Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949601T>ACA384321309SOX5c.-1-53577A>T (n.-1-53577A>T)
c.-119-5313A>T (n.-119-5313A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.8+1268A>T (n.8+1268A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1-53578A>T (n.1-53578A>T)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.-2+792A>T (n.-2+792A>T)
12g.23949601T>CCA384321310SOX5c.-1-53577A>G (n.-1-53577A>G)
c.-119-5313A>G (n.-119-5313A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.8+1268A>G (n.8+1268A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1-53578A>G (n.1-53578A>G)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.-2+792A>G (n.-2+792A>G)
12g.23949601T>GCA384321308SOX5c.-1-53577A>C (n.-1-53577A>C)
c.-119-5313A>C (n.-119-5313A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.8+1268A>C (n.8+1268A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1-53578A>C (n.1-53578A>C)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.-2+792A>C (n.-2+792A>C)
12g.23949602G>ACA6484482SOX5c.-1-53578C>T (n.-1-53578C>T)
c.-119-5314C>T (n.-119-5314C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.8+1267C>T (n.8+1267C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1-53579C>T (n.1-53579C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-2+791C>T (n.-2+791C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.23949602G=CA2022291231SOX5c.-1-53578C= (n.-1-53578C=)
c.-119-5314C= (n.-119-5314C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.8+1267C= (n.8+1267C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1-53579C= (n.1-53579C=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-2+791C= (n.-2+791C=)
12g.23949602G>TCA234612657SOX5c.-1-53578C>A (n.-1-53578C>A)
c.-119-5314C>A (n.-119-5314C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.8+1267C>A (n.8+1267C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1-53579C>A (n.1-53579C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-2+791C>A (n.-2+791C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C>ACA6484484SOX5c.-1-53579G>T (n.-1-53579G>T)
c.-119-5315G>T (n.-119-5315G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.8+1266G>T (n.8+1266G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1-53580G>T (n.1-53580G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-2+790G>T (n.-2+790G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949603C=CA2022291236SOX5c.-1-53579G= (n.-1-53579G=)
c.-119-5315G= (n.-119-5315G=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.8+1266G= (n.8+1266G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.1-53580G= (n.1-53580G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-2+790G= (n.-2+790G=)
12g.23949603C>GCA2617968728SOX5c.-1-53579G>C (n.-1-53579G>C)
c.-119-5315G>C (n.-119-5315G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.8+1266G>C (n.8+1266G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1-53580G>C (n.1-53580G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-2+790G>C (n.-2+790G>C)
 gnomAD v4
12g.23949603C>TCA6484483SOX5c.-1-53579G>A (n.-1-53579G>A)
c.-119-5315G>A (n.-119-5315G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.8+1266G>A (n.8+1266G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1-53580G>A (n.1-53580G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-2+790G>A (n.-2+790G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T>CCA686588898SOX5c.-1-53580A>G (n.-1-53580A>G)
c.-119-5316A>G (n.-119-5316A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.8+1265A>G (n.8+1265A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1-53581A>G (n.1-53581A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-2+789A>G (n.-2+789A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949604T=CA2022291239SOX5c.-1-53580A= (n.-1-53580A=)
c.-119-5316A= (n.-119-5316A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.8+1265A= (n.8+1265A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.1-53581A= (n.1-53581A=)
c.190A= (p.Ser64=)
c.-2+789A= (n.-2+789A=)
12g.23949605G>ACA2617968729SOX5c.-1-53581C>T (n.-1-53581C>T)
c.-119-5317C>T (n.-119-5317C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.8+1264C>T (n.8+1264C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.1-53582C>T (n.1-53582C>T)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.-2+788C>T (n.-2+788C>T)
 gnomAD v4
12g.23949606G>ACA2022291243SOX5c.-1-53582C>T (n.-1-53582C>T)
c.-119-5318C>T (n.-119-5318C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.8+1263C>T (n.8+1263C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1-53583C>T (n.1-53583C>T)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-2+787C>T (n.-2+787C>T)
 dbSNP
12g.23949606G>CCA6484485SOX5c.-1-53582C>G (n.-1-53582C>G)
c.-119-5318C>G (n.-119-5318C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.8+1263C>G (n.8+1263C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1-53583C>G (n.1-53583C>G)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-2+787C>G (n.-2+787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949606G=CA2022291242SOX5c.-1-53582C= (n.-1-53582C=)
c.-119-5318C= (n.-119-5318C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.8+1263C= (n.8+1263C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.1-53583C= (n.1-53583C=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-2+787C= (n.-2+787C=)
12g.23949607A>GCA2617968730SOX5c.-1-53583T>C (n.-1-53583T>C)
c.-119-5319T>C (n.-119-5319T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.8+1262T>C (n.8+1262T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1-53584T>C (n.1-53584T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-2+786T>C (n.-2+786T>C)
 gnomAD v4
12g.23949608A=CA2022291246SOX5c.-1-53584T= (n.-1-53584T=)
c.-119-5320T= (n.-119-5320T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.8+1261T= (n.8+1261T=)
c.-46T= (n.-46T=)
c.1-53585T= (n.1-53585T=)
c.186T= (p.Phe62=)
c.-2+785T= (n.-2+785T=)
12g.23949608A>CCA234612658SOX5c.-1-53584T>G (n.-1-53584T>G)
c.-119-5320T>G (n.-119-5320T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.8+1261T>G (n.8+1261T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.1-53585T>G (n.1-53585T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-2+785T>G (n.-2+785T>G)
 dbSNP
12g.23949609A=CA2022291250SOX5c.-1-53585T= (n.-1-53585T=)
c.-119-5321T= (n.-119-5321T=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.8+1260T= (n.8+1260T=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.1-53586T= (n.1-53586T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.-2+784T= (n.-2+784T=)
12g.23949609A>GCA603908884SOX5c.-1-53585T>C (n.-1-53585T>C)
c.-119-5321T>C (n.-119-5321T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.8+1260T>C (n.8+1260T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1-53586T>C (n.1-53586T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-2+784T>C (n.-2+784T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949611G>ACA2022291254SOX5c.-1-53587C>T (n.-1-53587C>T)
c.-119-5323C>T (n.-119-5323C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.8+1258C>T (n.8+1258C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.1-53588C>T (n.1-53588C>T)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-2+782C>T (n.-2+782C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949611G=CA2022291252SOX5c.-1-53587C= (n.-1-53587C=)
c.-119-5323C= (n.-119-5323C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.8+1258C= (n.8+1258C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.1-53588C= (n.1-53588C=)
c.183C= (p.Cys61=)
c.-2+782C= (n.-2+782C=)
12g.23949611G>TCA603908886SOX5c.-1-53587C>A (n.-1-53587C>A)
c.-119-5323C>A (n.-119-5323C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.8+1258C>A (n.8+1258C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.1-53588C>A (n.1-53588C>A)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-2+782C>A (n.-2+782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949612C=CA2022291258SOX5c.-1-53588G= (n.-1-53588G=)
c.-119-5324G= (n.-119-5324G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.8+1257G= (n.8+1257G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.1-53589G= (n.1-53589G=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-2+781G= (n.-2+781G=)
12g.23949612C>TCA686588901SOX5c.-1-53588G>A (n.-1-53588G>A)
c.-119-5324G>A (n.-119-5324G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.8+1257G>A (n.8+1257G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1-53589G>A (n.1-53589G>A)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-2+781G>A (n.-2+781G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949613A>GCA2500208252SOX5c.-1-53589T>C (n.-1-53589T>C)
c.-119-5325T>C (n.-119-5325T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.8+1256T>C (n.8+1256T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.1-53590T>C (n.1-53590T>C)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-2+780T>C (n.-2+780T>C)
 gnomAD v4
12g.23949614C>TCA2617968731SOX5c.-1-53590G>A (n.-1-53590G>A)
c.-119-5326G>A (n.-119-5326G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.8+1255G>A (n.8+1255G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1-53591G>A (n.1-53591G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.-2+779G>A (n.-2+779G>A)
 gnomAD v4
12g.23949616A>GCA2520010050SOX5c.-1-53592T>C (n.-1-53592T>C)
c.-119-5328T>C (n.-119-5328T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.8+1253T>C (n.8+1253T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.1-53593T>C (n.1-53593T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.-2+777T>C (n.-2+777T>C)
 gnomAD v4
12g.23949617T>CCA2617968732SOX5c.-1-53593A>G (n.-1-53593A>G)
c.-119-5329A>G (n.-119-5329A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.8+1252A>G (n.8+1252A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.1-53594A>G (n.1-53594A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-2+776A>G (n.-2+776A>G)
 gnomAD v4
12g.23949619T>CCA6484486SOX5c.-1-53595A>G (n.-1-53595A>G)
c.-119-5331A>G (n.-119-5331A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.8+1250A>G (n.8+1250A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1-53596A>G (n.1-53596A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-2+774A>G (n.-2+774A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949619T=CA2022291261SOX5c.-1-53595A= (n.-1-53595A=)
c.-119-5331A= (n.-119-5331A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.8+1250A= (n.8+1250A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.1-53596A= (n.1-53596A=)
c.175A= (p.Lys59=)
c.-2+774A= (n.-2+774A=)
12g.23949620C=CA2022291264SOX5c.-1-53596G= (n.-1-53596G=)
c.-119-5332G= (n.-119-5332G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.8+1249G= (n.8+1249G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.1-53597G= (n.1-53597G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.-2+773G= (n.-2+773G=)
12g.23949620C>TCA2022291265SOX5c.-1-53596G>A (n.-1-53596G>A)
c.-119-5332G>A (n.-119-5332G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.8+1249G>A (n.8+1249G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1-53597G>A (n.1-53597G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.-2+773G>A (n.-2+773G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949621C=CA2022291268SOX5c.-1-53597G= (n.-1-53597G=)
c.-119-5333G= (n.-119-5333G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.8+1248G= (n.8+1248G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.1-53598G= (n.1-53598G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-2+772G= (n.-2+772G=)
12g.23949621C>TCA686588905SOX5c.-1-53597G>A (n.-1-53597G>A)
c.-119-5333G>A (n.-119-5333G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.8+1248G>A (n.8+1248G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.1-53598G>A (n.1-53598G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-2+772G>A (n.-2+772G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949622C>TCA2617968733SOX5c.-1-53598G>A (n.-1-53598G>A)
c.-119-5334G>A (n.-119-5334G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.8+1247G>A (n.8+1247G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.1-53599G>A (n.1-53599G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-2+771G>A (n.-2+771G>A)
 gnomAD v4
12g.23949623T>CCA6484488SOX5c.-1-53599A>G (n.-1-53599A>G)
c.-119-5335A>G (n.-119-5335A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.8+1246A>G (n.8+1246A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1-53600A>G (n.1-53600A>G)
c.171A>G (p.Lys57=)
c.-2+770A>G (n.-2+770A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949623T>GCA6484487SOX5c.-1-53599A>C (n.-1-53599A>C)
c.-119-5335A>C (n.-119-5335A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.8+1246A>C (n.8+1246A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1-53600A>C (n.1-53600A>C)
c.171A>C (p.Lys57Asn)
c.-2+770A>C (n.-2+770A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949623T=CA2022291274SOX5c.-1-53599A= (n.-1-53599A=)
c.-119-5335A= (n.-119-5335A=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.8+1246A= (n.8+1246A=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.1-53600A= (n.1-53600A=)
c.171A= (p.Lys57=)
c.-2+770A= (n.-2+770A=)
12g.23949625T>CCA234612659SOX5c.-1-53601A>G (n.-1-53601A>G)
c.-119-5337A>G (n.-119-5337A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.8+1244A>G (n.8+1244A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1-53602A>G (n.1-53602A>G)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.-2+768A>G (n.-2+768A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949625T=CA2022291278SOX5c.-1-53601A= (n.-1-53601A=)
c.-119-5337A= (n.-119-5337A=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.8+1244A= (n.8+1244A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.1-53602A= (n.1-53602A=)
c.169A= (p.Lys57=)
c.-2+768A= (n.-2+768A=)
12g.23949626G>ACA2617968734SOX5c.-1-53602C>T (n.-1-53602C>T)
c.-119-5338C>T (n.-119-5338C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.8+1243C>T (n.8+1243C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.1-53603C>T (n.1-53603C>T)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.-2+767C>T (n.-2+767C>T)
 gnomAD v4
12g.23949627T>ACA2617968735SOX5c.-1-53603A>T (n.-1-53603A>T)
c.-119-5339A>T (n.-119-5339A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.8+1242A>T (n.8+1242A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.1-53604A>T (n.1-53604A>T)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-2+766A>T (n.-2+766A>T)
 gnomAD v4
12g.23949628C>GCA2794870708SOX5c.-1-53604G>C (n.-1-53604G>C)
c.-119-5340G>C (n.-119-5340G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.8+1241G>C (n.8+1241G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.1-53605G>C (n.1-53605G>C)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-2+765G>C (n.-2+765G>C)
12g.23949628dupCA2575102222SOX5c.-1-53604dup (n.-1-53604dup)
c.-119-5340dup (n.-119-5340dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.8+1241dup (n.8+1241dup)
c.-66dup (n.-66dup)
c.1-53605dup (n.1-53605dup)
c.166dup (p.Asp56GlyfsTer13)
c.-2+765dup (n.-2+765dup)
12g.23949630C>ACA686588913SOX5c.-1-53606G>T (n.-1-53606G>T)
c.-119-5342G>T (n.-119-5342G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.8+1239G>T (n.8+1239G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.1-53607G>T (n.1-53607G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-2+763G>T (n.-2+763G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949630C=CA2022291280SOX5c.-1-53606G= (n.-1-53606G=)
c.-119-5342G= (n.-119-5342G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.8+1239G= (n.8+1239G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.1-53607G= (n.1-53607G=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.-2+763G= (n.-2+763G=)
12g.23949630C>GCA2617968736SOX5c.-1-53606G>C (n.-1-53606G>C)
c.-119-5342G>C (n.-119-5342G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.8+1239G>C (n.8+1239G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.1-53607G>C (n.1-53607G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-2+763G>C (n.-2+763G>C)
 gnomAD v4
12g.23949631A=CA2022291286SOX5c.-1-53607T= (n.-1-53607T=)
c.-119-5343T= (n.-119-5343T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.8+1238T= (n.8+1238T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.1-53608T= (n.1-53608T=)
c.163T= (p.Cys55=)
c.-2+762T= (n.-2+762T=)
12g.23949631A>CCA603908913SOX5c.-1-53607T>G (n.-1-53607T>G)
c.-119-5343T>G (n.-119-5343T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.8+1238T>G (n.8+1238T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.1-53608T>G (n.1-53608T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-2+762T>G (n.-2+762T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949631A>GCA2575102223SOX5c.-1-53607T>C (n.-1-53607T>C)
c.-119-5343T>C (n.-119-5343T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.8+1238T>C (n.8+1238T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.1-53608T>C (n.1-53608T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-2+762T>C (n.-2+762T>C)
12g.23949633C>ACA603908914SOX5c.-1-53609G>T (n.-1-53609G>T)
c.-119-5345G>T (n.-119-5345G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.8+1236G>T (n.8+1236G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.1-53610G>T (n.1-53610G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-2+760G>T (n.-2+760G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949633C=CA2022291289SOX5c.-1-53609G= (n.-1-53609G=)
c.-119-5345G= (n.-119-5345G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.8+1236G= (n.8+1236G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.1-53610G= (n.1-53610G=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.-2+760G= (n.-2+760G=)
12g.23949634A=CA2022291295SOX5c.-1-53610T= (n.-1-53610T=)
c.-119-5346T= (n.-119-5346T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.8+1235T= (n.8+1235T=)
c.-72T= (n.-72T=)
c.1-53611T= (n.1-53611T=)
c.160T= (p.Cys54=)
c.-2+759T= (n.-2+759T=)
12g.23949634A>GCA603908919SOX5c.-1-53610T>C (n.-1-53610T>C)
c.-119-5346T>C (n.-119-5346T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.8+1235T>C (n.8+1235T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.1-53611T>C (n.1-53611T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-2+759T>C (n.-2+759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949637C=CA2022291298SOX5c.-1-53613G= (n.-1-53613G=)
c.-119-5349G= (n.-119-5349G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.8+1232G= (n.8+1232G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.1-53614G= (n.1-53614G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.-2+756G= (n.-2+756G=)
12g.23949637C>TCA6484489SOX5c.-1-53613G>A (n.-1-53613G>A)
c.-119-5349G>A (n.-119-5349G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.8+1232G>A (n.8+1232G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1-53614G>A (n.1-53614G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-2+756G>A (n.-2+756G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949638A=CA2022291299SOX5c.-1-53614T= (n.-1-53614T=)
c.-119-5350T= (n.-119-5350T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.8+1231T= (n.8+1231T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.1-53615T= (n.1-53615T=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.-2+755T= (n.-2+755T=)
12g.23949638A>GCA234612660SOX5c.-1-53614T>C (n.-1-53614T>C)
c.-119-5350T>C (n.-119-5350T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.8+1231T>C (n.8+1231T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.1-53615T>C (n.1-53615T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.-2+755T>C (n.-2+755T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949640C>TCA2575102224SOX5c.-1-53616G>A (n.-1-53616G>A)
c.-119-5352G>A (n.-119-5352G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.8+1229G>A (n.8+1229G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.1-53617G>A (n.1-53617G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-2+753G>A (n.-2+753G>A)
12g.23949643T>CCA603908925SOX5c.-1-53619A>G (n.-1-53619A>G)
c.-119-5355A>G (n.-119-5355A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.8+1226A>G (n.8+1226A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.1-53620A>G (n.1-53620A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-2+750A>G (n.-2+750A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949643T=CA2022291302SOX5c.-1-53619A= (n.-1-53619A=)
c.-119-5355A= (n.-119-5355A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.8+1226A= (n.8+1226A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.1-53620A= (n.1-53620A=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.-2+750A= (n.-2+750A=)
12g.23949644G>CCA2022291311SOX5c.-1-53620C>G (n.-1-53620C>G)
c.-119-5356C>G (n.-119-5356C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.8+1225C>G (n.8+1225C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.1-53621C>G (n.1-53621C>G)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-2+749C>G (n.-2+749C>G)
 dbSNP
12g.23949644G=CA2022291307SOX5c.-1-53620C= (n.-1-53620C=)
c.-119-5356C= (n.-119-5356C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.8+1225C= (n.8+1225C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.1-53621C= (n.1-53621C=)
c.150C= (p.Ile50=)
c.-2+749C= (n.-2+749C=)
12g.23949645A>GCA2546007629SOX5c.-1-53621T>C (n.-1-53621T>C)
c.-119-5357T>C (n.-119-5357T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.8+1224T>C (n.8+1224T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.1-53622T>C (n.1-53622T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-2+748T>C (n.-2+748T>C)
12g.23949646T>GCA2617968737SOX5c.-1-53622A>C (n.-1-53622A>C)
c.-119-5358A>C (n.-119-5358A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.8+1223A>C (n.8+1223A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.1-53623A>C (n.1-53623A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-2+747A>C (n.-2+747A>C)
 gnomAD v4
12g.23949647C>ACA2617968738SOX5c.-1-53623G>T (n.-1-53623G>T)
c.-119-5359G>T (n.-119-5359G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.8+1222G>T (n.8+1222G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.1-53624G>T (n.1-53624G>T)
c.147G>T (p.Thr49=)
c.-2+746G>T (n.-2+746G>T)
 gnomAD v4
12g.23949647C=CA2022291315SOX5c.-1-53623G= (n.-1-53623G=)
c.-119-5359G= (n.-119-5359G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.8+1222G= (n.8+1222G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.1-53624G= (n.1-53624G=)
c.147G= (p.Thr49=)
c.-2+746G= (n.-2+746G=)
12g.23949647C>GCA234612661SOX5c.-1-53623G>C (n.-1-53623G>C)
c.-119-5359G>C (n.-119-5359G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.8+1222G>C (n.8+1222G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.1-53624G>C (n.1-53624G>C)
c.147G>C (p.Thr49=)
c.-2+746G>C (n.-2+746G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949647C>TCA603908928SOX5c.-1-53623G>A (n.-1-53623G>A)
c.-119-5359G>A (n.-119-5359G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.8+1222G>A (n.8+1222G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.1-53624G>A (n.1-53624G>A)
c.147G>A (p.Thr49=)
c.-2+746G>A (n.-2+746G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G>ACA6484490SOX5c.-1-53624C>T (n.-1-53624C>T)
c.-119-5360C>T (n.-119-5360C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.8+1221C>T (n.8+1221C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.1-53625C>T (n.1-53625C>T)
c.146C>T (p.Thr49Met)
c.-2+745C>T (n.-2+745C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G>CCA6484491SOX5c.-1-53624C>G (n.-1-53624C>G)
c.-119-5360C>G (n.-119-5360C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.8+1221C>G (n.8+1221C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.1-53625C>G (n.1-53625C>G)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
c.-2+745C>G (n.-2+745C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949648G=CA2022291322SOX5c.-1-53624C= (n.-1-53624C=)
c.-119-5360C= (n.-119-5360C=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.8+1221C= (n.8+1221C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.1-53625C= (n.1-53625C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.-2+745C= (n.-2+745C=)
12g.23949648G>TCA686588946SOX5c.-1-53624C>A (n.-1-53624C>A)
c.-119-5360C>A (n.-119-5360C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.8+1221C>A (n.8+1221C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.1-53625C>A (n.1-53625C>A)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.-2+745C>A (n.-2+745C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949649T>CCA2558058332SOX5c.-1-53625A>G (n.-1-53625A>G)
c.-119-5361A>G (n.-119-5361A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.8+1220A>G (n.8+1220A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.1-53626A>G (n.1-53626A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.-2+744A>G (n.-2+744A>G)
 gnomAD v4
12g.23949649T>GCA686588950SOX5c.-1-53625A>C (n.-1-53625A>C)
c.-119-5361A>C (n.-119-5361A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.8+1220A>C (n.8+1220A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.1-53626A>C (n.1-53626A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.-2+744A>C (n.-2+744A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949649T=CA2022291326SOX5c.-1-53625A= (n.-1-53625A=)
c.-119-5361A= (n.-119-5361A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.8+1220A= (n.8+1220A=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.1-53626A= (n.1-53626A=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.-2+744A= (n.-2+744A=)
12g.23949652C>ACA603908950SOX5c.-1-53628G>T (n.-1-53628G>T)
c.-119-5364G>T (n.-119-5364G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.8+1217G>T (n.8+1217G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.1-53629G>T (n.1-53629G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-2+741G>T (n.-2+741G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.23949652C=CA2022291329SOX5c.-1-53628G= (n.-1-53628G=)
c.-119-5364G= (n.-119-5364G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.8+1217G= (n.8+1217G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.1-53629G= (n.1-53629G=)
c.142G= (p.Glu48=)
c.-2+741G= (n.-2+741G=)
12g.23949653C>TCA2575102225SOX5c.-1-53629G>A (n.-1-53629G>A)
c.-119-5365G>A (n.-119-5365G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.8+1216G>A (n.8+1216G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.1-53630G>A (n.1-53630G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.-2+740G>A (n.-2+740G>A)
 gnomAD v4
12g.23949654A>GCA2501058096SOX5c.-1-53630T>C (n.-1-53630T>C)
c.-119-5366T>C (n.-119-5366T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.8+1215T>C (n.8+1215T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.1-53631T>C (n.1-53631T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.-2+739T>C (n.-2+739T>C)
12g.23949655A>CCA2617968739SOX5c.-1-53631T>G (n.-1-53631T>G)
c.-119-5367T>G (n.-119-5367T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.8+1214T>G (n.8+1214T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.1-53632T>G (n.1-53632T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.-2+738T>G (n.-2+738T>G)
 gnomAD v4
12g.23949655A>GCA2575102226SOX5c.-1-53631T>C (n.-1-53631T>C)
c.-119-5367T>C (n.-119-5367T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.8+1214T>C (n.8+1214T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.1-53632T>C (n.1-53632T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.-2+738T>C (n.-2+738T>C)
 gnomAD v4
12g.23949656C>GCA2617968740SOX5c.-1-53632G>C (n.-1-53632G>C)
c.-119-5368G>C (n.-119-5368G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.8+1213G>C (n.8+1213G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.1-53633G>C (n.1-53633G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-2+737G>C (n.-2+737G>C)
 gnomAD v4
12g.23949656C>TCA2617968741SOX5c.-1-53632G>A (n.-1-53632G>A)
c.-119-5368G>A (n.-119-5368G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.8+1213G>A (n.8+1213G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.1-53633G>A (n.1-53633G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-2+737G>A (n.-2+737G>A)
 gnomAD v4
12g.23949657T>CCA603908953SOX5c.-1-53633A>G (n.-1-53633A>G)
c.-119-5369A>G (n.-119-5369A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.8+1212A>G (n.8+1212A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.1-53634A>G (n.1-53634A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-2+736A>G (n.-2+736A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949657T=CA2022291331SOX5c.-1-53633A= (n.-1-53633A=)
c.-119-5369A= (n.-119-5369A=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.8+1212A= (n.8+1212A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.1-53634A= (n.1-53634A=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.-2+736A= (n.-2+736A=)
12g.23949658G>ACA2617968742SOX5c.-1-53634C>T (n.-1-53634C>T)
c.-119-5370C>T (n.-119-5370C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.8+1211C>T (n.8+1211C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.1-53635C>T (n.1-53635C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-2+735C>T (n.-2+735C>T)
 gnomAD v4
12g.23949658G>TCA2794870709SOX5c.-1-53634C>A (n.-1-53634C>A)
c.-119-5370C>A (n.-119-5370C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.8+1211C>A (n.8+1211C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.1-53635C>A (n.1-53635C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-2+735C>A (n.-2+735C>A)
12g.23949660A>CCA2617968743SOX5c.-1-53636T>G (n.-1-53636T>G)
c.-119-5372T>G (n.-119-5372T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.8+1209T>G (n.8+1209T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.1-53637T>G (n.1-53637T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-2+733T>G (n.-2+733T>G)
 gnomAD v4
12g.23949662C>GCA2617968744SOX5c.-1-53638G>C (n.-1-53638G>C)
c.-119-5374G>C (n.-119-5374G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.8+1207G>C (n.8+1207G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-60-1G>C (n.-60-1G>C)
c.1-53639G>C (n.1-53639G>C)
c.133-1G>C (n.133-1G>C)
c.-2+731G>C (n.-2+731G>C)
 gnomAD v4
12g.23949664G>ACA2022291334SOX5c.-1-53640C>T (n.-1-53640C>T)
c.-119-5376C>T (n.-119-5376C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.8+1205C>T (n.8+1205C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-60-3C>T (n.-60-3C>T)
c.1-53641C>T (n.1-53641C>T)
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.-2+729C>T (n.-2+729C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949664G=CA2022291333SOX5c.-1-53640C= (n.-1-53640C=)
c.-119-5376C= (n.-119-5376C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.8+1205C= (n.8+1205C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-60-3C= (n.-60-3C=)
c.1-53641C= (n.1-53641C=)
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.-2+729C= (n.-2+729C=)
12g.23949665T>ACA2617968745SOX5c.-1-53641A>T (n.-1-53641A>T)
c.-119-5377A>T (n.-119-5377A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.8+1204A>T (n.8+1204A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-60-4A>T (n.-60-4A>T)
c.1-53642A>T (n.1-53642A>T)
c.133-4A>T (n.133-4A>T)
c.-2+728A>T (n.-2+728A>T)
 gnomAD v4
12g.23949666C>ACA2617968746SOX5c.-1-53642G>T (n.-1-53642G>T)
c.-119-5378G>T (n.-119-5378G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.8+1203G>T (n.8+1203G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-60-5G>T (n.-60-5G>T)
c.1-53643G>T (n.1-53643G>T)
c.133-5G>T (n.133-5G>T)
c.-2+727G>T (n.-2+727G>T)
 gnomAD v4
12g.23949666C>TCA2617968747SOX5c.-1-53642G>A (n.-1-53642G>A)
c.-119-5378G>A (n.-119-5378G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.8+1203G>A (n.8+1203G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-60-5G>A (n.-60-5G>A)
c.1-53643G>A (n.1-53643G>A)
c.133-5G>A (n.133-5G>A)
c.-2+727G>A (n.-2+727G>A)
 gnomAD v4
12g.23949667A>CCA2617968748SOX5c.-1-53643T>G (n.-1-53643T>G)
c.-119-5379T>G (n.-119-5379T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.8+1202T>G (n.8+1202T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-60-6T>G (n.-60-6T>G)
c.1-53644T>G (n.1-53644T>G)
c.133-6T>G (n.133-6T>G)
c.-2+726T>G (n.-2+726T>G)
 gnomAD v4
12g.23949667_23949670delCA2575102227SOX5c.-1-53646_-1-53643del (n.-1-53646_-1-53643del)
c.-119-5382_-119-5379del (n.-119-5382_-119-5379del)
c.-69_-66del (n.-69_-66del)
c.8+1199_8+1202del (n.8+1199_8+1202del)
c.-108_-105del (n.-108_-105del)
c.-60-9_-60-6del (n.-60-9_-60-6del)
c.1-53647_1-53644del (n.1-53647_1-53644del)
c.133-9_133-6del (n.133-9_133-6del)
c.-2+723_-2+726del (n.-2+723_-2+726del)
 gnomAD v4
12g.23949668A>GCA2617968749SOX5c.-1-53644T>C (n.-1-53644T>C)
c.-119-5380T>C (n.-119-5380T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.8+1201T>C (n.8+1201T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-60-7T>C (n.-60-7T>C)
c.1-53645T>C (n.1-53645T>C)
c.133-7T>C (n.133-7T>C)
c.-2+725T>C (n.-2+725T>C)
 gnomAD v4
12g.23949671G>ACA2617968750SOX5c.-1-53647C>T (n.-1-53647C>T)
c.-119-5383C>T (n.-119-5383C>T)
c.8+1198C>T (n.8+1198C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-60-10C>T (n.-60-10C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1-53648C>T (n.1-53648C>T)
c.133-10C>T (n.133-10C>T)
c.-2+722C>T (n.-2+722C>T)
 gnomAD v4
12g.23949673G>ACA686588958SOX5c.-1-53649C>T (n.-1-53649C>T)
c.-119-5385C>T (n.-119-5385C>T)
c.8+1196C>T (n.8+1196C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-60-12C>T (n.-60-12C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1-53650C>T (n.1-53650C>T)
c.133-12C>T (n.133-12C>T)
c.-2+720C>T (n.-2+720C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949673G=CA2022291336SOX5c.-1-53649C= (n.-1-53649C=)
c.-119-5385C= (n.-119-5385C=)
c.8+1196C= (n.8+1196C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-60-12C= (n.-60-12C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1-53650C= (n.1-53650C=)
c.133-12C= (n.133-12C=)
c.-2+720C= (n.-2+720C=)
12g.23949674T>CCA2617968751SOX5c.-1-53650A>G (n.-1-53650A>G)
c.-119-5386A>G (n.-119-5386A>G)
c.8+1195A>G (n.8+1195A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-60-13A>G (n.-60-13A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1-53651A>G (n.1-53651A>G)
c.133-13A>G (n.133-13A>G)
c.-2+719A>G (n.-2+719A>G)
 gnomAD v4
12g.23949675C=CA2022291339SOX5c.-1-53651G= (n.-1-53651G=)
c.-119-5387G= (n.-119-5387G=)
c.8+1194G= (n.8+1194G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-60-14G= (n.-60-14G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.1-53652G= (n.1-53652G=)
c.133-14G= (n.133-14G=)
c.-2+718G= (n.-2+718G=)
12g.23949675C>TCA686588959SOX5c.-1-53651G>A (n.-1-53651G>A)
c.-119-5387G>A (n.-119-5387G>A)
c.8+1194G>A (n.8+1194G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-60-14G>A (n.-60-14G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.1-53652G>A (n.1-53652G>A)
c.133-14G>A (n.133-14G>A)
c.-2+718G>A (n.-2+718G>A)
 dbSNP
12g.23949676C>GCA2617968752SOX5c.-1-53652G>C (n.-1-53652G>C)
c.-119-5388G>C (n.-119-5388G>C)
c.8+1193G>C (n.8+1193G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-60-15G>C (n.-60-15G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.1-53653G>C (n.1-53653G>C)
c.133-15G>C (n.133-15G>C)
c.-2+717G>C (n.-2+717G>C)
 gnomAD v4
12g.23949676C>TCA2617968753SOX5c.-1-53652G>A (n.-1-53652G>A)
c.-119-5388G>A (n.-119-5388G>A)
c.8+1193G>A (n.8+1193G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-60-15G>A (n.-60-15G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1-53653G>A (n.1-53653G>A)
c.133-15G>A (n.133-15G>A)
c.-2+717G>A (n.-2+717G>A)
 gnomAD v4
12g.23949676_23949677delinsCACA2022291340SOX5c.-1-53653_-1-53652delinsTG (n.-1-53653_-1-53652delinsTG)
c.-119-5389_-119-5388delinsTG (n.-119-5389_-119-5388delinsTG)
c.8+1192_8+1193delinsTG (n.8+1192_8+1193delinsTG)
c.-115_-114delinsTG (n.-115_-114delinsTG)
c.-60-16_-60-15delinsTG (n.-60-16_-60-15delinsTG)
c.-76_-75delinsTG (n.-76_-75delinsTG)
c.1-53654_1-53653delinsTG (n.1-53654_1-53653delinsTG)
c.133-16_133-15delinsTG (n.133-16_133-15delinsTG)
c.-2+716_-2+717delinsTG (n.-2+716_-2+717delinsTG)
12g.23949679delCA2022291342SOX5c.-1-53653del (n.-1-53653del)
c.-119-5389del (n.-119-5389del)
c.8+1192del (n.8+1192del)
c.-115del (n.-115del)
c.-60-16del (n.-60-16del)
c.-76del (n.-76del)
c.1-53654del (n.1-53654del)
c.133-16del (n.133-16del)
c.-2+716del (n.-2+716del)
 dbSNP
12g.23949678A>CCA945676136SOX5c.-1-53654T>G (n.-1-53654T>G)
c.-119-5390T>G (n.-119-5390T>G)
c.8+1191T>G (n.8+1191T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-60-17T>G (n.-60-17T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.1-53655T>G (n.1-53655T>G)
c.133-17T>G (n.133-17T>G)
c.-2+715T>G (n.-2+715T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949678A>GCA2617968754SOX5c.-1-53654T>C (n.-1-53654T>C)
c.-119-5390T>C (n.-119-5390T>C)
c.8+1191T>C (n.8+1191T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-60-17T>C (n.-60-17T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.1-53655T>C (n.1-53655T>C)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
c.-2+715T>C (n.-2+715T>C)
 gnomAD v4
12g.23949680C>TCA2617968755SOX5c.-1-53656G>A (n.-1-53656G>A)
c.-119-5392G>A (n.-119-5392G>A)
c.8+1189G>A (n.8+1189G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-60-19G>A (n.-60-19G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.1-53657G>A (n.1-53657G>A)
c.133-19G>A (n.133-19G>A)
c.-2+713G>A (n.-2+713G>A)
 gnomAD v4
12g.23949681C=CA2022291346SOX5c.-1-53657G= (n.-1-53657G=)
c.-119-5393G= (n.-119-5393G=)
c.8+1188G= (n.8+1188G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-60-20G= (n.-60-20G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.1-53658G= (n.1-53658G=)
c.133-20G= (n.133-20G=)
c.-2+712G= (n.-2+712G=)
12g.23949681C>GCA2022291347SOX5c.-1-53657G>C (n.-1-53657G>C)
c.-119-5393G>C (n.-119-5393G>C)
c.8+1188G>C (n.8+1188G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-60-20G>C (n.-60-20G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.1-53658G>C (n.1-53658G>C)
c.133-20G>C (n.133-20G>C)
c.-2+712G>C (n.-2+712G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949682T>ACA2580601673SOX5c.-1-53658A>T (n.-1-53658A>T)
c.-119-5394A>T (n.-119-5394A>T)
c.8+1187A>T (n.8+1187A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-60-21A>T (n.-60-21A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.1-53659A>T (n.1-53659A>T)
c.133-21A>T (n.133-21A>T)
c.-2+711A>T (n.-2+711A>T)
12g.23949682T>CCA2580601672SOX5c.-1-53658A>G (n.-1-53658A>G)
c.-119-5394A>G (n.-119-5394A>G)
c.8+1187A>G (n.8+1187A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-60-21A>G (n.-60-21A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.1-53659A>G (n.1-53659A>G)
c.133-21A>G (n.133-21A>G)
c.-2+711A>G (n.-2+711A>G)
 gnomAD v4
12g.23949682T>GCA15745806SOX5c.-1-53658A>C (n.-1-53658A>C)
c.-119-5394A>C (n.-119-5394A>C)
c.8+1187A>C (n.8+1187A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-60-21A>C (n.-60-21A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.1-53659A>C (n.1-53659A>C)
c.133-21A>C (n.133-21A>C)
c.-2+711A>C (n.-2+711A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949682T=CA2022291348SOX5c.-1-53658A= (n.-1-53658A=)
c.-119-5394A= (n.-119-5394A=)
c.8+1187A= (n.8+1187A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-60-21A= (n.-60-21A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.1-53659A= (n.1-53659A=)
c.133-21A= (n.133-21A=)
c.-2+711A= (n.-2+711A=)
12g.23949683T>GCA2617968756SOX5c.-1-53659A>C (n.-1-53659A>C)
c.-119-5395A>C (n.-119-5395A>C)
c.8+1186A>C (n.8+1186A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-60-22A>C (n.-60-22A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.1-53660A>C (n.1-53660A>C)
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.-2+710A>C (n.-2+710A>C)
 gnomAD v4
12g.23949684C>ACA2794870710SOX5c.-1-53660G>T (n.-1-53660G>T)
c.-119-5396G>T (n.-119-5396G>T)
c.8+1185G>T (n.8+1185G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-60-23G>T (n.-60-23G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.1-53661G>T (n.1-53661G>T)
c.133-23G>T (n.133-23G>T)
c.-2+709G>T (n.-2+709G>T)
12g.23949684C>TCA2617968757SOX5c.-1-53660G>A (n.-1-53660G>A)
c.-119-5396G>A (n.-119-5396G>A)
c.8+1185G>A (n.8+1185G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-60-23G>A (n.-60-23G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.1-53661G>A (n.1-53661G>A)
c.133-23G>A (n.133-23G>A)
c.-2+709G>A (n.-2+709G>A)
 gnomAD v4
12g.23949686A>CCA2617968758SOX5c.-1-53662T>G (n.-1-53662T>G)
c.-119-5398T>G (n.-119-5398T>G)
c.8+1183T>G (n.8+1183T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-60-25T>G (n.-60-25T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.1-53663T>G (n.1-53663T>G)
c.133-25T>G (n.133-25T>G)
c.-2+707T>G (n.-2+707T>G)
 gnomAD v4
12g.23949687A>CCA945676139SOX5c.-1-53663T>G (n.-1-53663T>G)
c.-119-5399T>G (n.-119-5399T>G)
c.8+1182T>G (n.8+1182T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-60-26T>G (n.-60-26T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.1-53664T>G (n.1-53664T>G)
c.133-26T>G (n.133-26T>G)
c.-2+706T>G (n.-2+706T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A=CA2022291352SOX5c.-1-53664T= (n.-1-53664T=)
c.-119-5400T= (n.-119-5400T=)
c.8+1181T= (n.8+1181T=)
c.-126T= (n.-126T=)
c.-60-27T= (n.-60-27T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.1-53665T= (n.1-53665T=)
c.133-27T= (n.133-27T=)
c.-2+705T= (n.-2+705T=)
12g.23949688A>CCA945676143SOX5c.-1-53664T>G (n.-1-53664T>G)
c.-119-5400T>G (n.-119-5400T>G)
c.8+1181T>G (n.8+1181T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-60-27T>G (n.-60-27T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.1-53665T>G (n.1-53665T>G)
c.133-27T>G (n.133-27T>G)
c.-2+705T>G (n.-2+705T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949688A>GCA2617968759SOX5c.-1-53664T>C (n.-1-53664T>C)
c.-119-5400T>C (n.-119-5400T>C)
c.8+1181T>C (n.8+1181T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-60-27T>C (n.-60-27T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.1-53665T>C (n.1-53665T>C)
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
c.-2+705T>C (n.-2+705T>C)
 gnomAD v4
12g.23949688A>TCA234612662SOX5c.-1-53664T>A (n.-1-53664T>A)
c.-119-5400T>A (n.-119-5400T>A)
c.8+1181T>A (n.8+1181T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-60-27T>A (n.-60-27T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.1-53665T>A (n.1-53665T>A)
c.133-27T>A (n.133-27T>A)
c.-2+705T>A (n.-2+705T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949690C>ACA2575102228SOX5c.-1-53666G>T (n.-1-53666G>T)
c.-119-5402G>T (n.-119-5402G>T)
c.8+1179G>T (n.8+1179G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-60-29G>T (n.-60-29G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.1-53667G>T (n.1-53667G>T)
c.133-29G>T (n.133-29G>T)
c.-2+703G>T (n.-2+703G>T)
 gnomAD v4
12g.23949690C>TCA2794870711SOX5c.-1-53666G>A (n.-1-53666G>A)
c.-119-5402G>A (n.-119-5402G>A)
c.8+1179G>A (n.8+1179G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-60-29G>A (n.-60-29G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.1-53667G>A (n.1-53667G>A)
c.133-29G>A (n.133-29G>A)
c.-2+703G>A (n.-2+703G>A)
12g.23949691A>CCA945676145SOX5c.-1-53667T>G (n.-1-53667T>G)
c.-119-5403T>G (n.-119-5403T>G)
c.8+1178T>G (n.8+1178T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-60-30T>G (n.-60-30T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.1-53668T>G (n.1-53668T>G)
c.133-30T>G (n.133-30T>G)
c.-2+702T>G (n.-2+702T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>CCA945676146SOX5c.-1-53668T>G (n.-1-53668T>G)
c.-119-5404T>G (n.-119-5404T>G)
c.8+1177T>G (n.8+1177T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-60-31T>G (n.-60-31T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.1-53669T>G (n.1-53669T>G)
c.133-31T>G (n.133-31T>G)
c.-2+701T>G (n.-2+701T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949692A>GCA2575102229SOX5c.-1-53668T>C (n.-1-53668T>C)
c.-119-5404T>C (n.-119-5404T>C)
c.8+1177T>C (n.8+1177T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-60-31T>C (n.-60-31T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.1-53669T>C (n.1-53669T>C)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.-2+701T>C (n.-2+701T>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T>CCA234612663SOX5c.-1-53669A>G (n.-1-53669A>G)
c.-119-5405A>G (n.-119-5405A>G)
c.8+1176A>G (n.8+1176A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-60-32A>G (n.-60-32A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.1-53670A>G (n.1-53670A>G)
c.133-32A>G (n.133-32A>G)
c.-2+700A>G (n.-2+700A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949693T>GCA2617968760SOX5c.-1-53669A>C (n.-1-53669A>C)
c.-119-5405A>C (n.-119-5405A>C)
c.8+1176A>C (n.8+1176A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-60-32A>C (n.-60-32A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.1-53670A>C (n.1-53670A>C)
c.133-32A>C (n.133-32A>C)
c.-2+700A>C (n.-2+700A>C)
 gnomAD v4
12g.23949693T=CA2022291357SOX5c.-1-53669A= (n.-1-53669A=)
c.-119-5405A= (n.-119-5405A=)
c.8+1176A= (n.8+1176A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-60-32A= (n.-60-32A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.1-53670A= (n.1-53670A=)
c.133-32A= (n.133-32A=)
c.-2+700A= (n.-2+700A=)
12g.23949694delCA2575102230SOX5c.-1-53669del (n.-1-53669del)
c.-119-5405del (n.-119-5405del)
c.8+1176del (n.8+1176del)
c.-131del (n.-131del)
c.-60-32del (n.-60-32del)
c.-92del (n.-92del)
c.1-53670del (n.1-53670del)
c.133-32del (n.133-32del)
c.-2+700del (n.-2+700del)
12g.23949695G>CCA2617968761SOX5c.-1-53671C>G (n.-1-53671C>G)
c.-119-5407C>G (n.-119-5407C>G)
c.8+1174C>G (n.8+1174C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-60-34C>G (n.-60-34C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.1-53672C>G (n.1-53672C>G)
c.133-34C>G (n.133-34C>G)
c.-2+698C>G (n.-2+698C>G)
 gnomAD v4
12g.23949695G>TCA945676151SOX5c.-1-53671C>A (n.-1-53671C>A)
c.-119-5407C>A (n.-119-5407C>A)
c.8+1174C>A (n.8+1174C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-60-34C>A (n.-60-34C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.1-53672C>A (n.1-53672C>A)
c.133-34C>A (n.133-34C>A)
c.-2+698C>A (n.-2+698C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>CCA945676155SOX5c.-1-53672T>G (n.-1-53672T>G)
c.-119-5408T>G (n.-119-5408T>G)
c.8+1173T>G (n.8+1173T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-60-35T>G (n.-60-35T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.1-53673T>G (n.1-53673T>G)
c.133-35T>G (n.133-35T>G)
c.-2+697T>G (n.-2+697T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949696A>TCA945676157SOX5c.-1-53672T>A (n.-1-53672T>A)
c.-119-5408T>A (n.-119-5408T>A)
c.8+1173T>A (n.8+1173T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-60-35T>A (n.-60-35T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.1-53673T>A (n.1-53673T>A)
c.133-35T>A (n.133-35T>A)
c.-2+697T>A (n.-2+697T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949697T>CCA2022291362SOX5c.-1-53673A>G (n.-1-53673A>G)
c.-119-5409A>G (n.-119-5409A>G)
c.8+1172A>G (n.8+1172A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-60-36A>G (n.-60-36A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.1-53674A>G (n.1-53674A>G)
c.133-36A>G (n.133-36A>G)
c.-2+696A>G (n.-2+696A>G)
 dbSNP
12g.23949697T>GCA2617968762SOX5c.-1-53673A>C (n.-1-53673A>C)
c.-119-5409A>C (n.-119-5409A>C)
c.8+1172A>C (n.8+1172A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-60-36A>C (n.-60-36A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.1-53674A>C (n.1-53674A>C)
c.133-36A>C (n.133-36A>C)
c.-2+696A>C (n.-2+696A>C)
 gnomAD v4
12g.23949697T=CA2022291359SOX5c.-1-53673A= (n.-1-53673A=)
c.-119-5409A= (n.-119-5409A=)
c.8+1172A= (n.8+1172A=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.-60-36A= (n.-60-36A=)
c.-96A= (n.-96A=)
c.1-53674A= (n.1-53674A=)
c.133-36A= (n.133-36A=)
c.-2+696A= (n.-2+696A=)
12g.23949698T>ACA2575102231SOX5c.-1-53674A>T (n.-1-53674A>T)
c.-119-5410A>T (n.-119-5410A>T)
c.8+1171A>T (n.8+1171A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-60-37A>T (n.-60-37A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.1-53675A>T (n.1-53675A>T)
c.133-37A>T (n.133-37A>T)
c.-2+695A>T (n.-2+695A>T)
12g.23949698T>CCA2562451317SOX5c.-1-53674A>G (n.-1-53674A>G)
c.-119-5410A>G (n.-119-5410A>G)
c.8+1171A>G (n.8+1171A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-60-37A>G (n.-60-37A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.1-53675A>G (n.1-53675A>G)
c.133-37A>G (n.133-37A>G)
c.-2+695A>G (n.-2+695A>G)
12g.23949699T>CCA2617968764SOX5c.-1-53675A>G (n.-1-53675A>G)
c.-119-5411A>G (n.-119-5411A>G)
c.8+1170A>G (n.8+1170A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-60-38A>G (n.-60-38A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.1-53676A>G (n.1-53676A>G)
c.133-38A>G (n.133-38A>G)
c.-2+694A>G (n.-2+694A>G)
 gnomAD v4
12g.23949699T>GCA2617968763SOX5c.-1-53675A>C (n.-1-53675A>C)
c.-119-5411A>C (n.-119-5411A>C)
c.8+1170A>C (n.8+1170A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-60-38A>C (n.-60-38A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.1-53676A>C (n.1-53676A>C)
c.133-38A>C (n.133-38A>C)
c.-2+694A>C (n.-2+694A>C)
 gnomAD v4
12g.23949699_23949703delinsTTCTCCA2022291364SOX5c.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA (n.-1-53679_-1-53675delinsGAGAA)
c.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA (n.-119-5415_-119-5411delinsGAGAA)
c.8+1166_8+1170delinsGAGAA (n.8+1166_8+1170delinsGAGAA)
c.-141_-137delinsGAGAA (n.-141_-137delinsGAGAA)
c.-60-42_-60-38delinsGAGAA (n.-60-42_-60-38delinsGAGAA)
c.-102_-98delinsGAGAA (n.-102_-98delinsGAGAA)
c.1-53680_1-53676delinsGAGAA (n.1-53680_1-53676delinsGAGAA)
c.133-42_133-38delinsGAGAA (n.133-42_133-38delinsGAGAA)
c.-2+690_-2+694delinsGAGAA (n.-2+690_-2+694delinsGAGAA)
12g.23949705_23949706delCA2022291366SOX5c.-1-53677_-1-53676del (n.-1-53677_-1-53676del)
c.-119-5413_-119-5412del (n.-119-5413_-119-5412del)
c.8+1168_8+1169del (n.8+1168_8+1169del)
c.-60-40_-60-39del (n.-60-40_-60-39del)
c.1-53678_1-53677del (n.1-53678_1-53677del)
c.133-40_133-39del (n.133-40_133-39del)
c.-2+692_-2+693del (n.-2+692_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949703_23949706delCA603908971SOX5c.-1-53679_-1-53676del (n.-1-53679_-1-53676del)
c.-119-5415_-119-5412del (n.-119-5415_-119-5412del)
c.8+1166_8+1169del (n.8+1166_8+1169del)
c.-60-42_-60-39del (n.-60-42_-60-39del)
c.1-53680_1-53677del (n.1-53680_1-53677del)
c.133-42_133-39del (n.133-42_133-39del)
c.-2+690_-2+693del (n.-2+690_-2+693del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949739delCA2617968765SOX5c.-1-53708_-1-53676del (n.-1-53708_-1-53676del)
c.-119-5444_-119-5412del (n.-119-5444_-119-5412del)
c.8+1137_8+1169del (n.8+1137_8+1169del)
c.-60-71_-60-39del (n.-60-71_-60-39del)
c.1-53709_1-53677del (n.1-53709_1-53677del)
c.133-71_133-39del (n.133-71_133-39del)
c.-2+661_-2+693del (n.-2+661_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949713_23949771delCA945676162SOX5c.-1-53734_-1-53676del (n.-1-53734_-1-53676del)
c.-119-5470_-119-5412del (n.-119-5470_-119-5412del)
c.8+1111_8+1169del (n.8+1111_8+1169del)
c.-60-97_-60-39del (n.-60-97_-60-39del)
c.1-53735_1-53677del (n.1-53735_1-53677del)
c.133-97_133-39del (n.133-97_133-39del)
c.-2+635_-2+693del (n.-2+635_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949707_23949781delCA2617968766SOX5c.-1-53750_-1-53676del (n.-1-53750_-1-53676del)
c.-119-5486_-119-5412del (n.-119-5486_-119-5412del)
c.8+1095_8+1169del (n.8+1095_8+1169del)
c.-60-113_-60-39del (n.-60-113_-60-39del)
c.1-53751_1-53677del (n.1-53751_1-53677del)
c.133-113_133-39del (n.133-113_133-39del)
c.-2+619_-2+693del (n.-2+619_-2+693del)
 gnomAD v4
12g.23949707_23949789delCA2794870712SOX5c.-1-53758_-1-53676del (n.-1-53758_-1-53676del)
c.-119-5494_-119-5412del (n.-119-5494_-119-5412del)
c.8+1087_8+1169del (n.8+1087_8+1169del)
c.-60-121_-60-39del (n.-60-121_-60-39del)
c.1-53759_1-53677del (n.1-53759_1-53677del)
c.133-121_133-39del (n.133-121_133-39del)
c.-2+611_-2+693del (n.-2+611_-2+693del)
12g.23949707_23949793delCA945676165SOX5c.-1-53762_-1-53676del (n.-1-53762_-1-53676del)
c.-119-5498_-119-5412del (n.-119-5498_-119-5412del)
c.8+1083_8+1169del (n.8+1083_8+1169del)
c.-60-125_-60-39del (n.-60-125_-60-39del)
c.1-53763_1-53677del (n.1-53763_1-53677del)
c.133-125_133-39del (n.133-125_133-39del)
c.-2+607_-2+693del (n.-2+607_-2+693del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949701C=CA2022291368SOX5c.-1-53677G= (n.-1-53677G=)
c.-119-5413G= (n.-119-5413G=)
c.8+1168G= (n.8+1168G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-60-40G= (n.-60-40G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.1-53678G= (n.1-53678G=)
c.133-40G= (n.133-40G=)
c.-2+692G= (n.-2+692G=)
12g.23949701C>GCA2617968767SOX5c.-1-53677G>C (n.-1-53677G>C)
c.-119-5413G>C (n.-119-5413G>C)
c.8+1168G>C (n.8+1168G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-60-40G>C (n.-60-40G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1-53678G>C (n.1-53678G>C)
c.133-40G>C (n.133-40G>C)
c.-2+692G>C (n.-2+692G>C)
 gnomAD v4
12g.23949701C>TCA234612664SOX5c.-1-53677G>A (n.-1-53677G>A)
c.-119-5413G>A (n.-119-5413G>A)
c.8+1168G>A (n.8+1168G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-60-40G>A (n.-60-40G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1-53678G>A (n.1-53678G>A)
c.133-40G>A (n.133-40G>A)
c.-2+692G>A (n.-2+692G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched