Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338361_23338363del | CA6911236 | SACS | c.2185+15427_2185+15429del (n.2185+15427_2185+15429del) c.5545_5547del (p.Arg1849del) c.5509_5511del (p.Arg1837del) c.2177-8874_2177-8872del (n.2177-8874_2177-8872del) c.2291+3227_2291+3229del (n.2291+3227_2291+3229del) c.2318+3227_2318+3229del (n.2318+3227_2318+3229del) c.2203+8453_2203+8455del (n.2203+8453_2203+8455del) n.4543-8874_4543-8872del c.2220+8453_2220+8455del (n.2220+8453_2220+8455del) c.5518_5520del (p.Arg1840del) c.2186-8874_2186-8872del (n.2186-8874_2186-8872del) c.2431+3087_2431+3089del (n.2431+3087_2431+3089del) c.3268_3270del (p.Arg1090del) c.1058-8874_1058-8872del (n.1058-8874_1058-8872del) c.2129+3087_2129+3089del c.5077_5079del (p.Arg1693del) c.5569_5571del (p.Arg1857del) c.5536_5538del (p.Arg1846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338362T>A | CA483161998 | SACS | c.2185+15423A>T (n.2185+15423A>T) c.5541A>T (p.Gly1847=) c.5505A>T (p.Gly1835=) c.2177-8878A>T (n.2177-8878A>T) c.2291+3223A>T (n.2291+3223A>T) c.2318+3223A>T (n.2318+3223A>T) c.2203+8449A>T (n.2203+8449A>T) n.4543-8878A>T c.2220+8449A>T (n.2220+8449A>T) c.5514A>T (p.Gly1838=) c.2186-8878A>T (n.2186-8878A>T) c.2431+3083A>T (n.2431+3083A>T) c.3264A>T (p.Gly1088=) c.1058-8878A>T (n.1058-8878A>T) c.2129+3083A>T c.5073A>T (p.Gly1691=) c.5565A>T (p.Gly1855=) c.5532A>T (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338362T>C | CA483162000 | SACS | c.2185+15423A>G (n.2185+15423A>G) c.5541A>G (p.Gly1847=) c.5505A>G (p.Gly1835=) c.2177-8878A>G (n.2177-8878A>G) c.2291+3223A>G (n.2291+3223A>G) c.2318+3223A>G (n.2318+3223A>G) c.2203+8449A>G (n.2203+8449A>G) n.4543-8878A>G c.2220+8449A>G (n.2220+8449A>G) c.5514A>G (p.Gly1838=) c.2186-8878A>G (n.2186-8878A>G) c.2431+3083A>G (n.2431+3083A>G) c.3264A>G (p.Gly1088=) c.1058-8878A>G (n.1058-8878A>G) c.2129+3083A>G c.5073A>G (p.Gly1691=) c.5565A>G (p.Gly1855=) c.5532A>G (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338362T>G | CA483162002 | SACS | c.2185+15423A>C (n.2185+15423A>C) c.5541A>C (p.Gly1847=) c.5505A>C (p.Gly1835=) c.2177-8878A>C (n.2177-8878A>C) c.2291+3223A>C (n.2291+3223A>C) c.2318+3223A>C (n.2318+3223A>C) c.2203+8449A>C (n.2203+8449A>C) n.4543-8878A>C c.2220+8449A>C (n.2220+8449A>C) c.5514A>C (p.Gly1838=) c.2186-8878A>C (n.2186-8878A>C) c.2431+3083A>C (n.2431+3083A>C) c.3264A>C (p.Gly1088=) c.1058-8878A>C (n.1058-8878A>C) c.2129+3083A>C c.5073A>C (p.Gly1691=) c.5565A>C (p.Gly1855=) c.5532A>C (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338363C>A | CA387525500 | SACS | c.2185+15422G>T (n.2185+15422G>T) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.2177-8879G>T (n.2177-8879G>T) c.2291+3222G>T (n.2291+3222G>T) c.2318+3222G>T (n.2318+3222G>T) c.2203+8448G>T (n.2203+8448G>T) n.4543-8879G>T c.2220+8448G>T (n.2220+8448G>T) c.5513G>T (p.Gly1838Val) c.2186-8879G>T (n.2186-8879G>T) c.2431+3082G>T (n.2431+3082G>T) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.1058-8879G>T (n.1058-8879G>T) c.2129+3082G>T c.5072G>T (p.Gly1691Val) c.5564G>T (p.Gly1855Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) | |
13 | g.23338363C= | CA2078629207 | SACS | c.2185+15422G= (n.2185+15422G=) c.5540G= (p.Gly1847=) c.5504G= (p.Gly1835=) c.2177-8879G= (n.2177-8879G=) c.2291+3222G= (n.2291+3222G=) c.2318+3222G= (n.2318+3222G=) c.2203+8448G= (n.2203+8448G=) n.4543-8879G= c.2220+8448G= (n.2220+8448G=) c.5513G= (p.Gly1838=) c.2186-8879G= (n.2186-8879G=) c.2431+3082G= (n.2431+3082G=) c.3263G= (p.Gly1088=) c.1058-8879G= (n.1058-8879G=) c.2129+3082G= c.5072G= (p.Gly1691=) c.5564G= (p.Gly1855=) c.5531G= (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338363C>G | CA387525501 | SACS | c.2185+15422G>C (n.2185+15422G>C) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.2177-8879G>C (n.2177-8879G>C) c.2291+3222G>C (n.2291+3222G>C) c.2318+3222G>C (n.2318+3222G>C) c.2203+8448G>C (n.2203+8448G>C) n.4543-8879G>C c.2220+8448G>C (n.2220+8448G>C) c.5513G>C (p.Gly1838Ala) c.2186-8879G>C (n.2186-8879G>C) c.2431+3082G>C (n.2431+3082G>C) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.1058-8879G>C (n.1058-8879G>C) c.2129+3082G>C c.5072G>C (p.Gly1691Ala) c.5564G>C (p.Gly1855Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) | |
13 | g.23338363C>T | CA6911238 | SACS | c.2185+15422G>A (n.2185+15422G>A) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.2177-8879G>A (n.2177-8879G>A) c.2291+3222G>A (n.2291+3222G>A) c.2318+3222G>A (n.2318+3222G>A) c.2203+8448G>A (n.2203+8448G>A) n.4543-8879G>A c.2220+8448G>A (n.2220+8448G>A) c.5513G>A (p.Gly1838Glu) c.2186-8879G>A (n.2186-8879G>A) c.2431+3082G>A (n.2431+3082G>A) c.3263G>A (p.Gly1088Glu) c.1058-8879G>A (n.1058-8879G>A) c.2129+3082G>A c.5072G>A (p.Gly1691Glu) c.5564G>A (p.Gly1855Glu) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338364C>A | CA387525502 | SACS | c.2185+15421G>T (n.2185+15421G>T) c.5539G>T (p.Gly1847Ter) c.5503G>T (p.Gly1835Ter) c.2177-8880G>T (n.2177-8880G>T) c.2291+3221G>T (n.2291+3221G>T) c.2318+3221G>T (n.2318+3221G>T) c.2203+8447G>T (n.2203+8447G>T) n.4543-8880G>T c.2220+8447G>T (n.2220+8447G>T) c.5512G>T (p.Gly1838Ter) c.2186-8880G>T (n.2186-8880G>T) c.2431+3081G>T (n.2431+3081G>T) c.3262G>T (p.Gly1088Ter) c.1058-8880G>T (n.1058-8880G>T) c.2129+3081G>T c.5071G>T (p.Gly1691Ter) c.5563G>T (p.Gly1855Ter) c.5530G>T (p.Gly1844Ter) | |
13 | g.23338364C>G | CA387525503 | SACS | c.2185+15421G>C (n.2185+15421G>C) c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.2177-8880G>C (n.2177-8880G>C) c.2291+3221G>C (n.2291+3221G>C) c.2318+3221G>C (n.2318+3221G>C) c.2203+8447G>C (n.2203+8447G>C) n.4543-8880G>C c.2220+8447G>C (n.2220+8447G>C) c.5512G>C (p.Gly1838Arg) c.2186-8880G>C (n.2186-8880G>C) c.2431+3081G>C (n.2431+3081G>C) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.1058-8880G>C (n.1058-8880G>C) c.2129+3081G>C c.5071G>C (p.Gly1691Arg) c.5563G>C (p.Gly1855Arg) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) | |
13 | g.23338364C>T | CA387525504 | SACS | c.2185+15421G>A (n.2185+15421G>A) c.5539G>A (p.Gly1847Arg) c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.2177-8880G>A (n.2177-8880G>A) c.2291+3221G>A (n.2291+3221G>A) c.2318+3221G>A (n.2318+3221G>A) c.2203+8447G>A (n.2203+8447G>A) n.4543-8880G>A c.2220+8447G>A (n.2220+8447G>A) c.5512G>A (p.Gly1838Arg) c.2186-8880G>A (n.2186-8880G>A) c.2431+3081G>A (n.2431+3081G>A) c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.1058-8880G>A (n.1058-8880G>A) c.2129+3081G>A c.5071G>A (p.Gly1691Arg) c.5563G>A (p.Gly1855Arg) c.5530G>A (p.Gly1844Arg) | |
13 | g.23338365A>C | CA387525505 | SACS | c.2185+15420T>G (n.2185+15420T>G) c.5538T>G (p.Ser1846Arg) c.5502T>G (p.Ser1834Arg) c.2177-8881T>G (n.2177-8881T>G) c.2291+3220T>G (n.2291+3220T>G) c.2318+3220T>G (n.2318+3220T>G) c.2203+8446T>G (n.2203+8446T>G) n.4543-8881T>G c.2220+8446T>G (n.2220+8446T>G) c.5511T>G (p.Ser1837Arg) c.2186-8881T>G (n.2186-8881T>G) c.2431+3080T>G (n.2431+3080T>G) c.3261T>G (p.Ser1087Arg) c.1058-8881T>G (n.1058-8881T>G) c.2129+3080T>G c.5070T>G (p.Ser1690Arg) c.5562T>G (p.Ser1854Arg) c.5529T>G (p.Ser1843Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338365A>G | CA483162004 | SACS | c.2185+15420T>C (n.2185+15420T>C) c.5538T>C (p.Ser1846=) c.5502T>C (p.Ser1834=) c.2177-8881T>C (n.2177-8881T>C) c.2291+3220T>C (n.2291+3220T>C) c.2318+3220T>C (n.2318+3220T>C) c.2203+8446T>C (n.2203+8446T>C) n.4543-8881T>C c.2220+8446T>C (n.2220+8446T>C) c.5511T>C (p.Ser1837=) c.2186-8881T>C (n.2186-8881T>C) c.2431+3080T>C (n.2431+3080T>C) c.3261T>C (p.Ser1087=) c.1058-8881T>C (n.1058-8881T>C) c.2129+3080T>C c.5070T>C (p.Ser1690=) c.5562T>C (p.Ser1854=) c.5529T>C (p.Ser1843=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338365A>T | CA387525506 | SACS | c.2185+15420T>A (n.2185+15420T>A) c.5538T>A (p.Ser1846Arg) c.5502T>A (p.Ser1834Arg) c.2177-8881T>A (n.2177-8881T>A) c.2291+3220T>A (n.2291+3220T>A) c.2318+3220T>A (n.2318+3220T>A) c.2203+8446T>A (n.2203+8446T>A) n.4543-8881T>A c.2220+8446T>A (n.2220+8446T>A) c.5511T>A (p.Ser1837Arg) c.2186-8881T>A (n.2186-8881T>A) c.2431+3080T>A (n.2431+3080T>A) c.3261T>A (p.Ser1087Arg) c.1058-8881T>A (n.1058-8881T>A) c.2129+3080T>A c.5070T>A (p.Ser1690Arg) c.5562T>A (p.Ser1854Arg) c.5529T>A (p.Ser1843Arg) | |
13 | g.23338366C>A | CA387525507 | SACS | c.2185+15419G>T (n.2185+15419G>T) c.5537G>T (p.Ser1846Ile) c.5501G>T (p.Ser1834Ile) c.2177-8882G>T (n.2177-8882G>T) c.2291+3219G>T (n.2291+3219G>T) c.2318+3219G>T (n.2318+3219G>T) c.2203+8445G>T (n.2203+8445G>T) n.4543-8882G>T c.2220+8445G>T (n.2220+8445G>T) c.5510G>T (p.Ser1837Ile) c.2186-8882G>T (n.2186-8882G>T) c.2431+3079G>T (n.2431+3079G>T) c.3260G>T (p.Ser1087Ile) c.1058-8882G>T (n.1058-8882G>T) c.2129+3079G>T c.5069G>T (p.Ser1690Ile) c.5561G>T (p.Ser1854Ile) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) | |
13 | g.23338366C= | CA2078629208 | SACS | c.2185+15419G= (n.2185+15419G=) c.5537G= (p.Ser1846=) c.5501G= (p.Ser1834=) c.2177-8882G= (n.2177-8882G=) c.2291+3219G= (n.2291+3219G=) c.2318+3219G= (n.2318+3219G=) c.2203+8445G= (n.2203+8445G=) n.4543-8882G= c.2220+8445G= (n.2220+8445G=) c.5510G= (p.Ser1837=) c.2186-8882G= (n.2186-8882G=) c.2431+3079G= (n.2431+3079G=) c.3260G= (p.Ser1087=) c.1058-8882G= (n.1058-8882G=) c.2129+3079G= c.5069G= (p.Ser1690=) c.5561G= (p.Ser1854=) c.5528G= (p.Ser1843=) | |
13 | g.23338366C>G | CA387525508 | SACS | c.2185+15419G>C (n.2185+15419G>C) c.5537G>C (p.Ser1846Thr) c.5501G>C (p.Ser1834Thr) c.2177-8882G>C (n.2177-8882G>C) c.2291+3219G>C (n.2291+3219G>C) c.2318+3219G>C (n.2318+3219G>C) c.2203+8445G>C (n.2203+8445G>C) n.4543-8882G>C c.2220+8445G>C (n.2220+8445G>C) c.5510G>C (p.Ser1837Thr) c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C) c.2431+3079G>C (n.2431+3079G>C) c.3260G>C (p.Ser1087Thr) c.1058-8882G>C (n.1058-8882G>C) c.2129+3079G>C c.5069G>C (p.Ser1690Thr) c.5561G>C (p.Ser1854Thr) c.5528G>C (p.Ser1843Thr) | |
13 | g.23338366C>T | CA387525509 | SACS | c.2185+15419G>A (n.2185+15419G>A) c.5537G>A (p.Ser1846Asn) c.5501G>A (p.Ser1834Asn) c.2177-8882G>A (n.2177-8882G>A) c.2291+3219G>A (n.2291+3219G>A) c.2318+3219G>A (n.2318+3219G>A) c.2203+8445G>A (n.2203+8445G>A) n.4543-8882G>A c.2220+8445G>A (n.2220+8445G>A) c.5510G>A (p.Ser1837Asn) c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A) c.2431+3079G>A (n.2431+3079G>A) c.3260G>A (p.Ser1087Asn) c.1058-8882G>A (n.1058-8882G>A) c.2129+3079G>A c.5069G>A (p.Ser1690Asn) c.5561G>A (p.Ser1854Asn) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338367T>A | CA387525510 | SACS | c.2185+15418A>T (n.2185+15418A>T) c.5536A>T (p.Ser1846Cys) c.5500A>T (p.Ser1834Cys) c.2177-8883A>T (n.2177-8883A>T) c.2291+3218A>T (n.2291+3218A>T) c.2318+3218A>T (n.2318+3218A>T) c.2203+8444A>T (n.2203+8444A>T) n.4543-8883A>T c.2220+8444A>T (n.2220+8444A>T) c.5509A>T (p.Ser1837Cys) c.2186-8883A>T (n.2186-8883A>T) c.2431+3078A>T (n.2431+3078A>T) c.3259A>T (p.Ser1087Cys) c.1058-8883A>T (n.1058-8883A>T) c.2129+3078A>T c.5068A>T (p.Ser1690Cys) c.5560A>T (p.Ser1854Cys) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) | |
13 | g.23338367T>C | CA387525511 | SACS | c.2185+15418A>G (n.2185+15418A>G) c.5536A>G (p.Ser1846Gly) c.5500A>G (p.Ser1834Gly) c.2177-8883A>G (n.2177-8883A>G) c.2291+3218A>G (n.2291+3218A>G) c.2318+3218A>G (n.2318+3218A>G) c.2203+8444A>G (n.2203+8444A>G) n.4543-8883A>G c.2220+8444A>G (n.2220+8444A>G) c.5509A>G (p.Ser1837Gly) c.2186-8883A>G (n.2186-8883A>G) c.2431+3078A>G (n.2431+3078A>G) c.3259A>G (p.Ser1087Gly) c.1058-8883A>G (n.1058-8883A>G) c.2129+3078A>G c.5068A>G (p.Ser1690Gly) c.5560A>G (p.Ser1854Gly) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) | |
13 | g.23338367T>G | CA387525512 | SACS | c.2185+15418A>C (n.2185+15418A>C) c.5536A>C (p.Ser1846Arg) c.5500A>C (p.Ser1834Arg) c.2177-8883A>C (n.2177-8883A>C) c.2291+3218A>C (n.2291+3218A>C) c.2318+3218A>C (n.2318+3218A>C) c.2203+8444A>C (n.2203+8444A>C) n.4543-8883A>C c.2220+8444A>C (n.2220+8444A>C) c.5509A>C (p.Ser1837Arg) c.2186-8883A>C (n.2186-8883A>C) c.2431+3078A>C (n.2431+3078A>C) c.3259A>C (p.Ser1087Arg) c.1058-8883A>C (n.1058-8883A>C) c.2129+3078A>C c.5068A>C (p.Ser1690Arg) c.5560A>C (p.Ser1854Arg) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) | |
13 | g.23338368C>A | CA387525513 | SACS | c.2185+15417G>T (n.2185+15417G>T) c.5535G>T (p.Glu1845Asp) c.5499G>T (p.Glu1833Asp) c.2177-8884G>T (n.2177-8884G>T) c.2291+3217G>T (n.2291+3217G>T) c.2318+3217G>T (n.2318+3217G>T) c.2203+8443G>T (n.2203+8443G>T) n.4543-8884G>T c.2220+8443G>T (n.2220+8443G>T) c.5508G>T (p.Glu1836Asp) c.2186-8884G>T (n.2186-8884G>T) c.2431+3077G>T (n.2431+3077G>T) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.1058-8884G>T (n.1058-8884G>T) c.2129+3077G>T c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5559G>T (p.Glu1853Asp) c.5526G>T (p.Glu1842Asp) | |
13 | g.23338368C>G | CA387525514 | SACS | c.2185+15417G>C (n.2185+15417G>C) c.5535G>C (p.Glu1845Asp) c.5499G>C (p.Glu1833Asp) c.2177-8884G>C (n.2177-8884G>C) c.2291+3217G>C (n.2291+3217G>C) c.2318+3217G>C (n.2318+3217G>C) c.2203+8443G>C (n.2203+8443G>C) n.4543-8884G>C c.2220+8443G>C (n.2220+8443G>C) c.5508G>C (p.Glu1836Asp) c.2186-8884G>C (n.2186-8884G>C) c.2431+3077G>C (n.2431+3077G>C) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.1058-8884G>C (n.1058-8884G>C) c.2129+3077G>C c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5559G>C (p.Glu1853Asp) c.5526G>C (p.Glu1842Asp) | |
13 | g.23338368C>T | CA483162008 | SACS | c.2185+15417G>A (n.2185+15417G>A) c.5535G>A (p.Glu1845=) c.5499G>A (p.Glu1833=) c.2177-8884G>A (n.2177-8884G>A) c.2291+3217G>A (n.2291+3217G>A) c.2318+3217G>A (n.2318+3217G>A) c.2203+8443G>A (n.2203+8443G>A) n.4543-8884G>A c.2220+8443G>A (n.2220+8443G>A) c.5508G>A (p.Glu1836=) c.2186-8884G>A (n.2186-8884G>A) c.2431+3077G>A (n.2431+3077G>A) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.1058-8884G>A (n.1058-8884G>A) c.2129+3077G>A c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5559G>A (p.Glu1853=) c.5526G>A (p.Glu1842=) | |
13 | g.23338369T>A | CA387525515 | SACS | c.2185+15416A>T (n.2185+15416A>T) c.5534A>T (p.Glu1845Val) c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.2177-8885A>T (n.2177-8885A>T) c.2291+3216A>T (n.2291+3216A>T) c.2318+3216A>T (n.2318+3216A>T) c.2203+8442A>T (n.2203+8442A>T) n.4543-8885A>T c.2220+8442A>T (n.2220+8442A>T) c.5507A>T (p.Glu1836Val) c.2186-8885A>T (n.2186-8885A>T) c.2431+3076A>T (n.2431+3076A>T) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.1058-8885A>T (n.1058-8885A>T) c.2129+3076A>T c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5558A>T (p.Glu1853Val) c.5525A>T (p.Glu1842Val) | |
13 | g.23338369T>C | CA387525516 | SACS | c.2185+15416A>G (n.2185+15416A>G) c.5534A>G (p.Glu1845Gly) c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.2177-8885A>G (n.2177-8885A>G) c.2291+3216A>G (n.2291+3216A>G) c.2318+3216A>G (n.2318+3216A>G) c.2203+8442A>G (n.2203+8442A>G) n.4543-8885A>G c.2220+8442A>G (n.2220+8442A>G) c.5507A>G (p.Glu1836Gly) c.2186-8885A>G (n.2186-8885A>G) c.2431+3076A>G (n.2431+3076A>G) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.1058-8885A>G (n.1058-8885A>G) c.2129+3076A>G c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5558A>G (p.Glu1853Gly) c.5525A>G (p.Glu1842Gly) | |
13 | g.23338369T>G | CA387525517 | SACS | c.2185+15416A>C (n.2185+15416A>C) c.5534A>C (p.Glu1845Ala) c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.2177-8885A>C (n.2177-8885A>C) c.2291+3216A>C (n.2291+3216A>C) c.2318+3216A>C (n.2318+3216A>C) c.2203+8442A>C (n.2203+8442A>C) n.4543-8885A>C c.2220+8442A>C (n.2220+8442A>C) c.5507A>C (p.Glu1836Ala) c.2186-8885A>C (n.2186-8885A>C) c.2431+3076A>C (n.2431+3076A>C) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.1058-8885A>C (n.1058-8885A>C) c.2129+3076A>C c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5558A>C (p.Glu1853Ala) c.5525A>C (p.Glu1842Ala) | |
13 | g.23338370C>A | CA6911239 | SACS | c.2185+15415G>T (n.2185+15415G>T) c.5533G>T (p.Glu1845Ter) c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.2177-8886G>T (n.2177-8886G>T) c.2291+3215G>T (n.2291+3215G>T) c.2318+3215G>T (n.2318+3215G>T) c.2203+8441G>T (n.2203+8441G>T) n.4543-8886G>T c.2220+8441G>T (n.2220+8441G>T) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.2186-8886G>T (n.2186-8886G>T) c.2431+3075G>T (n.2431+3075G>T) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.1058-8886G>T (n.1058-8886G>T) c.2129+3075G>T c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5557G>T (p.Glu1853Ter) c.5524G>T (p.Glu1842Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338370C= | CA2078629211 | SACS | c.2185+15415G= (n.2185+15415G=) c.5533G= (p.Glu1845=) c.5497G= (p.Glu1833=) c.2177-8886G= (n.2177-8886G=) c.2291+3215G= (n.2291+3215G=) c.2318+3215G= (n.2318+3215G=) c.2203+8441G= (n.2203+8441G=) n.4543-8886G= c.2220+8441G= (n.2220+8441G=) c.5506G= (p.Glu1836=) c.2186-8886G= (n.2186-8886G=) c.2431+3075G= (n.2431+3075G=) c.3256G= (p.Glu1086=) c.1058-8886G= (n.1058-8886G=) c.2129+3075G= c.5065G= (p.Glu1689=) c.5557G= (p.Glu1853=) c.5524G= (p.Glu1842=) | |
13 | g.23338370C>G | CA387525519 | SACS | c.2185+15415G>C (n.2185+15415G>C) c.5533G>C (p.Glu1845Gln) c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.2177-8886G>C (n.2177-8886G>C) c.2291+3215G>C (n.2291+3215G>C) c.2318+3215G>C (n.2318+3215G>C) c.2203+8441G>C (n.2203+8441G>C) n.4543-8886G>C c.2220+8441G>C (n.2220+8441G>C) c.5506G>C (p.Glu1836Gln) c.2186-8886G>C (n.2186-8886G>C) c.2431+3075G>C (n.2431+3075G>C) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.1058-8886G>C (n.1058-8886G>C) c.2129+3075G>C c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5557G>C (p.Glu1853Gln) c.5524G>C (p.Glu1842Gln) | |
13 | g.23338370C>T | CA387525518 | SACS | c.2185+15415G>A (n.2185+15415G>A) c.5533G>A (p.Glu1845Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.2177-8886G>A (n.2177-8886G>A) c.2291+3215G>A (n.2291+3215G>A) c.2318+3215G>A (n.2318+3215G>A) c.2203+8441G>A (n.2203+8441G>A) n.4543-8886G>A c.2220+8441G>A (n.2220+8441G>A) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.2186-8886G>A (n.2186-8886G>A) c.2431+3075G>A (n.2431+3075G>A) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.1058-8886G>A (n.1058-8886G>A) c.2129+3075G>A c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5557G>A (p.Glu1853Lys) c.5524G>A (p.Glu1842Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338371A= | CA2078629214 | SACS | c.2185+15414T= (n.2185+15414T=) c.5532T= (p.Ser1844=) c.5496T= (p.Ser1832=) c.2177-8887T= (n.2177-8887T=) c.2291+3214T= (n.2291+3214T=) c.2318+3214T= (n.2318+3214T=) c.2203+8440T= (n.2203+8440T=) n.4543-8887T= c.2220+8440T= (n.2220+8440T=) c.5505T= (p.Ser1835=) c.2186-8887T= (n.2186-8887T=) c.2431+3074T= (n.2431+3074T=) c.3255T= (p.Ser1085=) c.1058-8887T= (n.1058-8887T=) c.2129+3074T= c.5064T= (p.Ser1688=) c.5556T= (p.Ser1852=) c.5523T= (p.Ser1841=) | |
13 | g.23338371A>C | CA387525520 | SACS | c.2185+15414T>G (n.2185+15414T>G) c.5532T>G (p.Ser1844Arg) c.5496T>G (p.Ser1832Arg) c.2177-8887T>G (n.2177-8887T>G) c.2291+3214T>G (n.2291+3214T>G) c.2318+3214T>G (n.2318+3214T>G) c.2203+8440T>G (n.2203+8440T>G) n.4543-8887T>G c.2220+8440T>G (n.2220+8440T>G) c.5505T>G (p.Ser1835Arg) c.2186-8887T>G (n.2186-8887T>G) c.2431+3074T>G (n.2431+3074T>G) c.3255T>G (p.Ser1085Arg) c.1058-8887T>G (n.1058-8887T>G) c.2129+3074T>G c.5064T>G (p.Ser1688Arg) c.5556T>G (p.Ser1852Arg) c.5523T>G (p.Ser1841Arg) | |
13 | g.23338371A>G | CA483162013 | SACS | c.2185+15414T>C (n.2185+15414T>C) c.5532T>C (p.Ser1844=) c.5496T>C (p.Ser1832=) c.2177-8887T>C (n.2177-8887T>C) c.2291+3214T>C (n.2291+3214T>C) c.2318+3214T>C (n.2318+3214T>C) c.2203+8440T>C (n.2203+8440T>C) n.4543-8887T>C c.2220+8440T>C (n.2220+8440T>C) c.5505T>C (p.Ser1835=) c.2186-8887T>C (n.2186-8887T>C) c.2431+3074T>C (n.2431+3074T>C) c.3255T>C (p.Ser1085=) c.1058-8887T>C (n.1058-8887T>C) c.2129+3074T>C c.5064T>C (p.Ser1688=) c.5556T>C (p.Ser1852=) c.5523T>C (p.Ser1841=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338371A>T | CA387525521 | SACS | c.2185+15414T>A (n.2185+15414T>A) c.5532T>A (p.Ser1844Arg) c.5496T>A (p.Ser1832Arg) c.2177-8887T>A (n.2177-8887T>A) c.2291+3214T>A (n.2291+3214T>A) c.2318+3214T>A (n.2318+3214T>A) c.2203+8440T>A (n.2203+8440T>A) n.4543-8887T>A c.2220+8440T>A (n.2220+8440T>A) c.5505T>A (p.Ser1835Arg) c.2186-8887T>A (n.2186-8887T>A) c.2431+3074T>A (n.2431+3074T>A) c.3255T>A (p.Ser1085Arg) c.1058-8887T>A (n.1058-8887T>A) c.2129+3074T>A c.5064T>A (p.Ser1688Arg) c.5556T>A (p.Ser1852Arg) c.5523T>A (p.Ser1841Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338372C>A | CA387525522 | SACS | c.2185+15413G>T (n.2185+15413G>T) c.5531G>T (p.Ser1844Ile) c.5495G>T (p.Ser1832Ile) c.2177-8888G>T (n.2177-8888G>T) c.2291+3213G>T (n.2291+3213G>T) c.2318+3213G>T (n.2318+3213G>T) c.2203+8439G>T (n.2203+8439G>T) n.4543-8888G>T c.2220+8439G>T (n.2220+8439G>T) c.5504G>T (p.Ser1835Ile) c.2186-8888G>T (n.2186-8888G>T) c.2431+3073G>T (n.2431+3073G>T) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) c.1058-8888G>T (n.1058-8888G>T) c.2129+3073G>T c.5063G>T (p.Ser1688Ile) c.5555G>T (p.Ser1852Ile) c.5522G>T (p.Ser1841Ile) | |
13 | g.23338372C>G | CA387525523 | SACS | c.2185+15413G>C (n.2185+15413G>C) c.5531G>C (p.Ser1844Thr) c.5495G>C (p.Ser1832Thr) c.2177-8888G>C (n.2177-8888G>C) c.2291+3213G>C (n.2291+3213G>C) c.2318+3213G>C (n.2318+3213G>C) c.2203+8439G>C (n.2203+8439G>C) n.4543-8888G>C c.2220+8439G>C (n.2220+8439G>C) c.5504G>C (p.Ser1835Thr) c.2186-8888G>C (n.2186-8888G>C) c.2431+3073G>C (n.2431+3073G>C) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) c.1058-8888G>C (n.1058-8888G>C) c.2129+3073G>C c.5063G>C (p.Ser1688Thr) c.5555G>C (p.Ser1852Thr) c.5522G>C (p.Ser1841Thr) | |
13 | g.23338372C>T | CA387525524 | SACS | c.2185+15413G>A (n.2185+15413G>A) c.5531G>A (p.Ser1844Asn) c.5495G>A (p.Ser1832Asn) c.2177-8888G>A (n.2177-8888G>A) c.2291+3213G>A (n.2291+3213G>A) c.2318+3213G>A (n.2318+3213G>A) c.2203+8439G>A (n.2203+8439G>A) n.4543-8888G>A c.2220+8439G>A (n.2220+8439G>A) c.5504G>A (p.Ser1835Asn) c.2186-8888G>A (n.2186-8888G>A) c.2431+3073G>A (n.2431+3073G>A) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) c.1058-8888G>A (n.1058-8888G>A) c.2129+3073G>A c.5063G>A (p.Ser1688Asn) c.5555G>A (p.Ser1852Asn) c.5522G>A (p.Ser1841Asn) | |
13 | g.23338373T>A | CA387525525 | SACS | c.2185+15412A>T (n.2185+15412A>T) c.5530A>T (p.Ser1844Cys) c.5494A>T (p.Ser1832Cys) c.2177-8889A>T (n.2177-8889A>T) c.2291+3212A>T (n.2291+3212A>T) c.2318+3212A>T (n.2318+3212A>T) c.2203+8438A>T (n.2203+8438A>T) n.4543-8889A>T c.2220+8438A>T (n.2220+8438A>T) c.5503A>T (p.Ser1835Cys) c.2186-8889A>T (n.2186-8889A>T) c.2431+3072A>T (n.2431+3072A>T) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) c.1058-8889A>T (n.1058-8889A>T) c.2129+3072A>T c.5062A>T (p.Ser1688Cys) c.5554A>T (p.Ser1852Cys) c.5521A>T (p.Ser1841Cys) | |
13 | g.23338373T>C | CA387525526 | SACS | c.2185+15412A>G (n.2185+15412A>G) c.5530A>G (p.Ser1844Gly) c.5494A>G (p.Ser1832Gly) c.2177-8889A>G (n.2177-8889A>G) c.2291+3212A>G (n.2291+3212A>G) c.2318+3212A>G (n.2318+3212A>G) c.2203+8438A>G (n.2203+8438A>G) n.4543-8889A>G c.2220+8438A>G (n.2220+8438A>G) c.5503A>G (p.Ser1835Gly) c.2186-8889A>G (n.2186-8889A>G) c.2431+3072A>G (n.2431+3072A>G) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) c.1058-8889A>G (n.1058-8889A>G) c.2129+3072A>G c.5062A>G (p.Ser1688Gly) c.5554A>G (p.Ser1852Gly) c.5521A>G (p.Ser1841Gly) | |
13 | g.23338373T>G | CA387525527 | SACS | c.2185+15412A>C (n.2185+15412A>C) c.5530A>C (p.Ser1844Arg) c.5494A>C (p.Ser1832Arg) c.2177-8889A>C (n.2177-8889A>C) c.2291+3212A>C (n.2291+3212A>C) c.2318+3212A>C (n.2318+3212A>C) c.2203+8438A>C (n.2203+8438A>C) n.4543-8889A>C c.2220+8438A>C (n.2220+8438A>C) c.5503A>C (p.Ser1835Arg) c.2186-8889A>C (n.2186-8889A>C) c.2431+3072A>C (n.2431+3072A>C) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) c.1058-8889A>C (n.1058-8889A>C) c.2129+3072A>C c.5062A>C (p.Ser1688Arg) c.5554A>C (p.Ser1852Arg) c.5521A>C (p.Ser1841Arg) | |
13 | g.23338374C>A | CA483162015 | SACS | c.2185+15411G>T (n.2185+15411G>T) c.5529G>T (p.Leu1843=) c.5493G>T (p.Leu1831=) c.2177-8890G>T (n.2177-8890G>T) c.2291+3211G>T (n.2291+3211G>T) c.2318+3211G>T (n.2318+3211G>T) c.2203+8437G>T (n.2203+8437G>T) n.4543-8890G>T c.2220+8437G>T (n.2220+8437G>T) c.5502G>T (p.Leu1834=) c.2186-8890G>T (n.2186-8890G>T) c.2431+3071G>T (n.2431+3071G>T) c.3252G>T (p.Leu1084=) c.1058-8890G>T (n.1058-8890G>T) c.2129+3071G>T c.5061G>T (p.Leu1687=) c.5553G>T (p.Leu1851=) c.5520G>T (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338374C= | CA2078629218 | SACS | c.2185+15411G= (n.2185+15411G=) c.5529G= (p.Leu1843=) c.5493G= (p.Leu1831=) c.2177-8890G= (n.2177-8890G=) c.2291+3211G= (n.2291+3211G=) c.2318+3211G= (n.2318+3211G=) c.2203+8437G= (n.2203+8437G=) n.4543-8890G= c.2220+8437G= (n.2220+8437G=) c.5502G= (p.Leu1834=) c.2186-8890G= (n.2186-8890G=) c.2431+3071G= (n.2431+3071G=) c.3252G= (p.Leu1084=) c.1058-8890G= (n.1058-8890G=) c.2129+3071G= c.5061G= (p.Leu1687=) c.5553G= (p.Leu1851=) c.5520G= (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338374C>G | CA6911240 | SACS | c.2185+15411G>C (n.2185+15411G>C) c.5529G>C (p.Leu1843=) c.5493G>C (p.Leu1831=) c.2177-8890G>C (n.2177-8890G>C) c.2291+3211G>C (n.2291+3211G>C) c.2318+3211G>C (n.2318+3211G>C) c.2203+8437G>C (n.2203+8437G>C) n.4543-8890G>C c.2220+8437G>C (n.2220+8437G>C) c.5502G>C (p.Leu1834=) c.2186-8890G>C (n.2186-8890G>C) c.2431+3071G>C (n.2431+3071G>C) c.3252G>C (p.Leu1084=) c.1058-8890G>C (n.1058-8890G>C) c.2129+3071G>C c.5061G>C (p.Leu1687=) c.5553G>C (p.Leu1851=) c.5520G>C (p.Leu1840=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338374C>T | CA483162016 | SACS | c.2185+15411G>A (n.2185+15411G>A) c.5529G>A (p.Leu1843=) c.5493G>A (p.Leu1831=) c.2177-8890G>A (n.2177-8890G>A) c.2291+3211G>A (n.2291+3211G>A) c.2318+3211G>A (n.2318+3211G>A) c.2203+8437G>A (n.2203+8437G>A) n.4543-8890G>A c.2220+8437G>A (n.2220+8437G>A) c.5502G>A (p.Leu1834=) c.2186-8890G>A (n.2186-8890G>A) c.2431+3071G>A (n.2431+3071G>A) c.3252G>A (p.Leu1084=) c.1058-8890G>A (n.1058-8890G>A) c.2129+3071G>A c.5061G>A (p.Leu1687=) c.5553G>A (p.Leu1851=) c.5520G>A (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338375A>C | CA387525528 | SACS | c.2185+15410T>G (n.2185+15410T>G) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.5492T>G (p.Leu1831Arg) c.2177-8891T>G (n.2177-8891T>G) c.2291+3210T>G (n.2291+3210T>G) c.2318+3210T>G (n.2318+3210T>G) c.2203+8436T>G (n.2203+8436T>G) n.4543-8891T>G c.2220+8436T>G (n.2220+8436T>G) c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.2186-8891T>G (n.2186-8891T>G) c.2431+3070T>G (n.2431+3070T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.1058-8891T>G (n.1058-8891T>G) c.2129+3070T>G c.5060T>G (p.Leu1687Arg) c.5552T>G (p.Leu1851Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338375A>G | CA387525529 | SACS | c.2185+15410T>C (n.2185+15410T>C) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.5492T>C (p.Leu1831Pro) c.2177-8891T>C (n.2177-8891T>C) c.2291+3210T>C (n.2291+3210T>C) c.2318+3210T>C (n.2318+3210T>C) c.2203+8436T>C (n.2203+8436T>C) n.4543-8891T>C c.2220+8436T>C (n.2220+8436T>C) c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.2186-8891T>C (n.2186-8891T>C) c.2431+3070T>C (n.2431+3070T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.1058-8891T>C (n.1058-8891T>C) c.2129+3070T>C c.5060T>C (p.Leu1687Pro) c.5552T>C (p.Leu1851Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) | |
13 | g.23338375A>T | CA387525530 | SACS | c.2185+15410T>A (n.2185+15410T>A) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.5492T>A (p.Leu1831Gln) c.2177-8891T>A (n.2177-8891T>A) c.2291+3210T>A (n.2291+3210T>A) c.2318+3210T>A (n.2318+3210T>A) c.2203+8436T>A (n.2203+8436T>A) n.4543-8891T>A c.2220+8436T>A (n.2220+8436T>A) c.5501T>A (p.Leu1834Gln) c.2186-8891T>A (n.2186-8891T>A) c.2431+3070T>A (n.2431+3070T>A) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) c.1058-8891T>A (n.1058-8891T>A) c.2129+3070T>A c.5060T>A (p.Leu1687Gln) c.5552T>A (p.Leu1851Gln) c.5519T>A (p.Leu1840Gln) | |
13 | g.23338376G>A | CA483162017 | SACS | c.2185+15409C>T (n.2185+15409C>T) c.5527C>T (p.Leu1843=) c.5491C>T (p.Leu1831=) c.2177-8892C>T (n.2177-8892C>T) c.2291+3209C>T (n.2291+3209C>T) c.2318+3209C>T (n.2318+3209C>T) c.2203+8435C>T (n.2203+8435C>T) n.4543-8892C>T c.2220+8435C>T (n.2220+8435C>T) c.5500C>T (p.Leu1834=) c.2186-8892C>T (n.2186-8892C>T) c.2431+3069C>T (n.2431+3069C>T) c.3250C>T (p.Leu1084=) c.1058-8892C>T (n.1058-8892C>T) c.2129+3069C>T c.5059C>T (p.Leu1687=) c.5551C>T (p.Leu1851=) c.5518C>T (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338376G>C | CA387525531 | SACS | c.2185+15409C>G (n.2185+15409C>G) c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.5491C>G (p.Leu1831Val) c.2177-8892C>G (n.2177-8892C>G) c.2291+3209C>G (n.2291+3209C>G) c.2318+3209C>G (n.2318+3209C>G) c.2203+8435C>G (n.2203+8435C>G) n.4543-8892C>G c.2220+8435C>G (n.2220+8435C>G) c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.2186-8892C>G (n.2186-8892C>G) c.2431+3069C>G (n.2431+3069C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.1058-8892C>G (n.1058-8892C>G) c.2129+3069C>G c.5059C>G (p.Leu1687Val) c.5551C>G (p.Leu1851Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) | |
13 | g.23338376G>T | CA387525532 | SACS | c.2185+15409C>A (n.2185+15409C>A) c.5527C>A (p.Leu1843Met) c.5491C>A (p.Leu1831Met) c.2177-8892C>A (n.2177-8892C>A) c.2291+3209C>A (n.2291+3209C>A) c.2318+3209C>A (n.2318+3209C>A) c.2203+8435C>A (n.2203+8435C>A) n.4543-8892C>A c.2220+8435C>A (n.2220+8435C>A) c.5500C>A (p.Leu1834Met) c.2186-8892C>A (n.2186-8892C>A) c.2431+3069C>A (n.2431+3069C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Met) c.1058-8892C>A (n.1058-8892C>A) c.2129+3069C>A c.5059C>A (p.Leu1687Met) c.5551C>A (p.Leu1851Met) c.5518C>A (p.Leu1840Met) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338377G>A | CA483162019 | SACS | c.2185+15408C>T (n.2185+15408C>T) c.5526C>T (p.Ser1842=) c.5490C>T (p.Ser1830=) c.2177-8893C>T (n.2177-8893C>T) c.2291+3208C>T (n.2291+3208C>T) c.2318+3208C>T (n.2318+3208C>T) c.2203+8434C>T (n.2203+8434C>T) n.4543-8893C>T c.2220+8434C>T (n.2220+8434C>T) c.5499C>T (p.Ser1833=) c.2186-8893C>T (n.2186-8893C>T) c.2431+3068C>T (n.2431+3068C>T) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.1058-8893C>T (n.1058-8893C>T) c.2129+3068C>T c.5058C>T (p.Ser1686=) c.5550C>T (p.Ser1850=) c.5517C>T (p.Ser1839=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338377G>C | CA483162020 | SACS | c.2185+15408C>G (n.2185+15408C>G) c.5526C>G (p.Ser1842=) c.5490C>G (p.Ser1830=) c.2177-8893C>G (n.2177-8893C>G) c.2291+3208C>G (n.2291+3208C>G) c.2318+3208C>G (n.2318+3208C>G) c.2203+8434C>G (n.2203+8434C>G) n.4543-8893C>G c.2220+8434C>G (n.2220+8434C>G) c.5499C>G (p.Ser1833=) c.2186-8893C>G (n.2186-8893C>G) c.2431+3068C>G (n.2431+3068C>G) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.1058-8893C>G (n.1058-8893C>G) c.2129+3068C>G c.5058C>G (p.Ser1686=) c.5550C>G (p.Ser1850=) c.5517C>G (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338377G= | CA2078629221 | SACS | c.2185+15408C= (n.2185+15408C=) c.5526C= (p.Ser1842=) c.5490C= (p.Ser1830=) c.2177-8893C= (n.2177-8893C=) c.2291+3208C= (n.2291+3208C=) c.2318+3208C= (n.2318+3208C=) c.2203+8434C= (n.2203+8434C=) n.4543-8893C= c.2220+8434C= (n.2220+8434C=) c.5499C= (p.Ser1833=) c.2186-8893C= (n.2186-8893C=) c.2431+3068C= (n.2431+3068C=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.1058-8893C= (n.1058-8893C=) c.2129+3068C= c.5058C= (p.Ser1686=) c.5550C= (p.Ser1850=) c.5517C= (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338377G>T | CA6911241 | SACS | c.2185+15408C>A (n.2185+15408C>A) c.5526C>A (p.Ser1842=) c.5490C>A (p.Ser1830=) c.2177-8893C>A (n.2177-8893C>A) c.2291+3208C>A (n.2291+3208C>A) c.2318+3208C>A (n.2318+3208C>A) c.2203+8434C>A (n.2203+8434C>A) n.4543-8893C>A c.2220+8434C>A (n.2220+8434C>A) c.5499C>A (p.Ser1833=) c.2186-8893C>A (n.2186-8893C>A) c.2431+3068C>A (n.2431+3068C>A) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.1058-8893C>A (n.1058-8893C>A) c.2129+3068C>A c.5058C>A (p.Ser1686=) c.5550C>A (p.Ser1850=) c.5517C>A (p.Ser1839=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338378G>A | CA6911242 | SACS | c.2185+15407C>T (n.2185+15407C>T) c.5525C>T (p.Ser1842Phe) c.5489C>T (p.Ser1830Phe) c.2177-8894C>T (n.2177-8894C>T) c.2291+3207C>T (n.2291+3207C>T) c.2318+3207C>T (n.2318+3207C>T) c.2203+8433C>T (n.2203+8433C>T) n.4543-8894C>T c.2220+8433C>T (n.2220+8433C>T) c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.2186-8894C>T (n.2186-8894C>T) c.2431+3067C>T (n.2431+3067C>T) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.1058-8894C>T (n.1058-8894C>T) c.2129+3067C>T c.5057C>T (p.Ser1686Phe) c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.5516C>T (p.Ser1839Phe) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23338378G>C | CA387525533 | SACS | c.2185+15407C>G (n.2185+15407C>G) c.5525C>G (p.Ser1842Cys) c.5489C>G (p.Ser1830Cys) c.2177-8894C>G (n.2177-8894C>G) c.2291+3207C>G (n.2291+3207C>G) c.2318+3207C>G (n.2318+3207C>G) c.2203+8433C>G (n.2203+8433C>G) n.4543-8894C>G c.2220+8433C>G (n.2220+8433C>G) c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.2186-8894C>G (n.2186-8894C>G) c.2431+3067C>G (n.2431+3067C>G) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.1058-8894C>G (n.1058-8894C>G) c.2129+3067C>G c.5057C>G (p.Ser1686Cys) c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.5516C>G (p.Ser1839Cys) | |
13 | g.23338378G= | CA2078629224 | SACS | c.2185+15407C= (n.2185+15407C=) c.5525C= (p.Ser1842=) c.5489C= (p.Ser1830=) c.2177-8894C= (n.2177-8894C=) c.2291+3207C= (n.2291+3207C=) c.2318+3207C= (n.2318+3207C=) c.2203+8433C= (n.2203+8433C=) n.4543-8894C= c.2220+8433C= (n.2220+8433C=) c.5498C= (p.Ser1833=) c.2186-8894C= (n.2186-8894C=) c.2431+3067C= (n.2431+3067C=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.1058-8894C= (n.1058-8894C=) c.2129+3067C= c.5057C= (p.Ser1686=) c.5549C= (p.Ser1850=) c.5516C= (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338378G>T | CA387525534 | SACS | c.2185+15407C>A (n.2185+15407C>A) c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) c.5489C>A (p.Ser1830Tyr) c.2177-8894C>A (n.2177-8894C>A) c.2291+3207C>A (n.2291+3207C>A) c.2318+3207C>A (n.2318+3207C>A) c.2203+8433C>A (n.2203+8433C>A) n.4543-8894C>A c.2220+8433C>A (n.2220+8433C>A) c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.2186-8894C>A (n.2186-8894C>A) c.2431+3067C>A (n.2431+3067C>A) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.1058-8894C>A (n.1058-8894C>A) c.2129+3067C>A c.5057C>A (p.Ser1686Tyr) c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.5516C>A (p.Ser1839Tyr) | |
13 | g.23338379A>C | CA387525535 | SACS | c.2185+15406T>G (n.2185+15406T>G) c.5524T>G (p.Ser1842Ala) c.5488T>G (p.Ser1830Ala) c.2177-8895T>G (n.2177-8895T>G) c.2291+3206T>G (n.2291+3206T>G) c.2318+3206T>G (n.2318+3206T>G) c.2203+8432T>G (n.2203+8432T>G) n.4543-8895T>G c.2220+8432T>G (n.2220+8432T>G) c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.2186-8895T>G (n.2186-8895T>G) c.2431+3066T>G (n.2431+3066T>G) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.1058-8895T>G (n.1058-8895T>G) c.2129+3066T>G c.5056T>G (p.Ser1686Ala) c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.5515T>G (p.Ser1839Ala) | |
13 | g.23338379A>G | CA387525536 | SACS | c.2185+15406T>C (n.2185+15406T>C) c.5524T>C (p.Ser1842Pro) c.5488T>C (p.Ser1830Pro) c.2177-8895T>C (n.2177-8895T>C) c.2291+3206T>C (n.2291+3206T>C) c.2318+3206T>C (n.2318+3206T>C) c.2203+8432T>C (n.2203+8432T>C) n.4543-8895T>C c.2220+8432T>C (n.2220+8432T>C) c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.2186-8895T>C (n.2186-8895T>C) c.2431+3066T>C (n.2431+3066T>C) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.1058-8895T>C (n.1058-8895T>C) c.2129+3066T>C c.5056T>C (p.Ser1686Pro) c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.5515T>C (p.Ser1839Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338379A>T | CA387525537 | SACS | c.2185+15406T>A (n.2185+15406T>A) c.5524T>A (p.Ser1842Thr) c.5488T>A (p.Ser1830Thr) c.2177-8895T>A (n.2177-8895T>A) c.2291+3206T>A (n.2291+3206T>A) c.2318+3206T>A (n.2318+3206T>A) c.2203+8432T>A (n.2203+8432T>A) n.4543-8895T>A c.2220+8432T>A (n.2220+8432T>A) c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.2186-8895T>A (n.2186-8895T>A) c.2431+3066T>A (n.2431+3066T>A) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.1058-8895T>A (n.1058-8895T>A) c.2129+3066T>A c.5056T>A (p.Ser1686Thr) c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.5515T>A (p.Ser1839Thr) | |
13 | g.23338380A>C | CA387525538 | SACS | c.2185+15405T>G (n.2185+15405T>G) c.5523T>G (p.Phe1841Leu) c.5487T>G (p.Phe1829Leu) c.2177-8896T>G (n.2177-8896T>G) c.2291+3205T>G (n.2291+3205T>G) c.2318+3205T>G (n.2318+3205T>G) c.2203+8431T>G (n.2203+8431T>G) n.4543-8896T>G c.2220+8431T>G (n.2220+8431T>G) c.5496T>G (p.Phe1832Leu) c.2186-8896T>G (n.2186-8896T>G) c.2431+3065T>G (n.2431+3065T>G) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.1058-8896T>G (n.1058-8896T>G) c.2129+3065T>G c.5055T>G (p.Phe1685Leu) c.5547T>G (p.Phe1849Leu) c.5514T>G (p.Phe1838Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338380A>G | CA483162023 | SACS | c.2185+15405T>C (n.2185+15405T>C) c.5523T>C (p.Phe1841=) c.5487T>C (p.Phe1829=) c.2177-8896T>C (n.2177-8896T>C) c.2291+3205T>C (n.2291+3205T>C) c.2318+3205T>C (n.2318+3205T>C) c.2203+8431T>C (n.2203+8431T>C) n.4543-8896T>C c.2220+8431T>C (n.2220+8431T>C) c.5496T>C (p.Phe1832=) c.2186-8896T>C (n.2186-8896T>C) c.2431+3065T>C (n.2431+3065T>C) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.1058-8896T>C (n.1058-8896T>C) c.2129+3065T>C c.5055T>C (p.Phe1685=) c.5547T>C (p.Phe1849=) c.5514T>C (p.Phe1838=) | ClinVar |
13 | g.23338380A>T | CA387525539 | SACS | c.2185+15405T>A (n.2185+15405T>A) c.5523T>A (p.Phe1841Leu) c.5487T>A (p.Phe1829Leu) c.2177-8896T>A (n.2177-8896T>A) c.2291+3205T>A (n.2291+3205T>A) c.2318+3205T>A (n.2318+3205T>A) c.2203+8431T>A (n.2203+8431T>A) n.4543-8896T>A c.2220+8431T>A (n.2220+8431T>A) c.5496T>A (p.Phe1832Leu) c.2186-8896T>A (n.2186-8896T>A) c.2431+3065T>A (n.2431+3065T>A) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.1058-8896T>A (n.1058-8896T>A) c.2129+3065T>A c.5055T>A (p.Phe1685Leu) c.5547T>A (p.Phe1849Leu) c.5514T>A (p.Phe1838Leu) | |
13 | g.23338381A>C | CA387525540 | SACS | c.2185+15404T>G (n.2185+15404T>G) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.5486T>G (p.Phe1829Cys) c.2177-8897T>G (n.2177-8897T>G) c.2291+3204T>G (n.2291+3204T>G) c.2318+3204T>G (n.2318+3204T>G) c.2203+8430T>G (n.2203+8430T>G) n.4543-8897T>G c.2220+8430T>G (n.2220+8430T>G) c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G) c.2431+3064T>G (n.2431+3064T>G) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.1058-8897T>G (n.1058-8897T>G) c.2129+3064T>G c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.5546T>G (p.Phe1849Cys) c.5513T>G (p.Phe1838Cys) | |
13 | g.23338381A>G | CA387525541 | SACS | c.2185+15404T>C (n.2185+15404T>C) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.5486T>C (p.Phe1829Ser) c.2177-8897T>C (n.2177-8897T>C) c.2291+3204T>C (n.2291+3204T>C) c.2318+3204T>C (n.2318+3204T>C) c.2203+8430T>C (n.2203+8430T>C) n.4543-8897T>C c.2220+8430T>C (n.2220+8430T>C) c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C) c.2431+3064T>C (n.2431+3064T>C) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.1058-8897T>C (n.1058-8897T>C) c.2129+3064T>C c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.5546T>C (p.Phe1849Ser) c.5513T>C (p.Phe1838Ser) | |
13 | g.23338381A>T | CA387525542 | SACS | c.2185+15404T>A (n.2185+15404T>A) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) c.2177-8897T>A (n.2177-8897T>A) c.2291+3204T>A (n.2291+3204T>A) c.2318+3204T>A (n.2318+3204T>A) c.2203+8430T>A (n.2203+8430T>A) n.4543-8897T>A c.2220+8430T>A (n.2220+8430T>A) c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A) c.2431+3064T>A (n.2431+3064T>A) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.1058-8897T>A (n.1058-8897T>A) c.2129+3064T>A c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.5546T>A (p.Phe1849Tyr) c.5513T>A (p.Phe1838Tyr) | |
13 | g.23338382A>C | CA387525543 | SACS | c.2185+15403T>G (n.2185+15403T>G) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.5485T>G (p.Phe1829Val) c.2177-8898T>G (n.2177-8898T>G) c.2291+3203T>G (n.2291+3203T>G) c.2318+3203T>G (n.2318+3203T>G) c.2203+8429T>G (n.2203+8429T>G) n.4543-8898T>G c.2220+8429T>G (n.2220+8429T>G) c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.2186-8898T>G (n.2186-8898T>G) c.2431+3063T>G (n.2431+3063T>G) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.1058-8898T>G (n.1058-8898T>G) c.2129+3063T>G c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.5545T>G (p.Phe1849Val) c.5512T>G (p.Phe1838Val) | |
13 | g.23338382A>G | CA387525544 | SACS | c.2185+15403T>C (n.2185+15403T>C) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.5485T>C (p.Phe1829Leu) c.2177-8898T>C (n.2177-8898T>C) c.2291+3203T>C (n.2291+3203T>C) c.2318+3203T>C (n.2318+3203T>C) c.2203+8429T>C (n.2203+8429T>C) n.4543-8898T>C c.2220+8429T>C (n.2220+8429T>C) c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.2186-8898T>C (n.2186-8898T>C) c.2431+3063T>C (n.2431+3063T>C) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.1058-8898T>C (n.1058-8898T>C) c.2129+3063T>C c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.5545T>C (p.Phe1849Leu) c.5512T>C (p.Phe1838Leu) | |
13 | g.23338382A>T | CA387525545 | SACS | c.2185+15403T>A (n.2185+15403T>A) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.5485T>A (p.Phe1829Ile) c.2177-8898T>A (n.2177-8898T>A) c.2291+3203T>A (n.2291+3203T>A) c.2318+3203T>A (n.2318+3203T>A) c.2203+8429T>A (n.2203+8429T>A) n.4543-8898T>A c.2220+8429T>A (n.2220+8429T>A) c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.2186-8898T>A (n.2186-8898T>A) c.2431+3063T>A (n.2431+3063T>A) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.1058-8898T>A (n.1058-8898T>A) c.2129+3063T>A c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.5545T>A (p.Phe1849Ile) c.5512T>A (p.Phe1838Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338383C>A | CA387525546 | SACS | c.2185+15402G>T (n.2185+15402G>T) c.5520G>T (p.Lys1840Asn) c.5484G>T (p.Lys1828Asn) c.2177-8899G>T (n.2177-8899G>T) c.2291+3202G>T (n.2291+3202G>T) c.2318+3202G>T (n.2318+3202G>T) c.2203+8428G>T (n.2203+8428G>T) n.4543-8899G>T c.2220+8428G>T (n.2220+8428G>T) c.5493G>T (p.Lys1831Asn) c.2186-8899G>T (n.2186-8899G>T) c.2431+3062G>T (n.2431+3062G>T) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.1058-8899G>T (n.1058-8899G>T) c.2129+3062G>T c.5052G>T (p.Lys1684Asn) c.5544G>T (p.Lys1848Asn) c.5511G>T (p.Lys1837Asn) | |
13 | g.23338383C= | CA2078629230 | SACS | c.2185+15402G= (n.2185+15402G=) c.5520G= (p.Lys1840=) c.5484G= (p.Lys1828=) c.2177-8899G= (n.2177-8899G=) c.2291+3202G= (n.2291+3202G=) c.2318+3202G= (n.2318+3202G=) c.2203+8428G= (n.2203+8428G=) n.4543-8899G= c.2220+8428G= (n.2220+8428G=) c.5493G= (p.Lys1831=) c.2186-8899G= (n.2186-8899G=) c.2431+3062G= (n.2431+3062G=) c.3243G= (p.Lys1081=) c.1058-8899G= (n.1058-8899G=) c.2129+3062G= c.5052G= (p.Lys1684=) c.5544G= (p.Lys1848=) c.5511G= (p.Lys1837=) | |
13 | g.23338383C>G | CA387525547 | SACS | c.2185+15402G>C (n.2185+15402G>C) c.5520G>C (p.Lys1840Asn) c.5484G>C (p.Lys1828Asn) c.2177-8899G>C (n.2177-8899G>C) c.2291+3202G>C (n.2291+3202G>C) c.2318+3202G>C (n.2318+3202G>C) c.2203+8428G>C (n.2203+8428G>C) n.4543-8899G>C c.2220+8428G>C (n.2220+8428G>C) c.5493G>C (p.Lys1831Asn) c.2186-8899G>C (n.2186-8899G>C) c.2431+3062G>C (n.2431+3062G>C) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.1058-8899G>C (n.1058-8899G>C) c.2129+3062G>C c.5052G>C (p.Lys1684Asn) c.5544G>C (p.Lys1848Asn) c.5511G>C (p.Lys1837Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338383C>T | CA483162026 | SACS | c.2185+15402G>A (n.2185+15402G>A) c.5520G>A (p.Lys1840=) c.5484G>A (p.Lys1828=) c.2177-8899G>A (n.2177-8899G>A) c.2291+3202G>A (n.2291+3202G>A) c.2318+3202G>A (n.2318+3202G>A) c.2203+8428G>A (n.2203+8428G>A) n.4543-8899G>A c.2220+8428G>A (n.2220+8428G>A) c.5493G>A (p.Lys1831=) c.2186-8899G>A (n.2186-8899G>A) c.2431+3062G>A (n.2431+3062G>A) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.1058-8899G>A (n.1058-8899G>A) c.2129+3062G>A c.5052G>A (p.Lys1684=) c.5544G>A (p.Lys1848=) c.5511G>A (p.Lys1837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338383_23338384delinsCT | CA2078629229 | SACS | c.2185+15401_2185+15402delinsAG (n.2185+15401_2185+15402delinsAG) c.5519_5520delinsAG (p.Lys1840=) c.5483_5484delinsAG (p.Lys1828=) c.2177-8900_2177-8899delinsAG (n.2177-8900_2177-8899delinsAG) c.2291+3201_2291+3202delinsAG (n.2291+3201_2291+3202delinsAG) c.2318+3201_2318+3202delinsAG (n.2318+3201_2318+3202delinsAG) c.2203+8427_2203+8428delinsAG (n.2203+8427_2203+8428delinsAG) n.4543-8900_4543-8899delinsAG c.2220+8427_2220+8428delinsAG (n.2220+8427_2220+8428delinsAG) c.5492_5493delinsAG (p.Lys1831=) c.2186-8900_2186-8899delinsAG (n.2186-8900_2186-8899delinsAG) c.2431+3061_2431+3062delinsAG (n.2431+3061_2431+3062delinsAG) c.3242_3243delinsAG (p.Lys1081=) c.1058-8900_1058-8899delinsAG (n.1058-8900_1058-8899delinsAG) c.2129+3061_2129+3062delinsAG c.5051_5052delinsAG (p.Lys1684=) c.5543_5544delinsAG (p.Lys1848=) c.5510_5511delinsAG (p.Lys1837=) | |
13 | g.23338384T>A | CA387525548 | SACS | c.2185+15401A>T (n.2185+15401A>T) c.5519A>T (p.Lys1840Met) c.5483A>T (p.Lys1828Met) c.2177-8900A>T (n.2177-8900A>T) c.2291+3201A>T (n.2291+3201A>T) c.2318+3201A>T (n.2318+3201A>T) c.2203+8427A>T (n.2203+8427A>T) n.4543-8900A>T c.2220+8427A>T (n.2220+8427A>T) c.5492A>T (p.Lys1831Met) c.2186-8900A>T (n.2186-8900A>T) c.2431+3061A>T (n.2431+3061A>T) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.1058-8900A>T (n.1058-8900A>T) c.2129+3061A>T c.5051A>T (p.Lys1684Met) c.5543A>T (p.Lys1848Met) c.5510A>T (p.Lys1837Met) | |
13 | g.23338384T>C | CA387525550 | SACS | c.2185+15401A>G (n.2185+15401A>G) c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.2177-8900A>G (n.2177-8900A>G) c.2291+3201A>G (n.2291+3201A>G) c.2318+3201A>G (n.2318+3201A>G) c.2203+8427A>G (n.2203+8427A>G) n.4543-8900A>G c.2220+8427A>G (n.2220+8427A>G) c.5492A>G (p.Lys1831Arg) c.2186-8900A>G (n.2186-8900A>G) c.2431+3061A>G (n.2431+3061A>G) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.1058-8900A>G (n.1058-8900A>G) c.2129+3061A>G c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.5543A>G (p.Lys1848Arg) c.5510A>G (p.Lys1837Arg) | |
13 | g.23338384T>G | CA387525549 | SACS | c.2185+15401A>C (n.2185+15401A>C) c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.2177-8900A>C (n.2177-8900A>C) c.2291+3201A>C (n.2291+3201A>C) c.2318+3201A>C (n.2318+3201A>C) c.2203+8427A>C (n.2203+8427A>C) n.4543-8900A>C c.2220+8427A>C (n.2220+8427A>C) c.5492A>C (p.Lys1831Thr) c.2186-8900A>C (n.2186-8900A>C) c.2431+3061A>C (n.2431+3061A>C) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.1058-8900A>C (n.1058-8900A>C) c.2129+3061A>C c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.5543A>C (p.Lys1848Thr) c.5510A>C (p.Lys1837Thr) | |
13 | g.23338385del | CA1139663030 | SACS | c.2185+15401del (n.2185+15401del) c.5519del (p.Lys1840SerfsTer4) c.5483del (p.Lys1828SerfsTer4) c.2177-8900del (n.2177-8900del) c.2291+3201del (n.2291+3201del) c.2318+3201del (n.2318+3201del) c.2203+8427del (n.2203+8427del) n.4543-8900del c.2220+8427del (n.2220+8427del) c.5492del (p.Lys1831SerfsTer4) c.2186-8900del (n.2186-8900del) c.2431+3061del (n.2431+3061del) c.3242del (p.Lys1081SerfsTer4) c.1058-8900del (n.1058-8900del) c.2129+3061del c.5051del (p.Lys1684SerfsTer4) c.5543del (p.Lys1848SerfsTer4) c.5510del (p.Lys1837SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338385T>A | CA387525551 | SACS | c.2185+15400A>T (n.2185+15400A>T) c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.2177-8901A>T (n.2177-8901A>T) c.2291+3200A>T (n.2291+3200A>T) c.2318+3200A>T (n.2318+3200A>T) c.2203+8426A>T (n.2203+8426A>T) n.4543-8901A>T c.2220+8426A>T (n.2220+8426A>T) c.5491A>T (p.Lys1831Ter) c.2186-8901A>T (n.2186-8901A>T) c.2431+3060A>T (n.2431+3060A>T) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.1058-8901A>T (n.1058-8901A>T) c.2129+3060A>T c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.5542A>T (p.Lys1848Ter) c.5509A>T (p.Lys1837Ter) | |
13 | g.23338385T>C | CA387525553 | SACS | c.2185+15400A>G (n.2185+15400A>G) c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.2177-8901A>G (n.2177-8901A>G) c.2291+3200A>G (n.2291+3200A>G) c.2318+3200A>G (n.2318+3200A>G) c.2203+8426A>G (n.2203+8426A>G) n.4543-8901A>G c.2220+8426A>G (n.2220+8426A>G) c.5491A>G (p.Lys1831Glu) c.2186-8901A>G (n.2186-8901A>G) c.2431+3060A>G (n.2431+3060A>G) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.1058-8901A>G (n.1058-8901A>G) c.2129+3060A>G c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.5542A>G (p.Lys1848Glu) c.5509A>G (p.Lys1837Glu) | |
13 | g.23338385T>G | CA387525552 | SACS | c.2185+15400A>C (n.2185+15400A>C) c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.2177-8901A>C (n.2177-8901A>C) c.2291+3200A>C (n.2291+3200A>C) c.2318+3200A>C (n.2318+3200A>C) c.2203+8426A>C (n.2203+8426A>C) n.4543-8901A>C c.2220+8426A>C (n.2220+8426A>C) c.5491A>C (p.Lys1831Gln) c.2186-8901A>C (n.2186-8901A>C) c.2431+3060A>C (n.2431+3060A>C) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.1058-8901A>C (n.1058-8901A>C) c.2129+3060A>C c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.5542A>C (p.Lys1848Gln) c.5509A>C (p.Lys1837Gln) | |
13 | g.23338386C>A | CA483162028 | SACS | c.2185+15399G>T (n.2185+15399G>T) c.5517G>T (p.Leu1839=) c.5481G>T (p.Leu1827=) c.2177-8902G>T (n.2177-8902G>T) c.2291+3199G>T (n.2291+3199G>T) c.2318+3199G>T (n.2318+3199G>T) c.2203+8425G>T (n.2203+8425G>T) n.4543-8902G>T c.2220+8425G>T (n.2220+8425G>T) c.5490G>T (p.Leu1830=) c.2186-8902G>T (n.2186-8902G>T) c.2431+3059G>T (n.2431+3059G>T) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.1058-8902G>T (n.1058-8902G>T) c.2129+3059G>T c.5049G>T (p.Leu1683=) c.5541G>T (p.Leu1847=) c.5508G>T (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338386C>G | CA483162030 | SACS | c.2185+15399G>C (n.2185+15399G>C) c.5517G>C (p.Leu1839=) c.5481G>C (p.Leu1827=) c.2177-8902G>C (n.2177-8902G>C) c.2291+3199G>C (n.2291+3199G>C) c.2318+3199G>C (n.2318+3199G>C) c.2203+8425G>C (n.2203+8425G>C) n.4543-8902G>C c.2220+8425G>C (n.2220+8425G>C) c.5490G>C (p.Leu1830=) c.2186-8902G>C (n.2186-8902G>C) c.2431+3059G>C (n.2431+3059G>C) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.1058-8902G>C (n.1058-8902G>C) c.2129+3059G>C c.5049G>C (p.Leu1683=) c.5541G>C (p.Leu1847=) c.5508G>C (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338386C>T | CA483162029 | SACS | c.2185+15399G>A (n.2185+15399G>A) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.5481G>A (p.Leu1827=) c.2177-8902G>A (n.2177-8902G>A) c.2291+3199G>A (n.2291+3199G>A) c.2318+3199G>A (n.2318+3199G>A) c.2203+8425G>A (n.2203+8425G>A) n.4543-8902G>A c.2220+8425G>A (n.2220+8425G>A) c.5490G>A (p.Leu1830=) c.2186-8902G>A (n.2186-8902G>A) c.2431+3059G>A (n.2431+3059G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.1058-8902G>A (n.1058-8902G>A) c.2129+3059G>A c.5049G>A (p.Leu1683=) c.5541G>A (p.Leu1847=) c.5508G>A (p.Leu1836=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338387A>C | CA387525554 | SACS | c.2185+15398T>G (n.2185+15398T>G) c.5516T>G (p.Leu1839Arg) c.5480T>G (p.Leu1827Arg) c.2177-8903T>G (n.2177-8903T>G) c.2291+3198T>G (n.2291+3198T>G) c.2318+3198T>G (n.2318+3198T>G) c.2203+8424T>G (n.2203+8424T>G) n.4543-8903T>G c.2220+8424T>G (n.2220+8424T>G) c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.2186-8903T>G (n.2186-8903T>G) c.2431+3058T>G (n.2431+3058T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.1058-8903T>G (n.1058-8903T>G) c.2129+3058T>G c.5048T>G (p.Leu1683Arg) c.5540T>G (p.Leu1847Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) | |
13 | g.23338387A>G | CA387525555 | SACS | c.2185+15398T>C (n.2185+15398T>C) c.5516T>C (p.Leu1839Pro) c.5480T>C (p.Leu1827Pro) c.2177-8903T>C (n.2177-8903T>C) c.2291+3198T>C (n.2291+3198T>C) c.2318+3198T>C (n.2318+3198T>C) c.2203+8424T>C (n.2203+8424T>C) n.4543-8903T>C c.2220+8424T>C (n.2220+8424T>C) c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.2186-8903T>C (n.2186-8903T>C) c.2431+3058T>C (n.2431+3058T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.1058-8903T>C (n.1058-8903T>C) c.2129+3058T>C c.5048T>C (p.Leu1683Pro) c.5540T>C (p.Leu1847Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) | |
13 | g.23338387A>T | CA387525556 | SACS | c.2185+15398T>A (n.2185+15398T>A) c.5516T>A (p.Leu1839Gln) c.5480T>A (p.Leu1827Gln) c.2177-8903T>A (n.2177-8903T>A) c.2291+3198T>A (n.2291+3198T>A) c.2318+3198T>A (n.2318+3198T>A) c.2203+8424T>A (n.2203+8424T>A) n.4543-8903T>A c.2220+8424T>A (n.2220+8424T>A) c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.2186-8903T>A (n.2186-8903T>A) c.2431+3058T>A (n.2431+3058T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.1058-8903T>A (n.1058-8903T>A) c.2129+3058T>A c.5048T>A (p.Leu1683Gln) c.5540T>A (p.Leu1847Gln) c.5507T>A (p.Leu1836Gln) | |
13 | g.23338388G>A | CA483162031 | SACS | c.2185+15397C>T (n.2185+15397C>T) c.5515C>T (p.Leu1839=) c.5479C>T (p.Leu1827=) c.2177-8904C>T (n.2177-8904C>T) c.2291+3197C>T (n.2291+3197C>T) c.2318+3197C>T (n.2318+3197C>T) c.2203+8423C>T (n.2203+8423C>T) n.4543-8904C>T c.2220+8423C>T (n.2220+8423C>T) c.5488C>T (p.Leu1830=) c.2186-8904C>T (n.2186-8904C>T) c.2431+3057C>T (n.2431+3057C>T) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.1058-8904C>T (n.1058-8904C>T) c.2129+3057C>T c.5047C>T (p.Leu1683=) c.5539C>T (p.Leu1847=) c.5506C>T (p.Leu1836=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338388G>C | CA387525557 | SACS | c.2185+15397C>G (n.2185+15397C>G) c.5515C>G (p.Leu1839Val) c.5479C>G (p.Leu1827Val) c.2177-8904C>G (n.2177-8904C>G) c.2291+3197C>G (n.2291+3197C>G) c.2318+3197C>G (n.2318+3197C>G) c.2203+8423C>G (n.2203+8423C>G) n.4543-8904C>G c.2220+8423C>G (n.2220+8423C>G) c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.2186-8904C>G (n.2186-8904C>G) c.2431+3057C>G (n.2431+3057C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.1058-8904C>G (n.1058-8904C>G) c.2129+3057C>G c.5047C>G (p.Leu1683Val) c.5539C>G (p.Leu1847Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) | |
13 | g.23338388G= | CA2078629236 | SACS | c.2185+15397C= (n.2185+15397C=) c.5515C= (p.Leu1839=) c.5479C= (p.Leu1827=) c.2177-8904C= (n.2177-8904C=) c.2291+3197C= (n.2291+3197C=) c.2318+3197C= (n.2318+3197C=) c.2203+8423C= (n.2203+8423C=) n.4543-8904C= c.2220+8423C= (n.2220+8423C=) c.5488C= (p.Leu1830=) c.2186-8904C= (n.2186-8904C=) c.2431+3057C= (n.2431+3057C=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.1058-8904C= (n.1058-8904C=) c.2129+3057C= c.5047C= (p.Leu1683=) c.5539C= (p.Leu1847=) c.5506C= (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338388G>T | CA387525558 | SACS | c.2185+15397C>A (n.2185+15397C>A) c.5515C>A (p.Leu1839Met) c.5479C>A (p.Leu1827Met) c.2177-8904C>A (n.2177-8904C>A) c.2291+3197C>A (n.2291+3197C>A) c.2318+3197C>A (n.2318+3197C>A) c.2203+8423C>A (n.2203+8423C>A) n.4543-8904C>A c.2220+8423C>A (n.2220+8423C>A) c.5488C>A (p.Leu1830Met) c.2186-8904C>A (n.2186-8904C>A) c.2431+3057C>A (n.2431+3057C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.1058-8904C>A (n.1058-8904C>A) c.2129+3057C>A c.5047C>A (p.Leu1683Met) c.5539C>A (p.Leu1847Met) c.5506C>A (p.Leu1836Met) | |
13 | g.23338389A>C | CA483162034 | SACS | c.2185+15396T>G (n.2185+15396T>G) c.5514T>G (p.Ala1838=) c.5478T>G (p.Ala1826=) c.2177-8905T>G (n.2177-8905T>G) c.2291+3196T>G (n.2291+3196T>G) c.2318+3196T>G (n.2318+3196T>G) c.2203+8422T>G (n.2203+8422T>G) n.4543-8905T>G c.2220+8422T>G (n.2220+8422T>G) c.5487T>G (p.Ala1829=) c.2186-8905T>G (n.2186-8905T>G) c.2431+3056T>G (n.2431+3056T>G) c.3237T>G (p.Ala1079=) c.1058-8905T>G (n.1058-8905T>G) c.2129+3056T>G c.5046T>G (p.Ala1682=) c.5538T>G (p.Ala1846=) c.5505T>G (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338389A>G | CA483162036 | SACS | c.2185+15396T>C (n.2185+15396T>C) c.5514T>C (p.Ala1838=) c.5478T>C (p.Ala1826=) c.2177-8905T>C (n.2177-8905T>C) c.2291+3196T>C (n.2291+3196T>C) c.2318+3196T>C (n.2318+3196T>C) c.2203+8422T>C (n.2203+8422T>C) n.4543-8905T>C c.2220+8422T>C (n.2220+8422T>C) c.5487T>C (p.Ala1829=) c.2186-8905T>C (n.2186-8905T>C) c.2431+3056T>C (n.2431+3056T>C) c.3237T>C (p.Ala1079=) c.1058-8905T>C (n.1058-8905T>C) c.2129+3056T>C c.5046T>C (p.Ala1682=) c.5538T>C (p.Ala1846=) c.5505T>C (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338389A>T | CA483162037 | SACS | c.2185+15396T>A (n.2185+15396T>A) c.5514T>A (p.Ala1838=) c.5478T>A (p.Ala1826=) c.2177-8905T>A (n.2177-8905T>A) c.2291+3196T>A (n.2291+3196T>A) c.2318+3196T>A (n.2318+3196T>A) c.2203+8422T>A (n.2203+8422T>A) n.4543-8905T>A c.2220+8422T>A (n.2220+8422T>A) c.5487T>A (p.Ala1829=) c.2186-8905T>A (n.2186-8905T>A) c.2431+3056T>A (n.2431+3056T>A) c.3237T>A (p.Ala1079=) c.1058-8905T>A (n.1058-8905T>A) c.2129+3056T>A c.5046T>A (p.Ala1682=) c.5538T>A (p.Ala1846=) c.5505T>A (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338390G>A | CA387525559 | SACS | c.2185+15395C>T (n.2185+15395C>T) c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.2177-8906C>T (n.2177-8906C>T) c.2291+3195C>T (n.2291+3195C>T) c.2318+3195C>T (n.2318+3195C>T) c.2203+8421C>T (n.2203+8421C>T) n.4543-8906C>T c.2220+8421C>T (n.2220+8421C>T) c.5486C>T (p.Ala1829Val) c.2186-8906C>T (n.2186-8906C>T) c.2431+3055C>T (n.2431+3055C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.1058-8906C>T (n.1058-8906C>T) c.2129+3055C>T c.5045C>T (p.Ala1682Val) c.5537C>T (p.Ala1846Val) c.5504C>T (p.Ala1835Val) | |
13 | g.23338390G>C | CA387525560 | SACS | c.2185+15395C>G (n.2185+15395C>G) c.5513C>G (p.Ala1838Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.2177-8906C>G (n.2177-8906C>G) c.2291+3195C>G (n.2291+3195C>G) c.2318+3195C>G (n.2318+3195C>G) c.2203+8421C>G (n.2203+8421C>G) n.4543-8906C>G c.2220+8421C>G (n.2220+8421C>G) c.5486C>G (p.Ala1829Gly) c.2186-8906C>G (n.2186-8906C>G) c.2431+3055C>G (n.2431+3055C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.1058-8906C>G (n.1058-8906C>G) c.2129+3055C>G c.5045C>G (p.Ala1682Gly) c.5537C>G (p.Ala1846Gly) c.5504C>G (p.Ala1835Gly) | |
13 | g.23338390G>T | CA387525561 | SACS | c.2185+15395C>A (n.2185+15395C>A) c.5513C>A (p.Ala1838Asp) c.5477C>A (p.Ala1826Asp) c.2177-8906C>A (n.2177-8906C>A) c.2291+3195C>A (n.2291+3195C>A) c.2318+3195C>A (n.2318+3195C>A) c.2203+8421C>A (n.2203+8421C>A) n.4543-8906C>A c.2220+8421C>A (n.2220+8421C>A) c.5486C>A (p.Ala1829Asp) c.2186-8906C>A (n.2186-8906C>A) c.2431+3055C>A (n.2431+3055C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.1058-8906C>A (n.1058-8906C>A) c.2129+3055C>A c.5045C>A (p.Ala1682Asp) c.5537C>A (p.Ala1846Asp) c.5504C>A (p.Ala1835Asp) | |
13 | g.23338391C>A | CA387525562 | SACS | c.2185+15394G>T (n.2185+15394G>T) c.5512G>T (p.Ala1838Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.2177-8907G>T (n.2177-8907G>T) c.2291+3194G>T (n.2291+3194G>T) c.2318+3194G>T (n.2318+3194G>T) c.2203+8420G>T (n.2203+8420G>T) n.4543-8907G>T c.2220+8420G>T (n.2220+8420G>T) c.5485G>T (p.Ala1829Ser) c.2186-8907G>T (n.2186-8907G>T) c.2431+3054G>T (n.2431+3054G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.1058-8907G>T (n.1058-8907G>T) c.2129+3054G>T c.5044G>T (p.Ala1682Ser) c.5536G>T (p.Ala1846Ser) c.5503G>T (p.Ala1835Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338391C= | CA2078629240 | SACS | c.2185+15394G= (n.2185+15394G=) c.5512G= (p.Ala1838=) c.5476G= (p.Ala1826=) c.2177-8907G= (n.2177-8907G=) c.2291+3194G= (n.2291+3194G=) c.2318+3194G= (n.2318+3194G=) c.2203+8420G= (n.2203+8420G=) n.4543-8907G= c.2220+8420G= (n.2220+8420G=) c.5485G= (p.Ala1829=) c.2186-8907G= (n.2186-8907G=) c.2431+3054G= (n.2431+3054G=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.1058-8907G= (n.1058-8907G=) c.2129+3054G= c.5044G= (p.Ala1682=) c.5536G= (p.Ala1846=) c.5503G= (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338391C>G | CA387525563 | SACS | c.2185+15394G>C (n.2185+15394G>C) c.5512G>C (p.Ala1838Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.2177-8907G>C (n.2177-8907G>C) c.2291+3194G>C (n.2291+3194G>C) c.2318+3194G>C (n.2318+3194G>C) c.2203+8420G>C (n.2203+8420G>C) n.4543-8907G>C c.2220+8420G>C (n.2220+8420G>C) c.5485G>C (p.Ala1829Pro) c.2186-8907G>C (n.2186-8907G>C) c.2431+3054G>C (n.2431+3054G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.1058-8907G>C (n.1058-8907G>C) c.2129+3054G>C c.5044G>C (p.Ala1682Pro) c.5536G>C (p.Ala1846Pro) c.5503G>C (p.Ala1835Pro) | dbSNP |
13 | g.23338391C>T | CA387525564 | SACS | c.2185+15394G>A (n.2185+15394G>A) c.5512G>A (p.Ala1838Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.2177-8907G>A (n.2177-8907G>A) c.2291+3194G>A (n.2291+3194G>A) c.2318+3194G>A (n.2318+3194G>A) c.2203+8420G>A (n.2203+8420G>A) n.4543-8907G>A c.2220+8420G>A (n.2220+8420G>A) c.5485G>A (p.Ala1829Thr) c.2186-8907G>A (n.2186-8907G>A) c.2431+3054G>A (n.2431+3054G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.1058-8907G>A (n.1058-8907G>A) c.2129+3054G>A c.5044G>A (p.Ala1682Thr) c.5536G>A (p.Ala1846Thr) c.5503G>A (p.Ala1835Thr) | |
13 | g.23338392C>A | CA387525565 | SACS | c.2185+15393G>T (n.2185+15393G>T) c.5511G>T (p.Glu1837Asp) c.5475G>T (p.Glu1825Asp) c.2177-8908G>T (n.2177-8908G>T) c.2291+3193G>T (n.2291+3193G>T) c.2318+3193G>T (n.2318+3193G>T) c.2203+8419G>T (n.2203+8419G>T) n.4543-8908G>T c.2220+8419G>T (n.2220+8419G>T) c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.2186-8908G>T (n.2186-8908G>T) c.2431+3053G>T (n.2431+3053G>T) c.3234G>T (p.Glu1078Asp) c.1058-8908G>T (n.1058-8908G>T) c.2129+3053G>T c.5043G>T (p.Glu1681Asp) c.5535G>T (p.Glu1845Asp) c.5502G>T (p.Glu1834Asp) | |
13 | g.23338392C= | CA2078629245 | SACS | c.2185+15393G= (n.2185+15393G=) c.5511G= (p.Glu1837=) c.5475G= (p.Glu1825=) c.2177-8908G= (n.2177-8908G=) c.2291+3193G= (n.2291+3193G=) c.2318+3193G= (n.2318+3193G=) c.2203+8419G= (n.2203+8419G=) n.4543-8908G= c.2220+8419G= (n.2220+8419G=) c.5484G= (p.Glu1828=) c.2186-8908G= (n.2186-8908G=) c.2431+3053G= (n.2431+3053G=) c.3234G= (p.Glu1078=) c.1058-8908G= (n.1058-8908G=) c.2129+3053G= c.5043G= (p.Glu1681=) c.5535G= (p.Glu1845=) c.5502G= (p.Glu1834=) | |
13 | g.23338392C>G | CA387525566 | SACS | c.2185+15393G>C (n.2185+15393G>C) c.5511G>C (p.Glu1837Asp) c.5475G>C (p.Glu1825Asp) c.2177-8908G>C (n.2177-8908G>C) c.2291+3193G>C (n.2291+3193G>C) c.2318+3193G>C (n.2318+3193G>C) c.2203+8419G>C (n.2203+8419G>C) n.4543-8908G>C c.2220+8419G>C (n.2220+8419G>C) c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.2186-8908G>C (n.2186-8908G>C) c.2431+3053G>C (n.2431+3053G>C) c.3234G>C (p.Glu1078Asp) c.1058-8908G>C (n.1058-8908G>C) c.2129+3053G>C c.5043G>C (p.Glu1681Asp) c.5535G>C (p.Glu1845Asp) c.5502G>C (p.Glu1834Asp) | |
13 | g.23338392C>T | CA6911243 | SACS | c.2185+15393G>A (n.2185+15393G>A) c.5511G>A (p.Glu1837=) c.5475G>A (p.Glu1825=) c.2177-8908G>A (n.2177-8908G>A) c.2291+3193G>A (n.2291+3193G>A) c.2318+3193G>A (n.2318+3193G>A) c.2203+8419G>A (n.2203+8419G>A) n.4543-8908G>A c.2220+8419G>A (n.2220+8419G>A) c.5484G>A (p.Glu1828=) c.2186-8908G>A (n.2186-8908G>A) c.2431+3053G>A (n.2431+3053G>A) c.3234G>A (p.Glu1078=) c.1058-8908G>A (n.1058-8908G>A) c.2129+3053G>A c.5043G>A (p.Glu1681=) c.5535G>A (p.Glu1845=) c.5502G>A (p.Glu1834=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338393T>A | CA387525567 | SACS | c.2185+15392A>T (n.2185+15392A>T) c.5510A>T (p.Glu1837Val) c.5474A>T (p.Glu1825Val) c.2177-8909A>T (n.2177-8909A>T) c.2291+3192A>T (n.2291+3192A>T) c.2318+3192A>T (n.2318+3192A>T) c.2203+8418A>T (n.2203+8418A>T) n.4543-8909A>T c.2220+8418A>T (n.2220+8418A>T) c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.2186-8909A>T (n.2186-8909A>T) c.2431+3052A>T (n.2431+3052A>T) c.3233A>T (p.Glu1078Val) c.1058-8909A>T (n.1058-8909A>T) c.2129+3052A>T c.5042A>T (p.Glu1681Val) c.5534A>T (p.Glu1845Val) c.5501A>T (p.Glu1834Val) | |
13 | g.23338393T>C | CA387525568 | SACS | c.2185+15392A>G (n.2185+15392A>G) c.5510A>G (p.Glu1837Gly) c.5474A>G (p.Glu1825Gly) c.2177-8909A>G (n.2177-8909A>G) c.2291+3192A>G (n.2291+3192A>G) c.2318+3192A>G (n.2318+3192A>G) c.2203+8418A>G (n.2203+8418A>G) n.4543-8909A>G c.2220+8418A>G (n.2220+8418A>G) c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.2186-8909A>G (n.2186-8909A>G) c.2431+3052A>G (n.2431+3052A>G) c.3233A>G (p.Glu1078Gly) c.1058-8909A>G (n.1058-8909A>G) c.2129+3052A>G c.5042A>G (p.Glu1681Gly) c.5534A>G (p.Glu1845Gly) c.5501A>G (p.Glu1834Gly) | |
13 | g.23338393T>G | CA387525569 | SACS | c.2185+15392A>C (n.2185+15392A>C) c.5510A>C (p.Glu1837Ala) c.5474A>C (p.Glu1825Ala) c.2177-8909A>C (n.2177-8909A>C) c.2291+3192A>C (n.2291+3192A>C) c.2318+3192A>C (n.2318+3192A>C) c.2203+8418A>C (n.2203+8418A>C) n.4543-8909A>C c.2220+8418A>C (n.2220+8418A>C) c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.2186-8909A>C (n.2186-8909A>C) c.2431+3052A>C (n.2431+3052A>C) c.3233A>C (p.Glu1078Ala) c.1058-8909A>C (n.1058-8909A>C) c.2129+3052A>C c.5042A>C (p.Glu1681Ala) c.5534A>C (p.Glu1845Ala) c.5501A>C (p.Glu1834Ala) | |
13 | g.23338394C>A | CA387525570 | SACS | c.2185+15391G>T (n.2185+15391G>T) c.5509G>T (p.Glu1837Ter) c.5473G>T (p.Glu1825Ter) c.2177-8910G>T (n.2177-8910G>T) c.2291+3191G>T (n.2291+3191G>T) c.2318+3191G>T (n.2318+3191G>T) c.2203+8417G>T (n.2203+8417G>T) n.4543-8910G>T c.2220+8417G>T (n.2220+8417G>T) c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.2186-8910G>T (n.2186-8910G>T) c.2431+3051G>T (n.2431+3051G>T) c.3232G>T (p.Glu1078Ter) c.1058-8910G>T (n.1058-8910G>T) c.2129+3051G>T c.5041G>T (p.Glu1681Ter) c.5533G>T (p.Glu1845Ter) c.5500G>T (p.Glu1834Ter) | ClinVar |
13 | g.23338394C= | CA2078629251 | SACS | c.2185+15391G= (n.2185+15391G=) c.5509G= (p.Glu1837=) c.5473G= (p.Glu1825=) c.2177-8910G= (n.2177-8910G=) c.2291+3191G= (n.2291+3191G=) c.2318+3191G= (n.2318+3191G=) c.2203+8417G= (n.2203+8417G=) n.4543-8910G= c.2220+8417G= (n.2220+8417G=) c.5482G= (p.Glu1828=) c.2186-8910G= (n.2186-8910G=) c.2431+3051G= (n.2431+3051G=) c.3232G= (p.Glu1078=) c.1058-8910G= (n.1058-8910G=) c.2129+3051G= c.5041G= (p.Glu1681=) c.5533G= (p.Glu1845=) c.5500G= (p.Glu1834=) | |
13 | g.23338394C>G | CA387525571 | SACS | c.2185+15391G>C (n.2185+15391G>C) c.5509G>C (p.Glu1837Gln) c.5473G>C (p.Glu1825Gln) c.2177-8910G>C (n.2177-8910G>C) c.2291+3191G>C (n.2291+3191G>C) c.2318+3191G>C (n.2318+3191G>C) c.2203+8417G>C (n.2203+8417G>C) n.4543-8910G>C c.2220+8417G>C (n.2220+8417G>C) c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.2186-8910G>C (n.2186-8910G>C) c.2431+3051G>C (n.2431+3051G>C) c.3232G>C (p.Glu1078Gln) c.1058-8910G>C (n.1058-8910G>C) c.2129+3051G>C c.5041G>C (p.Glu1681Gln) c.5533G>C (p.Glu1845Gln) c.5500G>C (p.Glu1834Gln) | |
13 | g.23338394C>T | CA387525572 | SACS | c.2185+15391G>A (n.2185+15391G>A) c.5509G>A (p.Glu1837Lys) c.5473G>A (p.Glu1825Lys) c.2177-8910G>A (n.2177-8910G>A) c.2291+3191G>A (n.2291+3191G>A) c.2318+3191G>A (n.2318+3191G>A) c.2203+8417G>A (n.2203+8417G>A) n.4543-8910G>A c.2220+8417G>A (n.2220+8417G>A) c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.2186-8910G>A (n.2186-8910G>A) c.2431+3051G>A (n.2431+3051G>A) c.3232G>A (p.Glu1078Lys) c.1058-8910G>A (n.1058-8910G>A) c.2129+3051G>A c.5041G>A (p.Glu1681Lys) c.5533G>A (p.Glu1845Lys) c.5500G>A (p.Glu1834Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338395T>A | CA483162043 | SACS | c.2185+15390A>T (n.2185+15390A>T) c.5508A>T (p.Gly1836=) c.5472A>T (p.Gly1824=) c.2177-8911A>T (n.2177-8911A>T) c.2291+3190A>T (n.2291+3190A>T) c.2318+3190A>T (n.2318+3190A>T) c.2203+8416A>T (n.2203+8416A>T) n.4543-8911A>T c.2220+8416A>T (n.2220+8416A>T) c.5481A>T (p.Gly1827=) c.2186-8911A>T (n.2186-8911A>T) c.2431+3050A>T (n.2431+3050A>T) c.3231A>T (p.Gly1077=) c.1058-8911A>T (n.1058-8911A>T) c.2129+3050A>T c.5040A>T (p.Gly1680=) c.5532A>T (p.Gly1844=) c.5499A>T (p.Gly1833=) | |
13 | g.23338395T>C | CA483162044 | SACS | c.2185+15390A>G (n.2185+15390A>G) c.5508A>G (p.Gly1836=) c.5472A>G (p.Gly1824=) c.2177-8911A>G (n.2177-8911A>G) c.2291+3190A>G (n.2291+3190A>G) c.2318+3190A>G (n.2318+3190A>G) c.2203+8416A>G (n.2203+8416A>G) n.4543-8911A>G c.2220+8416A>G (n.2220+8416A>G) c.5481A>G (p.Gly1827=) c.2186-8911A>G (n.2186-8911A>G) c.2431+3050A>G (n.2431+3050A>G) c.3231A>G (p.Gly1077=) c.1058-8911A>G (n.1058-8911A>G) c.2129+3050A>G c.5040A>G (p.Gly1680=) c.5532A>G (p.Gly1844=) c.5499A>G (p.Gly1833=) | |
13 | g.23338395T>G | CA483162045 | SACS | c.2185+15390A>C (n.2185+15390A>C) c.5508A>C (p.Gly1836=) c.5472A>C (p.Gly1824=) c.2177-8911A>C (n.2177-8911A>C) c.2291+3190A>C (n.2291+3190A>C) c.2318+3190A>C (n.2318+3190A>C) c.2203+8416A>C (n.2203+8416A>C) n.4543-8911A>C c.2220+8416A>C (n.2220+8416A>C) c.5481A>C (p.Gly1827=) c.2186-8911A>C (n.2186-8911A>C) c.2431+3050A>C (n.2431+3050A>C) c.3231A>C (p.Gly1077=) c.1058-8911A>C (n.1058-8911A>C) c.2129+3050A>C c.5040A>C (p.Gly1680=) c.5532A>C (p.Gly1844=) c.5499A>C (p.Gly1833=) | |
13 | g.23338396C>A | CA387525573 | SACS | c.2185+15389G>T (n.2185+15389G>T) c.5507G>T (p.Gly1836Val) c.5471G>T (p.Gly1824Val) c.2177-8912G>T (n.2177-8912G>T) c.2291+3189G>T (n.2291+3189G>T) c.2318+3189G>T (n.2318+3189G>T) c.2203+8415G>T (n.2203+8415G>T) n.4543-8912G>T c.2220+8415G>T (n.2220+8415G>T) c.5480G>T (p.Gly1827Val) c.2186-8912G>T (n.2186-8912G>T) c.2431+3049G>T (n.2431+3049G>T) c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.1058-8912G>T (n.1058-8912G>T) c.2129+3049G>T c.5039G>T (p.Gly1680Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) c.5498G>T (p.Gly1833Val) | |
13 | g.23338396C>G | CA387525574 | SACS | c.2185+15389G>C (n.2185+15389G>C) c.5507G>C (p.Gly1836Ala) c.5471G>C (p.Gly1824Ala) c.2177-8912G>C (n.2177-8912G>C) c.2291+3189G>C (n.2291+3189G>C) c.2318+3189G>C (n.2318+3189G>C) c.2203+8415G>C (n.2203+8415G>C) n.4543-8912G>C c.2220+8415G>C (n.2220+8415G>C) c.5480G>C (p.Gly1827Ala) c.2186-8912G>C (n.2186-8912G>C) c.2431+3049G>C (n.2431+3049G>C) c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.1058-8912G>C (n.1058-8912G>C) c.2129+3049G>C c.5039G>C (p.Gly1680Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) c.5498G>C (p.Gly1833Ala) | |
13 | g.23338396C>T | CA387525575 | SACS | c.2185+15389G>A (n.2185+15389G>A) c.5507G>A (p.Gly1836Glu) c.5471G>A (p.Gly1824Glu) c.2177-8912G>A (n.2177-8912G>A) c.2291+3189G>A (n.2291+3189G>A) c.2318+3189G>A (n.2318+3189G>A) c.2203+8415G>A (n.2203+8415G>A) n.4543-8912G>A c.2220+8415G>A (n.2220+8415G>A) c.5480G>A (p.Gly1827Glu) c.2186-8912G>A (n.2186-8912G>A) c.2431+3049G>A (n.2431+3049G>A) c.3230G>A (p.Gly1077Glu) c.1058-8912G>A (n.1058-8912G>A) c.2129+3049G>A c.5039G>A (p.Gly1680Glu) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) c.5498G>A (p.Gly1833Glu) | |
13 | g.23338397C>A | CA387525577 | SACS | c.2185+15388G>T (n.2185+15388G>T) c.5506G>T (p.Gly1836Ter) c.5470G>T (p.Gly1824Ter) c.2177-8913G>T (n.2177-8913G>T) c.2291+3188G>T (n.2291+3188G>T) c.2318+3188G>T (n.2318+3188G>T) c.2203+8414G>T (n.2203+8414G>T) n.4543-8913G>T c.2220+8414G>T (n.2220+8414G>T) c.5479G>T (p.Gly1827Ter) c.2186-8913G>T (n.2186-8913G>T) c.2431+3048G>T (n.2431+3048G>T) c.3229G>T (p.Gly1077Ter) c.1058-8913G>T (n.1058-8913G>T) c.2129+3048G>T c.5038G>T (p.Gly1680Ter) c.5530G>T (p.Gly1844Ter) c.5497G>T (p.Gly1833Ter) | dbSNP |
13 | g.23338397C>G | CA387525578 | SACS | c.2185+15388G>C (n.2185+15388G>C) c.5506G>C (p.Gly1836Arg) c.5470G>C (p.Gly1824Arg) c.2177-8913G>C (n.2177-8913G>C) c.2291+3188G>C (n.2291+3188G>C) c.2318+3188G>C (n.2318+3188G>C) c.2203+8414G>C (n.2203+8414G>C) n.4543-8913G>C c.2220+8414G>C (n.2220+8414G>C) c.5479G>C (p.Gly1827Arg) c.2186-8913G>C (n.2186-8913G>C) c.2431+3048G>C (n.2431+3048G>C) c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.1058-8913G>C (n.1058-8913G>C) c.2129+3048G>C c.5038G>C (p.Gly1680Arg) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) c.5497G>C (p.Gly1833Arg) | |
13 | g.23338397C>T | CA387525576 | SACS | c.2185+15388G>A (n.2185+15388G>A) c.5506G>A (p.Gly1836Arg) c.5470G>A (p.Gly1824Arg) c.2177-8913G>A (n.2177-8913G>A) c.2291+3188G>A (n.2291+3188G>A) c.2318+3188G>A (n.2318+3188G>A) c.2203+8414G>A (n.2203+8414G>A) n.4543-8913G>A c.2220+8414G>A (n.2220+8414G>A) c.5479G>A (p.Gly1827Arg) c.2186-8913G>A (n.2186-8913G>A) c.2431+3048G>A (n.2431+3048G>A) c.3229G>A (p.Gly1077Arg) c.1058-8913G>A (n.1058-8913G>A) c.2129+3048G>A c.5038G>A (p.Gly1680Arg) c.5530G>A (p.Gly1844Arg) c.5497G>A (p.Gly1833Arg) | |
13 | g.23338398T>A | CA483162046 | SACS | c.2185+15387A>T (n.2185+15387A>T) c.5505A>T (p.Thr1835=) c.5469A>T (p.Thr1823=) c.2177-8914A>T (n.2177-8914A>T) c.2291+3187A>T (n.2291+3187A>T) c.2318+3187A>T (n.2318+3187A>T) c.2203+8413A>T (n.2203+8413A>T) n.4543-8914A>T c.2220+8413A>T (n.2220+8413A>T) c.5478A>T (p.Thr1826=) c.2186-8914A>T (n.2186-8914A>T) c.2431+3047A>T (n.2431+3047A>T) c.3228A>T (p.Thr1076=) c.1058-8914A>T (n.1058-8914A>T) c.2129+3047A>T c.5037A>T (p.Thr1679=) c.5529A>T (p.Thr1843=) c.5496A>T (p.Thr1832=) | |
13 | g.23338398T>C | CA483162048 | SACS | c.2185+15387A>G (n.2185+15387A>G) c.5505A>G (p.Thr1835=) c.5469A>G (p.Thr1823=) c.2177-8914A>G (n.2177-8914A>G) c.2291+3187A>G (n.2291+3187A>G) c.2318+3187A>G (n.2318+3187A>G) c.2203+8413A>G (n.2203+8413A>G) n.4543-8914A>G c.2220+8413A>G (n.2220+8413A>G) c.5478A>G (p.Thr1826=) c.2186-8914A>G (n.2186-8914A>G) c.2431+3047A>G (n.2431+3047A>G) c.3228A>G (p.Thr1076=) c.1058-8914A>G (n.1058-8914A>G) c.2129+3047A>G c.5037A>G (p.Thr1679=) c.5529A>G (p.Thr1843=) c.5496A>G (p.Thr1832=) | ClinVar |
13 | g.23338398T>G | CA483162047 | SACS | c.2185+15387A>C (n.2185+15387A>C) c.5505A>C (p.Thr1835=) c.5469A>C (p.Thr1823=) c.2177-8914A>C (n.2177-8914A>C) c.2291+3187A>C (n.2291+3187A>C) c.2318+3187A>C (n.2318+3187A>C) c.2203+8413A>C (n.2203+8413A>C) n.4543-8914A>C c.2220+8413A>C (n.2220+8413A>C) c.5478A>C (p.Thr1826=) c.2186-8914A>C (n.2186-8914A>C) c.2431+3047A>C (n.2431+3047A>C) c.3228A>C (p.Thr1076=) c.1058-8914A>C (n.1058-8914A>C) c.2129+3047A>C c.5037A>C (p.Thr1679=) c.5529A>C (p.Thr1843=) c.5496A>C (p.Thr1832=) | |
13 | g.23338399G>A | CA387525579 | SACS | c.2185+15386C>T (n.2185+15386C>T) c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.2177-8915C>T (n.2177-8915C>T) c.2291+3186C>T (n.2291+3186C>T) c.2318+3186C>T (n.2318+3186C>T) c.2203+8412C>T (n.2203+8412C>T) n.4543-8915C>T c.2220+8412C>T (n.2220+8412C>T) c.5477C>T (p.Thr1826Ile) c.2186-8915C>T (n.2186-8915C>T) c.2431+3046C>T (n.2431+3046C>T) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.1058-8915C>T (n.1058-8915C>T) c.2129+3046C>T c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) | |
13 | g.23338399G>C | CA387525580 | SACS | c.2185+15386C>G (n.2185+15386C>G) c.5504C>G (p.Thr1835Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.2177-8915C>G (n.2177-8915C>G) c.2291+3186C>G (n.2291+3186C>G) c.2318+3186C>G (n.2318+3186C>G) c.2203+8412C>G (n.2203+8412C>G) n.4543-8915C>G c.2220+8412C>G (n.2220+8412C>G) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.2186-8915C>G (n.2186-8915C>G) c.2431+3046C>G (n.2431+3046C>G) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.1058-8915C>G (n.1058-8915C>G) c.2129+3046C>G c.5036C>G (p.Thr1679Arg) c.5528C>G (p.Thr1843Arg) c.5495C>G (p.Thr1832Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338399G>T | CA387525581 | SACS | c.2185+15386C>A (n.2185+15386C>A) c.5504C>A (p.Thr1835Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.2177-8915C>A (n.2177-8915C>A) c.2291+3186C>A (n.2291+3186C>A) c.2318+3186C>A (n.2318+3186C>A) c.2203+8412C>A (n.2203+8412C>A) n.4543-8915C>A c.2220+8412C>A (n.2220+8412C>A) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.2186-8915C>A (n.2186-8915C>A) c.2431+3046C>A (n.2431+3046C>A) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.1058-8915C>A (n.1058-8915C>A) c.2129+3046C>A c.5036C>A (p.Thr1679Lys) c.5528C>A (p.Thr1843Lys) c.5495C>A (p.Thr1832Lys) | |
13 | g.23338400T>A | CA387525582 | SACS | c.2185+15385A>T (n.2185+15385A>T) c.5503A>T (p.Thr1835Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.2177-8916A>T (n.2177-8916A>T) c.2291+3185A>T (n.2291+3185A>T) c.2318+3185A>T (n.2318+3185A>T) c.2203+8411A>T (n.2203+8411A>T) n.4543-8916A>T c.2220+8411A>T (n.2220+8411A>T) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.2186-8916A>T (n.2186-8916A>T) c.2431+3045A>T (n.2431+3045A>T) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.1058-8916A>T (n.1058-8916A>T) c.2129+3045A>T c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5527A>T (p.Thr1843Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) | |
13 | g.23338400T>C | CA387525583 | SACS | c.2185+15385A>G (n.2185+15385A>G) c.5503A>G (p.Thr1835Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.2177-8916A>G (n.2177-8916A>G) c.2291+3185A>G (n.2291+3185A>G) c.2318+3185A>G (n.2318+3185A>G) c.2203+8411A>G (n.2203+8411A>G) n.4543-8916A>G c.2220+8411A>G (n.2220+8411A>G) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.2186-8916A>G (n.2186-8916A>G) c.2431+3045A>G (n.2431+3045A>G) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.1058-8916A>G (n.1058-8916A>G) c.2129+3045A>G c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5527A>G (p.Thr1843Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) | |
13 | g.23338400T>G | CA387525584 | SACS | c.2185+15385A>C (n.2185+15385A>C) c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.2177-8916A>C (n.2177-8916A>C) c.2291+3185A>C (n.2291+3185A>C) c.2318+3185A>C (n.2318+3185A>C) c.2203+8411A>C (n.2203+8411A>C) n.4543-8916A>C c.2220+8411A>C (n.2220+8411A>C) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.2186-8916A>C (n.2186-8916A>C) c.2431+3045A>C (n.2431+3045A>C) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.1058-8916A>C (n.1058-8916A>C) c.2129+3045A>C c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5527A>C (p.Thr1843Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) | |
13 | g.23338401G>A | CA483162050 | SACS | c.2185+15384C>T (n.2185+15384C>T) c.5502C>T (p.Asp1834=) c.5466C>T (p.Asp1822=) c.2177-8917C>T (n.2177-8917C>T) c.2291+3184C>T (n.2291+3184C>T) c.2318+3184C>T (n.2318+3184C>T) c.2203+8410C>T (n.2203+8410C>T) n.4543-8917C>T c.2220+8410C>T (n.2220+8410C>T) c.5475C>T (p.Asp1825=) c.2186-8917C>T (n.2186-8917C>T) c.2431+3044C>T (n.2431+3044C>T) c.3225C>T (p.Asp1075=) c.1058-8917C>T (n.1058-8917C>T) c.2129+3044C>T c.5034C>T (p.Asp1678=) c.5526C>T (p.Asp1842=) c.5493C>T (p.Asp1831=) | |
13 | g.23338401G>C | CA387525585 | SACS | c.2185+15384C>G (n.2185+15384C>G) c.5502C>G (p.Asp1834Glu) c.5466C>G (p.Asp1822Glu) c.2177-8917C>G (n.2177-8917C>G) c.2291+3184C>G (n.2291+3184C>G) c.2318+3184C>G (n.2318+3184C>G) c.2203+8410C>G (n.2203+8410C>G) n.4543-8917C>G c.2220+8410C>G (n.2220+8410C>G) c.5475C>G (p.Asp1825Glu) c.2186-8917C>G (n.2186-8917C>G) c.2431+3044C>G (n.2431+3044C>G) c.3225C>G (p.Asp1075Glu) c.1058-8917C>G (n.1058-8917C>G) c.2129+3044C>G c.5034C>G (p.Asp1678Glu) c.5526C>G (p.Asp1842Glu) c.5493C>G (p.Asp1831Glu) | |
13 | g.23338401G>T | CA387525586 | SACS | c.2185+15384C>A (n.2185+15384C>A) c.5502C>A (p.Asp1834Glu) c.5466C>A (p.Asp1822Glu) c.2177-8917C>A (n.2177-8917C>A) c.2291+3184C>A (n.2291+3184C>A) c.2318+3184C>A (n.2318+3184C>A) c.2203+8410C>A (n.2203+8410C>A) n.4543-8917C>A c.2220+8410C>A (n.2220+8410C>A) c.5475C>A (p.Asp1825Glu) c.2186-8917C>A (n.2186-8917C>A) c.2431+3044C>A (n.2431+3044C>A) c.3225C>A (p.Asp1075Glu) c.1058-8917C>A (n.1058-8917C>A) c.2129+3044C>A c.5034C>A (p.Asp1678Glu) c.5526C>A (p.Asp1842Glu) c.5493C>A (p.Asp1831Glu) | |
13 | g.23338402T>A | CA387525587 | SACS | c.2185+15383A>T (n.2185+15383A>T) c.5501A>T (p.Asp1834Val) c.5465A>T (p.Asp1822Val) c.2177-8918A>T (n.2177-8918A>T) c.2291+3183A>T (n.2291+3183A>T) c.2318+3183A>T (n.2318+3183A>T) c.2203+8409A>T (n.2203+8409A>T) n.4543-8918A>T c.2220+8409A>T (n.2220+8409A>T) c.5474A>T (p.Asp1825Val) c.2186-8918A>T (n.2186-8918A>T) c.2431+3043A>T (n.2431+3043A>T) c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.1058-8918A>T (n.1058-8918A>T) c.2129+3043A>T c.5033A>T (p.Asp1678Val) c.5525A>T (p.Asp1842Val) c.5492A>T (p.Asp1831Val) | |
13 | g.23338402T>C | CA387525588 | SACS | c.2185+15383A>G (n.2185+15383A>G) c.5501A>G (p.Asp1834Gly) c.5465A>G (p.Asp1822Gly) c.2177-8918A>G (n.2177-8918A>G) c.2291+3183A>G (n.2291+3183A>G) c.2318+3183A>G (n.2318+3183A>G) c.2203+8409A>G (n.2203+8409A>G) n.4543-8918A>G c.2220+8409A>G (n.2220+8409A>G) c.5474A>G (p.Asp1825Gly) c.2186-8918A>G (n.2186-8918A>G) c.2431+3043A>G (n.2431+3043A>G) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.1058-8918A>G (n.1058-8918A>G) c.2129+3043A>G c.5033A>G (p.Asp1678Gly) c.5525A>G (p.Asp1842Gly) c.5492A>G (p.Asp1831Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23338402T>G | CA387525589 | SACS | c.2185+15383A>C (n.2185+15383A>C) c.5501A>C (p.Asp1834Ala) c.5465A>C (p.Asp1822Ala) c.2177-8918A>C (n.2177-8918A>C) c.2291+3183A>C (n.2291+3183A>C) c.2318+3183A>C (n.2318+3183A>C) c.2203+8409A>C (n.2203+8409A>C) n.4543-8918A>C c.2220+8409A>C (n.2220+8409A>C) c.5474A>C (p.Asp1825Ala) c.2186-8918A>C (n.2186-8918A>C) c.2431+3043A>C (n.2431+3043A>C) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.1058-8918A>C (n.1058-8918A>C) c.2129+3043A>C c.5033A>C (p.Asp1678Ala) c.5525A>C (p.Asp1842Ala) c.5492A>C (p.Asp1831Ala) | |
13 | g.23338403C>A | CA387525591 | SACS | c.2185+15382G>T (n.2185+15382G>T) c.5500G>T (p.Asp1834Tyr) c.5464G>T (p.Asp1822Tyr) c.2177-8919G>T (n.2177-8919G>T) c.2291+3182G>T (n.2291+3182G>T) c.2318+3182G>T (n.2318+3182G>T) c.2203+8408G>T (n.2203+8408G>T) n.4543-8919G>T c.2220+8408G>T (n.2220+8408G>T) c.5473G>T (p.Asp1825Tyr) c.2186-8919G>T (n.2186-8919G>T) c.2431+3042G>T (n.2431+3042G>T) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.1058-8919G>T (n.1058-8919G>T) c.2129+3042G>T c.5032G>T (p.Asp1678Tyr) c.5524G>T (p.Asp1842Tyr) c.5491G>T (p.Asp1831Tyr) | |
13 | g.23338403C>G | CA387525592 | SACS | c.2185+15382G>C (n.2185+15382G>C) c.5500G>C (p.Asp1834His) c.5464G>C (p.Asp1822His) c.2177-8919G>C (n.2177-8919G>C) c.2291+3182G>C (n.2291+3182G>C) c.2318+3182G>C (n.2318+3182G>C) c.2203+8408G>C (n.2203+8408G>C) n.4543-8919G>C c.2220+8408G>C (n.2220+8408G>C) c.5473G>C (p.Asp1825His) c.2186-8919G>C (n.2186-8919G>C) c.2431+3042G>C (n.2431+3042G>C) c.3223G>C (p.Asp1075His) c.1058-8919G>C (n.1058-8919G>C) c.2129+3042G>C c.5032G>C (p.Asp1678His) c.5524G>C (p.Asp1842His) c.5491G>C (p.Asp1831His) | |
13 | g.23338403C>T | CA387525590 | SACS | c.2185+15382G>A (n.2185+15382G>A) c.5500G>A (p.Asp1834Asn) c.5464G>A (p.Asp1822Asn) c.2177-8919G>A (n.2177-8919G>A) c.2291+3182G>A (n.2291+3182G>A) c.2318+3182G>A (n.2318+3182G>A) c.2203+8408G>A (n.2203+8408G>A) n.4543-8919G>A c.2220+8408G>A (n.2220+8408G>A) c.5473G>A (p.Asp1825Asn) c.2186-8919G>A (n.2186-8919G>A) c.2431+3042G>A (n.2431+3042G>A) c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.1058-8919G>A (n.1058-8919G>A) c.2129+3042G>A c.5032G>A (p.Asp1678Asn) c.5524G>A (p.Asp1842Asn) c.5491G>A (p.Asp1831Asn) | |
13 | g.23338404C>A | CA387525593 | SACS | c.2185+15381G>T (n.2185+15381G>T) c.5499G>T (p.Met1833Ile) c.5463G>T (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>T (n.2177-8920G>T) c.2291+3181G>T (n.2291+3181G>T) c.2318+3181G>T (n.2318+3181G>T) c.2203+8407G>T (n.2203+8407G>T) n.4543-8920G>T c.2220+8407G>T (n.2220+8407G>T) c.5472G>T (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>T (n.2186-8920G>T) c.2431+3041G>T (n.2431+3041G>T) c.3222G>T (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>T (n.1058-8920G>T) c.2129+3041G>T c.5031G>T (p.Met1677Ile) c.5523G>T (p.Met1841Ile) c.5490G>T (p.Met1830Ile) | |
13 | g.23338404C>G | CA387525594 | SACS | c.2185+15381G>C (n.2185+15381G>C) c.5499G>C (p.Met1833Ile) c.5463G>C (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>C (n.2177-8920G>C) c.2291+3181G>C (n.2291+3181G>C) c.2318+3181G>C (n.2318+3181G>C) c.2203+8407G>C (n.2203+8407G>C) n.4543-8920G>C c.2220+8407G>C (n.2220+8407G>C) c.5472G>C (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>C (n.2186-8920G>C) c.2431+3041G>C (n.2431+3041G>C) c.3222G>C (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>C (n.1058-8920G>C) c.2129+3041G>C c.5031G>C (p.Met1677Ile) c.5523G>C (p.Met1841Ile) c.5490G>C (p.Met1830Ile) | |
13 | g.23338404C>T | CA387525595 | SACS | c.2185+15381G>A (n.2185+15381G>A) c.5499G>A (p.Met1833Ile) c.5463G>A (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>A (n.2177-8920G>A) c.2291+3181G>A (n.2291+3181G>A) c.2318+3181G>A (n.2318+3181G>A) c.2203+8407G>A (n.2203+8407G>A) n.4543-8920G>A c.2220+8407G>A (n.2220+8407G>A) c.5472G>A (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A) c.2431+3041G>A (n.2431+3041G>A) c.3222G>A (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>A (n.1058-8920G>A) c.2129+3041G>A c.5031G>A (p.Met1677Ile) c.5523G>A (p.Met1841Ile) c.5490G>A (p.Met1830Ile) | |
13 | g.23338405A= | CA2078629256 | SACS | c.2185+15380T= (n.2185+15380T=) c.5498T= (p.Met1833=) c.5462T= (p.Met1821=) c.2177-8921T= (n.2177-8921T=) c.2291+3180T= (n.2291+3180T=) c.2318+3180T= (n.2318+3180T=) c.2203+8406T= (n.2203+8406T=) n.4543-8921T= c.2220+8406T= (n.2220+8406T=) c.5471T= (p.Met1824=) c.2186-8921T= (n.2186-8921T=) c.2431+3040T= (n.2431+3040T=) c.3221T= (p.Met1074=) c.1058-8921T= (n.1058-8921T=) c.2129+3040T= c.5030T= (p.Met1677=) c.5522T= (p.Met1841=) c.5489T= (p.Met1830=) | |
13 | g.23338405A>C | CA387525596 | SACS | c.2185+15380T>G (n.2185+15380T>G) c.5498T>G (p.Met1833Arg) c.5462T>G (p.Met1821Arg) c.2177-8921T>G (n.2177-8921T>G) c.2291+3180T>G (n.2291+3180T>G) c.2318+3180T>G (n.2318+3180T>G) c.2203+8406T>G (n.2203+8406T>G) n.4543-8921T>G c.2220+8406T>G (n.2220+8406T>G) c.5471T>G (p.Met1824Arg) c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G) c.2431+3040T>G (n.2431+3040T>G) c.3221T>G (p.Met1074Arg) c.1058-8921T>G (n.1058-8921T>G) c.2129+3040T>G c.5030T>G (p.Met1677Arg) c.5522T>G (p.Met1841Arg) c.5489T>G (p.Met1830Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338405A>G | CA246659087 | SACS | c.2185+15380T>C (n.2185+15380T>C) c.5498T>C (p.Met1833Thr) c.5462T>C (p.Met1821Thr) c.2177-8921T>C (n.2177-8921T>C) c.2291+3180T>C (n.2291+3180T>C) c.2318+3180T>C (n.2318+3180T>C) c.2203+8406T>C (n.2203+8406T>C) n.4543-8921T>C c.2220+8406T>C (n.2220+8406T>C) c.5471T>C (p.Met1824Thr) c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C) c.2431+3040T>C (n.2431+3040T>C) c.3221T>C (p.Met1074Thr) c.1058-8921T>C (n.1058-8921T>C) c.2129+3040T>C c.5030T>C (p.Met1677Thr) c.5522T>C (p.Met1841Thr) c.5489T>C (p.Met1830Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23338405A>T | CA387525597 | SACS | c.2185+15380T>A (n.2185+15380T>A) c.5498T>A (p.Met1833Lys) c.5462T>A (p.Met1821Lys) c.2177-8921T>A (n.2177-8921T>A) c.2291+3180T>A (n.2291+3180T>A) c.2318+3180T>A (n.2318+3180T>A) c.2203+8406T>A (n.2203+8406T>A) n.4543-8921T>A c.2220+8406T>A (n.2220+8406T>A) c.5471T>A (p.Met1824Lys) c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A) c.2431+3040T>A (n.2431+3040T>A) c.3221T>A (p.Met1074Lys) c.1058-8921T>A (n.1058-8921T>A) c.2129+3040T>A c.5030T>A (p.Met1677Lys) c.5522T>A (p.Met1841Lys) c.5489T>A (p.Met1830Lys) | |
13 | g.23338406T>A | CA387525598 | SACS | c.2185+15379A>T (n.2185+15379A>T) c.5497A>T (p.Met1833Leu) c.5461A>T (p.Met1821Leu) c.2177-8922A>T (n.2177-8922A>T) c.2291+3179A>T (n.2291+3179A>T) c.2318+3179A>T (n.2318+3179A>T) c.2203+8405A>T (n.2203+8405A>T) n.4543-8922A>T c.2220+8405A>T (n.2220+8405A>T) c.5470A>T (p.Met1824Leu) c.2186-8922A>T (n.2186-8922A>T) c.2431+3039A>T (n.2431+3039A>T) c.3220A>T (p.Met1074Leu) c.1058-8922A>T (n.1058-8922A>T) c.2129+3039A>T c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.5521A>T (p.Met1841Leu) c.5488A>T (p.Met1830Leu) | |
13 | g.23338406T>C | CA6911244 | SACS | c.2185+15379A>G (n.2185+15379A>G) c.5497A>G (p.Met1833Val) c.5461A>G (p.Met1821Val) c.2177-8922A>G (n.2177-8922A>G) c.2291+3179A>G (n.2291+3179A>G) c.2318+3179A>G (n.2318+3179A>G) c.2203+8405A>G (n.2203+8405A>G) n.4543-8922A>G c.2220+8405A>G (n.2220+8405A>G) c.5470A>G (p.Met1824Val) c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G) c.2431+3039A>G (n.2431+3039A>G) c.3220A>G (p.Met1074Val) c.1058-8922A>G (n.1058-8922A>G) c.2129+3039A>G c.5029A>G (p.Met1677Val) c.5521A>G (p.Met1841Val) c.5488A>G (p.Met1830Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338406T>G | CA387525599 | SACS | c.2185+15379A>C (n.2185+15379A>C) c.5497A>C (p.Met1833Leu) c.5461A>C (p.Met1821Leu) c.2177-8922A>C (n.2177-8922A>C) c.2291+3179A>C (n.2291+3179A>C) c.2318+3179A>C (n.2318+3179A>C) c.2203+8405A>C (n.2203+8405A>C) n.4543-8922A>C c.2220+8405A>C (n.2220+8405A>C) c.5470A>C (p.Met1824Leu) c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C) c.2431+3039A>C (n.2431+3039A>C) c.3220A>C (p.Met1074Leu) c.1058-8922A>C (n.1058-8922A>C) c.2129+3039A>C c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.5521A>C (p.Met1841Leu) c.5488A>C (p.Met1830Leu) | |
13 | g.23338406T= | CA2078629262 | SACS | c.2185+15379A= (n.2185+15379A=) c.5497A= (p.Met1833=) c.5461A= (p.Met1821=) c.2177-8922A= (n.2177-8922A=) c.2291+3179A= (n.2291+3179A=) c.2318+3179A= (n.2318+3179A=) c.2203+8405A= (n.2203+8405A=) n.4543-8922A= c.2220+8405A= (n.2220+8405A=) c.5470A= (p.Met1824=) c.2186-8922A= (n.2186-8922A=) c.2431+3039A= (n.2431+3039A=) c.3220A= (p.Met1074=) c.1058-8922A= (n.1058-8922A=) c.2129+3039A= c.5029A= (p.Met1677=) c.5521A= (p.Met1841=) c.5488A= (p.Met1830=) | |
13 | g.23338407G>A | CA483162053 | SACS | c.2185+15378C>T (n.2185+15378C>T) c.5496C>T (p.Cys1832=) c.5460C>T (p.Cys1820=) c.2177-8923C>T (n.2177-8923C>T) c.2291+3178C>T (n.2291+3178C>T) c.2318+3178C>T (n.2318+3178C>T) c.2203+8404C>T (n.2203+8404C>T) n.4543-8923C>T c.2220+8404C>T (n.2220+8404C>T) c.5469C>T (p.Cys1823=) c.2186-8923C>T (n.2186-8923C>T) c.2431+3038C>T (n.2431+3038C>T) c.3219C>T (p.Cys1073=) c.1058-8923C>T (n.1058-8923C>T) c.2129+3038C>T c.5028C>T (p.Cys1676=) c.5520C>T (p.Cys1840=) c.5487C>T (p.Cys1829=) | |
13 | g.23338407G>C | CA387525600 | SACS | c.2185+15378C>G (n.2185+15378C>G) c.5496C>G (p.Cys1832Trp) c.5460C>G (p.Cys1820Trp) c.2177-8923C>G (n.2177-8923C>G) c.2291+3178C>G (n.2291+3178C>G) c.2318+3178C>G (n.2318+3178C>G) c.2203+8404C>G (n.2203+8404C>G) n.4543-8923C>G c.2220+8404C>G (n.2220+8404C>G) c.5469C>G (p.Cys1823Trp) c.2186-8923C>G (n.2186-8923C>G) c.2431+3038C>G (n.2431+3038C>G) c.3219C>G (p.Cys1073Trp) c.1058-8923C>G (n.1058-8923C>G) c.2129+3038C>G c.5028C>G (p.Cys1676Trp) c.5520C>G (p.Cys1840Trp) c.5487C>G (p.Cys1829Trp) | |
13 | g.23338407G= | CA2078629266 | SACS | c.2185+15378C= (n.2185+15378C=) c.5496C= (p.Cys1832=) c.5460C= (p.Cys1820=) c.2177-8923C= (n.2177-8923C=) c.2291+3178C= (n.2291+3178C=) c.2318+3178C= (n.2318+3178C=) c.2203+8404C= (n.2203+8404C=) n.4543-8923C= c.2220+8404C= (n.2220+8404C=) c.5469C= (p.Cys1823=) c.2186-8923C= (n.2186-8923C=) c.2431+3038C= (n.2431+3038C=) c.3219C= (p.Cys1073=) c.1058-8923C= (n.1058-8923C=) c.2129+3038C= c.5028C= (p.Cys1676=) c.5520C= (p.Cys1840=) c.5487C= (p.Cys1829=) | |
13 | g.23338407G>T | CA16041631 | SACS | c.2185+15378C>A (n.2185+15378C>A) c.5496C>A (p.Cys1832Ter) c.5460C>A (p.Cys1820Ter) c.2177-8923C>A (n.2177-8923C>A) c.2291+3178C>A (n.2291+3178C>A) c.2318+3178C>A (n.2318+3178C>A) c.2203+8404C>A (n.2203+8404C>A) n.4543-8923C>A c.2220+8404C>A (n.2220+8404C>A) c.5469C>A (p.Cys1823Ter) c.2186-8923C>A (n.2186-8923C>A) c.2431+3038C>A (n.2431+3038C>A) c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.1058-8923C>A (n.1058-8923C>A) c.2129+3038C>A c.5028C>A (p.Cys1676Ter) c.5520C>A (p.Cys1840Ter) c.5487C>A (p.Cys1829Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338408C>A | CA246659103 | SACS | c.2185+15377G>T (n.2185+15377G>T) c.5495G>T (p.Cys1832Phe) c.5459G>T (p.Cys1820Phe) c.2177-8924G>T (n.2177-8924G>T) c.2291+3177G>T (n.2291+3177G>T) c.2318+3177G>T (n.2318+3177G>T) c.2203+8403G>T (n.2203+8403G>T) n.4543-8924G>T c.2220+8403G>T (n.2220+8403G>T) c.5468G>T (p.Cys1823Phe) c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T) c.2431+3037G>T (n.2431+3037G>T) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.1058-8924G>T (n.1058-8924G>T) c.2129+3037G>T c.5027G>T (p.Cys1676Phe) c.5519G>T (p.Cys1840Phe) c.5486G>T (p.Cys1829Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338408C= | CA2078629274 | SACS | c.2185+15377G= (n.2185+15377G=) c.5495G= (p.Cys1832=) c.5459G= (p.Cys1820=) c.2177-8924G= (n.2177-8924G=) c.2291+3177G= (n.2291+3177G=) c.2318+3177G= (n.2318+3177G=) c.2203+8403G= (n.2203+8403G=) n.4543-8924G= c.2220+8403G= (n.2220+8403G=) c.5468G= (p.Cys1823=) c.2186-8924G= (n.2186-8924G=) c.2431+3037G= (n.2431+3037G=) c.3218G= (p.Cys1073=) c.1058-8924G= (n.1058-8924G=) c.2129+3037G= c.5027G= (p.Cys1676=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.5486G= (p.Cys1829=) | |
13 | g.23338408C>G | CA387525601 | SACS | c.2185+15377G>C (n.2185+15377G>C) c.5495G>C (p.Cys1832Ser) c.5459G>C (p.Cys1820Ser) c.2177-8924G>C (n.2177-8924G>C) c.2291+3177G>C (n.2291+3177G>C) c.2318+3177G>C (n.2318+3177G>C) c.2203+8403G>C (n.2203+8403G>C) n.4543-8924G>C c.2220+8403G>C (n.2220+8403G>C) c.5468G>C (p.Cys1823Ser) c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C) c.2431+3037G>C (n.2431+3037G>C) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.1058-8924G>C (n.1058-8924G>C) c.2129+3037G>C c.5027G>C (p.Cys1676Ser) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.5486G>C (p.Cys1829Ser) | ClinVar |
13 | g.23338408C>T | CA387525602 | SACS | c.2185+15377G>A (n.2185+15377G>A) c.5495G>A (p.Cys1832Tyr) c.5459G>A (p.Cys1820Tyr) c.2177-8924G>A (n.2177-8924G>A) c.2291+3177G>A (n.2291+3177G>A) c.2318+3177G>A (n.2318+3177G>A) c.2203+8403G>A (n.2203+8403G>A) n.4543-8924G>A c.2220+8403G>A (n.2220+8403G>A) c.5468G>A (p.Cys1823Tyr) c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A) c.2431+3037G>A (n.2431+3037G>A) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.1058-8924G>A (n.1058-8924G>A) c.2129+3037G>A c.5027G>A (p.Cys1676Tyr) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.5486G>A (p.Cys1829Tyr) | |
13 | g.23338408dup | CA2622329053 | SACS | c.2185+15377dup (n.2185+15377dup) c.5495dup (p.Cys1832TrpfsTer14) c.5459dup (p.Cys1820TrpfsTer14) c.2177-8924dup (n.2177-8924dup) c.2291+3177dup (n.2291+3177dup) c.2318+3177dup (n.2318+3177dup) c.2203+8403dup (n.2203+8403dup) n.4543-8924dup c.2220+8403dup (n.2220+8403dup) c.5468dup (p.Cys1823TrpfsTer14) c.2186-8924dup (n.2186-8924dup) c.2431+3037dup (n.2431+3037dup) c.3218dup (p.Cys1073TrpfsTer14) c.1058-8924dup (n.1058-8924dup) c.2129+3037dup c.5027dup (p.Cys1676TrpfsTer14) c.5519dup (p.Cys1840TrpfsTer14) c.5486dup (p.Cys1829TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
13 | g.23338409A>C | CA387525604 | SACS | c.2185+15376T>G (n.2185+15376T>G) c.5494T>G (p.Cys1832Gly) c.5458T>G (p.Cys1820Gly) c.2177-8925T>G (n.2177-8925T>G) c.2291+3176T>G (n.2291+3176T>G) c.2318+3176T>G (n.2318+3176T>G) c.2203+8402T>G (n.2203+8402T>G) n.4543-8925T>G c.2220+8402T>G (n.2220+8402T>G) c.5467T>G (p.Cys1823Gly) c.2186-8925T>G (n.2186-8925T>G) c.2431+3036T>G (n.2431+3036T>G) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.1058-8925T>G (n.1058-8925T>G) c.2129+3036T>G c.5026T>G (p.Cys1676Gly) c.5518T>G (p.Cys1840Gly) c.5485T>G (p.Cys1829Gly) | |
13 | g.23338409A>G | CA387525605 | SACS | c.2185+15376T>C (n.2185+15376T>C) c.5494T>C (p.Cys1832Arg) c.5458T>C (p.Cys1820Arg) c.2177-8925T>C (n.2177-8925T>C) c.2291+3176T>C (n.2291+3176T>C) c.2318+3176T>C (n.2318+3176T>C) c.2203+8402T>C (n.2203+8402T>C) n.4543-8925T>C c.2220+8402T>C (n.2220+8402T>C) c.5467T>C (p.Cys1823Arg) c.2186-8925T>C (n.2186-8925T>C) c.2431+3036T>C (n.2431+3036T>C) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.1058-8925T>C (n.1058-8925T>C) c.2129+3036T>C c.5026T>C (p.Cys1676Arg) c.5518T>C (p.Cys1840Arg) c.5485T>C (p.Cys1829Arg) | |
13 | g.23338409A>T | CA387525603 | SACS | c.2185+15376T>A (n.2185+15376T>A) c.5494T>A (p.Cys1832Ser) c.5458T>A (p.Cys1820Ser) c.2177-8925T>A (n.2177-8925T>A) c.2291+3176T>A (n.2291+3176T>A) c.2318+3176T>A (n.2318+3176T>A) c.2203+8402T>A (n.2203+8402T>A) n.4543-8925T>A c.2220+8402T>A (n.2220+8402T>A) c.5467T>A (p.Cys1823Ser) c.2186-8925T>A (n.2186-8925T>A) c.2431+3036T>A (n.2431+3036T>A) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.1058-8925T>A (n.1058-8925T>A) c.2129+3036T>A c.5026T>A (p.Cys1676Ser) c.5518T>A (p.Cys1840Ser) c.5485T>A (p.Cys1829Ser) | |
13 | g.23338410A= | CA2078629279 | SACS | c.2185+15375T= (n.2185+15375T=) c.5493T= (p.Thr1831=) c.5457T= (p.Thr1819=) c.2177-8926T= (n.2177-8926T=) c.2291+3175T= (n.2291+3175T=) c.2318+3175T= (n.2318+3175T=) c.2203+8401T= (n.2203+8401T=) n.4543-8926T= c.2220+8401T= (n.2220+8401T=) c.5466T= (p.Thr1822=) c.2186-8926T= (n.2186-8926T=) c.2431+3035T= (n.2431+3035T=) c.3216T= (p.Thr1072=) c.1058-8926T= (n.1058-8926T=) c.2129+3035T= c.5025T= (p.Thr1675=) c.5517T= (p.Thr1839=) c.5484T= (p.Thr1828=) | |
13 | g.23338410A>C | CA483162056 | SACS | c.2185+15375T>G (n.2185+15375T>G) c.5493T>G (p.Thr1831=) c.5457T>G (p.Thr1819=) c.2177-8926T>G (n.2177-8926T>G) c.2291+3175T>G (n.2291+3175T>G) c.2318+3175T>G (n.2318+3175T>G) c.2203+8401T>G (n.2203+8401T>G) n.4543-8926T>G c.2220+8401T>G (n.2220+8401T>G) c.5466T>G (p.Thr1822=) c.2186-8926T>G (n.2186-8926T>G) c.2431+3035T>G (n.2431+3035T>G) c.3216T>G (p.Thr1072=) c.1058-8926T>G (n.1058-8926T>G) c.2129+3035T>G c.5025T>G (p.Thr1675=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.5484T>G (p.Thr1828=) | |
13 | g.23338410A>G | CA6911245 | SACS | c.2185+15375T>C (n.2185+15375T>C) c.5493T>C (p.Thr1831=) c.5457T>C (p.Thr1819=) c.2177-8926T>C (n.2177-8926T>C) c.2291+3175T>C (n.2291+3175T>C) c.2318+3175T>C (n.2318+3175T>C) c.2203+8401T>C (n.2203+8401T>C) n.4543-8926T>C c.2220+8401T>C (n.2220+8401T>C) c.5466T>C (p.Thr1822=) c.2186-8926T>C (n.2186-8926T>C) c.2431+3035T>C (n.2431+3035T>C) c.3216T>C (p.Thr1072=) c.1058-8926T>C (n.1058-8926T>C) c.2129+3035T>C c.5025T>C (p.Thr1675=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.5484T>C (p.Thr1828=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338410A>T | CA483162057 | SACS | c.2185+15375T>A (n.2185+15375T>A) c.5493T>A (p.Thr1831=) c.5457T>A (p.Thr1819=) c.2177-8926T>A (n.2177-8926T>A) c.2291+3175T>A (n.2291+3175T>A) c.2318+3175T>A (n.2318+3175T>A) c.2203+8401T>A (n.2203+8401T>A) n.4543-8926T>A c.2220+8401T>A (n.2220+8401T>A) c.5466T>A (p.Thr1822=) c.2186-8926T>A (n.2186-8926T>A) c.2431+3035T>A (n.2431+3035T>A) c.3216T>A (p.Thr1072=) c.1058-8926T>A (n.1058-8926T>A) c.2129+3035T>A c.5025T>A (p.Thr1675=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.5484T>A (p.Thr1828=) | |
13 | g.23338411G>A | CA387525606 | SACS | c.2185+15374C>T (n.2185+15374C>T) c.5492C>T (p.Thr1831Ile) c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.2177-8927C>T (n.2177-8927C>T) c.2291+3174C>T (n.2291+3174C>T) c.2318+3174C>T (n.2318+3174C>T) c.2203+8400C>T (n.2203+8400C>T) n.4543-8927C>T c.2220+8400C>T (n.2220+8400C>T) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) c.2186-8927C>T (n.2186-8927C>T) c.2431+3034C>T (n.2431+3034C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.1058-8927C>T (n.1058-8927C>T) c.2129+3034C>T c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) | |
13 | g.23338411G>C | CA387525607 | SACS | c.2185+15374C>G (n.2185+15374C>G) c.5492C>G (p.Thr1831Ser) c.5456C>G (p.Thr1819Ser) c.2177-8927C>G (n.2177-8927C>G) c.2291+3174C>G (n.2291+3174C>G) c.2318+3174C>G (n.2318+3174C>G) c.2203+8400C>G (n.2203+8400C>G) n.4543-8927C>G c.2220+8400C>G (n.2220+8400C>G) c.5465C>G (p.Thr1822Ser) c.2186-8927C>G (n.2186-8927C>G) c.2431+3034C>G (n.2431+3034C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.1058-8927C>G (n.1058-8927C>G) c.2129+3034C>G c.5024C>G (p.Thr1675Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) | |
13 | g.23338411G>T | CA387525608 | SACS | c.2185+15374C>A (n.2185+15374C>A) c.5492C>A (p.Thr1831Asn) c.5456C>A (p.Thr1819Asn) c.2177-8927C>A (n.2177-8927C>A) c.2291+3174C>A (n.2291+3174C>A) c.2318+3174C>A (n.2318+3174C>A) c.2203+8400C>A (n.2203+8400C>A) n.4543-8927C>A c.2220+8400C>A (n.2220+8400C>A) c.5465C>A (p.Thr1822Asn) c.2186-8927C>A (n.2186-8927C>A) c.2431+3034C>A (n.2431+3034C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.1058-8927C>A (n.1058-8927C>A) c.2129+3034C>A c.5024C>A (p.Thr1675Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) | |
13 | g.23338412T>A | CA387525609 | SACS | c.2185+15373A>T (n.2185+15373A>T) c.5491A>T (p.Thr1831Ser) c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.2177-8928A>T (n.2177-8928A>T) c.2291+3173A>T (n.2291+3173A>T) c.2318+3173A>T (n.2318+3173A>T) c.2203+8399A>T (n.2203+8399A>T) n.4543-8928A>T c.2220+8399A>T (n.2220+8399A>T) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) c.2186-8928A>T (n.2186-8928A>T) c.2431+3033A>T (n.2431+3033A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.1058-8928A>T (n.1058-8928A>T) c.2129+3033A>T c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) | |
13 | g.23338412T>C | CA387525610 | SACS | c.2185+15373A>G (n.2185+15373A>G) c.5491A>G (p.Thr1831Ala) c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.2177-8928A>G (n.2177-8928A>G) c.2291+3173A>G (n.2291+3173A>G) c.2318+3173A>G (n.2318+3173A>G) c.2203+8399A>G (n.2203+8399A>G) n.4543-8928A>G c.2220+8399A>G (n.2220+8399A>G) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) c.2186-8928A>G (n.2186-8928A>G) c.2431+3033A>G (n.2431+3033A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.1058-8928A>G (n.1058-8928A>G) c.2129+3033A>G c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338412T>G | CA387525611 | SACS | c.2185+15373A>C (n.2185+15373A>C) c.5491A>C (p.Thr1831Pro) c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.2177-8928A>C (n.2177-8928A>C) c.2291+3173A>C (n.2291+3173A>C) c.2318+3173A>C (n.2318+3173A>C) c.2203+8399A>C (n.2203+8399A>C) n.4543-8928A>C c.2220+8399A>C (n.2220+8399A>C) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) c.2186-8928A>C (n.2186-8928A>C) c.2431+3033A>C (n.2431+3033A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.1058-8928A>C (n.1058-8928A>C) c.2129+3033A>C c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) | |
13 | g.23338412T= | CA2078629285 | SACS | c.2185+15373A= (n.2185+15373A=) c.5491A= (p.Thr1831=) c.5455A= (p.Thr1819=) c.2177-8928A= (n.2177-8928A=) c.2291+3173A= (n.2291+3173A=) c.2318+3173A= (n.2318+3173A=) c.2203+8399A= (n.2203+8399A=) n.4543-8928A= c.2220+8399A= (n.2220+8399A=) c.5464A= (p.Thr1822=) c.2186-8928A= (n.2186-8928A=) c.2431+3033A= (n.2431+3033A=) c.3214A= (p.Thr1072=) c.1058-8928A= (n.1058-8928A=) c.2129+3033A= c.5023A= (p.Thr1675=) c.5515A= (p.Thr1839=) c.5482A= (p.Thr1828=) | |
13 | g.23338413A>C | CA387525612 | SACS | c.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G) c.5490T>G (p.Cys1830Trp) c.5454T>G (p.Cys1818Trp) c.2177-8929T>G (n.2177-8929T>G) c.2291+3172T>G (n.2291+3172T>G) c.2318+3172T>G (n.2318+3172T>G) c.2203+8398T>G (n.2203+8398T>G) n.4543-8929T>G c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) c.2186-8929T>G (n.2186-8929T>G) c.2431+3032T>G (n.2431+3032T>G) c.3213T>G (p.Cys1071Trp) c.1058-8929T>G (n.1058-8929T>G) c.2129+3032T>G c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.5481T>G (p.Cys1827Trp) | |
13 | g.23338413A>G | CA483162060 | SACS | c.2185+15372T>C (n.2185+15372T>C) c.5490T>C (p.Cys1830=) c.5454T>C (p.Cys1818=) c.2177-8929T>C (n.2177-8929T>C) c.2291+3172T>C (n.2291+3172T>C) c.2318+3172T>C (n.2318+3172T>C) c.2203+8398T>C (n.2203+8398T>C) n.4543-8929T>C c.2220+8398T>C (n.2220+8398T>C) c.5463T>C (p.Cys1821=) c.2186-8929T>C (n.2186-8929T>C) c.2431+3032T>C (n.2431+3032T>C) c.3213T>C (p.Cys1071=) c.1058-8929T>C (n.1058-8929T>C) c.2129+3032T>C c.5022T>C (p.Cys1674=) c.5514T>C (p.Cys1838=) c.5481T>C (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338413A>T | CA387525613 | SACS | c.2185+15372T>A (n.2185+15372T>A) c.5490T>A (p.Cys1830Ter) c.5454T>A (p.Cys1818Ter) c.2177-8929T>A (n.2177-8929T>A) c.2291+3172T>A (n.2291+3172T>A) c.2318+3172T>A (n.2318+3172T>A) c.2203+8398T>A (n.2203+8398T>A) n.4543-8929T>A c.2220+8398T>A (n.2220+8398T>A) c.5463T>A (p.Cys1821Ter) c.2186-8929T>A (n.2186-8929T>A) c.2431+3032T>A (n.2431+3032T>A) c.3213T>A (p.Cys1071Ter) c.1058-8929T>A (n.1058-8929T>A) c.2129+3032T>A c.5022T>A (p.Cys1674Ter) c.5514T>A (p.Cys1838Ter) c.5481T>A (p.Cys1827Ter) | |
13 | g.23338414C>A | CA387525614 | SACS | c.2185+15371G>T (n.2185+15371G>T) c.5489G>T (p.Cys1830Phe) c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.2177-8930G>T (n.2177-8930G>T) c.2291+3171G>T (n.2291+3171G>T) c.2318+3171G>T (n.2318+3171G>T) c.2203+8397G>T (n.2203+8397G>T) n.4543-8930G>T c.2220+8397G>T (n.2220+8397G>T) c.5462G>T (p.Cys1821Phe) c.2186-8930G>T (n.2186-8930G>T) c.2431+3031G>T (n.2431+3031G>T) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) c.1058-8930G>T (n.1058-8930G>T) c.2129+3031G>T c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.5513G>T (p.Cys1838Phe) c.5480G>T (p.Cys1827Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23338414C= | CA2078629289 | SACS | c.2185+15371G= (n.2185+15371G=) c.5489G= (p.Cys1830=) c.5453G= (p.Cys1818=) c.2177-8930G= (n.2177-8930G=) c.2291+3171G= (n.2291+3171G=) c.2318+3171G= (n.2318+3171G=) c.2203+8397G= (n.2203+8397G=) n.4543-8930G= c.2220+8397G= (n.2220+8397G=) c.5462G= (p.Cys1821=) c.2186-8930G= (n.2186-8930G=) c.2431+3031G= (n.2431+3031G=) c.3212G= (p.Cys1071=) c.1058-8930G= (n.1058-8930G=) c.2129+3031G= c.5021G= (p.Cys1674=) c.5513G= (p.Cys1838=) c.5480G= (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338414C>G | CA387525615 | SACS | c.2185+15371G>C (n.2185+15371G>C) c.5489G>C (p.Cys1830Ser) c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.2177-8930G>C (n.2177-8930G>C) c.2291+3171G>C (n.2291+3171G>C) c.2318+3171G>C (n.2318+3171G>C) c.2203+8397G>C (n.2203+8397G>C) n.4543-8930G>C c.2220+8397G>C (n.2220+8397G>C) c.5462G>C (p.Cys1821Ser) c.2186-8930G>C (n.2186-8930G>C) c.2431+3031G>C (n.2431+3031G>C) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) c.1058-8930G>C (n.1058-8930G>C) c.2129+3031G>C c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.5513G>C (p.Cys1838Ser) c.5480G>C (p.Cys1827Ser) | |
13 | g.23338414C>T | CA6911246 | SACS | c.2185+15371G>A (n.2185+15371G>A) c.5489G>A (p.Cys1830Tyr) c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.2177-8930G>A (n.2177-8930G>A) c.2291+3171G>A (n.2291+3171G>A) c.2318+3171G>A (n.2318+3171G>A) c.2203+8397G>A (n.2203+8397G>A) n.4543-8930G>A c.2220+8397G>A (n.2220+8397G>A) c.5462G>A (p.Cys1821Tyr) c.2186-8930G>A (n.2186-8930G>A) c.2431+3031G>A (n.2431+3031G>A) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) c.1058-8930G>A (n.1058-8930G>A) c.2129+3031G>A c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.5513G>A (p.Cys1838Tyr) c.5480G>A (p.Cys1827Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338415A= | CA2078629294 | SACS | c.2185+15370T= (n.2185+15370T=) c.5488T= (p.Cys1830=) c.5452T= (p.Cys1818=) c.2177-8931T= (n.2177-8931T=) c.2291+3170T= (n.2291+3170T=) c.2318+3170T= (n.2318+3170T=) c.2203+8396T= (n.2203+8396T=) n.4543-8931T= c.2220+8396T= (n.2220+8396T=) c.5461T= (p.Cys1821=) c.2186-8931T= (n.2186-8931T=) c.2431+3030T= (n.2431+3030T=) c.3211T= (p.Cys1071=) c.1058-8931T= (n.1058-8931T=) c.2129+3030T= c.5020T= (p.Cys1674=) c.5512T= (p.Cys1838=) c.5479T= (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338415A>C | CA387525616 | SACS | c.2185+15370T>G (n.2185+15370T>G) c.5488T>G (p.Cys1830Gly) c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.2177-8931T>G (n.2177-8931T>G) c.2291+3170T>G (n.2291+3170T>G) c.2318+3170T>G (n.2318+3170T>G) c.2203+8396T>G (n.2203+8396T>G) n.4543-8931T>G c.2220+8396T>G (n.2220+8396T>G) c.5461T>G (p.Cys1821Gly) c.2186-8931T>G (n.2186-8931T>G) c.2431+3030T>G (n.2431+3030T>G) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) c.1058-8931T>G (n.1058-8931T>G) c.2129+3030T>G c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.5512T>G (p.Cys1838Gly) c.5479T>G (p.Cys1827Gly) | |
13 | g.23338415A>G | CA6911247 | SACS | c.2185+15370T>C (n.2185+15370T>C) c.5488T>C (p.Cys1830Arg) c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.2177-8931T>C (n.2177-8931T>C) c.2291+3170T>C (n.2291+3170T>C) c.2318+3170T>C (n.2318+3170T>C) c.2203+8396T>C (n.2203+8396T>C) n.4543-8931T>C c.2220+8396T>C (n.2220+8396T>C) c.5461T>C (p.Cys1821Arg) c.2186-8931T>C (n.2186-8931T>C) c.2431+3030T>C (n.2431+3030T>C) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) c.1058-8931T>C (n.1058-8931T>C) c.2129+3030T>C c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.5512T>C (p.Cys1838Arg) c.5479T>C (p.Cys1827Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338415A>T | CA387525617 | SACS | c.2185+15370T>A (n.2185+15370T>A) c.5488T>A (p.Cys1830Ser) c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.2177-8931T>A (n.2177-8931T>A) c.2291+3170T>A (n.2291+3170T>A) c.2318+3170T>A (n.2318+3170T>A) c.2203+8396T>A (n.2203+8396T>A) n.4543-8931T>A c.2220+8396T>A (n.2220+8396T>A) c.5461T>A (p.Cys1821Ser) c.2186-8931T>A (n.2186-8931T>A) c.2431+3030T>A (n.2431+3030T>A) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) c.1058-8931T>A (n.1058-8931T>A) c.2129+3030T>A c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5512T>A (p.Cys1838Ser) c.5479T>A (p.Cys1827Ser) | |
13 | g.23338416C>A | CA483162063 | SACS | c.2185+15369G>T (n.2185+15369G>T) c.5487G>T (p.Leu1829=) c.5451G>T (p.Leu1817=) c.2177-8932G>T (n.2177-8932G>T) c.2291+3169G>T (n.2291+3169G>T) c.2318+3169G>T (n.2318+3169G>T) c.2203+8395G>T (n.2203+8395G>T) n.4543-8932G>T c.2220+8395G>T (n.2220+8395G>T) c.5460G>T (p.Leu1820=) c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T) c.2431+3029G>T (n.2431+3029G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.1058-8932G>T (n.1058-8932G>T) c.2129+3029G>T c.5019G>T (p.Leu1673=) c.5511G>T (p.Leu1837=) c.5478G>T (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338416C= | CA2078629301 | SACS | c.2185+15369G= (n.2185+15369G=) c.5487G= (p.Leu1829=) c.5451G= (p.Leu1817=) c.2177-8932G= (n.2177-8932G=) c.2291+3169G= (n.2291+3169G=) c.2318+3169G= (n.2318+3169G=) c.2203+8395G= (n.2203+8395G=) n.4543-8932G= c.2220+8395G= (n.2220+8395G=) c.5460G= (p.Leu1820=) c.2186-8932G= (n.2186-8932G=) c.2431+3029G= (n.2431+3029G=) c.3210G= (p.Leu1070=) c.1058-8932G= (n.1058-8932G=) c.2129+3029G= c.5019G= (p.Leu1673=) c.5511G= (p.Leu1837=) c.5478G= (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338416C>G | CA483162064 | SACS | c.2185+15369G>C (n.2185+15369G>C) c.5487G>C (p.Leu1829=) c.5451G>C (p.Leu1817=) c.2177-8932G>C (n.2177-8932G>C) c.2291+3169G>C (n.2291+3169G>C) c.2318+3169G>C (n.2318+3169G>C) c.2203+8395G>C (n.2203+8395G>C) n.4543-8932G>C c.2220+8395G>C (n.2220+8395G>C) c.5460G>C (p.Leu1820=) c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C) c.2431+3029G>C (n.2431+3029G>C) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.1058-8932G>C (n.1058-8932G>C) c.2129+3029G>C c.5019G>C (p.Leu1673=) c.5511G>C (p.Leu1837=) c.5478G>C (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338416C>T | CA483162065 | SACS | c.2185+15369G>A (n.2185+15369G>A) c.5487G>A (p.Leu1829=) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.2177-8932G>A (n.2177-8932G>A) c.2291+3169G>A (n.2291+3169G>A) c.2318+3169G>A (n.2318+3169G>A) c.2203+8395G>A (n.2203+8395G>A) n.4543-8932G>A c.2220+8395G>A (n.2220+8395G>A) c.5460G>A (p.Leu1820=) c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A) c.2431+3029G>A (n.2431+3029G>A) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.1058-8932G>A (n.1058-8932G>A) c.2129+3029G>A c.5019G>A (p.Leu1673=) c.5511G>A (p.Leu1837=) c.5478G>A (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338417A>C | CA387525618 | SACS | c.2185+15368T>G (n.2185+15368T>G) c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.5450T>G (p.Leu1817Arg) c.2177-8933T>G (n.2177-8933T>G) c.2291+3168T>G (n.2291+3168T>G) c.2318+3168T>G (n.2318+3168T>G) c.2203+8394T>G (n.2203+8394T>G) n.4543-8933T>G c.2220+8394T>G (n.2220+8394T>G) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.2186-8933T>G (n.2186-8933T>G) c.2431+3028T>G (n.2431+3028T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.1058-8933T>G (n.1058-8933T>G) c.2129+3028T>G c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.5477T>G (p.Leu1826Arg) | |
13 | g.23338417A>G | CA387525620 | SACS | c.2185+15368T>C (n.2185+15368T>C) c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.5450T>C (p.Leu1817Pro) c.2177-8933T>C (n.2177-8933T>C) c.2291+3168T>C (n.2291+3168T>C) c.2318+3168T>C (n.2318+3168T>C) c.2203+8394T>C (n.2203+8394T>C) n.4543-8933T>C c.2220+8394T>C (n.2220+8394T>C) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.2186-8933T>C (n.2186-8933T>C) c.2431+3028T>C (n.2431+3028T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.1058-8933T>C (n.1058-8933T>C) c.2129+3028T>C c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.5510T>C (p.Leu1837Pro) c.5477T>C (p.Leu1826Pro) | |
13 | g.23338417A>T | CA387525619 | SACS | c.2185+15368T>A (n.2185+15368T>A) c.5486T>A (p.Leu1829Gln) c.5450T>A (p.Leu1817Gln) c.2177-8933T>A (n.2177-8933T>A) c.2291+3168T>A (n.2291+3168T>A) c.2318+3168T>A (n.2318+3168T>A) c.2203+8394T>A (n.2203+8394T>A) n.4543-8933T>A c.2220+8394T>A (n.2220+8394T>A) c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.2186-8933T>A (n.2186-8933T>A) c.2431+3028T>A (n.2431+3028T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.1058-8933T>A (n.1058-8933T>A) c.2129+3028T>A c.5018T>A (p.Leu1673Gln) c.5510T>A (p.Leu1837Gln) c.5477T>A (p.Leu1826Gln) | |
13 | g.23338418G>A | CA6911248 | SACS | c.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T) c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5449C>T (p.Leu1817=) c.2177-8934C>T (n.2177-8934C>T) c.2291+3167C>T (n.2291+3167C>T) c.2318+3167C>T (n.2318+3167C>T) c.2203+8393C>T (n.2203+8393C>T) n.4543-8934C>T c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T) c.5458C>T (p.Leu1820=) c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T) c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.1058-8934C>T (n.1058-8934C>T) c.2129+3027C>T c.5017C>T (p.Leu1673=) c.5509C>T (p.Leu1837=) c.5476C>T (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338418G>C | CA387525621 | SACS | c.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G) c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5449C>G (p.Leu1817Val) c.2177-8934C>G (n.2177-8934C>G) c.2291+3167C>G (n.2291+3167C>G) c.2318+3167C>G (n.2318+3167C>G) c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G) n.4543-8934C>G c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G) c.2431+3027C>G (n.2431+3027C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.1058-8934C>G (n.1058-8934C>G) c.2129+3027C>G c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.5476C>G (p.Leu1826Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338418G= | CA2078629305 | SACS | c.2185+15367C= (n.2185+15367C=) c.5485C= (p.Leu1829=) c.5449C= (p.Leu1817=) c.2177-8934C= (n.2177-8934C=) c.2291+3167C= (n.2291+3167C=) c.2318+3167C= (n.2318+3167C=) c.2203+8393C= (n.2203+8393C=) n.4543-8934C= c.2220+8393C= (n.2220+8393C=) c.5458C= (p.Leu1820=) c.2186-8934C= (n.2186-8934C=) c.2431+3027C= (n.2431+3027C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.1058-8934C= (n.1058-8934C=) c.2129+3027C= c.5017C= (p.Leu1673=) c.5509C= (p.Leu1837=) c.5476C= (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338418G>T | CA387525622 | SACS | c.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A) c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5449C>A (p.Leu1817Met) c.2177-8934C>A (n.2177-8934C>A) c.2291+3167C>A (n.2291+3167C>A) c.2318+3167C>A (n.2318+3167C>A) c.2203+8393C>A (n.2203+8393C>A) n.4543-8934C>A c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A) c.5458C>A (p.Leu1820Met) c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A) c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A) c.2129+3027C>A c.5017C>A (p.Leu1673Met) c.5509C>A (p.Leu1837Met) c.5476C>A (p.Leu1826Met) | |
13 | g.23338419A>C | CA483162066 | SACS | c.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G) c.5484T>G (p.Leu1828=) c.5448T>G (p.Leu1816=) c.2177-8935T>G (n.2177-8935T>G) c.2291+3166T>G (n.2291+3166T>G) c.2318+3166T>G (n.2318+3166T>G) c.2203+8392T>G (n.2203+8392T>G) n.4543-8935T>G c.2220+8392T>G (n.2220+8392T>G) c.5457T>G (p.Leu1819=) c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G) c.2431+3026T>G (n.2431+3026T>G) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.1058-8935T>G (n.1058-8935T>G) c.2129+3026T>G c.5016T>G (p.Leu1672=) c.5508T>G (p.Leu1836=) c.5475T>G (p.Leu1825=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338419A>G | CA483162068 | SACS | c.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C) c.5484T>C (p.Leu1828=) c.5448T>C (p.Leu1816=) c.2177-8935T>C (n.2177-8935T>C) c.2291+3166T>C (n.2291+3166T>C) c.2318+3166T>C (n.2318+3166T>C) c.2203+8392T>C (n.2203+8392T>C) n.4543-8935T>C c.2220+8392T>C (n.2220+8392T>C) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C) c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C) c.2129+3026T>C c.5016T>C (p.Leu1672=) c.5508T>C (p.Leu1836=) c.5475T>C (p.Leu1825=) | |
13 | g.23338419A>T | CA483162067 | SACS | c.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A) c.5484T>A (p.Leu1828=) c.5448T>A (p.Leu1816=) c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A) c.2291+3166T>A (n.2291+3166T>A) c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A) c.2203+8392T>A (n.2203+8392T>A) n.4543-8935T>A c.2220+8392T>A (n.2220+8392T>A) c.5457T>A (p.Leu1819=) c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A) c.2431+3026T>A (n.2431+3026T>A) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A) c.2129+3026T>A c.5016T>A (p.Leu1672=) c.5508T>A (p.Leu1836=) c.5475T>A (p.Leu1825=) | |
13 | g.23338420A>C | CA387525623 | SACS | c.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G) c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G) c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G) c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G) n.4543-8936T>G c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G) c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G) c.2129+3025T>G c.5015T>G (p.Leu1672Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) | |
13 | g.23338420A>G | CA387525624 | SACS | c.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C) c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C) c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C) c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C) n.4543-8936T>C c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C) c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C) c.2129+3025T>C c.5015T>C (p.Leu1672Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) | |
13 | g.23338420A>T | CA387525625 | SACS | c.2185+15365T>A (n.2185+15365T>A) c.5483T>A (p.Leu1828His) c.5447T>A (p.Leu1816His) c.2177-8936T>A (n.2177-8936T>A) c.2291+3165T>A (n.2291+3165T>A) c.2318+3165T>A (n.2318+3165T>A) c.2203+8391T>A (n.2203+8391T>A) n.4543-8936T>A c.2220+8391T>A (n.2220+8391T>A) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A) c.2431+3025T>A (n.2431+3025T>A) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.1058-8936T>A (n.1058-8936T>A) c.2129+3025T>A c.5015T>A (p.Leu1672His) c.5507T>A (p.Leu1836His) c.5474T>A (p.Leu1825His) | |
13 | g.23338421G>A | CA387525626 | SACS | c.2185+15364C>T (n.2185+15364C>T) c.5482C>T (p.Leu1828Phe) c.5446C>T (p.Leu1816Phe) c.2177-8937C>T (n.2177-8937C>T) c.2291+3164C>T (n.2291+3164C>T) c.2318+3164C>T (n.2318+3164C>T) c.2203+8390C>T (n.2203+8390C>T) n.4543-8937C>T c.2220+8390C>T (n.2220+8390C>T) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T) c.2431+3024C>T (n.2431+3024C>T) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.1058-8937C>T (n.1058-8937C>T) c.2129+3024C>T c.5014C>T (p.Leu1672Phe) c.5506C>T (p.Leu1836Phe) c.5473C>T (p.Leu1825Phe) | |
13 | g.23338421G>C | CA387525627 | SACS | c.2185+15364C>G (n.2185+15364C>G) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.2177-8937C>G (n.2177-8937C>G) c.2291+3164C>G (n.2291+3164C>G) c.2318+3164C>G (n.2318+3164C>G) c.2203+8390C>G (n.2203+8390C>G) n.4543-8937C>G c.2220+8390C>G (n.2220+8390C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G) c.2431+3024C>G (n.2431+3024C>G) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.1058-8937C>G (n.1058-8937C>G) c.2129+3024C>G c.5014C>G (p.Leu1672Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) | |
13 | g.23338421G>T | CA387525628 | SACS | c.2185+15364C>A (n.2185+15364C>A) c.5482C>A (p.Leu1828Ile) c.5446C>A (p.Leu1816Ile) c.2177-8937C>A (n.2177-8937C>A) c.2291+3164C>A (n.2291+3164C>A) c.2318+3164C>A (n.2318+3164C>A) c.2203+8390C>A (n.2203+8390C>A) n.4543-8937C>A c.2220+8390C>A (n.2220+8390C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A) c.2431+3024C>A (n.2431+3024C>A) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.1058-8937C>A (n.1058-8937C>A) c.2129+3024C>A c.5014C>A (p.Leu1672Ile) c.5506C>A (p.Leu1836Ile) c.5473C>A (p.Leu1825Ile) | |
13 | g.23338422C>A | CA387525629 | SACS | c.2185+15363G>T (n.2185+15363G>T) c.5481G>T (p.Trp1827Cys) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>T (n.2177-8938G>T) c.2291+3163G>T (n.2291+3163G>T) c.2318+3163G>T (n.2318+3163G>T) c.2203+8389G>T (n.2203+8389G>T) n.4543-8938G>T c.2220+8389G>T (n.2220+8389G>T) c.5454G>T (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>T (n.2186-8938G>T) c.2431+3023G>T (n.2431+3023G>T) c.3204G>T (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>T (n.1058-8938G>T) c.2129+3023G>T c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.5505G>T (p.Trp1835Cys) c.5472G>T (p.Trp1824Cys) | |
13 | g.23338422C>G | CA387525630 | SACS | c.2185+15363G>C (n.2185+15363G>C) c.5481G>C (p.Trp1827Cys) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>C (n.2177-8938G>C) c.2291+3163G>C (n.2291+3163G>C) c.2318+3163G>C (n.2318+3163G>C) c.2203+8389G>C (n.2203+8389G>C) n.4543-8938G>C c.2220+8389G>C (n.2220+8389G>C) c.5454G>C (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>C (n.2186-8938G>C) c.2431+3023G>C (n.2431+3023G>C) c.3204G>C (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>C (n.1058-8938G>C) c.2129+3023G>C c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.5505G>C (p.Trp1835Cys) c.5472G>C (p.Trp1824Cys) | |
13 | g.23338422C>T | CA387525631 | SACS | c.2185+15363G>A (n.2185+15363G>A) c.5481G>A (p.Trp1827Ter) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8938G>A (n.2177-8938G>A) c.2291+3163G>A (n.2291+3163G>A) c.2318+3163G>A (n.2318+3163G>A) c.2203+8389G>A (n.2203+8389G>A) n.4543-8938G>A c.2220+8389G>A (n.2220+8389G>A) c.5454G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8938G>A (n.2186-8938G>A) c.2431+3023G>A (n.2431+3023G>A) c.3204G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8938G>A (n.1058-8938G>A) c.2129+3023G>A c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.5505G>A (p.Trp1835Ter) c.5472G>A (p.Trp1824Ter) | |
13 | g.23338423C>A | CA387525632 | SACS | c.2185+15362G>T (n.2185+15362G>T) c.5480G>T (p.Trp1827Leu) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.2177-8939G>T (n.2177-8939G>T) c.2291+3162G>T (n.2291+3162G>T) c.2318+3162G>T (n.2318+3162G>T) c.2203+8388G>T (n.2203+8388G>T) n.4543-8939G>T c.2220+8388G>T (n.2220+8388G>T) c.5453G>T (p.Trp1818Leu) c.2186-8939G>T (n.2186-8939G>T) c.2431+3022G>T (n.2431+3022G>T) c.3203G>T (p.Trp1068Leu) c.1058-8939G>T (n.1058-8939G>T) c.2129+3022G>T c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.5504G>T (p.Trp1835Leu) c.5471G>T (p.Trp1824Leu) | |
13 | g.23338423C>G | CA387525634 | SACS | c.2185+15362G>C (n.2185+15362G>C) c.5480G>C (p.Trp1827Ser) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.2177-8939G>C (n.2177-8939G>C) c.2291+3162G>C (n.2291+3162G>C) c.2318+3162G>C (n.2318+3162G>C) c.2203+8388G>C (n.2203+8388G>C) n.4543-8939G>C c.2220+8388G>C (n.2220+8388G>C) c.5453G>C (p.Trp1818Ser) c.2186-8939G>C (n.2186-8939G>C) c.2431+3022G>C (n.2431+3022G>C) c.3203G>C (p.Trp1068Ser) c.1058-8939G>C (n.1058-8939G>C) c.2129+3022G>C c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.5504G>C (p.Trp1835Ser) c.5471G>C (p.Trp1824Ser) | |
13 | g.23338423C>T | CA387525633 | SACS | c.2185+15362G>A (n.2185+15362G>A) c.5480G>A (p.Trp1827Ter) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8939G>A (n.2177-8939G>A) c.2291+3162G>A (n.2291+3162G>A) c.2318+3162G>A (n.2318+3162G>A) c.2203+8388G>A (n.2203+8388G>A) n.4543-8939G>A c.2220+8388G>A (n.2220+8388G>A) c.5453G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8939G>A (n.2186-8939G>A) c.2431+3022G>A (n.2431+3022G>A) c.3203G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8939G>A (n.1058-8939G>A) c.2129+3022G>A c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.5504G>A (p.Trp1835Ter) c.5471G>A (p.Trp1824Ter) | |
13 | g.23338424A>C | CA387525635 | SACS | c.2185+15361T>G (n.2185+15361T>G) c.5479T>G (p.Trp1827Gly) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.2177-8940T>G (n.2177-8940T>G) c.2291+3161T>G (n.2291+3161T>G) c.2318+3161T>G (n.2318+3161T>G) c.2203+8387T>G (n.2203+8387T>G) n.4543-8940T>G c.2220+8387T>G (n.2220+8387T>G) c.5452T>G (p.Trp1818Gly) c.2186-8940T>G (n.2186-8940T>G) c.2431+3021T>G (n.2431+3021T>G) c.3202T>G (p.Trp1068Gly) c.1058-8940T>G (n.1058-8940T>G) c.2129+3021T>G c.5011T>G (p.Trp1671Gly) c.5503T>G (p.Trp1835Gly) c.5470T>G (p.Trp1824Gly) | |
13 | g.23338424A>G | CA387525636 | SACS | c.2185+15361T>C (n.2185+15361T>C) c.5479T>C (p.Trp1827Arg) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>C (n.2177-8940T>C) c.2291+3161T>C (n.2291+3161T>C) c.2318+3161T>C (n.2318+3161T>C) c.2203+8387T>C (n.2203+8387T>C) n.4543-8940T>C c.2220+8387T>C (n.2220+8387T>C) c.5452T>C (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>C (n.2186-8940T>C) c.2431+3021T>C (n.2431+3021T>C) c.3202T>C (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>C (n.1058-8940T>C) c.2129+3021T>C c.5011T>C (p.Trp1671Arg) c.5503T>C (p.Trp1835Arg) c.5470T>C (p.Trp1824Arg) | |
13 | g.23338424A>T | CA387525637 | SACS | c.2185+15361T>A (n.2185+15361T>A) c.5479T>A (p.Trp1827Arg) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>A (n.2177-8940T>A) c.2291+3161T>A (n.2291+3161T>A) c.2318+3161T>A (n.2318+3161T>A) c.2203+8387T>A (n.2203+8387T>A) n.4543-8940T>A c.2220+8387T>A (n.2220+8387T>A) c.5452T>A (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>A (n.2186-8940T>A) c.2431+3021T>A (n.2431+3021T>A) c.3202T>A (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>A (n.1058-8940T>A) c.2129+3021T>A c.5011T>A (p.Trp1671Arg) c.5503T>A (p.Trp1835Arg) c.5470T>A (p.Trp1824Arg) | |
13 | g.23338425C>A | CA483162076 | SACS | c.2185+15360G>T (n.2185+15360G>T) c.5478G>T (p.Thr1826=) c.5442G>T (p.Thr1814=) c.2177-8941G>T (n.2177-8941G>T) c.2291+3160G>T (n.2291+3160G>T) c.2318+3160G>T (n.2318+3160G>T) c.2203+8386G>T (n.2203+8386G>T) n.4543-8941G>T c.2220+8386G>T (n.2220+8386G>T) c.5451G>T (p.Thr1817=) c.2186-8941G>T (n.2186-8941G>T) c.2431+3020G>T (n.2431+3020G>T) c.3201G>T (p.Thr1067=) c.1058-8941G>T (n.1058-8941G>T) c.2129+3020G>T c.5010G>T (p.Thr1670=) c.5502G>T (p.Thr1834=) c.5469G>T (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338425C= | CA2078629311 | SACS | c.2185+15360G= (n.2185+15360G=) c.5478G= (p.Thr1826=) c.5442G= (p.Thr1814=) c.2177-8941G= (n.2177-8941G=) c.2291+3160G= (n.2291+3160G=) c.2318+3160G= (n.2318+3160G=) c.2203+8386G= (n.2203+8386G=) n.4543-8941G= c.2220+8386G= (n.2220+8386G=) c.5451G= (p.Thr1817=) c.2186-8941G= (n.2186-8941G=) c.2431+3020G= (n.2431+3020G=) c.3201G= (p.Thr1067=) c.1058-8941G= (n.1058-8941G=) c.2129+3020G= c.5010G= (p.Thr1670=) c.5502G= (p.Thr1834=) c.5469G= (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338425C>G | CA483162078 | SACS | c.2185+15360G>C (n.2185+15360G>C) c.5478G>C (p.Thr1826=) c.5442G>C (p.Thr1814=) c.2177-8941G>C (n.2177-8941G>C) c.2291+3160G>C (n.2291+3160G>C) c.2318+3160G>C (n.2318+3160G>C) c.2203+8386G>C (n.2203+8386G>C) n.4543-8941G>C c.2220+8386G>C (n.2220+8386G>C) c.5451G>C (p.Thr1817=) c.2186-8941G>C (n.2186-8941G>C) c.2431+3020G>C (n.2431+3020G>C) c.3201G>C (p.Thr1067=) c.1058-8941G>C (n.1058-8941G>C) c.2129+3020G>C c.5010G>C (p.Thr1670=) c.5502G>C (p.Thr1834=) c.5469G>C (p.Thr1823=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338425C>T | CA483162077 | SACS | c.2185+15360G>A (n.2185+15360G>A) c.5478G>A (p.Thr1826=) c.5442G>A (p.Thr1814=) c.2177-8941G>A (n.2177-8941G>A) c.2291+3160G>A (n.2291+3160G>A) c.2318+3160G>A (n.2318+3160G>A) c.2203+8386G>A (n.2203+8386G>A) n.4543-8941G>A c.2220+8386G>A (n.2220+8386G>A) c.5451G>A (p.Thr1817=) c.2186-8941G>A (n.2186-8941G>A) c.2431+3020G>A (n.2431+3020G>A) c.3201G>A (p.Thr1067=) c.1058-8941G>A (n.1058-8941G>A) c.2129+3020G>A c.5010G>A (p.Thr1670=) c.5502G>A (p.Thr1834=) c.5469G>A (p.Thr1823=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338426G>A | CA246659130 | SACS | c.2185+15359C>T (n.2185+15359C>T) c.5477C>T (p.Thr1826Met) c.5441C>T (p.Thr1814Met) c.2177-8942C>T (n.2177-8942C>T) c.2291+3159C>T (n.2291+3159C>T) c.2318+3159C>T (n.2318+3159C>T) c.2203+8385C>T (n.2203+8385C>T) n.4543-8942C>T c.2220+8385C>T (n.2220+8385C>T) c.5450C>T (p.Thr1817Met) c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T) c.2431+3019C>T (n.2431+3019C>T) c.3200C>T (p.Thr1067Met) c.1058-8942C>T (n.1058-8942C>T) c.2129+3019C>T c.5009C>T (p.Thr1670Met) c.5501C>T (p.Thr1834Met) c.5468C>T (p.Thr1823Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338426G>C | CA387525638 | SACS | c.2185+15359C>G (n.2185+15359C>G) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.5441C>G (p.Thr1814Arg) c.2177-8942C>G (n.2177-8942C>G) c.2291+3159C>G (n.2291+3159C>G) c.2318+3159C>G (n.2318+3159C>G) c.2203+8385C>G (n.2203+8385C>G) n.4543-8942C>G c.2220+8385C>G (n.2220+8385C>G) c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G) c.2431+3019C>G (n.2431+3019C>G) c.3200C>G (p.Thr1067Arg) c.1058-8942C>G (n.1058-8942C>G) c.2129+3019C>G c.5009C>G (p.Thr1670Arg) c.5501C>G (p.Thr1834Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) | |
13 | g.23338426G= | CA2078629317 | SACS | c.2185+15359C= (n.2185+15359C=) c.5477C= (p.Thr1826=) c.5441C= (p.Thr1814=) c.2177-8942C= (n.2177-8942C=) c.2291+3159C= (n.2291+3159C=) c.2318+3159C= (n.2318+3159C=) c.2203+8385C= (n.2203+8385C=) n.4543-8942C= c.2220+8385C= (n.2220+8385C=) c.5450C= (p.Thr1817=) c.2186-8942C= (n.2186-8942C=) c.2431+3019C= (n.2431+3019C=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.1058-8942C= (n.1058-8942C=) c.2129+3019C= c.5009C= (p.Thr1670=) c.5501C= (p.Thr1834=) c.5468C= (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338426G>T | CA387525639 | SACS | c.2185+15359C>A (n.2185+15359C>A) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.5441C>A (p.Thr1814Lys) c.2177-8942C>A (n.2177-8942C>A) c.2291+3159C>A (n.2291+3159C>A) c.2318+3159C>A (n.2318+3159C>A) c.2203+8385C>A (n.2203+8385C>A) n.4543-8942C>A c.2220+8385C>A (n.2220+8385C>A) c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A) c.2431+3019C>A (n.2431+3019C>A) c.3200C>A (p.Thr1067Lys) c.1058-8942C>A (n.1058-8942C>A) c.2129+3019C>A c.5009C>A (p.Thr1670Lys) c.5501C>A (p.Thr1834Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) | |
13 | g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTC | CA2078629320 | SACS | c.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC) c.5467_5477delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1823=) c.5431_5441delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1811=) c.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC) n.4543-8952_4543-8942delinsGAGTGTACCAC c.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC) c.5440_5450delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1814=) c.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC (n.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC) c.3190_3200delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1064=) c.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC (n.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC c.4999_5009delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1667=) c.5491_5501delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1831=) c.5458_5468delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1820=) | |
13 | g.23338427T>A | CA387525640 | SACS | c.2185+15358A>T (n.2185+15358A>T) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.5440A>T (p.Thr1814Ser) c.2177-8943A>T (n.2177-8943A>T) c.2291+3158A>T (n.2291+3158A>T) c.2318+3158A>T (n.2318+3158A>T) c.2203+8384A>T (n.2203+8384A>T) n.4543-8943A>T c.2220+8384A>T (n.2220+8384A>T) c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.2186-8943A>T (n.2186-8943A>T) c.2431+3018A>T (n.2431+3018A>T) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.1058-8943A>T (n.1058-8943A>T) c.2129+3018A>T c.5008A>T (p.Thr1670Ser) c.5500A>T (p.Thr1834Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) | |
13 | g.23338427T>C | CA387525641 | SACS | c.2185+15358A>G (n.2185+15358A>G) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.5440A>G (p.Thr1814Ala) c.2177-8943A>G (n.2177-8943A>G) c.2291+3158A>G (n.2291+3158A>G) c.2318+3158A>G (n.2318+3158A>G) c.2203+8384A>G (n.2203+8384A>G) n.4543-8943A>G c.2220+8384A>G (n.2220+8384A>G) c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.2186-8943A>G (n.2186-8943A>G) c.2431+3018A>G (n.2431+3018A>G) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.1058-8943A>G (n.1058-8943A>G) c.2129+3018A>G c.5008A>G (p.Thr1670Ala) c.5500A>G (p.Thr1834Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338427T>G | CA387525642 | SACS | c.2185+15358A>C (n.2185+15358A>C) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.5440A>C (p.Thr1814Pro) c.2177-8943A>C (n.2177-8943A>C) c.2291+3158A>C (n.2291+3158A>C) c.2318+3158A>C (n.2318+3158A>C) c.2203+8384A>C (n.2203+8384A>C) n.4543-8943A>C c.2220+8384A>C (n.2220+8384A>C) c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.2186-8943A>C (n.2186-8943A>C) c.2431+3018A>C (n.2431+3018A>C) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.1058-8943A>C (n.1058-8943A>C) c.2129+3018A>C c.5008A>C (p.Thr1670Pro) c.5500A>C (p.Thr1834Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338428_23338437del | CA608985263 | SACS | c.2185+15349_2185+15358del (n.2185+15349_2185+15358del) c.5467_5476del (p.Glu1823ArgfsTer14) c.5431_5440del (p.Glu1811ArgfsTer14) c.2177-8952_2177-8943del (n.2177-8952_2177-8943del) c.2291+3149_2291+3158del (n.2291+3149_2291+3158del) c.2318+3149_2318+3158del (n.2318+3149_2318+3158del) c.2203+8375_2203+8384del (n.2203+8375_2203+8384del) n.4543-8952_4543-8943del c.2220+8375_2220+8384del (n.2220+8375_2220+8384del) c.5440_5449del (p.Glu1814ArgfsTer14) c.2186-8952_2186-8943del (n.2186-8952_2186-8943del) c.2431+3009_2431+3018del (n.2431+3009_2431+3018del) c.3190_3199del (p.Glu1064ArgfsTer14) c.1058-8952_1058-8943del (n.1058-8952_1058-8943del) c.2129+3009_2129+3018del c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer14) c.5491_5500del (p.Glu1831ArgfsTer14) c.5458_5467del (p.Glu1820ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338428G>A | CA483162080 | SACS | c.2185+15357C>T (n.2185+15357C>T) c.5475C>T (p.Thr1825=) c.5439C>T (p.Thr1813=) c.2177-8944C>T (n.2177-8944C>T) c.2291+3157C>T (n.2291+3157C>T) c.2318+3157C>T (n.2318+3157C>T) c.2203+8383C>T (n.2203+8383C>T) n.4543-8944C>T c.2220+8383C>T (n.2220+8383C>T) c.5448C>T (p.Thr1816=) c.2186-8944C>T (n.2186-8944C>T) c.2431+3017C>T (n.2431+3017C>T) c.3198C>T (p.Thr1066=) c.1058-8944C>T (n.1058-8944C>T) c.2129+3017C>T c.5007C>T (p.Thr1669=) c.5499C>T (p.Thr1833=) c.5466C>T (p.Thr1822=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338428G>C | CA483162083 | SACS | c.2185+15357C>G (n.2185+15357C>G) c.5475C>G (p.Thr1825=) c.5439C>G (p.Thr1813=) c.2177-8944C>G (n.2177-8944C>G) c.2291+3157C>G (n.2291+3157C>G) c.2318+3157C>G (n.2318+3157C>G) c.2203+8383C>G (n.2203+8383C>G) n.4543-8944C>G c.2220+8383C>G (n.2220+8383C>G) c.5448C>G (p.Thr1816=) c.2186-8944C>G (n.2186-8944C>G) c.2431+3017C>G (n.2431+3017C>G) c.3198C>G (p.Thr1066=) c.1058-8944C>G (n.1058-8944C>G) c.2129+3017C>G c.5007C>G (p.Thr1669=) c.5499C>G (p.Thr1833=) c.5466C>G (p.Thr1822=) | |
13 | g.23338428G>T | CA483162084 | SACS | c.2185+15357C>A (n.2185+15357C>A) c.5475C>A (p.Thr1825=) c.5439C>A (p.Thr1813=) c.2177-8944C>A (n.2177-8944C>A) c.2291+3157C>A (n.2291+3157C>A) c.2318+3157C>A (n.2318+3157C>A) c.2203+8383C>A (n.2203+8383C>A) n.4543-8944C>A c.2220+8383C>A (n.2220+8383C>A) c.5448C>A (p.Thr1816=) c.2186-8944C>A (n.2186-8944C>A) c.2431+3017C>A (n.2431+3017C>A) c.3198C>A (p.Thr1066=) c.1058-8944C>A (n.1058-8944C>A) c.2129+3017C>A c.5007C>A (p.Thr1669=) c.5499C>A (p.Thr1833=) c.5466C>A (p.Thr1822=) | |
13 | g.23338429G>A | CA387525643 | SACS | c.2185+15356C>T (n.2185+15356C>T) c.5474C>T (p.Thr1825Ile) c.5438C>T (p.Thr1813Ile) c.2177-8945C>T (n.2177-8945C>T) c.2291+3156C>T (n.2291+3156C>T) c.2318+3156C>T (n.2318+3156C>T) c.2203+8382C>T (n.2203+8382C>T) n.4543-8945C>T c.2220+8382C>T (n.2220+8382C>T) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.2186-8945C>T (n.2186-8945C>T) c.2431+3016C>T (n.2431+3016C>T) c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.1058-8945C>T (n.1058-8945C>T) c.2129+3016C>T c.5006C>T (p.Thr1669Ile) c.5498C>T (p.Thr1833Ile) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) | |
13 | g.23338429G>C | CA387525644 | SACS | c.2185+15356C>G (n.2185+15356C>G) c.5474C>G (p.Thr1825Ser) c.5438C>G (p.Thr1813Ser) c.2177-8945C>G (n.2177-8945C>G) c.2291+3156C>G (n.2291+3156C>G) c.2318+3156C>G (n.2318+3156C>G) c.2203+8382C>G (n.2203+8382C>G) n.4543-8945C>G c.2220+8382C>G (n.2220+8382C>G) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.2186-8945C>G (n.2186-8945C>G) c.2431+3016C>G (n.2431+3016C>G) c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.1058-8945C>G (n.1058-8945C>G) c.2129+3016C>G c.5006C>G (p.Thr1669Ser) c.5498C>G (p.Thr1833Ser) c.5465C>G (p.Thr1822Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338429G>T | CA387525645 | SACS | c.2185+15356C>A (n.2185+15356C>A) c.5474C>A (p.Thr1825Asn) c.5438C>A (p.Thr1813Asn) c.2177-8945C>A (n.2177-8945C>A) c.2291+3156C>A (n.2291+3156C>A) c.2318+3156C>A (n.2318+3156C>A) c.2203+8382C>A (n.2203+8382C>A) n.4543-8945C>A c.2220+8382C>A (n.2220+8382C>A) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.2186-8945C>A (n.2186-8945C>A) c.2431+3016C>A (n.2431+3016C>A) c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.1058-8945C>A (n.1058-8945C>A) c.2129+3016C>A c.5006C>A (p.Thr1669Asn) c.5498C>A (p.Thr1833Asn) c.5465C>A (p.Thr1822Asn) | |
13 | g.23338430T>A | CA387525647 | SACS | c.2185+15355A>T (n.2185+15355A>T) c.5473A>T (p.Thr1825Ser) c.5437A>T (p.Thr1813Ser) c.2177-8946A>T (n.2177-8946A>T) c.2291+3155A>T (n.2291+3155A>T) c.2318+3155A>T (n.2318+3155A>T) c.2203+8381A>T (n.2203+8381A>T) n.4543-8946A>T c.2220+8381A>T (n.2220+8381A>T) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T) c.2431+3015A>T (n.2431+3015A>T) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.1058-8946A>T (n.1058-8946A>T) c.2129+3015A>T c.5005A>T (p.Thr1669Ser) c.5497A>T (p.Thr1833Ser) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) | |
13 | g.23338430T>C | CA387525648 | SACS | c.2185+15355A>G (n.2185+15355A>G) c.5473A>G (p.Thr1825Ala) c.5437A>G (p.Thr1813Ala) c.2177-8946A>G (n.2177-8946A>G) c.2291+3155A>G (n.2291+3155A>G) c.2318+3155A>G (n.2318+3155A>G) c.2203+8381A>G (n.2203+8381A>G) n.4543-8946A>G c.2220+8381A>G (n.2220+8381A>G) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G) c.2431+3015A>G (n.2431+3015A>G) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.1058-8946A>G (n.1058-8946A>G) c.2129+3015A>G c.5005A>G (p.Thr1669Ala) c.5497A>G (p.Thr1833Ala) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338430T>G | CA387525646 | SACS | c.2185+15355A>C (n.2185+15355A>C) c.5473A>C (p.Thr1825Pro) c.5437A>C (p.Thr1813Pro) c.2177-8946A>C (n.2177-8946A>C) c.2291+3155A>C (n.2291+3155A>C) c.2318+3155A>C (n.2318+3155A>C) c.2203+8381A>C (n.2203+8381A>C) n.4543-8946A>C c.2220+8381A>C (n.2220+8381A>C) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C) c.2431+3015A>C (n.2431+3015A>C) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.1058-8946A>C (n.1058-8946A>C) c.2129+3015A>C c.5005A>C (p.Thr1669Pro) c.5497A>C (p.Thr1833Pro) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) | |
13 | g.23338431A>C | CA387525649 | SACS | c.2185+15354T>G (n.2185+15354T>G) c.5472T>G (p.Cys1824Trp) c.5436T>G (p.Cys1812Trp) c.2177-8947T>G (n.2177-8947T>G) c.2291+3154T>G (n.2291+3154T>G) c.2318+3154T>G (n.2318+3154T>G) c.2203+8380T>G (n.2203+8380T>G) n.4543-8947T>G c.2220+8380T>G (n.2220+8380T>G) c.5445T>G (p.Cys1815Trp) c.2186-8947T>G (n.2186-8947T>G) c.2431+3014T>G (n.2431+3014T>G) c.3195T>G (p.Cys1065Trp) c.1058-8947T>G (n.1058-8947T>G) c.2129+3014T>G c.5004T>G (p.Cys1668Trp) c.5496T>G (p.Cys1832Trp) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) | |
13 | g.23338431A>G | CA483162086 | SACS | c.2185+15354T>C (n.2185+15354T>C) c.5472T>C (p.Cys1824=) c.5436T>C (p.Cys1812=) c.2177-8947T>C (n.2177-8947T>C) c.2291+3154T>C (n.2291+3154T>C) c.2318+3154T>C (n.2318+3154T>C) c.2203+8380T>C (n.2203+8380T>C) n.4543-8947T>C c.2220+8380T>C (n.2220+8380T>C) c.5445T>C (p.Cys1815=) c.2186-8947T>C (n.2186-8947T>C) c.2431+3014T>C (n.2431+3014T>C) c.3195T>C (p.Cys1065=) c.1058-8947T>C (n.1058-8947T>C) c.2129+3014T>C c.5004T>C (p.Cys1668=) c.5496T>C (p.Cys1832=) c.5463T>C (p.Cys1821=) | |
13 | g.23338431A>T | CA387525650 | SACS | c.2185+15354T>A (n.2185+15354T>A) c.5472T>A (p.Cys1824Ter) c.5436T>A (p.Cys1812Ter) c.2177-8947T>A (n.2177-8947T>A) c.2291+3154T>A (n.2291+3154T>A) c.2318+3154T>A (n.2318+3154T>A) c.2203+8380T>A (n.2203+8380T>A) n.4543-8947T>A c.2220+8380T>A (n.2220+8380T>A) c.5445T>A (p.Cys1815Ter) c.2186-8947T>A (n.2186-8947T>A) c.2431+3014T>A (n.2431+3014T>A) c.3195T>A (p.Cys1065Ter) c.1058-8947T>A (n.1058-8947T>A) c.2129+3014T>A c.5004T>A (p.Cys1668Ter) c.5496T>A (p.Cys1832Ter) c.5463T>A (p.Cys1821Ter) | |
13 | g.23338432C>A | CA387525651 | SACS | c.2185+15353G>T (n.2185+15353G>T) c.5471G>T (p.Cys1824Phe) c.5435G>T (p.Cys1812Phe) c.2177-8948G>T (n.2177-8948G>T) c.2291+3153G>T (n.2291+3153G>T) c.2318+3153G>T (n.2318+3153G>T) c.2203+8379G>T (n.2203+8379G>T) n.4543-8948G>T c.2220+8379G>T (n.2220+8379G>T) c.5444G>T (p.Cys1815Phe) c.2186-8948G>T (n.2186-8948G>T) c.2431+3013G>T (n.2431+3013G>T) c.3194G>T (p.Cys1065Phe) c.1058-8948G>T (n.1058-8948G>T) c.2129+3013G>T c.5003G>T (p.Cys1668Phe) c.5495G>T (p.Cys1832Phe) c.5462G>T (p.Cys1821Phe) | |
13 | g.23338432C= | CA2078629327 | SACS | c.2185+15353G= (n.2185+15353G=) c.5471G= (p.Cys1824=) c.5435G= (p.Cys1812=) c.2177-8948G= (n.2177-8948G=) c.2291+3153G= (n.2291+3153G=) c.2318+3153G= (n.2318+3153G=) c.2203+8379G= (n.2203+8379G=) n.4543-8948G= c.2220+8379G= (n.2220+8379G=) c.5444G= (p.Cys1815=) c.2186-8948G= (n.2186-8948G=) c.2431+3013G= (n.2431+3013G=) c.3194G= (p.Cys1065=) c.1058-8948G= (n.1058-8948G=) c.2129+3013G= c.5003G= (p.Cys1668=) c.5495G= (p.Cys1832=) c.5462G= (p.Cys1821=) | |
13 | g.23338432C>G | CA387525652 | SACS | c.2185+15353G>C (n.2185+15353G>C) c.5471G>C (p.Cys1824Ser) c.5435G>C (p.Cys1812Ser) c.2177-8948G>C (n.2177-8948G>C) c.2291+3153G>C (n.2291+3153G>C) c.2318+3153G>C (n.2318+3153G>C) c.2203+8379G>C (n.2203+8379G>C) n.4543-8948G>C c.2220+8379G>C (n.2220+8379G>C) c.5444G>C (p.Cys1815Ser) c.2186-8948G>C (n.2186-8948G>C) c.2431+3013G>C (n.2431+3013G>C) c.3194G>C (p.Cys1065Ser) c.1058-8948G>C (n.1058-8948G>C) c.2129+3013G>C c.5003G>C (p.Cys1668Ser) c.5495G>C (p.Cys1832Ser) c.5462G>C (p.Cys1821Ser) | |
13 | g.23338432C>T | CA246659143 | SACS | c.2185+15353G>A (n.2185+15353G>A) c.5471G>A (p.Cys1824Tyr) c.5435G>A (p.Cys1812Tyr) c.2177-8948G>A (n.2177-8948G>A) c.2291+3153G>A (n.2291+3153G>A) c.2318+3153G>A (n.2318+3153G>A) c.2203+8379G>A (n.2203+8379G>A) n.4543-8948G>A c.2220+8379G>A (n.2220+8379G>A) c.5444G>A (p.Cys1815Tyr) c.2186-8948G>A (n.2186-8948G>A) c.2431+3013G>A (n.2431+3013G>A) c.3194G>A (p.Cys1065Tyr) c.1058-8948G>A (n.1058-8948G>A) c.2129+3013G>A c.5003G>A (p.Cys1668Tyr) c.5495G>A (p.Cys1832Tyr) c.5462G>A (p.Cys1821Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338433A= | CA2078629329 | SACS | c.2185+15352T= (n.2185+15352T=) c.5470T= (p.Cys1824=) c.5434T= (p.Cys1812=) c.2177-8949T= (n.2177-8949T=) c.2291+3152T= (n.2291+3152T=) c.2318+3152T= (n.2318+3152T=) c.2203+8378T= (n.2203+8378T=) n.4543-8949T= c.2220+8378T= (n.2220+8378T=) c.5443T= (p.Cys1815=) c.2186-8949T= (n.2186-8949T=) c.2431+3012T= (n.2431+3012T=) c.3193T= (p.Cys1065=) c.1058-8949T= (n.1058-8949T=) c.2129+3012T= c.5002T= (p.Cys1668=) c.5494T= (p.Cys1832=) c.5461T= (p.Cys1821=) | |
13 | g.23338433A>C | CA387525654 | SACS | c.2185+15352T>G (n.2185+15352T>G) c.5470T>G (p.Cys1824Gly) c.5434T>G (p.Cys1812Gly) c.2177-8949T>G (n.2177-8949T>G) c.2291+3152T>G (n.2291+3152T>G) c.2318+3152T>G (n.2318+3152T>G) c.2203+8378T>G (n.2203+8378T>G) n.4543-8949T>G c.2220+8378T>G (n.2220+8378T>G) c.5443T>G (p.Cys1815Gly) c.2186-8949T>G (n.2186-8949T>G) c.2431+3012T>G (n.2431+3012T>G) c.3193T>G (p.Cys1065Gly) c.1058-8949T>G (n.1058-8949T>G) c.2129+3012T>G c.5002T>G (p.Cys1668Gly) c.5494T>G (p.Cys1832Gly) c.5461T>G (p.Cys1821Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23338433A>G | CA246659150 | SACS | c.2185+15352T>C (n.2185+15352T>C) c.5470T>C (p.Cys1824Arg) c.5434T>C (p.Cys1812Arg) c.2177-8949T>C (n.2177-8949T>C) c.2291+3152T>C (n.2291+3152T>C) c.2318+3152T>C (n.2318+3152T>C) c.2203+8378T>C (n.2203+8378T>C) n.4543-8949T>C c.2220+8378T>C (n.2220+8378T>C) c.5443T>C (p.Cys1815Arg) c.2186-8949T>C (n.2186-8949T>C) c.2431+3012T>C (n.2431+3012T>C) c.3193T>C (p.Cys1065Arg) c.1058-8949T>C (n.1058-8949T>C) c.2129+3012T>C c.5002T>C (p.Cys1668Arg) c.5494T>C (p.Cys1832Arg) c.5461T>C (p.Cys1821Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338433A>T | CA387525653 | SACS | c.2185+15352T>A (n.2185+15352T>A) c.5470T>A (p.Cys1824Ser) c.5434T>A (p.Cys1812Ser) c.2177-8949T>A (n.2177-8949T>A) c.2291+3152T>A (n.2291+3152T>A) c.2318+3152T>A (n.2318+3152T>A) c.2203+8378T>A (n.2203+8378T>A) n.4543-8949T>A c.2220+8378T>A (n.2220+8378T>A) c.5443T>A (p.Cys1815Ser) c.2186-8949T>A (n.2186-8949T>A) c.2431+3012T>A (n.2431+3012T>A) c.3193T>A (p.Cys1065Ser) c.1058-8949T>A (n.1058-8949T>A) c.2129+3012T>A c.5002T>A (p.Cys1668Ser) c.5494T>A (p.Cys1832Ser) c.5461T>A (p.Cys1821Ser) | |
13 | g.23338434C>A | CA387525655 | SACS | c.2185+15351G>T (n.2185+15351G>T) c.5469G>T (p.Glu1823Asp) c.5433G>T (p.Glu1811Asp) c.2177-8950G>T (n.2177-8950G>T) c.2291+3151G>T (n.2291+3151G>T) c.2318+3151G>T (n.2318+3151G>T) c.2203+8377G>T (n.2203+8377G>T) n.4543-8950G>T c.2220+8377G>T (n.2220+8377G>T) c.5442G>T (p.Glu1814Asp) c.2186-8950G>T (n.2186-8950G>T) c.2431+3011G>T (n.2431+3011G>T) c.3192G>T (p.Glu1064Asp) c.1058-8950G>T (n.1058-8950G>T) c.2129+3011G>T c.5001G>T (p.Glu1667Asp) c.5493G>T (p.Glu1831Asp) c.5460G>T (p.Glu1820Asp) | |
13 | g.23338434C>G | CA387525656 | SACS | c.2185+15351G>C (n.2185+15351G>C) c.5469G>C (p.Glu1823Asp) c.5433G>C (p.Glu1811Asp) c.2177-8950G>C (n.2177-8950G>C) c.2291+3151G>C (n.2291+3151G>C) c.2318+3151G>C (n.2318+3151G>C) c.2203+8377G>C (n.2203+8377G>C) n.4543-8950G>C c.2220+8377G>C (n.2220+8377G>C) c.5442G>C (p.Glu1814Asp) c.2186-8950G>C (n.2186-8950G>C) c.2431+3011G>C (n.2431+3011G>C) c.3192G>C (p.Glu1064Asp) c.1058-8950G>C (n.1058-8950G>C) c.2129+3011G>C c.5001G>C (p.Glu1667Asp) c.5493G>C (p.Glu1831Asp) c.5460G>C (p.Glu1820Asp) | |
13 | g.23338434C>T | CA483162087 | SACS | c.2185+15351G>A (n.2185+15351G>A) c.5469G>A (p.Glu1823=) c.5433G>A (p.Glu1811=) c.2177-8950G>A (n.2177-8950G>A) c.2291+3151G>A (n.2291+3151G>A) c.2318+3151G>A (n.2318+3151G>A) c.2203+8377G>A (n.2203+8377G>A) n.4543-8950G>A c.2220+8377G>A (n.2220+8377G>A) c.5442G>A (p.Glu1814=) c.2186-8950G>A (n.2186-8950G>A) c.2431+3011G>A (n.2431+3011G>A) c.3192G>A (p.Glu1064=) c.1058-8950G>A (n.1058-8950G>A) c.2129+3011G>A c.5001G>A (p.Glu1667=) c.5493G>A (p.Glu1831=) c.5460G>A (p.Glu1820=) | |
13 | g.23338436_23338437del | CA2575369493 | SACS | c.2185+15350_2185+15351del (n.2185+15350_2185+15351del) c.5468_5469del (p.Glu1823ValfsTer22) c.5432_5433del (p.Glu1811ValfsTer22) c.2177-8951_2177-8950del (n.2177-8951_2177-8950del) c.2291+3150_2291+3151del (n.2291+3150_2291+3151del) c.2318+3150_2318+3151del (n.2318+3150_2318+3151del) c.2203+8376_2203+8377del (n.2203+8376_2203+8377del) n.4543-8951_4543-8950del c.2220+8376_2220+8377del (n.2220+8376_2220+8377del) c.5441_5442del (p.Glu1814ValfsTer22) c.2186-8951_2186-8950del (n.2186-8951_2186-8950del) c.2431+3010_2431+3011del (n.2431+3010_2431+3011del) c.3191_3192del (p.Glu1064ValfsTer22) c.1058-8951_1058-8950del (n.1058-8951_1058-8950del) c.2129+3010_2129+3011del c.5000_5001del (p.Glu1667ValfsTer22) c.5492_5493del (p.Glu1831ValfsTer22) c.5459_5460del (p.Glu1820ValfsTer22) | gnomAD v4 |
13 | g.23338435T>A | CA387525657 | SACS | c.2185+15350A>T (n.2185+15350A>T) c.5468A>T (p.Glu1823Val) c.5432A>T (p.Glu1811Val) c.2177-8951A>T (n.2177-8951A>T) c.2291+3150A>T (n.2291+3150A>T) c.2318+3150A>T (n.2318+3150A>T) c.2203+8376A>T (n.2203+8376A>T) n.4543-8951A>T c.2220+8376A>T (n.2220+8376A>T) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.2186-8951A>T (n.2186-8951A>T) c.2431+3010A>T (n.2431+3010A>T) c.3191A>T (p.Glu1064Val) c.1058-8951A>T (n.1058-8951A>T) c.2129+3010A>T c.5000A>T (p.Glu1667Val) c.5492A>T (p.Glu1831Val) c.5459A>T (p.Glu1820Val) | |
13 | g.23338435T>C | CA387525658 | SACS | c.2185+15350A>G (n.2185+15350A>G) c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.5432A>G (p.Glu1811Gly) c.2177-8951A>G (n.2177-8951A>G) c.2291+3150A>G (n.2291+3150A>G) c.2318+3150A>G (n.2318+3150A>G) c.2203+8376A>G (n.2203+8376A>G) n.4543-8951A>G c.2220+8376A>G (n.2220+8376A>G) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.2186-8951A>G (n.2186-8951A>G) c.2431+3010A>G (n.2431+3010A>G) c.3191A>G (p.Glu1064Gly) c.1058-8951A>G (n.1058-8951A>G) c.2129+3010A>G c.5000A>G (p.Glu1667Gly) c.5492A>G (p.Glu1831Gly) c.5459A>G (p.Glu1820Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338435T>G | CA387525659 | SACS | c.2185+15350A>C (n.2185+15350A>C) c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.5432A>C (p.Glu1811Ala) c.2177-8951A>C (n.2177-8951A>C) c.2291+3150A>C (n.2291+3150A>C) c.2318+3150A>C (n.2318+3150A>C) c.2203+8376A>C (n.2203+8376A>C) n.4543-8951A>C c.2220+8376A>C (n.2220+8376A>C) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.2186-8951A>C (n.2186-8951A>C) c.2431+3010A>C (n.2431+3010A>C) c.3191A>C (p.Glu1064Ala) c.1058-8951A>C (n.1058-8951A>C) c.2129+3010A>C c.5000A>C (p.Glu1667Ala) c.5492A>C (p.Glu1831Ala) c.5459A>C (p.Glu1820Ala) | |
13 | g.23338435T= | CA2078629332 | SACS | c.2185+15350A= (n.2185+15350A=) c.5468A= (p.Glu1823=) c.5432A= (p.Glu1811=) c.2177-8951A= (n.2177-8951A=) c.2291+3150A= (n.2291+3150A=) c.2318+3150A= (n.2318+3150A=) c.2203+8376A= (n.2203+8376A=) n.4543-8951A= c.2220+8376A= (n.2220+8376A=) c.5441A= (p.Glu1814=) c.2186-8951A= (n.2186-8951A=) c.2431+3010A= (n.2431+3010A=) c.3191A= (p.Glu1064=) c.1058-8951A= (n.1058-8951A=) c.2129+3010A= c.5000A= (p.Glu1667=) c.5492A= (p.Glu1831=) c.5459A= (p.Glu1820=) | |
13 | g.23338436C>A | CA387525660 | SACS | c.2185+15349G>T (n.2185+15349G>T) c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.5431G>T (p.Glu1811Ter) c.2177-8952G>T (n.2177-8952G>T) c.2291+3149G>T (n.2291+3149G>T) c.2318+3149G>T (n.2318+3149G>T) c.2203+8375G>T (n.2203+8375G>T) n.4543-8952G>T c.2220+8375G>T (n.2220+8375G>T) c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.2186-8952G>T (n.2186-8952G>T) c.2431+3009G>T (n.2431+3009G>T) c.3190G>T (p.Glu1064Ter) c.1058-8952G>T (n.1058-8952G>T) c.2129+3009G>T c.4999G>T (p.Glu1667Ter) c.5491G>T (p.Glu1831Ter) c.5458G>T (p.Glu1820Ter) | |
13 | g.23338436C= | CA2078629335 | SACS | c.2185+15349G= (n.2185+15349G=) c.5467G= (p.Glu1823=) c.5431G= (p.Glu1811=) c.2177-8952G= (n.2177-8952G=) c.2291+3149G= (n.2291+3149G=) c.2318+3149G= (n.2318+3149G=) c.2203+8375G= (n.2203+8375G=) n.4543-8952G= c.2220+8375G= (n.2220+8375G=) c.5440G= (p.Glu1814=) c.2186-8952G= (n.2186-8952G=) c.2431+3009G= (n.2431+3009G=) c.3190G= (p.Glu1064=) c.1058-8952G= (n.1058-8952G=) c.2129+3009G= c.4999G= (p.Glu1667=) c.5491G= (p.Glu1831=) c.5458G= (p.Glu1820=) | |
13 | g.23338436C>G | CA387525662 | SACS | c.2185+15349G>C (n.2185+15349G>C) c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.5431G>C (p.Glu1811Gln) c.2177-8952G>C (n.2177-8952G>C) c.2291+3149G>C (n.2291+3149G>C) c.2318+3149G>C (n.2318+3149G>C) c.2203+8375G>C (n.2203+8375G>C) n.4543-8952G>C c.2220+8375G>C (n.2220+8375G>C) c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.2186-8952G>C (n.2186-8952G>C) c.2431+3009G>C (n.2431+3009G>C) c.3190G>C (p.Glu1064Gln) c.1058-8952G>C (n.1058-8952G>C) c.2129+3009G>C c.4999G>C (p.Glu1667Gln) c.5491G>C (p.Glu1831Gln) c.5458G>C (p.Glu1820Gln) | |
13 | g.23338436C>T | CA387525661 | SACS | c.2185+15349G>A (n.2185+15349G>A) c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.5431G>A (p.Glu1811Lys) c.2177-8952G>A (n.2177-8952G>A) c.2291+3149G>A (n.2291+3149G>A) c.2318+3149G>A (n.2318+3149G>A) c.2203+8375G>A (n.2203+8375G>A) n.4543-8952G>A c.2220+8375G>A (n.2220+8375G>A) c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.2186-8952G>A (n.2186-8952G>A) c.2431+3009G>A (n.2431+3009G>A) c.3190G>A (p.Glu1064Lys) c.1058-8952G>A (n.1058-8952G>A) c.2129+3009G>A c.4999G>A (p.Glu1667Lys) c.5491G>A (p.Glu1831Lys) c.5458G>A (p.Glu1820Lys) | dbSNP |
13 | g.23338438_23338440del | CA2575369494 | SACS | c.2185+15347_2185+15349del (n.2185+15347_2185+15349del) c.5465_5467del (p.Val1822del) c.5429_5431del (p.Val1810del) c.2177-8954_2177-8952del (n.2177-8954_2177-8952del) c.2291+3147_2291+3149del (n.2291+3147_2291+3149del) c.2318+3147_2318+3149del (n.2318+3147_2318+3149del) c.2203+8373_2203+8375del (n.2203+8373_2203+8375del) n.4543-8954_4543-8952del c.2220+8373_2220+8375del (n.2220+8373_2220+8375del) c.5438_5440del (p.Val1813del) c.2186-8954_2186-8952del (n.2186-8954_2186-8952del) c.2431+3007_2431+3009del (n.2431+3007_2431+3009del) c.3188_3190del (p.Val1063del) c.1058-8954_1058-8952del (n.1058-8954_1058-8952del) c.2129+3007_2129+3009del c.4997_4999del (p.Val1666del) c.5489_5491del (p.Val1830del) c.5456_5458del (p.Val1819del) | |
13 | g.23338437T>A | CA483162091 | SACS | c.2185+15348A>T (n.2185+15348A>T) c.5466A>T (p.Val1822=) c.5430A>T (p.Val1810=) c.2177-8953A>T (n.2177-8953A>T) c.2291+3148A>T (n.2291+3148A>T) c.2318+3148A>T (n.2318+3148A>T) c.2203+8374A>T (n.2203+8374A>T) n.4543-8953A>T c.2220+8374A>T (n.2220+8374A>T) c.5439A>T (p.Val1813=) c.2186-8953A>T (n.2186-8953A>T) c.2431+3008A>T (n.2431+3008A>T) c.3189A>T (p.Val1063=) c.1058-8953A>T (n.1058-8953A>T) c.2129+3008A>T c.4998A>T (p.Val1666=) c.5490A>T (p.Val1830=) c.5457A>T (p.Val1819=) | |
13 | g.23338437T>C | CA483162092 | SACS | c.2185+15348A>G (n.2185+15348A>G) c.5466A>G (p.Val1822=) c.5430A>G (p.Val1810=) c.2177-8953A>G (n.2177-8953A>G) c.2291+3148A>G (n.2291+3148A>G) c.2318+3148A>G (n.2318+3148A>G) c.2203+8374A>G (n.2203+8374A>G) n.4543-8953A>G c.2220+8374A>G (n.2220+8374A>G) c.5439A>G (p.Val1813=) c.2186-8953A>G (n.2186-8953A>G) c.2431+3008A>G (n.2431+3008A>G) c.3189A>G (p.Val1063=) c.1058-8953A>G (n.1058-8953A>G) c.2129+3008A>G c.4998A>G (p.Val1666=) c.5490A>G (p.Val1830=) c.5457A>G (p.Val1819=) | dbSNP |
13 | g.23338437T>G | CA483162093 | SACS | c.2185+15348A>C (n.2185+15348A>C) c.5466A>C (p.Val1822=) c.5430A>C (p.Val1810=) c.2177-8953A>C (n.2177-8953A>C) c.2291+3148A>C (n.2291+3148A>C) c.2318+3148A>C (n.2318+3148A>C) c.2203+8374A>C (n.2203+8374A>C) n.4543-8953A>C c.2220+8374A>C (n.2220+8374A>C) c.5439A>C (p.Val1813=) c.2186-8953A>C (n.2186-8953A>C) c.2431+3008A>C (n.2431+3008A>C) c.3189A>C (p.Val1063=) c.1058-8953A>C (n.1058-8953A>C) c.2129+3008A>C c.4998A>C (p.Val1666=) c.5490A>C (p.Val1830=) c.5457A>C (p.Val1819=) | |
13 | g.23338437T= | CA2078629342 | SACS | c.2185+15348A= (n.2185+15348A=) c.5466A= (p.Val1822=) c.5430A= (p.Val1810=) c.2177-8953A= (n.2177-8953A=) c.2291+3148A= (n.2291+3148A=) c.2318+3148A= (n.2318+3148A=) c.2203+8374A= (n.2203+8374A=) n.4543-8953A= c.2220+8374A= (n.2220+8374A=) c.5439A= (p.Val1813=) c.2186-8953A= (n.2186-8953A=) c.2431+3008A= (n.2431+3008A=) c.3189A= (p.Val1063=) c.1058-8953A= (n.1058-8953A=) c.2129+3008A= c.4998A= (p.Val1666=) c.5490A= (p.Val1830=) c.5457A= (p.Val1819=) | |
13 | g.23338438A= | CA2078629345 | SACS | c.2185+15347T= (n.2185+15347T=) c.5465T= (p.Val1822=) c.5429T= (p.Val1810=) c.2177-8954T= (n.2177-8954T=) c.2291+3147T= (n.2291+3147T=) c.2318+3147T= (n.2318+3147T=) c.2203+8373T= (n.2203+8373T=) n.4543-8954T= c.2220+8373T= (n.2220+8373T=) c.5438T= (p.Val1813=) c.2186-8954T= (n.2186-8954T=) c.2431+3007T= (n.2431+3007T=) c.3188T= (p.Val1063=) c.1058-8954T= (n.1058-8954T=) c.2129+3007T= c.4997T= (p.Val1666=) c.5489T= (p.Val1830=) c.5456T= (p.Val1819=) | |
13 | g.23338438A>C | CA387525663 | SACS | c.2185+15347T>G (n.2185+15347T>G) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.5429T>G (p.Val1810Gly) c.2177-8954T>G (n.2177-8954T>G) c.2291+3147T>G (n.2291+3147T>G) c.2318+3147T>G (n.2318+3147T>G) c.2203+8373T>G (n.2203+8373T>G) n.4543-8954T>G c.2220+8373T>G (n.2220+8373T>G) c.5438T>G (p.Val1813Gly) c.2186-8954T>G (n.2186-8954T>G) c.2431+3007T>G (n.2431+3007T>G) c.3188T>G (p.Val1063Gly) c.1058-8954T>G (n.1058-8954T>G) c.2129+3007T>G c.4997T>G (p.Val1666Gly) c.5489T>G (p.Val1830Gly) c.5456T>G (p.Val1819Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23338438A>G | CA387525665 | SACS | c.2185+15347T>C (n.2185+15347T>C) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.5429T>C (p.Val1810Ala) c.2177-8954T>C (n.2177-8954T>C) c.2291+3147T>C (n.2291+3147T>C) c.2318+3147T>C (n.2318+3147T>C) c.2203+8373T>C (n.2203+8373T>C) n.4543-8954T>C c.2220+8373T>C (n.2220+8373T>C) c.5438T>C (p.Val1813Ala) c.2186-8954T>C (n.2186-8954T>C) c.2431+3007T>C (n.2431+3007T>C) c.3188T>C (p.Val1063Ala) c.1058-8954T>C (n.1058-8954T>C) c.2129+3007T>C c.4997T>C (p.Val1666Ala) c.5489T>C (p.Val1830Ala) c.5456T>C (p.Val1819Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338438A>T | CA387525664 | SACS | c.2185+15347T>A (n.2185+15347T>A) c.5465T>A (p.Val1822Glu) c.5429T>A (p.Val1810Glu) c.2177-8954T>A (n.2177-8954T>A) c.2291+3147T>A (n.2291+3147T>A) c.2318+3147T>A (n.2318+3147T>A) c.2203+8373T>A (n.2203+8373T>A) n.4543-8954T>A c.2220+8373T>A (n.2220+8373T>A) c.5438T>A (p.Val1813Glu) c.2186-8954T>A (n.2186-8954T>A) c.2431+3007T>A (n.2431+3007T>A) c.3188T>A (p.Val1063Glu) c.1058-8954T>A (n.1058-8954T>A) c.2129+3007T>A c.4997T>A (p.Val1666Glu) c.5489T>A (p.Val1830Glu) c.5456T>A (p.Val1819Glu) | |
13 | g.23338439C>A | CA387525666 | SACS | c.2185+15346G>T (n.2185+15346G>T) c.5464G>T (p.Val1822Leu) c.5428G>T (p.Val1810Leu) c.2177-8955G>T (n.2177-8955G>T) c.2291+3146G>T (n.2291+3146G>T) c.2318+3146G>T (n.2318+3146G>T) c.2203+8372G>T (n.2203+8372G>T) n.4543-8955G>T c.2220+8372G>T (n.2220+8372G>T) c.5437G>T (p.Val1813Leu) c.2186-8955G>T (n.2186-8955G>T) c.2431+3006G>T (n.2431+3006G>T) c.3187G>T (p.Val1063Leu) c.1058-8955G>T (n.1058-8955G>T) c.2129+3006G>T c.4996G>T (p.Val1666Leu) c.5488G>T (p.Val1830Leu) c.5455G>T (p.Val1819Leu) | |
13 | g.23338439C= | CA2078629351 | SACS | c.2185+15346G= (n.2185+15346G=) c.5464G= (p.Val1822=) c.5428G= (p.Val1810=) c.2177-8955G= (n.2177-8955G=) c.2291+3146G= (n.2291+3146G=) c.2318+3146G= (n.2318+3146G=) c.2203+8372G= (n.2203+8372G=) n.4543-8955G= c.2220+8372G= (n.2220+8372G=) c.5437G= (p.Val1813=) c.2186-8955G= (n.2186-8955G=) c.2431+3006G= (n.2431+3006G=) c.3187G= (p.Val1063=) c.1058-8955G= (n.1058-8955G=) c.2129+3006G= c.4996G= (p.Val1666=) c.5488G= (p.Val1830=) c.5455G= (p.Val1819=) | |
13 | g.23338439C>G | CA387525668 | SACS | c.2185+15346G>C (n.2185+15346G>C) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.5428G>C (p.Val1810Leu) c.2177-8955G>C (n.2177-8955G>C) c.2291+3146G>C (n.2291+3146G>C) c.2318+3146G>C (n.2318+3146G>C) c.2203+8372G>C (n.2203+8372G>C) n.4543-8955G>C c.2220+8372G>C (n.2220+8372G>C) c.5437G>C (p.Val1813Leu) c.2186-8955G>C (n.2186-8955G>C) c.2431+3006G>C (n.2431+3006G>C) c.3187G>C (p.Val1063Leu) c.1058-8955G>C (n.1058-8955G>C) c.2129+3006G>C c.4996G>C (p.Val1666Leu) c.5488G>C (p.Val1830Leu) c.5455G>C (p.Val1819Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338439C>T | CA387525667 | SACS | c.2185+15346G>A (n.2185+15346G>A) c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.5428G>A (p.Val1810Ile) c.2177-8955G>A (n.2177-8955G>A) c.2291+3146G>A (n.2291+3146G>A) c.2318+3146G>A (n.2318+3146G>A) c.2203+8372G>A (n.2203+8372G>A) n.4543-8955G>A c.2220+8372G>A (n.2220+8372G>A) c.5437G>A (p.Val1813Ile) c.2186-8955G>A (n.2186-8955G>A) c.2431+3006G>A (n.2431+3006G>A) c.3187G>A (p.Val1063Ile) c.1058-8955G>A (n.1058-8955G>A) c.2129+3006G>A c.4996G>A (p.Val1666Ile) c.5488G>A (p.Val1830Ile) c.5455G>A (p.Val1819Ile) | |
13 | g.23338440T>A | CA483162095 | SACS | c.2185+15345A>T (n.2185+15345A>T) c.5463A>T (p.Thr1821=) c.5427A>T (p.Thr1809=) c.2177-8956A>T (n.2177-8956A>T) c.2291+3145A>T (n.2291+3145A>T) c.2318+3145A>T (n.2318+3145A>T) c.2203+8371A>T (n.2203+8371A>T) n.4543-8956A>T c.2220+8371A>T (n.2220+8371A>T) c.5436A>T (p.Thr1812=) c.2186-8956A>T (n.2186-8956A>T) c.2431+3005A>T (n.2431+3005A>T) c.3186A>T (p.Thr1062=) c.1058-8956A>T (n.1058-8956A>T) c.2129+3005A>T c.4995A>T (p.Thr1665=) c.5487A>T (p.Thr1829=) c.5454A>T (p.Thr1818=) | |
13 | g.23338440T>C | CA483162096 | SACS | c.2185+15345A>G (n.2185+15345A>G) c.5463A>G (p.Thr1821=) c.5427A>G (p.Thr1809=) c.2177-8956A>G (n.2177-8956A>G) c.2291+3145A>G (n.2291+3145A>G) c.2318+3145A>G (n.2318+3145A>G) c.2203+8371A>G (n.2203+8371A>G) n.4543-8956A>G c.2220+8371A>G (n.2220+8371A>G) c.5436A>G (p.Thr1812=) c.2186-8956A>G (n.2186-8956A>G) c.2431+3005A>G (n.2431+3005A>G) c.3186A>G (p.Thr1062=) c.1058-8956A>G (n.1058-8956A>G) c.2129+3005A>G c.4995A>G (p.Thr1665=) c.5487A>G (p.Thr1829=) c.5454A>G (p.Thr1818=) | |
13 | g.23338440T>G | CA6911249 | SACS | c.2185+15345A>C (n.2185+15345A>C) c.5463A>C (p.Thr1821=) c.5427A>C (p.Thr1809=) c.2177-8956A>C (n.2177-8956A>C) c.2291+3145A>C (n.2291+3145A>C) c.2318+3145A>C (n.2318+3145A>C) c.2203+8371A>C (n.2203+8371A>C) n.4543-8956A>C c.2220+8371A>C (n.2220+8371A>C) c.5436A>C (p.Thr1812=) c.2186-8956A>C (n.2186-8956A>C) c.2431+3005A>C (n.2431+3005A>C) c.3186A>C (p.Thr1062=) c.1058-8956A>C (n.1058-8956A>C) c.2129+3005A>C c.4995A>C (p.Thr1665=) c.5487A>C (p.Thr1829=) c.5454A>C (p.Thr1818=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338440T= | CA2078629356 | SACS | c.2185+15345A= (n.2185+15345A=) c.5463A= (p.Thr1821=) c.5427A= (p.Thr1809=) c.2177-8956A= (n.2177-8956A=) c.2291+3145A= (n.2291+3145A=) c.2318+3145A= (n.2318+3145A=) c.2203+8371A= (n.2203+8371A=) n.4543-8956A= c.2220+8371A= (n.2220+8371A=) c.5436A= (p.Thr1812=) c.2186-8956A= (n.2186-8956A=) c.2431+3005A= (n.2431+3005A=) c.3186A= (p.Thr1062=) c.1058-8956A= (n.1058-8956A=) c.2129+3005A= c.4995A= (p.Thr1665=) c.5487A= (p.Thr1829=) c.5454A= (p.Thr1818=) | |
13 | g.23338440_23338441delinsTG | CA2078629357 | SACS | c.2185+15344_2185+15345delinsCA (n.2185+15344_2185+15345delinsCA) c.5462_5463delinsCA (p.Thr1821=) c.5426_5427delinsCA (p.Thr1809=) c.2177-8957_2177-8956delinsCA (n.2177-8957_2177-8956delinsCA) c.2291+3144_2291+3145delinsCA (n.2291+3144_2291+3145delinsCA) c.2318+3144_2318+3145delinsCA (n.2318+3144_2318+3145delinsCA) c.2203+8370_2203+8371delinsCA (n.2203+8370_2203+8371delinsCA) n.4543-8957_4543-8956delinsCA c.2220+8370_2220+8371delinsCA (n.2220+8370_2220+8371delinsCA) c.5435_5436delinsCA (p.Thr1812=) c.2186-8957_2186-8956delinsCA (n.2186-8957_2186-8956delinsCA) c.2431+3004_2431+3005delinsCA (n.2431+3004_2431+3005delinsCA) c.3185_3186delinsCA (p.Thr1062=) c.1058-8957_1058-8956delinsCA (n.1058-8957_1058-8956delinsCA) c.2129+3004_2129+3005delinsCA c.4994_4995delinsCA (p.Thr1665=) c.5486_5487delinsCA (p.Thr1829=) c.5453_5454delinsCA (p.Thr1818=) | |
13 | g.23338441del | CA696636967 | SACS | c.2185+15344del (n.2185+15344del) c.5462del (p.Thr1821LysfsTer2) c.5426del (p.Thr1809LysfsTer2) c.2177-8957del (n.2177-8957del) c.2291+3144del (n.2291+3144del) c.2318+3144del (n.2318+3144del) c.2203+8370del (n.2203+8370del) n.4543-8957del c.2220+8370del (n.2220+8370del) c.5435del (p.Thr1812LysfsTer2) c.2186-8957del (n.2186-8957del) c.2431+3004del (n.2431+3004del) c.3185del (p.Thr1062LysfsTer2) c.1058-8957del (n.1058-8957del) c.2129+3004del c.4994del (p.Thr1665LysfsTer2) c.5486del (p.Thr1829LysfsTer2) c.5453del (p.Thr1818LysfsTer2) | dbSNP |
13 | g.23338441G>A | CA387525670 | SACS | c.2185+15344C>T (n.2185+15344C>T) c.5462C>T (p.Thr1821Ile) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.2177-8957C>T (n.2177-8957C>T) c.2291+3144C>T (n.2291+3144C>T) c.2318+3144C>T (n.2318+3144C>T) c.2203+8370C>T (n.2203+8370C>T) n.4543-8957C>T c.2220+8370C>T (n.2220+8370C>T) c.5435C>T (p.Thr1812Ile) c.2186-8957C>T (n.2186-8957C>T) c.2431+3004C>T (n.2431+3004C>T) c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.1058-8957C>T (n.1058-8957C>T) c.2129+3004C>T c.4994C>T (p.Thr1665Ile) c.5486C>T (p.Thr1829Ile) c.5453C>T (p.Thr1818Ile) | |
13 | g.23338441G>C | CA387525669 | SACS | c.2185+15344C>G (n.2185+15344C>G) c.5462C>G (p.Thr1821Arg) c.5426C>G (p.Thr1809Arg) c.2177-8957C>G (n.2177-8957C>G) c.2291+3144C>G (n.2291+3144C>G) c.2318+3144C>G (n.2318+3144C>G) c.2203+8370C>G (n.2203+8370C>G) n.4543-8957C>G c.2220+8370C>G (n.2220+8370C>G) c.5435C>G (p.Thr1812Arg) c.2186-8957C>G (n.2186-8957C>G) c.2431+3004C>G (n.2431+3004C>G) c.3185C>G (p.Thr1062Arg) c.1058-8957C>G (n.1058-8957C>G) c.2129+3004C>G c.4994C>G (p.Thr1665Arg) c.5486C>G (p.Thr1829Arg) c.5453C>G (p.Thr1818Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338441G>T | CA387525671 | SACS | c.2185+15344C>A (n.2185+15344C>A) c.5462C>A (p.Thr1821Lys) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.2177-8957C>A (n.2177-8957C>A) c.2291+3144C>A (n.2291+3144C>A) c.2318+3144C>A (n.2318+3144C>A) c.2203+8370C>A (n.2203+8370C>A) n.4543-8957C>A c.2220+8370C>A (n.2220+8370C>A) c.5435C>A (p.Thr1812Lys) c.2186-8957C>A (n.2186-8957C>A) c.2431+3004C>A (n.2431+3004C>A) c.3185C>A (p.Thr1062Lys) c.1058-8957C>A (n.1058-8957C>A) c.2129+3004C>A c.4994C>A (p.Thr1665Lys) c.5486C>A (p.Thr1829Lys) c.5453C>A (p.Thr1818Lys) | |
13 | g.23338442T>A | CA387525672 | SACS | c.2185+15343A>T (n.2185+15343A>T) c.5461A>T (p.Thr1821Ser) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.2177-8958A>T (n.2177-8958A>T) c.2291+3143A>T (n.2291+3143A>T) c.2318+3143A>T (n.2318+3143A>T) c.2203+8369A>T (n.2203+8369A>T) n.4543-8958A>T c.2220+8369A>T (n.2220+8369A>T) c.5434A>T (p.Thr1812Ser) c.2186-8958A>T (n.2186-8958A>T) c.2431+3003A>T (n.2431+3003A>T) c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.1058-8958A>T (n.1058-8958A>T) c.2129+3003A>T c.4993A>T (p.Thr1665Ser) c.5485A>T (p.Thr1829Ser) c.5452A>T (p.Thr1818Ser) | |
13 | g.23338442T>C | CA387525673 | SACS | c.2185+15343A>G (n.2185+15343A>G) c.5461A>G (p.Thr1821Ala) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.2177-8958A>G (n.2177-8958A>G) c.2291+3143A>G (n.2291+3143A>G) c.2318+3143A>G (n.2318+3143A>G) c.2203+8369A>G (n.2203+8369A>G) n.4543-8958A>G c.2220+8369A>G (n.2220+8369A>G) c.5434A>G (p.Thr1812Ala) c.2186-8958A>G (n.2186-8958A>G) c.2431+3003A>G (n.2431+3003A>G) c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.1058-8958A>G (n.1058-8958A>G) c.2129+3003A>G c.4993A>G (p.Thr1665Ala) c.5485A>G (p.Thr1829Ala) c.5452A>G (p.Thr1818Ala) | |
13 | g.23338442T>G | CA387525674 | SACS | c.2185+15343A>C (n.2185+15343A>C) c.5461A>C (p.Thr1821Pro) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.2177-8958A>C (n.2177-8958A>C) c.2291+3143A>C (n.2291+3143A>C) c.2318+3143A>C (n.2318+3143A>C) c.2203+8369A>C (n.2203+8369A>C) n.4543-8958A>C c.2220+8369A>C (n.2220+8369A>C) c.5434A>C (p.Thr1812Pro) c.2186-8958A>C (n.2186-8958A>C) c.2431+3003A>C (n.2431+3003A>C) c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.1058-8958A>C (n.1058-8958A>C) c.2129+3003A>C c.4993A>C (p.Thr1665Pro) c.5485A>C (p.Thr1829Pro) c.5452A>C (p.Thr1818Pro) | |
13 | g.23338443T>A | CA387525675 | SACS | c.2185+15342A>T (n.2185+15342A>T) c.5460A>T (p.Lys1820Asn) c.5424A>T (p.Lys1808Asn) c.2177-8959A>T (n.2177-8959A>T) c.2291+3142A>T (n.2291+3142A>T) c.2318+3142A>T (n.2318+3142A>T) c.2203+8368A>T (n.2203+8368A>T) n.4543-8959A>T c.2220+8368A>T (n.2220+8368A>T) c.5433A>T (p.Lys1811Asn) c.2186-8959A>T (n.2186-8959A>T) c.2431+3002A>T (n.2431+3002A>T) c.3183A>T (p.Lys1061Asn) c.1058-8959A>T (n.1058-8959A>T) c.2129+3002A>T c.4992A>T (p.Lys1664Asn) c.5484A>T (p.Lys1828Asn) c.5451A>T (p.Lys1817Asn) | |
13 | g.23338443T>C | CA483162097 | SACS | c.2185+15342A>G (n.2185+15342A>G) c.5460A>G (p.Lys1820=) c.5424A>G (p.Lys1808=) c.2177-8959A>G (n.2177-8959A>G) c.2291+3142A>G (n.2291+3142A>G) c.2318+3142A>G (n.2318+3142A>G) c.2203+8368A>G (n.2203+8368A>G) n.4543-8959A>G c.2220+8368A>G (n.2220+8368A>G) c.5433A>G (p.Lys1811=) c.2186-8959A>G (n.2186-8959A>G) c.2431+3002A>G (n.2431+3002A>G) c.3183A>G (p.Lys1061=) c.1058-8959A>G (n.1058-8959A>G) c.2129+3002A>G c.4992A>G (p.Lys1664=) c.5484A>G (p.Lys1828=) c.5451A>G (p.Lys1817=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338443T>G | CA387525676 | SACS | c.2185+15342A>C (n.2185+15342A>C) c.5460A>C (p.Lys1820Asn) c.5424A>C (p.Lys1808Asn) c.2177-8959A>C (n.2177-8959A>C) c.2291+3142A>C (n.2291+3142A>C) c.2318+3142A>C (n.2318+3142A>C) c.2203+8368A>C (n.2203+8368A>C) n.4543-8959A>C c.2220+8368A>C (n.2220+8368A>C) c.5433A>C (p.Lys1811Asn) c.2186-8959A>C (n.2186-8959A>C) c.2431+3002A>C (n.2431+3002A>C) c.3183A>C (p.Lys1061Asn) c.1058-8959A>C (n.1058-8959A>C) c.2129+3002A>C c.4992A>C (p.Lys1664Asn) c.5484A>C (p.Lys1828Asn) c.5451A>C (p.Lys1817Asn) | |
13 | g.23338443T= | CA2078629365 | SACS | c.2185+15342A= (n.2185+15342A=) c.5460A= (p.Lys1820=) c.5424A= (p.Lys1808=) c.2177-8959A= (n.2177-8959A=) c.2291+3142A= (n.2291+3142A=) c.2318+3142A= (n.2318+3142A=) c.2203+8368A= (n.2203+8368A=) n.4543-8959A= c.2220+8368A= (n.2220+8368A=) c.5433A= (p.Lys1811=) c.2186-8959A= (n.2186-8959A=) c.2431+3002A= (n.2431+3002A=) c.3183A= (p.Lys1061=) c.1058-8959A= (n.1058-8959A=) c.2129+3002A= c.4992A= (p.Lys1664=) c.5484A= (p.Lys1828=) c.5451A= (p.Lys1817=) | |
13 | g.23338444T>A | CA387525677 | SACS | c.2185+15341A>T (n.2185+15341A>T) c.5459A>T (p.Lys1820Ile) c.5423A>T (p.Lys1808Ile) c.2177-8960A>T (n.2177-8960A>T) c.2291+3141A>T (n.2291+3141A>T) c.2318+3141A>T (n.2318+3141A>T) c.2203+8367A>T (n.2203+8367A>T) n.4543-8960A>T c.2220+8367A>T (n.2220+8367A>T) c.5432A>T (p.Lys1811Ile) c.2186-8960A>T (n.2186-8960A>T) c.2431+3001A>T (n.2431+3001A>T) c.3182A>T (p.Lys1061Ile) c.1058-8960A>T (n.1058-8960A>T) c.2129+3001A>T c.4991A>T (p.Lys1664Ile) c.5483A>T (p.Lys1828Ile) c.5450A>T (p.Lys1817Ile) | |
13 | g.23338444T>C | CA387525678 | SACS | c.2185+15341A>G (n.2185+15341A>G) c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.5423A>G (p.Lys1808Arg) c.2177-8960A>G (n.2177-8960A>G) c.2291+3141A>G (n.2291+3141A>G) c.2318+3141A>G (n.2318+3141A>G) c.2203+8367A>G (n.2203+8367A>G) n.4543-8960A>G c.2220+8367A>G (n.2220+8367A>G) c.5432A>G (p.Lys1811Arg) c.2186-8960A>G (n.2186-8960A>G) c.2431+3001A>G (n.2431+3001A>G) c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.1058-8960A>G (n.1058-8960A>G) c.2129+3001A>G c.4991A>G (p.Lys1664Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.5450A>G (p.Lys1817Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338444T>G | CA387525679 | SACS | c.2185+15341A>C (n.2185+15341A>C) c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.5423A>C (p.Lys1808Thr) c.2177-8960A>C (n.2177-8960A>C) c.2291+3141A>C (n.2291+3141A>C) c.2318+3141A>C (n.2318+3141A>C) c.2203+8367A>C (n.2203+8367A>C) n.4543-8960A>C c.2220+8367A>C (n.2220+8367A>C) c.5432A>C (p.Lys1811Thr) c.2186-8960A>C (n.2186-8960A>C) c.2431+3001A>C (n.2431+3001A>C) c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.1058-8960A>C (n.1058-8960A>C) c.2129+3001A>C c.4991A>C (p.Lys1664Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.5450A>C (p.Lys1817Thr) | |
13 | g.23338444T= | CA2078629369 | SACS | c.2185+15341A= (n.2185+15341A=) c.5459A= (p.Lys1820=) c.5423A= (p.Lys1808=) c.2177-8960A= (n.2177-8960A=) c.2291+3141A= (n.2291+3141A=) c.2318+3141A= (n.2318+3141A=) c.2203+8367A= (n.2203+8367A=) n.4543-8960A= c.2220+8367A= (n.2220+8367A=) c.5432A= (p.Lys1811=) c.2186-8960A= (n.2186-8960A=) c.2431+3001A= (n.2431+3001A=) c.3182A= (p.Lys1061=) c.1058-8960A= (n.1058-8960A=) c.2129+3001A= c.4991A= (p.Lys1664=) c.5483A= (p.Lys1828=) c.5450A= (p.Lys1817=) | |
13 | g.23338445T>A | CA387525680 | SACS | c.2185+15340A>T (n.2185+15340A>T) c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter) c.2177-8961A>T (n.2177-8961A>T) c.2291+3140A>T (n.2291+3140A>T) c.2318+3140A>T (n.2318+3140A>T) c.2203+8366A>T (n.2203+8366A>T) n.4543-8961A>T c.2220+8366A>T (n.2220+8366A>T) c.5431A>T (p.Lys1811Ter) c.2186-8961A>T (n.2186-8961A>T) c.2431+3000A>T (n.2431+3000A>T) c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.1058-8961A>T (n.1058-8961A>T) c.2129+3000A>T c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338445T>C | CA387525681 | SACS | c.2185+15340A>G (n.2185+15340A>G) c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu) c.2177-8961A>G (n.2177-8961A>G) c.2291+3140A>G (n.2291+3140A>G) c.2318+3140A>G (n.2318+3140A>G) c.2203+8366A>G (n.2203+8366A>G) n.4543-8961A>G c.2220+8366A>G (n.2220+8366A>G) c.5431A>G (p.Lys1811Glu) c.2186-8961A>G (n.2186-8961A>G) c.2431+3000A>G (n.2431+3000A>G) c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.1058-8961A>G (n.1058-8961A>G) c.2129+3000A>G c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) | |
13 | g.23338445T>G | CA387525682 | SACS | c.2185+15340A>C (n.2185+15340A>C) c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln) c.2177-8961A>C (n.2177-8961A>C) c.2291+3140A>C (n.2291+3140A>C) c.2318+3140A>C (n.2318+3140A>C) c.2203+8366A>C (n.2203+8366A>C) n.4543-8961A>C c.2220+8366A>C (n.2220+8366A>C) c.5431A>C (p.Lys1811Gln) c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C) c.2431+3000A>C (n.2431+3000A>C) c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.1058-8961A>C (n.1058-8961A>C) c.2129+3000A>C c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) | |
13 | g.23338445T= | CA2078629376 | SACS | c.2185+15340A= (n.2185+15340A=) c.5458A= (p.Lys1820=) c.5422A= (p.Lys1808=) c.2177-8961A= (n.2177-8961A=) c.2291+3140A= (n.2291+3140A=) c.2318+3140A= (n.2318+3140A=) c.2203+8366A= (n.2203+8366A=) n.4543-8961A= c.2220+8366A= (n.2220+8366A=) c.5431A= (p.Lys1811=) c.2186-8961A= (n.2186-8961A=) c.2431+3000A= (n.2431+3000A=) c.3181A= (p.Lys1061=) c.1058-8961A= (n.1058-8961A=) c.2129+3000A= c.4990A= (p.Lys1664=) c.5482A= (p.Lys1828=) c.5449A= (p.Lys1817=) | |
13 | g.23338446C>A | CA387525684 | SACS | c.2185+15339G>T (n.2185+15339G>T) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.5421G>T (p.Gln1807His) c.2177-8962G>T (n.2177-8962G>T) c.2291+3139G>T (n.2291+3139G>T) c.2318+3139G>T (n.2318+3139G>T) c.2203+8365G>T (n.2203+8365G>T) n.4543-8962G>T c.2220+8365G>T (n.2220+8365G>T) c.5430G>T (p.Gln1810His) c.2186-8962G>T (n.2186-8962G>T) c.2431+2999G>T (n.2431+2999G>T) c.3180G>T (p.Gln1060His) c.1058-8962G>T (n.1058-8962G>T) c.2129+2999G>T c.4989G>T (p.Gln1663His) c.5481G>T (p.Gln1827His) c.5448G>T (p.Gln1816His) | |
13 | g.23338446C>G | CA387525683 | SACS | c.2185+15339G>C (n.2185+15339G>C) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.5421G>C (p.Gln1807His) c.2177-8962G>C (n.2177-8962G>C) c.2291+3139G>C (n.2291+3139G>C) c.2318+3139G>C (n.2318+3139G>C) c.2203+8365G>C (n.2203+8365G>C) n.4543-8962G>C c.2220+8365G>C (n.2220+8365G>C) c.5430G>C (p.Gln1810His) c.2186-8962G>C (n.2186-8962G>C) c.2431+2999G>C (n.2431+2999G>C) c.3180G>C (p.Gln1060His) c.1058-8962G>C (n.1058-8962G>C) c.2129+2999G>C c.4989G>C (p.Gln1663His) c.5481G>C (p.Gln1827His) c.5448G>C (p.Gln1816His) | |
13 | g.23338446C>T | CA483162098 | SACS | c.2185+15339G>A (n.2185+15339G>A) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.5421G>A (p.Gln1807=) c.2177-8962G>A (n.2177-8962G>A) c.2291+3139G>A (n.2291+3139G>A) c.2318+3139G>A (n.2318+3139G>A) c.2203+8365G>A (n.2203+8365G>A) n.4543-8962G>A c.2220+8365G>A (n.2220+8365G>A) c.5430G>A (p.Gln1810=) c.2186-8962G>A (n.2186-8962G>A) c.2431+2999G>A (n.2431+2999G>A) c.3180G>A (p.Gln1060=) c.1058-8962G>A (n.1058-8962G>A) c.2129+2999G>A c.4989G>A (p.Gln1663=) c.5481G>A (p.Gln1827=) c.5448G>A (p.Gln1816=) | |
13 | g.23338447T>A | CA387525685 | SACS | c.2185+15338A>T (n.2185+15338A>T) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.5420A>T (p.Gln1807Leu) c.2177-8963A>T (n.2177-8963A>T) c.2291+3138A>T (n.2291+3138A>T) c.2318+3138A>T (n.2318+3138A>T) c.2203+8364A>T (n.2203+8364A>T) n.4543-8963A>T c.2220+8364A>T (n.2220+8364A>T) c.5429A>T (p.Gln1810Leu) c.2186-8963A>T (n.2186-8963A>T) c.2431+2998A>T (n.2431+2998A>T) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.1058-8963A>T (n.1058-8963A>T) c.2129+2998A>T c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.5480A>T (p.Gln1827Leu) c.5447A>T (p.Gln1816Leu) | |
13 | g.23338447T>C | CA387525686 | SACS | c.2185+15338A>G (n.2185+15338A>G) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.5420A>G (p.Gln1807Arg) c.2177-8963A>G (n.2177-8963A>G) c.2291+3138A>G (n.2291+3138A>G) c.2318+3138A>G (n.2318+3138A>G) c.2203+8364A>G (n.2203+8364A>G) n.4543-8963A>G c.2220+8364A>G (n.2220+8364A>G) c.5429A>G (p.Gln1810Arg) c.2186-8963A>G (n.2186-8963A>G) c.2431+2998A>G (n.2431+2998A>G) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.1058-8963A>G (n.1058-8963A>G) c.2129+2998A>G c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.5480A>G (p.Gln1827Arg) c.5447A>G (p.Gln1816Arg) | |
13 | g.23338447T>G | CA387525687 | SACS | c.2185+15338A>C (n.2185+15338A>C) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.5420A>C (p.Gln1807Pro) c.2177-8963A>C (n.2177-8963A>C) c.2291+3138A>C (n.2291+3138A>C) c.2318+3138A>C (n.2318+3138A>C) c.2203+8364A>C (n.2203+8364A>C) n.4543-8963A>C c.2220+8364A>C (n.2220+8364A>C) c.5429A>C (p.Gln1810Pro) c.2186-8963A>C (n.2186-8963A>C) c.2431+2998A>C (n.2431+2998A>C) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.1058-8963A>C (n.1058-8963A>C) c.2129+2998A>C c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.5480A>C (p.Gln1827Pro) c.5447A>C (p.Gln1816Pro) | |
13 | g.23338448G>A | CA387525688 | SACS | c.2185+15337C>T (n.2185+15337C>T) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.5419C>T (p.Gln1807Ter) c.2177-8964C>T (n.2177-8964C>T) c.2291+3137C>T (n.2291+3137C>T) c.2318+3137C>T (n.2318+3137C>T) c.2203+8363C>T (n.2203+8363C>T) n.4543-8964C>T c.2220+8363C>T (n.2220+8363C>T) c.5428C>T (p.Gln1810Ter) c.2186-8964C>T (n.2186-8964C>T) c.2431+2997C>T (n.2431+2997C>T) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.1058-8964C>T (n.1058-8964C>T) c.2129+2997C>T c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.5479C>T (p.Gln1827Ter) c.5446C>T (p.Gln1816Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338448G>C | CA387525689 | SACS | c.2185+15337C>G (n.2185+15337C>G) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.5419C>G (p.Gln1807Glu) c.2177-8964C>G (n.2177-8964C>G) c.2291+3137C>G (n.2291+3137C>G) c.2318+3137C>G (n.2318+3137C>G) c.2203+8363C>G (n.2203+8363C>G) n.4543-8964C>G c.2220+8363C>G (n.2220+8363C>G) c.5428C>G (p.Gln1810Glu) c.2186-8964C>G (n.2186-8964C>G) c.2431+2997C>G (n.2431+2997C>G) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.1058-8964C>G (n.1058-8964C>G) c.2129+2997C>G c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.5479C>G (p.Gln1827Glu) c.5446C>G (p.Gln1816Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338448G= | CA2078629384 | SACS | c.2185+15337C= (n.2185+15337C=) c.5455C= (p.Gln1819=) c.5419C= (p.Gln1807=) c.2177-8964C= (n.2177-8964C=) c.2291+3137C= (n.2291+3137C=) c.2318+3137C= (n.2318+3137C=) c.2203+8363C= (n.2203+8363C=) n.4543-8964C= c.2220+8363C= (n.2220+8363C=) c.5428C= (p.Gln1810=) c.2186-8964C= (n.2186-8964C=) c.2431+2997C= (n.2431+2997C=) c.3178C= (p.Gln1060=) c.1058-8964C= (n.1058-8964C=) c.2129+2997C= c.4987C= (p.Gln1663=) c.5479C= (p.Gln1827=) c.5446C= (p.Gln1816=) | |
13 | g.23338448G>T | CA387525690 | SACS | c.2185+15337C>A (n.2185+15337C>A) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.5419C>A (p.Gln1807Lys) c.2177-8964C>A (n.2177-8964C>A) c.2291+3137C>A (n.2291+3137C>A) c.2318+3137C>A (n.2318+3137C>A) c.2203+8363C>A (n.2203+8363C>A) n.4543-8964C>A c.2220+8363C>A (n.2220+8363C>A) c.5428C>A (p.Gln1810Lys) c.2186-8964C>A (n.2186-8964C>A) c.2431+2997C>A (n.2431+2997C>A) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.1058-8964C>A (n.1058-8964C>A) c.2129+2997C>A c.4987C>A (p.Gln1663Lys) c.5479C>A (p.Gln1827Lys) c.5446C>A (p.Gln1816Lys) | |
13 | g.23338449T>A | CA483162099 | SACS | c.2185+15336A>T (n.2185+15336A>T) c.5454A>T (p.Ser1818=) c.5418A>T (p.Ser1806=) c.2177-8965A>T (n.2177-8965A>T) c.2291+3136A>T (n.2291+3136A>T) c.2318+3136A>T (n.2318+3136A>T) c.2203+8362A>T (n.2203+8362A>T) n.4543-8965A>T c.2220+8362A>T (n.2220+8362A>T) c.5427A>T (p.Ser1809=) c.2186-8965A>T (n.2186-8965A>T) c.2431+2996A>T (n.2431+2996A>T) c.3177A>T (p.Ser1059=) c.1058-8965A>T (n.1058-8965A>T) c.2129+2996A>T c.4986A>T (p.Ser1662=) c.5478A>T (p.Ser1826=) c.5445A>T (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338449T>C | CA483162100 | SACS | c.2185+15336A>G (n.2185+15336A>G) c.5454A>G (p.Ser1818=) c.5418A>G (p.Ser1806=) c.2177-8965A>G (n.2177-8965A>G) c.2291+3136A>G (n.2291+3136A>G) c.2318+3136A>G (n.2318+3136A>G) c.2203+8362A>G (n.2203+8362A>G) n.4543-8965A>G c.2220+8362A>G (n.2220+8362A>G) c.5427A>G (p.Ser1809=) c.2186-8965A>G (n.2186-8965A>G) c.2431+2996A>G (n.2431+2996A>G) c.3177A>G (p.Ser1059=) c.1058-8965A>G (n.1058-8965A>G) c.2129+2996A>G c.4986A>G (p.Ser1662=) c.5478A>G (p.Ser1826=) c.5445A>G (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338449T>G | CA483162101 | SACS | c.2185+15336A>C (n.2185+15336A>C) c.5454A>C (p.Ser1818=) c.5418A>C (p.Ser1806=) c.2177-8965A>C (n.2177-8965A>C) c.2291+3136A>C (n.2291+3136A>C) c.2318+3136A>C (n.2318+3136A>C) c.2203+8362A>C (n.2203+8362A>C) n.4543-8965A>C c.2220+8362A>C (n.2220+8362A>C) c.5427A>C (p.Ser1809=) c.2186-8965A>C (n.2186-8965A>C) c.2431+2996A>C (n.2431+2996A>C) c.3177A>C (p.Ser1059=) c.1058-8965A>C (n.1058-8965A>C) c.2129+2996A>C c.4986A>C (p.Ser1662=) c.5478A>C (p.Ser1826=) c.5445A>C (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338450G>A | CA387525691 | SACS | c.2185+15335C>T (n.2185+15335C>T) c.5453C>T (p.Ser1818Leu) c.5417C>T (p.Ser1806Leu) c.2177-8966C>T (n.2177-8966C>T) c.2291+3135C>T (n.2291+3135C>T) c.2318+3135C>T (n.2318+3135C>T) c.2203+8361C>T (n.2203+8361C>T) n.4543-8966C>T c.2220+8361C>T (n.2220+8361C>T) c.5426C>T (p.Ser1809Leu) c.2186-8966C>T (n.2186-8966C>T) c.2431+2995C>T (n.2431+2995C>T) c.3176C>T (p.Ser1059Leu) c.1058-8966C>T (n.1058-8966C>T) c.2129+2995C>T c.4985C>T (p.Ser1662Leu) c.5477C>T (p.Ser1826Leu) c.5444C>T (p.Ser1815Leu) | |
13 | g.23338450G>C | CA387525692 | SACS | c.2185+15335C>G (n.2185+15335C>G) c.5453C>G (p.Ser1818Ter) c.5417C>G (p.Ser1806Ter) c.2177-8966C>G (n.2177-8966C>G) c.2291+3135C>G (n.2291+3135C>G) c.2318+3135C>G (n.2318+3135C>G) c.2203+8361C>G (n.2203+8361C>G) n.4543-8966C>G c.2220+8361C>G (n.2220+8361C>G) c.5426C>G (p.Ser1809Ter) c.2186-8966C>G (n.2186-8966C>G) c.2431+2995C>G (n.2431+2995C>G) c.3176C>G (p.Ser1059Ter) c.1058-8966C>G (n.1058-8966C>G) c.2129+2995C>G c.4985C>G (p.Ser1662Ter) c.5477C>G (p.Ser1826Ter) c.5444C>G (p.Ser1815Ter) | |
13 | g.23338450G>T | CA387525693 | SACS | c.2185+15335C>A (n.2185+15335C>A) c.5453C>A (p.Ser1818Ter) c.5417C>A (p.Ser1806Ter) c.2177-8966C>A (n.2177-8966C>A) c.2291+3135C>A (n.2291+3135C>A) c.2318+3135C>A (n.2318+3135C>A) c.2203+8361C>A (n.2203+8361C>A) n.4543-8966C>A c.2220+8361C>A (n.2220+8361C>A) c.5426C>A (p.Ser1809Ter) c.2186-8966C>A (n.2186-8966C>A) c.2431+2995C>A (n.2431+2995C>A) c.3176C>A (p.Ser1059Ter) c.1058-8966C>A (n.1058-8966C>A) c.2129+2995C>A c.4985C>A (p.Ser1662Ter) c.5477C>A (p.Ser1826Ter) c.5444C>A (p.Ser1815Ter) | |
13 | g.23338451A>C | CA387525694 | SACS | c.2185+15334T>G (n.2185+15334T>G) c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.5416T>G (p.Ser1806Ala) c.2177-8967T>G (n.2177-8967T>G) c.2291+3134T>G (n.2291+3134T>G) c.2318+3134T>G (n.2318+3134T>G) c.2203+8360T>G (n.2203+8360T>G) n.4543-8967T>G c.2220+8360T>G (n.2220+8360T>G) c.5425T>G (p.Ser1809Ala) c.2186-8967T>G (n.2186-8967T>G) c.2431+2994T>G (n.2431+2994T>G) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) c.1058-8967T>G (n.1058-8967T>G) c.2129+2994T>G c.4984T>G (p.Ser1662Ala) c.5476T>G (p.Ser1826Ala) c.5443T>G (p.Ser1815Ala) | |
13 | g.23338451A>G | CA387525695 | SACS | c.2185+15334T>C (n.2185+15334T>C) c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.5416T>C (p.Ser1806Pro) c.2177-8967T>C (n.2177-8967T>C) c.2291+3134T>C (n.2291+3134T>C) c.2318+3134T>C (n.2318+3134T>C) c.2203+8360T>C (n.2203+8360T>C) n.4543-8967T>C c.2220+8360T>C (n.2220+8360T>C) c.5425T>C (p.Ser1809Pro) c.2186-8967T>C (n.2186-8967T>C) c.2431+2994T>C (n.2431+2994T>C) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) c.1058-8967T>C (n.1058-8967T>C) c.2129+2994T>C c.4984T>C (p.Ser1662Pro) c.5476T>C (p.Ser1826Pro) c.5443T>C (p.Ser1815Pro) | |
13 | g.23338451A>T | CA387525696 | SACS | c.2185+15334T>A (n.2185+15334T>A) c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.5416T>A (p.Ser1806Thr) c.2177-8967T>A (n.2177-8967T>A) c.2291+3134T>A (n.2291+3134T>A) c.2318+3134T>A (n.2318+3134T>A) c.2203+8360T>A (n.2203+8360T>A) n.4543-8967T>A c.2220+8360T>A (n.2220+8360T>A) c.5425T>A (p.Ser1809Thr) c.2186-8967T>A (n.2186-8967T>A) c.2431+2994T>A (n.2431+2994T>A) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) c.1058-8967T>A (n.1058-8967T>A) c.2129+2994T>A c.4984T>A (p.Ser1662Thr) c.5476T>A (p.Ser1826Thr) c.5443T>A (p.Ser1815Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338452C>A | CA387525698 | SACS | c.2185+15333G>T (n.2185+15333G>T) c.5451G>T (p.Leu1817Phe) c.5415G>T (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>T (n.2177-8968G>T) c.2291+3133G>T (n.2291+3133G>T) c.2318+3133G>T (n.2318+3133G>T) c.2203+8359G>T (n.2203+8359G>T) n.4543-8968G>T c.2220+8359G>T (n.2220+8359G>T) c.5424G>T (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>T (n.2186-8968G>T) c.2431+2993G>T (n.2431+2993G>T) c.3174G>T (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>T (n.1058-8968G>T) c.2129+2993G>T c.4983G>T (p.Leu1661Phe) c.5475G>T (p.Leu1825Phe) c.5442G>T (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>G | CA387525697 | SACS | c.2185+15333G>C (n.2185+15333G>C) c.5451G>C (p.Leu1817Phe) c.5415G>C (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>C (n.2177-8968G>C) c.2291+3133G>C (n.2291+3133G>C) c.2318+3133G>C (n.2318+3133G>C) c.2203+8359G>C (n.2203+8359G>C) n.4543-8968G>C c.2220+8359G>C (n.2220+8359G>C) c.5424G>C (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>C (n.2186-8968G>C) c.2431+2993G>C (n.2431+2993G>C) c.3174G>C (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>C (n.1058-8968G>C) c.2129+2993G>C c.4983G>C (p.Leu1661Phe) c.5475G>C (p.Leu1825Phe) c.5442G>C (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>T | CA483162103 | SACS | c.2185+15333G>A (n.2185+15333G>A) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.5415G>A (p.Leu1805=) c.2177-8968G>A (n.2177-8968G>A) c.2291+3133G>A (n.2291+3133G>A) c.2318+3133G>A (n.2318+3133G>A) c.2203+8359G>A (n.2203+8359G>A) n.4543-8968G>A c.2220+8359G>A (n.2220+8359G>A) c.5424G>A (p.Leu1808=) c.2186-8968G>A (n.2186-8968G>A) c.2431+2993G>A (n.2431+2993G>A) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.1058-8968G>A (n.1058-8968G>A) c.2129+2993G>A c.4983G>A (p.Leu1661=) c.5475G>A (p.Leu1825=) c.5442G>A (p.Leu1814=) | ClinVar |
13 | g.23338453A>C | CA387525699 | SACS | c.2185+15332T>G (n.2185+15332T>G) c.5450T>G (p.Leu1817Trp) c.5414T>G (p.Leu1805Trp) c.2177-8969T>G (n.2177-8969T>G) c.2291+3132T>G (n.2291+3132T>G) c.2318+3132T>G (n.2318+3132T>G) c.2203+8358T>G (n.2203+8358T>G) n.4543-8969T>G c.2220+8358T>G (n.2220+8358T>G) c.5423T>G (p.Leu1808Trp) c.2186-8969T>G (n.2186-8969T>G) c.2431+2992T>G (n.2431+2992T>G) c.3173T>G (p.Leu1058Trp) c.1058-8969T>G (n.1058-8969T>G) c.2129+2992T>G c.4982T>G (p.Leu1661Trp) c.5474T>G (p.Leu1825Trp) c.5441T>G (p.Leu1814Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>G | CA387525700 | SACS | c.2185+15332T>C (n.2185+15332T>C) c.5450T>C (p.Leu1817Ser) c.5414T>C (p.Leu1805Ser) c.2177-8969T>C (n.2177-8969T>C) c.2291+3132T>C (n.2291+3132T>C) c.2318+3132T>C (n.2318+3132T>C) c.2203+8358T>C (n.2203+8358T>C) n.4543-8969T>C c.2220+8358T>C (n.2220+8358T>C) c.5423T>C (p.Leu1808Ser) c.2186-8969T>C (n.2186-8969T>C) c.2431+2992T>C (n.2431+2992T>C) c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.1058-8969T>C (n.1058-8969T>C) c.2129+2992T>C c.4982T>C (p.Leu1661Ser) c.5474T>C (p.Leu1825Ser) c.5441T>C (p.Leu1814Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>T | CA387525701 | SACS | c.2185+15332T>A (n.2185+15332T>A) c.5450T>A (p.Leu1817Ter) c.5414T>A (p.Leu1805Ter) c.2177-8969T>A (n.2177-8969T>A) c.2291+3132T>A (n.2291+3132T>A) c.2318+3132T>A (n.2318+3132T>A) c.2203+8358T>A (n.2203+8358T>A) n.4543-8969T>A c.2220+8358T>A (n.2220+8358T>A) c.5423T>A (p.Leu1808Ter) c.2186-8969T>A (n.2186-8969T>A) c.2431+2992T>A (n.2431+2992T>A) c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.1058-8969T>A (n.1058-8969T>A) c.2129+2992T>A c.4982T>A (p.Leu1661Ter) c.5474T>A (p.Leu1825Ter) c.5441T>A (p.Leu1814Ter) | |
13 | g.23338454A>C | CA387525702 | SACS | c.2185+15331T>G (n.2185+15331T>G) c.5449T>G (p.Leu1817Val) c.5413T>G (p.Leu1805Val) c.2177-8970T>G (n.2177-8970T>G) c.2291+3131T>G (n.2291+3131T>G) c.2318+3131T>G (n.2318+3131T>G) c.2203+8357T>G (n.2203+8357T>G) n.4543-8970T>G c.2220+8357T>G (n.2220+8357T>G) c.5422T>G (p.Leu1808Val) c.2186-8970T>G (n.2186-8970T>G) c.2431+2991T>G (n.2431+2991T>G) c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.1058-8970T>G (n.1058-8970T>G) c.2129+2991T>G c.4981T>G (p.Leu1661Val) c.5473T>G (p.Leu1825Val) c.5440T>G (p.Leu1814Val) | |
13 | g.23338454A>G | CA483162105 | SACS | c.2185+15331T>C (n.2185+15331T>C) c.5449T>C (p.Leu1817=) c.5413T>C (p.Leu1805=) c.2177-8970T>C (n.2177-8970T>C) c.2291+3131T>C (n.2291+3131T>C) c.2318+3131T>C (n.2318+3131T>C) c.2203+8357T>C (n.2203+8357T>C) n.4543-8970T>C c.2220+8357T>C (n.2220+8357T>C) c.5422T>C (p.Leu1808=) c.2186-8970T>C (n.2186-8970T>C) c.2431+2991T>C (n.2431+2991T>C) c.3172T>C (p.Leu1058=) c.1058-8970T>C (n.1058-8970T>C) c.2129+2991T>C c.4981T>C (p.Leu1661=) c.5473T>C (p.Leu1825=) c.5440T>C (p.Leu1814=) | |
13 | g.23338454A>T | CA387525703 | SACS | c.2185+15331T>A (n.2185+15331T>A) c.5449T>A (p.Leu1817Met) c.5413T>A (p.Leu1805Met) c.2177-8970T>A (n.2177-8970T>A) c.2291+3131T>A (n.2291+3131T>A) c.2318+3131T>A (n.2318+3131T>A) c.2203+8357T>A (n.2203+8357T>A) n.4543-8970T>A c.2220+8357T>A (n.2220+8357T>A) c.5422T>A (p.Leu1808Met) c.2186-8970T>A (n.2186-8970T>A) c.2431+2991T>A (n.2431+2991T>A) c.3172T>A (p.Leu1058Met) c.1058-8970T>A (n.1058-8970T>A) c.2129+2991T>A c.4981T>A (p.Leu1661Met) c.5473T>A (p.Leu1825Met) c.5440T>A (p.Leu1814Met) | |
13 | g.23338455C>A | CA387525704 | SACS | c.2185+15330G>T (n.2185+15330G>T) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5412G>T (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>T (n.2177-8971G>T) c.2291+3130G>T (n.2291+3130G>T) c.2318+3130G>T (n.2318+3130G>T) c.2203+8356G>T (n.2203+8356G>T) n.4543-8971G>T c.2220+8356G>T (n.2220+8356G>T) c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>T (n.2186-8971G>T) c.2431+2990G>T (n.2431+2990G>T) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>T (n.1058-8971G>T) c.2129+2990G>T c.4980G>T (p.Glu1660Asp) c.5472G>T (p.Glu1824Asp) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>G | CA387525705 | SACS | c.2185+15330G>C (n.2185+15330G>C) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5412G>C (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>C (n.2177-8971G>C) c.2291+3130G>C (n.2291+3130G>C) c.2318+3130G>C (n.2318+3130G>C) c.2203+8356G>C (n.2203+8356G>C) n.4543-8971G>C c.2220+8356G>C (n.2220+8356G>C) c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>C (n.2186-8971G>C) c.2431+2990G>C (n.2431+2990G>C) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>C (n.1058-8971G>C) c.2129+2990G>C c.4980G>C (p.Glu1660Asp) c.5472G>C (p.Glu1824Asp) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>T | CA483162106 | SACS | c.2185+15330G>A (n.2185+15330G>A) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5412G>A (p.Glu1804=) c.2177-8971G>A (n.2177-8971G>A) c.2291+3130G>A (n.2291+3130G>A) c.2318+3130G>A (n.2318+3130G>A) c.2203+8356G>A (n.2203+8356G>A) n.4543-8971G>A c.2220+8356G>A (n.2220+8356G>A) c.5421G>A (p.Glu1807=) c.2186-8971G>A (n.2186-8971G>A) c.2431+2990G>A (n.2431+2990G>A) c.3171G>A (p.Glu1057=) c.1058-8971G>A (n.1058-8971G>A) c.2129+2990G>A c.4980G>A (p.Glu1660=) c.5472G>A (p.Glu1824=) c.5439G>A (p.Glu1813=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338456T>A | CA387525706 | SACS | c.2185+15329A>T (n.2185+15329A>T) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5411A>T (p.Glu1804Val) c.2177-8972A>T (n.2177-8972A>T) c.2291+3129A>T (n.2291+3129A>T) c.2318+3129A>T (n.2318+3129A>T) c.2203+8355A>T (n.2203+8355A>T) n.4543-8972A>T c.2220+8355A>T (n.2220+8355A>T) c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.2186-8972A>T (n.2186-8972A>T) c.2431+2989A>T (n.2431+2989A>T) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.1058-8972A>T (n.1058-8972A>T) c.2129+2989A>T c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.5471A>T (p.Glu1824Val) c.5438A>T (p.Glu1813Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338456T>C | CA387525707 | SACS | c.2185+15329A>G (n.2185+15329A>G) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5411A>G (p.Glu1804Gly) c.2177-8972A>G (n.2177-8972A>G) c.2291+3129A>G (n.2291+3129A>G) c.2318+3129A>G (n.2318+3129A>G) c.2203+8355A>G (n.2203+8355A>G) n.4543-8972A>G c.2220+8355A>G (n.2220+8355A>G) c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2186-8972A>G (n.2186-8972A>G) c.2431+2989A>G (n.2431+2989A>G) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.1058-8972A>G (n.1058-8972A>G) c.2129+2989A>G c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) | dbSNP |
13 | g.23338456T>G | CA387525708 | SACS | c.2185+15329A>C (n.2185+15329A>C) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5411A>C (p.Glu1804Ala) c.2177-8972A>C (n.2177-8972A>C) c.2291+3129A>C (n.2291+3129A>C) c.2318+3129A>C (n.2318+3129A>C) c.2203+8355A>C (n.2203+8355A>C) n.4543-8972A>C c.2220+8355A>C (n.2220+8355A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2186-8972A>C (n.2186-8972A>C) c.2431+2989A>C (n.2431+2989A>C) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.1058-8972A>C (n.1058-8972A>C) c.2129+2989A>C c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) | |
13 | g.23338456T= | CA2078629391 | SACS | c.2185+15329A= (n.2185+15329A=) c.5447A= (p.Glu1816=) c.5411A= (p.Glu1804=) c.2177-8972A= (n.2177-8972A=) c.2291+3129A= (n.2291+3129A=) c.2318+3129A= (n.2318+3129A=) c.2203+8355A= (n.2203+8355A=) n.4543-8972A= c.2220+8355A= (n.2220+8355A=) c.5420A= (p.Glu1807=) c.2186-8972A= (n.2186-8972A=) c.2431+2989A= (n.2431+2989A=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.1058-8972A= (n.1058-8972A=) c.2129+2989A= c.4979A= (p.Glu1660=) c.5471A= (p.Glu1824=) c.5438A= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>A | CA387525709 | SACS | c.2185+15328G>T (n.2185+15328G>T) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5410G>T (p.Glu1804Ter) c.2177-8973G>T (n.2177-8973G>T) c.2291+3128G>T (n.2291+3128G>T) c.2318+3128G>T (n.2318+3128G>T) c.2203+8354G>T (n.2203+8354G>T) n.4543-8973G>T c.2220+8354G>T (n.2220+8354G>T) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.2186-8973G>T (n.2186-8973G>T) c.2431+2988G>T (n.2431+2988G>T) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.1058-8973G>T (n.1058-8973G>T) c.2129+2988G>T c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.5470G>T (p.Glu1824Ter) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) | |
13 | g.23338457C= | CA2078629399 | SACS | c.2185+15328G= (n.2185+15328G=) c.5446G= (p.Glu1816=) c.5410G= (p.Glu1804=) c.2177-8973G= (n.2177-8973G=) c.2291+3128G= (n.2291+3128G=) c.2318+3128G= (n.2318+3128G=) c.2203+8354G= (n.2203+8354G=) n.4543-8973G= c.2220+8354G= (n.2220+8354G=) c.5419G= (p.Glu1807=) c.2186-8973G= (n.2186-8973G=) c.2431+2988G= (n.2431+2988G=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.1058-8973G= (n.1058-8973G=) c.2129+2988G= c.4978G= (p.Glu1660=) c.5470G= (p.Glu1824=) c.5437G= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>G | CA387525710 | SACS | c.2185+15328G>C (n.2185+15328G>C) c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5410G>C (p.Glu1804Gln) c.2177-8973G>C (n.2177-8973G>C) c.2291+3128G>C (n.2291+3128G>C) c.2318+3128G>C (n.2318+3128G>C) c.2203+8354G>C (n.2203+8354G>C) n.4543-8973G>C c.2220+8354G>C (n.2220+8354G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2186-8973G>C (n.2186-8973G>C) c.2431+2988G>C (n.2431+2988G>C) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.1058-8973G>C (n.1058-8973G>C) c.2129+2988G>C c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) | |
13 | g.23338457C>T | CA6911250 | SACS | c.2185+15328G>A (n.2185+15328G>A) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5410G>A (p.Glu1804Lys) c.2177-8973G>A (n.2177-8973G>A) c.2291+3128G>A (n.2291+3128G>A) c.2318+3128G>A (n.2318+3128G>A) c.2203+8354G>A (n.2203+8354G>A) n.4543-8973G>A c.2220+8354G>A (n.2220+8354G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2186-8973G>A (n.2186-8973G>A) c.2431+2988G>A (n.2431+2988G>A) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.1058-8973G>A (n.1058-8973G>A) c.2129+2988G>A c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338458A>C | CA387525712 | SACS | c.2185+15327T>G (n.2185+15327T>G) c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5409T>G (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>G (n.2177-8974T>G) c.2291+3127T>G (n.2291+3127T>G) c.2318+3127T>G (n.2318+3127T>G) c.2203+8353T>G (n.2203+8353T>G) n.4543-8974T>G c.2220+8353T>G (n.2220+8353T>G) c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>G (n.2186-8974T>G) c.2431+2987T>G (n.2431+2987T>G) c.3168T>G (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>G (n.1058-8974T>G) c.2129+2987T>G c.4977T>G (p.Asp1659Glu) c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.5436T>G (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338458A>G | CA483162107 | SACS | c.2185+15327T>C (n.2185+15327T>C) c.5445T>C (p.Asp1815=) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.2177-8974T>C (n.2177-8974T>C) c.2291+3127T>C (n.2291+3127T>C) c.2318+3127T>C (n.2318+3127T>C) c.2203+8353T>C (n.2203+8353T>C) n.4543-8974T>C c.2220+8353T>C (n.2220+8353T>C) c.5418T>C (p.Asp1806=) c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C) c.2431+2987T>C (n.2431+2987T>C) c.3168T>C (p.Asp1056=) c.1058-8974T>C (n.1058-8974T>C) c.2129+2987T>C c.4977T>C (p.Asp1659=) c.5469T>C (p.Asp1823=) c.5436T>C (p.Asp1812=) | |
13 | g.23338458A>T | CA387525711 | SACS | c.2185+15327T>A (n.2185+15327T>A) c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5409T>A (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>A (n.2177-8974T>A) c.2291+3127T>A (n.2291+3127T>A) c.2318+3127T>A (n.2318+3127T>A) c.2203+8353T>A (n.2203+8353T>A) n.4543-8974T>A c.2220+8353T>A (n.2220+8353T>A) c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A) c.2431+2987T>A (n.2431+2987T>A) c.3168T>A (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>A (n.1058-8974T>A) c.2129+2987T>A c.4977T>A (p.Asp1659Glu) c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.5436T>A (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338459T>A | CA387525713 | SACS | c.2185+15326A>T (n.2185+15326A>T) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.2177-8975A>T (n.2177-8975A>T) c.2291+3126A>T (n.2291+3126A>T) c.2318+3126A>T (n.2318+3126A>T) c.2203+8352A>T (n.2203+8352A>T) n.4543-8975A>T c.2220+8352A>T (n.2220+8352A>T) c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.2186-8975A>T (n.2186-8975A>T) c.2431+2986A>T (n.2431+2986A>T) c.3167A>T (p.Asp1056Val) c.1058-8975A>T (n.1058-8975A>T) c.2129+2986A>T c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.5435A>T (p.Asp1812Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>C | CA6911251 | SACS | c.2185+15326A>G (n.2185+15326A>G) c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.2177-8975A>G (n.2177-8975A>G) c.2291+3126A>G (n.2291+3126A>G) c.2318+3126A>G (n.2318+3126A>G) c.2203+8352A>G (n.2203+8352A>G) n.4543-8975A>G c.2220+8352A>G (n.2220+8352A>G) c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.2186-8975A>G (n.2186-8975A>G) c.2431+2986A>G (n.2431+2986A>G) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) c.1058-8975A>G (n.1058-8975A>G) c.2129+2986A>G c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.5435A>G (p.Asp1812Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>G | CA387525714 | SACS | c.2185+15326A>C (n.2185+15326A>C) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.2177-8975A>C (n.2177-8975A>C) c.2291+3126A>C (n.2291+3126A>C) c.2318+3126A>C (n.2318+3126A>C) c.2203+8352A>C (n.2203+8352A>C) n.4543-8975A>C c.2220+8352A>C (n.2220+8352A>C) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.2186-8975A>C (n.2186-8975A>C) c.2431+2986A>C (n.2431+2986A>C) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) c.1058-8975A>C (n.1058-8975A>C) c.2129+2986A>C c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.5435A>C (p.Asp1812Ala) | |
13 | g.23338459T= | CA2078629408 | SACS | c.2185+15326A= (n.2185+15326A=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5408A= (p.Asp1803=) c.2177-8975A= (n.2177-8975A=) c.2291+3126A= (n.2291+3126A=) c.2318+3126A= (n.2318+3126A=) c.2203+8352A= (n.2203+8352A=) n.4543-8975A= c.2220+8352A= (n.2220+8352A=) c.5417A= (p.Asp1806=) c.2186-8975A= (n.2186-8975A=) c.2431+2986A= (n.2431+2986A=) c.3167A= (p.Asp1056=) c.1058-8975A= (n.1058-8975A=) c.2129+2986A= c.4976A= (p.Asp1659=) c.5468A= (p.Asp1823=) c.5435A= (p.Asp1812=) | |
13 | g.23338460C>A | CA387525715 | SACS | c.2185+15325G>T (n.2185+15325G>T) c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.2177-8976G>T (n.2177-8976G>T) c.2291+3125G>T (n.2291+3125G>T) c.2318+3125G>T (n.2318+3125G>T) c.2203+8351G>T (n.2203+8351G>T) n.4543-8976G>T c.2220+8351G>T (n.2220+8351G>T) c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) c.2186-8976G>T (n.2186-8976G>T) c.2431+2985G>T (n.2431+2985G>T) c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) c.1058-8976G>T (n.1058-8976G>T) c.2129+2985G>T c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.5434G>T (p.Asp1812Tyr) | |
13 | g.23338460C>G | CA387525716 | SACS | c.2185+15325G>C (n.2185+15325G>C) c.5443G>C (p.Asp1815His) c.5407G>C (p.Asp1803His) c.2177-8976G>C (n.2177-8976G>C) c.2291+3125G>C (n.2291+3125G>C) c.2318+3125G>C (n.2318+3125G>C) c.2203+8351G>C (n.2203+8351G>C) n.4543-8976G>C c.2220+8351G>C (n.2220+8351G>C) c.5416G>C (p.Asp1806His) c.2186-8976G>C (n.2186-8976G>C) c.2431+2985G>C (n.2431+2985G>C) c.3166G>C (p.Asp1056His) c.1058-8976G>C (n.1058-8976G>C) c.2129+2985G>C c.4975G>C (p.Asp1659His) c.5467G>C (p.Asp1823His) c.5434G>C (p.Asp1812His) | |
13 | g.23338460C>T | CA387525717 | SACS | c.2185+15325G>A (n.2185+15325G>A) c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.2177-8976G>A (n.2177-8976G>A) c.2291+3125G>A (n.2291+3125G>A) c.2318+3125G>A (n.2318+3125G>A) c.2203+8351G>A (n.2203+8351G>A) n.4543-8976G>A c.2220+8351G>A (n.2220+8351G>A) c.5416G>A (p.Asp1806Asn) c.2186-8976G>A (n.2186-8976G>A) c.2431+2985G>A (n.2431+2985G>A) c.3166G>A (p.Asp1056Asn) c.1058-8976G>A (n.1058-8976G>A) c.2129+2985G>A c.4975G>A (p.Asp1659Asn) c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.5434G>A (p.Asp1812Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338461T>A | CA483162109 | SACS | c.2185+15324A>T (n.2185+15324A>T) c.5442A>T (p.Ser1814=) c.5406A>T (p.Ser1802=) c.2177-8977A>T (n.2177-8977A>T) c.2291+3124A>T (n.2291+3124A>T) c.2318+3124A>T (n.2318+3124A>T) c.2203+8350A>T (n.2203+8350A>T) n.4543-8977A>T c.2220+8350A>T (n.2220+8350A>T) c.5415A>T (p.Ser1805=) c.2186-8977A>T (n.2186-8977A>T) c.2431+2984A>T (n.2431+2984A>T) c.3165A>T (p.Ser1055=) c.1058-8977A>T (n.1058-8977A>T) c.2129+2984A>T c.4974A>T (p.Ser1658=) c.5466A>T (p.Ser1822=) c.5433A>T (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338461T>C | CA6911252 | SACS | c.2185+15324A>G (n.2185+15324A>G) c.5442A>G (p.Ser1814=) c.5406A>G (p.Ser1802=) c.2177-8977A>G (n.2177-8977A>G) c.2291+3124A>G (n.2291+3124A>G) c.2318+3124A>G (n.2318+3124A>G) c.2203+8350A>G (n.2203+8350A>G) n.4543-8977A>G c.2220+8350A>G (n.2220+8350A>G) c.5415A>G (p.Ser1805=) c.2186-8977A>G (n.2186-8977A>G) c.2431+2984A>G (n.2431+2984A>G) c.3165A>G (p.Ser1055=) c.1058-8977A>G (n.1058-8977A>G) c.2129+2984A>G c.4974A>G (p.Ser1658=) c.5466A>G (p.Ser1822=) c.5433A>G (p.Ser1811=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338461T>G | CA483162111 | SACS | c.2185+15324A>C (n.2185+15324A>C) c.5442A>C (p.Ser1814=) c.5406A>C (p.Ser1802=) c.2177-8977A>C (n.2177-8977A>C) c.2291+3124A>C (n.2291+3124A>C) c.2318+3124A>C (n.2318+3124A>C) c.2203+8350A>C (n.2203+8350A>C) n.4543-8977A>C c.2220+8350A>C (n.2220+8350A>C) c.5415A>C (p.Ser1805=) c.2186-8977A>C (n.2186-8977A>C) c.2431+2984A>C (n.2431+2984A>C) c.3165A>C (p.Ser1055=) c.1058-8977A>C (n.1058-8977A>C) c.2129+2984A>C c.4974A>C (p.Ser1658=) c.5466A>C (p.Ser1822=) c.5433A>C (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338461T= | CA2078629414 | SACS | c.2185+15324A= (n.2185+15324A=) c.5442A= (p.Ser1814=) c.5406A= (p.Ser1802=) c.2177-8977A= (n.2177-8977A=) c.2291+3124A= (n.2291+3124A=) c.2318+3124A= (n.2318+3124A=) c.2203+8350A= (n.2203+8350A=) n.4543-8977A= c.2220+8350A= (n.2220+8350A=) c.5415A= (p.Ser1805=) c.2186-8977A= (n.2186-8977A=) c.2431+2984A= (n.2431+2984A=) c.3165A= (p.Ser1055=) c.1058-8977A= (n.1058-8977A=) c.2129+2984A= c.4974A= (p.Ser1658=) c.5466A= (p.Ser1822=) c.5433A= (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338462G>A | CA387525718 | SACS | c.2185+15323C>T (n.2185+15323C>T) c.5441C>T (p.Ser1814Leu) c.5405C>T (p.Ser1802Leu) c.2177-8978C>T (n.2177-8978C>T) c.2291+3123C>T (n.2291+3123C>T) c.2318+3123C>T (n.2318+3123C>T) c.2203+8349C>T (n.2203+8349C>T) n.4543-8978C>T c.2220+8349C>T (n.2220+8349C>T) c.5414C>T (p.Ser1805Leu) c.2186-8978C>T (n.2186-8978C>T) c.2431+2983C>T (n.2431+2983C>T) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) c.1058-8978C>T (n.1058-8978C>T) c.2129+2983C>T c.4973C>T (p.Ser1658Leu) c.5465C>T (p.Ser1822Leu) c.5432C>T (p.Ser1811Leu) | |
13 | g.23338462G>C | CA387525719 | SACS | c.2185+15323C>G (n.2185+15323C>G) c.5441C>G (p.Ser1814Ter) c.5405C>G (p.Ser1802Ter) c.2177-8978C>G (n.2177-8978C>G) c.2291+3123C>G (n.2291+3123C>G) c.2318+3123C>G (n.2318+3123C>G) c.2203+8349C>G (n.2203+8349C>G) n.4543-8978C>G c.2220+8349C>G (n.2220+8349C>G) c.5414C>G (p.Ser1805Ter) c.2186-8978C>G (n.2186-8978C>G) c.2431+2983C>G (n.2431+2983C>G) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) c.1058-8978C>G (n.1058-8978C>G) c.2129+2983C>G c.4973C>G (p.Ser1658Ter) c.5465C>G (p.Ser1822Ter) c.5432C>G (p.Ser1811Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338462G= | CA2078629421 | SACS | c.2185+15323C= (n.2185+15323C=) c.5441C= (p.Ser1814=) c.5405C= (p.Ser1802=) c.2177-8978C= (n.2177-8978C=) c.2291+3123C= (n.2291+3123C=) c.2318+3123C= (n.2318+3123C=) c.2203+8349C= (n.2203+8349C=) n.4543-8978C= c.2220+8349C= (n.2220+8349C=) c.5414C= (p.Ser1805=) c.2186-8978C= (n.2186-8978C=) c.2431+2983C= (n.2431+2983C=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.1058-8978C= (n.1058-8978C=) c.2129+2983C= c.4973C= (p.Ser1658=) c.5465C= (p.Ser1822=) c.5432C= (p.Ser1811=) | |
13 | g.23338462G>T | CA387525720 | SACS | c.2185+15323C>A (n.2185+15323C>A) c.5441C>A (p.Ser1814Ter) c.5405C>A (p.Ser1802Ter) c.2177-8978C>A (n.2177-8978C>A) c.2291+3123C>A (n.2291+3123C>A) c.2318+3123C>A (n.2318+3123C>A) c.2203+8349C>A (n.2203+8349C>A) n.4543-8978C>A c.2220+8349C>A (n.2220+8349C>A) c.5414C>A (p.Ser1805Ter) c.2186-8978C>A (n.2186-8978C>A) c.2431+2983C>A (n.2431+2983C>A) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) c.1058-8978C>A (n.1058-8978C>A) c.2129+2983C>A c.4973C>A (p.Ser1658Ter) c.5465C>A (p.Ser1822Ter) c.5432C>A (p.Ser1811Ter) |