Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23544827C>A | CA988383408 | NPC1 | c.1947+133G>T (n.1947+133G>T) n.1861+133G>T c.1025+133G>T c.1998+133G>T (n.1998+133G>T) c.1533+133G>T (n.1533+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544827C= | CA2290168249 | NPC1 | c.1947+133G= (n.1947+133G=) n.1861+133G= c.1025+133G= c.1998+133G= (n.1998+133G=) c.1533+133G= (n.1533+133G=) | |
18 | g.23544827C>G | CA2641276478 | NPC1 | c.1947+133G>C (n.1947+133G>C) n.1861+133G>C c.1025+133G>C c.1998+133G>C (n.1998+133G>C) c.1533+133G>C (n.1533+133G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544827C>T | CA2290168250 | NPC1 | c.1947+133G>A (n.1947+133G>A) n.1861+133G>A c.1025+133G>A c.1998+133G>A (n.1998+133G>A) c.1533+133G>A (n.1533+133G>A) | dbSNP |
18 | g.23544829T>C | CA2641276479 | NPC1 | c.1947+131A>G (n.1947+131A>G) n.1861+131A>G c.1025+131A>G c.1998+131A>G (n.1998+131A>G) c.1533+131A>G (n.1533+131A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544830A= | CA2290168251 | NPC1 | c.1947+130T= (n.1947+130T=) n.1861+130T= c.1025+130T= c.1998+130T= (n.1998+130T=) c.1533+130T= (n.1533+130T=) | |
18 | g.23544830A>G | CA297060009 | NPC1 | c.1947+130T>C (n.1947+130T>C) n.1861+130T>C c.1025+130T>C c.1998+130T>C (n.1998+130T>C) c.1533+130T>C (n.1533+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544830A>T | CA2641276480 | NPC1 | c.1947+130T>A (n.1947+130T>A) n.1861+130T>A c.1025+130T>A c.1998+130T>A (n.1998+130T>A) c.1533+130T>A (n.1533+130T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544831C>A | CA297060012 | NPC1 | c.1947+129G>T (n.1947+129G>T) n.1861+129G>T c.1025+129G>T c.1998+129G>T (n.1998+129G>T) c.1533+129G>T (n.1533+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544831C= | CA2290168252 | NPC1 | c.1947+129G= (n.1947+129G=) n.1861+129G= c.1025+129G= c.1998+129G= (n.1998+129G=) c.1533+129G= (n.1533+129G=) | |
18 | g.23544832A>T | CA2641276482 | NPC1 | c.1947+128T>A (n.1947+128T>A) n.1861+128T>A c.1025+128T>A c.1998+128T>A (n.1998+128T>A) c.1533+128T>A (n.1533+128T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544834T>G | CA2641276484 | NPC1 | c.1947+126A>C (n.1947+126A>C) n.1861+126A>C c.1025+126A>C c.1998+126A>C (n.1998+126A>C) c.1533+126A>C (n.1533+126A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544835T>G | CA2641276485 | NPC1 | c.1947+125A>C (n.1947+125A>C) n.1861+125A>C c.1025+125A>C c.1998+125A>C (n.1998+125A>C) c.1533+125A>C (n.1533+125A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544836A>T | CA2641276486 | NPC1 | c.1947+124T>A (n.1947+124T>A) n.1861+124T>A c.1025+124T>A c.1998+124T>A (n.1998+124T>A) c.1533+124T>A (n.1533+124T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544837A= | CA2290168253 | NPC1 | c.1947+123T= (n.1947+123T=) n.1861+123T= c.1025+123T= c.1998+123T= (n.1998+123T=) c.1533+123T= (n.1533+123T=) | |
18 | g.23544837A>C | CA14601104 | NPC1 | c.1947+123T>G (n.1947+123T>G) n.1861+123T>G c.1025+123T>G c.1998+123T>G (n.1998+123T>G) c.1533+123T>G (n.1533+123T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544837A>G | CA2641276491 | NPC1 | c.1947+123T>C (n.1947+123T>C) n.1861+123T>C c.1025+123T>C c.1998+123T>C (n.1998+123T>C) c.1533+123T>C (n.1533+123T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544837A>T | CA2290168254 | NPC1 | c.1947+123T>A (n.1947+123T>A) n.1861+123T>A c.1025+123T>A c.1998+123T>A (n.1998+123T>A) c.1533+123T>A (n.1533+123T>A) | dbSNP |
18 | g.23544840C>A | CA2641276497 | NPC1 | c.1947+120G>T (n.1947+120G>T) n.1861+120G>T c.1025+120G>T c.1998+120G>T (n.1998+120G>T) c.1533+120G>T (n.1533+120G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544840C>T | CA2641276495 | NPC1 | c.1947+120G>A (n.1947+120G>A) n.1861+120G>A c.1025+120G>A c.1998+120G>A (n.1998+120G>A) c.1533+120G>A (n.1533+120G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544841A= | CA2290168255 | NPC1 | c.1947+119T= (n.1947+119T=) n.1861+119T= c.1025+119T= c.1998+119T= (n.1998+119T=) c.1533+119T= (n.1533+119T=) | |
18 | g.23544841A>G | CA988383412 | NPC1 | c.1947+119T>C (n.1947+119T>C) n.1861+119T>C c.1025+119T>C c.1998+119T>C (n.1998+119T>C) c.1533+119T>C (n.1533+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544841A>T | CA628978777 | NPC1 | c.1947+119T>A (n.1947+119T>A) n.1861+119T>A c.1025+119T>A c.1998+119T>A (n.1998+119T>A) c.1533+119T>A (n.1533+119T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544842T>C | CA2641276503 | NPC1 | c.1947+118A>G (n.1947+118A>G) n.1861+118A>G c.1025+118A>G c.1998+118A>G (n.1998+118A>G) c.1533+118A>G (n.1533+118A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544842T>G | CA2641276504 | NPC1 | c.1947+118A>C (n.1947+118A>C) n.1861+118A>C c.1025+118A>C c.1998+118A>C (n.1998+118A>C) c.1533+118A>C (n.1533+118A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544847dup | CA2832581706 | NPC1 | c.1947+117dup (n.1947+117dup) n.1861+117dup c.1025+117dup c.1998+117dup (n.1998+117dup) c.1533+117dup (n.1533+117dup) | |
18 | g.23544847del | CA2641276506 | NPC1 | c.1947+117del (n.1947+117del) n.1861+117del c.1025+117del c.1998+117del (n.1998+117del) c.1533+117del (n.1533+117del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544844G>C | CA2641276509 | NPC1 | c.1947+116C>G (n.1947+116C>G) n.1861+116C>G c.1025+116C>G c.1998+116C>G (n.1998+116C>G) c.1533+116C>G (n.1533+116C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544844G= | CA2290168256 | NPC1 | c.1947+116C= (n.1947+116C=) n.1861+116C= c.1025+116C= c.1998+116C= (n.1998+116C=) c.1533+116C= (n.1533+116C=) | |
18 | g.23544844G>T | CA297060021 | NPC1 | c.1947+116C>A (n.1947+116C>A) n.1861+116C>A c.1025+116C>A c.1998+116C>A (n.1998+116C>A) c.1533+116C>A (n.1533+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544845G>A | CA2641276510 | NPC1 | c.1947+115C>T (n.1947+115C>T) n.1861+115C>T c.1025+115C>T c.1998+115C>T (n.1998+115C>T) c.1533+115C>T (n.1533+115C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544845G>C | CA2641276511 | NPC1 | c.1947+115C>G (n.1947+115C>G) n.1861+115C>G c.1025+115C>G c.1998+115C>G (n.1998+115C>G) c.1533+115C>G (n.1533+115C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544845G= | CA2290168257 | NPC1 | c.1947+115C= (n.1947+115C=) n.1861+115C= c.1025+115C= c.1998+115C= (n.1998+115C=) c.1533+115C= (n.1533+115C=) | |
18 | g.23544845G>T | CA2290168258 | NPC1 | c.1947+115C>A (n.1947+115C>A) n.1861+115C>A c.1025+115C>A c.1998+115C>A (n.1998+115C>A) c.1533+115C>A (n.1533+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544846G>A | CA297060022 | NPC1 | c.1947+114C>T (n.1947+114C>T) n.1861+114C>T c.1025+114C>T c.1998+114C>T (n.1998+114C>T) c.1533+114C>T (n.1533+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544846G= | CA2290168259 | NPC1 | c.1947+114C= (n.1947+114C=) n.1861+114C= c.1025+114C= c.1998+114C= (n.1998+114C=) c.1533+114C= (n.1533+114C=) | |
18 | g.23544846G>T | CA2641276516 | NPC1 | c.1947+114C>A (n.1947+114C>A) n.1861+114C>A c.1025+114C>A c.1998+114C>A (n.1998+114C>A) c.1533+114C>A (n.1533+114C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544847G>A | CA2641276518 | NPC1 | c.1947+113C>T (n.1947+113C>T) n.1861+113C>T c.1025+113C>T c.1998+113C>T (n.1998+113C>T) c.1533+113C>T (n.1533+113C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544847G>T | CA2641276519 | NPC1 | c.1947+113C>A (n.1947+113C>A) n.1861+113C>A c.1025+113C>A c.1998+113C>A (n.1998+113C>A) c.1533+113C>A (n.1533+113C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544848A= | CA2290168260 | NPC1 | c.1947+112T= (n.1947+112T=) n.1861+112T= c.1025+112T= c.1998+112T= (n.1998+112T=) c.1533+112T= (n.1533+112T=) | |
18 | g.23544848A>G | CA777724754 | NPC1 | c.1947+112T>C (n.1947+112T>C) n.1861+112T>C c.1025+112T>C c.1998+112T>C (n.1998+112T>C) c.1533+112T>C (n.1533+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544848A>T | CA2290168261 | NPC1 | c.1947+112T>A (n.1947+112T>A) n.1861+112T>A c.1025+112T>A c.1998+112T>A (n.1998+112T>A) c.1533+112T>A (n.1533+112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544849dup | CA2641276520 | NPC1 | c.1947+112dup (n.1947+112dup) n.1861+112dup c.1025+112dup c.1998+112dup (n.1998+112dup) c.1533+112dup (n.1533+112dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544849A>C | CA2641276521 | NPC1 | c.1947+111T>G (n.1947+111T>G) n.1861+111T>G c.1025+111T>G c.1998+111T>G (n.1998+111T>G) c.1533+111T>G (n.1533+111T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544849A>G | CA2641276522 | NPC1 | c.1947+111T>C (n.1947+111T>C) n.1861+111T>C c.1025+111T>C c.1998+111T>C (n.1998+111T>C) c.1533+111T>C (n.1533+111T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544849A>T | CA2500524519 | NPC1 | c.1947+111T>A (n.1947+111T>A) n.1861+111T>A c.1025+111T>A c.1998+111T>A (n.1998+111T>A) c.1533+111T>A (n.1533+111T>A) | |
18 | g.23544850T>C | CA2641276524 | NPC1 | c.1947+110A>G (n.1947+110A>G) n.1861+110A>G c.1025+110A>G c.1998+110A>G (n.1998+110A>G) c.1533+110A>G (n.1533+110A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544850T>G | CA2641276527 | NPC1 | c.1947+110A>C (n.1947+110A>C) n.1861+110A>C c.1025+110A>C c.1998+110A>C (n.1998+110A>C) c.1533+110A>C (n.1533+110A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544851T>G | CA2641276530 | NPC1 | c.1947+109A>C (n.1947+109A>C) n.1861+109A>C c.1025+109A>C c.1998+109A>C (n.1998+109A>C) c.1533+109A>C (n.1533+109A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544852T>A | CA2641276531 | NPC1 | c.1947+108A>T (n.1947+108A>T) n.1861+108A>T c.1025+108A>T c.1998+108A>T (n.1998+108A>T) c.1533+108A>T (n.1533+108A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544852T>C | CA2641276532 | NPC1 | c.1947+108A>G (n.1947+108A>G) n.1861+108A>G c.1025+108A>G c.1998+108A>G (n.1998+108A>G) c.1533+108A>G (n.1533+108A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544853A>C | CA2641276533 | NPC1 | c.1947+107T>G (n.1947+107T>G) n.1861+107T>G c.1025+107T>G c.1998+107T>G (n.1998+107T>G) c.1533+107T>G (n.1533+107T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544853A>T | CA2641276534 | NPC1 | c.1947+107T>A (n.1947+107T>A) n.1861+107T>A c.1025+107T>A c.1998+107T>A (n.1998+107T>A) c.1533+107T>A (n.1533+107T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544854T>A | CA2641276536 | NPC1 | c.1947+106A>T (n.1947+106A>T) n.1861+106A>T c.1025+106A>T c.1998+106A>T (n.1998+106A>T) c.1533+106A>T (n.1533+106A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544855G>A | CA988383417 | NPC1 | c.1947+105C>T (n.1947+105C>T) n.1861+105C>T c.1025+105C>T c.1998+105C>T (n.1998+105C>T) c.1533+105C>T (n.1533+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544855G= | CA2290168262 | NPC1 | c.1947+105C= (n.1947+105C=) n.1861+105C= c.1025+105C= c.1998+105C= (n.1998+105C=) c.1533+105C= (n.1533+105C=) | |
18 | g.23544855G>T | CA2641276540 | NPC1 | c.1947+105C>A (n.1947+105C>A) n.1861+105C>A c.1025+105C>A c.1998+105C>A (n.1998+105C>A) c.1533+105C>A (n.1533+105C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544856G>A | CA2641276545 | NPC1 | c.1947+104C>T (n.1947+104C>T) n.1861+104C>T c.1025+104C>T c.1998+104C>T (n.1998+104C>T) c.1533+104C>T (n.1533+104C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544856G>T | CA2641276546 | NPC1 | c.1947+104C>A (n.1947+104C>A) n.1861+104C>A c.1025+104C>A c.1998+104C>A (n.1998+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544857C>A | CA777724760 | NPC1 | c.1947+103G>T (n.1947+103G>T) n.1861+103G>T c.1025+103G>T c.1998+103G>T (n.1998+103G>T) c.1533+103G>T (n.1533+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544857C= | CA2290168263 | NPC1 | c.1947+103G= (n.1947+103G=) n.1861+103G= c.1025+103G= c.1998+103G= (n.1998+103G=) c.1533+103G= (n.1533+103G=) | |
18 | g.23544857C>T | CA2641276548 | NPC1 | c.1947+103G>A (n.1947+103G>A) n.1861+103G>A c.1025+103G>A c.1998+103G>A (n.1998+103G>A) c.1533+103G>A (n.1533+103G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544858A>C | CA2641276550 | NPC1 | c.1947+102T>G (n.1947+102T>G) n.1861+102T>G c.1025+102T>G c.1998+102T>G (n.1998+102T>G) c.1533+102T>G (n.1533+102T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544858A>T | CA2641276552 | NPC1 | c.1947+102T>A (n.1947+102T>A) n.1861+102T>A c.1025+102T>A c.1998+102T>A (n.1998+102T>A) c.1533+102T>A (n.1533+102T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544859G= | CA2290168264 | NPC1 | c.1947+101C= (n.1947+101C=) n.1861+101C= c.1025+101C= c.1998+101C= (n.1998+101C=) c.1533+101C= (n.1533+101C=) | |
18 | g.23544859G>T | CA297060025 | NPC1 | c.1947+101C>A (n.1947+101C>A) n.1861+101C>A c.1025+101C>A c.1998+101C>A (n.1998+101C>A) c.1533+101C>A (n.1533+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>A | CA2641276559 | NPC1 | c.1947+100A>T (n.1947+100A>T) n.1861+100A>T c.1025+100A>T c.1998+100A>T (n.1998+100A>T) c.1533+100A>T (n.1533+100A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>C | CA297060039 | NPC1 | c.1947+100A>G (n.1947+100A>G) n.1861+100A>G c.1025+100A>G c.1998+100A>G (n.1998+100A>G) c.1533+100A>G (n.1533+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544860T>G | CA2641276556 | NPC1 | c.1947+100A>C (n.1947+100A>C) n.1861+100A>C c.1025+100A>C c.1998+100A>C (n.1998+100A>C) c.1533+100A>C (n.1533+100A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544860T= | CA2290168265 | NPC1 | c.1947+100A= (n.1947+100A=) n.1861+100A= c.1025+100A= c.1998+100A= (n.1998+100A=) c.1533+100A= (n.1533+100A=) | |
18 | g.23544863dup | CA2641276586 | NPC1 | c.1947+100dup (n.1947+100dup) n.1861+100dup c.1025+100dup c.1998+100dup (n.1998+100dup) c.1533+100dup (n.1533+100dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544864A= | CA2290168266 | NPC1 | c.1947+96T= (n.1947+96T=) n.1861+96T= c.1025+96T= c.1998+96T= (n.1998+96T=) c.1533+96T= (n.1533+96T=) | |
18 | g.23544864A>C | CA2290168267 | NPC1 | c.1947+96T>G (n.1947+96T>G) n.1861+96T>G c.1025+96T>G c.1998+96T>G (n.1998+96T>G) c.1533+96T>G (n.1533+96T>G) | dbSNP |
18 | g.23544864A>T | CA2576470987 | NPC1 | c.1947+96T>A (n.1947+96T>A) n.1861+96T>A c.1025+96T>A c.1998+96T>A (n.1998+96T>A) c.1533+96T>A (n.1533+96T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544865A>C | CA2641276591 | NPC1 | c.1947+95T>G (n.1947+95T>G) n.1861+95T>G c.1025+95T>G c.1998+95T>G (n.1998+95T>G) c.1533+95T>G (n.1533+95T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544865A>G | CA2641276592 | NPC1 | c.1947+95T>C (n.1947+95T>C) n.1861+95T>C c.1025+95T>C c.1998+95T>C (n.1998+95T>C) c.1533+95T>C (n.1533+95T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544866A>G | CA2641276594 | NPC1 | c.1947+94T>C (n.1947+94T>C) n.1861+94T>C c.1025+94T>C c.1998+94T>C (n.1998+94T>C) c.1533+94T>C (n.1533+94T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544866A>T | CA2641276595 | NPC1 | c.1947+94T>A (n.1947+94T>A) n.1861+94T>A c.1025+94T>A c.1998+94T>A (n.1998+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>A | CA2641276597 | NPC1 | c.1947+93G>T (n.1947+93G>T) n.1861+93G>T c.1025+93G>T c.1998+93G>T (n.1998+93G>T) c.1533+93G>T (n.1533+93G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>G | CA2641276598 | NPC1 | c.1947+93G>C (n.1947+93G>C) n.1861+93G>C c.1025+93G>C c.1998+93G>C (n.1998+93G>C) c.1533+93G>C (n.1533+93G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544867C>T | CA2641276599 | NPC1 | c.1947+93G>A (n.1947+93G>A) n.1861+93G>A c.1025+93G>A c.1998+93G>A (n.1998+93G>A) c.1533+93G>A (n.1533+93G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544868A= | CA2290168268 | NPC1 | c.1947+92T= (n.1947+92T=) n.1861+92T= c.1025+92T= c.1998+92T= (n.1998+92T=) c.1533+92T= (n.1533+92T=) | |
18 | g.23544868A>G | CA2641276602 | NPC1 | c.1947+92T>C (n.1947+92T>C) n.1861+92T>C c.1025+92T>C c.1998+92T>C (n.1998+92T>C) c.1533+92T>C (n.1533+92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544868A>T | CA2290168269 | NPC1 | c.1947+92T>A (n.1947+92T>A) n.1861+92T>A c.1025+92T>A c.1998+92T>A (n.1998+92T>A) c.1533+92T>A (n.1533+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544869T>A | CA2641276604 | NPC1 | c.1947+91A>T (n.1947+91A>T) n.1861+91A>T c.1025+91A>T c.1998+91A>T (n.1998+91A>T) c.1533+91A>T (n.1533+91A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544869T>C | CA2576470988 | NPC1 | c.1947+91A>G (n.1947+91A>G) n.1861+91A>G c.1025+91A>G c.1998+91A>G (n.1998+91A>G) c.1533+91A>G (n.1533+91A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544870A= | CA2290168271 | NPC1 | c.1947+90T= (n.1947+90T=) n.1861+90T= c.1025+90T= c.1998+90T= (n.1998+90T=) c.1533+90T= (n.1533+90T=) | |
18 | g.23544870A>C | CA988383420 | NPC1 | c.1947+90T>G (n.1947+90T>G) n.1861+90T>G c.1025+90T>G c.1998+90T>G (n.1998+90T>G) c.1533+90T>G (n.1533+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544870A>G | CA14511807 | NPC1 | c.1947+90T>C (n.1947+90T>C) n.1861+90T>C c.1025+90T>C c.1998+90T>C (n.1998+90T>C) c.1533+90T>C (n.1533+90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544870A>T | CA2290168270 | NPC1 | c.1947+90T>A (n.1947+90T>A) n.1861+90T>A c.1025+90T>A c.1998+90T>A (n.1998+90T>A) c.1533+90T>A (n.1533+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544871del | CA2641276607 | NPC1 | c.1947+90del (n.1947+90del) n.1861+90del c.1025+90del c.1998+90del (n.1998+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544872T>C | CA297060051 | NPC1 | c.1947+88A>G (n.1947+88A>G) n.1861+88A>G c.1025+88A>G c.1998+88A>G (n.1998+88A>G) c.1533+88A>G (n.1533+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544872T= | CA2290168272 | NPC1 | c.1947+88A= (n.1947+88A=) n.1861+88A= c.1025+88A= c.1998+88A= (n.1998+88A=) c.1533+88A= (n.1533+88A=) | |
18 | g.23544873G>T | CA2576470989 | NPC1 | c.1947+87C>A (n.1947+87C>A) n.1861+87C>A c.1025+87C>A c.1998+87C>A (n.1998+87C>A) c.1533+87C>A (n.1533+87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544874G>A | CA2641276612 | NPC1 | c.1947+86C>T (n.1947+86C>T) n.1861+86C>T c.1025+86C>T c.1998+86C>T (n.1998+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544874G>T | CA2641276613 | NPC1 | c.1947+86C>A (n.1947+86C>A) n.1861+86C>A c.1025+86C>A c.1998+86C>A (n.1998+86C>A) c.1533+86C>A (n.1533+86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544875A>T | CA2641276616 | NPC1 | c.1947+85T>A (n.1947+85T>A) n.1861+85T>A c.1025+85T>A c.1998+85T>A (n.1998+85T>A) c.1533+85T>A (n.1533+85T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544876A= | CA2290168273 | NPC1 | c.1947+84T= (n.1947+84T=) n.1861+84T= c.1025+84T= c.1998+84T= (n.1998+84T=) c.1533+84T= (n.1533+84T=) | |
18 | g.23544876A>C | CA2641276618 | NPC1 | c.1947+84T>G (n.1947+84T>G) n.1861+84T>G c.1025+84T>G c.1998+84T>G (n.1998+84T>G) c.1533+84T>G (n.1533+84T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544876A>G | CA988383422 | NPC1 | c.1947+84T>C (n.1947+84T>C) n.1861+84T>C c.1025+84T>C c.1998+84T>C (n.1998+84T>C) c.1533+84T>C (n.1533+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544878A>C | CA2641276622 | NPC1 | c.1947+82T>G (n.1947+82T>G) n.1861+82T>G c.1025+82T>G c.1998+82T>G (n.1998+82T>G) c.1533+82T>G (n.1533+82T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544879del | CA2576470990 | NPC1 | c.1947+82del (n.1947+82del) n.1861+82del c.1025+82del c.1998+82del (n.1998+82del) c.1533+82del (n.1533+82del) | |
18 | g.23544879A>C | CA2641276623 | NPC1 | c.1947+81T>G (n.1947+81T>G) n.1861+81T>G c.1025+81T>G c.1998+81T>G (n.1998+81T>G) c.1533+81T>G (n.1533+81T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544880G>A | CA2641276625 | NPC1 | c.1947+80C>T (n.1947+80C>T) n.1861+80C>T c.1025+80C>T c.1998+80C>T (n.1998+80C>T) c.1533+80C>T (n.1533+80C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544880G>T | CA2641276628 | NPC1 | c.1947+80C>A (n.1947+80C>A) n.1861+80C>A c.1025+80C>A c.1998+80C>A (n.1998+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544881A>G | CA2576470991 | NPC1 | c.1947+79T>C (n.1947+79T>C) n.1861+79T>C c.1025+79T>C c.1998+79T>C (n.1998+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) | |
18 | g.23544882A>G | CA2641276631 | NPC1 | c.1947+78T>C (n.1947+78T>C) n.1861+78T>C c.1025+78T>C c.1998+78T>C (n.1998+78T>C) c.1533+78T>C (n.1533+78T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544883T>A | CA2556933919 | NPC1 | c.1947+77A>T (n.1947+77A>T) n.1861+77A>T c.1025+77A>T c.1998+77A>T (n.1998+77A>T) c.1533+77A>T (n.1533+77A>T) | |
18 | g.23544883T>C | CA297060073 | NPC1 | c.1947+77A>G (n.1947+77A>G) n.1861+77A>G c.1025+77A>G c.1998+77A>G (n.1998+77A>G) c.1533+77A>G (n.1533+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544883T>G | CA297060074 | NPC1 | c.1947+77A>C (n.1947+77A>C) n.1861+77A>C c.1025+77A>C c.1998+77A>C (n.1998+77A>C) c.1533+77A>C (n.1533+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544883T= | CA2290168274 | NPC1 | c.1947+77A= (n.1947+77A=) n.1861+77A= c.1025+77A= c.1998+77A= (n.1998+77A=) c.1533+77A= (n.1533+77A=) | |
18 | g.23544884A= | CA2290168275 | NPC1 | c.1947+76T= (n.1947+76T=) n.1861+76T= c.1025+76T= c.1998+76T= (n.1998+76T=) c.1533+76T= (n.1533+76T=) | |
18 | g.23544884A>G | CA297060086 | NPC1 | c.1947+76T>C (n.1947+76T>C) n.1861+76T>C c.1025+76T>C c.1998+76T>C (n.1998+76T>C) c.1533+76T>C (n.1533+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544885_23544886del | CA2576470992 | NPC1 | c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del) n.1861+75_1861+76del c.1025+75_1025+76del c.1998+75_1998+76del (n.1998+75_1998+76del) c.1533+75_1533+76del (n.1533+75_1533+76del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544885A= | CA2290168276 | NPC1 | c.1947+75T= (n.1947+75T=) n.1861+75T= c.1025+75T= c.1998+75T= (n.1998+75T=) c.1533+75T= (n.1533+75T=) | |
18 | g.23544885A>C | CA297060103 | NPC1 | c.1947+75T>G (n.1947+75T>G) n.1861+75T>G c.1025+75T>G c.1998+75T>G (n.1998+75T>G) c.1533+75T>G (n.1533+75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544886A>C | CA2841355904 | NPC1 | c.1947+74T>G (n.1947+74T>G) n.1861+74T>G c.1025+74T>G c.1998+74T>G (n.1998+74T>G) c.1533+74T>G (n.1533+74T>G) | |
18 | g.23544888_23544889dup | CA2641276642 | NPC1 | c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup) n.1861+73_1861+74dup c.1025+73_1025+74dup c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup) c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544887G>C | CA2641276643 | NPC1 | c.1947+73C>G (n.1947+73C>G) n.1861+73C>G c.1025+73C>G c.1998+73C>G (n.1998+73C>G) c.1533+73C>G (n.1533+73C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544887G>T | CA2576470993 | NPC1 | c.1947+73C>A (n.1947+73C>A) n.1861+73C>A c.1025+73C>A c.1998+73C>A (n.1998+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544888A= | CA2290168277 | NPC1 | c.1947+72T= (n.1947+72T=) n.1861+72T= c.1025+72T= c.1998+72T= (n.1998+72T=) c.1533+72T= (n.1533+72T=) | |
18 | g.23544888A>G | CA777724765 | NPC1 | c.1947+72T>C (n.1947+72T>C) n.1861+72T>C c.1025+72T>C c.1998+72T>C (n.1998+72T>C) c.1533+72T>C (n.1533+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544888A>T | CA2641276646 | NPC1 | c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) n.1861+72T>A c.1025+72T>A c.1998+72T>A (n.1998+72T>A) c.1533+72T>A (n.1533+72T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544889G>C | CA297060113 | NPC1 | c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) n.1861+71C>G c.1025+71C>G c.1998+71C>G (n.1998+71C>G) c.1533+71C>G (n.1533+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544889G= | CA2290168278 | NPC1 | c.1947+71C= (n.1947+71C=) n.1861+71C= c.1025+71C= c.1998+71C= (n.1998+71C=) c.1533+71C= (n.1533+71C=) | |
18 | g.23544889G>T | CA2576470994 | NPC1 | c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) n.1861+71C>A c.1025+71C>A c.1998+71C>A (n.1998+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544890G>A | CA2290168280 | NPC1 | c.1947+70C>T (n.1947+70C>T) n.1861+70C>T c.1025+70C>T c.1998+70C>T (n.1998+70C>T) c.1533+70C>T (n.1533+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544890G= | CA2290168279 | NPC1 | c.1947+70C= (n.1947+70C=) n.1861+70C= c.1025+70C= c.1998+70C= (n.1998+70C=) c.1533+70C= (n.1533+70C=) | |
18 | g.23544890G>T | CA2641276650 | NPC1 | c.1947+70C>A (n.1947+70C>A) n.1861+70C>A c.1025+70C>A c.1998+70C>A (n.1998+70C>A) c.1533+70C>A (n.1533+70C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544891C>A | CA2641276651 | NPC1 | c.1947+69G>T (n.1947+69G>T) n.1861+69G>T c.1025+69G>T c.1998+69G>T (n.1998+69G>T) c.1533+69G>T (n.1533+69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544891C>T | CA2641276652 | NPC1 | c.1947+69G>A (n.1947+69G>A) n.1861+69G>A c.1025+69G>A c.1998+69G>A (n.1998+69G>A) c.1533+69G>A (n.1533+69G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544892A>G | CA2641276654 | NPC1 | c.1947+68T>C (n.1947+68T>C) n.1861+68T>C c.1025+68T>C c.1998+68T>C (n.1998+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544896dup | CA2641276653 | NPC1 | c.1947+68dup (n.1947+68dup) n.1861+68dup c.1025+68dup c.1998+68dup (n.1998+68dup) c.1533+68dup (n.1533+68dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544893A>C | CA2641276655 | NPC1 | c.1947+67T>G (n.1947+67T>G) n.1861+67T>G c.1025+67T>G c.1998+67T>G (n.1998+67T>G) c.1533+67T>G (n.1533+67T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544894A= | CA2290168281 | NPC1 | c.1947+66T= (n.1947+66T=) n.1861+66T= c.1025+66T= c.1998+66T= (n.1998+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) | |
18 | g.23544894A>C | CA297060125 | NPC1 | c.1947+66T>G (n.1947+66T>G) n.1861+66T>G c.1025+66T>G c.1998+66T>G (n.1998+66T>G) c.1533+66T>G (n.1533+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544894A>T | CA2641276656 | NPC1 | c.1947+66T>A (n.1947+66T>A) n.1861+66T>A c.1025+66T>A c.1998+66T>A (n.1998+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544896A= | CA2290168282 | NPC1 | c.1947+64T= (n.1947+64T=) n.1861+64T= c.1025+64T= c.1998+64T= (n.1998+64T=) c.1533+64T= (n.1533+64T=) | |
18 | g.23544896A>G | CA2290168283 | NPC1 | c.1947+64T>C (n.1947+64T>C) n.1861+64T>C c.1025+64T>C c.1998+64T>C (n.1998+64T>C) c.1533+64T>C (n.1533+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544896_23544899del | CA2641276659 | NPC1 | c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del) n.1861+61_1861+64del c.1025+61_1025+64del c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del) c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544897T>A | CA988383428 | NPC1 | c.1947+63A>T (n.1947+63A>T) n.1861+63A>T c.1025+63A>T c.1998+63A>T (n.1998+63A>T) c.1533+63A>T (n.1533+63A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544897T>C | CA2641276660 | NPC1 | c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) n.1861+63A>G c.1025+63A>G c.1998+63A>G (n.1998+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544897T= | CA2290168284 | NPC1 | c.1947+63A= (n.1947+63A=) n.1861+63A= c.1025+63A= c.1998+63A= (n.1998+63A=) c.1533+63A= (n.1533+63A=) | |
18 | g.23544898dup | CA777724772 | NPC1 | c.1947+62dup (n.1947+62dup) n.1861+62dup c.1025+62dup c.1998+62dup (n.1998+62dup) c.1533+62dup (n.1533+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544899T>A | CA2576470995 | NPC1 | c.1947+61A>T (n.1947+61A>T) n.1861+61A>T c.1025+61A>T c.1998+61A>T (n.1998+61A>T) c.1533+61A>T (n.1533+61A>T) | |
18 | g.23544899T>C | CA297060126 | NPC1 | c.1947+61A>G (n.1947+61A>G) n.1861+61A>G c.1025+61A>G c.1998+61A>G (n.1998+61A>G) c.1533+61A>G (n.1533+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544899T= | CA2290168285 | NPC1 | c.1947+61A= (n.1947+61A=) n.1861+61A= c.1025+61A= c.1998+61A= (n.1998+61A=) c.1533+61A= (n.1533+61A=) | |
18 | g.23544900G>T | CA2641276663 | NPC1 | c.1947+60C>A (n.1947+60C>A) n.1861+60C>A c.1025+60C>A c.1998+60C>A (n.1998+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544901A>C | CA988383429 | NPC1 | c.1947+59T>G (n.1947+59T>G) n.1861+59T>G c.1025+59T>G c.1998+59T>G (n.1998+59T>G) c.1533+59T>G (n.1533+59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544901A>G | CA2641276712 | NPC1 | c.1947+59T>C (n.1947+59T>C) n.1861+59T>C c.1025+59T>C c.1998+59T>C (n.1998+59T>C) c.1533+59T>C (n.1533+59T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544901_23544915del | CA2641276708 | NPC1 | c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del) n.1861+45_1861+59del c.1025+45_1025+59del c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del) c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544902C>A | CA2641276716 | NPC1 | c.1947+58G>T (n.1947+58G>T) n.1861+58G>T c.1025+58G>T c.1998+58G>T (n.1998+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544902C= | CA2290168286 | NPC1 | c.1947+58G= (n.1947+58G=) n.1861+58G= c.1025+58G= c.1998+58G= (n.1998+58G=) c.1533+58G= (n.1533+58G=) | |
18 | g.23544902C>T | CA297060128 | NPC1 | c.1947+58G>A (n.1947+58G>A) n.1861+58G>A c.1025+58G>A c.1998+58G>A (n.1998+58G>A) c.1533+58G>A (n.1533+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903G>A | CA297060138 | NPC1 | c.1947+57C>T (n.1947+57C>T) n.1861+57C>T c.1025+57C>T c.1998+57C>T (n.1998+57C>T) c.1533+57C>T (n.1533+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903G= | CA2290168287 | NPC1 | c.1947+57C= (n.1947+57C=) n.1861+57C= c.1025+57C= c.1998+57C= (n.1998+57C=) c.1533+57C= (n.1533+57C=) | |
18 | g.23544903G>T | CA988383431 | NPC1 | c.1947+57C>A (n.1947+57C>A) n.1861+57C>A c.1025+57C>A c.1998+57C>A (n.1998+57C>A) c.1533+57C>A (n.1533+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544903dup | CA919946926 | NPC1 | c.1947+57dup (n.1947+57dup) n.1861+57dup c.1025+57dup c.1998+57dup (n.1998+57dup) c.1533+57dup (n.1533+57dup) | dbSNP |
18 | g.23544904T>A | CA777724785 | NPC1 | c.1947+56A>T (n.1947+56A>T) n.1861+56A>T c.1025+56A>T c.1998+56A>T (n.1998+56A>T) c.1533+56A>T (n.1533+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544904T>C | CA297060144 | NPC1 | c.1947+56A>G (n.1947+56A>G) n.1861+56A>G c.1025+56A>G c.1998+56A>G (n.1998+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544904T= | CA2290168288 | NPC1 | c.1947+56A= (n.1947+56A=) n.1861+56A= c.1025+56A= c.1998+56A= (n.1998+56A=) c.1533+56A= (n.1533+56A=) | |
18 | g.23544906A>G | CA2641276728 | NPC1 | c.1947+54T>C (n.1947+54T>C) n.1861+54T>C c.1025+54T>C c.1998+54T>C (n.1998+54T>C) c.1533+54T>C (n.1533+54T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544906A>T | CA2641276729 | NPC1 | c.1947+54T>A (n.1947+54T>A) n.1861+54T>A c.1025+54T>A c.1998+54T>A (n.1998+54T>A) c.1533+54T>A (n.1533+54T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544907C>A | CA2590759972 | NPC1 | c.1947+53G>T (n.1947+53G>T) n.1861+53G>T c.1025+53G>T c.1998+53G>T (n.1998+53G>T) c.1533+53G>T (n.1533+53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544908A>C | CA988383437 | NPC1 | c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) n.1861+52T>G c.1025+52T>G c.1998+52T>G (n.1998+52T>G) c.1533+52T>G (n.1533+52T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544909C>A | CA628978778 | NPC1 | c.1947+51G>T (n.1947+51G>T) n.1861+51G>T c.1025+51G>T c.1998+51G>T (n.1998+51G>T) c.1533+51G>T (n.1533+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544909C= | CA2290168289 | NPC1 | c.1947+51G= (n.1947+51G=) n.1861+51G= c.1025+51G= c.1998+51G= (n.1998+51G=) c.1533+51G= (n.1533+51G=) | |
18 | g.23544909C>T | CA2641276730 | NPC1 | c.1947+51G>A (n.1947+51G>A) n.1861+51G>A c.1025+51G>A c.1998+51G>A (n.1998+51G>A) c.1533+51G>A (n.1533+51G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544910T>C | CA628978779 | NPC1 | c.1947+50A>G (n.1947+50A>G) n.1861+50A>G c.1025+50A>G c.1998+50A>G (n.1998+50A>G) c.1533+50A>G (n.1533+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544910T>G | CA2641276732 | NPC1 | c.1947+50A>C (n.1947+50A>C) n.1861+50A>C c.1025+50A>C c.1998+50A>C (n.1998+50A>C) c.1533+50A>C (n.1533+50A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544910T= | CA2290168290 | NPC1 | c.1947+50A= (n.1947+50A=) n.1861+50A= c.1025+50A= c.1998+50A= (n.1998+50A=) c.1533+50A= (n.1533+50A=) | |
18 | g.23544912_23544913dup | CA2641276731 | NPC1 | c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup) n.1861+49_1861+50dup c.1025+49_1025+50dup c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup) c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544911G>A | CA2576470996 | NPC1 | c.1947+49C>T (n.1947+49C>T) n.1861+49C>T c.1025+49C>T c.1998+49C>T (n.1998+49C>T) c.1533+49C>T (n.1533+49C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544911G>C | CA988383439 | NPC1 | c.1947+49C>G (n.1947+49C>G) n.1861+49C>G c.1025+49C>G c.1998+49C>G (n.1998+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544911G= | CA2290168291 | NPC1 | c.1947+49C= (n.1947+49C=) n.1861+49C= c.1025+49C= c.1998+49C= (n.1998+49C=) c.1533+49C= (n.1533+49C=) | |
18 | g.23544911G>T | CA2641276735 | NPC1 | c.1947+49C>A (n.1947+49C>A) n.1861+49C>A c.1025+49C>A c.1998+49C>A (n.1998+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544912T>G | CA988383442 | NPC1 | c.1947+48A>C (n.1947+48A>C) n.1861+48A>C c.1025+48A>C c.1998+48A>C (n.1998+48A>C) c.1533+48A>C (n.1533+48A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544913G>A | CA8913268 | NPC1 | c.1947+47C>T (n.1947+47C>T) n.1861+47C>T c.1025+47C>T c.1998+47C>T (n.1998+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544913G>C | CA8913269 | NPC1 | c.1947+47C>G (n.1947+47C>G) n.1861+47C>G c.1025+47C>G c.1998+47C>G (n.1998+47C>G) c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544913G= | CA2290168292 | NPC1 | c.1947+47C= (n.1947+47C=) n.1861+47C= c.1025+47C= c.1998+47C= (n.1998+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) | |
18 | g.23544913G>T | CA2576470997 | NPC1 | c.1947+47C>A (n.1947+47C>A) n.1861+47C>A c.1025+47C>A c.1998+47C>A (n.1998+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544914C>A | CA8913270 | NPC1 | c.1947+46G>T (n.1947+46G>T) n.1861+46G>T c.1025+46G>T c.1998+46G>T (n.1998+46G>T) c.1533+46G>T (n.1533+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544914C= | CA2290168293 | NPC1 | c.1947+46G= (n.1947+46G=) n.1861+46G= c.1025+46G= c.1998+46G= (n.1998+46G=) c.1533+46G= (n.1533+46G=) | |
18 | g.23544914C>T | CA8913271 | NPC1 | c.1947+46G>A (n.1947+46G>A) n.1861+46G>A c.1025+46G>A c.1998+46G>A (n.1998+46G>A) c.1533+46G>A (n.1533+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544915A= | CA2290168294 | NPC1 | c.1947+45T= (n.1947+45T=) n.1861+45T= c.1025+45T= c.1998+45T= (n.1998+45T=) c.1533+45T= (n.1533+45T=) | |
18 | g.23544915A>C | CA988383444 | NPC1 | c.1947+45T>G (n.1947+45T>G) n.1861+45T>G c.1025+45T>G c.1998+45T>G (n.1998+45T>G) c.1533+45T>G (n.1533+45T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544915A>T | CA2576470998 | NPC1 | c.1947+45T>A (n.1947+45T>A) n.1861+45T>A c.1025+45T>A c.1998+45T>A (n.1998+45T>A) c.1533+45T>A (n.1533+45T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544916del | CA2641276751 | NPC1 | c.1947+44del (n.1947+44del) n.1861+44del c.1025+44del c.1998+44del (n.1998+44del) c.1533+44del (n.1533+44del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544916C>A | CA2641276749 | NPC1 | c.1947+44G>T (n.1947+44G>T) n.1861+44G>T c.1025+44G>T c.1998+44G>T (n.1998+44G>T) c.1533+44G>T (n.1533+44G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544916C>T | CA2576470999 | NPC1 | c.1947+44G>A (n.1947+44G>A) n.1861+44G>A c.1025+44G>A c.1998+44G>A (n.1998+44G>A) c.1533+44G>A (n.1533+44G>A) | |
18 | g.23544919_23544921dup | CA8913272 | NPC1 | c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup) n.1861+42_1861+44dup c.1025+42_1025+44dup c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup) c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544917T>A | CA2641276756 | NPC1 | c.1947+43A>T (n.1947+43A>T) n.1861+43A>T c.1025+43A>T c.1998+43A>T (n.1998+43A>T) c.1533+43A>T (n.1533+43A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544917T>G | CA2641276757 | NPC1 | c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) n.1861+43A>C c.1025+43A>C c.1998+43A>C (n.1998+43A>C) c.1533+43A>C (n.1533+43A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544918G>A | CA2641276760 | NPC1 | c.1947+42C>T (n.1947+42C>T) n.1861+42C>T c.1025+42C>T c.1998+42C>T (n.1998+42C>T) c.1533+42C>T (n.1533+42C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544918G>T | CA2641276762 | NPC1 | c.1947+42C>A (n.1947+42C>A) n.1861+42C>A c.1025+42C>A c.1998+42C>A (n.1998+42C>A) c.1533+42C>A (n.1533+42C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544919C>A | CA2641276765 | NPC1 | c.1947+41G>T (n.1947+41G>T) n.1861+41G>T c.1025+41G>T c.1998+41G>T (n.1998+41G>T) c.1533+41G>T (n.1533+41G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544919C= | CA2290168295 | NPC1 | c.1947+41G= (n.1947+41G=) n.1861+41G= c.1025+41G= c.1998+41G= (n.1998+41G=) c.1533+41G= (n.1533+41G=) | |
18 | g.23544919C>T | CA628978794 | NPC1 | c.1947+41G>A (n.1947+41G>A) n.1861+41G>A c.1025+41G>A c.1998+41G>A (n.1998+41G>A) c.1533+41G>A (n.1533+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544920T>A | CA2641276776 | NPC1 | c.1947+40A>T (n.1947+40A>T) n.1861+40A>T c.1025+40A>T c.1998+40A>T (n.1998+40A>T) c.1533+40A>T (n.1533+40A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544920T>C | CA2576471000 | NPC1 | c.1947+40A>G (n.1947+40A>G) n.1861+40A>G c.1025+40A>G c.1998+40A>G (n.1998+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) | |
18 | g.23544920T>G | CA8913273 | NPC1 | c.1947+40A>C (n.1947+40A>C) n.1861+40A>C c.1025+40A>C c.1998+40A>C (n.1998+40A>C) c.1533+40A>C (n.1533+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544920T= | CA2290168296 | NPC1 | c.1947+40A= (n.1947+40A=) n.1861+40A= c.1025+40A= c.1998+40A= (n.1998+40A=) c.1533+40A= (n.1533+40A=) | |
18 | g.23544921G>A | CA777724810 | NPC1 | c.1947+39C>T (n.1947+39C>T) n.1861+39C>T c.1025+39C>T c.1998+39C>T (n.1998+39C>T) c.1533+39C>T (n.1533+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544921G= | CA2290168297 | NPC1 | c.1947+39C= (n.1947+39C=) n.1861+39C= c.1025+39C= c.1998+39C= (n.1998+39C=) c.1533+39C= (n.1533+39C=) | |
18 | g.23544921G>T | CA988383446 | NPC1 | c.1947+39C>A (n.1947+39C>A) n.1861+39C>A c.1025+39C>A c.1998+39C>A (n.1998+39C>A) c.1533+39C>A (n.1533+39C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544922T>G | CA2641276782 | NPC1 | c.1947+38A>C (n.1947+38A>C) n.1861+38A>C c.1025+38A>C c.1998+38A>C (n.1998+38A>C) c.1533+38A>C (n.1533+38A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544923dup | CA2641276779 | NPC1 | c.1947+38dup (n.1947+38dup) n.1861+38dup c.1025+38dup c.1998+38dup (n.1998+38dup) c.1533+38dup (n.1533+38dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23544923_23544924delinsTA | CA2290168298 | NPC1 | c.1947+36_1947+37delinsTA (n.1947+36_1947+37delinsTA) n.1861+36_1861+37delinsTA c.1025+36_1025+37delinsTA c.1998+36_1998+37delinsTA (n.1998+36_1998+37delinsTA) c.1533+36_1533+37delinsTA (n.1533+36_1533+37delinsTA) | |
18 | g.23544924A>C | CA2641276783 | NPC1 | c.1947+36T>G (n.1947+36T>G) n.1861+36T>G c.1025+36T>G c.1998+36T>G (n.1998+36T>G) c.1533+36T>G (n.1533+36T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23544924A>T | CA2641276784 | NPC1 | c.1947+36T>A (n.1947+36T>A) n.1861+36T>A c.1025+36T>A c.1998+36T>A (n.1998+36T>A) c.1533+36T>A (n.1533+36T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544925del | CA2290168299 | NPC1 | c.1947+36del (n.1947+36del) n.1861+36del c.1025+36del c.1998+36del (n.1998+36del) c.1533+36del (n.1533+36del) | dbSNP |
18 | g.23544925A>C | CA988383449 | NPC1 | c.1947+35T>G (n.1947+35T>G) n.1861+35T>G c.1025+35T>G c.1998+35T>G (n.1998+35T>G) c.1533+35T>G (n.1533+35T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544925A>G | CA2641276787 | NPC1 | c.1947+35T>C (n.1947+35T>C) n.1861+35T>C c.1025+35T>C c.1998+35T>C (n.1998+35T>C) c.1533+35T>C (n.1533+35T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23544926C>A | CA988383450 | NPC1 | c.1947+34G>T (n.1947+34G>T) n.1861+34G>T c.1025+34G>T c.1998+34G>T (n.1998+34G>T) c.1533+34G>T (n.1533+34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544926C>T | CA2641276789 | NPC1 | c.1947+34G>A (n.1947+34G>A) n.1861+34G>A c.1025+34G>A c.1998+34G>A (n.1998+34G>A) c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23544927C>A | CA988383452 | NPC1 | c.1947+33G>T (n.1947+33G>T) n.1861+33G>T c.1025+33G>T c.1998+33G>T (n.1998+33G>T) c.1533+33G>T (n.1533+33G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544927C= | CA2290168300 | NPC1 | c.1947+33G= (n.1947+33G=) n.1861+33G= c.1025+33G= c.1998+33G= (n.1998+33G=) c.1533+33G= (n.1533+33G=) | |
18 | g.23544927C>T | CA8913274 | NPC1 | c.1947+33G>A (n.1947+33G>A) n.1861+33G>A c.1025+33G>A c.1998+33G>A (n.1998+33G>A) c.1533+33G>A (n.1533+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |