Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539747_23539759delCA2576470553NPC1c.2795+57_2795+69del (n.2795+57_2795+69del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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18g.23539756C=CA2290165875NPC1c.2795+55G= (n.2795+55G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2760_2763del
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n.139_142del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.140C>A
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18g.23539760G>TCA2641273329NPC1c.2795+51C>A (n.2795+51C>A)
n.2760C>A
c.1873+51C>A
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c.2846+51C>A (n.2846+51C>A)
c.2381+51C>A (n.2381+51C>A)
 gnomAD v4
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n.2759G>A
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c.2381+50G>A (n.2381+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539762T>CCA8912964NPC1c.2795+49A>G (n.2795+49A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539762T>GCA657193978NPC1c.2795+49A>C (n.2795+49A>C)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2755C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.23539766A>CCA8912966NPC1c.2795+45T>G (n.2795+45T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539766A>GCA8912965NPC1c.2795+45T>C (n.2795+45T>C)
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c.2846+45T>C (n.2846+45T>C)
c.2381+45T>C (n.2381+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539767G>CCA2839603215NPC1c.2795+44C>G (n.2795+44C>G)
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c.2381+44C>G (n.2381+44C>G)
18g.23539767G=CA2290165882NPC1c.2795+44C= (n.2795+44C=)
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c.2846+44C= (n.2846+44C=)
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18g.23539767G>TCA8912967NPC1c.2795+44C>A (n.2795+44C>A)
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c.2846+44C>A (n.2846+44C>A)
c.2381+44C>A (n.2381+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539768C>TCA2641273336NPC1c.2795+43G>A (n.2795+43G>A)
n.2752G>A
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c.2846+43G>A (n.2846+43G>A)
c.2381+43G>A (n.2381+43G>A)
 gnomAD v4
18g.23539769C>ACA2734336907NPC1c.2795+42G>T (n.2795+42G>T)
n.2751G>T
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n.130G>T
c.2846+42G>T (n.2846+42G>T)
c.2381+42G>T (n.2381+42G>T)
 dbSNP
18g.23539769C=CA2290165883NPC1c.2795+42G= (n.2795+42G=)
n.2751G=
c.1873+42G=
n.130G=
c.2846+42G= (n.2846+42G=)
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18g.23539769C>TCA2290165884NPC1c.2795+42G>A (n.2795+42G>A)
n.2751G>A
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n.130G>A
c.2846+42G>A (n.2846+42G>A)
c.2381+42G>A (n.2381+42G>A)
 dbSNP
18g.23539770T>GCA8912968NPC1c.2795+41A>C (n.2795+41A>C)
n.2750A>C
c.1873+41A>C
n.129A>C
c.2846+41A>C (n.2846+41A>C)
c.2381+41A>C (n.2381+41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539770T=CA2290165885NPC1c.2795+41A= (n.2795+41A=)
n.2750A=
c.1873+41A=
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c.2846+41A= (n.2846+41A=)
c.2381+41A= (n.2381+41A=)
18g.23539771C>ACA628978744NPC1c.2795+40G>T (n.2795+40G>T)
n.2749G>T
c.1873+40G>T
n.128G>T
c.2846+40G>T (n.2846+40G>T)
c.2381+40G>T (n.2381+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539771C=CA2290165886NPC1c.2795+40G= (n.2795+40G=)
n.2749G=
c.1873+40G=
n.128G=
c.2846+40G= (n.2846+40G=)
c.2381+40G= (n.2381+40G=)
18g.23539771C>TCA2641273340NPC1c.2795+40G>A (n.2795+40G>A)
n.2749G>A
c.1873+40G>A
n.128G>A
c.2846+40G>A (n.2846+40G>A)
c.2381+40G>A (n.2381+40G>A)
 gnomAD v4
18g.23539772C=CA2290165887NPC1c.2795+39G= (n.2795+39G=)
n.2748G=
c.1873+39G=
n.127G=
c.2846+39G= (n.2846+39G=)
c.2381+39G= (n.2381+39G=)
18g.23539772C>TCA8912969NPC1c.2795+39G>A (n.2795+39G>A)
n.2748G>A
c.1873+39G>A
n.127G>A
c.2846+39G>A (n.2846+39G>A)
c.2381+39G>A (n.2381+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539775C>ACA2641273349NPC1c.2795+36G>T (n.2795+36G>T)
n.2745G>T
c.1873+36G>T
n.124G>T
c.2846+36G>T (n.2846+36G>T)
c.2381+36G>T (n.2381+36G>T)
 gnomAD v4
18g.23539775C=CA2290165888NPC1c.2795+36G= (n.2795+36G=)
n.2745G=
c.1873+36G=
n.124G=
c.2846+36G= (n.2846+36G=)
c.2381+36G= (n.2381+36G=)
18g.23539775C>TCA8912970NPC1c.2795+36G>A (n.2795+36G>A)
n.2745G>A
c.1873+36G>A
n.124G>A
c.2846+36G>A (n.2846+36G>A)
c.2381+36G>A (n.2381+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539776_23539780delCA2641273348NPC1c.2795+32_2795+36del (n.2795+32_2795+36del)
n.2741_2745del
c.1873+32_1873+36del
n.120_124del
c.2846+32_2846+36del (n.2846+32_2846+36del)
c.2381+32_2381+36del (n.2381+32_2381+36del)
 gnomAD v4
18g.23539776G>ACA8912971NPC1c.2795+35C>T (n.2795+35C>T)
n.2744C>T
c.1873+35C>T
n.123C>T
c.2846+35C>T (n.2846+35C>T)
c.2381+35C>T (n.2381+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539776G=CA2290165889NPC1c.2795+35C= (n.2795+35C=)
n.2744C=
c.1873+35C=
n.123C=
c.2846+35C= (n.2846+35C=)
c.2381+35C= (n.2381+35C=)
18g.23539776G>TCA628978745NPC1c.2795+35C>A (n.2795+35C>A)
n.2744C>A
c.1873+35C>A
n.123C>A
c.2846+35C>A (n.2846+35C>A)
c.2381+35C>A (n.2381+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539777C=CA2290165890NPC1c.2795+34G= (n.2795+34G=)
n.2743G=
c.1873+34G=
n.122G=
c.2846+34G= (n.2846+34G=)
c.2381+34G= (n.2381+34G=)
18g.23539777C>TCA777719713NPC1c.2795+34G>A (n.2795+34G>A)
n.2743G>A
c.1873+34G>A
n.122G>A
c.2846+34G>A (n.2846+34G>A)
c.2381+34G>A (n.2381+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539778T>CCA297081329NPC1c.2795+33A>G (n.2795+33A>G)
n.2742A>G
c.1873+33A>G
n.121A>G
c.2846+33A>G (n.2846+33A>G)
c.2381+33A>G (n.2381+33A>G)
 dbSNP
18g.23539778T=CA2290165891NPC1c.2795+33A= (n.2795+33A=)
n.2742A=
c.1873+33A=
n.121A=
c.2846+33A= (n.2846+33A=)
c.2381+33A= (n.2381+33A=)
18g.23539779G>CCA628978746NPC1c.2795+32C>G (n.2795+32C>G)
n.2741C>G
c.1873+32C>G
n.120C>G
c.2846+32C>G (n.2846+32C>G)
c.2381+32C>G (n.2381+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539779G=CA2290165892NPC1c.2795+32C= (n.2795+32C=)
n.2741C=
c.1873+32C=
n.120C=
c.2846+32C= (n.2846+32C=)
c.2381+32C= (n.2381+32C=)
18g.23539779G>TCA2641273355NPC1c.2795+32C>A (n.2795+32C>A)
n.2741C>A
c.1873+32C>A
n.120C>A
c.2846+32C>A (n.2846+32C>A)
c.2381+32C>A (n.2381+32C>A)
 gnomAD v4
18g.23539780C>ACA2641273357NPC1c.2795+31G>T (n.2795+31G>T)
n.2740G>T
c.1873+31G>T
n.119G>T
c.2846+31G>T (n.2846+31G>T)
c.2381+31G>T (n.2381+31G>T)
 gnomAD v4
18g.23539782T>CCA628978747NPC1c.2795+29A>G (n.2795+29A>G)
n.2738A>G
c.1873+29A>G
n.117A>G
c.2846+29A>G (n.2846+29A>G)
c.2381+29A>G (n.2381+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23539782T=CA2290165893NPC1c.2795+29A= (n.2795+29A=)
n.2738A=
c.1873+29A=
n.117A=
c.2846+29A= (n.2846+29A=)
c.2381+29A= (n.2381+29A=)
18g.23539783C>TCA2641273358NPC1c.2795+28G>A (n.2795+28G>A)
n.2737G>A
c.1873+28G>A
n.116G>A
c.2846+28G>A (n.2846+28G>A)
c.2381+28G>A (n.2381+28G>A)
 gnomAD v4
18g.23539784T>CCA297081332NPC1c.2795+27A>G (n.2795+27A>G)
n.2736A>G
c.1873+27A>G
n.115A>G
c.2846+27A>G (n.2846+27A>G)
c.2381+27A>G (n.2381+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539784T=CA2290165894NPC1c.2795+27A= (n.2795+27A=)
n.2736A=
c.1873+27A=
n.115A=
c.2846+27A= (n.2846+27A=)
c.2381+27A= (n.2381+27A=)
18g.23539785G>ACA628978748NPC1c.2795+26C>T (n.2795+26C>T)
n.2735C>T
c.1873+26C>T
n.114C>T
c.2846+26C>T (n.2846+26C>T)
c.2381+26C>T (n.2381+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539785G=CA2290165895NPC1c.2795+26C= (n.2795+26C=)
n.2735C=
c.1873+26C=
n.114C=
c.2846+26C= (n.2846+26C=)
c.2381+26C= (n.2381+26C=)
18g.23539787A>GCA2641273361NPC1c.2795+24T>C (n.2795+24T>C)
n.2733T>C
c.1873+24T>C
n.112T>C
c.2846+24T>C (n.2846+24T>C)
c.2381+24T>C (n.2381+24T>C)
 gnomAD v4
18g.23539791delCA2840378436NPC1c.2795+20del (n.2795+20del)
n.2729del
c.1873+20del
n.108del
c.2846+20del (n.2846+20del)
c.2381+20del (n.2381+20del)
18g.23539791C>TCA2641273363NPC1c.2795+20G>A (n.2795+20G>A)
n.2729G>A
c.1873+20G>A
n.108G>A
c.2846+20G>A (n.2846+20G>A)
c.2381+20G>A (n.2381+20G>A)
 gnomAD v4
18g.23539792A=CA2290165896NPC1c.2795+19T= (n.2795+19T=)
n.2728T=
c.1873+19T=
n.107T=
c.2846+19T= (n.2846+19T=)
c.2381+19T= (n.2381+19T=)
18g.23539792A>GCA201369NPC1c.2795+19T>C (n.2795+19T>C)
n.2728T>C
c.1873+19T>C
n.107T>C
c.2846+19T>C (n.2846+19T>C)
c.2381+19T>C (n.2381+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539793A>GCA2641273367NPC1c.2795+18T>C (n.2795+18T>C)
n.2727T>C
c.1873+18T>C
n.106T>C
c.2846+18T>C (n.2846+18T>C)
c.2381+18T>C (n.2381+18T>C)
 gnomAD v4
18g.23539794G>CCA8912972NPC1c.2795+17C>G (n.2795+17C>G)
n.2726C>G
c.1873+17C>G
n.105C>G
c.2846+17C>G (n.2846+17C>G)
c.2381+17C>G (n.2381+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539794G=CA2290165897NPC1c.2795+17C= (n.2795+17C=)
n.2726C=
c.1873+17C=
n.105C=
c.2846+17C= (n.2846+17C=)
c.2381+17C= (n.2381+17C=)
18g.23539794G>TCA2641273372NPC1c.2795+17C>A (n.2795+17C>A)
n.2726C>A
c.1873+17C>A
n.105C>A
c.2846+17C>A (n.2846+17C>A)
c.2381+17C>A (n.2381+17C>A)
 gnomAD v4
18g.23539796C>GCA2641273376NPC1c.2795+15G>C (n.2795+15G>C)
n.2724G>C
c.1873+15G>C
n.103G>C
c.2846+15G>C (n.2846+15G>C)
c.2381+15G>C (n.2381+15G>C)
 gnomAD v4
18g.23539796C>TCA2576470561NPC1c.2795+15G>A (n.2795+15G>A)
n.2724G>A
c.1873+15G>A
n.103G>A
c.2846+15G>A (n.2846+15G>A)
c.2381+15G>A (n.2381+15G>A)
18g.23539797A=CA2290165898NPC1c.2795+14T= (n.2795+14T=)
n.2723T=
c.1873+14T=
n.102T=
c.2846+14T= (n.2846+14T=)
c.2381+14T= (n.2381+14T=)
18g.23539797A>GCA297081350NPC1c.2795+14T>C (n.2795+14T>C)
n.2723T>C
c.1873+14T>C
n.102T>C
c.2846+14T>C (n.2846+14T>C)
c.2381+14T>C (n.2381+14T>C)
 dbSNP
18g.23539798A=CA2290165899NPC1c.2795+13T= (n.2795+13T=)
n.2722T=
c.1873+13T=
n.101T=
c.2846+13T= (n.2846+13T=)
c.2381+13T= (n.2381+13T=)
18g.23539798A>CCA777719727NPC1c.2795+13T>G (n.2795+13T>G)
n.2722T>G
c.1873+13T>G
n.101T>G
c.2846+13T>G (n.2846+13T>G)
c.2381+13T>G (n.2381+13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539800G>ACA777719742NPC1c.2795+11C>T (n.2795+11C>T)
n.2720C>T
c.1873+11C>T
n.99C>T
c.2846+11C>T (n.2846+11C>T)
c.2381+11C>T (n.2381+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539800G=CA2290165900NPC1c.2795+11C= (n.2795+11C=)
n.2720C=
c.1873+11C=
n.99C=
c.2846+11C= (n.2846+11C=)
c.2381+11C= (n.2381+11C=)
18g.23539802G>ACA628978763NPC1c.2795+9C>T (n.2795+9C>T)
n.2718C>T
c.1873+9C>T
n.97C>T
c.2846+9C>T (n.2846+9C>T)
c.2381+9C>T (n.2381+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539802G>CCA2290165901NPC1c.2795+9C>G (n.2795+9C>G)
n.2718C>G
c.1873+9C>G
n.97C>G
c.2846+9C>G (n.2846+9C>G)
c.2381+9C>G (n.2381+9C>G)
 dbSNP
18g.23539802G=CA2290165902NPC1c.2795+9C= (n.2795+9C=)
n.2718C=
c.1873+9C=
n.97C=
c.2846+9C= (n.2846+9C=)
c.2381+9C= (n.2381+9C=)
18g.23539802G>TCA8912973NPC1c.2795+9C>A (n.2795+9C>A)
n.2718C>A
c.1873+9C>A
n.97C>A
c.2846+9C>A (n.2846+9C>A)
c.2381+9C>A (n.2381+9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539803G=CA2290165903NPC1c.2795+8C= (n.2795+8C=)
n.2717C=
c.1873+8C=
n.96C=
c.2846+8C= (n.2846+8C=)
c.2381+8C= (n.2381+8C=)
18g.23539803G>TCA628978764NPC1c.2795+8C>A (n.2795+8C>A)
n.2717C>A
c.1873+8C>A
n.96C>A
c.2846+8C>A (n.2846+8C>A)
c.2381+8C>A (n.2381+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539805A=CA2290165904NPC1c.2795+6T= (n.2795+6T=)
n.2715T=
c.1873+6T=
n.94T=
c.2846+6T= (n.2846+6T=)
c.2381+6T= (n.2381+6T=)
18g.23539805A>TCA8912974NPC1c.2795+6T>A (n.2795+6T>A)
n.2715T>A
c.1873+6T>A
n.94T>A
c.2846+6T>A (n.2846+6T>A)
c.2381+6T>A (n.2381+6T>A)
 dbSNP ExAC
18g.23539806C>GCA2695227442NPC1c.2795+5G>C (n.2795+5G>C)
n.2714G>C
c.1873+5G>C
n.93G>C
c.2846+5G>C (n.2846+5G>C)
c.2381+5G>C (n.2381+5G>C)
18g.23539806C>TCA2641273383NPC1c.2795+5G>A (n.2795+5G>A)
n.2714G>A
c.1873+5G>A
n.93G>A
c.2846+5G>A (n.2846+5G>A)
c.2381+5G>A (n.2381+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23539809A>CCA401792620NPC1c.2795+2T>G (n.2795+2T>G)
n.2711T>G
c.1873+2T>G
n.90T>G
c.2846+2T>G (n.2846+2T>G)
c.2381+2T>G (n.2381+2T>G)
18g.23539809A>GCA401792621NPC1c.2795+2T>C (n.2795+2T>C)
n.2711T>C
c.1873+2T>C
n.90T>C
c.2846+2T>C (n.2846+2T>C)
c.2381+2T>C (n.2381+2T>C)
18g.23539809A>TCA401792622NPC1c.2795+2T>A (n.2795+2T>A)
n.2711T>A
c.1873+2T>A
n.90T>A
c.2846+2T>A (n.2846+2T>A)
c.2381+2T>A (n.2381+2T>A)
18g.23539810C>ACA401792623NPC1c.2795+1G>T (n.2795+1G>T)
n.2710G>T
c.1873+1G>T
n.89G>T
c.2846+1G>T (n.2846+1G>T)
c.2381+1G>T (n.2381+1G>T)
18g.23539810C=CA2290165905NPC1c.2795+1G= (n.2795+1G=)
n.2710G=
c.1873+1G=
n.89G=
c.2846+1G= (n.2846+1G=)
c.2381+1G= (n.2381+1G=)
18g.23539810C>GCA401792625NPC1c.2795+1G>C (n.2795+1G>C)
n.2710G>C
c.1873+1G>C
n.89G>C
c.2846+1G>C (n.2846+1G>C)
c.2381+1G>C (n.2381+1G>C)
18g.23539810C>TCA401792624NPC1c.2795+1G>A (n.2795+1G>A)
n.2710G>A
c.1873+1G>A
n.89G>A
c.2846+1G>A (n.2846+1G>A)
c.2381+1G>A (n.2381+1G>A)
18g.23539811T>ACA401792626NPC1c.2795A>T (p.Tyr932Phe)
n.2709A>T
c.1873A>T
n.88A>T
c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.2381A>T (p.Tyr794Phe)
18g.23539811T>CCA401792627NPC1c.2795A>G (p.Tyr932Cys)
n.2709A>G
c.1873A>G
n.88A>G
c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.2381A>G (p.Tyr794Cys)
18g.23539811T>GCA8912975NPC1c.2795A>C (p.Tyr932Ser)
n.2709A>C
c.1873A>C
n.88A>C
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.2381A>C (p.Tyr794Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23539811T=CA2290165906NPC1c.2795A= (p.Tyr932=)
n.2709A=
c.1873A=
n.88A=
c.2846A= (p.Tyr949=)
c.2381A= (p.Tyr794=)
18g.23539811dupCA269833NPC1c.2795dup (p.Tyr932Ter)
n.2709dup
c.1873dup
n.88dup
c.2846dup (p.Tyr949Ter)
c.2381dup (p.Tyr794Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23539812A>CCA401792628NPC1c.2794T>G (p.Tyr932Asp)
n.2708T>G
c.1872T>G
n.87T>G
c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.2380T>G (p.Tyr794Asp)
18g.23539812A>GCA401792629NPC1c.2794T>C (p.Tyr932His)
n.2708T>C
c.1872T>C
n.87T>C
c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.2380T>C (p.Tyr794His)
18g.23539812A>TCA401792630NPC1c.2794T>A (p.Tyr932Asn)
n.2708T>A
c.1872T>A
n.87T>A
c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.2380T>A (p.Tyr794Asn)
18g.23539812dupCA2641273385NPC1c.2794dup (p.Tyr932LeufsTer?)
n.2708dup
c.1872dup
n.87dup
c.2845dup (p.Tyr949LeufsTer?)
c.2380dup (p.Tyr794LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.23539813G>ACA145959NPC1c.2793C>T (p.Asn931=)
n.2707C>T
c.1871C>T
n.86C>T
c.2844C>T (p.Asn948=)
c.2379C>T (p.Asn793=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.[23539813G>A;23539879G>A]CA1139767787NPC1c.[2727C>T;2793C>T] (p.[Cys909=;Asn931=])
n.[2641C>T;2707C>T]
c.[1805C>T;1871C>T]
n.[20C>T;86C>T]
c.[2778C>T;2844C>T] (p.[Cys926=;Asn948=])
c.[2313C>T;2379C>T] (p.[Cys771=;Asn793=])
18g.23539813G>CCA297081368NPC1c.2793C>G (p.Asn931Lys)
n.2707C>G
c.1871C>G
n.86C>G
c.2844C>G (p.Asn948Lys)
c.2379C>G (p.Asn793Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539813G=CA2290165907NPC1c.2793C= (p.Asn931=)
n.2707C=
c.1871C=
n.86C=
c.2844C= (p.Asn948=)
c.2379C= (p.Asn793=)
18g.23539813G>TCA401792631NPC1c.2793C>A (p.Asn931Lys)
n.2707C>A
c.1871C>A
n.86C>A
c.2844C>A (p.Asn948Lys)
c.2379C>A (p.Asn793Lys)
 dbSNP
18g.23539814T>ACA401792633NPC1c.2792A>T (p.Asn931Ile)
n.2706A>T
c.1870A>T
n.85A>T
c.2843A>T (p.Asn948Ile)
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
18g.23539814T>CCA8912976NPC1c.2792A>G (p.Asn931Ser)
n.2706A>G
c.1870A>G
n.85A>G
c.2843A>G (p.Asn948Ser)
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539814T>GCA401792632NPC1c.2792A>C (p.Asn931Thr)
n.2706A>C
c.1870A>C
n.85A>C
c.2843A>C (p.Asn948Thr)
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
18g.23539814T=CA2290165908NPC1c.2792A= (p.Asn931=)
n.2706A=
c.1870A=
n.85A=
c.2843A= (p.Asn948=)
c.2378A= (p.Asn793=)
18g.23539815T>ACA401792634NPC1c.2791A>T (p.Asn931Tyr)
n.2705A>T
c.1869A>T
n.84A>T
c.2842A>T (p.Asn948Tyr)
c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
18g.23539815T>CCA401792635NPC1c.2791A>G (p.Asn931Asp)
n.2705A>G
c.1869A>G
n.84A>G
c.2842A>G (p.Asn948Asp)
c.2377A>G (p.Asn793Asp)
18g.23539815T>GCA401792636NPC1c.2791A>C (p.Asn931His)
n.2705A>C
c.1869A>C
n.84A>C
c.2842A>C (p.Asn948His)
c.2377A>C (p.Asn793His)
18g.23539816G>ACA8912977NPC1c.2790C>T (p.Asp930=)
n.2704C>T
c.1868C>T
n.83C>T
c.2841C>T (p.Asp947=)
c.2376C>T (p.Asp792=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539816G>CCA401792637NPC1c.2790C>G (p.Asp930Glu)
n.2704C>G
c.1868C>G
n.83C>G
c.2841C>G (p.Asp947Glu)
c.2376C>G (p.Asp792Glu)
18g.23539816G=CA2290165909NPC1c.2790C= (p.Asp930=)
n.2704C=
c.1868C=
n.83C=
c.2841C= (p.Asp947=)
c.2376C= (p.Asp792=)
18g.23539816G>TCA401792638NPC1c.2790C>A (p.Asp930Glu)
n.2704C>A
c.1868C>A
n.83C>A
c.2841C>A (p.Asp947Glu)
c.2376C>A (p.Asp792Glu)
18g.23539817T>ACA401792639NPC1c.2789A>T (p.Asp930Val)
n.2703A>T
c.1867A>T
n.82A>T
c.2840A>T (p.Asp947Val)
c.2375A>T (p.Asp792Val)
 dbSNP
18g.23539817T>CCA401792640NPC1c.2789A>G (p.Asp930Gly)
n.2703A>G
c.1867A>G
n.82A>G
c.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.2375A>G (p.Asp792Gly)
18g.23539817T>GCA401792641NPC1c.2789A>C (p.Asp930Ala)
n.2703A>C
c.1867A>C
n.82A>C
c.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.2375A>C (p.Asp792Ala)
18g.23539817T=CA2290165910NPC1c.2789A= (p.Asp930=)
n.2703A=
c.1867A=
n.82A=
c.2840A= (p.Asp947=)
c.2375A= (p.Asp792=)
18g.23539818C>ACA401792642NPC1c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
n.2702G>T
c.1866G>T
n.81G>T
c.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.2374G>T (p.Asp792Tyr)
18g.23539818C>GCA401792643NPC1c.2788G>C (p.Asp930His)
n.2702G>C
c.1866G>C
n.81G>C
c.2839G>C (p.Asp947His)
c.2374G>C (p.Asp792His)
18g.23539818C>TCA401792644NPC1c.2788G>A (p.Asp930Asn)
n.2702G>A
c.1866G>A
n.81G>A
c.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.2374G>A (p.Asp792Asn)
18g.23539819C>ACA503322594NPC1c.2787G>T (p.Leu929=)
n.2701G>T
c.1865G>T
n.80G>T
c.2838G>T (p.Leu946=)
c.2373G>T (p.Leu791=)
18g.23539819C=CA2290165911NPC1c.2787G= (p.Leu929=)
n.2701G=
c.1865G=
n.80G=
c.2838G= (p.Leu946=)
c.2373G= (p.Leu791=)
18g.23539819C>GCA503322595NPC1c.2787G>C (p.Leu929=)
n.2701G>C
c.1865G>C
n.80G>C
c.2838G>C (p.Leu946=)
c.2373G>C (p.Leu791=)
18g.23539819C>TCA503322596NPC1c.2787G>A (p.Leu929=)
n.2701G>A
c.1865G>A
n.80G>A
c.2838G>A (p.Leu946=)
c.2373G>A (p.Leu791=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539820A>CCA401792646NPC1c.2786T>G (p.Leu929Arg)
n.2700T>G
c.1864T>G
n.79T>G
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
18g.23539820A>GCA401792647NPC1c.2786T>C (p.Leu929Pro)
n.2700T>C
c.1864T>C
n.79T>C
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
18g.23539820A>TCA401792645NPC1c.2786T>A (p.Leu929Gln)
n.2700T>A
c.1864T>A
n.79T>A
c.2837T>A (p.Leu946Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
18g.23539821G>ACA503322597NPC1c.2785C>T (p.Leu929=)
n.2699C>T
c.1863C>T
n.78C>T
c.2836C>T (p.Leu946=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
18g.23539821G>CCA401792648NPC1c.2785C>G (p.Leu929Val)
n.2699C>G
c.1863C>G
n.78C>G
c.2836C>G (p.Leu946Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
18g.23539821G>TCA401792649NPC1c.2785C>A (p.Leu929Met)
n.2699C>A
c.1863C>A
n.78C>A
c.2836C>A (p.Leu946Met)
c.2371C>A (p.Leu791Met)
18g.23539822C>ACA401792650NPC1c.2784G>T (p.Gln928His)
n.2698G>T
c.1862G>T
n.77G>T
c.2835G>T (p.Gln945His)
c.2370G>T (p.Gln790His)
18g.23539822C>GCA401792651NPC1c.2784G>C (p.Gln928His)
n.2698G>C
c.1862G>C
n.77G>C
c.2835G>C (p.Gln945His)
c.2370G>C (p.Gln790His)
18g.23539822C>TCA503322598NPC1c.2784G>A (p.Gln928=)
n.2698G>A
c.1862G>A
n.77G>A
c.2835G>A (p.Gln945=)
c.2370G>A (p.Gln790=)
18g.23539823T>ACA401792652NPC1c.2783A>T (p.Gln928Leu)
n.2697A>T
n.574A>T
c.1861A>T
n.76A>T
c.2834A>T (p.Gln945Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
18g.23539823T>CCA401792653NPC1c.2783A>G (p.Gln928Arg)
n.2697A>G
n.574A>G
c.1861A>G
n.76A>G
c.2834A>G (p.Gln945Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
18g.23539823T>GCA252496NPC1c.2783A>C (p.Gln928Pro)
n.2697A>C
n.574A>C
c.1861A>C
n.76A>C
c.2834A>C (p.Gln945Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23539823T=CA2290165912NPC1c.2783A= (p.Gln928=)
n.2697A=
n.574A=
c.1861A=
n.76A=
c.2834A= (p.Gln945=)
c.2369A= (p.Gln790=)
18g.23539824G>ACA401792654NPC1c.2782C>T (p.Gln928Ter)
n.2696C>T
n.573C>T
c.1860C>T
n.75C>T
c.2833C>T (p.Gln945Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
 ClinVar
18g.23539824G>CCA401792656NPC1c.2782C>G (p.Gln928Glu)
n.2696C>G
n.573C>G
c.1860C>G
n.75C>G
c.2833C>G (p.Gln945Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
18g.23539824G>TCA401792655NPC1c.2782C>A (p.Gln928Lys)
n.2696C>A
n.573C>A
c.1860C>A
n.75C>A
c.2833C>A (p.Gln945Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
18g.23539825C>ACA503322600NPC1c.2781G>T (p.Ala927=)
n.2695G>T
n.572G>T
c.1859G>T
n.74G>T
c.2832G>T (p.Ala944=)
c.2367G>T (p.Ala789=)
 gnomAD v4
18g.23539825C=CA2290165913NPC1c.2781G= (p.Ala927=)
n.2695G=
n.572G=
c.1859G=
n.74G=
c.2832G= (p.Ala944=)
c.2367G= (p.Ala789=)
18g.23539825C>GCA503322599NPC1c.2781G>C (p.Ala927=)
n.2695G>C
n.572G>C
c.1859G>C
n.74G>C
c.2832G>C (p.Ala944=)
c.2367G>C (p.Ala789=)
18g.23539825C>TCA8912978NPC1c.2781G>A (p.Ala927=)
n.2695G>A
n.572G>A
c.1859G>A
n.74G>A
c.2832G>A (p.Ala944=)
c.2367G>A (p.Ala789=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539826G>ACA8912979NPC1c.2780C>T (p.Ala927Val)
n.2694C>T
n.571C>T
c.1858C>T
n.73C>T
c.2831C>T (p.Ala944Val)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23539826G>CCA401792657NPC1c.2780C>G (p.Ala927Gly)
n.2694C>G
n.571C>G
c.1858C>G
n.73C>G
c.2831C>G (p.Ala944Gly)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
 ClinVar
18g.23539826G=CA2290165914NPC1c.2780C= (p.Ala927=)
n.2694C=
n.571C=
c.1858C=
n.73C=
c.2831C= (p.Ala944=)
c.2366C= (p.Ala789=)
18g.23539826G>TCA401792658NPC1c.2780C>A (p.Ala927Glu)
n.2694C>A
n.571C>A
c.1858C>A
n.73C>A
c.2831C>A (p.Ala944Glu)
c.2366C>A (p.Ala789Glu)
18g.23539827C>ACA401792661NPC1c.2779G>T (p.Ala927Ser)
n.2693G>T
n.570G>T
c.1857G>T
n.72G>T
c.2830G>T (p.Ala944Ser)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
18g.23539827C>GCA401792660NPC1c.2779G>C (p.Ala927Pro)
n.2693G>C
n.570G>C
c.1857G>C
n.72G>C
c.2830G>C (p.Ala944Pro)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
18g.23539827C>TCA401792659NPC1c.2779G>A (p.Ala927Thr)
n.2693G>A
n.570G>A
c.1857G>A
n.72G>A
c.2830G>A (p.Ala944Thr)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539828dupCA2695227443NPC1c.2779dup (p.Ala927GlyfsTer?)
n.2693dup
n.570dup
c.1857dup
n.72dup
c.2830dup (p.Ala944GlyfsTer?)
c.2365dup (p.Ala789GlyfsTer?)
18g.23539828C>ACA503322601NPC1c.2778G>T (p.Ala926=)
n.2692G>T
n.569G>T
c.1856G>T
n.71G>T
c.2829G>T (p.Ala943=)
c.2364G>T (p.Ala788=)
18g.23539828C=CA2290165915NPC1c.2778G= (p.Ala926=)
n.2692G=
n.569G=
c.1856G=
n.71G=
c.2829G= (p.Ala943=)
c.2364G= (p.Ala788=)
18g.23539828C>GCA503322602NPC1c.2778G>C (p.Ala926=)
n.2692G>C
n.569G>C
c.1856G>C
n.71G>C
c.2829G>C (p.Ala943=)
c.2364G>C (p.Ala788=)
18g.23539828C>TCA8912980NPC1c.2778G>A (p.Ala926=)
n.2692G>A
n.569G>A
c.1856G>A
n.71G>A
c.2829G>A (p.Ala943=)
c.2364G>A (p.Ala788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539829G>ACA297012NPC1c.2777C>T (p.Ala926Val)
n.2691C>T
n.568C>T
c.1855C>T
n.70C>T
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.2363C>T (p.Ala788Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539829G>CCA401792662NPC1c.2777C>G (p.Ala926Gly)
n.2691C>G
n.568C>G
c.1855C>G
n.70C>G
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
18g.23539829G=CA2290165916NPC1c.2777C= (p.Ala926=)
n.2691C=
n.568C=
c.1855C=
n.70C=
c.2828C= (p.Ala943=)
c.2363C= (p.Ala788=)
18g.23539829G>TCA401792663NPC1c.2777C>A (p.Ala926Glu)
n.2691C>A
n.568C>A
c.1855C>A
n.70C>A
c.2828C>A (p.Ala943Glu)
c.2363C>A (p.Ala788Glu)
18g.23539830C>ACA401792664NPC1c.2776G>T (p.Ala926Ser)
n.2690G>T
n.567G>T
c.1854G>T
n.69G>T
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
18g.23539830C=CA2290165917NPC1c.2776G= (p.Ala926=)
n.2690G=
n.567G=
c.1854G=
n.69G=
c.2827G= (p.Ala943=)
c.2362G= (p.Ala788=)
18g.23539830C>GCA401792665NPC1c.2776G>C (p.Ala926Pro)
n.2690G>C
n.567G>C
c.1854G>C
n.69G>C
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
18g.23539830C>TCA8912981NPC1c.2776G>A (p.Ala926Thr)
n.2690G>A
n.567G>A
c.1854G>A
n.69G>A
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539830_23539831delinsCGCA2290165918NPC1c.2775_2776delinsCG (p.Asn925=)
n.2689_2690delinsCG
n.566_567delinsCG
c.1853_1854delinsCG
n.68_69delinsCG
c.2826_2827delinsCG (p.Asn942=)
c.2361_2362delinsCG (p.Asn787=)
18g.23539831delCA16041912NPC1c.2775del (p.Asn925LysfsTer11)
n.2689del
n.566del
c.1853del
n.68del
c.2826del (p.Asn942LysfsTer11)
c.2361del (p.Asn787LysfsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539831G>ACA8912982NPC1c.2775C>T (p.Asn925=)
n.2689C>T
n.566C>T
c.1853C>T
n.68C>T
c.2826C>T (p.Asn942=)
c.2361C>T (p.Asn787=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539831G>CCA401792666NPC1c.2775C>G (p.Asn925Lys)
n.2689C>G
n.566C>G
c.1853C>G
n.68C>G
c.2826C>G (p.Asn942Lys)
c.2361C>G (p.Asn787Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539831G=CA2290165919NPC1c.2775C= (p.Asn925=)
n.2689C=
n.566C=
c.1853C=
n.68C=
c.2826C= (p.Asn942=)
c.2361C= (p.Asn787=)
18g.23539831G>TCA401792667NPC1c.2775C>A (p.Asn925Lys)
n.2689C>A
n.566C>A
c.1853C>A
n.68C>A
c.2826C>A (p.Asn942Lys)
c.2361C>A (p.Asn787Lys)
18g.23539832T>ACA401792668NPC1c.2774A>T (p.Asn925Ile)
n.2688A>T
n.565A>T
c.1852A>T
n.67A>T
c.2825A>T (p.Asn942Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
18g.23539832T>CCA401792669NPC1c.2774A>G (p.Asn925Ser)
n.2688A>G
n.565A>G
c.1852A>G
n.67A>G
c.2825A>G (p.Asn942Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
18g.23539832T>GCA401792670NPC1c.2774A>C (p.Asn925Thr)
n.2688A>C
n.565A>C
c.1852A>C
n.67A>C
c.2825A>C (p.Asn942Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
18g.23539833T>ACA401792671NPC1c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
n.2687A>T
n.564A>T
c.1851A>T
n.66A>T
c.2824A>T (p.Asn942Tyr)
c.2359A>T (p.Asn787Tyr)
18g.23539833T>CCA401792672NPC1c.2773A>G (p.Asn925Asp)
n.2687A>G
n.564A>G
c.1851A>G
n.66A>G
c.2824A>G (p.Asn942Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
18g.23539833T>GCA401792673NPC1c.2773A>C (p.Asn925His)
n.2687A>C
n.564A>C
c.1851A>C
n.66A>C
c.2824A>C (p.Asn942His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
18g.23539834A>CCA401792674NPC1c.2772T>G (p.Phe924Leu)
n.2686T>G
n.563T>G
c.1850T>G
n.65T>G
c.2823T>G (p.Phe941Leu)
c.2358T>G (p.Phe786Leu)
18g.23539834A>GCA503322603NPC1c.2772T>C (p.Phe924=)
n.2686T>C
n.563T>C
c.1850T>C
n.65T>C
c.2823T>C (p.Phe941=)
c.2358T>C (p.Phe786=)
18g.23539834A>TCA401792675NPC1c.2772T>A (p.Phe924Leu)
n.2686T>A
n.563T>A
c.1850T>A
n.65T>A
c.2823T>A (p.Phe941Leu)
c.2358T>A (p.Phe786Leu)
18g.23539835A>CCA401792676NPC1c.2771T>G (p.Phe924Cys)
n.2685T>G
n.562T>G
c.1849T>G
n.64T>G
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.2357T>G (p.Phe786Cys)
18g.23539835A>GCA401792678NPC1c.2771T>C (p.Phe924Ser)
n.2685T>C
n.562T>C
c.1849T>C
n.64T>C
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
18g.23539835A>TCA401792677NPC1c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
n.2685T>A
n.562T>A
c.1849T>A
n.64T>A
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
18g.23539836A>CCA401792679NPC1c.2770T>G (p.Phe924Val)
n.2684T>G
n.561T>G
c.1848T>G
n.63T>G
c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.2356T>G (p.Phe786Val)
18g.23539836A>GCA401792680NPC1c.2770T>C (p.Phe924Leu)
n.2684T>C
n.561T>C
c.1848T>C
n.63T>C
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
 ClinVar
18g.23539836A>TCA401792681NPC1c.2770T>A (p.Phe924Ile)
n.2684T>A
n.561T>A
c.1848T>A
n.63T>A
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
18g.23539837T>ACA503322604NPC1c.2769A>T (p.Ile923=)
n.2683A>T
n.560A>T
c.1847A>T
n.62A>T
c.2820A>T (p.Ile940=)
c.2355A>T (p.Ile785=)
18g.23539837T>CCA401792682NPC1c.2769A>G (p.Ile923Met)
n.2683A>G
n.560A>G
c.1847A>G
n.62A>G
c.2820A>G (p.Ile940Met)
c.2355A>G (p.Ile785Met)
 gnomAD v4
18g.23539837T>GCA503322605NPC1c.2769A>C (p.Ile923=)
n.2683A>C
n.560A>C
c.1847A>C
n.62A>C
c.2820A>C (p.Ile940=)
c.2355A>C (p.Ile785=)
18g.23539838A>CCA401792683NPC1c.2768T>G (p.Ile923Arg)
n.2682T>G
n.559T>G
c.1846T>G
n.61T>G
c.2819T>G (p.Ile940Arg)
c.2354T>G (p.Ile785Arg)
18g.23539838A>GCA401792684NPC1c.2768T>C (p.Ile923Thr)
n.2682T>C
n.559T>C
c.1846T>C
n.61T>C
c.2819T>C (p.Ile940Thr)
c.2354T>C (p.Ile785Thr)
18g.23539838A>TCA401792685NPC1c.2768T>A (p.Ile923Lys)
n.2682T>A
n.559T>A
c.1846T>A
n.61T>A
c.2819T>A (p.Ile940Lys)
c.2354T>A (p.Ile785Lys)
18g.23539839T>ACA401792686NPC1c.2767A>T (p.Ile923Leu)
n.2681A>T
n.558A>T
c.1845A>T
n.60A>T
c.2818A>T (p.Ile940Leu)
c.2353A>T (p.Ile785Leu)
18g.23539839T>CCA401792687NPC1c.2767A>G (p.Ile923Val)
n.2681A>G
n.558A>G
c.1845A>G
n.60A>G
c.2818A>G (p.Ile940Val)
c.2353A>G (p.Ile785Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23539839T>GCA401792688NPC1c.2767A>C (p.Ile923Leu)
n.2681A>C
n.558A>C
c.1845A>C
n.60A>C
c.2818A>C (p.Ile940Leu)
c.2353A>C (p.Ile785Leu)
18g.23539839T=CA2290165920NPC1c.2767A= (p.Ile923=)
n.2681A=
n.558A=
c.1845A=
n.60A=
c.2818A= (p.Ile940=)
c.2353A= (p.Ile785=)
18g.23539840C>ACA401792689NPC1c.2766G>T (p.Gln922His)
n.2680G>T
n.557G>T
c.1844G>T
n.59G>T
c.2817G>T (p.Gln939His)
c.2352G>T (p.Gln784His)
18g.23539840C>GCA401792690NPC1c.2766G>C (p.Gln922His)
n.2680G>C
n.557G>C
c.1844G>C
n.59G>C
c.2817G>C (p.Gln939His)
c.2352G>C (p.Gln784His)
18g.23539840C>TCA503322606NPC1c.2766G>A (p.Gln922=)
n.2680G>A
n.557G>A
c.1844G>A
n.59G>A
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.2352G>A (p.Gln784=)
18g.23539841T>ACA401792691NPC1c.2765A>T (p.Gln922Leu)
n.2679A>T
n.556A>T
c.1843A>T
n.58A>T
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
18g.23539841T>CCA401792692NPC1c.2765A>G (p.Gln922Arg)
n.2679A>G
n.556A>G
c.1843A>G
n.58A>G
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
18g.23539841T>GCA401792693NPC1c.2765A>C (p.Gln922Pro)
n.2679A>C
n.556A>C
c.1843A>C
n.58A>C
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
18g.23539842G>ACA274292NPC1c.2764C>T (p.Gln922Ter)
n.2678C>T
n.555C>T
c.1842C>T
n.57C>T
c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23539842G>CCA401792694NPC1c.2764C>G (p.Gln922Glu)
n.2678C>G
n.555C>G
c.1842C>G
n.57C>G
c.2815C>G (p.Gln939Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
18g.23539842G=CA2290165921NPC1c.2764C= (p.Gln922=)
n.2678C=
n.555C=
c.1842C=
n.57C=
c.2815C= (p.Gln939=)
c.2350C= (p.Gln784=)
18g.23539842G>TCA401792695NPC1c.2764C>A (p.Gln922Lys)
n.2678C>A
n.555C>A
c.1842C>A
n.57C>A
c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
 gnomAD v4
18g.23539843C>ACA401792696NPC1c.2763G>T (p.Gln921His)
n.2677G>T
n.554G>T
c.1841G>T
n.56G>T
c.2814G>T (p.Gln938His)
c.2349G>T (p.Gln783His)
18g.23539843C>GCA401792697NPC1c.2763G>C (p.Gln921His)
n.2677G>C
n.554G>C
c.1841G>C
n.56G>C
c.2814G>C (p.Gln938His)
c.2349G>C (p.Gln783His)
18g.23539843C>TCA503322607NPC1c.2763G>A (p.Gln921=)
n.2677G>A
n.554G>A
c.1841G>A
n.56G>A
c.2814G>A (p.Gln938=)
c.2349G>A (p.Gln783=)
18g.23539843_23539844delinsCTCA2290165922NPC1c.2762_2763delinsAG (p.Gln921=)
n.2676_2677delinsAG
n.553_554delinsAG
c.1840_1841delinsAG
n.55_56delinsAG
c.2813_2814delinsAG (p.Gln938=)
c.2348_2349delinsAG (p.Gln783=)
18g.23539844delCA777719882NPC1c.2762del (p.Gln921ArgfsTer15)
n.2676del
n.553del
c.1840del
n.55del
c.2813del (p.Gln938ArgfsTer15)
c.2348del (p.Gln783ArgfsTer15)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539844T>ACA401792698NPC1c.2762A>T (p.Gln921Leu)
n.2676A>T
n.553A>T
c.1840A>T
n.55A>T
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.2348A>T (p.Gln783Leu)
18g.23539844T>CCA401792699NPC1c.2762A>G (p.Gln921Arg)
n.2676A>G
n.553A>G
c.1840A>G
n.55A>G
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.2348A>G (p.Gln783Arg)
18g.23539844T>GCA401792700NPC1c.2762A>C (p.Gln921Pro)
n.2676A>C
n.553A>C
c.1840A>C
n.55A>C
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.2348A>C (p.Gln783Pro)
 gnomAD v4
18g.23539845G>ACA274036NPC1c.2761C>T (p.Gln921Ter)
n.2675C>T
n.552C>T
c.1839C>T
n.54C>T
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.2347C>T (p.Gln783Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23539845G>CCA401792702NPC1c.2761C>G (p.Gln921Glu)
n.2675C>G
n.552C>G
c.1839C>G
n.54C>G
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.2347C>G (p.Gln783Glu)
18g.23539845G=CA2290165923NPC1c.2761C= (p.Gln921=)
n.2675C=
n.552C=
c.1839C=
n.54C=
c.2812C= (p.Gln938=)
c.2347C= (p.Gln783=)
18g.23539845G>TCA401792701NPC1c.2761C>A (p.Gln921Lys)
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c.1839C>A
n.54C>A
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.2347C>A (p.Gln783Lys)
18g.23539846C>ACA503322610NPC1c.2760G>T (p.Val920=)
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18g.23539846C>GCA503322609NPC1c.2760G>C (p.Val920=)
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c.2811G>C (p.Val937=)
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18g.23539846C>TCA503322608NPC1c.2760G>A (p.Val920=)
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c.2811G>A (p.Val937=)
c.2346G>A (p.Val782=)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched