Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23834231C>A | CA2655714045 | SMARCB1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.1927C>A (n.1927C>A) n.2531C>A n.3555C>A c.*703C>A (n.*703C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834231C>G | CA2738001055 | SMARCB1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.1927C>G (n.1927C>G) n.2531C>G n.3555C>G c.*703C>G (n.*703C>G) | dbSNP |
22 | g.23834231C>T | CA2655714046 | SMARCB1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.1927C>T (n.1927C>T) n.2531C>T n.3555C>T c.*703C>T (n.*703C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834232C>A | CA2655714048 | SMARCB1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) n.2532C>A n.3556C>A c.*704C>A (n.*704C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834233T>C | CA2655714050 | SMARCB1 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.1929T>C (n.1929T>C) n.2533T>C n.3557T>C c.*705T>C (n.*705T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834233_23834236delinsTCTC | CA2397981142 | SMARCB1 | c.*53_*56delinsTCTC (n.*53_*56delinsTCTC) c.1929_1932delinsTCTC (n.1929_1932delinsTCTC) n.2533_2536delinsTCTC n.3557_3560delinsTCTC c.*705_*708delinsTCTC (n.*705_*708delinsTCTC) | |
22 | g.23834234C>A | CA2655714055 | SMARCB1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.1930C>A (n.1930C>A) n.2534C>A n.3558C>A c.*706C>A (n.*706C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834238_23834240del | CA638690157 | SMARCB1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del) c.1934_1936del (n.1934_1936del) n.2538_2540del n.3562_3564del c.*710_*712del (n.*710_*712del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834235T>G | CA322582761 | SMARCB1 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.1931T>G (n.1931T>G) n.2535T>G n.3559T>G c.*707T>G (n.*707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834235T= | CA2397981143 | SMARCB1 | c.*55T= (n.*55T=) c.1931T= (n.1931T=) n.2535T= n.3559T= c.*707T= (n.*707T=) | |
22 | g.23834236C>A | CA2738005420 | SMARCB1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.1932C>A (n.1932C>A) n.2536C>A n.3560C>A c.*708C>A (n.*708C>A) | dbSNP |
22 | g.23834236C>G | CA2738001061 | SMARCB1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.1932C>G (n.1932C>G) n.2536C>G n.3560C>G c.*708C>G (n.*708C>G) | dbSNP |
22 | g.23834236C>T | CA2738001062 | SMARCB1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.1932C>T (n.1932C>T) n.2536C>T n.3560C>T c.*708C>T (n.*708C>T) | dbSNP |
22 | g.23834237C>A | CA2655714056 | SMARCB1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1933C>A (n.1933C>A) n.2537C>A n.3561C>A c.*709C>A (n.*709C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834237C>T | CA2655714057 | SMARCB1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) n.2537C>T n.3561C>T c.*709C>T (n.*709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834237_23834277delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG | CA2397981144 | SMARCB1 | c.*57_*97delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.*57_*97delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) c.1933_1973delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.1933_1973delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) n.2537_2577delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG c.*709_*749delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG (n.*709_*749delinsCTCCATCTTCTGGCAAGGACAGAGGCGAGGGGACAGCCCAG) | |
22 | g.23834238_23834277del | CA2397981145 | SMARCB1 | c.*58_*97del (n.*58_*97del) c.1934_1973del (n.1934_1973del) n.2538_2577del c.*710_*749del (n.*710_*749del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834239C>A | CA2655714058 | SMARCB1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.1935C>A (n.1935C>A) n.2539C>A n.3563C>A c.*711C>A (n.*711C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834240del | CA2577663377 | SMARCB1 | c.*60del (n.*60del) c.1936del (n.1936del) n.2540del n.3564del c.*712del (n.*712del) | |
22 | g.23834240C>A | CA2655714059 | SMARCB1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1936C>A (n.1936C>A) n.2540C>A n.3564C>A c.*712C>A (n.*712C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834240C>G | CA2738005431 | SMARCB1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.1936C>G (n.1936C>G) n.2540C>G n.3564C>G c.*712C>G (n.*712C>G) | dbSNP |
22 | g.23834240C>T | CA2655714060 | SMARCB1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.1936C>T (n.1936C>T) n.2540C>T n.3564C>T c.*712C>T (n.*712C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834241A>C | CA2738005515 | SMARCB1 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.1937A>C (n.1937A>C) n.2541A>C n.3565A>C c.*713A>C (n.*713A>C) | dbSNP |
22 | g.23834241A>G | CA2526596774 | SMARCB1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.2541A>G n.3565A>G c.*713A>G (n.*713A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834241A>T | CA2738005458 | SMARCB1 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) n.2541A>T n.3565A>T c.*713A>T (n.*713A>T) | dbSNP |
22 | g.23834242T>C | CA322582770 | SMARCB1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) n.2542T>C n.3566T>C c.*714T>C (n.*714T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834242T= | CA2397981146 | SMARCB1 | c.*62T= (n.*62T=) c.1938T= (n.1938T=) n.2542T= n.3566T= c.*714T= (n.*714T=) | |
22 | g.23834243C>A | CA2655714062 | SMARCB1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.1939C>A (n.1939C>A) n.2543C>A n.3567C>A c.*715C>A (n.*715C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834244T>C | CA751826963 | SMARCB1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.1940T>C (n.1940T>C) n.2544T>C n.3568T>C c.*716T>C (n.*716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834244T= | CA2397981147 | SMARCB1 | c.*64T= (n.*64T=) c.1940T= (n.1940T=) n.2544T= n.3568T= c.*716T= (n.*716T=) | |
22 | g.23834245T>A | CA2738005536 | SMARCB1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) n.2545T>A n.3569T>A c.*717T>A (n.*717T>A) | dbSNP |
22 | g.23834245T>C | CA2655714066 | SMARCB1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) n.2545T>C n.3569T>C c.*717T>C (n.*717T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834246C>A | CA2737899717 | SMARCB1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1942C>A (n.1942C>A) n.2546C>A n.3570C>A c.*718C>A (n.*718C>A) | dbSNP |
22 | g.23834246C= | CA2397981148 | SMARCB1 | c.*66C= (n.*66C=) c.1942C= (n.1942C=) n.2546C= n.3570C= c.*718C= (n.*718C=) | |
22 | g.23834246C>G | CA2737899718 | SMARCB1 | c.*66C>G (n.*66C>G) c.1942C>G (n.1942C>G) n.2546C>G n.3570C>G c.*718C>G (n.*718C>G) | dbSNP |
22 | g.23834246C>T | CA2397981149 | SMARCB1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1942C>T (n.1942C>T) n.2546C>T n.3570C>T c.*718C>T (n.*718C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834247T>C | CA2655714070 | SMARCB1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.1943T>C (n.1943T>C) n.2547T>C n.3571T>C c.*719T>C (n.*719T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834247T>G | CA2738005541 | SMARCB1 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) n.2547T>G n.3571T>G c.*719T>G (n.*719T>G) | dbSNP |
22 | g.23834248G>A | CA2738005543 | SMARCB1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) n.2548G>A n.3572G>A c.*720G>A (n.*720G>A) | dbSNP |
22 | g.23834248G>T | CA2655714072 | SMARCB1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) n.2548G>T n.3572G>T c.*720G>T (n.*720G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834249G>A | CA2655714074 | SMARCB1 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) n.2549G>A n.3573G>A c.*721G>A (n.*721G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834249G>C | CA2738005556 | SMARCB1 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.1945G>C (n.1945G>C) n.2549G>C n.3573G>C c.*721G>C (n.*721G>C) | dbSNP |
22 | g.23834249G>T | CA2655714075 | SMARCB1 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.1945G>T (n.1945G>T) n.2549G>T n.3573G>T c.*721G>T (n.*721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834250C>A | CA2655714077 | SMARCB1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.1946C>A (n.1946C>A) n.2550C>A n.3574C>A c.*722C>A (n.*722C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834250C>G | CA2738005584 | SMARCB1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.1946C>G (n.1946C>G) n.2550C>G n.3574C>G c.*722C>G (n.*722C>G) | dbSNP |
22 | g.23834250C>T | CA2655714079 | SMARCB1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.1946C>T (n.1946C>T) n.2550C>T n.3574C>T c.*722C>T (n.*722C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834251A>G | CA2577663379 | SMARCB1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.1947A>G (n.1947A>G) n.2551A>G n.3575A>G c.*723A>G (n.*723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834251A>T | CA2738005704 | SMARCB1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.1947A>T (n.1947A>T) n.2551A>T n.3575A>T c.*723A>T (n.*723A>T) | dbSNP |
22 | g.23834252del | CA2577663378 | SMARCB1 | c.*72del (n.*72del) c.1948del (n.1948del) n.2552del n.3576del c.*724del (n.*724del) | |
22 | g.23834251_23834263delinsAAGGACAGAGGCG | CA2397981150 | SMARCB1 | c.*71_*83delinsAAGGACAGAGGCG (n.*71_*83delinsAAGGACAGAGGCG) c.1947_1959delinsAAGGACAGAGGCG (n.1947_1959delinsAAGGACAGAGGCG) n.2551_2563delinsAAGGACAGAGGCG n.3575_3587delinsAAGGACAGAGGCG c.*723_*735delinsAAGGACAGAGGCG (n.*723_*735delinsAAGGACAGAGGCG) | |
22 | g.23834255_23834266del | CA638690158 | SMARCB1 | c.*75_*86del (n.*75_*86del) c.1951_1962del (n.1951_1962del) n.2555_2566del n.3579_3590del c.*727_*738del (n.*727_*738del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834253G>A | CA2655714085 | SMARCB1 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) n.2553G>A n.3577G>A c.*725G>A (n.*725G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834253G>T | CA2577663380 | SMARCB1 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.1949G>T (n.1949G>T) n.2553G>T n.3577G>T c.*725G>T (n.*725G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834254G>A | CA2655714089 | SMARCB1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.2554G>A n.3578G>A c.*726G>A (n.*726G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834254G>T | CA2655714091 | SMARCB1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.1950G>T (n.1950G>T) n.2554G>T n.3578G>T c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834255A>C | CA2738005821 | SMARCB1 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.1951A>C (n.1951A>C) n.2555A>C n.3579A>C c.*727A>C (n.*727A>C) | dbSNP |
22 | g.23834255A>T | CA2738005820 | SMARCB1 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.1951A>T (n.1951A>T) n.2555A>T n.3579A>T c.*727A>T (n.*727A>T) | dbSNP |
22 | g.23834256C>A | CA2397981152 | SMARCB1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.1952C>A (n.1952C>A) n.2556C>A n.3580C>A c.*728C>A (n.*728C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834256C= | CA2397981151 | SMARCB1 | c.*76C= (n.*76C=) c.1952C= (n.1952C=) n.2556C= n.3580C= c.*728C= (n.*728C=) | |
22 | g.23834256C>G | CA2737899720 | SMARCB1 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.1952C>G (n.1952C>G) n.2556C>G n.3580C>G c.*728C>G (n.*728C>G) | dbSNP |
22 | g.23834256C>T | CA2737899719 | SMARCB1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.1952C>T (n.1952C>T) n.2556C>T n.3580C>T c.*728C>T (n.*728C>T) | dbSNP |
22 | g.23834257A>G | CA2655714095 | SMARCB1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.1953A>G (n.1953A>G) n.2557A>G n.3581A>G c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834258G>A | CA2397981154 | SMARCB1 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.1954G>A (n.1954G>A) n.2558G>A n.3582G>A c.*730G>A (n.*730G>A) | dbSNP |
22 | g.23834258G>C | CA2655714097 | SMARCB1 | c.*78G>C (n.*78G>C) c.1954G>C (n.1954G>C) n.2558G>C n.3582G>C c.*730G>C (n.*730G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834258G= | CA2397981153 | SMARCB1 | c.*78G= (n.*78G=) c.1954G= (n.1954G=) n.2558G= n.3582G= c.*730G= (n.*730G=) | |
22 | g.23834259A>G | CA2738005823 | SMARCB1 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1955A>G (n.1955A>G) n.2559A>G n.3583A>G c.*731A>G (n.*731A>G) | dbSNP |
22 | g.23834259A>T | CA2738005825 | SMARCB1 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.1955A>T (n.1955A>T) n.2559A>T n.3583A>T c.*731A>T (n.*731A>T) | dbSNP |
22 | g.23834260G>A | CA2397981156 | SMARCB1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) n.2560G>A n.3584G>A c.*732G>A (n.*732G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834260G= | CA2397981155 | SMARCB1 | c.*80G= (n.*80G=) c.1956G= (n.1956G=) n.2560G= n.3584G= c.*732G= (n.*732G=) | |
22 | g.23834260G>T | CA2655714101 | SMARCB1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) n.2560G>T n.3584G>T c.*732G>T (n.*732G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834261G>A | CA1024502992 | SMARCB1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.1957G>A (n.1957G>A) n.2561G>A n.3585G>A c.*733G>A (n.*733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834261G= | CA2397981157 | SMARCB1 | c.*81G= (n.*81G=) c.1957G= (n.1957G=) n.2561G= n.3585G= c.*733G= (n.*733G=) | |
22 | g.23834261G>T | CA2655714104 | SMARCB1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1957G>T (n.1957G>T) n.2561G>T n.3585G>T c.*733G>T (n.*733G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834262C>A | CA2655714114 | SMARCB1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1958C>A (n.1958C>A) n.2562C>A n.3586C>A c.*734C>A (n.*734C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834262C= | CA2397981158 | SMARCB1 | c.*82C= (n.*82C=) c.1958C= (n.1958C=) n.2562C= n.3586C= c.*734C= (n.*734C=) | |
22 | g.23834262C>G | CA2573157775 | SMARCB1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.1958C>G (n.1958C>G) n.2562C>G n.3586C>G c.*734C>G (n.*734C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.23834262C>T | CA10583893 | SMARCB1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.1958C>T (n.1958C>T) n.2562C>T n.3586C>T c.*734C>T (n.*734C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834263G>A | CA751826977 | SMARCB1 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1959G>A (n.1959G>A) n.2563G>A n.3587G>A c.*735G>A (n.*735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834263G= | CA2397981159 | SMARCB1 | c.*83G= (n.*83G=) c.1959G= (n.1959G=) n.2563G= n.3587G= c.*735G= (n.*735G=) | |
22 | g.23834263G>T | CA2655714125 | SMARCB1 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1959G>T (n.1959G>T) n.2563G>T n.3587G>T c.*735G>T (n.*735G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834264A= | CA2397981160 | SMARCB1 | c.*84A= (n.*84A=) c.1960A= (n.1960A=) n.2564A= n.3588A= c.*736A= (n.*736A=) | |
22 | g.23834264A>G | CA638690159 | SMARCB1 | c.*84A>G (n.*84A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) n.2564A>G n.3588A>G c.*736A>G (n.*736A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834264A>T | CA2655714131 | SMARCB1 | c.*84A>T (n.*84A>T) c.1960A>T (n.1960A>T) n.2564A>T n.3588A>T c.*736A>T (n.*736A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834265G>A | CA2655714136 | SMARCB1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) n.2565G>A n.3589G>A c.*737G>A (n.*737G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834265G= | CA2397981161 | SMARCB1 | c.*85G= (n.*85G=) c.1961G= (n.1961G=) n.2565G= n.3589G= c.*737G= (n.*737G=) | |
22 | g.23834265G>T | CA2397981162 | SMARCB1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) n.2565G>T n.3589G>T c.*737G>T (n.*737G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834266G>A | CA2738005860 | SMARCB1 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.1962G>A (n.1962G>A) n.2566G>A n.3590G>A c.*738G>A (n.*738G>A) | dbSNP |
22 | g.23834267G>A | CA1024502998 | SMARCB1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.1963G>A (n.1963G>A) n.2567G>A n.3591G>A c.*739G>A (n.*739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834267G>C | CA2397981164 | SMARCB1 | c.*87G>C (n.*87G>C) c.1963G>C (n.1963G>C) n.2567G>C n.3591G>C c.*739G>C (n.*739G>C) | dbSNP |
22 | g.23834267G= | CA2397981163 | SMARCB1 | c.*87G= (n.*87G=) c.1963G= (n.1963G=) n.2567G= n.3591G= c.*739G= (n.*739G=) | |
22 | g.23834267G>T | CA2655714138 | SMARCB1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.1963G>T (n.1963G>T) n.2567G>T n.3591G>T c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834268G>A | CA322582777 | SMARCB1 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.1964G>A (n.1964G>A) n.2568G>A n.3592G>A c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834268G>C | CA2655714147 | SMARCB1 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.1964G>C (n.1964G>C) n.2568G>C n.3592G>C c.*740G>C (n.*740G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834268G= | CA2397981165 | SMARCB1 | c.*88G= (n.*88G=) c.1964G= (n.1964G=) n.2568G= n.3592G= c.*740G= (n.*740G=) | |
22 | g.23834268G>T | CA2655714146 | SMARCB1 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.1964G>T (n.1964G>T) n.2568G>T n.3592G>T c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834268_23834269del | CA2655714148 | SMARCB1 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.1964_1965del (n.1964_1965del) n.2568_2569del n.3592_3593del c.*740_*741del (n.*740_*741del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834269A>C | CA2738005870 | SMARCB1 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.1965A>C (n.1965A>C) n.2569A>C n.3593A>C c.*741A>C (n.*741A>C) | dbSNP |
22 | g.23834269A>G | CA2655714150 | SMARCB1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1965A>G (n.1965A>G) n.2569A>G n.3593A>G c.*741A>G (n.*741A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834270C>A | CA2577663381 | SMARCB1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.1966C>A (n.1966C>A) n.2570C>A n.3594C>A c.*742C>A (n.*742C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834270C>G | CA2738005952 | SMARCB1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.1966C>G (n.1966C>G) n.2570C>G n.3594C>G c.*742C>G (n.*742C>G) | dbSNP |
22 | g.23834270C>T | CA2577663382 | SMARCB1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.1966C>T (n.1966C>T) n.2570C>T n.3594C>T c.*742C>T (n.*742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834271A>T | CA2655714152 | SMARCB1 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.1967A>T (n.1967A>T) n.2571A>T c.*743A>T (n.*743A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834272G>A | CA2577663383 | SMARCB1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.1968G>A (n.1968G>A) n.2572G>A c.*744G>A (n.*744G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834272G>C | CA2840469177 | SMARCB1 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.1968G>C (n.1968G>C) n.2572G>C c.*744G>C (n.*744G>C) | |
22 | g.23834272G>T | CA2655714154 | SMARCB1 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.1968G>T (n.1968G>T) n.2572G>T c.*744G>T (n.*744G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834273C>A | CA2577663384 | SMARCB1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1969C>A (n.1969C>A) n.2573C>A c.*745C>A (n.*745C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834273C>T | CA2655714158 | SMARCB1 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1969C>T (n.1969C>T) n.2573C>T c.*745C>T (n.*745C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834275del | CA2655714156 | SMARCB1 | c.*95del (n.*95del) c.1971del (n.1971del) n.2575del c.*747del (n.*747del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834274C>A | CA2502502143 | SMARCB1 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) n.2574C>A c.*746C>A (n.*746C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834274C>G | CA2577663385 | SMARCB1 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.1970C>G (n.1970C>G) n.2574C>G c.*746C>G (n.*746C>G) | |
22 | g.23834274C>T | CA2655714159 | SMARCB1 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.1970C>T (n.1970C>T) n.2574C>T c.*746C>T (n.*746C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834275C>A | CA2577663386 | SMARCB1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1971C>A (n.1971C>A) n.2575C>A c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834275C= | CA2397981166 | SMARCB1 | c.*95C= (n.*95C=) c.1971C= (n.1971C=) n.2575C= c.*747C= (n.*747C=) | |
22 | g.23834275C>T | CA2397981167 | SMARCB1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1971C>T (n.1971C>T) n.2575C>T c.*747C>T (n.*747C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834276A= | CA2397981168 | SMARCB1 | c.*96A= (n.*96A=) c.1972A= (n.1972A=) n.2576A= c.*748A= (n.*748A=) | |
22 | g.23834276A>C | CA2655714162 | SMARCB1 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.1972A>C (n.1972A>C) n.2576A>C c.*748A>C (n.*748A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834276A>G | CA751826987 | SMARCB1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.2576A>G c.*748A>G (n.*748A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834277G>T | CA2655714163 | SMARCB1 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.1973G>T (n.1973G>T) n.2577G>T c.*749G>T (n.*749G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834278C>A | CA2397981170 | SMARCB1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.1974C>A (n.1974C>A) n.2578C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834278C= | CA2397981169 | SMARCB1 | c.*98C= (n.*98C=) c.1974C= (n.1974C=) n.2578C= c.*750C= (n.*750C=) | |
22 | g.23834278C>G | CA2559840132 | SMARCB1 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.1974C>G (n.1974C>G) n.2578C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | |
22 | g.23834278C>T | CA322582780 | SMARCB1 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.1974C>T (n.1974C>T) n.2578C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834279G>A | CA322582784 | SMARCB1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) n.2579G>A c.*751G>A (n.*751G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834279G= | CA2397981171 | SMARCB1 | c.*99G= (n.*99G=) c.1975G= (n.1975G=) n.2579G= c.*751G= (n.*751G=) | |
22 | g.23834279G>T | CA2655714168 | SMARCB1 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) n.2579G>T c.*751G>T (n.*751G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834280C>A | CA2655714172 | SMARCB1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.1976C>A (n.1976C>A) n.2580C>A c.*752C>A (n.*752C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834280C= | CA2397981172 | SMARCB1 | c.*100C= (n.*100C=) c.1976C= (n.1976C=) n.2580C= c.*752C= (n.*752C=) | |
22 | g.23834280C>G | CA751826991 | SMARCB1 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.1976C>G (n.1976C>G) n.2580C>G c.*752C>G (n.*752C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834281C>A | CA2655714179 | SMARCB1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) n.2581C>A c.*753C>A (n.*753C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834281C= | CA2397981173 | SMARCB1 | c.*101C= (n.*101C=) c.1977C= (n.1977C=) n.2581C= c.*753C= (n.*753C=) | |
22 | g.23834281C>T | CA751826992 | SMARCB1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.1977C>T (n.1977C>T) n.2581C>T c.*753C>T (n.*753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834281_23834282del | CA2577663387 | SMARCB1 | c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.1977_1978del (n.1977_1978del) n.2581_2582del c.*753_*754del (n.*753_*754del) | |
22 | g.23834283T>C | CA2655714181 | SMARCB1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) n.2583T>C c.*755T>C (n.*755T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834283T>G | CA2655714183 | SMARCB1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.1979T>G (n.1979T>G) n.2583T>G c.*755T>G (n.*755T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834284C>A | CA2655714186 | SMARCB1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.1980C>A (n.1980C>A) n.2584C>A c.*756C>A (n.*756C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834284C>T | CA2655714187 | SMARCB1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.1980C>T (n.1980C>T) n.2584C>T c.*756C>T (n.*756C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834285C>A | CA2655714190 | SMARCB1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.1981C>A (n.1981C>A) n.2585C>A c.*757C>A (n.*757C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834285C= | CA2397981174 | SMARCB1 | c.*105C= (n.*105C=) c.1981C= (n.1981C=) n.2585C= c.*757C= (n.*757C=) | |
22 | g.23834285C>G | CA2655714193 | SMARCB1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.1981C>G (n.1981C>G) n.2585C>G c.*757C>G (n.*757C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834285C>T | CA751826994 | SMARCB1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.1981C>T (n.1981C>T) n.2585C>T c.*757C>T (n.*757C>T) | dbSNP |
22 | g.23834286T>C | CA2655714194 | SMARCB1 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.1982T>C (n.1982T>C) n.2586T>C c.*758T>C (n.*758T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834287G>A | CA2655714196 | SMARCB1 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) n.2587G>A c.*759G>A (n.*759G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834287G>C | CA2655714197 | SMARCB1 | c.*107G>C (n.*107G>C) c.1983G>C (n.1983G>C) n.2587G>C c.*759G>C (n.*759G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834287G>T | CA2655714195 | SMARCB1 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) n.2587G>T c.*759G>T (n.*759G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834288A>G | CA2655714199 | SMARCB1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.1984A>G (n.1984A>G) n.2588A>G c.*760A>G (n.*760A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834288A>T | CA2655714201 | SMARCB1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.1984A>T (n.1984A>T) n.2588A>T c.*760A>T (n.*760A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834289G>A | CA751826996 | SMARCB1 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) n.2589G>A c.*761G>A (n.*761G>A) | dbSNP |
22 | g.23834289G= | CA2397981175 | SMARCB1 | c.*109G= (n.*109G=) c.1985G= (n.1985G=) n.2589G= c.*761G= (n.*761G=) | |
22 | g.23834289G>T | CA2655714203 | SMARCB1 | c.*109G>T (n.*109G>T) c.1985G>T (n.1985G>T) n.2589G>T c.*761G>T (n.*761G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834290G>T | CA2655714205 | SMARCB1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.1986G>T (n.1986G>T) n.2590G>T c.*762G>T (n.*762G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834291A= | CA2397981176 | SMARCB1 | c.*111A= (n.*111A=) c.1987A= (n.1987A=) n.2591A= c.*763A= (n.*763A=) | |
22 | g.23834291A>G | CA2397981177 | SMARCB1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.1987A>G (n.1987A>G) n.2591A>G c.*763A>G (n.*763A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834291A>T | CA2655714208 | SMARCB1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.1987A>T (n.1987A>T) n.2591A>T c.*763A>T (n.*763A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834292dup | CA2655714209 | SMARCB1 | c.*112dup (n.*112dup) c.1988dup (n.1988dup) n.2592dup c.*764dup (n.*764dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834293C>A | CA2655714212 | SMARCB1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1989C>A (n.1989C>A) n.2593C>A c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834293C= | CA2397981178 | SMARCB1 | c.*113C= (n.*113C=) c.1989C= (n.1989C=) n.2593C= c.*765C= (n.*765C=) | |
22 | g.23834293C>G | CA2655714214 | SMARCB1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1989C>G (n.1989C>G) n.2593C>G c.*765C>G (n.*765C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834293C>T | CA10645179 | SMARCB1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1989C>T (n.1989C>T) n.2593C>T c.*765C>T (n.*765C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834293_23834294insA | CA2655714221 | SMARCB1 | c.*113_*114insA (n.*113_*114insA) c.1989_1990insA (n.1989_1990insA) n.2593_2594insA c.*765_*766insA (n.*765_*766insA) | gnomAD v4 |
22 | g.23834294G>A | CA322582787 | SMARCB1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.1990G>A (n.1990G>A) n.2594G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834294G>C | CA2655714227 | SMARCB1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.1990G>C (n.1990G>C) n.2594G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834294G= | CA2397981179 | SMARCB1 | c.*114G= (n.*114G=) c.1990G= (n.1990G=) n.2594G= c.*766G= (n.*766G=) | |
22 | g.23834294G>T | CA2655714228 | SMARCB1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.1990G>T (n.1990G>T) n.2594G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834296dup | CA10653258 | SMARCB1 | c.*116dup (n.*116dup) c.1992dup (n.1992dup) n.2596dup c.*768dup (n.*768dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834296del | CA2737854040 | SMARCB1 | c.*116del (n.*116del) c.1992del (n.1992del) n.2596del c.*768del (n.*768del) | dbSNP |
22 | g.23834297_23834301del | CA2655714224 | SMARCB1 | c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.1993_1997del (n.1993_1997del) n.2597_2601del c.*769_*773del (n.*769_*773del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834295G>T | CA2655714233 | SMARCB1 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.1991G>T (n.1991G>T) n.2595G>T c.*767G>T (n.*767G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834295_23834296insT | CA2655714236 | SMARCB1 | c.*115_*116insT (n.*115_*116insT) c.1991_1992insT (n.1991_1992insT) n.2595_2596insT c.*767_*768insT (n.*767_*768insT) | gnomAD v4 |
22 | g.23834296G>A | CA2655714239 | SMARCB1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.1992G>A (n.1992G>A) n.2596G>A c.*768G>A (n.*768G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834296G>T | CA2655714242 | SMARCB1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.1992G>T (n.1992G>T) n.2596G>T c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834303_23834313del | CA2655714237 | SMARCB1 | c.*123_*133del (n.*123_*133del) c.1999_2009del (n.1999_2009del) n.2603_2613del c.*775_*785del (n.*775_*785del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834297T>G | CA2655714246 | SMARCB1 | c.*117T>G (n.*117T>G) c.1993T>G (n.1993T>G) n.2597T>G c.*769T>G (n.*769T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834297dup | CA2655714245 | SMARCB1 | c.*117dup (n.*117dup) c.1993dup (n.1993dup) n.2597dup c.*769dup (n.*769dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834297_23834298delinsTG | CA2397981180 | SMARCB1 | c.*117_*118delinsTG (n.*117_*118delinsTG) c.1993_1994delinsTG (n.1993_1994delinsTG) n.2597_2598delinsTG c.*769_*770delinsTG (n.*769_*770delinsTG) | |
22 | g.23834298G>A | CA2655714254 | SMARCB1 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.1994G>A (n.1994G>A) n.2598G>A c.*770G>A (n.*770G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834298G>C | CA322582791 | SMARCB1 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.1994G>C (n.1994G>C) n.2598G>C c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834298G= | CA2397981181 | SMARCB1 | c.*118G= (n.*118G=) c.1994G= (n.1994G=) n.2598G= c.*770G= (n.*770G=) | |
22 | g.23834298G>T | CA322582795 | SMARCB1 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.1994G>T (n.1994G>T) n.2598G>T c.*770G>T (n.*770G>T) | dbSNP |
22 | g.23834302del | CA322582802 | SMARCB1 | c.*122del (n.*122del) c.1998del (n.1998del) n.2602del c.*774del (n.*774del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834299G>A | CA751827004 | SMARCB1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) n.2599G>A c.*771G>A (n.*771G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834299G= | CA2397981182 | SMARCB1 | c.*119G= (n.*119G=) c.1995G= (n.1995G=) n.2599G= c.*771G= (n.*771G=) | |
22 | g.23834299G>T | CA2655714261 | SMARCB1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) n.2599G>T c.*771G>T (n.*771G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834300G>A | CA2655714265 | SMARCB1 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) n.2600G>A c.*772G>A (n.*772G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834301G>A | CA2655714267 | SMARCB1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.1997G>A (n.1997G>A) n.2601G>A c.*773G>A (n.*773G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834302G>A | CA322582805 | SMARCB1 | c.*122G>A (n.*122G>A) c.1998G>A (n.1998G>A) n.2602G>A c.*774G>A (n.*774G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834302G= | CA2397981183 | SMARCB1 | c.*122G= (n.*122G=) c.1998G= (n.1998G=) n.2602G= c.*774G= (n.*774G=) | |
22 | g.23834302G>T | CA2655714269 | SMARCB1 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.1998G>T (n.1998G>T) n.2602G>T c.*774G>T (n.*774G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834302_23834303insGC | CA2818530601 | SMARCB1 | c.*122_*123insGC (n.*122_*123insGC) c.1998_1999insGC (n.1998_1999insGC) n.2602_2603insGC c.*774_*775insGC (n.*774_*775insGC) | |
22 | g.23834303T>A | CA2655714271 | SMARCB1 | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1999T>A (n.1999T>A) n.2603T>A c.*775T>A (n.*775T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834303T>G | CA322582811 | SMARCB1 | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1999T>G (n.1999T>G) n.2603T>G c.*775T>G (n.*775T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834303T= | CA2397981184 | SMARCB1 | c.*123T= (n.*123T=) c.1999T= (n.1999T=) n.2603T= c.*775T= (n.*775T=) | |
22 | g.23834304G>A | CA638690164 | SMARCB1 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) n.2604G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834304G= | CA2397981185 | SMARCB1 | c.*124G= (n.*124G=) c.2000G= (n.2000G=) n.2604G= c.*776G= (n.*776G=) | |
22 | g.23834305del | CA2655714276 | SMARCB1 | c.*125del (n.*125del) c.2001del (n.2001del) n.2605del c.*777del (n.*777del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834304_23834314dup | CA2555346908 | SMARCB1 | c.*124_*134dup (n.*124_*134dup) c.2000_2010dup (n.2000_2010dup) n.2604_2614dup c.*776_*786dup (n.*776_*786dup) | gnomAD v4 |
22 | g.23834305G>A | CA2655714282 | SMARCB1 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.2001G>A (n.2001G>A) n.2605G>A c.*777G>A (n.*777G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834305G>C | CA2818530602 | SMARCB1 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.2001G>C (n.2001G>C) n.2605G>C c.*777G>C (n.*777G>C) | |
22 | g.23834305G>T | CA2655714284 | SMARCB1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.2001G>T (n.2001G>T) n.2605G>T c.*777G>T (n.*777G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834306A>G | CA2655714286 | SMARCB1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) n.2606A>G c.*778A>G (n.*778A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834307G>A | CA2655714288 | SMARCB1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.2003G>A (n.2003G>A) n.2607G>A c.*779G>A (n.*779G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834307G>C | CA2818530603 | SMARCB1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) n.2607G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | |
22 | g.23834307G>T | CA2655714289 | SMARCB1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) n.2607G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834308T>A | CA2655714291 | SMARCB1 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.2004T>A (n.2004T>A) n.2608T>A c.*780T>A (n.*780T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834308T>C | CA638690166 | SMARCB1 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.2004T>C (n.2004T>C) n.2608T>C c.*780T>C (n.*780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834308T>G | CA1024503015 | SMARCB1 | c.*128T>G (n.*128T>G) c.2004T>G (n.2004T>G) n.2608T>G c.*780T>G (n.*780T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834308T= | CA2397981186 | SMARCB1 | c.*128T= (n.*128T=) c.2004T= (n.2004T=) n.2608T= c.*780T= (n.*780T=) | |
22 | g.23834309G>A | CA2397981187 | SMARCB1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) n.2609G>A c.*781G>A (n.*781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834309G>C | CA1024503019 | SMARCB1 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.2005G>C (n.2005G>C) n.2609G>C c.*781G>C (n.*781G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834309G= | CA2397981188 | SMARCB1 | c.*129G= (n.*129G=) c.2005G= (n.2005G=) n.2609G= c.*781G= (n.*781G=) | |
22 | g.23834313del | CA2655714298 | SMARCB1 | c.*133del (n.*133del) c.2009del (n.2009del) n.2613del c.*785del (n.*785del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834310G>A | CA2397981190 | SMARCB1 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.2006G>A (n.2006G>A) n.2610G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | dbSNP |
22 | g.23834310G= | CA2397981189 | SMARCB1 | c.*130G= (n.*130G=) c.2006G= (n.2006G=) n.2610G= c.*782G= (n.*782G=) | |
22 | g.23834312_23834321del | CA2655714309 | SMARCB1 | c.*132_*141del (n.*132_*141del) c.2008_2017del (n.2008_2017del) n.2612_2621del c.*784_*793del (n.*784_*793del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834311G>A | CA2570235949 | SMARCB1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.2007G>A (n.2007G>A) n.2611G>A c.*783G>A (n.*783G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834312G>A | CA322582812 | SMARCB1 | c.*132G>A (n.*132G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) n.2612G>A c.*784G>A (n.*784G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834312G= | CA2397981191 | SMARCB1 | c.*132G= (n.*132G=) c.2008G= (n.2008G=) n.2612G= c.*784G= (n.*784G=) | |
22 | g.23834313G>A | CA2655714328 | SMARCB1 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.2009G>A (n.2009G>A) n.2613G>A c.*785G>A (n.*785G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834313G>C | CA2655714330 | SMARCB1 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.2009G>C (n.2009G>C) n.2613G>C c.*785G>C (n.*785G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834313G>T | CA2655714331 | SMARCB1 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.2009G>T (n.2009G>T) n.2613G>T c.*785G>T (n.*785G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834314C>A | CA2655714334 | SMARCB1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.2010C>A (n.2010C>A) n.2614C>A c.*786C>A (n.*786C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834314C>G | CA2738006042 | SMARCB1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.2010C>G (n.2010C>G) n.2614C>G c.*786C>G (n.*786C>G) | dbSNP |
22 | g.23834314C>T | CA2655714335 | SMARCB1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.2010C>T (n.2010C>T) n.2614C>T c.*786C>T (n.*786C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834315T>C | CA2655714337 | SMARCB1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.2011T>C (n.2011T>C) n.2615T>C c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834316T>C | CA2655714338 | SMARCB1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) n.2616T>C c.*788T>C (n.*788T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834316T>G | CA2397981193 | SMARCB1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.2012T>G (n.2012T>G) n.2616T>G c.*788T>G (n.*788T>G) | dbSNP |
22 | g.23834316T= | CA2397981192 | SMARCB1 | c.*136T= (n.*136T=) c.2012T= (n.2012T=) n.2616T= c.*788T= (n.*788T=) | |
22 | g.23834316_23834317del | CA2818530606 | SMARCB1 | c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.2012_2013del (n.2012_2013del) n.2616_2617del c.*788_*789del (n.*788_*789del) | |
22 | g.23834318del | CA2655714340 | SMARCB1 | c.*138del (n.*138del) c.2014del (n.2014del) n.2618del c.*790del (n.*790del) | gnomAD v4 |
22 | g.23834318C>A | CA2655714341 | SMARCB1 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.2014C>A (n.2014C>A) n.2618C>A c.*790C>A (n.*790C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834318C>T | CA2655714342 | SMARCB1 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.2014C>T (n.2014C>T) n.2618C>T c.*790C>T (n.*790C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834319del | CA2818530608 | SMARCB1 | c.*139del (n.*139del) c.2015del (n.2015del) n.2619del c.*791del (n.*791del) | |
22 | g.23834319A= | CA2397981195 | SMARCB1 | c.*139A= (n.*139A=) c.2015A= (n.2015A=) n.2619A= c.*791A= (n.*791A=) | |
22 | g.23834319A>C | CA2818530609 | SMARCB1 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.2015A>C (n.2015A>C) n.2619A>C c.*791A>C (n.*791A>C) | |
22 | g.23834319A>G | CA2397981194 | SMARCB1 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.2015A>G (n.2015A>G) n.2619A>G c.*791A>G (n.*791A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834320G>A | CA2655714351 | SMARCB1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) n.2620G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834320G>C | CA2655714350 | SMARCB1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) n.2620G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834320G>T | CA2655714349 | SMARCB1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) n.2620G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834320_23834335del | CA2818530610 | SMARCB1 | c.*140_*155del (n.*140_*155del) c.2016_2031del (n.2016_2031del) n.2620_2635del c.*792_*807del (n.*792_*807del) | |
22 | g.23834321G>A | CA2655714353 | SMARCB1 | c.*141G>A (n.*141G>A) c.2017G>A (n.2017G>A) n.2621G>A c.*793G>A (n.*793G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834322T>A | CA2655714355 | SMARCB1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.2018T>A (n.2018T>A) n.2622T>A c.*794T>A (n.*794T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834322T>C | CA2655714358 | SMARCB1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) n.2622T>C c.*794T>C (n.*794T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834323G>A | CA2655714361 | SMARCB1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.2019G>A (n.2019G>A) n.2623G>A c.*795G>A (n.*795G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834323G>T | CA2655714362 | SMARCB1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.2019G>T (n.2019G>T) n.2623G>T c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834324G>A | CA2655714364 | SMARCB1 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.2020G>A (n.2020G>A) n.2624G>A c.*796G>A (n.*796G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834324G>T | CA2655714365 | SMARCB1 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.2020G>T (n.2020G>T) n.2624G>T c.*796G>T (n.*796G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834325C>A | CA645615156 | SMARCB1 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) n.2625C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23834325C>T | CA2655714366 | SMARCB1 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.2021C>T (n.2021C>T) n.2625C>T c.*797C>T (n.*797C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834326C>A | CA2655714367 | SMARCB1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.2022C>A (n.2022C>A) n.2626C>A c.*798C>A (n.*798C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834326C>T | CA2655714368 | SMARCB1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.2022C>T (n.2022C>T) n.2626C>T c.*798C>T (n.*798C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.23834327C>A | CA2655714369 | SMARCB1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) n.2627C>A c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.23834327C= | CA2397981196 | SMARCB1 | c.*147C= (n.*147C=) c.2023C= (n.2023C=) n.2627C= c.*799C= (n.*799C=) | |
22 | g.23834327C>T | CA2397981197 | SMARCB1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.2023C>T (n.2023C>T) n.2627C>T c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23834328T>C | CA638690169 | SMARCB1 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) n.2628T>C c.*800T>C (n.*800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23834328T>G | CA2655714372 | SMARCB1 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) n.2628T>G c.*800T>G (n.*800T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.23834328T= | CA2397981198 | SMARCB1 | c.*148T= (n.*148T=) c.2024T= (n.2024T=) n.2628T= c.*800T= (n.*800T=) | |
22 | g.23834329T>C | CA2655714376 | SMARCB1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) n.2629T>C c.*801T>C (n.*801T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.23834329T= | CA2397981199 | SMARCB1 | c.*149T= (n.*149T=) c.2025T= (n.2025T=) n.2629T= c.*801T= (n.*801T=) | |
22 | g.23834329_23834330insA | CA2397981200 | SMARCB1 | c.*149_*150insA (n.*149_*150insA) c.2025_2026insA (n.2025_2026insA) n.2629_2630insA c.*801_*802insA (n.*801_*802insA) | dbSNP |
22 | g.23834331C>T | CA2655714377 | SMARCB1 | c.*151C>T (n.*151C>T) c.2027C>T (n.2027C>T) n.2631C>T c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |