Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408494A= | CA1149571788 | PEX10 | c.558T= (p.Gly186=) c.512T= c.126T= (p.Gly42=) n.678T= n.627T= n.677T= | |
1 | g.2408494A>C | CA415775605 | PEX10 | c.558T>G (p.Gly186=) c.512T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.678T>G n.627T>G n.677T>G | |
1 | g.2408494A>G | CA415775606 | PEX10 | c.558T>C (p.Gly186=) c.512T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.678T>C n.627T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408494A>T | CA415775609 | PEX10 | c.558T>A (p.Gly186=) c.512T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.678T>A n.627T>A n.677T>A | |
1 | g.2408495C>A | CA337987077 | PEX10 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.511G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.677G>T n.626G>T n.676G>T | |
1 | g.2408495C>G | CA337987075 | PEX10 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.511G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.677G>C n.626G>C n.676G>C | |
1 | g.2408495C>T | CA337987074 | PEX10 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.511G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.677G>A n.626G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408496dup | CA2840505143 | PEX10 | c.557dup (p.Val187CysfsTer?) c.557dup (p.Val187CysfsTer30) c.511dup c.125dup (p.Val43CysfsTer?) n.677dup n.626dup c.125dup (p.Val43CysfsTer30) n.676dup | |
1 | g.2408496C>A | CA337987078 | PEX10 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.510G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.676G>T n.625G>T n.675G>T | |
1 | g.2408496C= | CA1142202973 | PEX10 | c.556G= (p.Gly186=) c.510G= c.124G= (p.Gly42=) n.676G= n.625G= n.675G= | |
1 | g.2408496C>G | CA337987087 | PEX10 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.510G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.676G>C n.625G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408496C>T | CA538136 | PEX10 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.510G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.676G>A n.625G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408497G>A | CA538137 | PEX10 | c.555C>T (p.His185=) c.509C>T c.123C>T (p.His41=) n.675C>T n.624C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408497G>C | CA337987092 | PEX10 | c.555C>G (p.His185Gln) c.509C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.675C>G n.624C>G n.674C>G | |
1 | g.2408497G= | CA1140939977 | PEX10 | c.555C= (p.His185=) c.509C= c.123C= (p.His41=) n.675C= n.624C= n.674C= | |
1 | g.2408497G>T | CA337987094 | PEX10 | c.555C>A (p.His185Gln) c.509C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.675C>A n.624C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408497_2408501del | CA2574179443 | PEX10 | c.551_555del (p.Ile184ArgfsTer?) c.505_509del c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer?) n.671_675del n.620_624del n.670_674del | ClinVar |
1 | g.2408498T>A | CA337987096 | PEX10 | c.554A>T (p.His185Leu) c.508A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.674A>T n.623A>T n.673A>T | |
1 | g.2408498T>C | CA337987097 | PEX10 | c.554A>G (p.His185Arg) c.508A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.674A>G n.623A>G n.673A>G | |
1 | g.2408498T>G | CA337987098 | PEX10 | c.554A>C (p.His185Pro) c.508A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.674A>C n.623A>C n.673A>C | |
1 | g.2408499G>A | CA337987099 | PEX10 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.507C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.673C>T n.622C>T n.672C>T | |
1 | g.2408499G>C | CA337987100 | PEX10 | c.553C>G (p.His185Asp) c.507C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.673C>G n.622C>G n.672C>G | |
1 | g.2408499G>T | CA337987101 | PEX10 | c.553C>A (p.His185Asn) c.507C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.673C>A n.622C>A n.672C>A | |
1 | g.2408500G>A | CA415775622 | PEX10 | c.552C>T (p.Ile184=) c.506C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.672C>T n.621C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408500G>C | CA337987102 | PEX10 | c.552C>G (p.Ile184Met) c.506C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.672C>G n.621C>G n.671C>G | |
1 | g.2408500G= | CA1149571789 | PEX10 | c.552C= (p.Ile184=) c.506C= c.120C= (p.Ile40=) n.672C= n.621C= n.671C= | |
1 | g.2408500G>T | CA415775624 | PEX10 | c.552C>A (p.Ile184=) c.506C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.672C>A n.621C>A n.671C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408500_2408501delinsGA | CA1149571790 | PEX10 | c.551_552delinsTC (p.Ile184=) c.505_506delinsTC c.119_120delinsTC (p.Ile40=) n.671_672delinsTC n.620_621delinsTC n.670_671delinsTC | |
1 | g.2408501del | CA913189282 | PEX10 | c.551del (p.Ile184ThrfsTer20) c.551del (p.Ile184ThrfsTer28) c.505del c.551del (p.Ile184ThrfsTer?) c.551del (p.Ile184ThrfsTer19) c.119del (p.Ile40ThrfsTer19) n.671del n.620del c.119del (p.Ile40ThrfsTer28) n.670del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408501A>C | CA337987115 | PEX10 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.505T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.671T>G n.620T>G n.670T>G | |
1 | g.2408501A>G | CA337987112 | PEX10 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.505T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.671T>C n.620T>C n.670T>C | |
1 | g.2408501A>T | CA337987105 | PEX10 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.505T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.671T>A n.620T>A n.670T>A | |
1 | g.2408502T>A | CA337987125 | PEX10 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.504A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.670A>T n.619A>T n.669A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408502T>C | CA337987127 | PEX10 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.504A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.670A>G n.619A>G n.669A>G | |
1 | g.2408502T>G | CA538138 | PEX10 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.504A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.670A>C n.619A>C n.669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408502T= | CA1149571791 | PEX10 | c.550A= (p.Ile184=) c.504A= c.118A= (p.Ile40=) n.670A= n.619A= n.669A= | |
1 | g.2408503G>A | CA415775632 | PEX10 | c.549C>T (p.Tyr183=) c.503C>T c.117C>T (p.Tyr39=) n.669C>T n.618C>T n.668C>T | |
1 | g.2408503G>C | CA337987133 | PEX10 | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.503C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.669C>G n.618C>G n.668C>G | |
1 | g.2408503G>T | CA337987136 | PEX10 | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.503C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.669C>A n.618C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408504T>A | CA337987140 | PEX10 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.502A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.668A>T n.617A>T n.667A>T | |
1 | g.2408504T>C | CA337987141 | PEX10 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.502A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.668A>G n.617A>G n.667A>G | dbSNP |
1 | g.2408504T>G | CA337987142 | PEX10 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.502A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.668A>C n.617A>C n.667A>C | |
1 | g.2408504T= | CA1149571792 | PEX10 | c.548A= (p.Tyr183=) c.502A= c.116A= (p.Tyr39=) n.668A= n.617A= n.667A= | |
1 | g.2408505A= | CA1149571793 | PEX10 | c.547T= (p.Tyr183=) c.501T= c.115T= (p.Tyr39=) n.667T= n.616T= n.666T= | |
1 | g.2408505A>C | CA538139 | PEX10 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.501T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.667T>G n.616T>G n.666T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408505A>G | CA337987143 | PEX10 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.501T>C c.115T>C (p.Tyr39His) n.667T>C n.616T>C n.666T>C | |
1 | g.2408505A>T | CA337987145 | PEX10 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.501T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.667T>A n.616T>A n.666T>A | |
1 | g.2408506A>C | CA337987149 | PEX10 | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.500T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) n.666T>G n.615T>G n.665T>G | |
1 | g.2408506A>G | CA415775635 | PEX10 | c.546T>C (p.Phe182=) c.500T>C c.114T>C (p.Phe38=) n.666T>C n.615T>C n.665T>C | |
1 | g.2408506A>T | CA337987153 | PEX10 | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.500T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) n.666T>A n.615T>A n.665T>A | |
1 | g.2408507A>C | CA337987158 | PEX10 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.499T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.665T>G n.614T>G n.664T>G | |
1 | g.2408507A>G | CA337987164 | PEX10 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.499T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.665T>C n.614T>C n.664T>C | |
1 | g.2408507A>T | CA337987156 | PEX10 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.499T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.665T>A n.614T>A n.664T>A | |
1 | g.2408508A= | CA1149571794 | PEX10 | c.544T= (p.Phe182=) c.498T= c.112T= (p.Phe38=) n.664T= n.613T= n.663T= | |
1 | g.2408508A>C | CA337987167 | PEX10 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.498T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.664T>G n.613T>G n.663T>G | dbSNP |
1 | g.2408508A>G | CA337987178 | PEX10 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.498T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.664T>C n.613T>C n.663T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408508A>T | CA337987185 | PEX10 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.498T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.664T>A n.613T>A n.663T>A | |
1 | g.2408509C>A | CA337987189 | PEX10 | c.543G>T (p.Trp181Cys) c.497G>T c.111G>T (p.Trp37Cys) n.663G>T n.612G>T n.662G>T | |
1 | g.2408509C>G | CA337987191 | PEX10 | c.543G>C (p.Trp181Cys) c.497G>C c.111G>C (p.Trp37Cys) n.663G>C n.612G>C n.662G>C | |
1 | g.2408509C>T | CA337987194 | PEX10 | c.543G>A (p.Trp181Ter) c.497G>A c.111G>A (p.Trp37Ter) n.663G>A n.612G>A n.662G>A | |
1 | g.2408510C>A | CA337987204 | PEX10 | c.542G>T (p.Trp181Leu) c.496G>T c.110G>T (p.Trp37Leu) n.662G>T n.611G>T n.661G>T | |
1 | g.2408510C= | CA1149132223 | PEX10 | c.542G= (p.Trp181=) c.496G= c.110G= (p.Trp37=) n.662G= n.611G= n.661G= | |
1 | g.2408510C>G | CA337987203 | PEX10 | c.542G>C (p.Trp181Ser) c.496G>C c.110G>C (p.Trp37Ser) n.662G>C n.611G>C n.661G>C | |
1 | g.2408510C>T | CA538140 | PEX10 | c.542G>A (p.Trp181Ter) c.496G>A c.110G>A (p.Trp37Ter) n.662G>A n.611G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408511del | CA2642720324 | PEX10 | c.541del (p.Trp181GlyfsTer23) c.541del (p.Trp181GlyfsTer?) c.495del c.541del (p.Trp181GlyfsTer22) c.109del (p.Trp37GlyfsTer22) n.661del n.610del c.109del (p.Trp37GlyfsTer?) n.660del | gnomAD v4 |
1 | g.2408511A>C | CA337987205 | PEX10 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.495T>G c.109T>G (p.Trp37Gly) n.661T>G n.610T>G n.660T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408511A>G | CA337987207 | PEX10 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.495T>C c.109T>C (p.Trp37Arg) n.661T>C n.610T>C n.660T>C | |
1 | g.2408511A>T | CA337987209 | PEX10 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.495T>A c.109T>A (p.Trp37Arg) n.661T>A n.610T>A n.660T>A | |
1 | g.2408512G>A | CA415775644 | PEX10 | c.540C>T (p.Ala180=) c.494C>T c.108C>T (p.Ala36=) n.660C>T n.609C>T n.659C>T | |
1 | g.2408512G>C | CA415775646 | PEX10 | c.540C>G (p.Ala180=) c.494C>G c.108C>G (p.Ala36=) n.660C>G n.609C>G n.659C>G | |
1 | g.2408512G>T | CA415775647 | PEX10 | c.540C>A (p.Ala180=) c.494C>A c.108C>A (p.Ala36=) n.660C>A n.609C>A n.659C>A | |
1 | g.2408513G>A | CA337987213 | PEX10 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.493C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.659C>T n.608C>T n.658C>T | |
1 | g.2408513G>C | CA337987224 | PEX10 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.493C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.659C>G n.608C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408513G>T | CA337987226 | PEX10 | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.493C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.659C>A n.608C>A n.658C>A | |
1 | g.2408514C>A | CA538141 | PEX10 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.492G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.658G>T n.607G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408514C= | CA1149571795 | PEX10 | c.538G= (p.Ala180=) c.492G= c.106G= (p.Ala36=) n.658G= n.607G= n.657G= | |
1 | g.2408514C>G | CA337987230 | PEX10 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.492G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.658G>C n.607G>C n.657G>C | |
1 | g.2408514C>T | CA337987228 | PEX10 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.492G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.658G>A n.607G>A n.657G>A | |
1 | g.2408514dup | CA2840505144 | PEX10 | c.538dup (p.Ala180GlyfsTer?) c.492dup c.106dup (p.Ala36GlyfsTer?) n.658dup n.607dup n.657dup | |
1 | g.2408515A>C | CA415775653 | PEX10 | c.537T>G (p.Val179=) c.491T>G c.105T>G (p.Val35=) n.657T>G n.606T>G n.656T>G | |
1 | g.2408515A>G | CA415775654 | PEX10 | c.537T>C (p.Val179=) c.491T>C c.105T>C (p.Val35=) n.657T>C n.606T>C n.656T>C | |
1 | g.2408515A>T | CA415775656 | PEX10 | c.537T>A (p.Val179=) c.491T>A c.105T>A (p.Val35=) n.657T>A n.606T>A n.656T>A | ClinVar |
1 | g.2408516A>C | CA337987234 | PEX10 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.490T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.656T>G n.605T>G n.655T>G | |
1 | g.2408516A>G | CA337987235 | PEX10 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.490T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.656T>C n.605T>C n.655T>C | |
1 | g.2408516A>T | CA337987237 | PEX10 | c.536T>A (p.Val179Asp) c.490T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.656T>A n.605T>A n.655T>A | |
1 | g.2408517C>A | CA337987238 | PEX10 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.489G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.655G>T n.604G>T n.654G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408517C= | CA1149571796 | PEX10 | c.535G= (p.Val179=) c.489G= c.103G= (p.Val35=) n.655G= n.604G= n.654G= | |
1 | g.2408517C>G | CA337987239 | PEX10 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.489G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.655G>C n.604G>C n.654G>C | |
1 | g.2408517C>T | CA16945804 | PEX10 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.489G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.655G>A n.604G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408518A= | CA1149571797 | PEX10 | c.534T= (p.His178=) c.488T= c.102T= (p.His34=) n.654T= n.603T= n.653T= | |
1 | g.2408518A>C | CA337987240 | PEX10 | c.534T>G (p.His178Gln) c.488T>G c.102T>G (p.His34Gln) n.654T>G n.603T>G n.653T>G | |
1 | g.2408518A>G | CA415775661 | PEX10 | c.534T>C (p.His178=) c.488T>C c.102T>C (p.His34=) n.654T>C n.603T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408518A>T | CA337987241 | PEX10 | c.534T>A (p.His178Gln) c.488T>A c.102T>A (p.His34Gln) n.654T>A n.603T>A n.653T>A | |
1 | g.2408519T>A | CA337987242 | PEX10 | c.533A>T (p.His178Leu) c.487A>T c.101A>T (p.His34Leu) n.653A>T n.602A>T n.652A>T | |
1 | g.2408519T>C | CA337987244 | PEX10 | c.533A>G (p.His178Arg) c.487A>G c.101A>G (p.His34Arg) n.653A>G n.602A>G n.652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408519T>G | CA337987246 | PEX10 | c.533A>C (p.His178Pro) c.487A>C c.101A>C (p.His34Pro) n.653A>C n.602A>C n.652A>C | |
1 | g.2408519T= | CA1149571798 | PEX10 | c.533A= (p.His178=) c.487A= c.101A= (p.His34=) n.653A= n.602A= n.652A= | |
1 | g.2408520G>A | CA538142 | PEX10 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.486C>T c.100C>T (p.His34Tyr) n.652C>T n.601C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408520G>C | CA337987250 | PEX10 | c.532C>G (p.His178Asp) c.486C>G c.100C>G (p.His34Asp) n.652C>G n.601C>G n.651C>G | |
1 | g.2408520G= | CA1149571799 | PEX10 | c.532C= (p.His178=) c.486C= c.100C= (p.His34=) n.652C= n.601C= n.651C= | |
1 | g.2408520G>T | CA337987249 | PEX10 | c.532C>A (p.His178Asn) c.486C>A c.100C>A (p.His34Asn) n.652C>A n.601C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408521T>A | CA415775673 | PEX10 | c.531A>T (p.Leu177=) c.485A>T c.99A>T (p.Leu33=) n.651A>T n.600A>T n.650A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408521T>C | CA415775674 | PEX10 | c.531A>G (p.Leu177=) c.485A>G c.99A>G (p.Leu33=) n.651A>G n.600A>G n.650A>G | dbSNP |
1 | g.2408521T>G | CA415775675 | PEX10 | c.531A>C (p.Leu177=) c.485A>C c.99A>C (p.Leu33=) n.651A>C n.600A>C n.650A>C | |
1 | g.2408521T= | CA1149571800 | PEX10 | c.531A= (p.Leu177=) c.485A= c.99A= (p.Leu33=) n.651A= n.600A= n.650A= | |
1 | g.2408522A= | CA1149571801 | PEX10 | c.530T= (p.Leu177=) c.484T= c.98T= (p.Leu33=) n.650T= n.599T= n.649T= | |
1 | g.2408522A>C | CA337987258 | PEX10 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.484T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.650T>G n.599T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408522A>G | CA337987259 | PEX10 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.484T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.650T>C n.599T>C n.649T>C | |
1 | g.2408522A>T | CA337987262 | PEX10 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.484T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.650T>A n.599T>A n.649T>A | |
1 | g.2408523G>A | CA415775684 | PEX10 | c.529C>T (p.Leu177=) c.483C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.649C>T n.598C>T n.648C>T | |
1 | g.2408523G>C | CA337987263 | PEX10 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.483C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.649C>G n.598C>G n.648C>G | |
1 | g.2408523G>T | CA337987265 | PEX10 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.483C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.649C>A n.598C>A n.648C>A | |
1 | g.2408525_2408527del | CA2642720326 | PEX10 | c.527_529del (p.Arg176del) c.481_483del c.95_97del (p.Arg32del) n.647_649del n.596_598del n.646_648del | gnomAD v4 |
1 | g.2408524C>A | CA415775687 | PEX10 | c.528G>T (p.Arg176=) c.482G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.648G>T n.597G>T n.647G>T | |
1 | g.2408524C= | CA1149571802 | PEX10 | c.528G= (p.Arg176=) c.482G= c.96G= (p.Arg32=) n.648G= n.597G= n.647G= | |
1 | g.2408524C>G | CA415775685 | PEX10 | c.528G>C (p.Arg176=) c.482G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.648G>C n.597G>C n.647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408524C>T | CA415775686 | PEX10 | c.528G>A (p.Arg176=) c.482G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.648G>A n.597G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408525C>A | CA337987266 | PEX10 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.481G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.647G>T n.596G>T n.646G>T | |
1 | g.2408525C= | CA1142677322 | PEX10 | c.527G= (p.Arg176=) c.481G= c.95G= (p.Arg32=) n.647G= n.596G= n.646G= | |
1 | g.2408525C>G | CA337987268 | PEX10 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.481G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.647G>C n.596G>C n.646G>C | |
1 | g.2408525C>T | CA538143 | PEX10 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.481G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.647G>A n.596G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408526G>A | CA538144 | PEX10 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.480C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.646C>T n.595C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408526G>C | CA337987271 | PEX10 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.480C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.646C>G n.595C>G n.645C>G | |
1 | g.2408526G= | CA1145913285 | PEX10 | c.526C= (p.Arg176=) c.480C= c.94C= (p.Arg32=) n.646C= n.595C= n.645C= | |
1 | g.2408526G>T | CA16945816 | PEX10 | c.526C>A (p.Arg176=) c.480C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.646C>A n.595C>A n.645C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408527C>A | CA337987273 | PEX10 | c.525G>T (p.Gln175His) c.479G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.645G>T n.594G>T n.644G>T | |
1 | g.2408527C>G | CA337987275 | PEX10 | c.525G>C (p.Gln175His) c.479G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.645G>C n.594G>C n.644G>C | |
1 | g.2408527C>T | CA415775699 | PEX10 | c.525G>A (p.Gln175=) c.479G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.645G>A n.594G>A n.644G>A | |
1 | g.2408528T>A | CA337987276 | PEX10 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.478A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.644A>T n.593A>T n.643A>T | |
1 | g.2408528T>C | CA337987280 | PEX10 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.478A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.644A>G n.593A>G n.643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408528T>G | CA337987278 | PEX10 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.478A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.644A>C n.593A>C n.643A>C | |
1 | g.2408528T= | CA1149571803 | PEX10 | c.524A= (p.Gln175=) c.478A= c.92A= (p.Gln31=) n.644A= n.593A= n.643A= | |
1 | g.2408529G>A | CA337987281 | PEX10 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.477C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.643C>T n.592C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408529G>C | CA337987282 | PEX10 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.477C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.643C>G n.592C>G n.642C>G | |
1 | g.2408529G>T | CA337987284 | PEX10 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.477C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.643C>A n.592C>A n.642C>A | |
1 | g.2408529_2408530del | CA2580062498 | PEX10 | c.522_523del (p.Gln175AlafsTer?) c.476_477del c.90_91del (p.Gln31AlafsTer?) n.642_643del n.591_592del n.641_642del | ClinVar |
1 | g.2408530_2408564del | CA2642720328 | PEX10 | c.489_523del (p.Val164AlafsTer?) c.443_477del c.57_91del (p.Val20AlafsTer?) n.609_643del n.558_592del n.608_642del | gnomAD v4 |
1 | g.2408530G>A | CA415775705 | PEX10 | c.522C>T (p.Leu174=) c.476C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.642C>T n.591C>T n.641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408530G>C | CA415775706 | PEX10 | c.522C>G (p.Leu174=) c.476C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.642C>G n.591C>G n.641C>G | |
1 | g.2408530G= | CA1149571804 | PEX10 | c.522C= (p.Leu174=) c.476C= c.90C= (p.Leu30=) n.642C= n.591C= n.641C= | |
1 | g.2408530G>T | CA415775707 | PEX10 | c.522C>A (p.Leu174=) c.476C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.642C>A n.591C>A n.641C>A | |
1 | g.2408531A= | CA1149571805 | PEX10 | c.521T= (p.Leu174=) c.475T= c.89T= (p.Leu30=) n.641T= n.590T= n.640T= | |
1 | g.2408531A>C | CA337987286 | PEX10 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.475T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.641T>G n.590T>G n.640T>G | |
1 | g.2408531A>G | CA337987288 | PEX10 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.475T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.641T>C n.590T>C n.640T>C | |
1 | g.2408531A>T | CA337987289 | PEX10 | c.521T>A (p.Leu174His) c.475T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.641T>A n.590T>A n.640T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408532G>A | CA337987295 | PEX10 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.474C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.640C>T n.589C>T n.639C>T | |
1 | g.2408532G>C | CA337987300 | PEX10 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.474C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.640C>G n.589C>G n.639C>G | |
1 | g.2408532G>T | CA337987301 | PEX10 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.474C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.640C>A n.589C>A n.639C>A | |
1 | g.2408533G>A | CA415775714 | PEX10 | c.519C>T (p.Cys173=) c.473C>T c.87C>T (p.Cys29=) n.639C>T n.588C>T n.638C>T | |
1 | g.2408533G>C | CA337987302 | PEX10 | c.519C>G (p.Cys173Trp) c.473C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) n.639C>G n.588C>G n.638C>G | |
1 | g.2408533G>T | CA337987303 | PEX10 | c.519C>A (p.Cys173Ter) c.473C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) n.639C>A n.588C>A n.638C>A | |
1 | g.2408534C>A | CA337987305 | PEX10 | c.518G>T (p.Cys173Phe) c.472G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.638G>T n.587G>T n.637G>T | |
1 | g.2408534C>G | CA337987306 | PEX10 | c.518G>C (p.Cys173Ser) c.472G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.638G>C n.587G>C n.637G>C | |
1 | g.2408534C>T | CA337987304 | PEX10 | c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.472G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.638G>A n.587G>A n.637G>A | |
1 | g.2408535A>C | CA337987309 | PEX10 | c.517T>G (p.Cys173Gly) c.471T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.637T>G n.586T>G n.636T>G | |
1 | g.2408535A>G | CA337987308 | PEX10 | c.517T>C (p.Cys173Arg) c.471T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.637T>C n.586T>C n.636T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408535A>T | CA337987311 | PEX10 | c.517T>A (p.Cys173Ser) c.471T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.637T>A n.586T>A n.636T>A | |
1 | g.2408535_2408544delinsAGGCGAGGCC | CA1149571806 | PEX10 | c.508_517delinsGGCCTCGCCT (p.Gly170=) c.462_471delinsGGCCTCGCCT c.76_85delinsGGCCTCGCCT (p.Gly26=) n.628_637delinsGGCCTCGCCT n.577_586delinsGGCCTCGCCT n.627_636delinsGGCCTCGCCT | |
1 | g.2408536G>A | CA415775722 | PEX10 | c.516C>T (p.Ala172=) c.470C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.636C>T n.585C>T n.635C>T | |
1 | g.2408536G>C | CA415775723 | PEX10 | c.516C>G (p.Ala172=) c.470C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.636C>G n.585C>G n.635C>G | |
1 | g.2408536G>T | CA415775724 | PEX10 | c.516C>A (p.Ala172=) c.470C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.636C>A n.585C>A n.635C>A | |
1 | g.2408536_2408544del | CA1149571807 | PEX10 | c.508_516del (p.Gly170_Ala172del) c.462_470del c.76_84del (p.Gly26_Ala28del) n.628_636del n.577_585del n.627_635del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408537G>A | CA337987314 | PEX10 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.469C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.635C>T n.584C>T n.634C>T | |
1 | g.2408537G>C | CA337987317 | PEX10 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.469C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.635C>G n.584C>G n.634C>G | |
1 | g.2408537G>T | CA337987316 | PEX10 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.469C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.635C>A n.584C>A n.634C>A | |
1 | g.2408538C>A | CA337987319 | PEX10 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.468G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.634G>T n.583G>T n.633G>T | |
1 | g.2408538C= | CA1144746561 | PEX10 | c.514G= (p.Ala172=) c.468G= c.82G= (p.Ala28=) n.634G= n.583G= n.633G= | |
1 | g.2408538C>G | CA337987335 | PEX10 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.468G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.634G>C n.583G>C n.633G>C | |
1 | g.2408538C>T | CA538145 | PEX10 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.468G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.634G>A n.583G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408538_2408559delinsCGAGGCCCTGTCTGAGGACGAA | CA1149571808 | PEX10 | c.493_514delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe165=) c.447_468delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG c.61_82delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe21=) n.613_634delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.562_583delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.612_633delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG | |
1 | g.2408539G>A | CA538147 | PEX10 | c.513C>T (p.Leu171=) c.467C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.633C>T n.582C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408539G>C | CA415775728 | PEX10 | c.513C>G (p.Leu171=) c.467C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.633C>G n.582C>G n.632C>G | |
1 | g.2408539G= | CA1149571809 | PEX10 | c.513C= (p.Leu171=) c.467C= c.81C= (p.Leu27=) n.633C= n.582C= n.632C= | |
1 | g.2408539G>T | CA415775729 | PEX10 | c.513C>A (p.Leu171=) c.467C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.633C>A n.582C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408541_2408561del | CA538146 | PEX10 | c.493_513del (p.Phe165_Leu171del) c.447_467del c.61_81del (p.Phe21_Leu27del) n.613_633del n.562_582del n.612_632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408540A>C | CA337987347 | PEX10 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.466T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.632T>G n.581T>G n.631T>G | |
1 | g.2408540A>G | CA337987350 | PEX10 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.466T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.632T>C n.581T>C n.631T>C | |
1 | g.2408540A>T | CA337987351 | PEX10 | c.512T>A (p.Leu171His) c.466T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.632T>A n.581T>A n.631T>A | |
1 | g.2408541G>A | CA337987362 | PEX10 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.465C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.631C>T n.580C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G>C | CA538148 | PEX10 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.465C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.631C>G n.580C>G n.630C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G= | CA1149571810 | PEX10 | c.511C= (p.Leu171=) c.465C= c.79C= (p.Leu27=) n.631C= n.580C= n.630C= | |
1 | g.2408541G>T | CA337987367 | PEX10 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.465C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.631C>A n.580C>A n.630C>A | |
1 | g.2408542G>A | CA415775732 | PEX10 | c.510C>T (p.Gly170=) c.464C>T c.78C>T (p.Gly26=) n.630C>T n.579C>T n.629C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408542G>C | CA415775734 | PEX10 | c.510C>G (p.Gly170=) c.464C>G c.78C>G (p.Gly26=) n.630C>G n.579C>G n.629C>G | |
1 | g.2408542G>T | CA415775735 | PEX10 | c.510C>A (p.Gly170=) c.464C>A c.78C>A (p.Gly26=) n.630C>A n.579C>A n.629C>A | |
1 | g.2408543C>A | CA337987375 | PEX10 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.463G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.629G>T n.578G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408543C>G | CA337987370 | PEX10 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.463G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.629G>C n.578G>C n.628G>C | |
1 | g.2408543C>T | CA337987372 | PEX10 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.463G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.629G>A n.578G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408545del | CA2580062499 | PEX10 | c.509del (p.Gly170AlafsTer?) c.463del c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.629del n.578del n.628del | ClinVar |
1 | g.2408544C>A | CA337987380 | PEX10 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.462G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.628G>T n.577G>T n.627G>T | |
1 | g.2408544C= | CA1149571811 | PEX10 | c.508G= (p.Gly170=) c.462G= c.76G= (p.Gly26=) n.628G= n.577G= n.627G= | |
1 | g.2408544C>G | CA337987382 | PEX10 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.462G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.628G>C n.577G>C n.627G>C | |
1 | g.2408544C>T | CA538149 | PEX10 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.462G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.628G>A n.577G>A n.627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408544_2408546delinsCCT | CA1149571812 | PEX10 | c.506_508delinsAGG (p.Gln169=) c.460_462delinsAGG c.74_76delinsAGG (p.Gln25=) n.626_628delinsAGG n.575_577delinsAGG n.625_627delinsAGG | |
1 | g.2408545C>A | CA337987384 | PEX10 | c.507G>T (p.Gln169His) c.461G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.627G>T n.576G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408545C= | CA1149571813 | PEX10 | c.507G= (p.Gln169=) c.461G= c.75G= (p.Gln25=) n.627G= n.576G= n.626G= | |
1 | g.2408545C>G | CA337987386 | PEX10 | c.507G>C (p.Gln169His) c.461G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.627G>C n.576G>C n.626G>C | |
1 | g.2408545C>T | CA415775740 | PEX10 | c.507G>A (p.Gln169=) c.461G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.627G>A n.576G>A n.626G>A | |
1 | g.2408545_2408546del | CA1149571814 | PEX10 | c.506_507del (p.Gln169ArgfsTer?) c.460_461del c.74_75del (p.Gln25ArgfsTer?) n.626_627del n.575_576del n.625_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408548_2408551del | CA2499214620 | PEX10 | c.504_507del (p.Gln169AlafsTer?) c.458_461del c.72_75del (p.Gln25AlafsTer?) n.624_627del n.573_576del n.623_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408546T>A | CA337987393 | PEX10 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.460A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.626A>T n.575A>T n.625A>T | |
1 | g.2408546T>C | CA538150 | PEX10 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.460A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.626A>G n.575A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408546T>G | CA337987397 | PEX10 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.460A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.626A>C n.575A>C n.625A>C | |
1 | g.2408546T= | CA1149571815 | PEX10 | c.506A= (p.Gln169=) c.460A= c.74A= (p.Gln25=) n.626A= n.575A= n.625A= | |
1 | g.2408547G>A | CA337987398 | PEX10 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.459C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.625C>T n.574C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408547G>C | CA337987399 | PEX10 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.459C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.625C>G n.574C>G n.624C>G | |
1 | g.2408547G>T | CA337987400 | PEX10 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.459C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.625C>A n.574C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>A | CA337987402 | PEX10 | c.504A>T (p.Arg168Ser) c.458A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.624A>T n.573A>T n.623A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>C | CA415775749 | PEX10 | c.504A>G (p.Arg168=) c.458A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.624A>G n.573A>G n.623A>G | |
1 | g.2408548T>G | CA337987401 | PEX10 | c.504A>C (p.Arg168Ser) c.458A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.624A>C n.573A>C n.623A>C | |
1 | g.2408549C>A | CA337987404 | PEX10 | c.503G>T (p.Arg168Ile) c.457G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.623G>T n.572G>T n.622G>T | |
1 | g.2408549C>G | CA337987406 | PEX10 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.457G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.623G>C n.572G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408549C>T | CA337987409 | PEX10 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.457G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.623G>A n.572G>A n.622G>A | |
1 | g.2408550T>A | CA337987412 | PEX10 | c.502A>T (p.Arg168Ter) c.456A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.622A>T n.571A>T n.621A>T | |
1 | g.2408550T>C | CA337987414 | PEX10 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.456A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.622A>G n.571A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408550T>G | CA415775753 | PEX10 | c.502A>C (p.Arg168=) c.456A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.622A>C n.571A>C n.621A>C | |
1 | g.2408550T= | CA1149571816 | PEX10 | c.502A= (p.Arg168=) c.456A= c.70A= (p.Arg24=) n.622A= n.571A= n.621A= | |
1 | g.2408551G>A | CA415775756 | PEX10 | c.501C>T (p.Leu167=) c.455C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.621C>T n.570C>T n.620C>T | |
1 | g.2408551G>C | CA415775758 | PEX10 | c.501C>G (p.Leu167=) c.455C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.621C>G n.570C>G n.620C>G | |
1 | g.2408551G>T | CA415775761 | PEX10 | c.501C>A (p.Leu167=) c.455C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.621C>A n.570C>A n.620C>A | |
1 | g.2408552A>C | CA337987421 | PEX10 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.454T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.620T>G n.569T>G n.619T>G | |
1 | g.2408552A>G | CA337987422 | PEX10 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.454T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.620T>C n.569T>C n.619T>C | |
1 | g.2408552A>T | CA337987424 | PEX10 | c.500T>A (p.Leu167His) c.454T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.620T>A n.569T>A n.619T>A | |
1 | g.2408553G>A | CA337987426 | PEX10 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.453C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.619C>T n.568C>T n.618C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>C | CA337987429 | PEX10 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.453C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.619C>G n.568C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>T | CA337987431 | PEX10 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.453C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.619C>A n.568C>A n.618C>A | |
1 | g.2408554G>A | CA538151 | PEX10 | c.498C>T (p.Val166=) c.452C>T c.66C>T (p.Val22=) n.618C>T n.567C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408554G>C | CA415775770 | PEX10 | c.498C>G (p.Val166=) c.452C>G c.66C>G (p.Val22=) n.618C>G n.567C>G n.617C>G | |
1 | g.2408554G= | CA1149571817 | PEX10 | c.498C= (p.Val166=) c.452C= c.66C= (p.Val22=) n.618C= n.567C= n.617C= | |
1 | g.2408554G>T | CA415775769 | PEX10 | c.498C>A (p.Val166=) c.452C>A c.66C>A (p.Val22=) n.618C>A n.567C>A n.617C>A | |
1 | g.2408555A>C | CA337987443 | PEX10 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.451T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.617T>G n.566T>G n.616T>G | |
1 | g.2408555A>G | CA337987441 | PEX10 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.451T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.617T>C n.566T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408555A>T | CA337987436 | PEX10 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.451T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.617T>A n.566T>A n.616T>A | |
1 | g.2408555_2408556delinsAC | CA1149571818 | PEX10 | c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.450_451delinsGT c.64_65delinsGT (p.Val22=) n.616_617delinsGT n.565_566delinsGT n.615_616delinsGT | |
1 | g.2408556del | CA538152 | PEX10 | c.496del (p.Val166SerfsTer?) c.450del c.64del (p.Val22SerfsTer?) n.616del n.565del n.615del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2408556C>A | CA337987444 | PEX10 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.450G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.616G>T n.565G>T n.615G>T | |
1 | g.2408556C= | CA1143625612 | PEX10 | c.496G= (p.Val166=) c.450G= c.64G= (p.Val22=) n.616G= n.565G= n.615G= | |
1 | g.2408556C>G | CA337987446 | PEX10 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.450G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.616G>C n.565G>C n.615G>C | dbSNP |
1 | g.2408556C>T | CA538153 | PEX10 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.450G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.616G>A n.565G>A n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408558_2408568del | CA2499214621 | PEX10 | c.486_496del (p.Ala163ProfsTer?) c.440_450del c.54_64del (p.Ala19ProfsTer?) n.606_616del n.555_565del n.605_615del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408557G>A | CA243594 | PEX10 | c.495C>T (p.Phe165=) c.449C>T c.63C>T (p.Phe21=) n.615C>T n.564C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408557G>C | CA337987450 | PEX10 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.449C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) n.615C>G n.564C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408557G= | CA1142357889 | PEX10 | c.495C= (p.Phe165=) c.449C= c.63C= (p.Phe21=) n.615C= n.564C= n.614C= | |
1 | g.2408557G>T | CA337987452 | PEX10 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.449C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) n.615C>A n.564C>A n.614C>A | |
1 | g.2408558A= | CA1149571819 | PEX10 | c.494T= (p.Phe165=) c.448T= c.62T= (p.Phe21=) n.614T= n.563T= n.613T= | |
1 | g.2408558A>C | CA337987455 | PEX10 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.448T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) n.614T>G n.563T>G n.613T>G | |
1 | g.2408558A>G | CA538154 | PEX10 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.448T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) n.614T>C n.563T>C n.613T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408558A>T | CA337987457 | PEX10 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.448T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.614T>A n.563T>A n.613T>A | |
1 | g.2408559A= | CA1149571820 | PEX10 | c.493T= (p.Phe165=) c.447T= c.61T= (p.Phe21=) n.613T= n.562T= n.612T= | |
1 | g.2408559A>C | CA337987460 | PEX10 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.447T>G c.61T>G (p.Phe21Val) n.613T>G n.562T>G n.612T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408559A>G | CA337987462 | PEX10 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.447T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) n.613T>C n.562T>C n.612T>C | |
1 | g.2408559A>T | CA337987463 | PEX10 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.447T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) n.613T>A n.562T>A n.612T>A | |
1 | g.2408560G>A | CA415775791 | PEX10 | c.492C>T (p.Val164=) c.446C>T c.60C>T (p.Val20=) n.612C>T n.561C>T n.611C>T | |
1 | g.2408560G>C | CA415775793 | PEX10 | c.492C>G (p.Val164=) c.446C>G c.60C>G (p.Val20=) n.612C>G n.561C>G n.611C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408560G= | CA1149571821 | PEX10 | c.492C= (p.Val164=) c.446C= c.60C= (p.Val20=) n.612C= n.561C= n.611C= | |
1 | g.2408560G>T | CA415775794 | PEX10 | c.492C>A (p.Val164=) c.446C>A c.60C>A (p.Val20=) n.612C>A n.561C>A n.611C>A | |
1 | g.2408561A= | CA1149571822 | PEX10 | c.491T= (p.Val164=) c.445T= c.59T= (p.Val20=) n.611T= n.560T= n.610T= | |
1 | g.2408561A>C | CA337987468 | PEX10 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.445T>G c.59T>G (p.Val20Gly) n.611T>G n.560T>G n.610T>G | dbSNP |
1 | g.2408561A>G | CA337987469 | PEX10 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.445T>C c.59T>C (p.Val20Ala) n.611T>C n.560T>C n.610T>C | |
1 | g.2408561A>T | CA337987465 | PEX10 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.445T>A c.59T>A (p.Val20Asp) n.611T>A n.560T>A n.610T>A | dbSNP |
1 | g.2408562C>A | CA337987470 | PEX10 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.444G>T c.58G>T (p.Val20Phe) n.610G>T n.559G>T n.609G>T | |
1 | g.2408562C>G | CA337987471 | PEX10 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.444G>C c.58G>C (p.Val20Leu) n.610G>C n.559G>C n.609G>C | |
1 | g.2408562C>T | CA337987472 | PEX10 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.444G>A c.58G>A (p.Val20Ile) n.610G>A n.559G>A n.609G>A | |
1 | g.2408563C>A | CA415775809 | PEX10 | c.489G>T (p.Ala163=) c.443G>T c.57G>T (p.Ala19=) n.609G>T n.558G>T n.608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408563C= | CA1149571823 | PEX10 | c.489G= (p.Ala163=) c.443G= c.57G= (p.Ala19=) n.609G= n.558G= n.608G= | |
1 | g.2408563C>G | CA415775808 | PEX10 | c.489G>C (p.Ala163=) c.443G>C c.57G>C (p.Ala19=) n.609G>C n.558G>C n.608G>C | |
1 | g.2408563C>T | CA538155 | PEX10 | c.489G>A (p.Ala163=) c.443G>A c.57G>A (p.Ala19=) n.609G>A n.558G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408564G>A | CA538156 | PEX10 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.442C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.608C>T n.557C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408564G>C | CA337987473 | PEX10 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.442C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.608C>G n.557C>G n.607C>G | |
1 | g.2408564G= | CA1149571824 | PEX10 | c.488C= (p.Ala163=) c.442C= c.56C= (p.Ala19=) n.608C= n.557C= n.607C= | |
1 | g.2408564G>T | CA337987474 | PEX10 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.442C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) n.608C>A n.557C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408565C>A | CA337987478 | PEX10 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.441G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.607G>T n.556G>T n.606G>T | ClinVar |
1 | g.2408565C= | CA1149571825 | PEX10 | c.487G= (p.Ala163=) c.441G= c.55G= (p.Ala19=) n.607G= n.556G= n.606G= | |
1 | g.2408565C>G | CA337987482 | PEX10 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.441G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.607G>C n.556G>C n.606G>C | |
1 | g.2408565C>T | CA337987480 | PEX10 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.441G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.607G>A n.556G>A n.606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408566C>A | CA415775816 | PEX10 | c.486G>T (p.Arg162=) c.440G>T c.54G>T (p.Arg18=) n.606G>T n.555G>T n.605G>T | |
1 | g.2408566C>G | CA415775818 | PEX10 | c.486G>C (p.Arg162=) c.440G>C c.54G>C (p.Arg18=) n.606G>C n.555G>C n.605G>C | |
1 | g.2408566C>T | CA415775819 | PEX10 | c.486G>A (p.Arg162=) c.440G>A c.54G>A (p.Arg18=) n.606G>A n.555G>A n.605G>A | ClinVar |
1 | g.2408567C>A | CA337987484 | PEX10 | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.439G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.605G>T n.554G>T n.604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408567C= | CA1149571826 | PEX10 | c.485G= (p.Arg162=) c.439G= c.53G= (p.Arg18=) n.605G= n.554G= n.604G= | |
1 | g.2408567C>G | CA337987489 | PEX10 | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.439G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.605G>C n.554G>C n.604G>C | |
1 | g.2408567C>T | CA538157 | PEX10 | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.439G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) n.605G>A n.554G>A n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408568G>A | CA538158 | PEX10 | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.438C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.604C>T n.553C>T n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408568G>C | CA337987492 | PEX10 | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.438C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.604C>G n.553C>G n.603C>G | |
1 | g.2408568G= | CA1147544863 | PEX10 | c.484C= (p.Arg162=) c.438C= c.52C= (p.Arg18=) n.604C= n.553C= n.603C= | |
1 | g.2408568G>T | CA415775821 | PEX10 | c.484C>A (p.Arg162=) c.438C>A c.52C>A (p.Arg18=) n.604C>A n.553C>A n.603C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408569C>A | CA415775829 | PEX10 | c.483G>T (p.Leu161=) c.437G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.603G>T n.552G>T n.602G>T | |
1 | g.2408569C>G | CA415775832 | PEX10 | c.483G>C (p.Leu161=) c.437G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.603G>C n.552G>C n.602G>C | |
1 | g.2408569C>T | CA415775831 | PEX10 | c.483G>A (p.Leu161=) c.437G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.603G>A n.552G>A n.602G>A | |
1 | g.2408570A>C | CA337987493 | PEX10 | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.436T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.602T>G n.551T>G n.601T>G | |
1 | g.2408570A>G | CA337987495 | PEX10 | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.436T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.602T>C n.551T>C n.601T>C | |
1 | g.2408570A>T | CA337987494 | PEX10 | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.436T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.602T>A n.551T>A n.601T>A | |
1 | g.2408571G>A | CA415775836 | PEX10 | c.481C>T (p.Leu161=) c.435C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.601C>T n.550C>T n.600C>T | |
1 | g.2408571G>C | CA337987496 | PEX10 | c.481C>G (p.Leu161Val) c.435C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.601C>G n.550C>G n.600C>G | |
1 | g.2408571G>T | CA337987497 | PEX10 | c.481C>A (p.Leu161Met) c.435C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.601C>A n.550C>A n.600C>A | |
1 | g.2408572C>A | CA415775837 | PEX10 | c.480G>T (p.Leu160=) c.434G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.600G>T n.549G>T n.599G>T | |
1 | g.2408572C= | CA1149124340 | PEX10 | c.480G= (p.Leu160=) c.434G= c.48G= (p.Leu16=) n.600G= n.549G= n.599G= | |
1 | g.2408572C>G | CA415775838 | PEX10 | c.480G>C (p.Leu160=) c.434G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.600G>C n.549G>C n.599G>C | |
1 | g.2408572C>T | CA538159 | PEX10 | c.480G>A (p.Leu160=) c.434G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.600G>A n.549G>A n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408573A= | CA1143380592 | PEX10 | c.479T= (p.Leu160=) c.433T= c.47T= (p.Leu16=) n.599T= n.548T= n.598T= | |
1 | g.2408573A>C | CA337987500 | PEX10 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.433T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.599T>G n.548T>G n.598T>G | |
1 | g.2408573A>G | CA16945878 | PEX10 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.433T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.599T>C n.548T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408573A>T | CA337987503 | PEX10 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.433T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.599T>A n.548T>A n.598T>A | |
1 | g.2408574G>A | CA415775842 | PEX10 | c.478C>T (p.Leu160=) c.432C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.598C>T n.547C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408574G>C | CA337987509 | PEX10 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.432C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.598C>G n.547C>G n.597C>G | |
1 | g.2408574G>T | CA337987510 | PEX10 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.432C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.598C>A n.547C>A n.597C>A | |
1 | g.2408575C>A | CA415775850 | PEX10 | c.477G>T (p.Ala159=) c.431G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.597G>T n.546G>T n.596G>T | |
1 | g.2408575C= | CA1149571827 | PEX10 | c.477G= (p.Ala159=) c.431G= c.45G= (p.Ala15=) n.597G= n.546G= n.596G= | |
1 | g.2408575C>G | CA415775852 | PEX10 | c.477G>C (p.Ala159=) c.431G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.597G>C n.546G>C n.596G>C | |
1 | g.2408575C>T | CA538160 | PEX10 | c.477G>A (p.Ala159=) c.431G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.597G>A n.546G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408576G>A | CA538161 | PEX10 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.430C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.596C>T n.545C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408576G>C | CA337987515 | PEX10 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.430C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.596C>G n.545C>G n.595C>G | |
1 | g.2408576G= | CA1149571828 | PEX10 | c.476C= (p.Ala159=) c.430C= c.44C= (p.Ala15=) n.596C= n.545C= n.595C= | |
1 | g.2408576G>T | CA337987516 | PEX10 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.430C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.596C>A n.545C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408577C>A | CA337987517 | PEX10 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.429G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.595G>T n.544G>T n.594G>T | |
1 | g.2408577C= | CA1149571829 | PEX10 | c.475G= (p.Ala159=) c.429G= c.43G= (p.Ala15=) n.595G= n.544G= n.594G= | |
1 | g.2408577C>G | CA337987520 | PEX10 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.429G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.595G>C n.544G>C n.594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408577C>T | CA337987518 | PEX10 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.429G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.595G>A n.544G>A n.594G>A | |
1 | g.2408579del | CA2573131882 | PEX10 | c.475del (p.Ala159ArgfsTer?) c.429del c.43del (p.Ala15ArgfsTer?) n.595del n.544del n.594del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408578C>A | CA337987522 | PEX10 | c.474G>T (p.Arg158Ser) c.428G>T c.42G>T (p.Arg14Ser) n.594G>T n.543G>T n.593G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408578C>G | CA337987533 | PEX10 | c.474G>C (p.Arg158Ser) c.428G>C c.42G>C (p.Arg14Ser) n.594G>C n.543G>C n.593G>C | |
1 | g.2408578C>T | CA415775856 | PEX10 | c.474G>A (p.Arg158=) c.428G>A c.42G>A (p.Arg14=) n.594G>A n.543G>A n.593G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408579C>A | CA337987537 | PEX10 | c.473G>T (p.Arg158Met) c.427G>T c.41G>T (p.Arg14Met) n.593G>T n.542G>T n.592G>T | |
1 | g.2408579C= | CA1149571830 | PEX10 | c.473G= (p.Arg158=) c.427G= c.41G= (p.Arg14=) n.593G= n.542G= n.592G= | |
1 | g.2408579C>G | CA337987540 | PEX10 | c.473G>C (p.Arg158Thr) c.427G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) n.593G>C n.542G>C n.592G>C | |
1 | g.2408579C>T | CA337987543 | PEX10 | c.473G>A (p.Arg158Lys) c.427G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) n.593G>A n.542G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408580T>A | CA337987547 | PEX10 | c.472A>T (p.Arg158Trp) c.426A>T c.40A>T (p.Arg14Trp) n.592A>T n.541A>T n.591A>T | |
1 | g.2408580T>C | CA337987551 | PEX10 | c.472A>G (p.Arg158Gly) c.426A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) n.592A>G n.541A>G n.591A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408580T>G | CA415775862 | PEX10 | c.472A>C (p.Arg158=) c.426A>C c.40A>C (p.Arg14=) n.592A>C n.541A>C n.591A>C | |
1 | g.2408581C>A | CA337987554 | PEX10 | c.471G>T (p.Arg157Ser) c.425G>T c.39G>T (p.Arg13Ser) n.591G>T n.540G>T n.590G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408581C= | CA1148891333 | PEX10 | c.471G= (p.Arg157=) c.425G= c.39G= (p.Arg13=) n.591G= n.540G= n.590G= | |
1 | g.2408581C>G | CA538162 | PEX10 | c.471G>C (p.Arg157Ser) c.425G>C c.39G>C (p.Arg13Ser) n.591G>C n.540G>C n.590G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408581C>T | CA415775866 | PEX10 | c.471G>A (p.Arg157=) c.425G>A c.39G>A (p.Arg13=) n.591G>A n.540G>A n.590G>A | |
1 | g.2408582C>A | CA337987560 | PEX10 | c.470G>T (p.Arg157Met) c.424G>T c.38G>T (p.Arg13Met) n.590G>T n.539G>T n.589G>T | |
1 | g.2408582C= | CA1149571831 | PEX10 | c.470G= (p.Arg157=) c.424G= c.38G= (p.Arg13=) n.590G= n.539G= n.589G= | |
1 | g.2408582C>G | CA337987579 | PEX10 | c.470G>C (p.Arg157Thr) c.424G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) n.590G>C n.539G>C n.589G>C | |
1 | g.2408582C>T | CA538163 | PEX10 | c.470G>A (p.Arg157Lys) c.424G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) n.590G>A n.539G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408583T>A | CA337987582 | PEX10 | c.469A>T (p.Arg157Trp) c.423A>T c.37A>T (p.Arg13Trp) n.603A>T n.589A>T n.538A>T n.588A>T | |
1 | g.2408583T>C | CA337987584 | PEX10 | c.469A>G (p.Arg157Gly) c.423A>G c.37A>G (p.Arg13Gly) n.603A>G n.589A>G n.538A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408583T>G | CA415775875 | PEX10 | c.469A>C (p.Arg157=) c.423A>C c.37A>C (p.Arg13=) n.603A>C n.589A>C n.538A>C n.588A>C | |
1 | g.2408584C>A | CA337987587 | PEX10 | c.468G>T (p.Gln156His) c.422G>T c.36G>T (p.Gln12His) n.602G>T n.588G>T n.537G>T n.587G>T | |
1 | g.2408584C= | CA1149571832 | PEX10 | c.468G= (p.Gln156=) c.422G= c.36G= (p.Gln12=) n.602G= n.588G= n.537G= n.587G= | |
1 | g.2408584C>G | CA337987589 | PEX10 | c.468G>C (p.Gln156His) c.422G>C c.36G>C (p.Gln12His) n.602G>C n.588G>C n.537G>C n.587G>C | dbSNP |
1 | g.2408584C>T | CA415775880 | PEX10 | c.468G>A (p.Gln156=) c.422G>A c.36G>A (p.Gln12=) n.602G>A n.588G>A n.537G>A n.587G>A | |
1 | g.2408585T>A | CA337987591 | PEX10 | c.467A>T (p.Gln156Leu) c.421A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.601A>T n.587A>T n.536A>T n.586A>T | |
1 | g.2408585T>C | CA337987593 | PEX10 | c.467A>G (p.Gln156Arg) c.421A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.601A>G n.587A>G n.536A>G n.586A>G | |
1 | g.2408585T>G | CA337987599 | PEX10 | c.467A>C (p.Gln156Pro) c.421A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.601A>C n.587A>C n.536A>C n.586A>C | |
1 | g.2408586G>A | CA337987603 | PEX10 | c.466C>T (p.Gln156Ter) c.420C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.600C>T n.586C>T n.535C>T n.585C>T | |
1 | g.2408586G>C | CA337987606 | PEX10 | c.466C>G (p.Gln156Glu) c.420C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.600C>G n.586C>G n.535C>G n.585C>G | |
1 | g.2408586G= | CA1149571833 | PEX10 | c.466C= (p.Gln156=) c.420C= c.34C= (p.Gln12=) n.600C= n.586C= n.535C= n.585C= | |
1 | g.2408586G>T | CA337987609 | PEX10 | c.466C>A (p.Gln156Lys) c.420C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.600C>A n.586C>A n.535C>A n.585C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408587C>A | CA337987611 | PEX10 | c.465G>T (p.Gln155His) c.419G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.599G>T n.585G>T n.534G>T n.584G>T | |
1 | g.2408587C= | CA1149571834 | PEX10 | c.465G= (p.Gln155=) c.419G= c.33G= (p.Gln11=) n.599G= n.585G= n.534G= n.584G= | |
1 | g.2408587C>G | CA337987613 | PEX10 | c.465G>C (p.Gln155His) c.419G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.599G>C n.585G>C n.534G>C n.584G>C | |
1 | g.2408587C>T | CA538164 | PEX10 | c.465G>A (p.Gln155=) c.419G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.599G>A n.585G>A n.534G>A n.584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408587dup | CA2840505145 | PEX10 | c.465dup (p.Gln156AlafsTer?) c.419dup c.33dup (p.Gln12AlafsTer?) n.599dup n.585dup n.534dup n.584dup | |
1 | g.2408588T>A | CA337987618 | PEX10 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.418A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.598A>T n.584A>T n.533A>T n.583A>T | |
1 | g.2408588T>C | CA337987622 | PEX10 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.418A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.598A>G n.584A>G n.533A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408588T>G | CA337987628 | PEX10 | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.418A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.598A>C n.584A>C n.533A>C n.583A>C | |
1 | g.2408588T= | CA1149571835 | PEX10 | c.464A= (p.Gln155=) c.418A= c.32A= (p.Gln11=) n.598A= n.584A= n.533A= n.583A= | |
1 | g.2408589G>A | CA337987651 | PEX10 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.417C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.597C>T n.583C>T n.532C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408589G>C | CA337987649 | PEX10 | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.417C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.597C>G n.583C>G n.532C>G n.582C>G | dbSNP |
1 | g.2408589G= | CA1149571836 | PEX10 | c.463C= (p.Gln155=) c.417C= c.31C= (p.Gln11=) n.597C= n.583C= n.532C= n.582C= | |
1 | g.2408589G>T | CA337987632 | PEX10 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.417C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.597C>A n.583C>A n.532C>A n.582C>A | |
1 | g.2408590C>A | CA337987653 | PEX10 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.416G>T c.30G>T (p.Glu10Asp) n.596G>T n.582G>T n.531G>T n.581G>T | |
1 | g.2408590C>G | CA337987655 | PEX10 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.416G>C c.30G>C (p.Glu10Asp) n.596G>C n.582G>C n.531G>C n.581G>C | |
1 | g.2408590C>T | CA415775907 | PEX10 | c.462G>A (p.Glu154=) c.416G>A c.30G>A (p.Glu10=) n.596G>A n.582G>A n.531G>A n.581G>A | |
1 | g.2408590_2408594delinsCTCAG | CA1149571837 | PEX10 | c.458_462delinsCTGAG (p.Thr153=) c.412_416delinsCTGAG c.26_30delinsCTGAG (p.Thr9=) n.592_596delinsCTGAG n.578_582delinsCTGAG n.527_531delinsCTGAG n.577_581delinsCTGAG | |
1 | g.2408591T>A | CA337987658 | PEX10 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.415A>T c.29A>T (p.Glu10Val) n.595A>T n.581A>T n.530A>T n.580A>T | |
1 | g.2408591T>C | CA337987663 | PEX10 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.415A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) n.595A>G n.581A>G n.530A>G n.580A>G | |
1 | g.2408591T>G | CA337987660 | PEX10 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.415A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) n.595A>C n.581A>C n.530A>C n.580A>C | |
1 | g.2408595_2408598del | CA997786868 | PEX10 | c.458_461del (p.Thr153SerfsTer?) c.412_415del c.26_29del (p.Thr9SerfsTer?) n.592_595del n.578_581del n.527_530del n.577_580del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408592C>A | CA337987666 | PEX10 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.414G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) n.594G>T n.580G>T n.529G>T n.579G>T | |
1 | g.2408592C>G | CA337987669 | PEX10 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.414G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) n.594G>C n.580G>C n.529G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408592C>T | CA337987673 | PEX10 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.414G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) n.594G>A n.580G>A n.529G>A n.579G>A | |
1 | g.2408593A>C | CA415775915 | PEX10 | c.459T>G (p.Thr153=) c.413T>G c.27T>G (p.Thr9=) n.593T>G n.579T>G n.528T>G n.578T>G | |
1 | g.2408593A>G | CA415775918 | PEX10 | c.459T>C (p.Thr153=) c.413T>C c.27T>C (p.Thr9=) n.593T>C n.579T>C n.528T>C n.578T>C | ClinVar |
1 | g.2408593A>T | CA415775919 | PEX10 | c.459T>A (p.Thr153=) c.413T>A c.27T>A (p.Thr9=) n.593T>A n.579T>A n.528T>A n.578T>A | |
1 | g.2408593dup | CA2840505146 | PEX10 | c.459dup (p.Glu154Ter) c.413dup c.27dup (p.Glu10Ter) n.593dup n.579dup n.528dup n.578dup | |
1 | g.2408594G>A | CA337987677 | PEX10 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.412C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.592C>T n.578C>T n.527C>T n.577C>T | |
1 | g.2408594G>C | CA337987679 | PEX10 | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.412C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.592C>G n.578C>G n.527C>G n.577C>G | |
1 | g.2408594G>T | CA337987680 | PEX10 | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.412C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.592C>A n.578C>A n.527C>A n.577C>A | gnomAD v4 |