Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23547966C>TCA2641271343NPC1c.1757+40G>A (n.1757+40G>A)
n.1671+40G>A
c.836-2817G>A
c.1808+40G>A (n.1808+40G>A)
c.1343+40G>A (n.1343+40G>A)
 gnomAD v4
18g.23547967A=CA2290169715NPC1c.1757+39T= (n.1757+39T=)
n.1671+39T=
c.836-2818T=
c.1808+39T= (n.1808+39T=)
c.1343+39T= (n.1343+39T=)
18g.23547967A>GCA628668574NPC1c.1757+39T>C (n.1757+39T>C)
n.1671+39T>C
c.836-2818T>C
c.1808+39T>C (n.1808+39T>C)
c.1343+39T>C (n.1343+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23547967A>TCA2576470524NPC1c.1757+39T>A (n.1757+39T>A)
n.1671+39T>A
c.836-2818T>A
c.1808+39T>A (n.1808+39T>A)
c.1343+39T>A (n.1343+39T>A)
18g.23547968A=CA2290169716NPC1c.1757+38T= (n.1757+38T=)
n.1671+38T=
c.836-2819T=
c.1808+38T= (n.1808+38T=)
c.1343+38T= (n.1343+38T=)
18g.23547968A>GCA8913381NPC1c.1757+38T>C (n.1757+38T>C)
n.1671+38T>C
c.836-2819T>C
c.1808+38T>C (n.1808+38T>C)
c.1343+38T>C (n.1343+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547969T>GCA988384960NPC1c.1757+37A>C (n.1757+37A>C)
n.1671+37A>C
c.836-2820A>C
c.1808+37A>C (n.1808+37A>C)
c.1343+37A>C (n.1343+37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547969T=CA2290169717NPC1c.1757+37A= (n.1757+37A=)
n.1671+37A=
c.836-2820A=
c.1808+37A= (n.1808+37A=)
c.1343+37A= (n.1343+37A=)
18g.23547970G>ACA2641271352NPC1c.1757+36C>T (n.1757+36C>T)
n.1671+36C>T
c.836-2821C>T
c.1808+36C>T (n.1808+36C>T)
c.1343+36C>T (n.1343+36C>T)
 gnomAD v4
18g.23547970G>CCA2576470525NPC1c.1757+36C>G (n.1757+36C>G)
n.1671+36C>G
c.836-2821C>G
c.1808+36C>G (n.1808+36C>G)
c.1343+36C>G (n.1343+36C>G)
18g.23547970G>TCA2641271356NPC1c.1757+36C>A (n.1757+36C>A)
n.1671+36C>A
c.836-2821C>A
c.1808+36C>A (n.1808+36C>A)
c.1343+36C>A (n.1343+36C>A)
 gnomAD v4
18g.23547973A=CA2290169718NPC1c.1757+33T= (n.1757+33T=)
n.1671+33T=
c.836-2824T=
c.1808+33T= (n.1808+33T=)
c.1343+33T= (n.1343+33T=)
18g.23547973A>CCA297062879NPC1c.1757+33T>G (n.1757+33T>G)
n.1671+33T>G
c.836-2824T>G
c.1808+33T>G (n.1808+33T>G)
c.1343+33T>G (n.1343+33T>G)
 dbSNP
18g.23547973A>GCA2576470526NPC1c.1757+33T>C (n.1757+33T>C)
n.1671+33T>C
c.836-2824T>C
c.1808+33T>C (n.1808+33T>C)
c.1343+33T>C (n.1343+33T>C)
18g.23547974G>ACA2811805584NPC1c.1757+32C>T (n.1757+32C>T)
n.1671+32C>T
c.836-2825C>T
c.1808+32C>T (n.1808+32C>T)
c.1343+32C>T (n.1343+32C>T)
18g.23547974G>TCA2641271359NPC1c.1757+32C>A (n.1757+32C>A)
n.1671+32C>A
c.836-2825C>A
c.1808+32C>A (n.1808+32C>A)
c.1343+32C>A (n.1343+32C>A)
 gnomAD v4
18g.23547975delCA2641271358NPC1c.1757+32del (n.1757+32del)
n.1671+32del
c.836-2825del
c.1808+32del (n.1808+32del)
c.1343+32del (n.1343+32del)
 gnomAD v4
18g.23547975G>ACA2576470527NPC1c.1757+31C>T (n.1757+31C>T)
n.1671+31C>T
c.836-2826C>T
c.1808+31C>T (n.1808+31C>T)
c.1343+31C>T (n.1343+31C>T)
18g.23547975G>TCA2576470528NPC1c.1757+31C>A (n.1757+31C>A)
n.1671+31C>A
c.836-2826C>A
c.1808+31C>A (n.1808+31C>A)
c.1343+31C>A (n.1343+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23547977C>ACA2641271362NPC1c.1757+29G>T (n.1757+29G>T)
n.1671+29G>T
c.836-2828G>T
c.1808+29G>T (n.1808+29G>T)
c.1343+29G>T (n.1343+29G>T)
 gnomAD v4
18g.23547977C=CA2290169719NPC1c.1757+29G= (n.1757+29G=)
n.1671+29G=
c.836-2828G=
c.1808+29G= (n.1808+29G=)
c.1343+29G= (n.1343+29G=)
18g.23547977C>TCA8913382NPC1c.1757+29G>A (n.1757+29G>A)
n.1671+29G>A
c.836-2828G>A
c.1808+29G>A (n.1808+29G>A)
c.1343+29G>A (n.1343+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23547978A=CA2290169720NPC1c.1757+28T= (n.1757+28T=)
n.1671+28T=
c.836-2829T=
c.1808+28T= (n.1808+28T=)
c.1343+28T= (n.1343+28T=)
18g.23547978A>GCA8913383NPC1c.1757+28T>C (n.1757+28T>C)
n.1671+28T>C
c.836-2829T>C
c.1808+28T>C (n.1808+28T>C)
c.1343+28T>C (n.1343+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547979G>ACA8913384NPC1c.1757+27C>T (n.1757+27C>T)
n.1671+27C>T
c.836-2830C>T
c.1808+27C>T (n.1808+27C>T)
c.1343+27C>T (n.1343+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547979G>CCA2641271369NPC1c.1757+27C>G (n.1757+27C>G)
n.1671+27C>G
c.836-2830C>G
c.1808+27C>G (n.1808+27C>G)
c.1343+27C>G (n.1343+27C>G)
 gnomAD v4
18g.23547979G=CA2290169721NPC1c.1757+27C= (n.1757+27C=)
n.1671+27C=
c.836-2830C=
c.1808+27C= (n.1808+27C=)
c.1343+27C= (n.1343+27C=)
18g.23547979G>TCA2641271370NPC1c.1757+27C>A (n.1757+27C>A)
n.1671+27C>A
c.836-2830C>A
c.1808+27C>A (n.1808+27C>A)
c.1343+27C>A (n.1343+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23547982T>CCA628668584NPC1c.1757+24A>G (n.1757+24A>G)
n.1671+24A>G
c.836-2833A>G
c.1808+24A>G (n.1808+24A>G)
c.1343+24A>G (n.1343+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23547982T=CA2290169722NPC1c.1757+24A= (n.1757+24A=)
n.1671+24A=
c.836-2833A=
c.1808+24A= (n.1808+24A=)
c.1343+24A= (n.1343+24A=)
18g.23547983G>ACA2576470529NPC1c.1757+23C>T (n.1757+23C>T)
n.1671+23C>T
c.836-2834C>T
c.1808+23C>T (n.1808+23C>T)
c.1343+23C>T (n.1343+23C>T)
 gnomAD v4
18g.23547983G>TCA2576470530NPC1c.1757+23C>A (n.1757+23C>A)
n.1671+23C>A
c.836-2834C>A
c.1808+23C>A (n.1808+23C>A)
c.1343+23C>A (n.1343+23C>A)
 gnomAD v4
18g.23547984C>TCA2641271373NPC1c.1757+22G>A (n.1757+22G>A)
n.1671+22G>A
c.836-2835G>A
c.1808+22G>A (n.1808+22G>A)
c.1343+22G>A (n.1343+22G>A)
 gnomAD v4
18g.23547985T>CCA2290169724NPC1c.1757+21A>G (n.1757+21A>G)
n.1671+21A>G
c.836-2836A>G
c.1808+21A>G (n.1808+21A>G)
c.1343+21A>G (n.1343+21A>G)
 dbSNP
18g.23547985T=CA2290169723NPC1c.1757+21A= (n.1757+21A=)
n.1671+21A=
c.836-2836A=
c.1808+21A= (n.1808+21A=)
c.1343+21A= (n.1343+21A=)
18g.23547986C=CA2290169725NPC1c.1757+20G= (n.1757+20G=)
n.1671+20G=
c.836-2837G=
c.1808+20G= (n.1808+20G=)
c.1343+20G= (n.1343+20G=)
18g.23547986C>GCA628668585NPC1c.1757+20G>C (n.1757+20G>C)
n.1671+20G>C
c.836-2837G>C
c.1808+20G>C (n.1808+20G>C)
c.1343+20G>C (n.1343+20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547986C>TCA2641271377NPC1c.1757+20G>A (n.1757+20G>A)
n.1671+20G>A
c.836-2837G>A
c.1808+20G>A (n.1808+20G>A)
c.1343+20G>A (n.1343+20G>A)
 gnomAD v4
18g.23547989_23547990delCA2576470531NPC1c.1757+19_1757+20del (n.1757+19_1757+20del)
n.1671+19_1671+20del
c.836-2838_836-2837del
c.1808+19_1808+20del (n.1808+19_1808+20del)
c.1343+19_1343+20del (n.1343+19_1343+20del)
18g.23547987A>GCA2739268555NPC1c.1757+19T>C (n.1757+19T>C)
n.1671+19T>C
c.836-2838T>C
c.1808+19T>C (n.1808+19T>C)
c.1343+19T>C (n.1343+19T>C)
 ClinVar
18g.23547987dupCA2641271381NPC1c.1757+19dup (n.1757+19dup)
n.1671+19dup
c.836-2838dup
c.1808+19dup (n.1808+19dup)
c.1343+19dup (n.1343+19dup)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23547988C>ACA2641271385NPC1c.1757+18G>T (n.1757+18G>T)
n.1671+18G>T
c.836-2839G>T
c.1808+18G>T (n.1808+18G>T)
c.1343+18G>T (n.1343+18G>T)
 gnomAD v4
18g.23547988C=CA2290169726NPC1c.1757+18G= (n.1757+18G=)
n.1671+18G=
c.836-2839G=
c.1808+18G= (n.1808+18G=)
c.1343+18G= (n.1343+18G=)
18g.23547988C>TCA2290169727NPC1c.1757+18G>A (n.1757+18G>A)
n.1671+18G>A
c.836-2839G>A
c.1808+18G>A (n.1808+18G>A)
c.1343+18G>A (n.1343+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23547989A=CA2290169728NPC1c.1757+17T= (n.1757+17T=)
n.1671+17T=
c.836-2840T=
c.1808+17T= (n.1808+17T=)
c.1343+17T= (n.1343+17T=)
18g.23547989A>CCA628668586NPC1c.1757+17T>G (n.1757+17T>G)
n.1671+17T>G
c.836-2840T>G
c.1808+17T>G (n.1808+17T>G)
c.1343+17T>G (n.1343+17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23547989A>GCA777712804NPC1c.1757+17T>C (n.1757+17T>C)
n.1671+17T>C
c.836-2840T>C
c.1808+17T>C (n.1808+17T>C)
c.1343+17T>C (n.1343+17T>C)
 dbSNP
18g.23547990C=CA2290169729NPC1c.1757+16G= (n.1757+16G=)
n.1671+16G=
c.836-2841G=
c.1808+16G= (n.1808+16G=)
c.1343+16G= (n.1343+16G=)
18g.23547990C>TCA2290169730NPC1c.1757+16G>A (n.1757+16G>A)
n.1671+16G>A
c.836-2841G>A
c.1808+16G>A (n.1808+16G>A)
c.1343+16G>A (n.1343+16G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23547991C>TCA2641271398NPC1c.1757+15G>A (n.1757+15G>A)
n.1671+15G>A
c.836-2842G>A
c.1808+15G>A (n.1808+15G>A)
c.1343+15G>A (n.1343+15G>A)
 gnomAD v4
18g.23547992C>ACA2576470532NPC1c.1757+14G>T (n.1757+14G>T)
n.1671+14G>T
c.836-2843G>T
c.1808+14G>T (n.1808+14G>T)
c.1343+14G>T (n.1343+14G>T)
18g.23547992C>TCA2576470533NPC1c.1757+14G>A (n.1757+14G>A)
n.1671+14G>A
c.836-2843G>A
c.1808+14G>A (n.1808+14G>A)
c.1343+14G>A (n.1343+14G>A)
 ClinVar
18g.23547993A>TCA2697555390NPC1c.1757+13T>A (n.1757+13T>A)
n.1671+13T>A
c.836-2844T>A
c.1808+13T>A (n.1808+13T>A)
c.1343+13T>A (n.1343+13T>A)
 ClinVar
18g.23547994T>CCA2697555391NPC1c.1757+12A>G (n.1757+12A>G)
n.1671+12A>G
c.836-2845A>G
c.1808+12A>G (n.1808+12A>G)
c.1343+12A>G (n.1343+12A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23547994T>GCA2641271399NPC1c.1757+12A>C (n.1757+12A>C)
n.1671+12A>C
c.836-2845A>C
c.1808+12A>C (n.1808+12A>C)
c.1343+12A>C (n.1343+12A>C)
 gnomAD v4
18g.23547995G>ACA2641271401NPC1c.1757+11C>T (n.1757+11C>T)
n.1671+11C>T
c.836-2846C>T
c.1808+11C>T (n.1808+11C>T)
c.1343+11C>T (n.1343+11C>T)
 gnomAD v4
18g.23547995G>TCA2641271403NPC1c.1757+11C>A (n.1757+11C>A)
n.1671+11C>A
c.836-2846C>A
c.1808+11C>A (n.1808+11C>A)
c.1343+11C>A (n.1343+11C>A)
 gnomAD v4
18g.23547996A=CA2290169731NPC1c.1757+10T= (n.1757+10T=)
n.1671+10T=
c.836-2847T=
c.1808+10T= (n.1808+10T=)
c.1343+10T= (n.1343+10T=)
18g.23547996A>GCA2290169732NPC1c.1757+10T>C (n.1757+10T>C)
n.1671+10T>C
c.836-2847T>C
c.1808+10T>C (n.1808+10T>C)
c.1343+10T>C (n.1343+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23547996A>TCA2641271408NPC1c.1757+10T>A (n.1757+10T>A)
n.1671+10T>A
c.836-2847T>A
c.1808+10T>A (n.1808+10T>A)
c.1343+10T>A (n.1343+10T>A)
 gnomAD v4
18g.23547997G>ACA2573155301NPC1c.1757+9C>T (n.1757+9C>T)
n.1671+9C>T
c.836-2848C>T
c.1808+9C>T (n.1808+9C>T)
c.1343+9C>T (n.1343+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23547997G>CCA2641271410NPC1c.1757+9C>G (n.1757+9C>G)
n.1671+9C>G
c.836-2848C>G
c.1808+9C>G (n.1808+9C>G)
c.1343+9C>G (n.1343+9C>G)
 gnomAD v4
18g.23547997G>TCA2641271414NPC1c.1757+9C>A (n.1757+9C>A)
n.1671+9C>A
c.836-2848C>A
c.1808+9C>A (n.1808+9C>A)
c.1343+9C>A (n.1343+9C>A)
 gnomAD v4
18g.23547998T>ACA2580095485NPC1c.1757+8A>T (n.1757+8A>T)
n.1671+8A>T
c.836-2849A>T
c.1808+8A>T (n.1808+8A>T)
c.1343+8A>T (n.1343+8A>T)
 ClinVar
18g.23547998T>CCA2739268556NPC1c.1757+8A>G (n.1757+8A>G)
n.1671+8A>G
c.836-2849A>G
c.1808+8A>G (n.1808+8A>G)
c.1343+8A>G (n.1343+8A>G)
 ClinVar
18g.23547998T=CA2290169733NPC1c.1757+8A= (n.1757+8A=)
n.1671+8A=
c.836-2849A=
c.1808+8A= (n.1808+8A=)
c.1343+8A= (n.1343+8A=)
18g.23547999G>ACA628668590NPC1c.1757+7C>T (n.1757+7C>T)
n.1671+7C>T
c.836-2850C>T
c.1808+7C>T (n.1808+7C>T)
c.1343+7C>T (n.1343+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23547999G=CA2290169734NPC1c.1757+7C= (n.1757+7C=)
n.1671+7C=
c.836-2850C=
c.1808+7C= (n.1808+7C=)
c.1343+7C= (n.1343+7C=)
18g.23547999G>TCA2576470534NPC1c.1757+7C>A (n.1757+7C>A)
n.1671+7C>A
c.836-2850C>A
c.1808+7C>A (n.1808+7C>A)
c.1343+7C>A (n.1343+7C>A)
 gnomAD v4
18g.23547999dupCA628668589NPC1c.1757+7dup (n.1757+7dup)
n.1671+7dup
c.836-2850dup
c.1808+7dup (n.1808+7dup)
c.1343+7dup (n.1343+7dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548000A>GCA2641271429NPC1c.1757+6T>C (n.1757+6T>C)
n.1671+6T>C
c.836-2851T>C
c.1808+6T>C (n.1808+6T>C)
c.1343+6T>C (n.1343+6T>C)
 gnomAD v4
18g.23548000A>TCA2641271428NPC1c.1757+6T>A (n.1757+6T>A)
n.1671+6T>A
c.836-2851T>A
c.1808+6T>A (n.1808+6T>A)
c.1343+6T>A (n.1343+6T>A)
 gnomAD v4
18g.23548000_23548002delinsACTCA2290169735NPC1c.1757+4_1757+6delinsAGT (n.1757+4_1757+6delinsAGT)
n.1671+4_1671+6delinsAGT
c.836-2853_836-2851delinsAGT
c.1808+4_1808+6delinsAGT (n.1808+4_1808+6delinsAGT)
c.1343+4_1343+6delinsAGT (n.1343+4_1343+6delinsAGT)
18g.23548004_23548007delCA2695227332NPC1c.1757+3_1757+6del
n.1671+3_1671+6del
c.836-2854_836-2851del
c.1808+3_1808+6del
c.1343+3_1343+6del
18g.23548001C>TCA2641271433NPC1c.1757+5G>A (n.1757+5G>A)
n.1671+5G>A
c.836-2852G>A
c.1808+5G>A (n.1808+5G>A)
c.1343+5G>A (n.1343+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23548002_23548003delCA628668594NPC1c.1757+4_1757+5del (n.1757+4_1757+5del)
n.1671+4_1671+5del
c.836-2853_836-2852del
c.1808+4_1808+5del (n.1808+4_1808+5del)
c.1343+4_1343+5del (n.1343+4_1343+5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548002T>CCA2641271434NPC1c.1757+4A>G (n.1757+4A>G)
n.1671+4A>G
c.836-2853A>G
c.1808+4A>G (n.1808+4A>G)
c.1343+4A>G (n.1343+4A>G)
 gnomAD v4
18g.23548003C>ACA2580095486NPC1c.1757+3G>T (n.1757+3G>T)
n.1671+3G>T
c.836-2854G>T
c.1808+3G>T (n.1808+3G>T)
c.1343+3G>T (n.1343+3G>T)
 ClinVar
18g.23548004_23548005delCA2580095487NPC1c.1757+2_1757+3del (n.1757+2_1757+3del)
n.1671+2_1671+3del
c.836-2855_836-2854del
c.1808+2_1808+3del (n.1808+2_1808+3del)
c.1343+2_1343+3del (n.1343+2_1343+3del)
 ClinVar
18g.23548004A>CCA401773361NPC1c.1757+2T>G (n.1757+2T>G)
n.1671+2T>G
c.836-2855T>G
c.1808+2T>G (n.1808+2T>G)
c.1343+2T>G (n.1343+2T>G)
 ClinVar
18g.23548004A>GCA401773362NPC1c.1757+2T>C (n.1757+2T>C)
n.1671+2T>C
c.836-2855T>C
c.1808+2T>C (n.1808+2T>C)
c.1343+2T>C (n.1343+2T>C)
18g.23548004A>TCA401773363NPC1c.1757+2T>A (n.1757+2T>A)
n.1671+2T>A
c.836-2855T>A
c.1808+2T>A (n.1808+2T>A)
c.1343+2T>A (n.1343+2T>A)
18g.23548004_23548006delinsACTCA2290169736NPC1c.1757_1757+2delinsAGT
n.1671_1671+2delinsAGT
c.836-2857_836-2855delinsAGT
c.1808_1808+2delinsAGT
c.1343_1343+2delinsAGT
18g.23548005C>ACA401773365NPC1c.1757+1G>T (n.1757+1G>T)
n.1671+1G>T
c.836-2856G>T
c.1808+1G>T (n.1808+1G>T)
c.1343+1G>T (n.1343+1G>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23548005C=CA2290169737NPC1c.1757+1G= (n.1757+1G=)
n.1671+1G=
c.836-2856G=
c.1808+1G= (n.1808+1G=)
c.1343+1G= (n.1343+1G=)
18g.23548005C>GCA401773366NPC1c.1757+1G>C (n.1757+1G>C)
n.1671+1G>C
c.836-2856G>C
c.1808+1G>C (n.1808+1G>C)
c.1343+1G>C (n.1343+1G>C)
18g.23548005C>TCA401773364NPC1c.1757+1G>A (n.1757+1G>A)
n.1671+1G>A
c.836-2856G>A
c.1808+1G>A (n.1808+1G>A)
c.1343+1G>A (n.1343+1G>A)
 ClinVar
18g.23548007_23548008delCA777712821NPC1c.1757_1757+1del
n.1671_1671+1del
c.836-2857_836-2856del
c.1808_1808+1del
c.1343_1343+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548006T>ACA401773367NPC1c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1671A>T
c.836-2857A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
18g.23548006T>CCA401773368NPC1c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1671A>G
c.836-2857A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
 gnomAD v4
18g.23548006T>GCA401773369NPC1c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1671A>C
c.836-2857A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
18g.23548007C>ACA401773370NPC1c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.1670G>T
c.836-2858G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
18g.23548007C=CA2290169738NPC1c.1756G= (p.Glu586=)
n.1670G=
c.836-2858G=
c.1807G= (p.Glu603=)
c.1342G= (p.Glu448=)
18g.23548007C>GCA401773371NPC1c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.1670G>C
c.836-2858G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
 COSMIC
18g.23548007C>TCA8913385NPC1c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.1670G>A
c.836-2858G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548008T>ACA401773372NPC1c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.1669A>T
c.836-2859A>T
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
 gnomAD v4
18g.23548008T>CCA503324779NPC1c.1755A>G (p.Lys585=)
n.1669A>G
c.836-2859A>G
c.1806A>G (p.Lys602=)
c.1341A>G (p.Lys447=)
 gnomAD v4
18g.23548008T>GCA401773373NPC1c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.1669A>C
c.836-2859A>C
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
18g.23548012delCA2576470537NPC1c.1755del (p.Glu586SerfsTer6)
n.1669del
c.836-2859del
c.1806del (p.Glu603SerfsTer6)
c.1341del (p.Glu448SerfsTer6)
 gnomAD v4
18g.23548008_23548016delinsATCA2580095489NPC1c.1747_1755delinsAT (p.Trp583MetfsTer7)
n.1661_1669delinsAT
c.836-2867_836-2859delinsAT
c.1798_1806delinsAT (p.Trp600MetfsTer7)
c.1333_1341delinsAT (p.Trp445MetfsTer7)
 ClinVar
18g.23548009T>ACA401773374NPC1c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.1668A>T
c.836-2860A>T
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
18g.23548009T>CCA401773375NPC1c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.1668A>G
c.836-2860A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
18g.23548009T>GCA401773376NPC1c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.1668A>C
c.836-2860A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
18g.23548010T>ACA401773378NPC1c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.1667A>T
c.836-2861A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
18g.23548010T>CCA401773379NPC1c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.1667A>G
c.836-2861A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
18g.23548010T>GCA401773377NPC1c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.1667A>C
c.836-2861A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
18g.23548011T>ACA401773380NPC1c.1752A>T (p.Glu584Asp)
n.1666A>T
c.836-2862A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
18g.23548011T>CCA503324780NPC1c.1752A>G (p.Glu584=)
n.1666A>G
c.836-2862A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.1338A>G (p.Glu446=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548011T>GCA401773381NPC1c.1752A>C (p.Glu584Asp)
n.1666A>C
c.836-2862A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
18g.23548012T>ACA401773382NPC1c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1665A>T
c.836-2863A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
18g.23548012T>CCA401773383NPC1c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1665A>G
c.836-2863A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
18g.23548012T>GCA401773384NPC1c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1665A>C
c.836-2863A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
18g.23548013C>ACA401773389NPC1c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1664G>T
c.836-2864G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
18g.23548013C>GCA401773385NPC1c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1664G>C
c.836-2864G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
18g.23548013C>TCA401773387NPC1c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1664G>A
c.836-2864G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
18g.23548015delCA2576470538NPC1c.1750del (p.Glu584LysfsTer8)
n.1664del
c.836-2864del
c.1801del (p.Glu601LysfsTer8)
c.1336del (p.Glu446LysfsTer8)
18g.23548014C>ACA401773391NPC1c.1749G>T (p.Trp583Cys)
n.1663G>T
c.836-2865G>T
c.1800G>T (p.Trp600Cys)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
18g.23548014C>GCA401773393NPC1c.1749G>C (p.Trp583Cys)
n.1663G>C
c.836-2865G>C
c.1800G>C (p.Trp600Cys)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
18g.23548014C>TCA401773395NPC1c.1749G>A (p.Trp583Ter)
n.1663G>A
c.836-2865G>A
c.1800G>A (p.Trp600Ter)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
18g.23548015C>ACA401773397NPC1c.1748G>T (p.Trp583Leu)
n.1662G>T
c.836-2866G>T
c.1799G>T (p.Trp600Leu)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
18g.23548015C>GCA401773399NPC1c.1748G>C (p.Trp583Ser)
n.1662G>C
c.836-2866G>C
c.1799G>C (p.Trp600Ser)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
18g.23548015C>TCA401773401NPC1c.1748G>A (p.Trp583Ter)
n.1662G>A
c.836-2866G>A
c.1799G>A (p.Trp600Ter)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
 gnomAD v4
18g.23548016A=CA2290169739NPC1c.1747T= (p.Trp583=)
n.1661T=
c.836-2867T=
c.1798T= (p.Trp600=)
c.1333T= (p.Trp445=)
18g.23548016A>CCA401773408NPC1c.1747T>G (p.Trp583Gly)
n.1661T>G
c.836-2867T>G
c.1798T>G (p.Trp600Gly)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548016A>GCA401773410NPC1c.1747T>C (p.Trp583Arg)
n.1661T>C
c.836-2867T>C
c.1798T>C (p.Trp600Arg)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
 gnomAD v4
18g.23548016A>TCA401773405NPC1c.1747T>A (p.Trp583Arg)
n.1661T>A
c.836-2867T>A
c.1798T>A (p.Trp600Arg)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
18g.23548017G>ACA503324781NPC1c.1746C>T (p.Ala582=)
n.1660C>T
c.836-2868C>T
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548017G>CCA503324782NPC1c.1746C>G (p.Ala582=)
n.1660C>G
c.836-2868C>G
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
 ClinVar
18g.23548017G>TCA503324783NPC1c.1746C>A (p.Ala582=)
n.1660C>A
c.836-2868C>A
c.1797C>A (p.Ala599=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
 gnomAD v4
18g.23548018G>ACA401773412NPC1c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.1659C>T
c.836-2869C>T
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
 gnomAD v4
18g.23548018G>CCA401773414NPC1c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.1659C>G
c.836-2869C>G
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
18g.23548018G=CA2290169740NPC1c.1745C= (p.Ala582=)
n.1659C=
c.836-2869C=
c.1796C= (p.Ala599=)
c.1331C= (p.Ala444=)
18g.23548018G>TCA401773416NPC1c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.1659C>A
c.836-2869C>A
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548019C>ACA401773420NPC1c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.1658G>T
c.836-2870G>T
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
18g.23548019C>GCA401773421NPC1c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.1658G>C
c.836-2870G>C
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
18g.23548019C>TCA401773423NPC1c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.1658G>A
c.836-2870G>A
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 gnomAD v4
18g.23548020C>ACA401773427NPC1c.1743G>T (p.Gln581His)
n.1657G>T
c.836-2871G>T
c.1794G>T (p.Gln598His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
18g.23548020C=CA2290169741NPC1c.1743G= (p.Gln581=)
n.1657G=
c.836-2871G=
c.1794G= (p.Gln598=)
c.1329G= (p.Gln443=)
18g.23548020C>GCA401773425NPC1c.1743G>C (p.Gln581His)
n.1657G>C
c.836-2871G>C
c.1794G>C (p.Gln598His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
18g.23548020C>TCA503324784NPC1c.1743G>A (p.Gln581=)
n.1657G>A
c.836-2871G>A
c.1794G>A (p.Gln598=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548021T>ACA401773429NPC1c.1742A>T (p.Gln581Leu)
n.1656A>T
c.836-2872A>T
c.1793A>T (p.Gln598Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
18g.23548021T>CCA401773431NPC1c.1742A>G (p.Gln581Arg)
n.1656A>G
c.836-2872A>G
c.1793A>G (p.Gln598Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
18g.23548021T>GCA401773433NPC1c.1742A>C (p.Gln581Pro)
n.1656A>C
c.836-2872A>C
c.1793A>C (p.Gln598Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
18g.23548022G>ACA401773435NPC1c.1741C>T (p.Gln581Ter)
n.1655C>T
c.836-2873C>T
c.1792C>T (p.Gln598Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
18g.23548022G>CCA401773437NPC1c.1741C>G (p.Gln581Glu)
n.1655C>G
c.836-2873C>G
c.1792C>G (p.Gln598Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
18g.23548022G>TCA401773439NPC1c.1741C>A (p.Gln581Lys)
n.1655C>A
c.836-2873C>A
c.1792C>A (p.Gln598Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
18g.23548024delCA2641271479NPC1c.1741del (p.Gln581ArgfsTer11)
n.1655del
c.836-2873del
c.1792del (p.Gln598ArgfsTer11)
c.1327del (p.Gln443ArgfsTer11)
 gnomAD v4
18g.23548023G>ACA503324785NPC1c.1740C>T (p.Ala580=)
n.1654C>T
c.836-2874C>T
c.1791C>T (p.Ala597=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
18g.23548023G>CCA503324786NPC1c.1740C>G (p.Ala580=)
n.1654C>G
c.836-2874C>G
c.1791C>G (p.Ala597=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
18g.23548023G>TCA503324787NPC1c.1740C>A (p.Ala580=)
n.1654C>A
c.836-2874C>A
c.1791C>A (p.Ala597=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
18g.23548024G>ACA401773442NPC1c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.1653C>T
c.836-2875C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
 gnomAD v4
18g.23548024G>CCA401773446NPC1c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.1653C>G
c.836-2875C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
18g.23548024G>TCA401773444NPC1c.1739C>A (p.Ala580Asp)
n.1653C>A
c.836-2875C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
 gnomAD v4
18g.23548025C>ACA401773448NPC1c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1652G>T
c.836-2876G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
 gnomAD v4
18g.23548025C=CA2290169742NPC1c.1738G= (p.Ala580=)
n.1652G=
c.836-2876G=
c.1789G= (p.Ala597=)
c.1324G= (p.Ala442=)
18g.23548025C>GCA401773451NPC1c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1652G>C
c.836-2876G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
18g.23548025C>TCA401773453NPC1c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1652G>A
c.836-2876G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548026C>ACA401773456NPC1c.1737G>T (p.Arg579Ser)
n.1651G>T
c.836-2877G>T
c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.1323G>T (p.Arg441Ser)
18g.23548026C>GCA401773458NPC1c.1737G>C (p.Arg579Ser)
n.1651G>C
c.836-2877G>C
c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.1323G>C (p.Arg441Ser)
18g.23548026C>TCA503324788NPC1c.1737G>A (p.Arg579=)
n.1651G>A
c.836-2877G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1323G>A (p.Arg441=)
18g.23548026_23548032delCA2580095490NPC1c.1731_1737del (p.Gln578ProfsTer12)
n.1645_1651del
c.836-2883_836-2877del
c.1782_1788del (p.Gln595ProfsTer12)
c.1317_1323del (p.Gln440ProfsTer12)
 ClinVar
18g.23548027C>ACA401773461NPC1c.1736G>T (p.Arg579Met)
n.1650G>T
c.836-2878G>T
c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.1322G>T (p.Arg441Met)
18g.23548027C>GCA401773463NPC1c.1736G>C (p.Arg579Thr)
n.1650G>C
c.836-2878G>C
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.1322G>C (p.Arg441Thr)
18g.23548027C>TCA401773465NPC1c.1736G>A (p.Arg579Lys)
n.1650G>A
c.836-2878G>A
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.1322G>A (p.Arg441Lys)
18g.23548028T>ACA401773466NPC1c.1735A>T (p.Arg579Trp)
n.1649A>T
c.836-2879A>T
c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.1321A>T (p.Arg441Trp)
18g.23548028T>CCA401773468NPC1c.1735A>G (p.Arg579Gly)
n.1649A>G
c.836-2879A>G
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.1321A>G (p.Arg441Gly)
18g.23548028T>GCA503324789NPC1c.1735A>C (p.Arg579=)
n.1649A>C
c.836-2879A>C
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.1321A>C (p.Arg441=)
18g.23548029C>ACA401773470NPC1c.1734G>T (p.Gln578His)
n.1648G>T
c.836-2880G>T
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
18g.23548029C>GCA401773472NPC1c.1734G>C (p.Gln578His)
n.1648G>C
c.836-2880G>C
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
 COSMIC
18g.23548029C>TCA503324790NPC1c.1734G>A (p.Gln578=)
n.1648G>A
c.836-2880G>A
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548030T>ACA401773474NPC1c.1733A>T (p.Gln578Leu)
n.1647A>T
c.836-2881A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
18g.23548030T>CCA401773478NPC1c.1733A>G (p.Gln578Arg)
n.1647A>G
c.836-2881A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
18g.23548030T>GCA401773476NPC1c.1733A>C (p.Gln578Pro)
n.1647A>C
c.836-2881A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
18g.23548031G>ACA401773479NPC1c.1732C>T (p.Gln578Ter)
n.1646C>T
c.836-2882C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
18g.23548031G>CCA401773481NPC1c.1732C>G (p.Gln578Glu)
n.1646C>G
c.836-2882C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
18g.23548031G>TCA401773483NPC1c.1732C>A (p.Gln578Lys)
n.1646C>A
c.836-2882C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
18g.23548032G>ACA503324791NPC1c.1731C>T (p.Leu577=)
n.1645C>T
c.836-2883C>T
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1317C>T (p.Leu439=)
18g.23548032G>CCA503324792NPC1c.1731C>G (p.Leu577=)
n.1645C>G
c.836-2883C>G
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1317C>G (p.Leu439=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548032G=CA2290169743NPC1c.1731C= (p.Leu577=)
n.1645C=
c.836-2883C=
c.1782C= (p.Leu594=)
c.1317C= (p.Leu439=)
18g.23548032G>TCA503324793NPC1c.1731C>A (p.Leu577=)
n.1645C>A
c.836-2883C>A
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1317C>A (p.Leu439=)
18g.23548033A>CCA401773485NPC1c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.1644T>G
c.836-2884T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
18g.23548033A>GCA401773487NPC1c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.1644T>C
c.836-2884T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
18g.23548033A>TCA401773490NPC1c.1730T>A (p.Leu577His)
n.1644T>A
c.836-2884T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
18g.23548034G>ACA8913386NPC1c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.1643C>T
c.836-2885C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548034G>CCA401773492NPC1c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.1643C>G
c.836-2885C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
18g.23548034G=CA2290169744NPC1c.1729C= (p.Leu577=)
n.1643C=
c.836-2885C=
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1315C= (p.Leu439=)
18g.23548034G>TCA401773494NPC1c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.1643C>A
c.836-2885C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
 gnomAD v4
18g.23548035C>ACA401773497NPC1c.1728G>T (p.Lys576Asn)
n.1642G>T
c.836-2886G>T
c.1779G>T (p.Lys593Asn)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
18g.23548035C=CA2290169745NPC1c.1728G= (p.Lys576=)
n.1642G=
c.836-2886G=
c.1779G= (p.Lys593=)
c.1314G= (p.Lys438=)
18g.23548035C>GCA401773500NPC1c.1728G>C (p.Lys576Asn)
n.1642G>C
c.836-2886G>C
c.1779G>C (p.Lys593Asn)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
18g.23548035C>TCA503324794NPC1c.1728G>A (p.Lys576=)
n.1642G>A
c.836-2886G>A
c.1779G>A (p.Lys593=)
c.1314G>A (p.Lys438=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548036T>ACA401773504NPC1c.1727A>T (p.Lys576Met)
n.1641A>T
c.836-2887A>T
c.1778A>T (p.Lys593Met)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
18g.23548036T>CCA8913387NPC1c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.1641A>G
c.836-2887A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548036T>GCA401773507NPC1c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.1641A>C
c.836-2887A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
 gnomAD v4
18g.23548036T=CA2290169746NPC1c.1727A= (p.Lys576=)
n.1641A=
c.836-2887A=
c.1778A= (p.Lys593=)
c.1313A= (p.Lys438=)
18g.23548037T>ACA401773510NPC1c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1640A>T
c.836-2888A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
18g.23548037T>CCA401773514NPC1c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1640A>G
c.836-2888A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
 gnomAD v4
18g.23548037T>GCA401773512NPC1c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1640A>C
c.836-2888A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
18g.23548038C>ACA401773517NPC1c.1725G>T (p.Glu575Asp)
n.1639G>T
c.836-2889G>T
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
18g.23548038C=CA2290169747NPC1c.1725G= (p.Glu575=)
n.1639G=
c.836-2889G=
c.1776G= (p.Glu592=)
c.1311G= (p.Glu437=)
18g.23548038C>GCA401773519NPC1c.1725G>C (p.Glu575Asp)
n.1639G>C
c.836-2889G>C
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
18g.23548038C>TCA503324795NPC1c.1725G>A (p.Glu575=)
n.1639G>A
c.836-2889G>A
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
 dbSNP
18g.23548039T>ACA401773521NPC1c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.1638A>T
c.836-2890A>T
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
18g.23548039T>CCA401773524NPC1c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.1638A>G
c.836-2890A>G
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
 gnomAD v4
18g.23548039T>GCA401773525NPC1c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.1638A>C
c.836-2890A>C
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
18g.23548040delCA2695227333NPC1c.1723del (p.Glu575ArgfsTer17)
n.1637del
c.836-2891del
c.1774del (p.Glu592ArgfsTer17)
c.1309del (p.Glu437ArgfsTer17)
18g.23548040C>ACA401773527NPC1c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.1637G>T
c.836-2891G>T
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
18g.23548040C=CA2290169748NPC1c.1723G= (p.Glu575=)
n.1637G=
c.836-2891G=
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1309G= (p.Glu437=)
18g.23548040C>GCA8913388NPC1c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.1637G>C
c.836-2891G>C
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548040C>TCA401773530NPC1c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.1637G>A
c.836-2891G>A
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
18g.23548041T>ACA503324796NPC1c.1722A>T (p.Thr574=)
n.1636A>T
c.836-2892A>T
c.1773A>T (p.Thr591=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
18g.23548041T>CCA503324797NPC1c.1722A>G (p.Thr574=)
n.1636A>G
c.836-2892A>G
c.1773A>G (p.Thr591=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548041T>GCA503324798NPC1c.1722A>C (p.Thr574=)
n.1636A>C
c.836-2892A>C
c.1773A>C (p.Thr591=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
18g.23548041T=CA2290169749NPC1c.1722A= (p.Thr574=)
n.1636A=
c.836-2892A=
c.1773A= (p.Thr591=)
c.1308A= (p.Thr436=)
18g.23548042G>ACA401773533NPC1c.1721C>T (p.Thr574Ile)
n.1635C>T
c.836-2893C>T
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
 gnomAD v4
18g.23548042G>CCA401773535NPC1c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.1635C>G
c.836-2893C>G
c.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
18g.23548042G>TCA401773537NPC1c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.1635C>A
c.836-2893C>A
c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
 gnomAD v4
18g.23548043T>ACA401773543NPC1c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.1634A>T
c.836-2894A>T
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
18g.23548043T>CCA401773545NPC1c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.1634A>G
c.836-2894A>G
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
18g.23548043T>GCA401773541NPC1c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.1634A>C
c.836-2894A>C
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
18g.23548044A>CCA401773548NPC1c.1719T>G (p.Asp573Glu)
n.1633T>G
c.836-2895T>G
c.1770T>G (p.Asp590Glu)
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
18g.23548044A>GCA503324799NPC1c.1719T>C (p.Asp573=)
n.1633T>C
c.836-2895T>C
c.1770T>C (p.Asp590=)
c.1305T>C (p.Asp435=)
 COSMIC
18g.23548044A>TCA401773549NPC1c.1719T>A (p.Asp573Glu)
n.1633T>A
c.836-2895T>A
c.1770T>A (p.Asp590Glu)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
18g.23548045T>ACA401773551NPC1c.1718A>T (p.Asp573Val)
n.1632A>T
c.836-2896A>T
c.1769A>T (p.Asp590Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
18g.23548045T>CCA401773552NPC1c.1718A>G (p.Asp573Gly)
n.1632A>G
c.836-2896A>G
c.1769A>G (p.Asp590Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
18g.23548045T>GCA401773555NPC1c.1718A>C (p.Asp573Ala)
n.1632A>C
c.836-2896A>C
c.1769A>C (p.Asp590Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
18g.23548046C>ACA401773560NPC1c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
n.1631G>T
c.836-2897G>T
c.1768G>T (p.Asp590Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
18g.23548046C=CA2290169750NPC1c.1717G= (p.Asp573=)
n.1631G=
c.836-2897G=
c.1768G= (p.Asp590=)
c.1303G= (p.Asp435=)
18g.23548046C>GCA401773562NPC1c.1717G>C (p.Asp573His)
n.1631G>C
c.836-2897G>C
c.1768G>C (p.Asp590His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
18g.23548046C>TCA401773564NPC1c.1717G>A (p.Asp573Asn)
n.1631G>A
c.836-2897G>A
c.1768G>A (p.Asp590Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548047A=CA2290169751NPC1c.1716T= (p.Asn572=)
n.1630T=
c.836-2898T=
c.1767T= (p.Asn589=)
c.1302T= (p.Asn434=)
18g.23548047A>CCA401773570NPC1c.1716T>G (p.Asn572Lys)
n.1630T>G
c.836-2898T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548047A>GCA503324800NPC1c.1716T>C (p.Asn572=)
n.1630T>C
c.836-2898T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1302T>C (p.Asn434=)
18g.23548047A>TCA401773573NPC1c.1716T>A (p.Asn572Lys)
n.1630T>A
c.836-2898T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
18g.23548048T>ACA401773577NPC1c.1715A>T (p.Asn572Ile)
n.1629A>T
c.836-2899A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
18g.23548048T>CCA401773580NPC1c.1715A>G (p.Asn572Ser)
n.1629A>G
c.836-2899A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
 gnomAD v4
18g.23548048T>GCA401773583NPC1c.1715A>C (p.Asn572Thr)
n.1629A>C
c.836-2899A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
18g.23548049T>ACA401773596NPC1c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
n.1628A>T
c.836-2900A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
18g.23548049T>CCA401773593NPC1c.1714A>G (p.Asn572Asp)
n.1628A>G
c.836-2900A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
 ClinVar dbSNP
18g.23548049T>GCA401773590NPC1c.1714A>C (p.Asn572His)
n.1628A>C
c.836-2900A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1300A>C (p.Asn434His)
18g.23548049T=CA2290169752NPC1c.1714A= (p.Asn572=)
n.1628A=
c.836-2900A=
c.1765A= (p.Asn589=)
c.1300A= (p.Asn434=)
18g.23548050A=CA2290169753NPC1c.1713T= (p.Tyr571=)
n.1627T=
c.836-2901T=
c.1764T= (p.Tyr588=)
c.1299T= (p.Tyr433=)
18g.23548050A>CCA401773599NPC1c.1713T>G (p.Tyr571Ter)
n.1627T>G
c.836-2901T>G
c.1764T>G (p.Tyr588Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
18g.23548050A>GCA503324801NPC1c.1713T>C (p.Tyr571=)
n.1627T>C
c.836-2901T>C
c.1764T>C (p.Tyr588=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548050A>TCA401773603NPC1c.1713T>A (p.Tyr571Ter)
n.1627T>A
c.836-2901T>A
c.1764T>A (p.Tyr588Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
18g.23548051T>ACA401773613NPC1c.1712A>T (p.Tyr571Phe)
n.1626A>T
c.836-2902A>T
c.1763A>T (p.Tyr588Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
18g.23548051T>CCA8913389NPC1c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
n.1626A>G
c.836-2902A>G
c.1763A>G (p.Tyr588Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548051T>GCA401773618NPC1c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
n.1626A>C
c.836-2902A>C
c.1763A>C (p.Tyr588Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
18g.23548051T=CA2290169754NPC1c.1712A= (p.Tyr571=)
n.1626A=
c.836-2902A=
c.1763A= (p.Tyr588=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
18g.23548051_23548052delinsTACA2290169755NPC1c.1711_1712delinsTA (p.Tyr571=)
n.1625_1626delinsTA
c.836-2903_836-2902delinsTA
c.1762_1763delinsTA (p.Tyr588=)
c.1297_1298delinsTA (p.Tyr433=)
18g.23548052delCA16041915NPC1c.1711del (p.Tyr571IlefsTer21)
n.1625del
c.836-2903del
c.1762del (p.Tyr588IlefsTer21)
c.1297del (p.Tyr433IlefsTer21)
 ClinVar dbSNP
18g.23548052A>CCA401773622NPC1c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
n.1625T>G
c.836-2903T>G
c.1762T>G (p.Tyr588Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
18g.23548052A>GCA401773626NPC1c.1711T>C (p.Tyr571His)
n.1625T>C
c.836-2903T>C
c.1762T>C (p.Tyr588His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
 gnomAD v4
18g.23548052A>TCA401773628NPC1c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
n.1625T>A
c.836-2903T>A
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
18g.23548053G>ACA503324802NPC1c.1710C>T (p.Tyr570=)
n.1624C>T
c.836-2904C>T
c.1761C>T (p.Tyr587=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
18g.23548053G>CCA401773634NPC1c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
n.1624C>G
c.836-2904C>G
c.1761C>G (p.Tyr587Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
18g.23548053G>TCA401773639NPC1c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
n.1624C>A
c.836-2904C>A
c.1761C>A (p.Tyr587Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
18g.23548054T>ACA401773642NPC1c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
n.1623A>T
c.836-2905A>T
c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
18g.23548054T>CCA8913390NPC1c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
n.1623A>G
c.836-2905A>G
c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548054T>GCA401773648NPC1c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
n.1623A>C
c.836-2905A>C
c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
18g.23548054T=CA2290169756NPC1c.1709A= (p.Tyr570=)
n.1623A=
c.836-2905A=
c.1760A= (p.Tyr587=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
18g.23548054dupCA2641271540NPC1c.1709dup (p.Tyr570Ter)
n.1623dup
c.836-2905dup
c.1760dup (p.Tyr587Ter)
c.1295dup (p.Tyr432Ter)
 gnomAD v4
18g.23548055A>CCA401773661NPC1c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
n.1622T>G
c.836-2906T>G
c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
18g.23548055A>GCA401773657NPC1c.1708T>C (p.Tyr570His)
n.1622T>C
c.836-2906T>C
c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
18g.23548055A>TCA401773653NPC1c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
n.1622T>A
c.836-2906T>A
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
18g.23548056A>CCA401773665NPC1c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.1621T>G
c.836-2907T>G
c.1758T>G (p.Asn586Lys)
c.1293T>G (p.Asn431Lys)
18g.23548056A>GCA503324803NPC1c.1707T>C (p.Asn569=)
n.1621T>C
c.836-2907T>C
c.1758T>C (p.Asn586=)
c.1293T>C (p.Asn431=)
18g.23548056A>TCA401773668NPC1c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.1621T>A
c.836-2907T>A
c.1758T>A (p.Asn586Lys)
c.1293T>A (p.Asn431Lys)
18g.23548057T>ACA401773673NPC1c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.1620A>T
c.836-2908A>T
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.1292A>T (p.Asn431Ile)
18g.23548057T>CCA401773680NPC1c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.1620A>G
c.836-2908A>G
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
c.1292A>G (p.Asn431Ser)
18g.23548057T>GCA401773681NPC1c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.1620A>C
c.836-2908A>C
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.1292A>C (p.Asn431Thr)
18g.23548058T>ACA401773683NPC1c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.1619A>T
c.836-2909A>T
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.1291A>T (p.Asn431Tyr)
18g.23548058T>CCA401773685NPC1c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.1619A>G
c.836-2909A>G
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.1291A>G (p.Asn431Asp)
18g.23548058T>GCA401773688NPC1c.1705A>C (p.Asn569His)
n.1619A>C
c.836-2909A>C
c.1756A>C (p.Asn586His)
c.1291A>C (p.Asn431His)
18g.23548059A>CCA401773692NPC1c.1704T>G (p.Asn568Lys)
n.1618T>G
c.836-2910T>G
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
18g.23548059A>GCA503324804NPC1c.1704T>C (p.Asn568=)
n.1618T>C
c.836-2910T>C
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1290T>C (p.Asn430=)
18g.23548059A>TCA401773696NPC1c.1704T>A (p.Asn568Lys)
n.1618T>A
c.836-2910T>A
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
18g.23548060T>ACA401773700NPC1c.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.1617A>T
c.836-2911A>T
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
18g.23548060T>CCA401773704NPC1c.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.1617A>G
c.836-2911A>G
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
 dbSNP
18g.23548060T>GCA401773707NPC1c.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.1617A>C
c.836-2911A>C
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
18g.23548060T=CA2290169757NPC1c.1703A= (p.Asn568=)
n.1617A=
c.836-2911A=
c.1754A= (p.Asn585=)
c.1289A= (p.Asn430=)
18g.23548061T>ACA401773716NPC1c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.1616A>T
c.836-2912A>T
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
18g.23548061T>CCA401773713NPC1c.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.1616A>G
c.836-2912A>G
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
 gnomAD v4
18g.23548061T>GCA8913391NPC1c.1702A>C (p.Asn568His)
n.1616A>C
c.836-2912A>C
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1288A>C (p.Asn430His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548061T=CA2290169758NPC1c.1702A= (p.Asn568=)
n.1616A=
c.836-2912A=
c.1753A= (p.Asn585=)
c.1288A= (p.Asn430=)
18g.23548062G>ACA503324805NPC1c.1701C>T (p.Val567=)
n.1615C>T
c.836-2913C>T
c.1752C>T (p.Val584=)
c.1287C>T (p.Val429=)
18g.23548062G>CCA8913392NPC1c.1701C>G (p.Val567=)
n.1615C>G
c.836-2913C>G
c.1752C>G (p.Val584=)
c.1287C>G (p.Val429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548062G=CA2290169759NPC1c.1701C= (p.Val567=)
n.1615C=
c.836-2913C=
c.1752C= (p.Val584=)
c.1287C= (p.Val429=)
18g.23548062G>TCA503324806NPC1c.1701C>A (p.Val567=)
n.1615C>A
c.836-2913C>A
c.1752C>A (p.Val584=)
c.1287C>A (p.Val429=)
 gnomAD v4
18g.23548063A>CCA401773723NPC1c.1700T>G (p.Val567Gly)
n.1614T>G
c.836-2914T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
18g.23548063A>GCA401773726NPC1c.1700T>C (p.Val567Ala)
n.1614T>C
c.836-2914T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
18g.23548063A>TCA401773729NPC1c.1700T>A (p.Val567Asp)
n.1614T>A
c.836-2914T>A
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
18g.23548064C>ACA401773733NPC1c.1699G>T (p.Val567Phe)
n.1613G>T
c.836-2915G>T
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
 dbSNP
18g.23548064C>GCA401773737NPC1c.1699G>C (p.Val567Leu)
n.1613G>C
c.836-2915G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
18g.23548064C>TCA401773742NPC1c.1699G>A (p.Val567Ile)
n.1613G>A
c.836-2915G>A
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
18g.23548065A>CCA503324807NPC1c.1698T>G (p.Pro566=)
n.1612T>G
c.836-2916T>G
c.1749T>G (p.Pro583=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
18g.23548065A>GCA503324808NPC1c.1698T>C (p.Pro566=)
n.1612T>C
c.836-2916T>C
c.1749T>C (p.Pro583=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
18g.23548065A>TCA503324809NPC1c.1698T>A (p.Pro566=)
n.1612T>A
c.836-2916T>A
c.1749T>A (p.Pro583=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
18g.23548066G>ACA401773746NPC1c.1697C>T (p.Pro566Leu)
n.1611C>T
c.836-2917C>T
c.1748C>T (p.Pro583Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
18g.23548066G>CCA401773748NPC1c.1697C>G (p.Pro566Arg)
n.1611C>G
c.836-2917C>G
c.1748C>G (p.Pro583Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
18g.23548066G>TCA401773751NPC1c.1697C>A (p.Pro566His)
n.1611C>A
c.836-2917C>A
c.1748C>A (p.Pro583His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched