Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23556203G>A | CA297069348 | NPC1 | c.1326+40C>T (n.1326+40C>T) n.1240+40C>T c.608+40C>T c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) c.912+40C>T (n.912+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556203G>C | CA988390856 | NPC1 | c.1326+40C>G (n.1326+40C>G) n.1240+40C>G c.608+40C>G c.1377+40C>G (n.1377+40C>G) c.912+40C>G (n.912+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556203G= | CA2290173637 | NPC1 | c.1326+40C= (n.1326+40C=) n.1240+40C= c.608+40C= c.1377+40C= (n.1377+40C=) c.912+40C= (n.912+40C=) | |
18 | g.23556203G>T | CA2290173636 | NPC1 | c.1326+40C>A (n.1326+40C>A) n.1240+40C>A c.608+40C>A c.1377+40C>A (n.1377+40C>A) c.912+40C>A (n.912+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556204G>A | CA8913496 | NPC1 | c.1326+39C>T (n.1326+39C>T) n.1240+39C>T c.608+39C>T c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) c.912+39C>T (n.912+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556204G= | CA2290173638 | NPC1 | c.1326+39C= (n.1326+39C=) n.1240+39C= c.608+39C= c.1377+39C= (n.1377+39C=) c.912+39C= (n.912+39C=) | |
18 | g.23556204G>T | CA2641273905 | NPC1 | c.1326+39C>A (n.1326+39C>A) n.1240+39C>A c.608+39C>A c.1377+39C>A (n.1377+39C>A) c.912+39C>A (n.912+39C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23556206C>A | CA2641273911 | NPC1 | c.1326+37G>T (n.1326+37G>T) n.1240+37G>T c.608+37G>T c.1377+37G>T (n.1377+37G>T) c.912+37G>T (n.912+37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23556208T>A | CA2641273914 | NPC1 | c.1326+35A>T (n.1326+35A>T) n.1240+35A>T c.608+35A>T c.1377+35A>T (n.1377+35A>T) c.912+35A>T (n.912+35A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23556208T>C | CA8913497 | NPC1 | c.1326+35A>G (n.1326+35A>G) n.1240+35A>G c.608+35A>G c.1377+35A>G (n.1377+35A>G) c.912+35A>G (n.912+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556208T= | CA2290173639 | NPC1 | c.1326+35A= (n.1326+35A=) n.1240+35A= c.608+35A= c.1377+35A= (n.1377+35A=) c.912+35A= (n.912+35A=) | |
18 | g.23556211del | CA2576470762 | NPC1 | c.1326+32del (n.1326+32del) n.1240+32del c.608+32del c.1377+32del (n.1377+32del) c.912+32del (n.912+32del) | |
18 | g.23556211A>G | CA2811805022 | NPC1 | c.1326+32T>C (n.1326+32T>C) n.1240+32T>C c.608+32T>C c.1377+32T>C (n.1377+32T>C) c.912+32T>C (n.912+32T>C) | |
18 | g.23556211A>T | CA2839614118 | NPC1 | c.1326+32T>A (n.1326+32T>A) n.1240+32T>A c.608+32T>A c.1377+32T>A (n.1377+32T>A) c.912+32T>A (n.912+32T>A) | |
18 | g.23556212G>T | CA2641273917 | NPC1 | c.1326+31C>A (n.1326+31C>A) n.1240+31C>A c.608+31C>A c.1377+31C>A (n.1377+31C>A) c.912+31C>A (n.912+31C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23556213A= | CA2290173640 | NPC1 | c.1326+30T= (n.1326+30T=) n.1240+30T= c.608+30T= c.1377+30T= (n.1377+30T=) c.912+30T= (n.912+30T=) | |
18 | g.23556213A>G | CA8913498 | NPC1 | c.1326+30T>C (n.1326+30T>C) n.1240+30T>C c.608+30T>C c.1377+30T>C (n.1377+30T>C) c.912+30T>C (n.912+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556215T>A | CA2641273918 | NPC1 | c.1326+28A>T (n.1326+28A>T) n.1240+28A>T c.608+28A>T c.1377+28A>T (n.1377+28A>T) c.912+28A>T (n.912+28A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23556216G>A | CA988390865 | NPC1 | c.1326+27C>T (n.1326+27C>T) n.1240+27C>T c.608+27C>T c.1377+27C>T (n.1377+27C>T) c.912+27C>T (n.912+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556216G= | CA2290173641 | NPC1 | c.1326+27C= (n.1326+27C=) n.1240+27C= c.608+27C= c.1377+27C= (n.1377+27C=) c.912+27C= (n.912+27C=) | |
18 | g.23556216G>T | CA2641273920 | NPC1 | c.1326+27C>A (n.1326+27C>A) n.1240+27C>A c.608+27C>A c.1377+27C>A (n.1377+27C>A) c.912+27C>A (n.912+27C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23556220T>C | CA2641273921 | NPC1 | c.1326+23A>G (n.1326+23A>G) n.1240+23A>G c.608+23A>G c.1377+23A>G (n.1377+23A>G) c.912+23A>G (n.912+23A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23556225C>T | CA2576470764 | NPC1 | c.1326+18G>A (n.1326+18G>A) n.1240+18G>A c.608+18G>A c.1377+18G>A (n.1377+18G>A) c.912+18G>A (n.912+18G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23556228C= | CA2290173642 | NPC1 | c.1326+15G= (n.1326+15G=) n.1240+15G= c.608+15G= c.1377+15G= (n.1377+15G=) c.912+15G= (n.912+15G=) | |
18 | g.23556228C>T | CA628978846 | NPC1 | c.1326+15G>A (n.1326+15G>A) n.1240+15G>A c.608+15G>A c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) c.912+15G>A (n.912+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556229A>C | CA2544024603 | NPC1 | c.1326+14T>G (n.1326+14T>G) n.1240+14T>G c.608+14T>G c.1377+14T>G (n.1377+14T>G) c.912+14T>G (n.912+14T>G) | ClinVar |
18 | g.23556229A>T | CA2641273926 | NPC1 | c.1326+14T>A (n.1326+14T>A) n.1240+14T>A c.608+14T>A c.1377+14T>A (n.1377+14T>A) c.912+14T>A (n.912+14T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23556230A>T | CA2576470766 | NPC1 | c.1326+13T>A (n.1326+13T>A) n.1240+13T>A c.608+13T>A c.1377+13T>A (n.1377+13T>A) c.912+13T>A (n.912+13T>A) | |
18 | g.23556231A>G | CA2641273927 | NPC1 | c.1326+12T>C (n.1326+12T>C) n.1240+12T>C c.608+12T>C c.1377+12T>C (n.1377+12T>C) c.912+12T>C (n.912+12T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23556232dup | CA2838522002 | NPC1 | c.1326+11dup (n.1326+11dup) n.1240+11dup c.608+11dup c.1377+11dup (n.1377+11dup) c.912+11dup (n.912+11dup) | |
18 | g.23556233_23556237delinsAGCAG | CA2290173643 | NPC1 | c.1326+6_1326+10delinsCTGCT (n.1326+6_1326+10delinsCTGCT) n.1240+6_1240+10delinsCTGCT c.608+6_608+10delinsCTGCT c.1377+6_1377+10delinsCTGCT (n.1377+6_1377+10delinsCTGCT) c.912+6_912+10delinsCTGCT (n.912+6_912+10delinsCTGCT) | |
18 | g.23556234G>A | CA2290173644 | NPC1 | c.1326+9C>T (n.1326+9C>T) n.1240+9C>T c.608+9C>T c.1377+9C>T (n.1377+9C>T) c.912+9C>T (n.912+9C>T) | dbSNP |
18 | g.23556234G>C | CA2734336894 | NPC1 | c.1326+9C>G (n.1326+9C>G) n.1240+9C>G c.608+9C>G c.1377+9C>G (n.1377+9C>G) c.912+9C>G (n.912+9C>G) | dbSNP |
18 | g.23556234G= | CA2290173645 | NPC1 | c.1326+9C= (n.1326+9C=) n.1240+9C= c.608+9C= c.1377+9C= (n.1377+9C=) c.912+9C= (n.912+9C=) | |
18 | g.23556235_23556238del | CA628978847 | NPC1 | c.1326+6_1326+9del (n.1326+6_1326+9del) n.1240+6_1240+9del c.608+6_608+9del c.1377+6_1377+9del (n.1377+6_1377+9del) c.912+6_912+9del (n.912+6_912+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556235C= | CA2290173646 | NPC1 | c.1326+8G= (n.1326+8G=) n.1240+8G= c.608+8G= c.1377+8G= (n.1377+8G=) c.912+8G= (n.912+8G=) | |
18 | g.23556235C>G | CA628978848 | NPC1 | c.1326+8G>C (n.1326+8G>C) n.1240+8G>C c.608+8G>C c.1377+8G>C (n.1377+8G>C) c.912+8G>C (n.912+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556237G>A | CA2576470768 | NPC1 | c.1326+6C>T (n.1326+6C>T) n.1240+6C>T c.608+6C>T c.1377+6C>T (n.1377+6C>T) c.912+6C>T (n.912+6C>T) | |
18 | g.23556238G>T | CA2840551460 | NPC1 | c.1326+5C>A (n.1326+5C>A) n.1240+5C>A c.608+5C>A c.1377+5C>A (n.1377+5C>A) c.912+5C>A (n.912+5C>A) | |
18 | g.23556239T>C | CA2641273928 | NPC1 | c.1326+4A>G (n.1326+4A>G) n.1240+4A>G c.608+4A>G c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.912+4A>G (n.912+4A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23556240T>A | CA2734656337 | NPC1 | c.1326+3A>T (n.1326+3A>T) n.1240+3A>T c.608+3A>T c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) c.912+3A>T (n.912+3A>T) | dbSNP |
18 | g.23556241A>C | CA401776973 | NPC1 | c.1326+2T>G (n.1326+2T>G) n.1240+2T>G c.608+2T>G c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) | |
18 | g.23556241A>G | CA401776975 | NPC1 | c.1326+2T>C (n.1326+2T>C) n.1240+2T>C c.608+2T>C c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) | |
18 | g.23556241A>T | CA401776977 | NPC1 | c.1326+2T>A (n.1326+2T>A) n.1240+2T>A c.608+2T>A c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) | |
18 | g.23556242C>A | CA401776986 | NPC1 | c.1326+1G>T (n.1326+1G>T) n.1240+1G>T c.608+1G>T c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) | |
18 | g.23556242C>G | CA401776983 | NPC1 | c.1326+1G>C (n.1326+1G>C) n.1240+1G>C c.608+1G>C c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) | |
18 | g.23556242C>T | CA401776981 | NPC1 | c.1326+1G>A (n.1326+1G>A) n.1240+1G>A c.608+1G>A c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) | |
18 | g.23556243C>A | CA401776988 | NPC1 | c.1326G>T (p.Gln442His) n.1240G>T c.608G>T c.1377G>T (p.Gln459His) c.912G>T (p.Gln304His) | |
18 | g.23556243C>G | CA401776990 | NPC1 | c.1326G>C (p.Gln442His) n.1240G>C c.608G>C c.1377G>C (p.Gln459His) c.912G>C (p.Gln304His) | |
18 | g.23556243C>T | CA503325039 | NPC1 | c.1326G>A (p.Gln442=) n.1240G>A c.608G>A c.1377G>A (p.Gln459=) c.912G>A (p.Gln304=) | gnomAD v4 |
18 | g.23556244T>A | CA401776993 | NPC1 | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1239A>T c.607A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) | |
18 | g.23556244T>C | CA401776995 | NPC1 | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1239A>G c.607A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) | |
18 | g.23556244T>G | CA401776998 | NPC1 | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1239A>C c.607A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) | |
18 | g.23556245G>A | CA401777001 | NPC1 | c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1238C>T c.606C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) | |
18 | g.23556245G>C | CA401777002 | NPC1 | c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1238C>G c.606C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) | |
18 | g.23556245G>T | CA401777004 | NPC1 | c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1238C>A c.606C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) | |
18 | g.23556246G>A | CA503325040 | NPC1 | c.1323C>T (p.His441=) n.1237C>T c.605C>T c.1374C>T (p.His458=) c.909C>T (p.His303=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556246G>C | CA401777009 | NPC1 | c.1323C>G (p.His441Gln) n.1237C>G c.605C>G c.1374C>G (p.His458Gln) c.909C>G (p.His303Gln) | |
18 | g.23556246G>T | CA401777007 | NPC1 | c.1323C>A (p.His441Gln) n.1237C>A c.605C>A c.1374C>A (p.His458Gln) c.909C>A (p.His303Gln) | |
18 | g.23556247T>A | CA401777011 | NPC1 | c.1322A>T (p.His441Leu) n.1236A>T c.604A>T c.1373A>T (p.His458Leu) c.908A>T (p.His303Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23556247T>C | CA401777013 | NPC1 | c.1322A>G (p.His441Arg) n.1236A>G c.604A>G c.1373A>G (p.His458Arg) c.908A>G (p.His303Arg) | |
18 | g.23556247T>G | CA401777015 | NPC1 | c.1322A>C (p.His441Pro) n.1236A>C c.604A>C c.1373A>C (p.His458Pro) c.908A>C (p.His303Pro) | |
18 | g.23556248G>A | CA8913499 | NPC1 | c.1321C>T (p.His441Tyr) n.1235C>T c.603C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556248G>C | CA401777020 | NPC1 | c.1321C>G (p.His441Asp) n.1235C>G c.603C>G c.1372C>G (p.His458Asp) c.907C>G (p.His303Asp) | dbSNP |
18 | g.23556248G= | CA2290173647 | NPC1 | c.1321C= (p.His441=) n.1235C= c.603C= c.1372C= (p.His458=) c.907C= (p.His303=) | |
18 | g.23556248G>T | CA401777022 | NPC1 | c.1321C>A (p.His441Asn) n.1235C>A c.603C>A c.1372C>A (p.His458Asn) c.907C>A (p.His303Asn) | |
18 | g.23556249C>A | CA503325041 | NPC1 | c.1320G>T (p.Leu440=) n.1234G>T c.602G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.906G>T (p.Leu302=) | |
18 | g.23556249C>G | CA503325042 | NPC1 | c.1320G>C (p.Leu440=) n.1234G>C c.602G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.906G>C (p.Leu302=) | |
18 | g.23556249C>T | CA503325043 | NPC1 | c.1320G>A (p.Leu440=) n.1234G>A c.602G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.906G>A (p.Leu302=) | |
18 | g.23556250A>C | CA401777026 | NPC1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1233T>G c.601T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
18 | g.23556250A>G | CA401777030 | NPC1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1233T>C c.601T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.23556250A>T | CA401777028 | NPC1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1233T>A c.601T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) | |
18 | g.23556251G>A | CA503325044 | NPC1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.1232C>T c.600C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.904C>T (p.Leu302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556251G>C | CA401777034 | NPC1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1232C>G c.600C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | gnomAD v4 |
18 | g.23556251G= | CA2290173648 | NPC1 | c.1318C= (p.Leu440=) n.1232C= c.600C= c.1369C= (p.Leu457=) c.904C= (p.Leu302=) | |
18 | g.23556251G>T | CA401777037 | NPC1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1232C>A c.600C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.904C>A (p.Leu302Met) | |
18 | g.23556252T>A | CA503325045 | NPC1 | c.1317A>T (p.Ile439=) n.1231A>T c.599A>T c.1368A>T (p.Ile456=) c.903A>T (p.Ile301=) | |
18 | g.23556252T>C | CA401777040 | NPC1 | c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1231A>G c.599A>G c.1368A>G (p.Ile456Met) c.903A>G (p.Ile301Met) | |
18 | g.23556252T>G | CA503325046 | NPC1 | c.1317A>C (p.Ile439=) n.1231A>C c.599A>C c.1368A>C (p.Ile456=) c.903A>C (p.Ile301=) | |
18 | g.23556253A>C | CA401777042 | NPC1 | c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1230T>G c.598T>G c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.902T>G (p.Ile301Arg) | |
18 | g.23556253A>G | CA401777045 | NPC1 | c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1230T>C c.598T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.23556253A>T | CA401777047 | NPC1 | c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1230T>A c.598T>A c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.902T>A (p.Ile301Lys) | |
18 | g.23556253dup | CA2838522004 | NPC1 | c.1316dup (p.Leu440ThrfsTer6) n.1230dup c.598dup c.1367dup (p.Leu457ThrfsTer6) c.902dup (p.Leu302ThrfsTer6) | |
18 | g.23556254T>A | CA401777050 | NPC1 | c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.1229A>T c.597A>T c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.901A>T (p.Ile301Leu) | |
18 | g.23556254T>C | CA297069382 | NPC1 | c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1229A>G c.597A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.901A>G (p.Ile301Val) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556254T>G | CA401777054 | NPC1 | c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1229A>C c.597A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) | ClinVar |
18 | g.23556254T= | CA2290173649 | NPC1 | c.1315A= (p.Ile439=) n.1229A= c.597A= c.1366A= (p.Ile456=) c.901A= (p.Ile301=) | |
18 | g.23556255C>A | CA401777057 | NPC1 | c.1314G>T (p.Gln438His) n.1228G>T c.596G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.900G>T (p.Gln300His) | |
18 | g.23556255C>G | CA401777059 | NPC1 | c.1314G>C (p.Gln438His) n.1228G>C c.596G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.900G>C (p.Gln300His) | |
18 | g.23556255C>T | CA503325047 | NPC1 | c.1314G>A (p.Gln438=) n.1228G>A c.596G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.900G>A (p.Gln300=) | gnomAD v4 |
18 | g.23556256T>A | CA401777066 | NPC1 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.1227A>T c.595A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
18 | g.23556256T>C | CA401777064 | NPC1 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.1227A>G c.595A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
18 | g.23556256T>G | CA401777062 | NPC1 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.1227A>C c.595A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
18 | g.23556256dup | CA2641273949 | NPC1 | c.1313dup (p.Ile439AspfsTer7) n.1227dup c.595dup c.1364dup (p.Ile456AspfsTer7) c.899dup (p.Ile301AspfsTer7) | gnomAD v4 |
18 | g.23556257G>A | CA401777070 | NPC1 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.1226C>T c.594C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556257G>C | CA8913500 | NPC1 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.1226C>G c.594C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556257G= | CA2290173650 | NPC1 | c.1312C= (p.Gln438=) n.1226C= c.594C= c.1363C= (p.Gln455=) c.898C= (p.Gln300=) | |
18 | g.23556257G>T | CA401777073 | NPC1 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.1226C>A c.594C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556258T>A | CA503325048 | NPC1 | c.1311A>T (p.Ile437=) n.1225A>T c.593A>T c.1362A>T (p.Ile454=) c.897A>T (p.Ile299=) | |
18 | g.23556258T>C | CA401777076 | NPC1 | c.1311A>G (p.Ile437Met) n.1225A>G c.593A>G c.1362A>G (p.Ile454Met) c.897A>G (p.Ile299Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23556258T>G | CA503325049 | NPC1 | c.1311A>C (p.Ile437=) n.1225A>C c.593A>C c.1362A>C (p.Ile454=) c.897A>C (p.Ile299=) | |
18 | g.23556258T= | CA2290173651 | NPC1 | c.1311A= (p.Ile437=) n.1225A= c.593A= c.1362A= (p.Ile454=) c.897A= (p.Ile299=) | |
18 | g.23556259A>C | CA401777079 | NPC1 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) n.1224T>G c.592T>G c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.896T>G (p.Ile299Arg) | |
18 | g.23556259A>G | CA401777081 | NPC1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) n.1224T>C c.592T>C c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) | |
18 | g.23556259A>T | CA401777083 | NPC1 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) n.1224T>A c.592T>A c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.896T>A (p.Ile299Lys) | |
18 | g.23556260T>A | CA401777086 | NPC1 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) n.1223A>T c.591A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.895A>T (p.Ile299Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23556260T>C | CA401777089 | NPC1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) n.1223A>G c.591A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) c.895A>G (p.Ile299Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556260T>G | CA401777091 | NPC1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) n.1223A>C c.591A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) | |
18 | g.23556261G>A | CA503325050 | NPC1 | c.1308C>T (p.Asp436=) n.1222C>T c.590C>T c.1359C>T (p.Asp453=) c.894C>T (p.Asp298=) | |
18 | g.23556261G>C | CA401777094 | NPC1 | c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1222C>G c.590C>G c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.894C>G (p.Asp298Glu) | |
18 | g.23556261G>T | CA401777097 | NPC1 | c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1222C>A c.590C>A c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.894C>A (p.Asp298Glu) | |
18 | g.23556262T>A | CA401777099 | NPC1 | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1221A>T c.589A>T c.1358A>T (p.Asp453Val) c.893A>T (p.Asp298Val) | |
18 | g.23556262T>C | CA401777101 | NPC1 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1221A>G c.589A>G c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) | |
18 | g.23556262T>G | CA401777104 | NPC1 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1221A>C c.589A>C c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556262T= | CA2290173652 | NPC1 | c.1307A= (p.Asp436=) n.1221A= c.589A= c.1358A= (p.Asp453=) c.893A= (p.Asp298=) | |
18 | g.23556263C>A | CA401777112 | NPC1 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1220G>T c.588G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556263C= | CA2290173653 | NPC1 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1220G= c.588G= c.1357G= (p.Asp453=) c.892G= (p.Asp298=) | |
18 | g.23556263C>G | CA401777109 | NPC1 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1220G>C c.588G>C c.1357G>C (p.Asp453His) c.892G>C (p.Asp298His) | |
18 | g.23556263C>T | CA401777108 | NPC1 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1220G>A c.588G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556264A>C | CA503325051 | NPC1 | c.1305T>G (p.Leu435=) n.1219T>G c.587T>G c.1356T>G (p.Leu452=) c.891T>G (p.Leu297=) | |
18 | g.23556264A>G | CA503325052 | NPC1 | c.1305T>C (p.Leu435=) n.1219T>C c.587T>C c.1356T>C (p.Leu452=) c.891T>C (p.Leu297=) | |
18 | g.23556264A>T | CA503325053 | NPC1 | c.1305T>A (p.Leu435=) n.1219T>A c.587T>A c.1356T>A (p.Leu452=) c.891T>A (p.Leu297=) | |
18 | g.23556265A>C | CA401777113 | NPC1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.1218T>G c.586T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
18 | g.23556265A>G | CA401777116 | NPC1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.1218T>C c.586T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
18 | g.23556265A>T | CA401777118 | NPC1 | c.1304T>A (p.Leu435His) n.1218T>A c.586T>A c.1355T>A (p.Leu452His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
18 | g.23556266G>A | CA401777121 | NPC1 | c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.1217C>T c.585C>T c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
18 | g.23556266G>C | CA401777123 | NPC1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.1217C>G c.585C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
18 | g.23556266G>T | CA401777126 | NPC1 | c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.1217C>A c.585C>A c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
18 | g.23556267C>A | CA503325055 | NPC1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1216G>T c.584G>T c.1353G>T (p.Pro451=) c.888G>T (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C= | CA2290173654 | NPC1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1216G= c.584G= c.1353G= (p.Pro451=) c.888G= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C>G | CA503325054 | NPC1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1216G>C c.584G>C c.1353G>C (p.Pro451=) c.888G>C (p.Pro296=) | |
18 | g.23556267C>T | CA8913501 | NPC1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1216G>A c.584G>A c.1353G>A (p.Pro451=) c.888G>A (p.Pro296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556268G>A | CA297069387 | NPC1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1215C>T c.583C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556268G>C | CA401777132 | NPC1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1215C>G c.583C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556268G= | CA2290173655 | NPC1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1215C= c.583C= c.1352C= (p.Pro451=) c.887C= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556268G>T | CA401777135 | NPC1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1215C>A c.583C>A c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) | |
18 | g.23556269dup | CA2839103499 | NPC1 | c.1301dup (p.Leu435AlafsTer2) n.1215dup c.583dup c.1352dup (p.Leu452AlafsTer2) c.887dup (p.Leu297AlafsTer2) | |
18 | g.23556269G>A | CA145949 | NPC1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1214C>T c.582C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556269G>C | CA401777138 | NPC1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1214C>G c.582C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) | |
18 | g.23556269G= | CA2290173656 | NPC1 | c.1300C= (p.Pro434=) n.1214C= c.582C= c.1351C= (p.Pro451=) c.886C= (p.Pro296=) | |
18 | g.23556269G>T | CA401777140 | NPC1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1214C>A c.582C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) | |
18 | g.23556270A= | CA2290173657 | NPC1 | c.1299T= (p.Pro433=) n.1213T= c.581T= c.1350T= (p.Pro450=) c.885T= (p.Pro295=) | |
18 | g.23556270A>C | CA503325056 | NPC1 | c.1299T>G (p.Pro433=) n.1213T>G c.581T>G c.1350T>G (p.Pro450=) c.885T>G (p.Pro295=) | |
18 | g.23556270A>G | CA503325057 | NPC1 | c.1299T>C (p.Pro433=) n.1213T>C c.581T>C c.1350T>C (p.Pro450=) c.885T>C (p.Pro295=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556270A>T | CA503325058 | NPC1 | c.1299T>A (p.Pro433=) n.1213T>A c.581T>A c.1350T>A (p.Pro450=) c.885T>A (p.Pro295=) | |
18 | g.23556271G>A | CA16620669 | NPC1 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.1212C>T c.580C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556271G>C | CA401777147 | NPC1 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.1212C>G c.580C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) | dbSNP |
18 | g.23556271G= | CA2290173658 | NPC1 | c.1298C= (p.Pro433=) n.1212C= c.580C= c.1349C= (p.Pro450=) c.884C= (p.Pro295=) | |
18 | g.23556271G>T | CA401777143 | NPC1 | c.1298C>A (p.Pro433His) n.1212C>A c.580C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.884C>A (p.Pro295His) | COSMIC |
18 | g.23556272del | CA2576470776 | NPC1 | c.1298del (p.Pro433LeufsTer16) n.1212del c.580del c.1349del (p.Pro450LeufsTer16) c.884del (p.Pro295LeufsTer16) | |
18 | g.23556272G>A | CA401777150 | NPC1 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.1211C>T c.579C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) | |
18 | g.23556272G>C | CA401777156 | NPC1 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.1211C>G c.579C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) | |
18 | g.23556272G>T | CA401777153 | NPC1 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.1211C>A c.579C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) | |
18 | g.23556273T>A | CA503325059 | NPC1 | c.1296A>T (p.Gly432=) n.1210A>T c.578A>T c.1347A>T (p.Gly449=) c.882A>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556273T>C | CA503325061 | NPC1 | c.1296A>G (p.Gly432=) n.1210A>G c.578A>G c.1347A>G (p.Gly449=) c.882A>G (p.Gly294=) | |
18 | g.23556273T>G | CA503325060 | NPC1 | c.1296A>C (p.Gly432=) n.1210A>C c.578A>C c.1347A>C (p.Gly449=) c.882A>C (p.Gly294=) | |
18 | g.23556274C>A | CA401777159 | NPC1 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1209G>T c.577G>T c.1346G>T (p.Gly449Val) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
18 | g.23556274C>G | CA401777162 | NPC1 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1209G>C c.577G>C c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
18 | g.23556274C>T | CA401777164 | NPC1 | c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1209G>A c.577G>A c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) | |
18 | g.23556275C>A | CA401777167 | NPC1 | c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1208G>T c.576G>T c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) | |
18 | g.23556275C>G | CA401777169 | NPC1 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1208G>C c.576G>C c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) | |
18 | g.23556275C>T | CA401777171 | NPC1 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1208G>A c.576G>A c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) | |
18 | g.23556276A= | CA2290173659 | NPC1 | c.1293T= (p.Phe431=) n.1207T= c.575T= c.1344T= (p.Phe448=) c.879T= (p.Phe293=) | |
18 | g.23556276A>C | CA401777174 | NPC1 | c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.1207T>G c.575T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) | |
18 | g.23556276A>G | CA503325062 | NPC1 | c.1293T>C (p.Phe431=) n.1207T>C c.575T>C c.1344T>C (p.Phe448=) c.879T>C (p.Phe293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556276A>T | CA401777176 | NPC1 | c.1293T>A (p.Phe431Leu) n.1207T>A c.575T>A c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) | |
18 | g.23556278del | CA2499225067 | NPC1 | c.1293del (p.Phe431LeufsTer18) n.1207del c.575del c.1344del (p.Phe448LeufsTer18) c.879del (p.Phe293LeufsTer18) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556277A>C | CA401777179 | NPC1 | c.1292T>G (p.Phe431Cys) n.1206T>G c.574T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
18 | g.23556277A>G | CA401777181 | NPC1 | c.1292T>C (p.Phe431Ser) n.1206T>C c.574T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23556277A>T | CA401777184 | NPC1 | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) n.1206T>A c.574T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
18 | g.23556278A>C | CA401777193 | NPC1 | c.1291T>G (p.Phe431Val) n.1205T>G c.573T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.877T>G (p.Phe293Val) | |
18 | g.23556278A>G | CA401777190 | NPC1 | c.1291T>C (p.Phe431Leu) n.1205T>C c.573T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) | |
18 | g.23556278A>T | CA401777187 | NPC1 | c.1291T>A (p.Phe431Ile) n.1205T>A c.573T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
18 | g.23556279G>A | CA297069392 | NPC1 | c.1290C>T (p.Pro430=) n.1204C>T c.572C>T c.1341C>T (p.Pro447=) c.876C>T (p.Pro292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556279G>C | CA503325063 | NPC1 | c.1290C>G (p.Pro430=) n.1204C>G c.572C>G c.1341C>G (p.Pro447=) c.876C>G (p.Pro292=) | |
18 | g.23556279G= | CA2290173660 | NPC1 | c.1290C= (p.Pro430=) n.1204C= c.572C= c.1341C= (p.Pro447=) c.876C= (p.Pro292=) | |
18 | g.23556279G>T | CA503325064 | NPC1 | c.1290C>A (p.Pro430=) n.1204C>A c.572C>A c.1341C>A (p.Pro447=) c.876C>A (p.Pro292=) | COSMIC COSMIC |
18 | g.23556281del | CA2641273993 | NPC1 | c.1290del (p.Phe431LeufsTer18) n.1204del c.572del c.1341del (p.Phe448LeufsTer18) c.876del (p.Phe293LeufsTer18) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23556280G>A | CA401777196 | NPC1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1203C>T c.571C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23556280G>C | CA401777198 | NPC1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1203C>G c.571C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23556280G>T | CA401777200 | NPC1 | c.1289C>A (p.Pro430His) n.1203C>A c.571C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
18 | g.23556281G>A | CA401777204 | NPC1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1202C>T c.570C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23556281G>C | CA401777206 | NPC1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1202C>G c.570C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | |
18 | g.23556281G>T | CA401777208 | NPC1 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1202C>A c.570C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | |
18 | g.23556282T>A | CA503325065 | NPC1 | c.1287A>T (p.Val429=) n.1201A>T c.569A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.873A>T (p.Val291=) | |
18 | g.23556282T>C | CA503325066 | NPC1 | c.1287A>G (p.Val429=) n.1201A>G c.569A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.873A>G (p.Val291=) | |
18 | g.23556282T>G | CA503325067 | NPC1 | c.1287A>C (p.Val429=) n.1201A>C c.569A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.873A>C (p.Val291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556282T= | CA2290173661 | NPC1 | c.1287A= (p.Val429=) n.1201A= c.569A= c.1338A= (p.Val446=) c.873A= (p.Val291=) | |
18 | g.23556283A>C | CA401777212 | NPC1 | c.1286T>G (p.Val429Gly) n.1200T>G c.568T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23556283A>G | CA401777214 | NPC1 | c.1286T>C (p.Val429Ala) n.1200T>C c.568T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) | |
18 | g.23556283A>T | CA401777216 | NPC1 | c.1286T>A (p.Val429Glu) n.1200T>A c.568T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.23556284C>A | CA401777219 | NPC1 | c.1285G>T (p.Val429Leu) n.1199G>T c.567G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) | |
18 | g.23556284C>G | CA401777222 | NPC1 | c.1285G>C (p.Val429Leu) n.1199G>C c.567G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
18 | g.23556284C>T | CA401777224 | NPC1 | c.1285G>A (p.Val429Ile) n.1199G>A c.567G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) | |
18 | g.23556285A= | CA2290173662 | NPC1 | c.1284T= (p.Asp428=) n.1198T= c.566T= c.1335T= (p.Asp445=) c.870T= (p.Asp290=) | |
18 | g.23556285A>C | CA401777229 | NPC1 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.1198T>G c.566T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
18 | g.23556285A>G | CA297069394 | NPC1 | c.1284T>C (p.Asp428=) n.1198T>C c.566T>C c.1335T>C (p.Asp445=) c.870T>C (p.Asp290=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23556285A>T | CA401777227 | NPC1 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.1198T>A c.566T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) | |
18 | g.23556286T>A | CA401777233 | NPC1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1197A>T c.565A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) c.869A>T (p.Asp290Val) | |
18 | g.23556286T>C | CA401777235 | NPC1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1197A>G c.565A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
18 | g.23556286T>G | CA401777237 | NPC1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1197A>C c.565A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
18 | g.23556287C>A | CA401777240 | NPC1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1196G>T c.564G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
18 | g.23556287C>G | CA401777243 | NPC1 | c.1282G>C (p.Asp428His) n.1196G>C c.564G>C c.1333G>C (p.Asp445His) c.868G>C (p.Asp290His) | gnomAD v4 |
18 | g.23556287C>T | CA401777245 | NPC1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1196G>A c.564G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.23556288A>C | CA503325068 | NPC1 | c.1281T>G (p.Ala427=) n.1195T>G c.563T>G c.1332T>G (p.Ala444=) c.867T>G (p.Ala289=) | ClinVar |
18 | g.23556288A>G | CA503325069 | NPC1 | c.1281T>C (p.Ala427=) n.1195T>C c.563T>C c.1332T>C (p.Ala444=) c.867T>C (p.Ala289=) | dbSNP |
18 | g.23556288A>T | CA503325070 | NPC1 | c.1281T>A (p.Ala427=) n.1195T>A c.563T>A c.1332T>A (p.Ala444=) c.867T>A (p.Ala289=) | |
18 | g.23556288dup | CA2590760079 | NPC1 | c.1281dup (p.Asp428Ter) n.1195dup c.563dup c.1332dup (p.Asp445Ter) c.867dup (p.Asp290Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556289G>A | CA401777252 | NPC1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.1194C>T c.562C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.866C>T (p.Ala289Val) | gnomAD v4 |
18 | g.23556289G>C | CA401777250 | NPC1 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.1194C>G c.562C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) | ClinVar |
18 | g.23556289G>T | CA401777248 | NPC1 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.1194C>A c.562C>A c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) | |
18 | g.23556290C>A | CA401777255 | NPC1 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.1193G>T c.561G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) | |
18 | g.23556290C= | CA2290173663 | NPC1 | c.1279G= (p.Ala427=) n.1193G= c.561G= c.1330G= (p.Ala444=) c.865G= (p.Ala289=) | |
18 | g.23556290C>G | CA401777257 | NPC1 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.1193G>C c.561G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) | |
18 | g.23556290C>T | CA8913502 | NPC1 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.1193G>A c.561G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.23556291T>A | CA503325071 | NPC1 | c.1278A>T (p.Gly426=) n.1192A>T c.560A>T c.1329A>T (p.Gly443=) c.864A>T (p.Gly288=) | gnomAD v4 |
18 | g.23556291T>C | CA503325072 | NPC1 | c.1278A>G (p.Gly426=) n.1192A>G c.560A>G c.1329A>G (p.Gly443=) c.864A>G (p.Gly288=) | |
18 | g.23556291T>G | CA503325073 | NPC1 | c.1278A>C (p.Gly426=) n.1192A>C c.560A>C c.1329A>C (p.Gly443=) c.864A>C (p.Gly288=) | |
18 | g.23556292C>A | CA401777262 | NPC1 | c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1191G>T c.559G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
18 | g.23556292C>G | CA401777263 | NPC1 | c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1191G>C c.559G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
18 | g.23556292C>T | CA401777266 | NPC1 | c.1277G>A (p.Gly426Glu) n.1191G>A c.559G>A c.1328G>A (p.Gly443Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) | |
18 | g.23556293C>A | CA401777267 | NPC1 | c.1276G>T (p.Gly426Ter) n.1190G>T c.558G>T c.1327G>T (p.Gly443Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.23556293C>G | CA401777272 | NPC1 | c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1190G>C c.558G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
18 | g.23556293C>T | CA401777270 | NPC1 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) n.1190G>A c.558G>A c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.23556294C>A | CA503325074 | NPC1 | c.1275G>T (p.Ser425=) n.1189G>T c.557G>T c.1326G>T (p.Ser442=) c.861G>T (p.Ser287=) | |
18 | g.23556294C= | CA2290173664 | NPC1 | c.1275G= (p.Ser425=) n.1189G= c.557G= c.1326G= (p.Ser442=) c.861G= (p.Ser287=) | |
18 | g.23556294C>G | CA503325075 | NPC1 | c.1275G>C (p.Ser425=) n.1189G>C c.557G>C c.1326G>C (p.Ser442=) c.861G>C (p.Ser287=) | |
18 | g.23556294C>T | CA8913504 | NPC1 | c.1275G>A (p.Ser425=) n.1189G>A c.557G>A c.1326G>A (p.Ser442=) c.861G>A (p.Ser287=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556294_23556295delinsCG | CA2290173665 | NPC1 | c.1274_1275delinsCG (p.Ser425=) n.1188_1189delinsCG c.556_557delinsCG c.1325_1326delinsCG (p.Ser442=) c.860_861delinsCG (p.Ser287=) | |
18 | g.23556295del | CA8913503 | NPC1 | c.1274del (p.Ser425TrpfsTer24) n.1188del c.556del c.1325del (p.Ser442TrpfsTer24) c.860del (p.Ser287TrpfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556295G>A | CA8913505 | NPC1 | c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.1188C>T c.556C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556295G>C | CA401777278 | NPC1 | c.1274C>G (p.Ser425Trp) n.1188C>G c.556C>G c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.860C>G (p.Ser287Trp) | |
18 | g.23556295G= | CA2290173666 | NPC1 | c.1274C= (p.Ser425=) n.1188C= c.556C= c.1325C= (p.Ser442=) c.860C= (p.Ser287=) | |
18 | g.23556295G>T | CA401777280 | NPC1 | c.1274C>A (p.Ser425Ter) n.1188C>A c.556C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) | |
18 | g.23556296A>C | CA401777284 | NPC1 | c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1187T>G c.555T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) | |
18 | g.23556296A>G | CA401777287 | NPC1 | c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1187T>C c.555T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) | |
18 | g.23556296A>T | CA401777289 | NPC1 | c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1187T>A c.555T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) | |
18 | g.23556297A>C | CA503325076 | NPC1 | c.1272T>G (p.Pro424=) n.1186T>G c.554T>G c.1323T>G (p.Pro441=) c.858T>G (p.Pro286=) | |
18 | g.23556297A>G | CA503325077 | NPC1 | c.1272T>C (p.Pro424=) n.1186T>C c.554T>C c.1323T>C (p.Pro441=) c.858T>C (p.Pro286=) | |
18 | g.23556297A>T | CA503325078 | NPC1 | c.1272T>A (p.Pro424=) n.1186T>A c.554T>A c.1323T>A (p.Pro441=) c.858T>A (p.Pro286=) | gnomAD v4 |
18 | g.23556298G>A | CA401777292 | NPC1 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1185C>T c.553C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) | |
18 | g.23556298G>C | CA401777294 | NPC1 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1185C>G c.553C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
18 | g.23556298G>T | CA401777296 | NPC1 | c.1271C>A (p.Pro424His) n.1185C>A c.553C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.857C>A (p.Pro286His) | |
18 | g.23556299G>A | CA401777299 | NPC1 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1184C>T c.552C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556299G>C | CA297069401 | NPC1 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1184C>G c.552C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23556299G= | CA2290173667 | NPC1 | c.1270C= (p.Pro424=) n.1184C= c.552C= c.1321C= (p.Pro441=) c.856C= (p.Pro286=) | |
18 | g.23556299G>T | CA401777302 | NPC1 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1184C>A c.552C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.23556299_23556300delinsAA | CA645600335 | NPC1 | c.1269_1270delinsTT (p.Pro424Ser) n.1183_1184delinsTT c.551_552delinsTT c.1320_1321delinsTT (p.Pro441Ser) c.855_856delinsTT (p.Pro286Ser) | COSMIC COSMIC |
18 | g.23556300G>A | CA503325079 | NPC1 | c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1183C>T c.551C>T c.1320C>T (p.Tyr440=) c.855C>T (p.Tyr285=) | |
18 | g.23556300G>C | CA401777306 | NPC1 | c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1183C>G c.551C>G c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.855C>G (p.Tyr285Ter) | |
18 | g.23556300G>T | CA401777307 | NPC1 | c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1183C>A c.551C>A c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.855C>A (p.Tyr285Ter) | |
18 | g.23556301T>A | CA401777310 | NPC1 | c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1182A>T c.550A>T c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) | |
18 | g.23556301T>C | CA297069405 | NPC1 | c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1182A>G c.550A>G c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23556301T>G | CA401777313 | NPC1 | c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1182A>C c.550A>C c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) | |
18 | g.23556301T= | CA2290173668 | NPC1 | c.1268A= (p.Tyr423=) n.1182A= c.550A= c.1319A= (p.Tyr440=) c.854A= (p.Tyr285=) | |
18 | g.23556302A>C | CA401777318 | NPC1 | c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1181T>G c.549T>G c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) | |
18 | g.23556302A>G | CA401777320 | NPC1 | c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1181T>C c.549T>C c.1318T>C (p.Tyr440His) c.853T>C (p.Tyr285His) | |
18 | g.23556302A>T | CA401777323 | NPC1 | c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1181T>A c.549T>A c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) |