Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23433438G>T | CA2575487040 | MYH7 | c.201+94C>A (n.201+94C>A) n.307+94C>A | |
14 | g.23433441C= | CA2123455458 | MYH7 | c.201+91G= (n.201+91G=) n.307+91G= | |
14 | g.23433441C>G | CA257826800 | MYH7 | c.201+91G>C (n.201+91G>C) n.307+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433442T>A | CA2624253725 | MYH7 | c.201+90A>T (n.201+90A>T) n.307+90A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433442T>C | CA2624253728 | MYH7 | c.201+90A>G (n.201+90A>G) n.307+90A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433443G>A | CA2575487042 | MYH7 | c.201+89C>T (n.201+89C>T) n.307+89C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433443G>T | CA2552503540 | MYH7 | c.201+89C>A (n.201+89C>A) n.307+89C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433444C= | CA2123455461 | MYH7 | c.201+88G= (n.201+88G=) n.307+88G= | |
14 | g.23433444C>G | CA704270739 | MYH7 | c.201+88G>C (n.201+88G>C) n.307+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433444C>T | CA2624253743 | MYH7 | c.201+88G>A (n.201+88G>A) n.307+88G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433445A>C | CA2624253746 | MYH7 | c.201+87T>G (n.201+87T>G) n.307+87T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433446T>A | CA2729049610 | MYH7 | c.201+86A>T (n.201+86A>T) n.307+86A>T | dbSNP |
14 | g.23433446T>C | CA2800875438 | MYH7 | c.201+86A>G (n.201+86A>G) n.307+86A>G | |
14 | g.23433446T>G | CA2575487044 | MYH7 | c.201+86A>C (n.201+86A>C) n.307+86A>C | |
14 | g.23433447G>A | CA2624253751 | MYH7 | c.201+85C>T (n.201+85C>T) n.307+85C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433447G>T | CA2624253754 | MYH7 | c.201+85C>A (n.201+85C>A) n.307+85C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433456_23433462del | CA2575487045 | MYH7 | c.201+79_201+85del (n.201+79_201+85del) n.307+79_307+85del | |
14 | g.23433448G>A | CA2624253755 | MYH7 | c.201+84C>T (n.201+84C>T) n.307+84C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433448G>T | CA2575487046 | MYH7 | c.201+84C>A (n.201+84C>A) n.307+84C>A | |
14 | g.23433449G>A | CA2624253758 | MYH7 | c.201+83C>T (n.201+83C>T) n.307+83C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433449G>T | CA2624253760 | MYH7 | c.201+83C>A (n.201+83C>A) n.307+83C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433450C>A | CA2624253763 | MYH7 | c.201+82G>T (n.201+82G>T) n.307+82G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433451A>G | CA2624253767 | MYH7 | c.201+81T>C (n.201+81T>C) n.307+81T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433452T>C | CA961070994 | MYH7 | c.201+80A>G (n.201+80A>G) n.307+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433452T= | CA2123455462 | MYH7 | c.201+80A= (n.201+80A=) n.307+80A= | |
14 | g.23433453G>A | CA2575487047 | MYH7 | c.201+79C>T (n.201+79C>T) n.307+79C>T | |
14 | g.23433453G>T | CA2624253777 | MYH7 | c.201+79C>A (n.201+79C>A) n.307+79C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433456del | CA2624253774 | MYH7 | c.201+79del (n.201+79del) n.307+79del | gnomAD v4 |
14 | g.23433454G>A | CA2624253778 | MYH7 | c.201+78C>T (n.201+78C>T) n.307+78C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433454G>T | CA2575487048 | MYH7 | c.201+78C>A (n.201+78C>A) n.307+78C>A | |
14 | g.23433455G>C | CA2624253780 | MYH7 | c.201+77C>G (n.201+77C>G) n.307+77C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433455G>T | CA2575487049 | MYH7 | c.201+77C>A (n.201+77C>A) n.307+77C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433456G>A | CA2624253784 | MYH7 | c.201+76C>T (n.201+76C>T) n.307+76C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433456G= | CA2123455464 | MYH7 | c.201+76C= (n.201+76C=) n.307+76C= | |
14 | g.23433456G>T | CA2123455465 | MYH7 | c.201+76C>A (n.201+76C>A) n.307+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433457C>A | CA2575487050 | MYH7 | c.201+75G>T (n.201+75G>T) n.307+75G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433457C>T | CA2624253812 | MYH7 | c.201+75G>A (n.201+75G>A) n.307+75G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433458A>G | CA2624253823 | MYH7 | c.201+74T>C (n.201+74T>C) n.307+74T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433459T>C | CA2123455469 | MYH7 | c.201+73A>G (n.201+73A>G) n.307+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433459T= | CA2123455467 | MYH7 | c.201+73A= (n.201+73A=) n.307+73A= | |
14 | g.23433460G>A | CA2123455472 | MYH7 | c.201+72C>T (n.201+72C>T) n.307+72C>T | dbSNP |
14 | g.23433460G= | CA2123455471 | MYH7 | c.201+72C= (n.201+72C=) n.307+72C= | |
14 | g.23433460G>T | CA2624253833 | MYH7 | c.201+72C>A (n.201+72C>A) n.307+72C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433461G>T | CA2575487051 | MYH7 | c.201+71C>A (n.201+71C>A) n.307+71C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433462G>A | CA257826802 | MYH7 | c.201+70C>T (n.201+70C>T) n.307+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433462G= | CA2123455475 | MYH7 | c.201+70C= (n.201+70C=) n.307+70C= | |
14 | g.23433462G>T | CA2575487053 | MYH7 | c.201+70C>A (n.201+70C>A) n.307+70C>A | |
14 | g.23433464G>A | CA2624253851 | MYH7 | c.201+68C>T (n.201+68C>T) n.307+68C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433464G>T | CA2575487055 | MYH7 | c.201+68C>A (n.201+68C>A) n.307+68C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433465T>C | CA257826805 | MYH7 | c.201+67A>G (n.201+67A>G) n.307+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433465T= | CA2123455478 | MYH7 | c.201+67A= (n.201+67A=) n.307+67A= | |
14 | g.23433467C>A | CA2624253868 | MYH7 | c.201+65G>T (n.201+65G>T) n.307+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433467C= | CA2123455479 | MYH7 | c.201+65G= (n.201+65G=) n.307+65G= | |
14 | g.23433467C>T | CA257826811 | MYH7 | c.201+65G>A (n.201+65G>A) n.307+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433470dup | CA2624253867 | MYH7 | c.201+65dup (n.201+65dup) n.307+65dup | gnomAD v4 |
14 | g.23433468C>A | CA2575487056 | MYH7 | c.201+64G>T (n.201+64G>T) n.307+64G>T | |
14 | g.23433468C= | CA2123455502 | MYH7 | c.201+64G= (n.201+64G=) n.307+64G= | |
14 | g.23433468C>T | CA704270746 | MYH7 | c.201+64G>A (n.201+64G>A) n.307+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433469C>T | CA2800875439 | MYH7 | c.201+63G>A (n.201+63G>A) n.307+63G>A | |
14 | g.23433470C= | CA2123455506 | MYH7 | c.201+62G= (n.201+62G=) n.307+62G= | |
14 | g.23433470C>G | CA704270747 | MYH7 | c.201+62G>C (n.201+62G>C) n.307+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433470C>T | CA704270748 | MYH7 | c.201+62G>A (n.201+62G>A) n.307+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433472C>T | CA2624253878 | MYH7 | c.201+60G>A (n.201+60G>A) n.307+60G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433473T>C | CA961071003 | MYH7 | c.201+59A>G (n.201+59A>G) n.307+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433473T= | CA2123455511 | MYH7 | c.201+59A= (n.201+59A=) n.307+59A= | |
14 | g.23433474C>A | CA2624253890 | MYH7 | c.201+58G>T (n.201+58G>T) n.307+58G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433474C= | CA2123455515 | MYH7 | c.201+58G= (n.201+58G=) n.307+58G= | |
14 | g.23433474C>G | CA257826815 | MYH7 | c.201+58G>C (n.201+58G>C) n.307+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433474C>T | CA257826816 | MYH7 | c.201+58G>A (n.201+58G>A) n.307+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433476G>A | CA2624253900 | MYH7 | c.201+56C>T (n.201+56C>T) n.307+56C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433476G>C | CA704270749 | MYH7 | c.201+56C>G (n.201+56C>G) n.307+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433476G= | CA2123455517 | MYH7 | c.201+56C= (n.201+56C=) n.307+56C= | |
14 | g.23433476G>T | CA2575487059 | MYH7 | c.201+56C>A (n.201+56C>A) n.307+56C>A | |
14 | g.23433478C>A | CA2575487060 | MYH7 | c.201+54G>T (n.201+54G>T) n.307+54G>T | |
14 | g.23433478C= | CA2123455518 | MYH7 | c.201+54G= (n.201+54G=) n.307+54G= | |
14 | g.23433478C>T | CA2123455520 | MYH7 | c.201+54G>A (n.201+54G>A) n.307+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433479C= | CA2123455521 | MYH7 | c.201+53G= (n.201+53G=) n.307+53G= | |
14 | g.23433479C>T | CA2123455522 | MYH7 | c.201+53G>A (n.201+53G>A) n.307+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433481C>A | CA030748 | MYH7 | c.201+51G>T (n.201+51G>T) n.307+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433481C= | CA2123455525 | MYH7 | c.201+51G= (n.201+51G=) n.307+51G= | |
14 | g.23433481C>T | CA2624253907 | MYH7 | c.201+51G>A (n.201+51G>A) n.307+51G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433482C>A | CA2624253912 | MYH7 | c.201+50G>T (n.201+50G>T) n.307+50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433483C>A | CA2624253918 | MYH7 | c.201+49G>T (n.201+49G>T) n.307+49G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433483C= | CA2123455528 | MYH7 | c.201+49G= (n.201+49G=) n.307+49G= | |
14 | g.23433483C>G | CA613318127 | MYH7 | c.201+49G>C (n.201+49G>C) n.307+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433483C>T | CA2575487061 | MYH7 | c.201+49G>A (n.201+49G>A) n.307+49G>A | |
14 | g.23433484A= | CA2123455533 | MYH7 | c.201+48T= (n.201+48T=) n.307+48T= | |
14 | g.23433484A>G | CA2575487062 | MYH7 | c.201+48T>C (n.201+48T>C) n.307+48T>C | |
14 | g.23433484A>T | CA2123455535 | MYH7 | c.201+48T>A (n.201+48T>A) n.307+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433484dup | CA2123455530 | MYH7 | c.201+48dup (n.201+48dup) n.307+48dup | dbSNP |
14 | g.23433485G>C | CA030731 | MYH7 | c.201+47C>G (n.201+47C>G) n.307+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433485G= | CA2123455538 | MYH7 | c.201+47C= (n.201+47C=) n.307+47C= | |
14 | g.23433485G>T | CA2575487063 | MYH7 | c.201+47C>A (n.201+47C>A) n.307+47C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433486_23433487insCCACC | CA2800875441 | MYH7 | c.201+45_201+46insGGTGG (n.201+45_201+46insGGTGG) n.307+45_307+46insGGTGG | |
14 | g.23433487T>A | CA2624253945 | MYH7 | c.201+45A>T (n.201+45A>T) n.307+45A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433487T>C | CA2624253948 | MYH7 | c.201+45A>G (n.201+45A>G) n.307+45A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433488G>A | CA030717 | MYH7 | c.201+44C>T (n.201+44C>T) n.307+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433488G>C | CA2575487064 | MYH7 | c.201+44C>G (n.201+44C>G) n.307+44C>G | |
14 | g.23433488G= | CA2123455548 | MYH7 | c.201+44C= (n.201+44C=) n.307+44C= | |
14 | g.23433488G>T | CA2624253953 | MYH7 | c.201+44C>A (n.201+44C>A) n.307+44C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433489T>G | CA2575487065 | MYH7 | c.201+43A>C (n.201+43A>C) n.307+43A>C | |
14 | g.23433492A>C | CA2624253958 | MYH7 | c.201+40T>G (n.201+40T>G) n.307+40T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433492A>G | CA2624253961 | MYH7 | c.201+40T>C (n.201+40T>C) n.307+40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433492_23433493insCCTG | CA2575487066 | MYH7 | c.201+39_201+40insCAGG (n.201+39_201+40insCAGG) n.307+39_307+40insCAGG | |
14 | g.23433493G>A | CA2123455573 | MYH7 | c.201+39C>T (n.201+39C>T) n.307+39C>T | dbSNP |
14 | g.23433493G= | CA2123455550 | MYH7 | c.201+39C= (n.201+39C=) n.307+39C= | |
14 | g.23433494G>T | CA2624253967 | MYH7 | c.201+38C>A (n.201+38C>A) n.307+38C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433496G>A | CA2123455577 | MYH7 | c.201+36C>T (n.201+36C>T) n.307+36C>T | dbSNP |
14 | g.23433496G= | CA2123455576 | MYH7 | c.201+36C= (n.201+36C=) n.307+36C= | |
14 | g.23433496G>T | CA2624253972 | MYH7 | c.201+36C>A (n.201+36C>A) n.307+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433497G>A | CA2123455616 | MYH7 | c.201+35C>T (n.201+35C>T) n.307+35C>T | dbSNP |
14 | g.23433497G= | CA2123455612 | MYH7 | c.201+35C= (n.201+35C=) n.307+35C= | |
14 | g.23433497G>T | CA2624253975 | MYH7 | c.201+35C>A (n.201+35C>A) n.307+35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433498C>A | CA257826823 | MYH7 | c.201+34G>T (n.201+34G>T) n.307+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433498C= | CA2123455619 | MYH7 | c.201+34G= (n.201+34G=) n.307+34G= | |
14 | g.23433499C>G | CA2575487067 | MYH7 | c.201+33G>C (n.201+33G>C) n.307+33G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433501G>A | CA2123455624 | MYH7 | c.201+31C>T (n.201+31C>T) n.307+31C>T | dbSNP |
14 | g.23433501G= | CA2123455623 | MYH7 | c.201+31C= (n.201+31C=) n.307+31C= | |
14 | g.23433501G>T | CA2575487068 | MYH7 | c.201+31C>A (n.201+31C>A) n.307+31C>A | |
14 | g.23433502G>C | CA030689 | MYH7 | c.201+30C>G (n.201+30C>G) n.307+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433502G= | CA2123455628 | MYH7 | c.201+30C= (n.201+30C=) n.307+30C= | |
14 | g.23433502G>T | CA2624254018 | MYH7 | c.201+30C>A (n.201+30C>A) n.307+30C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433503G>A | CA613318128 | MYH7 | c.201+29C>T (n.201+29C>T) n.307+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433503G= | CA2123455630 | MYH7 | c.201+29C= (n.201+29C=) n.307+29C= | |
14 | g.23433504del | CA2624254031 | MYH7 | c.201+28del (n.201+28del) n.307+28del | gnomAD v4 |
14 | g.23433504T>C | CA2624254032 | MYH7 | c.201+28A>G (n.201+28A>G) n.307+28A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433505G>A | CA2123455632 | MYH7 | c.201+27C>T (n.201+27C>T) n.307+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433505G= | CA2123455631 | MYH7 | c.201+27C= (n.201+27C=) n.307+27C= | |
14 | g.23433505G>T | CA2838708027 | MYH7 | c.201+27C>A (n.201+27C>A) n.307+27C>A | |
14 | g.23433506G>A | CA030671 | MYH7 | c.201+26C>T (n.201+26C>T) n.307+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433506G= | CA2123455633 | MYH7 | c.201+26C= (n.201+26C=) n.307+26C= | |
14 | g.23433506G>T | CA2624254054 | MYH7 | c.201+26C>A (n.201+26C>A) n.307+26C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433506_23433539delinsAGTC | CA2580088037 | MYH7 | c.194_201+26delinsGACT n.300_307+26delinsGACT | ClinVar |
14 | g.23433507A= | CA2123455636 | MYH7 | c.201+25T= (n.201+25T=) n.307+25T= | |
14 | g.23433507A>C | CA961071009 | MYH7 | c.201+25T>G (n.201+25T>G) n.307+25T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433507A>G | CA257826845 | MYH7 | c.201+25T>C (n.201+25T>C) n.307+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433511_23433512del | CA2624254060 | MYH7 | c.201+23_201+24del (n.201+23_201+24del) n.307+23_307+24del | gnomAD v4 |
14 | g.23433510C>T | CA2838708025 | MYH7 | c.201+22G>A (n.201+22G>A) n.307+22G>A | |
14 | g.23433511T>A | CA2624254061 | MYH7 | c.201+21A>T (n.201+21A>T) n.307+21A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433511T>C | CA2624254062 | MYH7 | c.201+21A>G (n.201+21A>G) n.307+21A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23433512C>T | CA2624254082 | MYH7 | c.201+20G>A (n.201+20G>A) n.307+20G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433513A>G | CA2624254090 | MYH7 | c.201+19T>C (n.201+19T>C) n.307+19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433514C>G | CA2580088038 | MYH7 | c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.307+18G>C | ClinVar |
14 | g.23433514C>T | CA2624254092 | MYH7 | c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.307+18G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433516T>C | CA257826849 | MYH7 | c.201+16A>G (n.201+16A>G) n.307+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433516T= | CA2123455639 | MYH7 | c.201+16A= (n.201+16A=) n.307+16A= | |
14 | g.23433517C>A | CA2575487069 | MYH7 | c.201+15G>T (n.201+15G>T) n.307+15G>T | |
14 | g.23433519G>A | CA030663 | MYH7 | c.201+13C>T (n.201+13C>T) n.307+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433519G= | CA2123455643 | MYH7 | c.201+13C= (n.201+13C=) n.307+13C= | |
14 | g.23433519G>T | CA2838708023 | MYH7 | c.201+13C>A (n.201+13C>A) n.307+13C>A | |
14 | g.23433520C= | CA2123455649 | MYH7 | c.201+12G= (n.201+12G=) n.307+12G= | |
14 | g.23433520C>T | CA2123455647 | MYH7 | c.201+12G>A (n.201+12G>A) n.307+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433521C= | CA2123455652 | MYH7 | c.201+11G= (n.201+11G=) n.307+11G= | |
14 | g.23433521C>T | CA2123455655 | MYH7 | c.201+11G>A (n.201+11G>A) n.307+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433522T>C | CA2842917713 | MYH7 | c.201+10A>G (n.201+10A>G) n.307+10A>G | |
14 | g.23433523G>C | CA2575487070 | MYH7 | c.201+9C>G (n.201+9C>G) n.307+9C>G | |
14 | g.23433523G>T | CA2624254104 | MYH7 | c.201+9C>A (n.201+9C>A) n.307+9C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433524A= | CA2123455658 | MYH7 | c.201+8T= (n.201+8T=) n.307+8T= | |
14 | g.23433524A>T | CA704270764 | MYH7 | c.201+8T>A (n.201+8T>A) n.307+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433525del | CA2624254106 | MYH7 | c.201+7del (n.201+7del) n.307+7del | gnomAD v4 |
14 | g.23433526A>G | CA2842917714 | MYH7 | c.201+6T>C (n.201+6T>C) n.307+6T>C | |
14 | g.23433526A>T | CA2624254107 | MYH7 | c.201+6T>A (n.201+6T>A) n.307+6T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23433527C>T | CA645596433 | MYH7 | c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.307+5G>A | COSMIC |
14 | g.23433528C>A | CA030738 | MYH7 | c.201+4G>T (n.201+4G>T) n.307+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433528C= | CA2123455664 | MYH7 | c.201+4G= (n.201+4G=) n.307+4G= | |
14 | g.23433528C>G | CA613318129 | MYH7 | c.201+4G>C (n.201+4G>C) n.307+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433528C>T | CA613318130 | MYH7 | c.201+4G>A (n.201+4G>A) n.307+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23433529C= | CA2123455669 | MYH7 | c.201+3G= (n.201+3G=) n.307+3G= | |
14 | g.23433529C>G | CA2624254115 | MYH7 | c.201+3G>C (n.201+3G>C) n.307+3G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23433529C>T | CA613318131 | MYH7 | c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.307+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433530A= | CA2123455673 | MYH7 | c.201+2T= (n.201+2T=) n.307+2T= | |
14 | g.23433530A>C | CA389053566 | MYH7 | c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.307+2T>G | dbSNP |
14 | g.23433530A>G | CA389053568 | MYH7 | c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.307+2T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23433530A>T | CA389053570 | MYH7 | c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.307+2T>A | |
14 | g.23433530_23433531delinsAC | CA2123455675 | MYH7 | c.201+1_201+2delinsGT (n.201+1_201+2delinsGT) n.307+1_307+2delinsGT | |
14 | g.23433531C>A | CA389053572 | MYH7 | c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.307+1G>T | |
14 | g.23433531C= | CA2123455680 | MYH7 | c.201+1G= (n.201+1G=) n.307+1G= | |
14 | g.23433531C>G | CA257826860 | MYH7 | c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.307+1G>C | dbSNP |
14 | g.23433531C>T | CA257826857 | MYH7 | c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.307+1G>A | dbSNP |
14 | g.23433532del | CA2123455684 | MYH7 | c.201+1del n.307+1del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433532C>A | CA389053574 | MYH7 | c.201G>T (p.Lys67Asn) n.307G>T | COSMIC |
14 | g.23433532C>G | CA389053576 | MYH7 | c.201G>C (p.Lys67Asn) n.307G>C | |
14 | g.23433532C>T | CA485627094 | MYH7 | c.201G>A (p.Lys67=) n.307G>A | |
14 | g.23433533T>A | CA389053577 | MYH7 | c.200A>T (p.Lys67Met) n.306A>T | |
14 | g.23433533T>C | CA389053578 | MYH7 | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.306A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23433533T>G | CA389053579 | MYH7 | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433534T>A | CA389053581 | MYH7 | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.305A>T | |
14 | g.23433534T>C | CA389053584 | MYH7 | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.305A>G | |
14 | g.23433534T>G | CA389053583 | MYH7 | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.305A>C | |
14 | g.23433535G>A | CA485627095 | MYH7 | c.198C>T (p.Gly66=) n.304C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433535G>C | CA485627096 | MYH7 | c.198C>G (p.Gly66=) n.304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433535G= | CA2123455690 | MYH7 | c.198C= (p.Gly66=) n.304C= | |
14 | g.23433535G>T | CA485627097 | MYH7 | c.198C>A (p.Gly66=) n.304C>A | dbSNP |
14 | g.23433536C>A | CA389053587 | MYH7 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.303G>T | |
14 | g.23433536C= | CA2123455696 | MYH7 | c.197G= (p.Gly66=) n.303G= | |
14 | g.23433536C>G | CA389053590 | MYH7 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.303G>C | |
14 | g.23433536C>T | CA389053588 | MYH7 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23433537C>A | CA389053591 | MYH7 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.302G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23433537C>G | CA389053595 | MYH7 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.302G>C | |
14 | g.23433537C>T | CA389053593 | MYH7 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.302G>A | ClinVar |
14 | g.23433538A= | CA2123455709 | MYH7 | c.195T= (p.Tyr65=) n.301T= | |
14 | g.23433538A>C | CA389053596 | MYH7 | c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.301T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23433538A>G | CA257826864 | MYH7 | c.195T>C (p.Tyr65=) n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23433538A>T | CA389053598 | MYH7 | c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.301T>A |