Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236718385_236727706del | CA2580060400 | ACTN2 | c.241+413_565del n.336+413_631+1686del n.241+413_449-3527del n.240+413_535+1686del c.184+413_479+1686del n.276+413_600del n.309+413_633del c.184+413_392-3527del c.226+413_550del c.241+413_536+1686del n.388+413_712del c.-581+413_-257del | |
1 | g.236718889A>C | CA2748243206 | ACTN2 | c.242-5A>C (n.242-5A>C) n.337-5A>C n.242-5A>C n.241-5A>C n.181-5A>C c.185-5A>C (n.185-5A>C) n.277-5A>C n.310-5A>C c.26-5A>C (n.26-5A>C) c.227-5A>C (n.227-5A>C) n.389-5A>C c.-580-5A>C (n.-580-5A>C) | |
1 | g.236718890A>T | CA645526672 | ACTN2 | c.242-4A>T (n.242-4A>T) n.337-4A>T n.242-4A>T n.241-4A>T n.181-4A>T c.185-4A>T (n.185-4A>T) n.277-4A>T n.310-4A>T c.26-4A>T (n.26-4A>T) c.227-4A>T (n.227-4A>T) n.389-4A>T c.-580-4A>T (n.-580-4A>T) | ClinVar COSMIC |
1 | g.236718891C>A | CA2487035713 | ACTN2 | c.242-3C>A (n.242-3C>A) n.337-3C>A n.242-3C>A n.241-3C>A n.181-3C>A c.185-3C>A (n.185-3C>A) n.277-3C>A n.310-3C>A c.26-3C>A (n.26-3C>A) c.227-3C>A (n.227-3C>A) n.389-3C>A c.-580-3C>A (n.-580-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718891C= | CA2487035712 | ACTN2 | c.242-3C= (n.242-3C=) n.337-3C= n.242-3C= n.241-3C= n.181-3C= c.185-3C= (n.185-3C=) n.277-3C= n.310-3C= c.26-3C= (n.26-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) n.389-3C= c.-580-3C= (n.-580-3C=) | |
1 | g.236718891C>T | CA1472752 | ACTN2 | c.242-3C>T (n.242-3C>T) n.337-3C>T n.242-3C>T n.241-3C>T n.181-3C>T c.185-3C>T (n.185-3C>T) n.277-3C>T n.310-3C>T c.26-3C>T (n.26-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) n.389-3C>T c.-580-3C>T (n.-580-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718892A>C | CA345373440 | ACTN2 | c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.337-2A>C n.242-2A>C n.241-2A>C n.181-2A>C c.185-2A>C (n.185-2A>C) n.277-2A>C n.310-2A>C c.26-2A>C (n.26-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) n.389-2A>C c.-580-2A>C (n.-580-2A>C) | |
1 | g.236718892A>G | CA345373441 | ACTN2 | c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.337-2A>G n.242-2A>G n.241-2A>G n.181-2A>G c.185-2A>G (n.185-2A>G) n.277-2A>G n.310-2A>G c.26-2A>G (n.26-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) n.389-2A>G c.-580-2A>G (n.-580-2A>G) | |
1 | g.236718892A>T | CA345373442 | ACTN2 | c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.337-2A>T n.242-2A>T n.241-2A>T n.181-2A>T c.185-2A>T (n.185-2A>T) n.277-2A>T n.310-2A>T c.26-2A>T (n.26-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) n.389-2A>T c.-580-2A>T (n.-580-2A>T) | |
1 | g.236718892_236718893del | CA2651178550 | ACTN2 | c.242-2_242-1del (n.242-2_242-1del) n.337-2_337-1del n.242-2_242-1del n.241-2_241-1del n.181-2_181-1del c.185-2_185-1del (n.185-2_185-1del) n.277-2_277-1del n.310-2_310-1del c.26-2_26-1del (n.26-2_26-1del) c.227-2_227-1del (n.227-2_227-1del) n.389-2_389-1del c.-580-2_-580-1del (n.-580-2_-580-1del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718893G>A | CA345373443 | ACTN2 | c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.337-1G>A n.242-1G>A n.241-1G>A n.181-1G>A c.185-1G>A (n.185-1G>A) n.277-1G>A n.310-1G>A c.26-1G>A (n.26-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.389-1G>A c.-580-1G>A (n.-580-1G>A) | |
1 | g.236718893G>C | CA345373444 | ACTN2 | c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.337-1G>C n.242-1G>C n.241-1G>C n.181-1G>C c.185-1G>C (n.185-1G>C) n.277-1G>C n.310-1G>C c.26-1G>C (n.26-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) n.389-1G>C c.-580-1G>C (n.-580-1G>C) | |
1 | g.236718893G>T | CA345373445 | ACTN2 | c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.337-1G>T n.242-1G>T n.241-1G>T n.181-1G>T c.185-1G>T (n.185-1G>T) n.277-1G>T n.310-1G>T c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.389-1G>T c.-580-1G>T (n.-580-1G>T) | |
1 | g.236718896del | CA645526673 | ACTN2 | c.244del n.339del n.244del n.243del n.183del c.187del n.279del n.312del c.28del c.229del n.391del c.-578del | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718900_236718924del | CA2573132805 | ACTN2 | c.248_272del n.343_367del n.248_272del n.247_271del n.187_211del c.191_215del n.283_307del n.316_340del c.32_56del c.233_257del n.395_419del c.-574_-550del | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718894G>A | CA345373448 | ACTN2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.337G>A n.242G>A n.241G>A n.181G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.277G>A n.310G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.389G>A c.-580G>A (n.-580G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718894G>C | CA345373447 | ACTN2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.337G>C n.242G>C n.241G>C n.181G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.277G>C n.310G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.389G>C c.-580G>C (n.-580G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718894G= | CA2487035714 | ACTN2 | c.242G= (p.Gly81=) n.337G= n.242G= n.241G= n.181G= c.185G= (p.Gly62=) n.277G= n.310G= c.26G= (p.Gly9=) c.227G= (p.Gly76=) n.389G= c.-580G= (n.-580G=) | |
1 | g.236718894G>T | CA345373446 | ACTN2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.337G>T n.242G>T n.241G>T n.181G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.277G>T n.310G>T c.26G>T (p.Gly9Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.389G>T c.-580G>T (n.-580G>T) | COSMIC |
1 | g.236718895G>A | CA39709741 | ACTN2 | c.243G>A (p.Gly81=) n.338G>A n.243G>A n.242G>A n.182G>A c.186G>A (p.Gly62=) n.278G>A n.311G>A c.27G>A (p.Gly9=) c.228G>A (p.Gly76=) n.390G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP |
1 | g.236718895G>C | CA423806938 | ACTN2 | c.243G>C (p.Gly81=) n.338G>C n.243G>C n.242G>C n.182G>C c.186G>C (p.Gly62=) n.278G>C n.311G>C c.27G>C (p.Gly9=) c.228G>C (p.Gly76=) n.390G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | |
1 | g.236718895G= | CA2487035715 | ACTN2 | c.243G= (p.Gly81=) n.338G= n.243G= n.242G= n.182G= c.186G= (p.Gly62=) n.278G= n.311G= c.27G= (p.Gly9=) c.228G= (p.Gly76=) n.390G= c.-579G= (n.-579G=) | |
1 | g.236718895G>T | CA423806937 | ACTN2 | c.243G>T (p.Gly81=) n.338G>T n.243G>T n.242G>T n.182G>T c.186G>T (p.Gly62=) n.278G>T n.311G>T c.27G>T (p.Gly9=) c.228G>T (p.Gly76=) n.390G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | |
1 | g.236718896G>A | CA39709743 | ACTN2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.339G>A n.244G>A n.243G>A n.183G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.279G>A n.312G>A c.28G>A (p.Glu10Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.391G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236718896G>C | CA345373449 | ACTN2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.339G>C n.244G>C n.243G>C n.183G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.279G>C n.312G>C c.28G>C (p.Glu10Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.391G>C c.-578G>C (n.-578G>C) | |
1 | g.236718896G= | CA1141679730 | ACTN2 | c.244G= (p.Glu82=) n.339G= n.244G= n.243G= n.183G= c.187G= (p.Glu63=) n.279G= n.312G= c.28G= (p.Glu10=) c.229G= (p.Glu77=) n.391G= c.-578G= (n.-578G=) | |
1 | g.236718896G>T | CA345373450 | ACTN2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.339G>T n.244G>T n.243G>T n.183G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.279G>T n.312G>T c.28G>T (p.Glu10Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.391G>T c.-578G>T (n.-578G>T) | |
1 | g.236718897A>C | CA345373451 | ACTN2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.340A>C n.245A>C n.244A>C n.184A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.280A>C n.313A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.392A>C c.-577A>C (n.-577A>C) | |
1 | g.236718897A>G | CA345373452 | ACTN2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.340A>G n.245A>G n.244A>G n.184A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.280A>G n.313A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.392A>G c.-577A>G (n.-577A>G) | |
1 | g.236718897A>T | CA345373453 | ACTN2 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.340A>T n.245A>T n.244A>T n.184A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.280A>T n.313A>T c.29A>T (p.Glu10Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.392A>T c.-577A>T (n.-577A>T) | |
1 | g.236718898A>C | CA345373454 | ACTN2 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.341A>C n.246A>C n.245A>C n.185A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.281A>C n.314A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.393A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | |
1 | g.236718898A>G | CA423806941 | ACTN2 | c.246A>G (p.Glu82=) n.341A>G n.246A>G n.245A>G n.185A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.281A>G n.314A>G c.30A>G (p.Glu10=) c.231A>G (p.Glu77=) n.393A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | |
1 | g.236718898A>T | CA345373455 | ACTN2 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.341A>T n.246A>T n.245A>T n.185A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.281A>T n.314A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.393A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
1 | g.236718899A>C | CA423806944 | ACTN2 | c.247A>C (p.Arg83=) n.342A>C n.247A>C n.246A>C n.186A>C c.190A>C (p.Arg64=) n.282A>C n.315A>C c.31A>C (p.Arg11=) c.232A>C (p.Arg78=) n.394A>C c.-575A>C (n.-575A>C) | |
1 | g.236718899A>G | CA345373456 | ACTN2 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.342A>G n.247A>G n.246A>G n.186A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) n.282A>G n.315A>G c.31A>G (p.Arg11Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.394A>G c.-575A>G (n.-575A>G) | |
1 | g.236718899A>T | CA345373457 | ACTN2 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.342A>T n.247A>T n.246A>T n.186A>T c.190A>T (p.Arg64Trp) n.282A>T n.315A>T c.31A>T (p.Arg11Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) n.394A>T c.-575A>T (n.-575A>T) | |
1 | g.236718900G>A | CA345373458 | ACTN2 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.343G>A n.248G>A n.247G>A n.187G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) n.283G>A n.316G>A c.32G>A (p.Arg11Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.395G>A c.-574G>A (n.-574G>A) | |
1 | g.236718900G>C | CA345373459 | ACTN2 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.343G>C n.248G>C n.247G>C n.187G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) n.283G>C n.316G>C c.32G>C (p.Arg11Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.395G>C c.-574G>C (n.-574G>C) | |
1 | g.236718900G>T | CA345373460 | ACTN2 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.343G>T n.248G>T n.247G>T n.187G>T c.191G>T (p.Arg64Met) n.283G>T n.316G>T c.32G>T (p.Arg11Met) c.233G>T (p.Arg78Met) n.395G>T c.-574G>T (n.-574G>T) | |
1 | g.236718901G>A | CA423806946 | ACTN2 | c.249G>A (p.Arg83=) n.344G>A n.249G>A n.248G>A n.188G>A c.192G>A (p.Arg64=) n.284G>A n.317G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.234G>A (p.Arg78=) n.396G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | |
1 | g.236718901G>C | CA1472753 | ACTN2 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.344G>C n.249G>C n.248G>C n.188G>C c.192G>C (p.Arg64Ser) n.284G>C n.317G>C c.33G>C (p.Arg11Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) n.396G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718901G= | CA1144163026 | ACTN2 | c.249G= (p.Arg83=) n.344G= n.249G= n.248G= n.188G= c.192G= (p.Arg64=) n.284G= n.317G= c.33G= (p.Arg11=) c.234G= (p.Arg78=) n.396G= c.-573G= (n.-573G=) | |
1 | g.236718901G>T | CA345373461 | ACTN2 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.344G>T n.249G>T n.248G>T n.188G>T c.192G>T (p.Arg64Ser) n.284G>T n.317G>T c.33G>T (p.Arg11Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) n.396G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718902C>A | CA345373462 | ACTN2 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.345C>A n.250C>A n.249C>A n.189C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.285C>A n.318C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.397C>A c.-572C>A (n.-572C>A) | |
1 | g.236718902C= | CA2487035716 | ACTN2 | c.250C= (p.Leu84=) n.345C= n.250C= n.249C= n.189C= c.193C= (p.Leu65=) n.285C= n.318C= c.34C= (p.Leu12=) c.235C= (p.Leu79=) n.397C= c.-572C= (n.-572C=) | |
1 | g.236718902C>G | CA345373463 | ACTN2 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.345C>G n.250C>G n.249C>G n.189C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.285C>G n.318C>G c.34C>G (p.Leu12Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.397C>G c.-572C>G (n.-572C>G) | |
1 | g.236718902C>T | CA423806947 | ACTN2 | c.250C>T (p.Leu84=) n.345C>T n.250C>T n.249C>T n.189C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.285C>T n.318C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.235C>T (p.Leu79=) n.397C>T c.-572C>T (n.-572C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718903T>A | CA345373464 | ACTN2 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.346T>A n.251T>A n.250T>A n.190T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.286T>A n.319T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.398T>A c.-571T>A (n.-571T>A) | |
1 | g.236718903T>C | CA345373465 | ACTN2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.346T>C n.251T>C n.250T>C n.190T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.286T>C n.319T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.398T>C c.-571T>C (n.-571T>C) | |
1 | g.236718903T>G | CA345373466 | ACTN2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.346T>G n.251T>G n.250T>G n.190T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.286T>G n.319T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.398T>G c.-571T>G (n.-571T>G) | |
1 | g.236718904G>A | CA423806949 | ACTN2 | c.252G>A (p.Leu84=) n.347G>A n.1G>A n.252G>A n.251G>A n.191G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.287G>A n.320G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.237G>A (p.Leu79=) n.399G>A c.-570G>A (n.-570G>A) | |
1 | g.236718904G>C | CA423806950 | ACTN2 | c.252G>C (p.Leu84=) n.347G>C n.1G>C n.252G>C n.251G>C n.191G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.287G>C n.320G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.237G>C (p.Leu79=) n.399G>C c.-570G>C (n.-570G>C) | |
1 | g.236718904G>T | CA423806951 | ACTN2 | c.252G>T (p.Leu84=) n.347G>T n.1G>T n.252G>T n.251G>T n.191G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.287G>T n.320G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.237G>T (p.Leu79=) n.399G>T c.-570G>T (n.-570G>T) | |
1 | g.236718905C>A | CA345373469 | ACTN2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.348C>A n.2C>A n.253C>A n.252C>A n.192C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.288C>A n.321C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.400C>A c.-569C>A (n.-569C>A) | |
1 | g.236718905C= | CA2487035717 | ACTN2 | c.253C= (p.Pro85=) n.348C= n.2C= n.253C= n.252C= n.192C= c.196C= (p.Pro66=) n.288C= n.321C= c.37C= (p.Pro13=) c.238C= (p.Pro80=) n.400C= c.-569C= (n.-569C=) | |
1 | g.236718905C>G | CA345373468 | ACTN2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.348C>G n.2C>G n.253C>G n.252C>G n.192C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.288C>G n.321C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.400C>G c.-569C>G (n.-569C>G) | |
1 | g.236718905C>T | CA345373467 | ACTN2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.348C>T n.2C>T n.253C>T n.252C>T n.192C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.288C>T n.321C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.400C>T c.-569C>T (n.-569C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718906C>A | CA345373470 | ACTN2 | c.254C>A (p.Pro85His) n.349C>A n.3C>A n.254C>A n.253C>A n.193C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.289C>A n.322C>A c.38C>A (p.Pro13His) c.239C>A (p.Pro80His) n.401C>A c.-568C>A (n.-568C>A) | COSMIC |
1 | g.236718906C>G | CA345373471 | ACTN2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.349C>G n.3C>G n.254C>G n.253C>G n.193C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.289C>G n.322C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.401C>G c.-568C>G (n.-568C>G) | |
1 | g.236718906C>T | CA345373472 | ACTN2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.349C>T n.3C>T n.254C>T n.253C>T n.193C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.289C>T n.322C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.401C>T c.-568C>T (n.-568C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718907C>A | CA423806953 | ACTN2 | c.255C>A (p.Pro85=) n.350C>A n.4C>A n.255C>A n.254C>A n.194C>A c.198C>A (p.Pro66=) n.290C>A n.323C>A c.39C>A (p.Pro13=) c.240C>A (p.Pro80=) n.402C>A c.-567C>A (n.-567C>A) | |
1 | g.236718907C>G | CA423806954 | ACTN2 | c.255C>G (p.Pro85=) n.350C>G n.4C>G n.255C>G n.254C>G n.194C>G c.198C>G (p.Pro66=) n.290C>G n.323C>G c.39C>G (p.Pro13=) c.240C>G (p.Pro80=) n.402C>G c.-567C>G (n.-567C>G) | ClinVar |
1 | g.236718907C>T | CA423806955 | ACTN2 | c.255C>T (p.Pro85=) n.350C>T n.4C>T n.255C>T n.254C>T n.194C>T c.198C>T (p.Pro66=) n.290C>T n.323C>T c.39C>T (p.Pro13=) c.240C>T (p.Pro80=) n.402C>T c.-567C>T (n.-567C>T) | |
1 | g.236718908A>C | CA345373473 | ACTN2 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.351A>C n.5A>C n.256A>C n.255A>C n.195A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) n.291A>C n.324A>C c.40A>C (p.Lys14Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.403A>C c.-566A>C (n.-566A>C) | |
1 | g.236718908A>G | CA345373474 | ACTN2 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.351A>G n.5A>G n.256A>G n.255A>G n.195A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) n.291A>G n.324A>G c.40A>G (p.Lys14Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.403A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | |
1 | g.236718908A>T | CA345373475 | ACTN2 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.351A>T n.5A>T n.256A>T n.255A>T n.195A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) n.291A>T n.324A>T c.40A>T (p.Lys14Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.403A>T c.-566A>T (n.-566A>T) | |
1 | g.236718909A= | CA2487035718 | ACTN2 | c.257A= (p.Lys86=) n.352A= n.6A= n.257A= n.256A= n.196A= c.200A= (p.Lys67=) n.292A= n.325A= c.41A= (p.Lys14=) c.242A= (p.Lys81=) n.404A= c.-565A= (n.-565A=) | |
1 | g.236718909A>C | CA345373476 | ACTN2 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.352A>C n.6A>C n.257A>C n.256A>C n.196A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) n.292A>C n.325A>C c.41A>C (p.Lys14Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.404A>C c.-565A>C (n.-565A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718909A>G | CA345373478 | ACTN2 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.352A>G n.6A>G n.257A>G n.256A>G n.196A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) n.292A>G n.325A>G c.41A>G (p.Lys14Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.404A>G c.-565A>G (n.-565A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718909A>T | CA345373477 | ACTN2 | c.257A>T (p.Lys86Ile) n.352A>T n.6A>T n.257A>T n.256A>T n.196A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) n.292A>T n.325A>T c.41A>T (p.Lys14Ile) c.242A>T (p.Lys81Ile) n.404A>T c.-565A>T (n.-565A>T) | |
1 | g.236718910A>C | CA345373479 | ACTN2 | c.258A>C (p.Lys86Asn) n.353A>C n.7A>C n.258A>C n.257A>C n.197A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) n.293A>C n.326A>C c.42A>C (p.Lys14Asn) c.243A>C (p.Lys81Asn) n.405A>C c.-564A>C (n.-564A>C) | |
1 | g.236718910A>G | CA423806956 | ACTN2 | c.258A>G (p.Lys86=) n.353A>G n.7A>G n.258A>G n.257A>G n.197A>G c.201A>G (p.Lys67=) n.293A>G n.326A>G c.42A>G (p.Lys14=) c.243A>G (p.Lys81=) n.405A>G c.-564A>G (n.-564A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718910A>T | CA345373480 | ACTN2 | c.258A>T (p.Lys86Asn) n.353A>T n.7A>T n.258A>T n.257A>T n.197A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) n.293A>T n.326A>T c.42A>T (p.Lys14Asn) c.243A>T (p.Lys81Asn) n.405A>T c.-564A>T (n.-564A>T) | |
1 | g.236718911C>A | CA345373481 | ACTN2 | c.259C>A (p.Pro87Thr) n.354C>A n.8C>A n.259C>A n.258C>A n.198C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) n.294C>A n.327C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.406C>A c.-563C>A (n.-563C>A) | |
1 | g.236718911C>G | CA345373482 | ACTN2 | c.259C>G (p.Pro87Ala) n.354C>G n.8C>G n.259C>G n.258C>G n.198C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) n.294C>G n.327C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.406C>G c.-563C>G (n.-563C>G) | |
1 | g.236718911C>T | CA345373483 | ACTN2 | c.259C>T (p.Pro87Ser) n.354C>T n.8C>T n.259C>T n.258C>T n.198C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) n.294C>T n.327C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.406C>T c.-563C>T (n.-563C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718912C>A | CA345373484 | ACTN2 | c.260C>A (p.Pro87His) n.355C>A n.9C>A n.260C>A n.259C>A n.199C>A c.203C>A (p.Pro68His) n.295C>A n.328C>A c.44C>A (p.Pro15His) c.245C>A (p.Pro82His) n.407C>A c.-562C>A (n.-562C>A) | |
1 | g.236718912C>G | CA345373485 | ACTN2 | c.260C>G (p.Pro87Arg) n.355C>G n.9C>G n.260C>G n.259C>G n.199C>G c.203C>G (p.Pro68Arg) n.295C>G n.328C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.407C>G c.-562C>G (n.-562C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718912C>T | CA345373486 | ACTN2 | c.260C>T (p.Pro87Leu) n.355C>T n.9C>T n.260C>T n.259C>T n.199C>T c.203C>T (p.Pro68Leu) n.295C>T n.328C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.407C>T c.-562C>T (n.-562C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718913T>A | CA423806957 | ACTN2 | c.261T>A (p.Pro87=) n.356T>A n.10T>A n.261T>A n.260T>A n.200T>A c.204T>A (p.Pro68=) n.296T>A n.329T>A c.45T>A (p.Pro15=) c.246T>A (p.Pro82=) n.408T>A c.-561T>A (n.-561T>A) | |
1 | g.236718913T>C | CA423806958 | ACTN2 | c.261T>C (p.Pro87=) n.356T>C n.10T>C n.261T>C n.260T>C n.200T>C c.204T>C (p.Pro68=) n.296T>C n.329T>C c.45T>C (p.Pro15=) c.246T>C (p.Pro82=) n.408T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | |
1 | g.236718913T>G | CA423806959 | ACTN2 | c.261T>G (p.Pro87=) n.356T>G n.10T>G n.261T>G n.260T>G n.200T>G c.204T>G (p.Pro68=) n.296T>G n.329T>G c.45T>G (p.Pro15=) c.246T>G (p.Pro82=) n.408T>G c.-561T>G (n.-561T>G) | |
1 | g.236718914G>A | CA345373487 | ACTN2 | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.357G>A n.11G>A n.262G>A n.261G>A n.201G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) n.297G>A n.330G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.409G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | |
1 | g.236718914G>C | CA345373488 | ACTN2 | c.262G>C (p.Asp88His) n.357G>C n.11G>C n.262G>C n.261G>C n.201G>C c.205G>C (p.Asp69His) n.297G>C n.330G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.247G>C (p.Asp83His) n.409G>C c.-560G>C (n.-560G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718914G>T | CA345373489 | ACTN2 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.357G>T n.11G>T n.262G>T n.261G>T n.201G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.297G>T n.330G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.409G>T c.-560G>T (n.-560G>T) | |
1 | g.236718915A>C | CA345373490 | ACTN2 | c.263A>C (p.Asp88Ala) n.358A>C n.12A>C n.263A>C n.262A>C n.202A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) n.298A>C n.331A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.410A>C c.-559A>C (n.-559A>C) | |
1 | g.236718915A>G | CA345373491 | ACTN2 | c.263A>G (p.Asp88Gly) n.358A>G n.12A>G n.263A>G n.262A>G n.202A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) n.298A>G n.331A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.410A>G c.-559A>G (n.-559A>G) | |
1 | g.236718915A>T | CA345373492 | ACTN2 | c.263A>T (p.Asp88Val) n.358A>T n.12A>T n.263A>T n.262A>T n.202A>T c.206A>T (p.Asp69Val) n.298A>T n.331A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.410A>T c.-559A>T (n.-559A>T) | |
1 | g.236718916C>A | CA345373493 | ACTN2 | c.264C>A (p.Asp88Glu) n.359C>A n.13C>A n.264C>A n.263C>A n.203C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) n.299C>A n.332C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.411C>A c.-558C>A (n.-558C>A) | |
1 | g.236718916C= | CA2487035719 | ACTN2 | c.264C= (p.Asp88=) n.359C= n.13C= n.264C= n.263C= n.203C= c.207C= (p.Asp69=) n.299C= n.332C= c.48C= (p.Asp16=) c.249C= (p.Asp83=) n.411C= c.-558C= (n.-558C=) | |
1 | g.236718916C>G | CA345373494 | ACTN2 | c.264C>G (p.Asp88Glu) n.359C>G n.13C>G n.264C>G n.263C>G n.203C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) n.299C>G n.332C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.411C>G c.-558C>G (n.-558C>G) | dbSNP |
1 | g.236718916C>T | CA423806960 | ACTN2 | c.264C>T (p.Asp88=) n.359C>T n.13C>T n.264C>T n.263C>T n.203C>T c.207C>T (p.Asp69=) n.299C>T n.332C>T c.48C>T (p.Asp16=) c.249C>T (p.Asp83=) n.411C>T c.-558C>T (n.-558C>T) | |
1 | g.236718917C>A | CA423806961 | ACTN2 | c.265C>A (p.Arg89=) n.360C>A n.14C>A n.265C>A n.264C>A n.204C>A c.208C>A (p.Arg70=) n.300C>A n.333C>A c.49C>A (p.Arg17=) c.250C>A (p.Arg84=) n.412C>A c.-557C>A (n.-557C>A) | |
1 | g.236718917C= | CA1143676927 | ACTN2 | c.265C= (p.Arg89=) n.360C= n.14C= n.265C= n.264C= n.204C= c.208C= (p.Arg70=) n.300C= n.333C= c.49C= (p.Arg17=) c.250C= (p.Arg84=) n.412C= c.-557C= (n.-557C=) | |
1 | g.236718917C>G | CA345373495 | ACTN2 | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.360C>G n.14C>G n.265C>G n.264C>G n.204C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) n.300C>G n.333C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.412C>G c.-557C>G (n.-557C>G) | |
1 | g.236718917C>T | CA1472754 | ACTN2 | c.265C>T (p.Arg89Trp) n.360C>T n.14C>T n.265C>T n.264C>T n.204C>T c.208C>T (p.Arg70Trp) n.300C>T n.333C>T c.49C>T (p.Arg17Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) n.412C>T c.-557C>T (n.-557C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718918G>A | CA1472755 | ACTN2 | c.266G>A (p.Arg89Gln) n.361G>A n.15G>A n.266G>A n.265G>A n.205G>A c.209G>A (p.Arg70Gln) n.301G>A n.334G>A c.50G>A (p.Arg17Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) n.413G>A c.-556G>A (n.-556G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718918G>C | CA345373496 | ACTN2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.361G>C n.15G>C n.266G>C n.265G>C n.205G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) n.301G>C n.334G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.413G>C c.-556G>C (n.-556G>C) | |
1 | g.236718918G= | CA2487035720 | ACTN2 | c.266G= (p.Arg89=) n.361G= n.15G= n.266G= n.265G= n.205G= c.209G= (p.Arg70=) n.301G= n.334G= c.50G= (p.Arg17=) c.251G= (p.Arg84=) n.413G= c.-556G= (n.-556G=) | |
1 | g.236718918G>T | CA345373497 | ACTN2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.361G>T n.15G>T n.266G>T n.265G>T n.205G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) n.301G>T n.334G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.413G>T c.-556G>T (n.-556G>T) | |
1 | g.236718921del | CA2651178551 | ACTN2 | c.269del (p.Gly90GlufsTer18) n.364del n.18del n.269del n.268del n.208del c.212del (p.Gly71GlufsTer18) n.304del n.337del c.53del (p.Gly18GlufsTer18) c.254del (p.Gly85GlufsTer18) n.416del c.-553del (n.-553del) | gnomAD v4 |
1 | g.236718919G>A | CA423806962 | ACTN2 | c.267G>A (p.Arg89=) n.362G>A n.16G>A n.267G>A n.266G>A n.206G>A c.210G>A (p.Arg70=) n.302G>A n.335G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.252G>A (p.Arg84=) n.414G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | |
1 | g.236718919G>C | CA423806964 | ACTN2 | c.267G>C (p.Arg89=) n.362G>C n.16G>C n.267G>C n.266G>C n.206G>C c.210G>C (p.Arg70=) n.302G>C n.335G>C c.51G>C (p.Arg17=) c.252G>C (p.Arg84=) n.414G>C c.-555G>C (n.-555G>C) | |
1 | g.236718919G>T | CA423806963 | ACTN2 | c.267G>T (p.Arg89=) n.362G>T n.16G>T n.267G>T n.266G>T n.206G>T c.210G>T (p.Arg70=) n.302G>T n.335G>T c.51G>T (p.Arg17=) c.252G>T (p.Arg84=) n.414G>T c.-555G>T (n.-555G>T) | |
1 | g.236718920G>A | CA39709762 | ACTN2 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.363G>A n.17G>A n.268G>A n.267G>A n.207G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.303G>A n.336G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.415G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718920G>C | CA345373498 | ACTN2 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.363G>C n.17G>C n.268G>C n.267G>C n.207G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.303G>C n.336G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.415G>C c.-554G>C (n.-554G>C) | |
1 | g.236718920G= | CA2487035721 | ACTN2 | c.268G= (p.Gly90=) n.363G= n.17G= n.268G= n.267G= n.207G= c.211G= (p.Gly71=) n.303G= n.336G= c.52G= (p.Gly18=) c.253G= (p.Gly85=) n.415G= c.-554G= (n.-554G=) | |
1 | g.236718920G>T | CA345373499 | ACTN2 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.363G>T n.17G>T n.268G>T n.267G>T n.207G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.303G>T n.336G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) c.253G>T (p.Gly85Ter) n.415G>T c.-554G>T (n.-554G>T) | |
1 | g.236718921G>A | CA345373500 | ACTN2 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.364G>A n.18G>A n.269G>A n.268G>A n.208G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.304G>A n.337G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.416G>A c.-553G>A (n.-553G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718921G>C | CA345373501 | ACTN2 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.364G>C n.18G>C n.269G>C n.268G>C n.208G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.304G>C n.337G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.416G>C c.-553G>C (n.-553G>C) | |
1 | g.236718921G>T | CA345373502 | ACTN2 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.364G>T n.18G>T n.269G>T n.268G>T n.208G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.304G>T n.337G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.416G>T c.-553G>T (n.-553G>T) | |
1 | g.236718922A>C | CA423806965 | ACTN2 | c.270A>C (p.Gly90=) n.365A>C n.19A>C n.270A>C n.269A>C n.209A>C c.213A>C (p.Gly71=) n.305A>C n.338A>C c.54A>C (p.Gly18=) c.255A>C (p.Gly85=) n.417A>C c.-552A>C (n.-552A>C) | |
1 | g.236718922A>G | CA423806966 | ACTN2 | c.270A>G (p.Gly90=) n.365A>G n.19A>G n.270A>G n.269A>G n.209A>G c.213A>G (p.Gly71=) n.305A>G n.338A>G c.54A>G (p.Gly18=) c.255A>G (p.Gly85=) n.417A>G c.-552A>G (n.-552A>G) | |
1 | g.236718922A>T | CA423806967 | ACTN2 | c.270A>T (p.Gly90=) n.365A>T n.19A>T n.270A>T n.269A>T n.209A>T c.213A>T (p.Gly71=) n.305A>T n.338A>T c.54A>T (p.Gly18=) c.255A>T (p.Gly85=) n.417A>T c.-552A>T (n.-552A>T) | |
1 | g.236718923A>C | CA345373505 | ACTN2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.366A>C n.20A>C n.271A>C n.270A>C n.210A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.306A>C n.339A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.256A>C (p.Lys86Gln) n.418A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718923A>G | CA345373504 | ACTN2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.366A>G n.20A>G n.271A>G n.270A>G n.210A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.306A>G n.339A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.256A>G (p.Lys86Glu) n.418A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | |
1 | g.236718923A>T | CA345373503 | ACTN2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.366A>T n.20A>T n.271A>T n.270A>T n.210A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.306A>T n.339A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.256A>T (p.Lys86Ter) n.418A>T c.-551A>T (n.-551A>T) | |
1 | g.236718924A>C | CA345373506 | ACTN2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.367A>C n.21A>C n.272A>C n.271A>C n.211A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.307A>C n.340A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.257A>C (p.Lys86Thr) n.419A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718924A>G | CA345373508 | ACTN2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.367A>G n.21A>G n.272A>G n.271A>G n.211A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.307A>G n.340A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.257A>G (p.Lys86Arg) n.419A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | |
1 | g.236718924A>T | CA345373507 | ACTN2 | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.367A>T n.21A>T n.272A>T n.271A>T n.211A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) n.307A>T n.340A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) c.257A>T (p.Lys86Ile) n.419A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | |
1 | g.236718925A>C | CA345373509 | ACTN2 | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.368A>C n.22A>C n.273A>C n.272A>C n.212A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) n.308A>C n.341A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) c.258A>C (p.Lys86Asn) n.420A>C c.-549A>C (n.-549A>C) | |
1 | g.236718925A>G | CA423806968 | ACTN2 | c.273A>G (p.Lys91=) n.368A>G n.22A>G n.273A>G n.272A>G n.212A>G c.216A>G (p.Lys72=) n.308A>G n.341A>G c.57A>G (p.Lys19=) c.258A>G (p.Lys86=) n.420A>G c.-549A>G (n.-549A>G) | |
1 | g.236718925A>T | CA345373510 | ACTN2 | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.368A>T n.22A>T n.273A>T n.272A>T n.212A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) n.308A>T n.341A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) c.258A>T (p.Lys86Asn) n.420A>T c.-549A>T (n.-549A>T) | |
1 | g.236718926A= | CA2487035722 | ACTN2 | c.274A= (p.Met92=) n.369A= n.23A= n.274A= n.273A= n.213A= c.217A= (p.Met73=) n.309A= n.342A= c.58A= (p.Met20=) c.259A= (p.Met87=) n.421A= c.-548A= (n.-548A=) | |
1 | g.236718926A>C | CA345373511 | ACTN2 | c.274A>C (p.Met92Leu) n.369A>C n.23A>C n.274A>C n.273A>C n.213A>C c.217A>C (p.Met73Leu) n.309A>C n.342A>C c.58A>C (p.Met20Leu) c.259A>C (p.Met87Leu) n.421A>C c.-548A>C (n.-548A>C) | ClinVar |
1 | g.236718926A>G | CA345373513 | ACTN2 | c.274A>G (p.Met92Val) n.369A>G n.23A>G n.274A>G n.273A>G n.213A>G c.217A>G (p.Met73Val) n.309A>G n.342A>G c.58A>G (p.Met20Val) c.259A>G (p.Met87Val) n.421A>G c.-548A>G (n.-548A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718926A>T | CA345373512 | ACTN2 | c.274A>T (p.Met92Leu) n.369A>T n.23A>T n.274A>T n.273A>T n.213A>T c.217A>T (p.Met73Leu) n.309A>T n.342A>T c.58A>T (p.Met20Leu) c.259A>T (p.Met87Leu) n.421A>T c.-548A>T (n.-548A>T) | |
1 | g.236718927T>A | CA345373514 | ACTN2 | c.275T>A (p.Met92Lys) n.370T>A n.24T>A n.275T>A n.274T>A n.214T>A c.218T>A (p.Met73Lys) n.310T>A n.343T>A c.59T>A (p.Met20Lys) c.260T>A (p.Met87Lys) n.422T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | |
1 | g.236718927T>C | CA1472756 | ACTN2 | c.275T>C (p.Met92Thr) n.370T>C n.24T>C n.275T>C n.274T>C n.214T>C c.218T>C (p.Met73Thr) n.310T>C n.343T>C c.59T>C (p.Met20Thr) c.260T>C (p.Met87Thr) n.422T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236718927T>G | CA345373515 | ACTN2 | c.275T>G (p.Met92Arg) n.370T>G n.24T>G n.275T>G n.274T>G n.214T>G c.218T>G (p.Met73Arg) n.310T>G n.343T>G c.59T>G (p.Met20Arg) c.260T>G (p.Met87Arg) n.422T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
1 | g.236718927T= | CA2487035723 | ACTN2 | c.275T= (p.Met92=) n.370T= n.24T= n.275T= n.274T= n.214T= c.218T= (p.Met73=) n.310T= n.343T= c.59T= (p.Met20=) c.260T= (p.Met87=) n.422T= c.-547T= (n.-547T=) | |
1 | g.236718928G>A | CA345373516 | ACTN2 | c.276G>A (p.Met92Ile) n.371G>A n.25G>A n.276G>A n.275G>A n.215G>A c.219G>A (p.Met73Ile) n.311G>A n.344G>A c.60G>A (p.Met20Ile) c.261G>A (p.Met87Ile) n.423G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236718928G>C | CA345373517 | ACTN2 | c.276G>C (p.Met92Ile) n.371G>C n.25G>C n.276G>C n.275G>C n.215G>C c.219G>C (p.Met73Ile) n.311G>C n.344G>C c.60G>C (p.Met20Ile) c.261G>C (p.Met87Ile) n.423G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | |
1 | g.236718928G>T | CA345373518 | ACTN2 | c.276G>T (p.Met92Ile) n.371G>T n.25G>T n.276G>T n.275G>T n.215G>T c.219G>T (p.Met73Ile) n.311G>T n.344G>T c.60G>T (p.Met20Ile) c.261G>T (p.Met87Ile) n.423G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | |
1 | g.236718929C>A | CA1472757 | ACTN2 | c.277C>A (p.Arg93=) n.372C>A n.26C>A n.277C>A n.276C>A n.216C>A c.220C>A (p.Arg74=) n.312C>A n.345C>A c.61C>A (p.Arg21=) c.262C>A (p.Arg88=) n.424C>A c.-545C>A (n.-545C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718929C= | CA2487035724 | ACTN2 | c.277C= (p.Arg93=) n.372C= n.26C= n.277C= n.276C= n.216C= c.220C= (p.Arg74=) n.312C= n.345C= c.61C= (p.Arg21=) c.262C= (p.Arg88=) n.424C= c.-545C= (n.-545C=) | |
1 | g.236718929C>G | CA39709780 | ACTN2 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.372C>G n.26C>G n.277C>G n.276C>G n.216C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.312C>G n.345C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.424C>G c.-545C>G (n.-545C>G) | dbSNP |
1 | g.236718929C>T | CA1472758 | ACTN2 | c.277C>T (p.Arg93Trp) n.372C>T n.26C>T n.277C>T n.276C>T n.216C>T c.220C>T (p.Arg74Trp) n.312C>T n.345C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) c.262C>T (p.Arg88Trp) n.424C>T c.-545C>T (n.-545C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718930G>A | CA335005 | ACTN2 | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.373G>A n.27G>A n.278G>A n.277G>A n.217G>A c.221G>A (p.Arg74Gln) n.313G>A n.346G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.425G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718930G>C | CA345373519 | ACTN2 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.373G>C n.27G>C n.278G>C n.277G>C n.217G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.313G>C n.346G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.425G>C c.-544G>C (n.-544G>C) | |
1 | g.236718930G= | CA2487035725 | ACTN2 | c.278G= (p.Arg93=) n.373G= n.27G= n.278G= n.277G= n.217G= c.221G= (p.Arg74=) n.313G= n.346G= c.62G= (p.Arg21=) c.263G= (p.Arg88=) n.425G= c.-544G= (n.-544G=) | |
1 | g.236718930G>T | CA345373520 | ACTN2 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.373G>T n.27G>T n.278G>T n.277G>T n.217G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.313G>T n.346G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.425G>T c.-544G>T (n.-544G>T) | |
1 | g.236718931G>A | CA423806969 | ACTN2 | c.279G>A (p.Arg93=) n.374G>A n.28G>A n.279G>A n.278G>A n.218G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.314G>A n.347G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.264G>A (p.Arg88=) n.426G>A c.-543G>A (n.-543G>A) | |
1 | g.236718931G>C | CA423806970 | ACTN2 | c.279G>C (p.Arg93=) n.374G>C n.28G>C n.279G>C n.278G>C n.218G>C c.222G>C (p.Arg74=) n.314G>C n.347G>C c.63G>C (p.Arg21=) c.264G>C (p.Arg88=) n.426G>C c.-543G>C (n.-543G>C) | |
1 | g.236718931G= | CA2487035726 | ACTN2 | c.279G= (p.Arg93=) n.374G= n.28G= n.279G= n.278G= n.218G= c.222G= (p.Arg74=) n.314G= n.347G= c.63G= (p.Arg21=) c.264G= (p.Arg88=) n.426G= c.-543G= (n.-543G=) | |
1 | g.236718931G>T | CA1472759 | ACTN2 | c.279G>T (p.Arg93=) n.374G>T n.28G>T n.279G>T n.278G>T n.218G>T c.222G>T (p.Arg74=) n.314G>T n.347G>T c.63G>T (p.Arg21=) c.264G>T (p.Arg88=) n.426G>T c.-543G>T (n.-543G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718932T>A | CA345373521 | ACTN2 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.375T>A n.29T>A n.280T>A n.279T>A n.219T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.315T>A n.348T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.427T>A c.-542T>A (n.-542T>A) | |
1 | g.236718932T>C | CA345373522 | ACTN2 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.375T>C n.29T>C n.280T>C n.279T>C n.219T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.315T>C n.348T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.427T>C c.-542T>C (n.-542T>C) | |
1 | g.236718932T>G | CA345373523 | ACTN2 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.375T>G n.29T>G n.280T>G n.279T>G n.219T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.315T>G n.348T>G c.64T>G (p.Phe22Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.427T>G c.-542T>G (n.-542T>G) | |
1 | g.236718933T>A | CA345373524 | ACTN2 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.376T>A n.30T>A n.281T>A n.280T>A n.220T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.316T>A n.349T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.428T>A c.-541T>A (n.-541T>A) | |
1 | g.236718933T>C | CA345373525 | ACTN2 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.376T>C n.30T>C n.281T>C n.280T>C n.220T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.316T>C n.349T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.428T>C c.-541T>C (n.-541T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718933T>G | CA345373526 | ACTN2 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.376T>G n.30T>G n.281T>G n.280T>G n.220T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.316T>G n.349T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.428T>G c.-541T>G (n.-541T>G) | |
1 | g.236718933T= | CA2487035727 | ACTN2 | c.281T= (p.Phe94=) n.376T= n.30T= n.281T= n.280T= n.220T= c.224T= (p.Phe75=) n.316T= n.349T= c.65T= (p.Phe22=) c.266T= (p.Phe89=) n.428T= c.-541T= (n.-541T=) | |
1 | g.236718934C>A | CA345373527 | ACTN2 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.377C>A n.31C>A n.282C>A n.281C>A n.221C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.317C>A n.350C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.429C>A c.-540C>A (n.-540C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236718934C= | CA2487035728 | ACTN2 | c.282C= (p.Phe94=) n.377C= n.31C= n.282C= n.281C= n.221C= c.225C= (p.Phe75=) n.317C= n.350C= c.66C= (p.Phe22=) c.267C= (p.Phe89=) n.429C= c.-540C= (n.-540C=) | |
1 | g.236718934C>G | CA345373528 | ACTN2 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.377C>G n.31C>G n.282C>G n.281C>G n.221C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.317C>G n.350C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.429C>G c.-540C>G (n.-540C>G) | |
1 | g.236718934C>T | CA39709800 | ACTN2 | c.282C>T (p.Phe94=) n.377C>T n.31C>T n.282C>T n.281C>T n.221C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.317C>T n.350C>T c.66C>T (p.Phe22=) c.267C>T (p.Phe89=) n.429C>T c.-540C>T (n.-540C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.236718935C>A | CA345373529 | ACTN2 | c.283C>A (p.His95Asn) n.378C>A n.32C>A n.283C>A n.282C>A n.222C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.318C>A n.351C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.268C>A (p.His90Asn) n.430C>A c.-539C>A (n.-539C>A) | |
1 | g.236718935C>G | CA345373530 | ACTN2 | c.283C>G (p.His95Asp) n.378C>G n.32C>G n.283C>G n.282C>G n.222C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.318C>G n.351C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.268C>G (p.His90Asp) n.430C>G c.-539C>G (n.-539C>G) | |
1 | g.236718935C>T | CA345373531 | ACTN2 | c.283C>T (p.His95Tyr) n.378C>T n.32C>T n.283C>T n.282C>T n.222C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.318C>T n.351C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) n.430C>T c.-539C>T (n.-539C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718936A>C | CA345373533 | ACTN2 | c.284A>C (p.His95Pro) n.379A>C n.33A>C n.284A>C n.283A>C n.223A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.319A>C n.352A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.269A>C (p.His90Pro) n.431A>C c.-538A>C (n.-538A>C) | |
1 | g.236718936A>G | CA345373534 | ACTN2 | c.284A>G (p.His95Arg) n.379A>G n.33A>G n.284A>G n.283A>G n.223A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.319A>G n.352A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.269A>G (p.His90Arg) n.431A>G c.-538A>G (n.-538A>G) | |
1 | g.236718936A>T | CA345373532 | ACTN2 | c.284A>T (p.His95Leu) n.379A>T n.33A>T n.284A>T n.283A>T n.223A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.319A>T n.352A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.269A>T (p.His90Leu) n.431A>T c.-538A>T (n.-538A>T) | |
1 | g.236718937C>A | CA345373535 | ACTN2 | c.285C>A (p.His95Gln) n.380C>A n.34C>A n.285C>A n.284C>A n.224C>A c.228C>A (p.His76Gln) n.320C>A n.353C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.270C>A (p.His90Gln) n.432C>A c.-537C>A (n.-537C>A) | |
1 | g.236718937C= | CA2487035729 | ACTN2 | c.285C= (p.His95=) n.380C= n.34C= n.285C= n.284C= n.224C= c.228C= (p.His76=) n.320C= n.353C= c.69C= (p.His23=) c.270C= (p.His90=) n.432C= c.-537C= (n.-537C=) | |
1 | g.236718937C>G | CA345373536 | ACTN2 | c.285C>G (p.His95Gln) n.380C>G n.34C>G n.285C>G n.284C>G n.224C>G c.228C>G (p.His76Gln) n.320C>G n.353C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.270C>G (p.His90Gln) n.432C>G c.-537C>G (n.-537C>G) | |
1 | g.236718937C>T | CA423806971 | ACTN2 | c.285C>T (p.His95=) n.380C>T n.34C>T n.285C>T n.284C>T n.224C>T c.228C>T (p.His76=) n.320C>T n.353C>T c.69C>T (p.His23=) c.270C>T (p.His90=) n.432C>T c.-537C>T (n.-537C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718938A>C | CA345373537 | ACTN2 | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.381A>C n.35A>C n.286A>C n.285A>C n.225A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.321A>C n.354A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.433A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718938A>G | CA345373538 | ACTN2 | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.381A>G n.35A>G n.286A>G n.285A>G n.225A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.321A>G n.354A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.433A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | |
1 | g.236718938A>T | CA345373539 | ACTN2 | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.381A>T n.35A>T n.286A>T n.285A>T n.225A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.321A>T n.354A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.433A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
1 | g.236718939A>C | CA345373540 | ACTN2 | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.382A>C n.36A>C n.287A>C n.286A>C n.226A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.322A>C n.355A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.434A>C c.-535A>C (n.-535A>C) | |
1 | g.236718939A>G | CA345373541 | ACTN2 | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.382A>G n.36A>G n.287A>G n.286A>G n.226A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.322A>G n.355A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.434A>G c.-535A>G (n.-535A>G) | |
1 | g.236718939A>T | CA345373542 | ACTN2 | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.382A>T n.36A>T n.287A>T n.286A>T n.226A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) n.322A>T n.355A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.272A>T (p.Lys91Ile) n.434A>T c.-535A>T (n.-535A>T) | |
1 | g.236718940A>C | CA345373543 | ACTN2 | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.383A>C n.37A>C n.288A>C n.287A>C n.227A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) n.323A>C n.356A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) c.273A>C (p.Lys91Asn) n.435A>C c.-534A>C (n.-534A>C) | |
1 | g.236718940A>G | CA423806972 | ACTN2 | c.288A>G (p.Lys96=) n.383A>G n.37A>G n.288A>G n.287A>G n.227A>G c.231A>G (p.Lys77=) n.323A>G n.356A>G c.72A>G (p.Lys24=) c.273A>G (p.Lys91=) n.435A>G c.-534A>G (n.-534A>G) | |
1 | g.236718940A>T | CA345373544 | ACTN2 | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.383A>T n.37A>T n.288A>T n.287A>T n.227A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) n.323A>T n.356A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) c.273A>T (p.Lys91Asn) n.435A>T c.-534A>T (n.-534A>T) | |
1 | g.236718941A>C | CA345373545 | ACTN2 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.384A>C n.38A>C n.289A>C n.288A>C n.228A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.324A>C n.357A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) n.436A>C c.-533A>C (n.-533A>C) | |
1 | g.236718941A>G | CA345373546 | ACTN2 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.384A>G n.38A>G n.289A>G n.288A>G n.228A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.324A>G n.357A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.274A>G (p.Ile92Val) n.436A>G c.-533A>G (n.-533A>G) | |
1 | g.236718941A>T | CA345373547 | ACTN2 | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.384A>T n.38A>T n.289A>T n.288A>T n.228A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.324A>T n.357A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) n.436A>T c.-533A>T (n.-533A>T) | |
1 | g.236718942T>A | CA345373550 | ACTN2 | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.385T>A n.39T>A n.290T>A n.289T>A n.229T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.325T>A n.358T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) n.437T>A c.-532T>A (n.-532T>A) | |
1 | g.236718942T>C | CA345373549 | ACTN2 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.385T>C n.39T>C n.290T>C n.289T>C n.229T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.325T>C n.358T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) n.437T>C c.-532T>C (n.-532T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718942T>G | CA345373548 | ACTN2 | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.385T>G n.39T>G n.290T>G n.289T>G n.229T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.325T>G n.358T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) n.437T>G c.-532T>G (n.-532T>G) | |
1 | g.236718943T>A | CA423806973 | ACTN2 | c.291T>A (p.Ile97=) n.386T>A n.40T>A n.291T>A n.290T>A n.230T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.326T>A n.359T>A c.75T>A (p.Ile25=) c.276T>A (p.Ile92=) n.438T>A c.-531T>A (n.-531T>A) | |
1 | g.236718943T>C | CA423806974 | ACTN2 | c.291T>C (p.Ile97=) n.386T>C n.40T>C n.291T>C n.290T>C n.230T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.326T>C n.359T>C c.75T>C (p.Ile25=) c.276T>C (p.Ile92=) n.438T>C c.-531T>C (n.-531T>C) | |
1 | g.236718943T>G | CA345373551 | ACTN2 | c.291T>G (p.Ile97Met) n.386T>G n.40T>G n.291T>G n.290T>G n.230T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.326T>G n.359T>G c.75T>G (p.Ile25Met) c.276T>G (p.Ile92Met) n.438T>G c.-531T>G (n.-531T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718944G>A | CA345373552 | ACTN2 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.387G>A n.41G>A n.292G>A n.291G>A n.231G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.327G>A n.360G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.439G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | |
1 | g.236718944G>C | CA345373553 | ACTN2 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.387G>C n.41G>C n.292G>C n.291G>C n.231G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.327G>C n.360G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.439G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | |
1 | g.236718944G>T | CA345373554 | ACTN2 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.387G>T n.41G>T n.292G>T n.291G>T n.231G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.327G>T n.360G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.439G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | |
1 | g.236718945C>A | CA345373555 | ACTN2 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.388C>A n.42C>A n.293C>A n.292C>A n.232C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.328C>A n.361C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.440C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | dbSNP |
1 | g.236718945C>G | CA345373556 | ACTN2 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.388C>G n.42C>G n.293C>G n.292C>G n.232C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.328C>G n.361C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.440C>G c.-529C>G (n.-529C>G) | |
1 | g.236718945C>T | CA345373557 | ACTN2 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.388C>T n.42C>T n.293C>T n.292C>T n.232C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.328C>T n.361C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.440C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | |
1 | g.236718946T>A | CA423806975 | ACTN2 | c.294T>A (p.Ala98=) n.389T>A n.43T>A n.294T>A n.293T>A n.233T>A c.237T>A (p.Ala79=) n.329T>A n.362T>A c.78T>A (p.Ala26=) c.279T>A (p.Ala93=) n.441T>A c.-528T>A (n.-528T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718946T>C | CA423806976 | ACTN2 | c.294T>C (p.Ala98=) n.389T>C n.43T>C n.294T>C n.293T>C n.233T>C c.237T>C (p.Ala79=) n.329T>C n.362T>C c.78T>C (p.Ala26=) c.279T>C (p.Ala93=) n.441T>C c.-528T>C (n.-528T>C) | |
1 | g.236718946T>G | CA423806977 | ACTN2 | c.294T>G (p.Ala98=) n.389T>G n.43T>G n.294T>G n.293T>G n.233T>G c.237T>G (p.Ala79=) n.329T>G n.362T>G c.78T>G (p.Ala26=) c.279T>G (p.Ala93=) n.441T>G c.-528T>G (n.-528T>G) | |
1 | g.236718946T= | CA2487035730 | ACTN2 | c.294T= (p.Ala98=) n.389T= n.43T= n.294T= n.293T= n.233T= c.237T= (p.Ala79=) n.329T= n.362T= c.78T= (p.Ala26=) c.279T= (p.Ala93=) n.441T= c.-528T= (n.-528T=) | |
1 | g.236718947A>C | CA345373558 | ACTN2 | c.295A>C (p.Asn99His) n.390A>C n.44A>C n.295A>C n.294A>C n.234A>C c.238A>C (p.Asn80His) n.330A>C n.363A>C c.79A>C (p.Asn27His) c.280A>C (p.Asn94His) n.442A>C c.-527A>C (n.-527A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236718947A>G | CA345373559 | ACTN2 | c.295A>G (p.Asn99Asp) n.390A>G n.44A>G n.295A>G n.294A>G n.234A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) n.330A>G n.363A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.442A>G c.-527A>G (n.-527A>G) | |
1 | g.236718947A>T | CA345373560 | ACTN2 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.390A>T n.44A>T n.295A>T n.294A>T n.234A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.330A>T n.363A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.442A>T c.-527A>T (n.-527A>T) | |
1 | g.236718948A>C | CA345373561 | ACTN2 | c.296A>C (p.Asn99Thr) n.391A>C n.45A>C n.296A>C n.295A>C n.235A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) n.331A>C n.364A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.443A>C c.-526A>C (n.-526A>C) | |
1 | g.236718948A>G | CA345373562 | ACTN2 | c.296A>G (p.Asn99Ser) n.391A>G n.45A>G n.296A>G n.295A>G n.235A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) n.331A>G n.364A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.443A>G c.-526A>G (n.-526A>G) | |
1 | g.236718948A>T | CA345373563 | ACTN2 | c.296A>T (p.Asn99Ile) n.391A>T n.45A>T n.296A>T n.295A>T n.235A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) n.331A>T n.364A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.443A>T c.-526A>T (n.-526A>T) | |
1 | g.236718949T>A | CA345373564 | ACTN2 | c.297T>A (p.Asn99Lys) n.392T>A n.46T>A n.297T>A n.296T>A n.236T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) n.332T>A n.365T>A c.81T>A (p.Asn27Lys) c.282T>A (p.Asn94Lys) n.444T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | |
1 | g.236718949T>C | CA423806978 | ACTN2 | c.297T>C (p.Asn99=) n.392T>C n.46T>C n.297T>C n.296T>C n.236T>C c.240T>C (p.Asn80=) n.332T>C n.365T>C c.81T>C (p.Asn27=) c.282T>C (p.Asn94=) n.444T>C c.-525T>C (n.-525T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718949T>G | CA345373565 | ACTN2 | c.297T>G (p.Asn99Lys) n.392T>G n.46T>G n.297T>G n.296T>G n.236T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) n.332T>G n.365T>G c.81T>G (p.Asn27Lys) c.282T>G (p.Asn94Lys) n.444T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | ClinVar |
1 | g.236718949T= | CA2487035731 | ACTN2 | c.297T= (p.Asn99=) n.392T= n.46T= n.297T= n.296T= n.236T= c.240T= (p.Asn80=) n.332T= n.365T= c.81T= (p.Asn27=) c.282T= (p.Asn94=) n.444T= c.-525T= (n.-525T=) | |
1 | g.236718950G>A | CA345373566 | ACTN2 | c.298G>A (p.Val100Ile) n.393G>A n.47G>A n.298G>A n.297G>A n.237G>A c.241G>A (p.Val81Ile) n.333G>A n.366G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.445G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | |
1 | g.236718950G>C | CA345373568 | ACTN2 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.393G>C n.47G>C n.298G>C n.297G>C n.237G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.333G>C n.366G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.445G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | |
1 | g.236718950G>T | CA345373567 | ACTN2 | c.298G>T (p.Val100Phe) n.393G>T n.47G>T n.298G>T n.297G>T n.237G>T c.241G>T (p.Val81Phe) n.333G>T n.366G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.445G>T c.-524G>T (n.-524G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718951T>A | CA345373569 | ACTN2 | c.299T>A (p.Val100Asp) n.394T>A n.48T>A n.299T>A n.298T>A n.238T>A c.242T>A (p.Val81Asp) n.334T>A n.367T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.446T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
1 | g.236718951T>C | CA345373570 | ACTN2 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.394T>C n.48T>C n.299T>C n.298T>C n.238T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.334T>C n.367T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.446T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | |
1 | g.236718951T>G | CA345373571 | ACTN2 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.394T>G n.48T>G n.299T>G n.298T>G n.238T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.334T>G n.367T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.446T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | |
1 | g.236718952C>A | CA423806979 | ACTN2 | c.300C>A (p.Val100=) n.395C>A n.49C>A n.300C>A n.299C>A n.239C>A c.243C>A (p.Val81=) n.335C>A n.368C>A c.84C>A (p.Val28=) c.285C>A (p.Val95=) n.447C>A c.-522C>A (n.-522C>A) | |
1 | g.236718952C>G | CA423806980 | ACTN2 | c.300C>G (p.Val100=) n.395C>G n.49C>G n.300C>G n.299C>G n.239C>G c.243C>G (p.Val81=) n.335C>G n.368C>G c.84C>G (p.Val28=) c.285C>G (p.Val95=) n.447C>G c.-522C>G (n.-522C>G) | |
1 | g.236718952C>T | CA423806981 | ACTN2 | c.300C>T (p.Val100=) n.395C>T n.49C>T n.300C>T n.299C>T n.239C>T c.243C>T (p.Val81=) n.335C>T n.368C>T c.84C>T (p.Val28=) c.285C>T (p.Val95=) n.447C>T c.-522C>T (n.-522C>T) | |
1 | g.236718953A= | CA1142329718 | ACTN2 | c.301A= (p.Asn101=) n.396A= n.50A= n.301A= n.300A= n.240A= c.244A= (p.Asn82=) n.336A= n.369A= c.85A= (p.Asn29=) c.286A= (p.Asn96=) n.448A= c.-521A= (n.-521A=) | |
1 | g.236718953A>C | CA345373572 | ACTN2 | c.301A>C (p.Asn101His) n.396A>C n.50A>C n.301A>C n.300A>C n.240A>C c.244A>C (p.Asn82His) n.336A>C n.369A>C c.85A>C (p.Asn29His) c.286A>C (p.Asn96His) n.448A>C c.-521A>C (n.-521A>C) | |
1 | g.236718953A>G | CA1472760 | ACTN2 | c.301A>G (p.Asn101Asp) n.396A>G n.50A>G n.301A>G n.300A>G n.240A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) n.336A>G n.369A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.448A>G c.-521A>G (n.-521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718953A>T | CA345373573 | ACTN2 | c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.396A>T n.50A>T n.301A>T n.300A>T n.240A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.336A>T n.369A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.448A>T c.-521A>T (n.-521A>T) | |
1 | g.236718954A>C | CA345373574 | ACTN2 | c.302A>C (p.Asn101Thr) n.397A>C n.51A>C n.302A>C n.301A>C n.241A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.337A>C n.370A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.449A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | |
1 | g.236718954A>G | CA345373575 | ACTN2 | c.302A>G (p.Asn101Ser) n.397A>G n.51A>G n.302A>G n.301A>G n.241A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.337A>G n.370A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.449A>G c.-520A>G (n.-520A>G) | |
1 | g.236718954A>T | CA345373576 | ACTN2 | c.302A>T (p.Asn101Ile) n.397A>T n.51A>T n.302A>T n.301A>T n.241A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.337A>T n.370A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.449A>T c.-520A>T (n.-520A>T) | |
1 | g.236718955C>A | CA345373577 | ACTN2 | c.303C>A (p.Asn101Lys) n.398C>A n.52C>A n.303C>A n.302C>A n.242C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.338C>A n.371C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.450C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | ClinVar |
1 | g.236718955C= | CA2487035732 | ACTN2 | c.303C= (p.Asn101=) n.398C= n.52C= n.303C= n.302C= n.242C= c.246C= (p.Asn82=) n.338C= n.371C= c.87C= (p.Asn29=) c.288C= (p.Asn96=) n.450C= c.-519C= (n.-519C=) | |
1 | g.236718955C>G | CA345373578 | ACTN2 | c.303C>G (p.Asn101Lys) n.398C>G n.52C>G n.303C>G n.302C>G n.242C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.338C>G n.371C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.450C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718955C>T | CA39709806 | ACTN2 | c.303C>T (p.Asn101=) n.398C>T n.52C>T n.303C>T n.302C>T n.242C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.338C>T n.371C>T c.87C>T (p.Asn29=) c.288C>T (p.Asn96=) n.450C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718956A>C | CA345373581 | ACTN2 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.399A>C n.53A>C n.304A>C n.303A>C n.243A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.339A>C n.372A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.451A>C c.-518A>C (n.-518A>C) | |
1 | g.236718956A>G | CA345373579 | ACTN2 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.399A>G n.53A>G n.304A>G n.303A>G n.243A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.339A>G n.372A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.451A>G c.-518A>G (n.-518A>G) | |
1 | g.236718956A>T | CA345373580 | ACTN2 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.399A>T n.53A>T n.304A>T n.303A>T n.243A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.339A>T n.372A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.451A>T c.-518A>T (n.-518A>T) | |
1 | g.236718957A>C | CA345373582 | ACTN2 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.400A>C n.54A>C n.305A>C n.304A>C n.244A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.340A>C n.373A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.452A>C c.-517A>C (n.-517A>C) | |
1 | g.236718957A>G | CA345373583 | ACTN2 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.400A>G n.54A>G n.305A>G n.304A>G n.244A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.340A>G n.373A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.452A>G c.-517A>G (n.-517A>G) | |
1 | g.236718957A>T | CA345373584 | ACTN2 | c.305A>T (p.Lys102Ile) n.400A>T n.54A>T n.305A>T n.304A>T n.244A>T c.248A>T (p.Lys83Ile) n.340A>T n.373A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.452A>T c.-517A>T (n.-517A>T) | |
1 | g.236718958A>C | CA345373585 | ACTN2 | c.306A>C (p.Lys102Asn) n.401A>C n.55A>C n.306A>C n.305A>C n.245A>C c.249A>C (p.Lys83Asn) n.341A>C n.374A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.453A>C c.-516A>C (n.-516A>C) | |
1 | g.236718958A>G | CA423806982 | ACTN2 | c.306A>G (p.Lys102=) n.401A>G n.55A>G n.306A>G n.305A>G n.245A>G c.249A>G (p.Lys83=) n.341A>G n.374A>G c.90A>G (p.Lys30=) c.291A>G (p.Lys97=) n.453A>G c.-516A>G (n.-516A>G) | |
1 | g.236718958A>T | CA345373586 | ACTN2 | c.306A>T (p.Lys102Asn) n.401A>T n.55A>T n.306A>T n.305A>T n.245A>T c.249A>T (p.Lys83Asn) n.341A>T n.374A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.453A>T c.-516A>T (n.-516A>T) | |
1 | g.236718959G>A | CA345373587 | ACTN2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.402G>A n.56G>A n.307G>A n.306G>A n.246G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.342G>A n.375G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.454G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | |
1 | g.236718959G>C | CA345373588 | ACTN2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.402G>C n.56G>C n.307G>C n.306G>C n.246G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.342G>C n.375G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.454G>C c.-515G>C (n.-515G>C) | |
1 | g.236718959G>T | CA345373589 | ACTN2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.402G>T n.56G>T n.307G>T n.306G>T n.246G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.342G>T n.375G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.454G>T c.-515G>T (n.-515G>T) | |
1 | g.236718960C>A | CA345373590 | ACTN2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.403C>A n.57C>A n.308C>A n.307C>A n.247C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.343C>A n.376C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.455C>A c.-514C>A (n.-514C>A) | |
1 | g.236718960C>G | CA345373591 | ACTN2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.403C>G n.57C>G n.308C>G n.307C>G n.247C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.343C>G n.376C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.455C>G c.-514C>G (n.-514C>G) | |
1 | g.236718960C>T | CA345373592 | ACTN2 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.403C>T n.57C>T n.308C>T n.307C>T n.247C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.343C>T n.376C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.455C>T c.-514C>T (n.-514C>T) | |
1 | g.236718961T>A | CA423806983 | ACTN2 | c.309T>A (p.Ala103=) n.404T>A n.58T>A n.309T>A n.308T>A n.248T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.344T>A n.377T>A c.93T>A (p.Ala31=) c.294T>A (p.Ala98=) n.456T>A c.-513T>A (n.-513T>A) | |
1 | g.236718961T>C | CA423806985 | ACTN2 | c.309T>C (p.Ala103=) n.404T>C n.58T>C n.309T>C n.308T>C n.248T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.344T>C n.377T>C c.93T>C (p.Ala31=) c.294T>C (p.Ala98=) n.456T>C c.-513T>C (n.-513T>C) | |
1 | g.236718961T>G | CA423806984 | ACTN2 | c.309T>G (p.Ala103=) n.404T>G n.58T>G n.309T>G n.308T>G n.248T>G c.252T>G (p.Ala84=) n.344T>G n.377T>G c.93T>G (p.Ala31=) c.294T>G (p.Ala98=) n.456T>G c.-513T>G (n.-513T>G) | |
1 | g.236718962T>A | CA345373594 | ACTN2 | c.310T>A (p.Leu104Met) n.405T>A n.59T>A n.310T>A n.309T>A n.249T>A c.253T>A (p.Leu85Met) n.345T>A n.378T>A c.94T>A (p.Leu32Met) c.295T>A (p.Leu99Met) n.457T>A c.-512T>A (n.-512T>A) | |
1 | g.236718962T>C | CA1472761 | ACTN2 | c.310T>C (p.Leu104=) n.405T>C n.59T>C n.310T>C n.309T>C n.249T>C c.253T>C (p.Leu85=) n.345T>C n.378T>C c.94T>C (p.Leu32=) c.295T>C (p.Leu99=) n.457T>C c.-512T>C (n.-512T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236718962T>G | CA345373593 | ACTN2 | c.310T>G (p.Leu104Val) n.405T>G n.59T>G n.310T>G n.309T>G n.249T>G c.253T>G (p.Leu85Val) n.345T>G n.378T>G c.94T>G (p.Leu32Val) c.295T>G (p.Leu99Val) n.457T>G c.-512T>G (n.-512T>G) | |
1 | g.236718962T= | CA2487035733 | ACTN2 | c.310T= (p.Leu104=) n.405T= n.59T= n.310T= n.309T= n.249T= c.253T= (p.Leu85=) n.345T= n.378T= c.94T= (p.Leu32=) c.295T= (p.Leu99=) n.457T= c.-512T= (n.-512T=) | |
1 | g.236718963T>A | CA345373595 | ACTN2 | c.311T>A (p.Leu104Ter) n.406T>A n.60T>A n.311T>A n.310T>A n.250T>A c.254T>A (p.Leu85Ter) n.346T>A n.379T>A c.95T>A (p.Leu32Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) n.458T>A c.-511T>A (n.-511T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718963T>C | CA345373596 | ACTN2 | c.311T>C (p.Leu104Ser) n.406T>C n.60T>C n.311T>C n.310T>C n.250T>C c.254T>C (p.Leu85Ser) n.346T>C n.379T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) n.458T>C c.-511T>C (n.-511T>C) | |
1 | g.236718963T>G | CA345373597 | ACTN2 | c.311T>G (p.Leu104Trp) n.406T>G n.60T>G n.311T>G n.310T>G n.250T>G c.254T>G (p.Leu85Trp) n.346T>G n.379T>G c.95T>G (p.Leu32Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) n.458T>G c.-511T>G (n.-511T>G) | COSMIC |
1 | g.236718964G>A | CA423806986 | ACTN2 | c.312G>A (p.Leu104=) n.407G>A n.61G>A n.312G>A n.311G>A n.251G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.347G>A n.380G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.297G>A (p.Leu99=) n.459G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | |
1 | g.236718964G>C | CA345373598 | ACTN2 | c.312G>C (p.Leu104Phe) n.407G>C n.61G>C n.312G>C n.311G>C n.251G>C c.255G>C (p.Leu85Phe) n.347G>C n.380G>C c.96G>C (p.Leu32Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) n.459G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | |
1 | g.236718964G>T | CA345373599 | ACTN2 | c.312G>T (p.Leu104Phe) n.407G>T n.61G>T n.312G>T n.311G>T n.251G>T c.255G>T (p.Leu85Phe) n.347G>T n.380G>T c.96G>T (p.Leu32Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) n.459G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | COSMIC |
1 | g.236718965G>A | CA345373600 | ACTN2 | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.408G>A n.62G>A n.313G>A n.312G>A n.252G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.348G>A n.381G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.460G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | COSMIC |
1 | g.236718965G>C | CA345373601 | ACTN2 | c.313G>C (p.Asp105His) n.408G>C n.62G>C n.313G>C n.312G>C n.252G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.348G>C n.381G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.298G>C (p.Asp100His) n.460G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
1 | g.236718965G>T | CA345373602 | ACTN2 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.408G>T n.62G>T n.313G>T n.312G>T n.252G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.348G>T n.381G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.460G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
1 | g.236718966A>C | CA345373603 | ACTN2 | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.409A>C n.63A>C n.314A>C n.313A>C n.253A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.349A>C n.382A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.461A>C c.-508A>C (n.-508A>C) | |
1 | g.236718966A>G | CA345373604 | ACTN2 | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.409A>G n.63A>G n.314A>G n.313A>G n.253A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.349A>G n.382A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.461A>G c.-508A>G (n.-508A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718966A>T | CA345373605 | ACTN2 | c.314A>T (p.Asp105Val) n.409A>T n.63A>T n.314A>T n.313A>T n.253A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.349A>T n.382A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.299A>T (p.Asp100Val) n.461A>T c.-508A>T (n.-508A>T) | |
1 | g.236718967T>A | CA345373606 | ACTN2 | c.315T>A (p.Asp105Glu) n.410T>A n.64T>A n.315T>A n.314T>A n.254T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) n.350T>A n.383T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) n.462T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
1 | g.236718967T>C | CA423806987 | ACTN2 | c.315T>C (p.Asp105=) n.410T>C n.64T>C n.315T>C n.314T>C n.254T>C c.258T>C (p.Asp86=) n.350T>C n.383T>C c.99T>C (p.Asp33=) c.300T>C (p.Asp100=) n.462T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | |
1 | g.236718967T>G | CA345373607 | ACTN2 | c.315T>G (p.Asp105Glu) n.410T>G n.64T>G n.315T>G n.314T>G n.254T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) n.350T>G n.383T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) n.462T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | |
1 | g.236718968T>A | CA345373610 | ACTN2 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.411T>A n.65T>A n.316T>A n.315T>A n.255T>A c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.351T>A n.384T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.463T>A c.-506T>A (n.-506T>A) | |
1 | g.236718968T>C | CA345373609 | ACTN2 | c.316T>C (p.Tyr106His) n.411T>C n.65T>C n.316T>C n.315T>C n.255T>C c.259T>C (p.Tyr87His) n.351T>C n.384T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.463T>C c.-506T>C (n.-506T>C) | |
1 | g.236718968T>G | CA345373608 | ACTN2 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.411T>G n.65T>G n.316T>G n.315T>G n.255T>G c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.351T>G n.384T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.463T>G c.-506T>G (n.-506T>G) | |
1 | g.236718969A= | CA2487035734 | ACTN2 | c.317A= (p.Tyr106=) n.412A= n.66A= n.317A= n.316A= n.256A= c.260A= (p.Tyr87=) n.352A= n.385A= c.101A= (p.Tyr34=) c.302A= (p.Tyr101=) n.464A= c.-505A= (n.-505A=) | |
1 | g.236718969A>C | CA345373611 | ACTN2 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.412A>C n.66A>C n.317A>C n.316A>C n.256A>C c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.352A>C n.385A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.464A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | |
1 | g.236718969A>G | CA345373612 | ACTN2 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.412A>G n.66A>G n.317A>G n.316A>G n.256A>G c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.352A>G n.385A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.464A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP |
1 | g.236718969A>T | CA345373613 | ACTN2 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.412A>T n.66A>T n.317A>T n.316A>T n.256A>T c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.352A>T n.385A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.464A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | |
1 | g.236718970C>A | CA345373614 | ACTN2 | c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.413C>A n.67C>A n.318C>A n.317C>A n.257C>A c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.353C>A n.386C>A c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.465C>A c.-504C>A (n.-504C>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236718970C= | CA2487035735 | ACTN2 | c.318C= (p.Tyr106=) n.413C= n.67C= n.318C= n.317C= n.257C= c.261C= (p.Tyr87=) n.353C= n.386C= c.102C= (p.Tyr34=) c.303C= (p.Tyr101=) n.465C= c.-504C= (n.-504C=) | |
1 | g.236718970C>G | CA345373615 | ACTN2 | c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.413C>G n.67C>G n.318C>G n.317C>G n.257C>G c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.353C>G n.386C>G c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.465C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | |
1 | g.236718970C>T | CA39709814 | ACTN2 | c.318C>T (p.Tyr106=) n.413C>T n.67C>T n.318C>T n.317C>T n.257C>T c.261C>T (p.Tyr87=) n.353C>T n.386C>T c.102C>T (p.Tyr34=) c.303C>T (p.Tyr101=) n.465C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718971A>C | CA345373616 | ACTN2 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.414A>C n.68A>C n.319A>C n.318A>C n.258A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.354A>C n.387A>C c.103A>C (p.Ile35Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.466A>C c.-503A>C (n.-503A>C) | |
1 | g.236718971A>G | CA345373617 | ACTN2 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.414A>G n.68A>G n.319A>G n.318A>G n.258A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.354A>G n.387A>G c.103A>G (p.Ile35Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.466A>G c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236718971A>T | CA345373618 | ACTN2 | c.319A>T (p.Ile107Leu) n.414A>T n.68A>T n.319A>T n.318A>T n.258A>T c.262A>T (p.Ile88Leu) n.354A>T n.387A>T c.103A>T (p.Ile35Leu) c.304A>T (p.Ile102Leu) n.466A>T c.-503A>T (n.-503A>T) | |
1 | g.236718972T>A | CA345373619 | ACTN2 | c.320T>A (p.Ile107Lys) n.415T>A n.69T>A n.320T>A n.319T>A n.259T>A c.263T>A (p.Ile88Lys) n.355T>A n.388T>A c.104T>A (p.Ile35Lys) c.305T>A (p.Ile102Lys) n.467T>A c.-502T>A (n.-502T>A) | |
1 | g.236718972T>C | CA345373620 | ACTN2 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.415T>C n.69T>C n.320T>C n.319T>C n.259T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.355T>C n.388T>C c.104T>C (p.Ile35Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.467T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | ClinVar |
1 | g.236718972T>G | CA345373621 | ACTN2 | c.320T>G (p.Ile107Arg) n.415T>G n.69T>G n.320T>G n.319T>G n.259T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) n.355T>G n.388T>G c.104T>G (p.Ile35Arg) c.305T>G (p.Ile102Arg) n.467T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | |
1 | g.236718973A>C | CA423806988 | ACTN2 | c.321A>C (p.Ile107=) n.416A>C n.70A>C n.321A>C n.320A>C n.260A>C c.264A>C (p.Ile88=) n.356A>C n.389A>C c.105A>C (p.Ile35=) c.306A>C (p.Ile102=) n.468A>C c.-501A>C (n.-501A>C) | |
1 | g.236718973A>G | CA345373622 | ACTN2 | c.321A>G (p.Ile107Met) n.416A>G n.70A>G n.321A>G n.320A>G n.260A>G c.264A>G (p.Ile88Met) n.356A>G n.389A>G c.105A>G (p.Ile35Met) c.306A>G (p.Ile102Met) n.468A>G c.-501A>G (n.-501A>G) | |
1 | g.236718973A>T | CA423806989 | ACTN2 | c.321A>T (p.Ile107=) n.416A>T n.70A>T n.321A>T n.320A>T n.260A>T c.264A>T (p.Ile88=) n.356A>T n.389A>T c.105A>T (p.Ile35=) c.306A>T (p.Ile102=) n.468A>T c.-501A>T (n.-501A>T) | |
1 | g.236718974del | CA2698312153 | ACTN2 | c.322del (p.Ala108ProfsTer5) n.417del n.71del n.322del n.321del n.261del c.265del (p.Ala89ProfsTer5) n.357del n.390del c.106del (p.Ala36ProfsTer5) c.307del (p.Ala103ProfsTer5) n.469del c.-500del (n.-500del) | dbSNP |
1 | g.236718974G>A | CA345373625 | ACTN2 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.417G>A n.71G>A n.322G>A n.321G>A n.261G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) n.357G>A n.390G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.469G>A c.-500G>A (n.-500G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236718974G>C | CA345373624 | ACTN2 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.417G>C n.71G>C n.322G>C n.321G>C n.261G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) n.357G>C n.390G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.469G>C c.-500G>C (n.-500G>C) | |
1 | g.236718974G>T | CA345373623 | ACTN2 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.417G>T n.71G>T n.322G>T n.321G>T n.261G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) n.357G>T n.390G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.469G>T c.-500G>T (n.-500G>T) | |
1 | g.236718975C>A | CA345373626 | ACTN2 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.418C>A n.72C>A n.323C>A n.322C>A n.262C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) n.358C>A n.391C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) n.470C>A c.-499C>A (n.-499C>A) | |
1 | g.236718975C>G | CA345373628 | ACTN2 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.418C>G n.72C>G n.323C>G n.322C>G n.262C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) n.358C>G n.391C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.470C>G c.-499C>G (n.-499C>G) | |
1 | g.236718975C>T | CA345373627 | ACTN2 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.418C>T n.72C>T n.323C>T n.322C>T n.262C>T c.266C>T (p.Ala89Val) n.358C>T n.391C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.308C>T (p.Ala103Val) n.470C>T c.-499C>T (n.-499C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236718976dup | CA2840965165 | ACTN2 | c.324dup (p.Ser109GlnfsTer12) n.419dup n.73dup n.324dup n.323dup n.263dup c.267dup (p.Ser90GlnfsTer12) n.359dup n.392dup c.108dup (p.Ser37GlnfsTer12) c.309dup (p.Ser104GlnfsTer12) n.471dup c.-498dup (n.-498dup) | |
1 | g.236718976C>A | CA175226 | ACTN2 | c.324C>A (p.Ala108=) n.419C>A n.73C>A n.324C>A n.323C>A n.263C>A c.267C>A (p.Ala89=) n.359C>A n.392C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.309C>A (p.Ala103=) n.471C>A c.-498C>A (n.-498C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718976C= | CA1148225039 | ACTN2 | c.324C= (p.Ala108=) n.419C= n.73C= n.324C= n.323C= n.263C= c.267C= (p.Ala89=) n.359C= n.392C= c.108C= (p.Ala36=) c.309C= (p.Ala103=) n.471C= c.-498C= (n.-498C=) | |
1 | g.236718976C>G | CA423806990 | ACTN2 | c.324C>G (p.Ala108=) n.419C>G n.73C>G n.324C>G n.323C>G n.263C>G c.267C>G (p.Ala89=) n.359C>G n.392C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.309C>G (p.Ala103=) n.471C>G c.-498C>G (n.-498C>G) | |
1 | g.236718976C>T | CA423806991 | ACTN2 | c.324C>T (p.Ala108=) n.419C>T n.73C>T n.324C>T n.323C>T n.263C>T c.267C>T (p.Ala89=) n.359C>T n.392C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.309C>T (p.Ala103=) n.471C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.236718977A= | CA2487035736 | ACTN2 | c.325A= (p.Ser109=) n.420A= n.74A= n.325A= n.324A= n.264A= c.268A= (p.Ser90=) n.360A= n.393A= c.109A= (p.Ser37=) c.310A= (p.Ser104=) n.472A= c.-497A= (n.-497A=) | |
1 | g.236718977A>C | CA345373631 | ACTN2 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.420A>C n.74A>C n.325A>C n.324A>C n.264A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.360A>C n.393A>C c.109A>C (p.Ser37Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) n.472A>C c.-497A>C (n.-497A>C) | |
1 | g.236718977A>G | CA345373629 | ACTN2 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.420A>G n.74A>G n.325A>G n.324A>G n.264A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.360A>G n.393A>G c.109A>G (p.Ser37Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) n.472A>G c.-497A>G (n.-497A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236718977A>T | CA345373630 | ACTN2 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.420A>T n.74A>T n.325A>T n.324A>T n.264A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.360A>T n.393A>T c.109A>T (p.Ser37Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) n.472A>T c.-497A>T (n.-497A>T) | |
1 | g.236718978G>A | CA39709819 | ACTN2 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.421G>A n.75G>A n.326G>A n.325G>A n.265G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.361G>A n.394G>A c.110G>A (p.Ser37Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) n.473G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718978G>C | CA345373632 | ACTN2 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.421G>C n.75G>C n.326G>C n.325G>C n.265G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.361G>C n.394G>C c.110G>C (p.Ser37Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) n.473G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
1 | g.236718978G= | CA1145719289 | ACTN2 | c.326G= (p.Ser109=) n.421G= n.75G= n.326G= n.325G= n.265G= c.269G= (p.Ser90=) n.361G= n.394G= c.110G= (p.Ser37=) c.311G= (p.Ser104=) n.473G= c.-496G= (n.-496G=) | |
1 | g.236718978G>T | CA345373633 | ACTN2 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.421G>T n.75G>T n.326G>T n.325G>T n.265G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.361G>T n.394G>T c.110G>T (p.Ser37Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) n.473G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | |
1 | g.236718979C>A | CA345373634 | ACTN2 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.422C>A n.76C>A n.327C>A n.326C>A n.266C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.362C>A n.395C>A c.111C>A (p.Ser37Arg) c.312C>A (p.Ser104Arg) n.474C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | |
1 | g.236718979C>G | CA345373635 | ACTN2 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.422C>G n.76C>G n.327C>G n.326C>G n.266C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.362C>G n.395C>G c.111C>G (p.Ser37Arg) c.312C>G (p.Ser104Arg) n.474C>G c.-495C>G (n.-495C>G) | |
1 | g.236718979C>T | CA423806993 | ACTN2 | c.327C>T (p.Ser109=) n.422C>T n.76C>T n.327C>T n.326C>T n.266C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.362C>T n.395C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.312C>T (p.Ser104=) n.474C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | |
1 | g.236718980A>C | CA345373636 | ACTN2 | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.423A>C n.77A>C n.328A>C n.327A>C n.267A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) n.363A>C n.396A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.475A>C c.-494A>C (n.-494A>C) | |
1 | g.236718980A>G | CA345373637 | ACTN2 | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.423A>G n.77A>G n.328A>G n.327A>G n.267A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) n.363A>G n.396A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.475A>G c.-494A>G (n.-494A>G) | |
1 | g.236718980A>T | CA345373638 | ACTN2 | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.423A>T n.77A>T n.328A>T n.327A>T n.267A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) n.363A>T n.396A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.475A>T c.-494A>T (n.-494A>T) | |
1 | g.236718981A>C | CA345373641 | ACTN2 | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.424A>C n.78A>C n.329A>C n.328A>C n.268A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) n.364A>C n.397A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.476A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
1 | g.236718981A>G | CA345373640 | ACTN2 | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.424A>G n.78A>G n.329A>G n.328A>G n.268A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) n.364A>G n.397A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.476A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
1 | g.236718981A>T | CA345373639 | ACTN2 | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.424A>T n.78A>T n.329A>T n.328A>T n.268A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) n.364A>T n.397A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) n.476A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | ClinVar |
1 | g.236718982A>C | CA345373642 | ACTN2 | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.425A>C n.79A>C n.330A>C n.329A>C n.269A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) n.365A>C n.398A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) n.477A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
1 | g.236718982A>G | CA423806994 | ACTN2 | c.330A>G (p.Lys110=) n.425A>G n.79A>G n.330A>G n.329A>G n.269A>G c.273A>G (p.Lys91=) n.365A>G n.398A>G c.114A>G (p.Lys38=) c.315A>G (p.Lys105=) n.477A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
1 | g.236718982A>T | CA345373643 | ACTN2 | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.425A>T n.79A>T n.330A>T n.329A>T n.269A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) n.365A>T n.398A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) n.477A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
1 | g.236718982_236718983delinsAG | CA2487035737 | ACTN2 | c.330_331delinsAG (p.Lys110=) n.425_426delinsAG n.79_80delinsAG n.330_331delinsAG n.329_330delinsAG n.269_270delinsAG c.273_274delinsAG (p.Lys91=) n.365_366delinsAG n.398_399delinsAG c.114_115delinsAG (p.Lys38=) c.315_316delinsAG (p.Lys105=) n.477_478delinsAG c.-492_-491delinsAG (n.-492_-491delinsAG) | |
1 | g.236718983G>A | CA1472762 | ACTN2 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.426G>A n.80G>A n.331G>A n.330G>A n.270G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) n.366G>A n.399G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.478G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718983G>C | CA345373644 | ACTN2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.426G>C n.80G>C n.331G>C n.330G>C n.270G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) n.366G>C n.399G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.478G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | |
1 | g.236718983G= | CA1142252189 | ACTN2 | c.331G= (p.Gly111=) n.426G= n.80G= n.331G= n.330G= n.270G= c.274G= (p.Gly92=) n.366G= n.399G= c.115G= (p.Gly39=) c.316G= (p.Gly106=) n.478G= c.-491G= (n.-491G=) | |
1 | g.236718983G>T | CA345373645 | ACTN2 | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.426G>T n.80G>T n.331G>T n.330G>T n.270G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) n.366G>T n.399G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.478G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | |
1 | g.236718986del | CA529520821 | ACTN2 | c.334del (p.Val112Ter) n.429del n.83del n.334del n.333del n.273del c.277del (p.Val93Ter) n.369del n.402del c.118del (p.Val40Ter) c.319del (p.Val107Ter) n.481del c.-488del (n.-488del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236718984G>A | CA345373646 | ACTN2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.427G>A n.81G>A n.332G>A n.331G>A n.271G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) n.367G>A n.400G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.479G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | |
1 | g.236718984G>C | CA345373647 | ACTN2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.427G>C n.81G>C n.332G>C n.331G>C n.271G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) n.367G>C n.400G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.479G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
1 | g.236718984G= | CA2487035738 | ACTN2 | c.332G= (p.Gly111=) n.427G= n.81G= n.332G= n.331G= n.271G= c.275G= (p.Gly92=) n.367G= n.400G= c.116G= (p.Gly39=) c.317G= (p.Gly106=) n.479G= c.-490G= (n.-490G=) | |
1 | g.236718984G>T | CA199271 | ACTN2 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.427G>T n.81G>T n.332G>T n.331G>T n.271G>T c.275G>T (p.Gly92Val) n.367G>T n.400G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.479G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718985G>A | CA423806995 | ACTN2 | c.333G>A (p.Gly111=) n.428G>A n.82G>A n.333G>A n.332G>A n.272G>A c.276G>A (p.Gly92=) n.368G>A n.401G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.318G>A (p.Gly106=) n.480G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236718985G>C | CA423806996 | ACTN2 | c.333G>C (p.Gly111=) n.428G>C n.82G>C n.333G>C n.332G>C n.272G>C c.276G>C (p.Gly92=) n.368G>C n.401G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.318G>C (p.Gly106=) n.480G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | dbSNP |
1 | g.236718985G>T | CA423806997 | ACTN2 | c.333G>T (p.Gly111=) n.428G>T n.82G>T n.333G>T n.332G>T n.272G>T c.276G>T (p.Gly92=) n.368G>T n.401G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.318G>T (p.Gly106=) n.480G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
1 | g.236718986G>A | CA345373648 | ACTN2 | c.334G>A (p.Val112Met) n.429G>A n.83G>A n.334G>A n.333G>A n.273G>A c.277G>A (p.Val93Met) n.369G>A n.402G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.481G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | |
1 | g.236718986G>C | CA345373649 | ACTN2 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.429G>C n.83G>C n.334G>C n.333G>C n.273G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.369G>C n.402G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.481G>C c.-488G>C (n.-488G>C) | |
1 | g.236718986G>T | CA345373650 | ACTN2 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.429G>T n.83G>T n.334G>T n.333G>T n.273G>T c.277G>T (p.Val93Leu) n.369G>T n.402G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.481G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | |
1 | g.236718987T>A | CA345373652 | ACTN2 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.430T>A n.84T>A n.335T>A n.334T>A n.274T>A c.278T>A (p.Val93Glu) n.370T>A n.403T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.482T>A c.-487T>A (n.-487T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236718987T>C | CA345373653 | ACTN2 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.430T>C n.84T>C n.335T>C n.334T>C n.274T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.370T>C n.403T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.482T>C c.-487T>C (n.-487T>C) | |
1 | g.236718987T>G | CA345373651 | ACTN2 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.430T>G n.84T>G n.335T>G n.334T>G n.274T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.370T>G n.403T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.482T>G c.-487T>G (n.-487T>G) | |
1 | g.236718987T= | CA2487035739 | ACTN2 | c.335T= (p.Val112=) n.430T= n.84T= n.335T= n.334T= n.274T= c.278T= (p.Val93=) n.370T= n.403T= c.119T= (p.Val40=) c.320T= (p.Val107=) n.482T= c.-487T= (n.-487T=) | |
1 | g.236718988G>A | CA423806998 | ACTN2 | c.336G>A (p.Val112=) n.431G>A n.85G>A n.336G>A n.335G>A n.275G>A c.279G>A (p.Val93=) n.371G>A n.404G>A c.120G>A (p.Val40=) c.321G>A (p.Val107=) n.483G>A c.-486G>A (n.-486G>A) | |
1 | g.236718988G>C | CA423806999 | ACTN2 | c.336G>C (p.Val112=) n.431G>C n.85G>C n.336G>C n.335G>C n.275G>C c.279G>C (p.Val93=) n.371G>C n.404G>C c.120G>C (p.Val40=) c.321G>C (p.Val107=) n.483G>C c.-486G>C (n.-486G>C) | |
1 | g.236718988G>T | CA423807000 | ACTN2 | c.336G>T (p.Val112=) n.431G>T n.85G>T n.336G>T n.335G>T n.275G>T c.279G>T (p.Val93=) n.371G>T n.404G>T c.120G>T (p.Val40=) c.321G>T (p.Val107=) n.483G>T c.-486G>T (n.-486G>T) | |
1 | g.236718989A>C | CA345373654 | ACTN2 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.432A>C n.86A>C n.337A>C n.336A>C n.276A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.372A>C n.405A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.484A>C c.-485A>C (n.-485A>C) | |
1 | g.236718989A>G | CA345373655 | ACTN2 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.432A>G n.86A>G n.337A>G n.336A>G n.276A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.372A>G n.405A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.484A>G c.-485A>G (n.-485A>G) | |
1 | g.236718989A>T | CA345373656 | ACTN2 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.432A>T n.86A>T n.337A>T n.336A>T n.276A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.372A>T n.405A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.484A>T c.-485A>T (n.-485A>T) |