A>T) n.720+37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T>A | CA2209344 | AGXT | c.942+38T>A (n.942+38T>A) n.720+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T>C | CA766958166 | AGXT | c.942+38T>C (n.942+38T>C) n.720+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877670T= | CA1339335577 | AGXT | c.942+38T= (n.942+38T=) n.720+38T= | |
2 | g.240877671G>A | CA540538092 | AGXT | c.942+39G>A (n.942+39G>A) n.720+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877671G>C | CA2664011361 | AGXT | c.942+39G>C (n.942+39G>C) n.720+39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877671G= | CA1339335578 | AGXT | c.942+39G= (n.942+39G=) n.720+39G= | |
2 | g.240877671G>T | CA2664011362 | AGXT | c.942+39G>T (n.942+39G>T) n.720+39G>T | gnomAD v4 |