Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237808855_237808858del | CA2651216679 | RYR2 | c.*5391-46_*5391-43del (n.*5391-46_*5391-43del) c.14281-46_14281-43del (n.14281-46_14281-43del) c.14320-46_14320-43del (n.14320-46_14320-43del) c.6470-46_6470-43del c.14299-46_14299-43del (n.14299-46_14299-43del) c.14248-46_14248-43del (n.14248-46_14248-43del) n.810-46_810-43del c.14353-46_14353-43del (n.14353-46_14353-43del) c.14350-46_14350-43del (n.14350-46_14350-43del) c.14329-46_14329-43del (n.14329-46_14329-43del) c.14323-46_14323-43del (n.14323-46_14323-43del) c.14317-46_14317-43del (n.14317-46_14317-43del) c.14293-46_14293-43del (n.14293-46_14293-43del) c.14116-46_14116-43del (n.14116-46_14116-43del) c.14260-46_14260-43del (n.14260-46_14260-43del) c.14332-46_14332-43del (n.14332-46_14332-43del) | gnomAD v4 |
1 | g.237808857G>A | CA2651216686 | RYR2 | c.*5391-44G>A (n.*5391-44G>A) c.14281-44G>A (n.14281-44G>A) c.14320-44G>A (n.14320-44G>A) c.6470-44G>A c.14299-44G>A (n.14299-44G>A) c.14248-44G>A (n.14248-44G>A) n.810-44G>A c.14353-44G>A (n.14353-44G>A) c.14350-44G>A (n.14350-44G>A) c.14329-44G>A (n.14329-44G>A) c.14323-44G>A (n.14323-44G>A) c.14317-44G>A (n.14317-44G>A) c.14293-44G>A (n.14293-44G>A) c.14116-44G>A (n.14116-44G>A) c.14260-44G>A (n.14260-44G>A) c.14332-44G>A (n.14332-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808857G>T | CA646931372 | RYR2 | c.*5391-44G>T (n.*5391-44G>T) c.14281-44G>T (n.14281-44G>T) c.14320-44G>T (n.14320-44G>T) c.6470-44G>T c.14299-44G>T (n.14299-44G>T) c.14248-44G>T (n.14248-44G>T) n.810-44G>T c.14353-44G>T (n.14353-44G>T) c.14350-44G>T (n.14350-44G>T) c.14329-44G>T (n.14329-44G>T) c.14323-44G>T (n.14323-44G>T) c.14317-44G>T (n.14317-44G>T) c.14293-44G>T (n.14293-44G>T) c.14116-44G>T (n.14116-44G>T) c.14260-44G>T (n.14260-44G>T) c.14332-44G>T (n.14332-44G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237808858T>A | CA2651216688 | RYR2 | c.*5391-43T>A (n.*5391-43T>A) c.14281-43T>A (n.14281-43T>A) c.14320-43T>A (n.14320-43T>A) c.6470-43T>A c.14299-43T>A (n.14299-43T>A) c.14248-43T>A (n.14248-43T>A) n.810-43T>A c.14353-43T>A (n.14353-43T>A) c.14350-43T>A (n.14350-43T>A) c.14329-43T>A (n.14329-43T>A) c.14323-43T>A (n.14323-43T>A) c.14317-43T>A (n.14317-43T>A) c.14293-43T>A (n.14293-43T>A) c.14116-43T>A (n.14116-43T>A) c.14260-43T>A (n.14260-43T>A) c.14332-43T>A (n.14332-43T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808858T>C | CA085640 | RYR2 | c.*5391-43T>C (n.*5391-43T>C) c.14281-43T>C (n.14281-43T>C) c.14320-43T>C (n.14320-43T>C) c.6470-43T>C c.14299-43T>C (n.14299-43T>C) c.14248-43T>C (n.14248-43T>C) n.810-43T>C c.14353-43T>C (n.14353-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14329-43T>C (n.14329-43T>C) c.14323-43T>C (n.14323-43T>C) c.14317-43T>C (n.14317-43T>C) c.14293-43T>C (n.14293-43T>C) c.14116-43T>C (n.14116-43T>C) c.14260-43T>C (n.14260-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808858T= | CA2487493357 | RYR2 | c.*5391-43T= (n.*5391-43T=) c.14281-43T= (n.14281-43T=) c.14320-43T= (n.14320-43T=) c.6470-43T= c.14299-43T= (n.14299-43T=) c.14248-43T= (n.14248-43T=) n.810-43T= c.14353-43T= (n.14353-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14329-43T= (n.14329-43T=) c.14323-43T= (n.14323-43T=) c.14317-43T= (n.14317-43T=) c.14293-43T= (n.14293-43T=) c.14116-43T= (n.14116-43T=) c.14260-43T= (n.14260-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) | |
1 | g.237808859C>T | CA646931373 | RYR2 | c.*5391-42C>T (n.*5391-42C>T) c.14281-42C>T (n.14281-42C>T) c.14320-42C>T (n.14320-42C>T) c.6470-42C>T c.14299-42C>T (n.14299-42C>T) c.14248-42C>T (n.14248-42C>T) n.810-42C>T c.14353-42C>T (n.14353-42C>T) c.14350-42C>T (n.14350-42C>T) c.14329-42C>T (n.14329-42C>T) c.14323-42C>T (n.14323-42C>T) c.14317-42C>T (n.14317-42C>T) c.14293-42C>T (n.14293-42C>T) c.14116-42C>T (n.14116-42C>T) c.14260-42C>T (n.14260-42C>T) c.14332-42C>T (n.14332-42C>T) | COSMIC |
1 | g.237808861T>C | CA2651216690 | RYR2 | c.*5391-40T>C (n.*5391-40T>C) c.14281-40T>C (n.14281-40T>C) c.14320-40T>C (n.14320-40T>C) c.6470-40T>C c.14299-40T>C (n.14299-40T>C) c.14248-40T>C (n.14248-40T>C) n.810-40T>C c.14353-40T>C (n.14353-40T>C) c.14350-40T>C (n.14350-40T>C) c.14329-40T>C (n.14329-40T>C) c.14323-40T>C (n.14323-40T>C) c.14317-40T>C (n.14317-40T>C) c.14293-40T>C (n.14293-40T>C) c.14116-40T>C (n.14116-40T>C) c.14260-40T>C (n.14260-40T>C) c.14332-40T>C (n.14332-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237808862A= | CA1143943542 | RYR2 | c.*5391-39A= (n.*5391-39A=) c.14281-39A= (n.14281-39A=) c.14320-39A= (n.14320-39A=) c.6470-39A= c.14299-39A= (n.14299-39A=) c.14248-39A= (n.14248-39A=) n.810-39A= c.14353-39A= (n.14353-39A=) c.14350-39A= (n.14350-39A=) c.14329-39A= (n.14329-39A=) c.14323-39A= (n.14323-39A=) c.14317-39A= (n.14317-39A=) c.14293-39A= (n.14293-39A=) c.14116-39A= (n.14116-39A=) c.14260-39A= (n.14260-39A=) c.14332-39A= (n.14332-39A=) | |
1 | g.237808862A>C | CA085639 | RYR2 | c.*5391-39A>C (n.*5391-39A>C) c.14281-39A>C (n.14281-39A>C) c.14320-39A>C (n.14320-39A>C) c.6470-39A>C c.14299-39A>C (n.14299-39A>C) c.14248-39A>C (n.14248-39A>C) n.810-39A>C c.14353-39A>C (n.14353-39A>C) c.14350-39A>C (n.14350-39A>C) c.14329-39A>C (n.14329-39A>C) c.14323-39A>C (n.14323-39A>C) c.14317-39A>C (n.14317-39A>C) c.14293-39A>C (n.14293-39A>C) c.14116-39A>C (n.14116-39A>C) c.14260-39A>C (n.14260-39A>C) c.14332-39A>C (n.14332-39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.237808862A>G | CA529567734 | RYR2 | c.*5391-39A>G (n.*5391-39A>G) c.14281-39A>G (n.14281-39A>G) c.14320-39A>G (n.14320-39A>G) c.6470-39A>G c.14299-39A>G (n.14299-39A>G) c.14248-39A>G (n.14248-39A>G) n.810-39A>G c.14353-39A>G (n.14353-39A>G) c.14350-39A>G (n.14350-39A>G) c.14329-39A>G (n.14329-39A>G) c.14323-39A>G (n.14323-39A>G) c.14317-39A>G (n.14317-39A>G) c.14293-39A>G (n.14293-39A>G) c.14116-39A>G (n.14116-39A>G) c.14260-39A>G (n.14260-39A>G) c.14332-39A>G (n.14332-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808863C= | CA2487493358 | RYR2 | c.*5391-38C= (n.*5391-38C=) c.14281-38C= (n.14281-38C=) c.14320-38C= (n.14320-38C=) c.6470-38C= c.14299-38C= (n.14299-38C=) c.14248-38C= (n.14248-38C=) n.810-38C= c.14353-38C= (n.14353-38C=) c.14350-38C= (n.14350-38C=) c.14329-38C= (n.14329-38C=) c.14323-38C= (n.14323-38C=) c.14317-38C= (n.14317-38C=) c.14293-38C= (n.14293-38C=) c.14116-38C= (n.14116-38C=) c.14260-38C= (n.14260-38C=) c.14332-38C= (n.14332-38C=) | |
1 | g.237808863C>T | CA529567737 | RYR2 | c.*5391-38C>T (n.*5391-38C>T) c.14281-38C>T (n.14281-38C>T) c.14320-38C>T (n.14320-38C>T) c.6470-38C>T c.14299-38C>T (n.14299-38C>T) c.14248-38C>T (n.14248-38C>T) n.810-38C>T c.14353-38C>T (n.14353-38C>T) c.14350-38C>T (n.14350-38C>T) c.14329-38C>T (n.14329-38C>T) c.14323-38C>T (n.14323-38C>T) c.14317-38C>T (n.14317-38C>T) c.14293-38C>T (n.14293-38C>T) c.14116-38C>T (n.14116-38C>T) c.14260-38C>T (n.14260-38C>T) c.14332-38C>T (n.14332-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808865T>C | CA1013769934 | RYR2 | c.*5391-36T>C (n.*5391-36T>C) c.14281-36T>C (n.14281-36T>C) c.14320-36T>C (n.14320-36T>C) c.6470-36T>C c.14299-36T>C (n.14299-36T>C) c.14248-36T>C (n.14248-36T>C) n.810-36T>C c.14353-36T>C (n.14353-36T>C) c.14350-36T>C (n.14350-36T>C) c.14329-36T>C (n.14329-36T>C) c.14323-36T>C (n.14323-36T>C) c.14317-36T>C (n.14317-36T>C) c.14293-36T>C (n.14293-36T>C) c.14116-36T>C (n.14116-36T>C) c.14260-36T>C (n.14260-36T>C) c.14332-36T>C (n.14332-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808865T= | CA2487493359 | RYR2 | c.*5391-36T= (n.*5391-36T=) c.14281-36T= (n.14281-36T=) c.14320-36T= (n.14320-36T=) c.6470-36T= c.14299-36T= (n.14299-36T=) c.14248-36T= (n.14248-36T=) n.810-36T= c.14353-36T= (n.14353-36T=) c.14350-36T= (n.14350-36T=) c.14329-36T= (n.14329-36T=) c.14323-36T= (n.14323-36T=) c.14317-36T= (n.14317-36T=) c.14293-36T= (n.14293-36T=) c.14116-36T= (n.14116-36T=) c.14260-36T= (n.14260-36T=) c.14332-36T= (n.14332-36T=) | |
1 | g.237808866T>G | CA085638 | RYR2 | c.*5391-35T>G (n.*5391-35T>G) c.14281-35T>G (n.14281-35T>G) c.14320-35T>G (n.14320-35T>G) c.6470-35T>G c.14299-35T>G (n.14299-35T>G) c.14248-35T>G (n.14248-35T>G) n.810-35T>G c.14353-35T>G (n.14353-35T>G) c.14350-35T>G (n.14350-35T>G) c.14329-35T>G (n.14329-35T>G) c.14323-35T>G (n.14323-35T>G) c.14317-35T>G (n.14317-35T>G) c.14293-35T>G (n.14293-35T>G) c.14116-35T>G (n.14116-35T>G) c.14260-35T>G (n.14260-35T>G) c.14332-35T>G (n.14332-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808866T= | CA2487493360 | RYR2 | c.*5391-35T= (n.*5391-35T=) c.14281-35T= (n.14281-35T=) c.14320-35T= (n.14320-35T=) c.6470-35T= c.14299-35T= (n.14299-35T=) c.14248-35T= (n.14248-35T=) n.810-35T= c.14353-35T= (n.14353-35T=) c.14350-35T= (n.14350-35T=) c.14329-35T= (n.14329-35T=) c.14323-35T= (n.14323-35T=) c.14317-35T= (n.14317-35T=) c.14293-35T= (n.14293-35T=) c.14116-35T= (n.14116-35T=) c.14260-35T= (n.14260-35T=) c.14332-35T= (n.14332-35T=) | |
1 | g.237808869T>C | CA2487493362 | RYR2 | c.*5391-32T>C (n.*5391-32T>C) c.14281-32T>C (n.14281-32T>C) c.14320-32T>C (n.14320-32T>C) c.6470-32T>C c.14299-32T>C (n.14299-32T>C) c.14248-32T>C (n.14248-32T>C) n.810-32T>C c.14353-32T>C (n.14353-32T>C) c.14350-32T>C (n.14350-32T>C) c.14329-32T>C (n.14329-32T>C) c.14323-32T>C (n.14323-32T>C) c.14317-32T>C (n.14317-32T>C) c.14293-32T>C (n.14293-32T>C) c.14116-32T>C (n.14116-32T>C) c.14260-32T>C (n.14260-32T>C) c.14332-32T>C (n.14332-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808869T= | CA2487493361 | RYR2 | c.*5391-32T= (n.*5391-32T=) c.14281-32T= (n.14281-32T=) c.14320-32T= (n.14320-32T=) c.6470-32T= c.14299-32T= (n.14299-32T=) c.14248-32T= (n.14248-32T=) n.810-32T= c.14353-32T= (n.14353-32T=) c.14350-32T= (n.14350-32T=) c.14329-32T= (n.14329-32T=) c.14323-32T= (n.14323-32T=) c.14317-32T= (n.14317-32T=) c.14293-32T= (n.14293-32T=) c.14116-32T= (n.14116-32T=) c.14260-32T= (n.14260-32T=) c.14332-32T= (n.14332-32T=) | |
1 | g.237808870A= | CA2487493363 | RYR2 | c.*5391-31A= (n.*5391-31A=) c.14281-31A= (n.14281-31A=) c.14320-31A= (n.14320-31A=) c.6470-31A= c.14299-31A= (n.14299-31A=) c.14248-31A= (n.14248-31A=) n.810-31A= c.14353-31A= (n.14353-31A=) c.14350-31A= (n.14350-31A=) c.14329-31A= (n.14329-31A=) c.14323-31A= (n.14323-31A=) c.14317-31A= (n.14317-31A=) c.14293-31A= (n.14293-31A=) c.14116-31A= (n.14116-31A=) c.14260-31A= (n.14260-31A=) c.14332-31A= (n.14332-31A=) | |
1 | g.237808870A>C | CA085637 | RYR2 | c.*5391-31A>C (n.*5391-31A>C) c.14281-31A>C (n.14281-31A>C) c.14320-31A>C (n.14320-31A>C) c.6470-31A>C c.14299-31A>C (n.14299-31A>C) c.14248-31A>C (n.14248-31A>C) n.810-31A>C c.14353-31A>C (n.14353-31A>C) c.14350-31A>C (n.14350-31A>C) c.14329-31A>C (n.14329-31A>C) c.14323-31A>C (n.14323-31A>C) c.14317-31A>C (n.14317-31A>C) c.14293-31A>C (n.14293-31A>C) c.14116-31A>C (n.14116-31A>C) c.14260-31A>C (n.14260-31A>C) c.14332-31A>C (n.14332-31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808875C= | CA2487493364 | RYR2 | c.*5391-26C= (n.*5391-26C=) c.14281-26C= (n.14281-26C=) c.14320-26C= (n.14320-26C=) c.6470-26C= c.14299-26C= (n.14299-26C=) c.14248-26C= (n.14248-26C=) n.810-26C= c.14353-26C= (n.14353-26C=) c.14350-26C= (n.14350-26C=) c.14329-26C= (n.14329-26C=) c.14323-26C= (n.14323-26C=) c.14317-26C= (n.14317-26C=) c.14293-26C= (n.14293-26C=) c.14116-26C= (n.14116-26C=) c.14260-26C= (n.14260-26C=) c.14332-26C= (n.14332-26C=) | |
1 | g.237808875C>G | CA2651216692 | RYR2 | c.*5391-26C>G (n.*5391-26C>G) c.14281-26C>G (n.14281-26C>G) c.14320-26C>G (n.14320-26C>G) c.6470-26C>G c.14299-26C>G (n.14299-26C>G) c.14248-26C>G (n.14248-26C>G) n.810-26C>G c.14353-26C>G (n.14353-26C>G) c.14350-26C>G (n.14350-26C>G) c.14329-26C>G (n.14329-26C>G) c.14323-26C>G (n.14323-26C>G) c.14317-26C>G (n.14317-26C>G) c.14293-26C>G (n.14293-26C>G) c.14116-26C>G (n.14116-26C>G) c.14260-26C>G (n.14260-26C>G) c.14332-26C>G (n.14332-26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808875C>T | CA529567739 | RYR2 | c.*5391-26C>T (n.*5391-26C>T) c.14281-26C>T (n.14281-26C>T) c.14320-26C>T (n.14320-26C>T) c.6470-26C>T c.14299-26C>T (n.14299-26C>T) c.14248-26C>T (n.14248-26C>T) n.810-26C>T c.14353-26C>T (n.14353-26C>T) c.14350-26C>T (n.14350-26C>T) c.14329-26C>T (n.14329-26C>T) c.14323-26C>T (n.14323-26C>T) c.14317-26C>T (n.14317-26C>T) c.14293-26C>T (n.14293-26C>T) c.14116-26C>T (n.14116-26C>T) c.14260-26C>T (n.14260-26C>T) c.14332-26C>T (n.14332-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808876T>C | CA2574488260 | RYR2 | c.*5391-25T>C (n.*5391-25T>C) c.14281-25T>C (n.14281-25T>C) c.14320-25T>C (n.14320-25T>C) c.6470-25T>C c.14299-25T>C (n.14299-25T>C) c.14248-25T>C (n.14248-25T>C) n.810-25T>C c.14353-25T>C (n.14353-25T>C) c.14350-25T>C (n.14350-25T>C) c.14329-25T>C (n.14329-25T>C) c.14323-25T>C (n.14323-25T>C) c.14317-25T>C (n.14317-25T>C) c.14293-25T>C (n.14293-25T>C) c.14116-25T>C (n.14116-25T>C) c.14260-25T>C (n.14260-25T>C) c.14332-25T>C (n.14332-25T>C) | |
1 | g.237808877G= | CA2487493365 | RYR2 | c.*5391-24G= (n.*5391-24G=) c.14281-24G= (n.14281-24G=) c.14320-24G= (n.14320-24G=) c.6470-24G= c.14299-24G= (n.14299-24G=) c.14248-24G= (n.14248-24G=) n.810-24G= c.14353-24G= (n.14353-24G=) c.14350-24G= (n.14350-24G=) c.14329-24G= (n.14329-24G=) c.14323-24G= (n.14323-24G=) c.14317-24G= (n.14317-24G=) c.14293-24G= (n.14293-24G=) c.14116-24G= (n.14116-24G=) c.14260-24G= (n.14260-24G=) c.14332-24G= (n.14332-24G=) | |
1 | g.237808877G>T | CA085636 | RYR2 | c.*5391-24G>T (n.*5391-24G>T) c.14281-24G>T (n.14281-24G>T) c.14320-24G>T (n.14320-24G>T) c.6470-24G>T c.14299-24G>T (n.14299-24G>T) c.14248-24G>T (n.14248-24G>T) n.810-24G>T c.14353-24G>T (n.14353-24G>T) c.14350-24G>T (n.14350-24G>T) c.14329-24G>T (n.14329-24G>T) c.14323-24G>T (n.14323-24G>T) c.14317-24G>T (n.14317-24G>T) c.14293-24G>T (n.14293-24G>T) c.14116-24G>T (n.14116-24G>T) c.14260-24G>T (n.14260-24G>T) c.14332-24G>T (n.14332-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808878G>A | CA733337448 | RYR2 | c.*5391-23G>A (n.*5391-23G>A) c.14281-23G>A (n.14281-23G>A) c.14320-23G>A (n.14320-23G>A) c.6470-23G>A c.14299-23G>A (n.14299-23G>A) c.14248-23G>A (n.14248-23G>A) n.810-23G>A c.14353-23G>A (n.14353-23G>A) c.14350-23G>A (n.14350-23G>A) c.14329-23G>A (n.14329-23G>A) c.14323-23G>A (n.14323-23G>A) c.14317-23G>A (n.14317-23G>A) c.14293-23G>A (n.14293-23G>A) c.14116-23G>A (n.14116-23G>A) c.14260-23G>A (n.14260-23G>A) c.14332-23G>A (n.14332-23G>A) | dbSNP |
1 | g.237808878G= | CA2487493366 | RYR2 | c.*5391-23G= (n.*5391-23G=) c.14281-23G= (n.14281-23G=) c.14320-23G= (n.14320-23G=) c.6470-23G= c.14299-23G= (n.14299-23G=) c.14248-23G= (n.14248-23G=) n.810-23G= c.14353-23G= (n.14353-23G=) c.14350-23G= (n.14350-23G=) c.14329-23G= (n.14329-23G=) c.14323-23G= (n.14323-23G=) c.14317-23G= (n.14317-23G=) c.14293-23G= (n.14293-23G=) c.14116-23G= (n.14116-23G=) c.14260-23G= (n.14260-23G=) c.14332-23G= (n.14332-23G=) | |
1 | g.237808879T>A | CA2651216694 | RYR2 | c.*5391-22T>A (n.*5391-22T>A) c.14281-22T>A (n.14281-22T>A) c.14320-22T>A (n.14320-22T>A) c.6470-22T>A c.14299-22T>A (n.14299-22T>A) c.14248-22T>A (n.14248-22T>A) n.810-22T>A c.14353-22T>A (n.14353-22T>A) c.14350-22T>A (n.14350-22T>A) c.14329-22T>A (n.14329-22T>A) c.14323-22T>A (n.14323-22T>A) c.14317-22T>A (n.14317-22T>A) c.14293-22T>A (n.14293-22T>A) c.14116-22T>A (n.14116-22T>A) c.14260-22T>A (n.14260-22T>A) c.14332-22T>A (n.14332-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808879T>C | CA529567740 | RYR2 | c.*5391-22T>C (n.*5391-22T>C) c.14281-22T>C (n.14281-22T>C) c.14320-22T>C (n.14320-22T>C) c.6470-22T>C c.14299-22T>C (n.14299-22T>C) c.14248-22T>C (n.14248-22T>C) n.810-22T>C c.14353-22T>C (n.14353-22T>C) c.14350-22T>C (n.14350-22T>C) c.14329-22T>C (n.14329-22T>C) c.14323-22T>C (n.14323-22T>C) c.14317-22T>C (n.14317-22T>C) c.14293-22T>C (n.14293-22T>C) c.14116-22T>C (n.14116-22T>C) c.14260-22T>C (n.14260-22T>C) c.14332-22T>C (n.14332-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808879T= | CA2487493367 | RYR2 | c.*5391-22T= (n.*5391-22T=) c.14281-22T= (n.14281-22T=) c.14320-22T= (n.14320-22T=) c.6470-22T= c.14299-22T= (n.14299-22T=) c.14248-22T= (n.14248-22T=) n.810-22T= c.14353-22T= (n.14353-22T=) c.14350-22T= (n.14350-22T=) c.14329-22T= (n.14329-22T=) c.14323-22T= (n.14323-22T=) c.14317-22T= (n.14317-22T=) c.14293-22T= (n.14293-22T=) c.14116-22T= (n.14116-22T=) c.14260-22T= (n.14260-22T=) c.14332-22T= (n.14332-22T=) | |
1 | g.237808880C>A | CA2698181314 | RYR2 | c.*5391-21C>A (n.*5391-21C>A) c.14281-21C>A (n.14281-21C>A) c.14320-21C>A (n.14320-21C>A) c.6470-21C>A c.14299-21C>A (n.14299-21C>A) c.14248-21C>A (n.14248-21C>A) n.810-21C>A c.14353-21C>A (n.14353-21C>A) c.14350-21C>A (n.14350-21C>A) c.14329-21C>A (n.14329-21C>A) c.14323-21C>A (n.14323-21C>A) c.14317-21C>A (n.14317-21C>A) c.14293-21C>A (n.14293-21C>A) c.14116-21C>A (n.14116-21C>A) c.14260-21C>A (n.14260-21C>A) c.14332-21C>A (n.14332-21C>A) | dbSNP |
1 | g.237808880C= | CA2487493368 | RYR2 | c.*5391-21C= (n.*5391-21C=) c.14281-21C= (n.14281-21C=) c.14320-21C= (n.14320-21C=) c.6470-21C= c.14299-21C= (n.14299-21C=) c.14248-21C= (n.14248-21C=) n.810-21C= c.14353-21C= (n.14353-21C=) c.14350-21C= (n.14350-21C=) c.14329-21C= (n.14329-21C=) c.14323-21C= (n.14323-21C=) c.14317-21C= (n.14317-21C=) c.14293-21C= (n.14293-21C=) c.14116-21C= (n.14116-21C=) c.14260-21C= (n.14260-21C=) c.14332-21C= (n.14332-21C=) | |
1 | g.237808880C>G | CA2569067360 | RYR2 | c.*5391-21C>G (n.*5391-21C>G) c.14281-21C>G (n.14281-21C>G) c.14320-21C>G (n.14320-21C>G) c.6470-21C>G c.14299-21C>G (n.14299-21C>G) c.14248-21C>G (n.14248-21C>G) n.810-21C>G c.14353-21C>G (n.14353-21C>G) c.14350-21C>G (n.14350-21C>G) c.14329-21C>G (n.14329-21C>G) c.14323-21C>G (n.14323-21C>G) c.14317-21C>G (n.14317-21C>G) c.14293-21C>G (n.14293-21C>G) c.14116-21C>G (n.14116-21C>G) c.14260-21C>G (n.14260-21C>G) c.14332-21C>G (n.14332-21C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808880C>T | CA529567741 | RYR2 | c.*5391-21C>T (n.*5391-21C>T) c.14281-21C>T (n.14281-21C>T) c.14320-21C>T (n.14320-21C>T) c.6470-21C>T c.14299-21C>T (n.14299-21C>T) c.14248-21C>T (n.14248-21C>T) n.810-21C>T c.14353-21C>T (n.14353-21C>T) c.14350-21C>T (n.14350-21C>T) c.14329-21C>T (n.14329-21C>T) c.14323-21C>T (n.14323-21C>T) c.14317-21C>T (n.14317-21C>T) c.14293-21C>T (n.14293-21C>T) c.14116-21C>T (n.14116-21C>T) c.14260-21C>T (n.14260-21C>T) c.14332-21C>T (n.14332-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808881C>A | CA646931375 | RYR2 | c.*5391-20C>A (n.*5391-20C>A) c.14281-20C>A (n.14281-20C>A) c.14320-20C>A (n.14320-20C>A) c.6470-20C>A c.14299-20C>A (n.14299-20C>A) c.14248-20C>A (n.14248-20C>A) n.810-20C>A c.14353-20C>A (n.14353-20C>A) c.14350-20C>A (n.14350-20C>A) c.14329-20C>A (n.14329-20C>A) c.14323-20C>A (n.14323-20C>A) c.14317-20C>A (n.14317-20C>A) c.14293-20C>A (n.14293-20C>A) c.14116-20C>A (n.14116-20C>A) c.14260-20C>A (n.14260-20C>A) c.14332-20C>A (n.14332-20C>A) | COSMIC |
1 | g.237808881C= | CA2487493369 | RYR2 | c.*5391-20C= (n.*5391-20C=) c.14281-20C= (n.14281-20C=) c.14320-20C= (n.14320-20C=) c.6470-20C= c.14299-20C= (n.14299-20C=) c.14248-20C= (n.14248-20C=) n.810-20C= c.14353-20C= (n.14353-20C=) c.14350-20C= (n.14350-20C=) c.14329-20C= (n.14329-20C=) c.14323-20C= (n.14323-20C=) c.14317-20C= (n.14317-20C=) c.14293-20C= (n.14293-20C=) c.14116-20C= (n.14116-20C=) c.14260-20C= (n.14260-20C=) c.14332-20C= (n.14332-20C=) | |
1 | g.237808881C>G | CA733337459 | RYR2 | c.*5391-20C>G (n.*5391-20C>G) c.14281-20C>G (n.14281-20C>G) c.14320-20C>G (n.14320-20C>G) c.6470-20C>G c.14299-20C>G (n.14299-20C>G) c.14248-20C>G (n.14248-20C>G) n.810-20C>G c.14353-20C>G (n.14353-20C>G) c.14350-20C>G (n.14350-20C>G) c.14329-20C>G (n.14329-20C>G) c.14323-20C>G (n.14323-20C>G) c.14317-20C>G (n.14317-20C>G) c.14293-20C>G (n.14293-20C>G) c.14116-20C>G (n.14116-20C>G) c.14260-20C>G (n.14260-20C>G) c.14332-20C>G (n.14332-20C>G) | dbSNP |
1 | g.237808881C>T | CA658795646 | RYR2 | c.*5391-20C>T (n.*5391-20C>T) c.14281-20C>T (n.14281-20C>T) c.14320-20C>T (n.14320-20C>T) c.6470-20C>T c.14299-20C>T (n.14299-20C>T) c.14248-20C>T (n.14248-20C>T) n.810-20C>T c.14353-20C>T (n.14353-20C>T) c.14350-20C>T (n.14350-20C>T) c.14329-20C>T (n.14329-20C>T) c.14323-20C>T (n.14323-20C>T) c.14317-20C>T (n.14317-20C>T) c.14293-20C>T (n.14293-20C>T) c.14116-20C>T (n.14116-20C>T) c.14260-20C>T (n.14260-20C>T) c.14332-20C>T (n.14332-20C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808882T>A | CA646931376 | RYR2 | c.*5391-19T>A (n.*5391-19T>A) c.14281-19T>A (n.14281-19T>A) c.14320-19T>A (n.14320-19T>A) c.6470-19T>A c.14299-19T>A (n.14299-19T>A) c.14248-19T>A (n.14248-19T>A) n.810-19T>A c.14353-19T>A (n.14353-19T>A) c.14350-19T>A (n.14350-19T>A) c.14329-19T>A (n.14329-19T>A) c.14323-19T>A (n.14323-19T>A) c.14317-19T>A (n.14317-19T>A) c.14293-19T>A (n.14293-19T>A) c.14116-19T>A (n.14116-19T>A) c.14260-19T>A (n.14260-19T>A) c.14332-19T>A (n.14332-19T>A) | COSMIC |
1 | g.237808884G>C | CA2651216698 | RYR2 | c.*5391-17G>C (n.*5391-17G>C) c.14281-17G>C (n.14281-17G>C) c.14320-17G>C (n.14320-17G>C) c.6470-17G>C c.14299-17G>C (n.14299-17G>C) c.14248-17G>C (n.14248-17G>C) n.810-17G>C c.14353-17G>C (n.14353-17G>C) c.14350-17G>C (n.14350-17G>C) c.14329-17G>C (n.14329-17G>C) c.14323-17G>C (n.14323-17G>C) c.14317-17G>C (n.14317-17G>C) c.14293-17G>C (n.14293-17G>C) c.14116-17G>C (n.14116-17G>C) c.14260-17G>C (n.14260-17G>C) c.14332-17G>C (n.14332-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237808885T>G | CA2651216699 | RYR2 | c.*5391-16T>G (n.*5391-16T>G) c.14281-16T>G (n.14281-16T>G) c.14320-16T>G (n.14320-16T>G) c.6470-16T>G c.14299-16T>G (n.14299-16T>G) c.14248-16T>G (n.14248-16T>G) n.810-16T>G c.14353-16T>G (n.14353-16T>G) c.14350-16T>G (n.14350-16T>G) c.14329-16T>G (n.14329-16T>G) c.14323-16T>G (n.14323-16T>G) c.14317-16T>G (n.14317-16T>G) c.14293-16T>G (n.14293-16T>G) c.14116-16T>G (n.14116-16T>G) c.14260-16T>G (n.14260-16T>G) c.14332-16T>G (n.14332-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808886C>A | CA2651216701 | RYR2 | c.*5391-15C>A (n.*5391-15C>A) c.14281-15C>A (n.14281-15C>A) c.14320-15C>A (n.14320-15C>A) c.6470-15C>A c.14299-15C>A (n.14299-15C>A) c.14248-15C>A (n.14248-15C>A) n.810-15C>A c.14353-15C>A (n.14353-15C>A) c.14350-15C>A (n.14350-15C>A) c.14329-15C>A (n.14329-15C>A) c.14323-15C>A (n.14323-15C>A) c.14317-15C>A (n.14317-15C>A) c.14293-15C>A (n.14293-15C>A) c.14116-15C>A (n.14116-15C>A) c.14260-15C>A (n.14260-15C>A) c.14332-15C>A (n.14332-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808889A= | CA1140610057 | RYR2 | c.*5391-12A= (n.*5391-12A=) c.14281-12A= (n.14281-12A=) c.14320-12A= (n.14320-12A=) c.6470-12A= c.14299-12A= (n.14299-12A=) c.14248-12A= (n.14248-12A=) n.810-12A= c.14353-12A= (n.14353-12A=) c.14350-12A= (n.14350-12A=) c.14329-12A= (n.14329-12A=) c.14323-12A= (n.14323-12A=) c.14317-12A= (n.14317-12A=) c.14293-12A= (n.14293-12A=) c.14116-12A= (n.14116-12A=) c.14260-12A= (n.14260-12A=) c.14332-12A= (n.14332-12A=) | |
1 | g.237808889A>C | CA2581686479 | RYR2 | c.*5391-12A>C (n.*5391-12A>C) c.14281-12A>C (n.14281-12A>C) c.14320-12A>C (n.14320-12A>C) c.6470-12A>C c.14299-12A>C (n.14299-12A>C) c.14248-12A>C (n.14248-12A>C) n.810-12A>C c.14353-12A>C (n.14353-12A>C) c.14350-12A>C (n.14350-12A>C) c.14329-12A>C (n.14329-12A>C) c.14323-12A>C (n.14323-12A>C) c.14317-12A>C (n.14317-12A>C) c.14293-12A>C (n.14293-12A>C) c.14116-12A>C (n.14116-12A>C) c.14260-12A>C (n.14260-12A>C) c.14332-12A>C (n.14332-12A>C) | |
1 | g.237808889A>G | CA008213 | RYR2 | c.*5391-12A>G (n.*5391-12A>G) c.14281-12A>G (n.14281-12A>G) c.14320-12A>G (n.14320-12A>G) c.6470-12A>G c.14299-12A>G (n.14299-12A>G) c.14248-12A>G (n.14248-12A>G) n.810-12A>G c.14353-12A>G (n.14353-12A>G) c.14350-12A>G (n.14350-12A>G) c.14329-12A>G (n.14329-12A>G) c.14323-12A>G (n.14323-12A>G) c.14317-12A>G (n.14317-12A>G) c.14293-12A>G (n.14293-12A>G) c.14116-12A>G (n.14116-12A>G) c.14260-12A>G (n.14260-12A>G) c.14332-12A>G (n.14332-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808889A>T | CA2581686480 | RYR2 | c.*5391-12A>T (n.*5391-12A>T) c.14281-12A>T (n.14281-12A>T) c.14320-12A>T (n.14320-12A>T) c.6470-12A>T c.14299-12A>T (n.14299-12A>T) c.14248-12A>T (n.14248-12A>T) n.810-12A>T c.14353-12A>T (n.14353-12A>T) c.14350-12A>T (n.14350-12A>T) c.14329-12A>T (n.14329-12A>T) c.14323-12A>T (n.14323-12A>T) c.14317-12A>T (n.14317-12A>T) c.14293-12A>T (n.14293-12A>T) c.14116-12A>T (n.14116-12A>T) c.14260-12A>T (n.14260-12A>T) c.14332-12A>T (n.14332-12A>T) | |
1 | g.237808891T>C | CA733337469 | RYR2 | c.*5391-10T>C (n.*5391-10T>C) c.14281-10T>C (n.14281-10T>C) c.14320-10T>C (n.14320-10T>C) c.6470-10T>C c.14299-10T>C (n.14299-10T>C) c.14248-10T>C (n.14248-10T>C) n.810-10T>C c.14353-10T>C (n.14353-10T>C) c.14350-10T>C (n.14350-10T>C) c.14329-10T>C (n.14329-10T>C) c.14323-10T>C (n.14323-10T>C) c.14317-10T>C (n.14317-10T>C) c.14293-10T>C (n.14293-10T>C) c.14116-10T>C (n.14116-10T>C) c.14260-10T>C (n.14260-10T>C) c.14332-10T>C (n.14332-10T>C) | dbSNP |
1 | g.237808891T= | CA2487493370 | RYR2 | c.*5391-10T= (n.*5391-10T=) c.14281-10T= (n.14281-10T=) c.14320-10T= (n.14320-10T=) c.6470-10T= c.14299-10T= (n.14299-10T=) c.14248-10T= (n.14248-10T=) n.810-10T= c.14353-10T= (n.14353-10T=) c.14350-10T= (n.14350-10T=) c.14329-10T= (n.14329-10T=) c.14323-10T= (n.14323-10T=) c.14317-10T= (n.14317-10T=) c.14293-10T= (n.14293-10T=) c.14116-10T= (n.14116-10T=) c.14260-10T= (n.14260-10T=) c.14332-10T= (n.14332-10T=) | |
1 | g.237808892G>A | CA1013769955 | RYR2 | c.*5391-9G>A (n.*5391-9G>A) c.14281-9G>A (n.14281-9G>A) c.14320-9G>A (n.14320-9G>A) c.6470-9G>A c.14299-9G>A (n.14299-9G>A) c.14248-9G>A (n.14248-9G>A) n.810-9G>A c.14353-9G>A (n.14353-9G>A) c.14350-9G>A (n.14350-9G>A) c.14329-9G>A (n.14329-9G>A) c.14323-9G>A (n.14323-9G>A) c.14317-9G>A (n.14317-9G>A) c.14293-9G>A (n.14293-9G>A) c.14116-9G>A (n.14116-9G>A) c.14260-9G>A (n.14260-9G>A) c.14332-9G>A (n.14332-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808892G= | CA2487493371 | RYR2 | c.*5391-9G= (n.*5391-9G=) c.14281-9G= (n.14281-9G=) c.14320-9G= (n.14320-9G=) c.6470-9G= c.14299-9G= (n.14299-9G=) c.14248-9G= (n.14248-9G=) n.810-9G= c.14353-9G= (n.14353-9G=) c.14350-9G= (n.14350-9G=) c.14329-9G= (n.14329-9G=) c.14323-9G= (n.14323-9G=) c.14317-9G= (n.14317-9G=) c.14293-9G= (n.14293-9G=) c.14116-9G= (n.14116-9G=) c.14260-9G= (n.14260-9G=) c.14332-9G= (n.14332-9G=) | |
1 | g.237808895T>A | CA2651216709 | RYR2 | c.*5391-6T>A (n.*5391-6T>A) c.14281-6T>A (n.14281-6T>A) c.14320-6T>A (n.14320-6T>A) c.6470-6T>A c.14299-6T>A (n.14299-6T>A) c.14248-6T>A (n.14248-6T>A) n.810-6T>A c.14353-6T>A (n.14353-6T>A) c.14350-6T>A (n.14350-6T>A) c.14329-6T>A (n.14329-6T>A) c.14323-6T>A (n.14323-6T>A) c.14317-6T>A (n.14317-6T>A) c.14293-6T>A (n.14293-6T>A) c.14116-6T>A (n.14116-6T>A) c.14260-6T>A (n.14260-6T>A) c.14332-6T>A (n.14332-6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808897C= | CA2487493372 | RYR2 | c.*5391-4C= (n.*5391-4C=) c.14281-4C= (n.14281-4C=) c.14320-4C= (n.14320-4C=) c.6470-4C= c.14299-4C= (n.14299-4C=) c.14248-4C= (n.14248-4C=) n.810-4C= c.14353-4C= (n.14353-4C=) c.14350-4C= (n.14350-4C=) c.14329-4C= (n.14329-4C=) c.14323-4C= (n.14323-4C=) c.14317-4C= (n.14317-4C=) c.14293-4C= (n.14293-4C=) c.14116-4C= (n.14116-4C=) c.14260-4C= (n.14260-4C=) c.14332-4C= (n.14332-4C=) | |
1 | g.237808897C>G | CA39843944 | RYR2 | c.*5391-4C>G (n.*5391-4C>G) c.14281-4C>G (n.14281-4C>G) c.14320-4C>G (n.14320-4C>G) c.6470-4C>G c.14299-4C>G (n.14299-4C>G) c.14248-4C>G (n.14248-4C>G) n.810-4C>G c.14353-4C>G (n.14353-4C>G) c.14350-4C>G (n.14350-4C>G) c.14329-4C>G (n.14329-4C>G) c.14323-4C>G (n.14323-4C>G) c.14317-4C>G (n.14317-4C>G) c.14293-4C>G (n.14293-4C>G) c.14116-4C>G (n.14116-4C>G) c.14260-4C>G (n.14260-4C>G) c.14332-4C>G (n.14332-4C>G) | dbSNP |
1 | g.237808898C>T | CA645515559 | RYR2 | c.*5391-3C>T (n.*5391-3C>T) c.14281-3C>T (n.14281-3C>T) c.14320-3C>T (n.14320-3C>T) c.6470-3C>T c.14299-3C>T (n.14299-3C>T) c.14248-3C>T (n.14248-3C>T) n.810-3C>T c.14353-3C>T (n.14353-3C>T) c.14350-3C>T (n.14350-3C>T) c.14329-3C>T (n.14329-3C>T) c.14323-3C>T (n.14323-3C>T) c.14317-3C>T (n.14317-3C>T) c.14293-3C>T (n.14293-3C>T) c.14116-3C>T (n.14116-3C>T) c.14260-3C>T (n.14260-3C>T) c.14332-3C>T (n.14332-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237808899A>C | CA345423937 | RYR2 | c.*5391-2A>C (n.*5391-2A>C) c.14281-2A>C (n.14281-2A>C) c.14320-2A>C (n.14320-2A>C) c.6470-2A>C c.14299-2A>C (n.14299-2A>C) c.14248-2A>C (n.14248-2A>C) n.810-2A>C c.14353-2A>C (n.14353-2A>C) c.14350-2A>C (n.14350-2A>C) c.14329-2A>C (n.14329-2A>C) c.14323-2A>C (n.14323-2A>C) c.14317-2A>C (n.14317-2A>C) c.14293-2A>C (n.14293-2A>C) c.14116-2A>C (n.14116-2A>C) c.14260-2A>C (n.14260-2A>C) c.14332-2A>C (n.14332-2A>C) | |
1 | g.237808899A>G | CA345423939 | RYR2 | c.*5391-2A>G (n.*5391-2A>G) c.14281-2A>G (n.14281-2A>G) c.14320-2A>G (n.14320-2A>G) c.6470-2A>G c.14299-2A>G (n.14299-2A>G) c.14248-2A>G (n.14248-2A>G) n.810-2A>G c.14353-2A>G (n.14353-2A>G) c.14350-2A>G (n.14350-2A>G) c.14329-2A>G (n.14329-2A>G) c.14323-2A>G (n.14323-2A>G) c.14317-2A>G (n.14317-2A>G) c.14293-2A>G (n.14293-2A>G) c.14116-2A>G (n.14116-2A>G) c.14260-2A>G (n.14260-2A>G) c.14332-2A>G (n.14332-2A>G) | |
1 | g.237808899A>T | CA345423941 | RYR2 | c.*5391-2A>T (n.*5391-2A>T) c.14281-2A>T (n.14281-2A>T) c.14320-2A>T (n.14320-2A>T) c.6470-2A>T c.14299-2A>T (n.14299-2A>T) c.14248-2A>T (n.14248-2A>T) n.810-2A>T c.14353-2A>T (n.14353-2A>T) c.14350-2A>T (n.14350-2A>T) c.14329-2A>T (n.14329-2A>T) c.14323-2A>T (n.14323-2A>T) c.14317-2A>T (n.14317-2A>T) c.14293-2A>T (n.14293-2A>T) c.14116-2A>T (n.14116-2A>T) c.14260-2A>T (n.14260-2A>T) c.14332-2A>T (n.14332-2A>T) | |
1 | g.237808900G>A | CA345423950 | RYR2 | c.*5391-1G>A (n.*5391-1G>A) c.14281-1G>A (n.14281-1G>A) c.14320-1G>A (n.14320-1G>A) c.6470-1G>A c.14299-1G>A (n.14299-1G>A) c.14248-1G>A (n.14248-1G>A) n.810-1G>A c.14353-1G>A (n.14353-1G>A) c.14350-1G>A (n.14350-1G>A) c.14329-1G>A (n.14329-1G>A) c.14323-1G>A (n.14323-1G>A) c.14317-1G>A (n.14317-1G>A) c.14293-1G>A (n.14293-1G>A) c.14116-1G>A (n.14116-1G>A) c.14260-1G>A (n.14260-1G>A) c.14332-1G>A (n.14332-1G>A) | |
1 | g.237808900G>C | CA345423956 | RYR2 | c.*5391-1G>C (n.*5391-1G>C) c.14281-1G>C (n.14281-1G>C) c.14320-1G>C (n.14320-1G>C) c.6470-1G>C c.14299-1G>C (n.14299-1G>C) c.14248-1G>C (n.14248-1G>C) n.810-1G>C c.14353-1G>C (n.14353-1G>C) c.14350-1G>C (n.14350-1G>C) c.14329-1G>C (n.14329-1G>C) c.14323-1G>C (n.14323-1G>C) c.14317-1G>C (n.14317-1G>C) c.14293-1G>C (n.14293-1G>C) c.14116-1G>C (n.14116-1G>C) c.14260-1G>C (n.14260-1G>C) c.14332-1G>C (n.14332-1G>C) | |
1 | g.237808900G>T | CA345423959 | RYR2 | c.*5391-1G>T (n.*5391-1G>T) c.14281-1G>T (n.14281-1G>T) c.14320-1G>T (n.14320-1G>T) c.6470-1G>T c.14299-1G>T (n.14299-1G>T) c.14248-1G>T (n.14248-1G>T) n.810-1G>T c.14353-1G>T (n.14353-1G>T) c.14350-1G>T (n.14350-1G>T) c.14329-1G>T (n.14329-1G>T) c.14323-1G>T (n.14323-1G>T) c.14317-1G>T (n.14317-1G>T) c.14293-1G>T (n.14293-1G>T) c.14116-1G>T (n.14116-1G>T) c.14260-1G>T (n.14260-1G>T) c.14332-1G>T (n.14332-1G>T) | |
1 | g.237808901C>A | CA345423963 | RYR2 | c.*5391C>A (n.*5391C>A) c.14281C>A (p.Leu4761Ile) c.14320C>A (p.Leu4774Ile) c.6470C>A c.14299C>A (p.Leu4767Ile) c.14248C>A (p.Leu4750Ile) n.810C>A c.14353C>A (p.Leu4785Ile) c.14350C>A (p.Leu4784Ile) c.14329C>A (p.Leu4777Ile) c.14323C>A (p.Leu4775Ile) c.14317C>A (p.Leu4773Ile) c.14293C>A (p.Leu4765Ile) c.14116C>A (p.Leu4706Ile) c.14260C>A (p.Leu4754Ile) c.14332C>A (p.Leu4778Ile) | |
1 | g.237808901C>G | CA345423968 | RYR2 | c.*5391C>G (n.*5391C>G) c.14281C>G (p.Leu4761Val) c.14320C>G (p.Leu4774Val) c.6470C>G c.14299C>G (p.Leu4767Val) c.14248C>G (p.Leu4750Val) n.810C>G c.14353C>G (p.Leu4785Val) c.14350C>G (p.Leu4784Val) c.14329C>G (p.Leu4777Val) c.14323C>G (p.Leu4775Val) c.14317C>G (p.Leu4773Val) c.14293C>G (p.Leu4765Val) c.14116C>G (p.Leu4706Val) c.14260C>G (p.Leu4754Val) c.14332C>G (p.Leu4778Val) | |
1 | g.237808901C>T | CA345423972 | RYR2 | c.*5391C>T (n.*5391C>T) c.14281C>T (p.Leu4761Phe) c.14320C>T (p.Leu4774Phe) c.6470C>T c.14299C>T (p.Leu4767Phe) c.14248C>T (p.Leu4750Phe) n.810C>T c.14353C>T (p.Leu4785Phe) c.14350C>T (p.Leu4784Phe) c.14329C>T (p.Leu4777Phe) c.14323C>T (p.Leu4775Phe) c.14317C>T (p.Leu4773Phe) c.14293C>T (p.Leu4765Phe) c.14116C>T (p.Leu4706Phe) c.14260C>T (p.Leu4754Phe) c.14332C>T (p.Leu4778Phe) | |
1 | g.237808902T>A | CA345423977 | RYR2 | c.*5392T>A (n.*5392T>A) c.14282T>A (p.Leu4761His) c.14321T>A (p.Leu4774His) c.6471T>A c.14300T>A (p.Leu4767His) c.14249T>A (p.Leu4750His) n.811T>A c.14354T>A (p.Leu4785His) c.14351T>A (p.Leu4784His) c.14330T>A (p.Leu4777His) c.14324T>A (p.Leu4775His) c.14318T>A (p.Leu4773His) c.14294T>A (p.Leu4765His) c.14117T>A (p.Leu4706His) c.14261T>A (p.Leu4754His) c.14333T>A (p.Leu4778His) | |
1 | g.237808902T>C | CA345423983 | RYR2 | c.*5392T>C (n.*5392T>C) c.14282T>C (p.Leu4761Pro) c.14321T>C (p.Leu4774Pro) c.6471T>C c.14300T>C (p.Leu4767Pro) c.14249T>C (p.Leu4750Pro) n.811T>C c.14354T>C (p.Leu4785Pro) c.14351T>C (p.Leu4784Pro) c.14330T>C (p.Leu4777Pro) c.14324T>C (p.Leu4775Pro) c.14318T>C (p.Leu4773Pro) c.14294T>C (p.Leu4765Pro) c.14117T>C (p.Leu4706Pro) c.14261T>C (p.Leu4754Pro) c.14333T>C (p.Leu4778Pro) | |
1 | g.237808902T>G | CA345423985 | RYR2 | c.*5392T>G (n.*5392T>G) c.14282T>G (p.Leu4761Arg) c.14321T>G (p.Leu4774Arg) c.6471T>G c.14300T>G (p.Leu4767Arg) c.14249T>G (p.Leu4750Arg) n.811T>G c.14354T>G (p.Leu4785Arg) c.14351T>G (p.Leu4784Arg) c.14330T>G (p.Leu4777Arg) c.14324T>G (p.Leu4775Arg) c.14318T>G (p.Leu4773Arg) c.14294T>G (p.Leu4765Arg) c.14117T>G (p.Leu4706Arg) c.14261T>G (p.Leu4754Arg) c.14333T>G (p.Leu4778Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808902T= | CA2487493373 | RYR2 | c.*5392T= (n.*5392T=) c.14282T= (p.Leu4761=) c.14321T= (p.Leu4774=) c.6471T= c.14300T= (p.Leu4767=) c.14249T= (p.Leu4750=) n.811T= c.14354T= (p.Leu4785=) c.14351T= (p.Leu4784=) c.14330T= (p.Leu4777=) c.14324T= (p.Leu4775=) c.14318T= (p.Leu4773=) c.14294T= (p.Leu4765=) c.14117T= (p.Leu4706=) c.14261T= (p.Leu4754=) c.14333T= (p.Leu4778=) | |
1 | g.237808903C>A | CA424051686 | RYR2 | c.*5393C>A (n.*5393C>A) c.14283C>A (p.Leu4761=) c.14322C>A (p.Leu4774=) c.6472C>A c.14301C>A (p.Leu4767=) c.14250C>A (p.Leu4750=) n.812C>A c.14355C>A (p.Leu4785=) c.14352C>A (p.Leu4784=) c.14331C>A (p.Leu4777=) c.14325C>A (p.Leu4775=) c.14319C>A (p.Leu4773=) c.14295C>A (p.Leu4765=) c.14118C>A (p.Leu4706=) c.14262C>A (p.Leu4754=) c.14334C>A (p.Leu4778=) | |
1 | g.237808903C= | CA1143682473 | RYR2 | c.*5393C= (n.*5393C=) c.14283C= (p.Leu4761=) c.14322C= (p.Leu4774=) c.6472C= c.14301C= (p.Leu4767=) c.14250C= (p.Leu4750=) n.812C= c.14355C= (p.Leu4785=) c.14352C= (p.Leu4784=) c.14331C= (p.Leu4777=) c.14325C= (p.Leu4775=) c.14319C= (p.Leu4773=) c.14295C= (p.Leu4765=) c.14118C= (p.Leu4706=) c.14262C= (p.Leu4754=) c.14334C= (p.Leu4778=) | |
1 | g.237808903C>G | CA424051685 | RYR2 | c.*5393C>G (n.*5393C>G) c.14283C>G (p.Leu4761=) c.14322C>G (p.Leu4774=) c.6472C>G c.14301C>G (p.Leu4767=) c.14250C>G (p.Leu4750=) n.812C>G c.14355C>G (p.Leu4785=) c.14352C>G (p.Leu4784=) c.14331C>G (p.Leu4777=) c.14325C>G (p.Leu4775=) c.14319C>G (p.Leu4773=) c.14295C>G (p.Leu4765=) c.14118C>G (p.Leu4706=) c.14262C>G (p.Leu4754=) c.14334C>G (p.Leu4778=) | |
1 | g.237808903C>T | CA085642 | RYR2 | c.*5393C>T (n.*5393C>T) c.14283C>T (p.Leu4761=) c.14322C>T (p.Leu4774=) c.6472C>T c.14301C>T (p.Leu4767=) c.14250C>T (p.Leu4750=) n.812C>T c.14355C>T (p.Leu4785=) c.14352C>T (p.Leu4784=) c.14331C>T (p.Leu4777=) c.14325C>T (p.Leu4775=) c.14319C>T (p.Leu4773=) c.14295C>T (p.Leu4765=) c.14118C>T (p.Leu4706=) c.14262C>T (p.Leu4754=) c.14334C>T (p.Leu4778=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808904G>A | CA085643 | RYR2 | c.*5394G>A (n.*5394G>A) c.14284G>A (p.Val4762Ile) c.14323G>A (p.Val4775Ile) c.6473G>A c.14302G>A (p.Val4768Ile) c.14251G>A (p.Val4751Ile) n.813G>A c.14356G>A (p.Val4786Ile) c.14353G>A (p.Val4785Ile) c.14332G>A (p.Val4778Ile) c.14326G>A (p.Val4776Ile) c.14320G>A (p.Val4774Ile) c.14296G>A (p.Val4766Ile) c.14119G>A (p.Val4707Ile) c.14263G>A (p.Val4755Ile) c.14335G>A (p.Val4779Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808904G>C | CA345423990 | RYR2 | c.*5394G>C (n.*5394G>C) c.14284G>C (p.Val4762Leu) c.14323G>C (p.Val4775Leu) c.6473G>C c.14302G>C (p.Val4768Leu) c.14251G>C (p.Val4751Leu) n.813G>C c.14356G>C (p.Val4786Leu) c.14353G>C (p.Val4785Leu) c.14332G>C (p.Val4778Leu) c.14326G>C (p.Val4776Leu) c.14320G>C (p.Val4774Leu) c.14296G>C (p.Val4766Leu) c.14119G>C (p.Val4707Leu) c.14263G>C (p.Val4755Leu) c.14335G>C (p.Val4779Leu) | |
1 | g.237808904G= | CA2487493374 | RYR2 | c.*5394G= (n.*5394G=) c.14284G= (p.Val4762=) c.14323G= (p.Val4775=) c.6473G= c.14302G= (p.Val4768=) c.14251G= (p.Val4751=) n.813G= c.14356G= (p.Val4786=) c.14353G= (p.Val4785=) c.14332G= (p.Val4778=) c.14326G= (p.Val4776=) c.14320G= (p.Val4774=) c.14296G= (p.Val4766=) c.14119G= (p.Val4707=) c.14263G= (p.Val4755=) c.14335G= (p.Val4779=) | |
1 | g.237808904G>T | CA345423991 | RYR2 | c.*5394G>T (n.*5394G>T) c.14284G>T (p.Val4762Leu) c.14323G>T (p.Val4775Leu) c.6473G>T c.14302G>T (p.Val4768Leu) c.14251G>T (p.Val4751Leu) n.813G>T c.14356G>T (p.Val4786Leu) c.14353G>T (p.Val4785Leu) c.14332G>T (p.Val4778Leu) c.14326G>T (p.Val4776Leu) c.14320G>T (p.Val4774Leu) c.14296G>T (p.Val4766Leu) c.14119G>T (p.Val4707Leu) c.14263G>T (p.Val4755Leu) c.14335G>T (p.Val4779Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808905T>A | CA345423992 | RYR2 | c.*5395T>A (n.*5395T>A) c.14285T>A (p.Val4762Glu) c.14324T>A (p.Val4775Glu) c.6474T>A c.14303T>A (p.Val4768Glu) c.14252T>A (p.Val4751Glu) n.814T>A c.14357T>A (p.Val4786Glu) c.14354T>A (p.Val4785Glu) c.14333T>A (p.Val4778Glu) c.14327T>A (p.Val4776Glu) c.14321T>A (p.Val4774Glu) c.14297T>A (p.Val4766Glu) c.14120T>A (p.Val4707Glu) c.14264T>A (p.Val4755Glu) c.14336T>A (p.Val4779Glu) | |
1 | g.237808905T>C | CA345423993 | RYR2 | c.*5395T>C (n.*5395T>C) c.14285T>C (p.Val4762Ala) c.14324T>C (p.Val4775Ala) c.6474T>C c.14303T>C (p.Val4768Ala) c.14252T>C (p.Val4751Ala) n.814T>C c.14357T>C (p.Val4786Ala) c.14354T>C (p.Val4785Ala) c.14333T>C (p.Val4778Ala) c.14327T>C (p.Val4776Ala) c.14321T>C (p.Val4774Ala) c.14297T>C (p.Val4766Ala) c.14120T>C (p.Val4707Ala) c.14264T>C (p.Val4755Ala) c.14336T>C (p.Val4779Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.237808905T>G | CA345423994 | RYR2 | c.*5395T>G (n.*5395T>G) c.14285T>G (p.Val4762Gly) c.14324T>G (p.Val4775Gly) c.6474T>G c.14303T>G (p.Val4768Gly) c.14252T>G (p.Val4751Gly) n.814T>G c.14357T>G (p.Val4786Gly) c.14354T>G (p.Val4785Gly) c.14333T>G (p.Val4778Gly) c.14327T>G (p.Val4776Gly) c.14321T>G (p.Val4774Gly) c.14297T>G (p.Val4766Gly) c.14120T>G (p.Val4707Gly) c.14264T>G (p.Val4755Gly) c.14336T>G (p.Val4779Gly) | |
1 | g.237808906A>C | CA424051687 | RYR2 | c.*5396A>C (n.*5396A>C) c.14286A>C (p.Val4762=) c.14325A>C (p.Val4775=) c.6475A>C c.14304A>C (p.Val4768=) c.14253A>C (p.Val4751=) n.815A>C c.14358A>C (p.Val4786=) c.14355A>C (p.Val4785=) c.14334A>C (p.Val4778=) c.14328A>C (p.Val4776=) c.14322A>C (p.Val4774=) c.14298A>C (p.Val4766=) c.14121A>C (p.Val4707=) c.14265A>C (p.Val4755=) c.14337A>C (p.Val4779=) | |
1 | g.237808906A>G | CA424051688 | RYR2 | c.*5396A>G (n.*5396A>G) c.14286A>G (p.Val4762=) c.14325A>G (p.Val4775=) c.6475A>G c.14304A>G (p.Val4768=) c.14253A>G (p.Val4751=) n.815A>G c.14358A>G (p.Val4786=) c.14355A>G (p.Val4785=) c.14334A>G (p.Val4778=) c.14328A>G (p.Val4776=) c.14322A>G (p.Val4774=) c.14298A>G (p.Val4766=) c.14121A>G (p.Val4707=) c.14265A>G (p.Val4755=) c.14337A>G (p.Val4779=) | ClinVar |
1 | g.237808906A>T | CA424051689 | RYR2 | c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.14286A>T (p.Val4762=) c.14325A>T (p.Val4775=) c.6475A>T c.14304A>T (p.Val4768=) c.14253A>T (p.Val4751=) n.815A>T c.14358A>T (p.Val4786=) c.14355A>T (p.Val4785=) c.14334A>T (p.Val4778=) c.14328A>T (p.Val4776=) c.14322A>T (p.Val4774=) c.14298A>T (p.Val4766=) c.14121A>T (p.Val4707=) c.14265A>T (p.Val4755=) c.14337A>T (p.Val4779=) | |
1 | g.237808907T>A | CA345423995 | RYR2 | c.*5397T>A (n.*5397T>A) c.14287T>A (p.Leu4763Ile) c.14326T>A (p.Leu4776Ile) c.6476T>A c.14305T>A (p.Leu4769Ile) c.14254T>A (p.Leu4752Ile) n.816T>A c.14359T>A (p.Leu4787Ile) c.14356T>A (p.Leu4786Ile) c.14335T>A (p.Leu4779Ile) c.14329T>A (p.Leu4777Ile) c.14323T>A (p.Leu4775Ile) c.14299T>A (p.Leu4767Ile) c.14122T>A (p.Leu4708Ile) c.14266T>A (p.Leu4756Ile) c.14338T>A (p.Leu4780Ile) | |
1 | g.237808907T>C | CA424051690 | RYR2 | c.*5397T>C (n.*5397T>C) c.14287T>C (p.Leu4763=) c.14326T>C (p.Leu4776=) c.6476T>C c.14305T>C (p.Leu4769=) c.14254T>C (p.Leu4752=) n.816T>C c.14359T>C (p.Leu4787=) c.14356T>C (p.Leu4786=) c.14335T>C (p.Leu4779=) c.14329T>C (p.Leu4777=) c.14323T>C (p.Leu4775=) c.14299T>C (p.Leu4767=) c.14122T>C (p.Leu4708=) c.14266T>C (p.Leu4756=) c.14338T>C (p.Leu4780=) | |
1 | g.237808907T>G | CA345423996 | RYR2 | c.*5397T>G (n.*5397T>G) c.14287T>G (p.Leu4763Val) c.14326T>G (p.Leu4776Val) c.6476T>G c.14305T>G (p.Leu4769Val) c.14254T>G (p.Leu4752Val) n.816T>G c.14359T>G (p.Leu4787Val) c.14356T>G (p.Leu4786Val) c.14335T>G (p.Leu4779Val) c.14329T>G (p.Leu4777Val) c.14323T>G (p.Leu4775Val) c.14299T>G (p.Leu4767Val) c.14122T>G (p.Leu4708Val) c.14266T>G (p.Leu4756Val) c.14338T>G (p.Leu4780Val) | |
1 | g.237808908dup | CA2651216722 | RYR2 | c.*5398dup (n.*5398dup) c.14288dup (p.Leu4763PhefsTer27) c.14327dup (p.Leu4776PhefsTer27) c.6477dup c.14306dup (p.Leu4769PhefsTer27) c.14255dup (p.Leu4752PhefsTer27) n.817dup c.14360dup (p.Leu4787PhefsTer27) c.14357dup (p.Leu4786PhefsTer27) c.14336dup (p.Leu4779PhefsTer27) c.14330dup (p.Leu4777PhefsTer27) c.14324dup (p.Leu4775PhefsTer27) c.14300dup (p.Leu4767PhefsTer27) c.14123dup (p.Leu4708PhefsTer27) c.14267dup (p.Leu4756PhefsTer27) c.14339dup (p.Leu4780PhefsTer27) | gnomAD v4 |
1 | g.237808908T>A | CA345423998 | RYR2 | c.*5398T>A (n.*5398T>A) c.14288T>A (p.Leu4763Ter) c.14327T>A (p.Leu4776Ter) c.6477T>A c.14306T>A (p.Leu4769Ter) c.14255T>A (p.Leu4752Ter) n.817T>A c.14360T>A (p.Leu4787Ter) c.14357T>A (p.Leu4786Ter) c.14336T>A (p.Leu4779Ter) c.14330T>A (p.Leu4777Ter) c.14324T>A (p.Leu4775Ter) c.14300T>A (p.Leu4767Ter) c.14123T>A (p.Leu4708Ter) c.14267T>A (p.Leu4756Ter) c.14339T>A (p.Leu4780Ter) | |
1 | g.237808908T>C | CA16603584 | RYR2 | c.*5398T>C (n.*5398T>C) c.14288T>C (p.Leu4763Ser) c.14327T>C (p.Leu4776Ser) c.6477T>C c.14306T>C (p.Leu4769Ser) c.14255T>C (p.Leu4752Ser) n.817T>C c.14360T>C (p.Leu4787Ser) c.14357T>C (p.Leu4786Ser) c.14336T>C (p.Leu4779Ser) c.14330T>C (p.Leu4777Ser) c.14324T>C (p.Leu4775Ser) c.14300T>C (p.Leu4767Ser) c.14123T>C (p.Leu4708Ser) c.14267T>C (p.Leu4756Ser) c.14339T>C (p.Leu4780Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808908T>G | CA345424000 | RYR2 | c.*5398T>G (n.*5398T>G) c.14288T>G (p.Leu4763Ter) c.14327T>G (p.Leu4776Ter) c.6477T>G c.14306T>G (p.Leu4769Ter) c.14255T>G (p.Leu4752Ter) n.817T>G c.14360T>G (p.Leu4787Ter) c.14357T>G (p.Leu4786Ter) c.14336T>G (p.Leu4779Ter) c.14330T>G (p.Leu4777Ter) c.14324T>G (p.Leu4775Ter) c.14300T>G (p.Leu4767Ter) c.14123T>G (p.Leu4708Ter) c.14267T>G (p.Leu4756Ter) c.14339T>G (p.Leu4780Ter) | |
1 | g.237808908T= | CA2487493375 | RYR2 | c.*5398T= (n.*5398T=) c.14288T= (p.Leu4763=) c.14327T= (p.Leu4776=) c.6477T= c.14306T= (p.Leu4769=) c.14255T= (p.Leu4752=) n.817T= c.14360T= (p.Leu4787=) c.14357T= (p.Leu4786=) c.14336T= (p.Leu4779=) c.14330T= (p.Leu4777=) c.14324T= (p.Leu4775=) c.14300T= (p.Leu4767=) c.14123T= (p.Leu4708=) c.14267T= (p.Leu4756=) c.14339T= (p.Leu4780=) | |
1 | g.237808909A>C | CA345424001 | RYR2 | c.*5399A>C (n.*5399A>C) c.14289A>C (p.Leu4763Phe) c.14328A>C (p.Leu4776Phe) c.6478A>C c.14307A>C (p.Leu4769Phe) c.14256A>C (p.Leu4752Phe) n.818A>C c.14361A>C (p.Leu4787Phe) c.14358A>C (p.Leu4786Phe) c.14337A>C (p.Leu4779Phe) c.14331A>C (p.Leu4777Phe) c.14325A>C (p.Leu4775Phe) c.14301A>C (p.Leu4767Phe) c.14124A>C (p.Leu4708Phe) c.14268A>C (p.Leu4756Phe) c.14340A>C (p.Leu4780Phe) | |
1 | g.237808909A>G | CA424051691 | RYR2 | c.*5399A>G (n.*5399A>G) c.14289A>G (p.Leu4763=) c.14328A>G (p.Leu4776=) c.6478A>G c.14307A>G (p.Leu4769=) c.14256A>G (p.Leu4752=) n.818A>G c.14361A>G (p.Leu4787=) c.14358A>G (p.Leu4786=) c.14337A>G (p.Leu4779=) c.14331A>G (p.Leu4777=) c.14325A>G (p.Leu4775=) c.14301A>G (p.Leu4767=) c.14124A>G (p.Leu4708=) c.14268A>G (p.Leu4756=) c.14340A>G (p.Leu4780=) | |
1 | g.237808909A>T | CA345424002 | RYR2 | c.*5399A>T (n.*5399A>T) c.14289A>T (p.Leu4763Phe) c.14328A>T (p.Leu4776Phe) c.6478A>T c.14307A>T (p.Leu4769Phe) c.14256A>T (p.Leu4752Phe) n.818A>T c.14361A>T (p.Leu4787Phe) c.14358A>T (p.Leu4786Phe) c.14337A>T (p.Leu4779Phe) c.14331A>T (p.Leu4777Phe) c.14325A>T (p.Leu4775Phe) c.14301A>T (p.Leu4767Phe) c.14124A>T (p.Leu4708Phe) c.14268A>T (p.Leu4756Phe) c.14340A>T (p.Leu4780Phe) | |
1 | g.237808910A>C | CA345424005 | RYR2 | c.*5400A>C (n.*5400A>C) c.14290A>C (p.Thr4764Pro) c.14329A>C (p.Thr4777Pro) c.6479A>C c.14308A>C (p.Thr4770Pro) c.14257A>C (p.Thr4753Pro) n.819A>C c.14362A>C (p.Thr4788Pro) c.14359A>C (p.Thr4787Pro) c.14338A>C (p.Thr4780Pro) c.14332A>C (p.Thr4778Pro) c.14326A>C (p.Thr4776Pro) c.14302A>C (p.Thr4768Pro) c.14125A>C (p.Thr4709Pro) c.14269A>C (p.Thr4757Pro) c.14341A>C (p.Thr4781Pro) | |
1 | g.237808910A>G | CA345424009 | RYR2 | c.*5400A>G (n.*5400A>G) c.14290A>G (p.Thr4764Ala) c.14329A>G (p.Thr4777Ala) c.6479A>G c.14308A>G (p.Thr4770Ala) c.14257A>G (p.Thr4753Ala) n.819A>G c.14362A>G (p.Thr4788Ala) c.14359A>G (p.Thr4787Ala) c.14338A>G (p.Thr4780Ala) c.14332A>G (p.Thr4778Ala) c.14326A>G (p.Thr4776Ala) c.14302A>G (p.Thr4768Ala) c.14125A>G (p.Thr4709Ala) c.14269A>G (p.Thr4757Ala) c.14341A>G (p.Thr4781Ala) | |
1 | g.237808910A>T | CA345424007 | RYR2 | c.*5400A>T (n.*5400A>T) c.14290A>T (p.Thr4764Ser) c.14329A>T (p.Thr4777Ser) c.6479A>T c.14308A>T (p.Thr4770Ser) c.14257A>T (p.Thr4753Ser) n.819A>T c.14362A>T (p.Thr4788Ser) c.14359A>T (p.Thr4787Ser) c.14338A>T (p.Thr4780Ser) c.14332A>T (p.Thr4778Ser) c.14326A>T (p.Thr4776Ser) c.14302A>T (p.Thr4768Ser) c.14125A>T (p.Thr4709Ser) c.14269A>T (p.Thr4757Ser) c.14341A>T (p.Thr4781Ser) | |
1 | g.237808911C>A | CA345424012 | RYR2 | c.*5401C>A (n.*5401C>A) c.14291C>A (p.Thr4764Asn) c.14330C>A (p.Thr4777Asn) c.6480C>A c.14309C>A (p.Thr4770Asn) c.14258C>A (p.Thr4753Asn) n.820C>A c.14363C>A (p.Thr4788Asn) c.14360C>A (p.Thr4787Asn) c.14339C>A (p.Thr4780Asn) c.14333C>A (p.Thr4778Asn) c.14327C>A (p.Thr4776Asn) c.14303C>A (p.Thr4768Asn) c.14126C>A (p.Thr4709Asn) c.14270C>A (p.Thr4757Asn) c.14342C>A (p.Thr4781Asn) | |
1 | g.237808911C>G | CA345424018 | RYR2 | c.*5401C>G (n.*5401C>G) c.14291C>G (p.Thr4764Ser) c.14330C>G (p.Thr4777Ser) c.6480C>G c.14309C>G (p.Thr4770Ser) c.14258C>G (p.Thr4753Ser) n.820C>G c.14363C>G (p.Thr4788Ser) c.14360C>G (p.Thr4787Ser) c.14339C>G (p.Thr4780Ser) c.14333C>G (p.Thr4778Ser) c.14327C>G (p.Thr4776Ser) c.14303C>G (p.Thr4768Ser) c.14126C>G (p.Thr4709Ser) c.14270C>G (p.Thr4757Ser) c.14342C>G (p.Thr4781Ser) | |
1 | g.237808911C>T | CA345424020 | RYR2 | c.*5401C>T (n.*5401C>T) c.14291C>T (p.Thr4764Ile) c.14330C>T (p.Thr4777Ile) c.6480C>T c.14309C>T (p.Thr4770Ile) c.14258C>T (p.Thr4753Ile) n.820C>T c.14363C>T (p.Thr4788Ile) c.14360C>T (p.Thr4787Ile) c.14339C>T (p.Thr4780Ile) c.14333C>T (p.Thr4778Ile) c.14327C>T (p.Thr4776Ile) c.14303C>T (p.Thr4768Ile) c.14126C>T (p.Thr4709Ile) c.14270C>T (p.Thr4757Ile) c.14342C>T (p.Thr4781Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237808912C>A | CA39843957 | RYR2 | c.*5402C>A (n.*5402C>A) c.14292C>A (p.Thr4764=) c.14331C>A (p.Thr4777=) c.6481C>A c.14310C>A (p.Thr4770=) c.14259C>A (p.Thr4753=) n.821C>A c.14364C>A (p.Thr4788=) c.14361C>A (p.Thr4787=) c.14340C>A (p.Thr4780=) c.14334C>A (p.Thr4778=) c.14328C>A (p.Thr4776=) c.14304C>A (p.Thr4768=) c.14127C>A (p.Thr4709=) c.14271C>A (p.Thr4757=) c.14343C>A (p.Thr4781=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808912C= | CA1143898065 | RYR2 | c.*5402C= (n.*5402C=) c.14292C= (p.Thr4764=) c.14331C= (p.Thr4777=) c.6481C= c.14310C= (p.Thr4770=) c.14259C= (p.Thr4753=) n.821C= c.14364C= (p.Thr4788=) c.14361C= (p.Thr4787=) c.14340C= (p.Thr4780=) c.14334C= (p.Thr4778=) c.14328C= (p.Thr4776=) c.14304C= (p.Thr4768=) c.14127C= (p.Thr4709=) c.14271C= (p.Thr4757=) c.14343C= (p.Thr4781=) | |
1 | g.237808912C>G | CA424051692 | RYR2 | c.*5402C>G (n.*5402C>G) c.14292C>G (p.Thr4764=) c.14331C>G (p.Thr4777=) c.6481C>G c.14310C>G (p.Thr4770=) c.14259C>G (p.Thr4753=) n.821C>G c.14364C>G (p.Thr4788=) c.14361C>G (p.Thr4787=) c.14340C>G (p.Thr4780=) c.14334C>G (p.Thr4778=) c.14328C>G (p.Thr4776=) c.14304C>G (p.Thr4768=) c.14127C>G (p.Thr4709=) c.14271C>G (p.Thr4757=) c.14343C>G (p.Thr4781=) | |
1 | g.237808912C>T | CA085644 | RYR2 | c.*5402C>T (n.*5402C>T) c.14292C>T (p.Thr4764=) c.14331C>T (p.Thr4777=) c.6481C>T c.14310C>T (p.Thr4770=) c.14259C>T (p.Thr4753=) n.821C>T c.14364C>T (p.Thr4788=) c.14361C>T (p.Thr4787=) c.14340C>T (p.Thr4780=) c.14334C>T (p.Thr4778=) c.14328C>T (p.Thr4776=) c.14304C>T (p.Thr4768=) c.14127C>T (p.Thr4709=) c.14271C>T (p.Thr4757=) c.14343C>T (p.Thr4781=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808913G>A | CA008220 | RYR2 | c.*5403G>A (n.*5403G>A) c.14293G>A (p.Val4765Ile) c.14332G>A (p.Val4778Ile) c.6482G>A c.14311G>A (p.Val4771Ile) c.14260G>A (p.Val4754Ile) n.822G>A c.14365G>A (p.Val4789Ile) c.14362G>A (p.Val4788Ile) c.14341G>A (p.Val4781Ile) c.14335G>A (p.Val4779Ile) c.14329G>A (p.Val4777Ile) c.14305G>A (p.Val4769Ile) c.14128G>A (p.Val4710Ile) c.14272G>A (p.Val4758Ile) c.14344G>A (p.Val4782Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808913G>C | CA345424022 | RYR2 | c.*5403G>C (n.*5403G>C) c.14293G>C (p.Val4765Leu) c.14332G>C (p.Val4778Leu) c.6482G>C c.14311G>C (p.Val4771Leu) c.14260G>C (p.Val4754Leu) n.822G>C c.14365G>C (p.Val4789Leu) c.14362G>C (p.Val4788Leu) c.14341G>C (p.Val4781Leu) c.14335G>C (p.Val4779Leu) c.14329G>C (p.Val4777Leu) c.14305G>C (p.Val4769Leu) c.14128G>C (p.Val4710Leu) c.14272G>C (p.Val4758Leu) c.14344G>C (p.Val4782Leu) | |
1 | g.237808913G= | CA2487493376 | RYR2 | c.*5403G= (n.*5403G=) c.14293G= (p.Val4765=) c.14332G= (p.Val4778=) c.6482G= c.14311G= (p.Val4771=) c.14260G= (p.Val4754=) n.822G= c.14365G= (p.Val4789=) c.14362G= (p.Val4788=) c.14341G= (p.Val4781=) c.14335G= (p.Val4779=) c.14329G= (p.Val4777=) c.14305G= (p.Val4769=) c.14128G= (p.Val4710=) c.14272G= (p.Val4758=) c.14344G= (p.Val4782=) | |
1 | g.237808913G>T | CA345424024 | RYR2 | c.*5403G>T (n.*5403G>T) c.14293G>T (p.Val4765Phe) c.14332G>T (p.Val4778Phe) c.6482G>T c.14311G>T (p.Val4771Phe) c.14260G>T (p.Val4754Phe) n.822G>T c.14365G>T (p.Val4789Phe) c.14362G>T (p.Val4788Phe) c.14341G>T (p.Val4781Phe) c.14335G>T (p.Val4779Phe) c.14329G>T (p.Val4777Phe) c.14305G>T (p.Val4769Phe) c.14128G>T (p.Val4710Phe) c.14272G>T (p.Val4758Phe) c.14344G>T (p.Val4782Phe) | ClinVar |
1 | g.237808914T>A | CA345424031 | RYR2 | c.*5404T>A (n.*5404T>A) c.14294T>A (p.Val4765Asp) c.14333T>A (p.Val4778Asp) c.6483T>A c.14312T>A (p.Val4771Asp) c.14261T>A (p.Val4754Asp) n.823T>A c.14366T>A (p.Val4789Asp) c.14363T>A (p.Val4788Asp) c.14342T>A (p.Val4781Asp) c.14336T>A (p.Val4779Asp) c.14330T>A (p.Val4777Asp) c.14306T>A (p.Val4769Asp) c.14129T>A (p.Val4710Asp) c.14273T>A (p.Val4758Asp) c.14345T>A (p.Val4782Asp) | |
1 | g.237808914T>C | CA345424032 | RYR2 | c.*5404T>C (n.*5404T>C) c.14294T>C (p.Val4765Ala) c.14333T>C (p.Val4778Ala) c.6483T>C c.14312T>C (p.Val4771Ala) c.14261T>C (p.Val4754Ala) n.823T>C c.14366T>C (p.Val4789Ala) c.14363T>C (p.Val4788Ala) c.14342T>C (p.Val4781Ala) c.14336T>C (p.Val4779Ala) c.14330T>C (p.Val4777Ala) c.14306T>C (p.Val4769Ala) c.14129T>C (p.Val4710Ala) c.14273T>C (p.Val4758Ala) c.14345T>C (p.Val4782Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.237808914T>G | CA345424036 | RYR2 | c.*5404T>G (n.*5404T>G) c.14294T>G (p.Val4765Gly) c.14333T>G (p.Val4778Gly) c.6483T>G c.14312T>G (p.Val4771Gly) c.14261T>G (p.Val4754Gly) n.823T>G c.14366T>G (p.Val4789Gly) c.14363T>G (p.Val4788Gly) c.14342T>G (p.Val4781Gly) c.14336T>G (p.Val4779Gly) c.14330T>G (p.Val4777Gly) c.14306T>G (p.Val4769Gly) c.14129T>G (p.Val4710Gly) c.14273T>G (p.Val4758Gly) c.14345T>G (p.Val4782Gly) | |
1 | g.237808915T>A | CA424051693 | RYR2 | c.*5405T>A (n.*5405T>A) c.14295T>A (p.Val4765=) c.14334T>A (p.Val4778=) c.6484T>A c.14313T>A (p.Val4771=) c.14262T>A (p.Val4754=) n.824T>A c.14367T>A (p.Val4789=) c.14364T>A (p.Val4788=) c.14343T>A (p.Val4781=) c.14337T>A (p.Val4779=) c.14331T>A (p.Val4777=) c.14307T>A (p.Val4769=) c.14130T>A (p.Val4710=) c.14274T>A (p.Val4758=) c.14346T>A (p.Val4782=) | |
1 | g.237808915T>C | CA424051694 | RYR2 | c.*5405T>C (n.*5405T>C) c.14295T>C (p.Val4765=) c.14334T>C (p.Val4778=) c.6484T>C c.14313T>C (p.Val4771=) c.14262T>C (p.Val4754=) n.824T>C c.14367T>C (p.Val4789=) c.14364T>C (p.Val4788=) c.14343T>C (p.Val4781=) c.14337T>C (p.Val4779=) c.14331T>C (p.Val4777=) c.14307T>C (p.Val4769=) c.14130T>C (p.Val4710=) c.14274T>C (p.Val4758=) c.14346T>C (p.Val4782=) | |
1 | g.237808915T>G | CA424051695 | RYR2 | c.*5405T>G (n.*5405T>G) c.14295T>G (p.Val4765=) c.14334T>G (p.Val4778=) c.6484T>G c.14313T>G (p.Val4771=) c.14262T>G (p.Val4754=) n.824T>G c.14367T>G (p.Val4789=) c.14364T>G (p.Val4788=) c.14343T>G (p.Val4781=) c.14337T>G (p.Val4779=) c.14331T>G (p.Val4777=) c.14307T>G (p.Val4769=) c.14130T>G (p.Val4710=) c.14274T>G (p.Val4758=) c.14346T>G (p.Val4782=) | |
1 | g.237808916G>A | CA008227 | RYR2 | c.*5406G>A (n.*5406G>A) c.14296G>A (p.Gly4766Ser) c.14335G>A (p.Gly4779Ser) c.6485G>A c.14314G>A (p.Gly4772Ser) c.14263G>A (p.Gly4755Ser) n.825G>A c.14368G>A (p.Gly4790Ser) c.14365G>A (p.Gly4789Ser) c.14344G>A (p.Gly4782Ser) c.14338G>A (p.Gly4780Ser) c.14332G>A (p.Gly4778Ser) c.14308G>A (p.Gly4770Ser) c.14131G>A (p.Gly4711Ser) c.14275G>A (p.Gly4759Ser) c.14347G>A (p.Gly4783Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808916G>C | CA345424039 | RYR2 | c.*5406G>C (n.*5406G>C) c.14296G>C (p.Gly4766Arg) c.14335G>C (p.Gly4779Arg) c.6485G>C c.14314G>C (p.Gly4772Arg) c.14263G>C (p.Gly4755Arg) n.825G>C c.14368G>C (p.Gly4790Arg) c.14365G>C (p.Gly4789Arg) c.14344G>C (p.Gly4782Arg) c.14338G>C (p.Gly4780Arg) c.14332G>C (p.Gly4778Arg) c.14308G>C (p.Gly4770Arg) c.14131G>C (p.Gly4711Arg) c.14275G>C (p.Gly4759Arg) c.14347G>C (p.Gly4783Arg) | |
1 | g.237808916G= | CA1143355842 | RYR2 | c.*5406G= (n.*5406G=) c.14296G= (p.Gly4766=) c.14335G= (p.Gly4779=) c.6485G= c.14314G= (p.Gly4772=) c.14263G= (p.Gly4755=) n.825G= c.14368G= (p.Gly4790=) c.14365G= (p.Gly4789=) c.14344G= (p.Gly4782=) c.14338G= (p.Gly4780=) c.14332G= (p.Gly4778=) c.14308G= (p.Gly4770=) c.14131G= (p.Gly4711=) c.14275G= (p.Gly4759=) c.14347G= (p.Gly4783=) | |
1 | g.237808916G>T | CA345424040 | RYR2 | c.*5406G>T (n.*5406G>T) c.14296G>T (p.Gly4766Cys) c.14335G>T (p.Gly4779Cys) c.6485G>T c.14314G>T (p.Gly4772Cys) c.14263G>T (p.Gly4755Cys) n.825G>T c.14368G>T (p.Gly4790Cys) c.14365G>T (p.Gly4789Cys) c.14344G>T (p.Gly4782Cys) c.14338G>T (p.Gly4780Cys) c.14332G>T (p.Gly4778Cys) c.14308G>T (p.Gly4770Cys) c.14131G>T (p.Gly4711Cys) c.14275G>T (p.Gly4759Cys) c.14347G>T (p.Gly4783Cys) | |
1 | g.237808917G>A | CA345424044 | RYR2 | c.*5407G>A (n.*5407G>A) c.14297G>A (p.Gly4766Asp) c.14336G>A (p.Gly4779Asp) c.6486G>A c.14315G>A (p.Gly4772Asp) c.14264G>A (p.Gly4755Asp) n.826G>A c.14369G>A (p.Gly4790Asp) c.14366G>A (p.Gly4789Asp) c.14345G>A (p.Gly4782Asp) c.14339G>A (p.Gly4780Asp) c.14333G>A (p.Gly4778Asp) c.14309G>A (p.Gly4770Asp) c.14132G>A (p.Gly4711Asp) c.14276G>A (p.Gly4759Asp) c.14348G>A (p.Gly4783Asp) | |
1 | g.237808917G>C | CA345424042 | RYR2 | c.*5407G>C (n.*5407G>C) c.14297G>C (p.Gly4766Ala) c.14336G>C (p.Gly4779Ala) c.6486G>C c.14315G>C (p.Gly4772Ala) c.14264G>C (p.Gly4755Ala) n.826G>C c.14369G>C (p.Gly4790Ala) c.14366G>C (p.Gly4789Ala) c.14345G>C (p.Gly4782Ala) c.14339G>C (p.Gly4780Ala) c.14333G>C (p.Gly4778Ala) c.14309G>C (p.Gly4770Ala) c.14132G>C (p.Gly4711Ala) c.14276G>C (p.Gly4759Ala) c.14348G>C (p.Gly4783Ala) | |
1 | g.237808917G>T | CA345424041 | RYR2 | c.*5407G>T (n.*5407G>T) c.14297G>T (p.Gly4766Val) c.14336G>T (p.Gly4779Val) c.6486G>T c.14315G>T (p.Gly4772Val) c.14264G>T (p.Gly4755Val) n.826G>T c.14369G>T (p.Gly4790Val) c.14366G>T (p.Gly4789Val) c.14345G>T (p.Gly4782Val) c.14339G>T (p.Gly4780Val) c.14333G>T (p.Gly4778Val) c.14309G>T (p.Gly4770Val) c.14132G>T (p.Gly4711Val) c.14276G>T (p.Gly4759Val) c.14348G>T (p.Gly4783Val) | |
1 | g.237808918C>A | CA424051697 | RYR2 | c.*5408C>A (n.*5408C>A) c.14298C>A (p.Gly4766=) c.14337C>A (p.Gly4779=) c.6487C>A c.14316C>A (p.Gly4772=) c.14265C>A (p.Gly4755=) n.827C>A c.14370C>A (p.Gly4790=) c.14367C>A (p.Gly4789=) c.14346C>A (p.Gly4782=) c.14340C>A (p.Gly4780=) c.14334C>A (p.Gly4778=) c.14310C>A (p.Gly4770=) c.14133C>A (p.Gly4711=) c.14277C>A (p.Gly4759=) c.14349C>A (p.Gly4783=) | |
1 | g.237808918C>G | CA424051698 | RYR2 | c.*5408C>G (n.*5408C>G) c.14298C>G (p.Gly4766=) c.14337C>G (p.Gly4779=) c.6487C>G c.14316C>G (p.Gly4772=) c.14265C>G (p.Gly4755=) n.827C>G c.14370C>G (p.Gly4790=) c.14367C>G (p.Gly4789=) c.14346C>G (p.Gly4782=) c.14340C>G (p.Gly4780=) c.14334C>G (p.Gly4778=) c.14310C>G (p.Gly4770=) c.14133C>G (p.Gly4711=) c.14277C>G (p.Gly4759=) c.14349C>G (p.Gly4783=) | |
1 | g.237808918C>T | CA424051696 | RYR2 | c.*5408C>T (n.*5408C>T) c.14298C>T (p.Gly4766=) c.14337C>T (p.Gly4779=) c.6487C>T c.14316C>T (p.Gly4772=) c.14265C>T (p.Gly4755=) n.827C>T c.14370C>T (p.Gly4790=) c.14367C>T (p.Gly4789=) c.14346C>T (p.Gly4782=) c.14340C>T (p.Gly4780=) c.14334C>T (p.Gly4778=) c.14310C>T (p.Gly4770=) c.14133C>T (p.Gly4711=) c.14277C>T (p.Gly4759=) c.14349C>T (p.Gly4783=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808919T>A | CA345424047 | RYR2 | c.*5409T>A (n.*5409T>A) c.14299T>A (p.Leu4767Ile) c.14338T>A (p.Leu4780Ile) c.6488T>A c.14317T>A (p.Leu4773Ile) c.14266T>A (p.Leu4756Ile) n.828T>A c.14371T>A (p.Leu4791Ile) c.14368T>A (p.Leu4790Ile) c.14347T>A (p.Leu4783Ile) c.14341T>A (p.Leu4781Ile) c.14335T>A (p.Leu4779Ile) c.14311T>A (p.Leu4771Ile) c.14134T>A (p.Leu4712Ile) c.14278T>A (p.Leu4760Ile) c.14350T>A (p.Leu4784Ile) | |
1 | g.237808919T>C | CA068237 | RYR2 | c.*5409T>C (n.*5409T>C) c.14299T>C (p.Leu4767=) c.14338T>C (p.Leu4780=) c.6488T>C c.14317T>C (p.Leu4773=) c.14266T>C (p.Leu4756=) n.828T>C c.14371T>C (p.Leu4791=) c.14368T>C (p.Leu4790=) c.14347T>C (p.Leu4783=) c.14341T>C (p.Leu4781=) c.14335T>C (p.Leu4779=) c.14311T>C (p.Leu4771=) c.14134T>C (p.Leu4712=) c.14278T>C (p.Leu4760=) c.14350T>C (p.Leu4784=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237808919T>G | CA345424053 | RYR2 | c.*5409T>G (n.*5409T>G) c.14299T>G (p.Leu4767Val) c.14338T>G (p.Leu4780Val) c.6488T>G c.14317T>G (p.Leu4773Val) c.14266T>G (p.Leu4756Val) n.828T>G c.14371T>G (p.Leu4791Val) c.14368T>G (p.Leu4790Val) c.14347T>G (p.Leu4783Val) c.14341T>G (p.Leu4781Val) c.14335T>G (p.Leu4779Val) c.14311T>G (p.Leu4771Val) c.14134T>G (p.Leu4712Val) c.14278T>G (p.Leu4760Val) c.14350T>G (p.Leu4784Val) | |
1 | g.237808920T>A | CA345424055 | RYR2 | c.*5410T>A (n.*5410T>A) c.14300T>A (p.Leu4767Ter) c.14339T>A (p.Leu4780Ter) c.6489T>A c.14318T>A (p.Leu4773Ter) c.14267T>A (p.Leu4756Ter) n.829T>A c.14372T>A (p.Leu4791Ter) c.14369T>A (p.Leu4790Ter) c.14348T>A (p.Leu4783Ter) c.14342T>A (p.Leu4781Ter) c.14336T>A (p.Leu4779Ter) c.14312T>A (p.Leu4771Ter) c.14135T>A (p.Leu4712Ter) c.14279T>A (p.Leu4760Ter) c.14351T>A (p.Leu4784Ter) | |
1 | g.237808920T>C | CA345424057 | RYR2 | c.*5410T>C (n.*5410T>C) c.14300T>C (p.Leu4767Ser) c.14339T>C (p.Leu4780Ser) c.6489T>C c.14318T>C (p.Leu4773Ser) c.14267T>C (p.Leu4756Ser) n.829T>C c.14372T>C (p.Leu4791Ser) c.14369T>C (p.Leu4790Ser) c.14348T>C (p.Leu4783Ser) c.14342T>C (p.Leu4781Ser) c.14336T>C (p.Leu4779Ser) c.14312T>C (p.Leu4771Ser) c.14135T>C (p.Leu4712Ser) c.14279T>C (p.Leu4760Ser) c.14351T>C (p.Leu4784Ser) | |
1 | g.237808920T>G | CA345424058 | RYR2 | c.*5410T>G (n.*5410T>G) c.14300T>G (p.Leu4767Ter) c.14339T>G (p.Leu4780Ter) c.6489T>G c.14318T>G (p.Leu4773Ter) c.14267T>G (p.Leu4756Ter) n.829T>G c.14372T>G (p.Leu4791Ter) c.14369T>G (p.Leu4790Ter) c.14348T>G (p.Leu4783Ter) c.14342T>G (p.Leu4781Ter) c.14336T>G (p.Leu4779Ter) c.14312T>G (p.Leu4771Ter) c.14135T>G (p.Leu4712Ter) c.14279T>G (p.Leu4760Ter) c.14351T>G (p.Leu4784Ter) | |
1 | g.237808921A>C | CA345424059 | RYR2 | c.*5411A>C (n.*5411A>C) c.14301A>C (p.Leu4767Phe) c.14340A>C (p.Leu4780Phe) c.6490A>C c.14319A>C (p.Leu4773Phe) c.14268A>C (p.Leu4756Phe) n.830A>C c.14373A>C (p.Leu4791Phe) c.14370A>C (p.Leu4790Phe) c.14349A>C (p.Leu4783Phe) c.14343A>C (p.Leu4781Phe) c.14337A>C (p.Leu4779Phe) c.14313A>C (p.Leu4771Phe) c.14136A>C (p.Leu4712Phe) c.14280A>C (p.Leu4760Phe) c.14352A>C (p.Leu4784Phe) | |
1 | g.237808921A>G | CA424051699 | RYR2 | c.*5411A>G (n.*5411A>G) c.14301A>G (p.Leu4767=) c.14340A>G (p.Leu4780=) c.6490A>G c.14319A>G (p.Leu4773=) c.14268A>G (p.Leu4756=) n.830A>G c.14373A>G (p.Leu4791=) c.14370A>G (p.Leu4790=) c.14349A>G (p.Leu4783=) c.14343A>G (p.Leu4781=) c.14337A>G (p.Leu4779=) c.14313A>G (p.Leu4771=) c.14136A>G (p.Leu4712=) c.14280A>G (p.Leu4760=) c.14352A>G (p.Leu4784=) | ClinVar |
1 | g.237808921A>T | CA345424060 | RYR2 | c.*5411A>T (n.*5411A>T) c.14301A>T (p.Leu4767Phe) c.14340A>T (p.Leu4780Phe) c.6490A>T c.14319A>T (p.Leu4773Phe) c.14268A>T (p.Leu4756Phe) n.830A>T c.14373A>T (p.Leu4791Phe) c.14370A>T (p.Leu4790Phe) c.14349A>T (p.Leu4783Phe) c.14343A>T (p.Leu4781Phe) c.14337A>T (p.Leu4779Phe) c.14313A>T (p.Leu4771Phe) c.14136A>T (p.Leu4712Phe) c.14280A>T (p.Leu4760Phe) c.14352A>T (p.Leu4784Phe) | |
1 | g.237808922T>A | CA345424061 | RYR2 | c.*5412T>A (n.*5412T>A) c.14302T>A (p.Leu4768Ile) c.14341T>A (p.Leu4781Ile) c.6491T>A c.14320T>A (p.Leu4774Ile) c.14269T>A (p.Leu4757Ile) n.831T>A c.14374T>A (p.Leu4792Ile) c.14371T>A (p.Leu4791Ile) c.14350T>A (p.Leu4784Ile) c.14344T>A (p.Leu4782Ile) c.14338T>A (p.Leu4780Ile) c.14314T>A (p.Leu4772Ile) c.14137T>A (p.Leu4713Ile) c.14281T>A (p.Leu4761Ile) c.14353T>A (p.Leu4785Ile) | |
1 | g.237808922T>C | CA424051700 | RYR2 | c.*5412T>C (n.*5412T>C) c.14302T>C (p.Leu4768=) c.14341T>C (p.Leu4781=) c.6491T>C c.14320T>C (p.Leu4774=) c.14269T>C (p.Leu4757=) n.831T>C c.14374T>C (p.Leu4792=) c.14371T>C (p.Leu4791=) c.14350T>C (p.Leu4784=) c.14344T>C (p.Leu4782=) c.14338T>C (p.Leu4780=) c.14314T>C (p.Leu4772=) c.14137T>C (p.Leu4713=) c.14281T>C (p.Leu4761=) c.14353T>C (p.Leu4785=) | |
1 | g.237808922T>G | CA345424062 | RYR2 | c.*5412T>G (n.*5412T>G) c.14302T>G (p.Leu4768Val) c.14341T>G (p.Leu4781Val) c.6491T>G c.14320T>G (p.Leu4774Val) c.14269T>G (p.Leu4757Val) n.831T>G c.14374T>G (p.Leu4792Val) c.14371T>G (p.Leu4791Val) c.14350T>G (p.Leu4784Val) c.14344T>G (p.Leu4782Val) c.14338T>G (p.Leu4780Val) c.14314T>G (p.Leu4772Val) c.14137T>G (p.Leu4713Val) c.14281T>G (p.Leu4761Val) c.14353T>G (p.Leu4785Val) | |
1 | g.237808923T>A | CA345424063 | RYR2 | c.*5413T>A (n.*5413T>A) c.14303T>A (p.Leu4768Ter) c.14342T>A (p.Leu4781Ter) c.6492T>A c.14321T>A (p.Leu4774Ter) c.14270T>A (p.Leu4757Ter) n.832T>A c.14375T>A (p.Leu4792Ter) c.14372T>A (p.Leu4791Ter) c.14351T>A (p.Leu4784Ter) c.14345T>A (p.Leu4782Ter) c.14339T>A (p.Leu4780Ter) c.14315T>A (p.Leu4772Ter) c.14138T>A (p.Leu4713Ter) c.14282T>A (p.Leu4761Ter) c.14354T>A (p.Leu4785Ter) | |
1 | g.237808923T>C | CA345424066 | RYR2 | c.*5413T>C (n.*5413T>C) c.14303T>C (p.Leu4768Ser) c.14342T>C (p.Leu4781Ser) c.6492T>C c.14321T>C (p.Leu4774Ser) c.14270T>C (p.Leu4757Ser) n.832T>C c.14375T>C (p.Leu4792Ser) c.14372T>C (p.Leu4791Ser) c.14351T>C (p.Leu4784Ser) c.14345T>C (p.Leu4782Ser) c.14339T>C (p.Leu4780Ser) c.14315T>C (p.Leu4772Ser) c.14138T>C (p.Leu4713Ser) c.14282T>C (p.Leu4761Ser) c.14354T>C (p.Leu4785Ser) | |
1 | g.237808923T>G | CA345424069 | RYR2 | c.*5413T>G (n.*5413T>G) c.14303T>G (p.Leu4768Ter) c.14342T>G (p.Leu4781Ter) c.6492T>G c.14321T>G (p.Leu4774Ter) c.14270T>G (p.Leu4757Ter) n.832T>G c.14375T>G (p.Leu4792Ter) c.14372T>G (p.Leu4791Ter) c.14351T>G (p.Leu4784Ter) c.14345T>G (p.Leu4782Ter) c.14339T>G (p.Leu4780Ter) c.14315T>G (p.Leu4772Ter) c.14138T>G (p.Leu4713Ter) c.14282T>G (p.Leu4761Ter) c.14354T>G (p.Leu4785Ter) | |
1 | g.237808924A= | CA2487493377 | RYR2 | c.*5414A= (n.*5414A=) c.14304A= (p.Leu4768=) c.14343A= (p.Leu4781=) c.6493A= c.14322A= (p.Leu4774=) c.14271A= (p.Leu4757=) n.833A= c.14376A= (p.Leu4792=) c.14373A= (p.Leu4791=) c.14352A= (p.Leu4784=) c.14346A= (p.Leu4782=) c.14340A= (p.Leu4780=) c.14316A= (p.Leu4772=) c.14139A= (p.Leu4713=) c.14283A= (p.Leu4761=) c.14355A= (p.Leu4785=) | |
1 | g.237808924A>C | CA345424071 | RYR2 | c.*5414A>C (n.*5414A>C) c.14304A>C (p.Leu4768Phe) c.14343A>C (p.Leu4781Phe) c.6493A>C c.14322A>C (p.Leu4774Phe) c.14271A>C (p.Leu4757Phe) n.833A>C c.14376A>C (p.Leu4792Phe) c.14373A>C (p.Leu4791Phe) c.14352A>C (p.Leu4784Phe) c.14346A>C (p.Leu4782Phe) c.14340A>C (p.Leu4780Phe) c.14316A>C (p.Leu4772Phe) c.14139A>C (p.Leu4713Phe) c.14283A>C (p.Leu4761Phe) c.14355A>C (p.Leu4785Phe) | |
1 | g.237808924A>G | CA424051701 | RYR2 | c.*5414A>G (n.*5414A>G) c.14304A>G (p.Leu4768=) c.14343A>G (p.Leu4781=) c.6493A>G c.14322A>G (p.Leu4774=) c.14271A>G (p.Leu4757=) n.833A>G c.14376A>G (p.Leu4792=) c.14373A>G (p.Leu4791=) c.14352A>G (p.Leu4784=) c.14346A>G (p.Leu4782=) c.14340A>G (p.Leu4780=) c.14316A>G (p.Leu4772=) c.14139A>G (p.Leu4713=) c.14283A>G (p.Leu4761=) c.14355A>G (p.Leu4785=) | dbSNP |
1 | g.237808924A>T | CA345424077 | RYR2 | c.*5414A>T (n.*5414A>T) c.14304A>T (p.Leu4768Phe) c.14343A>T (p.Leu4781Phe) c.6493A>T c.14322A>T (p.Leu4774Phe) c.14271A>T (p.Leu4757Phe) n.833A>T c.14376A>T (p.Leu4792Phe) c.14373A>T (p.Leu4791Phe) c.14352A>T (p.Leu4784Phe) c.14346A>T (p.Leu4782Phe) c.14340A>T (p.Leu4780Phe) c.14316A>T (p.Leu4772Phe) c.14139A>T (p.Leu4713Phe) c.14283A>T (p.Leu4761Phe) c.14355A>T (p.Leu4785Phe) | |
1 | g.237808925G>A | CA345424082 | RYR2 | c.*5415G>A (n.*5415G>A) c.14305G>A (p.Ala4769Thr) c.14344G>A (p.Ala4782Thr) c.6494G>A c.14323G>A (p.Ala4775Thr) c.14272G>A (p.Ala4758Thr) n.834G>A c.14377G>A (p.Ala4793Thr) c.14374G>A (p.Ala4792Thr) c.14353G>A (p.Ala4785Thr) c.14347G>A (p.Ala4783Thr) c.14341G>A (p.Ala4781Thr) c.14317G>A (p.Ala4773Thr) c.14140G>A (p.Ala4714Thr) c.14284G>A (p.Ala4762Thr) c.14356G>A (p.Ala4786Thr) | |
1 | g.237808925G>C | CA345424084 | RYR2 | c.*5415G>C (n.*5415G>C) c.14305G>C (p.Ala4769Pro) c.14344G>C (p.Ala4782Pro) c.6494G>C c.14323G>C (p.Ala4775Pro) c.14272G>C (p.Ala4758Pro) n.834G>C c.14377G>C (p.Ala4793Pro) c.14374G>C (p.Ala4792Pro) c.14353G>C (p.Ala4785Pro) c.14347G>C (p.Ala4783Pro) c.14341G>C (p.Ala4781Pro) c.14317G>C (p.Ala4773Pro) c.14140G>C (p.Ala4714Pro) c.14284G>C (p.Ala4762Pro) c.14356G>C (p.Ala4786Pro) | |
1 | g.237808925G>T | CA345424078 | RYR2 | c.*5415G>T (n.*5415G>T) c.14305G>T (p.Ala4769Ser) c.14344G>T (p.Ala4782Ser) c.6494G>T c.14323G>T (p.Ala4775Ser) c.14272G>T (p.Ala4758Ser) n.834G>T c.14377G>T (p.Ala4793Ser) c.14374G>T (p.Ala4792Ser) c.14353G>T (p.Ala4785Ser) c.14347G>T (p.Ala4783Ser) c.14341G>T (p.Ala4781Ser) c.14317G>T (p.Ala4773Ser) c.14140G>T (p.Ala4714Ser) c.14284G>T (p.Ala4762Ser) c.14356G>T (p.Ala4786Ser) | |
1 | g.237808926C>A | CA345424087 | RYR2 | c.*5416C>A (n.*5416C>A) c.14306C>A (p.Ala4769Asp) c.14345C>A (p.Ala4782Asp) c.6495C>A c.14324C>A (p.Ala4775Asp) c.14273C>A (p.Ala4758Asp) n.835C>A c.14378C>A (p.Ala4793Asp) c.14375C>A (p.Ala4792Asp) c.14354C>A (p.Ala4785Asp) c.14348C>A (p.Ala4783Asp) c.14342C>A (p.Ala4781Asp) c.14318C>A (p.Ala4773Asp) c.14141C>A (p.Ala4714Asp) c.14285C>A (p.Ala4762Asp) c.14357C>A (p.Ala4786Asp) | |
1 | g.237808926C= | CA2487493378 | RYR2 | c.*5416C= (n.*5416C=) c.14306C= (p.Ala4769=) c.14345C= (p.Ala4782=) c.6495C= c.14324C= (p.Ala4775=) c.14273C= (p.Ala4758=) n.835C= c.14378C= (p.Ala4793=) c.14375C= (p.Ala4792=) c.14354C= (p.Ala4785=) c.14348C= (p.Ala4783=) c.14342C= (p.Ala4781=) c.14318C= (p.Ala4773=) c.14141C= (p.Ala4714=) c.14285C= (p.Ala4762=) c.14357C= (p.Ala4786=) | |
1 | g.237808926C>G | CA345424090 | RYR2 | c.*5416C>G (n.*5416C>G) c.14306C>G (p.Ala4769Gly) c.14345C>G (p.Ala4782Gly) c.6495C>G c.14324C>G (p.Ala4775Gly) c.14273C>G (p.Ala4758Gly) n.835C>G c.14378C>G (p.Ala4793Gly) c.14375C>G (p.Ala4792Gly) c.14354C>G (p.Ala4785Gly) c.14348C>G (p.Ala4783Gly) c.14342C>G (p.Ala4781Gly) c.14318C>G (p.Ala4773Gly) c.14141C>G (p.Ala4714Gly) c.14285C>G (p.Ala4762Gly) c.14357C>G (p.Ala4786Gly) | |
1 | g.237808926C>T | CA345424092 | RYR2 | c.*5416C>T (n.*5416C>T) c.14306C>T (p.Ala4769Val) c.14345C>T (p.Ala4782Val) c.6495C>T c.14324C>T (p.Ala4775Val) c.14273C>T (p.Ala4758Val) n.835C>T c.14378C>T (p.Ala4793Val) c.14375C>T (p.Ala4792Val) c.14354C>T (p.Ala4785Val) c.14348C>T (p.Ala4783Val) c.14342C>T (p.Ala4781Val) c.14318C>T (p.Ala4773Val) c.14141C>T (p.Ala4714Val) c.14285C>T (p.Ala4762Val) c.14357C>T (p.Ala4786Val) | dbSNP |
1 | g.237808927T>A | CA424051702 | RYR2 | c.*5417T>A (n.*5417T>A) c.14307T>A (p.Ala4769=) c.14346T>A (p.Ala4782=) c.6496T>A c.14325T>A (p.Ala4775=) c.14274T>A (p.Ala4758=) n.836T>A c.14379T>A (p.Ala4793=) c.14376T>A (p.Ala4792=) c.14355T>A (p.Ala4785=) c.14349T>A (p.Ala4783=) c.14343T>A (p.Ala4781=) c.14319T>A (p.Ala4773=) c.14142T>A (p.Ala4714=) c.14286T>A (p.Ala4762=) c.14358T>A (p.Ala4786=) | |
1 | g.237808927T>C | CA068301 | RYR2 | c.*5417T>C (n.*5417T>C) c.14307T>C (p.Ala4769=) c.14346T>C (p.Ala4782=) c.6496T>C c.14325T>C (p.Ala4775=) c.14274T>C (p.Ala4758=) n.836T>C c.14379T>C (p.Ala4793=) c.14376T>C (p.Ala4792=) c.14355T>C (p.Ala4785=) c.14349T>C (p.Ala4783=) c.14343T>C (p.Ala4781=) c.14319T>C (p.Ala4773=) c.14142T>C (p.Ala4714=) c.14286T>C (p.Ala4762=) c.14358T>C (p.Ala4786=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808927T>G | CA424051703 | RYR2 | c.*5417T>G (n.*5417T>G) c.14307T>G (p.Ala4769=) c.14346T>G (p.Ala4782=) c.6496T>G c.14325T>G (p.Ala4775=) c.14274T>G (p.Ala4758=) n.836T>G c.14379T>G (p.Ala4793=) c.14376T>G (p.Ala4792=) c.14355T>G (p.Ala4785=) c.14349T>G (p.Ala4783=) c.14343T>G (p.Ala4781=) c.14319T>G (p.Ala4773=) c.14142T>G (p.Ala4714=) c.14286T>G (p.Ala4762=) c.14358T>G (p.Ala4786=) | |
1 | g.237808927T= | CA2487493379 | RYR2 | c.*5417T= (n.*5417T=) c.14307T= (p.Ala4769=) c.14346T= (p.Ala4782=) c.6496T= c.14325T= (p.Ala4775=) c.14274T= (p.Ala4758=) n.836T= c.14379T= (p.Ala4793=) c.14376T= (p.Ala4792=) c.14355T= (p.Ala4785=) c.14349T= (p.Ala4783=) c.14343T= (p.Ala4781=) c.14319T= (p.Ala4773=) c.14142T= (p.Ala4714=) c.14286T= (p.Ala4762=) c.14358T= (p.Ala4786=) | |
1 | g.237808928G>A | CA345424094 | RYR2 | c.*5418G>A (n.*5418G>A) c.14308G>A (p.Val4770Ile) c.14347G>A (p.Val4783Ile) c.6497G>A c.14326G>A (p.Val4776Ile) c.14275G>A (p.Val4759Ile) n.837G>A c.14380G>A (p.Val4794Ile) c.14377G>A (p.Val4793Ile) c.14356G>A (p.Val4786Ile) c.14350G>A (p.Val4784Ile) c.14344G>A (p.Val4782Ile) c.14320G>A (p.Val4774Ile) c.14143G>A (p.Val4715Ile) c.14287G>A (p.Val4763Ile) c.14359G>A (p.Val4787Ile) | |
1 | g.237808928G>C | CA345424096 | RYR2 | c.*5418G>C (n.*5418G>C) c.14308G>C (p.Val4770Leu) c.14347G>C (p.Val4783Leu) c.6497G>C c.14326G>C (p.Val4776Leu) c.14275G>C (p.Val4759Leu) n.837G>C c.14380G>C (p.Val4794Leu) c.14377G>C (p.Val4793Leu) c.14356G>C (p.Val4786Leu) c.14350G>C (p.Val4784Leu) c.14344G>C (p.Val4782Leu) c.14320G>C (p.Val4774Leu) c.14143G>C (p.Val4715Leu) c.14287G>C (p.Val4763Leu) c.14359G>C (p.Val4787Leu) | |
1 | g.237808928G>T | CA345424098 | RYR2 | c.*5418G>T (n.*5418G>T) c.14308G>T (p.Val4770Phe) c.14347G>T (p.Val4783Phe) c.6497G>T c.14326G>T (p.Val4776Phe) c.14275G>T (p.Val4759Phe) n.837G>T c.14380G>T (p.Val4794Phe) c.14377G>T (p.Val4793Phe) c.14356G>T (p.Val4786Phe) c.14350G>T (p.Val4784Phe) c.14344G>T (p.Val4782Phe) c.14320G>T (p.Val4774Phe) c.14143G>T (p.Val4715Phe) c.14287G>T (p.Val4763Phe) c.14359G>T (p.Val4787Phe) | |
1 | g.237808929T>A | CA345424100 | RYR2 | c.*5419T>A (n.*5419T>A) c.14309T>A (p.Val4770Asp) c.14348T>A (p.Val4783Asp) c.6498T>A c.14327T>A (p.Val4776Asp) c.14276T>A (p.Val4759Asp) n.838T>A c.14381T>A (p.Val4794Asp) c.14378T>A (p.Val4793Asp) c.14357T>A (p.Val4786Asp) c.14351T>A (p.Val4784Asp) c.14345T>A (p.Val4782Asp) c.14321T>A (p.Val4774Asp) c.14144T>A (p.Val4715Asp) c.14288T>A (p.Val4763Asp) c.14360T>A (p.Val4787Asp) | |
1 | g.237808929T>C | CA345424105 | RYR2 | c.*5419T>C (n.*5419T>C) c.14309T>C (p.Val4770Ala) c.14348T>C (p.Val4783Ala) c.6498T>C c.14327T>C (p.Val4776Ala) c.14276T>C (p.Val4759Ala) n.838T>C c.14381T>C (p.Val4794Ala) c.14378T>C (p.Val4793Ala) c.14357T>C (p.Val4786Ala) c.14351T>C (p.Val4784Ala) c.14345T>C (p.Val4782Ala) c.14321T>C (p.Val4774Ala) c.14144T>C (p.Val4715Ala) c.14288T>C (p.Val4763Ala) c.14360T>C (p.Val4787Ala) | |
1 | g.237808929T>G | CA345424119 | RYR2 | c.*5419T>G (n.*5419T>G) c.14309T>G (p.Val4770Gly) c.14348T>G (p.Val4783Gly) c.6498T>G c.14327T>G (p.Val4776Gly) c.14276T>G (p.Val4759Gly) n.838T>G c.14381T>G (p.Val4794Gly) c.14378T>G (p.Val4793Gly) c.14357T>G (p.Val4786Gly) c.14351T>G (p.Val4784Gly) c.14345T>G (p.Val4782Gly) c.14321T>G (p.Val4774Gly) c.14144T>G (p.Val4715Gly) c.14288T>G (p.Val4763Gly) c.14360T>G (p.Val4787Gly) | |
1 | g.237808930T>A | CA424051704 | RYR2 | c.*5420T>A (n.*5420T>A) c.14310T>A (p.Val4770=) c.14349T>A (p.Val4783=) c.6499T>A c.14328T>A (p.Val4776=) c.14277T>A (p.Val4759=) n.839T>A c.14382T>A (p.Val4794=) c.14379T>A (p.Val4793=) c.14358T>A (p.Val4786=) c.14352T>A (p.Val4784=) c.14346T>A (p.Val4782=) c.14322T>A (p.Val4774=) c.14145T>A (p.Val4715=) c.14289T>A (p.Val4763=) c.14361T>A (p.Val4787=) | |
1 | g.237808930T>C | CA424051705 | RYR2 | c.*5420T>C (n.*5420T>C) c.14310T>C (p.Val4770=) c.14349T>C (p.Val4783=) c.6499T>C c.14328T>C (p.Val4776=) c.14277T>C (p.Val4759=) n.839T>C c.14382T>C (p.Val4794=) c.14379T>C (p.Val4793=) c.14358T>C (p.Val4786=) c.14352T>C (p.Val4784=) c.14346T>C (p.Val4782=) c.14322T>C (p.Val4774=) c.14145T>C (p.Val4715=) c.14289T>C (p.Val4763=) c.14361T>C (p.Val4787=) | |
1 | g.237808930T>G | CA424051706 | RYR2 | c.*5420T>G (n.*5420T>G) c.14310T>G (p.Val4770=) c.14349T>G (p.Val4783=) c.6499T>G c.14328T>G (p.Val4776=) c.14277T>G (p.Val4759=) n.839T>G c.14382T>G (p.Val4794=) c.14379T>G (p.Val4793=) c.14358T>G (p.Val4786=) c.14352T>G (p.Val4784=) c.14346T>G (p.Val4782=) c.14322T>G (p.Val4774=) c.14145T>G (p.Val4715=) c.14289T>G (p.Val4763=) c.14361T>G (p.Val4787=) | |
1 | g.237808931G>A | CA345424123 | RYR2 | c.*5421G>A (n.*5421G>A) c.14311G>A (p.Val4771Ile) c.14350G>A (p.Val4784Ile) c.6500G>A c.14329G>A (p.Val4777Ile) c.14278G>A (p.Val4760Ile) n.840G>A c.14383G>A (p.Val4795Ile) c.14380G>A (p.Val4794Ile) c.14359G>A (p.Val4787Ile) c.14353G>A (p.Val4785Ile) c.14347G>A (p.Val4783Ile) c.14323G>A (p.Val4775Ile) c.14146G>A (p.Val4716Ile) c.14290G>A (p.Val4764Ile) c.14362G>A (p.Val4788Ile) | |
1 | g.237808931G>C | CA345424125 | RYR2 | c.*5421G>C (n.*5421G>C) c.14311G>C (p.Val4771Leu) c.14350G>C (p.Val4784Leu) c.6500G>C c.14329G>C (p.Val4777Leu) c.14278G>C (p.Val4760Leu) n.840G>C c.14383G>C (p.Val4795Leu) c.14380G>C (p.Val4794Leu) c.14359G>C (p.Val4787Leu) c.14353G>C (p.Val4785Leu) c.14347G>C (p.Val4783Leu) c.14323G>C (p.Val4775Leu) c.14146G>C (p.Val4716Leu) c.14290G>C (p.Val4764Leu) c.14362G>C (p.Val4788Leu) | |
1 | g.237808931G>T | CA345424127 | RYR2 | c.*5421G>T (n.*5421G>T) c.14311G>T (p.Val4771Phe) c.14350G>T (p.Val4784Phe) c.6500G>T c.14329G>T (p.Val4777Phe) c.14278G>T (p.Val4760Phe) n.840G>T c.14383G>T (p.Val4795Phe) c.14380G>T (p.Val4794Phe) c.14359G>T (p.Val4787Phe) c.14353G>T (p.Val4785Phe) c.14347G>T (p.Val4783Phe) c.14323G>T (p.Val4775Phe) c.14146G>T (p.Val4716Phe) c.14290G>T (p.Val4764Phe) c.14362G>T (p.Val4788Phe) | |
1 | g.237808932T>A | CA345424143 | RYR2 | c.*5422T>A (n.*5422T>A) c.14312T>A (p.Val4771Asp) c.14351T>A (p.Val4784Asp) c.6501T>A c.14330T>A (p.Val4777Asp) c.14279T>A (p.Val4760Asp) n.841T>A c.14384T>A (p.Val4795Asp) c.14381T>A (p.Val4794Asp) c.14360T>A (p.Val4787Asp) c.14354T>A (p.Val4785Asp) c.14348T>A (p.Val4783Asp) c.14324T>A (p.Val4775Asp) c.14147T>A (p.Val4716Asp) c.14291T>A (p.Val4764Asp) c.14363T>A (p.Val4788Asp) | |
1 | g.237808932T>C | CA39843968 | RYR2 | c.*5422T>C (n.*5422T>C) c.14312T>C (p.Val4771Ala) c.14351T>C (p.Val4784Ala) c.6501T>C c.14330T>C (p.Val4777Ala) c.14279T>C (p.Val4760Ala) n.841T>C c.14384T>C (p.Val4795Ala) c.14381T>C (p.Val4794Ala) c.14360T>C (p.Val4787Ala) c.14354T>C (p.Val4785Ala) c.14348T>C (p.Val4783Ala) c.14324T>C (p.Val4775Ala) c.14147T>C (p.Val4716Ala) c.14291T>C (p.Val4764Ala) c.14363T>C (p.Val4788Ala) | dbSNP |
1 | g.237808932T>G | CA345424136 | RYR2 | c.*5422T>G (n.*5422T>G) c.14312T>G (p.Val4771Gly) c.14351T>G (p.Val4784Gly) c.6501T>G c.14330T>G (p.Val4777Gly) c.14279T>G (p.Val4760Gly) n.841T>G c.14384T>G (p.Val4795Gly) c.14381T>G (p.Val4794Gly) c.14360T>G (p.Val4787Gly) c.14354T>G (p.Val4785Gly) c.14348T>G (p.Val4783Gly) c.14324T>G (p.Val4775Gly) c.14147T>G (p.Val4716Gly) c.14291T>G (p.Val4764Gly) c.14363T>G (p.Val4788Gly) | |
1 | g.237808932T= | CA2487493380 | RYR2 | c.*5422T= (n.*5422T=) c.14312T= (p.Val4771=) c.14351T= (p.Val4784=) c.6501T= c.14330T= (p.Val4777=) c.14279T= (p.Val4760=) n.841T= c.14384T= (p.Val4795=) c.14381T= (p.Val4794=) c.14360T= (p.Val4787=) c.14354T= (p.Val4785=) c.14348T= (p.Val4783=) c.14324T= (p.Val4775=) c.14147T= (p.Val4716=) c.14291T= (p.Val4764=) c.14363T= (p.Val4788=) | |
1 | g.237808933T>A | CA424051707 | RYR2 | c.*5423T>A (n.*5423T>A) c.14313T>A (p.Val4771=) c.14352T>A (p.Val4784=) c.6502T>A c.14331T>A (p.Val4777=) c.14280T>A (p.Val4760=) n.842T>A c.14385T>A (p.Val4795=) c.14382T>A (p.Val4794=) c.14361T>A (p.Val4787=) c.14355T>A (p.Val4785=) c.14349T>A (p.Val4783=) c.14325T>A (p.Val4775=) c.14148T>A (p.Val4716=) c.14292T>A (p.Val4764=) c.14364T>A (p.Val4788=) | gnomAD v4 |
1 | g.237808933T>C | CA424051708 | RYR2 | c.*5423T>C (n.*5423T>C) c.14313T>C (p.Val4771=) c.14352T>C (p.Val4784=) c.6502T>C c.14331T>C (p.Val4777=) c.14280T>C (p.Val4760=) n.842T>C c.14385T>C (p.Val4795=) c.14382T>C (p.Val4794=) c.14361T>C (p.Val4787=) c.14355T>C (p.Val4785=) c.14349T>C (p.Val4783=) c.14325T>C (p.Val4775=) c.14148T>C (p.Val4716=) c.14292T>C (p.Val4764=) c.14364T>C (p.Val4788=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808933T>G | CA424051709 | RYR2 | c.*5423T>G (n.*5423T>G) c.14313T>G (p.Val4771=) c.14352T>G (p.Val4784=) c.6502T>G c.14331T>G (p.Val4777=) c.14280T>G (p.Val4760=) n.842T>G c.14385T>G (p.Val4795=) c.14382T>G (p.Val4794=) c.14361T>G (p.Val4787=) c.14355T>G (p.Val4785=) c.14349T>G (p.Val4783=) c.14325T>G (p.Val4775=) c.14148T>G (p.Val4716=) c.14292T>G (p.Val4764=) c.14364T>G (p.Val4788=) | |
1 | g.237808933T= | CA2487493381 | RYR2 | c.*5423T= (n.*5423T=) c.14313T= (p.Val4771=) c.14352T= (p.Val4784=) c.6502T= c.14331T= (p.Val4777=) c.14280T= (p.Val4760=) n.842T= c.14385T= (p.Val4795=) c.14382T= (p.Val4794=) c.14361T= (p.Val4787=) c.14355T= (p.Val4785=) c.14349T= (p.Val4783=) c.14325T= (p.Val4775=) c.14148T= (p.Val4716=) c.14292T= (p.Val4764=) c.14364T= (p.Val4788=) | |
1 | g.237808934G>A | CA345424147 | RYR2 | c.*5424G>A (n.*5424G>A) c.14314G>A (p.Val4772Ile) c.14353G>A (p.Val4785Ile) c.6503G>A c.14332G>A (p.Val4778Ile) c.14281G>A (p.Val4761Ile) n.843G>A c.14386G>A (p.Val4796Ile) c.14383G>A (p.Val4795Ile) c.14362G>A (p.Val4788Ile) c.14356G>A (p.Val4786Ile) c.14350G>A (p.Val4784Ile) c.14326G>A (p.Val4776Ile) c.14149G>A (p.Val4717Ile) c.14293G>A (p.Val4765Ile) c.14365G>A (p.Val4789Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808934G>C | CA345424149 | RYR2 | c.*5424G>C (n.*5424G>C) c.14314G>C (p.Val4772Leu) c.14353G>C (p.Val4785Leu) c.6503G>C c.14332G>C (p.Val4778Leu) c.14281G>C (p.Val4761Leu) n.843G>C c.14386G>C (p.Val4796Leu) c.14383G>C (p.Val4795Leu) c.14362G>C (p.Val4788Leu) c.14356G>C (p.Val4786Leu) c.14350G>C (p.Val4784Leu) c.14326G>C (p.Val4776Leu) c.14149G>C (p.Val4717Leu) c.14293G>C (p.Val4765Leu) c.14365G>C (p.Val4789Leu) | |
1 | g.237808934G= | CA2487493382 | RYR2 | c.*5424G= (n.*5424G=) c.14314G= (p.Val4772=) c.14353G= (p.Val4785=) c.6503G= c.14332G= (p.Val4778=) c.14281G= (p.Val4761=) n.843G= c.14386G= (p.Val4796=) c.14383G= (p.Val4795=) c.14362G= (p.Val4788=) c.14356G= (p.Val4786=) c.14350G= (p.Val4784=) c.14326G= (p.Val4776=) c.14149G= (p.Val4717=) c.14293G= (p.Val4765=) c.14365G= (p.Val4789=) | |
1 | g.237808934G>T | CA16610068 | RYR2 | c.*5424G>T (n.*5424G>T) c.14314G>T (p.Val4772Leu) c.14353G>T (p.Val4785Leu) c.6503G>T c.14332G>T (p.Val4778Leu) c.14281G>T (p.Val4761Leu) n.843G>T c.14386G>T (p.Val4796Leu) c.14383G>T (p.Val4795Leu) c.14362G>T (p.Val4788Leu) c.14356G>T (p.Val4786Leu) c.14350G>T (p.Val4784Leu) c.14326G>T (p.Val4776Leu) c.14149G>T (p.Val4717Leu) c.14293G>T (p.Val4765Leu) c.14365G>T (p.Val4789Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808935T>A | CA345424154 | RYR2 | c.*5425T>A (n.*5425T>A) c.14315T>A (p.Val4772Glu) c.14354T>A (p.Val4785Glu) c.6504T>A c.14333T>A (p.Val4778Glu) c.14282T>A (p.Val4761Glu) n.844T>A c.14387T>A (p.Val4796Glu) c.14384T>A (p.Val4795Glu) c.14363T>A (p.Val4788Glu) c.14357T>A (p.Val4786Glu) c.14351T>A (p.Val4784Glu) c.14327T>A (p.Val4776Glu) c.14150T>A (p.Val4717Glu) c.14294T>A (p.Val4765Glu) c.14366T>A (p.Val4789Glu) | |
1 | g.237808935T>C | CA345424156 | RYR2 | c.*5425T>C (n.*5425T>C) c.14315T>C (p.Val4772Ala) c.14354T>C (p.Val4785Ala) c.6504T>C c.14333T>C (p.Val4778Ala) c.14282T>C (p.Val4761Ala) n.844T>C c.14387T>C (p.Val4796Ala) c.14384T>C (p.Val4795Ala) c.14363T>C (p.Val4788Ala) c.14357T>C (p.Val4786Ala) c.14351T>C (p.Val4784Ala) c.14327T>C (p.Val4776Ala) c.14150T>C (p.Val4717Ala) c.14294T>C (p.Val4765Ala) c.14366T>C (p.Val4789Ala) | dbSNP |
1 | g.237808935T>G | CA068296 | RYR2 | c.*5425T>G (n.*5425T>G) c.14315T>G (p.Val4772Gly) c.14354T>G (p.Val4785Gly) c.6504T>G c.14333T>G (p.Val4778Gly) c.14282T>G (p.Val4761Gly) n.844T>G c.14387T>G (p.Val4796Gly) c.14384T>G (p.Val4795Gly) c.14363T>G (p.Val4788Gly) c.14357T>G (p.Val4786Gly) c.14351T>G (p.Val4784Gly) c.14327T>G (p.Val4776Gly) c.14150T>G (p.Val4717Gly) c.14294T>G (p.Val4765Gly) c.14366T>G (p.Val4789Gly) | |
1 | g.237808935T= | CA2487493383 | RYR2 | c.*5425T= (n.*5425T=) c.14315T= (p.Val4772=) c.14354T= (p.Val4785=) c.6504T= c.14333T= (p.Val4778=) c.14282T= (p.Val4761=) n.844T= c.14387T= (p.Val4796=) c.14384T= (p.Val4795=) c.14363T= (p.Val4788=) c.14357T= (p.Val4786=) c.14351T= (p.Val4784=) c.14327T= (p.Val4776=) c.14150T= (p.Val4717=) c.14294T= (p.Val4765=) c.14366T= (p.Val4789=) | |
1 | g.237808936A>C | CA424051710 | RYR2 | c.*5426A>C (n.*5426A>C) c.14316A>C (p.Val4772=) c.14355A>C (p.Val4785=) c.6505A>C c.14334A>C (p.Val4778=) c.14283A>C (p.Val4761=) n.845A>C c.14388A>C (p.Val4796=) c.14385A>C (p.Val4795=) c.14364A>C (p.Val4788=) c.14358A>C (p.Val4786=) c.14352A>C (p.Val4784=) c.14328A>C (p.Val4776=) c.14151A>C (p.Val4717=) c.14295A>C (p.Val4765=) c.14367A>C (p.Val4789=) | |
1 | g.237808936A>G | CA424051711 | RYR2 | c.*5426A>G (n.*5426A>G) c.14316A>G (p.Val4772=) c.14355A>G (p.Val4785=) c.6505A>G c.14334A>G (p.Val4778=) c.14283A>G (p.Val4761=) n.845A>G c.14388A>G (p.Val4796=) c.14385A>G (p.Val4795=) c.14364A>G (p.Val4788=) c.14358A>G (p.Val4786=) c.14352A>G (p.Val4784=) c.14328A>G (p.Val4776=) c.14151A>G (p.Val4717=) c.14295A>G (p.Val4765=) c.14367A>G (p.Val4789=) | |
1 | g.237808936A>T | CA424051712 | RYR2 | c.*5426A>T (n.*5426A>T) c.14316A>T (p.Val4772=) c.14355A>T (p.Val4785=) c.6505A>T c.14334A>T (p.Val4778=) c.14283A>T (p.Val4761=) n.845A>T c.14388A>T (p.Val4796=) c.14385A>T (p.Val4795=) c.14364A>T (p.Val4788=) c.14358A>T (p.Val4786=) c.14352A>T (p.Val4784=) c.14328A>T (p.Val4776=) c.14151A>T (p.Val4717=) c.14295A>T (p.Val4765=) c.14367A>T (p.Val4789=) | |
1 | g.237808937T>A | CA345424160 | RYR2 | c.*5427T>A (n.*5427T>A) c.14317T>A (p.Tyr4773Asn) c.14356T>A (p.Tyr4786Asn) c.6506T>A c.14335T>A (p.Tyr4779Asn) c.14284T>A (p.Tyr4762Asn) n.846T>A c.14389T>A (p.Tyr4797Asn) c.14386T>A (p.Tyr4796Asn) c.14365T>A (p.Tyr4789Asn) c.14359T>A (p.Tyr4787Asn) c.14353T>A (p.Tyr4785Asn) c.14329T>A (p.Tyr4777Asn) c.14152T>A (p.Tyr4718Asn) c.14296T>A (p.Tyr4766Asn) c.14368T>A (p.Tyr4790Asn) | |
1 | g.237808937T>C | CA345424165 | RYR2 | c.*5427T>C (n.*5427T>C) c.14317T>C (p.Tyr4773His) c.14356T>C (p.Tyr4786His) c.6506T>C c.14335T>C (p.Tyr4779His) c.14284T>C (p.Tyr4762His) n.846T>C c.14389T>C (p.Tyr4797His) c.14386T>C (p.Tyr4796His) c.14365T>C (p.Tyr4789His) c.14359T>C (p.Tyr4787His) c.14353T>C (p.Tyr4785His) c.14329T>C (p.Tyr4777His) c.14152T>C (p.Tyr4718His) c.14296T>C (p.Tyr4766His) c.14368T>C (p.Tyr4790His) | |
1 | g.237808937T>G | CA345424168 | RYR2 | c.*5427T>G (n.*5427T>G) c.14317T>G (p.Tyr4773Asp) c.14356T>G (p.Tyr4786Asp) c.6506T>G c.14335T>G (p.Tyr4779Asp) c.14284T>G (p.Tyr4762Asp) n.846T>G c.14389T>G (p.Tyr4797Asp) c.14386T>G (p.Tyr4796Asp) c.14365T>G (p.Tyr4789Asp) c.14359T>G (p.Tyr4787Asp) c.14353T>G (p.Tyr4785Asp) c.14329T>G (p.Tyr4777Asp) c.14152T>G (p.Tyr4718Asp) c.14296T>G (p.Tyr4766Asp) c.14368T>G (p.Tyr4790Asp) | |
1 | g.237808938A>C | CA345424171 | RYR2 | c.*5428A>C (n.*5428A>C) c.14318A>C (p.Tyr4773Ser) c.14357A>C (p.Tyr4786Ser) c.6507A>C c.14336A>C (p.Tyr4779Ser) c.14285A>C (p.Tyr4762Ser) n.847A>C c.14390A>C (p.Tyr4797Ser) c.14387A>C (p.Tyr4796Ser) c.14366A>C (p.Tyr4789Ser) c.14360A>C (p.Tyr4787Ser) c.14354A>C (p.Tyr4785Ser) c.14330A>C (p.Tyr4777Ser) c.14153A>C (p.Tyr4718Ser) c.14297A>C (p.Tyr4766Ser) c.14369A>C (p.Tyr4790Ser) | |
1 | g.237808938A>G | CA345424174 | RYR2 | c.*5428A>G (n.*5428A>G) c.14318A>G (p.Tyr4773Cys) c.14357A>G (p.Tyr4786Cys) c.6507A>G c.14336A>G (p.Tyr4779Cys) c.14285A>G (p.Tyr4762Cys) n.847A>G c.14390A>G (p.Tyr4797Cys) c.14387A>G (p.Tyr4796Cys) c.14366A>G (p.Tyr4789Cys) c.14360A>G (p.Tyr4787Cys) c.14354A>G (p.Tyr4785Cys) c.14330A>G (p.Tyr4777Cys) c.14153A>G (p.Tyr4718Cys) c.14297A>G (p.Tyr4766Cys) c.14369A>G (p.Tyr4790Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237808938A>T | CA345424175 | RYR2 | c.*5428A>T (n.*5428A>T) c.14318A>T (p.Tyr4773Phe) c.14357A>T (p.Tyr4786Phe) c.6507A>T c.14336A>T (p.Tyr4779Phe) c.14285A>T (p.Tyr4762Phe) n.847A>T c.14390A>T (p.Tyr4797Phe) c.14387A>T (p.Tyr4796Phe) c.14366A>T (p.Tyr4789Phe) c.14360A>T (p.Tyr4787Phe) c.14354A>T (p.Tyr4785Phe) c.14330A>T (p.Tyr4777Phe) c.14153A>T (p.Tyr4718Phe) c.14297A>T (p.Tyr4766Phe) c.14369A>T (p.Tyr4790Phe) | |
1 | g.237808939C>A | CA345424178 | RYR2 | c.*5429C>A (n.*5429C>A) c.14319C>A (p.Tyr4773Ter) c.14358C>A (p.Tyr4786Ter) c.6508C>A c.14337C>A (p.Tyr4779Ter) c.14286C>A (p.Tyr4762Ter) n.848C>A c.14391C>A (p.Tyr4797Ter) c.14388C>A (p.Tyr4796Ter) c.14367C>A (p.Tyr4789Ter) c.14361C>A (p.Tyr4787Ter) c.14355C>A (p.Tyr4785Ter) c.14331C>A (p.Tyr4777Ter) c.14154C>A (p.Tyr4718Ter) c.14298C>A (p.Tyr4766Ter) c.14370C>A (p.Tyr4790Ter) | |
1 | g.237808939C>G | CA345424179 | RYR2 | c.*5429C>G (n.*5429C>G) c.14319C>G (p.Tyr4773Ter) c.14358C>G (p.Tyr4786Ter) c.6508C>G c.14337C>G (p.Tyr4779Ter) c.14286C>G (p.Tyr4762Ter) n.848C>G c.14391C>G (p.Tyr4797Ter) c.14388C>G (p.Tyr4796Ter) c.14367C>G (p.Tyr4789Ter) c.14361C>G (p.Tyr4787Ter) c.14355C>G (p.Tyr4785Ter) c.14331C>G (p.Tyr4777Ter) c.14154C>G (p.Tyr4718Ter) c.14298C>G (p.Tyr4766Ter) c.14370C>G (p.Tyr4790Ter) | |
1 | g.237808939C>T | CA424051713 | RYR2 | c.*5429C>T (n.*5429C>T) c.14319C>T (p.Tyr4773=) c.14358C>T (p.Tyr4786=) c.6508C>T c.14337C>T (p.Tyr4779=) c.14286C>T (p.Tyr4762=) n.848C>T c.14391C>T (p.Tyr4797=) c.14388C>T (p.Tyr4796=) c.14367C>T (p.Tyr4789=) c.14361C>T (p.Tyr4787=) c.14355C>T (p.Tyr4785=) c.14331C>T (p.Tyr4777=) c.14154C>T (p.Tyr4718=) c.14298C>T (p.Tyr4766=) c.14370C>T (p.Tyr4790=) | ClinVar |
1 | g.237808940C>A | CA345424180 | RYR2 | c.*5430C>A (n.*5430C>A) c.14320C>A (p.Leu4774Ile) c.14359C>A (p.Leu4787Ile) c.6509C>A c.14338C>A (p.Leu4780Ile) c.14287C>A (p.Leu4763Ile) n.849C>A c.14392C>A (p.Leu4798Ile) c.14389C>A (p.Leu4797Ile) c.14368C>A (p.Leu4790Ile) c.14362C>A (p.Leu4788Ile) c.14356C>A (p.Leu4786Ile) c.14332C>A (p.Leu4778Ile) c.14155C>A (p.Leu4719Ile) c.14299C>A (p.Leu4767Ile) c.14371C>A (p.Leu4791Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.237808940C= | CA2487493384 | RYR2 | c.*5430C= (n.*5430C=) c.14320C= (p.Leu4774=) c.14359C= (p.Leu4787=) c.6509C= c.14338C= (p.Leu4780=) c.14287C= (p.Leu4763=) n.849C= c.14392C= (p.Leu4798=) c.14389C= (p.Leu4797=) c.14368C= (p.Leu4790=) c.14362C= (p.Leu4788=) c.14356C= (p.Leu4786=) c.14332C= (p.Leu4778=) c.14155C= (p.Leu4719=) c.14299C= (p.Leu4767=) c.14371C= (p.Leu4791=) | |
1 | g.237808940C>G | CA345424181 | RYR2 | c.*5430C>G (n.*5430C>G) c.14320C>G (p.Leu4774Val) c.14359C>G (p.Leu4787Val) c.6509C>G c.14338C>G (p.Leu4780Val) c.14287C>G (p.Leu4763Val) n.849C>G c.14392C>G (p.Leu4798Val) c.14389C>G (p.Leu4797Val) c.14368C>G (p.Leu4790Val) c.14362C>G (p.Leu4788Val) c.14356C>G (p.Leu4786Val) c.14332C>G (p.Leu4778Val) c.14155C>G (p.Leu4719Val) c.14299C>G (p.Leu4767Val) c.14371C>G (p.Leu4791Val) | ClinVar |
1 | g.237808940C>T | CA085645 | RYR2 | c.*5430C>T (n.*5430C>T) c.14320C>T (p.Leu4774=) c.14359C>T (p.Leu4787=) c.6509C>T c.14338C>T (p.Leu4780=) c.14287C>T (p.Leu4763=) n.849C>T c.14392C>T (p.Leu4798=) c.14389C>T (p.Leu4797=) c.14368C>T (p.Leu4790=) c.14362C>T (p.Leu4788=) c.14356C>T (p.Leu4786=) c.14332C>T (p.Leu4778=) c.14155C>T (p.Leu4719=) c.14299C>T (p.Leu4767=) c.14371C>T (p.Leu4791=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808941T>A | CA345424183 | RYR2 | c.*5431T>A (n.*5431T>A) c.14321T>A (p.Leu4774Gln) c.14360T>A (p.Leu4787Gln) c.6510T>A c.14339T>A (p.Leu4780Gln) c.14288T>A (p.Leu4763Gln) n.850T>A c.14393T>A (p.Leu4798Gln) c.14390T>A (p.Leu4797Gln) c.14369T>A (p.Leu4790Gln) c.14363T>A (p.Leu4788Gln) c.14357T>A (p.Leu4786Gln) c.14333T>A (p.Leu4778Gln) c.14156T>A (p.Leu4719Gln) c.14300T>A (p.Leu4767Gln) c.14372T>A (p.Leu4791Gln) | |
1 | g.237808941T>C | CA345424186 | RYR2 | c.*5431T>C (n.*5431T>C) c.14321T>C (p.Leu4774Pro) c.14360T>C (p.Leu4787Pro) c.6510T>C c.14339T>C (p.Leu4780Pro) c.14288T>C (p.Leu4763Pro) n.850T>C c.14393T>C (p.Leu4798Pro) c.14390T>C (p.Leu4797Pro) c.14369T>C (p.Leu4790Pro) c.14363T>C (p.Leu4788Pro) c.14357T>C (p.Leu4786Pro) c.14333T>C (p.Leu4778Pro) c.14156T>C (p.Leu4719Pro) c.14300T>C (p.Leu4767Pro) c.14372T>C (p.Leu4791Pro) | ClinVar |
1 | g.237808941T>G | CA345424184 | RYR2 | c.*5431T>G (n.*5431T>G) c.14321T>G (p.Leu4774Arg) c.14360T>G (p.Leu4787Arg) c.6510T>G c.14339T>G (p.Leu4780Arg) c.14288T>G (p.Leu4763Arg) n.850T>G c.14393T>G (p.Leu4798Arg) c.14390T>G (p.Leu4797Arg) c.14369T>G (p.Leu4790Arg) c.14363T>G (p.Leu4788Arg) c.14357T>G (p.Leu4786Arg) c.14333T>G (p.Leu4778Arg) c.14156T>G (p.Leu4719Arg) c.14300T>G (p.Leu4767Arg) c.14372T>G (p.Leu4791Arg) | |
1 | g.237808942A= | CA2487493385 | RYR2 | c.*5432A= (n.*5432A=) c.14322A= (p.Leu4774=) c.14361A= (p.Leu4787=) c.6511A= c.14340A= (p.Leu4780=) c.14289A= (p.Leu4763=) n.851A= c.14394A= (p.Leu4798=) c.14391A= (p.Leu4797=) c.14370A= (p.Leu4790=) c.14364A= (p.Leu4788=) c.14358A= (p.Leu4786=) c.14334A= (p.Leu4778=) c.14157A= (p.Leu4719=) c.14301A= (p.Leu4767=) c.14373A= (p.Leu4791=) | |
1 | g.237808942A>C | CA424051714 | RYR2 | c.*5432A>C (n.*5432A>C) c.14322A>C (p.Leu4774=) c.14361A>C (p.Leu4787=) c.6511A>C c.14340A>C (p.Leu4780=) c.14289A>C (p.Leu4763=) n.851A>C c.14394A>C (p.Leu4798=) c.14391A>C (p.Leu4797=) c.14370A>C (p.Leu4790=) c.14364A>C (p.Leu4788=) c.14358A>C (p.Leu4786=) c.14334A>C (p.Leu4778=) c.14157A>C (p.Leu4719=) c.14301A>C (p.Leu4767=) c.14373A>C (p.Leu4791=) | |
1 | g.237808942A>G | CA085646 | RYR2 | c.*5432A>G (n.*5432A>G) c.14322A>G (p.Leu4774=) c.14361A>G (p.Leu4787=) c.6511A>G c.14340A>G (p.Leu4780=) c.14289A>G (p.Leu4763=) n.851A>G c.14394A>G (p.Leu4798=) c.14391A>G (p.Leu4797=) c.14370A>G (p.Leu4790=) c.14364A>G (p.Leu4788=) c.14358A>G (p.Leu4786=) c.14334A>G (p.Leu4778=) c.14157A>G (p.Leu4719=) c.14301A>G (p.Leu4767=) c.14373A>G (p.Leu4791=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808942A>T | CA424051715 | RYR2 | c.*5432A>T (n.*5432A>T) c.14322A>T (p.Leu4774=) c.14361A>T (p.Leu4787=) c.6511A>T c.14340A>T (p.Leu4780=) c.14289A>T (p.Leu4763=) n.851A>T c.14394A>T (p.Leu4798=) c.14391A>T (p.Leu4797=) c.14370A>T (p.Leu4790=) c.14364A>T (p.Leu4788=) c.14358A>T (p.Leu4786=) c.14334A>T (p.Leu4778=) c.14157A>T (p.Leu4719=) c.14301A>T (p.Leu4767=) c.14373A>T (p.Leu4791=) | |
1 | g.237808943T>A | CA345424189 | RYR2 | c.*5433T>A (n.*5433T>A) c.14323T>A (p.Tyr4775Asn) c.14362T>A (p.Tyr4788Asn) c.6512T>A c.14341T>A (p.Tyr4781Asn) c.14290T>A (p.Tyr4764Asn) n.852T>A c.14395T>A (p.Tyr4799Asn) c.14392T>A (p.Tyr4798Asn) c.14371T>A (p.Tyr4791Asn) c.14365T>A (p.Tyr4789Asn) c.14359T>A (p.Tyr4787Asn) c.14335T>A (p.Tyr4779Asn) c.14158T>A (p.Tyr4720Asn) c.14302T>A (p.Tyr4768Asn) c.14374T>A (p.Tyr4792Asn) | |
1 | g.237808943T>C | CA345424190 | RYR2 | c.*5433T>C (n.*5433T>C) c.14323T>C (p.Tyr4775His) c.14362T>C (p.Tyr4788His) c.6512T>C c.14341T>C (p.Tyr4781His) c.14290T>C (p.Tyr4764His) n.852T>C c.14395T>C (p.Tyr4799His) c.14392T>C (p.Tyr4798His) c.14371T>C (p.Tyr4791His) c.14365T>C (p.Tyr4789His) c.14359T>C (p.Tyr4787His) c.14335T>C (p.Tyr4779His) c.14158T>C (p.Tyr4720His) c.14302T>C (p.Tyr4768His) c.14374T>C (p.Tyr4792His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808943T>G | CA345424191 | RYR2 | c.*5433T>G (n.*5433T>G) c.14323T>G (p.Tyr4775Asp) c.14362T>G (p.Tyr4788Asp) c.6512T>G c.14341T>G (p.Tyr4781Asp) c.14290T>G (p.Tyr4764Asp) n.852T>G c.14395T>G (p.Tyr4799Asp) c.14392T>G (p.Tyr4798Asp) c.14371T>G (p.Tyr4791Asp) c.14365T>G (p.Tyr4789Asp) c.14359T>G (p.Tyr4787Asp) c.14335T>G (p.Tyr4779Asp) c.14158T>G (p.Tyr4720Asp) c.14302T>G (p.Tyr4768Asp) c.14374T>G (p.Tyr4792Asp) | |
1 | g.237808943T= | CA2487493386 | RYR2 | c.*5433T= (n.*5433T=) c.14323T= (p.Tyr4775=) c.14362T= (p.Tyr4788=) c.6512T= c.14341T= (p.Tyr4781=) c.14290T= (p.Tyr4764=) n.852T= c.14395T= (p.Tyr4799=) c.14392T= (p.Tyr4798=) c.14371T= (p.Tyr4791=) c.14365T= (p.Tyr4789=) c.14359T= (p.Tyr4787=) c.14335T= (p.Tyr4779=) c.14158T= (p.Tyr4720=) c.14302T= (p.Tyr4768=) c.14374T= (p.Tyr4792=) | |
1 | g.237808944A>C | CA345424192 | RYR2 | c.*5434A>C (n.*5434A>C) c.14324A>C (p.Tyr4775Ser) c.14363A>C (p.Tyr4788Ser) c.6513A>C c.14342A>C (p.Tyr4781Ser) c.14291A>C (p.Tyr4764Ser) n.853A>C c.14396A>C (p.Tyr4799Ser) c.14393A>C (p.Tyr4798Ser) c.14372A>C (p.Tyr4791Ser) c.14366A>C (p.Tyr4789Ser) c.14360A>C (p.Tyr4787Ser) c.14336A>C (p.Tyr4779Ser) c.14159A>C (p.Tyr4720Ser) c.14303A>C (p.Tyr4768Ser) c.14375A>C (p.Tyr4792Ser) | |
1 | g.237808944A>G | CA345424193 | RYR2 | c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.14324A>G (p.Tyr4775Cys) c.14363A>G (p.Tyr4788Cys) c.6513A>G c.14342A>G (p.Tyr4781Cys) c.14291A>G (p.Tyr4764Cys) n.853A>G c.14396A>G (p.Tyr4799Cys) c.14393A>G (p.Tyr4798Cys) c.14372A>G (p.Tyr4791Cys) c.14366A>G (p.Tyr4789Cys) c.14360A>G (p.Tyr4787Cys) c.14336A>G (p.Tyr4779Cys) c.14159A>G (p.Tyr4720Cys) c.14303A>G (p.Tyr4768Cys) c.14375A>G (p.Tyr4792Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808944A>T | CA345424194 | RYR2 | c.*5434A>T (n.*5434A>T) c.14324A>T (p.Tyr4775Phe) c.14363A>T (p.Tyr4788Phe) c.6513A>T c.14342A>T (p.Tyr4781Phe) c.14291A>T (p.Tyr4764Phe) n.853A>T c.14396A>T (p.Tyr4799Phe) c.14393A>T (p.Tyr4798Phe) c.14372A>T (p.Tyr4791Phe) c.14366A>T (p.Tyr4789Phe) c.14360A>T (p.Tyr4787Phe) c.14336A>T (p.Tyr4779Phe) c.14159A>T (p.Tyr4720Phe) c.14303A>T (p.Tyr4768Phe) c.14375A>T (p.Tyr4792Phe) | |
1 | g.237808945C>A | CA345424195 | RYR2 | c.*5435C>A (n.*5435C>A) c.14325C>A (p.Tyr4775Ter) c.14364C>A (p.Tyr4788Ter) c.6514C>A c.14343C>A (p.Tyr4781Ter) c.14292C>A (p.Tyr4764Ter) n.854C>A c.14397C>A (p.Tyr4799Ter) c.14394C>A (p.Tyr4798Ter) c.14373C>A (p.Tyr4791Ter) c.14367C>A (p.Tyr4789Ter) c.14361C>A (p.Tyr4787Ter) c.14337C>A (p.Tyr4779Ter) c.14160C>A (p.Tyr4720Ter) c.14304C>A (p.Tyr4768Ter) c.14376C>A (p.Tyr4792Ter) | |
1 | g.237808945C>G | CA345424196 | RYR2 | c.*5435C>G (n.*5435C>G) c.14325C>G (p.Tyr4775Ter) c.14364C>G (p.Tyr4788Ter) c.6514C>G c.14343C>G (p.Tyr4781Ter) c.14292C>G (p.Tyr4764Ter) n.854C>G c.14397C>G (p.Tyr4799Ter) c.14394C>G (p.Tyr4798Ter) c.14373C>G (p.Tyr4791Ter) c.14367C>G (p.Tyr4789Ter) c.14361C>G (p.Tyr4787Ter) c.14337C>G (p.Tyr4779Ter) c.14160C>G (p.Tyr4720Ter) c.14304C>G (p.Tyr4768Ter) c.14376C>G (p.Tyr4792Ter) | |
1 | g.237808945C>T | CA424051716 | RYR2 | c.*5435C>T (n.*5435C>T) c.14325C>T (p.Tyr4775=) c.14364C>T (p.Tyr4788=) c.6514C>T c.14343C>T (p.Tyr4781=) c.14292C>T (p.Tyr4764=) n.854C>T c.14397C>T (p.Tyr4799=) c.14394C>T (p.Tyr4798=) c.14373C>T (p.Tyr4791=) c.14367C>T (p.Tyr4789=) c.14361C>T (p.Tyr4787=) c.14337C>T (p.Tyr4779=) c.14160C>T (p.Tyr4720=) c.14304C>T (p.Tyr4768=) c.14376C>T (p.Tyr4792=) | gnomAD v4 |
1 | g.237808946A= | CA2487493387 | RYR2 | c.*5436A= (n.*5436A=) c.14326A= (p.Thr4776=) c.14365A= (p.Thr4789=) c.6515A= c.14344A= (p.Thr4782=) c.14293A= (p.Thr4765=) n.855A= c.14398A= (p.Thr4800=) c.14395A= (p.Thr4799=) c.14374A= (p.Thr4792=) c.14368A= (p.Thr4790=) c.14362A= (p.Thr4788=) c.14338A= (p.Thr4780=) c.14161A= (p.Thr4721=) c.14305A= (p.Thr4769=) c.14377A= (p.Thr4793=) | |
1 | g.237808946A>C | CA345424198 | RYR2 | c.*5436A>C (n.*5436A>C) c.14326A>C (p.Thr4776Pro) c.14365A>C (p.Thr4789Pro) c.6515A>C c.14344A>C (p.Thr4782Pro) c.14293A>C (p.Thr4765Pro) n.855A>C c.14398A>C (p.Thr4800Pro) c.14395A>C (p.Thr4799Pro) c.14374A>C (p.Thr4792Pro) c.14368A>C (p.Thr4790Pro) c.14362A>C (p.Thr4788Pro) c.14338A>C (p.Thr4780Pro) c.14161A>C (p.Thr4721Pro) c.14305A>C (p.Thr4769Pro) c.14377A>C (p.Thr4793Pro) | |
1 | g.237808946A>G | CA085647 | RYR2 | c.*5436A>G (n.*5436A>G) c.14326A>G (p.Thr4776Ala) c.14365A>G (p.Thr4789Ala) c.6515A>G c.14344A>G (p.Thr4782Ala) c.14293A>G (p.Thr4765Ala) n.855A>G c.14398A>G (p.Thr4800Ala) c.14395A>G (p.Thr4799Ala) c.14374A>G (p.Thr4792Ala) c.14368A>G (p.Thr4790Ala) c.14362A>G (p.Thr4788Ala) c.14338A>G (p.Thr4780Ala) c.14161A>G (p.Thr4721Ala) c.14305A>G (p.Thr4769Ala) c.14377A>G (p.Thr4793Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808946A>T | CA345424200 | RYR2 | c.*5436A>T (n.*5436A>T) c.14326A>T (p.Thr4776Ser) c.14365A>T (p.Thr4789Ser) c.6515A>T c.14344A>T (p.Thr4782Ser) c.14293A>T (p.Thr4765Ser) n.855A>T c.14398A>T (p.Thr4800Ser) c.14395A>T (p.Thr4799Ser) c.14374A>T (p.Thr4792Ser) c.14368A>T (p.Thr4790Ser) c.14362A>T (p.Thr4788Ser) c.14338A>T (p.Thr4780Ser) c.14161A>T (p.Thr4721Ser) c.14305A>T (p.Thr4769Ser) c.14377A>T (p.Thr4793Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.237808947C>A | CA345424202 | RYR2 | c.*5437C>A (n.*5437C>A) c.14327C>A (p.Thr4776Asn) c.14366C>A (p.Thr4789Asn) c.6516C>A c.14345C>A (p.Thr4782Asn) c.14294C>A (p.Thr4765Asn) n.856C>A c.14399C>A (p.Thr4800Asn) c.14396C>A (p.Thr4799Asn) c.14375C>A (p.Thr4792Asn) c.14369C>A (p.Thr4790Asn) c.14363C>A (p.Thr4788Asn) c.14339C>A (p.Thr4780Asn) c.14162C>A (p.Thr4721Asn) c.14306C>A (p.Thr4769Asn) c.14378C>A (p.Thr4793Asn) | dbSNP |
1 | g.237808947C= | CA2487493388 | RYR2 | c.*5437C= (n.*5437C=) c.14327C= (p.Thr4776=) c.14366C= (p.Thr4789=) c.6516C= c.14345C= (p.Thr4782=) c.14294C= (p.Thr4765=) n.856C= c.14399C= (p.Thr4800=) c.14396C= (p.Thr4799=) c.14375C= (p.Thr4792=) c.14369C= (p.Thr4790=) c.14363C= (p.Thr4788=) c.14339C= (p.Thr4780=) c.14162C= (p.Thr4721=) c.14306C= (p.Thr4769=) c.14378C= (p.Thr4793=) | |
1 | g.237808947C>G | CA345424206 | RYR2 | c.*5437C>G (n.*5437C>G) c.14327C>G (p.Thr4776Ser) c.14366C>G (p.Thr4789Ser) c.6516C>G c.14345C>G (p.Thr4782Ser) c.14294C>G (p.Thr4765Ser) n.856C>G c.14399C>G (p.Thr4800Ser) c.14396C>G (p.Thr4799Ser) c.14375C>G (p.Thr4792Ser) c.14369C>G (p.Thr4790Ser) c.14363C>G (p.Thr4788Ser) c.14339C>G (p.Thr4780Ser) c.14162C>G (p.Thr4721Ser) c.14306C>G (p.Thr4769Ser) c.14378C>G (p.Thr4793Ser) | |
1 | g.237808947C>T | CA345424204 | RYR2 | c.*5437C>T (n.*5437C>T) c.14327C>T (p.Thr4776Ile) c.14366C>T (p.Thr4789Ile) c.6516C>T c.14345C>T (p.Thr4782Ile) c.14294C>T (p.Thr4765Ile) n.856C>T c.14399C>T (p.Thr4800Ile) c.14396C>T (p.Thr4799Ile) c.14375C>T (p.Thr4792Ile) c.14369C>T (p.Thr4790Ile) c.14363C>T (p.Thr4788Ile) c.14339C>T (p.Thr4780Ile) c.14162C>T (p.Thr4721Ile) c.14306C>T (p.Thr4769Ile) c.14378C>T (p.Thr4793Ile) | COSMIC |
1 | g.237808948T>A | CA424051717 | RYR2 | c.*5438T>A (n.*5438T>A) c.14328T>A (p.Thr4776=) c.14367T>A (p.Thr4789=) c.6517T>A c.14346T>A (p.Thr4782=) c.14295T>A (p.Thr4765=) n.857T>A c.14400T>A (p.Thr4800=) c.14397T>A (p.Thr4799=) c.14376T>A (p.Thr4792=) c.14370T>A (p.Thr4790=) c.14364T>A (p.Thr4788=) c.14340T>A (p.Thr4780=) c.14163T>A (p.Thr4721=) c.14307T>A (p.Thr4769=) c.14379T>A (p.Thr4793=) | |
1 | g.237808948T>C | CA424051718 | RYR2 | c.*5438T>C (n.*5438T>C) c.14328T>C (p.Thr4776=) c.14367T>C (p.Thr4789=) c.6517T>C c.14346T>C (p.Thr4782=) c.14295T>C (p.Thr4765=) n.857T>C c.14400T>C (p.Thr4800=) c.14397T>C (p.Thr4799=) c.14376T>C (p.Thr4792=) c.14370T>C (p.Thr4790=) c.14364T>C (p.Thr4788=) c.14340T>C (p.Thr4780=) c.14163T>C (p.Thr4721=) c.14307T>C (p.Thr4769=) c.14379T>C (p.Thr4793=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808948T>G | CA424051719 | RYR2 | c.*5438T>G (n.*5438T>G) c.14328T>G (p.Thr4776=) c.14367T>G (p.Thr4789=) c.6517T>G c.14346T>G (p.Thr4782=) c.14295T>G (p.Thr4765=) n.857T>G c.14400T>G (p.Thr4800=) c.14397T>G (p.Thr4799=) c.14376T>G (p.Thr4792=) c.14370T>G (p.Thr4790=) c.14364T>G (p.Thr4788=) c.14340T>G (p.Thr4780=) c.14163T>G (p.Thr4721=) c.14307T>G (p.Thr4769=) c.14379T>G (p.Thr4793=) | gnomAD v4 |
1 | g.237808948T= | CA2487493389 | RYR2 | c.*5438T= (n.*5438T=) c.14328T= (p.Thr4776=) c.14367T= (p.Thr4789=) c.6517T= c.14346T= (p.Thr4782=) c.14295T= (p.Thr4765=) n.857T= c.14400T= (p.Thr4800=) c.14397T= (p.Thr4799=) c.14376T= (p.Thr4792=) c.14370T= (p.Thr4790=) c.14364T= (p.Thr4788=) c.14340T= (p.Thr4780=) c.14163T= (p.Thr4721=) c.14307T= (p.Thr4769=) c.14379T= (p.Thr4793=) | |
1 | g.237808949G>A | CA345424208 | RYR2 | c.*5439G>A (n.*5439G>A) c.14329G>A (p.Val4777Met) c.14368G>A (p.Val4790Met) c.6518G>A c.14347G>A (p.Val4783Met) c.14296G>A (p.Val4766Met) n.858G>A c.14401G>A (p.Val4801Met) c.14398G>A (p.Val4800Met) c.14377G>A (p.Val4793Met) c.14371G>A (p.Val4791Met) c.14365G>A (p.Val4789Met) c.14341G>A (p.Val4781Met) c.14164G>A (p.Val4722Met) c.14308G>A (p.Val4770Met) c.14380G>A (p.Val4794Met) | |
1 | g.237808949G>C | CA345424210 | RYR2 | c.*5439G>C (n.*5439G>C) c.14329G>C (p.Val4777Leu) c.14368G>C (p.Val4790Leu) c.6518G>C c.14347G>C (p.Val4783Leu) c.14296G>C (p.Val4766Leu) n.858G>C c.14401G>C (p.Val4801Leu) c.14398G>C (p.Val4800Leu) c.14377G>C (p.Val4793Leu) c.14371G>C (p.Val4791Leu) c.14365G>C (p.Val4789Leu) c.14341G>C (p.Val4781Leu) c.14164G>C (p.Val4722Leu) c.14308G>C (p.Val4770Leu) c.14380G>C (p.Val4794Leu) | |
1 | g.237808949G>T | CA345424211 | RYR2 | c.*5439G>T (n.*5439G>T) c.14329G>T (p.Val4777Leu) c.14368G>T (p.Val4790Leu) c.6518G>T c.14347G>T (p.Val4783Leu) c.14296G>T (p.Val4766Leu) n.858G>T c.14401G>T (p.Val4801Leu) c.14398G>T (p.Val4800Leu) c.14377G>T (p.Val4793Leu) c.14371G>T (p.Val4791Leu) c.14365G>T (p.Val4789Leu) c.14341G>T (p.Val4781Leu) c.14164G>T (p.Val4722Leu) c.14308G>T (p.Val4770Leu) c.14380G>T (p.Val4794Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237808953_237808955del | CA2651216736 | RYR2 | c.*5443_*5445del (n.*5443_*5445del) c.14333_14335del (p.Val4778del) c.14372_14374del (p.Val4791del) c.6522_6524del c.14351_14353del (p.Val4784del) c.14300_14302del (p.Val4767del) n.862_864del c.14405_14407del (p.Val4802del) c.14402_14404del (p.Val4801del) c.14381_14383del (p.Val4794del) c.14375_14377del (p.Val4792del) c.14369_14371del (p.Val4790del) c.14345_14347del (p.Val4782del) c.14168_14170del (p.Val4723del) c.14312_14314del (p.Val4771del) c.14384_14386del (p.Val4795del) | gnomAD v4 |
1 | g.237808950T>A | CA345424213 | RYR2 | c.*5440T>A (n.*5440T>A) c.14330T>A (p.Val4777Glu) c.14369T>A (p.Val4790Glu) c.6519T>A c.14348T>A (p.Val4783Glu) c.14297T>A (p.Val4766Glu) n.859T>A c.14402T>A (p.Val4801Glu) c.14399T>A (p.Val4800Glu) c.14378T>A (p.Val4793Glu) c.14372T>A (p.Val4791Glu) c.14366T>A (p.Val4789Glu) c.14342T>A (p.Val4781Glu) c.14165T>A (p.Val4722Glu) c.14309T>A (p.Val4770Glu) c.14381T>A (p.Val4794Glu) | |
1 | g.237808950T>C | CA345424215 | RYR2 | c.*5440T>C (n.*5440T>C) c.14330T>C (p.Val4777Ala) c.14369T>C (p.Val4790Ala) c.6519T>C c.14348T>C (p.Val4783Ala) c.14297T>C (p.Val4766Ala) n.859T>C c.14402T>C (p.Val4801Ala) c.14399T>C (p.Val4800Ala) c.14378T>C (p.Val4793Ala) c.14372T>C (p.Val4791Ala) c.14366T>C (p.Val4789Ala) c.14342T>C (p.Val4781Ala) c.14165T>C (p.Val4722Ala) c.14309T>C (p.Val4770Ala) c.14381T>C (p.Val4794Ala) | |
1 | g.237808950T>G | CA345424218 | RYR2 | c.*5440T>G (n.*5440T>G) c.14330T>G (p.Val4777Gly) c.14369T>G (p.Val4790Gly) c.6519T>G c.14348T>G (p.Val4783Gly) c.14297T>G (p.Val4766Gly) n.859T>G c.14402T>G (p.Val4801Gly) c.14399T>G (p.Val4800Gly) c.14378T>G (p.Val4793Gly) c.14372T>G (p.Val4791Gly) c.14366T>G (p.Val4789Gly) c.14342T>G (p.Val4781Gly) c.14165T>G (p.Val4722Gly) c.14309T>G (p.Val4770Gly) c.14381T>G (p.Val4794Gly) | |
1 | g.237808951G>A | CA424051720 | RYR2 | c.*5441G>A (n.*5441G>A) c.14331G>A (p.Val4777=) c.14370G>A (p.Val4790=) c.6520G>A c.14349G>A (p.Val4783=) c.14298G>A (p.Val4766=) n.860G>A c.14403G>A (p.Val4801=) c.14400G>A (p.Val4800=) c.14379G>A (p.Val4793=) c.14373G>A (p.Val4791=) c.14367G>A (p.Val4789=) c.14343G>A (p.Val4781=) c.14166G>A (p.Val4722=) c.14310G>A (p.Val4770=) c.14382G>A (p.Val4794=) | |
1 | g.237808951G>C | CA424051721 | RYR2 | c.*5441G>C (n.*5441G>C) c.14331G>C (p.Val4777=) c.14370G>C (p.Val4790=) c.6520G>C c.14349G>C (p.Val4783=) c.14298G>C (p.Val4766=) n.860G>C c.14403G>C (p.Val4801=) c.14400G>C (p.Val4800=) c.14379G>C (p.Val4793=) c.14373G>C (p.Val4791=) c.14367G>C (p.Val4789=) c.14343G>C (p.Val4781=) c.14166G>C (p.Val4722=) c.14310G>C (p.Val4770=) c.14382G>C (p.Val4794=) | |
1 | g.237808951G>T | CA424051722 | RYR2 | c.*5441G>T (n.*5441G>T) c.14331G>T (p.Val4777=) c.14370G>T (p.Val4790=) c.6520G>T c.14349G>T (p.Val4783=) c.14298G>T (p.Val4766=) n.860G>T c.14403G>T (p.Val4801=) c.14400G>T (p.Val4800=) c.14379G>T (p.Val4793=) c.14373G>T (p.Val4791=) c.14367G>T (p.Val4789=) c.14343G>T (p.Val4781=) c.14166G>T (p.Val4722=) c.14310G>T (p.Val4770=) c.14382G>T (p.Val4794=) | |
1 | g.237808952G>A | CA345424219 | RYR2 | c.*5442G>A (n.*5442G>A) c.14332G>A (p.Val4778Met) c.14371G>A (p.Val4791Met) c.6521G>A c.14350G>A (p.Val4784Met) c.14299G>A (p.Val4767Met) n.861G>A c.14404G>A (p.Val4802Met) c.14401G>A (p.Val4801Met) c.14380G>A (p.Val4794Met) c.14374G>A (p.Val4792Met) c.14368G>A (p.Val4790Met) c.14344G>A (p.Val4782Met) c.14167G>A (p.Val4723Met) c.14311G>A (p.Val4771Met) c.14383G>A (p.Val4795Met) | gnomAD v4 |
1 | g.237808952G>C | CA345424220 | RYR2 | c.*5442G>C (n.*5442G>C) c.14332G>C (p.Val4778Leu) c.14371G>C (p.Val4791Leu) c.6521G>C c.14350G>C (p.Val4784Leu) c.14299G>C (p.Val4767Leu) n.861G>C c.14404G>C (p.Val4802Leu) c.14401G>C (p.Val4801Leu) c.14380G>C (p.Val4794Leu) c.14374G>C (p.Val4792Leu) c.14368G>C (p.Val4790Leu) c.14344G>C (p.Val4782Leu) c.14167G>C (p.Val4723Leu) c.14311G>C (p.Val4771Leu) c.14383G>C (p.Val4795Leu) | |
1 | g.237808952G>T | CA345424222 | RYR2 | c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.14332G>T (p.Val4778Leu) c.14371G>T (p.Val4791Leu) c.6521G>T c.14350G>T (p.Val4784Leu) c.14299G>T (p.Val4767Leu) n.861G>T c.14404G>T (p.Val4802Leu) c.14401G>T (p.Val4801Leu) c.14380G>T (p.Val4794Leu) c.14374G>T (p.Val4792Leu) c.14368G>T (p.Val4790Leu) c.14344G>T (p.Val4782Leu) c.14167G>T (p.Val4723Leu) c.14311G>T (p.Val4771Leu) c.14383G>T (p.Val4795Leu) | |
1 | g.237808953T>A | CA345424225 | RYR2 | c.*5443T>A (n.*5443T>A) c.14333T>A (p.Val4778Glu) c.14372T>A (p.Val4791Glu) c.6522T>A c.14351T>A (p.Val4784Glu) c.14300T>A (p.Val4767Glu) n.862T>A c.14405T>A (p.Val4802Glu) c.14402T>A (p.Val4801Glu) c.14381T>A (p.Val4794Glu) c.14375T>A (p.Val4792Glu) c.14369T>A (p.Val4790Glu) c.14345T>A (p.Val4782Glu) c.14168T>A (p.Val4723Glu) c.14312T>A (p.Val4771Glu) c.14384T>A (p.Val4795Glu) | |
1 | g.237808953T>C | CA345424227 | RYR2 | c.*5443T>C (n.*5443T>C) c.14333T>C (p.Val4778Ala) c.14372T>C (p.Val4791Ala) c.6522T>C c.14351T>C (p.Val4784Ala) c.14300T>C (p.Val4767Ala) n.862T>C c.14405T>C (p.Val4802Ala) c.14402T>C (p.Val4801Ala) c.14381T>C (p.Val4794Ala) c.14375T>C (p.Val4792Ala) c.14369T>C (p.Val4790Ala) c.14345T>C (p.Val4782Ala) c.14168T>C (p.Val4723Ala) c.14312T>C (p.Val4771Ala) c.14384T>C (p.Val4795Ala) | |
1 | g.237808953T>G | CA345424224 | RYR2 | c.*5443T>G (n.*5443T>G) c.14333T>G (p.Val4778Gly) c.14372T>G (p.Val4791Gly) c.6522T>G c.14351T>G (p.Val4784Gly) c.14300T>G (p.Val4767Gly) n.862T>G c.14405T>G (p.Val4802Gly) c.14402T>G (p.Val4801Gly) c.14381T>G (p.Val4794Gly) c.14375T>G (p.Val4792Gly) c.14369T>G (p.Val4790Gly) c.14345T>G (p.Val4782Gly) c.14168T>G (p.Val4723Gly) c.14312T>G (p.Val4771Gly) c.14384T>G (p.Val4795Gly) | |
1 | g.237808954G>A | CA085649 | RYR2 | c.*5444G>A (n.*5444G>A) c.14334G>A (p.Val4778=) c.14373G>A (p.Val4791=) c.6523G>A c.14352G>A (p.Val4784=) c.14301G>A (p.Val4767=) n.863G>A c.14406G>A (p.Val4802=) c.14403G>A (p.Val4801=) c.14382G>A (p.Val4794=) c.14376G>A (p.Val4792=) c.14370G>A (p.Val4790=) c.14346G>A (p.Val4782=) c.14169G>A (p.Val4723=) c.14313G>A (p.Val4771=) c.14385G>A (p.Val4795=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808954G>C | CA424051723 | RYR2 | c.*5444G>C (n.*5444G>C) c.14334G>C (p.Val4778=) c.14373G>C (p.Val4791=) c.6523G>C c.14352G>C (p.Val4784=) c.14301G>C (p.Val4767=) n.863G>C c.14406G>C (p.Val4802=) c.14403G>C (p.Val4801=) c.14382G>C (p.Val4794=) c.14376G>C (p.Val4792=) c.14370G>C (p.Val4790=) c.14346G>C (p.Val4782=) c.14169G>C (p.Val4723=) c.14313G>C (p.Val4771=) c.14385G>C (p.Val4795=) | |
1 | g.237808954G= | CA2487493390 | RYR2 | c.*5444G= (n.*5444G=) c.14334G= (p.Val4778=) c.14373G= (p.Val4791=) c.6523G= c.14352G= (p.Val4784=) c.14301G= (p.Val4767=) n.863G= c.14406G= (p.Val4802=) c.14403G= (p.Val4801=) c.14382G= (p.Val4794=) c.14376G= (p.Val4792=) c.14370G= (p.Val4790=) c.14346G= (p.Val4782=) c.14169G= (p.Val4723=) c.14313G= (p.Val4771=) c.14385G= (p.Val4795=) | |
1 | g.237808954G>T | CA424051724 | RYR2 | c.*5444G>T (n.*5444G>T) c.14334G>T (p.Val4778=) c.14373G>T (p.Val4791=) c.6523G>T c.14352G>T (p.Val4784=) c.14301G>T (p.Val4767=) n.863G>T c.14406G>T (p.Val4802=) c.14403G>T (p.Val4801=) c.14382G>T (p.Val4794=) c.14376G>T (p.Val4792=) c.14370G>T (p.Val4790=) c.14346G>T (p.Val4782=) c.14169G>T (p.Val4723=) c.14313G>T (p.Val4771=) c.14385G>T (p.Val4795=) | dbSNP |
1 | g.237808955G>A | CA345424229 | RYR2 | c.*5445G>A (n.*5445G>A) c.14335G>A (p.Ala4779Thr) c.14374G>A (p.Ala4792Thr) c.6524G>A c.14353G>A (p.Ala4785Thr) c.14302G>A (p.Ala4768Thr) n.864G>A c.14407G>A (p.Ala4803Thr) c.14404G>A (p.Ala4802Thr) c.14383G>A (p.Ala4795Thr) c.14377G>A (p.Ala4793Thr) c.14371G>A (p.Ala4791Thr) c.14347G>A (p.Ala4783Thr) c.14170G>A (p.Ala4724Thr) c.14314G>A (p.Ala4772Thr) c.14386G>A (p.Ala4796Thr) | |
1 | g.237808955G>C | CA345424231 | RYR2 | c.*5445G>C (n.*5445G>C) c.14335G>C (p.Ala4779Pro) c.14374G>C (p.Ala4792Pro) c.6524G>C c.14353G>C (p.Ala4785Pro) c.14302G>C (p.Ala4768Pro) n.864G>C c.14407G>C (p.Ala4803Pro) c.14404G>C (p.Ala4802Pro) c.14383G>C (p.Ala4795Pro) c.14377G>C (p.Ala4793Pro) c.14371G>C (p.Ala4791Pro) c.14347G>C (p.Ala4783Pro) c.14170G>C (p.Ala4724Pro) c.14314G>C (p.Ala4772Pro) c.14386G>C (p.Ala4796Pro) | |
1 | g.237808955G>T | CA345424233 | RYR2 | c.*5445G>T (n.*5445G>T) c.14335G>T (p.Ala4779Ser) c.14374G>T (p.Ala4792Ser) c.6524G>T c.14353G>T (p.Ala4785Ser) c.14302G>T (p.Ala4768Ser) n.864G>T c.14407G>T (p.Ala4803Ser) c.14404G>T (p.Ala4802Ser) c.14383G>T (p.Ala4795Ser) c.14377G>T (p.Ala4793Ser) c.14371G>T (p.Ala4791Ser) c.14347G>T (p.Ala4783Ser) c.14170G>T (p.Ala4724Ser) c.14314G>T (p.Ala4772Ser) c.14386G>T (p.Ala4796Ser) | |
1 | g.237808956C>A | CA345424235 | RYR2 | c.*5446C>A (n.*5446C>A) c.14336C>A (p.Ala4779Glu) c.14375C>A (p.Ala4792Glu) c.6525C>A c.14354C>A (p.Ala4785Glu) c.14303C>A (p.Ala4768Glu) n.865C>A c.14408C>A (p.Ala4803Glu) c.14405C>A (p.Ala4802Glu) c.14384C>A (p.Ala4795Glu) c.14378C>A (p.Ala4793Glu) c.14372C>A (p.Ala4791Glu) c.14348C>A (p.Ala4783Glu) c.14171C>A (p.Ala4724Glu) c.14315C>A (p.Ala4772Glu) c.14387C>A (p.Ala4796Glu) | |
1 | g.237808956C>G | CA345424236 | RYR2 | c.*5446C>G (n.*5446C>G) c.14336C>G (p.Ala4779Gly) c.14375C>G (p.Ala4792Gly) c.6525C>G c.14354C>G (p.Ala4785Gly) c.14303C>G (p.Ala4768Gly) n.865C>G c.14408C>G (p.Ala4803Gly) c.14405C>G (p.Ala4802Gly) c.14384C>G (p.Ala4795Gly) c.14378C>G (p.Ala4793Gly) c.14372C>G (p.Ala4791Gly) c.14348C>G (p.Ala4783Gly) c.14171C>G (p.Ala4724Gly) c.14315C>G (p.Ala4772Gly) c.14387C>G (p.Ala4796Gly) | |
1 | g.237808956C>T | CA345424238 | RYR2 | c.*5446C>T (n.*5446C>T) c.14336C>T (p.Ala4779Val) c.14375C>T (p.Ala4792Val) c.6525C>T c.14354C>T (p.Ala4785Val) c.14303C>T (p.Ala4768Val) n.865C>T c.14408C>T (p.Ala4803Val) c.14405C>T (p.Ala4802Val) c.14384C>T (p.Ala4795Val) c.14378C>T (p.Ala4793Val) c.14372C>T (p.Ala4791Val) c.14348C>T (p.Ala4783Val) c.14171C>T (p.Ala4724Val) c.14315C>T (p.Ala4772Val) c.14387C>T (p.Ala4796Val) | |
1 | g.237808957A= | CA2487493391 | RYR2 | c.*5447A= (n.*5447A=) c.14337A= (p.Ala4779=) c.14376A= (p.Ala4792=) c.6526A= c.14355A= (p.Ala4785=) c.14304A= (p.Ala4768=) n.866A= c.14409A= (p.Ala4803=) c.14406A= (p.Ala4802=) c.14385A= (p.Ala4795=) c.14379A= (p.Ala4793=) c.14373A= (p.Ala4791=) c.14349A= (p.Ala4783=) c.14172A= (p.Ala4724=) c.14316A= (p.Ala4772=) c.14388A= (p.Ala4796=) | |
1 | g.237808957A>C | CA424051725 | RYR2 | c.*5447A>C (n.*5447A>C) c.14337A>C (p.Ala4779=) c.14376A>C (p.Ala4792=) c.6526A>C c.14355A>C (p.Ala4785=) c.14304A>C (p.Ala4768=) n.866A>C c.14409A>C (p.Ala4803=) c.14406A>C (p.Ala4802=) c.14385A>C (p.Ala4795=) c.14379A>C (p.Ala4793=) c.14373A>C (p.Ala4791=) c.14349A>C (p.Ala4783=) c.14172A>C (p.Ala4724=) c.14316A>C (p.Ala4772=) c.14388A>C (p.Ala4796=) | |
1 | g.237808957A>G | CA424051726 | RYR2 | c.*5447A>G (n.*5447A>G) c.14337A>G (p.Ala4779=) c.14376A>G (p.Ala4792=) c.6526A>G c.14355A>G (p.Ala4785=) c.14304A>G (p.Ala4768=) n.866A>G c.14409A>G (p.Ala4803=) c.14406A>G (p.Ala4802=) c.14385A>G (p.Ala4795=) c.14379A>G (p.Ala4793=) c.14373A>G (p.Ala4791=) c.14349A>G (p.Ala4783=) c.14172A>G (p.Ala4724=) c.14316A>G (p.Ala4772=) c.14388A>G (p.Ala4796=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808957A>T | CA424051727 | RYR2 | c.*5447A>T (n.*5447A>T) c.14337A>T (p.Ala4779=) c.14376A>T (p.Ala4792=) c.6526A>T c.14355A>T (p.Ala4785=) c.14304A>T (p.Ala4768=) n.866A>T c.14409A>T (p.Ala4803=) c.14406A>T (p.Ala4802=) c.14385A>T (p.Ala4795=) c.14379A>T (p.Ala4793=) c.14373A>T (p.Ala4791=) c.14349A>T (p.Ala4783=) c.14172A>T (p.Ala4724=) c.14316A>T (p.Ala4772=) c.14388A>T (p.Ala4796=) |