Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23341569T>ACA387539495SACSc.2185+12216A>T (n.2185+12216A>T)
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c.2307A>G (p.Glu769=)
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c.57A>G (p.Glu19=)
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13g.23341569T>GCA387539497SACSc.2185+12216A>C (n.2185+12216A>C)
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c.2307A>C (p.Glu769Asp)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2306A>C (p.Glu769Ala)
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13g.23341571C>ACA387539508SACSc.2185+12214G>T (n.2185+12214G>T)
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n.4543-12087G>T
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c.2203+5240G>C (n.2203+5240G>C)
n.4543-12087G>C
c.2220+5240G>C (n.2220+5240G>C)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.2186-12087G>C (n.2186-12087G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.1058-12087G>C (n.1058-12087G>C)
c.2003G>C
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
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13g.23341571C>TCA387539512SACSc.2185+12214G>A (n.2185+12214G>A)
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c.2203+5240G>A (n.2203+5240G>A)
n.4543-12087G>A
c.2220+5240G>A (n.2220+5240G>A)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.2186-12087G>A (n.2186-12087G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
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13g.23341572A=CA2078644774SACSc.2185+12213T= (n.2185+12213T=)
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13g.23341572A>CCA387539514SACSc.2185+12213T>G (n.2185+12213T>G)
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 gnomAD v4
13g.23341572A>GCA483164132SACSc.2185+12213T>C (n.2185+12213T>C)
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c.2291+13T>C (n.2291+13T>C)
c.2318+13T>C (n.2318+13T>C)
c.2203+5239T>C (n.2203+5239T>C)
n.4543-12088T>C
c.2220+5239T>C (n.2220+5239T>C)
c.2304T>C (p.Asp768=)
c.2186-12088T>C (n.2186-12088T>C)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.1058-12088T>C (n.1058-12088T>C)
c.2002T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.2355T>C (p.Asp785=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341572A>TCA387539516SACSc.2185+12213T>A (n.2185+12213T>A)
c.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2295T>A (p.Asp765Glu)
c.2177-12088T>A (n.2177-12088T>A)
c.2291+13T>A (n.2291+13T>A)
c.2318+13T>A (n.2318+13T>A)
c.2203+5239T>A (n.2203+5239T>A)
n.4543-12088T>A
c.2220+5239T>A (n.2220+5239T>A)
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
c.2186-12088T>A (n.2186-12088T>A)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.1058-12088T>A (n.1058-12088T>A)
c.2002T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
 gnomAD v4
13g.23341573T>ACA387539520SACSc.2185+12212A>T (n.2185+12212A>T)
c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.2177-12089A>T (n.2177-12089A>T)
c.2291+12A>T (n.2291+12A>T)
c.2318+12A>T (n.2318+12A>T)
c.2203+5238A>T (n.2203+5238A>T)
n.4543-12089A>T
c.2220+5238A>T (n.2220+5238A>T)
c.2303A>T (p.Asp768Val)
c.2186-12089A>T (n.2186-12089A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.1058-12089A>T (n.1058-12089A>T)
c.2001A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
13g.23341573T>CCA387539523SACSc.2185+12212A>G (n.2185+12212A>G)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.2177-12089A>G (n.2177-12089A>G)
c.2291+12A>G (n.2291+12A>G)
c.2318+12A>G (n.2318+12A>G)
c.2203+5238A>G (n.2203+5238A>G)
n.4543-12089A>G
c.2220+5238A>G (n.2220+5238A>G)
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.2186-12089A>G (n.2186-12089A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.1058-12089A>G (n.1058-12089A>G)
c.2001A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
13g.23341573T>GCA387539519SACSc.2185+12212A>C (n.2185+12212A>C)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.2177-12089A>C (n.2177-12089A>C)
c.2291+12A>C (n.2291+12A>C)
c.2318+12A>C (n.2318+12A>C)
c.2203+5238A>C (n.2203+5238A>C)
n.4543-12089A>C
c.2220+5238A>C (n.2220+5238A>C)
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.2186-12089A>C (n.2186-12089A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.1058-12089A>C (n.1058-12089A>C)
c.2001A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
13g.23341574C>ACA387539526SACSc.2185+12211G>T (n.2185+12211G>T)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.2177-12090G>T (n.2177-12090G>T)
c.2291+11G>T (n.2291+11G>T)
c.2318+11G>T (n.2318+11G>T)
c.2203+5237G>T (n.2203+5237G>T)
n.4543-12090G>T
c.2220+5237G>T (n.2220+5237G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.2186-12090G>T (n.2186-12090G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.1058-12090G>T (n.1058-12090G>T)
c.2000G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
13g.23341574C>GCA387539528SACSc.2185+12211G>C (n.2185+12211G>C)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.2177-12090G>C (n.2177-12090G>C)
c.2291+11G>C (n.2291+11G>C)
c.2318+11G>C (n.2318+11G>C)
c.2203+5237G>C (n.2203+5237G>C)
n.4543-12090G>C
c.2220+5237G>C (n.2220+5237G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.2186-12090G>C (n.2186-12090G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.1058-12090G>C (n.1058-12090G>C)
c.2000G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
13g.23341574C>TCA387539530SACSc.2185+12211G>A (n.2185+12211G>A)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.2177-12090G>A (n.2177-12090G>A)
c.2291+11G>A (n.2291+11G>A)
c.2318+11G>A (n.2318+11G>A)
c.2203+5237G>A (n.2203+5237G>A)
n.4543-12090G>A
c.2220+5237G>A (n.2220+5237G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.2186-12090G>A (n.2186-12090G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.1058-12090G>A (n.1058-12090G>A)
c.2000G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
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13g.23341575A>CCA387539532SACSc.2185+12210T>G (n.2185+12210T>G)
c.2328T>G (p.Phe776Leu)
c.2292T>G (p.Phe764Leu)
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c.2291+10T>G (n.2291+10T>G)
c.2318+10T>G (n.2318+10T>G)
c.2203+5236T>G (n.2203+5236T>G)
n.4543-12091T>G
c.2220+5236T>G (n.2220+5236T>G)
c.2301T>G (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>G (n.2186-12091T>G)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>G (n.1058-12091T>G)
c.1999T>G
c.1860T>G (p.Phe620Leu)
c.2352T>G (p.Phe784Leu)
c.2319T>G (p.Phe773Leu)
13g.23341575A>GCA483164133SACSc.2185+12210T>C (n.2185+12210T>C)
c.2328T>C (p.Phe776=)
c.2292T>C (p.Phe764=)
c.2177-12091T>C (n.2177-12091T>C)
c.2291+10T>C (n.2291+10T>C)
c.2318+10T>C (n.2318+10T>C)
c.2203+5236T>C (n.2203+5236T>C)
n.4543-12091T>C
c.2220+5236T>C (n.2220+5236T>C)
c.2301T>C (p.Phe767=)
c.2186-12091T>C (n.2186-12091T>C)
c.51T>C (p.Phe17=)
c.1058-12091T>C (n.1058-12091T>C)
c.1999T>C
c.1860T>C (p.Phe620=)
c.2352T>C (p.Phe784=)
c.2319T>C (p.Phe773=)
13g.23341575A>TCA387539534SACSc.2185+12210T>A (n.2185+12210T>A)
c.2328T>A (p.Phe776Leu)
c.2292T>A (p.Phe764Leu)
c.2177-12091T>A (n.2177-12091T>A)
c.2291+10T>A (n.2291+10T>A)
c.2318+10T>A (n.2318+10T>A)
c.2203+5236T>A (n.2203+5236T>A)
n.4543-12091T>A
c.2220+5236T>A (n.2220+5236T>A)
c.2301T>A (p.Phe767Leu)
c.2186-12091T>A (n.2186-12091T>A)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
c.1058-12091T>A (n.1058-12091T>A)
c.1999T>A
c.1860T>A (p.Phe620Leu)
c.2352T>A (p.Phe784Leu)
c.2319T>A (p.Phe773Leu)
13g.23341576A>CCA387539541SACSc.2185+12209T>G (n.2185+12209T>G)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
c.2177-12092T>G (n.2177-12092T>G)
c.2291+9T>G (n.2291+9T>G)
c.2318+9T>G (n.2318+9T>G)
c.2203+5235T>G (n.2203+5235T>G)
n.4543-12092T>G
c.2220+5235T>G (n.2220+5235T>G)
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2186-12092T>G (n.2186-12092T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.1058-12092T>G (n.1058-12092T>G)
c.1998T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.2351T>G (p.Phe784Cys)
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
13g.23341576A>GCA387539539SACSc.2185+12209T>C (n.2185+12209T>C)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
c.2177-12092T>C (n.2177-12092T>C)
c.2291+9T>C (n.2291+9T>C)
c.2318+9T>C (n.2318+9T>C)
c.2203+5235T>C (n.2203+5235T>C)
n.4543-12092T>C
c.2220+5235T>C (n.2220+5235T>C)
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2186-12092T>C (n.2186-12092T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.1058-12092T>C (n.1058-12092T>C)
c.1998T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.2351T>C (p.Phe784Ser)
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
13g.23341576A>TCA387539537SACSc.2185+12209T>A (n.2185+12209T>A)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
c.2177-12092T>A (n.2177-12092T>A)
c.2291+9T>A (n.2291+9T>A)
c.2318+9T>A (n.2318+9T>A)
c.2203+5235T>A (n.2203+5235T>A)
n.4543-12092T>A
c.2220+5235T>A (n.2220+5235T>A)
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2186-12092T>A (n.2186-12092T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.1058-12092T>A (n.1058-12092T>A)
c.1998T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.2351T>A (p.Phe784Tyr)
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
13g.23341577A>CCA387539544SACSc.2185+12208T>G (n.2185+12208T>G)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
c.2177-12093T>G (n.2177-12093T>G)
c.2291+8T>G (n.2291+8T>G)
c.2318+8T>G (n.2318+8T>G)
c.2203+5234T>G (n.2203+5234T>G)
n.4543-12093T>G
c.2220+5234T>G (n.2220+5234T>G)
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2186-12093T>G (n.2186-12093T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.1058-12093T>G (n.1058-12093T>G)
c.1997T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.2350T>G (p.Phe784Val)
c.2317T>G (p.Phe773Val)
13g.23341577A>GCA387539546SACSc.2185+12208T>C (n.2185+12208T>C)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
c.2177-12093T>C (n.2177-12093T>C)
c.2291+8T>C (n.2291+8T>C)
c.2318+8T>C (n.2318+8T>C)
c.2203+5234T>C (n.2203+5234T>C)
n.4543-12093T>C
c.2220+5234T>C (n.2220+5234T>C)
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2186-12093T>C (n.2186-12093T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.1058-12093T>C (n.1058-12093T>C)
c.1997T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.2350T>C (p.Phe784Leu)
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
13g.23341577A>TCA387539548SACSc.2185+12208T>A (n.2185+12208T>A)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
c.2177-12093T>A (n.2177-12093T>A)
c.2291+8T>A (n.2291+8T>A)
c.2318+8T>A (n.2318+8T>A)
c.2203+5234T>A (n.2203+5234T>A)
n.4543-12093T>A
c.2220+5234T>A (n.2220+5234T>A)
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2186-12093T>A (n.2186-12093T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.1058-12093T>A (n.1058-12093T>A)
c.1997T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.2350T>A (p.Phe784Ile)
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
13g.23341578T>ACA483164136SACSc.2185+12207A>T (n.2185+12207A>T)
c.2325A>T (p.Pro775=)
c.2289A>T (p.Pro763=)
c.2177-12094A>T (n.2177-12094A>T)
c.2291+7A>T (n.2291+7A>T)
c.2318+7A>T (n.2318+7A>T)
c.2203+5233A>T (n.2203+5233A>T)
n.4543-12094A>T
c.2220+5233A>T (n.2220+5233A>T)
c.2298A>T (p.Pro766=)
c.2186-12094A>T (n.2186-12094A>T)
c.48A>T (p.Pro16=)
c.1058-12094A>T (n.1058-12094A>T)
c.1996A>T
c.1857A>T (p.Pro619=)
c.2349A>T (p.Pro783=)
c.2316A>T (p.Pro772=)
13g.23341578T>CCA483164135SACSc.2185+12207A>G (n.2185+12207A>G)
c.2325A>G (p.Pro775=)
c.2289A>G (p.Pro763=)
c.2177-12094A>G (n.2177-12094A>G)
c.2291+7A>G (n.2291+7A>G)
c.2318+7A>G (n.2318+7A>G)
c.2203+5233A>G (n.2203+5233A>G)
n.4543-12094A>G
c.2220+5233A>G (n.2220+5233A>G)
c.2298A>G (p.Pro766=)
c.2186-12094A>G (n.2186-12094A>G)
c.48A>G (p.Pro16=)
c.1058-12094A>G (n.1058-12094A>G)
c.1996A>G
c.1857A>G (p.Pro619=)
c.2349A>G (p.Pro783=)
c.2316A>G (p.Pro772=)
 ClinVar
13g.23341578T>GCA483164134SACSc.2185+12207A>C (n.2185+12207A>C)
c.2325A>C (p.Pro775=)
c.2289A>C (p.Pro763=)
c.2177-12094A>C (n.2177-12094A>C)
c.2291+7A>C (n.2291+7A>C)
c.2318+7A>C (n.2318+7A>C)
c.2203+5233A>C (n.2203+5233A>C)
n.4543-12094A>C
c.2220+5233A>C (n.2220+5233A>C)
c.2298A>C (p.Pro766=)
c.2186-12094A>C (n.2186-12094A>C)
c.48A>C (p.Pro16=)
c.1058-12094A>C (n.1058-12094A>C)
c.1996A>C
c.1857A>C (p.Pro619=)
c.2349A>C (p.Pro783=)
c.2316A>C (p.Pro772=)
13g.23341579G>ACA387539549SACSc.2185+12206C>T (n.2185+12206C>T)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.2177-12095C>T (n.2177-12095C>T)
c.2291+6C>T (n.2291+6C>T)
c.2318+6C>T (n.2318+6C>T)
c.2203+5232C>T (n.2203+5232C>T)
n.4543-12095C>T
c.2220+5232C>T (n.2220+5232C>T)
c.2297C>T (p.Pro766Leu)
c.2186-12095C>T (n.2186-12095C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.1058-12095C>T (n.1058-12095C>T)
c.1995C>T
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
 gnomAD v4
13g.23341579G>CCA387539551SACSc.2185+12206C>G (n.2185+12206C>G)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.2177-12095C>G (n.2177-12095C>G)
c.2291+6C>G (n.2291+6C>G)
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n.4543-12095C>G
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c.2297C>G (p.Pro766Arg)
c.2186-12095C>G (n.2186-12095C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.1058-12095C>G (n.1058-12095C>G)
c.1995C>G
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
13g.23341579G>TCA387539553SACSc.2185+12206C>A (n.2185+12206C>A)
c.2324C>A (p.Pro775Gln)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
c.2177-12095C>A (n.2177-12095C>A)
c.2291+6C>A (n.2291+6C>A)
c.2318+6C>A (n.2318+6C>A)
c.2203+5232C>A (n.2203+5232C>A)
n.4543-12095C>A
c.2220+5232C>A (n.2220+5232C>A)
c.2297C>A (p.Pro766Gln)
c.2186-12095C>A (n.2186-12095C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.1058-12095C>A (n.1058-12095C>A)
c.1995C>A
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.2348C>A (p.Pro783Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
13g.23341580G>ACA387539556SACSc.2185+12205C>T (n.2185+12205C>T)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.2177-12096C>T (n.2177-12096C>T)
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n.4543-12096C>T
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c.2296C>T (p.Pro766Ser)
c.2186-12096C>T (n.2186-12096C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.1058-12096C>T (n.1058-12096C>T)
c.1994C>T
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
13g.23341580G>CCA387539560SACSc.2185+12205C>G (n.2185+12205C>G)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.2177-12096C>G (n.2177-12096C>G)
c.2291+5C>G (n.2291+5C>G)
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n.4543-12096C>G
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c.2296C>G (p.Pro766Ala)
c.2186-12096C>G (n.2186-12096C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.1058-12096C>G (n.1058-12096C>G)
c.1994C>G
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341580G=CA2078644779SACSc.2185+12205C= (n.2185+12205C=)
c.2323C= (p.Pro775=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.2177-12096C= (n.2177-12096C=)
c.2291+5C= (n.2291+5C=)
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n.4543-12096C=
c.2220+5231C= (n.2220+5231C=)
c.2296C= (p.Pro766=)
c.2186-12096C= (n.2186-12096C=)
c.46C= (p.Pro16=)
c.1058-12096C= (n.1058-12096C=)
c.1994C=
c.1855C= (p.Pro619=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.2314C= (p.Pro772=)
13g.23341580G>TCA387539558SACSc.2185+12205C>A (n.2185+12205C>A)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.2177-12096C>A (n.2177-12096C>A)
c.2291+5C>A (n.2291+5C>A)
c.2318+5C>A (n.2318+5C>A)
c.2203+5231C>A (n.2203+5231C>A)
n.4543-12096C>A
c.2220+5231C>A (n.2220+5231C>A)
c.2296C>A (p.Pro766Thr)
c.2186-12096C>A (n.2186-12096C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.1058-12096C>A (n.1058-12096C>A)
c.1994C>A
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
 gnomAD v4
13g.23341581A>CCA387539562SACSc.2185+12204T>G (n.2185+12204T>G)
c.2322T>G (p.Tyr774Ter)
c.2286T>G (p.Tyr762Ter)
c.2177-12097T>G (n.2177-12097T>G)
c.2291+4T>G (n.2291+4T>G)
c.2318+4T>G (n.2318+4T>G)
c.2203+5230T>G (n.2203+5230T>G)
n.4543-12097T>G
c.2220+5230T>G (n.2220+5230T>G)
c.2295T>G (p.Tyr765Ter)
c.2186-12097T>G (n.2186-12097T>G)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.1058-12097T>G (n.1058-12097T>G)
c.1993T>G
c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
c.2346T>G (p.Tyr782Ter)
c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
13g.23341581A>GCA483164137SACSc.2185+12204T>C (n.2185+12204T>C)
c.2322T>C (p.Tyr774=)
c.2286T>C (p.Tyr762=)
c.2177-12097T>C (n.2177-12097T>C)
c.2291+4T>C (n.2291+4T>C)
c.2318+4T>C (n.2318+4T>C)
c.2203+5230T>C (n.2203+5230T>C)
n.4543-12097T>C
c.2220+5230T>C (n.2220+5230T>C)
c.2295T>C (p.Tyr765=)
c.2186-12097T>C (n.2186-12097T>C)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.1058-12097T>C (n.1058-12097T>C)
c.1993T>C
c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.2346T>C (p.Tyr782=)
c.2313T>C (p.Tyr771=)
 ClinVar dbSNP
13g.23341581A>TCA387539563SACSc.2185+12204T>A (n.2185+12204T>A)
c.2322T>A (p.Tyr774Ter)
c.2286T>A (p.Tyr762Ter)
c.2177-12097T>A (n.2177-12097T>A)
c.2291+4T>A (n.2291+4T>A)
c.2318+4T>A (n.2318+4T>A)
c.2203+5230T>A (n.2203+5230T>A)
n.4543-12097T>A
c.2220+5230T>A (n.2220+5230T>A)
c.2295T>A (p.Tyr765Ter)
c.2186-12097T>A (n.2186-12097T>A)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.1058-12097T>A (n.1058-12097T>A)
c.1993T>A
c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
c.2346T>A (p.Tyr782Ter)
c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
13g.23341581_23341583dupCA2558426683SACSc.2185+12202_2185+12204dup (n.2185+12202_2185+12204dup)
c.2320_2322dup (p.Tyr774_Pro775insTyr)
c.2284_2286dup (p.Tyr762_Pro763insTyr)
c.2177-12099_2177-12097dup (n.2177-12099_2177-12097dup)
c.2291+2_2291+4dup (n.2291+2_2291+4dup)
c.2318+2_2318+4dup (n.2318+2_2318+4dup)
c.2203+5228_2203+5230dup (n.2203+5228_2203+5230dup)
n.4543-12099_4543-12097dup
c.2220+5228_2220+5230dup (n.2220+5228_2220+5230dup)
c.2293_2295dup (p.Tyr765_Pro766insTyr)
c.2186-12099_2186-12097dup (n.2186-12099_2186-12097dup)
c.43_45dup (p.Tyr15_Pro16insTyr)
c.1058-12099_1058-12097dup (n.1058-12099_1058-12097dup)
c.1991_1993dup
c.1852_1854dup (p.Tyr618_Pro619insTyr)
c.2344_2346dup (p.Tyr782_Pro783insTyr)
c.2311_2313dup (p.Tyr771_Pro772insTyr)
 gnomAD v4
13g.23341582T>ACA387539566SACSc.2185+12203A>T (n.2185+12203A>T)
c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
c.2285A>T (p.Tyr762Phe)
c.2177-12098A>T (n.2177-12098A>T)
c.2291+3A>T (n.2291+3A>T)
c.2318+3A>T (n.2318+3A>T)
c.2203+5229A>T (n.2203+5229A>T)
n.4543-12098A>T
c.2220+5229A>T (n.2220+5229A>T)
c.2294A>T (p.Tyr765Phe)
c.2186-12098A>T (n.2186-12098A>T)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.1058-12098A>T (n.1058-12098A>T)
c.1992A>T
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.2345A>T (p.Tyr782Phe)
c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
13g.23341582T>CCA6911710SACSc.2185+12203A>G (n.2185+12203A>G)
c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
c.2285A>G (p.Tyr762Cys)
c.2177-12098A>G (n.2177-12098A>G)
c.2291+3A>G (n.2291+3A>G)
c.2318+3A>G (n.2318+3A>G)
c.2203+5229A>G (n.2203+5229A>G)
n.4543-12098A>G
c.2220+5229A>G (n.2220+5229A>G)
c.2294A>G (p.Tyr765Cys)
c.2186-12098A>G (n.2186-12098A>G)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.1058-12098A>G (n.1058-12098A>G)
c.1992A>G
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.2345A>G (p.Tyr782Cys)
c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341582T>GCA387539570SACSc.2185+12203A>C (n.2185+12203A>C)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.2285A>C (p.Tyr762Ser)
c.2177-12098A>C (n.2177-12098A>C)
c.2291+3A>C (n.2291+3A>C)
c.2318+3A>C (n.2318+3A>C)
c.2203+5229A>C (n.2203+5229A>C)
n.4543-12098A>C
c.2220+5229A>C (n.2220+5229A>C)
c.2294A>C (p.Tyr765Ser)
c.2186-12098A>C (n.2186-12098A>C)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.1058-12098A>C (n.1058-12098A>C)
c.1992A>C
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.2345A>C (p.Tyr782Ser)
c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
13g.23341582T=CA2078644781SACSc.2185+12203A= (n.2185+12203A=)
c.2321A= (p.Tyr774=)
c.2285A= (p.Tyr762=)
c.2177-12098A= (n.2177-12098A=)
c.2291+3A= (n.2291+3A=)
c.2318+3A= (n.2318+3A=)
c.2203+5229A= (n.2203+5229A=)
n.4543-12098A=
c.2220+5229A= (n.2220+5229A=)
c.2294A= (p.Tyr765=)
c.2186-12098A= (n.2186-12098A=)
c.44A= (p.Tyr15=)
c.1058-12098A= (n.1058-12098A=)
c.1992A=
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.2345A= (p.Tyr782=)
c.2312A= (p.Tyr771=)
13g.23341583A=CA2078644786SACSc.2185+12202T= (n.2185+12202T=)
c.2320T= (p.Tyr774=)
c.2284T= (p.Tyr762=)
c.2177-12099T= (n.2177-12099T=)
c.2291+2T= (n.2291+2T=)
c.2318+2T= (n.2318+2T=)
c.2203+5228T= (n.2203+5228T=)
n.4543-12099T=
c.2220+5228T= (n.2220+5228T=)
c.2293T= (p.Tyr765=)
c.2186-12099T= (n.2186-12099T=)
c.43T= (p.Tyr15=)
c.1058-12099T= (n.1058-12099T=)
c.1991T=
c.1852T= (p.Tyr618=)
c.2344T= (p.Tyr782=)
c.2311T= (p.Tyr771=)
13g.23341583A>CCA387539573SACSc.2185+12202T>G (n.2185+12202T>G)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.2284T>G (p.Tyr762Asp)
c.2177-12099T>G (n.2177-12099T>G)
c.2291+2T>G (n.2291+2T>G)
c.2318+2T>G (n.2318+2T>G)
c.2203+5228T>G (n.2203+5228T>G)
n.4543-12099T>G
c.2220+5228T>G (n.2220+5228T>G)
c.2293T>G (p.Tyr765Asp)
c.2186-12099T>G (n.2186-12099T>G)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.1058-12099T>G (n.1058-12099T>G)
c.1991T>G
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.2344T>G (p.Tyr782Asp)
c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
13g.23341583A>GCA387539575SACSc.2185+12202T>C (n.2185+12202T>C)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.2284T>C (p.Tyr762His)
c.2177-12099T>C (n.2177-12099T>C)
c.2291+2T>C (n.2291+2T>C)
c.2318+2T>C (n.2318+2T>C)
c.2203+5228T>C (n.2203+5228T>C)
n.4543-12099T>C
c.2220+5228T>C (n.2220+5228T>C)
c.2293T>C (p.Tyr765His)
c.2186-12099T>C (n.2186-12099T>C)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.1058-12099T>C (n.1058-12099T>C)
c.1991T>C
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.2344T>C (p.Tyr782His)
c.2311T>C (p.Tyr771His)
13g.23341583A>TCA387539576SACSc.2185+12202T>A (n.2185+12202T>A)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.2284T>A (p.Tyr762Asn)
c.2177-12099T>A (n.2177-12099T>A)
c.2291+2T>A (n.2291+2T>A)
c.2318+2T>A (n.2318+2T>A)
c.2203+5228T>A (n.2203+5228T>A)
n.4543-12099T>A
c.2220+5228T>A (n.2220+5228T>A)
c.2293T>A (p.Tyr765Asn)
c.2186-12099T>A (n.2186-12099T>A)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.1058-12099T>A (n.1058-12099T>A)
c.1991T>A
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.2344T>A (p.Tyr782Asn)
c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
13g.23341584C>ACA387539581SACSc.2185+12201G>T (n.2185+12201G>T)
c.2319G>T (p.Trp773Cys)
c.2283G>T (p.Trp761Cys)
c.2177-12100G>T (n.2177-12100G>T)
c.2291+1G>T (n.2291+1G>T)
c.2318+1G>T (n.2318+1G>T)
c.2203+5227G>T (n.2203+5227G>T)
n.4543-12100G>T
c.2220+5227G>T (n.2220+5227G>T)
c.2292G>T (p.Trp764Cys)
c.2186-12100G>T (n.2186-12100G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.1058-12100G>T (n.1058-12100G>T)
c.1990G>T
c.1851G>T (p.Trp617Cys)
c.2343G>T (p.Trp781Cys)
c.2310G>T (p.Trp770Cys)
13g.23341584C>GCA387539583SACSc.2185+12201G>C (n.2185+12201G>C)
c.2319G>C (p.Trp773Cys)
c.2283G>C (p.Trp761Cys)
c.2177-12100G>C (n.2177-12100G>C)
c.2291+1G>C (n.2291+1G>C)
c.2318+1G>C (n.2318+1G>C)
c.2203+5227G>C (n.2203+5227G>C)
n.4543-12100G>C
c.2220+5227G>C (n.2220+5227G>C)
c.2292G>C (p.Trp764Cys)
c.2186-12100G>C (n.2186-12100G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.1058-12100G>C (n.1058-12100G>C)
c.1990G>C
c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.2343G>C (p.Trp781Cys)
c.2310G>C (p.Trp770Cys)
 gnomAD v4
13g.23341584C>TCA387539585SACSc.2185+12201G>A (n.2185+12201G>A)
c.2319G>A (p.Trp773Ter)
c.2283G>A (p.Trp761Ter)
c.2177-12100G>A (n.2177-12100G>A)
c.2291+1G>A (n.2291+1G>A)
c.2318+1G>A (n.2318+1G>A)
c.2203+5227G>A (n.2203+5227G>A)
n.4543-12100G>A
c.2220+5227G>A (n.2220+5227G>A)
c.2292G>A (p.Trp764Ter)
c.2186-12100G>A (n.2186-12100G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.1058-12100G>A (n.1058-12100G>A)
c.1990G>A
c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.2343G>A (p.Trp781Ter)
c.2310G>A (p.Trp770Ter)
 gnomAD v4
13g.23341585dupCA6911711SACSc.2185+12201dup (n.2185+12201dup)
c.2319dup (p.Tyr774ValfsTer4)
c.2283dup (p.Tyr762ValfsTer4)
c.2177-12100dup (n.2177-12100dup)
c.2291+1dup
c.2318+1dup
c.2203+5227dup (n.2203+5227dup)
n.4543-12100dup
c.2220+5227dup (n.2220+5227dup)
c.2292dup (p.Tyr765ValfsTer4)
c.2186-12100dup (n.2186-12100dup)
c.42dup (p.Tyr15ValfsTer4)
c.1058-12100dup (n.1058-12100dup)
c.1990dup
c.1851dup (p.Tyr618ValfsTer4)
c.2343dup (p.Tyr782ValfsTer4)
c.2310dup (p.Tyr771ValfsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341585C>ACA387539591SACSc.2185+12200G>T (n.2185+12200G>T)
c.2318G>T (p.Trp773Leu)
c.2282G>T (p.Trp761Leu)
c.2177-12101G>T (n.2177-12101G>T)
c.2291G>T (p.Ter764Leu)
c.2318G>T (p.Ter773Leu)
c.2203+5226G>T (n.2203+5226G>T)
n.4543-12101G>T
c.2220+5226G>T (n.2220+5226G>T)
c.2291G>T (p.Trp764Leu)
c.2186-12101G>T (n.2186-12101G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.1058-12101G>T (n.1058-12101G>T)
c.1989G>T
c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.2342G>T (p.Trp781Leu)
c.2309G>T (p.Trp770Leu)
13g.23341585C>GCA387539589SACSc.2185+12200G>C (n.2185+12200G>C)
c.2318G>C (p.Trp773Ser)
c.2282G>C (p.Trp761Ser)
c.2177-12101G>C (n.2177-12101G>C)
c.2291G>C (p.Ter764Ser)
c.2318G>C (p.Ter773Ser)
c.2203+5226G>C (n.2203+5226G>C)
n.4543-12101G>C
c.2220+5226G>C (n.2220+5226G>C)
c.2291G>C (p.Trp764Ser)
c.2186-12101G>C (n.2186-12101G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.1058-12101G>C (n.1058-12101G>C)
c.1989G>C
c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.2342G>C (p.Trp781Ser)
c.2309G>C (p.Trp770Ser)
13g.23341585C>TCA387539588SACSc.2185+12200G>A (n.2185+12200G>A)
c.2318G>A (p.Trp773Ter)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
c.2177-12101G>A (n.2177-12101G>A)
c.2291G>A (p.Ter764=)
c.2318G>A (p.Ter773=)
c.2203+5226G>A (n.2203+5226G>A)
n.4543-12101G>A
c.2220+5226G>A (n.2220+5226G>A)
c.2291G>A (p.Trp764Ter)
c.2186-12101G>A (n.2186-12101G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.1058-12101G>A (n.1058-12101G>A)
c.1989G>A
c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.2342G>A (p.Trp781Ter)
c.2309G>A (p.Trp770Ter)
 ClinVar
13g.23341586A>CCA387539593SACSc.2185+12199T>G (n.2185+12199T>G)
c.2317T>G (p.Trp773Gly)
c.2281T>G (p.Trp761Gly)
c.2177-12102T>G (n.2177-12102T>G)
c.2290T>G (p.Ter764Gly)
c.2317T>G (p.Ter773Gly)
c.2203+5225T>G (n.2203+5225T>G)
n.4543-12102T>G
c.2220+5225T>G (n.2220+5225T>G)
c.2290T>G (p.Trp764Gly)
c.2186-12102T>G (n.2186-12102T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.1058-12102T>G (n.1058-12102T>G)
c.1988T>G
c.1849T>G (p.Trp617Gly)
c.2341T>G (p.Trp781Gly)
c.2308T>G (p.Trp770Gly)
13g.23341586A>GCA387539597SACSc.2185+12199T>C (n.2185+12199T>C)
c.2317T>C (p.Trp773Arg)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
c.2177-12102T>C (n.2177-12102T>C)
c.2290T>C (p.Ter764Arg)
c.2317T>C (p.Ter773Arg)
c.2203+5225T>C (n.2203+5225T>C)
n.4543-12102T>C
c.2220+5225T>C (n.2220+5225T>C)
c.2290T>C (p.Trp764Arg)
c.2186-12102T>C (n.2186-12102T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.1058-12102T>C (n.1058-12102T>C)
c.1988T>C
c.1849T>C (p.Trp617Arg)
c.2341T>C (p.Trp781Arg)
c.2308T>C (p.Trp770Arg)
13g.23341586A>TCA387539595SACSc.2185+12199T>A (n.2185+12199T>A)
c.2317T>A (p.Trp773Arg)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
c.2177-12102T>A (n.2177-12102T>A)
c.2290T>A (p.Ter764Arg)
c.2317T>A (p.Ter773Arg)
c.2203+5225T>A (n.2203+5225T>A)
n.4543-12102T>A
c.2220+5225T>A (n.2220+5225T>A)
c.2290T>A (p.Trp764Arg)
c.2186-12102T>A (n.2186-12102T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.1058-12102T>A (n.1058-12102T>A)
c.1988T>A
c.1849T>A (p.Trp617Arg)
c.2341T>A (p.Trp781Arg)
c.2308T>A (p.Trp770Arg)
13g.23341587T>ACA387539600SACSc.2185+12198A>T (n.2185+12198A>T)
c.2316A>T (p.Gln772His)
c.2280A>T (p.Gln760His)
c.2177-12103A>T (n.2177-12103A>T)
c.2289A>T (p.Gln763His)
c.2203+5224A>T (n.2203+5224A>T)
n.4543-12103A>T
c.2220+5224A>T (n.2220+5224A>T)
c.2186-12103A>T (n.2186-12103A>T)
c.39A>T (p.Gln13His)
c.1058-12103A>T (n.1058-12103A>T)
c.1987A>T
c.1848A>T (p.Gln616His)
c.2340A>T (p.Gln780His)
c.2307A>T (p.Gln769His)
13g.23341587T>CCA6911712SACSc.2185+12198A>G (n.2185+12198A>G)
c.2316A>G (p.Gln772=)
c.2280A>G (p.Gln760=)
c.2177-12103A>G (n.2177-12103A>G)
c.2289A>G (p.Gln763=)
c.2203+5224A>G (n.2203+5224A>G)
n.4543-12103A>G
c.2220+5224A>G (n.2220+5224A>G)
c.2186-12103A>G (n.2186-12103A>G)
c.39A>G (p.Gln13=)
c.1058-12103A>G (n.1058-12103A>G)
c.1987A>G
c.1848A>G (p.Gln616=)
c.2340A>G (p.Gln780=)
c.2307A>G (p.Gln769=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341587T>GCA387539602SACSc.2185+12198A>C (n.2185+12198A>C)
c.2316A>C (p.Gln772His)
c.2280A>C (p.Gln760His)
c.2177-12103A>C (n.2177-12103A>C)
c.2289A>C (p.Gln763His)
c.2203+5224A>C (n.2203+5224A>C)
n.4543-12103A>C
c.2220+5224A>C (n.2220+5224A>C)
c.2186-12103A>C (n.2186-12103A>C)
c.39A>C (p.Gln13His)
c.1058-12103A>C (n.1058-12103A>C)
c.1987A>C
c.1848A>C (p.Gln616His)
c.2340A>C (p.Gln780His)
c.2307A>C (p.Gln769His)
 dbSNP
13g.23341587T=CA2078644795SACSc.2185+12198A= (n.2185+12198A=)
c.2316A= (p.Gln772=)
c.2280A= (p.Gln760=)
c.2177-12103A= (n.2177-12103A=)
c.2289A= (p.Gln763=)
c.2203+5224A= (n.2203+5224A=)
n.4543-12103A=
c.2220+5224A= (n.2220+5224A=)
c.2186-12103A= (n.2186-12103A=)
c.39A= (p.Gln13=)
c.1058-12103A= (n.1058-12103A=)
c.1987A=
c.1848A= (p.Gln616=)
c.2340A= (p.Gln780=)
c.2307A= (p.Gln769=)
13g.23341588T>ACA387539606SACSc.2185+12197A>T (n.2185+12197A>T)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.2279A>T (p.Gln760Leu)
c.2177-12104A>T (n.2177-12104A>T)
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.2203+5223A>T (n.2203+5223A>T)
n.4543-12104A>T
c.2220+5223A>T (n.2220+5223A>T)
c.2186-12104A>T (n.2186-12104A>T)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.1058-12104A>T (n.1058-12104A>T)
c.1986A>T
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
 gnomAD v4
13g.23341588T>CCA387539608SACSc.2185+12197A>G (n.2185+12197A>G)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.2279A>G (p.Gln760Arg)
c.2177-12104A>G (n.2177-12104A>G)
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.2203+5223A>G (n.2203+5223A>G)
n.4543-12104A>G
c.2220+5223A>G (n.2220+5223A>G)
c.2186-12104A>G (n.2186-12104A>G)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.1058-12104A>G (n.1058-12104A>G)
c.1986A>G
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
13g.23341588T>GCA387539610SACSc.2185+12197A>C (n.2185+12197A>C)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.2177-12104A>C (n.2177-12104A>C)
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.2203+5223A>C (n.2203+5223A>C)
n.4543-12104A>C
c.2220+5223A>C (n.2220+5223A>C)
c.2186-12104A>C (n.2186-12104A>C)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.1058-12104A>C (n.1058-12104A>C)
c.1986A>C
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
13g.23341589G>ACA387539613SACSc.2185+12196C>T (n.2185+12196C>T)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.2177-12105C>T (n.2177-12105C>T)
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.2203+5222C>T (n.2203+5222C>T)
n.4543-12105C>T
c.2220+5222C>T (n.2220+5222C>T)
c.2186-12105C>T (n.2186-12105C>T)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.1058-12105C>T (n.1058-12105C>T)
c.1985C>T
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23341589G>CCA387539614SACSc.2185+12196C>G (n.2185+12196C>G)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.2177-12105C>G (n.2177-12105C>G)
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.2203+5222C>G (n.2203+5222C>G)
n.4543-12105C>G
c.2220+5222C>G (n.2220+5222C>G)
c.2186-12105C>G (n.2186-12105C>G)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.1058-12105C>G (n.1058-12105C>G)
c.1985C>G
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
 gnomAD v4
13g.23341589G=CA2078644799SACSc.2185+12196C= (n.2185+12196C=)
c.2314C= (p.Gln772=)
c.2278C= (p.Gln760=)
c.2177-12105C= (n.2177-12105C=)
c.2287C= (p.Gln763=)
c.2203+5222C= (n.2203+5222C=)
n.4543-12105C=
c.2220+5222C= (n.2220+5222C=)
c.2186-12105C= (n.2186-12105C=)
c.37C= (p.Gln13=)
c.1058-12105C= (n.1058-12105C=)
c.1985C=
c.1846C= (p.Gln616=)
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2305C= (p.Gln769=)
13g.23341589G>TCA387539617SACSc.2185+12196C>A (n.2185+12196C>A)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.2278C>A (p.Gln760Lys)
c.2177-12105C>A (n.2177-12105C>A)
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.2203+5222C>A (n.2203+5222C>A)
n.4543-12105C>A
c.2220+5222C>A (n.2220+5222C>A)
c.2186-12105C>A (n.2186-12105C>A)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.1058-12105C>A (n.1058-12105C>A)
c.1985C>A
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
 gnomAD v4
13g.23341590A>CCA483164138SACSc.2185+12195T>G (n.2185+12195T>G)
c.2313T>G (p.Val771=)
c.2277T>G (p.Val759=)
c.2177-12106T>G (n.2177-12106T>G)
c.2286T>G (p.Val762=)
c.2203+5221T>G (n.2203+5221T>G)
n.4543-12106T>G
c.2220+5221T>G (n.2220+5221T>G)
c.2186-12106T>G (n.2186-12106T>G)
c.36T>G (p.Val12=)
c.1058-12106T>G (n.1058-12106T>G)
c.1984T>G
c.1845T>G (p.Val615=)
c.2337T>G (p.Val779=)
c.2304T>G (p.Val768=)
13g.23341590A>GCA483164139SACSc.2185+12195T>C (n.2185+12195T>C)
c.2313T>C (p.Val771=)
c.2277T>C (p.Val759=)
c.2177-12106T>C (n.2177-12106T>C)
c.2286T>C (p.Val762=)
c.2203+5221T>C (n.2203+5221T>C)
n.4543-12106T>C
c.2220+5221T>C (n.2220+5221T>C)
c.2186-12106T>C (n.2186-12106T>C)
c.36T>C (p.Val12=)
c.1058-12106T>C (n.1058-12106T>C)
c.1984T>C
c.1845T>C (p.Val615=)
c.2337T>C (p.Val779=)
c.2304T>C (p.Val768=)
13g.23341590A>TCA483164140SACSc.2185+12195T>A (n.2185+12195T>A)
c.2313T>A (p.Val771=)
c.2277T>A (p.Val759=)
c.2177-12106T>A (n.2177-12106T>A)
c.2286T>A (p.Val762=)
c.2203+5221T>A (n.2203+5221T>A)
n.4543-12106T>A
c.2220+5221T>A (n.2220+5221T>A)
c.2186-12106T>A (n.2186-12106T>A)
c.36T>A (p.Val12=)
c.1058-12106T>A (n.1058-12106T>A)
c.1984T>A
c.1845T>A (p.Val615=)
c.2337T>A (p.Val779=)
c.2304T>A (p.Val768=)
13g.23341591A>CCA387539621SACSc.2185+12194T>G (n.2185+12194T>G)
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.2177-12107T>G (n.2177-12107T>G)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
c.2203+5220T>G (n.2203+5220T>G)
n.4543-12107T>G
c.2220+5220T>G (n.2220+5220T>G)
c.2186-12107T>G (n.2186-12107T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1058-12107T>G (n.1058-12107T>G)
c.1983T>G
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.2303T>G (p.Val768Gly)
13g.23341591A>GCA387539622SACSc.2185+12194T>C (n.2185+12194T>C)
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.2177-12107T>C (n.2177-12107T>C)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
c.2203+5220T>C (n.2203+5220T>C)
n.4543-12107T>C
c.2220+5220T>C (n.2220+5220T>C)
c.2186-12107T>C (n.2186-12107T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1058-12107T>C (n.1058-12107T>C)
c.1983T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.2303T>C (p.Val768Ala)
13g.23341591A>TCA387539625SACSc.2185+12194T>A (n.2185+12194T>A)
c.2312T>A (p.Val771Asp)
c.2276T>A (p.Val759Asp)
c.2177-12107T>A (n.2177-12107T>A)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
c.2203+5220T>A (n.2203+5220T>A)
n.4543-12107T>A
c.2220+5220T>A (n.2220+5220T>A)
c.2186-12107T>A (n.2186-12107T>A)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.1058-12107T>A (n.1058-12107T>A)
c.1983T>A
c.1844T>A (p.Val615Asp)
c.2336T>A (p.Val779Asp)
c.2303T>A (p.Val768Asp)
13g.23341592C>ACA6911713SACSc.2185+12193G>T (n.2185+12193G>T)
c.2311G>T (p.Val771Phe)
c.2275G>T (p.Val759Phe)
c.2177-12108G>T (n.2177-12108G>T)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
c.2203+5219G>T (n.2203+5219G>T)
n.4543-12108G>T
c.2220+5219G>T (n.2220+5219G>T)
c.2186-12108G>T (n.2186-12108G>T)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.1058-12108G>T (n.1058-12108G>T)
c.1982G>T
c.1843G>T (p.Val615Phe)
c.2335G>T (p.Val779Phe)
c.2302G>T (p.Val768Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341592C=CA2078644808SACSc.2185+12193G= (n.2185+12193G=)
c.2311G= (p.Val771=)
c.2275G= (p.Val759=)
c.2177-12108G= (n.2177-12108G=)
c.2284G= (p.Val762=)
c.2203+5219G= (n.2203+5219G=)
n.4543-12108G=
c.2220+5219G= (n.2220+5219G=)
c.2186-12108G= (n.2186-12108G=)
c.34G= (p.Val12=)
c.1058-12108G= (n.1058-12108G=)
c.1982G=
c.1843G= (p.Val615=)
c.2335G= (p.Val779=)
c.2302G= (p.Val768=)
13g.23341592C>GCA387539628SACSc.2185+12193G>C (n.2185+12193G>C)
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2177-12108G>C (n.2177-12108G>C)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
c.2203+5219G>C (n.2203+5219G>C)
n.4543-12108G>C
c.2220+5219G>C (n.2220+5219G>C)
c.2186-12108G>C (n.2186-12108G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1058-12108G>C (n.1058-12108G>C)
c.1982G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.2302G>C (p.Val768Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341592C>TCA387539630SACSc.2185+12193G>A (n.2185+12193G>A)
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.2177-12108G>A (n.2177-12108G>A)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
c.2203+5219G>A (n.2203+5219G>A)
n.4543-12108G>A
c.2220+5219G>A (n.2220+5219G>A)
c.2186-12108G>A (n.2186-12108G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.1058-12108G>A (n.1058-12108G>A)
c.1982G>A
c.1843G>A (p.Val615Ile)
c.2335G>A (p.Val779Ile)
c.2302G>A (p.Val768Ile)
13g.23341596_23341599delCA2580614737SACSc.2185+12190_2185+12193del (n.2185+12190_2185+12193del)
c.2308_2311del (p.Ile770PhefsTer?)
c.2272_2275del (p.Ile758PhefsTer?)
c.2177-12111_2177-12108del (n.2177-12111_2177-12108del)
c.2281_2284del (p.Ile761PhefsTer?)
c.2203+5216_2203+5219del (n.2203+5216_2203+5219del)
n.4543-12111_4543-12108del
c.2220+5216_2220+5219del (n.2220+5216_2220+5219del)
c.2186-12111_2186-12108del (n.2186-12111_2186-12108del)
c.31_34del (p.Ile11PhefsTer?)
c.1058-12111_1058-12108del (n.1058-12111_1058-12108del)
c.1979_1982del
c.1840_1843del (p.Ile614PhefsTer?)
c.2332_2335del (p.Ile778PhefsTer?)
c.2299_2302del (p.Ile767PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23341593A>CCA387539633SACSc.2185+12192T>G (n.2185+12192T>G)
c.2310T>G (p.Ile770Met)
c.2274T>G (p.Ile758Met)
c.2177-12109T>G (n.2177-12109T>G)
c.2283T>G (p.Ile761Met)
c.2203+5218T>G (n.2203+5218T>G)
n.4543-12109T>G
c.2220+5218T>G (n.2220+5218T>G)
c.2186-12109T>G (n.2186-12109T>G)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.1058-12109T>G (n.1058-12109T>G)
c.1981T>G
c.1842T>G (p.Ile614Met)
c.2334T>G (p.Ile778Met)
c.2301T>G (p.Ile767Met)
13g.23341593A>GCA483164141SACSc.2185+12192T>C (n.2185+12192T>C)
c.2310T>C (p.Ile770=)
c.2274T>C (p.Ile758=)
c.2177-12109T>C (n.2177-12109T>C)
c.2283T>C (p.Ile761=)
c.2203+5218T>C (n.2203+5218T>C)
n.4543-12109T>C
c.2220+5218T>C (n.2220+5218T>C)
c.2186-12109T>C (n.2186-12109T>C)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.1058-12109T>C (n.1058-12109T>C)
c.1981T>C
c.1842T>C (p.Ile614=)
c.2334T>C (p.Ile778=)
c.2301T>C (p.Ile767=)
13g.23341593A>TCA483164142SACSc.2185+12192T>A (n.2185+12192T>A)
c.2310T>A (p.Ile770=)
c.2274T>A (p.Ile758=)
c.2177-12109T>A (n.2177-12109T>A)
c.2283T>A (p.Ile761=)
c.2203+5218T>A (n.2203+5218T>A)
n.4543-12109T>A
c.2220+5218T>A (n.2220+5218T>A)
c.2186-12109T>A (n.2186-12109T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.1058-12109T>A (n.1058-12109T>A)
c.1981T>A
c.1842T>A (p.Ile614=)
c.2334T>A (p.Ile778=)
c.2301T>A (p.Ile767=)
13g.23341594A>CCA387539649SACSc.2185+12191T>G (n.2185+12191T>G)
c.2309T>G (p.Ile770Ser)
c.2273T>G (p.Ile758Ser)
c.2177-12110T>G (n.2177-12110T>G)
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
c.2203+5217T>G (n.2203+5217T>G)
n.4543-12110T>G
c.2220+5217T>G (n.2220+5217T>G)
c.2186-12110T>G (n.2186-12110T>G)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.1058-12110T>G (n.1058-12110T>G)
c.1980T>G
c.1841T>G (p.Ile614Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.2300T>G (p.Ile767Ser)
13g.23341594A>GCA387539638SACSc.2185+12191T>C (n.2185+12191T>C)
c.2309T>C (p.Ile770Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
c.2177-12110T>C (n.2177-12110T>C)
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
c.2203+5217T>C (n.2203+5217T>C)
n.4543-12110T>C
c.2220+5217T>C (n.2220+5217T>C)
c.2186-12110T>C (n.2186-12110T>C)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.1058-12110T>C (n.1058-12110T>C)
c.1980T>C
c.1841T>C (p.Ile614Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
 gnomAD v4
13g.23341594A>TCA387539636SACSc.2185+12191T>A (n.2185+12191T>A)
c.2309T>A (p.Ile770Asn)
c.2273T>A (p.Ile758Asn)
c.2177-12110T>A (n.2177-12110T>A)
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
c.2203+5217T>A (n.2203+5217T>A)
n.4543-12110T>A
c.2220+5217T>A (n.2220+5217T>A)
c.2186-12110T>A (n.2186-12110T>A)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.1058-12110T>A (n.1058-12110T>A)
c.1980T>A
c.1841T>A (p.Ile614Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.2300T>A (p.Ile767Asn)
13g.23341595T>ACA387539652SACSc.2185+12190A>T (n.2185+12190A>T)
c.2308A>T (p.Ile770Phe)
c.2272A>T (p.Ile758Phe)
c.2177-12111A>T (n.2177-12111A>T)
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
c.2203+5216A>T (n.2203+5216A>T)
n.4543-12111A>T
c.2220+5216A>T (n.2220+5216A>T)
c.2186-12111A>T (n.2186-12111A>T)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.1058-12111A>T (n.1058-12111A>T)
c.1979A>T
c.1840A>T (p.Ile614Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
13g.23341595T>CCA387539654SACSc.2185+12190A>G (n.2185+12190A>G)
c.2308A>G (p.Ile770Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
c.2177-12111A>G (n.2177-12111A>G)
c.2281A>G (p.Ile761Val)
c.2203+5216A>G (n.2203+5216A>G)
n.4543-12111A>G
c.2220+5216A>G (n.2220+5216A>G)
c.2186-12111A>G (n.2186-12111A>G)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.1058-12111A>G (n.1058-12111A>G)
c.1979A>G
c.1840A>G (p.Ile614Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
 gnomAD v4
13g.23341595T>GCA387539655SACSc.2185+12190A>C (n.2185+12190A>C)
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
c.2177-12111A>C (n.2177-12111A>C)
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.2203+5216A>C (n.2203+5216A>C)
n.4543-12111A>C
c.2220+5216A>C (n.2220+5216A>C)
c.2186-12111A>C (n.2186-12111A>C)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.1058-12111A>C (n.1058-12111A>C)
c.1979A>C
c.1840A>C (p.Ile614Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341595T=CA2078644814SACSc.2185+12190A= (n.2185+12190A=)
c.2308A= (p.Ile770=)
c.2272A= (p.Ile758=)
c.2177-12111A= (n.2177-12111A=)
c.2281A= (p.Ile761=)
c.2203+5216A= (n.2203+5216A=)
n.4543-12111A=
c.2220+5216A= (n.2220+5216A=)
c.2186-12111A= (n.2186-12111A=)
c.31A= (p.Ile11=)
c.1058-12111A= (n.1058-12111A=)
c.1979A=
c.1840A= (p.Ile614=)
c.2332A= (p.Ile778=)
c.2299A= (p.Ile767=)
13g.23341596C>ACA387539659SACSc.2185+12189G>T (n.2185+12189G>T)
c.2307G>T (p.Leu769Phe)
c.2271G>T (p.Leu757Phe)
c.2177-12112G>T (n.2177-12112G>T)
c.2280G>T (p.Leu760Phe)
c.2203+5215G>T (n.2203+5215G>T)
n.4543-12112G>T
c.2220+5215G>T (n.2220+5215G>T)
c.2186-12112G>T (n.2186-12112G>T)
c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.1058-12112G>T (n.1058-12112G>T)
c.1978G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.2298G>T (p.Leu766Phe)
13g.23341596C>GCA387539661SACSc.2185+12189G>C (n.2185+12189G>C)
c.2307G>C (p.Leu769Phe)
c.2271G>C (p.Leu757Phe)
c.2177-12112G>C (n.2177-12112G>C)
c.2280G>C (p.Leu760Phe)
c.2203+5215G>C (n.2203+5215G>C)
n.4543-12112G>C
c.2220+5215G>C (n.2220+5215G>C)
c.2186-12112G>C (n.2186-12112G>C)
c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.1058-12112G>C (n.1058-12112G>C)
c.1978G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.2298G>C (p.Leu766Phe)
13g.23341596C>TCA483164143SACSc.2185+12189G>A (n.2185+12189G>A)
c.2307G>A (p.Leu769=)
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2177-12112G>A (n.2177-12112G>A)
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.2203+5215G>A (n.2203+5215G>A)
n.4543-12112G>A
c.2220+5215G>A (n.2220+5215G>A)
c.2186-12112G>A (n.2186-12112G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.1058-12112G>A (n.1058-12112G>A)
c.1978G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341596_23341600delinsCAATTCA2078644817SACSc.2185+12185_2185+12189delinsAATTG (n.2185+12185_2185+12189delinsAATTG)
c.2303_2307delinsAATTG (p.Glu768=)
c.2267_2271delinsAATTG (p.Glu756=)
c.2177-12116_2177-12112delinsAATTG (n.2177-12116_2177-12112delinsAATTG)
c.2276_2280delinsAATTG (p.Glu759=)
c.2203+5211_2203+5215delinsAATTG (n.2203+5211_2203+5215delinsAATTG)
n.4543-12116_4543-12112delinsAATTG
c.2220+5211_2220+5215delinsAATTG (n.2220+5211_2220+5215delinsAATTG)
c.2186-12116_2186-12112delinsAATTG (n.2186-12116_2186-12112delinsAATTG)
c.26_30delinsAATTG (p.Glu9=)
c.1058-12116_1058-12112delinsAATTG (n.1058-12116_1058-12112delinsAATTG)
c.1974_1978delinsAATTG
c.1835_1839delinsAATTG (p.Glu612=)
c.2327_2331delinsAATTG (p.Glu776=)
c.2294_2298delinsAATTG (p.Glu765=)
13g.23341597A>CCA387539664SACSc.2185+12188T>G (n.2185+12188T>G)
c.2306T>G (p.Leu769Trp)
c.2270T>G (p.Leu757Trp)
c.2177-12113T>G (n.2177-12113T>G)
c.2279T>G (p.Leu760Trp)
c.2203+5214T>G (n.2203+5214T>G)
n.4543-12113T>G
c.2220+5214T>G (n.2220+5214T>G)
c.2186-12113T>G (n.2186-12113T>G)
c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.1058-12113T>G (n.1058-12113T>G)
c.1977T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.2297T>G (p.Leu766Trp)
 gnomAD v4
13g.23341597A>GCA387539666SACSc.2185+12188T>C (n.2185+12188T>C)
c.2306T>C (p.Leu769Ser)
c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.2177-12113T>C (n.2177-12113T>C)
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.2203+5214T>C (n.2203+5214T>C)
n.4543-12113T>C
c.2220+5214T>C (n.2220+5214T>C)
c.2186-12113T>C (n.2186-12113T>C)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.1058-12113T>C (n.1058-12113T>C)
c.1977T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
13g.23341597A>TCA387539668SACSc.2185+12188T>A (n.2185+12188T>A)
c.2306T>A (p.Leu769Ter)
c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.2177-12113T>A (n.2177-12113T>A)
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.2203+5214T>A (n.2203+5214T>A)
n.4543-12113T>A
c.2220+5214T>A (n.2220+5214T>A)
c.2186-12113T>A (n.2186-12113T>A)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.1058-12113T>A (n.1058-12113T>A)
c.1977T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
13g.23341597_23341600delCA696643002SACSc.2185+12185_2185+12188del (n.2185+12185_2185+12188del)
c.2303_2306del (p.Glu768GlyfsTer?)
c.2267_2270del (p.Glu756GlyfsTer?)
c.2177-12116_2177-12113del (n.2177-12116_2177-12113del)
c.2276_2279del (p.Glu759GlyfsTer?)
c.2203+5211_2203+5214del (n.2203+5211_2203+5214del)
n.4543-12116_4543-12113del
c.2220+5211_2220+5214del (n.2220+5211_2220+5214del)
c.2186-12116_2186-12113del (n.2186-12116_2186-12113del)
c.26_29del (p.Glu9GlyfsTer?)
c.1058-12116_1058-12113del (n.1058-12116_1058-12113del)
c.1974_1977del
c.1835_1838del (p.Glu612GlyfsTer?)
c.2327_2330del (p.Glu776GlyfsTer?)
c.2294_2297del (p.Glu765GlyfsTer?)
 dbSNP
13g.23341598A=CA2078644824SACSc.2185+12187T= (n.2185+12187T=)
c.2305T= (p.Leu769=)
c.2269T= (p.Leu757=)
c.2177-12114T= (n.2177-12114T=)
c.2278T= (p.Leu760=)
c.2203+5213T= (n.2203+5213T=)
n.4543-12114T=
c.2220+5213T= (n.2220+5213T=)
c.2186-12114T= (n.2186-12114T=)
c.28T= (p.Leu10=)
c.1058-12114T= (n.1058-12114T=)
c.1976T=
c.1837T= (p.Leu613=)
c.2329T= (p.Leu777=)
c.2296T= (p.Leu766=)
13g.23341598A>CCA387539670SACSc.2185+12187T>G (n.2185+12187T>G)
c.2305T>G (p.Leu769Val)
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.2177-12114T>G (n.2177-12114T>G)
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.2203+5213T>G (n.2203+5213T>G)
n.4543-12114T>G
c.2220+5213T>G (n.2220+5213T>G)
c.2186-12114T>G (n.2186-12114T>G)
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.1058-12114T>G (n.1058-12114T>G)
c.1976T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.2296T>G (p.Leu766Val)
13g.23341598A>GCA6911714SACSc.2185+12187T>C (n.2185+12187T>C)
c.2305T>C (p.Leu769=)
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.2177-12114T>C (n.2177-12114T>C)
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.2203+5213T>C (n.2203+5213T>C)
n.4543-12114T>C
c.2220+5213T>C (n.2220+5213T>C)
c.2186-12114T>C (n.2186-12114T>C)
c.28T>C (p.Leu10=)
c.1058-12114T>C (n.1058-12114T>C)
c.1976T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.2296T>C (p.Leu766=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341598A>TCA387539672SACSc.2185+12187T>A (n.2185+12187T>A)
c.2305T>A (p.Leu769Met)
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.2177-12114T>A (n.2177-12114T>A)
c.2278T>A (p.Leu760Met)
c.2203+5213T>A (n.2203+5213T>A)
n.4543-12114T>A
c.2220+5213T>A (n.2220+5213T>A)
c.2186-12114T>A (n.2186-12114T>A)
c.28T>A (p.Leu10Met)
c.1058-12114T>A (n.1058-12114T>A)
c.1976T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.2296T>A (p.Leu766Met)
13g.23341599T>ACA387539677SACSc.2185+12186A>T (n.2185+12186A>T)
c.2304A>T (p.Glu768Asp)
c.2268A>T (p.Glu756Asp)
c.2177-12115A>T (n.2177-12115A>T)
c.2277A>T (p.Glu759Asp)
c.2203+5212A>T (n.2203+5212A>T)
n.4543-12115A>T
c.2220+5212A>T (n.2220+5212A>T)
c.2186-12115A>T (n.2186-12115A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.1058-12115A>T (n.1058-12115A>T)
c.1975A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
c.2295A>T (p.Glu765Asp)
13g.23341599T>CCA483164144SACSc.2185+12186A>G (n.2185+12186A>G)
c.2304A>G (p.Glu768=)
c.2268A>G (p.Glu756=)
c.2177-12115A>G (n.2177-12115A>G)
c.2277A>G (p.Glu759=)
c.2203+5212A>G (n.2203+5212A>G)
n.4543-12115A>G
c.2220+5212A>G (n.2220+5212A>G)
c.2186-12115A>G (n.2186-12115A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
c.1058-12115A>G (n.1058-12115A>G)
c.1975A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
c.2295A>G (p.Glu765=)
13g.23341599T>GCA387539679SACSc.2185+12186A>C (n.2185+12186A>C)
c.2304A>C (p.Glu768Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
c.2177-12115A>C (n.2177-12115A>C)
c.2277A>C (p.Glu759Asp)
c.2203+5212A>C (n.2203+5212A>C)
n.4543-12115A>C
c.2220+5212A>C (n.2220+5212A>C)
c.2186-12115A>C (n.2186-12115A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.1058-12115A>C (n.1058-12115A>C)
c.1975A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
c.2295A>C (p.Glu765Asp)
13g.23341600T>ACA387539684SACSc.2185+12185A>T (n.2185+12185A>T)
c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.2177-12116A>T (n.2177-12116A>T)
c.2276A>T (p.Glu759Val)
c.2203+5211A>T (n.2203+5211A>T)
n.4543-12116A>T
c.2220+5211A>T (n.2220+5211A>T)
c.2186-12116A>T (n.2186-12116A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.1058-12116A>T (n.1058-12116A>T)
c.1974A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
13g.23341600T>CCA387539686SACSc.2185+12185A>G (n.2185+12185A>G)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.2177-12116A>G (n.2177-12116A>G)
c.2276A>G (p.Glu759Gly)
c.2203+5211A>G (n.2203+5211A>G)
n.4543-12116A>G
c.2220+5211A>G (n.2220+5211A>G)
c.2186-12116A>G (n.2186-12116A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.1058-12116A>G (n.1058-12116A>G)
c.1974A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341600T>GCA387539682SACSc.2185+12185A>C (n.2185+12185A>C)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.2177-12116A>C (n.2177-12116A>C)
c.2276A>C (p.Glu759Ala)
c.2203+5211A>C (n.2203+5211A>C)
n.4543-12116A>C
c.2220+5211A>C (n.2220+5211A>C)
c.2186-12116A>C (n.2186-12116A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.1058-12116A>C (n.1058-12116A>C)
c.1974A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
13g.23341600T=CA2078644827SACSc.2185+12185A= (n.2185+12185A=)
c.2303A= (p.Glu768=)
c.2267A= (p.Glu756=)
c.2177-12116A= (n.2177-12116A=)
c.2276A= (p.Glu759=)
c.2203+5211A= (n.2203+5211A=)
n.4543-12116A=
c.2220+5211A= (n.2220+5211A=)
c.2186-12116A= (n.2186-12116A=)
c.26A= (p.Glu9=)
c.1058-12116A= (n.1058-12116A=)
c.1974A=
c.1835A= (p.Glu612=)
c.2327A= (p.Glu776=)
c.2294A= (p.Glu765=)
13g.23341601C>ACA387539688SACSc.2185+12184G>T (n.2185+12184G>T)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.2177-12117G>T (n.2177-12117G>T)
c.2275G>T (p.Glu759Ter)
c.2203+5210G>T (n.2203+5210G>T)
n.4543-12117G>T
c.2220+5210G>T (n.2220+5210G>T)
c.2186-12117G>T (n.2186-12117G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.1058-12117G>T (n.1058-12117G>T)
c.1973G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
 gnomAD v4
13g.23341601C=CA2078644831SACSc.2185+12184G= (n.2185+12184G=)
c.2302G= (p.Glu768=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.2177-12117G= (n.2177-12117G=)
c.2275G= (p.Glu759=)
c.2203+5210G= (n.2203+5210G=)
n.4543-12117G=
c.2220+5210G= (n.2220+5210G=)
c.2186-12117G= (n.2186-12117G=)
c.25G= (p.Glu9=)
c.1058-12117G= (n.1058-12117G=)
c.1973G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.2326G= (p.Glu776=)
c.2293G= (p.Glu765=)
13g.23341601C>GCA387539689SACSc.2185+12184G>C (n.2185+12184G>C)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.2177-12117G>C (n.2177-12117G>C)
c.2275G>C (p.Glu759Gln)
c.2203+5210G>C (n.2203+5210G>C)
n.4543-12117G>C
c.2220+5210G>C (n.2220+5210G>C)
c.2186-12117G>C (n.2186-12117G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.1058-12117G>C (n.1058-12117G>C)
c.1973G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
13g.23341601C>TCA246663677SACSc.2185+12184G>A (n.2185+12184G>A)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.2177-12117G>A (n.2177-12117G>A)
c.2275G>A (p.Glu759Lys)
c.2203+5210G>A (n.2203+5210G>A)
n.4543-12117G>A
c.2220+5210G>A (n.2220+5210G>A)
c.2186-12117G>A (n.2186-12117G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.1058-12117G>A (n.1058-12117G>A)
c.1973G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23341602T>ACA387539693SACSc.2185+12183A>T (n.2185+12183A>T)
c.2301A>T (p.Arg767Ser)
c.2265A>T (p.Arg755Ser)
c.2177-12118A>T (n.2177-12118A>T)
c.2274A>T (p.Arg758Ser)
c.2203+5209A>T (n.2203+5209A>T)
n.4543-12118A>T
c.2220+5209A>T (n.2220+5209A>T)
c.2186-12118A>T (n.2186-12118A>T)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.1058-12118A>T (n.1058-12118A>T)
c.1972A>T
c.1833A>T (p.Arg611Ser)
c.2325A>T (p.Arg775Ser)
c.2292A>T (p.Arg764Ser)
13g.23341602T>CCA483164145SACSc.2185+12183A>G (n.2185+12183A>G)
c.2301A>G (p.Arg767=)
c.2265A>G (p.Arg755=)
c.2177-12118A>G (n.2177-12118A>G)
c.2274A>G (p.Arg758=)
c.2203+5209A>G (n.2203+5209A>G)
n.4543-12118A>G
c.2220+5209A>G (n.2220+5209A>G)
c.2186-12118A>G (n.2186-12118A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.1058-12118A>G (n.1058-12118A>G)
c.1972A>G
c.1833A>G (p.Arg611=)
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c.2292A>G (p.Arg764=)
 ClinVar
13g.23341602T>GCA387539695SACSc.2185+12183A>C (n.2185+12183A>C)
c.2301A>C (p.Arg767Ser)
c.2265A>C (p.Arg755Ser)
c.2177-12118A>C (n.2177-12118A>C)
c.2274A>C (p.Arg758Ser)
c.2203+5209A>C (n.2203+5209A>C)
n.4543-12118A>C
c.2220+5209A>C (n.2220+5209A>C)
c.2186-12118A>C (n.2186-12118A>C)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.1058-12118A>C (n.1058-12118A>C)
c.1972A>C
c.1833A>C (p.Arg611Ser)
c.2325A>C (p.Arg775Ser)
c.2292A>C (p.Arg764Ser)
13g.23341603C>ACA387539698SACSc.2185+12182G>T (n.2185+12182G>T)
c.2300G>T (p.Arg767Ile)
c.2264G>T (p.Arg755Ile)
c.2177-12119G>T (n.2177-12119G>T)
c.2273G>T (p.Arg758Ile)
c.2203+5208G>T (n.2203+5208G>T)
n.4543-12119G>T
c.2220+5208G>T (n.2220+5208G>T)
c.2186-12119G>T (n.2186-12119G>T)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.1058-12119G>T (n.1058-12119G>T)
c.1971G>T
c.1832G>T (p.Arg611Ile)
c.2324G>T (p.Arg775Ile)
c.2291G>T (p.Arg764Ile)
13g.23341603C>GCA387539700SACSc.2185+12182G>C (n.2185+12182G>C)
c.2300G>C (p.Arg767Thr)
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.2177-12119G>C (n.2177-12119G>C)
c.2273G>C (p.Arg758Thr)
c.2203+5208G>C (n.2203+5208G>C)
n.4543-12119G>C
c.2220+5208G>C (n.2220+5208G>C)
c.2186-12119G>C (n.2186-12119G>C)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.1058-12119G>C (n.1058-12119G>C)
c.1971G>C
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.2324G>C (p.Arg775Thr)
c.2291G>C (p.Arg764Thr)
13g.23341603C>TCA387539702SACSc.2185+12182G>A (n.2185+12182G>A)
c.2300G>A (p.Arg767Lys)
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.2177-12119G>A (n.2177-12119G>A)
c.2273G>A (p.Arg758Lys)
c.2203+5208G>A (n.2203+5208G>A)
n.4543-12119G>A
c.2220+5208G>A (n.2220+5208G>A)
c.2186-12119G>A (n.2186-12119G>A)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.1058-12119G>A (n.1058-12119G>A)
c.1971G>A
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.2324G>A (p.Arg775Lys)
c.2291G>A (p.Arg764Lys)
13g.23341604T>ACA387539705SACSc.2185+12181A>T (n.2185+12181A>T)
c.2299A>T (p.Arg767Ter)
c.2263A>T (p.Arg755Ter)
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c.2272A>T (p.Arg758Ter)
c.2203+5207A>T (n.2203+5207A>T)
n.4543-12120A>T
c.2220+5207A>T (n.2220+5207A>T)
c.2186-12120A>T (n.2186-12120A>T)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
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c.1970A>T
c.1831A>T (p.Arg611Ter)
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c.2290A>T (p.Arg764Ter)
13g.23341604T>CCA246663680SACSc.2185+12181A>G (n.2185+12181A>G)
c.2299A>G (p.Arg767Gly)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.2177-12120A>G (n.2177-12120A>G)
c.2272A>G (p.Arg758Gly)
c.2203+5207A>G (n.2203+5207A>G)
n.4543-12120A>G
c.2220+5207A>G (n.2220+5207A>G)
c.2186-12120A>G (n.2186-12120A>G)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.1058-12120A>G (n.1058-12120A>G)
c.1970A>G
c.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.2323A>G (p.Arg775Gly)
c.2290A>G (p.Arg764Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341604T>GCA483164146SACSc.2185+12181A>C (n.2185+12181A>C)
c.2299A>C (p.Arg767=)
c.2263A>C (p.Arg755=)
c.2177-12120A>C (n.2177-12120A>C)
c.2272A>C (p.Arg758=)
c.2203+5207A>C (n.2203+5207A>C)
n.4543-12120A>C
c.2220+5207A>C (n.2220+5207A>C)
c.2186-12120A>C (n.2186-12120A>C)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.1058-12120A>C (n.1058-12120A>C)
c.1970A>C
c.1831A>C (p.Arg611=)
c.2323A>C (p.Arg775=)
c.2290A>C (p.Arg764=)
13g.23341604T=CA2078644834SACSc.2185+12181A= (n.2185+12181A=)
c.2299A= (p.Arg767=)
c.2263A= (p.Arg755=)
c.2177-12120A= (n.2177-12120A=)
c.2272A= (p.Arg758=)
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n.4543-12120A=
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c.2186-12120A= (n.2186-12120A=)
c.22A= (p.Arg8=)
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c.1970A=
c.1831A= (p.Arg611=)
c.2323A= (p.Arg775=)
c.2290A= (p.Arg764=)
13g.23341605G>ACA483164147SACSc.2185+12180C>T (n.2185+12180C>T)
c.2298C>T (p.Gly766=)
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c.2271C>T (p.Gly757=)
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n.4543-12121C>T
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c.2186-12121C>T (n.2186-12121C>T)
c.21C>T (p.Gly7=)
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c.1969C>T
c.1830C>T (p.Gly610=)
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13g.23341605G>CCA483164148SACSc.2185+12180C>G (n.2185+12180C>G)
c.2298C>G (p.Gly766=)
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c.2177-12121C>G (n.2177-12121C>G)
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n.4543-12121C>G
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c.21C>G (p.Gly7=)
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13g.23341605G>TCA483164149SACSc.2185+12180C>A (n.2185+12180C>A)
c.2298C>A (p.Gly766=)
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n.4543-12121C>A
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c.21C>A (p.Gly7=)
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c.1969C>A
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c.2289C>A (p.Gly763=)
13g.23341606C>ACA387539710SACSc.2185+12179G>T (n.2185+12179G>T)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
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n.4543-12122G>T
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c.20G>T (p.Gly7Val)
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13g.23341606C=CA2078644839SACSc.2185+12179G= (n.2185+12179G=)
c.2297G= (p.Gly766=)
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c.20G= (p.Gly7=)
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c.1968G=
c.1829G= (p.Gly610=)
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13g.23341606C>GCA387539712SACSc.2185+12179G>C (n.2185+12179G>C)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
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c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.2203+5205G>C (n.2203+5205G>C)
n.4543-12122G>C
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c.2186-12122G>C (n.2186-12122G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.1058-12122G>C (n.1058-12122G>C)
c.1968G>C
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
13g.23341606C>TCA387539714SACSc.2185+12179G>A (n.2185+12179G>A)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.2177-12122G>A (n.2177-12122G>A)
c.2270G>A (p.Gly757Asp)
c.2203+5205G>A (n.2203+5205G>A)
n.4543-12122G>A
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c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.1058-12122G>A (n.1058-12122G>A)
c.1968G>A
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341607C>ACA387539718SACSc.2185+12178G>T (n.2185+12178G>T)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.2177-12123G>T (n.2177-12123G>T)
c.2269G>T (p.Gly757Cys)
c.2203+5204G>T (n.2203+5204G>T)
n.4543-12123G>T
c.2220+5204G>T (n.2220+5204G>T)
c.2186-12123G>T (n.2186-12123G>T)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.1058-12123G>T (n.1058-12123G>T)
c.1967G>T
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
13g.23341607C>GCA387539723SACSc.2185+12178G>C (n.2185+12178G>C)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.2177-12123G>C (n.2177-12123G>C)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
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n.4543-12123G>C
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c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.1058-12123G>C (n.1058-12123G>C)
c.1967G>C
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
13g.23341607C>TCA387539721SACSc.2185+12178G>A (n.2185+12178G>A)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.2177-12123G>A (n.2177-12123G>A)
c.2269G>A (p.Gly757Ser)
c.2203+5204G>A (n.2203+5204G>A)
n.4543-12123G>A
c.2220+5204G>A (n.2220+5204G>A)
c.2186-12123G>A (n.2186-12123G>A)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.1058-12123G>A (n.1058-12123G>A)
c.1967G>A
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
13g.23341608A=CA2078644841SACSc.2185+12177T= (n.2185+12177T=)
c.2295T= (p.Pro765=)
c.2259T= (p.Pro753=)
c.2177-12124T= (n.2177-12124T=)
c.2268T= (p.Pro756=)
c.2203+5203T= (n.2203+5203T=)
n.4543-12124T=
c.2220+5203T= (n.2220+5203T=)
c.2186-12124T= (n.2186-12124T=)
c.18T= (p.Pro6=)
c.1058-12124T= (n.1058-12124T=)
c.1966T=
c.1827T= (p.Pro609=)
c.2319T= (p.Pro773=)
c.2286T= (p.Pro762=)
13g.23341608A>CCA483164150SACSc.2185+12177T>G (n.2185+12177T>G)
c.2295T>G (p.Pro765=)
c.2259T>G (p.Pro753=)
c.2177-12124T>G (n.2177-12124T>G)
c.2268T>G (p.Pro756=)
c.2203+5203T>G (n.2203+5203T>G)
n.4543-12124T>G
c.2220+5203T>G (n.2220+5203T>G)
c.2186-12124T>G (n.2186-12124T>G)
c.18T>G (p.Pro6=)
c.1058-12124T>G (n.1058-12124T>G)
c.1966T>G
c.1827T>G (p.Pro609=)
c.2319T>G (p.Pro773=)
c.2286T>G (p.Pro762=)
13g.23341608A>GCA6911715SACSc.2185+12177T>C (n.2185+12177T>C)
c.2295T>C (p.Pro765=)
c.2259T>C (p.Pro753=)
c.2177-12124T>C (n.2177-12124T>C)
c.2268T>C (p.Pro756=)
c.2203+5203T>C (n.2203+5203T>C)
n.4543-12124T>C
c.2220+5203T>C (n.2220+5203T>C)
c.2186-12124T>C (n.2186-12124T>C)
c.18T>C (p.Pro6=)
c.1058-12124T>C (n.1058-12124T>C)
c.1966T>C
c.1827T>C (p.Pro609=)
c.2319T>C (p.Pro773=)
c.2286T>C (p.Pro762=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341608A>TCA483164151SACSc.2185+12177T>A (n.2185+12177T>A)
c.2295T>A (p.Pro765=)
c.2259T>A (p.Pro753=)
c.2177-12124T>A (n.2177-12124T>A)
c.2268T>A (p.Pro756=)
c.2203+5203T>A (n.2203+5203T>A)
n.4543-12124T>A
c.2220+5203T>A (n.2220+5203T>A)
c.2186-12124T>A (n.2186-12124T>A)
c.18T>A (p.Pro6=)
c.1058-12124T>A (n.1058-12124T>A)
c.1966T>A
c.1827T>A (p.Pro609=)
c.2319T>A (p.Pro773=)
c.2286T>A (p.Pro762=)
13g.23341609G>ACA387539730SACSc.2185+12176C>T (n.2185+12176C>T)
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
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c.2203+5202C>T (n.2203+5202C>T)
n.4543-12125C>T
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c.2186-12125C>T (n.2186-12125C>T)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.1058-12125C>T (n.1058-12125C>T)
c.1965C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
13g.23341609G>CCA387539732SACSc.2185+12176C>G (n.2185+12176C>G)
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
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n.4543-12125C>G
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c.2186-12125C>G (n.2186-12125C>G)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
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c.1965C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
13g.23341609G=CA2078644844SACSc.2185+12176C= (n.2185+12176C=)
c.2294C= (p.Pro765=)
c.2258C= (p.Pro753=)
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c.2267C= (p.Pro756=)
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n.4543-12125C=
c.2220+5202C= (n.2220+5202C=)
c.2186-12125C= (n.2186-12125C=)
c.17C= (p.Pro6=)
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c.1965C=
c.1826C= (p.Pro609=)
c.2318C= (p.Pro773=)
c.2285C= (p.Pro762=)
13g.23341609G>TCA387539734SACSc.2185+12176C>A (n.2185+12176C>A)
c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.2177-12125C>A (n.2177-12125C>A)
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.2203+5202C>A (n.2203+5202C>A)
n.4543-12125C>A
c.2220+5202C>A (n.2220+5202C>A)
c.2186-12125C>A (n.2186-12125C>A)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.1058-12125C>A (n.1058-12125C>A)
c.1965C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.2285C>A (p.Pro762His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341610G>ACA387539736SACSc.2185+12175C>T (n.2185+12175C>T)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2177-12126C>T (n.2177-12126C>T)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2203+5201C>T (n.2203+5201C>T)
n.4543-12126C>T
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c.2186-12126C>T (n.2186-12126C>T)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.1058-12126C>T (n.1058-12126C>T)
c.1964C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
13g.23341610G>CCA387539738SACSc.2185+12175C>G (n.2185+12175C>G)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.2177-12126C>G (n.2177-12126C>G)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2203+5201C>G (n.2203+5201C>G)
n.4543-12126C>G
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c.16C>G (p.Pro6Ala)
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c.1964C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
13g.23341610G>TCA387539740SACSc.2185+12175C>A (n.2185+12175C>A)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2177-12126C>A (n.2177-12126C>A)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2203+5201C>A (n.2203+5201C>A)
n.4543-12126C>A
c.2220+5201C>A (n.2220+5201C>A)
c.2186-12126C>A (n.2186-12126C>A)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.1058-12126C>A (n.1058-12126C>A)
c.1964C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
13g.23341611C>ACA6911716SACSc.2185+12174G>T (n.2185+12174G>T)
c.2292G>T (p.Trp764Cys)
c.2256G>T (p.Trp752Cys)
c.2177-12127G>T (n.2177-12127G>T)
c.2265G>T (p.Trp755Cys)
c.2203+5200G>T (n.2203+5200G>T)
n.4543-12127G>T
c.2220+5200G>T (n.2220+5200G>T)
c.2186-12127G>T (n.2186-12127G>T)
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.1058-12127G>T (n.1058-12127G>T)
c.1963G>T
c.1824G>T (p.Trp608Cys)
c.2316G>T (p.Trp772Cys)
c.2283G>T (p.Trp761Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341611C=CA2078644848SACSc.2185+12174G= (n.2185+12174G=)
c.2292G= (p.Trp764=)
c.2256G= (p.Trp752=)
c.2177-12127G= (n.2177-12127G=)
c.2265G= (p.Trp755=)
c.2203+5200G= (n.2203+5200G=)
n.4543-12127G=
c.2220+5200G= (n.2220+5200G=)
c.2186-12127G= (n.2186-12127G=)
c.15G= (p.Trp5=)
c.1058-12127G= (n.1058-12127G=)
c.1963G=
c.1824G= (p.Trp608=)
c.2316G= (p.Trp772=)
c.2283G= (p.Trp761=)
13g.23341611C>GCA387539744SACSc.2185+12174G>C (n.2185+12174G>C)
c.2292G>C (p.Trp764Cys)
c.2256G>C (p.Trp752Cys)
c.2177-12127G>C (n.2177-12127G>C)
c.2265G>C (p.Trp755Cys)
c.2203+5200G>C (n.2203+5200G>C)
n.4543-12127G>C
c.2220+5200G>C (n.2220+5200G>C)
c.2186-12127G>C (n.2186-12127G>C)
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.1058-12127G>C (n.1058-12127G>C)
c.1963G>C
c.1824G>C (p.Trp608Cys)
c.2316G>C (p.Trp772Cys)
c.2283G>C (p.Trp761Cys)
13g.23341611C>TCA387539746SACSc.2185+12174G>A (n.2185+12174G>A)
c.2292G>A (p.Trp764Ter)
c.2256G>A (p.Trp752Ter)
c.2177-12127G>A (n.2177-12127G>A)
c.2265G>A (p.Trp755Ter)
c.2203+5200G>A (n.2203+5200G>A)
n.4543-12127G>A
c.2220+5200G>A (n.2220+5200G>A)
c.2186-12127G>A (n.2186-12127G>A)
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.1058-12127G>A (n.1058-12127G>A)
c.1963G>A
c.1824G>A (p.Trp608Ter)
c.2316G>A (p.Trp772Ter)
c.2283G>A (p.Trp761Ter)
13g.23341612C>ACA387539753SACSc.2185+12173G>T (n.2185+12173G>T)
c.2291G>T (p.Trp764Leu)
c.2255G>T (p.Trp752Leu)
c.2177-12128G>T (n.2177-12128G>T)
c.2264G>T (p.Trp755Leu)
c.2203+5199G>T (n.2203+5199G>T)
n.4543-12128G>T
c.2220+5199G>T (n.2220+5199G>T)
c.2186-12128G>T (n.2186-12128G>T)
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.1058-12128G>T (n.1058-12128G>T)
c.1962G>T
c.1823G>T (p.Trp608Leu)
c.2315G>T (p.Trp772Leu)
c.2282G>T (p.Trp761Leu)
13g.23341612C>GCA387539751SACSc.2185+12173G>C (n.2185+12173G>C)
c.2291G>C (p.Trp764Ser)
c.2255G>C (p.Trp752Ser)
c.2177-12128G>C (n.2177-12128G>C)
c.2264G>C (p.Trp755Ser)
c.2203+5199G>C (n.2203+5199G>C)
n.4543-12128G>C
c.2220+5199G>C (n.2220+5199G>C)
c.2186-12128G>C (n.2186-12128G>C)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.1058-12128G>C (n.1058-12128G>C)
c.1962G>C
c.1823G>C (p.Trp608Ser)
c.2315G>C (p.Trp772Ser)
c.2282G>C (p.Trp761Ser)
13g.23341612C>TCA387539749SACSc.2185+12173G>A (n.2185+12173G>A)
c.2291G>A (p.Trp764Ter)
c.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.2177-12128G>A (n.2177-12128G>A)
c.2264G>A (p.Trp755Ter)
c.2203+5199G>A (n.2203+5199G>A)
n.4543-12128G>A
c.2220+5199G>A (n.2220+5199G>A)
c.2186-12128G>A (n.2186-12128G>A)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.1058-12128G>A (n.1058-12128G>A)
c.1962G>A
c.1823G>A (p.Trp608Ter)
c.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
13g.23341613A=CA2078644851SACSc.2185+12172T= (n.2185+12172T=)
c.2290T= (p.Trp764=)
c.2254T= (p.Trp752=)
c.2177-12129T= (n.2177-12129T=)
c.2263T= (p.Trp755=)
c.2203+5198T= (n.2203+5198T=)
n.4543-12129T=
c.2220+5198T= (n.2220+5198T=)
c.2186-12129T= (n.2186-12129T=)
c.13T= (p.Trp5=)
c.1058-12129T= (n.1058-12129T=)
c.1961T=
c.1822T= (p.Trp608=)
c.2314T= (p.Trp772=)
c.2281T= (p.Trp761=)
13g.23341613A>CCA387539758SACSc.2185+12172T>G (n.2185+12172T>G)
c.2290T>G (p.Trp764Gly)
c.2254T>G (p.Trp752Gly)
c.2177-12129T>G (n.2177-12129T>G)
c.2263T>G (p.Trp755Gly)
c.2203+5198T>G (n.2203+5198T>G)
n.4543-12129T>G
c.2220+5198T>G (n.2220+5198T>G)
c.2186-12129T>G (n.2186-12129T>G)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.1058-12129T>G (n.1058-12129T>G)
c.1961T>G
c.1822T>G (p.Trp608Gly)
c.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.2281T>G (p.Trp761Gly)
13g.23341613A>GCA387539756SACSc.2185+12172T>C (n.2185+12172T>C)
c.2290T>C (p.Trp764Arg)
c.2254T>C (p.Trp752Arg)
c.2177-12129T>C (n.2177-12129T>C)
c.2263T>C (p.Trp755Arg)
c.2203+5198T>C (n.2203+5198T>C)
n.4543-12129T>C
c.2220+5198T>C (n.2220+5198T>C)
c.2186-12129T>C (n.2186-12129T>C)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.1058-12129T>C (n.1058-12129T>C)
c.1961T>C
c.1822T>C (p.Trp608Arg)
c.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
 dbSNP gnomAD v2
13g.23341613A>TCA387539760SACSc.2185+12172T>A (n.2185+12172T>A)
c.2290T>A (p.Trp764Arg)
c.2254T>A (p.Trp752Arg)
c.2177-12129T>A (n.2177-12129T>A)
c.2263T>A (p.Trp755Arg)
c.2203+5198T>A (n.2203+5198T>A)
n.4543-12129T>A
c.2220+5198T>A (n.2220+5198T>A)
c.2186-12129T>A (n.2186-12129T>A)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.1058-12129T>A (n.1058-12129T>A)
c.1961T>A
c.1822T>A (p.Trp608Arg)
c.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
13g.23341614G>ACA483164152SACSc.2185+12171C>T (n.2185+12171C>T)
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c.12C>T (p.Phe4=)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341614G>CCA246663688SACSc.2185+12171C>G (n.2185+12171C>G)
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n.4543-12130C>G
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c.12C>G (p.Phe4Leu)
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c.2280C>G (p.Phe760Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341614G=CA2078644857SACSc.2185+12171C= (n.2185+12171C=)
c.2289C= (p.Phe763=)
c.2253C= (p.Phe751=)
c.2177-12130C= (n.2177-12130C=)
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c.1821C= (p.Phe607=)
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c.2280C= (p.Phe760=)
13g.23341614G>TCA387539764SACSc.2185+12171C>A (n.2185+12171C>A)
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c.2253C>A (p.Phe751Leu)
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n.4543-12130C>A
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c.12C>A (p.Phe4Leu)
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13g.23341615A>CCA387539766SACSc.2185+12170T>G (n.2185+12170T>G)
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n.4543-12131T>G
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c.11T>G (p.Phe4Cys)
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 gnomAD v4
13g.23341615A>GCA387539768SACSc.2185+12170T>C (n.2185+12170T>C)
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c.11T>C (p.Phe4Ser)
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13g.23341615A>TCA387539770SACSc.2185+12170T>A (n.2185+12170T>A)
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n.4543-12131T>A
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c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.1058-12131T>A (n.1058-12131T>A)
c.1959T>A
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c.2279T>A (p.Phe760Tyr)
13g.23341616A>CCA387539774SACSc.2185+12169T>G (n.2185+12169T>G)
c.2287T>G (p.Phe763Val)
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c.10T>G (p.Phe4Val)
c.1058-12132T>G (n.1058-12132T>G)
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c.2260T>C (p.Phe754Leu)
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c.10T>C (p.Phe4Leu)
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13g.23341616A>TCA387539778SACSc.2185+12169T>A (n.2185+12169T>A)
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c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.1058-12132T>A (n.1058-12132T>A)
c.1958T>A
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13g.23341617T>ACA483164153SACSc.2185+12168A>T (n.2185+12168A>T)
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n.4543-12133A>T
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c.9A>T (p.Thr3=)
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13g.23341617T>CCA6911717SACSc.2185+12168A>G (n.2185+12168A>G)
c.2286A>G (p.Thr762=)
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n.4543-12133A>G
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c.2186-12133A>G (n.2186-12133A>G)
c.9A>G (p.Thr3=)
c.1058-12133A>G (n.1058-12133A>G)
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c.2310A>G (p.Thr770=)
c.2277A>G (p.Thr759=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341617T>GCA483164154SACSc.2185+12168A>C (n.2185+12168A>C)
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n.4543-12133A>C
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c.9A>C (p.Thr3=)
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13g.23341617T=CA2078644865SACSc.2185+12168A= (n.2185+12168A=)
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c.9A= (p.Thr3=)
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c.2277A= (p.Thr759=)
13g.23341618G>ACA387539783SACSc.2185+12167C>T (n.2185+12167C>T)
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13g.23341618G>TCA387539786SACSc.2185+12167C>A (n.2185+12167C>A)
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c.2186-12134C>A (n.2186-12134C>A)
c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.1058-12134C>A (n.1058-12134C>A)
c.1956C>A
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
13g.23341619T>ACA387539793SACSc.2185+12166A>T (n.2185+12166A>T)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
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c.1816A>T (p.Thr606Ser)
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c.2275A>T (p.Thr759Ser)
13g.23341619T>CCA6911718SACSc.2185+12166A>G (n.2185+12166A>G)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
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c.7A>G (p.Thr3Ala)
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c.1955A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341619T>GCA387539790SACSc.2185+12166A>C (n.2185+12166A>C)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2177-12135A>C (n.2177-12135A>C)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
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c.2186-12135A>C (n.2186-12135A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.1058-12135A>C (n.1058-12135A>C)
c.1955A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
 gnomAD v4
13g.23341619T=CA2078644868SACSc.2185+12166A= (n.2185+12166A=)
c.2284A= (p.Thr762=)
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c.7A= (p.Thr3=)
c.1058-12135A= (n.1058-12135A=)
c.1955A=
c.1816A= (p.Thr606=)
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2275A= (p.Thr759=)
13g.23341620A>CCA387539796SACSc.2185+12165T>G (n.2185+12165T>G)
c.2283T>G (p.Asn761Lys)
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
c.2177-12136T>G (n.2177-12136T>G)
c.2256T>G (p.Asn752Lys)
c.2203+5191T>G (n.2203+5191T>G)
n.4543-12136T>G
c.2220+5191T>G (n.2220+5191T>G)
c.2186-12136T>G (n.2186-12136T>G)
c.6T>G (p.Asn2Lys)
c.1058-12136T>G (n.1058-12136T>G)
c.1954T>G
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.2274T>G (p.Asn758Lys)
13g.23341620A>GCA483164155SACSc.2185+12165T>C (n.2185+12165T>C)
c.2283T>C (p.Asn761=)
c.2247T>C (p.Asn749=)
c.2177-12136T>C (n.2177-12136T>C)
c.2256T>C (p.Asn752=)
c.2203+5191T>C (n.2203+5191T>C)
n.4543-12136T>C
c.2220+5191T>C (n.2220+5191T>C)
c.2186-12136T>C (n.2186-12136T>C)
c.6T>C (p.Asn2=)
c.1058-12136T>C (n.1058-12136T>C)
c.1954T>C
c.1815T>C (p.Asn605=)
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.2274T>C (p.Asn758=)
13g.23341620A>TCA387539798SACSc.2185+12165T>A (n.2185+12165T>A)
c.2283T>A (p.Asn761Lys)
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
c.2177-12136T>A (n.2177-12136T>A)
c.2256T>A (p.Asn752Lys)
c.2203+5191T>A (n.2203+5191T>A)
n.4543-12136T>A
c.2220+5191T>A (n.2220+5191T>A)
c.2186-12136T>A (n.2186-12136T>A)
c.6T>A (p.Asn2Lys)
c.1058-12136T>A (n.1058-12136T>A)
c.1954T>A
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.2274T>A (p.Asn758Lys)
13g.23341621T>ACA387539801SACSc.2185+12164A>T (n.2185+12164A>T)
c.2282A>T (p.Asn761Ile)
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.2177-12137A>T (n.2177-12137A>T)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.2203+5190A>T (n.2203+5190A>T)
n.4543-12137A>T
c.2220+5190A>T (n.2220+5190A>T)
c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.1058-12137A>T (n.1058-12137A>T)
c.1953A>T
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
13g.23341621T>CCA387539802SACSc.2185+12164A>G (n.2185+12164A>G)
c.2282A>G (p.Asn761Ser)
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.2177-12137A>G (n.2177-12137A>G)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.2203+5190A>G (n.2203+5190A>G)
n.4543-12137A>G
c.2220+5190A>G (n.2220+5190A>G)
c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.1058-12137A>G (n.1058-12137A>G)
c.1953A>G
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
13g.23341621T>GCA387539803SACSc.2185+12164A>C (n.2185+12164A>C)
c.2282A>C (p.Asn761Thr)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.2177-12137A>C (n.2177-12137A>C)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.2203+5190A>C (n.2203+5190A>C)
n.4543-12137A>C
c.2220+5190A>C (n.2220+5190A>C)
c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.1058-12137A>C (n.1058-12137A>C)
c.1953A>C
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
13g.23341622T>ACA387539807SACSc.2185+12163A>T (n.2185+12163A>T)
c.2281A>T (p.Asn761Tyr)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2177-12138A>T (n.2177-12138A>T)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.2203+5189A>T (n.2203+5189A>T)
n.4543-12138A>T
c.2220+5189A>T (n.2220+5189A>T)
c.2186-12138A>T (n.2186-12138A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.1058-12138A>T (n.1058-12138A>T)
c.1952A>T
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
13g.23341622T>CCA387539809SACSc.2185+12163A>G (n.2185+12163A>G)
c.2281A>G (p.Asn761Asp)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.2177-12138A>G (n.2177-12138A>G)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.2203+5189A>G (n.2203+5189A>G)
n.4543-12138A>G
c.2220+5189A>G (n.2220+5189A>G)
c.2186-12138A>G (n.2186-12138A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.1058-12138A>G (n.1058-12138A>G)
c.1952A>G
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
13g.23341622T>GCA387539813SACSc.2185+12163A>C (n.2185+12163A>C)
c.2281A>C (p.Asn761His)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.2177-12138A>C (n.2177-12138A>C)
c.2254A>C (p.Asn752His)
c.2203+5189A>C (n.2203+5189A>C)
n.4543-12138A>C
c.2220+5189A>C (n.2220+5189A>C)
c.2186-12138A>C (n.2186-12138A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.1058-12138A>C (n.1058-12138A>C)
c.1952A>C
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
13g.23341623C>ACA387539814SACSc.2185+12162G>T (n.2185+12162G>T)
c.2280G>T (p.Met760Ile)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>T (n.2177-12139G>T)
c.2253G>T (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>T (n.2203+5188G>T)
n.4543-12139G>T
c.2220+5188G>T (n.2220+5188G>T)
c.2186-12139G>T (n.2186-12139G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>T (n.1058-12139G>T)
c.1951G>T
c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.2304G>T (p.Met768Ile)
c.2271G>T (p.Met757Ile)
 dbSNP
13g.23341623C>GCA387539815SACSc.2185+12162G>C (n.2185+12162G>C)
c.2280G>C (p.Met760Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>C (n.2177-12139G>C)
c.2253G>C (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>C (n.2203+5188G>C)
n.4543-12139G>C
c.2220+5188G>C (n.2220+5188G>C)
c.2186-12139G>C (n.2186-12139G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>C (n.1058-12139G>C)
c.1951G>C
c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.2304G>C (p.Met768Ile)
c.2271G>C (p.Met757Ile)
13g.23341623C>TCA387539816SACSc.2185+12162G>A (n.2185+12162G>A)
c.2280G>A (p.Met760Ile)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.2177-12139G>A (n.2177-12139G>A)
c.2253G>A (p.Met751Ile)
c.2203+5188G>A (n.2203+5188G>A)
n.4543-12139G>A
c.2220+5188G>A (n.2220+5188G>A)
c.2186-12139G>A (n.2186-12139G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1058-12139G>A (n.1058-12139G>A)
c.1951G>A
c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.2304G>A (p.Met768Ile)
c.2271G>A (p.Met757Ile)
13g.23341624A>CCA387539818SACSc.2185+12161T>G (n.2185+12161T>G)
c.2279T>G (p.Met760Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.2177-12140T>G (n.2177-12140T>G)
c.2252T>G (p.Met751Arg)
c.2203+5187T>G (n.2203+5187T>G)
n.4543-12140T>G
c.2220+5187T>G (n.2220+5187T>G)
c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1058-12140T>G (n.1058-12140T>G)
c.1950T>G
c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.2303T>G (p.Met768Arg)
c.2270T>G (p.Met757Arg)
13g.23341624A>GCA387539820SACSc.2185+12161T>C (n.2185+12161T>C)
c.2279T>C (p.Met760Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.2177-12140T>C (n.2177-12140T>C)
c.2252T>C (p.Met751Thr)
c.2203+5187T>C (n.2203+5187T>C)
n.4543-12140T>C
c.2220+5187T>C (n.2220+5187T>C)
c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1058-12140T>C (n.1058-12140T>C)
c.1950T>C
c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.2303T>C (p.Met768Thr)
c.2270T>C (p.Met757Thr)
 gnomAD v4
13g.23341624A>TCA387539817SACSc.2185+12161T>A (n.2185+12161T>A)
c.2279T>A (p.Met760Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.2177-12140T>A (n.2177-12140T>A)
c.2252T>A (p.Met751Lys)
c.2203+5187T>A (n.2203+5187T>A)
n.4543-12140T>A
c.2220+5187T>A (n.2220+5187T>A)
c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1058-12140T>A (n.1058-12140T>A)
c.1950T>A
c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.2303T>A (p.Met768Lys)
c.2270T>A (p.Met757Lys)
13g.23341625T>ACA387539822SACSc.2185+12160A>T (n.2185+12160A>T)
c.2278A>T (p.Met760Leu)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.2177-12141A>T (n.2177-12141A>T)
c.2251A>T (p.Met751Leu)
c.2203+5186A>T (n.2203+5186A>T)
n.4543-12141A>T
c.2220+5186A>T (n.2220+5186A>T)
c.2186-12141A>T (n.2186-12141A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1058-12141A>T (n.1058-12141A>T)
c.1949A>T
c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.2302A>T (p.Met768Leu)
c.2269A>T (p.Met757Leu)
13g.23341625T>CCA387539824SACSc.2185+12160A>G (n.2185+12160A>G)
c.2278A>G (p.Met760Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
c.2177-12141A>G (n.2177-12141A>G)
c.2251A>G (p.Met751Val)
c.2203+5186A>G (n.2203+5186A>G)
n.4543-12141A>G
c.2220+5186A>G (n.2220+5186A>G)
c.2186-12141A>G (n.2186-12141A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1058-12141A>G (n.1058-12141A>G)
c.1949A>G
c.1810A>G (p.Met604Val)
c.2302A>G (p.Met768Val)
c.2269A>G (p.Met757Val)
13g.23341625T>GCA387539826SACSc.2185+12160A>C (n.2185+12160A>C)
c.2278A>C (p.Met760Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
c.2177-12141A>C (n.2177-12141A>C)
c.2251A>C (p.Met751Leu)
c.2203+5186A>C (n.2203+5186A>C)
n.4543-12141A>C
c.2220+5186A>C (n.2220+5186A>C)
c.2186-12141A>C (n.2186-12141A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1058-12141A>C (n.1058-12141A>C)
c.1949A>C
c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.2302A>C (p.Met768Leu)
c.2269A>C (p.Met757Leu)
13g.23341626dupCA2622329096SACSc.2185+12160dup (n.2185+12160dup)
c.2278dup (p.Met760AsnfsTer18)
c.2242dup (p.Met748AsnfsTer18)
c.2177-12141dup (n.2177-12141dup)
c.2251dup (p.Met751AsnfsTer?)
c.2278dup (p.Met760AsnfsTer?)
c.2203+5186dup (n.2203+5186dup)
n.4543-12141dup
c.2220+5186dup (n.2220+5186dup)
c.2251dup (p.Met751AsnfsTer18)
c.2186-12141dup (n.2186-12141dup)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer18)
c.1058-12141dup (n.1058-12141dup)
c.1949dup
c.1810dup (p.Met604AsnfsTer18)
c.2302dup (p.Met768AsnfsTer18)
c.2269dup (p.Met757AsnfsTer18)
 gnomAD v4
13g.23341626T>ACA483164156SACSc.2185+12159A>T (n.2185+12159A>T)
c.2277A>T (p.Val759=)
c.2241A>T (p.Val747=)
c.2177-12142A>T (n.2177-12142A>T)
c.2250A>T (p.Val750=)
c.2203+5185A>T (n.2203+5185A>T)
n.4543-12142A>T
c.2220+5185A>T (n.2220+5185A>T)
c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.1058-12142A>T (n.1058-12142A>T)
c.1948A>T
c.1809A>T (p.Val603=)
c.2301A>T (p.Val767=)
c.2268A>T (p.Val756=)
13g.23341626T>CCA483164158SACSc.2185+12159A>G (n.2185+12159A>G)
c.2277A>G (p.Val759=)
c.2241A>G (p.Val747=)
c.2177-12142A>G (n.2177-12142A>G)
c.2250A>G (p.Val750=)
c.2203+5185A>G (n.2203+5185A>G)
n.4543-12142A>G
c.2220+5185A>G (n.2220+5185A>G)
c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1058-12142A>G (n.1058-12142A>G)
c.1948A>G
c.1809A>G (p.Val603=)
c.2301A>G (p.Val767=)
c.2268A>G (p.Val756=)
13g.23341626T>GCA483164157SACSc.2185+12159A>C (n.2185+12159A>C)
c.2277A>C (p.Val759=)
c.2241A>C (p.Val747=)
c.2177-12142A>C (n.2177-12142A>C)
c.2250A>C (p.Val750=)
c.2203+5185A>C (n.2203+5185A>C)
n.4543-12142A>C
c.2220+5185A>C (n.2220+5185A>C)
c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1058-12142A>C (n.1058-12142A>C)
c.1948A>C
c.1809A>C (p.Val603=)
c.2301A>C (p.Val767=)
c.2268A>C (p.Val756=)
13g.23341627A=CA2078644874SACSc.2185+12158T= (n.2185+12158T=)
c.2276T= (p.Val759=)
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c.2177-12143T= (n.2177-12143T=)
c.2249T= (p.Val750=)
c.2203+5184T= (n.2203+5184T=)
n.4543-12143T=
c.2220+5184T= (n.2220+5184T=)
c.2186-12143T= (n.2186-12143T=)
c.-2T= (n.-2T=)
c.1058-12143T= (n.1058-12143T=)
c.1947T=
c.1808T= (p.Val603=)
c.2300T= (p.Val767=)
c.2267T= (p.Val756=)
13g.23341627A>CCA387539830SACSc.2185+12158T>G (n.2185+12158T>G)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
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c.2267T>G (p.Val756Gly)
13g.23341627A>GCA6911719SACSc.2185+12158T>C (n.2185+12158T>C)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.2240T>C (p.Val747Ala)
c.2177-12143T>C (n.2177-12143T>C)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
c.2203+5184T>C (n.2203+5184T>C)
n.4543-12143T>C
c.2220+5184T>C (n.2220+5184T>C)
c.2186-12143T>C (n.2186-12143T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.1058-12143T>C (n.1058-12143T>C)
c.1947T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341627A>TCA387539833SACSc.2185+12158T>A (n.2185+12158T>A)
c.2276T>A (p.Val759Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2177-12143T>A (n.2177-12143T>A)
c.2249T>A (p.Val750Glu)
c.2203+5184T>A (n.2203+5184T>A)
n.4543-12143T>A
c.2220+5184T>A (n.2220+5184T>A)
c.2186-12143T>A (n.2186-12143T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.1058-12143T>A (n.1058-12143T>A)
c.1947T>A
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
c.2267T>A (p.Val756Glu)
13g.23341628C>ACA387539839SACSc.2185+12157G>T (n.2185+12157G>T)
c.2275G>T (p.Val759Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
c.2177-12144G>T (n.2177-12144G>T)
c.2248G>T (p.Val750Leu)
c.2203+5183G>T (n.2203+5183G>T)
n.4543-12144G>T
c.2220+5183G>T (n.2220+5183G>T)
c.2186-12144G>T (n.2186-12144G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
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c.1946G>T
c.1807G>T (p.Val603Leu)
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13g.23341628C>GCA387539836SACSc.2185+12157G>C (n.2185+12157G>C)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
c.2177-12144G>C (n.2177-12144G>C)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
c.2203+5183G>C (n.2203+5183G>C)
n.4543-12144G>C
c.2220+5183G>C (n.2220+5183G>C)
c.2186-12144G>C (n.2186-12144G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1058-12144G>C (n.1058-12144G>C)
c.1946G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
13g.23341628C>TCA387539838SACSc.2185+12157G>A (n.2185+12157G>A)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.2239G>A (p.Val747Ile)
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c.2248G>A (p.Val750Ile)
c.2203+5183G>A (n.2203+5183G>A)
n.4543-12144G>A
c.2220+5183G>A (n.2220+5183G>A)
c.2186-12144G>A (n.2186-12144G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1058-12144G>A (n.1058-12144G>A)
c.1946G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
13g.23341629T>ACA387539842SACSc.2185+12156A>T (n.2185+12156A>T)
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
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c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.2203+5182A>T (n.2203+5182A>T)
n.4543-12145A>T
c.2220+5182A>T (n.2220+5182A>T)
c.2186-12145A>T (n.2186-12145A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.1058-12145A>T (n.1058-12145A>T)
c.1945A>T
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.2298A>T (p.Glu766Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
13g.23341629T>CCA483164159SACSc.2185+12156A>G (n.2185+12156A>G)
c.2274A>G (p.Glu758=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
c.2177-12145A>G (n.2177-12145A>G)
c.2247A>G (p.Glu749=)
c.2203+5182A>G (n.2203+5182A>G)
n.4543-12145A>G
c.2220+5182A>G (n.2220+5182A>G)
c.2186-12145A>G (n.2186-12145A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.1058-12145A>G (n.1058-12145A>G)
c.1945A>G
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.2298A>G (p.Glu766=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341629T>GCA387539844SACSc.2185+12156A>C (n.2185+12156A>C)
c.2274A>C (p.Glu758Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
c.2177-12145A>C (n.2177-12145A>C)
c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.2203+5182A>C (n.2203+5182A>C)
n.4543-12145A>C
c.2220+5182A>C (n.2220+5182A>C)
c.2186-12145A>C (n.2186-12145A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.1058-12145A>C (n.1058-12145A>C)
c.1945A>C
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.2298A>C (p.Glu766Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
13g.23341629T=CA2078644879SACSc.2185+12156A= (n.2185+12156A=)
c.2274A= (p.Glu758=)
c.2238A= (p.Glu746=)
c.2177-12145A= (n.2177-12145A=)
c.2247A= (p.Glu749=)
c.2203+5182A= (n.2203+5182A=)
n.4543-12145A=
c.2220+5182A= (n.2220+5182A=)
c.2186-12145A= (n.2186-12145A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.1058-12145A= (n.1058-12145A=)
c.1945A=
c.1806A= (p.Glu602=)
c.2298A= (p.Glu766=)
c.2265A= (p.Glu755=)
13g.23341630T>ACA387539847SACSc.2185+12155A>T (n.2185+12155A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.2177-12146A>T (n.2177-12146A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2203+5181A>T (n.2203+5181A>T)
n.4543-12146A>T
c.2220+5181A>T (n.2220+5181A>T)
c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.1058-12146A>T (n.1058-12146A>T)
c.1944A>T
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
13g.23341630T>CCA387539848SACSc.2185+12155A>G (n.2185+12155A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.2177-12146A>G (n.2177-12146A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2203+5181A>G (n.2203+5181A>G)
n.4543-12146A>G
c.2220+5181A>G (n.2220+5181A>G)
c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.1058-12146A>G (n.1058-12146A>G)
c.1944A>G
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
13g.23341630T>GCA387539850SACSc.2185+12155A>C (n.2185+12155A>C)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.2177-12146A>C (n.2177-12146A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2203+5181A>C (n.2203+5181A>C)
n.4543-12146A>C
c.2220+5181A>C (n.2220+5181A>C)
c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.1058-12146A>C (n.1058-12146A>C)
c.1944A>C
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
13g.23341631C>ACA387539852SACSc.2185+12154G>T (n.2185+12154G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.2177-12147G>T (n.2177-12147G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2203+5180G>T (n.2203+5180G>T)
n.4543-12147G>T
c.2220+5180G>T (n.2220+5180G>T)
c.2186-12147G>T (n.2186-12147G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1058-12147G>T (n.1058-12147G>T)
c.1943G>T
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
13g.23341631C=CA2078644882SACSc.2185+12154G= (n.2185+12154G=)
c.2272G= (p.Glu758=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.2177-12147G= (n.2177-12147G=)
c.2245G= (p.Glu749=)
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n.4543-12147G=
c.2220+5180G= (n.2220+5180G=)
c.2186-12147G= (n.2186-12147G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.1058-12147G= (n.1058-12147G=)
c.1943G=
c.1804G= (p.Glu602=)
c.2296G= (p.Glu766=)
c.2263G= (p.Glu755=)
13g.23341631C>GCA6911720SACSc.2185+12154G>C (n.2185+12154G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.2177-12147G>C (n.2177-12147G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2203+5180G>C (n.2203+5180G>C)
n.4543-12147G>C
c.2220+5180G>C (n.2220+5180G>C)
c.2186-12147G>C (n.2186-12147G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
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c.1943G>C
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341631C>TCA387539854SACSc.2185+12154G>A (n.2185+12154G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.2177-12147G>A (n.2177-12147G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.2203+5180G>A (n.2203+5180G>A)
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c.2186-12147G>A (n.2186-12147G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
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c.1943G>A
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
13g.23341632C>ACA387539857SACSc.2185+12153G>T (n.2185+12153G>T)
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
c.2177-12148G>T (n.2177-12148G>T)
c.2244G>T (p.Lys748Asn)
c.2203+5179G>T (n.2203+5179G>T)
n.4543-12148G>T
c.2220+5179G>T (n.2220+5179G>T)
c.2186-12148G>T (n.2186-12148G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.1058-12148G>T (n.1058-12148G>T)
c.1942G>T
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
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13g.23341632C>GCA387539859SACSc.2185+12153G>C (n.2185+12153G>C)
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
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c.2244G>C (p.Lys748Asn)
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n.4543-12148G>C
c.2220+5179G>C (n.2220+5179G>C)
c.2186-12148G>C (n.2186-12148G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.1058-12148G>C (n.1058-12148G>C)
c.1942G>C
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.2295G>C (p.Lys765Asn)
c.2262G>C (p.Lys754Asn)
13g.23341632C>TCA483164160SACSc.2185+12153G>A (n.2185+12153G>A)
c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2235G>A (p.Lys745=)
c.2177-12148G>A (n.2177-12148G>A)
c.2244G>A (p.Lys748=)
c.2203+5179G>A (n.2203+5179G>A)
n.4543-12148G>A
c.2220+5179G>A (n.2220+5179G>A)
c.2186-12148G>A (n.2186-12148G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.1058-12148G>A (n.1058-12148G>A)
c.1942G>A
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.2295G>A (p.Lys765=)
c.2262G>A (p.Lys754=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23341633T>ACA387539862SACSc.2185+12152A>T (n.2185+12152A>T)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
c.2177-12149A>T (n.2177-12149A>T)
c.2243A>T (p.Lys748Met)
c.2203+5178A>T (n.2203+5178A>T)
n.4543-12149A>T
c.2220+5178A>T (n.2220+5178A>T)
c.2186-12149A>T (n.2186-12149A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.1058-12149A>T (n.1058-12149A>T)
c.1941A>T
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.2294A>T (p.Lys765Met)
c.2261A>T (p.Lys754Met)
13g.23341633T>CCA387539864SACSc.2185+12152A>G (n.2185+12152A>G)
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.2177-12149A>G (n.2177-12149A>G)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
c.2203+5178A>G (n.2203+5178A>G)
n.4543-12149A>G
c.2220+5178A>G (n.2220+5178A>G)
c.2186-12149A>G (n.2186-12149A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.1058-12149A>G (n.1058-12149A>G)
c.1941A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
13g.23341633T>GCA387539865SACSc.2185+12152A>C (n.2185+12152A>C)
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.2177-12149A>C (n.2177-12149A>C)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
c.2203+5178A>C (n.2203+5178A>C)
n.4543-12149A>C
c.2220+5178A>C (n.2220+5178A>C)
c.2186-12149A>C (n.2186-12149A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.1058-12149A>C (n.1058-12149A>C)
c.1941A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
13g.23341634T>ACA387539867SACSc.2185+12151A>T (n.2185+12151A>T)
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.2177-12150A>T (n.2177-12150A>T)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
c.2203+5177A>T (n.2203+5177A>T)
n.4543-12150A>T
c.2220+5177A>T (n.2220+5177A>T)
c.2186-12150A>T (n.2186-12150A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.1058-12150A>T (n.1058-12150A>T)
c.1940A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
13g.23341634T>CCA387539869SACSc.2185+12151A>G (n.2185+12151A>G)
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.2177-12150A>G (n.2177-12150A>G)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
c.2203+5177A>G (n.2203+5177A>G)
n.4543-12150A>G
c.2220+5177A>G (n.2220+5177A>G)
c.2186-12150A>G (n.2186-12150A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.1058-12150A>G (n.1058-12150A>G)
c.1940A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
 dbSNP
13g.23341634T>GCA387539871SACSc.2185+12151A>C (n.2185+12151A>C)
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.2177-12150A>C (n.2177-12150A>C)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
c.2203+5177A>C (n.2203+5177A>C)
n.4543-12150A>C
c.2220+5177A>C (n.2220+5177A>C)
c.2186-12150A>C (n.2186-12150A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.1058-12150A>C (n.1058-12150A>C)
c.1940A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
13g.23341634T=CA2078644887SACSc.2185+12151A= (n.2185+12151A=)
c.2269A= (p.Lys757=)
c.2233A= (p.Lys745=)
c.2177-12150A= (n.2177-12150A=)
c.2242A= (p.Lys748=)
c.2203+5177A= (n.2203+5177A=)
n.4543-12150A=
c.2220+5177A= (n.2220+5177A=)
c.2186-12150A= (n.2186-12150A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.1058-12150A= (n.1058-12150A=)
c.1940A=
c.1801A= (p.Lys601=)
c.2293A= (p.Lys765=)
c.2260A= (p.Lys754=)
13g.23341635G>ACA482918548SACSc.2185+12150C>T (n.2185+12150C>T)
c.2268C>T (p.Ile756=)
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c.2177-12151C>T (n.2177-12151C>T)
c.2241C>T (p.Ile747=)
c.2203+5176C>T (n.2203+5176C>T)
n.4543-12151C>T
c.2220+5176C>T (n.2220+5176C>T)
c.2186-12151C>T (n.2186-12151C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.1058-12151C>T (n.1058-12151C>T)
c.1939C>T
c.1800C>T (p.Ile600=)
c.2292C>T (p.Ile764=)
c.2259C>T (p.Ile753=)
13g.23341635G>CCA387540531SACSc.2185+12150C>G (n.2185+12150C>G)
c.2268C>G (p.Ile756Met)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
c.2177-12151C>G (n.2177-12151C>G)
c.2241C>G (p.Ile747Met)
c.2203+5176C>G (n.2203+5176C>G)
n.4543-12151C>G
c.2220+5176C>G (n.2220+5176C>G)
c.2186-12151C>G (n.2186-12151C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.1058-12151C>G (n.1058-12151C>G)
c.1939C>G
c.1800C>G (p.Ile600Met)
c.2292C>G (p.Ile764Met)
c.2259C>G (p.Ile753Met)
13g.23341635G>TCA482918553SACSc.2185+12150C>A (n.2185+12150C>A)
c.2268C>A (p.Ile756=)
c.2232C>A (p.Ile744=)
c.2177-12151C>A (n.2177-12151C>A)
c.2241C>A (p.Ile747=)
c.2203+5176C>A (n.2203+5176C>A)
n.4543-12151C>A
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c.2186-12151C>A (n.2186-12151C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.1058-12151C>A (n.1058-12151C>A)
c.1939C>A
c.1800C>A (p.Ile600=)
c.2292C>A (p.Ile764=)
c.2259C>A (p.Ile753=)
13g.23341636A=CA2078644890SACSc.2185+12149T= (n.2185+12149T=)
c.2267T= (p.Ile756=)
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c.2240T= (p.Ile747=)
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n.4542+12149T=
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c.-11T= (n.-11T=)
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c.1938T=
c.1799T= (p.Ile600=)
c.2291T= (p.Ile764=)
c.2258T= (p.Ile753=)
13g.23341636A>CCA387540532SACSc.2185+12149T>G (n.2185+12149T>G)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.2176+12149T>G (n.2176+12149T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.2203+5175T>G (n.2203+5175T>G)
n.4542+12149T>G
c.2220+5175T>G (n.2220+5175T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.1057+12149T>G (n.1057+12149T>G)
c.1938T>G
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.2258T>G (p.Ile753Ser)
13g.23341636A>GCA246663735SACSc.2185+12149T>C (n.2185+12149T>C)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.2176+12149T>C (n.2176+12149T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.2203+5175T>C (n.2203+5175T>C)
n.4542+12149T>C
c.2220+5175T>C (n.2220+5175T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.1057+12149T>C (n.1057+12149T>C)
c.1938T>C
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.2258T>C (p.Ile753Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341636A>TCA387540533SACSc.2185+12149T>A (n.2185+12149T>A)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.2176+12149T>A (n.2176+12149T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.2203+5175T>A (n.2203+5175T>A)
n.4542+12149T>A
c.2220+5175T>A (n.2220+5175T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.1057+12149T>A (n.1057+12149T>A)
c.1938T>A
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.2258T>A (p.Ile753Asn)
13g.23341637T>ACA387540535SACSc.2185+12148A>T (n.2185+12148A>T)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.2176+12148A>T (n.2176+12148A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.2203+5174A>T (n.2203+5174A>T)
n.4542+12148A>T
c.2220+5174A>T (n.2220+5174A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.1057+12148A>T (n.1057+12148A>T)
c.1937A>T
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.2257A>T (p.Ile753Phe)
 gnomAD v4
13g.23341637T>CCA387540536SACSc.2185+12148A>G (n.2185+12148A>G)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.2176+12148A>G (n.2176+12148A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.2203+5174A>G (n.2203+5174A>G)
n.4542+12148A>G
c.2220+5174A>G (n.2220+5174A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.1057+12148A>G (n.1057+12148A>G)
c.1937A>G
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.2257A>G (p.Ile753Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23341637T>GCA387540534SACSc.2185+12148A>C (n.2185+12148A>C)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.2176+12148A>C (n.2176+12148A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.2203+5174A>C (n.2203+5174A>C)
n.4542+12148A>C
c.2220+5174A>C (n.2220+5174A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.1057+12148A>C (n.1057+12148A>C)
c.1937A>C
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.2257A>C (p.Ile753Leu)
13g.23341638A>CCA482918562SACSc.2185+12147T>G (n.2185+12147T>G)
c.2265T>G (p.Leu755=)
c.2229T>G (p.Leu743=)
c.2176+12147T>G (n.2176+12147T>G)
c.2238T>G (p.Leu746=)
c.2203+5173T>G (n.2203+5173T>G)
n.4542+12147T>G
c.2220+5173T>G (n.2220+5173T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.1057+12147T>G (n.1057+12147T>G)
c.1936T>G
c.1797T>G (p.Leu599=)
c.2289T>G (p.Leu763=)
c.2256T>G (p.Leu752=)
13g.23341638A>GCA482918564SACSc.2185+12147T>C (n.2185+12147T>C)
c.2265T>C (p.Leu755=)
c.2229T>C (p.Leu743=)
c.2176+12147T>C (n.2176+12147T>C)
c.2238T>C (p.Leu746=)
c.2203+5173T>C (n.2203+5173T>C)
n.4542+12147T>C
c.2220+5173T>C (n.2220+5173T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.1057+12147T>C (n.1057+12147T>C)
c.1936T>C
c.1797T>C (p.Leu599=)
c.2289T>C (p.Leu763=)
c.2256T>C (p.Leu752=)
13g.23341638A>TCA482918566SACSc.2185+12147T>A (n.2185+12147T>A)
c.2265T>A (p.Leu755=)
c.2229T>A (p.Leu743=)
c.2176+12147T>A (n.2176+12147T>A)
c.2238T>A (p.Leu746=)
c.2203+5173T>A (n.2203+5173T>A)
n.4542+12147T>A
c.2220+5173T>A (n.2220+5173T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.1057+12147T>A (n.1057+12147T>A)
c.1936T>A
c.1797T>A (p.Leu599=)
c.2289T>A (p.Leu763=)
c.2256T>A (p.Leu752=)
13g.23341639A>CCA387540537SACSc.2185+12146T>G (n.2185+12146T>G)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2176+12146T>G (n.2176+12146T>G)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2203+5172T>G (n.2203+5172T>G)
n.4542+12146T>G
c.2220+5172T>G (n.2220+5172T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.1057+12146T>G (n.1057+12146T>G)
c.1935T>G
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
13g.23341639A>GCA387540539SACSc.2185+12146T>C (n.2185+12146T>C)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2176+12146T>C (n.2176+12146T>C)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2203+5172T>C (n.2203+5172T>C)
n.4542+12146T>C
c.2220+5172T>C (n.2220+5172T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.1057+12146T>C (n.1057+12146T>C)
c.1935T>C
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
13g.23341639A>TCA387540538SACSc.2185+12146T>A (n.2185+12146T>A)
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.2228T>A (p.Leu743His)
c.2176+12146T>A (n.2176+12146T>A)
c.2237T>A (p.Leu746His)
c.2203+5172T>A (n.2203+5172T>A)
n.4542+12146T>A
c.2220+5172T>A (n.2220+5172T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.1057+12146T>A (n.1057+12146T>A)
c.1935T>A
c.1796T>A (p.Leu599His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2255T>A (p.Leu752His)
13g.23341640G>ACA387540540SACSc.2185+12145C>T (n.2185+12145C>T)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
c.2176+12145C>T (n.2176+12145C>T)
c.2236C>T (p.Leu746Phe)
c.2203+5171C>T (n.2203+5171C>T)
n.4542+12145C>T
c.2220+5171C>T (n.2220+5171C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.1057+12145C>T (n.1057+12145C>T)
c.1934C>T
c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
13g.23341640G>CCA387540542SACSc.2185+12145C>G (n.2185+12145C>G)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2176+12145C>G (n.2176+12145C>G)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2203+5171C>G (n.2203+5171C>G)
n.4542+12145C>G
c.2220+5171C>G (n.2220+5171C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.1057+12145C>G (n.1057+12145C>G)
c.1934C>G
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
13g.23341640G>TCA387540541SACSc.2185+12145C>A (n.2185+12145C>A)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2176+12145C>A (n.2176+12145C>A)
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2203+5171C>A (n.2203+5171C>A)
n.4542+12145C>A
c.2220+5171C>A (n.2220+5171C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.1057+12145C>A (n.1057+12145C>A)
c.1934C>A
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
13g.23341641A>CCA482918575SACSc.2185+12144T>G (n.2185+12144T>G)
c.2262T>G (p.Arg754=)
c.2226T>G (p.Arg742=)
c.2176+12144T>G (n.2176+12144T>G)
c.2235T>G (p.Arg745=)
c.2203+5170T>G (n.2203+5170T>G)
n.4542+12144T>G
c.2220+5170T>G (n.2220+5170T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.1057+12144T>G (n.1057+12144T>G)
c.1933T>G
c.1794T>G (p.Arg598=)
c.2286T>G (p.Arg762=)
c.2253T>G (p.Arg751=)
13g.23341641A>GCA482918577SACSc.2185+12144T>C (n.2185+12144T>C)
c.2262T>C (p.Arg754=)
c.2226T>C (p.Arg742=)
c.2176+12144T>C (n.2176+12144T>C)
c.2235T>C (p.Arg745=)
c.2203+5170T>C (n.2203+5170T>C)
n.4542+12144T>C
c.2220+5170T>C (n.2220+5170T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.1057+12144T>C (n.1057+12144T>C)
c.1933T>C
c.1794T>C (p.Arg598=)
c.2286T>C (p.Arg762=)
c.2253T>C (p.Arg751=)
13g.23341641A>TCA482918579SACSc.2185+12144T>A (n.2185+12144T>A)
c.2262T>A (p.Arg754=)
c.2226T>A (p.Arg742=)
c.2176+12144T>A (n.2176+12144T>A)
c.2235T>A (p.Arg745=)
c.2203+5170T>A (n.2203+5170T>A)
n.4542+12144T>A
c.2220+5170T>A (n.2220+5170T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.1057+12144T>A (n.1057+12144T>A)
c.1933T>A
c.1794T>A (p.Arg598=)
c.2286T>A (p.Arg762=)
c.2253T>A (p.Arg751=)
13g.23341641_23341643delinsACGCA2078644895SACSc.2185+12142_2185+12144delinsCGT (n.2185+12142_2185+12144delinsCGT)
c.2260_2262delinsCGT (p.Arg754=)
c.2224_2226delinsCGT (p.Arg742=)
c.2176+12142_2176+12144delinsCGT (n.2176+12142_2176+12144delinsCGT)
c.2233_2235delinsCGT (p.Arg745=)
c.2203+5168_2203+5170delinsCGT (n.2203+5168_2203+5170delinsCGT)
n.4542+12142_4542+12144delinsCGT
c.2220+5168_2220+5170delinsCGT (n.2220+5168_2220+5170delinsCGT)
c.-18_-16delinsCGT (n.-18_-16delinsCGT)
c.1057+12142_1057+12144delinsCGT (n.1057+12142_1057+12144delinsCGT)
c.1931_1933delinsCGT
c.1792_1794delinsCGT (p.Arg598=)
c.2284_2286delinsCGT (p.Arg762=)
c.2251_2253delinsCGT (p.Arg751=)
13g.23341641_23341643delinsGAACA1139663011SACSc.2185+12142_2185+12144delinsTTC (n.2185+12142_2185+12144delinsTTC)
c.2260_2262delinsTTC (p.Arg754Phe)
c.2224_2226delinsTTC (p.Arg742Phe)
c.2176+12142_2176+12144delinsTTC (n.2176+12142_2176+12144delinsTTC)
c.2233_2235delinsTTC (p.Arg745Phe)
c.2203+5168_2203+5170delinsTTC (n.2203+5168_2203+5170delinsTTC)
n.4542+12142_4542+12144delinsTTC
c.2220+5168_2220+5170delinsTTC (n.2220+5168_2220+5170delinsTTC)
c.-18_-16delinsTTC (n.-18_-16delinsTTC)
c.1057+12142_1057+12144delinsTTC (n.1057+12142_1057+12144delinsTTC)
c.1931_1933delinsTTC
c.1792_1794delinsTTC (p.Arg598Phe)
c.2284_2286delinsTTC (p.Arg762Phe)
c.2251_2253delinsTTC (p.Arg751Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.23341642C>ACA246663743SACSc.2185+12143G>T (n.2185+12143G>T)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2176+12143G>T (n.2176+12143G>T)
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.2203+5169G>T (n.2203+5169G>T)
n.4542+12143G>T
c.2220+5169G>T (n.2220+5169G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1057+12143G>T (n.1057+12143G>T)
c.1932G>T
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
 dbSNP
13g.23341642C=CA2078644907SACSc.2185+12143G= (n.2185+12143G=)
c.2261G= (p.Arg754=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.2176+12143G= (n.2176+12143G=)
c.2234G= (p.Arg745=)
c.2203+5169G= (n.2203+5169G=)
n.4542+12143G=
c.2220+5169G= (n.2220+5169G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.1057+12143G= (n.1057+12143G=)
c.1932G=
c.1793G= (p.Arg598=)
c.2285G= (p.Arg762=)
c.2252G= (p.Arg751=)
13g.23341642C>GCA387540543SACSc.2185+12143G>C (n.2185+12143G>C)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2176+12143G>C (n.2176+12143G>C)
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.2203+5169G>C (n.2203+5169G>C)
n.4542+12143G>C
c.2220+5169G>C (n.2220+5169G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1057+12143G>C (n.1057+12143G>C)
c.1932G>C
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
13g.23341642C>TCA6911721SACSc.2185+12143G>A (n.2185+12143G>A)
c.2261G>A (p.Arg754His)
c.2225G>A (p.Arg742His)
c.2176+12143G>A (n.2176+12143G>A)
c.2234G>A (p.Arg745His)
c.2203+5169G>A (n.2203+5169G>A)
n.4542+12143G>A
c.2220+5169G>A (n.2220+5169G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1057+12143G>A (n.1057+12143G>A)
c.1932G>A
c.1793G>A (p.Arg598His)
c.2285G>A (p.Arg762His)
c.2252G>A (p.Arg751His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341643G>ACA6911722SACSc.2185+12142C>T (n.2185+12142C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
c.2224C>T (p.Arg742Cys)
c.2176+12142C>T (n.2176+12142C>T)
c.2233C>T (p.Arg745Cys)
c.2203+5168C>T (n.2203+5168C>T)
n.4542+12142C>T
c.2220+5168C>T (n.2220+5168C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.1057+12142C>T (n.1057+12142C>T)
c.1931C>T
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.2284C>T (p.Arg762Cys)
c.2251C>T (p.Arg751Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341643G>CCA387540544SACSc.2185+12142C>G (n.2185+12142C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.2176+12142C>G (n.2176+12142C>G)
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.2203+5168C>G (n.2203+5168C>G)
n.4542+12142C>G
c.2220+5168C>G (n.2220+5168C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.1057+12142C>G (n.1057+12142C>G)
c.1931C>G
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
13g.23341643G=CA2078644915SACSc.2185+12142C= (n.2185+12142C=)
c.2260C= (p.Arg754=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.2176+12142C= (n.2176+12142C=)
c.2233C= (p.Arg745=)
c.2203+5168C= (n.2203+5168C=)
n.4542+12142C=
c.2220+5168C= (n.2220+5168C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.1057+12142C= (n.1057+12142C=)
c.1931C=
c.1792C= (p.Arg598=)
c.2284C= (p.Arg762=)
c.2251C= (p.Arg751=)
13g.23341643G>TCA6911723SACSc.2185+12142C>A (n.2185+12142C>A)
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
c.2224C>A (p.Arg742Ser)
c.2176+12142C>A (n.2176+12142C>A)
c.2233C>A (p.Arg745Ser)
c.2203+5168C>A (n.2203+5168C>A)
n.4542+12142C>A
c.2220+5168C>A (n.2220+5168C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.1057+12142C>A (n.1057+12142C>A)
c.1931C>A
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.2284C>A (p.Arg762Ser)
c.2251C>A (p.Arg751Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341644T>ACA482918593SACSc.2185+12141A>T (n.2185+12141A>T)
c.2259A>T (p.Ala753=)
c.2223A>T (p.Ala741=)
c.2176+12141A>T (n.2176+12141A>T)
c.2232A>T (p.Ala744=)
c.2203+5167A>T (n.2203+5167A>T)
n.4542+12141A>T
c.2220+5167A>T (n.2220+5167A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.1057+12141A>T (n.1057+12141A>T)
c.1930A>T
c.1791A>T (p.Ala597=)
c.2283A>T (p.Ala761=)
c.2250A>T (p.Ala750=)
13g.23341644T>CCA482918592SACSc.2185+12141A>G (n.2185+12141A>G)
c.2259A>G (p.Ala753=)
c.2223A>G (p.Ala741=)
c.2176+12141A>G (n.2176+12141A>G)
c.2232A>G (p.Ala744=)
c.2203+5167A>G (n.2203+5167A>G)
n.4542+12141A>G
c.2220+5167A>G (n.2220+5167A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.1057+12141A>G (n.1057+12141A>G)
c.1930A>G
c.1791A>G (p.Ala597=)
c.2283A>G (p.Ala761=)
c.2250A>G (p.Ala750=)
13g.23341644T>GCA482918590SACSc.2185+12141A>C (n.2185+12141A>C)
c.2259A>C (p.Ala753=)
c.2223A>C (p.Ala741=)
c.2176+12141A>C (n.2176+12141A>C)
c.2232A>C (p.Ala744=)
c.2203+5167A>C (n.2203+5167A>C)
n.4542+12141A>C
c.2220+5167A>C (n.2220+5167A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.1057+12141A>C (n.1057+12141A>C)
c.1930A>C
c.1791A>C (p.Ala597=)
c.2283A>C (p.Ala761=)
c.2250A>C (p.Ala750=)
 ClinVar
13g.23341645G>ACA246663778SACSc.2185+12140C>T (n.2185+12140C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1790C= (p.Ala597=)
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13g.23341646C>ACA387540547SACSc.2185+12139G>T (n.2185+12139G>T)
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c.1928G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
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c.2248G>C (p.Ala750Pro)
13g.23341646C>TCA387540549SACSc.2185+12139G>A (n.2185+12139G>A)
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13g.23341647A>CCA387540550SACSc.2185+12138T>G (n.2185+12138T>G)
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c.1927T>C
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 dbSNP
13g.23341647A>TCA387540551SACSc.2185+12138T>A (n.2185+12138T>A)
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c.1927del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
13g.23341648A>TCA387540554SACSc.2185+12137T>A (n.2185+12137T>A)
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13g.23341649A>CCA387540555SACSc.2185+12136T>G (n.2185+12136T>G)
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 dbSNP
13g.23341649A>TCA387540557SACSc.2185+12136T>A (n.2185+12136T>A)
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c.2245T>A (p.Phe749Ile)
13g.23341650T>ACA482918611SACSc.2185+12135A>T (n.2185+12135A>T)
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13g.23341650T>CCA482918614SACSc.2185+12135A>G (n.2185+12135A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341650T>GCA482918613SACSc.2185+12135A>C (n.2185+12135A>C)
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13g.23341650T=CA2078644932SACSc.2185+12135A= (n.2185+12135A=)
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13g.23341650_23341651insGAATACA2798500906SACSc.2185+12134_2185+12135insTATTC (n.2185+12134_2185+12135insTATTC)
c.2252_2253insTATTC (p.Phe752IlefsTer10)
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c.2225_2226insTATTC (p.Phe743IlefsTer10)
c.2203+5160_2203+5161insTATTC (n.2203+5160_2203+5161insTATTC)
n.4542+12134_4542+12135insTATTC
c.2220+5160_2220+5161insTATTC (n.2220+5160_2220+5161insTATTC)
c.-26_-25insTATTC (n.-26_-25insTATTC)
c.1057+12134_1057+12135insTATTC (n.1057+12134_1057+12135insTATTC)
c.1923_1924insTATTC
c.1784_1785insTATTC (p.Phe596IlefsTer10)
c.2276_2277insTATTC (p.Phe760IlefsTer10)
c.2243_2244insTATTC (p.Phe749IlefsTer10)
13g.23341651C>ACA387540558SACSc.2185+12134G>T (n.2185+12134G>T)
c.2252G>T (p.Arg751Leu)
c.2216G>T (p.Arg739Leu)
c.2176+12134G>T (n.2176+12134G>T)
c.2225G>T (p.Arg742Leu)
c.2203+5160G>T (n.2203+5160G>T)
n.4542+12134G>T
c.2220+5160G>T (n.2220+5160G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.1057+12134G>T (n.1057+12134G>T)
c.1923G>T
c.1784G>T (p.Arg595Leu)
c.2276G>T (p.Arg759Leu)
c.2243G>T (p.Arg748Leu)
 gnomAD v4
13g.23341651C>GCA387540559SACSc.2185+12134G>C (n.2185+12134G>C)
c.2252G>C (p.Arg751Pro)
c.2216G>C (p.Arg739Pro)
c.2176+12134G>C (n.2176+12134G>C)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2203+5160G>C (n.2203+5160G>C)
n.4542+12134G>C
c.2220+5160G>C (n.2220+5160G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.1057+12134G>C (n.1057+12134G>C)
c.1923G>C
c.1784G>C (p.Arg595Pro)
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
c.2243G>C (p.Arg748Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.23341651C>TCA387540560SACSc.2185+12134G>A (n.2185+12134G>A)
c.2252G>A (p.Arg751Gln)
c.2216G>A (p.Arg739Gln)
c.2176+12134G>A (n.2176+12134G>A)
c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.2203+5160G>A (n.2203+5160G>A)
n.4542+12134G>A
c.2220+5160G>A (n.2220+5160G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.1057+12134G>A (n.1057+12134G>A)
c.1923G>A
c.1784G>A (p.Arg595Gln)
c.2276G>A (p.Arg759Gln)
c.2243G>A (p.Arg748Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341652G>ACA16041648SACSc.2185+12133C>T (n.2185+12133C>T)
c.2251C>T (p.Arg751Ter)
c.2215C>T (p.Arg739Ter)
c.2176+12133C>T (n.2176+12133C>T)
c.2224C>T (p.Arg742Ter)
c.2203+5159C>T (n.2203+5159C>T)
n.4542+12133C>T
c.2220+5159C>T (n.2220+5159C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.1057+12133C>T (n.1057+12133C>T)
c.1922C>T
c.1783C>T (p.Arg595Ter)
c.2275C>T (p.Arg759Ter)
c.2242C>T (p.Arg748Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341652G>CCA387540561SACSc.2185+12133C>G (n.2185+12133C>G)
c.2251C>G (p.Arg751Gly)
c.2215C>G (p.Arg739Gly)
c.2176+12133C>G (n.2176+12133C>G)
c.2224C>G (p.Arg742Gly)
c.2203+5159C>G (n.2203+5159C>G)
n.4542+12133C>G
c.2220+5159C>G (n.2220+5159C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.1057+12133C>G (n.1057+12133C>G)
c.1922C>G
c.1783C>G (p.Arg595Gly)
c.2275C>G (p.Arg759Gly)
c.2242C>G (p.Arg748Gly)
13g.23341652G=CA2078644938SACSc.2185+12133C= (n.2185+12133C=)
c.2251C= (p.Arg751=)
c.2215C= (p.Arg739=)
c.2176+12133C= (n.2176+12133C=)
c.2224C= (p.Arg742=)
c.2203+5159C= (n.2203+5159C=)
n.4542+12133C=
c.2220+5159C= (n.2220+5159C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.1057+12133C= (n.1057+12133C=)
c.1922C=
c.1783C= (p.Arg595=)
c.2275C= (p.Arg759=)
c.2242C= (p.Arg748=)
13g.23341652G>TCA482918622SACSc.2185+12133C>A (n.2185+12133C>A)
c.2251C>A (p.Arg751=)
c.2215C>A (p.Arg739=)
c.2176+12133C>A (n.2176+12133C>A)
c.2224C>A (p.Arg742=)
c.2203+5159C>A (n.2203+5159C>A)
n.4542+12133C>A
c.2220+5159C>A (n.2220+5159C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.1057+12133C>A (n.1057+12133C>A)
c.1922C>A
c.1783C>A (p.Arg595=)
c.2275C>A (p.Arg759=)
c.2242C>A (p.Arg748=)
13g.23341653T>ACA387540563SACSc.2185+12132A>T (n.2185+12132A>T)
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.2214A>T (p.Glu738Asp)
c.2176+12132A>T (n.2176+12132A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.2203+5158A>T (n.2203+5158A>T)
n.4542+12132A>T
c.2220+5158A>T (n.2220+5158A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.1057+12132A>T (n.1057+12132A>T)
c.1921A>T
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.2274A>T (p.Glu758Asp)
c.2241A>T (p.Glu747Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23341653T>CCA482918625SACSc.2185+12132A>G (n.2185+12132A>G)
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.2214A>G (p.Glu738=)
c.2176+12132A>G (n.2176+12132A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.2203+5158A>G (n.2203+5158A>G)
n.4542+12132A>G
c.2220+5158A>G (n.2220+5158A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.1057+12132A>G (n.1057+12132A>G)
c.1921A>G
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.2274A>G (p.Glu758=)
c.2241A>G (p.Glu747=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23341653T>GCA387540562SACSc.2185+12132A>C (n.2185+12132A>C)
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.2214A>C (p.Glu738Asp)
c.2176+12132A>C (n.2176+12132A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.2203+5158A>C (n.2203+5158A>C)
n.4542+12132A>C
c.2220+5158A>C (n.2220+5158A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.1057+12132A>C (n.1057+12132A>C)
c.1921A>C
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.2274A>C (p.Glu758Asp)
c.2241A>C (p.Glu747Asp)
 gnomAD v4
13g.23341653T=CA2078644946SACSc.2185+12132A= (n.2185+12132A=)
c.2250A= (p.Glu750=)
c.2214A= (p.Glu738=)
c.2176+12132A= (n.2176+12132A=)
c.2223A= (p.Glu741=)
c.2203+5158A= (n.2203+5158A=)
n.4542+12132A=
c.2220+5158A= (n.2220+5158A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.1057+12132A= (n.1057+12132A=)
c.1921A=
c.1782A= (p.Glu594=)
c.2274A= (p.Glu758=)
c.2241A= (p.Glu747=)
13g.23341654T>ACA387540564SACSc.2185+12131A>T (n.2185+12131A>T)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.2176+12131A>T (n.2176+12131A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2203+5157A>T (n.2203+5157A>T)
n.4542+12131A>T
c.2220+5157A>T (n.2220+5157A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1057+12131A>T (n.1057+12131A>T)
c.1920A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
13g.23341654T>CCA387540565SACSc.2185+12131A>G (n.2185+12131A>G)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.2176+12131A>G (n.2176+12131A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2203+5157A>G (n.2203+5157A>G)
n.4542+12131A>G
c.2220+5157A>G (n.2220+5157A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1057+12131A>G (n.1057+12131A>G)
c.1920A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
13g.23341654T>GCA387540566SACSc.2185+12131A>C (n.2185+12131A>C)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.2176+12131A>C (n.2176+12131A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2203+5157A>C (n.2203+5157A>C)
n.4542+12131A>C
c.2220+5157A>C (n.2220+5157A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1057+12131A>C (n.1057+12131A>C)
c.1920A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
13g.23341655C>ACA387540567SACSc.2185+12130G>T (n.2185+12130G>T)
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.2176+12130G>T (n.2176+12130G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2203+5156G>T (n.2203+5156G>T)
n.4542+12130G>T
c.2220+5156G>T (n.2220+5156G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.1057+12130G>T (n.1057+12130G>T)
c.1919G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
13g.23341655C>GCA387540568SACSc.2185+12130G>C (n.2185+12130G>C)
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.2176+12130G>C (n.2176+12130G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2203+5156G>C (n.2203+5156G>C)
n.4542+12130G>C
c.2220+5156G>C (n.2220+5156G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.1057+12130G>C (n.1057+12130G>C)
c.1919G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
13g.23341655C>TCA387540569SACSc.2185+12130G>A (n.2185+12130G>A)
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.2176+12130G>A (n.2176+12130G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2203+5156G>A (n.2203+5156G>A)
n.4542+12130G>A
c.2220+5156G>A (n.2220+5156G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.1057+12130G>A (n.1057+12130G>A)
c.1919G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
13g.23341656T>ACA6911724SACSc.2185+12129A>T (n.2185+12129A>T)
c.2247A>T (p.Pro749=)
c.2211A>T (p.Pro737=)
c.2176+12129A>T (n.2176+12129A>T)
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.2203+5155A>T (n.2203+5155A>T)
n.4542+12129A>T
c.2220+5155A>T (n.2220+5155A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.1057+12129A>T (n.1057+12129A>T)
c.1918A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
c.2271A>T (p.Pro757=)
c.2238A>T (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341656T>CCA482918637SACSc.2185+12129A>G (n.2185+12129A>G)
c.2247A>G (p.Pro749=)
c.2211A>G (p.Pro737=)
c.2176+12129A>G (n.2176+12129A>G)
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.2203+5155A>G (n.2203+5155A>G)
n.4542+12129A>G
c.2220+5155A>G (n.2220+5155A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.1057+12129A>G (n.1057+12129A>G)
c.1918A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2238A>G (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23341656T>GCA6911725SACSc.2185+12129A>C (n.2185+12129A>C)
c.2247A>C (p.Pro749=)
c.2211A>C (p.Pro737=)
c.2176+12129A>C (n.2176+12129A>C)
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.2203+5155A>C (n.2203+5155A>C)
n.4542+12129A>C
c.2220+5155A>C (n.2220+5155A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.1057+12129A>C (n.1057+12129A>C)
c.1918A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2238A>C (p.Pro746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23341656T=CA2078644954SACSc.2185+12129A= (n.2185+12129A=)
c.2247A= (p.Pro749=)
c.2211A= (p.Pro737=)
c.2176+12129A= (n.2176+12129A=)
c.2220A= (p.Pro740=)
c.2203+5155A= (n.2203+5155A=)
n.4542+12129A=
c.2220+5155A= (n.2220+5155A=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.1057+12129A= (n.1057+12129A=)
c.1918A=
c.1779A= (p.Pro593=)
c.2271A= (p.Pro757=)
c.2238A= (p.Pro746=)
13g.23341657G>ACA387540570SACSc.2185+12128C>T (n.2185+12128C>T)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.2176+12128C>T (n.2176+12128C>T)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2203+5154C>T (n.2203+5154C>T)
n.4542+12128C>T
c.2220+5154C>T (n.2220+5154C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1057+12128C>T (n.1057+12128C>T)
c.1917C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
13g.23341657G>CCA387540571SACSc.2185+12128C>G (n.2185+12128C>G)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.2176+12128C>G (n.2176+12128C>G)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2203+5154C>G (n.2203+5154C>G)
n.4542+12128C>G
c.2220+5154C>G (n.2220+5154C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1057+12128C>G (n.1057+12128C>G)
c.1917C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
13g.23341657G>TCA387540572SACSc.2185+12128C>A (n.2185+12128C>A)
c.2246C>A (p.Pro749Gln)
c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.2176+12128C>A (n.2176+12128C>A)
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.2203+5154C>A (n.2203+5154C>A)
n.4542+12128C>A
c.2220+5154C>A (n.2220+5154C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1057+12128C>A (n.1057+12128C>A)
c.1917C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
13g.23341658G>ACA387540573SACSc.2185+12127C>T (n.2185+12127C>T)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.2176+12127C>T (n.2176+12127C>T)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2203+5153C>T (n.2203+5153C>T)
n.4542+12127C>T
c.2220+5153C>T (n.2220+5153C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1057+12127C>T (n.1057+12127C>T)
c.1916C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
13g.23341658G>CCA387540574SACSc.2185+12127C>G (n.2185+12127C>G)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.2176+12127C>G (n.2176+12127C>G)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2203+5153C>G (n.2203+5153C>G)
n.4542+12127C>G
c.2220+5153C>G (n.2220+5153C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.1057+12127C>G (n.1057+12127C>G)
c.1916C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
13g.23341658G>TCA387540575SACSc.2185+12127C>A (n.2185+12127C>A)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.2176+12127C>A (n.2176+12127C>A)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2203+5153C>A (n.2203+5153C>A)
n.4542+12127C>A
c.2220+5153C>A (n.2220+5153C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1057+12127C>A (n.1057+12127C>A)
c.1916C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
 gnomAD v4
13g.23341659A>CCA387540576SACSc.2185+12126T>G (n.2185+12126T>G)
c.2244T>G (p.Asn748Lys)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2176+12126T>G (n.2176+12126T>G)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.2203+5152T>G (n.2203+5152T>G)
n.4542+12126T>G
c.2220+5152T>G (n.2220+5152T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1057+12126T>G (n.1057+12126T>G)
c.1915T>G
c.1776T>G (p.Asn592Lys)
c.2268T>G (p.Asn756Lys)
c.2235T>G (p.Asn745Lys)
13g.23341659A>GCA482918643SACSc.2185+12126T>C (n.2185+12126T>C)
c.2244T>C (p.Asn748=)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2176+12126T>C (n.2176+12126T>C)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.2203+5152T>C (n.2203+5152T>C)
n.4542+12126T>C
c.2220+5152T>C (n.2220+5152T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1057+12126T>C (n.1057+12126T>C)
c.1915T>C
c.1776T>C (p.Asn592=)
c.2268T>C (p.Asn756=)
c.2235T>C (p.Asn745=)
13g.23341659A>TCA387540577SACSc.2185+12126T>A (n.2185+12126T>A)
c.2244T>A (p.Asn748Lys)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2176+12126T>A (n.2176+12126T>A)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.2203+5152T>A (n.2203+5152T>A)
n.4542+12126T>A
c.2220+5152T>A (n.2220+5152T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1057+12126T>A (n.1057+12126T>A)
c.1915T>A
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.2268T>A (p.Asn756Lys)
c.2235T>A (p.Asn745Lys)
13g.23341660T>ACA387540578SACSc.2185+12125A>T (n.2185+12125A>T)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2176+12125A>T (n.2176+12125A>T)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2203+5151A>T (n.2203+5151A>T)
n.4542+12125A>T
c.2220+5151A>T (n.2220+5151A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1057+12125A>T (n.1057+12125A>T)
c.1914A>T
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.2267A>T (p.Asn756Ile)
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
13g.23341660T>CCA387540579SACSc.2185+12125A>G (n.2185+12125A>G)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2176+12125A>G (n.2176+12125A>G)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.2203+5151A>G (n.2203+5151A>G)
n.4542+12125A>G
c.2220+5151A>G (n.2220+5151A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1057+12125A>G (n.1057+12125A>G)
c.1914A>G
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.2267A>G (p.Asn756Ser)
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
13g.23341660T>GCA387540580SACSc.2185+12125A>C (n.2185+12125A>C)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2176+12125A>C (n.2176+12125A>C)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.2203+5151A>C (n.2203+5151A>C)
n.4542+12125A>C
c.2220+5151A>C (n.2220+5151A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1057+12125A>C (n.1057+12125A>C)
c.1914A>C
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.2267A>C (p.Asn756Thr)
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
13g.23341661_23341662dupCA2832528759SACSc.2185+12124_2185+12125dup (n.2185+12124_2185+12125dup)
c.2242_2243dup (p.Asn748LysfsTer13)
c.2206_2207dup (p.Asn736LysfsTer13)
c.2176+12124_2176+12125dup (n.2176+12124_2176+12125dup)
c.2215_2216dup (p.Asn739LysfsTer13)
c.2203+5150_2203+5151dup (n.2203+5150_2203+5151dup)
n.4542+12124_4542+12125dup
c.2220+5150_2220+5151dup (n.2220+5150_2220+5151dup)
c.-36_-35dup (n.-36_-35dup)
c.1057+12124_1057+12125dup (n.1057+12124_1057+12125dup)
c.1913_1914dup
c.1774_1775dup (p.Asn592LysfsTer13)
c.2266_2267dup (p.Asn756LysfsTer13)
c.2233_2234dup (p.Asn745LysfsTer13)
13g.23341661T>ACA387540581SACSc.2185+12124A>T (n.2185+12124A>T)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.2176+12124A>T (n.2176+12124A>T)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.2203+5150A>T (n.2203+5150A>T)
n.4542+12124A>T
c.2220+5150A>T (n.2220+5150A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.1057+12124A>T (n.1057+12124A>T)
c.1913A>T
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
13g.23341661T>CCA387540582SACSc.2185+12124A>G (n.2185+12124A>G)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2176+12124A>G (n.2176+12124A>G)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.2203+5150A>G (n.2203+5150A>G)
n.4542+12124A>G
c.2220+5150A>G (n.2220+5150A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.1057+12124A>G (n.1057+12124A>G)
c.1913A>G
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.2266A>G (p.Asn756Asp)
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
13g.23341661T>GCA387540583SACSc.2185+12124A>C (n.2185+12124A>C)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2176+12124A>C (n.2176+12124A>C)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.2203+5150A>C (n.2203+5150A>C)
n.4542+12124A>C
c.2220+5150A>C (n.2220+5150A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.1057+12124A>C (n.1057+12124A>C)
c.1913A>C
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.2266A>C (p.Asn756His)
c.2233A>C (p.Asn745His)
13g.23341662T>ACA482918653SACSc.2185+12123A>T (n.2185+12123A>T)
c.2241A>T (p.Leu747=)
c.2205A>T (p.Leu735=)
c.2176+12123A>T (n.2176+12123A>T)
c.2214A>T (p.Leu738=)
c.2203+5149A>T (n.2203+5149A>T)
n.4542+12123A>T
c.2220+5149A>T (n.2220+5149A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.1057+12123A>T (n.1057+12123A>T)
c.1912A>T
c.1773A>T (p.Leu591=)
c.2265A>T (p.Leu755=)
c.2232A>T (p.Leu744=)
13g.23341662T>CCA482918654SACSc.2185+12123A>G (n.2185+12123A>G)
c.2241A>G (p.Leu747=)
c.2205A>G (p.Leu735=)
c.2176+12123A>G (n.2176+12123A>G)
c.2214A>G (p.Leu738=)
c.2203+5149A>G (n.2203+5149A>G)
n.4542+12123A>G
c.2220+5149A>G (n.2220+5149A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.1057+12123A>G (n.1057+12123A>G)
c.1912A>G
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.2265A>G (p.Leu755=)
c.2232A>G (p.Leu744=)
 gnomAD v4
13g.23341662T>GCA482918656SACSc.2185+12123A>C (n.2185+12123A>C)
c.2241A>C (p.Leu747=)
c.2205A>C (p.Leu735=)
c.2176+12123A>C (n.2176+12123A>C)
c.2214A>C (p.Leu738=)
c.2203+5149A>C (n.2203+5149A>C)
n.4542+12123A>C
c.2220+5149A>C (n.2220+5149A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1057+12123A>C (n.1057+12123A>C)
c.1912A>C
c.1773A>C (p.Leu591=)
c.2265A>C (p.Leu755=)
c.2232A>C (p.Leu744=)
13g.23341663A>CCA387540584SACSc.2185+12122T>G (n.2185+12122T>G)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2176+12122T>G (n.2176+12122T>G)
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2203+5148T>G (n.2203+5148T>G)
n.4542+12122T>G
c.2220+5148T>G (n.2220+5148T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1057+12122T>G (n.1057+12122T>G)
c.1911T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
13g.23341663A>GCA387540585SACSc.2185+12122T>C (n.2185+12122T>C)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2176+12122T>C (n.2176+12122T>C)
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2203+5148T>C (n.2203+5148T>C)
n.4542+12122T>C
c.2220+5148T>C (n.2220+5148T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1057+12122T>C (n.1057+12122T>C)
c.1911T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
13g.23341663A>TCA387540586SACSc.2185+12122T>A (n.2185+12122T>A)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2176+12122T>A (n.2176+12122T>A)
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2203+5148T>A (n.2203+5148T>A)
n.4542+12122T>A
c.2220+5148T>A (n.2220+5148T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1057+12122T>A (n.1057+12122T>A)
c.1911T>A
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
13g.23341664G>ACA482918661SACSc.2185+12121C>T (n.2185+12121C>T)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2176+12121C>T (n.2176+12121C>T)
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2203+5147C>T (n.2203+5147C>T)
n.4542+12121C>T
c.2220+5147C>T (n.2220+5147C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.1057+12121C>T (n.1057+12121C>T)
c.1910C>T
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.2230C>T (p.Leu744=)
 ClinVar dbSNP
13g.23341664G>CCA387540587SACSc.2185+12121C>G (n.2185+12121C>G)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
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c.2212C>G (p.Leu738Val)
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c.2212C>A (p.Leu738Ile)
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c.1910C>A
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c.2211T>C (p.Leu737=)
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13g.23341666A>CCA387540591SACSc.2185+12119T>G (n.2185+12119T>G)
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c.-41T>C (n.-41T>C)
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 gnomAD v4
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c.2208G>A (p.Gln736=)
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c.1906G>A
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c.2259G>A (p.Gln753=)
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 dbSNP
13g.23341669T>ACA387540597SACSc.2185+12116A>T (n.2185+12116A>T)
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c.-44A>T (n.-44A>T)
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c.1905A>T
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
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13g.23341669T>CCA387540598SACSc.2185+12116A>G (n.2185+12116A>G)
c.2234A>G (p.Gln745Arg)
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 gnomAD v4
13g.23341669T>GCA387540599SACSc.2185+12116A>C (n.2185+12116A>C)
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c.2225A>C (p.Gln742Pro)

Number of alleles fetched