Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240876650_240877771del | CA275856 | AGXT | c.846+646_942+139del | ClinVar |
2 | g.240877454G>A | CA2209318 | AGXT | c.847-83G>A (n.847-83G>A) n.542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877454G>C | CA2581793070 | AGXT | c.847-83G>C (n.847-83G>C) n.542G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877454G= | CA1339335449 | AGXT | c.847-83G= (n.847-83G=) n.542G= | |
2 | g.240877454G>T | CA2209317 | AGXT | c.847-83G>T (n.847-83G>T) n.542G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877455T>G | CA1339335451 | AGXT | c.847-82T>G (n.847-82T>G) n.543T>G | dbSNP |
2 | g.240877455T= | CA1339335450 | AGXT | c.847-82T= (n.847-82T=) n.543T= | |
2 | g.240877456T>A | CA2664011008 | AGXT | c.847-81T>A (n.847-81T>A) n.544T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>A | CA2664011011 | AGXT | c.847-80C>A (n.847-80C>A) n.545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877457C>G | CA2664011010 | AGXT | c.847-80C>G (n.847-80C>G) n.545C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877458T>C | CA2664011012 | AGXT | c.847-79T>C (n.847-79T>C) n.546T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877459T>C | CA2664011013 | AGXT | c.847-78T>C (n.847-78T>C) n.547T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C>A | CA2664011015 | AGXT | c.847-77C>A (n.847-77C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877460C= | CA1339335452 | AGXT | c.847-77C= (n.847-77C=) n.548C= | |
2 | g.240877460C>T | CA1044070103 | AGXT | c.847-77C>T (n.847-77C>T) n.548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>A | CA2664011017 | AGXT | c.847-76C>A (n.847-76C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877461C>T | CA2664011019 | AGXT | c.847-76C>T (n.847-76C>T) n.549C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877462T>C | CA2664011021 | AGXT | c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.550T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C>A | CA2664011022 | AGXT | c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877463C= | CA1339335453 | AGXT | c.847-74C= (n.847-74C=) n.551C= | |
2 | g.240877463C>T | CA1044070104 | AGXT | c.847-74C>T (n.847-74C>T) n.551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877464C>A | CA2577302720 | AGXT | c.847-73C>A (n.847-73C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>A | CA2577302721 | AGXT | c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C= | CA1339335454 | AGXT | c.847-72C= (n.847-72C=) n.553C= | |
2 | g.240877465C>G | CA2664011025 | AGXT | c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877465C>T | CA68180556 | AGXT | c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G>A | CA68180557 | AGXT | c.847-71G>A (n.847-71G>A) n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877466G= | CA1339335455 | AGXT | c.847-71G= (n.847-71G=) n.554G= | |
2 | g.240877466G>T | CA1044070108 | AGXT | c.847-71G>T (n.847-71G>T) n.554G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>A | CA2664011029 | AGXT | c.847-70C>A (n.847-70C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877467C>T | CA2664011030 | AGXT | c.847-70C>T (n.847-70C>T) n.555C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877468A= | CA1339335457 | AGXT | c.847-69A= (n.847-69A=) n.556A= | |
2 | g.240877468A>C | CA1339335458 | AGXT | c.847-69A>C (n.847-69A>C) n.556A>C | dbSNP |
2 | g.240877468A>G | CA2664011031 | AGXT | c.847-69A>G (n.847-69A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877468_240877469delinsAC | CA1339335456 | AGXT | c.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC) n.556_557delinsAC | |
2 | g.240877469C>A | CA2664011032 | AGXT | c.847-68C>A (n.847-68C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C= | CA1339335459 | AGXT | c.847-68C= (n.847-68C=) n.557C= | |
2 | g.240877469C>G | CA2664011033 | AGXT | c.847-68C>G (n.847-68C>G) n.557C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877469C>T | CA540538004 | AGXT | c.847-68C>T (n.847-68C>T) n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877470del | CA540538005 | AGXT | c.847-67del (n.847-67del) n.558del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877470C>A | CA2577302722 | AGXT | c.847-67C>A (n.847-67C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877470C>T | CA2577302723 | AGXT | c.847-67C>T (n.847-67C>T) n.558C>T | |
2 | g.240877471A= | CA1339335460 | AGXT | c.847-66A= (n.847-66A=) n.559A= | |
2 | g.240877471A>G | CA540538006 | AGXT | c.847-66A>G (n.847-66A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877471A>T | CA2577302724 | AGXT | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.559A>T | |
2 | g.240877474G>A | CA1044070115 | AGXT | c.847-63G>A (n.847-63G>A) n.562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877474G= | CA1339335461 | AGXT | c.847-63G= (n.847-63G=) n.562G= | |
2 | g.240877474G>T | CA2664011037 | AGXT | c.847-63G>T (n.847-63G>T) n.562G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877476G>A | CA540538008 | AGXT | c.847-61G>A (n.847-61G>A) n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877476G= | CA1339335462 | AGXT | c.847-61G= (n.847-61G=) n.564G= | |
2 | g.240877476G>T | CA2664011040 | AGXT | c.847-61G>T (n.847-61G>T) n.564G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G>A | CA2664011042 | AGXT | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.565G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877477G= | CA1339335463 | AGXT | c.847-60G= (n.847-60G=) n.565G= | |
2 | g.240877477G>T | CA1339335464 | AGXT | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.565G>T | dbSNP |
2 | g.240877478G>A | CA2664011043 | AGXT | c.847-59G>A (n.847-59G>A) n.566G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C>A | CA2577302725 | AGXT | c.847-58C>A (n.847-58C>A) n.567C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877479C= | CA1339335465 | AGXT | c.847-58C= (n.847-58C=) n.567C= | |
2 | g.240877479C>T | CA68180560 | AGXT | c.847-58C>T (n.847-58C>T) n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G>A | CA2209319 | AGXT | c.847-57G>A (n.847-57G>A) n.568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877480G= | CA1339335466 | AGXT | c.847-57G= (n.847-57G=) n.568G= | |
2 | g.240877480G>T | CA2754892453 | AGXT | c.847-57G>T (n.847-57G>T) n.568G>T | |
2 | g.240877483dup | CA68180563 | AGXT | c.847-54dup (n.847-54dup) n.571dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877483del | CA2664011049 | AGXT | c.847-54del (n.847-54del) n.571del | gnomAD v4 |
2 | g.240877481G>T | CA2664011050 | AGXT | c.847-56G>T (n.847-56G>T) n.569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877482G>A | CA540538010 | AGXT | c.847-55G>A (n.847-55G>A) n.570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877482G= | CA1339335467 | AGXT | c.847-55G= (n.847-55G=) n.570G= | |
2 | g.240877483G>A | CA2664011053 | AGXT | c.847-54G>A (n.847-54G>A) n.571G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877483G>T | CA2664011052 | AGXT | c.847-54G>T (n.847-54G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877484C>A | CA2209320 | AGXT | c.847-53C>A (n.847-53C>A) n.572C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877484C= | CA1339335468 | AGXT | c.847-53C= (n.847-53C=) n.572C= | |
2 | g.240877484C>T | CA2664011055 | AGXT | c.847-53C>T (n.847-53C>T) n.572C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877485T>C | CA1339335469 | AGXT | c.847-52T>C (n.847-52T>C) n.573T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877485T= | CA1339335470 | AGXT | c.847-52T= (n.847-52T=) n.573T= | |
2 | g.240877487C>A | CA2664011059 | AGXT | c.847-50C>A (n.847-50C>A) n.575C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877487C>T | CA2664011060 | AGXT | c.847-50C>T (n.847-50C>T) n.575C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877488C>A | CA2664011061 | AGXT | c.847-49C>A (n.847-49C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877488C= | CA1339335471 | AGXT | c.847-49C= (n.847-49C=) n.576C= | |
2 | g.240877488C>T | CA540538015 | AGXT | c.847-49C>T (n.847-49C>T) n.576C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240877490G>T | CA2664011063 | AGXT | c.847-47G>T (n.847-47G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877491C>A | CA2577302726 | AGXT | c.847-46C>A (n.847-46C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877491C>T | CA2664011065 | AGXT | c.847-46C>T (n.847-46C>T) n.579C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877492C>A | CA2577302727 | AGXT | c.847-45C>A (n.847-45C>A) n.580C>A | |
2 | g.240877493C>A | CA2577302728 | AGXT | c.847-44C>A (n.847-44C>A) n.581C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877493C>T | CA2754892454 | AGXT | c.847-44C>T (n.847-44C>T) n.581C>T | |
2 | g.240877494A= | CA1339335472 | AGXT | c.847-43A= (n.847-43A=) n.582A= | |
2 | g.240877494A>C | CA1339335473 | AGXT | c.847-43A>C (n.847-43A>C) n.582A>C | dbSNP |
2 | g.240877495C>A | CA2664011067 | AGXT | c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877496C>A | CA2664011069 | AGXT | c.847-41C>A (n.847-41C>A) n.584C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877497C>A | CA2664011071 | AGXT | c.847-40C>A (n.847-40C>A) n.585C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877497C>T | CA2664011072 | AGXT | c.847-40C>T (n.847-40C>T) n.585C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877498C>A | CA2664011074 | AGXT | c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.586C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877500C>A | CA2664011075 | AGXT | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877501C>A | CA2664011077 | AGXT | c.847-36C>A (n.847-36C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877501C= | CA1339335474 | AGXT | c.847-36C= (n.847-36C=) n.589C= | |
2 | g.240877501C>T | CA540538017 | AGXT | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.589C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>A | CA2664011079 | AGXT | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877502C>T | CA2664011080 | AGXT | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877503A>C | CA2664011081 | AGXT | c.847-34A>C (n.847-34A>C) n.591A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877504T>C | CA2209321 | AGXT | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877504T= | CA1339335475 | AGXT | c.847-33T= (n.847-33T=) n.592T= | |
2 | g.240877505G>A | CA2664011083 | AGXT | c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877505G>T | CA2577302729 | AGXT | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.593G>T | |
2 | g.240877506T>C | CA2701852179 | AGXT | c.847-31T>C (n.847-31T>C) n.594T>C | dbSNP |
2 | g.240877507C>A | CA540538020 | AGXT | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.595C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877507C= | CA1339335476 | AGXT | c.847-30C= (n.847-30C=) n.595C= | |
2 | g.240877508A= | CA1339335477 | AGXT | c.847-29A= (n.847-29A=) n.596A= | |
2 | g.240877508A>C | CA2581793071 | AGXT | c.847-29A>C (n.847-29A>C) n.596A>C | |
2 | g.240877508A>G | CA2209322 | AGXT | c.847-29A>G (n.847-29A>G) n.596A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877508A>T | CA2581793072 | AGXT | c.847-29A>T (n.847-29A>T) n.596A>T | |
2 | g.240877510T>A | CA2664011090 | AGXT | c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877510T>C | CA1339335479 | AGXT | c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C | dbSNP |
2 | g.240877510T>G | CA1339335480 | AGXT | c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G | dbSNP |
2 | g.240877510T= | CA1339335478 | AGXT | c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T= | |
2 | g.240877510dup | CA2664011092 | AGXT | c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>A | CA2664011094 | AGXT | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877511G>T | CA2664011095 | AGXT | c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877512C>A | CA2664011097 | AGXT | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>A | CA2754892455 | AGXT | c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A | |
2 | g.240877513C= | CA1339335481 | AGXT | c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C= | |
2 | g.240877513C>G | CA2664011100 | AGXT | c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877513C>T | CA540538023 | AGXT | c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877514C>A | CA2664011102 | AGXT | c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877514C= | CA1339335482 | AGXT | c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C= | |
2 | g.240877514C>T | CA68180567 | AGXT | c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877516C>A | CA2664011104 | AGXT | c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877517C>T | CA2664011105 | AGXT | c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A= | CA1339335483 | AGXT | c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A= | |
2 | g.240877518A>G | CA2664011107 | AGXT | c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877518A>T | CA766957929 | AGXT | c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877519G= | CA1339335484 | AGXT | c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G= | |
2 | g.240877520C>A | CA2664011110 | AGXT | c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877520C= | CA1339335486 | AGXT | c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C= | |
2 | g.240877520C>T | CA68180570 | AGXT | c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521_240877528dup | CA1339335485 | AGXT | c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877521G>A | CA68180571 | AGXT | c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877521G>C | CA2697550623 | AGXT | c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C | ClinVar |
2 | g.240877521G= | CA1339335487 | AGXT | c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G= | |
2 | g.240877521G>T | CA2577302730 | AGXT | c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877522C= | CA1339335488 | AGXT | c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C= | |
2 | g.240877522C>T | CA540538032 | AGXT | c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525_240877531del | CA2830782630 | AGXT | c.847-12_847-6del (n.847-12_847-6del) n.613_619del | |
2 | g.240877523C= | CA1339335489 | AGXT | c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C= | |
2 | g.240877524A= | CA1339335490 | AGXT | c.847-13A= (n.847-13A=) n.612A= | |
2 | g.240877524A>G | CA2664011121 | AGXT | c.847-13A>G (n.847-13A>G) n.612A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877524A>T | CA766957934 | AGXT | c.847-13A>T (n.847-13A>T) n.612A>T | dbSNP |
2 | g.240877524dup | CA540538034 | AGXT | c.847-13dup (n.847-13dup) n.612dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T>A | CA2209323 | AGXT | c.847-12T>A (n.847-12T>A) n.613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877525T= | CA1339335491 | AGXT | c.847-12T= (n.847-12T=) n.613T= | |
2 | g.240877526C>A | CA2664011124 | AGXT | c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877526C= | CA1339335492 | AGXT | c.847-11C= (n.847-11C=) n.614C= | |
2 | g.240877526C>T | CA68180575 | AGXT | c.847-11C>T (n.847-11C>T) n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>A | CA2664011126 | AGXT | c.847-10T>A (n.847-10T>A) n.615T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877527T>C | CA2754892456 | AGXT | c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.615T>C | |
2 | g.240877528C>A | CA2664011128 | AGXT | c.847-9C>A (n.847-9C>A) n.616C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877529C>T | CA2499215817 | AGXT | c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.617C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877530C>A | CA2664011130 | AGXT | c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.618C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877530C= | CA1339335493 | AGXT | c.847-7C= (n.847-7C=) n.618C= | |
2 | g.240877530C>T | CA540538038 | AGXT | c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877532_240877533insCAAACACACCCAAC | CA2754892457 | AGXT | c.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC (n.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC) n.620_621insCAAACACACCCAAC | |
2 | g.240877532C>A | CA2573135696 | AGXT | c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.620C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877533A>C | CA2501316631 | AGXT | c.847-4A>C (n.847-4A>C) n.621A>C | |
2 | g.240877534C>A | CA68180578 | AGXT | c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.622C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877534C= | CA1339335494 | AGXT | c.847-3C= (n.847-3C=) n.622C= | |
2 | g.240877534C>G | CA275809 | AGXT | c.847-3C>G (n.847-3C>G) n.622C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877534C>T | CA2209324 | AGXT | c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877534_240877536del | CA913090179 | AGXT | c.847-3_847-1del (n.847-3_847-1del) n.622_624del | |
2 | g.240877534_240877536delinsCAG | CA1339335495 | AGXT | c.847-3_847-1delinsCAG (n.847-3_847-1delinsCAG) n.622_624delinsCAG | |
2 | g.240877535A>C | CA351319052 | AGXT | c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.623A>C | |
2 | g.240877535A>G | CA351319053 | AGXT | c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.623A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240877535A>T | CA351319054 | AGXT | c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.623A>T | |
2 | g.240877535_240877536del | CA658822144 | AGXT | c.847-2_847-1del (n.847-2_847-1del) n.623_624del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877535_240877536delinsAG | CA1339335496 | AGXT | c.847-2_847-1delinsAG (n.847-2_847-1delinsAG) n.623_624delinsAG | |
2 | g.240877536G>A | CA351319055 | AGXT | c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.624G>A | |
2 | g.240877536G>C | CA275808 | AGXT | c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877536G= | CA1339335497 | AGXT | c.847-1G= (n.847-1G=) n.624G= | |
2 | g.240877536G>T | CA351319056 | AGXT | c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.624G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877538del | CA540538040 | AGXT | c.848del n.626del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877537G>A | CA351319057 | AGXT | c.847G>A (p.Gly283Ser) n.625G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877537G>C | CA351319059 | AGXT | c.847G>C (p.Gly283Arg) n.625G>C | |
2 | g.240877537G>T | CA351319058 | AGXT | c.847G>T (p.Gly283Cys) n.625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877538G>A | CA351319060 | AGXT | c.848G>A (p.Gly283Asp) n.626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877538G>C | CA351319061 | AGXT | c.848G>C (p.Gly283Ala) n.626G>C | |
2 | g.240877538G= | CA1339335498 | AGXT | c.848G= (p.Gly283=) n.626G= | |
2 | g.240877538G>T | CA351319062 | AGXT | c.848G>T (p.Gly283Val) n.626G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877539C>A | CA432025291 | AGXT | c.849C>A (p.Gly283=) n.627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877539C= | CA1339335499 | AGXT | c.849C= (p.Gly283=) n.627C= | |
2 | g.240877539C>G | CA432025295 | AGXT | c.849C>G (p.Gly283=) n.627C>G | |
2 | g.240877539C>T | CA432025293 | AGXT | c.849C>T (p.Gly283=) n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877540C>A | CA351319063 | AGXT | c.850C>A (p.Leu284Met) n.628C>A | |
2 | g.240877540C>G | CA351319064 | AGXT | c.850C>G (p.Leu284Val) n.628C>G | |
2 | g.240877540C>T | CA432025298 | AGXT | c.850C>T (p.Leu284=) n.628C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877541T>A | CA351319065 | AGXT | c.851T>A (p.Leu284Gln) n.629T>A | |
2 | g.240877541T>C | CA275750 | AGXT | c.851T>C (p.Leu284Pro) n.629T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877541T>G | CA351319066 | AGXT | c.851T>G (p.Leu284Arg) n.629T>G | |
2 | g.240877541T= | CA1339335500 | AGXT | c.851T= (p.Leu284=) n.629T= | |
2 | g.240877542G>A | CA432025303 | AGXT | c.852G>A (p.Leu284=) n.630G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877542G>C | CA432025307 | AGXT | c.852G>C (p.Leu284=) n.630G>C | |
2 | g.240877542G= | CA1339335501 | AGXT | c.852G= (p.Leu284=) n.630G= | |
2 | g.240877542G>T | CA432025305 | AGXT | c.852G>T (p.Leu284=) n.630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240877542_240877543insCTTACTATTCCA | CA1339335502 | AGXT | c.852_853insCTTACTATTCCA (p.Leu284_Glu285insLeuThrIlePro) n.630_631insCTTACTATTCCA | dbSNP |
2 | g.240877543G>A | CA351319067 | AGXT | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.631G>A | |
2 | g.240877543G>C | CA351319068 | AGXT | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.631G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240877543G= | CA1339335503 | AGXT | c.853G= (p.Glu285=) n.631G= | |
2 | g.240877543G>T | CA275752 | AGXT | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877544A>C | CA351319069 | AGXT | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.632A>C | |
2 | g.240877544A>G | CA351319071 | AGXT | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.632A>G | |
2 | g.240877544A>T | CA351319070 | AGXT | c.854A>T (p.Glu285Val) n.632A>T | |
2 | g.240877544_240877545insAAACAA | CA1339335504 | AGXT | c.854_855insAAACAA (p.Glu285_Asn286insAsnLys) n.632_633insAAACAA | dbSNP |
2 | g.240877545G>A | CA432025314 | AGXT | c.855G>A (p.Glu285=) n.633G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877545G>C | CA351319072 | AGXT | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.633G>C | |
2 | g.240877545G>T | CA351319073 | AGXT | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.633G>T | |
2 | g.240877546A>C | CA351319074 | AGXT | c.856A>C (p.Asn286His) n.634A>C | |
2 | g.240877546A>G | CA351319075 | AGXT | c.856A>G (p.Asn286Asp) n.634A>G | |
2 | g.240877546A>T | CA351319076 | AGXT | c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.634A>T | |
2 | g.240877546delinsCC | CA2580068042 | AGXT | c.856delinsCC (p.Asn286ProfsTer?) n.634delinsCC | ClinVar |
2 | g.240877547A>C | CA351319077 | AGXT | c.857A>C (p.Asn286Thr) n.635A>C | |
2 | g.240877547A>G | CA351319078 | AGXT | c.857A>G (p.Asn286Ser) n.635A>G | |
2 | g.240877547A>T | CA351319079 | AGXT | c.857A>T (p.Asn286Ile) n.635A>T | |
2 | g.240877548C>A | CA351319080 | AGXT | c.858C>A (p.Asn286Lys) n.636C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877548C= | CA1339335505 | AGXT | c.858C= (p.Asn286=) n.636C= | |
2 | g.240877548C>G | CA351319081 | AGXT | c.858C>G (p.Asn286Lys) n.636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240877548C>T | CA432025319 | AGXT | c.858C>T (p.Asn286=) n.636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240877549A>C | CA351319082 | AGXT | c.859A>C (p.Ser287Arg) n.637A>C | |
2 | g.240877549A>G | CA351319083 | AGXT | c.859A>G (p.Ser287Gly) n.637A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240877549A>T | CA351319084 | AGXT | c.859A>T (p.Ser287Cys) n.637A>T | |
2 | g.240877550G>A | CA351319085 | AGXT | c.860G>A (p.Ser287Asn) n.638G>A | |
2 | g.240877550G>C | CA351319087 | AGXT | c.860G>C (p.Ser287Thr) n.638G>C | |
2 | g.240877550G>T | CA351319086 | AGXT | c.860G>T (p.Ser287Ile) n.638G>T | |
2 | g.240877550_240877551delinsCG | CA275857 | AGXT | c.860_861delinsCG (p.Ser287Thr) n.638_639delinsCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877550_240877551delinsGC | CA1339335506 | AGXT | c.860_861delinsGC (p.Ser287=) n.638_639delinsGC | |
2 | g.240877551C>A | CA351319088 | AGXT | c.861C>A (p.Ser287Arg) n.639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240877551C= | CA1339335507 | AGXT | c.861C= (p.Ser287=) n.639C= | |
2 | g.240877551C>G | CA351319089 | AGXT | c.861C>G (p.Ser287Arg) n.639C>G | |
2 | g.240877551C>T | CA2209325 | AGXT | c.861C>T (p.Ser287=) n.639C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240877552T>A | CA351319090 | AGXT | c.862T>A (p.Trp288Arg) n.640T>A | dbSNP |
2 | g.240877552T>C | CA351319091 | AGXT | c.862T>C (p.Trp288Arg) n.640T>C | |
2 | g.240877552T>G | CA351319092 | AGXT | c.862T>G (p.Trp288Gly) n.640T>G | |
2 | g.240877552T= | CA1339335508 | AGXT | c.862T= (p.Trp288=) n.640T= | |
2 | g.240877553G>A | CA351319093 | AGXT | c.863G>A (p.Trp288Ter) n.641G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240877553G>C | CA351319094 | AGXT | c.863G>C (p.Trp288Ser) n.641G>C | |
2 | g.240877553G>T | CA351319095 | AGXT | c.863G>T (p.Trp288Leu) n.641G>T | |
2 | g.240877556_240877571del | CA2577302731 | AGXT | c.866_881del (p.Arg289ProfsTer18) n.644_659del | |
2 | g.240877554G>A | CA351319097 | AGXT | c.864G>A (p.Trp288Ter) n.642G>A | |
2 | g.240877554G>C | CA351319098 | AGXT | c.864G>C (p.Trp288Cys) n.642G>C | |
2 | g.240877554G>T | CA351319096 | AGXT | c.864G>T (p.Trp288Cys) n.642G>T |