Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23355236C>A | CA387548746 | SACS | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1514G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.3733G>T c.-875G>T (n.-875G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.1074G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
13 | g.23355236C= | CA2078658385 | SACS | c.1376G= (p.Gly459=) n.1514G= c.1367G= (p.Gly456=) n.3733G= c.-875G= (n.-875G=) c.248G= (p.Gly83=) c.1074G= c.935G= (p.Gly312=) c.1400G= (p.Gly467=) | |
13 | g.23355236C>G | CA387548748 | SACS | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1514G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.3733G>C c.-875G>C (n.-875G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.1074G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355236C>T | CA387548751 | SACS | c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1514G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.3733G>A c.-875G>A (n.-875G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.1074G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) | |
13 | g.23355237C>A | CA387548753 | SACS | c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1513G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.3732G>T c.-876G>T (n.-876G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.1073G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) | |
13 | g.23355237C>G | CA387548755 | SACS | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1513G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.3732G>C c.-876G>C (n.-876G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.1073G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) | |
13 | g.23355237C>T | CA387548759 | SACS | c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1513G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.3732G>A c.-876G>A (n.-876G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.1073G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) | |
13 | g.23355238T>A | CA483164316 | SACS | c.1374A>T (p.Thr458=) n.1512A>T c.1365A>T (p.Thr455=) n.3731A>T c.-877A>T (n.-877A>T) c.246A>T (p.Thr82=) c.1072A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1398A>T (p.Thr466=) | |
13 | g.23355238T>C | CA6911922 | SACS | c.1374A>G (p.Thr458=) n.1512A>G c.1365A>G (p.Thr455=) n.3731A>G c.-877A>G (n.-877A>G) c.246A>G (p.Thr82=) c.1072A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1398A>G (p.Thr466=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355238T>G | CA483164319 | SACS | c.1374A>C (p.Thr458=) n.1512A>C c.1365A>C (p.Thr455=) n.3731A>C c.-877A>C (n.-877A>C) c.246A>C (p.Thr82=) c.1072A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1398A>C (p.Thr466=) | |
13 | g.23355238T= | CA2078658391 | SACS | c.1374A= (p.Thr458=) n.1512A= c.1365A= (p.Thr455=) n.3731A= c.-877A= (n.-877A=) c.246A= (p.Thr82=) c.1072A= c.933A= (p.Thr311=) c.1398A= (p.Thr466=) | |
13 | g.23355239G>A | CA6911923 | SACS | c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1511C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.3730C>T c.-878C>T (n.-878C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.1071C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355239G>C | CA387548761 | SACS | c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1511C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) n.3730C>G c.-878C>G (n.-878C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.1071C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1397C>G (p.Thr466Arg) | |
13 | g.23355239G= | CA2078658395 | SACS | c.1373C= (p.Thr458=) n.1511C= c.1364C= (p.Thr455=) n.3730C= c.-878C= (n.-878C=) c.245C= (p.Thr82=) c.1071C= c.932C= (p.Thr311=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
13 | g.23355239G>T | CA387548763 | SACS | c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1511C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) n.3730C>A c.-878C>A (n.-878C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.1071C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1397C>A (p.Thr466Lys) | |
13 | g.23355240T>A | CA387548766 | SACS | c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1510A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) n.3729A>T c.-879A>T (n.-879A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.1070A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
13 | g.23355240T>C | CA387548768 | SACS | c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1510A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) n.3729A>G c.-879A>G (n.-879A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.1070A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | |
13 | g.23355240T>G | CA387548770 | SACS | c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1510A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) n.3729A>C c.-879A>C (n.-879A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.1070A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | dbSNP |
13 | g.23355240T= | CA2078658398 | SACS | c.1372A= (p.Thr458=) n.1510A= c.1363A= (p.Thr455=) n.3729A= c.-879A= (n.-879A=) c.244A= (p.Thr82=) c.1070A= c.931A= (p.Thr311=) c.1396A= (p.Thr466=) | |
13 | g.23355241G>A | CA483164320 | SACS | c.1371C>T (p.Ser457=) n.1509C>T c.1362C>T (p.Ser454=) n.3728C>T c.-880C>T (n.-880C>T) c.243C>T (p.Ser81=) c.1069C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.1395C>T (p.Ser465=) | |
13 | g.23355241G>C | CA387548772 | SACS | c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.1509C>G c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.3728C>G c.-880C>G (n.-880C>G) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.1069C>G c.930C>G (p.Ser310Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) | |
13 | g.23355241G>T | CA387548774 | SACS | c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.1509C>A c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.3728C>A c.-880C>A (n.-880C>A) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.1069C>A c.930C>A (p.Ser310Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) | |
13 | g.23355241_23355242dup | CA6911924 | SACS | c.1370_1371dup (p.Thr458AlafsTer21) n.1508_1509dup c.1361_1362dup (p.Thr455AlafsTer21) n.3727_3728dup c.-881_-880dup (n.-881_-880dup) c.242_243dup (p.Thr82AlafsTer21) c.1068_1069dup c.929_930dup (p.Thr311AlafsTer21) c.1394_1395dup (p.Thr466AlafsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355242C>A | CA387548776 | SACS | c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.1508G>T c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.3727G>T c.-881G>T (n.-881G>T) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.1068G>T c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) | |
13 | g.23355242C= | CA2078658401 | SACS | c.1370G= (p.Ser457=) n.1508G= c.1361G= (p.Ser454=) n.3727G= c.-881G= (n.-881G=) c.242G= (p.Ser81=) c.1068G= c.929G= (p.Ser310=) c.1394G= (p.Ser465=) | |
13 | g.23355242C>G | CA387548778 | SACS | c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.1508G>C c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.3727G>C c.-881G>C (n.-881G>C) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.1068G>C c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) | |
13 | g.23355242C>T | CA246677740 | SACS | c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.1508G>A c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.3727G>A c.-881G>A (n.-881G>A) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.1068G>A c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) | dbSNP |
13 | g.23355243T>A | CA387548782 | SACS | c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.1507A>T c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.3726A>T c.-882A>T (n.-882A>T) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.1067A>T c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) | |
13 | g.23355243T>C | CA246677745 | SACS | c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.1507A>G c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.3726A>G c.-882A>G (n.-882A>G) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.1067A>G c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355243T>G | CA387548784 | SACS | c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.1507A>C c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.3726A>C c.-882A>C (n.-882A>C) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.1067A>C c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355243T= | CA2078658403 | SACS | c.1369A= (p.Ser457=) n.1507A= c.1360A= (p.Ser454=) n.3726A= c.-882A= (n.-882A=) c.241A= (p.Ser81=) c.1067A= c.928A= (p.Ser310=) c.1393A= (p.Ser465=) | |
13 | g.23355244G>A | CA483164325 | SACS | c.1368C>T (p.Ser456=) n.1506C>T c.1359C>T (p.Ser453=) n.3725C>T c.-883C>T (n.-883C>T) c.240C>T (p.Ser80=) c.1066C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.1392C>T (p.Ser464=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355244G>C | CA387548787 | SACS | c.1368C>G (p.Ser456Arg) n.1506C>G c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.3725C>G c.-883C>G (n.-883C>G) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.1066C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) | |
13 | g.23355244G= | CA2078658408 | SACS | c.1368C= (p.Ser456=) n.1506C= c.1359C= (p.Ser453=) n.3725C= c.-883C= (n.-883C=) c.240C= (p.Ser80=) c.1066C= c.927C= (p.Ser309=) c.1392C= (p.Ser464=) | |
13 | g.23355244G>T | CA387548789 | SACS | c.1368C>A (p.Ser456Arg) n.1506C>A c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.3725C>A c.-883C>A (n.-883C>A) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.1066C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355245C>A | CA387548790 | SACS | c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.1505G>T c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.3724G>T c.-884G>T (n.-884G>T) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.1065G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) | |
13 | g.23355245C>G | CA387548791 | SACS | c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1505G>C c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.3724G>C c.-884G>C (n.-884G>C) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.1065G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) | |
13 | g.23355245C>T | CA387548792 | SACS | c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.1505G>A c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.3724G>A c.-884G>A (n.-884G>A) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.1065G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) | |
13 | g.23355246T>A | CA387548795 | SACS | c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.1504A>T c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.3723A>T c.-885A>T (n.-885A>T) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.1064A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) | |
13 | g.23355246T>C | CA387548798 | SACS | c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.1504A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.3723A>G c.-885A>G (n.-885A>G) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.1064A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23355246T>G | CA387548797 | SACS | c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.1504A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.3723A>C c.-885A>C (n.-885A>C) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.1064A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) | |
13 | g.23355247T>A | CA387548801 | SACS | c.1365A>T (p.Glu455Asp) n.1503A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.3722A>T c.-886A>T (n.-886A>T) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.1063A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) | |
13 | g.23355247T>C | CA483164331 | SACS | c.1365A>G (p.Glu455=) n.1503A>G c.1356A>G (p.Glu452=) n.3722A>G c.-886A>G (n.-886A>G) c.237A>G (p.Glu79=) c.1063A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1389A>G (p.Glu463=) | |
13 | g.23355247T>G | CA387548802 | SACS | c.1365A>C (p.Glu455Asp) n.1503A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.3722A>C c.-886A>C (n.-886A>C) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.1063A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) | |
13 | g.23355248T>A | CA387548804 | SACS | c.1364A>T (p.Glu455Val) n.1502A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) n.3721A>T c.-887A>T (n.-887A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) c.1062A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) | |
13 | g.23355248T>C | CA387548806 | SACS | c.1364A>G (p.Glu455Gly) n.1502A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.3721A>G c.-887A>G (n.-887A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.1062A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) | |
13 | g.23355248T>G | CA387548807 | SACS | c.1364A>C (p.Glu455Ala) n.1502A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.3721A>C c.-887A>C (n.-887A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.1062A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) | |
13 | g.23355249C>A | CA387548810 | SACS | c.1363G>T (p.Glu455Ter) n.1501G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.3720G>T c.-888G>T (n.-888G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.1061G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) | |
13 | g.23355249C= | CA2078658413 | SACS | c.1363G= (p.Glu455=) n.1501G= c.1354G= (p.Glu452=) n.3720G= c.-888G= (n.-888G=) c.235G= (p.Glu79=) c.1061G= c.922G= (p.Glu308=) c.1387G= (p.Glu463=) | |
13 | g.23355249C>G | CA387548812 | SACS | c.1363G>C (p.Glu455Gln) n.1501G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.3720G>C c.-888G>C (n.-888G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.1061G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) | |
13 | g.23355249C>T | CA6911925 | SACS | c.1363G>A (p.Glu455Lys) n.1501G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.3720G>A c.-888G>A (n.-888G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.1061G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355250C>A | CA387548815 | SACS | c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1500G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.3719G>T c.-889G>T (n.-889G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.1060G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) | |
13 | g.23355250C>G | CA387548819 | SACS | c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1500G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.3719G>C c.-889G>C (n.-889G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.1060G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) | |
13 | g.23355250C>T | CA483164333 | SACS | c.1362G>A (p.Glu454=) n.1500G>A c.1353G>A (p.Glu451=) n.3719G>A c.-889G>A (n.-889G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.1060G>A c.921G>A (p.Glu307=) c.1386G>A (p.Glu462=) | |
13 | g.23355251T>A | CA387548821 | SACS | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1499A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) n.3718A>T c.-890A>T (n.-890A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.1059A>T c.920A>T (p.Glu307Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) | |
13 | g.23355251T>C | CA387548822 | SACS | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1499A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.3718A>G c.-890A>G (n.-890A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.1059A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) | |
13 | g.23355251T>G | CA387548823 | SACS | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1499A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.3718A>C c.-890A>C (n.-890A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.1059A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) | |
13 | g.23355252C>A | CA387548828 | SACS | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1498G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.3717G>T c.-891G>T (n.-891G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.1058G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) | |
13 | g.23355252C= | CA2078658415 | SACS | c.1360G= (p.Glu454=) n.1498G= c.1351G= (p.Glu451=) n.3717G= c.-891G= (n.-891G=) c.232G= (p.Glu78=) c.1058G= c.919G= (p.Glu307=) c.1384G= (p.Glu462=) | |
13 | g.23355252C>G | CA387548827 | SACS | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1498G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.3717G>C c.-891G>C (n.-891G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.1058G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) | |
13 | g.23355252C>T | CA387548825 | SACS | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1498G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.3717G>A c.-891G>A (n.-891G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.1058G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) | dbSNP |
13 | g.23355253A>C | CA483164337 | SACS | c.1359T>G (p.Gly453=) n.1497T>G c.1350T>G (p.Gly450=) n.3716T>G c.-892T>G (n.-892T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.1057T>G c.918T>G (p.Gly306=) c.1383T>G (p.Gly461=) | |
13 | g.23355253A>G | CA483164338 | SACS | c.1359T>C (p.Gly453=) n.1497T>C c.1350T>C (p.Gly450=) n.3716T>C c.-892T>C (n.-892T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.1057T>C c.918T>C (p.Gly306=) c.1383T>C (p.Gly461=) | |
13 | g.23355253A>T | CA483164340 | SACS | c.1359T>A (p.Gly453=) n.1497T>A c.1350T>A (p.Gly450=) n.3716T>A c.-892T>A (n.-892T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.1057T>A c.918T>A (p.Gly306=) c.1383T>A (p.Gly461=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355254C>A | CA387548832 | SACS | c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1496G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) n.3715G>T c.-893G>T (n.-893G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.1056G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355254C= | CA2078658422 | SACS | c.1358G= (p.Gly453=) n.1496G= c.1349G= (p.Gly450=) n.3715G= c.-893G= (n.-893G=) c.230G= (p.Gly77=) c.1056G= c.917G= (p.Gly306=) c.1382G= (p.Gly461=) | |
13 | g.23355254C>G | CA387548834 | SACS | c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1496G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.3715G>C c.-893G>C (n.-893G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.1056G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) | |
13 | g.23355254C>T | CA387548836 | SACS | c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.1496G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.3715G>A c.-893G>A (n.-893G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.1056G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355255del | CA2499221990 | SACS | c.1358del (p.Gly453ValfsTer25) n.1496del c.1349del (p.Gly450ValfsTer25) n.3715del c.-893del (n.-893del) c.230del (p.Gly77ValfsTer25) c.1056del c.917del (p.Gly306ValfsTer25) c.1382del (p.Gly461ValfsTer25) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355255C>A | CA387548838 | SACS | c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.1495G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.3714G>T c.-894G>T (n.-894G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.1055G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23355255C= | CA2078658425 | SACS | c.1357G= (p.Gly453=) n.1495G= c.1348G= (p.Gly450=) n.3714G= c.-894G= (n.-894G=) c.229G= (p.Gly77=) c.1055G= c.916G= (p.Gly306=) c.1381G= (p.Gly461=) | |
13 | g.23355255C>G | CA387548840 | SACS | c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1495G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.3714G>C c.-894G>C (n.-894G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.1055G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) | |
13 | g.23355255C>T | CA387548842 | SACS | c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.1495G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.3714G>A c.-894G>A (n.-894G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.1055G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) | dbSNP |
13 | g.23355256A>C | CA483164347 | SACS | c.1356T>G (p.Pro452=) n.1494T>G c.1347T>G (p.Pro449=) n.3713T>G c.-895T>G (n.-895T>G) c.228T>G (p.Pro76=) c.1054T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1380T>G (p.Pro460=) | |
13 | g.23355256A>G | CA483164343 | SACS | c.1356T>C (p.Pro452=) n.1494T>C c.1347T>C (p.Pro449=) n.3713T>C c.-895T>C (n.-895T>C) c.228T>C (p.Pro76=) c.1054T>C c.915T>C (p.Pro305=) c.1380T>C (p.Pro460=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355256A>T | CA483164345 | SACS | c.1356T>A (p.Pro452=) n.1494T>A c.1347T>A (p.Pro449=) n.3713T>A c.-895T>A (n.-895T>A) c.228T>A (p.Pro76=) c.1054T>A c.915T>A (p.Pro305=) c.1380T>A (p.Pro460=) | |
13 | g.23355257G>A | CA387548843 | SACS | c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1493C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.3712C>T c.-896C>T (n.-896C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.1053C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1379C>T (p.Pro460Leu) | |
13 | g.23355257G>C | CA387548846 | SACS | c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1493C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.3712C>G c.-896C>G (n.-896C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.1053C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1379C>G (p.Pro460Arg) | |
13 | g.23355257G>T | CA387548847 | SACS | c.1355C>A (p.Pro452His) n.1493C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.3712C>A c.-896C>A (n.-896C>A) c.227C>A (p.Pro76His) c.1053C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.1379C>A (p.Pro460His) | |
13 | g.23355258del | CA2622331279 | SACS | c.1355del (p.Pro452LeufsTer26) n.1493del c.1346del (p.Pro449LeufsTer26) n.3712del c.-896del (n.-896del) c.227del (p.Pro76LeufsTer26) c.1053del c.914del (p.Pro305LeufsTer26) c.1379del (p.Pro460LeufsTer26) | gnomAD v4 |
13 | g.23355258G>A | CA387548850 | SACS | c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1492C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.3711C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.1052C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1378C>T (p.Pro460Ser) | ClinVar |
13 | g.23355258G>C | CA387548851 | SACS | c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1492C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.3711C>G c.-897C>G (n.-897C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.1052C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1378C>G (p.Pro460Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23355258G= | CA2078658427 | SACS | c.1354C= (p.Pro452=) n.1492C= c.1345C= (p.Pro449=) n.3711C= c.-897C= (n.-897C=) c.226C= (p.Pro76=) c.1052C= c.913C= (p.Pro305=) c.1378C= (p.Pro460=) | |
13 | g.23355258G>T | CA387548852 | SACS | c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1492C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.3711C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.1052C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1378C>A (p.Pro460Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355259T>A | CA483164348 | SACS | c.1353A>T (p.Pro451=) n.1491A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.3710A>T c.-898A>T (n.-898A>T) c.225A>T (p.Pro75=) c.1051A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.1377A>T (p.Pro459=) | |
13 | g.23355259T>C | CA483164350 | SACS | c.1353A>G (p.Pro451=) n.1491A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.3710A>G c.-898A>G (n.-898A>G) c.225A>G (p.Pro75=) c.1051A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.1377A>G (p.Pro459=) | |
13 | g.23355259T>G | CA483164352 | SACS | c.1353A>C (p.Pro451=) n.1491A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.3710A>C c.-898A>C (n.-898A>C) c.225A>C (p.Pro75=) c.1051A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.1377A>C (p.Pro459=) | |
13 | g.23355260G>A | CA387548857 | SACS | c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1490C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3709C>T c.-899C>T (n.-899C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.1050C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
13 | g.23355260G>C | CA387548856 | SACS | c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1490C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.3709C>G c.-899C>G (n.-899C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.1050C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355260G>T | CA387548855 | SACS | c.1352C>A (p.Pro451Gln) n.1490C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.3709C>A c.-899C>A (n.-899C>A) c.224C>A (p.Pro75Gln) c.1050C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1376C>A (p.Pro459Gln) | |
13 | g.23355261G>A | CA387548858 | SACS | c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1489C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3708C>T c.-900C>T (n.-900C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.1049C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355261G>C | CA387548860 | SACS | c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1489C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3708C>G c.-900C>G (n.-900C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.1049C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
13 | g.23355261G= | CA2078658430 | SACS | c.1351C= (p.Pro451=) n.1489C= c.1342C= (p.Pro448=) n.3708C= c.-900C= (n.-900C=) c.223C= (p.Pro75=) c.1049C= c.910C= (p.Pro304=) c.1375C= (p.Pro459=) | |
13 | g.23355261G>T | CA387548861 | SACS | c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1489C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3708C>A c.-900C>A (n.-900C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.1049C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
13 | g.23355262T>A | CA387548862 | SACS | c.1350A>T (p.Leu450Phe) n.1488A>T c.1341A>T (p.Leu447Phe) n.3707A>T c.-901A>T (n.-901A>T) c.222A>T (p.Leu74Phe) c.1048A>T c.909A>T (p.Leu303Phe) c.1374A>T (p.Leu458Phe) | |
13 | g.23355262T>C | CA483164353 | SACS | c.1350A>G (p.Leu450=) n.1488A>G c.1341A>G (p.Leu447=) n.3707A>G c.-901A>G (n.-901A>G) c.222A>G (p.Leu74=) c.1048A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.1374A>G (p.Leu458=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355262T>G | CA387548864 | SACS | c.1350A>C (p.Leu450Phe) n.1488A>C c.1341A>C (p.Leu447Phe) n.3707A>C c.-901A>C (n.-901A>C) c.222A>C (p.Leu74Phe) c.1048A>C c.909A>C (p.Leu303Phe) c.1374A>C (p.Leu458Phe) | |
13 | g.23355263A>C | CA387548866 | SACS | c.1349T>G (p.Leu450Ter) n.1487T>G c.1340T>G (p.Leu447Ter) n.3706T>G c.-902T>G (n.-902T>G) c.221T>G (p.Leu74Ter) c.1047T>G c.908T>G (p.Leu303Ter) c.1373T>G (p.Leu458Ter) | |
13 | g.23355263A>G | CA387548869 | SACS | c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1487T>C c.1340T>C (p.Leu447Ser) n.3706T>C c.-902T>C (n.-902T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.1047T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.1373T>C (p.Leu458Ser) | |
13 | g.23355263A>T | CA387548871 | SACS | c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1487T>A c.1340T>A (p.Leu447Ter) n.3706T>A c.-902T>A (n.-902T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.1047T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.1373T>A (p.Leu458Ter) | |
13 | g.23355264A= | CA2078658432 | SACS | c.1348T= (p.Leu450=) n.1486T= c.1339T= (p.Leu447=) n.3705T= c.-903T= (n.-903T=) c.220T= (p.Leu74=) c.1046T= c.907T= (p.Leu303=) c.1372T= (p.Leu458=) | |
13 | g.23355264A>C | CA387548874 | SACS | c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1486T>G c.1339T>G (p.Leu447Val) n.3705T>G c.-903T>G (n.-903T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.1046T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.1372T>G (p.Leu458Val) | dbSNP |
13 | g.23355264A>G | CA483164361 | SACS | c.1348T>C (p.Leu450=) n.1486T>C c.1339T>C (p.Leu447=) n.3705T>C c.-903T>C (n.-903T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.1046T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.1372T>C (p.Leu458=) | |
13 | g.23355264A>T | CA387548875 | SACS | c.1348T>A (p.Leu450Ile) n.1486T>A c.1339T>A (p.Leu447Ile) n.3705T>A c.-903T>A (n.-903T>A) c.220T>A (p.Leu74Ile) c.1046T>A c.907T>A (p.Leu303Ile) c.1372T>A (p.Leu458Ile) | |
13 | g.23355270_23355273del | CA2622331280 | SACS | c.1345_1348del (p.Pro449TyrfsTer28) n.1483_1486del c.1336_1339del (p.Pro446TyrfsTer28) n.3702_3705del c.-906_-903del (n.-906_-903del) c.217_220del (p.Pro73TyrfsTer28) c.1043_1046del c.904_907del (p.Pro302TyrfsTer28) c.1369_1372del (p.Pro457TyrfsTer28) | gnomAD v4 |
13 | g.23355265A= | CA2078658434 | SACS | c.1347T= (p.Pro449=) n.1485T= c.1338T= (p.Pro446=) n.3704T= c.-904T= (n.-904T=) c.219T= (p.Pro73=) c.1045T= c.906T= (p.Pro302=) c.1371T= (p.Pro457=) | |
13 | g.23355265A>C | CA246677759 | SACS | c.1347T>G (p.Pro449=) n.1485T>G c.1338T>G (p.Pro446=) n.3704T>G c.-904T>G (n.-904T>G) c.219T>G (p.Pro73=) c.1045T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.1371T>G (p.Pro457=) | dbSNP |
13 | g.23355265A>G | CA483164362 | SACS | c.1347T>C (p.Pro449=) n.1485T>C c.1338T>C (p.Pro446=) n.3704T>C c.-904T>C (n.-904T>C) c.219T>C (p.Pro73=) c.1045T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.1371T>C (p.Pro457=) | |
13 | g.23355265A>T | CA483164363 | SACS | c.1347T>A (p.Pro449=) n.1485T>A c.1338T>A (p.Pro446=) n.3704T>A c.-904T>A (n.-904T>A) c.219T>A (p.Pro73=) c.1045T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.1371T>A (p.Pro457=) | |
13 | g.23355266G>A | CA387548877 | SACS | c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.1484C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.3703C>T c.-905C>T (n.-905C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.1044C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) | |
13 | g.23355266G>C | CA387548879 | SACS | c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.1484C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.3703C>G c.-905C>G (n.-905C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.1044C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355266G>T | CA387548881 | SACS | c.1346C>A (p.Pro449His) n.1484C>A c.1337C>A (p.Pro446His) n.3703C>A c.-905C>A (n.-905C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.1044C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.1370C>A (p.Pro457His) | |
13 | g.23355267del | CA2580086859 | SACS | c.1346del (p.Pro449LeufsTer29) n.1484del c.1337del (p.Pro446LeufsTer29) n.3703del c.-905del (n.-905del) c.218del (p.Pro73LeufsTer29) c.1044del c.905del (p.Pro302LeufsTer29) c.1370del (p.Pro457LeufsTer29) | ClinVar |
13 | g.23355267G>A | CA387548884 | SACS | c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.1483C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.3702C>T c.-906C>T (n.-906C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.1043C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) | |
13 | g.23355267G>C | CA387548888 | SACS | c.1345C>G (p.Pro449Ala) n.1483C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.3702C>G c.-906C>G (n.-906C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.1043C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) | |
13 | g.23355267G>T | CA387548886 | SACS | c.1345C>A (p.Pro449Thr) n.1483C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.3702C>A c.-906C>A (n.-906C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.1043C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) | |
13 | g.23355268A>C | CA483164367 | SACS | c.1344T>G (p.Leu448=) n.1482T>G c.1335T>G (p.Leu445=) n.3701T>G c.-907T>G (n.-907T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.1042T>G c.903T>G (p.Leu301=) c.1368T>G (p.Leu456=) | |
13 | g.23355268A>G | CA483164368 | SACS | c.1344T>C (p.Leu448=) n.1482T>C c.1335T>C (p.Leu445=) n.3701T>C c.-907T>C (n.-907T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.1042T>C c.903T>C (p.Leu301=) c.1368T>C (p.Leu456=) | |
13 | g.23355268A>T | CA483164369 | SACS | c.1344T>A (p.Leu448=) n.1482T>A c.1335T>A (p.Leu445=) n.3701T>A c.-907T>A (n.-907T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.1042T>A c.903T>A (p.Leu301=) c.1368T>A (p.Leu456=) | |
13 | g.23355269A>C | CA387548890 | SACS | c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1481T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.3700T>G c.-908T>G (n.-908T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.1041T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) | |
13 | g.23355269A>G | CA387548892 | SACS | c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1481T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.3700T>C c.-908T>C (n.-908T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.1041T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) | |
13 | g.23355269A>T | CA387548894 | SACS | c.1343T>A (p.Leu448His) n.1481T>A c.1334T>A (p.Leu445His) n.3700T>A c.-908T>A (n.-908T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.1041T>A c.902T>A (p.Leu301His) c.1367T>A (p.Leu456His) | |
13 | g.23355269_23355270delinsAG | CA2078658437 | SACS | c.1342_1343delinsCT (p.Leu448=) n.1480_1481delinsCT c.1333_1334delinsCT (p.Leu445=) n.3699_3700delinsCT c.-909_-908delinsCT (n.-909_-908delinsCT) c.214_215delinsCT (p.Leu72=) c.1040_1041delinsCT c.901_902delinsCT (p.Leu301=) c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=) | |
13 | g.23355270G>A | CA387548898 | SACS | c.1342C>T (p.Leu448Phe) n.1480C>T c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.3699C>T c.-909C>T (n.-909C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.1040C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) | |
13 | g.23355270G>C | CA387548900 | SACS | c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1480C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.3699C>G c.-909C>G (n.-909C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.1040C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) | |
13 | g.23355270G>T | CA387548902 | SACS | c.1342C>A (p.Leu448Ile) n.1480C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.3699C>A c.-909C>A (n.-909C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.1040C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) | |
13 | g.23355271del | CA954042372 | SACS | c.1342del (p.Leu448PhefsTer30) n.1480del c.1333del (p.Leu445PhefsTer30) n.3699del c.-909del (n.-909del) c.214del (p.Leu72PhefsTer30) c.1040del c.901del (p.Leu301PhefsTer30) c.1366del (p.Leu456PhefsTer30) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355271G>A | CA483164371 | SACS | c.1341C>T (p.Phe447=) n.1479C>T c.1332C>T (p.Phe444=) n.3698C>T c.-910C>T (n.-910C>T) c.213C>T (p.Phe71=) c.1039C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.1365C>T (p.Phe455=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355271G>C | CA387548906 | SACS | c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.1479C>G c.1332C>G (p.Phe444Leu) n.3698C>G c.-910C>G (n.-910C>G) c.213C>G (p.Phe71Leu) c.1039C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) | |
13 | g.23355271G>T | CA387548908 | SACS | c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.1479C>A c.1332C>A (p.Phe444Leu) n.3698C>A c.-910C>A (n.-910C>A) c.213C>A (p.Phe71Leu) c.1039C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) | |
13 | g.23355271_23355273delinsGAA | CA2078658440 | SACS | c.1339_1341delinsTTC (p.Phe447=) n.1477_1479delinsTTC c.1330_1332delinsTTC (p.Phe444=) n.3696_3698delinsTTC c.-912_-910delinsTTC (n.-912_-910delinsTTC) c.211_213delinsTTC (p.Phe71=) c.1037_1039delinsTTC c.898_900delinsTTC (p.Phe300=) c.1363_1365delinsTTC (p.Phe455=) | |
13 | g.23355272A>C | CA387548911 | SACS | c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.1478T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.3697T>G c.-911T>G (n.-911T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.1038T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) | |
13 | g.23355272A>G | CA387548913 | SACS | c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.1478T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.3697T>C c.-911T>C (n.-911T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.1038T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) | |
13 | g.23355272A>T | CA387548915 | SACS | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.1478T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.3697T>A c.-911T>A (n.-911T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.1038T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) | |
13 | g.23355273_23355274del | CA608985287 | SACS | c.1339_1340del (p.Phe447ProfsTer7) n.1477_1478del c.1330_1331del (p.Phe444ProfsTer7) n.3696_3697del c.-912_-911del (n.-912_-911del) c.211_212del (p.Phe71ProfsTer7) c.1037_1038del c.898_899del (p.Phe300ProfsTer7) c.1363_1364del (p.Phe455ProfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.23355273A>C | CA387548920 | SACS | c.1339T>G (p.Phe447Val) n.1477T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) n.3696T>G c.-912T>G (n.-912T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.1037T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) | |
13 | g.23355273A>G | CA387548922 | SACS | c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.1477T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.3696T>C c.-912T>C (n.-912T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.1037T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) | |
13 | g.23355273A>T | CA387548918 | SACS | c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.1477T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.3696T>A c.-912T>A (n.-912T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.1037T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) | |
13 | g.23355274A= | CA2078658445 | SACS | c.1338T= (p.Cys446=) n.1476T= c.1329T= (p.Cys443=) n.3695T= c.-913T= (n.-913T=) c.210T= (p.Cys70=) c.1036T= c.897T= (p.Cys299=) c.1362T= (p.Cys454=) | |
13 | g.23355274A>C | CA387548925 | SACS | c.1338T>G (p.Cys446Trp) n.1476T>G c.1329T>G (p.Cys443Trp) n.3695T>G c.-913T>G (n.-913T>G) c.210T>G (p.Cys70Trp) c.1036T>G c.897T>G (p.Cys299Trp) c.1362T>G (p.Cys454Trp) | |
13 | g.23355274A>G | CA483164375 | SACS | c.1338T>C (p.Cys446=) n.1476T>C c.1329T>C (p.Cys443=) n.3695T>C c.-913T>C (n.-913T>C) c.210T>C (p.Cys70=) c.1036T>C c.897T>C (p.Cys299=) c.1362T>C (p.Cys454=) | dbSNP |
13 | g.23355274A>T | CA387548927 | SACS | c.1338T>A (p.Cys446Ter) n.1476T>A c.1329T>A (p.Cys443Ter) n.3695T>A c.-913T>A (n.-913T>A) c.210T>A (p.Cys70Ter) c.1036T>A c.897T>A (p.Cys299Ter) c.1362T>A (p.Cys454Ter) | |
13 | g.23355275C>A | CA387548930 | SACS | c.1337G>T (p.Cys446Phe) n.1475G>T c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.3694G>T c.-914G>T (n.-914G>T) c.209G>T (p.Cys70Phe) c.1035G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.1361G>T (p.Cys454Phe) | |
13 | g.23355275C= | CA2078658447 | SACS | c.1337G= (p.Cys446=) n.1475G= c.1328G= (p.Cys443=) n.3694G= c.-914G= (n.-914G=) c.209G= (p.Cys70=) c.1035G= c.896G= (p.Cys299=) c.1361G= (p.Cys454=) | |
13 | g.23355275C>G | CA387548932 | SACS | c.1337G>C (p.Cys446Ser) n.1475G>C c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.3694G>C c.-914G>C (n.-914G>C) c.209G>C (p.Cys70Ser) c.1035G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.1361G>C (p.Cys454Ser) | dbSNP |
13 | g.23355275C>T | CA387548934 | SACS | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) n.1475G>A c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.3694G>A c.-914G>A (n.-914G>A) c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.1035G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.1361G>A (p.Cys454Tyr) | |
13 | g.23355276A>C | CA387548938 | SACS | c.1336T>G (p.Cys446Gly) n.1474T>G c.1327T>G (p.Cys443Gly) n.3693T>G c.-915T>G (n.-915T>G) c.208T>G (p.Cys70Gly) c.1034T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.1360T>G (p.Cys454Gly) | |
13 | g.23355276A>G | CA387548940 | SACS | c.1336T>C (p.Cys446Arg) n.1474T>C c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.3693T>C c.-915T>C (n.-915T>C) c.208T>C (p.Cys70Arg) c.1034T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.1360T>C (p.Cys454Arg) | |
13 | g.23355276A>T | CA387548944 | SACS | c.1336T>A (p.Cys446Ser) n.1474T>A c.1327T>A (p.Cys443Ser) n.3693T>A c.-915T>A (n.-915T>A) c.208T>A (p.Cys70Ser) c.1034T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.1360T>A (p.Cys454Ser) | |
13 | g.23355277A>C | CA387548948 | SACS | c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.1473T>G c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.3692T>G c.-916T>G (n.-916T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.1033T>G c.894T>G (p.Phe298Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) | |
13 | g.23355277A>G | CA483164380 | SACS | c.1335T>C (p.Phe445=) n.1473T>C c.1326T>C (p.Phe442=) n.3692T>C c.-916T>C (n.-916T>C) c.207T>C (p.Phe69=) c.1033T>C c.894T>C (p.Phe298=) c.1359T>C (p.Phe453=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355277A>T | CA387548950 | SACS | c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.1473T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.3692T>A c.-916T>A (n.-916T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.1033T>A c.894T>A (p.Phe298Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) | |
13 | g.23355278A= | CA2078658449 | SACS | c.1334T= (p.Phe445=) n.1472T= c.1325T= (p.Phe442=) n.3691T= c.-917T= (n.-917T=) c.206T= (p.Phe69=) c.1032T= c.893T= (p.Phe298=) c.1358T= (p.Phe453=) | |
13 | g.23355278A>C | CA387548953 | SACS | c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1472T>G c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.3691T>G c.-917T>G (n.-917T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.1032T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) | |
13 | g.23355278A>G | CA387548955 | SACS | c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1472T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.3691T>C c.-917T>C (n.-917T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.1032T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) | |
13 | g.23355278A>T | CA387548958 | SACS | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1472T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.3691T>A c.-917T>A (n.-917T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.1032T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355279A>C | CA387548965 | SACS | c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1471T>G c.1324T>G (p.Phe442Val) n.3690T>G c.-918T>G (n.-918T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) c.1031T>G c.892T>G (p.Phe298Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) | |
13 | g.23355279A>G | CA387548964 | SACS | c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1471T>C c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.3690T>C c.-918T>C (n.-918T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.1031T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23355279A>T | CA387548962 | SACS | c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1471T>A c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.3690T>A c.-918T>A (n.-918T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.1031T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) | |
13 | g.23355280T>A | CA483164381 | SACS | c.1332A>T (p.Ala444=) n.1470A>T c.1323A>T (p.Ala441=) n.3689A>T c.-919A>T (n.-919A>T) c.204A>T (p.Ala68=) c.1030A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.1356A>T (p.Ala452=) | |
13 | g.23355280T>C | CA246677761 | SACS | c.1332A>G (p.Ala444=) n.1470A>G c.1323A>G (p.Ala441=) n.3689A>G c.-919A>G (n.-919A>G) c.204A>G (p.Ala68=) c.1030A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.1356A>G (p.Ala452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355280T>G | CA483164382 | SACS | c.1332A>C (p.Ala444=) n.1470A>C c.1323A>C (p.Ala441=) n.3689A>C c.-919A>C (n.-919A>C) c.204A>C (p.Ala68=) c.1030A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.1356A>C (p.Ala452=) | |
13 | g.23355280T= | CA2078658453 | SACS | c.1332A= (p.Ala444=) n.1470A= c.1323A= (p.Ala441=) n.3689A= c.-919A= (n.-919A=) c.204A= (p.Ala68=) c.1030A= c.891A= (p.Ala297=) c.1356A= (p.Ala452=) | |
13 | g.23355281G>A | CA246677762 | SACS | c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1469C>T c.1322C>T (p.Ala441Val) n.3688C>T c.-920C>T (n.-920C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.1029C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) | dbSNP |
13 | g.23355281G>C | CA387548969 | SACS | c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1469C>G c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.3688C>G c.-920C>G (n.-920C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.1029C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355281G= | CA2078658461 | SACS | c.1331C= (p.Ala444=) n.1469C= c.1322C= (p.Ala441=) n.3688C= c.-920C= (n.-920C=) c.203C= (p.Ala68=) c.1029C= c.890C= (p.Ala297=) c.1355C= (p.Ala452=) | |
13 | g.23355281G>T | CA387548973 | SACS | c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.1469C>A c.1322C>A (p.Ala441Glu) n.3688C>A c.-920C>A (n.-920C>A) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.1029C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) | |
13 | g.23355282C>A | CA387548977 | SACS | c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1468G>T c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.3687G>T c.-921G>T (n.-921G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.1028G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) | |
13 | g.23355282C>G | CA387548978 | SACS | c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.1468G>C c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.3687G>C c.-921G>C (n.-921G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.1028G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) | |
13 | g.23355282C>T | CA387548980 | SACS | c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.1468G>A c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.3687G>A c.-921G>A (n.-921G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.1028G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) | |
13 | g.23355283T>A | CA387548983 | SACS | c.1329A>T (p.Lys443Asn) n.1467A>T c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.3686A>T c.-922A>T (n.-922A>T) c.201A>T (p.Lys67Asn) c.1027A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) c.1353A>T (p.Lys451Asn) | |
13 | g.23355283T>C | CA483164386 | SACS | c.1329A>G (p.Lys443=) n.1467A>G c.1320A>G (p.Lys440=) n.3686A>G c.-922A>G (n.-922A>G) c.201A>G (p.Lys67=) c.1027A>G c.888A>G (p.Lys296=) c.1353A>G (p.Lys451=) | |
13 | g.23355283T>G | CA387548984 | SACS | c.1329A>C (p.Lys443Asn) n.1467A>C c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.3686A>C c.-922A>C (n.-922A>C) c.201A>C (p.Lys67Asn) c.1027A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) c.1353A>C (p.Lys451Asn) | |
13 | g.23355284T>A | CA387548986 | SACS | c.1328A>T (p.Lys443Ile) n.1466A>T c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.3685A>T c.-923A>T (n.-923A>T) c.200A>T (p.Lys67Ile) c.1026A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) c.1352A>T (p.Lys451Ile) | |
13 | g.23355284T>C | CA387548989 | SACS | c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1466A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.3685A>G c.-923A>G (n.-923A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.1026A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23355284T>G | CA387548991 | SACS | c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1466A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.3685A>C c.-923A>C (n.-923A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.1026A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) | |
13 | g.23355285T>A | CA387548993 | SACS | c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1465A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.3684A>T c.-924A>T (n.-924A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.1025A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) | |
13 | g.23355285T>C | CA387548995 | SACS | c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1465A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.3684A>G c.-924A>G (n.-924A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.1025A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) | |
13 | g.23355285T>G | CA387548996 | SACS | c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1465A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.3684A>C c.-924A>C (n.-924A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.1025A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) | |
13 | g.23355286T>A | CA483164388 | SACS | c.1326A>T (p.Gly442=) n.1464A>T c.1317A>T (p.Gly439=) n.3683A>T c.-925A>T (n.-925A>T) c.198A>T (p.Gly66=) c.1024A>T c.885A>T (p.Gly295=) c.1350A>T (p.Gly450=) | |
13 | g.23355286T>C | CA483164389 | SACS | c.1326A>G (p.Gly442=) n.1464A>G c.1317A>G (p.Gly439=) n.3683A>G c.-925A>G (n.-925A>G) c.198A>G (p.Gly66=) c.1024A>G c.885A>G (p.Gly295=) c.1350A>G (p.Gly450=) | |
13 | g.23355286T>G | CA483164390 | SACS | c.1326A>C (p.Gly442=) n.1464A>C c.1317A>C (p.Gly439=) n.3683A>C c.-925A>C (n.-925A>C) c.198A>C (p.Gly66=) c.1024A>C c.885A>C (p.Gly295=) c.1350A>C (p.Gly450=) | |
13 | g.23355287C>A | CA387549003 | SACS | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1463G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) n.3682G>T c.-926G>T (n.-926G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.1023G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.1349G>T (p.Gly450Val) | |
13 | g.23355287C= | CA2078658463 | SACS | c.1325G= (p.Gly442=) n.1463G= c.1316G= (p.Gly439=) n.3682G= c.-926G= (n.-926G=) c.197G= (p.Gly66=) c.1023G= c.884G= (p.Gly295=) c.1349G= (p.Gly450=) | |
13 | g.23355287C>G | CA387549002 | SACS | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1463G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.3682G>C c.-926G>C (n.-926G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.1023G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1349G>C (p.Gly450Ala) | |
13 | g.23355287C>T | CA387548999 | SACS | c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1463G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.3682G>A c.-926G>A (n.-926G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.1023G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1349G>A (p.Gly450Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355288C>A | CA387549007 | SACS | c.1324G>T (p.Gly442Ter) n.1462G>T c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.3681G>T c.-927G>T (n.-927G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.1022G>T c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1348G>T (p.Gly450Ter) | |
13 | g.23355288C>G | CA387549008 | SACS | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1462G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.3681G>C c.-927G>C (n.-927G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.1022G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1348G>C (p.Gly450Arg) | |
13 | g.23355288C>T | CA387549011 | SACS | c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1462G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.3681G>A c.-927G>A (n.-927G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.1022G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1348G>A (p.Gly450Arg) | |
13 | g.23355289T>A | CA483164393 | SACS | c.1323A>T (p.Ser441=) n.1461A>T c.1314A>T (p.Ser438=) n.3680A>T c.-928A>T (n.-928A>T) c.195A>T (p.Ser65=) c.1021A>T c.882A>T (p.Ser294=) c.1347A>T (p.Ser449=) | |
13 | g.23355289T>C | CA483164395 | SACS | c.1323A>G (p.Ser441=) n.1461A>G c.1314A>G (p.Ser438=) n.3680A>G c.-928A>G (n.-928A>G) c.195A>G (p.Ser65=) c.1021A>G c.882A>G (p.Ser294=) c.1347A>G (p.Ser449=) | |
13 | g.23355289T>G | CA483164394 | SACS | c.1323A>C (p.Ser441=) n.1461A>C c.1314A>C (p.Ser438=) n.3680A>C c.-928A>C (n.-928A>C) c.195A>C (p.Ser65=) c.1021A>C c.882A>C (p.Ser294=) c.1347A>C (p.Ser449=) | |
13 | g.23355290G>A | CA6911926 | SACS | c.1322C>T (p.Ser441Leu) n.1460C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.3679C>T c.-929C>T (n.-929C>T) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.1020C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) c.1346C>T (p.Ser449Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23355290G>C | CA387549013 | SACS | c.1322C>G (p.Ser441Ter) n.1460C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) n.3679C>G c.-929C>G (n.-929C>G) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.1020C>G c.881C>G (p.Ser294Ter) c.1346C>G (p.Ser449Ter) | |
13 | g.23355290G= | CA2078658465 | SACS | c.1322C= (p.Ser441=) n.1460C= c.1313C= (p.Ser438=) n.3679C= c.-929C= (n.-929C=) c.194C= (p.Ser65=) c.1020C= c.881C= (p.Ser294=) c.1346C= (p.Ser449=) | |
13 | g.23355290G>T | CA387549014 | SACS | c.1322C>A (p.Ser441Ter) n.1460C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.3679C>A c.-929C>A (n.-929C>A) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.1020C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) c.1346C>A (p.Ser449Ter) | |
13 | g.23355291A= | CA2078658467 | SACS | c.1321T= (p.Ser441=) n.1459T= c.1312T= (p.Ser438=) n.3678T= c.-930T= (n.-930T=) c.193T= (p.Ser65=) c.1019T= c.880T= (p.Ser294=) c.1345T= (p.Ser449=) | |
13 | g.23355291A>C | CA387549027 | SACS | c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1459T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.3678T>G c.-930T>G (n.-930T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.1019T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1345T>G (p.Ser449Ala) | |
13 | g.23355291A>G | CA387549018 | SACS | c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1459T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.3678T>C c.-930T>C (n.-930T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.1019T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1345T>C (p.Ser449Pro) | dbSNP |
13 | g.23355291A>T | CA387549015 | SACS | c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1459T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.3678T>A c.-930T>A (n.-930T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.1019T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
13 | g.23355292G>A | CA6911927 | SACS | c.1320C>T (p.Phe440=) n.1458C>T c.1311C>T (p.Phe437=) n.3677C>T c.-931C>T (n.-931C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.1018C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.1344C>T (p.Phe448=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355292G>C | CA387549028 | SACS | c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.1458C>G c.1311C>G (p.Phe437Leu) n.3677C>G c.-931C>G (n.-931C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.1018C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) | |
13 | g.23355292G= | CA2078658470 | SACS | c.1320C= (p.Phe440=) n.1458C= c.1311C= (p.Phe437=) n.3677C= c.-931C= (n.-931C=) c.192C= (p.Phe64=) c.1018C= c.879C= (p.Phe293=) c.1344C= (p.Phe448=) | |
13 | g.23355292G>T | CA387549029 | SACS | c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.1458C>A c.1311C>A (p.Phe437Leu) n.3677C>A c.-931C>A (n.-931C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.1018C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) | COSMIC |
13 | g.23355293A= | CA2078658471 | SACS | c.1319T= (p.Phe440=) n.1457T= c.1310T= (p.Phe437=) n.3676T= c.-932T= (n.-932T=) c.191T= (p.Phe64=) c.1017T= c.878T= (p.Phe293=) c.1343T= (p.Phe448=) | |
13 | g.23355293A>C | CA387549032 | SACS | c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.1457T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) n.3676T>G c.-932T>G (n.-932T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.1017T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355293A>G | CA387549033 | SACS | c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.1457T>C c.1310T>C (p.Phe437Ser) n.3676T>C c.-932T>C (n.-932T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.1017T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) | |
13 | g.23355293A>T | CA387549036 | SACS | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.1457T>A c.1310T>A (p.Phe437Tyr) n.3676T>A c.-932T>A (n.-932T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.1017T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) | |
13 | g.23355294A>C | CA387549040 | SACS | c.1318T>G (p.Phe440Val) n.1456T>G c.1309T>G (p.Phe437Val) n.3675T>G c.-933T>G (n.-933T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.1016T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) | |
13 | g.23355294A>G | CA387549045 | SACS | c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.1456T>C c.1309T>C (p.Phe437Leu) n.3675T>C c.-933T>C (n.-933T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.1016T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) | |
13 | g.23355294A>T | CA387549041 | SACS | c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.1456T>A c.1309T>A (p.Phe437Ile) n.3675T>A c.-933T>A (n.-933T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.1016T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) | |
13 | g.23355295A>C | CA387549047 | SACS | c.1317T>G (p.Asp439Glu) n.1455T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) n.3674T>G c.-934T>G (n.-934T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.1015T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) | |
13 | g.23355295A>G | CA483164407 | SACS | c.1317T>C (p.Asp439=) n.1455T>C c.1308T>C (p.Asp436=) n.3674T>C c.-934T>C (n.-934T>C) c.189T>C (p.Asp63=) c.1015T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.1341T>C (p.Asp447=) | |
13 | g.23355295A>T | CA387549049 | SACS | c.1317T>A (p.Asp439Glu) n.1455T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) n.3674T>A c.-934T>A (n.-934T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.1015T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) | |
13 | g.23355296T>A | CA387549053 | SACS | c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1454A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) n.3673A>T c.-935A>T (n.-935A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) c.1014A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) | |
13 | g.23355296T>C | CA387549055 | SACS | c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1454A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.3673A>G c.-935A>G (n.-935A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.1014A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) | dbSNP |
13 | g.23355296T>G | CA387549058 | SACS | c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1454A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.3673A>C c.-935A>C (n.-935A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.1014A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) | |
13 | g.23355296T= | CA2078658474 | SACS | c.1316A= (p.Asp439=) n.1454A= c.1307A= (p.Asp436=) n.3673A= c.-935A= (n.-935A=) c.188A= (p.Asp63=) c.1014A= c.875A= (p.Asp292=) c.1340A= (p.Asp447=) | |
13 | g.23355297C>A | CA6911928 | SACS | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1453G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.3672G>T c.-936G>T (n.-936G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.1013G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355297C= | CA2078658477 | SACS | c.1315G= (p.Asp439=) n.1453G= c.1306G= (p.Asp436=) n.3672G= c.-936G= (n.-936G=) c.187G= (p.Asp63=) c.1013G= c.874G= (p.Asp292=) c.1339G= (p.Asp447=) | |
13 | g.23355297C>G | CA387549063 | SACS | c.1315G>C (p.Asp439His) n.1453G>C c.1306G>C (p.Asp436His) n.3672G>C c.-936G>C (n.-936G>C) c.187G>C (p.Asp63His) c.1013G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.1339G>C (p.Asp447His) | gnomAD v4 |
13 | g.23355297C>T | CA387549067 | SACS | c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1453G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.3672G>A c.-936G>A (n.-936G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.1013G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23355298A>C | CA483164416 | SACS | c.1314T>G (p.Ser438=) n.1452T>G c.1305T>G (p.Ser435=) n.3671T>G c.-937T>G (n.-937T>G) c.186T>G (p.Ser62=) c.1012T>G c.873T>G (p.Ser291=) c.1338T>G (p.Ser446=) | |
13 | g.23355298A>G | CA483164415 | SACS | c.1314T>C (p.Ser438=) n.1452T>C c.1305T>C (p.Ser435=) n.3671T>C c.-937T>C (n.-937T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.1012T>C c.873T>C (p.Ser291=) c.1338T>C (p.Ser446=) | |
13 | g.23355298A>T | CA483164414 | SACS | c.1314T>A (p.Ser438=) n.1452T>A c.1305T>A (p.Ser435=) n.3671T>A c.-937T>A (n.-937T>A) c.186T>A (p.Ser62=) c.1012T>A c.873T>A (p.Ser291=) c.1338T>A (p.Ser446=) | |
13 | g.23355299G>A | CA387549071 | SACS | c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.1451C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) n.3670C>T c.-938C>T (n.-938C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.1011C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) | |
13 | g.23355299G>C | CA387549073 | SACS | c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.1451C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) n.3670C>G c.-938C>G (n.-938C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.1011C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) | |
13 | g.23355299G>T | CA387549076 | SACS | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.1451C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) n.3670C>A c.-938C>A (n.-938C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.1011C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) | |
13 | g.23355300A>C | CA387549078 | SACS | c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1450T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.3669T>G c.-939T>G (n.-939T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.1010T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) | |
13 | g.23355300A>G | CA387549084 | SACS | c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1450T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.3669T>C c.-939T>C (n.-939T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.1010T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) | |
13 | g.23355300A>T | CA387549081 | SACS | c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1450T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.3669T>A c.-939T>A (n.-939T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.1010T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23355301C>A | CA6911930 | SACS | c.1311G>T (p.Thr437=) n.1449G>T c.1302G>T (p.Thr434=) n.3668G>T c.-940G>T (n.-940G>T) c.183G>T (p.Thr61=) c.1009G>T c.870G>T (p.Thr290=) c.1335G>T (p.Thr445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355301C= | CA2078658481 | SACS | c.1311G= (p.Thr437=) n.1449G= c.1302G= (p.Thr434=) n.3668G= c.-940G= (n.-940G=) c.183G= (p.Thr61=) c.1009G= c.870G= (p.Thr290=) c.1335G= (p.Thr445=) | |
13 | g.23355301C>G | CA483164421 | SACS | c.1311G>C (p.Thr437=) n.1449G>C c.1302G>C (p.Thr434=) n.3668G>C c.-940G>C (n.-940G>C) c.183G>C (p.Thr61=) c.1009G>C c.870G>C (p.Thr290=) c.1335G>C (p.Thr445=) | |
13 | g.23355301C>T | CA6911929 | SACS | c.1311G>A (p.Thr437=) n.1449G>A c.1302G>A (p.Thr434=) n.3668G>A c.-940G>A (n.-940G>A) c.183G>A (p.Thr61=) c.1009G>A c.870G>A (p.Thr290=) c.1335G>A (p.Thr445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355302G>A | CA6911931 | SACS | c.1310C>T (p.Thr437Met) n.1448C>T c.1301C>T (p.Thr434Met) n.3667C>T c.-941C>T (n.-941C>T) c.182C>T (p.Thr61Met) c.1008C>T c.869C>T (p.Thr290Met) c.1334C>T (p.Thr445Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355302G>C | CA6911932 | SACS | c.1310C>G (p.Thr437Arg) n.1448C>G c.1301C>G (p.Thr434Arg) n.3667C>G c.-941C>G (n.-941C>G) c.182C>G (p.Thr61Arg) c.1008C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355302G= | CA2078658494 | SACS | c.1310C= (p.Thr437=) n.1448C= c.1301C= (p.Thr434=) n.3667C= c.-941C= (n.-941C=) c.182C= (p.Thr61=) c.1008C= c.869C= (p.Thr290=) c.1334C= (p.Thr445=) | |
13 | g.23355302G>T | CA387549099 | SACS | c.1310C>A (p.Thr437Lys) n.1448C>A c.1301C>A (p.Thr434Lys) n.3667C>A c.-941C>A (n.-941C>A) c.182C>A (p.Thr61Lys) c.1008C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) | |
13 | g.23355303T>A | CA387549104 | SACS | c.1309A>T (p.Thr437Ser) n.1447A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.3666A>T c.-942A>T (n.-942A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.1007A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) | |
13 | g.23355303T>C | CA387549106 | SACS | c.1309A>G (p.Thr437Ala) n.1447A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.3666A>G c.-942A>G (n.-942A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.1007A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) | |
13 | g.23355303T>G | CA387549108 | SACS | c.1309A>C (p.Thr437Pro) n.1447A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.3666A>C c.-942A>C (n.-942A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.1007A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) | |
13 | g.23355304T>A | CA483164425 | SACS | c.1308A>T (p.Ala436=) n.1446A>T c.1299A>T (p.Ala433=) n.3665A>T c.-943A>T (n.-943A>T) c.180A>T (p.Ala60=) c.1006A>T c.867A>T (p.Ala289=) c.1332A>T (p.Ala444=) | |
13 | g.23355304T>C | CA483164426 | SACS | c.1308A>G (p.Ala436=) n.1446A>G c.1299A>G (p.Ala433=) n.3665A>G c.-943A>G (n.-943A>G) c.180A>G (p.Ala60=) c.1006A>G c.867A>G (p.Ala289=) c.1332A>G (p.Ala444=) | |
13 | g.23355304T>G | CA483164427 | SACS | c.1308A>C (p.Ala436=) n.1446A>C c.1299A>C (p.Ala433=) n.3665A>C c.-943A>C (n.-943A>C) c.180A>C (p.Ala60=) c.1006A>C c.867A>C (p.Ala289=) c.1332A>C (p.Ala444=) | |
13 | g.23355305G>A | CA387549111 | SACS | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1445C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) n.3664C>T c.-944C>T (n.-944C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) c.1005C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) | |
13 | g.23355305G>C | CA387549113 | SACS | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1445C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.3664C>G c.-944C>G (n.-944C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.1005C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355305G= | CA2078658501 | SACS | c.1307C= (p.Ala436=) n.1445C= c.1298C= (p.Ala433=) n.3664C= c.-944C= (n.-944C=) c.179C= (p.Ala60=) c.1005C= c.866C= (p.Ala289=) c.1331C= (p.Ala444=) | |
13 | g.23355305G>T | CA387549118 | SACS | c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1445C>A c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.3664C>A c.-944C>A (n.-944C>A) c.179C>A (p.Ala60Glu) c.1005C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355306C>A | CA387549123 | SACS | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1444G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.3663G>T c.-945G>T (n.-945G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.1004G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) | |
13 | g.23355306C= | CA2078658504 | SACS | c.1306G= (p.Ala436=) n.1444G= c.1297G= (p.Ala433=) n.3663G= c.-945G= (n.-945G=) c.178G= (p.Ala60=) c.1004G= c.865G= (p.Ala289=) c.1330G= (p.Ala444=) | |
13 | g.23355306C>G | CA387549125 | SACS | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1444G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.3663G>C c.-945G>C (n.-945G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.1004G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) | |
13 | g.23355306C>T | CA387549127 | SACS | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1444G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.3663G>A c.-945G>A (n.-945G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.1004G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355307T>A | CA483164431 | SACS | c.1305A>T (p.Gly435=) n.1443A>T c.1296A>T (p.Gly432=) n.3662A>T c.-946A>T (n.-946A>T) c.177A>T (p.Gly59=) c.1003A>T c.864A>T (p.Gly288=) c.1329A>T (p.Gly443=) | gnomAD v4 |
13 | g.23355307T>C | CA483164432 | SACS | c.1305A>G (p.Gly435=) n.1443A>G c.1296A>G (p.Gly432=) n.3662A>G c.-946A>G (n.-946A>G) c.177A>G (p.Gly59=) c.1003A>G c.864A>G (p.Gly288=) c.1329A>G (p.Gly443=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355307T>G | CA483164433 | SACS | c.1305A>C (p.Gly435=) n.1443A>C c.1296A>C (p.Gly432=) n.3662A>C c.-946A>C (n.-946A>C) c.177A>C (p.Gly59=) c.1003A>C c.864A>C (p.Gly288=) c.1329A>C (p.Gly443=) | |
13 | g.23355308C>A | CA387549134 | SACS | c.1304G>T (p.Gly435Val) n.1442G>T c.1295G>T (p.Gly432Val) n.3661G>T c.-947G>T (n.-947G>T) c.176G>T (p.Gly59Val) c.1002G>T c.863G>T (p.Gly288Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
13 | g.23355308C>G | CA387549130 | SACS | c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.1442G>C c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.3661G>C c.-947G>C (n.-947G>C) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.1002G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
13 | g.23355308C>T | CA387549132 | SACS | c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.1442G>A c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.3661G>A c.-947G>A (n.-947G>A) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.1002G>A c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1328G>A (p.Gly443Glu) | |
13 | g.23355309C>A | CA387549138 | SACS | c.1303G>T (p.Gly435Ter) n.1441G>T c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.3660G>T c.-948G>T (n.-948G>T) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.1001G>T c.862G>T (p.Gly288Ter) c.1327G>T (p.Gly443Ter) | |
13 | g.23355309C= | CA2078658507 | SACS | c.1303G= (p.Gly435=) n.1441G= c.1294G= (p.Gly432=) n.3660G= c.-948G= (n.-948G=) c.175G= (p.Gly59=) c.1001G= c.862G= (p.Gly288=) c.1327G= (p.Gly443=) | |
13 | g.23355309C>G | CA387549140 | SACS | c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.1441G>C c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.3660G>C c.-948G>C (n.-948G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.1001G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) | |
13 | g.23355309C>T | CA246677800 | SACS | c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.1441G>A c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.3660G>A c.-948G>A (n.-948G>A) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.1001G>A c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23355310T>A | CA387549146 | SACS | c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.1440A>T c.1293A>T (p.Lys431Asn) n.3659A>T c.-949A>T (n.-949A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.1000A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) | |
13 | g.23355310T>C | CA483164440 | SACS | c.1302A>G (p.Lys434=) n.1440A>G c.1293A>G (p.Lys431=) n.3659A>G c.-949A>G (n.-949A>G) c.174A>G (p.Lys58=) c.1000A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.1326A>G (p.Lys442=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355310T>G | CA387549149 | SACS | c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.1440A>C c.1293A>C (p.Lys431Asn) n.3659A>C c.-949A>C (n.-949A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.1000A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) | |
13 | g.23355313dup | CA2841473712 | SACS | c.1302dup (p.Gly435ArgfsTer5) n.1440dup c.1293dup (p.Gly432ArgfsTer5) n.3659dup c.-949dup (n.-949dup) c.174dup (p.Gly59ArgfsTer5) c.1000dup c.861dup (p.Gly288ArgfsTer5) c.1326dup (p.Gly443ArgfsTer5) | |
13 | g.23355311T>A | CA387549154 | SACS | c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.1439A>T c.1292A>T (p.Lys431Ile) n.3658A>T c.-950A>T (n.-950A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.999A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) | |
13 | g.23355311T>C | CA387549155 | SACS | c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.1439A>G c.1292A>G (p.Lys431Arg) n.3658A>G c.-950A>G (n.-950A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.999A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355311T>G | CA387549158 | SACS | c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.1439A>C c.1292A>C (p.Lys431Thr) n.3658A>C c.-950A>C (n.-950A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.999A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) | |
13 | g.23355311T= | CA2078658511 | SACS | c.1301A= (p.Lys434=) n.1439A= c.1292A= (p.Lys431=) n.3658A= c.-950A= (n.-950A=) c.173A= (p.Lys58=) c.999A= c.860A= (p.Lys287=) c.1325A= (p.Lys442=) | |
13 | g.23355312T>A | CA387549163 | SACS | c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.1438A>T c.1291A>T (p.Lys431Ter) n.3657A>T c.-951A>T (n.-951A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.998A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) | |
13 | g.23355312T>C | CA387549165 | SACS | c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.1438A>G c.1291A>G (p.Lys431Glu) n.3657A>G c.-951A>G (n.-951A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.998A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) | |
13 | g.23355312T>G | CA387549168 | SACS | c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.1438A>C c.1291A>C (p.Lys431Gln) n.3657A>C c.-951A>C (n.-951A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.998A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) | |
13 | g.23355313T>A | CA483164444 | SACS | c.1299A>T (p.Ala433=) n.1437A>T c.1290A>T (p.Ala430=) n.3656A>T c.-952A>T (n.-952A>T) c.171A>T (p.Ala57=) c.997A>T c.858A>T (p.Ala286=) c.1323A>T (p.Ala441=) | |
13 | g.23355313T>C | CA483164445 | SACS | c.1299A>G (p.Ala433=) n.1437A>G c.1290A>G (p.Ala430=) n.3656A>G c.-952A>G (n.-952A>G) c.171A>G (p.Ala57=) c.997A>G c.858A>G (p.Ala286=) c.1323A>G (p.Ala441=) | |
13 | g.23355313T>G | CA483164446 | SACS | c.1299A>C (p.Ala433=) n.1437A>C c.1290A>C (p.Ala430=) n.3656A>C c.-952A>C (n.-952A>C) c.171A>C (p.Ala57=) c.997A>C c.858A>C (p.Ala286=) c.1323A>C (p.Ala441=) | |
13 | g.23355314G>A | CA387549175 | SACS | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1436C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.3655C>T c.-953C>T (n.-953C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.996C>T c.857C>T (p.Ala286Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) | |
13 | g.23355314G>C | CA387549178 | SACS | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1436C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.3655C>G c.-953C>G (n.-953C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.996C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) | |
13 | g.23355314G>T | CA387549172 | SACS | c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.1436C>A c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.3655C>A c.-953C>A (n.-953C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.996C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) | |
13 | g.23355315C>A | CA387549181 | SACS | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1435G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.3654G>T c.-954G>T (n.-954G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.995G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) | |
13 | g.23355315C= | CA2078658517 | SACS | c.1297G= (p.Ala433=) n.1435G= c.1288G= (p.Ala430=) n.3654G= c.-954G= (n.-954G=) c.169G= (p.Ala57=) c.995G= c.856G= (p.Ala286=) c.1321G= (p.Ala441=) | |
13 | g.23355315C>G | CA6911933 | SACS | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1435G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.3654G>C c.-954G>C (n.-954G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.995G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355315C>T | CA387549187 | SACS | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1435G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.3654G>A c.-954G>A (n.-954G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.995G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) | dbSNP |
13 | g.23355316T>A | CA387549190 | SACS | c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.1434A>T c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.3653A>T c.-955A>T (n.-955A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.994A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.1320A>T (p.Glu440Asp) | |
13 | g.23355316T>C | CA483164452 | SACS | c.1296A>G (p.Glu432=) n.1434A>G c.1287A>G (p.Glu429=) n.3653A>G c.-955A>G (n.-955A>G) c.168A>G (p.Glu56=) c.994A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.1320A>G (p.Glu440=) | |
13 | g.23355316T>G | CA387549193 | SACS | c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.1434A>C c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.3653A>C c.-955A>C (n.-955A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.994A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.1320A>C (p.Glu440Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23355317T>A | CA387549196 | SACS | c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1433A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) n.3652A>T c.-956A>T (n.-956A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) c.993A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) | |
13 | g.23355317T>C | CA387549201 | SACS | c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1433A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.3652A>G c.-956A>G (n.-956A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.993A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) | |
13 | g.23355317T>G | CA387549204 | SACS | c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1433A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.3652A>C c.-956A>C (n.-956A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.993A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) | |
13 | g.23355318C>A | CA387549205 | SACS | c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1432G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.3651G>T c.-957G>T (n.-957G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.992G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) | |
13 | g.23355318C>G | CA387549206 | SACS | c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1432G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.3651G>C c.-957G>C (n.-957G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.992G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) | |
13 | g.23355318C>T | CA387549207 | SACS | c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1432G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.3651G>A c.-957G>A (n.-957G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.992G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) | |
13 | g.23355319A>C | CA387549209 | SACS | c.1293T>G (p.Asp431Glu) n.1431T>G c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.3650T>G c.-958T>G (n.-958T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.991T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.1317T>G (p.Asp439Glu) | |
13 | g.23355319A>G | CA483164457 | SACS | c.1293T>C (p.Asp431=) n.1431T>C c.1284T>C (p.Asp428=) n.3650T>C c.-958T>C (n.-958T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.991T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.1317T>C (p.Asp439=) | |
13 | g.23355319A>T | CA387549210 | SACS | c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.1431T>A c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.3650T>A c.-958T>A (n.-958T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.991T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.1317T>A (p.Asp439Glu) | |
13 | g.23355320T>A | CA387549221 | SACS | c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1430A>T c.1283A>T (p.Asp428Val) n.3649A>T c.-959A>T (n.-959A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.990A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) | |
13 | g.23355320T>C | CA387549217 | SACS | c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1430A>G c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.3649A>G c.-959A>G (n.-959A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.990A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) | |
13 | g.23355320T>G | CA387549214 | SACS | c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1430A>C c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.3649A>C c.-959A>C (n.-959A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.990A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) | |
13 | g.23355321C>A | CA387549226 | SACS | c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1429G>T c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.3648G>T c.-960G>T (n.-960G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.989G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) | |
13 | g.23355321C= | CA2078658522 | SACS | c.1291G= (p.Asp431=) n.1429G= c.1282G= (p.Asp428=) n.3648G= c.-960G= (n.-960G=) c.163G= (p.Asp55=) c.989G= c.850G= (p.Asp284=) c.1315G= (p.Asp439=) | |
13 | g.23355321C>G | CA387549229 | SACS | c.1291G>C (p.Asp431His) n.1429G>C c.1282G>C (p.Asp428His) n.3648G>C c.-960G>C (n.-960G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.989G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.1315G>C (p.Asp439His) | |
13 | g.23355321C>T | CA387549232 | SACS | c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1429G>A c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.3648G>A c.-960G>A (n.-960G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.989G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) | dbSNP |
13 | g.23355322A= | CA2078658524 | SACS | c.1290T= (p.Asp430=) n.1428T= c.1281T= (p.Asp427=) n.3647T= c.-961T= (n.-961T=) c.162T= (p.Asp54=) c.988T= c.849T= (p.Asp283=) c.1314T= (p.Asp438=) | |
13 | g.23355322A>C | CA387549236 | SACS | c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.1428T>G c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.3647T>G c.-961T>G (n.-961T>G) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.988T>G c.849T>G (p.Asp283Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) | |
13 | g.23355322A>G | CA483164462 | SACS | c.1290T>C (p.Asp430=) n.1428T>C c.1281T>C (p.Asp427=) n.3647T>C c.-961T>C (n.-961T>C) c.162T>C (p.Asp54=) c.988T>C c.849T>C (p.Asp283=) c.1314T>C (p.Asp438=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355322A>T | CA387549237 | SACS | c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.1428T>A c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.3647T>A c.-961T>A (n.-961T>A) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.988T>A c.849T>A (p.Asp283Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) | |
13 | g.23355323T>A | CA387549242 | SACS | c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1427A>T c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3646A>T c.-962A>T (n.-962A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.987A>T c.848A>T (p.Asp283Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) | |
13 | g.23355323T>C | CA6911934 | SACS | c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1427A>G c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3646A>G c.-962A>G (n.-962A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.987A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23355323T>G | CA387549248 | SACS | c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1427A>C c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3646A>C c.-962A>C (n.-962A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.987A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) | |
13 | g.23355323T= | CA2078658526 | SACS | c.1289A= (p.Asp430=) n.1427A= c.1280A= (p.Asp427=) n.3646A= c.-962A= (n.-962A=) c.161A= (p.Asp54=) c.987A= c.848A= (p.Asp283=) c.1313A= (p.Asp438=) | |
13 | g.23355324C>A | CA387549254 | SACS | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1426G>T c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3645G>T c.-963G>T (n.-963G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.986G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23355324C>G | CA387549257 | SACS | c.1288G>C (p.Asp430His) n.1426G>C c.1279G>C (p.Asp427His) n.3645G>C c.-963G>C (n.-963G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.986G>C c.847G>C (p.Asp283His) c.1312G>C (p.Asp438His) | |
13 | g.23355324C>T | CA387549260 | SACS | c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1426G>A c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3645G>A c.-963G>A (n.-963G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.986G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) | |
13 | g.23355325T>A | CA387549265 | SACS | c.1287A>T (p.Arg429Ser) n.1425A>T c.1278A>T (p.Arg426Ser) n.3644A>T c.-964A>T (n.-964A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.985A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) c.1311A>T (p.Arg437Ser) | |
13 | g.23355325T>C | CA483164465 | SACS | c.1287A>G (p.Arg429=) n.1425A>G c.1278A>G (p.Arg426=) n.3644A>G c.-964A>G (n.-964A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.985A>G c.846A>G (p.Arg282=) c.1311A>G (p.Arg437=) | |
13 | g.23355325T>G | CA387549267 | SACS | c.1287A>C (p.Arg429Ser) n.1425A>C c.1278A>C (p.Arg426Ser) n.3644A>C c.-964A>C (n.-964A>C) c.159A>C (p.Arg53Ser) c.985A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) c.1311A>C (p.Arg437Ser) | |
13 | g.23355326C>A | CA387549270 | SACS | c.1286G>T (p.Arg429Ile) n.1424G>T c.1277G>T (p.Arg426Ile) n.3643G>T c.-965G>T (n.-965G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.984G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) c.1310G>T (p.Arg437Ile) | |
13 | g.23355326C>G | CA387549274 | SACS | c.1286G>C (p.Arg429Thr) n.1424G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) n.3643G>C c.-965G>C (n.-965G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.984G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) c.1310G>C (p.Arg437Thr) | |
13 | g.23355326C>T | CA387549272 | SACS | c.1286G>A (p.Arg429Lys) n.1424G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) n.3643G>A c.-965G>A (n.-965G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.984G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) | |
13 | g.23355327T>A | CA387549277 | SACS | c.1285A>T (p.Arg429Ter) n.1423A>T c.1276A>T (p.Arg426Ter) n.3642A>T c.-966A>T (n.-966A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.983A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) c.1309A>T (p.Arg437Ter) | |
13 | g.23355327T>C | CA387549279 | SACS | c.1285A>G (p.Arg429Gly) n.1423A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) n.3642A>G c.-966A>G (n.-966A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.983A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) | |
13 | g.23355327T>G | CA483164468 | SACS | c.1285A>C (p.Arg429=) n.1423A>C c.1276A>C (p.Arg426=) n.3642A>C c.-966A>C (n.-966A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.983A>C c.844A>C (p.Arg282=) c.1309A>C (p.Arg437=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355327T= | CA2078658527 | SACS | c.1285A= (p.Arg429=) n.1423A= c.1276A= (p.Arg426=) n.3642A= c.-966A= (n.-966A=) c.157A= (p.Arg53=) c.983A= c.844A= (p.Arg282=) c.1309A= (p.Arg437=) | |
13 | g.23355328G>A | CA246677839 | SACS | c.1284C>T (p.Ser428=) n.1422C>T c.1275C>T (p.Ser425=) n.3641C>T c.-967C>T (n.-967C>T) c.156C>T (p.Ser52=) c.982C>T c.843C>T (p.Ser281=) c.1308C>T (p.Ser436=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355328G>C | CA387549283 | SACS | c.1284C>G (p.Ser428Arg) n.1422C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.3641C>G c.-967C>G (n.-967C>G) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.982C>G c.843C>G (p.Ser281Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) | |
13 | g.23355328G= | CA2078658529 | SACS | c.1284C= (p.Ser428=) n.1422C= c.1275C= (p.Ser425=) n.3641C= c.-967C= (n.-967C=) c.156C= (p.Ser52=) c.982C= c.843C= (p.Ser281=) c.1308C= (p.Ser436=) | |
13 | g.23355328G>T | CA387549285 | SACS | c.1284C>A (p.Ser428Arg) n.1422C>A c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.3641C>A c.-967C>A (n.-967C>A) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.982C>A c.843C>A (p.Ser281Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) | |
13 | g.23355329C>A | CA387549288 | SACS | c.1283G>T (p.Ser428Ile) n.1421G>T c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.3640G>T c.-968G>T (n.-968G>T) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.981G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) | |
13 | g.23355329C>G | CA387549290 | SACS | c.1283G>C (p.Ser428Thr) n.1421G>C c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.3640G>C c.-968G>C (n.-968G>C) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.981G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) | |
13 | g.23355329C>T | CA387549293 | SACS | c.1283G>A (p.Ser428Asn) n.1421G>A c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.3640G>A c.-968G>A (n.-968G>A) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.981G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) | |
13 | g.23355330T>A | CA387549297 | SACS | c.1282A>T (p.Ser428Cys) n.1420A>T c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.3639A>T c.-969A>T (n.-969A>T) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.980A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) | |
13 | g.23355330T>C | CA387549300 | SACS | c.1282A>G (p.Ser428Gly) n.1420A>G c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.3639A>G c.-969A>G (n.-969A>G) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.980A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) | |
13 | g.23355330T>G | CA387549303 | SACS | c.1282A>C (p.Ser428Arg) n.1420A>C c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.3639A>C c.-969A>C (n.-969A>C) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.980A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) | |
13 | g.23355331T>A | CA483164469 | SACS | c.1281A>T (p.Ser427=) n.1419A>T c.1272A>T (p.Ser424=) n.3638A>T c.-970A>T (n.-970A>T) c.153A>T (p.Ser51=) c.979A>T c.840A>T (p.Ser280=) c.1305A>T (p.Ser435=) | ClinVar |
13 | g.23355331T>C | CA483164470 | SACS | c.1281A>G (p.Ser427=) n.1419A>G c.1272A>G (p.Ser424=) n.3638A>G c.-970A>G (n.-970A>G) c.153A>G (p.Ser51=) c.979A>G c.840A>G (p.Ser280=) c.1305A>G (p.Ser435=) | |
13 | g.23355331T>G | CA483164472 | SACS | c.1281A>C (p.Ser427=) n.1419A>C c.1272A>C (p.Ser424=) n.3638A>C c.-970A>C (n.-970A>C) c.153A>C (p.Ser51=) c.979A>C c.840A>C (p.Ser280=) c.1305A>C (p.Ser435=) | |
13 | g.23355332G>A | CA387549307 | SACS | c.1280C>T (p.Ser427Leu) n.1418C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.3637C>T c.-971C>T (n.-971C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) c.978C>T c.839C>T (p.Ser280Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23355332G>C | CA387549309 | SACS | c.1280C>G (p.Ser427Ter) n.1418C>G c.1271C>G (p.Ser424Ter) n.3637C>G c.-971C>G (n.-971C>G) c.152C>G (p.Ser51Ter) c.978C>G c.839C>G (p.Ser280Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) | |
13 | g.23355332G= | CA2078658533 | SACS | c.1280C= (p.Ser427=) n.1418C= c.1271C= (p.Ser424=) n.3637C= c.-971C= (n.-971C=) c.152C= (p.Ser51=) c.978C= c.839C= (p.Ser280=) c.1304C= (p.Ser435=) | |
13 | g.23355332G>T | CA387549313 | SACS | c.1280C>A (p.Ser427Ter) n.1418C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.3637C>A c.-971C>A (n.-971C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) c.978C>A c.839C>A (p.Ser280Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) | |
13 | g.23355333A>C | CA387549317 | SACS | c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1417T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.3636T>G c.-972T>G (n.-972T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.977T>G c.838T>G (p.Ser280Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) | |
13 | g.23355333A>G | CA387549321 | SACS | c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1417T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.3636T>C c.-972T>C (n.-972T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.977T>C c.838T>C (p.Ser280Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) | |
13 | g.23355333A>T | CA387549325 | SACS | c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1417T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.3636T>A c.-972T>A (n.-972T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.977T>A c.838T>A (p.Ser280Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) | |
13 | g.23355334T>A | CA6911935 | SACS | c.1278A>T (p.Leu426Phe) n.1416A>T c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.3635A>T c.-973A>T (n.-973A>T) c.150A>T (p.Leu50Phe) c.976A>T c.837A>T (p.Leu279Phe) c.1302A>T (p.Leu434Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23355334T>C | CA483164475 | SACS | c.1278A>G (p.Leu426=) n.1416A>G c.1269A>G (p.Leu423=) n.3635A>G c.-973A>G (n.-973A>G) c.150A>G (p.Leu50=) c.976A>G c.837A>G (p.Leu279=) c.1302A>G (p.Leu434=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23355334T>G | CA387549328 | SACS | c.1278A>C (p.Leu426Phe) n.1416A>C c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.3635A>C c.-973A>C (n.-973A>C) c.150A>C (p.Leu50Phe) c.976A>C c.837A>C (p.Leu279Phe) c.1302A>C (p.Leu434Phe) | |
13 | g.23355334T= | CA2078658538 | SACS | c.1278A= (p.Leu426=) n.1416A= c.1269A= (p.Leu423=) n.3635A= c.-973A= (n.-973A=) c.150A= (p.Leu50=) c.976A= c.837A= (p.Leu279=) c.1302A= (p.Leu434=) | |
13 | g.23355335A>C | CA387549333 | SACS | c.1277T>G (p.Leu426Ter) n.1415T>G c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.3634T>G c.-974T>G (n.-974T>G) c.149T>G (p.Leu50Ter) c.975T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) c.1301T>G (p.Leu434Ter) | |
13 | g.23355335A>G | CA387549335 | SACS | c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1415T>C c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.3634T>C c.-974T>C (n.-974T>C) c.149T>C (p.Leu50Ser) c.975T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.1301T>C (p.Leu434Ser) | |
13 | g.23355335A>T | CA387549337 | SACS | c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1415T>A c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.3634T>A c.-974T>A (n.-974T>A) c.149T>A (p.Leu50Ter) c.975T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.1301T>A (p.Leu434Ter) | |
13 | g.23355336_23355337dup | CA16041652 | SACS | c.1276_1277dup (p.Leu426PhefsTer?) n.1414_1415dup c.1267_1268dup (p.Leu423PhefsTer?) n.3633_3634dup c.-975_-974dup (n.-975_-974dup) c.148_149dup (p.Leu50PhefsTer?) c.974_975dup c.835_836dup (p.Leu279PhefsTer?) c.1300_1301dup (p.Leu434PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23355336A>C | CA387549342 | SACS | c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1414T>G c.1267T>G (p.Leu423Val) n.3633T>G c.-975T>G (n.-975T>G) c.148T>G (p.Leu50Val) c.974T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.1300T>G (p.Leu434Val) | |
13 | g.23355336A>G | CA483164478 | SACS | c.1276T>C (p.Leu426=) n.1414T>C c.1267T>C (p.Leu423=) n.3633T>C c.-975T>C (n.-975T>C) c.148T>C (p.Leu50=) c.974T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.1300T>C (p.Leu434=) | |
13 | g.23355336A>T | CA387549344 | SACS | c.1276T>A (p.Leu426Ile) n.1414T>A c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.3633T>A c.-975T>A (n.-975T>A) c.148T>A (p.Leu50Ile) c.974T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) c.1300T>A (p.Leu434Ile) |