Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23354886A= | CA2078657975 | SACS | c.1726T= (p.Tyr576=) n.1864T= c.1717T= (p.Tyr573=) n.4083T= c.-525T= (n.-525T=) c.598T= (p.Tyr200=) c.1424T= n.5T= c.1285T= (p.Tyr429=) c.1750T= (p.Tyr584=) | |
13 | g.23354886A>C | CA387546976 | SACS | c.1726T>G (p.Tyr576Asp) n.1864T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) n.4083T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.1424T>G n.5T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1750T>G (p.Tyr584Asp) | |
13 | g.23354886A>G | CA387546982 | SACS | c.1726T>C (p.Tyr576His) n.1864T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) n.4083T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.598T>C (p.Tyr200His) c.1424T>C n.5T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1750T>C (p.Tyr584His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354886A>T | CA387546984 | SACS | c.1726T>A (p.Tyr576Asn) n.1864T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) n.4083T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.1424T>A n.5T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1750T>A (p.Tyr584Asn) | |
13 | g.23354887C>A | CA483164546 | SACS | c.1725G>T (p.Val575=) n.1863G>T c.1716G>T (p.Val572=) n.4082G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.1423G>T n.4G>T c.1284G>T (p.Val428=) c.1749G>T (p.Val583=) | |
13 | g.23354887C>G | CA483164547 | SACS | c.1725G>C (p.Val575=) n.1863G>C c.1716G>C (p.Val572=) n.4082G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.1423G>C n.4G>C c.1284G>C (p.Val428=) c.1749G>C (p.Val583=) | |
13 | g.23354887C>T | CA483164548 | SACS | c.1725G>A (p.Val575=) n.1863G>A c.1716G>A (p.Val572=) n.4082G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.1423G>A n.4G>A c.1284G>A (p.Val428=) c.1749G>A (p.Val583=) | gnomAD v4 |
13 | g.23354888A>C | CA387546987 | SACS | c.1724T>G (p.Val575Gly) n.1862T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) n.4081T>G c.-527T>G (n.-527T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1422T>G n.3T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1748T>G (p.Val583Gly) | |
13 | g.23354888A>G | CA387546988 | SACS | c.1724T>C (p.Val575Ala) n.1862T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) n.4081T>C c.-527T>C (n.-527T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1422T>C n.3T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) | |
13 | g.23354888A>T | CA387546990 | SACS | c.1724T>A (p.Val575Glu) n.1862T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) n.4081T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1422T>A n.3T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1748T>A (p.Val583Glu) | |
13 | g.23354889C>A | CA387546993 | SACS | c.1723G>T (p.Val575Leu) n.1861G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) n.4080G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1421G>T n.2G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1747G>T (p.Val583Leu) | |
13 | g.23354889C= | CA2078657976 | SACS | c.1723G= (p.Val575=) n.1861G= c.1714G= (p.Val572=) n.4080G= c.-528G= (n.-528G=) c.595G= (p.Val199=) c.1421G= n.2G= c.1282G= (p.Val428=) c.1747G= (p.Val583=) | |
13 | g.23354889C>G | CA387546995 | SACS | c.1723G>C (p.Val575Leu) n.1861G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) n.4080G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1421G>C n.2G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1747G>C (p.Val583Leu) | |
13 | g.23354889C>T | CA387546998 | SACS | c.1723G>A (p.Val575Met) n.1861G>A c.1714G>A (p.Val572Met) n.4080G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.1421G>A n.2G>A c.1282G>A (p.Val428Met) c.1747G>A (p.Val583Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354890C>A | CA6911861 | SACS | c.1722G>T (p.Gln574His) n.1860G>T c.1713G>T (p.Gln571His) n.4079G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.594G>T (p.Gln198His) c.1420G>T n.1G>T c.1281G>T (p.Gln427His) c.1746G>T (p.Gln582His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354890C= | CA2078657977 | SACS | c.1722G= (p.Gln574=) n.1860G= c.1713G= (p.Gln571=) n.4079G= c.-529G= (n.-529G=) c.594G= (p.Gln198=) c.1420G= n.1G= c.1281G= (p.Gln427=) c.1746G= (p.Gln582=) | |
13 | g.23354890C>G | CA387547002 | SACS | c.1722G>C (p.Gln574His) n.1860G>C c.1713G>C (p.Gln571His) n.4079G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.594G>C (p.Gln198His) c.1420G>C n.1G>C c.1281G>C (p.Gln427His) c.1746G>C (p.Gln582His) | |
13 | g.23354890C>T | CA483164550 | SACS | c.1722G>A (p.Gln574=) n.1860G>A c.1713G>A (p.Gln571=) n.4079G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.594G>A (p.Gln198=) c.1420G>A n.1G>A c.1281G>A (p.Gln427=) c.1746G>A (p.Gln582=) | |
13 | g.23354891T>A | CA387547008 | SACS | c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.1859A>T c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.4078A>T c.-530A>T (n.-530A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) c.1419A>T c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) | dbSNP |
13 | g.23354891T>C | CA387547011 | SACS | c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.1859A>G c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.4078A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) c.1419A>G c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) | |
13 | g.23354891T>G | CA387547006 | SACS | c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.1859A>C c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.4078A>C c.-530A>C (n.-530A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) c.1419A>C c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) | |
13 | g.23354891T= | CA2078657978 | SACS | c.1721A= (p.Gln574=) n.1859A= c.1712A= (p.Gln571=) n.4078A= c.-530A= (n.-530A=) c.593A= (p.Gln198=) c.1419A= c.1280A= (p.Gln427=) c.1745A= (p.Gln582=) | |
13 | g.23354892G>A | CA387547015 | SACS | c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.1858C>T c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.4077C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1418C>T c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) | ClinVar |
13 | g.23354892G>C | CA387547016 | SACS | c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.1858C>G c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.4077C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1418C>G c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) | |
13 | g.23354892G>T | CA387547019 | SACS | c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.1858C>A c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.4077C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1418C>A c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) | |
13 | g.23354893C>A | CA387547022 | SACS | c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.1857G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.4076G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.1417G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) | |
13 | g.23354893C>G | CA387547023 | SACS | c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.1857G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.4076G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.1417G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1743G>C (p.Glu581Asp) | |
13 | g.23354893C>T | CA483164554 | SACS | c.1719G>A (p.Glu573=) n.1857G>A c.1710G>A (p.Glu570=) n.4076G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.591G>A (p.Glu197=) c.1417G>A c.1278G>A (p.Glu426=) c.1743G>A (p.Glu581=) | |
13 | g.23354894T>A | CA387547027 | SACS | c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1856A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) n.4075A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.1416A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) | |
13 | g.23354894T>C | CA387547030 | SACS | c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1856A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.4075A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.1416A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) | |
13 | g.23354894T>G | CA387547032 | SACS | c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1856A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.4075A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.1416A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) | |
13 | g.23354895C>A | CA387547037 | SACS | c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1855G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.4074G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.1415G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23354895C>G | CA387547038 | SACS | c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1855G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.4074G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.1415G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) | |
13 | g.23354895C>T | CA387547042 | SACS | c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1855G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.4074G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.1415G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) | |
13 | g.23354895_23354896del | CA2580086856 | SACS | c.1716_1717del (p.Glu573AlafsTer8) n.1854_1855del c.1707_1708del (p.Glu570AlafsTer8) n.4073_4074del c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.588_589del (p.Glu197AlafsTer8) c.1414_1415del c.1275_1276del (p.Glu426AlafsTer8) c.1740_1741del (p.Glu581AlafsTer8) | ClinVar |
13 | g.23354896C>A | CA387547049 | SACS | c.1716G>T (p.Leu572Phe) n.1854G>T c.1707G>T (p.Leu569Phe) n.4073G>T c.-535G>T (n.-535G>T) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.1414G>T c.1275G>T (p.Leu425Phe) c.1740G>T (p.Leu580Phe) | |
13 | g.23354896C= | CA2078657979 | SACS | c.1716G= (p.Leu572=) n.1854G= c.1707G= (p.Leu569=) n.4073G= c.-535G= (n.-535G=) c.588G= (p.Leu196=) c.1414G= c.1275G= (p.Leu425=) c.1740G= (p.Leu580=) | |
13 | g.23354896C>G | CA387547045 | SACS | c.1716G>C (p.Leu572Phe) n.1854G>C c.1707G>C (p.Leu569Phe) n.4073G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.1414G>C c.1275G>C (p.Leu425Phe) c.1740G>C (p.Leu580Phe) | |
13 | g.23354896C>T | CA6911862 | SACS | c.1716G>A (p.Leu572=) n.1854G>A c.1707G>A (p.Leu569=) n.4073G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.588G>A (p.Leu196=) c.1414G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.1740G>A (p.Leu580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354897A>C | CA387547051 | SACS | c.1715T>G (p.Leu572Trp) n.1853T>G c.1706T>G (p.Leu569Trp) n.4072T>G c.-536T>G (n.-536T>G) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.1413T>G c.1274T>G (p.Leu425Trp) c.1739T>G (p.Leu580Trp) | |
13 | g.23354897A>G | CA387547053 | SACS | c.1715T>C (p.Leu572Ser) n.1853T>C c.1706T>C (p.Leu569Ser) n.4072T>C c.-536T>C (n.-536T>C) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.1413T>C c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.1739T>C (p.Leu580Ser) | |
13 | g.23354897A>T | CA387547057 | SACS | c.1715T>A (p.Leu572Ter) n.1853T>A c.1706T>A (p.Leu569Ter) n.4072T>A c.-536T>A (n.-536T>A) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.1413T>A c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.1739T>A (p.Leu580Ter) | |
13 | g.23354898A= | CA2078657980 | SACS | c.1714T= (p.Leu572=) n.1852T= c.1705T= (p.Leu569=) n.4071T= c.-537T= (n.-537T=) c.586T= (p.Leu196=) c.1412T= c.1273T= (p.Leu425=) c.1738T= (p.Leu580=) | |
13 | g.23354898A>C | CA387547060 | SACS | c.1714T>G (p.Leu572Val) n.1852T>G c.1705T>G (p.Leu569Val) n.4071T>G c.-537T>G (n.-537T>G) c.586T>G (p.Leu196Val) c.1412T>G c.1273T>G (p.Leu425Val) c.1738T>G (p.Leu580Val) | |
13 | g.23354898A>G | CA6911863 | SACS | c.1714T>C (p.Leu572=) n.1852T>C c.1705T>C (p.Leu569=) n.4071T>C c.-537T>C (n.-537T>C) c.586T>C (p.Leu196=) c.1412T>C c.1273T>C (p.Leu425=) c.1738T>C (p.Leu580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354898A>T | CA387547065 | SACS | c.1714T>A (p.Leu572Met) n.1852T>A c.1705T>A (p.Leu569Met) n.4071T>A c.-537T>A (n.-537T>A) c.586T>A (p.Leu196Met) c.1412T>A c.1273T>A (p.Leu425Met) c.1738T>A (p.Leu580Met) | |
13 | g.23354899C>A | CA387547067 | SACS | c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1851G>T c.1704G>T (p.Arg568Ser) n.4070G>T c.-538G>T (n.-538G>T) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.1411G>T c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1737G>T (p.Arg579Ser) | |
13 | g.23354899C>G | CA387547069 | SACS | c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.1851G>C c.1704G>C (p.Arg568Ser) n.4070G>C c.-538G>C (n.-538G>C) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.1411G>C c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1737G>C (p.Arg579Ser) | |
13 | g.23354899C>T | CA483164565 | SACS | c.1713G>A (p.Arg571=) n.1851G>A c.1704G>A (p.Arg568=) n.4070G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.1411G>A c.1272G>A (p.Arg424=) c.1737G>A (p.Arg579=) | |
13 | g.23354899_23354900del | CA2622331274 | SACS | c.1712_1713del (p.Arg571IlefsTer10) n.1850_1851del c.1703_1704del (p.Arg568IlefsTer10) n.4069_4070del c.-539_-538del (n.-539_-538del) c.584_585del (p.Arg195IlefsTer10) c.1410_1411del c.1271_1272del (p.Arg424IlefsTer10) c.1736_1737del (p.Arg579IlefsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23354900C>A | CA387547071 | SACS | c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1850G>T c.1703G>T (p.Arg568Met) n.4069G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.584G>T (p.Arg195Met) c.1410G>T c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1736G>T (p.Arg579Met) | dbSNP |
13 | g.23354900C= | CA2078657981 | SACS | c.1712G= (p.Arg571=) n.1850G= c.1703G= (p.Arg568=) n.4069G= c.-539G= (n.-539G=) c.584G= (p.Arg195=) c.1410G= c.1271G= (p.Arg424=) c.1736G= (p.Arg579=) | |
13 | g.23354900C>G | CA387547073 | SACS | c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1850G>C c.1703G>C (p.Arg568Thr) n.4069G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.1410G>C c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1736G>C (p.Arg579Thr) | |
13 | g.23354900C>T | CA6911864 | SACS | c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1850G>A c.1703G>A (p.Arg568Lys) n.4069G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.1410G>A c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1736G>A (p.Arg579Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354901T>A | CA387547077 | SACS | c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1849A>T c.1702A>T (p.Arg568Trp) n.4068A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.1409A>T c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1735A>T (p.Arg579Trp) | |
13 | g.23354901T>C | CA6911865 | SACS | c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1849A>G c.1702A>G (p.Arg568Gly) n.4068A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.1409A>G c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1735A>G (p.Arg579Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354901T>G | CA483164570 | SACS | c.1711A>C (p.Arg571=) n.1849A>C c.1702A>C (p.Arg568=) n.4068A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.1409A>C c.1270A>C (p.Arg424=) c.1735A>C (p.Arg579=) | |
13 | g.23354901T= | CA2078657982 | SACS | c.1711A= (p.Arg571=) n.1849A= c.1702A= (p.Arg568=) n.4068A= c.-540A= (n.-540A=) c.583A= (p.Arg195=) c.1409A= c.1270A= (p.Arg424=) c.1735A= (p.Arg579=) | |
13 | g.23354902G>A | CA483164571 | SACS | c.1710C>T (p.Val570=) n.1848C>T c.1701C>T (p.Val567=) n.4067C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.582C>T (p.Val194=) c.1408C>T c.1269C>T (p.Val423=) c.1734C>T (p.Val578=) | ClinVar |
13 | g.23354902G>C | CA483164574 | SACS | c.1710C>G (p.Val570=) n.1848C>G c.1701C>G (p.Val567=) n.4067C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.582C>G (p.Val194=) c.1408C>G c.1269C>G (p.Val423=) c.1734C>G (p.Val578=) | |
13 | g.23354902G>T | CA483164572 | SACS | c.1710C>A (p.Val570=) n.1848C>A c.1701C>A (p.Val567=) n.4067C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.582C>A (p.Val194=) c.1408C>A c.1269C>A (p.Val423=) c.1734C>A (p.Val578=) | |
13 | g.23354903A>C | CA387547083 | SACS | c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1847T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) n.4066T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.1407T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) | |
13 | g.23354903A>G | CA387547084 | SACS | c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1847T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) n.4066T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.1407T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) | |
13 | g.23354903A>T | CA387547081 | SACS | c.1709T>A (p.Val570Asp) n.1847T>A c.1700T>A (p.Val567Asp) n.4066T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.581T>A (p.Val194Asp) c.1407T>A c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1733T>A (p.Val578Asp) | |
13 | g.23354904C>A | CA387547085 | SACS | c.1708G>T (p.Val570Phe) n.1846G>T c.1699G>T (p.Val567Phe) n.4065G>T c.-543G>T (n.-543G>T) c.580G>T (p.Val194Phe) c.1406G>T c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1732G>T (p.Val578Phe) | |
13 | g.23354904C>G | CA387547087 | SACS | c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1846G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) n.4065G>C c.-543G>C (n.-543G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.1406G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) | |
13 | g.23354904C>T | CA387547089 | SACS | c.1708G>A (p.Val570Ile) n.1846G>A c.1699G>A (p.Val567Ile) n.4065G>A c.-543G>A (n.-543G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.1406G>A c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1732G>A (p.Val578Ile) | |
13 | g.23354905C>A | CA387547093 | SACS | c.1707G>T (p.Trp569Cys) n.1845G>T c.1698G>T (p.Trp566Cys) n.4064G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.579G>T (p.Trp193Cys) c.1405G>T c.1266G>T (p.Trp422Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) | |
13 | g.23354905C= | CA2078657983 | SACS | c.1707G= (p.Trp569=) n.1845G= c.1698G= (p.Trp566=) n.4064G= c.-544G= (n.-544G=) c.579G= (p.Trp193=) c.1405G= c.1266G= (p.Trp422=) c.1731G= (p.Trp577=) | |
13 | g.23354905C>G | CA387547094 | SACS | c.1707G>C (p.Trp569Cys) n.1845G>C c.1698G>C (p.Trp566Cys) n.4064G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.579G>C (p.Trp193Cys) c.1405G>C c.1266G>C (p.Trp422Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) | |
13 | g.23354905C>T | CA387547096 | SACS | c.1707G>A (p.Trp569Ter) n.1845G>A c.1698G>A (p.Trp566Ter) n.4064G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.579G>A (p.Trp193Ter) c.1405G>A c.1266G>A (p.Trp422Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354906C>A | CA387547102 | SACS | c.1706G>T (p.Trp569Leu) n.1844G>T c.1697G>T (p.Trp566Leu) n.4063G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.578G>T (p.Trp193Leu) c.1404G>T c.1265G>T (p.Trp422Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) | dbSNP |
13 | g.23354906C= | CA2078657984 | SACS | c.1706G= (p.Trp569=) n.1844G= c.1697G= (p.Trp566=) n.4063G= c.-545G= (n.-545G=) c.578G= (p.Trp193=) c.1404G= c.1265G= (p.Trp422=) c.1730G= (p.Trp577=) | |
13 | g.23354906C>G | CA387547100 | SACS | c.1706G>C (p.Trp569Ser) n.1844G>C c.1697G>C (p.Trp566Ser) n.4063G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.578G>C (p.Trp193Ser) c.1404G>C c.1265G>C (p.Trp422Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) | |
13 | g.23354906C>T | CA387547101 | SACS | c.1706G>A (p.Trp569Ter) n.1844G>A c.1697G>A (p.Trp566Ter) n.4063G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.578G>A (p.Trp193Ter) c.1404G>A c.1265G>A (p.Trp422Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354906_23354907del | CA2573149127 | SACS | c.1705_1706del (p.Trp569GlyfsTer12) n.1843_1844del c.1696_1697del (p.Trp566GlyfsTer12) n.4062_4063del c.-546_-545del (n.-546_-545del) c.577_578del (p.Trp193GlyfsTer12) c.1403_1404del c.1264_1265del (p.Trp422GlyfsTer12) c.1729_1730del (p.Trp577GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354907A>C | CA387547106 | SACS | c.1705T>G (p.Trp569Gly) n.1843T>G c.1696T>G (p.Trp566Gly) n.4062T>G c.-546T>G (n.-546T>G) c.577T>G (p.Trp193Gly) c.1403T>G c.1264T>G (p.Trp422Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) | |
13 | g.23354907A>G | CA387547108 | SACS | c.1705T>C (p.Trp569Arg) n.1843T>C c.1696T>C (p.Trp566Arg) n.4062T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.577T>C (p.Trp193Arg) c.1403T>C c.1264T>C (p.Trp422Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) | |
13 | g.23354907A>T | CA387547110 | SACS | c.1705T>A (p.Trp569Arg) n.1843T>A c.1696T>A (p.Trp566Arg) n.4062T>A c.-546T>A (n.-546T>A) c.577T>A (p.Trp193Arg) c.1403T>A c.1264T>A (p.Trp422Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) | |
13 | g.23354908G>A | CA483164584 | SACS | c.1704C>T (p.Asp568=) n.1842C>T c.1695C>T (p.Asp565=) n.4061C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.576C>T (p.Asp192=) c.1402C>T c.1263C>T (p.Asp421=) c.1728C>T (p.Asp576=) | gnomAD v4 |
13 | g.23354908G>C | CA387547111 | SACS | c.1704C>G (p.Asp568Glu) n.1842C>G c.1695C>G (p.Asp565Glu) n.4061C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.1402C>G c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) | |
13 | g.23354908G>T | CA387547113 | SACS | c.1704C>A (p.Asp568Glu) n.1842C>A c.1695C>A (p.Asp565Glu) n.4061C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.1402C>A c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) | |
13 | g.23354909T>A | CA387547119 | SACS | c.1703A>T (p.Asp568Val) n.1841A>T c.1694A>T (p.Asp565Val) n.4060A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.1401A>T c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) | |
13 | g.23354909T>C | CA387547115 | SACS | c.1703A>G (p.Asp568Gly) n.1841A>G c.1694A>G (p.Asp565Gly) n.4060A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.1401A>G c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354909T>G | CA387547117 | SACS | c.1703A>C (p.Asp568Ala) n.1841A>C c.1694A>C (p.Asp565Ala) n.4060A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.1401A>C c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) | |
13 | g.23354909T= | CA2078657985 | SACS | c.1703A= (p.Asp568=) n.1841A= c.1694A= (p.Asp565=) n.4060A= c.-548A= (n.-548A=) c.575A= (p.Asp192=) c.1401A= c.1262A= (p.Asp421=) c.1727A= (p.Asp576=) | |
13 | g.23354910C>A | CA387547121 | SACS | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) n.1840G>T c.1693G>T (p.Asp565Tyr) n.4059G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.1400G>T c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354910C= | CA2078657986 | SACS | c.1702G= (p.Asp568=) n.1840G= c.1693G= (p.Asp565=) n.4059G= c.-549G= (n.-549G=) c.574G= (p.Asp192=) c.1400G= c.1261G= (p.Asp421=) c.1726G= (p.Asp576=) | |
13 | g.23354910C>G | CA387547123 | SACS | c.1702G>C (p.Asp568His) n.1840G>C c.1693G>C (p.Asp565His) n.4059G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.1400G>C c.1261G>C (p.Asp421His) c.1726G>C (p.Asp576His) | |
13 | g.23354910C>T | CA6911866 | SACS | c.1702G>A (p.Asp568Asn) n.1840G>A c.1693G>A (p.Asp565Asn) n.4059G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.1400G>A c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354911A= | CA2078657987 | SACS | c.1701T= (p.Cys567=) n.1839T= c.1692T= (p.Cys564=) n.4058T= c.-550T= (n.-550T=) c.573T= (p.Cys191=) c.1399T= c.1260T= (p.Cys420=) c.1725T= (p.Cys575=) | |
13 | g.23354911A>C | CA387547127 | SACS | c.1701T>G (p.Cys567Trp) n.1839T>G c.1692T>G (p.Cys564Trp) n.4058T>G c.-550T>G (n.-550T>G) c.573T>G (p.Cys191Trp) c.1399T>G c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354911A>G | CA483164589 | SACS | c.1701T>C (p.Cys567=) n.1839T>C c.1692T>C (p.Cys564=) n.4058T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.573T>C (p.Cys191=) c.1399T>C c.1260T>C (p.Cys420=) c.1725T>C (p.Cys575=) | |
13 | g.23354911A>T | CA387547129 | SACS | c.1701T>A (p.Cys567Ter) n.1839T>A c.1692T>A (p.Cys564Ter) n.4058T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.573T>A (p.Cys191Ter) c.1399T>A c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) | |
13 | g.23354912C>A | CA387547132 | SACS | c.1700G>T (p.Cys567Phe) n.1838G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) n.4057G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.572G>T (p.Cys191Phe) c.1398G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) | |
13 | g.23354912C>G | CA387547133 | SACS | c.1700G>C (p.Cys567Ser) n.1838G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) n.4057G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.572G>C (p.Cys191Ser) c.1398G>C c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) | |
13 | g.23354912C>T | CA387547135 | SACS | c.1700G>A (p.Cys567Tyr) n.1838G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) n.4057G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.1398G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) | |
13 | g.23354913A>C | CA387547138 | SACS | c.1699T>G (p.Cys567Gly) n.1837T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.4056T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.571T>G (p.Cys191Gly) c.1397T>G c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) | |
13 | g.23354913A>G | CA387547140 | SACS | c.1699T>C (p.Cys567Arg) n.1837T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.4056T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.571T>C (p.Cys191Arg) c.1397T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354913A>T | CA387547141 | SACS | c.1699T>A (p.Cys567Ser) n.1837T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.4056T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.571T>A (p.Cys191Ser) c.1397T>A c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) | |
13 | g.23354914G>A | CA483164593 | SACS | c.1698C>T (p.Ser566=) n.1836C>T c.1689C>T (p.Ser563=) n.4055C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.1396C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1722C>T (p.Ser574=) | |
13 | g.23354914G>C | CA387547144 | SACS | c.1698C>G (p.Ser566Arg) n.1836C>G c.1689C>G (p.Ser563Arg) n.4055C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.1396C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1722C>G (p.Ser574Arg) | |
13 | g.23354914G>T | CA387547146 | SACS | c.1698C>A (p.Ser566Arg) n.1836C>A c.1689C>A (p.Ser563Arg) n.4055C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.1396C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1722C>A (p.Ser574Arg) | |
13 | g.23354915C>A | CA387547156 | SACS | c.1697G>T (p.Ser566Ile) n.1835G>T c.1688G>T (p.Ser563Ile) n.4054G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1395G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) | |
13 | g.23354915C>G | CA387547148 | SACS | c.1697G>C (p.Ser566Thr) n.1835G>C c.1688G>C (p.Ser563Thr) n.4054G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1395G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) | |
13 | g.23354915C>T | CA387547154 | SACS | c.1697G>A (p.Ser566Asn) n.1835G>A c.1688G>A (p.Ser563Asn) n.4054G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1395G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) | |
13 | g.23354916T>A | CA387547159 | SACS | c.1696A>T (p.Ser566Cys) n.1834A>T c.1687A>T (p.Ser563Cys) n.4053A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1394A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) | |
13 | g.23354916T>C | CA387547161 | SACS | c.1696A>G (p.Ser566Gly) n.1834A>G c.1687A>G (p.Ser563Gly) n.4053A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1394A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) | |
13 | g.23354916T>G | CA387547162 | SACS | c.1696A>C (p.Ser566Arg) n.1834A>C c.1687A>C (p.Ser563Arg) n.4053A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1394A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) | |
13 | g.23354917A>C | CA387547165 | SACS | c.1695T>G (p.Ile565Met) n.1833T>G c.1686T>G (p.Ile562Met) n.4052T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.567T>G (p.Ile189Met) c.1393T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1719T>G (p.Ile573Met) | |
13 | g.23354917A>G | CA483164599 | SACS | c.1695T>C (p.Ile565=) n.1833T>C c.1686T>C (p.Ile562=) n.4052T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.567T>C (p.Ile189=) c.1393T>C c.1254T>C (p.Ile418=) c.1719T>C (p.Ile573=) | |
13 | g.23354917A>T | CA483164601 | SACS | c.1695T>A (p.Ile565=) n.1833T>A c.1686T>A (p.Ile562=) n.4052T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.567T>A (p.Ile189=) c.1393T>A c.1254T>A (p.Ile418=) c.1719T>A (p.Ile573=) | |
13 | g.23354918A>C | CA387547168 | SACS | c.1694T>G (p.Ile565Ser) n.1832T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.4051T>G c.-557T>G (n.-557T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.1392T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) | |
13 | g.23354918A>G | CA387547170 | SACS | c.1694T>C (p.Ile565Thr) n.1832T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.4051T>C c.-557T>C (n.-557T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.1392T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) | |
13 | g.23354918A>T | CA387547172 | SACS | c.1694T>A (p.Ile565Asn) n.1832T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.4051T>A c.-557T>A (n.-557T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.1392T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) | |
13 | g.23354919T>A | CA387547174 | SACS | c.1693A>T (p.Ile565Phe) n.1831A>T c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.4050A>T c.-558A>T (n.-558A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.1391A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) | |
13 | g.23354919T>C | CA6911867 | SACS | c.1693A>G (p.Ile565Val) n.1831A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) n.4050A>G c.-558A>G (n.-558A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.1391A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354919T>G | CA387547176 | SACS | c.1693A>C (p.Ile565Leu) n.1831A>C c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.4050A>C c.-558A>C (n.-558A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.1391A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354919T= | CA2078657988 | SACS | c.1693A= (p.Ile565=) n.1831A= c.1684A= (p.Ile562=) n.4050A= c.-558A= (n.-558A=) c.565A= (p.Ile189=) c.1391A= c.1252A= (p.Ile418=) c.1717A= (p.Ile573=) | |
13 | g.23354920del | CA2622331275 | SACS | c.1693del (p.Ile565LeufsTer20) n.1831del c.1684del (p.Ile562LeufsTer20) n.4050del c.-558del (n.-558del) c.565del (p.Ile189LeufsTer20) c.1391del c.1252del (p.Ile418LeufsTer20) c.1717del (p.Ile573LeufsTer20) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23354920T>A | CA6911868 | SACS | c.1692A>T (p.Ser564=) n.1830A>T c.1683A>T (p.Ser561=) n.4049A>T c.-559A>T (n.-559A>T) c.564A>T (p.Ser188=) c.1390A>T c.1251A>T (p.Ser417=) c.1716A>T (p.Ser572=) | dbSNP ExAC |
13 | g.23354920T>C | CA483164610 | SACS | c.1692A>G (p.Ser564=) n.1830A>G c.1683A>G (p.Ser561=) n.4049A>G c.-559A>G (n.-559A>G) c.564A>G (p.Ser188=) c.1390A>G c.1251A>G (p.Ser417=) c.1716A>G (p.Ser572=) | |
13 | g.23354920T>G | CA483164612 | SACS | c.1692A>C (p.Ser564=) n.1830A>C c.1683A>C (p.Ser561=) n.4049A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.564A>C (p.Ser188=) c.1390A>C c.1251A>C (p.Ser417=) c.1716A>C (p.Ser572=) | |
13 | g.23354920T= | CA2078657989 | SACS | c.1692A= (p.Ser564=) n.1830A= c.1683A= (p.Ser561=) n.4049A= c.-559A= (n.-559A=) c.564A= (p.Ser188=) c.1390A= c.1251A= (p.Ser417=) c.1716A= (p.Ser572=) | |
13 | g.23354921G>A | CA387547182 | SACS | c.1691C>T (p.Ser564Leu) n.1829C>T c.1682C>T (p.Ser561Leu) n.4048C>T c.-560C>T (n.-560C>T) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.1389C>T c.1250C>T (p.Ser417Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23354921G>C | CA387547184 | SACS | c.1691C>G (p.Ser564Ter) n.1829C>G c.1682C>G (p.Ser561Ter) n.4048C>G c.-560C>G (n.-560C>G) c.563C>G (p.Ser188Ter) c.1389C>G c.1250C>G (p.Ser417Ter) c.1715C>G (p.Ser572Ter) | |
13 | g.23354921G>T | CA387547186 | SACS | c.1691C>A (p.Ser564Ter) n.1829C>A c.1682C>A (p.Ser561Ter) n.4048C>A c.-560C>A (n.-560C>A) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.1389C>A c.1250C>A (p.Ser417Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) | |
13 | g.23354922A>C | CA387547192 | SACS | c.1690T>G (p.Ser564Ala) n.1828T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.4047T>G c.-561T>G (n.-561T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.1388T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) | |
13 | g.23354922A>G | CA387547188 | SACS | c.1690T>C (p.Ser564Pro) n.1828T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.4047T>C c.-561T>C (n.-561T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.1388T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) | |
13 | g.23354922A>T | CA387547190 | SACS | c.1690T>A (p.Ser564Thr) n.1828T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) n.4047T>A c.-561T>A (n.-561T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.1388T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) | |
13 | g.23354923A>C | CA387547194 | SACS | c.1689T>G (p.Tyr563Ter) n.1827T>G c.1680T>G (p.Tyr560Ter) n.4046T>G c.-562T>G (n.-562T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.1387T>G c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.1713T>G (p.Tyr571Ter) | |
13 | g.23354923A>G | CA483164615 | SACS | c.1689T>C (p.Tyr563=) n.1827T>C c.1680T>C (p.Tyr560=) n.4046T>C c.-562T>C (n.-562T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) c.1387T>C c.1248T>C (p.Tyr416=) c.1713T>C (p.Tyr571=) | |
13 | g.23354923A>T | CA387547196 | SACS | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) n.1827T>A c.1680T>A (p.Tyr560Ter) n.4046T>A c.-562T>A (n.-562T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.1387T>A c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.1713T>A (p.Tyr571Ter) | |
13 | g.23354924T>A | CA387547199 | SACS | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.1826A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.4045A>T c.-563A>T (n.-563A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.1386A>T c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) | |
13 | g.23354924T>C | CA387547200 | SACS | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.1826A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.4045A>G c.-563A>G (n.-563A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.1386A>G c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) | |
13 | g.23354924T>G | CA387547202 | SACS | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.1826A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.4045A>C c.-563A>C (n.-563A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.1386A>C c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) | |
13 | g.23354925A>C | CA387547206 | SACS | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.1825T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.4044T>G c.-564T>G (n.-564T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.1385T>G c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) | |
13 | g.23354925A>G | CA387547208 | SACS | c.1687T>C (p.Tyr563His) n.1825T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) n.4044T>C c.-564T>C (n.-564T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.1385T>C c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1711T>C (p.Tyr571His) | |
13 | g.23354925A>T | CA387547210 | SACS | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.1825T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.4044T>A c.-564T>A (n.-564T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.1385T>A c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) | |
13 | g.23354926A>C | CA387547212 | SACS | c.1686T>G (p.Ile562Met) n.1824T>G c.1677T>G (p.Ile559Met) n.4043T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.558T>G (p.Ile186Met) c.1384T>G c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1710T>G (p.Ile570Met) | |
13 | g.23354926A>G | CA483164619 | SACS | c.1686T>C (p.Ile562=) n.1824T>C c.1677T>C (p.Ile559=) n.4043T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.558T>C (p.Ile186=) c.1384T>C c.1245T>C (p.Ile415=) c.1710T>C (p.Ile570=) | |
13 | g.23354926A>T | CA483164622 | SACS | c.1686T>A (p.Ile562=) n.1824T>A c.1677T>A (p.Ile559=) n.4043T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.558T>A (p.Ile186=) c.1384T>A c.1245T>A (p.Ile415=) c.1710T>A (p.Ile570=) | |
13 | g.23354927A>C | CA387547214 | SACS | c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.1823T>G c.1676T>G (p.Ile559Ser) n.4042T>G c.-566T>G (n.-566T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.1383T>G c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) | |
13 | g.23354927A>G | CA387547217 | SACS | c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.1823T>C c.1676T>C (p.Ile559Thr) n.4042T>C c.-566T>C (n.-566T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.1383T>C c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) | |
13 | g.23354927A>T | CA387547219 | SACS | c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.1823T>A c.1676T>A (p.Ile559Asn) n.4042T>A c.-566T>A (n.-566T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.1383T>A c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) | |
13 | g.23354928T>A | CA387547226 | SACS | c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.1822A>T c.1675A>T (p.Ile559Phe) n.4041A>T c.-567A>T (n.-567A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.1382A>T c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) | |
13 | g.23354928T>C | CA387547222 | SACS | c.1684A>G (p.Ile562Val) n.1822A>G c.1675A>G (p.Ile559Val) n.4041A>G c.-567A>G (n.-567A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.1382A>G c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) | |
13 | g.23354928T>G | CA387547224 | SACS | c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.1822A>C c.1675A>C (p.Ile559Leu) n.4041A>C c.-567A>C (n.-567A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.1382A>C c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) | |
13 | g.23354929C>A | CA483164631 | SACS | c.1683G>T (p.Val561=) n.1821G>T c.1674G>T (p.Val558=) n.4040G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.555G>T (p.Val185=) c.1381G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.1707G>T (p.Val569=) | |
13 | g.23354929C= | CA2078657990 | SACS | c.1683G= (p.Val561=) n.1821G= c.1674G= (p.Val558=) n.4040G= c.-568G= (n.-568G=) c.555G= (p.Val185=) c.1381G= c.1242G= (p.Val414=) c.1707G= (p.Val569=) | |
13 | g.23354929C>G | CA483164632 | SACS | c.1683G>C (p.Val561=) n.1821G>C c.1674G>C (p.Val558=) n.4040G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.555G>C (p.Val185=) c.1381G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.1707G>C (p.Val569=) | |
13 | g.23354929C>T | CA483164633 | SACS | c.1683G>A (p.Val561=) n.1821G>A c.1674G>A (p.Val558=) n.4040G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.555G>A (p.Val185=) c.1381G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.1707G>A (p.Val569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354930A>C | CA387547229 | SACS | c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1820T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) n.4039T>G c.-569T>G (n.-569T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.1380T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) | |
13 | g.23354930A>G | CA387547233 | SACS | c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1820T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) n.4039T>C c.-569T>C (n.-569T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.1380T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) | |
13 | g.23354930A>T | CA387547231 | SACS | c.1682T>A (p.Val561Glu) n.1820T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) n.4039T>A c.-569T>A (n.-569T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) c.1380T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) | |
13 | g.23354930_23354931delinsAC | CA2078657992 | SACS | c.1681_1682delinsGT (p.Val561=) n.1819_1820delinsGT c.1672_1673delinsGT (p.Val558=) n.4038_4039delinsGT c.-570_-569delinsGT (n.-570_-569delinsGT) c.553_554delinsGT (p.Val185=) c.1379_1380delinsGT c.1240_1241delinsGT (p.Val414=) c.1705_1706delinsGT (p.Val569=) | |
13 | g.23354931del | CA16041651 | SACS | c.1681del (p.Val561Ter) n.1819del c.1672del (p.Val558Ter) n.4038del c.-570del (n.-570del) c.553del (p.Val185Ter) c.1379del c.1240del (p.Val414Ter) c.1705del (p.Val569Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354931C>A | CA387547236 | SACS | c.1681G>T (p.Val561Leu) n.1819G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) n.4038G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.1379G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) | |
13 | g.23354931C>G | CA387547238 | SACS | c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1819G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) n.4038G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.1379G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) | |
13 | g.23354931C>T | CA387547240 | SACS | c.1681G>A (p.Val561Met) n.1819G>A c.1672G>A (p.Val558Met) n.4038G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.1379G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.1705G>A (p.Val569Met) | |
13 | g.23354932T>A | CA483164637 | SACS | c.1680A>T (p.Ala560=) n.1818A>T c.1671A>T (p.Ala557=) n.4037A>T c.-571A>T (n.-571A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1378A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.1704A>T (p.Ala568=) | |
13 | g.23354932T>C | CA483164638 | SACS | c.1680A>G (p.Ala560=) n.1818A>G c.1671A>G (p.Ala557=) n.4037A>G c.-571A>G (n.-571A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1378A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.1704A>G (p.Ala568=) | gnomAD v4 |
13 | g.23354932T>G | CA483164640 | SACS | c.1680A>C (p.Ala560=) n.1818A>C c.1671A>C (p.Ala557=) n.4037A>C c.-571A>C (n.-571A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1378A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.1704A>C (p.Ala568=) | |
13 | g.23354933G>A | CA387547244 | SACS | c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1817C>T c.1670C>T (p.Ala557Val) n.4036C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1377C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1703C>T (p.Ala568Val) | |
13 | g.23354933G>C | CA387547246 | SACS | c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1817C>G c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.4036C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1377C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1703C>G (p.Ala568Gly) | |
13 | g.23354933G>T | CA387547247 | SACS | c.1679C>A (p.Ala560Glu) n.1817C>A c.1670C>A (p.Ala557Glu) n.4036C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1377C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1703C>A (p.Ala568Glu) | |
13 | g.23354934C>A | CA387547250 | SACS | c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1816G>T c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.4035G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1376G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1702G>T (p.Ala568Ser) | |
13 | g.23354934C>G | CA387547252 | SACS | c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1816G>C c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.4035G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1376G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1702G>C (p.Ala568Pro) | |
13 | g.23354934C>T | CA387547254 | SACS | c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1816G>A c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.4035G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1376G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1702G>A (p.Ala568Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23354935A>C | CA387547256 | SACS | c.1677T>G (p.Asn559Lys) n.1815T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) n.4034T>G c.-574T>G (n.-574T>G) c.549T>G (p.Asn183Lys) c.1375T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
13 | g.23354935A>G | CA483164644 | SACS | c.1677T>C (p.Asn559=) n.1815T>C c.1668T>C (p.Asn556=) n.4034T>C c.-574T>C (n.-574T>C) c.549T>C (p.Asn183=) c.1375T>C c.1236T>C (p.Asn412=) c.1701T>C (p.Asn567=) | |
13 | g.23354935A>T | CA387547257 | SACS | c.1677T>A (p.Asn559Lys) n.1815T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) n.4034T>A c.-574T>A (n.-574T>A) c.549T>A (p.Asn183Lys) c.1375T>A c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | |
13 | g.23354936T>A | CA387547262 | SACS | c.1676A>T (p.Asn559Ile) n.1814A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.4033A>T c.-575A>T (n.-575A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.1374A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
13 | g.23354936T>C | CA387547258 | SACS | c.1676A>G (p.Asn559Ser) n.1814A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.4033A>G c.-575A>G (n.-575A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.1374A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | |
13 | g.23354936T>G | CA387547260 | SACS | c.1676A>C (p.Asn559Thr) n.1814A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.4033A>C c.-575A>C (n.-575A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.1374A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
13 | g.23354937T>A | CA387547265 | SACS | c.1675A>T (p.Asn559Tyr) n.1813A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) n.4032A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.1373A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | |
13 | g.23354937T>C | CA387547267 | SACS | c.1675A>G (p.Asn559Asp) n.1813A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) n.4032A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.1373A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354937T>G | CA387547269 | SACS | c.1675A>C (p.Asn559His) n.1813A>C c.1666A>C (p.Asn556His) n.4032A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.1373A>C c.1234A>C (p.Asn412His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
13 | g.23354937T= | CA2078657994 | SACS | c.1675A= (p.Asn559=) n.1813A= c.1666A= (p.Asn556=) n.4032A= c.-576A= (n.-576A=) c.547A= (p.Asn183=) c.1373A= c.1234A= (p.Asn412=) c.1699A= (p.Asn567=) | |
13 | g.23354938C>A | CA387547272 | SACS | c.1674G>T (p.Gln558His) n.1812G>T c.1665G>T (p.Gln555His) n.4031G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.546G>T (p.Gln182His) c.1372G>T c.1233G>T (p.Gln411His) c.1698G>T (p.Gln566His) | |
13 | g.23354938C= | CA2078657999 | SACS | c.1674G= (p.Gln558=) n.1812G= c.1665G= (p.Gln555=) n.4031G= c.-577G= (n.-577G=) c.546G= (p.Gln182=) c.1372G= c.1233G= (p.Gln411=) c.1698G= (p.Gln566=) | |
13 | g.23354938C>G | CA387547274 | SACS | c.1674G>C (p.Gln558His) n.1812G>C c.1665G>C (p.Gln555His) n.4031G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.546G>C (p.Gln182His) c.1372G>C c.1233G>C (p.Gln411His) c.1698G>C (p.Gln566His) | |
13 | g.23354938C>T | CA6911869 | SACS | c.1674G>A (p.Gln558=) n.1812G>A c.1665G>A (p.Gln555=) n.4031G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.546G>A (p.Gln182=) c.1372G>A c.1233G>A (p.Gln411=) c.1698G>A (p.Gln566=) | dbSNP ExAC |
13 | g.23354939T>A | CA387547278 | SACS | c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1811A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) n.4030A>T c.-578A>T (n.-578A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.1371A>T c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1697A>T (p.Gln566Leu) | |
13 | g.23354939T>C | CA387547279 | SACS | c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1811A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) n.4030A>G c.-578A>G (n.-578A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.1371A>G c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1697A>G (p.Gln566Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354939T>G | CA387547281 | SACS | c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1811A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) n.4030A>C c.-578A>C (n.-578A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.1371A>C c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1697A>C (p.Gln566Pro) | dbSNP |
13 | g.23354939T= | CA2078658001 | SACS | c.1673A= (p.Gln558=) n.1811A= c.1664A= (p.Gln555=) n.4030A= c.-578A= (n.-578A=) c.545A= (p.Gln182=) c.1371A= c.1232A= (p.Gln411=) c.1697A= (p.Gln566=) | |
13 | g.23354940G>A | CA387547285 | SACS | c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1810C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) n.4029C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.1370C>T c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1696C>T (p.Gln566Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354940G>C | CA246677326 | SACS | c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1810C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) n.4029C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.1370C>G c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1696C>G (p.Gln566Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354940G= | CA2078658005 | SACS | c.1672C= (p.Gln558=) n.1810C= c.1663C= (p.Gln555=) n.4029C= c.-579C= (n.-579C=) c.544C= (p.Gln182=) c.1370C= c.1231C= (p.Gln411=) c.1696C= (p.Gln566=) | |
13 | g.23354940G>T | CA387547288 | SACS | c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1810C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) n.4029C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.1370C>A c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1696C>A (p.Gln566Lys) | |
13 | g.23354941C>A | CA387547293 | SACS | c.1671G>T (p.Leu557Phe) n.1809G>T c.1662G>T (p.Leu554Phe) n.4028G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.1369G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.1695G>T (p.Leu565Phe) | |
13 | g.23354941C>G | CA387547291 | SACS | c.1671G>C (p.Leu557Phe) n.1809G>C c.1662G>C (p.Leu554Phe) n.4028G>C c.-580G>C (n.-580G>C) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.1369G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.1695G>C (p.Leu565Phe) | |
13 | g.23354941C>T | CA483164648 | SACS | c.1671G>A (p.Leu557=) n.1809G>A c.1662G>A (p.Leu554=) n.4028G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.1369G>A c.1230G>A (p.Leu410=) c.1695G>A (p.Leu565=) | |
13 | g.23354942A>C | CA387547295 | SACS | c.1670T>G (p.Leu557Trp) n.1808T>G c.1661T>G (p.Leu554Trp) n.4027T>G c.-581T>G (n.-581T>G) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.1368T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.1694T>G (p.Leu565Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23354942A>G | CA387547297 | SACS | c.1670T>C (p.Leu557Ser) n.1808T>C c.1661T>C (p.Leu554Ser) n.4027T>C c.-581T>C (n.-581T>C) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.1368T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1694T>C (p.Leu565Ser) | |
13 | g.23354942A>T | CA387547299 | SACS | c.1670T>A (p.Leu557Ter) n.1808T>A c.1661T>A (p.Leu554Ter) n.4027T>A c.-581T>A (n.-581T>A) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.1368T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1694T>A (p.Leu565Ter) | |
13 | g.23354943A>C | CA387547302 | SACS | c.1669T>G (p.Leu557Val) n.1807T>G c.1660T>G (p.Leu554Val) n.4026T>G c.-582T>G (n.-582T>G) c.541T>G (p.Leu181Val) c.1367T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1693T>G (p.Leu565Val) | |
13 | g.23354943A>G | CA483164649 | SACS | c.1669T>C (p.Leu557=) n.1807T>C c.1660T>C (p.Leu554=) n.4026T>C c.-582T>C (n.-582T>C) c.541T>C (p.Leu181=) c.1367T>C c.1228T>C (p.Leu410=) c.1693T>C (p.Leu565=) | |
13 | g.23354943A>T | CA387547304 | SACS | c.1669T>A (p.Leu557Met) n.1807T>A c.1660T>A (p.Leu554Met) n.4026T>A c.-582T>A (n.-582T>A) c.541T>A (p.Leu181Met) c.1367T>A c.1228T>A (p.Leu410Met) c.1693T>A (p.Leu565Met) | |
13 | g.23354944C>A | CA483164650 | SACS | c.1668G>T (p.Leu556=) n.1806G>T c.1659G>T (p.Leu553=) n.4025G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.540G>T (p.Leu180=) c.1366G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.1692G>T (p.Leu564=) | |
13 | g.23354944C= | CA2078658010 | SACS | c.1668G= (p.Leu556=) n.1806G= c.1659G= (p.Leu553=) n.4025G= c.-583G= (n.-583G=) c.540G= (p.Leu180=) c.1366G= c.1227G= (p.Leu409=) c.1692G= (p.Leu564=) | |
13 | g.23354944C>G | CA483164651 | SACS | c.1668G>C (p.Leu556=) n.1806G>C c.1659G>C (p.Leu553=) n.4025G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.540G>C (p.Leu180=) c.1366G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.1692G>C (p.Leu564=) | |
13 | g.23354944C>T | CA483164652 | SACS | c.1668G>A (p.Leu556=) n.1806G>A c.1659G>A (p.Leu553=) n.4025G>A c.-583G>A (n.-583G>A) c.540G>A (p.Leu180=) c.1366G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.1692G>A (p.Leu564=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354945A>C | CA387547307 | SACS | c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.1805T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.4024T>G c.-584T>G (n.-584T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1365T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | |
13 | g.23354945A>G | CA387547308 | SACS | c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.1805T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.4024T>C c.-584T>C (n.-584T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1365T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | |
13 | g.23354945A>T | CA387547310 | SACS | c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.1805T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.4024T>A c.-584T>A (n.-584T>A) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.1365T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) | |
13 | g.23354946G>A | CA483164653 | SACS | c.1666C>T (p.Leu556=) n.1804C>T c.1657C>T (p.Leu553=) n.4023C>T c.-585C>T (n.-585C>T) c.538C>T (p.Leu180=) c.1364C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.1690C>T (p.Leu564=) | gnomAD v4 |
13 | g.23354946G>C | CA387547311 | SACS | c.1666C>G (p.Leu556Val) n.1804C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) n.4023C>G c.-585C>G (n.-585C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) c.1364C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23354946G>T | CA387547313 | SACS | c.1666C>A (p.Leu556Met) n.1804C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) n.4023C>A c.-585C>A (n.-585C>A) c.538C>A (p.Leu180Met) c.1364C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) | |
13 | g.23354947C>A | CA387547316 | SACS | c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.1803G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.4022G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1363G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1689G>T (p.Glu563Asp) | |
13 | g.23354947C>G | CA387547317 | SACS | c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.1803G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.4022G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1363G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1689G>C (p.Glu563Asp) | |
13 | g.23354947C>T | CA483164010 | SACS | c.1665G>A (p.Glu555=) n.1803G>A c.1656G>A (p.Glu552=) n.4022G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.1363G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1689G>A (p.Glu563=) | |
13 | g.23354948T>A | CA387547319 | SACS | c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1802A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.4021A>T c.-587A>T (n.-587A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1362A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1688A>T (p.Glu563Val) | |
13 | g.23354948T>C | CA387547320 | SACS | c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1802A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.4021A>G c.-587A>G (n.-587A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1362A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1688A>G (p.Glu563Gly) | |
13 | g.23354948T>G | CA387547322 | SACS | c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1802A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.4021A>C c.-587A>C (n.-587A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1362A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1688A>C (p.Glu563Ala) | |
13 | g.23354949C>A | CA387547324 | SACS | c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1801G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.4020G>T c.-588G>T (n.-588G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1361G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1687G>T (p.Glu563Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354949C= | CA2078658013 | SACS | c.1663G= (p.Glu555=) n.1801G= c.1654G= (p.Glu552=) n.4020G= c.-588G= (n.-588G=) c.535G= (p.Glu179=) c.1361G= c.1222G= (p.Glu408=) c.1687G= (p.Glu563=) | |
13 | g.23354949C>G | CA387547327 | SACS | c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1801G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.4020G>C c.-588G>C (n.-588G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1361G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1687G>C (p.Glu563Gln) | |
13 | g.23354949C>T | CA246677328 | SACS | c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1801G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.4020G>A c.-588G>A (n.-588G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1361G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1687G>A (p.Glu563Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354950G>A | CA6911870 | SACS | c.1662C>T (p.Ser554=) n.1800C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.4019C>T c.-589C>T (n.-589C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.1360C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.1686C>T (p.Ser562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23354950G>C | CA387547330 | SACS | c.1662C>G (p.Ser554Arg) n.1800C>G c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.4019C>G c.-589C>G (n.-589C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.1360C>G c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1686C>G (p.Ser562Arg) | |
13 | g.23354950G= | CA2078658020 | SACS | c.1662C= (p.Ser554=) n.1800C= c.1653C= (p.Ser551=) n.4019C= c.-589C= (n.-589C=) c.534C= (p.Ser178=) c.1360C= c.1221C= (p.Ser407=) c.1686C= (p.Ser562=) | |
13 | g.23354950G>T | CA6911871 | SACS | c.1662C>A (p.Ser554Arg) n.1800C>A c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.4019C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.1360C>A c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1686C>A (p.Ser562Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354951C>A | CA387547333 | SACS | c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.1799G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.4018G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.1359G>T c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23354951C>G | CA387547335 | SACS | c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.1799G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.4018G>C c.-590G>C (n.-590G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.1359G>C c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) | |
13 | g.23354951C>T | CA387547337 | SACS | c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.1799G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.4018G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.1359G>A c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) | |
13 | g.23354952T>A | CA387547339 | SACS | c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.1798A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.4017A>T c.-591A>T (n.-591A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.1358A>T c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) | |
13 | g.23354952T>C | CA6911872 | SACS | c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.1798A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.4017A>G c.-591A>G (n.-591A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.1358A>G c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23354952T>G | CA387547341 | SACS | c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.1798A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.4017A>C c.-591A>C (n.-591A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.1358A>C c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) | |
13 | g.23354952T= | CA2078658026 | SACS | c.1660A= (p.Ser554=) n.1798A= c.1651A= (p.Ser551=) n.4017A= c.-591A= (n.-591A=) c.532A= (p.Ser178=) c.1358A= c.1219A= (p.Ser407=) c.1684A= (p.Ser562=) | |
13 | g.23354953G>A | CA483164017 | SACS | c.1659C>T (p.Phe553=) n.1797C>T c.1650C>T (p.Phe550=) n.4016C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.531C>T (p.Phe177=) c.1357C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.1683C>T (p.Phe561=) | |
13 | g.23354953G>C | CA6911873 | SACS | c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.1797C>G c.1650C>G (p.Phe550Leu) n.4016C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.1357C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354953G= | CA2078658029 | SACS | c.1659C= (p.Phe553=) n.1797C= c.1650C= (p.Phe550=) n.4016C= c.-592C= (n.-592C=) c.531C= (p.Phe177=) c.1357C= c.1218C= (p.Phe406=) c.1683C= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354953G>T | CA387547345 | SACS | c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.1797C>A c.1650C>A (p.Phe550Leu) n.4016C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.1357C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) | |
13 | g.23354954A= | CA2078658034 | SACS | c.1658T= (p.Phe553=) n.1796T= c.1649T= (p.Phe550=) n.4015T= c.-593T= (n.-593T=) c.530T= (p.Phe177=) c.1356T= c.1217T= (p.Phe406=) c.1682T= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354954A>C | CA6911874 | SACS | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1796T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.4015T>G c.-593T>G (n.-593T>G) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.1356T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354954A>G | CA387547347 | SACS | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1796T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.4015T>C c.-593T>C (n.-593T>C) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.1356T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) | |
13 | g.23354954A>T | CA387547349 | SACS | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1796T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.4015T>A c.-593T>A (n.-593T>A) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.1356T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) | |
13 | g.23354956_23354967del | CA2695217758 | SACS | c.1647_1658del (p.Leu549_Leu552del) n.1785_1796del c.1638_1649del (p.Leu546_Leu549del) n.4004_4015del c.-604_-593del (n.-604_-593del) c.519_530del (p.Leu173_Leu176del) c.1345_1356del c.1206_1217del (p.Leu402_Leu405del) c.1671_1682del (p.Leu557_Leu560del) | |
13 | g.23354955A= | CA2078658036 | SACS | c.1657T= (p.Phe553=) n.1795T= c.1648T= (p.Phe550=) n.4014T= c.-594T= (n.-594T=) c.529T= (p.Phe177=) c.1355T= c.1216T= (p.Phe406=) c.1681T= (p.Phe561=) | |
13 | g.23354955A>C | CA387547353 | SACS | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1795T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) n.4014T>G c.-594T>G (n.-594T>G) c.529T>G (p.Phe177Val) c.1355T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) | |
13 | g.23354955A>G | CA387547358 | SACS | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1795T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.4014T>C c.-594T>C (n.-594T>C) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.1355T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) | |
13 | g.23354955A>T | CA387547355 | SACS | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1795T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.4014T>A c.-594T>A (n.-594T>A) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.1355T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354956T>A | CA483164021 | SACS | c.1656A>T (p.Leu552=) n.1794A>T c.1647A>T (p.Leu549=) n.4013A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.528A>T (p.Leu176=) c.1354A>T c.1215A>T (p.Leu405=) c.1680A>T (p.Leu560=) | |
13 | g.23354956T>C | CA155042 | SACS | c.1656A>G (p.Leu552=) n.1794A>G c.1647A>G (p.Leu549=) n.4013A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.528A>G (p.Leu176=) c.1354A>G c.1215A>G (p.Leu405=) c.1680A>G (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354956T>G | CA483164022 | SACS | c.1656A>C (p.Leu552=) n.1794A>C c.1647A>C (p.Leu549=) n.4013A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.528A>C (p.Leu176=) c.1354A>C c.1215A>C (p.Leu405=) c.1680A>C (p.Leu560=) | |
13 | g.23354956T= | CA2018038868 | SACS | c.1656A= (p.Leu552=) n.1794A= c.1647A= (p.Leu549=) n.4013A= c.-595A= (n.-595A=) c.528A= (p.Leu176=) c.1354A= c.1215A= (p.Leu405=) c.1680A= (p.Leu560=) | |
13 | g.23354957A>C | CA387547366 | SACS | c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1793T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) n.4012T>G c.-596T>G (n.-596T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.1353T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) | |
13 | g.23354957A>G | CA387547363 | SACS | c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1793T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) n.4012T>C c.-596T>C (n.-596T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.1353T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) | |
13 | g.23354957A>T | CA387547364 | SACS | c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1793T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) n.4012T>A c.-596T>A (n.-596T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.1353T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) | |
13 | g.23354958G>A | CA483164024 | SACS | c.1654C>T (p.Leu552=) n.1792C>T c.1645C>T (p.Leu549=) n.4011C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.1352C>T c.1213C>T (p.Leu405=) c.1678C>T (p.Leu560=) | ClinVar |
13 | g.23354958G>C | CA6911875 | SACS | c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1792C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) n.4011C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.1352C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354958G= | CA2078658050 | SACS | c.1654C= (p.Leu552=) n.1792C= c.1645C= (p.Leu549=) n.4011C= c.-597C= (n.-597C=) c.526C= (p.Leu176=) c.1352C= c.1213C= (p.Leu405=) c.1678C= (p.Leu560=) | |
13 | g.23354958G>T | CA387547369 | SACS | c.1654C>A (p.Leu552Ile) n.1792C>A c.1645C>A (p.Leu549Ile) n.4011C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.1352C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) | |
13 | g.23354959A>C | CA483164025 | SACS | c.1653T>G (p.Pro551=) n.1791T>G c.1644T>G (p.Pro548=) n.4010T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.525T>G (p.Pro175=) c.1351T>G c.1212T>G (p.Pro404=) c.1677T>G (p.Pro559=) | |
13 | g.23354959A>G | CA483164026 | SACS | c.1653T>C (p.Pro551=) n.1791T>C c.1644T>C (p.Pro548=) n.4010T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.525T>C (p.Pro175=) c.1351T>C c.1212T>C (p.Pro404=) c.1677T>C (p.Pro559=) | |
13 | g.23354959A>T | CA483164027 | SACS | c.1653T>A (p.Pro551=) n.1791T>A c.1644T>A (p.Pro548=) n.4010T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.525T>A (p.Pro175=) c.1351T>A c.1212T>A (p.Pro404=) c.1677T>A (p.Pro559=) | |
13 | g.23354960G>A | CA387547370 | SACS | c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.1790C>T c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.4009C>T c.-599C>T (n.-599C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.1350C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) | |
13 | g.23354960G>C | CA387547371 | SACS | c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.1790C>G c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.4009C>G c.-599C>G (n.-599C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.1350C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23354960G>T | CA387547373 | SACS | c.1652C>A (p.Pro551His) n.1790C>A c.1643C>A (p.Pro548His) n.4009C>A c.-599C>A (n.-599C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.1350C>A c.1211C>A (p.Pro404His) c.1676C>A (p.Pro559His) | |
13 | g.23354961G>A | CA387547375 | SACS | c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.1789C>T c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.4008C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.1349C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) | |
13 | g.23354961G>C | CA387547377 | SACS | c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.1789C>G c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.4008C>G c.-600C>G (n.-600C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.1349C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) | |
13 | g.23354961G= | CA2078658053 | SACS | c.1651C= (p.Pro551=) n.1789C= c.1642C= (p.Pro548=) n.4008C= c.-600C= (n.-600C=) c.523C= (p.Pro175=) c.1349C= c.1210C= (p.Pro404=) c.1675C= (p.Pro559=) | |
13 | g.23354961G>T | CA6911876 | SACS | c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.1789C>A c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.4008C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.1349C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354962C>A | CA387547379 | SACS | c.1650G>T (p.Glu550Asp) n.1788G>T c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.4007G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1348G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23354962C= | CA2078658055 | SACS | c.1650G= (p.Glu550=) n.1788G= c.1641G= (p.Glu547=) n.4007G= c.-601G= (n.-601G=) c.522G= (p.Glu174=) c.1348G= c.1209G= (p.Glu403=) c.1674G= (p.Glu558=) | |
13 | g.23354962C>G | CA387547381 | SACS | c.1650G>C (p.Glu550Asp) n.1788G>C c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.4007G>C c.-601G>C (n.-601G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1348G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) | |
13 | g.23354962C>T | CA483164029 | SACS | c.1650G>A (p.Glu550=) n.1788G>A c.1641G>A (p.Glu547=) n.4007G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.522G>A (p.Glu174=) c.1348G>A c.1209G>A (p.Glu403=) c.1674G>A (p.Glu558=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23354963T>A | CA387547384 | SACS | c.1649A>T (p.Glu550Val) n.1787A>T c.1640A>T (p.Glu547Val) n.4006A>T c.-602A>T (n.-602A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1347A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23354963T>C | CA387547387 | SACS | c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.1787A>G c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.4006A>G c.-602A>G (n.-602A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1347A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) | |
13 | g.23354963T>G | CA387547385 | SACS | c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.1787A>C c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.4006A>C c.-602A>C (n.-602A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1347A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) | |
13 | g.23354964C>A | CA387547390 | SACS | c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.1786G>T c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.4005G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1346G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) | |
13 | g.23354964C= | CA2078658058 | SACS | c.1648G= (p.Glu550=) n.1786G= c.1639G= (p.Glu547=) n.4005G= c.-603G= (n.-603G=) c.520G= (p.Glu174=) c.1346G= c.1207G= (p.Glu403=) c.1672G= (p.Glu558=) | |
13 | g.23354964C>G | CA387547391 | SACS | c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.1786G>C c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.4005G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1346G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354964C>T | CA387547393 | SACS | c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.1786G>A c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.4005G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1346G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23354965T>A | CA387547395 | SACS | c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.1785A>T c.1638A>T (p.Leu546Phe) n.4004A>T c.-604A>T (n.-604A>T) c.519A>T (p.Leu173Phe) c.1345A>T c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1671A>T (p.Leu557Phe) | |
13 | g.23354965T>C | CA246677371 | SACS | c.1647A>G (p.Leu549=) n.1785A>G c.1638A>G (p.Leu546=) n.4004A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.519A>G (p.Leu173=) c.1345A>G c.1206A>G (p.Leu402=) c.1671A>G (p.Leu557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354965T>G | CA387547397 | SACS | c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.1785A>C c.1638A>C (p.Leu546Phe) n.4004A>C c.-604A>C (n.-604A>C) c.519A>C (p.Leu173Phe) c.1345A>C c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1671A>C (p.Leu557Phe) | |
13 | g.23354965T= | CA2078658061 | SACS | c.1647A= (p.Leu549=) n.1785A= c.1638A= (p.Leu546=) n.4004A= c.-604A= (n.-604A=) c.519A= (p.Leu173=) c.1345A= c.1206A= (p.Leu402=) c.1671A= (p.Leu557=) | |
13 | g.23354965dup | CA2697551676 | SACS | c.1647dup (p.Glu550ArgfsTer17) n.1785dup c.1638dup (p.Glu547ArgfsTer17) n.4004dup c.-604dup (n.-604dup) c.519dup (p.Glu174ArgfsTer17) c.1345dup c.1206dup (p.Glu403ArgfsTer17) c.1671dup (p.Glu558ArgfsTer17) | ClinVar |
13 | g.23354966A>C | CA387547399 | SACS | c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.1784T>G c.1637T>G (p.Leu546Ter) n.4003T>G c.-605T>G (n.-605T>G) c.518T>G (p.Leu173Ter) c.1344T>G c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1670T>G (p.Leu557Ter) | |
13 | g.23354966A>G | CA387547401 | SACS | c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.1784T>C c.1637T>C (p.Leu546Ser) n.4003T>C c.-605T>C (n.-605T>C) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.1344T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1670T>C (p.Leu557Ser) | |
13 | g.23354966A>T | CA387547403 | SACS | c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.1784T>A c.1637T>A (p.Leu546Ter) n.4003T>A c.-605T>A (n.-605T>A) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.1344T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1670T>A (p.Leu557Ter) | |
13 | g.23354967dup | CA608985285 | SACS | c.1646dup (p.Leu549PhefsTer18) n.1784dup c.1637dup (p.Leu546PhefsTer18) n.4003dup c.-605dup (n.-605dup) c.518dup (p.Leu173PhefsTer18) c.1344dup c.1205dup (p.Leu402PhefsTer18) c.1670dup (p.Leu557PhefsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354967A>C | CA387547406 | SACS | c.1645T>G (p.Leu549Val) n.1783T>G c.1636T>G (p.Leu546Val) n.4002T>G c.-606T>G (n.-606T>G) c.517T>G (p.Leu173Val) c.1343T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1669T>G (p.Leu557Val) | |
13 | g.23354967A>G | CA483164033 | SACS | c.1645T>C (p.Leu549=) n.1783T>C c.1636T>C (p.Leu546=) n.4002T>C c.-606T>C (n.-606T>C) c.517T>C (p.Leu173=) c.1343T>C c.1204T>C (p.Leu402=) c.1669T>C (p.Leu557=) | |
13 | g.23354967A>T | CA387547407 | SACS | c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.1783T>A c.1636T>A (p.Leu546Ile) n.4002T>A c.-606T>A (n.-606T>A) c.517T>A (p.Leu173Ile) c.1343T>A c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1669T>A (p.Leu557Ile) | |
13 | g.23354968C>A | CA483164035 | SACS | c.1644G>T (p.Val548=) n.1782G>T c.1635G>T (p.Val545=) n.4001G>T c.-607G>T (n.-607G>T) c.516G>T (p.Val172=) c.1342G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1668G>T (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C= | CA2078658064 | SACS | c.1644G= (p.Val548=) n.1782G= c.1635G= (p.Val545=) n.4001G= c.-607G= (n.-607G=) c.516G= (p.Val172=) c.1342G= c.1203G= (p.Val401=) c.1668G= (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C>G | CA483164036 | SACS | c.1644G>C (p.Val548=) n.1782G>C c.1635G>C (p.Val545=) n.4001G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.516G>C (p.Val172=) c.1342G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.1668G>C (p.Val556=) | |
13 | g.23354968C>T | CA483164037 | SACS | c.1644G>A (p.Val548=) n.1782G>A c.1635G>A (p.Val545=) n.4001G>A c.-607G>A (n.-607G>A) c.516G>A (p.Val172=) c.1342G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1668G>A (p.Val556=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354969A= | CA2078658069 | SACS | c.1643T= (p.Val548=) n.1781T= c.1634T= (p.Val545=) n.4000T= c.-608T= (n.-608T=) c.515T= (p.Val172=) c.1341T= c.1202T= (p.Val401=) c.1667T= (p.Val556=) | |
13 | g.23354969A>C | CA387547410 | SACS | c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1781T>G c.1634T>G (p.Val545Gly) n.4000T>G c.-608T>G (n.-608T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1341T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
13 | g.23354969A>G | CA6911877 | SACS | c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1781T>C c.1634T>C (p.Val545Ala) n.4000T>C c.-608T>C (n.-608T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1341T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354969A>T | CA387547409 | SACS | c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1781T>A c.1634T>A (p.Val545Glu) n.4000T>A c.-608T>A (n.-608T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.1341T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1667T>A (p.Val556Glu) | |
13 | g.23354970C>A | CA387547414 | SACS | c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1780G>T c.1633G>T (p.Val545Leu) n.3999G>T c.-609G>T (n.-609G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.1340G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1666G>T (p.Val556Leu) | dbSNP |
13 | g.23354970C= | CA2078658073 | SACS | c.1642G= (p.Val548=) n.1780G= c.1633G= (p.Val545=) n.3999G= c.-609G= (n.-609G=) c.514G= (p.Val172=) c.1340G= c.1201G= (p.Val401=) c.1666G= (p.Val556=) | |
13 | g.23354970C>G | CA387547416 | SACS | c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1780G>C c.1633G>C (p.Val545Leu) n.3999G>C c.-609G>C (n.-609G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1340G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) | |
13 | g.23354970C>T | CA387547418 | SACS | c.1642G>A (p.Val548Met) n.1780G>A c.1633G>A (p.Val545Met) n.3999G>A c.-609G>A (n.-609G>A) c.514G>A (p.Val172Met) c.1340G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1666G>A (p.Val556Met) | ClinVar |
13 | g.23354971C>A | CA483164039 | SACS | c.1641G>T (p.Pro547=) n.1779G>T c.1632G>T (p.Pro544=) n.3998G>T c.-610G>T (n.-610G>T) c.513G>T (p.Pro171=) c.1339G>T c.1200G>T (p.Pro400=) c.1665G>T (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C= | CA2078658074 | SACS | c.1641G= (p.Pro547=) n.1779G= c.1632G= (p.Pro544=) n.3998G= c.-610G= (n.-610G=) c.513G= (p.Pro171=) c.1339G= c.1200G= (p.Pro400=) c.1665G= (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C>G | CA483164040 | SACS | c.1641G>C (p.Pro547=) n.1779G>C c.1632G>C (p.Pro544=) n.3998G>C c.-610G>C (n.-610G>C) c.513G>C (p.Pro171=) c.1339G>C c.1200G>C (p.Pro400=) c.1665G>C (p.Pro555=) | |
13 | g.23354971C>T | CA6911878 | SACS | c.1641G>A (p.Pro547=) n.1779G>A c.1632G>A (p.Pro544=) n.3998G>A c.-610G>A (n.-610G>A) c.513G>A (p.Pro171=) c.1339G>A c.1200G>A (p.Pro400=) c.1665G>A (p.Pro555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23354972G>A | CA6911879 | SACS | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.1778C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.3997C>T c.-611C>T (n.-611C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1338C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.[23354972G>A;23354978C>A] | CA658682655 | SACS | c.[1634G>T;1640C>T] (p.[Trp545Leu;Pro547Leu]) n.[1772G>T;1778C>T] c.[1625G>T;1631C>T] (p.[Trp542Leu;Pro544Leu]) n.[3991G>T;3997C>T] c.[-617G>T;-611C>T] (n.[-617G>T;-611C>T]) c.[506G>T;512C>T] (p.[Trp169Leu;Pro171Leu]) c.[1332G>T;1338C>T] c.[1193G>T;1199C>T] (p.[Trp398Leu;Pro400Leu]) c.[1658G>T;1664C>T] (p.[Trp553Leu;Pro555Leu]) | |
13 | g.23354972G>C | CA246677416 | SACS | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.1778C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.3997C>G c.-611C>G (n.-611C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1338C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) | dbSNP |
13 | g.23354972G= | CA2078658077 | SACS | c.1640C= (p.Pro547=) n.1778C= c.1631C= (p.Pro544=) n.3997C= c.-611C= (n.-611C=) c.512C= (p.Pro171=) c.1338C= c.1199C= (p.Pro400=) c.1664C= (p.Pro555=) | |
13 | g.23354972G>T | CA387547423 | SACS | c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.1778C>A c.1631C>A (p.Pro544Gln) n.3997C>A c.-611C>A (n.-611C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1338C>A c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1664C>A (p.Pro555Gln) | |
13 | g.23354973del | CA2622331276 | SACS | c.1640del (p.Pro547ArgfsTer3) n.1778del c.1631del (p.Pro544ArgfsTer3) n.3997del c.-611del (n.-611del) c.512del (p.Pro171ArgfsTer3) c.1338del c.1199del (p.Pro400ArgfsTer3) c.1664del (p.Pro555ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
13 | g.23354972_23354978delinsAGTTGCA | CA2695217759 | SACS | c.1634_1640delinsTGCAACT (p.Trp545_Pro547delinsLeuGlnLeu) n.1772_1778delinsTGCAACT c.1625_1631delinsTGCAACT (p.Trp542_Pro544delinsLeuGlnLeu) n.3991_3997delinsTGCAACT c.-617_-611delinsTGCAACT (n.-617_-611delinsTGCAACT) c.506_512delinsTGCAACT (p.Trp169_Pro171delinsLeuGlnLeu) c.1332_1338delinsTGCAACT c.1193_1199delinsTGCAACT (p.Trp398_Pro400delinsLeuGlnLeu) c.1658_1664delinsTGCAACT (p.Trp553_Pro555delinsLeuGlnLeu) | |
13 | g.23354973G>A | CA387547429 | SACS | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.1777C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.3996C>T c.-612C>T (n.-612C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1337C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) | |
13 | g.23354973G>C | CA387547430 | SACS | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.1777C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.3996C>G c.-612C>G (n.-612C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1337C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354973G>T | CA387547431 | SACS | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.1777C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.3996C>A c.-612C>A (n.-612C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1337C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) | |
13 | g.23354974T>A | CA387547435 | SACS | c.1638A>T (p.Gln546His) n.1776A>T c.1629A>T (p.Gln543His) n.3995A>T c.-613A>T (n.-613A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.1336A>T c.1197A>T (p.Gln399His) c.1662A>T (p.Gln554His) | |
13 | g.23354974T>C | CA6911880 | SACS | c.1638A>G (p.Gln546=) n.1776A>G c.1629A>G (p.Gln543=) n.3995A>G c.-613A>G (n.-613A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.1336A>G c.1197A>G (p.Gln399=) c.1662A>G (p.Gln554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354974T>G | CA387547438 | SACS | c.1638A>C (p.Gln546His) n.1776A>C c.1629A>C (p.Gln543His) n.3995A>C c.-613A>C (n.-613A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.1336A>C c.1197A>C (p.Gln399His) c.1662A>C (p.Gln554His) | |
13 | g.23354974T= | CA2078658084 | SACS | c.1638A= (p.Gln546=) n.1776A= c.1629A= (p.Gln543=) n.3995A= c.-613A= (n.-613A=) c.510A= (p.Gln170=) c.1336A= c.1197A= (p.Gln399=) c.1662A= (p.Gln554=) | |
13 | g.23354975T>A | CA387547441 | SACS | c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1775A>T c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.3994A>T c.-614A>T (n.-614A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.1335A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) | |
13 | g.23354975T>C | CA387547445 | SACS | c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1775A>G c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.3994A>G c.-614A>G (n.-614A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.1335A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) | |
13 | g.23354975T>G | CA387547443 | SACS | c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1775A>C c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.3994A>C c.-614A>C (n.-614A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.1335A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) | |
13 | g.23354978_23354983del | CA2622331277 | SACS | c.1632_1637del (p.His544_Trp545del) n.1770_1775del c.1623_1628del (p.His541_Trp542del) n.3989_3994del c.-619_-614del (n.-619_-614del) c.504_509del (p.His168_Trp169del) c.1330_1335del c.1191_1196del (p.His397_Trp398del) c.1656_1661del (p.His552_Trp553del) | gnomAD v4 |
13 | g.23354976G>A | CA387547449 | SACS | c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1774C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.3993C>T c.-615C>T (n.-615C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.1334C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23354976G>C | CA387547450 | SACS | c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1774C>G c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.3993C>G c.-615C>G (n.-615C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.1334C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) | |
13 | g.23354976G>T | CA387547452 | SACS | c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1774C>A c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.3993C>A c.-615C>A (n.-615C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.1334C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) | |
13 | g.23354977C>A | CA387547455 | SACS | c.1635G>T (p.Trp545Cys) n.1773G>T c.1626G>T (p.Trp542Cys) n.3992G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.1333G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.1659G>T (p.Trp553Cys) | |
13 | g.23354977C>G | CA387547457 | SACS | c.1635G>C (p.Trp545Cys) n.1773G>C c.1626G>C (p.Trp542Cys) n.3992G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.1333G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.1659G>C (p.Trp553Cys) | |
13 | g.23354977C>T | CA387547459 | SACS | c.1635G>A (p.Trp545Ter) n.1773G>A c.1626G>A (p.Trp542Ter) n.3992G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.1333G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.1659G>A (p.Trp553Ter) | |
13 | g.23354978C>A | CA387547461 | SACS | c.1634G>T (p.Trp545Leu) n.1772G>T c.1625G>T (p.Trp542Leu) n.3991G>T c.-617G>T (n.-617G>T) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.1332G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.1658G>T (p.Trp553Leu) | dbSNP |
13 | g.23354978C= | CA2078658087 | SACS | c.1634G= (p.Trp545=) n.1772G= c.1625G= (p.Trp542=) n.3991G= c.-617G= (n.-617G=) c.506G= (p.Trp169=) c.1332G= c.1193G= (p.Trp398=) c.1658G= (p.Trp553=) | |
13 | g.23354978C>G | CA387547463 | SACS | c.1634G>C (p.Trp545Ser) n.1772G>C c.1625G>C (p.Trp542Ser) n.3991G>C c.-617G>C (n.-617G>C) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.1332G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.1658G>C (p.Trp553Ser) | |
13 | g.23354978C>T | CA387547465 | SACS | c.1634G>A (p.Trp545Ter) n.1772G>A c.1625G>A (p.Trp542Ter) n.3991G>A c.-617G>A (n.-617G>A) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.1332G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.1658G>A (p.Trp553Ter) | |
13 | g.23354979A>C | CA387547469 | SACS | c.1633T>G (p.Trp545Gly) n.1771T>G c.1624T>G (p.Trp542Gly) n.3990T>G c.-618T>G (n.-618T>G) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.1331T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.1657T>G (p.Trp553Gly) | |
13 | g.23354979A>G | CA387547470 | SACS | c.1633T>C (p.Trp545Arg) n.1771T>C c.1624T>C (p.Trp542Arg) n.3990T>C c.-618T>C (n.-618T>C) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.1331T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.1657T>C (p.Trp553Arg) | |
13 | g.23354979A>T | CA387547471 | SACS | c.1633T>A (p.Trp545Arg) n.1771T>A c.1624T>A (p.Trp542Arg) n.3990T>A c.-618T>A (n.-618T>A) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.1331T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.1657T>A (p.Trp553Arg) | |
13 | g.23354980G>A | CA483164047 | SACS | c.1632C>T (p.His544=) n.1770C>T c.1623C>T (p.His541=) n.3989C>T c.-619C>T (n.-619C>T) c.504C>T (p.His168=) c.1330C>T c.1191C>T (p.His397=) c.1656C>T (p.His552=) | |
13 | g.23354980G>C | CA387547475 | SACS | c.1632C>G (p.His544Gln) n.1770C>G c.1623C>G (p.His541Gln) n.3989C>G c.-619C>G (n.-619C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.1330C>G c.1191C>G (p.His397Gln) c.1656C>G (p.His552Gln) | |
13 | g.23354980G>T | CA387547473 | SACS | c.1632C>A (p.His544Gln) n.1770C>A c.1623C>A (p.His541Gln) n.3989C>A c.-619C>A (n.-619C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.1330C>A c.1191C>A (p.His397Gln) c.1656C>A (p.His552Gln) | |
13 | g.23354981T>A | CA387547477 | SACS | c.1631A>T (p.His544Leu) n.1769A>T c.1622A>T (p.His541Leu) n.3988A>T c.-620A>T (n.-620A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.1329A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) | |
13 | g.23354981T>C | CA6911881 | SACS | c.1631A>G (p.His544Arg) n.1769A>G c.1622A>G (p.His541Arg) n.3988A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.1329A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354981T>G | CA387547479 | SACS | c.1631A>C (p.His544Pro) n.1769A>C c.1622A>C (p.His541Pro) n.3988A>C c.-620A>C (n.-620A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.1329A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) | |
13 | g.23354981T= | CA2078658090 | SACS | c.1631A= (p.His544=) n.1769A= c.1622A= (p.His541=) n.3988A= c.-620A= (n.-620A=) c.503A= (p.His168=) c.1329A= c.1190A= (p.His397=) c.1655A= (p.His552=) | |
13 | g.23354982G>A | CA387547482 | SACS | c.1630C>T (p.His544Tyr) n.1768C>T c.1621C>T (p.His541Tyr) n.3987C>T c.-621C>T (n.-621C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.1328C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) | |
13 | g.23354982G>C | CA387547484 | SACS | c.1630C>G (p.His544Asp) n.1768C>G c.1621C>G (p.His541Asp) n.3987C>G c.-621C>G (n.-621C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.1328C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) | |
13 | g.23354982G>T | CA387547486 | SACS | c.1630C>A (p.His544Asn) n.1768C>A c.1621C>A (p.His541Asn) n.3987C>A c.-621C>A (n.-621C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.1328C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) | |
13 | g.23354983C>A | CA483164048 | SACS | c.1629G>T (p.Val543=) n.1767G>T c.1620G>T (p.Val540=) n.3986G>T c.-622G>T (n.-622G>T) c.501G>T (p.Val167=) c.1327G>T c.1188G>T (p.Val396=) c.1653G>T (p.Val551=) | |
13 | g.23354983C>G | CA483164049 | SACS | c.1629G>C (p.Val543=) n.1767G>C c.1620G>C (p.Val540=) n.3986G>C c.-622G>C (n.-622G>C) c.501G>C (p.Val167=) c.1327G>C c.1188G>C (p.Val396=) c.1653G>C (p.Val551=) | |
13 | g.23354983C>T | CA483164050 | SACS | c.1629G>A (p.Val543=) n.1767G>A c.1620G>A (p.Val540=) n.3986G>A c.-622G>A (n.-622G>A) c.501G>A (p.Val167=) c.1327G>A c.1188G>A (p.Val396=) c.1653G>A (p.Val551=) | |
13 | g.23354984A>C | CA387547489 | SACS | c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1766T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.3985T>G c.-623T>G (n.-623T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.1326T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) | |
13 | g.23354984A>G | CA387547495 | SACS | c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1766T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.3985T>C c.-623T>C (n.-623T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.1326T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) | |
13 | g.23354984A>T | CA387547497 | SACS | c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1766T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.3985T>A c.-623T>A (n.-623T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.1326T>A c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) | |
13 | g.23354984_23354985delinsAC | CA2078658092 | SACS | c.1627_1628delinsGT (p.Val543=) n.1765_1766delinsGT c.1618_1619delinsGT (p.Val540=) n.3984_3985delinsGT c.-624_-623delinsGT (n.-624_-623delinsGT) c.499_500delinsGT (p.Val167=) c.1325_1326delinsGT c.1186_1187delinsGT (p.Val396=) c.1651_1652delinsGT (p.Val551=) | |
13 | g.23354985C>A | CA387547500 | SACS | c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1765G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.3984G>T c.-624G>T (n.-624G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.1325G>T c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) | |
13 | g.23354985C= | CA2078658097 | SACS | c.1627G= (p.Val543=) n.1765G= c.1618G= (p.Val540=) n.3984G= c.-624G= (n.-624G=) c.499G= (p.Val167=) c.1325G= c.1186G= (p.Val396=) c.1651G= (p.Val551=) | |
13 | g.23354985C>G | CA387547501 | SACS | c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1765G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.3984G>C c.-624G>C (n.-624G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.1325G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) | |
13 | g.23354985C>T | CA6911882 | SACS | c.1627G>A (p.Val543Met) n.1765G>A c.1618G>A (p.Val540Met) n.3984G>A c.-624G>A (n.-624G>A) c.499G>A (p.Val167Met) c.1325G>A c.1186G>A (p.Val396Met) c.1651G>A (p.Val551Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23354986del | CA2078658096 | SACS | c.1627del (p.Val543CysfsTer7) n.1765del c.1618del (p.Val540CysfsTer7) n.3984del c.-624del (n.-624del) c.499del (p.Val167CysfsTer7) c.1325del c.1186del (p.Val396CysfsTer7) c.1651del (p.Val551CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23354986C>A | CA387547505 | SACS | c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.1764G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) n.3983G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.1324G>T c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) | |
13 | g.23354986C>G | CA387547506 | SACS | c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.1764G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) n.3983G>C c.-625G>C (n.-625G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.1324G>C c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) | |
13 | g.23354986C>T | CA483164051 | SACS | c.1626G>A (p.Lys542=) n.1764G>A c.1617G>A (p.Lys539=) n.3983G>A c.-625G>A (n.-625G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.1324G>A c.1185G>A (p.Lys395=) c.1650G>A (p.Lys550=) |