Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635041T>A | CA395131036 | PALB2 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.211+2809A>T (n.211+2809A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2852A>T n.2025A>T c.49-5766A>T (n.49-5766A>T) n.1659A>T c.86+2809A>T n.2301A>T | dbSNP |
16 | g.23635041T>C | CA193923 | PALB2 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.211+2809A>G (n.211+2809A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2852A>G n.2025A>G c.49-5766A>G (n.49-5766A>G) n.1659A>G c.86+2809A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635041T>G | CA395131037 | PALB2 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.211+2809A>C (n.211+2809A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2852A>C n.2025A>C c.49-5766A>C (n.49-5766A>C) n.1659A>C c.86+2809A>C n.2301A>C | |
16 | g.23635041T= | CA2213427857 | PALB2 | c.1511A= (p.Lys504=) c.211+2809A= (n.211+2809A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.620A= (p.Lys207=) n.2852A= n.2025A= c.49-5766A= (n.49-5766A=) n.1659A= c.86+2809A= n.2301A= | |
16 | g.23635042T>A | CA395131038 | PALB2 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.211+2808A>T (n.211+2808A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2851A>T n.2024A>T c.49-5767A>T (n.49-5767A>T) n.1658A>T c.86+2808A>T n.2300A>T | dbSNP |
16 | g.23635042T>C | CA395131039 | PALB2 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.211+2808A>G (n.211+2808A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2851A>G n.2024A>G c.49-5767A>G (n.49-5767A>G) n.1658A>G c.86+2808A>G n.2300A>G | dbSNP |
16 | g.23635042T>G | CA395131041 | PALB2 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.211+2808A>C (n.211+2808A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2851A>C n.2024A>C c.49-5767A>C (n.49-5767A>C) n.1658A>C c.86+2808A>C n.2300A>C | |
16 | g.23635043C>A | CA395131043 | PALB2 | c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.211+2807G>T (n.211+2807G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.2850G>T n.2023G>T c.49-5768G>T (n.49-5768G>T) n.1657G>T c.86+2807G>T n.2299G>T | dbSNP |
16 | g.23635043C= | CA2213427866 | PALB2 | c.1509G= (p.Arg503=) c.211+2807G= (n.211+2807G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.618G= (p.Arg206=) n.2850G= n.2023G= c.49-5768G= (n.49-5768G=) n.1657G= c.86+2807G= n.2299G= | |
16 | g.23635043C>G | CA395131044 | PALB2 | c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.211+2807G>C (n.211+2807G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.2850G>C n.2023G>C c.49-5768G>C (n.49-5768G>C) n.1657G>C c.86+2807G>C n.2299G>C | dbSNP |
16 | g.23635043C>T | CA16614892 | PALB2 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.211+2807G>A (n.211+2807G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.618G>A (p.Arg206=) n.2850G>A n.2023G>A c.49-5768G>A (n.49-5768G>A) n.1657G>A c.86+2807G>A n.2299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635044C>A | CA395131048 | PALB2 | c.1508G>T (p.Arg503Met) c.211+2806G>T (n.211+2806G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.2849G>T n.2022G>T c.49-5769G>T (n.49-5769G>T) n.1656G>T c.86+2806G>T n.2298G>T | dbSNP |
16 | g.23635044C= | CA2213427870 | PALB2 | c.1508G= (p.Arg503=) c.211+2806G= (n.211+2806G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.617G= (p.Arg206=) n.2849G= n.2022G= c.49-5769G= (n.49-5769G=) n.1656G= c.86+2806G= n.2298G= | |
16 | g.23635044C>G | CA395131049 | PALB2 | c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.211+2806G>C (n.211+2806G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.2849G>C n.2022G>C c.49-5769G>C (n.49-5769G>C) n.1656G>C c.86+2806G>C n.2298G>C | dbSNP |
16 | g.23635044C>T | CA395131050 | PALB2 | c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.211+2806G>A (n.211+2806G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.2849G>A n.2022G>A c.49-5769G>A (n.49-5769G>A) n.1656G>A c.86+2806G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635045T>A | CA395131051 | PALB2 | c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.211+2805A>T (n.211+2805A>T) c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.2848A>T n.2021A>T c.49-5770A>T (n.49-5770A>T) n.1655A>T c.86+2805A>T n.2297A>T | |
16 | g.23635045T>C | CA395131052 | PALB2 | c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.211+2805A>G (n.211+2805A>G) c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.2848A>G n.2021A>G c.49-5770A>G (n.49-5770A>G) n.1655A>G c.86+2805A>G n.2297A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635045T>G | CA494461336 | PALB2 | c.1507A>C (p.Arg503=) c.211+2805A>C (n.211+2805A>C) c.1501A>C (p.Arg501=) c.616A>C (p.Arg206=) n.2848A>C n.2021A>C c.49-5770A>C (n.49-5770A>C) n.1655A>C c.86+2805A>C n.2297A>C | |
16 | g.23635045T= | CA2213427884 | PALB2 | c.1507A= (p.Arg503=) c.211+2805A= (n.211+2805A=) c.1501A= (p.Arg501=) c.616A= (p.Arg206=) n.2848A= n.2021A= c.49-5770A= (n.49-5770A=) n.1655A= c.86+2805A= n.2297A= | |
16 | g.23635046A= | CA2213427891 | PALB2 | c.1506T= (p.Ser502=) c.211+2804T= (n.211+2804T=) c.1500T= (p.Ser500=) c.615T= (p.Ser205=) n.2847T= n.2020T= c.49-5771T= (n.49-5771T=) n.1654T= c.86+2804T= n.2296T= | |
16 | g.23635046A>C | CA494461337 | PALB2 | c.1506T>G (p.Ser502=) c.211+2804T>G (n.211+2804T>G) c.1500T>G (p.Ser500=) c.615T>G (p.Ser205=) n.2847T>G n.2020T>G c.49-5771T>G (n.49-5771T>G) n.1654T>G c.86+2804T>G n.2296T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>G | CA494461339 | PALB2 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.211+2804T>C (n.211+2804T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.615T>C (p.Ser205=) n.2847T>C n.2020T>C c.49-5771T>C (n.49-5771T>C) n.1654T>C c.86+2804T>C n.2296T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>T | CA494461338 | PALB2 | c.1506T>A (p.Ser502=) c.211+2804T>A (n.211+2804T>A) c.1500T>A (p.Ser500=) c.615T>A (p.Ser205=) n.2847T>A n.2020T>A c.49-5771T>A (n.49-5771T>A) n.1654T>A c.86+2804T>A n.2296T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G>A | CA395131058 | PALB2 | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.211+2803C>T (n.211+2803C>T) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.2846C>T n.2019C>T c.49-5772C>T (n.49-5772C>T) n.1653C>T c.86+2803C>T n.2295C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635047G>C | CA395131055 | PALB2 | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.211+2803C>G (n.211+2803C>G) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2846C>G n.2019C>G c.49-5772C>G (n.49-5772C>G) n.1653C>G c.86+2803C>G n.2295C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G= | CA2213427899 | PALB2 | c.1505C= (p.Ser502=) c.211+2803C= (n.211+2803C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.614C= (p.Ser205=) n.2846C= n.2019C= c.49-5772C= (n.49-5772C=) n.1653C= c.86+2803C= n.2295C= | |
16 | g.23635047G>T | CA395131057 | PALB2 | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.211+2803C>A (n.211+2803C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2846C>A n.2019C>A c.49-5772C>A (n.49-5772C>A) n.1653C>A c.86+2803C>A n.2295C>A | dbSNP |
16 | g.23635048A= | CA2213427904 | PALB2 | c.1504T= (p.Ser502=) c.211+2802T= (n.211+2802T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.613T= (p.Ser205=) n.2845T= n.2018T= c.49-5773T= (n.49-5773T=) n.1652T= c.86+2802T= n.2294T= | |
16 | g.23635048A>C | CA395131060 | PALB2 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.211+2802T>G (n.211+2802T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2845T>G n.2018T>G c.49-5773T>G (n.49-5773T>G) n.1652T>G c.86+2802T>G n.2294T>G | dbSNP |
16 | g.23635048A>G | CA356941 | PALB2 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.211+2802T>C (n.211+2802T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2845T>C n.2018T>C c.49-5773T>C (n.49-5773T>C) n.1652T>C c.86+2802T>C n.2294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635048A>T | CA395131061 | PALB2 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.211+2802T>A (n.211+2802T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2845T>A n.2018T>A c.49-5773T>A (n.49-5773T>A) n.1652T>A c.86+2802T>A n.2294T>A | dbSNP |
16 | g.23635048_23635049delinsAC | CA2213427908 | PALB2 | c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=) c.211+2801_211+2802delinsGT (n.211+2801_211+2802delinsGT) c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=) c.612_613delinsGT (p.Leu204=) n.2844_2845delinsGT n.2017_2018delinsGT c.49-5774_49-5773delinsGT (n.49-5774_49-5773delinsGT) n.1651_1652delinsGT c.86+2801_86+2802delinsGT n.2293_2294delinsGT | |
16 | g.23635049del | CA2213427919 | PALB2 | c.1503del (p.Leu501PhefsTer?) c.211+2801del (n.211+2801del) c.1497del (p.Leu499PhefsTer?) c.612del (p.Leu204PhefsTer?) n.2844del n.2017del c.49-5774del (n.49-5774del) n.1651del c.86+2801del n.2293del | dbSNP |
16 | g.23635049C>A | CA395131062 | PALB2 | c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.211+2801G>T (n.211+2801G>T) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) n.2844G>T n.2017G>T c.49-5774G>T (n.49-5774G>T) n.1651G>T c.86+2801G>T n.2293G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635049C= | CA2213427923 | PALB2 | c.1503G= (p.Leu501=) c.211+2801G= (n.211+2801G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.612G= (p.Leu204=) n.2844G= n.2017G= c.49-5774G= (n.49-5774G=) n.1651G= c.86+2801G= n.2293G= | |
16 | g.23635049C>G | CA395131064 | PALB2 | c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.211+2801G>C (n.211+2801G>C) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) n.2844G>C n.2017G>C c.49-5774G>C (n.49-5774G>C) n.1651G>C c.86+2801G>C n.2293G>C | dbSNP |
16 | g.23635049C>T | CA7963702 | PALB2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.211+2801G>A (n.211+2801G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.612G>A (p.Leu204=) n.2844G>A n.2017G>A c.49-5774G>A (n.49-5774G>A) n.1651G>A c.86+2801G>A n.2293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635050A= | CA2213427934 | PALB2 | c.1502T= (p.Leu501=) c.211+2800T= (n.211+2800T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.611T= (p.Leu204=) n.2843T= n.2016T= c.49-5775T= (n.49-5775T=) n.1650T= c.86+2800T= n.2292T= | |
16 | g.23635050A>C | CA395131067 | PALB2 | c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.211+2800T>G (n.211+2800T>G) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) n.2843T>G n.2016T>G c.49-5775T>G (n.49-5775T>G) n.1650T>G c.86+2800T>G n.2292T>G | |
16 | g.23635050A>G | CA395131070 | PALB2 | c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.211+2800T>C (n.211+2800T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2843T>C n.2016T>C c.49-5775T>C (n.49-5775T>C) n.1650T>C c.86+2800T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635050A>T | CA10588610 | PALB2 | c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.211+2800T>A (n.211+2800T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2843T>A n.2016T>A c.49-5775T>A (n.49-5775T>A) n.1650T>A c.86+2800T>A n.2292T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635051A= | CA2213427939 | PALB2 | c.1501T= (p.Leu501=) c.211+2799T= (n.211+2799T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.610T= (p.Leu204=) n.2842T= n.2015T= c.49-5776T= (n.49-5776T=) n.1649T= c.86+2799T= n.2291T= | |
16 | g.23635051A>C | CA395131073 | PALB2 | c.1501T>G (p.Leu501Val) c.211+2799T>G (n.211+2799T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.610T>G (p.Leu204Val) n.2842T>G n.2015T>G c.49-5776T>G (n.49-5776T>G) n.1649T>G c.86+2799T>G n.2291T>G | |
16 | g.23635051A>G | CA494461346 | PALB2 | c.1501T>C (p.Leu501=) c.211+2799T>C (n.211+2799T>C) c.1495T>C (p.Leu499=) c.610T>C (p.Leu204=) n.2842T>C n.2015T>C c.49-5776T>C (n.49-5776T>C) n.1649T>C c.86+2799T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635051A>T | CA395131075 | PALB2 | c.1501T>A (p.Leu501Met) c.211+2799T>A (n.211+2799T>A) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.610T>A (p.Leu204Met) n.2842T>A n.2015T>A c.49-5776T>A (n.49-5776T>A) n.1649T>A c.86+2799T>A n.2291T>A | dbSNP |
16 | g.23635052G>A | CA494461348 | PALB2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.211+2798C>T (n.211+2798C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.609C>T (p.Asp203=) n.2841C>T n.2014C>T c.49-5777C>T (n.49-5777C>T) n.1648C>T c.86+2798C>T n.2290C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635052G>C | CA395131077 | PALB2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.211+2798C>G (n.211+2798C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.2841C>G n.2014C>G c.49-5777C>G (n.49-5777C>G) n.1648C>G c.86+2798C>G n.2290C>G | dbSNP |
16 | g.23635052G= | CA2213427945 | PALB2 | c.1500C= (p.Asp500=) c.211+2798C= (n.211+2798C=) c.1494C= (p.Asp498=) c.609C= (p.Asp203=) n.2841C= n.2014C= c.49-5777C= (n.49-5777C=) n.1648C= c.86+2798C= n.2290C= | |
16 | g.23635052G>T | CA395131078 | PALB2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.211+2798C>A (n.211+2798C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.2841C>A n.2014C>A c.49-5777C>A (n.49-5777C>A) n.1648C>A c.86+2798C>A n.2290C>A | |
16 | g.23635053T>A | CA395131084 | PALB2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.211+2797A>T (n.211+2797A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.2840A>T n.2013A>T c.49-5778A>T (n.49-5778A>T) n.1647A>T c.86+2797A>T n.2289A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635053T>C | CA395131086 | PALB2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.211+2797A>G (n.211+2797A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2840A>G n.2013A>G c.49-5778A>G (n.49-5778A>G) n.1647A>G c.86+2797A>G n.2289A>G | dbSNP |
16 | g.23635053T>G | CA395131082 | PALB2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.211+2797A>C (n.211+2797A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2840A>C n.2013A>C c.49-5778A>C (n.49-5778A>C) n.1647A>C c.86+2797A>C n.2289A>C | dbSNP |
16 | g.23635053T= | CA2213427951 | PALB2 | c.1499A= (p.Asp500=) c.211+2797A= (n.211+2797A=) c.1493A= (p.Asp498=) c.608A= (p.Asp203=) n.2840A= n.2013A= c.49-5778A= (n.49-5778A=) n.1647A= c.86+2797A= n.2289A= | |
16 | g.23635054C>A | CA185966 | PALB2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.211+2796G>T (n.211+2796G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2839G>T n.2012G>T c.49-5779G>T (n.49-5779G>T) n.1646G>T c.86+2796G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635054C= | CA2213427962 | PALB2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.211+2796G= (n.211+2796G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.607G= (p.Asp203=) n.2839G= n.2012G= c.49-5779G= (n.49-5779G=) n.1646G= c.86+2796G= n.2288G= | |
16 | g.23635054C>G | CA395131089 | PALB2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.211+2796G>C (n.211+2796G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.607G>C (p.Asp203His) n.2839G>C n.2012G>C c.49-5779G>C (n.49-5779G>C) n.1646G>C c.86+2796G>C n.2288G>C | dbSNP |
16 | g.23635054C>T | CA16615265 | PALB2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.211+2796G>A (n.211+2796G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2839G>A n.2012G>A c.49-5779G>A (n.49-5779G>A) n.1646G>A c.86+2796G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A= | CA2213427978 | PALB2 | c.1497T= (p.Asn499=) c.211+2795T= (n.211+2795T=) c.1491T= (p.Asn497=) c.606T= (p.Asn202=) n.2838T= n.2011T= c.49-5780T= (n.49-5780T=) n.1645T= c.86+2795T= n.2287T= | |
16 | g.23635055A>C | CA7963703 | PALB2 | c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.211+2795T>G (n.211+2795T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) n.2838T>G n.2011T>G c.49-5780T>G (n.49-5780T>G) n.1645T>G c.86+2795T>G n.2287T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>G | CA494461353 | PALB2 | c.1497T>C (p.Asn499=) c.211+2795T>C (n.211+2795T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) c.606T>C (p.Asn202=) n.2838T>C n.2011T>C c.49-5780T>C (n.49-5780T>C) n.1645T>C c.86+2795T>C n.2287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>T | CA395131093 | PALB2 | c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.211+2795T>A (n.211+2795T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) n.2838T>A n.2011T>A c.49-5780T>A (n.49-5780T>A) n.1645T>A c.86+2795T>A n.2287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055_23635056delinsAT | CA2213427977 | PALB2 | c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=) c.211+2794_211+2795delinsAT (n.211+2794_211+2795delinsAT) c.1490_1491delinsAT (p.Asn497=) c.605_606delinsAT (p.Asn202=) n.2837_2838delinsAT n.2010_2011delinsAT c.49-5781_49-5780delinsAT (n.49-5781_49-5780delinsAT) n.1644_1645delinsAT c.86+2794_86+2795delinsAT n.2286_2287delinsAT | |
16 | g.23635056T>A | CA395131095 | PALB2 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.211+2794A>T (n.211+2794A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.2837A>T n.2010A>T c.49-5781A>T (n.49-5781A>T) n.1644A>T c.86+2794A>T n.2286A>T | dbSNP |
16 | g.23635056T>C | CA395131096 | PALB2 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.211+2794A>G (n.211+2794A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.2837A>G n.2010A>G c.49-5781A>G (n.49-5781A>G) n.1644A>G c.86+2794A>G n.2286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635056T>G | CA395131098 | PALB2 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.211+2794A>C (n.211+2794A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.2837A>C n.2010A>C c.49-5781A>C (n.49-5781A>C) n.1644A>C c.86+2794A>C n.2286A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635056T= | CA2213427987 | PALB2 | c.1496A= (p.Asn499=) c.211+2794A= (n.211+2794A=) c.1490A= (p.Asn497=) c.605A= (p.Asn202=) n.2837A= n.2010A= c.49-5781A= (n.49-5781A=) n.1644A= c.86+2794A= n.2286A= | |
16 | g.23635057del | CA658658421 | PALB2 | c.1496del (p.Asn499MetfsTer?) c.211+2794del (n.211+2794del) c.1490del (p.Asn497MetfsTer?) c.605del (p.Asn202MetfsTer?) n.2837del n.2010del c.49-5781del (n.49-5781del) n.1644del c.86+2794del n.2286del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T>A | CA395131100 | PALB2 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.211+2793A>T (n.211+2793A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.2836A>T n.2009A>T c.49-5782A>T (n.49-5782A>T) n.1643A>T c.86+2793A>T n.2285A>T | dbSNP |
16 | g.23635057T>C | CA395131101 | PALB2 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.211+2793A>G (n.211+2793A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.2836A>G n.2009A>G c.49-5782A>G (n.49-5782A>G) n.1643A>G c.86+2793A>G n.2285A>G | |
16 | g.23635057T>G | CA395131102 | PALB2 | c.1495A>C (p.Asn499His) c.211+2793A>C (n.211+2793A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.604A>C (p.Asn202His) n.2836A>C n.2009A>C c.49-5782A>C (n.49-5782A>C) n.1643A>C c.86+2793A>C n.2285A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T= | CA2213427994 | PALB2 | c.1495A= (p.Asn499=) c.211+2793A= (n.211+2793A=) c.1489A= (p.Asn497=) c.604A= (p.Asn202=) n.2836A= n.2009A= c.49-5782A= (n.49-5782A=) n.1643A= c.86+2793A= n.2285A= | |
16 | g.23635058A= | CA2213427998 | PALB2 | c.1494T= (p.Asp498=) c.211+2792T= (n.211+2792T=) c.1488T= (p.Asp496=) c.603T= (p.Asp201=) n.2835T= n.2008T= c.49-5783T= (n.49-5783T=) n.1642T= c.86+2792T= n.2284T= | |
16 | g.23635058A>C | CA395131104 | PALB2 | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.211+2792T>G (n.211+2792T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.2835T>G n.2008T>G c.49-5783T>G (n.49-5783T>G) n.1642T>G c.86+2792T>G n.2284T>G | dbSNP |
16 | g.23635058A>G | CA494461356 | PALB2 | c.1494T>C (p.Asp498=) c.211+2792T>C (n.211+2792T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.603T>C (p.Asp201=) n.2835T>C n.2008T>C c.49-5783T>C (n.49-5783T>C) n.1642T>C c.86+2792T>C n.2284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635058A>T | CA395131106 | PALB2 | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.211+2792T>A (n.211+2792T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.2835T>A n.2008T>A c.49-5783T>A (n.49-5783T>A) n.1642T>A c.86+2792T>A n.2284T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>A | CA395131108 | PALB2 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.211+2791A>T (n.211+2791A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.2834A>T n.2007A>T c.49-5784A>T (n.49-5784A>T) n.1641A>T c.86+2791A>T n.2283A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>C | CA334667 | PALB2 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.211+2791A>G (n.211+2791A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.2834A>G n.2007A>G c.49-5784A>G (n.49-5784A>G) n.1641A>G c.86+2791A>G n.2283A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>G | CA395131110 | PALB2 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.211+2791A>C (n.211+2791A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.2834A>C n.2007A>C c.49-5784A>C (n.49-5784A>C) n.1641A>C c.86+2791A>C n.2283A>C | |
16 | g.23635059T= | CA2213428005 | PALB2 | c.1493A= (p.Asp498=) c.211+2791A= (n.211+2791A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.602A= (p.Asp201=) n.2834A= n.2007A= c.49-5784A= (n.49-5784A=) n.1641A= c.86+2791A= n.2283A= | |
16 | g.23635060C>A | CA395131116 | PALB2 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.211+2790G>T (n.211+2790G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.2833G>T n.2006G>T c.49-5785G>T (n.49-5785G>T) n.1640G>T c.86+2790G>T n.2282G>T | dbSNP |
16 | g.23635060C>G | CA395131114 | PALB2 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.211+2790G>C (n.211+2790G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.601G>C (p.Asp201His) n.2833G>C n.2006G>C c.49-5785G>C (n.49-5785G>C) n.1640G>C c.86+2790G>C n.2282G>C | dbSNP |
16 | g.23635060C>T | CA395131112 | PALB2 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.211+2790G>A (n.211+2790G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.2833G>A n.2006G>A c.49-5785G>A (n.49-5785G>A) n.1640G>A c.86+2790G>A n.2282G>A | dbSNP |
16 | g.23635060_23635061delinsCT | CA2213428012 | PALB2 | c.1491_1492delinsAG (p.Glu497=) c.211+2789_211+2790delinsAG (n.211+2789_211+2790delinsAG) c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=) c.600_601delinsAG (p.Glu200=) n.2832_2833delinsAG n.2005_2006delinsAG c.49-5786_49-5785delinsAG (n.49-5786_49-5785delinsAG) n.1639_1640delinsAG c.86+2789_86+2790delinsAG n.2281_2282delinsAG | |
16 | g.23635061T>A | CA395131117 | PALB2 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.211+2789A>T (n.211+2789A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.2832A>T n.2005A>T c.49-5786A>T (n.49-5786A>T) n.1639A>T c.86+2789A>T n.2281A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>C | CA494461361 | PALB2 | c.1491A>G (p.Glu497=) c.211+2789A>G (n.211+2789A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.600A>G (p.Glu200=) n.2832A>G n.2005A>G c.49-5786A>G (n.49-5786A>G) n.1639A>G c.86+2789A>G n.2281A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>G | CA395131119 | PALB2 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.211+2789A>C (n.211+2789A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.2832A>C n.2005A>C c.49-5786A>C (n.49-5786A>C) n.1639A>C c.86+2789A>C n.2281A>C | |
16 | g.23635061T= | CA2213428018 | PALB2 | c.1491A= (p.Glu497=) c.211+2789A= (n.211+2789A=) c.1485A= (p.Glu495=) c.600A= (p.Glu200=) n.2832A= n.2005A= c.49-5786A= (n.49-5786A=) n.1639A= c.86+2789A= n.2281A= | |
16 | g.23635062del | CA658658422 | PALB2 | c.1491del (p.Asp498IlefsTer?) c.211+2789del (n.211+2789del) c.1485del (p.Asp496IlefsTer?) c.600del (p.Asp201IlefsTer?) n.2832del n.2005del c.49-5786del (n.49-5786del) n.1639del c.86+2789del n.2281del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635062T>A | CA395131121 | PALB2 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.211+2788A>T (n.211+2788A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.2831A>T n.2004A>T c.49-5787A>T (n.49-5787A>T) n.1638A>T c.86+2788A>T n.2280A>T | dbSNP |
16 | g.23635062T>C | CA395131122 | PALB2 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.211+2788A>G (n.211+2788A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.2831A>G n.2004A>G c.49-5787A>G (n.49-5787A>G) n.1638A>G c.86+2788A>G n.2280A>G | dbSNP |
16 | g.23635062T>G | CA395131124 | PALB2 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.211+2788A>C (n.211+2788A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.2831A>C n.2004A>C c.49-5787A>C (n.49-5787A>C) n.1638A>C c.86+2788A>C n.2280A>C | |
16 | g.23635062_23635063delinsAA | CA2838032602 | PALB2 | c.1489_1490delinsTT (p.Glu497Leu) c.211+2787_211+2788delinsTT (n.211+2787_211+2788delinsTT) c.1483_1484delinsTT (p.Glu495Leu) c.598_599delinsTT (p.Glu200Leu) n.2830_2831delinsTT n.2003_2004delinsTT c.49-5788_49-5787delinsTT (n.49-5788_49-5787delinsTT) n.1637_1638delinsTT c.86+2787_86+2788delinsTT n.2279_2280delinsTT | |
16 | g.23635063C>A | CA395131125 | PALB2 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.211+2787G>T (n.211+2787G>T) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.2830G>T n.2003G>T c.49-5788G>T (n.49-5788G>T) n.1637G>T c.86+2787G>T n.2279G>T | dbSNP |
16 | g.23635063C>G | CA395131126 | PALB2 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.211+2787G>C (n.211+2787G>C) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.2830G>C n.2003G>C c.49-5788G>C (n.49-5788G>C) n.1637G>C c.86+2787G>C n.2279G>C | dbSNP |
16 | g.23635063C>T | CA395131128 | PALB2 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.211+2787G>A (n.211+2787G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.2830G>A n.2003G>A c.49-5788G>A (n.49-5788G>A) n.1637G>A c.86+2787G>A n.2279G>A | dbSNP |
16 | g.23635064A>C | CA494461365 | PALB2 | c.1488T>G (p.Thr496=) c.211+2786T>G (n.211+2786T>G) c.1482T>G (p.Thr494=) c.597T>G (p.Thr199=) n.2829T>G n.2002T>G c.49-5789T>G (n.49-5789T>G) n.1636T>G c.86+2786T>G n.2278T>G | |
16 | g.23635064A>G | CA494461366 | PALB2 | c.1488T>C (p.Thr496=) c.211+2786T>C (n.211+2786T>C) c.1482T>C (p.Thr494=) c.597T>C (p.Thr199=) n.2829T>C n.2002T>C c.49-5789T>C (n.49-5789T>C) n.1636T>C c.86+2786T>C n.2278T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635064A>T | CA494461367 | PALB2 | c.1488T>A (p.Thr496=) c.211+2786T>A (n.211+2786T>A) c.1482T>A (p.Thr494=) c.597T>A (p.Thr199=) n.2829T>A n.2002T>A c.49-5789T>A (n.49-5789T>A) n.1636T>A c.86+2786T>A n.2278T>A | dbSNP |
16 | g.23635065G>A | CA167986 | PALB2 | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.211+2785C>T (n.211+2785C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.2828C>T n.2001C>T c.49-5790C>T (n.49-5790C>T) n.1635C>T c.86+2785C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635065G>C | CA395131130 | PALB2 | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.211+2785C>G (n.211+2785C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.2828C>G n.2001C>G c.49-5790C>G (n.49-5790C>G) n.1635C>G c.86+2785C>G n.2277C>G | dbSNP |
16 | g.23635065G= | CA2213428032 | PALB2 | c.1487C= (p.Thr496=) c.211+2785C= (n.211+2785C=) c.1481C= (p.Thr494=) c.596C= (p.Thr199=) n.2828C= n.2001C= c.49-5790C= (n.49-5790C=) n.1635C= c.86+2785C= n.2277C= | |
16 | g.23635065G>T | CA195609 | PALB2 | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.211+2785C>A (n.211+2785C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.2828C>A n.2001C>A c.49-5790C>A (n.49-5790C>A) n.1635C>A c.86+2785C>A n.2277C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T>A | CA395131136 | PALB2 | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.211+2784A>T (n.211+2784A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.2827A>T n.2000A>T c.49-5791A>T (n.49-5791A>T) n.1634A>T c.86+2784A>T n.2276A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>C | CA395131134 | PALB2 | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.211+2784A>G (n.211+2784A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.2827A>G n.2000A>G c.49-5791A>G (n.49-5791A>G) n.1634A>G c.86+2784A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>G | CA395131133 | PALB2 | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.211+2784A>C (n.211+2784A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.2827A>C n.2000A>C c.49-5791A>C (n.49-5791A>C) n.1634A>C c.86+2784A>C n.2276A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T= | CA2213428045 | PALB2 | c.1486A= (p.Thr496=) c.211+2784A= (n.211+2784A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.595A= (p.Thr199=) n.2827A= n.2000A= c.49-5791A= (n.49-5791A=) n.1634A= c.86+2784A= n.2276A= | |
16 | g.23635066_23635067delinsTG | CA2213428044 | PALB2 | c.1485_1486delinsCA (p.Pro495=) c.211+2783_211+2784delinsCA (n.211+2783_211+2784delinsCA) c.1479_1480delinsCA (p.Pro493=) c.594_595delinsCA (p.Pro198=) n.2826_2827delinsCA n.1999_2000delinsCA c.49-5792_49-5791delinsCA (n.49-5792_49-5791delinsCA) n.1633_1634delinsCA c.86+2783_86+2784delinsCA n.2275_2276delinsCA | |
16 | g.23635067G>A | CA494461370 | PALB2 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.211+2783C>T (n.211+2783C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) c.594C>T (p.Pro198=) n.2826C>T n.1999C>T c.49-5792C>T (n.49-5792C>T) n.1633C>T c.86+2783C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635067G>C | CA494461371 | PALB2 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.211+2783C>G (n.211+2783C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) c.594C>G (p.Pro198=) n.2826C>G n.1999C>G c.49-5792C>G (n.49-5792C>G) n.1633C>G c.86+2783C>G n.2275C>G | dbSNP |
16 | g.23635067G= | CA2213428057 | PALB2 | c.1485C= (p.Pro495=) c.211+2783C= (n.211+2783C=) c.1479C= (p.Pro493=) c.594C= (p.Pro198=) n.2826C= n.1999C= c.49-5792C= (n.49-5792C=) n.1633C= c.86+2783C= n.2275C= | |
16 | g.23635067G>T | CA494461372 | PALB2 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.211+2783C>A (n.211+2783C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) c.594C>A (p.Pro198=) n.2826C>A n.1999C>A c.49-5792C>A (n.49-5792C>A) n.1633C>A c.86+2783C>A n.2275C>A | dbSNP |
16 | g.23635069del | CA165295 | PALB2 | c.1485del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2783del (n.211+2783del) c.1479del (p.Thr494LeufsTer?) c.594del (p.Thr199LeufsTer?) n.2826del n.1999del c.49-5792del (n.49-5792del) n.1633del c.86+2783del n.2275del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>A | CA7963704 | PALB2 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.211+2782C>T (n.211+2782C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.2825C>T n.1998C>T c.49-5793C>T (n.49-5793C>T) n.1632C>T c.86+2782C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>C | CA395131139 | PALB2 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.211+2782C>G (n.211+2782C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.2825C>G n.1998C>G c.49-5793C>G (n.49-5793C>G) n.1632C>G c.86+2782C>G n.2274C>G | dbSNP |
16 | g.23635068G= | CA2213428075 | PALB2 | c.1484C= (p.Pro495=) c.211+2782C= (n.211+2782C=) c.1478C= (p.Pro493=) c.593C= (p.Pro198=) n.2825C= n.1998C= c.49-5793C= (n.49-5793C=) n.1632C= c.86+2782C= n.2274C= | |
16 | g.23635068G>T | CA395131140 | PALB2 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.211+2782C>A (n.211+2782C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) c.593C>A (p.Pro198His) n.2825C>A n.1998C>A c.49-5793C>A (n.49-5793C>A) n.1632C>A c.86+2782C>A n.2274C>A | dbSNP |
16 | g.23635069G>A | CA395131142 | PALB2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.211+2781C>T (n.211+2781C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.2824C>T n.1997C>T c.49-5794C>T (n.49-5794C>T) n.1631C>T c.86+2781C>T n.2273C>T | |
16 | g.23635069G>C | CA395131144 | PALB2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.211+2781C>G (n.211+2781C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.2824C>G n.1997C>G c.49-5794C>G (n.49-5794C>G) n.1631C>G c.86+2781C>G n.2273C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635069G= | CA2213428079 | PALB2 | c.1483C= (p.Pro495=) c.211+2781C= (n.211+2781C=) c.1477C= (p.Pro493=) c.592C= (p.Pro198=) n.2824C= n.1997C= c.49-5794C= (n.49-5794C=) n.1631C= c.86+2781C= n.2273C= | |
16 | g.23635069G>T | CA395131146 | PALB2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.211+2781C>A (n.211+2781C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.2824C>A n.1997C>A c.49-5794C>A (n.49-5794C>A) n.1631C>A c.86+2781C>A n.2273C>A | |
16 | g.23635070C>A | CA494461428 | PALB2 | c.1482G>T (p.Gly494=) c.211+2780G>T (n.211+2780G>T) c.1476G>T (p.Gly492=) c.591G>T (p.Gly197=) n.2823G>T n.1996G>T c.49-5795G>T (n.49-5795G>T) n.1630G>T c.86+2780G>T n.2272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635070C= | CA2213428082 | PALB2 | c.1482G= (p.Gly494=) c.211+2780G= (n.211+2780G=) c.1476G= (p.Gly492=) c.591G= (p.Gly197=) n.2823G= n.1996G= c.49-5795G= (n.49-5795G=) n.1630G= c.86+2780G= n.2272G= | |
16 | g.23635070C>G | CA494461429 | PALB2 | c.1482G>C (p.Gly494=) c.211+2780G>C (n.211+2780G>C) c.1476G>C (p.Gly492=) c.591G>C (p.Gly197=) n.2823G>C n.1996G>C c.49-5795G>C (n.49-5795G>C) n.1630G>C c.86+2780G>C n.2272G>C | dbSNP |
16 | g.23635070C>T | CA494461427 | PALB2 | c.1482G>A (p.Gly494=) c.211+2780G>A (n.211+2780G>A) c.1476G>A (p.Gly492=) c.591G>A (p.Gly197=) n.2823G>A n.1996G>A c.49-5795G>A (n.49-5795G>A) n.1630G>A c.86+2780G>A n.2272G>A | dbSNP |
16 | g.23635072del | CA2695197468 | PALB2 | c.1482del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2780del (n.211+2780del) c.1476del (p.Thr494LeufsTer?) c.591del (p.Thr199LeufsTer?) n.2823del n.1996del c.49-5795del (n.49-5795del) n.1630del c.86+2780del n.2272del | ClinVar |
16 | g.23635071C>A | CA269498 | PALB2 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.211+2779G>T (n.211+2779G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.2822G>T n.1995G>T c.49-5796G>T (n.49-5796G>T) n.1629G>T c.86+2779G>T n.2271G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635071C= | CA2213428088 | PALB2 | c.1481G= (p.Gly494=) c.211+2779G= (n.211+2779G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.590G= (p.Gly197=) n.2822G= n.1995G= c.49-5796G= (n.49-5796G=) n.1629G= c.86+2779G= n.2271G= | |
16 | g.23635071C>G | CA395131148 | PALB2 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.211+2779G>C (n.211+2779G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.2822G>C n.1995G>C c.49-5796G>C (n.49-5796G>C) n.1629G>C c.86+2779G>C n.2271G>C | dbSNP |
16 | g.23635071C>T | CA395131150 | PALB2 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.211+2779G>A (n.211+2779G>A) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.2822G>A n.1995G>A c.49-5796G>A (n.49-5796G>A) n.1629G>A c.86+2779G>A n.2271G>A | dbSNP |
16 | g.23635072C>A | CA395131151 | PALB2 | c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.211+2778G>T (n.211+2778G>T) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.2821G>T n.1994G>T c.49-5797G>T (n.49-5797G>T) n.1628G>T c.86+2778G>T n.2270G>T | dbSNP |
16 | g.23635072C= | CA2213428092 | PALB2 | c.1480G= (p.Gly494=) c.211+2778G= (n.211+2778G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.589G= (p.Gly197=) n.2821G= n.1994G= c.49-5797G= (n.49-5797G=) n.1628G= c.86+2778G= n.2270G= | |
16 | g.23635072C>G | CA395131153 | PALB2 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.211+2778G>C (n.211+2778G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.2821G>C n.1994G>C c.49-5797G>C (n.49-5797G>C) n.1628G>C c.86+2778G>C n.2270G>C | dbSNP |
16 | g.23635072C>T | CA279498324 | PALB2 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.211+2778G>A (n.211+2778G>A) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.2821G>A n.1994G>A c.49-5797G>A (n.49-5797G>A) n.1628G>A c.86+2778G>A n.2270G>A | dbSNP |
16 | g.23635073A>C | CA494461433 | PALB2 | c.1479T>G (p.Ala493=) c.211+2777T>G (n.211+2777T>G) c.1473T>G (p.Ala491=) c.588T>G (p.Ala196=) n.2820T>G n.1993T>G c.49-5798T>G (n.49-5798T>G) n.1627T>G c.86+2777T>G n.2269T>G | |
16 | g.23635073A>G | CA494461431 | PALB2 | c.1479T>C (p.Ala493=) c.211+2777T>C (n.211+2777T>C) c.1473T>C (p.Ala491=) c.588T>C (p.Ala196=) n.2820T>C n.1993T>C c.49-5798T>C (n.49-5798T>C) n.1627T>C c.86+2777T>C n.2269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635073A>T | CA494461432 | PALB2 | c.1479T>A (p.Ala493=) c.211+2777T>A (n.211+2777T>A) c.1473T>A (p.Ala491=) c.588T>A (p.Ala196=) n.2820T>A n.1993T>A c.49-5798T>A (n.49-5798T>A) n.1627T>A c.86+2777T>A n.2269T>A | dbSNP |
16 | g.23635074G>A | CA395131155 | PALB2 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.211+2776C>T (n.211+2776C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.2819C>T n.1992C>T c.49-5799C>T (n.49-5799C>T) n.1626C>T c.86+2776C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635074G>C | CA395131159 | PALB2 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.211+2776C>G (n.211+2776C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.2819C>G n.1992C>G c.49-5799C>G (n.49-5799C>G) n.1626C>G c.86+2776C>G n.2268C>G | dbSNP |
16 | g.23635074G= | CA2213428095 | PALB2 | c.1478C= (p.Ala493=) c.211+2776C= (n.211+2776C=) c.1472C= (p.Ala491=) c.587C= (p.Ala196=) n.2819C= n.1992C= c.49-5799C= (n.49-5799C=) n.1626C= c.86+2776C= n.2268C= | |
16 | g.23635074G>T | CA395131157 | PALB2 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.211+2776C>A (n.211+2776C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.2819C>A n.1992C>A c.49-5799C>A (n.49-5799C>A) n.1626C>A c.86+2776C>A n.2268C>A | dbSNP |
16 | g.23635075C>A | CA395131160 | PALB2 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.211+2775G>T (n.211+2775G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.2818G>T n.1991G>T c.49-5800G>T (n.49-5800G>T) n.1625G>T c.86+2775G>T n.2267G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635075C= | CA2213428117 | PALB2 | c.1477G= (p.Ala493=) c.211+2775G= (n.211+2775G=) c.1471G= (p.Ala491=) c.586G= (p.Ala196=) n.2818G= n.1991G= c.49-5800G= (n.49-5800G=) n.1625G= c.86+2775G= n.2267G= | |
16 | g.23635075C>G | CA299793 | PALB2 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.211+2775G>C (n.211+2775G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.2818G>C n.1991G>C c.49-5800G>C (n.49-5800G>C) n.1625G>C c.86+2775G>C n.2267G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635075C>T | CA279498326 | PALB2 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.211+2775G>A (n.211+2775G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.2818G>A n.1991G>A c.49-5800G>A (n.49-5800G>A) n.1625G>A c.86+2775G>A n.2267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635075_23635078delinsCGGG | CA2213428111 | PALB2 | c.1474_1477delinsCCCG (p.Pro492=) c.211+2772_211+2775delinsCCCG (n.211+2772_211+2775delinsCCCG) c.1468_1471delinsCCCG (p.Pro490=) c.583_586delinsCCCG (p.Pro195=) n.2815_2818delinsCCCG n.1988_1991delinsCCCG c.49-5803_49-5800delinsCCCG (n.49-5803_49-5800delinsCCCG) n.1622_1625delinsCCCG c.86+2772_86+2775delinsCCCG n.2264_2267delinsCCCG | |
16 | g.23635075_23635081delinsCGGGAGA | CA2213428110 | PALB2 | c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=) c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG) c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=) c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=) n.2812_2818delinsTCTCCCG n.1985_1991delinsTCTCCCG c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG) n.1619_1625delinsTCTCCCG c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG n.2261_2267delinsTCTCCCG | |
16 | g.23635076G>A | CA292665 | PALB2 | c.1476C>T (p.Pro492=) c.211+2774C>T (n.211+2774C>T) c.1470C>T (p.Pro490=) c.585C>T (p.Pro195=) n.2817C>T n.1990C>T c.49-5801C>T (n.49-5801C>T) n.1624C>T c.86+2774C>T n.2266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635076G>C | CA494461438 | PALB2 | c.1476C>G (p.Pro492=) c.211+2774C>G (n.211+2774C>G) c.1470C>G (p.Pro490=) c.585C>G (p.Pro195=) n.2817C>G n.1990C>G c.49-5801C>G (n.49-5801C>G) n.1624C>G c.86+2774C>G n.2266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635076G= | CA2213428131 | PALB2 | c.1476C= (p.Pro492=) c.211+2774C= (n.211+2774C=) c.1470C= (p.Pro490=) c.585C= (p.Pro195=) n.2817C= n.1990C= c.49-5801C= (n.49-5801C=) n.1624C= c.86+2774C= n.2266C= | |
16 | g.23635076G>T | CA494461437 | PALB2 | c.1476C>A (p.Pro492=) c.211+2774C>A (n.211+2774C>A) c.1470C>A (p.Pro490=) c.585C>A (p.Pro195=) n.2817C>A n.1990C>A c.49-5801C>A (n.49-5801C>A) n.1624C>A c.86+2774C>A n.2266C>A | dbSNP |
16 | g.23635076_23635078delinsTGACTTTAGTTAA | CA1139664616 | PALB2 | c.1474_1476delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro492LeufsTer9) c.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA (n.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA) c.1468_1470delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro490LeufsTer9) c.583_585delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro195LeufsTer9) n.2815_2817delinsTTAACTAAAGTCA n.1988_1990delinsTTAACTAAAGTCA c.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA (n.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA) n.1622_1624delinsTTAACTAAAGTCA c.86+2772_86+2774delinsTTAACTAAAGTCA n.2264_2266delinsTTAACTAAAGTCA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635077_23635082del | CA916081857 | PALB2 | c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del) c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del) c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del) c.580_585del (p.Ser194_Pro195del) n.2812_2817del n.1985_1990del c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del) n.1619_1624del c.86+2769_86+2774del n.2261_2266del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635077G>A | CA16615099 | PALB2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.211+2773C>T (n.211+2773C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.2816C>T n.1989C>T c.49-5802C>T (n.49-5802C>T) n.1623C>T c.86+2773C>T n.2265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635077G>C | CA395131165 | PALB2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.211+2773C>G (n.211+2773C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.2816C>G n.1989C>G c.49-5802C>G (n.49-5802C>G) n.1623C>G c.86+2773C>G n.2265C>G | dbSNP |
16 | g.23635077G= | CA2213428145 | PALB2 | c.1475C= (p.Pro492=) c.211+2773C= (n.211+2773C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.584C= (p.Pro195=) n.2816C= n.1989C= c.49-5802C= (n.49-5802C=) n.1623C= c.86+2773C= n.2265C= | |
16 | g.23635077G>T | CA395131166 | PALB2 | c.1475C>A (p.Pro492His) c.211+2773C>A (n.211+2773C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) c.584C>A (p.Pro195His) n.2816C>A n.1989C>A c.49-5802C>A (n.49-5802C>A) n.1623C>A c.86+2773C>A n.2265C>A | |
16 | g.23635077_23635079delinsGGA | CA2213428144 | PALB2 | c.1473_1475delinsTCC (p.Ser491=) c.211+2771_211+2773delinsTCC (n.211+2771_211+2773delinsTCC) c.1467_1469delinsTCC (p.Ser489=) c.582_584delinsTCC (p.Ser194=) n.2814_2816delinsTCC n.1987_1989delinsTCC c.49-5804_49-5802delinsTCC (n.49-5804_49-5802delinsTCC) n.1621_1623delinsTCC c.86+2771_86+2773delinsTCC n.2263_2265delinsTCC | |
16 | g.23635077_23635078insACTTTAGTTA | CA2213428156 | PALB2 | c.1474_1475insTAACTAAAGT (p.Pro492LeufsTer9) c.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT (n.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT) c.1468_1469insTAACTAAAGT (p.Pro490LeufsTer9) c.583_584insTAACTAAAGT (p.Pro195LeufsTer9) n.2815_2816insTAACTAAAGT n.1988_1989insTAACTAAAGT c.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT (n.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT) n.1622_1623insTAACTAAAGT c.86+2772_86+2773insTAACTAAAGT n.2264_2265insTAACTAAAGT | dbSNP |
16 | g.23635078G>A | CA395131167 | PALB2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.211+2772C>T (n.211+2772C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.2815C>T n.1988C>T c.49-5803C>T (n.49-5803C>T) n.1622C>T c.86+2772C>T n.2264C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635078G>C | CA10583371 | PALB2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.211+2772C>G (n.211+2772C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.2815C>G n.1988C>G c.49-5803C>G (n.49-5803C>G) n.1622C>G c.86+2772C>G n.2264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635078G= | CA2213428157 | PALB2 | c.1474C= (p.Pro492=) c.211+2772C= (n.211+2772C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.583C= (p.Pro195=) n.2815C= n.1988C= c.49-5803C= (n.49-5803C=) n.1622C= c.86+2772C= n.2264C= | |
16 | g.23635078G>T | CA395131170 | PALB2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.211+2772C>A (n.211+2772C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.2815C>A n.1988C>A c.49-5803C>A (n.49-5803C>A) n.1622C>A c.86+2772C>A n.2264C>A | dbSNP |
16 | g.23635081_23635082del | CA10584519 | PALB2 | c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5) c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del) c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5) c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5) n.2814_2815del n.1987_1988del c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del) n.1621_1622del c.86+2771_86+2772del n.2263_2264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635079A>C | CA494461439 | PALB2 | c.1473T>G (p.Ser491=) c.211+2771T>G (n.211+2771T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) c.582T>G (p.Ser194=) n.2814T>G n.1987T>G c.49-5804T>G (n.49-5804T>G) n.1621T>G c.86+2771T>G n.2263T>G | |
16 | g.23635079A>G | CA494461440 | PALB2 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.211+2771T>C (n.211+2771T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) c.582T>C (p.Ser194=) n.2814T>C n.1987T>C c.49-5804T>C (n.49-5804T>C) n.1621T>C c.86+2771T>C n.2263T>C | dbSNP |
16 | g.23635079A>T | CA494461441 | PALB2 | c.1473T>A (p.Ser491=) c.211+2771T>A (n.211+2771T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) c.582T>A (p.Ser194=) n.2814T>A n.1987T>A c.49-5804T>A (n.49-5804T>A) n.1621T>A c.86+2771T>A n.2263T>A | dbSNP |
16 | g.23635080G>A | CA395131174 | PALB2 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.211+2770C>T (n.211+2770C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.2813C>T n.1986C>T c.49-5805C>T (n.49-5805C>T) n.1620C>T c.86+2770C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635080G>C | CA395131176 | PALB2 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.211+2770C>G (n.211+2770C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.2813C>G n.1986C>G c.49-5805C>G (n.49-5805C>G) n.1620C>G c.86+2770C>G n.2262C>G | dbSNP |
16 | g.23635080G= | CA2213428166 | PALB2 | c.1472C= (p.Ser491=) c.211+2770C= (n.211+2770C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.581C= (p.Ser194=) n.2813C= n.1986C= c.49-5805C= (n.49-5805C=) n.1620C= c.86+2770C= n.2262C= | |
16 | g.23635080G>T | CA395131172 | PALB2 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.211+2770C>A (n.211+2770C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.2813C>A n.1986C>A c.49-5805C>A (n.49-5805C>A) n.1620C>A c.86+2770C>A n.2262C>A | dbSNP |
16 | g.23635080_23635081delinsGA | CA2213428165 | PALB2 | c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=) c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC) c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) n.2812_2813delinsTC n.1985_1986delinsTC c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC) n.1619_1620delinsTC c.86+2769_86+2770delinsTC n.2261_2262delinsTC | |
16 | g.23635081del | CA16620144 | PALB2 | c.1471del (p.Ser491LeufsTer?) c.211+2769del (n.211+2769del) c.1465del (p.Ser489LeufsTer?) c.580del (p.Ser194LeufsTer?) n.2812del n.1985del c.49-5806del (n.49-5806del) n.1619del c.86+2769del n.2261del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A= | CA2213428176 | PALB2 | c.1471T= (p.Ser491=) c.211+2769T= (n.211+2769T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.580T= (p.Ser194=) n.2812T= n.1985T= c.49-5806T= (n.49-5806T=) n.1619T= c.86+2769T= n.2261T= | |
16 | g.23635081A>C | CA395131178 | PALB2 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.211+2769T>G (n.211+2769T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.2812T>G n.1985T>G c.49-5806T>G (n.49-5806T>G) n.1619T>G c.86+2769T>G n.2261T>G | |
16 | g.23635081A>G | CA279498341 | PALB2 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.211+2769T>C (n.211+2769T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.2812T>C n.1985T>C c.49-5806T>C (n.49-5806T>C) n.1619T>C c.86+2769T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A>T | CA395131180 | PALB2 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.211+2769T>A (n.211+2769T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.2812T>A n.1985T>A c.49-5806T>A (n.49-5806T>A) n.1619T>A c.86+2769T>A n.2261T>A | dbSNP |
16 | g.23635082G>A | CA494461442 | PALB2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.211+2768C>T (n.211+2768C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.579C>T (p.Ser193=) n.2811C>T n.1984C>T c.49-5807C>T (n.49-5807C>T) n.1618C>T c.86+2768C>T n.2260C>T | dbSNP |
16 | g.23635082G>C | CA395131181 | PALB2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.211+2768C>G (n.211+2768C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.2811C>G n.1984C>G c.49-5807C>G (n.49-5807C>G) n.1618C>G c.86+2768C>G n.2260C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635082G>T | CA395131183 | PALB2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.211+2768C>A (n.211+2768C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.2811C>A n.1984C>A c.49-5807C>A (n.49-5807C>A) n.1618C>A c.86+2768C>A n.2260C>A | dbSNP |
16 | g.23635083C>A | CA7963705 | PALB2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.211+2767G>T (n.211+2767G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.2810G>T n.1983G>T c.49-5808G>T (n.49-5808G>T) n.1617G>T c.86+2767G>T n.2259G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635083C= | CA2213428181 | PALB2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.211+2767G= (n.211+2767G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.578G= (p.Ser193=) n.2810G= n.1983G= c.49-5808G= (n.49-5808G=) n.1617G= c.86+2767G= n.2259G= | |
16 | g.23635083C>G | CA16620145 | PALB2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.211+2767G>C (n.211+2767G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.2810G>C n.1983G>C c.49-5808G>C (n.49-5808G>C) n.1617G>C c.86+2767G>C n.2259G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635083C>T | CA395131185 | PALB2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.211+2767G>A (n.211+2767G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.2810G>A n.1983G>A c.49-5808G>A (n.49-5808G>A) n.1617G>A c.86+2767G>A n.2259G>A | dbSNP |
16 | g.23635084T>A | CA395131188 | PALB2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.211+2766A>T (n.211+2766A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.2809A>T n.1982A>T c.49-5809A>T (n.49-5809A>T) n.1616A>T c.86+2766A>T n.2258A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T>C | CA7963706 | PALB2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.211+2766A>G (n.211+2766A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.2809A>G n.1982A>G c.49-5809A>G (n.49-5809A>G) n.1616A>G c.86+2766A>G n.2258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635084T>G | CA395131190 | PALB2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.211+2766A>C (n.211+2766A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.2809A>C n.1982A>C c.49-5809A>C (n.49-5809A>C) n.1616A>C c.86+2766A>C n.2258A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T= | CA2213428187 | PALB2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.211+2766A= (n.211+2766A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.577A= (p.Ser193=) n.2809A= n.1982A= c.49-5809A= (n.49-5809A=) n.1616A= c.86+2766A= n.2258A= | |
16 | g.23635085G>A | CA269495 | PALB2 | c.1467C>T (p.Val489=) c.211+2765C>T (n.211+2765C>T) c.1461C>T (p.Val487=) c.576C>T (p.Val192=) n.2808C>T n.1981C>T c.49-5810C>T (n.49-5810C>T) n.1615C>T c.86+2765C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635085G>C | CA494461444 | PALB2 | c.1467C>G (p.Val489=) c.211+2765C>G (n.211+2765C>G) c.1461C>G (p.Val487=) c.576C>G (p.Val192=) n.2808C>G n.1981C>G c.49-5810C>G (n.49-5810C>G) n.1615C>G c.86+2765C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635085G= | CA2213428191 | PALB2 | c.1467C= (p.Val489=) c.211+2765C= (n.211+2765C=) c.1461C= (p.Val487=) c.576C= (p.Val192=) n.2808C= n.1981C= c.49-5810C= (n.49-5810C=) n.1615C= c.86+2765C= n.2257C= | |
16 | g.23635085G>T | CA494461443 | PALB2 | c.1467C>A (p.Val489=) c.211+2765C>A (n.211+2765C>A) c.1461C>A (p.Val487=) c.576C>A (p.Val192=) n.2808C>A n.1981C>A c.49-5810C>A (n.49-5810C>A) n.1615C>A c.86+2765C>A n.2257C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635086A>C | CA395131192 | PALB2 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.211+2764T>G (n.211+2764T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2807T>G n.1980T>G c.49-5811T>G (n.49-5811T>G) n.1614T>G c.86+2764T>G n.2256T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635086A>G | CA395131194 | PALB2 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.211+2764T>C (n.211+2764T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2807T>C n.1980T>C c.49-5811T>C (n.49-5811T>C) n.1614T>C c.86+2764T>C n.2256T>C | dbSNP |
16 | g.23635086A>T | CA395131195 | PALB2 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.211+2764T>A (n.211+2764T>A) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2807T>A n.1980T>A c.49-5811T>A (n.49-5811T>A) n.1614T>A c.86+2764T>A n.2256T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635087C>A | CA395131197 | PALB2 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.211+2763G>T (n.211+2763G>T) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2806G>T n.1979G>T c.49-5812G>T (n.49-5812G>T) n.1613G>T c.86+2763G>T n.2255G>T | |
16 | g.23635087C= | CA2213428192 | PALB2 | c.1465G= (p.Val489=) c.211+2763G= (n.211+2763G=) c.1459G= (p.Val487=) c.574G= (p.Val192=) n.2806G= n.1979G= c.49-5812G= (n.49-5812G=) n.1613G= c.86+2763G= n.2255G= | |
16 | g.23635087C>G | CA395131201 | PALB2 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.211+2763G>C (n.211+2763G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2806G>C n.1979G>C c.49-5812G>C (n.49-5812G>C) n.1613G>C c.86+2763G>C n.2255G>C | |
16 | g.23635087C>T | CA395131199 | PALB2 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.211+2763G>A (n.211+2763G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2806G>A n.1979G>A c.49-5812G>A (n.49-5812G>A) n.1613G>A c.86+2763G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>A | CA395131203 | PALB2 | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.211+2762A>T (n.211+2762A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2805A>T n.1978A>T c.49-5813A>T (n.49-5813A>T) n.1612A>T c.86+2762A>T n.2254A>T | dbSNP |
16 | g.23635088T>C | CA494461445 | PALB2 | c.1464A>G (p.Lys488=) c.211+2762A>G (n.211+2762A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2805A>G n.1978A>G c.49-5813A>G (n.49-5813A>G) n.1612A>G c.86+2762A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>G | CA395131205 | PALB2 | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.211+2762A>C (n.211+2762A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2805A>C n.1978A>C c.49-5813A>C (n.49-5813A>C) n.1612A>C c.86+2762A>C n.2254A>C | ClinVar |
16 | g.23635088T= | CA2213428193 | PALB2 | c.1464A= (p.Lys488=) c.211+2762A= (n.211+2762A=) c.1458A= (p.Lys486=) c.573A= (p.Lys191=) n.2805A= n.1978A= c.49-5813A= (n.49-5813A=) n.1612A= c.86+2762A= n.2254A= | |
16 | g.23635090dup | CA2632328472 | PALB2 | c.1464dup (p.Val489SerfsTer9) c.211+2762dup (n.211+2762dup) c.1458dup (p.Val487SerfsTer9) c.573dup (p.Val192SerfsTer9) n.2805dup n.1978dup c.49-5813dup (n.49-5813dup) n.1612dup c.86+2762dup n.2254dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635090del | CA1139768344 | PALB2 | c.1464del (p.Val489SerfsTer?) c.211+2762del (n.211+2762del) c.1458del (p.Val487SerfsTer?) c.573del (p.Val192SerfsTer?) n.2805del n.1978del c.49-5813del (n.49-5813del) n.1612del c.86+2762del n.2254del | |
16 | g.23635090_23635094del | CA2499223435 | PALB2 | c.1460_1464del (p.Thr487SerfsTer9) c.211+2758_211+2762del (n.211+2758_211+2762del) c.1454_1458del (p.Thr485SerfsTer9) c.569_573del (p.Thr190SerfsTer9) n.2801_2805del n.1974_1978del c.49-5817_49-5813del (n.49-5817_49-5813del) n.1608_1612del c.86+2758_86+2762del n.2250_2254del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635089T>A | CA349277 | PALB2 | c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.211+2761A>T (n.211+2761A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2804A>T n.1977A>T c.49-5814A>T (n.49-5814A>T) n.1611A>T c.86+2761A>T n.2253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635089T>C | CA395131206 | PALB2 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.211+2761A>G (n.211+2761A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2804A>G n.1977A>G c.49-5814A>G (n.49-5814A>G) n.1611A>G c.86+2761A>G n.2253A>G | |
16 | g.23635089T>G | CA395131207 | PALB2 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.211+2761A>C (n.211+2761A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2804A>C n.1977A>C c.49-5814A>C (n.49-5814A>C) n.1611A>C c.86+2761A>C n.2253A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635089T= | CA2213428194 | PALB2 | c.1463A= (p.Lys488=) c.211+2761A= (n.211+2761A=) c.1457A= (p.Lys486=) c.572A= (p.Lys191=) n.2804A= n.1977A= c.49-5814A= (n.49-5814A=) n.1611A= c.86+2761A= n.2253A= | |
16 | g.23635089_23635091delinsTTA | CA2213428195 | PALB2 | c.1461_1463delinsTAA (p.Thr487=) c.211+2759_211+2761delinsTAA (n.211+2759_211+2761delinsTAA) c.1455_1457delinsTAA (p.Thr485=) c.570_572delinsTAA (p.Thr190=) n.2802_2804delinsTAA n.1975_1977delinsTAA c.49-5816_49-5814delinsTAA (n.49-5816_49-5814delinsTAA) n.1609_1611delinsTAA c.86+2759_86+2761delinsTAA n.2251_2253delinsTAA | |
16 | g.23635092_23635095del | CA2580091280 | PALB2 | c.1460_1463del (p.Thr487LysfsTer?) c.211+2758_211+2761del (n.211+2758_211+2761del) c.1454_1457del (p.Thr485LysfsTer?) c.569_572del (p.Thr190LysfsTer?) n.2801_2804del n.1974_1977del c.49-5817_49-5814del (n.49-5817_49-5814del) n.1608_1611del c.86+2758_86+2761del n.2250_2253del | ClinVar |
16 | g.23635090T>A | CA395131208 | PALB2 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.211+2760A>T (n.211+2760A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2803A>T n.1976A>T c.49-5815A>T (n.49-5815A>T) n.1610A>T c.86+2760A>T n.2252A>T | dbSNP |
16 | g.23635090T>C | CA10580008 | PALB2 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.211+2760A>G (n.211+2760A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2803A>G n.1976A>G c.49-5815A>G (n.49-5815A>G) n.1610A>G c.86+2760A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635090T>G | CA395131210 | PALB2 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.211+2760A>C (n.211+2760A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2803A>C n.1976A>C c.49-5815A>C (n.49-5815A>C) n.1610A>C c.86+2760A>C n.2252A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635090T= | CA2213428196 | PALB2 | c.1462A= (p.Lys488=) c.211+2760A= (n.211+2760A=) c.1456A= (p.Lys486=) c.571A= (p.Lys191=) n.2803A= n.1976A= c.49-5815A= (n.49-5815A=) n.1610A= c.86+2760A= n.2252A= | |
16 | g.23635090_23635091del | CA621661728 | PALB2 | c.1461_1462del (p.Lys488SerfsTer9) c.211+2759_211+2760del (n.211+2759_211+2760del) c.1455_1456del (p.Lys486SerfsTer9) c.570_571del (p.Lys191SerfsTer9) n.2802_2803del n.1975_1976del c.49-5816_49-5815del (n.49-5816_49-5815del) n.1609_1610del c.86+2759_86+2760del n.2251_2252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A= | CA2213428198 | PALB2 | c.1461T= (p.Thr487=) c.211+2759T= (n.211+2759T=) c.1455T= (p.Thr485=) c.570T= (p.Thr190=) n.2802T= n.1975T= c.49-5816T= (n.49-5816T=) n.1609T= c.86+2759T= n.2251T= | |
16 | g.23635091A>C | CA7963707 | PALB2 | c.1461T>G (p.Thr487=) c.211+2759T>G (n.211+2759T>G) c.1455T>G (p.Thr485=) c.570T>G (p.Thr190=) n.2802T>G n.1975T>G c.49-5816T>G (n.49-5816T>G) n.1609T>G c.86+2759T>G n.2251T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A>G | CA494461446 | PALB2 | c.1461T>C (p.Thr487=) c.211+2759T>C (n.211+2759T>C) c.1455T>C (p.Thr485=) c.570T>C (p.Thr190=) n.2802T>C n.1975T>C c.49-5816T>C (n.49-5816T>C) n.1609T>C c.86+2759T>C n.2251T>C | dbSNP |
16 | g.23635091A>T | CA494461447 | PALB2 | c.1461T>A (p.Thr487=) c.211+2759T>A (n.211+2759T>A) c.1455T>A (p.Thr485=) c.570T>A (p.Thr190=) n.2802T>A n.1975T>A c.49-5816T>A (n.49-5816T>A) n.1609T>A c.86+2759T>A n.2251T>A | dbSNP |
16 | g.23635092G>A | CA193882 | PALB2 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.211+2758C>T (n.211+2758C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.2801C>T n.1974C>T c.49-5817C>T (n.49-5817C>T) n.1608C>T c.86+2758C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635092G>C | CA395131213 | PALB2 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.211+2758C>G (n.211+2758C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.2801C>G n.1974C>G c.49-5817C>G (n.49-5817C>G) n.1608C>G c.86+2758C>G n.2250C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635092G= | CA2213428202 | PALB2 | c.1460C= (p.Thr487=) c.211+2758C= (n.211+2758C=) c.1454C= (p.Thr485=) c.569C= (p.Thr190=) n.2801C= n.1974C= c.49-5817C= (n.49-5817C=) n.1608C= c.86+2758C= n.2250C= | |
16 | g.23635092G>T | CA395131215 | PALB2 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.211+2758C>A (n.211+2758C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.2801C>A n.1974C>A c.49-5817C>A (n.49-5817C>A) n.1608C>A c.86+2758C>A n.2250C>A | dbSNP |
16 | g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTT | CA2213428201 | PALB2 | c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=) c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=) c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=) n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC | |
16 | g.23635093T>A | CA395131218 | PALB2 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.211+2757A>T (n.211+2757A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.2800A>T n.1973A>T c.49-5818A>T (n.49-5818A>T) n.1607A>T c.86+2757A>T n.2249A>T | dbSNP |
16 | g.23635093T>C | CA395131220 | PALB2 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.211+2757A>G (n.211+2757A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.2800A>G n.1973A>G c.49-5818A>G (n.49-5818A>G) n.1607A>G c.86+2757A>G n.2249A>G | dbSNP |
16 | g.23635093T>G | CA395131219 | PALB2 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.211+2757A>C (n.211+2757A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.2800A>C n.1973A>C c.49-5818A>C (n.49-5818A>C) n.1607A>C c.86+2757A>C n.2249A>C | |
16 | g.23635094del | CA2695197471 | PALB2 | c.1459del (p.Thr487LeufsTer?) c.211+2757del (n.211+2757del) c.1453del (p.Thr485LeufsTer?) c.568del (p.Thr190LeufsTer?) n.2800del n.1973del c.49-5818del (n.49-5818del) n.1607del c.86+2757del n.2249del | ClinVar |
16 | g.23635094_23635097dup | CA2697555727 | PALB2 | c.1456_1459dup (p.Thr487IlefsTer3) c.211+2754_211+2757dup (n.211+2754_211+2757dup) c.1450_1453dup (p.Thr485IlefsTer3) c.565_568dup (p.Thr190IlefsTer3) n.2797_2800dup n.1970_1973dup c.49-5821_49-5818dup (n.49-5821_49-5818dup) n.1604_1607dup c.86+2754_86+2757dup n.2246_2249dup | ClinVar |
16 | g.23635093_23635167del | CA621661729 | PALB2 | c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro) c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del) c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro) c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro) n.2726_2800del n.1899_1973del c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del) n.1533_1607del c.86+2683_86+2757del n.2175_2249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>A | CA395131222 | PALB2 | c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.211+2756A>T (n.211+2756A>T) c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) n.2799A>T n.1972A>T c.49-5819A>T (n.49-5819A>T) n.1606A>T c.86+2756A>T n.2248A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635094T>C | CA494461448 | PALB2 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.211+2756A>G (n.211+2756A>G) c.1452A>G (p.Leu484=) c.567A>G (p.Leu189=) n.2799A>G n.1972A>G c.49-5819A>G (n.49-5819A>G) n.1606A>G c.86+2756A>G n.2248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>G | CA395131223 | PALB2 | c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.211+2756A>C (n.211+2756A>C) c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) n.2799A>C n.1972A>C c.49-5819A>C (n.49-5819A>C) n.1606A>C c.86+2756A>C n.2248A>C | |
16 | g.23635094T= | CA2213428203 | PALB2 | c.1458A= (p.Leu486=) c.211+2756A= (n.211+2756A=) c.1452A= (p.Leu484=) c.567A= (p.Leu189=) n.2799A= n.1972A= c.49-5819A= (n.49-5819A=) n.1606A= c.86+2756A= n.2248A= | |
16 | g.23635094_23635095delinsTA | CA2213428204 | PALB2 | c.1457_1458delinsTA (p.Leu486=) c.211+2755_211+2756delinsTA (n.211+2755_211+2756delinsTA) c.1451_1452delinsTA (p.Leu484=) c.566_567delinsTA (p.Leu189=) n.2798_2799delinsTA n.1971_1972delinsTA c.49-5820_49-5819delinsTA (n.49-5820_49-5819delinsTA) n.1605_1606delinsTA c.86+2755_86+2756delinsTA n.2247_2248delinsTA | |
16 | g.23635095_23635097del | CA2697555728 | PALB2 | c.1456_1458del (p.Leu486del) c.211+2754_211+2756del (n.211+2754_211+2756del) c.1450_1452del (p.Leu484del) c.565_567del (p.Leu189del) n.2797_2799del n.1970_1972del c.49-5821_49-5819del (n.49-5821_49-5819del) n.1604_1606del c.86+2754_86+2756del n.2246_2248del | ClinVar |
16 | g.23635095A= | CA2213428207 | PALB2 | c.1457T= (p.Leu486=) c.211+2755T= (n.211+2755T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.566T= (p.Leu189=) n.2798T= n.1971T= c.49-5820T= (n.49-5820T=) n.1605T= c.86+2755T= n.2247T= | |
16 | g.23635095A>C | CA395131225 | PALB2 | c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.211+2755T>G (n.211+2755T>G) c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) n.2798T>G n.1971T>G c.49-5820T>G (n.49-5820T>G) n.1605T>G c.86+2755T>G n.2247T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635095A>G | CA395131227 | PALB2 | c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.211+2755T>C (n.211+2755T>C) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2798T>C n.1971T>C c.49-5820T>C (n.49-5820T>C) n.1605T>C c.86+2755T>C n.2247T>C | dbSNP |
16 | g.23635095A>T | CA197580 | PALB2 | c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.211+2755T>A (n.211+2755T>A) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2798T>A n.1971T>A c.49-5820T>A (n.49-5820T>A) n.1605T>A c.86+2755T>A n.2247T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635096del | CA916081858 | PALB2 | c.1457del (p.Leu486Ter) c.211+2755del (n.211+2755del) c.1451del (p.Leu484Ter) c.566del (p.Leu189Ter) n.2798del n.1971del c.49-5820del (n.49-5820del) n.1605del c.86+2755del n.2247del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635096A>C | CA395131229 | PALB2 | c.1456T>G (p.Leu486Val) c.211+2754T>G (n.211+2754T>G) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2797T>G n.1970T>G c.49-5821T>G (n.49-5821T>G) n.1604T>G c.86+2754T>G n.2246T>G | |
16 | g.23635096A>G | CA494461449 | PALB2 | c.1456T>C (p.Leu486=) c.211+2754T>C (n.211+2754T>C) c.1450T>C (p.Leu484=) c.565T>C (p.Leu189=) n.2797T>C n.1970T>C c.49-5821T>C (n.49-5821T>C) n.1604T>C c.86+2754T>C n.2246T>C | dbSNP |
16 | g.23635096A>T | CA395131231 | PALB2 | c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.211+2754T>A (n.211+2754T>A) c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) n.2797T>A n.1970T>A c.49-5821T>A (n.49-5821T>A) n.1604T>A c.86+2754T>A n.2246T>A | dbSNP |
16 | g.23635097T>A | CA494461450 | PALB2 | c.1455A>T (p.Ser485=) c.211+2753A>T (n.211+2753A>T) c.1449A>T (p.Ser483=) c.564A>T (p.Ser188=) n.2796A>T n.1969A>T c.49-5822A>T (n.49-5822A>T) n.1603A>T c.86+2753A>T n.2245A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635097T>C | CA494461451 | PALB2 | c.1455A>G (p.Ser485=) c.211+2753A>G (n.211+2753A>G) c.1449A>G (p.Ser483=) c.564A>G (p.Ser188=) n.2796A>G n.1969A>G c.49-5822A>G (n.49-5822A>G) n.1603A>G c.86+2753A>G n.2245A>G | ClinVar |
16 | g.23635097T>G | CA494461452 | PALB2 | c.1455A>C (p.Ser485=) c.211+2753A>C (n.211+2753A>C) c.1449A>C (p.Ser483=) c.564A>C (p.Ser188=) n.2796A>C n.1969A>C c.49-5822A>C (n.49-5822A>C) n.1603A>C c.86+2753A>C n.2245A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635097T= | CA2213428212 | PALB2 | c.1455A= (p.Ser485=) c.211+2753A= (n.211+2753A=) c.1449A= (p.Ser483=) c.564A= (p.Ser188=) n.2796A= n.1969A= c.49-5822A= (n.49-5822A=) n.1603A= c.86+2753A= n.2245A= | |
16 | g.23635097_23635099delinsTGA | CA2213428213 | PALB2 | c.1453_1455delinsTCA (p.Ser485=) c.211+2751_211+2753delinsTCA (n.211+2751_211+2753delinsTCA) c.1447_1449delinsTCA (p.Ser483=) c.562_564delinsTCA (p.Ser188=) n.2794_2796delinsTCA n.1967_1969delinsTCA c.49-5824_49-5822delinsTCA (n.49-5824_49-5822delinsTCA) n.1601_1603delinsTCA c.86+2751_86+2753delinsTCA n.2243_2245delinsTCA | |
16 | g.23635098G>A | CA395131233 | PALB2 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.211+2752C>T (n.211+2752C>T) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.2795C>T n.1968C>T c.49-5823C>T (n.49-5823C>T) n.1602C>T c.86+2752C>T n.2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635098G>C | CA16607001 | PALB2 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.211+2752C>G (n.211+2752C>G) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.2795C>G n.1968C>G c.49-5823C>G (n.49-5823C>G) n.1602C>G c.86+2752C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098G= | CA2213428219 | PALB2 | c.1454C= (p.Ser485=) c.211+2752C= (n.211+2752C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.563C= (p.Ser188=) n.2795C= n.1968C= c.49-5823C= (n.49-5823C=) n.1602C= c.86+2752C= n.2244C= | |
16 | g.23635098G>T | CA395131234 | PALB2 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.211+2752C>A (n.211+2752C>A) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.2795C>A n.1968C>A c.49-5823C>A (n.49-5823C>A) n.1602C>A c.86+2752C>A n.2244C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098_23635102del | CA2695222955 | PALB2 | c.1450_1454del (p.Leu484IlefsTer3) c.211+2748_211+2752del (n.211+2748_211+2752del) c.1444_1448del (p.Leu482IlefsTer3) c.559_563del (p.Leu187IlefsTer3) n.2791_2795del n.1964_1968del c.49-5827_49-5823del (n.49-5827_49-5823del) n.1598_1602del c.86+2748_86+2752del n.2240_2244del | |
16 | g.23635102_23635103del | CA913188787 | PALB2 | c.1453_1454del (p.Ser485IlefsTer3) c.211+2751_211+2752del (n.211+2751_211+2752del) c.1447_1448del (p.Ser483IlefsTer3) c.562_563del (p.Ser188IlefsTer3) n.2794_2795del n.1967_1968del c.49-5824_49-5823del (n.49-5824_49-5823del) n.1601_1602del c.86+2751_86+2752del n.2243_2244del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635099A>C | CA395131236 | PALB2 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.211+2751T>G (n.211+2751T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.2794T>G n.1967T>G c.49-5824T>G (n.49-5824T>G) n.1601T>G c.86+2751T>G n.2243T>G | |
16 | g.23635099A>G | CA395131238 | PALB2 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.211+2751T>C (n.211+2751T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.2794T>C n.1967T>C c.49-5824T>C (n.49-5824T>C) n.1601T>C c.86+2751T>C n.2243T>C | |
16 | g.23635099A>T | CA395131240 | PALB2 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.211+2751T>A (n.211+2751T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.2794T>A n.1967T>A c.49-5824T>A (n.49-5824T>A) n.1601T>A c.86+2751T>A n.2243T>A | |
16 | g.23635100del | CA2695222956 | PALB2 | c.1452del (p.Ser485HisfsTer2) c.211+2750del (n.211+2750del) c.1446del (p.Ser483HisfsTer2) c.561del (p.Ser188HisfsTer2) n.2793del n.1966del c.49-5825del (n.49-5825del) n.1600del c.86+2750del n.2242del | |
16 | g.23635100G>A | CA494461453 | PALB2 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.211+2750C>T (n.211+2750C>T) c.1446C>T (p.Leu482=) c.561C>T (p.Leu187=) n.2793C>T n.1966C>T c.49-5825C>T (n.49-5825C>T) n.1600C>T c.86+2750C>T n.2242C>T | |
16 | g.23635100G>C | CA7963708 | PALB2 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.211+2750C>G (n.211+2750C>G) c.1446C>G (p.Leu482=) c.561C>G (p.Leu187=) n.2793C>G n.1966C>G c.49-5825C>G (n.49-5825C>G) n.1600C>G c.86+2750C>G n.2242C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635100G= | CA2213428229 | PALB2 | c.1452C= (p.Leu484=) c.211+2750C= (n.211+2750C=) c.1446C= (p.Leu482=) c.561C= (p.Leu187=) n.2793C= n.1966C= c.49-5825C= (n.49-5825C=) n.1600C= c.86+2750C= n.2242C= | |
16 | g.23635100G>T | CA494461454 | PALB2 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.211+2750C>A (n.211+2750C>A) c.1446C>A (p.Leu482=) c.561C>A (p.Leu187=) n.2793C>A n.1966C>A c.49-5825C>A (n.49-5825C>A) n.1600C>A c.86+2750C>A n.2242C>A | |
16 | g.23635101A>C | CA395131243 | PALB2 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.211+2749T>G (n.211+2749T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2792T>G n.1965T>G c.49-5826T>G (n.49-5826T>G) n.1599T>G c.86+2749T>G n.2241T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635101A>G | CA395131247 | PALB2 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.211+2749T>C (n.211+2749T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2792T>C n.1965T>C c.49-5826T>C (n.49-5826T>C) n.1599T>C c.86+2749T>C n.2241T>C | dbSNP |
16 | g.23635101A>T | CA395131245 | PALB2 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.211+2749T>A (n.211+2749T>A) c.1445T>A (p.Leu482His) c.560T>A (p.Leu187His) n.2792T>A n.1965T>A c.49-5826T>A (n.49-5826T>A) n.1599T>A c.86+2749T>A n.2241T>A | dbSNP |
16 | g.23635102G>A | CA7963709 | PALB2 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.211+2748C>T (n.211+2748C>T) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.2791C>T n.1964C>T c.49-5827C>T (n.49-5827C>T) n.1598C>T c.86+2748C>T n.2240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635102G>C | CA395131249 | PALB2 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.211+2748C>G (n.211+2748C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.2791C>G n.1964C>G c.49-5827C>G (n.49-5827C>G) n.1598C>G c.86+2748C>G n.2240C>G | dbSNP |
16 | g.23635102G= | CA2213428237 | PALB2 | c.1450C= (p.Leu484=) c.211+2748C= (n.211+2748C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.559C= (p.Leu187=) n.2791C= n.1964C= c.49-5827C= (n.49-5827C=) n.1598C= c.86+2748C= n.2240C= | |
16 | g.23635102G>T | CA395131251 | PALB2 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.211+2748C>A (n.211+2748C>A) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.2791C>A n.1964C>A c.49-5827C>A (n.49-5827C>A) n.1598C>A c.86+2748C>A n.2240C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635103A>C | CA494461457 | PALB2 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.211+2747T>G (n.211+2747T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) c.558T>G (p.Leu186=) n.2790T>G n.1963T>G c.49-5828T>G (n.49-5828T>G) n.1597T>G c.86+2747T>G n.2239T>G | |
16 | g.23635103A>G | CA494461456 | PALB2 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.211+2747T>C (n.211+2747T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) c.558T>C (p.Leu186=) n.2790T>C n.1963T>C c.49-5828T>C (n.49-5828T>C) n.1597T>C c.86+2747T>C n.2239T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103A>T | CA494461455 | PALB2 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.211+2747T>A (n.211+2747T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) c.558T>A (p.Leu186=) n.2790T>A n.1963T>A c.49-5828T>A (n.49-5828T>A) n.1597T>A c.86+2747T>A n.2239T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103_23635104del | CA2695197472 | PALB2 | c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer5) c.211+2746_211+2747del (n.211+2746_211+2747del) c.1442_1443del (p.Leu481ProfsTer5) c.557_558del (p.Leu186ProfsTer5) n.2789_2790del n.1962_1963del c.49-5829_49-5828del (n.49-5829_49-5828del) n.1596_1597del c.86+2746_86+2747del n.2238_2239del | ClinVar |
16 | g.23635104A>C | CA395131253 | PALB2 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.211+2746T>G (n.211+2746T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2789T>G n.1962T>G c.49-5829T>G (n.49-5829T>G) n.1596T>G c.86+2746T>G n.2238T>G | ClinVar |
16 | g.23635104A>G | CA395131254 | PALB2 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.211+2746T>C (n.211+2746T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2789T>C n.1962T>C c.49-5829T>C (n.49-5829T>C) n.1596T>C c.86+2746T>C n.2238T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635104A>T | CA395131256 | PALB2 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.211+2746T>A (n.211+2746T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) c.557T>A (p.Leu186His) n.2789T>A n.1962T>A c.49-5829T>A (n.49-5829T>A) n.1596T>A c.86+2746T>A n.2238T>A | dbSNP |
16 | g.23635105G>A | CA395131258 | PALB2 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.211+2745C>T (n.211+2745C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2788C>T n.1961C>T c.49-5830C>T (n.49-5830C>T) n.1595C>T c.86+2745C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635105G>C | CA395131260 | PALB2 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.211+2745C>G (n.211+2745C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2788C>G n.1961C>G c.49-5830C>G (n.49-5830C>G) n.1595C>G c.86+2745C>G n.2237C>G | |
16 | g.23635105G>T | CA395131261 | PALB2 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.211+2745C>A (n.211+2745C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2788C>A n.1961C>A c.49-5830C>A (n.49-5830C>A) n.1595C>A c.86+2745C>A n.2237C>A | |
16 | g.23635105_23635106delinsGT | CA2213428243 | PALB2 | c.1446_1447delinsAC (p.Lys482=) c.211+2744_211+2745delinsAC (n.211+2744_211+2745delinsAC) c.1440_1441delinsAC (p.Lys480=) c.555_556delinsAC (p.Lys185=) n.2787_2788delinsAC n.1960_1961delinsAC c.49-5831_49-5830delinsAC (n.49-5831_49-5830delinsAC) n.1594_1595delinsAC c.86+2744_86+2745delinsAC n.2236_2237delinsAC | |
16 | g.23635105_23635108del | CA2695197473 | PALB2 | c.1444_1447del (p.Lys482PhefsTer4) c.211+2742_211+2745del (n.211+2742_211+2745del) c.1438_1441del (p.Lys480PhefsTer4) c.553_556del (p.Lys185PhefsTer4) n.2785_2788del n.1958_1961del c.49-5833_49-5830del (n.49-5833_49-5830del) n.1592_1595del c.86+2742_86+2745del n.2234_2237del | ClinVar |
16 | g.23635106T>A | CA395131263 | PALB2 | c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.211+2744A>T (n.211+2744A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.2787A>T n.1960A>T c.49-5831A>T (n.49-5831A>T) n.1594A>T c.86+2744A>T n.2236A>T | dbSNP |
16 | g.23635106T>C | CA494461458 | PALB2 | c.1446A>G (p.Lys482=) c.211+2744A>G (n.211+2744A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) c.555A>G (p.Lys185=) n.2787A>G n.1960A>G c.49-5831A>G (n.49-5831A>G) n.1594A>G c.86+2744A>G n.2236A>G | ClinVar |
16 | g.23635106T>G | CA395131265 | PALB2 | c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.211+2744A>C (n.211+2744A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.2787A>C n.1960A>C c.49-5831A>C (n.49-5831A>C) n.1594A>C c.86+2744A>C n.2236A>C | dbSNP |
16 | g.23635108del | CA658658423 | PALB2 | c.1446del (p.Lys482AsnfsTer5) c.211+2744del (n.211+2744del) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer5) c.555del (p.Lys185AsnfsTer5) n.2787del n.1960del c.49-5831del (n.49-5831del) n.1594del c.86+2744del n.2236del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635107T>A | CA395131268 | PALB2 | c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.211+2743A>T (n.211+2743A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.2786A>T n.1959A>T c.49-5832A>T (n.49-5832A>T) n.1593A>T c.86+2743A>T n.2235A>T | dbSNP |
16 | g.23635107T>C | CA395131270 | PALB2 | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.211+2743A>G (n.211+2743A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.2786A>G n.1959A>G c.49-5832A>G (n.49-5832A>G) n.1593A>G c.86+2743A>G n.2235A>G | |
16 | g.23635107T>G | CA395131267 | PALB2 | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.211+2743A>C (n.211+2743A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.2786A>C n.1959A>C c.49-5832A>C (n.49-5832A>C) n.1593A>C c.86+2743A>C n.2235A>C | dbSNP |
16 | g.23635107_23635109delinsTTC | CA2213428248 | PALB2 | c.1443_1445delinsGAA (p.Gln481=) c.211+2741_211+2743delinsGAA (n.211+2741_211+2743delinsGAA) c.1437_1439delinsGAA (p.Gln479=) c.552_554delinsGAA (p.Gln184=) n.2784_2786delinsGAA n.1957_1959delinsGAA c.49-5834_49-5832delinsGAA (n.49-5834_49-5832delinsGAA) n.1591_1593delinsGAA c.86+2741_86+2743delinsGAA n.2233_2235delinsGAA | |
16 | g.23635108T>A | CA16607220 | PALB2 | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.211+2742A>T (n.211+2742A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.2785A>T n.1958A>T c.49-5833A>T (n.49-5833A>T) n.1592A>T c.86+2742A>T n.2234A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>C | CA395131272 | PALB2 | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.211+2742A>G (n.211+2742A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.2785A>G n.1958A>G c.49-5833A>G (n.49-5833A>G) n.1592A>G c.86+2742A>G n.2234A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>G | CA395131274 | PALB2 | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.211+2742A>C (n.211+2742A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.2785A>C n.1958A>C c.49-5833A>C (n.49-5833A>C) n.1592A>C c.86+2742A>C n.2234A>C | dbSNP |
16 | g.23635108T= | CA2213428257 | PALB2 | c.1444A= (p.Lys482=) c.211+2742A= (n.211+2742A=) c.1438A= (p.Lys480=) c.553A= (p.Lys185=) n.2785A= n.1958A= c.49-5833A= (n.49-5833A=) n.1592A= c.86+2742A= n.2234A= | |
16 | g.23635109_23635110del | CA658683910 | PALB2 | c.1443_1444del (p.Lys482ThrfsTer6) c.211+2741_211+2742del (n.211+2741_211+2742del) c.1437_1438del (p.Lys480ThrfsTer6) c.552_553del (p.Lys185ThrfsTer6) n.2784_2785del n.1957_1958del c.49-5834_49-5833del (n.49-5834_49-5833del) n.1591_1592del c.86+2741_86+2742del n.2233_2234del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635109C>A | CA395131275 | PALB2 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.211+2741G>T (n.211+2741G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.552G>T (p.Gln184His) n.2784G>T n.1957G>T c.49-5834G>T (n.49-5834G>T) n.1591G>T c.86+2741G>T n.2233G>T | dbSNP |
16 | g.23635109C>G | CA395131276 | PALB2 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.211+2741G>C (n.211+2741G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.552G>C (p.Gln184His) n.2784G>C n.1957G>C c.49-5834G>C (n.49-5834G>C) n.1591G>C c.86+2741G>C n.2233G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635109C>T | CA494461459 | PALB2 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.211+2741G>A (n.211+2741G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.552G>A (p.Gln184=) n.2784G>A n.1957G>A c.49-5834G>A (n.49-5834G>A) n.1591G>A c.86+2741G>A n.2233G>A | dbSNP |
16 | g.23635110T>A | CA395131277 | PALB2 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.211+2740A>T (n.211+2740A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.2783A>T n.1956A>T c.49-5835A>T (n.49-5835A>T) n.1590A>T c.86+2740A>T n.2232A>T | ClinVar |
16 | g.23635110T>C | CA395131278 | PALB2 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.211+2740A>G (n.211+2740A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.2783A>G n.1956A>G c.49-5835A>G (n.49-5835A>G) n.1590A>G c.86+2740A>G n.2232A>G | |
16 | g.23635110T>G | CA395131279 | PALB2 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.211+2740A>C (n.211+2740A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.2783A>C n.1956A>C c.49-5835A>C (n.49-5835A>C) n.1590A>C c.86+2740A>C n.2232A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635110T= | CA2213428264 | PALB2 | c.1442A= (p.Gln481=) c.211+2740A= (n.211+2740A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.551A= (p.Gln184=) n.2783A= n.1956A= c.49-5835A= (n.49-5835A=) n.1590A= c.86+2740A= n.2232A= | |
16 | g.23635111G>A | CA16614893 | PALB2 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.211+2739C>T (n.211+2739C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.2782C>T n.1955C>T c.49-5836C>T (n.49-5836C>T) n.1589C>T c.86+2739C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635111G>C | CA395131280 | PALB2 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.211+2739C>G (n.211+2739C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.2782C>G n.1955C>G c.49-5836C>G (n.49-5836C>G) n.1589C>G c.86+2739C>G n.2231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635111G= | CA2213428275 | PALB2 | c.1441C= (p.Gln481=) c.211+2739C= (n.211+2739C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.550C= (p.Gln184=) n.2782C= n.1955C= c.49-5836C= (n.49-5836C=) n.1589C= c.86+2739C= n.2231C= | |
16 | g.23635111G>T | CA395131281 | PALB2 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.211+2739C>A (n.211+2739C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.2782C>A n.1955C>A c.49-5836C>A (n.49-5836C>A) n.1589C>A c.86+2739C>A n.2231C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635114_23635115del | CA2695197474 | PALB2 | c.1440_1441del (p.Gln481GlufsTer7) c.211+2738_211+2739del (n.211+2738_211+2739del) c.1434_1435del (p.Gln479GlufsTer7) c.549_550del (p.Gln184GlufsTer7) n.2781_2782del n.1954_1955del c.49-5837_49-5836del (n.49-5837_49-5836del) n.1588_1589del c.86+2738_86+2739del n.2230_2231del | ClinVar |
16 | g.23635112A= | CA2213428282 | PALB2 | c.1440T= (p.Ser480=) c.211+2738T= (n.211+2738T=) c.1434T= (p.Ser478=) c.549T= (p.Ser183=) n.2781T= n.1954T= c.49-5837T= (n.49-5837T=) n.1588T= c.86+2738T= n.2230T= | |
16 | g.23635112A>C | CA494461460 | PALB2 | c.1440T>G (p.Ser480=) c.211+2738T>G (n.211+2738T>G) c.1434T>G (p.Ser478=) c.549T>G (p.Ser183=) n.2781T>G n.1954T>G c.49-5837T>G (n.49-5837T>G) n.1588T>G c.86+2738T>G n.2230T>G | |
16 | g.23635112A>G | CA494461461 | PALB2 | c.1440T>C (p.Ser480=) c.211+2738T>C (n.211+2738T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.549T>C (p.Ser183=) n.2781T>C n.1954T>C c.49-5837T>C (n.49-5837T>C) n.1588T>C c.86+2738T>C n.2230T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635112A>T | CA494461462 | PALB2 | c.1440T>A (p.Ser480=) c.211+2738T>A (n.211+2738T>A) c.1434T>A (p.Ser478=) c.549T>A (p.Ser183=) n.2781T>A n.1954T>A c.49-5837T>A (n.49-5837T>A) n.1588T>A c.86+2738T>A n.2230T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635113G>A | CA198138 | PALB2 | c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.211+2737C>T (n.211+2737C>T) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.2780C>T n.1953C>T c.49-5838C>T (n.49-5838C>T) n.1587C>T c.86+2737C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635113G>C | CA395131282 | PALB2 | c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.211+2737C>G (n.211+2737C>G) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.2780C>G n.1953C>G c.49-5838C>G (n.49-5838C>G) n.1587C>G c.86+2737C>G n.2229C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635113G= | CA2213428287 | PALB2 | c.1439C= (p.Ser480=) c.211+2737C= (n.211+2737C=) c.1433C= (p.Ser478=) c.548C= (p.Ser183=) n.2780C= n.1953C= c.49-5838C= (n.49-5838C=) n.1587C= c.86+2737C= n.2229C= | |
16 | g.23635113G>T | CA395131283 | PALB2 | c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.211+2737C>A (n.211+2737C>A) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.2780C>A n.1953C>A c.49-5838C>A (n.49-5838C>A) n.1587C>A c.86+2737C>A n.2229C>A | |
16 | g.23635113_23635129del | CA2580612745 | PALB2 | c.1423_1439del (p.Pro475SerfsTer8) c.211+2721_211+2737del (n.211+2721_211+2737del) c.1417_1433del (p.Pro473SerfsTer8) c.532_548del (p.Pro178SerfsTer8) n.2764_2780del n.1937_1953del c.49-5854_49-5838del (n.49-5854_49-5838del) n.1571_1587del c.86+2721_86+2737del n.2213_2229del | ClinVar |
16 | g.23635114A= | CA2213428293 | PALB2 | c.1438T= (p.Ser480=) c.211+2736T= (n.211+2736T=) c.1432T= (p.Ser478=) c.547T= (p.Ser183=) n.2779T= n.1952T= c.49-5839T= (n.49-5839T=) n.1586T= c.86+2736T= n.2228T= | |
16 | g.23635114A>C | CA395131284 | PALB2 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.211+2736T>G (n.211+2736T>G) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.2779T>G n.1952T>G c.49-5839T>G (n.49-5839T>G) n.1586T>G c.86+2736T>G n.2228T>G | |
16 | g.23635114A>G | CA395131285 | PALB2 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.211+2736T>C (n.211+2736T>C) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.2779T>C n.1952T>C c.49-5839T>C (n.49-5839T>C) n.1586T>C c.86+2736T>C n.2228T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635114A>T | CA395131286 | PALB2 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.211+2736T>A (n.211+2736T>A) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.2779T>A n.1952T>A c.49-5839T>A (n.49-5839T>A) n.1586T>A c.86+2736T>A n.2228T>A | dbSNP |
16 | g.23635114_23635115delinsAG | CA2213428292 | PALB2 | c.1437_1438delinsCT (p.Thr479=) c.211+2735_211+2736delinsCT (n.211+2735_211+2736delinsCT) c.1431_1432delinsCT (p.Thr477=) c.546_547delinsCT (p.Thr182=) n.2778_2779delinsCT n.1951_1952delinsCT c.49-5840_49-5839delinsCT (n.49-5840_49-5839delinsCT) n.1585_1586delinsCT c.86+2735_86+2736delinsCT n.2227_2228delinsCT | |
16 | g.23635115G>A | CA331791 | PALB2 | c.1437C>T (p.Thr479=) c.211+2735C>T (n.211+2735C>T) c.1431C>T (p.Thr477=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2778C>T n.1951C>T c.49-5840C>T (n.49-5840C>T) n.1585C>T c.86+2735C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635115G>C | CA494461463 | PALB2 | c.1437C>G (p.Thr479=) c.211+2735C>G (n.211+2735C>G) c.1431C>G (p.Thr477=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2778C>G n.1951C>G c.49-5840C>G (n.49-5840C>G) n.1585C>G c.86+2735C>G n.2227C>G | dbSNP |
16 | g.23635115G= | CA2213428303 | PALB2 | c.1437C= (p.Thr479=) c.211+2735C= (n.211+2735C=) c.1431C= (p.Thr477=) c.546C= (p.Thr182=) n.2778C= n.1951C= c.49-5840C= (n.49-5840C=) n.1585C= c.86+2735C= n.2227C= | |
16 | g.23635115G>T | CA494461464 | PALB2 | c.1437C>A (p.Thr479=) c.211+2735C>A (n.211+2735C>A) c.1431C>A (p.Thr477=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2778C>A n.1951C>A c.49-5840C>A (n.49-5840C>A) n.1585C>A c.86+2735C>A n.2227C>A | dbSNP |
16 | g.23635116del | CA294550 | PALB2 | c.1437del (p.Ser480LeufsTer7) c.211+2735del (n.211+2735del) c.1431del (p.Ser478LeufsTer7) c.546del (p.Ser183LeufsTer7) n.2778del n.1951del c.49-5840del (n.49-5840del) n.1585del c.86+2735del n.2227del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635115_23635130del | CA2695197475 | PALB2 | c.1422_1437del (p.Gln474HisfsTer8) c.211+2720_211+2735del (n.211+2720_211+2735del) c.1416_1431del (p.Gln472HisfsTer8) c.531_546del (p.Gln177HisfsTer8) n.2763_2778del n.1936_1951del c.49-5855_49-5840del (n.49-5855_49-5840del) n.1570_1585del c.86+2720_86+2735del n.2212_2227del | ClinVar |
16 | g.23635116G>A | CA395131287 | PALB2 | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.211+2734C>T (n.211+2734C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2777C>T n.1950C>T c.49-5841C>T (n.49-5841C>T) n.1584C>T c.86+2734C>T n.2226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635116G>C | CA395131288 | PALB2 | c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.211+2734C>G (n.211+2734C>G) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2777C>G n.1950C>G c.49-5841C>G (n.49-5841C>G) n.1584C>G c.86+2734C>G n.2226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635116G= | CA2213428316 | PALB2 | c.1436C= (p.Thr479=) c.211+2734C= (n.211+2734C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.545C= (p.Thr182=) n.2777C= n.1950C= c.49-5841C= (n.49-5841C=) n.1584C= c.86+2734C= n.2226C= | |
16 | g.23635116G>T | CA395131289 | PALB2 | c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.211+2734C>A (n.211+2734C>A) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2777C>A n.1950C>A c.49-5841C>A (n.49-5841C>A) n.1584C>A c.86+2734C>A n.2226C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635116_23635117delinsGT | CA2213428315 | PALB2 | c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=) c.211+2733_211+2734delinsAC (n.211+2733_211+2734delinsAC) c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=) c.544_545delinsAC (p.Thr182=) n.2776_2777delinsAC n.1949_1950delinsAC c.49-5842_49-5841delinsAC (n.49-5842_49-5841delinsAC) n.1583_1584delinsAC c.86+2733_86+2734delinsAC n.2225_2226delinsAC | |
16 | g.23635117T>A | CA395131290 | PALB2 | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.211+2733A>T (n.211+2733A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2776A>T n.1949A>T c.49-5842A>T (n.49-5842A>T) n.1583A>T c.86+2733A>T n.2225A>T | dbSNP |
16 | g.23635117T>C | CA395131291 | PALB2 | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.211+2733A>G (n.211+2733A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2776A>G n.1949A>G c.49-5842A>G (n.49-5842A>G) n.1583A>G c.86+2733A>G n.2225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635117T>G | CA395131292 | PALB2 | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.211+2733A>C (n.211+2733A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2776A>C n.1949A>C c.49-5842A>C (n.49-5842A>C) n.1583A>C c.86+2733A>C n.2225A>C | dbSNP |
16 | g.23635117T= | CA2213428325 | PALB2 | c.1435A= (p.Thr479=) c.211+2733A= (n.211+2733A=) c.1429A= (p.Thr477=) c.544A= (p.Thr182=) n.2776A= n.1949A= c.49-5842A= (n.49-5842A=) n.1583A= c.86+2733A= n.2225A= | |
16 | g.23635118del | CA658658424 | PALB2 | c.1435del (p.Thr479ProfsTer8) c.211+2733del (n.211+2733del) c.1429del (p.Thr477ProfsTer8) c.544del (p.Thr182ProfsTer8) n.2776del n.1949del c.49-5842del (n.49-5842del) n.1583del c.86+2733del n.2225del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635118T>A | CA395131293 | PALB2 | c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.211+2732A>T (n.211+2732A>T) c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.2775A>T n.1948A>T c.49-5843A>T (n.49-5843A>T) n.1582A>T c.86+2732A>T n.2224A>T | |
16 | g.23635118T>C | CA494461465 | PALB2 | c.1434A>G (p.Arg478=) c.211+2732A>G (n.211+2732A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.543A>G (p.Arg181=) n.2775A>G n.1948A>G c.49-5843A>G (n.49-5843A>G) n.1582A>G c.86+2732A>G n.2224A>G | |
16 | g.23635118T>G | CA395131294 | PALB2 | c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.211+2732A>C (n.211+2732A>C) c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.2775A>C n.1948A>C c.49-5843A>C (n.49-5843A>C) n.1582A>C c.86+2732A>C n.2224A>C | |
16 | g.23635119C>A | CA395131295 | PALB2 | c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.211+2731G>T (n.211+2731G>T) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.2774G>T n.1947G>T c.49-5844G>T (n.49-5844G>T) n.1581G>T c.86+2731G>T n.2223G>T | dbSNP |
16 | g.23635119C>G | CA395131296 | PALB2 | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.211+2731G>C (n.211+2731G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.2774G>C n.1947G>C c.49-5844G>C (n.49-5844G>C) n.1581G>C c.86+2731G>C n.2223G>C | dbSNP |
16 | g.23635119C>T | CA395131297 | PALB2 | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.211+2731G>A (n.211+2731G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.2774G>A n.1947G>A c.49-5844G>A (n.49-5844G>A) n.1581G>A c.86+2731G>A n.2223G>A | dbSNP |
16 | g.23635119dup | CA2499223436 | PALB2 | c.1433dup (p.Thr479AsnfsTer10) c.211+2731dup (n.211+2731dup) c.1427dup (p.Thr477AsnfsTer10) c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10) n.2774dup n.1947dup c.49-5844dup (n.49-5844dup) n.1581dup c.86+2731dup n.2223dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635119_23635120delinsCT | CA2213428329 | PALB2 | c.1432_1433delinsAG (p.Arg478=) c.211+2730_211+2731delinsAG (n.211+2730_211+2731delinsAG) c.1426_1427delinsAG (p.Arg476=) c.541_542delinsAG (p.Arg181=) n.2773_2774delinsAG n.1946_1947delinsAG c.49-5845_49-5844delinsAG (n.49-5845_49-5844delinsAG) n.1580_1581delinsAG c.86+2730_86+2731delinsAG n.2222_2223delinsAG | |
16 | g.23635120T>A | CA395131298 | PALB2 | c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.211+2730A>T (n.211+2730A>T) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.2773A>T n.1946A>T c.49-5845A>T (n.49-5845A>T) n.1580A>T c.86+2730A>T n.2222A>T | dbSNP |
16 | g.23635120T>C | CA395131299 | PALB2 | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.211+2730A>G (n.211+2730A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.2773A>G n.1946A>G c.49-5845A>G (n.49-5845A>G) n.1580A>G c.86+2730A>G n.2222A>G | dbSNP |
16 | g.23635120T>G | CA494461466 | PALB2 | c.1432A>C (p.Arg478=) c.211+2730A>C (n.211+2730A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.541A>C (p.Arg181=) n.2773A>C n.1946A>C c.49-5845A>C (n.49-5845A>C) n.1580A>C c.86+2730A>C n.2222A>C | |
16 | g.23635120T= | CA2213428331 | PALB2 | c.1432A= (p.Arg478=) c.211+2730A= (n.211+2730A=) c.1426A= (p.Arg476=) c.541A= (p.Arg181=) n.2773A= n.1946A= c.49-5845A= (n.49-5845A=) n.1580A= c.86+2730A= n.2222A= | |
16 | g.23635121del | CA719188628 | PALB2 | c.1432del (p.Arg478GlufsTer9) c.211+2730del (n.211+2730del) c.1426del (p.Arg476GlufsTer9) c.541del (p.Arg181GlufsTer9) n.2773del n.1946del c.49-5845del (n.49-5845del) n.1580del c.86+2730del n.2222del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635120_23635121insA | CA10580009 | PALB2 | c.1431_1432insT (p.Arg478Ter) c.211+2729_211+2730insT (n.211+2729_211+2730insT) c.1425_1426insT (p.Arg476Ter) c.540_541insT (p.Arg181Ter) n.2772_2773insT n.1945_1946insT c.49-5846_49-5845insT (n.49-5846_49-5845insT) n.1579_1580insT c.86+2729_86+2730insT n.2221_2222insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635121T>A | CA494461467 | PALB2 | c.1431A>T (p.Ser477=) c.211+2729A>T (n.211+2729A>T) c.1425A>T (p.Ser475=) c.540A>T (p.Ser180=) n.2772A>T n.1945A>T c.49-5846A>T (n.49-5846A>T) n.1579A>T c.86+2729A>T n.2221A>T | dbSNP |
16 | g.23635121T>C | CA494461468 | PALB2 | c.1431A>G (p.Ser477=) c.211+2729A>G (n.211+2729A>G) c.1425A>G (p.Ser475=) c.540A>G (p.Ser180=) n.2772A>G n.1945A>G c.49-5846A>G (n.49-5846A>G) n.1579A>G c.86+2729A>G n.2221A>G | dbSNP |
16 | g.23635121T>G | CA494461469 | PALB2 | c.1431A>C (p.Ser477=) c.211+2729A>C (n.211+2729A>C) c.1425A>C (p.Ser475=) c.540A>C (p.Ser180=) n.2772A>C n.1945A>C c.49-5846A>C (n.49-5846A>C) n.1579A>C c.86+2729A>C n.2221A>C | |
16 | g.23635121T= | CA2213428337 | PALB2 | c.1431A= (p.Ser477=) c.211+2729A= (n.211+2729A=) c.1425A= (p.Ser475=) c.540A= (p.Ser180=) n.2772A= n.1945A= c.49-5846A= (n.49-5846A=) n.1579A= c.86+2729A= n.2221A= | |
16 | g.23635121_23635122delinsTG | CA2213428338 | PALB2 | c.1430_1431delinsCA (p.Ser477=) c.211+2728_211+2729delinsCA (n.211+2728_211+2729delinsCA) c.1424_1425delinsCA (p.Ser475=) c.539_540delinsCA (p.Ser180=) n.2771_2772delinsCA n.1944_1945delinsCA c.49-5847_49-5846delinsCA (n.49-5847_49-5846delinsCA) n.1578_1579delinsCA c.86+2728_86+2729delinsCA n.2220_2221delinsCA | |
16 | g.23635122del | CA658658425 | PALB2 | c.1430del (p.Ser477Ter) c.211+2728del (n.211+2728del) c.1424del (p.Ser475Ter) c.539del (p.Ser180Ter) n.2771del n.1944del c.49-5847del (n.49-5847del) n.1578del c.86+2728del n.2220del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G>A | CA395131300 | PALB2 | c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.211+2728C>T (n.211+2728C>T) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.2771C>T n.1944C>T c.49-5847C>T (n.49-5847C>T) n.1578C>T c.86+2728C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635122G>C | CA10588611 | PALB2 | c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.211+2728C>G (n.211+2728C>G) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.2771C>G n.1944C>G c.49-5847C>G (n.49-5847C>G) n.1578C>G c.86+2728C>G n.2220C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G= | CA2213428353 | PALB2 | c.1430C= (p.Ser477=) c.211+2728C= (n.211+2728C=) c.1424C= (p.Ser475=) c.539C= (p.Ser180=) n.2771C= n.1944C= c.49-5847C= (n.49-5847C=) n.1578C= c.86+2728C= n.2220C= | |
16 | g.23635122G>T | CA16608121 | PALB2 | c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.211+2728C>A (n.211+2728C>A) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.2771C>A n.1944C>A c.49-5847C>A (n.49-5847C>A) n.1578C>A c.86+2728C>A n.2220C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122dup | CA16614897 | PALB2 | c.1430dup (p.Arg478LysfsTer11) c.211+2728dup (n.211+2728dup) c.1424dup (p.Arg476LysfsTer11) c.539dup (p.Arg181LysfsTer11) n.2771dup n.1944dup c.49-5847dup (n.49-5847dup) n.1578dup c.86+2728dup n.2220dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635123A>C | CA395131301 | PALB2 | c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.211+2727T>G (n.211+2727T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.2770T>G n.1943T>G c.49-5848T>G (n.49-5848T>G) n.1577T>G c.86+2727T>G n.2219T>G | |
16 | g.23635123A>G | CA395131302 | PALB2 | c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.211+2727T>C (n.211+2727T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.2770T>C n.1943T>C c.49-5848T>C (n.49-5848T>C) n.1577T>C c.86+2727T>C n.2219T>C | dbSNP |
16 | g.23635123A>T | CA395131303 | PALB2 | c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.211+2727T>A (n.211+2727T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.2770T>A n.1943T>A c.49-5848T>A (n.49-5848T>A) n.1577T>A c.86+2727T>A n.2219T>A | dbSNP |
16 | g.23635124A= | CA2213428368 | PALB2 | c.1428T= (p.Ser476=) c.211+2726T= (n.211+2726T=) c.1422T= (p.Ser474=) c.537T= (p.Ser179=) n.2769T= n.1942T= c.49-5849T= (n.49-5849T=) n.1576T= c.86+2726T= n.2218T= | |
16 | g.23635124A>C | CA10583372 | PALB2 | c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.211+2726T>G (n.211+2726T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) n.2769T>G n.1942T>G c.49-5849T>G (n.49-5849T>G) n.1576T>G c.86+2726T>G n.2218T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>G | CA494461470 | PALB2 | c.1428T>C (p.Ser476=) c.211+2726T>C (n.211+2726T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.537T>C (p.Ser179=) n.2769T>C n.1942T>C c.49-5849T>C (n.49-5849T>C) n.1576T>C c.86+2726T>C n.2218T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>T | CA395131304 | PALB2 | c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.211+2726T>A (n.211+2726T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) n.2769T>A n.1942T>A c.49-5849T>A (n.49-5849T>A) n.1576T>A c.86+2726T>A n.2218T>A | dbSNP |
16 | g.23635125C>A | CA395131305 | PALB2 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.211+2725G>T (n.211+2725G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.2768G>T n.1941G>T c.49-5850G>T (n.49-5850G>T) n.1575G>T c.86+2725G>T n.2217G>T | dbSNP |
16 | g.23635125C= | CA2213428374 | PALB2 | c.1427G= (p.Ser476=) c.211+2725G= (n.211+2725G=) c.1421G= (p.Ser474=) c.536G= (p.Ser179=) n.2768G= n.1941G= c.49-5850G= (n.49-5850G=) n.1575G= c.86+2725G= n.2217G= | |
16 | g.23635125C>G | CA395131306 | PALB2 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.211+2725G>C (n.211+2725G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.2768G>C n.1941G>C c.49-5850G>C (n.49-5850G>C) n.1575G>C c.86+2725G>C n.2217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635125C>T | CA190537 | PALB2 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.211+2725G>A (n.211+2725G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.2768G>A n.1941G>A c.49-5850G>A (n.49-5850G>A) n.1575G>A c.86+2725G>A n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635126T>A | CA395131307 | PALB2 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.211+2724A>T (n.211+2724A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.2767A>T n.1940A>T c.49-5851A>T (n.49-5851A>T) n.1574A>T c.86+2724A>T n.2216A>T | dbSNP |
16 | g.23635126T>C | CA395131308 | PALB2 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.211+2724A>G (n.211+2724A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.2767A>G n.1940A>G c.49-5851A>G (n.49-5851A>G) n.1574A>G c.86+2724A>G n.2216A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635126T>G | CA395131309 | PALB2 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.211+2724A>C (n.211+2724A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.2767A>C n.1940A>C c.49-5851A>C (n.49-5851A>C) n.1574A>C c.86+2724A>C n.2216A>C | |
16 | g.23635127T>A | CA494461471 | PALB2 | c.1425A>T (p.Pro475=) c.211+2723A>T (n.211+2723A>T) c.1419A>T (p.Pro473=) c.534A>T (p.Pro178=) n.2766A>T n.1939A>T c.49-5852A>T (n.49-5852A>T) n.1573A>T c.86+2723A>T n.2215A>T | dbSNP |
16 | g.23635127T>C | CA494461472 | PALB2 | c.1425A>G (p.Pro475=) c.211+2723A>G (n.211+2723A>G) c.1419A>G (p.Pro473=) c.534A>G (p.Pro178=) n.2766A>G n.1939A>G c.49-5852A>G (n.49-5852A>G) n.1573A>G c.86+2723A>G n.2215A>G | |
16 | g.23635127T>G | CA292662 | PALB2 | c.1425A>C (p.Pro475=) c.211+2723A>C (n.211+2723A>C) c.1419A>C (p.Pro473=) c.534A>C (p.Pro178=) n.2766A>C n.1939A>C c.49-5852A>C (n.49-5852A>C) n.1573A>C c.86+2723A>C n.2215A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635127T= | CA2213428385 | PALB2 | c.1425A= (p.Pro475=) c.211+2723A= (n.211+2723A=) c.1419A= (p.Pro473=) c.534A= (p.Pro178=) n.2766A= n.1939A= c.49-5852A= (n.49-5852A=) n.1573A= c.86+2723A= n.2215A= | |
16 | g.23635128G>A | CA395131310 | PALB2 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.211+2722C>T (n.211+2722C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2765C>T n.1938C>T c.49-5853C>T (n.49-5853C>T) n.1572C>T c.86+2722C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635128G>C | CA395131312 | PALB2 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.211+2722C>G (n.211+2722C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2765C>G n.1938C>G c.49-5853C>G (n.49-5853C>G) n.1572C>G c.86+2722C>G n.2214C>G | dbSNP |
16 | g.23635128G= | CA2213428388 | PALB2 | c.1424C= (p.Pro475=) c.211+2722C= (n.211+2722C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.533C= (p.Pro178=) n.2765C= n.1938C= c.49-5853C= (n.49-5853C=) n.1572C= c.86+2722C= n.2214C= | |
16 | g.23635128G>T | CA395131311 | PALB2 | c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.211+2722C>A (n.211+2722C>A) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.2765C>A n.1938C>A c.49-5853C>A (n.49-5853C>A) n.1572C>A c.86+2722C>A n.2214C>A | dbSNP |
16 | g.23635129G>A | CA395131313 | PALB2 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.211+2721C>T (n.211+2721C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2764C>T n.1937C>T c.49-5854C>T (n.49-5854C>T) n.1571C>T c.86+2721C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635129G>C | CA395131314 | PALB2 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.211+2721C>G (n.211+2721C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2764C>G n.1937C>G c.49-5854C>G (n.49-5854C>G) n.1571C>G c.86+2721C>G n.2213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635129G= | CA2213428391 | PALB2 | c.1423C= (p.Pro475=) c.211+2721C= (n.211+2721C=) c.1417C= (p.Pro473=) c.532C= (p.Pro178=) n.2764C= n.1937C= c.49-5854C= (n.49-5854C=) n.1571C= c.86+2721C= n.2213C= | |
16 | g.23635129G>T | CA395131315 | PALB2 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.211+2721C>A (n.211+2721C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2764C>A n.1937C>A c.49-5854C>A (n.49-5854C>A) n.1571C>A c.86+2721C>A n.2213C>A | dbSNP |
16 | g.23635130T>A | CA395131316 | PALB2 | c.1422A>T (p.Gln474His) c.211+2720A>T (n.211+2720A>T) c.1416A>T (p.Gln472His) c.531A>T (p.Gln177His) n.2763A>T n.1936A>T c.49-5855A>T (n.49-5855A>T) n.1570A>T c.86+2720A>T n.2212A>T | dbSNP |
16 | g.23635130T>C | CA494461473 | PALB2 | c.1422A>G (p.Gln474=) c.211+2720A>G (n.211+2720A>G) c.1416A>G (p.Gln472=) c.531A>G (p.Gln177=) n.2763A>G n.1936A>G c.49-5855A>G (n.49-5855A>G) n.1570A>G c.86+2720A>G n.2212A>G | dbSNP |
16 | g.23635130T>G | CA395131317 | PALB2 | c.1422A>C (p.Gln474His) c.211+2720A>C (n.211+2720A>C) c.1416A>C (p.Gln472His) c.531A>C (p.Gln177His) n.2763A>C n.1936A>C c.49-5855A>C (n.49-5855A>C) n.1570A>C c.86+2720A>C n.2212A>C | dbSNP |
16 | g.23635130T= | CA2213428396 | PALB2 | c.1422A= (p.Gln474=) c.211+2720A= (n.211+2720A=) c.1416A= (p.Gln472=) c.531A= (p.Gln177=) n.2763A= n.1936A= c.49-5855A= (n.49-5855A=) n.1570A= c.86+2720A= n.2212A= | |
16 | g.23635131del | CA2695197476 | PALB2 | c.1422del (p.Gln474HisfsTer13) c.211+2720del (n.211+2720del) c.1416del (p.Gln472HisfsTer13) c.531del (p.Gln177HisfsTer13) n.2763del n.1936del c.49-5855del (n.49-5855del) n.1570del c.86+2720del n.2212del | ClinVar |
16 | g.23635131T>A | CA395131318 | PALB2 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.211+2719A>T (n.211+2719A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.2762A>T n.1935A>T c.49-5856A>T (n.49-5856A>T) n.1569A>T c.86+2719A>T n.2211A>T | |
16 | g.23635131T>C | CA10580010 | PALB2 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.211+2719A>G (n.211+2719A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.2762A>G n.1935A>G c.49-5856A>G (n.49-5856A>G) n.1569A>G c.86+2719A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635131T>G | CA395131319 | PALB2 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.211+2719A>C (n.211+2719A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.2762A>C n.1935A>C c.49-5856A>C (n.49-5856A>C) n.1569A>C c.86+2719A>C n.2211A>C | |
16 | g.23635131T= | CA2213428400 | PALB2 | c.1421A= (p.Gln474=) c.211+2719A= (n.211+2719A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.530A= (p.Gln177=) n.2762A= n.1935A= c.49-5856A= (n.49-5856A=) n.1569A= c.86+2719A= n.2211A= | |
16 | g.23635132G>A | CA395131320 | PALB2 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.211+2718C>T (n.211+2718C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.2761C>T n.1934C>T c.49-5857C>T (n.49-5857C>T) n.1568C>T c.86+2718C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635132G>C | CA395131321 | PALB2 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.211+2718C>G (n.211+2718C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.2761C>G n.1934C>G c.49-5857C>G (n.49-5857C>G) n.1568C>G c.86+2718C>G n.2210C>G | dbSNP |
16 | g.23635132G>T | CA395131322 | PALB2 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.211+2718C>A (n.211+2718C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.2761C>A n.1934C>A c.49-5857C>A (n.49-5857C>A) n.1568C>A c.86+2718C>A n.2210C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>A | CA494461474 | PALB2 | c.1419A>T (p.Gly473=) c.211+2717A>T (n.211+2717A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.528A>T (p.Gly176=) n.2760A>T n.1933A>T c.49-5858A>T (n.49-5858A>T) n.1567A>T c.86+2717A>T n.2209A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>C | CA494461475 | PALB2 | c.1419A>G (p.Gly473=) c.211+2717A>G (n.211+2717A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.528A>G (p.Gly176=) n.2760A>G n.1933A>G c.49-5858A>G (n.49-5858A>G) n.1567A>G c.86+2717A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635133T>G | CA494461476 | PALB2 | c.1419A>C (p.Gly473=) c.211+2717A>C (n.211+2717A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.528A>C (p.Gly176=) n.2760A>C n.1933A>C c.49-5858A>C (n.49-5858A>C) n.1567A>C c.86+2717A>C n.2209A>C | dbSNP |
16 | g.23635133T= | CA2213428408 | PALB2 | c.1419A= (p.Gly473=) c.211+2717A= (n.211+2717A=) c.1413A= (p.Gly471=) c.528A= (p.Gly176=) n.2760A= n.1933A= c.49-5858A= (n.49-5858A=) n.1567A= c.86+2717A= n.2209A= | |
16 | g.23635134C>A | CA395131325 | PALB2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.211+2716G>T (n.211+2716G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.2759G>T n.1932G>T c.49-5859G>T (n.49-5859G>T) n.1566G>T c.86+2716G>T n.2208G>T | dbSNP |
16 | g.23635134C>G | CA395131324 | PALB2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.211+2716G>C (n.211+2716G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.2759G>C n.1932G>C c.49-5859G>C (n.49-5859G>C) n.1566G>C c.86+2716G>C n.2208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635134C>T | CA395131323 | PALB2 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.211+2716G>A (n.211+2716G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.2759G>A n.1932G>A c.49-5859G>A (n.49-5859G>A) n.1566G>A c.86+2716G>A n.2208G>A | dbSNP |
16 | g.23635135C>A | CA395131326 | PALB2 | c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.211+2715G>T (n.211+2715G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.2758G>T n.1931G>T c.49-5860G>T (n.49-5860G>T) n.1565G>T c.86+2715G>T n.2207G>T | |
16 | g.23635135C= | CA2213428418 | PALB2 | c.1417G= (p.Gly473=) c.211+2715G= (n.211+2715G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.526G= (p.Gly176=) n.2758G= n.1931G= c.49-5860G= (n.49-5860G=) n.1565G= c.86+2715G= n.2207G= | |
16 | g.23635135C>G | CA395131328 | PALB2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.211+2715G>C (n.211+2715G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.2758G>C n.1931G>C c.49-5860G>C (n.49-5860G>C) n.1565G>C c.86+2715G>C n.2207G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135C>T | CA395131327 | PALB2 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.211+2715G>A (n.211+2715G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.2758G>A n.1931G>A c.49-5860G>A (n.49-5860G>A) n.1565G>A c.86+2715G>A n.2207G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135_23635138dup | CA2573106003 | PALB2 | c.1414_1417dup (p.Gly473AspfsTer17) c.211+2712_211+2715dup (n.211+2712_211+2715dup) c.1408_1411dup (p.Gly471AspfsTer17) c.523_526dup (p.Gly176AspfsTer17) n.2755_2758dup n.1928_1931dup c.49-5863_49-5860dup (n.49-5863_49-5860dup) n.1562_1565dup c.86+2712_86+2715dup n.2204_2207dup | ClinVar |
16 | g.23635136T>A | CA494461479 | PALB2 | c.1416A>T (p.Thr472=) c.211+2714A>T (n.211+2714A>T) c.1410A>T (p.Thr470=) c.525A>T (p.Thr175=) n.2757A>T n.1930A>T c.49-5861A>T (n.49-5861A>T) n.1564A>T c.86+2714A>T n.2206A>T | dbSNP |
16 | g.23635136T>C | CA494461477 | PALB2 | c.1416A>G (p.Thr472=) c.211+2714A>G (n.211+2714A>G) c.1410A>G (p.Thr470=) c.525A>G (p.Thr175=) n.2757A>G n.1930A>G c.49-5861A>G (n.49-5861A>G) n.1564A>G c.86+2714A>G n.2206A>G | dbSNP |
16 | g.23635136T>G | CA494461478 | PALB2 | c.1416A>C (p.Thr472=) c.211+2714A>C (n.211+2714A>C) c.1410A>C (p.Thr470=) c.525A>C (p.Thr175=) n.2757A>C n.1930A>C c.49-5861A>C (n.49-5861A>C) n.1564A>C c.86+2714A>C n.2206A>C | |
16 | g.23635137G>A | CA395131329 | PALB2 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.211+2713C>T (n.211+2713C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.2756C>T n.1929C>T c.49-5862C>T (n.49-5862C>T) n.1563C>T c.86+2713C>T n.2205C>T | dbSNP |
16 | g.23635137G>C | CA395131330 | PALB2 | c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.211+2713C>G (n.211+2713C>G) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.2756C>G n.1929C>G c.49-5862C>G (n.49-5862C>G) n.1563C>G c.86+2713C>G n.2205C>G | dbSNP |
16 | g.23635137G>T | CA395131331 | PALB2 | c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.211+2713C>A (n.211+2713C>A) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.2756C>A n.1929C>A c.49-5862C>A (n.49-5862C>A) n.1563C>A c.86+2713C>A n.2205C>A | |
16 | g.23635138del | CA2573152176 | PALB2 | c.1414del (p.Thr472GlnfsTer15) c.211+2712del (n.211+2712del) c.1408del (p.Thr470GlnfsTer15) c.523del (p.Thr175GlnfsTer15) n.2755del n.1928del c.49-5863del (n.49-5863del) n.1562del c.86+2712del n.2204del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635138T>A | CA395131332 | PALB2 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.211+2712A>T (n.211+2712A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.2755A>T n.1928A>T c.49-5863A>T (n.49-5863A>T) n.1562A>T c.86+2712A>T n.2204A>T | dbSNP |
16 | g.23635138T>C | CA191289 | PALB2 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.211+2712A>G (n.211+2712A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.2755A>G n.1928A>G c.49-5863A>G (n.49-5863A>G) n.1562A>G c.86+2712A>G n.2204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635138T>G | CA395131333 | PALB2 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.211+2712A>C (n.211+2712A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.2755A>C n.1928A>C c.49-5863A>C (n.49-5863A>C) n.1562A>C c.86+2712A>C n.2204A>C | dbSNP |
16 | g.23635138T= | CA2213428429 | PALB2 | c.1414A= (p.Thr472=) c.211+2712A= (n.211+2712A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.523A= (p.Thr175=) n.2755A= n.1928A= c.49-5863A= (n.49-5863A=) n.1562A= c.86+2712A= n.2204A= | |
16 | g.23635139G>A | CA494461480 | PALB2 | c.1413C>T (p.Cys471=) c.211+2711C>T (n.211+2711C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) c.522C>T (p.Cys174=) n.2754C>T n.1927C>T c.49-5864C>T (n.49-5864C>T) n.1561C>T c.86+2711C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G>C | CA299710 | PALB2 | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.211+2711C>G (n.211+2711C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.2754C>G n.1927C>G c.49-5864C>G (n.49-5864C>G) n.1561C>G c.86+2711C>G n.2203C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G= | CA2213428435 | PALB2 | c.1413C= (p.Cys471=) c.211+2711C= (n.211+2711C=) c.1407C= (p.Cys469=) c.522C= (p.Cys174=) n.2754C= n.1927C= c.49-5864C= (n.49-5864C=) n.1561C= c.86+2711C= n.2203C= | |
16 | g.23635139G>T | CA395131334 | PALB2 | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.211+2711C>A (n.211+2711C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.2754C>A n.1927C>A c.49-5864C>A (n.49-5864C>A) n.1561C>A c.86+2711C>A n.2203C>A | dbSNP |
16 | g.23635140C>A | CA395131335 | PALB2 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.211+2710G>T (n.211+2710G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.2753G>T n.1926G>T c.49-5865G>T (n.49-5865G>T) n.1560G>T c.86+2710G>T n.2202G>T | |
16 | g.23635140C= | CA2213428439 | PALB2 | c.1412G= (p.Cys471=) c.211+2710G= (n.211+2710G=) c.1406G= (p.Cys469=) c.521G= (p.Cys174=) n.2753G= n.1926G= c.49-5865G= (n.49-5865G=) n.1560G= c.86+2710G= n.2202G= | |
16 | g.23635140C>G | CA395131336 | PALB2 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.211+2710G>C (n.211+2710G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.2753G>C n.1926G>C c.49-5865G>C (n.49-5865G>C) n.1560G>C c.86+2710G>C n.2202G>C | dbSNP |
16 | g.23635140C>T | CA395131337 | PALB2 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.211+2710G>A (n.211+2710G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.2753G>A n.1926G>A c.49-5865G>A (n.49-5865G>A) n.1560G>A c.86+2710G>A n.2202G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635141A= | CA2213428446 | PALB2 | c.1411T= (p.Cys471=) c.211+2709T= (n.211+2709T=) c.1405T= (p.Cys469=) c.520T= (p.Cys174=) n.2752T= n.1925T= c.49-5866T= (n.49-5866T=) n.1559T= c.86+2709T= n.2201T= | |
16 | g.23635141A>C | CA395131338 | PALB2 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.211+2709T>G (n.211+2709T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.2752T>G n.1925T>G c.49-5866T>G (n.49-5866T>G) n.1559T>G c.86+2709T>G n.2201T>G | |
16 | g.23635141A>G | CA16615100 | PALB2 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.211+2709T>C (n.211+2709T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.2752T>C n.1925T>C c.49-5866T>C (n.49-5866T>C) n.1559T>C c.86+2709T>C n.2201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635141A>T | CA395131339 | PALB2 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.211+2709T>A (n.211+2709T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.2752T>A n.1925T>A c.49-5866T>A (n.49-5866T>A) n.1559T>A c.86+2709T>A n.2201T>A | dbSNP |