Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2406229_2406429delCA2742182575PEX10c.972+61_972+261del (n.972+61_972+261del)
c.912+61_912+261del (n.912+61_912+261del)
c.866+61_866+261del
c.969+61_969+261del (n.969+61_969+261del)
c.537+61_537+261del (n.537+61_537+261del)
n.1028+61_1028+261del
n.977+61_977+261del
c.480+61_480+261del (n.480+61_480+261del)
n.1027+61_1027+261del
1g.2406421_2406424delCA2642719608PEX10c.972+63_972+66del (n.972+63_972+66del)
c.912+63_912+66del (n.912+63_912+66del)
c.866+63_866+66del
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c.537+63_537+66del (n.537+63_537+66del)
n.1028+63_1028+66del
n.977+63_977+66del
c.480+63_480+66del (n.480+63_480+66del)
n.1027+63_1027+66del
 gnomAD v4
1g.2406423A>CCA2574179385PEX10c.972+61T>G (n.972+61T>G)
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n.977+61T>G
c.480+61T>G (n.480+61T>G)
n.1027+61T>G
 gnomAD v4
1g.2406423A>TCA2742182597PEX10c.972+61T>A (n.972+61T>A)
c.912+61T>A (n.912+61T>A)
c.866+61T>A
c.969+61T>A (n.969+61T>A)
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n.1028+61T>A
n.977+61T>A
c.480+61T>A (n.480+61T>A)
n.1027+61T>A
1g.2406424G>TCA2642719616PEX10c.972+60C>A (n.972+60C>A)
c.912+60C>A (n.912+60C>A)
c.866+60C>A
c.969+60C>A (n.969+60C>A)
c.537+60C>A (n.537+60C>A)
n.1028+60C>A
n.977+60C>A
c.480+60C>A (n.480+60C>A)
n.1027+60C>A
 gnomAD v4
1g.2406425G>ACA2742182599PEX10c.972+59C>T (n.972+59C>T)
c.912+59C>T (n.912+59C>T)
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n.1028+59C>T
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c.480+59C>T (n.480+59C>T)
n.1027+59C>T
1g.2406425G=CA1149570788PEX10c.972+59C= (n.972+59C=)
c.912+59C= (n.912+59C=)
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c.969+59C= (n.969+59C=)
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n.977+59C=
c.480+59C= (n.480+59C=)
n.1027+59C=
1g.2406425G>TCA733529040PEX10c.972+59C>A (n.972+59C>A)
c.912+59C>A (n.912+59C>A)
c.866+59C>A
c.969+59C>A (n.969+59C>A)
c.537+59C>A (n.537+59C>A)
n.1028+59C>A
n.977+59C>A
c.480+59C>A (n.480+59C>A)
n.1027+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2406427G>ACA2642719617PEX10c.972+57C>T (n.972+57C>T)
c.912+57C>T (n.912+57C>T)
c.866+57C>T
c.969+57C>T (n.969+57C>T)
c.537+57C>T (n.537+57C>T)
n.1028+57C>T
n.977+57C>T
c.480+57C>T (n.480+57C>T)
n.1027+57C>T
 gnomAD v4
1g.2406427G>CCA16942802PEX10c.972+57C>G (n.972+57C>G)
c.912+57C>G (n.912+57C>G)
c.866+57C>G
c.969+57C>G (n.969+57C>G)
c.537+57C>G (n.537+57C>G)
n.1028+57C>G
n.977+57C>G
c.480+57C>G (n.480+57C>G)
n.1027+57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406427G=CA1145917267PEX10c.972+57C= (n.972+57C=)
c.912+57C= (n.912+57C=)
c.866+57C=
c.969+57C= (n.969+57C=)
c.537+57C= (n.537+57C=)
n.1028+57C=
n.977+57C=
c.480+57C= (n.480+57C=)
n.1027+57C=
1g.2406427G>TCA2642719618PEX10c.972+57C>A (n.972+57C>A)
c.912+57C>A (n.912+57C>A)
c.866+57C>A
c.969+57C>A (n.969+57C>A)
c.537+57C>A (n.537+57C>A)
n.1028+57C>A
n.977+57C>A
c.480+57C>A (n.480+57C>A)
n.1027+57C>A
 gnomAD v4
1g.2406428C=CA1149570789PEX10c.972+56G= (n.972+56G=)
c.912+56G= (n.912+56G=)
c.866+56G=
c.969+56G= (n.969+56G=)
c.537+56G= (n.537+56G=)
n.1028+56G=
n.977+56G=
c.480+56G= (n.480+56G=)
n.1027+56G=
1g.2406428C>TCA733529043PEX10c.972+56G>A (n.972+56G>A)
c.912+56G>A (n.912+56G>A)
c.866+56G>A
c.969+56G>A (n.969+56G>A)
c.537+56G>A (n.537+56G>A)
n.1028+56G>A
n.977+56G>A
c.480+56G>A (n.480+56G>A)
n.1027+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2406429A=CA1149570790PEX10c.972+55T= (n.972+55T=)
c.912+55T= (n.912+55T=)
c.866+55T=
c.969+55T= (n.969+55T=)
c.537+55T= (n.537+55T=)
n.1028+55T=
n.977+55T=
c.480+55T= (n.480+55T=)
n.1027+55T=
1g.2406429A>GCA16942804PEX10c.972+55T>C (n.972+55T>C)
c.912+55T>C (n.912+55T>C)
c.866+55T>C
c.969+55T>C (n.969+55T>C)
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
n.1028+55T>C
n.977+55T>C
c.480+55T>C (n.480+55T>C)
n.1027+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406432T>CCA2642719619PEX10c.972+52A>G (n.972+52A>G)
c.912+52A>G (n.912+52A>G)
c.866+52A>G
c.969+52A>G (n.969+52A>G)
c.537+52A>G (n.537+52A>G)
n.1028+52A>G
n.977+52A>G
c.480+52A>G (n.480+52A>G)
n.1027+52A>G
 gnomAD v4
1g.2406433T>GCA2574179386PEX10c.972+51A>C (n.972+51A>C)
c.912+51A>C (n.912+51A>C)
c.866+51A>C
c.969+51A>C (n.969+51A>C)
c.537+51A>C (n.537+51A>C)
n.1028+51A>C
n.977+51A>C
c.480+51A>C (n.480+51A>C)
n.1027+51A>C
 gnomAD v4
1g.2406434G>CCA537968PEX10c.972+50C>G (n.972+50C>G)
c.912+50C>G (n.912+50C>G)
c.866+50C>G
c.969+50C>G (n.969+50C>G)
c.537+50C>G (n.537+50C>G)
n.1028+50C>G
n.977+50C>G
c.480+50C>G (n.480+50C>G)
n.1027+50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406434G=CA1149570791PEX10c.972+50C= (n.972+50C=)
c.912+50C= (n.912+50C=)
c.866+50C=
c.969+50C= (n.969+50C=)
c.537+50C= (n.537+50C=)
n.1028+50C=
n.977+50C=
c.480+50C= (n.480+50C=)
n.1027+50C=
1g.2406434G>TCA2642719621PEX10c.972+50C>A (n.972+50C>A)
c.912+50C>A (n.912+50C>A)
c.866+50C>A
c.969+50C>A (n.969+50C>A)
c.537+50C>A (n.537+50C>A)
n.1028+50C>A
n.977+50C>A
c.480+50C>A (n.480+50C>A)
n.1027+50C>A
 gnomAD v4
1g.2406435C>ACA2642719622PEX10c.972+49G>T (n.972+49G>T)
c.912+49G>T (n.912+49G>T)
c.866+49G>T
c.969+49G>T (n.969+49G>T)
c.537+49G>T (n.537+49G>T)
n.1028+49G>T
n.977+49G>T
c.480+49G>T (n.480+49G>T)
n.1027+49G>T
 gnomAD v4
1g.2406435C>TCA2574179387PEX10c.972+49G>A (n.972+49G>A)
c.912+49G>A (n.912+49G>A)
c.866+49G>A
c.969+49G>A (n.969+49G>A)
c.537+49G>A (n.537+49G>A)
n.1028+49G>A
n.977+49G>A
c.480+49G>A (n.480+49G>A)
n.1027+49G>A
 gnomAD v4
1g.2406436C=CA1141653014PEX10c.972+48G= (n.972+48G=)
c.912+48G= (n.912+48G=)
c.866+48G=
c.969+48G= (n.969+48G=)
c.537+48G= (n.537+48G=)
n.1028+48G=
n.977+48G=
c.480+48G= (n.480+48G=)
n.1027+48G=
1g.2406436C>TCA537969PEX10c.972+48G>A (n.972+48G>A)
c.912+48G>A (n.912+48G>A)
c.866+48G>A
c.969+48G>A (n.969+48G>A)
c.537+48G>A (n.537+48G>A)
n.1028+48G>A
n.977+48G>A
c.480+48G>A (n.480+48G>A)
n.1027+48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406437G>ACA537970PEX10c.972+47C>T (n.972+47C>T)
c.912+47C>T (n.912+47C>T)
c.866+47C>T
c.969+47C>T (n.969+47C>T)
c.537+47C>T (n.537+47C>T)
n.1028+47C>T
n.977+47C>T
c.480+47C>T (n.480+47C>T)
n.1027+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406437G=CA1149570792PEX10c.972+47C= (n.972+47C=)
c.912+47C= (n.912+47C=)
c.866+47C=
c.969+47C= (n.969+47C=)
c.537+47C= (n.537+47C=)
n.1028+47C=
n.977+47C=
c.480+47C= (n.480+47C=)
n.1027+47C=
1g.2406437G>TCA2642719623PEX10c.972+47C>A (n.972+47C>A)
c.912+47C>A (n.912+47C>A)
c.866+47C>A
c.969+47C>A (n.969+47C>A)
c.537+47C>A (n.537+47C>A)
n.1028+47C>A
n.977+47C>A
c.480+47C>A (n.480+47C>A)
n.1027+47C>A
 gnomAD v4
1g.2406438G>ACA2642719624PEX10c.972+46C>T (n.972+46C>T)
c.912+46C>T (n.912+46C>T)
c.866+46C>T
c.969+46C>T (n.969+46C>T)
c.537+46C>T (n.537+46C>T)
n.1028+46C>T
n.977+46C>T
c.480+46C>T (n.480+46C>T)
n.1027+46C>T
 gnomAD v4
1g.2406438G>CCA1149570794PEX10c.972+46C>G (n.972+46C>G)
c.912+46C>G (n.912+46C>G)
c.866+46C>G
c.969+46C>G (n.969+46C>G)
c.537+46C>G (n.537+46C>G)
n.1028+46C>G
n.977+46C>G
c.480+46C>G (n.480+46C>G)
n.1027+46C>G
 dbSNP
1g.2406438G=CA1149570793PEX10c.972+46C= (n.972+46C=)
c.912+46C= (n.912+46C=)
c.866+46C=
c.969+46C= (n.969+46C=)
c.537+46C= (n.537+46C=)
n.1028+46C=
n.977+46C=
c.480+46C= (n.480+46C=)
n.1027+46C=
1g.2406438G>TCA2642719625PEX10c.972+46C>A (n.972+46C>A)
c.912+46C>A (n.912+46C>A)
c.866+46C>A
c.969+46C>A (n.969+46C>A)
c.537+46C>A (n.537+46C>A)
n.1028+46C>A
n.977+46C>A
c.480+46C>A (n.480+46C>A)
n.1027+46C>A
 gnomAD v4
1g.2406439C=CA1149570795PEX10c.972+45G= (n.972+45G=)
c.912+45G= (n.912+45G=)
c.866+45G=
c.969+45G= (n.969+45G=)
c.537+45G= (n.537+45G=)
n.1028+45G=
n.977+45G=
c.480+45G= (n.480+45G=)
n.1027+45G=
1g.2406439C>TCA537971PEX10c.972+45G>A (n.972+45G>A)
c.912+45G>A (n.912+45G>A)
c.866+45G>A
c.969+45G>A (n.969+45G>A)
c.537+45G>A (n.537+45G>A)
n.1028+45G>A
n.977+45G>A
c.480+45G>A (n.480+45G>A)
n.1027+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406440A=CA1149570796PEX10c.972+44T= (n.972+44T=)
c.912+44T= (n.912+44T=)
c.866+44T=
c.969+44T= (n.969+44T=)
c.537+44T= (n.537+44T=)
n.1028+44T=
n.977+44T=
c.480+44T= (n.480+44T=)
n.1027+44T=
1g.2406440A>CCA1149570797PEX10c.972+44T>G (n.972+44T>G)
c.912+44T>G (n.912+44T>G)
c.866+44T>G
c.969+44T>G (n.969+44T>G)
c.537+44T>G (n.537+44T>G)
n.1028+44T>G
n.977+44T>G
c.480+44T>G (n.480+44T>G)
n.1027+44T>G
 dbSNP
1g.2406441C=CA1144798476PEX10c.972+43G= (n.972+43G=)
c.912+43G= (n.912+43G=)
c.866+43G=
c.969+43G= (n.969+43G=)
c.537+43G= (n.537+43G=)
n.1028+43G=
n.977+43G=
c.480+43G= (n.480+43G=)
n.1027+43G=
1g.2406441C>TCA537972PEX10c.972+43G>A (n.972+43G>A)
c.912+43G>A (n.912+43G>A)
c.866+43G>A
c.969+43G>A (n.969+43G>A)
c.537+43G>A (n.537+43G>A)
n.1028+43G>A
n.977+43G>A
c.480+43G>A (n.480+43G>A)
n.1027+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406442A>CCA2840505107PEX10c.972+42T>G (n.972+42T>G)
c.912+42T>G (n.912+42T>G)
c.866+42T>G
c.969+42T>G (n.969+42T>G)
c.537+42T>G (n.537+42T>G)
n.1028+42T>G
n.977+42T>G
c.480+42T>G (n.480+42T>G)
n.1027+42T>G
1g.2406442A>GCA2642719626PEX10c.972+42T>C (n.972+42T>C)
c.912+42T>C (n.912+42T>C)
c.866+42T>C
c.969+42T>C (n.969+42T>C)
c.537+42T>C (n.537+42T>C)
n.1028+42T>C
n.977+42T>C
c.480+42T>C (n.480+42T>C)
n.1027+42T>C
 gnomAD v4
1g.2406443G>ACA521014086PEX10c.972+41C>T (n.972+41C>T)
c.912+41C>T (n.912+41C>T)
c.866+41C>T
c.969+41C>T (n.969+41C>T)
c.537+41C>T (n.537+41C>T)
n.1028+41C>T
n.977+41C>T
c.480+41C>T (n.480+41C>T)
n.1027+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406443G=CA1149570798PEX10c.972+41C= (n.972+41C=)
c.912+41C= (n.912+41C=)
c.866+41C=
c.969+41C= (n.969+41C=)
c.537+41C= (n.537+41C=)
n.1028+41C=
n.977+41C=
c.480+41C= (n.480+41C=)
n.1027+41C=
1g.2406444C>TCA2642719627PEX10c.972+40G>A (n.972+40G>A)
c.912+40G>A (n.912+40G>A)
c.866+40G>A
c.969+40G>A (n.969+40G>A)
c.537+40G>A (n.537+40G>A)
n.1028+40G>A
n.977+40G>A
c.480+40G>A (n.480+40G>A)
n.1027+40G>A
 gnomAD v4
1g.2406445C>ACA2840505108PEX10c.972+39G>T (n.972+39G>T)
c.912+39G>T (n.912+39G>T)
c.866+39G>T
c.969+39G>T (n.969+39G>T)
c.537+39G>T (n.537+39G>T)
n.1028+39G>T
n.977+39G>T
c.480+39G>T (n.480+39G>T)
n.1027+39G>T
1g.2406445C=CA1149570799PEX10c.972+39G= (n.972+39G=)
c.912+39G= (n.912+39G=)
c.866+39G=
c.969+39G= (n.969+39G=)
c.537+39G= (n.537+39G=)
n.1028+39G=
n.977+39G=
c.480+39G= (n.480+39G=)
n.1027+39G=
1g.2406445C>TCA16942812PEX10c.972+39G>A (n.972+39G>A)
c.912+39G>A (n.912+39G>A)
c.866+39G>A
c.969+39G>A (n.969+39G>A)
c.537+39G>A (n.537+39G>A)
n.1028+39G>A
n.977+39G>A
c.480+39G>A (n.480+39G>A)
n.1027+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406446G>ACA537973PEX10c.972+38C>T (n.972+38C>T)
c.912+38C>T (n.912+38C>T)
c.866+38C>T
c.969+38C>T (n.969+38C>T)
c.537+38C>T (n.537+38C>T)
n.1028+38C>T
n.977+38C>T
c.480+38C>T (n.480+38C>T)
n.1027+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406446G=CA1149570800PEX10c.972+38C= (n.972+38C=)
c.912+38C= (n.912+38C=)
c.866+38C=
c.969+38C= (n.969+38C=)
c.537+38C= (n.537+38C=)
n.1028+38C=
n.977+38C=
c.480+38C= (n.480+38C=)
n.1027+38C=
1g.2406448T>CCA2642719629PEX10c.972+36A>G (n.972+36A>G)
c.912+36A>G (n.912+36A>G)
c.866+36A>G
c.969+36A>G (n.969+36A>G)
c.537+36A>G (n.537+36A>G)
n.1028+36A>G
n.977+36A>G
c.480+36A>G (n.480+36A>G)
n.1027+36A>G
 gnomAD v4
1g.2406449G>ACA2574179388PEX10c.972+35C>T (n.972+35C>T)
c.912+35C>T (n.912+35C>T)
c.866+35C>T
c.969+35C>T (n.969+35C>T)
c.537+35C>T (n.537+35C>T)
n.1028+35C>T
n.977+35C>T
c.480+35C>T (n.480+35C>T)
n.1027+35C>T
1g.2406449G>CCA2574179389PEX10c.972+35C>G (n.972+35C>G)
c.912+35C>G (n.912+35C>G)
c.866+35C>G
c.969+35C>G (n.969+35C>G)
c.537+35C>G (n.537+35C>G)
n.1028+35C>G
n.977+35C>G
c.480+35C>G (n.480+35C>G)
n.1027+35C>G
1g.2406449G>TCA2642719630PEX10c.972+35C>A (n.972+35C>A)
c.912+35C>A (n.912+35C>A)
c.866+35C>A
c.969+35C>A (n.969+35C>A)
c.537+35C>A (n.537+35C>A)
n.1028+35C>A
n.977+35C>A
c.480+35C>A (n.480+35C>A)
n.1027+35C>A
 gnomAD v4
1g.2406451C>ACA2642719631PEX10c.972+33G>T (n.972+33G>T)
c.912+33G>T (n.912+33G>T)
c.866+33G>T
c.969+33G>T (n.969+33G>T)
c.537+33G>T (n.537+33G>T)
n.1028+33G>T
n.977+33G>T
c.480+33G>T (n.480+33G>T)
n.1027+33G>T
 gnomAD v4
1g.2406451C>TCA2642719632PEX10c.972+33G>A (n.972+33G>A)
c.912+33G>A (n.912+33G>A)
c.866+33G>A
c.969+33G>A (n.969+33G>A)
c.537+33G>A (n.537+33G>A)
n.1028+33G>A
n.977+33G>A
c.480+33G>A (n.480+33G>A)
n.1027+33G>A
 gnomAD v4
1g.2406452C=CA1149570801PEX10c.972+32G= (n.972+32G=)
c.912+32G= (n.912+32G=)
c.866+32G=
c.969+32G= (n.969+32G=)
c.537+32G= (n.537+32G=)
n.1028+32G=
n.977+32G=
c.480+32G= (n.480+32G=)
n.1027+32G=
1g.2406452C>TCA521014087PEX10c.972+32G>A (n.972+32G>A)
c.912+32G>A (n.912+32G>A)
c.866+32G>A
c.969+32G>A (n.969+32G>A)
c.537+32G>A (n.537+32G>A)
n.1028+32G>A
n.977+32G>A
c.480+32G>A (n.480+32G>A)
n.1027+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406453A=CA1149570802PEX10c.972+31T= (n.972+31T=)
c.912+31T= (n.912+31T=)
c.866+31T=
c.969+31T= (n.969+31T=)
c.537+31T= (n.537+31T=)
n.1028+31T=
n.977+31T=
c.480+31T= (n.480+31T=)
n.1027+31T=
1g.2406453A>CCA521014088PEX10c.972+31T>G (n.972+31T>G)
c.912+31T>G (n.912+31T>G)
c.866+31T>G
c.969+31T>G (n.969+31T>G)
c.537+31T>G (n.537+31T>G)
n.1028+31T>G
n.977+31T>G
c.480+31T>G (n.480+31T>G)
n.1027+31T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.2406453A>GCA2839352183PEX10c.972+31T>C (n.972+31T>C)
c.912+31T>C (n.912+31T>C)
c.866+31T>C
c.969+31T>C (n.969+31T>C)
c.537+31T>C (n.537+31T>C)
n.1028+31T>C
n.977+31T>C
c.480+31T>C (n.480+31T>C)
n.1027+31T>C
1g.2406453A>TCA2742182602PEX10c.972+31T>A (n.972+31T>A)
c.912+31T>A (n.912+31T>A)
c.866+31T>A
c.969+31T>A (n.969+31T>A)
c.537+31T>A (n.537+31T>A)
n.1028+31T>A
n.977+31T>A
c.480+31T>A (n.480+31T>A)
n.1027+31T>A
1g.2406454C>ACA1149570804PEX10c.972+30G>T (n.972+30G>T)
c.912+30G>T (n.912+30G>T)
c.866+30G>T
c.969+30G>T (n.969+30G>T)
c.537+30G>T (n.537+30G>T)
n.1028+30G>T
n.977+30G>T
c.480+30G>T (n.480+30G>T)
n.1027+30G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.2406454C=CA1149570803PEX10c.972+30G= (n.972+30G=)
c.912+30G= (n.912+30G=)
c.866+30G=
c.969+30G= (n.969+30G=)
c.537+30G= (n.537+30G=)
n.1028+30G=
n.977+30G=
c.480+30G= (n.480+30G=)
n.1027+30G=
1g.2406454C>GCA2642719634PEX10c.972+30G>C (n.972+30G>C)
c.912+30G>C (n.912+30G>C)
c.866+30G>C
c.969+30G>C (n.969+30G>C)
c.537+30G>C (n.537+30G>C)
n.1028+30G>C
n.977+30G>C
c.480+30G>C (n.480+30G>C)
n.1027+30G>C
 gnomAD v4
1g.2406454C>TCA2574179390PEX10c.972+30G>A (n.972+30G>A)
c.912+30G>A (n.912+30G>A)
c.866+30G>A
c.969+30G>A (n.969+30G>A)
c.537+30G>A (n.537+30G>A)
n.1028+30G>A
n.977+30G>A
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
n.1027+30G>A
 gnomAD v4
1g.2406457delCA2642719633PEX10c.972+30del (n.972+30del)
c.912+30del (n.912+30del)
c.866+30del
c.969+30del (n.969+30del)
c.537+30del (n.537+30del)
n.1028+30del
n.977+30del
c.480+30del (n.480+30del)
n.1027+30del
 gnomAD v4
1g.2406455C>ACA2642719635PEX10c.972+29G>T (n.972+29G>T)
c.912+29G>T (n.912+29G>T)
c.866+29G>T
c.969+29G>T (n.969+29G>T)
c.537+29G>T (n.537+29G>T)
n.1028+29G>T
n.977+29G>T
c.480+29G>T (n.480+29G>T)
n.1027+29G>T
 gnomAD v4
1g.2406455C=CA1149570805PEX10c.972+29G= (n.972+29G=)
c.912+29G= (n.912+29G=)
c.866+29G=
c.969+29G= (n.969+29G=)
c.537+29G= (n.537+29G=)
n.1028+29G=
n.977+29G=
c.480+29G= (n.480+29G=)
n.1027+29G=
1g.2406455C>TCA521014089PEX10c.972+29G>A (n.972+29G>A)
c.912+29G>A (n.912+29G>A)
c.866+29G>A
c.969+29G>A (n.969+29G>A)
c.537+29G>A (n.537+29G>A)
n.1028+29G>A
n.977+29G>A
c.480+29G>A (n.480+29G>A)
n.1027+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406456C=CA1143684847PEX10c.972+28G= (n.972+28G=)
c.912+28G= (n.912+28G=)
c.866+28G=
c.969+28G= (n.969+28G=)
c.537+28G= (n.537+28G=)
n.1028+28G=
n.977+28G=
c.480+28G= (n.480+28G=)
n.1027+28G=
1g.2406456C>TCA537974PEX10c.972+28G>A (n.972+28G>A)
c.912+28G>A (n.912+28G>A)
c.866+28G>A
c.969+28G>A (n.969+28G>A)
c.537+28G>A (n.537+28G>A)
n.1028+28G>A
n.977+28G>A
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
n.1027+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406457C>ACA2840505109PEX10c.972+27G>T (n.972+27G>T)
c.912+27G>T (n.912+27G>T)
c.866+27G>T
c.969+27G>T (n.969+27G>T)
c.537+27G>T (n.537+27G>T)
n.1028+27G>T
n.977+27G>T
c.480+27G>T (n.480+27G>T)
n.1027+27G>T
1g.2406459G>ACA2574179391PEX10c.972+25C>T (n.972+25C>T)
c.912+25C>T (n.912+25C>T)
c.866+25C>T
c.969+25C>T (n.969+25C>T)
c.537+25C>T (n.537+25C>T)
n.1028+25C>T
n.977+25C>T
c.480+25C>T (n.480+25C>T)
n.1027+25C>T
1g.2406459G>TCA2840505110PEX10c.972+25C>A (n.972+25C>A)
c.912+25C>A (n.912+25C>A)
c.866+25C>A
c.969+25C>A (n.969+25C>A)
c.537+25C>A (n.537+25C>A)
n.1028+25C>A
n.977+25C>A
c.480+25C>A (n.480+25C>A)
n.1027+25C>A
1g.2406460G>ACA733529061PEX10c.972+24C>T (n.972+24C>T)
c.912+24C>T (n.912+24C>T)
c.866+24C>T
c.969+24C>T (n.969+24C>T)
c.537+24C>T (n.537+24C>T)
n.1028+24C>T
n.977+24C>T
c.480+24C>T (n.480+24C>T)
n.1027+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406460G=CA1149570806PEX10c.972+24C= (n.972+24C=)
c.912+24C= (n.912+24C=)
c.866+24C=
c.969+24C= (n.969+24C=)
c.537+24C= (n.537+24C=)
n.1028+24C=
n.977+24C=
c.480+24C= (n.480+24C=)
n.1027+24C=
1g.2406460G>TCA2642719636PEX10c.972+24C>A (n.972+24C>A)
c.912+24C>A (n.912+24C>A)
c.866+24C>A
c.969+24C>A (n.969+24C>A)
c.537+24C>A (n.537+24C>A)
n.1028+24C>A
n.977+24C>A
c.480+24C>A (n.480+24C>A)
n.1027+24C>A
 gnomAD v4
1g.2406462C=CA1143861758PEX10c.972+22G= (n.972+22G=)
c.912+22G= (n.912+22G=)
c.866+22G=
c.969+22G= (n.969+22G=)
c.537+22G= (n.537+22G=)
n.1028+22G=
n.977+22G=
c.480+22G= (n.480+22G=)
n.1027+22G=
1g.2406462C>TCA537975PEX10c.972+22G>A (n.972+22G>A)
c.912+22G>A (n.912+22G>A)
c.866+22G>A
c.969+22G>A (n.969+22G>A)
c.537+22G>A (n.537+22G>A)
n.1028+22G>A
n.977+22G>A
c.480+22G>A (n.480+22G>A)
n.1027+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406463G>ACA537976PEX10c.972+21C>T (n.972+21C>T)
c.912+21C>T (n.912+21C>T)
c.866+21C>T
c.969+21C>T (n.969+21C>T)
c.537+21C>T (n.537+21C>T)
n.1028+21C>T
n.977+21C>T
c.480+21C>T (n.480+21C>T)
n.1027+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406463G>CCA2695246580PEX10c.972+21C>G (n.972+21C>G)
c.912+21C>G (n.912+21C>G)
c.866+21C>G
c.969+21C>G (n.969+21C>G)
c.537+21C>G (n.537+21C>G)
n.1028+21C>G
n.977+21C>G
c.480+21C>G (n.480+21C>G)
n.1027+21C>G
 dbSNP
1g.2406463G=CA1149570807PEX10c.972+21C= (n.972+21C=)
c.912+21C= (n.912+21C=)
c.866+21C=
c.969+21C= (n.969+21C=)
c.537+21C= (n.537+21C=)
n.1028+21C=
n.977+21C=
c.480+21C= (n.480+21C=)
n.1027+21C=
1g.2406464G>ACA733529065PEX10c.972+20C>T (n.972+20C>T)
c.912+20C>T (n.912+20C>T)
c.866+20C>T
c.969+20C>T (n.969+20C>T)
c.537+20C>T (n.537+20C>T)
n.1028+20C>T
n.977+20C>T
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
n.1027+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406464G>CCA2695276458PEX10c.972+20C>G (n.972+20C>G)
c.912+20C>G (n.912+20C>G)
c.866+20C>G
c.969+20C>G (n.969+20C>G)
c.537+20C>G (n.537+20C>G)
n.1028+20C>G
n.977+20C>G
c.480+20C>G (n.480+20C>G)
n.1027+20C>G
 dbSNP
1g.2406464G=CA1149570808PEX10c.972+20C= (n.972+20C=)
c.912+20C= (n.912+20C=)
c.866+20C=
c.969+20C= (n.969+20C=)
c.537+20C= (n.537+20C=)
n.1028+20C=
n.977+20C=
c.480+20C= (n.480+20C=)
n.1027+20C=
1g.2406464G>TCA2642719637PEX10c.972+20C>A (n.972+20C>A)
c.912+20C>A (n.912+20C>A)
c.866+20C>A
c.969+20C>A (n.969+20C>A)
c.537+20C>A (n.537+20C>A)
n.1028+20C>A
n.977+20C>A
c.480+20C>A (n.480+20C>A)
n.1027+20C>A
 gnomAD v4
1g.2406465C>GCA2739272220PEX10c.972+19G>C (n.972+19G>C)
c.912+19G>C (n.912+19G>C)
c.866+19G>C
c.969+19G>C (n.969+19G>C)
c.537+19G>C (n.537+19G>C)
n.1028+19G>C
n.977+19G>C
c.480+19G>C (n.480+19G>C)
n.1027+19G>C
 ClinVar
1g.2406465C>TCA2642719638PEX10c.972+19G>A (n.972+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.866+19G>A
c.969+19G>A (n.969+19G>A)
c.537+19G>A (n.537+19G>A)
n.1028+19G>A
n.977+19G>A
c.480+19G>A (n.480+19G>A)
n.1027+19G>A
 gnomAD v4
1g.2406466A=CA1149570809PEX10c.972+18T= (n.972+18T=)
c.912+18T= (n.912+18T=)
c.866+18T=
c.969+18T= (n.969+18T=)
c.537+18T= (n.537+18T=)
n.1028+18T=
n.977+18T=
c.480+18T= (n.480+18T=)
n.1027+18T=
1g.2406466A>GCA537977PEX10c.972+18T>C (n.972+18T>C)
c.912+18T>C (n.912+18T>C)
c.866+18T>C
c.969+18T>C (n.969+18T>C)
c.537+18T>C (n.537+18T>C)
n.1028+18T>C
n.977+18T>C
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
n.1027+18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406467G>ACA537978PEX10c.972+17C>T (n.972+17C>T)
c.912+17C>T (n.912+17C>T)
c.866+17C>T
c.969+17C>T (n.969+17C>T)
c.537+17C>T (n.537+17C>T)
n.1028+17C>T
n.977+17C>T
c.480+17C>T (n.480+17C>T)
n.1027+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406467G=CA1149570810PEX10c.972+17C= (n.972+17C=)
c.912+17C= (n.912+17C=)
c.866+17C=
c.969+17C= (n.969+17C=)
c.537+17C= (n.537+17C=)
n.1028+17C=
n.977+17C=
c.480+17C= (n.480+17C=)
n.1027+17C=
1g.2406467G>TCA2839352182PEX10c.972+17C>A (n.972+17C>A)
c.912+17C>A (n.912+17C>A)
c.866+17C>A
c.969+17C>A (n.969+17C>A)
c.537+17C>A (n.537+17C>A)
n.1028+17C>A
n.977+17C>A
c.480+17C>A (n.480+17C>A)
n.1027+17C>A
1g.2406468C=CA1149570811PEX10c.972+16G= (n.972+16G=)
c.912+16G= (n.912+16G=)
c.866+16G=
c.969+16G= (n.969+16G=)
c.537+16G= (n.537+16G=)
n.1028+16G=
n.977+16G=
c.480+16G= (n.480+16G=)
n.1027+16G=
1g.2406468C>GCA537979PEX10c.972+16G>C (n.972+16G>C)
c.912+16G>C (n.912+16G>C)
c.866+16G>C
c.969+16G>C (n.969+16G>C)
c.537+16G>C (n.537+16G>C)
n.1028+16G>C
n.977+16G>C
c.480+16G>C (n.480+16G>C)
n.1027+16G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406468C>TCA1149570812PEX10c.972+16G>A (n.972+16G>A)
c.912+16G>A (n.912+16G>A)
c.866+16G>A
c.969+16G>A (n.969+16G>A)
c.537+16G>A (n.537+16G>A)
n.1028+16G>A
n.977+16G>A
c.480+16G>A (n.480+16G>A)
n.1027+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2406470G>CCA2642719639PEX10c.972+14C>G (n.972+14C>G)
c.912+14C>G (n.912+14C>G)
c.866+14C>G
c.969+14C>G (n.969+14C>G)
c.537+14C>G (n.537+14C>G)
n.1028+14C>G
n.977+14C>G
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
n.1027+14C>G
 gnomAD v4
1g.2406470G>TCA2573131879PEX10c.972+14C>A (n.972+14C>A)
c.912+14C>A (n.912+14C>A)
c.866+14C>A
c.969+14C>A (n.969+14C>A)
c.537+14C>A (n.537+14C>A)
n.1028+14C>A
n.977+14C>A
c.480+14C>A (n.480+14C>A)
n.1027+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2406471G>ACA2642719640PEX10c.972+13C>T (n.972+13C>T)
c.912+13C>T (n.912+13C>T)
c.866+13C>T
c.969+13C>T (n.969+13C>T)
c.537+13C>T (n.537+13C>T)
n.1028+13C>T
n.977+13C>T
c.480+13C>T (n.480+13C>T)
n.1027+13C>T
 gnomAD v4
1g.2406471G>CCA537980PEX10c.972+13C>G (n.972+13C>G)
c.912+13C>G (n.912+13C>G)
c.866+13C>G
c.969+13C>G (n.969+13C>G)
c.537+13C>G (n.537+13C>G)
n.1028+13C>G
n.977+13C>G
c.480+13C>G (n.480+13C>G)
n.1027+13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406471G=CA1149570813PEX10c.972+13C= (n.972+13C=)
c.912+13C= (n.912+13C=)
c.866+13C=
c.969+13C= (n.969+13C=)
c.537+13C= (n.537+13C=)
n.1028+13C=
n.977+13C=
c.480+13C= (n.480+13C=)
n.1027+13C=
1g.2406472C>ACA521014093PEX10c.972+12G>T (n.972+12G>T)
c.912+12G>T (n.912+12G>T)
c.866+12G>T
c.969+12G>T (n.969+12G>T)
c.537+12G>T (n.537+12G>T)
n.1028+12G>T
n.977+12G>T
c.480+12G>T (n.480+12G>T)
n.1027+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406472C=CA1149570814PEX10c.972+12G= (n.972+12G=)
c.912+12G= (n.912+12G=)
c.866+12G=
c.969+12G= (n.969+12G=)
c.537+12G= (n.537+12G=)
n.1028+12G=
n.977+12G=
c.480+12G= (n.480+12G=)
n.1027+12G=
1g.2406473T>CCA2840505111PEX10c.972+11A>G (n.972+11A>G)
c.912+11A>G (n.912+11A>G)
c.866+11A>G
c.969+11A>G (n.969+11A>G)
c.537+11A>G (n.537+11A>G)
n.1028+11A>G
n.977+11A>G
c.480+11A>G (n.480+11A>G)
n.1027+11A>G
1g.2406474C>ACA2840505112PEX10c.972+10G>T (n.972+10G>T)
c.912+10G>T (n.912+10G>T)
c.866+10G>T
c.969+10G>T (n.969+10G>T)
c.537+10G>T (n.537+10G>T)
n.1028+10G>T
n.977+10G>T
c.480+10G>T (n.480+10G>T)
n.1027+10G>T
1g.2406474C=CA1149570815PEX10c.972+10G= (n.972+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.866+10G=
c.969+10G= (n.969+10G=)
c.537+10G= (n.537+10G=)
n.1028+10G=
n.977+10G=
c.480+10G= (n.480+10G=)
n.1027+10G=
1g.2406474C>GCA537981PEX10c.972+10G>C (n.972+10G>C)
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.866+10G>C
c.969+10G>C (n.969+10G>C)
c.537+10G>C (n.537+10G>C)
n.1028+10G>C
n.977+10G>C
c.480+10G>C (n.480+10G>C)
n.1027+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2406474C>TCA2642719641PEX10c.972+10G>A (n.972+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.866+10G>A
c.969+10G>A (n.969+10G>A)
c.537+10G>A (n.537+10G>A)
n.1028+10G>A
n.977+10G>A
c.480+10G>A (n.480+10G>A)
n.1027+10G>A
 gnomAD v4
1g.2406476delCA2573131880PEX10c.972+10del (n.972+10del)
c.912+10del (n.912+10del)
c.866+10del
c.969+10del (n.969+10del)
c.537+10del (n.537+10del)
n.1028+10del
n.977+10del
c.480+10del (n.480+10del)
n.1027+10del
 ClinVar dbSNP
1g.2406475C=CA1149570816PEX10c.972+9G= (n.972+9G=)
c.912+9G= (n.912+9G=)
c.866+9G=
c.969+9G= (n.969+9G=)
c.537+9G= (n.537+9G=)
n.1028+9G=
n.977+9G=
c.480+9G= (n.480+9G=)
n.1027+9G=
1g.2406475C>TCA521014094PEX10c.972+9G>A (n.972+9G>A)
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
c.866+9G>A
c.969+9G>A (n.969+9G>A)
c.537+9G>A (n.537+9G>A)
n.1028+9G>A
n.977+9G>A
c.480+9G>A (n.480+9G>A)
n.1027+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406476C>ACA2642719642PEX10c.972+8G>T (n.972+8G>T)
c.912+8G>T (n.912+8G>T)
c.866+8G>T
c.969+8G>T (n.969+8G>T)
c.537+8G>T (n.537+8G>T)
n.1028+8G>T
n.977+8G>T
c.480+8G>T (n.480+8G>T)
n.1027+8G>T
 gnomAD v4
1g.2406476C=CA1149570817PEX10c.972+8G= (n.972+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
c.866+8G=
c.969+8G= (n.969+8G=)
c.537+8G= (n.537+8G=)
n.1028+8G=
n.977+8G=
c.480+8G= (n.480+8G=)
n.1027+8G=
1g.2406476C>TCA521014095PEX10c.972+8G>A (n.972+8G>A)
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
c.866+8G>A
c.969+8G>A (n.969+8G>A)
c.537+8G>A (n.537+8G>A)
n.1028+8G>A
n.977+8G>A
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
n.1027+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406478C>TCA2642719643PEX10c.972+6G>A (n.972+6G>A)
c.912+6G>A (n.912+6G>A)
c.866+6G>A
c.969+6G>A (n.969+6G>A)
c.537+6G>A (n.537+6G>A)
n.1028+6G>A
n.977+6G>A
c.480+6G>A (n.480+6G>A)
n.1027+6G>A
 gnomAD v4
1g.2406480T>CCA2840505114PEX10c.972+4A>G (n.972+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.866+4A>G
c.969+4A>G (n.969+4A>G)
c.537+4A>G (n.537+4A>G)
n.1028+4A>G
n.977+4A>G
c.480+4A>G (n.480+4A>G)
n.1027+4A>G
1g.2406480T>GCA2840505113PEX10c.972+4A>C (n.972+4A>C)
c.912+4A>C (n.912+4A>C)
c.866+4A>C
c.969+4A>C (n.969+4A>C)
c.537+4A>C (n.537+4A>C)
n.1028+4A>C
n.977+4A>C
c.480+4A>C (n.480+4A>C)
n.1027+4A>C
1g.2406481C>ACA2642719644PEX10c.972+3G>T (n.972+3G>T)
c.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.866+3G>T
c.969+3G>T (n.969+3G>T)
c.537+3G>T (n.537+3G>T)
n.1028+3G>T
n.977+3G>T
c.480+3G>T (n.480+3G>T)
n.1027+3G>T
 gnomAD v4
1g.2406482A>CCA337983982PEX10c.972+2T>G (n.972+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.866+2T>G
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.1028+2T>G
n.977+2T>G
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.1027+2T>G
 gnomAD v4
1g.2406482A>GCA337983980PEX10c.972+2T>C (n.972+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.866+2T>C
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.1028+2T>C
n.977+2T>C
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.1027+2T>C
1g.2406482A>TCA337983983PEX10c.972+2T>A (n.972+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.866+2T>A
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1028+2T>A
n.977+2T>A
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.1027+2T>A
1g.2406483C>ACA337983984PEX10c.972+1G>T (n.972+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.866+1G>T
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.1028+1G>T
n.977+1G>T
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.1027+1G>T
1g.2406483C=CA1149570818PEX10c.972+1G= (n.972+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.866+1G=
c.969+1G= (n.969+1G=)
c.537+1G= (n.537+1G=)
n.1028+1G=
n.977+1G=
c.480+1G= (n.480+1G=)
n.1027+1G=
1g.2406483C>GCA337983985PEX10c.972+1G>C (n.972+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.866+1G>C
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1028+1G>C
n.977+1G>C
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.1027+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2406483C>TCA337983986PEX10c.972+1G>A (n.972+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.866+1G>A
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.1028+1G>A
n.977+1G>A
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.1027+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2406484C>ACA337983988PEX10c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.866G>T
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.1028G>T
n.977G>T
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.1027G>T
1g.2406484C>GCA337983997PEX10c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.866G>C
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.1028G>C
n.977G>C
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.1027G>C
1g.2406484C>TCA415775370PEX10c.972G>A (p.Lys324=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.866G>A
c.969G>A (p.Lys323=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.1028G>A
n.977G>A
c.480G>A (p.Lys160=)
n.1027G>A
1g.2406485T>ACA337984001PEX10c.971A>T (p.Lys324Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.865A>T
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.1027A>T
n.976A>T
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.1026A>T
1g.2406485T>CCA537982PEX10c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.865A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1027A>G
n.976A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.1026A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406485T>GCA337984006PEX10c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.865A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1027A>C
n.976A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1026A>C
1g.2406485T=CA1143989216PEX10c.971A= (p.Lys324=)
c.911A= (p.Lys304=)
c.865A=
c.968A= (p.Lys323=)
c.536A= (p.Lys179=)
n.1027A=
n.976A=
c.479A= (p.Lys160=)
n.1026A=
1g.2406486T>ACA337984009PEX10c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.864A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1026A>T
n.975A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1025A>T
1g.2406486T>CCA337984010PEX10c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.864A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1026A>G
n.975A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1025A>G
1g.2406486T>GCA337984013PEX10c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.864A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1026A>C
n.975A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1025A>C
1g.2406487delCA2838314661PEX10c.969del (p.Ser323ArgfsTer?)
c.909del (p.Ser303ArgfsTer?)
c.863del
c.966del (p.Ser322ArgfsTer?)
c.534del (p.Ser178ArgfsTer?)
n.1025del
n.974del
c.477del (p.Ser159ArgfsTer?)
n.1024del
1g.2406487G>ACA415775371PEX10c.969C>T (p.Ser323=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.863C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.1025C>T
n.974C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
n.1024C>T
 ClinVar
1g.2406487G>CCA337984021PEX10c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.863C>G
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.1025C>G
n.974C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.1024C>G
 gnomAD v4
1g.2406487G>TCA337984017PEX10c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.863C>A
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.1025C>A
n.974C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.1024C>A
1g.2406488C>ACA337984023PEX10c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.862G>T
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.1024G>T
n.973G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.1023G>T
1g.2406488C=CA1149570819PEX10c.968G= (p.Ser323=)
c.908G= (p.Ser303=)
c.862G=
c.965G= (p.Ser322=)
c.533G= (p.Ser178=)
n.1024G=
n.973G=
c.476G= (p.Ser159=)
n.1023G=
1g.2406488C>GCA337984025PEX10c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.862G>C
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.1024G>C
n.973G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.1023G>C
 ClinVar dbSNP
1g.2406488C>TCA337984028PEX10c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.862G>A
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.1024G>A
n.973G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.1023G>A
 gnomAD v4
1g.2406489T>ACA337984033PEX10c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.861A>T
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.1023A>T
n.972A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.1022A>T
1g.2406489T>CCA337984037PEX10c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.861A>G
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.1023A>G
n.972A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.1022A>G
 gnomAD v4
1g.2406489T>GCA337984039PEX10c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.861A>C
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.1023A>C
n.972A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.1022A>C
1g.2406489_2406490insAAGTCA537983PEX10c.967_968insCTTA (p.Ser323ThrfsTer2)
c.907_908insCTTA (p.Ser303ThrfsTer2)
c.861_862insCTTA
c.964_965insCTTA (p.Ser322ThrfsTer2)
c.532_533insCTTA (p.Ser178ThrfsTer2)
n.1023_1024insCTTA
n.972_973insCTTA
c.475_476insCTTA (p.Ser159ThrfsTer2)
n.1022_1023insCTTA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406490G>ACA415775372PEX10c.966C>T (p.Ser322=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.860C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.1022C>T
n.971C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.1021C>T
1g.2406490G>CCA337984040PEX10c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.860C>G
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.1022C>G
n.971C>G
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.1021C>G
 gnomAD v4
1g.2406490G>TCA337984041PEX10c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.860C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.1022C>A
n.971C>A
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.1021C>A
 gnomAD v4
1g.2406491C>ACA337984042PEX10c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.859G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.1021G>T
n.970G>T
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.1020G>T
1g.2406491C=CA1148882427PEX10c.965G= (p.Ser322=)
c.905G= (p.Ser302=)
c.859G=
c.962G= (p.Ser321=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.1021G=
n.970G=
c.473G= (p.Ser158=)
n.1020G=
1g.2406491C>GCA337984043PEX10c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.859G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.1021G>C
n.970G>C
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.1020G>C
1g.2406491C>TCA537984PEX10c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.859G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.1021G>A
n.970G>A
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406492T>ACA337984048PEX10c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.858A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.1020A>T
n.969A>T
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.1019A>T
1g.2406492T>CCA337984055PEX10c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.858A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.1020A>G
n.969A>G
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.1019A>G
1g.2406492T>GCA337984046PEX10c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.858A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.1020A>C
n.969A>C
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.1019A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406492T=CA1149570820PEX10c.964A= (p.Ser322=)
c.904A= (p.Ser302=)
c.858A=
c.961A= (p.Ser321=)
c.529A= (p.Ser177=)
n.1020A=
n.969A=
c.472A= (p.Ser158=)
n.1019A=
1g.2406493delCA2697552027PEX10c.963del (p.Cys321Ter)
c.903del (p.Cys301Ter)
c.857del
c.960del (p.Cys320Ter)
c.528del (p.Cys176Ter)
n.1019del
n.968del
c.471del (p.Cys157Ter)
n.1018del
 ClinVar
1g.2406493G>ACA415775373PEX10c.963C>T (p.Cys321=)
c.903C>T (p.Cys301=)
c.857C>T
c.960C>T (p.Cys320=)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.1019C>T
n.968C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406493G>CCA337984056PEX10c.963C>G (p.Cys321Trp)
c.903C>G (p.Cys301Trp)
c.857C>G
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.1019C>G
n.968C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
n.1018C>G
1g.2406493G=CA1149570821PEX10c.963C= (p.Cys321=)
c.903C= (p.Cys301=)
c.857C=
c.960C= (p.Cys320=)
c.528C= (p.Cys176=)
n.1019C=
n.968C=
c.471C= (p.Cys157=)
n.1018C=
1g.2406493G>TCA337984057PEX10c.963C>A (p.Cys321Ter)
c.903C>A (p.Cys301Ter)
c.857C>A
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.1019C>A
n.968C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
n.1018C>A
1g.2406494C>ACA337984058PEX10c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.856G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.1018G>T
n.967G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1017G>T
1g.2406494C>GCA337984059PEX10c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.856G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.1018G>C
n.967G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1017G>C
1g.2406494C>TCA337984060PEX10c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.856G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.1018G>A
n.967G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1017G>A
 gnomAD v4
1g.2406495A=CA1149570822PEX10c.961T= (p.Cys321=)
c.901T= (p.Cys301=)
c.855T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.1017T=
n.966T=
c.469T= (p.Cys157=)
n.1016T=
1g.2406495A>CCA337984062PEX10c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.855T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.1017T>G
n.966T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1016T>G
1g.2406495A>GCA337984063PEX10c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.855T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.1017T>C
n.966T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1016T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406495A>TCA337984064PEX10c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.855T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.1017T>A
n.966T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1016T>A
1g.2406496C>ACA337984067PEX10c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
c.854G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.1016G>T
n.965G>T
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.1015G>T
 dbSNP
1g.2406496C=CA1149570823PEX10c.960G= (p.Trp320=)
c.900G= (p.Trp300=)
c.854G=
c.957G= (p.Trp319=)
c.525G= (p.Trp175=)
n.1016G=
n.965G=
c.468G= (p.Trp156=)
n.1015G=
1g.2406496C>GCA337984068PEX10c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
c.854G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.1016G>C
n.965G>C
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.1015G>C
1g.2406496C>TCA337984071PEX10c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
c.854G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.1016G>A
n.965G>A
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.1015G>A
1g.2406497C>ACA337984079PEX10c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
c.853G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.1015G>T
n.964G>T
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP
1g.2406497C=CA1149570824PEX10c.959G= (p.Trp320=)
c.899G= (p.Trp300=)
c.853G=
c.956G= (p.Trp319=)
c.524G= (p.Trp175=)
n.1015G=
n.964G=
c.467G= (p.Trp156=)
n.1014G=
1g.2406497C>GCA337984080PEX10c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
c.853G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.1015G>C
n.964G>C
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.1014G>C
1g.2406497C>TCA337984078PEX10c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
c.853G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.1015G>A
n.964G>A
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.1014G>A
 ClinVar
1g.2406498A>CCA337984083PEX10c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
c.852T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.1014T>G
n.963T>G
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.1013T>G
1g.2406498A>GCA337984085PEX10c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
c.852T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.1014T>C
n.963T>C
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.1013T>C
1g.2406498A>TCA337984087PEX10c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
c.852T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.1014T>A
n.963T>A
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.1013T>A
1g.2406499C>ACA415775374PEX10c.957G>T (p.Ala319=)
c.897G>T (p.Ala299=)
c.851G>T
c.954G>T (p.Ala318=)
c.522G>T (p.Ala174=)
n.1013G>T
n.962G>T
c.465G>T (p.Ala155=)
n.1012G>T
1g.2406499C=CA1143884509PEX10c.957G= (p.Ala319=)
c.897G= (p.Ala299=)
c.851G=
c.954G= (p.Ala318=)
c.522G= (p.Ala174=)
n.1013G=
n.962G=
c.465G= (p.Ala155=)
n.1012G=
1g.2406499C>GCA415775375PEX10c.957G>C (p.Ala319=)
c.897G>C (p.Ala299=)
c.851G>C
c.954G>C (p.Ala318=)
c.522G>C (p.Ala174=)
n.1013G>C
n.962G>C
c.465G>C (p.Ala155=)
n.1012G>C
1g.2406499C>TCA537985PEX10c.957G>A (p.Ala319=)
c.897G>A (p.Ala299=)
c.851G>A
c.954G>A (p.Ala318=)
c.522G>A (p.Ala174=)
n.1013G>A
n.962G>A
c.465G>A (p.Ala155=)
n.1012G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406500G>ACA537986PEX10c.956C>T (p.Ala319Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.850C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1012C>T
n.961C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.1011C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2406500G>CCA337984096PEX10c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.850C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1012C>G
n.961C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.1011C>G
1g.2406500G=CA1141101012PEX10c.956C= (p.Ala319=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.850C=
c.953C= (p.Ala318=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.1012C=
n.961C=
c.464C= (p.Ala155=)
n.1011C=
1g.2406500G>TCA337984093PEX10c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.896C>A (p.Ala299Glu)
c.850C>A
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1012C>A
n.961C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.1011C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2406501C>ACA337984101PEX10c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.849G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1011G>T
n.960G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1010G>T
 gnomAD v4
1g.2406501C=CA1143767878PEX10c.955G= (p.Ala319=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.849G=
c.952G= (p.Ala318=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.1011G=
n.960G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.1010G=
1g.2406501C>GCA337984104PEX10c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.849G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1011G>C
n.960G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1010G>C
 gnomAD v4
1g.2406501C>TCA537987PEX10c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.849G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1011G>A
n.960G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406502G>ACA537988PEX10c.954C>T (p.Thr318=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.848C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.519C>T (p.Thr173=)
n.1010C>T
n.959C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406502G>CCA415775376PEX10c.954C>G (p.Thr318=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.848C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.519C>G (p.Thr173=)
n.1010C>G
n.959C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
n.1009C>G
1g.2406502G=CA1141615313PEX10c.954C= (p.Thr318=)
c.894C= (p.Thr298=)
c.848C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.519C= (p.Thr173=)
n.1010C=
n.959C=
c.462C= (p.Thr154=)
n.1009C=
1g.2406502G>TCA415775377PEX10c.954C>A (p.Thr318=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.848C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.519C>A (p.Thr173=)
n.1010C>A
n.959C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.1009C>A
 gnomAD v4
1g.2406503G>ACA337984109PEX10c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.847C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.1009C>T
n.958C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.1008C>T
1g.2406503G>CCA337984114PEX10c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.847C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.1009C>G
n.958C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.1008C>G
1g.2406503G>TCA337984116PEX10c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.847C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.1009C>A
n.958C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.1008C>A
1g.2406504T>ACA337984120PEX10c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.846A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.1008A>T
n.957A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.1007A>T
1g.2406504T>CCA337984124PEX10c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.846A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.1008A>G
n.957A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.1007A>G
1g.2406504T>GCA337984118PEX10c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.846A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.1008A>C
n.957A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.1007A>C
1g.2406505G>ACA415775378PEX10c.951C>T (p.Ile317=)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.845C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1007C>T
n.956C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
n.1006C>T
 gnomAD v4
1g.2406505G>CCA337984126PEX10c.951C>G (p.Ile317Met)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.845C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1007C>G
n.956C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
n.1006C>G
1g.2406505G>TCA415775379PEX10c.951C>A (p.Ile317=)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.845C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1007C>A
n.956C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
n.1006C>A
1g.2406506A>CCA337984129PEX10c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.844T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1006T>G
n.955T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1005T>G
1g.2406506A>GCA337984132PEX10c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.844T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1006T>C
n.955T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1005T>C
1g.2406506A>TCA337984131PEX10c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.844T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1006T>A
n.955T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1005T>A
1g.2406507T>ACA337984136PEX10c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.843A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1005A>T
n.954A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1004A>T
1g.2406507T>CCA337984138PEX10c.949A>G (p.Ile317Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.843A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1005A>G
n.954A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1004A>G
 gnomAD v4
1g.2406507T>GCA337984140PEX10c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.843A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1005A>C
n.954A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1004A>C
1g.2406508G>ACA415775380PEX10c.948C>T (p.Cys316=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.842C>T
c.945C>T (p.Cys315=)
c.513C>T (p.Cys171=)
n.1004C>T
n.953C>T
c.456C>T (p.Cys152=)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406508G>CCA337984141PEX10c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.842C>G
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
n.1004C>G
n.953C>G
c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.1003C>G
1g.2406508G=CA1149570825PEX10c.948C= (p.Cys316=)
c.888C= (p.Cys296=)
c.842C=
c.945C= (p.Cys315=)
c.513C= (p.Cys171=)
n.1004C=
n.953C=
c.456C= (p.Cys152=)
n.1003C=
1g.2406508G>TCA337984142PEX10c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.842C>A
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
n.1004C>A
n.953C>A
c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.1003C>A
1g.2406509delCA2697552028PEX10c.947del (p.Cys316SerfsTer?)
c.887del (p.Cys296SerfsTer?)
c.841del
c.944del (p.Cys315SerfsTer?)
c.512del (p.Cys171SerfsTer?)
n.1003del
n.952del
c.455del (p.Cys152SerfsTer?)
n.1002del
 ClinVar
1g.2406509C>ACA337984143PEX10c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.841G>T
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.1003G>T
n.952G>T
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.1002G>T
1g.2406509C>GCA337984144PEX10c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.841G>C
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.1003G>C
n.952G>C
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.1002G>C
1g.2406509C>TCA337984145PEX10c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.841G>A
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.1003G>A
n.952G>A
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.1002G>A
 gnomAD v4
1g.2406510A=CA1149570826PEX10c.946T= (p.Cys316=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.840T=
c.943T= (p.Cys315=)
c.511T= (p.Cys171=)
n.1002T=
n.951T=
c.454T= (p.Cys152=)
n.1001T=
1g.2406510A>CCA337984146PEX10c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.840T>G
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.1002T>G
n.951T>G
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.1001T>G
1g.2406510A>GCA337984147PEX10c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.840T>C
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.1002T>C
n.951T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406510A>TCA337984148PEX10c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.840T>A
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.1002T>A
n.951T>A
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.1001T>A
1g.2406511C>ACA337984152PEX10c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.839G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.1001G>T
n.950G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1000G>T
 gnomAD v4
1g.2406511C=CA1149570827PEX10c.945G= (p.Glu315=)
c.885G= (p.Glu295=)
c.839G=
c.942G= (p.Glu314=)
c.510G= (p.Glu170=)
n.1001G=
n.950G=
c.453G= (p.Glu151=)
n.1000G=
1g.2406511C>GCA337984151PEX10c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.839G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.1001G>C
n.950G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1000G>C
1g.2406511C>TCA537989PEX10c.945G>A (p.Glu315=)
c.885G>A (p.Glu295=)
c.839G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.1001G>A
n.950G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1000G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406512T>ACA337984153PEX10c.944A>T (p.Glu315Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.838A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1000A>T
n.949A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.999A>T
1g.2406512T>CCA337984154PEX10c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.838A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1000A>G
n.949A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.999A>G
1g.2406512T>GCA337984155PEX10c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.838A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1000A>C
n.949A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.999A>C
1g.2406513C>ACA337984157PEX10c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.837G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.999G>T
n.948G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.998G>T
1g.2406513C>GCA337984159PEX10c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.837G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.999G>C
n.948G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.998G>C
1g.2406513C>TCA337984173PEX10c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.837G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.999G>A
n.948G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.998G>A
1g.2406515delCA2574179392PEX10c.943del (p.Glu315SerfsTer?)
c.883del (p.Glu295SerfsTer?)
c.837del
c.940del (p.Glu314SerfsTer?)
c.508del (p.Glu170SerfsTer?)
n.999del
n.948del
c.451del (p.Glu151SerfsTer?)
n.998del
1g.2406514C>ACA337984180PEX10c.942G>T (p.Trp314Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.836G>T
c.939G>T (p.Trp313Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.998G>T
n.947G>T
c.450G>T (p.Trp150Cys)
n.997G>T
1g.2406514C>GCA337984182PEX10c.942G>C (p.Trp314Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.836G>C
c.939G>C (p.Trp313Cys)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
n.998G>C
n.947G>C
c.450G>C (p.Trp150Cys)
n.997G>C
 ClinVar
1g.2406514C>TCA337984188PEX10c.942G>A (p.Trp314Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.836G>A
c.939G>A (p.Trp313Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
n.998G>A
n.947G>A
c.450G>A (p.Trp150Ter)
n.997G>A
 gnomAD v4
1g.2406514_2406517delinsCCAGCA1149570828PEX10c.939_942delinsCTGG (p.Cys313=)
c.879_882delinsCTGG (p.Cys293=)
c.833_836delinsCTGG
c.936_939delinsCTGG (p.Cys312=)
c.504_507delinsCTGG (p.Cys168=)
n.995_998delinsCTGG
n.944_947delinsCTGG
c.447_450delinsCTGG (p.Cys149=)
n.994_997delinsCTGG
1g.2406515_2406518delCA913073087PEX10c.939_942del (p.Cys313TrpfsTer?)
c.879_882del (p.Cys293TrpfsTer?)
c.833_836del
c.936_939del (p.Cys312TrpfsTer?)
c.504_507del (p.Cys168TrpfsTer?)
n.995_998del
n.944_947del
c.447_450del (p.Cys149TrpfsTer?)
n.994_997del
1g.2406515C>ACA337984190PEX10c.941G>T (p.Trp314Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.835G>T
c.938G>T (p.Trp313Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.997G>T
n.946G>T
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.996G>T
1g.2406515C=CA1140725536PEX10c.941G= (p.Trp314=)
c.881G= (p.Trp294=)
c.835G=
c.938G= (p.Trp313=)
c.506G= (p.Trp169=)
n.997G=
n.946G=
c.449G= (p.Trp150=)
n.996G=
1g.2406515C>GCA337984192PEX10c.941G>C (p.Trp314Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.835G>C
c.938G>C (p.Trp313Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.997G>C
n.946G>C
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.996G>C
1g.2406515C>TCA537990PEX10c.941G>A (p.Trp314Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.835G>A
c.938G>A (p.Trp313Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.997G>A
n.946G>A
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406518_2406520delCA521014103PEX10c.939_941del (p.Cys313del)
c.879_881del (p.Cys293del)
c.833_835del
c.936_938del (p.Cys312del)
c.504_506del (p.Cys168del)
n.995_997del
n.944_946del
c.447_449del (p.Cys149del)
n.994_996del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2406516A>CCA337984197PEX10c.940T>G (p.Trp314Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.834T>G
c.937T>G (p.Trp313Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.996T>G
n.945T>G
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.995T>G
1g.2406516A>GCA337984196PEX10c.940T>C (p.Trp314Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.834T>C
c.937T>C (p.Trp313Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.996T>C
n.945T>C
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.995T>C
1g.2406516A>TCA337984195PEX10c.940T>A (p.Trp314Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.834T>A
c.937T>A (p.Trp313Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.996T>A
n.945T>A
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.995T>A
1g.2406517G>ACA415775381PEX10c.939C>T (p.Cys313=)
c.879C>T (p.Cys293=)
c.833C>T
c.936C>T (p.Cys312=)
c.504C>T (p.Cys168=)
n.995C>T
n.944C>T
c.447C>T (p.Cys149=)
n.994C>T
1g.2406517G>CCA337984198PEX10c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.879C>G (p.Cys293Trp)
c.833C>G
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
n.995C>G
n.944C>G
c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.994C>G
1g.2406517G>TCA337984199PEX10c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.879C>A (p.Cys293Ter)
c.833C>A
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
n.995C>A
n.944C>A
c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.994C>A
1g.2406518C>ACA337984200PEX10c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.832G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
n.994G>T
n.943G>T
c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.993G>T
1g.2406518C=CA1149570829PEX10c.938G= (p.Cys313=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.832G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.935G= (p.Cys312=)
c.503G= (p.Cys168=)
n.994G=
n.943G=
c.446G= (p.Cys149=)
n.993G=
1g.2406518C>GCA337984201PEX10c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.832G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
n.994G>C
n.943G>C
c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.993G>C
1g.2406518C>TCA337984203PEX10c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.832G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
n.994G>A
n.943G>A
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.993G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.2406519A>CCA337984205PEX10c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.831T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
n.993T>G
n.942T>G
c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.992T>G
1g.2406519A>GCA337984206PEX10c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.831T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
n.993T>C
n.942T>C
c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.992T>C
1g.2406519A>TCA337984209PEX10c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.831T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
n.993T>A
n.942T>A
c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.992T>A
1g.2406520G>ACA415775382PEX10c.936C>T (p.Phe312=)
c.876C>T (p.Phe292=)
c.830C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.501C>T (p.Phe167=)
n.992C>T
n.941C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
n.991C>T
1g.2406520G>CCA337984211PEX10c.936C>G (p.Phe312Leu)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.830C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
n.992C>G
n.941C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.991C>G
1g.2406520G>TCA337984213PEX10c.936C>A (p.Phe312Leu)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.830C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
n.992C>A
n.941C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.991C>A
 gnomAD v4
1g.2406521A>CCA337984223PEX10c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.829T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.991T>G
n.940T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.990T>G
1g.2406521A>GCA337984226PEX10c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.829T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.991T>C
n.940T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.990T>C
1g.2406521A>TCA337984227PEX10c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.829T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.991T>A
n.940T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.990T>A
1g.2406522dupCA2840505115PEX10c.935dup (p.Cys313LeufsTer?)
c.875dup (p.Cys293LeufsTer?)
c.829dup
c.*241dup (n.*241dup)
c.932dup (p.Cys312LeufsTer?)
c.500dup (p.Cys168LeufsTer?)
n.991dup
n.940dup
c.443dup (p.Cys149LeufsTer?)
n.990dup
1g.2406522A>CCA337984231PEX10c.934T>G (p.Phe312Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.828T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.990T>G
n.939T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.989T>G
1g.2406522A>GCA337984229PEX10c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.828T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.990T>C
n.939T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.989T>C
1g.2406522A>TCA337984230PEX10c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.828T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.990T>A
n.939T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.989T>A
1g.2406523C>ACA415775383PEX10c.933G>T (p.Leu311=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.827G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.989G>T
n.938G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
n.988G>T
1g.2406523C=CA1149570830PEX10c.933G= (p.Leu311=)
c.873G= (p.Leu291=)
c.827G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.498G= (p.Leu166=)
n.989G=
n.938G=
c.441G= (p.Leu147=)
n.988G=
1g.2406523C>GCA415775384PEX10c.933G>C (p.Leu311=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.827G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.989G>C
n.938G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
n.988G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2406523C>TCA415775385PEX10c.933G>A (p.Leu311=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.827G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.989G>A
n.938G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.988G>A

Number of alleles fetched