SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23927986_23928031del | CA2641297191 | LAMA3 | c.3351-137_3351-92del (n.3351-137_3351-92del) c.8178-137_8178-92del (n.8178-137_8178-92del) c.4773-137_4773-92del (n.4773-137_4773-92del) c.8010-137_8010-92del (n.8010-137_8010-92del) c.2956-137_2956-92del c.3183-137_3183-92del (n.3183-137_3183-92del) n.2756-137_2756-92del c.8205-137_8205-92del (n.8205-137_8205-92del) c.8196-137_8196-92del (n.8196-137_8196-92del) c.8187-137_8187-92del (n.8187-137_8187-92del) c.8073-137_8073-92del (n.8073-137_8073-92del) c.7908-137_7908-92del (n.7908-137_7908-92del) c.6057-137_6057-92del (n.6057-137_6057-92del) c.3747-137_3747-92del (n.3747-137_3747-92del) n.8446-137_8446-92del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927988_23927998del | CA2641297192 | LAMA3 | c.3351-135_3351-125del (n.3351-135_3351-125del) c.8178-135_8178-125del (n.8178-135_8178-125del) c.4773-135_4773-125del (n.4773-135_4773-125del) c.8010-135_8010-125del (n.8010-135_8010-125del) c.2956-135_2956-125del c.3183-135_3183-125del (n.3183-135_3183-125del) n.2756-135_2756-125del c.8205-135_8205-125del (n.8205-135_8205-125del) c.8196-135_8196-125del (n.8196-135_8196-125del) c.8187-135_8187-125del (n.8187-135_8187-125del) c.8073-135_8073-125del (n.8073-135_8073-125del) c.7908-135_7908-125del (n.7908-135_7908-125del) c.6057-135_6057-125del (n.6057-135_6057-125del) c.3747-135_3747-125del (n.3747-135_3747-125del) n.8446-135_8446-125del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927988T>C | CA2641297200 | LAMA3 | c.3351-135T>C (n.3351-135T>C) c.8178-135T>C (n.8178-135T>C) c.4773-135T>C (n.4773-135T>C) c.8010-135T>C (n.8010-135T>C) c.2956-135T>C c.3183-135T>C (n.3183-135T>C) n.2756-135T>C c.8205-135T>C (n.8205-135T>C) c.8196-135T>C (n.8196-135T>C) c.8187-135T>C (n.8187-135T>C) c.8073-135T>C (n.8073-135T>C) c.7908-135T>C (n.7908-135T>C) c.6057-135T>C (n.6057-135T>C) c.3747-135T>C (n.3747-135T>C) n.8446-135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927988T>G | CA2811823249 | LAMA3 | c.3351-135T>G (n.3351-135T>G) c.8178-135T>G (n.8178-135T>G) c.4773-135T>G (n.4773-135T>G) c.8010-135T>G (n.8010-135T>G) c.2956-135T>G c.3183-135T>G (n.3183-135T>G) n.2756-135T>G c.8205-135T>G (n.8205-135T>G) c.8196-135T>G (n.8196-135T>G) c.8187-135T>G (n.8187-135T>G) c.8073-135T>G (n.8073-135T>G) c.7908-135T>G (n.7908-135T>G) c.6057-135T>G (n.6057-135T>G) c.3747-135T>G (n.3747-135T>G) n.8446-135T>G | |
| 18 | g.23927989C>A | CA2641297203 | LAMA3 | c.3351-134C>A (n.3351-134C>A) c.8178-134C>A (n.8178-134C>A) c.4773-134C>A (n.4773-134C>A) c.8010-134C>A (n.8010-134C>A) c.2956-134C>A c.3183-134C>A (n.3183-134C>A) n.2756-134C>A c.8205-134C>A (n.8205-134C>A) c.8196-134C>A (n.8196-134C>A) c.8187-134C>A (n.8187-134C>A) c.8073-134C>A (n.8073-134C>A) c.7908-134C>A (n.7908-134C>A) c.6057-134C>A (n.6057-134C>A) c.3747-134C>A (n.3747-134C>A) n.8446-134C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927989C= | CA2290334530 | LAMA3 | c.3351-134C= (n.3351-134C=) c.8178-134C= (n.8178-134C=) c.4773-134C= (n.4773-134C=) c.8010-134C= (n.8010-134C=) c.2956-134C= c.3183-134C= (n.3183-134C=) n.2756-134C= c.8205-134C= (n.8205-134C=) c.8196-134C= (n.8196-134C=) c.8187-134C= (n.8187-134C=) c.8073-134C= (n.8073-134C=) c.7908-134C= (n.7908-134C=) c.6057-134C= (n.6057-134C=) c.3747-134C= (n.3747-134C=) n.8446-134C= | |
| 18 | g.23927989C>G | CA297122144 | LAMA3 | c.3351-134C>G (n.3351-134C>G) c.8178-134C>G (n.8178-134C>G) c.4773-134C>G (n.4773-134C>G) c.8010-134C>G (n.8010-134C>G) c.2956-134C>G c.3183-134C>G (n.3183-134C>G) n.2756-134C>G c.8205-134C>G (n.8205-134C>G) c.8196-134C>G (n.8196-134C>G) c.8187-134C>G (n.8187-134C>G) c.8073-134C>G (n.8073-134C>G) c.7908-134C>G (n.7908-134C>G) c.6057-134C>G (n.6057-134C>G) c.3747-134C>G (n.3747-134C>G) n.8446-134C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23927989C>T | CA2590787836 | LAMA3 | c.3351-134C>T (n.3351-134C>T) c.8178-134C>T (n.8178-134C>T) c.4773-134C>T (n.4773-134C>T) c.8010-134C>T (n.8010-134C>T) c.2956-134C>T c.3183-134C>T (n.3183-134C>T) n.2756-134C>T c.8205-134C>T (n.8205-134C>T) c.8196-134C>T (n.8196-134C>T) c.8187-134C>T (n.8187-134C>T) c.8073-134C>T (n.8073-134C>T) c.7908-134C>T (n.7908-134C>T) c.6057-134C>T (n.6057-134C>T) c.3747-134C>T (n.3747-134C>T) n.8446-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23927991C>A | CA2641297204 | LAMA3 | c.3351-132C>A (n.3351-132C>A) c.8178-132C>A (n.8178-132C>A) c.4773-132C>A (n.4773-132C>A) c.8010-132C>A (n.8010-132C>A) c.2956-132C>A c.3183-132C>A (n.3183-132C>A) n.2756-132C>A c.8205-132C>A (n.8205-132C>A) c.8196-132C>A (n.8196-132C>A) c.8187-132C>A (n.8187-132C>A) c.8073-132C>A (n.8073-132C>A) c.7908-132C>A (n.7908-132C>A) c.6057-132C>A (n.6057-132C>A) c.3747-132C>A (n.3747-132C>A) n.8446-132C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927991C>G | CA2641297205 | LAMA3 | c.3351-132C>G (n.3351-132C>G) c.8178-132C>G (n.8178-132C>G) c.4773-132C>G (n.4773-132C>G) c.8010-132C>G (n.8010-132C>G) c.2956-132C>G c.3183-132C>G (n.3183-132C>G) n.2756-132C>G c.8205-132C>G (n.8205-132C>G) c.8196-132C>G (n.8196-132C>G) c.8187-132C>G (n.8187-132C>G) c.8073-132C>G (n.8073-132C>G) c.7908-132C>G (n.7908-132C>G) c.6057-132C>G (n.6057-132C>G) c.3747-132C>G (n.3747-132C>G) n.8446-132C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927992A= | CA2290334531 | LAMA3 | c.3351-131A= (n.3351-131A=) c.8178-131A= (n.8178-131A=) c.4773-131A= (n.4773-131A=) c.8010-131A= (n.8010-131A=) c.2956-131A= c.3183-131A= (n.3183-131A=) n.2756-131A= c.8205-131A= (n.8205-131A=) c.8196-131A= (n.8196-131A=) c.8187-131A= (n.8187-131A=) c.8073-131A= (n.8073-131A=) c.7908-131A= (n.7908-131A=) c.6057-131A= (n.6057-131A=) c.3747-131A= (n.3747-131A=) n.8446-131A= | |
| 18 | g.23927992A>G | CA297122149 | LAMA3 | c.3351-131A>G (n.3351-131A>G) c.8178-131A>G (n.8178-131A>G) c.4773-131A>G (n.4773-131A>G) c.8010-131A>G (n.8010-131A>G) c.2956-131A>G c.3183-131A>G (n.3183-131A>G) n.2756-131A>G c.8205-131A>G (n.8205-131A>G) c.8196-131A>G (n.8196-131A>G) c.8187-131A>G (n.8187-131A>G) c.8073-131A>G (n.8073-131A>G) c.7908-131A>G (n.7908-131A>G) c.6057-131A>G (n.6057-131A>G) c.3747-131A>G (n.3747-131A>G) n.8446-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23927993T>C | CA2641297207 | LAMA3 | c.3351-130T>C (n.3351-130T>C) c.8178-130T>C (n.8178-130T>C) c.4773-130T>C (n.4773-130T>C) c.8010-130T>C (n.8010-130T>C) c.2956-130T>C c.3183-130T>C (n.3183-130T>C) n.2756-130T>C c.8205-130T>C (n.8205-130T>C) c.8196-130T>C (n.8196-130T>C) c.8187-130T>C (n.8187-130T>C) c.8073-130T>C (n.8073-130T>C) c.7908-130T>C (n.7908-130T>C) c.6057-130T>C (n.6057-130T>C) c.3747-130T>C (n.3747-130T>C) n.8446-130T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927993T>G | CA2641297209 | LAMA3 | c.3351-130T>G (n.3351-130T>G) c.8178-130T>G (n.8178-130T>G) c.4773-130T>G (n.4773-130T>G) c.8010-130T>G (n.8010-130T>G) c.2956-130T>G c.3183-130T>G (n.3183-130T>G) n.2756-130T>G c.8205-130T>G (n.8205-130T>G) c.8196-130T>G (n.8196-130T>G) c.8187-130T>G (n.8187-130T>G) c.8073-130T>G (n.8073-130T>G) c.7908-130T>G (n.7908-130T>G) c.6057-130T>G (n.6057-130T>G) c.3747-130T>G (n.3747-130T>G) n.8446-130T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927994G>T | CA2641297210 | LAMA3 | c.3351-129G>T (n.3351-129G>T) c.8178-129G>T (n.8178-129G>T) c.4773-129G>T (n.4773-129G>T) c.8010-129G>T (n.8010-129G>T) c.2956-129G>T c.3183-129G>T (n.3183-129G>T) n.2756-129G>T c.8205-129G>T (n.8205-129G>T) c.8196-129G>T (n.8196-129G>T) c.8187-129G>T (n.8187-129G>T) c.8073-129G>T (n.8073-129G>T) c.7908-129G>T (n.7908-129G>T) c.6057-129G>T (n.6057-129G>T) c.3747-129G>T (n.3747-129G>T) n.8446-129G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927995G>A | CA2641297211 | LAMA3 | c.3351-128G>A (n.3351-128G>A) c.8178-128G>A (n.8178-128G>A) c.4773-128G>A (n.4773-128G>A) c.8010-128G>A (n.8010-128G>A) c.2956-128G>A c.3183-128G>A (n.3183-128G>A) n.2756-128G>A c.8205-128G>A (n.8205-128G>A) c.8196-128G>A (n.8196-128G>A) c.8187-128G>A (n.8187-128G>A) c.8073-128G>A (n.8073-128G>A) c.7908-128G>A (n.7908-128G>A) c.6057-128G>A (n.6057-128G>A) c.3747-128G>A (n.3747-128G>A) n.8446-128G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927996G>A | CA2641297212 | LAMA3 | c.3351-127G>A (n.3351-127G>A) c.8178-127G>A (n.8178-127G>A) c.4773-127G>A (n.4773-127G>A) c.8010-127G>A (n.8010-127G>A) c.2956-127G>A c.3183-127G>A (n.3183-127G>A) n.2756-127G>A c.8205-127G>A (n.8205-127G>A) c.8196-127G>A (n.8196-127G>A) c.8187-127G>A (n.8187-127G>A) c.8073-127G>A (n.8073-127G>A) c.7908-127G>A (n.7908-127G>A) c.6057-127G>A (n.6057-127G>A) c.3747-127G>A (n.3747-127G>A) n.8446-127G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927997A>T | CA2641297213 | LAMA3 | c.3351-126A>T (n.3351-126A>T) c.8178-126A>T (n.8178-126A>T) c.4773-126A>T (n.4773-126A>T) c.8010-126A>T (n.8010-126A>T) c.2956-126A>T c.3183-126A>T (n.3183-126A>T) n.2756-126A>T c.8205-126A>T (n.8205-126A>T) c.8196-126A>T (n.8196-126A>T) c.8187-126A>T (n.8187-126A>T) c.8073-126A>T (n.8073-126A>T) c.7908-126A>T (n.7908-126A>T) c.6057-126A>T (n.6057-126A>T) c.3747-126A>T (n.3747-126A>T) n.8446-126A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23927999A= | CA2290334532 | LAMA3 | c.3351-124A= (n.3351-124A=) c.8178-124A= (n.8178-124A=) c.4773-124A= (n.4773-124A=) c.8010-124A= (n.8010-124A=) c.2956-124A= c.3183-124A= (n.3183-124A=) n.2756-124A= c.8205-124A= (n.8205-124A=) c.8196-124A= (n.8196-124A=) c.8187-124A= (n.8187-124A=) c.8073-124A= (n.8073-124A=) c.7908-124A= (n.7908-124A=) c.6057-124A= (n.6057-124A=) c.3747-124A= (n.3747-124A=) n.8446-124A= | |
| 18 | g.23927999A>G | CA2290334533 | LAMA3 | c.3351-124A>G (n.3351-124A>G) c.8178-124A>G (n.8178-124A>G) c.4773-124A>G (n.4773-124A>G) c.8010-124A>G (n.8010-124A>G) c.2956-124A>G c.3183-124A>G (n.3183-124A>G) n.2756-124A>G c.8205-124A>G (n.8205-124A>G) c.8196-124A>G (n.8196-124A>G) c.8187-124A>G (n.8187-124A>G) c.8073-124A>G (n.8073-124A>G) c.7908-124A>G (n.7908-124A>G) c.6057-124A>G (n.6057-124A>G) c.3747-124A>G (n.3747-124A>G) n.8446-124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928000G>T | CA2641297214 | LAMA3 | c.3351-123G>T (n.3351-123G>T) c.8178-123G>T (n.8178-123G>T) c.4773-123G>T (n.4773-123G>T) c.8010-123G>T (n.8010-123G>T) c.2956-123G>T c.3183-123G>T (n.3183-123G>T) n.2756-123G>T c.8205-123G>T (n.8205-123G>T) c.8196-123G>T (n.8196-123G>T) c.8187-123G>T (n.8187-123G>T) c.8073-123G>T (n.8073-123G>T) c.7908-123G>T (n.7908-123G>T) c.6057-123G>T (n.6057-123G>T) c.3747-123G>T (n.3747-123G>T) n.8446-123G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928001G= | CA2290334534 | LAMA3 | c.3351-122G= (n.3351-122G=) c.8178-122G= (n.8178-122G=) c.4773-122G= (n.4773-122G=) c.8010-122G= (n.8010-122G=) c.2956-122G= c.3183-122G= (n.3183-122G=) n.2756-122G= c.8205-122G= (n.8205-122G=) c.8196-122G= (n.8196-122G=) c.8187-122G= (n.8187-122G=) c.8073-122G= (n.8073-122G=) c.7908-122G= (n.7908-122G=) c.6057-122G= (n.6057-122G=) c.3747-122G= (n.3747-122G=) n.8446-122G= | |
| 18 | g.23928001G>T | CA2290334535 | LAMA3 | c.3351-122G>T (n.3351-122G>T) c.8178-122G>T (n.8178-122G>T) c.4773-122G>T (n.4773-122G>T) c.8010-122G>T (n.8010-122G>T) c.2956-122G>T c.3183-122G>T (n.3183-122G>T) n.2756-122G>T c.8205-122G>T (n.8205-122G>T) c.8196-122G>T (n.8196-122G>T) c.8187-122G>T (n.8187-122G>T) c.8073-122G>T (n.8073-122G>T) c.7908-122G>T (n.7908-122G>T) c.6057-122G>T (n.6057-122G>T) c.3747-122G>T (n.3747-122G>T) n.8446-122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928002A= | CA2290334536 | LAMA3 | c.3351-121A= (n.3351-121A=) c.8178-121A= (n.8178-121A=) c.4773-121A= (n.4773-121A=) c.8010-121A= (n.8010-121A=) c.2956-121A= c.3183-121A= (n.3183-121A=) n.2756-121A= c.8205-121A= (n.8205-121A=) c.8196-121A= (n.8196-121A=) c.8187-121A= (n.8187-121A=) c.8073-121A= (n.8073-121A=) c.7908-121A= (n.7908-121A=) c.6057-121A= (n.6057-121A=) c.3747-121A= (n.3747-121A=) n.8446-121A= | |
| 18 | g.23928002A>T | CA777735702 | LAMA3 | c.3351-121A>T (n.3351-121A>T) c.8178-121A>T (n.8178-121A>T) c.4773-121A>T (n.4773-121A>T) c.8010-121A>T (n.8010-121A>T) c.2956-121A>T c.3183-121A>T (n.3183-121A>T) n.2756-121A>T c.8205-121A>T (n.8205-121A>T) c.8196-121A>T (n.8196-121A>T) c.8187-121A>T (n.8187-121A>T) c.8073-121A>T (n.8073-121A>T) c.7908-121A>T (n.7908-121A>T) c.6057-121A>T (n.6057-121A>T) c.3747-121A>T (n.3747-121A>T) n.8446-121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928003T>C | CA2641297215 | LAMA3 | c.3351-120T>C (n.3351-120T>C) c.8178-120T>C (n.8178-120T>C) c.4773-120T>C (n.4773-120T>C) c.8010-120T>C (n.8010-120T>C) c.2956-120T>C c.3183-120T>C (n.3183-120T>C) n.2756-120T>C c.8205-120T>C (n.8205-120T>C) c.8196-120T>C (n.8196-120T>C) c.8187-120T>C (n.8187-120T>C) c.8073-120T>C (n.8073-120T>C) c.7908-120T>C (n.7908-120T>C) c.6057-120T>C (n.6057-120T>C) c.3747-120T>C (n.3747-120T>C) n.8446-120T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928003T>G | CA2641297216 | LAMA3 | c.3351-120T>G (n.3351-120T>G) c.8178-120T>G (n.8178-120T>G) c.4773-120T>G (n.4773-120T>G) c.8010-120T>G (n.8010-120T>G) c.2956-120T>G c.3183-120T>G (n.3183-120T>G) n.2756-120T>G c.8205-120T>G (n.8205-120T>G) c.8196-120T>G (n.8196-120T>G) c.8187-120T>G (n.8187-120T>G) c.8073-120T>G (n.8073-120T>G) c.7908-120T>G (n.7908-120T>G) c.6057-120T>G (n.6057-120T>G) c.3747-120T>G (n.3747-120T>G) n.8446-120T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928006A= | CA2290334537 | LAMA3 | c.3351-117A= (n.3351-117A=) c.8178-117A= (n.8178-117A=) c.4773-117A= (n.4773-117A=) c.8010-117A= (n.8010-117A=) c.2956-117A= c.3183-117A= (n.3183-117A=) n.2756-117A= c.8205-117A= (n.8205-117A=) c.8196-117A= (n.8196-117A=) c.8187-117A= (n.8187-117A=) c.8073-117A= (n.8073-117A=) c.7908-117A= (n.7908-117A=) c.6057-117A= (n.6057-117A=) c.3747-117A= (n.3747-117A=) n.8446-117A= | |
| 18 | g.23928006A>G | CA777735704 | LAMA3 | c.3351-117A>G (n.3351-117A>G) c.8178-117A>G (n.8178-117A>G) c.4773-117A>G (n.4773-117A>G) c.8010-117A>G (n.8010-117A>G) c.2956-117A>G c.3183-117A>G (n.3183-117A>G) n.2756-117A>G c.8205-117A>G (n.8205-117A>G) c.8196-117A>G (n.8196-117A>G) c.8187-117A>G (n.8187-117A>G) c.8073-117A>G (n.8073-117A>G) c.7908-117A>G (n.7908-117A>G) c.6057-117A>G (n.6057-117A>G) c.3747-117A>G (n.3747-117A>G) n.8446-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928007C>A | CA2641297217 | LAMA3 | c.3351-116C>A (n.3351-116C>A) c.8178-116C>A (n.8178-116C>A) c.4773-116C>A (n.4773-116C>A) c.8010-116C>A (n.8010-116C>A) c.2956-116C>A c.3183-116C>A (n.3183-116C>A) n.2756-116C>A c.8205-116C>A (n.8205-116C>A) c.8196-116C>A (n.8196-116C>A) c.8187-116C>A (n.8187-116C>A) c.8073-116C>A (n.8073-116C>A) c.7908-116C>A (n.7908-116C>A) c.6057-116C>A (n.6057-116C>A) c.3747-116C>A (n.3747-116C>A) n.8446-116C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928007C>T | CA2641297218 | LAMA3 | c.3351-116C>T (n.3351-116C>T) c.8178-116C>T (n.8178-116C>T) c.4773-116C>T (n.4773-116C>T) c.8010-116C>T (n.8010-116C>T) c.2956-116C>T c.3183-116C>T (n.3183-116C>T) n.2756-116C>T c.8205-116C>T (n.8205-116C>T) c.8196-116C>T (n.8196-116C>T) c.8187-116C>T (n.8187-116C>T) c.8073-116C>T (n.8073-116C>T) c.7908-116C>T (n.7908-116C>T) c.6057-116C>T (n.6057-116C>T) c.3747-116C>T (n.3747-116C>T) n.8446-116C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928008A= | CA2290334538 | LAMA3 | c.3351-115A= (n.3351-115A=) c.8178-115A= (n.8178-115A=) c.4773-115A= (n.4773-115A=) c.8010-115A= (n.8010-115A=) c.2956-115A= c.3183-115A= (n.3183-115A=) n.2756-115A= c.8205-115A= (n.8205-115A=) c.8196-115A= (n.8196-115A=) c.8187-115A= (n.8187-115A=) c.8073-115A= (n.8073-115A=) c.7908-115A= (n.7908-115A=) c.6057-115A= (n.6057-115A=) c.3747-115A= (n.3747-115A=) n.8446-115A= | |
| 18 | g.23928008A>G | CA297122157 | LAMA3 | c.3351-115A>G (n.3351-115A>G) c.8178-115A>G (n.8178-115A>G) c.4773-115A>G (n.4773-115A>G) c.8010-115A>G (n.8010-115A>G) c.2956-115A>G c.3183-115A>G (n.3183-115A>G) n.2756-115A>G c.8205-115A>G (n.8205-115A>G) c.8196-115A>G (n.8196-115A>G) c.8187-115A>G (n.8187-115A>G) c.8073-115A>G (n.8073-115A>G) c.7908-115A>G (n.7908-115A>G) c.6057-115A>G (n.6057-115A>G) c.3747-115A>G (n.3747-115A>G) n.8446-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928008A>T | CA2641297220 | LAMA3 | c.3351-115A>T (n.3351-115A>T) c.8178-115A>T (n.8178-115A>T) c.4773-115A>T (n.4773-115A>T) c.8010-115A>T (n.8010-115A>T) c.2956-115A>T c.3183-115A>T (n.3183-115A>T) n.2756-115A>T c.8205-115A>T (n.8205-115A>T) c.8196-115A>T (n.8196-115A>T) c.8187-115A>T (n.8187-115A>T) c.8073-115A>T (n.8073-115A>T) c.7908-115A>T (n.7908-115A>T) c.6057-115A>T (n.6057-115A>T) c.3747-115A>T (n.3747-115A>T) n.8446-115A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928009T>A | CA2641297221 | LAMA3 | c.3351-114T>A (n.3351-114T>A) c.8178-114T>A (n.8178-114T>A) c.4773-114T>A (n.4773-114T>A) c.8010-114T>A (n.8010-114T>A) c.2956-114T>A c.3183-114T>A (n.3183-114T>A) n.2756-114T>A c.8205-114T>A (n.8205-114T>A) c.8196-114T>A (n.8196-114T>A) c.8187-114T>A (n.8187-114T>A) c.8073-114T>A (n.8073-114T>A) c.7908-114T>A (n.7908-114T>A) c.6057-114T>A (n.6057-114T>A) c.3747-114T>A (n.3747-114T>A) n.8446-114T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928011A>G | CA656921313 | LAMA3 | c.3351-112A>G (n.3351-112A>G) c.8178-112A>G (n.8178-112A>G) c.4773-112A>G (n.4773-112A>G) c.8010-112A>G (n.8010-112A>G) c.2956-112A>G c.3183-112A>G (n.3183-112A>G) n.2756-112A>G c.8205-112A>G (n.8205-112A>G) c.8196-112A>G (n.8196-112A>G) c.8187-112A>G (n.8187-112A>G) c.8073-112A>G (n.8073-112A>G) c.7908-112A>G (n.7908-112A>G) c.6057-112A>G (n.6057-112A>G) c.3747-112A>G (n.3747-112A>G) n.8446-112A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23928013A= | CA2290334539 | LAMA3 | c.3351-110A= (n.3351-110A=) c.8178-110A= (n.8178-110A=) c.4773-110A= (n.4773-110A=) c.8010-110A= (n.8010-110A=) c.2956-110A= c.3183-110A= (n.3183-110A=) n.2756-110A= c.8205-110A= (n.8205-110A=) c.8196-110A= (n.8196-110A=) c.8187-110A= (n.8187-110A=) c.8073-110A= (n.8073-110A=) c.7908-110A= (n.7908-110A=) c.6057-110A= (n.6057-110A=) c.3747-110A= (n.3747-110A=) n.8446-110A= | |
| 18 | g.23928013A>G | CA297122164 | LAMA3 | c.3351-110A>G (n.3351-110A>G) c.8178-110A>G (n.8178-110A>G) c.4773-110A>G (n.4773-110A>G) c.8010-110A>G (n.8010-110A>G) c.2956-110A>G c.3183-110A>G (n.3183-110A>G) n.2756-110A>G c.8205-110A>G (n.8205-110A>G) c.8196-110A>G (n.8196-110A>G) c.8187-110A>G (n.8187-110A>G) c.8073-110A>G (n.8073-110A>G) c.7908-110A>G (n.7908-110A>G) c.6057-110A>G (n.6057-110A>G) c.3747-110A>G (n.3747-110A>G) n.8446-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928014C>A | CA2641297225 | LAMA3 | c.3351-109C>A (n.3351-109C>A) c.8178-109C>A (n.8178-109C>A) c.4773-109C>A (n.4773-109C>A) c.8010-109C>A (n.8010-109C>A) c.2956-109C>A c.3183-109C>A (n.3183-109C>A) n.2756-109C>A c.8205-109C>A (n.8205-109C>A) c.8196-109C>A (n.8196-109C>A) c.8187-109C>A (n.8187-109C>A) c.8073-109C>A (n.8073-109C>A) c.7908-109C>A (n.7908-109C>A) c.6057-109C>A (n.6057-109C>A) c.3747-109C>A (n.3747-109C>A) n.8446-109C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928014C= | CA2290334540 | LAMA3 | c.3351-109C= (n.3351-109C=) c.8178-109C= (n.8178-109C=) c.4773-109C= (n.4773-109C=) c.8010-109C= (n.8010-109C=) c.2956-109C= c.3183-109C= (n.3183-109C=) n.2756-109C= c.8205-109C= (n.8205-109C=) c.8196-109C= (n.8196-109C=) c.8187-109C= (n.8187-109C=) c.8073-109C= (n.8073-109C=) c.7908-109C= (n.7908-109C=) c.6057-109C= (n.6057-109C=) c.3747-109C= (n.3747-109C=) n.8446-109C= | |
| 18 | g.23928014C>T | CA2290334541 | LAMA3 | c.3351-109C>T (n.3351-109C>T) c.8178-109C>T (n.8178-109C>T) c.4773-109C>T (n.4773-109C>T) c.8010-109C>T (n.8010-109C>T) c.2956-109C>T c.3183-109C>T (n.3183-109C>T) n.2756-109C>T c.8205-109C>T (n.8205-109C>T) c.8196-109C>T (n.8196-109C>T) c.8187-109C>T (n.8187-109C>T) c.8073-109C>T (n.8073-109C>T) c.7908-109C>T (n.7908-109C>T) c.6057-109C>T (n.6057-109C>T) c.3747-109C>T (n.3747-109C>T) n.8446-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928015A>G | CA2641297227 | LAMA3 | c.3351-108A>G (n.3351-108A>G) c.8178-108A>G (n.8178-108A>G) c.4773-108A>G (n.4773-108A>G) c.8010-108A>G (n.8010-108A>G) c.2956-108A>G c.3183-108A>G (n.3183-108A>G) n.2756-108A>G c.8205-108A>G (n.8205-108A>G) c.8196-108A>G (n.8196-108A>G) c.8187-108A>G (n.8187-108A>G) c.8073-108A>G (n.8073-108A>G) c.7908-108A>G (n.7908-108A>G) c.6057-108A>G (n.6057-108A>G) c.3747-108A>G (n.3747-108A>G) n.8446-108A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928016C= | CA2290334542 | LAMA3 | c.3351-107C= (n.3351-107C=) c.8178-107C= (n.8178-107C=) c.4773-107C= (n.4773-107C=) c.8010-107C= (n.8010-107C=) c.2956-107C= c.3183-107C= (n.3183-107C=) n.2756-107C= c.8205-107C= (n.8205-107C=) c.8196-107C= (n.8196-107C=) c.8187-107C= (n.8187-107C=) c.8073-107C= (n.8073-107C=) c.7908-107C= (n.7908-107C=) c.6057-107C= (n.6057-107C=) c.3747-107C= (n.3747-107C=) n.8446-107C= | |
| 18 | g.23928016C>G | CA988404675 | LAMA3 | c.3351-107C>G (n.3351-107C>G) c.8178-107C>G (n.8178-107C>G) c.4773-107C>G (n.4773-107C>G) c.8010-107C>G (n.8010-107C>G) c.2956-107C>G c.3183-107C>G (n.3183-107C>G) n.2756-107C>G c.8205-107C>G (n.8205-107C>G) c.8196-107C>G (n.8196-107C>G) c.8187-107C>G (n.8187-107C>G) c.8073-107C>G (n.8073-107C>G) c.7908-107C>G (n.7908-107C>G) c.6057-107C>G (n.6057-107C>G) c.3747-107C>G (n.3747-107C>G) n.8446-107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928016C>T | CA2641297229 | LAMA3 | c.3351-107C>T (n.3351-107C>T) c.8178-107C>T (n.8178-107C>T) c.4773-107C>T (n.4773-107C>T) c.8010-107C>T (n.8010-107C>T) c.2956-107C>T c.3183-107C>T (n.3183-107C>T) n.2756-107C>T c.8205-107C>T (n.8205-107C>T) c.8196-107C>T (n.8196-107C>T) c.8187-107C>T (n.8187-107C>T) c.8073-107C>T (n.8073-107C>T) c.7908-107C>T (n.7908-107C>T) c.6057-107C>T (n.6057-107C>T) c.3747-107C>T (n.3747-107C>T) n.8446-107C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928017C>A | CA2734339677 | LAMA3 | c.3351-106C>A (n.3351-106C>A) c.8178-106C>A (n.8178-106C>A) c.4773-106C>A (n.4773-106C>A) c.8010-106C>A (n.8010-106C>A) c.2956-106C>A c.3183-106C>A (n.3183-106C>A) n.2756-106C>A c.8205-106C>A (n.8205-106C>A) c.8196-106C>A (n.8196-106C>A) c.8187-106C>A (n.8187-106C>A) c.8073-106C>A (n.8073-106C>A) c.7908-106C>A (n.7908-106C>A) c.6057-106C>A (n.6057-106C>A) c.3747-106C>A (n.3747-106C>A) n.8446-106C>A | dbSNP |
| 18 | g.23928017C= | CA2290334543 | LAMA3 | c.3351-106C= (n.3351-106C=) c.8178-106C= (n.8178-106C=) c.4773-106C= (n.4773-106C=) c.8010-106C= (n.8010-106C=) c.2956-106C= c.3183-106C= (n.3183-106C=) n.2756-106C= c.8205-106C= (n.8205-106C=) c.8196-106C= (n.8196-106C=) c.8187-106C= (n.8187-106C=) c.8073-106C= (n.8073-106C=) c.7908-106C= (n.7908-106C=) c.6057-106C= (n.6057-106C=) c.3747-106C= (n.3747-106C=) n.8446-106C= | |
| 18 | g.23928017C>G | CA2290334544 | LAMA3 | c.3351-106C>G (n.3351-106C>G) c.8178-106C>G (n.8178-106C>G) c.4773-106C>G (n.4773-106C>G) c.8010-106C>G (n.8010-106C>G) c.2956-106C>G c.3183-106C>G (n.3183-106C>G) n.2756-106C>G c.8205-106C>G (n.8205-106C>G) c.8196-106C>G (n.8196-106C>G) c.8187-106C>G (n.8187-106C>G) c.8073-106C>G (n.8073-106C>G) c.7908-106C>G (n.7908-106C>G) c.6057-106C>G (n.6057-106C>G) c.3747-106C>G (n.3747-106C>G) n.8446-106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928017C>T | CA2811823250 | LAMA3 | c.3351-106C>T (n.3351-106C>T) c.8178-106C>T (n.8178-106C>T) c.4773-106C>T (n.4773-106C>T) c.8010-106C>T (n.8010-106C>T) c.2956-106C>T c.3183-106C>T (n.3183-106C>T) n.2756-106C>T c.8205-106C>T (n.8205-106C>T) c.8196-106C>T (n.8196-106C>T) c.8187-106C>T (n.8187-106C>T) c.8073-106C>T (n.8073-106C>T) c.7908-106C>T (n.7908-106C>T) c.6057-106C>T (n.6057-106C>T) c.3747-106C>T (n.3747-106C>T) n.8446-106C>T | |
| 18 | g.23928019A>G | CA2641297233 | LAMA3 | c.3351-104A>G (n.3351-104A>G) c.8178-104A>G (n.8178-104A>G) c.4773-104A>G (n.4773-104A>G) c.8010-104A>G (n.8010-104A>G) c.2956-104A>G c.3183-104A>G (n.3183-104A>G) n.2756-104A>G c.8205-104A>G (n.8205-104A>G) c.8196-104A>G (n.8196-104A>G) c.8187-104A>G (n.8187-104A>G) c.8073-104A>G (n.8073-104A>G) c.7908-104A>G (n.7908-104A>G) c.6057-104A>G (n.6057-104A>G) c.3747-104A>G (n.3747-104A>G) n.8446-104A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928021T>C | CA2641297236 | LAMA3 | c.3351-102T>C (n.3351-102T>C) c.8178-102T>C (n.8178-102T>C) c.4773-102T>C (n.4773-102T>C) c.8010-102T>C (n.8010-102T>C) c.2956-102T>C c.3183-102T>C (n.3183-102T>C) n.2756-102T>C c.8205-102T>C (n.8205-102T>C) c.8196-102T>C (n.8196-102T>C) c.8187-102T>C (n.8187-102T>C) c.8073-102T>C (n.8073-102T>C) c.7908-102T>C (n.7908-102T>C) c.6057-102T>C (n.6057-102T>C) c.3747-102T>C (n.3747-102T>C) n.8446-102T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928022C>A | CA2641297239 | LAMA3 | c.3351-101C>A (n.3351-101C>A) c.8178-101C>A (n.8178-101C>A) c.4773-101C>A (n.4773-101C>A) c.8010-101C>A (n.8010-101C>A) c.2956-101C>A c.3183-101C>A (n.3183-101C>A) n.2756-101C>A c.8205-101C>A (n.8205-101C>A) c.8196-101C>A (n.8196-101C>A) c.8187-101C>A (n.8187-101C>A) c.8073-101C>A (n.8073-101C>A) c.7908-101C>A (n.7908-101C>A) c.6057-101C>A (n.6057-101C>A) c.3747-101C>A (n.3747-101C>A) n.8446-101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928022C= | CA2290334545 | LAMA3 | c.3351-101C= (n.3351-101C=) c.8178-101C= (n.8178-101C=) c.4773-101C= (n.4773-101C=) c.8010-101C= (n.8010-101C=) c.2956-101C= c.3183-101C= (n.3183-101C=) n.2756-101C= c.8205-101C= (n.8205-101C=) c.8196-101C= (n.8196-101C=) c.8187-101C= (n.8187-101C=) c.8073-101C= (n.8073-101C=) c.7908-101C= (n.7908-101C=) c.6057-101C= (n.6057-101C=) c.3747-101C= (n.3747-101C=) n.8446-101C= | |
| 18 | g.23928022C>T | CA777735712 | LAMA3 | c.3351-101C>T (n.3351-101C>T) c.8178-101C>T (n.8178-101C>T) c.4773-101C>T (n.4773-101C>T) c.8010-101C>T (n.8010-101C>T) c.2956-101C>T c.3183-101C>T (n.3183-101C>T) n.2756-101C>T c.8205-101C>T (n.8205-101C>T) c.8196-101C>T (n.8196-101C>T) c.8187-101C>T (n.8187-101C>T) c.8073-101C>T (n.8073-101C>T) c.7908-101C>T (n.7908-101C>T) c.6057-101C>T (n.6057-101C>T) c.3747-101C>T (n.3747-101C>T) n.8446-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928023A>G | CA2641297240 | LAMA3 | c.3351-100A>G (n.3351-100A>G) c.8178-100A>G (n.8178-100A>G) c.4773-100A>G (n.4773-100A>G) c.8010-100A>G (n.8010-100A>G) c.2956-100A>G c.3183-100A>G (n.3183-100A>G) n.2756-100A>G c.8205-100A>G (n.8205-100A>G) c.8196-100A>G (n.8196-100A>G) c.8187-100A>G (n.8187-100A>G) c.8073-100A>G (n.8073-100A>G) c.7908-100A>G (n.7908-100A>G) c.6057-100A>G (n.6057-100A>G) c.3747-100A>G (n.3747-100A>G) n.8446-100A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928024T>A | CA2641297243 | LAMA3 | c.3351-99T>A (n.3351-99T>A) c.8178-99T>A (n.8178-99T>A) c.4773-99T>A (n.4773-99T>A) c.8010-99T>A (n.8010-99T>A) c.2956-99T>A c.3183-99T>A (n.3183-99T>A) n.2756-99T>A c.8205-99T>A (n.8205-99T>A) c.8196-99T>A (n.8196-99T>A) c.8187-99T>A (n.8187-99T>A) c.8073-99T>A (n.8073-99T>A) c.7908-99T>A (n.7908-99T>A) c.6057-99T>A (n.6057-99T>A) c.3747-99T>A (n.3747-99T>A) n.8446-99T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928024T>G | CA2641297244 | LAMA3 | c.3351-99T>G (n.3351-99T>G) c.8178-99T>G (n.8178-99T>G) c.4773-99T>G (n.4773-99T>G) c.8010-99T>G (n.8010-99T>G) c.2956-99T>G c.3183-99T>G (n.3183-99T>G) n.2756-99T>G c.8205-99T>G (n.8205-99T>G) c.8196-99T>G (n.8196-99T>G) c.8187-99T>G (n.8187-99T>G) c.8073-99T>G (n.8073-99T>G) c.7908-99T>G (n.7908-99T>G) c.6057-99T>G (n.6057-99T>G) c.3747-99T>G (n.3747-99T>G) n.8446-99T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928024_23928041delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC | CA2290334546 | LAMA3 | c.3351-99_3351-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.3351-99_3351-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.8178-99_8178-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8178-99_8178-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.4773-99_4773-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.4773-99_4773-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.8010-99_8010-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8010-99_8010-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.2956-99_2956-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC c.3183-99_3183-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.3183-99_3183-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) n.2756-99_2756-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC c.8205-99_8205-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8205-99_8205-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.8196-99_8196-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8196-99_8196-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.8187-99_8187-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8187-99_8187-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.8073-99_8073-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.8073-99_8073-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.7908-99_7908-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.7908-99_7908-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.6057-99_6057-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.6057-99_6057-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) c.3747-99_3747-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC (n.3747-99_3747-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC) n.8446-99_8446-82delinsTTTATGGGTGAAAAGTAC | |
| 18 | g.23928026_23928042del | CA777735719 | LAMA3 | c.3351-97_3351-81del (n.3351-97_3351-81del) c.8178-97_8178-81del (n.8178-97_8178-81del) c.4773-97_4773-81del (n.4773-97_4773-81del) c.8010-97_8010-81del (n.8010-97_8010-81del) c.2956-97_2956-81del c.3183-97_3183-81del (n.3183-97_3183-81del) n.2756-97_2756-81del c.8205-97_8205-81del (n.8205-97_8205-81del) c.8196-97_8196-81del (n.8196-97_8196-81del) c.8187-97_8187-81del (n.8187-97_8187-81del) c.8073-97_8073-81del (n.8073-97_8073-81del) c.7908-97_7908-81del (n.7908-97_7908-81del) c.6057-97_6057-81del (n.6057-97_6057-81del) c.3747-97_3747-81del (n.3747-97_3747-81del) n.8446-97_8446-81del | dbSNP |
| 18 | g.23928027A= | CA2290334547 | LAMA3 | c.3351-96A= (n.3351-96A=) c.8178-96A= (n.8178-96A=) c.4773-96A= (n.4773-96A=) c.8010-96A= (n.8010-96A=) c.2956-96A= c.3183-96A= (n.3183-96A=) n.2756-96A= c.8205-96A= (n.8205-96A=) c.8196-96A= (n.8196-96A=) c.8187-96A= (n.8187-96A=) c.8073-96A= (n.8073-96A=) c.7908-96A= (n.7908-96A=) c.6057-96A= (n.6057-96A=) c.3747-96A= (n.3747-96A=) n.8446-96A= | |
| 18 | g.23928027A>C | CA2841475422 | LAMA3 | c.3351-96A>C (n.3351-96A>C) c.8178-96A>C (n.8178-96A>C) c.4773-96A>C (n.4773-96A>C) c.8010-96A>C (n.8010-96A>C) c.2956-96A>C c.3183-96A>C (n.3183-96A>C) n.2756-96A>C c.8205-96A>C (n.8205-96A>C) c.8196-96A>C (n.8196-96A>C) c.8187-96A>C (n.8187-96A>C) c.8073-96A>C (n.8073-96A>C) c.7908-96A>C (n.7908-96A>C) c.6057-96A>C (n.6057-96A>C) c.3747-96A>C (n.3747-96A>C) n.8446-96A>C | |
| 18 | g.23928027A>G | CA297122165 | LAMA3 | c.3351-96A>G (n.3351-96A>G) c.8178-96A>G (n.8178-96A>G) c.4773-96A>G (n.4773-96A>G) c.8010-96A>G (n.8010-96A>G) c.2956-96A>G c.3183-96A>G (n.3183-96A>G) n.2756-96A>G c.8205-96A>G (n.8205-96A>G) c.8196-96A>G (n.8196-96A>G) c.8187-96A>G (n.8187-96A>G) c.8073-96A>G (n.8073-96A>G) c.7908-96A>G (n.7908-96A>G) c.6057-96A>G (n.6057-96A>G) c.3747-96A>G (n.3747-96A>G) n.8446-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928029G>A | CA2290334549 | LAMA3 | c.3351-94G>A (n.3351-94G>A) c.8178-94G>A (n.8178-94G>A) c.4773-94G>A (n.4773-94G>A) c.8010-94G>A (n.8010-94G>A) c.2956-94G>A c.3183-94G>A (n.3183-94G>A) n.2756-94G>A c.8205-94G>A (n.8205-94G>A) c.8196-94G>A (n.8196-94G>A) c.8187-94G>A (n.8187-94G>A) c.8073-94G>A (n.8073-94G>A) c.7908-94G>A (n.7908-94G>A) c.6057-94G>A (n.6057-94G>A) c.3747-94G>A (n.3747-94G>A) n.8446-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928029G= | CA2290334548 | LAMA3 | c.3351-94G= (n.3351-94G=) c.8178-94G= (n.8178-94G=) c.4773-94G= (n.4773-94G=) c.8010-94G= (n.8010-94G=) c.2956-94G= c.3183-94G= (n.3183-94G=) n.2756-94G= c.8205-94G= (n.8205-94G=) c.8196-94G= (n.8196-94G=) c.8187-94G= (n.8187-94G=) c.8073-94G= (n.8073-94G=) c.7908-94G= (n.7908-94G=) c.6057-94G= (n.6057-94G=) c.3747-94G= (n.3747-94G=) n.8446-94G= | |
| 18 | g.23928029G>T | CA2641297248 | LAMA3 | c.3351-94G>T (n.3351-94G>T) c.8178-94G>T (n.8178-94G>T) c.4773-94G>T (n.4773-94G>T) c.8010-94G>T (n.8010-94G>T) c.2956-94G>T c.3183-94G>T (n.3183-94G>T) n.2756-94G>T c.8205-94G>T (n.8205-94G>T) c.8196-94G>T (n.8196-94G>T) c.8187-94G>T (n.8187-94G>T) c.8073-94G>T (n.8073-94G>T) c.7908-94G>T (n.7908-94G>T) c.6057-94G>T (n.6057-94G>T) c.3747-94G>T (n.3747-94G>T) n.8446-94G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928030G>A | CA2641297250 | LAMA3 | c.3351-93G>A (n.3351-93G>A) c.8178-93G>A (n.8178-93G>A) c.4773-93G>A (n.4773-93G>A) c.8010-93G>A (n.8010-93G>A) c.2956-93G>A c.3183-93G>A (n.3183-93G>A) n.2756-93G>A c.8205-93G>A (n.8205-93G>A) c.8196-93G>A (n.8196-93G>A) c.8187-93G>A (n.8187-93G>A) c.8073-93G>A (n.8073-93G>A) c.7908-93G>A (n.7908-93G>A) c.6057-93G>A (n.6057-93G>A) c.3747-93G>A (n.3747-93G>A) n.8446-93G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928030G= | CA2290334550 | LAMA3 | c.3351-93G= (n.3351-93G=) c.8178-93G= (n.8178-93G=) c.4773-93G= (n.4773-93G=) c.8010-93G= (n.8010-93G=) c.2956-93G= c.3183-93G= (n.3183-93G=) n.2756-93G= c.8205-93G= (n.8205-93G=) c.8196-93G= (n.8196-93G=) c.8187-93G= (n.8187-93G=) c.8073-93G= (n.8073-93G=) c.7908-93G= (n.7908-93G=) c.6057-93G= (n.6057-93G=) c.3747-93G= (n.3747-93G=) n.8446-93G= | |
| 18 | g.23928030G>T | CA914233801 | LAMA3 | c.3351-93G>T (n.3351-93G>T) c.8178-93G>T (n.8178-93G>T) c.4773-93G>T (n.4773-93G>T) c.8010-93G>T (n.8010-93G>T) c.2956-93G>T c.3183-93G>T (n.3183-93G>T) n.2756-93G>T c.8205-93G>T (n.8205-93G>T) c.8196-93G>T (n.8196-93G>T) c.8187-93G>T (n.8187-93G>T) c.8073-93G>T (n.8073-93G>T) c.7908-93G>T (n.7908-93G>T) c.6057-93G>T (n.6057-93G>T) c.3747-93G>T (n.3747-93G>T) n.8446-93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928031G>A | CA2576473029 | LAMA3 | c.3351-92G>A (n.3351-92G>A) c.8178-92G>A (n.8178-92G>A) c.4773-92G>A (n.4773-92G>A) c.8010-92G>A (n.8010-92G>A) c.2956-92G>A c.3183-92G>A (n.3183-92G>A) n.2756-92G>A c.8205-92G>A (n.8205-92G>A) c.8196-92G>A (n.8196-92G>A) c.8187-92G>A (n.8187-92G>A) c.8073-92G>A (n.8073-92G>A) c.7908-92G>A (n.7908-92G>A) c.6057-92G>A (n.6057-92G>A) c.3747-92G>A (n.3747-92G>A) n.8446-92G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928031G>T | CA2641297252 | LAMA3 | c.3351-92G>T (n.3351-92G>T) c.8178-92G>T (n.8178-92G>T) c.4773-92G>T (n.4773-92G>T) c.8010-92G>T (n.8010-92G>T) c.2956-92G>T c.3183-92G>T (n.3183-92G>T) n.2756-92G>T c.8205-92G>T (n.8205-92G>T) c.8196-92G>T (n.8196-92G>T) c.8187-92G>T (n.8187-92G>T) c.8073-92G>T (n.8073-92G>T) c.7908-92G>T (n.7908-92G>T) c.6057-92G>T (n.6057-92G>T) c.3747-92G>T (n.3747-92G>T) n.8446-92G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928032T>C | CA2576473030 | LAMA3 | c.3351-91T>C (n.3351-91T>C) c.8178-91T>C (n.8178-91T>C) c.4773-91T>C (n.4773-91T>C) c.8010-91T>C (n.8010-91T>C) c.2956-91T>C c.3183-91T>C (n.3183-91T>C) n.2756-91T>C c.8205-91T>C (n.8205-91T>C) c.8196-91T>C (n.8196-91T>C) c.8187-91T>C (n.8187-91T>C) c.8073-91T>C (n.8073-91T>C) c.7908-91T>C (n.7908-91T>C) c.6057-91T>C (n.6057-91T>C) c.3747-91T>C (n.3747-91T>C) n.8446-91T>C | |
| 18 | g.23928033G>A | CA628685845 | LAMA3 | c.3351-90G>A (n.3351-90G>A) c.8178-90G>A (n.8178-90G>A) c.4773-90G>A (n.4773-90G>A) c.8010-90G>A (n.8010-90G>A) c.2956-90G>A c.3183-90G>A (n.3183-90G>A) n.2756-90G>A c.8205-90G>A (n.8205-90G>A) c.8196-90G>A (n.8196-90G>A) c.8187-90G>A (n.8187-90G>A) c.8073-90G>A (n.8073-90G>A) c.7908-90G>A (n.7908-90G>A) c.6057-90G>A (n.6057-90G>A) c.3747-90G>A (n.3747-90G>A) n.8446-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928033G= | CA2290334551 | LAMA3 | c.3351-90G= (n.3351-90G=) c.8178-90G= (n.8178-90G=) c.4773-90G= (n.4773-90G=) c.8010-90G= (n.8010-90G=) c.2956-90G= c.3183-90G= (n.3183-90G=) n.2756-90G= c.8205-90G= (n.8205-90G=) c.8196-90G= (n.8196-90G=) c.8187-90G= (n.8187-90G=) c.8073-90G= (n.8073-90G=) c.7908-90G= (n.7908-90G=) c.6057-90G= (n.6057-90G=) c.3747-90G= (n.3747-90G=) n.8446-90G= | |
| 18 | g.23928037del | CA2576473031 | LAMA3 | c.3351-86del (n.3351-86del) c.8178-86del (n.8178-86del) c.4773-86del (n.4773-86del) c.8010-86del (n.8010-86del) c.2956-86del c.3183-86del (n.3183-86del) n.2756-86del c.8205-86del (n.8205-86del) c.8196-86del (n.8196-86del) c.8187-86del (n.8187-86del) c.8073-86del (n.8073-86del) c.7908-86del (n.7908-86del) c.6057-86del (n.6057-86del) c.3747-86del (n.3747-86del) n.8446-86del | |
| 18 | g.23928035A>G | CA2576473032 | LAMA3 | c.3351-88A>G (n.3351-88A>G) c.8178-88A>G (n.8178-88A>G) c.4773-88A>G (n.4773-88A>G) c.8010-88A>G (n.8010-88A>G) c.2956-88A>G c.3183-88A>G (n.3183-88A>G) n.2756-88A>G c.8205-88A>G (n.8205-88A>G) c.8196-88A>G (n.8196-88A>G) c.8187-88A>G (n.8187-88A>G) c.8073-88A>G (n.8073-88A>G) c.7908-88A>G (n.7908-88A>G) c.6057-88A>G (n.6057-88A>G) c.3747-88A>G (n.3747-88A>G) n.8446-88A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928036A>G | CA2641297257 | LAMA3 | c.3351-87A>G (n.3351-87A>G) c.8178-87A>G (n.8178-87A>G) c.4773-87A>G (n.4773-87A>G) c.8010-87A>G (n.8010-87A>G) c.2956-87A>G c.3183-87A>G (n.3183-87A>G) n.2756-87A>G c.8205-87A>G (n.8205-87A>G) c.8196-87A>G (n.8196-87A>G) c.8187-87A>G (n.8187-87A>G) c.8073-87A>G (n.8073-87A>G) c.7908-87A>G (n.7908-87A>G) c.6057-87A>G (n.6057-87A>G) c.3747-87A>G (n.3747-87A>G) n.8446-87A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928039T>A | CA2576473033 | LAMA3 | c.3351-84T>A (n.3351-84T>A) c.8178-84T>A (n.8178-84T>A) c.4773-84T>A (n.4773-84T>A) c.8010-84T>A (n.8010-84T>A) c.2956-84T>A c.3183-84T>A (n.3183-84T>A) n.2756-84T>A c.8205-84T>A (n.8205-84T>A) c.8196-84T>A (n.8196-84T>A) c.8187-84T>A (n.8187-84T>A) c.8073-84T>A (n.8073-84T>A) c.7908-84T>A (n.7908-84T>A) c.6057-84T>A (n.6057-84T>A) c.3747-84T>A (n.3747-84T>A) n.8446-84T>A | |
| 18 | g.23928040A>G | CA2576473034 | LAMA3 | c.3351-83A>G (n.3351-83A>G) c.8178-83A>G (n.8178-83A>G) c.4773-83A>G (n.4773-83A>G) c.8010-83A>G (n.8010-83A>G) c.2956-83A>G c.3183-83A>G (n.3183-83A>G) n.2756-83A>G c.8205-83A>G (n.8205-83A>G) c.8196-83A>G (n.8196-83A>G) c.8187-83A>G (n.8187-83A>G) c.8073-83A>G (n.8073-83A>G) c.7908-83A>G (n.7908-83A>G) c.6057-83A>G (n.6057-83A>G) c.3747-83A>G (n.3747-83A>G) n.8446-83A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928041C>A | CA2641297260 | LAMA3 | c.3351-82C>A (n.3351-82C>A) c.8178-82C>A (n.8178-82C>A) c.4773-82C>A (n.4773-82C>A) c.8010-82C>A (n.8010-82C>A) c.2956-82C>A c.3183-82C>A (n.3183-82C>A) n.2756-82C>A c.8205-82C>A (n.8205-82C>A) c.8196-82C>A (n.8196-82C>A) c.8187-82C>A (n.8187-82C>A) c.8073-82C>A (n.8073-82C>A) c.7908-82C>A (n.7908-82C>A) c.6057-82C>A (n.6057-82C>A) c.3747-82C>A (n.3747-82C>A) n.8446-82C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928041C>G | CA2641297262 | LAMA3 | c.3351-82C>G (n.3351-82C>G) c.8178-82C>G (n.8178-82C>G) c.4773-82C>G (n.4773-82C>G) c.8010-82C>G (n.8010-82C>G) c.2956-82C>G c.3183-82C>G (n.3183-82C>G) n.2756-82C>G c.8205-82C>G (n.8205-82C>G) c.8196-82C>G (n.8196-82C>G) c.8187-82C>G (n.8187-82C>G) c.8073-82C>G (n.8073-82C>G) c.7908-82C>G (n.7908-82C>G) c.6057-82C>G (n.6057-82C>G) c.3747-82C>G (n.3747-82C>G) n.8446-82C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928046G>A | CA777735733 | LAMA3 | c.3351-77G>A (n.3351-77G>A) c.8178-77G>A (n.8178-77G>A) c.4773-77G>A (n.4773-77G>A) c.8010-77G>A (n.8010-77G>A) c.2956-77G>A c.3183-77G>A (n.3183-77G>A) n.2756-77G>A c.8205-77G>A (n.8205-77G>A) c.8196-77G>A (n.8196-77G>A) c.8187-77G>A (n.8187-77G>A) c.8073-77G>A (n.8073-77G>A) c.7908-77G>A (n.7908-77G>A) c.6057-77G>A (n.6057-77G>A) c.3747-77G>A (n.3747-77G>A) n.8446-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928046G>C | CA777735730 | LAMA3 | c.3351-77G>C (n.3351-77G>C) c.8178-77G>C (n.8178-77G>C) c.4773-77G>C (n.4773-77G>C) c.8010-77G>C (n.8010-77G>C) c.2956-77G>C c.3183-77G>C (n.3183-77G>C) n.2756-77G>C c.8205-77G>C (n.8205-77G>C) c.8196-77G>C (n.8196-77G>C) c.8187-77G>C (n.8187-77G>C) c.8073-77G>C (n.8073-77G>C) c.7908-77G>C (n.7908-77G>C) c.6057-77G>C (n.6057-77G>C) c.3747-77G>C (n.3747-77G>C) n.8446-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928046G= | CA2290334552 | LAMA3 | c.3351-77G= (n.3351-77G=) c.8178-77G= (n.8178-77G=) c.4773-77G= (n.4773-77G=) c.8010-77G= (n.8010-77G=) c.2956-77G= c.3183-77G= (n.3183-77G=) n.2756-77G= c.8205-77G= (n.8205-77G=) c.8196-77G= (n.8196-77G=) c.8187-77G= (n.8187-77G=) c.8073-77G= (n.8073-77G=) c.7908-77G= (n.7908-77G=) c.6057-77G= (n.6057-77G=) c.3747-77G= (n.3747-77G=) n.8446-77G= | |
| 18 | g.23928047_23928055del | CA2576473035 | LAMA3 | c.3351-76_3351-68del (n.3351-76_3351-68del) c.8178-76_8178-68del (n.8178-76_8178-68del) c.4773-76_4773-68del (n.4773-76_4773-68del) c.8010-76_8010-68del (n.8010-76_8010-68del) c.2956-76_2956-68del c.3183-76_3183-68del (n.3183-76_3183-68del) n.2756-76_2756-68del c.8205-76_8205-68del (n.8205-76_8205-68del) c.8196-76_8196-68del (n.8196-76_8196-68del) c.8187-76_8187-68del (n.8187-76_8187-68del) c.8073-76_8073-68del (n.8073-76_8073-68del) c.7908-76_7908-68del (n.7908-76_7908-68del) c.6057-76_6057-68del (n.6057-76_6057-68del) c.3747-76_3747-68del (n.3747-76_3747-68del) n.8446-76_8446-68del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928048G>A | CA2290334554 | LAMA3 | c.3351-75G>A (n.3351-75G>A) c.8178-75G>A (n.8178-75G>A) c.4773-75G>A (n.4773-75G>A) c.8010-75G>A (n.8010-75G>A) c.2956-75G>A c.3183-75G>A (n.3183-75G>A) n.2756-75G>A c.8205-75G>A (n.8205-75G>A) c.8196-75G>A (n.8196-75G>A) c.8187-75G>A (n.8187-75G>A) c.8073-75G>A (n.8073-75G>A) c.7908-75G>A (n.7908-75G>A) c.6057-75G>A (n.6057-75G>A) c.3747-75G>A (n.3747-75G>A) n.8446-75G>A | dbSNP |
| 18 | g.23928048G= | CA2290334553 | LAMA3 | c.3351-75G= (n.3351-75G=) c.8178-75G= (n.8178-75G=) c.4773-75G= (n.4773-75G=) c.8010-75G= (n.8010-75G=) c.2956-75G= c.3183-75G= (n.3183-75G=) n.2756-75G= c.8205-75G= (n.8205-75G=) c.8196-75G= (n.8196-75G=) c.8187-75G= (n.8187-75G=) c.8073-75G= (n.8073-75G=) c.7908-75G= (n.7908-75G=) c.6057-75G= (n.6057-75G=) c.3747-75G= (n.3747-75G=) n.8446-75G= | |
| 18 | g.23928049C>A | CA2576473036 | LAMA3 | c.3351-74C>A (n.3351-74C>A) c.8178-74C>A (n.8178-74C>A) c.4773-74C>A (n.4773-74C>A) c.8010-74C>A (n.8010-74C>A) c.2956-74C>A c.3183-74C>A (n.3183-74C>A) n.2756-74C>A c.8205-74C>A (n.8205-74C>A) c.8196-74C>A (n.8196-74C>A) c.8187-74C>A (n.8187-74C>A) c.8073-74C>A (n.8073-74C>A) c.7908-74C>A (n.7908-74C>A) c.6057-74C>A (n.6057-74C>A) c.3747-74C>A (n.3747-74C>A) n.8446-74C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928050A>G | CA2641297267 | LAMA3 | c.3351-73A>G (n.3351-73A>G) c.8178-73A>G (n.8178-73A>G) c.4773-73A>G (n.4773-73A>G) c.8010-73A>G (n.8010-73A>G) c.2956-73A>G c.3183-73A>G (n.3183-73A>G) n.2756-73A>G c.8205-73A>G (n.8205-73A>G) c.8196-73A>G (n.8196-73A>G) c.8187-73A>G (n.8187-73A>G) c.8073-73A>G (n.8073-73A>G) c.7908-73A>G (n.7908-73A>G) c.6057-73A>G (n.6057-73A>G) c.3747-73A>G (n.3747-73A>G) n.8446-73A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928051C>T | CA2576473037 | LAMA3 | c.3351-72C>T (n.3351-72C>T) c.8178-72C>T (n.8178-72C>T) c.4773-72C>T (n.4773-72C>T) c.8010-72C>T (n.8010-72C>T) c.2956-72C>T c.3183-72C>T (n.3183-72C>T) n.2756-72C>T c.8205-72C>T (n.8205-72C>T) c.8196-72C>T (n.8196-72C>T) c.8187-72C>T (n.8187-72C>T) c.8073-72C>T (n.8073-72C>T) c.7908-72C>T (n.7908-72C>T) c.6057-72C>T (n.6057-72C>T) c.3747-72C>T (n.3747-72C>T) n.8446-72C>T | |
| 18 | g.23928052A>G | CA2641297271 | LAMA3 | c.3351-71A>G (n.3351-71A>G) c.8178-71A>G (n.8178-71A>G) c.4773-71A>G (n.4773-71A>G) c.8010-71A>G (n.8010-71A>G) c.2956-71A>G c.3183-71A>G (n.3183-71A>G) n.2756-71A>G c.8205-71A>G (n.8205-71A>G) c.8196-71A>G (n.8196-71A>G) c.8187-71A>G (n.8187-71A>G) c.8073-71A>G (n.8073-71A>G) c.7908-71A>G (n.7908-71A>G) c.6057-71A>G (n.6057-71A>G) c.3747-71A>G (n.3747-71A>G) n.8446-71A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928052_23928057del | CA2641297269 | LAMA3 | c.3351-71_3351-66del (n.3351-71_3351-66del) c.8178-71_8178-66del (n.8178-71_8178-66del) c.4773-71_4773-66del (n.4773-71_4773-66del) c.8010-71_8010-66del (n.8010-71_8010-66del) c.2956-71_2956-66del c.3183-71_3183-66del (n.3183-71_3183-66del) n.2756-71_2756-66del c.8205-71_8205-66del (n.8205-71_8205-66del) c.8196-71_8196-66del (n.8196-71_8196-66del) c.8187-71_8187-66del (n.8187-71_8187-66del) c.8073-71_8073-66del (n.8073-71_8073-66del) c.7908-71_7908-66del (n.7908-71_7908-66del) c.6057-71_6057-66del (n.6057-71_6057-66del) c.3747-71_3747-66del (n.3747-71_3747-66del) n.8446-71_8446-66del | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928053G>A | CA2641297273 | LAMA3 | c.3351-70G>A (n.3351-70G>A) c.8178-70G>A (n.8178-70G>A) c.4773-70G>A (n.4773-70G>A) c.8010-70G>A (n.8010-70G>A) c.2956-70G>A c.3183-70G>A (n.3183-70G>A) n.2756-70G>A c.8205-70G>A (n.8205-70G>A) c.8196-70G>A (n.8196-70G>A) c.8187-70G>A (n.8187-70G>A) c.8073-70G>A (n.8073-70G>A) c.7908-70G>A (n.7908-70G>A) c.6057-70G>A (n.6057-70G>A) c.3747-70G>A (n.3747-70G>A) n.8446-70G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928054C>A | CA777735737 | LAMA3 | c.3351-69C>A (n.3351-69C>A) c.8178-69C>A (n.8178-69C>A) c.4773-69C>A (n.4773-69C>A) c.8010-69C>A (n.8010-69C>A) c.2956-69C>A c.3183-69C>A (n.3183-69C>A) n.2756-69C>A c.8205-69C>A (n.8205-69C>A) c.8196-69C>A (n.8196-69C>A) c.8187-69C>A (n.8187-69C>A) c.8073-69C>A (n.8073-69C>A) c.7908-69C>A (n.7908-69C>A) c.6057-69C>A (n.6057-69C>A) c.3747-69C>A (n.3747-69C>A) n.8446-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928054C= | CA2290334555 | LAMA3 | c.3351-69C= (n.3351-69C=) c.8178-69C= (n.8178-69C=) c.4773-69C= (n.4773-69C=) c.8010-69C= (n.8010-69C=) c.2956-69C= c.3183-69C= (n.3183-69C=) n.2756-69C= c.8205-69C= (n.8205-69C=) c.8196-69C= (n.8196-69C=) c.8187-69C= (n.8187-69C=) c.8073-69C= (n.8073-69C=) c.7908-69C= (n.7908-69C=) c.6057-69C= (n.6057-69C=) c.3747-69C= (n.3747-69C=) n.8446-69C= | |
| 18 | g.23928054C>T | CA297122172 | LAMA3 | c.3351-69C>T (n.3351-69C>T) c.8178-69C>T (n.8178-69C>T) c.4773-69C>T (n.4773-69C>T) c.8010-69C>T (n.8010-69C>T) c.2956-69C>T c.3183-69C>T (n.3183-69C>T) n.2756-69C>T c.8205-69C>T (n.8205-69C>T) c.8196-69C>T (n.8196-69C>T) c.8187-69C>T (n.8187-69C>T) c.8073-69C>T (n.8073-69C>T) c.7908-69C>T (n.7908-69C>T) c.6057-69C>T (n.6057-69C>T) c.3747-69C>T (n.3747-69C>T) n.8446-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928055G>A | CA297122176 | LAMA3 | c.3351-68G>A (n.3351-68G>A) c.8178-68G>A (n.8178-68G>A) c.4773-68G>A (n.4773-68G>A) c.8010-68G>A (n.8010-68G>A) c.2956-68G>A c.3183-68G>A (n.3183-68G>A) n.2756-68G>A c.8205-68G>A (n.8205-68G>A) c.8196-68G>A (n.8196-68G>A) c.8187-68G>A (n.8187-68G>A) c.8073-68G>A (n.8073-68G>A) c.7908-68G>A (n.7908-68G>A) c.6057-68G>A (n.6057-68G>A) c.3747-68G>A (n.3747-68G>A) n.8446-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928055G= | CA2290334556 | LAMA3 | c.3351-68G= (n.3351-68G=) c.8178-68G= (n.8178-68G=) c.4773-68G= (n.4773-68G=) c.8010-68G= (n.8010-68G=) c.2956-68G= c.3183-68G= (n.3183-68G=) n.2756-68G= c.8205-68G= (n.8205-68G=) c.8196-68G= (n.8196-68G=) c.8187-68G= (n.8187-68G=) c.8073-68G= (n.8073-68G=) c.7908-68G= (n.7908-68G=) c.6057-68G= (n.6057-68G=) c.3747-68G= (n.3747-68G=) n.8446-68G= | |
| 18 | g.23928059C>A | CA2576473038 | LAMA3 | c.3351-64C>A (n.3351-64C>A) c.8178-64C>A (n.8178-64C>A) c.4773-64C>A (n.4773-64C>A) c.8010-64C>A (n.8010-64C>A) c.2956-64C>A c.3183-64C>A (n.3183-64C>A) n.2756-64C>A c.8205-64C>A (n.8205-64C>A) c.8196-64C>A (n.8196-64C>A) c.8187-64C>A (n.8187-64C>A) c.8073-64C>A (n.8073-64C>A) c.7908-64C>A (n.7908-64C>A) c.6057-64C>A (n.6057-64C>A) c.3747-64C>A (n.3747-64C>A) n.8446-64C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928059C>G | CA2641297278 | LAMA3 | c.3351-64C>G (n.3351-64C>G) c.8178-64C>G (n.8178-64C>G) c.4773-64C>G (n.4773-64C>G) c.8010-64C>G (n.8010-64C>G) c.2956-64C>G c.3183-64C>G (n.3183-64C>G) n.2756-64C>G c.8205-64C>G (n.8205-64C>G) c.8196-64C>G (n.8196-64C>G) c.8187-64C>G (n.8187-64C>G) c.8073-64C>G (n.8073-64C>G) c.7908-64C>G (n.7908-64C>G) c.6057-64C>G (n.6057-64C>G) c.3747-64C>G (n.3747-64C>G) n.8446-64C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928061G>C | CA2641297281 | LAMA3 | c.3351-62G>C (n.3351-62G>C) c.8178-62G>C (n.8178-62G>C) c.4773-62G>C (n.4773-62G>C) c.8010-62G>C (n.8010-62G>C) c.2956-62G>C c.3183-62G>C (n.3183-62G>C) n.2756-62G>C c.8205-62G>C (n.8205-62G>C) c.8196-62G>C (n.8196-62G>C) c.8187-62G>C (n.8187-62G>C) c.8073-62G>C (n.8073-62G>C) c.7908-62G>C (n.7908-62G>C) c.6057-62G>C (n.6057-62G>C) c.3747-62G>C (n.3747-62G>C) n.8446-62G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928062C>A | CA2641297282 | LAMA3 | c.3351-61C>A (n.3351-61C>A) c.8178-61C>A (n.8178-61C>A) c.4773-61C>A (n.4773-61C>A) c.8010-61C>A (n.8010-61C>A) c.2956-61C>A c.3183-61C>A (n.3183-61C>A) n.2756-61C>A c.8205-61C>A (n.8205-61C>A) c.8196-61C>A (n.8196-61C>A) c.8187-61C>A (n.8187-61C>A) c.8073-61C>A (n.8073-61C>A) c.7908-61C>A (n.7908-61C>A) c.6057-61C>A (n.6057-61C>A) c.3747-61C>A (n.3747-61C>A) n.8446-61C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928062C>T | CA2641297283 | LAMA3 | c.3351-61C>T (n.3351-61C>T) c.8178-61C>T (n.8178-61C>T) c.4773-61C>T (n.4773-61C>T) c.8010-61C>T (n.8010-61C>T) c.2956-61C>T c.3183-61C>T (n.3183-61C>T) n.2756-61C>T c.8205-61C>T (n.8205-61C>T) c.8196-61C>T (n.8196-61C>T) c.8187-61C>T (n.8187-61C>T) c.8073-61C>T (n.8073-61C>T) c.7908-61C>T (n.7908-61C>T) c.6057-61C>T (n.6057-61C>T) c.3747-61C>T (n.3747-61C>T) n.8446-61C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928063T>C | CA2290334558 | LAMA3 | c.3351-60T>C (n.3351-60T>C) c.8178-60T>C (n.8178-60T>C) c.4773-60T>C (n.4773-60T>C) c.8010-60T>C (n.8010-60T>C) c.2956-60T>C c.3183-60T>C (n.3183-60T>C) n.2756-60T>C c.8205-60T>C (n.8205-60T>C) c.8196-60T>C (n.8196-60T>C) c.8187-60T>C (n.8187-60T>C) c.8073-60T>C (n.8073-60T>C) c.7908-60T>C (n.7908-60T>C) c.6057-60T>C (n.6057-60T>C) c.3747-60T>C (n.3747-60T>C) n.8446-60T>C | dbSNP |
| 18 | g.23928063T= | CA2290334557 | LAMA3 | c.3351-60T= (n.3351-60T=) c.8178-60T= (n.8178-60T=) c.4773-60T= (n.4773-60T=) c.8010-60T= (n.8010-60T=) c.2956-60T= c.3183-60T= (n.3183-60T=) n.2756-60T= c.8205-60T= (n.8205-60T=) c.8196-60T= (n.8196-60T=) c.8187-60T= (n.8187-60T=) c.8073-60T= (n.8073-60T=) c.7908-60T= (n.7908-60T=) c.6057-60T= (n.6057-60T=) c.3747-60T= (n.3747-60T=) n.8446-60T= | |
| 18 | g.23928064C>A | CA2641297285 | LAMA3 | c.3351-59C>A (n.3351-59C>A) c.8178-59C>A (n.8178-59C>A) c.4773-59C>A (n.4773-59C>A) c.8010-59C>A (n.8010-59C>A) c.2956-59C>A c.3183-59C>A (n.3183-59C>A) n.2756-59C>A c.8205-59C>A (n.8205-59C>A) c.8196-59C>A (n.8196-59C>A) c.8187-59C>A (n.8187-59C>A) c.8073-59C>A (n.8073-59C>A) c.7908-59C>A (n.7908-59C>A) c.6057-59C>A (n.6057-59C>A) c.3747-59C>A (n.3747-59C>A) n.8446-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928065T>C | CA2576473039 | LAMA3 | c.3351-58T>C (n.3351-58T>C) c.8178-58T>C (n.8178-58T>C) c.4773-58T>C (n.4773-58T>C) c.8010-58T>C (n.8010-58T>C) c.2956-58T>C c.3183-58T>C (n.3183-58T>C) n.2756-58T>C c.8205-58T>C (n.8205-58T>C) c.8196-58T>C (n.8196-58T>C) c.8187-58T>C (n.8187-58T>C) c.8073-58T>C (n.8073-58T>C) c.7908-58T>C (n.7908-58T>C) c.6057-58T>C (n.6057-58T>C) c.3747-58T>C (n.3747-58T>C) n.8446-58T>C | |
| 18 | g.23928066G>T | CA2641297287 | LAMA3 | c.3351-57G>T (n.3351-57G>T) c.8178-57G>T (n.8178-57G>T) c.4773-57G>T (n.4773-57G>T) c.8010-57G>T (n.8010-57G>T) c.2956-57G>T c.3183-57G>T (n.3183-57G>T) n.2756-57G>T c.8205-57G>T (n.8205-57G>T) c.8196-57G>T (n.8196-57G>T) c.8187-57G>T (n.8187-57G>T) c.8073-57G>T (n.8073-57G>T) c.7908-57G>T (n.7908-57G>T) c.6057-57G>T (n.6057-57G>T) c.3747-57G>T (n.3747-57G>T) n.8446-57G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928068T>G | CA2290334560 | LAMA3 | c.3351-55T>G (n.3351-55T>G) c.8178-55T>G (n.8178-55T>G) c.4773-55T>G (n.4773-55T>G) c.8010-55T>G (n.8010-55T>G) c.2956-55T>G c.3183-55T>G (n.3183-55T>G) n.2756-55T>G c.8205-55T>G (n.8205-55T>G) c.8196-55T>G (n.8196-55T>G) c.8187-55T>G (n.8187-55T>G) c.8073-55T>G (n.8073-55T>G) c.7908-55T>G (n.7908-55T>G) c.6057-55T>G (n.6057-55T>G) c.3747-55T>G (n.3747-55T>G) n.8446-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928068T= | CA2290334559 | LAMA3 | c.3351-55T= (n.3351-55T=) c.8178-55T= (n.8178-55T=) c.4773-55T= (n.4773-55T=) c.8010-55T= (n.8010-55T=) c.2956-55T= c.3183-55T= (n.3183-55T=) n.2756-55T= c.8205-55T= (n.8205-55T=) c.8196-55T= (n.8196-55T=) c.8187-55T= (n.8187-55T=) c.8073-55T= (n.8073-55T=) c.7908-55T= (n.7908-55T=) c.6057-55T= (n.6057-55T=) c.3747-55T= (n.3747-55T=) n.8446-55T= | |
| 18 | g.23928070T>C | CA2576473040 | LAMA3 | c.3351-53T>C (n.3351-53T>C) c.8178-53T>C (n.8178-53T>C) c.4773-53T>C (n.4773-53T>C) c.8010-53T>C (n.8010-53T>C) c.2956-53T>C c.3183-53T>C (n.3183-53T>C) n.2756-53T>C c.8205-53T>C (n.8205-53T>C) c.8196-53T>C (n.8196-53T>C) c.8187-53T>C (n.8187-53T>C) c.8073-53T>C (n.8073-53T>C) c.7908-53T>C (n.7908-53T>C) c.6057-53T>C (n.6057-53T>C) c.3747-53T>C (n.3747-53T>C) n.8446-53T>C | |
| 18 | g.23928071C>A | CA2576473041 | LAMA3 | c.3351-52C>A (n.3351-52C>A) c.8178-52C>A (n.8178-52C>A) c.4773-52C>A (n.4773-52C>A) c.8010-52C>A (n.8010-52C>A) c.2956-52C>A c.3183-52C>A (n.3183-52C>A) n.2756-52C>A c.8205-52C>A (n.8205-52C>A) c.8196-52C>A (n.8196-52C>A) c.8187-52C>A (n.8187-52C>A) c.8073-52C>A (n.8073-52C>A) c.7908-52C>A (n.7908-52C>A) c.6057-52C>A (n.6057-52C>A) c.3747-52C>A (n.3747-52C>A) n.8446-52C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C>A | CA2290334561 | LAMA3 | c.3351-50C>A (n.3351-50C>A) c.8178-50C>A (n.8178-50C>A) c.4773-50C>A (n.4773-50C>A) c.8010-50C>A (n.8010-50C>A) c.2956-50C>A c.3183-50C>A (n.3183-50C>A) n.2756-50C>A c.8205-50C>A (n.8205-50C>A) c.8196-50C>A (n.8196-50C>A) c.8187-50C>A (n.8187-50C>A) c.8073-50C>A (n.8073-50C>A) c.7908-50C>A (n.7908-50C>A) c.6057-50C>A (n.6057-50C>A) c.3747-50C>A (n.3747-50C>A) n.8446-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C= | CA2290334562 | LAMA3 | c.3351-50C= (n.3351-50C=) c.8178-50C= (n.8178-50C=) c.4773-50C= (n.4773-50C=) c.8010-50C= (n.8010-50C=) c.2956-50C= c.3183-50C= (n.3183-50C=) n.2756-50C= c.8205-50C= (n.8205-50C=) c.8196-50C= (n.8196-50C=) c.8187-50C= (n.8187-50C=) c.8073-50C= (n.8073-50C=) c.7908-50C= (n.7908-50C=) c.6057-50C= (n.6057-50C=) c.3747-50C= (n.3747-50C=) n.8446-50C= | |
| 18 | g.23928073C>G | CA628685847 | LAMA3 | c.3351-50C>G (n.3351-50C>G) c.8178-50C>G (n.8178-50C>G) c.4773-50C>G (n.4773-50C>G) c.8010-50C>G (n.8010-50C>G) c.2956-50C>G c.3183-50C>G (n.3183-50C>G) n.2756-50C>G c.8205-50C>G (n.8205-50C>G) c.8196-50C>G (n.8196-50C>G) c.8187-50C>G (n.8187-50C>G) c.8073-50C>G (n.8073-50C>G) c.7908-50C>G (n.7908-50C>G) c.6057-50C>G (n.6057-50C>G) c.3747-50C>G (n.3747-50C>G) n.8446-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928073C>T | CA8916856 | LAMA3 | c.3351-50C>T (n.3351-50C>T) c.8178-50C>T (n.8178-50C>T) c.4773-50C>T (n.4773-50C>T) c.8010-50C>T (n.8010-50C>T) c.2956-50C>T c.3183-50C>T (n.3183-50C>T) n.2756-50C>T c.8205-50C>T (n.8205-50C>T) c.8196-50C>T (n.8196-50C>T) c.8187-50C>T (n.8187-50C>T) c.8073-50C>T (n.8073-50C>T) c.7908-50C>T (n.7908-50C>T) c.6057-50C>T (n.6057-50C>T) c.3747-50C>T (n.3747-50C>T) n.8446-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928074G>A | CA628685848 | LAMA3 | c.3351-49G>A (n.3351-49G>A) c.8178-49G>A (n.8178-49G>A) c.4773-49G>A (n.4773-49G>A) c.8010-49G>A (n.8010-49G>A) c.2956-49G>A c.3183-49G>A (n.3183-49G>A) n.2756-49G>A c.8205-49G>A (n.8205-49G>A) c.8196-49G>A (n.8196-49G>A) c.8187-49G>A (n.8187-49G>A) c.8073-49G>A (n.8073-49G>A) c.7908-49G>A (n.7908-49G>A) c.6057-49G>A (n.6057-49G>A) c.3747-49G>A (n.3747-49G>A) n.8446-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928074G>C | CA2290334564 | LAMA3 | c.3351-49G>C (n.3351-49G>C) c.8178-49G>C (n.8178-49G>C) c.4773-49G>C (n.4773-49G>C) c.8010-49G>C (n.8010-49G>C) c.2956-49G>C c.3183-49G>C (n.3183-49G>C) n.2756-49G>C c.8205-49G>C (n.8205-49G>C) c.8196-49G>C (n.8196-49G>C) c.8187-49G>C (n.8187-49G>C) c.8073-49G>C (n.8073-49G>C) c.7908-49G>C (n.7908-49G>C) c.6057-49G>C (n.6057-49G>C) c.3747-49G>C (n.3747-49G>C) n.8446-49G>C | dbSNP |
| 18 | g.23928074G= | CA2290334563 | LAMA3 | c.3351-49G= (n.3351-49G=) c.8178-49G= (n.8178-49G=) c.4773-49G= (n.4773-49G=) c.8010-49G= (n.8010-49G=) c.2956-49G= c.3183-49G= (n.3183-49G=) n.2756-49G= c.8205-49G= (n.8205-49G=) c.8196-49G= (n.8196-49G=) c.8187-49G= (n.8187-49G=) c.8073-49G= (n.8073-49G=) c.7908-49G= (n.7908-49G=) c.6057-49G= (n.6057-49G=) c.3747-49G= (n.3747-49G=) n.8446-49G= | |
| 18 | g.23928075T>A | CA8916857 | LAMA3 | c.3351-48T>A (n.3351-48T>A) c.8178-48T>A (n.8178-48T>A) c.4773-48T>A (n.4773-48T>A) c.8010-48T>A (n.8010-48T>A) c.2956-48T>A c.3183-48T>A (n.3183-48T>A) n.2756-48T>A c.8205-48T>A (n.8205-48T>A) c.8196-48T>A (n.8196-48T>A) c.8187-48T>A (n.8187-48T>A) c.8073-48T>A (n.8073-48T>A) c.7908-48T>A (n.7908-48T>A) c.6057-48T>A (n.6057-48T>A) c.3747-48T>A (n.3747-48T>A) n.8446-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928075T>G | CA2641297296 | LAMA3 | c.3351-48T>G (n.3351-48T>G) c.8178-48T>G (n.8178-48T>G) c.4773-48T>G (n.4773-48T>G) c.8010-48T>G (n.8010-48T>G) c.2956-48T>G c.3183-48T>G (n.3183-48T>G) n.2756-48T>G c.8205-48T>G (n.8205-48T>G) c.8196-48T>G (n.8196-48T>G) c.8187-48T>G (n.8187-48T>G) c.8073-48T>G (n.8073-48T>G) c.7908-48T>G (n.7908-48T>G) c.6057-48T>G (n.6057-48T>G) c.3747-48T>G (n.3747-48T>G) n.8446-48T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928075T= | CA2290334565 | LAMA3 | c.3351-48T= (n.3351-48T=) c.8178-48T= (n.8178-48T=) c.4773-48T= (n.4773-48T=) c.8010-48T= (n.8010-48T=) c.2956-48T= c.3183-48T= (n.3183-48T=) n.2756-48T= c.8205-48T= (n.8205-48T=) c.8196-48T= (n.8196-48T=) c.8187-48T= (n.8187-48T=) c.8073-48T= (n.8073-48T=) c.7908-48T= (n.7908-48T=) c.6057-48T= (n.6057-48T=) c.3747-48T= (n.3747-48T=) n.8446-48T= | |
| 18 | g.23928077A= | CA2290334566 | LAMA3 | c.3351-46A= (n.3351-46A=) c.8178-46A= (n.8178-46A=) c.4773-46A= (n.4773-46A=) c.8010-46A= (n.8010-46A=) c.2956-46A= c.3183-46A= (n.3183-46A=) n.2756-46A= c.8205-46A= (n.8205-46A=) c.8196-46A= (n.8196-46A=) c.8187-46A= (n.8187-46A=) c.8073-46A= (n.8073-46A=) c.7908-46A= (n.7908-46A=) c.6057-46A= (n.6057-46A=) c.3747-46A= (n.3747-46A=) n.8446-46A= | |
| 18 | g.23928077A>G | CA8916858 | LAMA3 | c.3351-46A>G (n.3351-46A>G) c.8178-46A>G (n.8178-46A>G) c.4773-46A>G (n.4773-46A>G) c.8010-46A>G (n.8010-46A>G) c.2956-46A>G c.3183-46A>G (n.3183-46A>G) n.2756-46A>G c.8205-46A>G (n.8205-46A>G) c.8196-46A>G (n.8196-46A>G) c.8187-46A>G (n.8187-46A>G) c.8073-46A>G (n.8073-46A>G) c.7908-46A>G (n.7908-46A>G) c.6057-46A>G (n.6057-46A>G) c.3747-46A>G (n.3747-46A>G) n.8446-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928078G>T | CA2641297299 | LAMA3 | c.3351-45G>T (n.3351-45G>T) c.8178-45G>T (n.8178-45G>T) c.4773-45G>T (n.4773-45G>T) c.8010-45G>T (n.8010-45G>T) c.2956-45G>T c.3183-45G>T (n.3183-45G>T) n.2756-45G>T c.8205-45G>T (n.8205-45G>T) c.8196-45G>T (n.8196-45G>T) c.8187-45G>T (n.8187-45G>T) c.8073-45G>T (n.8073-45G>T) c.7908-45G>T (n.7908-45G>T) c.6057-45G>T (n.6057-45G>T) c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) n.8446-45G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928078_23928098delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | CA2290334567 | LAMA3 | c.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3351-45_3351-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8178-45_8178-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.4773-45_4773-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8010-45_8010-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.2956-45_2956-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3183-45_3183-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.2756-45_2756-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT c.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8205-45_8205-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8196-45_8196-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8187-45_8187-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.8073-45_8073-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.7908-45_7908-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.6057-45_6057-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) c.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT (n.3747-45_3747-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT) n.8446-45_8446-25delinsGCCTGACATGATCCATCTCTT | |
| 18 | g.23928079C>A | CA2641297302 | LAMA3 | c.3351-44C>A (n.3351-44C>A) c.8178-44C>A (n.8178-44C>A) c.4773-44C>A (n.4773-44C>A) c.8010-44C>A (n.8010-44C>A) c.2956-44C>A c.3183-44C>A (n.3183-44C>A) n.2756-44C>A c.8205-44C>A (n.8205-44C>A) c.8196-44C>A (n.8196-44C>A) c.8187-44C>A (n.8187-44C>A) c.8073-44C>A (n.8073-44C>A) c.7908-44C>A (n.7908-44C>A) c.6057-44C>A (n.6057-44C>A) c.3747-44C>A (n.3747-44C>A) n.8446-44C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928079C>T | CA2576473042 | LAMA3 | c.3351-44C>T (n.3351-44C>T) c.8178-44C>T (n.8178-44C>T) c.4773-44C>T (n.4773-44C>T) c.8010-44C>T (n.8010-44C>T) c.2956-44C>T c.3183-44C>T (n.3183-44C>T) n.2756-44C>T c.8205-44C>T (n.8205-44C>T) c.8196-44C>T (n.8196-44C>T) c.8187-44C>T (n.8187-44C>T) c.8073-44C>T (n.8073-44C>T) c.7908-44C>T (n.7908-44C>T) c.6057-44C>T (n.6057-44C>T) c.3747-44C>T (n.3747-44C>T) n.8446-44C>T | |
| 18 | g.23928082_23928101del | CA2290334568 | LAMA3 | c.3351-41_3351-22del (n.3351-41_3351-22del) c.8178-41_8178-22del (n.8178-41_8178-22del) c.4773-41_4773-22del (n.4773-41_4773-22del) c.8010-41_8010-22del (n.8010-41_8010-22del) c.2956-41_2956-22del c.3183-41_3183-22del (n.3183-41_3183-22del) n.2756-41_2756-22del c.8205-41_8205-22del (n.8205-41_8205-22del) c.8196-41_8196-22del (n.8196-41_8196-22del) c.8187-41_8187-22del (n.8187-41_8187-22del) c.8073-41_8073-22del (n.8073-41_8073-22del) c.7908-41_7908-22del (n.7908-41_7908-22del) c.6057-41_6057-22del (n.6057-41_6057-22del) c.3747-41_3747-22del (n.3747-41_3747-22del) n.8446-41_8446-22del | dbSNP |
| 18 | g.23928080C>T | CA2811823251 | LAMA3 | c.3351-43C>T (n.3351-43C>T) c.8178-43C>T (n.8178-43C>T) c.4773-43C>T (n.4773-43C>T) c.8010-43C>T (n.8010-43C>T) c.2956-43C>T c.3183-43C>T (n.3183-43C>T) n.2756-43C>T c.8205-43C>T (n.8205-43C>T) c.8196-43C>T (n.8196-43C>T) c.8187-43C>T (n.8187-43C>T) c.8073-43C>T (n.8073-43C>T) c.7908-43C>T (n.7908-43C>T) c.6057-43C>T (n.6057-43C>T) c.3747-43C>T (n.3747-43C>T) n.8446-43C>T | |
| 18 | g.23928081T>C | CA2641297304 | LAMA3 | c.3351-42T>C (n.3351-42T>C) c.8178-42T>C (n.8178-42T>C) c.4773-42T>C (n.4773-42T>C) c.8010-42T>C (n.8010-42T>C) c.2956-42T>C c.3183-42T>C (n.3183-42T>C) n.2756-42T>C c.8205-42T>C (n.8205-42T>C) c.8196-42T>C (n.8196-42T>C) c.8187-42T>C (n.8187-42T>C) c.8073-42T>C (n.8073-42T>C) c.7908-42T>C (n.7908-42T>C) c.6057-42T>C (n.6057-42T>C) c.3747-42T>C (n.3747-42T>C) n.8446-42T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928082G>A | CA2641297305 | LAMA3 | c.3351-41G>A (n.3351-41G>A) c.8178-41G>A (n.8178-41G>A) c.4773-41G>A (n.4773-41G>A) c.8010-41G>A (n.8010-41G>A) c.2956-41G>A c.3183-41G>A (n.3183-41G>A) n.2756-41G>A c.8205-41G>A (n.8205-41G>A) c.8196-41G>A (n.8196-41G>A) c.8187-41G>A (n.8187-41G>A) c.8073-41G>A (n.8073-41G>A) c.7908-41G>A (n.7908-41G>A) c.6057-41G>A (n.6057-41G>A) c.3747-41G>A (n.3747-41G>A) n.8446-41G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928082G>T | CA2641297306 | LAMA3 | c.3351-41G>T (n.3351-41G>T) c.8178-41G>T (n.8178-41G>T) c.4773-41G>T (n.4773-41G>T) c.8010-41G>T (n.8010-41G>T) c.2956-41G>T c.3183-41G>T (n.3183-41G>T) n.2756-41G>T c.8205-41G>T (n.8205-41G>T) c.8196-41G>T (n.8196-41G>T) c.8187-41G>T (n.8187-41G>T) c.8073-41G>T (n.8073-41G>T) c.7908-41G>T (n.7908-41G>T) c.6057-41G>T (n.6057-41G>T) c.3747-41G>T (n.3747-41G>T) n.8446-41G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928083A= | CA2290334569 | LAMA3 | c.3351-40A= (n.3351-40A=) c.8178-40A= (n.8178-40A=) c.4773-40A= (n.4773-40A=) c.8010-40A= (n.8010-40A=) c.2956-40A= c.3183-40A= (n.3183-40A=) n.2756-40A= c.8205-40A= (n.8205-40A=) c.8196-40A= (n.8196-40A=) c.8187-40A= (n.8187-40A=) c.8073-40A= (n.8073-40A=) c.7908-40A= (n.7908-40A=) c.6057-40A= (n.6057-40A=) c.3747-40A= (n.3747-40A=) n.8446-40A= | |
| 18 | g.23928083A>G | CA2290334570 | LAMA3 | c.3351-40A>G (n.3351-40A>G) c.8178-40A>G (n.8178-40A>G) c.4773-40A>G (n.4773-40A>G) c.8010-40A>G (n.8010-40A>G) c.2956-40A>G c.3183-40A>G (n.3183-40A>G) n.2756-40A>G c.8205-40A>G (n.8205-40A>G) c.8196-40A>G (n.8196-40A>G) c.8187-40A>G (n.8187-40A>G) c.8073-40A>G (n.8073-40A>G) c.7908-40A>G (n.7908-40A>G) c.6057-40A>G (n.6057-40A>G) c.3747-40A>G (n.3747-40A>G) n.8446-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928084C>A | CA2576473043 | LAMA3 | c.3351-39C>A (n.3351-39C>A) c.8178-39C>A (n.8178-39C>A) c.4773-39C>A (n.4773-39C>A) c.8010-39C>A (n.8010-39C>A) c.2956-39C>A c.3183-39C>A (n.3183-39C>A) n.2756-39C>A c.8205-39C>A (n.8205-39C>A) c.8196-39C>A (n.8196-39C>A) c.8187-39C>A (n.8187-39C>A) c.8073-39C>A (n.8073-39C>A) c.7908-39C>A (n.7908-39C>A) c.6057-39C>A (n.6057-39C>A) c.3747-39C>A (n.3747-39C>A) n.8446-39C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928084C= | CA2290334571 | LAMA3 | c.3351-39C= (n.3351-39C=) c.8178-39C= (n.8178-39C=) c.4773-39C= (n.4773-39C=) c.8010-39C= (n.8010-39C=) c.2956-39C= c.3183-39C= (n.3183-39C=) n.2756-39C= c.8205-39C= (n.8205-39C=) c.8196-39C= (n.8196-39C=) c.8187-39C= (n.8187-39C=) c.8073-39C= (n.8073-39C=) c.7908-39C= (n.7908-39C=) c.6057-39C= (n.6057-39C=) c.3747-39C= (n.3747-39C=) n.8446-39C= | |
| 18 | g.23928084C>T | CA2290334572 | LAMA3 | c.3351-39C>T (n.3351-39C>T) c.8178-39C>T (n.8178-39C>T) c.4773-39C>T (n.4773-39C>T) c.8010-39C>T (n.8010-39C>T) c.2956-39C>T c.3183-39C>T (n.3183-39C>T) n.2756-39C>T c.8205-39C>T (n.8205-39C>T) c.8196-39C>T (n.8196-39C>T) c.8187-39C>T (n.8187-39C>T) c.8073-39C>T (n.8073-39C>T) c.7908-39C>T (n.7908-39C>T) c.6057-39C>T (n.6057-39C>T) c.3747-39C>T (n.3747-39C>T) n.8446-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928085A= | CA2290334573 | LAMA3 | c.3351-38A= (n.3351-38A=) c.8178-38A= (n.8178-38A=) c.4773-38A= (n.4773-38A=) c.8010-38A= (n.8010-38A=) c.2956-38A= c.3183-38A= (n.3183-38A=) n.2756-38A= c.8205-38A= (n.8205-38A=) c.8196-38A= (n.8196-38A=) c.8187-38A= (n.8187-38A=) c.8073-38A= (n.8073-38A=) c.7908-38A= (n.7908-38A=) c.6057-38A= (n.6057-38A=) c.3747-38A= (n.3747-38A=) n.8446-38A= | |
| 18 | g.23928085A>G | CA2290334574 | LAMA3 | c.3351-38A>G (n.3351-38A>G) c.8178-38A>G (n.8178-38A>G) c.4773-38A>G (n.4773-38A>G) c.8010-38A>G (n.8010-38A>G) c.2956-38A>G c.3183-38A>G (n.3183-38A>G) n.2756-38A>G c.8205-38A>G (n.8205-38A>G) c.8196-38A>G (n.8196-38A>G) c.8187-38A>G (n.8187-38A>G) c.8073-38A>G (n.8073-38A>G) c.7908-38A>G (n.7908-38A>G) c.6057-38A>G (n.6057-38A>G) c.3747-38A>G (n.3747-38A>G) n.8446-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23928086T>G | CA2290334576 | LAMA3 | c.3351-37T>G (n.3351-37T>G) c.8178-37T>G (n.8178-37T>G) c.4773-37T>G (n.4773-37T>G) c.8010-37T>G (n.8010-37T>G) c.2956-37T>G c.3183-37T>G (n.3183-37T>G) n.2756-37T>G c.8205-37T>G (n.8205-37T>G) c.8196-37T>G (n.8196-37T>G) c.8187-37T>G (n.8187-37T>G) c.8073-37T>G (n.8073-37T>G) c.7908-37T>G (n.7908-37T>G) c.6057-37T>G (n.6057-37T>G) c.3747-37T>G (n.3747-37T>G) n.8446-37T>G | dbSNP |
| 18 | g.23928086T= | CA2290334575 | LAMA3 | c.3351-37T= (n.3351-37T=) c.8178-37T= (n.8178-37T=) c.4773-37T= (n.4773-37T=) c.8010-37T= (n.8010-37T=) c.2956-37T= c.3183-37T= (n.3183-37T=) n.2756-37T= c.8205-37T= (n.8205-37T=) c.8196-37T= (n.8196-37T=) c.8187-37T= (n.8187-37T=) c.8073-37T= (n.8073-37T=) c.7908-37T= (n.7908-37T=) c.6057-37T= (n.6057-37T=) c.3747-37T= (n.3747-37T=) n.8446-37T= | |
| 18 | g.23928087G>A | CA2641297310 | LAMA3 | c.3351-36G>A (n.3351-36G>A) c.8178-36G>A (n.8178-36G>A) c.4773-36G>A (n.4773-36G>A) c.8010-36G>A (n.8010-36G>A) c.2956-36G>A c.3183-36G>A (n.3183-36G>A) n.2756-36G>A c.8205-36G>A (n.8205-36G>A) c.8196-36G>A (n.8196-36G>A) c.8187-36G>A (n.8187-36G>A) c.8073-36G>A (n.8073-36G>A) c.7908-36G>A (n.7908-36G>A) c.6057-36G>A (n.6057-36G>A) c.3747-36G>A (n.3747-36G>A) n.8446-36G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.23928088A= | CA2290334577 | LAMA3 | c.3351-35A= (n.3351-35A=) c.8178-35A= (n.8178-35A=) c.4773-35A= (n.4773-35A=) c.8010-35A= (n.8010-35A=) c.2956-35A= c.3183-35A= (n.3183-35A=) n.2756-35A= c.8205-35A= (n.8205-35A=) c.8196-35A= (n.8196-35A=) c.8187-35A= (n.8187-35A=) c.8073-35A= (n.8073-35A=) c.7908-35A= (n.7908-35A=) c.6057-35A= (n.6057-35A=) c.3747-35A= (n.3747-35A=) n.8446-35A= | |
| 18 | g.23928088A>C | CA8916859 | LAMA3 | c.3351-35A>C (n.3351-35A>C) c.8178-35A>C (n.8178-35A>C) c.4773-35A>C (n.4773-35A>C) c.8010-35A>C (n.8010-35A>C) c.2956-35A>C c.3183-35A>C (n.3183-35A>C) n.2756-35A>C c.8205-35A>C (n.8205-35A>C) c.8196-35A>C (n.8196-35A>C) c.8187-35A>C (n.8187-35A>C) c.8073-35A>C (n.8073-35A>C) c.7908-35A>C (n.7908-35A>C) c.6057-35A>C (n.6057-35A>C) c.3747-35A>C (n.3747-35A>C) n.8446-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23928091_23928094del | CA2641297311 | LAMA3 | c.3351-32_3351-29del (n.3351-32_3351-29del) c.8178-32_8178-29del (n.8178-32_8178-29del) c.4773-32_4773-29del (n.4773-32_4773-29del) c.8010-32_8010-29del (n.8010-32_8010-29del) c.2956-32_2956-29del c.3183-32_3183-29del (n.3183-32_3183-29del) n.2756-32_2756-29del c.8205-32_8205-29del (n.8205-32_8205-29del) c.8196-32_8196-29del (n.8196-32_8196-29del) c.8187-32_8187-29del (n.8187-32_8187-29del) c.8073-32_8073-29del (n.8073-32_8073-29del) c.7908-32_7908-29del (n.7908-32_7908-29del) c.6057-32_6057-29del (n.6057-32_6057-29del) c.3747-32_3747-29del (n.3747-32_3747-29del) n.8446-32_8446-29del | gnomAD v4 |