Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23848665T>A | CA339035877 | FUCA1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1322A>T n.1371A>T n.1210A>T n.1607A>T | |
1 | g.23848665T>C | CA339035880 | FUCA1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1322A>G n.1371A>G n.1210A>G n.1607A>G | |
1 | g.23848665T>G | CA339035883 | FUCA1 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.769A>C (p.Asn257His) c.511A>C (p.Asn171His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1322A>C n.1371A>C n.1210A>C n.1607A>C | |
1 | g.23848666C>A | CA339035886 | FUCA1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.1321G>T n.1370G>T n.1209G>T n.1606G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848666C>G | CA339035888 | FUCA1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.1321G>C n.1370G>C n.1209G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848666C>T | CA416626756 | FUCA1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.768G>A (p.Lys256=) c.510G>A (p.Lys170=) c.840G>A (p.Lys280=) n.1321G>A n.1370G>A n.1209G>A n.1606G>A | |
1 | g.23848667T>A | CA339035898 | FUCA1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.839A>T (p.Lys280Met) n.1320A>T n.1369A>T n.1208A>T n.1605A>T | |
1 | g.23848667T>C | CA339035896 | FUCA1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1320A>G n.1369A>G n.1208A>G n.1605A>G | |
1 | g.23848667T>G | CA339035893 | FUCA1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1320A>C n.1369A>C n.1208A>C n.1605A>C | |
1 | g.23848668T>A | CA339035904 | FUCA1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1319A>T n.1368A>T n.1207A>T n.1604A>T | |
1 | g.23848668T>C | CA339035907 | FUCA1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1319A>G n.1368A>G n.1207A>G n.1604A>G | |
1 | g.23848668T>G | CA339035909 | FUCA1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1319A>C n.1368A>C n.1207A>C n.1604A>C | |
1 | g.23848669T>A | CA339035913 | FUCA1 | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.1318A>T n.1367A>T n.1206A>T n.1603A>T | |
1 | g.23848669T>C | CA416626759 | FUCA1 | c.1140A>G (p.Glu380=) c.765A>G (p.Glu255=) c.507A>G (p.Glu169=) c.837A>G (p.Glu279=) n.1318A>G n.1367A>G n.1206A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848669T>G | CA339035916 | FUCA1 | c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.1318A>C n.1367A>C n.1206A>C n.1603A>C | |
1 | g.23848670T>A | CA339035919 | FUCA1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1317A>T n.1366A>T n.1205A>T n.1602A>T | dbSNP |
1 | g.23848670T>C | CA339035921 | FUCA1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1317A>G n.1366A>G n.1205A>G n.1602A>G | dbSNP |
1 | g.23848670T>G | CA339035923 | FUCA1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1317A>C n.1366A>C n.1205A>C n.1602A>C | |
1 | g.23848670T= | CA1158981449 | FUCA1 | c.1139A= (p.Glu380=) c.764A= (p.Glu255=) c.506A= (p.Glu169=) c.836A= (p.Glu279=) n.1317A= n.1366A= n.1205A= n.1602A= | |
1 | g.23848671C>A | CA114436 | FUCA1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1316G>T n.1365G>T n.1204G>T n.1601G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848671C= | CA1141187617 | FUCA1 | c.1138G= (p.Glu380=) c.763G= (p.Glu255=) c.505G= (p.Glu169=) c.835G= (p.Glu279=) n.1316G= n.1365G= n.1204G= n.1601G= | |
1 | g.23848671C>G | CA686351 | FUCA1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1316G>C n.1365G>C n.1204G>C n.1601G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848671C>T | CA339035937 | FUCA1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1316G>A n.1365G>A n.1204G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848672C>A | CA339035938 | FUCA1 | c.1137G>T (p.Trp379Cys) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.1315G>T n.1364G>T n.1203G>T n.1600G>T | |
1 | g.23848672C>G | CA339035939 | FUCA1 | c.1137G>C (p.Trp379Cys) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.1315G>C n.1364G>C n.1203G>C n.1600G>C | |
1 | g.23848672C>T | CA339035949 | FUCA1 | c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.1315G>A n.1364G>A n.1203G>A n.1600G>A | |
1 | g.23848673C>A | CA339035951 | FUCA1 | c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.1314G>T n.1363G>T n.1202G>T n.1599G>T | |
1 | g.23848673C>G | CA339035952 | FUCA1 | c.1136G>C (p.Trp379Ser) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.1314G>C n.1363G>C n.1202G>C n.1599G>C | ClinVar |
1 | g.23848673C>T | CA339035950 | FUCA1 | c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.1314G>A n.1363G>A n.1202G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848676_23848700del | CA2644083912 | FUCA1 | c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30) c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30) c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30) c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30) n.1290_1314del n.1339_1363del n.1178_1202del n.1575_1599del | gnomAD v4 |
1 | g.23848674A= | CA1158981450 | FUCA1 | c.1135T= (p.Trp379=) c.760T= (p.Trp254=) c.502T= (p.Trp168=) c.832T= (p.Trp278=) n.1313T= n.1362T= n.1201T= n.1598T= | |
1 | g.23848674A>C | CA339035953 | FUCA1 | c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.1313T>G n.1362T>G n.1201T>G n.1598T>G | |
1 | g.23848674A>G | CA339035956 | FUCA1 | c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.1313T>C n.1362T>C n.1201T>C n.1598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848674A>T | CA339035959 | FUCA1 | c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.1313T>A n.1362T>A n.1201T>A n.1598T>A | |
1 | g.23848675T>A | CA339035963 | FUCA1 | c.1134A>T (p.Gln378His) c.759A>T (p.Gln253His) c.501A>T (p.Gln167His) c.831A>T (p.Gln277His) n.1312A>T n.1361A>T n.1200A>T n.1597A>T | COSMIC |
1 | g.23848675T>C | CA416626761 | FUCA1 | c.1134A>G (p.Gln378=) c.759A>G (p.Gln253=) c.501A>G (p.Gln167=) c.831A>G (p.Gln277=) n.1312A>G n.1361A>G n.1200A>G n.1597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848675T>G | CA339035965 | FUCA1 | c.1134A>C (p.Gln378His) c.759A>C (p.Gln253His) c.501A>C (p.Gln167His) c.831A>C (p.Gln277His) n.1312A>C n.1361A>C n.1200A>C n.1597A>C | |
1 | g.23848675T= | CA1158981451 | FUCA1 | c.1134A= (p.Gln378=) c.759A= (p.Gln253=) c.501A= (p.Gln167=) c.831A= (p.Gln277=) n.1312A= n.1361A= n.1200A= n.1597A= | |
1 | g.23848676T>A | CA686352 | FUCA1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1311A>T n.1360A>T n.1199A>T n.1596A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848676T>C | CA339035969 | FUCA1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1311A>G n.1360A>G n.1199A>G n.1596A>G | |
1 | g.23848676T>G | CA339035968 | FUCA1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1311A>C n.1360A>C n.1199A>C n.1596A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848676T= | CA1158981452 | FUCA1 | c.1133A= (p.Gln378=) c.758A= (p.Gln253=) c.500A= (p.Gln167=) c.830A= (p.Gln277=) n.1311A= n.1360A= n.1199A= n.1596A= | |
1 | g.23848677G>A | CA339035971 | FUCA1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1310C>T n.1359C>T n.1198C>T n.1595C>T | |
1 | g.23848677G>C | CA339035973 | FUCA1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1310C>G n.1359C>G n.1198C>G n.1595C>G | dbSNP |
1 | g.23848677G= | CA1158981453 | FUCA1 | c.1132C= (p.Gln378=) c.757C= (p.Gln253=) c.499C= (p.Gln167=) c.829C= (p.Gln277=) n.1310C= n.1359C= n.1198C= n.1595C= | |
1 | g.23848677G>T | CA339035976 | FUCA1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1310C>A n.1359C>A n.1198C>A n.1595C>A | |
1 | g.23848677_23848678delinsAA | CA2697552293 | FUCA1 | c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter) c.756_757delinsTT (p.Val253Ter) c.498_499delinsTT (p.Val167Ter) c.828_829delinsTT (p.Val277Ter) n.1309_1310delinsTT n.1358_1359delinsTT n.1197_1198delinsTT n.1594_1595delinsTT | ClinVar |
1 | g.23848678C>A | CA416626763 | FUCA1 | c.1131G>T (p.Val377=) c.756G>T (p.Val252=) c.498G>T (p.Val166=) c.828G>T (p.Val276=) n.1309G>T n.1358G>T n.1197G>T n.1594G>T | |
1 | g.23848678C>G | CA416626764 | FUCA1 | c.1131G>C (p.Val377=) c.756G>C (p.Val252=) c.498G>C (p.Val166=) c.828G>C (p.Val276=) n.1309G>C n.1358G>C n.1197G>C n.1594G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848678C>T | CA416626765 | FUCA1 | c.1131G>A (p.Val377=) c.756G>A (p.Val252=) c.498G>A (p.Val166=) c.828G>A (p.Val276=) n.1309G>A n.1358G>A n.1197G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848679A= | CA1158981454 | FUCA1 | c.1130T= (p.Val377=) c.755T= (p.Val252=) c.497T= (p.Val166=) c.827T= (p.Val276=) n.1308T= n.1357T= n.1196T= n.1593T= | |
1 | g.23848679A>C | CA686353 | FUCA1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1308T>G n.1357T>G n.1196T>G n.1593T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848679A>G | CA339035981 | FUCA1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1308T>C n.1357T>C n.1196T>C n.1593T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848679A>T | CA339035984 | FUCA1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) n.1308T>A n.1357T>A n.1196T>A n.1593T>A | |
1 | g.23848679_23848680delinsAC | CA1158981455 | FUCA1 | c.1129_1130delinsGT (p.Val377=) c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.826_827delinsGT (p.Val276=) n.1307_1308delinsGT n.1356_1357delinsGT n.1195_1196delinsGT n.1592_1593delinsGT | |
1 | g.23848680C>A | CA339035986 | FUCA1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) n.1307G>T n.1356G>T n.1195G>T n.1592G>T | |
1 | g.23848680C= | CA1158981457 | FUCA1 | c.1129G= (p.Val377=) c.754G= (p.Val252=) c.496G= (p.Val166=) c.826G= (p.Val276=) n.1307G= n.1356G= n.1195G= n.1592G= | |
1 | g.23848680C>G | CA339035990 | FUCA1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1307G>C n.1356G>C n.1195G>C n.1592G>C | |
1 | g.23848680C>T | CA686354 | FUCA1 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.826G>A (p.Val276Met) n.1307G>A n.1356G>A n.1195G>A n.1592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848682del | CA1158981456 | FUCA1 | c.1129del (p.Val377CysfsTer?) c.754del (p.Val252CysfsTer?) c.496del (p.Val166CysfsTer?) c.826del (p.Val276CysfsTer?) n.1307del n.1356del n.1195del n.1592del | dbSNP |
1 | g.23848681C>A | CA416626767 | FUCA1 | c.1128G>T (p.Arg376=) c.753G>T (p.Arg251=) c.495G>T (p.Arg165=) c.825G>T (p.Arg275=) n.1306G>T n.1355G>T n.1194G>T n.1591G>T | |
1 | g.23848681C>G | CA416626768 | FUCA1 | c.1128G>C (p.Arg376=) c.753G>C (p.Arg251=) c.495G>C (p.Arg165=) c.825G>C (p.Arg275=) n.1306G>C n.1355G>C n.1194G>C n.1591G>C | |
1 | g.23848681C>T | CA416626769 | FUCA1 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.753G>A (p.Arg251=) c.495G>A (p.Arg165=) c.825G>A (p.Arg275=) n.1306G>A n.1355G>A n.1194G>A n.1591G>A | |
1 | g.23848682C>A | CA339035993 | FUCA1 | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1305G>T n.1354G>T n.1193G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848682C= | CA1142064022 | FUCA1 | c.1127G= (p.Arg376=) c.752G= (p.Arg251=) c.494G= (p.Arg165=) c.824G= (p.Arg275=) n.1305G= n.1354G= n.1193G= n.1590G= | |
1 | g.23848682C>G | CA339035998 | FUCA1 | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1305G>C n.1354G>C n.1193G>C n.1590G>C | |
1 | g.23848682C>T | CA686355 | FUCA1 | c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1305G>A n.1354G>A n.1193G>A n.1590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848683G>A | CA686356 | FUCA1 | c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) n.1304C>T n.1353C>T n.1192C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848683G>C | CA339036007 | FUCA1 | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1304C>G n.1353C>G n.1192C>G n.1589C>G | |
1 | g.23848683G= | CA1145872480 | FUCA1 | c.1126C= (p.Arg376=) c.751C= (p.Arg251=) c.493C= (p.Arg165=) c.823C= (p.Arg275=) n.1304C= n.1353C= n.1192C= n.1589C= | |
1 | g.23848683G>T | CA416626770 | FUCA1 | c.1126C>A (p.Arg376=) c.751C>A (p.Arg251=) c.493C>A (p.Arg165=) c.823C>A (p.Arg275=) n.1304C>A n.1353C>A n.1192C>A n.1589C>A | |
1 | g.23848684C>A | CA339036010 | FUCA1 | c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1303G>T n.1352G>T n.1191G>T n.1588G>T | |
1 | g.23848684C= | CA1158981461 | FUCA1 | c.1125G= (p.Trp375=) c.750G= (p.Trp250=) c.492G= (p.Trp164=) c.822G= (p.Trp274=) n.1303G= n.1352G= n.1191G= n.1588G= | |
1 | g.23848684C>G | CA339036013 | FUCA1 | c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1303G>C n.1352G>C n.1191G>C n.1588G>C | |
1 | g.23848684C>T | CA203204 | FUCA1 | c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1303G>A n.1352G>A n.1191G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.23848685C>A | CA339036018 | FUCA1 | c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1302G>T n.1351G>T n.1190G>T n.1587G>T | |
1 | g.23848685C>G | CA339036021 | FUCA1 | c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1302G>C n.1351G>C n.1190G>C n.1587G>C | |
1 | g.23848685C>T | CA339036036 | FUCA1 | c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1302G>A n.1351G>A n.1190G>A n.1587G>A | |
1 | g.23848686del | CA2740090625 | FUCA1 | c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?) c.748del (p.Trp250GlyfsTer?) c.490del (p.Trp164GlyfsTer?) c.820del (p.Trp274GlyfsTer?) n.1301del n.1350del n.1189del n.1586del | ClinVar |
1 | g.23848686A= | CA1158981466 | FUCA1 | c.1123T= (p.Trp375=) c.748T= (p.Trp250=) c.490T= (p.Trp164=) c.820T= (p.Trp274=) n.1301T= n.1350T= n.1189T= n.1586T= | |
1 | g.23848686A>C | CA339036045 | FUCA1 | c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1301T>G n.1350T>G n.1189T>G n.1586T>G | |
1 | g.23848686A>G | CA19322661 | FUCA1 | c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1301T>C n.1350T>C n.1189T>C n.1586T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848686A>T | CA339036038 | FUCA1 | c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1301T>A n.1350T>A n.1189T>A n.1586T>A | |
1 | g.23848687T>A | CA416626773 | FUCA1 | c.1122A>T (p.Pro374=) c.747A>T (p.Pro249=) c.489A>T (p.Pro163=) c.819A>T (p.Pro273=) n.1300A>T n.1349A>T n.1188A>T n.1585A>T | |
1 | g.23848687T>C | CA686357 | FUCA1 | c.1122A>G (p.Pro374=) c.747A>G (p.Pro249=) c.489A>G (p.Pro163=) c.819A>G (p.Pro273=) n.1300A>G n.1349A>G n.1188A>G n.1585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848687T>G | CA416626772 | FUCA1 | c.1122A>C (p.Pro374=) c.747A>C (p.Pro249=) c.489A>C (p.Pro163=) c.819A>C (p.Pro273=) n.1300A>C n.1349A>C n.1188A>C n.1585A>C | |
1 | g.23848687T= | CA1158981470 | FUCA1 | c.1122A= (p.Pro374=) c.747A= (p.Pro249=) c.489A= (p.Pro163=) c.819A= (p.Pro273=) n.1300A= n.1349A= n.1188A= n.1585A= | |
1 | g.23848688G>A | CA339036052 | FUCA1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1299C>T n.1348C>T n.1187C>T n.1584C>T | |
1 | g.23848688G>C | CA686358 | FUCA1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1299C>G n.1348C>G n.1187C>G n.1584C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848688G= | CA1158981473 | FUCA1 | c.1121C= (p.Pro374=) c.746C= (p.Pro249=) c.488C= (p.Pro163=) c.818C= (p.Pro273=) n.1299C= n.1348C= n.1187C= n.1584C= | |
1 | g.23848688G>T | CA339036053 | FUCA1 | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1299C>A n.1348C>A n.1187C>A n.1584C>A | |
1 | g.23848689G>A | CA339036057 | FUCA1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1298C>T n.1347C>T n.1186C>T n.1583C>T | |
1 | g.23848689G>C | CA339036060 | FUCA1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1298C>G n.1347C>G n.1186C>G n.1583C>G | |
1 | g.23848689G>T | CA339036058 | FUCA1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1298C>A n.1347C>A n.1186C>A n.1583C>A | |
1 | g.23848690T>A | CA339036064 | FUCA1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1297A>T n.1346A>T n.1185A>T n.1582A>T | |
1 | g.23848690T>C | CA686359 | FUCA1 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.744A>G (p.Lys248=) c.486A>G (p.Lys162=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1297A>G n.1346A>G n.1185A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848690T>G | CA339036071 | FUCA1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1297A>C n.1346A>C n.1185A>C n.1582A>C | |
1 | g.23848690T= | CA1143730433 | FUCA1 | c.1119A= (p.Lys373=) c.744A= (p.Lys248=) c.486A= (p.Lys162=) c.816A= (p.Lys272=) n.1297A= n.1346A= n.1185A= n.1582A= | |
1 | g.23848691T>A | CA339036084 | FUCA1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1296A>T n.1345A>T n.1184A>T n.1581A>T | |
1 | g.23848691T>C | CA339036086 | FUCA1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1296A>G n.1345A>G n.1184A>G n.1581A>G | |
1 | g.23848691T>G | CA686360 | FUCA1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1296A>C n.1345A>C n.1184A>C n.1581A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848691T= | CA1158981479 | FUCA1 | c.1118A= (p.Lys373=) c.743A= (p.Lys248=) c.485A= (p.Lys162=) c.815A= (p.Lys272=) n.1296A= n.1345A= n.1184A= n.1581A= | |
1 | g.23848692T>A | CA339036094 | FUCA1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1295A>T n.1344A>T n.1183A>T n.1580A>T | |
1 | g.23848692T>C | CA686361 | FUCA1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1295A>G n.1344A>G n.1183A>G n.1580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848692T>G | CA339036100 | FUCA1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1295A>C n.1344A>C n.1183A>C n.1580A>C | |
1 | g.23848692T= | CA1158981482 | FUCA1 | c.1117A= (p.Lys373=) c.742A= (p.Lys248=) c.484A= (p.Lys162=) c.814A= (p.Lys272=) n.1295A= n.1344A= n.1183A= n.1580A= | |
1 | g.23848693G>A | CA416626775 | FUCA1 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.741C>T (p.Ser247=) c.483C>T (p.Ser161=) c.813C>T (p.Ser271=) n.1294C>T n.1343C>T n.1182C>T n.1579C>T | ClinVar |
1 | g.23848693G>C | CA416626776 | FUCA1 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.741C>G (p.Ser247=) c.483C>G (p.Ser161=) c.813C>G (p.Ser271=) n.1294C>G n.1343C>G n.1182C>G n.1579C>G | |
1 | g.23848693G>T | CA416626777 | FUCA1 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.741C>A (p.Ser247=) c.483C>A (p.Ser161=) c.813C>A (p.Ser271=) n.1294C>A n.1343C>A n.1182C>A n.1579C>A | |
1 | g.23848694G>A | CA339036102 | FUCA1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1293C>T n.1342C>T n.1181C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848694G>C | CA339036103 | FUCA1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1293C>G n.1342C>G n.1181C>G n.1578C>G | |
1 | g.23848694G>T | CA339036104 | FUCA1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1293C>A n.1342C>A n.1181C>A n.1578C>A | |
1 | g.23848695A>C | CA339036106 | FUCA1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1292T>G n.1341T>G n.1180T>G n.1577T>G | |
1 | g.23848695A>G | CA339036109 | FUCA1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1292T>C n.1341T>C n.1180T>C n.1577T>C | |
1 | g.23848695A>T | CA339036111 | FUCA1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1292T>A n.1341T>A n.1180T>A n.1577T>A | |
1 | g.23848696G>A | CA416626780 | FUCA1 | c.1113C>T (p.Ala371=) c.738C>T (p.Ala246=) c.480C>T (p.Ala160=) c.810C>T (p.Ala270=) n.1291C>T n.1340C>T n.1179C>T n.1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848696G>C | CA416626781 | FUCA1 | c.1113C>G (p.Ala371=) c.738C>G (p.Ala246=) c.480C>G (p.Ala160=) c.810C>G (p.Ala270=) n.1291C>G n.1340C>G n.1179C>G n.1576C>G | |
1 | g.23848696G= | CA1158981483 | FUCA1 | c.1113C= (p.Ala371=) c.738C= (p.Ala246=) c.480C= (p.Ala160=) c.810C= (p.Ala270=) n.1291C= n.1340C= n.1179C= n.1576C= | |
1 | g.23848696G>T | CA416626782 | FUCA1 | c.1113C>A (p.Ala371=) c.738C>A (p.Ala246=) c.480C>A (p.Ala160=) c.810C>A (p.Ala270=) n.1291C>A n.1340C>A n.1179C>A n.1576C>A | |
1 | g.23848697G>A | CA339036118 | FUCA1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1290C>T n.1339C>T n.1178C>T n.1575C>T | |
1 | g.23848697G>C | CA339036115 | FUCA1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1290C>G n.1339C>G n.1178C>G n.1575C>G | |
1 | g.23848697G>T | CA339036113 | FUCA1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1290C>A n.1339C>A n.1178C>A n.1575C>A | |
1 | g.23848698C>A | CA339036124 | FUCA1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1289G>T n.1338G>T n.1177G>T n.1574G>T | |
1 | g.23848698C= | CA1158981485 | FUCA1 | c.1111G= (p.Ala371=) c.736G= (p.Ala246=) c.478G= (p.Ala160=) c.808G= (p.Ala270=) n.1289G= n.1338G= n.1177G= n.1574G= | |
1 | g.23848698C>G | CA339036130 | FUCA1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1289G>C n.1338G>C n.1177G>C n.1574G>C | |
1 | g.23848698C>T | CA339036133 | FUCA1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1289G>A n.1338G>A n.1177G>A n.1574G>A | |
1 | g.23848699A>C | CA339036137 | FUCA1 | c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.1288T>G n.1337T>G n.1176T>G n.1573T>G | |
1 | g.23848699A>G | CA416626783 | FUCA1 | c.1110T>C (p.Tyr370=) c.735T>C (p.Tyr245=) c.477T>C (p.Tyr159=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.1288T>C n.1337T>C n.1176T>C n.1573T>C | |
1 | g.23848699A>T | CA339036138 | FUCA1 | c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.1288T>A n.1337T>A n.1176T>A n.1573T>A | |
1 | g.23848700_23848765dup | CA521903410 | FUCA1 | c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) n.1223_1288dup n.1272_1337dup n.1111_1176dup n.1508_1573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848700T>A | CA339036143 | FUCA1 | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1287A>T n.1336A>T n.1175A>T n.1572A>T | |
1 | g.23848700T>C | CA339036147 | FUCA1 | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1287A>G n.1336A>G n.1175A>G n.1572A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848700T>G | CA339036151 | FUCA1 | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1287A>C n.1336A>C n.1175A>C n.1572A>C | |
1 | g.23848700T= | CA1158981488 | FUCA1 | c.1109A= (p.Tyr370=) c.734A= (p.Tyr245=) c.476A= (p.Tyr159=) c.806A= (p.Tyr269=) n.1287A= n.1336A= n.1175A= n.1572A= | |
1 | g.23848701A= | CA1158981490 | FUCA1 | c.1108T= (p.Tyr370=) c.733T= (p.Tyr245=) c.475T= (p.Tyr159=) c.805T= (p.Tyr269=) n.1286T= n.1335T= n.1174T= n.1571T= | |
1 | g.23848701A>C | CA339036156 | FUCA1 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1286T>G n.1335T>G n.1174T>G n.1571T>G | |
1 | g.23848701A>G | CA339036157 | FUCA1 | c.1108T>C (p.Tyr370His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.1286T>C n.1335T>C n.1174T>C n.1571T>C | dbSNP |
1 | g.23848701A>T | CA339036161 | FUCA1 | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1286T>A n.1335T>A n.1174T>A n.1571T>A | |
1 | g.23848702G>A | CA416626785 | FUCA1 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.732C>T (p.Ile244=) c.474C>T (p.Ile158=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1285C>T n.1334C>T n.1173C>T n.1570C>T | |
1 | g.23848702G>C | CA339036164 | FUCA1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1285C>G n.1334C>G n.1173C>G n.1570C>G | |
1 | g.23848702G>T | CA416626786 | FUCA1 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.732C>A (p.Ile244=) c.474C>A (p.Ile158=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1285C>A n.1334C>A n.1173C>A n.1570C>A | |
1 | g.23848703A>C | CA339036168 | FUCA1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1284T>G n.1333T>G n.1172T>G n.1569T>G | |
1 | g.23848703A>G | CA339036178 | FUCA1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1284T>C n.1333T>C n.1172T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848703A>T | CA339036175 | FUCA1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1284T>A n.1333T>A n.1172T>A n.1569T>A | |
1 | g.23848704T>A | CA339036179 | FUCA1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1283A>T n.1332A>T n.1171A>T n.1568A>T | |
1 | g.23848704T>C | CA686362 | FUCA1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1283A>G n.1332A>G n.1171A>G n.1568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848704T>G | CA339036180 | FUCA1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1283A>C n.1332A>C n.1171A>C n.1568A>C | |
1 | g.23848704T= | CA1158981493 | FUCA1 | c.1105A= (p.Ile369=) c.730A= (p.Ile244=) c.472A= (p.Ile158=) c.802A= (p.Ile268=) n.1283A= n.1332A= n.1171A= n.1568A= | |
1 | g.23848705A>C | CA416626787 | FUCA1 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.729T>G (p.Ala243=) c.471T>G (p.Ala157=) c.801T>G (p.Ala267=) n.1282T>G n.1331T>G n.1170T>G n.1567T>G | |
1 | g.23848705A>G | CA416626788 | FUCA1 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.729T>C (p.Ala243=) c.471T>C (p.Ala157=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1282T>C n.1331T>C n.1170T>C n.1567T>C | |
1 | g.23848705A>T | CA416626789 | FUCA1 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.729T>A (p.Ala243=) c.471T>A (p.Ala157=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1282T>A n.1331T>A n.1170T>A n.1567T>A | |
1 | g.23848705dup | CA2742833118 | FUCA1 | c.1104dup (p.Ile369TyrfsTer?) c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?) c.471dup (p.Ile158TyrfsTer?) c.801dup (p.Ile268TyrfsTer?) n.1282dup n.1331dup n.1170dup n.1567dup | |
1 | g.23848706G>A | CA339036182 | FUCA1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1281C>T n.1330C>T n.1169C>T n.1566C>T | |
1 | g.23848706G>C | CA339036184 | FUCA1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1281C>G n.1330C>G n.1169C>G n.1566C>G | |
1 | g.23848706G>T | CA339036186 | FUCA1 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1281C>A n.1330C>A n.1169C>A n.1566C>A | |
1 | g.23848707C>A | CA339036193 | FUCA1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1280G>T n.1329G>T n.1168G>T n.1565G>T | |
1 | g.23848707C= | CA1143993292 | FUCA1 | c.1102G= (p.Ala368=) c.727G= (p.Ala243=) c.469G= (p.Ala157=) c.799G= (p.Ala267=) n.1280G= n.1329G= n.1168G= n.1565G= | |
1 | g.23848707C>G | CA339036196 | FUCA1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1280G>C n.1329G>C n.1168G>C n.1565G>C | |
1 | g.23848707C>T | CA686363 | FUCA1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1280G>A n.1329G>A n.1168G>A n.1565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848708C>A | CA339036202 | FUCA1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.1279G>T n.1328G>T n.1167G>T n.1564G>T | |
1 | g.23848708C= | CA1158981499 | FUCA1 | c.1101G= (p.Glu367=) c.726G= (p.Glu242=) c.468G= (p.Glu156=) c.798G= (p.Glu266=) n.1279G= n.1328G= n.1167G= n.1564G= | |
1 | g.23848708C>G | CA339036205 | FUCA1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.1279G>C n.1328G>C n.1167G>C n.1564G>C | |
1 | g.23848708C>T | CA416626791 | FUCA1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.726G>A (p.Glu242=) c.468G>A (p.Glu156=) c.798G>A (p.Glu266=) n.1279G>A n.1328G>A n.1167G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848709del | CA2586966193 | FUCA1 | c.1100del (p.Glu367GlyfsTer?) c.725del (p.Glu242GlyfsTer?) c.467del (p.Glu156GlyfsTer?) c.797del (p.Glu266GlyfsTer?) n.1278del n.1327del n.1166del n.1563del | |
1 | g.23848709T>A | CA339036215 | FUCA1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.1278A>T n.1327A>T n.1166A>T n.1563A>T | |
1 | g.23848709T>C | CA339036210 | FUCA1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1278A>G n.1327A>G n.1166A>G n.1563A>G | |
1 | g.23848709T>G | CA339036212 | FUCA1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1278A>C n.1327A>C n.1166A>C n.1563A>C | |
1 | g.23848710C>A | CA339036218 | FUCA1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1277G>T n.1326G>T n.1165G>T n.1562G>T | |
1 | g.23848710C>G | CA339036219 | FUCA1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1277G>C n.1326G>C n.1165G>C n.1562G>C | |
1 | g.23848710C>T | CA339036225 | FUCA1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1277G>A n.1326G>A n.1165G>A n.1562G>A | |
1 | g.23848712_23848713dup | CA2529926252 | FUCA1 | c.1098_1099dup (p.Glu367GlyfsTer?) c.723_724dup (p.Glu242GlyfsTer?) c.465_466dup (p.Glu156GlyfsTer?) c.795_796dup (p.Glu266GlyfsTer?) n.1276_1277dup n.1325_1326dup n.1164_1165dup n.1561_1562dup | gnomAD v4 |
1 | g.23848711C>A | CA416626794 | FUCA1 | c.1098G>T (p.Gly366=) c.723G>T (p.Gly241=) c.465G>T (p.Gly155=) c.795G>T (p.Gly265=) n.1276G>T n.1325G>T n.1164G>T n.1561G>T | |
1 | g.23848711C>G | CA416626792 | FUCA1 | c.1098G>C (p.Gly366=) c.723G>C (p.Gly241=) c.465G>C (p.Gly155=) c.795G>C (p.Gly265=) n.1276G>C n.1325G>C n.1164G>C n.1561G>C | |
1 | g.23848711C>T | CA416626793 | FUCA1 | c.1098G>A (p.Gly366=) c.723G>A (p.Gly241=) c.465G>A (p.Gly155=) c.795G>A (p.Gly265=) n.1276G>A n.1325G>A n.1164G>A n.1561G>A | |
1 | g.23848712C>A | CA339036231 | FUCA1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1275G>T n.1324G>T n.1163G>T n.1560G>T | |
1 | g.23848712C>G | CA339036233 | FUCA1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1275G>C n.1324G>C n.1163G>C n.1560G>C | |
1 | g.23848712C>T | CA339036234 | FUCA1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1275G>A n.1324G>A n.1163G>A n.1560G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848713C>A | CA339036243 | FUCA1 | c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) n.1274G>T n.1323G>T n.1162G>T n.1559G>T | dbSNP |
1 | g.23848713C= | CA1158981501 | FUCA1 | c.1096G= (p.Gly366=) c.721G= (p.Gly241=) c.463G= (p.Gly155=) c.793G= (p.Gly265=) n.1274G= n.1323G= n.1162G= n.1559G= | |
1 | g.23848713C>G | CA339036246 | FUCA1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1274G>C n.1323G>C n.1162G>C n.1559G>C | |
1 | g.23848713C>T | CA339036249 | FUCA1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1274G>A n.1323G>A n.1162G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848714A= | CA1158981503 | FUCA1 | c.1095T= (p.Asn365=) c.720T= (p.Asn240=) c.462T= (p.Asn154=) c.792T= (p.Asn264=) n.1273T= n.1322T= n.1161T= n.1558T= | |
1 | g.23848714A>C | CA339036251 | FUCA1 | c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1273T>G n.1322T>G n.1161T>G n.1558T>G | |
1 | g.23848714A>G | CA416626798 | FUCA1 | c.1095T>C (p.Asn365=) c.720T>C (p.Asn240=) c.462T>C (p.Asn154=) c.792T>C (p.Asn264=) n.1273T>C n.1322T>C n.1161T>C n.1558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848714A>T | CA339036254 | FUCA1 | c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1273T>A n.1322T>A n.1161T>A n.1558T>A | |
1 | g.23848715T>A | CA339036269 | FUCA1 | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1272A>T n.1321A>T n.1160A>T n.1557A>T | |
1 | g.23848715T>C | CA686364 | FUCA1 | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1272A>G n.1321A>G n.1160A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23848715T>G | CA339036257 | FUCA1 | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1272A>C n.1321A>C n.1160A>C n.1557A>C | |
1 | g.23848715T= | CA1158981507 | FUCA1 | c.1094A= (p.Asn365=) c.719A= (p.Asn240=) c.461A= (p.Asn154=) c.791A= (p.Asn264=) n.1272A= n.1321A= n.1160A= n.1557A= | |
1 | g.23848716T>A | CA339036271 | FUCA1 | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1271A>T n.1320A>T n.1159A>T n.1556A>T | |
1 | g.23848716T>C | CA339036272 | FUCA1 | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1271A>G n.1320A>G n.1159A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848716T>G | CA339036274 | FUCA1 | c.1093A>C (p.Asn365His) c.718A>C (p.Asn240His) c.460A>C (p.Asn154His) c.790A>C (p.Asn264His) n.1271A>C n.1320A>C n.1159A>C n.1556A>C | |
1 | g.23848716T= | CA1158981508 | FUCA1 | c.1093A= (p.Asn365=) c.718A= (p.Asn240=) c.460A= (p.Asn154=) c.790A= (p.Asn264=) n.1271A= n.1320A= n.1159A= n.1556A= | |
1 | g.23848717G>A | CA416626799 | FUCA1 | c.1092C>T (p.Ile364=) c.717C>T (p.Ile239=) c.459C>T (p.Ile153=) c.789C>T (p.Ile263=) n.1270C>T n.1319C>T n.1158C>T n.1555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848717G>C | CA339036276 | FUCA1 | c.1092C>G (p.Ile364Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.459C>G (p.Ile153Met) c.789C>G (p.Ile263Met) n.1270C>G n.1319C>G n.1158C>G n.1555C>G | |
1 | g.23848717G= | CA1158981511 | FUCA1 | c.1092C= (p.Ile364=) c.717C= (p.Ile239=) c.459C= (p.Ile153=) c.789C= (p.Ile263=) n.1270C= n.1319C= n.1158C= n.1555C= | |
1 | g.23848717G>T | CA416626800 | FUCA1 | c.1092C>A (p.Ile364=) c.717C>A (p.Ile239=) c.459C>A (p.Ile153=) c.789C>A (p.Ile263=) n.1270C>A n.1319C>A n.1158C>A n.1555C>A | |
1 | g.23848718A>C | CA339036280 | FUCA1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1269T>G n.1318T>G n.1157T>G n.1554T>G | |
1 | g.23848718A>G | CA339036283 | FUCA1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1269T>C n.1318T>C n.1157T>C n.1554T>C | |
1 | g.23848718A>T | CA339036286 | FUCA1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1269T>A n.1318T>A n.1157T>A n.1554T>A | |
1 | g.23848719T>A | CA339036291 | FUCA1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1268A>T n.1317A>T n.1156A>T n.1553A>T | |
1 | g.23848719T>C | CA339036294 | FUCA1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1268A>G n.1317A>G n.1156A>G n.1553A>G | |
1 | g.23848719T>G | CA339036303 | FUCA1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1268A>C n.1317A>C n.1156A>C n.1553A>C | |
1 | g.23848720G>A | CA416626802 | FUCA1 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.714C>T (p.Ser238=) c.456C>T (p.Ser152=) c.786C>T (p.Ser262=) n.1267C>T n.1316C>T n.1155C>T n.1552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23848720G>C | CA339036306 | FUCA1 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) n.1267C>G n.1316C>G n.1155C>G n.1552C>G | |
1 | g.23848720G= | CA1158981512 | FUCA1 | c.1089C= (p.Ser363=) c.714C= (p.Ser238=) c.456C= (p.Ser152=) c.786C= (p.Ser262=) n.1267C= n.1316C= n.1155C= n.1552C= | |
1 | g.23848720G>T | CA339036310 | FUCA1 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) n.1267C>A n.1316C>A n.1155C>A n.1552C>A | |
1 | g.23848721C>A | CA339036319 | FUCA1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) n.1266G>T n.1315G>T n.1154G>T n.1551G>T | COSMIC |
1 | g.23848721C= | CA1158981514 | FUCA1 | c.1088G= (p.Ser363=) c.713G= (p.Ser238=) c.455G= (p.Ser152=) c.785G= (p.Ser262=) n.1266G= n.1315G= n.1154G= n.1551G= | |
1 | g.23848721C>G | CA339036315 | FUCA1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) n.1266G>C n.1315G>C n.1154G>C n.1551G>C | |
1 | g.23848721C>T | CA686365 | FUCA1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) n.1266G>A n.1315G>A n.1154G>A n.1551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848722T>A | CA339036325 | FUCA1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) n.1265A>T n.1314A>T n.1153A>T n.1550A>T | |
1 | g.23848722T>C | CA339036329 | FUCA1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) n.1265A>G n.1314A>G n.1153A>G n.1550A>G | |
1 | g.23848722T>G | CA339036332 | FUCA1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) n.1265A>C n.1314A>C n.1153A>C n.1550A>C | |
1 | g.23848723C>A | CA416626803 | FUCA1 | c.1086G>T (p.Leu362=) c.711G>T (p.Leu237=) c.453G>T (p.Leu151=) c.783G>T (p.Leu261=) n.1264G>T n.1313G>T n.1152G>T n.1549G>T | |
1 | g.23848723C= | CA1158981518 | FUCA1 | c.1086G= (p.Leu362=) c.711G= (p.Leu237=) c.453G= (p.Leu151=) c.783G= (p.Leu261=) n.1264G= n.1313G= n.1152G= n.1549G= | |
1 | g.23848723C>G | CA416626804 | FUCA1 | c.1086G>C (p.Leu362=) c.711G>C (p.Leu237=) c.453G>C (p.Leu151=) c.783G>C (p.Leu261=) n.1264G>C n.1313G>C n.1152G>C n.1549G>C | |
1 | g.23848723C>T | CA416626805 | FUCA1 | c.1086G>A (p.Leu362=) c.711G>A (p.Leu237=) c.453G>A (p.Leu151=) c.783G>A (p.Leu261=) n.1264G>A n.1313G>A n.1152G>A n.1549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848724A= | CA1158981522 | FUCA1 | c.1085T= (p.Leu362=) c.710T= (p.Leu237=) c.452T= (p.Leu151=) c.782T= (p.Leu261=) n.1263T= n.1312T= n.1151T= n.1548T= | |
1 | g.23848724A>C | CA339036337 | FUCA1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1263T>G n.1312T>G n.1151T>G n.1548T>G | |
1 | g.23848724A>G | CA339036340 | FUCA1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1263T>C n.1312T>C n.1151T>C n.1548T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848724A>T | CA19322722 | FUCA1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1263T>A n.1312T>A n.1151T>A n.1548T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848725G>A | CA416626806 | FUCA1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.709C>T (p.Leu237=) c.451C>T (p.Leu151=) c.781C>T (p.Leu261=) n.1262C>T n.1311C>T n.1150C>T n.1547C>T | |
1 | g.23848725G>C | CA339036347 | FUCA1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.781C>G (p.Leu261Val) n.1262C>G n.1311C>G n.1150C>G n.1547C>G | |
1 | g.23848725G>T | CA339036350 | FUCA1 | c.1084C>A (p.Leu362Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.781C>A (p.Leu261Met) n.1262C>A n.1311C>A n.1150C>A n.1547C>A | |
1 | g.23848725_23848726del | CA645512913 | FUCA1 | c.1083_1084del (p.Trp361CysfsTer?) c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?) c.450_451del (p.Trp150CysfsTer?) c.780_781del (p.Trp260CysfsTer?) n.1261_1262del n.1310_1311del n.1149_1150del n.1546_1547del | COSMIC |
1 | g.23848726C>A | CA339036354 | FUCA1 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.1261G>T n.1310G>T n.1149G>T n.1546G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848726C>G | CA339036355 | FUCA1 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.1261G>C n.1310G>C n.1149G>C n.1546G>C | |
1 | g.23848726C>T | CA339036357 | FUCA1 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.1261G>A n.1310G>A n.1149G>A n.1546G>A | |
1 | g.23848727del | CA416626809 | FUCA1 | c.1083del (p.Trp361CysfsTer2) c.708del (p.Trp236CysfsTer2) c.450del (p.Trp150CysfsTer2) c.780del (p.Trp260CysfsTer2) n.1261del n.1310del n.1149del n.1546del | COSMIC |
1 | g.23848727C>A | CA19322738 | FUCA1 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.1260G>T n.1309G>T n.1148G>T n.1545G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848727C= | CA1158981529 | FUCA1 | c.1082G= (p.Trp361=) c.707G= (p.Trp236=) c.449G= (p.Trp150=) c.779G= (p.Trp260=) n.1260G= n.1309G= n.1148G= n.1545G= | |
1 | g.23848727C>G | CA339036368 | FUCA1 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.1260G>C n.1309G>C n.1148G>C n.1545G>C | |
1 | g.23848727C>T | CA249304 | FUCA1 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.1260G>A n.1309G>A n.1148G>A n.1545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848728A>C | CA339036378 | FUCA1 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.1259T>G n.1308T>G n.1147T>G n.1544T>G | |
1 | g.23848728A>G | CA339036385 | FUCA1 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.1259T>C n.1308T>C n.1147T>C n.1544T>C | |
1 | g.23848728A>T | CA339036376 | FUCA1 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.1259T>A n.1308T>A n.1147T>A n.1544T>A | |
1 | g.23848729T>A | CA339036388 | FUCA1 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.777A>T (p.Lys259Asn) n.1258A>T n.1307A>T n.1146A>T n.1543A>T | |
1 | g.23848729T>C | CA416626810 | FUCA1 | c.1080A>G (p.Lys360=) c.705A>G (p.Lys235=) c.447A>G (p.Lys149=) c.777A>G (p.Lys259=) n.1258A>G n.1307A>G n.1146A>G n.1543A>G | |
1 | g.23848729T>G | CA339036392 | FUCA1 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.777A>C (p.Lys259Asn) n.1258A>C n.1307A>C n.1146A>C n.1543A>C | |
1 | g.23848730T>A | CA339036396 | FUCA1 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.776A>T (p.Lys259Ile) n.1257A>T n.1306A>T n.1145A>T n.1542A>T | |
1 | g.23848730T>C | CA339036399 | FUCA1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) n.1257A>G n.1306A>G n.1145A>G n.1542A>G | |
1 | g.23848730T>G | CA339036403 | FUCA1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) n.1257A>C n.1306A>C n.1145A>C n.1542A>C | |
1 | g.23848731T>A | CA339036407 | FUCA1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) n.1256A>T n.1305A>T n.1144A>T n.1541A>T | |
1 | g.23848731T>C | CA339036409 | FUCA1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) n.1256A>G n.1305A>G n.1144A>G n.1541A>G | |
1 | g.23848731T>G | CA339036412 | FUCA1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) n.1256A>C n.1305A>C n.1144A>C n.1541A>C | |
1 | g.23848732C>A | CA416626815 | FUCA1 | c.1077G>T (p.Gly359=) c.702G>T (p.Gly234=) c.444G>T (p.Gly148=) c.774G>T (p.Gly258=) n.1255G>T n.1304G>T n.1143G>T n.1540G>T | |
1 | g.23848732C= | CA1158981534 | FUCA1 | c.1077G= (p.Gly359=) c.702G= (p.Gly234=) c.444G= (p.Gly148=) c.774G= (p.Gly258=) n.1255G= n.1304G= n.1143G= n.1540G= | |
1 | g.23848732C>G | CA416626814 | FUCA1 | c.1077G>C (p.Gly359=) c.702G>C (p.Gly234=) c.444G>C (p.Gly148=) c.774G>C (p.Gly258=) n.1255G>C n.1304G>C n.1143G>C n.1540G>C | |
1 | g.23848732C>T | CA686366 | FUCA1 | c.1077G>A (p.Gly359=) c.702G>A (p.Gly234=) c.444G>A (p.Gly148=) c.774G>A (p.Gly258=) n.1255G>A n.1304G>A n.1143G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848733C>A | CA339036417 | FUCA1 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.1254G>T n.1303G>T n.1142G>T n.1539G>T | |
1 | g.23848733C= | CA1158981539 | FUCA1 | c.1076G= (p.Gly359=) c.701G= (p.Gly234=) c.443G= (p.Gly148=) c.773G= (p.Gly258=) n.1254G= n.1303G= n.1142G= n.1539G= | |
1 | g.23848733C>G | CA339036421 | FUCA1 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.1254G>C n.1303G>C n.1142G>C n.1539G>C | |
1 | g.23848733C>T | CA339036425 | FUCA1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.1254G>A n.1303G>A n.1142G>A n.1539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848734C>A | CA339036442 | FUCA1 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.442G>T (p.Gly148Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) n.1253G>T n.1302G>T n.1141G>T n.1538G>T | |
1 | g.23848734C= | CA1149104700 | FUCA1 | c.1075G= (p.Gly359=) c.700G= (p.Gly234=) c.442G= (p.Gly148=) c.772G= (p.Gly258=) n.1253G= n.1302G= n.1141G= n.1538G= | |
1 | g.23848734C>G | CA339036439 | FUCA1 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) n.1253G>C n.1302G>C n.1141G>C n.1538G>C | |
1 | g.23848734C>T | CA686367 | FUCA1 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) n.1253G>A n.1302G>A n.1141G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848735A= | CA1158981551 | FUCA1 | c.1074T= (p.Val358=) c.699T= (p.Val233=) c.441T= (p.Val147=) c.771T= (p.Val257=) n.1252T= n.1301T= n.1140T= n.1537T= | |
1 | g.23848735A>C | CA416626816 | FUCA1 | c.1074T>G (p.Val358=) c.699T>G (p.Val233=) c.441T>G (p.Val147=) c.771T>G (p.Val257=) n.1252T>G n.1301T>G n.1140T>G n.1537T>G | |
1 | g.23848735A>G | CA416626817 | FUCA1 | c.1074T>C (p.Val358=) c.699T>C (p.Val233=) c.441T>C (p.Val147=) c.771T>C (p.Val257=) n.1252T>C n.1301T>C n.1140T>C n.1537T>C | |
1 | g.23848735A>T | CA416626818 | FUCA1 | c.1074T>A (p.Val358=) c.699T>A (p.Val233=) c.441T>A (p.Val147=) c.771T>A (p.Val257=) n.1252T>A n.1301T>A n.1140T>A n.1537T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848736A>C | CA339036446 | FUCA1 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.1251T>G n.1300T>G n.1139T>G n.1536T>G | |
1 | g.23848736A>G | CA339036448 | FUCA1 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.1251T>C n.1300T>C n.1139T>C n.1536T>C | |
1 | g.23848736A>T | CA339036452 | FUCA1 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.1251T>A n.1300T>A n.1139T>A n.1536T>A | COSMIC |
1 | g.23848737C>A | CA339036458 | FUCA1 | c.1072G>T (p.Val358Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.1250G>T n.1299G>T n.1138G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848737C= | CA1158981554 | FUCA1 | c.1072G= (p.Val358=) c.697G= (p.Val233=) c.439G= (p.Val147=) c.769G= (p.Val257=) n.1250G= n.1299G= n.1138G= n.1535G= | |
1 | g.23848737C>G | CA339036462 | FUCA1 | c.1072G>C (p.Val358Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.1250G>C n.1299G>C n.1138G>C n.1535G>C | |
1 | g.23848737C>T | CA339036465 | FUCA1 | c.1072G>A (p.Val358Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.1250G>A n.1299G>A n.1138G>A n.1535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848738A>C | CA416626821 | FUCA1 | c.1071T>G (p.Ala357=) c.696T>G (p.Ala232=) c.438T>G (p.Ala146=) c.768T>G (p.Ala256=) n.1249T>G n.1298T>G n.1137T>G n.1534T>G | |
1 | g.23848738A>G | CA416626822 | FUCA1 | c.1071T>C (p.Ala357=) c.696T>C (p.Ala232=) c.438T>C (p.Ala146=) c.768T>C (p.Ala256=) n.1249T>C n.1298T>C n.1137T>C n.1534T>C | |
1 | g.23848738A>T | CA416626823 | FUCA1 | c.1071T>A (p.Ala357=) c.696T>A (p.Ala232=) c.438T>A (p.Ala146=) c.768T>A (p.Ala256=) n.1249T>A n.1298T>A n.1137T>A n.1534T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848739G>A | CA339036470 | FUCA1 | c.1070C>T (p.Ala357Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1248C>T n.1297C>T n.1136C>T n.1533C>T | |
1 | g.23848739G>C | CA339036472 | FUCA1 | c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1248C>G n.1297C>G n.1136C>G n.1533C>G | |
1 | g.23848739G>T | CA339036476 | FUCA1 | c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1248C>A n.1297C>A n.1136C>A n.1533C>A | |
1 | g.23848740C>A | CA339036478 | FUCA1 | c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1247G>T n.1296G>T n.1135G>T n.1532G>T | |
1 | g.23848740C>G | CA339036480 | FUCA1 | c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1247G>C n.1296G>C n.1135G>C n.1532G>C | |
1 | g.23848740C>T | CA339036481 | FUCA1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1247G>A n.1296G>A n.1135G>A n.1532G>A | |
1 | g.23848741A>C | CA416626824 | FUCA1 | c.1068T>G (p.Leu356=) c.693T>G (p.Leu231=) c.435T>G (p.Leu145=) c.765T>G (p.Leu255=) n.1246T>G n.1295T>G n.1134T>G n.1531T>G | |
1 | g.23848741A>G | CA416626826 | FUCA1 | c.1068T>C (p.Leu356=) c.693T>C (p.Leu231=) c.435T>C (p.Leu145=) c.765T>C (p.Leu255=) n.1246T>C n.1295T>C n.1134T>C n.1531T>C | |
1 | g.23848741A>T | CA416626825 | FUCA1 | c.1068T>A (p.Leu356=) c.693T>A (p.Leu231=) c.435T>A (p.Leu145=) c.765T>A (p.Leu255=) n.1246T>A n.1295T>A n.1134T>A n.1531T>A | |
1 | g.23848742A>C | CA339036489 | FUCA1 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1245T>G n.1294T>G n.1133T>G n.1530T>G | |
1 | g.23848742A>G | CA339036487 | FUCA1 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1245T>C n.1294T>C n.1133T>C n.1530T>C | |
1 | g.23848742A>T | CA339036485 | FUCA1 | c.1067T>A (p.Leu356His) c.692T>A (p.Leu231His) c.434T>A (p.Leu145His) c.764T>A (p.Leu255His) n.1245T>A n.1294T>A n.1133T>A n.1530T>A | |
1 | g.23848743G>A | CA339036492 | FUCA1 | c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.1244C>T n.1293C>T n.1132C>T n.1529C>T | |
1 | g.23848743G>C | CA339036496 | FUCA1 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1244C>G n.1293C>G n.1132C>G n.1529C>G | |
1 | g.23848743G>T | CA339036494 | FUCA1 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.1244C>A n.1293C>A n.1132C>A n.1529C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848744A= | CA1158981557 | FUCA1 | c.1065T= (p.Leu355=) c.690T= (p.Leu230=) c.432T= (p.Leu144=) c.762T= (p.Leu254=) n.1243T= n.1292T= n.1131T= n.1528T= | |
1 | g.23848744A>C | CA416626828 | FUCA1 | c.1065T>G (p.Leu355=) c.690T>G (p.Leu230=) c.432T>G (p.Leu144=) c.762T>G (p.Leu254=) n.1243T>G n.1292T>G n.1131T>G n.1528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848744A>G | CA416626829 | FUCA1 | c.1065T>C (p.Leu355=) c.690T>C (p.Leu230=) c.432T>C (p.Leu144=) c.762T>C (p.Leu254=) n.1243T>C n.1292T>C n.1131T>C n.1528T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.23848744A>T | CA416626830 | FUCA1 | c.1065T>A (p.Leu355=) c.690T>A (p.Leu230=) c.432T>A (p.Leu144=) c.762T>A (p.Leu254=) n.1243T>A n.1292T>A n.1131T>A n.1528T>A | |
1 | g.23848745A>C | CA339036498 | FUCA1 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1242T>G n.1291T>G n.1130T>G n.1527T>G | |
1 | g.23848745A>G | CA339036502 | FUCA1 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1242T>C n.1291T>C n.1130T>C n.1527T>C | |
1 | g.23848745A>T | CA339036500 | FUCA1 | c.1064T>A (p.Leu355His) c.689T>A (p.Leu230His) c.431T>A (p.Leu144His) c.761T>A (p.Leu254His) n.1242T>A n.1291T>A n.1130T>A n.1527T>A | |
1 | g.23848746G>A | CA339036505 | FUCA1 | c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) n.1241C>T n.1290C>T n.1129C>T n.1526C>T | |
1 | g.23848746G>C | CA339036507 | FUCA1 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1241C>G n.1290C>G n.1129C>G n.1526C>G | |
1 | g.23848746G= | CA1158981559 | FUCA1 | c.1063C= (p.Leu355=) c.688C= (p.Leu230=) c.430C= (p.Leu144=) c.760C= (p.Leu254=) n.1241C= n.1290C= n.1129C= n.1526C= | |
1 | g.23848746G>T | CA339036508 | FUCA1 | c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1241C>A n.1290C>A n.1129C>A n.1526C>A | |
1 | g.23848746dup | CA2644084292 | FUCA1 | c.1063dup (p.Leu355ProfsTer?) c.688dup (p.Leu230ProfsTer?) c.430dup (p.Leu144ProfsTer?) c.760dup (p.Leu254ProfsTer?) n.1241dup n.1290dup n.1129dup n.1526dup | gnomAD v4 |
1 | g.23848747C>A | CA339036514 | FUCA1 | c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.759G>T (p.Arg253Ser) n.1240G>T n.1289G>T n.1128G>T n.1525G>T | |
1 | g.23848747C>G | CA339036517 | FUCA1 | c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) n.1240G>C n.1289G>C n.1128G>C n.1525G>C | |
1 | g.23848747C>T | CA416626832 | FUCA1 | c.1062G>A (p.Arg354=) c.687G>A (p.Arg229=) c.429G>A (p.Arg143=) c.759G>A (p.Arg253=) n.1240G>A n.1289G>A n.1128G>A n.1525G>A | |
1 | g.23848748dup | CA686368 | FUCA1 | c.1062dup (p.Leu355AlafsTer?) c.687dup (p.Leu230AlafsTer?) c.429dup (p.Leu144AlafsTer?) c.759dup (p.Leu254AlafsTer?) n.1240dup n.1289dup n.1128dup n.1525dup | dbSNP ExAC |
1 | g.23848748C>A | CA339036519 | FUCA1 | c.1061G>T (p.Arg354Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.428G>T (p.Arg143Met) c.758G>T (p.Arg253Met) n.1239G>T n.1288G>T n.1127G>T n.1524G>T | |
1 | g.23848748C>G | CA339036521 | FUCA1 | c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.758G>C (p.Arg253Thr) n.1239G>C n.1288G>C n.1127G>C n.1524G>C | |
1 | g.23848748C>T | CA339036523 | FUCA1 | c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.758G>A (p.Arg253Lys) n.1239G>A n.1288G>A n.1127G>A n.1524G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848749T>A | CA339036526 | FUCA1 | c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) c.757A>T (p.Arg253Trp) n.1238A>T n.1287A>T n.1126A>T n.1523A>T | |
1 | g.23848749T>C | CA339036527 | FUCA1 | c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.757A>G (p.Arg253Gly) n.1238A>G n.1287A>G n.1126A>G n.1523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848749T>G | CA416626833 | FUCA1 | c.1060A>C (p.Arg354=) c.685A>C (p.Arg229=) c.427A>C (p.Arg143=) c.757A>C (p.Arg253=) n.1238A>C n.1287A>C n.1126A>C n.1523A>C | |
1 | g.23848751del | CA2586966194 | FUCA1 | c.1060del (p.Arg354GlyfsTer9) c.685del (p.Arg229GlyfsTer9) c.427del (p.Arg143GlyfsTer9) c.757del (p.Arg253GlyfsTer9) n.1238del n.1287del n.1126del n.1523del | |
1 | g.23848750T>A | CA339036533 | FUCA1 | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1237A>T n.1286A>T n.1125A>T n.1522A>T | |
1 | g.23848750T>C | CA416626834 | FUCA1 | c.1059A>G (p.Glu353=) c.684A>G (p.Glu228=) c.426A>G (p.Glu142=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1237A>G n.1286A>G n.1125A>G n.1522A>G | |
1 | g.23848750T>G | CA339036530 | FUCA1 | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1237A>C n.1286A>C n.1125A>C n.1522A>C | |
1 | g.23848751T>A | CA339036534 | FUCA1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1236A>T n.1285A>T n.1124A>T n.1521A>T | |
1 | g.23848751T>C | CA339036536 | FUCA1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1236A>G n.1285A>G n.1124A>G n.1521A>G | |
1 | g.23848751T>G | CA339036539 | FUCA1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1236A>C n.1285A>C n.1124A>C n.1521A>C | |
1 | g.23848752C>A | CA339036542 | FUCA1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1235G>T n.1284G>T n.1123G>T n.1520G>T | ClinVar |
1 | g.23848752C>G | CA339036544 | FUCA1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1235G>C n.1284G>C n.1123G>C n.1520G>C | |
1 | g.23848752C>T | CA339036546 | FUCA1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1235G>A n.1284G>A n.1123G>A n.1520G>A | |
1 | g.23848753T>A | CA339036548 | FUCA1 | c.1056A>T (p.Gln352His) c.681A>T (p.Gln227His) c.423A>T (p.Gln141His) c.753A>T (p.Gln251His) n.1234A>T n.1283A>T n.1122A>T n.1519A>T | |
1 | g.23848753T>C | CA416626835 | FUCA1 | c.1056A>G (p.Gln352=) c.681A>G (p.Gln227=) c.423A>G (p.Gln141=) c.753A>G (p.Gln251=) n.1234A>G n.1283A>G n.1122A>G n.1519A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848753T>G | CA339036550 | FUCA1 | c.1056A>C (p.Gln352His) c.681A>C (p.Gln227His) c.423A>C (p.Gln141His) c.753A>C (p.Gln251His) n.1234A>C n.1283A>C n.1122A>C n.1519A>C | |
1 | g.23848754T>A | CA339036552 | FUCA1 | c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1233A>T n.1282A>T n.1121A>T n.1518A>T | |
1 | g.23848754T>C | CA339036553 | FUCA1 | c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1233A>G n.1282A>G n.1121A>G n.1518A>G | |
1 | g.23848754T>G | CA339036554 | FUCA1 | c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1233A>C n.1282A>C n.1121A>C n.1518A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848754T= | CA1158981563 | FUCA1 | c.1055A= (p.Gln352=) c.680A= (p.Gln227=) c.422A= (p.Gln141=) c.752A= (p.Gln251=) n.1233A= n.1282A= n.1121A= n.1518A= | |
1 | g.23848755G>A | CA339036560 | FUCA1 | c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1232C>T n.1281C>T n.1120C>T n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.23848755G>C | CA339036562 | FUCA1 | c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1232C>G n.1281C>G n.1120C>G n.1517C>G | |
1 | g.23848755G= | CA1158981567 | FUCA1 | c.1054C= (p.Gln352=) c.679C= (p.Gln227=) c.421C= (p.Gln141=) c.751C= (p.Gln251=) n.1232C= n.1281C= n.1120C= n.1517C= | |
1 | g.23848755G>T | CA339036558 | FUCA1 | c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1232C>A n.1281C>A n.1120C>A n.1517C>A | |
1 | g.23848756G>A | CA416626836 | FUCA1 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.678C>T (p.Phe226=) c.420C>T (p.Phe140=) c.750C>T (p.Phe250=) n.1231C>T n.1280C>T n.1119C>T n.1516C>T | |
1 | g.23848756G>C | CA339036565 | FUCA1 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.678C>G (p.Phe226Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1231C>G n.1280C>G n.1119C>G n.1516C>G | |
1 | g.23848756G>T | CA339036567 | FUCA1 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.678C>A (p.Phe226Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1231C>A n.1280C>A n.1119C>A n.1516C>A | |
1 | g.23848757A= | CA1158981568 | FUCA1 | c.1052T= (p.Phe351=) c.677T= (p.Phe226=) c.419T= (p.Phe140=) c.749T= (p.Phe250=) n.1230T= n.1279T= n.1118T= n.1515T= | |
1 | g.23848757A>C | CA686369 | FUCA1 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1230T>G n.1279T>G n.1118T>G n.1515T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848757A>G | CA339036571 | FUCA1 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1230T>C n.1279T>C n.1118T>C n.1515T>C | |
1 | g.23848757A>T | CA339036573 | FUCA1 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1230T>A n.1279T>A n.1118T>A n.1515T>A | |
1 | g.23848758A>C | CA339036576 | FUCA1 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.748T>G (p.Phe250Val) n.1229T>G n.1278T>G n.1117T>G n.1514T>G | |
1 | g.23848758A>G | CA339036577 | FUCA1 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1229T>C n.1278T>C n.1117T>C n.1514T>C | |
1 | g.23848758A>T | CA339036580 | FUCA1 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1229T>A n.1278T>A n.1117T>A n.1514T>A | |
1 | g.23848759G>A | CA416626839 | FUCA1 | c.1050C>T (p.Ile350=) c.675C>T (p.Ile225=) c.417C>T (p.Ile139=) c.747C>T (p.Ile249=) n.1228C>T n.1277C>T n.1116C>T n.1513C>T | |
1 | g.23848759G>C | CA339036582 | FUCA1 | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.675C>G (p.Ile225Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.1228C>G n.1277C>G n.1116C>G n.1513C>G | |
1 | g.23848759G>T | CA416626841 | FUCA1 | c.1050C>A (p.Ile350=) c.675C>A (p.Ile225=) c.417C>A (p.Ile139=) c.747C>A (p.Ile249=) n.1228C>A n.1277C>A n.1116C>A n.1513C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848760A>C | CA339036585 | FUCA1 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1227T>G n.1276T>G n.1115T>G n.1512T>G | |
1 | g.23848760A>G | CA339036586 | FUCA1 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1227T>C n.1276T>C n.1115T>C n.1512T>C | |
1 | g.23848760A>T | CA339036588 | FUCA1 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1227T>A n.1276T>A n.1115T>A n.1512T>A | |
1 | g.23848761T>A | CA339036595 | FUCA1 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1226A>T n.1275A>T n.1114A>T n.1511A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848761T>C | CA339036591 | FUCA1 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.673A>G (p.Ile225Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1226A>G n.1275A>G n.1114A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848761T>G | CA339036593 | FUCA1 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1226A>C n.1275A>C n.1114A>C n.1511A>C | |
1 | g.23848761T= | CA1158981571 | FUCA1 | c.1048A= (p.Ile350=) c.673A= (p.Ile225=) c.415A= (p.Ile139=) c.745A= (p.Ile249=) n.1226A= n.1275A= n.1114A= n.1511A= | |
1 | g.23848762G>A | CA416626842 | FUCA1 | c.1047C>T (p.Pro349=) c.672C>T (p.Pro224=) c.414C>T (p.Pro138=) c.744C>T (p.Pro248=) n.1225C>T n.1274C>T n.1113C>T n.1510C>T | |
1 | g.23848762G>C | CA416626844 | FUCA1 | c.1047C>G (p.Pro349=) c.672C>G (p.Pro224=) c.414C>G (p.Pro138=) c.744C>G (p.Pro248=) n.1225C>G n.1274C>G n.1113C>G n.1510C>G | |
1 | g.23848762G>T | CA416626843 | FUCA1 | c.1047C>A (p.Pro349=) c.672C>A (p.Pro224=) c.414C>A (p.Pro138=) c.744C>A (p.Pro248=) n.1225C>A n.1274C>A n.1113C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848763G>A | CA339036598 | FUCA1 | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1224C>T n.1273C>T n.1112C>T n.1509C>T | |
1 | g.23848763G>C | CA339036600 | FUCA1 | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1224C>G n.1273C>G n.1112C>G n.1509C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848763G>T | CA339036602 | FUCA1 | c.1046C>A (p.Pro349His) c.671C>A (p.Pro224His) c.413C>A (p.Pro138His) c.743C>A (p.Pro248His) n.1224C>A n.1273C>A n.1112C>A n.1509C>A | |
1 | g.23848764G>A | CA19322760 | FUCA1 | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1223C>T n.1272C>T n.1111C>T n.1508C>T | dbSNP |
1 | g.23848764G>C | CA339036606 | FUCA1 | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1223C>G n.1272C>G n.1111C>G n.1508C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848764G= | CA1158981574 | FUCA1 | c.1045C= (p.Pro349=) c.670C= (p.Pro224=) c.412C= (p.Pro138=) c.742C= (p.Pro248=) n.1223C= n.1272C= n.1111C= n.1508C= | |
1 | g.23848764G>T | CA339036607 | FUCA1 | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1223C>A n.1272C>A n.1111C>A n.1508C>A | |
1 | g.23848764_23848766delinsGAA | CA1158981575 | FUCA1 | c.1043_1045delinsTTC (p.Val348=) c.668_670delinsTTC (p.Val223=) c.410_412delinsTTC (p.Val137=) c.740_742delinsTTC (p.Val247=) n.1221_1223delinsTTC n.1270_1272delinsTTC n.1109_1111delinsTTC n.1506_1508delinsTTC | |
1 | g.23848765A>C | CA416626845 | FUCA1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.669T>G (p.Val223=) c.411T>G (p.Val137=) c.741T>G (p.Val247=) n.1222T>G n.1271T>G n.1110T>G n.1507T>G | |
1 | g.23848765A>G | CA416626846 | FUCA1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.669T>C (p.Val223=) c.411T>C (p.Val137=) c.741T>C (p.Val247=) n.1222T>C n.1271T>C n.1110T>C n.1507T>C | |
1 | g.23848765A>T | CA416626848 | FUCA1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.669T>A (p.Val223=) c.411T>A (p.Val137=) c.741T>A (p.Val247=) n.1222T>A n.1271T>A n.1110T>A n.1507T>A | |
1 | g.23848765_23848766del | CA686370 | FUCA1 | c.1043_1044del (p.Val348AlafsTer?) c.668_669del (p.Val223AlafsTer?) c.410_411del (p.Val137AlafsTer?) c.740_741del (p.Val247AlafsTer?) n.1221_1222del n.1270_1271del n.1109_1110del n.1506_1507del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |