Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTT | CA2213428201 | PALB2 | c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=) c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=) c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=) n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC | |
16 | g.23635093_23635167del | CA621661729 | PALB2 | c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro) c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del) c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro) c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro) n.2726_2800del n.1899_1973del c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del) n.1533_1607del c.86+2683_86+2757del n.2175_2249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635113_23635129del | CA2580612745 | PALB2 | c.1423_1439del (p.Pro475SerfsTer8) c.211+2721_211+2737del (n.211+2721_211+2737del) c.1417_1433del (p.Pro473SerfsTer8) c.532_548del (p.Pro178SerfsTer8) n.2764_2780del n.1937_1953del c.49-5854_49-5838del (n.49-5854_49-5838del) n.1571_1587del c.86+2721_86+2737del n.2213_2229del | ClinVar |
16 | g.23635115_23635130del | CA2695197475 | PALB2 | c.1422_1437del (p.Gln474HisfsTer8) c.211+2720_211+2735del (n.211+2720_211+2735del) c.1416_1431del (p.Gln472HisfsTer8) c.531_546del (p.Gln177HisfsTer8) n.2763_2778del n.1936_1951del c.49-5855_49-5840del (n.49-5855_49-5840del) n.1570_1585del c.86+2720_86+2735del n.2212_2227del | ClinVar |
16 | g.23635119C>A | CA395131295 | PALB2 | c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.211+2731G>T (n.211+2731G>T) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.2774G>T n.1947G>T c.49-5844G>T (n.49-5844G>T) n.1581G>T c.86+2731G>T n.2223G>T | dbSNP |
16 | g.23635119C>G | CA395131296 | PALB2 | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.211+2731G>C (n.211+2731G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.2774G>C n.1947G>C c.49-5844G>C (n.49-5844G>C) n.1581G>C c.86+2731G>C n.2223G>C | dbSNP |
16 | g.23635119C>T | CA395131297 | PALB2 | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.211+2731G>A (n.211+2731G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.2774G>A n.1947G>A c.49-5844G>A (n.49-5844G>A) n.1581G>A c.86+2731G>A n.2223G>A | dbSNP |
16 | g.23635119dup | CA2499223436 | PALB2 | c.1433dup (p.Thr479AsnfsTer10) c.211+2731dup (n.211+2731dup) c.1427dup (p.Thr477AsnfsTer10) c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10) n.2774dup n.1947dup c.49-5844dup (n.49-5844dup) n.1581dup c.86+2731dup n.2223dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635119_23635120delinsCT | CA2213428329 | PALB2 | c.1432_1433delinsAG (p.Arg478=) c.211+2730_211+2731delinsAG (n.211+2730_211+2731delinsAG) c.1426_1427delinsAG (p.Arg476=) c.541_542delinsAG (p.Arg181=) n.2773_2774delinsAG n.1946_1947delinsAG c.49-5845_49-5844delinsAG (n.49-5845_49-5844delinsAG) n.1580_1581delinsAG c.86+2730_86+2731delinsAG n.2222_2223delinsAG | |
16 | g.23635120T>A | CA395131298 | PALB2 | c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.211+2730A>T (n.211+2730A>T) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.2773A>T n.1946A>T c.49-5845A>T (n.49-5845A>T) n.1580A>T c.86+2730A>T n.2222A>T | dbSNP |
16 | g.23635120T>C | CA395131299 | PALB2 | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.211+2730A>G (n.211+2730A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.2773A>G n.1946A>G c.49-5845A>G (n.49-5845A>G) n.1580A>G c.86+2730A>G n.2222A>G | dbSNP |
16 | g.23635120T>G | CA494461466 | PALB2 | c.1432A>C (p.Arg478=) c.211+2730A>C (n.211+2730A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.541A>C (p.Arg181=) n.2773A>C n.1946A>C c.49-5845A>C (n.49-5845A>C) n.1580A>C c.86+2730A>C n.2222A>C | |
16 | g.23635120T= | CA2213428331 | PALB2 | c.1432A= (p.Arg478=) c.211+2730A= (n.211+2730A=) c.1426A= (p.Arg476=) c.541A= (p.Arg181=) n.2773A= n.1946A= c.49-5845A= (n.49-5845A=) n.1580A= c.86+2730A= n.2222A= | |
16 | g.23635121del | CA719188628 | PALB2 | c.1432del (p.Arg478GlufsTer9) c.211+2730del (n.211+2730del) c.1426del (p.Arg476GlufsTer9) c.541del (p.Arg181GlufsTer9) n.2773del n.1946del c.49-5845del (n.49-5845del) n.1580del c.86+2730del n.2222del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635120_23635121insA | CA10580009 | PALB2 | c.1431_1432insT (p.Arg478Ter) c.211+2729_211+2730insT (n.211+2729_211+2730insT) c.1425_1426insT (p.Arg476Ter) c.540_541insT (p.Arg181Ter) n.2772_2773insT n.1945_1946insT c.49-5846_49-5845insT (n.49-5846_49-5845insT) n.1579_1580insT c.86+2729_86+2730insT n.2221_2222insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635121T>A | CA494461467 | PALB2 | c.1431A>T (p.Ser477=) c.211+2729A>T (n.211+2729A>T) c.1425A>T (p.Ser475=) c.540A>T (p.Ser180=) n.2772A>T n.1945A>T c.49-5846A>T (n.49-5846A>T) n.1579A>T c.86+2729A>T n.2221A>T | dbSNP |
16 | g.23635121T>C | CA494461468 | PALB2 | c.1431A>G (p.Ser477=) c.211+2729A>G (n.211+2729A>G) c.1425A>G (p.Ser475=) c.540A>G (p.Ser180=) n.2772A>G n.1945A>G c.49-5846A>G (n.49-5846A>G) n.1579A>G c.86+2729A>G n.2221A>G | dbSNP |
16 | g.23635121T>G | CA494461469 | PALB2 | c.1431A>C (p.Ser477=) c.211+2729A>C (n.211+2729A>C) c.1425A>C (p.Ser475=) c.540A>C (p.Ser180=) n.2772A>C n.1945A>C c.49-5846A>C (n.49-5846A>C) n.1579A>C c.86+2729A>C n.2221A>C | |
16 | g.23635121T= | CA2213428337 | PALB2 | c.1431A= (p.Ser477=) c.211+2729A= (n.211+2729A=) c.1425A= (p.Ser475=) c.540A= (p.Ser180=) n.2772A= n.1945A= c.49-5846A= (n.49-5846A=) n.1579A= c.86+2729A= n.2221A= | |
16 | g.23635121_23635122delinsTG | CA2213428338 | PALB2 | c.1430_1431delinsCA (p.Ser477=) c.211+2728_211+2729delinsCA (n.211+2728_211+2729delinsCA) c.1424_1425delinsCA (p.Ser475=) c.539_540delinsCA (p.Ser180=) n.2771_2772delinsCA n.1944_1945delinsCA c.49-5847_49-5846delinsCA (n.49-5847_49-5846delinsCA) n.1578_1579delinsCA c.86+2728_86+2729delinsCA n.2220_2221delinsCA | |
16 | g.23635122del | CA658658425 | PALB2 | c.1430del (p.Ser477Ter) c.211+2728del (n.211+2728del) c.1424del (p.Ser475Ter) c.539del (p.Ser180Ter) n.2771del n.1944del c.49-5847del (n.49-5847del) n.1578del c.86+2728del n.2220del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G>A | CA395131300 | PALB2 | c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.211+2728C>T (n.211+2728C>T) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.2771C>T n.1944C>T c.49-5847C>T (n.49-5847C>T) n.1578C>T c.86+2728C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635122G>C | CA10588611 | PALB2 | c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.211+2728C>G (n.211+2728C>G) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.2771C>G n.1944C>G c.49-5847C>G (n.49-5847C>G) n.1578C>G c.86+2728C>G n.2220C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G= | CA2213428353 | PALB2 | c.1430C= (p.Ser477=) c.211+2728C= (n.211+2728C=) c.1424C= (p.Ser475=) c.539C= (p.Ser180=) n.2771C= n.1944C= c.49-5847C= (n.49-5847C=) n.1578C= c.86+2728C= n.2220C= | |
16 | g.23635122G>T | CA16608121 | PALB2 | c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.211+2728C>A (n.211+2728C>A) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.2771C>A n.1944C>A c.49-5847C>A (n.49-5847C>A) n.1578C>A c.86+2728C>A n.2220C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122dup | CA16614897 | PALB2 | c.1430dup (p.Arg478LysfsTer11) c.211+2728dup (n.211+2728dup) c.1424dup (p.Arg476LysfsTer11) c.539dup (p.Arg181LysfsTer11) n.2771dup n.1944dup c.49-5847dup (n.49-5847dup) n.1578dup c.86+2728dup n.2220dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635123A>C | CA395131301 | PALB2 | c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.211+2727T>G (n.211+2727T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.2770T>G n.1943T>G c.49-5848T>G (n.49-5848T>G) n.1577T>G c.86+2727T>G n.2219T>G | |
16 | g.23635123A>G | CA395131302 | PALB2 | c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.211+2727T>C (n.211+2727T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.2770T>C n.1943T>C c.49-5848T>C (n.49-5848T>C) n.1577T>C c.86+2727T>C n.2219T>C | dbSNP |
16 | g.23635123A>T | CA395131303 | PALB2 | c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.211+2727T>A (n.211+2727T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.2770T>A n.1943T>A c.49-5848T>A (n.49-5848T>A) n.1577T>A c.86+2727T>A n.2219T>A | dbSNP |
16 | g.23635124A= | CA2213428368 | PALB2 | c.1428T= (p.Ser476=) c.211+2726T= (n.211+2726T=) c.1422T= (p.Ser474=) c.537T= (p.Ser179=) n.2769T= n.1942T= c.49-5849T= (n.49-5849T=) n.1576T= c.86+2726T= n.2218T= | |
16 | g.23635124A>C | CA10583372 | PALB2 | c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.211+2726T>G (n.211+2726T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) n.2769T>G n.1942T>G c.49-5849T>G (n.49-5849T>G) n.1576T>G c.86+2726T>G n.2218T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>G | CA494461470 | PALB2 | c.1428T>C (p.Ser476=) c.211+2726T>C (n.211+2726T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.537T>C (p.Ser179=) n.2769T>C n.1942T>C c.49-5849T>C (n.49-5849T>C) n.1576T>C c.86+2726T>C n.2218T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>T | CA395131304 | PALB2 | c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.211+2726T>A (n.211+2726T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) n.2769T>A n.1942T>A c.49-5849T>A (n.49-5849T>A) n.1576T>A c.86+2726T>A n.2218T>A | dbSNP |
16 | g.23635125C>A | CA395131305 | PALB2 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.211+2725G>T (n.211+2725G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.2768G>T n.1941G>T c.49-5850G>T (n.49-5850G>T) n.1575G>T c.86+2725G>T n.2217G>T | dbSNP |
16 | g.23635125C= | CA2213428374 | PALB2 | c.1427G= (p.Ser476=) c.211+2725G= (n.211+2725G=) c.1421G= (p.Ser474=) c.536G= (p.Ser179=) n.2768G= n.1941G= c.49-5850G= (n.49-5850G=) n.1575G= c.86+2725G= n.2217G= | |
16 | g.23635125C>G | CA395131306 | PALB2 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.211+2725G>C (n.211+2725G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.2768G>C n.1941G>C c.49-5850G>C (n.49-5850G>C) n.1575G>C c.86+2725G>C n.2217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635125C>T | CA190537 | PALB2 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.211+2725G>A (n.211+2725G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.2768G>A n.1941G>A c.49-5850G>A (n.49-5850G>A) n.1575G>A c.86+2725G>A n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635126T>A | CA395131307 | PALB2 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.211+2724A>T (n.211+2724A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.2767A>T n.1940A>T c.49-5851A>T (n.49-5851A>T) n.1574A>T c.86+2724A>T n.2216A>T | dbSNP |
16 | g.23635126T>C | CA395131308 | PALB2 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.211+2724A>G (n.211+2724A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.2767A>G n.1940A>G c.49-5851A>G (n.49-5851A>G) n.1574A>G c.86+2724A>G n.2216A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635126T>G | CA395131309 | PALB2 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.211+2724A>C (n.211+2724A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.2767A>C n.1940A>C c.49-5851A>C (n.49-5851A>C) n.1574A>C c.86+2724A>C n.2216A>C | |
16 | g.23635127T>A | CA494461471 | PALB2 | c.1425A>T (p.Pro475=) c.211+2723A>T (n.211+2723A>T) c.1419A>T (p.Pro473=) c.534A>T (p.Pro178=) n.2766A>T n.1939A>T c.49-5852A>T (n.49-5852A>T) n.1573A>T c.86+2723A>T n.2215A>T | dbSNP |
16 | g.23635127T>C | CA494461472 | PALB2 | c.1425A>G (p.Pro475=) c.211+2723A>G (n.211+2723A>G) c.1419A>G (p.Pro473=) c.534A>G (p.Pro178=) n.2766A>G n.1939A>G c.49-5852A>G (n.49-5852A>G) n.1573A>G c.86+2723A>G n.2215A>G | |
16 | g.23635127T>G | CA292662 | PALB2 | c.1425A>C (p.Pro475=) c.211+2723A>C (n.211+2723A>C) c.1419A>C (p.Pro473=) c.534A>C (p.Pro178=) n.2766A>C n.1939A>C c.49-5852A>C (n.49-5852A>C) n.1573A>C c.86+2723A>C n.2215A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635127T= | CA2213428385 | PALB2 | c.1425A= (p.Pro475=) c.211+2723A= (n.211+2723A=) c.1419A= (p.Pro473=) c.534A= (p.Pro178=) n.2766A= n.1939A= c.49-5852A= (n.49-5852A=) n.1573A= c.86+2723A= n.2215A= | |
16 | g.23635128G>A | CA395131310 | PALB2 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.211+2722C>T (n.211+2722C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2765C>T n.1938C>T c.49-5853C>T (n.49-5853C>T) n.1572C>T c.86+2722C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635128G>C | CA395131312 | PALB2 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.211+2722C>G (n.211+2722C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2765C>G n.1938C>G c.49-5853C>G (n.49-5853C>G) n.1572C>G c.86+2722C>G n.2214C>G | dbSNP |
16 | g.23635128G= | CA2213428388 | PALB2 | c.1424C= (p.Pro475=) c.211+2722C= (n.211+2722C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.533C= (p.Pro178=) n.2765C= n.1938C= c.49-5853C= (n.49-5853C=) n.1572C= c.86+2722C= n.2214C= | |
16 | g.23635128G>T | CA395131311 | PALB2 | c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.211+2722C>A (n.211+2722C>A) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.2765C>A n.1938C>A c.49-5853C>A (n.49-5853C>A) n.1572C>A c.86+2722C>A n.2214C>A | dbSNP |
16 | g.23635129G>A | CA395131313 | PALB2 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.211+2721C>T (n.211+2721C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2764C>T n.1937C>T c.49-5854C>T (n.49-5854C>T) n.1571C>T c.86+2721C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635129G>C | CA395131314 | PALB2 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.211+2721C>G (n.211+2721C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2764C>G n.1937C>G c.49-5854C>G (n.49-5854C>G) n.1571C>G c.86+2721C>G n.2213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635129G= | CA2213428391 | PALB2 | c.1423C= (p.Pro475=) c.211+2721C= (n.211+2721C=) c.1417C= (p.Pro473=) c.532C= (p.Pro178=) n.2764C= n.1937C= c.49-5854C= (n.49-5854C=) n.1571C= c.86+2721C= n.2213C= | |
16 | g.23635129G>T | CA395131315 | PALB2 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.211+2721C>A (n.211+2721C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2764C>A n.1937C>A c.49-5854C>A (n.49-5854C>A) n.1571C>A c.86+2721C>A n.2213C>A | dbSNP |
16 | g.23635130T>A | CA395131316 | PALB2 | c.1422A>T (p.Gln474His) c.211+2720A>T (n.211+2720A>T) c.1416A>T (p.Gln472His) c.531A>T (p.Gln177His) n.2763A>T n.1936A>T c.49-5855A>T (n.49-5855A>T) n.1570A>T c.86+2720A>T n.2212A>T | dbSNP |
16 | g.23635130T>C | CA494461473 | PALB2 | c.1422A>G (p.Gln474=) c.211+2720A>G (n.211+2720A>G) c.1416A>G (p.Gln472=) c.531A>G (p.Gln177=) n.2763A>G n.1936A>G c.49-5855A>G (n.49-5855A>G) n.1570A>G c.86+2720A>G n.2212A>G | dbSNP |
16 | g.23635130T>G | CA395131317 | PALB2 | c.1422A>C (p.Gln474His) c.211+2720A>C (n.211+2720A>C) c.1416A>C (p.Gln472His) c.531A>C (p.Gln177His) n.2763A>C n.1936A>C c.49-5855A>C (n.49-5855A>C) n.1570A>C c.86+2720A>C n.2212A>C | dbSNP |
16 | g.23635130T= | CA2213428396 | PALB2 | c.1422A= (p.Gln474=) c.211+2720A= (n.211+2720A=) c.1416A= (p.Gln472=) c.531A= (p.Gln177=) n.2763A= n.1936A= c.49-5855A= (n.49-5855A=) n.1570A= c.86+2720A= n.2212A= | |
16 | g.23635131del | CA2695197476 | PALB2 | c.1422del (p.Gln474HisfsTer13) c.211+2720del (n.211+2720del) c.1416del (p.Gln472HisfsTer13) c.531del (p.Gln177HisfsTer13) n.2763del n.1936del c.49-5855del (n.49-5855del) n.1570del c.86+2720del n.2212del | ClinVar |
16 | g.23635131T>A | CA395131318 | PALB2 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.211+2719A>T (n.211+2719A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.2762A>T n.1935A>T c.49-5856A>T (n.49-5856A>T) n.1569A>T c.86+2719A>T n.2211A>T | |
16 | g.23635131T>C | CA10580010 | PALB2 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.211+2719A>G (n.211+2719A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.2762A>G n.1935A>G c.49-5856A>G (n.49-5856A>G) n.1569A>G c.86+2719A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635131T>G | CA395131319 | PALB2 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.211+2719A>C (n.211+2719A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.2762A>C n.1935A>C c.49-5856A>C (n.49-5856A>C) n.1569A>C c.86+2719A>C n.2211A>C | |
16 | g.23635131T= | CA2213428400 | PALB2 | c.1421A= (p.Gln474=) c.211+2719A= (n.211+2719A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.530A= (p.Gln177=) n.2762A= n.1935A= c.49-5856A= (n.49-5856A=) n.1569A= c.86+2719A= n.2211A= | |
16 | g.23635132G>A | CA395131320 | PALB2 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.211+2718C>T (n.211+2718C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.2761C>T n.1934C>T c.49-5857C>T (n.49-5857C>T) n.1568C>T c.86+2718C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635132G>C | CA395131321 | PALB2 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.211+2718C>G (n.211+2718C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.2761C>G n.1934C>G c.49-5857C>G (n.49-5857C>G) n.1568C>G c.86+2718C>G n.2210C>G | dbSNP |
16 | g.23635132G>T | CA395131322 | PALB2 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.211+2718C>A (n.211+2718C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.2761C>A n.1934C>A c.49-5857C>A (n.49-5857C>A) n.1568C>A c.86+2718C>A n.2210C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>A | CA494461474 | PALB2 | c.1419A>T (p.Gly473=) c.211+2717A>T (n.211+2717A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.528A>T (p.Gly176=) n.2760A>T n.1933A>T c.49-5858A>T (n.49-5858A>T) n.1567A>T c.86+2717A>T n.2209A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>C | CA494461475 | PALB2 | c.1419A>G (p.Gly473=) c.211+2717A>G (n.211+2717A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.528A>G (p.Gly176=) n.2760A>G n.1933A>G c.49-5858A>G (n.49-5858A>G) n.1567A>G c.86+2717A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635133T>G | CA494461476 | PALB2 | c.1419A>C (p.Gly473=) c.211+2717A>C (n.211+2717A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.528A>C (p.Gly176=) n.2760A>C n.1933A>C c.49-5858A>C (n.49-5858A>C) n.1567A>C c.86+2717A>C n.2209A>C | dbSNP |
16 | g.23635133T= | CA2213428408 | PALB2 | c.1419A= (p.Gly473=) c.211+2717A= (n.211+2717A=) c.1413A= (p.Gly471=) c.528A= (p.Gly176=) n.2760A= n.1933A= c.49-5858A= (n.49-5858A=) n.1567A= c.86+2717A= n.2209A= | |
16 | g.23635134C>A | CA395131325 | PALB2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.211+2716G>T (n.211+2716G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.2759G>T n.1932G>T c.49-5859G>T (n.49-5859G>T) n.1566G>T c.86+2716G>T n.2208G>T | dbSNP |
16 | g.23635134C>G | CA395131324 | PALB2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.211+2716G>C (n.211+2716G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.2759G>C n.1932G>C c.49-5859G>C (n.49-5859G>C) n.1566G>C c.86+2716G>C n.2208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635134C>T | CA395131323 | PALB2 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.211+2716G>A (n.211+2716G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.2759G>A n.1932G>A c.49-5859G>A (n.49-5859G>A) n.1566G>A c.86+2716G>A n.2208G>A | dbSNP |
16 | g.23635135C>A | CA395131326 | PALB2 | c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.211+2715G>T (n.211+2715G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.2758G>T n.1931G>T c.49-5860G>T (n.49-5860G>T) n.1565G>T c.86+2715G>T n.2207G>T | |
16 | g.23635135C= | CA2213428418 | PALB2 | c.1417G= (p.Gly473=) c.211+2715G= (n.211+2715G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.526G= (p.Gly176=) n.2758G= n.1931G= c.49-5860G= (n.49-5860G=) n.1565G= c.86+2715G= n.2207G= | |
16 | g.23635135C>G | CA395131328 | PALB2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.211+2715G>C (n.211+2715G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.2758G>C n.1931G>C c.49-5860G>C (n.49-5860G>C) n.1565G>C c.86+2715G>C n.2207G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135C>T | CA395131327 | PALB2 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.211+2715G>A (n.211+2715G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.2758G>A n.1931G>A c.49-5860G>A (n.49-5860G>A) n.1565G>A c.86+2715G>A n.2207G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135_23635138dup | CA2573106003 | PALB2 | c.1414_1417dup (p.Gly473AspfsTer17) c.211+2712_211+2715dup (n.211+2712_211+2715dup) c.1408_1411dup (p.Gly471AspfsTer17) c.523_526dup (p.Gly176AspfsTer17) n.2755_2758dup n.1928_1931dup c.49-5863_49-5860dup (n.49-5863_49-5860dup) n.1562_1565dup c.86+2712_86+2715dup n.2204_2207dup | ClinVar |
16 | g.23635136T>A | CA494461479 | PALB2 | c.1416A>T (p.Thr472=) c.211+2714A>T (n.211+2714A>T) c.1410A>T (p.Thr470=) c.525A>T (p.Thr175=) n.2757A>T n.1930A>T c.49-5861A>T (n.49-5861A>T) n.1564A>T c.86+2714A>T n.2206A>T | dbSNP |
16 | g.23635136T>C | CA494461477 | PALB2 | c.1416A>G (p.Thr472=) c.211+2714A>G (n.211+2714A>G) c.1410A>G (p.Thr470=) c.525A>G (p.Thr175=) n.2757A>G n.1930A>G c.49-5861A>G (n.49-5861A>G) n.1564A>G c.86+2714A>G n.2206A>G | dbSNP |
16 | g.23635136T>G | CA494461478 | PALB2 | c.1416A>C (p.Thr472=) c.211+2714A>C (n.211+2714A>C) c.1410A>C (p.Thr470=) c.525A>C (p.Thr175=) n.2757A>C n.1930A>C c.49-5861A>C (n.49-5861A>C) n.1564A>C c.86+2714A>C n.2206A>C | |
16 | g.23635137G>A | CA395131329 | PALB2 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.211+2713C>T (n.211+2713C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.2756C>T n.1929C>T c.49-5862C>T (n.49-5862C>T) n.1563C>T c.86+2713C>T n.2205C>T | dbSNP |
16 | g.23635137G>C | CA395131330 | PALB2 | c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.211+2713C>G (n.211+2713C>G) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.2756C>G n.1929C>G c.49-5862C>G (n.49-5862C>G) n.1563C>G c.86+2713C>G n.2205C>G | dbSNP |
16 | g.23635137G>T | CA395131331 | PALB2 | c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.211+2713C>A (n.211+2713C>A) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.2756C>A n.1929C>A c.49-5862C>A (n.49-5862C>A) n.1563C>A c.86+2713C>A n.2205C>A | |
16 | g.23635138del | CA2573152176 | PALB2 | c.1414del (p.Thr472GlnfsTer15) c.211+2712del (n.211+2712del) c.1408del (p.Thr470GlnfsTer15) c.523del (p.Thr175GlnfsTer15) n.2755del n.1928del c.49-5863del (n.49-5863del) n.1562del c.86+2712del n.2204del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635138T>A | CA395131332 | PALB2 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.211+2712A>T (n.211+2712A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.2755A>T n.1928A>T c.49-5863A>T (n.49-5863A>T) n.1562A>T c.86+2712A>T n.2204A>T | dbSNP |
16 | g.23635138T>C | CA191289 | PALB2 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.211+2712A>G (n.211+2712A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.2755A>G n.1928A>G c.49-5863A>G (n.49-5863A>G) n.1562A>G c.86+2712A>G n.2204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635138T>G | CA395131333 | PALB2 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.211+2712A>C (n.211+2712A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.2755A>C n.1928A>C c.49-5863A>C (n.49-5863A>C) n.1562A>C c.86+2712A>C n.2204A>C | dbSNP |
16 | g.23635138T= | CA2213428429 | PALB2 | c.1414A= (p.Thr472=) c.211+2712A= (n.211+2712A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.523A= (p.Thr175=) n.2755A= n.1928A= c.49-5863A= (n.49-5863A=) n.1562A= c.86+2712A= n.2204A= | |
16 | g.23635139G>A | CA494461480 | PALB2 | c.1413C>T (p.Cys471=) c.211+2711C>T (n.211+2711C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) c.522C>T (p.Cys174=) n.2754C>T n.1927C>T c.49-5864C>T (n.49-5864C>T) n.1561C>T c.86+2711C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G>C | CA299710 | PALB2 | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.211+2711C>G (n.211+2711C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.2754C>G n.1927C>G c.49-5864C>G (n.49-5864C>G) n.1561C>G c.86+2711C>G n.2203C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G= | CA2213428435 | PALB2 | c.1413C= (p.Cys471=) c.211+2711C= (n.211+2711C=) c.1407C= (p.Cys469=) c.522C= (p.Cys174=) n.2754C= n.1927C= c.49-5864C= (n.49-5864C=) n.1561C= c.86+2711C= n.2203C= | |
16 | g.23635139G>T | CA395131334 | PALB2 | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.211+2711C>A (n.211+2711C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.2754C>A n.1927C>A c.49-5864C>A (n.49-5864C>A) n.1561C>A c.86+2711C>A n.2203C>A | dbSNP |
16 | g.23635140C>A | CA395131335 | PALB2 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.211+2710G>T (n.211+2710G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.2753G>T n.1926G>T c.49-5865G>T (n.49-5865G>T) n.1560G>T c.86+2710G>T n.2202G>T | |
16 | g.23635140C= | CA2213428439 | PALB2 | c.1412G= (p.Cys471=) c.211+2710G= (n.211+2710G=) c.1406G= (p.Cys469=) c.521G= (p.Cys174=) n.2753G= n.1926G= c.49-5865G= (n.49-5865G=) n.1560G= c.86+2710G= n.2202G= | |
16 | g.23635140C>G | CA395131336 | PALB2 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.211+2710G>C (n.211+2710G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.2753G>C n.1926G>C c.49-5865G>C (n.49-5865G>C) n.1560G>C c.86+2710G>C n.2202G>C | dbSNP |
16 | g.23635140C>T | CA395131337 | PALB2 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.211+2710G>A (n.211+2710G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.2753G>A n.1926G>A c.49-5865G>A (n.49-5865G>A) n.1560G>A c.86+2710G>A n.2202G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635141A= | CA2213428446 | PALB2 | c.1411T= (p.Cys471=) c.211+2709T= (n.211+2709T=) c.1405T= (p.Cys469=) c.520T= (p.Cys174=) n.2752T= n.1925T= c.49-5866T= (n.49-5866T=) n.1559T= c.86+2709T= n.2201T= | |
16 | g.23635141A>C | CA395131338 | PALB2 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.211+2709T>G (n.211+2709T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.2752T>G n.1925T>G c.49-5866T>G (n.49-5866T>G) n.1559T>G c.86+2709T>G n.2201T>G | |
16 | g.23635141A>G | CA16615100 | PALB2 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.211+2709T>C (n.211+2709T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.2752T>C n.1925T>C c.49-5866T>C (n.49-5866T>C) n.1559T>C c.86+2709T>C n.2201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635141A>T | CA395131339 | PALB2 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.211+2709T>A (n.211+2709T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.2752T>A n.1925T>A c.49-5866T>A (n.49-5866T>A) n.1559T>A c.86+2709T>A n.2201T>A | dbSNP |
16 | g.23635142T>A | CA494461481 | PALB2 | c.1410A>T (p.Thr470=) c.211+2708A>T (n.211+2708A>T) c.1404A>T (p.Thr468=) c.519A>T (p.Thr173=) n.2751A>T n.1924A>T c.49-5867A>T (n.49-5867A>T) n.1558A>T c.86+2708A>T n.2200A>T | |
16 | g.23635142T>C | CA494461482 | PALB2 | c.1410A>G (p.Thr470=) c.211+2708A>G (n.211+2708A>G) c.1404A>G (p.Thr468=) c.519A>G (p.Thr173=) n.2751A>G n.1924A>G c.49-5867A>G (n.49-5867A>G) n.1558A>G c.86+2708A>G n.2200A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635142T>G | CA494461483 | PALB2 | c.1410A>C (p.Thr470=) c.211+2708A>C (n.211+2708A>C) c.1404A>C (p.Thr468=) c.519A>C (p.Thr173=) n.2751A>C n.1924A>C c.49-5867A>C (n.49-5867A>C) n.1558A>C c.86+2708A>C n.2200A>C | |
16 | g.23635142T= | CA2213428451 | PALB2 | c.1410A= (p.Thr470=) c.211+2708A= (n.211+2708A=) c.1404A= (p.Thr468=) c.519A= (p.Thr173=) n.2751A= n.1924A= c.49-5867A= (n.49-5867A=) n.1558A= c.86+2708A= n.2200A= | |
16 | g.23635143G>A | CA395131340 | PALB2 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.211+2707C>T (n.211+2707C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.2750C>T n.1923C>T c.49-5868C>T (n.49-5868C>T) n.1557C>T c.86+2707C>T n.2199C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635143G>C | CA395131342 | PALB2 | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.211+2707C>G (n.211+2707C>G) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.2750C>G n.1923C>G c.49-5868C>G (n.49-5868C>G) n.1557C>G c.86+2707C>G n.2199C>G | dbSNP |
16 | g.23635143G>T | CA395131341 | PALB2 | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.211+2707C>A (n.211+2707C>A) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.2750C>A n.1923C>A c.49-5868C>A (n.49-5868C>A) n.1557C>A c.86+2707C>A n.2199C>A | |
16 | g.23635144T>A | CA395131343 | PALB2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.211+2706A>T (n.211+2706A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.2749A>T n.1922A>T c.49-5869A>T (n.49-5869A>T) n.1556A>T c.86+2706A>T n.2198A>T | dbSNP |
16 | g.23635144T>C | CA395131344 | PALB2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.211+2706A>G (n.211+2706A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.2749A>G n.1922A>G c.49-5869A>G (n.49-5869A>G) n.1556A>G c.86+2706A>G n.2198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635144T>G | CA395131345 | PALB2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.211+2706A>C (n.211+2706A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.2749A>C n.1922A>C c.49-5869A>C (n.49-5869A>C) n.1556A>C c.86+2706A>C n.2198A>C | dbSNP |
16 | g.23635144T= | CA2213428455 | PALB2 | c.1408A= (p.Thr470=) c.211+2706A= (n.211+2706A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.517A= (p.Thr173=) n.2749A= n.1922A= c.49-5869A= (n.49-5869A=) n.1556A= c.86+2706A= n.2198A= | |
16 | g.23635145G>A | CA494461484 | PALB2 | c.1407C>T (p.Gly469=) c.211+2705C>T (n.211+2705C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.516C>T (p.Gly172=) n.2748C>T n.1921C>T c.49-5870C>T (n.49-5870C>T) n.1555C>T c.86+2705C>T n.2197C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635145G>C | CA494461485 | PALB2 | c.1407C>G (p.Gly469=) c.211+2705C>G (n.211+2705C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.516C>G (p.Gly172=) n.2748C>G n.1921C>G c.49-5870C>G (n.49-5870C>G) n.1555C>G c.86+2705C>G n.2197C>G | dbSNP |
16 | g.23635145G= | CA2213428456 | PALB2 | c.1407C= (p.Gly469=) c.211+2705C= (n.211+2705C=) c.1401C= (p.Gly467=) c.516C= (p.Gly172=) n.2748C= n.1921C= c.49-5870C= (n.49-5870C=) n.1555C= c.86+2705C= n.2197C= | |
16 | g.23635145G>T | CA494461486 | PALB2 | c.1407C>A (p.Gly469=) c.211+2705C>A (n.211+2705C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.516C>A (p.Gly172=) n.2748C>A n.1921C>A c.49-5870C>A (n.49-5870C>A) n.1555C>A c.86+2705C>A n.2197C>A | |
16 | g.23635146C>A | CA395131346 | PALB2 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.211+2704G>T (n.211+2704G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.2747G>T n.1920G>T c.49-5871G>T (n.49-5871G>T) n.1554G>T c.86+2704G>T n.2196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635146C= | CA2213428458 | PALB2 | c.1406G= (p.Gly469=) c.211+2704G= (n.211+2704G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.515G= (p.Gly172=) n.2747G= n.1920G= c.49-5871G= (n.49-5871G=) n.1554G= c.86+2704G= n.2196G= | |
16 | g.23635146C>G | CA395131347 | PALB2 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.211+2704G>C (n.211+2704G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.2747G>C n.1920G>C c.49-5871G>C (n.49-5871G>C) n.1554G>C c.86+2704G>C n.2196G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635146C>T | CA299790 | PALB2 | c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.211+2704G>A (n.211+2704G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.2747G>A n.1920G>A c.49-5871G>A (n.49-5871G>A) n.1554G>A c.86+2704G>A n.2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635147del | CA2580091284 | PALB2 | c.1406del (p.Gly469AlafsTer18) c.211+2704del (n.211+2704del) c.1400del (p.Gly467AlafsTer18) c.515del (p.Gly172AlafsTer18) n.2747del n.1920del c.49-5871del (n.49-5871del) n.1554del c.86+2704del n.2196del | ClinVar |
16 | g.23635147C>A | CA395131348 | PALB2 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.211+2703G>T (n.211+2703G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.2746G>T n.1919G>T c.49-5872G>T (n.49-5872G>T) n.1553G>T c.86+2703G>T n.2195G>T | |
16 | g.23635147C= | CA2213428464 | PALB2 | c.1405G= (p.Gly469=) c.211+2703G= (n.211+2703G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.514G= (p.Gly172=) n.2746G= n.1919G= c.49-5872G= (n.49-5872G=) n.1553G= c.86+2703G= n.2195G= | |
16 | g.23635147C>G | CA16614858 | PALB2 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.211+2703G>C (n.211+2703G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.2746G>C n.1919G>C c.49-5872G>C (n.49-5872G>C) n.1553G>C c.86+2703G>C n.2195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635147C>T | CA16620146 | PALB2 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.211+2703G>A (n.211+2703G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.2746G>A n.1919G>A c.49-5872G>A (n.49-5872G>A) n.1553G>A c.86+2703G>A n.2195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635147_23635149delinsA | CA2580091286 | PALB2 | c.1403_1405delinsT (p.Ser468LeufsTer20) c.211+2701_211+2703delinsT (n.211+2701_211+2703delinsT) c.1397_1399delinsT (p.Ser466LeufsTer20) c.512_514delinsT (p.Ser171LeufsTer20) n.2744_2746delinsT n.1917_1919delinsT c.49-5874_49-5872delinsT (n.49-5874_49-5872delinsT) n.1551_1553delinsT c.86+2701_86+2703delinsT n.2193_2195delinsT | ClinVar |
16 | g.23635149_23635152dup | CA916081859 | PALB2 | c.1402_1405dup (p.Gly469ValfsTer21) c.211+2700_211+2703dup (n.211+2700_211+2703dup) c.1396_1399dup (p.Gly467ValfsTer21) c.511_514dup (p.Gly172ValfsTer21) n.2743_2746dup n.1916_1919dup c.49-5875_49-5872dup (n.49-5875_49-5872dup) n.1550_1553dup c.86+2700_86+2703dup n.2192_2195dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635148A= | CA2213428472 | PALB2 | c.1404T= (p.Ser468=) c.211+2702T= (n.211+2702T=) c.1398T= (p.Ser466=) c.513T= (p.Ser171=) n.2745T= n.1918T= c.49-5873T= (n.49-5873T=) n.1552T= c.86+2702T= n.2194T= | |
16 | g.23635148A>C | CA7963710 | PALB2 | c.1404T>G (p.Ser468=) c.211+2702T>G (n.211+2702T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.513T>G (p.Ser171=) n.2745T>G n.1918T>G c.49-5873T>G (n.49-5873T>G) n.1552T>G c.86+2702T>G n.2194T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635148A>G | CA494461487 | PALB2 | c.1404T>C (p.Ser468=) c.211+2702T>C (n.211+2702T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.513T>C (p.Ser171=) n.2745T>C n.1918T>C c.49-5873T>C (n.49-5873T>C) n.1552T>C c.86+2702T>C n.2194T>C | |
16 | g.23635148A>T | CA494461488 | PALB2 | c.1404T>A (p.Ser468=) c.211+2702T>A (n.211+2702T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.513T>A (p.Ser171=) n.2745T>A n.1918T>A c.49-5873T>A (n.49-5873T>A) n.1552T>A c.86+2702T>A n.2194T>A | dbSNP |
16 | g.23635149G>A | CA395131351 | PALB2 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.211+2701C>T (n.211+2701C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.2744C>T n.1917C>T c.49-5874C>T (n.49-5874C>T) n.1551C>T c.86+2701C>T n.2193C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635149G>C | CA395131350 | PALB2 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.211+2701C>G (n.211+2701C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.2744C>G n.1917C>G c.49-5874C>G (n.49-5874C>G) n.1551C>G c.86+2701C>G n.2193C>G | dbSNP |
16 | g.23635149G>T | CA395131349 | PALB2 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.211+2701C>A (n.211+2701C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.2744C>A n.1917C>A c.49-5874C>A (n.49-5874C>A) n.1551C>A c.86+2701C>A n.2193C>A | dbSNP |
16 | g.23635150A= | CA2213428475 | PALB2 | c.1402T= (p.Ser468=) c.211+2700T= (n.211+2700T=) c.1396T= (p.Ser466=) c.511T= (p.Ser171=) n.2743T= n.1916T= c.49-5875T= (n.49-5875T=) n.1550T= c.86+2700T= n.2192T= | |
16 | g.23635150A>C | CA395131352 | PALB2 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.211+2700T>G (n.211+2700T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.2743T>G n.1916T>G c.49-5875T>G (n.49-5875T>G) n.1550T>G c.86+2700T>G n.2192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635150A>G | CA395131353 | PALB2 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.211+2700T>C (n.211+2700T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.2743T>C n.1916T>C c.49-5875T>C (n.49-5875T>C) n.1550T>C c.86+2700T>C n.2192T>C | ClinVar |
16 | g.23635150A>T | CA395131354 | PALB2 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.211+2700T>A (n.211+2700T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.2743T>A n.1916T>A c.49-5875T>A (n.49-5875T>A) n.1550T>A c.86+2700T>A n.2192T>A | dbSNP |
16 | g.23635151C>A | CA395131355 | PALB2 | c.1401G>T (p.Met467Ile) c.211+2699G>T (n.211+2699G>T) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.2742G>T n.1915G>T c.49-5876G>T (n.49-5876G>T) n.1549G>T c.86+2699G>T n.2191G>T | |
16 | g.23635151C= | CA2213428477 | PALB2 | c.1401G= (p.Met467=) c.211+2699G= (n.211+2699G=) c.1395G= (p.Met465=) c.510G= (p.Met170=) n.2742G= n.1915G= c.49-5876G= (n.49-5876G=) n.1549G= c.86+2699G= n.2191G= | |
16 | g.23635151C>G | CA395131356 | PALB2 | c.1401G>C (p.Met467Ile) c.211+2699G>C (n.211+2699G>C) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.2742G>C n.1915G>C c.49-5876G>C (n.49-5876G>C) n.1549G>C c.86+2699G>C n.2191G>C | dbSNP |
16 | g.23635151C>T | CA195077 | PALB2 | c.1401G>A (p.Met467Ile) c.211+2699G>A (n.211+2699G>A) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.2742G>A n.1915G>A c.49-5876G>A (n.49-5876G>A) n.1549G>A c.86+2699G>A n.2191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635151_23635152insGTCT | CA2825002426 | PALB2 | c.1400_1401insAGAC (p.Met467IlefsTer23) c.211+2698_211+2699insAGAC (n.211+2698_211+2699insAGAC) c.1394_1395insAGAC (p.Met465IlefsTer23) c.509_510insAGAC (p.Met170IlefsTer23) n.2741_2742insAGAC n.1914_1915insAGAC c.49-5877_49-5876insAGAC (n.49-5877_49-5876insAGAC) n.1548_1549insAGAC c.86+2698_86+2699insAGAC n.2190_2191insAGAC | ClinVar |
16 | g.23635152A>C | CA395131357 | PALB2 | c.1400T>G (p.Met467Arg) c.211+2698T>G (n.211+2698T>G) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.2741T>G n.1914T>G c.49-5877T>G (n.49-5877T>G) n.1548T>G c.86+2698T>G n.2190T>G | dbSNP |
16 | g.23635152A>G | CA395131358 | PALB2 | c.1400T>C (p.Met467Thr) c.211+2698T>C (n.211+2698T>C) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.2741T>C n.1914T>C c.49-5877T>C (n.49-5877T>C) n.1548T>C c.86+2698T>C n.2190T>C | |
16 | g.23635152A>T | CA395131359 | PALB2 | c.1400T>A (p.Met467Lys) c.211+2698T>A (n.211+2698T>A) c.1394T>A (p.Met465Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.2741T>A n.1914T>A c.49-5877T>A (n.49-5877T>A) n.1548T>A c.86+2698T>A n.2190T>A | dbSNP |
16 | g.23635153T>A | CA395131360 | PALB2 | c.1399A>T (p.Met467Leu) c.211+2697A>T (n.211+2697A>T) c.1393A>T (p.Met465Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.2740A>T n.1913A>T c.49-5878A>T (n.49-5878A>T) n.1547A>T c.86+2697A>T n.2189A>T | dbSNP |
16 | g.23635153T>C | CA395131361 | PALB2 | c.1399A>G (p.Met467Val) c.211+2697A>G (n.211+2697A>G) c.1393A>G (p.Met465Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.2740A>G n.1913A>G c.49-5878A>G (n.49-5878A>G) n.1547A>G c.86+2697A>G n.2189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635153T>G | CA395131362 | PALB2 | c.1399A>C (p.Met467Leu) c.211+2697A>C (n.211+2697A>C) c.1393A>C (p.Met465Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.2740A>C n.1913A>C c.49-5878A>C (n.49-5878A>C) n.1547A>C c.86+2697A>C n.2189A>C | |
16 | g.23635153T= | CA2213428481 | PALB2 | c.1399A= (p.Met467=) c.211+2697A= (n.211+2697A=) c.1393A= (p.Met465=) c.508A= (p.Met170=) n.2740A= n.1913A= c.49-5878A= (n.49-5878A=) n.1547A= c.86+2697A= n.2189A= | |
16 | g.23635154C>A | CA395131363 | PALB2 | c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.211+2696G>T (n.211+2696G>T) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) n.2739G>T n.1912G>T c.49-5879G>T (n.49-5879G>T) n.1546G>T c.86+2696G>T n.2188G>T | dbSNP |
16 | g.23635154C= | CA2213428484 | PALB2 | c.1398G= (p.Arg466=) c.211+2696G= (n.211+2696G=) c.1392G= (p.Arg464=) c.507G= (p.Arg169=) n.2739G= n.1912G= c.49-5879G= (n.49-5879G=) n.1546G= c.86+2696G= n.2188G= | |
16 | g.23635154C>G | CA395131364 | PALB2 | c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.211+2696G>C (n.211+2696G>C) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) n.2739G>C n.1912G>C c.49-5879G>C (n.49-5879G>C) n.1546G>C c.86+2696G>C n.2188G>C | dbSNP |
16 | g.23635154C>T | CA10580011 | PALB2 | c.1398G>A (p.Arg466=) c.211+2696G>A (n.211+2696G>A) c.1392G>A (p.Arg464=) c.507G>A (p.Arg169=) n.2739G>A n.1912G>A c.49-5879G>A (n.49-5879G>A) n.1546G>A c.86+2696G>A n.2188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635155del | CA2695197478 | PALB2 | c.1398del (p.Met467CysfsTer20) c.211+2696del (n.211+2696del) c.1392del (p.Met465CysfsTer20) c.507del (p.Met170CysfsTer20) n.2739del n.1912del c.49-5879del (n.49-5879del) n.1546del c.86+2696del n.2188del | ClinVar |
16 | g.23635155C>A | CA395131365 | PALB2 | c.1397G>T (p.Arg466Met) c.211+2695G>T (n.211+2695G>T) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.506G>T (p.Arg169Met) n.2738G>T n.1911G>T c.49-5880G>T (n.49-5880G>T) n.1545G>T c.86+2695G>T n.2187G>T | dbSNP |
16 | g.23635155C= | CA2213428488 | PALB2 | c.1397G= (p.Arg466=) c.211+2695G= (n.211+2695G=) c.1391G= (p.Arg464=) c.506G= (p.Arg169=) n.2738G= n.1911G= c.49-5880G= (n.49-5880G=) n.1545G= c.86+2695G= n.2187G= | |
16 | g.23635155C>G | CA395131366 | PALB2 | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.211+2695G>C (n.211+2695G>C) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) n.2738G>C n.1911G>C c.49-5880G>C (n.49-5880G>C) n.1545G>C c.86+2695G>C n.2187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635155C>T | CA395131367 | PALB2 | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.211+2695G>A (n.211+2695G>A) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) n.2738G>A n.1911G>A c.49-5880G>A (n.49-5880G>A) n.1545G>A c.86+2695G>A n.2187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635156T>A | CA395131368 | PALB2 | c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.211+2694A>T (n.211+2694A>T) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) n.2737A>T n.1910A>T c.49-5881A>T (n.49-5881A>T) n.1544A>T c.86+2694A>T n.2186A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635156T>C | CA395131369 | PALB2 | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.211+2694A>G (n.211+2694A>G) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) n.2737A>G n.1910A>G c.49-5881A>G (n.49-5881A>G) n.1544A>G c.86+2694A>G n.2186A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635156T>G | CA494461489 | PALB2 | c.1396A>C (p.Arg466=) c.211+2694A>C (n.211+2694A>C) c.1390A>C (p.Arg464=) c.505A>C (p.Arg169=) n.2737A>C n.1910A>C c.49-5881A>C (n.49-5881A>C) n.1544A>C c.86+2694A>C n.2186A>C | dbSNP |
16 | g.23635156T= | CA2213428491 | PALB2 | c.1396A= (p.Arg466=) c.211+2694A= (n.211+2694A=) c.1390A= (p.Arg464=) c.505A= (p.Arg169=) n.2737A= n.1910A= c.49-5881A= (n.49-5881A=) n.1544A= c.86+2694A= n.2186A= | |
16 | g.23635157_23635161dup | CA2573152177 | PALB2 | c.1392_1396dup (p.Arg466LysfsTer23) c.211+2690_211+2694dup (n.211+2690_211+2694dup) c.1386_1390dup (p.Arg464LysfsTer23) c.501_505dup (p.Arg169LysfsTer23) n.2733_2737dup n.1906_1910dup c.49-5885_49-5881dup (n.49-5885_49-5881dup) n.1540_1544dup c.86+2690_86+2694dup n.2182_2186dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635157A>C | CA395131370 | PALB2 | c.1395T>G (p.Ile465Met) c.211+2693T>G (n.211+2693T>G) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.504T>G (p.Ile168Met) n.2736T>G n.1909T>G c.49-5882T>G (n.49-5882T>G) n.1543T>G c.86+2693T>G n.2185T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635157A>G | CA494461491 | PALB2 | c.1395T>C (p.Ile465=) c.211+2693T>C (n.211+2693T>C) c.1389T>C (p.Ile463=) c.504T>C (p.Ile168=) n.2736T>C n.1909T>C c.49-5882T>C (n.49-5882T>C) n.1543T>C c.86+2693T>C n.2185T>C | COSMIC |
16 | g.23635157A>T | CA494461490 | PALB2 | c.1395T>A (p.Ile465=) c.211+2693T>A (n.211+2693T>A) c.1389T>A (p.Ile463=) c.504T>A (p.Ile168=) n.2736T>A n.1909T>A c.49-5882T>A (n.49-5882T>A) n.1543T>A c.86+2693T>A n.2185T>A | |
16 | g.23635158dup | CA2499223437 | PALB2 | c.1395dup (p.Arg466Ter) c.211+2693dup (n.211+2693dup) c.1389dup (p.Arg464Ter) c.504dup (p.Arg169Ter) n.2736dup n.1909dup c.49-5882dup (n.49-5882dup) n.1543dup c.86+2693dup n.2185dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635158A= | CA2213428494 | PALB2 | c.1394T= (p.Ile465=) c.211+2692T= (n.211+2692T=) c.1388T= (p.Ile463=) c.503T= (p.Ile168=) n.2735T= n.1908T= c.49-5883T= (n.49-5883T=) n.1542T= c.86+2692T= n.2184T= | |
16 | g.23635158A>C | CA395131371 | PALB2 | c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.211+2692T>G (n.211+2692T>G) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.2735T>G n.1908T>G c.49-5883T>G (n.49-5883T>G) n.1542T>G c.86+2692T>G n.2184T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635158A>G | CA395131373 | PALB2 | c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.211+2692T>C (n.211+2692T>C) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.2735T>C n.1908T>C c.49-5883T>C (n.49-5883T>C) n.1542T>C c.86+2692T>C n.2184T>C | |
16 | g.23635158A>T | CA395131372 | PALB2 | c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.211+2692T>A (n.211+2692T>A) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.2735T>A n.1908T>A c.49-5883T>A (n.49-5883T>A) n.1542T>A c.86+2692T>A n.2184T>A | dbSNP |
16 | g.23635159T>A | CA395131374 | PALB2 | c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.211+2691A>T (n.211+2691A>T) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.2734A>T n.1907A>T c.49-5884A>T (n.49-5884A>T) n.1541A>T c.86+2691A>T n.2183A>T | dbSNP |
16 | g.23635159T>C | CA395131375 | PALB2 | c.1393A>G (p.Ile465Val) c.211+2691A>G (n.211+2691A>G) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.2734A>G n.1907A>G c.49-5884A>G (n.49-5884A>G) n.1541A>G c.86+2691A>G n.2183A>G | dbSNP |
16 | g.23635159T>G | CA395131376 | PALB2 | c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.211+2691A>C (n.211+2691A>C) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.2734A>C n.1907A>C c.49-5884A>C (n.49-5884A>C) n.1541A>C c.86+2691A>C n.2183A>C | dbSNP |
16 | g.23635161del | CA2739290775 | PALB2 | c.1393del (p.Ile465LeufsTer22) c.211+2691del (n.211+2691del) c.1387del (p.Ile463LeufsTer22) c.502del (p.Ile168LeufsTer22) n.2734del n.1907del c.49-5884del (n.49-5884del) n.1541del c.86+2691del n.2183del | |
16 | g.23635160T>A | CA395131377 | PALB2 | c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.211+2690A>T (n.211+2690A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2733A>T n.1906A>T c.49-5885A>T (n.49-5885A>T) n.1540A>T c.86+2690A>T n.2182A>T | dbSNP |
16 | g.23635160T>C | CA494461492 | PALB2 | c.1392A>G (p.Glu464=) c.211+2690A>G (n.211+2690A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.501A>G (p.Glu167=) n.2733A>G n.1906A>G c.49-5885A>G (n.49-5885A>G) n.1540A>G c.86+2690A>G n.2182A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635160T>G | CA395131378 | PALB2 | c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.211+2690A>C (n.211+2690A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2733A>C n.1906A>C c.49-5885A>C (n.49-5885A>C) n.1540A>C c.86+2690A>C n.2182A>C | |
16 | g.23635161T>A | CA395131380 | PALB2 | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.211+2689A>T (n.211+2689A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.2732A>T n.1905A>T c.49-5886A>T (n.49-5886A>T) n.1539A>T c.86+2689A>T n.2181A>T | ClinVar |
16 | g.23635161T>C | CA395131381 | PALB2 | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.211+2689A>G (n.211+2689A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2732A>G n.1905A>G c.49-5886A>G (n.49-5886A>G) n.1539A>G c.86+2689A>G n.2181A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635161T>G | CA395131379 | PALB2 | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.211+2689A>C (n.211+2689A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2732A>C n.1905A>C c.49-5886A>C (n.49-5886A>C) n.1539A>C c.86+2689A>C n.2181A>C | |
16 | g.23635161T= | CA2213428497 | PALB2 | c.1391A= (p.Glu464=) c.211+2689A= (n.211+2689A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.500A= (p.Glu167=) n.2732A= n.1905A= c.49-5886A= (n.49-5886A=) n.1539A= c.86+2689A= n.2181A= | |
16 | g.23635162C>A | CA395131383 | PALB2 | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.211+2688G>T (n.211+2688G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2731G>T n.1904G>T c.49-5887G>T (n.49-5887G>T) n.1538G>T c.86+2688G>T n.2180G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635162C= | CA2213428500 | PALB2 | c.1390G= (p.Glu464=) c.211+2688G= (n.211+2688G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.499G= (p.Glu167=) n.2731G= n.1904G= c.49-5887G= (n.49-5887G=) n.1538G= c.86+2688G= n.2180G= | |
16 | g.23635162C>G | CA395131382 | PALB2 | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.211+2688G>C (n.211+2688G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2731G>C n.1904G>C c.49-5887G>C (n.49-5887G>C) n.1538G>C c.86+2688G>C n.2180G>C | dbSNP |
16 | g.23635162C>T | CA395131384 | PALB2 | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.211+2688G>A (n.211+2688G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2731G>A n.1904G>A c.49-5887G>A (n.49-5887G>A) n.1538G>A c.86+2688G>A n.2180G>A | dbSNP |
16 | g.23635163A= | CA2213428504 | PALB2 | c.1389T= (p.Ser463=) c.211+2687T= (n.211+2687T=) c.1383T= (p.Ser461=) c.498T= (p.Ser166=) n.2730T= n.1903T= c.49-5888T= (n.49-5888T=) n.1537T= c.86+2687T= n.2179T= | |
16 | g.23635163A>C | CA395131385 | PALB2 | c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.211+2687T>G (n.211+2687T>G) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.498T>G (p.Ser166Arg) n.2730T>G n.1903T>G c.49-5888T>G (n.49-5888T>G) n.1537T>G c.86+2687T>G n.2179T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635163A>G | CA494461493 | PALB2 | c.1389T>C (p.Ser463=) c.211+2687T>C (n.211+2687T>C) c.1383T>C (p.Ser461=) c.498T>C (p.Ser166=) n.2730T>C n.1903T>C c.49-5888T>C (n.49-5888T>C) n.1537T>C c.86+2687T>C n.2179T>C | ClinVar |
16 | g.23635163A>T | CA7963711 | PALB2 | c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.211+2687T>A (n.211+2687T>A) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.498T>A (p.Ser166Arg) n.2730T>A n.1903T>A c.49-5888T>A (n.49-5888T>A) n.1537T>A c.86+2687T>A n.2179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635164del | CA2739266683 | PALB2 | c.1388del (p.Ser463MetfsTer24) c.211+2686del (n.211+2686del) c.1382del (p.Ser461MetfsTer24) c.497del (p.Ser166MetfsTer24) n.2729del n.1902del c.49-5889del (n.49-5889del) n.1536del c.86+2686del n.2178del | ClinVar |
16 | g.23635164C>A | CA395131386 | PALB2 | c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.211+2686G>T (n.211+2686G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.2729G>T n.1902G>T c.49-5889G>T (n.49-5889G>T) n.1536G>T c.86+2686G>T n.2178G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635164C= | CA2213428508 | PALB2 | c.1388G= (p.Ser463=) c.211+2686G= (n.211+2686G=) c.1382G= (p.Ser461=) c.497G= (p.Ser166=) n.2729G= n.1902G= c.49-5889G= (n.49-5889G=) n.1536G= c.86+2686G= n.2178G= | |
16 | g.23635164C>G | CA395131388 | PALB2 | c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.211+2686G>C (n.211+2686G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.2729G>C n.1902G>C c.49-5889G>C (n.49-5889G>C) n.1536G>C c.86+2686G>C n.2178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635164C>T | CA395131387 | PALB2 | c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.211+2686G>A (n.211+2686G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.2729G>A n.1902G>A c.49-5889G>A (n.49-5889G>A) n.1536G>A c.86+2686G>A n.2178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635165T>A | CA395131389 | PALB2 | c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.211+2685A>T (n.211+2685A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.2728A>T n.1901A>T c.49-5890A>T (n.49-5890A>T) n.1535A>T c.86+2685A>T n.2177A>T | dbSNP |
16 | g.23635165T>C | CA395131393 | PALB2 | c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.211+2685A>G (n.211+2685A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.2728A>G n.1901A>G c.49-5890A>G (n.49-5890A>G) n.1535A>G c.86+2685A>G n.2177A>G | dbSNP |
16 | g.23635165T>G | CA395131391 | PALB2 | c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.211+2685A>C (n.211+2685A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.2728A>C n.1901A>C c.49-5890A>C (n.49-5890A>C) n.1535A>C c.86+2685A>C n.2177A>C | ClinVar |
16 | g.23635166T>A | CA395131395 | PALB2 | c.1386A>T (p.Gln462His) c.211+2684A>T (n.211+2684A>T) c.1380A>T (p.Gln460His) c.495A>T (p.Gln165His) n.2727A>T n.1900A>T c.49-5891A>T (n.49-5891A>T) n.1534A>T c.86+2684A>T n.2176A>T | dbSNP |
16 | g.23635166T>C | CA269489 | PALB2 | c.1386A>G (p.Gln462=) c.211+2684A>G (n.211+2684A>G) c.1380A>G (p.Gln460=) c.495A>G (p.Gln165=) n.2727A>G n.1900A>G c.49-5891A>G (n.49-5891A>G) n.1534A>G c.86+2684A>G n.2176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635166T>G | CA395131398 | PALB2 | c.1386A>C (p.Gln462His) c.211+2684A>C (n.211+2684A>C) c.1380A>C (p.Gln460His) c.495A>C (p.Gln165His) n.2727A>C n.1900A>C c.49-5891A>C (n.49-5891A>C) n.1534A>C c.86+2684A>C n.2176A>C | |
16 | g.23635166T= | CA2213428512 | PALB2 | c.1386A= (p.Gln462=) c.211+2684A= (n.211+2684A=) c.1380A= (p.Gln460=) c.495A= (p.Gln165=) n.2727A= n.1900A= c.49-5891A= (n.49-5891A=) n.1534A= c.86+2684A= n.2176A= | |
16 | g.23635167T>A | CA395131401 | PALB2 | c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.211+2683A>T (n.211+2683A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.2726A>T n.1899A>T c.49-5892A>T (n.49-5892A>T) n.1533A>T c.86+2683A>T n.2175A>T | |
16 | g.23635167T>C | CA196834 | PALB2 | c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.211+2683A>G (n.211+2683A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.2726A>G n.1899A>G c.49-5892A>G (n.49-5892A>G) n.1533A>G c.86+2683A>G n.2175A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635167T>G | CA395131403 | PALB2 | c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.211+2683A>C (n.211+2683A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.2726A>C n.1899A>C c.49-5892A>C (n.49-5892A>C) n.1533A>C c.86+2683A>C n.2175A>C | |
16 | g.23635167T= | CA2213428517 | PALB2 | c.1385A= (p.Gln462=) c.211+2683A= (n.211+2683A=) c.1379A= (p.Gln460=) c.494A= (p.Gln165=) n.2726A= n.1899A= c.49-5892A= (n.49-5892A=) n.1533A= c.86+2683A= n.2175A= | |
16 | g.23635167_23635168delinsCA | CA2573152178 | PALB2 | c.1384_1385delinsTG (p.Gln462Ter) c.211+2682_211+2683delinsTG (n.211+2682_211+2683delinsTG) c.1378_1379delinsTG (p.Gln460Ter) c.493_494delinsTG (p.Gln165Ter) n.2725_2726delinsTG n.1898_1899delinsTG c.49-5893_49-5892delinsTG (n.49-5893_49-5892delinsTG) n.1532_1533delinsTG c.86+2682_86+2683delinsTG n.2174_2175delinsTG | ClinVar |
16 | g.23635168G>A | CA10580012 | PALB2 | c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.211+2682C>T (n.211+2682C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.2725C>T n.1898C>T c.49-5893C>T (n.49-5893C>T) n.1532C>T c.86+2682C>T n.2174C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635168G>C | CA395131407 | PALB2 | c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.211+2682C>G (n.211+2682C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.2725C>G n.1898C>G c.49-5893C>G (n.49-5893C>G) n.1532C>G c.86+2682C>G n.2174C>G | dbSNP |
16 | g.23635168G= | CA2213428525 | PALB2 | c.1384C= (p.Gln462=) c.211+2682C= (n.211+2682C=) c.1378C= (p.Gln460=) c.493C= (p.Gln165=) n.2725C= n.1898C= c.49-5893C= (n.49-5893C=) n.1532C= c.86+2682C= n.2174C= | |
16 | g.23635168G>T | CA395131408 | PALB2 | c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.211+2682C>A (n.211+2682C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.2725C>A n.1898C>A c.49-5893C>A (n.49-5893C>A) n.1532C>A c.86+2682C>A n.2174C>A | |
16 | g.23635169G>A | CA494461494 | PALB2 | c.1383C>T (p.Asp461=) c.211+2681C>T (n.211+2681C>T) c.1377C>T (p.Asp459=) c.492C>T (p.Asp164=) n.2724C>T n.1897C>T c.49-5894C>T (n.49-5894C>T) n.1531C>T c.86+2681C>T n.2173C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635169G>C | CA395131410 | PALB2 | c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.211+2681C>G (n.211+2681C>G) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.2724C>G n.1897C>G c.49-5894C>G (n.49-5894C>G) n.1531C>G c.86+2681C>G n.2173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635169G= | CA2213428535 | PALB2 | c.1383C= (p.Asp461=) c.211+2681C= (n.211+2681C=) c.1377C= (p.Asp459=) c.492C= (p.Asp164=) n.2724C= n.1897C= c.49-5894C= (n.49-5894C=) n.1531C= c.86+2681C= n.2173C= | |
16 | g.23635169G>T | CA7963712 | PALB2 | c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.211+2681C>A (n.211+2681C>A) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.2724C>A n.1897C>A c.49-5894C>A (n.49-5894C>A) n.1531C>A c.86+2681C>A n.2173C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635170T>A | CA395131413 | PALB2 | c.1382A>T (p.Asp461Val) c.211+2680A>T (n.211+2680A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.2723A>T n.1896A>T c.49-5895A>T (n.49-5895A>T) n.1530A>T c.86+2680A>T n.2172A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635170T>C | CA279498431 | PALB2 | c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.211+2680A>G (n.211+2680A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.2723A>G n.1896A>G c.49-5895A>G (n.49-5895A>G) n.1530A>G c.86+2680A>G n.2172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635170T>G | CA395131417 | PALB2 | c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.211+2680A>C (n.211+2680A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.2723A>C n.1896A>C c.49-5895A>C (n.49-5895A>C) n.1530A>C c.86+2680A>C n.2172A>C | |
16 | g.23635170T= | CA2213428543 | PALB2 | c.1382A= (p.Asp461=) c.211+2680A= (n.211+2680A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.491A= (p.Asp164=) n.2723A= n.1896A= c.49-5895A= (n.49-5895A=) n.1530A= c.86+2680A= n.2172A= | |
16 | g.23635171C>A | CA395131419 | PALB2 | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.211+2679G>T (n.211+2679G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.2722G>T n.1895G>T c.49-5896G>T (n.49-5896G>T) n.1529G>T c.86+2679G>T n.2171G>T | dbSNP |
16 | g.23635171C>G | CA395131421 | PALB2 | c.1381G>C (p.Asp461His) c.211+2679G>C (n.211+2679G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.490G>C (p.Asp164His) n.2722G>C n.1895G>C c.49-5896G>C (n.49-5896G>C) n.1529G>C c.86+2679G>C n.2171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635171C>T | CA395131423 | PALB2 | c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.211+2679G>A (n.211+2679G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.2722G>A n.1895G>A c.49-5896G>A (n.49-5896G>A) n.1529G>A c.86+2679G>A n.2171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635172A= | CA2213428546 | PALB2 | c.1380T= (p.Thr460=) c.211+2678T= (n.211+2678T=) c.1374T= (p.Thr458=) c.489T= (p.Thr163=) n.2721T= n.1894T= c.49-5897T= (n.49-5897T=) n.1528T= c.86+2678T= n.2170T= | |
16 | g.23635172A>C | CA494461495 | PALB2 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.211+2678T>G (n.211+2678T>G) c.1374T>G (p.Thr458=) c.489T>G (p.Thr163=) n.2721T>G n.1894T>G c.49-5897T>G (n.49-5897T>G) n.1528T>G c.86+2678T>G n.2170T>G | |
16 | g.23635172A>G | CA10583373 | PALB2 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.211+2678T>C (n.211+2678T>C) c.1374T>C (p.Thr458=) c.489T>C (p.Thr163=) n.2721T>C n.1894T>C c.49-5897T>C (n.49-5897T>C) n.1528T>C c.86+2678T>C n.2170T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635172A>T | CA494461496 | PALB2 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.211+2678T>A (n.211+2678T>A) c.1374T>A (p.Thr458=) c.489T>A (p.Thr163=) n.2721T>A n.1894T>A c.49-5897T>A (n.49-5897T>A) n.1528T>A c.86+2678T>A n.2170T>A | dbSNP |
16 | g.23635173G>A | CA395131427 | PALB2 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.211+2677C>T (n.211+2677C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.2720C>T n.1893C>T c.49-5898C>T (n.49-5898C>T) n.1527C>T c.86+2677C>T n.2169C>T | dbSNP |
16 | g.23635173G>C | CA395131429 | PALB2 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.211+2677C>G (n.211+2677C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.2720C>G n.1893C>G c.49-5898C>G (n.49-5898C>G) n.1527C>G c.86+2677C>G n.2169C>G | dbSNP |
16 | g.23635173G>T | CA395131431 | PALB2 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.211+2677C>A (n.211+2677C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.2720C>A n.1893C>A c.49-5898C>A (n.49-5898C>A) n.1527C>A c.86+2677C>A n.2169C>A | dbSNP |
16 | g.23635174T>A | CA395131433 | PALB2 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.211+2676A>T (n.211+2676A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.2719A>T n.1892A>T c.49-5899A>T (n.49-5899A>T) n.1526A>T c.86+2676A>T n.2168A>T | dbSNP |
16 | g.23635174T>C | CA395131435 | PALB2 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.211+2676A>G (n.211+2676A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.2719A>G n.1892A>G c.49-5899A>G (n.49-5899A>G) n.1526A>G c.86+2676A>G n.2168A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635174T>G | CA395131437 | PALB2 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.211+2676A>C (n.211+2676A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.2719A>C n.1892A>C c.49-5899A>C (n.49-5899A>C) n.1526A>C c.86+2676A>C n.2168A>C | dbSNP |
16 | g.23635176_23635183del | CA2695222957 | PALB2 | c.1371_1378del (p.Glu458Ter) c.211+2669_211+2676del (n.211+2669_211+2676del) c.1365_1372del (p.Glu456Ter) c.480_487del (p.Glu161Ter) n.2712_2719del n.1885_1892del c.49-5906_49-5899del (n.49-5906_49-5899del) n.1519_1526del c.86+2669_86+2676del n.2161_2168del | |
16 | g.23635175T>A | CA395131439 | PALB2 | c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.211+2675A>T (n.211+2675A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) n.2718A>T n.1891A>T c.49-5900A>T (n.49-5900A>T) n.1525A>T c.86+2675A>T n.2167A>T | dbSNP |
16 | g.23635175T>C | CA494461497 | PALB2 | c.1377A>G (p.Glu459=) c.211+2675A>G (n.211+2675A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.486A>G (p.Glu162=) n.2718A>G n.1891A>G c.49-5900A>G (n.49-5900A>G) n.1525A>G c.86+2675A>G n.2167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635175T>G | CA395131441 | PALB2 | c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.211+2675A>C (n.211+2675A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) n.2718A>C n.1891A>C c.49-5900A>C (n.49-5900A>C) n.1525A>C c.86+2675A>C n.2167A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635175T= | CA2213428551 | PALB2 | c.1377A= (p.Glu459=) c.211+2675A= (n.211+2675A=) c.1371A= (p.Glu457=) c.486A= (p.Glu162=) n.2718A= n.1891A= c.49-5900A= (n.49-5900A=) n.1525A= c.86+2675A= n.2167A= | |
16 | g.23635176T>A | CA395131443 | PALB2 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.211+2674A>T (n.211+2674A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.2717A>T n.1890A>T c.49-5901A>T (n.49-5901A>T) n.1524A>T c.86+2674A>T n.2166A>T | |
16 | g.23635176T>C | CA7963713 | PALB2 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.211+2674A>G (n.211+2674A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.2717A>G n.1890A>G c.49-5901A>G (n.49-5901A>G) n.1524A>G c.86+2674A>G n.2166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635176T>G | CA395131445 | PALB2 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.211+2674A>C (n.211+2674A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.2717A>C n.1890A>C c.49-5901A>C (n.49-5901A>C) n.1524A>C c.86+2674A>C n.2166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635176T= | CA2213428555 | PALB2 | c.1376A= (p.Glu459=) c.211+2674A= (n.211+2674A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.485A= (p.Glu162=) n.2717A= n.1890A= c.49-5901A= (n.49-5901A=) n.1524A= c.86+2674A= n.2166A= | |
16 | g.23635177C>A | CA10583374 | PALB2 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.211+2673G>T (n.211+2673G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.2716G>T n.1889G>T c.49-5902G>T (n.49-5902G>T) n.1523G>T c.86+2673G>T n.2165G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635177C= | CA2213428559 | PALB2 | c.1375G= (p.Glu459=) c.211+2673G= (n.211+2673G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.484G= (p.Glu162=) n.2716G= n.1889G= c.49-5902G= (n.49-5902G=) n.1523G= c.86+2673G= n.2165G= | |
16 | g.23635177C>G | CA395131449 | PALB2 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.211+2673G>C (n.211+2673G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.2716G>C n.1889G>C c.49-5902G>C (n.49-5902G>C) n.1523G>C c.86+2673G>C n.2165G>C | dbSNP |
16 | g.23635177C>T | CA395131447 | PALB2 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.211+2673G>A (n.211+2673G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.2716G>A n.1889G>A c.49-5902G>A (n.49-5902G>A) n.1523G>A c.86+2673G>A n.2165G>A | dbSNP |
16 | g.23635178del | CA2573054199 | PALB2 | c.1375del (p.Glu459LysfsTer28) c.211+2673del (n.211+2673del) c.1369del (p.Glu457LysfsTer28) c.484del (p.Glu162LysfsTer28) n.2716del n.1889del c.49-5902del (n.49-5902del) n.1523del c.86+2673del n.2165del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C>A | CA395131452 | PALB2 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.211+2672G>T (n.211+2672G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.2715G>T n.1888G>T c.49-5903G>T (n.49-5903G>T) n.1522G>T c.86+2672G>T n.2164G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C= | CA2213428569 | PALB2 | c.1374G= (p.Glu458=) c.211+2672G= (n.211+2672G=) c.1368G= (p.Glu456=) c.483G= (p.Glu161=) n.2715G= n.1888G= c.49-5903G= (n.49-5903G=) n.1522G= c.86+2672G= n.2164G= | |
16 | g.23635178C>G | CA395131454 | PALB2 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.211+2672G>C (n.211+2672G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.2715G>C n.1888G>C c.49-5903G>C (n.49-5903G>C) n.1522G>C c.86+2672G>C n.2164G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635178C>T | CA494461498 | PALB2 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.211+2672G>A (n.211+2672G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) c.483G>A (p.Glu161=) n.2715G>A n.1888G>A c.49-5903G>A (n.49-5903G>A) n.1522G>A c.86+2672G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>A | CA395131456 | PALB2 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.211+2671A>T (n.211+2671A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.2714A>T n.1887A>T c.49-5904A>T (n.49-5904A>T) n.1521A>T c.86+2671A>T n.2163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>C | CA395131458 | PALB2 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.211+2671A>G (n.211+2671A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.2714A>G n.1887A>G c.49-5904A>G (n.49-5904A>G) n.1521A>G c.86+2671A>G n.2163A>G | |
16 | g.23635179T>G | CA395131460 | PALB2 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.211+2671A>C (n.211+2671A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.2714A>C n.1887A>C c.49-5904A>C (n.49-5904A>C) n.1521A>C c.86+2671A>C n.2163A>C | |
16 | g.23635180C>A | CA16615101 | PALB2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.211+2670G>T (n.211+2670G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.2713G>T n.1886G>T c.49-5905G>T (n.49-5905G>T) n.1520G>T c.86+2670G>T n.2162G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635180C= | CA2213428578 | PALB2 | c.1372G= (p.Glu458=) c.211+2670G= (n.211+2670G=) c.1366G= (p.Glu456=) c.481G= (p.Glu161=) n.2713G= n.1886G= c.49-5905G= (n.49-5905G=) n.1520G= c.86+2670G= n.2162G= | |
16 | g.23635180C>G | CA395131462 | PALB2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.211+2670G>C (n.211+2670G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.2713G>C n.1886G>C c.49-5905G>C (n.49-5905G>C) n.1520G>C c.86+2670G>C n.2162G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635180C>T | CA395131464 | PALB2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.211+2670G>A (n.211+2670G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.2713G>A n.1886G>A c.49-5905G>A (n.49-5905G>A) n.1520G>A c.86+2670G>A n.2162G>A | dbSNP |
16 | g.23635181A>C | CA395131466 | PALB2 | c.1371T>G (p.Asn457Lys) c.211+2669T>G (n.211+2669T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) n.2712T>G n.1885T>G c.49-5906T>G (n.49-5906T>G) n.1519T>G c.86+2669T>G n.2161T>G | |
16 | g.23635181A>G | CA494461499 | PALB2 | c.1371T>C (p.Asn457=) c.211+2669T>C (n.211+2669T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) c.480T>C (p.Asn160=) n.2712T>C n.1885T>C c.49-5906T>C (n.49-5906T>C) n.1519T>C c.86+2669T>C n.2161T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635181A>T | CA395131468 | PALB2 | c.1371T>A (p.Asn457Lys) c.211+2669T>A (n.211+2669T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) n.2712T>A n.1885T>A c.49-5906T>A (n.49-5906T>A) n.1519T>A c.86+2669T>A n.2161T>A | |
16 | g.23635182T>A | CA395131471 | PALB2 | c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.211+2668A>T (n.211+2668A>T) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2711A>T n.1884A>T c.49-5907A>T (n.49-5907A>T) n.1518A>T c.86+2668A>T n.2160A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635182T>C | CA294158 | PALB2 | c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.211+2668A>G (n.211+2668A>G) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2711A>G n.1884A>G c.49-5907A>G (n.49-5907A>G) n.1518A>G c.86+2668A>G n.2160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635182T>G | CA395131474 | PALB2 | c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.211+2668A>C (n.211+2668A>C) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2711A>C n.1884A>C c.49-5907A>C (n.49-5907A>C) n.1518A>C c.86+2668A>C n.2160A>C | |
16 | g.23635182T= | CA2213428586 | PALB2 | c.1370A= (p.Asn457=) c.211+2668A= (n.211+2668A=) c.1364A= (p.Asn455=) c.479A= (p.Asn160=) n.2711A= n.1884A= c.49-5907A= (n.49-5907A=) n.1518A= c.86+2668A= n.2160A= | |
16 | g.23635183T>A | CA395131477 | PALB2 | c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.211+2667A>T (n.211+2667A>T) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2710A>T n.1883A>T c.49-5908A>T (n.49-5908A>T) n.1517A>T c.86+2667A>T n.2159A>T | ClinVar |
16 | g.23635183T>C | CA395131481 | PALB2 | c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.211+2667A>G (n.211+2667A>G) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2710A>G n.1883A>G c.49-5908A>G (n.49-5908A>G) n.1517A>G c.86+2667A>G n.2159A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635183T>G | CA395131479 | PALB2 | c.1369A>C (p.Asn457His) c.211+2667A>C (n.211+2667A>C) c.1363A>C (p.Asn455His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2710A>C n.1883A>C c.49-5908A>C (n.49-5908A>C) n.1517A>C c.86+2667A>C n.2159A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635183_23635184delinsTG | CA2213428595 | PALB2 | c.1368_1369delinsCA (p.Ser456=) c.211+2666_211+2667delinsCA (n.211+2666_211+2667delinsCA) c.1362_1363delinsCA (p.Ser454=) c.477_478delinsCA (p.Ser159=) n.2709_2710delinsCA n.1882_1883delinsCA c.49-5909_49-5908delinsCA (n.49-5909_49-5908delinsCA) n.1516_1517delinsCA c.86+2666_86+2667delinsCA n.2158_2159delinsCA | |
16 | g.23635184G>A | CA494461502 | PALB2 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.211+2666C>T (n.211+2666C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) c.477C>T (p.Ser159=) n.2709C>T n.1882C>T c.49-5909C>T (n.49-5909C>T) n.1516C>T c.86+2666C>T n.2158C>T | |
16 | g.23635184G>C | CA494461501 | PALB2 | c.1368C>G (p.Ser456=) c.211+2666C>G (n.211+2666C>G) c.1362C>G (p.Ser454=) c.477C>G (p.Ser159=) n.2709C>G n.1882C>G c.49-5909C>G (n.49-5909C>G) n.1516C>G c.86+2666C>G n.2158C>G | |
16 | g.23635184G>T | CA494461500 | PALB2 | c.1368C>A (p.Ser456=) c.211+2666C>A (n.211+2666C>A) c.1362C>A (p.Ser454=) c.477C>A (p.Ser159=) n.2709C>A n.1882C>A c.49-5909C>A (n.49-5909C>A) n.1516C>A c.86+2666C>A n.2158C>A | dbSNP |
16 | g.23635185del | CA658798558 | PALB2 | c.1368del (p.Asn457MetfsTer?) c.211+2666del (n.211+2666del) c.1362del (p.Asn455MetfsTer?) c.477del (p.Asn160MetfsTer?) n.2709del n.1882del c.49-5909del (n.49-5909del) n.1516del c.86+2666del n.2158del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635185G>A | CA169842 | PALB2 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.211+2665C>T (n.211+2665C>T) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.2708C>T n.1881C>T c.49-5910C>T (n.49-5910C>T) n.1515C>T c.86+2665C>T n.2157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635185G>C | CA395131484 | PALB2 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.211+2665C>G (n.211+2665C>G) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.2708C>G n.1881C>G c.49-5910C>G (n.49-5910C>G) n.1515C>G c.86+2665C>G n.2157C>G | dbSNP |
16 | g.23635185G= | CA2213428608 | PALB2 | c.1367C= (p.Ser456=) c.211+2665C= (n.211+2665C=) c.1361C= (p.Ser454=) c.476C= (p.Ser159=) n.2708C= n.1881C= c.49-5910C= (n.49-5910C=) n.1515C= c.86+2665C= n.2157C= | |
16 | g.23635185G>T | CA395131486 | PALB2 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.211+2665C>A (n.211+2665C>A) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.2708C>A n.1881C>A c.49-5910C>A (n.49-5910C>A) n.1515C>A c.86+2665C>A n.2157C>A | dbSNP |
16 | g.23635186A= | CA2213428614 | PALB2 | c.1366T= (p.Ser456=) c.211+2664T= (n.211+2664T=) c.1360T= (p.Ser454=) c.475T= (p.Ser159=) n.2707T= n.1880T= c.49-5911T= (n.49-5911T=) n.1514T= c.86+2664T= n.2156T= | |
16 | g.23635186A>C | CA395131488 | PALB2 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.211+2664T>G (n.211+2664T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.2707T>G n.1880T>G c.49-5911T>G (n.49-5911T>G) n.1514T>G c.86+2664T>G n.2156T>G | |
16 | g.23635186A>G | CA395131489 | PALB2 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.211+2664T>C (n.211+2664T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.2707T>C n.1880T>C c.49-5911T>C (n.49-5911T>C) n.1514T>C c.86+2664T>C n.2156T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635186A>T | CA395131491 | PALB2 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.211+2664T>A (n.211+2664T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.2707T>A n.1880T>A c.49-5911T>A (n.49-5911T>A) n.1514T>A c.86+2664T>A n.2156T>A | dbSNP |
16 | g.23635188del | CA2695197481 | PALB2 | c.1366del (p.Ser456ProfsTer?) c.211+2664del (n.211+2664del) c.1360del (p.Ser454ProfsTer?) c.475del (p.Ser159ProfsTer?) n.2707del n.1880del c.49-5911del (n.49-5911del) n.1514del c.86+2664del n.2156del | ClinVar |
16 | g.23635187A>C | CA494461503 | PALB2 | c.1365T>G (p.Leu455=) c.211+2663T>G (n.211+2663T>G) c.1359T>G (p.Leu453=) c.474T>G (p.Leu158=) n.2706T>G n.1879T>G c.49-5912T>G (n.49-5912T>G) n.1513T>G c.86+2663T>G n.2155T>G | dbSNP |
16 | g.23635187A>G | CA494461504 | PALB2 | c.1365T>C (p.Leu455=) c.211+2663T>C (n.211+2663T>C) c.1359T>C (p.Leu453=) c.474T>C (p.Leu158=) n.2706T>C n.1879T>C c.49-5912T>C (n.49-5912T>C) n.1513T>C c.86+2663T>C n.2155T>C | ClinVar |
16 | g.23635187A>T | CA494461505 | PALB2 | c.1365T>A (p.Leu455=) c.211+2663T>A (n.211+2663T>A) c.1359T>A (p.Leu453=) c.474T>A (p.Leu158=) n.2706T>A n.1879T>A c.49-5912T>A (n.49-5912T>A) n.1513T>A c.86+2663T>A n.2155T>A | dbSNP |
16 | g.23635187_23635188insCA | CA2573152179 | PALB2 | c.1365_1366insGT (p.Ser456ValfsTer?) c.211+2663_211+2664insGT (n.211+2663_211+2664insGT) c.1359_1360insGT (p.Ser454ValfsTer?) c.474_475insGT (p.Ser159ValfsTer?) n.2706_2707insGT n.1879_1880insGT c.49-5912_49-5911insGT (n.49-5912_49-5911insGT) n.1513_1514insGT c.86+2663_86+2664insGT n.2155_2156insGT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635188A>C | CA395131493 | PALB2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.211+2662T>G (n.211+2662T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.2705T>G n.1878T>G c.49-5913T>G (n.49-5913T>G) n.1512T>G c.86+2662T>G n.2154T>G | |
16 | g.23635188A>G | CA395131495 | PALB2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.211+2662T>C (n.211+2662T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.2705T>C n.1878T>C c.49-5913T>C (n.49-5913T>C) n.1512T>C c.86+2662T>C n.2154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635188A>T | CA395131496 | PALB2 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.211+2662T>A (n.211+2662T>A) c.1358T>A (p.Leu453His) c.473T>A (p.Leu158His) n.2705T>A n.1878T>A c.49-5913T>A (n.49-5913T>A) n.1512T>A c.86+2662T>A n.2154T>A | dbSNP |
16 | g.23635189G>A | CA16620147 | PALB2 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.211+2661C>T (n.211+2661C>T) c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.2704C>T n.1877C>T c.49-5914C>T (n.49-5914C>T) n.1511C>T c.86+2661C>T n.2153C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635189G>C | CA7963714 | PALB2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.211+2661C>G (n.211+2661C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.2704C>G n.1877C>G c.49-5914C>G (n.49-5914C>G) n.1511C>G c.86+2661C>G n.2153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23635189G= | CA2213428619 | PALB2 | c.1363C= (p.Leu455=) c.211+2661C= (n.211+2661C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.472C= (p.Leu158=) n.2704C= n.1877C= c.49-5914C= (n.49-5914C=) n.1511C= c.86+2661C= n.2153C= | |
16 | g.23635189G>T | CA395131500 | PALB2 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.211+2661C>A (n.211+2661C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.2704C>A n.1877C>A c.49-5914C>A (n.49-5914C>A) n.1511C>A c.86+2661C>A n.2153C>A | |
16 | g.23635190G>A | CA494461506 | PALB2 | c.1362C>T (p.Asn454=) c.211+2660C>T (n.211+2660C>T) c.1356C>T (p.Asn452=) c.471C>T (p.Asn157=) n.2703C>T n.1876C>T c.49-5915C>T (n.49-5915C>T) n.1510C>T c.86+2660C>T n.2152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635190G>C | CA395131502 | PALB2 | c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.211+2660C>G (n.211+2660C>G) c.1356C>G (p.Asn452Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) n.2703C>G n.1876C>G c.49-5915C>G (n.49-5915C>G) n.1510C>G c.86+2660C>G n.2152C>G | |
16 | g.23635190G= | CA2213428627 | PALB2 | c.1362C= (p.Asn454=) c.211+2660C= (n.211+2660C=) c.1356C= (p.Asn452=) c.471C= (p.Asn157=) n.2703C= n.1876C= c.49-5915C= (n.49-5915C=) n.1510C= c.86+2660C= n.2152C= | |
16 | g.23635190G>T | CA395131504 | PALB2 | c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.211+2660C>A (n.211+2660C>A) c.1356C>A (p.Asn452Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) n.2703C>A n.1876C>A c.49-5915C>A (n.49-5915C>A) n.1510C>A c.86+2660C>A n.2152C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635190_23635196delinsGTTTAAA | CA2213428626 | PALB2 | c.1356_1362delinsTTTAAAC (p.Asn452=) c.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC (n.211+2654_211+2660delinsTTTAAAC) c.1350_1356delinsTTTAAAC (p.Asn450=) c.465_471delinsTTTAAAC (p.Asn155=) n.2697_2703delinsTTTAAAC n.1870_1876delinsTTTAAAC c.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC (n.48+5914_49-5915delinsTTTAAAC) n.1504_1510delinsTTTAAAC c.86+2654_86+2660delinsTTTAAAC n.2146_2152delinsTTTAAAC | |
16 | g.23635192_23635307del | CA2695197482 | PALB2 | c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4) c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del) c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4) c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4) n.2588_2703del n.1761_1876del c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del) n.1395_1510del c.86+2545_86+2660del n.2037_2152del | ClinVar |
16 | g.23635191T>A | CA395131506 | PALB2 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.211+2659A>T (n.211+2659A>T) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) n.2702A>T n.1875A>T c.49-5916A>T (n.49-5916A>T) n.1509A>T c.86+2659A>T n.2151A>T | dbSNP |
16 | g.23635191T>C | CA395131508 | PALB2 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.211+2659A>G (n.211+2659A>G) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) n.2702A>G n.1875A>G c.49-5916A>G (n.49-5916A>G) n.1509A>G c.86+2659A>G n.2151A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635191T>G | CA395131510 | PALB2 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.211+2659A>C (n.211+2659A>C) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) n.2702A>C n.1875A>C c.49-5916A>C (n.49-5916A>C) n.1509A>C c.86+2659A>C n.2151A>C | dbSNP |
16 | g.23635194_23635199del | CA7963715 | PALB2 | c.1356_1361del (p.Leu453_Asn454del) c.211+2654_211+2659del (n.211+2654_211+2659del) c.1350_1355del (p.Leu451_Asn452del) c.465_470del (p.Leu156_Asn157del) n.2697_2702del n.1870_1875del c.48+5914_49-5916del (n.48+5914_49-5916del) n.1504_1509del c.86+2654_86+2659del n.2146_2151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635192T>A | CA395131513 | PALB2 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.211+2658A>T (n.211+2658A>T) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.2701A>T n.1874A>T c.49-5917A>T (n.49-5917A>T) n.1508A>T c.86+2658A>T n.2150A>T | dbSNP |
16 | g.23635192T>C | CA395131515 | PALB2 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.211+2658A>G (n.211+2658A>G) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) n.2701A>G n.1874A>G c.49-5917A>G (n.49-5917A>G) n.1508A>G c.86+2658A>G n.2150A>G | dbSNP |
16 | g.23635192T>G | CA395131516 | PALB2 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.211+2658A>C (n.211+2658A>C) c.1354A>C (p.Asn452His) c.469A>C (p.Asn157His) n.2701A>C n.1874A>C c.49-5917A>C (n.49-5917A>C) n.1508A>C c.86+2658A>C n.2150A>C | dbSNP |
16 | g.23635193T>A | CA395131518 | PALB2 | c.1359A>T (p.Leu453Phe) c.211+2657A>T (n.211+2657A>T) c.1353A>T (p.Leu451Phe) c.468A>T (p.Leu156Phe) n.2700A>T n.1873A>T c.49-5918A>T (n.49-5918A>T) n.1507A>T c.86+2657A>T n.2149A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635193T>C | CA494461507 | PALB2 | c.1359A>G (p.Leu453=) c.211+2657A>G (n.211+2657A>G) c.1353A>G (p.Leu451=) c.468A>G (p.Leu156=) n.2700A>G n.1873A>G c.49-5918A>G (n.49-5918A>G) n.1507A>G c.86+2657A>G n.2149A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635193T>G | CA395131520 | PALB2 | c.1359A>C (p.Leu453Phe) c.211+2657A>C (n.211+2657A>C) c.1353A>C (p.Leu451Phe) c.468A>C (p.Leu156Phe) n.2700A>C n.1873A>C c.49-5918A>C (n.49-5918A>C) n.1507A>C c.86+2657A>C n.2149A>C | ClinVar |
16 | g.23635193T= | CA2213428637 | PALB2 | c.1359A= (p.Leu453=) c.211+2657A= (n.211+2657A=) c.1353A= (p.Leu451=) c.468A= (p.Leu156=) n.2700A= n.1873A= c.49-5918A= (n.49-5918A=) n.1507A= c.86+2657A= n.2149A= | |
16 | g.23635194A= | CA2213428648 | PALB2 | c.1358T= (p.Leu453=) c.211+2656T= (n.211+2656T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.467T= (p.Leu156=) n.2699T= n.1872T= c.48+5916T= (n.48+5916T=) n.1506T= c.86+2656T= n.2148T= | |
16 | g.23635194A>C | CA395131522 | PALB2 | c.1358T>G (p.Leu453Ter) c.211+2656T>G (n.211+2656T>G) c.1352T>G (p.Leu451Ter) c.467T>G (p.Leu156Ter) n.2699T>G n.1872T>G c.48+5916T>G (n.48+5916T>G) n.1506T>G c.86+2656T>G n.2148T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635194A>G | CA395131524 | PALB2 | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.211+2656T>C (n.211+2656T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.467T>C (p.Leu156Ser) n.2699T>C n.1872T>C c.48+5916T>C (n.48+5916T>C) n.1506T>C c.86+2656T>C n.2148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635194A>T | CA395131526 | PALB2 | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.211+2656T>A (n.211+2656T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.467T>A (p.Leu156Ter) n.2699T>A n.1872T>A c.48+5916T>A (n.48+5916T>A) n.1506T>A c.86+2656T>A n.2148T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635196dup | CA915949203 | PALB2 | c.1358dup (p.Leu453PhefsTer6) c.211+2656dup (n.211+2656dup) c.1352dup (p.Leu451PhefsTer6) c.467dup (p.Leu156PhefsTer6) n.2699dup n.1872dup c.48+5916dup (n.48+5916dup) n.1506dup c.86+2656dup n.2148dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635195A= | CA2213428654 | PALB2 | c.1357T= (p.Leu453=) c.211+2655T= (n.211+2655T=) c.1351T= (p.Leu451=) c.466T= (p.Leu156=) n.2698T= n.1871T= c.48+5915T= (n.48+5915T=) n.1505T= c.86+2655T= n.2147T= | |
16 | g.23635195A>C | CA7963716 | PALB2 | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.211+2655T>G (n.211+2655T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.466T>G (p.Leu156Val) n.2698T>G n.1871T>G c.48+5915T>G (n.48+5915T>G) n.1505T>G c.86+2655T>G n.2147T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635195A>G | CA494461508 | PALB2 | c.1357T>C (p.Leu453=) c.211+2655T>C (n.211+2655T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) c.466T>C (p.Leu156=) n.2698T>C n.1871T>C c.48+5915T>C (n.48+5915T>C) n.1505T>C c.86+2655T>C n.2147T>C | |
16 | g.23635195A>T | CA395131528 | PALB2 | c.1357T>A (p.Leu453Ile) c.211+2655T>A (n.211+2655T>A) c.1351T>A (p.Leu451Ile) c.466T>A (p.Leu156Ile) n.2698T>A n.1871T>A c.48+5915T>A (n.48+5915T>A) n.1505T>A c.86+2655T>A n.2147T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635196A= | CA2213428666 | PALB2 | c.1356T= (p.Asn452=) c.211+2654T= (n.211+2654T=) c.1350T= (p.Asn450=) c.465T= (p.Asn155=) n.2697T= n.1870T= c.48+5914T= (n.48+5914T=) n.1504T= c.86+2654T= n.2146T= | |
16 | g.23635196A>C | CA395132184 | PALB2 | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.211+2654T>G (n.211+2654T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.2697T>G n.1870T>G c.48+5914T>G (n.48+5914T>G) n.1504T>G c.86+2654T>G n.2146T>G | |
16 | g.23635196A>G | CA494461515 | PALB2 | c.1356T>C (p.Asn452=) c.211+2654T>C (n.211+2654T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.465T>C (p.Asn155=) n.2697T>C n.1870T>C c.48+5914T>C (n.48+5914T>C) n.1504T>C c.86+2654T>C n.2146T>C | |
16 | g.23635196A>T | CA395132186 | PALB2 | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.211+2654T>A (n.211+2654T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.2697T>A n.1870T>A c.48+5914T>A (n.48+5914T>A) n.1504T>A c.86+2654T>A n.2146T>A | dbSNP |
16 | g.23635196_23635197delinsAT | CA2213428664 | PALB2 | c.1355_1356delinsAT (p.Asn452=) c.211+2653_211+2654delinsAT (n.211+2653_211+2654delinsAT) c.1349_1350delinsAT (p.Asn450=) c.464_465delinsAT (p.Asn155=) n.2696_2697delinsAT n.1869_1870delinsAT c.48+5913_48+5914delinsAT (n.48+5913_48+5914delinsAT) n.1503_1504delinsAT c.86+2653_86+2654delinsAT n.2145_2146delinsAT | |
16 | g.23635197T>A | CA395132188 | PALB2 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.211+2653A>T (n.211+2653A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.2696A>T n.1869A>T c.48+5913A>T (n.48+5913A>T) n.1503A>T c.86+2653A>T n.2145A>T | dbSNP |
16 | g.23635197T>C | CA395132192 | PALB2 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.211+2653A>G (n.211+2653A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.2696A>G n.1869A>G c.48+5913A>G (n.48+5913A>G) n.1503A>G c.86+2653A>G n.2145A>G | |
16 | g.23635197T>G | CA395132190 | PALB2 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.211+2653A>C (n.211+2653A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.2696A>C n.1869A>C c.48+5913A>C (n.48+5913A>C) n.1503A>C c.86+2653A>C n.2145A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635197T= | CA2213428676 | PALB2 | c.1355A= (p.Asn452=) c.211+2653A= (n.211+2653A=) c.1349A= (p.Asn450=) c.464A= (p.Asn155=) n.2696A= n.1869A= c.48+5913A= (n.48+5913A=) n.1503A= c.86+2653A= n.2145A= | |
16 | g.23635201del | CA915949204 | PALB2 | c.1355del (p.Asn452IlefsTer2) c.211+2653del (n.211+2653del) c.1349del (p.Asn450IlefsTer2) c.464del (p.Asn155IlefsTer2) n.2696del n.1869del c.48+5913del (n.48+5913del) n.1503del c.86+2653del n.2145del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635200_23635201del | CA2695197483 | PALB2 | c.1354_1355del (p.Asn452PhefsTer6) c.211+2652_211+2653del (n.211+2652_211+2653del) c.1348_1349del (p.Asn450PhefsTer6) c.463_464del (p.Asn155PhefsTer6) n.2695_2696del n.1868_1869del c.48+5912_48+5913del (n.48+5912_48+5913del) n.1502_1503del c.86+2652_86+2653del n.2144_2145del | ClinVar |
16 | g.23635198T>A | CA395132194 | PALB2 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.211+2652A>T (n.211+2652A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.2695A>T n.1868A>T c.48+5912A>T (n.48+5912A>T) n.1502A>T c.86+2652A>T n.2144A>T | dbSNP |
16 | g.23635198T>C | CA395132196 | PALB2 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.211+2652A>G (n.211+2652A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.2695A>G n.1868A>G c.48+5912A>G (n.48+5912A>G) n.1502A>G c.86+2652A>G n.2144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635198T>G | CA288404 | PALB2 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.211+2652A>C (n.211+2652A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.463A>C (p.Asn155His) n.2695A>C n.1868A>C c.48+5912A>C (n.48+5912A>C) n.1502A>C c.86+2652A>C n.2144A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635198T= | CA2213428680 | PALB2 | c.1354A= (p.Asn452=) c.211+2652A= (n.211+2652A=) c.1348A= (p.Asn450=) c.463A= (p.Asn155=) n.2695A= n.1868A= c.48+5912A= (n.48+5912A=) n.1502A= c.86+2652A= n.2144A= | |
16 | g.23635199T>A | CA395132199 | PALB2 | c.1353A>T (p.Lys451Asn) c.211+2651A>T (n.211+2651A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) n.2694A>T n.1867A>T c.48+5911A>T (n.48+5911A>T) n.1501A>T c.86+2651A>T n.2143A>T | |
16 | g.23635199T>C | CA288401 | PALB2 | c.1353A>G (p.Lys451=) c.211+2651A>G (n.211+2651A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.462A>G (p.Lys154=) n.2694A>G n.1867A>G c.48+5911A>G (n.48+5911A>G) n.1501A>G c.86+2651A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635199T>G | CA395132202 | PALB2 | c.1353A>C (p.Lys451Asn) c.211+2651A>C (n.211+2651A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) n.2694A>C n.1867A>C c.48+5911A>C (n.48+5911A>C) n.1501A>C c.86+2651A>C n.2143A>C | |
16 | g.23635199T= | CA2213428688 | PALB2 | c.1353A= (p.Lys451=) c.211+2651A= (n.211+2651A=) c.1347A= (p.Lys449=) c.462A= (p.Lys154=) n.2694A= n.1867A= c.48+5911A= (n.48+5911A=) n.1501A= c.86+2651A= n.2143A= | |
16 | g.23635200T>A | CA10580013 | PALB2 | c.1352A>T (p.Lys451Ile) c.211+2650A>T (n.211+2650A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) n.2693A>T n.1866A>T c.48+5910A>T (n.48+5910A>T) n.1500A>T c.86+2650A>T n.2142A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635200T>C | CA395132204 | PALB2 | c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.211+2650A>G (n.211+2650A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.2693A>G n.1866A>G c.48+5910A>G (n.48+5910A>G) n.1500A>G c.86+2650A>G n.2142A>G | |
16 | g.23635200T>G | CA395132206 | PALB2 | c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.211+2650A>C (n.211+2650A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.2693A>C n.1866A>C c.48+5910A>C (n.48+5910A>C) n.1500A>C c.86+2650A>C n.2142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635200T= | CA2213428696 | PALB2 | c.1352A= (p.Lys451=) c.211+2650A= (n.211+2650A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.461A= (p.Lys154=) n.2693A= n.1866A= c.48+5910A= (n.48+5910A=) n.1500A= c.86+2650A= n.2142A= | |
16 | g.23635201T>A | CA395132211 | PALB2 | c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.211+2649A>T (n.211+2649A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.2692A>T n.1865A>T c.48+5909A>T (n.48+5909A>T) n.1499A>T c.86+2649A>T n.2141A>T | |
16 | g.23635201T>C | CA395132209 | PALB2 | c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.211+2649A>G (n.211+2649A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.2692A>G n.1865A>G c.48+5909A>G (n.48+5909A>G) n.1499A>G c.86+2649A>G n.2141A>G | |
16 | g.23635201T>G | CA395132208 | PALB2 | c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.211+2649A>C (n.211+2649A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.2692A>C n.1865A>C c.48+5909A>C (n.48+5909A>C) n.1499A>C c.86+2649A>C n.2141A>C | |
16 | g.23635202A= | CA2213428699 | PALB2 | c.1350T= (p.Ser450=) c.211+2648T= (n.211+2648T=) c.1344T= (p.Ser448=) c.459T= (p.Ser153=) n.2691T= n.1864T= c.48+5908T= (n.48+5908T=) n.1498T= c.86+2648T= n.2140T= | |
16 | g.23635202A>C | CA395132213 | PALB2 | c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.211+2648T>G (n.211+2648T>G) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.459T>G (p.Ser153Arg) n.2691T>G n.1864T>G c.48+5908T>G (n.48+5908T>G) n.1498T>G c.86+2648T>G n.2140T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635202A>G | CA494461519 | PALB2 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.211+2648T>C (n.211+2648T>C) c.1344T>C (p.Ser448=) c.459T>C (p.Ser153=) n.2691T>C n.1864T>C c.48+5908T>C (n.48+5908T>C) n.1498T>C c.86+2648T>C n.2140T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635202A>T | CA395132215 | PALB2 | c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.211+2648T>A (n.211+2648T>A) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.459T>A (p.Ser153Arg) n.2691T>A n.1864T>A c.48+5908T>A (n.48+5908T>A) n.1498T>A c.86+2648T>A n.2140T>A | dbSNP |
16 | g.23635203del | CA2580091289 | PALB2 | c.1349del (p.Ser450IlefsTer4) c.211+2647del (n.211+2647del) c.1343del (p.Ser448IlefsTer4) c.458del (p.Ser153IlefsTer4) n.2690del n.1863del c.48+5907del (n.48+5907del) n.1497del c.86+2647del n.2139del | ClinVar |
16 | g.23635203C>A | CA395132217 | PALB2 | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.211+2647G>T (n.211+2647G>T) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.458G>T (p.Ser153Ile) n.2690G>T n.1863G>T c.48+5907G>T (n.48+5907G>T) n.1497G>T c.86+2647G>T n.2139G>T | dbSNP |
16 | g.23635203C= | CA2213428701 | PALB2 | c.1349G= (p.Ser450=) c.211+2647G= (n.211+2647G=) c.1343G= (p.Ser448=) c.458G= (p.Ser153=) n.2690G= n.1863G= c.48+5907G= (n.48+5907G=) n.1497G= c.86+2647G= n.2139G= | |
16 | g.23635203C>G | CA395132218 | PALB2 | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.211+2647G>C (n.211+2647G>C) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.458G>C (p.Ser153Thr) n.2690G>C n.1863G>C c.48+5907G>C (n.48+5907G>C) n.1497G>C c.86+2647G>C n.2139G>C | dbSNP |
16 | g.23635203C>T | CA16615266 | PALB2 | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.211+2647G>A (n.211+2647G>A) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.458G>A (p.Ser153Asn) n.2690G>A n.1863G>A c.48+5907G>A (n.48+5907G>A) n.1497G>A c.86+2647G>A n.2139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635204T>A | CA395132222 | PALB2 | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.211+2646A>T (n.211+2646A>T) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.2689A>T n.1862A>T c.48+5906A>T (n.48+5906A>T) n.1496A>T c.86+2646A>T n.2138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635204T>C | CA395132223 | PALB2 | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.211+2646A>G (n.211+2646A>G) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.457A>G (p.Ser153Gly) n.2689A>G n.1862A>G c.48+5906A>G (n.48+5906A>G) n.1496A>G c.86+2646A>G n.2138A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635204T>G | CA395132225 | PALB2 | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.211+2646A>C (n.211+2646A>C) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.457A>C (p.Ser153Arg) n.2689A>C n.1862A>C c.48+5906A>C (n.48+5906A>C) n.1496A>C c.86+2646A>C n.2138A>C | |
16 | g.23635204T= | CA2213428708 | PALB2 | c.1348A= (p.Ser450=) c.211+2646A= (n.211+2646A=) c.1342A= (p.Ser448=) c.457A= (p.Ser153=) n.2689A= n.1862A= c.48+5906A= (n.48+5906A=) n.1496A= c.86+2646A= n.2138A= | |
16 | g.23635205del | CA2580091290 | PALB2 | c.1348del (p.Ser450ValfsTer4) c.211+2646del (n.211+2646del) c.1342del (p.Ser448ValfsTer4) c.457del (p.Ser153ValfsTer4) n.2689del n.1862del c.48+5906del (n.48+5906del) n.1496del c.86+2646del n.2138del | ClinVar |
16 | g.23635206_23635219del | CA2695222958 | PALB2 | c.1335_1348del (p.Asn446Ter) c.211+2633_211+2646del (n.211+2633_211+2646del) c.1329_1342del (p.Asn444Ter) c.444_457del (p.Asn149Ter) n.2676_2689del n.1849_1862del c.48+5893_48+5906del (n.48+5893_48+5906del) n.1483_1496del c.86+2633_86+2646del n.2125_2138del | |
16 | g.23635205T>A | CA494461522 | PALB2 | c.1347A>T (p.Ala449=) c.211+2645A>T (n.211+2645A>T) c.1341A>T (p.Ala447=) c.456A>T (p.Ala152=) n.2688A>T n.1861A>T c.48+5905A>T (n.48+5905A>T) n.1495A>T c.86+2645A>T n.2137A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635205T>C | CA494461524 | PALB2 | c.1347A>G (p.Ala449=) c.211+2645A>G (n.211+2645A>G) c.1341A>G (p.Ala447=) c.456A>G (p.Ala152=) n.2688A>G n.1861A>G c.48+5905A>G (n.48+5905A>G) n.1495A>G c.86+2645A>G n.2137A>G | dbSNP |
16 | g.23635205T>G | CA494461525 | PALB2 | c.1347A>C (p.Ala449=) c.211+2645A>C (n.211+2645A>C) c.1341A>C (p.Ala447=) c.456A>C (p.Ala152=) n.2688A>C n.1861A>C c.48+5905A>C (n.48+5905A>C) n.1495A>C c.86+2645A>C n.2137A>C | |
16 | g.23635206del | CA2695222959 | PALB2 | c.1346del (p.Ala449GlufsTer5) c.211+2644del (n.211+2644del) c.1340del (p.Ala447GlufsTer5) c.455del (p.Ala152GlufsTer5) n.2687del n.1860del c.48+5904del (n.48+5904del) n.1494del c.86+2644del n.2136del | |
16 | g.23635206G>A | CA395132228 | PALB2 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.211+2644C>T (n.211+2644C>T) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.2687C>T n.1860C>T c.48+5904C>T (n.48+5904C>T) n.1494C>T c.86+2644C>T n.2136C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635206G>C | CA395132229 | PALB2 | c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.211+2644C>G (n.211+2644C>G) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2687C>G n.1860C>G c.48+5904C>G (n.48+5904C>G) n.1494C>G c.86+2644C>G n.2136C>G | dbSNP |
16 | g.23635206G= | CA2213428712 | PALB2 | c.1346C= (p.Ala449=) c.211+2644C= (n.211+2644C=) c.1340C= (p.Ala447=) c.455C= (p.Ala152=) n.2687C= n.1860C= c.48+5904C= (n.48+5904C=) n.1494C= c.86+2644C= n.2136C= | |
16 | g.23635206G>T | CA395132235 | PALB2 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.211+2644C>A (n.211+2644C>A) c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) n.2687C>A n.1860C>A c.48+5904C>A (n.48+5904C>A) n.1494C>A c.86+2644C>A n.2136C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635207C>A | CA395132238 | PALB2 | c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.211+2643G>T (n.211+2643G>T) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) n.2686G>T n.1859G>T c.48+5903G>T (n.48+5903G>T) n.1493G>T c.86+2643G>T n.2135G>T | dbSNP |
16 | g.23635207C>G | CA395132240 | PALB2 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.211+2643G>C (n.211+2643G>C) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) n.2686G>C n.1859G>C c.48+5903G>C (n.48+5903G>C) n.1493G>C c.86+2643G>C n.2135G>C | dbSNP |
16 | g.23635207C>T | CA395132241 | PALB2 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.211+2643G>A (n.211+2643G>A) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) n.2686G>A n.1859G>A c.48+5903G>A (n.48+5903G>A) n.1493G>A c.86+2643G>A n.2135G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635208A= | CA2213428716 | PALB2 | c.1344T= (p.Asp448=) c.211+2642T= (n.211+2642T=) c.1338T= (p.Asp446=) c.453T= (p.Asp151=) n.2685T= n.1858T= c.48+5902T= (n.48+5902T=) n.1492T= c.86+2642T= n.2134T= | |
16 | g.23635208A>C | CA395132243 | PALB2 | c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.211+2642T>G (n.211+2642T>G) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.453T>G (p.Asp151Glu) n.2685T>G n.1858T>G c.48+5902T>G (n.48+5902T>G) n.1492T>G c.86+2642T>G n.2134T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635208A>G | CA494461526 | PALB2 | c.1344T>C (p.Asp448=) c.211+2642T>C (n.211+2642T>C) c.1338T>C (p.Asp446=) c.453T>C (p.Asp151=) n.2685T>C n.1858T>C c.48+5902T>C (n.48+5902T>C) n.1492T>C c.86+2642T>C n.2134T>C | dbSNP |
16 | g.23635208A>T | CA395132244 | PALB2 | c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.211+2642T>A (n.211+2642T>A) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.453T>A (p.Asp151Glu) n.2685T>A n.1858T>A c.48+5902T>A (n.48+5902T>A) n.1492T>A c.86+2642T>A n.2134T>A | dbSNP |
16 | g.23635209T>A | CA339587 | PALB2 | c.1343A>T (p.Asp448Val) c.211+2641A>T (n.211+2641A>T) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.452A>T (p.Asp151Val) n.2684A>T n.1857A>T c.48+5901A>T (n.48+5901A>T) n.1491A>T c.86+2641A>T n.2133A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635209T>C | CA7963717 | PALB2 | c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.211+2641A>G (n.211+2641A>G) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) n.2684A>G n.1857A>G c.48+5901A>G (n.48+5901A>G) n.1491A>G c.86+2641A>G n.2133A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635209T>G | CA395132248 | PALB2 | c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.211+2641A>C (n.211+2641A>C) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) n.2684A>C n.1857A>C c.48+5901A>C (n.48+5901A>C) n.1491A>C c.86+2641A>C n.2133A>C | |
16 | g.23635209T= | CA2213428719 | PALB2 | c.1343A= (p.Asp448=) c.211+2641A= (n.211+2641A=) c.1337A= (p.Asp446=) c.452A= (p.Asp151=) n.2684A= n.1857A= c.48+5901A= (n.48+5901A=) n.1491A= c.86+2641A= n.2133A= | |
16 | g.23635210C>A | CA395132250 | PALB2 | c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.211+2640G>T (n.211+2640G>T) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.2683G>T n.1856G>T c.48+5900G>T (n.48+5900G>T) n.1490G>T c.86+2640G>T n.2132G>T | dbSNP |
16 | g.23635210C>G | CA395132252 | PALB2 | c.1342G>C (p.Asp448His) c.211+2640G>C (n.211+2640G>C) c.1336G>C (p.Asp446His) c.451G>C (p.Asp151His) n.2683G>C n.1856G>C c.48+5900G>C (n.48+5900G>C) n.1490G>C c.86+2640G>C n.2132G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635210C>T | CA395132254 | PALB2 | c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.211+2640G>A (n.211+2640G>A) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) n.2683G>A n.1856G>A c.48+5900G>A (n.48+5900G>A) n.1490G>A c.86+2640G>A n.2132G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635211C>A | CA395132256 | PALB2 | c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.211+2639G>T (n.211+2639G>T) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) n.2682G>T n.1855G>T c.48+5899G>T (n.48+5899G>T) n.1489G>T c.86+2639G>T n.2131G>T | |
16 | g.23635211C= | CA2213428722 | PALB2 | c.1341G= (p.Lys447=) c.211+2639G= (n.211+2639G=) c.1335G= (p.Lys445=) c.450G= (p.Lys150=) n.2682G= n.1855G= c.48+5899G= (n.48+5899G=) n.1489G= c.86+2639G= n.2131G= | |
16 | g.23635211C>G | CA395132257 | PALB2 | c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.211+2639G>C (n.211+2639G>C) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) n.2682G>C n.1855G>C c.48+5899G>C (n.48+5899G>C) n.1489G>C c.86+2639G>C n.2131G>C | dbSNP |
16 | g.23635211C>T | CA494461528 | PALB2 | c.1341G>A (p.Lys447=) c.211+2639G>A (n.211+2639G>A) c.1335G>A (p.Lys445=) c.450G>A (p.Lys150=) n.2682G>A n.1855G>A c.48+5899G>A (n.48+5899G>A) n.1489G>A c.86+2639G>A n.2131G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635212T>A | CA395132260 | PALB2 | c.1340A>T (p.Lys447Met) c.211+2638A>T (n.211+2638A>T) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.449A>T (p.Lys150Met) n.2681A>T n.1854A>T c.48+5898A>T (n.48+5898A>T) n.1488A>T c.86+2638A>T n.2130A>T | dbSNP |
16 | g.23635212T>C | CA395132262 | PALB2 | c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.211+2638A>G (n.211+2638A>G) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) n.2681A>G n.1854A>G c.48+5898A>G (n.48+5898A>G) n.1488A>G c.86+2638A>G n.2130A>G | dbSNP |
16 | g.23635212T>G | CA395132263 | PALB2 | c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.211+2638A>C (n.211+2638A>C) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) n.2681A>C n.1854A>C c.48+5898A>C (n.48+5898A>C) n.1488A>C c.86+2638A>C n.2130A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635212T= | CA2213428725 | PALB2 | c.1340A= (p.Lys447=) c.211+2638A= (n.211+2638A=) c.1334A= (p.Lys445=) c.449A= (p.Lys150=) n.2681A= n.1854A= c.48+5898A= (n.48+5898A=) n.1488A= c.86+2638A= n.2130A= | |
16 | g.23635221_23635226del | CA2632328786 | PALB2 | c.1335_1340del (p.Asn446_Lys447del) c.211+2633_211+2638del (n.211+2633_211+2638del) c.1329_1334del (p.Asn444_Lys445del) c.444_449del (p.Asn149_Lys150del) n.2676_2681del n.1849_1854del c.48+5893_48+5898del (n.48+5893_48+5898del) n.1483_1488del c.86+2633_86+2638del n.2125_2130del | gnomAD v4 |
16 | g.23635213T>A | CA395132268 | PALB2 | c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.211+2637A>T (n.211+2637A>T) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.2680A>T n.1853A>T c.48+5897A>T (n.48+5897A>T) n.1487A>T c.86+2637A>T n.2129A>T | dbSNP |
16 | g.23635213T>C | CA395132267 | PALB2 | c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.211+2637A>G (n.211+2637A>G) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.2680A>G n.1853A>G c.48+5897A>G (n.48+5897A>G) n.1487A>G c.86+2637A>G n.2129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635213T>G | CA395132266 | PALB2 | c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.211+2637A>C (n.211+2637A>C) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.2680A>C n.1853A>C c.48+5897A>C (n.48+5897A>C) n.1487A>C c.86+2637A>C n.2129A>C | |
16 | g.23635214A>C | CA395132269 | PALB2 | c.1338T>G (p.Asn446Lys) c.211+2636T>G (n.211+2636T>G) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.2679T>G n.1852T>G c.48+5896T>G (n.48+5896T>G) n.1486T>G c.86+2636T>G n.2128T>G | |
16 | g.23635214A>G | CA494461529 | PALB2 | c.1338T>C (p.Asn446=) c.211+2636T>C (n.211+2636T>C) c.1332T>C (p.Asn444=) c.447T>C (p.Asn149=) n.2679T>C n.1852T>C c.48+5896T>C (n.48+5896T>C) n.1486T>C c.86+2636T>C n.2128T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635214A>T | CA395132271 | PALB2 | c.1338T>A (p.Asn446Lys) c.211+2636T>A (n.211+2636T>A) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.2679T>A n.1852T>A c.48+5896T>A (n.48+5896T>A) n.1486T>A c.86+2636T>A n.2128T>A | |
16 | g.23635215T>A | CA395132273 | PALB2 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.211+2635A>T (n.211+2635A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2678A>T n.1851A>T c.48+5895A>T (n.48+5895A>T) n.1485A>T c.86+2635A>T n.2127A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635215T>C | CA7963718 | PALB2 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.211+2635A>G (n.211+2635A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2678A>G n.1851A>G c.48+5895A>G (n.48+5895A>G) n.1485A>G c.86+2635A>G n.2127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635215T>G | CA395132276 | PALB2 | c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.211+2635A>C (n.211+2635A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2678A>C n.1851A>C c.48+5895A>C (n.48+5895A>C) n.1485A>C c.86+2635A>C n.2127A>C | |
16 | g.23635215T= | CA2213428727 | PALB2 | c.1337A= (p.Asn446=) c.211+2635A= (n.211+2635A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.446A= (p.Asn149=) n.2678A= n.1851A= c.48+5895A= (n.48+5895A=) n.1485A= c.86+2635A= n.2127A= | |
16 | g.23635219del | CA2695197486 | PALB2 | c.1337del (p.Asn446IlefsTer8) c.211+2635del (n.211+2635del) c.1331del (p.Asn444IlefsTer8) c.446del (p.Asn149IlefsTer8) n.2678del n.1851del c.48+5895del (n.48+5895del) n.1485del c.86+2635del n.2127del | ClinVar |
16 | g.23635216T>A | CA395132278 | PALB2 | c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.211+2634A>T (n.211+2634A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2677A>T n.1850A>T c.48+5894A>T (n.48+5894A>T) n.1484A>T c.86+2634A>T n.2126A>T | dbSNP |
16 | g.23635216T>C | CA395132279 | PALB2 | c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.211+2634A>G (n.211+2634A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2677A>G n.1850A>G c.48+5894A>G (n.48+5894A>G) n.1484A>G c.86+2634A>G n.2126A>G | |
16 | g.23635216T>G | CA395132281 | PALB2 | c.1336A>C (p.Asn446His) c.211+2634A>C (n.211+2634A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2677A>C n.1850A>C c.48+5894A>C (n.48+5894A>C) n.1484A>C c.86+2634A>C n.2126A>C | |
16 | g.23635217T>A | CA395132283 | PALB2 | c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.211+2633A>T (n.211+2633A>T) c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.2676A>T n.1849A>T c.48+5893A>T (n.48+5893A>T) n.1483A>T c.86+2633A>T n.2125A>T | dbSNP |
16 | g.23635217T>C | CA494461531 | PALB2 | c.1335A>G (p.Lys445=) c.211+2633A>G (n.211+2633A>G) c.1329A>G (p.Lys443=) c.444A>G (p.Lys148=) n.2676A>G n.1849A>G c.48+5893A>G (n.48+5893A>G) n.1483A>G c.86+2633A>G n.2125A>G | dbSNP |
16 | g.23635217T>G | CA395132284 | PALB2 | c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.211+2633A>C (n.211+2633A>C) c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.2676A>C n.1849A>C c.48+5893A>C (n.48+5893A>C) n.1483A>C c.86+2633A>C n.2125A>C | |
16 | g.23635218T>A | CA395132285 | PALB2 | c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.211+2632A>T (n.211+2632A>T) c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.2675A>T n.1848A>T c.48+5892A>T (n.48+5892A>T) n.1482A>T c.86+2632A>T n.2124A>T | |
16 | g.23635218T>C | CA164185 | PALB2 | c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.211+2632A>G (n.211+2632A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.2675A>G n.1848A>G c.48+5892A>G (n.48+5892A>G) n.1482A>G c.86+2632A>G n.2124A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635218T>G | CA395132287 | PALB2 | c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.211+2632A>C (n.211+2632A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.2675A>C n.1848A>C c.48+5892A>C (n.48+5892A>C) n.1482A>C c.86+2632A>C n.2124A>C | |
16 | g.23635218T= | CA2213428729 | PALB2 | c.1334A= (p.Lys445=) c.211+2632A= (n.211+2632A=) c.1328A= (p.Lys443=) c.443A= (p.Lys148=) n.2675A= n.1848A= c.48+5892A= (n.48+5892A=) n.1482A= c.86+2632A= n.2124A= | |
16 | g.23635219T>A | CA395132293 | PALB2 | c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.211+2631A>T (n.211+2631A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.2674A>T n.1847A>T c.48+5891A>T (n.48+5891A>T) n.1481A>T c.86+2631A>T n.2123A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635219T>C | CA395132291 | PALB2 | c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.211+2631A>G (n.211+2631A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.2674A>G n.1847A>G c.48+5891A>G (n.48+5891A>G) n.1481A>G c.86+2631A>G n.2123A>G | dbSNP |
16 | g.23635219T>G | CA395132288 | PALB2 | c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.211+2631A>C (n.211+2631A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.2674A>C n.1847A>C c.48+5891A>C (n.48+5891A>C) n.1481A>C c.86+2631A>C n.2123A>C | |
16 | g.23635219T= | CA2213428732 | PALB2 | c.1333A= (p.Lys445=) c.211+2631A= (n.211+2631A=) c.1327A= (p.Lys443=) c.442A= (p.Lys148=) n.2674A= n.1847A= c.48+5891A= (n.48+5891A=) n.1481A= c.86+2631A= n.2123A= |