Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
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 ClinVar
18g.23535021G>ACA628677506NPC1c.3477+448C>T (n.3477+448C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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18g.23535026C>GCA2290163606NPC1c.3477+443G>C (n.3477+443G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
18g.23535030G=CA2290163607NPC1c.3477+439C= (n.3477+439C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
18g.23535033C>TCA14511804NPC1c.3477+436G>A (n.3477+436G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535034G=CA2290163612NPC1c.3477+435C= (n.3477+435C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23535039G>TCA2840378406NPC1c.3477+430C>A (n.3477+430C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23535048T>CCA2840378408NPC1c.3477+421A>G (n.3477+421A>G)
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18g.23535052_23535053delinsTACA2290163617NPC1c.3477+416_3477+417delinsTA (n.3477+416_3477+417delinsTA)
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18g.23535057dupCA2741572021NPC1c.3477+416dup (n.3477+416dup)
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18g.23535057delCA297078928NPC1c.3477+416del (n.3477+416del)
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 dbSNP
18g.23535057_23535066delinsAGTGAACATCCA2290163618NPC1c.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT (n.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT)
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18g.23535058_23535066delCA2290163619NPC1c.3477+403_3477+411del (n.3477+403_3477+411del)
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 dbSNP
18g.23535060G>ACA2290163621NPC1c.3477+409C>T (n.3477+409C>T)
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 dbSNP
18g.23535060G=CA2290163620NPC1c.3477+409C= (n.3477+409C=)
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18g.23535066_23535069delinsCCTGCA2290163622NPC1c.3477+400_3477+403delinsCAGG (n.3477+400_3477+403delinsCAGG)
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18g.23535067C=CA2290163625NPC1c.3477+402G= (n.3477+402G=)
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18g.23535067C>TCA2290163624NPC1c.3477+402G>A (n.3477+402G>A)
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 dbSNP
18g.23535070_23535072delCA2290163623NPC1c.3477+400_3477+402del (n.3477+400_3477+402del)
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 dbSNP
18g.23535069G>ACA2840378409NPC1c.3477+400C>T (n.3477+400C>T)
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c.3528+400C>T (n.3528+400C>T)
c.3063+400C>T (n.3063+400C>T)
18g.23535071T>GCA297078931NPC1c.3477+398A>C (n.3477+398A>C)
c.232+398A>C
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c.154+398A>C
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c.3063+398A>C (n.3063+398A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535071T=CA2290163626NPC1c.3477+398A= (n.3477+398A=)
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18g.23535072G>ACA297078934NPC1c.3477+397C>T (n.3477+397C>T)
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c.3063+397C>T (n.3063+397C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535072G=CA2290163627NPC1c.3477+397C= (n.3477+397C=)
c.232+397C=
n.232+397C=
c.2555+397C=
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c.3528+397C= (n.3528+397C=)
c.3063+397C= (n.3063+397C=)
18g.23535072G>TCA297078937NPC1c.3477+397C>A (n.3477+397C>A)
c.232+397C>A
n.232+397C>A
c.2555+397C>A
c.154+397C>A
c.3528+397C>A (n.3528+397C>A)
c.3063+397C>A (n.3063+397C>A)
 dbSNP
18g.23535073T>CCA297078938NPC1c.3477+396A>G (n.3477+396A>G)
c.232+396A>G
n.232+396A>G
c.2555+396A>G
c.154+396A>G
c.3528+396A>G (n.3528+396A>G)
c.3063+396A>G (n.3063+396A>G)
 dbSNP
18g.23535073T=CA2290163628NPC1c.3477+396A= (n.3477+396A=)
c.232+396A=
n.232+396A=
c.2555+396A=
c.154+396A=
c.3528+396A= (n.3528+396A=)
c.3063+396A= (n.3063+396A=)
18g.23535074C=CA2290163629NPC1c.3477+395G= (n.3477+395G=)
c.232+395G=
n.232+395G=
c.2555+395G=
c.154+395G=
c.3528+395G= (n.3528+395G=)
c.3063+395G= (n.3063+395G=)
18g.23535074C>TCA988381468NPC1c.3477+395G>A (n.3477+395G>A)
c.232+395G>A
n.232+395G>A
c.2555+395G>A
c.154+395G>A
c.3528+395G>A (n.3528+395G>A)
c.3063+395G>A (n.3063+395G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535075A>GCA2838390633NPC1c.3477+394T>C (n.3477+394T>C)
c.232+394T>C
n.232+394T>C
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c.154+394T>C
c.3528+394T>C (n.3528+394T>C)
c.3063+394T>C (n.3063+394T>C)
18g.23535077C=CA2290163630NPC1c.3477+392G= (n.3477+392G=)
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c.3528+392G= (n.3528+392G=)
c.3063+392G= (n.3063+392G=)
18g.23535077C>GCA2290163631NPC1c.3477+392G>C (n.3477+392G>C)
c.232+392G>C
n.232+392G>C
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c.154+392G>C
c.3528+392G>C (n.3528+392G>C)
c.3063+392G>C (n.3063+392G>C)
 dbSNP
18g.23535079G>ACA2290163633NPC1c.3477+390C>T (n.3477+390C>T)
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c.3063+390C>T (n.3063+390C>T)
 dbSNP
18g.23535079G=CA2290163632NPC1c.3477+390C= (n.3477+390C=)
c.232+390C=
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c.3063+390C= (n.3063+390C=)
18g.23535081C>TCA2564533669NPC1c.3477+388G>A (n.3477+388G>A)
c.232+388G>A
n.232+388G>A
c.2555+388G>A
c.154+388G>A
c.3528+388G>A (n.3528+388G>A)
c.3063+388G>A (n.3063+388G>A)
18g.23535082T>CCA297078941NPC1c.3477+387A>G (n.3477+387A>G)
c.232+387A>G
n.232+387A>G
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c.154+387A>G
c.3528+387A>G (n.3528+387A>G)
c.3063+387A>G (n.3063+387A>G)
 dbSNP
18g.23535082T=CA2290163634NPC1c.3477+387A= (n.3477+387A=)
c.232+387A=
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18g.23535085A=CA2290163635NPC1c.3477+384T= (n.3477+384T=)
c.232+384T=
n.232+384T=
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c.154+384T=
c.3528+384T= (n.3528+384T=)
c.3063+384T= (n.3063+384T=)
18g.23535085A>GCA988381469NPC1c.3477+384T>C (n.3477+384T>C)
c.232+384T>C
n.232+384T>C
c.2555+384T>C
c.154+384T>C
c.3528+384T>C (n.3528+384T>C)
c.3063+384T>C (n.3063+384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535086G>ACA297078945NPC1c.3477+383C>T (n.3477+383C>T)
c.232+383C>T
n.232+383C>T
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c.3528+383C>T (n.3528+383C>T)
c.3063+383C>T (n.3063+383C>T)
 dbSNP
18g.23535086G=CA2290163636NPC1c.3477+383C= (n.3477+383C=)
c.232+383C=
n.232+383C=
c.2555+383C=
c.154+383C=
c.3528+383C= (n.3528+383C=)
c.3063+383C= (n.3063+383C=)
18g.23535087G>CCA297078948NPC1c.3477+382C>G (n.3477+382C>G)
c.232+382C>G
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c.154+382C>G
c.3528+382C>G (n.3528+382C>G)
c.3063+382C>G (n.3063+382C>G)
 dbSNP
18g.23535087G=CA2290163637NPC1c.3477+382C= (n.3477+382C=)
c.232+382C=
n.232+382C=
c.2555+382C=
c.154+382C=
c.3528+382C= (n.3528+382C=)
c.3063+382C= (n.3063+382C=)
18g.23535087G>TCA2290163638NPC1c.3477+382C>A (n.3477+382C>A)
c.232+382C>A
n.232+382C>A
c.2555+382C>A
c.154+382C>A
c.3528+382C>A (n.3528+382C>A)
c.3063+382C>A (n.3063+382C>A)
 dbSNP
18g.23535088C=CA2290163639NPC1c.3477+381G= (n.3477+381G=)
c.232+381G=
n.232+381G=
c.2555+381G=
c.154+381G=
c.3528+381G= (n.3528+381G=)
c.3063+381G= (n.3063+381G=)
18g.23535088C>TCA777715418NPC1c.3477+381G>A (n.3477+381G>A)
c.232+381G>A
n.232+381G>A
c.2555+381G>A
c.154+381G>A
c.3528+381G>A (n.3528+381G>A)
c.3063+381G>A (n.3063+381G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535091G>CCA2542075650NPC1c.3477+378C>G (n.3477+378C>G)
c.232+378C>G
n.232+378C>G
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c.3528+378C>G (n.3528+378C>G)
c.3063+378C>G (n.3063+378C>G)
18g.23535091G=CA2290163640NPC1c.3477+378C= (n.3477+378C=)
c.232+378C=
n.232+378C=
c.2555+378C=
c.154+378C=
c.3528+378C= (n.3528+378C=)
c.3063+378C= (n.3063+378C=)
18g.23535091G>TCA297078953NPC1c.3477+378C>A (n.3477+378C>A)
c.232+378C>A
n.232+378C>A
c.2555+378C>A
c.154+378C>A
c.3528+378C>A (n.3528+378C>A)
c.3063+378C>A (n.3063+378C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535092T>CCA2290163641NPC1c.3477+377A>G (n.3477+377A>G)
c.232+377A>G
n.232+377A>G
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c.3528+377A>G (n.3528+377A>G)
c.3063+377A>G (n.3063+377A>G)
 dbSNP
18g.23535092T=CA2290163642NPC1c.3477+377A= (n.3477+377A=)
c.232+377A=
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c.3528+377A= (n.3528+377A=)
c.3063+377A= (n.3063+377A=)
18g.23535093G>ACA2290163644NPC1c.3477+376C>T (n.3477+376C>T)
c.232+376C>T
n.232+376C>T
c.2555+376C>T
c.154+376C>T
c.3528+376C>T (n.3528+376C>T)
c.3063+376C>T (n.3063+376C>T)
 dbSNP
18g.23535093G=CA2290163643NPC1c.3477+376C= (n.3477+376C=)
c.232+376C=
n.232+376C=
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c.3528+376C= (n.3528+376C=)
c.3063+376C= (n.3063+376C=)
18g.23535094C>TCA2538086658NPC1c.3477+375G>A (n.3477+375G>A)
c.232+375G>A
n.232+375G>A
c.2555+375G>A
c.154+375G>A
c.3528+375G>A (n.3528+375G>A)
c.3063+375G>A (n.3063+375G>A)
18g.23535096A=CA2290163645NPC1c.3477+373T= (n.3477+373T=)
c.232+373T=
n.232+373T=
c.2555+373T=
c.154+373T=
c.3528+373T= (n.3528+373T=)
c.3063+373T= (n.3063+373T=)
18g.23535096A>CCA2581338633NPC1c.3477+373T>G (n.3477+373T>G)
c.232+373T>G
n.232+373T>G
c.2555+373T>G
c.154+373T>G
c.3528+373T>G (n.3528+373T>G)
c.3063+373T>G (n.3063+373T>G)
18g.23535096A>GCA15923182NPC1c.3477+373T>C (n.3477+373T>C)
c.232+373T>C
n.232+373T>C
c.2555+373T>C
c.154+373T>C
c.3528+373T>C (n.3528+373T>C)
c.3063+373T>C (n.3063+373T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535096A>TCA2581338632NPC1c.3477+373T>A (n.3477+373T>A)
c.232+373T>A
n.232+373T>A
c.2555+373T>A
c.154+373T>A
c.3528+373T>A (n.3528+373T>A)
c.3063+373T>A (n.3063+373T>A)
18g.23535097T>CCA2838390623NPC1c.3477+372A>G (n.3477+372A>G)
c.232+372A>G
n.232+372A>G
c.2555+372A>G
c.154+372A>G
c.3528+372A>G (n.3528+372A>G)
c.3063+372A>G (n.3063+372A>G)
18g.23535100C=CA2290163646NPC1c.3477+369G= (n.3477+369G=)
c.232+369G=
n.232+369G=
c.2555+369G=
c.154+369G=
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c.3063+369G= (n.3063+369G=)
18g.23535100C>TCA777715422NPC1c.3477+369G>A (n.3477+369G>A)
c.232+369G>A
n.232+369G>A
c.2555+369G>A
c.154+369G>A
c.3528+369G>A (n.3528+369G>A)
c.3063+369G>A (n.3063+369G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535102A=CA2290163647NPC1c.3477+367T= (n.3477+367T=)
c.232+367T=
n.232+367T=
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c.3528+367T= (n.3528+367T=)
c.3063+367T= (n.3063+367T=)
18g.23535102A>CCA2811814157NPC1c.3477+367T>G (n.3477+367T>G)
c.232+367T>G
n.232+367T>G
c.2555+367T>G
c.154+367T>G
c.3528+367T>G (n.3528+367T>G)
c.3063+367T>G (n.3063+367T>G)
18g.23535102A>GCA297078960NPC1c.3477+367T>C (n.3477+367T>C)
c.232+367T>C
n.232+367T>C
c.2555+367T>C
c.154+367T>C
c.3528+367T>C (n.3528+367T>C)
c.3063+367T>C (n.3063+367T>C)
 dbSNP
18g.23535104A=CA2290163648NPC1c.3477+365T= (n.3477+365T=)
c.232+365T=
n.232+365T=
c.2555+365T=
c.154+365T=
c.3528+365T= (n.3528+365T=)
c.3063+365T= (n.3063+365T=)
18g.23535104A>GCA988381474NPC1c.3477+365T>C (n.3477+365T>C)
c.232+365T>C
n.232+365T>C
c.2555+365T>C
c.154+365T>C
c.3528+365T>C (n.3528+365T>C)
c.3063+365T>C (n.3063+365T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535105G>CCA2290163650NPC1c.3477+364C>G (n.3477+364C>G)
c.232+364C>G
n.232+364C>G
c.2555+364C>G
c.154+364C>G
c.3528+364C>G (n.3528+364C>G)
c.3063+364C>G (n.3063+364C>G)
 dbSNP
18g.23535105G=CA2290163649NPC1c.3477+364C= (n.3477+364C=)
c.232+364C=
n.232+364C=
c.2555+364C=
c.154+364C=
c.3528+364C= (n.3528+364C=)
c.3063+364C= (n.3063+364C=)
18g.23535105G>TCA2734336773NPC1c.3477+364C>A (n.3477+364C>A)
c.232+364C>A
n.232+364C>A
c.2555+364C>A
c.154+364C>A
c.3528+364C>A (n.3528+364C>A)
c.3063+364C>A (n.3063+364C>A)
 dbSNP
18g.23535107A=CA2290163651NPC1c.3477+362T= (n.3477+362T=)
c.232+362T=
n.232+362T=
c.2555+362T=
c.154+362T=
c.3528+362T= (n.3528+362T=)
c.3063+362T= (n.3063+362T=)
18g.23535107A>GCA297078963NPC1c.3477+362T>C (n.3477+362T>C)
c.232+362T>C
n.232+362T>C
c.2555+362T>C
c.154+362T>C
c.3528+362T>C (n.3528+362T>C)
c.3063+362T>C (n.3063+362T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535108T>CCA628677507NPC1c.3477+361A>G (n.3477+361A>G)
c.232+361A>G
n.232+361A>G
c.2555+361A>G
c.154+361A>G
c.3528+361A>G (n.3528+361A>G)
c.3063+361A>G (n.3063+361A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535108T=CA2290163652NPC1c.3477+361A= (n.3477+361A=)
c.232+361A=
n.232+361A=
c.2555+361A=
c.154+361A=
c.3528+361A= (n.3528+361A=)
c.3063+361A= (n.3063+361A=)
18g.23535110A>GCA2840378410NPC1c.3477+359T>C (n.3477+359T>C)
c.232+359T>C
n.232+359T>C
c.2555+359T>C
c.154+359T>C
c.3528+359T>C (n.3528+359T>C)
c.3063+359T>C (n.3063+359T>C)
18g.23535111C=CA2290163653NPC1c.3477+358G= (n.3477+358G=)
c.232+358G=
n.232+358G=
c.2555+358G=
c.154+358G=
c.3528+358G= (n.3528+358G=)
c.3063+358G= (n.3063+358G=)
18g.23535111C>GCA297078964NPC1c.3477+358G>C (n.3477+358G>C)
c.232+358G>C
n.232+358G>C
c.2555+358G>C
c.154+358G>C
c.3528+358G>C (n.3528+358G>C)
c.3063+358G>C (n.3063+358G>C)
 dbSNP
18g.23535113A>TCA2840378411NPC1c.3477+356T>A (n.3477+356T>A)
c.232+356T>A
n.232+356T>A
c.2555+356T>A
c.154+356T>A
c.3528+356T>A (n.3528+356T>A)
c.3063+356T>A (n.3063+356T>A)
18g.23535115T>ACA2290163655NPC1c.3477+354A>T (n.3477+354A>T)
c.232+354A>T
n.232+354A>T
c.2555+354A>T
c.154+354A>T
c.3528+354A>T (n.3528+354A>T)
c.3063+354A>T (n.3063+354A>T)
 dbSNP
18g.23535115T>CCA2290163656NPC1c.3477+354A>G (n.3477+354A>G)
c.232+354A>G
n.232+354A>G
c.2555+354A>G
c.154+354A>G
c.3528+354A>G (n.3528+354A>G)
c.3063+354A>G (n.3063+354A>G)
 dbSNP
18g.23535115T=CA2290163654NPC1c.3477+354A= (n.3477+354A=)
c.232+354A=
n.232+354A=
c.2555+354A=
c.154+354A=
c.3528+354A= (n.3528+354A=)
c.3063+354A= (n.3063+354A=)
18g.23535118_23535119delinsCACA2290163657NPC1c.3477+350_3477+351delinsTG (n.3477+350_3477+351delinsTG)
c.232+350_232+351delinsTG
n.232+350_232+351delinsTG
c.2555+350_2555+351delinsTG
c.154+350_154+351delinsTG
c.3528+350_3528+351delinsTG (n.3528+350_3528+351delinsTG)
c.3063+350_3063+351delinsTG (n.3063+350_3063+351delinsTG)
18g.23535119delCA777715430NPC1c.3477+350del (n.3477+350del)
c.232+350del
n.232+350del
c.2555+350del
c.154+350del
c.3528+350del (n.3528+350del)
c.3063+350del (n.3063+350del)
 dbSNP
18g.23535119A=CA2290163658NPC1c.3477+350T= (n.3477+350T=)
c.232+350T=
n.232+350T=
c.2555+350T=
c.154+350T=
c.3528+350T= (n.3528+350T=)
c.3063+350T= (n.3063+350T=)
18g.23535119A>GCA628677508NPC1c.3477+350T>C (n.3477+350T>C)
c.232+350T>C
n.232+350T>C
c.2555+350T>C
c.154+350T>C
c.3528+350T>C (n.3528+350T>C)
c.3063+350T>C (n.3063+350T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535120G>ACA2290163660NPC1c.3477+349C>T (n.3477+349C>T)
c.232+349C>T
n.232+349C>T
c.2555+349C>T
c.154+349C>T
c.3528+349C>T (n.3528+349C>T)
c.3063+349C>T (n.3063+349C>T)
 dbSNP
18g.23535120G>CCA988381476NPC1c.3477+349C>G (n.3477+349C>G)
c.232+349C>G
n.232+349C>G
c.2555+349C>G
c.154+349C>G
c.3528+349C>G (n.3528+349C>G)
c.3063+349C>G (n.3063+349C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535120G=CA2290163659NPC1c.3477+349C= (n.3477+349C=)
c.232+349C=
n.232+349C=
c.2555+349C=
c.154+349C=
c.3528+349C= (n.3528+349C=)
c.3063+349C= (n.3063+349C=)
18g.23535121G>ACA297078965NPC1c.3477+348C>T (n.3477+348C>T)
c.232+348C>T
n.232+348C>T
c.2555+348C>T
c.154+348C>T
c.3528+348C>T (n.3528+348C>T)
c.3063+348C>T (n.3063+348C>T)
 dbSNP
18g.23535121G=CA2290163661NPC1c.3477+348C= (n.3477+348C=)
c.232+348C=
n.232+348C=
c.2555+348C=
c.154+348C=
c.3528+348C= (n.3528+348C=)
c.3063+348C= (n.3063+348C=)

Number of alleles fetched