Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629580T>A | CA2632329528 | PALB2 | c.2520+60A>T (n.2520+60A>T) c.212-305A>T (n.212-305A>T) c.2514+60A>T (n.2514+60A>T) c.1629+60A>T (n.1629+60A>T) n.3861+60A>T n.3034+60A>T n.1502A>T n.1209+60A>T c.49-305A>T (n.49-305A>T) n.2668+60A>T c.87-305A>T n.3310+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>G | CA2632329529 | PALB2 | c.2520+59T>C (n.2520+59T>C) c.212-306T>C (n.212-306T>C) c.2514+59T>C (n.2514+59T>C) c.1629+59T>C (n.1629+59T>C) n.3861+59T>C n.3034+59T>C n.1501T>C n.1209+59T>C c.49-306T>C (n.49-306T>C) n.2668+59T>C c.87-306T>C n.3310+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>T | CA2575946350 | PALB2 | c.2520+59T>A (n.2520+59T>A) c.212-306T>A (n.212-306T>A) c.2514+59T>A (n.2514+59T>A) c.1629+59T>A (n.1629+59T>A) n.3861+59T>A n.3034+59T>A n.1501T>A n.1209+59T>A c.49-306T>A (n.49-306T>A) n.2668+59T>A c.87-306T>A n.3310+59T>A | |
16 | g.23629582C>A | CA656822369 | PALB2 | c.2520+58G>T (n.2520+58G>T) c.212-307G>T (n.212-307G>T) c.2514+58G>T (n.2514+58G>T) c.1629+58G>T (n.1629+58G>T) n.3861+58G>T n.3034+58G>T n.1500G>T n.1209+58G>T c.49-307G>T (n.49-307G>T) n.2668+58G>T c.87-307G>T n.3310+58G>T | COSMIC |
16 | g.23629582C= | CA2213421483 | PALB2 | c.2520+58G= (n.2520+58G=) c.212-307G= (n.212-307G=) c.2514+58G= (n.2514+58G=) c.1629+58G= (n.1629+58G=) n.3861+58G= n.3034+58G= n.1500G= n.1209+58G= c.49-307G= (n.49-307G=) n.2668+58G= c.87-307G= n.3310+58G= | |
16 | g.23629582C>T | CA2213421484 | PALB2 | c.2520+58G>A (n.2520+58G>A) c.212-307G>A (n.212-307G>A) c.2514+58G>A (n.2514+58G>A) c.1629+58G>A (n.1629+58G>A) n.3861+58G>A n.3034+58G>A n.1500G>A n.1209+58G>A c.49-307G>A (n.49-307G>A) n.2668+58G>A c.87-307G>A n.3310+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629583A= | CA2213421486 | PALB2 | c.2520+57T= (n.2520+57T=) c.212-308T= (n.212-308T=) c.2514+57T= (n.2514+57T=) c.1629+57T= (n.1629+57T=) n.3861+57T= n.3034+57T= n.1499T= n.1209+57T= c.49-308T= (n.49-308T=) n.2668+57T= c.87-308T= n.3310+57T= | |
16 | g.23629583A>C | CA719182630 | PALB2 | c.2520+57T>G (n.2520+57T>G) c.212-308T>G (n.212-308T>G) c.2514+57T>G (n.2514+57T>G) c.1629+57T>G (n.1629+57T>G) n.3861+57T>G n.3034+57T>G n.1499T>G n.1209+57T>G c.49-308T>G (n.49-308T>G) n.2668+57T>G c.87-308T>G n.3310+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629583A>G | CA2575946352 | PALB2 | c.2520+57T>C (n.2520+57T>C) c.212-308T>C (n.212-308T>C) c.2514+57T>C (n.2514+57T>C) c.1629+57T>C (n.1629+57T>C) n.3861+57T>C n.3034+57T>C n.1499T>C n.1209+57T>C c.49-308T>C (n.49-308T>C) n.2668+57T>C c.87-308T>C n.3310+57T>C | |
16 | g.23629585T>A | CA2732064895 | PALB2 | c.2520+55A>T (n.2520+55A>T) c.212-310A>T (n.212-310A>T) c.2514+55A>T (n.2514+55A>T) c.1629+55A>T (n.1629+55A>T) n.3861+55A>T n.3034+55A>T n.1497A>T n.1209+55A>T c.49-310A>T (n.49-310A>T) n.2668+55A>T c.87-310A>T n.3310+55A>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>A | CA2732064947 | PALB2 | c.2520+54G>T (n.2520+54G>T) c.212-311G>T (n.212-311G>T) c.2514+54G>T (n.2514+54G>T) c.1629+54G>T (n.1629+54G>T) n.3861+54G>T n.3034+54G>T n.1496G>T n.1209+54G>T c.49-311G>T (n.49-311G>T) n.2668+54G>T c.87-311G>T n.3310+54G>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>G | CA2732064949 | PALB2 | c.2520+54G>C (n.2520+54G>C) c.212-311G>C (n.212-311G>C) c.2514+54G>C (n.2514+54G>C) c.1629+54G>C (n.1629+54G>C) n.3861+54G>C n.3034+54G>C n.1496G>C n.1209+54G>C c.49-311G>C (n.49-311G>C) n.2668+54G>C c.87-311G>C n.3310+54G>C | dbSNP |
16 | g.23629586C>T | CA2732064950 | PALB2 | c.2520+54G>A (n.2520+54G>A) c.212-311G>A (n.212-311G>A) c.2514+54G>A (n.2514+54G>A) c.1629+54G>A (n.1629+54G>A) n.3861+54G>A n.3034+54G>A n.1496G>A n.1209+54G>A c.49-311G>A (n.49-311G>A) n.2668+54G>A c.87-311G>A n.3310+54G>A | dbSNP |
16 | g.23629587A>T | CA2632329536 | PALB2 | c.2520+53T>A (n.2520+53T>A) c.212-312T>A (n.212-312T>A) c.2514+53T>A (n.2514+53T>A) c.1629+53T>A (n.1629+53T>A) n.3861+53T>A n.3034+53T>A n.1495T>A n.1209+53T>A c.49-312T>A (n.49-312T>A) n.2668+53T>A c.87-312T>A n.3310+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>A | CA2732065056 | PALB2 | c.2520+52G>T (n.2520+52G>T) c.212-313G>T (n.212-313G>T) c.2514+52G>T (n.2514+52G>T) c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) n.3861+52G>T n.3034+52G>T n.1494G>T n.1209+52G>T c.49-313G>T (n.49-313G>T) n.2668+52G>T c.87-313G>T n.3310+52G>T | dbSNP |
16 | g.23629588C>G | CA2575946353 | PALB2 | c.2520+52G>C (n.2520+52G>C) c.212-313G>C (n.212-313G>C) c.2514+52G>C (n.2514+52G>C) c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) n.3861+52G>C n.3034+52G>C n.1494G>C n.1209+52G>C c.49-313G>C (n.49-313G>C) n.2668+52G>C c.87-313G>C n.3310+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>T | CA2632329539 | PALB2 | c.2520+52G>A (n.2520+52G>A) c.212-313G>A (n.212-313G>A) c.2514+52G>A (n.2514+52G>A) c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) n.3861+52G>A n.3034+52G>A n.1494G>A n.1209+52G>A c.49-313G>A (n.49-313G>A) n.2668+52G>A c.87-313G>A n.3310+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629590A= | CA2213421488 | PALB2 | c.2520+50T= (n.2520+50T=) c.212-315T= (n.212-315T=) c.2514+50T= (n.2514+50T=) c.1629+50T= (n.1629+50T=) n.3861+50T= n.3034+50T= n.1492T= n.1209+50T= c.49-315T= (n.49-315T=) n.2668+50T= c.87-315T= n.3310+50T= | |
16 | g.23629590A>G | CA7963557 | PALB2 | c.2520+50T>C (n.2520+50T>C) c.212-315T>C (n.212-315T>C) c.2514+50T>C (n.2514+50T>C) c.1629+50T>C (n.1629+50T>C) n.3861+50T>C n.3034+50T>C n.1492T>C n.1209+50T>C c.49-315T>C (n.49-315T>C) n.2668+50T>C c.87-315T>C n.3310+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629590A>T | CA2731885886 | PALB2 | c.2520+50T>A (n.2520+50T>A) c.212-315T>A (n.212-315T>A) c.2514+50T>A (n.2514+50T>A) c.1629+50T>A (n.1629+50T>A) n.3861+50T>A n.3034+50T>A n.1492T>A n.1209+50T>A c.49-315T>A (n.49-315T>A) n.2668+50T>A c.87-315T>A n.3310+50T>A | dbSNP |
16 | g.23629591A>T | CA2632329543 | PALB2 | c.2520+49T>A (n.2520+49T>A) c.212-316T>A (n.212-316T>A) c.2514+49T>A (n.2514+49T>A) c.1629+49T>A (n.1629+49T>A) n.3861+49T>A n.3034+49T>A n.1491T>A n.1209+49T>A c.49-316T>A (n.49-316T>A) n.2668+49T>A c.87-316T>A n.3310+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629592G>A | CA2213421491 | PALB2 | c.2520+48C>T (n.2520+48C>T) c.212-317C>T (n.212-317C>T) c.2514+48C>T (n.2514+48C>T) c.1629+48C>T (n.1629+48C>T) n.3861+48C>T n.3034+48C>T n.1490C>T n.1209+48C>T c.49-317C>T (n.49-317C>T) n.2668+48C>T c.87-317C>T n.3310+48C>T | dbSNP |
16 | g.23629592G>C | CA2575946354 | PALB2 | c.2520+48C>G (n.2520+48C>G) c.212-317C>G (n.212-317C>G) c.2514+48C>G (n.2514+48C>G) c.1629+48C>G (n.1629+48C>G) n.3861+48C>G n.3034+48C>G n.1490C>G n.1209+48C>G c.49-317C>G (n.49-317C>G) n.2668+48C>G c.87-317C>G n.3310+48C>G | dbSNP |
16 | g.23629592G= | CA2213421490 | PALB2 | c.2520+48C= (n.2520+48C=) c.212-317C= (n.212-317C=) c.2514+48C= (n.2514+48C=) c.1629+48C= (n.1629+48C=) n.3861+48C= n.3034+48C= n.1490C= n.1209+48C= c.49-317C= (n.49-317C=) n.2668+48C= c.87-317C= n.3310+48C= | |
16 | g.23629592G>T | CA2575946355 | PALB2 | c.2520+48C>A (n.2520+48C>A) c.212-317C>A (n.212-317C>A) c.2514+48C>A (n.2514+48C>A) c.1629+48C>A (n.1629+48C>A) n.3861+48C>A n.3034+48C>A n.1490C>A n.1209+48C>A c.49-317C>A (n.49-317C>A) n.2668+48C>A c.87-317C>A n.3310+48C>A | dbSNP |
16 | g.23629593G>A | CA2632329547 | PALB2 | c.2520+47C>T (n.2520+47C>T) c.212-318C>T (n.212-318C>T) c.2514+47C>T (n.2514+47C>T) c.1629+47C>T (n.1629+47C>T) n.3861+47C>T n.3034+47C>T n.1489C>T n.1209+47C>T c.49-318C>T (n.49-318C>T) n.2668+47C>T c.87-318C>T n.3310+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629593G>T | CA2632329549 | PALB2 | c.2520+47C>A (n.2520+47C>A) c.212-318C>A (n.212-318C>A) c.2514+47C>A (n.2514+47C>A) c.1629+47C>A (n.1629+47C>A) n.3861+47C>A n.3034+47C>A n.1489C>A n.1209+47C>A c.49-318C>A (n.49-318C>A) n.2668+47C>A c.87-318C>A n.3310+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629594C>A | CA7963558 | PALB2 | c.2520+46G>T (n.2520+46G>T) c.212-319G>T (n.212-319G>T) c.2514+46G>T (n.2514+46G>T) c.1629+46G>T (n.1629+46G>T) n.3861+46G>T n.3034+46G>T n.1488G>T n.1209+46G>T c.49-319G>T (n.49-319G>T) n.2668+46G>T c.87-319G>T n.3310+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594C= | CA2213421493 | PALB2 | c.2520+46G= (n.2520+46G=) c.212-319G= (n.212-319G=) c.2514+46G= (n.2514+46G=) c.1629+46G= (n.1629+46G=) n.3861+46G= n.3034+46G= n.1488G= n.1209+46G= c.49-319G= (n.49-319G=) n.2668+46G= c.87-319G= n.3310+46G= | |
16 | g.23629594C>G | CA2731886206 | PALB2 | c.2520+46G>C (n.2520+46G>C) c.212-319G>C (n.212-319G>C) c.2514+46G>C (n.2514+46G>C) c.1629+46G>C (n.1629+46G>C) n.3861+46G>C n.3034+46G>C n.1488G>C n.1209+46G>C c.49-319G>C (n.49-319G>C) n.2668+46G>C c.87-319G>C n.3310+46G>C | dbSNP |
16 | g.23629594C>T | CA7963559 | PALB2 | c.2520+46G>A (n.2520+46G>A) c.212-319G>A (n.212-319G>A) c.2514+46G>A (n.2514+46G>A) c.1629+46G>A (n.1629+46G>A) n.3861+46G>A n.3034+46G>A n.1488G>A n.1209+46G>A c.49-319G>A (n.49-319G>A) n.2668+46G>A c.87-319G>A n.3310+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594dup | CA2843493174 | PALB2 | c.2520+46dup (n.2520+46dup) c.212-319dup (n.212-319dup) c.2514+46dup (n.2514+46dup) c.1629+46dup (n.1629+46dup) n.3861+46dup n.3034+46dup n.1488dup n.1209+46dup c.49-319dup (n.49-319dup) n.2668+46dup c.87-319dup n.3310+46dup | |
16 | g.23629596T>C | CA2632329554 | PALB2 | c.2520+44A>G (n.2520+44A>G) c.212-321A>G (n.212-321A>G) c.2514+44A>G (n.2514+44A>G) c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) n.3861+44A>G n.3034+44A>G n.1486A>G n.1209+44A>G c.49-321A>G (n.49-321A>G) n.2668+44A>G c.87-321A>G n.3310+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>G | CA2732065275 | PALB2 | c.2520+44A>C (n.2520+44A>C) c.212-321A>C (n.212-321A>C) c.2514+44A>C (n.2514+44A>C) c.1629+44A>C (n.1629+44A>C) n.3861+44A>C n.3034+44A>C n.1486A>C n.1209+44A>C c.49-321A>C (n.49-321A>C) n.2668+44A>C c.87-321A>C n.3310+44A>C | dbSNP |
16 | g.23629597T>A | CA2732065300 | PALB2 | c.2520+43A>T (n.2520+43A>T) c.212-322A>T (n.212-322A>T) c.2514+43A>T (n.2514+43A>T) c.1629+43A>T (n.1629+43A>T) n.3861+43A>T n.3034+43A>T n.1485A>T n.1209+43A>T c.49-322A>T (n.49-322A>T) n.2668+43A>T c.87-322A>T n.3310+43A>T | dbSNP |
16 | g.23629598T>C | CA2732065302 | PALB2 | c.2520+42A>G (n.2520+42A>G) c.212-323A>G (n.212-323A>G) c.2514+42A>G (n.2514+42A>G) c.1629+42A>G (n.1629+42A>G) n.3861+42A>G n.3034+42A>G n.1484A>G n.1209+42A>G c.49-323A>G (n.49-323A>G) n.2668+42A>G c.87-323A>G n.3310+42A>G | dbSNP |
16 | g.23629599C>A | CA2732065334 | PALB2 | c.2520+41G>T (n.2520+41G>T) c.212-324G>T (n.212-324G>T) c.2514+41G>T (n.2514+41G>T) c.1629+41G>T (n.1629+41G>T) n.3861+41G>T n.3034+41G>T n.1483G>T n.1209+41G>T c.49-324G>T (n.49-324G>T) n.2668+41G>T c.87-324G>T n.3310+41G>T | dbSNP |
16 | g.23629599C>G | CA2732065657 | PALB2 | c.2520+41G>C (n.2520+41G>C) c.212-324G>C (n.212-324G>C) c.2514+41G>C (n.2514+41G>C) c.1629+41G>C (n.1629+41G>C) n.3861+41G>C n.3034+41G>C n.1483G>C n.1209+41G>C c.49-324G>C (n.49-324G>C) n.2668+41G>C c.87-324G>C n.3310+41G>C | dbSNP |
16 | g.23629599C>T | CA2732065687 | PALB2 | c.2520+41G>A (n.2520+41G>A) c.212-324G>A (n.212-324G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.1629+41G>A (n.1629+41G>A) n.3861+41G>A n.3034+41G>A n.1483G>A n.1209+41G>A c.49-324G>A (n.49-324G>A) n.2668+41G>A c.87-324G>A n.3310+41G>A | dbSNP |
16 | g.23629600A= | CA2213421494 | PALB2 | c.2520+40T= (n.2520+40T=) c.212-325T= (n.212-325T=) c.2514+40T= (n.2514+40T=) c.1629+40T= (n.1629+40T=) n.3861+40T= n.3034+40T= n.1482T= n.1209+40T= c.49-325T= (n.49-325T=) n.2668+40T= c.87-325T= n.3310+40T= | |
16 | g.23629600A>G | CA7963560 | PALB2 | c.2520+40T>C (n.2520+40T>C) c.212-325T>C (n.212-325T>C) c.2514+40T>C (n.2514+40T>C) c.1629+40T>C (n.1629+40T>C) n.3861+40T>C n.3034+40T>C n.1482T>C n.1209+40T>C c.49-325T>C (n.49-325T>C) n.2668+40T>C c.87-325T>C n.3310+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629600A>T | CA2575946356 | PALB2 | c.2520+40T>A (n.2520+40T>A) c.212-325T>A (n.212-325T>A) c.2514+40T>A (n.2514+40T>A) c.1629+40T>A (n.1629+40T>A) n.3861+40T>A n.3034+40T>A n.1482T>A n.1209+40T>A c.49-325T>A (n.49-325T>A) n.2668+40T>A c.87-325T>A n.3310+40T>A | dbSNP |
16 | g.23629601T>A | CA656822370 | PALB2 | c.2520+39A>T (n.2520+39A>T) c.212-326A>T (n.212-326A>T) c.2514+39A>T (n.2514+39A>T) c.1629+39A>T (n.1629+39A>T) n.3861+39A>T n.3034+39A>T n.1481A>T n.1209+39A>T c.49-326A>T (n.49-326A>T) n.2668+39A>T c.87-326A>T n.3310+39A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629601T>C | CA2732065960 | PALB2 | c.2520+39A>G (n.2520+39A>G) c.212-326A>G (n.212-326A>G) c.2514+39A>G (n.2514+39A>G) c.1629+39A>G (n.1629+39A>G) n.3861+39A>G n.3034+39A>G n.1481A>G n.1209+39A>G c.49-326A>G (n.49-326A>G) n.2668+39A>G c.87-326A>G n.3310+39A>G | dbSNP |
16 | g.23629603C>A | CA2632329556 | PALB2 | c.2520+37G>T (n.2520+37G>T) c.212-328G>T (n.212-328G>T) c.2514+37G>T (n.2514+37G>T) c.1629+37G>T (n.1629+37G>T) n.3861+37G>T n.3034+37G>T n.1479G>T n.1209+37G>T c.49-328G>T (n.49-328G>T) n.2668+37G>T c.87-328G>T n.3310+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629603C>T | CA2632329559 | PALB2 | c.2520+37G>A (n.2520+37G>A) c.212-328G>A (n.212-328G>A) c.2514+37G>A (n.2514+37G>A) c.1629+37G>A (n.1629+37G>A) n.3861+37G>A n.3034+37G>A n.1479G>A n.1209+37G>A c.49-328G>A (n.49-328G>A) n.2668+37G>A c.87-328G>A n.3310+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629604C>A | CA7963561 | PALB2 | c.2520+36G>T (n.2520+36G>T) c.212-329G>T (n.212-329G>T) c.2514+36G>T (n.2514+36G>T) c.1629+36G>T (n.1629+36G>T) n.3861+36G>T n.3034+36G>T n.1478G>T n.1209+36G>T c.49-329G>T (n.49-329G>T) n.2668+36G>T c.87-329G>T n.3310+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629604C= | CA2213421496 | PALB2 | c.2520+36G= (n.2520+36G=) c.212-329G= (n.212-329G=) c.2514+36G= (n.2514+36G=) c.1629+36G= (n.1629+36G=) n.3861+36G= n.3034+36G= n.1478G= n.1209+36G= c.49-329G= (n.49-329G=) n.2668+36G= c.87-329G= n.3310+36G= | |
16 | g.23629604C>T | CA2632329563 | PALB2 | c.2520+36G>A (n.2520+36G>A) c.212-329G>A (n.212-329G>A) c.2514+36G>A (n.2514+36G>A) c.1629+36G>A (n.1629+36G>A) n.3861+36G>A n.3034+36G>A n.1478G>A n.1209+36G>A c.49-329G>A (n.49-329G>A) n.2668+36G>A c.87-329G>A n.3310+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629607C>G | CA2732066161 | PALB2 | c.2520+33G>C (n.2520+33G>C) c.212-332G>C (n.212-332G>C) c.2514+33G>C (n.2514+33G>C) c.1629+33G>C (n.1629+33G>C) n.3861+33G>C n.3034+33G>C n.1475G>C n.1209+33G>C c.49-332G>C (n.49-332G>C) n.2668+33G>C c.87-332G>C n.3310+33G>C | dbSNP |
16 | g.23629607C>T | CA2732066160 | PALB2 | c.2520+33G>A (n.2520+33G>A) c.212-332G>A (n.212-332G>A) c.2514+33G>A (n.2514+33G>A) c.1629+33G>A (n.1629+33G>A) n.3861+33G>A n.3034+33G>A n.1475G>A n.1209+33G>A c.49-332G>A (n.49-332G>A) n.2668+33G>A c.87-332G>A n.3310+33G>A | dbSNP |
16 | g.23629608A>G | CA2732066281 | PALB2 | c.2520+32T>C (n.2520+32T>C) c.212-333T>C (n.212-333T>C) c.2514+32T>C (n.2514+32T>C) c.1629+32T>C (n.1629+32T>C) n.3861+32T>C n.3034+32T>C n.1474T>C n.1209+32T>C c.49-333T>C (n.49-333T>C) n.2668+32T>C c.87-333T>C n.3310+32T>C | dbSNP |
16 | g.23629608A>T | CA2732066193 | PALB2 | c.2520+32T>A (n.2520+32T>A) c.212-333T>A (n.212-333T>A) c.2514+32T>A (n.2514+32T>A) c.1629+32T>A (n.1629+32T>A) n.3861+32T>A n.3034+32T>A n.1474T>A n.1209+32T>A c.49-333T>A (n.49-333T>A) n.2668+32T>A c.87-333T>A n.3310+32T>A | dbSNP |
16 | g.23629609G>A | CA2732066434 | PALB2 | c.2520+31C>T (n.2520+31C>T) c.212-334C>T (n.212-334C>T) c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.1629+31C>T (n.1629+31C>T) n.3861+31C>T n.3034+31C>T n.1473C>T n.1209+31C>T c.49-334C>T (n.49-334C>T) n.2668+31C>T c.87-334C>T n.3310+31C>T | dbSNP |
16 | g.23629609G>C | CA2732066371 | PALB2 | c.2520+31C>G (n.2520+31C>G) c.212-334C>G (n.212-334C>G) c.2514+31C>G (n.2514+31C>G) c.1629+31C>G (n.1629+31C>G) n.3861+31C>G n.3034+31C>G n.1473C>G n.1209+31C>G c.49-334C>G (n.49-334C>G) n.2668+31C>G c.87-334C>G n.3310+31C>G | dbSNP |
16 | g.23629609G>T | CA2732066283 | PALB2 | c.2520+31C>A (n.2520+31C>A) c.212-334C>A (n.212-334C>A) c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.1629+31C>A (n.1629+31C>A) n.3861+31C>A n.3034+31C>A n.1473C>A n.1209+31C>A c.49-334C>A (n.49-334C>A) n.2668+31C>A c.87-334C>A n.3310+31C>A | dbSNP |
16 | g.23629610A>G | CA2632329564 | PALB2 | c.2520+30T>C (n.2520+30T>C) c.212-335T>C (n.212-335T>C) c.2514+30T>C (n.2514+30T>C) c.1629+30T>C (n.1629+30T>C) n.3861+30T>C n.3034+30T>C n.1472T>C n.1209+30T>C c.49-335T>C (n.49-335T>C) n.2668+30T>C c.87-335T>C n.3310+30T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629610A>T | CA2732066436 | PALB2 | c.2520+30T>A (n.2520+30T>A) c.212-335T>A (n.212-335T>A) c.2514+30T>A (n.2514+30T>A) c.1629+30T>A (n.1629+30T>A) n.3861+30T>A n.3034+30T>A n.1472T>A n.1209+30T>A c.49-335T>A (n.49-335T>A) n.2668+30T>A c.87-335T>A n.3310+30T>A | dbSNP |
16 | g.23629611G>A | CA2731933948 | PALB2 | c.2520+29C>T (n.2520+29C>T) c.212-336C>T (n.212-336C>T) c.2514+29C>T (n.2514+29C>T) c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) n.3861+29C>T n.3034+29C>T n.1471C>T n.1209+29C>T c.49-336C>T (n.49-336C>T) n.2668+29C>T c.87-336C>T n.3310+29C>T | dbSNP |
16 | g.23629611G>C | CA2213421499 | PALB2 | c.2520+29C>G (n.2520+29C>G) c.212-336C>G (n.212-336C>G) c.2514+29C>G (n.2514+29C>G) c.1629+29C>G (n.1629+29C>G) n.3861+29C>G n.3034+29C>G n.1471C>G n.1209+29C>G c.49-336C>G (n.49-336C>G) n.2668+29C>G c.87-336C>G n.3310+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629611G= | CA2213421498 | PALB2 | c.2520+29C= (n.2520+29C=) c.212-336C= (n.212-336C=) c.2514+29C= (n.2514+29C=) c.1629+29C= (n.1629+29C=) n.3861+29C= n.3034+29C= n.1471C= n.1209+29C= c.49-336C= (n.49-336C=) n.2668+29C= c.87-336C= n.3310+29C= | |
16 | g.23629611G>T | CA2632329566 | PALB2 | c.2520+29C>A (n.2520+29C>A) c.212-336C>A (n.212-336C>A) c.2514+29C>A (n.2514+29C>A) c.1629+29C>A (n.1629+29C>A) n.3861+29C>A n.3034+29C>A n.1471C>A n.1209+29C>A c.49-336C>A (n.49-336C>A) n.2668+29C>A c.87-336C>A n.3310+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629612A>T | CA2732066469 | PALB2 | c.2520+28T>A (n.2520+28T>A) c.212-337T>A (n.212-337T>A) c.2514+28T>A (n.2514+28T>A) c.1629+28T>A (n.1629+28T>A) n.3861+28T>A n.3034+28T>A n.1470T>A n.1209+28T>A c.49-337T>A (n.49-337T>A) n.2668+28T>A c.87-337T>A n.3310+28T>A | dbSNP |
16 | g.23629613A>T | CA2732066478 | PALB2 | c.2520+27T>A (n.2520+27T>A) c.212-338T>A (n.212-338T>A) c.2514+27T>A (n.2514+27T>A) c.1629+27T>A (n.1629+27T>A) n.3861+27T>A n.3034+27T>A n.1469T>A n.1209+27T>A c.49-338T>A (n.49-338T>A) n.2668+27T>A c.87-338T>A n.3310+27T>A | dbSNP |
16 | g.23629614A= | CA2213421500 | PALB2 | c.2520+26T= (n.2520+26T=) c.212-339T= (n.212-339T=) c.2514+26T= (n.2514+26T=) c.1629+26T= (n.1629+26T=) n.3861+26T= n.3034+26T= n.1468T= n.1209+26T= c.49-339T= (n.49-339T=) n.2668+26T= c.87-339T= n.3310+26T= | |
16 | g.23629614A>G | CA2632329567 | PALB2 | c.2520+26T>C (n.2520+26T>C) c.212-339T>C (n.212-339T>C) c.2514+26T>C (n.2514+26T>C) c.1629+26T>C (n.1629+26T>C) n.3861+26T>C n.3034+26T>C n.1468T>C n.1209+26T>C c.49-339T>C (n.49-339T>C) n.2668+26T>C c.87-339T>C n.3310+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629614A>T | CA2213421501 | PALB2 | c.2520+26T>A (n.2520+26T>A) c.212-339T>A (n.212-339T>A) c.2514+26T>A (n.2514+26T>A) c.1629+26T>A (n.1629+26T>A) n.3861+26T>A n.3034+26T>A n.1468T>A n.1209+26T>A c.49-339T>A (n.49-339T>A) n.2668+26T>A c.87-339T>A n.3310+26T>A | dbSNP |
16 | g.23629615A>G | CA2843493175 | PALB2 | c.2520+25T>C (n.2520+25T>C) c.212-340T>C (n.212-340T>C) c.2514+25T>C (n.2514+25T>C) c.1629+25T>C (n.1629+25T>C) n.3861+25T>C n.3034+25T>C n.1467T>C n.1209+25T>C c.49-340T>C (n.49-340T>C) n.2668+25T>C c.87-340T>C n.3310+25T>C | |
16 | g.23629615A>T | CA2732066660 | PALB2 | c.2520+25T>A (n.2520+25T>A) c.212-340T>A (n.212-340T>A) c.2514+25T>A (n.2514+25T>A) c.1629+25T>A (n.1629+25T>A) n.3861+25T>A n.3034+25T>A n.1467T>A n.1209+25T>A c.49-340T>A (n.49-340T>A) n.2668+25T>A c.87-340T>A n.3310+25T>A | dbSNP |
16 | g.23629616T>A | CA2732066816 | PALB2 | c.2520+24A>T (n.2520+24A>T) c.212-341A>T (n.212-341A>T) c.2514+24A>T (n.2514+24A>T) c.1629+24A>T (n.1629+24A>T) n.3861+24A>T n.3034+24A>T n.1466A>T n.1209+24A>T c.49-341A>T (n.49-341A>T) n.2668+24A>T c.87-341A>T n.3310+24A>T | dbSNP |
16 | g.23629616T>C | CA2732066789 | PALB2 | c.2520+24A>G (n.2520+24A>G) c.212-341A>G (n.212-341A>G) c.2514+24A>G (n.2514+24A>G) c.1629+24A>G (n.1629+24A>G) n.3861+24A>G n.3034+24A>G n.1466A>G n.1209+24A>G c.49-341A>G (n.49-341A>G) n.2668+24A>G c.87-341A>G n.3310+24A>G | dbSNP |
16 | g.23629616T>G | CA2732066817 | PALB2 | c.2520+24A>C (n.2520+24A>C) c.212-341A>C (n.212-341A>C) c.2514+24A>C (n.2514+24A>C) c.1629+24A>C (n.1629+24A>C) n.3861+24A>C n.3034+24A>C n.1466A>C n.1209+24A>C c.49-341A>C (n.49-341A>C) n.2668+24A>C c.87-341A>C n.3310+24A>C | dbSNP |
16 | g.23629617T>A | CA2732066851 | PALB2 | c.2520+23A>T (n.2520+23A>T) c.212-342A>T (n.212-342A>T) c.2514+23A>T (n.2514+23A>T) c.1629+23A>T (n.1629+23A>T) n.3861+23A>T n.3034+23A>T n.1465A>T n.1209+23A>T c.49-342A>T (n.49-342A>T) n.2668+23A>T c.87-342A>T n.3310+23A>T | dbSNP |
16 | g.23629617T>C | CA2732066853 | PALB2 | c.2520+23A>G (n.2520+23A>G) c.212-342A>G (n.212-342A>G) c.2514+23A>G (n.2514+23A>G) c.1629+23A>G (n.1629+23A>G) n.3861+23A>G n.3034+23A>G n.1465A>G n.1209+23A>G c.49-342A>G (n.49-342A>G) n.2668+23A>G c.87-342A>G n.3310+23A>G | dbSNP |
16 | g.23629618T>A | CA2732066883 | PALB2 | c.2520+22A>T (n.2520+22A>T) c.212-343A>T (n.212-343A>T) c.2514+22A>T (n.2514+22A>T) c.1629+22A>T (n.1629+22A>T) n.3861+22A>T n.3034+22A>T n.1464A>T n.1209+22A>T c.49-343A>T (n.49-343A>T) n.2668+22A>T c.87-343A>T n.3310+22A>T | dbSNP |
16 | g.23629618_23629620delinsTCA | CA2213421502 | PALB2 | c.2520+20_2520+22delinsTGA (n.2520+20_2520+22delinsTGA) c.212-345_212-343delinsTGA (n.212-345_212-343delinsTGA) c.2514+20_2514+22delinsTGA (n.2514+20_2514+22delinsTGA) c.1629+20_1629+22delinsTGA (n.1629+20_1629+22delinsTGA) n.3861+20_3861+22delinsTGA n.3034+20_3034+22delinsTGA n.1462_1464delinsTGA n.1209+20_1209+22delinsTGA c.49-345_49-343delinsTGA (n.49-345_49-343delinsTGA) n.2668+20_2668+22delinsTGA c.87-345_87-343delinsTGA n.3310+20_3310+22delinsTGA | |
16 | g.23629619C>A | CA2632329573 | PALB2 | c.2520+21G>T (n.2520+21G>T) c.212-344G>T (n.212-344G>T) c.2514+21G>T (n.2514+21G>T) c.1629+21G>T (n.1629+21G>T) n.3861+21G>T n.3034+21G>T n.1463G>T n.1209+21G>T c.49-344G>T (n.49-344G>T) n.2668+21G>T c.87-344G>T n.3310+21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629619C>G | CA2732067110 | PALB2 | c.2520+21G>C (n.2520+21G>C) c.212-344G>C (n.212-344G>C) c.2514+21G>C (n.2514+21G>C) c.1629+21G>C (n.1629+21G>C) n.3861+21G>C n.3034+21G>C n.1463G>C n.1209+21G>C c.49-344G>C (n.49-344G>C) n.2668+21G>C c.87-344G>C n.3310+21G>C | dbSNP |
16 | g.23629619C>T | CA2632329576 | PALB2 | c.2520+21G>A (n.2520+21G>A) c.212-344G>A (n.212-344G>A) c.2514+21G>A (n.2514+21G>A) c.1629+21G>A (n.1629+21G>A) n.3861+21G>A n.3034+21G>A n.1463G>A n.1209+21G>A c.49-344G>A (n.49-344G>A) n.2668+21G>A c.87-344G>A n.3310+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629621_23629622del | CA7963562 | PALB2 | c.2520+20_2520+21del (n.2520+20_2520+21del) c.212-345_212-344del (n.212-345_212-344del) c.2514+20_2514+21del (n.2514+20_2514+21del) c.1629+20_1629+21del (n.1629+20_1629+21del) n.3861+20_3861+21del n.3034+20_3034+21del n.1462_1463del n.1209+20_1209+21del c.49-345_49-344del (n.49-345_49-344del) n.2668+20_2668+21del c.87-345_87-344del n.3310+20_3310+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629620A= | CA2213421509 | PALB2 | c.2520+20T= (n.2520+20T=) c.212-345T= (n.212-345T=) c.2514+20T= (n.2514+20T=) c.1629+20T= (n.1629+20T=) n.3861+20T= n.3034+20T= n.1462T= n.1209+20T= c.49-345T= (n.49-345T=) n.2668+20T= c.87-345T= n.3310+20T= | |
16 | g.23629620A>G | CA658798575 | PALB2 | c.2520+20T>C (n.2520+20T>C) c.212-345T>C (n.212-345T>C) c.2514+20T>C (n.2514+20T>C) c.1629+20T>C (n.1629+20T>C) n.3861+20T>C n.3034+20T>C n.1462T>C n.1209+20T>C c.49-345T>C (n.49-345T>C) n.2668+20T>C c.87-345T>C n.3310+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629620A>T | CA2632329579 | PALB2 | c.2520+20T>A (n.2520+20T>A) c.212-345T>A (n.212-345T>A) c.2514+20T>A (n.2514+20T>A) c.1629+20T>A (n.1629+20T>A) n.3861+20T>A n.3034+20T>A n.1462T>A n.1209+20T>A c.49-345T>A (n.49-345T>A) n.2668+20T>A c.87-345T>A n.3310+20T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629621C>A | CA2732067343 | PALB2 | c.2520+19G>T (n.2520+19G>T) c.212-346G>T (n.212-346G>T) c.2514+19G>T (n.2514+19G>T) c.1629+19G>T (n.1629+19G>T) n.3861+19G>T n.3034+19G>T n.1461G>T n.1209+19G>T c.49-346G>T (n.49-346G>T) n.2668+19G>T c.87-346G>T n.3310+19G>T | dbSNP |
16 | g.23629621C>G | CA2732067337 | PALB2 | c.2520+19G>C (n.2520+19G>C) c.212-346G>C (n.212-346G>C) c.2514+19G>C (n.2514+19G>C) c.1629+19G>C (n.1629+19G>C) n.3861+19G>C n.3034+19G>C n.1461G>C n.1209+19G>C c.49-346G>C (n.49-346G>C) n.2668+19G>C c.87-346G>C n.3310+19G>C | dbSNP |
16 | g.23629621C>T | CA2580091304 | PALB2 | c.2520+19G>A (n.2520+19G>A) c.212-346G>A (n.212-346G>A) c.2514+19G>A (n.2514+19G>A) c.1629+19G>A (n.1629+19G>A) n.3861+19G>A n.3034+19G>A n.1461G>A n.1209+19G>A c.49-346G>A (n.49-346G>A) n.2668+19G>A c.87-346G>A n.3310+19G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629622A= | CA2213421514 | PALB2 | c.2520+18T= (n.2520+18T=) c.212-347T= (n.212-347T=) c.2514+18T= (n.2514+18T=) c.1629+18T= (n.1629+18T=) n.3861+18T= n.3034+18T= n.1460T= n.1209+18T= c.49-347T= (n.49-347T=) n.2668+18T= c.87-347T= n.3310+18T= | |
16 | g.23629622A>C | CA16608112 | PALB2 | c.2520+18T>G (n.2520+18T>G) c.212-347T>G (n.212-347T>G) c.2514+18T>G (n.2514+18T>G) c.1629+18T>G (n.1629+18T>G) n.3861+18T>G n.3034+18T>G n.1460T>G n.1209+18T>G c.49-347T>G (n.49-347T>G) n.2668+18T>G c.87-347T>G n.3310+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629622A>G | CA2575946361 | PALB2 | c.2520+18T>C (n.2520+18T>C) c.212-347T>C (n.212-347T>C) c.2514+18T>C (n.2514+18T>C) c.1629+18T>C (n.1629+18T>C) n.3861+18T>C n.3034+18T>C n.1460T>C n.1209+18T>C c.49-347T>C (n.49-347T>C) n.2668+18T>C c.87-347T>C n.3310+18T>C | dbSNP |
16 | g.23629622A>T | CA2580091305 | PALB2 | c.2520+18T>A (n.2520+18T>A) c.212-347T>A (n.212-347T>A) c.2514+18T>A (n.2514+18T>A) c.1629+18T>A (n.1629+18T>A) n.3861+18T>A n.3034+18T>A n.1460T>A n.1209+18T>A c.49-347T>A (n.49-347T>A) n.2668+18T>A c.87-347T>A n.3310+18T>A | ClinVar |
16 | g.23629623G>A | CA2632329587 | PALB2 | c.2520+17C>T (n.2520+17C>T) c.212-348C>T (n.212-348C>T) c.2514+17C>T (n.2514+17C>T) c.1629+17C>T (n.1629+17C>T) n.3861+17C>T n.3034+17C>T n.1459C>T n.1209+17C>T c.49-348C>T (n.49-348C>T) n.2668+17C>T c.87-348C>T n.3310+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629623G>C | CA2632329589 | PALB2 | c.2520+17C>G (n.2520+17C>G) c.212-348C>G (n.212-348C>G) c.2514+17C>G (n.2514+17C>G) c.1629+17C>G (n.1629+17C>G) n.3861+17C>G n.3034+17C>G n.1459C>G n.1209+17C>G c.49-348C>G (n.49-348C>G) n.2668+17C>G c.87-348C>G n.3310+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629623G>T | CA2732067371 | PALB2 | c.2520+17C>A (n.2520+17C>A) c.212-348C>A (n.212-348C>A) c.2514+17C>A (n.2514+17C>A) c.1629+17C>A (n.1629+17C>A) n.3861+17C>A n.3034+17C>A n.1459C>A n.1209+17C>A c.49-348C>A (n.49-348C>A) n.2668+17C>A c.87-348C>A n.3310+17C>A | dbSNP |
16 | g.23629624A>T | CA2732067386 | PALB2 | c.2520+16T>A (n.2520+16T>A) c.212-349T>A (n.212-349T>A) c.2514+16T>A (n.2514+16T>A) c.1629+16T>A (n.1629+16T>A) n.3861+16T>A n.3034+16T>A n.1458T>A n.1209+16T>A c.49-349T>A (n.49-349T>A) n.2668+16T>A c.87-349T>A n.3310+16T>A | dbSNP |
16 | g.23629625G>A | CA2632329591 | PALB2 | c.2520+15C>T (n.2520+15C>T) c.212-350C>T (n.212-350C>T) c.2514+15C>T (n.2514+15C>T) c.1629+15C>T (n.1629+15C>T) n.3861+15C>T n.3034+15C>T n.1457C>T n.1209+15C>T c.49-350C>T (n.49-350C>T) n.2668+15C>T c.87-350C>T n.3310+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629625G>C | CA2580091306 | PALB2 | c.2520+15C>G (n.2520+15C>G) c.212-350C>G (n.212-350C>G) c.2514+15C>G (n.2514+15C>G) c.1629+15C>G (n.1629+15C>G) n.3861+15C>G n.3034+15C>G n.1457C>G n.1209+15C>G c.49-350C>G (n.49-350C>G) n.2668+15C>G c.87-350C>G n.3310+15C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629626dup | CA2843493176 | PALB2 | c.2520+15dup (n.2520+15dup) c.212-350dup (n.212-350dup) c.2514+15dup (n.2514+15dup) c.1629+15dup (n.1629+15dup) n.3861+15dup n.3034+15dup n.1457dup n.1209+15dup c.49-350dup (n.49-350dup) n.2668+15dup c.87-350dup n.3310+15dup | |
16 | g.23629626G>A | CA2731898040 | PALB2 | c.2520+14C>T (n.2520+14C>T) c.212-351C>T (n.212-351C>T) c.2514+14C>T (n.2514+14C>T) c.1629+14C>T (n.1629+14C>T) n.3861+14C>T n.3034+14C>T n.1456C>T n.1209+14C>T c.49-351C>T (n.49-351C>T) n.2668+14C>T c.87-351C>T n.3310+14C>T | dbSNP |
16 | g.23629626G>C | CA2731898039 | PALB2 | c.2520+14C>G (n.2520+14C>G) c.212-351C>G (n.212-351C>G) c.2514+14C>G (n.2514+14C>G) c.1629+14C>G (n.1629+14C>G) n.3861+14C>G n.3034+14C>G n.1456C>G n.1209+14C>G c.49-351C>G (n.49-351C>G) n.2668+14C>G c.87-351C>G n.3310+14C>G | dbSNP |
16 | g.23629626G= | CA2213421583 | PALB2 | c.2520+14C= (n.2520+14C=) c.212-351C= (n.212-351C=) c.2514+14C= (n.2514+14C=) c.1629+14C= (n.1629+14C=) n.3861+14C= n.3034+14C= n.1456C= n.1209+14C= c.49-351C= (n.49-351C=) n.2668+14C= c.87-351C= n.3310+14C= | |
16 | g.23629626G>T | CA719182651 | PALB2 | c.2520+14C>A (n.2520+14C>A) c.212-351C>A (n.212-351C>A) c.2514+14C>A (n.2514+14C>A) c.1629+14C>A (n.1629+14C>A) n.3861+14C>A n.3034+14C>A n.1456C>A n.1209+14C>A c.49-351C>A (n.49-351C>A) n.2668+14C>A c.87-351C>A n.3310+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629627A>T | CA2732067460 | PALB2 | c.2520+13T>A (n.2520+13T>A) c.212-352T>A (n.212-352T>A) c.2514+13T>A (n.2514+13T>A) c.1629+13T>A (n.1629+13T>A) n.3861+13T>A n.3034+13T>A n.1455T>A n.1209+13T>A c.49-352T>A (n.49-352T>A) n.2668+13T>A c.87-352T>A n.3310+13T>A | dbSNP |
16 | g.23629629A= | CA2213421584 | PALB2 | c.2520+11T= (n.2520+11T=) c.212-354T= (n.212-354T=) c.2514+11T= (n.2514+11T=) c.1629+11T= (n.1629+11T=) n.3861+11T= n.3034+11T= n.1453T= n.1209+11T= c.49-354T= (n.49-354T=) n.2668+11T= c.87-354T= n.3310+11T= | |
16 | g.23629629A>G | CA621661715 | PALB2 | c.2520+11T>C (n.2520+11T>C) c.212-354T>C (n.212-354T>C) c.2514+11T>C (n.2514+11T>C) c.1629+11T>C (n.1629+11T>C) n.3861+11T>C n.3034+11T>C n.1453T>C n.1209+11T>C c.49-354T>C (n.49-354T>C) n.2668+11T>C c.87-354T>C n.3310+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629629A>T | CA2731904985 | PALB2 | c.2520+11T>A (n.2520+11T>A) c.212-354T>A (n.212-354T>A) c.2514+11T>A (n.2514+11T>A) c.1629+11T>A (n.1629+11T>A) n.3861+11T>A n.3034+11T>A n.1453T>A n.1209+11T>A c.49-354T>A (n.49-354T>A) n.2668+11T>A c.87-354T>A n.3310+11T>A | dbSNP |
16 | g.23629630T>C | CA279491824 | PALB2 | c.2520+10A>G (n.2520+10A>G) c.212-355A>G (n.212-355A>G) c.2514+10A>G (n.2514+10A>G) c.1629+10A>G (n.1629+10A>G) n.3861+10A>G n.3034+10A>G n.1452A>G n.1209+10A>G c.49-355A>G (n.49-355A>G) n.2668+10A>G c.87-355A>G n.3310+10A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629630T= | CA2213421585 | PALB2 | c.2520+10A= (n.2520+10A=) c.212-355A= (n.212-355A=) c.2514+10A= (n.2514+10A=) c.1629+10A= (n.1629+10A=) n.3861+10A= n.3034+10A= n.1452A= n.1209+10A= c.49-355A= (n.49-355A=) n.2668+10A= c.87-355A= n.3310+10A= | |
16 | g.23629631G>A | CA7963563 | PALB2 | c.2520+9C>T (n.2520+9C>T) c.212-356C>T (n.212-356C>T) c.2514+9C>T (n.2514+9C>T) c.1629+9C>T (n.1629+9C>T) n.3861+9C>T n.3034+9C>T n.1451C>T n.1209+9C>T c.49-356C>T (n.49-356C>T) n.2668+9C>T c.87-356C>T n.3310+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629631G>C | CA2731885620 | PALB2 | c.2520+9C>G (n.2520+9C>G) c.212-356C>G (n.212-356C>G) c.2514+9C>G (n.2514+9C>G) c.1629+9C>G (n.1629+9C>G) n.3861+9C>G n.3034+9C>G n.1451C>G n.1209+9C>G c.49-356C>G (n.49-356C>G) n.2668+9C>G c.87-356C>G n.3310+9C>G | dbSNP |
16 | g.23629631G= | CA2213421587 | PALB2 | c.2520+9C= (n.2520+9C=) c.212-356C= (n.212-356C=) c.2514+9C= (n.2514+9C=) c.1629+9C= (n.1629+9C=) n.3861+9C= n.3034+9C= n.1451C= n.1209+9C= c.49-356C= (n.49-356C=) n.2668+9C= c.87-356C= n.3310+9C= | |
16 | g.23629632_23629646del | CA2695197457 | PALB2 | c.2515_2520+9del c.212-370_212-356del (n.212-370_212-356del) c.2509_2514+9del c.1624_1629+9del n.3856_3861+9del n.3029_3034+9del n.1437_1451del n.1204_1209+9del c.49-370_49-356del (n.49-370_49-356del) n.2663_2668+9del c.87-370_87-356del n.3305_3310+9del | ClinVar |
16 | g.23629632G>A | CA16614865 | PALB2 | c.2520+8C>T (n.2520+8C>T) c.212-357C>T (n.212-357C>T) c.2514+8C>T (n.2514+8C>T) c.1629+8C>T (n.1629+8C>T) n.3861+8C>T n.3034+8C>T n.1450C>T n.1209+8C>T c.49-357C>T (n.49-357C>T) n.2668+8C>T c.87-357C>T n.3310+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629632G>C | CA2573152204 | PALB2 | c.2520+8C>G (n.2520+8C>G) c.212-357C>G (n.212-357C>G) c.2514+8C>G (n.2514+8C>G) c.1629+8C>G (n.1629+8C>G) n.3861+8C>G n.3034+8C>G n.1450C>G n.1209+8C>G c.49-357C>G (n.49-357C>G) n.2668+8C>G c.87-357C>G n.3310+8C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629632G= | CA2213421591 | PALB2 | c.2520+8C= (n.2520+8C=) c.212-357C= (n.212-357C=) c.2514+8C= (n.2514+8C=) c.1629+8C= (n.1629+8C=) n.3861+8C= n.3034+8C= n.1450C= n.1209+8C= c.49-357C= (n.49-357C=) n.2668+8C= c.87-357C= n.3310+8C= | |
16 | g.23629632G>T | CA2731895554 | PALB2 | c.2520+8C>A (n.2520+8C>A) c.212-357C>A (n.212-357C>A) c.2514+8C>A (n.2514+8C>A) c.1629+8C>A (n.1629+8C>A) n.3861+8C>A n.3034+8C>A n.1450C>A n.1209+8C>A c.49-357C>A (n.49-357C>A) n.2668+8C>A c.87-357C>A n.3310+8C>A | dbSNP |
16 | g.23629633del | CA2575946368 | PALB2 | c.2520+7del (n.2520+7del) c.212-358del (n.212-358del) c.2514+7del (n.2514+7del) c.1629+7del (n.1629+7del) n.3861+7del n.3034+7del n.1449del n.1209+7del c.49-358del (n.49-358del) n.2668+7del c.87-358del n.3310+7del | |
16 | g.23629633A>C | CA2573152206 | PALB2 | c.2520+7T>G (n.2520+7T>G) c.212-358T>G (n.212-358T>G) c.2514+7T>G (n.2514+7T>G) c.1629+7T>G (n.1629+7T>G) n.3861+7T>G n.3034+7T>G n.1449T>G n.1209+7T>G c.49-358T>G (n.49-358T>G) n.2668+7T>G c.87-358T>G n.3310+7T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629634T>A | CA2732067489 | PALB2 | c.2520+6A>T (n.2520+6A>T) c.212-359A>T (n.212-359A>T) c.2514+6A>T (n.2514+6A>T) c.1629+6A>T (n.1629+6A>T) n.3861+6A>T n.3034+6A>T n.1448A>T n.1209+6A>T c.49-359A>T (n.49-359A>T) n.2668+6A>T c.87-359A>T n.3310+6A>T | dbSNP |
16 | g.23629634T>G | CA2732067491 | PALB2 | c.2520+6A>C (n.2520+6A>C) c.212-359A>C (n.212-359A>C) c.2514+6A>C (n.2514+6A>C) c.1629+6A>C (n.1629+6A>C) n.3861+6A>C n.3034+6A>C n.1448A>C n.1209+6A>C c.49-359A>C (n.49-359A>C) n.2668+6A>C c.87-359A>C n.3310+6A>C | dbSNP |
16 | g.23629635_23629644del | CA2825002420 | PALB2 | c.2517_2520+6del c.212-368_212-359del (n.212-368_212-359del) c.2511_2514+6del c.1626_1629+6del n.3858_3861+6del n.3031_3034+6del n.1439_1448del n.1206_1209+6del c.49-368_49-359del (n.49-368_49-359del) n.2665_2668+6del c.87-368_87-359del n.3307_3310+6del | ClinVar |
16 | g.23629635T>A | CA2731933949 | PALB2 | c.2520+5A>T (n.2520+5A>T) c.212-360A>T (n.212-360A>T) c.2514+5A>T (n.2514+5A>T) c.1629+5A>T (n.1629+5A>T) n.3861+5A>T n.3034+5A>T n.1447A>T n.1209+5A>T c.49-360A>T (n.49-360A>T) n.2668+5A>T c.87-360A>T n.3310+5A>T | dbSNP |
16 | g.23629635T>C | CA1139664588 | PALB2 | c.2520+5A>G (n.2520+5A>G) c.212-360A>G (n.212-360A>G) c.2514+5A>G (n.2514+5A>G) c.1629+5A>G (n.1629+5A>G) n.3861+5A>G n.3034+5A>G n.1447A>G n.1209+5A>G c.49-360A>G (n.49-360A>G) n.2668+5A>G c.87-360A>G n.3310+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629635T= | CA2213421595 | PALB2 | c.2520+5A= (n.2520+5A=) c.212-360A= (n.212-360A=) c.2514+5A= (n.2514+5A=) c.1629+5A= (n.1629+5A=) n.3861+5A= n.3034+5A= n.1447A= n.1209+5A= c.49-360A= (n.49-360A=) n.2668+5A= c.87-360A= n.3310+5A= | |
16 | g.23629636G>A | CA915949181 | PALB2 | c.2520+4C>T (n.2520+4C>T) c.212-361C>T (n.212-361C>T) c.2514+4C>T (n.2514+4C>T) c.1629+4C>T (n.1629+4C>T) n.3861+4C>T n.3034+4C>T n.1446C>T n.1209+4C>T c.49-361C>T (n.49-361C>T) n.2668+4C>T c.87-361C>T n.3310+4C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629636G>C | CA2731920281 | PALB2 | c.2520+4C>G (n.2520+4C>G) c.212-361C>G (n.212-361C>G) c.2514+4C>G (n.2514+4C>G) c.1629+4C>G (n.1629+4C>G) n.3861+4C>G n.3034+4C>G n.1446C>G n.1209+4C>G c.49-361C>G (n.49-361C>G) n.2668+4C>G c.87-361C>G n.3310+4C>G | dbSNP |
16 | g.23629636G= | CA2213421598 | PALB2 | c.2520+4C= (n.2520+4C=) c.212-361C= (n.212-361C=) c.2514+4C= (n.2514+4C=) c.1629+4C= (n.1629+4C=) n.3861+4C= n.3034+4C= n.1446C= n.1209+4C= c.49-361C= (n.49-361C=) n.2668+4C= c.87-361C= n.3310+4C= | |
16 | g.23629636G>T | CA2632329613 | PALB2 | c.2520+4C>A (n.2520+4C>A) c.212-361C>A (n.212-361C>A) c.2514+4C>A (n.2514+4C>A) c.1629+4C>A (n.1629+4C>A) n.3861+4C>A n.3034+4C>A n.1446C>A n.1209+4C>A c.49-361C>A (n.49-361C>A) n.2668+4C>A c.87-361C>A n.3310+4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629637T>A | CA2580091309 | PALB2 | c.2520+3A>T (n.2520+3A>T) c.212-362A>T (n.212-362A>T) c.2514+3A>T (n.2514+3A>T) c.1629+3A>T (n.1629+3A>T) n.3861+3A>T n.3034+3A>T n.1445A>T n.1209+3A>T c.49-362A>T (n.49-362A>T) n.2668+3A>T c.87-362A>T n.3310+3A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629637T>C | CA269537 | PALB2 | c.2520+3A>G (n.2520+3A>G) c.212-362A>G (n.212-362A>G) c.2514+3A>G (n.2514+3A>G) c.1629+3A>G (n.1629+3A>G) n.3861+3A>G n.3034+3A>G n.1445A>G n.1209+3A>G c.49-362A>G (n.49-362A>G) n.2668+3A>G c.87-362A>G n.3310+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629637T>G | CA2731882659 | PALB2 | c.2520+3A>C (n.2520+3A>C) c.212-362A>C (n.212-362A>C) c.2514+3A>C (n.2514+3A>C) c.1629+3A>C (n.1629+3A>C) n.3861+3A>C n.3034+3A>C n.1445A>C n.1209+3A>C c.49-362A>C (n.49-362A>C) n.2668+3A>C c.87-362A>C n.3310+3A>C | dbSNP |
16 | g.23629637T= | CA2213421602 | PALB2 | c.2520+3A= (n.2520+3A=) c.212-362A= (n.212-362A=) c.2514+3A= (n.2514+3A=) c.1629+3A= (n.1629+3A=) n.3861+3A= n.3034+3A= n.1445A= n.1209+3A= c.49-362A= (n.49-362A=) n.2668+3A= c.87-362A= n.3310+3A= | |
16 | g.23629637dup | CA164911 | PALB2 | c.2520+3dup (n.2520+3dup) c.212-362dup (n.212-362dup) c.2514+3dup (n.2514+3dup) c.1629+3dup (n.1629+3dup) n.3861+3dup n.3034+3dup n.1445dup n.1209+3dup c.49-362dup (n.49-362dup) n.2668+3dup c.87-362dup n.3310+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629638del | CA2695222915 | PALB2 | c.2520+2del (n.2520+2del) c.212-363del (n.212-363del) c.2514+2del (n.2514+2del) c.1629+2del (n.1629+2del) n.3861+2del n.3034+2del n.1444del n.1209+2del c.49-363del (n.49-363del) n.2668+2del c.87-363del n.3310+2del | |
16 | g.23629638A= | CA2213421606 | PALB2 | c.2520+2T= (n.2520+2T=) c.212-363T= (n.212-363T=) c.2514+2T= (n.2514+2T=) c.1629+2T= (n.1629+2T=) n.3861+2T= n.3034+2T= n.1444T= n.1209+2T= c.49-363T= (n.49-363T=) n.2668+2T= c.87-363T= n.3310+2T= | |
16 | g.23629638A>C | CA395123911 | PALB2 | c.2520+2T>G (n.2520+2T>G) c.212-363T>G (n.212-363T>G) c.2514+2T>G (n.2514+2T>G) c.1629+2T>G (n.1629+2T>G) n.3861+2T>G n.3034+2T>G n.1444T>G n.1209+2T>G c.49-363T>G (n.49-363T>G) n.2668+2T>G c.87-363T>G n.3310+2T>G | dbSNP |
16 | g.23629638A>G | CA395123908 | PALB2 | c.2520+2T>C (n.2520+2T>C) c.212-363T>C (n.212-363T>C) c.2514+2T>C (n.2514+2T>C) c.1629+2T>C (n.1629+2T>C) n.3861+2T>C n.3034+2T>C n.1444T>C n.1209+2T>C c.49-363T>C (n.49-363T>C) n.2668+2T>C c.87-363T>C n.3310+2T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629638A>T | CA395123909 | PALB2 | c.2520+2T>A (n.2520+2T>A) c.212-363T>A (n.212-363T>A) c.2514+2T>A (n.2514+2T>A) c.1629+2T>A (n.1629+2T>A) n.3861+2T>A n.3034+2T>A n.1444T>A n.1209+2T>A c.49-363T>A (n.49-363T>A) n.2668+2T>A c.87-363T>A n.3310+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629639C>A | CA395123913 | PALB2 | c.2520+1G>T (n.2520+1G>T) c.212-364G>T (n.212-364G>T) c.2514+1G>T (n.2514+1G>T) c.1629+1G>T (n.1629+1G>T) n.3861+1G>T n.3034+1G>T n.1443G>T n.1209+1G>T c.49-364G>T (n.49-364G>T) n.2668+1G>T c.87-364G>T n.3310+1G>T | ClinVar |
16 | g.23629639C= | CA2213421611 | PALB2 | c.2520+1G= (n.2520+1G=) c.212-364G= (n.212-364G=) c.2514+1G= (n.2514+1G=) c.1629+1G= (n.1629+1G=) n.3861+1G= n.3034+1G= n.1443G= n.1209+1G= c.49-364G= (n.49-364G=) n.2668+1G= c.87-364G= n.3310+1G= | |
16 | g.23629639C>G | CA10588607 | PALB2 | c.2520+1G>C (n.2520+1G>C) c.212-364G>C (n.212-364G>C) c.2514+1G>C (n.2514+1G>C) c.1629+1G>C (n.1629+1G>C) n.3861+1G>C n.3034+1G>C n.1443G>C n.1209+1G>C c.49-364G>C (n.49-364G>C) n.2668+1G>C c.87-364G>C n.3310+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629639C>T | CA395123914 | PALB2 | c.2520+1G>A (n.2520+1G>A) c.212-364G>A (n.212-364G>A) c.2514+1G>A (n.2514+1G>A) c.1629+1G>A (n.1629+1G>A) n.3861+1G>A n.3034+1G>A n.1443G>A n.1209+1G>A c.49-364G>A (n.49-364G>A) n.2668+1G>A c.87-364G>A n.3310+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629640C>A | CA395123915 | PALB2 | c.2520G>T (p.Gln840His) c.212-365G>T (n.212-365G>T) c.2514G>T (p.Gln838His) c.1629G>T (p.Gln543His) n.3861G>T n.3034G>T n.1442G>T n.1209G>T c.49-365G>T (n.49-365G>T) n.2668G>T c.87-365G>T n.3310G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629640C= | CA2213421614 | PALB2 | c.2520G= (p.Gln840=) c.212-365G= (n.212-365G=) c.2514G= (p.Gln838=) c.1629G= (p.Gln543=) n.3861G= n.3034G= n.1442G= n.1209G= c.49-365G= (n.49-365G=) n.2668G= c.87-365G= n.3310G= | |
16 | g.23629640C>G | CA395123917 | PALB2 | c.2520G>C (p.Gln840His) c.212-365G>C (n.212-365G>C) c.2514G>C (p.Gln838His) c.1629G>C (p.Gln543His) n.3861G>C n.3034G>C n.1442G>C n.1209G>C c.49-365G>C (n.49-365G>C) n.2668G>C c.87-365G>C n.3310G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629640C>T | CA16620132 | PALB2 | c.2520G>A (p.Gln840=) c.212-365G>A (n.212-365G>A) c.2514G>A (p.Gln838=) c.1629G>A (p.Gln543=) n.3861G>A n.3034G>A n.1442G>A n.1209G>A c.49-365G>A (n.49-365G>A) n.2668G>A c.87-365G>A n.3310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629640_23629658delinsCTGTTCGACGGAATGTTTA | CA2213421615 | PALB2 | c.2502_2520delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His834=) c.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) c.2496_2514delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His832=) c.1611_1629delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His537=) n.3843_3861delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3016_3034delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1424_1442delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.1191_1209delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG) n.2650_2668delinsTAAACATTCCGTCGAACAG c.87-383_87-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG n.3292_3310delinsTAAACATTCCGTCGAACAG | |
16 | g.23629641T>A | CA395123919 | PALB2 | c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.212-366A>T (n.212-366A>T) c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.3860A>T n.3033A>T n.1441A>T n.1208A>T c.49-366A>T (n.49-366A>T) n.2667A>T c.87-366A>T n.3309A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629641T>C | CA395123922 | PALB2 | c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.212-366A>G (n.212-366A>G) c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.3860A>G n.3033A>G n.1441A>G n.1208A>G c.49-366A>G (n.49-366A>G) n.2667A>G c.87-366A>G n.3309A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629641T>G | CA395123920 | PALB2 | c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.212-366A>C (n.212-366A>C) c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.3860A>C n.3033A>C n.1441A>C n.1208A>C c.49-366A>C (n.49-366A>C) n.2667A>C c.87-366A>C n.3309A>C | dbSNP |
16 | g.23629641T= | CA2213421623 | PALB2 | c.2519A= (p.Gln840=) c.212-366A= (n.212-366A=) c.2513A= (p.Gln838=) c.1628A= (p.Gln543=) n.3860A= n.3033A= n.1441A= n.1208A= c.49-366A= (n.49-366A=) n.2667A= c.87-366A= n.3309A= | |
16 | g.23629642_23629643del | CA2580091312 | PALB2 | c.2518_2519del (p.Gln840AspfsTer2) c.212-367_212-366del (n.212-367_212-366del) c.2512_2513del (p.Gln838AspfsTer2) c.1627_1628del (p.Gln543AspfsTer2) n.3859_3860del n.3032_3033del n.1440_1441del n.1207_1208del c.49-367_49-366del (n.49-367_49-366del) n.2666_2667del c.87-367_87-366del n.3308_3309del | ClinVar |
16 | g.23629643_23629660del | CA916081830 | PALB2 | c.2502_2519del (p.His834_Glu839del) c.212-383_212-366del (n.212-383_212-366del) c.2496_2513del (p.His832_Glu837del) c.1611_1628del (p.His537_Glu542del) n.3843_3860del n.3016_3033del n.1424_1441del n.1191_1208del c.49-383_49-366del (n.49-383_49-366del) n.2650_2667del c.87-383_87-366del n.3292_3309del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629642G>A | CA395123923 | PALB2 | c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.212-367C>T (n.212-367C>T) c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.3859C>T n.3032C>T n.1440C>T n.1207C>T c.49-367C>T (n.49-367C>T) n.2666C>T c.87-367C>T n.3308C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629642G>C | CA10579963 | PALB2 | c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.212-367C>G (n.212-367C>G) c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.3859C>G n.3032C>G n.1440C>G n.1207C>G c.49-367C>G (n.49-367C>G) n.2666C>G c.87-367C>G n.3308C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629642G= | CA2213421634 | PALB2 | c.2518C= (p.Gln840=) c.212-367C= (n.212-367C=) c.2512C= (p.Gln838=) c.1627C= (p.Gln543=) n.3859C= n.3032C= n.1440C= n.1207C= c.49-367C= (n.49-367C=) n.2666C= c.87-367C= n.3308C= | |
16 | g.23629642G>T | CA395123925 | PALB2 | c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.212-367C>A (n.212-367C>A) c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.3859C>A n.3032C>A n.1440C>A n.1207C>A c.49-367C>A (n.49-367C>A) n.2666C>A c.87-367C>A n.3308C>A | |
16 | g.23629643T>A | CA395123926 | PALB2 | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.212-368A>T (n.212-368A>T) c.2511A>T (p.Glu837Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) n.3858A>T n.3031A>T n.1439A>T n.1206A>T c.49-368A>T (n.49-368A>T) n.2665A>T c.87-368A>T n.3307A>T | dbSNP |
16 | g.23629643T>C | CA494460857 | PALB2 | c.2517A>G (p.Glu839=) c.212-368A>G (n.212-368A>G) c.2511A>G (p.Glu837=) c.1626A>G (p.Glu542=) n.3858A>G n.3031A>G n.1439A>G n.1206A>G c.49-368A>G (n.49-368A>G) n.2665A>G c.87-368A>G n.3307A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629643T>G | CA395123927 | PALB2 | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.212-368A>C (n.212-368A>C) c.2511A>C (p.Glu837Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) n.3858A>C n.3031A>C n.1439A>C n.1206A>C c.49-368A>C (n.49-368A>C) n.2665A>C c.87-368A>C n.3307A>C | dbSNP |
16 | g.23629643T= | CA2213421640 | PALB2 | c.2517A= (p.Glu839=) c.212-368A= (n.212-368A=) c.2511A= (p.Glu837=) c.1626A= (p.Glu542=) n.3858A= n.3031A= n.1439A= n.1206A= c.49-368A= (n.49-368A=) n.2665A= c.87-368A= n.3307A= | |
16 | g.23629644T>A | CA395123930 | PALB2 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.212-369A>T (n.212-369A>T) c.2510A>T (p.Glu837Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.3857A>T n.3030A>T n.1438A>T n.1205A>T c.49-369A>T (n.49-369A>T) n.2664A>T c.87-369A>T n.3306A>T | |
16 | g.23629644T>C | CA395123931 | PALB2 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.212-369A>G (n.212-369A>G) c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.3857A>G n.3030A>G n.1438A>G n.1205A>G c.49-369A>G (n.49-369A>G) n.2664A>G c.87-369A>G n.3306A>G | |
16 | g.23629644T>G | CA395123933 | PALB2 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.212-369A>C (n.212-369A>C) c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.3857A>C n.3030A>C n.1438A>C n.1205A>C c.49-369A>C (n.49-369A>C) n.2664A>C c.87-369A>C n.3306A>C | |
16 | g.23629644_23629647delinsTCGA | CA2213421643 | PALB2 | c.2513_2516delinsTCGA (p.Val838=) c.212-372_212-369delinsTCGA (n.212-372_212-369delinsTCGA) c.2507_2510delinsTCGA (p.Val836=) c.1622_1625delinsTCGA (p.Val541=) n.3854_3857delinsTCGA n.3027_3030delinsTCGA n.1435_1438delinsTCGA n.1202_1205delinsTCGA c.49-372_49-369delinsTCGA (n.49-372_49-369delinsTCGA) n.2661_2664delinsTCGA c.87-372_87-369delinsTCGA n.3303_3306delinsTCGA | |
16 | g.23629645C>A | CA10583361 | PALB2 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.212-370G>T (n.212-370G>T) c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.3856G>T n.3029G>T n.1437G>T n.1204G>T c.49-370G>T (n.49-370G>T) n.2663G>T c.87-370G>T n.3305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629645C= | CA2213421656 | PALB2 | c.2515G= (p.Glu839=) c.212-370G= (n.212-370G=) c.2509G= (p.Glu837=) c.1624G= (p.Glu542=) n.3856G= n.3029G= n.1437G= n.1204G= c.49-370G= (n.49-370G=) n.2663G= c.87-370G= n.3305G= | |
16 | g.23629645C>G | CA395123935 | PALB2 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.212-370G>C (n.212-370G>C) c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.3856G>C n.3029G>C n.1437G>C n.1204G>C c.49-370G>C (n.49-370G>C) n.2663G>C c.87-370G>C n.3305G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629645C>T | CA161349 | PALB2 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.212-370G>A (n.212-370G>A) c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.3856G>A n.3029G>A n.1437G>A n.1204G>A c.49-370G>A (n.49-370G>A) n.2663G>A c.87-370G>A n.3305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629647_23629649del | CA169333 | PALB2 | c.2513_2515del (p.Val838del) c.212-372_212-370del (n.212-372_212-370del) c.2507_2509del (p.Val836del) c.1622_1624del (p.Val541del) n.3854_3856del n.3027_3029del n.1435_1437del n.1202_1204del c.49-372_49-370del (n.49-372_49-370del) n.2661_2663del c.87-372_87-370del n.3303_3305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646del | CA1139770413 | PALB2 | c.2514del (p.Glu839AsnfsTer14) c.212-371del (n.212-371del) c.2508del (p.Glu837AsnfsTer14) c.1623del (p.Glu542AsnfsTer14) n.3855del n.3028del n.1436del n.1203del c.49-371del (n.49-371del) n.2662del c.87-371del n.3304del | |
16 | g.23629646G>A | CA10583362 | PALB2 | c.2514C>T (p.Val838=) c.212-371C>T (n.212-371C>T) c.2508C>T (p.Val836=) c.1623C>T (p.Val541=) n.3855C>T n.3028C>T n.1436C>T n.1203C>T c.49-371C>T (n.49-371C>T) n.2662C>T c.87-371C>T n.3304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646G>C | CA197200 | PALB2 | c.2514C>G (p.Val838=) c.212-371C>G (n.212-371C>G) c.2508C>G (p.Val836=) c.1623C>G (p.Val541=) n.3855C>G n.3028C>G n.1436C>G n.1203C>G c.49-371C>G (n.49-371C>G) n.2662C>G c.87-371C>G n.3304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629646G= | CA2213421667 | PALB2 | c.2514C= (p.Val838=) c.212-371C= (n.212-371C=) c.2508C= (p.Val836=) c.1623C= (p.Val541=) n.3855C= n.3028C= n.1436C= n.1203C= c.49-371C= (n.49-371C=) n.2662C= c.87-371C= n.3304C= | |
16 | g.23629646G>T | CA494460859 | PALB2 | c.2514C>A (p.Val838=) c.212-371C>A (n.212-371C>A) c.2508C>A (p.Val836=) c.1623C>A (p.Val541=) n.3855C>A n.3028C>A n.1436C>A n.1203C>A c.49-371C>A (n.49-371C>A) n.2662C>A c.87-371C>A n.3304C>A | dbSNP |
16 | g.23629647A= | CA2213421675 | PALB2 | c.2513T= (p.Val838=) c.212-372T= (n.212-372T=) c.2507T= (p.Val836=) c.1622T= (p.Val541=) n.3854T= n.3027T= n.1435T= n.1202T= c.49-372T= (n.49-372T=) n.2661T= c.87-372T= n.3303T= | |
16 | g.23629647A>C | CA395123939 | PALB2 | c.2513T>G (p.Val838Gly) c.212-372T>G (n.212-372T>G) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.3854T>G n.3027T>G n.1435T>G n.1202T>G c.49-372T>G (n.49-372T>G) n.2661T>G c.87-372T>G n.3303T>G | |
16 | g.23629647A>G | CA395123941 | PALB2 | c.2513T>C (p.Val838Ala) c.212-372T>C (n.212-372T>C) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.3854T>C n.3027T>C n.1435T>C n.1202T>C c.49-372T>C (n.49-372T>C) n.2661T>C c.87-372T>C n.3303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629647A>T | CA16615234 | PALB2 | c.2513T>A (p.Val838Asp) c.212-372T>A (n.212-372T>A) c.2507T>A (p.Val836Asp) c.1622T>A (p.Val541Asp) n.3854T>A n.3027T>A n.1435T>A n.1202T>A c.49-372T>A (n.49-372T>A) n.2661T>A c.87-372T>A n.3303T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629648C>A | CA335985 | PALB2 | c.2512G>T (p.Val838Phe) c.212-373G>T (n.212-373G>T) c.2506G>T (p.Val836Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) n.3853G>T n.3026G>T n.1434G>T n.1201G>T c.49-373G>T (n.49-373G>T) n.2660G>T c.87-373G>T n.3302G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C= | CA2213421698 | PALB2 | c.2512G= (p.Val838=) c.212-373G= (n.212-373G=) c.2506G= (p.Val836=) c.1621G= (p.Val541=) n.3853G= n.3026G= n.1434G= n.1201G= c.49-373G= (n.49-373G=) n.2660G= c.87-373G= n.3302G= | |
16 | g.23629648C>G | CA7963565 | PALB2 | c.2512G>C (p.Val838Leu) c.212-373G>C (n.212-373G>C) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.3853G>C n.3026G>C n.1434G>C n.1201G>C c.49-373G>C (n.49-373G>C) n.2660G>C c.87-373G>C n.3302G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629648C>T | CA7963564 | PALB2 | c.2512G>A (p.Val838Ile) c.212-373G>A (n.212-373G>A) c.2506G>A (p.Val836Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) n.3853G>A n.3026G>A n.1434G>A n.1201G>A c.49-373G>A (n.49-373G>A) n.2660G>A c.87-373G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629648dup | CA1139664589 | PALB2 | c.2512dup (p.Val838GlyfsTer5) c.212-373dup (n.212-373dup) c.2506dup (p.Val836GlyfsTer5) c.1621dup (p.Val541GlyfsTer5) n.3853dup n.3026dup n.1434dup n.1201dup c.49-373dup (n.49-373dup) n.2660dup c.87-373dup n.3302dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629648_23629649delinsCG | CA2213421692 | PALB2 | c.2511_2512delinsCG (p.Ser837=) c.212-374_212-373delinsCG (n.212-374_212-373delinsCG) c.2505_2506delinsCG (p.Ser835=) c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=) n.3852_3853delinsCG n.3025_3026delinsCG n.1433_1434delinsCG n.1200_1201delinsCG c.49-374_49-373delinsCG (n.49-374_49-373delinsCG) n.2659_2660delinsCG c.87-374_87-373delinsCG n.3301_3302delinsCG | |
16 | g.23629648_23629656delinsCGGAATGTT | CA2213421694 | PALB2 | c.2504_2512delinsAACATTCCG (p.Lys835=) c.212-381_212-373delinsAACATTCCG (n.212-381_212-373delinsAACATTCCG) c.2498_2506delinsAACATTCCG (p.Lys833=) c.1613_1621delinsAACATTCCG (p.Lys538=) n.3845_3853delinsAACATTCCG n.3018_3026delinsAACATTCCG n.1426_1434delinsAACATTCCG n.1193_1201delinsAACATTCCG c.49-381_49-373delinsAACATTCCG (n.49-381_49-373delinsAACATTCCG) n.2652_2660delinsAACATTCCG c.87-381_87-373delinsAACATTCCG n.3294_3302delinsAACATTCCG | |
16 | g.23629649G>A | CA246241 | PALB2 | c.2511C>T (p.Ser837=) c.212-374C>T (n.212-374C>T) c.2505C>T (p.Ser835=) c.1620C>T (p.Ser540=) n.3852C>T n.3025C>T n.1433C>T n.1200C>T c.49-374C>T (n.49-374C>T) n.2659C>T c.87-374C>T n.3301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629649G>C | CA494460861 | PALB2 | c.2511C>G (p.Ser837=) c.212-374C>G (n.212-374C>G) c.2505C>G (p.Ser835=) c.1620C>G (p.Ser540=) n.3852C>G n.3025C>G n.1433C>G n.1200C>G c.49-374C>G (n.49-374C>G) n.2659C>G c.87-374C>G n.3301C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629649G= | CA2213421715 | PALB2 | c.2511C= (p.Ser837=) c.212-374C= (n.212-374C=) c.2505C= (p.Ser835=) c.1620C= (p.Ser540=) n.3852C= n.3025C= n.1433C= n.1200C= c.49-374C= (n.49-374C=) n.2659C= c.87-374C= n.3301C= | |
16 | g.23629649G>T | CA494460862 | PALB2 | c.2511C>A (p.Ser837=) c.212-374C>A (n.212-374C>A) c.2505C>A (p.Ser835=) c.1620C>A (p.Ser540=) n.3852C>A n.3025C>A n.1433C>A n.1200C>A c.49-374C>A (n.49-374C>A) n.2659C>A c.87-374C>A n.3301C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650del | CA2213421716 | PALB2 | c.2511del (p.Val838SerfsTer15) c.212-374del (n.212-374del) c.2505del (p.Val836SerfsTer15) c.1620del (p.Val541SerfsTer15) n.3852del n.3025del n.1433del n.1200del c.49-374del (n.49-374del) n.2659del c.87-374del n.3301del | dbSNP |
16 | g.23629649_23629656del | CA621661716 | PALB2 | c.2504_2511del (p.Lys835SerfsTer5) c.212-381_212-374del (n.212-381_212-374del) c.2498_2505del (p.Lys833SerfsTer5) c.1613_1620del (p.Lys538SerfsTer5) n.3845_3852del n.3018_3025del n.1426_1433del n.1193_1200del c.49-381_49-374del (n.49-381_49-374del) n.2652_2659del c.87-381_87-374del n.3294_3301del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421711 | PALB2 | c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=) c.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=) c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=) n.3829_3852delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3002_3025delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1410_1433delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.1177_1200delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC) n.2636_2659delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC | |
16 | g.23629650G>A | CA10579964 | PALB2 | c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.212-375C>T (n.212-375C>T) c.2504C>T (p.Ser835Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.3851C>T n.3024C>T n.1432C>T n.1199C>T c.49-375C>T (n.49-375C>T) n.2658C>T c.87-375C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629650G>C | CA395123945 | PALB2 | c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.212-375C>G (n.212-375C>G) c.2504C>G (p.Ser835Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.3851C>G n.3024C>G n.1432C>G n.1199C>G c.49-375C>G (n.49-375C>G) n.2658C>G c.87-375C>G n.3300C>G | dbSNP |
16 | g.23629650G= | CA2213421726 | PALB2 | c.2510C= (p.Ser837=) c.212-375C= (n.212-375C=) c.2504C= (p.Ser835=) c.1619C= (p.Ser540=) n.3851C= n.3024C= n.1432C= n.1199C= c.49-375C= (n.49-375C=) n.2658C= c.87-375C= n.3300C= | |
16 | g.23629650G>T | CA395123947 | PALB2 | c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.212-375C>A (n.212-375C>A) c.2504C>A (p.Ser835Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.3851C>A n.3024C>A n.1432C>A n.1199C>A c.49-375C>A (n.49-375C>A) n.2658C>A c.87-375C>A n.3300C>A | dbSNP |
16 | g.23629650_23629672delinsATTGTACCTT | CA10579965 | PALB2 | c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19) c.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT (n.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT) c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19) c.1597_1619delinsAAGGTACAAT (p.Cys533LysfsTer19) n.3829_3851delinsAAGGTACAAT n.3002_3024delinsAAGGTACAAT n.1410_1432delinsAAGGTACAAT n.1177_1199delinsAAGGTACAAT c.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT (n.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT) n.2636_2658delinsAAGGTACAAT c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT n.3278_3300delinsAAGGTACAAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629651A= | CA2213421731 | PALB2 | c.2509T= (p.Ser837=) c.212-376T= (n.212-376T=) c.2503T= (p.Ser835=) c.1618T= (p.Ser540=) n.3850T= n.3023T= n.1431T= n.1198T= c.49-376T= (n.49-376T=) n.2657T= c.87-376T= n.3299T= | |
16 | g.23629651A>C | CA395123949 | PALB2 | c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.212-376T>G (n.212-376T>G) c.2503T>G (p.Ser835Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.3850T>G n.3023T>G n.1431T>G n.1198T>G c.49-376T>G (n.49-376T>G) n.2657T>G c.87-376T>G n.3299T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629651A>G | CA395123951 | PALB2 | c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.212-376T>C (n.212-376T>C) c.2503T>C (p.Ser835Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.3850T>C n.3023T>C n.1431T>C n.1198T>C c.49-376T>C (n.49-376T>C) n.2657T>C c.87-376T>C n.3299T>C | COSMIC |
16 | g.23629651A>T | CA395123952 | PALB2 | c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.212-376T>A (n.212-376T>A) c.2503T>A (p.Ser835Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.3850T>A n.3023T>A n.1431T>A n.1198T>A c.49-376T>A (n.49-376T>A) n.2657T>A c.87-376T>A n.3299T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629652del | CA2695197458 | PALB2 | c.2509del (p.Ser837ProfsTer16) c.212-376del (n.212-376del) c.2503del (p.Ser835ProfsTer16) c.1618del (p.Ser540ProfsTer16) n.3850del n.3023del n.1431del n.1198del c.49-376del (n.49-376del) n.2657del c.87-376del n.3299del | ClinVar |
16 | g.23629652A= | CA2213421737 | PALB2 | c.2508T= (p.His836=) c.212-377T= (n.212-377T=) c.2502T= (p.His834=) c.1617T= (p.His539=) n.3849T= n.3022T= n.1430T= n.1197T= c.49-377T= (n.49-377T=) n.2656T= c.87-377T= n.3298T= | |
16 | g.23629652A>C | CA395123954 | PALB2 | c.2508T>G (p.His836Gln) c.212-377T>G (n.212-377T>G) c.2502T>G (p.His834Gln) c.1617T>G (p.His539Gln) n.3849T>G n.3022T>G n.1430T>G n.1197T>G c.49-377T>G (n.49-377T>G) n.2656T>G c.87-377T>G n.3298T>G | |
16 | g.23629652A>G | CA16615235 | PALB2 | c.2508T>C (p.His836=) c.212-377T>C (n.212-377T>C) c.2502T>C (p.His834=) c.1617T>C (p.His539=) n.3849T>C n.3022T>C n.1430T>C n.1197T>C c.49-377T>C (n.49-377T>C) n.2656T>C c.87-377T>C n.3298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629652A>T | CA395123956 | PALB2 | c.2508T>A (p.His836Gln) c.212-377T>A (n.212-377T>A) c.2502T>A (p.His834Gln) c.1617T>A (p.His539Gln) n.3849T>A n.3022T>A n.1430T>A n.1197T>A c.49-377T>A (n.49-377T>A) n.2656T>A c.87-377T>A n.3298T>A | dbSNP |
16 | g.23629655_23629660del | CA2573152207 | PALB2 | c.2503_2508del (p.Lys835_His836del) c.212-382_212-377del (n.212-382_212-377del) c.2497_2502del (p.Lys833_His834del) c.1612_1617del (p.Lys538_His539del) n.3844_3849del n.3017_3022del n.1425_1430del n.1192_1197del c.49-382_49-377del (n.49-382_49-377del) n.2651_2656del c.87-382_87-377del n.3293_3298del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629653T>A | CA395123957 | PALB2 | c.2507A>T (p.His836Leu) c.212-378A>T (n.212-378A>T) c.2501A>T (p.His834Leu) c.1616A>T (p.His539Leu) n.3848A>T n.3021A>T n.1429A>T n.1196A>T c.49-378A>T (n.49-378A>T) n.2655A>T c.87-378A>T n.3297A>T | dbSNP |
16 | g.23629653T>C | CA395123960 | PALB2 | c.2507A>G (p.His836Arg) c.212-378A>G (n.212-378A>G) c.2501A>G (p.His834Arg) c.1616A>G (p.His539Arg) n.3848A>G n.3021A>G n.1429A>G n.1196A>G c.49-378A>G (n.49-378A>G) n.2655A>G c.87-378A>G n.3297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629653T>G | CA395123958 | PALB2 | c.2507A>C (p.His836Pro) c.212-378A>C (n.212-378A>C) c.2501A>C (p.His834Pro) c.1616A>C (p.His539Pro) n.3848A>C n.3021A>C n.1429A>C n.1196A>C c.49-378A>C (n.49-378A>C) n.2655A>C c.87-378A>C n.3297A>C | dbSNP |
16 | g.23629653T= | CA2213421741 | PALB2 | c.2507A= (p.His836=) c.212-378A= (n.212-378A=) c.2501A= (p.His834=) c.1616A= (p.His539=) n.3848A= n.3021A= n.1429A= n.1196A= c.49-378A= (n.49-378A=) n.2655A= c.87-378A= n.3297A= | |
16 | g.23629654G>A | CA395123962 | PALB2 | c.2506C>T (p.His836Tyr) c.212-379C>T (n.212-379C>T) c.2500C>T (p.His834Tyr) c.1615C>T (p.His539Tyr) n.3847C>T n.3020C>T n.1428C>T n.1195C>T c.49-379C>T (n.49-379C>T) n.2654C>T c.87-379C>T n.3296C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629654G>C | CA395123964 | PALB2 | c.2506C>G (p.His836Asp) c.212-379C>G (n.212-379C>G) c.2500C>G (p.His834Asp) c.1615C>G (p.His539Asp) n.3847C>G n.3020C>G n.1428C>G n.1195C>G c.49-379C>G (n.49-379C>G) n.2654C>G c.87-379C>G n.3296C>G | |
16 | g.23629654G= | CA2213421746 | PALB2 | c.2506C= (p.His836=) c.212-379C= (n.212-379C=) c.2500C= (p.His834=) c.1615C= (p.His539=) n.3847C= n.3020C= n.1428C= n.1195C= c.49-379C= (n.49-379C=) n.2654C= c.87-379C= n.3296C= | |
16 | g.23629654G>T | CA395123965 | PALB2 | c.2506C>A (p.His836Asn) c.212-379C>A (n.212-379C>A) c.2500C>A (p.His834Asn) c.1615C>A (p.His539Asn) n.3847C>A n.3020C>A n.1428C>A n.1195C>A c.49-379C>A (n.49-379C>A) n.2654C>A c.87-379C>A n.3296C>A | |
16 | g.23629654_23629658del | CA2499223424 | PALB2 | c.2502_2506del (p.His834GlnfsTer7) c.212-383_212-379del (n.212-383_212-379del) c.2496_2500del (p.His832GlnfsTer7) c.1611_1615del (p.His537GlnfsTer7) n.3843_3847del n.3016_3020del n.1424_1428del n.1191_1195del c.49-383_49-379del (n.49-383_49-379del) n.2650_2654del c.87-383_87-379del n.3292_3296del | dbSNP |
16 | g.23629655T>A | CA395123967 | PALB2 | c.2505A>T (p.Lys835Asn) c.212-380A>T (n.212-380A>T) c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.1614A>T (p.Lys538Asn) n.3846A>T n.3019A>T n.1427A>T n.1194A>T c.49-380A>T (n.49-380A>T) n.2653A>T c.87-380A>T n.3295A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629655T>C | CA494460864 | PALB2 | c.2505A>G (p.Lys835=) c.212-380A>G (n.212-380A>G) c.2499A>G (p.Lys833=) c.1614A>G (p.Lys538=) n.3846A>G n.3019A>G n.1427A>G n.1194A>G c.49-380A>G (n.49-380A>G) n.2653A>G c.87-380A>G n.3295A>G | ClinVar |
16 | g.23629655T>G | CA395123969 | PALB2 | c.2505A>C (p.Lys835Asn) c.212-380A>C (n.212-380A>C) c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.1614A>C (p.Lys538Asn) n.3846A>C n.3019A>C n.1427A>C n.1194A>C c.49-380A>C (n.49-380A>C) n.2653A>C c.87-380A>C n.3295A>C | dbSNP |
16 | g.23629655T= | CA2213421752 | PALB2 | c.2505A= (p.Lys835=) c.212-380A= (n.212-380A=) c.2499A= (p.Lys833=) c.1614A= (p.Lys538=) n.3846A= n.3019A= n.1427A= n.1194A= c.49-380A= (n.49-380A=) n.2653A= c.87-380A= n.3295A= | |
16 | g.23629657del | CA2695222916 | PALB2 | c.2505del (p.Lys835AsnfsTer18) c.212-380del (n.212-380del) c.2499del (p.Lys833AsnfsTer18) c.1614del (p.Lys538AsnfsTer18) n.3846del n.3019del n.1427del n.1194del c.49-380del (n.49-380del) n.2653del c.87-380del n.3295del | |
16 | g.23629655_23629656insACC | CA2213421755 | PALB2 | c.2504_2505insGGT (p.Lys835_His836insVal) c.212-381_212-380insGGT (n.212-381_212-380insGGT) c.2498_2499insGGT (p.Lys833_His834insVal) c.1613_1614insGGT (p.Lys538_His539insVal) n.3845_3846insGGT n.3018_3019insGGT n.1426_1427insGGT n.1193_1194insGGT c.49-381_49-380insGGT (n.49-381_49-380insGGT) n.2652_2653insGGT c.87-381_87-380insGGT n.3294_3295insGGT | dbSNP |
16 | g.23629656T>A | CA395123971 | PALB2 | c.2504A>T (p.Lys835Ile) c.212-381A>T (n.212-381A>T) c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.1613A>T (p.Lys538Ile) n.3845A>T n.3018A>T n.1426A>T n.1193A>T c.49-381A>T (n.49-381A>T) n.2652A>T c.87-381A>T n.3294A>T | |
16 | g.23629656T>C | CA395123972 | PALB2 | c.2504A>G (p.Lys835Arg) c.212-381A>G (n.212-381A>G) c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.3845A>G n.3018A>G n.1426A>G n.1193A>G c.49-381A>G (n.49-381A>G) n.2652A>G c.87-381A>G n.3294A>G | dbSNP |
16 | g.23629656T>G | CA395123974 | PALB2 | c.2504A>C (p.Lys835Thr) c.212-381A>C (n.212-381A>C) c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.3845A>C n.3018A>C n.1426A>C n.1193A>C c.49-381A>C (n.49-381A>C) n.2652A>C c.87-381A>C n.3294A>C | ClinVar |
16 | g.23629657T>A | CA395123976 | PALB2 | c.2503A>T (p.Lys835Ter) c.212-382A>T (n.212-382A>T) c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.3844A>T n.3017A>T n.1425A>T n.1192A>T c.49-382A>T (n.49-382A>T) n.2651A>T c.87-382A>T n.3293A>T | |
16 | g.23629657T>C | CA395123978 | PALB2 | c.2503A>G (p.Lys835Glu) c.212-382A>G (n.212-382A>G) c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.3844A>G n.3017A>G n.1425A>G n.1192A>G c.49-382A>G (n.49-382A>G) n.2651A>G c.87-382A>G n.3293A>G | |
16 | g.23629657T>G | CA395123981 | PALB2 | c.2503A>C (p.Lys835Gln) c.212-382A>C (n.212-382A>C) c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.3844A>C n.3017A>C n.1425A>C n.1192A>C c.49-382A>C (n.49-382A>C) n.2651A>C c.87-382A>C n.3293A>C | |
16 | g.23629657_23629672delinsTATGCAGCTCCTGGCA | CA2213421757 | PALB2 | c.2488_2503delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys830=) c.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) c.2482_2497delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys828=) c.1597_1612delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys533=) n.3829_3844delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3002_3017delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1410_1425delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.1177_1192delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA) n.2636_2651delinsTGCCAGGAGCTGCATA c.87-397_87-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA n.3278_3293delinsTGCCAGGAGCTGCATA | |
16 | g.23629658A= | CA2213421763 | PALB2 | c.2502T= (p.His834=) c.212-383T= (n.212-383T=) c.2496T= (p.His832=) c.1611T= (p.His537=) n.3843T= n.3016T= n.1424T= n.1191T= c.49-383T= (n.49-383T=) n.2650T= c.87-383T= n.3292T= | |
16 | g.23629658A>C | CA7963566 | PALB2 | c.2502T>G (p.His834Gln) c.212-383T>G (n.212-383T>G) c.2496T>G (p.His832Gln) c.1611T>G (p.His537Gln) n.3843T>G n.3016T>G n.1424T>G n.1191T>G c.49-383T>G (n.49-383T>G) n.2650T>G c.87-383T>G n.3292T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629658A>G | CA494460865 | PALB2 | c.2502T>C (p.His834=) c.212-383T>C (n.212-383T>C) c.2496T>C (p.His832=) c.1611T>C (p.His537=) n.3843T>C n.3016T>C n.1424T>C n.1191T>C c.49-383T>C (n.49-383T>C) n.2650T>C c.87-383T>C n.3292T>C | ClinVar |
16 | g.23629658A>T | CA395123983 | PALB2 | c.2502T>A (p.His834Gln) c.212-383T>A (n.212-383T>A) c.2496T>A (p.His832Gln) c.1611T>A (p.His537Gln) n.3843T>A n.3016T>A n.1424T>A n.1191T>A c.49-383T>A (n.49-383T>A) n.2650T>A c.87-383T>A n.3292T>A | dbSNP |
16 | g.23629658_23629672del | CA2213421762 | PALB2 | c.2488_2502del (p.Cys830_His834del) c.212-397_212-383del (n.212-397_212-383del) c.2482_2496del (p.Cys828_His832del) c.1597_1611del (p.Cys533_His537del) n.3829_3843del n.3002_3016del n.1410_1424del n.1177_1191del c.49-397_49-383del (n.49-397_49-383del) n.2636_2650del c.87-397_87-383del n.3278_3292del | dbSNP |
16 | g.23629659T>A | CA395123986 | PALB2 | c.2501A>T (p.His834Leu) c.212-384A>T (n.212-384A>T) c.2495A>T (p.His832Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) n.3842A>T n.3015A>T n.1423A>T n.1190A>T c.49-384A>T (n.49-384A>T) n.2649A>T c.87-384A>T n.3291A>T | |
16 | g.23629659T>C | CA395123988 | PALB2 | c.2501A>G (p.His834Arg) c.212-384A>G (n.212-384A>G) c.2495A>G (p.His832Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) n.3842A>G n.3015A>G n.1423A>G n.1190A>G c.49-384A>G (n.49-384A>G) n.2649A>G c.87-384A>G n.3291A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629659T>G | CA395123987 | PALB2 | c.2501A>C (p.His834Pro) c.212-384A>C (n.212-384A>C) c.2495A>C (p.His832Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) n.3842A>C n.3015A>C n.1423A>C n.1190A>C c.49-384A>C (n.49-384A>C) n.2649A>C c.87-384A>C n.3291A>C | |
16 | g.23629660G>A | CA279491908 | PALB2 | c.2500C>T (p.His834Tyr) c.212-385C>T (n.212-385C>T) c.2494C>T (p.His832Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) n.3841C>T n.3014C>T n.1422C>T n.1189C>T c.49-385C>T (n.49-385C>T) n.2648C>T c.87-385C>T n.3290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629660G>C | CA395123990 | PALB2 | c.2500C>G (p.His834Asp) c.212-385C>G (n.212-385C>G) c.2494C>G (p.His832Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) n.3841C>G n.3014C>G n.1422C>G n.1189C>G c.49-385C>G (n.49-385C>G) n.2648C>G c.87-385C>G n.3290C>G | dbSNP |
16 | g.23629660G= | CA2213421768 | PALB2 | c.2500C= (p.His834=) c.212-385C= (n.212-385C=) c.2494C= (p.His832=) c.1609C= (p.His537=) n.3841C= n.3014C= n.1422C= n.1189C= c.49-385C= (n.49-385C=) n.2648C= c.87-385C= n.3290C= | |
16 | g.23629660G>T | CA395123991 | PALB2 | c.2500C>A (p.His834Asn) c.212-385C>A (n.212-385C>A) c.2494C>A (p.His832Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) n.3841C>A n.3014C>A n.1422C>A n.1189C>A c.49-385C>A (n.49-385C>A) n.2648C>A c.87-385C>A n.3290C>A | |
16 | g.23629661C>A | CA494460867 | PALB2 | c.2499G>T (p.Leu833=) c.212-386G>T (n.212-386G>T) c.2493G>T (p.Leu831=) c.1608G>T (p.Leu536=) n.3840G>T n.3013G>T n.1421G>T n.1188G>T c.49-386G>T (n.49-386G>T) n.2647G>T c.87-386G>T n.3289G>T | |
16 | g.23629661C= | CA2213421776 | PALB2 | c.2499G= (p.Leu833=) c.212-386G= (n.212-386G=) c.2493G= (p.Leu831=) c.1608G= (p.Leu536=) n.3840G= n.3013G= n.1421G= n.1188G= c.49-386G= (n.49-386G=) n.2647G= c.87-386G= n.3289G= | |
16 | g.23629661C>G | CA494460868 | PALB2 | c.2499G>C (p.Leu833=) c.212-386G>C (n.212-386G>C) c.2493G>C (p.Leu831=) c.1608G>C (p.Leu536=) n.3840G>C n.3013G>C n.1421G>C n.1188G>C c.49-386G>C (n.49-386G>C) n.2647G>C c.87-386G>C n.3289G>C | dbSNP |
16 | g.23629661C>T | CA7963567 | PALB2 | c.2499G>A (p.Leu833=) c.212-386G>A (n.212-386G>A) c.2493G>A (p.Leu831=) c.1608G>A (p.Leu536=) n.3840G>A n.3013G>A n.1421G>A n.1188G>A c.49-386G>A (n.49-386G>A) n.2647G>A c.87-386G>A n.3289G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629662A>C | CA395123994 | PALB2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.212-387T>G (n.212-387T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.3839T>G n.3012T>G n.1420T>G n.1187T>G c.49-387T>G (n.49-387T>G) n.2646T>G c.87-387T>G n.3288T>G | |
16 | g.23629662A>G | CA395123996 | PALB2 | c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.212-387T>C (n.212-387T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.3839T>C n.3012T>C n.1420T>C n.1187T>C c.49-387T>C (n.49-387T>C) n.2646T>C c.87-387T>C n.3288T>C | dbSNP |
16 | g.23629662A>T | CA395123997 | PALB2 | c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.212-387T>A (n.212-387T>A) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.3839T>A n.3012T>A n.1420T>A n.1187T>A c.49-387T>A (n.49-387T>A) n.2646T>A c.87-387T>A n.3288T>A | dbSNP |
16 | g.23629663G>A | CA494460869 | PALB2 | c.2497C>T (p.Leu833=) c.212-388C>T (n.212-388C>T) c.2491C>T (p.Leu831=) c.1606C>T (p.Leu536=) n.3838C>T n.3011C>T n.1419C>T n.1186C>T c.49-388C>T (n.49-388C>T) n.2645C>T c.87-388C>T n.3287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629663G>C | CA395123998 | PALB2 | c.2497C>G (p.Leu833Val) c.212-388C>G (n.212-388C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) n.3838C>G n.3011C>G n.1419C>G n.1186C>G c.49-388C>G (n.49-388C>G) n.2645C>G c.87-388C>G n.3287C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629663G>T | CA395123999 | PALB2 | c.2497C>A (p.Leu833Met) c.212-388C>A (n.212-388C>A) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) n.3838C>A n.3011C>A n.1419C>A n.1186C>A c.49-388C>A (n.49-388C>A) n.2645C>A c.87-388C>A n.3287C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629664C>A | CA395124000 | PALB2 | c.2496G>T (p.Glu832Asp) c.212-389G>T (n.212-389G>T) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.3837G>T n.3010G>T n.1418G>T n.1185G>T c.49-389G>T (n.49-389G>T) n.2644G>T c.87-389G>T n.3286G>T | dbSNP |
16 | g.23629664C>G | CA395124002 | PALB2 | c.2496G>C (p.Glu832Asp) c.212-389G>C (n.212-389G>C) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.3837G>C n.3010G>C n.1418G>C n.1185G>C c.49-389G>C (n.49-389G>C) n.2644G>C c.87-389G>C n.3286G>C | dbSNP |
16 | g.23629664C>T | CA494460870 | PALB2 | c.2496G>A (p.Glu832=) c.212-389G>A (n.212-389G>A) c.2490G>A (p.Glu830=) c.1605G>A (p.Glu535=) n.3837G>A n.3010G>A n.1418G>A n.1185G>A c.49-389G>A (n.49-389G>A) n.2644G>A c.87-389G>A n.3286G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629665T>A | CA395124005 | PALB2 | c.2495A>T (p.Glu832Val) c.212-390A>T (n.212-390A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) n.3836A>T n.3009A>T n.1417A>T n.1184A>T c.49-390A>T (n.49-390A>T) n.2643A>T c.87-390A>T n.3285A>T | dbSNP |
16 | g.23629665T>C | CA395124004 | PALB2 | c.2495A>G (p.Glu832Gly) c.212-390A>G (n.212-390A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.3836A>G n.3009A>G n.1417A>G n.1184A>G c.49-390A>G (n.49-390A>G) n.2643A>G c.87-390A>G n.3285A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629665T>G | CA7963568 | PALB2 | c.2495A>C (p.Glu832Ala) c.212-390A>C (n.212-390A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.3836A>C n.3009A>C n.1417A>C n.1184A>C c.49-390A>C (n.49-390A>C) n.2643A>C c.87-390A>C n.3285A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629665T= | CA2213421782 | PALB2 | c.2495A= (p.Glu832=) c.212-390A= (n.212-390A=) c.2489A= (p.Glu830=) c.1604A= (p.Glu535=) n.3836A= n.3009A= n.1417A= n.1184A= c.49-390A= (n.49-390A=) n.2643A= c.87-390A= n.3285A= | |
16 | g.23629665_23629666delinsTC | CA2213421784 | PALB2 | c.2494_2495delinsGA (p.Glu832=) c.212-391_212-390delinsGA (n.212-391_212-390delinsGA) c.2488_2489delinsGA (p.Glu830=) c.1603_1604delinsGA (p.Glu535=) n.3835_3836delinsGA n.3008_3009delinsGA n.1416_1417delinsGA n.1183_1184delinsGA c.49-391_49-390delinsGA (n.49-391_49-390delinsGA) n.2642_2643delinsGA c.87-391_87-390delinsGA n.3284_3285delinsGA | |
16 | g.23629666C>A | CA395124007 | PALB2 | c.2494G>T (p.Glu832Ter) c.212-391G>T (n.212-391G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.3835G>T n.3008G>T n.1416G>T n.1183G>T c.49-391G>T (n.49-391G>T) n.2642G>T c.87-391G>T n.3284G>T | |
16 | g.23629666C>G | CA395124008 | PALB2 | c.2494G>C (p.Glu832Gln) c.212-391G>C (n.212-391G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.3835G>C n.3008G>C n.1416G>C n.1183G>C c.49-391G>C (n.49-391G>C) n.2642G>C c.87-391G>C n.3284G>C | dbSNP |
16 | g.23629666C>T | CA395124009 | PALB2 | c.2494G>A (p.Glu832Lys) c.212-391G>A (n.212-391G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.3835G>A n.3008G>A n.1416G>A n.1183G>A c.49-391G>A (n.49-391G>A) n.2642G>A c.87-391G>A n.3284G>A | |
16 | g.23629667del | CA10579966 | PALB2 | c.2494del (p.Glu832SerfsTer21) c.212-391del (n.212-391del) c.2488del (p.Glu830SerfsTer21) c.1603del (p.Glu535SerfsTer21) n.3835del n.3008del n.1416del n.1183del c.49-391del (n.49-391del) n.2642del c.87-391del n.3284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629667C>A | CA395124011 | PALB2 | c.2493G>T (p.Gln831His) c.212-392G>T (n.212-392G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) c.1602G>T (p.Gln534His) n.3834G>T n.3007G>T n.1415G>T n.1182G>T c.49-392G>T (n.49-392G>T) n.2641G>T c.87-392G>T n.3283G>T | |
16 | g.23629667C>G | CA395124012 | PALB2 | c.2493G>C (p.Gln831His) c.212-392G>C (n.212-392G>C) c.2487G>C (p.Gln829His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.3834G>C n.3007G>C n.1415G>C n.1182G>C c.49-392G>C (n.49-392G>C) n.2641G>C c.87-392G>C n.3283G>C | dbSNP |
16 | g.23629667C>T | CA494460871 | PALB2 | c.2493G>A (p.Gln831=) c.212-392G>A (n.212-392G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.3834G>A n.3007G>A n.1415G>A n.1182G>A c.49-392G>A (n.49-392G>A) n.2641G>A c.87-392G>A n.3283G>A | dbSNP |
16 | g.23629668T>A | CA395124014 | PALB2 | c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.212-393A>T (n.212-393A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.3833A>T n.3006A>T n.1414A>T n.1181A>T c.49-393A>T (n.49-393A>T) n.2640A>T c.87-393A>T n.3282A>T | |
16 | g.23629668T>C | CA395124015 | PALB2 | c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.212-393A>G (n.212-393A>G) c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.3833A>G n.3006A>G n.1414A>G n.1181A>G c.49-393A>G (n.49-393A>G) n.2640A>G c.87-393A>G n.3282A>G | |
16 | g.23629668T>G | CA395124017 | PALB2 | c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.212-393A>C (n.212-393A>C) c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.3833A>C n.3006A>C n.1414A>C n.1181A>C c.49-393A>C (n.49-393A>C) n.2640A>C c.87-393A>C n.3282A>C | dbSNP |
16 | g.23629668T= | CA2213421791 | PALB2 | c.2492A= (p.Gln831=) c.212-393A= (n.212-393A=) c.2486A= (p.Gln829=) c.1601A= (p.Gln534=) n.3833A= n.3006A= n.1414A= n.1181A= c.49-393A= (n.49-393A=) n.2640A= c.87-393A= n.3282A= | |
16 | g.23629669G>A | CA395124018 | PALB2 | c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.212-394C>T (n.212-394C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.3832C>T n.3005C>T n.1413C>T n.1180C>T c.49-394C>T (n.49-394C>T) n.2639C>T c.87-394C>T n.3281C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629669G>C | CA395124020 | PALB2 | c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.212-394C>G (n.212-394C>G) c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.3832C>G n.3005C>G n.1413C>G n.1180C>G c.49-394C>G (n.49-394C>G) n.2639C>G c.87-394C>G n.3281C>G | dbSNP |
16 | g.23629669G= | CA2213421794 | PALB2 | c.2491C= (p.Gln831=) c.212-394C= (n.212-394C=) c.2485C= (p.Gln829=) c.1600C= (p.Gln534=) n.3832C= n.3005C= n.1413C= n.1180C= c.49-394C= (n.49-394C=) n.2639C= c.87-394C= n.3281C= | |
16 | g.23629669G>T | CA395124022 | PALB2 | c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.212-394C>A (n.212-394C>A) c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.3832C>A n.3005C>A n.1413C>A n.1180C>A c.49-394C>A (n.49-394C>A) n.2639C>A c.87-394C>A n.3281C>A | dbSNP |
16 | g.23629670G>A | CA10576109 | PALB2 | c.2490C>T (p.Cys830=) c.212-395C>T (n.212-395C>T) c.2484C>T (p.Cys828=) c.1599C>T (p.Cys533=) n.3831C>T n.3004C>T n.1412C>T n.1179C>T c.49-395C>T (n.49-395C>T) n.2638C>T c.87-395C>T n.3280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629670G>C | CA395124025 | PALB2 | c.2490C>G (p.Cys830Trp) c.212-395C>G (n.212-395C>G) c.2484C>G (p.Cys828Trp) c.1599C>G (p.Cys533Trp) n.3831C>G n.3004C>G n.1412C>G n.1179C>G c.49-395C>G (n.49-395C>G) n.2638C>G c.87-395C>G n.3280C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629670G= | CA2213421798 | PALB2 | c.2490C= (p.Cys830=) c.212-395C= (n.212-395C=) c.2484C= (p.Cys828=) c.1599C= (p.Cys533=) n.3831C= n.3004C= n.1412C= n.1179C= c.49-395C= (n.49-395C=) n.2638C= c.87-395C= n.3280C= | |
16 | g.23629670G>T | CA395124024 | PALB2 | c.2490C>A (p.Cys830Ter) c.212-395C>A (n.212-395C>A) c.2484C>A (p.Cys828Ter) c.1599C>A (p.Cys533Ter) n.3831C>A n.3004C>A n.1412C>A n.1179C>A c.49-395C>A (n.49-395C>A) n.2638C>A c.87-395C>A n.3280C>A | dbSNP |
16 | g.23629671del | CA2695222917 | PALB2 | c.2489del (p.Cys830SerfsTer23) c.212-396del (n.212-396del) c.2483del (p.Cys828SerfsTer23) c.1598del (p.Cys533SerfsTer23) n.3830del n.3003del n.1411del n.1178del c.49-396del (n.49-396del) n.2637del c.87-396del n.3279del | |
16 | g.23629671C>A | CA395124026 | PALB2 | c.2489G>T (p.Cys830Phe) c.212-396G>T (n.212-396G>T) c.2483G>T (p.Cys828Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.3830G>T n.3003G>T n.1411G>T n.1178G>T c.49-396G>T (n.49-396G>T) n.2637G>T c.87-396G>T n.3279G>T | |
16 | g.23629671C= | CA2213421804 | PALB2 | c.2489G= (p.Cys830=) c.212-396G= (n.212-396G=) c.2483G= (p.Cys828=) c.1598G= (p.Cys533=) n.3830G= n.3003G= n.1411G= n.1178G= c.49-396G= (n.49-396G=) n.2637G= c.87-396G= n.3279G= | |
16 | g.23629671C>G | CA395124030 | PALB2 | c.2489G>C (p.Cys830Ser) c.212-396G>C (n.212-396G>C) c.2483G>C (p.Cys828Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.3830G>C n.3003G>C n.1411G>C n.1178G>C c.49-396G>C (n.49-396G>C) n.2637G>C c.87-396G>C n.3279G>C | dbSNP |
16 | g.23629671C>T | CA395124028 | PALB2 | c.2489G>A (p.Cys830Tyr) c.212-396G>A (n.212-396G>A) c.2483G>A (p.Cys828Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.3830G>A n.3003G>A n.1411G>A n.1178G>A c.49-396G>A (n.49-396G>A) n.2637G>A c.87-396G>A n.3279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629672A= | CA2213421809 | PALB2 | c.2488T= (p.Cys830=) c.212-397T= (n.212-397T=) c.2482T= (p.Cys828=) c.1597T= (p.Cys533=) n.3829T= n.3002T= n.1410T= n.1177T= c.49-397T= (n.49-397T=) n.2636T= c.87-397T= n.3278T= | |
16 | g.23629672A>C | CA395124032 | PALB2 | c.2488T>G (p.Cys830Gly) c.212-397T>G (n.212-397T>G) c.2482T>G (p.Cys828Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.3829T>G n.3002T>G n.1410T>G n.1177T>G c.49-397T>G (n.49-397T>G) n.2636T>G c.87-397T>G n.3278T>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629672A>G | CA10579967 | PALB2 | c.2488T>C (p.Cys830Arg) c.212-397T>C (n.212-397T>C) c.2482T>C (p.Cys828Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.3829T>C n.3002T>C n.1410T>C n.1177T>C c.49-397T>C (n.49-397T>C) n.2636T>C c.87-397T>C n.3278T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629672A>T | CA395124034 | PALB2 | c.2488T>A (p.Cys830Ser) c.212-397T>A (n.212-397T>A) c.2482T>A (p.Cys828Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.3829T>A n.3002T>A n.1410T>A n.1177T>A c.49-397T>A (n.49-397T>A) n.2636T>A c.87-397T>A n.3278T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629672_23629674delinsATG | CA2213421811 | PALB2 | c.2486_2488delinsCAT (p.Thr829=) c.212-399_212-397delinsCAT (n.212-399_212-397delinsCAT) c.2480_2482delinsCAT (p.Thr827=) c.1595_1597delinsCAT (p.Thr532=) n.3827_3829delinsCAT n.3000_3002delinsCAT n.1408_1410delinsCAT n.1175_1177delinsCAT c.49-399_49-397delinsCAT (n.49-399_49-397delinsCAT) n.2634_2636delinsCAT c.87-399_87-397delinsCAT n.3276_3278delinsCAT | |
16 | g.23629673T>A | CA10579968 | PALB2 | c.2487A>T (p.Thr829=) c.212-398A>T (n.212-398A>T) c.2481A>T (p.Thr827=) c.1596A>T (p.Thr532=) n.3828A>T n.3001A>T n.1409A>T n.1176A>T c.49-398A>T (n.49-398A>T) n.2635A>T c.87-398A>T n.3277A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629673T>C | CA494460873 | PALB2 | c.2487A>G (p.Thr829=) c.212-398A>G (n.212-398A>G) c.2481A>G (p.Thr827=) c.1596A>G (p.Thr532=) n.3828A>G n.3001A>G n.1409A>G n.1176A>G c.49-398A>G (n.49-398A>G) n.2635A>G c.87-398A>G n.3277A>G | dbSNP |
16 | g.23629673T>G | CA494460874 | PALB2 | c.2487A>C (p.Thr829=) c.212-398A>C (n.212-398A>C) c.2481A>C (p.Thr827=) c.1596A>C (p.Thr532=) n.3828A>C n.3001A>C n.1409A>C n.1176A>C c.49-398A>C (n.49-398A>C) n.2635A>C c.87-398A>C n.3277A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629673T= | CA2213421817 | PALB2 | c.2487A= (p.Thr829=) c.212-398A= (n.212-398A=) c.2481A= (p.Thr827=) c.1596A= (p.Thr532=) n.3828A= n.3001A= n.1409A= n.1176A= c.49-398A= (n.49-398A=) n.2635A= c.87-398A= n.3277A= | |
16 | g.23629676_23629677del | CA645509221 | PALB2 | c.2486_2487del (p.Thr829MetfsTer6) c.212-399_212-398del (n.212-399_212-398del) c.2480_2481del (p.Thr827MetfsTer6) c.1595_1596del (p.Thr532MetfsTer6) n.3827_3828del n.3000_3001del n.1408_1409del n.1175_1176del c.49-399_49-398del (n.49-399_49-398del) n.2634_2635del c.87-399_87-398del n.3276_3277del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674del | CA2580091316 | PALB2 | c.2486del (p.Thr829AsnfsTer24) c.212-399del (n.212-399del) c.2480del (p.Thr827AsnfsTer24) c.1595del (p.Thr532AsnfsTer24) n.3827del n.3000del n.1408del n.1175del c.49-399del (n.49-399del) n.2634del c.87-399del n.3276del | ClinVar |
16 | g.23629674G>A | CA395124035 | PALB2 | c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.212-399C>T (n.212-399C>T) c.2480C>T (p.Thr827Ile) c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.3827C>T n.3000C>T n.1408C>T n.1175C>T c.49-399C>T (n.49-399C>T) n.2634C>T c.87-399C>T n.3276C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674G>C | CA395124037 | PALB2 | c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.212-399C>G (n.212-399C>G) c.2480C>G (p.Thr827Arg) c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.3827C>G n.3000C>G n.1408C>G n.1175C>G c.49-399C>G (n.49-399C>G) n.2634C>G c.87-399C>G n.3276C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629674G= | CA2213421824 | PALB2 | c.2486C= (p.Thr829=) c.212-399C= (n.212-399C=) c.2480C= (p.Thr827=) c.1595C= (p.Thr532=) n.3827C= n.3000C= n.1408C= n.1175C= c.49-399C= (n.49-399C=) n.2634C= c.87-399C= n.3276C= | |
16 | g.23629674G>T | CA395124039 | PALB2 | c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.212-399C>A (n.212-399C>A) c.2480C>A (p.Thr827Lys) c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.3827C>A n.3000C>A n.1408C>A n.1175C>A c.49-399C>A (n.49-399C>A) n.2634C>A c.87-399C>A n.3276C>A | ClinVar |
16 | g.23629674_23629675delinsGT | CA2213421826 | PALB2 | c.2485_2486delinsAC (p.Thr829=) c.212-400_212-399delinsAC (n.212-400_212-399delinsAC) c.2479_2480delinsAC (p.Thr827=) c.1594_1595delinsAC (p.Thr532=) n.3826_3827delinsAC n.2999_3000delinsAC n.1407_1408delinsAC n.1174_1175delinsAC c.49-400_49-399delinsAC (n.49-400_49-399delinsAC) n.2633_2634delinsAC c.87-400_87-399delinsAC n.3275_3276delinsAC | |
16 | g.23629675del | CA915949182 | PALB2 | c.2485del (p.Thr829HisfsTer24) c.212-400del (n.212-400del) c.2479del (p.Thr827HisfsTer24) c.1594del (p.Thr532HisfsTer24) n.3826del n.2999del n.1407del n.1174del c.49-400del (n.49-400del) n.2633del c.87-400del n.3275del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629675T>A | CA395124041 | PALB2 | c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.212-400A>T (n.212-400A>T) c.2479A>T (p.Thr827Ser) c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.3826A>T n.2999A>T n.1407A>T n.1174A>T c.49-400A>T (n.49-400A>T) n.2633A>T c.87-400A>T n.3275A>T | dbSNP |
16 | g.23629675T>C | CA395124042 | PALB2 | c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.212-400A>G (n.212-400A>G) c.2479A>G (p.Thr827Ala) c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.3826A>G n.2999A>G n.1407A>G n.1174A>G c.49-400A>G (n.49-400A>G) n.2633A>G c.87-400A>G n.3275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629675T>G | CA395124043 | PALB2 | c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.212-400A>C (n.212-400A>C) c.2479A>C (p.Thr827Pro) c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.3826A>C n.2999A>C n.1407A>C n.1174A>C c.49-400A>C (n.49-400A>C) n.2633A>C c.87-400A>C n.3275A>C | dbSNP |
16 | g.23629675T= | CA2213421832 | PALB2 | c.2485A= (p.Thr829=) c.212-400A= (n.212-400A=) c.2479A= (p.Thr827=) c.1594A= (p.Thr532=) n.3826A= n.2999A= n.1407A= n.1174A= c.49-400A= (n.49-400A=) n.2633A= c.87-400A= n.3275A= | |
16 | g.23629676G>A | CA190851 | PALB2 | c.2484C>T (p.Asn828=) c.212-401C>T (n.212-401C>T) c.2478C>T (p.Asn826=) c.1593C>T (p.Asn531=) n.3825C>T n.2998C>T n.1406C>T n.1173C>T c.49-401C>T (n.49-401C>T) n.2632C>T c.87-401C>T n.3274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629676G>C | CA395124046 | PALB2 | c.2484C>G (p.Asn828Lys) c.212-401C>G (n.212-401C>G) c.2478C>G (p.Asn826Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) n.3825C>G n.2998C>G n.1406C>G n.1173C>G c.49-401C>G (n.49-401C>G) n.2632C>G c.87-401C>G n.3274C>G | |
16 | g.23629676G= | CA2213421839 | PALB2 | c.2484C= (p.Asn828=) c.212-401C= (n.212-401C=) c.2478C= (p.Asn826=) c.1593C= (p.Asn531=) n.3825C= n.2998C= n.1406C= n.1173C= c.49-401C= (n.49-401C=) n.2632C= c.87-401C= n.3274C= | |
16 | g.23629676G>T | CA395124048 | PALB2 | c.2484C>A (p.Asn828Lys) c.212-401C>A (n.212-401C>A) c.2478C>A (p.Asn826Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) n.3825C>A n.2998C>A n.1406C>A n.1173C>A c.49-401C>A (n.49-401C>A) n.2632C>A c.87-401C>A n.3274C>A | |
16 | g.23629677T>A | CA395124053 | PALB2 | c.2483A>T (p.Asn828Ile) c.212-402A>T (n.212-402A>T) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.3824A>T n.2997A>T n.1405A>T n.1172A>T c.49-402A>T (n.49-402A>T) n.2631A>T c.87-402A>T n.3273A>T | dbSNP |
16 | g.23629677T>C | CA395124050 | PALB2 | c.2483A>G (p.Asn828Ser) c.212-402A>G (n.212-402A>G) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.3824A>G n.2997A>G n.1405A>G n.1172A>G c.49-402A>G (n.49-402A>G) n.2631A>G c.87-402A>G n.3273A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629677T>G | CA395124051 | PALB2 | c.2483A>C (p.Asn828Thr) c.212-402A>C (n.212-402A>C) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.3824A>C n.2997A>C n.1405A>C n.1172A>C c.49-402A>C (n.49-402A>C) n.2631A>C c.87-402A>C n.3273A>C | dbSNP |
16 | g.23629678_23629679dup | CA2580091318 | PALB2 | c.2482_2483dup (p.Asn828LysfsTer26) c.212-403_212-402dup (n.212-403_212-402dup) c.2476_2477dup (p.Asn826LysfsTer26) c.1591_1592dup (p.Asn531LysfsTer26) n.3823_3824dup n.2996_2997dup n.1404_1405dup n.1171_1172dup c.49-403_49-402dup (n.49-403_49-402dup) n.2630_2631dup c.87-403_87-402dup n.3272_3273dup | ClinVar |
16 | g.23629679del | CA2695197461 | PALB2 | c.2483del (p.Asn828ThrfsTer25) c.212-402del (n.212-402del) c.2477del (p.Asn826ThrfsTer25) c.1592del (p.Asn531ThrfsTer25) n.3824del n.2997del n.1405del n.1172del c.49-402del (n.49-402del) n.2631del c.87-402del n.3273del | ClinVar |
16 | g.23629678T>A | CA395124054 | PALB2 | c.2482A>T (p.Asn828Tyr) c.212-403A>T (n.212-403A>T) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.3823A>T n.2996A>T n.1404A>T n.1171A>T c.49-403A>T (n.49-403A>T) n.2630A>T c.87-403A>T n.3272A>T | |
16 | g.23629678T>C | CA395124056 | PALB2 | c.2482A>G (p.Asn828Asp) c.212-403A>G (n.212-403A>G) c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.3823A>G n.2996A>G n.1404A>G n.1171A>G c.49-403A>G (n.49-403A>G) n.2630A>G c.87-403A>G n.3272A>G | |
16 | g.23629678T>G | CA395124057 | PALB2 | c.2482A>C (p.Asn828His) c.212-403A>C (n.212-403A>C) c.2476A>C (p.Asn826His) c.1591A>C (p.Asn531His) n.3823A>C n.2996A>C n.1404A>C n.1171A>C c.49-403A>C (n.49-403A>C) n.2630A>C c.87-403A>C n.3272A>C | |
16 | g.23629679T>A | CA395124059 | PALB2 | c.2481A>T (p.Arg827Ser) c.212-404A>T (n.212-404A>T) c.2475A>T (p.Arg825Ser) c.1590A>T (p.Arg530Ser) n.3822A>T n.2995A>T n.1403A>T n.1170A>T c.49-404A>T (n.49-404A>T) n.2629A>T c.87-404A>T n.3271A>T | dbSNP |
16 | g.23629679T>C | CA494460879 | PALB2 | c.2481A>G (p.Arg827=) c.212-404A>G (n.212-404A>G) c.2475A>G (p.Arg825=) c.1590A>G (p.Arg530=) n.3822A>G n.2995A>G n.1403A>G n.1170A>G c.49-404A>G (n.49-404A>G) n.2629A>G c.87-404A>G n.3271A>G | dbSNP |
16 | g.23629679T>G | CA395124061 | PALB2 | c.2481A>C (p.Arg827Ser) c.212-404A>C (n.212-404A>C) c.2475A>C (p.Arg825Ser) c.1590A>C (p.Arg530Ser) n.3822A>C n.2995A>C n.1403A>C n.1170A>C c.49-404A>C (n.49-404A>C) n.2629A>C c.87-404A>C n.3271A>C | dbSNP |
16 | g.23629680del | CA2732068393 | PALB2 | c.2480del (p.Arg827LysfsTer26) c.212-405del (n.212-405del) c.2474del (p.Arg825LysfsTer26) c.1589del (p.Arg530LysfsTer26) n.3821del n.2994del n.1402del n.1169del c.49-405del (n.49-405del) n.2628del c.87-405del n.3270del | dbSNP |
16 | g.23629680C>A | CA395124063 | PALB2 | c.2480G>T (p.Arg827Ile) c.212-405G>T (n.212-405G>T) c.2474G>T (p.Arg825Ile) c.1589G>T (p.Arg530Ile) n.3821G>T n.2994G>T n.1402G>T n.1169G>T c.49-405G>T (n.49-405G>T) n.2628G>T c.87-405G>T n.3270G>T | |
16 | g.23629680C= | CA2213421846 | PALB2 | c.2480G= (p.Arg827=) c.212-405G= (n.212-405G=) c.2474G= (p.Arg825=) c.1589G= (p.Arg530=) n.3821G= n.2994G= n.1402G= n.1169G= c.49-405G= (n.49-405G=) n.2628G= c.87-405G= n.3270G= | |
16 | g.23629680C>G | CA192462 | PALB2 | c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.212-405G>C (n.212-405G>C) c.2474G>C (p.Arg825Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.3821G>C n.2994G>C n.1402G>C n.1169G>C c.49-405G>C (n.49-405G>C) n.2628G>C c.87-405G>C n.3270G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629680C>T | CA395124065 | PALB2 | c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.212-405G>A (n.212-405G>A) c.2474G>A (p.Arg825Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.3821G>A n.2994G>A n.1402G>A n.1169G>A c.49-405G>A (n.49-405G>A) n.2628G>A c.87-405G>A n.3270G>A | dbSNP |