Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23355304T>ACA483164425SACSc.1308A>T (p.Ala436=)
n.1446A>T
c.1299A>T (p.Ala433=)
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c.1332A>T (p.Ala444=)
13g.23355304T>CCA483164426SACSc.1308A>G (p.Ala436=)
n.1446A>G
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n.3665A>G
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c.1006A>G
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13g.23355304T>GCA483164427SACSc.1308A>C (p.Ala436=)
n.1446A>C
c.1299A>C (p.Ala433=)
n.3665A>C
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c.180A>C (p.Ala60=)
c.1006A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
13g.23355305G>ACA387549111SACSc.1307C>T (p.Ala436Val)
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13g.23355305G>CCA387549113SACSc.1307C>G (p.Ala436Gly)
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c.1331C>G (p.Ala444Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355305G=CA2078658501SACSc.1307C= (p.Ala436=)
n.1445C=
c.1298C= (p.Ala433=)
n.3664C=
c.-944C= (n.-944C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.1005C=
c.866C= (p.Ala289=)
c.1331C= (p.Ala444=)
13g.23355305G>TCA387549118SACSc.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1445C>A
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.3664C>A
c.-944C>A (n.-944C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.1005C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355306C>ACA387549123SACSc.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1444G>T
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c.1330G>T (p.Ala444Ser)
13g.23355306C=CA2078658504SACSc.1306G= (p.Ala436=)
n.1444G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.3663G=
c.-945G= (n.-945G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.1004G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.1330G= (p.Ala444=)
13g.23355306C>GCA387549125SACSc.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1444G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.3663G>C
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.1004G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
13g.23355306C>TCA387549127SACSc.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1444G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.3663G>A
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.1004G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355307T>ACA483164431SACSc.1305A>T (p.Gly435=)
n.1443A>T
c.1296A>T (p.Gly432=)
n.3662A>T
c.-946A>T (n.-946A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.1003A>T
c.864A>T (p.Gly288=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
 gnomAD v4
13g.23355307T>CCA483164432SACSc.1305A>G (p.Gly435=)
n.1443A>G
c.1296A>G (p.Gly432=)
n.3662A>G
c.-946A>G (n.-946A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.1003A>G
c.864A>G (p.Gly288=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355307T>GCA483164433SACSc.1305A>C (p.Gly435=)
n.1443A>C
c.1296A>C (p.Gly432=)
n.3662A>C
c.-946A>C (n.-946A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.1003A>C
c.864A>C (p.Gly288=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
13g.23355308C>ACA387549134SACSc.1304G>T (p.Gly435Val)
n.1442G>T
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.3661G>T
c.-947G>T (n.-947G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.1002G>T
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
13g.23355308C>GCA387549130SACSc.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.1442G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.3661G>C
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.1002G>C
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
13g.23355308C>TCA387549132SACSc.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.1442G>A
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.3661G>A
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.1002G>A
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
13g.23355309C>ACA387549138SACSc.1303G>T (p.Gly435Ter)
n.1441G>T
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.3660G>T
c.-948G>T (n.-948G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.1001G>T
c.862G>T (p.Gly288Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
13g.23355309C=CA2078658507SACSc.1303G= (p.Gly435=)
n.1441G=
c.1294G= (p.Gly432=)
n.3660G=
c.-948G= (n.-948G=)
c.175G= (p.Gly59=)
c.1001G=
c.862G= (p.Gly288=)
c.1327G= (p.Gly443=)
13g.23355309C>GCA387549140SACSc.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.1441G>C
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.3660G>C
c.-948G>C (n.-948G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.1001G>C
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
13g.23355309C>TCA246677800SACSc.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.1441G>A
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.3660G>A
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.1001G>A
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355310T>ACA387549146SACSc.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.1440A>T
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
n.3659A>T
c.-949A>T (n.-949A>T)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
c.1000A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.1326A>T (p.Lys442Asn)
13g.23355310T>CCA483164440SACSc.1302A>G (p.Lys434=)
n.1440A>G
c.1293A>G (p.Lys431=)
n.3659A>G
c.-949A>G (n.-949A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
c.1000A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
c.1326A>G (p.Lys442=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355310T>GCA387549149SACSc.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.1440A>C
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
n.3659A>C
c.-949A>C (n.-949A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
c.1000A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.1326A>C (p.Lys442Asn)
13g.23355313dupCA2841473712SACSc.1302dup (p.Gly435ArgfsTer5)
n.1440dup
c.1293dup (p.Gly432ArgfsTer5)
n.3659dup
c.-949dup (n.-949dup)
c.174dup (p.Gly59ArgfsTer5)
c.1000dup
c.861dup (p.Gly288ArgfsTer5)
c.1326dup (p.Gly443ArgfsTer5)
13g.23355311T>ACA387549154SACSc.1301A>T (p.Lys434Ile)
n.1439A>T
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
n.3658A>T
c.-950A>T (n.-950A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
c.999A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.1325A>T (p.Lys442Ile)
13g.23355311T>CCA387549155SACSc.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.1439A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.3658A>G
c.-950A>G (n.-950A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.999A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1325A>G (p.Lys442Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355311T>GCA387549158SACSc.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.1439A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.3658A>C
c.-950A>C (n.-950A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.999A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1325A>C (p.Lys442Thr)
13g.23355311T=CA2078658511SACSc.1301A= (p.Lys434=)
n.1439A=
c.1292A= (p.Lys431=)
n.3658A=
c.-950A= (n.-950A=)
c.173A= (p.Lys58=)
c.999A=
c.860A= (p.Lys287=)
c.1325A= (p.Lys442=)
13g.23355312T>ACA387549163SACSc.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.1438A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.3657A>T
c.-951A>T (n.-951A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.998A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.1324A>T (p.Lys442Ter)
13g.23355312T>CCA387549165SACSc.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.1438A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.3657A>G
c.-951A>G (n.-951A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.998A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.1324A>G (p.Lys442Glu)
13g.23355312T>GCA387549168SACSc.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.1438A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.3657A>C
c.-951A>C (n.-951A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.998A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1324A>C (p.Lys442Gln)
13g.23355313T>ACA483164444SACSc.1299A>T (p.Ala433=)
n.1437A>T
c.1290A>T (p.Ala430=)
n.3656A>T
c.-952A>T (n.-952A>T)
c.171A>T (p.Ala57=)
c.997A>T
c.858A>T (p.Ala286=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
13g.23355313T>CCA483164445SACSc.1299A>G (p.Ala433=)
n.1437A>G
c.1290A>G (p.Ala430=)
n.3656A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
c.171A>G (p.Ala57=)
c.997A>G
c.858A>G (p.Ala286=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
13g.23355313T>GCA483164446SACSc.1299A>C (p.Ala433=)
n.1437A>C
c.1290A>C (p.Ala430=)
n.3656A>C
c.-952A>C (n.-952A>C)
c.171A>C (p.Ala57=)
c.997A>C
c.858A>C (p.Ala286=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
13g.23355314G>ACA387549175SACSc.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1436C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.3655C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.996C>T
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
13g.23355314G>CCA387549178SACSc.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1436C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.3655C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.996C>G
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
13g.23355314G>TCA387549172SACSc.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.1436C>A
c.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.3655C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.996C>A
c.857C>A (p.Ala286Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
13g.23355315C>ACA387549181SACSc.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1435G>T
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.3654G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.995G>T
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
13g.23355315C=CA2078658517SACSc.1297G= (p.Ala433=)
n.1435G=
c.1288G= (p.Ala430=)
n.3654G=
c.-954G= (n.-954G=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.995G=
c.856G= (p.Ala286=)
c.1321G= (p.Ala441=)
13g.23355315C>GCA6911933SACSc.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1435G>C
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.3654G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.995G>C
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355315C>TCA387549187SACSc.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1435G>A
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.3654G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.995G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
 dbSNP
13g.23355316T>ACA387549190SACSc.1296A>T (p.Glu432Asp)
n.1434A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.3653A>T
c.-955A>T (n.-955A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.994A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
13g.23355316T>CCA483164452SACSc.1296A>G (p.Glu432=)
n.1434A>G
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.3653A>G
c.-955A>G (n.-955A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.994A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.1320A>G (p.Glu440=)
13g.23355316T>GCA387549193SACSc.1296A>C (p.Glu432Asp)
n.1434A>C
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.3653A>C
c.-955A>C (n.-955A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.994A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
 gnomAD v4
13g.23355317T>ACA387549196SACSc.1295A>T (p.Glu432Val)
n.1433A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.3652A>T
c.-956A>T (n.-956A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.993A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
13g.23355317T>CCA387549201SACSc.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.1433A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.3652A>G
c.-956A>G (n.-956A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.993A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
13g.23355317T>GCA387549204SACSc.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.1433A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.3652A>C
c.-956A>C (n.-956A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.993A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
13g.23355318C>ACA387549205SACSc.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.1432G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.3651G>T
c.-957G>T (n.-957G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.992G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
13g.23355318C>GCA387549206SACSc.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.1432G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.3651G>C
c.-957G>C (n.-957G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.992G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
13g.23355318C>TCA387549207SACSc.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.1432G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.3651G>A
c.-957G>A (n.-957G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.992G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
13g.23355319A>CCA387549209SACSc.1293T>G (p.Asp431Glu)
n.1431T>G
c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.3650T>G
c.-958T>G (n.-958T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.991T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
13g.23355319A>GCA483164457SACSc.1293T>C (p.Asp431=)
n.1431T>C
c.1284T>C (p.Asp428=)
n.3650T>C
c.-958T>C (n.-958T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.991T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
13g.23355319A>TCA387549210SACSc.1293T>A (p.Asp431Glu)
n.1431T>A
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.3650T>A
c.-958T>A (n.-958T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.991T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
13g.23355320T>ACA387549221SACSc.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1430A>T
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.3649A>T
c.-959A>T (n.-959A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.990A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
13g.23355320T>CCA387549217SACSc.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1430A>G
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.3649A>G
c.-959A>G (n.-959A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.990A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
13g.23355320T>GCA387549214SACSc.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1430A>C
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.3649A>C
c.-959A>C (n.-959A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.990A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
13g.23355321C>ACA387549226SACSc.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1429G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.3648G>T
c.-960G>T (n.-960G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.989G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
13g.23355321C=CA2078658522SACSc.1291G= (p.Asp431=)
n.1429G=
c.1282G= (p.Asp428=)
n.3648G=
c.-960G= (n.-960G=)
c.163G= (p.Asp55=)
c.989G=
c.850G= (p.Asp284=)
c.1315G= (p.Asp439=)
13g.23355321C>GCA387549229SACSc.1291G>C (p.Asp431His)
n.1429G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.3648G>C
c.-960G>C (n.-960G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.989G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
13g.23355321C>TCA387549232SACSc.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1429G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.3648G>A
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.989G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
 dbSNP
13g.23355322A=CA2078658524SACSc.1290T= (p.Asp430=)
n.1428T=
c.1281T= (p.Asp427=)
n.3647T=
c.-961T= (n.-961T=)
c.162T= (p.Asp54=)
c.988T=
c.849T= (p.Asp283=)
c.1314T= (p.Asp438=)
13g.23355322A>CCA387549236SACSc.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1428T>G
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
n.3647T>G
c.-961T>G (n.-961T>G)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.988T>G
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
13g.23355322A>GCA483164462SACSc.1290T>C (p.Asp430=)
n.1428T>C
c.1281T>C (p.Asp427=)
n.3647T>C
c.-961T>C (n.-961T>C)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.988T>C
c.849T>C (p.Asp283=)
c.1314T>C (p.Asp438=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355322A>TCA387549237SACSc.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1428T>A
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
n.3647T>A
c.-961T>A (n.-961T>A)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.988T>A
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
13g.23355323T>ACA387549242SACSc.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1427A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.3646A>T
c.-962A>T (n.-962A>T)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.987A>T
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
13g.23355323T>CCA6911934SACSc.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1427A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.3646A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.987A>G
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355323T>GCA387549248SACSc.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1427A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.3646A>C
c.-962A>C (n.-962A>C)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.987A>C
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
13g.23355323T=CA2078658526SACSc.1289A= (p.Asp430=)
n.1427A=
c.1280A= (p.Asp427=)
n.3646A=
c.-962A= (n.-962A=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.987A=
c.848A= (p.Asp283=)
c.1313A= (p.Asp438=)
13g.23355324C>ACA387549254SACSc.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1426G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.3645G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.986G>T
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23355324C>GCA387549257SACSc.1288G>C (p.Asp430His)
n.1426G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.3645G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.986G>C
c.847G>C (p.Asp283His)
c.1312G>C (p.Asp438His)
13g.23355324C>TCA387549260SACSc.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1426G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.3645G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.986G>A
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
13g.23355325T>ACA387549265SACSc.1287A>T (p.Arg429Ser)
n.1425A>T
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
n.3644A>T
c.-964A>T (n.-964A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.985A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
13g.23355325T>CCA483164465SACSc.1287A>G (p.Arg429=)
n.1425A>G
c.1278A>G (p.Arg426=)
n.3644A>G
c.-964A>G (n.-964A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.985A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
13g.23355325T>GCA387549267SACSc.1287A>C (p.Arg429Ser)
n.1425A>C
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
n.3644A>C
c.-964A>C (n.-964A>C)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.985A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
13g.23355326C>ACA387549270SACSc.1286G>T (p.Arg429Ile)
n.1424G>T
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
n.3643G>T
c.-965G>T (n.-965G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.984G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
13g.23355326C>GCA387549274SACSc.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.1424G>C
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
n.3643G>C
c.-965G>C (n.-965G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.984G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
13g.23355326C>TCA387549272SACSc.1286G>A (p.Arg429Lys)
n.1424G>A
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
n.3643G>A
c.-965G>A (n.-965G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.984G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
13g.23355327T>ACA387549277SACSc.1285A>T (p.Arg429Ter)
n.1423A>T
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
n.3642A>T
c.-966A>T (n.-966A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.983A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
13g.23355327T>CCA387549279SACSc.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.1423A>G
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
n.3642A>G
c.-966A>G (n.-966A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.983A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
13g.23355327T>GCA483164468SACSc.1285A>C (p.Arg429=)
n.1423A>C
c.1276A>C (p.Arg426=)
n.3642A>C
c.-966A>C (n.-966A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.983A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355327T=CA2078658527SACSc.1285A= (p.Arg429=)
n.1423A=
c.1276A= (p.Arg426=)
n.3642A=
c.-966A= (n.-966A=)
c.157A= (p.Arg53=)
c.983A=
c.844A= (p.Arg282=)
c.1309A= (p.Arg437=)
13g.23355328G>ACA246677839SACSc.1284C>T (p.Ser428=)
n.1422C>T
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.3641C>T
c.-967C>T (n.-967C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
c.982C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355328G>CCA387549283SACSc.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.1422C>G
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
n.3641C>G
c.-967C>G (n.-967C>G)
c.156C>G (p.Ser52Arg)
c.982C>G
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
13g.23355328G=CA2078658529SACSc.1284C= (p.Ser428=)
n.1422C=
c.1275C= (p.Ser425=)
n.3641C=
c.-967C= (n.-967C=)
c.156C= (p.Ser52=)
c.982C=
c.843C= (p.Ser281=)
c.1308C= (p.Ser436=)
13g.23355328G>TCA387549285SACSc.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.1422C>A
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
n.3641C>A
c.-967C>A (n.-967C>A)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.982C>A
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
13g.23355329C>ACA387549288SACSc.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.1421G>T
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.3640G>T
c.-968G>T (n.-968G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.981G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
13g.23355329C>GCA387549290SACSc.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.1421G>C
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.3640G>C
c.-968G>C (n.-968G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.981G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
13g.23355329C>TCA387549293SACSc.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.1421G>A
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.3640G>A
c.-968G>A (n.-968G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.981G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
13g.23355330T>ACA387549297SACSc.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.1420A>T
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.3639A>T
c.-969A>T (n.-969A>T)
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.980A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
13g.23355330T>CCA387549300SACSc.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.1420A>G
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.3639A>G
c.-969A>G (n.-969A>G)
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.980A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
13g.23355330T>GCA387549303SACSc.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.1420A>C
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.3639A>C
c.-969A>C (n.-969A>C)
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.980A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
13g.23355331T>ACA483164469SACSc.1281A>T (p.Ser427=)
n.1419A>T
c.1272A>T (p.Ser424=)
n.3638A>T
c.-970A>T (n.-970A>T)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.979A>T
c.840A>T (p.Ser280=)
c.1305A>T (p.Ser435=)
 ClinVar
13g.23355331T>CCA483164470SACSc.1281A>G (p.Ser427=)
n.1419A>G
c.1272A>G (p.Ser424=)
n.3638A>G
c.-970A>G (n.-970A>G)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.979A>G
c.840A>G (p.Ser280=)
c.1305A>G (p.Ser435=)
13g.23355331T>GCA483164472SACSc.1281A>C (p.Ser427=)
n.1419A>C
c.1272A>C (p.Ser424=)
n.3638A>C
c.-970A>C (n.-970A>C)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.979A>C
c.840A>C (p.Ser280=)
c.1305A>C (p.Ser435=)
13g.23355332G>ACA387549307SACSc.1280C>T (p.Ser427Leu)
n.1418C>T
c.1271C>T (p.Ser424Leu)
n.3637C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.978C>T
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355332G>CCA387549309SACSc.1280C>G (p.Ser427Ter)
n.1418C>G
c.1271C>G (p.Ser424Ter)
n.3637C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.978C>G
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
13g.23355332G=CA2078658533SACSc.1280C= (p.Ser427=)
n.1418C=
c.1271C= (p.Ser424=)
n.3637C=
c.-971C= (n.-971C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.978C=
c.839C= (p.Ser280=)
c.1304C= (p.Ser435=)
13g.23355332G>TCA387549313SACSc.1280C>A (p.Ser427Ter)
n.1418C>A
c.1271C>A (p.Ser424Ter)
n.3637C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.978C>A
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
13g.23355333A>CCA387549317SACSc.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1417T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
n.3636T>G
c.-972T>G (n.-972T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.977T>G
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
13g.23355333A>GCA387549321SACSc.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1417T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
n.3636T>C
c.-972T>C (n.-972T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.977T>C
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
13g.23355333A>TCA387549325SACSc.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1417T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
n.3636T>A
c.-972T>A (n.-972T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.977T>A
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
13g.23355334T>ACA6911935SACSc.1278A>T (p.Leu426Phe)
n.1416A>T
c.1269A>T (p.Leu423Phe)
n.3635A>T
c.-973A>T (n.-973A>T)
c.150A>T (p.Leu50Phe)
c.976A>T
c.837A>T (p.Leu279Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355334T>CCA483164475SACSc.1278A>G (p.Leu426=)
n.1416A>G
c.1269A>G (p.Leu423=)
n.3635A>G
c.-973A>G (n.-973A>G)
c.150A>G (p.Leu50=)
c.976A>G
c.837A>G (p.Leu279=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23355334T>GCA387549328SACSc.1278A>C (p.Leu426Phe)
n.1416A>C
c.1269A>C (p.Leu423Phe)
n.3635A>C
c.-973A>C (n.-973A>C)
c.150A>C (p.Leu50Phe)
c.976A>C
c.837A>C (p.Leu279Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
13g.23355334T=CA2078658538SACSc.1278A= (p.Leu426=)
n.1416A=
c.1269A= (p.Leu423=)
n.3635A=
c.-973A= (n.-973A=)
c.150A= (p.Leu50=)
c.976A=
c.837A= (p.Leu279=)
c.1302A= (p.Leu434=)
13g.23355335A>CCA387549333SACSc.1277T>G (p.Leu426Ter)
n.1415T>G
c.1268T>G (p.Leu423Ter)
n.3634T>G
c.-974T>G (n.-974T>G)
c.149T>G (p.Leu50Ter)
c.975T>G
c.836T>G (p.Leu279Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
13g.23355335A>GCA387549335SACSc.1277T>C (p.Leu426Ser)
n.1415T>C
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
n.3634T>C
c.-974T>C (n.-974T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.975T>C
c.836T>C (p.Leu279Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
13g.23355335A>TCA387549337SACSc.1277T>A (p.Leu426Ter)
n.1415T>A
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
n.3634T>A
c.-974T>A (n.-974T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.975T>A
c.836T>A (p.Leu279Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
13g.23355336_23355337dupCA16041652SACSc.1276_1277dup (p.Leu426PhefsTer?)
n.1414_1415dup
c.1267_1268dup (p.Leu423PhefsTer?)
n.3633_3634dup
c.-975_-974dup (n.-975_-974dup)
c.148_149dup (p.Leu50PhefsTer?)
c.974_975dup
c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer?)
c.1300_1301dup (p.Leu434PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23355336A>CCA387549342SACSc.1276T>G (p.Leu426Val)
n.1414T>G
c.1267T>G (p.Leu423Val)
n.3633T>G
c.-975T>G (n.-975T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.974T>G
c.835T>G (p.Leu279Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
13g.23355336A>GCA483164478SACSc.1276T>C (p.Leu426=)
n.1414T>C
c.1267T>C (p.Leu423=)
n.3633T>C
c.-975T>C (n.-975T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.974T>C
c.835T>C (p.Leu279=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
13g.23355336A>TCA387549344SACSc.1276T>A (p.Leu426Ile)
n.1414T>A
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
n.3633T>A
c.-975T>A (n.-975T>A)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
c.974T>A
c.835T>A (p.Leu279Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
13g.23355337A>CCA483164480SACSc.1275T>G (p.Pro425=)
n.1413T>G
c.1266T>G (p.Pro422=)
n.3632T>G
c.-976T>G (n.-976T>G)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.973T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
c.1299T>G (p.Pro433=)
13g.23355337A>GCA483164481SACSc.1275T>C (p.Pro425=)
n.1413T>C
c.1266T>C (p.Pro422=)
n.3632T>C
c.-976T>C (n.-976T>C)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.973T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
c.1299T>C (p.Pro433=)
13g.23355337A>TCA483164482SACSc.1275T>A (p.Pro425=)
n.1413T>A
c.1266T>A (p.Pro422=)
n.3632T>A
c.-976T>A (n.-976T>A)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.973T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
c.1299T>A (p.Pro433=)
13g.23355338G>ACA387549348SACSc.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1412C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.3631C>T
c.-977C>T (n.-977C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.972C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
13g.23355338G>CCA387549349SACSc.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1412C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.3631C>G
c.-977C>G (n.-977C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.972C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
13g.23355338G>TCA387549352SACSc.1274C>A (p.Pro425His)
n.1412C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
n.3631C>A
c.-977C>A (n.-977C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.972C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
c.1298C>A (p.Pro433His)
13g.23355339G>ACA387549357SACSc.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1411C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.3630C>T
c.-978C>T (n.-978C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.971C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
13g.23355339G>CCA387549360SACSc.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1411C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.3630C>G
c.-978C>G (n.-978C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.971C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
13g.23355339G=CA2078658545SACSc.1273C= (p.Pro425=)
n.1411C=
c.1264C= (p.Pro422=)
n.3630C=
c.-978C= (n.-978C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.971C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.1297C= (p.Pro433=)
13g.23355339G>TCA6911936SACSc.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1411C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.3630C>A
c.-978C>A (n.-978C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.971C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355340C>ACA387549380SACSc.1272G>T (p.Met424Ile)
n.1410G>T
c.1263G>T (p.Met421Ile)
n.3629G>T
c.-979G>T (n.-979G>T)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.970G>T
c.831G>T (p.Met277Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
13g.23355340C=CA2078658548SACSc.1272G= (p.Met424=)
n.1410G=
c.1263G= (p.Met421=)
n.3629G=
c.-979G= (n.-979G=)
c.144G= (p.Met48=)
c.970G=
c.831G= (p.Met277=)
c.1296G= (p.Met432=)
13g.23355340C>GCA6911937SACSc.1272G>C (p.Met424Ile)
n.1410G>C
c.1263G>C (p.Met421Ile)
n.3629G>C
c.-979G>C (n.-979G>C)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.970G>C
c.831G>C (p.Met277Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355340C>TCA387549367SACSc.1272G>A (p.Met424Ile)
n.1410G>A
c.1263G>A (p.Met421Ile)
n.3629G>A
c.-979G>A (n.-979G>A)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.970G>A
c.831G>A (p.Met277Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
13g.23355341A>CCA387549388SACSc.1271T>G (p.Met424Arg)
n.1409T>G
c.1262T>G (p.Met421Arg)
n.3628T>G
c.-980T>G (n.-980T>G)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.969T>G
c.830T>G (p.Met277Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
 gnomAD v4
13g.23355341A>GCA387549383SACSc.1271T>C (p.Met424Thr)
n.1409T>C
c.1262T>C (p.Met421Thr)
n.3628T>C
c.-980T>C (n.-980T>C)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.969T>C
c.830T>C (p.Met277Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
 gnomAD v4
13g.23355341A>TCA387549385SACSc.1271T>A (p.Met424Lys)
n.1409T>A
c.1262T>A (p.Met421Lys)
n.3628T>A
c.-980T>A (n.-980T>A)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.969T>A
c.830T>A (p.Met277Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
13g.23355342T>ACA387549391SACSc.1270A>T (p.Met424Leu)
n.1408A>T
c.1261A>T (p.Met421Leu)
n.3627A>T
c.-981A>T (n.-981A>T)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.968A>T
c.829A>T (p.Met277Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
 gnomAD v4
13g.23355342T>CCA387549393SACSc.1270A>G (p.Met424Val)
n.1408A>G
c.1261A>G (p.Met421Val)
n.3627A>G
c.-981A>G (n.-981A>G)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.968A>G
c.829A>G (p.Met277Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355342T>GCA387549395SACSc.1270A>C (p.Met424Leu)
n.1408A>C
c.1261A>C (p.Met421Leu)
n.3627A>C
c.-981A>C (n.-981A>C)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.968A>C
c.829A>C (p.Met277Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
13g.23355342T=CA2078658553SACSc.1270A= (p.Met424=)
n.1408A=
c.1261A= (p.Met421=)
n.3627A=
c.-981A= (n.-981A=)
c.142A= (p.Met48=)
c.968A=
c.829A= (p.Met277=)
c.1294A= (p.Met432=)
13g.23355343G>ACA6911938SACSc.1269C>T (p.Ala423=)
n.1407C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.3626C>T
c.-982C>T (n.-982C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.967C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355343G>CCA483164488SACSc.1269C>G (p.Ala423=)
n.1407C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.3626C>G
c.-982C>G (n.-982C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.967C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
13g.23355343G=CA2078658558SACSc.1269C= (p.Ala423=)
n.1407C=
c.1260C= (p.Ala420=)
n.3626C=
c.-982C= (n.-982C=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.967C=
c.828C= (p.Ala276=)
c.1293C= (p.Ala431=)
13g.23355343G>TCA483164487SACSc.1269C>A (p.Ala423=)
n.1407C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.3626C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.967C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
13g.23355344G>ACA387549400SACSc.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1406C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.3625C>T
c.-983C>T (n.-983C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.966C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
13g.23355344G>CCA387549401SACSc.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1406C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.3625C>G
c.-983C>G (n.-983C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.966C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355344G=CA2078658561SACSc.1268C= (p.Ala423=)
n.1406C=
c.1259C= (p.Ala420=)
n.3625C=
c.-983C= (n.-983C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.966C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.1292C= (p.Ala431=)
13g.23355344G>TCA387549404SACSc.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1406C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.3625C>A
c.-983C>A (n.-983C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.966C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
 COSMIC
13g.23355345C>ACA387549408SACSc.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1405G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.3624G>T
c.-984G>T (n.-984G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.965G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
13g.23355345C>GCA387549410SACSc.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1405G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.3624G>C
c.-984G>C (n.-984G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.965G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
13g.23355345C>TCA387549412SACSc.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1405G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.3624G>A
c.-984G>A (n.-984G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.965G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
13g.23355346T>ACA483164490SACSc.1266A>T (p.Ile422=)
n.1404A>T
c.1257A>T (p.Ile419=)
n.3623A>T
c.-985A>T (n.-985A>T)
c.138A>T (p.Ile46=)
c.964A>T
c.825A>T (p.Ile275=)
c.1290A>T (p.Ile430=)
13g.23355346T>CCA387549416SACSc.1266A>G (p.Ile422Met)
n.1404A>G
c.1257A>G (p.Ile419Met)
n.3623A>G
c.-985A>G (n.-985A>G)
c.138A>G (p.Ile46Met)
c.964A>G
c.825A>G (p.Ile275Met)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
13g.23355346T>GCA483164491SACSc.1266A>C (p.Ile422=)
n.1404A>C
c.1257A>C (p.Ile419=)
n.3623A>C
c.-985A>C (n.-985A>C)
c.138A>C (p.Ile46=)
c.964A>C
c.825A>C (p.Ile275=)
c.1290A>C (p.Ile430=)
13g.23355347A=CA2078658564SACSc.1265T= (p.Ile422=)
n.1403T=
c.1256T= (p.Ile419=)
n.3622T=
c.-986T= (n.-986T=)
c.137T= (p.Ile46=)
c.963T=
c.824T= (p.Ile275=)
c.1289T= (p.Ile430=)
13g.23355347A>CCA387549424SACSc.1265T>G (p.Ile422Arg)
n.1403T>G
c.1256T>G (p.Ile419Arg)
n.3622T>G
c.-986T>G (n.-986T>G)
c.137T>G (p.Ile46Arg)
c.963T>G
c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
13g.23355347A>GCA387549426SACSc.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.1403T>C
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.3622T>C
c.-986T>C (n.-986T>C)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.963T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355347A>TCA387549419SACSc.1265T>A (p.Ile422Lys)
n.1403T>A
c.1256T>A (p.Ile419Lys)
n.3622T>A
c.-986T>A (n.-986T>A)
c.137T>A (p.Ile46Lys)
c.963T>A
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
13g.23355348T>ACA387549431SACSc.1264A>T (p.Ile422Leu)
n.1402A>T
c.1255A>T (p.Ile419Leu)
n.3621A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
c.136A>T (p.Ile46Leu)
c.962A>T
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
13g.23355348T>CCA6911939SACSc.1264A>G (p.Ile422Val)
n.1402A>G
c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.3621A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.962A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355348T>GCA387549435SACSc.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.1402A>C
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.3621A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.962A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355348T=CA2078658568SACSc.1264A= (p.Ile422=)
n.1402A=
c.1255A= (p.Ile419=)
n.3621A=
c.-987A= (n.-987A=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.962A=
c.823A= (p.Ile275=)
c.1288A= (p.Ile430=)
13g.23355349T>ACA483164493SACSc.1263A>T (p.Gly421=)
n.1401A>T
c.1254A>T (p.Gly418=)
n.3620A>T
c.-988A>T (n.-988A>T)
c.135A>T (p.Gly45=)
c.961A>T
c.822A>T (p.Gly274=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
13g.23355349T>CCA483164494SACSc.1263A>G (p.Gly421=)
n.1401A>G
c.1254A>G (p.Gly418=)
n.3620A>G
c.-988A>G (n.-988A>G)
c.135A>G (p.Gly45=)
c.961A>G
c.822A>G (p.Gly274=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
13g.23355349T>GCA483164495SACSc.1263A>C (p.Gly421=)
n.1401A>C
c.1254A>C (p.Gly418=)
n.3620A>C
c.-988A>C (n.-988A>C)
c.135A>C (p.Gly45=)
c.961A>C
c.822A>C (p.Gly274=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
13g.23355350C>ACA387549439SACSc.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1400G>T
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.3619G>T
c.-989G>T (n.-989G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.960G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
13g.23355350C>GCA387549441SACSc.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1400G>C
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.3619G>C
c.-989G>C (n.-989G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.960G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
13g.23355350C>TCA387549443SACSc.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1400G>A
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
n.3619G>A
c.-989G>A (n.-989G>A)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.960G>A
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.23355351C>ACA387549449SACSc.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1399G>T
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
n.3618G>T
c.-990G>T (n.-990G>T)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.959G>T
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
13g.23355351C>GCA387549452SACSc.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1399G>C
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.3618G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.959G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
13g.23355351C>TCA387549451SACSc.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1399G>A
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
n.3618G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.959G>A
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
 gnomAD v4
13g.23355352A=CA2078658571SACSc.1260T= (p.Ile420=)
n.1398T=
c.1251T= (p.Ile417=)
n.3617T=
c.-991T= (n.-991T=)
c.132T= (p.Ile44=)
c.958T=
c.819T= (p.Ile273=)
c.1284T= (p.Ile428=)
13g.23355352A>CCA387549456SACSc.1260T>G (p.Ile420Met)
n.1398T>G
c.1251T>G (p.Ile417Met)
n.3617T>G
c.-991T>G (n.-991T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
c.958T>G
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.1284T>G (p.Ile428Met)
13g.23355352A>GCA6911940SACSc.1260T>C (p.Ile420=)
n.1398T>C
c.1251T>C (p.Ile417=)
n.3617T>C
c.-991T>C (n.-991T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
c.958T>C
c.819T>C (p.Ile273=)
c.1284T>C (p.Ile428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355352A>TCA483164498SACSc.1260T>A (p.Ile420=)
n.1398T>A
c.1251T>A (p.Ile417=)
n.3617T>A
c.-991T>A (n.-991T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
c.958T>A
c.819T>A (p.Ile273=)
c.1284T>A (p.Ile428=)
13g.23355353A=CA2078658576SACSc.1259T= (p.Ile420=)
n.1397T=
c.1250T= (p.Ile417=)
n.3616T=
c.-992T= (n.-992T=)
c.131T= (p.Ile44=)
c.957T=
c.818T= (p.Ile273=)
c.1283T= (p.Ile428=)
13g.23355353A>CCA387549462SACSc.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1397T>G
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.3616T>G
c.-992T>G (n.-992T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.957T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
13g.23355353A>GCA6911941SACSc.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1397T>C
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.3616T>C
c.-992T>C (n.-992T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.957T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355353A>TCA387549466SACSc.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1397T>A
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.3616T>A
c.-992T>A (n.-992T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.957T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
13g.23355354T>ACA387549474SACSc.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1396A>T
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.3615A>T
c.-993A>T (n.-993A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.956A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
13g.23355354T>CCA387549476SACSc.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1396A>G
c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.3615A>G
c.-993A>G (n.-993A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.956A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
 gnomAD v4
13g.23355354T>GCA387549471SACSc.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1396A>C
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.3615A>C
c.-993A>C (n.-993A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.956A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
13g.23355355G>ACA483164502SACSc.1257C>T (p.Ile419=)
n.1395C>T
c.1248C>T (p.Ile416=)
n.3614C>T
c.-994C>T (n.-994C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.955C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
13g.23355355G>CCA387549480SACSc.1257C>G (p.Ile419Met)
n.1395C>G
c.1248C>G (p.Ile416Met)
n.3614C>G
c.-994C>G (n.-994C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.955C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
13g.23355355G>TCA483164505SACSc.1257C>A (p.Ile419=)
n.1395C>A
c.1248C>A (p.Ile416=)
n.3614C>A
c.-994C>A (n.-994C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.955C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
13g.23355356delCA2580086861SACSc.1256del (p.Ile419ThrfsTer4)
n.1394del
c.1247del (p.Ile416ThrfsTer4)
n.3613del
c.-995del (n.-995del)
c.128del (p.Ile43ThrfsTer4)
c.954del
c.815del (p.Ile272ThrfsTer4)
c.1280del (p.Ile427ThrfsTer4)
 ClinVar
13g.23355356A>CCA387549492SACSc.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1394T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
n.3613T>G
c.-995T>G (n.-995T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.954T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
13g.23355356A>GCA387549485SACSc.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1394T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
n.3613T>C
c.-995T>C (n.-995T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.954T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
13g.23355356A>TCA387549489SACSc.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1394T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
n.3613T>A
c.-995T>A (n.-995T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.954T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
13g.23355357T>ACA387549497SACSc.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1393A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
n.3612A>T
c.-996A>T (n.-996A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.953A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
13g.23355357T>CCA6911942SACSc.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1393A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
n.3612A>G
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.953A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355357T>GCA387549501SACSc.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1393A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.3612A>C
c.-996A>C (n.-996A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.953A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
13g.23355357T=CA2078658578SACSc.1255A= (p.Ile419=)
n.1393A=
c.1246A= (p.Ile416=)
n.3612A=
c.-996A= (n.-996A=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.953A=
c.814A= (p.Ile272=)
c.1279A= (p.Ile427=)
13g.23355358T>ACA483164507SACSc.1254A>T (p.Pro418=)
n.1392A>T
c.1245A>T (p.Pro415=)
n.3611A>T
c.-997A>T (n.-997A>T)
c.126A>T (p.Pro42=)
c.952A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
13g.23355358T>CCA483164509SACSc.1254A>G (p.Pro418=)
n.1392A>G
c.1245A>G (p.Pro415=)
n.3611A>G
c.-997A>G (n.-997A>G)
c.126A>G (p.Pro42=)
c.952A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355358T>GCA6911943SACSc.1254A>C (p.Pro418=)
n.1392A>C
c.1245A>C (p.Pro415=)
n.3611A>C
c.-997A>C (n.-997A>C)
c.126A>C (p.Pro42=)
c.952A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355358T=CA2078658581SACSc.1254A= (p.Pro418=)
n.1392A=
c.1245A= (p.Pro415=)
n.3611A=
c.-997A= (n.-997A=)
c.126A= (p.Pro42=)
c.952A=
c.813A= (p.Pro271=)
c.1278A= (p.Pro426=)
13g.23355359G>ACA387549507SACSc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1391C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.3610C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.951C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23355359G>CCA387549508SACSc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1391C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.3610C>G
c.-998C>G (n.-998C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.951C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
13g.23355359G>TCA387549511SACSc.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.1391C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.3610C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.951C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
13g.23355360G>ACA387549515SACSc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1390C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.3609C>T
c.-999C>T (n.-999C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.950C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
 COSMIC COSMIC
13g.23355360G>CCA387549517SACSc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1390C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.3609C>G
c.-999C>G (n.-999C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.950C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
 ClinVar
13g.23355360G>TCA387549520SACSc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1390C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.3609C>A
c.-999C>A (n.-999C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.950C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
13g.23355361G>ACA483164513SACSc.1251C>T (p.Val417=)
n.1389C>T
c.1242C>T (p.Val414=)
n.3608C>T
c.-1000C>T (n.-1000C>T)
c.123C>T (p.Val41=)
c.949C>T
c.810C>T (p.Val270=)
c.1275C>T (p.Val425=)
13g.23355361G>CCA483164514SACSc.1251C>G (p.Val417=)
n.1389C>G
c.1242C>G (p.Val414=)
n.3608C>G
c.-1000C>G (n.-1000C>G)
c.123C>G (p.Val41=)
c.949C>G
c.810C>G (p.Val270=)
c.1275C>G (p.Val425=)
13g.23355361G=CA2078658583SACSc.1251C= (p.Val417=)
n.1389C=
c.1242C= (p.Val414=)
n.3608C=
c.-1000C= (n.-1000C=)
c.123C= (p.Val41=)
c.949C=
c.810C= (p.Val270=)
c.1275C= (p.Val425=)
13g.23355361G>TCA6911944SACSc.1251C>A (p.Val417=)
n.1389C>A
c.1242C>A (p.Val414=)
n.3608C>A
c.-1000C>A (n.-1000C>A)
c.123C>A (p.Val41=)
c.949C>A
c.810C>A (p.Val270=)
c.1275C>A (p.Val425=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23355362A>CCA387549527SACSc.1250T>G (p.Val417Gly)
n.1388T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.3607T>G
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.948T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
13g.23355362A>GCA387549531SACSc.1250T>C (p.Val417Ala)
n.1388T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.3607T>C
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.948T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
13g.23355362A>TCA387549530SACSc.1250T>A (p.Val417Asp)
n.1388T>A
c.1241T>A (p.Val414Asp)
n.3607T>A
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.948T>A
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.1274T>A (p.Val425Asp)
 gnomAD v4
13g.23355363C>ACA387549536SACSc.1249G>T (p.Val417Phe)
n.1387G>T
c.1240G>T (p.Val414Phe)
n.3606G>T
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.947G>T
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.1273G>T (p.Val425Phe)
 gnomAD v4
13g.23355363C=CA2078658586SACSc.1249G= (p.Val417=)
n.1387G=
c.1240G= (p.Val414=)
n.3606G=
c.-1002G= (n.-1002G=)
c.121G= (p.Val41=)
c.947G=
c.808G= (p.Val270=)
c.1273G= (p.Val425=)
13g.23355363C>GCA246677879SACSc.1249G>C (p.Val417Leu)
n.1387G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.3606G>C
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.947G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
 dbSNP
13g.23355363C>TCA387549550SACSc.1249G>A (p.Val417Ile)
n.1387G>A
c.1240G>A (p.Val414Ile)
n.3606G>A
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.947G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.1273G>A (p.Val425Ile)
13g.23355364A>CCA387549554SACSc.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.1386T>G
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
n.3605T>G
c.-1003T>G (n.-1003T>G)
c.120T>G (p.Phe40Leu)
c.946T>G
c.807T>G (p.Phe269Leu)
c.1272T>G (p.Phe424Leu)
 gnomAD v4
13g.23355364A>GCA483164516SACSc.1248T>C (p.Phe416=)
n.1386T>C
c.1239T>C (p.Phe413=)
n.3605T>C
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
c.120T>C (p.Phe40=)
c.946T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.1272T>C (p.Phe424=)
13g.23355364A>TCA387549556SACSc.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.1386T>A
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
n.3605T>A
c.-1003T>A (n.-1003T>A)
c.120T>A (p.Phe40Leu)
c.946T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
c.1272T>A (p.Phe424Leu)
13g.23355365A>CCA387549559SACSc.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1385T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.3604T>G
c.-1004T>G (n.-1004T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
c.945T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
13g.23355365A>GCA387549562SACSc.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1385T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.3604T>C
c.-1004T>C (n.-1004T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
c.945T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
13g.23355365A>TCA387549565SACSc.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1385T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.3604T>A
c.-1004T>A (n.-1004T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
c.945T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
13g.23355366A>CCA387549571SACSc.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1384T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.3603T>G
c.-1005T>G (n.-1005T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
c.944T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
13g.23355366A>GCA387549572SACSc.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1384T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.3603T>C
c.-1005T>C (n.-1005T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
c.944T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
13g.23355366A>TCA387549575SACSc.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1384T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.3603T>A
c.-1005T>A (n.-1005T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
c.944T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
13g.23355367T>ACA387549582SACSc.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1383A>T
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
n.3602A>T
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.943A>T
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
13g.23355367T>CCA483164518SACSc.1245A>G (p.Lys415=)
n.1383A>G
c.1236A>G (p.Lys412=)
n.3602A>G
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.943A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.1269A>G (p.Lys423=)
13g.23355367T>GCA387549579SACSc.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1383A>C
c.1236A>C (p.Lys412Asn)
n.3602A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.943A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
13g.23355368T>ACA387549587SACSc.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1382A>T
c.1235A>T (p.Lys412Ile)
n.3601A>T
c.-1007A>T (n.-1007A>T)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.942A>T
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
13g.23355368T>CCA387549592SACSc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1382A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.3601A>G
c.-1007A>G (n.-1007A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.942A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
13g.23355368T>GCA387549589SACSc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1382A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.3601A>C
c.-1007A>C (n.-1007A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.942A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
13g.23355369T>ACA387549597SACSc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1381A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.3600A>T
c.-1008A>T (n.-1008A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.941A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
13g.23355369T>CCA387549600SACSc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1381A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.3600A>G
c.-1008A>G (n.-1008A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.941A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
13g.23355369T>GCA387549603SACSc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1381A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.3600A>C
c.-1008A>C (n.-1008A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.941A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
13g.23355370C>ACA483164519SACSc.1242G>T (p.Leu414=)
n.1380G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.3599G>T
c.-1009G>T (n.-1009G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.940G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
13g.23355370C>GCA483164520SACSc.1242G>C (p.Leu414=)
n.1380G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.3599G>C
c.-1009G>C (n.-1009G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.940G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
13g.23355370C>TCA483164522SACSc.1242G>A (p.Leu414=)
n.1380G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.3599G>A
c.-1009G>A (n.-1009G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.940G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
 gnomAD v4
13g.23355371A>CCA387549607SACSc.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1379T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.3598T>G
c.-1010T>G (n.-1010T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.939T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
13g.23355371A>GCA387549609SACSc.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1379T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.3598T>C
c.-1010T>C (n.-1010T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.939T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
13g.23355371A>TCA387549611SACSc.1241T>A (p.Leu414Gln)
n.1379T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
n.3598T>A
c.-1010T>A (n.-1010T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.939T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
13g.23355372G>ACA6911945SACSc.1240C>T (p.Leu414=)
n.1378C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
n.3597C>T
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.938C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355372G>CCA387549617SACSc.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1378C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.3597C>G
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.938C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23355372G=CA2078658588SACSc.1240C= (p.Leu414=)
n.1378C=
c.1231C= (p.Leu411=)
n.3597C=
c.-1011C= (n.-1011C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.938C=
c.799C= (p.Leu267=)
c.1264C= (p.Leu422=)
13g.23355372G>TCA387549620SACSc.1240C>A (p.Leu414Met)
n.1378C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.3597C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.938C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
13g.23355373T>ACA387549625SACSc.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1377A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.3596A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.937A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
13g.23355373T>CCA483164524SACSc.1239A>G (p.Glu413=)
n.1377A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.3596A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.937A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
13g.23355373T>GCA387549626SACSc.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1377A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.3596A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.937A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
13g.23355374T>ACA387549636SACSc.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1376A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.3595A>T
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.936A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
13g.23355374T>CCA387549633SACSc.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1376A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.3595A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.936A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
13g.23355374T>GCA387549631SACSc.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1376A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.3595A>C
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.936A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355374T=CA2078658590SACSc.1238A= (p.Glu413=)
n.1376A=
c.1229A= (p.Glu410=)
n.3595A=
c.-1013A= (n.-1013A=)
c.110A= (p.Glu37=)
c.936A=
c.797A= (p.Glu266=)
c.1262A= (p.Glu421=)
13g.23355375C>ACA387549639SACSc.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1375G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.3594G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.935G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
13g.23355375C>GCA387549640SACSc.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1375G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.3594G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.935G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
13g.23355375C>TCA387549642SACSc.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1375G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.3594G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.935G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
13g.23355376A=CA2078658594SACSc.1236T= (p.Asp412=)
n.1374T=
c.1227T= (p.Asp409=)
n.3593T=
c.-1015T= (n.-1015T=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.934T=
c.795T= (p.Asp265=)
c.1260T= (p.Asp420=)
13g.23355376A>CCA387549644SACSc.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1374T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.3593T>G
c.-1015T>G (n.-1015T>G)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.934T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
13g.23355376A>GCA6911947SACSc.1236T>C (p.Asp412=)
n.1374T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.3593T>C
c.-1015T>C (n.-1015T>C)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.934T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23355376A>TCA6911946SACSc.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1374T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.3593T>A
c.-1015T>A (n.-1015T>A)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.934T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355377T>ACA387549652SACSc.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1373A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.3592A>T
c.-1016A>T (n.-1016A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.933A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
13g.23355377T>CCA387549654SACSc.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1373A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.3592A>G
c.-1016A>G (n.-1016A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.933A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
13g.23355377T>GCA387549655SACSc.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1373A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.3592A>C
c.-1016A>C (n.-1016A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.933A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
13g.23355378C>ACA387549658SACSc.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1372G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.3591G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.932G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
13g.23355378C>GCA387549661SACSc.1234G>C (p.Asp412His)
n.1372G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.3591G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.932G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
13g.23355378C>TCA387549664SACSc.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1372G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.3591G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.932G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
13g.23355379A>CCA483164526SACSc.1233T>G (p.Ala411=)
n.1371T>G
c.1224T>G (p.Ala408=)
n.3590T>G
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.931T>G
c.792T>G (p.Ala264=)
c.1257T>G (p.Ala419=)
13g.23355379A>GCA483164528SACSc.1233T>C (p.Ala411=)
n.1371T>C
c.1224T>C (p.Ala408=)
n.3590T>C
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.931T>C
c.792T>C (p.Ala264=)
c.1257T>C (p.Ala419=)
13g.23355379A>TCA483164527SACSc.1233T>A (p.Ala411=)
n.1371T>A
c.1224T>A (p.Ala408=)
n.3590T>A
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.931T>A
c.792T>A (p.Ala264=)
c.1257T>A (p.Ala419=)
13g.23355380G>ACA387549667SACSc.1232C>T (p.Ala411Val)
n.1370C>T
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.3589C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.930C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
13g.23355380G>CCA387549673SACSc.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.1370C>G
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.3589C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.930C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
 gnomAD v4
13g.23355380G>TCA387549669SACSc.1232C>A (p.Ala411Asp)
n.1370C>A
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.3589C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.930C>A
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
13g.23355381C>ACA387549677SACSc.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.1369G>T
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.3588G>T
c.-1020G>T (n.-1020G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.929G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
13g.23355381C>GCA387549680SACSc.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.1369G>C
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.3588G>C
c.-1020G>C (n.-1020G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.929G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
 gnomAD v4
13g.23355381C>TCA387549678SACSc.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.1369G>A
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.3588G>A
c.-1020G>A (n.-1020G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.929G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
13g.23355382T>ACA387549683SACSc.1230A>T (p.Leu410Phe)
n.1368A>T
c.1221A>T (p.Leu407Phe)
n.3587A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.928A>T
c.789A>T (p.Leu263Phe)
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
13g.23355382T>CCA483164532SACSc.1230A>G (p.Leu410=)
n.1368A>G
c.1221A>G (p.Leu407=)
n.3587A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
c.102A>G (p.Leu34=)
c.928A>G
c.789A>G (p.Leu263=)
c.1254A>G (p.Leu418=)
 gnomAD v4
13g.23355382T>GCA387549684SACSc.1230A>C (p.Leu410Phe)
n.1368A>C
c.1221A>C (p.Leu407Phe)
n.3587A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.928A>C
c.789A>C (p.Leu263Phe)
c.1254A>C (p.Leu418Phe)
13g.23355382_23355384delinsTAACA2078658600SACSc.1228_1230delinsTTA (p.Leu410=)
n.1366_1368delinsTTA
c.1219_1221delinsTTA (p.Leu407=)
n.3585_3587delinsTTA
c.-1023_-1021delinsTTA (n.-1023_-1021delinsTTA)
c.100_102delinsTTA (p.Leu34=)
c.926_928delinsTTA
c.787_789delinsTTA (p.Leu263=)
c.1252_1254delinsTTA (p.Leu418=)
13g.23355383A=CA2078658605SACSc.1229T= (p.Leu410=)
n.1367T=
c.1220T= (p.Leu407=)
n.3586T=
c.-1022T= (n.-1022T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.927T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.1253T= (p.Leu418=)
13g.23355383A>CCA387549687SACSc.1229T>G (p.Leu410Ter)
n.1367T>G
c.1220T>G (p.Leu407Ter)
n.3586T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.927T>G
c.788T>G (p.Leu263Ter)
c.1253T>G (p.Leu418Ter)
13g.23355383A>GCA6911948SACSc.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.1367T>C
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
n.3586T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.927T>C
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355383A>TCA387549689SACSc.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.1367T>A
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
n.3586T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.927T>A
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
 ClinVar
13g.23355385delCA2695217760SACSc.1229del (p.Leu410Ter)
n.1367del
c.1220del (p.Leu407Ter)
n.3586del
c.-1022del (n.-1022del)
c.101del (p.Leu34Ter)
c.927del
c.788del (p.Leu263Ter)
c.1253del (p.Leu418Ter)
13g.23355384_23355385delCA16041653SACSc.1228_1229del (p.Leu410SerfsTer2)
n.1366_1367del
c.1219_1220del (p.Leu407SerfsTer2)
n.3585_3586del
c.-1023_-1022del (n.-1023_-1022del)
c.100_101del (p.Leu34SerfsTer2)
c.926_927del
c.787_788del (p.Leu263SerfsTer2)
c.1252_1253del (p.Leu418SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23355384A>CCA387549691SACSc.1228T>G (p.Leu410Val)
n.1366T>G
c.1219T>G (p.Leu407Val)
n.3585T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.926T>G
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
13g.23355384A>GCA483164534SACSc.1228T>C (p.Leu410=)
n.1366T>C
c.1219T>C (p.Leu407=)
n.3585T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.926T>C
c.787T>C (p.Leu263=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
 gnomAD v4
13g.23355384A>TCA387549693SACSc.1228T>A (p.Leu410Ile)
n.1366T>A
c.1219T>A (p.Leu407Ile)
n.3585T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.926T>A
c.787T>A (p.Leu263Ile)
c.1252T>A (p.Leu418Ile)
13g.23355385A>CCA483164538SACSc.1227T>G (p.Ser409=)
n.1365T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
n.3584T>G
c.-1024T>G (n.-1024T>G)
c.99T>G (p.Ser33=)
c.925T>G
c.786T>G (p.Ser262=)
c.1251T>G (p.Ser417=)
13g.23355385A>GCA483164539SACSc.1227T>C (p.Ser409=)
n.1365T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.3584T>C
c.-1024T>C (n.-1024T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.925T>C
c.786T>C (p.Ser262=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355385A>TCA483164540SACSc.1227T>A (p.Ser409=)
n.1365T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.3584T>A
c.-1024T>A (n.-1024T>A)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.925T>A
c.786T>A (p.Ser262=)
c.1251T>A (p.Ser417=)
13g.23355387_23355388delCA2697551657SACSc.1226_1227del (p.Ser409PhefsTer3)
n.1364_1365del
c.1217_1218del (p.Ser406PhefsTer3)
n.3583_3584del
c.-1025_-1024del (n.-1025_-1024del)
c.98_99del (p.Ser33PhefsTer3)
c.924_925del
c.785_786del (p.Ser262PhefsTer3)
c.1250_1251del (p.Ser417PhefsTer3)
 ClinVar
13g.23355386G>ACA387549694SACSc.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1364C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.3583C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.924C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
 COSMIC COSMIC
13g.23355386G>CCA387549696SACSc.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1364C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.3583C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.924C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
13g.23355386G>TCA387549698SACSc.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1364C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.3583C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.924C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
13g.23355387A>CCA387549705SACSc.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1363T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.3582T>G
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.923T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
13g.23355387A>GCA387549702SACSc.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1363T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.3582T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.923T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
13g.23355387A>TCA387549700SACSc.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1363T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.3582T>A
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.923T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
13g.23355388G>ACA6911949SACSc.1224C>T (p.Asp408=)
n.1362C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
n.3581C>T
c.-1027C>T (n.-1027C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.922C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355388G>CCA387549710SACSc.1224C>G (p.Asp408Glu)
n.1362C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
n.3581C>G
c.-1027C>G (n.-1027C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.922C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
13g.23355388G=CA2078658607SACSc.1224C= (p.Asp408=)
n.1362C=
c.1215C= (p.Asp405=)
n.3581C=
c.-1027C= (n.-1027C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.922C=
c.783C= (p.Asp261=)
c.1248C= (p.Asp416=)
13g.23355388G>TCA387549711SACSc.1224C>A (p.Asp408Glu)
n.1362C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
n.3581C>A
c.-1027C>A (n.-1027C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.922C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
13g.23355389T>ACA387549713SACSc.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1361A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.3580A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.921A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
13g.23355389T>CCA387549714SACSc.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1361A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.3580A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.921A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
13g.23355389T>GCA387549715SACSc.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1361A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.3580A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.921A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
 gnomAD v4
13g.23355390C>ACA387549718SACSc.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1360G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.3579G>T
c.-1029G>T (n.-1029G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.920G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
13g.23355390C=CA2078658612SACSc.1222G= (p.Asp408=)
n.1360G=
c.1213G= (p.Asp405=)
n.3579G=
c.-1029G= (n.-1029G=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.920G=
c.781G= (p.Asp261=)
c.1246G= (p.Asp416=)
13g.23355390C>GCA387549719SACSc.1222G>C (p.Asp408His)
n.1360G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
n.3579G>C
c.-1029G>C (n.-1029G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.920G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
13g.23355390C>TCA246677944SACSc.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1360G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.3579G>A
c.-1029G>A (n.-1029G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.920G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
 dbSNP
13g.23355391A>CCA483164542SACSc.1221T>G (p.Leu407=)
n.1359T>G
c.1212T>G (p.Leu404=)
n.3578T>G
c.-1030T>G (n.-1030T>G)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.919T>G
c.780T>G (p.Leu260=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
13g.23355391A>GCA483164543SACSc.1221T>C (p.Leu407=)
n.1359T>C
c.1212T>C (p.Leu404=)
n.3578T>C
c.-1030T>C (n.-1030T>C)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.919T>C
c.780T>C (p.Leu260=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
13g.23355391A>TCA483164544SACSc.1221T>A (p.Leu407=)
n.1359T>A
c.1212T>A (p.Leu404=)
n.3578T>A
c.-1030T>A (n.-1030T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.919T>A
c.780T>A (p.Leu260=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
13g.23355392A>CCA387549723SACSc.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1358T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.3577T>G
c.-1031T>G (n.-1031T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.918T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
13g.23355392A>GCA387549725SACSc.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1358T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.3577T>C
c.-1031T>C (n.-1031T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.918T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
13g.23355392A>TCA387549730SACSc.1220T>A (p.Leu407His)
n.1358T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.3577T>A
c.-1031T>A (n.-1031T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.918T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
13g.23355393G>ACA387549735SACSc.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1357C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.3576C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.917C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
13g.23355393G>CCA6911951SACSc.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1357C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.3576C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.917C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355393G=CA2078658615SACSc.1219C= (p.Leu407=)
n.1357C=
c.1210C= (p.Leu404=)
n.3576C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.917C=
c.778C= (p.Leu260=)
c.1243C= (p.Leu415=)
13g.23355393G>TCA6911950SACSc.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1357C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.3576C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.917C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355394C>ACA387549738SACSc.1218G>T (p.Lys406Asn)
n.1356G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
n.3575G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.916G>T
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
13g.23355394C>GCA387549737SACSc.1218G>C (p.Lys406Asn)
n.1356G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
n.3575G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.916G>C
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
13g.23355394C>TCA483164545SACSc.1218G>A (p.Lys406=)
n.1356G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
n.3575G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.916G>A
c.777G>A (p.Lys259=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
13g.23355395T>ACA387549741SACSc.1217A>T (p.Lys406Met)
n.1355A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
n.3574A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.915A>T
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
13g.23355395T>CCA387549743SACSc.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.1355A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.3574A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.915A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
13g.23355395T>GCA387549745SACSc.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.1355A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.3574A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.915A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
13g.23355396T>ACA387549747SACSc.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.1354A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.3573A>T
c.-1035A>T (n.-1035A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.914A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
13g.23355396T>CCA387549749SACSc.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.1354A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.3573A>G
c.-1035A>G (n.-1035A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.914A>G
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
 gnomAD v4
13g.23355396T>GCA387549751SACSc.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.1354A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.3573A>C
c.-1035A>C (n.-1035A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.914A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
13g.23355397A=CA2078658620SACSc.1215T= (p.Ser405=)
n.1353T=
c.1206T= (p.Ser402=)
n.3572T=
c.-1036T= (n.-1036T=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.913T=
c.774T= (p.Ser258=)
c.1239T= (p.Ser413=)
13g.23355397A>CCA387549753SACSc.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.1353T>G
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
n.3572T>G
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
c.913T>G
c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.1239T>G (p.Ser413Arg)
13g.23355397A>GCA6911952SACSc.1215T>C (p.Ser405=)
n.1353T>C
c.1206T>C (p.Ser402=)
n.3572T>C
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.913T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.23355397A>TCA387549757SACSc.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.1353T>A
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
n.3572T>A
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
c.913T>A
c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.1239T>A (p.Ser413Arg)
13g.23355397_23355398delCA2525109538SACSc.1214_1215del (p.Ser405LysfsTer3)
n.1352_1353del
c.1205_1206del (p.Ser402LysfsTer3)
n.3571_3572del
c.-1037_-1036del (n.-1037_-1036del)
c.86_87del (p.Ser29LysfsTer3)
c.912_913del
c.773_774del (p.Ser258LysfsTer3)
c.1238_1239del (p.Ser413LysfsTer3)
13g.23355398C>ACA387549759SACSc.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1352G>T
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.3571G>T
c.-1037G>T (n.-1037G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.912G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
 COSMIC COSMIC
13g.23355398C=CA2078658622SACSc.1214G= (p.Ser405=)
n.1352G=
c.1205G= (p.Ser402=)
n.3571G=
c.-1037G= (n.-1037G=)
c.86G= (p.Ser29=)
c.912G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.1238G= (p.Ser413=)
13g.23355398C>GCA387549761SACSc.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1352G>C
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.3571G>C
c.-1037G>C (n.-1037G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.912G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
 dbSNP
13g.23355398C>TCA387549763SACSc.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1352G>A
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.3571G>A
c.-1037G>A (n.-1037G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.912G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
13g.23355399T>ACA387549769SACSc.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1351A>T
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.3570A>T
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.911A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
13g.23355399T>CCA387549766SACSc.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1351A>G
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.3570A>G
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.911A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
13g.23355399T>GCA387549768SACSc.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1351A>C
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.3570A>C
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.911A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
 gnomAD v4
13g.23355399_23355400insTTTTCA2567595048SACSc.1213_1214insAAAA (p.Ser405LysfsTer3)
n.1351_1352insAAAA
c.1204_1205insAAAA (p.Ser402LysfsTer3)
n.3570_3571insAAAA
c.-1038_-1037insAAAA (n.-1038_-1037insAAAA)
c.85_86insAAAA (p.Ser29LysfsTer3)
c.911_912insAAAA
c.772_773insAAAA (p.Ser258LysfsTer3)
c.1237_1238insAAAA (p.Ser413LysfsTer3)
13g.23355400A=CA2078658627SACSc.1212T= (p.Ser404=)
n.1350T=
c.1203T= (p.Ser401=)
n.3569T=
c.-1039T= (n.-1039T=)
c.84T= (p.Ser28=)
c.910T=
c.771T= (p.Ser257=)
c.1236T= (p.Ser412=)
13g.23355400A>CCA387549772SACSc.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.1350T>G
c.1203T>G (p.Ser401Arg)
n.3569T>G
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.910T>G
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
13g.23355400A>GCA483164549SACSc.1212T>C (p.Ser404=)
n.1350T>C
c.1203T>C (p.Ser401=)
n.3569T>C
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.910T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
 ClinVar dbSNP
13g.23355400A>TCA387549774SACSc.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.1350T>A
c.1203T>A (p.Ser401Arg)
n.3569T>A
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.910T>A
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
13g.23355401C>ACA387549776SACSc.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.1349G>T
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.3568G>T
c.-1040G>T (n.-1040G>T)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.909G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
 gnomAD v4
13g.23355401C>GCA387549777SACSc.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.1349G>C
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.3568G>C
c.-1040G>C (n.-1040G>C)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.909G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
13g.23355401C>TCA387549779SACSc.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.1349G>A
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.3568G>A
c.-1040G>A (n.-1040G>A)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.909G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
 gnomAD v4
13g.23355402T>ACA387549781SACSc.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.1348A>T
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.3567A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.908A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
 dbSNP
13g.23355402T>CCA387549782SACSc.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.1348A>G
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.3567A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.908A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
 gnomAD v4
13g.23355402T>GCA387549784SACSc.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.1348A>C
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.3567A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.908A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
13g.23355402T=CA2078658630SACSc.1210A= (p.Ser404=)
n.1348A=
c.1201A= (p.Ser401=)
n.3567A=
c.-1041A= (n.-1041A=)
c.82A= (p.Ser28=)
c.908A=
c.769A= (p.Ser257=)
c.1234A= (p.Ser412=)
13g.23355403G>ACA6911953SACSc.1209C>T (p.Ile403=)
n.1347C>T
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.3566C>T
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
c.81C>T (p.Ile27=)
c.907C>T
c.768C>T (p.Ile256=)
c.1233C>T (p.Ile411=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23355403G>CCA387549787SACSc.1209C>G (p.Ile403Met)
n.1347C>G
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.3566C>G
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
c.81C>G (p.Ile27Met)
c.907C>G
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.1233C>G (p.Ile411Met)
13g.23355403G=CA2078658632SACSc.1209C= (p.Ile403=)
n.1347C=
c.1200C= (p.Ile400=)
n.3566C=
c.-1042C= (n.-1042C=)
c.81C= (p.Ile27=)
c.907C=
c.768C= (p.Ile256=)
c.1233C= (p.Ile411=)
13g.23355403G>TCA483164551SACSc.1209C>A (p.Ile403=)
n.1347C>A
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.3566C>A
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
c.81C>A (p.Ile27=)
c.907C>A
c.768C>A (p.Ile256=)
c.1233C>A (p.Ile411=)
13g.23355404A>CCA387549790SACSc.1208T>G (p.Ile403Ser)
n.1346T>G
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
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c.-1043T>G (n.-1043T>G)
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13g.23355404A>GCA387549792SACSc.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.1346T>C
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.3565T>C
c.-1043T>C (n.-1043T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.906T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
13g.23355404A>TCA387549793SACSc.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.1346T>A
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.3565T>A
c.-1043T>A (n.-1043T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.906T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)

Number of alleles fetched