Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877556_240877571del	CA2577302731	AGXT	c.866_881del (p.Arg289ProfsTer18) n.644_659del
2	g.240877559_240877572dup	CA2664011206	AGXT	c.869_882dup (p.Ala295SerfsTer22) n.647_660dup	gnomAD v4
2	g.240877567G>A	CA2209329	AGXT	c.877G>A (p.Glu293Lys) n.655G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877567G>C	CA68180598	AGXT	c.877G>C (p.Glu293Gln) n.655G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877567G=	CA1339335516	AGXT	c.877G= (p.Glu293=) n.655G=
2	g.240877567G>T	CA351319143	AGXT	c.877G>T (p.Glu293Ter) n.655G>T	gnomAD v4
2	g.240877568A>C	CA351319147	AGXT	c.878A>C (p.Glu293Ala) n.656A>C
2	g.240877568A>G	CA351319148	AGXT	c.878A>G (p.Glu293Gly) n.656A>G
2	g.240877568A>T	CA351319150	AGXT	c.878A>T (p.Glu293Val) n.656A>T
2	g.240877569G>A	CA432025393	AGXT	c.879G>A (p.Glu293=) n.657G>A	ClinVar
2	g.240877569G>C	CA351319151	AGXT	c.879G>C (p.Glu293Asp) n.657G>C
2	g.240877569G>T	CA351319153	AGXT	c.879G>T (p.Glu293Asp) n.657G>T	gnomAD v4
2	g.240877570G>A	CA351319155	AGXT	c.880G>A (p.Ala294Thr) n.658G>A	gnomAD v4
2	g.240877570G>C	CA351319159	AGXT	c.880G>C (p.Ala294Pro) n.658G>C
2	g.240877570G>T	CA351319157	AGXT	c.880G>T (p.Ala294Ser) n.658G>T	gnomAD v4
2	g.240877571C>A	CA351319161	AGXT	c.881C>A (p.Ala294Asp) n.659C>A	gnomAD v4
2	g.240877571C=	CA1339335517	AGXT	c.881C= (p.Ala294=) n.659C=
2	g.240877571C>G	CA351319163	AGXT	c.881C>G (p.Ala294Gly) n.659C>G
2	g.240877571C>T	CA351319165	AGXT	c.881C>T (p.Ala294Val) n.659C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877572C>A	CA432025402	AGXT	c.882C>A (p.Ala294=) n.660C>A
2	g.240877572C=	CA1339335518	AGXT	c.882C= (p.Ala294=) n.660C=
2	g.240877572C>G	CA432025403	AGXT	c.882C>G (p.Ala294=) n.660C>G
2	g.240877572C>T	CA68180601	AGXT	c.882C>T (p.Ala294=) n.660C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877572_240877575delinsCGCG	CA1339335519	AGXT	c.882_885delinsCGCG (p.Ala294=) n.660_663delinsCGCG
2	g.240877573G>A	CA275599	AGXT	c.883G>A (p.Ala295Thr) n.661G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877573G>C	CA351319172	AGXT	c.883G>C (p.Ala295Pro) n.661G>C
2	g.240877573G=	CA1339335520	AGXT	c.883G= (p.Ala295=) n.661G=
2	g.240877573G>T	CA351319170	AGXT	c.883G>T (p.Ala295Ser) n.661G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877576_240877578del	CA275858	AGXT	c.886_888del (p.Ala296del) n.664_666del	ClinVar dbSNP
2	g.240877574C>A	CA351319174	AGXT	c.884C>A (p.Ala295Glu) n.662C>A	gnomAD v4
2	g.240877574C=	CA1339335521	AGXT	c.884C= (p.Ala295=) n.662C=
2	g.240877574C>G	CA351319176	AGXT	c.884C>G (p.Ala295Gly) n.662C>G
2	g.240877574C>T	CA68180610	AGXT	c.884C>T (p.Ala295Val) n.662C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877575G>A	CA2209330	AGXT	c.885G>A (p.Ala295=) n.663G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877575G>C	CA432025412	AGXT	c.885G>C (p.Ala295=) n.663G>C
2	g.240877575G=	CA1339335522	AGXT	c.885G= (p.Ala295=) n.663G=
2	g.240877575G>T	CA432025414	AGXT	c.885G>T (p.Ala295=) n.663G>T	gnomAD v4
2	g.240877576G>A	CA351319181	AGXT	c.886G>A (p.Ala296Thr) n.664G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877576G>C	CA351319183	AGXT	c.886G>C (p.Ala296Pro) n.664G>C
2	g.240877576G=	CA1339335523	AGXT	c.886G= (p.Ala296=) n.664G=
2	g.240877576G>T	CA351319185	AGXT	c.886G>T (p.Ala296Ser) n.664G>T	gnomAD v4
2	g.240877577C>A	CA351319188	AGXT	c.887C>A (p.Ala296Glu) n.665C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877577C=	CA1339335524	AGXT	c.887C= (p.Ala296=) n.665C=
2	g.240877577C>G	CA351319189	AGXT	c.887C>G (p.Ala296Gly) n.665C>G	COSMIC
2	g.240877577C>T	CA2209331	AGXT	c.887C>T (p.Ala296Val) n.665C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877578G>A	CA68180616	AGXT	c.888G>A (p.Ala296=) n.666G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877578G>C	CA68180618	AGXT	c.888G>C (p.Ala296=) n.666G>C	dbSNP
2	g.240877578G=	CA1339335525	AGXT	c.888G= (p.Ala296=) n.666G=
2	g.240877578G>T	CA432025422	AGXT	c.888G>T (p.Ala296=) n.666G>T	gnomAD v4
2	g.240877579T>A	CA351319197	AGXT	c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.667T>A
2	g.240877579T>C	CA351319195	AGXT	c.889T>C (p.Tyr297His) n.667T>C	gnomAD v4
2	g.240877579T>G	CA351319193	AGXT	c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.667T>G
2	g.240877580A>C	CA351319199	AGXT	c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.668A>C
2	g.240877580A>G	CA351319203	AGXT	c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.668A>G	gnomAD v4
2	g.240877580A>T	CA351319201	AGXT	c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.668A>T
2	g.240877581T>A	CA351319205	AGXT	c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.669T>A
2	g.240877581T>C	CA432025430	AGXT	c.891T>C (p.Tyr297=) n.669T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877581T>G	CA275755	AGXT	c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.669T>G	ClinVar dbSNP
2	g.240877581T=	CA1339335526	AGXT	c.891T= (p.Tyr297=) n.669T=
2	g.240877582C>A	CA351319208	AGXT	c.892C>A (p.Leu298Met) n.670C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877582C>G	CA351319210	AGXT	c.892C>G (p.Leu298Val) n.670C>G
2	g.240877582C>T	CA432025435	AGXT	c.892C>T (p.Leu298=) n.670C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877583T>A	CA351319212	AGXT	c.893T>A (p.Leu298Gln) n.671T>A
2	g.240877583T>C	CA275758	AGXT	c.893T>C (p.Leu298Pro) n.671T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240877583T>G	CA351319216	AGXT	c.893T>G (p.Leu298Arg) n.671T>G
2	g.240877583T=	CA1339335527	AGXT	c.893T= (p.Leu298=) n.671T=
2	g.240877584G>A	CA432025440	AGXT	c.894G>A (p.Leu298=) n.672G>A	gnomAD v4
2	g.240877584G>C	CA432025442	AGXT	c.894G>C (p.Leu298=) n.672G>C	gnomAD v4
2	g.240877584G>T	CA432025444	AGXT	c.894G>T (p.Leu298=) n.672G>T	gnomAD v4
2	g.240877585C>A	CA351319218	AGXT	c.895C>A (p.His299Asn) n.673C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877585C=	CA1339335528	AGXT	c.895C= (p.His299=) n.673C=
2	g.240877585C>G	CA351319219	AGXT	c.895C>G (p.His299Asp) n.673C>G
2	g.240877585C>T	CA351319221	AGXT	c.895C>T (p.His299Tyr) n.673C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877586A=	CA1339335529	AGXT	c.896A= (p.His299=) n.674A=
2	g.240877586A>C	CA351319223	AGXT	c.896A>C (p.His299Pro) n.674A>C
2	g.240877586A>G	CA2209332	AGXT	c.896A>G (p.His299Arg) n.674A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877586A>T	CA351319226	AGXT	c.896A>T (p.His299Leu) n.674A>T
2	g.240877587T>A	CA351319228	AGXT	c.897T>A (p.His299Gln) n.675T>A
2	g.240877587T>C	CA432025458	AGXT	c.897T>C (p.His299=) n.675T>C	ClinVar dbSNP
2	g.240877587T>G	CA351319230	AGXT	c.897T>G (p.His299Gln) n.675T>G
2	g.240877587T=	CA1339335530	AGXT	c.897T= (p.His299=) n.675T=
2	g.240877588G>A	CA351319236	AGXT	c.898G>A (p.Gly300Arg) n.676G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877588G>C	CA351319232	AGXT	c.898G>C (p.Gly300Arg) n.676G>C
2	g.240877588G=	CA1339335531	AGXT	c.898G= (p.Gly300=) n.676G=
2	g.240877588G>T	CA351319234	AGXT	c.898G>T (p.Gly300Trp) n.676G>T	gnomAD v4
2	g.240877589G>A	CA68180632	AGXT	c.899G>A (p.Gly300Glu) n.677G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877589G>C	CA351319239	AGXT	c.899G>C (p.Gly300Ala) n.677G>C
2	g.240877589G=	CA1339335532	AGXT	c.899G= (p.Gly300=) n.677G=
2	g.240877589G>T	CA68180629	AGXT	c.899G>T (p.Gly300Val) n.677G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877590G>A	CA432025464	AGXT	c.900G>A (p.Gly300=) n.678G>A	gnomAD v4
2	g.240877590G>C	CA432025465	AGXT	c.900G>C (p.Gly300=) n.678G>C
2	g.240877590G>T	CA432025467	AGXT	c.900G>T (p.Gly300=) n.678G>T	gnomAD v4
2	g.240877591C>A	CA351319241	AGXT	c.901C>A (p.Arg301Ser) n.679C>A	gnomAD v4
2	g.240877591C=	CA1339335533	AGXT	c.901C= (p.Arg301=) n.679C=
2	g.240877591C>G	CA351319243	AGXT	c.901C>G (p.Arg301Gly) n.679C>G
2	g.240877591C>T	CA10612915	AGXT	c.901C>T (p.Arg301Cys) n.679C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877591_240877593delinsGCG	CA2586971644	AGXT	c.901_903delinsGCG (p.Arg301Ala) n.679_681delinsGCG
2	g.240877592G>A	CA68180639	AGXT	c.902G>A (p.Arg301His) n.680G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877592G>C	CA351319247	AGXT	c.902G>C (p.Arg301Pro) n.680G>C	dbSNP
2	g.240877592G=	CA1339335534	AGXT	c.902G= (p.Arg301=) n.680G=
2	g.240877592G>T	CA351319249	AGXT	c.902G>T (p.Arg301Leu) n.680G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877593C>A	CA432025478	AGXT	c.903C>A (p.Arg301=) n.681C>A	gnomAD v4
2	g.240877593C>G	CA432025480	AGXT	c.903C>G (p.Arg301=) n.681C>G
2	g.240877593C>T	CA432025481	AGXT	c.903C>T (p.Arg301=) n.681C>T	gnomAD v4
2	g.240877594C>A	CA351319251	AGXT	c.904C>A (p.Leu302Met) n.682C>A	gnomAD v4
2	g.240877594C=	CA1339335535	AGXT	c.904C= (p.Leu302=) n.682C=
2	g.240877594C>G	CA351319253	AGXT	c.904C>G (p.Leu302Val) n.682C>G
2	g.240877594C>T	CA68180642	AGXT	c.904C>T (p.Leu302=) n.682C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240877595T>A	CA351319257	AGXT	c.905T>A (p.Leu302Gln) n.683T>A
2	g.240877595T>C	CA351319259	AGXT	c.905T>C (p.Leu302Pro) n.683T>C	gnomAD v4
2	g.240877595T>G	CA351319255	AGXT	c.905T>G (p.Leu302Arg) n.683T>G
2	g.240877596G>A	CA432025490	AGXT	c.906G>A (p.Leu302=) n.684G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877596G>C	CA432025492	AGXT	c.906G>C (p.Leu302=) n.684G>C
2	g.240877596G=	CA1339335536	AGXT	c.906G= (p.Leu302=) n.684G=
2	g.240877596G>T	CA432025493	AGXT	c.906G>T (p.Leu302=) n.684G>T	gnomAD v4
2	g.240877597C>A	CA351319261	AGXT	c.907C>A (p.Gln303Lys) n.685C>A	gnomAD v4
2	g.240877597C=	CA1339335537	AGXT	c.907C= (p.Gln303=) n.685C=
2	g.240877597C>G	CA351319263	AGXT	c.907C>G (p.Gln303Glu) n.685C>G
2	g.240877597C>T	CA275759	AGXT	c.907C>T (p.Gln303Ter) n.685C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877598A>C	CA351319266	AGXT	c.908A>C (p.Gln303Pro) n.686A>C	gnomAD v4
2	g.240877598A>G	CA351319268	AGXT	c.908A>G (p.Gln303Arg) n.686A>G	gnomAD v4
2	g.240877598A>T	CA351319270	AGXT	c.908A>T (p.Gln303Leu) n.686A>T	gnomAD v4
2	g.240877599G>A	CA432025505	AGXT	c.909G>A (p.Gln303=) n.687G>A
2	g.240877599G>C	CA351319272	AGXT	c.909G>C (p.Gln303His) n.687G>C
2	g.240877599G=	CA1339335538	AGXT	c.909G= (p.Gln303=) n.687G=
2	g.240877599G>T	CA2209333	AGXT	c.909G>T (p.Gln303His) n.687G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877600del	CA2586971645	AGXT	c.910del (p.Ala304HisfsTer8) n.688del
2	g.240877600G>A	CA351319275	AGXT	c.910G>A (p.Ala304Thr) n.688G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877600G>C	CA351319277	AGXT	c.910G>C (p.Ala304Pro) n.688G>C
2	g.240877600G=	CA1339335539	AGXT	c.910G= (p.Ala304=) n.688G=
2	g.240877600G>T	CA351319279	AGXT	c.910G>T (p.Ala304Ser) n.688G>T	gnomAD v4
2	g.240877601C>A	CA351319283	AGXT	c.911C>A (p.Ala304Glu) n.689C>A	gnomAD v4
2	g.240877601C>G	CA351319285	AGXT	c.911C>G (p.Ala304Gly) n.689C>G
2	g.240877601C>T	CA351319281	AGXT	c.911C>T (p.Ala304Val) n.689C>T	gnomAD v4
2	g.240877602A>C	CA432025524	AGXT	c.912A>C (p.Ala304=) n.690A>C	gnomAD v4
2	g.240877602A>G	CA432025520	AGXT	c.912A>G (p.Ala304=) n.690A>G	gnomAD v4
2	g.240877602A>T	CA432025522	AGXT	c.912A>T (p.Ala304=) n.690A>T	gnomAD v4
2	g.240877603C>A	CA351319287	AGXT	c.913C>A (p.Leu305Met) n.691C>A	gnomAD v4
2	g.240877603C>G	CA351319289	AGXT	c.913C>G (p.Leu305Val) n.691C>G
2	g.240877603C>T	CA432025530	AGXT	c.913C>T (p.Leu305=) n.691C>T	gnomAD v4
2	g.240877604T>A	CA351319292	AGXT	c.914T>A (p.Leu305Gln) n.692T>A
2	g.240877604T>C	CA351319293	AGXT	c.914T>C (p.Leu305Pro) n.692T>C	gnomAD v4
2	g.240877604T>G	CA351319294	AGXT	c.914T>G (p.Leu305Arg) n.692T>G
2	g.240877605G>A	CA432025538	AGXT	c.915G>A (p.Leu305=) n.693G>A	gnomAD v4
2	g.240877605G>C	CA432025540	AGXT	c.915G>C (p.Leu305=) n.693G>C
2	g.240877605G>T	CA432025542	AGXT	c.915G>T (p.Leu305=) n.693G>T	gnomAD v4
2	g.240877606G>A	CA351319298	AGXT	c.916G>A (p.Gly306Arg) n.694G>A	gnomAD v4
2	g.240877606G>C	CA351319295	AGXT	c.916G>C (p.Gly306Arg) n.694G>C
2	g.240877606G>T	CA351319296	AGXT	c.916G>T (p.Gly306Trp) n.694G>T	gnomAD v4
2	g.240877607G>A	CA351319300	AGXT	c.917G>A (p.Gly306Glu) n.695G>A
2	g.240877607G>C	CA351319301	AGXT	c.917G>C (p.Gly306Ala) n.695G>C	gnomAD v4
2	g.240877607G>T	CA351319302	AGXT	c.917G>T (p.Gly306Val) n.695G>T	gnomAD v4
2	g.240877608G>A	CA432025551	AGXT	c.918G>A (p.Gly306=) n.696G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877608G>C	CA432025552	AGXT	c.918G>C (p.Gly306=) n.696G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877608G=	CA1339335541	AGXT	c.918G= (p.Gly306=) n.696G=
2	g.240877608G>T	CA432025553	AGXT	c.918G>T (p.Gly306=) n.696G>T	gnomAD v4
2	g.240877608_240877609delinsGC	CA1339335540	AGXT	c.918_919delinsGC (p.Gly306=) n.696_697delinsGC
2	g.240877609del	CA275860	AGXT	c.919del (p.Leu307CysfsTer5) n.697del	ClinVar dbSNP
2	g.240877609C>A	CA351319304	AGXT	c.919C>A (p.Leu307Met) n.697C>A	gnomAD v4
2	g.240877609C>G	CA351319305	AGXT	c.919C>G (p.Leu307Val) n.697C>G
2	g.240877609C>T	CA432025559	AGXT	c.919C>T (p.Leu307=) n.697C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877610T>A	CA351319310	AGXT	c.920T>A (p.Leu307Gln) n.698T>A
2	g.240877610T>C	CA351319313	AGXT	c.920T>C (p.Leu307Pro) n.698T>C
2	g.240877610T>G	CA351319309	AGXT	c.920T>G (p.Leu307Arg) n.698T>G
2	g.240877611G>A	CA432025565	AGXT	c.921G>A (p.Leu307=) n.699G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877611G>C	CA432025567	AGXT	c.921G>C (p.Leu307=) n.699G>C
2	g.240877611G=	CA1339335542	AGXT	c.921G= (p.Leu307=) n.699G=
2	g.240877611G>T	CA432025569	AGXT	c.921G>T (p.Leu307=) n.699G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877612C>A	CA351319318	AGXT	c.922C>A (p.Gln308Lys) n.700C>A	gnomAD v4
2	g.240877612C=	CA1339335543	AGXT	c.922C= (p.Gln308=) n.700C=
2	g.240877612C>G	CA351319315	AGXT	c.922C>G (p.Gln308Glu) n.700C>G
2	g.240877612C>T	CA275762	AGXT	c.922C>T (p.Gln308Ter) n.700C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877613A>C	CA351319320	AGXT	c.923A>C (p.Gln308Pro) n.701A>C
2	g.240877613A>G	CA351319322	AGXT	c.923A>G (p.Gln308Arg) n.701A>G	COSMIC
2	g.240877613A>T	CA351319324	AGXT	c.923A>T (p.Gln308Leu) n.701A>T	gnomAD v4
2	g.240877614G>A	CA432025577	AGXT	c.924G>A (p.Gln308=) n.702G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877614G>C	CA351319326	AGXT	c.924G>C (p.Gln308His) n.702G>C
2	g.240877614G=	CA1339335544	AGXT	c.924G= (p.Gln308=) n.702G=
2	g.240877614G>T	CA351319328	AGXT	c.924G>T (p.Gln308His) n.702G>T
2	g.240877615C>A	CA351319330	AGXT	c.925C>A (p.Leu309Ile) n.703C>A	gnomAD v4
2	g.240877615C>G	CA351319332	AGXT	c.925C>G (p.Leu309Val) n.703C>G
2	g.240877615C>T	CA351319333	AGXT	c.925C>T (p.Leu309Phe) n.703C>T
2	g.240877616T>A	CA351319334	AGXT	c.926T>A (p.Leu309His) n.704T>A
2	g.240877616T>C	CA351319336	AGXT	c.926T>C (p.Leu309Pro) n.704T>C
2	g.240877616T>G	CA351319338	AGXT	c.926T>G (p.Leu309Arg) n.704T>G
2	g.240877617C>A	CA432025594	AGXT	c.927C>A (p.Leu309=) n.705C>A	gnomAD v4
2	g.240877617C=	CA1339335545	AGXT	c.927C= (p.Leu309=) n.705C=
2	g.240877617C>G	CA432025591	AGXT	c.927C>G (p.Leu309=) n.705C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877617C>T	CA432025593	AGXT	c.927C>T (p.Leu309=) n.705C>T	gnomAD v4
2	g.240877618T>A	CA351319345	AGXT	c.928T>A (p.Phe310Ile) n.706T>A	gnomAD v4
2	g.240877618T>C	CA351319340	AGXT	c.928T>C (p.Phe310Leu) n.706T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877618T>G	CA351319342	AGXT	c.928T>G (p.Phe310Val) n.706T>G
2	g.240877618T=	CA1339335546	AGXT	c.928T= (p.Phe310=) n.706T=
2	g.240877619T>A	CA351319347	AGXT	c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.707T>A
2	g.240877619T>C	CA351319348	AGXT	c.929T>C (p.Phe310Ser) n.707T>C	gnomAD v4
2	g.240877619T>G	CA351319349	AGXT	c.929T>G (p.Phe310Cys) n.707T>G
2	g.240877620C>A	CA351319350	AGXT	c.930C>A (p.Phe310Leu) n.708C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877620C=	CA1339335547	AGXT	c.930C= (p.Phe310=) n.708C=
2	g.240877620C>G	CA351319351	AGXT	c.930C>G (p.Phe310Leu) n.708C>G
2	g.240877620C>T	CA10612922	AGXT	c.930C>T (p.Phe310=) n.708C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240877621G>A	CA2209334	AGXT	c.931G>A (p.Val311Met) n.709G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877621G>C	CA68180653	AGXT	c.931G>C (p.Val311Leu) n.709G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877621G=	CA1339335548	AGXT	c.931G= (p.Val311=) n.709G=
2	g.240877621G>T	CA68180656	AGXT	c.931G>T (p.Val311Leu) n.709G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877622T>A	CA351319359	AGXT	c.932T>A (p.Val311Glu) n.710T>A	gnomAD v4
2	g.240877622T>C	CA351319361	AGXT	c.932T>C (p.Val311Ala) n.710T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877622T>G	CA351319363	AGXT	c.932T>G (p.Val311Gly) n.710T>G
2	g.240877623G>A	CA432025615	AGXT	c.933G>A (p.Val311=) n.711G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877623G>C	CA432025618	AGXT	c.933G>C (p.Val311=) n.711G>C	gnomAD v4
2	g.240877623G=	CA1339335549	AGXT	c.933G= (p.Val311=) n.711G=
2	g.240877623G>T	CA432025621	AGXT	c.933G>T (p.Val311=) n.711G>T	gnomAD v4
2	g.240877624A>C	CA351319374	AGXT	c.934A>C (p.Lys312Gln) n.712A>C
2	g.240877624A>G	CA351319371	AGXT	c.934A>G (p.Lys312Glu) n.712A>G
2	g.240877624A>T	CA351319370	AGXT	c.934A>T (p.Lys312Ter) n.712A>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877625A>C	CA351319376	AGXT	c.935A>C (p.Lys312Thr) n.713A>C
2	g.240877625A>G	CA351319378	AGXT	c.935A>G (p.Lys312Arg) n.713A>G	gnomAD v4
2	g.240877625A>T	CA351319380	AGXT	c.935A>T (p.Lys312Met) n.713A>T
2	g.240877626G>A	CA432025628	AGXT	c.936G>A (p.Lys312=) n.714G>A	gnomAD v4
2	g.240877626G>C	CA351319381	AGXT	c.936G>C (p.Lys312Asn) n.714G>C
2	g.240877626G>T	CA351319382	AGXT	c.936G>T (p.Lys312Asn) n.714G>T	gnomAD v4
2	g.240877627G>A	CA351319383	AGXT	c.937G>A (p.Asp313Asn) n.715G>A	gnomAD v4
2	g.240877627G>C	CA351319384	AGXT	c.937G>C (p.Asp313His) n.715G>C
2	g.240877627G>T	CA351319385	AGXT	c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.715G>T
2	g.240877628A=	CA1339335550	AGXT	c.938A= (p.Asp313=) n.716A=
2	g.240877628A>C	CA351319386	AGXT	c.938A>C (p.Asp313Ala) n.716A>C
2	g.240877628A>G	CA351319387	AGXT	c.938A>G (p.Asp313Gly) n.716A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877628A>T	CA351319389	AGXT	c.938A>T (p.Asp313Val) n.716A>T
2	g.240877629C>A	CA351319391	AGXT	c.939C>A (p.Asp313Glu) n.717C>A	gnomAD v4
2	g.240877629C>G	CA351319393	AGXT	c.939C>G (p.Asp313Glu) n.717C>G	gnomAD v4
2	g.240877629C>T	CA432025636	AGXT	c.939C>T (p.Asp313=) n.717C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877631del	CA2754892458	AGXT	c.941del (p.Pro314ArgfsTer27) n.719del
2	g.240877630C>A	CA351319399	AGXT	c.940C>A (p.Pro314Thr) n.718C>A	gnomAD v4
2	g.240877630C=	CA1339335551	AGXT	c.940C= (p.Pro314=) n.718C=
2	g.240877630C>G	CA351319395	AGXT	c.940C>G (p.Pro314Ala) n.718C>G
2	g.240877630C>T	CA351319397	AGXT	c.940C>T (p.Pro314Ser) n.718C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877631C>A	CA351319401	AGXT	c.941C>A (p.Pro314Gln) n.719C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877631C=	CA1339335552	AGXT	c.941C= (p.Pro314=) n.719C=
2	g.240877631C>G	CA351319403	AGXT	c.941C>G (p.Pro314Arg) n.719C>G	dbSNP
2	g.240877631C>T	CA2209335	AGXT	c.941C>T (p.Pro314Leu) n.719C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877632G>A	CA2209336	AGXT	c.942G>A (p.Pro314=) n.720G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877632G>C	CA432025646	AGXT	c.942G>C (p.Pro314=) n.720G>C
2	g.240877632G=	CA1339335553	AGXT	c.942G= (p.Pro314=) n.720G=
2	g.240877632G>T	CA432025644	AGXT	c.942G>T (p.Pro314=) n.720G>T	gnomAD v4
2	g.240877633G>A	CA351319407	AGXT	c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.720+1G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877633G>C	CA351319409	AGXT	c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.720+1G>C
2	g.240877633G=	CA1339335554	AGXT	c.942+1G= (n.942+1G=) n.720+1G=
2	g.240877633G>T	CA275801	AGXT	c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.720+1G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877634T>A	CA68180667	AGXT	c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.720+2T>A	dbSNP
2	g.240877634T>C	CA68180665	AGXT	c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.720+2T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877634T>G	CA351319418	AGXT	c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.720+2T>G
2	g.240877634T=	CA1339335555	AGXT	c.942+2T= (n.942+2T=) n.720+2T=
2	g.240877635A>G	CA2664011324	AGXT	c.942+3A>G (n.942+3A>G) n.720+3A>G	gnomAD v4
2	g.240877635A>T	CA2664011325	AGXT	c.942+3A>T (n.942+3A>T) n.720+3A>T	gnomAD v4
2	g.240877636A>G	CA2664011326	AGXT	c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.720+4A>G	gnomAD v4
2	g.240877637G>T	CA2664011327	AGXT	c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.720+5G>T	gnomAD v4
2	g.240877638G>A	CA2664011328	AGXT	c.942+6G>A (n.942+6G>A) n.720+6G>A	gnomAD v4
2	g.240877638G>C	CA2664011329	AGXT	c.942+6G>C (n.942+6G>C) n.720+6G>C	gnomAD v4
2	g.240877639A>G	CA2664011330	AGXT	c.942+7A>G (n.942+7A>G) n.720+7A>G	gnomAD v4
2	g.240877639A>T	CA2664011331	AGXT	c.942+7A>T (n.942+7A>T) n.720+7A>T	gnomAD v4
2	g.240877640G>A	CA2209337	AGXT	c.942+8G>A (n.942+8G>A) n.720+8G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877640G=	CA1339335556	AGXT	c.942+8G= (n.942+8G=) n.720+8G=
2	g.240877641G>A	CA766958149	AGXT	c.942+9G>A (n.942+9G>A) n.720+9G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240877641G>C	CA2664011332	AGXT	c.942+9G>C (n.942+9G>C) n.720+9G>C	gnomAD v4
2	g.240877641G=	CA1339335557	AGXT	c.942+9G= (n.942+9G=) n.720+9G=
2	g.240877641G>T	CA2664011333	AGXT	c.942+9G>T (n.942+9G>T) n.720+9G>T	gnomAD v4
2	g.240877642C>A	CA2664011336	AGXT	c.942+10C>A (n.942+10C>A) n.720+10C>A	gnomAD v4
2	g.240877642C=	CA1339335558	AGXT	c.942+10C= (n.942+10C=) n.720+10C=
2	g.240877642C>G	CA2664011335	AGXT	c.942+10C>G (n.942+10C>G) n.720+10C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877642C>T	CA2209339	AGXT	c.942+10C>T (n.942+10C>T) n.720+10C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240877645dup	CA2209338	AGXT	c.942+13dup (n.942+13dup) n.720+13dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877645del	CA2664011334	AGXT	c.942+13del (n.942+13del) n.720+13del	gnomAD v4
2	g.240877643C=	CA1339335559	AGXT	c.942+11C= (n.942+11C=) n.720+11C=
2	g.240877643C>T	CA1044070206	AGXT	c.942+11C>T (n.942+11C>T) n.720+11C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877644C>A	CA2664011337	AGXT	c.942+12C>A (n.942+12C>A) n.720+12C>A	gnomAD v4
2	g.240877644C=	CA1339335560	AGXT	c.942+12C= (n.942+12C=) n.720+12C=
2	g.240877644C>G	CA2209340	AGXT	c.942+12C>G (n.942+12C>G) n.720+12C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877644C>T	CA68180674	AGXT	c.942+12C>T (n.942+12C>T) n.720+12C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877645C>A	CA2664011338	AGXT	c.942+13C>A (n.942+13C>A) n.720+13C>A	gnomAD v4
2	g.240877645C>T	CA2664011339	AGXT	c.942+13C>T (n.942+13C>T) n.720+13C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877645_240877646delinsCT	CA1339335561	AGXT	c.942+13_942+14delinsCT (n.942+13_942+14delinsCT) n.720+13_720+14delinsCT
2	g.240877646del	CA2209341	AGXT	c.942+14del (n.942+14del) n.720+14del	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.240877646T>A	CA2664011342	AGXT	c.942+14T>A (n.942+14T>A) n.720+14T>A	gnomAD v4
2	g.240877646T>C	CA2549050420	AGXT	c.942+14T>C (n.942+14T>C) n.720+14T>C	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877646T>G	CA10613327	AGXT	c.942+14T>G (n.942+14T>G) n.720+14T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877646T=	CA1339335563	AGXT	c.942+14T= (n.942+14T=) n.720+14T=
2	g.240877646_240877648dup	CA2664011341	AGXT	c.942+14_942+16dup (n.942+14_942+16dup) n.720+14_720+16dup	gnomAD v4
2	g.240877646_240877684delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG	CA1339335562	AGXT	c.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG (n.942+14_942+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG) n.720+14_720+52delinsTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGG
2	g.240877647G>T	CA2664011343	AGXT	c.942+15G>T (n.942+15G>T) n.720+15G>T	gnomAD v4
2	g.240877650_240877687del	CA540538082	AGXT	c.942+18_942+55del (n.942+18_942+55del) n.720+18_720+55del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877648G>A	CA2664011344	AGXT	c.942+16G>A (n.942+16G>A) n.720+16G>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877648G>C	CA540538084	AGXT	c.942+16G>C (n.942+16G>C) n.720+16G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877648G=	CA1339335564	AGXT	c.942+16G= (n.942+16G=) n.720+16G=
2	g.240877649C>A	CA766958160	AGXT	c.942+17C>A (n.942+17C>A) n.720+17C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877649C=	CA1339335565	AGXT	c.942+17C= (n.942+17C=) n.720+17C=
2	g.240877649C>G	CA2664011345	AGXT	c.942+17C>G (n.942+17C>G) n.720+17C>G	gnomAD v4
2	g.240877649C>T	CA2664011346	AGXT	c.942+17C>T (n.942+17C>T) n.720+17C>T	gnomAD v4
2	g.240877650A>G	CA2739279276	AGXT	c.942+18A>G (n.942+18A>G) n.720+18A>G	ClinVar
2	g.240877651T>C	CA540538085	AGXT	c.942+19T>C (n.942+19T>C) n.720+19T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877651T>G	CA2701661054	AGXT	c.942+19T>G (n.942+19T>G) n.720+19T>G	dbSNP
2	g.240877651T=	CA1339335566	AGXT	c.942+19T= (n.942+19T=) n.720+19T=
2	g.240877652T>A	CA2754892459	AGXT	c.942+20T>A (n.942+20T>A) n.720+20T>A
2	g.240877653G>A	CA540538087	AGXT	c.942+21G>A (n.942+21G>A) n.720+21G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877653G=	CA1339335567	AGXT	c.942+21G= (n.942+21G=) n.720+21G=
2	g.240877653G>T	CA2577302733	AGXT	c.942+21G>T (n.942+21G>T) n.720+21G>T	gnomAD v4
2	g.240877655del	CA2577302732	AGXT	c.942+23del (n.942+23del) n.720+23del
2	g.240877654G>A	CA1339335569	AGXT	c.942+22G>A (n.942+22G>A) n.720+22G>A	dbSNP
2	g.240877654G=	CA1339335568	AGXT	c.942+22G= (n.942+22G=) n.720+22G=
2	g.240877654G>T	CA2664011348	AGXT	c.942+22G>T (n.942+22G>T) n.720+22G>T	gnomAD v4
2	g.240877655G>A	CA2664011350	AGXT	c.942+23G>A (n.942+23G>A) n.720+23G>A	gnomAD v4
2	g.240877655G>T	CA2664011349	AGXT	c.942+23G>T (n.942+23G>T) n.720+23G>T	gnomAD v4
2	g.240877656C>A	CA2664011351	AGXT	c.942+24C>A (n.942+24C>A) n.720+24C>A	gnomAD v4
2	g.240877656C>T	CA2577302734	AGXT	c.942+24C>T (n.942+24C>T) n.720+24C>T
2	g.240877658G>A	CA2664011353	AGXT	c.942+26G>A (n.942+26G>A) n.720+26G>A	gnomAD v4
2	g.240877658G>C	CA2664011352	AGXT	c.942+26G>C (n.942+26G>C) n.720+26G>C	gnomAD v4
2	g.240877659C>A	CA2664011354	AGXT	c.942+27C>A (n.942+27C>A) n.720+27C>A	gnomAD v4
2	g.240877660C=	CA1339335570	AGXT	c.942+28C= (n.942+28C=) n.720+28C=
2	g.240877660C>G	CA68180683	AGXT	c.942+28C>G (n.942+28C>G) n.720+28C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877660C>T	CA2664011355	AGXT	c.942+28C>T (n.942+28C>T) n.720+28C>T	gnomAD v4
2	g.240877661C>A	CA2664011356	AGXT	c.942+29C>A (n.942+29C>A) n.720+29C>A	gnomAD v4
2	g.240877662T>C	CA2577302735	AGXT	c.942+30T>C (n.942+30T>C) n.720+30T>C	gnomAD v4
2	g.240877663G>A	CA2754892460	AGXT	c.942+31G>A (n.942+31G>A) n.720+31G>A
2	g.240877663G>T	CA2577302736	AGXT	c.942+31G>T (n.942+31G>T) n.720+31G>T
2	g.240877664C>A	CA2577302737	AGXT	c.942+32C>A (n.942+32C>A) n.720+32C>A	gnomAD v4
2	g.240877665del	CA2577302738	AGXT	c.942+33del (n.942+33del) n.720+33del
2	g.240877665A=	CA1339335571	AGXT	c.942+33A= (n.942+33A=) n.720+33A=
2	g.240877665A>G	CA1339335572	AGXT	c.942+33A>G (n.942+33A>G) n.720+33A>G	dbSNP
2	g.240877665A>T	CA2664011358	AGXT	c.942+33A>T (n.942+33A>T) n.720+33A>T	gnomAD v4
2	g.240877666C>A	CA540538088	AGXT	c.942+34C>A (n.942+34C>A) n.720+34C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877666C=	CA1339335573	AGXT	c.942+34C= (n.942+34C=) n.720+34C=
2	g.240877666C>G	CA2664011359	AGXT	c.942+34C>G (n.942+34C>G) n.720+34C>G	gnomAD v4
2	g.240877666C>T	CA2209342	AGXT	c.942+34C>T (n.942+34C>T) n.720+34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877667C=	CA1339335574	AGXT	c.942+35C= (n.942+35C=) n.720+35C=
2	g.240877667C>G	CA2209343	AGXT	c.942+35C>G (n.942+35C>G) n.720+35C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched