Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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13g.23340831C>TCA387536912SACSc.2185+12954G>A (n.2185+12954G>A)
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c.3036G>A (p.Trp1012Ter)
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c.2291+754G>A (n.2291+754G>A)
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c.3045G>A (p.Trp1015Ter)
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c.3063G>A (p.Trp1021Ter)
 gnomAD v4
13g.23340832C>ACA387536913SACSc.2185+12953G>T (n.2185+12953G>T)
c.3071G>T (p.Trp1024Leu)
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c.2177-11348G>T (n.2177-11348G>T)
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c.2186-11348G>T (n.2186-11348G>T)
c.2431+613G>T (n.2431+613G>T)
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.1058-11348G>T (n.1058-11348G>T)
c.2129+613G>T
c.2603G>T (p.Trp868Leu)
c.3095G>T (p.Trp1032Leu)
c.3062G>T (p.Trp1021Leu)
13g.23340832C>GCA387536915SACSc.2185+12953G>C (n.2185+12953G>C)
c.3071G>C (p.Trp1024Ser)
c.3035G>C (p.Trp1012Ser)
c.2177-11348G>C (n.2177-11348G>C)
c.2291+753G>C (n.2291+753G>C)
c.2318+753G>C (n.2318+753G>C)
c.2203+5979G>C (n.2203+5979G>C)
n.4543-11348G>C
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c.3044G>C (p.Trp1015Ser)
c.2186-11348G>C (n.2186-11348G>C)
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c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.1058-11348G>C (n.1058-11348G>C)
c.2129+613G>C
c.2603G>C (p.Trp868Ser)
c.3095G>C (p.Trp1032Ser)
c.3062G>C (p.Trp1021Ser)
13g.23340832C>TCA387536914SACSc.2185+12953G>A (n.2185+12953G>A)
c.3071G>A (p.Trp1024Ter)
c.3035G>A (p.Trp1012Ter)
c.2177-11348G>A (n.2177-11348G>A)
c.2291+753G>A (n.2291+753G>A)
c.2318+753G>A (n.2318+753G>A)
c.2203+5979G>A (n.2203+5979G>A)
n.4543-11348G>A
c.2220+5979G>A (n.2220+5979G>A)
c.3044G>A (p.Trp1015Ter)
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c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.1058-11348G>A (n.1058-11348G>A)
c.2129+613G>A
c.2603G>A (p.Trp868Ter)
c.3095G>A (p.Trp1032Ter)
c.3062G>A (p.Trp1021Ter)
13g.23340833A>CCA387536916SACSc.2185+12952T>G (n.2185+12952T>G)
c.3070T>G (p.Trp1024Gly)
c.3034T>G (p.Trp1012Gly)
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c.2203+5978T>G (n.2203+5978T>G)
n.4543-11349T>G
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c.3043T>G (p.Trp1015Gly)
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c.793T>G (p.Trp265Gly)
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c.2129+612T>G
c.2602T>G (p.Trp868Gly)
c.3094T>G (p.Trp1032Gly)
c.3061T>G (p.Trp1021Gly)
13g.23340833A>GCA387536917SACSc.2185+12952T>C (n.2185+12952T>C)
c.3070T>C (p.Trp1024Arg)
c.3034T>C (p.Trp1012Arg)
c.2177-11349T>C (n.2177-11349T>C)
c.2291+752T>C (n.2291+752T>C)
c.2318+752T>C (n.2318+752T>C)
c.2203+5978T>C (n.2203+5978T>C)
n.4543-11349T>C
c.2220+5978T>C (n.2220+5978T>C)
c.3043T>C (p.Trp1015Arg)
c.2186-11349T>C (n.2186-11349T>C)
c.2431+612T>C (n.2431+612T>C)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.1058-11349T>C (n.1058-11349T>C)
c.2129+612T>C
c.2602T>C (p.Trp868Arg)
c.3094T>C (p.Trp1032Arg)
c.3061T>C (p.Trp1021Arg)
 gnomAD v4
13g.23340833A>TCA387536918SACSc.2185+12952T>A (n.2185+12952T>A)
c.3070T>A (p.Trp1024Arg)
c.3034T>A (p.Trp1012Arg)
c.2177-11349T>A (n.2177-11349T>A)
c.2291+752T>A (n.2291+752T>A)
c.2318+752T>A (n.2318+752T>A)
c.2203+5978T>A (n.2203+5978T>A)
n.4543-11349T>A
c.2220+5978T>A (n.2220+5978T>A)
c.3043T>A (p.Trp1015Arg)
c.2186-11349T>A (n.2186-11349T>A)
c.2431+612T>A (n.2431+612T>A)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
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c.2129+612T>A
c.2602T>A (p.Trp868Arg)
c.3094T>A (p.Trp1032Arg)
c.3061T>A (p.Trp1021Arg)
13g.23340834T>ACA387536919SACSc.2185+12951A>T (n.2185+12951A>T)
c.3069A>T (p.Leu1023Phe)
c.3033A>T (p.Leu1011Phe)
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c.2203+5977A>T (n.2203+5977A>T)
n.4543-11350A>T
c.2220+5977A>T (n.2220+5977A>T)
c.3042A>T (p.Leu1014Phe)
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c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.1058-11350A>T (n.1058-11350A>T)
c.2129+611A>T
c.2601A>T (p.Leu867Phe)
c.3093A>T (p.Leu1031Phe)
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
13g.23340834T>CCA6911574SACSc.2185+12951A>G (n.2185+12951A>G)
c.3069A>G (p.Leu1023=)
c.3033A>G (p.Leu1011=)
c.2177-11350A>G (n.2177-11350A>G)
c.2291+751A>G (n.2291+751A>G)
c.2318+751A>G (n.2318+751A>G)
c.2203+5977A>G (n.2203+5977A>G)
n.4543-11350A>G
c.2220+5977A>G (n.2220+5977A>G)
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.2186-11350A>G (n.2186-11350A>G)
c.2431+611A>G (n.2431+611A>G)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.1058-11350A>G (n.1058-11350A>G)
c.2129+611A>G
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c.3060A>G (p.Leu1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340834T>GCA387536920SACSc.2185+12951A>C (n.2185+12951A>C)
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c.2177-11350A>C (n.2177-11350A>C)
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c.2203+5977A>C (n.2203+5977A>C)
n.4543-11350A>C
c.2220+5977A>C (n.2220+5977A>C)
c.3042A>C (p.Leu1014Phe)
c.2186-11350A>C (n.2186-11350A>C)
c.2431+611A>C (n.2431+611A>C)
c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.1058-11350A>C (n.1058-11350A>C)
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c.2601A>C (p.Leu867Phe)
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c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
13g.23340834T=CA2078643229SACSc.2185+12951A= (n.2185+12951A=)
c.3069A= (p.Leu1023=)
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n.4543-11350A=
c.2220+5977A= (n.2220+5977A=)
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c.2431+611A= (n.2431+611A=)
c.792A= (p.Leu264=)
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c.2129+611A=
c.2601A= (p.Leu867=)
c.3093A= (p.Leu1031=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
13g.23340835A>CCA387536921SACSc.2185+12950T>G (n.2185+12950T>G)
c.3068T>G (p.Leu1023Ter)
c.3032T>G (p.Leu1011Ter)
c.2177-11351T>G (n.2177-11351T>G)
c.2291+750T>G (n.2291+750T>G)
c.2318+750T>G (n.2318+750T>G)
c.2203+5976T>G (n.2203+5976T>G)
n.4543-11351T>G
c.2220+5976T>G (n.2220+5976T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Ter)
c.2186-11351T>G (n.2186-11351T>G)
c.2431+610T>G (n.2431+610T>G)
c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.1058-11351T>G (n.1058-11351T>G)
c.2129+610T>G
c.2600T>G (p.Leu867Ter)
c.3092T>G (p.Leu1031Ter)
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
13g.23340835A>GCA387536922SACSc.2185+12950T>C (n.2185+12950T>C)
c.3068T>C (p.Leu1023Ser)
c.3032T>C (p.Leu1011Ser)
c.2177-11351T>C (n.2177-11351T>C)
c.2291+750T>C (n.2291+750T>C)
c.2318+750T>C (n.2318+750T>C)
c.2203+5976T>C (n.2203+5976T>C)
n.4543-11351T>C
c.2220+5976T>C (n.2220+5976T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.2186-11351T>C (n.2186-11351T>C)
c.2431+610T>C (n.2431+610T>C)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.1058-11351T>C (n.1058-11351T>C)
c.2129+610T>C
c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.3092T>C (p.Leu1031Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
13g.23340835A>TCA387536923SACSc.2185+12950T>A (n.2185+12950T>A)
c.3068T>A (p.Leu1023Ter)
c.3032T>A (p.Leu1011Ter)
c.2177-11351T>A (n.2177-11351T>A)
c.2291+750T>A (n.2291+750T>A)
c.2318+750T>A (n.2318+750T>A)
c.2203+5976T>A (n.2203+5976T>A)
n.4543-11351T>A
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c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
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c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.1058-11351T>A (n.1058-11351T>A)
c.2129+610T>A
c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.3092T>A (p.Leu1031Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
13g.23340836A>CCA387536924SACSc.2185+12949T>G (n.2185+12949T>G)
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
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c.2177-11352T>G (n.2177-11352T>G)
c.2291+749T>G (n.2291+749T>G)
c.2318+749T>G (n.2318+749T>G)
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n.4543-11352T>G
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c.3040T>G (p.Leu1014Val)
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c.790T>G (p.Leu264Val)
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c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.3091T>G (p.Leu1031Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
13g.23340836A>GCA483163453SACSc.2185+12949T>C (n.2185+12949T>C)
c.3067T>C (p.Leu1023=)
c.3031T>C (p.Leu1011=)
c.2177-11352T>C (n.2177-11352T>C)
c.2291+749T>C (n.2291+749T>C)
c.2318+749T>C (n.2318+749T>C)
c.2203+5975T>C (n.2203+5975T>C)
n.4543-11352T>C
c.2220+5975T>C (n.2220+5975T>C)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.2186-11352T>C (n.2186-11352T>C)
c.2431+609T>C (n.2431+609T>C)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1058-11352T>C (n.1058-11352T>C)
c.2129+609T>C
c.2599T>C (p.Leu867=)
c.3091T>C (p.Leu1031=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
13g.23340836A>TCA387536925SACSc.2185+12949T>A (n.2185+12949T>A)
c.3067T>A (p.Leu1023Ile)
c.3031T>A (p.Leu1011Ile)
c.2177-11352T>A (n.2177-11352T>A)
c.2291+749T>A (n.2291+749T>A)
c.2318+749T>A (n.2318+749T>A)
c.2203+5975T>A (n.2203+5975T>A)
n.4543-11352T>A
c.2220+5975T>A (n.2220+5975T>A)
c.3040T>A (p.Leu1014Ile)
c.2186-11352T>A (n.2186-11352T>A)
c.2431+609T>A (n.2431+609T>A)
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.1058-11352T>A (n.1058-11352T>A)
c.2129+609T>A
c.2599T>A (p.Leu867Ile)
c.3091T>A (p.Leu1031Ile)
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
13g.23340837C>ACA387536926SACSc.2185+12948G>T (n.2185+12948G>T)
c.3066G>T (p.Met1022Ile)
c.3030G>T (p.Met1010Ile)
c.2177-11353G>T (n.2177-11353G>T)
c.2291+748G>T (n.2291+748G>T)
c.2318+748G>T (n.2318+748G>T)
c.2203+5974G>T (n.2203+5974G>T)
n.4543-11353G>T
c.2220+5974G>T (n.2220+5974G>T)
c.3039G>T (p.Met1013Ile)
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c.2431+608G>T (n.2431+608G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.1058-11353G>T (n.1058-11353G>T)
c.2129+608G>T
c.2598G>T (p.Met866Ile)
c.3090G>T (p.Met1030Ile)
c.3057G>T (p.Met1019Ile)
13g.23340837C=CA2078643242SACSc.2185+12948G= (n.2185+12948G=)
c.3066G= (p.Met1022=)
c.3030G= (p.Met1010=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23340841A>CCA387536935SACSc.2185+12944T>G (n.2185+12944T>G)
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13g.23340841A>TCA387536937SACSc.2185+12944T>A (n.2185+12944T>A)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
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c.2291+744T>A (n.2291+744T>A)
c.2318+744T>A (n.2318+744T>A)
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n.4543-11357T>A
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c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.2186-11357T>A (n.2186-11357T>A)
c.2431+604T>A (n.2431+604T>A)
c.785T>A (p.Leu262His)
c.1058-11357T>A (n.1058-11357T>A)
c.2129+604T>A
c.2594T>A (p.Leu865His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
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13g.23340842G>ACA387536938SACSc.2185+12943C>T (n.2185+12943C>T)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
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c.2177-11358C>T (n.2177-11358C>T)
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c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.1058-11358C>T (n.1058-11358C>T)
c.2129+603C>T
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
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13g.23340842G>CCA387536939SACSc.2185+12943C>G (n.2185+12943C>G)
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n.4543-11358C>G
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c.784C>G (p.Leu262Val)
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13g.23340843C>ACA387536942SACSc.2185+12942G>T (n.2185+12942G>T)
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c.3033G>C (p.Gln1011His)
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c.2129+602G>C
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13g.23340843C>TCA483163459SACSc.2185+12942G>A (n.2185+12942G>A)
c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
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c.2203+5968G>A (n.2203+5968G>A)
n.4543-11359G>A
c.2220+5968G>A (n.2220+5968G>A)
c.3033G>A (p.Gln1011=)
c.2186-11359G>A (n.2186-11359G>A)
c.2431+602G>A (n.2431+602G>A)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.1058-11359G>A (n.1058-11359G>A)
c.2129+602G>A
c.2592G>A (p.Gln864=)
c.3084G>A (p.Gln1028=)
c.3051G>A (p.Gln1017=)
13g.23340843_23340845delinsCTGCA2078643258SACSc.2185+12940_2185+12942delinsCAG (n.2185+12940_2185+12942delinsCAG)
c.3058_3060delinsCAG (p.Gln1020=)
c.3022_3024delinsCAG (p.Gln1008=)
c.2177-11361_2177-11359delinsCAG (n.2177-11361_2177-11359delinsCAG)
c.2291+740_2291+742delinsCAG (n.2291+740_2291+742delinsCAG)
c.2318+740_2318+742delinsCAG (n.2318+740_2318+742delinsCAG)
c.2203+5966_2203+5968delinsCAG (n.2203+5966_2203+5968delinsCAG)
n.4543-11361_4543-11359delinsCAG
c.2220+5966_2220+5968delinsCAG (n.2220+5966_2220+5968delinsCAG)
c.3031_3033delinsCAG (p.Gln1011=)
c.2186-11361_2186-11359delinsCAG (n.2186-11361_2186-11359delinsCAG)
c.2431+600_2431+602delinsCAG (n.2431+600_2431+602delinsCAG)
c.781_783delinsCAG (p.Gln261=)
c.1058-11361_1058-11359delinsCAG (n.1058-11361_1058-11359delinsCAG)
c.2129+600_2129+602delinsCAG
c.2590_2592delinsCAG (p.Gln864=)
c.3082_3084delinsCAG (p.Gln1028=)
c.3049_3051delinsCAG (p.Gln1017=)
13g.23340844T>ACA387536943SACSc.2185+12941A>T (n.2185+12941A>T)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
c.2177-11360A>T (n.2177-11360A>T)
c.2291+741A>T (n.2291+741A>T)
c.2318+741A>T (n.2318+741A>T)
c.2203+5967A>T (n.2203+5967A>T)
n.4543-11360A>T
c.2220+5967A>T (n.2220+5967A>T)
c.3032A>T (p.Gln1011Leu)
c.2186-11360A>T (n.2186-11360A>T)
c.2431+601A>T (n.2431+601A>T)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.1058-11360A>T (n.1058-11360A>T)
c.2129+601A>T
c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.3083A>T (p.Gln1028Leu)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
13g.23340844T>CCA387536944SACSc.2185+12941A>G (n.2185+12941A>G)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
c.2177-11360A>G (n.2177-11360A>G)
c.2291+741A>G (n.2291+741A>G)
c.2318+741A>G (n.2318+741A>G)
c.2203+5967A>G (n.2203+5967A>G)
n.4543-11360A>G
c.2220+5967A>G (n.2220+5967A>G)
c.3032A>G (p.Gln1011Arg)
c.2186-11360A>G (n.2186-11360A>G)
c.2431+601A>G (n.2431+601A>G)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.1058-11360A>G (n.1058-11360A>G)
c.2129+601A>G
c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.3083A>G (p.Gln1028Arg)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
13g.23340844T>GCA387536945SACSc.2185+12941A>C (n.2185+12941A>C)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
c.2177-11360A>C (n.2177-11360A>C)
c.2291+741A>C (n.2291+741A>C)
c.2318+741A>C (n.2318+741A>C)
c.2203+5967A>C (n.2203+5967A>C)
n.4543-11360A>C
c.2220+5967A>C (n.2220+5967A>C)
c.3032A>C (p.Gln1011Pro)
c.2186-11360A>C (n.2186-11360A>C)
c.2431+601A>C (n.2431+601A>C)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.1058-11360A>C (n.1058-11360A>C)
c.2129+601A>C
c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.3083A>C (p.Gln1028Pro)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
13g.23340847_23340848delCA6911575SACSc.2185+12940_2185+12941del (n.2185+12940_2185+12941del)
c.3058_3059del (p.Gln1020AlafsTer7)
c.3022_3023del (p.Gln1008AlafsTer7)
c.2177-11361_2177-11360del (n.2177-11361_2177-11360del)
c.2291+740_2291+741del (n.2291+740_2291+741del)
c.2318+740_2318+741del (n.2318+740_2318+741del)
c.2203+5966_2203+5967del (n.2203+5966_2203+5967del)
n.4543-11361_4543-11360del
c.2220+5966_2220+5967del (n.2220+5966_2220+5967del)
c.3031_3032del (p.Gln1011AlafsTer7)
c.2186-11361_2186-11360del (n.2186-11361_2186-11360del)
c.2431+600_2431+601del (n.2431+600_2431+601del)
c.781_782del (p.Gln261AlafsTer7)
c.1058-11361_1058-11360del (n.1058-11361_1058-11360del)
c.2129+600_2129+601del
c.2590_2591del (p.Gln864AlafsTer7)
c.3082_3083del (p.Gln1028AlafsTer7)
c.3049_3050del (p.Gln1017AlafsTer7)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23340845G>ACA387536946SACSc.2185+12940C>T (n.2185+12940C>T)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
c.2177-11361C>T (n.2177-11361C>T)
c.2291+740C>T (n.2291+740C>T)
c.2318+740C>T (n.2318+740C>T)
c.2203+5966C>T (n.2203+5966C>T)
n.4543-11361C>T
c.2220+5966C>T (n.2220+5966C>T)
c.3031C>T (p.Gln1011Ter)
c.2186-11361C>T (n.2186-11361C>T)
c.2431+600C>T (n.2431+600C>T)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.1058-11361C>T (n.1058-11361C>T)
c.2129+600C>T
c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.3082C>T (p.Gln1028Ter)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
13g.23340845G>CCA387536947SACSc.2185+12940C>G (n.2185+12940C>G)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
c.2177-11361C>G (n.2177-11361C>G)
c.2291+740C>G (n.2291+740C>G)
c.2318+740C>G (n.2318+740C>G)
c.2203+5966C>G (n.2203+5966C>G)
n.4543-11361C>G
c.2220+5966C>G (n.2220+5966C>G)
c.3031C>G (p.Gln1011Glu)
c.2186-11361C>G (n.2186-11361C>G)
c.2431+600C>G (n.2431+600C>G)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.1058-11361C>G (n.1058-11361C>G)
c.2129+600C>G
c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.3082C>G (p.Gln1028Glu)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
13g.23340845G>TCA387536948SACSc.2185+12940C>A (n.2185+12940C>A)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
c.2177-11361C>A (n.2177-11361C>A)
c.2291+740C>A (n.2291+740C>A)
c.2318+740C>A (n.2318+740C>A)
c.2203+5966C>A (n.2203+5966C>A)
n.4543-11361C>A
c.2220+5966C>A (n.2220+5966C>A)
c.3031C>A (p.Gln1011Lys)
c.2186-11361C>A (n.2186-11361C>A)
c.2431+600C>A (n.2431+600C>A)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.1058-11361C>A (n.1058-11361C>A)
c.2129+600C>A
c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.3082C>A (p.Gln1028Lys)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
13g.23340846T>ACA483163461SACSc.2185+12939A>T (n.2185+12939A>T)
c.3057A>T (p.Thr1019=)
c.3021A>T (p.Thr1007=)
c.2177-11362A>T (n.2177-11362A>T)
c.2291+739A>T (n.2291+739A>T)
c.2318+739A>T (n.2318+739A>T)
c.2203+5965A>T (n.2203+5965A>T)
n.4543-11362A>T
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c.3030A>T (p.Thr1010=)
c.2186-11362A>T (n.2186-11362A>T)
c.2431+599A>T (n.2431+599A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.1058-11362A>T (n.1058-11362A>T)
c.2129+599A>T
c.2589A>T (p.Thr863=)
c.3081A>T (p.Thr1027=)
c.3048A>T (p.Thr1016=)
13g.23340846T>CCA483163462SACSc.2185+12939A>G (n.2185+12939A>G)
c.3057A>G (p.Thr1019=)
c.3021A>G (p.Thr1007=)
c.2177-11362A>G (n.2177-11362A>G)
c.2291+739A>G (n.2291+739A>G)
c.2318+739A>G (n.2318+739A>G)
c.2203+5965A>G (n.2203+5965A>G)
n.4543-11362A>G
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c.3030A>G (p.Thr1010=)
c.2186-11362A>G (n.2186-11362A>G)
c.2431+599A>G (n.2431+599A>G)
c.780A>G (p.Thr260=)
c.1058-11362A>G (n.1058-11362A>G)
c.2129+599A>G
c.2589A>G (p.Thr863=)
c.3081A>G (p.Thr1027=)
c.3048A>G (p.Thr1016=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340846T>GCA483163463SACSc.2185+12939A>C (n.2185+12939A>C)
c.3057A>C (p.Thr1019=)
c.3021A>C (p.Thr1007=)
c.2177-11362A>C (n.2177-11362A>C)
c.2291+739A>C (n.2291+739A>C)
c.2318+739A>C (n.2318+739A>C)
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n.4543-11362A>C
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c.3030A>C (p.Thr1010=)
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c.780A>C (p.Thr260=)
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c.2129+599A>C
c.2589A>C (p.Thr863=)
c.3081A>C (p.Thr1027=)
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c.3048A= (p.Thr1016=)
13g.23340847G>ACA387536949SACSc.2185+12938C>T (n.2185+12938C>T)
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c.3080_3081insTTAC (p.Gln1028TyrfsTer9)
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 ClinVar
13g.23340848T>ACA387536952SACSc.2185+12937A>T (n.2185+12937A>T)
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n.4543-11364A>T
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13g.23340849T>ACA483163468SACSc.2185+12936A>T (n.2185+12936A>T)
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13g.23340849T>CCA483163467SACSc.2185+12936A>G (n.2185+12936A>G)
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c.3027A>G (p.Val1009=)
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c.777A>G (p.Val259=)
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c.776T>G (p.Val259Gly)
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 gnomAD v4
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c.776T>C (p.Val259Ala)
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c.3077T>C (p.Val1026Ala)
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13g.23340850A>TCA387536955SACSc.2185+12935T>A (n.2185+12935T>A)
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13g.23340851C>ACA387536959SACSc.2185+12934G>T (n.2185+12934G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23340851C=CA2078643271SACSc.2185+12934G= (n.2185+12934G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3039_3042delinsAGAG (p.Glu1013=)
13g.23340853T>ACA387536963SACSc.2185+12932A>T (n.2185+12932A>T)
c.3050A>T (p.Glu1017Val)
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c.2318+732A>T (n.2318+732A>T)
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n.4543-11369A>T
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c.3023A>T (p.Glu1008Val)
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c.773A>T (p.Glu258Val)
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c.2129+592A>T
c.2582A>T (p.Glu861Val)
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13g.23340853T>CCA387536964SACSc.2185+12932A>G (n.2185+12932A>G)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
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c.2318+732A>G (n.2318+732A>G)
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n.4543-11369A>G
c.2220+5958A>G (n.2220+5958A>G)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.2186-11369A>G (n.2186-11369A>G)
c.2431+592A>G (n.2431+592A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.1058-11369A>G (n.1058-11369A>G)
c.2129+592A>G
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
 gnomAD v4
13g.23340853T>GCA387536965SACSc.2185+12932A>C (n.2185+12932A>C)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2177-11369A>C (n.2177-11369A>C)
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c.2318+732A>C (n.2318+732A>C)
c.2203+5958A>C (n.2203+5958A>C)
n.4543-11369A>C
c.2220+5958A>C (n.2220+5958A>C)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.2186-11369A>C (n.2186-11369A>C)
c.2431+592A>C (n.2431+592A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.1058-11369A>C (n.1058-11369A>C)
c.2129+592A>C
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
13g.23340855_23340857delCA658823484SACSc.2185+12930_2185+12932del (n.2185+12930_2185+12932del)
c.3048_3050del (p.Glu1017del)
c.3012_3014del (p.Glu1005del)
c.2177-11371_2177-11369del (n.2177-11371_2177-11369del)
c.2291+730_2291+732del (n.2291+730_2291+732del)
c.2318+730_2318+732del (n.2318+730_2318+732del)
c.2203+5956_2203+5958del (n.2203+5956_2203+5958del)
n.4543-11371_4543-11369del
c.2220+5956_2220+5958del (n.2220+5956_2220+5958del)
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c.2431+590_2431+592del (n.2431+590_2431+592del)
c.771_773del (p.Glu258del)
c.1058-11371_1058-11369del (n.1058-11371_1058-11369del)
c.2129+590_2129+592del
c.2580_2582del (p.Glu861del)
c.3072_3074del (p.Glu1025del)
c.3039_3041del (p.Glu1014del)
 ClinVar dbSNP
13g.23340854C>ACA387536966SACSc.2185+12931G>T (n.2185+12931G>T)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2177-11370G>T (n.2177-11370G>T)
c.2291+731G>T (n.2291+731G>T)
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n.4543-11370G>T
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c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.2186-11370G>T (n.2186-11370G>T)
c.2431+591G>T (n.2431+591G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.1058-11370G>T (n.1058-11370G>T)
c.2129+591G>T
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
13g.23340854C>GCA387536967SACSc.2185+12931G>C (n.2185+12931G>C)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2177-11370G>C (n.2177-11370G>C)
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n.4543-11370G>C
c.2220+5957G>C (n.2220+5957G>C)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.2186-11370G>C (n.2186-11370G>C)
c.2431+591G>C (n.2431+591G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.1058-11370G>C (n.1058-11370G>C)
c.2129+591G>C
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
13g.23340854C>TCA387536968SACSc.2185+12931G>A (n.2185+12931G>A)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2177-11370G>A (n.2177-11370G>A)
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n.4543-11370G>A
c.2220+5957G>A (n.2220+5957G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340858A=CA2078643298SACSc.2185+12927T= (n.2185+12927T=)
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13g.23340858A>CCA387536976SACSc.2185+12927T>G (n.2185+12927T>G)
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13g.23340858A>GCA483163478SACSc.2185+12927T>C (n.2185+12927T>C)
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13g.23340858A>TCA6911577SACSc.2185+12927T>A (n.2185+12927T>A)
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c.3069T>A (p.His1023Gln)
c.3036T>A (p.His1012Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340859T>ACA387536977SACSc.2185+12926A>T (n.2185+12926A>T)
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c.3008A>T (p.His1003Leu)
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c.767A>T (p.His256Leu)
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c.2576A>T (p.His859Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
13g.23340859T>CCA6911578SACSc.2185+12926A>G (n.2185+12926A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340859T>GCA387536978SACSc.2185+12926A>C (n.2185+12926A>C)
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n.4543-11375A>C
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c.3017A>C (p.His1006Pro)
c.2186-11375A>C (n.2186-11375A>C)
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c.767A>C (p.His256Pro)
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 gnomAD v4
13g.23340859T=CA2078643308SACSc.2185+12926A= (n.2185+12926A=)
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n.4543-11375A=
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c.2129+586A=
c.2576A= (p.His859=)
c.3068A= (p.His1023=)
c.3035A= (p.His1012=)
13g.23340860G>ACA387536979SACSc.2185+12925C>T (n.2185+12925C>T)
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 gnomAD v4
13g.23340860G>CCA387536980SACSc.2185+12925C>G (n.2185+12925C>G)
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13g.23340861T>ACA483163480SACSc.2185+12924A>T (n.2185+12924A>T)
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c.765A>C (p.Ser255=)
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c.764C>T (p.Ser255Leu)
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c.3032C>T (p.Ser1011Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340862G>CCA387536983SACSc.2185+12923C>G (n.2185+12923C>G)
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n.4543-11378C>G
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13g.23340862G=CA2078643315SACSc.2185+12923C= (n.2185+12923C=)
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13g.23340862G>TCA387536984SACSc.2185+12923C>A (n.2185+12923C>A)
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c.764C>A (p.Ser255Ter)
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13g.23340863A>CCA387536987SACSc.2185+12922T>G (n.2185+12922T>G)
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n.4543-11379T>C
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c.3064T>C (p.Ser1022Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
13g.23340863A>TCA387536985SACSc.2185+12922T>A (n.2185+12922T>A)
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
c.2177-11379T>A (n.2177-11379T>A)
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c.763T>A (p.Ser255Thr)
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c.2129+582T>A
c.2572T>A (p.Ser858Thr)
c.3064T>A (p.Ser1022Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
13g.23340864A>CCA387536988SACSc.2185+12921T>G (n.2185+12921T>G)
c.3039T>G (p.Tyr1013Ter)
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c.2177-11380T>G (n.2177-11380T>G)
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c.3012T>G (p.Tyr1004Ter)
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c.762T>G (p.Tyr254Ter)
c.1058-11380T>G (n.1058-11380T>G)
c.2129+581T>G
c.2571T>G (p.Tyr857Ter)
c.3063T>G (p.Tyr1021Ter)
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13g.23340864A>GCA483163483SACSc.2185+12921T>C (n.2185+12921T>C)
c.3039T>C (p.Tyr1013=)
c.3003T>C (p.Tyr1001=)
c.2177-11380T>C (n.2177-11380T>C)
c.2291+721T>C (n.2291+721T>C)
c.2318+721T>C (n.2318+721T>C)
c.2203+5947T>C (n.2203+5947T>C)
n.4543-11380T>C
c.2220+5947T>C (n.2220+5947T>C)
c.3012T>C (p.Tyr1004=)
c.2186-11380T>C (n.2186-11380T>C)
c.2431+581T>C (n.2431+581T>C)
c.762T>C (p.Tyr254=)
c.1058-11380T>C (n.1058-11380T>C)
c.2129+581T>C
c.2571T>C (p.Tyr857=)
c.3063T>C (p.Tyr1021=)
c.3030T>C (p.Tyr1010=)
13g.23340864A>TCA387536989SACSc.2185+12921T>A (n.2185+12921T>A)
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c.2318+721T>A (n.2318+721T>A)
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n.4543-11380T>A
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c.3012T>A (p.Tyr1004Ter)
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c.762T>A (p.Tyr254Ter)
c.1058-11380T>A (n.1058-11380T>A)
c.2129+581T>A
c.2571T>A (p.Tyr857Ter)
c.3063T>A (p.Tyr1021Ter)
c.3030T>A (p.Tyr1010Ter)
13g.23340865T>ACA387536990SACSc.2185+12920A>T (n.2185+12920A>T)
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c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
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c.761A>T (p.Tyr254Phe)
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c.761A>G (p.Tyr254Cys)
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c.3029A>G (p.Tyr1010Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340865T>GCA387536991SACSc.2185+12920A>C (n.2185+12920A>C)
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c.2129+580A>C
c.2570A>C (p.Tyr857Ser)
c.3062A>C (p.Tyr1021Ser)
c.3029A>C (p.Tyr1010Ser)
13g.23340865T=CA2078643321SACSc.2185+12920A= (n.2185+12920A=)
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13g.23340866A>CCA387536992SACSc.2185+12919T>G (n.2185+12919T>G)
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 gnomAD v4
13g.23340866A>GCA387536993SACSc.2185+12919T>C (n.2185+12919T>C)
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
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n.4543-11382T>C
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c.3028T>A (p.Tyr1010Asn)
13g.23340867A=CA2078643323SACSc.2185+12918T= (n.2185+12918T=)
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13g.23340867A>CCA387536995SACSc.2185+12918T>G (n.2185+12918T>G)
c.3036T>G (p.Phe1012Leu)
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13g.23340867A>GCA483163526SACSc.2185+12918T>C (n.2185+12918T>C)
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c.759T>C (p.Phe253=)
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 dbSNP
13g.23340867A>TCA387536996SACSc.2185+12918T>A (n.2185+12918T>A)
c.3036T>A (p.Phe1012Leu)
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13g.23340868A>CCA387536997SACSc.2185+12917T>G (n.2185+12917T>G)
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
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c.3008T>G (p.Phe1003Cys)
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c.2431+577T>G (n.2431+577T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.1058-11384T>G (n.1058-11384T>G)
c.2129+577T>G
c.2567T>G (p.Phe856Cys)
c.3059T>G (p.Phe1020Cys)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
13g.23340868A>GCA387536998SACSc.2185+12917T>C (n.2185+12917T>C)
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.2999T>C (p.Phe1000Ser)
c.2177-11384T>C (n.2177-11384T>C)
c.2291+717T>C (n.2291+717T>C)
c.2318+717T>C (n.2318+717T>C)
c.2203+5943T>C (n.2203+5943T>C)
n.4543-11384T>C
c.2220+5943T>C (n.2220+5943T>C)
c.3008T>C (p.Phe1003Ser)
c.2186-11384T>C (n.2186-11384T>C)
c.2431+577T>C (n.2431+577T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.1058-11384T>C (n.1058-11384T>C)
c.2129+577T>C
c.2567T>C (p.Phe856Ser)
c.3059T>C (p.Phe1020Ser)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
13g.23340868A>TCA387536999SACSc.2185+12917T>A (n.2185+12917T>A)
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.2999T>A (p.Phe1000Tyr)
c.2177-11384T>A (n.2177-11384T>A)
c.2291+717T>A (n.2291+717T>A)
c.2318+717T>A (n.2318+717T>A)
c.2203+5943T>A (n.2203+5943T>A)
n.4543-11384T>A
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c.3008T>A (p.Phe1003Tyr)
c.2186-11384T>A (n.2186-11384T>A)
c.2431+577T>A (n.2431+577T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.1058-11384T>A (n.1058-11384T>A)
c.2129+577T>A
c.2567T>A (p.Phe856Tyr)
c.3059T>A (p.Phe1020Tyr)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
13g.23340869A>CCA387537000SACSc.2185+12916T>G (n.2185+12916T>G)
c.3034T>G (p.Phe1012Val)
c.2998T>G (p.Phe1000Val)
c.2177-11385T>G (n.2177-11385T>G)
c.2291+716T>G (n.2291+716T>G)
c.2318+716T>G (n.2318+716T>G)
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c.3007T>G (p.Phe1003Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.23340873A>GCA483163533SACSc.2185+12912T>C (n.2185+12912T>C)
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c.3003T>C (p.Asn1001=)
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c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
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c.1058-11389T>A (n.1058-11389T>A)
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c.3002A>T (p.Asn1001Ile)
c.2186-11390A>T (n.2186-11390A>T)
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c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.1058-11390A>T (n.1058-11390A>T)
c.2129+571A>T
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.3020A>T (p.Asn1007Ile)
13g.23340874T>CCA387537012SACSc.2185+12911A>G (n.2185+12911A>G)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.2993A>G (p.Asn998Ser)
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c.3002A>G (p.Asn1001Ser)
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c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.1058-11390A>G (n.1058-11390A>G)
c.2129+571A>G
c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.3020A>G (p.Asn1007Ser)
13g.23340874T>GCA387537013SACSc.2185+12911A>C (n.2185+12911A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23340876T>ACA387537018SACSc.2185+12909A>T (n.2185+12909A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
c.3017A>C (p.Glu1006Ala)
13g.23340878C>ACA387537022SACSc.2185+12907G>T (n.2185+12907G>T)
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c.748G>C (p.Glu250Gln)
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c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
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13g.23340878C>TCA387537024SACSc.2185+12907G>A (n.2185+12907G>A)
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c.748G>A (p.Glu250Lys)
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c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
13g.23340879A=CA2078643328SACSc.2185+12906T= (n.2185+12906T=)
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c.747T>G (p.Ile249Met)
c.1058-11395T>G (n.1058-11395T>G)
c.2129+566T>G
c.2556T>G (p.Ile852Met)
c.3048T>G (p.Ile1016Met)
c.3015T>G (p.Ile1005Met)
13g.23340879A>GCA483163536SACSc.2185+12906T>C (n.2185+12906T>C)
c.3024T>C (p.Ile1008=)
c.2988T>C (p.Ile996=)
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n.4543-11395T>C
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c.2997T>C (p.Ile999=)
c.2186-11395T>C (n.2186-11395T>C)
c.2431+566T>C (n.2431+566T>C)
c.747T>C (p.Ile249=)
c.1058-11395T>C (n.1058-11395T>C)
c.2129+566T>C
c.2556T>C (p.Ile852=)
c.3048T>C (p.Ile1016=)
c.3015T>C (p.Ile1005=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340879A>TCA483163537SACSc.2185+12906T>A (n.2185+12906T>A)
c.3024T>A (p.Ile1008=)
c.2988T>A (p.Ile996=)
c.2177-11395T>A (n.2177-11395T>A)
c.2291+706T>A (n.2291+706T>A)
c.2318+706T>A (n.2318+706T>A)
c.2203+5932T>A (n.2203+5932T>A)
n.4543-11395T>A
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c.2997T>A (p.Ile999=)
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c.2431+566T>A (n.2431+566T>A)
c.747T>A (p.Ile249=)
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c.2129+566T>A
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c.3015T>A (p.Ile1005=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340880A=CA2078643335SACSc.2185+12905T= (n.2185+12905T=)
c.3023T= (p.Ile1008=)
c.2987T= (p.Ile996=)
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c.2291+705T= (n.2291+705T=)
c.2318+705T= (n.2318+705T=)
c.2203+5931T= (n.2203+5931T=)
n.4543-11396T=
c.2220+5931T= (n.2220+5931T=)
c.2996T= (p.Ile999=)
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c.746T= (p.Ile249=)
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c.2129+565T=
c.2555T= (p.Ile852=)
c.3047T= (p.Ile1016=)
c.3014T= (p.Ile1005=)
13g.23340880A>CCA387537026SACSc.2185+12905T>G (n.2185+12905T>G)
c.3023T>G (p.Ile1008Ser)
c.2987T>G (p.Ile996Ser)
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c.2203+5931T>G (n.2203+5931T>G)
n.4543-11396T>G
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c.2996T>G (p.Ile999Ser)
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c.2431+565T>G (n.2431+565T>G)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.1058-11396T>G (n.1058-11396T>G)
c.2129+565T>G
c.2555T>G (p.Ile852Ser)
c.3047T>G (p.Ile1016Ser)
c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
 ClinVar
13g.23340880A>GCA6911580SACSc.2185+12905T>C (n.2185+12905T>C)
c.3023T>C (p.Ile1008Thr)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.2177-11396T>C (n.2177-11396T>C)
c.2291+705T>C (n.2291+705T>C)
c.2318+705T>C (n.2318+705T>C)
c.2203+5931T>C (n.2203+5931T>C)
n.4543-11396T>C
c.2220+5931T>C (n.2220+5931T>C)
c.2996T>C (p.Ile999Thr)
c.2186-11396T>C (n.2186-11396T>C)
c.2431+565T>C (n.2431+565T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.1058-11396T>C (n.1058-11396T>C)
c.2129+565T>C
c.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340880A>TCA387537027SACSc.2185+12905T>A (n.2185+12905T>A)
c.3023T>A (p.Ile1008Asn)
c.2987T>A (p.Ile996Asn)
c.2177-11396T>A (n.2177-11396T>A)
c.2291+705T>A (n.2291+705T>A)
c.2318+705T>A (n.2318+705T>A)
c.2203+5931T>A (n.2203+5931T>A)
n.4543-11396T>A
c.2220+5931T>A (n.2220+5931T>A)
c.2996T>A (p.Ile999Asn)
c.2186-11396T>A (n.2186-11396T>A)
c.2431+565T>A (n.2431+565T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.1058-11396T>A (n.1058-11396T>A)
c.2129+565T>A
c.2555T>A (p.Ile852Asn)
c.3047T>A (p.Ile1016Asn)
c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340881T>ACA387537030SACSc.2185+12904A>T (n.2185+12904A>T)
c.3022A>T (p.Ile1008Phe)
c.2986A>T (p.Ile996Phe)
c.2177-11397A>T (n.2177-11397A>T)
c.2291+704A>T (n.2291+704A>T)
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c.2203+5930A>T (n.2203+5930A>T)
n.4543-11397A>T
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c.2995A>T (p.Ile999Phe)
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c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.1058-11397A>T (n.1058-11397A>T)
c.2129+564A>T
c.2554A>T (p.Ile852Phe)
c.3046A>T (p.Ile1016Phe)
c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
13g.23340881T>CCA387537029SACSc.2185+12904A>G (n.2185+12904A>G)
c.3022A>G (p.Ile1008Val)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.2177-11397A>G (n.2177-11397A>G)
c.2291+704A>G (n.2291+704A>G)
c.2318+704A>G (n.2318+704A>G)
c.2203+5930A>G (n.2203+5930A>G)
n.4543-11397A>G
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c.2995A>G (p.Ile999Val)
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c.2431+564A>G (n.2431+564A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.1058-11397A>G (n.1058-11397A>G)
c.2129+564A>G
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c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340881T>GCA387537028SACSc.2185+12904A>C (n.2185+12904A>C)
c.3022A>C (p.Ile1008Leu)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.2177-11397A>C (n.2177-11397A>C)
c.2291+704A>C (n.2291+704A>C)
c.2318+704A>C (n.2318+704A>C)
c.2203+5930A>C (n.2203+5930A>C)
n.4543-11397A>C
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c.2995A>C (p.Ile999Leu)
c.2186-11397A>C (n.2186-11397A>C)
c.2431+564A>C (n.2431+564A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.1058-11397A>C (n.1058-11397A>C)
c.2129+564A>C
c.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
13g.23340881T=CA2078643346SACSc.2185+12904A= (n.2185+12904A=)
c.3022A= (p.Ile1008=)
c.2986A= (p.Ile996=)
c.2177-11397A= (n.2177-11397A=)
c.2291+704A= (n.2291+704A=)
c.2318+704A= (n.2318+704A=)
c.2203+5930A= (n.2203+5930A=)
n.4543-11397A=
c.2220+5930A= (n.2220+5930A=)
c.2995A= (p.Ile999=)
c.2186-11397A= (n.2186-11397A=)
c.2431+564A= (n.2431+564A=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.1058-11397A= (n.1058-11397A=)
c.2129+564A=
c.2554A= (p.Ile852=)
c.3046A= (p.Ile1016=)
c.3013A= (p.Ile1005=)
13g.23340881dupCA608985281SACSc.2185+12904dup (n.2185+12904dup)
c.3022dup (p.Ile1008AsnfsTer2)
c.2986dup (p.Ile996AsnfsTer2)
c.2177-11397dup (n.2177-11397dup)
c.2291+704dup (n.2291+704dup)
c.2318+704dup (n.2318+704dup)
c.2203+5930dup (n.2203+5930dup)
n.4543-11397dup
c.2220+5930dup (n.2220+5930dup)
c.2995dup (p.Ile999AsnfsTer2)
c.2186-11397dup (n.2186-11397dup)
c.2431+564dup (n.2431+564dup)
c.745dup (p.Ile249AsnfsTer2)
c.1058-11397dup (n.1058-11397dup)
c.2129+564dup
c.2554dup (p.Ile852AsnfsTer2)
c.3046dup (p.Ile1016AsnfsTer2)
c.3013dup (p.Ile1005AsnfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340882A>CCA387537031SACSc.2185+12903T>G (n.2185+12903T>G)
c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
c.2985T>G (p.Asp995Glu)
c.2177-11398T>G (n.2177-11398T>G)
c.2291+703T>G (n.2291+703T>G)
c.2318+703T>G (n.2318+703T>G)
c.2203+5929T>G (n.2203+5929T>G)
n.4543-11398T>G
c.2220+5929T>G (n.2220+5929T>G)
c.2994T>G (p.Asp998Glu)
c.2186-11398T>G (n.2186-11398T>G)
c.2431+563T>G (n.2431+563T>G)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.1058-11398T>G (n.1058-11398T>G)
c.2129+563T>G
c.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.3045T>G (p.Asp1015Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
13g.23340882A>GCA483163540SACSc.2185+12903T>C (n.2185+12903T>C)
c.3021T>C (p.Asp1007=)
c.2985T>C (p.Asp995=)
c.2177-11398T>C (n.2177-11398T>C)
c.2291+703T>C (n.2291+703T>C)
c.2318+703T>C (n.2318+703T>C)
c.2203+5929T>C (n.2203+5929T>C)
n.4543-11398T>C
c.2220+5929T>C (n.2220+5929T>C)
c.2994T>C (p.Asp998=)
c.2186-11398T>C (n.2186-11398T>C)
c.2431+563T>C (n.2431+563T>C)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.1058-11398T>C (n.1058-11398T>C)
c.2129+563T>C
c.2553T>C (p.Asp851=)
c.3045T>C (p.Asp1015=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
13g.23340882A>TCA387537032SACSc.2185+12903T>A (n.2185+12903T>A)
c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
c.2985T>A (p.Asp995Glu)
c.2177-11398T>A (n.2177-11398T>A)
c.2291+703T>A (n.2291+703T>A)
c.2318+703T>A (n.2318+703T>A)
c.2203+5929T>A (n.2203+5929T>A)
n.4543-11398T>A
c.2220+5929T>A (n.2220+5929T>A)
c.2994T>A (p.Asp998Glu)
c.2186-11398T>A (n.2186-11398T>A)
c.2431+563T>A (n.2431+563T>A)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.1058-11398T>A (n.1058-11398T>A)
c.2129+563T>A
c.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.3045T>A (p.Asp1015Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
13g.23340883T>ACA6911581SACSc.2185+12902A>T (n.2185+12902A>T)
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.2984A>T (p.Asp995Val)
c.2177-11399A>T (n.2177-11399A>T)
c.2291+702A>T (n.2291+702A>T)
c.2318+702A>T (n.2318+702A>T)
c.2203+5928A>T (n.2203+5928A>T)
n.4543-11399A>T
c.2220+5928A>T (n.2220+5928A>T)
c.2993A>T (p.Asp998Val)
c.2186-11399A>T (n.2186-11399A>T)
c.2431+562A>T (n.2431+562A>T)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.1058-11399A>T (n.1058-11399A>T)
c.2129+562A>T
c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.3044A>T (p.Asp1015Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340883T>CCA387537033SACSc.2185+12902A>G (n.2185+12902A>G)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
c.2177-11399A>G (n.2177-11399A>G)
c.2291+702A>G (n.2291+702A>G)
c.2318+702A>G (n.2318+702A>G)
c.2203+5928A>G (n.2203+5928A>G)
n.4543-11399A>G
c.2220+5928A>G (n.2220+5928A>G)
c.2993A>G (p.Asp998Gly)
c.2186-11399A>G (n.2186-11399A>G)
c.2431+562A>G (n.2431+562A>G)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.1058-11399A>G (n.1058-11399A>G)
c.2129+562A>G
c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.3044A>G (p.Asp1015Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
 gnomAD v4
13g.23340883T>GCA387537034SACSc.2185+12902A>C (n.2185+12902A>C)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.2984A>C (p.Asp995Ala)
c.2177-11399A>C (n.2177-11399A>C)
c.2291+702A>C (n.2291+702A>C)
c.2318+702A>C (n.2318+702A>C)
c.2203+5928A>C (n.2203+5928A>C)
n.4543-11399A>C
c.2220+5928A>C (n.2220+5928A>C)
c.2993A>C (p.Asp998Ala)
c.2186-11399A>C (n.2186-11399A>C)
c.2431+562A>C (n.2431+562A>C)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.1058-11399A>C (n.1058-11399A>C)
c.2129+562A>C
c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.3044A>C (p.Asp1015Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
13g.23340883T=CA2078643350SACSc.2185+12902A= (n.2185+12902A=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
c.2984A= (p.Asp995=)
c.2177-11399A= (n.2177-11399A=)
c.2291+702A= (n.2291+702A=)
c.2318+702A= (n.2318+702A=)
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n.4543-11399A=
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c.2993A= (p.Asp998=)
c.2186-11399A= (n.2186-11399A=)
c.2431+562A= (n.2431+562A=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.1058-11399A= (n.1058-11399A=)
c.2129+562A=
c.2552A= (p.Asp851=)
c.3044A= (p.Asp1015=)
c.3011A= (p.Asp1004=)
13g.23340884C>ACA387537035SACSc.2185+12901G>T (n.2185+12901G>T)
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
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n.4543-11400G>T
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c.2992G>T (p.Asp998Tyr)
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13g.23340884C>GCA387537036SACSc.2185+12901G>C (n.2185+12901G>C)
c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.2983G>C (p.Asp995His)
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c.2203+5927G>C (n.2203+5927G>C)
n.4543-11400G>C
c.2220+5927G>C (n.2220+5927G>C)
c.2992G>C (p.Asp998His)
c.2186-11400G>C (n.2186-11400G>C)
c.2431+561G>C (n.2431+561G>C)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.1058-11400G>C (n.1058-11400G>C)
c.2129+561G>C
c.2551G>C (p.Asp851His)
c.3043G>C (p.Asp1015His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
13g.23340884C>TCA387537037SACSc.2185+12901G>A (n.2185+12901G>A)
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.2983G>A (p.Asp995Asn)
c.2177-11400G>A (n.2177-11400G>A)
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c.2318+701G>A (n.2318+701G>A)
c.2203+5927G>A (n.2203+5927G>A)
n.4543-11400G>A
c.2220+5927G>A (n.2220+5927G>A)
c.2992G>A (p.Asp998Asn)
c.2186-11400G>A (n.2186-11400G>A)
c.2431+561G>A (n.2431+561G>A)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.1058-11400G>A (n.1058-11400G>A)
c.2129+561G>A
c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.3043G>A (p.Asp1015Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23340885T>ACA387537038SACSc.2185+12900A>T (n.2185+12900A>T)
c.3018A>T (p.Lys1006Asn)
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
c.2177-11401A>T (n.2177-11401A>T)
c.2291+700A>T (n.2291+700A>T)
c.2318+700A>T (n.2318+700A>T)
c.2203+5926A>T (n.2203+5926A>T)
n.4543-11401A>T
c.2220+5926A>T (n.2220+5926A>T)
c.2991A>T (p.Lys997Asn)
c.2186-11401A>T (n.2186-11401A>T)
c.2431+560A>T (n.2431+560A>T)
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.1058-11401A>T (n.1058-11401A>T)
c.2129+560A>T
c.2550A>T (p.Lys850Asn)
c.3042A>T (p.Lys1014Asn)
c.3009A>T (p.Lys1003Asn)
13g.23340885T>CCA483163544SACSc.2185+12900A>G (n.2185+12900A>G)
c.3018A>G (p.Lys1006=)
c.2982A>G (p.Lys994=)
c.2177-11401A>G (n.2177-11401A>G)
c.2291+700A>G (n.2291+700A>G)
c.2318+700A>G (n.2318+700A>G)
c.2203+5926A>G (n.2203+5926A>G)
n.4543-11401A>G
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c.2991A>G (p.Lys997=)
c.2186-11401A>G (n.2186-11401A>G)
c.2431+560A>G (n.2431+560A>G)
c.741A>G (p.Lys247=)
c.1058-11401A>G (n.1058-11401A>G)
c.2129+560A>G
c.2550A>G (p.Lys850=)
c.3042A>G (p.Lys1014=)
c.3009A>G (p.Lys1003=)
13g.23340885T>GCA387537039SACSc.2185+12900A>C (n.2185+12900A>C)
c.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
c.2177-11401A>C (n.2177-11401A>C)
c.2291+700A>C (n.2291+700A>C)
c.2318+700A>C (n.2318+700A>C)
c.2203+5926A>C (n.2203+5926A>C)
n.4543-11401A>C
c.2220+5926A>C (n.2220+5926A>C)
c.2991A>C (p.Lys997Asn)
c.2186-11401A>C (n.2186-11401A>C)
c.2431+560A>C (n.2431+560A>C)
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.1058-11401A>C (n.1058-11401A>C)
c.2129+560A>C
c.2550A>C (p.Lys850Asn)
c.3042A>C (p.Lys1014Asn)
c.3009A>C (p.Lys1003Asn)
13g.23340886T>ACA387537040SACSc.2185+12899A>T (n.2185+12899A>T)
c.3017A>T (p.Lys1006Ile)
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
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c.2291+699A>T (n.2291+699A>T)
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c.2203+5925A>T (n.2203+5925A>T)
n.4543-11402A>T
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c.2990A>T (p.Lys997Ile)
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c.740A>T (p.Lys247Ile)
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c.3008A>T (p.Lys1003Ile)
13g.23340886T>CCA387537041SACSc.2185+12899A>G (n.2185+12899A>G)
c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
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n.4543-11402A>G
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c.2990A>G (p.Lys997Arg)
c.2186-11402A>G (n.2186-11402A>G)
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c.740A>G (p.Lys247Arg)
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c.2129+559A>G
c.2549A>G (p.Lys850Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
13g.23340886T>GCA387537042SACSc.2185+12899A>C (n.2185+12899A>C)
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
c.2177-11402A>C (n.2177-11402A>C)
c.2291+699A>C (n.2291+699A>C)
c.2318+699A>C (n.2318+699A>C)
c.2203+5925A>C (n.2203+5925A>C)
n.4543-11402A>C
c.2220+5925A>C (n.2220+5925A>C)
c.2990A>C (p.Lys997Thr)
c.2186-11402A>C (n.2186-11402A>C)
c.2431+559A>C (n.2431+559A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.1058-11402A>C (n.1058-11402A>C)
c.2129+559A>C
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
13g.23340887T>ACA387537044SACSc.2185+12898A>T (n.2185+12898A>T)
c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
c.2177-11403A>T (n.2177-11403A>T)
c.2291+698A>T (n.2291+698A>T)
c.2318+698A>T (n.2318+698A>T)
c.2203+5924A>T (n.2203+5924A>T)
n.4543-11403A>T
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c.2989A>T (p.Lys997Ter)
c.2186-11403A>T (n.2186-11403A>T)
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c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.1058-11403A>T (n.1058-11403A>T)
c.2129+558A>T
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
13g.23340887T>CCA387537045SACSc.2185+12898A>G (n.2185+12898A>G)
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
c.2177-11403A>G (n.2177-11403A>G)
c.2291+698A>G (n.2291+698A>G)
c.2318+698A>G (n.2318+698A>G)
c.2203+5924A>G (n.2203+5924A>G)
n.4543-11403A>G
c.2220+5924A>G (n.2220+5924A>G)
c.2989A>G (p.Lys997Glu)
c.2186-11403A>G (n.2186-11403A>G)
c.2431+558A>G (n.2431+558A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.1058-11403A>G (n.1058-11403A>G)
c.2129+558A>G
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
13g.23340887T>GCA387537043SACSc.2185+12898A>C (n.2185+12898A>C)
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
c.2177-11403A>C (n.2177-11403A>C)
c.2291+698A>C (n.2291+698A>C)
c.2318+698A>C (n.2318+698A>C)
c.2203+5924A>C (n.2203+5924A>C)
n.4543-11403A>C
c.2220+5924A>C (n.2220+5924A>C)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
c.2186-11403A>C (n.2186-11403A>C)
c.2431+558A>C (n.2431+558A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.1058-11403A>C (n.1058-11403A>C)
c.2129+558A>C
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
13g.23340888T>ACA387537046SACSc.2185+12897A>T (n.2185+12897A>T)
c.3015A>T (p.Leu1005Phe)
c.2979A>T (p.Leu993Phe)
c.2177-11404A>T (n.2177-11404A>T)
c.2291+697A>T (n.2291+697A>T)
c.2318+697A>T (n.2318+697A>T)
c.2203+5923A>T (n.2203+5923A>T)
n.4543-11404A>T
c.2220+5923A>T (n.2220+5923A>T)
c.2988A>T (p.Leu996Phe)
c.2186-11404A>T (n.2186-11404A>T)
c.2431+557A>T (n.2431+557A>T)
c.738A>T (p.Leu246Phe)
c.1058-11404A>T (n.1058-11404A>T)
c.2129+557A>T
c.2547A>T (p.Leu849Phe)
c.3039A>T (p.Leu1013Phe)
c.3006A>T (p.Leu1002Phe)
13g.23340888T>CCA6911582SACSc.2185+12897A>G (n.2185+12897A>G)
c.3015A>G (p.Leu1005=)
c.2979A>G (p.Leu993=)
c.2177-11404A>G (n.2177-11404A>G)
c.2291+697A>G (n.2291+697A>G)
c.2318+697A>G (n.2318+697A>G)
c.2203+5923A>G (n.2203+5923A>G)
n.4543-11404A>G
c.2220+5923A>G (n.2220+5923A>G)
c.2988A>G (p.Leu996=)
c.2186-11404A>G (n.2186-11404A>G)
c.2431+557A>G (n.2431+557A>G)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.1058-11404A>G (n.1058-11404A>G)
c.2129+557A>G
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.3039A>G (p.Leu1013=)
c.3006A>G (p.Leu1002=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340888T>GCA387537047SACSc.2185+12897A>C (n.2185+12897A>C)
c.3015A>C (p.Leu1005Phe)
c.2979A>C (p.Leu993Phe)
c.2177-11404A>C (n.2177-11404A>C)
c.2291+697A>C (n.2291+697A>C)
c.2318+697A>C (n.2318+697A>C)
c.2203+5923A>C (n.2203+5923A>C)
n.4543-11404A>C
c.2220+5923A>C (n.2220+5923A>C)
c.2988A>C (p.Leu996Phe)
c.2186-11404A>C (n.2186-11404A>C)
c.2431+557A>C (n.2431+557A>C)
c.738A>C (p.Leu246Phe)
c.1058-11404A>C (n.1058-11404A>C)
c.2129+557A>C
c.2547A>C (p.Leu849Phe)
c.3039A>C (p.Leu1013Phe)
c.3006A>C (p.Leu1002Phe)
13g.23340888T=CA2078643354SACSc.2185+12897A= (n.2185+12897A=)
c.3015A= (p.Leu1005=)
c.2979A= (p.Leu993=)
c.2177-11404A= (n.2177-11404A=)
c.2291+697A= (n.2291+697A=)
c.2318+697A= (n.2318+697A=)
c.2203+5923A= (n.2203+5923A=)
n.4543-11404A=
c.2220+5923A= (n.2220+5923A=)
c.2988A= (p.Leu996=)
c.2186-11404A= (n.2186-11404A=)
c.2431+557A= (n.2431+557A=)
c.738A= (p.Leu246=)
c.1058-11404A= (n.1058-11404A=)
c.2129+557A=
c.2547A= (p.Leu849=)
c.3039A= (p.Leu1013=)
c.3006A= (p.Leu1002=)
13g.23340889A=CA2078643357SACSc.2185+12896T= (n.2185+12896T=)
c.3014T= (p.Leu1005=)
c.2978T= (p.Leu993=)
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n.4543-11405T=
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c.2546T= (p.Leu849=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
c.3005T= (p.Leu1002=)
13g.23340889A>CCA387537048SACSc.2185+12896T>G (n.2185+12896T>G)
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c.737T>G (p.Leu246Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340889A>GCA387537049SACSc.2185+12896T>C (n.2185+12896T>C)
c.3014T>C (p.Leu1005Ser)
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n.4543-11405T>C
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c.2987T>C (p.Leu996Ser)
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c.737T>C (p.Leu246Ser)
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c.2129+556T>C
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c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
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13g.23340889A>TCA387537050SACSc.2185+12896T>A (n.2185+12896T>A)
c.3014T>A (p.Leu1005Ter)
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c.2291+696T>A (n.2291+696T>A)
c.2318+696T>A (n.2318+696T>A)
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c.737T>A (p.Leu246Ter)
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c.2129+556T>A
c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.3038T>A (p.Leu1013Ter)
c.3005T>A (p.Leu1002Ter)
13g.23340890A>CCA387537052SACSc.2185+12895T>G (n.2185+12895T>G)
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c.2318+695T>G (n.2318+695T>G)
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n.4543-11406T>G
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c.2986T>G (p.Leu996Val)
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c.736T>G (p.Leu246Val)
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c.2129+555T>G
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13g.23340890A>GCA483163548SACSc.2185+12895T>C (n.2185+12895T>C)
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n.4543-11406T>C
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c.736T>C (p.Leu246=)
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c.3004T>C (p.Leu1002=)
13g.23340890A>TCA387537051SACSc.2185+12895T>A (n.2185+12895T>A)
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c.2986T>A (p.Leu996Ile)
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c.736T>A (p.Leu246Ile)
c.1058-11406T>A (n.1058-11406T>A)
c.2129+555T>A
c.2545T>A (p.Leu849Ile)
c.3037T>A (p.Leu1013Ile)
c.3004T>A (p.Leu1002Ile)
13g.23340891A>CCA483163549SACSc.2185+12894T>G (n.2185+12894T>G)
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c.735T>G (p.Val245=)
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c.3036T>G (p.Val1012=)
c.3003T>G (p.Val1001=)
13g.23340891A>GCA483163550SACSc.2185+12894T>C (n.2185+12894T>C)
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c.2985T>C (p.Val995=)
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c.735T>C (p.Val245=)
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c.2129+554T>C
c.2544T>C (p.Val848=)
c.3036T>C (p.Val1012=)
c.3003T>C (p.Val1001=)
13g.23340891A>TCA483163551SACSc.2185+12894T>A (n.2185+12894T>A)
c.3012T>A (p.Val1004=)
c.2976T>A (p.Val992=)
c.2177-11407T>A (n.2177-11407T>A)
c.2291+694T>A (n.2291+694T>A)
c.2318+694T>A (n.2318+694T>A)
c.2203+5920T>A (n.2203+5920T>A)
n.4543-11407T>A
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c.2985T>A (p.Val995=)
c.2186-11407T>A (n.2186-11407T>A)
c.2431+554T>A (n.2431+554T>A)
c.735T>A (p.Val245=)
c.1058-11407T>A (n.1058-11407T>A)
c.2129+554T>A
c.2544T>A (p.Val848=)
c.3036T>A (p.Val1012=)
c.3003T>A (p.Val1001=)
13g.23340892A>CCA387537053SACSc.2185+12893T>G (n.2185+12893T>G)
c.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.2177-11408T>G (n.2177-11408T>G)
c.2291+693T>G (n.2291+693T>G)
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n.4543-11408T>G
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c.2984T>G (p.Val995Gly)
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c.734T>G (p.Val245Gly)
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c.2129+553T>G
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.3002T>G (p.Val1001Gly)
13g.23340892A>GCA387537054SACSc.2185+12893T>C (n.2185+12893T>C)
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.2177-11408T>C (n.2177-11408T>C)
c.2291+693T>C (n.2291+693T>C)
c.2318+693T>C (n.2318+693T>C)
c.2203+5919T>C (n.2203+5919T>C)
n.4543-11408T>C
c.2220+5919T>C (n.2220+5919T>C)
c.2984T>C (p.Val995Ala)
c.2186-11408T>C (n.2186-11408T>C)
c.2431+553T>C (n.2431+553T>C)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.1058-11408T>C (n.1058-11408T>C)
c.2129+553T>C
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.3002T>C (p.Val1001Ala)
13g.23340892A>TCA387537055SACSc.2185+12893T>A (n.2185+12893T>A)
c.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.2975T>A (p.Val992Asp)
c.2177-11408T>A (n.2177-11408T>A)
c.2291+693T>A (n.2291+693T>A)
c.2318+693T>A (n.2318+693T>A)
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c.2984T>A (p.Val995Asp)
c.2186-11408T>A (n.2186-11408T>A)
c.2431+553T>A (n.2431+553T>A)
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.1058-11408T>A (n.1058-11408T>A)
c.2129+553T>A
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.3035T>A (p.Val1012Asp)
c.3002T>A (p.Val1001Asp)
13g.23340893C>ACA249209SACSc.2185+12892G>T (n.2185+12892G>T)
c.3010G>T (p.Val1004Phe)
c.2974G>T (p.Val992Phe)
c.2177-11409G>T (n.2177-11409G>T)
c.2291+692G>T (n.2291+692G>T)
c.2318+692G>T (n.2318+692G>T)
c.2203+5918G>T (n.2203+5918G>T)
n.4543-11409G>T
c.2220+5918G>T (n.2220+5918G>T)
c.2983G>T (p.Val995Phe)
c.2186-11409G>T (n.2186-11409G>T)
c.2431+552G>T (n.2431+552G>T)
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.1058-11409G>T (n.1058-11409G>T)
c.2129+552G>T
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.3034G>T (p.Val1012Phe)
c.3001G>T (p.Val1001Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340893C=CA2078643370SACSc.2185+12892G= (n.2185+12892G=)
c.3010G= (p.Val1004=)
c.2974G= (p.Val992=)
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n.4543-11409G=
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c.2983G= (p.Val995=)
c.2186-11409G= (n.2186-11409G=)
c.2431+552G= (n.2431+552G=)
c.733G= (p.Val245=)
c.1058-11409G= (n.1058-11409G=)
c.2129+552G=
c.2542G= (p.Val848=)
c.3034G= (p.Val1012=)
c.3001G= (p.Val1001=)
13g.23340893C>GCA246662686SACSc.2185+12892G>C (n.2185+12892G>C)
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.2177-11409G>C (n.2177-11409G>C)
c.2291+692G>C (n.2291+692G>C)
c.2318+692G>C (n.2318+692G>C)
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c.2983G>C (p.Val995Leu)
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c.2220+5913A>C (n.2220+5913A>C)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C)
c.2431+547A>C (n.2431+547A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1058-11414A>C (n.1058-11414A>C)
c.2129+547A>C
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
13g.23340899T>ACA387537067SACSc.2185+12886A>T (n.2185+12886A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.2968A>T (p.Lys990Ter)
c.2177-11415A>T (n.2177-11415A>T)
c.2291+686A>T (n.2291+686A>T)
c.2318+686A>T (n.2318+686A>T)
c.2203+5912A>T (n.2203+5912A>T)
n.4543-11415A>T
c.2220+5912A>T (n.2220+5912A>T)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.2186-11415A>T (n.2186-11415A>T)
c.2431+546A>T (n.2431+546A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1058-11415A>T (n.1058-11415A>T)
c.2129+546A>T
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
13g.23340899T>CCA387537068SACSc.2185+12886A>G (n.2185+12886A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.2968A>G (p.Lys990Glu)
c.2177-11415A>G (n.2177-11415A>G)
c.2291+686A>G (n.2291+686A>G)
c.2318+686A>G (n.2318+686A>G)
c.2203+5912A>G (n.2203+5912A>G)
n.4543-11415A>G
c.2220+5912A>G (n.2220+5912A>G)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.2186-11415A>G (n.2186-11415A>G)
c.2431+546A>G (n.2431+546A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1058-11415A>G (n.1058-11415A>G)
c.2129+546A>G
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
13g.23340899T>GCA387537069SACSc.2185+12886A>C (n.2185+12886A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.2968A>C (p.Lys990Gln)
c.2177-11415A>C (n.2177-11415A>C)
c.2291+686A>C (n.2291+686A>C)
c.2318+686A>C (n.2318+686A>C)
c.2203+5912A>C (n.2203+5912A>C)
n.4543-11415A>C
c.2220+5912A>C (n.2220+5912A>C)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.2186-11415A>C (n.2186-11415A>C)
c.2431+546A>C (n.2431+546A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1058-11415A>C (n.1058-11415A>C)
c.2129+546A>C
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
13g.23340900T>ACA387537070SACSc.2185+12885A>T (n.2185+12885A>T)
c.3003A>T (p.Leu1001Phe)
c.2967A>T (p.Leu989Phe)
c.2177-11416A>T (n.2177-11416A>T)
c.2291+685A>T (n.2291+685A>T)
c.2318+685A>T (n.2318+685A>T)
c.2203+5911A>T (n.2203+5911A>T)
n.4543-11416A>T
c.2220+5911A>T (n.2220+5911A>T)
c.2976A>T (p.Leu992Phe)
c.2186-11416A>T (n.2186-11416A>T)
c.2431+545A>T (n.2431+545A>T)
c.726A>T (p.Leu242Phe)
c.1058-11416A>T (n.1058-11416A>T)
c.2129+545A>T
c.2535A>T (p.Leu845Phe)
c.3027A>T (p.Leu1009Phe)
c.2994A>T (p.Leu998Phe)
13g.23340900T>CCA483163559SACSc.2185+12885A>G (n.2185+12885A>G)
c.3003A>G (p.Leu1001=)
c.2967A>G (p.Leu989=)
c.2177-11416A>G (n.2177-11416A>G)
c.2291+685A>G (n.2291+685A>G)
c.2318+685A>G (n.2318+685A>G)
c.2203+5911A>G (n.2203+5911A>G)
n.4543-11416A>G
c.2220+5911A>G (n.2220+5911A>G)
c.2976A>G (p.Leu992=)
c.2186-11416A>G (n.2186-11416A>G)
c.2431+545A>G (n.2431+545A>G)
c.726A>G (p.Leu242=)
c.1058-11416A>G (n.1058-11416A>G)
c.2129+545A>G
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c.3027A>G (p.Leu1009=)
c.2994A>G (p.Leu998=)
13g.23340900T>GCA387537071SACSc.2185+12885A>C (n.2185+12885A>C)
c.3003A>C (p.Leu1001Phe)
c.2967A>C (p.Leu989Phe)
c.2177-11416A>C (n.2177-11416A>C)
c.2291+685A>C (n.2291+685A>C)
c.2318+685A>C (n.2318+685A>C)
c.2203+5911A>C (n.2203+5911A>C)
n.4543-11416A>C
c.2220+5911A>C (n.2220+5911A>C)
c.2976A>C (p.Leu992Phe)
c.2186-11416A>C (n.2186-11416A>C)
c.2431+545A>C (n.2431+545A>C)
c.726A>C (p.Leu242Phe)
c.1058-11416A>C (n.1058-11416A>C)
c.2129+545A>C
c.2535A>C (p.Leu845Phe)
c.3027A>C (p.Leu1009Phe)
c.2994A>C (p.Leu998Phe)
13g.23340901A>CCA387537073SACSc.2185+12884T>G (n.2185+12884T>G)
c.3002T>G (p.Leu1001Ter)
c.2966T>G (p.Leu989Ter)
c.2177-11417T>G (n.2177-11417T>G)
c.2291+684T>G (n.2291+684T>G)
c.2318+684T>G (n.2318+684T>G)
c.2203+5910T>G (n.2203+5910T>G)
n.4543-11417T>G
c.2220+5910T>G (n.2220+5910T>G)
c.2975T>G (p.Leu992Ter)
c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G)
c.2431+544T>G (n.2431+544T>G)
c.725T>G (p.Leu242Ter)
c.1058-11417T>G (n.1058-11417T>G)
c.2129+544T>G
c.2534T>G (p.Leu845Ter)
c.3026T>G (p.Leu1009Ter)
c.2993T>G (p.Leu998Ter)
13g.23340901A>GCA387537074SACSc.2185+12884T>C (n.2185+12884T>C)
c.3002T>C (p.Leu1001Ser)
c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.2177-11417T>C (n.2177-11417T>C)
c.2291+684T>C (n.2291+684T>C)
c.2318+684T>C (n.2318+684T>C)
c.2203+5910T>C (n.2203+5910T>C)
n.4543-11417T>C
c.2220+5910T>C (n.2220+5910T>C)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C)
c.2431+544T>C (n.2431+544T>C)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1058-11417T>C (n.1058-11417T>C)
c.2129+544T>C
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.3026T>C (p.Leu1009Ser)
c.2993T>C (p.Leu998Ser)
13g.23340901A>TCA387537072SACSc.2185+12884T>A (n.2185+12884T>A)
c.3002T>A (p.Leu1001Ter)
c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.2177-11417T>A (n.2177-11417T>A)
c.2291+684T>A (n.2291+684T>A)
c.2318+684T>A (n.2318+684T>A)
c.2203+5910T>A (n.2203+5910T>A)
n.4543-11417T>A
c.2220+5910T>A (n.2220+5910T>A)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A)
c.2431+544T>A (n.2431+544T>A)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1058-11417T>A (n.1058-11417T>A)
c.2129+544T>A
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.3026T>A (p.Leu1009Ter)
c.2993T>A (p.Leu998Ter)
13g.23340902A>CCA387537076SACSc.2185+12883T>G (n.2185+12883T>G)
c.3001T>G (p.Leu1001Val)
c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.2177-11418T>G (n.2177-11418T>G)
c.2291+683T>G (n.2291+683T>G)
c.2318+683T>G (n.2318+683T>G)
c.2203+5909T>G (n.2203+5909T>G)
n.4543-11418T>G
c.2220+5909T>G (n.2220+5909T>G)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.2186-11418T>G (n.2186-11418T>G)
c.2431+543T>G (n.2431+543T>G)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1058-11418T>G (n.1058-11418T>G)
c.2129+543T>G
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.3025T>G (p.Leu1009Val)
c.2992T>G (p.Leu998Val)
13g.23340902A>GCA483163561SACSc.2185+12883T>C (n.2185+12883T>C)
c.3001T>C (p.Leu1001=)
c.2965T>C (p.Leu989=)
c.2177-11418T>C (n.2177-11418T>C)
c.2291+683T>C (n.2291+683T>C)
c.2318+683T>C (n.2318+683T>C)
c.2203+5909T>C (n.2203+5909T>C)
n.4543-11418T>C
c.2220+5909T>C (n.2220+5909T>C)
c.2974T>C (p.Leu992=)
c.2186-11418T>C (n.2186-11418T>C)
c.2431+543T>C (n.2431+543T>C)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1058-11418T>C (n.1058-11418T>C)
c.2129+543T>C
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.3025T>C (p.Leu1009=)
c.2992T>C (p.Leu998=)
 ClinVar dbSNP
13g.23340902A>TCA387537075SACSc.2185+12883T>A (n.2185+12883T>A)
c.3001T>A (p.Leu1001Ile)
c.2965T>A (p.Leu989Ile)
c.2177-11418T>A (n.2177-11418T>A)
c.2291+683T>A (n.2291+683T>A)
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n.4543-11418T>A
c.2220+5909T>A (n.2220+5909T>A)
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
c.2186-11418T>A (n.2186-11418T>A)
c.2431+543T>A (n.2431+543T>A)
c.724T>A (p.Leu242Ile)
c.1058-11418T>A (n.1058-11418T>A)
c.2129+543T>A
c.2533T>A (p.Leu845Ile)
c.3025T>A (p.Leu1009Ile)
c.2992T>A (p.Leu998Ile)
13g.23340903G>ACA483163562SACSc.2185+12882C>T (n.2185+12882C>T)
c.3000C>T (p.Cys1000=)
c.2964C>T (p.Cys988=)
c.2177-11419C>T (n.2177-11419C>T)
c.2291+682C>T (n.2291+682C>T)
c.2318+682C>T (n.2318+682C>T)
c.2203+5908C>T (n.2203+5908C>T)
n.4543-11419C>T
c.2220+5908C>T (n.2220+5908C>T)
c.2973C>T (p.Cys991=)
c.2186-11419C>T (n.2186-11419C>T)
c.2431+542C>T (n.2431+542C>T)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.1058-11419C>T (n.1058-11419C>T)
c.2129+542C>T
c.2532C>T (p.Cys844=)
c.3024C>T (p.Cys1008=)
c.2991C>T (p.Cys997=)
13g.23340903G>CCA387537077SACSc.2185+12882C>G (n.2185+12882C>G)
c.3000C>G (p.Cys1000Trp)
c.2964C>G (p.Cys988Trp)
c.2177-11419C>G (n.2177-11419C>G)
c.2291+682C>G (n.2291+682C>G)
c.2318+682C>G (n.2318+682C>G)
c.2203+5908C>G (n.2203+5908C>G)
n.4543-11419C>G
c.2220+5908C>G (n.2220+5908C>G)
c.2973C>G (p.Cys991Trp)
c.2186-11419C>G (n.2186-11419C>G)
c.2431+542C>G (n.2431+542C>G)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.1058-11419C>G (n.1058-11419C>G)
c.2129+542C>G
c.2532C>G (p.Cys844Trp)
c.3024C>G (p.Cys1008Trp)
c.2991C>G (p.Cys997Trp)
13g.23340903G>TCA387537078SACSc.2185+12882C>A (n.2185+12882C>A)
c.3000C>A (p.Cys1000Ter)
c.2964C>A (p.Cys988Ter)
c.2177-11419C>A (n.2177-11419C>A)
c.2291+682C>A (n.2291+682C>A)
c.2318+682C>A (n.2318+682C>A)
c.2203+5908C>A (n.2203+5908C>A)
n.4543-11419C>A
c.2220+5908C>A (n.2220+5908C>A)
c.2973C>A (p.Cys991Ter)
c.2186-11419C>A (n.2186-11419C>A)
c.2431+542C>A (n.2431+542C>A)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.1058-11419C>A (n.1058-11419C>A)
c.2129+542C>A
c.2532C>A (p.Cys844Ter)
c.3024C>A (p.Cys1008Ter)
c.2991C>A (p.Cys997Ter)
13g.23340904C>ACA387537079SACSc.2185+12881G>T (n.2185+12881G>T)
c.2999G>T (p.Cys1000Phe)
c.2963G>T (p.Cys988Phe)
c.2177-11420G>T (n.2177-11420G>T)
c.2291+681G>T (n.2291+681G>T)
c.2318+681G>T (n.2318+681G>T)
c.2203+5907G>T (n.2203+5907G>T)
n.4543-11420G>T
c.2220+5907G>T (n.2220+5907G>T)
c.2972G>T (p.Cys991Phe)
c.2186-11420G>T (n.2186-11420G>T)
c.2431+541G>T (n.2431+541G>T)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.1058-11420G>T (n.1058-11420G>T)
c.2129+541G>T
c.2531G>T (p.Cys844Phe)
c.3023G>T (p.Cys1008Phe)
c.2990G>T (p.Cys997Phe)
13g.23340904C=CA2078643382SACSc.2185+12881G= (n.2185+12881G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.717T>G (p.Thr239=)
c.1058-11425T>G (n.1058-11425T>G)
c.2129+536T>G
c.2526T>G (p.Thr842=)
c.3018T>G (p.Thr1006=)
c.2985T>G (p.Thr995=)
13g.23340909A>GCA483163570SACSc.2185+12876T>C (n.2185+12876T>C)
c.2994T>C (p.Thr998=)
c.2958T>C (p.Thr986=)
c.2177-11425T>C (n.2177-11425T>C)
c.2291+676T>C (n.2291+676T>C)
c.2318+676T>C (n.2318+676T>C)
c.2203+5902T>C (n.2203+5902T>C)
n.4543-11425T>C
c.2220+5902T>C (n.2220+5902T>C)
c.2967T>C (p.Thr989=)
c.2186-11425T>C (n.2186-11425T>C)
c.2431+536T>C (n.2431+536T>C)
c.717T>C (p.Thr239=)
c.1058-11425T>C (n.1058-11425T>C)
c.2129+536T>C
c.2526T>C (p.Thr842=)
c.3018T>C (p.Thr1006=)
c.2985T>C (p.Thr995=)
13g.23340909A>TCA483163572SACSc.2185+12876T>A (n.2185+12876T>A)
c.2994T>A (p.Thr998=)
c.2958T>A (p.Thr986=)
c.2177-11425T>A (n.2177-11425T>A)
c.2291+676T>A (n.2291+676T>A)
c.2318+676T>A (n.2318+676T>A)
c.2203+5902T>A (n.2203+5902T>A)
n.4543-11425T>A
c.2220+5902T>A (n.2220+5902T>A)
c.2967T>A (p.Thr989=)
c.2186-11425T>A (n.2186-11425T>A)
c.2431+536T>A (n.2431+536T>A)
c.717T>A (p.Thr239=)
c.1058-11425T>A (n.1058-11425T>A)
c.2129+536T>A
c.2526T>A (p.Thr842=)
c.3018T>A (p.Thr1006=)
c.2985T>A (p.Thr995=)
13g.23340910G>ACA387537095SACSc.2185+12875C>T (n.2185+12875C>T)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.2177-11426C>T (n.2177-11426C>T)
c.2291+675C>T (n.2291+675C>T)
c.2318+675C>T (n.2318+675C>T)
c.2203+5901C>T (n.2203+5901C>T)
n.4543-11426C>T
c.2220+5901C>T (n.2220+5901C>T)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.2186-11426C>T (n.2186-11426C>T)
c.2431+535C>T (n.2431+535C>T)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.1058-11426C>T (n.1058-11426C>T)
c.2129+535C>T
c.2525C>T (p.Thr842Ile)
c.3017C>T (p.Thr1006Ile)
c.2984C>T (p.Thr995Ile)
13g.23340910G>CCA387537096SACSc.2185+12875C>G (n.2185+12875C>G)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
c.2177-11426C>G (n.2177-11426C>G)
c.2291+675C>G (n.2291+675C>G)
c.2318+675C>G (n.2318+675C>G)
c.2203+5901C>G (n.2203+5901C>G)
n.4543-11426C>G
c.2220+5901C>G (n.2220+5901C>G)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.2186-11426C>G (n.2186-11426C>G)
c.2431+535C>G (n.2431+535C>G)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.1058-11426C>G (n.1058-11426C>G)
c.2129+535C>G
c.2525C>G (p.Thr842Ser)
c.3017C>G (p.Thr1006Ser)
c.2984C>G (p.Thr995Ser)
 gnomAD v4
13g.23340910G>TCA387537097SACSc.2185+12875C>A (n.2185+12875C>A)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.2177-11426C>A (n.2177-11426C>A)
c.2291+675C>A (n.2291+675C>A)
c.2318+675C>A (n.2318+675C>A)
c.2203+5901C>A (n.2203+5901C>A)
n.4543-11426C>A
c.2220+5901C>A (n.2220+5901C>A)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.2186-11426C>A (n.2186-11426C>A)
c.2431+535C>A (n.2431+535C>A)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.1058-11426C>A (n.1058-11426C>A)
c.2129+535C>A
c.2525C>A (p.Thr842Asn)
c.3017C>A (p.Thr1006Asn)
c.2984C>A (p.Thr995Asn)
13g.23340911T>ACA387537101SACSc.2185+12874A>T (n.2185+12874A>T)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.2177-11427A>T (n.2177-11427A>T)
c.2291+674A>T (n.2291+674A>T)
c.2318+674A>T (n.2318+674A>T)
c.2203+5900A>T (n.2203+5900A>T)
n.4543-11427A>T
c.2220+5900A>T (n.2220+5900A>T)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.2186-11427A>T (n.2186-11427A>T)
c.2431+534A>T (n.2431+534A>T)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.1058-11427A>T (n.1058-11427A>T)
c.2129+534A>T
c.2524A>T (p.Thr842Ser)
c.3016A>T (p.Thr1006Ser)
c.2983A>T (p.Thr995Ser)
13g.23340911T>CCA387537102SACSc.2185+12874A>G (n.2185+12874A>G)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
c.2177-11427A>G (n.2177-11427A>G)
c.2291+674A>G (n.2291+674A>G)
c.2318+674A>G (n.2318+674A>G)
c.2203+5900A>G (n.2203+5900A>G)
n.4543-11427A>G
c.2220+5900A>G (n.2220+5900A>G)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.2186-11427A>G (n.2186-11427A>G)
c.2431+534A>G (n.2431+534A>G)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.1058-11427A>G (n.1058-11427A>G)
c.2129+534A>G
c.2524A>G (p.Thr842Ala)
c.3016A>G (p.Thr1006Ala)
c.2983A>G (p.Thr995Ala)
13g.23340911T>GCA387537103SACSc.2185+12874A>C (n.2185+12874A>C)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.2177-11427A>C (n.2177-11427A>C)
c.2291+674A>C (n.2291+674A>C)
c.2318+674A>C (n.2318+674A>C)
c.2203+5900A>C (n.2203+5900A>C)
n.4543-11427A>C
c.2220+5900A>C (n.2220+5900A>C)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.2186-11427A>C (n.2186-11427A>C)
c.2431+534A>C (n.2431+534A>C)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.1058-11427A>C (n.1058-11427A>C)
c.2129+534A>C
c.2524A>C (p.Thr842Pro)
c.3016A>C (p.Thr1006Pro)
c.2983A>C (p.Thr995Pro)
13g.23340912G>ACA483163576SACSc.2185+12873C>T (n.2185+12873C>T)
c.2991C>T (p.Thr997=)
c.2955C>T (p.Thr985=)
c.2177-11428C>T (n.2177-11428C>T)
c.2291+673C>T (n.2291+673C>T)
c.2318+673C>T (n.2318+673C>T)
c.2203+5899C>T (n.2203+5899C>T)
n.4543-11428C>T
c.2220+5899C>T (n.2220+5899C>T)
c.2964C>T (p.Thr988=)
c.2186-11428C>T (n.2186-11428C>T)
c.2431+533C>T (n.2431+533C>T)
c.714C>T (p.Thr238=)
c.1058-11428C>T (n.1058-11428C>T)
c.2129+533C>T
c.2523C>T (p.Thr841=)
c.3015C>T (p.Thr1005=)
c.2982C>T (p.Thr994=)
 gnomAD v4
13g.23340912G>CCA483163578SACSc.2185+12873C>G (n.2185+12873C>G)
c.2991C>G (p.Thr997=)
c.2955C>G (p.Thr985=)
c.2177-11428C>G (n.2177-11428C>G)
c.2291+673C>G (n.2291+673C>G)
c.2318+673C>G (n.2318+673C>G)
c.2203+5899C>G (n.2203+5899C>G)
n.4543-11428C>G
c.2220+5899C>G (n.2220+5899C>G)
c.2964C>G (p.Thr988=)
c.2186-11428C>G (n.2186-11428C>G)
c.2431+533C>G (n.2431+533C>G)
c.714C>G (p.Thr238=)
c.1058-11428C>G (n.1058-11428C>G)
c.2129+533C>G
c.2523C>G (p.Thr841=)
c.3015C>G (p.Thr1005=)
c.2982C>G (p.Thr994=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340912G>TCA483163577SACSc.2185+12873C>A (n.2185+12873C>A)
c.2991C>A (p.Thr997=)
c.2955C>A (p.Thr985=)
c.2177-11428C>A (n.2177-11428C>A)
c.2291+673C>A (n.2291+673C>A)
c.2318+673C>A (n.2318+673C>A)
c.2203+5899C>A (n.2203+5899C>A)
n.4543-11428C>A
c.2220+5899C>A (n.2220+5899C>A)
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.2186-11428C>A (n.2186-11428C>A)
c.2431+533C>A (n.2431+533C>A)
c.714C>A (p.Thr238=)
c.1058-11428C>A (n.1058-11428C>A)
c.2129+533C>A
c.2523C>A (p.Thr841=)
c.3015C>A (p.Thr1005=)
c.2982C>A (p.Thr994=)
13g.23340913G>ACA387537106SACSc.2185+12872C>T (n.2185+12872C>T)
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.2177-11429C>T (n.2177-11429C>T)
c.2291+672C>T (n.2291+672C>T)
c.2318+672C>T (n.2318+672C>T)
c.2203+5898C>T (n.2203+5898C>T)
n.4543-11429C>T
c.2220+5898C>T (n.2220+5898C>T)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.2186-11429C>T (n.2186-11429C>T)
c.2431+532C>T (n.2431+532C>T)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.1058-11429C>T (n.1058-11429C>T)
c.2129+532C>T
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.2981C>T (p.Thr994Ile)
13g.23340913G>CCA387537108SACSc.2185+12872C>G (n.2185+12872C>G)
c.2990C>G (p.Thr997Ser)
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
c.2177-11429C>G (n.2177-11429C>G)
c.2291+672C>G (n.2291+672C>G)
c.2318+672C>G (n.2318+672C>G)
c.2203+5898C>G (n.2203+5898C>G)
n.4543-11429C>G
c.2220+5898C>G (n.2220+5898C>G)
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.2186-11429C>G (n.2186-11429C>G)
c.2431+532C>G (n.2431+532C>G)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.1058-11429C>G (n.1058-11429C>G)
c.2129+532C>G
c.2522C>G (p.Thr841Ser)
c.3014C>G (p.Thr1005Ser)
c.2981C>G (p.Thr994Ser)
13g.23340913G>TCA387537109SACSc.2185+12872C>A (n.2185+12872C>A)
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
c.2177-11429C>A (n.2177-11429C>A)
c.2291+672C>A (n.2291+672C>A)
c.2318+672C>A (n.2318+672C>A)
c.2203+5898C>A (n.2203+5898C>A)
n.4543-11429C>A
c.2220+5898C>A (n.2220+5898C>A)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.2186-11429C>A (n.2186-11429C>A)
c.2431+532C>A (n.2431+532C>A)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.1058-11429C>A (n.1058-11429C>A)
c.2129+532C>A
c.2522C>A (p.Thr841Asn)
c.3014C>A (p.Thr1005Asn)
c.2981C>A (p.Thr994Asn)
13g.23340914T>ACA387537112SACSc.2185+12871A>T (n.2185+12871A>T)
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.2177-11430A>T (n.2177-11430A>T)
c.2291+671A>T (n.2291+671A>T)
c.2318+671A>T (n.2318+671A>T)
c.2203+5897A>T (n.2203+5897A>T)
n.4543-11430A>T
c.2220+5897A>T (n.2220+5897A>T)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.2186-11430A>T (n.2186-11430A>T)
c.2431+531A>T (n.2431+531A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.1058-11430A>T (n.1058-11430A>T)
c.2129+531A>T
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.2980A>T (p.Thr994Ser)
13g.23340914T>CCA387537114SACSc.2185+12871A>G (n.2185+12871A>G)
c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.2177-11430A>G (n.2177-11430A>G)
c.2291+671A>G (n.2291+671A>G)
c.2318+671A>G (n.2318+671A>G)
c.2203+5897A>G (n.2203+5897A>G)
n.4543-11430A>G
c.2220+5897A>G (n.2220+5897A>G)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.2186-11430A>G (n.2186-11430A>G)
c.2431+531A>G (n.2431+531A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.1058-11430A>G (n.1058-11430A>G)
c.2129+531A>G
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
c.2980A>G (p.Thr994Ala)
13g.23340914T>GCA387537116SACSc.2185+12871A>C (n.2185+12871A>C)
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.2177-11430A>C (n.2177-11430A>C)
c.2291+671A>C (n.2291+671A>C)
c.2318+671A>C (n.2318+671A>C)
c.2203+5897A>C (n.2203+5897A>C)
n.4543-11430A>C
c.2220+5897A>C (n.2220+5897A>C)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.2186-11430A>C (n.2186-11430A>C)
c.2431+531A>C (n.2431+531A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.1058-11430A>C (n.1058-11430A>C)
c.2129+531A>C
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
13g.23340915C>ACA387537118SACSc.2185+12870G>T (n.2185+12870G>T)
c.2988G>T (p.Lys996Asn)
c.2952G>T (p.Lys984Asn)
c.2177-11431G>T (n.2177-11431G>T)
c.2291+670G>T (n.2291+670G>T)
c.2318+670G>T (n.2318+670G>T)
c.2203+5896G>T (n.2203+5896G>T)
n.4543-11431G>T
c.2220+5896G>T (n.2220+5896G>T)
c.2961G>T (p.Lys987Asn)
c.2186-11431G>T (n.2186-11431G>T)
c.2431+530G>T (n.2431+530G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.1058-11431G>T (n.1058-11431G>T)
c.2129+530G>T
c.2520G>T (p.Lys840Asn)
c.3012G>T (p.Lys1004Asn)
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
13g.23340915C>GCA387537117SACSc.2185+12870G>C (n.2185+12870G>C)
c.2988G>C (p.Lys996Asn)
c.2952G>C (p.Lys984Asn)
c.2177-11431G>C (n.2177-11431G>C)
c.2291+670G>C (n.2291+670G>C)
c.2318+670G>C (n.2318+670G>C)
c.2203+5896G>C (n.2203+5896G>C)
n.4543-11431G>C
c.2220+5896G>C (n.2220+5896G>C)
c.2961G>C (p.Lys987Asn)
c.2186-11431G>C (n.2186-11431G>C)
c.2431+530G>C (n.2431+530G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.1058-11431G>C (n.1058-11431G>C)
c.2129+530G>C
c.2520G>C (p.Lys840Asn)
c.3012G>C (p.Lys1004Asn)
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23340915C>TCA483163580SACSc.2185+12870G>A (n.2185+12870G>A)
c.2988G>A (p.Lys996=)
c.2952G>A (p.Lys984=)
c.2177-11431G>A (n.2177-11431G>A)
c.2291+670G>A (n.2291+670G>A)
c.2318+670G>A (n.2318+670G>A)
c.2203+5896G>A (n.2203+5896G>A)
n.4543-11431G>A
c.2220+5896G>A (n.2220+5896G>A)
c.2961G>A (p.Lys987=)
c.2186-11431G>A (n.2186-11431G>A)
c.2431+530G>A (n.2431+530G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
c.1058-11431G>A (n.1058-11431G>A)
c.2129+530G>A
c.2520G>A (p.Lys840=)
c.3012G>A (p.Lys1004=)
c.2979G>A (p.Lys993=)
 gnomAD v4
13g.23340916T>ACA387537121SACSc.2185+12869A>T (n.2185+12869A>T)
c.2987A>T (p.Lys996Met)
c.2951A>T (p.Lys984Met)
c.2177-11432A>T (n.2177-11432A>T)
c.2291+669A>T (n.2291+669A>T)
c.2318+669A>T (n.2318+669A>T)
c.2203+5895A>T (n.2203+5895A>T)
n.4543-11432A>T
c.2220+5895A>T (n.2220+5895A>T)
c.2960A>T (p.Lys987Met)
c.2186-11432A>T (n.2186-11432A>T)
c.2431+529A>T (n.2431+529A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.1058-11432A>T (n.1058-11432A>T)
c.2129+529A>T
c.2519A>T (p.Lys840Met)
c.3011A>T (p.Lys1004Met)
c.2978A>T (p.Lys993Met)
13g.23340916T>CCA387537123SACSc.2185+12869A>G (n.2185+12869A>G)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
c.2177-11432A>G (n.2177-11432A>G)
c.2291+669A>G (n.2291+669A>G)
c.2318+669A>G (n.2318+669A>G)
c.2203+5895A>G (n.2203+5895A>G)
n.4543-11432A>G
c.2220+5895A>G (n.2220+5895A>G)
c.2960A>G (p.Lys987Arg)
c.2186-11432A>G (n.2186-11432A>G)
c.2431+529A>G (n.2431+529A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.1058-11432A>G (n.1058-11432A>G)
c.2129+529A>G
c.2519A>G (p.Lys840Arg)
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
13g.23340916T>GCA387537124SACSc.2185+12869A>C (n.2185+12869A>C)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
c.2177-11432A>C (n.2177-11432A>C)
c.2291+669A>C (n.2291+669A>C)
c.2318+669A>C (n.2318+669A>C)
c.2203+5895A>C (n.2203+5895A>C)
n.4543-11432A>C
c.2220+5895A>C (n.2220+5895A>C)
c.2960A>C (p.Lys987Thr)
c.2186-11432A>C (n.2186-11432A>C)
c.2431+529A>C (n.2431+529A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.1058-11432A>C (n.1058-11432A>C)
c.2129+529A>C
c.2519A>C (p.Lys840Thr)
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
13g.23340917T>ACA387537125SACSc.2185+12868A>T (n.2185+12868A>T)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
c.2177-11433A>T (n.2177-11433A>T)
c.2291+668A>T (n.2291+668A>T)
c.2318+668A>T (n.2318+668A>T)
c.2203+5894A>T (n.2203+5894A>T)
n.4543-11433A>T
c.2220+5894A>T (n.2220+5894A>T)
c.2959A>T (p.Lys987Ter)
c.2186-11433A>T (n.2186-11433A>T)
c.2431+528A>T (n.2431+528A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.1058-11433A>T (n.1058-11433A>T)
c.2129+528A>T
c.2518A>T (p.Lys840Ter)
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
13g.23340917T>CCA387537127SACSc.2185+12868A>G (n.2185+12868A>G)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
c.2177-11433A>G (n.2177-11433A>G)
c.2291+668A>G (n.2291+668A>G)
c.2318+668A>G (n.2318+668A>G)
c.2203+5894A>G (n.2203+5894A>G)
n.4543-11433A>G
c.2220+5894A>G (n.2220+5894A>G)
c.2959A>G (p.Lys987Glu)
c.2186-11433A>G (n.2186-11433A>G)
c.2431+528A>G (n.2431+528A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.1058-11433A>G (n.1058-11433A>G)
c.2129+528A>G
c.2518A>G (p.Lys840Glu)
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
13g.23340917T>GCA387537128SACSc.2185+12868A>C (n.2185+12868A>C)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
c.2177-11433A>C (n.2177-11433A>C)
c.2291+668A>C (n.2291+668A>C)
c.2318+668A>C (n.2318+668A>C)
c.2203+5894A>C (n.2203+5894A>C)
n.4543-11433A>C
c.2220+5894A>C (n.2220+5894A>C)
c.2959A>C (p.Lys987Gln)
c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C)
c.2431+528A>C (n.2431+528A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.1058-11433A>C (n.1058-11433A>C)
c.2129+528A>C
c.2518A>C (p.Lys840Gln)
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
13g.23340918T>ACA387537129SACSc.2185+12867A>T (n.2185+12867A>T)
c.2985A>T (p.Leu995Phe)
c.2949A>T (p.Leu983Phe)
c.2177-11434A>T (n.2177-11434A>T)
c.2291+667A>T (n.2291+667A>T)
c.2318+667A>T (n.2318+667A>T)
c.2203+5893A>T (n.2203+5893A>T)
n.4543-11434A>T
c.2220+5893A>T (n.2220+5893A>T)
c.2958A>T (p.Leu986Phe)
c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T)
c.2431+527A>T (n.2431+527A>T)
c.708A>T (p.Leu236Phe)
c.1058-11434A>T (n.1058-11434A>T)
c.2129+527A>T
c.2517A>T (p.Leu839Phe)
c.3009A>T (p.Leu1003Phe)
c.2976A>T (p.Leu992Phe)
13g.23340918T>CCA483163582SACSc.2185+12867A>G (n.2185+12867A>G)
c.2985A>G (p.Leu995=)
c.2949A>G (p.Leu983=)
c.2177-11434A>G (n.2177-11434A>G)
c.2291+667A>G (n.2291+667A>G)
c.2318+667A>G (n.2318+667A>G)
c.2203+5893A>G (n.2203+5893A>G)
n.4543-11434A>G
c.2220+5893A>G (n.2220+5893A>G)
c.2958A>G (p.Leu986=)
c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G)
c.2431+527A>G (n.2431+527A>G)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.1058-11434A>G (n.1058-11434A>G)
c.2129+527A>G
c.2517A>G (p.Leu839=)
c.3009A>G (p.Leu1003=)
c.2976A>G (p.Leu992=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23340918T>GCA387537135SACSc.2185+12867A>C (n.2185+12867A>C)
c.2985A>C (p.Leu995Phe)
c.2949A>C (p.Leu983Phe)
c.2177-11434A>C (n.2177-11434A>C)
c.2291+667A>C (n.2291+667A>C)
c.2318+667A>C (n.2318+667A>C)
c.2203+5893A>C (n.2203+5893A>C)
n.4543-11434A>C
c.2220+5893A>C (n.2220+5893A>C)
c.2958A>C (p.Leu986Phe)
c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C)
c.2431+527A>C (n.2431+527A>C)
c.708A>C (p.Leu236Phe)
c.1058-11434A>C (n.1058-11434A>C)
c.2129+527A>C
c.2517A>C (p.Leu839Phe)
c.3009A>C (p.Leu1003Phe)
c.2976A>C (p.Leu992Phe)
13g.23340918T=CA2078643387SACSc.2185+12867A= (n.2185+12867A=)
c.2985A= (p.Leu995=)
c.2949A= (p.Leu983=)
c.2177-11434A= (n.2177-11434A=)
c.2291+667A= (n.2291+667A=)
c.2318+667A= (n.2318+667A=)
c.2203+5893A= (n.2203+5893A=)
n.4543-11434A=
c.2220+5893A= (n.2220+5893A=)
c.2958A= (p.Leu986=)
c.2186-11434A= (n.2186-11434A=)
c.2431+527A= (n.2431+527A=)
c.708A= (p.Leu236=)
c.1058-11434A= (n.1058-11434A=)
c.2129+527A=
c.2517A= (p.Leu839=)
c.3009A= (p.Leu1003=)
c.2976A= (p.Leu992=)
13g.23340919A=CA2078643395SACSc.2185+12866T= (n.2185+12866T=)
c.2984T= (p.Leu995=)
c.2948T= (p.Leu983=)
c.2177-11435T= (n.2177-11435T=)
c.2291+666T= (n.2291+666T=)
c.2318+666T= (n.2318+666T=)
c.2203+5892T= (n.2203+5892T=)
n.4543-11435T=
c.2220+5892T= (n.2220+5892T=)
c.2957T= (p.Leu986=)
c.2186-11435T= (n.2186-11435T=)
c.2431+526T= (n.2431+526T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.1058-11435T= (n.1058-11435T=)
c.2129+526T=
c.2516T= (p.Leu839=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.2975T= (p.Leu992=)
13g.23340919A>CCA387537137SACSc.2185+12866T>G (n.2185+12866T>G)
c.2984T>G (p.Leu995Ter)
c.2948T>G (p.Leu983Ter)
c.2177-11435T>G (n.2177-11435T>G)
c.2291+666T>G (n.2291+666T>G)
c.2318+666T>G (n.2318+666T>G)
c.2203+5892T>G (n.2203+5892T>G)
n.4543-11435T>G
c.2220+5892T>G (n.2220+5892T>G)
c.2957T>G (p.Leu986Ter)
c.2186-11435T>G (n.2186-11435T>G)
c.2431+526T>G (n.2431+526T>G)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
c.1058-11435T>G (n.1058-11435T>G)
c.2129+526T>G
c.2516T>G (p.Leu839Ter)
c.3008T>G (p.Leu1003Ter)
c.2975T>G (p.Leu992Ter)
13g.23340919A>GCA387537140SACSc.2185+12866T>C (n.2185+12866T>C)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
c.2948T>C (p.Leu983Ser)
c.2177-11435T>C (n.2177-11435T>C)
c.2291+666T>C (n.2291+666T>C)
c.2318+666T>C (n.2318+666T>C)
c.2203+5892T>C (n.2203+5892T>C)
n.4543-11435T>C
c.2220+5892T>C (n.2220+5892T>C)
c.2957T>C (p.Leu986Ser)
c.2186-11435T>C (n.2186-11435T>C)
c.2431+526T>C (n.2431+526T>C)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.1058-11435T>C (n.1058-11435T>C)
c.2129+526T>C
c.2516T>C (p.Leu839Ser)
c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
13g.23340919A>TCA6911585SACSc.2185+12866T>A (n.2185+12866T>A)
c.2984T>A (p.Leu995Ter)
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c.2177-11435T>A (n.2177-11435T>A)
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 gnomAD v4
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13g.23340923G>TCA387537159SACSc.2185+12862C>A (n.2185+12862C>A)
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 gnomAD v4
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13g.23340924T>GCA387537163SACSc.2185+12861A>C (n.2185+12861A>C)
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c.702A>C (p.Glu234Asp)
c.1058-11440A>C (n.1058-11440A>C)
c.2129+521A>C
c.2511A>C (p.Glu837Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
13g.23340925T>ACA387537166SACSc.2185+12860A>T (n.2185+12860A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.2177-11441A>T (n.2177-11441A>T)
c.2291+660A>T (n.2291+660A>T)
c.2318+660A>T (n.2318+660A>T)
c.2203+5886A>T (n.2203+5886A>T)
n.4543-11441A>T
c.2220+5886A>T (n.2220+5886A>T)
c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.2186-11441A>T (n.2186-11441A>T)
c.2431+520A>T (n.2431+520A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.1058-11441A>T (n.1058-11441A>T)
c.2129+520A>T
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
13g.23340925T>CCA387537168SACSc.2185+12860A>G (n.2185+12860A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.2177-11441A>G (n.2177-11441A>G)
c.2291+660A>G (n.2291+660A>G)
c.2318+660A>G (n.2318+660A>G)
c.2203+5886A>G (n.2203+5886A>G)
n.4543-11441A>G
c.2220+5886A>G (n.2220+5886A>G)
c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.2186-11441A>G (n.2186-11441A>G)
c.2431+520A>G (n.2431+520A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.1058-11441A>G (n.1058-11441A>G)
c.2129+520A>G
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
13g.23340925T>GCA387537170SACSc.2185+12860A>C (n.2185+12860A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.2177-11441A>C (n.2177-11441A>C)
c.2291+660A>C (n.2291+660A>C)
c.2318+660A>C (n.2318+660A>C)
c.2203+5886A>C (n.2203+5886A>C)
n.4543-11441A>C
c.2220+5886A>C (n.2220+5886A>C)
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.2186-11441A>C (n.2186-11441A>C)
c.2431+520A>C (n.2431+520A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.1058-11441A>C (n.1058-11441A>C)
c.2129+520A>C
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
13g.23340926C>ACA387537178SACSc.2185+12859G>T (n.2185+12859G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
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c.2318+659G>T (n.2318+659G>T)
c.2203+5885G>T (n.2203+5885G>T)
n.4543-11442G>T
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c.2950G>T (p.Glu984Ter)
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c.2431+519G>T (n.2431+519G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.1058-11442G>T (n.1058-11442G>T)
c.2129+519G>T
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23340926C=CA2078643405SACSc.2185+12859G= (n.2185+12859G=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.2941G= (p.Glu981=)
c.2177-11442G= (n.2177-11442G=)
c.2291+659G= (n.2291+659G=)
c.2318+659G= (n.2318+659G=)
c.2203+5885G= (n.2203+5885G=)
n.4543-11442G=
c.2220+5885G= (n.2220+5885G=)
c.2950G= (p.Glu984=)
c.2186-11442G= (n.2186-11442G=)
c.2431+519G= (n.2431+519G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.1058-11442G= (n.1058-11442G=)
c.2129+519G=
c.2509G= (p.Glu837=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
c.2968G= (p.Glu990=)
13g.23340926C>GCA387537179SACSc.2185+12859G>C (n.2185+12859G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.2177-11442G>C (n.2177-11442G>C)
c.2291+659G>C (n.2291+659G>C)
c.2318+659G>C (n.2318+659G>C)
c.2203+5885G>C (n.2203+5885G>C)
n.4543-11442G>C
c.2220+5885G>C (n.2220+5885G>C)
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.2186-11442G>C (n.2186-11442G>C)
c.2431+519G>C (n.2431+519G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.1058-11442G>C (n.1058-11442G>C)
c.2129+519G>C
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
13g.23340926C>TCA387537186SACSc.2185+12859G>A (n.2185+12859G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.2177-11442G>A (n.2177-11442G>A)
c.2291+659G>A (n.2291+659G>A)
c.2318+659G>A (n.2318+659G>A)
c.2203+5885G>A (n.2203+5885G>A)
n.4543-11442G>A
c.2220+5885G>A (n.2220+5885G>A)
c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.2186-11442G>A (n.2186-11442G>A)
c.2431+519G>A (n.2431+519G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.1058-11442G>A (n.1058-11442G>A)
c.2129+519G>A
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340927T>ACA483163592SACSc.2185+12858A>T (n.2185+12858A>T)
c.2976A>T (p.Ile992=)
c.2940A>T (p.Ile980=)
c.2177-11443A>T (n.2177-11443A>T)
c.2291+658A>T (n.2291+658A>T)
c.2318+658A>T (n.2318+658A>T)
c.2203+5884A>T (n.2203+5884A>T)
n.4543-11443A>T
c.2220+5884A>T (n.2220+5884A>T)
c.2949A>T (p.Ile983=)
c.2186-11443A>T (n.2186-11443A>T)
c.2431+518A>T (n.2431+518A>T)
c.699A>T (p.Ile233=)
c.1058-11443A>T (n.1058-11443A>T)
c.2129+518A>T
c.2508A>T (p.Ile836=)
c.3000A>T (p.Ile1000=)
c.2967A>T (p.Ile989=)
13g.23340927T>CCA387537189SACSc.2185+12858A>G (n.2185+12858A>G)
c.2976A>G (p.Ile992Met)
c.2940A>G (p.Ile980Met)
c.2177-11443A>G (n.2177-11443A>G)
c.2291+658A>G (n.2291+658A>G)
c.2318+658A>G (n.2318+658A>G)
c.2203+5884A>G (n.2203+5884A>G)
n.4543-11443A>G
c.2220+5884A>G (n.2220+5884A>G)
c.2949A>G (p.Ile983Met)
c.2186-11443A>G (n.2186-11443A>G)
c.2431+518A>G (n.2431+518A>G)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.1058-11443A>G (n.1058-11443A>G)
c.2129+518A>G
c.2508A>G (p.Ile836Met)
c.3000A>G (p.Ile1000Met)
c.2967A>G (p.Ile989Met)
 gnomAD v4
13g.23340927T>GCA483163594SACSc.2185+12858A>C (n.2185+12858A>C)
c.2976A>C (p.Ile992=)
c.2940A>C (p.Ile980=)
c.2177-11443A>C (n.2177-11443A>C)
c.2291+658A>C (n.2291+658A>C)
c.2318+658A>C (n.2318+658A>C)
c.2203+5884A>C (n.2203+5884A>C)
n.4543-11443A>C
c.2220+5884A>C (n.2220+5884A>C)
c.2949A>C (p.Ile983=)
c.2186-11443A>C (n.2186-11443A>C)
c.2431+518A>C (n.2431+518A>C)
c.699A>C (p.Ile233=)
c.1058-11443A>C (n.1058-11443A>C)
c.2129+518A>C
c.2508A>C (p.Ile836=)
c.3000A>C (p.Ile1000=)
c.2967A>C (p.Ile989=)
13g.23340928A=CA2078643409SACSc.2185+12857T= (n.2185+12857T=)
c.2975T= (p.Ile992=)
c.2939T= (p.Ile980=)
c.2177-11444T= (n.2177-11444T=)
c.2291+657T= (n.2291+657T=)
c.2318+657T= (n.2318+657T=)
c.2203+5883T= (n.2203+5883T=)
n.4543-11444T=
c.2220+5883T= (n.2220+5883T=)
c.2948T= (p.Ile983=)
c.2186-11444T= (n.2186-11444T=)
c.2431+517T= (n.2431+517T=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.1058-11444T= (n.1058-11444T=)
c.2129+517T=
c.2507T= (p.Ile836=)
c.2999T= (p.Ile1000=)
c.2966T= (p.Ile989=)
13g.23340928A>CCA387537191SACSc.2185+12857T>G (n.2185+12857T>G)
c.2975T>G (p.Ile992Arg)
c.2939T>G (p.Ile980Arg)
c.2177-11444T>G (n.2177-11444T>G)
c.2291+657T>G (n.2291+657T>G)
c.2318+657T>G (n.2318+657T>G)
c.2203+5883T>G (n.2203+5883T>G)
n.4543-11444T>G
c.2220+5883T>G (n.2220+5883T>G)
c.2948T>G (p.Ile983Arg)
c.2186-11444T>G (n.2186-11444T>G)
c.2431+517T>G (n.2431+517T>G)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.1058-11444T>G (n.1058-11444T>G)
c.2129+517T>G
c.2507T>G (p.Ile836Arg)
c.2999T>G (p.Ile1000Arg)
c.2966T>G (p.Ile989Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23340928A>GCA387537193SACSc.2185+12857T>C (n.2185+12857T>C)
c.2975T>C (p.Ile992Thr)
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.2177-11444T>C (n.2177-11444T>C)
c.2291+657T>C (n.2291+657T>C)
c.2318+657T>C (n.2318+657T>C)
c.2203+5883T>C (n.2203+5883T>C)
n.4543-11444T>C
c.2220+5883T>C (n.2220+5883T>C)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.2186-11444T>C (n.2186-11444T>C)
c.2431+517T>C (n.2431+517T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.1058-11444T>C (n.1058-11444T>C)
c.2129+517T>C
c.2507T>C (p.Ile836Thr)
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23340928A>TCA387537192SACSc.2185+12857T>A (n.2185+12857T>A)
c.2975T>A (p.Ile992Lys)
c.2939T>A (p.Ile980Lys)
c.2177-11444T>A (n.2177-11444T>A)
c.2291+657T>A (n.2291+657T>A)
c.2318+657T>A (n.2318+657T>A)
c.2203+5883T>A (n.2203+5883T>A)
n.4543-11444T>A
c.2220+5883T>A (n.2220+5883T>A)
c.2948T>A (p.Ile983Lys)
c.2186-11444T>A (n.2186-11444T>A)
c.2431+517T>A (n.2431+517T>A)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.1058-11444T>A (n.1058-11444T>A)
c.2129+517T>A
c.2507T>A (p.Ile836Lys)
c.2999T>A (p.Ile1000Lys)
c.2966T>A (p.Ile989Lys)

Number of alleles fetched