Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635176_23635183del | CA2695222957 | PALB2 | c.1371_1378del (p.Glu458Ter) c.211+2669_211+2676del (n.211+2669_211+2676del) c.1365_1372del (p.Glu456Ter) c.480_487del (p.Glu161Ter) n.2712_2719del n.1885_1892del c.49-5906_49-5899del (n.49-5906_49-5899del) n.1519_1526del c.86+2669_86+2676del n.2161_2168del | |
16 | g.23635176T>A | CA395131443 | PALB2 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.211+2674A>T (n.211+2674A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.2717A>T n.1890A>T c.49-5901A>T (n.49-5901A>T) n.1524A>T c.86+2674A>T n.2166A>T | |
16 | g.23635176T>C | CA7963713 | PALB2 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.211+2674A>G (n.211+2674A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.2717A>G n.1890A>G c.49-5901A>G (n.49-5901A>G) n.1524A>G c.86+2674A>G n.2166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635176T>G | CA395131445 | PALB2 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.211+2674A>C (n.211+2674A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.2717A>C n.1890A>C c.49-5901A>C (n.49-5901A>C) n.1524A>C c.86+2674A>C n.2166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635176T= | CA2213428555 | PALB2 | c.1376A= (p.Glu459=) c.211+2674A= (n.211+2674A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.485A= (p.Glu162=) n.2717A= n.1890A= c.49-5901A= (n.49-5901A=) n.1524A= c.86+2674A= n.2166A= | |
16 | g.23635177C>A | CA10583374 | PALB2 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.211+2673G>T (n.211+2673G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.2716G>T n.1889G>T c.49-5902G>T (n.49-5902G>T) n.1523G>T c.86+2673G>T n.2165G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635177C= | CA2213428559 | PALB2 | c.1375G= (p.Glu459=) c.211+2673G= (n.211+2673G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.484G= (p.Glu162=) n.2716G= n.1889G= c.49-5902G= (n.49-5902G=) n.1523G= c.86+2673G= n.2165G= | |
16 | g.23635177C>G | CA395131449 | PALB2 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.211+2673G>C (n.211+2673G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.2716G>C n.1889G>C c.49-5902G>C (n.49-5902G>C) n.1523G>C c.86+2673G>C n.2165G>C | dbSNP |
16 | g.23635177C>T | CA395131447 | PALB2 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.211+2673G>A (n.211+2673G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.2716G>A n.1889G>A c.49-5902G>A (n.49-5902G>A) n.1523G>A c.86+2673G>A n.2165G>A | dbSNP |
16 | g.23635178del | CA2573054199 | PALB2 | c.1375del (p.Glu459LysfsTer28) c.211+2673del (n.211+2673del) c.1369del (p.Glu457LysfsTer28) c.484del (p.Glu162LysfsTer28) n.2716del n.1889del c.49-5902del (n.49-5902del) n.1523del c.86+2673del n.2165del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C>A | CA395131452 | PALB2 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.211+2672G>T (n.211+2672G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.2715G>T n.1888G>T c.49-5903G>T (n.49-5903G>T) n.1522G>T c.86+2672G>T n.2164G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C= | CA2213428569 | PALB2 | c.1374G= (p.Glu458=) c.211+2672G= (n.211+2672G=) c.1368G= (p.Glu456=) c.483G= (p.Glu161=) n.2715G= n.1888G= c.49-5903G= (n.49-5903G=) n.1522G= c.86+2672G= n.2164G= | |
16 | g.23635178C>G | CA395131454 | PALB2 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.211+2672G>C (n.211+2672G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.2715G>C n.1888G>C c.49-5903G>C (n.49-5903G>C) n.1522G>C c.86+2672G>C n.2164G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635178C>T | CA494461498 | PALB2 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.211+2672G>A (n.211+2672G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) c.483G>A (p.Glu161=) n.2715G>A n.1888G>A c.49-5903G>A (n.49-5903G>A) n.1522G>A c.86+2672G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>A | CA395131456 | PALB2 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.211+2671A>T (n.211+2671A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.2714A>T n.1887A>T c.49-5904A>T (n.49-5904A>T) n.1521A>T c.86+2671A>T n.2163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>C | CA395131458 | PALB2 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.211+2671A>G (n.211+2671A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.2714A>G n.1887A>G c.49-5904A>G (n.49-5904A>G) n.1521A>G c.86+2671A>G n.2163A>G | |
16 | g.23635179T>G | CA395131460 | PALB2 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.211+2671A>C (n.211+2671A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.2714A>C n.1887A>C c.49-5904A>C (n.49-5904A>C) n.1521A>C c.86+2671A>C n.2163A>C | |
16 | g.23635180C>A | CA16615101 | PALB2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.211+2670G>T (n.211+2670G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.2713G>T n.1886G>T c.49-5905G>T (n.49-5905G>T) n.1520G>T c.86+2670G>T n.2162G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635180C= | CA2213428578 | PALB2 | c.1372G= (p.Glu458=) c.211+2670G= (n.211+2670G=) c.1366G= (p.Glu456=) c.481G= (p.Glu161=) n.2713G= n.1886G= c.49-5905G= (n.49-5905G=) n.1520G= c.86+2670G= n.2162G= | |
16 | g.23635180C>G | CA395131462 | PALB2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.211+2670G>C (n.211+2670G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.2713G>C n.1886G>C c.49-5905G>C (n.49-5905G>C) n.1520G>C c.86+2670G>C n.2162G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635180C>T | CA395131464 | PALB2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.211+2670G>A (n.211+2670G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.2713G>A n.1886G>A c.49-5905G>A (n.49-5905G>A) n.1520G>A c.86+2670G>A n.2162G>A | dbSNP |
16 | g.23635181A>C | CA395131466 | PALB2 | c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.211+2669T>G (n.211+2669T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) n.2712T>G n.1885T>G c.49-5906T>G (n.49-5906T>G) n.1519T>G c.86+2669T>G n.2161T>G | |
16 | g.23635181A>G | CA494461499 | PALB2 | c.1371T>C (p.Asn457=) c.211+2669T>C (n.211+2669T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) c.480T>C (p.Asn160=) n.2712T>C n.1885T>C c.49-5906T>C (n.49-5906T>C) n.1519T>C c.86+2669T>C n.2161T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635181A>T | CA395131468 | PALB2 | c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.211+2669T>A (n.211+2669T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) n.2712T>A n.1885T>A c.49-5906T>A (n.49-5906T>A) n.1519T>A c.86+2669T>A n.2161T>A | |
16 | g.23635182T>A | CA395131471 | PALB2 | c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.211+2668A>T (n.211+2668A>T) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2711A>T n.1884A>T c.49-5907A>T (n.49-5907A>T) n.1518A>T c.86+2668A>T n.2160A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635182T>C | CA294158 | PALB2 | c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.211+2668A>G (n.211+2668A>G) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2711A>G n.1884A>G c.49-5907A>G (n.49-5907A>G) n.1518A>G c.86+2668A>G n.2160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635182T>G | CA395131474 | PALB2 | c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.211+2668A>C (n.211+2668A>C) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2711A>C n.1884A>C c.49-5907A>C (n.49-5907A>C) n.1518A>C c.86+2668A>C n.2160A>C | |
16 | g.23635182T= | CA2213428586 | PALB2 | c.1370A= (p.Asn457=) c.211+2668A= (n.211+2668A=) c.1364A= (p.Asn455=) c.479A= (p.Asn160=) n.2711A= n.1884A= c.49-5907A= (n.49-5907A=) n.1518A= c.86+2668A= n.2160A= | |
16 | g.23635183T>A | CA395131477 | PALB2 | c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.211+2667A>T (n.211+2667A>T) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2710A>T n.1883A>T c.49-5908A>T (n.49-5908A>T) n.1517A>T c.86+2667A>T n.2159A>T | ClinVar |
16 | g.23635183T>C | CA395131481 | PALB2 | c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.211+2667A>G (n.211+2667A>G) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2710A>G n.1883A>G c.49-5908A>G (n.49-5908A>G) n.1517A>G c.86+2667A>G n.2159A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635183T>G | CA395131479 | PALB2 | c.1369A>C (p.Asn457His) c.211+2667A>C (n.211+2667A>C) c.1363A>C (p.Asn455His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2710A>C n.1883A>C c.49-5908A>C (n.49-5908A>C) n.1517A>C c.86+2667A>C n.2159A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635183_23635184delinsTG | CA2213428595 | PALB2 | c.1368_1369delinsCA (p.Ser456=) c.211+2666_211+2667delinsCA (n.211+2666_211+2667delinsCA) c.1362_1363delinsCA (p.Ser454=) c.477_478delinsCA (p.Ser159=) n.2709_2710delinsCA n.1882_1883delinsCA c.49-5909_49-5908delinsCA (n.49-5909_49-5908delinsCA) n.1516_1517delinsCA c.86+2666_86+2667delinsCA n.2158_2159delinsCA | |
16 | g.23635184G>A | CA494461502 | PALB2 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.211+2666C>T (n.211+2666C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.477C>T (p.Ser159=) n.2709C>T n.1882C>T c.49-5909C>T (n.49-5909C>T) n.1516C>T c.86+2666C>T n.2158C>T | |
16 | g.23635184G>C | CA494461501 | PALB2 | c.1368C>G (p.Ser456=) c.211+2666C>G (n.211+2666C>G) c.1362C>G (p.Ser454=) c.477C>G (p.Ser159=) n.2709C>G n.1882C>G c.49-5909C>G (n.49-5909C>G) n.1516C>G c.86+2666C>G n.2158C>G | |
16 | g.23635184G>T | CA494461500 | PALB2 | c.1368C>A (p.Ser456=) c.211+2666C>A (n.211+2666C>A) c.1362C>A (p.Ser454=) c.477C>A (p.Ser159=) n.2709C>A n.1882C>A c.49-5909C>A (n.49-5909C>A) n.1516C>A c.86+2666C>A n.2158C>A | dbSNP |
16 | g.23635185del | CA658798558 | PALB2 | c.1368del (p.Asn457MetfsTer?) c.211+2666del (n.211+2666del) c.1362del (p.Asn455MetfsTer?) c.477del (p.Asn160MetfsTer?) n.2709del n.1882del c.49-5909del (n.49-5909del) n.1516del c.86+2666del n.2158del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635185G>A | CA169842 | PALB2 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.211+2665C>T (n.211+2665C>T) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.2708C>T n.1881C>T c.49-5910C>T (n.49-5910C>T) n.1515C>T c.86+2665C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635185G>C | CA395131484 | PALB2 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.211+2665C>G (n.211+2665C>G) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.2708C>G n.1881C>G c.49-5910C>G (n.49-5910C>G) n.1515C>G c.86+2665C>G n.2157C>G | dbSNP |
16 | g.23635185G= | CA2213428608 | PALB2 | c.1367C= (p.Ser456=) c.211+2665C= (n.211+2665C=) c.1361C= (p.Ser454=) c.476C= (p.Ser159=) n.2708C= n.1881C= c.49-5910C= (n.49-5910C=) n.1515C= c.86+2665C= n.2157C= | |
16 | g.23635185G>T | CA395131486 | PALB2 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.211+2665C>A (n.211+2665C>A) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.2708C>A n.1881C>A c.49-5910C>A (n.49-5910C>A) n.1515C>A c.86+2665C>A n.2157C>A | dbSNP |
16 | g.23635186A= | CA2213428614 | PALB2 | c.1366T= (p.Ser456=) c.211+2664T= (n.211+2664T=) c.1360T= (p.Ser454=) c.475T= (p.Ser159=) n.2707T= n.1880T= c.49-5911T= (n.49-5911T=) n.1514T= c.86+2664T= n.2156T= | |
16 | g.23635186A>C | CA395131488 | PALB2 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.211+2664T>G (n.211+2664T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.2707T>G n.1880T>G c.49-5911T>G (n.49-5911T>G) n.1514T>G c.86+2664T>G n.2156T>G | |
16 | g.23635186A>G | CA395131489 | PALB2 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.211+2664T>C (n.211+2664T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.2707T>C n.1880T>C c.49-5911T>C (n.49-5911T>C) n.1514T>C c.86+2664T>C n.2156T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635186A>T | CA395131491 | PALB2 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.211+2664T>A (n.211+2664T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.2707T>A n.1880T>A c.49-5911T>A (n.49-5911T>A) n.1514T>A c.86+2664T>A n.2156T>A | dbSNP |
16 | g.23635188del | CA2695197481 | PALB2 | c.1366del (p.Ser456ProfsTer?) c.211+2664del (n.211+2664del) c.1360del (p.Ser454ProfsTer?) c.475del (p.Ser159ProfsTer?) n.2707del n.1880del c.49-5911del (n.49-5911del) n.1514del c.86+2664del n.2156del | ClinVar |
16 | g.23635187A>C | CA494461503 | PALB2 | c.1365T>G (p.Leu455=) c.211+2663T>G (n.211+2663T>G) c.1359T>G (p.Leu453=) c.474T>G (p.Leu158=) n.2706T>G n.1879T>G c.49-5912T>G (n.49-5912T>G) n.1513T>G c.86+2663T>G n.2155T>G | dbSNP |
16 | g.23635187A>G | CA494461504 | PALB2 | c.1365T>C (p.Leu455=) c.211+2663T>C (n.211+2663T>C) c.1359T>C (p.Leu453=) c.474T>C (p.Leu158=) n.2706T>C n.1879T>C c.49-5912T>C (n.49-5912T>C) n.1513T>C c.86+2663T>C n.2155T>C | ClinVar |
16 | g.23635187A>T | CA494461505 | PALB2 | c.1365T>A (p.Leu455=) c.211+2663T>A (n.211+2663T>A) c.1359T>A (p.Leu453=) c.474T>A (p.Leu158=) n.2706T>A n.1879T>A c.49-5912T>A (n.49-5912T>A) n.1513T>A c.86+2663T>A n.2155T>A | dbSNP |
16 | g.23635187_23635188insCA | CA2573152179 | PALB2 | c.1365_1366insGT (p.Ser456ValfsTer?) c.211+2663_211+2664insGT (n.211+2663_211+2664insGT) c.1359_1360insGT (p.Ser454ValfsTer?) c.474_475insGT (p.Ser159ValfsTer?) n.2706_2707insGT n.1879_1880insGT c.49-5912_49-5911insGT (n.49-5912_49-5911insGT) n.1513_1514insGT c.86+2663_86+2664insGT n.2155_2156insGT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635188A>C | CA395131493 | PALB2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.211+2662T>G (n.211+2662T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2705T>G n.1878T>G c.49-5913T>G (n.49-5913T>G) n.1512T>G c.86+2662T>G n.2154T>G | |
16 | g.23635188A>G | CA395131495 | PALB2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.211+2662T>C (n.211+2662T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2705T>C n.1878T>C c.49-5913T>C (n.49-5913T>C) n.1512T>C c.86+2662T>C n.2154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635188A>T | CA395131496 | PALB2 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.211+2662T>A (n.211+2662T>A) c.1358T>A (p.Leu453His) c.473T>A (p.Leu158His) n.2705T>A n.1878T>A c.49-5913T>A (n.49-5913T>A) n.1512T>A c.86+2662T>A n.2154T>A | dbSNP |
16 | g.23635189G>A | CA16620147 | PALB2 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.211+2661C>T (n.211+2661C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.2704C>T n.1877C>T c.49-5914C>T (n.49-5914C>T) n.1511C>T c.86+2661C>T n.2153C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635189G>C | CA7963714 | PALB2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.211+2661C>G (n.211+2661C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.2704C>G n.1877C>G c.49-5914C>G (n.49-5914C>G) n.1511C>G c.86+2661C>G n.2153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23635189G= | CA2213428619 | PALB2 | c.1363C= (p.Leu455=) c.211+2661C= (n.211+2661C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.472C= (p.Leu158=) n.2704C= n.1877C= c.49-5914C= (n.49-5914C=) n.1511C= c.86+2661C= n.2153C= | |
16 | g.23635189G>T | CA395131500 | PALB2 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.211+2661C>A (n.211+2661C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.2704C>A n.1877C>A c.49-5914C>A (n.49-5914C>A) n.1511C>A c.86+2661C>A n.2153C>A | |
16 | g.23635190G>A | CA494461506 | PALB2 | c.1362C>T (p.Asn454=) c.211+2660C>T (n.211+2660C>T) c.1356C>T (p.Asn452=) c.471C>T (p.Asn157=) n.2703C>T n.1876C>T c.49-5915C>T (n.49-5915C>T) n.1510C>T c.86+2660C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635190G>C | CA395131502 | PALB2 | c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.211+2660C>G (n.211+2660C>G) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.2703C>G n.1876C>G c.49-5915C>G (n.49-5915C>G) n.1510C>G c.86+2660C>G n.2152C>G | |
16 | g.23635190G= | CA2213428627 | PALB2 | c.1362C= (p.Asn454=) c.211+2660C= (n.211+2660C=) c.1356C= (p.Asn452=) c.471C= (p.Asn157=) n.2703C= n.1876C= c.49-5915C= (n.49-5915C=) n.1510C= c.86+2660C= n.2152C= | |
16 | g.23635190G>T | CA395131504 | PALB2 | c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.211+2660C>A (n.211+2660C>A) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.2703C>A n.1876C>A c.49-5915C>A (n.49-5915C>A) n.1510C>A c.86+2660C>A n.2152C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635190_23635196delinsGTTTAAA | CA2213428626 | PALB2 | c.1356_1362delinsTTTAAAC (p.Asn452=) c.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC (n.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC) c.1350_1356delinsTTTAAAC (p.Asn450=) c.465_471delinsTTTAAAC (p.Asn155=) n.2697_2703delinsTTTAAAC n.1870_1876delinsTTTAAAC c.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC (n.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC) n.1504_1510delinsTTTAAAC c.86+2654_86+2660delinsTTTAAAC n.2146_2152delinsTTTAAAC | |
16 | g.23635192_23635307del | CA2695197482 | PALB2 | c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4) c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del) c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4) c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4) n.2588_2703del n.1761_1876del c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del) n.1395_1510del c.86+2545_86+2660del n.2037_2152del | ClinVar |
16 | g.23635191T>A | CA395131506 | PALB2 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.211+2659A>T (n.211+2659A>T) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.2702A>T n.1875A>T c.49-5916A>T (n.49-5916A>T) n.1509A>T c.86+2659A>T n.2151A>T | dbSNP |
16 | g.23635191T>C | CA395131508 | PALB2 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.211+2659A>G (n.211+2659A>G) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.2702A>G n.1875A>G c.49-5916A>G (n.49-5916A>G) n.1509A>G c.86+2659A>G n.2151A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635191T>G | CA395131510 | PALB2 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.211+2659A>C (n.211+2659A>C) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.2702A>C n.1875A>C c.49-5916A>C (n.49-5916A>C) n.1509A>C c.86+2659A>C n.2151A>C | dbSNP |
16 | g.23635194_23635199del | CA7963715 | PALB2 | c.1356_1361del (p.Leu453_Asn454del) c.211+2654_211+2659del (n.211+2654_211+2659del) c.1350_1355del (p.Leu451_Asn452del) c.465_470del (p.Leu156_Asn157del) n.2697_2702del n.1870_1875del c.48+5914_49-5916del (n.48+5914_49-5916del) n.1504_1509del c.86+2654_86+2659del n.2146_2151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635192T>A | CA395131513 | PALB2 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.211+2658A>T (n.211+2658A>T) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.2701A>T n.1874A>T c.49-5917A>T (n.49-5917A>T) n.1508A>T c.86+2658A>T n.2150A>T | dbSNP |
16 | g.23635192T>C | CA395131515 | PALB2 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.211+2658A>G (n.211+2658A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.2701A>G n.1874A>G c.49-5917A>G (n.49-5917A>G) n.1508A>G c.86+2658A>G n.2150A>G | dbSNP |
16 | g.23635192T>G | CA395131516 | PALB2 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.211+2658A>C (n.211+2658A>C) c.1354A>C (p.Asn452His) c.469A>C (p.Asn157His) n.2701A>C n.1874A>C c.49-5917A>C (n.49-5917A>C) n.1508A>C c.86+2658A>C n.2150A>C | dbSNP |
16 | g.23635193T>A | CA395131518 | PALB2 | c.1359A>T (p.Leu453Phe) c.211+2657A>T (n.211+2657A>T) c.1353A>T (p.Leu451Phe) c.468A>T (p.Leu156Phe) n.2700A>T n.1873A>T c.49-5918A>T (n.49-5918A>T) n.1507A>T c.86+2657A>T n.2149A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635193T>C | CA494461507 | PALB2 | c.1359A>G (p.Leu453=) c.211+2657A>G (n.211+2657A>G) c.1353A>G (p.Leu451=) c.468A>G (p.Leu156=) n.2700A>G n.1873A>G c.49-5918A>G (n.49-5918A>G) n.1507A>G c.86+2657A>G n.2149A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635193T>G | CA395131520 | PALB2 | c.1359A>C (p.Leu453Phe) c.211+2657A>C (n.211+2657A>C) c.1353A>C (p.Leu451Phe) c.468A>C (p.Leu156Phe) n.2700A>C n.1873A>C c.49-5918A>C (n.49-5918A>C) n.1507A>C c.86+2657A>C n.2149A>C | ClinVar |
16 | g.23635193T= | CA2213428637 | PALB2 | c.1359A= (p.Leu453=) c.211+2657A= (n.211+2657A=) c.1353A= (p.Leu451=) c.468A= (p.Leu156=) n.2700A= n.1873A= c.49-5918A= (n.49-5918A=) n.1507A= c.86+2657A= n.2149A= | |
16 | g.23635194A= | CA2213428648 | PALB2 | c.1358T= (p.Leu453=) c.211+2656T= (n.211+2656T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.467T= (p.Leu156=) n.2699T= n.1872T= c.48+5916T= (n.48+5916T=) n.1506T= c.86+2656T= n.2148T= | |
16 | g.23635194A>C | CA395131522 | PALB2 | c.1358T>G (p.Leu453Ter) c.211+2656T>G (n.211+2656T>G) c.1352T>G (p.Leu451Ter) c.467T>G (p.Leu156Ter) n.2699T>G n.1872T>G c.48+5916T>G (n.48+5916T>G) n.1506T>G c.86+2656T>G n.2148T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635194A>G | CA395131524 | PALB2 | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.211+2656T>C (n.211+2656T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.2699T>C n.1872T>C c.48+5916T>C (n.48+5916T>C) n.1506T>C c.86+2656T>C n.2148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635194A>T | CA395131526 | PALB2 | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.211+2656T>A (n.211+2656T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.2699T>A n.1872T>A c.48+5916T>A (n.48+5916T>A) n.1506T>A c.86+2656T>A n.2148T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635196dup | CA915949203 | PALB2 | c.1358dup (p.Leu453PhefsTer6) c.211+2656dup (n.211+2656dup) c.1352dup (p.Leu451PhefsTer6) c.467dup (p.Leu156PhefsTer6) n.2699dup n.1872dup c.48+5916dup (n.48+5916dup) n.1506dup c.86+2656dup n.2148dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635195A= | CA2213428654 | PALB2 | c.1357T= (p.Leu453=) c.211+2655T= (n.211+2655T=) c.1351T= (p.Leu451=) c.466T= (p.Leu156=) n.2698T= n.1871T= c.48+5915T= (n.48+5915T=) n.1505T= c.86+2655T= n.2147T= | |
16 | g.23635195A>C | CA7963716 | PALB2 | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.211+2655T>G (n.211+2655T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.2698T>G n.1871T>G c.48+5915T>G (n.48+5915T>G) n.1505T>G c.86+2655T>G n.2147T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635195A>G | CA494461508 | PALB2 | c.1357T>C (p.Leu453=) c.211+2655T>C (n.211+2655T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) c.466T>C (p.Leu156=) n.2698T>C n.1871T>C c.48+5915T>C (n.48+5915T>C) n.1505T>C c.86+2655T>C n.2147T>C | |
16 | g.23635195A>T | CA395131528 | PALB2 | c.1357T>A (p.Leu453Ile) c.211+2655T>A (n.211+2655T>A) c.1351T>A (p.Leu451Ile) c.466T>A (p.Leu156Ile) n.2698T>A n.1871T>A c.48+5915T>A (n.48+5915T>A) n.1505T>A c.86+2655T>A n.2147T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635196A= | CA2213428666 | PALB2 | c.1356T= (p.Asn452=) c.211+2654T= (n.211+2654T=) c.1350T= (p.Asn450=) c.465T= (p.Asn155=) n.2697T= n.1870T= c.48+5914T= (n.48+5914T=) n.1504T= c.86+2654T= n.2146T= | |
16 | g.23635196A>C | CA395132184 | PALB2 | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.211+2654T>G (n.211+2654T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.2697T>G n.1870T>G c.48+5914T>G (n.48+5914T>G) n.1504T>G c.86+2654T>G n.2146T>G | |
16 | g.23635196A>G | CA494461515 | PALB2 | c.1356T>C (p.Asn452=) c.211+2654T>C (n.211+2654T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.465T>C (p.Asn155=) n.2697T>C n.1870T>C c.48+5914T>C (n.48+5914T>C) n.1504T>C c.86+2654T>C n.2146T>C | |
16 | g.23635196A>T | CA395132186 | PALB2 | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.211+2654T>A (n.211+2654T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.2697T>A n.1870T>A c.48+5914T>A (n.48+5914T>A) n.1504T>A c.86+2654T>A n.2146T>A | dbSNP |
16 | g.23635196_23635197delinsAT | CA2213428664 | PALB2 | c.1355_1356delinsAT (p.Asn452=) c.211+2653_211+2654delinsAT (n.211+2653_211+2654delinsAT) c.1349_1350delinsAT (p.Asn450=) c.464_465delinsAT (p.Asn155=) n.2696_2697delinsAT n.1869_1870delinsAT c.48+5913_48+5914delinsAT (n.48+5913_48+5914delinsAT) n.1503_1504delinsAT c.86+2653_86+2654delinsAT n.2145_2146delinsAT | |
16 | g.23635197T>A | CA395132188 | PALB2 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.211+2653A>T (n.211+2653A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.2696A>T n.1869A>T c.48+5913A>T (n.48+5913A>T) n.1503A>T c.86+2653A>T n.2145A>T | dbSNP |
16 | g.23635197T>C | CA395132192 | PALB2 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.211+2653A>G (n.211+2653A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.2696A>G n.1869A>G c.48+5913A>G (n.48+5913A>G) n.1503A>G c.86+2653A>G n.2145A>G | |
16 | g.23635197T>G | CA395132190 | PALB2 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.211+2653A>C (n.211+2653A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.2696A>C n.1869A>C c.48+5913A>C (n.48+5913A>C) n.1503A>C c.86+2653A>C n.2145A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635197T= | CA2213428676 | PALB2 | c.1355A= (p.Asn452=) c.211+2653A= (n.211+2653A=) c.1349A= (p.Asn450=) c.464A= (p.Asn155=) n.2696A= n.1869A= c.48+5913A= (n.48+5913A=) n.1503A= c.86+2653A= n.2145A= | |
16 | g.23635201del | CA915949204 | PALB2 | c.1355del (p.Asn452IlefsTer2) c.211+2653del (n.211+2653del) c.1349del (p.Asn450IlefsTer2) c.464del (p.Asn155IlefsTer2) n.2696del n.1869del c.48+5913del (n.48+5913del) n.1503del c.86+2653del n.2145del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635200_23635201del | CA2695197483 | PALB2 | c.1354_1355del (p.Asn452PhefsTer6) c.211+2652_211+2653del (n.211+2652_211+2653del) c.1348_1349del (p.Asn450PhefsTer6) c.463_464del (p.Asn155PhefsTer6) n.2695_2696del n.1868_1869del c.48+5912_48+5913del (n.48+5912_48+5913del) n.1502_1503del c.86+2652_86+2653del n.2144_2145del | ClinVar |
16 | g.23635198T>A | CA395132194 | PALB2 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.211+2652A>T (n.211+2652A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.2695A>T n.1868A>T c.48+5912A>T (n.48+5912A>T) n.1502A>T c.86+2652A>T n.2144A>T | dbSNP |
16 | g.23635198T>C | CA395132196 | PALB2 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.211+2652A>G (n.211+2652A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.2695A>G n.1868A>G c.48+5912A>G (n.48+5912A>G) n.1502A>G c.86+2652A>G n.2144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635198T>G | CA288404 | PALB2 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.211+2652A>C (n.211+2652A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.463A>C (p.Asn155His) n.2695A>C n.1868A>C c.48+5912A>C (n.48+5912A>C) n.1502A>C c.86+2652A>C n.2144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635198T= | CA2213428680 | PALB2 | c.1354A= (p.Asn452=) c.211+2652A= (n.211+2652A=) c.1348A= (p.Asn450=) c.463A= (p.Asn155=) n.2695A= n.1868A= c.48+5912A= (n.48+5912A=) n.1502A= c.86+2652A= n.2144A= | |
16 | g.23635199T>A | CA395132199 | PALB2 | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.211+2651A>T (n.211+2651A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) n.2694A>T n.1867A>T c.48+5911A>T (n.48+5911A>T) n.1501A>T c.86+2651A>T n.2143A>T | |
16 | g.23635199T>C | CA288401 | PALB2 | c.1353A>G (p.Lys451=) c.211+2651A>G (n.211+2651A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.462A>G (p.Lys154=) n.2694A>G n.1867A>G c.48+5911A>G (n.48+5911A>G) n.1501A>G c.86+2651A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635199T>G | CA395132202 | PALB2 | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.211+2651A>C (n.211+2651A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) n.2694A>C n.1867A>C c.48+5911A>C (n.48+5911A>C) n.1501A>C c.86+2651A>C n.2143A>C | |
16 | g.23635199T= | CA2213428688 | PALB2 | c.1353A= (p.Lys451=) c.211+2651A= (n.211+2651A=) c.1347A= (p.Lys449=) c.462A= (p.Lys154=) n.2694A= n.1867A= c.48+5911A= (n.48+5911A=) n.1501A= c.86+2651A= n.2143A= | |
16 | g.23635200T>A | CA10580013 | PALB2 | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.211+2650A>T (n.211+2650A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) n.2693A>T n.1866A>T c.48+5910A>T (n.48+5910A>T) n.1500A>T c.86+2650A>T n.2142A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635200T>C | CA395132204 | PALB2 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.211+2650A>G (n.211+2650A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.2693A>G n.1866A>G c.48+5910A>G (n.48+5910A>G) n.1500A>G c.86+2650A>G n.2142A>G | |
16 | g.23635200T>G | CA395132206 | PALB2 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.211+2650A>C (n.211+2650A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.2693A>C n.1866A>C c.48+5910A>C (n.48+5910A>C) n.1500A>C c.86+2650A>C n.2142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635200T= | CA2213428696 | PALB2 | c.1352A= (p.Lys451=) c.211+2650A= (n.211+2650A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.461A= (p.Lys154=) n.2693A= n.1866A= c.48+5910A= (n.48+5910A=) n.1500A= c.86+2650A= n.2142A= | |
16 | g.23635201T>A | CA395132211 | PALB2 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.211+2649A>T (n.211+2649A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.2692A>T n.1865A>T c.48+5909A>T (n.48+5909A>T) n.1499A>T c.86+2649A>T n.2141A>T | |
16 | g.23635201T>C | CA395132209 | PALB2 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.211+2649A>G (n.211+2649A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.2692A>G n.1865A>G c.48+5909A>G (n.48+5909A>G) n.1499A>G c.86+2649A>G n.2141A>G | |
16 | g.23635201T>G | CA395132208 | PALB2 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.211+2649A>C (n.211+2649A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.2692A>C n.1865A>C c.48+5909A>C (n.48+5909A>C) n.1499A>C c.86+2649A>C n.2141A>C | |
16 | g.23635202A= | CA2213428699 | PALB2 | c.1350T= (p.Ser450=) c.211+2648T= (n.211+2648T=) c.1344T= (p.Ser448=) c.459T= (p.Ser153=) n.2691T= n.1864T= c.48+5908T= (n.48+5908T=) n.1498T= c.86+2648T= n.2140T= | |
16 | g.23635202A>C | CA395132213 | PALB2 | c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.211+2648T>G (n.211+2648T>G) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) n.2691T>G n.1864T>G c.48+5908T>G (n.48+5908T>G) n.1498T>G c.86+2648T>G n.2140T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635202A>G | CA494461519 | PALB2 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.211+2648T>C (n.211+2648T>C) c.1344T>C (p.Ser448=) c.459T>C (p.Ser153=) n.2691T>C n.1864T>C c.48+5908T>C (n.48+5908T>C) n.1498T>C c.86+2648T>C n.2140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635202A>T | CA395132215 | PALB2 | c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.211+2648T>A (n.211+2648T>A) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.459T>A (p.Ser153Arg) n.2691T>A n.1864T>A c.48+5908T>A (n.48+5908T>A) n.1498T>A c.86+2648T>A n.2140T>A | dbSNP |
16 | g.23635203del | CA2580091289 | PALB2 | c.1349del (p.Ser450IlefsTer4) c.211+2647del (n.211+2647del) c.1343del (p.Ser448IlefsTer4) c.458del (p.Ser153IlefsTer4) n.2690del n.1863del c.48+5907del (n.48+5907del) n.1497del c.86+2647del n.2139del | ClinVar |
16 | g.23635203C>A | CA395132217 | PALB2 | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.211+2647G>T (n.211+2647G>T) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.2690G>T n.1863G>T c.48+5907G>T (n.48+5907G>T) n.1497G>T c.86+2647G>T n.2139G>T | dbSNP |
16 | g.23635203C= | CA2213428701 | PALB2 | c.1349G= (p.Ser450=) c.211+2647G= (n.211+2647G=) c.1343G= (p.Ser448=) c.458G= (p.Ser153=) n.2690G= n.1863G= c.48+5907G= (n.48+5907G=) n.1497G= c.86+2647G= n.2139G= | |
16 | g.23635203C>G | CA395132218 | PALB2 | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.211+2647G>C (n.211+2647G>C) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.2690G>C n.1863G>C c.48+5907G>C (n.48+5907G>C) n.1497G>C c.86+2647G>C n.2139G>C | dbSNP |
16 | g.23635203C>T | CA16615266 | PALB2 | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.211+2647G>A (n.211+2647G>A) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.2690G>A n.1863G>A c.48+5907G>A (n.48+5907G>A) n.1497G>A c.86+2647G>A n.2139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635204T>A | CA395132222 | PALB2 | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.211+2646A>T (n.211+2646A>T) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.2689A>T n.1862A>T c.48+5906A>T (n.48+5906A>T) n.1496A>T c.86+2646A>T n.2138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635204T>C | CA395132223 | PALB2 | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.211+2646A>G (n.211+2646A>G) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.2689A>G n.1862A>G c.48+5906A>G (n.48+5906A>G) n.1496A>G c.86+2646A>G n.2138A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635204T>G | CA395132225 | PALB2 | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.211+2646A>C (n.211+2646A>C) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.2689A>C n.1862A>C c.48+5906A>C (n.48+5906A>C) n.1496A>C c.86+2646A>C n.2138A>C | |
16 | g.23635204T= | CA2213428708 | PALB2 | c.1348A= (p.Ser450=) c.211+2646A= (n.211+2646A=) c.1342A= (p.Ser448=) c.457A= (p.Ser153=) n.2689A= n.1862A= c.48+5906A= (n.48+5906A=) n.1496A= c.86+2646A= n.2138A= | |
16 | g.23635205del | CA2580091290 | PALB2 | c.1348del (p.Ser450ValfsTer4) c.211+2646del (n.211+2646del) c.1342del (p.Ser448ValfsTer4) c.457del (p.Ser153ValfsTer4) n.2689del n.1862del c.48+5906del (n.48+5906del) n.1496del c.86+2646del n.2138del | ClinVar |
16 | g.23635206_23635219del | CA2695222958 | PALB2 | c.1335_1348del (p.Asn446Ter) c.211+2633_211+2646del (n.211+2633_211+2646del) c.1329_1342del (p.Asn444Ter) c.444_457del (p.Asn149Ter) n.2676_2689del n.1849_1862del c.48+5893_48+5906del (n.48+5893_48+5906del) n.1483_1496del c.86+2633_86+2646del n.2125_2138del | |
16 | g.23635205T>A | CA494461522 | PALB2 | c.1347A>T (p.Ala449=) c.211+2645A>T (n.211+2645A>T) c.1341A>T (p.Ala447=) c.456A>T (p.Ala152=) n.2688A>T n.1861A>T c.48+5905A>T (n.48+5905A>T) n.1495A>T c.86+2645A>T n.2137A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635205T>C | CA494461524 | PALB2 | c.1347A>G (p.Ala449=) c.211+2645A>G (n.211+2645A>G) c.1341A>G (p.Ala447=) c.456A>G (p.Ala152=) n.2688A>G n.1861A>G c.48+5905A>G (n.48+5905A>G) n.1495A>G c.86+2645A>G n.2137A>G | dbSNP |
16 | g.23635205T>G | CA494461525 | PALB2 | c.1347A>C (p.Ala449=) c.211+2645A>C (n.211+2645A>C) c.1341A>C (p.Ala447=) c.456A>C (p.Ala152=) n.2688A>C n.1861A>C c.48+5905A>C (n.48+5905A>C) n.1495A>C c.86+2645A>C n.2137A>C | |
16 | g.23635206del | CA2695222959 | PALB2 | c.1346del (p.Ala449GlufsTer5) c.211+2644del (n.211+2644del) c.1340del (p.Ala447GlufsTer5) c.455del (p.Ala152GlufsTer5) n.2687del n.1860del c.48+5904del (n.48+5904del) n.1494del c.86+2644del n.2136del | |
16 | g.23635206G>A | CA395132228 | PALB2 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.211+2644C>T (n.211+2644C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.2687C>T n.1860C>T c.48+5904C>T (n.48+5904C>T) n.1494C>T c.86+2644C>T n.2136C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635206G>C | CA395132229 | PALB2 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.211+2644C>G (n.211+2644C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2687C>G n.1860C>G c.48+5904C>G (n.48+5904C>G) n.1494C>G c.86+2644C>G n.2136C>G | dbSNP |
16 | g.23635206G= | CA2213428712 | PALB2 | c.1346C= (p.Ala449=) c.211+2644C= (n.211+2644C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.455C= (p.Ala152=) n.2687C= n.1860C= c.48+5904C= (n.48+5904C=) n.1494C= c.86+2644C= n.2136C= | |
16 | g.23635206G>T | CA395132235 | PALB2 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.211+2644C>A (n.211+2644C>A) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) n.2687C>A n.1860C>A c.48+5904C>A (n.48+5904C>A) n.1494C>A c.86+2644C>A n.2136C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635207C>A | CA395132238 | PALB2 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.211+2643G>T (n.211+2643G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2686G>T n.1859G>T c.48+5903G>T (n.48+5903G>T) n.1493G>T c.86+2643G>T n.2135G>T | dbSNP |
16 | g.23635207C>G | CA395132240 | PALB2 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.211+2643G>C (n.211+2643G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2686G>C n.1859G>C c.48+5903G>C (n.48+5903G>C) n.1493G>C c.86+2643G>C n.2135G>C | dbSNP |
16 | g.23635207C>T | CA395132241 | PALB2 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.211+2643G>A (n.211+2643G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2686G>A n.1859G>A c.48+5903G>A (n.48+5903G>A) n.1493G>A c.86+2643G>A n.2135G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635208A= | CA2213428716 | PALB2 | c.1344T= (p.Asp448=) c.211+2642T= (n.211+2642T=) c.1338T= (p.Asp446=) c.453T= (p.Asp151=) n.2685T= n.1858T= c.48+5902T= (n.48+5902T=) n.1492T= c.86+2642T= n.2134T= | |
16 | g.23635208A>C | CA395132243 | PALB2 | c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.211+2642T>G (n.211+2642T>G) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) n.2685T>G n.1858T>G c.48+5902T>G (n.48+5902T>G) n.1492T>G c.86+2642T>G n.2134T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635208A>G | CA494461526 | PALB2 | c.1344T>C (p.Asp448=) c.211+2642T>C (n.211+2642T>C) c.1338T>C (p.Asp446=) c.453T>C (p.Asp151=) n.2685T>C n.1858T>C c.48+5902T>C (n.48+5902T>C) n.1492T>C c.86+2642T>C n.2134T>C | dbSNP |
16 | g.23635208A>T | CA395132244 | PALB2 | c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.211+2642T>A (n.211+2642T>A) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) n.2685T>A n.1858T>A c.48+5902T>A (n.48+5902T>A) n.1492T>A c.86+2642T>A n.2134T>A | dbSNP |
16 | g.23635209T>A | CA339587 | PALB2 | c.1343A>T (p.Asp448Val) c.211+2641A>T (n.211+2641A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.452A>T (p.Asp151Val) n.2684A>T n.1857A>T c.48+5901A>T (n.48+5901A>T) n.1491A>T c.86+2641A>T n.2133A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635209T>C | CA7963717 | PALB2 | c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.211+2641A>G (n.211+2641A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) n.2684A>G n.1857A>G c.48+5901A>G (n.48+5901A>G) n.1491A>G c.86+2641A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635209T>G | CA395132248 | PALB2 | c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.211+2641A>C (n.211+2641A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) n.2684A>C n.1857A>C c.48+5901A>C (n.48+5901A>C) n.1491A>C c.86+2641A>C n.2133A>C | |
16 | g.23635209T= | CA2213428719 | PALB2 | c.1343A= (p.Asp448=) c.211+2641A= (n.211+2641A=) c.1337A= (p.Asp446=) c.452A= (p.Asp151=) n.2684A= n.1857A= c.48+5901A= (n.48+5901A=) n.1491A= c.86+2641A= n.2133A= | |
16 | g.23635210C>A | CA395132250 | PALB2 | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.211+2640G>T (n.211+2640G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.2683G>T n.1856G>T c.48+5900G>T (n.48+5900G>T) n.1490G>T c.86+2640G>T n.2132G>T | dbSNP |
16 | g.23635210C>G | CA395132252 | PALB2 | c.1342G>C (p.Asp448His) c.211+2640G>C (n.211+2640G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.451G>C (p.Asp151His) n.2683G>C n.1856G>C c.48+5900G>C (n.48+5900G>C) n.1490G>C c.86+2640G>C n.2132G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635210C>T | CA395132254 | PALB2 | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.211+2640G>A (n.211+2640G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) n.2683G>A n.1856G>A c.48+5900G>A (n.48+5900G>A) n.1490G>A c.86+2640G>A n.2132G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635211C>A | CA395132256 | PALB2 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.211+2639G>T (n.211+2639G>T) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) n.2682G>T n.1855G>T c.48+5899G>T (n.48+5899G>T) n.1489G>T c.86+2639G>T n.2131G>T | |
16 | g.23635211C= | CA2213428722 | PALB2 | c.1341G= (p.Lys447=) c.211+2639G= (n.211+2639G=) c.1335G= (p.Lys445=) c.450G= (p.Lys150=) n.2682G= n.1855G= c.48+5899G= (n.48+5899G=) n.1489G= c.86+2639G= n.2131G= | |
16 | g.23635211C>G | CA395132257 | PALB2 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.211+2639G>C (n.211+2639G>C) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) n.2682G>C n.1855G>C c.48+5899G>C (n.48+5899G>C) n.1489G>C c.86+2639G>C n.2131G>C | dbSNP |
16 | g.23635211C>T | CA494461528 | PALB2 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.211+2639G>A (n.211+2639G>A) c.1335G>A (p.Lys445=) c.450G>A (p.Lys150=) n.2682G>A n.1855G>A c.48+5899G>A (n.48+5899G>A) n.1489G>A c.86+2639G>A n.2131G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635212T>A | CA395132260 | PALB2 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.211+2638A>T (n.211+2638A>T) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.449A>T (p.Lys150Met) n.2681A>T n.1854A>T c.48+5898A>T (n.48+5898A>T) n.1488A>T c.86+2638A>T n.2130A>T | dbSNP |
16 | g.23635212T>C | CA395132262 | PALB2 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.211+2638A>G (n.211+2638A>G) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) n.2681A>G n.1854A>G c.48+5898A>G (n.48+5898A>G) n.1488A>G c.86+2638A>G n.2130A>G | dbSNP |
16 | g.23635212T>G | CA395132263 | PALB2 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.211+2638A>C (n.211+2638A>C) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) n.2681A>C n.1854A>C c.48+5898A>C (n.48+5898A>C) n.1488A>C c.86+2638A>C n.2130A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635212T= | CA2213428725 | PALB2 | c.1340A= (p.Lys447=) c.211+2638A= (n.211+2638A=) c.1334A= (p.Lys445=) c.449A= (p.Lys150=) n.2681A= n.1854A= c.48+5898A= (n.48+5898A=) n.1488A= c.86+2638A= n.2130A= | |
16 | g.23635221_23635226del | CA2632328786 | PALB2 | c.1335_1340del (p.Asn446_Lys447del) c.211+2633_211+2638del (n.211+2633_211+2638del) c.1329_1334del (p.Asn444_Lys445del) c.444_449del (p.Asn149_Lys150del) n.2676_2681del n.1849_1854del c.48+5893_48+5898del (n.48+5893_48+5898del) n.1483_1488del c.86+2633_86+2638del n.2125_2130del | gnomAD v4 |
16 | g.23635213T>A | CA395132268 | PALB2 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.211+2637A>T (n.211+2637A>T) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.2680A>T n.1853A>T c.48+5897A>T (n.48+5897A>T) n.1487A>T c.86+2637A>T n.2129A>T | dbSNP |
16 | g.23635213T>C | CA395132267 | PALB2 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.211+2637A>G (n.211+2637A>G) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.2680A>G n.1853A>G c.48+5897A>G (n.48+5897A>G) n.1487A>G c.86+2637A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635213T>G | CA395132266 | PALB2 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.211+2637A>C (n.211+2637A>C) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.2680A>C n.1853A>C c.48+5897A>C (n.48+5897A>C) n.1487A>C c.86+2637A>C n.2129A>C | |
16 | g.23635214A>C | CA395132269 | PALB2 | c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.211+2636T>G (n.211+2636T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.2679T>G n.1852T>G c.48+5896T>G (n.48+5896T>G) n.1486T>G c.86+2636T>G n.2128T>G | |
16 | g.23635214A>G | CA494461529 | PALB2 | c.1338T>C (p.Asn446=) c.211+2636T>C (n.211+2636T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.447T>C (p.Asn149=) n.2679T>C n.1852T>C c.48+5896T>C (n.48+5896T>C) n.1486T>C c.86+2636T>C n.2128T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635214A>T | CA395132271 | PALB2 | c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.211+2636T>A (n.211+2636T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.2679T>A n.1852T>A c.48+5896T>A (n.48+5896T>A) n.1486T>A c.86+2636T>A n.2128T>A | |
16 | g.23635215T>A | CA395132273 | PALB2 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.211+2635A>T (n.211+2635A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2678A>T n.1851A>T c.48+5895A>T (n.48+5895A>T) n.1485A>T c.86+2635A>T n.2127A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635215T>C | CA7963718 | PALB2 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.211+2635A>G (n.211+2635A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2678A>G n.1851A>G c.48+5895A>G (n.48+5895A>G) n.1485A>G c.86+2635A>G n.2127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635215T>G | CA395132276 | PALB2 | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.211+2635A>C (n.211+2635A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2678A>C n.1851A>C c.48+5895A>C (n.48+5895A>C) n.1485A>C c.86+2635A>C n.2127A>C | |
16 | g.23635215T= | CA2213428727 | PALB2 | c.1337A= (p.Asn446=) c.211+2635A= (n.211+2635A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.446A= (p.Asn149=) n.2678A= n.1851A= c.48+5895A= (n.48+5895A=) n.1485A= c.86+2635A= n.2127A= | |
16 | g.23635219del | CA2695197486 | PALB2 | c.1337del (p.Asn446IlefsTer8) c.211+2635del (n.211+2635del) c.1331del (p.Asn444IlefsTer8) c.446del (p.Asn149IlefsTer8) n.2678del n.1851del c.48+5895del (n.48+5895del) n.1485del c.86+2635del n.2127del | ClinVar |
16 | g.23635216T>A | CA395132278 | PALB2 | c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.211+2634A>T (n.211+2634A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2677A>T n.1850A>T c.48+5894A>T (n.48+5894A>T) n.1484A>T c.86+2634A>T n.2126A>T | dbSNP |
16 | g.23635216T>C | CA395132279 | PALB2 | c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.211+2634A>G (n.211+2634A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2677A>G n.1850A>G c.48+5894A>G (n.48+5894A>G) n.1484A>G c.86+2634A>G n.2126A>G | |
16 | g.23635216T>G | CA395132281 | PALB2 | c.1336A>C (p.Asn446His) c.211+2634A>C (n.211+2634A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2677A>C n.1850A>C c.48+5894A>C (n.48+5894A>C) n.1484A>C c.86+2634A>C n.2126A>C | |
16 | g.23635217T>A | CA395132283 | PALB2 | c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.211+2633A>T (n.211+2633A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.2676A>T n.1849A>T c.48+5893A>T (n.48+5893A>T) n.1483A>T c.86+2633A>T n.2125A>T | dbSNP |
16 | g.23635217T>C | CA494461531 | PALB2 | c.1335A>G (p.Lys445=) c.211+2633A>G (n.211+2633A>G) c.1329A>G (p.Lys443=) c.444A>G (p.Lys148=) n.2676A>G n.1849A>G c.48+5893A>G (n.48+5893A>G) n.1483A>G c.86+2633A>G n.2125A>G | dbSNP |
16 | g.23635217T>G | CA395132284 | PALB2 | c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.211+2633A>C (n.211+2633A>C) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.2676A>C n.1849A>C c.48+5893A>C (n.48+5893A>C) n.1483A>C c.86+2633A>C n.2125A>C | |
16 | g.23635218T>A | CA395132285 | PALB2 | c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.211+2632A>T (n.211+2632A>T) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.2675A>T n.1848A>T c.48+5892A>T (n.48+5892A>T) n.1482A>T c.86+2632A>T n.2124A>T | |
16 | g.23635218T>C | CA164185 | PALB2 | c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.211+2632A>G (n.211+2632A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.2675A>G n.1848A>G c.48+5892A>G (n.48+5892A>G) n.1482A>G c.86+2632A>G n.2124A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635218T>G | CA395132287 | PALB2 | c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.211+2632A>C (n.211+2632A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.2675A>C n.1848A>C c.48+5892A>C (n.48+5892A>C) n.1482A>C c.86+2632A>C n.2124A>C | |
16 | g.23635218T= | CA2213428729 | PALB2 | c.1334A= (p.Lys445=) c.211+2632A= (n.211+2632A=) c.1328A= (p.Lys443=) c.443A= (p.Lys148=) n.2675A= n.1848A= c.48+5892A= (n.48+5892A=) n.1482A= c.86+2632A= n.2124A= | |
16 | g.23635219T>A | CA395132293 | PALB2 | c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.211+2631A>T (n.211+2631A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.2674A>T n.1847A>T c.48+5891A>T (n.48+5891A>T) n.1481A>T c.86+2631A>T n.2123A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635219T>C | CA395132291 | PALB2 | c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.211+2631A>G (n.211+2631A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.2674A>G n.1847A>G c.48+5891A>G (n.48+5891A>G) n.1481A>G c.86+2631A>G n.2123A>G | dbSNP |
16 | g.23635219T>G | CA395132288 | PALB2 | c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.211+2631A>C (n.211+2631A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.2674A>C n.1847A>C c.48+5891A>C (n.48+5891A>C) n.1481A>C c.86+2631A>C n.2123A>C | |
16 | g.23635219T= | CA2213428732 | PALB2 | c.1333A= (p.Lys445=) c.211+2631A= (n.211+2631A=) c.1327A= (p.Lys443=) c.442A= (p.Lys148=) n.2674A= n.1847A= c.48+5891A= (n.48+5891A=) n.1481A= c.86+2631A= n.2123A= | |
16 | g.23635220A= | CA2213428734 | PALB2 | c.1332T= (p.Asn444=) c.211+2630T= (n.211+2630T=) c.1326T= (p.Asn442=) c.441T= (p.Asn147=) n.2673T= n.1846T= c.48+5890T= (n.48+5890T=) n.1480T= c.86+2630T= n.2122T= | |
16 | g.23635220A>C | CA395132295 | PALB2 | c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.211+2630T>G (n.211+2630T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) n.2673T>G n.1846T>G c.48+5890T>G (n.48+5890T>G) n.1480T>G c.86+2630T>G n.2122T>G | |
16 | g.23635220A>G | CA494461533 | PALB2 | c.1332T>C (p.Asn444=) c.211+2630T>C (n.211+2630T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.441T>C (p.Asn147=) n.2673T>C n.1846T>C c.48+5890T>C (n.48+5890T>C) n.1480T>C c.86+2630T>C n.2122T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635220A>T | CA395132296 | PALB2 | c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.211+2630T>A (n.211+2630T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) n.2673T>A n.1846T>A c.48+5890T>A (n.48+5890T>A) n.1480T>A c.86+2630T>A n.2122T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635221T>A | CA395132298 | PALB2 | c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.211+2629A>T (n.211+2629A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.2672A>T n.1845A>T c.48+5889A>T (n.48+5889A>T) n.1479A>T c.86+2629A>T n.2121A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635221T>C | CA395132301 | PALB2 | c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.211+2629A>G (n.211+2629A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.2672A>G n.1845A>G c.48+5889A>G (n.48+5889A>G) n.1479A>G c.86+2629A>G n.2121A>G | |
16 | g.23635221T>G | CA395132303 | PALB2 | c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.211+2629A>C (n.211+2629A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.2672A>C n.1845A>C c.48+5889A>C (n.48+5889A>C) n.1479A>C c.86+2629A>C n.2121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635222T>A | CA395132306 | PALB2 | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.211+2628A>T (n.211+2628A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.2671A>T n.1844A>T c.48+5888A>T (n.48+5888A>T) n.1478A>T c.86+2628A>T n.2120A>T | dbSNP |
16 | g.23635222T>C | CA395132308 | PALB2 | c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.211+2628A>G (n.211+2628A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.2671A>G n.1844A>G c.48+5888A>G (n.48+5888A>G) n.1478A>G c.86+2628A>G n.2120A>G | |
16 | g.23635222T>G | CA395132311 | PALB2 | c.1330A>C (p.Asn444His) c.211+2628A>C (n.211+2628A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.439A>C (p.Asn147His) n.2671A>C n.1844A>C c.48+5888A>C (n.48+5888A>C) n.1478A>C c.86+2628A>C n.2120A>C | |
16 | g.23635223T>A | CA395132314 | PALB2 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.211+2627A>T (n.211+2627A>T) c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.438A>T (p.Lys146Asn) n.2670A>T n.1843A>T c.48+5887A>T (n.48+5887A>T) n.1477A>T c.86+2627A>T n.2119A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635223T>C | CA494461534 | PALB2 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.211+2627A>G (n.211+2627A>G) c.1323A>G (p.Lys441=) c.438A>G (p.Lys146=) n.2670A>G n.1843A>G c.48+5887A>G (n.48+5887A>G) n.1477A>G c.86+2627A>G n.2119A>G | |
16 | g.23635223T>G | CA395132315 | PALB2 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.211+2627A>C (n.211+2627A>C) c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.438A>C (p.Lys146Asn) n.2670A>C n.1843A>C c.48+5887A>C (n.48+5887A>C) n.1477A>C c.86+2627A>C n.2119A>C | |
16 | g.23635223_23635224insC | CA2504015508 | PALB2 | c.1328_1329insG (p.Asn444LysfsTer2) c.211+2626_211+2627insG (n.211+2626_211+2627insG) c.1322_1323insG (p.Asn442LysfsTer2) c.437_438insG (p.Asn147LysfsTer2) n.2669_2670insG n.1842_1843insG c.48+5886_48+5887insG (n.48+5886_48+5887insG) n.1476_1477insG c.86+2626_86+2627insG n.2118_2119insG | |
16 | g.23635224T>A | CA395132318 | PALB2 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.211+2626A>T (n.211+2626A>T) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.437A>T (p.Lys146Ile) n.2669A>T n.1842A>T c.48+5886A>T (n.48+5886A>T) n.1476A>T c.86+2626A>T n.2118A>T | dbSNP |
16 | g.23635224T>C | CA395132320 | PALB2 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.211+2626A>G (n.211+2626A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.2669A>G n.1842A>G c.48+5886A>G (n.48+5886A>G) n.1476A>G c.86+2626A>G n.2118A>G | |
16 | g.23635224T>G | CA395132321 | PALB2 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.211+2626A>C (n.211+2626A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.2669A>C n.1842A>C c.48+5886A>C (n.48+5886A>C) n.1476A>C c.86+2626A>C n.2118A>C | |
16 | g.23635225T>A | CA395132329 | PALB2 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.211+2625A>T (n.211+2625A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.2668A>T n.1841A>T c.48+5885A>T (n.48+5885A>T) n.1475A>T c.86+2625A>T n.2117A>T | |
16 | g.23635225T>C | CA395132327 | PALB2 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.211+2625A>G (n.211+2625A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.2668A>G n.1841A>G c.48+5885A>G (n.48+5885A>G) n.1475A>G c.86+2625A>G n.2117A>G | ClinVar |
16 | g.23635225T>G | CA395132325 | PALB2 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.211+2625A>C (n.211+2625A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.2668A>C n.1841A>C c.48+5885A>C (n.48+5885A>C) n.1475A>C c.86+2625A>C n.2117A>C | |
16 | g.23635226A>C | CA395132335 | PALB2 | c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.211+2624T>G (n.211+2624T>G) c.1320T>G (p.Phe440Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) n.2667T>G n.1840T>G c.48+5884T>G (n.48+5884T>G) n.1474T>G c.86+2624T>G n.2116T>G | |
16 | g.23635226A>G | CA494461537 | PALB2 | c.1326T>C (p.Phe442=) c.211+2624T>C (n.211+2624T>C) c.1320T>C (p.Phe440=) c.435T>C (p.Phe145=) n.2667T>C n.1840T>C c.48+5884T>C (n.48+5884T>C) n.1474T>C c.86+2624T>C n.2116T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635226A>T | CA395132333 | PALB2 | c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.211+2624T>A (n.211+2624T>A) c.1320T>A (p.Phe440Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) n.2667T>A n.1840T>A c.48+5884T>A (n.48+5884T>A) n.1474T>A c.86+2624T>A n.2116T>A | |
16 | g.23635228dup | CA2499223438 | PALB2 | c.1326dup (p.Lys443Ter) c.211+2624dup (n.211+2624dup) c.1320dup (p.Lys441Ter) c.435dup (p.Lys146Ter) n.2667dup n.1840dup c.48+5884dup (n.48+5884dup) n.1474dup c.86+2624dup n.2116dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635227A>C | CA395132338 | PALB2 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.211+2623T>G (n.211+2623T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) n.2666T>G n.1839T>G c.48+5883T>G (n.48+5883T>G) n.1473T>G c.86+2623T>G n.2115T>G | dbSNP |
16 | g.23635227A>G | CA395132340 | PALB2 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.211+2623T>C (n.211+2623T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) n.2666T>C n.1839T>C c.48+5883T>C (n.48+5883T>C) n.1473T>C c.86+2623T>C n.2115T>C | dbSNP |
16 | g.23635227A>T | CA395132342 | PALB2 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.211+2623T>A (n.211+2623T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.2666T>A n.1839T>A c.48+5883T>A (n.48+5883T>A) n.1473T>A c.86+2623T>A n.2115T>A | dbSNP |
16 | g.23635228A= | CA2213428737 | PALB2 | c.1324T= (p.Phe442=) c.211+2622T= (n.211+2622T=) c.1318T= (p.Phe440=) c.433T= (p.Phe145=) n.2665T= n.1838T= c.48+5882T= (n.48+5882T=) n.1472T= c.86+2622T= n.2114T= | |
16 | g.23635228A>C | CA395132344 | PALB2 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.211+2622T>G (n.211+2622T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.433T>G (p.Phe145Val) n.2665T>G n.1838T>G c.48+5882T>G (n.48+5882T>G) n.1472T>G c.86+2622T>G n.2114T>G | dbSNP |
16 | g.23635228A>G | CA7963719 | PALB2 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.211+2622T>C (n.211+2622T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) n.2665T>C n.1838T>C c.48+5882T>C (n.48+5882T>C) n.1472T>C c.86+2622T>C n.2114T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635228A>T | CA395132350 | PALB2 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.211+2622T>A (n.211+2622T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) n.2665T>A n.1838T>A c.48+5882T>A (n.48+5882T>A) n.1472T>A c.86+2622T>A n.2114T>A | |
16 | g.23635228_23635229delinsAC | CA2213428736 | PALB2 | c.1323_1324delinsGT (p.Gly441=) c.211+2621_211+2622delinsGT (n.211+2621_211+2622delinsGT) c.1317_1318delinsGT (p.Gly439=) c.432_433delinsGT (p.Gly144=) n.2664_2665delinsGT n.1837_1838delinsGT c.48+5881_48+5882delinsGT (n.48+5881_48+5882delinsGT) n.1471_1472delinsGT c.86+2621_86+2622delinsGT n.2113_2114delinsGT | |
16 | g.23635229C>A | CA494461539 | PALB2 | c.1323G>T (p.Gly441=) c.211+2621G>T (n.211+2621G>T) c.1317G>T (p.Gly439=) c.432G>T (p.Gly144=) n.2664G>T n.1837G>T c.48+5881G>T (n.48+5881G>T) n.1471G>T c.86+2621G>T n.2113G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635229C= | CA2213428741 | PALB2 | c.1323G= (p.Gly441=) c.211+2621G= (n.211+2621G=) c.1317G= (p.Gly439=) c.432G= (p.Gly144=) n.2664G= n.1837G= c.48+5881G= (n.48+5881G=) n.1471G= c.86+2621G= n.2113G= | |
16 | g.23635229C>G | CA494461540 | PALB2 | c.1323G>C (p.Gly441=) c.211+2621G>C (n.211+2621G>C) c.1317G>C (p.Gly439=) c.432G>C (p.Gly144=) n.2664G>C n.1837G>C c.48+5881G>C (n.48+5881G>C) n.1471G>C c.86+2621G>C n.2113G>C | dbSNP |
16 | g.23635229C>T | CA269486 | PALB2 | c.1323G>A (p.Gly441=) c.211+2621G>A (n.211+2621G>A) c.1317G>A (p.Gly439=) c.432G>A (p.Gly144=) n.2664G>A n.1837G>A c.48+5881G>A (n.48+5881G>A) n.1471G>A c.86+2621G>A n.2113G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635231dup | CA2573152180 | PALB2 | c.1323dup (p.Phe442ValfsTer2) c.211+2621dup (n.211+2621dup) c.1317dup (p.Phe440ValfsTer2) c.432dup (p.Phe145ValfsTer2) n.2664dup n.1837dup c.48+5881dup (n.48+5881dup) n.1471dup c.86+2621dup n.2113dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635231del | CA294076 | PALB2 | c.1323del (p.Phe442LeufsTer12) c.211+2621del (n.211+2621del) c.1317del (p.Phe440LeufsTer12) c.432del (p.Phe145LeufsTer12) n.2664del n.1837del c.48+5881del (n.48+5881del) n.1471del c.86+2621del n.2113del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635230C>A | CA334035 | PALB2 | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.211+2620G>T (n.211+2620G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.2663G>T n.1836G>T c.48+5880G>T (n.48+5880G>T) n.1470G>T c.86+2620G>T n.2112G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635230C= | CA2213428744 | PALB2 | c.1322G= (p.Gly441=) c.211+2620G= (n.211+2620G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.431G= (p.Gly144=) n.2663G= n.1836G= c.48+5880G= (n.48+5880G=) n.1470G= c.86+2620G= n.2112G= | |
16 | g.23635230C>G | CA395132361 | PALB2 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.211+2620G>C (n.211+2620G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.2663G>C n.1836G>C c.48+5880G>C (n.48+5880G>C) n.1470G>C c.86+2620G>C n.2112G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635230C>T | CA395132362 | PALB2 | c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.211+2620G>A (n.211+2620G>A) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.2663G>A n.1836G>A c.48+5880G>A (n.48+5880G>A) n.1470G>A c.86+2620G>A n.2112G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635231C>A | CA395132370 | PALB2 | c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.211+2619G>T (n.211+2619G>T) c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) n.2662G>T n.1835G>T c.48+5879G>T (n.48+5879G>T) n.1469G>T c.86+2619G>T n.2111G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635231C= | CA2213428748 | PALB2 | c.1321G= (p.Gly441=) c.211+2619G= (n.211+2619G=) c.1315G= (p.Gly439=) c.430G= (p.Gly144=) n.2662G= n.1835G= c.48+5879G= (n.48+5879G=) n.1469G= c.86+2619G= n.2111G= | |
16 | g.23635231C>G | CA395132367 | PALB2 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.211+2619G>C (n.211+2619G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.2662G>C n.1835G>C c.48+5879G>C (n.48+5879G>C) n.1469G>C c.86+2619G>C n.2111G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635231C>T | CA7963720 | PALB2 | c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.211+2619G>A (n.211+2619G>A) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.2662G>A n.1835G>A c.48+5879G>A (n.48+5879G>A) n.1469G>A c.86+2619G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635231_23635232del | CA2806270576 | PALB2 | c.1320_1321del (p.Gly441ValfsTer2) c.211+2618_211+2619del (n.211+2618_211+2619del) c.1314_1315del (p.Gly439ValfsTer2) c.429_430del (p.Gly144ValfsTer2) n.2661_2662del n.1834_1835del c.48+5878_48+5879del (n.48+5878_48+5879del) n.1468_1469del c.86+2618_86+2619del n.2110_2111del | |
16 | g.23635231_23635232delinsCT | CA2213428747 | PALB2 | c.1320_1321delinsAG (p.Lys440=) c.211+2618_211+2619delinsAG (n.211+2618_211+2619delinsAG) c.1314_1315delinsAG (p.Lys438=) c.429_430delinsAG (p.Lys143=) n.2661_2662delinsAG n.1834_1835delinsAG c.48+5878_48+5879delinsAG (n.48+5878_48+5879delinsAG) n.1468_1469delinsAG c.86+2618_86+2619delinsAG n.2110_2111delinsAG | |
16 | g.23635232T>A | CA395132376 | PALB2 | c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.211+2618A>T (n.211+2618A>T) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) n.2661A>T n.1834A>T c.48+5878A>T (n.48+5878A>T) n.1468A>T c.86+2618A>T n.2110A>T | dbSNP |
16 | g.23635232T>C | CA494461545 | PALB2 | c.1320A>G (p.Lys440=) c.211+2618A>G (n.211+2618A>G) c.1314A>G (p.Lys438=) c.429A>G (p.Lys143=) n.2661A>G n.1834A>G c.48+5878A>G (n.48+5878A>G) n.1468A>G c.86+2618A>G n.2110A>G | dbSNP |
16 | g.23635232T>G | CA395132377 | PALB2 | c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.211+2618A>C (n.211+2618A>C) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) n.2661A>C n.1834A>C c.48+5878A>C (n.48+5878A>C) n.1468A>C c.86+2618A>C n.2110A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237dup | CA2573152181 | PALB2 | c.1320dup (p.Gly441ArgfsTer3) c.211+2618dup (n.211+2618dup) c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer3) c.429dup (p.Gly144ArgfsTer3) n.2661dup n.1834dup c.48+5878dup (n.48+5878dup) n.1468dup c.86+2618dup n.2110dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237del | CA151225 | PALB2 | c.1320del (p.Phe442LeufsTer12) c.211+2618del (n.211+2618del) c.1314del (p.Phe440LeufsTer12) c.429del (p.Phe145LeufsTer12) n.2661del n.1834del c.48+5878del (n.48+5878del) n.1468del c.86+2618del n.2110del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635233T>A | CA395132382 | PALB2 | c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.211+2617A>T (n.211+2617A>T) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) n.2660A>T n.1833A>T c.48+5877A>T (n.48+5877A>T) n.1467A>T c.86+2617A>T n.2109A>T | ClinVar |
16 | g.23635233T>C | CA395132388 | PALB2 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.211+2617A>G (n.211+2617A>G) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.2660A>G n.1833A>G c.48+5877A>G (n.48+5877A>G) n.1467A>G c.86+2617A>G n.2109A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635233T>G | CA395132391 | PALB2 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.211+2617A>C (n.211+2617A>C) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.2660A>C n.1833A>C c.48+5877A>C (n.48+5877A>C) n.1467A>C c.86+2617A>C n.2109A>C | |
16 | g.23635234T>A | CA395132396 | PALB2 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.211+2616A>T (n.211+2616A>T) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.2659A>T n.1832A>T c.48+5876A>T (n.48+5876A>T) n.1466A>T c.86+2616A>T n.2108A>T | |
16 | g.23635234T>C | CA395132398 | PALB2 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.211+2616A>G (n.211+2616A>G) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.2659A>G n.1832A>G c.48+5876A>G (n.48+5876A>G) n.1466A>G c.86+2616A>G n.2108A>G | |
16 | g.23635234T>G | CA395132399 | PALB2 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.211+2616A>C (n.211+2616A>C) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.2659A>C n.1832A>C c.48+5876A>C (n.48+5876A>C) n.1466A>C c.86+2616A>C n.2108A>C | ClinVar |
16 | g.23635235T>A | CA395132400 | PALB2 | c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.211+2615A>T (n.211+2615A>T) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.426A>T (p.Lys142Asn) n.2658A>T n.1831A>T c.48+5875A>T (n.48+5875A>T) n.1465A>T c.86+2615A>T n.2107A>T | |
16 | g.23635235T>C | CA189217 | PALB2 | c.1317A>G (p.Lys439=) c.211+2615A>G (n.211+2615A>G) c.1311A>G (p.Lys437=) c.426A>G (p.Lys142=) n.2658A>G n.1831A>G c.48+5875A>G (n.48+5875A>G) n.1465A>G c.86+2615A>G n.2107A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635235T>G | CA395132402 | PALB2 | c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.211+2615A>C (n.211+2615A>C) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.426A>C (p.Lys142Asn) n.2658A>C n.1831A>C c.48+5875A>C (n.48+5875A>C) n.1465A>C c.86+2615A>C n.2107A>C | |
16 | g.23635235T= | CA2213428753 | PALB2 | c.1317A= (p.Lys439=) c.211+2615A= (n.211+2615A=) c.1311A= (p.Lys437=) c.426A= (p.Lys142=) n.2658A= n.1831A= c.48+5875A= (n.48+5875A=) n.1465A= c.86+2615A= n.2107A= | |
16 | g.23635236T>A | CA395132404 | PALB2 | c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.211+2614A>T (n.211+2614A>T) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.425A>T (p.Lys142Ile) n.2657A>T n.1830A>T c.48+5874A>T (n.48+5874A>T) n.1464A>T c.86+2614A>T n.2106A>T | dbSNP |
16 | g.23635236T>C | CA395132405 | PALB2 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.211+2614A>G (n.211+2614A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.2657A>G n.1830A>G c.48+5874A>G (n.48+5874A>G) n.1464A>G c.86+2614A>G n.2106A>G | ClinVar |
16 | g.23635236T>G | CA395132403 | PALB2 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.211+2614A>C (n.211+2614A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.2657A>C n.1830A>C c.48+5874A>C (n.48+5874A>C) n.1464A>C c.86+2614A>C n.2106A>C | |
16 | g.23635237T>A | CA395132406 | PALB2 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.211+2613A>T (n.211+2613A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.2656A>T n.1829A>T c.48+5873A>T (n.48+5873A>T) n.1463A>T c.86+2613A>T n.2105A>T | |
16 | g.23635237T>C | CA395132408 | PALB2 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.211+2613A>G (n.211+2613A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.2656A>G n.1829A>G c.48+5873A>G (n.48+5873A>G) n.1463A>G c.86+2613A>G n.2105A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237T>G | CA395132407 | PALB2 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.211+2613A>C (n.211+2613A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.2656A>C n.1829A>C c.48+5873A>C (n.48+5873A>C) n.1463A>C c.86+2613A>C n.2105A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635237T= | CA2213428754 | PALB2 | c.1315A= (p.Lys439=) c.211+2613A= (n.211+2613A=) c.1309A= (p.Lys437=) c.424A= (p.Lys142=) n.2656A= n.1829A= c.48+5873A= (n.48+5873A=) n.1463A= c.86+2613A= n.2105A= | |
16 | g.23635238C>A | CA395132409 | PALB2 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.211+2612G>T (n.211+2612G>T) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.2655G>T n.1828G>T c.48+5872G>T (n.48+5872G>T) n.1462G>T c.86+2612G>T n.2104G>T | dbSNP |
16 | g.23635238C= | CA2213428756 | PALB2 | c.1314G= (p.Lys438=) c.211+2612G= (n.211+2612G=) c.1308G= (p.Lys436=) c.423G= (p.Lys141=) n.2655G= n.1828G= c.48+5872G= (n.48+5872G=) n.1462G= c.86+2612G= n.2104G= | |
16 | g.23635238C>G | CA395132411 | PALB2 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.211+2612G>C (n.211+2612G>C) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.2655G>C n.1828G>C c.48+5872G>C (n.48+5872G>C) n.1462G>C c.86+2612G>C n.2104G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635238C>T | CA494461553 | PALB2 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.211+2612G>A (n.211+2612G>A) c.1308G>A (p.Lys436=) c.423G>A (p.Lys141=) n.2655G>A n.1828G>A c.48+5872G>A (n.48+5872G>A) n.1462G>A c.86+2612G>A n.2104G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635239T>A | CA395132420 | PALB2 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.211+2611A>T (n.211+2611A>T) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.2654A>T n.1827A>T c.48+5871A>T (n.48+5871A>T) n.1461A>T c.86+2611A>T n.2103A>T | dbSNP |
16 | g.23635239T>C | CA395132422 | PALB2 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.211+2611A>G (n.211+2611A>G) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.2654A>G n.1827A>G c.48+5871A>G (n.48+5871A>G) n.1461A>G c.86+2611A>G n.2103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635239T>G | CA395132424 | PALB2 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.211+2611A>C (n.211+2611A>C) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.2654A>C n.1827A>C c.48+5871A>C (n.48+5871A>C) n.1461A>C c.86+2611A>C n.2103A>C | |
16 | g.23635239T= | CA2213428757 | PALB2 | c.1313A= (p.Lys438=) c.211+2611A= (n.211+2611A=) c.1307A= (p.Lys436=) c.422A= (p.Lys141=) n.2654A= n.1827A= c.48+5871A= (n.48+5871A=) n.1461A= c.86+2611A= n.2103A= | |
16 | g.23635240del | CA2564180182 | PALB2 | c.1313del (p.Lys438ArgfsTer16) c.211+2611del (n.211+2611del) c.1307del (p.Lys436ArgfsTer16) c.422del (p.Lys141ArgfsTer16) n.2654del n.1827del c.48+5871del (n.48+5871del) n.1461del c.86+2611del n.2103del | |
16 | g.23635240T>A | CA395132426 | PALB2 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.211+2610A>T (n.211+2610A>T) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.2653A>T n.1826A>T c.48+5870A>T (n.48+5870A>T) n.1460A>T c.86+2610A>T n.2102A>T | dbSNP |
16 | g.23635240T>C | CA395132428 | PALB2 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.211+2610A>G (n.211+2610A>G) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.2653A>G n.1826A>G c.48+5870A>G (n.48+5870A>G) n.1460A>G c.86+2610A>G n.2102A>G | ClinVar |
16 | g.23635240T>G | CA395132430 | PALB2 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.211+2610A>C (n.211+2610A>C) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.2653A>C n.1826A>C c.48+5870A>C (n.48+5870A>C) n.1460A>C c.86+2610A>C n.2102A>C | |
16 | g.23635240_23635247delinsTGACATCC | CA2213428759 | PALB2 | c.1305_1312delinsGGATGTCA (p.Leu435=) c.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA (n.211+2603_211+2610delinsGGATGTCA) c.1299_1306delinsGGATGTCA (p.Leu433=) c.414_421delinsGGATGTCA (p.Leu138=) n.2646_2653delinsGGATGTCA n.1819_1826delinsGGATGTCA c.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA (n.48+5863_48+5870delinsGGATGTCA) n.1453_1460delinsGGATGTCA c.86+2603_86+2610delinsGGATGTCA n.2095_2102delinsGGATGTCA | |
16 | g.23635244_23635254del | CA2695197488 | PALB2 | c.1302_1312del (p.His434GlnfsTer6) c.211+2600_211+2610del (n.211+2600_211+2610del) c.1296_1306del (p.His432GlnfsTer6) c.411_421del (p.His137GlnfsTer6) n.2643_2653del n.1816_1826del c.48+5860_48+5870del (n.48+5860_48+5870del) n.1450_1460del c.86+2600_86+2610del n.2092_2102del | ClinVar |
16 | g.23635241G>A | CA494461556 | PALB2 | c.1311C>T (p.Val437=) c.211+2609C>T (n.211+2609C>T) c.1305C>T (p.Val435=) c.420C>T (p.Val140=) n.2652C>T n.1825C>T c.48+5869C>T (n.48+5869C>T) n.1459C>T c.86+2609C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635241G>C | CA494461558 | PALB2 | c.1311C>G (p.Val437=) c.211+2609C>G (n.211+2609C>G) c.1305C>G (p.Val435=) c.420C>G (p.Val140=) n.2652C>G n.1825C>G c.48+5869C>G (n.48+5869C>G) n.1459C>G c.86+2609C>G n.2101C>G | dbSNP |
16 | g.23635241G= | CA2213428761 | PALB2 | c.1311C= (p.Val437=) c.211+2609C= (n.211+2609C=) c.1305C= (p.Val435=) c.420C= (p.Val140=) n.2652C= n.1825C= c.48+5869C= (n.48+5869C=) n.1459C= c.86+2609C= n.2101C= | |
16 | g.23635241G>T | CA494461557 | PALB2 | c.1311C>A (p.Val437=) c.211+2609C>A (n.211+2609C>A) c.1305C>A (p.Val435=) c.420C>A (p.Val140=) n.2652C>A n.1825C>A c.48+5869C>A (n.48+5869C>A) n.1459C>A c.86+2609C>A n.2101C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635241_23635247del | CA621661726 | PALB2 | c.1305_1311del (p.Asp436ArgfsTer16) c.211+2603_211+2609del (n.211+2603_211+2609del) c.1299_1305del (p.Asp434ArgfsTer16) c.414_420del (p.Asp139ArgfsTer16) n.2646_2652del n.1819_1825del c.48+5863_48+5869del (n.48+5863_48+5869del) n.1453_1459del c.86+2603_86+2609del n.2095_2101del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635242A>C | CA395132433 | PALB2 | c.1310T>G (p.Val437Gly) c.211+2608T>G (n.211+2608T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.2651T>G n.1824T>G c.48+5868T>G (n.48+5868T>G) n.1458T>G c.86+2608T>G n.2100T>G | dbSNP |
16 | g.23635242A>G | CA395132436 | PALB2 | c.1310T>C (p.Val437Ala) c.211+2608T>C (n.211+2608T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.2651T>C n.1824T>C c.48+5868T>C (n.48+5868T>C) n.1458T>C c.86+2608T>C n.2100T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635242A>T | CA395132439 | PALB2 | c.1310T>A (p.Val437Asp) c.211+2608T>A (n.211+2608T>A) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.2651T>A n.1824T>A c.48+5868T>A (n.48+5868T>A) n.1458T>A c.86+2608T>A n.2100T>A | dbSNP |
16 | g.23635243C>A | CA395132443 | PALB2 | c.1309G>T (p.Val437Phe) c.211+2607G>T (n.211+2607G>T) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.2650G>T n.1823G>T c.48+5867G>T (n.48+5867G>T) n.1457G>T c.86+2607G>T n.2099G>T | |
16 | g.23635243C= | CA2213428763 | PALB2 | c.1309G= (p.Val437=) c.211+2607G= (n.211+2607G=) c.1303G= (p.Val435=) c.418G= (p.Val140=) n.2650G= n.1823G= c.48+5867G= (n.48+5867G=) n.1457G= c.86+2607G= n.2099G= | |
16 | g.23635243C>G | CA395132441 | PALB2 | c.1309G>C (p.Val437Leu) c.211+2607G>C (n.211+2607G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.2650G>C n.1823G>C c.48+5867G>C (n.48+5867G>C) n.1457G>C c.86+2607G>C n.2099G>C | dbSNP |
16 | g.23635243C>T | CA16620148 | PALB2 | c.1309G>A (p.Val437Ile) c.211+2607G>A (n.211+2607G>A) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.2650G>A n.1823G>A c.48+5867G>A (n.48+5867G>A) n.1457G>A c.86+2607G>A n.2099G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>C | CA395132444 | PALB2 | c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.211+2606T>G (n.211+2606T>G) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.2649T>G n.1822T>G c.48+5866T>G (n.48+5866T>G) n.1456T>G c.86+2606T>G n.2098T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>G | CA494461563 | PALB2 | c.1308T>C (p.Asp436=) c.211+2606T>C (n.211+2606T>C) c.1302T>C (p.Asp434=) c.417T>C (p.Asp139=) n.2649T>C n.1822T>C c.48+5866T>C (n.48+5866T>C) n.1456T>C c.86+2606T>C n.2098T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635244A>T | CA395132445 | PALB2 | c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.211+2606T>A (n.211+2606T>A) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.2649T>A n.1822T>A c.48+5866T>A (n.48+5866T>A) n.1456T>A c.86+2606T>A n.2098T>A | dbSNP |
16 | g.23635245T>A | CA395132446 | PALB2 | c.1307A>T (p.Asp436Val) c.211+2605A>T (n.211+2605A>T) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.2648A>T n.1821A>T c.48+5865A>T (n.48+5865A>T) n.1455A>T c.86+2605A>T n.2097A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635245T>C | CA395132449 | PALB2 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.211+2605A>G (n.211+2605A>G) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.2648A>G n.1821A>G c.48+5865A>G (n.48+5865A>G) n.1455A>G c.86+2605A>G n.2097A>G | |
16 | g.23635245T>G | CA7963721 | PALB2 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.211+2605A>C (n.211+2605A>C) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.2648A>C n.1821A>C c.48+5865A>C (n.48+5865A>C) n.1455A>C c.86+2605A>C n.2097A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635245T= | CA2213428765 | PALB2 | c.1307A= (p.Asp436=) c.211+2605A= (n.211+2605A=) c.1301A= (p.Asp434=) c.416A= (p.Asp139=) n.2648A= n.1821A= c.48+5865A= (n.48+5865A=) n.1455A= c.86+2605A= n.2097A= | |
16 | g.23635246C>A | CA395132452 | PALB2 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.211+2604G>T (n.211+2604G>T) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.2647G>T n.1820G>T c.48+5864G>T (n.48+5864G>T) n.1454G>T c.86+2604G>T n.2096G>T | dbSNP |
16 | g.23635246C>G | CA395132454 | PALB2 | c.1306G>C (p.Asp436His) c.211+2604G>C (n.211+2604G>C) c.1300G>C (p.Asp434His) c.415G>C (p.Asp139His) n.2647G>C n.1820G>C c.48+5864G>C (n.48+5864G>C) n.1454G>C c.86+2604G>C n.2096G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635246C>T | CA395132457 | PALB2 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.211+2604G>A (n.211+2604G>A) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.2647G>A n.1820G>A c.48+5864G>A (n.48+5864G>A) n.1454G>A c.86+2604G>A n.2096G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247C>A | CA395132459 | PALB2 | c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.211+2603G>T (n.211+2603G>T) c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.414G>T (p.Leu138Phe) n.2646G>T n.1819G>T c.48+5863G>T (n.48+5863G>T) n.1453G>T c.86+2603G>T n.2095G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247C= | CA2213428767 | PALB2 | c.1305G= (p.Leu435=) c.211+2603G= (n.211+2603G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.414G= (p.Leu138=) n.2646G= n.1819G= c.48+5863G= (n.48+5863G=) n.1453G= c.86+2603G= n.2095G= | |
16 | g.23635247C>G | CA395132462 | PALB2 | c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.211+2603G>C (n.211+2603G>C) c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.414G>C (p.Leu138Phe) n.2646G>C n.1819G>C c.48+5863G>C (n.48+5863G>C) n.1453G>C c.86+2603G>C n.2095G>C | |
16 | g.23635247C>T | CA494461565 | PALB2 | c.1305G>A (p.Leu435=) c.211+2603G>A (n.211+2603G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.414G>A (p.Leu138=) n.2646G>A n.1819G>A c.48+5863G>A (n.48+5863G>A) n.1453G>A c.86+2603G>A n.2095G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635247_23635248insTTTTTTT | CA621661727 | PALB2 | c.1304_1305insAAAAAAA (p.Asp436LysfsTer10) c.211+2602_211+2603insAAAAAAA (n.211+2602_211+2603insAAAAAAA) c.1298_1299insAAAAAAA (p.Asp434LysfsTer10) c.413_414insAAAAAAA (p.Asp139LysfsTer10) n.2645_2646insAAAAAAA n.1818_1819insAAAAAAA c.48+5862_48+5863insAAAAAAA (n.48+5862_48+5863insAAAAAAA) n.1452_1453insAAAAAAA c.86+2602_86+2603insAAAAAAA n.2094_2095insAAAAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635248A= | CA2213428769 | PALB2 | c.1304T= (p.Leu435=) c.211+2602T= (n.211+2602T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.413T= (p.Leu138=) n.2645T= n.1818T= c.48+5862T= (n.48+5862T=) n.1452T= c.86+2602T= n.2094T= | |
16 | g.23635248A>C | CA395132466 | PALB2 | c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.211+2602T>G (n.211+2602T>G) c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.413T>G (p.Leu138Trp) n.2645T>G n.1818T>G c.48+5862T>G (n.48+5862T>G) n.1452T>G c.86+2602T>G n.2094T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635248A>G | CA395132467 | PALB2 | c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.211+2602T>C (n.211+2602T>C) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.2645T>C n.1818T>C c.48+5862T>C (n.48+5862T>C) n.1452T>C c.86+2602T>C n.2094T>C | |
16 | g.23635248A>T | CA395132464 | PALB2 | c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.211+2602T>A (n.211+2602T>A) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.2645T>A n.1818T>A c.48+5862T>A (n.48+5862T>A) n.1452T>A c.86+2602T>A n.2094T>A | |
16 | g.23635249A>C | CA395132470 | PALB2 | c.1303T>G (p.Leu435Val) c.211+2601T>G (n.211+2601T>G) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.412T>G (p.Leu138Val) n.2644T>G n.1817T>G c.48+5861T>G (n.48+5861T>G) n.1451T>G c.86+2601T>G n.2093T>G | dbSNP |
16 | g.23635249A>G | CA494461566 | PALB2 | c.1303T>C (p.Leu435=) c.211+2601T>C (n.211+2601T>C) c.1297T>C (p.Leu433=) c.412T>C (p.Leu138=) n.2644T>C n.1817T>C c.48+5861T>C (n.48+5861T>C) n.1451T>C c.86+2601T>C n.2093T>C | dbSNP |
16 | g.23635249A>T | CA395132471 | PALB2 | c.1303T>A (p.Leu435Met) c.211+2601T>A (n.211+2601T>A) c.1297T>A (p.Leu433Met) c.412T>A (p.Leu138Met) n.2644T>A n.1817T>A c.48+5861T>A (n.48+5861T>A) n.1451T>A c.86+2601T>A n.2093T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635250A= | CA2213428771 | PALB2 | c.1302T= (p.His434=) c.211+2600T= (n.211+2600T=) c.1296T= (p.His432=) c.411T= (p.His137=) n.2643T= n.1816T= c.48+5860T= (n.48+5860T=) n.1450T= c.86+2600T= n.2092T= | |
16 | g.23635250A>C | CA395132472 | PALB2 | c.1302T>G (p.His434Gln) c.211+2600T>G (n.211+2600T>G) c.1296T>G (p.His432Gln) c.411T>G (p.His137Gln) n.2643T>G n.1816T>G c.48+5860T>G (n.48+5860T>G) n.1450T>G c.86+2600T>G n.2092T>G | |
16 | g.23635250A>G | CA494461567 | PALB2 | c.1302T>C (p.His434=) c.211+2600T>C (n.211+2600T>C) c.1296T>C (p.His432=) c.411T>C (p.His137=) n.2643T>C n.1816T>C c.48+5860T>C (n.48+5860T>C) n.1450T>C c.86+2600T>C n.2092T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635250A>T | CA395132475 | PALB2 | c.1302T>A (p.His434Gln) c.211+2600T>A (n.211+2600T>A) c.1296T>A (p.His432Gln) c.411T>A (p.His137Gln) n.2643T>A n.1816T>A c.48+5860T>A (n.48+5860T>A) n.1450T>A c.86+2600T>A n.2092T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635251T>A | CA395132481 | PALB2 | c.1301A>T (p.His434Leu) c.211+2599A>T (n.211+2599A>T) c.1295A>T (p.His432Leu) c.410A>T (p.His137Leu) n.2642A>T n.1815A>T c.48+5859A>T (n.48+5859A>T) n.1449A>T c.86+2599A>T n.2091A>T | dbSNP |
16 | g.23635251T>C | CA395132484 | PALB2 | c.1301A>G (p.His434Arg) c.211+2599A>G (n.211+2599A>G) c.1295A>G (p.His432Arg) c.410A>G (p.His137Arg) n.2642A>G n.1815A>G c.48+5859A>G (n.48+5859A>G) n.1449A>G c.86+2599A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635251T>G | CA395132487 | PALB2 | c.1301A>C (p.His434Pro) c.211+2599A>C (n.211+2599A>C) c.1295A>C (p.His432Pro) c.410A>C (p.His137Pro) n.2642A>C n.1815A>C c.48+5859A>C (n.48+5859A>C) n.1449A>C c.86+2599A>C n.2091A>C | |
16 | g.23635251T= | CA2213428773 | PALB2 | c.1301A= (p.His434=) c.211+2599A= (n.211+2599A=) c.1295A= (p.His432=) c.410A= (p.His137=) n.2642A= n.1815A= c.48+5859A= (n.48+5859A=) n.1449A= c.86+2599A= n.2091A= | |
16 | g.23635252G>A | CA10584520 | PALB2 | c.1300C>T (p.His434Tyr) c.211+2598C>T (n.211+2598C>T) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) n.2641C>T n.1814C>T c.48+5858C>T (n.48+5858C>T) n.1448C>T c.86+2598C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635252G>C | CA395132490 | PALB2 | c.1300C>G (p.His434Asp) c.211+2598C>G (n.211+2598C>G) c.1294C>G (p.His432Asp) c.409C>G (p.His137Asp) n.2641C>G n.1814C>G c.48+5858C>G (n.48+5858C>G) n.1448C>G c.86+2598C>G n.2090C>G | dbSNP |
16 | g.23635252G= | CA2213428775 | PALB2 | c.1300C= (p.His434=) c.211+2598C= (n.211+2598C=) c.1294C= (p.His432=) c.409C= (p.His137=) n.2641C= n.1814C= c.48+5858C= (n.48+5858C=) n.1448C= c.86+2598C= n.2090C= | |
16 | g.23635252G>T | CA395132492 | PALB2 | c.1300C>A (p.His434Asn) c.211+2598C>A (n.211+2598C>A) c.1294C>A (p.His432Asn) c.409C>A (p.His137Asn) n.2641C>A n.1814C>A c.48+5858C>A (n.48+5858C>A) n.1448C>A c.86+2598C>A n.2090C>A | dbSNP |
16 | g.23635253A= | CA2213428777 | PALB2 | c.1299T= (p.Ser433=) c.211+2597T= (n.211+2597T=) c.1293T= (p.Ser431=) c.408T= (p.Ser136=) n.2640T= n.1813T= c.48+5857T= (n.48+5857T=) n.1447T= c.86+2597T= n.2089T= | |
16 | g.23635253A>C | CA395132495 | PALB2 | c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.211+2597T>G (n.211+2597T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.2640T>G n.1813T>G c.48+5857T>G (n.48+5857T>G) n.1447T>G c.86+2597T>G n.2089T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635253A>G | CA494461570 | PALB2 | c.1299T>C (p.Ser433=) c.211+2597T>C (n.211+2597T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) c.408T>C (p.Ser136=) n.2640T>C n.1813T>C c.48+5857T>C (n.48+5857T>C) n.1447T>C c.86+2597T>C n.2089T>C | |
16 | g.23635253A>T | CA395132497 | PALB2 | c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.211+2597T>A (n.211+2597T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.2640T>A n.1813T>A c.48+5857T>A (n.48+5857T>A) n.1447T>A c.86+2597T>A n.2089T>A | dbSNP |
16 | g.23635253_23635255delinsACT | CA2213428778 | PALB2 | c.1297_1299delinsAGT (p.Ser433=) c.211+2595_211+2597delinsAGT (n.211+2595_211+2597delinsAGT) c.1291_1293delinsAGT (p.Ser431=) c.406_408delinsAGT (p.Ser136=) n.2638_2640delinsAGT n.1811_1813delinsAGT c.48+5855_48+5857delinsAGT (n.48+5855_48+5857delinsAGT) n.1445_1447delinsAGT c.86+2595_86+2597delinsAGT n.2087_2089delinsAGT | |
16 | g.23635254C>A | CA395132503 | PALB2 | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.211+2596G>T (n.211+2596G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.2639G>T n.1812G>T c.48+5856G>T (n.48+5856G>T) n.1446G>T c.86+2596G>T n.2088G>T | dbSNP |
16 | g.23635254C= | CA2213428781 | PALB2 | c.1298G= (p.Ser433=) c.211+2596G= (n.211+2596G=) c.1292G= (p.Ser431=) c.407G= (p.Ser136=) n.2639G= n.1812G= c.48+5856G= (n.48+5856G=) n.1446G= c.86+2596G= n.2088G= | |
16 | g.23635254C>G | CA395132502 | PALB2 | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.211+2596G>C (n.211+2596G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.2639G>C n.1812G>C c.48+5856G>C (n.48+5856G>C) n.1446G>C c.86+2596G>C n.2088G>C | dbSNP |
16 | g.23635254C>T | CA395132501 | PALB2 | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.211+2596G>A (n.211+2596G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.2639G>A n.1812G>A c.48+5856G>A (n.48+5856G>A) n.1446G>A c.86+2596G>A n.2088G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635256_23635257del | CA195215 | PALB2 | c.1297_1298del (p.His434PhefsTer9) c.211+2595_211+2596del (n.211+2595_211+2596del) c.1291_1292del (p.His432PhefsTer9) c.406_407del (p.His137PhefsTer9) n.2638_2639del n.1811_1812del c.48+5855_48+5856del (n.48+5855_48+5856del) n.1445_1446del c.86+2595_86+2596del n.2087_2088del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635255T>A | CA395132504 | PALB2 | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.211+2595A>T (n.211+2595A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.2638A>T n.1811A>T c.48+5855A>T (n.48+5855A>T) n.1445A>T c.86+2595A>T n.2087A>T | dbSNP |
16 | g.23635255T>C | CA395132506 | PALB2 | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.211+2595A>G (n.211+2595A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.2638A>G n.1811A>G c.48+5855A>G (n.48+5855A>G) n.1445A>G c.86+2595A>G n.2087A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635255T>G | CA395132508 | PALB2 | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.211+2595A>C (n.211+2595A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.2638A>C n.1811A>C c.48+5855A>C (n.48+5855A>C) n.1445A>C c.86+2595A>C n.2087A>C | |
16 | g.23635256C>A | CA395132511 | PALB2 | c.1296G>T (p.Gln432His) c.211+2594G>T (n.211+2594G>T) c.1290G>T (p.Gln430His) c.405G>T (p.Gln135His) n.2637G>T n.1810G>T c.48+5854G>T (n.48+5854G>T) n.1444G>T c.86+2594G>T n.2086G>T | dbSNP |
16 | g.23635256C>G | CA395132514 | PALB2 | c.1296G>C (p.Gln432His) c.211+2594G>C (n.211+2594G>C) c.1290G>C (p.Gln430His) c.405G>C (p.Gln135His) n.2637G>C n.1810G>C c.48+5854G>C (n.48+5854G>C) n.1444G>C c.86+2594G>C n.2086G>C | dbSNP |
16 | g.23635256C>T | CA494461572 | PALB2 | c.1296G>A (p.Gln432=) c.211+2594G>A (n.211+2594G>A) c.1290G>A (p.Gln430=) c.405G>A (p.Gln135=) n.2637G>A n.1810G>A c.48+5854G>A (n.48+5854G>A) n.1444G>A c.86+2594G>A n.2086G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635257T>A | CA395132524 | PALB2 | c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.211+2593A>T (n.211+2593A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.2636A>T n.1809A>T c.48+5853A>T (n.48+5853A>T) n.1443A>T c.86+2593A>T n.2085A>T | dbSNP |
16 | g.23635257T>C | CA395132526 | PALB2 | c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.211+2593A>G (n.211+2593A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.2636A>G n.1809A>G c.48+5853A>G (n.48+5853A>G) n.1443A>G c.86+2593A>G n.2085A>G | dbSNP |
16 | g.23635257T>G | CA395132528 | PALB2 | c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.211+2593A>C (n.211+2593A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.2636A>C n.1809A>C c.48+5853A>C (n.48+5853A>C) n.1443A>C c.86+2593A>C n.2085A>C | |
16 | g.23635257T= | CA2213428783 | PALB2 | c.1295A= (p.Gln432=) c.211+2593A= (n.211+2593A=) c.1289A= (p.Gln430=) c.404A= (p.Gln135=) n.2636A= n.1809A= c.48+5853A= (n.48+5853A=) n.1443A= c.86+2593A= n.2085A= | |
16 | g.23635257dup | CA2580091295 | PALB2 | c.1295dup (p.Ser433GlufsTer11) c.211+2593dup (n.211+2593dup) c.1289dup (p.Ser431GlufsTer11) c.404dup (p.Ser136GlufsTer11) n.2636dup n.1809dup c.48+5853dup (n.48+5853dup) n.1443dup c.86+2593dup n.2085dup | ClinVar |
16 | g.23635260_23635263del | CA2697555746 | PALB2 | c.1292_1295del (p.Ile431ArgfsTer22) c.211+2590_211+2593del (n.211+2590_211+2593del) c.1286_1289del (p.Ile429ArgfsTer22) c.401_404del (p.Ile134ArgfsTer22) n.2633_2636del n.1806_1809del c.48+5850_48+5853del (n.48+5850_48+5853del) n.1440_1443del c.86+2590_86+2593del n.2082_2085del | ClinVar |
16 | g.23635258G>A | CA395132531 | PALB2 | c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.211+2592C>T (n.211+2592C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.2635C>T n.1808C>T c.48+5852C>T (n.48+5852C>T) n.1442C>T c.86+2592C>T n.2084C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635258G>C | CA395132533 | PALB2 | c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.211+2592C>G (n.211+2592C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.2635C>G n.1808C>G c.48+5852C>G (n.48+5852C>G) n.1442C>G c.86+2592C>G n.2084C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635258G= | CA2213428785 | PALB2 | c.1294C= (p.Gln432=) c.211+2592C= (n.211+2592C=) c.1288C= (p.Gln430=) c.403C= (p.Gln135=) n.2635C= n.1808C= c.48+5852C= (n.48+5852C=) n.1442C= c.86+2592C= n.2084C= | |
16 | g.23635258G>T | CA395132535 | PALB2 | c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.211+2592C>A (n.211+2592C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.2635C>A n.1808C>A c.48+5852C>A (n.48+5852C>A) n.1442C>A c.86+2592C>A n.2084C>A | dbSNP |
16 | g.23635258_23635261delinsTCA | CA2582342517 | PALB2 | c.1291_1294delinsTGA (p.Ile431Ter) c.211+2589_211+2592delinsTGA (n.211+2589_211+2592delinsTGA) c.1285_1288delinsTGA (p.Ile429Ter) c.400_403delinsTGA (p.Ile134Ter) n.2632_2635delinsTGA n.1805_1808delinsTGA c.48+5849_48+5852delinsTGA (n.48+5849_48+5852delinsTGA) n.1439_1442delinsTGA c.86+2589_86+2592delinsTGA n.2081_2084delinsTGA | ClinVar |
16 | g.23635259A= | CA2213428786 | PALB2 | c.1293T= (p.Ile431=) c.211+2591T= (n.211+2591T=) c.1287T= (p.Ile429=) c.402T= (p.Ile134=) n.2634T= n.1807T= c.48+5851T= (n.48+5851T=) n.1441T= c.86+2591T= n.2083T= | |
16 | g.23635259A>C | CA395132541 | PALB2 | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.211+2591T>G (n.211+2591T>G) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.402T>G (p.Ile134Met) n.2634T>G n.1807T>G c.48+5851T>G (n.48+5851T>G) n.1441T>G c.86+2591T>G n.2083T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635259A>G | CA494461574 | PALB2 | c.1293T>C (p.Ile431=) c.211+2591T>C (n.211+2591T>C) c.1287T>C (p.Ile429=) c.402T>C (p.Ile134=) n.2634T>C n.1807T>C c.48+5851T>C (n.48+5851T>C) n.1441T>C c.86+2591T>C n.2083T>C | |
16 | g.23635259A>T | CA494461575 | PALB2 | c.1293T>A (p.Ile431=) c.211+2591T>A (n.211+2591T>A) c.1287T>A (p.Ile429=) c.402T>A (p.Ile134=) n.2634T>A n.1807T>A c.48+5851T>A (n.48+5851T>A) n.1441T>A c.86+2591T>A n.2083T>A | dbSNP |
16 | g.23635260A= | CA2213428788 | PALB2 | c.1292T= (p.Ile431=) c.211+2590T= (n.211+2590T=) c.1286T= (p.Ile429=) c.401T= (p.Ile134=) n.2633T= n.1806T= c.48+5850T= (n.48+5850T=) n.1440T= c.86+2590T= n.2082T= | |
16 | g.23635260A>C | CA395132546 | PALB2 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.211+2590T>G (n.211+2590T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.2633T>G n.1806T>G c.48+5850T>G (n.48+5850T>G) n.1440T>G c.86+2590T>G n.2082T>G | |
16 | g.23635260A>G | CA395132545 | PALB2 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.211+2590T>C (n.211+2590T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.2633T>C n.1806T>C c.48+5850T>C (n.48+5850T>C) n.1440T>C c.86+2590T>C n.2082T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635260A>T | CA395132544 | PALB2 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.211+2590T>A (n.211+2590T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.2633T>A n.1806T>A c.48+5850T>A (n.48+5850T>A) n.1440T>A c.86+2590T>A n.2082T>A | dbSNP |
16 | g.23635260_23635261delinsAT | CA2213428789 | PALB2 | c.1291_1292delinsAT (p.Ile431=) c.211+2589_211+2590delinsAT (n.211+2589_211+2590delinsAT) c.1285_1286delinsAT (p.Ile429=) c.400_401delinsAT (p.Ile134=) n.2632_2633delinsAT n.1805_1806delinsAT c.48+5849_48+5850delinsAT (n.48+5849_48+5850delinsAT) n.1439_1440delinsAT c.86+2589_86+2590delinsAT n.2081_2082delinsAT | |
16 | g.23635261T>A | CA395132547 | PALB2 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.211+2589A>T (n.211+2589A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.2632A>T n.1805A>T c.48+5849A>T (n.48+5849A>T) n.1439A>T c.86+2589A>T n.2081A>T | |
16 | g.23635261T>C | CA395132551 | PALB2 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.211+2589A>G (n.211+2589A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.2632A>G n.1805A>G c.48+5849A>G (n.48+5849A>G) n.1439A>G c.86+2589A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635261T>G | CA395132549 | PALB2 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.211+2589A>C (n.211+2589A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.2632A>C n.1805A>C c.48+5849A>C (n.48+5849A>C) n.1439A>C c.86+2589A>C n.2081A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635261T= | CA2213428792 | PALB2 | c.1291A= (p.Ile431=) c.211+2589A= (n.211+2589A=) c.1285A= (p.Ile429=) c.400A= (p.Ile134=) n.2632A= n.1805A= c.48+5849A= (n.48+5849A=) n.1439A= c.86+2589A= n.2081A= | |
16 | g.23635261delinsGA | CA916081808 | PALB2 | c.1291delinsTC (p.Ile431SerfsTer13) c.211+2589delinsTC (n.211+2589delinsTC) c.1285delinsTC (p.Ile429SerfsTer13) c.400delinsTC (p.Ile134SerfsTer13) n.2632delinsTC n.1805delinsTC c.48+5849delinsTC (n.48+5849delinsTC) n.1439delinsTC c.86+2589delinsTC n.2081delinsTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635261dup | CA2825002427 | PALB2 | c.1291dup (p.Ile431AsnfsTer13) c.211+2589dup (n.211+2589dup) c.1285dup (p.Ile429AsnfsTer13) c.400dup (p.Ile134AsnfsTer13) n.2632dup n.1805dup c.48+5849dup (n.48+5849dup) n.1439dup c.86+2589dup n.2081dup | ClinVar |
16 | g.23635262G>A | CA494461584 | PALB2 | c.1290C>T (p.Val430=) c.211+2588C>T (n.211+2588C>T) c.1284C>T (p.Val428=) c.399C>T (p.Val133=) n.2631C>T n.1804C>T c.48+5848C>T (n.48+5848C>T) n.1438C>T c.86+2588C>T n.2080C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635262G>C | CA494461581 | PALB2 | c.1290C>G (p.Val430=) c.211+2588C>G (n.211+2588C>G) c.1284C>G (p.Val428=) c.399C>G (p.Val133=) n.2631C>G n.1804C>G c.48+5848C>G (n.48+5848C>G) n.1438C>G c.86+2588C>G n.2080C>G | dbSNP |
16 | g.23635262G>T | CA494461583 | PALB2 | c.1290C>A (p.Val430=) c.211+2588C>A (n.211+2588C>A) c.1284C>A (p.Val428=) c.399C>A (p.Val133=) n.2631C>A n.1804C>A c.48+5848C>A (n.48+5848C>A) n.1438C>A c.86+2588C>A n.2080C>A | COSMIC |
16 | g.23635263A= | CA2213428793 | PALB2 | c.1289T= (p.Val430=) c.211+2587T= (n.211+2587T=) c.1283T= (p.Val428=) c.398T= (p.Val133=) n.2630T= n.1803T= c.48+5847T= (n.48+5847T=) n.1437T= c.86+2587T= n.2079T= | |
16 | g.23635263A>C | CA395132557 | PALB2 | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.211+2587T>G (n.211+2587T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.2630T>G n.1803T>G c.48+5847T>G (n.48+5847T>G) n.1437T>G c.86+2587T>G n.2079T>G | |
16 | g.23635263A>G | CA395132563 | PALB2 | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.211+2587T>C (n.211+2587T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.2630T>C n.1803T>C c.48+5847T>C (n.48+5847T>C) n.1437T>C c.86+2587T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635263A>T | CA395132559 | PALB2 | c.1289T>A (p.Val430Asp) c.211+2587T>A (n.211+2587T>A) c.1283T>A (p.Val428Asp) c.398T>A (p.Val133Asp) n.2630T>A n.1803T>A c.48+5847T>A (n.48+5847T>A) n.1437T>A c.86+2587T>A n.2079T>A | |
16 | g.23635264C>A | CA395132567 | PALB2 | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.211+2586G>T (n.211+2586G>T) c.1282G>T (p.Val428Phe) c.397G>T (p.Val133Phe) n.2629G>T n.1802G>T c.48+5846G>T (n.48+5846G>T) n.1436G>T c.86+2586G>T n.2078G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635264C= | CA2213428795 | PALB2 | c.1288G= (p.Val430=) c.211+2586G= (n.211+2586G=) c.1282G= (p.Val428=) c.397G= (p.Val133=) n.2629G= n.1802G= c.48+5846G= (n.48+5846G=) n.1436G= c.86+2586G= n.2078G= | |
16 | g.23635264C>G | CA395132584 | PALB2 | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.211+2586G>C (n.211+2586G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.2629G>C n.1802G>C c.48+5846G>C (n.48+5846G>C) n.1436G>C c.86+2586G>C n.2078G>C | dbSNP |
16 | g.23635264C>T | CA395132569 | PALB2 | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.211+2586G>A (n.211+2586G>A) c.1282G>A (p.Val428Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) n.2629G>A n.1802G>A c.48+5846G>A (n.48+5846G>A) n.1436G>A c.86+2586G>A n.2078G>A | dbSNP |
16 | g.23635265A= | CA2213428796 | PALB2 | c.1287T= (p.Ala429=) c.211+2585T= (n.211+2585T=) c.1281T= (p.Ala427=) c.396T= (p.Ala132=) n.2628T= n.1801T= c.48+5845T= (n.48+5845T=) n.1435T= c.86+2585T= n.2077T= | |
16 | g.23635265A>C | CA494461587 | PALB2 | c.1287T>G (p.Ala429=) c.211+2585T>G (n.211+2585T>G) c.1281T>G (p.Ala427=) c.396T>G (p.Ala132=) n.2628T>G n.1801T>G c.48+5845T>G (n.48+5845T>G) n.1435T>G c.86+2585T>G n.2077T>G | |
16 | g.23635265A>G | CA292659 | PALB2 | c.1287T>C (p.Ala429=) c.211+2585T>C (n.211+2585T>C) c.1281T>C (p.Ala427=) c.396T>C (p.Ala132=) n.2628T>C n.1801T>C c.48+5845T>C (n.48+5845T>C) n.1435T>C c.86+2585T>C n.2077T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635265A>T | CA494461586 | PALB2 | c.1287T>A (p.Ala429=) c.211+2585T>A (n.211+2585T>A) c.1281T>A (p.Ala427=) c.396T>A (p.Ala132=) n.2628T>A n.1801T>A c.48+5845T>A (n.48+5845T>A) n.1435T>A c.86+2585T>A n.2077T>A | dbSNP |
16 | g.23635266G>A | CA395132586 | PALB2 | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.211+2584C>T (n.211+2584C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.395C>T (p.Ala132Val) n.2627C>T n.1800C>T c.48+5844C>T (n.48+5844C>T) n.1434C>T c.86+2584C>T n.2076C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635266G>C | CA395132587 | PALB2 | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.211+2584C>G (n.211+2584C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.2627C>G n.1800C>G c.48+5844C>G (n.48+5844C>G) n.1434C>G c.86+2584C>G n.2076C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635266G>T | CA395132588 | PALB2 | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.211+2584C>A (n.211+2584C>A) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.2627C>A n.1800C>A c.48+5844C>A (n.48+5844C>A) n.1434C>A c.86+2584C>A n.2076C>A | dbSNP |
16 | g.23635267C>A | CA395132590 | PALB2 | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.211+2583G>T (n.211+2583G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.2626G>T n.1799G>T c.48+5843G>T (n.48+5843G>T) n.1433G>T c.86+2583G>T n.2075G>T | dbSNP |
16 | g.23635267C>G | CA395132593 | PALB2 | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.211+2583G>C (n.211+2583G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.2626G>C n.1799G>C c.48+5843G>C (n.48+5843G>C) n.1433G>C c.86+2583G>C n.2075G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635267C>T | CA395132596 | PALB2 | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.211+2583G>A (n.211+2583G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.2626G>A n.1799G>A c.48+5843G>A (n.48+5843G>A) n.1433G>A c.86+2583G>A n.2075G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635268C>A | CA395132598 | PALB2 | c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.211+2582G>T (n.211+2582G>T) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.2625G>T n.1798G>T c.48+5842G>T (n.48+5842G>T) n.1432G>T c.86+2582G>T n.2074G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635268C= | CA2213428798 | PALB2 | c.1284G= (p.Glu428=) c.211+2582G= (n.211+2582G=) c.1278G= (p.Glu426=) c.393G= (p.Glu131=) n.2625G= n.1798G= c.48+5842G= (n.48+5842G=) n.1432G= c.86+2582G= n.2074G= | |
16 | g.23635268C>G | CA395132602 | PALB2 | c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.211+2582G>C (n.211+2582G>C) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.2625G>C n.1798G>C c.48+5842G>C (n.48+5842G>C) n.1432G>C c.86+2582G>C n.2074G>C | dbSNP |
16 | g.23635268C>T | CA494461591 | PALB2 | c.1284G>A (p.Glu428=) c.211+2582G>A (n.211+2582G>A) c.1278G>A (p.Glu426=) c.393G>A (p.Glu131=) n.2625G>A n.1798G>A c.48+5842G>A (n.48+5842G>A) n.1432G>A c.86+2582G>A n.2074G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635269T>A | CA395132619 | PALB2 | c.1283A>T (p.Glu428Val) c.211+2581A>T (n.211+2581A>T) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.2624A>T n.1797A>T c.48+5841A>T (n.48+5841A>T) n.1431A>T c.86+2581A>T n.2073A>T | |
16 | g.23635269T>C | CA395132617 | PALB2 | c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.211+2581A>G (n.211+2581A>G) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.2624A>G n.1797A>G c.48+5841A>G (n.48+5841A>G) n.1431A>G c.86+2581A>G n.2073A>G | |
16 | g.23635269T>G | CA395132614 | PALB2 | c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.211+2581A>C (n.211+2581A>C) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.2624A>C n.1797A>C c.48+5841A>C (n.48+5841A>C) n.1431A>C c.86+2581A>C n.2073A>C | |
16 | g.23635269T= | CA2213428801 | PALB2 | c.1283A= (p.Glu428=) c.211+2581A= (n.211+2581A=) c.1277A= (p.Glu426=) c.392A= (p.Glu131=) n.2624A= n.1797A= c.48+5841A= (n.48+5841A=) n.1431A= c.86+2581A= n.2073A= | |
16 | g.23635270C>A | CA395132622 | PALB2 | c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.211+2580G>T (n.211+2580G>T) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.2623G>T n.1796G>T c.48+5840G>T (n.48+5840G>T) n.1430G>T c.86+2580G>T n.2072G>T | dbSNP |
16 | g.23635270C>G | CA395132623 | PALB2 | c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.211+2580G>C (n.211+2580G>C) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.2623G>C n.1796G>C c.48+5840G>C (n.48+5840G>C) n.1430G>C c.86+2580G>C n.2072G>C | dbSNP |
16 | g.23635270C>T | CA395132624 | PALB2 | c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.211+2580G>A (n.211+2580G>A) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.2623G>A n.1796G>A c.48+5840G>A (n.48+5840G>A) n.1430G>A c.86+2580G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635271dup | CA658683912 | PALB2 | c.1282dup (p.Glu428GlyfsTer16) c.211+2580dup (n.211+2580dup) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer16) c.391dup (p.Glu131GlyfsTer16) n.2623dup n.1796dup c.48+5840dup (n.48+5840dup) n.1430dup c.86+2580dup n.2072dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635271C>A | CA494461594 | PALB2 | c.1281G>T (p.Val427=) c.211+2579G>T (n.211+2579G>T) c.1275G>T (p.Val425=) c.390G>T (p.Val130=) n.2622G>T n.1795G>T c.48+5839G>T (n.48+5839G>T) n.1429G>T c.86+2579G>T n.2071G>T | dbSNP |
16 | g.23635271C= | CA2213428803 | PALB2 | c.1281G= (p.Val427=) c.211+2579G= (n.211+2579G=) c.1275G= (p.Val425=) c.390G= (p.Val130=) n.2622G= n.1795G= c.48+5839G= (n.48+5839G=) n.1429G= c.86+2579G= n.2071G= | |
16 | g.23635271C>G | CA494461595 | PALB2 | c.1281G>C (p.Val427=) c.211+2579G>C (n.211+2579G>C) c.1275G>C (p.Val425=) c.390G>C (p.Val130=) n.2622G>C n.1795G>C c.48+5839G>C (n.48+5839G>C) n.1429G>C c.86+2579G>C n.2071G>C | dbSNP |
16 | g.23635271C>T | CA494461597 | PALB2 | c.1281G>A (p.Val427=) c.211+2579G>A (n.211+2579G>A) c.1275G>A (p.Val425=) c.390G>A (p.Val130=) n.2622G>A n.1795G>A c.48+5839G>A (n.48+5839G>A) n.1429G>A c.86+2579G>A n.2071G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635272A>C | CA395132628 | PALB2 | c.1280T>G (p.Val427Gly) c.211+2578T>G (n.211+2578T>G) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) n.2621T>G n.1794T>G c.48+5838T>G (n.48+5838T>G) n.1428T>G c.86+2578T>G n.2070T>G | dbSNP |
16 | g.23635272A>G | CA395132630 | PALB2 | c.1280T>C (p.Val427Ala) c.211+2578T>C (n.211+2578T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) n.2621T>C n.1794T>C c.48+5838T>C (n.48+5838T>C) n.1428T>C c.86+2578T>C n.2070T>C | dbSNP |
16 | g.23635272A>T | CA395132631 | PALB2 | c.1280T>A (p.Val427Glu) c.211+2578T>A (n.211+2578T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) n.2621T>A n.1794T>A c.48+5838T>A (n.48+5838T>A) n.1428T>A c.86+2578T>A n.2070T>A | dbSNP |
16 | g.23635273C>A | CA395132634 | PALB2 | c.1279G>T (p.Val427Leu) c.211+2577G>T (n.211+2577G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) n.2620G>T n.1793G>T c.48+5837G>T (n.48+5837G>T) n.1427G>T c.86+2577G>T n.2069G>T | dbSNP |
16 | g.23635273C= | CA2213428805 | PALB2 | c.1279G= (p.Val427=) c.211+2577G= (n.211+2577G=) c.1273G= (p.Val425=) c.388G= (p.Val130=) n.2620G= n.1793G= c.48+5837G= (n.48+5837G=) n.1427G= c.86+2577G= n.2069G= | |
16 | g.23635273C>G | CA395132638 | PALB2 | c.1279G>C (p.Val427Leu) c.211+2577G>C (n.211+2577G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) n.2620G>C n.1793G>C c.48+5837G>C (n.48+5837G>C) n.1427G>C c.86+2577G>C n.2069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635273C>T | CA197697 | PALB2 | c.1279G>A (p.Val427Met) c.211+2577G>A (n.211+2577G>A) c.1273G>A (p.Val425Met) c.388G>A (p.Val130Met) n.2620G>A n.1793G>A c.48+5837G>A (n.48+5837G>A) n.1427G>A c.86+2577G>A n.2069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635274G>A | CA188802 | PALB2 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.211+2576C>T (n.211+2576C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.387C>T (p.Ala129=) n.2619C>T n.1792C>T c.48+5836C>T (n.48+5836C>T) n.1426C>T c.86+2576C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635274G>C | CA194914 | PALB2 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.211+2576C>G (n.211+2576C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.387C>G (p.Ala129=) n.2619C>G n.1792C>G c.48+5836C>G (n.48+5836C>G) n.1426C>G c.86+2576C>G n.2068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635274G= | CA2213428807 | PALB2 | c.1278C= (p.Ala426=) c.211+2576C= (n.211+2576C=) c.1272C= (p.Ala424=) c.387C= (p.Ala129=) n.2619C= n.1792C= c.48+5836C= (n.48+5836C=) n.1426C= c.86+2576C= n.2068C= | |
16 | g.23635274G>T | CA494461603 | PALB2 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.211+2576C>A (n.211+2576C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.387C>A (p.Ala129=) n.2619C>A n.1792C>A c.48+5836C>A (n.48+5836C>A) n.1426C>A c.86+2576C>A n.2068C>A | dbSNP |
16 | g.23635275G>A | CA395132659 | PALB2 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.211+2575C>T (n.211+2575C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.2618C>T n.1791C>T c.48+5835C>T (n.48+5835C>T) n.1425C>T c.86+2575C>T n.2067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635275G>C | CA395132664 | PALB2 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.211+2575C>G (n.211+2575C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.2618C>G n.1791C>G c.48+5835C>G (n.48+5835C>G) n.1425C>G c.86+2575C>G n.2067C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635275G>T | CA395132655 | PALB2 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.211+2575C>A (n.211+2575C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.2618C>A n.1791C>A c.48+5835C>A (n.48+5835C>A) n.1425C>A c.86+2575C>A n.2067C>A | dbSNP |
16 | g.23635276C>A | CA395132667 | PALB2 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.211+2574G>T (n.211+2574G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.2617G>T n.1790G>T c.48+5834G>T (n.48+5834G>T) n.1424G>T c.86+2574G>T n.2066G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635276C>G | CA395132672 | PALB2 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.211+2574G>C (n.211+2574G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.2617G>C n.1790G>C c.48+5834G>C (n.48+5834G>C) n.1424G>C c.86+2574G>C n.2066G>C | dbSNP |
16 | g.23635276C>T | CA395132676 | PALB2 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.211+2574G>A (n.211+2574G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.2617G>A n.1790G>A c.48+5834G>A (n.48+5834G>A) n.1424G>A c.86+2574G>A n.2066G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635278_23635280del | CA2739266684 | PALB2 | c.1274_1276del (p.Val425del) c.211+2572_211+2574del (n.211+2572_211+2574del) c.1268_1270del (p.Val423del) c.383_385del (p.Val128del) n.2615_2617del n.1788_1790del c.48+5832_48+5834del (n.48+5832_48+5834del) n.1422_1424del c.86+2572_86+2574del n.2064_2066del | ClinVar |