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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340389_2340413delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC | CA2202178454 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT (n.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT) n.42+1058_42+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.182+1058_182+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.25+160_25+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT | |
| 16 | g.2340397_2340420del | CA719188198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+183del (n.-539+160_-539+183del) n.42+1066_42+1089del n.182+1066_182+1089del n.25+160_25+183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340401_2340422delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT | CA2202178469 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG (n.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG) n.42+1070_42+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.182+1070_182+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.25+151_25+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG | |
| 16 | g.2340407_2340427del | CA2202178470 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+171del (n.-539+151_-539+171del) n.42+1076_42+1096del n.182+1076_182+1096del n.25+151_25+171del | dbSNP |
| 16 | g.2340413C>A | CA2202178480 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>T (n.-539+160G>T) n.42+1082C>A n.182+1082C>A n.25+160G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340413C= | CA2202178479 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G= (n.-539+160G=) n.42+1082C= n.182+1082C= n.25+160G= | |
| 16 | g.2340413C>G | CA973791697 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>C (n.-539+160G>C) n.42+1082C>G n.182+1082C>G n.25+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340414G>A | CA719188221 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>T (n.-539+159C>T) n.42+1083G>A n.182+1083G>A n.25+159C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340414G>C | CA2524062956 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>G (n.-539+159C>G) n.42+1083G>C n.182+1083G>C n.25+159C>G | |
| 16 | g.2340414G= | CA2202178481 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C= (n.-539+159C=) n.42+1083G= n.182+1083G= n.25+159C= | |
| 16 | g.2340415G>C | CA276791168 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C>G (n.-539+158C>G) n.42+1084G>C n.182+1084G>C n.25+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340415G= | CA2202178482 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C= (n.-539+158C=) n.42+1084G= n.182+1084G= n.25+158C= | |
| 16 | g.2340416A= | CA2202178483 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T= (n.-539+157T=) n.42+1085A= n.182+1085A= n.25+157T= | |
| 16 | g.2340416A>C | CA276791169 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T>G (n.-539+157T>G) n.42+1085A>C n.182+1085A>C n.25+157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340416A>G | CA2202178484 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T>C (n.-539+157T>C) n.42+1085A>G n.182+1085A>G n.25+157T>C | dbSNP |
| 16 | g.2340417G>A | CA2502741923 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+156C>T (n.-539+156C>T) n.42+1086G>A n.182+1086G>A n.25+156C>T | |
| 16 | g.2340419G>C | CA719188227 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C>G (n.-539+154C>G) n.42+1088G>C n.182+1088G>C n.25+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340419G= | CA2202178485 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C= (n.-539+154C=) n.42+1088G= n.182+1088G= n.25+154C= | |
| 16 | g.2340419G>T | CA719188226 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C>A (n.-539+154C>A) n.42+1088G>T n.182+1088G>T n.25+154C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340420G>A | CA276791170 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C>T (n.-539+153C>T) n.42+1089G>A n.182+1089G>A n.25+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340420G= | CA2202178486 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C= (n.-539+153C=) n.42+1089G= n.182+1089G= n.25+153C= | |
| 16 | g.2340420G>T | CA2202178487 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C>A (n.-539+153C>A) n.42+1089G>T n.182+1089G>T n.25+153C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340421A= | CA2202178488 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+152T= (n.-539+152T=) n.42+1090A= n.182+1090A= n.25+152T= | |
| 16 | g.2340421A>G | CA276791171 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+152T>C (n.-539+152T>C) n.42+1090A>G n.182+1090A>G n.25+152T>C | dbSNP |
| 16 | g.2340423G>A | CA973791706 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+150C>T (n.-539+150C>T) n.42+1092G>A n.182+1092G>A n.25+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340423G= | CA2202178489 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+150C= (n.-539+150C=) n.42+1092G= n.182+1092G= n.25+150C= | |
| 16 | g.2340423G>T | CA2631192588 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+150C>A (n.-539+150C>A) n.42+1092G>T n.182+1092G>T n.25+150C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340424C>A | CA2202178491 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+149G>T (n.-539+149G>T) n.42+1093C>A n.182+1093C>A n.25+149G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340424C= | CA2202178490 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+149G= (n.-539+149G=) n.42+1093C= n.182+1093C= n.25+149G= | |
| 16 | g.2340424C>T | CA2631192589 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+149G>A (n.-539+149G>A) n.42+1093C>T n.182+1093C>T n.25+149G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340425G>A | CA2805588312 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+148C>T (n.-539+148C>T) n.42+1094G>A n.182+1094G>A n.25+148C>T | |
| 16 | g.2340425G>C | CA620378105 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+148C>G (n.-539+148C>G) n.42+1094G>C n.182+1094G>C n.25+148C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340425G= | CA2202178492 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+148C= (n.-539+148C=) n.42+1094G= n.182+1094G= n.25+148C= | |
| 16 | g.2340425G>T | CA2631192590 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+148C>A (n.-539+148C>A) n.42+1094G>T n.182+1094G>T n.25+148C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340426G>C | CA276791172 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+147C>G (n.-539+147C>G) n.42+1095G>C n.182+1095G>C n.25+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340426G= | CA2202178493 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+147C= (n.-539+147C=) n.42+1095G= n.182+1095G= n.25+147C= | |
| 16 | g.2340426G>T | CA2631192591 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+147C>A (n.-539+147C>A) n.42+1095G>T n.182+1095G>T n.25+147C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340427G>A | CA2631192592 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+146C>T (n.-539+146C>T) n.42+1096G>A n.182+1096G>A n.25+146C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340427G>T | CA2631192593 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+146C>A (n.-539+146C>A) n.42+1096G>T n.182+1096G>T n.25+146C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340428G>A | CA2631192594 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+145C>T (n.-539+145C>T) n.42+1097G>A n.182+1097G>A n.25+145C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340428G>T | CA2631192595 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+145C>A (n.-539+145C>A) n.42+1097G>T n.182+1097G>T n.25+145C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340429T>G | CA276791173 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+144A>C (n.-539+144A>C) n.42+1098T>G n.182+1098T>G n.25+144A>C | dbSNP |
| 16 | g.2340429T= | CA2202178494 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+144A= (n.-539+144A=) n.42+1098T= n.182+1098T= n.25+144A= | |
| 16 | g.2340430C>A | CA2631192596 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+143G>T (n.-539+143G>T) n.42+1099C>A n.182+1099C>A n.25+143G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340431G>A | CA2202178496 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+142C>T (n.-539+142C>T) n.42+1100G>A n.182+1100G>A n.25+142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340431G>C | CA276791174 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+142C>G (n.-539+142C>G) n.42+1100G>C n.182+1100G>C n.25+142C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340431G= | CA2202178495 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+142C= (n.-539+142C=) n.42+1100G= n.182+1100G= n.25+142C= | |
| 16 | g.2340431G>T | CA2202178497 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+142C>A (n.-539+142C>A) n.42+1100G>T n.182+1100G>T n.25+142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340432C>A | CA2631192597 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+141G>T (n.-539+141G>T) n.42+1101C>A n.182+1101C>A n.25+141G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340432C= | CA2202178498 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+141G= (n.-539+141G=) n.42+1101C= n.182+1101C= n.25+141G= | |
| 16 | g.2340432C>T | CA973791709 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+141G>A (n.-539+141G>A) n.42+1101C>T n.182+1101C>T n.25+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340433G>C | CA2805588314 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+140C>G (n.-539+140C>G) n.42+1102G>C n.182+1102G>C n.25+140C>G | |
| 16 | g.2340433G= | CA2202178499 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+140C= (n.-539+140C=) n.42+1102G= n.182+1102G= n.25+140C= | |
| 16 | g.2340433G>T | CA2202178500 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+140C>A (n.-539+140C>A) n.42+1102G>T n.182+1102G>T n.25+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340434G>A | CA2631192598 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+139C>T (n.-539+139C>T) n.42+1103G>A n.182+1103G>A n.25+139C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340434G>C | CA973791710 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+139C>G (n.-539+139C>G) n.42+1103G>C n.182+1103G>C n.25+139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340434G= | CA2202178501 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+139C= (n.-539+139C=) n.42+1103G= n.182+1103G= n.25+139C= | |
| 16 | g.2340434G>T | CA2631192599 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+139C>A (n.-539+139C>A) n.42+1103G>T n.182+1103G>T n.25+139C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340435G>T | CA2631192600 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+138C>A (n.-539+138C>A) n.42+1104G>T n.182+1104G>T n.25+138C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340436A= | CA2202178502 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+137T= (n.-539+137T=) n.42+1105A= n.182+1105A= n.25+137T= | |
| 16 | g.2340436A>G | CA276791175 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+137T>C (n.-539+137T>C) n.42+1105A>G n.182+1105A>G n.25+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340437G>A | CA2202178504 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+136C>T (n.-539+136C>T) n.42+1106G>A n.182+1106G>A n.25+136C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340437G= | CA2202178503 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+136C= (n.-539+136C=) n.42+1106G= n.182+1106G= n.25+136C= | |
| 16 | g.2340438G>A | CA276791176 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+135C>T (n.-539+135C>T) n.42+1107G>A n.182+1107G>A n.25+135C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340438G= | CA2202178505 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+135C= (n.-539+135C=) n.42+1107G= n.182+1107G= n.25+135C= | |
| 16 | g.2340438G>T | CA2631192601 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+135C>A (n.-539+135C>A) n.42+1107G>T n.182+1107G>T n.25+135C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340439G= | CA2202178506 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+134C= (n.-539+134C=) n.42+1108G= n.182+1108G= n.25+134C= | |
| 16 | g.2340439G>T | CA276791177 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+134C>A (n.-539+134C>A) n.42+1108G>T n.182+1108G>T n.25+134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340440G>A | CA2631192602 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+133C>T (n.-539+133C>T) n.42+1109G>A n.182+1109G>A n.25+133C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340440G>T | CA2631192603 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+133C>A (n.-539+133C>A) n.42+1109G>T n.182+1109G>T n.25+133C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340441C>T | CA2547782976 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+132G>A (n.-539+132G>A) n.42+1110C>T n.182+1110C>T n.25+132G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340442C= | CA2202178507 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+131G= (n.-539+131G=) n.42+1111C= n.182+1111C= n.25+131G= | |
| 16 | g.2340442C>T | CA2202178508 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+131G>A (n.-539+131G>A) n.42+1111C>T n.182+1111C>T n.25+131G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340443C>A | CA2631192604 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+130G>T (n.-539+130G>T) n.42+1112C>A n.182+1112C>A n.25+130G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340443C= | CA2202178509 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+130G= (n.-539+130G=) n.42+1112C= n.182+1112C= n.25+130G= | |
| 16 | g.2340443C>T | CA2202178510 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+130G>A (n.-539+130G>A) n.42+1112C>T n.182+1112C>T n.25+130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340444G>A | CA2631192605 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+129C>T (n.-539+129C>T) n.42+1113G>A n.182+1113G>A n.25+129C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340444G>T | CA2631192606 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+129C>A (n.-539+129C>A) n.42+1113G>T n.182+1113G>T n.25+129C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340445C>A | CA2631192607 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+128G>T (n.-539+128G>T) n.42+1114C>A n.182+1114C>A n.25+128G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340445C>T | CA2631192608 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+128G>A (n.-539+128G>A) n.42+1114C>T n.182+1114C>T n.25+128G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340445_2340473delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCG | CA2202178511 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100_-539+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG (n.-539+100_-539+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG) n.42+1114_42+1142delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCG n.182+1114_182+1142delinsCAGGCCAGGCCGGAGCTGGGGGGGGCCCG n.25+100_25+128delinsCGGGCCCCCCCCAGCTCCGGCCTGGCCTG | |
| 16 | g.2340446A>G | CA2631192609 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+127T>C (n.-539+127T>C) n.42+1115A>G n.182+1115A>G n.25+127T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340451_2340478del | CA2202178512 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100_-539+127del (n.-539+100_-539+127del) n.42+1120_42+1147del n.182+1120_182+1147del n.25+100_25+127del | dbSNP |
| 16 | g.2340447G>A | CA620378107 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+126C>T (n.-539+126C>T) n.42+1116G>A n.182+1116G>A n.25+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340447G= | CA2202178513 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+126C= (n.-539+126C=) n.42+1116G= n.182+1116G= n.25+126C= | |
| 16 | g.2340447G>T | CA2631192610 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+126C>A (n.-539+126C>A) n.42+1116G>T n.182+1116G>T n.25+126C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340448G>A | CA2631192611 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+125C>T (n.-539+125C>T) n.42+1117G>A n.182+1117G>A n.25+125C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340448G>T | CA2631192612 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+125C>A (n.-539+125C>A) n.42+1117G>T n.182+1117G>T n.25+125C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340449C>A | CA2509014034 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+124G>T (n.-539+124G>T) n.42+1118C>A n.182+1118C>A n.25+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340449C>T | CA2631192613 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+124G>A (n.-539+124G>A) n.42+1118C>T n.182+1118C>T n.25+124G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340450C>G | CA2631192614 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+123G>C (n.-539+123G>C) n.42+1119C>G n.182+1119C>G n.25+123G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340450C>T | CA2631192615 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+123G>A (n.-539+123G>A) n.42+1119C>T n.182+1119C>T n.25+123G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340451A>G | CA2631192616 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+122T>C (n.-539+122T>C) n.42+1120A>G n.182+1120A>G n.25+122T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340452G>T | CA2631192617 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+121C>A (n.-539+121C>A) n.42+1121G>T n.182+1121G>T n.25+121C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340453G>A | CA2202178515 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+120C>T (n.-539+120C>T) n.42+1122G>A n.182+1122G>A n.25+120C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340453G= | CA2202178514 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+120C= (n.-539+120C=) n.42+1122G= n.182+1122G= n.25+120C= | |
| 16 | g.2340453G>T | CA2631192618 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+120C>A (n.-539+120C>A) n.42+1122G>T n.182+1122G>T n.25+120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340454C>G | CA2631192619 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+119G>C (n.-539+119G>C) n.42+1123C>G n.182+1123C>G n.25+119G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340454C>T | CA2631192620 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+119G>A (n.-539+119G>A) n.42+1123C>T n.182+1123C>T n.25+119G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340455C>A | CA719188244 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+118G>T (n.-539+118G>T) n.42+1124C>A n.182+1124C>A n.25+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340455C= | CA2202178516 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+118G= (n.-539+118G=) n.42+1124C= n.182+1124C= n.25+118G= | |
| 16 | g.2340455C>T | CA2533084901 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+118G>A (n.-539+118G>A) n.42+1124C>T n.182+1124C>T n.25+118G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340459_2340509del | CA2631192621 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+68_-539+118del (n.-539+68_-539+118del) n.42+1128_42+1178del n.182+1128_182+1178del n.25+68_25+118del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340456G>A | CA2202178518 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+117C>T (n.-539+117C>T) n.42+1125G>A n.182+1125G>A n.25+117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340456G= | CA2202178517 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+117C= (n.-539+117C=) n.42+1125G= n.182+1125G= n.25+117C= | |
| 16 | g.2340456G>T | CA2631192622 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+117C>A (n.-539+117C>A) n.42+1125G>T n.182+1125G>T n.25+117C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340457G>A | CA2524558325 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+116C>T (n.-539+116C>T) n.42+1126G>A n.182+1126G>A n.25+116C>T | |
| 16 | g.2340458A>G | CA2631192623 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+115T>C (n.-539+115T>C) n.42+1127A>G n.182+1127A>G n.25+115T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340459G>T | CA2631192624 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+114C>A (n.-539+114C>A) n.42+1128G>T n.182+1128G>T n.25+114C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340460C>A | CA2631192625 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+113G>T (n.-539+113G>T) n.42+1129C>A n.182+1129C>A n.25+113G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340460C>T | CA2631192626 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+113G>A (n.-539+113G>A) n.42+1129C>T n.182+1129C>T n.25+113G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340461T>A | CA2202178520 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+112A>T (n.-539+112A>T) n.42+1130T>A n.182+1130T>A n.25+112A>T | dbSNP |
| 16 | g.2340461T>C | CA2631192627 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+112A>G (n.-539+112A>G) n.42+1130T>C n.182+1130T>C n.25+112A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340461T>G | CA2202178519 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+112A>C (n.-539+112A>C) n.42+1130T>G n.182+1130T>G n.25+112A>C | dbSNP |
| 16 | g.2340461T= | CA2202178521 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+112A= (n.-539+112A=) n.42+1130T= n.182+1130T= n.25+112A= | |
| 16 | g.2340461_2340462delinsTG | CA2202178522 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111_-539+112delinsCA (n.-539+111_-539+112delinsCA) n.42+1130_42+1131delinsTG n.182+1130_182+1131delinsTG n.25+111_25+112delinsCA | |
| 16 | g.2340462G>C | CA276791178 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111C>G (n.-539+111C>G) n.42+1131G>C n.182+1131G>C n.25+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340462G= | CA2202178523 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111C= (n.-539+111C=) n.42+1131G= n.182+1131G= n.25+111C= | |
| 16 | g.2340462G>T | CA973791715 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111C>A (n.-539+111C>A) n.42+1131G>T n.182+1131G>T n.25+111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340469dup | CA276791180 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111dup (n.-539+111dup) n.42+1138dup n.182+1138dup n.25+111dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340468_2340469dup | CA2631192628 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+110_-539+111dup (n.-539+110_-539+111dup) n.42+1137_42+1138dup n.182+1137_182+1138dup n.25+110_25+111dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340467_2340469dup | CA2631192629 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+109_-539+111dup (n.-539+109_-539+111dup) n.42+1136_42+1138dup n.182+1136_182+1138dup n.25+109_25+111dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340469del | CA276791179 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+111del (n.-539+111del) n.42+1138del n.182+1138del n.25+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340463G>A | CA2805588319 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+110C>T (n.-539+110C>T) n.42+1132G>A n.182+1132G>A n.25+110C>T | |
| 16 | g.2340463G>T | CA2631192630 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+110C>A (n.-539+110C>A) n.42+1132G>T n.182+1132G>T n.25+110C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340463_2340464insA | CA2631192631 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+109_-539+110insT (n.-539+109_-539+110insT) n.42+1132_42+1133insA n.182+1132_182+1133insA n.25+109_25+110insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340464G>A | CA2202178524 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+109C>T (n.-539+109C>T) n.42+1133G>A n.182+1133G>A n.25+109C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340464G= | CA2202178525 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+109C= (n.-539+109C=) n.42+1133G= n.182+1133G= n.25+109C= | |
| 16 | g.2340464G>T | CA719188252 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+109C>A (n.-539+109C>A) n.42+1133G>T n.182+1133G>T n.25+109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340465G>A | CA276791181 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+108C>T (n.-539+108C>T) n.42+1134G>A n.182+1134G>A n.25+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340465G= | CA2202178526 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+108C= (n.-539+108C=) n.42+1134G= n.182+1134G= n.25+108C= | |
| 16 | g.2340465G>T | CA2631192632 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+108C>A (n.-539+108C>A) n.42+1134G>T n.182+1134G>T n.25+108C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340466G>A | CA2202178528 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+107C>T (n.-539+107C>T) n.42+1135G>A n.182+1135G>A n.25+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340466G= | CA2202178527 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+107C= (n.-539+107C=) n.42+1135G= n.182+1135G= n.25+107C= | |
| 16 | g.2340466G>T | CA276791182 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+107C>A (n.-539+107C>A) n.42+1135G>T n.182+1135G>T n.25+107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340467G>A | CA973791729 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+106C>T (n.-539+106C>T) n.42+1136G>A n.182+1136G>A n.25+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340467G>C | CA276791183 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+106C>G (n.-539+106C>G) n.42+1136G>C n.182+1136G>C n.25+106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340467G= | CA2202178529 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+106C= (n.-539+106C=) n.42+1136G= n.182+1136G= n.25+106C= | |
| 16 | g.2340467G>T | CA719188263 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+106C>A (n.-539+106C>A) n.42+1136G>T n.182+1136G>T n.25+106C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340467_2340484delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCT | CA2202178530 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+89_-539+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC (n.-539+89_-539+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC) n.42+1136_42+1153delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCT n.182+1136_182+1153delinsGGGCCCGAGGCCCGAGCT n.25+89_25+106delinsAGCTCGGGCCTCGGGCCC | |
| 16 | g.2340468G= | CA2202178531 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+105C= (n.-539+105C=) n.42+1137G= n.182+1137G= n.25+105C= | |
| 16 | g.2340468G>T | CA719188266 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+105C>A (n.-539+105C>A) n.42+1137G>T n.182+1137G>T n.25+105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340472_2340488del | CA973791732 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+89_-539+105del (n.-539+89_-539+105del) n.42+1141_42+1157del n.182+1141_182+1157del n.25+89_25+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340469G>A | CA620378109 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+104C>T (n.-539+104C>T) n.42+1138G>A n.182+1138G>A n.25+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340469G>C | CA2202178533 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+104C>G (n.-539+104C>G) n.42+1138G>C n.182+1138G>C n.25+104C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340469G= | CA2202178532 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+104C= (n.-539+104C=) n.42+1138G= n.182+1138G= n.25+104C= | |
| 16 | g.2340469G>T | CA973791736 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+104C>A (n.-539+104C>A) n.42+1138G>T n.182+1138G>T n.25+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340470C>A | CA719188267 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+103G>T (n.-539+103G>T) n.42+1139C>A n.182+1139C>A n.25+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340470C= | CA2202178534 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+103G= (n.-539+103G=) n.42+1139C= n.182+1139C= n.25+103G= | |
| 16 | g.2340470C>G | CA620378110 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+103G>C (n.-539+103G>C) n.42+1139C>G n.182+1139C>G n.25+103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340470C>T | CA2202178535 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+103G>A (n.-539+103G>A) n.42+1139C>T n.182+1139C>T n.25+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340471C>T | CA2631192633 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+102G>A (n.-539+102G>A) n.42+1140C>T n.182+1140C>T n.25+102G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340472C>A | CA973791740 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+101G>T (n.-539+101G>T) n.42+1141C>A n.182+1141C>A n.25+101G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340472C= | CA2202178536 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+101G= (n.-539+101G=) n.42+1141C= n.182+1141C= n.25+101G= | |
| 16 | g.2340472C>T | CA2631192634 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+101G>A (n.-539+101G>A) n.42+1141C>T n.182+1141C>T n.25+101G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340473G>A | CA2631192635 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100C>T (n.-539+100C>T) n.42+1142G>A n.182+1142G>A n.25+100C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340473G>C | CA719188268 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100C>G (n.-539+100C>G) n.42+1142G>C n.182+1142G>C n.25+100C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340473G= | CA2202178537 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100C= (n.-539+100C=) n.42+1142G= n.182+1142G= n.25+100C= | |
| 16 | g.2340473G>T | CA2631192636 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+100C>A (n.-539+100C>A) n.42+1142G>T n.182+1142G>T n.25+100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340473_2340474insC | CA2202178538 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+99_-539+100insG (n.-539+99_-539+100insG) n.42+1142_42+1143insC n.182+1142_182+1143insC n.25+99_25+100insG | dbSNP |
| 16 | g.2340475G>T | CA2631192637 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+98C>A (n.-539+98C>A) n.42+1144G>T n.182+1144G>T n.25+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340476G>A | CA2631192638 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+97C>T (n.-539+97C>T) n.42+1145G>A n.182+1145G>A n.25+97C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340476G>T | CA2631192639 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+97C>A (n.-539+97C>A) n.42+1145G>T n.182+1145G>T n.25+97C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340477C>A | CA2202178540 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+96G>T (n.-539+96G>T) n.42+1146C>A n.182+1146C>A n.25+96G>T | dbSNP |
| 16 | g.2340477C= | CA2202178539 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+96G= (n.-539+96G=) n.42+1146C= n.182+1146C= n.25+96G= | |
| 16 | g.2340479C>A | CA276791184 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+94G>T (n.-539+94G>T) n.42+1148C>A n.182+1148C>A n.25+94G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340479C= | CA2202178541 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+94G= (n.-539+94G=) n.42+1148C= n.182+1148C= n.25+94G= | |
| 16 | g.2340479C>G | CA276791185 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+94G>C (n.-539+94G>C) n.42+1148C>G n.182+1148C>G n.25+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340479C>T | CA2631192640 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+94G>A (n.-539+94G>A) n.42+1148C>T n.182+1148C>T n.25+94G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340480G>A | CA276791186 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+93C>T (n.-539+93C>T) n.42+1149G>A n.182+1149G>A n.25+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340480G= | CA2202178542 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+93C= (n.-539+93C=) n.42+1149G= n.182+1149G= n.25+93C= | |
| 16 | g.2340480G>T | CA276791187 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+93C>A (n.-539+93C>A) n.42+1149G>T n.182+1149G>T n.25+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340482G>T | CA2631192641 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+91C>A (n.-539+91C>A) n.42+1151G>T n.182+1151G>T n.25+91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340483C>A | CA2631192642 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+90G>T (n.-539+90G>T) n.42+1152C>A n.182+1152C>A n.25+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340483C>T | CA2631192643 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+90G>A (n.-539+90G>A) n.42+1152C>T n.182+1152C>T n.25+90G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340484T>A | CA620378113 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+89A>T (n.-539+89A>T) n.42+1153T>A n.182+1153T>A n.25+89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340484T>G | CA2564283040 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+89A>C (n.-539+89A>C) n.42+1153T>G n.182+1153T>G n.25+89A>C | |
| 16 | g.2340484T= | CA2202178543 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+89A= (n.-539+89A=) n.42+1153T= n.182+1153T= n.25+89A= | |
| 16 | g.2340485G>A | CA2631192645 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+88C>T (n.-539+88C>T) n.42+1154G>A n.182+1154G>A n.25+88C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340485G>T | CA2631192644 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+88C>A (n.-539+88C>A) n.42+1154G>T n.182+1154G>T n.25+88C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340486G>A | CA2631192646 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+87C>T (n.-539+87C>T) n.42+1155G>A n.182+1155G>A n.25+87C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340487C>A | CA2631192647 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+86G>T (n.-539+86G>T) n.42+1156C>A n.182+1156C>A n.25+86G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340487C= | CA2202178544 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+86G= (n.-539+86G=) n.42+1156C= n.182+1156C= n.25+86G= | |
| 16 | g.2340487C>T | CA2202178545 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+86G>A (n.-539+86G>A) n.42+1156C>T n.182+1156C>T n.25+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340488C>A | CA719188273 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+85G>T (n.-539+85G>T) n.42+1157C>A n.182+1157C>A n.25+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340488C= | CA2202178546 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+85G= (n.-539+85G=) n.42+1157C= n.182+1157C= n.25+85G= | |
| 16 | g.2340488C>T | CA2631192648 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+85G>A (n.-539+85G>A) n.42+1157C>T n.182+1157C>T n.25+85G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340489G>A | CA2631192649 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+84C>T (n.-539+84C>T) n.42+1158G>A n.182+1158G>A n.25+84C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340489G>C | CA973791750 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+84C>G (n.-539+84C>G) n.42+1158G>C n.182+1158G>C n.25+84C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340489G= | CA2202178547 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+84C= (n.-539+84C=) n.42+1158G= n.182+1158G= n.25+84C= | |
| 16 | g.2340489G>T | CA2631192650 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+84C>A (n.-539+84C>A) n.42+1158G>T n.182+1158G>T n.25+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340490G>A | CA2631192653 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+83C>T (n.-539+83C>T) n.42+1159G>A n.182+1159G>A n.25+83C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340490G>T | CA2631192652 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+83C>A (n.-539+83C>A) n.42+1159G>T n.182+1159G>T n.25+83C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340491_2340492del | CA2631192651 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+82_-539+83del (n.-539+82_-539+83del) n.42+1160_42+1161del n.182+1160_182+1161del n.25+82_25+83del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340491C= | CA2202178548 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+82G= (n.-539+82G=) n.42+1160C= n.182+1160C= n.25+82G= | |
| 16 | g.2340491C>G | CA2202178549 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+82G>C (n.-539+82G>C) n.42+1160C>G n.182+1160C>G n.25+82G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340491C>T | CA2631192654 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+82G>A (n.-539+82G>A) n.42+1160C>T n.182+1160C>T n.25+82G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340492G>A | CA719188276 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+81C>T (n.-539+81C>T) n.42+1161G>A n.182+1161G>A n.25+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340492G= | CA2202178550 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+81C= (n.-539+81C=) n.42+1161G= n.182+1161G= n.25+81C= | |
| 16 | g.2340494G>A | CA2202178552 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+79C>T (n.-539+79C>T) n.42+1163G>A n.182+1163G>A n.25+79C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340494G>C | CA2202178553 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+79C>G (n.-539+79C>G) n.42+1163G>C n.182+1163G>C n.25+79C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340494G= | CA2202178551 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+79C= (n.-539+79C=) n.42+1163G= n.182+1163G= n.25+79C= | |
| 16 | g.2340494G>T | CA2631192655 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+79C>A (n.-539+79C>A) n.42+1163G>T n.182+1163G>T n.25+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340495G>A | CA276791188 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C>T (n.-539+78C>T) n.42+1164G>A n.182+1164G>A n.25+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340495G= | CA2202178554 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C= (n.-539+78C=) n.42+1164G= n.182+1164G= n.25+78C= | |
| 16 | g.2340495G>T | CA276791189 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+78C>A (n.-539+78C>A) n.42+1164G>T n.182+1164G>T n.25+78C>A | dbSNP |
| 16 | g.2340497_2340499del | CA2631192656 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76_-539+78del (n.-539+76_-539+78del) n.42+1166_42+1168del n.182+1166_182+1168del n.25+76_25+78del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340496G>A | CA719188285 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+77C>T (n.-539+77C>T) n.42+1165G>A n.182+1165G>A n.25+77C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340496G= | CA2202178555 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+77C= (n.-539+77C=) n.42+1165G= n.182+1165G= n.25+77C= | |
| 16 | g.2340497del | CA2631192657 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76del (n.-539+76del) n.42+1166del n.182+1166del n.25+76del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340497T>G | CA973791753 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76A>C (n.-539+76A>C) n.42+1166T>G n.182+1166T>G n.25+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340497T= | CA2202178556 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+76A= (n.-539+76A=) n.42+1166T= n.182+1166T= n.25+76A= | |
| 16 | g.2340498G>A | CA2631192659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75C>T (n.-539+75C>T) n.42+1167G>A n.182+1167G>A n.25+75C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340498G>T | CA2631192660 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75C>A (n.-539+75C>A) n.42+1167G>T n.182+1167G>T n.25+75C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340500del | CA2631192658 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+75del (n.-539+75del) n.42+1169del n.182+1169del n.25+75del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340499G>A | CA914057264 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C>T (n.-539+74C>T) n.42+1168G>A n.182+1168G>A n.25+74C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340499G= | CA2202178557 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C= (n.-539+74C=) n.42+1168G= n.182+1168G= n.25+74C= | |
| 16 | g.2340499G>T | CA719188286 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+74C>A (n.-539+74C>A) n.42+1168G>T n.182+1168G>T n.25+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340501A>G | CA2631192662 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+72T>C (n.-539+72T>C) n.42+1170A>G n.182+1170A>G n.25+72T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502del | CA2631192661 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+72del (n.-539+72del) n.42+1171del n.182+1171del n.25+72del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502A= | CA2202178558 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T= (n.-539+71T=) n.42+1171A= n.182+1171A= n.25+71T= | |
| 16 | g.2340502A>C | CA2805588328 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T>G (n.-539+71T>G) n.42+1171A>C n.182+1171A>C n.25+71T>G | |
| 16 | g.2340502A>G | CA973791757 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T>C (n.-539+71T>C) n.42+1171A>G n.182+1171A>G n.25+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340502A>T | CA2631192663 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+71T>A (n.-539+71T>A) n.42+1171A>T n.182+1171A>T n.25+71T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340503G>C | CA2202178560 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C>G (n.-539+70C>G) n.42+1172G>C n.182+1172G>C n.25+70C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340503G= | CA2202178559 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C= (n.-539+70C=) n.42+1172G= n.182+1172G= n.25+70C= | |
| 16 | g.2340503G>T | CA2631192664 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+70C>A (n.-539+70C>A) n.42+1172G>T n.182+1172G>T n.25+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G>A | CA620378114 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>T (n.-539+69C>T) n.42+1173G>A n.182+1173G>A n.25+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G>C | CA2631192666 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>G (n.-539+69C>G) n.42+1173G>C n.182+1173G>C n.25+69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340504G= | CA2202178561 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C= (n.-539+69C=) n.42+1173G= n.182+1173G= n.25+69C= | |
| 16 | g.2340504G>T | CA2631192665 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+69C>A (n.-539+69C>A) n.42+1173G>T n.182+1173G>T n.25+69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340505G>T | CA2631192667 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+68C>A (n.-539+68C>A) n.42+1174G>T n.182+1174G>T n.25+68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340506C>G | CA2631192668 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+67G>C (n.-539+67G>C) n.42+1175C>G n.182+1175C>G n.25+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340506C>T | CA2631192669 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+67G>A (n.-539+67G>A) n.42+1175C>T n.182+1175C>T n.25+67G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340507G>A | CA2202178563 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C>T (n.-539+66C>T) n.42+1176G>A n.182+1176G>A n.25+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340507G= | CA2202178562 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C= (n.-539+66C=) n.42+1176G= n.182+1176G= n.25+66C= | |
| 16 | g.2340507G>T | CA2631192670 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+66C>A (n.-539+66C>A) n.42+1176G>T n.182+1176G>T n.25+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340508G>A | CA719188289 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+65C>T (n.-539+65C>T) n.42+1177G>A n.182+1177G>A n.25+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340508G= | CA2202178564 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+65C= (n.-539+65C=) n.42+1177G= n.182+1177G= n.25+65C= | |
| 16 | g.2340508_2340509insTCCCC | CA2805588332 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64_-539+65insGGGGA (n.-539+64_-539+65insGGGGA) n.42+1177_42+1178insTCCCC n.182+1177_182+1178insTCCCC n.25+64_25+65insGGGGA | |
| 16 | g.2340509A>G | CA2805588333 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64T>C (n.-539+64T>C) n.42+1178A>G n.182+1178A>G n.25+64T>C | |
| 16 | g.2340509A>T | CA2631192671 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64T>A (n.-539+64T>A) n.42+1178A>T n.182+1178A>T n.25+64T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340510C>T | CA2631192672 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+63G>A (n.-539+63G>A) n.42+1179C>T n.182+1179C>T n.25+63G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340511C= | CA2202178565 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G= (n.-539+62G=) n.42+1180C= n.182+1180C= n.25+62G= | |
| 16 | g.2340511C>T | CA719188293 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G>A (n.-539+62G>A) n.42+1180C>T n.182+1180C>T n.25+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>A | CA2631192673 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>T (n.-539+61G>T) n.42+1181C>A n.182+1181C>A n.25+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>T | CA2631192674 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>A (n.-539+61G>A) n.42+1181C>T n.182+1181C>T n.25+61G>A | gnomAD v4 |