Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23848621C>A | CA19322573 | FUCA1 | c.1160+28G>T (n.1160+28G>T) c.785+28G>T (n.785+28G>T) c.527+28G>T (n.527+28G>T) c.857+28G>T (n.857+28G>T) n.1338+28G>T n.1387+28G>T n.1226+28G>T n.1623+28G>T | dbSNP |
1 | g.23848621C= | CA1158981393 | FUCA1 | c.1160+28G= (n.1160+28G=) c.785+28G= (n.785+28G=) c.527+28G= (n.527+28G=) c.857+28G= (n.857+28G=) n.1338+28G= n.1387+28G= n.1226+28G= n.1623+28G= | |
1 | g.23848622T>C | CA686341 | FUCA1 | c.1160+27A>G (n.1160+27A>G) c.785+27A>G (n.785+27A>G) c.527+27A>G (n.527+27A>G) c.857+27A>G (n.857+27A>G) n.1338+27A>G n.1387+27A>G n.1226+27A>G n.1623+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848622T= | CA1158981395 | FUCA1 | c.1160+27A= (n.1160+27A=) c.785+27A= (n.785+27A=) c.527+27A= (n.527+27A=) c.857+27A= (n.857+27A=) n.1338+27A= n.1387+27A= n.1226+27A= n.1623+27A= | |
1 | g.23848623T>C | CA2644083828 | FUCA1 | c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) c.785+26A>G (n.785+26A>G) c.527+26A>G (n.527+26A>G) c.857+26A>G (n.857+26A>G) n.1338+26A>G n.1387+26A>G n.1226+26A>G n.1623+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848625C= | CA1158981397 | FUCA1 | c.1160+24G= (n.1160+24G=) c.785+24G= (n.785+24G=) c.527+24G= (n.527+24G=) c.857+24G= (n.857+24G=) n.1338+24G= n.1387+24G= n.1226+24G= n.1623+24G= | |
1 | g.23848625C>T | CA686342 | FUCA1 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.785+24G>A (n.785+24G>A) c.527+24G>A (n.527+24G>A) c.857+24G>A (n.857+24G>A) n.1338+24G>A n.1387+24G>A n.1226+24G>A n.1623+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848626A>G | CA2644083829 | FUCA1 | c.1160+23T>C (n.1160+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.527+23T>C (n.527+23T>C) c.857+23T>C (n.857+23T>C) n.1338+23T>C n.1387+23T>C n.1226+23T>C n.1623+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848628A>G | CA2644083830 | FUCA1 | c.1160+21T>C (n.1160+21T>C) c.785+21T>C (n.785+21T>C) c.527+21T>C (n.527+21T>C) c.857+21T>C (n.857+21T>C) n.1338+21T>C n.1387+21T>C n.1226+21T>C n.1623+21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848629C= | CA1158981400 | FUCA1 | c.1160+20G= (n.1160+20G=) c.785+20G= (n.785+20G=) c.527+20G= (n.527+20G=) c.857+20G= (n.857+20G=) n.1338+20G= n.1387+20G= n.1226+20G= n.1623+20G= | |
1 | g.23848629C>T | CA521903402 | FUCA1 | c.1160+20G>A (n.1160+20G>A) c.785+20G>A (n.785+20G>A) c.527+20G>A (n.527+20G>A) c.857+20G>A (n.857+20G>A) n.1338+20G>A n.1387+20G>A n.1226+20G>A n.1623+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848630A= | CA1158981402 | FUCA1 | c.1160+19T= (n.1160+19T=) c.785+19T= (n.785+19T=) c.527+19T= (n.527+19T=) c.857+19T= (n.857+19T=) n.1338+19T= n.1387+19T= n.1226+19T= n.1623+19T= | |
1 | g.23848630A>G | CA733355885 | FUCA1 | c.1160+19T>C (n.1160+19T>C) c.785+19T>C (n.785+19T>C) c.527+19T>C (n.527+19T>C) c.857+19T>C (n.857+19T>C) n.1338+19T>C n.1387+19T>C n.1226+19T>C n.1623+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848631A= | CA1158981404 | FUCA1 | c.1160+18T= (n.1160+18T=) c.785+18T= (n.785+18T=) c.527+18T= (n.527+18T=) c.857+18T= (n.857+18T=) n.1338+18T= n.1387+18T= n.1226+18T= n.1623+18T= | |
1 | g.23848631A>G | CA686343 | FUCA1 | c.1160+18T>C (n.1160+18T>C) c.785+18T>C (n.785+18T>C) c.527+18T>C (n.527+18T>C) c.857+18T>C (n.857+18T>C) n.1338+18T>C n.1387+18T>C n.1226+18T>C n.1623+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848632C= | CA1158981406 | FUCA1 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.785+17G= (n.785+17G=) c.527+17G= (n.527+17G=) c.857+17G= (n.857+17G=) n.1338+17G= n.1387+17G= n.1226+17G= n.1623+17G= | |
1 | g.23848632C>G | CA19322577 | FUCA1 | c.1160+17G>C (n.1160+17G>C) c.785+17G>C (n.785+17G>C) c.527+17G>C (n.527+17G>C) c.857+17G>C (n.857+17G>C) n.1338+17G>C n.1387+17G>C n.1226+17G>C n.1623+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848633A>C | CA2644083832 | FUCA1 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.785+16T>G (n.785+16T>G) c.527+16T>G (n.527+16T>G) c.857+16T>G (n.857+16T>G) n.1338+16T>G n.1387+16T>G n.1226+16T>G n.1623+16T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848633A>G | CA2573131924 | FUCA1 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.785+16T>C (n.785+16T>C) c.527+16T>C (n.527+16T>C) c.857+16T>C (n.857+16T>C) n.1338+16T>C n.1387+16T>C n.1226+16T>C n.1623+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848640_23848644del | CA2644083833 | FUCA1 | c.1160+10_1160+14del (n.1160+10_1160+14del) c.785+10_785+14del (n.785+10_785+14del) c.527+10_527+14del (n.527+10_527+14del) c.857+10_857+14del (n.857+10_857+14del) n.1338+10_1338+14del n.1387+10_1387+14del n.1226+10_1226+14del n.1623+10_1623+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848637G>A | CA686344 | FUCA1 | c.1160+12C>T (n.1160+12C>T) c.785+12C>T (n.785+12C>T) c.527+12C>T (n.527+12C>T) c.857+12C>T (n.857+12C>T) n.1338+12C>T n.1387+12C>T n.1226+12C>T n.1623+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848637G= | CA1158981409 | FUCA1 | c.1160+12C= (n.1160+12C=) c.785+12C= (n.785+12C=) c.527+12C= (n.527+12C=) c.857+12C= (n.857+12C=) n.1338+12C= n.1387+12C= n.1226+12C= n.1623+12C= | |
1 | g.23848639C>T | CA2644083834 | FUCA1 | c.1160+10G>A (n.1160+10G>A) c.785+10G>A (n.785+10G>A) c.527+10G>A (n.527+10G>A) c.857+10G>A (n.857+10G>A) n.1338+10G>A n.1387+10G>A n.1226+10G>A n.1623+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848640A= | CA1158981412 | FUCA1 | c.1160+9T= (n.1160+9T=) c.785+9T= (n.785+9T=) c.527+9T= (n.527+9T=) c.857+9T= (n.857+9T=) n.1338+9T= n.1387+9T= n.1226+9T= n.1623+9T= | |
1 | g.23848640A>G | CA686345 | FUCA1 | c.1160+9T>C (n.1160+9T>C) c.785+9T>C (n.785+9T>C) c.527+9T>C (n.527+9T>C) c.857+9T>C (n.857+9T>C) n.1338+9T>C n.1387+9T>C n.1226+9T>C n.1623+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848640A>T | CA2644083835 | FUCA1 | c.1160+9T>A (n.1160+9T>A) c.785+9T>A (n.785+9T>A) c.527+9T>A (n.527+9T>A) c.857+9T>A (n.857+9T>A) n.1338+9T>A n.1387+9T>A n.1226+9T>A n.1623+9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848641dup | CA2842331149 | FUCA1 | c.1160+9dup (n.1160+9dup) c.785+9dup (n.785+9dup) c.527+9dup (n.527+9dup) c.857+9dup (n.857+9dup) n.1338+9dup n.1387+9dup n.1226+9dup n.1623+9dup | |
1 | g.23848641A= | CA1148286823 | FUCA1 | c.1160+8T= (n.1160+8T=) c.785+8T= (n.785+8T=) c.527+8T= (n.527+8T=) c.857+8T= (n.857+8T=) n.1338+8T= n.1387+8T= n.1226+8T= n.1623+8T= | |
1 | g.23848641A>G | CA686346 | FUCA1 | c.1160+8T>C (n.1160+8T>C) c.785+8T>C (n.785+8T>C) c.527+8T>C (n.527+8T>C) c.857+8T>C (n.857+8T>C) n.1338+8T>C n.1387+8T>C n.1226+8T>C n.1623+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848642G>C | CA521903406 | FUCA1 | c.1160+7C>G (n.1160+7C>G) c.785+7C>G (n.785+7C>G) c.527+7C>G (n.527+7C>G) c.857+7C>G (n.857+7C>G) n.1338+7C>G n.1387+7C>G n.1226+7C>G n.1623+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848642G= | CA1158981415 | FUCA1 | c.1160+7C= (n.1160+7C=) c.785+7C= (n.785+7C=) c.527+7C= (n.527+7C=) c.857+7C= (n.857+7C=) n.1338+7C= n.1387+7C= n.1226+7C= n.1623+7C= | |
1 | g.23848642G>T | CA1158981417 | FUCA1 | c.1160+7C>A (n.1160+7C>A) c.785+7C>A (n.785+7C>A) c.527+7C>A (n.527+7C>A) c.857+7C>A (n.857+7C>A) n.1338+7C>A n.1387+7C>A n.1226+7C>A n.1623+7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848647A>C | CA339035722 | FUCA1 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.527+2T>G (n.527+2T>G) c.857+2T>G (n.857+2T>G) n.1338+2T>G n.1387+2T>G n.1226+2T>G n.1623+2T>G | |
1 | g.23848647A>G | CA339035723 | FUCA1 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.527+2T>C (n.527+2T>C) c.857+2T>C (n.857+2T>C) n.1338+2T>C n.1387+2T>C n.1226+2T>C n.1623+2T>C | |
1 | g.23848647A>T | CA339035726 | FUCA1 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.527+2T>A (n.527+2T>A) c.857+2T>A (n.857+2T>A) n.1338+2T>A n.1387+2T>A n.1226+2T>A n.1623+2T>A | |
1 | g.23848648C>A | CA339035734 | FUCA1 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.527+1G>T (n.527+1G>T) c.857+1G>T (n.857+1G>T) n.1338+1G>T n.1387+1G>T n.1226+1G>T n.1623+1G>T | |
1 | g.23848648C>G | CA339035740 | FUCA1 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.527+1G>C (n.527+1G>C) c.857+1G>C (n.857+1G>C) n.1338+1G>C n.1387+1G>C n.1226+1G>C n.1623+1G>C | |
1 | g.23848648C>T | CA339035736 | FUCA1 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.527+1G>A (n.527+1G>A) c.857+1G>A (n.857+1G>A) n.1338+1G>A n.1387+1G>A n.1226+1G>A n.1623+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848649del | CA2842331150 | FUCA1 | c.1160+1del c.785+1del c.527+1del c.857+1del n.1338+1del n.1387+1del n.1226+1del n.1623+1del | |
1 | g.23848649C>A | CA339035745 | FUCA1 | c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.527G>T (p.Trp176Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1338G>T n.1387G>T n.1226G>T n.1623G>T | |
1 | g.23848649C= | CA1141187616 | FUCA1 | c.1160G= (p.Trp387=) c.785G= (p.Trp262=) c.527G= (p.Trp176=) c.857G= (p.Trp286=) n.1338G= n.1387G= n.1226G= n.1623G= | |
1 | g.23848649C>G | CA339035747 | FUCA1 | c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.527G>C (p.Trp176Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1338G>C n.1387G>C n.1226G>C n.1623G>C | |
1 | g.23848649C>T | CA114440 | FUCA1 | c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.527G>A (p.Trp176Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1338G>A n.1387G>A n.1226G>A n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848651_23848654del | CA2574314417 | FUCA1 | c.1157_1160del (p.Val386GlyfsTer22) c.782_785del (p.Val261GlyfsTer22) c.524_527del (p.Val175GlyfsTer22) c.854_857del (p.Val285GlyfsTer22) n.1335_1338del n.1384_1387del n.1223_1226del n.1620_1623del | |
1 | g.23848650A= | CA1158981427 | FUCA1 | c.1159T= (p.Trp387=) c.784T= (p.Trp262=) c.526T= (p.Trp176=) c.856T= (p.Trp286=) n.1337T= n.1386T= n.1225T= n.1622T= | |
1 | g.23848650A>C | CA339035754 | FUCA1 | c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.526T>G (p.Trp176Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1337T>G n.1386T>G n.1225T>G n.1622T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848650A>G | CA339035757 | FUCA1 | c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.784T>C (p.Trp262Arg) c.526T>C (p.Trp176Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) n.1337T>C n.1386T>C n.1225T>C n.1622T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848650A>T | CA339035760 | FUCA1 | c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.526T>A (p.Trp176Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1337T>A n.1386T>A n.1225T>A n.1622T>A | |
1 | g.23848651T>A | CA416626745 | FUCA1 | c.1158A>T (p.Val386=) c.783A>T (p.Val261=) c.525A>T (p.Val175=) c.855A>T (p.Val285=) n.1336A>T n.1385A>T n.1224A>T n.1621A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848651T>C | CA416626743 | FUCA1 | c.1158A>G (p.Val386=) c.783A>G (p.Val261=) c.525A>G (p.Val175=) c.855A>G (p.Val285=) n.1336A>G n.1385A>G n.1224A>G n.1621A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848651T>G | CA416626744 | FUCA1 | c.1158A>C (p.Val386=) c.783A>C (p.Val261=) c.525A>C (p.Val175=) c.855A>C (p.Val285=) n.1336A>C n.1385A>C n.1224A>C n.1621A>C | |
1 | g.23848651T= | CA1158981429 | FUCA1 | c.1158A= (p.Val386=) c.783A= (p.Val261=) c.525A= (p.Val175=) c.855A= (p.Val285=) n.1336A= n.1385A= n.1224A= n.1621A= | |
1 | g.23848651_23848653del | CA2842331151 | FUCA1 | c.1156_1158del (p.Val386del) c.781_783del (p.Val261del) c.523_525del (p.Val175del) c.853_855del (p.Val285del) n.1334_1336del n.1383_1385del n.1222_1224del n.1619_1621del | |
1 | g.23848652A>C | CA339035766 | FUCA1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.1335T>G n.1384T>G n.1223T>G n.1620T>G | |
1 | g.23848652A>G | CA339035777 | FUCA1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.1335T>C n.1384T>C n.1223T>C n.1620T>C | |
1 | g.23848652A>T | CA339035779 | FUCA1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.1335T>A n.1384T>A n.1223T>A n.1620T>A | |
1 | g.23848653C>A | CA339035787 | FUCA1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.1334G>T n.1383G>T n.1222G>T n.1619G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848653C= | CA1158981432 | FUCA1 | c.1156G= (p.Val386=) c.781G= (p.Val261=) c.523G= (p.Val175=) c.853G= (p.Val285=) n.1334G= n.1383G= n.1222G= n.1619G= | |
1 | g.23848653C>G | CA339035790 | FUCA1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.1334G>C n.1383G>C n.1222G>C n.1619G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848653C>T | CA339035793 | FUCA1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) n.1334G>A n.1383G>A n.1222G>A n.1619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848654A= | CA1143750214 | FUCA1 | c.1155T= (p.Ser385=) c.780T= (p.Ser260=) c.522T= (p.Ser174=) c.852T= (p.Ser284=) n.1333T= n.1382T= n.1221T= n.1618T= | |
1 | g.23848654A>C | CA416626746 | FUCA1 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.780T>G (p.Ser260=) c.522T>G (p.Ser174=) c.852T>G (p.Ser284=) n.1333T>G n.1382T>G n.1221T>G n.1618T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848654A>G | CA686347 | FUCA1 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.780T>C (p.Ser260=) c.522T>C (p.Ser174=) c.852T>C (p.Ser284=) n.1333T>C n.1382T>C n.1221T>C n.1618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848654A>T | CA416626747 | FUCA1 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.780T>A (p.Ser260=) c.522T>A (p.Ser174=) c.852T>A (p.Ser284=) n.1333T>A n.1382T>A n.1221T>A n.1618T>A | |
1 | g.23848655G>A | CA686348 | FUCA1 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1332C>T n.1381C>T n.1220C>T n.1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848655G>C | CA339035804 | FUCA1 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) n.1332C>G n.1381C>G n.1220C>G n.1617C>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848655G= | CA1148717512 | FUCA1 | c.1154C= (p.Ser385=) c.779C= (p.Ser260=) c.521C= (p.Ser174=) c.851C= (p.Ser284=) n.1332C= n.1381C= n.1220C= n.1617C= | |
1 | g.23848655G>T | CA339035802 | FUCA1 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.1332C>A n.1381C>A n.1220C>A n.1617C>A | |
1 | g.23848656A>C | CA339035808 | FUCA1 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1331T>G n.1380T>G n.1219T>G n.1616T>G | |
1 | g.23848656A>G | CA339035812 | FUCA1 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1331T>C n.1380T>C n.1219T>C n.1616T>C | |
1 | g.23848656A>T | CA339035816 | FUCA1 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1331T>A n.1380T>A n.1219T>A n.1616T>A | |
1 | g.23848657T>A | CA416626748 | FUCA1 | c.1152A>T (p.Thr384=) c.777A>T (p.Thr259=) c.519A>T (p.Thr173=) c.849A>T (p.Thr283=) n.1330A>T n.1379A>T n.1218A>T n.1615A>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848657T>C | CA686349 | FUCA1 | c.1152A>G (p.Thr384=) c.777A>G (p.Thr259=) c.519A>G (p.Thr173=) c.849A>G (p.Thr283=) n.1330A>G n.1379A>G n.1218A>G n.1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848657T>G | CA416626749 | FUCA1 | c.1152A>C (p.Thr384=) c.777A>C (p.Thr259=) c.519A>C (p.Thr173=) c.849A>C (p.Thr283=) n.1330A>C n.1379A>C n.1218A>C n.1615A>C | |
1 | g.23848657T= | CA1144582031 | FUCA1 | c.1152A= (p.Thr384=) c.777A= (p.Thr259=) c.519A= (p.Thr173=) c.849A= (p.Thr283=) n.1330A= n.1379A= n.1218A= n.1615A= | |
1 | g.23848658G>A | CA339035826 | FUCA1 | c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1329C>T n.1378C>T n.1217C>T n.1614C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848658G>C | CA339035829 | FUCA1 | c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) n.1329C>G n.1378C>G n.1217C>G n.1614C>G | |
1 | g.23848658G>T | CA339035832 | FUCA1 | c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) n.1329C>A n.1378C>A n.1217C>A n.1614C>A | |
1 | g.23848659T>A | CA339035836 | FUCA1 | c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1328A>T n.1377A>T n.1216A>T n.1613A>T | |
1 | g.23848659T>C | CA339035837 | FUCA1 | c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1328A>G n.1377A>G n.1216A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848659T>G | CA339035841 | FUCA1 | c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1328A>C n.1377A>C n.1216A>C n.1613A>C | |
1 | g.23848660T>A | CA416626751 | FUCA1 | c.1149A>T (p.Thr383=) c.774A>T (p.Thr258=) c.516A>T (p.Thr172=) c.846A>T (p.Thr282=) n.1327A>T n.1376A>T n.1215A>T n.1612A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848660T>C | CA416626753 | FUCA1 | c.1149A>G (p.Thr383=) c.774A>G (p.Thr258=) c.516A>G (p.Thr172=) c.846A>G (p.Thr282=) n.1327A>G n.1376A>G n.1215A>G n.1612A>G | |
1 | g.23848660T>G | CA416626752 | FUCA1 | c.1149A>C (p.Thr383=) c.774A>C (p.Thr258=) c.516A>C (p.Thr172=) c.846A>C (p.Thr282=) n.1327A>C n.1376A>C n.1215A>C n.1612A>C | |
1 | g.23848660T= | CA1158981441 | FUCA1 | c.1149A= (p.Thr383=) c.774A= (p.Thr258=) c.516A= (p.Thr172=) c.846A= (p.Thr282=) n.1327A= n.1376A= n.1215A= n.1612A= | |
1 | g.23848661G>A | CA686350 | FUCA1 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) n.1326C>T n.1375C>T n.1214C>T n.1611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848661G>C | CA339035849 | FUCA1 | c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1326C>G n.1375C>G n.1214C>G n.1611C>G | |
1 | g.23848661G= | CA1141404710 | FUCA1 | c.1148C= (p.Thr383=) c.773C= (p.Thr258=) c.515C= (p.Thr172=) c.845C= (p.Thr282=) n.1326C= n.1375C= n.1214C= n.1611C= | |
1 | g.23848661G>T | CA339035844 | FUCA1 | c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1326C>A n.1375C>A n.1214C>A n.1611C>A | |
1 | g.23848662T>A | CA339035851 | FUCA1 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1325A>T n.1374A>T n.1213A>T n.1610A>T | |
1 | g.23848662T>C | CA339035854 | FUCA1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1325A>G n.1374A>G n.1213A>G n.1610A>G | |
1 | g.23848662T>G | CA339035857 | FUCA1 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1325A>C n.1374A>C n.1213A>C n.1610A>C | |
1 | g.23848663G>A | CA416626755 | FUCA1 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.771C>T (p.Asn257=) c.513C>T (p.Asn171=) c.843C>T (p.Asn281=) n.1324C>T n.1373C>T n.1212C>T n.1609C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848663G>C | CA339035861 | FUCA1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.1324C>G n.1373C>G n.1212C>G n.1609C>G | |
1 | g.23848663G>T | CA339035864 | FUCA1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.1324C>A n.1373C>A n.1212C>A n.1609C>A | |
1 | g.23848664T>A | CA339035867 | FUCA1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1323A>T n.1372A>T n.1211A>T n.1608A>T | |
1 | g.23848664T>C | CA339035872 | FUCA1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1323A>G n.1372A>G n.1211A>G n.1608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848664T>G | CA339035874 | FUCA1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1323A>C n.1372A>C n.1211A>C n.1608A>C | |
1 | g.23848664T= | CA1158981444 | FUCA1 | c.1145A= (p.Asn382=) c.770A= (p.Asn257=) c.512A= (p.Asn171=) c.842A= (p.Asn281=) n.1323A= n.1372A= n.1211A= n.1608A= | |
1 | g.23848665T>A | CA339035877 | FUCA1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1322A>T n.1371A>T n.1210A>T n.1607A>T | |
1 | g.23848665T>C | CA339035880 | FUCA1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1322A>G n.1371A>G n.1210A>G n.1607A>G | |
1 | g.23848665T>G | CA339035883 | FUCA1 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.769A>C (p.Asn257His) c.511A>C (p.Asn171His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1322A>C n.1371A>C n.1210A>C n.1607A>C | |
1 | g.23848666C>A | CA339035886 | FUCA1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.1321G>T n.1370G>T n.1209G>T n.1606G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848666C>G | CA339035888 | FUCA1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.1321G>C n.1370G>C n.1209G>C n.1606G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848666C>T | CA416626756 | FUCA1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.768G>A (p.Lys256=) c.510G>A (p.Lys170=) c.840G>A (p.Lys280=) n.1321G>A n.1370G>A n.1209G>A n.1606G>A | |
1 | g.23848667T>A | CA339035898 | FUCA1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.839A>T (p.Lys280Met) n.1320A>T n.1369A>T n.1208A>T n.1605A>T | |
1 | g.23848667T>C | CA339035896 | FUCA1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1320A>G n.1369A>G n.1208A>G n.1605A>G | |
1 | g.23848667T>G | CA339035893 | FUCA1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1320A>C n.1369A>C n.1208A>C n.1605A>C | |
1 | g.23848668T>A | CA339035904 | FUCA1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.1319A>T n.1368A>T n.1207A>T n.1604A>T | |
1 | g.23848668T>C | CA339035907 | FUCA1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.1319A>G n.1368A>G n.1207A>G n.1604A>G | |
1 | g.23848668T>G | CA339035909 | FUCA1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.1319A>C n.1368A>C n.1207A>C n.1604A>C | |
1 | g.23848669T>A | CA339035913 | FUCA1 | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.1318A>T n.1367A>T n.1206A>T n.1603A>T | |
1 | g.23848669T>C | CA416626759 | FUCA1 | c.1140A>G (p.Glu380=) c.765A>G (p.Glu255=) c.507A>G (p.Glu169=) c.837A>G (p.Glu279=) n.1318A>G n.1367A>G n.1206A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848669T>G | CA339035916 | FUCA1 | c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.1318A>C n.1367A>C n.1206A>C n.1603A>C | |
1 | g.23848670T>A | CA339035919 | FUCA1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.1317A>T n.1366A>T n.1205A>T n.1602A>T | dbSNP |
1 | g.23848670T>C | CA339035921 | FUCA1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1317A>G n.1366A>G n.1205A>G n.1602A>G | dbSNP |
1 | g.23848670T>G | CA339035923 | FUCA1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1317A>C n.1366A>C n.1205A>C n.1602A>C | |
1 | g.23848670T= | CA1158981449 | FUCA1 | c.1139A= (p.Glu380=) c.764A= (p.Glu255=) c.506A= (p.Glu169=) c.836A= (p.Glu279=) n.1317A= n.1366A= n.1205A= n.1602A= | |
1 | g.23848671C>A | CA114436 | FUCA1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1316G>T n.1365G>T n.1204G>T n.1601G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848671C= | CA1141187617 | FUCA1 | c.1138G= (p.Glu380=) c.763G= (p.Glu255=) c.505G= (p.Glu169=) c.835G= (p.Glu279=) n.1316G= n.1365G= n.1204G= n.1601G= | |
1 | g.23848671C>G | CA686351 | FUCA1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1316G>C n.1365G>C n.1204G>C n.1601G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848671C>T | CA339035937 | FUCA1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1316G>A n.1365G>A n.1204G>A n.1601G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848672C>A | CA339035938 | FUCA1 | c.1137G>T (p.Trp379Cys) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) n.1315G>T n.1364G>T n.1203G>T n.1600G>T | |
1 | g.23848672C>G | CA339035939 | FUCA1 | c.1137G>C (p.Trp379Cys) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) n.1315G>C n.1364G>C n.1203G>C n.1600G>C | |
1 | g.23848672C>T | CA339035949 | FUCA1 | c.1137G>A (p.Trp379Ter) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) n.1315G>A n.1364G>A n.1203G>A n.1600G>A | |
1 | g.23848673C>A | CA339035951 | FUCA1 | c.1136G>T (p.Trp379Leu) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) n.1314G>T n.1363G>T n.1202G>T n.1599G>T | |
1 | g.23848673C>G | CA339035952 | FUCA1 | c.1136G>C (p.Trp379Ser) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) n.1314G>C n.1363G>C n.1202G>C n.1599G>C | ClinVar |
1 | g.23848673C>T | CA339035950 | FUCA1 | c.1136G>A (p.Trp379Ter) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) n.1314G>A n.1363G>A n.1202G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848676_23848700del | CA2644083912 | FUCA1 | c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30) c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30) c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30) c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30) n.1290_1314del n.1339_1363del n.1178_1202del n.1575_1599del | gnomAD v4 |
1 | g.23848674A= | CA1158981450 | FUCA1 | c.1135T= (p.Trp379=) c.760T= (p.Trp254=) c.502T= (p.Trp168=) c.832T= (p.Trp278=) n.1313T= n.1362T= n.1201T= n.1598T= | |
1 | g.23848674A>C | CA339035953 | FUCA1 | c.1135T>G (p.Trp379Gly) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) n.1313T>G n.1362T>G n.1201T>G n.1598T>G | |
1 | g.23848674A>G | CA339035956 | FUCA1 | c.1135T>C (p.Trp379Arg) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) n.1313T>C n.1362T>C n.1201T>C n.1598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848674A>T | CA339035959 | FUCA1 | c.1135T>A (p.Trp379Arg) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) n.1313T>A n.1362T>A n.1201T>A n.1598T>A | |
1 | g.23848675T>A | CA339035963 | FUCA1 | c.1134A>T (p.Gln378His) c.759A>T (p.Gln253His) c.501A>T (p.Gln167His) c.831A>T (p.Gln277His) n.1312A>T n.1361A>T n.1200A>T n.1597A>T | COSMIC |
1 | g.23848675T>C | CA416626761 | FUCA1 | c.1134A>G (p.Gln378=) c.759A>G (p.Gln253=) c.501A>G (p.Gln167=) c.831A>G (p.Gln277=) n.1312A>G n.1361A>G n.1200A>G n.1597A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848675T>G | CA339035965 | FUCA1 | c.1134A>C (p.Gln378His) c.759A>C (p.Gln253His) c.501A>C (p.Gln167His) c.831A>C (p.Gln277His) n.1312A>C n.1361A>C n.1200A>C n.1597A>C | |
1 | g.23848675T= | CA1158981451 | FUCA1 | c.1134A= (p.Gln378=) c.759A= (p.Gln253=) c.501A= (p.Gln167=) c.831A= (p.Gln277=) n.1312A= n.1361A= n.1200A= n.1597A= | |
1 | g.23848676T>A | CA686352 | FUCA1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) n.1311A>T n.1360A>T n.1199A>T n.1596A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848676T>C | CA339035969 | FUCA1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) n.1311A>G n.1360A>G n.1199A>G n.1596A>G | |
1 | g.23848676T>G | CA339035968 | FUCA1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) n.1311A>C n.1360A>C n.1199A>C n.1596A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848676T= | CA1158981452 | FUCA1 | c.1133A= (p.Gln378=) c.758A= (p.Gln253=) c.500A= (p.Gln167=) c.830A= (p.Gln277=) n.1311A= n.1360A= n.1199A= n.1596A= | |
1 | g.23848677G>A | CA339035971 | FUCA1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1310C>T n.1359C>T n.1198C>T n.1595C>T | |
1 | g.23848677G>C | CA339035973 | FUCA1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1310C>G n.1359C>G n.1198C>G n.1595C>G | dbSNP |
1 | g.23848677G= | CA1158981453 | FUCA1 | c.1132C= (p.Gln378=) c.757C= (p.Gln253=) c.499C= (p.Gln167=) c.829C= (p.Gln277=) n.1310C= n.1359C= n.1198C= n.1595C= | |
1 | g.23848677G>T | CA339035976 | FUCA1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1310C>A n.1359C>A n.1198C>A n.1595C>A | |
1 | g.23848677_23848678delinsAA | CA2697552293 | FUCA1 | c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter) c.756_757delinsTT (p.Val253Ter) c.498_499delinsTT (p.Val167Ter) c.828_829delinsTT (p.Val277Ter) n.1309_1310delinsTT n.1358_1359delinsTT n.1197_1198delinsTT n.1594_1595delinsTT | ClinVar |
1 | g.23848678C>A | CA416626763 | FUCA1 | c.1131G>T (p.Val377=) c.756G>T (p.Val252=) c.498G>T (p.Val166=) c.828G>T (p.Val276=) n.1309G>T n.1358G>T n.1197G>T n.1594G>T | |
1 | g.23848678C>G | CA416626764 | FUCA1 | c.1131G>C (p.Val377=) c.756G>C (p.Val252=) c.498G>C (p.Val166=) c.828G>C (p.Val276=) n.1309G>C n.1358G>C n.1197G>C n.1594G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848678C>T | CA416626765 | FUCA1 | c.1131G>A (p.Val377=) c.756G>A (p.Val252=) c.498G>A (p.Val166=) c.828G>A (p.Val276=) n.1309G>A n.1358G>A n.1197G>A n.1594G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848679A= | CA1158981454 | FUCA1 | c.1130T= (p.Val377=) c.755T= (p.Val252=) c.497T= (p.Val166=) c.827T= (p.Val276=) n.1308T= n.1357T= n.1196T= n.1593T= | |
1 | g.23848679A>C | CA686353 | FUCA1 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1308T>G n.1357T>G n.1196T>G n.1593T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848679A>G | CA339035981 | FUCA1 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1308T>C n.1357T>C n.1196T>C n.1593T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848679A>T | CA339035984 | FUCA1 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) n.1308T>A n.1357T>A n.1196T>A n.1593T>A | |
1 | g.23848679_23848680delinsAC | CA1158981455 | FUCA1 | c.1129_1130delinsGT (p.Val377=) c.754_755delinsGT (p.Val252=) c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.826_827delinsGT (p.Val276=) n.1307_1308delinsGT n.1356_1357delinsGT n.1195_1196delinsGT n.1592_1593delinsGT | |
1 | g.23848680C>A | CA339035986 | FUCA1 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) n.1307G>T n.1356G>T n.1195G>T n.1592G>T | |
1 | g.23848680C= | CA1158981457 | FUCA1 | c.1129G= (p.Val377=) c.754G= (p.Val252=) c.496G= (p.Val166=) c.826G= (p.Val276=) n.1307G= n.1356G= n.1195G= n.1592G= | |
1 | g.23848680C>G | CA339035990 | FUCA1 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1307G>C n.1356G>C n.1195G>C n.1592G>C | |
1 | g.23848680C>T | CA686354 | FUCA1 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.826G>A (p.Val276Met) n.1307G>A n.1356G>A n.1195G>A n.1592G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848682del | CA1158981456 | FUCA1 | c.1129del (p.Val377CysfsTer?) c.754del (p.Val252CysfsTer?) c.496del (p.Val166CysfsTer?) c.826del (p.Val276CysfsTer?) n.1307del n.1356del n.1195del n.1592del | dbSNP |
1 | g.23848681C>A | CA416626767 | FUCA1 | c.1128G>T (p.Arg376=) c.753G>T (p.Arg251=) c.495G>T (p.Arg165=) c.825G>T (p.Arg275=) n.1306G>T n.1355G>T n.1194G>T n.1591G>T | |
1 | g.23848681C>G | CA416626768 | FUCA1 | c.1128G>C (p.Arg376=) c.753G>C (p.Arg251=) c.495G>C (p.Arg165=) c.825G>C (p.Arg275=) n.1306G>C n.1355G>C n.1194G>C n.1591G>C | |
1 | g.23848681C>T | CA416626769 | FUCA1 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.753G>A (p.Arg251=) c.495G>A (p.Arg165=) c.825G>A (p.Arg275=) n.1306G>A n.1355G>A n.1194G>A n.1591G>A | |
1 | g.23848682C>A | CA339035993 | FUCA1 | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1305G>T n.1354G>T n.1193G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848682C= | CA1142064022 | FUCA1 | c.1127G= (p.Arg376=) c.752G= (p.Arg251=) c.494G= (p.Arg165=) c.824G= (p.Arg275=) n.1305G= n.1354G= n.1193G= n.1590G= | |
1 | g.23848682C>G | CA339035998 | FUCA1 | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1305G>C n.1354G>C n.1193G>C n.1590G>C | |
1 | g.23848682C>T | CA686355 | FUCA1 | c.1127G>A (p.Arg376Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1305G>A n.1354G>A n.1193G>A n.1590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848683G>A | CA686356 | FUCA1 | c.1126C>T (p.Arg376Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) n.1304C>T n.1353C>T n.1192C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848683G>C | CA339036007 | FUCA1 | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1304C>G n.1353C>G n.1192C>G n.1589C>G | |
1 | g.23848683G= | CA1145872480 | FUCA1 | c.1126C= (p.Arg376=) c.751C= (p.Arg251=) c.493C= (p.Arg165=) c.823C= (p.Arg275=) n.1304C= n.1353C= n.1192C= n.1589C= | |
1 | g.23848683G>T | CA416626770 | FUCA1 | c.1126C>A (p.Arg376=) c.751C>A (p.Arg251=) c.493C>A (p.Arg165=) c.823C>A (p.Arg275=) n.1304C>A n.1353C>A n.1192C>A n.1589C>A | |
1 | g.23848684C>A | CA339036010 | FUCA1 | c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) n.1303G>T n.1352G>T n.1191G>T n.1588G>T | |
1 | g.23848684C= | CA1158981461 | FUCA1 | c.1125G= (p.Trp375=) c.750G= (p.Trp250=) c.492G= (p.Trp164=) c.822G= (p.Trp274=) n.1303G= n.1352G= n.1191G= n.1588G= | |
1 | g.23848684C>G | CA339036013 | FUCA1 | c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) n.1303G>C n.1352G>C n.1191G>C n.1588G>C | |
1 | g.23848684C>T | CA203204 | FUCA1 | c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) n.1303G>A n.1352G>A n.1191G>A n.1588G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.23848685C>A | CA339036018 | FUCA1 | c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) n.1302G>T n.1351G>T n.1190G>T n.1587G>T | |
1 | g.23848685C>G | CA339036021 | FUCA1 | c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) n.1302G>C n.1351G>C n.1190G>C n.1587G>C | |
1 | g.23848685C>T | CA339036036 | FUCA1 | c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) n.1302G>A n.1351G>A n.1190G>A n.1587G>A | |
1 | g.23848686del | CA2740090625 | FUCA1 | c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?) c.748del (p.Trp250GlyfsTer?) c.490del (p.Trp164GlyfsTer?) c.820del (p.Trp274GlyfsTer?) n.1301del n.1350del n.1189del n.1586del | ClinVar |
1 | g.23848686A= | CA1158981466 | FUCA1 | c.1123T= (p.Trp375=) c.748T= (p.Trp250=) c.490T= (p.Trp164=) c.820T= (p.Trp274=) n.1301T= n.1350T= n.1189T= n.1586T= | |
1 | g.23848686A>C | CA339036045 | FUCA1 | c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) n.1301T>G n.1350T>G n.1189T>G n.1586T>G | |
1 | g.23848686A>G | CA19322661 | FUCA1 | c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) n.1301T>C n.1350T>C n.1189T>C n.1586T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848686A>T | CA339036038 | FUCA1 | c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) n.1301T>A n.1350T>A n.1189T>A n.1586T>A | |
1 | g.23848687T>A | CA416626773 | FUCA1 | c.1122A>T (p.Pro374=) c.747A>T (p.Pro249=) c.489A>T (p.Pro163=) c.819A>T (p.Pro273=) n.1300A>T n.1349A>T n.1188A>T n.1585A>T | |
1 | g.23848687T>C | CA686357 | FUCA1 | c.1122A>G (p.Pro374=) c.747A>G (p.Pro249=) c.489A>G (p.Pro163=) c.819A>G (p.Pro273=) n.1300A>G n.1349A>G n.1188A>G n.1585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848687T>G | CA416626772 | FUCA1 | c.1122A>C (p.Pro374=) c.747A>C (p.Pro249=) c.489A>C (p.Pro163=) c.819A>C (p.Pro273=) n.1300A>C n.1349A>C n.1188A>C n.1585A>C | |
1 | g.23848687T= | CA1158981470 | FUCA1 | c.1122A= (p.Pro374=) c.747A= (p.Pro249=) c.489A= (p.Pro163=) c.819A= (p.Pro273=) n.1300A= n.1349A= n.1188A= n.1585A= | |
1 | g.23848688G>A | CA339036052 | FUCA1 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1299C>T n.1348C>T n.1187C>T n.1584C>T | |
1 | g.23848688G>C | CA686358 | FUCA1 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1299C>G n.1348C>G n.1187C>G n.1584C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848688G= | CA1158981473 | FUCA1 | c.1121C= (p.Pro374=) c.746C= (p.Pro249=) c.488C= (p.Pro163=) c.818C= (p.Pro273=) n.1299C= n.1348C= n.1187C= n.1584C= | |
1 | g.23848688G>T | CA339036053 | FUCA1 | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.488C>A (p.Pro163Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) n.1299C>A n.1348C>A n.1187C>A n.1584C>A | |
1 | g.23848689G>A | CA339036057 | FUCA1 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1298C>T n.1347C>T n.1186C>T n.1583C>T | |
1 | g.23848689G>C | CA339036060 | FUCA1 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1298C>G n.1347C>G n.1186C>G n.1583C>G | |
1 | g.23848689G>T | CA339036058 | FUCA1 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1298C>A n.1347C>A n.1186C>A n.1583C>A | |
1 | g.23848690T>A | CA339036064 | FUCA1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.486A>T (p.Lys162Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1297A>T n.1346A>T n.1185A>T n.1582A>T | |
1 | g.23848690T>C | CA686359 | FUCA1 | c.1119A>G (p.Lys373=) c.744A>G (p.Lys248=) c.486A>G (p.Lys162=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1297A>G n.1346A>G n.1185A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848690T>G | CA339036071 | FUCA1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.486A>C (p.Lys162Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1297A>C n.1346A>C n.1185A>C n.1582A>C | |
1 | g.23848690T= | CA1143730433 | FUCA1 | c.1119A= (p.Lys373=) c.744A= (p.Lys248=) c.486A= (p.Lys162=) c.816A= (p.Lys272=) n.1297A= n.1346A= n.1185A= n.1582A= | |
1 | g.23848691T>A | CA339036084 | FUCA1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.485A>T (p.Lys162Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1296A>T n.1345A>T n.1184A>T n.1581A>T | |
1 | g.23848691T>C | CA339036086 | FUCA1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1296A>G n.1345A>G n.1184A>G n.1581A>G | |
1 | g.23848691T>G | CA686360 | FUCA1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1296A>C n.1345A>C n.1184A>C n.1581A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848691T= | CA1158981479 | FUCA1 | c.1118A= (p.Lys373=) c.743A= (p.Lys248=) c.485A= (p.Lys162=) c.815A= (p.Lys272=) n.1296A= n.1345A= n.1184A= n.1581A= | |
1 | g.23848692T>A | CA339036094 | FUCA1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1295A>T n.1344A>T n.1183A>T n.1580A>T | |
1 | g.23848692T>C | CA686361 | FUCA1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1295A>G n.1344A>G n.1183A>G n.1580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848692T>G | CA339036100 | FUCA1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1295A>C n.1344A>C n.1183A>C n.1580A>C | |
1 | g.23848692T= | CA1158981482 | FUCA1 | c.1117A= (p.Lys373=) c.742A= (p.Lys248=) c.484A= (p.Lys162=) c.814A= (p.Lys272=) n.1295A= n.1344A= n.1183A= n.1580A= | |
1 | g.23848693G>A | CA416626775 | FUCA1 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.741C>T (p.Ser247=) c.483C>T (p.Ser161=) c.813C>T (p.Ser271=) n.1294C>T n.1343C>T n.1182C>T n.1579C>T | ClinVar |
1 | g.23848693G>C | CA416626776 | FUCA1 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.741C>G (p.Ser247=) c.483C>G (p.Ser161=) c.813C>G (p.Ser271=) n.1294C>G n.1343C>G n.1182C>G n.1579C>G | |
1 | g.23848693G>T | CA416626777 | FUCA1 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.741C>A (p.Ser247=) c.483C>A (p.Ser161=) c.813C>A (p.Ser271=) n.1294C>A n.1343C>A n.1182C>A n.1579C>A | |
1 | g.23848694G>A | CA339036102 | FUCA1 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1293C>T n.1342C>T n.1181C>T n.1578C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848694G>C | CA339036103 | FUCA1 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1293C>G n.1342C>G n.1181C>G n.1578C>G | |
1 | g.23848694G>T | CA339036104 | FUCA1 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1293C>A n.1342C>A n.1181C>A n.1578C>A | |
1 | g.23848695A>C | CA339036106 | FUCA1 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1292T>G n.1341T>G n.1180T>G n.1577T>G | |
1 | g.23848695A>G | CA339036109 | FUCA1 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1292T>C n.1341T>C n.1180T>C n.1577T>C | |
1 | g.23848695A>T | CA339036111 | FUCA1 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1292T>A n.1341T>A n.1180T>A n.1577T>A | |
1 | g.23848696G>A | CA416626780 | FUCA1 | c.1113C>T (p.Ala371=) c.738C>T (p.Ala246=) c.480C>T (p.Ala160=) c.810C>T (p.Ala270=) n.1291C>T n.1340C>T n.1179C>T n.1576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848696G>C | CA416626781 | FUCA1 | c.1113C>G (p.Ala371=) c.738C>G (p.Ala246=) c.480C>G (p.Ala160=) c.810C>G (p.Ala270=) n.1291C>G n.1340C>G n.1179C>G n.1576C>G | |
1 | g.23848696G= | CA1158981483 | FUCA1 | c.1113C= (p.Ala371=) c.738C= (p.Ala246=) c.480C= (p.Ala160=) c.810C= (p.Ala270=) n.1291C= n.1340C= n.1179C= n.1576C= | |
1 | g.23848696G>T | CA416626782 | FUCA1 | c.1113C>A (p.Ala371=) c.738C>A (p.Ala246=) c.480C>A (p.Ala160=) c.810C>A (p.Ala270=) n.1291C>A n.1340C>A n.1179C>A n.1576C>A | |
1 | g.23848697G>A | CA339036118 | FUCA1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.809C>T (p.Ala270Val) n.1290C>T n.1339C>T n.1178C>T n.1575C>T | |
1 | g.23848697G>C | CA339036115 | FUCA1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.1290C>G n.1339C>G n.1178C>G n.1575C>G | |
1 | g.23848697G>T | CA339036113 | FUCA1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) n.1290C>A n.1339C>A n.1178C>A n.1575C>A | |
1 | g.23848698C>A | CA339036124 | FUCA1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) n.1289G>T n.1338G>T n.1177G>T n.1574G>T | |
1 | g.23848698C= | CA1158981485 | FUCA1 | c.1111G= (p.Ala371=) c.736G= (p.Ala246=) c.478G= (p.Ala160=) c.808G= (p.Ala270=) n.1289G= n.1338G= n.1177G= n.1574G= | |
1 | g.23848698C>G | CA339036130 | FUCA1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) n.1289G>C n.1338G>C n.1177G>C n.1574G>C | |
1 | g.23848698C>T | CA339036133 | FUCA1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) n.1289G>A n.1338G>A n.1177G>A n.1574G>A | |
1 | g.23848699A>C | CA339036137 | FUCA1 | c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.1288T>G n.1337T>G n.1176T>G n.1573T>G | |
1 | g.23848699A>G | CA416626783 | FUCA1 | c.1110T>C (p.Tyr370=) c.735T>C (p.Tyr245=) c.477T>C (p.Tyr159=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.1288T>C n.1337T>C n.1176T>C n.1573T>C | |
1 | g.23848699A>T | CA339036138 | FUCA1 | c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.1288T>A n.1337T>A n.1176T>A n.1573T>A | |
1 | g.23848700_23848765dup | CA521903410 | FUCA1 | c.1045_1110dup (p.Tyr370_Ala371insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.670_735dup (p.Tyr245_Ala246insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.412_477dup (p.Tyr159_Ala160insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) c.742_807dup (p.Tyr269_Ala270insProIlePheGlnGluArgLeuLeuAlaValGlyLysTrpLeuSerIleAsnGlyGluAlaIleTyr) n.1223_1288dup n.1272_1337dup n.1111_1176dup n.1508_1573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848700T>A | CA339036143 | FUCA1 | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1287A>T n.1336A>T n.1175A>T n.1572A>T | |
1 | g.23848700T>C | CA339036147 | FUCA1 | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1287A>G n.1336A>G n.1175A>G n.1572A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848700T>G | CA339036151 | FUCA1 | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1287A>C n.1336A>C n.1175A>C n.1572A>C | |
1 | g.23848700T= | CA1158981488 | FUCA1 | c.1109A= (p.Tyr370=) c.734A= (p.Tyr245=) c.476A= (p.Tyr159=) c.806A= (p.Tyr269=) n.1287A= n.1336A= n.1175A= n.1572A= | |
1 | g.23848701A= | CA1158981490 | FUCA1 | c.1108T= (p.Tyr370=) c.733T= (p.Tyr245=) c.475T= (p.Tyr159=) c.805T= (p.Tyr269=) n.1286T= n.1335T= n.1174T= n.1571T= | |
1 | g.23848701A>C | CA339036156 | FUCA1 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1286T>G n.1335T>G n.1174T>G n.1571T>G | |
1 | g.23848701A>G | CA339036157 | FUCA1 | c.1108T>C (p.Tyr370His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.1286T>C n.1335T>C n.1174T>C n.1571T>C | dbSNP |
1 | g.23848701A>T | CA339036161 | FUCA1 | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1286T>A n.1335T>A n.1174T>A n.1571T>A | |
1 | g.23848702G>A | CA416626785 | FUCA1 | c.1107C>T (p.Ile369=) c.732C>T (p.Ile244=) c.474C>T (p.Ile158=) c.804C>T (p.Ile268=) n.1285C>T n.1334C>T n.1173C>T n.1570C>T | |
1 | g.23848702G>C | CA339036164 | FUCA1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.1285C>G n.1334C>G n.1173C>G n.1570C>G | |
1 | g.23848702G>T | CA416626786 | FUCA1 | c.1107C>A (p.Ile369=) c.732C>A (p.Ile244=) c.474C>A (p.Ile158=) c.804C>A (p.Ile268=) n.1285C>A n.1334C>A n.1173C>A n.1570C>A | |
1 | g.23848703A>C | CA339036168 | FUCA1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1284T>G n.1333T>G n.1172T>G n.1569T>G | |
1 | g.23848703A>G | CA339036178 | FUCA1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1284T>C n.1333T>C n.1172T>C n.1569T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848703A>T | CA339036175 | FUCA1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1284T>A n.1333T>A n.1172T>A n.1569T>A | |
1 | g.23848704T>A | CA339036179 | FUCA1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1283A>T n.1332A>T n.1171A>T n.1568A>T | |
1 | g.23848704T>C | CA686362 | FUCA1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.1283A>G n.1332A>G n.1171A>G n.1568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848704T>G | CA339036180 | FUCA1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1283A>C n.1332A>C n.1171A>C n.1568A>C | |
1 | g.23848704T= | CA1158981493 | FUCA1 | c.1105A= (p.Ile369=) c.730A= (p.Ile244=) c.472A= (p.Ile158=) c.802A= (p.Ile268=) n.1283A= n.1332A= n.1171A= n.1568A= | |
1 | g.23848705A>C | CA416626787 | FUCA1 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.729T>G (p.Ala243=) c.471T>G (p.Ala157=) c.801T>G (p.Ala267=) n.1282T>G n.1331T>G n.1170T>G n.1567T>G | |
1 | g.23848705A>G | CA416626788 | FUCA1 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.729T>C (p.Ala243=) c.471T>C (p.Ala157=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1282T>C n.1331T>C n.1170T>C n.1567T>C | |
1 | g.23848705A>T | CA416626789 | FUCA1 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.729T>A (p.Ala243=) c.471T>A (p.Ala157=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1282T>A n.1331T>A n.1170T>A n.1567T>A | |
1 | g.23848705dup | CA2742833118 | FUCA1 | c.1104dup (p.Ile369TyrfsTer?) c.729dup (p.Ile244TyrfsTer?) c.471dup (p.Ile158TyrfsTer?) c.801dup (p.Ile268TyrfsTer?) n.1282dup n.1331dup n.1170dup n.1567dup | |
1 | g.23848706G>A | CA339036182 | FUCA1 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1281C>T n.1330C>T n.1169C>T n.1566C>T | |
1 | g.23848706G>C | CA339036184 | FUCA1 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1281C>G n.1330C>G n.1169C>G n.1566C>G | |
1 | g.23848706G>T | CA339036186 | FUCA1 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1281C>A n.1330C>A n.1169C>A n.1566C>A | |
1 | g.23848707C>A | CA339036193 | FUCA1 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1280G>T n.1329G>T n.1168G>T n.1565G>T | |
1 | g.23848707C= | CA1143993292 | FUCA1 | c.1102G= (p.Ala368=) c.727G= (p.Ala243=) c.469G= (p.Ala157=) c.799G= (p.Ala267=) n.1280G= n.1329G= n.1168G= n.1565G= | |
1 | g.23848707C>G | CA339036196 | FUCA1 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1280G>C n.1329G>C n.1168G>C n.1565G>C | |
1 | g.23848707C>T | CA686363 | FUCA1 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1280G>A n.1329G>A n.1168G>A n.1565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848708C>A | CA339036202 | FUCA1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.1279G>T n.1328G>T n.1167G>T n.1564G>T | |
1 | g.23848708C= | CA1158981499 | FUCA1 | c.1101G= (p.Glu367=) c.726G= (p.Glu242=) c.468G= (p.Glu156=) c.798G= (p.Glu266=) n.1279G= n.1328G= n.1167G= n.1564G= | |
1 | g.23848708C>G | CA339036205 | FUCA1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.1279G>C n.1328G>C n.1167G>C n.1564G>C | |
1 | g.23848708C>T | CA416626791 | FUCA1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.726G>A (p.Glu242=) c.468G>A (p.Glu156=) c.798G>A (p.Glu266=) n.1279G>A n.1328G>A n.1167G>A n.1564G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848709del | CA2586966193 | FUCA1 | c.1100del (p.Glu367GlyfsTer?) c.725del (p.Glu242GlyfsTer?) c.467del (p.Glu156GlyfsTer?) c.797del (p.Glu266GlyfsTer?) n.1278del n.1327del n.1166del n.1563del | |
1 | g.23848709T>A | CA339036215 | FUCA1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.1278A>T n.1327A>T n.1166A>T n.1563A>T | |
1 | g.23848709T>C | CA339036210 | FUCA1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1278A>G n.1327A>G n.1166A>G n.1563A>G | |
1 | g.23848709T>G | CA339036212 | FUCA1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1278A>C n.1327A>C n.1166A>C n.1563A>C | |
1 | g.23848710C>A | CA339036218 | FUCA1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1277G>T n.1326G>T n.1165G>T n.1562G>T | |
1 | g.23848710C>G | CA339036219 | FUCA1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1277G>C n.1326G>C n.1165G>C n.1562G>C | |
1 | g.23848710C>T | CA339036225 | FUCA1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1277G>A n.1326G>A n.1165G>A n.1562G>A | |
1 | g.23848712_23848713dup | CA2529926252 | FUCA1 | c.1098_1099dup (p.Glu367GlyfsTer?) c.723_724dup (p.Glu242GlyfsTer?) c.465_466dup (p.Glu156GlyfsTer?) c.795_796dup (p.Glu266GlyfsTer?) n.1276_1277dup n.1325_1326dup n.1164_1165dup n.1561_1562dup | gnomAD v4 |
1 | g.23848711C>A | CA416626794 | FUCA1 | c.1098G>T (p.Gly366=) c.723G>T (p.Gly241=) c.465G>T (p.Gly155=) c.795G>T (p.Gly265=) n.1276G>T n.1325G>T n.1164G>T n.1561G>T | |
1 | g.23848711C>G | CA416626792 | FUCA1 | c.1098G>C (p.Gly366=) c.723G>C (p.Gly241=) c.465G>C (p.Gly155=) c.795G>C (p.Gly265=) n.1276G>C n.1325G>C n.1164G>C n.1561G>C | |
1 | g.23848711C>T | CA416626793 | FUCA1 | c.1098G>A (p.Gly366=) c.723G>A (p.Gly241=) c.465G>A (p.Gly155=) c.795G>A (p.Gly265=) n.1276G>A n.1325G>A n.1164G>A n.1561G>A | |
1 | g.23848712C>A | CA339036231 | FUCA1 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1275G>T n.1324G>T n.1163G>T n.1560G>T | |
1 | g.23848712C>G | CA339036233 | FUCA1 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1275G>C n.1324G>C n.1163G>C n.1560G>C | |
1 | g.23848712C>T | CA339036234 | FUCA1 | c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1275G>A n.1324G>A n.1163G>A n.1560G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848713C>A | CA339036243 | FUCA1 | c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) n.1274G>T n.1323G>T n.1162G>T n.1559G>T | dbSNP |
1 | g.23848713C= | CA1158981501 | FUCA1 | c.1096G= (p.Gly366=) c.721G= (p.Gly241=) c.463G= (p.Gly155=) c.793G= (p.Gly265=) n.1274G= n.1323G= n.1162G= n.1559G= | |
1 | g.23848713C>G | CA339036246 | FUCA1 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1274G>C n.1323G>C n.1162G>C n.1559G>C | |
1 | g.23848713C>T | CA339036249 | FUCA1 | c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1274G>A n.1323G>A n.1162G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848714A= | CA1158981503 | FUCA1 | c.1095T= (p.Asn365=) c.720T= (p.Asn240=) c.462T= (p.Asn154=) c.792T= (p.Asn264=) n.1273T= n.1322T= n.1161T= n.1558T= | |
1 | g.23848714A>C | CA339036251 | FUCA1 | c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1273T>G n.1322T>G n.1161T>G n.1558T>G | |
1 | g.23848714A>G | CA416626798 | FUCA1 | c.1095T>C (p.Asn365=) c.720T>C (p.Asn240=) c.462T>C (p.Asn154=) c.792T>C (p.Asn264=) n.1273T>C n.1322T>C n.1161T>C n.1558T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848714A>T | CA339036254 | FUCA1 | c.1095T>A (p.Asn365Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1273T>A n.1322T>A n.1161T>A n.1558T>A | |
1 | g.23848715T>A | CA339036269 | FUCA1 | c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1272A>T n.1321A>T n.1160A>T n.1557A>T | |
1 | g.23848715T>C | CA686364 | FUCA1 | c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1272A>G n.1321A>G n.1160A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23848715T>G | CA339036257 | FUCA1 | c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1272A>C n.1321A>C n.1160A>C n.1557A>C | |
1 | g.23848715T= | CA1158981507 | FUCA1 | c.1094A= (p.Asn365=) c.719A= (p.Asn240=) c.461A= (p.Asn154=) c.791A= (p.Asn264=) n.1272A= n.1321A= n.1160A= n.1557A= | |
1 | g.23848716T>A | CA339036271 | FUCA1 | c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1271A>T n.1320A>T n.1159A>T n.1556A>T | |
1 | g.23848716T>C | CA339036272 | FUCA1 | c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1271A>G n.1320A>G n.1159A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848716T>G | CA339036274 | FUCA1 | c.1093A>C (p.Asn365His) c.718A>C (p.Asn240His) c.460A>C (p.Asn154His) c.790A>C (p.Asn264His) n.1271A>C n.1320A>C n.1159A>C n.1556A>C | |
1 | g.23848716T= | CA1158981508 | FUCA1 | c.1093A= (p.Asn365=) c.718A= (p.Asn240=) c.460A= (p.Asn154=) c.790A= (p.Asn264=) n.1271A= n.1320A= n.1159A= n.1556A= | |
1 | g.23848717G>A | CA416626799 | FUCA1 | c.1092C>T (p.Ile364=) c.717C>T (p.Ile239=) c.459C>T (p.Ile153=) c.789C>T (p.Ile263=) n.1270C>T n.1319C>T n.1158C>T n.1555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848717G>C | CA339036276 | FUCA1 | c.1092C>G (p.Ile364Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.459C>G (p.Ile153Met) c.789C>G (p.Ile263Met) n.1270C>G n.1319C>G n.1158C>G n.1555C>G | |
1 | g.23848717G= | CA1158981511 | FUCA1 | c.1092C= (p.Ile364=) c.717C= (p.Ile239=) c.459C= (p.Ile153=) c.789C= (p.Ile263=) n.1270C= n.1319C= n.1158C= n.1555C= | |
1 | g.23848717G>T | CA416626800 | FUCA1 | c.1092C>A (p.Ile364=) c.717C>A (p.Ile239=) c.459C>A (p.Ile153=) c.789C>A (p.Ile263=) n.1270C>A n.1319C>A n.1158C>A n.1555C>A | |
1 | g.23848718A>C | CA339036280 | FUCA1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) n.1269T>G n.1318T>G n.1157T>G n.1554T>G | |
1 | g.23848718A>G | CA339036283 | FUCA1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1269T>C n.1318T>C n.1157T>C n.1554T>C | |
1 | g.23848718A>T | CA339036286 | FUCA1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) n.1269T>A n.1318T>A n.1157T>A n.1554T>A | |
1 | g.23848719T>A | CA339036291 | FUCA1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) n.1268A>T n.1317A>T n.1156A>T n.1553A>T | |
1 | g.23848719T>C | CA339036294 | FUCA1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1268A>G n.1317A>G n.1156A>G n.1553A>G | |
1 | g.23848719T>G | CA339036303 | FUCA1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1268A>C n.1317A>C n.1156A>C n.1553A>C |