Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240876650_240877771del	CA275856	AGXT	c.846+646_942+139del	ClinVar
2	g.240877444G>A	CA540537999	AGXT	c.847-93G>A (n.847-93G>A) n.532G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877444G=	CA1339335445	AGXT	c.847-93G= (n.847-93G=) n.532G=
2	g.240877444G>T	CA2577302715	AGXT	c.847-93G>T (n.847-93G>T) n.532G>T
2	g.240877445C>A	CA2577302716	AGXT	c.847-92C>A (n.847-92C>A) n.533C>A	gnomAD v4
2	g.240877445C>T	CA2577302717	AGXT	c.847-92C>T (n.847-92C>T) n.533C>T	gnomAD v4
2	g.240877447G>T	CA2664010998	AGXT	c.847-90G>T (n.847-90G>T) n.535G>T	gnomAD v4
2	g.240877448A>T	CA2664010999	AGXT	c.847-89A>T (n.847-89A>T) n.536A>T	gnomAD v4
2	g.240877449G>A	CA766957902	AGXT	c.847-88G>A (n.847-88G>A) n.537G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877449G=	CA1339335446	AGXT	c.847-88G= (n.847-88G=) n.537G=
2	g.240877449G>T	CA2664011000	AGXT	c.847-88G>T (n.847-88G>T) n.537G>T	gnomAD v4
2	g.240877450T>C	CA647781095	AGXT	c.847-87T>C (n.847-87T>C) n.538T>C	COSMIC COSMIC COSMIC
2	g.240877451C>A	CA2664011003	AGXT	c.847-86C>A (n.847-86C>A) n.539C>A	gnomAD v4
2	g.240877451C=	CA1339335447	AGXT	c.847-86C= (n.847-86C=) n.539C=
2	g.240877451C>T	CA68180551	AGXT	c.847-86C>T (n.847-86C>T) n.539C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877452A>T	CA2577302718	AGXT	c.847-85A>T (n.847-85A>T) n.540A>T
2	g.240877453G>A	CA540538002	AGXT	c.847-84G>A (n.847-84G>A) n.541G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877453G=	CA1339335448	AGXT	c.847-84G= (n.847-84G=) n.541G=
2	g.240877453G>T	CA2577302719	AGXT	c.847-84G>T (n.847-84G>T) n.541G>T
2	g.240877454G>A	CA2209318	AGXT	c.847-83G>A (n.847-83G>A) n.542G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877454G>C	CA2581793070	AGXT	c.847-83G>C (n.847-83G>C) n.542G>C	gnomAD v4
2	g.240877454G=	CA1339335449	AGXT	c.847-83G= (n.847-83G=) n.542G=
2	g.240877454G>T	CA2209317	AGXT	c.847-83G>T (n.847-83G>T) n.542G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877455T>G	CA1339335451	AGXT	c.847-82T>G (n.847-82T>G) n.543T>G	dbSNP
2	g.240877455T=	CA1339335450	AGXT	c.847-82T= (n.847-82T=) n.543T=
2	g.240877456T>A	CA2664011008	AGXT	c.847-81T>A (n.847-81T>A) n.544T>A	gnomAD v4
2	g.240877457C>A	CA2664011011	AGXT	c.847-80C>A (n.847-80C>A) n.545C>A	gnomAD v4
2	g.240877457C>G	CA2664011010	AGXT	c.847-80C>G (n.847-80C>G) n.545C>G	gnomAD v4
2	g.240877458T>C	CA2664011012	AGXT	c.847-79T>C (n.847-79T>C) n.546T>C	gnomAD v4
2	g.240877459T>C	CA2664011013	AGXT	c.847-78T>C (n.847-78T>C) n.547T>C	gnomAD v4
2	g.240877460C>A	CA2664011015	AGXT	c.847-77C>A (n.847-77C>A) n.548C>A	gnomAD v4
2	g.240877460C=	CA1339335452	AGXT	c.847-77C= (n.847-77C=) n.548C=
2	g.240877460C>T	CA1044070103	AGXT	c.847-77C>T (n.847-77C>T) n.548C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877461C>A	CA2664011017	AGXT	c.847-76C>A (n.847-76C>A) n.549C>A	gnomAD v4
2	g.240877461C>T	CA2664011019	AGXT	c.847-76C>T (n.847-76C>T) n.549C>T	gnomAD v4
2	g.240877462T>C	CA2664011021	AGXT	c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.550T>C	gnomAD v4
2	g.240877463C>A	CA2664011022	AGXT	c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.551C>A	gnomAD v4
2	g.240877463C=	CA1339335453	AGXT	c.847-74C= (n.847-74C=) n.551C=
2	g.240877463C>T	CA1044070104	AGXT	c.847-74C>T (n.847-74C>T) n.551C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877464C>A	CA2577302720	AGXT	c.847-73C>A (n.847-73C>A) n.552C>A	gnomAD v4
2	g.240877465C>A	CA2577302721	AGXT	c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.553C>A	gnomAD v4
2	g.240877465C=	CA1339335454	AGXT	c.847-72C= (n.847-72C=) n.553C=
2	g.240877465C>G	CA2664011025	AGXT	c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.553C>G	gnomAD v4
2	g.240877465C>T	CA68180556	AGXT	c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.553C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877466G>A	CA68180557	AGXT	c.847-71G>A (n.847-71G>A) n.554G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877466G=	CA1339335455	AGXT	c.847-71G= (n.847-71G=) n.554G=
2	g.240877466G>T	CA1044070108	AGXT	c.847-71G>T (n.847-71G>T) n.554G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877467C>A	CA2664011029	AGXT	c.847-70C>A (n.847-70C>A) n.555C>A	gnomAD v4
2	g.240877467C>T	CA2664011030	AGXT	c.847-70C>T (n.847-70C>T) n.555C>T	gnomAD v4
2	g.240877468A=	CA1339335457	AGXT	c.847-69A= (n.847-69A=) n.556A=
2	g.240877468A>C	CA1339335458	AGXT	c.847-69A>C (n.847-69A>C) n.556A>C	dbSNP
2	g.240877468A>G	CA2664011031	AGXT	c.847-69A>G (n.847-69A>G) n.556A>G	gnomAD v4
2	g.240877468_240877469delinsAC	CA1339335456	AGXT	c.847-69_847-68delinsAC (n.847-69_847-68delinsAC) n.556_557delinsAC
2	g.240877469C>A	CA2664011032	AGXT	c.847-68C>A (n.847-68C>A) n.557C>A	gnomAD v4
2	g.240877469C=	CA1339335459	AGXT	c.847-68C= (n.847-68C=) n.557C=
2	g.240877469C>G	CA2664011033	AGXT	c.847-68C>G (n.847-68C>G) n.557C>G	gnomAD v4
2	g.240877469C>T	CA540538004	AGXT	c.847-68C>T (n.847-68C>T) n.557C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877470del	CA540538005	AGXT	c.847-67del (n.847-67del) n.558del	dbSNP gnomAD v2
2	g.240877470C>A	CA2577302722	AGXT	c.847-67C>A (n.847-67C>A) n.558C>A	gnomAD v4
2	g.240877470C>T	CA2577302723	AGXT	c.847-67C>T (n.847-67C>T) n.558C>T
2	g.240877471A=	CA1339335460	AGXT	c.847-66A= (n.847-66A=) n.559A=
2	g.240877471A>G	CA540538006	AGXT	c.847-66A>G (n.847-66A>G) n.559A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877471A>T	CA2577302724	AGXT	c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.559A>T
2	g.240877474G>A	CA1044070115	AGXT	c.847-63G>A (n.847-63G>A) n.562G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877474G=	CA1339335461	AGXT	c.847-63G= (n.847-63G=) n.562G=
2	g.240877474G>T	CA2664011037	AGXT	c.847-63G>T (n.847-63G>T) n.562G>T	gnomAD v4
2	g.240877476G>A	CA540538008	AGXT	c.847-61G>A (n.847-61G>A) n.564G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877476G=	CA1339335462	AGXT	c.847-61G= (n.847-61G=) n.564G=
2	g.240877476G>T	CA2664011040	AGXT	c.847-61G>T (n.847-61G>T) n.564G>T	gnomAD v4
2	g.240877477G>A	CA2664011042	AGXT	c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.565G>A	gnomAD v4
2	g.240877477G=	CA1339335463	AGXT	c.847-60G= (n.847-60G=) n.565G=
2	g.240877477G>T	CA1339335464	AGXT	c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.565G>T	dbSNP
2	g.240877478G>A	CA2664011043	AGXT	c.847-59G>A (n.847-59G>A) n.566G>A	gnomAD v4
2	g.240877479C>A	CA2577302725	AGXT	c.847-58C>A (n.847-58C>A) n.567C>A	gnomAD v4
2	g.240877479C=	CA1339335465	AGXT	c.847-58C= (n.847-58C=) n.567C=
2	g.240877479C>T	CA68180560	AGXT	c.847-58C>T (n.847-58C>T) n.567C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877480G>A	CA2209319	AGXT	c.847-57G>A (n.847-57G>A) n.568G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877480G=	CA1339335466	AGXT	c.847-57G= (n.847-57G=) n.568G=
2	g.240877480G>T	CA2754892453	AGXT	c.847-57G>T (n.847-57G>T) n.568G>T
2	g.240877483dup	CA68180563	AGXT	c.847-54dup (n.847-54dup) n.571dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877483del	CA2664011049	AGXT	c.847-54del (n.847-54del) n.571del	gnomAD v4
2	g.240877481G>T	CA2664011050	AGXT	c.847-56G>T (n.847-56G>T) n.569G>T	gnomAD v4
2	g.240877482G>A	CA540538010	AGXT	c.847-55G>A (n.847-55G>A) n.570G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877482G=	CA1339335467	AGXT	c.847-55G= (n.847-55G=) n.570G=
2	g.240877483G>A	CA2664011053	AGXT	c.847-54G>A (n.847-54G>A) n.571G>A	gnomAD v4
2	g.240877483G>T	CA2664011052	AGXT	c.847-54G>T (n.847-54G>T) n.571G>T	gnomAD v4
2	g.240877484C>A	CA2209320	AGXT	c.847-53C>A (n.847-53C>A) n.572C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877484C=	CA1339335468	AGXT	c.847-53C= (n.847-53C=) n.572C=
2	g.240877484C>T	CA2664011055	AGXT	c.847-53C>T (n.847-53C>T) n.572C>T	gnomAD v4
2	g.240877485T>C	CA1339335469	AGXT	c.847-52T>C (n.847-52T>C) n.573T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877485T=	CA1339335470	AGXT	c.847-52T= (n.847-52T=) n.573T=
2	g.240877487C>A	CA2664011059	AGXT	c.847-50C>A (n.847-50C>A) n.575C>A	gnomAD v4
2	g.240877487C>T	CA2664011060	AGXT	c.847-50C>T (n.847-50C>T) n.575C>T	gnomAD v4
2	g.240877488C>A	CA2664011061	AGXT	c.847-49C>A (n.847-49C>A) n.576C>A	gnomAD v4
2	g.240877488C=	CA1339335471	AGXT	c.847-49C= (n.847-49C=) n.576C=
2	g.240877488C>T	CA540538015	AGXT	c.847-49C>T (n.847-49C>T) n.576C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.240877490G>T	CA2664011063	AGXT	c.847-47G>T (n.847-47G>T) n.578G>T	gnomAD v4
2	g.240877491C>A	CA2577302726	AGXT	c.847-46C>A (n.847-46C>A) n.579C>A	gnomAD v4
2	g.240877491C>T	CA2664011065	AGXT	c.847-46C>T (n.847-46C>T) n.579C>T	gnomAD v4
2	g.240877492C>A	CA2577302727	AGXT	c.847-45C>A (n.847-45C>A) n.580C>A
2	g.240877493C>A	CA2577302728	AGXT	c.847-44C>A (n.847-44C>A) n.581C>A	gnomAD v4
2	g.240877493C>T	CA2754892454	AGXT	c.847-44C>T (n.847-44C>T) n.581C>T
2	g.240877494A=	CA1339335472	AGXT	c.847-43A= (n.847-43A=) n.582A=
2	g.240877494A>C	CA1339335473	AGXT	c.847-43A>C (n.847-43A>C) n.582A>C	dbSNP
2	g.240877495C>A	CA2664011067	AGXT	c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.583C>A	gnomAD v4
2	g.240877496C>A	CA2664011069	AGXT	c.847-41C>A (n.847-41C>A) n.584C>A	gnomAD v4
2	g.240877497C>A	CA2664011071	AGXT	c.847-40C>A (n.847-40C>A) n.585C>A	gnomAD v4
2	g.240877497C>T	CA2664011072	AGXT	c.847-40C>T (n.847-40C>T) n.585C>T	gnomAD v4
2	g.240877498C>A	CA2664011074	AGXT	c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.586C>A	gnomAD v4
2	g.240877500C>A	CA2664011075	AGXT	c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.588C>A	gnomAD v4
2	g.240877501C>A	CA2664011077	AGXT	c.847-36C>A (n.847-36C>A) n.589C>A	gnomAD v4
2	g.240877501C=	CA1339335474	AGXT	c.847-36C= (n.847-36C=) n.589C=
2	g.240877501C>T	CA540538017	AGXT	c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.589C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877502C>A	CA2664011079	AGXT	c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.590C>A	gnomAD v4
2	g.240877502C>T	CA2664011080	AGXT	c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.590C>T	gnomAD v4
2	g.240877503A>C	CA2664011081	AGXT	c.847-34A>C (n.847-34A>C) n.591A>C	gnomAD v4
2	g.240877504T>C	CA2209321	AGXT	c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.592T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877504T=	CA1339335475	AGXT	c.847-33T= (n.847-33T=) n.592T=
2	g.240877505G>A	CA2664011083	AGXT	c.847-32G>A (n.847-32G>A) n.593G>A	gnomAD v4
2	g.240877505G>T	CA2577302729	AGXT	c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.593G>T
2	g.240877506T>C	CA2701852179	AGXT	c.847-31T>C (n.847-31T>C) n.594T>C	dbSNP
2	g.240877507C>A	CA540538020	AGXT	c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.595C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877507C=	CA1339335476	AGXT	c.847-30C= (n.847-30C=) n.595C=
2	g.240877508A=	CA1339335477	AGXT	c.847-29A= (n.847-29A=) n.596A=
2	g.240877508A>C	CA2581793071	AGXT	c.847-29A>C (n.847-29A>C) n.596A>C
2	g.240877508A>G	CA2209322	AGXT	c.847-29A>G (n.847-29A>G) n.596A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877508A>T	CA2581793072	AGXT	c.847-29A>T (n.847-29A>T) n.596A>T
2	g.240877510T>A	CA2664011090	AGXT	c.847-27T>A (n.847-27T>A) n.598T>A	gnomAD v4
2	g.240877510T>C	CA1339335479	AGXT	c.847-27T>C (n.847-27T>C) n.598T>C	dbSNP
2	g.240877510T>G	CA1339335480	AGXT	c.847-27T>G (n.847-27T>G) n.598T>G	dbSNP
2	g.240877510T=	CA1339335478	AGXT	c.847-27T= (n.847-27T=) n.598T=
2	g.240877510dup	CA2664011092	AGXT	c.847-27dup (n.847-27dup) n.598dup	gnomAD v4
2	g.240877511G>A	CA2664011094	AGXT	c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.599G>A	gnomAD v4
2	g.240877511G>T	CA2664011095	AGXT	c.847-26G>T (n.847-26G>T) n.599G>T	gnomAD v4
2	g.240877512C>A	CA2664011097	AGXT	c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.600C>A	gnomAD v4
2	g.240877513C>A	CA2754892455	AGXT	c.847-24C>A (n.847-24C>A) n.601C>A
2	g.240877513C=	CA1339335481	AGXT	c.847-24C= (n.847-24C=) n.601C=
2	g.240877513C>G	CA2664011100	AGXT	c.847-24C>G (n.847-24C>G) n.601C>G	gnomAD v4
2	g.240877513C>T	CA540538023	AGXT	c.847-24C>T (n.847-24C>T) n.601C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877514C>A	CA2664011102	AGXT	c.847-23C>A (n.847-23C>A) n.602C>A	gnomAD v4
2	g.240877514C=	CA1339335482	AGXT	c.847-23C= (n.847-23C=) n.602C=
2	g.240877514C>T	CA68180567	AGXT	c.847-23C>T (n.847-23C>T) n.602C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877516C>A	CA2664011104	AGXT	c.847-21C>A (n.847-21C>A) n.604C>A	gnomAD v4
2	g.240877517C>T	CA2664011105	AGXT	c.847-20C>T (n.847-20C>T) n.605C>T	gnomAD v4
2	g.240877518A=	CA1339335483	AGXT	c.847-19A= (n.847-19A=) n.606A=
2	g.240877518A>G	CA2664011107	AGXT	c.847-19A>G (n.847-19A>G) n.606A>G	gnomAD v4
2	g.240877518A>T	CA766957929	AGXT	c.847-19A>T (n.847-19A>T) n.606A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877519G=	CA1339335484	AGXT	c.847-18G= (n.847-18G=) n.607G=
2	g.240877520C>A	CA2664011110	AGXT	c.847-17C>A (n.847-17C>A) n.608C>A	gnomAD v4
2	g.240877520C=	CA1339335486	AGXT	c.847-17C= (n.847-17C=) n.608C=
2	g.240877520C>T	CA68180570	AGXT	c.847-17C>T (n.847-17C>T) n.608C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877521_240877528dup	CA1339335485	AGXT	c.847-16_847-9dup (n.847-16_847-9dup) n.609_616dup	ClinVar dbSNP
2	g.240877521G>A	CA68180571	AGXT	c.847-16G>A (n.847-16G>A) n.609G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877521G>C	CA2697550623	AGXT	c.847-16G>C (n.847-16G>C) n.609G>C	ClinVar
2	g.240877521G=	CA1339335487	AGXT	c.847-16G= (n.847-16G=) n.609G=
2	g.240877521G>T	CA2577302730	AGXT	c.847-16G>T (n.847-16G>T) n.609G>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877522C=	CA1339335488	AGXT	c.847-15C= (n.847-15C=) n.610C=
2	g.240877522C>T	CA540538032	AGXT	c.847-15C>T (n.847-15C>T) n.610C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877525_240877531del	CA2830782630	AGXT	c.847-12_847-6del (n.847-12_847-6del) n.613_619del
2	g.240877523C=	CA1339335489	AGXT	c.847-14C= (n.847-14C=) n.611C=
2	g.240877524A=	CA1339335490	AGXT	c.847-13A= (n.847-13A=) n.612A=
2	g.240877524A>G	CA2664011121	AGXT	c.847-13A>G (n.847-13A>G) n.612A>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.240877524A>T	CA766957934	AGXT	c.847-13A>T (n.847-13A>T) n.612A>T	dbSNP
2	g.240877524dup	CA540538034	AGXT	c.847-13dup (n.847-13dup) n.612dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877525T>A	CA2209323	AGXT	c.847-12T>A (n.847-12T>A) n.613T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877525T=	CA1339335491	AGXT	c.847-12T= (n.847-12T=) n.613T=
2	g.240877526C>A	CA2664011124	AGXT	c.847-11C>A (n.847-11C>A) n.614C>A	gnomAD v4
2	g.240877526C=	CA1339335492	AGXT	c.847-11C= (n.847-11C=) n.614C=
2	g.240877526C>T	CA68180575	AGXT	c.847-11C>T (n.847-11C>T) n.614C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877527T>A	CA2664011126	AGXT	c.847-10T>A (n.847-10T>A) n.615T>A	gnomAD v4
2	g.240877527T>C	CA2754892456	AGXT	c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.615T>C
2	g.240877528C>A	CA2664011128	AGXT	c.847-9C>A (n.847-9C>A) n.616C>A	gnomAD v4
2	g.240877529C>T	CA2499215817	AGXT	c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.617C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877530C>A	CA2664011130	AGXT	c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.618C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877530C=	CA1339335493	AGXT	c.847-7C= (n.847-7C=) n.618C=
2	g.240877530C>T	CA540538038	AGXT	c.847-7C>T (n.847-7C>T) n.618C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877532_240877533insCAAACACACCCAAC	CA2754892457	AGXT	c.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC (n.847-5_847-4insCAAACACACCCAAC) n.620_621insCAAACACACCCAAC
2	g.240877532C>A	CA2573135696	AGXT	c.847-5C>A (n.847-5C>A) n.620C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877533A>C	CA2501316631	AGXT	c.847-4A>C (n.847-4A>C) n.621A>C
2	g.240877534C>A	CA68180578	AGXT	c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.622C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.240877534C=	CA1339335494	AGXT	c.847-3C= (n.847-3C=) n.622C=
2	g.240877534C>G	CA275809	AGXT	c.847-3C>G (n.847-3C>G) n.622C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877534C>T	CA2209324	AGXT	c.847-3C>T (n.847-3C>T) n.622C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240877534_240877536del	CA913090179	AGXT	c.847-3_847-1del (n.847-3_847-1del) n.622_624del
2	g.240877534_240877536delinsCAG	CA1339335495	AGXT	c.847-3_847-1delinsCAG (n.847-3_847-1delinsCAG) n.622_624delinsCAG
2	g.240877535A>C	CA351319052	AGXT	c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.623A>C
2	g.240877535A>G	CA351319053	AGXT	c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.623A>G	gnomAD v4
2	g.240877535A>T	CA351319054	AGXT	c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.623A>T
2	g.240877535_240877536del	CA658822144	AGXT	c.847-2_847-1del (n.847-2_847-1del) n.623_624del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877535_240877536delinsAG	CA1339335496	AGXT	c.847-2_847-1delinsAG (n.847-2_847-1delinsAG) n.623_624delinsAG
2	g.240877536G>A	CA351319055	AGXT	c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.624G>A
2	g.240877536G>C	CA275808	AGXT	c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.624G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877536G=	CA1339335497	AGXT	c.847-1G= (n.847-1G=) n.624G=
2	g.240877536G>T	CA351319056	AGXT	c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.624G>T	gnomAD v4
2	g.240877538del	CA540538040	AGXT	c.848del n.626del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877537G>A	CA351319057	AGXT	c.847G>A (p.Gly283Ser) n.625G>A	gnomAD v4
2	g.240877537G>C	CA351319059	AGXT	c.847G>C (p.Gly283Arg) n.625G>C
2	g.240877537G>T	CA351319058	AGXT	c.847G>T (p.Gly283Cys) n.625G>T	gnomAD v4
2	g.240877538G>A	CA351319060	AGXT	c.848G>A (p.Gly283Asp) n.626G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240877538G>C	CA351319061	AGXT	c.848G>C (p.Gly283Ala) n.626G>C
2	g.240877538G=	CA1339335498	AGXT	c.848G= (p.Gly283=) n.626G=
2	g.240877538G>T	CA351319062	AGXT	c.848G>T (p.Gly283Val) n.626G>T	gnomAD v4
2	g.240877539C>A	CA432025291	AGXT	c.849C>A (p.Gly283=) n.627C>A	gnomAD v4
2	g.240877539C=	CA1339335499	AGXT	c.849C= (p.Gly283=) n.627C=
2	g.240877539C>G	CA432025295	AGXT	c.849C>G (p.Gly283=) n.627C>G
2	g.240877539C>T	CA432025293	AGXT	c.849C>T (p.Gly283=) n.627C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877540C>A	CA351319063	AGXT	c.850C>A (p.Leu284Met) n.628C>A
2	g.240877540C>G	CA351319064	AGXT	c.850C>G (p.Leu284Val) n.628C>G
2	g.240877540C>T	CA432025298	AGXT	c.850C>T (p.Leu284=) n.628C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240877541T>A	CA351319065	AGXT	c.851T>A (p.Leu284Gln) n.629T>A
2	g.240877541T>C	CA275750	AGXT	c.851T>C (p.Leu284Pro) n.629T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877541T>G	CA351319066	AGXT	c.851T>G (p.Leu284Arg) n.629T>G
2	g.240877541T=	CA1339335500	AGXT	c.851T= (p.Leu284=) n.629T=
2	g.240877542G>A	CA432025303	AGXT	c.852G>A (p.Leu284=) n.630G>A	gnomAD v4
2	g.240877542G>C	CA432025307	AGXT	c.852G>C (p.Leu284=) n.630G>C
2	g.240877542G=	CA1339335501	AGXT	c.852G= (p.Leu284=) n.630G=
2	g.240877542G>T	CA432025305	AGXT	c.852G>T (p.Leu284=) n.630G>T	gnomAD v4
2	g.240877542_240877543insCTTACTATTCCA	CA1339335502	AGXT	c.852_853insCTTACTATTCCA (p.Leu284_Glu285insLeuThrIlePro) n.630_631insCTTACTATTCCA	dbSNP
2	g.240877543G>A	CA351319067	AGXT	c.853G>A (p.Glu285Lys) n.631G>A
2	g.240877543G>C	CA351319068	AGXT	c.853G>C (p.Glu285Gln) n.631G>C	gnomAD v4
2	g.240877543G=	CA1339335503	AGXT	c.853G= (p.Glu285=) n.631G=
2	g.240877543G>T	CA275752	AGXT	c.853G>T (p.Glu285Ter) n.631G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240877544A>C	CA351319069	AGXT	c.854A>C (p.Glu285Ala) n.632A>C
2	g.240877544A>G	CA351319071	AGXT	c.854A>G (p.Glu285Gly) n.632A>G
2	g.240877544A>T	CA351319070	AGXT	c.854A>T (p.Glu285Val) n.632A>T
2	g.240877544_240877545insAAACAA	CA1339335504	AGXT	c.854_855insAAACAA (p.Glu285_Asn286insAsnLys) n.632_633insAAACAA	dbSNP

Number of alleles fetched