Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634944A= | CA2213428042 | PALB2 | c.1608T= (p.Ser536=) c.211+2906T= (n.211+2906T=) c.1602T= (p.Ser534=) c.717T= (p.Ser239=) n.2949T= n.2122T= c.49-5669T= (n.49-5669T=) n.1756T= c.86+2906T= n.2398T= | |
16 | g.23634944A>C | CA494461249 | PALB2 | c.1608T>G (p.Ser536=) c.211+2906T>G (n.211+2906T>G) c.1602T>G (p.Ser534=) c.717T>G (p.Ser239=) n.2949T>G n.2122T>G c.49-5669T>G (n.49-5669T>G) n.1756T>G c.86+2906T>G n.2398T>G | dbSNP |
16 | g.23634944A>G | CA494461250 | PALB2 | c.1608T>C (p.Ser536=) c.211+2906T>C (n.211+2906T>C) c.1602T>C (p.Ser534=) c.717T>C (p.Ser239=) n.2949T>C n.2122T>C c.49-5669T>C (n.49-5669T>C) n.1756T>C c.86+2906T>C n.2398T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634944A>T | CA494461251 | PALB2 | c.1608T>A (p.Ser536=) c.211+2906T>A (n.211+2906T>A) c.1602T>A (p.Ser534=) c.717T>A (p.Ser239=) n.2949T>A n.2122T>A c.49-5669T>A (n.49-5669T>A) n.1756T>A c.86+2906T>A n.2398T>A | dbSNP |
16 | g.23634945G>A | CA395130519 | PALB2 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.211+2905C>T (n.211+2905C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.2948C>T n.2121C>T c.49-5670C>T (n.49-5670C>T) n.1755C>T c.86+2905C>T n.2397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634945G>C | CA395130522 | PALB2 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.211+2905C>G (n.211+2905C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.2948C>G n.2121C>G c.49-5670C>G (n.49-5670C>G) n.1755C>G c.86+2905C>G n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634945G= | CA2213428048 | PALB2 | c.1607C= (p.Ser536=) c.211+2905C= (n.211+2905C=) c.1601C= (p.Ser534=) c.716C= (p.Ser239=) n.2948C= n.2121C= c.49-5670C= (n.49-5670C=) n.1755C= c.86+2905C= n.2397C= | |
16 | g.23634945G>T | CA395130527 | PALB2 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.211+2905C>A (n.211+2905C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.2948C>A n.2121C>A c.49-5670C>A (n.49-5670C>A) n.1755C>A c.86+2905C>A n.2397C>A | dbSNP |
16 | g.23634945_23634955delinsGAAGTTGGCAA | CA2213428046 | PALB2 | c.1597_1607delinsTTGCCAACTTC (p.Leu533=) c.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC (n.211+2895_211+2905delinsTTGCCAACTTC) c.1591_1601delinsTTGCCAACTTC (p.Leu531=) c.706_716delinsTTGCCAACTTC (p.Leu236=) n.2938_2948delinsTTGCCAACTTC n.2111_2121delinsTTGCCAACTTC c.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC (n.49-5680_49-5670delinsTTGCCAACTTC) n.1745_1755delinsTTGCCAACTTC c.86+2895_86+2905delinsTTGCCAACTTC n.2387_2397delinsTTGCCAACTTC | |
16 | g.23634946A= | CA2213428052 | PALB2 | c.1606T= (p.Ser536=) c.211+2904T= (n.211+2904T=) c.1600T= (p.Ser534=) c.715T= (p.Ser239=) n.2947T= n.2120T= c.49-5671T= (n.49-5671T=) n.1754T= c.86+2904T= n.2396T= | |
16 | g.23634946A>C | CA16620143 | PALB2 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.211+2904T>G (n.211+2904T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.2947T>G n.2120T>G c.49-5671T>G (n.49-5671T>G) n.1754T>G c.86+2904T>G n.2396T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634946A>G | CA395130530 | PALB2 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.211+2904T>C (n.211+2904T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.2947T>C n.2120T>C c.49-5671T>C (n.49-5671T>C) n.1754T>C c.86+2904T>C n.2396T>C | |
16 | g.23634946A>T | CA395130528 | PALB2 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.211+2904T>A (n.211+2904T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.2947T>A n.2120T>A c.49-5671T>A (n.49-5671T>A) n.1754T>A c.86+2904T>A n.2396T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634950_23634959del | CA294555 | PALB2 | c.1597_1606del (p.Pro534AlafsTer26) c.211+2895_211+2904del (n.211+2895_211+2904del) c.1591_1600del (p.Pro532AlafsTer26) c.706_715del (p.Pro237AlafsTer26) n.2938_2947del n.2111_2120del c.49-5680_49-5671del (n.49-5680_49-5671del) n.1745_1754del c.86+2895_86+2904del n.2387_2396del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634947A= | CA2213428055 | PALB2 | c.1605T= (p.Thr535=) c.211+2903T= (n.211+2903T=) c.1599T= (p.Thr533=) c.714T= (p.Thr238=) n.2946T= n.2119T= c.49-5672T= (n.49-5672T=) n.1753T= c.86+2903T= n.2395T= | |
16 | g.23634947A>C | CA494461252 | PALB2 | c.1605T>G (p.Thr535=) c.211+2903T>G (n.211+2903T>G) c.1599T>G (p.Thr533=) c.714T>G (p.Thr238=) n.2946T>G n.2119T>G c.49-5672T>G (n.49-5672T>G) n.1753T>G c.86+2903T>G n.2395T>G | |
16 | g.23634947A>G | CA186523 | PALB2 | c.1605T>C (p.Thr535=) c.211+2903T>C (n.211+2903T>C) c.1599T>C (p.Thr533=) c.714T>C (p.Thr238=) n.2946T>C n.2119T>C c.49-5672T>C (n.49-5672T>C) n.1753T>C c.86+2903T>C n.2395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634947A>T | CA494461253 | PALB2 | c.1605T>A (p.Thr535=) c.211+2903T>A (n.211+2903T>A) c.1599T>A (p.Thr533=) c.714T>A (p.Thr238=) n.2946T>A n.2119T>A c.49-5672T>A (n.49-5672T>A) n.1753T>A c.86+2903T>A n.2395T>A | dbSNP |
16 | g.23634948G>A | CA395130532 | PALB2 | c.1604C>T (p.Thr535Ile) c.211+2902C>T (n.211+2902C>T) c.1598C>T (p.Thr533Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.2945C>T n.2118C>T c.49-5673C>T (n.49-5673C>T) n.1752C>T c.86+2902C>T n.2394C>T | |
16 | g.23634948G>C | CA395130536 | PALB2 | c.1604C>G (p.Thr535Ser) c.211+2902C>G (n.211+2902C>G) c.1598C>G (p.Thr533Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.2945C>G n.2118C>G c.49-5673C>G (n.49-5673C>G) n.1752C>G c.86+2902C>G n.2394C>G | |
16 | g.23634948G>T | CA395130534 | PALB2 | c.1604C>A (p.Thr535Asn) c.211+2902C>A (n.211+2902C>A) c.1598C>A (p.Thr533Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.2945C>A n.2118C>A c.49-5673C>A (n.49-5673C>A) n.1752C>A c.86+2902C>A n.2394C>A | |
16 | g.23634949T>A | CA395130537 | PALB2 | c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.211+2901A>T (n.211+2901A>T) c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.2944A>T n.2117A>T c.49-5674A>T (n.49-5674A>T) n.1751A>T c.86+2901A>T n.2393A>T | dbSNP |
16 | g.23634949T>C | CA395130540 | PALB2 | c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.211+2901A>G (n.211+2901A>G) c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.2944A>G n.2117A>G c.49-5674A>G (n.49-5674A>G) n.1751A>G c.86+2901A>G n.2393A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634949T>G | CA395130538 | PALB2 | c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.211+2901A>C (n.211+2901A>C) c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.2944A>C n.2117A>C c.49-5674A>C (n.49-5674A>C) n.1751A>C c.86+2901A>C n.2393A>C | dbSNP |
16 | g.23634949T= | CA2213428058 | PALB2 | c.1603A= (p.Thr535=) c.211+2901A= (n.211+2901A=) c.1597A= (p.Thr533=) c.712A= (p.Thr238=) n.2944A= n.2117A= c.49-5674A= (n.49-5674A=) n.1751A= c.86+2901A= n.2393A= | |
16 | g.23634950del | CA2573152166 | PALB2 | c.1603del (p.Thr535LeufsTer28) c.211+2901del (n.211+2901del) c.1597del (p.Thr533LeufsTer28) c.712del (p.Thr238LeufsTer28) n.2944del n.2117del c.49-5674del (n.49-5674del) n.1751del c.86+2901del n.2393del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634950T>A | CA494461254 | PALB2 | c.1602A>T (p.Pro534=) c.211+2900A>T (n.211+2900A>T) c.1596A>T (p.Pro532=) c.711A>T (p.Pro237=) n.2943A>T n.2116A>T c.49-5675A>T (n.49-5675A>T) n.1750A>T c.86+2900A>T n.2392A>T | ClinVar |
16 | g.23634950T>C | CA494461255 | PALB2 | c.1602A>G (p.Pro534=) c.211+2900A>G (n.211+2900A>G) c.1596A>G (p.Pro532=) c.711A>G (p.Pro237=) n.2943A>G n.2116A>G c.49-5675A>G (n.49-5675A>G) n.1750A>G c.86+2900A>G n.2392A>G | |
16 | g.23634950T>G | CA494461256 | PALB2 | c.1602A>C (p.Pro534=) c.211+2900A>C (n.211+2900A>C) c.1596A>C (p.Pro532=) c.711A>C (p.Pro237=) n.2943A>C n.2116A>C c.49-5675A>C (n.49-5675A>C) n.1750A>C c.86+2900A>C n.2392A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634951G>A | CA395130543 | PALB2 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.211+2899C>T (n.211+2899C>T) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2942C>T n.2115C>T c.49-5676C>T (n.49-5676C>T) n.1749C>T c.86+2899C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634951G>C | CA395130544 | PALB2 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.211+2899C>G (n.211+2899C>G) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2942C>G n.2115C>G c.49-5676C>G (n.49-5676C>G) n.1749C>G c.86+2899C>G n.2391C>G | dbSNP |
16 | g.23634951G= | CA2213428063 | PALB2 | c.1601C= (p.Pro534=) c.211+2899C= (n.211+2899C=) c.1595C= (p.Pro532=) c.710C= (p.Pro237=) n.2942C= n.2115C= c.49-5676C= (n.49-5676C=) n.1749C= c.86+2899C= n.2391C= | |
16 | g.23634951G>T | CA395130546 | PALB2 | c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.211+2899C>A (n.211+2899C>A) c.1595C>A (p.Pro532Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2942C>A n.2115C>A c.49-5676C>A (n.49-5676C>A) n.1749C>A c.86+2899C>A n.2391C>A | dbSNP |
16 | g.23634952del | CA2695222953 | PALB2 | c.1601del (p.Pro534GlnfsTer29) c.211+2899del (n.211+2899del) c.1595del (p.Pro532GlnfsTer29) c.710del (p.Pro237GlnfsTer29) n.2942del n.2115del c.49-5676del (n.49-5676del) n.1749del c.86+2899del n.2391del | |
16 | g.23634952G>A | CA192496 | PALB2 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.211+2898C>T (n.211+2898C>T) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2941C>T n.2114C>T c.49-5677C>T (n.49-5677C>T) n.1748C>T c.86+2898C>T n.2390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634952G>C | CA395130549 | PALB2 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.211+2898C>G (n.211+2898C>G) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2941C>G n.2114C>G c.49-5677C>G (n.49-5677C>G) n.1748C>G c.86+2898C>G n.2390C>G | dbSNP |
16 | g.23634952G= | CA2213428072 | PALB2 | c.1600C= (p.Pro534=) c.211+2898C= (n.211+2898C=) c.1594C= (p.Pro532=) c.709C= (p.Pro237=) n.2941C= n.2114C= c.49-5677C= (n.49-5677C=) n.1748C= c.86+2898C= n.2390C= | |
16 | g.23634952G>T | CA395130551 | PALB2 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.211+2898C>A (n.211+2898C>A) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2941C>A n.2114C>A c.49-5677C>A (n.49-5677C>A) n.1748C>A c.86+2898C>A n.2390C>A | dbSNP |
16 | g.23634952_23634953delinsGC | CA2213428070 | PALB2 | c.1599_1600delinsGC (p.Leu533=) c.211+2897_211+2898delinsGC (n.211+2897_211+2898delinsGC) c.1593_1594delinsGC (p.Leu531=) c.708_709delinsGC (p.Leu236=) n.2940_2941delinsGC n.2113_2114delinsGC c.49-5678_49-5677delinsGC (n.49-5678_49-5677delinsGC) n.1747_1748delinsGC c.86+2897_86+2898delinsGC n.2389_2390delinsGC | |
16 | g.23634952_23634953delinsTT | CA16615258 | PALB2 | c.1599_1600delinsAA (p.Pro534Thr) c.211+2897_211+2898delinsAA (n.211+2897_211+2898delinsAA) c.1593_1594delinsAA (p.Pro532Thr) c.708_709delinsAA (p.Pro237Thr) n.2940_2941delinsAA n.2113_2114delinsAA c.49-5678_49-5677delinsAA (n.49-5678_49-5677delinsAA) n.1747_1748delinsAA c.86+2897_86+2898delinsAA n.2389_2390delinsAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634952_23634954delinsCC | CA2739290773 | PALB2 | c.1598_1600delinsGG (p.Leu533TrpfsTer30) c.211+2896_211+2898delinsGG (n.211+2896_211+2898delinsGG) c.1592_1594delinsGG (p.Leu531TrpfsTer30) c.707_709delinsGG (p.Leu236TrpfsTer30) n.2939_2941delinsGG n.2112_2114delinsGG c.49-5679_49-5677delinsGG (n.49-5679_49-5677delinsGG) n.1746_1748delinsGG c.86+2896_86+2898delinsGG n.2388_2390delinsGG | |
16 | g.23634953C>A | CA395130559 | PALB2 | c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.211+2897G>T (n.211+2897G>T) c.1593G>T (p.Leu531Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.2940G>T n.2113G>T c.49-5678G>T (n.49-5678G>T) n.1747G>T c.86+2897G>T n.2389G>T | |
16 | g.23634953C>G | CA395130558 | PALB2 | c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.211+2897G>C (n.211+2897G>C) c.1593G>C (p.Leu531Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.2940G>C n.2113G>C c.49-5678G>C (n.49-5678G>C) n.1747G>C c.86+2897G>C n.2389G>C | |
16 | g.23634953C>T | CA494461257 | PALB2 | c.1599G>A (p.Leu533=) c.211+2897G>A (n.211+2897G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) c.708G>A (p.Leu236=) n.2940G>A n.2113G>A c.49-5678G>A (n.49-5678G>A) n.1747G>A c.86+2897G>A n.2389G>A | |
16 | g.23634953_23634955delinsCAA | CA2213428074 | PALB2 | c.1597_1599delinsTTG (p.Leu533=) c.211+2895_211+2897delinsTTG (n.211+2895_211+2897delinsTTG) c.1591_1593delinsTTG (p.Leu531=) c.706_708delinsTTG (p.Leu236=) n.2938_2940delinsTTG n.2111_2113delinsTTG c.49-5680_49-5678delinsTTG (n.49-5680_49-5678delinsTTG) n.1745_1747delinsTTG c.86+2895_86+2897delinsTTG n.2387_2389delinsTTG | |
16 | g.23634954A= | CA2213428081 | PALB2 | c.1598T= (p.Leu533=) c.211+2896T= (n.211+2896T=) c.1592T= (p.Leu531=) c.707T= (p.Leu236=) n.2939T= n.2112T= c.49-5679T= (n.49-5679T=) n.1746T= c.86+2896T= n.2388T= | |
16 | g.23634954A>C | CA395130561 | PALB2 | c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.211+2896T>G (n.211+2896T>G) c.1592T>G (p.Leu531Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.2939T>G n.2112T>G c.49-5679T>G (n.49-5679T>G) n.1746T>G c.86+2896T>G n.2388T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634954A>G | CA395130568 | PALB2 | c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.211+2896T>C (n.211+2896T>C) c.1592T>C (p.Leu531Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.2939T>C n.2112T>C c.49-5679T>C (n.49-5679T>C) n.1746T>C c.86+2896T>C n.2388T>C | |
16 | g.23634954A>T | CA279498153 | PALB2 | c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.211+2896T>A (n.211+2896T>A) c.1592T>A (p.Leu531Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.2939T>A n.2112T>A c.49-5679T>A (n.49-5679T>A) n.1746T>A c.86+2896T>A n.2388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634957dup | CA2843351854 | PALB2 | c.1598dup (p.Leu533PhefsTer5) c.211+2896dup (n.211+2896dup) c.1592dup (p.Leu531PhefsTer5) c.707dup (p.Leu236PhefsTer5) n.2939dup n.2112dup c.49-5679dup (n.49-5679dup) n.1746dup c.86+2896dup n.2388dup | |
16 | g.23634957del | CA250432 | PALB2 | c.1598del (p.Leu533CysfsTer30) c.211+2896del (n.211+2896del) c.1592del (p.Leu531CysfsTer30) c.707del (p.Leu236CysfsTer30) n.2939del n.2112del c.49-5679del (n.49-5679del) n.1746del c.86+2896del n.2388del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634956_23634957del | CA16609598 | PALB2 | c.1597_1598del (p.Leu533AlafsTer4) c.211+2895_211+2896del (n.211+2895_211+2896del) c.1591_1592del (p.Leu531AlafsTer4) c.706_707del (p.Leu236AlafsTer4) n.2938_2939del n.2111_2112del c.49-5680_49-5679del (n.49-5680_49-5679del) n.1745_1746del c.86+2895_86+2896del n.2387_2388del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634955A>C | CA395130579 | PALB2 | c.1597T>G (p.Leu533Val) c.211+2895T>G (n.211+2895T>G) c.1591T>G (p.Leu531Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.2938T>G n.2111T>G c.49-5680T>G (n.49-5680T>G) n.1745T>G c.86+2895T>G n.2387T>G | |
16 | g.23634955A>G | CA494461258 | PALB2 | c.1597T>C (p.Leu533=) c.211+2895T>C (n.211+2895T>C) c.1591T>C (p.Leu531=) c.706T>C (p.Leu236=) n.2938T>C n.2111T>C c.49-5680T>C (n.49-5680T>C) n.1745T>C c.86+2895T>C n.2387T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634955A>T | CA395130582 | PALB2 | c.1597T>A (p.Leu533Met) c.211+2895T>A (n.211+2895T>A) c.1591T>A (p.Leu531Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.2938T>A n.2111T>A c.49-5680T>A (n.49-5680T>A) n.1745T>A c.86+2895T>A n.2387T>A | dbSNP |
16 | g.23634956A>C | CA494461259 | PALB2 | c.1596T>G (p.Leu532=) c.211+2894T>G (n.211+2894T>G) c.1590T>G (p.Leu530=) c.705T>G (p.Leu235=) n.2937T>G n.2110T>G c.49-5681T>G (n.49-5681T>G) n.1744T>G c.86+2894T>G n.2386T>G | |
16 | g.23634956A>G | CA494461261 | PALB2 | c.1596T>C (p.Leu532=) c.211+2894T>C (n.211+2894T>C) c.1590T>C (p.Leu530=) c.705T>C (p.Leu235=) n.2937T>C n.2110T>C c.49-5681T>C (n.49-5681T>C) n.1744T>C c.86+2894T>C n.2386T>C | dbSNP |
16 | g.23634956A>T | CA494461260 | PALB2 | c.1596T>A (p.Leu532=) c.211+2894T>A (n.211+2894T>A) c.1590T>A (p.Leu530=) c.705T>A (p.Leu235=) n.2937T>A n.2110T>A c.49-5681T>A (n.49-5681T>A) n.1744T>A c.86+2894T>A n.2386T>A | dbSNP |
16 | g.23634957A= | CA2213428084 | PALB2 | c.1595T= (p.Leu532=) c.211+2893T= (n.211+2893T=) c.1589T= (p.Leu530=) c.704T= (p.Leu235=) n.2936T= n.2109T= c.49-5682T= (n.49-5682T=) n.1743T= c.86+2893T= n.2385T= | |
16 | g.23634957A>C | CA395130585 | PALB2 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.211+2893T>G (n.211+2893T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.2936T>G n.2109T>G c.49-5682T>G (n.49-5682T>G) n.1743T>G c.86+2893T>G n.2385T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634957A>G | CA395130590 | PALB2 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.211+2893T>C (n.211+2893T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.2936T>C n.2109T>C c.49-5682T>C (n.49-5682T>C) n.1743T>C c.86+2893T>C n.2385T>C | dbSNP |
16 | g.23634957A>T | CA395130588 | PALB2 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.211+2893T>A (n.211+2893T>A) c.1589T>A (p.Leu530His) c.704T>A (p.Leu235His) n.2936T>A n.2109T>A c.49-5682T>A (n.49-5682T>A) n.1743T>A c.86+2893T>A n.2385T>A | dbSNP |
16 | g.23634957_23634959delinsGG | CA2695197456 | PALB2 | c.1593_1595delinsCC (p.Leu533CysfsTer?) c.211+2891_211+2893delinsCC (n.211+2891_211+2893delinsCC) c.1587_1589delinsCC (p.Leu531CysfsTer?) c.702_704delinsCC (p.Leu236CysfsTer?) n.2934_2936delinsCC n.2107_2109delinsCC c.49-5684_49-5682delinsCC (n.49-5684_49-5682delinsCC) n.1741_1743delinsCC c.86+2891_86+2893delinsCC n.2383_2385delinsCC | ClinVar |
16 | g.23634958G>A | CA10580006 | PALB2 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.211+2892C>T (n.211+2892C>T) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.2935C>T n.2108C>T c.49-5683C>T (n.49-5683C>T) n.1742C>T c.86+2892C>T n.2384C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634958G>C | CA395130599 | PALB2 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.211+2892C>G (n.211+2892C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.2935C>G n.2108C>G c.49-5683C>G (n.49-5683C>G) n.1742C>G c.86+2892C>G n.2384C>G | dbSNP |
16 | g.23634958G= | CA2213428087 | PALB2 | c.1594C= (p.Leu532=) c.211+2892C= (n.211+2892C=) c.1588C= (p.Leu530=) c.703C= (p.Leu235=) n.2935C= n.2108C= c.49-5683C= (n.49-5683C=) n.1742C= c.86+2892C= n.2384C= | |
16 | g.23634958G>T | CA395130602 | PALB2 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.211+2892C>A (n.211+2892C>A) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.2935C>A n.2108C>A c.49-5683C>A (n.49-5683C>A) n.1742C>A c.86+2892C>A n.2384C>A | dbSNP |
16 | g.23634959T>A | CA494461262 | PALB2 | c.1593A>T (p.Pro531=) c.211+2891A>T (n.211+2891A>T) c.1587A>T (p.Pro529=) c.702A>T (p.Pro234=) n.2934A>T n.2107A>T c.49-5684A>T (n.49-5684A>T) n.1741A>T c.86+2891A>T n.2383A>T | |
16 | g.23634959T>C | CA494461263 | PALB2 | c.1593A>G (p.Pro531=) c.211+2891A>G (n.211+2891A>G) c.1587A>G (p.Pro529=) c.702A>G (p.Pro234=) n.2934A>G n.2107A>G c.49-5684A>G (n.49-5684A>G) n.1741A>G c.86+2891A>G n.2383A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634959T>G | CA494461264 | PALB2 | c.1593A>C (p.Pro531=) c.211+2891A>C (n.211+2891A>C) c.1587A>C (p.Pro529=) c.702A>C (p.Pro234=) n.2934A>C n.2107A>C c.49-5684A>C (n.49-5684A>C) n.1741A>C c.86+2891A>C n.2383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634959T= | CA2213427351 | PALB2 | c.1593A= (p.Pro531=) c.211+2891A= (n.211+2891A=) c.1587A= (p.Pro529=) c.702A= (p.Pro234=) n.2934A= n.2107A= c.49-5684A= (n.49-5684A=) n.1741A= c.86+2891A= n.2383A= | |
16 | g.23634960G>A | CA395130604 | PALB2 | c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.211+2890C>T (n.211+2890C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.2933C>T n.2106C>T c.49-5685C>T (n.49-5685C>T) n.1740C>T c.86+2890C>T n.2382C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634960G>C | CA395130608 | PALB2 | c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.211+2890C>G (n.211+2890C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.2933C>G n.2106C>G c.49-5685C>G (n.49-5685C>G) n.1740C>G c.86+2890C>G n.2382C>G | dbSNP |
16 | g.23634960G= | CA2213427376 | PALB2 | c.1592C= (p.Pro531=) c.211+2890C= (n.211+2890C=) c.1586C= (p.Pro529=) c.701C= (p.Pro234=) n.2933C= n.2106C= c.49-5685C= (n.49-5685C=) n.1740C= c.86+2890C= n.2382C= | |
16 | g.23634960G>T | CA395130610 | PALB2 | c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.211+2890C>A (n.211+2890C>A) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.2933C>A n.2106C>A c.49-5685C>A (n.49-5685C>A) n.1740C>A c.86+2890C>A n.2382C>A | dbSNP |
16 | g.23634961G>A | CA7963694 | PALB2 | c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.211+2889C>T (n.211+2889C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.2932C>T n.2105C>T c.49-5686C>T (n.49-5686C>T) n.1739C>T c.86+2889C>T n.2381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634961G>C | CA395130611 | PALB2 | c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.211+2889C>G (n.211+2889C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.2932C>G n.2105C>G c.49-5686C>G (n.49-5686C>G) n.1739C>G c.86+2889C>G n.2381C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634961G= | CA2213427391 | PALB2 | c.1591C= (p.Pro531=) c.211+2889C= (n.211+2889C=) c.1585C= (p.Pro529=) c.700C= (p.Pro234=) n.2932C= n.2105C= c.49-5686C= (n.49-5686C=) n.1739C= c.86+2889C= n.2381C= | |
16 | g.23634961G>T | CA395130613 | PALB2 | c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.211+2889C>A (n.211+2889C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.2932C>A n.2105C>A c.49-5686C>A (n.49-5686C>A) n.1739C>A c.86+2889C>A n.2381C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634962T>A | CA395130617 | PALB2 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.211+2888A>T (n.211+2888A>T) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.2931A>T n.2104A>T c.49-5687A>T (n.49-5687A>T) n.1738A>T c.86+2888A>T n.2380A>T | dbSNP |
16 | g.23634962T>C | CA494461265 | PALB2 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.211+2888A>G (n.211+2888A>G) c.1584A>G (p.Glu528=) c.699A>G (p.Glu233=) n.2931A>G n.2104A>G c.49-5687A>G (n.49-5687A>G) n.1738A>G c.86+2888A>G n.2380A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634962T>G | CA395130620 | PALB2 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.211+2888A>C (n.211+2888A>C) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.2931A>C n.2104A>C c.49-5687A>C (n.49-5687A>C) n.1738A>C c.86+2888A>C n.2380A>C | dbSNP |
16 | g.23634963del | CA2575946442 | PALB2 | c.1590del (p.Glu530AspfsTer?) c.211+2888del (n.211+2888del) c.1584del (p.Glu528AspfsTer?) c.699del (p.Glu233AspfsTer?) n.2931del n.2104del c.49-5687del (n.49-5687del) n.1738del c.86+2888del n.2380del | |
16 | g.23634963T>A | CA395130623 | PALB2 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.211+2887A>T (n.211+2887A>T) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2930A>T n.2103A>T c.49-5688A>T (n.49-5688A>T) n.1737A>T c.86+2887A>T n.2379A>T | ClinVar |
16 | g.23634963T>C | CA395130630 | PALB2 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.211+2887A>G (n.211+2887A>G) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2930A>G n.2103A>G c.49-5688A>G (n.49-5688A>G) n.1737A>G c.86+2887A>G n.2379A>G | ClinVar |
16 | g.23634963T>G | CA395130627 | PALB2 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.211+2887A>C (n.211+2887A>C) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2930A>C n.2103A>C c.49-5688A>C (n.49-5688A>C) n.1737A>C c.86+2887A>C n.2379A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634964C>A | CA395130634 | PALB2 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.211+2886G>T (n.211+2886G>T) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2929G>T n.2102G>T c.49-5689G>T (n.49-5689G>T) n.1736G>T c.86+2886G>T n.2378G>T | ClinVar |
16 | g.23634964C= | CA2213427405 | PALB2 | c.1588G= (p.Glu530=) c.211+2886G= (n.211+2886G=) c.1582G= (p.Glu528=) c.697G= (p.Glu233=) n.2929G= n.2102G= c.49-5689G= (n.49-5689G=) n.1736G= c.86+2886G= n.2378G= | |
16 | g.23634964C>G | CA395130641 | PALB2 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.211+2886G>C (n.211+2886G>C) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2929G>C n.2102G>C c.49-5689G>C (n.49-5689G>C) n.1736G>C c.86+2886G>C n.2378G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634964C>T | CA395130644 | PALB2 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.211+2886G>A (n.211+2886G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2929G>A n.2102G>A c.49-5689G>A (n.49-5689G>A) n.1736G>A c.86+2886G>A n.2378G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634965A>C | CA395130645 | PALB2 | c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.211+2885T>G (n.211+2885T>G) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.696T>G (p.Cys232Trp) n.2928T>G n.2101T>G c.49-5690T>G (n.49-5690T>G) n.1735T>G c.86+2885T>G n.2377T>G | |
16 | g.23634965A>G | CA494461266 | PALB2 | c.1587T>C (p.Cys529=) c.211+2885T>C (n.211+2885T>C) c.1581T>C (p.Cys527=) c.696T>C (p.Cys232=) n.2928T>C n.2101T>C c.49-5690T>C (n.49-5690T>C) n.1735T>C c.86+2885T>C n.2377T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634965A>T | CA395130648 | PALB2 | c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.211+2885T>A (n.211+2885T>A) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) n.2928T>A n.2101T>A c.49-5690T>A (n.49-5690T>A) n.1735T>A c.86+2885T>A n.2377T>A | dbSNP |
16 | g.23634966C>A | CA395130650 | PALB2 | c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.211+2884G>T (n.211+2884G>T) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.2927G>T n.2100G>T c.49-5691G>T (n.49-5691G>T) n.1734G>T c.86+2884G>T n.2376G>T | ClinVar |
16 | g.23634966C= | CA2213427409 | PALB2 | c.1586G= (p.Cys529=) c.211+2884G= (n.211+2884G=) c.1580G= (p.Cys527=) c.695G= (p.Cys232=) n.2927G= n.2100G= c.49-5691G= (n.49-5691G=) n.1734G= c.86+2884G= n.2376G= | |
16 | g.23634966C>G | CA395130652 | PALB2 | c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.211+2884G>C (n.211+2884G>C) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.2927G>C n.2100G>C c.49-5691G>C (n.49-5691G>C) n.1734G>C c.86+2884G>C n.2376G>C | |
16 | g.23634966C>T | CA395130653 | PALB2 | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.211+2884G>A (n.211+2884G>A) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.2927G>A n.2100G>A c.49-5691G>A (n.49-5691G>A) n.1734G>A c.86+2884G>A n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634967A= | CA2213427430 | PALB2 | c.1585T= (p.Cys529=) c.211+2883T= (n.211+2883T=) c.1579T= (p.Cys527=) c.694T= (p.Cys232=) n.2926T= n.2099T= c.49-5692T= (n.49-5692T=) n.1733T= c.86+2883T= n.2375T= | |
16 | g.23634967A>C | CA395130656 | PALB2 | c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.211+2883T>G (n.211+2883T>G) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.2926T>G n.2099T>G c.49-5692T>G (n.49-5692T>G) n.1733T>G c.86+2883T>G n.2375T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634967A>G | CA395130658 | PALB2 | c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.211+2883T>C (n.211+2883T>C) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.2926T>C n.2099T>C c.49-5692T>C (n.49-5692T>C) n.1733T>C c.86+2883T>C n.2375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634967A>T | CA395130660 | PALB2 | c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.211+2883T>A (n.211+2883T>A) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.2926T>A n.2099T>A c.49-5692T>A (n.49-5692T>A) n.1733T>A c.86+2883T>A n.2375T>A | dbSNP |
16 | g.23634968A= | CA2213427435 | PALB2 | c.1584T= (p.His528=) c.211+2882T= (n.211+2882T=) c.1578T= (p.His526=) c.693T= (p.His231=) n.2925T= n.2098T= c.49-5693T= (n.49-5693T=) n.1732T= c.86+2882T= n.2374T= | |
16 | g.23634968A>C | CA279498164 | PALB2 | c.1584T>G (p.His528Gln) c.211+2882T>G (n.211+2882T>G) c.1578T>G (p.His526Gln) c.693T>G (p.His231Gln) n.2925T>G n.2098T>G c.49-5693T>G (n.49-5693T>G) n.1732T>G c.86+2882T>G n.2374T>G | dbSNP |
16 | g.23634968A>G | CA279498168 | PALB2 | c.1584T>C (p.His528=) c.211+2882T>C (n.211+2882T>C) c.1578T>C (p.His526=) c.693T>C (p.His231=) n.2925T>C n.2098T>C c.49-5693T>C (n.49-5693T>C) n.1732T>C c.86+2882T>C n.2374T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634968A>T | CA279498172 | PALB2 | c.1584T>A (p.His528Gln) c.211+2882T>A (n.211+2882T>A) c.1578T>A (p.His526Gln) c.693T>A (p.His231Gln) n.2925T>A n.2098T>A c.49-5693T>A (n.49-5693T>A) n.1732T>A c.86+2882T>A n.2374T>A | dbSNP |
16 | g.23634969T>A | CA395130666 | PALB2 | c.1583A>T (p.His528Leu) c.211+2881A>T (n.211+2881A>T) c.1577A>T (p.His526Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.2924A>T n.2097A>T c.49-5694A>T (n.49-5694A>T) n.1731A>T c.86+2881A>T n.2373A>T | dbSNP |
16 | g.23634969T>C | CA395130667 | PALB2 | c.1583A>G (p.His528Arg) c.211+2881A>G (n.211+2881A>G) c.1577A>G (p.His526Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.2924A>G n.2097A>G c.49-5694A>G (n.49-5694A>G) n.1731A>G c.86+2881A>G n.2373A>G | dbSNP |
16 | g.23634969T>G | CA395130669 | PALB2 | c.1583A>C (p.His528Pro) c.211+2881A>C (n.211+2881A>C) c.1577A>C (p.His526Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.2924A>C n.2097A>C c.49-5694A>C (n.49-5694A>C) n.1731A>C c.86+2881A>C n.2373A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634970G>A | CA7963695 | PALB2 | c.1582C>T (p.His528Tyr) c.211+2880C>T (n.211+2880C>T) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.2923C>T n.2096C>T c.49-5695C>T (n.49-5695C>T) n.1730C>T c.86+2880C>T n.2372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634970G>C | CA395130670 | PALB2 | c.1582C>G (p.His528Asp) c.211+2880C>G (n.211+2880C>G) c.1576C>G (p.His526Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.2923C>G n.2096C>G c.49-5695C>G (n.49-5695C>G) n.1730C>G c.86+2880C>G n.2372C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634970G= | CA2213427444 | PALB2 | c.1582C= (p.His528=) c.211+2880C= (n.211+2880C=) c.1576C= (p.His526=) c.691C= (p.His231=) n.2923C= n.2096C= c.49-5695C= (n.49-5695C=) n.1730C= c.86+2880C= n.2372C= | |
16 | g.23634970G>T | CA395130672 | PALB2 | c.1582C>A (p.His528Asn) c.211+2880C>A (n.211+2880C>A) c.1576C>A (p.His526Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.2923C>A n.2096C>A c.49-5695C>A (n.49-5695C>A) n.1730C>A c.86+2880C>A n.2372C>A | dbSNP |
16 | g.23634971del | CA2573152167 | PALB2 | c.1581del (p.His528IlefsTer?) c.211+2879del (n.211+2879del) c.1575del (p.His526IlefsTer?) c.690del (p.His231IlefsTer?) n.2922del n.2095del c.49-5696del (n.49-5696del) n.1729del c.86+2879del n.2371del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634971A= | CA2213427447 | PALB2 | c.1581T= (p.Asp527=) c.211+2879T= (n.211+2879T=) c.1575T= (p.Asp525=) c.690T= (p.Asp230=) n.2922T= n.2095T= c.49-5696T= (n.49-5696T=) n.1729T= c.86+2879T= n.2371T= | |
16 | g.23634971A>C | CA395130673 | PALB2 | c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.211+2879T>G (n.211+2879T>G) c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.2922T>G n.2095T>G c.49-5696T>G (n.49-5696T>G) n.1729T>G c.86+2879T>G n.2371T>G | |
16 | g.23634971A>G | CA494461267 | PALB2 | c.1581T>C (p.Asp527=) c.211+2879T>C (n.211+2879T>C) c.1575T>C (p.Asp525=) c.690T>C (p.Asp230=) n.2922T>C n.2095T>C c.49-5696T>C (n.49-5696T>C) n.1729T>C c.86+2879T>C n.2371T>C | |
16 | g.23634971A>T | CA395130675 | PALB2 | c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.211+2879T>A (n.211+2879T>A) c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.2922T>A n.2095T>A c.49-5696T>A (n.49-5696T>A) n.1729T>A c.86+2879T>A n.2371T>A | dbSNP |
16 | g.23634972T>A | CA395130677 | PALB2 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.211+2878A>T (n.211+2878A>T) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.2921A>T n.2094A>T c.49-5697A>T (n.49-5697A>T) n.1728A>T c.86+2878A>T n.2370A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634972T>C | CA395130679 | PALB2 | c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.211+2878A>G (n.211+2878A>G) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.2921A>G n.2094A>G c.49-5697A>G (n.49-5697A>G) n.1728A>G c.86+2878A>G n.2370A>G | ClinVar |
16 | g.23634972T>G | CA395130681 | PALB2 | c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.211+2878A>C (n.211+2878A>C) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.2921A>C n.2094A>C c.49-5697A>C (n.49-5697A>C) n.1728A>C c.86+2878A>C n.2370A>C | dbSNP |
16 | g.23634972T= | CA2213427449 | PALB2 | c.1580A= (p.Asp527=) c.211+2878A= (n.211+2878A=) c.1574A= (p.Asp525=) c.689A= (p.Asp230=) n.2921A= n.2094A= c.49-5697A= (n.49-5697A=) n.1728A= c.86+2878A= n.2370A= | |
16 | g.23634973C>A | CA10580007 | PALB2 | c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.211+2877G>T (n.211+2877G>T) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.2920G>T n.2093G>T c.49-5698G>T (n.49-5698G>T) n.1727G>T c.86+2877G>T n.2369G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634973C= | CA2213427453 | PALB2 | c.1579G= (p.Asp527=) c.211+2877G= (n.211+2877G=) c.1573G= (p.Asp525=) c.688G= (p.Asp230=) n.2920G= n.2093G= c.49-5698G= (n.49-5698G=) n.1727G= c.86+2877G= n.2369G= | |
16 | g.23634973C>G | CA395130703 | PALB2 | c.1579G>C (p.Asp527His) c.211+2877G>C (n.211+2877G>C) c.1573G>C (p.Asp525His) c.688G>C (p.Asp230His) n.2920G>C n.2093G>C c.49-5698G>C (n.49-5698G>C) n.1727G>C c.86+2877G>C n.2369G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634973C>T | CA395130684 | PALB2 | c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.211+2877G>A (n.211+2877G>A) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.2920G>A n.2093G>A c.49-5698G>A (n.49-5698G>A) n.1727G>A c.86+2877G>A n.2369G>A | dbSNP |
16 | g.23634974T>A | CA494461268 | PALB2 | c.1578A>T (p.Ser526=) c.211+2876A>T (n.211+2876A>T) c.1572A>T (p.Ser524=) c.687A>T (p.Ser229=) n.2919A>T n.2092A>T c.49-5699A>T (n.49-5699A>T) n.1726A>T c.86+2876A>T n.2368A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>C | CA151226 | PALB2 | c.1578A>G (p.Ser526=) c.211+2876A>G (n.211+2876A>G) c.1572A>G (p.Ser524=) c.687A>G (p.Ser229=) n.2919A>G n.2092A>G c.49-5699A>G (n.49-5699A>G) n.1726A>G c.86+2876A>G n.2368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634974T>G | CA494461269 | PALB2 | c.1578A>C (p.Ser526=) c.211+2876A>C (n.211+2876A>C) c.1572A>C (p.Ser524=) c.687A>C (p.Ser229=) n.2919A>C n.2092A>C c.49-5699A>C (n.49-5699A>C) n.1726A>C c.86+2876A>C n.2368A>C | |
16 | g.23634974T= | CA2213427455 | PALB2 | c.1578A= (p.Ser526=) c.211+2876A= (n.211+2876A=) c.1572A= (p.Ser524=) c.687A= (p.Ser229=) n.2919A= n.2092A= c.49-5699A= (n.49-5699A=) n.1726A= c.86+2876A= n.2368A= | |
16 | g.23634974_23634976delinsTGA | CA2213427458 | PALB2 | c.1576_1578delinsTCA (p.Ser526=) c.211+2874_211+2876delinsTCA (n.211+2874_211+2876delinsTCA) c.1570_1572delinsTCA (p.Ser524=) c.685_687delinsTCA (p.Ser229=) n.2917_2919delinsTCA n.2090_2092delinsTCA c.49-5701_49-5699delinsTCA (n.49-5701_49-5699delinsTCA) n.1724_1726delinsTCA c.86+2874_86+2876delinsTCA n.2366_2368delinsTCA | |
16 | g.23634975G>A | CA395130707 | PALB2 | c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.211+2875C>T (n.211+2875C>T) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.686C>T (p.Ser229Leu) n.2918C>T n.2091C>T c.49-5700C>T (n.49-5700C>T) n.1725C>T c.86+2875C>T n.2367C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23634975G>C | CA294552 | PALB2 | c.1577C>G (p.Ser526Ter) c.211+2875C>G (n.211+2875C>G) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.686C>G (p.Ser229Ter) n.2918C>G n.2091C>G c.49-5700C>G (n.49-5700C>G) n.1725C>G c.86+2875C>G n.2367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634975G= | CA2213427463 | PALB2 | c.1577C= (p.Ser526=) c.211+2875C= (n.211+2875C=) c.1571C= (p.Ser524=) c.686C= (p.Ser229=) n.2918C= n.2091C= c.49-5700C= (n.49-5700C=) n.1725C= c.86+2875C= n.2367C= | |
16 | g.23634975G>T | CA395130709 | PALB2 | c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.211+2875C>A (n.211+2875C>A) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.686C>A (p.Ser229Ter) n.2918C>A n.2091C>A c.49-5700C>A (n.49-5700C>A) n.1725C>A c.86+2875C>A n.2367C>A | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976del | CA10584517 | PALB2 | c.1576_1577del (p.Ser526ArgfsTer4) c.211+2874_211+2875del (n.211+2874_211+2875del) c.1570_1571del (p.Ser524ArgfsTer4) c.685_686del (p.Ser229ArgfsTer4) n.2917_2918del n.2090_2091del c.49-5701_49-5700del (n.49-5701_49-5700del) n.1724_1725del c.86+2874_86+2875del n.2366_2367del | dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsCT | CA913188784 | PALB2 | c.1576_1577delinsAG (p.Ser526Arg) c.211+2874_211+2875delinsAG (n.211+2874_211+2875delinsAG) c.1570_1571delinsAG (p.Ser524Arg) c.685_686delinsAG (p.Ser229Arg) n.2917_2918delinsAG n.2090_2091delinsAG c.49-5701_49-5700delinsAG (n.49-5701_49-5700delinsAG) n.1724_1725delinsAG c.86+2874_86+2875delinsAG n.2366_2367delinsAG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634975_23634976delinsGA | CA2213427462 | PALB2 | c.1576_1577delinsTC (p.Ser526=) c.211+2874_211+2875delinsTC (n.211+2874_211+2875delinsTC) c.1570_1571delinsTC (p.Ser524=) c.685_686delinsTC (p.Ser229=) n.2917_2918delinsTC n.2090_2091delinsTC c.49-5701_49-5700delinsTC (n.49-5701_49-5700delinsTC) n.1724_1725delinsTC c.86+2874_86+2875delinsTC n.2366_2367delinsTC | |
16 | g.23634976A>C | CA395130714 | PALB2 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.211+2874T>G (n.211+2874T>G) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.685T>G (p.Ser229Ala) n.2917T>G n.2090T>G c.49-5701T>G (n.49-5701T>G) n.1724T>G c.86+2874T>G n.2366T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634976A>G | CA395130713 | PALB2 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.211+2874T>C (n.211+2874T>C) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.2917T>C n.2090T>C c.49-5701T>C (n.49-5701T>C) n.1724T>C c.86+2874T>C n.2366T>C | |
16 | g.23634976A>T | CA395130711 | PALB2 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.211+2874T>A (n.211+2874T>A) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.2917T>A n.2090T>A c.49-5701T>A (n.49-5701T>A) n.1724T>A c.86+2874T>A n.2366T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>A | CA494461273 | PALB2 | c.1575A>T (p.Ala525=) c.211+2873A>T (n.211+2873A>T) c.1569A>T (p.Ala523=) c.684A>T (p.Ala228=) n.2916A>T n.2089A>T c.49-5702A>T (n.49-5702A>T) n.1723A>T c.86+2873A>T n.2365A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634977T>C | CA494461271 | PALB2 | c.1575A>G (p.Ala525=) c.211+2873A>G (n.211+2873A>G) c.1569A>G (p.Ala523=) c.684A>G (p.Ala228=) n.2916A>G n.2089A>G c.49-5702A>G (n.49-5702A>G) n.1723A>G c.86+2873A>G n.2365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634977T>G | CA494461272 | PALB2 | c.1575A>C (p.Ala525=) c.211+2873A>C (n.211+2873A>C) c.1569A>C (p.Ala523=) c.684A>C (p.Ala228=) n.2916A>C n.2089A>C c.49-5702A>C (n.49-5702A>C) n.1723A>C c.86+2873A>C n.2365A>C | dbSNP |
16 | g.23634977T= | CA2213427467 | PALB2 | c.1575A= (p.Ala525=) c.211+2873A= (n.211+2873A=) c.1569A= (p.Ala523=) c.684A= (p.Ala228=) n.2916A= n.2089A= c.49-5702A= (n.49-5702A=) n.1723A= c.86+2873A= n.2365A= | |
16 | g.23634978G>A | CA395130716 | PALB2 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.211+2872C>T (n.211+2872C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2915C>T n.2088C>T c.49-5703C>T (n.49-5703C>T) n.1722C>T c.86+2872C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634978G>C | CA395130717 | PALB2 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.211+2872C>G (n.211+2872C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2915C>G n.2088C>G c.49-5703C>G (n.49-5703C>G) n.1722C>G c.86+2872C>G n.2364C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634978G= | CA2213427471 | PALB2 | c.1574C= (p.Ala525=) c.211+2872C= (n.211+2872C=) c.1568C= (p.Ala523=) c.683C= (p.Ala228=) n.2915C= n.2088C= c.49-5703C= (n.49-5703C=) n.1722C= c.86+2872C= n.2364C= | |
16 | g.23634978G>T | CA395130719 | PALB2 | c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.211+2872C>A (n.211+2872C>A) c.1568C>A (p.Ala523Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) n.2915C>A n.2088C>A c.49-5703C>A (n.49-5703C>A) n.1722C>A c.86+2872C>A n.2364C>A | |
16 | g.23634979C>A | CA395130721 | PALB2 | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.211+2871G>T (n.211+2871G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2914G>T n.2087G>T c.49-5704G>T (n.49-5704G>T) n.1721G>T c.86+2871G>T n.2363G>T | dbSNP |
16 | g.23634979C>G | CA395130723 | PALB2 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.211+2871G>C (n.211+2871G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2914G>C n.2087G>C c.49-5704G>C (n.49-5704G>C) n.1721G>C c.86+2871G>C n.2363G>C | dbSNP |
16 | g.23634979C>T | CA395130725 | PALB2 | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.211+2871G>A (n.211+2871G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2914G>A n.2087G>A c.49-5704G>A (n.49-5704G>A) n.1721G>A c.86+2871G>A n.2363G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>A | CA494461274 | PALB2 | c.1572A>T (p.Pro524=) c.211+2870A>T (n.211+2870A>T) c.1566A>T (p.Pro522=) c.681A>T (p.Pro227=) n.2913A>T n.2086A>T c.49-5705A>T (n.49-5705A>T) n.1720A>T c.86+2870A>T n.2362A>T | |
16 | g.23634980T>C | CA494461275 | PALB2 | c.1572A>G (p.Pro524=) c.211+2870A>G (n.211+2870A>G) c.1566A>G (p.Pro522=) c.681A>G (p.Pro227=) n.2913A>G n.2086A>G c.49-5705A>G (n.49-5705A>G) n.1720A>G c.86+2870A>G n.2362A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634980T>G | CA494461276 | PALB2 | c.1572A>C (p.Pro524=) c.211+2870A>C (n.211+2870A>C) c.1566A>C (p.Pro522=) c.681A>C (p.Pro227=) n.2913A>C n.2086A>C c.49-5705A>C (n.49-5705A>C) n.1720A>C c.86+2870A>C n.2362A>C | |
16 | g.23634980T= | CA2213427477 | PALB2 | c.1572A= (p.Pro524=) c.211+2870A= (n.211+2870A=) c.1566A= (p.Pro522=) c.681A= (p.Pro227=) n.2913A= n.2086A= c.49-5705A= (n.49-5705A=) n.1720A= c.86+2870A= n.2362A= | |
16 | g.23634980_23634981delinsTG | CA2213427475 | PALB2 | c.1571_1572delinsCA (p.Pro524=) c.211+2869_211+2870delinsCA (n.211+2869_211+2870delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=) c.680_681delinsCA (p.Pro227=) n.2912_2913delinsCA n.2085_2086delinsCA c.49-5706_49-5705delinsCA (n.49-5706_49-5705delinsCA) n.1719_1720delinsCA c.86+2869_86+2870delinsCA n.2361_2362delinsCA | |
16 | g.23634981G>A | CA395130727 | PALB2 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.211+2869C>T (n.211+2869C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.2912C>T n.2085C>T c.49-5706C>T (n.49-5706C>T) n.1719C>T c.86+2869C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634981G>C | CA395130731 | PALB2 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.211+2869C>G (n.211+2869C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.2912C>G n.2085C>G c.49-5706C>G (n.49-5706C>G) n.1719C>G c.86+2869C>G n.2361C>G | dbSNP |
16 | g.23634981G>T | CA395130729 | PALB2 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.211+2869C>A (n.211+2869C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.2912C>A n.2085C>A c.49-5706C>A (n.49-5706C>A) n.1719C>A c.86+2869C>A n.2361C>A | ClinVar |
16 | g.23634984del | CA645583278 | PALB2 | c.1571del (p.Pro524GlnfsTer?) c.211+2869del (n.211+2869del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer?) c.680del (p.Pro227GlnfsTer?) n.2912del n.2085del c.49-5706del (n.49-5706del) n.1719del c.86+2869del n.2361del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634983_23634984del | CA2731917544 | PALB2 | c.1570_1571del (p.Pro524SerfsTer6) c.211+2868_211+2869del (n.211+2868_211+2869del) c.1564_1565del (p.Pro522SerfsTer6) c.679_680del (p.Pro227SerfsTer6) n.2911_2912del n.2084_2085del c.49-5707_49-5706del (n.49-5707_49-5706del) n.1718_1719del c.86+2868_86+2869del n.2360_2361del | dbSNP |
16 | g.23634982G>A | CA288407 | PALB2 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.211+2868C>T (n.211+2868C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.2911C>T n.2084C>T c.49-5707C>T (n.49-5707C>T) n.1718C>T c.86+2868C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634982G>C | CA395130733 | PALB2 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.211+2868C>G (n.211+2868C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.2911C>G n.2084C>G c.49-5707C>G (n.49-5707C>G) n.1718C>G c.86+2868C>G n.2360C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634982G= | CA2213427488 | PALB2 | c.1570C= (p.Pro524=) c.211+2868C= (n.211+2868C=) c.1564C= (p.Pro522=) c.679C= (p.Pro227=) n.2911C= n.2084C= c.49-5707C= (n.49-5707C=) n.1718C= c.86+2868C= n.2360C= | |
16 | g.23634982G>T | CA395130735 | PALB2 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.211+2868C>A (n.211+2868C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.2911C>A n.2084C>A c.49-5707C>A (n.49-5707C>A) n.1718C>A c.86+2868C>A n.2360C>A | dbSNP |
16 | g.23634983G>A | CA494461277 | PALB2 | c.1569C>T (p.Thr523=) c.211+2867C>T (n.211+2867C>T) c.1563C>T (p.Thr521=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2910C>T n.2083C>T c.49-5708C>T (n.49-5708C>T) n.1717C>T c.86+2867C>T n.2359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634983G>C | CA349813 | PALB2 | c.1569C>G (p.Thr523=) c.211+2867C>G (n.211+2867C>G) c.1563C>G (p.Thr521=) c.678C>G (p.Thr226=) n.2910C>G n.2083C>G c.49-5708C>G (n.49-5708C>G) n.1717C>G c.86+2867C>G n.2359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634983G= | CA2213427506 | PALB2 | c.1569C= (p.Thr523=) c.211+2867C= (n.211+2867C=) c.1563C= (p.Thr521=) c.678C= (p.Thr226=) n.2910C= n.2083C= c.49-5708C= (n.49-5708C=) n.1717C= c.86+2867C= n.2359C= | |
16 | g.23634983G>T | CA494461278 | PALB2 | c.1569C>A (p.Thr523=) c.211+2867C>A (n.211+2867C>A) c.1563C>A (p.Thr521=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2910C>A n.2083C>A c.49-5708C>A (n.49-5708C>A) n.1717C>A c.86+2867C>A n.2359C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634984G>A | CA395130739 | PALB2 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.211+2866C>T (n.211+2866C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2909C>T n.2082C>T c.49-5709C>T (n.49-5709C>T) n.1716C>T c.86+2866C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634984G>C | CA395130742 | PALB2 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.211+2866C>G (n.211+2866C>G) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.2909C>G n.2082C>G c.49-5709C>G (n.49-5709C>G) n.1716C>G c.86+2866C>G n.2358C>G | dbSNP |
16 | g.23634984G= | CA2213427512 | PALB2 | c.1568C= (p.Thr523=) c.211+2866C= (n.211+2866C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.677C= (p.Thr226=) n.2909C= n.2082C= c.49-5709C= (n.49-5709C=) n.1716C= c.86+2866C= n.2358C= | |
16 | g.23634984G>T | CA395130744 | PALB2 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.211+2866C>A (n.211+2866C>A) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.2909C>A n.2082C>A c.49-5709C>A (n.49-5709C>A) n.1716C>A c.86+2866C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>A | CA395130751 | PALB2 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.211+2865A>T (n.211+2865A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.2908A>T n.2081A>T c.49-5710A>T (n.49-5710A>T) n.1715A>T c.86+2865A>T n.2357A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>C | CA395130755 | PALB2 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.211+2865A>G (n.211+2865A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2908A>G n.2081A>G c.49-5710A>G (n.49-5710A>G) n.1715A>G c.86+2865A>G n.2357A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>G | CA395130757 | PALB2 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.211+2865A>C (n.211+2865A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2908A>C n.2081A>C c.49-5710A>C (n.49-5710A>C) n.1715A>C c.86+2865A>C n.2357A>C | dbSNP |
16 | g.23634986G>A | CA494461279 | PALB2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.211+2864C>T (n.211+2864C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) c.675C>T (p.Cys225=) n.2907C>T n.2080C>T c.49-5711C>T (n.49-5711C>T) n.1714C>T c.86+2864C>T n.2356C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634986G>C | CA395130760 | PALB2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.211+2864C>G (n.211+2864C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.2907C>G n.2080C>G c.49-5711C>G (n.49-5711C>G) n.1714C>G c.86+2864C>G n.2356C>G | dbSNP |
16 | g.23634986G>T | CA395130763 | PALB2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.211+2864C>A (n.211+2864C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.2907C>A n.2080C>A c.49-5711C>A (n.49-5711C>A) n.1714C>A c.86+2864C>A n.2356C>A | ClinVar |
16 | g.23634987C>A | CA395130766 | PALB2 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.211+2863G>T (n.211+2863G>T) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.2906G>T n.2079G>T c.49-5712G>T (n.49-5712G>T) n.1713G>T c.86+2863G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23634987C= | CA2213427516 | PALB2 | c.1565G= (p.Cys522=) c.211+2863G= (n.211+2863G=) c.1559G= (p.Cys520=) c.674G= (p.Cys225=) n.2906G= n.2079G= c.49-5712G= (n.49-5712G=) n.1713G= c.86+2863G= n.2355G= | |
16 | g.23634987C>G | CA395130770 | PALB2 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.211+2863G>C (n.211+2863G>C) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.2906G>C n.2079G>C c.49-5712G>C (n.49-5712G>C) n.1713G>C c.86+2863G>C n.2355G>C | dbSNP |
16 | g.23634987C>T | CA395130768 | PALB2 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.211+2863G>A (n.211+2863G>A) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.2906G>A n.2079G>A c.49-5712G>A (n.49-5712G>A) n.1713G>A c.86+2863G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634988A>C | CA395130773 | PALB2 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.211+2862T>G (n.211+2862T>G) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.2905T>G n.2078T>G c.49-5713T>G (n.49-5713T>G) n.1712T>G c.86+2862T>G n.2354T>G | dbSNP |
16 | g.23634988A>G | CA395130776 | PALB2 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.211+2862T>C (n.211+2862T>C) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.2905T>C n.2078T>C c.49-5713T>C (n.49-5713T>C) n.1712T>C c.86+2862T>C n.2354T>C | dbSNP |
16 | g.23634988A>T | CA395130780 | PALB2 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.211+2862T>A (n.211+2862T>A) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.2905T>A n.2078T>A c.49-5713T>A (n.49-5713T>A) n.1712T>A c.86+2862T>A n.2354T>A | dbSNP |
16 | g.23634988_23634989insT | CA2695222954 | PALB2 | c.1563_1564insA (p.Cys522MetfsTer9) c.211+2861_211+2862insA (n.211+2861_211+2862insA) c.1557_1558insA (p.Cys520MetfsTer9) c.672_673insA (p.Cys225MetfsTer9) n.2904_2905insA n.2077_2078insA c.49-5714_49-5713insA (n.49-5714_49-5713insA) n.1711_1712insA c.86+2861_86+2862insA n.2353_2354insA | |
16 | g.23634989G>A | CA7963696 | PALB2 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.211+2861C>T (n.211+2861C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.672C>T (p.Ala224=) n.2904C>T n.2077C>T c.49-5714C>T (n.49-5714C>T) n.1711C>T c.86+2861C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634989G>C | CA494461280 | PALB2 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.211+2861C>G (n.211+2861C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) c.672C>G (p.Ala224=) n.2904C>G n.2077C>G c.49-5714C>G (n.49-5714C>G) n.1711C>G c.86+2861C>G n.2353C>G | dbSNP |
16 | g.23634989G= | CA2213427524 | PALB2 | c.1563C= (p.Ala521=) c.211+2861C= (n.211+2861C=) c.1557C= (p.Ala519=) c.672C= (p.Ala224=) n.2904C= n.2077C= c.49-5714C= (n.49-5714C=) n.1711C= c.86+2861C= n.2353C= | |
16 | g.23634989G>T | CA494461281 | PALB2 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.211+2861C>A (n.211+2861C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.672C>A (p.Ala224=) n.2904C>A n.2077C>A c.49-5714C>A (n.49-5714C>A) n.1711C>A c.86+2861C>A n.2353C>A | dbSNP |
16 | g.23634990G>A | CA395130784 | PALB2 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.211+2860C>T (n.211+2860C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2903C>T n.2076C>T c.49-5715C>T (n.49-5715C>T) n.1710C>T c.86+2860C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G>C | CA395130787 | PALB2 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.211+2860C>G (n.211+2860C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2903C>G n.2076C>G c.49-5715C>G (n.49-5715C>G) n.1710C>G c.86+2860C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G= | CA2213427536 | PALB2 | c.1562C= (p.Ala521=) c.211+2860C= (n.211+2860C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.671C= (p.Ala224=) n.2903C= n.2076C= c.49-5715C= (n.49-5715C=) n.1710C= c.86+2860C= n.2352C= | |
16 | g.23634990G>T | CA395130790 | PALB2 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.211+2860C>A (n.211+2860C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2903C>A n.2076C>A c.49-5715C>A (n.49-5715C>A) n.1710C>A c.86+2860C>A n.2352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634991C>A | CA395130796 | PALB2 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.211+2859G>T (n.211+2859G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2902G>T n.2075G>T c.49-5716G>T (n.49-5716G>T) n.1709G>T c.86+2859G>T n.2351G>T | dbSNP |
16 | g.23634991C= | CA2213427546 | PALB2 | c.1561G= (p.Ala521=) c.211+2859G= (n.211+2859G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.670G= (p.Ala224=) n.2902G= n.2075G= c.49-5716G= (n.49-5716G=) n.1709G= c.86+2859G= n.2351G= | |
16 | g.23634991C>G | CA395130798 | PALB2 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.211+2859G>C (n.211+2859G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2902G>C n.2075G>C c.49-5716G>C (n.49-5716G>C) n.1709G>C c.86+2859G>C n.2351G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634991C>T | CA395130800 | PALB2 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.211+2859G>A (n.211+2859G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2902G>A n.2075G>A c.49-5716G>A (n.49-5716G>A) n.1709G>A c.86+2859G>A n.2351G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634992T>A | CA494461283 | PALB2 | c.1560A>T (p.Ser520=) c.211+2858A>T (n.211+2858A>T) c.1554A>T (p.Ser518=) c.669A>T (p.Ser223=) n.2901A>T n.2074A>T c.49-5717A>T (n.49-5717A>T) n.1708A>T c.86+2858A>T n.2350A>T | dbSNP |
16 | g.23634992T>C | CA494461284 | PALB2 | c.1560A>G (p.Ser520=) c.211+2858A>G (n.211+2858A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) c.669A>G (p.Ser223=) n.2901A>G n.2074A>G c.49-5717A>G (n.49-5717A>G) n.1708A>G c.86+2858A>G n.2350A>G | dbSNP |
16 | g.23634992T>G | CA494461285 | PALB2 | c.1560A>C (p.Ser520=) c.211+2858A>C (n.211+2858A>C) c.1554A>C (p.Ser518=) c.669A>C (p.Ser223=) n.2901A>C n.2074A>C c.49-5717A>C (n.49-5717A>C) n.1708A>C c.86+2858A>C n.2350A>C | |
16 | g.23634993G>A | CA395130803 | PALB2 | c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.211+2857C>T (n.211+2857C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.2900C>T n.2073C>T c.49-5718C>T (n.49-5718C>T) n.1707C>T c.86+2857C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634993G>C | CA16614852 | PALB2 | c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.211+2857C>G (n.211+2857C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.2900C>G n.2073C>G c.49-5718C>G (n.49-5718C>G) n.1707C>G c.86+2857C>G n.2349C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634993G= | CA2213427570 | PALB2 | c.1559C= (p.Ser520=) c.211+2857C= (n.211+2857C=) c.1553C= (p.Ser518=) c.668C= (p.Ser223=) n.2900C= n.2073C= c.49-5718C= (n.49-5718C=) n.1707C= c.86+2857C= n.2349C= | |
16 | g.23634993G>T | CA395130804 | PALB2 | c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.211+2857C>A (n.211+2857C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) n.2900C>A n.2073C>A c.49-5718C>A (n.49-5718C>A) n.1707C>A c.86+2857C>A n.2349C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634993_23634995delinsGAT | CA2213427561 | PALB2 | c.1557_1559delinsATC (p.Lys519=) c.211+2855_211+2857delinsATC (n.211+2855_211+2857delinsATC) c.1551_1553delinsATC (p.Lys517=) c.666_668delinsATC (p.Lys222=) n.2898_2900delinsATC n.2071_2073delinsATC c.49-5720_49-5718delinsATC (n.49-5720_49-5718delinsATC) n.1705_1707delinsATC c.86+2855_86+2857delinsATC n.2347_2349delinsATC | |
16 | g.23634994A= | CA2213427586 | PALB2 | c.1558T= (p.Ser520=) c.211+2856T= (n.211+2856T=) c.1552T= (p.Ser518=) c.667T= (p.Ser223=) n.2899T= n.2072T= c.49-5719T= (n.49-5719T=) n.1706T= c.86+2856T= n.2348T= | |
16 | g.23634994A>C | CA395130811 | PALB2 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.211+2856T>G (n.211+2856T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.2899T>G n.2072T>G c.49-5719T>G (n.49-5719T>G) n.1706T>G c.86+2856T>G n.2348T>G | |
16 | g.23634994A>G | CA169468 | PALB2 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.211+2856T>C (n.211+2856T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.2899T>C n.2072T>C c.49-5719T>C (n.49-5719T>C) n.1706T>C c.86+2856T>C n.2348T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994A>T | CA395130807 | PALB2 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.211+2856T>A (n.211+2856T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.2899T>A n.2072T>A c.49-5719T>A (n.49-5719T>A) n.1706T>A c.86+2856T>A n.2348T>A | |
16 | g.23634994_23634995del | CA913190441 | PALB2 | c.1557_1558del (p.Lys519AsnfsTer11) c.211+2855_211+2856del (n.211+2855_211+2856del) c.1551_1552del (p.Lys517AsnfsTer11) c.666_667del (p.Lys222AsnfsTer11) n.2898_2899del n.2071_2072del c.49-5720_49-5719del (n.49-5720_49-5719del) n.1705_1706del c.86+2855_86+2856del n.2347_2348del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994_23634995delinsAT | CA2213427593 | PALB2 | c.1557_1558delinsAT (p.Lys519=) c.211+2855_211+2856delinsAT (n.211+2855_211+2856delinsAT) c.1551_1552delinsAT (p.Lys517=) c.666_667delinsAT (p.Lys222=) n.2898_2899delinsAT n.2071_2072delinsAT c.49-5720_49-5719delinsAT (n.49-5720_49-5719delinsAT) n.1705_1706delinsAT c.86+2855_86+2856delinsAT n.2347_2348delinsAT | |
16 | g.23634995T>A | CA395130814 | PALB2 | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.211+2855A>T (n.211+2855A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) n.2898A>T n.2071A>T c.49-5720A>T (n.49-5720A>T) n.1705A>T c.86+2855A>T n.2347A>T | dbSNP |
16 | g.23634995T>C | CA7963697 | PALB2 | c.1557A>G (p.Lys519=) c.211+2855A>G (n.211+2855A>G) c.1551A>G (p.Lys517=) c.666A>G (p.Lys222=) n.2898A>G n.2071A>G c.49-5720A>G (n.49-5720A>G) n.1705A>G c.86+2855A>G n.2347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634995T>G | CA395130819 | PALB2 | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.211+2855A>C (n.211+2855A>C) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.2898A>C n.2071A>C c.49-5720A>C (n.49-5720A>C) n.1705A>C c.86+2855A>C n.2347A>C | dbSNP |
16 | g.23634995T= | CA2213427610 | PALB2 | c.1557A= (p.Lys519=) c.211+2855A= (n.211+2855A=) c.1551A= (p.Lys517=) c.666A= (p.Lys222=) n.2898A= n.2071A= c.49-5720A= (n.49-5720A=) n.1705A= c.86+2855A= n.2347A= | |
16 | g.23634998dup | CA2695197460 | PALB2 | c.1557dup (p.Ser520IlefsTer11) c.211+2855dup (n.211+2855dup) c.1551dup (p.Ser518IlefsTer11) c.666dup (p.Ser223IlefsTer11) n.2898dup n.2071dup c.49-5720dup (n.49-5720dup) n.1705dup c.86+2855dup n.2347dup | ClinVar |
16 | g.23634998del | CA915949202 | PALB2 | c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?) c.211+2855del (n.211+2855del) c.1551del (p.Lys517AsnfsTer?) c.666del (p.Lys222AsnfsTer?) n.2898del n.2071del c.49-5720del (n.49-5720del) n.1705del c.86+2855del n.2347del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634997_23634998del | CA2695197459 | PALB2 | c.1556_1557del (p.Lys519IlefsTer11) c.211+2854_211+2855del (n.211+2854_211+2855del) c.1550_1551del (p.Lys517IlefsTer11) c.665_666del (p.Lys222IlefsTer11) n.2897_2898del n.2070_2071del c.49-5721_49-5720del (n.49-5721_49-5720del) n.1704_1705del c.86+2854_86+2855del n.2346_2347del | ClinVar |
16 | g.23634996T>A | CA395130822 | PALB2 | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.211+2854A>T (n.211+2854A>T) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) n.2897A>T n.2070A>T c.49-5721A>T (n.49-5721A>T) n.1704A>T c.86+2854A>T n.2346A>T | dbSNP |
16 | g.23634996T>C | CA395130825 | PALB2 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.211+2854A>G (n.211+2854A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.2897A>G n.2070A>G c.49-5721A>G (n.49-5721A>G) n.1704A>G c.86+2854A>G n.2346A>G | |
16 | g.23634996T>G | CA395130828 | PALB2 | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.211+2854A>C (n.211+2854A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.2897A>C n.2070A>C c.49-5721A>C (n.49-5721A>C) n.1704A>C c.86+2854A>C n.2346A>C | dbSNP |
16 | g.23634997T>A | CA395130831 | PALB2 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.211+2853A>T (n.211+2853A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.2896A>T n.2069A>T c.49-5722A>T (n.49-5722A>T) n.1703A>T c.86+2853A>T n.2345A>T | ClinVar |
16 | g.23634997T>C | CA395130834 | PALB2 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.211+2853A>G (n.211+2853A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.2896A>G n.2069A>G c.49-5722A>G (n.49-5722A>G) n.1703A>G c.86+2853A>G n.2345A>G | |
16 | g.23634997T>G | CA395130837 | PALB2 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.211+2853A>C (n.211+2853A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.2896A>C n.2069A>C c.49-5722A>C (n.49-5722A>C) n.1703A>C c.86+2853A>C n.2345A>C | ClinVar |
16 | g.23634999_23635001del | CA2632328253 | PALB2 | c.1553_1555del (p.Arg518del) c.211+2851_211+2853del (n.211+2851_211+2853del) c.1547_1549del (p.Arg516del) c.662_664del (p.Arg221del) n.2894_2896del n.2067_2069del c.49-5724_49-5722del (n.49-5724_49-5722del) n.1701_1703del c.86+2851_86+2853del n.2343_2345del | gnomAD v4 |
16 | g.23634998T>A | CA395130840 | PALB2 | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.211+2852A>T (n.211+2852A>T) c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.663A>T (p.Arg221Ser) n.2895A>T n.2068A>T c.49-5723A>T (n.49-5723A>T) n.1702A>T c.86+2852A>T n.2344A>T | |
16 | g.23634998T>C | CA494461290 | PALB2 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.211+2852A>G (n.211+2852A>G) c.1548A>G (p.Arg516=) c.663A>G (p.Arg221=) n.2895A>G n.2068A>G c.49-5723A>G (n.49-5723A>G) n.1702A>G c.86+2852A>G n.2344A>G | |
16 | g.23634998T>G | CA395130843 | PALB2 | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.211+2852A>C (n.211+2852A>C) c.1548A>C (p.Arg516Ser) c.663A>C (p.Arg221Ser) n.2895A>C n.2068A>C c.49-5723A>C (n.49-5723A>C) n.1702A>C c.86+2852A>C n.2344A>C | |
16 | g.23634999_23635000del | CA2499223434 | PALB2 | c.1553_1554del (p.Arg518LysfsTer12) c.211+2851_211+2852del (n.211+2851_211+2852del) c.1547_1548del (p.Arg516LysfsTer12) c.662_663del (p.Arg221LysfsTer12) n.2894_2895del n.2067_2068del c.49-5724_49-5723del (n.49-5724_49-5723del) n.1701_1702del c.86+2851_86+2852del n.2343_2344del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634999C>A | CA395130851 | PALB2 | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.211+2851G>T (n.211+2851G>T) c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.662G>T (p.Arg221Ile) n.2894G>T n.2067G>T c.49-5724G>T (n.49-5724G>T) n.1701G>T c.86+2851G>T n.2343G>T | ClinVar |
16 | g.23634999C>G | CA395130849 | PALB2 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.211+2851G>C (n.211+2851G>C) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) n.2894G>C n.2067G>C c.49-5724G>C (n.49-5724G>C) n.1701G>C c.86+2851G>C n.2343G>C | |
16 | g.23634999C>T | CA395130846 | PALB2 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.211+2851G>A (n.211+2851G>A) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) n.2894G>A n.2067G>A c.49-5724G>A (n.49-5724G>A) n.1701G>A c.86+2851G>A n.2343G>A | |
16 | g.23634999_23635000delinsCT | CA2213427619 | PALB2 | c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=) c.211+2850_211+2851delinsAG (n.211+2850_211+2851delinsAG) c.1546_1547delinsAG (p.Arg516=) c.661_662delinsAG (p.Arg221=) n.2893_2894delinsAG n.2066_2067delinsAG c.49-5725_49-5724delinsAG (n.49-5725_49-5724delinsAG) n.1700_1701delinsAG c.86+2850_86+2851delinsAG n.2342_2343delinsAG | |
16 | g.23635000T>A | CA395130855 | PALB2 | c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.211+2850A>T (n.211+2850A>T) c.1546A>T (p.Arg516Ter) c.661A>T (p.Arg221Ter) n.2893A>T n.2066A>T c.49-5725A>T (n.49-5725A>T) n.1700A>T c.86+2850A>T n.2342A>T | dbSNP |
16 | g.23635000T>C | CA395130860 | PALB2 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.211+2850A>G (n.211+2850A>G) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) n.2893A>G n.2066A>G c.49-5725A>G (n.49-5725A>G) n.1700A>G c.86+2850A>G n.2342A>G | dbSNP |
16 | g.23635000T>G | CA494461293 | PALB2 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.211+2850A>C (n.211+2850A>C) c.1546A>C (p.Arg516=) c.661A>C (p.Arg221=) n.2893A>C n.2066A>C c.49-5725A>C (n.49-5725A>C) n.1700A>C c.86+2850A>C n.2342A>C | |
16 | g.23635004dup | CA658683909 | PALB2 | c.1552dup (p.Arg518LysfsTer13) c.211+2850dup (n.211+2850dup) c.1546dup (p.Arg516LysfsTer13) c.661dup (p.Arg221LysfsTer13) n.2893dup n.2066dup c.49-5725dup (n.49-5725dup) n.1700dup c.86+2850dup n.2342dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635004del | CA164708 | PALB2 | c.1552del (p.Arg518GlufsTer?) c.211+2850del (n.211+2850del) c.1546del (p.Arg516GlufsTer?) c.661del (p.Arg221GlufsTer?) n.2893del n.2066del c.49-5725del (n.49-5725del) n.1700del c.86+2850del n.2342del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635001T>A | CA395130862 | PALB2 | c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.211+2849A>T (n.211+2849A>T) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.660A>T (p.Lys220Asn) n.2892A>T n.2065A>T c.49-5726A>T (n.49-5726A>T) n.1699A>T c.86+2849A>T n.2341A>T | dbSNP |
16 | g.23635001T>C | CA196734 | PALB2 | c.1551A>G (p.Lys517=) c.211+2849A>G (n.211+2849A>G) c.1545A>G (p.Lys515=) c.660A>G (p.Lys220=) n.2892A>G n.2065A>G c.49-5726A>G (n.49-5726A>G) n.1699A>G c.86+2849A>G n.2341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635001T>G | CA395130866 | PALB2 | c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.211+2849A>C (n.211+2849A>C) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.660A>C (p.Lys220Asn) n.2892A>C n.2065A>C c.49-5726A>C (n.49-5726A>C) n.1699A>C c.86+2849A>C n.2341A>C | |
16 | g.23635001T= | CA2213427642 | PALB2 | c.1551A= (p.Lys517=) c.211+2849A= (n.211+2849A=) c.1545A= (p.Lys515=) c.660A= (p.Lys220=) n.2892A= n.2065A= c.49-5726A= (n.49-5726A=) n.1699A= c.86+2849A= n.2341A= | |
16 | g.23635002T>A | CA395130867 | PALB2 | c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.211+2848A>T (n.211+2848A>T) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.659A>T (p.Lys220Ile) n.2891A>T n.2064A>T c.49-5727A>T (n.49-5727A>T) n.1698A>T c.86+2848A>T n.2340A>T | dbSNP |
16 | g.23635002T>C | CA163908 | PALB2 | c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.211+2848A>G (n.211+2848A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.2891A>G n.2064A>G c.49-5727A>G (n.49-5727A>G) n.1698A>G c.86+2848A>G n.2340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635002T>G | CA395130868 | PALB2 | c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.211+2848A>C (n.211+2848A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.2891A>C n.2064A>C c.49-5727A>C (n.49-5727A>C) n.1698A>C c.86+2848A>C n.2340A>C | |
16 | g.23635002T= | CA2213427665 | PALB2 | c.1550A= (p.Lys517=) c.211+2848A= (n.211+2848A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.659A= (p.Lys220=) n.2891A= n.2064A= c.49-5727A= (n.49-5727A=) n.1698A= c.86+2848A= n.2340A= | |
16 | g.23635003T>A | CA395130869 | PALB2 | c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.211+2847A>T (n.211+2847A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.2890A>T n.2063A>T c.49-5728A>T (n.49-5728A>T) n.1697A>T c.86+2847A>T n.2339A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635003T>C | CA395130870 | PALB2 | c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.211+2847A>G (n.211+2847A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.2890A>G n.2063A>G c.49-5728A>G (n.49-5728A>G) n.1697A>G c.86+2847A>G n.2339A>G | dbSNP |
16 | g.23635003T>G | CA395130872 | PALB2 | c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.211+2847A>C (n.211+2847A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.2890A>C n.2063A>C c.49-5728A>C (n.49-5728A>C) n.1697A>C c.86+2847A>C n.2339A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635003T= | CA2213427670 | PALB2 | c.1549A= (p.Lys517=) c.211+2847A= (n.211+2847A=) c.1543A= (p.Lys515=) c.658A= (p.Lys220=) n.2890A= n.2063A= c.49-5728A= (n.49-5728A=) n.1697A= c.86+2847A= n.2339A= | |
16 | g.23635004T>A | CA494461295 | PALB2 | c.1548A>T (p.Gly516=) c.211+2846A>T (n.211+2846A>T) c.1542A>T (p.Gly514=) c.657A>T (p.Gly219=) n.2889A>T n.2062A>T c.49-5729A>T (n.49-5729A>T) n.1696A>T c.86+2846A>T n.2338A>T | |
16 | g.23635004T>C | CA494461297 | PALB2 | c.1548A>G (p.Gly516=) c.211+2846A>G (n.211+2846A>G) c.1542A>G (p.Gly514=) c.657A>G (p.Gly219=) n.2889A>G n.2062A>G c.49-5729A>G (n.49-5729A>G) n.1696A>G c.86+2846A>G n.2338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635004T>G | CA494461296 | PALB2 | c.1548A>C (p.Gly516=) c.211+2846A>C (n.211+2846A>C) c.1542A>C (p.Gly514=) c.657A>C (p.Gly219=) n.2889A>C n.2062A>C c.49-5729A>C (n.49-5729A>C) n.1696A>C c.86+2846A>C n.2338A>C | |
16 | g.23635005C>A | CA395130876 | PALB2 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.211+2845G>T (n.211+2845G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.656G>T (p.Gly219Val) n.2888G>T n.2061G>T c.49-5730G>T (n.49-5730G>T) n.1695G>T c.86+2845G>T n.2337G>T | |
16 | g.23635005C>G | CA395130878 | PALB2 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.211+2845G>C (n.211+2845G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.2888G>C n.2061G>C c.49-5730G>C (n.49-5730G>C) n.1695G>C c.86+2845G>C n.2337G>C | dbSNP |
16 | g.23635005C>T | CA395130880 | PALB2 | c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.211+2845G>A (n.211+2845G>A) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) n.2888G>A n.2061G>A c.49-5730G>A (n.49-5730G>A) n.1695G>A c.86+2845G>A n.2337G>A | dbSNP |
16 | g.23635006del | CA2697555726 | PALB2 | c.1547del (p.Gly516GlufsTer?) c.211+2845del (n.211+2845del) c.1541del (p.Gly514GlufsTer?) c.656del (p.Gly219GlufsTer?) n.2888del n.2061del c.49-5730del (n.49-5730del) n.1695del c.86+2845del n.2337del | ClinVar |
16 | g.23635006C>A | CA395130887 | PALB2 | c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.211+2844G>T (n.211+2844G>T) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.655G>T (p.Gly219Ter) n.2887G>T n.2060G>T c.49-5731G>T (n.49-5731G>T) n.1694G>T c.86+2844G>T n.2336G>T | |
16 | g.23635006C= | CA2213427678 | PALB2 | c.1546G= (p.Gly516=) c.211+2844G= (n.211+2844G=) c.1540G= (p.Gly514=) c.655G= (p.Gly219=) n.2887G= n.2060G= c.49-5731G= (n.49-5731G=) n.1694G= c.86+2844G= n.2336G= | |
16 | g.23635006C>G | CA395130885 | PALB2 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.211+2844G>C (n.211+2844G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) n.2887G>C n.2060G>C c.49-5731G>C (n.49-5731G>C) n.1694G>C c.86+2844G>C n.2336G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635006C>T | CA7963698 | PALB2 | c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.211+2844G>A (n.211+2844G>A) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.655G>A (p.Gly219Arg) n.2887G>A n.2060G>A c.49-5731G>A (n.49-5731G>A) n.1694G>A c.86+2844G>A n.2336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635007T>A | CA194900 | PALB2 | c.1545A>T (p.Thr515=) c.211+2843A>T (n.211+2843A>T) c.1539A>T (p.Thr513=) c.654A>T (p.Thr218=) n.2886A>T n.2059A>T c.49-5732A>T (n.49-5732A>T) n.1693A>T c.86+2843A>T n.2335A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007T>C | CA494461299 | PALB2 | c.1545A>G (p.Thr515=) c.211+2843A>G (n.211+2843A>G) c.1539A>G (p.Thr513=) c.654A>G (p.Thr218=) n.2886A>G n.2059A>G c.49-5732A>G (n.49-5732A>G) n.1693A>G c.86+2843A>G n.2335A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007T>G | CA494461300 | PALB2 | c.1545A>C (p.Thr515=) c.211+2843A>C (n.211+2843A>C) c.1539A>C (p.Thr513=) c.654A>C (p.Thr218=) n.2886A>C n.2059A>C c.49-5732A>C (n.49-5732A>C) n.1693A>C c.86+2843A>C n.2335A>C | |
16 | g.23635007T= | CA2213427690 | PALB2 | c.1545A= (p.Thr515=) c.211+2843A= (n.211+2843A=) c.1539A= (p.Thr513=) c.654A= (p.Thr218=) n.2886A= n.2059A= c.49-5732A= (n.49-5732A=) n.1693A= c.86+2843A= n.2335A= | |
16 | g.23635007dup | CA891844523 | PALB2 | c.1545dup (p.Gly516ArgfsTer15) c.211+2843dup (n.211+2843dup) c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer15) c.654dup (p.Gly219ArgfsTer15) n.2886dup n.2059dup c.49-5732dup (n.49-5732dup) n.1693dup c.86+2843dup n.2335dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635007_23635008delinsTG | CA2213427696 | PALB2 | c.1544_1545delinsCA (p.Thr515=) c.211+2842_211+2843delinsCA (n.211+2842_211+2843delinsCA) c.1538_1539delinsCA (p.Thr513=) c.653_654delinsCA (p.Thr218=) n.2885_2886delinsCA n.2058_2059delinsCA c.49-5733_49-5732delinsCA (n.49-5733_49-5732delinsCA) n.1692_1693delinsCA c.86+2842_86+2843delinsCA n.2334_2335delinsCA | |
16 | g.23635008del | CA10584518 | PALB2 | c.1544del (p.Thr515LysfsTer?) c.211+2842del (n.211+2842del) c.1538del (p.Thr513LysfsTer?) c.653del (p.Thr218LysfsTer?) n.2885del n.2058del c.49-5733del (n.49-5733del) n.1692del c.86+2842del n.2334del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635008G>A | CA7963699 | PALB2 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.211+2842C>T (n.211+2842C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.2885C>T n.2058C>T c.49-5733C>T (n.49-5733C>T) n.1692C>T c.86+2842C>T n.2334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635008G>C | CA395130895 | PALB2 | c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.211+2842C>G (n.211+2842C>G) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.2885C>G n.2058C>G c.49-5733C>G (n.49-5733C>G) n.1692C>G c.86+2842C>G n.2334C>G | dbSNP |
16 | g.23635008G= | CA2213427717 | PALB2 | c.1544C= (p.Thr515=) c.211+2842C= (n.211+2842C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.653C= (p.Thr218=) n.2885C= n.2058C= c.49-5733C= (n.49-5733C=) n.1692C= c.86+2842C= n.2334C= | |
16 | g.23635008G>T | CA395130897 | PALB2 | c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.211+2842C>A (n.211+2842C>A) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.2885C>A n.2058C>A c.49-5733C>A (n.49-5733C>A) n.1692C>A c.86+2842C>A n.2334C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635009T>A | CA395130902 | PALB2 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.211+2841A>T (n.211+2841A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.2884A>T n.2057A>T c.49-5734A>T (n.49-5734A>T) n.1691A>T c.86+2841A>T n.2333A>T | dbSNP |
16 | g.23635009T>C | CA16614855 | PALB2 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.211+2841A>G (n.211+2841A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.2884A>G n.2057A>G c.49-5734A>G (n.49-5734A>G) n.1691A>G c.86+2841A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T>G | CA395130909 | PALB2 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.211+2841A>C (n.211+2841A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.2884A>C n.2057A>C c.49-5734A>C (n.49-5734A>C) n.1691A>C c.86+2841A>C n.2333A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T= | CA2213427740 | PALB2 | c.1543A= (p.Thr515=) c.211+2841A= (n.211+2841A=) c.1537A= (p.Thr513=) c.652A= (p.Thr218=) n.2884A= n.2057A= c.49-5734A= (n.49-5734A=) n.1691A= c.86+2841A= n.2333A= | |
16 | g.23635010G>A | CA494461302 | PALB2 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.211+2840C>T (n.211+2840C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.2883C>T n.2056C>T c.49-5735C>T (n.49-5735C>T) n.1690C>T c.86+2840C>T n.2332C>T | dbSNP |
16 | g.23635010G>C | CA395130911 | PALB2 | c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>G (n.211+2840C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.2883C>G n.2056C>G c.49-5735C>G (n.49-5735C>G) n.1690C>G c.86+2840C>G n.2332C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635010G= | CA2213427753 | PALB2 | c.1542C= (p.Tyr514=) c.211+2840C= (n.211+2840C=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.651C= (p.Tyr217=) n.2883C= n.2056C= c.49-5735C= (n.49-5735C=) n.1690C= c.86+2840C= n.2332C= | |
16 | g.23635010G>T | CA395130912 | PALB2 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>A (n.211+2840C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.2883C>A n.2056C>A c.49-5735C>A (n.49-5735C>A) n.1690C>A c.86+2840C>A n.2332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635011T>A | CA395130916 | PALB2 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.211+2839A>T (n.211+2839A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.2882A>T n.2055A>T c.49-5736A>T (n.49-5736A>T) n.1689A>T c.86+2839A>T n.2331A>T | dbSNP |
16 | g.23635011T>C | CA395130917 | PALB2 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.211+2839A>G (n.211+2839A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.2882A>G n.2055A>G c.49-5736A>G (n.49-5736A>G) n.1689A>G c.86+2839A>G n.2331A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635011T>G | CA395130919 | PALB2 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.211+2839A>C (n.211+2839A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.2882A>C n.2055A>C c.49-5736A>C (n.49-5736A>C) n.1689A>C c.86+2839A>C n.2331A>C | dbSNP |
16 | g.23635011T= | CA2213427757 | PALB2 | c.1541A= (p.Tyr514=) c.211+2839A= (n.211+2839A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.650A= (p.Tyr217=) n.2882A= n.2055A= c.49-5736A= (n.49-5736A=) n.1689A= c.86+2839A= n.2331A= | |
16 | g.23635011dup | CA1139664615 | PALB2 | c.1541dup (p.Tyr514Ter) c.211+2839dup (n.211+2839dup) c.1535dup (p.Tyr512Ter) c.650dup (p.Tyr217Ter) n.2882dup n.2055dup c.49-5736dup (n.49-5736dup) n.1689dup c.86+2839dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013_23635019del | CA2739266682 | PALB2 | c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?) c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del) c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?) c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?) n.2876_2882del n.2049_2055del c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del) n.1683_1689del c.86+2833_86+2839del n.2325_2331del | ClinVar |
16 | g.23635012A= | CA2213427762 | PALB2 | c.1540T= (p.Tyr514=) c.211+2838T= (n.211+2838T=) c.1534T= (p.Tyr512=) c.649T= (p.Tyr217=) n.2881T= n.2054T= c.49-5737T= (n.49-5737T=) n.1688T= c.86+2838T= n.2330T= | |
16 | g.23635012A>C | CA395130922 | PALB2 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.211+2838T>G (n.211+2838T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.2881T>G n.2054T>G c.49-5737T>G (n.49-5737T>G) n.1688T>G c.86+2838T>G n.2330T>G | dbSNP |
16 | g.23635012A>G | CA395130924 | PALB2 | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.211+2838T>C (n.211+2838T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.2881T>C n.2054T>C c.49-5737T>C (n.49-5737T>C) n.1688T>C c.86+2838T>C n.2330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635012A>T | CA395130920 | PALB2 | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.211+2838T>A (n.211+2838T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.2881T>A n.2054T>A c.49-5737T>A (n.49-5737T>A) n.1688T>A c.86+2838T>A n.2330T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635013T>A | CA279498226 | PALB2 | c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.211+2837A>T (n.211+2837A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.2880A>T n.2053A>T c.49-5738A>T (n.49-5738A>T) n.1687A>T c.86+2837A>T n.2329A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013T>C | CA494461303 | PALB2 | c.1539A>G (p.Arg513=) c.211+2837A>G (n.211+2837A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.648A>G (p.Arg216=) n.2880A>G n.2053A>G c.49-5738A>G (n.49-5738A>G) n.1687A>G c.86+2837A>G n.2329A>G | dbSNP |
16 | g.23635013T>G | CA395130925 | PALB2 | c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.211+2837A>C (n.211+2837A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.2880A>C n.2053A>C c.49-5738A>C (n.49-5738A>C) n.1687A>C c.86+2837A>C n.2329A>C | |
16 | g.23635013T= | CA2213427767 | PALB2 | c.1539A= (p.Arg513=) c.211+2837A= (n.211+2837A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.648A= (p.Arg216=) n.2880A= n.2053A= c.49-5738A= (n.49-5738A=) n.1687A= c.86+2837A= n.2329A= | |
16 | g.23635014C>A | CA395130927 | PALB2 | c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.211+2836G>T (n.211+2836G>T) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.2879G>T n.2052G>T c.49-5739G>T (n.49-5739G>T) n.1686G>T c.86+2836G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635014C= | CA2213427774 | PALB2 | c.1538G= (p.Arg513=) c.211+2836G= (n.211+2836G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.647G= (p.Arg216=) n.2879G= n.2052G= c.49-5739G= (n.49-5739G=) n.1686G= c.86+2836G= n.2328G= | |
16 | g.23635014C>G | CA395130928 | PALB2 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.211+2836G>C (n.211+2836G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.2879G>C n.2052G>C c.49-5739G>C (n.49-5739G>C) n.1686G>C c.86+2836G>C n.2328G>C | dbSNP |
16 | g.23635014C>T | CA395130930 | PALB2 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.211+2836G>A (n.211+2836G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.2879G>A n.2052G>A c.49-5739G>A (n.49-5739G>A) n.1686G>A c.86+2836G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635015T>A | CA395130932 | PALB2 | c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.211+2835A>T (n.211+2835A>T) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.2878A>T n.2051A>T c.49-5740A>T (n.49-5740A>T) n.1685A>T c.86+2835A>T n.2327A>T | dbSNP |
16 | g.23635015T>C | CA395130934 | PALB2 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.211+2835A>G (n.211+2835A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.2878A>G n.2051A>G c.49-5740A>G (n.49-5740A>G) n.1685A>G c.86+2835A>G n.2327A>G | dbSNP |
16 | g.23635015T>G | CA494461304 | PALB2 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.211+2835A>C (n.211+2835A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.646A>C (p.Arg216=) n.2878A>C n.2051A>C c.49-5740A>C (n.49-5740A>C) n.1685A>C c.86+2835A>C n.2327A>C | |
16 | g.23635016T>A | CA395130937 | PALB2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.211+2834A>T (n.211+2834A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.2877A>T n.2050A>T c.49-5741A>T (n.49-5741A>T) n.1684A>T c.86+2834A>T n.2326A>T | |
16 | g.23635016T>C | CA494461305 | PALB2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.211+2834A>G (n.211+2834A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) c.645A>G (p.Arg215=) n.2877A>G n.2050A>G c.49-5741A>G (n.49-5741A>G) n.1684A>G c.86+2834A>G n.2326A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T>G | CA395130939 | PALB2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.211+2834A>C (n.211+2834A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.2877A>C n.2050A>C c.49-5741A>C (n.49-5741A>C) n.1684A>C c.86+2834A>C n.2326A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T= | CA2213427782 | PALB2 | c.1536A= (p.Arg512=) c.211+2834A= (n.211+2834A=) c.1530A= (p.Arg510=) c.645A= (p.Arg215=) n.2877A= n.2050A= c.49-5741A= (n.49-5741A=) n.1684A= c.86+2834A= n.2326A= | |
16 | g.23635017C>A | CA395130940 | PALB2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.211+2833G>T (n.211+2833G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.2876G>T n.2049G>T c.49-5742G>T (n.49-5742G>T) n.1683G>T c.86+2833G>T n.2325G>T | dbSNP |
16 | g.23635017C>G | CA395130942 | PALB2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.211+2833G>C (n.211+2833G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.2876G>C n.2049G>C c.49-5742G>C (n.49-5742G>C) n.1683G>C c.86+2833G>C n.2325G>C | dbSNP |
16 | g.23635017C>T | CA395130944 | PALB2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.211+2833G>A (n.211+2833G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.2876G>A n.2049G>A c.49-5742G>A (n.49-5742G>A) n.1683G>A c.86+2833G>A n.2325G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635018T>A | CA395130948 | PALB2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.211+2832A>T (n.211+2832A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.2875A>T n.2048A>T c.49-5743A>T (n.49-5743A>T) n.1682A>T c.86+2832A>T n.2324A>T | dbSNP |
16 | g.23635018T>C | CA395130946 | PALB2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.211+2832A>G (n.211+2832A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.2875A>G n.2048A>G c.49-5743A>G (n.49-5743A>G) n.1682A>G c.86+2832A>G n.2324A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635018T>G | CA494461306 | PALB2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.211+2832A>C (n.211+2832A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.643A>C (p.Arg215=) n.2875A>C n.2048A>C c.49-5743A>C (n.49-5743A>C) n.1682A>C c.86+2832A>C n.2324A>C | |
16 | g.23635018T= | CA2213427786 | PALB2 | c.1534A= (p.Arg512=) c.211+2832A= (n.211+2832A=) c.1528A= (p.Arg510=) c.643A= (p.Arg215=) n.2875A= n.2048A= c.49-5743A= (n.49-5743A=) n.1682A= c.86+2832A= n.2324A= | |
16 | g.23635019A>C | CA494461307 | PALB2 | c.1533T>G (p.Gly511=) c.211+2831T>G (n.211+2831T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) c.642T>G (p.Gly214=) n.2874T>G n.2047T>G c.49-5744T>G (n.49-5744T>G) n.1681T>G c.86+2831T>G n.2323T>G | |
16 | g.23635019A>G | CA494461308 | PALB2 | c.1533T>C (p.Gly511=) c.211+2831T>C (n.211+2831T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) c.642T>C (p.Gly214=) n.2874T>C n.2047T>C c.49-5744T>C (n.49-5744T>C) n.1681T>C c.86+2831T>C n.2323T>C | |
16 | g.23635019A>T | CA494461309 | PALB2 | c.1533T>A (p.Gly511=) c.211+2831T>A (n.211+2831T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) c.642T>A (p.Gly214=) n.2874T>A n.2047T>A c.49-5744T>A (n.49-5744T>A) n.1681T>A c.86+2831T>A n.2323T>A | |
16 | g.23635020C>A | CA395130950 | PALB2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.211+2830G>T (n.211+2830G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.2873G>T n.2046G>T c.49-5745G>T (n.49-5745G>T) n.1680G>T c.86+2830G>T n.2322G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635020C= | CA2213427790 | PALB2 | c.1532G= (p.Gly511=) c.211+2830G= (n.211+2830G=) c.1526G= (p.Gly509=) c.641G= (p.Gly214=) n.2873G= n.2046G= c.49-5745G= (n.49-5745G=) n.1680G= c.86+2830G= n.2322G= | |
16 | g.23635020C>G | CA395130952 | PALB2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.211+2830G>C (n.211+2830G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.2873G>C n.2046G>C c.49-5745G>C (n.49-5745G>C) n.1680G>C c.86+2830G>C n.2322G>C | dbSNP |
16 | g.23635020C>T | CA195692 | PALB2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.211+2830G>A (n.211+2830G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.2873G>A n.2046G>A c.49-5745G>A (n.49-5745G>A) n.1680G>A c.86+2830G>A n.2322G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635020_23635021delinsAA | CA2582342516 | PALB2 | c.1531_1532delinsTT (p.Gly511Phe) c.211+2829_211+2830delinsTT (n.211+2829_211+2830delinsTT) c.1525_1526delinsTT (p.Gly509Phe) c.640_641delinsTT (p.Gly214Phe) n.2872_2873delinsTT n.2045_2046delinsTT c.49-5746_49-5745delinsTT (n.49-5746_49-5745delinsTT) n.1679_1680delinsTT c.86+2829_86+2830delinsTT n.2321_2322delinsTT | ClinVar |
16 | g.23635021C>A | CA395130956 | PALB2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.211+2829G>T (n.211+2829G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.2872G>T n.2045G>T c.49-5746G>T (n.49-5746G>T) n.1679G>T c.86+2829G>T n.2321G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C= | CA2213427795 | PALB2 | c.1531G= (p.Gly511=) c.211+2829G= (n.211+2829G=) c.1525G= (p.Gly509=) c.640G= (p.Gly214=) n.2872G= n.2045G= c.49-5746G= (n.49-5746G=) n.1679G= c.86+2829G= n.2321G= | |
16 | g.23635021C>G | CA395130958 | PALB2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.211+2829G>C (n.211+2829G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.2872G>C n.2045G>C c.49-5746G>C (n.49-5746G>C) n.1679G>C c.86+2829G>C n.2321G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635021C>T | CA395130960 | PALB2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.211+2829G>A (n.211+2829G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.2872G>A n.2045G>A c.49-5746G>A (n.49-5746G>A) n.1679G>A c.86+2829G>A n.2321G>A | dbSNP |
16 | g.23635022del | CA2695197462 | PALB2 | c.1530del (p.Gly511ValfsTer?) c.211+2828del (n.211+2828del) c.1524del (p.Gly509ValfsTer?) c.639del (p.Gly214ValfsTer?) n.2871del n.2044del c.49-5747del (n.49-5747del) n.1678del c.86+2828del n.2320del | ClinVar |
16 | g.23635022A= | CA2213427804 | PALB2 | c.1530T= (p.Pro510=) c.211+2828T= (n.211+2828T=) c.1524T= (p.Pro508=) c.639T= (p.Pro213=) n.2871T= n.2044T= c.49-5747T= (n.49-5747T=) n.1678T= c.86+2828T= n.2320T= | |
16 | g.23635022A>C | CA494461310 | PALB2 | c.1530T>G (p.Pro510=) c.211+2828T>G (n.211+2828T>G) c.1524T>G (p.Pro508=) c.639T>G (p.Pro213=) n.2871T>G n.2044T>G c.49-5747T>G (n.49-5747T>G) n.1678T>G c.86+2828T>G n.2320T>G | |
16 | g.23635022A>G | CA494461311 | PALB2 | c.1530T>C (p.Pro510=) c.211+2828T>C (n.211+2828T>C) c.1524T>C (p.Pro508=) c.639T>C (p.Pro213=) n.2871T>C n.2044T>C c.49-5747T>C (n.49-5747T>C) n.1678T>C c.86+2828T>C n.2320T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635022A>T | CA494461312 | PALB2 | c.1530T>A (p.Pro510=) c.211+2828T>A (n.211+2828T>A) c.1524T>A (p.Pro508=) c.639T>A (p.Pro213=) n.2871T>A n.2044T>A c.49-5747T>A (n.49-5747T>A) n.1678T>A c.86+2828T>A n.2320T>A | dbSNP |
16 | g.23635023G>A | CA395130962 | PALB2 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.211+2827C>T (n.211+2827C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2870C>T n.2043C>T c.49-5748C>T (n.49-5748C>T) n.1677C>T c.86+2827C>T n.2319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635023G>C | CA395130963 | PALB2 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.211+2827C>G (n.211+2827C>G) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2870C>G n.2043C>G c.49-5748C>G (n.49-5748C>G) n.1677C>G c.86+2827C>G n.2319C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635023G>T | CA395130966 | PALB2 | c.1529C>A (p.Pro510His) c.211+2827C>A (n.211+2827C>A) c.1523C>A (p.Pro508His) c.638C>A (p.Pro213His) n.2870C>A n.2043C>A c.49-5748C>A (n.49-5748C>A) n.1677C>A c.86+2827C>A n.2319C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>A | CA395130967 | PALB2 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.211+2826C>T (n.211+2826C>T) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2869C>T n.2042C>T c.49-5749C>T (n.49-5749C>T) n.1676C>T c.86+2826C>T n.2318C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635024G>C | CA395130968 | PALB2 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.211+2826C>G (n.211+2826C>G) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2869C>G n.2042C>G c.49-5749C>G (n.49-5749C>G) n.1676C>G c.86+2826C>G n.2318C>G | dbSNP |
16 | g.23635024G= | CA2213427810 | PALB2 | c.1528C= (p.Pro510=) c.211+2826C= (n.211+2826C=) c.1522C= (p.Pro508=) c.637C= (p.Pro213=) n.2869C= n.2042C= c.49-5749C= (n.49-5749C=) n.1676C= c.86+2826C= n.2318C= | |
16 | g.23635024G>T | CA395130970 | PALB2 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.211+2826C>A (n.211+2826C>A) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2869C>A n.2042C>A c.49-5749C>A (n.49-5749C>A) n.1676C>A c.86+2826C>A n.2318C>A | dbSNP |
16 | g.23635025T>A | CA494461313 | PALB2 | c.1527A>T (p.Ala509=) c.211+2825A>T (n.211+2825A>T) c.1521A>T (p.Ala507=) c.636A>T (p.Ala212=) n.2868A>T n.2041A>T c.49-5750A>T (n.49-5750A>T) n.1675A>T c.86+2825A>T n.2317A>T | dbSNP |
16 | g.23635025T>C | CA494461314 | PALB2 | c.1527A>G (p.Ala509=) c.211+2825A>G (n.211+2825A>G) c.1521A>G (p.Ala507=) c.636A>G (p.Ala212=) n.2868A>G n.2041A>G c.49-5750A>G (n.49-5750A>G) n.1675A>G c.86+2825A>G n.2317A>G | dbSNP |
16 | g.23635025T>G | CA494461315 | PALB2 | c.1527A>C (p.Ala509=) c.211+2825A>C (n.211+2825A>C) c.1521A>C (p.Ala507=) c.636A>C (p.Ala212=) n.2868A>C n.2041A>C c.49-5750A>C (n.49-5750A>C) n.1675A>C c.86+2825A>C n.2317A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635026G>A | CA395130975 | PALB2 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.211+2824C>T (n.211+2824C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.2867C>T n.2040C>T c.49-5751C>T (n.49-5751C>T) n.1674C>T c.86+2824C>T n.2316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635026G>C | CA395130976 | PALB2 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.211+2824C>G (n.211+2824C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.2867C>G n.2040C>G c.49-5751C>G (n.49-5751C>G) n.1674C>G c.86+2824C>G n.2316C>G | dbSNP |
16 | g.23635026G>T | CA395130973 | PALB2 | c.1526C>A (p.Ala509Glu) c.211+2824C>A (n.211+2824C>A) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.2867C>A n.2040C>A c.49-5751C>A (n.49-5751C>A) n.1674C>A c.86+2824C>A n.2316C>A | dbSNP |
16 | g.23635027C>A | CA395130983 | PALB2 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.211+2823G>T (n.211+2823G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.2866G>T n.2039G>T c.49-5752G>T (n.49-5752G>T) n.1673G>T c.86+2823G>T n.2315G>T | dbSNP |
16 | g.23635027C>G | CA395130979 | PALB2 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.211+2823G>C (n.211+2823G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.2866G>C n.2039G>C c.49-5752G>C (n.49-5752G>C) n.1673G>C c.86+2823G>C n.2315G>C | dbSNP |
16 | g.23635027C>T | CA395130981 | PALB2 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.211+2823G>A (n.211+2823G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.2866G>A n.2039G>A c.49-5752G>A (n.49-5752G>A) n.1673G>A c.86+2823G>A n.2315G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635027_23635028delinsCT | CA2213427814 | PALB2 | c.1524_1525delinsAG (p.Gln508=) c.211+2822_211+2823delinsAG (n.211+2822_211+2823delinsAG) c.1518_1519delinsAG (p.Gln506=) c.633_634delinsAG (p.Gln211=) n.2865_2866delinsAG n.2038_2039delinsAG c.49-5753_49-5752delinsAG (n.49-5753_49-5752delinsAG) n.1672_1673delinsAG c.86+2822_86+2823delinsAG n.2314_2315delinsAG | |
16 | g.23635028T>A | CA395130986 | PALB2 | c.1524A>T (p.Gln508His) c.211+2822A>T (n.211+2822A>T) c.1518A>T (p.Gln506His) c.633A>T (p.Gln211His) n.2865A>T n.2038A>T c.49-5753A>T (n.49-5753A>T) n.1672A>T c.86+2822A>T n.2314A>T | dbSNP |
16 | g.23635028T>C | CA494461316 | PALB2 | c.1524A>G (p.Gln508=) c.211+2822A>G (n.211+2822A>G) c.1518A>G (p.Gln506=) c.633A>G (p.Gln211=) n.2865A>G n.2038A>G c.49-5753A>G (n.49-5753A>G) n.1672A>G c.86+2822A>G n.2314A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635028T>G | CA395130988 | PALB2 | c.1524A>C (p.Gln508His) c.211+2822A>C (n.211+2822A>C) c.1518A>C (p.Gln506His) c.633A>C (p.Gln211His) n.2865A>C n.2038A>C c.49-5753A>C (n.49-5753A>C) n.1672A>C c.86+2822A>C n.2314A>C | |
16 | g.23635028T= | CA2213427818 | PALB2 | c.1524A= (p.Gln508=) c.211+2822A= (n.211+2822A=) c.1518A= (p.Gln506=) c.633A= (p.Gln211=) n.2865A= n.2038A= c.49-5753A= (n.49-5753A=) n.1672A= c.86+2822A= n.2314A= | |
16 | g.23635029del | CA279498233 | PALB2 | c.1524del (p.Ala509HisfsTer?) c.211+2822del (n.211+2822del) c.1518del (p.Ala507HisfsTer?) c.633del (p.Ala212HisfsTer?) n.2865del n.2038del c.49-5753del (n.49-5753del) n.1672del c.86+2822del n.2314del | dbSNP |
16 | g.23635029T>A | CA395130990 | PALB2 | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.211+2821A>T (n.211+2821A>T) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.2864A>T n.2037A>T c.49-5754A>T (n.49-5754A>T) n.1671A>T c.86+2821A>T n.2313A>T | |
16 | g.23635029T>C | CA395130992 | PALB2 | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.211+2821A>G (n.211+2821A>G) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.2864A>G n.2037A>G c.49-5754A>G (n.49-5754A>G) n.1671A>G c.86+2821A>G n.2313A>G | |
16 | g.23635029T>G | CA395130994 | PALB2 | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.211+2821A>C (n.211+2821A>C) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.2864A>C n.2037A>C c.49-5754A>C (n.49-5754A>C) n.1671A>C c.86+2821A>C n.2313A>C | |
16 | g.23635030G>A | CA395130995 | PALB2 | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.211+2820C>T (n.211+2820C>T) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.2863C>T n.2036C>T c.49-5755C>T (n.49-5755C>T) n.1670C>T c.86+2820C>T n.2312C>T | dbSNP |
16 | g.23635030G>C | CA395130998 | PALB2 | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.211+2820C>G (n.211+2820C>G) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.2863C>G n.2036C>G c.49-5755C>G (n.49-5755C>G) n.1670C>G c.86+2820C>G n.2312C>G | dbSNP |
16 | g.23635030G>T | CA395130997 | PALB2 | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.211+2820C>A (n.211+2820C>A) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.2863C>A n.2036C>A c.49-5755C>A (n.49-5755C>A) n.1670C>A c.86+2820C>A n.2312C>A | dbSNP |
16 | g.23635032del | CA2838032601 | PALB2 | c.1522del (p.Gln508LysfsTer?) c.211+2820del (n.211+2820del) c.1516del (p.Gln506LysfsTer?) c.631del (p.Gln211LysfsTer?) n.2863del n.2036del c.49-5755del (n.49-5755del) n.1670del c.86+2820del n.2312del | |
16 | g.23635031G>A | CA7963700 | PALB2 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.211+2819C>T (n.211+2819C>T) c.1515C>T (p.Ala505=) c.630C>T (p.Ala210=) n.2862C>T n.2035C>T c.49-5756C>T (n.49-5756C>T) n.1669C>T c.86+2819C>T n.2311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635031G>C | CA494461320 | PALB2 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.211+2819C>G (n.211+2819C>G) c.1515C>G (p.Ala505=) c.630C>G (p.Ala210=) n.2862C>G n.2035C>G c.49-5756C>G (n.49-5756C>G) n.1669C>G c.86+2819C>G n.2311C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635031G= | CA2213427825 | PALB2 | c.1521C= (p.Ala507=) c.211+2819C= (n.211+2819C=) c.1515C= (p.Ala505=) c.630C= (p.Ala210=) n.2862C= n.2035C= c.49-5756C= (n.49-5756C=) n.1669C= c.86+2819C= n.2311C= | |
16 | g.23635031G>T | CA494461322 | PALB2 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.211+2819C>A (n.211+2819C>A) c.1515C>A (p.Ala505=) c.630C>A (p.Ala210=) n.2862C>A n.2035C>A c.49-5756C>A (n.49-5756C>A) n.1669C>A c.86+2819C>A n.2311C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635032G>A | CA395131000 | PALB2 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.211+2818C>T (n.211+2818C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2861C>T n.2034C>T c.49-5757C>T (n.49-5757C>T) n.1668C>T c.86+2818C>T n.2310C>T | dbSNP |
16 | g.23635032G>C | CA395131002 | PALB2 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.211+2818C>G (n.211+2818C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2861C>G n.2034C>G c.49-5757C>G (n.49-5757C>G) n.1668C>G c.86+2818C>G n.2310C>G | dbSNP |
16 | g.23635032G= | CA2213427828 | PALB2 | c.1520C= (p.Ala507=) c.211+2818C= (n.211+2818C=) c.1514C= (p.Ala505=) c.629C= (p.Ala210=) n.2861C= n.2034C= c.49-5757C= (n.49-5757C=) n.1668C= c.86+2818C= n.2310C= | |
16 | g.23635032G>T | CA395131003 | PALB2 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.211+2818C>A (n.211+2818C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2861C>A n.2034C>A c.49-5757C>A (n.49-5757C>A) n.1668C>A c.86+2818C>A n.2310C>A | dbSNP |
16 | g.23635033C>A | CA395131005 | PALB2 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.211+2817G>T (n.211+2817G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.2860G>T n.2033G>T c.49-5758G>T (n.49-5758G>T) n.1667G>T c.86+2817G>T n.2309G>T | dbSNP |
16 | g.23635033C>G | CA395131008 | PALB2 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.211+2817G>C (n.211+2817G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.2860G>C n.2033G>C c.49-5758G>C (n.49-5758G>C) n.1667G>C c.86+2817G>C n.2309G>C | dbSNP |
16 | g.23635033C>T | CA395131007 | PALB2 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.211+2817G>A (n.211+2817G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.2860G>A n.2033G>A c.49-5758G>A (n.49-5758G>A) n.1667G>A c.86+2817G>A n.2309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635034A>C | CA494461325 | PALB2 | c.1518T>G (p.Val506=) c.211+2816T>G (n.211+2816T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.627T>G (p.Val209=) n.2859T>G n.2032T>G c.49-5759T>G (n.49-5759T>G) n.1666T>G c.86+2816T>G n.2308T>G | |
16 | g.23635034A>G | CA494461324 | PALB2 | c.1518T>C (p.Val506=) c.211+2816T>C (n.211+2816T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.627T>C (p.Val209=) n.2859T>C n.2032T>C c.49-5759T>C (n.49-5759T>C) n.1666T>C c.86+2816T>C n.2308T>C | ClinVar |
16 | g.23635034A>T | CA494461323 | PALB2 | c.1518T>A (p.Val506=) c.211+2816T>A (n.211+2816T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.627T>A (p.Val209=) n.2859T>A n.2032T>A c.49-5759T>A (n.49-5759T>A) n.1666T>A c.86+2816T>A n.2308T>A | dbSNP |
16 | g.23635035A>C | CA395131011 | PALB2 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.211+2815T>G (n.211+2815T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.2858T>G n.2031T>G c.49-5760T>G (n.49-5760T>G) n.1665T>G c.86+2815T>G n.2307T>G | dbSNP |
16 | g.23635035A>G | CA395131013 | PALB2 | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.211+2815T>C (n.211+2815T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.2858T>C n.2031T>C c.49-5760T>C (n.49-5760T>C) n.1665T>C c.86+2815T>C n.2307T>C | dbSNP |
16 | g.23635035A>T | CA395131014 | PALB2 | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.211+2815T>A (n.211+2815T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.2858T>A n.2031T>A c.49-5760T>A (n.49-5760T>A) n.1665T>A c.86+2815T>A n.2307T>A | dbSNP |
16 | g.23635036C>A | CA395131017 | PALB2 | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.211+2814G>T (n.211+2814G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.2857G>T n.2030G>T c.49-5761G>T (n.49-5761G>T) n.1664G>T c.86+2814G>T n.2306G>T | ClinVar |
16 | g.23635036C= | CA2213427833 | PALB2 | c.1516G= (p.Val506=) c.211+2814G= (n.211+2814G=) c.1510G= (p.Val504=) c.625G= (p.Val209=) n.2857G= n.2030G= c.49-5761G= (n.49-5761G=) n.1664G= c.86+2814G= n.2306G= | |
16 | g.23635036C>G | CA395131019 | PALB2 | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.211+2814G>C (n.211+2814G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.2857G>C n.2030G>C c.49-5761G>C (n.49-5761G>C) n.1664G>C c.86+2814G>C n.2306G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635036C>T | CA196712 | PALB2 | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.211+2814G>A (n.211+2814G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.2857G>A n.2030G>A c.49-5761G>A (n.49-5761G>A) n.1664G>A c.86+2814G>A n.2306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635037T>A | CA494461328 | PALB2 | c.1515A>T (p.Ala505=) c.211+2813A>T (n.211+2813A>T) c.1509A>T (p.Ala503=) c.624A>T (p.Ala208=) n.2856A>T n.2029A>T c.49-5762A>T (n.49-5762A>T) n.1663A>T c.86+2813A>T n.2305A>T | dbSNP |
16 | g.23635037T>C | CA494461329 | PALB2 | c.1515A>G (p.Ala505=) c.211+2813A>G (n.211+2813A>G) c.1509A>G (p.Ala503=) c.624A>G (p.Ala208=) n.2856A>G n.2029A>G c.49-5762A>G (n.49-5762A>G) n.1663A>G c.86+2813A>G n.2305A>G | dbSNP |
16 | g.23635037T>G | CA494461330 | PALB2 | c.1515A>C (p.Ala505=) c.211+2813A>C (n.211+2813A>C) c.1509A>C (p.Ala503=) c.624A>C (p.Ala208=) n.2856A>C n.2029A>C c.49-5762A>C (n.49-5762A>C) n.1663A>C c.86+2813A>C n.2305A>C | |
16 | g.23635038G>A | CA395131022 | PALB2 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.211+2812C>T (n.211+2812C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.2855C>T n.2028C>T c.49-5763C>T (n.49-5763C>T) n.1662C>T c.86+2812C>T n.2304C>T | |
16 | g.23635038G>C | CA395131024 | PALB2 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.211+2812C>G (n.211+2812C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.2855C>G n.2028C>G c.49-5763C>G (n.49-5763C>G) n.1662C>G c.86+2812C>G n.2304C>G | |
16 | g.23635038G>T | CA395131025 | PALB2 | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.211+2812C>A (n.211+2812C>A) c.1508C>A (p.Ala503Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.2855C>A n.2028C>A c.49-5763C>A (n.49-5763C>A) n.1662C>A c.86+2812C>A n.2304C>A | |
16 | g.23635039C>A | CA395131028 | PALB2 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.211+2811G>T (n.211+2811G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.2854G>T n.2027G>T c.49-5764G>T (n.49-5764G>T) n.1661G>T c.86+2811G>T n.2303G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635039C= | CA2213427840 | PALB2 | c.1513G= (p.Ala505=) c.211+2811G= (n.211+2811G=) c.1507G= (p.Ala503=) c.622G= (p.Ala208=) n.2854G= n.2027G= c.49-5764G= (n.49-5764G=) n.1661G= c.86+2811G= n.2303G= | |
16 | g.23635039C>G | CA395131030 | PALB2 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.211+2811G>C (n.211+2811G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.2854G>C n.2027G>C c.49-5764G>C (n.49-5764G>C) n.1661G>C c.86+2811G>C n.2303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635039C>T | CA395131032 | PALB2 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.211+2811G>A (n.211+2811G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.2854G>A n.2027G>A c.49-5764G>A (n.49-5764G>A) n.1661G>A c.86+2811G>A n.2303G>A | dbSNP |
16 | g.23635040C>A | CA395131034 | PALB2 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.211+2810G>T (n.211+2810G>T) c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.2853G>T n.2026G>T c.49-5765G>T (n.49-5765G>T) n.1660G>T c.86+2810G>T n.2302G>T | dbSNP |
16 | g.23635040C= | CA2213427846 | PALB2 | c.1512G= (p.Lys504=) c.211+2810G= (n.211+2810G=) c.1506G= (p.Lys502=) c.621G= (p.Lys207=) n.2853G= n.2026G= c.49-5765G= (n.49-5765G=) n.1660G= c.86+2810G= n.2302G= | |
16 | g.23635040C>G | CA7963701 | PALB2 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.211+2810G>C (n.211+2810G>C) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.2853G>C n.2026G>C c.49-5765G>C (n.49-5765G>C) n.1660G>C c.86+2810G>C n.2302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635040C>T | CA494461333 | PALB2 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.211+2810G>A (n.211+2810G>A) c.1506G>A (p.Lys502=) c.621G>A (p.Lys207=) n.2853G>A n.2026G>A c.49-5765G>A (n.49-5765G>A) n.1660G>A c.86+2810G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635041T>A | CA395131036 | PALB2 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.211+2809A>T (n.211+2809A>T) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.2852A>T n.2025A>T c.49-5766A>T (n.49-5766A>T) n.1659A>T c.86+2809A>T n.2301A>T | dbSNP |
16 | g.23635041T>C | CA193923 | PALB2 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.211+2809A>G (n.211+2809A>G) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.2852A>G n.2025A>G c.49-5766A>G (n.49-5766A>G) n.1659A>G c.86+2809A>G n.2301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635041T>G | CA395131037 | PALB2 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.211+2809A>C (n.211+2809A>C) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.2852A>C n.2025A>C c.49-5766A>C (n.49-5766A>C) n.1659A>C c.86+2809A>C n.2301A>C | |
16 | g.23635041T= | CA2213427857 | PALB2 | c.1511A= (p.Lys504=) c.211+2809A= (n.211+2809A=) c.1505A= (p.Lys502=) c.620A= (p.Lys207=) n.2852A= n.2025A= c.49-5766A= (n.49-5766A=) n.1659A= c.86+2809A= n.2301A= | |
16 | g.23635042T>A | CA395131038 | PALB2 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.211+2808A>T (n.211+2808A>T) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.2851A>T n.2024A>T c.49-5767A>T (n.49-5767A>T) n.1658A>T c.86+2808A>T n.2300A>T | dbSNP |
16 | g.23635042T>C | CA395131039 | PALB2 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.211+2808A>G (n.211+2808A>G) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.2851A>G n.2024A>G c.49-5767A>G (n.49-5767A>G) n.1658A>G c.86+2808A>G n.2300A>G | dbSNP |
16 | g.23635042T>G | CA395131041 | PALB2 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.211+2808A>C (n.211+2808A>C) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.2851A>C n.2024A>C c.49-5767A>C (n.49-5767A>C) n.1658A>C c.86+2808A>C n.2300A>C | |
16 | g.23635043C>A | CA395131043 | PALB2 | c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.211+2807G>T (n.211+2807G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.2850G>T n.2023G>T c.49-5768G>T (n.49-5768G>T) n.1657G>T c.86+2807G>T n.2299G>T | dbSNP |
16 | g.23635043C= | CA2213427866 | PALB2 | c.1509G= (p.Arg503=) c.211+2807G= (n.211+2807G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.618G= (p.Arg206=) n.2850G= n.2023G= c.49-5768G= (n.49-5768G=) n.1657G= c.86+2807G= n.2299G= | |
16 | g.23635043C>G | CA395131044 | PALB2 | c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.211+2807G>C (n.211+2807G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.2850G>C n.2023G>C c.49-5768G>C (n.49-5768G>C) n.1657G>C c.86+2807G>C n.2299G>C | dbSNP |
16 | g.23635043C>T | CA16614892 | PALB2 | c.1509G>A (p.Arg503=) c.211+2807G>A (n.211+2807G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.618G>A (p.Arg206=) n.2850G>A n.2023G>A c.49-5768G>A (n.49-5768G>A) n.1657G>A c.86+2807G>A n.2299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635044C>A | CA395131048 | PALB2 | c.1508G>T (p.Arg503Met) c.211+2806G>T (n.211+2806G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.617G>T (p.Arg206Met) n.2849G>T n.2022G>T c.49-5769G>T (n.49-5769G>T) n.1656G>T c.86+2806G>T n.2298G>T | dbSNP |
16 | g.23635044C= | CA2213427870 | PALB2 | c.1508G= (p.Arg503=) c.211+2806G= (n.211+2806G=) c.1502G= (p.Arg501=) c.617G= (p.Arg206=) n.2849G= n.2022G= c.49-5769G= (n.49-5769G=) n.1656G= c.86+2806G= n.2298G= | |
16 | g.23635044C>G | CA395131049 | PALB2 | c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.211+2806G>C (n.211+2806G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.2849G>C n.2022G>C c.49-5769G>C (n.49-5769G>C) n.1656G>C c.86+2806G>C n.2298G>C | dbSNP |
16 | g.23635044C>T | CA395131050 | PALB2 | c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.211+2806G>A (n.211+2806G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.2849G>A n.2022G>A c.49-5769G>A (n.49-5769G>A) n.1656G>A c.86+2806G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |