Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848633A>CCA2644083832FUCA1c.1160+16T>G (n.1160+16T>G)
c.785+16T>G (n.785+16T>G)
c.527+16T>G (n.527+16T>G)
c.857+16T>G (n.857+16T>G)
n.1338+16T>G
n.1387+16T>G
n.1226+16T>G
n.1623+16T>G
 gnomAD v4
1g.23848633A>GCA2573131924FUCA1c.1160+16T>C (n.1160+16T>C)
c.785+16T>C (n.785+16T>C)
c.527+16T>C (n.527+16T>C)
c.857+16T>C (n.857+16T>C)
n.1338+16T>C
n.1387+16T>C
n.1226+16T>C
n.1623+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848640_23848644delCA2644083833FUCA1c.1160+10_1160+14del (n.1160+10_1160+14del)
c.785+10_785+14del (n.785+10_785+14del)
c.527+10_527+14del (n.527+10_527+14del)
c.857+10_857+14del (n.857+10_857+14del)
n.1338+10_1338+14del
n.1387+10_1387+14del
n.1226+10_1226+14del
n.1623+10_1623+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848637G>ACA686344FUCA1c.1160+12C>T (n.1160+12C>T)
c.785+12C>T (n.785+12C>T)
c.527+12C>T (n.527+12C>T)
c.857+12C>T (n.857+12C>T)
n.1338+12C>T
n.1387+12C>T
n.1226+12C>T
n.1623+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848637G=CA1158981409FUCA1c.1160+12C= (n.1160+12C=)
c.785+12C= (n.785+12C=)
c.527+12C= (n.527+12C=)
c.857+12C= (n.857+12C=)
n.1338+12C=
n.1387+12C=
n.1226+12C=
n.1623+12C=
1g.23848639C>TCA2644083834FUCA1c.1160+10G>A (n.1160+10G>A)
c.785+10G>A (n.785+10G>A)
c.527+10G>A (n.527+10G>A)
c.857+10G>A (n.857+10G>A)
n.1338+10G>A
n.1387+10G>A
n.1226+10G>A
n.1623+10G>A
 gnomAD v4
1g.23848640A=CA1158981412FUCA1c.1160+9T= (n.1160+9T=)
c.785+9T= (n.785+9T=)
c.527+9T= (n.527+9T=)
c.857+9T= (n.857+9T=)
n.1338+9T=
n.1387+9T=
n.1226+9T=
n.1623+9T=
1g.23848640A>GCA686345FUCA1c.1160+9T>C (n.1160+9T>C)
c.785+9T>C (n.785+9T>C)
c.527+9T>C (n.527+9T>C)
c.857+9T>C (n.857+9T>C)
n.1338+9T>C
n.1387+9T>C
n.1226+9T>C
n.1623+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848640A>TCA2644083835FUCA1c.1160+9T>A (n.1160+9T>A)
c.785+9T>A (n.785+9T>A)
c.527+9T>A (n.527+9T>A)
c.857+9T>A (n.857+9T>A)
n.1338+9T>A
n.1387+9T>A
n.1226+9T>A
n.1623+9T>A
 gnomAD v4
1g.23848641dupCA2842331149FUCA1c.1160+9dup (n.1160+9dup)
c.785+9dup (n.785+9dup)
c.527+9dup (n.527+9dup)
c.857+9dup (n.857+9dup)
n.1338+9dup
n.1387+9dup
n.1226+9dup
n.1623+9dup
1g.23848641A=CA1148286823FUCA1c.1160+8T= (n.1160+8T=)
c.785+8T= (n.785+8T=)
c.527+8T= (n.527+8T=)
c.857+8T= (n.857+8T=)
n.1338+8T=
n.1387+8T=
n.1226+8T=
n.1623+8T=
1g.23848641A>GCA686346FUCA1c.1160+8T>C (n.1160+8T>C)
c.785+8T>C (n.785+8T>C)
c.527+8T>C (n.527+8T>C)
c.857+8T>C (n.857+8T>C)
n.1338+8T>C
n.1387+8T>C
n.1226+8T>C
n.1623+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848642G>CCA521903406FUCA1c.1160+7C>G (n.1160+7C>G)
c.785+7C>G (n.785+7C>G)
c.527+7C>G (n.527+7C>G)
c.857+7C>G (n.857+7C>G)
n.1338+7C>G
n.1387+7C>G
n.1226+7C>G
n.1623+7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848642G=CA1158981415FUCA1c.1160+7C= (n.1160+7C=)
c.785+7C= (n.785+7C=)
c.527+7C= (n.527+7C=)
c.857+7C= (n.857+7C=)
n.1338+7C=
n.1387+7C=
n.1226+7C=
n.1623+7C=
1g.23848642G>TCA1158981417FUCA1c.1160+7C>A (n.1160+7C>A)
c.785+7C>A (n.785+7C>A)
c.527+7C>A (n.527+7C>A)
c.857+7C>A (n.857+7C>A)
n.1338+7C>A
n.1387+7C>A
n.1226+7C>A
n.1623+7C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848647A>CCA339035722FUCA1c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.785+2T>G (n.785+2T>G)
c.527+2T>G (n.527+2T>G)
c.857+2T>G (n.857+2T>G)
n.1338+2T>G
n.1387+2T>G
n.1226+2T>G
n.1623+2T>G
1g.23848647A>GCA339035723FUCA1c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.785+2T>C (n.785+2T>C)
c.527+2T>C (n.527+2T>C)
c.857+2T>C (n.857+2T>C)
n.1338+2T>C
n.1387+2T>C
n.1226+2T>C
n.1623+2T>C
1g.23848647A>TCA339035726FUCA1c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.785+2T>A (n.785+2T>A)
c.527+2T>A (n.527+2T>A)
c.857+2T>A (n.857+2T>A)
n.1338+2T>A
n.1387+2T>A
n.1226+2T>A
n.1623+2T>A
1g.23848648C>ACA339035734FUCA1c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.785+1G>T (n.785+1G>T)
c.527+1G>T (n.527+1G>T)
c.857+1G>T (n.857+1G>T)
n.1338+1G>T
n.1387+1G>T
n.1226+1G>T
n.1623+1G>T
1g.23848648C>GCA339035740FUCA1c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.785+1G>C (n.785+1G>C)
c.527+1G>C (n.527+1G>C)
c.857+1G>C (n.857+1G>C)
n.1338+1G>C
n.1387+1G>C
n.1226+1G>C
n.1623+1G>C
1g.23848648C>TCA339035736FUCA1c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.785+1G>A (n.785+1G>A)
c.527+1G>A (n.527+1G>A)
c.857+1G>A (n.857+1G>A)
n.1338+1G>A
n.1387+1G>A
n.1226+1G>A
n.1623+1G>A
 gnomAD v4
1g.23848649delCA2842331150FUCA1c.1160+1del
c.785+1del
c.527+1del
c.857+1del
n.1338+1del
n.1387+1del
n.1226+1del
n.1623+1del
1g.23848649C>ACA339035745FUCA1c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.1338G>T
n.1387G>T
n.1226G>T
n.1623G>T
1g.23848649C=CA1141187616FUCA1c.1160G= (p.Trp387=)
c.785G= (p.Trp262=)
c.527G= (p.Trp176=)
c.857G= (p.Trp286=)
n.1338G=
n.1387G=
n.1226G=
n.1623G=
1g.23848649C>GCA339035747FUCA1c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.1338G>C
n.1387G>C
n.1226G>C
n.1623G>C
1g.23848649C>TCA114440FUCA1c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.1338G>A
n.1387G>A
n.1226G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848651_23848654delCA2574314417FUCA1c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer22)
c.782_785del (p.Val261GlyfsTer22)
c.524_527del (p.Val175GlyfsTer22)
c.854_857del (p.Val285GlyfsTer22)
n.1335_1338del
n.1384_1387del
n.1223_1226del
n.1620_1623del
1g.23848650A=CA1158981427FUCA1c.1159T= (p.Trp387=)
c.784T= (p.Trp262=)
c.526T= (p.Trp176=)
c.856T= (p.Trp286=)
n.1337T=
n.1386T=
n.1225T=
n.1622T=
1g.23848650A>CCA339035754FUCA1c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.1337T>G
n.1386T>G
n.1225T>G
n.1622T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848650A>GCA339035757FUCA1c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.1337T>C
n.1386T>C
n.1225T>C
n.1622T>C
 gnomAD v4
1g.23848650A>TCA339035760FUCA1c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.1337T>A
n.1386T>A
n.1225T>A
n.1622T>A
1g.23848651T>ACA416626745FUCA1c.1158A>T (p.Val386=)
c.783A>T (p.Val261=)
c.525A>T (p.Val175=)
c.855A>T (p.Val285=)
n.1336A>T
n.1385A>T
n.1224A>T
n.1621A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848651T>CCA416626743FUCA1c.1158A>G (p.Val386=)
c.783A>G (p.Val261=)
c.525A>G (p.Val175=)
c.855A>G (p.Val285=)
n.1336A>G
n.1385A>G
n.1224A>G
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848651T>GCA416626744FUCA1c.1158A>C (p.Val386=)
c.783A>C (p.Val261=)
c.525A>C (p.Val175=)
c.855A>C (p.Val285=)
n.1336A>C
n.1385A>C
n.1224A>C
n.1621A>C
1g.23848651T=CA1158981429FUCA1c.1158A= (p.Val386=)
c.783A= (p.Val261=)
c.525A= (p.Val175=)
c.855A= (p.Val285=)
n.1336A=
n.1385A=
n.1224A=
n.1621A=
1g.23848651_23848653delCA2842331151FUCA1c.1156_1158del (p.Val386del)
c.781_783del (p.Val261del)
c.523_525del (p.Val175del)
c.853_855del (p.Val285del)
n.1334_1336del
n.1383_1385del
n.1222_1224del
n.1619_1621del
1g.23848652A>CCA339035766FUCA1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.1335T>G
n.1384T>G
n.1223T>G
n.1620T>G
1g.23848652A>GCA339035777FUCA1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.1335T>C
n.1384T>C
n.1223T>C
n.1620T>C
1g.23848652A>TCA339035779FUCA1c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.1335T>A
n.1384T>A
n.1223T>A
n.1620T>A
1g.23848653C>ACA339035787FUCA1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.1334G>T
n.1383G>T
n.1222G>T
n.1619G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848653C=CA1158981432FUCA1c.1156G= (p.Val386=)
c.781G= (p.Val261=)
c.523G= (p.Val175=)
c.853G= (p.Val285=)
n.1334G=
n.1383G=
n.1222G=
n.1619G=
1g.23848653C>GCA339035790FUCA1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.1334G>C
n.1383G>C
n.1222G>C
n.1619G>C
 gnomAD v4
1g.23848653C>TCA339035793FUCA1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.1334G>A
n.1383G>A
n.1222G>A
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848654A=CA1143750214FUCA1c.1155T= (p.Ser385=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.522T= (p.Ser174=)
c.852T= (p.Ser284=)
n.1333T=
n.1382T=
n.1221T=
n.1618T=
1g.23848654A>CCA416626746FUCA1c.1155T>G (p.Ser385=)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.852T>G (p.Ser284=)
n.1333T>G
n.1382T>G
n.1221T>G
n.1618T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848654A>GCA686347FUCA1c.1155T>C (p.Ser385=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.1333T>C
n.1382T>C
n.1221T>C
n.1618T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848654A>TCA416626747FUCA1c.1155T>A (p.Ser385=)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.852T>A (p.Ser284=)
n.1333T>A
n.1382T>A
n.1221T>A
n.1618T>A
1g.23848655G>ACA686348FUCA1c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1332C>T
n.1381C>T
n.1220C>T
n.1617C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848655G>CCA339035804FUCA1c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1332C>G
n.1381C>G
n.1220C>G
n.1617C>G
 gnomAD v4
1g.23848655G=CA1148717512FUCA1c.1154C= (p.Ser385=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.1332C=
n.1381C=
n.1220C=
n.1617C=
1g.23848655G>TCA339035802FUCA1c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1332C>A
n.1381C>A
n.1220C>A
n.1617C>A
1g.23848656A>CCA339035808FUCA1c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1331T>G
n.1380T>G
n.1219T>G
n.1616T>G
1g.23848656A>GCA339035812FUCA1c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1331T>C
n.1380T>C
n.1219T>C
n.1616T>C
1g.23848656A>TCA339035816FUCA1c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1331T>A
n.1380T>A
n.1219T>A
n.1616T>A
1g.23848657T>ACA416626748FUCA1c.1152A>T (p.Thr384=)
c.777A>T (p.Thr259=)
c.519A>T (p.Thr173=)
c.849A>T (p.Thr283=)
n.1330A>T
n.1379A>T
n.1218A>T
n.1615A>T
 gnomAD v4
1g.23848657T>CCA686349FUCA1c.1152A>G (p.Thr384=)
c.777A>G (p.Thr259=)
c.519A>G (p.Thr173=)
c.849A>G (p.Thr283=)
n.1330A>G
n.1379A>G
n.1218A>G
n.1615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848657T>GCA416626749FUCA1c.1152A>C (p.Thr384=)
c.777A>C (p.Thr259=)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.849A>C (p.Thr283=)
n.1330A>C
n.1379A>C
n.1218A>C
n.1615A>C
1g.23848657T=CA1144582031FUCA1c.1152A= (p.Thr384=)
c.777A= (p.Thr259=)
c.519A= (p.Thr173=)
c.849A= (p.Thr283=)
n.1330A=
n.1379A=
n.1218A=
n.1615A=
1g.23848658G>ACA339035826FUCA1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1329C>T
n.1378C>T
n.1217C>T
n.1614C>T
 gnomAD v4
1g.23848658G>CCA339035829FUCA1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1329C>G
n.1378C>G
n.1217C>G
n.1614C>G
1g.23848658G>TCA339035832FUCA1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1329C>A
n.1378C>A
n.1217C>A
n.1614C>A
1g.23848659T>ACA339035836FUCA1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1328A>T
n.1377A>T
n.1216A>T
n.1613A>T
1g.23848659T>CCA339035837FUCA1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1328A>G
n.1377A>G
n.1216A>G
n.1613A>G
 gnomAD v4
1g.23848659T>GCA339035841FUCA1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1328A>C
n.1377A>C
n.1216A>C
n.1613A>C
1g.23848660T>ACA416626751FUCA1c.1149A>T (p.Thr383=)
c.774A>T (p.Thr258=)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.846A>T (p.Thr282=)
n.1327A>T
n.1376A>T
n.1215A>T
n.1612A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848660T>CCA416626753FUCA1c.1149A>G (p.Thr383=)
c.774A>G (p.Thr258=)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.846A>G (p.Thr282=)
n.1327A>G
n.1376A>G
n.1215A>G
n.1612A>G
1g.23848660T>GCA416626752FUCA1c.1149A>C (p.Thr383=)
c.774A>C (p.Thr258=)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.846A>C (p.Thr282=)
n.1327A>C
n.1376A>C
n.1215A>C
n.1612A>C
1g.23848660T=CA1158981441FUCA1c.1149A= (p.Thr383=)
c.774A= (p.Thr258=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.846A= (p.Thr282=)
n.1327A=
n.1376A=
n.1215A=
n.1612A=
1g.23848661G>ACA686350FUCA1c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1326C>T
n.1375C>T
n.1214C>T
n.1611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848661G>CCA339035849FUCA1c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
n.1326C>G
n.1375C>G
n.1214C>G
n.1611C>G
1g.23848661G=CA1141404710FUCA1c.1148C= (p.Thr383=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.845C= (p.Thr282=)
n.1326C=
n.1375C=
n.1214C=
n.1611C=
1g.23848661G>TCA339035844FUCA1c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
n.1326C>A
n.1375C>A
n.1214C>A
n.1611C>A
1g.23848662T>ACA339035851FUCA1c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1325A>T
n.1374A>T
n.1213A>T
n.1610A>T
1g.23848662T>CCA339035854FUCA1c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1325A>G
n.1374A>G
n.1213A>G
n.1610A>G
1g.23848662T>GCA339035857FUCA1c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1325A>C
n.1374A>C
n.1213A>C
n.1610A>C
1g.23848663G>ACA416626755FUCA1c.1146C>T (p.Asn382=)
c.771C>T (p.Asn257=)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.843C>T (p.Asn281=)
n.1324C>T
n.1373C>T
n.1212C>T
n.1609C>T
 gnomAD v4
1g.23848663G>CCA339035861FUCA1c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.1324C>G
n.1373C>G
n.1212C>G
n.1609C>G
1g.23848663G>TCA339035864FUCA1c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.1324C>A
n.1373C>A
n.1212C>A
n.1609C>A
1g.23848664T>ACA339035867FUCA1c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.1323A>T
n.1372A>T
n.1211A>T
n.1608A>T
1g.23848664T>CCA339035872FUCA1c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.1323A>G
n.1372A>G
n.1211A>G
n.1608A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848664T>GCA339035874FUCA1c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.1323A>C
n.1372A>C
n.1211A>C
n.1608A>C
1g.23848664T=CA1158981444FUCA1c.1145A= (p.Asn382=)
c.770A= (p.Asn257=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.842A= (p.Asn281=)
n.1323A=
n.1372A=
n.1211A=
n.1608A=
1g.23848665T>ACA339035877FUCA1c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.1322A>T
n.1371A>T
n.1210A>T
n.1607A>T
1g.23848665T>CCA339035880FUCA1c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.1322A>G
n.1371A>G
n.1210A>G
n.1607A>G
1g.23848665T>GCA339035883FUCA1c.1144A>C (p.Asn382His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.841A>C (p.Asn281His)
n.1322A>C
n.1371A>C
n.1210A>C
n.1607A>C
1g.23848666C>ACA339035886FUCA1c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.1321G>T
n.1370G>T
n.1209G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
1g.23848666C>GCA339035888FUCA1c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.1321G>C
n.1370G>C
n.1209G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
1g.23848666C>TCA416626756FUCA1c.1143G>A (p.Lys381=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.510G>A (p.Lys170=)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.1321G>A
n.1370G>A
n.1209G>A
n.1606G>A
1g.23848667T>ACA339035898FUCA1c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.1320A>T
n.1369A>T
n.1208A>T
n.1605A>T
1g.23848667T>CCA339035896FUCA1c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1320A>G
n.1369A>G
n.1208A>G
n.1605A>G
1g.23848667T>GCA339035893FUCA1c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1320A>C
n.1369A>C
n.1208A>C
n.1605A>C
1g.23848668T>ACA339035904FUCA1c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.1319A>T
n.1368A>T
n.1207A>T
n.1604A>T
1g.23848668T>CCA339035907FUCA1c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.1319A>G
n.1368A>G
n.1207A>G
n.1604A>G
1g.23848668T>GCA339035909FUCA1c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.1319A>C
n.1368A>C
n.1207A>C
n.1604A>C
1g.23848669T>ACA339035913FUCA1c.1140A>T (p.Glu380Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.1318A>T
n.1367A>T
n.1206A>T
n.1603A>T
1g.23848669T>CCA416626759FUCA1c.1140A>G (p.Glu380=)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.1318A>G
n.1367A>G
n.1206A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
1g.23848669T>GCA339035916FUCA1c.1140A>C (p.Glu380Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.1318A>C
n.1367A>C
n.1206A>C
n.1603A>C
1g.23848670T>ACA339035919FUCA1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1317A>T
n.1366A>T
n.1205A>T
n.1602A>T
 dbSNP
1g.23848670T>CCA339035921FUCA1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1317A>G
n.1366A>G
n.1205A>G
n.1602A>G
 dbSNP
1g.23848670T>GCA339035923FUCA1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1317A>C
n.1366A>C
n.1205A>C
n.1602A>C
1g.23848670T=CA1158981449FUCA1c.1139A= (p.Glu380=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.1317A=
n.1366A=
n.1205A=
n.1602A=
1g.23848671C>ACA114436FUCA1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1316G>T
n.1365G>T
n.1204G>T
n.1601G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848671C=CA1141187617FUCA1c.1138G= (p.Glu380=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.505G= (p.Glu169=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.1316G=
n.1365G=
n.1204G=
n.1601G=
1g.23848671C>GCA686351FUCA1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1316G>C
n.1365G>C
n.1204G>C
n.1601G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848671C>TCA339035937FUCA1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1316G>A
n.1365G>A
n.1204G>A
n.1601G>A
 gnomAD v4
1g.23848672C>ACA339035938FUCA1c.1137G>T (p.Trp379Cys)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
n.1315G>T
n.1364G>T
n.1203G>T
n.1600G>T
1g.23848672C>GCA339035939FUCA1c.1137G>C (p.Trp379Cys)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
n.1315G>C
n.1364G>C
n.1203G>C
n.1600G>C
1g.23848672C>TCA339035949FUCA1c.1137G>A (p.Trp379Ter)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
n.1315G>A
n.1364G>A
n.1203G>A
n.1600G>A
1g.23848673C>ACA339035951FUCA1c.1136G>T (p.Trp379Leu)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
n.1314G>T
n.1363G>T
n.1202G>T
n.1599G>T
1g.23848673C>GCA339035952FUCA1c.1136G>C (p.Trp379Ser)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
n.1314G>C
n.1363G>C
n.1202G>C
n.1599G>C
 ClinVar
1g.23848673C>TCA339035950FUCA1c.1136G>A (p.Trp379Ter)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
n.1314G>A
n.1363G>A
n.1202G>A
n.1599G>A
 gnomAD v4
1g.23848676_23848700delCA2644083912FUCA1c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30)
c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30)
c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30)
c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30)
n.1290_1314del
n.1339_1363del
n.1178_1202del
n.1575_1599del
 gnomAD v4
1g.23848674A=CA1158981450FUCA1c.1135T= (p.Trp379=)
c.760T= (p.Trp254=)
c.502T= (p.Trp168=)
c.832T= (p.Trp278=)
n.1313T=
n.1362T=
n.1201T=
n.1598T=
1g.23848674A>CCA339035953FUCA1c.1135T>G (p.Trp379Gly)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
n.1313T>G
n.1362T>G
n.1201T>G
n.1598T>G
1g.23848674A>GCA339035956FUCA1c.1135T>C (p.Trp379Arg)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
n.1313T>C
n.1362T>C
n.1201T>C
n.1598T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848674A>TCA339035959FUCA1c.1135T>A (p.Trp379Arg)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
n.1313T>A
n.1362T>A
n.1201T>A
n.1598T>A
1g.23848675T>ACA339035963FUCA1c.1134A>T (p.Gln378His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.501A>T (p.Gln167His)
c.831A>T (p.Gln277His)
n.1312A>T
n.1361A>T
n.1200A>T
n.1597A>T
 COSMIC
1g.23848675T>CCA416626761FUCA1c.1134A>G (p.Gln378=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.501A>G (p.Gln167=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.1312A>G
n.1361A>G
n.1200A>G
n.1597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848675T>GCA339035965FUCA1c.1134A>C (p.Gln378His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.501A>C (p.Gln167His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.1312A>C
n.1361A>C
n.1200A>C
n.1597A>C
1g.23848675T=CA1158981451FUCA1c.1134A= (p.Gln378=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.501A= (p.Gln167=)
c.831A= (p.Gln277=)
n.1312A=
n.1361A=
n.1200A=
n.1597A=
1g.23848676T>ACA686352FUCA1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1311A>T
n.1360A>T
n.1199A>T
n.1596A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848676T>CCA339035969FUCA1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1311A>G
n.1360A>G
n.1199A>G
n.1596A>G
1g.23848676T>GCA339035968FUCA1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1311A>C
n.1360A>C
n.1199A>C
n.1596A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848676T=CA1158981452FUCA1c.1133A= (p.Gln378=)
c.758A= (p.Gln253=)
c.500A= (p.Gln167=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1311A=
n.1360A=
n.1199A=
n.1596A=
1g.23848677G>ACA339035971FUCA1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1310C>T
n.1359C>T
n.1198C>T
n.1595C>T
1g.23848677G>CCA339035973FUCA1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1310C>G
n.1359C>G
n.1198C>G
n.1595C>G
 dbSNP
1g.23848677G=CA1158981453FUCA1c.1132C= (p.Gln378=)
c.757C= (p.Gln253=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1310C=
n.1359C=
n.1198C=
n.1595C=
1g.23848677G>TCA339035976FUCA1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1310C>A
n.1359C>A
n.1198C>A
n.1595C>A
1g.23848677_23848678delinsAACA2697552293FUCA1c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter)
c.756_757delinsTT (p.Val253Ter)
c.498_499delinsTT (p.Val167Ter)
c.828_829delinsTT (p.Val277Ter)
n.1309_1310delinsTT
n.1358_1359delinsTT
n.1197_1198delinsTT
n.1594_1595delinsTT
 ClinVar
1g.23848678C>ACA416626763FUCA1c.1131G>T (p.Val377=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.828G>T (p.Val276=)
n.1309G>T
n.1358G>T
n.1197G>T
n.1594G>T
1g.23848678C>GCA416626764FUCA1c.1131G>C (p.Val377=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.828G>C (p.Val276=)
n.1309G>C
n.1358G>C
n.1197G>C
n.1594G>C
 gnomAD v4
1g.23848678C>TCA416626765FUCA1c.1131G>A (p.Val377=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.828G>A (p.Val276=)
n.1309G>A
n.1358G>A
n.1197G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
1g.23848679A=CA1158981454FUCA1c.1130T= (p.Val377=)
c.755T= (p.Val252=)
c.497T= (p.Val166=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1308T=
n.1357T=
n.1196T=
n.1593T=
1g.23848679A>CCA686353FUCA1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1308T>G
n.1357T>G
n.1196T>G
n.1593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848679A>GCA339035981FUCA1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1308T>C
n.1357T>C
n.1196T>C
n.1593T>C
 gnomAD v4
1g.23848679A>TCA339035984FUCA1c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.1308T>A
n.1357T>A
n.1196T>A
n.1593T>A
1g.23848679_23848680delinsACCA1158981455FUCA1c.1129_1130delinsGT (p.Val377=)
c.754_755delinsGT (p.Val252=)
c.496_497delinsGT (p.Val166=)
c.826_827delinsGT (p.Val276=)
n.1307_1308delinsGT
n.1356_1357delinsGT
n.1195_1196delinsGT
n.1592_1593delinsGT
1g.23848680C>ACA339035986FUCA1c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.1307G>T
n.1356G>T
n.1195G>T
n.1592G>T
1g.23848680C=CA1158981457FUCA1c.1129G= (p.Val377=)
c.754G= (p.Val252=)
c.496G= (p.Val166=)
c.826G= (p.Val276=)
n.1307G=
n.1356G=
n.1195G=
n.1592G=
1g.23848680C>GCA339035990FUCA1c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1307G>C
n.1356G>C
n.1195G>C
n.1592G>C
1g.23848680C>TCA686354FUCA1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.1307G>A
n.1356G>A
n.1195G>A
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848682delCA1158981456FUCA1c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
c.754del (p.Val252CysfsTer?)
c.496del (p.Val166CysfsTer?)
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
n.1307del
n.1356del
n.1195del
n.1592del
 dbSNP
1g.23848681C>ACA416626767FUCA1c.1128G>T (p.Arg376=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.825G>T (p.Arg275=)
n.1306G>T
n.1355G>T
n.1194G>T
n.1591G>T
1g.23848681C>GCA416626768FUCA1c.1128G>C (p.Arg376=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.825G>C (p.Arg275=)
n.1306G>C
n.1355G>C
n.1194G>C
n.1591G>C
1g.23848681C>TCA416626769FUCA1c.1128G>A (p.Arg376=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.1306G>A
n.1355G>A
n.1194G>A
n.1591G>A
1g.23848682C>ACA339035993FUCA1c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1305G>T
n.1354G>T
n.1193G>T
n.1590G>T
 gnomAD v4
1g.23848682C=CA1142064022FUCA1c.1127G= (p.Arg376=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1305G=
n.1354G=
n.1193G=
n.1590G=
1g.23848682C>GCA339035998FUCA1c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1305G>C
n.1354G>C
n.1193G>C
n.1590G>C
1g.23848682C>TCA686355FUCA1c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1305G>A
n.1354G>A
n.1193G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>ACA686356FUCA1c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
n.1304C>T
n.1353C>T
n.1192C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>CCA339036007FUCA1c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.1304C>G
n.1353C>G
n.1192C>G
n.1589C>G
1g.23848683G=CA1145872480FUCA1c.1126C= (p.Arg376=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.1304C=
n.1353C=
n.1192C=
n.1589C=
1g.23848683G>TCA416626770FUCA1c.1126C>A (p.Arg376=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.823C>A (p.Arg275=)
n.1304C>A
n.1353C>A
n.1192C>A
n.1589C>A
1g.23848684C>ACA339036010FUCA1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1303G>T
n.1352G>T
n.1191G>T
n.1588G>T
1g.23848684C=CA1158981461FUCA1c.1125G= (p.Trp375=)
c.750G= (p.Trp250=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.822G= (p.Trp274=)
n.1303G=
n.1352G=
n.1191G=
n.1588G=
1g.23848684C>GCA339036013FUCA1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1303G>C
n.1352G>C
n.1191G>C
n.1588G>C
1g.23848684C>TCA203204FUCA1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1303G>A
n.1352G>A
n.1191G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23848685C>ACA339036018FUCA1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1302G>T
n.1351G>T
n.1190G>T
n.1587G>T
1g.23848685C>GCA339036021FUCA1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1302G>C
n.1351G>C
n.1190G>C
n.1587G>C
1g.23848685C>TCA339036036FUCA1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1302G>A
n.1351G>A
n.1190G>A
n.1587G>A
1g.23848686delCA2740090625FUCA1c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?)
c.748del (p.Trp250GlyfsTer?)
c.490del (p.Trp164GlyfsTer?)
c.820del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.1301del
n.1350del
n.1189del
n.1586del
 ClinVar
1g.23848686A=CA1158981466FUCA1c.1123T= (p.Trp375=)
c.748T= (p.Trp250=)
c.490T= (p.Trp164=)
c.820T= (p.Trp274=)
n.1301T=
n.1350T=
n.1189T=
n.1586T=
1g.23848686A>CCA339036045FUCA1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1301T>G
n.1350T>G
n.1189T>G
n.1586T>G
1g.23848686A>GCA19322661FUCA1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1301T>C
n.1350T>C
n.1189T>C
n.1586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848686A>TCA339036038FUCA1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1301T>A
n.1350T>A
n.1189T>A
n.1586T>A
1g.23848687T>ACA416626773FUCA1c.1122A>T (p.Pro374=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.1300A>T
n.1349A>T
n.1188A>T
n.1585A>T
1g.23848687T>CCA686357FUCA1c.1122A>G (p.Pro374=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.819A>G (p.Pro273=)
n.1300A>G
n.1349A>G
n.1188A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848687T>GCA416626772FUCA1c.1122A>C (p.Pro374=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1300A>C
n.1349A>C
n.1188A>C
n.1585A>C
1g.23848687T=CA1158981470FUCA1c.1122A= (p.Pro374=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.819A= (p.Pro273=)
n.1300A=
n.1349A=
n.1188A=
n.1585A=
1g.23848688G>ACA339036052FUCA1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1299C>T
n.1348C>T
n.1187C>T
n.1584C>T
1g.23848688G>CCA686358FUCA1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1299C>G
n.1348C>G
n.1187C>G
n.1584C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848688G=CA1158981473FUCA1c.1121C= (p.Pro374=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1299C=
n.1348C=
n.1187C=
n.1584C=
1g.23848688G>TCA339036053FUCA1c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.1299C>A
n.1348C>A
n.1187C>A
n.1584C>A
1g.23848689G>ACA339036057FUCA1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1298C>T
n.1347C>T
n.1186C>T
n.1583C>T
1g.23848689G>CCA339036060FUCA1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1298C>G
n.1347C>G
n.1186C>G
n.1583C>G
1g.23848689G>TCA339036058FUCA1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1298C>A
n.1347C>A
n.1186C>A
n.1583C>A
1g.23848690T>ACA339036064FUCA1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1297A>T
n.1346A>T
n.1185A>T
n.1582A>T
1g.23848690T>CCA686359FUCA1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1297A>G
n.1346A>G
n.1185A>G
n.1582A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848690T>GCA339036071FUCA1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1297A>C
n.1346A>C
n.1185A>C
n.1582A>C
1g.23848690T=CA1143730433FUCA1c.1119A= (p.Lys373=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.816A= (p.Lys272=)
n.1297A=
n.1346A=
n.1185A=
n.1582A=
1g.23848691T>ACA339036084FUCA1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1296A>T
n.1345A>T
n.1184A>T
n.1581A>T
1g.23848691T>CCA339036086FUCA1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1296A>G
n.1345A>G
n.1184A>G
n.1581A>G
1g.23848691T>GCA686360FUCA1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1296A>C
n.1345A>C
n.1184A>C
n.1581A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848691T=CA1158981479FUCA1c.1118A= (p.Lys373=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.815A= (p.Lys272=)
n.1296A=
n.1345A=
n.1184A=
n.1581A=
1g.23848692T>ACA339036094FUCA1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1295A>T
n.1344A>T
n.1183A>T
n.1580A>T
1g.23848692T>CCA686361FUCA1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1295A>G
n.1344A>G
n.1183A>G
n.1580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848692T>GCA339036100FUCA1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1295A>C
n.1344A>C
n.1183A>C
n.1580A>C
1g.23848692T=CA1158981482FUCA1c.1117A= (p.Lys373=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.814A= (p.Lys272=)
n.1295A=
n.1344A=
n.1183A=
n.1580A=
1g.23848693G>ACA416626775FUCA1c.1116C>T (p.Ser372=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.1294C>T
n.1343C>T
n.1182C>T
n.1579C>T
 ClinVar
1g.23848693G>CCA416626776FUCA1c.1116C>G (p.Ser372=)
c.741C>G (p.Ser247=)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.813C>G (p.Ser271=)
n.1294C>G
n.1343C>G
n.1182C>G
n.1579C>G
1g.23848693G>TCA416626777FUCA1c.1116C>A (p.Ser372=)
c.741C>A (p.Ser247=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.813C>A (p.Ser271=)
n.1294C>A
n.1343C>A
n.1182C>A
n.1579C>A
1g.23848694G>ACA339036102FUCA1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1293C>T
n.1342C>T
n.1181C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
1g.23848694G>CCA339036103FUCA1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1293C>G
n.1342C>G
n.1181C>G
n.1578C>G
1g.23848694G>TCA339036104FUCA1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1293C>A
n.1342C>A
n.1181C>A
n.1578C>A
1g.23848695A>CCA339036106FUCA1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1292T>G
n.1341T>G
n.1180T>G
n.1577T>G
1g.23848695A>GCA339036109FUCA1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1292T>C
n.1341T>C
n.1180T>C
n.1577T>C
1g.23848695A>TCA339036111FUCA1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1292T>A
n.1341T>A
n.1180T>A
n.1577T>A
1g.23848696G>ACA416626780FUCA1c.1113C>T (p.Ala371=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.810C>T (p.Ala270=)
n.1291C>T
n.1340C>T
n.1179C>T
n.1576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848696G>CCA416626781FUCA1c.1113C>G (p.Ala371=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.810C>G (p.Ala270=)
n.1291C>G
n.1340C>G
n.1179C>G
n.1576C>G
1g.23848696G=CA1158981483FUCA1c.1113C= (p.Ala371=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.480C= (p.Ala160=)
c.810C= (p.Ala270=)
n.1291C=
n.1340C=
n.1179C=
n.1576C=
1g.23848696G>TCA416626782FUCA1c.1113C>A (p.Ala371=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.810C>A (p.Ala270=)
n.1291C>A
n.1340C>A
n.1179C>A
n.1576C>A
1g.23848697G>ACA339036118FUCA1c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1290C>T
n.1339C>T
n.1178C>T
n.1575C>T
1g.23848697G>CCA339036115FUCA1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
n.1290C>G
n.1339C>G
n.1178C>G
n.1575C>G
1g.23848697G>TCA339036113FUCA1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
n.1290C>A
n.1339C>A
n.1178C>A
n.1575C>A
1g.23848698C>ACA339036124FUCA1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.1289G>T
n.1338G>T
n.1177G>T
n.1574G>T
1g.23848698C=CA1158981485FUCA1c.1111G= (p.Ala371=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.478G= (p.Ala160=)
c.808G= (p.Ala270=)
n.1289G=
n.1338G=
n.1177G=
n.1574G=
1g.23848698C>GCA339036130FUCA1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.1289G>C
n.1338G>C
n.1177G>C
n.1574G>C
1g.23848698C>TCA339036133FUCA1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.1289G>A
n.1338G>A
n.1177G>A
n.1574G>A
1g.23848699A>CCA339036137FUCA1c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.735T>G (p.Tyr245Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
n.1288T>G
n.1337T>G
n.1176T>G
n.1573T>G
1g.23848699A>GCA416626783FUCA1c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.1288T>C
n.1337T>C
n.1176T>C
n.1573T>C
1g.23848699A>TCA339036138FUCA1c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.1288T>A
n.1337T>A
n.1176T>A
n.1573T>A
1g.23848700_23848765dupCA521903410FUCA1c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr)
n.1223_1288dup
n.1272_1337dup
n.1111_1176dup
n.1508_1573dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848700T>ACA339036143FUCA1c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.1287A>T
n.1336A>T
n.1175A>T
n.1572A>T
1g.23848700T>CCA339036147FUCA1c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.1287A>G
n.1336A>G
n.1175A>G
n.1572A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848700T>GCA339036151FUCA1c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
n.1287A>C
n.1336A>C
n.1175A>C
n.1572A>C
1g.23848700T=CA1158981488FUCA1c.1109A= (p.Tyr370=)
c.734A= (p.Tyr245=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.806A= (p.Tyr269=)
n.1287A=
n.1336A=
n.1175A=
n.1572A=
1g.23848701A=CA1158981490FUCA1c.1108T= (p.Tyr370=)
c.733T= (p.Tyr245=)
c.475T= (p.Tyr159=)
c.805T= (p.Tyr269=)
n.1286T=
n.1335T=
n.1174T=
n.1571T=
1g.23848701A>CCA339036156FUCA1c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.1286T>G
n.1335T>G
n.1174T>G
n.1571T>G
1g.23848701A>GCA339036157FUCA1c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.1286T>C
n.1335T>C
n.1174T>C
n.1571T>C
 dbSNP
1g.23848701A>TCA339036161FUCA1c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.1286T>A
n.1335T>A
n.1174T>A
n.1571T>A
1g.23848702G>ACA416626785FUCA1c.1107C>T (p.Ile369=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.1285C>T
n.1334C>T
n.1173C>T
n.1570C>T
1g.23848702G>CCA339036164FUCA1c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.1285C>G
n.1334C>G
n.1173C>G
n.1570C>G
1g.23848702G>TCA416626786FUCA1c.1107C>A (p.Ile369=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.1285C>A
n.1334C>A
n.1173C>A
n.1570C>A
1g.23848703A>CCA339036168FUCA1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.1284T>G
n.1333T>G
n.1172T>G
n.1569T>G
1g.23848703A>GCA339036178FUCA1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.1284T>C
n.1333T>C
n.1172T>C
n.1569T>C
 gnomAD v4
1g.23848703A>TCA339036175FUCA1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.1284T>A
n.1333T>A
n.1172T>A
n.1569T>A
1g.23848704T>ACA339036179FUCA1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.1283A>T
n.1332A>T
n.1171A>T
n.1568A>T
1g.23848704T>CCA686362FUCA1c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.1283A>G
n.1332A>G
n.1171A>G
n.1568A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848704T>GCA339036180FUCA1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.1283A>C
n.1332A>C
n.1171A>C
n.1568A>C
1g.23848704T=CA1158981493FUCA1c.1105A= (p.Ile369=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.802A= (p.Ile268=)
n.1283A=
n.1332A=
n.1171A=
n.1568A=
1g.23848705A>CCA416626787FUCA1c.1104T>G (p.Ala368=)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.801T>G (p.Ala267=)
n.1282T>G
n.1331T>G
n.1170T>G
n.1567T>G
1g.23848705A>GCA416626788FUCA1c.1104T>C (p.Ala368=)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.801T>C (p.Ala267=)
n.1282T>C
n.1331T>C
n.1170T>C
n.1567T>C
1g.23848705A>TCA416626789FUCA1c.1104T>A (p.Ala368=)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.801T>A (p.Ala267=)
n.1282T>A
n.1331T>A
n.1170T>A
n.1567T>A
1g.23848705dupCA2742833118FUCA1c.1104dup (p.Ile369TyrfsTer?)
c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?)
c.471dup (p.Ile158TyrfsTer?)
c.801dup (p.Ile268TyrfsTer?)
n.1282dup
n.1331dup
n.1170dup
n.1567dup
1g.23848706G>ACA339036182FUCA1c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1281C>T
n.1330C>T
n.1169C>T
n.1566C>T
1g.23848706G>CCA339036184FUCA1c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1281C>G
n.1330C>G
n.1169C>G
n.1566C>G
1g.23848706G>TCA339036186FUCA1c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.1281C>A
n.1330C>A
n.1169C>A
n.1566C>A
1g.23848707C>ACA339036193FUCA1c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1280G>T
n.1329G>T
n.1168G>T
n.1565G>T
1g.23848707C=CA1143993292FUCA1c.1102G= (p.Ala368=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.1280G=
n.1329G=
n.1168G=
n.1565G=
1g.23848707C>GCA339036196FUCA1c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1280G>C
n.1329G>C
n.1168G>C
n.1565G>C
1g.23848707C>TCA686363FUCA1c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1280G>A
n.1329G>A
n.1168G>A
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848708C>ACA339036202FUCA1c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1279G>T
n.1328G>T
n.1167G>T
n.1564G>T
1g.23848708C=CA1158981499FUCA1c.1101G= (p.Glu367=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.798G= (p.Glu266=)
n.1279G=
n.1328G=
n.1167G=
n.1564G=
1g.23848708C>GCA339036205FUCA1c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1279G>C
n.1328G>C
n.1167G>C
n.1564G>C
1g.23848708C>TCA416626791FUCA1c.1101G>A (p.Glu367=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1279G>A
n.1328G>A
n.1167G>A
n.1564G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23848709delCA2586966193FUCA1c.1100del (p.Glu367GlyfsTer?)
c.725del (p.Glu242GlyfsTer?)
c.467del (p.Glu156GlyfsTer?)
c.797del (p.Glu266GlyfsTer?)
n.1278del
n.1327del
n.1166del
n.1563del
1g.23848709T>ACA339036215FUCA1c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1278A>T
n.1327A>T
n.1166A>T
n.1563A>T
1g.23848709T>CCA339036210FUCA1c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1278A>G
n.1327A>G
n.1166A>G
n.1563A>G
1g.23848709T>GCA339036212FUCA1c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1278A>C
n.1327A>C
n.1166A>C
n.1563A>C
1g.23848710C>ACA339036218FUCA1c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1277G>T
n.1326G>T
n.1165G>T
n.1562G>T
1g.23848710C>GCA339036219FUCA1c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1277G>C
n.1326G>C
n.1165G>C
n.1562G>C
1g.23848710C>TCA339036225FUCA1c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1277G>A
n.1326G>A
n.1165G>A
n.1562G>A
1g.23848712_23848713dupCA2529926252FUCA1c.1098_1099dup (p.Glu367GlyfsTer?)
c.723_724dup (p.Glu242GlyfsTer?)
c.465_466dup (p.Glu156GlyfsTer?)
c.795_796dup (p.Glu266GlyfsTer?)
n.1276_1277dup
n.1325_1326dup
n.1164_1165dup
n.1561_1562dup
 gnomAD v4
1g.23848711C>ACA416626794FUCA1c.1098G>T (p.Gly366=)
c.723G>T (p.Gly241=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.795G>T (p.Gly265=)
n.1276G>T
n.1325G>T
n.1164G>T
n.1561G>T
1g.23848711C>GCA416626792FUCA1c.1098G>C (p.Gly366=)
c.723G>C (p.Gly241=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.795G>C (p.Gly265=)
n.1276G>C
n.1325G>C
n.1164G>C
n.1561G>C
1g.23848711C>TCA416626793FUCA1c.1098G>A (p.Gly366=)
c.723G>A (p.Gly241=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.795G>A (p.Gly265=)
n.1276G>A
n.1325G>A
n.1164G>A
n.1561G>A
1g.23848712C>ACA339036231FUCA1c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1275G>T
n.1324G>T
n.1163G>T
n.1560G>T
1g.23848712C>GCA339036233FUCA1c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1275G>C
n.1324G>C
n.1163G>C
n.1560G>C
1g.23848712C>TCA339036234FUCA1c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1275G>A
n.1324G>A
n.1163G>A
n.1560G>A
 gnomAD v4
1g.23848713C>ACA339036243FUCA1c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
n.1274G>T
n.1323G>T
n.1162G>T
n.1559G>T
 dbSNP
1g.23848713C=CA1158981501FUCA1c.1096G= (p.Gly366=)
c.721G= (p.Gly241=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.793G= (p.Gly265=)
n.1274G=
n.1323G=
n.1162G=
n.1559G=
1g.23848713C>GCA339036246FUCA1c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1274G>C
n.1323G>C
n.1162G>C
n.1559G>C
1g.23848713C>TCA339036249FUCA1c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1274G>A
n.1323G>A
n.1162G>A
n.1559G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848714A=CA1158981503FUCA1c.1095T= (p.Asn365=)
c.720T= (p.Asn240=)
c.462T= (p.Asn154=)
c.792T= (p.Asn264=)
n.1273T=
n.1322T=
n.1161T=
n.1558T=
1g.23848714A>CCA339036251FUCA1c.1095T>G (p.Asn365Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.792T>G (p.Asn264Lys)
n.1273T>G
n.1322T>G
n.1161T>G
n.1558T>G
1g.23848714A>GCA416626798FUCA1c.1095T>C (p.Asn365=)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.462T>C (p.Asn154=)
c.792T>C (p.Asn264=)
n.1273T>C
n.1322T>C
n.1161T>C
n.1558T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848714A>TCA339036254FUCA1c.1095T>A (p.Asn365Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.792T>A (p.Asn264Lys)
n.1273T>A
n.1322T>A
n.1161T>A
n.1558T>A
1g.23848715T>ACA339036269FUCA1c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.791A>T (p.Asn264Ile)
n.1272A>T
n.1321A>T
n.1160A>T
n.1557A>T
1g.23848715T>CCA686364FUCA1c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.791A>G (p.Asn264Ser)
n.1272A>G
n.1321A>G
n.1160A>G
n.1557A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848715T>GCA339036257FUCA1c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.791A>C (p.Asn264Thr)
n.1272A>C
n.1321A>C
n.1160A>C
n.1557A>C
1g.23848715T=CA1158981507FUCA1c.1094A= (p.Asn365=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.791A= (p.Asn264=)
n.1272A=
n.1321A=
n.1160A=
n.1557A=
1g.23848716T>ACA339036271FUCA1c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
n.1271A>T
n.1320A>T
n.1159A>T
n.1556A>T
1g.23848716T>CCA339036272FUCA1c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
n.1271A>G
n.1320A>G
n.1159A>G
n.1556A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848716T>GCA339036274FUCA1c.1093A>C (p.Asn365His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.790A>C (p.Asn264His)
n.1271A>C
n.1320A>C
n.1159A>C
n.1556A>C
1g.23848716T=CA1158981508FUCA1c.1093A= (p.Asn365=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.460A= (p.Asn154=)
c.790A= (p.Asn264=)
n.1271A=
n.1320A=
n.1159A=
n.1556A=
1g.23848717G>ACA416626799FUCA1c.1092C>T (p.Ile364=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.1270C>T
n.1319C>T
n.1158C>T
n.1555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848717G>CCA339036276FUCA1c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.1270C>G
n.1319C>G
n.1158C>G
n.1555C>G
1g.23848717G=CA1158981511FUCA1c.1092C= (p.Ile364=)
c.717C= (p.Ile239=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.1270C=
n.1319C=
n.1158C=
n.1555C=
1g.23848717G>TCA416626800FUCA1c.1092C>A (p.Ile364=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.1270C>A
n.1319C>A
n.1158C>A
n.1555C>A
1g.23848718A>CCA339036280FUCA1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.1269T>G
n.1318T>G
n.1157T>G
n.1554T>G
1g.23848718A>GCA339036283FUCA1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1269T>C
n.1318T>C
n.1157T>C
n.1554T>C
1g.23848718A>TCA339036286FUCA1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.1269T>A
n.1318T>A
n.1157T>A
n.1554T>A
1g.23848719T>ACA339036291FUCA1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.1268A>T
n.1317A>T
n.1156A>T
n.1553A>T
1g.23848719T>CCA339036294FUCA1c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1268A>G
n.1317A>G
n.1156A>G
n.1553A>G
1g.23848719T>GCA339036303FUCA1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1268A>C
n.1317A>C
n.1156A>C
n.1553A>C
1g.23848720G>ACA416626802FUCA1c.1089C>T (p.Ser363=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.786C>T (p.Ser262=)
n.1267C>T
n.1316C>T
n.1155C>T
n.1552C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848720G>CCA339036306FUCA1c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
c.786C>G (p.Ser262Arg)
n.1267C>G
n.1316C>G
n.1155C>G
n.1552C>G
1g.23848720G=CA1158981512FUCA1c.1089C= (p.Ser363=)
c.714C= (p.Ser238=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.786C= (p.Ser262=)
n.1267C=
n.1316C=
n.1155C=
n.1552C=
1g.23848720G>TCA339036310FUCA1c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
c.786C>A (p.Ser262Arg)
n.1267C>A
n.1316C>A
n.1155C>A
n.1552C>A
1g.23848721C>ACA339036319FUCA1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.785G>T (p.Ser262Ile)
n.1266G>T
n.1315G>T
n.1154G>T
n.1551G>T
 COSMIC
1g.23848721C=CA1158981514FUCA1c.1088G= (p.Ser363=)
c.713G= (p.Ser238=)
c.455G= (p.Ser152=)
c.785G= (p.Ser262=)
n.1266G=
n.1315G=
n.1154G=
n.1551G=
1g.23848721C>GCA339036315FUCA1c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.785G>C (p.Ser262Thr)
n.1266G>C
n.1315G>C
n.1154G>C
n.1551G>C
1g.23848721C>TCA686365FUCA1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.785G>A (p.Ser262Asn)
n.1266G>A
n.1315G>A
n.1154G>A
n.1551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848722T>ACA339036325FUCA1c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.784A>T (p.Ser262Cys)
n.1265A>T
n.1314A>T
n.1153A>T
n.1550A>T
1g.23848722T>CCA339036329FUCA1c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.784A>G (p.Ser262Gly)
n.1265A>G
n.1314A>G
n.1153A>G
n.1550A>G
1g.23848722T>GCA339036332FUCA1c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.784A>C (p.Ser262Arg)
n.1265A>C
n.1314A>C
n.1153A>C
n.1550A>C
1g.23848723C>ACA416626803FUCA1c.1086G>T (p.Leu362=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.783G>T (p.Leu261=)
n.1264G>T
n.1313G>T
n.1152G>T
n.1549G>T
1g.23848723C=CA1158981518FUCA1c.1086G= (p.Leu362=)
c.711G= (p.Leu237=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.783G= (p.Leu261=)
n.1264G=
n.1313G=
n.1152G=
n.1549G=
1g.23848723C>GCA416626804FUCA1c.1086G>C (p.Leu362=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.783G>C (p.Leu261=)
n.1264G>C
n.1313G>C
n.1152G>C
n.1549G>C
1g.23848723C>TCA416626805FUCA1c.1086G>A (p.Leu362=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.783G>A (p.Leu261=)
n.1264G>A
n.1313G>A
n.1152G>A
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848724A=CA1158981522FUCA1c.1085T= (p.Leu362=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.782T= (p.Leu261=)
n.1263T=
n.1312T=
n.1151T=
n.1548T=
1g.23848724A>CCA339036337FUCA1c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.1263T>G
n.1312T>G
n.1151T>G
n.1548T>G
1g.23848724A>GCA339036340FUCA1c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.1263T>C
n.1312T>C
n.1151T>C
n.1548T>C
 gnomAD v4
1g.23848724A>TCA19322722FUCA1c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.1263T>A
n.1312T>A
n.1151T>A
n.1548T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848725G>ACA416626806FUCA1c.1084C>T (p.Leu362=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.781C>T (p.Leu261=)
n.1262C>T
n.1311C>T
n.1150C>T
n.1547C>T
1g.23848725G>CCA339036347FUCA1c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.1262C>G
n.1311C>G
n.1150C>G
n.1547C>G
1g.23848725G>TCA339036350FUCA1c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
n.1262C>A
n.1311C>A
n.1150C>A
n.1547C>A
1g.23848725_23848726delCA645512913FUCA1c.1083_1084del (p.Trp361CysfsTer?)
c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?)
c.450_451del (p.Trp150CysfsTer?)
c.780_781del (p.Trp260CysfsTer?)
n.1261_1262del
n.1310_1311del
n.1149_1150del
n.1546_1547del
 COSMIC
1g.23848726C>ACA339036354FUCA1c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.780G>T (p.Trp260Cys)
n.1261G>T
n.1310G>T
n.1149G>T
n.1546G>T
 gnomAD v4
1g.23848726C>GCA339036355FUCA1c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.780G>C (p.Trp260Cys)
n.1261G>C
n.1310G>C
n.1149G>C
n.1546G>C
1g.23848726C>TCA339036357FUCA1c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.780G>A (p.Trp260Ter)
n.1261G>A
n.1310G>A
n.1149G>A
n.1546G>A
1g.23848727delCA416626809FUCA1c.1083del (p.Trp361CysfsTer2)
c.708del (p.Trp236CysfsTer2)
c.450del (p.Trp150CysfsTer2)
c.780del (p.Trp260CysfsTer2)
n.1261del
n.1310del
n.1149del
n.1546del
 COSMIC
1g.23848727C>ACA19322738FUCA1c.1082G>T (p.Trp361Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.779G>T (p.Trp260Leu)
n.1260G>T
n.1309G>T
n.1148G>T
n.1545G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848727C=CA1158981529FUCA1c.1082G= (p.Trp361=)
c.707G= (p.Trp236=)
c.449G= (p.Trp150=)
c.779G= (p.Trp260=)
n.1260G=
n.1309G=
n.1148G=
n.1545G=
1g.23848727C>GCA339036368FUCA1c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.779G>C (p.Trp260Ser)
n.1260G>C
n.1309G>C
n.1148G>C
n.1545G>C
1g.23848727C>TCA249304FUCA1c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.779G>A (p.Trp260Ter)
n.1260G>A
n.1309G>A
n.1148G>A
n.1545G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848728A>CCA339036378FUCA1c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.778T>G (p.Trp260Gly)
n.1259T>G
n.1308T>G
n.1147T>G
n.1544T>G
1g.23848728A>GCA339036385FUCA1c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.778T>C (p.Trp260Arg)
n.1259T>C
n.1308T>C
n.1147T>C
n.1544T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched