Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23561193A>G | CA2734653936 | NPC1 | c.631+167T>C (n.631+167T>C) n.545+167T>C c.166+167T>C (n.166+167T>C) | dbSNP |
18 | g.23561194T>C | CA297075149 | NPC1 | c.631+166A>G (n.631+166A>G) n.545+166A>G c.166+166A>G (n.166+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561194T>G | CA2811805505 | NPC1 | c.631+166A>C (n.631+166A>C) n.545+166A>C c.166+166A>C (n.166+166A>C) | |
18 | g.23561194T= | CA2290176087 | NPC1 | c.631+166A= (n.631+166A=) n.545+166A= c.166+166A= (n.166+166A=) | |
18 | g.23561195A= | CA2290176088 | NPC1 | c.631+165T= (n.631+165T=) n.545+165T= c.166+165T= (n.166+165T=) | |
18 | g.23561195A>G | CA988394330 | NPC1 | c.631+165T>C (n.631+165T>C) n.545+165T>C c.166+165T>C (n.166+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561196G= | CA2290176089 | NPC1 | c.631+164C= (n.631+164C=) n.545+164C= c.166+164C= (n.166+164C=) | |
18 | g.23561196G>T | CA2509383255 | NPC1 | c.631+164C>A (n.631+164C>A) n.545+164C>A c.166+164C>A (n.166+164C>A) | |
18 | g.23561197dup | CA628978904 | NPC1 | c.631+163dup (n.631+163dup) n.545+163dup c.166+163dup (n.166+163dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561200_23561201delinsTG | CA2290176090 | NPC1 | c.631+159_631+160delinsCA (n.631+159_631+160delinsCA) n.545+159_545+160delinsCA c.166+159_166+160delinsCA (n.166+159_166+160delinsCA) | |
18 | g.23561201G>A | CA297075151 | NPC1 | c.631+159C>T (n.631+159C>T) n.545+159C>T c.166+159C>T (n.166+159C>T) | dbSNP |
18 | g.23561201G= | CA2290176091 | NPC1 | c.631+159C= (n.631+159C=) n.545+159C= c.166+159C= (n.166+159C=) | |
18 | g.23561204del | CA297075150 | NPC1 | c.631+159del (n.631+159del) n.545+159del c.166+159del (n.166+159del) | dbSNP |
18 | g.23561202G>A | CA988394340 | NPC1 | c.631+158C>T (n.631+158C>T) n.545+158C>T c.166+158C>T (n.166+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561202G= | CA2290176092 | NPC1 | c.631+158C= (n.631+158C=) n.545+158C= c.166+158C= (n.166+158C=) | |
18 | g.23561204G= | CA2290176093 | NPC1 | c.631+156C= (n.631+156C=) n.545+156C= c.166+156C= (n.166+156C=) | |
18 | g.23561204G>T | CA628978905 | NPC1 | c.631+156C>A (n.631+156C>A) n.545+156C>A c.166+156C>A (n.166+156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561206C= | CA2290176094 | NPC1 | c.631+154G= (n.631+154G=) n.545+154G= c.166+154G= (n.166+154G=) | |
18 | g.23561206C>G | CA2847562759 | NPC1 | c.631+154G>C (n.631+154G>C) n.545+154G>C c.166+154G>C (n.166+154G>C) | |
18 | g.23561206C>T | CA988394351 | NPC1 | c.631+154G>A (n.631+154G>A) n.545+154G>A c.166+154G>A (n.166+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561208C>A | CA2641272825 | NPC1 | c.631+152G>T (n.631+152G>T) n.545+152G>T c.166+152G>T (n.166+152G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561209A>G | CA2641272828 | NPC1 | c.631+151T>C (n.631+151T>C) n.545+151T>C c.166+151T>C (n.166+151T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561209A>T | CA2641272827 | NPC1 | c.631+151T>A (n.631+151T>A) n.545+151T>A c.166+151T>A (n.166+151T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561210C>A | CA2555503972 | NPC1 | c.631+150G>T (n.631+150G>T) n.545+150G>T c.166+150G>T (n.166+150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561210C>T | CA2641272831 | NPC1 | c.631+150G>A (n.631+150G>A) n.545+150G>A c.166+150G>A (n.166+150G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561211T>C | CA777722749 | NPC1 | c.631+149A>G (n.631+149A>G) n.545+149A>G c.166+149A>G (n.166+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561211T>G | CA297075152 | NPC1 | c.631+149A>C (n.631+149A>C) n.545+149A>C c.166+149A>C (n.166+149A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561211T= | CA2290176095 | NPC1 | c.631+149A= (n.631+149A=) n.545+149A= c.166+149A= (n.166+149A=) | |
18 | g.23561212A= | CA2290176096 | NPC1 | c.631+148T= (n.631+148T=) n.545+148T= c.166+148T= (n.166+148T=) | |
18 | g.23561212A>G | CA988394352 | NPC1 | c.631+148T>C (n.631+148T>C) n.545+148T>C c.166+148T>C (n.166+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561212A>T | CA2641272838 | NPC1 | c.631+148T>A (n.631+148T>A) n.545+148T>A c.166+148T>A (n.166+148T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561214A= | CA2290176097 | NPC1 | c.631+146T= (n.631+146T=) n.545+146T= c.166+146T= (n.166+146T=) | |
18 | g.23561214A>C | CA2290176098 | NPC1 | c.631+146T>G (n.631+146T>G) n.545+146T>G c.166+146T>G (n.166+146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561214A>G | CA297075156 | NPC1 | c.631+146T>C (n.631+146T>C) n.545+146T>C c.166+146T>C (n.166+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561216T>G | CA628978906 | NPC1 | c.631+144A>C (n.631+144A>C) n.545+144A>C c.166+144A>C (n.166+144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23561216T= | CA2290176099 | NPC1 | c.631+144A= (n.631+144A=) n.545+144A= c.166+144A= (n.166+144A=) | |
18 | g.23561217G>A | CA2641272845 | NPC1 | c.631+143C>T (n.631+143C>T) n.545+143C>T c.166+143C>T (n.166+143C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561217G>T | CA2641272846 | NPC1 | c.631+143C>A (n.631+143C>A) n.545+143C>A c.166+143C>A (n.166+143C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561217_23561218delinsGC | CA2290176100 | NPC1 | c.631+142_631+143delinsGC (n.631+142_631+143delinsGC) n.545+142_545+143delinsGC c.166+142_166+143delinsGC (n.166+142_166+143delinsGC) | |
18 | g.23561218C>A | CA2641272850 | NPC1 | c.631+142G>T (n.631+142G>T) n.545+142G>T c.166+142G>T (n.166+142G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561220del | CA297075161 | NPC1 | c.631+142del (n.631+142del) n.545+142del c.166+142del (n.166+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561220C>A | CA2641272852 | NPC1 | c.631+140G>T (n.631+140G>T) n.545+140G>T c.166+140G>T (n.166+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561222G>T | CA2641272854 | NPC1 | c.631+138C>A (n.631+138C>A) n.545+138C>A c.166+138C>A (n.166+138C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561223G>A | CA2811805507 | NPC1 | c.631+137C>T (n.631+137C>T) n.545+137C>T c.166+137C>T (n.166+137C>T) | |
18 | g.23561223G>T | CA2641272861 | NPC1 | c.631+137C>A (n.631+137C>A) n.545+137C>A c.166+137C>A (n.166+137C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561224C>A | CA2641272865 | NPC1 | c.631+136G>T (n.631+136G>T) n.545+136G>T c.166+136G>T (n.166+136G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561225T>G | CA297075169 | NPC1 | c.631+135A>C (n.631+135A>C) n.545+135A>C c.166+135A>C (n.166+135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561225T= | CA2290176101 | NPC1 | c.631+135A= (n.631+135A=) n.545+135A= c.166+135A= (n.166+135A=) | |
18 | g.23561226G>A | CA2641272872 | NPC1 | c.631+134C>T (n.631+134C>T) n.545+134C>T c.166+134C>T (n.166+134C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561226G>C | CA297075173 | NPC1 | c.631+134C>G (n.631+134C>G) n.545+134C>G c.166+134C>G (n.166+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561226G= | CA2290176102 | NPC1 | c.631+134C= (n.631+134C=) n.545+134C= c.166+134C= (n.166+134C=) | |
18 | g.23561226G>T | CA2641272878 | NPC1 | c.631+134C>A (n.631+134C>A) n.545+134C>A c.166+134C>A (n.166+134C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561227G= | CA2290176104 | NPC1 | c.631+133C= (n.631+133C=) n.545+133C= c.166+133C= (n.166+133C=) | |
18 | g.23561227G>T | CA2290176103 | NPC1 | c.631+133C>A (n.631+133C>A) n.545+133C>A c.166+133C>A (n.166+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561228T>G | CA2641272884 | NPC1 | c.631+132A>C (n.631+132A>C) n.545+132A>C c.166+132A>C (n.166+132A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561229C>A | CA2641272885 | NPC1 | c.631+131G>T (n.631+131G>T) n.545+131G>T c.166+131G>T (n.166+131G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561230T>C | CA2641272886 | NPC1 | c.631+130A>G (n.631+130A>G) n.545+130A>G c.166+130A>G (n.166+130A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561230_23561231delinsTG | CA2290176105 | NPC1 | c.631+129_631+130delinsCA (n.631+129_631+130delinsCA) n.545+129_545+130delinsCA c.166+129_166+130delinsCA (n.166+129_166+130delinsCA) | |
18 | g.23561231G>A | CA2641272890 | NPC1 | c.631+129C>T (n.631+129C>T) n.545+129C>T c.166+129C>T (n.166+129C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561232del | CA988394355 | NPC1 | c.631+129del (n.631+129del) n.545+129del c.166+129del (n.166+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561232G>C | CA777722754 | NPC1 | c.631+128C>G (n.631+128C>G) n.545+128C>G c.166+128C>G (n.166+128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561232G= | CA2290176106 | NPC1 | c.631+128C= (n.631+128C=) n.545+128C= c.166+128C= (n.166+128C=) | |
18 | g.23561232G>T | CA2641272894 | NPC1 | c.631+128C>A (n.631+128C>A) n.545+128C>A c.166+128C>A (n.166+128C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561237C>T | CA2641272899 | NPC1 | c.631+123G>A (n.631+123G>A) n.545+123G>A c.166+123G>A (n.166+123G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561238C>T | CA2641272905 | NPC1 | c.631+122G>A (n.631+122G>A) n.545+122G>A c.166+122G>A (n.166+122G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561239T>C | CA2641272908 | NPC1 | c.631+121A>G (n.631+121A>G) n.545+121A>G c.166+121A>G (n.166+121A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561240G>A | CA988394359 | NPC1 | c.631+120C>T (n.631+120C>T) n.545+120C>T c.166+120C>T (n.166+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561240G= | CA2290176107 | NPC1 | c.631+120C= (n.631+120C=) n.545+120C= c.166+120C= (n.166+120C=) | |
18 | g.23561240G>T | CA2641272914 | NPC1 | c.631+120C>A (n.631+120C>A) n.545+120C>A c.166+120C>A (n.166+120C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561241del | CA2641272911 | NPC1 | c.631+120del (n.631+120del) n.545+120del c.166+120del (n.166+120del) | gnomAD v4 |
18 | g.23561241G>A | CA988394363 | NPC1 | c.631+119C>T (n.631+119C>T) n.545+119C>T c.166+119C>T (n.166+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561241G= | CA2290176108 | NPC1 | c.631+119C= (n.631+119C=) n.545+119C= c.166+119C= (n.166+119C=) | |
18 | g.23561241G>T | CA2811805510 | NPC1 | c.631+119C>A (n.631+119C>A) n.545+119C>A c.166+119C>A (n.166+119C>A) | |
18 | g.23561245T>C | CA297075177 | NPC1 | c.631+115A>G (n.631+115A>G) n.545+115A>G c.166+115A>G (n.166+115A>G) | dbSNP |
18 | g.23561245T= | CA2290176109 | NPC1 | c.631+115A= (n.631+115A=) n.545+115A= c.166+115A= (n.166+115A=) | |
18 | g.23561246A>T | CA2641272915 | NPC1 | c.631+114T>A (n.631+114T>A) n.545+114T>A c.166+114T>A (n.166+114T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561248G>T | CA2641272917 | NPC1 | c.631+112C>A (n.631+112C>A) n.545+112C>A c.166+112C>A (n.166+112C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561249C>A | CA988394364 | NPC1 | c.631+111G>T (n.631+111G>T) n.545+111G>T c.166+111G>T (n.166+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561249C= | CA2290176110 | NPC1 | c.631+111G= (n.631+111G=) n.545+111G= c.166+111G= (n.166+111G=) | |
18 | g.23561250A>C | CA2641272954 | NPC1 | c.631+110T>G (n.631+110T>G) n.545+110T>G c.166+110T>G (n.166+110T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561251A>C | CA2641272956 | NPC1 | c.631+109T>G (n.631+109T>G) n.545+109T>G c.166+109T>G (n.166+109T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561254C>A | CA2641272957 | NPC1 | c.631+106G>T (n.631+106G>T) n.545+106G>T c.166+106G>T (n.166+106G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561254C= | CA2290176111 | NPC1 | c.631+106G= (n.631+106G=) n.545+106G= c.166+106G= (n.166+106G=) | |
18 | g.23561254C>G | CA777722768 | NPC1 | c.631+106G>C (n.631+106G>C) n.545+106G>C c.166+106G>C (n.166+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561254C>T | CA2290176112 | NPC1 | c.631+106G>A (n.631+106G>A) n.545+106G>A c.166+106G>A (n.166+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561256C>A | CA2641272961 | NPC1 | c.631+104G>T (n.631+104G>T) n.545+104G>T c.166+104G>T (n.166+104G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561256C= | CA2290176113 | NPC1 | c.631+104G= (n.631+104G=) n.545+104G= c.166+104G= (n.166+104G=) | |
18 | g.23561256C>T | CA988394365 | NPC1 | c.631+104G>A (n.631+104G>A) n.545+104G>A c.166+104G>A (n.166+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561257T>C | CA2641272964 | NPC1 | c.631+103A>G (n.631+103A>G) n.545+103A>G c.166+103A>G (n.166+103A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561258T>G | CA2641272966 | NPC1 | c.631+102A>C (n.631+102A>C) n.545+102A>C c.166+102A>C (n.166+102A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561259G>A | CA2641272967 | NPC1 | c.631+101C>T (n.631+101C>T) n.545+101C>T c.166+101C>T (n.166+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561259G>T | CA2641272968 | NPC1 | c.631+101C>A (n.631+101C>A) n.545+101C>A c.166+101C>A (n.166+101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561260C>A | CA2641272969 | NPC1 | c.631+100G>T (n.631+100G>T) n.545+100G>T c.166+100G>T (n.166+100G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561260C= | CA2290176114 | NPC1 | c.631+100G= (n.631+100G=) n.545+100G= c.166+100G= (n.166+100G=) | |
18 | g.23561260C>T | CA297075182 | NPC1 | c.631+100G>A (n.631+100G>A) n.545+100G>A c.166+100G>A (n.166+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561261C>T | CA2641272972 | NPC1 | c.631+99G>A (n.631+99G>A) n.545+99G>A c.166+99G>A (n.166+99G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561262T>C | CA2641272973 | NPC1 | c.631+98A>G (n.631+98A>G) n.545+98A>G c.166+98A>G (n.166+98A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561263C>A | CA2519096082 | NPC1 | c.631+97G>T (n.631+97G>T) n.545+97G>T c.166+97G>T (n.166+97G>T) | |
18 | g.23561263C>T | CA2641272974 | NPC1 | c.631+97G>A (n.631+97G>A) n.545+97G>A c.166+97G>A (n.166+97G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561264A>C | CA2641272976 | NPC1 | c.631+96T>G (n.631+96T>G) n.545+96T>G c.166+96T>G (n.166+96T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561264A>G | CA2839686183 | NPC1 | c.631+96T>C (n.631+96T>C) n.545+96T>C c.166+96T>C (n.166+96T>C) | |
18 | g.23561265G>C | CA297075186 | NPC1 | c.631+95C>G (n.631+95C>G) n.545+95C>G c.166+95C>G (n.166+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561265G= | CA2290176115 | NPC1 | c.631+95C= (n.631+95C=) n.545+95C= c.166+95C= (n.166+95C=) | |
18 | g.23561265G>T | CA2576471078 | NPC1 | c.631+95C>A (n.631+95C>A) n.545+95C>A c.166+95C>A (n.166+95C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561267C>A | CA2840397228 | NPC1 | c.631+93G>T (n.631+93G>T) n.545+93G>T c.166+93G>T (n.166+93G>T) | |
18 | g.23561268T>A | CA988394369 | NPC1 | c.631+92A>T (n.631+92A>T) n.545+92A>T c.166+92A>T (n.166+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561268T>G | CA2641273000 | NPC1 | c.631+92A>C (n.631+92A>C) n.545+92A>C c.166+92A>C (n.166+92A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561268T= | CA2290176116 | NPC1 | c.631+92A= (n.631+92A=) n.545+92A= c.166+92A= (n.166+92A=) | |
18 | g.23561269C>T | CA2641273003 | NPC1 | c.631+91G>A (n.631+91G>A) n.545+91G>A c.166+91G>A (n.166+91G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561272del | CA2576471079 | NPC1 | c.631+91del (n.631+91del) n.545+91del c.166+91del (n.166+91del) | |
18 | g.23561274A>G | CA2641273004 | NPC1 | c.631+86T>C (n.631+86T>C) n.545+86T>C c.166+86T>C (n.166+86T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561275G>T | CA2576471081 | NPC1 | c.631+85C>A (n.631+85C>A) n.545+85C>A c.166+85C>A (n.166+85C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561275dup | CA2576471080 | NPC1 | c.631+85dup (n.631+85dup) n.545+85dup c.166+85dup (n.166+85dup) | |
18 | g.23561276C>A | CA2576471082 | NPC1 | c.631+84G>T (n.631+84G>T) n.545+84G>T c.166+84G>T (n.166+84G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561277A>T | CA2576471083 | NPC1 | c.631+83T>A (n.631+83T>A) n.545+83T>A c.166+83T>A (n.166+83T>A) | |
18 | g.23561278C>T | CA2641273008 | NPC1 | c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.545+82G>A c.166+82G>A (n.166+82G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561279T>A | CA2641273010 | NPC1 | c.631+81A>T (n.631+81A>T) n.545+81A>T c.166+81A>T (n.166+81A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561279T>C | CA2641273012 | NPC1 | c.631+81A>G (n.631+81A>G) n.545+81A>G c.166+81A>G (n.166+81A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561280G>A | CA988394370 | NPC1 | c.631+80C>T (n.631+80C>T) n.545+80C>T c.166+80C>T (n.166+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23561280G= | CA2290176117 | NPC1 | c.631+80C= (n.631+80C=) n.545+80C= c.166+80C= (n.166+80C=) | |
18 | g.23561281G>C | CA2641273013 | NPC1 | c.631+79C>G (n.631+79C>G) n.545+79C>G c.166+79C>G (n.166+79C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23561281G>T | CA2641273016 | NPC1 | c.631+79C>A (n.631+79C>A) n.545+79C>A c.166+79C>A (n.166+79C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561283G>A | CA2576471085 | NPC1 | c.631+77C>T (n.631+77C>T) n.545+77C>T c.166+77C>T (n.166+77C>T) | |
18 | g.23561283G>T | CA2576471084 | NPC1 | c.631+77C>A (n.631+77C>A) n.545+77C>A c.166+77C>A (n.166+77C>A) | |
18 | g.23561284A>G | CA2641273018 | NPC1 | c.631+76T>C (n.631+76T>C) n.545+76T>C c.166+76T>C (n.166+76T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23561284A>T | CA2641273019 | NPC1 | c.631+76T>A (n.631+76T>A) n.545+76T>A c.166+76T>A (n.166+76T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561286C>A | CA2641273021 | NPC1 | c.631+74G>T (n.631+74G>T) n.545+74G>T c.166+74G>T (n.166+74G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23561286C= | CA2290176118 | NPC1 | c.631+74G= (n.631+74G=) n.545+74G= c.166+74G= (n.166+74G=) | |
18 | g.23561286C>T | CA2290176119 | NPC1 | c.631+74G>A (n.631+74G>A) n.545+74G>A c.166+74G>A (n.166+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23561287C>T | CA2576471086 | NPC1 | c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.545+73G>A c.166+73G>A (n.166+73G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561288A>T | CA2641273027 | NPC1 | c.631+72T>A (n.631+72T>A) n.545+72T>A c.166+72T>A (n.166+72T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561289C>T | CA2641273028 | NPC1 | c.631+71G>A (n.631+71G>A) n.545+71G>A c.166+71G>A (n.166+71G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23561289_23561291delinsCTG | CA2290176120 | NPC1 | c.631+69_631+71delinsCAG (n.631+69_631+71delinsCAG) n.545+69_545+71delinsCAG c.166+69_166+71delinsCAG (n.166+69_166+71delinsCAG) |