Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23848700_23848765dup | CA521903410 | FUCA1 | c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) n.1223_1288dup n.1272_1337dup n.1111_1176dup n.1508_1573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848722T>A | CA339036325 | FUCA1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) n.1265A>T n.1314A>T n.1153A>T n.1550A>T | |
1 | g.23848722T>C | CA339036329 | FUCA1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) n.1265A>G n.1314A>G n.1153A>G n.1550A>G | |
1 | g.23848722T>G | CA339036332 | FUCA1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) n.1265A>C n.1314A>C n.1153A>C n.1550A>C | |
1 | g.23848723C>A | CA416626803 | FUCA1 | c.1086G>T (p.Leu362=) c.711G>T (p.Leu237=) c.453G>T (p.Leu151=) c.783G>T (p.Leu261=) n.1264G>T n.1313G>T n.1152G>T n.1549G>T | |
1 | g.23848723C= | CA1158981518 | FUCA1 | c.1086G= (p.Leu362=) c.711G= (p.Leu237=) c.453G= (p.Leu151=) c.783G= (p.Leu261=) n.1264G= n.1313G= n.1152G= n.1549G= | |
1 | g.23848723C>G | CA416626804 | FUCA1 | c.1086G>C (p.Leu362=) c.711G>C (p.Leu237=) c.453G>C (p.Leu151=) c.783G>C (p.Leu261=) n.1264G>C n.1313G>C n.1152G>C n.1549G>C | |
1 | g.23848723C>T | CA416626805 | FUCA1 | c.1086G>A (p.Leu362=) c.711G>A (p.Leu237=) c.453G>A (p.Leu151=) c.783G>A (p.Leu261=) n.1264G>A n.1313G>A n.1152G>A n.1549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848724A= | CA1158981522 | FUCA1 | c.1085T= (p.Leu362=) c.710T= (p.Leu237=) c.452T= (p.Leu151=) c.782T= (p.Leu261=) n.1263T= n.1312T= n.1151T= n.1548T= | |
1 | g.23848724A>C | CA339036337 | FUCA1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1263T>G n.1312T>G n.1151T>G n.1548T>G | |
1 | g.23848724A>G | CA339036340 | FUCA1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1263T>C n.1312T>C n.1151T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848724A>T | CA19322722 | FUCA1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1263T>A n.1312T>A n.1151T>A n.1548T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848725G>A | CA416626806 | FUCA1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.709C>T (p.Leu237=) c.451C>T (p.Leu151=) c.781C>T (p.Leu261=) n.1262C>T n.1311C>T n.1150C>T n.1547C>T | |
1 | g.23848725G>C | CA339036347 | FUCA1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1262C>G n.1311C>G n.1150C>G n.1547C>G | |
1 | g.23848725G>T | CA339036350 | FUCA1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1262C>A n.1311C>A n.1150C>A n.1547C>A | |
1 | g.23848725_23848726del | CA645512913 | FUCA1 | c.1083_1084del (p.Trp361CysfsTer?) c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?) c.450_451del (p.Trp150CysfsTer?) c.780_781del (p.Trp260CysfsTer?) n.1261_1262del n.1310_1311del n.1149_1150del n.1546_1547del | COSMIC |
1 | g.23848726C>A | CA339036354 | FUCA1 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.1261G>T n.1310G>T n.1149G>T n.1546G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848726C>G | CA339036355 | FUCA1 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.1261G>C n.1310G>C n.1149G>C n.1546G>C | |
1 | g.23848726C>T | CA339036357 | FUCA1 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.1261G>A n.1310G>A n.1149G>A n.1546G>A | |
1 | g.23848727del | CA416626809 | FUCA1 | c.1083del (p.Trp361CysfsTer2) c.708del (p.Trp236CysfsTer2) c.450del (p.Trp150CysfsTer2) c.780del (p.Trp260CysfsTer2) n.1261del n.1310del n.1149del n.1546del | COSMIC |
1 | g.23848727C>A | CA19322738 | FUCA1 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.1260G>T n.1309G>T n.1148G>T n.1545G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848727C= | CA1158981529 | FUCA1 | c.1082G= (p.Trp361=) c.707G= (p.Trp236=) c.449G= (p.Trp150=) c.779G= (p.Trp260=) n.1260G= n.1309G= n.1148G= n.1545G= | |
1 | g.23848727C>G | CA339036368 | FUCA1 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.1260G>C n.1309G>C n.1148G>C n.1545G>C | |
1 | g.23848727C>T | CA249304 | FUCA1 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.1260G>A n.1309G>A n.1148G>A n.1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848728A>C | CA339036378 | FUCA1 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.1259T>G n.1308T>G n.1147T>G n.1544T>G | |
1 | g.23848728A>G | CA339036385 | FUCA1 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.1259T>C n.1308T>C n.1147T>C n.1544T>C | |
1 | g.23848728A>T | CA339036376 | FUCA1 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.1259T>A n.1308T>A n.1147T>A n.1544T>A | |
1 | g.23848729T>A | CA339036388 | FUCA1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.777A>T (p.Lys259Asn) n.1258A>T n.1307A>T n.1146A>T n.1543A>T | |
1 | g.23848729T>C | CA416626810 | FUCA1 | c.1080A>G (p.Lys360=) c.705A>G (p.Lys235=) c.447A>G (p.Lys149=) c.777A>G (p.Lys259=) n.1258A>G n.1307A>G n.1146A>G n.1543A>G | |
1 | g.23848729T>G | CA339036392 | FUCA1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.777A>C (p.Lys259Asn) n.1258A>C n.1307A>C n.1146A>C n.1543A>C | |
1 | g.23848730T>A | CA339036396 | FUCA1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.776A>T (p.Lys259Ile) n.1257A>T n.1306A>T n.1145A>T n.1542A>T | |
1 | g.23848730T>C | CA339036399 | FUCA1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1257A>G n.1306A>G n.1145A>G n.1542A>G | |
1 | g.23848730T>G | CA339036403 | FUCA1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1257A>C n.1306A>C n.1145A>C n.1542A>C | |
1 | g.23848731T>A | CA339036407 | FUCA1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1256A>T n.1305A>T n.1144A>T n.1541A>T | |
1 | g.23848731T>C | CA339036409 | FUCA1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1256A>G n.1305A>G n.1144A>G n.1541A>G | |
1 | g.23848731T>G | CA339036412 | FUCA1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1256A>C n.1305A>C n.1144A>C n.1541A>C | |
1 | g.23848732C>A | CA416626815 | FUCA1 | c.1077G>T (p.Gly359=) c.702G>T (p.Gly234=) c.444G>T (p.Gly148=) c.774G>T (p.Gly258=) n.1255G>T n.1304G>T n.1143G>T n.1540G>T | |
1 | g.23848732C= | CA1158981534 | FUCA1 | c.1077G= (p.Gly359=) c.702G= (p.Gly234=) c.444G= (p.Gly148=) c.774G= (p.Gly258=) n.1255G= n.1304G= n.1143G= n.1540G= | |
1 | g.23848732C>G | CA416626814 | FUCA1 | c.1077G>C (p.Gly359=) c.702G>C (p.Gly234=) c.444G>C (p.Gly148=) c.774G>C (p.Gly258=) n.1255G>C n.1304G>C n.1143G>C n.1540G>C | |
1 | g.23848732C>T | CA686366 | FUCA1 | c.1077G>A (p.Gly359=) c.702G>A (p.Gly234=) c.444G>A (p.Gly148=) c.774G>A (p.Gly258=) n.1255G>A n.1304G>A n.1143G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848733C>A | CA339036417 | FUCA1 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1254G>T n.1303G>T n.1142G>T n.1539G>T | |
1 | g.23848733C= | CA1158981539 | FUCA1 | c.1076G= (p.Gly359=) c.701G= (p.Gly234=) c.443G= (p.Gly148=) c.773G= (p.Gly258=) n.1254G= n.1303G= n.1142G= n.1539G= | |
1 | g.23848733C>G | CA339036421 | FUCA1 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1254G>C n.1303G>C n.1142G>C n.1539G>C | |
1 | g.23848733C>T | CA339036425 | FUCA1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.1254G>A n.1303G>A n.1142G>A n.1539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848734C>A | CA339036442 | FUCA1 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) n.1253G>T n.1302G>T n.1141G>T n.1538G>T | |
1 | g.23848734C= | CA1149104700 | FUCA1 | c.1075G= (p.Gly359=) c.700G= (p.Gly234=) c.442G= (p.Gly148=) c.772G= (p.Gly258=) n.1253G= n.1302G= n.1141G= n.1538G= | |
1 | g.23848734C>G | CA339036439 | FUCA1 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1253G>C n.1302G>C n.1141G>C n.1538G>C | |
1 | g.23848734C>T | CA686367 | FUCA1 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.1253G>A n.1302G>A n.1141G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848735A= | CA1158981551 | FUCA1 | c.1074T= (p.Val358=) c.699T= (p.Val233=) c.441T= (p.Val147=) c.771T= (p.Val257=) n.1252T= n.1301T= n.1140T= n.1537T= | |
1 | g.23848735A>C | CA416626816 | FUCA1 | c.1074T>G (p.Val358=) c.699T>G (p.Val233=) c.441T>G (p.Val147=) c.771T>G (p.Val257=) n.1252T>G n.1301T>G n.1140T>G n.1537T>G | |
1 | g.23848735A>G | CA416626817 | FUCA1 | c.1074T>C (p.Val358=) c.699T>C (p.Val233=) c.441T>C (p.Val147=) c.771T>C (p.Val257=) n.1252T>C n.1301T>C n.1140T>C n.1537T>C | |
1 | g.23848735A>T | CA416626818 | FUCA1 | c.1074T>A (p.Val358=) c.699T>A (p.Val233=) c.441T>A (p.Val147=) c.771T>A (p.Val257=) n.1252T>A n.1301T>A n.1140T>A n.1537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848736A>C | CA339036446 | FUCA1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1251T>G n.1300T>G n.1139T>G n.1536T>G | |
1 | g.23848736A>G | CA339036448 | FUCA1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1251T>C n.1300T>C n.1139T>C n.1536T>C | |
1 | g.23848736A>T | CA339036452 | FUCA1 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.1251T>A n.1300T>A n.1139T>A n.1536T>A | COSMIC |
1 | g.23848737C>A | CA339036458 | FUCA1 | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1250G>T n.1299G>T n.1138G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848737C= | CA1158981554 | FUCA1 | c.1072G= (p.Val358=) c.697G= (p.Val233=) c.439G= (p.Val147=) c.769G= (p.Val257=) n.1250G= n.1299G= n.1138G= n.1535G= | |
1 | g.23848737C>G | CA339036462 | FUCA1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1250G>C n.1299G>C n.1138G>C n.1535G>C | |
1 | g.23848737C>T | CA339036465 | FUCA1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1250G>A n.1299G>A n.1138G>A n.1535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848738A>C | CA416626821 | FUCA1 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.696T>G (p.Ala232=) c.438T>G (p.Ala146=) c.768T>G (p.Ala256=) n.1249T>G n.1298T>G n.1137T>G n.1534T>G | |
1 | g.23848738A>G | CA416626822 | FUCA1 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.696T>C (p.Ala232=) c.438T>C (p.Ala146=) c.768T>C (p.Ala256=) n.1249T>C n.1298T>C n.1137T>C n.1534T>C | |
1 | g.23848738A>T | CA416626823 | FUCA1 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.696T>A (p.Ala232=) c.438T>A (p.Ala146=) c.768T>A (p.Ala256=) n.1249T>A n.1298T>A n.1137T>A n.1534T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848739G>A | CA339036470 | FUCA1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1248C>T n.1297C>T n.1136C>T n.1533C>T | |
1 | g.23848739G>C | CA339036472 | FUCA1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1248C>G n.1297C>G n.1136C>G n.1533C>G | |
1 | g.23848739G>T | CA339036476 | FUCA1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1248C>A n.1297C>A n.1136C>A n.1533C>A | |
1 | g.23848740C>A | CA339036478 | FUCA1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1247G>T n.1296G>T n.1135G>T n.1532G>T | |
1 | g.23848740C>G | CA339036480 | FUCA1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1247G>C n.1296G>C n.1135G>C n.1532G>C | |
1 | g.23848740C>T | CA339036481 | FUCA1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1247G>A n.1296G>A n.1135G>A n.1532G>A | |
1 | g.23848741A>C | CA416626824 | FUCA1 | c.1068T>G (p.Leu356=) c.693T>G (p.Leu231=) c.435T>G (p.Leu145=) c.765T>G (p.Leu255=) n.1246T>G n.1295T>G n.1134T>G n.1531T>G | |
1 | g.23848741A>G | CA416626826 | FUCA1 | c.1068T>C (p.Leu356=) c.693T>C (p.Leu231=) c.435T>C (p.Leu145=) c.765T>C (p.Leu255=) n.1246T>C n.1295T>C n.1134T>C n.1531T>C | |
1 | g.23848741A>T | CA416626825 | FUCA1 | c.1068T>A (p.Leu356=) c.693T>A (p.Leu231=) c.435T>A (p.Leu145=) c.765T>A (p.Leu255=) n.1246T>A n.1295T>A n.1134T>A n.1531T>A | |
1 | g.23848742A>C | CA339036489 | FUCA1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1245T>G n.1294T>G n.1133T>G n.1530T>G | |
1 | g.23848742A>G | CA339036487 | FUCA1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1245T>C n.1294T>C n.1133T>C n.1530T>C | |
1 | g.23848742A>T | CA339036485 | FUCA1 | c.1067T>A (p.Leu356His) c.692T>A (p.Leu231His) c.434T>A (p.Leu145His) c.764T>A (p.Leu255His) n.1245T>A n.1294T>A n.1133T>A n.1530T>A | |
1 | g.23848743G>A | CA339036492 | FUCA1 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.1244C>T n.1293C>T n.1132C>T n.1529C>T | |
1 | g.23848743G>C | CA339036496 | FUCA1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1244C>G n.1293C>G n.1132C>G n.1529C>G | |
1 | g.23848743G>T | CA339036494 | FUCA1 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.1244C>A n.1293C>A n.1132C>A n.1529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848744A= | CA1158981557 | FUCA1 | c.1065T= (p.Leu355=) c.690T= (p.Leu230=) c.432T= (p.Leu144=) c.762T= (p.Leu254=) n.1243T= n.1292T= n.1131T= n.1528T= | |
1 | g.23848744A>C | CA416626828 | FUCA1 | c.1065T>G (p.Leu355=) c.690T>G (p.Leu230=) c.432T>G (p.Leu144=) c.762T>G (p.Leu254=) n.1243T>G n.1292T>G n.1131T>G n.1528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848744A>G | CA416626829 | FUCA1 | c.1065T>C (p.Leu355=) c.690T>C (p.Leu230=) c.432T>C (p.Leu144=) c.762T>C (p.Leu254=) n.1243T>C n.1292T>C n.1131T>C n.1528T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23848744A>T | CA416626830 | FUCA1 | c.1065T>A (p.Leu355=) c.690T>A (p.Leu230=) c.432T>A (p.Leu144=) c.762T>A (p.Leu254=) n.1243T>A n.1292T>A n.1131T>A n.1528T>A | |
1 | g.23848745A>C | CA339036498 | FUCA1 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1242T>G n.1291T>G n.1130T>G n.1527T>G | |
1 | g.23848745A>G | CA339036502 | FUCA1 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1242T>C n.1291T>C n.1130T>C n.1527T>C | |
1 | g.23848745A>T | CA339036500 | FUCA1 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.689T>A (p.Leu230His) c.431T>A (p.Leu144His) c.761T>A (p.Leu254His) n.1242T>A n.1291T>A n.1130T>A n.1527T>A | |
1 | g.23848746G>A | CA339036505 | FUCA1 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.1241C>T n.1290C>T n.1129C>T n.1526C>T | |
1 | g.23848746G>C | CA339036507 | FUCA1 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1241C>G n.1290C>G n.1129C>G n.1526C>G | |
1 | g.23848746G= | CA1158981559 | FUCA1 | c.1063C= (p.Leu355=) c.688C= (p.Leu230=) c.430C= (p.Leu144=) c.760C= (p.Leu254=) n.1241C= n.1290C= n.1129C= n.1526C= | |
1 | g.23848746G>T | CA339036508 | FUCA1 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1241C>A n.1290C>A n.1129C>A n.1526C>A | |
1 | g.23848746dup | CA2644084292 | FUCA1 | c.1063dup (p.Leu355ProfsTer?) c.688dup (p.Leu230ProfsTer?) c.430dup (p.Leu144ProfsTer?) c.760dup (p.Leu254ProfsTer?) n.1241dup n.1290dup n.1129dup n.1526dup | gnomAD v4 |
1 | g.23848747C>A | CA339036514 | FUCA1 | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.1240G>T n.1289G>T n.1128G>T n.1525G>T | |
1 | g.23848747C>G | CA339036517 | FUCA1 | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.1240G>C n.1289G>C n.1128G>C n.1525G>C | |
1 | g.23848747C>T | CA416626832 | FUCA1 | c.1062G>A (p.Arg354=) c.687G>A (p.Arg229=) c.429G>A (p.Arg143=) c.759G>A (p.Arg253=) n.1240G>A n.1289G>A n.1128G>A n.1525G>A | |
1 | g.23848748dup | CA686368 | FUCA1 | c.1062dup (p.Leu355AlafsTer?) c.687dup (p.Leu230AlafsTer?) c.429dup (p.Leu144AlafsTer?) c.759dup (p.Leu254AlafsTer?) n.1240dup n.1289dup n.1128dup n.1525dup | dbSNP ExAC |
1 | g.23848748C>A | CA339036519 | FUCA1 | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.428G>T (p.Arg143Met) c.758G>T (p.Arg253Met) n.1239G>T n.1288G>T n.1127G>T n.1524G>T | |
1 | g.23848748C>G | CA339036521 | FUCA1 | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.1239G>C n.1288G>C n.1127G>C n.1524G>C | |
1 | g.23848748C>T | CA339036523 | FUCA1 | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.1239G>A n.1288G>A n.1127G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848749T>A | CA339036526 | FUCA1 | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.1238A>T n.1287A>T n.1126A>T n.1523A>T | |
1 | g.23848749T>C | CA339036527 | FUCA1 | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.1238A>G n.1287A>G n.1126A>G n.1523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848749T>G | CA416626833 | FUCA1 | c.1060A>C (p.Arg354=) c.685A>C (p.Arg229=) c.427A>C (p.Arg143=) c.757A>C (p.Arg253=) n.1238A>C n.1287A>C n.1126A>C n.1523A>C | |
1 | g.23848751del | CA2586966194 | FUCA1 | c.1060del (p.Arg354GlyfsTer9) c.685del (p.Arg229GlyfsTer9) c.427del (p.Arg143GlyfsTer9) c.757del (p.Arg253GlyfsTer9) n.1238del n.1287del n.1126del n.1523del | |
1 | g.23848750T>A | CA339036533 | FUCA1 | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1237A>T n.1286A>T n.1125A>T n.1522A>T | |
1 | g.23848750T>C | CA416626834 | FUCA1 | c.1059A>G (p.Glu353=) c.684A>G (p.Glu228=) c.426A>G (p.Glu142=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1237A>G n.1286A>G n.1125A>G n.1522A>G | |
1 | g.23848750T>G | CA339036530 | FUCA1 | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1237A>C n.1286A>C n.1125A>C n.1522A>C | |
1 | g.23848751T>A | CA339036534 | FUCA1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1236A>T n.1285A>T n.1124A>T n.1521A>T | |
1 | g.23848751T>C | CA339036536 | FUCA1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1236A>G n.1285A>G n.1124A>G n.1521A>G | |
1 | g.23848751T>G | CA339036539 | FUCA1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1236A>C n.1285A>C n.1124A>C n.1521A>C | |
1 | g.23848752C>A | CA339036542 | FUCA1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1235G>T n.1284G>T n.1123G>T n.1520G>T | ClinVar |
1 | g.23848752C>G | CA339036544 | FUCA1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1235G>C n.1284G>C n.1123G>C n.1520G>C | |
1 | g.23848752C>T | CA339036546 | FUCA1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1235G>A n.1284G>A n.1123G>A n.1520G>A | |
1 | g.23848753T>A | CA339036548 | FUCA1 | c.1056A>T (p.Gln352His) c.681A>T (p.Gln227His) c.423A>T (p.Gln141His) c.753A>T (p.Gln251His) n.1234A>T n.1283A>T n.1122A>T n.1519A>T | |
1 | g.23848753T>C | CA416626835 | FUCA1 | c.1056A>G (p.Gln352=) c.681A>G (p.Gln227=) c.423A>G (p.Gln141=) c.753A>G (p.Gln251=) n.1234A>G n.1283A>G n.1122A>G n.1519A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848753T>G | CA339036550 | FUCA1 | c.1056A>C (p.Gln352His) c.681A>C (p.Gln227His) c.423A>C (p.Gln141His) c.753A>C (p.Gln251His) n.1234A>C n.1283A>C n.1122A>C n.1519A>C | |
1 | g.23848754T>A | CA339036552 | FUCA1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1233A>T n.1282A>T n.1121A>T n.1518A>T | |
1 | g.23848754T>C | CA339036553 | FUCA1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1233A>G n.1282A>G n.1121A>G n.1518A>G | |
1 | g.23848754T>G | CA339036554 | FUCA1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1233A>C n.1282A>C n.1121A>C n.1518A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848754T= | CA1158981563 | FUCA1 | c.1055A= (p.Gln352=) c.680A= (p.Gln227=) c.422A= (p.Gln141=) c.752A= (p.Gln251=) n.1233A= n.1282A= n.1121A= n.1518A= | |
1 | g.23848755G>A | CA339036560 | FUCA1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1232C>T n.1281C>T n.1120C>T n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.23848755G>C | CA339036562 | FUCA1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1232C>G n.1281C>G n.1120C>G n.1517C>G | |
1 | g.23848755G= | CA1158981567 | FUCA1 | c.1054C= (p.Gln352=) c.679C= (p.Gln227=) c.421C= (p.Gln141=) c.751C= (p.Gln251=) n.1232C= n.1281C= n.1120C= n.1517C= | |
1 | g.23848755G>T | CA339036558 | FUCA1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1232C>A n.1281C>A n.1120C>A n.1517C>A | |
1 | g.23848756G>A | CA416626836 | FUCA1 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.678C>T (p.Phe226=) c.420C>T (p.Phe140=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1231C>T n.1280C>T n.1119C>T n.1516C>T | |
1 | g.23848756G>C | CA339036565 | FUCA1 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1231C>G n.1280C>G n.1119C>G n.1516C>G | |
1 | g.23848756G>T | CA339036567 | FUCA1 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1231C>A n.1280C>A n.1119C>A n.1516C>A | |
1 | g.23848757A= | CA1158981568 | FUCA1 | c.1052T= (p.Phe351=) c.677T= (p.Phe226=) c.419T= (p.Phe140=) c.749T= (p.Phe250=) n.1230T= n.1279T= n.1118T= n.1515T= | |
1 | g.23848757A>C | CA686369 | FUCA1 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1230T>G n.1279T>G n.1118T>G n.1515T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848757A>G | CA339036571 | FUCA1 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1230T>C n.1279T>C n.1118T>C n.1515T>C | |
1 | g.23848757A>T | CA339036573 | FUCA1 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1230T>A n.1279T>A n.1118T>A n.1515T>A | |
1 | g.23848758A>C | CA339036576 | FUCA1 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1229T>G n.1278T>G n.1117T>G n.1514T>G | |
1 | g.23848758A>G | CA339036577 | FUCA1 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1229T>C n.1278T>C n.1117T>C n.1514T>C | |
1 | g.23848758A>T | CA339036580 | FUCA1 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1229T>A n.1278T>A n.1117T>A n.1514T>A | |
1 | g.23848759G>A | CA416626839 | FUCA1 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.675C>T (p.Ile225=) c.417C>T (p.Ile139=) c.747C>T (p.Ile249=) n.1228C>T n.1277C>T n.1116C>T n.1513C>T | |
1 | g.23848759G>C | CA339036582 | FUCA1 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.1228C>G n.1277C>G n.1116C>G n.1513C>G | |
1 | g.23848759G>T | CA416626841 | FUCA1 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.675C>A (p.Ile225=) c.417C>A (p.Ile139=) c.747C>A (p.Ile249=) n.1228C>A n.1277C>A n.1116C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848760A>C | CA339036585 | FUCA1 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1227T>G n.1276T>G n.1115T>G n.1512T>G | |
1 | g.23848760A>G | CA339036586 | FUCA1 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1227T>C n.1276T>C n.1115T>C n.1512T>C | |
1 | g.23848760A>T | CA339036588 | FUCA1 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1227T>A n.1276T>A n.1115T>A n.1512T>A | |
1 | g.23848761T>A | CA339036595 | FUCA1 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1226A>T n.1275A>T n.1114A>T n.1511A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848761T>C | CA339036591 | FUCA1 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1226A>G n.1275A>G n.1114A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848761T>G | CA339036593 | FUCA1 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1226A>C n.1275A>C n.1114A>C n.1511A>C | |
1 | g.23848761T= | CA1158981571 | FUCA1 | c.1048A= (p.Ile350=) c.673A= (p.Ile225=) c.415A= (p.Ile139=) c.745A= (p.Ile249=) n.1226A= n.1275A= n.1114A= n.1511A= | |
1 | g.23848762G>A | CA416626842 | FUCA1 | c.1047C>T (p.Pro349=) c.672C>T (p.Pro224=) c.414C>T (p.Pro138=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1225C>T n.1274C>T n.1113C>T n.1510C>T | |
1 | g.23848762G>C | CA416626844 | FUCA1 | c.1047C>G (p.Pro349=) c.672C>G (p.Pro224=) c.414C>G (p.Pro138=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1225C>G n.1274C>G n.1113C>G n.1510C>G | |
1 | g.23848762G>T | CA416626843 | FUCA1 | c.1047C>A (p.Pro349=) c.672C>A (p.Pro224=) c.414C>A (p.Pro138=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1225C>A n.1274C>A n.1113C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848763G>A | CA339036598 | FUCA1 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1224C>T n.1273C>T n.1112C>T n.1509C>T | |
1 | g.23848763G>C | CA339036600 | FUCA1 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1224C>G n.1273C>G n.1112C>G n.1509C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848763G>T | CA339036602 | FUCA1 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.671C>A (p.Pro224His) c.413C>A (p.Pro138His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1224C>A n.1273C>A n.1112C>A n.1509C>A | |
1 | g.23848764G>A | CA19322760 | FUCA1 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1223C>T n.1272C>T n.1111C>T n.1508C>T | dbSNP |
1 | g.23848764G>C | CA339036606 | FUCA1 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1223C>G n.1272C>G n.1111C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848764G= | CA1158981574 | FUCA1 | c.1045C= (p.Pro349=) c.670C= (p.Pro224=) c.412C= (p.Pro138=) c.742C= (p.Pro248=) n.1223C= n.1272C= n.1111C= n.1508C= | |
1 | g.23848764G>T | CA339036607 | FUCA1 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1223C>A n.1272C>A n.1111C>A n.1508C>A | |
1 | g.23848764_23848766delinsGAA | CA1158981575 | FUCA1 | c.1043_1045delinsTTC (p.Val348=) c.668_670delinsTTC (p.Val223=) c.410_412delinsTTC (p.Val137=) c.740_742delinsTTC (p.Val247=) n.1221_1223delinsTTC n.1270_1272delinsTTC n.1109_1111delinsTTC n.1506_1508delinsTTC | |
1 | g.23848765A>C | CA416626845 | FUCA1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.669T>G (p.Val223=) c.411T>G (p.Val137=) c.741T>G (p.Val247=) n.1222T>G n.1271T>G n.1110T>G n.1507T>G | |
1 | g.23848765A>G | CA416626846 | FUCA1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.669T>C (p.Val223=) c.411T>C (p.Val137=) c.741T>C (p.Val247=) n.1222T>C n.1271T>C n.1110T>C n.1507T>C | |
1 | g.23848765A>T | CA416626848 | FUCA1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.669T>A (p.Val223=) c.411T>A (p.Val137=) c.741T>A (p.Val247=) n.1222T>A n.1271T>A n.1110T>A n.1507T>A | |
1 | g.23848765_23848766del | CA686370 | FUCA1 | c.1043_1044del (p.Val348AlafsTer?) c.668_669del (p.Val223AlafsTer?) c.410_411del (p.Val137AlafsTer?) c.740_741del (p.Val247AlafsTer?) n.1221_1222del n.1270_1271del n.1109_1110del n.1506_1507del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848766A= | CA1158981581 | FUCA1 | c.1043T= (p.Val348=) c.668T= (p.Val223=) c.410T= (p.Val137=) c.740T= (p.Val247=) n.1221T= n.1270T= n.1109T= n.1506T= | |
1 | g.23848766A>C | CA339036611 | FUCA1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1221T>G n.1270T>G n.1109T>G n.1506T>G | |
1 | g.23848766A>G | CA339036613 | FUCA1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1221T>C n.1270T>C n.1109T>C n.1506T>C | dbSNP |
1 | g.23848766A>T | CA339036615 | FUCA1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.410T>A (p.Val137Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1221T>A n.1270T>A n.1109T>A n.1506T>A | |
1 | g.23848767C>A | CA339036618 | FUCA1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.409G>T (p.Val137Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1220G>T n.1269G>T n.1108G>T n.1505G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848767C= | CA1158981584 | FUCA1 | c.1042G= (p.Val348=) c.667G= (p.Val223=) c.409G= (p.Val137=) c.739G= (p.Val247=) n.1220G= n.1269G= n.1108G= n.1505G= | |
1 | g.23848767C>G | CA339036620 | FUCA1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1220G>C n.1269G>C n.1108G>C n.1505G>C | |
1 | g.23848767C>T | CA339036622 | FUCA1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1220G>A n.1269G>A n.1108G>A n.1505G>A | |
1 | g.23848767_23848774delinsCAATCAGT | CA1158981586 | FUCA1 | c.1035_1042delinsACTGATTG (p.Gly345=) c.660_667delinsACTGATTG (p.Gly220=) c.402_409delinsACTGATTG (p.Gly134=) c.732_739delinsACTGATTG (p.Gly244=) n.1213_1220delinsACTGATTG n.1262_1269delinsACTGATTG n.1101_1108delinsACTGATTG n.1498_1505delinsACTGATTG | |
1 | g.23848768A= | CA1158981588 | FUCA1 | c.1041T= (p.Ile347=) c.666T= (p.Ile222=) c.408T= (p.Ile136=) c.738T= (p.Ile246=) n.1219T= n.1268T= n.1107T= n.1504T= | |
1 | g.23848768A>C | CA339036625 | FUCA1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) c.666T>G (p.Ile222Met) c.408T>G (p.Ile136Met) c.738T>G (p.Ile246Met) n.1219T>G n.1268T>G n.1107T>G n.1504T>G | |
1 | g.23848768A>G | CA416626849 | FUCA1 | c.1041T>C (p.Ile347=) c.666T>C (p.Ile222=) c.408T>C (p.Ile136=) c.738T>C (p.Ile246=) n.1219T>C n.1268T>C n.1107T>C n.1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848768A>T | CA416626850 | FUCA1 | c.1041T>A (p.Ile347=) c.666T>A (p.Ile222=) c.408T>A (p.Ile136=) c.738T>A (p.Ile246=) n.1219T>A n.1268T>A n.1107T>A n.1504T>A | |
1 | g.23848768_23848774del | CA686371 | FUCA1 | c.1035_1041del (p.Leu346PhefsTer15) c.660_666del (p.Leu221PhefsTer15) c.402_408del (p.Leu135PhefsTer15) c.732_738del (p.Leu245PhefsTer15) n.1213_1219del n.1262_1268del n.1101_1107del n.1498_1504del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848769A>C | CA339036626 | FUCA1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1218T>G n.1267T>G n.1106T>G n.1503T>G | |
1 | g.23848769A>G | CA339036627 | FUCA1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1218T>C n.1267T>C n.1106T>C n.1503T>C | |
1 | g.23848769A>T | CA339036628 | FUCA1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.1218T>A n.1267T>A n.1106T>A n.1503T>A | |
1 | g.23848770T>A | CA339036629 | FUCA1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.1217A>T n.1266A>T n.1105A>T n.1502A>T | |
1 | g.23848770T>C | CA339036630 | FUCA1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.1217A>G n.1266A>G n.1105A>G n.1502A>G | |
1 | g.23848770T>G | CA339036631 | FUCA1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.1217A>C n.1266A>C n.1105A>C n.1502A>C | |
1 | g.23848771C>A | CA416626852 | FUCA1 | c.1038G>T (p.Leu346=) c.663G>T (p.Leu221=) c.405G>T (p.Leu135=) c.735G>T (p.Leu245=) n.1216G>T n.1265G>T n.1104G>T n.1501G>T | |
1 | g.23848771C= | CA1158981591 | FUCA1 | c.1038G= (p.Leu346=) c.663G= (p.Leu221=) c.405G= (p.Leu135=) c.735G= (p.Leu245=) n.1216G= n.1265G= n.1104G= n.1501G= | |
1 | g.23848771C>G | CA686372 | FUCA1 | c.1038G>C (p.Leu346=) c.663G>C (p.Leu221=) c.405G>C (p.Leu135=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1216G>C n.1265G>C n.1104G>C n.1501G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848771C>T | CA416626851 | FUCA1 | c.1038G>A (p.Leu346=) c.663G>A (p.Leu221=) c.405G>A (p.Leu135=) c.735G>A (p.Leu245=) n.1216G>A n.1265G>A n.1104G>A n.1501G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848772A= | CA1158981594 | FUCA1 | c.1037T= (p.Leu346=) c.662T= (p.Leu221=) c.404T= (p.Leu135=) c.734T= (p.Leu245=) n.1215T= n.1264T= n.1103T= n.1500T= | |
1 | g.23848772A>C | CA339036632 | FUCA1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1215T>G n.1264T>G n.1103T>G n.1500T>G | |
1 | g.23848772A>G | CA339036633 | FUCA1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1215T>C n.1264T>C n.1103T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848772A>T | CA339036634 | FUCA1 | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1215T>A n.1264T>A n.1103T>A n.1500T>A | |
1 | g.23848773G>A | CA416626853 | FUCA1 | c.1036C>T (p.Leu346=) c.661C>T (p.Leu221=) c.403C>T (p.Leu135=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1214C>T n.1263C>T n.1102C>T n.1499C>T | |
1 | g.23848773G>C | CA339036635 | FUCA1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1214C>G n.1263C>G n.1102C>G n.1499C>G | dbSNP |
1 | g.23848773G= | CA1158981597 | FUCA1 | c.1036C= (p.Leu346=) c.661C= (p.Leu221=) c.403C= (p.Leu135=) c.733C= (p.Leu245=) n.1214C= n.1263C= n.1102C= n.1499C= | |
1 | g.23848773G>T | CA339036636 | FUCA1 | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1214C>A n.1263C>A n.1102C>A n.1499C>A | |
1 | g.23848774T>A | CA19322772 | FUCA1 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.660A>T (p.Gly220=) c.402A>T (p.Gly134=) c.732A>T (p.Gly244=) n.1213A>T n.1262A>T n.1101A>T n.1498A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848774T>C | CA416626854 | FUCA1 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.660A>G (p.Gly220=) c.402A>G (p.Gly134=) c.732A>G (p.Gly244=) n.1213A>G n.1262A>G n.1101A>G n.1498A>G | |
1 | g.23848774T>G | CA416626855 | FUCA1 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.660A>C (p.Gly220=) c.402A>C (p.Gly134=) c.732A>C (p.Gly244=) n.1213A>C n.1262A>C n.1101A>C n.1498A>C | |
1 | g.23848774T= | CA1142369907 | FUCA1 | c.1035A= (p.Gly345=) c.660A= (p.Gly220=) c.402A= (p.Gly134=) c.732A= (p.Gly244=) n.1213A= n.1262A= n.1101A= n.1498A= | |
1 | g.23848775C>A | CA339036638 | FUCA1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1212G>T n.1261G>T n.1100G>T n.1497G>T | |
1 | g.23848775C= | CA1158981600 | FUCA1 | c.1034G= (p.Gly345=) c.659G= (p.Gly220=) c.401G= (p.Gly134=) c.731G= (p.Gly244=) n.1212G= n.1261G= n.1100G= n.1497G= | |
1 | g.23848775C>G | CA339036637 | FUCA1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1212G>C n.1261G>C n.1100G>C n.1497G>C | |
1 | g.23848775C>T | CA16603590 | FUCA1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.1212G>A n.1261G>A n.1100G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848776C>A | CA339036639 | FUCA1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.658G>T (p.Gly220Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.1211G>T n.1260G>T n.1099G>T n.1496G>T | |
1 | g.23848776C>G | CA339036640 | FUCA1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1211G>C n.1260G>C n.1099G>C n.1496G>C | |
1 | g.23848776C>T | CA339036641 | FUCA1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.1211G>A n.1260G>A n.1099G>A n.1496G>A | |
1 | g.23848777A= | CA1158981604 | FUCA1 | c.1032T= (p.Asp344=) c.657T= (p.Asp219=) c.399T= (p.Asp133=) c.729T= (p.Asp243=) n.1210T= n.1259T= n.1098T= n.1495T= | |
1 | g.23848777A>C | CA339036642 | FUCA1 | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1210T>G n.1259T>G n.1098T>G n.1495T>G | |
1 | g.23848777A>G | CA416626856 | FUCA1 | c.1032T>C (p.Asp344=) c.657T>C (p.Asp219=) c.399T>C (p.Asp133=) c.729T>C (p.Asp243=) n.1210T>C n.1259T>C n.1098T>C n.1495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848777A>T | CA339036643 | FUCA1 | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1210T>A n.1259T>A n.1098T>A n.1495T>A | |
1 | g.23848778T>A | CA339036644 | FUCA1 | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.1209A>T n.1258A>T n.1097A>T n.1494A>T | |
1 | g.23848778T>C | CA686373 | FUCA1 | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1209A>G n.1258A>G n.1097A>G n.1494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848778T>G | CA19322791 | FUCA1 | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1209A>C n.1258A>C n.1097A>C n.1494A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848778T= | CA1143553606 | FUCA1 | c.1031A= (p.Asp344=) c.656A= (p.Asp219=) c.398A= (p.Asp133=) c.728A= (p.Asp243=) n.1209A= n.1258A= n.1097A= n.1494A= | |
1 | g.23848779C>A | CA339036645 | FUCA1 | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1208G>T n.1257G>T n.1096G>T n.1493G>T | |
1 | g.23848779C>G | CA339036646 | FUCA1 | c.1030G>C (p.Asp344His) c.655G>C (p.Asp219His) c.397G>C (p.Asp133His) c.727G>C (p.Asp243His) n.1208G>C n.1257G>C n.1096G>C n.1493G>C | |
1 | g.23848779C>T | CA339036647 | FUCA1 | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1208G>A n.1257G>A n.1096G>A n.1493G>A | |
1 | g.23848780T>A | CA339036648 | FUCA1 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1207A>T n.1256A>T n.1095A>T n.1492A>T | |
1 | g.23848780T>C | CA416626857 | FUCA1 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.654A>G (p.Lys218=) c.396A>G (p.Lys132=) c.726A>G (p.Lys242=) n.1207A>G n.1256A>G n.1095A>G n.1492A>G | |
1 | g.23848780T>G | CA339036649 | FUCA1 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1207A>C n.1256A>C n.1095A>C n.1492A>C | |
1 | g.23848781T>A | CA339036651 | FUCA1 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1206A>T n.1255A>T n.1094A>T n.1491A>T | |
1 | g.23848781T>C | CA339036652 | FUCA1 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1206A>G n.1255A>G n.1094A>G n.1491A>G | |
1 | g.23848781T>G | CA339036650 | FUCA1 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1206A>C n.1255A>C n.1094A>C n.1491A>C | |
1 | g.23848782T>A | CA339036653 | FUCA1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1205A>T n.1254A>T n.1093A>T n.1490A>T | |
1 | g.23848782T>C | CA19322798 | FUCA1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1205A>G n.1254A>G n.1093A>G n.1490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848782T>G | CA339036654 | FUCA1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1205A>C n.1254A>C n.1093A>C n.1490A>C | |
1 | g.23848782T= | CA1158981612 | FUCA1 | c.1027A= (p.Lys343=) c.652A= (p.Lys218=) c.394A= (p.Lys132=) c.724A= (p.Lys242=) n.1205A= n.1254A= n.1093A= n.1490A= | |
1 | g.23848783A= | CA1158981615 | FUCA1 | c.1026T= (p.Thr342=) c.651T= (p.Thr217=) c.393T= (p.Thr131=) c.723T= (p.Thr241=) n.1204T= n.1253T= n.1092T= n.1489T= | |
1 | g.23848783A>C | CA686374 | FUCA1 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.651T>G (p.Thr217=) c.393T>G (p.Thr131=) c.723T>G (p.Thr241=) n.1204T>G n.1253T>G n.1092T>G n.1489T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848783A>G | CA416626858 | FUCA1 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.651T>C (p.Thr217=) c.393T>C (p.Thr131=) c.723T>C (p.Thr241=) n.1204T>C n.1253T>C n.1092T>C n.1489T>C | |
1 | g.23848783A>T | CA416626859 | FUCA1 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.651T>A (p.Thr217=) c.393T>A (p.Thr131=) c.723T>A (p.Thr241=) n.1204T>A n.1253T>A n.1092T>A n.1489T>A | |
1 | g.23848784G>A | CA339036655 | FUCA1 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1203C>T n.1252C>T n.1091C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848784G>C | CA339036656 | FUCA1 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1203C>G n.1252C>G n.1091C>G n.1488C>G | |
1 | g.23848784G>T | CA339036657 | FUCA1 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1203C>A n.1252C>A n.1091C>A n.1488C>A | |
1 | g.23848785T>A | CA339036658 | FUCA1 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1202A>T n.1251A>T n.1090A>T n.1487A>T | |
1 | g.23848785T>C | CA686375 | FUCA1 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1202A>G n.1251A>G n.1090A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848785T>G | CA339036659 | FUCA1 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1202A>C n.1251A>C n.1090A>C n.1487A>C | |
1 | g.23848785T= | CA1158981621 | FUCA1 | c.1024A= (p.Thr342=) c.649A= (p.Thr217=) c.391A= (p.Thr131=) c.721A= (p.Thr241=) n.1202A= n.1251A= n.1090A= n.1487A= | |
1 | g.23848786T>A | CA416626860 | FUCA1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.648A>T (p.Pro216=) c.390A>T (p.Pro130=) c.720A>T (p.Pro240=) n.1201A>T n.1250A>T n.1089A>T n.1486A>T | |
1 | g.23848786T>C | CA416626861 | FUCA1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.648A>G (p.Pro216=) c.390A>G (p.Pro130=) c.720A>G (p.Pro240=) n.1201A>G n.1250A>G n.1089A>G n.1486A>G | |
1 | g.23848786T>G | CA416626862 | FUCA1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.648A>C (p.Pro216=) c.390A>C (p.Pro130=) c.720A>C (p.Pro240=) n.1201A>C n.1250A>C n.1089A>C n.1486A>C | |
1 | g.23848787G>A | CA339036660 | FUCA1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1200C>T n.1249C>T n.1088C>T n.1485C>T | |
1 | g.23848787G>C | CA339036661 | FUCA1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1200C>G n.1249C>G n.1088C>G n.1485C>G | |
1 | g.23848787G>T | CA339036662 | FUCA1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.1200C>A n.1249C>A n.1088C>A n.1485C>A | |
1 | g.23848788G>A | CA339036663 | FUCA1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1199C>T n.1248C>T n.1087C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848788G>C | CA339036665 | FUCA1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1199C>G n.1248C>G n.1087C>G n.1484C>G | dbSNP |
1 | g.23848788G= | CA1158981624 | FUCA1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.646C= (p.Pro216=) c.388C= (p.Pro130=) c.718C= (p.Pro240=) n.1199C= n.1248C= n.1087C= n.1484C= | |
1 | g.23848788G>T | CA339036664 | FUCA1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1199C>A n.1248C>A n.1087C>A n.1484C>A | |
1 | g.23848789T>A | CA416626863 | FUCA1 | c.1020A>T (p.Gly340=) c.645A>T (p.Gly215=) c.387A>T (p.Gly129=) c.717A>T (p.Gly239=) n.1198A>T n.1247A>T n.1086A>T n.1483A>T | |
1 | g.23848789T>C | CA416626864 | FUCA1 | c.1020A>G (p.Gly340=) c.645A>G (p.Gly215=) c.387A>G (p.Gly129=) c.717A>G (p.Gly239=) n.1198A>G n.1247A>G n.1086A>G n.1483A>G | |
1 | g.23848789T>G | CA416626865 | FUCA1 | c.1020A>C (p.Gly340=) c.645A>C (p.Gly215=) c.387A>C (p.Gly129=) c.717A>C (p.Gly239=) n.1198A>C n.1247A>C n.1086A>C n.1483A>C | |
1 | g.23848790C>A | CA339036666 | FUCA1 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1197G>T n.1246G>T n.1085G>T n.1482G>T | |
1 | g.23848790C>G | CA339036667 | FUCA1 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1197G>C n.1246G>C n.1085G>C n.1482G>C | |
1 | g.23848790C>T | CA339036668 | FUCA1 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1197G>A n.1246G>A n.1085G>A n.1482G>A | |
1 | g.23848791C>A | CA339036669 | FUCA1 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1196G>T n.1245G>T n.1084G>T n.1481G>T | |
1 | g.23848791C= | CA1158981628 | FUCA1 | c.1018G= (p.Gly340=) c.643G= (p.Gly215=) c.385G= (p.Gly129=) c.715G= (p.Gly239=) n.1196G= n.1245G= n.1084G= n.1481G= | |
1 | g.23848791C>G | CA339036670 | FUCA1 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1196G>C n.1245G>C n.1084G>C n.1481G>C | |
1 | g.23848791C>T | CA339036671 | FUCA1 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1196G>A n.1245G>A n.1084G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848791_23848794del | CA2644084420 | FUCA1 | c.1015_1018del (p.Ile339AspfsTer7) c.640_643del (p.Ile214AspfsTer7) c.382_385del (p.Ile128AspfsTer7) c.712_715del (p.Ile238AspfsTer7) n.1193_1196del n.1242_1245del n.1081_1084del n.1478_1481del | gnomAD v4 |
1 | g.23848792A= | CA1146801480 | FUCA1 | c.1017T= (p.Ile339=) c.642T= (p.Ile214=) c.384T= (p.Ile128=) c.714T= (p.Ile238=) n.1195T= n.1244T= n.1083T= n.1480T= | |
1 | g.23848792A>C | CA339036672 | FUCA1 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.384T>G (p.Ile128Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.1195T>G n.1244T>G n.1083T>G n.1480T>G | |
1 | g.23848792A>G | CA686376 | FUCA1 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.642T>C (p.Ile214=) c.384T>C (p.Ile128=) c.714T>C (p.Ile238=) n.1195T>C n.1244T>C n.1083T>C n.1480T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848792A>T | CA416626866 | FUCA1 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.642T>A (p.Ile214=) c.384T>A (p.Ile128=) c.714T>A (p.Ile238=) n.1195T>A n.1244T>A n.1083T>A n.1480T>A | |
1 | g.23848793A= | CA1158981631 | FUCA1 | c.1016T= (p.Ile339=) c.641T= (p.Ile214=) c.383T= (p.Ile128=) c.713T= (p.Ile238=) n.1194T= n.1243T= n.1082T= n.1479T= | |
1 | g.23848793A>C | CA339036673 | FUCA1 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1194T>G n.1243T>G n.1082T>G n.1479T>G | |
1 | g.23848793A>G | CA686377 | FUCA1 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1194T>C n.1243T>C n.1082T>C n.1479T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23848793A>T | CA339036674 | FUCA1 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1194T>A n.1243T>A n.1082T>A n.1479T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848794T>A | CA339036676 | FUCA1 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1193A>T n.1242A>T n.1081A>T n.1478A>T | |
1 | g.23848794T>C | CA339036677 | FUCA1 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1193A>G n.1242A>G n.1081A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848794T>G | CA339036675 | FUCA1 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1193A>C n.1242A>C n.1081A>C n.1478A>C | |
1 | g.23848794T= | CA1158981634 | FUCA1 | c.1015A= (p.Ile339=) c.640A= (p.Ile214=) c.382A= (p.Ile128=) c.712A= (p.Ile238=) n.1193A= n.1242A= n.1081A= n.1478A= | |
1 | g.23848795G>A | CA416626867 | FUCA1 | c.1014C>T (p.Asn338=) c.639C>T (p.Asn213=) c.381C>T (p.Asn127=) c.711C>T (p.Asn237=) n.1192C>T n.1241C>T n.1080C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848795G>C | CA339036679 | FUCA1 | c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) n.1192C>G n.1241C>G n.1080C>G n.1477C>G | |
1 | g.23848795G>T | CA339036678 | FUCA1 | c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.639C>A (p.Asn213Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) n.1192C>A n.1241C>A n.1080C>A n.1477C>A | |
1 | g.23848796T>A | CA339036681 | FUCA1 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) n.1191A>T n.1240A>T n.1079A>T n.1476A>T | |
1 | g.23848796T>C | CA339036680 | FUCA1 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) n.1191A>G n.1240A>G n.1079A>G n.1476A>G | |
1 | g.23848796T>G | CA339036682 | FUCA1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) n.1191A>C n.1240A>C n.1079A>C n.1476A>C | |
1 | g.23848797T>A | CA339036683 | FUCA1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.1190A>T n.1239A>T n.1078A>T n.1475A>T | |
1 | g.23848797T>C | CA339036684 | FUCA1 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.1190A>G n.1239A>G n.1078A>G n.1475A>G | |
1 | g.23848797T>G | CA339036685 | FUCA1 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.637A>C (p.Asn213His) c.379A>C (p.Asn127His) c.709A>C (p.Asn237His) n.1190A>C n.1239A>C n.1078A>C n.1475A>C | |
1 | g.23848798C>A | CA416626868 | FUCA1 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.636G>T (p.Leu212=) c.378G>T (p.Leu126=) c.708G>T (p.Leu236=) n.1189G>T n.1238G>T n.1077G>T n.1474G>T | |
1 | g.23848798C>G | CA416626869 | FUCA1 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.636G>C (p.Leu212=) c.378G>C (p.Leu126=) c.708G>C (p.Leu236=) n.1189G>C n.1238G>C n.1077G>C n.1474G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848798C>T | CA416626870 | FUCA1 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.636G>A (p.Leu212=) c.378G>A (p.Leu126=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1189G>A n.1238G>A n.1077G>A n.1474G>A | |
1 | g.23848799A>C | CA339036686 | FUCA1 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1188T>G n.1237T>G n.1076T>G n.1473T>G | |
1 | g.23848799A>G | CA339036687 | FUCA1 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1188T>C n.1237T>C n.1076T>C n.1473T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848799A>T | CA339036688 | FUCA1 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1188T>A n.1237T>A n.1076T>A n.1473T>A | |
1 | g.23848800G>A | CA416626871 | FUCA1 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.634C>T (p.Leu212=) c.376C>T (p.Leu126=) c.706C>T (p.Leu236=) n.1187C>T n.1236C>T n.1075C>T n.1472C>T | |
1 | g.23848800G>C | CA339036689 | FUCA1 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1187C>G n.1236C>G n.1075C>G n.1472C>G | |
1 | g.23848800G>T | CA339036690 | FUCA1 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1187C>A n.1236C>A n.1075C>A n.1472C>A | |
1 | g.23848801A>C | CA416626872 | FUCA1 | c.1008T>G (p.Leu336=) c.633T>G (p.Leu211=) c.375T>G (p.Leu125=) c.705T>G (p.Leu235=) n.1186T>G n.1235T>G n.1074T>G n.1471T>G | |
1 | g.23848801A>G | CA416626873 | FUCA1 | c.1008T>C (p.Leu336=) c.633T>C (p.Leu211=) c.375T>C (p.Leu125=) c.705T>C (p.Leu235=) n.1186T>C n.1235T>C n.1074T>C n.1471T>C | |
1 | g.23848801A>T | CA416626874 | FUCA1 | c.1008T>A (p.Leu336=) c.633T>A (p.Leu211=) c.375T>A (p.Leu125=) c.705T>A (p.Leu235=) n.1186T>A n.1235T>A n.1074T>A n.1471T>A | |
1 | g.23848802A>C | CA339036691 | FUCA1 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1185T>G n.1234T>G n.1073T>G n.1470T>G | |
1 | g.23848802A>G | CA339036692 | FUCA1 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1185T>C n.1234T>C n.1073T>C n.1470T>C | |
1 | g.23848802A>T | CA339036693 | FUCA1 | c.1007T>A (p.Leu336His) c.632T>A (p.Leu211His) c.374T>A (p.Leu125His) c.704T>A (p.Leu235His) n.1185T>A n.1234T>A n.1073T>A n.1470T>A | |
1 | g.23848803G>A | CA339036694 | FUCA1 | c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.1184C>T n.1233C>T n.1072C>T n.1469C>T | |
1 | g.23848803G>C | CA339036695 | FUCA1 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.1184C>G n.1233C>G n.1072C>G n.1469C>G | dbSNP |
1 | g.23848803G= | CA1158981637 | FUCA1 | c.1006C= (p.Leu336=) c.631C= (p.Leu211=) c.373C= (p.Leu125=) c.703C= (p.Leu235=) n.1184C= n.1233C= n.1072C= n.1469C= | |
1 | g.23848803G>T | CA339036696 | FUCA1 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.1184C>A n.1233C>A n.1072C>A n.1469C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848804A>C | CA339036697 | FUCA1 | c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1183T>G n.1232T>G n.1071T>G n.1468T>G | |
1 | g.23848804A>G | CA416626875 | FUCA1 | c.1005T>C (p.Tyr335=) c.630T>C (p.Tyr210=) c.372T>C (p.Tyr124=) c.702T>C (p.Tyr234=) n.1183T>C n.1232T>C n.1071T>C n.1468T>C | |
1 | g.23848804A>T | CA339036698 | FUCA1 | c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1183T>A n.1232T>A n.1071T>A n.1468T>A | |
1 | g.23848805T>A | CA339036699 | FUCA1 | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1182A>T n.1231A>T n.1070A>T n.1467A>T | |
1 | g.23848805T>C | CA339036700 | FUCA1 | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1182A>G n.1231A>G n.1070A>G n.1467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848805T>G | CA339036701 | FUCA1 | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1182A>C n.1231A>C n.1070A>C n.1467A>C | |
1 | g.23848805T= | CA1158981643 | FUCA1 | c.1004A= (p.Tyr335=) c.629A= (p.Tyr210=) c.371A= (p.Tyr124=) c.701A= (p.Tyr234=) n.1182A= n.1231A= n.1070A= n.1467A= | |
1 | g.23848806A>C | CA339036702 | FUCA1 | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1181T>G n.1230T>G n.1069T>G n.1466T>G | |
1 | g.23848806A>G | CA339036703 | FUCA1 | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.628T>C (p.Tyr210His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.700T>C (p.Tyr234His) n.1181T>C n.1230T>C n.1069T>C n.1466T>C | |
1 | g.23848806A>T | CA339036704 | FUCA1 | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1181T>A n.1230T>A n.1069T>A n.1466T>A | |
1 | g.23848806dup | CA2586966195 | FUCA1 | c.1003dup (p.Tyr335LeufsTer9) c.628dup (p.Tyr210LeufsTer9) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer9) c.700dup (p.Tyr234LeufsTer9) n.1181dup n.1230dup n.1069dup n.1466dup | |
1 | g.23848807G>A | CA416626876 | FUCA1 | c.1002C>T (p.Asn334=) c.627C>T (p.Asn209=) c.369C>T (p.Asn123=) c.699C>T (p.Asn233=) n.1180C>T n.1229C>T n.1068C>T n.1465C>T | |
1 | g.23848807G>C | CA339036705 | FUCA1 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) n.1180C>G n.1229C>G n.1068C>G n.1465C>G | |
1 | g.23848807G>T | CA339036706 | FUCA1 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) n.1180C>A n.1229C>A n.1068C>A n.1465C>A | |
1 | g.23848808T>A | CA339036707 | FUCA1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1179A>T n.1228A>T n.1067A>T n.1464A>T | |
1 | g.23848808T>C | CA339036708 | FUCA1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1179A>G n.1228A>G n.1067A>G n.1464A>G | |
1 | g.23848808T>G | CA339036709 | FUCA1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1179A>C n.1228A>C n.1067A>C n.1464A>C | |
1 | g.23848809T>A | CA686378 | FUCA1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1178A>T n.1227A>T n.1066A>T n.1463A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848809T>C | CA339036711 | FUCA1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1178A>G n.1227A>G n.1066A>G n.1463A>G | |
1 | g.23848809T>G | CA339036710 | FUCA1 | c.1000A>C (p.Asn334His) c.625A>C (p.Asn209His) c.367A>C (p.Asn123His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1178A>C n.1227A>C n.1066A>C n.1463A>C | |
1 | g.23848809T= | CA1158981648 | FUCA1 | c.1000A= (p.Asn334=) c.625A= (p.Asn209=) c.367A= (p.Asn123=) c.697A= (p.Asn233=) n.1178A= n.1227A= n.1066A= n.1463A= | |
1 | g.23848810G>A | CA416626877 | FUCA1 | c.999C>T (p.Gly333=) c.624C>T (p.Gly208=) c.366C>T (p.Gly122=) c.696C>T (p.Gly232=) n.1177C>T n.1226C>T n.1065C>T n.1462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848810G>C | CA416626878 | FUCA1 | c.999C>G (p.Gly333=) c.624C>G (p.Gly208=) c.366C>G (p.Gly122=) c.696C>G (p.Gly232=) n.1177C>G n.1226C>G n.1065C>G n.1462C>G | |
1 | g.23848810G= | CA1158981653 | FUCA1 | c.999C= (p.Gly333=) c.624C= (p.Gly208=) c.366C= (p.Gly122=) c.696C= (p.Gly232=) n.1177C= n.1226C= n.1065C= n.1462C= | |
1 | g.23848810G>T | CA416626879 | FUCA1 | c.999C>A (p.Gly333=) c.624C>A (p.Gly208=) c.366C>A (p.Gly122=) c.696C>A (p.Gly232=) n.1177C>A n.1226C>A n.1065C>A n.1462C>A | dbSNP |
1 | g.23848811C>A | CA339036712 | FUCA1 | c.998G>T (p.Gly333Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1176G>T n.1225G>T n.1064G>T n.1461G>T | |
1 | g.23848811C= | CA1158981655 | FUCA1 | c.998G= (p.Gly333=) c.623G= (p.Gly208=) c.365G= (p.Gly122=) c.695G= (p.Gly232=) n.1176G= n.1225G= n.1064G= n.1461G= | |
1 | g.23848811C>G | CA339036713 | FUCA1 | c.998G>C (p.Gly333Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1176G>C n.1225G>C n.1064G>C n.1461G>C | |
1 | g.23848811C>T | CA19322814 | FUCA1 | c.998G>A (p.Gly333Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) n.1176G>A n.1225G>A n.1064G>A n.1461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848812C>A | CA339036714 | FUCA1 | c.997G>T (p.Gly333Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) n.1175G>T n.1224G>T n.1063G>T n.1460G>T | |
1 | g.23848812C>G | CA339036715 | FUCA1 | c.997G>C (p.Gly333Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1175G>C n.1224G>C n.1063G>C n.1460G>C | |
1 | g.23848812C>T | CA339036716 | FUCA1 | c.997G>A (p.Gly333Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) n.1175G>A n.1224G>A n.1063G>A n.1460G>A | |
1 | g.23848813T>A | CA416626880 | FUCA1 | c.996A>T (p.Gly332=) c.621A>T (p.Gly207=) c.363A>T (p.Gly121=) c.693A>T (p.Gly231=) n.1174A>T n.1223A>T n.1062A>T n.1459A>T | |
1 | g.23848813T>C | CA416626881 | FUCA1 | c.996A>G (p.Gly332=) c.621A>G (p.Gly207=) c.363A>G (p.Gly121=) c.693A>G (p.Gly231=) n.1174A>G n.1223A>G n.1062A>G n.1459A>G | |
1 | g.23848813T>G | CA416626882 | FUCA1 | c.996A>C (p.Gly332=) c.621A>C (p.Gly207=) c.363A>C (p.Gly121=) c.693A>C (p.Gly231=) n.1174A>C n.1223A>C n.1062A>C n.1459A>C | |
1 | g.23848814C>A | CA339036719 | FUCA1 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1173G>T n.1222G>T n.1061G>T n.1458G>T | |
1 | g.23848814C= | CA1158981660 | FUCA1 | c.995G= (p.Gly332=) c.620G= (p.Gly207=) c.362G= (p.Gly121=) c.692G= (p.Gly231=) n.1173G= n.1222G= n.1061G= n.1458G= | |
1 | g.23848814C>G | CA339036717 | FUCA1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1173G>C n.1222G>C n.1061G>C n.1458G>C | |
1 | g.23848814C>T | CA339036718 | FUCA1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1173G>A n.1222G>A n.1061G>A n.1458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848815C>A | CA339036720 | FUCA1 | c.994G>T (p.Gly332Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) n.1172G>T n.1221G>T n.1060G>T n.1457G>T | |
1 | g.23848815C= | CA1158981665 | FUCA1 | c.994G= (p.Gly332=) c.619G= (p.Gly207=) c.361G= (p.Gly121=) c.691G= (p.Gly231=) n.1172G= n.1221G= n.1060G= n.1457G= | |
1 | g.23848815C>G | CA339036721 | FUCA1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1172G>C n.1221G>C n.1060G>C n.1457G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848815C>T | CA339036722 | FUCA1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1172G>A n.1221G>A n.1060G>A n.1457G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.23848816C>A | CA19322820 | FUCA1 | c.993G>T (p.Leu331Phe) c.618G>T (p.Leu206Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) n.1171G>T n.1220G>T n.1059G>T n.1456G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848816C= | CA1158981669 | FUCA1 | c.993G= (p.Leu331=) c.618G= (p.Leu206=) c.360G= (p.Leu120=) c.690G= (p.Leu230=) n.1171G= n.1220G= n.1059G= n.1456G= | |
1 | g.23848816C>G | CA339036723 | FUCA1 | c.993G>C (p.Leu331Phe) c.618G>C (p.Leu206Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1171G>C n.1220G>C n.1059G>C n.1456G>C | |
1 | g.23848816C>T | CA416626883 | FUCA1 | c.993G>A (p.Leu331=) c.618G>A (p.Leu206=) c.360G>A (p.Leu120=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1171G>A n.1220G>A n.1059G>A n.1456G>A | |
1 | g.23848817A>C | CA339036724 | FUCA1 | c.992T>G (p.Leu331Trp) c.617T>G (p.Leu206Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) n.1170T>G n.1219T>G n.1058T>G n.1455T>G | |
1 | g.23848817A>G | CA339036726 | FUCA1 | c.992T>C (p.Leu331Ser) c.617T>C (p.Leu206Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1170T>C n.1219T>C n.1058T>C n.1455T>C | |
1 | g.23848817A>T | CA339036725 | FUCA1 | c.992T>A (p.Leu331Ter) c.617T>A (p.Leu206Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1170T>A n.1219T>A n.1058T>A n.1455T>A | |
1 | g.23848818A>C | CA339036727 | FUCA1 | c.991T>G (p.Leu331Val) c.616T>G (p.Leu206Val) c.358T>G (p.Leu120Val) c.688T>G (p.Leu230Val) n.1169T>G n.1218T>G n.1057T>G n.1454T>G | |
1 | g.23848818A>G | CA416626884 | FUCA1 | c.991T>C (p.Leu331=) c.616T>C (p.Leu206=) c.358T>C (p.Leu120=) c.688T>C (p.Leu230=) n.1169T>C n.1218T>C n.1057T>C n.1454T>C | |
1 | g.23848818A>T | CA339036728 | FUCA1 | c.991T>A (p.Leu331Met) c.616T>A (p.Leu206Met) c.358T>A (p.Leu120Met) c.688T>A (p.Leu230Met) n.1169T>A n.1218T>A n.1057T>A n.1454T>A | |
1 | g.23848819A>C | CA339036729 | FUCA1 | c.990T>G (p.Ser330Arg) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) n.1168T>G n.1217T>G n.1056T>G n.1453T>G | |
1 | g.23848819A>G | CA416626885 | FUCA1 | c.990T>C (p.Ser330=) c.615T>C (p.Ser205=) c.357T>C (p.Ser119=) c.687T>C (p.Ser229=) n.1168T>C n.1217T>C n.1056T>C n.1453T>C | |
1 | g.23848819A>T | CA339036730 | FUCA1 | c.990T>A (p.Ser330Arg) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) n.1168T>A n.1217T>A n.1056T>A n.1453T>A | |
1 | g.23848820C>A | CA339036731 | FUCA1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) n.1167G>T n.1216G>T n.1055G>T n.1452G>T | |
1 | g.23848820C= | CA1158981672 | FUCA1 | c.989G= (p.Ser330=) c.614G= (p.Ser205=) c.356G= (p.Ser119=) c.686G= (p.Ser229=) n.1167G= n.1216G= n.1055G= n.1452G= | |
1 | g.23848820C>G | CA339036732 | FUCA1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) n.1167G>C n.1216G>C n.1055G>C n.1452G>C | |
1 | g.23848820C>T | CA19322839 | FUCA1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) n.1167G>A n.1216G>A n.1055G>A n.1452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848821T>A | CA339036733 | FUCA1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) n.1166A>T n.1215A>T n.1054A>T n.1451A>T | |
1 | g.23848821T>C | CA339036734 | FUCA1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) n.1166A>G n.1215A>G n.1054A>G n.1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848821T>G | CA339036735 | FUCA1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) n.1166A>C n.1215A>C n.1054A>C n.1451A>C | |
1 | g.23848821T= | CA1158981674 | FUCA1 | c.988A= (p.Ser330=) c.613A= (p.Ser205=) c.355A= (p.Ser119=) c.685A= (p.Ser229=) n.1166A= n.1215A= n.1054A= n.1451A= | |
1 | g.23848822T>A | CA416626886 | FUCA1 | c.987A>T (p.Val329=) c.612A>T (p.Val204=) c.354A>T (p.Val118=) c.684A>T (p.Val228=) n.1165A>T n.1214A>T n.1053A>T n.1450A>T | |
1 | g.23848822T>C | CA416626887 | FUCA1 | c.987A>G (p.Val329=) c.612A>G (p.Val204=) c.354A>G (p.Val118=) c.684A>G (p.Val228=) n.1165A>G n.1214A>G n.1053A>G n.1450A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848822T>G | CA416626888 | FUCA1 | c.987A>C (p.Val329=) c.612A>C (p.Val204=) c.354A>C (p.Val118=) c.684A>C (p.Val228=) n.1165A>C n.1214A>C n.1053A>C n.1450A>C |