Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873881_240873891del | CA2664007447 | AGXT | c.596-97_596-87del (n.596-97_596-87del) n.332+832_332+842del | gnomAD v4 |
2 | g.240873883G>A | CA68179214 | AGXT | c.596-95G>A (n.596-95G>A) n.332+834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873883G>C | CA68179217 | AGXT | c.596-95G>C (n.596-95G>C) n.332+834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873883G= | CA1339333486 | AGXT | c.596-95G= (n.596-95G=) n.332+834G= | |
2 | g.240873883G>T | CA2664007451 | AGXT | c.596-95G>T (n.596-95G>T) n.332+834G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873884T>C | CA68179218 | AGXT | c.596-94T>C (n.596-94T>C) n.332+835T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873884T= | CA1339333487 | AGXT | c.596-94T= (n.596-94T=) n.332+835T= | |
2 | g.240873885dup | CA2664007454 | AGXT | c.596-93dup (n.596-93dup) n.332+836dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873886G>T | CA2664007456 | AGXT | c.596-92G>T (n.596-92G>T) n.332+837G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873887C>T | CA2664007458 | AGXT | c.596-91C>T (n.596-91C>T) n.332+838C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873888C>A | CA1339333489 | AGXT | c.596-90C>A (n.596-90C>A) n.332+839C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873888C= | CA1339333488 | AGXT | c.596-90C= (n.596-90C=) n.332+839C= | |
2 | g.240873888C>T | CA2664007470 | AGXT | c.596-90C>T (n.596-90C>T) n.332+839C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873889T>C | CA540536285 | AGXT | c.596-89T>C (n.596-89T>C) n.332+840T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873889T= | CA1339333490 | AGXT | c.596-89T= (n.596-89T=) n.332+840T= | |
2 | g.240873891C>A | CA2577302613 | AGXT | c.596-87C>A (n.596-87C>A) n.332+842C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873891C= | CA1339333491 | AGXT | c.596-87C= (n.596-87C=) n.332+842C= | |
2 | g.240873891C>T | CA1339333492 | AGXT | c.596-87C>T (n.596-87C>T) n.332+842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873892C>A | CA2664007475 | AGXT | c.596-86C>A (n.596-86C>A) n.332+843C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873892C>T | CA2664007477 | AGXT | c.596-86C>T (n.596-86C>T) n.332+843C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873893A= | CA1339333493 | AGXT | c.596-85A= (n.596-85A=) n.332+844A= | |
2 | g.240873893A>G | CA1339333494 | AGXT | c.596-85A>G (n.596-85A>G) n.332+844A>G | dbSNP |
2 | g.240873894G>A | CA2577302614 | AGXT | c.596-84G>A (n.596-84G>A) n.332+845G>A | |
2 | g.240873894G>T | CA2664007480 | AGXT | c.596-84G>T (n.596-84G>T) n.332+845G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873895C>A | CA2577302615 | AGXT | c.596-83C>A (n.596-83C>A) n.332+846C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873895C>T | CA2664007484 | AGXT | c.596-83C>T (n.596-83C>T) n.332+846C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873896C>A | CA2664007486 | AGXT | c.596-82C>A (n.596-82C>A) n.332+847C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873897C>A | CA2577302616 | AGXT | c.596-81C>A (n.596-81C>A) n.332+848C>A | |
2 | g.240873897C= | CA1339333495 | AGXT | c.596-81C= (n.596-81C=) n.332+848C= | |
2 | g.240873897C>T | CA68179220 | AGXT | c.596-81C>T (n.596-81C>T) n.332+848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873898A= | CA1339333496 | AGXT | c.596-80A= (n.596-80A=) n.332+849A= | |
2 | g.240873898A>G | CA1339333497 | AGXT | c.596-80A>G (n.596-80A>G) n.332+849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873899T>G | CA2664007496 | AGXT | c.596-79T>G (n.596-79T>G) n.332+850T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873901A>C | CA2754892276 | AGXT | c.596-77A>C (n.596-77A>C) n.332+852A>C | |
2 | g.240873902G>T | CA2664007497 | AGXT | c.596-76G>T (n.596-76G>T) n.332+853G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873903C>A | CA2664007502 | AGXT | c.596-75C>A (n.596-75C>A) n.332+854C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873903C>G | CA2664007506 | AGXT | c.596-75C>G (n.596-75C>G) n.332+854C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873904T>C | CA2754892277 | AGXT | c.596-74T>C (n.596-74T>C) n.332+855T>C | |
2 | g.240873905A>G | CA2664007507 | AGXT | c.596-73A>G (n.596-73A>G) n.332+856A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873905A>T | CA2577302617 | AGXT | c.596-73A>T (n.596-73A>T) n.332+856A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873910_240873913del | CA2754892278 | AGXT | c.596-68_596-65del (n.596-68_596-65del) n.332+861_332+864del | |
2 | g.240873906G>A | CA68179223 | AGXT | c.596-72G>A (n.596-72G>A) n.332+857G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873906G= | CA1339333498 | AGXT | c.596-72G= (n.596-72G=) n.332+857G= | |
2 | g.240873907G>T | CA2664007533 | AGXT | c.596-71G>T (n.596-71G>T) n.332+858G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873908C>A | CA2577302618 | AGXT | c.596-70C>A (n.596-70C>A) n.332+859C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873909A>G | CA2664007534 | AGXT | c.596-69A>G (n.596-69A>G) n.332+860A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873910G>A | CA2843024404 | AGXT | c.596-68G>A (n.596-68G>A) n.332+861G>A | |
2 | g.240873911del | CA2664007537 | AGXT | c.596-67del (n.596-67del) n.332+862del | gnomAD v4 |
2 | g.240873911G>A | CA2664007542 | AGXT | c.596-67G>A (n.596-67G>A) n.332+862G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873911G>C | CA2664007541 | AGXT | c.596-67G>C (n.596-67G>C) n.332+862G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873911G>T | CA2664007539 | AGXT | c.596-67G>T (n.596-67G>T) n.332+862G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873912C>A | CA2664007549 | AGXT | c.596-66C>A (n.596-66C>A) n.332+863C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873912C>T | CA2664007550 | AGXT | c.596-66C>T (n.596-66C>T) n.332+863C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873913A>C | CA2577302619 | AGXT | c.596-65A>C (n.596-65A>C) n.332+864A>C | |
2 | g.240873915C>T | CA2839882524 | AGXT | c.596-63C>T (n.596-63C>T) n.332+866C>T | |
2 | g.240873916C>A | CA2664007553 | AGXT | c.596-62C>A (n.596-62C>A) n.332+867C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873916C= | CA1339333499 | AGXT | c.596-62C= (n.596-62C=) n.332+867C= | |
2 | g.240873916C>G | CA766964110 | AGXT | c.596-62C>G (n.596-62C>G) n.332+867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873916C>T | CA2577302620 | AGXT | c.596-62C>T (n.596-62C>T) n.332+867C>T | |
2 | g.240873917C>A | CA2839882525 | AGXT | c.596-61C>A (n.596-61C>A) n.332+868C>A | |
2 | g.240873917C= | CA1339333500 | AGXT | c.596-61C= (n.596-61C=) n.332+868C= | |
2 | g.240873917C>G | CA2664007559 | AGXT | c.596-61C>G (n.596-61C>G) n.332+868C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873917C>T | CA68179224 | AGXT | c.596-61C>T (n.596-61C>T) n.332+868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873918G>A | CA1044068519 | AGXT | c.596-60G>A (n.596-60G>A) n.332+869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873918G>C | CA766964115 | AGXT | c.596-60G>C (n.596-60G>C) n.332+869G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873918G= | CA1339333501 | AGXT | c.596-60G= (n.596-60G=) n.332+869G= | |
2 | g.240873918G>T | CA1339333502 | AGXT | c.596-60G>T (n.596-60G>T) n.332+869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873919C>A | CA2664007563 | AGXT | c.596-59C>A (n.596-59C>A) n.332+870C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873919C>T | CA2664007565 | AGXT | c.596-59C>T (n.596-59C>T) n.332+870C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873923_240873927dup | CA1339333503 | AGXT | c.596-55_596-51dup (n.596-55_596-51dup) n.332+874_332+878dup | dbSNP |
2 | g.240873920T>C | CA1339333505 | AGXT | c.596-58T>C (n.596-58T>C) n.332+871T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873920T= | CA1339333504 | AGXT | c.596-58T= (n.596-58T=) n.332+871T= | |
2 | g.240873921G>A | CA1339333507 | AGXT | c.596-57G>A (n.596-57G>A) n.332+872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873921G= | CA1339333506 | AGXT | c.596-57G= (n.596-57G=) n.332+872G= | |
2 | g.240873921G>T | CA2838313346 | AGXT | c.596-57G>T (n.596-57G>T) n.332+872G>T | |
2 | g.240873922G>T | CA2577302621 | AGXT | c.596-56G>T (n.596-56G>T) n.332+873G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873923A= | CA1339333508 | AGXT | c.596-55A= (n.596-55A=) n.332+874A= | |
2 | g.240873923A>G | CA68179225 | AGXT | c.596-55A>G (n.596-55A>G) n.332+874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873924C>A | CA2664007573 | AGXT | c.596-54C>A (n.596-54C>A) n.332+875C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873924C>T | CA2577302622 | AGXT | c.596-54C>T (n.596-54C>T) n.332+875C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873925T>G | CA1339333510 | AGXT | c.596-53T>G (n.596-53T>G) n.332+876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873925T= | CA1339333509 | AGXT | c.596-53T= (n.596-53T=) n.332+876T= | |
2 | g.240873926G>T | CA2664007579 | AGXT | c.596-52G>T (n.596-52G>T) n.332+877G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873927G>A | CA1339333512 | AGXT | c.596-51G>A (n.596-51G>A) n.332+878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873927G= | CA1339333511 | AGXT | c.596-51G= (n.596-51G=) n.332+878G= | |
2 | g.240873927G>T | CA2664007580 | AGXT | c.596-51G>T (n.596-51G>T) n.332+878G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873928C>A | CA1339333514 | AGXT | c.596-50C>A (n.596-50C>A) n.332+879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873928C= | CA1339333513 | AGXT | c.596-50C= (n.596-50C=) n.332+879C= | |
2 | g.240873928C>T | CA766964122 | AGXT | c.596-50C>T (n.596-50C>T) n.332+879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873932_240873936dup | CA766964118 | AGXT | c.596-46_596-42dup (n.596-46_596-42dup) n.332+883_332+887dup | dbSNP |
2 | g.240873929C>A | CA2664007586 | AGXT | c.596-49C>A (n.596-49C>A) n.332+880C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873929C= | CA1339333515 | AGXT | c.596-49C= (n.596-49C=) n.332+880C= | |
2 | g.240873929C>G | CA2754892279 | AGXT | c.596-49C>G (n.596-49C>G) n.332+880C>G | |
2 | g.240873929C>T | CA2209156 | AGXT | c.596-49C>T (n.596-49C>T) n.332+880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873930T>A | CA2664007593 | AGXT | c.596-48T>A (n.596-48T>A) n.332+881T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873930T>G | CA540536286 | AGXT | c.596-48T>G (n.596-48T>G) n.332+881T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873930T= | CA1339333516 | AGXT | c.596-48T= (n.596-48T=) n.332+881T= | |
2 | g.240873931G>T | CA2754892280 | AGXT | c.596-47G>T (n.596-47G>T) n.332+882G>T | |
2 | g.240873932C>A | CA2664007601 | AGXT | c.596-46C>A (n.596-46C>A) n.332+883C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873932C= | CA1339333517 | AGXT | c.596-46C= (n.596-46C=) n.332+883C= | |
2 | g.240873932C>G | CA2209158 | AGXT | c.596-46C>G (n.596-46C>G) n.332+883C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873932C>T | CA2209157 | AGXT | c.596-46C>T (n.596-46C>T) n.332+883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873933C>A | CA2577302623 | AGXT | c.596-45C>A (n.596-45C>A) n.332+884C>A | |
2 | g.240873933C= | CA1339333518 | AGXT | c.596-45C= (n.596-45C=) n.332+884C= | |
2 | g.240873933C>T | CA1339333519 | AGXT | c.596-45C>T (n.596-45C>T) n.332+884C>T | dbSNP |
2 | g.240873934C>A | CA2843024405 | AGXT | c.596-44C>A (n.596-44C>A) n.332+885C>A | |
2 | g.240873934C= | CA1339333520 | AGXT | c.596-44C= (n.596-44C=) n.332+885C= | |
2 | g.240873934C>T | CA2209159 | AGXT | c.596-44C>T (n.596-44C>T) n.332+885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873936G>A | CA2754892281 | AGXT | c.596-42G>A (n.596-42G>A) n.332+887G>A | |
2 | g.240873936G>C | CA2209160 | AGXT | c.596-42G>C (n.596-42G>C) n.332+887G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873936G= | CA1339333521 | AGXT | c.596-42G= (n.596-42G=) n.332+887G= | |
2 | g.240873936G>T | CA2209161 | AGXT | c.596-42G>T (n.596-42G>T) n.332+887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873938G>A | CA2754892282 | AGXT | c.596-40G>A (n.596-40G>A) n.332+889G>A | |
2 | g.240873939G= | CA1339333523 | AGXT | c.596-39G= (n.596-39G=) n.332+890G= | |
2 | g.240873939G>T | CA1339333522 | AGXT | c.596-39G>T (n.596-39G>T) n.332+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873941G>A | CA1339333525 | AGXT | c.596-37G>A (n.596-37G>A) n.332+892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873941G>C | CA2843024406 | AGXT | c.596-37G>C (n.596-37G>C) n.332+892G>C | |
2 | g.240873941G= | CA1339333524 | AGXT | c.596-37G= (n.596-37G=) n.332+892G= | |
2 | g.240873941G>T | CA2839882526 | AGXT | c.596-37G>T (n.596-37G>T) n.332+892G>T | |
2 | g.240873943dup | CA2701856366 | AGXT | c.596-35dup (n.596-35dup) n.332+894dup | dbSNP |
2 | g.240873942G>A | CA1339333527 | AGXT | c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.332+893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873942G= | CA1339333526 | AGXT | c.596-36G= (n.596-36G=) n.332+893G= | |
2 | g.240873942G>T | CA2843024407 | AGXT | c.596-36G>T (n.596-36G>T) n.332+893G>T | |
2 | g.240873943G>A | CA540536287 | AGXT | c.596-35G>A (n.596-35G>A) n.332+894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240873943G= | CA1339333528 | AGXT | c.596-35G= (n.596-35G=) n.332+894G= | |
2 | g.240873943G>T | CA2664007616 | AGXT | c.596-35G>T (n.596-35G>T) n.332+894G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873944A>G | CA2701856543 | AGXT | c.596-34A>G (n.596-34A>G) n.332+895A>G | dbSNP |
2 | g.240873945C= | CA1339333529 | AGXT | c.596-33C= (n.596-33C=) n.332+896C= | |
2 | g.240873945C>T | CA766964135 | AGXT | c.596-33C>T (n.596-33C>T) n.332+896C>T | dbSNP |
2 | g.240873946_240873964delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | CA1339333530 | AGXT | c.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC (n.596-32_596-14delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC) n.332+897_332+915delinsTCACCCGTCCCGAGCAAAC | |
2 | g.240873947C= | CA1339333531 | AGXT | c.596-31C= (n.596-31C=) n.332+898C= | |
2 | g.240873947C>T | CA540536288 | AGXT | c.596-31C>T (n.596-31C>T) n.332+898C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240873952_240873969del | CA2209162 | AGXT | c.596-26_596-9del (n.596-26_596-9del) n.332+903_332+920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873948A= | CA1339333532 | AGXT | c.596-30A= (n.596-30A=) n.332+899A= | |
2 | g.240873948A>C | CA1339333533 | AGXT | c.596-30A>C (n.596-30A>C) n.332+899A>C | dbSNP |
2 | g.240873949C>A | CA2664007622 | AGXT | c.596-29C>A (n.596-29C>A) n.332+900C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873949C>G | CA2701856556 | AGXT | c.596-29C>G (n.596-29C>G) n.332+900C>G | dbSNP |
2 | g.240873953_240873957dup | CA2664007621 | AGXT | c.596-25_596-21dup (n.596-25_596-21dup) n.332+904_332+908dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873950C>G | CA2701856558 | AGXT | c.596-28C>G (n.596-28C>G) n.332+901C>G | dbSNP |
2 | g.240873950C>T | CA2664007625 | AGXT | c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.332+901C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873951C= | CA1339333534 | AGXT | c.596-27C= (n.596-27C=) n.332+902C= | |
2 | g.240873951C>G | CA2209164 | AGXT | c.596-27C>G (n.596-27C>G) n.332+902C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873951C>T | CA2209163 | AGXT | c.596-27C>T (n.596-27C>T) n.332+902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873952G>A | CA2209165 | AGXT | c.596-26G>A (n.596-26G>A) n.332+903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873952G= | CA1339333535 | AGXT | c.596-26G= (n.596-26G=) n.332+903G= | |
2 | g.240873952G>T | CA766964143 | AGXT | c.596-26G>T (n.596-26G>T) n.332+903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873955C>A | CA2577302624 | AGXT | c.596-23C>A (n.596-23C>A) n.332+906C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873956C= | CA1339333536 | AGXT | c.596-22C= (n.596-22C=) n.332+907C= | |
2 | g.240873956C>T | CA540536289 | AGXT | c.596-22C>T (n.596-22C>T) n.332+907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G>A | CA2209166 | AGXT | c.596-21G>A (n.596-21G>A) n.332+908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G>C | CA1044068523 | AGXT | c.596-21G>C (n.596-21G>C) n.332+908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873957G= | CA1339333537 | AGXT | c.596-21G= (n.596-21G=) n.332+908G= | |
2 | g.240873959G>A | CA68179236 | AGXT | c.596-19G>A (n.596-19G>A) n.332+910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873959G= | CA1339333538 | AGXT | c.596-19G= (n.596-19G=) n.332+910G= | |
2 | g.240873959G>T | CA2209167 | AGXT | c.596-19G>T (n.596-19G>T) n.332+910G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873959dup | CA2838341493 | AGXT | c.596-19dup (n.596-19dup) n.332+910dup | |
2 | g.240873960C>A | CA2577302625 | AGXT | c.596-18C>A (n.596-18C>A) n.332+911C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873960C>G | CA2843024408 | AGXT | c.596-18C>G (n.596-18C>G) n.332+911C>G | |
2 | g.240873963A= | CA1339333539 | AGXT | c.596-15A= (n.596-15A=) n.332+914A= | |
2 | g.240873963A>T | CA1044068524 | AGXT | c.596-15A>T (n.596-15A>T) n.332+914A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873965C>T | CA2843024409 | AGXT | c.596-13C>T (n.596-13C>T) n.332+916C>T | |
2 | g.240873966A= | CA1339333540 | AGXT | c.596-12A= (n.596-12A=) n.332+917A= | |
2 | g.240873966A>C | CA1339333541 | AGXT | c.596-12A>C (n.596-12A>C) n.332+917A>C | dbSNP |
2 | g.240873966A>G | CA2209168 | AGXT | c.596-12A>G (n.596-12A>G) n.332+917A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873967C>A | CA1339333543 | AGXT | c.596-11C>A (n.596-11C>A) n.332+918C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873967C= | CA1339333542 | AGXT | c.596-11C= (n.596-11C=) n.332+918C= | |
2 | g.240873968C>A | CA2580068027 | AGXT | c.596-10C>A (n.596-10C>A) n.332+919C>A | ClinVar |
2 | g.240873968C= | CA1339333544 | AGXT | c.596-10C= (n.596-10C=) n.332+919C= | |
2 | g.240873968C>T | CA68179239 | AGXT | c.596-10C>T (n.596-10C>T) n.332+919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873969C= | CA1339333546 | AGXT | c.596-9C= (n.596-9C=) n.332+920C= | |
2 | g.240873969C>T | CA1339333545 | AGXT | c.596-9C>T (n.596-9C>T) n.332+920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873970A= | CA1339333547 | AGXT | c.596-8A= (n.596-8A=) n.332+921A= | |
2 | g.240873970A>G | CA1339333548 | AGXT | c.596-8A>G (n.596-8A>G) n.332+921A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873971T>A | CA2664007657 | AGXT | c.596-7T>A (n.596-7T>A) n.332+922T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873971T>C | CA2209169 | AGXT | c.596-7T>C (n.596-7T>C) n.332+922T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873971T= | CA1339333549 | AGXT | c.596-7T= (n.596-7T=) n.332+922T= | |
2 | g.240873972C>G | CA2577302626 | AGXT | c.596-6C>G (n.596-6C>G) n.332+923C>G | |
2 | g.240873974A= | CA1339333550 | AGXT | c.596-4A= (n.596-4A=) n.332+925A= | |
2 | g.240873974A>G | CA68179242 | AGXT | c.596-4A>G (n.596-4A>G) n.332+925A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873975C>A | CA68179245 | AGXT | c.596-3C>A (n.596-3C>A) n.332+926C>A | dbSNP |
2 | g.240873975C= | CA1339333551 | AGXT | c.596-3C= (n.596-3C=) n.332+926C= | |
2 | g.240873976A= | CA1339333552 | AGXT | c.596-2A= (n.596-2A=) n.332+927A= | |
2 | g.240873976A>C | CA351316724 | AGXT | c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.332+927A>C | |
2 | g.240873976A>G | CA275806 | AGXT | c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.332+927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873976A>T | CA351316727 | AGXT | c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.332+927A>T | |
2 | g.240873977G>A | CA351316732 | AGXT | c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.332+928G>A | ClinVar |
2 | g.240873977G>C | CA351316737 | AGXT | c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.332+928G>C | |
2 | g.240873977G>T | CA351316730 | AGXT | c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.332+928G>T | |
2 | g.240873977_240873982delinsGGCATC | CA1339333553 | AGXT | c.596-1_600delinsGGCATC n.332+928_332+933delinsGGCATC | |
2 | g.240873978G>A | CA351316739 | AGXT | c.596G>A (p.Gly199Asp) n.332+929G>A | |
2 | g.240873978G>C | CA351316741 | AGXT | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.332+929G>C | |
2 | g.240873978G>T | CA351316743 | AGXT | c.596G>T (p.Gly199Val) n.332+929G>T | |
2 | g.240873979_240873983del | CA540536290 | AGXT | c.597_601del (p.Ile200HisfsTer23) n.332+930_332+934del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873979C>A | CA432024091 | AGXT | c.597C>A (p.Gly199=) n.332+930C>A | |
2 | g.240873979C>G | CA432024092 | AGXT | c.597C>G (p.Gly199=) n.332+930C>G | |
2 | g.240873979C>T | CA432024093 | AGXT | c.597C>T (p.Gly199=) n.332+930C>T | |
2 | g.240873980A= | CA1339333554 | AGXT | c.598A= (p.Ile200=) n.332+931A= | |
2 | g.240873980A>C | CA351316745 | AGXT | c.598A>C (p.Ile200Leu) n.332+931A>C | |
2 | g.240873980A>G | CA68179247 | AGXT | c.598A>G (p.Ile200Val) n.332+931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873980A>T | CA351316748 | AGXT | c.598A>T (p.Ile200Phe) n.332+931A>T | |
2 | g.240873981T>A | CA351316755 | AGXT | c.599T>A (p.Ile200Asn) n.332+932T>A | |
2 | g.240873981T>C | CA351316751 | AGXT | c.599T>C (p.Ile200Thr) n.332+932T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873981T>G | CA351316753 | AGXT | c.599T>G (p.Ile200Ser) n.332+932T>G | |
2 | g.240873982C>A | CA432024095 | AGXT | c.600C>A (p.Ile200=) n.332+933C>A | |
2 | g.240873982C= | CA1339333555 | AGXT | c.600C= (p.Ile200=) n.332+933C= | |
2 | g.240873982C>G | CA351316757 | AGXT | c.600C>G (p.Ile200Met) n.332+933C>G | |
2 | g.240873982C>T | CA2209170 | AGXT | c.600C>T (p.Ile200=) n.332+933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873983G>A | CA10612912 | AGXT | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.332+934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873983G>C | CA351316761 | AGXT | c.601G>C (p.Asp201His) n.332+934G>C | |
2 | g.240873983G= | CA1339333556 | AGXT | c.601G= (p.Asp201=) n.332+934G= | |
2 | g.240873983G>T | CA351316763 | AGXT | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.332+934G>T |