Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635010G>A | CA494461302 | PALB2 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.211+2840C>T (n.211+2840C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.2883C>T n.2056C>T c.49-5735C>T (n.49-5735C>T) n.1690C>T c.86+2840C>T n.2332C>T | dbSNP |
16 | g.23635010G>C | CA395130911 | PALB2 | c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>G (n.211+2840C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.2883C>G n.2056C>G c.49-5735C>G (n.49-5735C>G) n.1690C>G c.86+2840C>G n.2332C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635010G= | CA2213427753 | PALB2 | c.1542C= (p.Tyr514=) c.211+2840C= (n.211+2840C=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.651C= (p.Tyr217=) n.2883C= n.2056C= c.49-5735C= (n.49-5735C=) n.1690C= c.86+2840C= n.2332C= | |
16 | g.23635010G>T | CA395130912 | PALB2 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>A (n.211+2840C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.2883C>A n.2056C>A c.49-5735C>A (n.49-5735C>A) n.1690C>A c.86+2840C>A n.2332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635011T>A | CA395130916 | PALB2 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.211+2839A>T (n.211+2839A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.2882A>T n.2055A>T c.49-5736A>T (n.49-5736A>T) n.1689A>T c.86+2839A>T n.2331A>T | dbSNP |
16 | g.23635011T>C | CA395130917 | PALB2 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.211+2839A>G (n.211+2839A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.2882A>G n.2055A>G c.49-5736A>G (n.49-5736A>G) n.1689A>G c.86+2839A>G n.2331A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635011T>G | CA395130919 | PALB2 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.211+2839A>C (n.211+2839A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.2882A>C n.2055A>C c.49-5736A>C (n.49-5736A>C) n.1689A>C c.86+2839A>C n.2331A>C | dbSNP |
16 | g.23635011T= | CA2213427757 | PALB2 | c.1541A= (p.Tyr514=) c.211+2839A= (n.211+2839A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.650A= (p.Tyr217=) n.2882A= n.2055A= c.49-5736A= (n.49-5736A=) n.1689A= c.86+2839A= n.2331A= | |
16 | g.23635011dup | CA1139664615 | PALB2 | c.1541dup (p.Tyr514Ter) c.211+2839dup (n.211+2839dup) c.1535dup (p.Tyr512Ter) c.650dup (p.Tyr217Ter) n.2882dup n.2055dup c.49-5736dup (n.49-5736dup) n.1689dup c.86+2839dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013_23635019del | CA2739266682 | PALB2 | c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?) c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del) c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?) c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?) n.2876_2882del n.2049_2055del c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del) n.1683_1689del c.86+2833_86+2839del n.2325_2331del | ClinVar |
16 | g.23635012A= | CA2213427762 | PALB2 | c.1540T= (p.Tyr514=) c.211+2838T= (n.211+2838T=) c.1534T= (p.Tyr512=) c.649T= (p.Tyr217=) n.2881T= n.2054T= c.49-5737T= (n.49-5737T=) n.1688T= c.86+2838T= n.2330T= | |
16 | g.23635012A>C | CA395130922 | PALB2 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.211+2838T>G (n.211+2838T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.2881T>G n.2054T>G c.49-5737T>G (n.49-5737T>G) n.1688T>G c.86+2838T>G n.2330T>G | dbSNP |
16 | g.23635012A>G | CA395130924 | PALB2 | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.211+2838T>C (n.211+2838T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.2881T>C n.2054T>C c.49-5737T>C (n.49-5737T>C) n.1688T>C c.86+2838T>C n.2330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635012A>T | CA395130920 | PALB2 | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.211+2838T>A (n.211+2838T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.2881T>A n.2054T>A c.49-5737T>A (n.49-5737T>A) n.1688T>A c.86+2838T>A n.2330T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635013T>A | CA279498226 | PALB2 | c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.211+2837A>T (n.211+2837A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.2880A>T n.2053A>T c.49-5738A>T (n.49-5738A>T) n.1687A>T c.86+2837A>T n.2329A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013T>C | CA494461303 | PALB2 | c.1539A>G (p.Arg513=) c.211+2837A>G (n.211+2837A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.648A>G (p.Arg216=) n.2880A>G n.2053A>G c.49-5738A>G (n.49-5738A>G) n.1687A>G c.86+2837A>G n.2329A>G | dbSNP |
16 | g.23635013T>G | CA395130925 | PALB2 | c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.211+2837A>C (n.211+2837A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.2880A>C n.2053A>C c.49-5738A>C (n.49-5738A>C) n.1687A>C c.86+2837A>C n.2329A>C | |
16 | g.23635013T= | CA2213427767 | PALB2 | c.1539A= (p.Arg513=) c.211+2837A= (n.211+2837A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.648A= (p.Arg216=) n.2880A= n.2053A= c.49-5738A= (n.49-5738A=) n.1687A= c.86+2837A= n.2329A= | |
16 | g.23635014C>A | CA395130927 | PALB2 | c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.211+2836G>T (n.211+2836G>T) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.2879G>T n.2052G>T c.49-5739G>T (n.49-5739G>T) n.1686G>T c.86+2836G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635014C= | CA2213427774 | PALB2 | c.1538G= (p.Arg513=) c.211+2836G= (n.211+2836G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.647G= (p.Arg216=) n.2879G= n.2052G= c.49-5739G= (n.49-5739G=) n.1686G= c.86+2836G= n.2328G= | |
16 | g.23635014C>G | CA395130928 | PALB2 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.211+2836G>C (n.211+2836G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.2879G>C n.2052G>C c.49-5739G>C (n.49-5739G>C) n.1686G>C c.86+2836G>C n.2328G>C | dbSNP |
16 | g.23635014C>T | CA395130930 | PALB2 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.211+2836G>A (n.211+2836G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.2879G>A n.2052G>A c.49-5739G>A (n.49-5739G>A) n.1686G>A c.86+2836G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635015T>A | CA395130932 | PALB2 | c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.211+2835A>T (n.211+2835A>T) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.2878A>T n.2051A>T c.49-5740A>T (n.49-5740A>T) n.1685A>T c.86+2835A>T n.2327A>T | dbSNP |
16 | g.23635015T>C | CA395130934 | PALB2 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.211+2835A>G (n.211+2835A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.2878A>G n.2051A>G c.49-5740A>G (n.49-5740A>G) n.1685A>G c.86+2835A>G n.2327A>G | dbSNP |
16 | g.23635015T>G | CA494461304 | PALB2 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.211+2835A>C (n.211+2835A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.646A>C (p.Arg216=) n.2878A>C n.2051A>C c.49-5740A>C (n.49-5740A>C) n.1685A>C c.86+2835A>C n.2327A>C | |
16 | g.23635016T>A | CA395130937 | PALB2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.211+2834A>T (n.211+2834A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.2877A>T n.2050A>T c.49-5741A>T (n.49-5741A>T) n.1684A>T c.86+2834A>T n.2326A>T | |
16 | g.23635016T>C | CA494461305 | PALB2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.211+2834A>G (n.211+2834A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) c.645A>G (p.Arg215=) n.2877A>G n.2050A>G c.49-5741A>G (n.49-5741A>G) n.1684A>G c.86+2834A>G n.2326A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T>G | CA395130939 | PALB2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.211+2834A>C (n.211+2834A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.2877A>C n.2050A>C c.49-5741A>C (n.49-5741A>C) n.1684A>C c.86+2834A>C n.2326A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T= | CA2213427782 | PALB2 | c.1536A= (p.Arg512=) c.211+2834A= (n.211+2834A=) c.1530A= (p.Arg510=) c.645A= (p.Arg215=) n.2877A= n.2050A= c.49-5741A= (n.49-5741A=) n.1684A= c.86+2834A= n.2326A= | |
16 | g.23635017C>A | CA395130940 | PALB2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.211+2833G>T (n.211+2833G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.2876G>T n.2049G>T c.49-5742G>T (n.49-5742G>T) n.1683G>T c.86+2833G>T n.2325G>T | dbSNP |
16 | g.23635017C>G | CA395130942 | PALB2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.211+2833G>C (n.211+2833G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.2876G>C n.2049G>C c.49-5742G>C (n.49-5742G>C) n.1683G>C c.86+2833G>C n.2325G>C | dbSNP |
16 | g.23635017C>T | CA395130944 | PALB2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.211+2833G>A (n.211+2833G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.2876G>A n.2049G>A c.49-5742G>A (n.49-5742G>A) n.1683G>A c.86+2833G>A n.2325G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635018T>A | CA395130948 | PALB2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.211+2832A>T (n.211+2832A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.2875A>T n.2048A>T c.49-5743A>T (n.49-5743A>T) n.1682A>T c.86+2832A>T n.2324A>T | dbSNP |
16 | g.23635018T>C | CA395130946 | PALB2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.211+2832A>G (n.211+2832A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.2875A>G n.2048A>G c.49-5743A>G (n.49-5743A>G) n.1682A>G c.86+2832A>G n.2324A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635018T>G | CA494461306 | PALB2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.211+2832A>C (n.211+2832A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.643A>C (p.Arg215=) n.2875A>C n.2048A>C c.49-5743A>C (n.49-5743A>C) n.1682A>C c.86+2832A>C n.2324A>C | |
16 | g.23635018T= | CA2213427786 | PALB2 | c.1534A= (p.Arg512=) c.211+2832A= (n.211+2832A=) c.1528A= (p.Arg510=) c.643A= (p.Arg215=) n.2875A= n.2048A= c.49-5743A= (n.49-5743A=) n.1682A= c.86+2832A= n.2324A= | |
16 | g.23635019A>C | CA494461307 | PALB2 | c.1533T>G (p.Gly511=) c.211+2831T>G (n.211+2831T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) c.642T>G (p.Gly214=) n.2874T>G n.2047T>G c.49-5744T>G (n.49-5744T>G) n.1681T>G c.86+2831T>G n.2323T>G | |
16 | g.23635019A>G | CA494461308 | PALB2 | c.1533T>C (p.Gly511=) c.211+2831T>C (n.211+2831T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) c.642T>C (p.Gly214=) n.2874T>C n.2047T>C c.49-5744T>C (n.49-5744T>C) n.1681T>C c.86+2831T>C n.2323T>C | |
16 | g.23635019A>T | CA494461309 | PALB2 | c.1533T>A (p.Gly511=) c.211+2831T>A (n.211+2831T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) c.642T>A (p.Gly214=) n.2874T>A n.2047T>A c.49-5744T>A (n.49-5744T>A) n.1681T>A c.86+2831T>A n.2323T>A | |
16 | g.23635020C>A | CA395130950 | PALB2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.211+2830G>T (n.211+2830G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.2873G>T n.2046G>T c.49-5745G>T (n.49-5745G>T) n.1680G>T c.86+2830G>T n.2322G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635020C= | CA2213427790 | PALB2 | c.1532G= (p.Gly511=) c.211+2830G= (n.211+2830G=) c.1526G= (p.Gly509=) c.641G= (p.Gly214=) n.2873G= n.2046G= c.49-5745G= (n.49-5745G=) n.1680G= c.86+2830G= n.2322G= | |
16 | g.23635020C>G | CA395130952 | PALB2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.211+2830G>C (n.211+2830G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.2873G>C n.2046G>C c.49-5745G>C (n.49-5745G>C) n.1680G>C c.86+2830G>C n.2322G>C | dbSNP |
16 | g.23635020C>T | CA195692 | PALB2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.211+2830G>A (n.211+2830G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.2873G>A n.2046G>A c.49-5745G>A (n.49-5745G>A) n.1680G>A c.86+2830G>A n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635020_23635021delinsAA | CA2582342516 | PALB2 | c.1531_1532delinsTT (p.Gly511Phe) c.211+2829_211+2830delinsTT (n.211+2829_211+2830delinsTT) c.1525_1526delinsTT (p.Gly509Phe) c.640_641delinsTT (p.Gly214Phe) n.2872_2873delinsTT n.2045_2046delinsTT c.49-5746_49-5745delinsTT (n.49-5746_49-5745delinsTT) n.1679_1680delinsTT c.86+2829_86+2830delinsTT n.2321_2322delinsTT | ClinVar |
16 | g.23635021C>A | CA395130956 | PALB2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.211+2829G>T (n.211+2829G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.2872G>T n.2045G>T c.49-5746G>T (n.49-5746G>T) n.1679G>T c.86+2829G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C= | CA2213427795 | PALB2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.211+2829G= (n.211+2829G=) c.1525G= (p.Gly509=) c.640G= (p.Gly214=) n.2872G= n.2045G= c.49-5746G= (n.49-5746G=) n.1679G= c.86+2829G= n.2321G= | |
16 | g.23635021C>G | CA395130958 | PALB2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.211+2829G>C (n.211+2829G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.2872G>C n.2045G>C c.49-5746G>C (n.49-5746G>C) n.1679G>C c.86+2829G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C>T | CA395130960 | PALB2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.211+2829G>A (n.211+2829G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.2872G>A n.2045G>A c.49-5746G>A (n.49-5746G>A) n.1679G>A c.86+2829G>A n.2321G>A | dbSNP |
16 | g.23635022del | CA2695197462 | PALB2 | c.1530del (p.Gly511ValfsTer?) c.211+2828del (n.211+2828del) c.1524del (p.Gly509ValfsTer?) c.639del (p.Gly214ValfsTer?) n.2871del n.2044del c.49-5747del (n.49-5747del) n.1678del c.86+2828del n.2320del | ClinVar |
16 | g.23635022A= | CA2213427804 | PALB2 | c.1530T= (p.Pro510=) c.211+2828T= (n.211+2828T=) c.1524T= (p.Pro508=) c.639T= (p.Pro213=) n.2871T= n.2044T= c.49-5747T= (n.49-5747T=) n.1678T= c.86+2828T= n.2320T= | |
16 | g.23635022A>C | CA494461310 | PALB2 | c.1530T>G (p.Pro510=) c.211+2828T>G (n.211+2828T>G) c.1524T>G (p.Pro508=) c.639T>G (p.Pro213=) n.2871T>G n.2044T>G c.49-5747T>G (n.49-5747T>G) n.1678T>G c.86+2828T>G n.2320T>G | |
16 | g.23635022A>G | CA494461311 | PALB2 | c.1530T>C (p.Pro510=) c.211+2828T>C (n.211+2828T>C) c.1524T>C (p.Pro508=) c.639T>C (p.Pro213=) n.2871T>C n.2044T>C c.49-5747T>C (n.49-5747T>C) n.1678T>C c.86+2828T>C n.2320T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635022A>T | CA494461312 | PALB2 | c.1530T>A (p.Pro510=) c.211+2828T>A (n.211+2828T>A) c.1524T>A (p.Pro508=) c.639T>A (p.Pro213=) n.2871T>A n.2044T>A c.49-5747T>A (n.49-5747T>A) n.1678T>A c.86+2828T>A n.2320T>A | dbSNP |
16 | g.23635023G>A | CA395130962 | PALB2 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.211+2827C>T (n.211+2827C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2870C>T n.2043C>T c.49-5748C>T (n.49-5748C>T) n.1677C>T c.86+2827C>T n.2319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635023G>C | CA395130963 | PALB2 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.211+2827C>G (n.211+2827C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2870C>G n.2043C>G c.49-5748C>G (n.49-5748C>G) n.1677C>G c.86+2827C>G n.2319C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635023G>T | CA395130966 | PALB2 | c.1529C>A (p.Pro510His) c.211+2827C>A (n.211+2827C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.638C>A (p.Pro213His) n.2870C>A n.2043C>A c.49-5748C>A (n.49-5748C>A) n.1677C>A c.86+2827C>A n.2319C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>A | CA395130967 | PALB2 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.211+2826C>T (n.211+2826C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2869C>T n.2042C>T c.49-5749C>T (n.49-5749C>T) n.1676C>T c.86+2826C>T n.2318C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>C | CA395130968 | PALB2 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.211+2826C>G (n.211+2826C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2869C>G n.2042C>G c.49-5749C>G (n.49-5749C>G) n.1676C>G c.86+2826C>G n.2318C>G | dbSNP |
16 | g.23635024G= | CA2213427810 | PALB2 | c.1528C= (p.Pro510=) c.211+2826C= (n.211+2826C=) c.1522C= (p.Pro508=) c.637C= (p.Pro213=) n.2869C= n.2042C= c.49-5749C= (n.49-5749C=) n.1676C= c.86+2826C= n.2318C= | |
16 | g.23635024G>T | CA395130970 | PALB2 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.211+2826C>A (n.211+2826C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2869C>A n.2042C>A c.49-5749C>A (n.49-5749C>A) n.1676C>A c.86+2826C>A n.2318C>A | dbSNP |
16 | g.23635025T>A | CA494461313 | PALB2 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.211+2825A>T (n.211+2825A>T) c.1521A>T (p.Ala507=) c.636A>T (p.Ala212=) n.2868A>T n.2041A>T c.49-5750A>T (n.49-5750A>T) n.1675A>T c.86+2825A>T n.2317A>T | dbSNP |
16 | g.23635025T>C | CA494461314 | PALB2 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.211+2825A>G (n.211+2825A>G) c.1521A>G (p.Ala507=) c.636A>G (p.Ala212=) n.2868A>G n.2041A>G c.49-5750A>G (n.49-5750A>G) n.1675A>G c.86+2825A>G n.2317A>G | dbSNP |
16 | g.23635025T>G | CA494461315 | PALB2 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.211+2825A>C (n.211+2825A>C) c.1521A>C (p.Ala507=) c.636A>C (p.Ala212=) n.2868A>C n.2041A>C c.49-5750A>C (n.49-5750A>C) n.1675A>C c.86+2825A>C n.2317A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635026G>A | CA395130975 | PALB2 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.211+2824C>T (n.211+2824C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.2867C>T n.2040C>T c.49-5751C>T (n.49-5751C>T) n.1674C>T c.86+2824C>T n.2316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635026G>C | CA395130976 | PALB2 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.211+2824C>G (n.211+2824C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.2867C>G n.2040C>G c.49-5751C>G (n.49-5751C>G) n.1674C>G c.86+2824C>G n.2316C>G | dbSNP |
16 | g.23635026G>T | CA395130973 | PALB2 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.211+2824C>A (n.211+2824C>A) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.2867C>A n.2040C>A c.49-5751C>A (n.49-5751C>A) n.1674C>A c.86+2824C>A n.2316C>A | dbSNP |
16 | g.23635027C>A | CA395130983 | PALB2 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.211+2823G>T (n.211+2823G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.2866G>T n.2039G>T c.49-5752G>T (n.49-5752G>T) n.1673G>T c.86+2823G>T n.2315G>T | dbSNP |
16 | g.23635027C>G | CA395130979 | PALB2 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.211+2823G>C (n.211+2823G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.2866G>C n.2039G>C c.49-5752G>C (n.49-5752G>C) n.1673G>C c.86+2823G>C n.2315G>C | dbSNP |
16 | g.23635027C>T | CA395130981 | PALB2 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.211+2823G>A (n.211+2823G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.2866G>A n.2039G>A c.49-5752G>A (n.49-5752G>A) n.1673G>A c.86+2823G>A n.2315G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635027_23635028delinsCT | CA2213427814 | PALB2 | c.1524_1525delinsAG (p.Gln508=) c.211+2822_211+2823delinsAG (n.211+2822_211+2823delinsAG) c.1518_1519delinsAG (p.Gln506=) c.633_634delinsAG (p.Gln211=) n.2865_2866delinsAG n.2038_2039delinsAG c.49-5753_49-5752delinsAG (n.49-5753_49-5752delinsAG) n.1672_1673delinsAG c.86+2822_86+2823delinsAG n.2314_2315delinsAG | |
16 | g.23635028T>A | CA395130986 | PALB2 | c.1524A>T (p.Gln508His) c.211+2822A>T (n.211+2822A>T) c.1518A>T (p.Gln506His) c.633A>T (p.Gln211His) n.2865A>T n.2038A>T c.49-5753A>T (n.49-5753A>T) n.1672A>T c.86+2822A>T n.2314A>T | dbSNP |
16 | g.23635028T>C | CA494461316 | PALB2 | c.1524A>G (p.Gln508=) c.211+2822A>G (n.211+2822A>G) c.1518A>G (p.Gln506=) c.633A>G (p.Gln211=) n.2865A>G n.2038A>G c.49-5753A>G (n.49-5753A>G) n.1672A>G c.86+2822A>G n.2314A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635028T>G | CA395130988 | PALB2 | c.1524A>C (p.Gln508His) c.211+2822A>C (n.211+2822A>C) c.1518A>C (p.Gln506His) c.633A>C (p.Gln211His) n.2865A>C n.2038A>C c.49-5753A>C (n.49-5753A>C) n.1672A>C c.86+2822A>C n.2314A>C | |
16 | g.23635028T= | CA2213427818 | PALB2 | c.1524A= (p.Gln508=) c.211+2822A= (n.211+2822A=) c.1518A= (p.Gln506=) c.633A= (p.Gln211=) n.2865A= n.2038A= c.49-5753A= (n.49-5753A=) n.1672A= c.86+2822A= n.2314A= | |
16 | g.23635029del | CA279498233 | PALB2 | c.1524del (p.Ala509HisfsTer?) c.211+2822del (n.211+2822del) c.1518del (p.Ala507HisfsTer?) c.633del (p.Ala212HisfsTer?) n.2865del n.2038del c.49-5753del (n.49-5753del) n.1672del c.86+2822del n.2314del | dbSNP |
16 | g.23635029T>A | CA395130990 | PALB2 | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.211+2821A>T (n.211+2821A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.2864A>T n.2037A>T c.49-5754A>T (n.49-5754A>T) n.1671A>T c.86+2821A>T n.2313A>T | |
16 | g.23635029T>C | CA395130992 | PALB2 | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.211+2821A>G (n.211+2821A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.2864A>G n.2037A>G c.49-5754A>G (n.49-5754A>G) n.1671A>G c.86+2821A>G n.2313A>G | |
16 | g.23635029T>G | CA395130994 | PALB2 | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.211+2821A>C (n.211+2821A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.2864A>C n.2037A>C c.49-5754A>C (n.49-5754A>C) n.1671A>C c.86+2821A>C n.2313A>C | |
16 | g.23635030G>A | CA395130995 | PALB2 | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.211+2820C>T (n.211+2820C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.2863C>T n.2036C>T c.49-5755C>T (n.49-5755C>T) n.1670C>T c.86+2820C>T n.2312C>T | dbSNP |
16 | g.23635030G>C | CA395130998 | PALB2 | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.211+2820C>G (n.211+2820C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.2863C>G n.2036C>G c.49-5755C>G (n.49-5755C>G) n.1670C>G c.86+2820C>G n.2312C>G | dbSNP |
16 | g.23635030G>T | CA395130997 | PALB2 | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.211+2820C>A (n.211+2820C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.2863C>A n.2036C>A c.49-5755C>A (n.49-5755C>A) n.1670C>A c.86+2820C>A n.2312C>A | dbSNP |
16 | g.23635032del | CA2838032601 | PALB2 | c.1522del (p.Gln508LysfsTer?) c.211+2820del (n.211+2820del) c.1516del (p.Gln506LysfsTer?) c.631del (p.Gln211LysfsTer?) n.2863del n.2036del c.49-5755del (n.49-5755del) n.1670del c.86+2820del n.2312del | |
16 | g.23635031G>A | CA7963700 | PALB2 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.211+2819C>T (n.211+2819C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2862C>T n.2035C>T c.49-5756C>T (n.49-5756C>T) n.1669C>T c.86+2819C>T n.2311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635031G>C | CA494461320 | PALB2 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.211+2819C>G (n.211+2819C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2862C>G n.2035C>G c.49-5756C>G (n.49-5756C>G) n.1669C>G c.86+2819C>G n.2311C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635031G= | CA2213427825 | PALB2 | c.1521C= (p.Ala507=) c.211+2819C= (n.211+2819C=) c.1515C= (p.Ala505=) c.630C= (p.Ala210=) n.2862C= n.2035C= c.49-5756C= (n.49-5756C=) n.1669C= c.86+2819C= n.2311C= | |
16 | g.23635031G>T | CA494461322 | PALB2 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.211+2819C>A (n.211+2819C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2862C>A n.2035C>A c.49-5756C>A (n.49-5756C>A) n.1669C>A c.86+2819C>A n.2311C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635032G>A | CA395131000 | PALB2 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.211+2818C>T (n.211+2818C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2861C>T n.2034C>T c.49-5757C>T (n.49-5757C>T) n.1668C>T c.86+2818C>T n.2310C>T | dbSNP |
16 | g.23635032G>C | CA395131002 | PALB2 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.211+2818C>G (n.211+2818C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2861C>G n.2034C>G c.49-5757C>G (n.49-5757C>G) n.1668C>G c.86+2818C>G n.2310C>G | dbSNP |
16 | g.23635032G= | CA2213427828 | PALB2 | c.1520C= (p.Ala507=) c.211+2818C= (n.211+2818C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.629C= (p.Ala210=) n.2861C= n.2034C= c.49-5757C= (n.49-5757C=) n.1668C= c.86+2818C= n.2310C= | |
16 | g.23635032G>T | CA395131003 | PALB2 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.211+2818C>A (n.211+2818C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2861C>A n.2034C>A c.49-5757C>A (n.49-5757C>A) n.1668C>A c.86+2818C>A n.2310C>A | dbSNP |
16 | g.23635033C>A | CA395131005 | PALB2 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.211+2817G>T (n.211+2817G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2860G>T n.2033G>T c.49-5758G>T (n.49-5758G>T) n.1667G>T c.86+2817G>T n.2309G>T | dbSNP |
16 | g.23635033C>G | CA395131008 | PALB2 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.211+2817G>C (n.211+2817G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2860G>C n.2033G>C c.49-5758G>C (n.49-5758G>C) n.1667G>C c.86+2817G>C n.2309G>C | dbSNP |
16 | g.23635033C>T | CA395131007 | PALB2 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.211+2817G>A (n.211+2817G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2860G>A n.2033G>A c.49-5758G>A (n.49-5758G>A) n.1667G>A c.86+2817G>A n.2309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635034A>C | CA494461325 | PALB2 | c.1518T>G (p.Val506=) c.211+2816T>G (n.211+2816T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.627T>G (p.Val209=) n.2859T>G n.2032T>G c.49-5759T>G (n.49-5759T>G) n.1666T>G c.86+2816T>G n.2308T>G | |
16 | g.23635034A>G | CA494461324 | PALB2 | c.1518T>C (p.Val506=) c.211+2816T>C (n.211+2816T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.627T>C (p.Val209=) n.2859T>C n.2032T>C c.49-5759T>C (n.49-5759T>C) n.1666T>C c.86+2816T>C n.2308T>C | ClinVar |
16 | g.23635034A>T | CA494461323 | PALB2 | c.1518T>A (p.Val506=) c.211+2816T>A (n.211+2816T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.627T>A (p.Val209=) n.2859T>A n.2032T>A c.49-5759T>A (n.49-5759T>A) n.1666T>A c.86+2816T>A n.2308T>A | dbSNP |
16 | g.23635035A>C | CA395131011 | PALB2 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.211+2815T>G (n.211+2815T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.2858T>G n.2031T>G c.49-5760T>G (n.49-5760T>G) n.1665T>G c.86+2815T>G n.2307T>G | dbSNP |
16 | g.23635035A>G | CA395131013 | PALB2 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.211+2815T>C (n.211+2815T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.2858T>C n.2031T>C c.49-5760T>C (n.49-5760T>C) n.1665T>C c.86+2815T>C n.2307T>C | dbSNP |
16 | g.23635035A>T | CA395131014 | PALB2 | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.211+2815T>A (n.211+2815T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.2858T>A n.2031T>A c.49-5760T>A (n.49-5760T>A) n.1665T>A c.86+2815T>A n.2307T>A | dbSNP |
16 | g.23635036C>A | CA395131017 | PALB2 | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.211+2814G>T (n.211+2814G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.2857G>T n.2030G>T c.49-5761G>T (n.49-5761G>T) n.1664G>T c.86+2814G>T n.2306G>T | ClinVar |
16 | g.23635036C= | CA2213427833 | PALB2 | c.1516G= (p.Val506=) c.211+2814G= (n.211+2814G=) c.1510G= (p.Val504=) c.625G= (p.Val209=) n.2857G= n.2030G= c.49-5761G= (n.49-5761G=) n.1664G= c.86+2814G= n.2306G= | |
16 | g.23635036C>G | CA395131019 | PALB2 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.211+2814G>C (n.211+2814G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.2857G>C n.2030G>C c.49-5761G>C (n.49-5761G>C) n.1664G>C c.86+2814G>C n.2306G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635036C>T | CA196712 | PALB2 | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.211+2814G>A (n.211+2814G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.2857G>A n.2030G>A c.49-5761G>A (n.49-5761G>A) n.1664G>A c.86+2814G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635037T>A | CA494461328 | PALB2 | c.1515A>T (p.Ala505=) c.211+2813A>T (n.211+2813A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) c.624A>T (p.Ala208=) n.2856A>T n.2029A>T c.49-5762A>T (n.49-5762A>T) n.1663A>T c.86+2813A>T n.2305A>T | dbSNP |
16 | g.23635037T>C | CA494461329 | PALB2 | c.1515A>G (p.Ala505=) c.211+2813A>G (n.211+2813A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) c.624A>G (p.Ala208=) n.2856A>G n.2029A>G c.49-5762A>G (n.49-5762A>G) n.1663A>G c.86+2813A>G n.2305A>G | dbSNP |
16 | g.23635037T>G | CA494461330 | PALB2 | c.1515A>C (p.Ala505=) c.211+2813A>C (n.211+2813A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) c.624A>C (p.Ala208=) n.2856A>C n.2029A>C c.49-5762A>C (n.49-5762A>C) n.1663A>C c.86+2813A>C n.2305A>C | |
16 | g.23635038G>A | CA395131022 | PALB2 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.211+2812C>T (n.211+2812C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2855C>T n.2028C>T c.49-5763C>T (n.49-5763C>T) n.1662C>T c.86+2812C>T n.2304C>T | |
16 | g.23635038G>C | CA395131024 | PALB2 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.211+2812C>G (n.211+2812C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2855C>G n.2028C>G c.49-5763C>G (n.49-5763C>G) n.1662C>G c.86+2812C>G n.2304C>G | |
16 | g.23635038G>T | CA395131025 | PALB2 | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.211+2812C>A (n.211+2812C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.2855C>A n.2028C>A c.49-5763C>A (n.49-5763C>A) n.1662C>A c.86+2812C>A n.2304C>A | |
16 | g.23635039C>A | CA395131028 | PALB2 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.211+2811G>T (n.211+2811G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2854G>T n.2027G>T c.49-5764G>T (n.49-5764G>T) n.1661G>T c.86+2811G>T n.2303G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635039C= | CA2213427840 | PALB2 | c.1513G= (p.Ala505=) c.211+2811G= (n.211+2811G=) c.1507G= (p.Ala503=) c.622G= (p.Ala208=) n.2854G= n.2027G= c.49-5764G= (n.49-5764G=) n.1661G= c.86+2811G= n.2303G= | |
16 | g.23635039C>G | CA395131030 | PALB2 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.211+2811G>C (n.211+2811G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2854G>C n.2027G>C c.49-5764G>C (n.49-5764G>C) n.1661G>C c.86+2811G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635039C>T | CA395131032 | PALB2 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.211+2811G>A (n.211+2811G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2854G>A n.2027G>A c.49-5764G>A (n.49-5764G>A) n.1661G>A c.86+2811G>A n.2303G>A | dbSNP |
16 | g.23635040C>A | CA395131034 | PALB2 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.211+2810G>T (n.211+2810G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.2853G>T n.2026G>T c.49-5765G>T (n.49-5765G>T) n.1660G>T c.86+2810G>T n.2302G>T | dbSNP |
16 | g.23635040C= | CA2213427846 | PALB2 | c.1512G= (p.Lys504=) c.211+2810G= (n.211+2810G=) c.1506G= (p.Lys502=) c.621G= (p.Lys207=) n.2853G= n.2026G= c.49-5765G= (n.49-5765G=) n.1660G= c.86+2810G= n.2302G= | |
16 | g.23635040C>G | CA7963701 | PALB2 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.211+2810G>C (n.211+2810G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.2853G>C n.2026G>C c.49-5765G>C (n.49-5765G>C) n.1660G>C c.86+2810G>C n.2302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635040C>T | CA494461333 | PALB2 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.211+2810G>A (n.211+2810G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.621G>A (p.Lys207=) n.2853G>A n.2026G>A c.49-5765G>A (n.49-5765G>A) n.1660G>A c.86+2810G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635041T>A | CA395131036 | PALB2 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.211+2809A>T (n.211+2809A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2852A>T n.2025A>T c.49-5766A>T (n.49-5766A>T) n.1659A>T c.86+2809A>T n.2301A>T | dbSNP |
16 | g.23635041T>C | CA193923 | PALB2 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.211+2809A>G (n.211+2809A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2852A>G n.2025A>G c.49-5766A>G (n.49-5766A>G) n.1659A>G c.86+2809A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635041T>G | CA395131037 | PALB2 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.211+2809A>C (n.211+2809A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2852A>C n.2025A>C c.49-5766A>C (n.49-5766A>C) n.1659A>C c.86+2809A>C n.2301A>C | |
16 | g.23635041T= | CA2213427857 | PALB2 | c.1511A= (p.Lys504=) c.211+2809A= (n.211+2809A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.620A= (p.Lys207=) n.2852A= n.2025A= c.49-5766A= (n.49-5766A=) n.1659A= c.86+2809A= n.2301A= | |
16 | g.23635042T>A | CA395131038 | PALB2 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.211+2808A>T (n.211+2808A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2851A>T n.2024A>T c.49-5767A>T (n.49-5767A>T) n.1658A>T c.86+2808A>T n.2300A>T | dbSNP |
16 | g.23635042T>C | CA395131039 | PALB2 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.211+2808A>G (n.211+2808A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2851A>G n.2024A>G c.49-5767A>G (n.49-5767A>G) n.1658A>G c.86+2808A>G n.2300A>G | dbSNP |
16 | g.23635042T>G | CA395131041 | PALB2 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.211+2808A>C (n.211+2808A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2851A>C n.2024A>C c.49-5767A>C (n.49-5767A>C) n.1658A>C c.86+2808A>C n.2300A>C | |
16 | g.23635043C>A | CA395131043 | PALB2 | c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.211+2807G>T (n.211+2807G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.2850G>T n.2023G>T c.49-5768G>T (n.49-5768G>T) n.1657G>T c.86+2807G>T n.2299G>T | dbSNP |
16 | g.23635043C= | CA2213427866 | PALB2 | c.1509G= (p.Arg503=) c.211+2807G= (n.211+2807G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.618G= (p.Arg206=) n.2850G= n.2023G= c.49-5768G= (n.49-5768G=) n.1657G= c.86+2807G= n.2299G= | |
16 | g.23635043C>G | CA395131044 | PALB2 | c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.211+2807G>C (n.211+2807G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.2850G>C n.2023G>C c.49-5768G>C (n.49-5768G>C) n.1657G>C c.86+2807G>C n.2299G>C | dbSNP |
16 | g.23635043C>T | CA16614892 | PALB2 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.211+2807G>A (n.211+2807G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.618G>A (p.Arg206=) n.2850G>A n.2023G>A c.49-5768G>A (n.49-5768G>A) n.1657G>A c.86+2807G>A n.2299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635044C>A | CA395131048 | PALB2 | c.1508G>T (p.Arg503Met) c.211+2806G>T (n.211+2806G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.2849G>T n.2022G>T c.49-5769G>T (n.49-5769G>T) n.1656G>T c.86+2806G>T n.2298G>T | dbSNP |
16 | g.23635044C= | CA2213427870 | PALB2 | c.1508G= (p.Arg503=) c.211+2806G= (n.211+2806G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.617G= (p.Arg206=) n.2849G= n.2022G= c.49-5769G= (n.49-5769G=) n.1656G= c.86+2806G= n.2298G= | |
16 | g.23635044C>G | CA395131049 | PALB2 | c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.211+2806G>C (n.211+2806G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.2849G>C n.2022G>C c.49-5769G>C (n.49-5769G>C) n.1656G>C c.86+2806G>C n.2298G>C | dbSNP |
16 | g.23635044C>T | CA395131050 | PALB2 | c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.211+2806G>A (n.211+2806G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.2849G>A n.2022G>A c.49-5769G>A (n.49-5769G>A) n.1656G>A c.86+2806G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635045T>A | CA395131051 | PALB2 | c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.211+2805A>T (n.211+2805A>T) c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.2848A>T n.2021A>T c.49-5770A>T (n.49-5770A>T) n.1655A>T c.86+2805A>T n.2297A>T | |
16 | g.23635045T>C | CA395131052 | PALB2 | c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.211+2805A>G (n.211+2805A>G) c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.2848A>G n.2021A>G c.49-5770A>G (n.49-5770A>G) n.1655A>G c.86+2805A>G n.2297A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635045T>G | CA494461336 | PALB2 | c.1507A>C (p.Arg503=) c.211+2805A>C (n.211+2805A>C) c.1501A>C (p.Arg501=) c.616A>C (p.Arg206=) n.2848A>C n.2021A>C c.49-5770A>C (n.49-5770A>C) n.1655A>C c.86+2805A>C n.2297A>C | |
16 | g.23635045T= | CA2213427884 | PALB2 | c.1507A= (p.Arg503=) c.211+2805A= (n.211+2805A=) c.1501A= (p.Arg501=) c.616A= (p.Arg206=) n.2848A= n.2021A= c.49-5770A= (n.49-5770A=) n.1655A= c.86+2805A= n.2297A= | |
16 | g.23635046A= | CA2213427891 | PALB2 | c.1506T= (p.Ser502=) c.211+2804T= (n.211+2804T=) c.1500T= (p.Ser500=) c.615T= (p.Ser205=) n.2847T= n.2020T= c.49-5771T= (n.49-5771T=) n.1654T= c.86+2804T= n.2296T= | |
16 | g.23635046A>C | CA494461337 | PALB2 | c.1506T>G (p.Ser502=) c.211+2804T>G (n.211+2804T>G) c.1500T>G (p.Ser500=) c.615T>G (p.Ser205=) n.2847T>G n.2020T>G c.49-5771T>G (n.49-5771T>G) n.1654T>G c.86+2804T>G n.2296T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>G | CA494461339 | PALB2 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.211+2804T>C (n.211+2804T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.615T>C (p.Ser205=) n.2847T>C n.2020T>C c.49-5771T>C (n.49-5771T>C) n.1654T>C c.86+2804T>C n.2296T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635046A>T | CA494461338 | PALB2 | c.1506T>A (p.Ser502=) c.211+2804T>A (n.211+2804T>A) c.1500T>A (p.Ser500=) c.615T>A (p.Ser205=) n.2847T>A n.2020T>A c.49-5771T>A (n.49-5771T>A) n.1654T>A c.86+2804T>A n.2296T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G>A | CA395131058 | PALB2 | c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.211+2803C>T (n.211+2803C>T) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.2846C>T n.2019C>T c.49-5772C>T (n.49-5772C>T) n.1653C>T c.86+2803C>T n.2295C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635047G>C | CA395131055 | PALB2 | c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.211+2803C>G (n.211+2803C>G) c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2846C>G n.2019C>G c.49-5772C>G (n.49-5772C>G) n.1653C>G c.86+2803C>G n.2295C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635047G= | CA2213427899 | PALB2 | c.1505C= (p.Ser502=) c.211+2803C= (n.211+2803C=) c.1499C= (p.Ser500=) c.614C= (p.Ser205=) n.2846C= n.2019C= c.49-5772C= (n.49-5772C=) n.1653C= c.86+2803C= n.2295C= | |
16 | g.23635047G>T | CA395131057 | PALB2 | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.211+2803C>A (n.211+2803C>A) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2846C>A n.2019C>A c.49-5772C>A (n.49-5772C>A) n.1653C>A c.86+2803C>A n.2295C>A | dbSNP |
16 | g.23635048A= | CA2213427904 | PALB2 | c.1504T= (p.Ser502=) c.211+2802T= (n.211+2802T=) c.1498T= (p.Ser500=) c.613T= (p.Ser205=) n.2845T= n.2018T= c.49-5773T= (n.49-5773T=) n.1652T= c.86+2802T= n.2294T= | |
16 | g.23635048A>C | CA395131060 | PALB2 | c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.211+2802T>G (n.211+2802T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2845T>G n.2018T>G c.49-5773T>G (n.49-5773T>G) n.1652T>G c.86+2802T>G n.2294T>G | dbSNP |
16 | g.23635048A>G | CA356941 | PALB2 | c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.211+2802T>C (n.211+2802T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2845T>C n.2018T>C c.49-5773T>C (n.49-5773T>C) n.1652T>C c.86+2802T>C n.2294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635048A>T | CA395131061 | PALB2 | c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.211+2802T>A (n.211+2802T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2845T>A n.2018T>A c.49-5773T>A (n.49-5773T>A) n.1652T>A c.86+2802T>A n.2294T>A | dbSNP |
16 | g.23635048_23635049delinsAC | CA2213427908 | PALB2 | c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=) c.211+2801_211+2802delinsGT (n.211+2801_211+2802delinsGT) c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=) c.612_613delinsGT (p.Leu204=) n.2844_2845delinsGT n.2017_2018delinsGT c.49-5774_49-5773delinsGT (n.49-5774_49-5773delinsGT) n.1651_1652delinsGT c.86+2801_86+2802delinsGT n.2293_2294delinsGT | |
16 | g.23635049del | CA2213427919 | PALB2 | c.1503del (p.Leu501PhefsTer?) c.211+2801del (n.211+2801del) c.1497del (p.Leu499PhefsTer?) c.612del (p.Leu204PhefsTer?) n.2844del n.2017del c.49-5774del (n.49-5774del) n.1651del c.86+2801del n.2293del | dbSNP |
16 | g.23635049C>A | CA395131062 | PALB2 | c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.211+2801G>T (n.211+2801G>T) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) n.2844G>T n.2017G>T c.49-5774G>T (n.49-5774G>T) n.1651G>T c.86+2801G>T n.2293G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635049C= | CA2213427923 | PALB2 | c.1503G= (p.Leu501=) c.211+2801G= (n.211+2801G=) c.1497G= (p.Leu499=) c.612G= (p.Leu204=) n.2844G= n.2017G= c.49-5774G= (n.49-5774G=) n.1651G= c.86+2801G= n.2293G= | |
16 | g.23635049C>G | CA395131064 | PALB2 | c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.211+2801G>C (n.211+2801G>C) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) n.2844G>C n.2017G>C c.49-5774G>C (n.49-5774G>C) n.1651G>C c.86+2801G>C n.2293G>C | dbSNP |
16 | g.23635049C>T | CA7963702 | PALB2 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.211+2801G>A (n.211+2801G>A) c.1497G>A (p.Leu499=) c.612G>A (p.Leu204=) n.2844G>A n.2017G>A c.49-5774G>A (n.49-5774G>A) n.1651G>A c.86+2801G>A n.2293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635050A= | CA2213427934 | PALB2 | c.1502T= (p.Leu501=) c.211+2800T= (n.211+2800T=) c.1496T= (p.Leu499=) c.611T= (p.Leu204=) n.2843T= n.2016T= c.49-5775T= (n.49-5775T=) n.1650T= c.86+2800T= n.2292T= | |
16 | g.23635050A>C | CA395131067 | PALB2 | c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.211+2800T>G (n.211+2800T>G) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) n.2843T>G n.2016T>G c.49-5775T>G (n.49-5775T>G) n.1650T>G c.86+2800T>G n.2292T>G | |
16 | g.23635050A>G | CA395131070 | PALB2 | c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.211+2800T>C (n.211+2800T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2843T>C n.2016T>C c.49-5775T>C (n.49-5775T>C) n.1650T>C c.86+2800T>C n.2292T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635050A>T | CA10588610 | PALB2 | c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.211+2800T>A (n.211+2800T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2843T>A n.2016T>A c.49-5775T>A (n.49-5775T>A) n.1650T>A c.86+2800T>A n.2292T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635051A= | CA2213427939 | PALB2 | c.1501T= (p.Leu501=) c.211+2799T= (n.211+2799T=) c.1495T= (p.Leu499=) c.610T= (p.Leu204=) n.2842T= n.2015T= c.49-5776T= (n.49-5776T=) n.1649T= c.86+2799T= n.2291T= | |
16 | g.23635051A>C | CA395131073 | PALB2 | c.1501T>G (p.Leu501Val) c.211+2799T>G (n.211+2799T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.610T>G (p.Leu204Val) n.2842T>G n.2015T>G c.49-5776T>G (n.49-5776T>G) n.1649T>G c.86+2799T>G n.2291T>G | |
16 | g.23635051A>G | CA494461346 | PALB2 | c.1501T>C (p.Leu501=) c.211+2799T>C (n.211+2799T>C) c.1495T>C (p.Leu499=) c.610T>C (p.Leu204=) n.2842T>C n.2015T>C c.49-5776T>C (n.49-5776T>C) n.1649T>C c.86+2799T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635051A>T | CA395131075 | PALB2 | c.1501T>A (p.Leu501Met) c.211+2799T>A (n.211+2799T>A) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.610T>A (p.Leu204Met) n.2842T>A n.2015T>A c.49-5776T>A (n.49-5776T>A) n.1649T>A c.86+2799T>A n.2291T>A | dbSNP |
16 | g.23635052G>A | CA494461348 | PALB2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.211+2798C>T (n.211+2798C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.609C>T (p.Asp203=) n.2841C>T n.2014C>T c.49-5777C>T (n.49-5777C>T) n.1648C>T c.86+2798C>T n.2290C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635052G>C | CA395131077 | PALB2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.211+2798C>G (n.211+2798C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.2841C>G n.2014C>G c.49-5777C>G (n.49-5777C>G) n.1648C>G c.86+2798C>G n.2290C>G | dbSNP |
16 | g.23635052G= | CA2213427945 | PALB2 | c.1500C= (p.Asp500=) c.211+2798C= (n.211+2798C=) c.1494C= (p.Asp498=) c.609C= (p.Asp203=) n.2841C= n.2014C= c.49-5777C= (n.49-5777C=) n.1648C= c.86+2798C= n.2290C= | |
16 | g.23635052G>T | CA395131078 | PALB2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.211+2798C>A (n.211+2798C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.2841C>A n.2014C>A c.49-5777C>A (n.49-5777C>A) n.1648C>A c.86+2798C>A n.2290C>A | |
16 | g.23635053T>A | CA395131084 | PALB2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.211+2797A>T (n.211+2797A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.2840A>T n.2013A>T c.49-5778A>T (n.49-5778A>T) n.1647A>T c.86+2797A>T n.2289A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635053T>C | CA395131086 | PALB2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.211+2797A>G (n.211+2797A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2840A>G n.2013A>G c.49-5778A>G (n.49-5778A>G) n.1647A>G c.86+2797A>G n.2289A>G | dbSNP |
16 | g.23635053T>G | CA395131082 | PALB2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.211+2797A>C (n.211+2797A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2840A>C n.2013A>C c.49-5778A>C (n.49-5778A>C) n.1647A>C c.86+2797A>C n.2289A>C | dbSNP |
16 | g.23635053T= | CA2213427951 | PALB2 | c.1499A= (p.Asp500=) c.211+2797A= (n.211+2797A=) c.1493A= (p.Asp498=) c.608A= (p.Asp203=) n.2840A= n.2013A= c.49-5778A= (n.49-5778A=) n.1647A= c.86+2797A= n.2289A= | |
16 | g.23635054C>A | CA185966 | PALB2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.211+2796G>T (n.211+2796G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2839G>T n.2012G>T c.49-5779G>T (n.49-5779G>T) n.1646G>T c.86+2796G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635054C= | CA2213427962 | PALB2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.211+2796G= (n.211+2796G=) c.1492G= (p.Asp498=) c.607G= (p.Asp203=) n.2839G= n.2012G= c.49-5779G= (n.49-5779G=) n.1646G= c.86+2796G= n.2288G= | |
16 | g.23635054C>G | CA395131089 | PALB2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.211+2796G>C (n.211+2796G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.607G>C (p.Asp203His) n.2839G>C n.2012G>C c.49-5779G>C (n.49-5779G>C) n.1646G>C c.86+2796G>C n.2288G>C | dbSNP |
16 | g.23635054C>T | CA16615265 | PALB2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.211+2796G>A (n.211+2796G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2839G>A n.2012G>A c.49-5779G>A (n.49-5779G>A) n.1646G>A c.86+2796G>A n.2288G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A= | CA2213427978 | PALB2 | c.1497T= (p.Asn499=) c.211+2795T= (n.211+2795T=) c.1491T= (p.Asn497=) c.606T= (p.Asn202=) n.2838T= n.2011T= c.49-5780T= (n.49-5780T=) n.1645T= c.86+2795T= n.2287T= | |
16 | g.23635055A>C | CA7963703 | PALB2 | c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.211+2795T>G (n.211+2795T>G) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) n.2838T>G n.2011T>G c.49-5780T>G (n.49-5780T>G) n.1645T>G c.86+2795T>G n.2287T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>G | CA494461353 | PALB2 | c.1497T>C (p.Asn499=) c.211+2795T>C (n.211+2795T>C) c.1491T>C (p.Asn497=) c.606T>C (p.Asn202=) n.2838T>C n.2011T>C c.49-5780T>C (n.49-5780T>C) n.1645T>C c.86+2795T>C n.2287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055A>T | CA395131093 | PALB2 | c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.211+2795T>A (n.211+2795T>A) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) n.2838T>A n.2011T>A c.49-5780T>A (n.49-5780T>A) n.1645T>A c.86+2795T>A n.2287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635055_23635056delinsAT | CA2213427977 | PALB2 | c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=) c.211+2794_211+2795delinsAT (n.211+2794_211+2795delinsAT) c.1490_1491delinsAT (p.Asn497=) c.605_606delinsAT (p.Asn202=) n.2837_2838delinsAT n.2010_2011delinsAT c.49-5781_49-5780delinsAT (n.49-5781_49-5780delinsAT) n.1644_1645delinsAT c.86+2794_86+2795delinsAT n.2286_2287delinsAT | |
16 | g.23635056T>A | CA395131095 | PALB2 | c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.211+2794A>T (n.211+2794A>T) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.2837A>T n.2010A>T c.49-5781A>T (n.49-5781A>T) n.1644A>T c.86+2794A>T n.2286A>T | dbSNP |
16 | g.23635056T>C | CA395131096 | PALB2 | c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.211+2794A>G (n.211+2794A>G) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.2837A>G n.2010A>G c.49-5781A>G (n.49-5781A>G) n.1644A>G c.86+2794A>G n.2286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635056T>G | CA395131098 | PALB2 | c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.211+2794A>C (n.211+2794A>C) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.2837A>C n.2010A>C c.49-5781A>C (n.49-5781A>C) n.1644A>C c.86+2794A>C n.2286A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635056T= | CA2213427987 | PALB2 | c.1496A= (p.Asn499=) c.211+2794A= (n.211+2794A=) c.1490A= (p.Asn497=) c.605A= (p.Asn202=) n.2837A= n.2010A= c.49-5781A= (n.49-5781A=) n.1644A= c.86+2794A= n.2286A= | |
16 | g.23635057del | CA658658421 | PALB2 | c.1496del (p.Asn499MetfsTer?) c.211+2794del (n.211+2794del) c.1490del (p.Asn497MetfsTer?) c.605del (p.Asn202MetfsTer?) n.2837del n.2010del c.49-5781del (n.49-5781del) n.1644del c.86+2794del n.2286del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T>A | CA395131100 | PALB2 | c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.211+2793A>T (n.211+2793A>T) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.2836A>T n.2009A>T c.49-5782A>T (n.49-5782A>T) n.1643A>T c.86+2793A>T n.2285A>T | dbSNP |
16 | g.23635057T>C | CA395131101 | PALB2 | c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.211+2793A>G (n.211+2793A>G) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.2836A>G n.2009A>G c.49-5782A>G (n.49-5782A>G) n.1643A>G c.86+2793A>G n.2285A>G | |
16 | g.23635057T>G | CA395131102 | PALB2 | c.1495A>C (p.Asn499His) c.211+2793A>C (n.211+2793A>C) c.1489A>C (p.Asn497His) c.604A>C (p.Asn202His) n.2836A>C n.2009A>C c.49-5782A>C (n.49-5782A>C) n.1643A>C c.86+2793A>C n.2285A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635057T= | CA2213427994 | PALB2 | c.1495A= (p.Asn499=) c.211+2793A= (n.211+2793A=) c.1489A= (p.Asn497=) c.604A= (p.Asn202=) n.2836A= n.2009A= c.49-5782A= (n.49-5782A=) n.1643A= c.86+2793A= n.2285A= | |
16 | g.23635058A= | CA2213427998 | PALB2 | c.1494T= (p.Asp498=) c.211+2792T= (n.211+2792T=) c.1488T= (p.Asp496=) c.603T= (p.Asp201=) n.2835T= n.2008T= c.49-5783T= (n.49-5783T=) n.1642T= c.86+2792T= n.2284T= | |
16 | g.23635058A>C | CA395131104 | PALB2 | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.211+2792T>G (n.211+2792T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.2835T>G n.2008T>G c.49-5783T>G (n.49-5783T>G) n.1642T>G c.86+2792T>G n.2284T>G | dbSNP |
16 | g.23635058A>G | CA494461356 | PALB2 | c.1494T>C (p.Asp498=) c.211+2792T>C (n.211+2792T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.603T>C (p.Asp201=) n.2835T>C n.2008T>C c.49-5783T>C (n.49-5783T>C) n.1642T>C c.86+2792T>C n.2284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635058A>T | CA395131106 | PALB2 | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.211+2792T>A (n.211+2792T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.2835T>A n.2008T>A c.49-5783T>A (n.49-5783T>A) n.1642T>A c.86+2792T>A n.2284T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>A | CA395131108 | PALB2 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.211+2791A>T (n.211+2791A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.602A>T (p.Asp201Val) n.2834A>T n.2007A>T c.49-5784A>T (n.49-5784A>T) n.1641A>T c.86+2791A>T n.2283A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>C | CA334667 | PALB2 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.211+2791A>G (n.211+2791A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.2834A>G n.2007A>G c.49-5784A>G (n.49-5784A>G) n.1641A>G c.86+2791A>G n.2283A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635059T>G | CA395131110 | PALB2 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.211+2791A>C (n.211+2791A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.2834A>C n.2007A>C c.49-5784A>C (n.49-5784A>C) n.1641A>C c.86+2791A>C n.2283A>C | |
16 | g.23635059T= | CA2213428005 | PALB2 | c.1493A= (p.Asp498=) c.211+2791A= (n.211+2791A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.602A= (p.Asp201=) n.2834A= n.2007A= c.49-5784A= (n.49-5784A=) n.1641A= c.86+2791A= n.2283A= | |
16 | g.23635060C>A | CA395131116 | PALB2 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.211+2790G>T (n.211+2790G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.2833G>T n.2006G>T c.49-5785G>T (n.49-5785G>T) n.1640G>T c.86+2790G>T n.2282G>T | dbSNP |
16 | g.23635060C>G | CA395131114 | PALB2 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.211+2790G>C (n.211+2790G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.601G>C (p.Asp201His) n.2833G>C n.2006G>C c.49-5785G>C (n.49-5785G>C) n.1640G>C c.86+2790G>C n.2282G>C | dbSNP |
16 | g.23635060C>T | CA395131112 | PALB2 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.211+2790G>A (n.211+2790G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.2833G>A n.2006G>A c.49-5785G>A (n.49-5785G>A) n.1640G>A c.86+2790G>A n.2282G>A | dbSNP |
16 | g.23635060_23635061delinsCT | CA2213428012 | PALB2 | c.1491_1492delinsAG (p.Glu497=) c.211+2789_211+2790delinsAG (n.211+2789_211+2790delinsAG) c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=) c.600_601delinsAG (p.Glu200=) n.2832_2833delinsAG n.2005_2006delinsAG c.49-5786_49-5785delinsAG (n.49-5786_49-5785delinsAG) n.1639_1640delinsAG c.86+2789_86+2790delinsAG n.2281_2282delinsAG | |
16 | g.23635061T>A | CA395131117 | PALB2 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) c.211+2789A>T (n.211+2789A>T) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.2832A>T n.2005A>T c.49-5786A>T (n.49-5786A>T) n.1639A>T c.86+2789A>T n.2281A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>C | CA494461361 | PALB2 | c.1491A>G (p.Glu497=) c.211+2789A>G (n.211+2789A>G) c.1485A>G (p.Glu495=) c.600A>G (p.Glu200=) n.2832A>G n.2005A>G c.49-5786A>G (n.49-5786A>G) n.1639A>G c.86+2789A>G n.2281A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635061T>G | CA395131119 | PALB2 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) c.211+2789A>C (n.211+2789A>C) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.2832A>C n.2005A>C c.49-5786A>C (n.49-5786A>C) n.1639A>C c.86+2789A>C n.2281A>C | |
16 | g.23635061T= | CA2213428018 | PALB2 | c.1491A= (p.Glu497=) c.211+2789A= (n.211+2789A=) c.1485A= (p.Glu495=) c.600A= (p.Glu200=) n.2832A= n.2005A= c.49-5786A= (n.49-5786A=) n.1639A= c.86+2789A= n.2281A= | |
16 | g.23635062del | CA658658422 | PALB2 | c.1491del (p.Asp498IlefsTer?) c.211+2789del (n.211+2789del) c.1485del (p.Asp496IlefsTer?) c.600del (p.Asp201IlefsTer?) n.2832del n.2005del c.49-5786del (n.49-5786del) n.1639del c.86+2789del n.2281del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635062T>A | CA395131121 | PALB2 | c.1490A>T (p.Glu497Val) c.211+2788A>T (n.211+2788A>T) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.2831A>T n.2004A>T c.49-5787A>T (n.49-5787A>T) n.1638A>T c.86+2788A>T n.2280A>T | dbSNP |
16 | g.23635062T>C | CA395131122 | PALB2 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.211+2788A>G (n.211+2788A>G) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.2831A>G n.2004A>G c.49-5787A>G (n.49-5787A>G) n.1638A>G c.86+2788A>G n.2280A>G | dbSNP |
16 | g.23635062T>G | CA395131124 | PALB2 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.211+2788A>C (n.211+2788A>C) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.2831A>C n.2004A>C c.49-5787A>C (n.49-5787A>C) n.1638A>C c.86+2788A>C n.2280A>C | |
16 | g.23635062_23635063delinsAA | CA2838032602 | PALB2 | c.1489_1490delinsTT (p.Glu497Leu) c.211+2787_211+2788delinsTT (n.211+2787_211+2788delinsTT) c.1483_1484delinsTT (p.Glu495Leu) c.598_599delinsTT (p.Glu200Leu) n.2830_2831delinsTT n.2003_2004delinsTT c.49-5788_49-5787delinsTT (n.49-5788_49-5787delinsTT) n.1637_1638delinsTT c.86+2787_86+2788delinsTT n.2279_2280delinsTT | |
16 | g.23635063C>A | CA395131125 | PALB2 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.211+2787G>T (n.211+2787G>T) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.2830G>T n.2003G>T c.49-5788G>T (n.49-5788G>T) n.1637G>T c.86+2787G>T n.2279G>T | dbSNP |
16 | g.23635063C>G | CA395131126 | PALB2 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.211+2787G>C (n.211+2787G>C) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.2830G>C n.2003G>C c.49-5788G>C (n.49-5788G>C) n.1637G>C c.86+2787G>C n.2279G>C | dbSNP |
16 | g.23635063C>T | CA395131128 | PALB2 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.211+2787G>A (n.211+2787G>A) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.2830G>A n.2003G>A c.49-5788G>A (n.49-5788G>A) n.1637G>A c.86+2787G>A n.2279G>A | dbSNP |
16 | g.23635064A>C | CA494461365 | PALB2 | c.1488T>G (p.Thr496=) c.211+2786T>G (n.211+2786T>G) c.1482T>G (p.Thr494=) c.597T>G (p.Thr199=) n.2829T>G n.2002T>G c.49-5789T>G (n.49-5789T>G) n.1636T>G c.86+2786T>G n.2278T>G | |
16 | g.23635064A>G | CA494461366 | PALB2 | c.1488T>C (p.Thr496=) c.211+2786T>C (n.211+2786T>C) c.1482T>C (p.Thr494=) c.597T>C (p.Thr199=) n.2829T>C n.2002T>C c.49-5789T>C (n.49-5789T>C) n.1636T>C c.86+2786T>C n.2278T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635064A>T | CA494461367 | PALB2 | c.1488T>A (p.Thr496=) c.211+2786T>A (n.211+2786T>A) c.1482T>A (p.Thr494=) c.597T>A (p.Thr199=) n.2829T>A n.2002T>A c.49-5789T>A (n.49-5789T>A) n.1636T>A c.86+2786T>A n.2278T>A | dbSNP |
16 | g.23635065G>A | CA167986 | PALB2 | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.211+2785C>T (n.211+2785C>T) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.2828C>T n.2001C>T c.49-5790C>T (n.49-5790C>T) n.1635C>T c.86+2785C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23635065G>C | CA395131130 | PALB2 | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.211+2785C>G (n.211+2785C>G) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.2828C>G n.2001C>G c.49-5790C>G (n.49-5790C>G) n.1635C>G c.86+2785C>G n.2277C>G | dbSNP |
16 | g.23635065G= | CA2213428032 | PALB2 | c.1487C= (p.Thr496=) c.211+2785C= (n.211+2785C=) c.1481C= (p.Thr494=) c.596C= (p.Thr199=) n.2828C= n.2001C= c.49-5790C= (n.49-5790C=) n.1635C= c.86+2785C= n.2277C= | |
16 | g.23635065G>T | CA195609 | PALB2 | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.211+2785C>A (n.211+2785C>A) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.2828C>A n.2001C>A c.49-5790C>A (n.49-5790C>A) n.1635C>A c.86+2785C>A n.2277C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T>A | CA395131136 | PALB2 | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.211+2784A>T (n.211+2784A>T) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.2827A>T n.2000A>T c.49-5791A>T (n.49-5791A>T) n.1634A>T c.86+2784A>T n.2276A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>C | CA395131134 | PALB2 | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.211+2784A>G (n.211+2784A>G) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.2827A>G n.2000A>G c.49-5791A>G (n.49-5791A>G) n.1634A>G c.86+2784A>G n.2276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635066T>G | CA395131133 | PALB2 | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.211+2784A>C (n.211+2784A>C) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.2827A>C n.2000A>C c.49-5791A>C (n.49-5791A>C) n.1634A>C c.86+2784A>C n.2276A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635066T= | CA2213428045 | PALB2 | c.1486A= (p.Thr496=) c.211+2784A= (n.211+2784A=) c.1480A= (p.Thr494=) c.595A= (p.Thr199=) n.2827A= n.2000A= c.49-5791A= (n.49-5791A=) n.1634A= c.86+2784A= n.2276A= | |
16 | g.23635066_23635067delinsTG | CA2213428044 | PALB2 | c.1485_1486delinsCA (p.Pro495=) c.211+2783_211+2784delinsCA (n.211+2783_211+2784delinsCA) c.1479_1480delinsCA (p.Pro493=) c.594_595delinsCA (p.Pro198=) n.2826_2827delinsCA n.1999_2000delinsCA c.49-5792_49-5791delinsCA (n.49-5792_49-5791delinsCA) n.1633_1634delinsCA c.86+2783_86+2784delinsCA n.2275_2276delinsCA | |
16 | g.23635067G>A | CA494461370 | PALB2 | c.1485C>T (p.Pro495=) c.211+2783C>T (n.211+2783C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) c.594C>T (p.Pro198=) n.2826C>T n.1999C>T c.49-5792C>T (n.49-5792C>T) n.1633C>T c.86+2783C>T n.2275C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635067G>C | CA494461371 | PALB2 | c.1485C>G (p.Pro495=) c.211+2783C>G (n.211+2783C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) c.594C>G (p.Pro198=) n.2826C>G n.1999C>G c.49-5792C>G (n.49-5792C>G) n.1633C>G c.86+2783C>G n.2275C>G | dbSNP |
16 | g.23635067G= | CA2213428057 | PALB2 | c.1485C= (p.Pro495=) c.211+2783C= (n.211+2783C=) c.1479C= (p.Pro493=) c.594C= (p.Pro198=) n.2826C= n.1999C= c.49-5792C= (n.49-5792C=) n.1633C= c.86+2783C= n.2275C= | |
16 | g.23635067G>T | CA494461372 | PALB2 | c.1485C>A (p.Pro495=) c.211+2783C>A (n.211+2783C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) c.594C>A (p.Pro198=) n.2826C>A n.1999C>A c.49-5792C>A (n.49-5792C>A) n.1633C>A c.86+2783C>A n.2275C>A | dbSNP |
16 | g.23635069del | CA165295 | PALB2 | c.1485del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2783del (n.211+2783del) c.1479del (p.Thr494LeufsTer?) c.594del (p.Thr199LeufsTer?) n.2826del n.1999del c.49-5792del (n.49-5792del) n.1633del c.86+2783del n.2275del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>A | CA7963704 | PALB2 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.211+2782C>T (n.211+2782C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.2825C>T n.1998C>T c.49-5793C>T (n.49-5793C>T) n.1632C>T c.86+2782C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635068G>C | CA395131139 | PALB2 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.211+2782C>G (n.211+2782C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.2825C>G n.1998C>G c.49-5793C>G (n.49-5793C>G) n.1632C>G c.86+2782C>G n.2274C>G | dbSNP |
16 | g.23635068G= | CA2213428075 | PALB2 | c.1484C= (p.Pro495=) c.211+2782C= (n.211+2782C=) c.1478C= (p.Pro493=) c.593C= (p.Pro198=) n.2825C= n.1998C= c.49-5793C= (n.49-5793C=) n.1632C= c.86+2782C= n.2274C= | |
16 | g.23635068G>T | CA395131140 | PALB2 | c.1484C>A (p.Pro495His) c.211+2782C>A (n.211+2782C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) c.593C>A (p.Pro198His) n.2825C>A n.1998C>A c.49-5793C>A (n.49-5793C>A) n.1632C>A c.86+2782C>A n.2274C>A | dbSNP |
16 | g.23635069G>A | CA395131142 | PALB2 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.211+2781C>T (n.211+2781C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.2824C>T n.1997C>T c.49-5794C>T (n.49-5794C>T) n.1631C>T c.86+2781C>T n.2273C>T | |
16 | g.23635069G>C | CA395131144 | PALB2 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.211+2781C>G (n.211+2781C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.2824C>G n.1997C>G c.49-5794C>G (n.49-5794C>G) n.1631C>G c.86+2781C>G n.2273C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635069G= | CA2213428079 | PALB2 | c.1483C= (p.Pro495=) c.211+2781C= (n.211+2781C=) c.1477C= (p.Pro493=) c.592C= (p.Pro198=) n.2824C= n.1997C= c.49-5794C= (n.49-5794C=) n.1631C= c.86+2781C= n.2273C= | |
16 | g.23635069G>T | CA395131146 | PALB2 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.211+2781C>A (n.211+2781C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.2824C>A n.1997C>A c.49-5794C>A (n.49-5794C>A) n.1631C>A c.86+2781C>A n.2273C>A | |
16 | g.23635070C>A | CA494461428 | PALB2 | c.1482G>T (p.Gly494=) c.211+2780G>T (n.211+2780G>T) c.1476G>T (p.Gly492=) c.591G>T (p.Gly197=) n.2823G>T n.1996G>T c.49-5795G>T (n.49-5795G>T) n.1630G>T c.86+2780G>T n.2272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635070C= | CA2213428082 | PALB2 | c.1482G= (p.Gly494=) c.211+2780G= (n.211+2780G=) c.1476G= (p.Gly492=) c.591G= (p.Gly197=) n.2823G= n.1996G= c.49-5795G= (n.49-5795G=) n.1630G= c.86+2780G= n.2272G= | |
16 | g.23635070C>G | CA494461429 | PALB2 | c.1482G>C (p.Gly494=) c.211+2780G>C (n.211+2780G>C) c.1476G>C (p.Gly492=) c.591G>C (p.Gly197=) n.2823G>C n.1996G>C c.49-5795G>C (n.49-5795G>C) n.1630G>C c.86+2780G>C n.2272G>C | dbSNP |
16 | g.23635070C>T | CA494461427 | PALB2 | c.1482G>A (p.Gly494=) c.211+2780G>A (n.211+2780G>A) c.1476G>A (p.Gly492=) c.591G>A (p.Gly197=) n.2823G>A n.1996G>A c.49-5795G>A (n.49-5795G>A) n.1630G>A c.86+2780G>A n.2272G>A | dbSNP |
16 | g.23635072del | CA2695197468 | PALB2 | c.1482del (p.Thr496LeufsTer?) c.211+2780del (n.211+2780del) c.1476del (p.Thr494LeufsTer?) c.591del (p.Thr199LeufsTer?) n.2823del n.1996del c.49-5795del (n.49-5795del) n.1630del c.86+2780del n.2272del | ClinVar |
16 | g.23635071C>A | CA269498 | PALB2 | c.1481G>T (p.Gly494Val) c.211+2779G>T (n.211+2779G>T) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.2822G>T n.1995G>T c.49-5796G>T (n.49-5796G>T) n.1629G>T c.86+2779G>T n.2271G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635071C= | CA2213428088 | PALB2 | c.1481G= (p.Gly494=) c.211+2779G= (n.211+2779G=) c.1475G= (p.Gly492=) c.590G= (p.Gly197=) n.2822G= n.1995G= c.49-5796G= (n.49-5796G=) n.1629G= c.86+2779G= n.2271G= | |
16 | g.23635071C>G | CA395131148 | PALB2 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.211+2779G>C (n.211+2779G>C) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.2822G>C n.1995G>C c.49-5796G>C (n.49-5796G>C) n.1629G>C c.86+2779G>C n.2271G>C | dbSNP |
16 | g.23635071C>T | CA395131150 | PALB2 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.211+2779G>A (n.211+2779G>A) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.2822G>A n.1995G>A c.49-5796G>A (n.49-5796G>A) n.1629G>A c.86+2779G>A n.2271G>A | dbSNP |
16 | g.23635072C>A | CA395131151 | PALB2 | c.1480G>T (p.Gly494Trp) c.211+2778G>T (n.211+2778G>T) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.2821G>T n.1994G>T c.49-5797G>T (n.49-5797G>T) n.1628G>T c.86+2778G>T n.2270G>T | dbSNP |
16 | g.23635072C= | CA2213428092 | PALB2 | c.1480G= (p.Gly494=) c.211+2778G= (n.211+2778G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.589G= (p.Gly197=) n.2821G= n.1994G= c.49-5797G= (n.49-5797G=) n.1628G= c.86+2778G= n.2270G= | |
16 | g.23635072C>G | CA395131153 | PALB2 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.211+2778G>C (n.211+2778G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.2821G>C n.1994G>C c.49-5797G>C (n.49-5797G>C) n.1628G>C c.86+2778G>C n.2270G>C | dbSNP |
16 | g.23635072C>T | CA279498324 | PALB2 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) c.211+2778G>A (n.211+2778G>A) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.2821G>A n.1994G>A c.49-5797G>A (n.49-5797G>A) n.1628G>A c.86+2778G>A n.2270G>A | dbSNP |
16 | g.23635073A>C | CA494461433 | PALB2 | c.1479T>G (p.Ala493=) c.211+2777T>G (n.211+2777T>G) c.1473T>G (p.Ala491=) c.588T>G (p.Ala196=) n.2820T>G n.1993T>G c.49-5798T>G (n.49-5798T>G) n.1627T>G c.86+2777T>G n.2269T>G | |
16 | g.23635073A>G | CA494461431 | PALB2 | c.1479T>C (p.Ala493=) c.211+2777T>C (n.211+2777T>C) c.1473T>C (p.Ala491=) c.588T>C (p.Ala196=) n.2820T>C n.1993T>C c.49-5798T>C (n.49-5798T>C) n.1627T>C c.86+2777T>C n.2269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635073A>T | CA494461432 | PALB2 | c.1479T>A (p.Ala493=) c.211+2777T>A (n.211+2777T>A) c.1473T>A (p.Ala491=) c.588T>A (p.Ala196=) n.2820T>A n.1993T>A c.49-5798T>A (n.49-5798T>A) n.1627T>A c.86+2777T>A n.2269T>A | dbSNP |
16 | g.23635074G>A | CA395131155 | PALB2 | c.1478C>T (p.Ala493Val) c.211+2776C>T (n.211+2776C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.2819C>T n.1992C>T c.49-5799C>T (n.49-5799C>T) n.1626C>T c.86+2776C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635074G>C | CA395131159 | PALB2 | c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.211+2776C>G (n.211+2776C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.2819C>G n.1992C>G c.49-5799C>G (n.49-5799C>G) n.1626C>G c.86+2776C>G n.2268C>G | dbSNP |
16 | g.23635074G= | CA2213428095 | PALB2 | c.1478C= (p.Ala493=) c.211+2776C= (n.211+2776C=) c.1472C= (p.Ala491=) c.587C= (p.Ala196=) n.2819C= n.1992C= c.49-5799C= (n.49-5799C=) n.1626C= c.86+2776C= n.2268C= | |
16 | g.23635074G>T | CA395131157 | PALB2 | c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.211+2776C>A (n.211+2776C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.2819C>A n.1992C>A c.49-5799C>A (n.49-5799C>A) n.1626C>A c.86+2776C>A n.2268C>A | dbSNP |
16 | g.23635075C>A | CA395131160 | PALB2 | c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.211+2775G>T (n.211+2775G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.2818G>T n.1991G>T c.49-5800G>T (n.49-5800G>T) n.1625G>T c.86+2775G>T n.2267G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635075C= | CA2213428117 | PALB2 | c.1477G= (p.Ala493=) c.211+2775G= (n.211+2775G=) c.1471G= (p.Ala491=) c.586G= (p.Ala196=) n.2818G= n.1991G= c.49-5800G= (n.49-5800G=) n.1625G= c.86+2775G= n.2267G= | |
16 | g.23635075C>G | CA299793 | PALB2 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.211+2775G>C (n.211+2775G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.2818G>C n.1991G>C c.49-5800G>C (n.49-5800G>C) n.1625G>C c.86+2775G>C n.2267G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635075C>T | CA279498326 | PALB2 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.211+2775G>A (n.211+2775G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.2818G>A n.1991G>A c.49-5800G>A (n.49-5800G>A) n.1625G>A c.86+2775G>A n.2267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635075_23635078delinsCGGG | CA2213428111 | PALB2 | c.1474_1477delinsCCCG (p.Pro492=) c.211+2772_211+2775delinsCCCG (n.211+2772_211+2775delinsCCCG) c.1468_1471delinsCCCG (p.Pro490=) c.583_586delinsCCCG (p.Pro195=) n.2815_2818delinsCCCG n.1988_1991delinsCCCG c.49-5803_49-5800delinsCCCG (n.49-5803_49-5800delinsCCCG) n.1622_1625delinsCCCG c.86+2772_86+2775delinsCCCG n.2264_2267delinsCCCG | |
16 | g.23635075_23635081delinsCGGGAGA | CA2213428110 | PALB2 | c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=) c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG) c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=) c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=) n.2812_2818delinsTCTCCCG n.1985_1991delinsTCTCCCG c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG) n.1619_1625delinsTCTCCCG c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG n.2261_2267delinsTCTCCCG | |
16 | g.23635076G>A | CA292665 | PALB2 | c.1476C>T (p.Pro492=) c.211+2774C>T (n.211+2774C>T) c.1470C>T (p.Pro490=) c.585C>T (p.Pro195=) n.2817C>T n.1990C>T c.49-5801C>T (n.49-5801C>T) n.1624C>T c.86+2774C>T n.2266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635076G>C | CA494461438 | PALB2 | c.1476C>G (p.Pro492=) c.211+2774C>G (n.211+2774C>G) c.1470C>G (p.Pro490=) c.585C>G (p.Pro195=) n.2817C>G n.1990C>G c.49-5801C>G (n.49-5801C>G) n.1624C>G c.86+2774C>G n.2266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635076G= | CA2213428131 | PALB2 | c.1476C= (p.Pro492=) c.211+2774C= (n.211+2774C=) c.1470C= (p.Pro490=) c.585C= (p.Pro195=) n.2817C= n.1990C= c.49-5801C= (n.49-5801C=) n.1624C= c.86+2774C= n.2266C= | |
16 | g.23635076G>T | CA494461437 | PALB2 | c.1476C>A (p.Pro492=) c.211+2774C>A (n.211+2774C>A) c.1470C>A (p.Pro490=) c.585C>A (p.Pro195=) n.2817C>A n.1990C>A c.49-5801C>A (n.49-5801C>A) n.1624C>A c.86+2774C>A n.2266C>A | dbSNP |
16 | g.23635076_23635078delinsTGACTTTAGTTAA | CA1139664616 | PALB2 | c.1474_1476delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro492LeufsTer9) c.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA (n.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA) c.1468_1470delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro490LeufsTer9) c.583_585delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro195LeufsTer9) n.2815_2817delinsTTAACTAAAGTCA n.1988_1990delinsTTAACTAAAGTCA c.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA (n.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA) n.1622_1624delinsTTAACTAAAGTCA c.86+2772_86+2774delinsTTAACTAAAGTCA n.2264_2266delinsTTAACTAAAGTCA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635077_23635082del | CA916081857 | PALB2 | c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del) c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del) c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del) c.580_585del (p.Ser194_Pro195del) n.2812_2817del n.1985_1990del c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del) n.1619_1624del c.86+2769_86+2774del n.2261_2266del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635077G>A | CA16615099 | PALB2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.211+2773C>T (n.211+2773C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.2816C>T n.1989C>T c.49-5802C>T (n.49-5802C>T) n.1623C>T c.86+2773C>T n.2265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635077G>C | CA395131165 | PALB2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.211+2773C>G (n.211+2773C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.2816C>G n.1989C>G c.49-5802C>G (n.49-5802C>G) n.1623C>G c.86+2773C>G n.2265C>G | dbSNP |
16 | g.23635077G= | CA2213428145 | PALB2 | c.1475C= (p.Pro492=) c.211+2773C= (n.211+2773C=) c.1469C= (p.Pro490=) c.584C= (p.Pro195=) n.2816C= n.1989C= c.49-5802C= (n.49-5802C=) n.1623C= c.86+2773C= n.2265C= | |
16 | g.23635077G>T | CA395131166 | PALB2 | c.1475C>A (p.Pro492His) c.211+2773C>A (n.211+2773C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) c.584C>A (p.Pro195His) n.2816C>A n.1989C>A c.49-5802C>A (n.49-5802C>A) n.1623C>A c.86+2773C>A n.2265C>A | |
16 | g.23635077_23635079delinsGGA | CA2213428144 | PALB2 | c.1473_1475delinsTCC (p.Ser491=) c.211+2771_211+2773delinsTCC (n.211+2771_211+2773delinsTCC) c.1467_1469delinsTCC (p.Ser489=) c.582_584delinsTCC (p.Ser194=) n.2814_2816delinsTCC n.1987_1989delinsTCC c.49-5804_49-5802delinsTCC (n.49-5804_49-5802delinsTCC) n.1621_1623delinsTCC c.86+2771_86+2773delinsTCC n.2263_2265delinsTCC | |
16 | g.23635077_23635078insACTTTAGTTA | CA2213428156 | PALB2 | c.1474_1475insTAACTAAAGT (p.Pro492LeufsTer9) c.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT (n.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT) c.1468_1469insTAACTAAAGT (p.Pro490LeufsTer9) c.583_584insTAACTAAAGT (p.Pro195LeufsTer9) n.2815_2816insTAACTAAAGT n.1988_1989insTAACTAAAGT c.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT (n.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT) n.1622_1623insTAACTAAAGT c.86+2772_86+2773insTAACTAAAGT n.2264_2265insTAACTAAAGT | dbSNP |
16 | g.23635078G>A | CA395131167 | PALB2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.211+2772C>T (n.211+2772C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.2815C>T n.1988C>T c.49-5803C>T (n.49-5803C>T) n.1622C>T c.86+2772C>T n.2264C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635078G>C | CA10583371 | PALB2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.211+2772C>G (n.211+2772C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.2815C>G n.1988C>G c.49-5803C>G (n.49-5803C>G) n.1622C>G c.86+2772C>G n.2264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635078G= | CA2213428157 | PALB2 | c.1474C= (p.Pro492=) c.211+2772C= (n.211+2772C=) c.1468C= (p.Pro490=) c.583C= (p.Pro195=) n.2815C= n.1988C= c.49-5803C= (n.49-5803C=) n.1622C= c.86+2772C= n.2264C= | |
16 | g.23635078G>T | CA395131170 | PALB2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.211+2772C>A (n.211+2772C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.2815C>A n.1988C>A c.49-5803C>A (n.49-5803C>A) n.1622C>A c.86+2772C>A n.2264C>A | dbSNP |
16 | g.23635081_23635082del | CA10584519 | PALB2 | c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5) c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del) c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5) c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5) n.2814_2815del n.1987_1988del c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del) n.1621_1622del c.86+2771_86+2772del n.2263_2264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635079A>C | CA494461439 | PALB2 | c.1473T>G (p.Ser491=) c.211+2771T>G (n.211+2771T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) c.582T>G (p.Ser194=) n.2814T>G n.1987T>G c.49-5804T>G (n.49-5804T>G) n.1621T>G c.86+2771T>G n.2263T>G | |
16 | g.23635079A>G | CA494461440 | PALB2 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.211+2771T>C (n.211+2771T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) c.582T>C (p.Ser194=) n.2814T>C n.1987T>C c.49-5804T>C (n.49-5804T>C) n.1621T>C c.86+2771T>C n.2263T>C | dbSNP |
16 | g.23635079A>T | CA494461441 | PALB2 | c.1473T>A (p.Ser491=) c.211+2771T>A (n.211+2771T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) c.582T>A (p.Ser194=) n.2814T>A n.1987T>A c.49-5804T>A (n.49-5804T>A) n.1621T>A c.86+2771T>A n.2263T>A | dbSNP |
16 | g.23635080G>A | CA395131174 | PALB2 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.211+2770C>T (n.211+2770C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.2813C>T n.1986C>T c.49-5805C>T (n.49-5805C>T) n.1620C>T c.86+2770C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635080G>C | CA395131176 | PALB2 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.211+2770C>G (n.211+2770C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.2813C>G n.1986C>G c.49-5805C>G (n.49-5805C>G) n.1620C>G c.86+2770C>G n.2262C>G | dbSNP |
16 | g.23635080G= | CA2213428166 | PALB2 | c.1472C= (p.Ser491=) c.211+2770C= (n.211+2770C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.581C= (p.Ser194=) n.2813C= n.1986C= c.49-5805C= (n.49-5805C=) n.1620C= c.86+2770C= n.2262C= | |
16 | g.23635080G>T | CA395131172 | PALB2 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.211+2770C>A (n.211+2770C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.2813C>A n.1986C>A c.49-5805C>A (n.49-5805C>A) n.1620C>A c.86+2770C>A n.2262C>A | dbSNP |
16 | g.23635080_23635081delinsGA | CA2213428165 | PALB2 | c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=) c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC) c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) n.2812_2813delinsTC n.1985_1986delinsTC c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC) n.1619_1620delinsTC c.86+2769_86+2770delinsTC n.2261_2262delinsTC | |
16 | g.23635081del | CA16620144 | PALB2 | c.1471del (p.Ser491LeufsTer?) c.211+2769del (n.211+2769del) c.1465del (p.Ser489LeufsTer?) c.580del (p.Ser194LeufsTer?) n.2812del n.1985del c.49-5806del (n.49-5806del) n.1619del c.86+2769del n.2261del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A= | CA2213428176 | PALB2 | c.1471T= (p.Ser491=) c.211+2769T= (n.211+2769T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.580T= (p.Ser194=) n.2812T= n.1985T= c.49-5806T= (n.49-5806T=) n.1619T= c.86+2769T= n.2261T= | |
16 | g.23635081A>C | CA395131178 | PALB2 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.211+2769T>G (n.211+2769T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.2812T>G n.1985T>G c.49-5806T>G (n.49-5806T>G) n.1619T>G c.86+2769T>G n.2261T>G | |
16 | g.23635081A>G | CA279498341 | PALB2 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.211+2769T>C (n.211+2769T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.2812T>C n.1985T>C c.49-5806T>C (n.49-5806T>C) n.1619T>C c.86+2769T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A>T | CA395131180 | PALB2 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.211+2769T>A (n.211+2769T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.2812T>A n.1985T>A c.49-5806T>A (n.49-5806T>A) n.1619T>A c.86+2769T>A n.2261T>A | dbSNP |
16 | g.23635082G>A | CA494461442 | PALB2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.211+2768C>T (n.211+2768C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.579C>T (p.Ser193=) n.2811C>T n.1984C>T c.49-5807C>T (n.49-5807C>T) n.1618C>T c.86+2768C>T n.2260C>T | dbSNP |
16 | g.23635082G>C | CA395131181 | PALB2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.211+2768C>G (n.211+2768C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.2811C>G n.1984C>G c.49-5807C>G (n.49-5807C>G) n.1618C>G c.86+2768C>G n.2260C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635082G>T | CA395131183 | PALB2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.211+2768C>A (n.211+2768C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.2811C>A n.1984C>A c.49-5807C>A (n.49-5807C>A) n.1618C>A c.86+2768C>A n.2260C>A | dbSNP |
16 | g.23635083C>A | CA7963705 | PALB2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.211+2767G>T (n.211+2767G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.2810G>T n.1983G>T c.49-5808G>T (n.49-5808G>T) n.1617G>T c.86+2767G>T n.2259G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635083C= | CA2213428181 | PALB2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.211+2767G= (n.211+2767G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.578G= (p.Ser193=) n.2810G= n.1983G= c.49-5808G= (n.49-5808G=) n.1617G= c.86+2767G= n.2259G= | |
16 | g.23635083C>G | CA16620145 | PALB2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.211+2767G>C (n.211+2767G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.2810G>C n.1983G>C c.49-5808G>C (n.49-5808G>C) n.1617G>C c.86+2767G>C n.2259G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635083C>T | CA395131185 | PALB2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.211+2767G>A (n.211+2767G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.2810G>A n.1983G>A c.49-5808G>A (n.49-5808G>A) n.1617G>A c.86+2767G>A n.2259G>A | dbSNP |
16 | g.23635084T>A | CA395131188 | PALB2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.211+2766A>T (n.211+2766A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.2809A>T n.1982A>T c.49-5809A>T (n.49-5809A>T) n.1616A>T c.86+2766A>T n.2258A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T>C | CA7963706 | PALB2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.211+2766A>G (n.211+2766A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.2809A>G n.1982A>G c.49-5809A>G (n.49-5809A>G) n.1616A>G c.86+2766A>G n.2258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635084T>G | CA395131190 | PALB2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.211+2766A>C (n.211+2766A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.2809A>C n.1982A>C c.49-5809A>C (n.49-5809A>C) n.1616A>C c.86+2766A>C n.2258A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T= | CA2213428187 | PALB2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.211+2766A= (n.211+2766A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.577A= (p.Ser193=) n.2809A= n.1982A= c.49-5809A= (n.49-5809A=) n.1616A= c.86+2766A= n.2258A= | |
16 | g.23635085G>A | CA269495 | PALB2 | c.1467C>T (p.Val489=) c.211+2765C>T (n.211+2765C>T) c.1461C>T (p.Val487=) c.576C>T (p.Val192=) n.2808C>T n.1981C>T c.49-5810C>T (n.49-5810C>T) n.1615C>T c.86+2765C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635085G>C | CA494461444 | PALB2 | c.1467C>G (p.Val489=) c.211+2765C>G (n.211+2765C>G) c.1461C>G (p.Val487=) c.576C>G (p.Val192=) n.2808C>G n.1981C>G c.49-5810C>G (n.49-5810C>G) n.1615C>G c.86+2765C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635085G= | CA2213428191 | PALB2 | c.1467C= (p.Val489=) c.211+2765C= (n.211+2765C=) c.1461C= (p.Val487=) c.576C= (p.Val192=) n.2808C= n.1981C= c.49-5810C= (n.49-5810C=) n.1615C= c.86+2765C= n.2257C= | |
16 | g.23635085G>T | CA494461443 | PALB2 | c.1467C>A (p.Val489=) c.211+2765C>A (n.211+2765C>A) c.1461C>A (p.Val487=) c.576C>A (p.Val192=) n.2808C>A n.1981C>A c.49-5810C>A (n.49-5810C>A) n.1615C>A c.86+2765C>A n.2257C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635086A>C | CA395131192 | PALB2 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.211+2764T>G (n.211+2764T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2807T>G n.1980T>G c.49-5811T>G (n.49-5811T>G) n.1614T>G c.86+2764T>G n.2256T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635086A>G | CA395131194 | PALB2 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.211+2764T>C (n.211+2764T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2807T>C n.1980T>C c.49-5811T>C (n.49-5811T>C) n.1614T>C c.86+2764T>C n.2256T>C | dbSNP |
16 | g.23635086A>T | CA395131195 | PALB2 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.211+2764T>A (n.211+2764T>A) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2807T>A n.1980T>A c.49-5811T>A (n.49-5811T>A) n.1614T>A c.86+2764T>A n.2256T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635087C>A | CA395131197 | PALB2 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.211+2763G>T (n.211+2763G>T) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2806G>T n.1979G>T c.49-5812G>T (n.49-5812G>T) n.1613G>T c.86+2763G>T n.2255G>T | |
16 | g.23635087C= | CA2213428192 | PALB2 | c.1465G= (p.Val489=) c.211+2763G= (n.211+2763G=) c.1459G= (p.Val487=) c.574G= (p.Val192=) n.2806G= n.1979G= c.49-5812G= (n.49-5812G=) n.1613G= c.86+2763G= n.2255G= | |
16 | g.23635087C>G | CA395131201 | PALB2 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.211+2763G>C (n.211+2763G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2806G>C n.1979G>C c.49-5812G>C (n.49-5812G>C) n.1613G>C c.86+2763G>C n.2255G>C | |
16 | g.23635087C>T | CA395131199 | PALB2 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.211+2763G>A (n.211+2763G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2806G>A n.1979G>A c.49-5812G>A (n.49-5812G>A) n.1613G>A c.86+2763G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>A | CA395131203 | PALB2 | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.211+2762A>T (n.211+2762A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2805A>T n.1978A>T c.49-5813A>T (n.49-5813A>T) n.1612A>T c.86+2762A>T n.2254A>T | dbSNP |
16 | g.23635088T>C | CA494461445 | PALB2 | c.1464A>G (p.Lys488=) c.211+2762A>G (n.211+2762A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2805A>G n.1978A>G c.49-5813A>G (n.49-5813A>G) n.1612A>G c.86+2762A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>G | CA395131205 | PALB2 | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.211+2762A>C (n.211+2762A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2805A>C n.1978A>C c.49-5813A>C (n.49-5813A>C) n.1612A>C c.86+2762A>C n.2254A>C | ClinVar |
16 | g.23635088T= | CA2213428193 | PALB2 | c.1464A= (p.Lys488=) c.211+2762A= (n.211+2762A=) c.1458A= (p.Lys486=) c.573A= (p.Lys191=) n.2805A= n.1978A= c.49-5813A= (n.49-5813A=) n.1612A= c.86+2762A= n.2254A= | |
16 | g.23635090dup | CA2632328472 | PALB2 | c.1464dup (p.Val489SerfsTer9) c.211+2762dup (n.211+2762dup) c.1458dup (p.Val487SerfsTer9) c.573dup (p.Val192SerfsTer9) n.2805dup n.1978dup c.49-5813dup (n.49-5813dup) n.1612dup c.86+2762dup n.2254dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635090del | CA1139768344 | PALB2 | c.1464del (p.Val489SerfsTer?) c.211+2762del (n.211+2762del) c.1458del (p.Val487SerfsTer?) c.573del (p.Val192SerfsTer?) n.2805del n.1978del c.49-5813del (n.49-5813del) n.1612del c.86+2762del n.2254del | |
16 | g.23635090_23635094del | CA2499223435 | PALB2 | c.1460_1464del (p.Thr487SerfsTer9) c.211+2758_211+2762del (n.211+2758_211+2762del) c.1454_1458del (p.Thr485SerfsTer9) c.569_573del (p.Thr190SerfsTer9) n.2801_2805del n.1974_1978del c.49-5817_49-5813del (n.49-5817_49-5813del) n.1608_1612del c.86+2758_86+2762del n.2250_2254del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635089T>A | CA349277 | PALB2 | c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.211+2761A>T (n.211+2761A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2804A>T n.1977A>T c.49-5814A>T (n.49-5814A>T) n.1611A>T c.86+2761A>T n.2253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635089T>C | CA395131206 | PALB2 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.211+2761A>G (n.211+2761A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2804A>G n.1977A>G c.49-5814A>G (n.49-5814A>G) n.1611A>G c.86+2761A>G n.2253A>G | |
16 | g.23635089T>G | CA395131207 | PALB2 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.211+2761A>C (n.211+2761A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2804A>C n.1977A>C c.49-5814A>C (n.49-5814A>C) n.1611A>C c.86+2761A>C n.2253A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635089T= | CA2213428194 | PALB2 | c.1463A= (p.Lys488=) c.211+2761A= (n.211+2761A=) c.1457A= (p.Lys486=) c.572A= (p.Lys191=) n.2804A= n.1977A= c.49-5814A= (n.49-5814A=) n.1611A= c.86+2761A= n.2253A= | |
16 | g.23635089_23635091delinsTTA | CA2213428195 | PALB2 | c.1461_1463delinsTAA (p.Thr487=) c.211+2759_211+2761delinsTAA (n.211+2759_211+2761delinsTAA) c.1455_1457delinsTAA (p.Thr485=) c.570_572delinsTAA (p.Thr190=) n.2802_2804delinsTAA n.1975_1977delinsTAA c.49-5816_49-5814delinsTAA (n.49-5816_49-5814delinsTAA) n.1609_1611delinsTAA c.86+2759_86+2761delinsTAA n.2251_2253delinsTAA | |
16 | g.23635092_23635095del | CA2580091280 | PALB2 | c.1460_1463del (p.Thr487LysfsTer?) c.211+2758_211+2761del (n.211+2758_211+2761del) c.1454_1457del (p.Thr485LysfsTer?) c.569_572del (p.Thr190LysfsTer?) n.2801_2804del n.1974_1977del c.49-5817_49-5814del (n.49-5817_49-5814del) n.1608_1611del c.86+2758_86+2761del n.2250_2253del | ClinVar |
16 | g.23635090T>A | CA395131208 | PALB2 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.211+2760A>T (n.211+2760A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2803A>T n.1976A>T c.49-5815A>T (n.49-5815A>T) n.1610A>T c.86+2760A>T n.2252A>T | dbSNP |
16 | g.23635090T>C | CA10580008 | PALB2 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.211+2760A>G (n.211+2760A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2803A>G n.1976A>G c.49-5815A>G (n.49-5815A>G) n.1610A>G c.86+2760A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635090T>G | CA395131210 | PALB2 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.211+2760A>C (n.211+2760A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2803A>C n.1976A>C c.49-5815A>C (n.49-5815A>C) n.1610A>C c.86+2760A>C n.2252A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635090T= | CA2213428196 | PALB2 | c.1462A= (p.Lys488=) c.211+2760A= (n.211+2760A=) c.1456A= (p.Lys486=) c.571A= (p.Lys191=) n.2803A= n.1976A= c.49-5815A= (n.49-5815A=) n.1610A= c.86+2760A= n.2252A= | |
16 | g.23635090_23635091del | CA621661728 | PALB2 | c.1461_1462del (p.Lys488SerfsTer9) c.211+2759_211+2760del (n.211+2759_211+2760del) c.1455_1456del (p.Lys486SerfsTer9) c.570_571del (p.Lys191SerfsTer9) n.2802_2803del n.1975_1976del c.49-5816_49-5815del (n.49-5816_49-5815del) n.1609_1610del c.86+2759_86+2760del n.2251_2252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A= | CA2213428198 | PALB2 | c.1461T= (p.Thr487=) c.211+2759T= (n.211+2759T=) c.1455T= (p.Thr485=) c.570T= (p.Thr190=) n.2802T= n.1975T= c.49-5816T= (n.49-5816T=) n.1609T= c.86+2759T= n.2251T= | |
16 | g.23635091A>C | CA7963707 | PALB2 | c.1461T>G (p.Thr487=) c.211+2759T>G (n.211+2759T>G) c.1455T>G (p.Thr485=) c.570T>G (p.Thr190=) n.2802T>G n.1975T>G c.49-5816T>G (n.49-5816T>G) n.1609T>G c.86+2759T>G n.2251T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A>G | CA494461446 | PALB2 | c.1461T>C (p.Thr487=) c.211+2759T>C (n.211+2759T>C) c.1455T>C (p.Thr485=) c.570T>C (p.Thr190=) n.2802T>C n.1975T>C c.49-5816T>C (n.49-5816T>C) n.1609T>C c.86+2759T>C n.2251T>C | dbSNP |
16 | g.23635091A>T | CA494461447 | PALB2 | c.1461T>A (p.Thr487=) c.211+2759T>A (n.211+2759T>A) c.1455T>A (p.Thr485=) c.570T>A (p.Thr190=) n.2802T>A n.1975T>A c.49-5816T>A (n.49-5816T>A) n.1609T>A c.86+2759T>A n.2251T>A | dbSNP |
16 | g.23635092G>A | CA193882 | PALB2 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.211+2758C>T (n.211+2758C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.2801C>T n.1974C>T c.49-5817C>T (n.49-5817C>T) n.1608C>T c.86+2758C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635092G>C | CA395131213 | PALB2 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.211+2758C>G (n.211+2758C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.2801C>G n.1974C>G c.49-5817C>G (n.49-5817C>G) n.1608C>G c.86+2758C>G n.2250C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635092G= | CA2213428202 | PALB2 | c.1460C= (p.Thr487=) c.211+2758C= (n.211+2758C=) c.1454C= (p.Thr485=) c.569C= (p.Thr190=) n.2801C= n.1974C= c.49-5817C= (n.49-5817C=) n.1608C= c.86+2758C= n.2250C= | |
16 | g.23635092G>T | CA395131215 | PALB2 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.211+2758C>A (n.211+2758C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.2801C>A n.1974C>A c.49-5817C>A (n.49-5817C>A) n.1608C>A c.86+2758C>A n.2250C>A | dbSNP |
16 | g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTT | CA2213428201 | PALB2 | c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=) c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=) c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=) n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC | |
16 | g.23635093T>A | CA395131218 | PALB2 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.211+2757A>T (n.211+2757A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.2800A>T n.1973A>T c.49-5818A>T (n.49-5818A>T) n.1607A>T c.86+2757A>T n.2249A>T | dbSNP |
16 | g.23635093T>C | CA395131220 | PALB2 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.211+2757A>G (n.211+2757A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.2800A>G n.1973A>G c.49-5818A>G (n.49-5818A>G) n.1607A>G c.86+2757A>G n.2249A>G | dbSNP |
16 | g.23635093T>G | CA395131219 | PALB2 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.211+2757A>C (n.211+2757A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.2800A>C n.1973A>C c.49-5818A>C (n.49-5818A>C) n.1607A>C c.86+2757A>C n.2249A>C | |
16 | g.23635094del | CA2695197471 | PALB2 | c.1459del (p.Thr487LeufsTer?) c.211+2757del (n.211+2757del) c.1453del (p.Thr485LeufsTer?) c.568del (p.Thr190LeufsTer?) n.2800del n.1973del c.49-5818del (n.49-5818del) n.1607del c.86+2757del n.2249del | ClinVar |
16 | g.23635094_23635097dup | CA2697555727 | PALB2 | c.1456_1459dup (p.Thr487IlefsTer3) c.211+2754_211+2757dup (n.211+2754_211+2757dup) c.1450_1453dup (p.Thr485IlefsTer3) c.565_568dup (p.Thr190IlefsTer3) n.2797_2800dup n.1970_1973dup c.49-5821_49-5818dup (n.49-5821_49-5818dup) n.1604_1607dup c.86+2754_86+2757dup n.2246_2249dup | ClinVar |
16 | g.23635093_23635167del | CA621661729 | PALB2 | c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro) c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del) c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro) c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro) n.2726_2800del n.1899_1973del c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del) n.1533_1607del c.86+2683_86+2757del n.2175_2249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>A | CA395131222 | PALB2 | c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.211+2756A>T (n.211+2756A>T) c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) n.2799A>T n.1972A>T c.49-5819A>T (n.49-5819A>T) n.1606A>T c.86+2756A>T n.2248A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635094T>C | CA494461448 | PALB2 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.211+2756A>G (n.211+2756A>G) c.1452A>G (p.Leu484=) c.567A>G (p.Leu189=) n.2799A>G n.1972A>G c.49-5819A>G (n.49-5819A>G) n.1606A>G c.86+2756A>G n.2248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>G | CA395131223 | PALB2 | c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.211+2756A>C (n.211+2756A>C) c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) n.2799A>C n.1972A>C c.49-5819A>C (n.49-5819A>C) n.1606A>C c.86+2756A>C n.2248A>C | |
16 | g.23635094T= | CA2213428203 | PALB2 | c.1458A= (p.Leu486=) c.211+2756A= (n.211+2756A=) c.1452A= (p.Leu484=) c.567A= (p.Leu189=) n.2799A= n.1972A= c.49-5819A= (n.49-5819A=) n.1606A= c.86+2756A= n.2248A= | |
16 | g.23635094_23635095delinsTA | CA2213428204 | PALB2 | c.1457_1458delinsTA (p.Leu486=) c.211+2755_211+2756delinsTA (n.211+2755_211+2756delinsTA) c.1451_1452delinsTA (p.Leu484=) c.566_567delinsTA (p.Leu189=) n.2798_2799delinsTA n.1971_1972delinsTA c.49-5820_49-5819delinsTA (n.49-5820_49-5819delinsTA) n.1605_1606delinsTA c.86+2755_86+2756delinsTA n.2247_2248delinsTA | |
16 | g.23635095_23635097del | CA2697555728 | PALB2 | c.1456_1458del (p.Leu486del) c.211+2754_211+2756del (n.211+2754_211+2756del) c.1450_1452del (p.Leu484del) c.565_567del (p.Leu189del) n.2797_2799del n.1970_1972del c.49-5821_49-5819del (n.49-5821_49-5819del) n.1604_1606del c.86+2754_86+2756del n.2246_2248del | ClinVar |
16 | g.23635095A= | CA2213428207 | PALB2 | c.1457T= (p.Leu486=) c.211+2755T= (n.211+2755T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.566T= (p.Leu189=) n.2798T= n.1971T= c.49-5820T= (n.49-5820T=) n.1605T= c.86+2755T= n.2247T= | |
16 | g.23635095A>C | CA395131225 | PALB2 | c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.211+2755T>G (n.211+2755T>G) c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) n.2798T>G n.1971T>G c.49-5820T>G (n.49-5820T>G) n.1605T>G c.86+2755T>G n.2247T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635095A>G | CA395131227 | PALB2 | c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.211+2755T>C (n.211+2755T>C) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2798T>C n.1971T>C c.49-5820T>C (n.49-5820T>C) n.1605T>C c.86+2755T>C n.2247T>C | dbSNP |
16 | g.23635095A>T | CA197580 | PALB2 | c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.211+2755T>A (n.211+2755T>A) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2798T>A n.1971T>A c.49-5820T>A (n.49-5820T>A) n.1605T>A c.86+2755T>A n.2247T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635096del | CA916081858 | PALB2 | c.1457del (p.Leu486Ter) c.211+2755del (n.211+2755del) c.1451del (p.Leu484Ter) c.566del (p.Leu189Ter) n.2798del n.1971del c.49-5820del (n.49-5820del) n.1605del c.86+2755del n.2247del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635096A>C | CA395131229 | PALB2 | c.1456T>G (p.Leu486Val) c.211+2754T>G (n.211+2754T>G) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2797T>G n.1970T>G c.49-5821T>G (n.49-5821T>G) n.1604T>G c.86+2754T>G n.2246T>G | |
16 | g.23635096A>G | CA494461449 | PALB2 | c.1456T>C (p.Leu486=) c.211+2754T>C (n.211+2754T>C) c.1450T>C (p.Leu484=) c.565T>C (p.Leu189=) n.2797T>C n.1970T>C c.49-5821T>C (n.49-5821T>C) n.1604T>C c.86+2754T>C n.2246T>C | dbSNP |
16 | g.23635096A>T | CA395131231 | PALB2 | c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.211+2754T>A (n.211+2754T>A) c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) n.2797T>A n.1970T>A c.49-5821T>A (n.49-5821T>A) n.1604T>A c.86+2754T>A n.2246T>A | dbSNP |
16 | g.23635097T>A | CA494461450 | PALB2 | c.1455A>T (p.Ser485=) c.211+2753A>T (n.211+2753A>T) c.1449A>T (p.Ser483=) c.564A>T (p.Ser188=) n.2796A>T n.1969A>T c.49-5822A>T (n.49-5822A>T) n.1603A>T c.86+2753A>T n.2245A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635097T>C | CA494461451 | PALB2 | c.1455A>G (p.Ser485=) c.211+2753A>G (n.211+2753A>G) c.1449A>G (p.Ser483=) c.564A>G (p.Ser188=) n.2796A>G n.1969A>G c.49-5822A>G (n.49-5822A>G) n.1603A>G c.86+2753A>G n.2245A>G | ClinVar |
16 | g.23635097T>G | CA494461452 | PALB2 | c.1455A>C (p.Ser485=) c.211+2753A>C (n.211+2753A>C) c.1449A>C (p.Ser483=) c.564A>C (p.Ser188=) n.2796A>C n.1969A>C c.49-5822A>C (n.49-5822A>C) n.1603A>C c.86+2753A>C n.2245A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635097T= | CA2213428212 | PALB2 | c.1455A= (p.Ser485=) c.211+2753A= (n.211+2753A=) c.1449A= (p.Ser483=) c.564A= (p.Ser188=) n.2796A= n.1969A= c.49-5822A= (n.49-5822A=) n.1603A= c.86+2753A= n.2245A= | |
16 | g.23635097_23635099delinsTGA | CA2213428213 | PALB2 | c.1453_1455delinsTCA (p.Ser485=) c.211+2751_211+2753delinsTCA (n.211+2751_211+2753delinsTCA) c.1447_1449delinsTCA (p.Ser483=) c.562_564delinsTCA (p.Ser188=) n.2794_2796delinsTCA n.1967_1969delinsTCA c.49-5824_49-5822delinsTCA (n.49-5824_49-5822delinsTCA) n.1601_1603delinsTCA c.86+2751_86+2753delinsTCA n.2243_2245delinsTCA | |
16 | g.23635098G>A | CA395131233 | PALB2 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.211+2752C>T (n.211+2752C>T) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.2795C>T n.1968C>T c.49-5823C>T (n.49-5823C>T) n.1602C>T c.86+2752C>T n.2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635098G>C | CA16607001 | PALB2 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.211+2752C>G (n.211+2752C>G) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.2795C>G n.1968C>G c.49-5823C>G (n.49-5823C>G) n.1602C>G c.86+2752C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098G= | CA2213428219 | PALB2 | c.1454C= (p.Ser485=) c.211+2752C= (n.211+2752C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.563C= (p.Ser188=) n.2795C= n.1968C= c.49-5823C= (n.49-5823C=) n.1602C= c.86+2752C= n.2244C= | |
16 | g.23635098G>T | CA395131234 | PALB2 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.211+2752C>A (n.211+2752C>A) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.2795C>A n.1968C>A c.49-5823C>A (n.49-5823C>A) n.1602C>A c.86+2752C>A n.2244C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098_23635102del | CA2695222955 | PALB2 | c.1450_1454del (p.Leu484IlefsTer3) c.211+2748_211+2752del (n.211+2748_211+2752del) c.1444_1448del (p.Leu482IlefsTer3) c.559_563del (p.Leu187IlefsTer3) n.2791_2795del n.1964_1968del c.49-5827_49-5823del (n.49-5827_49-5823del) n.1598_1602del c.86+2748_86+2752del n.2240_2244del | |
16 | g.23635102_23635103del | CA913188787 | PALB2 | c.1453_1454del (p.Ser485IlefsTer3) c.211+2751_211+2752del (n.211+2751_211+2752del) c.1447_1448del (p.Ser483IlefsTer3) c.562_563del (p.Ser188IlefsTer3) n.2794_2795del n.1967_1968del c.49-5824_49-5823del (n.49-5824_49-5823del) n.1601_1602del c.86+2751_86+2752del n.2243_2244del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635099A>C | CA395131236 | PALB2 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.211+2751T>G (n.211+2751T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.2794T>G n.1967T>G c.49-5824T>G (n.49-5824T>G) n.1601T>G c.86+2751T>G n.2243T>G | |
16 | g.23635099A>G | CA395131238 | PALB2 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.211+2751T>C (n.211+2751T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.2794T>C n.1967T>C c.49-5824T>C (n.49-5824T>C) n.1601T>C c.86+2751T>C n.2243T>C | |
16 | g.23635099A>T | CA395131240 | PALB2 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.211+2751T>A (n.211+2751T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.2794T>A n.1967T>A c.49-5824T>A (n.49-5824T>A) n.1601T>A c.86+2751T>A n.2243T>A | |
16 | g.23635100del | CA2695222956 | PALB2 | c.1452del (p.Ser485HisfsTer2) c.211+2750del (n.211+2750del) c.1446del (p.Ser483HisfsTer2) c.561del (p.Ser188HisfsTer2) n.2793del n.1966del c.49-5825del (n.49-5825del) n.1600del c.86+2750del n.2242del | |
16 | g.23635100G>A | CA494461453 | PALB2 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.211+2750C>T (n.211+2750C>T) c.1446C>T (p.Leu482=) c.561C>T (p.Leu187=) n.2793C>T n.1966C>T c.49-5825C>T (n.49-5825C>T) n.1600C>T c.86+2750C>T n.2242C>T | |
16 | g.23635100G>C | CA7963708 | PALB2 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.211+2750C>G (n.211+2750C>G) c.1446C>G (p.Leu482=) c.561C>G (p.Leu187=) n.2793C>G n.1966C>G c.49-5825C>G (n.49-5825C>G) n.1600C>G c.86+2750C>G n.2242C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635100G= | CA2213428229 | PALB2 | c.1452C= (p.Leu484=) c.211+2750C= (n.211+2750C=) c.1446C= (p.Leu482=) c.561C= (p.Leu187=) n.2793C= n.1966C= c.49-5825C= (n.49-5825C=) n.1600C= c.86+2750C= n.2242C= | |
16 | g.23635100G>T | CA494461454 | PALB2 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.211+2750C>A (n.211+2750C>A) c.1446C>A (p.Leu482=) c.561C>A (p.Leu187=) n.2793C>A n.1966C>A c.49-5825C>A (n.49-5825C>A) n.1600C>A c.86+2750C>A n.2242C>A | |
16 | g.23635101A>C | CA395131243 | PALB2 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.211+2749T>G (n.211+2749T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2792T>G n.1965T>G c.49-5826T>G (n.49-5826T>G) n.1599T>G c.86+2749T>G n.2241T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635101A>G | CA395131247 | PALB2 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.211+2749T>C (n.211+2749T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2792T>C n.1965T>C c.49-5826T>C (n.49-5826T>C) n.1599T>C c.86+2749T>C n.2241T>C | dbSNP |
16 | g.23635101A>T | CA395131245 | PALB2 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.211+2749T>A (n.211+2749T>A) c.1445T>A (p.Leu482His) c.560T>A (p.Leu187His) n.2792T>A n.1965T>A c.49-5826T>A (n.49-5826T>A) n.1599T>A c.86+2749T>A n.2241T>A | dbSNP |
16 | g.23635102G>A | CA7963709 | PALB2 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.211+2748C>T (n.211+2748C>T) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.2791C>T n.1964C>T c.49-5827C>T (n.49-5827C>T) n.1598C>T c.86+2748C>T n.2240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635102G>C | CA395131249 | PALB2 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.211+2748C>G (n.211+2748C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.2791C>G n.1964C>G c.49-5827C>G (n.49-5827C>G) n.1598C>G c.86+2748C>G n.2240C>G | dbSNP |
16 | g.23635102G= | CA2213428237 | PALB2 | c.1450C= (p.Leu484=) c.211+2748C= (n.211+2748C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.559C= (p.Leu187=) n.2791C= n.1964C= c.49-5827C= (n.49-5827C=) n.1598C= c.86+2748C= n.2240C= | |
16 | g.23635102G>T | CA395131251 | PALB2 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.211+2748C>A (n.211+2748C>A) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.2791C>A n.1964C>A c.49-5827C>A (n.49-5827C>A) n.1598C>A c.86+2748C>A n.2240C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635103A>C | CA494461457 | PALB2 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.211+2747T>G (n.211+2747T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) c.558T>G (p.Leu186=) n.2790T>G n.1963T>G c.49-5828T>G (n.49-5828T>G) n.1597T>G c.86+2747T>G n.2239T>G | |
16 | g.23635103A>G | CA494461456 | PALB2 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.211+2747T>C (n.211+2747T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) c.558T>C (p.Leu186=) n.2790T>C n.1963T>C c.49-5828T>C (n.49-5828T>C) n.1597T>C c.86+2747T>C n.2239T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103A>T | CA494461455 | PALB2 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.211+2747T>A (n.211+2747T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) c.558T>A (p.Leu186=) n.2790T>A n.1963T>A c.49-5828T>A (n.49-5828T>A) n.1597T>A c.86+2747T>A n.2239T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103_23635104del | CA2695197472 | PALB2 | c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer5) c.211+2746_211+2747del (n.211+2746_211+2747del) c.1442_1443del (p.Leu481ProfsTer5) c.557_558del (p.Leu186ProfsTer5) n.2789_2790del n.1962_1963del c.49-5829_49-5828del (n.49-5829_49-5828del) n.1596_1597del c.86+2746_86+2747del n.2238_2239del | ClinVar |
16 | g.23635104A>C | CA395131253 | PALB2 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.211+2746T>G (n.211+2746T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2789T>G n.1962T>G c.49-5829T>G (n.49-5829T>G) n.1596T>G c.86+2746T>G n.2238T>G | ClinVar |
16 | g.23635104A>G | CA395131254 | PALB2 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.211+2746T>C (n.211+2746T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2789T>C n.1962T>C c.49-5829T>C (n.49-5829T>C) n.1596T>C c.86+2746T>C n.2238T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635104A>T | CA395131256 | PALB2 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.211+2746T>A (n.211+2746T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) c.557T>A (p.Leu186His) n.2789T>A n.1962T>A c.49-5829T>A (n.49-5829T>A) n.1596T>A c.86+2746T>A n.2238T>A | dbSNP |
16 | g.23635105G>A | CA395131258 | PALB2 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.211+2745C>T (n.211+2745C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2788C>T n.1961C>T c.49-5830C>T (n.49-5830C>T) n.1595C>T c.86+2745C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635105G>C | CA395131260 | PALB2 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.211+2745C>G (n.211+2745C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2788C>G n.1961C>G c.49-5830C>G (n.49-5830C>G) n.1595C>G c.86+2745C>G n.2237C>G | |
16 | g.23635105G>T | CA395131261 | PALB2 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.211+2745C>A (n.211+2745C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2788C>A n.1961C>A c.49-5830C>A (n.49-5830C>A) n.1595C>A c.86+2745C>A n.2237C>A | |
16 | g.23635105_23635106delinsGT | CA2213428243 | PALB2 | c.1446_1447delinsAC (p.Lys482=) c.211+2744_211+2745delinsAC (n.211+2744_211+2745delinsAC) c.1440_1441delinsAC (p.Lys480=) c.555_556delinsAC (p.Lys185=) n.2787_2788delinsAC n.1960_1961delinsAC c.49-5831_49-5830delinsAC (n.49-5831_49-5830delinsAC) n.1594_1595delinsAC c.86+2744_86+2745delinsAC n.2236_2237delinsAC | |
16 | g.23635105_23635108del | CA2695197473 | PALB2 | c.1444_1447del (p.Lys482PhefsTer4) c.211+2742_211+2745del (n.211+2742_211+2745del) c.1438_1441del (p.Lys480PhefsTer4) c.553_556del (p.Lys185PhefsTer4) n.2785_2788del n.1958_1961del c.49-5833_49-5830del (n.49-5833_49-5830del) n.1592_1595del c.86+2742_86+2745del n.2234_2237del | ClinVar |
16 | g.23635106T>A | CA395131263 | PALB2 | c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.211+2744A>T (n.211+2744A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.2787A>T n.1960A>T c.49-5831A>T (n.49-5831A>T) n.1594A>T c.86+2744A>T n.2236A>T | dbSNP |
16 | g.23635106T>C | CA494461458 | PALB2 | c.1446A>G (p.Lys482=) c.211+2744A>G (n.211+2744A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) c.555A>G (p.Lys185=) n.2787A>G n.1960A>G c.49-5831A>G (n.49-5831A>G) n.1594A>G c.86+2744A>G n.2236A>G | ClinVar |
16 | g.23635106T>G | CA395131265 | PALB2 | c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.211+2744A>C (n.211+2744A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.2787A>C n.1960A>C c.49-5831A>C (n.49-5831A>C) n.1594A>C c.86+2744A>C n.2236A>C | dbSNP |
16 | g.23635108del | CA658658423 | PALB2 | c.1446del (p.Lys482AsnfsTer5) c.211+2744del (n.211+2744del) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer5) c.555del (p.Lys185AsnfsTer5) n.2787del n.1960del c.49-5831del (n.49-5831del) n.1594del c.86+2744del n.2236del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635107T>A | CA395131268 | PALB2 | c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.211+2743A>T (n.211+2743A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.2786A>T n.1959A>T c.49-5832A>T (n.49-5832A>T) n.1593A>T c.86+2743A>T n.2235A>T | dbSNP |
16 | g.23635107T>C | CA395131270 | PALB2 | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.211+2743A>G (n.211+2743A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.2786A>G n.1959A>G c.49-5832A>G (n.49-5832A>G) n.1593A>G c.86+2743A>G n.2235A>G | |
16 | g.23635107T>G | CA395131267 | PALB2 | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.211+2743A>C (n.211+2743A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.2786A>C n.1959A>C c.49-5832A>C (n.49-5832A>C) n.1593A>C c.86+2743A>C n.2235A>C | dbSNP |
16 | g.23635107_23635109delinsTTC | CA2213428248 | PALB2 | c.1443_1445delinsGAA (p.Gln481=) c.211+2741_211+2743delinsGAA (n.211+2741_211+2743delinsGAA) c.1437_1439delinsGAA (p.Gln479=) c.552_554delinsGAA (p.Gln184=) n.2784_2786delinsGAA n.1957_1959delinsGAA c.49-5834_49-5832delinsGAA (n.49-5834_49-5832delinsGAA) n.1591_1593delinsGAA c.86+2741_86+2743delinsGAA n.2233_2235delinsGAA | |
16 | g.23635108T>A | CA16607220 | PALB2 | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.211+2742A>T (n.211+2742A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.2785A>T n.1958A>T c.49-5833A>T (n.49-5833A>T) n.1592A>T c.86+2742A>T n.2234A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>C | CA395131272 | PALB2 | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.211+2742A>G (n.211+2742A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.2785A>G n.1958A>G c.49-5833A>G (n.49-5833A>G) n.1592A>G c.86+2742A>G n.2234A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>G | CA395131274 | PALB2 | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.211+2742A>C (n.211+2742A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.2785A>C n.1958A>C c.49-5833A>C (n.49-5833A>C) n.1592A>C c.86+2742A>C n.2234A>C | dbSNP |
16 | g.23635108T= | CA2213428257 | PALB2 | c.1444A= (p.Lys482=) c.211+2742A= (n.211+2742A=) c.1438A= (p.Lys480=) c.553A= (p.Lys185=) n.2785A= n.1958A= c.49-5833A= (n.49-5833A=) n.1592A= c.86+2742A= n.2234A= | |
16 | g.23635109_23635110del | CA658683910 | PALB2 | c.1443_1444del (p.Lys482ThrfsTer6) c.211+2741_211+2742del (n.211+2741_211+2742del) c.1437_1438del (p.Lys480ThrfsTer6) c.552_553del (p.Lys185ThrfsTer6) n.2784_2785del n.1957_1958del c.49-5834_49-5833del (n.49-5834_49-5833del) n.1591_1592del c.86+2741_86+2742del n.2233_2234del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635109C>A | CA395131275 | PALB2 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.211+2741G>T (n.211+2741G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.552G>T (p.Gln184His) n.2784G>T n.1957G>T c.49-5834G>T (n.49-5834G>T) n.1591G>T c.86+2741G>T n.2233G>T | dbSNP |
16 | g.23635109C>G | CA395131276 | PALB2 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.211+2741G>C (n.211+2741G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.552G>C (p.Gln184His) n.2784G>C n.1957G>C c.49-5834G>C (n.49-5834G>C) n.1591G>C c.86+2741G>C n.2233G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635109C>T | CA494461459 | PALB2 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.211+2741G>A (n.211+2741G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.552G>A (p.Gln184=) n.2784G>A n.1957G>A c.49-5834G>A (n.49-5834G>A) n.1591G>A c.86+2741G>A n.2233G>A | dbSNP |
16 | g.23635110T>A | CA395131277 | PALB2 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.211+2740A>T (n.211+2740A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.2783A>T n.1956A>T c.49-5835A>T (n.49-5835A>T) n.1590A>T c.86+2740A>T n.2232A>T | ClinVar |
16 | g.23635110T>C | CA395131278 | PALB2 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.211+2740A>G (n.211+2740A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.2783A>G n.1956A>G c.49-5835A>G (n.49-5835A>G) n.1590A>G c.86+2740A>G n.2232A>G | |
16 | g.23635110T>G | CA395131279 | PALB2 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.211+2740A>C (n.211+2740A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.2783A>C n.1956A>C c.49-5835A>C (n.49-5835A>C) n.1590A>C c.86+2740A>C n.2232A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635110T= | CA2213428264 | PALB2 | c.1442A= (p.Gln481=) c.211+2740A= (n.211+2740A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.551A= (p.Gln184=) n.2783A= n.1956A= c.49-5835A= (n.49-5835A=) n.1590A= c.86+2740A= n.2232A= |