Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240868902G>A | CA351312761 | AGXT | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.57G>A n.405+1331C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868902G>C | CA351312764 | AGXT | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.57G>C n.405+1331C>G | ClinVar |
2 | g.240868902G>T | CA351312766 | AGXT | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.57G>T n.405+1331C>A | |
2 | g.240868903C>A | CA351312774 | AGXT | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.58C>A n.405+1330G>T | |
2 | g.240868903C>G | CA351312769 | AGXT | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.58C>G n.405+1330G>C | |
2 | g.240868903C>T | CA351312772 | AGXT | c.38C>T (p.Ala13Val) n.58C>T n.405+1330G>A | |
2 | g.240868905dup | CA2586971629 | AGXT | c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.60dup n.405+1330dup | ClinVar |
2 | g.240868904C>A | CA432234755 | AGXT | c.39C>A (p.Ala13=) n.59C>A n.405+1329G>T | |
2 | g.240868904C= | CA1339330755 | AGXT | c.39C= (p.Ala13=) n.59C= n.405+1329G= | |
2 | g.240868904C>G | CA432234757 | AGXT | c.39C>G (p.Ala13=) n.59C>G n.405+1329G>C | |
2 | g.240868904C>T | CA2208969 | AGXT | c.39C>T (p.Ala13=) n.59C>T n.405+1329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868905C>A | CA351312784 | AGXT | c.40C>A (p.Leu14Met) n.60C>A n.405+1328G>T | |
2 | g.240868905C= | CA1339330756 | AGXT | c.40C= (p.Leu14=) n.60C= n.405+1328G= | |
2 | g.240868905C>G | CA351312787 | AGXT | c.40C>G (p.Leu14Val) n.60C>G n.405+1328G>C | |
2 | g.240868905C>T | CA432234761 | AGXT | c.40C>T (p.Leu14=) n.60C>T n.405+1328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868906T>A | CA351312790 | AGXT | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T | |
2 | g.240868906T>C | CA351312791 | AGXT | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G | |
2 | g.240868906T>G | CA2208970 | AGXT | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868906T= | CA1339330757 | AGXT | c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A= | |
2 | g.240868907G>A | CA432234767 | AGXT | c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868907G>C | CA432234768 | AGXT | c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868907G= | CA1339330758 | AGXT | c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C= | |
2 | g.240868907G>T | CA432234769 | AGXT | c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A | |
2 | g.240868908C>A | CA2208971 | AGXT | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868908C= | CA1339330759 | AGXT | c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G= | |
2 | g.240868908C>G | CA351312797 | AGXT | c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C | |
2 | g.240868908C>T | CA351312801 | AGXT | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A | |
2 | g.240868909T>A | CA351312804 | AGXT | c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T | |
2 | g.240868909T>C | CA351312807 | AGXT | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G | |
2 | g.240868909T>G | CA351312812 | AGXT | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C | |
2 | g.240868910C>A | CA432234771 | AGXT | c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T | |
2 | g.240868910C= | CA1339330760 | AGXT | c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G= | |
2 | g.240868910C>G | CA432234772 | AGXT | c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868910C>T | CA432234774 | AGXT | c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A | |
2 | g.240868911A>C | CA351312814 | AGXT | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G | |
2 | g.240868911A>G | CA351312815 | AGXT | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C | |
2 | g.240868911A>T | CA351312813 | AGXT | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A | |
2 | g.240868912A>C | CA351312817 | AGXT | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G | |
2 | g.240868912A>G | CA351312816 | AGXT | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C | |
2 | g.240868912A>T | CA351312818 | AGXT | c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A | |
2 | g.240868913G>A | CA68173482 | AGXT | c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868913G>C | CA351312823 | AGXT | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G | |
2 | g.240868913G= | CA1339330761 | AGXT | c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C= | |
2 | g.240868913G>T | CA351312820 | AGXT | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A | |
2 | g.240868914C>A | CA2208972 | AGXT | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868914C= | CA1339330762 | AGXT | c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G= | |
2 | g.240868914C>G | CA351312826 | AGXT | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C | |
2 | g.240868914C>T | CA351312828 | AGXT | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868915C>A | CA68173498 | AGXT | c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T | dbSNP |
2 | g.240868915C= | CA1339330763 | AGXT | c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G= | |
2 | g.240868915C>G | CA351312832 | AGXT | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C | |
2 | g.240868915C>T | CA2208973 | AGXT | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868916C>A | CA432234787 | AGXT | c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T | |
2 | g.240868916C>G | CA432234788 | AGXT | c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C | |
2 | g.240868916C>T | CA432234790 | AGXT | c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A | |
2 | g.240868917C>A | CA351312837 | AGXT | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T | |
2 | g.240868917C>G | CA351312839 | AGXT | c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C | |
2 | g.240868917C>T | CA351312842 | AGXT | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A | ClinVar |
2 | g.240868918T>A | CA351312845 | AGXT | c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T | |
2 | g.240868918T>C | CA351312848 | AGXT | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G | |
2 | g.240868918T>G | CA351312851 | AGXT | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C | |
2 | g.240868919C>A | CA432234804 | AGXT | c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T | |
2 | g.240868919C= | CA1339330764 | AGXT | c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G= | |
2 | g.240868919C>G | CA432234802 | AGXT | c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C | |
2 | g.240868919C>T | CA68173504 | AGXT | c.54C>T (p.Leu18=) n.74C>T n.405+1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868920T>A | CA351312858 | AGXT | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.75T>A n.405+1313A>T | |
2 | g.240868920T>C | CA351312853 | AGXT | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.75T>C n.405+1313A>G | |
2 | g.240868920T>G | CA351312856 | AGXT | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.75T>G n.405+1313A>C | |
2 | g.240868921C>A | CA351312861 | AGXT | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.76C>A n.405+1312G>T | |
2 | g.240868921C>G | CA351312864 | AGXT | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.76C>G n.405+1312G>C | |
2 | g.240868921C>T | CA351312866 | AGXT | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.76C>T n.405+1312G>A | |
2 | g.240868922C>A | CA432234815 | AGXT | c.57C>A (p.Ser19=) n.77C>A n.405+1311G>T | |
2 | g.240868922C>G | CA432234813 | AGXT | c.57C>G (p.Ser19=) n.77C>G n.405+1311G>C | ClinVar |
2 | g.240868922C>T | CA432234814 | AGXT | c.57C>T (p.Ser19=) n.77C>T n.405+1311G>A | |
2 | g.240868923A= | CA1339330765 | AGXT | c.58A= (p.Ile20=) n.78A= n.405+1310T= | |
2 | g.240868923A>C | CA351312870 | AGXT | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.78A>C n.405+1310T>G | dbSNP |
2 | g.240868923A>G | CA351312873 | AGXT | c.58A>G (p.Ile20Val) n.78A>G n.405+1310T>C | dbSNP |
2 | g.240868923A>T | CA351312874 | AGXT | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.78A>T n.405+1310T>A | |
2 | g.240868924T>A | CA68173506 | AGXT | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T | dbSNP |
2 | g.240868924T>C | CA351312880 | AGXT | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G | |
2 | g.240868924T>G | CA351312883 | AGXT | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C | |
2 | g.240868924T= | CA1339330766 | AGXT | c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A= | |
2 | g.240868925C>A | CA432234825 | AGXT | c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868925C>G | CA351312886 | AGXT | c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C | |
2 | g.240868925C>T | CA432234822 | AGXT | c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A | |
2 | g.240868926C>A | CA351312896 | AGXT | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T | |
2 | g.240868926C= | CA1339330767 | AGXT | c.61C= (p.Pro21=) n.81C= n.405+1307G= | |
2 | g.240868926C>G | CA351312892 | AGXT | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.81C>G n.405+1307G>C | |
2 | g.240868926C>T | CA351312889 | AGXT | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.81C>T n.405+1307G>A | dbSNP |
2 | g.240868927C>A | CA351312902 | AGXT | c.62C>A (p.Pro21His) n.82C>A n.405+1306G>T | |
2 | g.240868927C>G | CA351312903 | AGXT | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.82C>G n.405+1306G>C | |
2 | g.240868927C>T | CA351312904 | AGXT | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.82C>T n.405+1306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868928C>A | CA432234834 | AGXT | c.63C>A (p.Pro21=) n.83C>A n.405+1305G>T | |
2 | g.240868928C>G | CA432234832 | AGXT | c.63C>G (p.Pro21=) n.83C>G n.405+1305G>C | |
2 | g.240868928C>T | CA432234830 | AGXT | c.63C>T (p.Pro21=) n.83C>T n.405+1305G>A | ClinVar |
2 | g.240868929A>C | CA351312905 | AGXT | c.64A>C (p.Asn22His) n.84A>C n.405+1304T>G | |
2 | g.240868929A>G | CA351312909 | AGXT | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.84A>G n.405+1304T>C | |
2 | g.240868929A>T | CA351312914 | AGXT | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.84A>T n.405+1304T>A | |
2 | g.240868930A= | CA1339330768 | AGXT | c.65A= (p.Asn22=) n.85A= n.405+1303T= | |
2 | g.240868930A>C | CA351312917 | AGXT | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.85A>C n.405+1303T>G | |
2 | g.240868930A>G | CA275548 | AGXT | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.85A>G n.405+1303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868930A>T | CA351312921 | AGXT | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.85A>T n.405+1303T>A | |
2 | g.240868931C>A | CA351312927 | AGXT | c.66C>A (p.Asn22Lys) n.86C>A n.405+1302G>T | |
2 | g.240868931C= | CA1339330769 | AGXT | c.66C= (p.Asn22=) n.86C= n.405+1302G= | |
2 | g.240868931C>G | CA351312929 | AGXT | c.66C>G (p.Asn22Lys) n.86C>G n.405+1302G>C | dbSNP |
2 | g.240868931C>T | CA432234848 | AGXT | c.66C>T (p.Asn22=) n.86C>T n.405+1302G>A | |
2 | g.240868932C>A | CA351312942 | AGXT | c.67C>A (p.Gln23Lys) n.87C>A n.405+1301G>T | |
2 | g.240868932C= | CA1339330770 | AGXT | c.67C= (p.Gln23=) n.87C= n.405+1301G= | |
2 | g.240868932C>G | CA351312939 | AGXT | c.67C>G (p.Gln23Glu) n.87C>G n.405+1301G>C | |
2 | g.240868932C>T | CA351312936 | AGXT | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.87C>T n.405+1301G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868932_240868933insCAAACACACCCAACAC | CA2754891868 | AGXT | c.67_68insCAAACACACCCAACAC (p.Gln23ProfsTer?) n.87_88insCAAACACACCCAACAC n.405+1301_405+1302insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
2 | g.240868933A>C | CA351312945 | AGXT | c.68A>C (p.Gln23Pro) n.88A>C n.405+1300T>G | |
2 | g.240868933A>G | CA351312947 | AGXT | c.68A>G (p.Gln23Arg) n.88A>G n.405+1300T>C | dbSNP |
2 | g.240868933A>T | CA351312950 | AGXT | c.68A>T (p.Gln23Leu) n.88A>T n.405+1300T>A | |
2 | g.240868934G>A | CA432234850 | AGXT | c.69G>A (p.Gln23=) n.89G>A n.405+1299C>T | |
2 | g.240868934G>C | CA351312953 | AGXT | c.69G>C (p.Gln23His) n.89G>C n.405+1299C>G | |
2 | g.240868934G>T | CA351312956 | AGXT | c.69G>T (p.Gln23His) n.89G>T n.405+1299C>A | |
2 | g.240868935C>A | CA2208974 | AGXT | c.70C>A (p.Leu24Ile) n.90C>A n.405+1298G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868935C= | CA1339330771 | AGXT | c.70C= (p.Leu24=) n.90C= n.405+1298G= | |
2 | g.240868935C>G | CA351312962 | AGXT | c.70C>G (p.Leu24Val) n.90C>G n.405+1298G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868935C>T | CA351312965 | AGXT | c.70C>T (p.Leu24Phe) n.90C>T n.405+1298G>A | |
2 | g.240868936T>A | CA351312968 | AGXT | c.71T>A (p.Leu24His) n.91T>A n.405+1297A>T | |
2 | g.240868936T>C | CA351312970 | AGXT | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.91T>C n.405+1297A>G | |
2 | g.240868936T>G | CA351312973 | AGXT | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.91T>G n.405+1297A>C | |
2 | g.240868937C>A | CA432234859 | AGXT | c.72C>A (p.Leu24=) n.92C>A n.405+1296G>T | |
2 | g.240868937C= | CA1339330772 | AGXT | c.72C= (p.Leu24=) n.92C= n.405+1296G= | |
2 | g.240868937C>G | CA68173510 | AGXT | c.72C>G (p.Leu24=) n.92C>G n.405+1296G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868937C>T | CA432234862 | AGXT | c.72C>T (p.Leu24=) n.92C>T n.405+1296G>A | ClinVar |
2 | g.240868938C>A | CA351312976 | AGXT | c.73C>A (p.Leu25Met) n.93C>A n.405+1295G>T | |
2 | g.240868938C>G | CA351312979 | AGXT | c.73C>G (p.Leu25Val) n.93C>G n.405+1295G>C | |
2 | g.240868938C>T | CA432234863 | AGXT | c.73C>T (p.Leu25=) n.93C>T n.405+1295G>A | |
2 | g.240868939T>A | CA351312980 | AGXT | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.94T>A n.405+1294A>T | |
2 | g.240868939T>C | CA351312981 | AGXT | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.94T>C n.405+1294A>G | COSMIC |
2 | g.240868939T>G | CA275623 | AGXT | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.94T>G n.405+1294A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868939T= | CA1339330773 | AGXT | c.74T= (p.Leu25=) n.94T= n.405+1294A= | |
2 | g.240868940G>A | CA432234867 | AGXT | c.75G>A (p.Leu25=) n.95G>A n.405+1293C>T | |
2 | g.240868940G>C | CA432234866 | AGXT | c.75G>C (p.Leu25=) n.95G>C n.405+1293C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868940G>T | CA432234865 | AGXT | c.75G>T (p.Leu25=) n.95G>T n.405+1293C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868941C>A | CA351312982 | AGXT | c.76C>A (p.Leu26Met) n.96C>A n.405+1292G>T | |
2 | g.240868941C>G | CA351312983 | AGXT | c.76C>G (p.Leu26Val) n.96C>G n.405+1292G>C | |
2 | g.240868941C>T | CA432234868 | AGXT | c.76C>T (p.Leu26=) n.96C>T n.405+1292G>A | |
2 | g.240868942T>A | CA351312985 | AGXT | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.97T>A n.405+1291A>T | |
2 | g.240868942T>C | CA275625 | AGXT | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.97T>C n.405+1291A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868942T>G | CA351313005 | AGXT | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.97T>G n.405+1291A>C | |
2 | g.240868942T= | CA1339330774 | AGXT | c.77T= (p.Leu26=) n.97T= n.405+1291A= | |
2 | g.240868943G>A | CA432234873 | AGXT | c.78G>A (p.Leu26=) n.98G>A n.405+1290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868943G>C | CA432234871 | AGXT | c.78G>C (p.Leu26=) n.98G>C n.405+1290C>G | |
2 | g.240868943G= | CA1339330775 | AGXT | c.78G= (p.Leu26=) n.98G= n.405+1290C= | |
2 | g.240868943G>T | CA432234869 | AGXT | c.78G>T (p.Leu26=) n.98G>T n.405+1290C>A | dbSNP |
2 | g.240868944G>A | CA351313014 | AGXT | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.99G>A n.405+1289C>T | |
2 | g.240868944G>C | CA351313011 | AGXT | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.99G>C n.405+1289C>G | |
2 | g.240868944G>T | CA351313009 | AGXT | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.99G>T n.405+1289C>A | ClinVar |
2 | g.240868945G>A | CA351313017 | AGXT | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.100G>A n.405+1288C>T | ClinVar |
2 | g.240868945G>C | CA351313020 | AGXT | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.100G>C n.405+1288C>G | |
2 | g.240868945G= | CA1339330776 | AGXT | c.80G= (p.Gly27=) n.100G= n.405+1288C= | |
2 | g.240868945G>T | CA2208975 | AGXT | c.80G>T (p.Gly27Val) n.100G>T n.405+1288C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868946G>A | CA432234882 | AGXT | c.81G>A (p.Gly27=) n.101G>A n.405+1287C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868946G>C | CA432234883 | AGXT | c.81G>C (p.Gly27=) n.101G>C n.405+1287C>G | ClinVar |
2 | g.240868946G= | CA1339330778 | AGXT | c.81G= (p.Gly27=) n.101G= n.405+1287C= | |
2 | g.240868946G>T | CA432234884 | AGXT | c.81G>T (p.Gly27=) n.101G>T n.405+1287C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868946_240868947delinsGC | CA1339330777 | AGXT | c.81_82delinsGC (p.Gly27=) n.101_102delinsGC n.405+1286_405+1287delinsGC | |
2 | g.240868947C>A | CA351313025 | AGXT | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.102C>A n.405+1286G>T | |
2 | g.240868947C= | CA1339330779 | AGXT | c.82C= (p.Pro28=) n.102C= n.405+1286G= | |
2 | g.240868947C>G | CA351313027 | AGXT | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.102C>G n.405+1286G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868947C>T | CA2208976 | AGXT | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.102C>T n.405+1286G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868948del | CA275815 | AGXT | c.83del (p.Pro28LeufsTer18) n.103del n.405+1286del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868948C>A | CA351313036 | AGXT | c.83C>A (p.Pro28His) n.103C>A n.405+1285G>T | |
2 | g.240868948C>G | CA351313033 | AGXT | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.103C>G n.405+1285G>C | |
2 | g.240868948C>T | CA351313035 | AGXT | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.103C>T n.405+1285G>A | |
2 | g.240868949T>A | CA432234892 | AGXT | c.84T>A (p.Pro28=) n.104T>A n.405+1284A>T | |
2 | g.240868949T>C | CA432234893 | AGXT | c.84T>C (p.Pro28=) n.104T>C n.405+1284A>G | |
2 | g.240868949T>G | CA432234895 | AGXT | c.84T>G (p.Pro28=) n.104T>G n.405+1284A>C | |
2 | g.240868950G>A | CA351313037 | AGXT | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.105G>A n.405+1283C>T | |
2 | g.240868950G>C | CA351313040 | AGXT | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.105G>C n.405+1283C>G | |
2 | g.240868950G>T | CA351313043 | AGXT | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.105G>T n.405+1283C>A | |
2 | g.240868951G>A | CA351313046 | AGXT | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.106G>A n.405+1282C>T | |
2 | g.240868951G>C | CA351313048 | AGXT | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.106G>C n.405+1282C>G | |
2 | g.240868951G>T | CA351313050 | AGXT | c.86G>T (p.Gly29Val) n.106G>T n.405+1282C>A | |
2 | g.240868952T>A | CA432234899 | AGXT | c.87T>A (p.Gly29=) n.107T>A n.405+1281A>T | |
2 | g.240868952T>C | CA432234900 | AGXT | c.87T>C (p.Gly29=) n.107T>C n.405+1281A>G | |
2 | g.240868952T>G | CA432234901 | AGXT | c.87T>G (p.Gly29=) n.107T>G n.405+1281A>C | |
2 | g.240868952_240868999delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA | CA2580614120 | AGXT | c.87_134delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA (p.Pro30_Met45delinsSerHisProCysSerHisProGln) n.107_154delinsGTCTCACCCATGTTCCCACCCACA n.405+1234_405+1281delinsTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGAC | ClinVar |
2 | g.240868953C>A | CA351313053 | AGXT | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.108C>A n.405+1280G>T | |
2 | g.240868953C>G | CA351313054 | AGXT | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.108C>G n.405+1280G>C | |
2 | g.240868953C>T | CA351313056 | AGXT | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.108C>T n.405+1280G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868954C>A | CA351313058 | AGXT | c.89C>A (p.Pro30His) n.109C>A n.405+1279G>T | |
2 | g.240868954C>G | CA351313060 | AGXT | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.109C>G n.405+1279G>C | |
2 | g.240868954C>T | CA351313062 | AGXT | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.109C>T n.405+1279G>A | COSMIC |
2 | g.240868955T>A | CA432234904 | AGXT | c.90T>A (p.Pro30=) n.110T>A n.405+1278A>T | |
2 | g.240868955T>C | CA432234907 | AGXT | c.90T>C (p.Pro30=) n.110T>C n.405+1278A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868955T>G | CA432234909 | AGXT | c.90T>G (p.Pro30=) n.110T>G n.405+1278A>C | |
2 | g.240868956T>A | CA351313066 | AGXT | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.111T>A n.405+1277A>T | |
2 | g.240868956T>C | CA351313071 | AGXT | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.111T>C n.405+1277A>G | |
2 | g.240868956T>G | CA351313067 | AGXT | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.111T>G n.405+1277A>C | |
2 | g.240868957C>A | CA351313074 | AGXT | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.112C>A n.405+1276G>T | |
2 | g.240868957C>G | CA351313076 | AGXT | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.112C>G n.405+1276G>C | |
2 | g.240868957C>T | CA351313077 | AGXT | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.112C>T n.405+1276G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868958C>A | CA432234912 | AGXT | c.93C>A (p.Ser31=) n.113C>A n.405+1275G>T | |
2 | g.240868958C>G | CA432234913 | AGXT | c.93C>G (p.Ser31=) n.113C>G n.405+1275G>C | |
2 | g.240868958C>T | CA432234914 | AGXT | c.93C>T (p.Ser31=) n.113C>T n.405+1275G>A | |
2 | g.240868959A>C | CA351313079 | AGXT | c.94A>C (p.Asn32His) n.114A>C n.405+1274T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868959A>G | CA351313081 | AGXT | c.94A>G (p.Asn32Asp) n.114A>G n.405+1274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868959A>T | CA351313083 | AGXT | c.94A>T (p.Asn32Tyr) n.114A>T n.405+1274T>A | |
2 | g.240868960A>C | CA351313084 | AGXT | c.95A>C (p.Asn32Thr) n.115A>C n.405+1273T>G | |
2 | g.240868960A>G | CA351313086 | AGXT | c.95A>G (p.Asn32Ser) n.115A>G n.405+1273T>C | COSMIC |
2 | g.240868960A>T | CA351313087 | AGXT | c.95A>T (p.Asn32Ile) n.115A>T n.405+1273T>A | |
2 | g.240868961C>A | CA351313088 | AGXT | c.96C>A (p.Asn32Lys) n.116C>A n.405+1272G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868961C= | CA1339330780 | AGXT | c.96C= (p.Asn32=) n.116C= n.405+1272G= | |
2 | g.240868961C>G | CA351313089 | AGXT | c.96C>G (p.Asn32Lys) n.116C>G n.405+1272G>C | |
2 | g.240868961C>T | CA432234919 | AGXT | c.96C>T (p.Asn32=) n.116C>T n.405+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868962C>A | CA351313091 | AGXT | c.97C>A (p.Leu33Met) n.117C>A n.405+1271G>T | |
2 | g.240868962C>G | CA351313092 | AGXT | c.97C>G (p.Leu33Val) n.117C>G n.405+1271G>C | |
2 | g.240868962C>T | CA432234924 | AGXT | c.97C>T (p.Leu33=) n.117C>T n.405+1271G>A | |
2 | g.240868963T>A | CA351313096 | AGXT | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.118T>A n.405+1270A>T | COSMIC |
2 | g.240868963T>C | CA351313094 | AGXT | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.118T>C n.405+1270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868963T>G | CA351313095 | AGXT | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.118T>G n.405+1270A>C | |
2 | g.240868963T= | CA1339330781 | AGXT | c.98T= (p.Leu33=) n.118T= n.405+1270A= | |
2 | g.240868964G>A | CA432234930 | AGXT | c.99G>A (p.Leu33=) n.119G>A n.405+1269C>T | |
2 | g.240868964G>C | CA432234928 | AGXT | c.99G>C (p.Leu33=) n.119G>C n.405+1269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868964G= | CA1339330782 | AGXT | c.99G= (p.Leu33=) n.119G= n.405+1269C= | |
2 | g.240868964G>T | CA432234927 | AGXT | c.99G>T (p.Leu33=) n.119G>T n.405+1269C>A | COSMIC |
2 | g.240868965C>A | CA351313098 | AGXT | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.120C>A n.405+1268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868965C= | CA1339330783 | AGXT | c.100C= (p.Pro34=) n.120C= n.405+1268G= | |
2 | g.240868965C>G | CA351313101 | AGXT | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.120C>G n.405+1268G>C | dbSNP |
2 | g.240868965C>T | CA2208977 | AGXT | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.120C>T n.405+1268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868966C>A | CA351313103 | AGXT | c.101C>A (p.Pro34His) n.121C>A n.405+1267G>T | |
2 | g.240868966C>G | CA351313105 | AGXT | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.121C>G n.405+1267G>C | |
2 | g.240868966C>T | CA351313106 | AGXT | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.121C>T n.405+1267G>A | |
2 | g.240868967T>A | CA432234937 | AGXT | c.102T>A (p.Pro34=) n.122T>A n.405+1266A>T | |
2 | g.240868967T>C | CA432234939 | AGXT | c.102T>C (p.Pro34=) n.122T>C n.405+1266A>G | |
2 | g.240868967T>G | CA432234940 | AGXT | c.102T>G (p.Pro34=) n.122T>G n.405+1266A>C | |
2 | g.240868968C>A | CA351313107 | AGXT | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.123C>A n.405+1265G>T | |
2 | g.240868968C= | CA1339330784 | AGXT | c.103C= (p.Pro35=) n.123C= n.405+1265G= | |
2 | g.240868968C>G | CA351313108 | AGXT | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.123C>G n.405+1265G>C | |
2 | g.240868968C>T | CA351313109 | AGXT | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.123C>T n.405+1265G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868969C>A | CA68173518 | AGXT | c.104C>A (p.Pro35His) n.124C>A n.405+1264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868969C= | CA1339330785 | AGXT | c.104C= (p.Pro35=) n.124C= n.405+1264G= | |
2 | g.240868969C>G | CA351313110 | AGXT | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.124C>G n.405+1264G>C | |
2 | g.240868969C>T | CA2208978 | AGXT | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.124C>T n.405+1264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868970T>A | CA432234945 | AGXT | c.105T>A (p.Pro35=) n.125T>A n.405+1263A>T | ClinVar |
2 | g.240868970T>C | CA432234946 | AGXT | c.105T>C (p.Pro35=) n.125T>C n.405+1263A>G | |
2 | g.240868970T>G | CA432234948 | AGXT | c.105T>G (p.Pro35=) n.125T>G n.405+1263A>C | |
2 | g.240868971C>A | CA351313114 | AGXT | c.106C>A (p.Arg36Ser) n.126C>A n.405+1262G>T | |
2 | g.240868971C= | CA1339330786 | AGXT | c.106C= (p.Arg36=) n.126C= n.405+1262G= | |
2 | g.240868971C>G | CA351313112 | AGXT | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.126C>G n.405+1262G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868971C>T | CA274183 | AGXT | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.126C>T n.405+1262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868972G>A | CA275627 | AGXT | c.107G>A (p.Arg36His) n.127G>A n.405+1261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868972G>C | CA351313118 | AGXT | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.127G>C n.405+1261C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868972G= | CA1339330787 | AGXT | c.107G= (p.Arg36=) n.127G= n.405+1261C= | |
2 | g.240868972G>T | CA351313116 | AGXT | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.127G>T n.405+1261C>A | |
2 | g.240868973C>A | CA432234953 | AGXT | c.108C>A (p.Arg36=) n.128C>A n.405+1260G>T | |
2 | g.240868973C= | CA1339330788 | AGXT | c.108C= (p.Arg36=) n.128C= n.405+1260G= | |
2 | g.240868973C>G | CA432234955 | AGXT | c.108C>G (p.Arg36=) n.128C>G n.405+1260G>C | |
2 | g.240868973C>T | CA432234956 | AGXT | c.108C>T (p.Arg36=) n.128C>T n.405+1260G>A | dbSNP |
2 | g.240868974A>C | CA351313120 | AGXT | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.129A>C n.405+1259T>G | |
2 | g.240868974A>G | CA351313123 | AGXT | c.109A>G (p.Ile37Val) n.129A>G n.405+1259T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868974A>T | CA351313122 | AGXT | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.129A>T n.405+1259T>A | |
2 | g.240868975T>A | CA351313125 | AGXT | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.130T>A n.405+1258A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868975T>C | CA351313127 | AGXT | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.130T>C n.405+1258A>G | |
2 | g.240868975T>G | CA351313128 | AGXT | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.130T>G n.405+1258A>C | |
2 | g.240868976C>A | CA432234965 | AGXT | c.111C>A (p.Ile37=) n.131C>A n.405+1257G>T | |
2 | g.240868976C>G | CA351313130 | AGXT | c.111C>G (p.Ile37Met) n.131C>G n.405+1257G>C | |
2 | g.240868976C>T | CA432234967 | AGXT | c.111C>T (p.Ile37=) n.131C>T n.405+1257G>A | |
2 | g.240868977A>C | CA351313132 | AGXT | c.112A>C (p.Met38Leu) n.132A>C n.405+1256T>G | |
2 | g.240868977A>G | CA351313134 | AGXT | c.112A>G (p.Met38Val) n.132A>G n.405+1256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868977A>T | CA351313136 | AGXT | c.112A>T (p.Met38Leu) n.132A>T n.405+1256T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868978T>A | CA351313138 | AGXT | c.113T>A (p.Met38Lys) n.133T>A n.405+1255A>T | |
2 | g.240868978T>C | CA351313140 | AGXT | c.113T>C (p.Met38Thr) n.133T>C n.405+1255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868978T>G | CA2208979 | AGXT | c.113T>G (p.Met38Arg) n.133T>G n.405+1255A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868978T= | CA1339330789 | AGXT | c.113T= (p.Met38=) n.133T= n.405+1255A= | |
2 | g.240868979G>A | CA351313145 | AGXT | c.114G>A (p.Met38Ile) n.134G>A n.405+1254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868979G>C | CA351313144 | AGXT | c.114G>C (p.Met38Ile) n.134G>C n.405+1254C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868979G= | CA1339330790 | AGXT | c.114G= (p.Met38=) n.134G= n.405+1254C= | |
2 | g.240868979G>T | CA351313143 | AGXT | c.114G>T (p.Met38Ile) n.134G>T n.405+1254C>A | |
2 | g.240868980G>A | CA351313147 | AGXT | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.135G>A n.405+1253C>T | |
2 | g.240868980G>C | CA351313149 | AGXT | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.135G>C n.405+1253C>G | |
2 | g.240868980G= | CA1339330791 | AGXT | c.115G= (p.Ala39=) n.135G= n.405+1253C= | |
2 | g.240868980G>T | CA351313150 | AGXT | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.135G>T n.405+1253C>A | |
2 | g.240868981C>A | CA351313152 | AGXT | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.136C>A n.405+1252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868981C= | CA1339330792 | AGXT | c.116C= (p.Ala39=) n.136C= n.405+1252G= | |
2 | g.240868981C>G | CA351313154 | AGXT | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.136C>G n.405+1252G>C | |
2 | g.240868981C>T | CA351313155 | AGXT | c.116C>T (p.Ala39Val) n.136C>T n.405+1252G>A | |
2 | g.240868981_240868982dup | CA275816 | AGXT | c.116_117dup (p.Ala40GlnfsTer7) n.136_137dup n.405+1251_405+1252dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868982A>C | CA432234987 | AGXT | c.117A>C (p.Ala39=) n.137A>C n.405+1251T>G | |
2 | g.240868982A>G | CA432234989 | AGXT | c.117A>G (p.Ala39=) n.137A>G n.405+1251T>C | |
2 | g.240868982A>T | CA432234990 | AGXT | c.117A>T (p.Ala39=) n.137A>T n.405+1251T>A | |
2 | g.240868983G>A | CA351313158 | AGXT | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.138G>A n.405+1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868983G>C | CA351313160 | AGXT | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.138G>C n.405+1250C>G | |
2 | g.240868983G= | CA1339330793 | AGXT | c.118G= (p.Ala40=) n.138G= n.405+1250C= | |
2 | g.240868983G>T | CA351313161 | AGXT | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.138G>T n.405+1250C>A | |
2 | g.240868984C>A | CA351313165 | AGXT | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.139C>A n.405+1249G>T | |
2 | g.240868984C= | CA1339330794 | AGXT | c.119C= (p.Ala40=) n.139C= n.405+1249G= | |
2 | g.240868984C>G | CA351313167 | AGXT | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.139C>G n.405+1249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868984C>T | CA351313163 | AGXT | c.119C>T (p.Ala40Val) n.139C>T n.405+1249G>A | |
2 | g.240868985dup | CA913090173 | AGXT | c.120dup (p.Gly41ArgfsTer?) n.140dup n.405+1249dup | |
2 | g.240868985C>A | CA432234993 | AGXT | c.120C>A (p.Ala40=) n.140C>A n.405+1248G>T | |
2 | g.240868985C= | CA1339330796 | AGXT | c.120C= (p.Ala40=) n.140C= n.405+1248G= | |
2 | g.240868985C>G | CA432234997 | AGXT | c.120C>G (p.Ala40=) n.140C>G n.405+1248G>C | |
2 | g.240868985C>T | CA2208980 | AGXT | c.120C>T (p.Ala40=) n.140C>T n.405+1248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868985_240868986delinsCG | CA1339330795 | AGXT | c.120_121delinsCG (p.Ala40=) n.140_141delinsCG n.405+1247_405+1248delinsCG | |
2 | g.240868986G>A | CA340443 | AGXT | c.121G>A (p.Gly41Arg) n.141G>A n.405+1247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868986G>C | CA351313171 | AGXT | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.141G>C n.405+1247C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868986G= | CA1339330797 | AGXT | c.121G= (p.Gly41=) n.141G= n.405+1247C= | |
2 | g.240868986G>T | CA351313173 | AGXT | c.121G>T (p.Gly41Trp) n.141G>T n.405+1247C>A | |
2 | g.240868991dup | CA658821243 | AGXT | c.126dup (p.Leu43AlafsTer?) n.146dup n.405+1247dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868991del | CA275817 | AGXT | c.126del (p.Leu43CysfsTer3) n.146del n.405+1247del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868987G>A | CA275629 | AGXT | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868987G>C | CA351313176 | AGXT | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G | dbSNP |
2 | g.240868987G= | CA1339330798 | AGXT | c.122G= (p.Gly41=) n.142G= n.405+1246C= | |
2 | g.240868987G>T | CA274216 | AGXT | c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>A | CA432235008 | AGXT | c.123G>A (p.Gly41=) n.143G>A n.405+1245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G>C | CA2208981 | AGXT | c.123G>C (p.Gly41=) n.143G>C n.405+1245C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868988G= | CA1339330799 | AGXT | c.123G= (p.Gly41=) n.143G= n.405+1245C= | |
2 | g.240868988G>T | CA432235009 | AGXT | c.123G>T (p.Gly41=) n.143G>T n.405+1245C>A | dbSNP |
2 | g.240868989G>A | CA2208982 | AGXT | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.144G>A n.405+1244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868989G>C | CA351313180 | AGXT | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.144G>C n.405+1244C>G | |
2 | g.240868989G= | CA1339330800 | AGXT | c.124G= (p.Gly42=) n.144G= n.405+1244C= | |
2 | g.240868989G>T | CA351313182 | AGXT | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.144G>T n.405+1244C>A | |
2 | g.240868990G>A | CA275631 | AGXT | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.145G>A n.405+1243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868990G>C | CA351313184 | AGXT | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.145G>C n.405+1243C>G | |
2 | g.240868990G= | CA1339330801 | AGXT | c.125G= (p.Gly42=) n.145G= n.405+1243C= | |
2 | g.240868990G>T | CA351313185 | AGXT | c.125G>T (p.Gly42Val) n.145G>T n.405+1243C>A | |
2 | g.240868991G>A | CA432235020 | AGXT | c.126G>A (p.Gly42=) n.146G>A n.405+1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868991G>C | CA432235021 | AGXT | c.126G>C (p.Gly42=) n.146G>C n.405+1242C>G | ClinVar |
2 | g.240868991G= | CA1339330802 | AGXT | c.126G= (p.Gly42=) n.146G= n.405+1242C= | |
2 | g.240868991G>T | CA432235022 | AGXT | c.126G>T (p.Gly42=) n.146G>T n.405+1242C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868992C>A | CA351313190 | AGXT | c.127C>A (p.Leu43Met) n.147C>A n.405+1241G>T | |
2 | g.240868992C>G | CA351313188 | AGXT | c.127C>G (p.Leu43Val) n.147C>G n.405+1241G>C | |
2 | g.240868992C>T | CA432235026 | AGXT | c.127C>T (p.Leu43=) n.147C>T n.405+1241G>A | |
2 | g.240868993T>A | CA2208983 | AGXT | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.148T>A n.405+1240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>C | CA351313191 | AGXT | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.148T>C n.405+1240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868993T>G | CA351313193 | AGXT | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.148T>G n.405+1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868993T= | CA1339330803 | AGXT | c.128T= (p.Leu43=) n.148T= n.405+1240A= | |
2 | g.240868994G>A | CA432235029 | AGXT | c.129G>A (p.Leu43=) n.149G>A n.405+1239C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868994G>C | CA432235030 | AGXT | c.129G>C (p.Leu43=) n.149G>C n.405+1239C>G | |
2 | g.240868994G>T | CA432235031 | AGXT | c.129G>T (p.Leu43=) n.149G>T n.405+1239C>A | |
2 | g.240868995C>A | CA351313196 | AGXT | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.150C>A n.405+1238G>T | |
2 | g.240868995C= | CA1339330804 | AGXT | c.130C= (p.Gln44=) n.150C= n.405+1238G= | |
2 | g.240868995C>G | CA351313197 | AGXT | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.150C>G n.405+1238G>C | |
2 | g.240868995C>T | CA275633 | AGXT | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.150C>T n.405+1238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868996A>C | CA351313200 | AGXT | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.151A>C n.405+1237T>G | |
2 | g.240868996A>G | CA351313202 | AGXT | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.151A>G n.405+1237T>C | |
2 | g.240868996A>T | CA351313203 | AGXT | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.151A>T n.405+1237T>A | |
2 | g.240868997G>A | CA432234636 | AGXT | c.132G>A (p.Gln44=) n.152G>A n.405+1236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868997G>C | CA351313205 | AGXT | c.132G>C (p.Gln44His) n.152G>C n.405+1236C>G | |
2 | g.240868997G= | CA1339330805 | AGXT | c.132G= (p.Gln44=) n.152G= n.405+1236C= | |
2 | g.240868997G>T | CA351313207 | AGXT | c.132G>T (p.Gln44His) n.152G>T n.405+1236C>A | |
2 | g.240868998A>C | CA351313213 | AGXT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.153A>C n.405+1235T>G | COSMIC |
2 | g.240868998A>G | CA351313211 | AGXT | c.133A>G (p.Met45Val) n.153A>G n.405+1235T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868998A>T | CA351313209 | AGXT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.153A>T n.405+1235T>A | |
2 | g.240868999T>A | CA351313214 | AGXT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.154T>A n.405+1234A>T | |
2 | g.240868999T>C | CA351313216 | AGXT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.154T>C n.405+1234A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868999T>G | CA351313218 | AGXT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.154T>G n.405+1234A>C | |
2 | g.240869000G>A | CA351313220 | AGXT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.155G>A n.405+1233C>T | |
2 | g.240869000G>C | CA351313222 | AGXT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.155G>C n.405+1233C>G | |
2 | g.240869000G>T | CA351313224 | AGXT | c.135G>T (p.Met45Ile) n.155G>T n.405+1233C>A | |
2 | g.240869001A>C | CA351313229 | AGXT | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.156A>C n.405+1232T>G | |
2 | g.240869001A>G | CA351313226 | AGXT | c.136A>G (p.Ile46Val) n.156A>G n.405+1232T>C | |
2 | g.240869001A>T | CA351313227 | AGXT | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.156A>T n.405+1232T>A | COSMIC |
2 | g.240869002T>A | CA351313231 | AGXT | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.157T>A n.405+1231A>T | |
2 | g.240869002T>C | CA2208984 | AGXT | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.157T>C n.405+1231A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869002T>G | CA351313233 | AGXT | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.157T>G n.405+1231A>C | |
2 | g.240869002T= | CA1339330806 | AGXT | c.137T= (p.Ile46=) n.157T= n.405+1231A= |