Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338292T>A | CA387525350 | SACS | c.2185+15493A>T (n.2185+15493A>T) c.5611A>T (p.Thr1871Ser) c.5575A>T (p.Thr1859Ser) c.2177-8808A>T (n.2177-8808A>T) c.2291+3293A>T (n.2291+3293A>T) c.2318+3293A>T (n.2318+3293A>T) c.2203+8519A>T (n.2203+8519A>T) n.4543-8808A>T c.2220+8519A>T (n.2220+8519A>T) c.5584A>T (p.Thr1862Ser) c.2186-8808A>T (n.2186-8808A>T) c.2431+3153A>T (n.2431+3153A>T) c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.1058-8808A>T (n.1058-8808A>T) c.2129+3153A>T c.5143A>T (p.Thr1715Ser) c.5635A>T (p.Thr1879Ser) c.5602A>T (p.Thr1868Ser) | |
13 | g.23338292T>C | CA387525351 | SACS | c.2185+15493A>G (n.2185+15493A>G) c.5611A>G (p.Thr1871Ala) c.5575A>G (p.Thr1859Ala) c.2177-8808A>G (n.2177-8808A>G) c.2291+3293A>G (n.2291+3293A>G) c.2318+3293A>G (n.2318+3293A>G) c.2203+8519A>G (n.2203+8519A>G) n.4543-8808A>G c.2220+8519A>G (n.2220+8519A>G) c.5584A>G (p.Thr1862Ala) c.2186-8808A>G (n.2186-8808A>G) c.2431+3153A>G (n.2431+3153A>G) c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.1058-8808A>G (n.1058-8808A>G) c.2129+3153A>G c.5143A>G (p.Thr1715Ala) c.5635A>G (p.Thr1879Ala) c.5602A>G (p.Thr1868Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338292T>G | CA387525352 | SACS | c.2185+15493A>C (n.2185+15493A>C) c.5611A>C (p.Thr1871Pro) c.5575A>C (p.Thr1859Pro) c.2177-8808A>C (n.2177-8808A>C) c.2291+3293A>C (n.2291+3293A>C) c.2318+3293A>C (n.2318+3293A>C) c.2203+8519A>C (n.2203+8519A>C) n.4543-8808A>C c.2220+8519A>C (n.2220+8519A>C) c.5584A>C (p.Thr1862Pro) c.2186-8808A>C (n.2186-8808A>C) c.2431+3153A>C (n.2431+3153A>C) c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.1058-8808A>C (n.1058-8808A>C) c.2129+3153A>C c.5143A>C (p.Thr1715Pro) c.5635A>C (p.Thr1879Pro) c.5602A>C (p.Thr1868Pro) | |
13 | g.23338293C>A | CA387525353 | SACS | c.2185+15492G>T (n.2185+15492G>T) c.5610G>T (p.Trp1870Cys) c.5574G>T (p.Trp1858Cys) c.2177-8809G>T (n.2177-8809G>T) c.2291+3292G>T (n.2291+3292G>T) c.2318+3292G>T (n.2318+3292G>T) c.2203+8518G>T (n.2203+8518G>T) n.4543-8809G>T c.2220+8518G>T (n.2220+8518G>T) c.5583G>T (p.Trp1861Cys) c.2186-8809G>T (n.2186-8809G>T) c.2431+3152G>T (n.2431+3152G>T) c.3333G>T (p.Trp1111Cys) c.1058-8809G>T (n.1058-8809G>T) c.2129+3152G>T c.5142G>T (p.Trp1714Cys) c.5634G>T (p.Trp1878Cys) c.5601G>T (p.Trp1867Cys) | |
13 | g.23338293C= | CA2078629097 | SACS | c.2185+15492G= (n.2185+15492G=) c.5610G= (p.Trp1870=) c.5574G= (p.Trp1858=) c.2177-8809G= (n.2177-8809G=) c.2291+3292G= (n.2291+3292G=) c.2318+3292G= (n.2318+3292G=) c.2203+8518G= (n.2203+8518G=) n.4543-8809G= c.2220+8518G= (n.2220+8518G=) c.5583G= (p.Trp1861=) c.2186-8809G= (n.2186-8809G=) c.2431+3152G= (n.2431+3152G=) c.3333G= (p.Trp1111=) c.1058-8809G= (n.1058-8809G=) c.2129+3152G= c.5142G= (p.Trp1714=) c.5634G= (p.Trp1878=) c.5601G= (p.Trp1867=) | |
13 | g.23338293C>G | CA6911227 | SACS | c.2185+15492G>C (n.2185+15492G>C) c.5610G>C (p.Trp1870Cys) c.5574G>C (p.Trp1858Cys) c.2177-8809G>C (n.2177-8809G>C) c.2291+3292G>C (n.2291+3292G>C) c.2318+3292G>C (n.2318+3292G>C) c.2203+8518G>C (n.2203+8518G>C) n.4543-8809G>C c.2220+8518G>C (n.2220+8518G>C) c.5583G>C (p.Trp1861Cys) c.2186-8809G>C (n.2186-8809G>C) c.2431+3152G>C (n.2431+3152G>C) c.3333G>C (p.Trp1111Cys) c.1058-8809G>C (n.1058-8809G>C) c.2129+3152G>C c.5142G>C (p.Trp1714Cys) c.5634G>C (p.Trp1878Cys) c.5601G>C (p.Trp1867Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338293C>T | CA387525354 | SACS | c.2185+15492G>A (n.2185+15492G>A) c.5610G>A (p.Trp1870Ter) c.5574G>A (p.Trp1858Ter) c.2177-8809G>A (n.2177-8809G>A) c.2291+3292G>A (n.2291+3292G>A) c.2318+3292G>A (n.2318+3292G>A) c.2203+8518G>A (n.2203+8518G>A) n.4543-8809G>A c.2220+8518G>A (n.2220+8518G>A) c.5583G>A (p.Trp1861Ter) c.2186-8809G>A (n.2186-8809G>A) c.2431+3152G>A (n.2431+3152G>A) c.3333G>A (p.Trp1111Ter) c.1058-8809G>A (n.1058-8809G>A) c.2129+3152G>A c.5142G>A (p.Trp1714Ter) c.5634G>A (p.Trp1878Ter) c.5601G>A (p.Trp1867Ter) | dbSNP |
13 | g.23338294C>A | CA387525356 | SACS | c.2185+15491G>T (n.2185+15491G>T) c.5609G>T (p.Trp1870Leu) c.5573G>T (p.Trp1858Leu) c.2177-8810G>T (n.2177-8810G>T) c.2291+3291G>T (n.2291+3291G>T) c.2318+3291G>T (n.2318+3291G>T) c.2203+8517G>T (n.2203+8517G>T) n.4543-8810G>T c.2220+8517G>T (n.2220+8517G>T) c.5582G>T (p.Trp1861Leu) c.2186-8810G>T (n.2186-8810G>T) c.2431+3151G>T (n.2431+3151G>T) c.3332G>T (p.Trp1111Leu) c.1058-8810G>T (n.1058-8810G>T) c.2129+3151G>T c.5141G>T (p.Trp1714Leu) c.5633G>T (p.Trp1878Leu) c.5600G>T (p.Trp1867Leu) | |
13 | g.23338294C= | CA2078629108 | SACS | c.2185+15491G= (n.2185+15491G=) c.5609G= (p.Trp1870=) c.5573G= (p.Trp1858=) c.2177-8810G= (n.2177-8810G=) c.2291+3291G= (n.2291+3291G=) c.2318+3291G= (n.2318+3291G=) c.2203+8517G= (n.2203+8517G=) n.4543-8810G= c.2220+8517G= (n.2220+8517G=) c.5582G= (p.Trp1861=) c.2186-8810G= (n.2186-8810G=) c.2431+3151G= (n.2431+3151G=) c.3332G= (p.Trp1111=) c.1058-8810G= (n.1058-8810G=) c.2129+3151G= c.5141G= (p.Trp1714=) c.5633G= (p.Trp1878=) c.5600G= (p.Trp1867=) | |
13 | g.23338294C>G | CA387525355 | SACS | c.2185+15491G>C (n.2185+15491G>C) c.5609G>C (p.Trp1870Ser) c.5573G>C (p.Trp1858Ser) c.2177-8810G>C (n.2177-8810G>C) c.2291+3291G>C (n.2291+3291G>C) c.2318+3291G>C (n.2318+3291G>C) c.2203+8517G>C (n.2203+8517G>C) n.4543-8810G>C c.2220+8517G>C (n.2220+8517G>C) c.5582G>C (p.Trp1861Ser) c.2186-8810G>C (n.2186-8810G>C) c.2431+3151G>C (n.2431+3151G>C) c.3332G>C (p.Trp1111Ser) c.1058-8810G>C (n.1058-8810G>C) c.2129+3151G>C c.5141G>C (p.Trp1714Ser) c.5633G>C (p.Trp1878Ser) c.5600G>C (p.Trp1867Ser) | |
13 | g.23338294C>T | CA246659017 | SACS | c.2185+15491G>A (n.2185+15491G>A) c.5609G>A (p.Trp1870Ter) c.5573G>A (p.Trp1858Ter) c.2177-8810G>A (n.2177-8810G>A) c.2291+3291G>A (n.2291+3291G>A) c.2318+3291G>A (n.2318+3291G>A) c.2203+8517G>A (n.2203+8517G>A) n.4543-8810G>A c.2220+8517G>A (n.2220+8517G>A) c.5582G>A (p.Trp1861Ter) c.2186-8810G>A (n.2186-8810G>A) c.2431+3151G>A (n.2431+3151G>A) c.3332G>A (p.Trp1111Ter) c.1058-8810G>A (n.1058-8810G>A) c.2129+3151G>A c.5141G>A (p.Trp1714Ter) c.5633G>A (p.Trp1878Ter) c.5600G>A (p.Trp1867Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338295A>C | CA387525357 | SACS | c.2185+15490T>G (n.2185+15490T>G) c.5608T>G (p.Trp1870Gly) c.5572T>G (p.Trp1858Gly) c.2177-8811T>G (n.2177-8811T>G) c.2291+3290T>G (n.2291+3290T>G) c.2318+3290T>G (n.2318+3290T>G) c.2203+8516T>G (n.2203+8516T>G) n.4543-8811T>G c.2220+8516T>G (n.2220+8516T>G) c.5581T>G (p.Trp1861Gly) c.2186-8811T>G (n.2186-8811T>G) c.2431+3150T>G (n.2431+3150T>G) c.3331T>G (p.Trp1111Gly) c.1058-8811T>G (n.1058-8811T>G) c.2129+3150T>G c.5140T>G (p.Trp1714Gly) c.5632T>G (p.Trp1878Gly) c.5599T>G (p.Trp1867Gly) | |
13 | g.23338295A>G | CA387525358 | SACS | c.2185+15490T>C (n.2185+15490T>C) c.5608T>C (p.Trp1870Arg) c.5572T>C (p.Trp1858Arg) c.2177-8811T>C (n.2177-8811T>C) c.2291+3290T>C (n.2291+3290T>C) c.2318+3290T>C (n.2318+3290T>C) c.2203+8516T>C (n.2203+8516T>C) n.4543-8811T>C c.2220+8516T>C (n.2220+8516T>C) c.5581T>C (p.Trp1861Arg) c.2186-8811T>C (n.2186-8811T>C) c.2431+3150T>C (n.2431+3150T>C) c.3331T>C (p.Trp1111Arg) c.1058-8811T>C (n.1058-8811T>C) c.2129+3150T>C c.5140T>C (p.Trp1714Arg) c.5632T>C (p.Trp1878Arg) c.5599T>C (p.Trp1867Arg) | |
13 | g.23338295A>T | CA387525359 | SACS | c.2185+15490T>A (n.2185+15490T>A) c.5608T>A (p.Trp1870Arg) c.5572T>A (p.Trp1858Arg) c.2177-8811T>A (n.2177-8811T>A) c.2291+3290T>A (n.2291+3290T>A) c.2318+3290T>A (n.2318+3290T>A) c.2203+8516T>A (n.2203+8516T>A) n.4543-8811T>A c.2220+8516T>A (n.2220+8516T>A) c.5581T>A (p.Trp1861Arg) c.2186-8811T>A (n.2186-8811T>A) c.2431+3150T>A (n.2431+3150T>A) c.3331T>A (p.Trp1111Arg) c.1058-8811T>A (n.1058-8811T>A) c.2129+3150T>A c.5140T>A (p.Trp1714Arg) c.5632T>A (p.Trp1878Arg) c.5599T>A (p.Trp1867Arg) | |
13 | g.23338296C>A | CA387525360 | SACS | c.2185+15489G>T (n.2185+15489G>T) c.5607G>T (p.Lys1869Asn) c.5571G>T (p.Lys1857Asn) c.2177-8812G>T (n.2177-8812G>T) c.2291+3289G>T (n.2291+3289G>T) c.2318+3289G>T (n.2318+3289G>T) c.2203+8515G>T (n.2203+8515G>T) n.4543-8812G>T c.2220+8515G>T (n.2220+8515G>T) c.5580G>T (p.Lys1860Asn) c.2186-8812G>T (n.2186-8812G>T) c.2431+3149G>T (n.2431+3149G>T) c.3330G>T (p.Lys1110Asn) c.1058-8812G>T (n.1058-8812G>T) c.2129+3149G>T c.5139G>T (p.Lys1713Asn) c.5631G>T (p.Lys1877Asn) c.5598G>T (p.Lys1866Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23338296C>G | CA387525361 | SACS | c.2185+15489G>C (n.2185+15489G>C) c.5607G>C (p.Lys1869Asn) c.5571G>C (p.Lys1857Asn) c.2177-8812G>C (n.2177-8812G>C) c.2291+3289G>C (n.2291+3289G>C) c.2318+3289G>C (n.2318+3289G>C) c.2203+8515G>C (n.2203+8515G>C) n.4543-8812G>C c.2220+8515G>C (n.2220+8515G>C) c.5580G>C (p.Lys1860Asn) c.2186-8812G>C (n.2186-8812G>C) c.2431+3149G>C (n.2431+3149G>C) c.3330G>C (p.Lys1110Asn) c.1058-8812G>C (n.1058-8812G>C) c.2129+3149G>C c.5139G>C (p.Lys1713Asn) c.5631G>C (p.Lys1877Asn) c.5598G>C (p.Lys1866Asn) | |
13 | g.23338296C>T | CA483162341 | SACS | c.2185+15489G>A (n.2185+15489G>A) c.5607G>A (p.Lys1869=) c.5571G>A (p.Lys1857=) c.2177-8812G>A (n.2177-8812G>A) c.2291+3289G>A (n.2291+3289G>A) c.2318+3289G>A (n.2318+3289G>A) c.2203+8515G>A (n.2203+8515G>A) n.4543-8812G>A c.2220+8515G>A (n.2220+8515G>A) c.5580G>A (p.Lys1860=) c.2186-8812G>A (n.2186-8812G>A) c.2431+3149G>A (n.2431+3149G>A) c.3330G>A (p.Lys1110=) c.1058-8812G>A (n.1058-8812G>A) c.2129+3149G>A c.5139G>A (p.Lys1713=) c.5631G>A (p.Lys1877=) c.5598G>A (p.Lys1866=) | ClinVar |
13 | g.23338297T>A | CA387525362 | SACS | c.2185+15488A>T (n.2185+15488A>T) c.5606A>T (p.Lys1869Met) c.5570A>T (p.Lys1857Met) c.2177-8813A>T (n.2177-8813A>T) c.2291+3288A>T (n.2291+3288A>T) c.2318+3288A>T (n.2318+3288A>T) c.2203+8514A>T (n.2203+8514A>T) n.4543-8813A>T c.2220+8514A>T (n.2220+8514A>T) c.5579A>T (p.Lys1860Met) c.2186-8813A>T (n.2186-8813A>T) c.2431+3148A>T (n.2431+3148A>T) c.3329A>T (p.Lys1110Met) c.1058-8813A>T (n.1058-8813A>T) c.2129+3148A>T c.5138A>T (p.Lys1713Met) c.5630A>T (p.Lys1877Met) c.5597A>T (p.Lys1866Met) | |
13 | g.23338297T>C | CA387525363 | SACS | c.2185+15488A>G (n.2185+15488A>G) c.5606A>G (p.Lys1869Arg) c.5570A>G (p.Lys1857Arg) c.2177-8813A>G (n.2177-8813A>G) c.2291+3288A>G (n.2291+3288A>G) c.2318+3288A>G (n.2318+3288A>G) c.2203+8514A>G (n.2203+8514A>G) n.4543-8813A>G c.2220+8514A>G (n.2220+8514A>G) c.5579A>G (p.Lys1860Arg) c.2186-8813A>G (n.2186-8813A>G) c.2431+3148A>G (n.2431+3148A>G) c.3329A>G (p.Lys1110Arg) c.1058-8813A>G (n.1058-8813A>G) c.2129+3148A>G c.5138A>G (p.Lys1713Arg) c.5630A>G (p.Lys1877Arg) c.5597A>G (p.Lys1866Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338297T>G | CA387525364 | SACS | c.2185+15488A>C (n.2185+15488A>C) c.5606A>C (p.Lys1869Thr) c.5570A>C (p.Lys1857Thr) c.2177-8813A>C (n.2177-8813A>C) c.2291+3288A>C (n.2291+3288A>C) c.2318+3288A>C (n.2318+3288A>C) c.2203+8514A>C (n.2203+8514A>C) n.4543-8813A>C c.2220+8514A>C (n.2220+8514A>C) c.5579A>C (p.Lys1860Thr) c.2186-8813A>C (n.2186-8813A>C) c.2431+3148A>C (n.2431+3148A>C) c.3329A>C (p.Lys1110Thr) c.1058-8813A>C (n.1058-8813A>C) c.2129+3148A>C c.5138A>C (p.Lys1713Thr) c.5630A>C (p.Lys1877Thr) c.5597A>C (p.Lys1866Thr) | |
13 | g.23338298T>A | CA387525365 | SACS | c.2185+15487A>T (n.2185+15487A>T) c.5605A>T (p.Lys1869Ter) c.5569A>T (p.Lys1857Ter) c.2177-8814A>T (n.2177-8814A>T) c.2291+3287A>T (n.2291+3287A>T) c.2318+3287A>T (n.2318+3287A>T) c.2203+8513A>T (n.2203+8513A>T) n.4543-8814A>T c.2220+8513A>T (n.2220+8513A>T) c.5578A>T (p.Lys1860Ter) c.2186-8814A>T (n.2186-8814A>T) c.2431+3147A>T (n.2431+3147A>T) c.3328A>T (p.Lys1110Ter) c.1058-8814A>T (n.1058-8814A>T) c.2129+3147A>T c.5137A>T (p.Lys1713Ter) c.5629A>T (p.Lys1877Ter) c.5596A>T (p.Lys1866Ter) | |
13 | g.23338298T>C | CA387525366 | SACS | c.2185+15487A>G (n.2185+15487A>G) c.5605A>G (p.Lys1869Glu) c.5569A>G (p.Lys1857Glu) c.2177-8814A>G (n.2177-8814A>G) c.2291+3287A>G (n.2291+3287A>G) c.2318+3287A>G (n.2318+3287A>G) c.2203+8513A>G (n.2203+8513A>G) n.4543-8814A>G c.2220+8513A>G (n.2220+8513A>G) c.5578A>G (p.Lys1860Glu) c.2186-8814A>G (n.2186-8814A>G) c.2431+3147A>G (n.2431+3147A>G) c.3328A>G (p.Lys1110Glu) c.1058-8814A>G (n.1058-8814A>G) c.2129+3147A>G c.5137A>G (p.Lys1713Glu) c.5629A>G (p.Lys1877Glu) c.5596A>G (p.Lys1866Glu) | |
13 | g.23338298T>G | CA387525367 | SACS | c.2185+15487A>C (n.2185+15487A>C) c.5605A>C (p.Lys1869Gln) c.5569A>C (p.Lys1857Gln) c.2177-8814A>C (n.2177-8814A>C) c.2291+3287A>C (n.2291+3287A>C) c.2318+3287A>C (n.2318+3287A>C) c.2203+8513A>C (n.2203+8513A>C) n.4543-8814A>C c.2220+8513A>C (n.2220+8513A>C) c.5578A>C (p.Lys1860Gln) c.2186-8814A>C (n.2186-8814A>C) c.2431+3147A>C (n.2431+3147A>C) c.3328A>C (p.Lys1110Gln) c.1058-8814A>C (n.1058-8814A>C) c.2129+3147A>C c.5137A>C (p.Lys1713Gln) c.5629A>C (p.Lys1877Gln) c.5596A>C (p.Lys1866Gln) | |
13 | g.23338299C>A | CA387525368 | SACS | c.2185+15486G>T (n.2185+15486G>T) c.5604G>T (p.Gln1868His) c.5568G>T (p.Gln1856His) c.2177-8815G>T (n.2177-8815G>T) c.2291+3286G>T (n.2291+3286G>T) c.2318+3286G>T (n.2318+3286G>T) c.2203+8512G>T (n.2203+8512G>T) n.4543-8815G>T c.2220+8512G>T (n.2220+8512G>T) c.5577G>T (p.Gln1859His) c.2186-8815G>T (n.2186-8815G>T) c.2431+3146G>T (n.2431+3146G>T) c.3327G>T (p.Gln1109His) c.1058-8815G>T (n.1058-8815G>T) c.2129+3146G>T c.5136G>T (p.Gln1712His) c.5628G>T (p.Gln1876His) c.5595G>T (p.Gln1865His) | |
13 | g.23338299C>G | CA387525369 | SACS | c.2185+15486G>C (n.2185+15486G>C) c.5604G>C (p.Gln1868His) c.5568G>C (p.Gln1856His) c.2177-8815G>C (n.2177-8815G>C) c.2291+3286G>C (n.2291+3286G>C) c.2318+3286G>C (n.2318+3286G>C) c.2203+8512G>C (n.2203+8512G>C) n.4543-8815G>C c.2220+8512G>C (n.2220+8512G>C) c.5577G>C (p.Gln1859His) c.2186-8815G>C (n.2186-8815G>C) c.2431+3146G>C (n.2431+3146G>C) c.3327G>C (p.Gln1109His) c.1058-8815G>C (n.1058-8815G>C) c.2129+3146G>C c.5136G>C (p.Gln1712His) c.5628G>C (p.Gln1876His) c.5595G>C (p.Gln1865His) | |
13 | g.23338299C>T | CA483162347 | SACS | c.2185+15486G>A (n.2185+15486G>A) c.5604G>A (p.Gln1868=) c.5568G>A (p.Gln1856=) c.2177-8815G>A (n.2177-8815G>A) c.2291+3286G>A (n.2291+3286G>A) c.2318+3286G>A (n.2318+3286G>A) c.2203+8512G>A (n.2203+8512G>A) n.4543-8815G>A c.2220+8512G>A (n.2220+8512G>A) c.5577G>A (p.Gln1859=) c.2186-8815G>A (n.2186-8815G>A) c.2431+3146G>A (n.2431+3146G>A) c.3327G>A (p.Gln1109=) c.1058-8815G>A (n.1058-8815G>A) c.2129+3146G>A c.5136G>A (p.Gln1712=) c.5628G>A (p.Gln1876=) c.5595G>A (p.Gln1865=) | |
13 | g.23338300T>A | CA387525371 | SACS | c.2185+15485A>T (n.2185+15485A>T) c.5603A>T (p.Gln1868Leu) c.5567A>T (p.Gln1856Leu) c.2177-8816A>T (n.2177-8816A>T) c.2291+3285A>T (n.2291+3285A>T) c.2318+3285A>T (n.2318+3285A>T) c.2203+8511A>T (n.2203+8511A>T) n.4543-8816A>T c.2220+8511A>T (n.2220+8511A>T) c.5576A>T (p.Gln1859Leu) c.2186-8816A>T (n.2186-8816A>T) c.2431+3145A>T (n.2431+3145A>T) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) c.1058-8816A>T (n.1058-8816A>T) c.2129+3145A>T c.5135A>T (p.Gln1712Leu) c.5627A>T (p.Gln1876Leu) c.5594A>T (p.Gln1865Leu) | |
13 | g.23338300T>C | CA6911228 | SACS | c.2185+15485A>G (n.2185+15485A>G) c.5603A>G (p.Gln1868Arg) c.5567A>G (p.Gln1856Arg) c.2177-8816A>G (n.2177-8816A>G) c.2291+3285A>G (n.2291+3285A>G) c.2318+3285A>G (n.2318+3285A>G) c.2203+8511A>G (n.2203+8511A>G) n.4543-8816A>G c.2220+8511A>G (n.2220+8511A>G) c.5576A>G (p.Gln1859Arg) c.2186-8816A>G (n.2186-8816A>G) c.2431+3145A>G (n.2431+3145A>G) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) c.1058-8816A>G (n.1058-8816A>G) c.2129+3145A>G c.5135A>G (p.Gln1712Arg) c.5627A>G (p.Gln1876Arg) c.5594A>G (p.Gln1865Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338300T>G | CA387525370 | SACS | c.2185+15485A>C (n.2185+15485A>C) c.5603A>C (p.Gln1868Pro) c.5567A>C (p.Gln1856Pro) c.2177-8816A>C (n.2177-8816A>C) c.2291+3285A>C (n.2291+3285A>C) c.2318+3285A>C (n.2318+3285A>C) c.2203+8511A>C (n.2203+8511A>C) n.4543-8816A>C c.2220+8511A>C (n.2220+8511A>C) c.5576A>C (p.Gln1859Pro) c.2186-8816A>C (n.2186-8816A>C) c.2431+3145A>C (n.2431+3145A>C) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) c.1058-8816A>C (n.1058-8816A>C) c.2129+3145A>C c.5135A>C (p.Gln1712Pro) c.5627A>C (p.Gln1876Pro) c.5594A>C (p.Gln1865Pro) | |
13 | g.23338300T= | CA2078629117 | SACS | c.2185+15485A= (n.2185+15485A=) c.5603A= (p.Gln1868=) c.5567A= (p.Gln1856=) c.2177-8816A= (n.2177-8816A=) c.2291+3285A= (n.2291+3285A=) c.2318+3285A= (n.2318+3285A=) c.2203+8511A= (n.2203+8511A=) n.4543-8816A= c.2220+8511A= (n.2220+8511A=) c.5576A= (p.Gln1859=) c.2186-8816A= (n.2186-8816A=) c.2431+3145A= (n.2431+3145A=) c.3326A= (p.Gln1109=) c.1058-8816A= (n.1058-8816A=) c.2129+3145A= c.5135A= (p.Gln1712=) c.5627A= (p.Gln1876=) c.5594A= (p.Gln1865=) | |
13 | g.23338301G>A | CA387525373 | SACS | c.2185+15484C>T (n.2185+15484C>T) c.5602C>T (p.Gln1868Ter) c.5566C>T (p.Gln1856Ter) c.2177-8817C>T (n.2177-8817C>T) c.2291+3284C>T (n.2291+3284C>T) c.2318+3284C>T (n.2318+3284C>T) c.2203+8510C>T (n.2203+8510C>T) n.4543-8817C>T c.2220+8510C>T (n.2220+8510C>T) c.5575C>T (p.Gln1859Ter) c.2186-8817C>T (n.2186-8817C>T) c.2431+3144C>T (n.2431+3144C>T) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) c.1058-8817C>T (n.1058-8817C>T) c.2129+3144C>T c.5134C>T (p.Gln1712Ter) c.5626C>T (p.Gln1876Ter) c.5593C>T (p.Gln1865Ter) | |
13 | g.23338301G>C | CA387525372 | SACS | c.2185+15484C>G (n.2185+15484C>G) c.5602C>G (p.Gln1868Glu) c.5566C>G (p.Gln1856Glu) c.2177-8817C>G (n.2177-8817C>G) c.2291+3284C>G (n.2291+3284C>G) c.2318+3284C>G (n.2318+3284C>G) c.2203+8510C>G (n.2203+8510C>G) n.4543-8817C>G c.2220+8510C>G (n.2220+8510C>G) c.5575C>G (p.Gln1859Glu) c.2186-8817C>G (n.2186-8817C>G) c.2431+3144C>G (n.2431+3144C>G) c.3325C>G (p.Gln1109Glu) c.1058-8817C>G (n.1058-8817C>G) c.2129+3144C>G c.5134C>G (p.Gln1712Glu) c.5626C>G (p.Gln1876Glu) c.5593C>G (p.Gln1865Glu) | |
13 | g.23338301G>T | CA387525374 | SACS | c.2185+15484C>A (n.2185+15484C>A) c.5602C>A (p.Gln1868Lys) c.5566C>A (p.Gln1856Lys) c.2177-8817C>A (n.2177-8817C>A) c.2291+3284C>A (n.2291+3284C>A) c.2318+3284C>A (n.2318+3284C>A) c.2203+8510C>A (n.2203+8510C>A) n.4543-8817C>A c.2220+8510C>A (n.2220+8510C>A) c.5575C>A (p.Gln1859Lys) c.2186-8817C>A (n.2186-8817C>A) c.2431+3144C>A (n.2431+3144C>A) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) c.1058-8817C>A (n.1058-8817C>A) c.2129+3144C>A c.5134C>A (p.Gln1712Lys) c.5626C>A (p.Gln1876Lys) c.5593C>A (p.Gln1865Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23338302G>A | CA483162354 | SACS | c.2185+15483C>T (n.2185+15483C>T) c.5601C>T (p.Asp1867=) c.5565C>T (p.Asp1855=) c.2177-8818C>T (n.2177-8818C>T) c.2291+3283C>T (n.2291+3283C>T) c.2318+3283C>T (n.2318+3283C>T) c.2203+8509C>T (n.2203+8509C>T) n.4543-8818C>T c.2220+8509C>T (n.2220+8509C>T) c.5574C>T (p.Asp1858=) c.2186-8818C>T (n.2186-8818C>T) c.2431+3143C>T (n.2431+3143C>T) c.3324C>T (p.Asp1108=) c.1058-8818C>T (n.1058-8818C>T) c.2129+3143C>T c.5133C>T (p.Asp1711=) c.5625C>T (p.Asp1875=) c.5592C>T (p.Asp1864=) | |
13 | g.23338302G>C | CA387525375 | SACS | c.2185+15483C>G (n.2185+15483C>G) c.5601C>G (p.Asp1867Glu) c.5565C>G (p.Asp1855Glu) c.2177-8818C>G (n.2177-8818C>G) c.2291+3283C>G (n.2291+3283C>G) c.2318+3283C>G (n.2318+3283C>G) c.2203+8509C>G (n.2203+8509C>G) n.4543-8818C>G c.2220+8509C>G (n.2220+8509C>G) c.5574C>G (p.Asp1858Glu) c.2186-8818C>G (n.2186-8818C>G) c.2431+3143C>G (n.2431+3143C>G) c.3324C>G (p.Asp1108Glu) c.1058-8818C>G (n.1058-8818C>G) c.2129+3143C>G c.5133C>G (p.Asp1711Glu) c.5625C>G (p.Asp1875Glu) c.5592C>G (p.Asp1864Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338302G= | CA2078629120 | SACS | c.2185+15483C= (n.2185+15483C=) c.5601C= (p.Asp1867=) c.5565C= (p.Asp1855=) c.2177-8818C= (n.2177-8818C=) c.2291+3283C= (n.2291+3283C=) c.2318+3283C= (n.2318+3283C=) c.2203+8509C= (n.2203+8509C=) n.4543-8818C= c.2220+8509C= (n.2220+8509C=) c.5574C= (p.Asp1858=) c.2186-8818C= (n.2186-8818C=) c.2431+3143C= (n.2431+3143C=) c.3324C= (p.Asp1108=) c.1058-8818C= (n.1058-8818C=) c.2129+3143C= c.5133C= (p.Asp1711=) c.5625C= (p.Asp1875=) c.5592C= (p.Asp1864=) | |
13 | g.23338302G>T | CA387525376 | SACS | c.2185+15483C>A (n.2185+15483C>A) c.5601C>A (p.Asp1867Glu) c.5565C>A (p.Asp1855Glu) c.2177-8818C>A (n.2177-8818C>A) c.2291+3283C>A (n.2291+3283C>A) c.2318+3283C>A (n.2318+3283C>A) c.2203+8509C>A (n.2203+8509C>A) n.4543-8818C>A c.2220+8509C>A (n.2220+8509C>A) c.5574C>A (p.Asp1858Glu) c.2186-8818C>A (n.2186-8818C>A) c.2431+3143C>A (n.2431+3143C>A) c.3324C>A (p.Asp1108Glu) c.1058-8818C>A (n.1058-8818C>A) c.2129+3143C>A c.5133C>A (p.Asp1711Glu) c.5625C>A (p.Asp1875Glu) c.5592C>A (p.Asp1864Glu) | dbSNP |
13 | g.23338303T>A | CA387525377 | SACS | c.2185+15482A>T (n.2185+15482A>T) c.5600A>T (p.Asp1867Val) c.5564A>T (p.Asp1855Val) c.2177-8819A>T (n.2177-8819A>T) c.2291+3282A>T (n.2291+3282A>T) c.2318+3282A>T (n.2318+3282A>T) c.2203+8508A>T (n.2203+8508A>T) n.4543-8819A>T c.2220+8508A>T (n.2220+8508A>T) c.5573A>T (p.Asp1858Val) c.2186-8819A>T (n.2186-8819A>T) c.2431+3142A>T (n.2431+3142A>T) c.3323A>T (p.Asp1108Val) c.1058-8819A>T (n.1058-8819A>T) c.2129+3142A>T c.5132A>T (p.Asp1711Val) c.5624A>T (p.Asp1875Val) c.5591A>T (p.Asp1864Val) | |
13 | g.23338303T>C | CA387525378 | SACS | c.2185+15482A>G (n.2185+15482A>G) c.5600A>G (p.Asp1867Gly) c.5564A>G (p.Asp1855Gly) c.2177-8819A>G (n.2177-8819A>G) c.2291+3282A>G (n.2291+3282A>G) c.2318+3282A>G (n.2318+3282A>G) c.2203+8508A>G (n.2203+8508A>G) n.4543-8819A>G c.2220+8508A>G (n.2220+8508A>G) c.5573A>G (p.Asp1858Gly) c.2186-8819A>G (n.2186-8819A>G) c.2431+3142A>G (n.2431+3142A>G) c.3323A>G (p.Asp1108Gly) c.1058-8819A>G (n.1058-8819A>G) c.2129+3142A>G c.5132A>G (p.Asp1711Gly) c.5624A>G (p.Asp1875Gly) c.5591A>G (p.Asp1864Gly) | |
13 | g.23338303T>G | CA387525379 | SACS | c.2185+15482A>C (n.2185+15482A>C) c.5600A>C (p.Asp1867Ala) c.5564A>C (p.Asp1855Ala) c.2177-8819A>C (n.2177-8819A>C) c.2291+3282A>C (n.2291+3282A>C) c.2318+3282A>C (n.2318+3282A>C) c.2203+8508A>C (n.2203+8508A>C) n.4543-8819A>C c.2220+8508A>C (n.2220+8508A>C) c.5573A>C (p.Asp1858Ala) c.2186-8819A>C (n.2186-8819A>C) c.2431+3142A>C (n.2431+3142A>C) c.3323A>C (p.Asp1108Ala) c.1058-8819A>C (n.1058-8819A>C) c.2129+3142A>C c.5132A>C (p.Asp1711Ala) c.5624A>C (p.Asp1875Ala) c.5591A>C (p.Asp1864Ala) | dbSNP |
13 | g.23338303T= | CA2078629125 | SACS | c.2185+15482A= (n.2185+15482A=) c.5600A= (p.Asp1867=) c.5564A= (p.Asp1855=) c.2177-8819A= (n.2177-8819A=) c.2291+3282A= (n.2291+3282A=) c.2318+3282A= (n.2318+3282A=) c.2203+8508A= (n.2203+8508A=) n.4543-8819A= c.2220+8508A= (n.2220+8508A=) c.5573A= (p.Asp1858=) c.2186-8819A= (n.2186-8819A=) c.2431+3142A= (n.2431+3142A=) c.3323A= (p.Asp1108=) c.1058-8819A= (n.1058-8819A=) c.2129+3142A= c.5132A= (p.Asp1711=) c.5624A= (p.Asp1875=) c.5591A= (p.Asp1864=) | |
13 | g.23338304C>A | CA387525380 | SACS | c.2185+15481G>T (n.2185+15481G>T) c.5599G>T (p.Asp1867Tyr) c.5563G>T (p.Asp1855Tyr) c.2177-8820G>T (n.2177-8820G>T) c.2291+3281G>T (n.2291+3281G>T) c.2318+3281G>T (n.2318+3281G>T) c.2203+8507G>T (n.2203+8507G>T) n.4543-8820G>T c.2220+8507G>T (n.2220+8507G>T) c.5572G>T (p.Asp1858Tyr) c.2186-8820G>T (n.2186-8820G>T) c.2431+3141G>T (n.2431+3141G>T) c.3322G>T (p.Asp1108Tyr) c.1058-8820G>T (n.1058-8820G>T) c.2129+3141G>T c.5131G>T (p.Asp1711Tyr) c.5623G>T (p.Asp1875Tyr) c.5590G>T (p.Asp1864Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338304C>G | CA387525381 | SACS | c.2185+15481G>C (n.2185+15481G>C) c.5599G>C (p.Asp1867His) c.5563G>C (p.Asp1855His) c.2177-8820G>C (n.2177-8820G>C) c.2291+3281G>C (n.2291+3281G>C) c.2318+3281G>C (n.2318+3281G>C) c.2203+8507G>C (n.2203+8507G>C) n.4543-8820G>C c.2220+8507G>C (n.2220+8507G>C) c.5572G>C (p.Asp1858His) c.2186-8820G>C (n.2186-8820G>C) c.2431+3141G>C (n.2431+3141G>C) c.3322G>C (p.Asp1108His) c.1058-8820G>C (n.1058-8820G>C) c.2129+3141G>C c.5131G>C (p.Asp1711His) c.5623G>C (p.Asp1875His) c.5590G>C (p.Asp1864His) | |
13 | g.23338304C>T | CA387525382 | SACS | c.2185+15481G>A (n.2185+15481G>A) c.5599G>A (p.Asp1867Asn) c.5563G>A (p.Asp1855Asn) c.2177-8820G>A (n.2177-8820G>A) c.2291+3281G>A (n.2291+3281G>A) c.2318+3281G>A (n.2318+3281G>A) c.2203+8507G>A (n.2203+8507G>A) n.4543-8820G>A c.2220+8507G>A (n.2220+8507G>A) c.5572G>A (p.Asp1858Asn) c.2186-8820G>A (n.2186-8820G>A) c.2431+3141G>A (n.2431+3141G>A) c.3322G>A (p.Asp1108Asn) c.1058-8820G>A (n.1058-8820G>A) c.2129+3141G>A c.5131G>A (p.Asp1711Asn) c.5623G>A (p.Asp1875Asn) c.5590G>A (p.Asp1864Asn) | |
13 | g.23338305C>A | CA387525383 | SACS | c.2185+15480G>T (n.2185+15480G>T) c.5598G>T (p.Gln1866His) c.5562G>T (p.Gln1854His) c.2177-8821G>T (n.2177-8821G>T) c.2291+3280G>T (n.2291+3280G>T) c.2318+3280G>T (n.2318+3280G>T) c.2203+8506G>T (n.2203+8506G>T) n.4543-8821G>T c.2220+8506G>T (n.2220+8506G>T) c.5571G>T (p.Gln1857His) c.2186-8821G>T (n.2186-8821G>T) c.2431+3140G>T (n.2431+3140G>T) c.3321G>T (p.Gln1107His) c.1058-8821G>T (n.1058-8821G>T) c.2129+3140G>T c.5130G>T (p.Gln1710His) c.5622G>T (p.Gln1874His) c.5589G>T (p.Gln1863His) | |
13 | g.23338305C>G | CA387525384 | SACS | c.2185+15480G>C (n.2185+15480G>C) c.5598G>C (p.Gln1866His) c.5562G>C (p.Gln1854His) c.2177-8821G>C (n.2177-8821G>C) c.2291+3280G>C (n.2291+3280G>C) c.2318+3280G>C (n.2318+3280G>C) c.2203+8506G>C (n.2203+8506G>C) n.4543-8821G>C c.2220+8506G>C (n.2220+8506G>C) c.5571G>C (p.Gln1857His) c.2186-8821G>C (n.2186-8821G>C) c.2431+3140G>C (n.2431+3140G>C) c.3321G>C (p.Gln1107His) c.1058-8821G>C (n.1058-8821G>C) c.2129+3140G>C c.5130G>C (p.Gln1710His) c.5622G>C (p.Gln1874His) c.5589G>C (p.Gln1863His) | |
13 | g.23338305C>T | CA483162359 | SACS | c.2185+15480G>A (n.2185+15480G>A) c.5598G>A (p.Gln1866=) c.5562G>A (p.Gln1854=) c.2177-8821G>A (n.2177-8821G>A) c.2291+3280G>A (n.2291+3280G>A) c.2318+3280G>A (n.2318+3280G>A) c.2203+8506G>A (n.2203+8506G>A) n.4543-8821G>A c.2220+8506G>A (n.2220+8506G>A) c.5571G>A (p.Gln1857=) c.2186-8821G>A (n.2186-8821G>A) c.2431+3140G>A (n.2431+3140G>A) c.3321G>A (p.Gln1107=) c.1058-8821G>A (n.1058-8821G>A) c.2129+3140G>A c.5130G>A (p.Gln1710=) c.5622G>A (p.Gln1874=) c.5589G>A (p.Gln1863=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338306T>A | CA387525385 | SACS | c.2185+15479A>T (n.2185+15479A>T) c.5597A>T (p.Gln1866Leu) c.5561A>T (p.Gln1854Leu) c.2177-8822A>T (n.2177-8822A>T) c.2291+3279A>T (n.2291+3279A>T) c.2318+3279A>T (n.2318+3279A>T) c.2203+8505A>T (n.2203+8505A>T) n.4543-8822A>T c.2220+8505A>T (n.2220+8505A>T) c.5570A>T (p.Gln1857Leu) c.2186-8822A>T (n.2186-8822A>T) c.2431+3139A>T (n.2431+3139A>T) c.3320A>T (p.Gln1107Leu) c.1058-8822A>T (n.1058-8822A>T) c.2129+3139A>T c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.5621A>T (p.Gln1874Leu) c.5588A>T (p.Gln1863Leu) | |
13 | g.23338306T>C | CA387525386 | SACS | c.2185+15479A>G (n.2185+15479A>G) c.5597A>G (p.Gln1866Arg) c.5561A>G (p.Gln1854Arg) c.2177-8822A>G (n.2177-8822A>G) c.2291+3279A>G (n.2291+3279A>G) c.2318+3279A>G (n.2318+3279A>G) c.2203+8505A>G (n.2203+8505A>G) n.4543-8822A>G c.2220+8505A>G (n.2220+8505A>G) c.5570A>G (p.Gln1857Arg) c.2186-8822A>G (n.2186-8822A>G) c.2431+3139A>G (n.2431+3139A>G) c.3320A>G (p.Gln1107Arg) c.1058-8822A>G (n.1058-8822A>G) c.2129+3139A>G c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.5621A>G (p.Gln1874Arg) c.5588A>G (p.Gln1863Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338306T>G | CA387525387 | SACS | c.2185+15479A>C (n.2185+15479A>C) c.5597A>C (p.Gln1866Pro) c.5561A>C (p.Gln1854Pro) c.2177-8822A>C (n.2177-8822A>C) c.2291+3279A>C (n.2291+3279A>C) c.2318+3279A>C (n.2318+3279A>C) c.2203+8505A>C (n.2203+8505A>C) n.4543-8822A>C c.2220+8505A>C (n.2220+8505A>C) c.5570A>C (p.Gln1857Pro) c.2186-8822A>C (n.2186-8822A>C) c.2431+3139A>C (n.2431+3139A>C) c.3320A>C (p.Gln1107Pro) c.1058-8822A>C (n.1058-8822A>C) c.2129+3139A>C c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.5621A>C (p.Gln1874Pro) c.5588A>C (p.Gln1863Pro) | |
13 | g.23338306T= | CA2078629127 | SACS | c.2185+15479A= (n.2185+15479A=) c.5597A= (p.Gln1866=) c.5561A= (p.Gln1854=) c.2177-8822A= (n.2177-8822A=) c.2291+3279A= (n.2291+3279A=) c.2318+3279A= (n.2318+3279A=) c.2203+8505A= (n.2203+8505A=) n.4543-8822A= c.2220+8505A= (n.2220+8505A=) c.5570A= (p.Gln1857=) c.2186-8822A= (n.2186-8822A=) c.2431+3139A= (n.2431+3139A=) c.3320A= (p.Gln1107=) c.1058-8822A= (n.1058-8822A=) c.2129+3139A= c.5129A= (p.Gln1710=) c.5621A= (p.Gln1874=) c.5588A= (p.Gln1863=) | |
13 | g.23338307G>A | CA387525388 | SACS | c.2185+15478C>T (n.2185+15478C>T) c.5596C>T (p.Gln1866Ter) c.5560C>T (p.Gln1854Ter) c.2177-8823C>T (n.2177-8823C>T) c.2291+3278C>T (n.2291+3278C>T) c.2318+3278C>T (n.2318+3278C>T) c.2203+8504C>T (n.2203+8504C>T) n.4543-8823C>T c.2220+8504C>T (n.2220+8504C>T) c.5569C>T (p.Gln1857Ter) c.2186-8823C>T (n.2186-8823C>T) c.2431+3138C>T (n.2431+3138C>T) c.3319C>T (p.Gln1107Ter) c.1058-8823C>T (n.1058-8823C>T) c.2129+3138C>T c.5128C>T (p.Gln1710Ter) c.5620C>T (p.Gln1874Ter) c.5587C>T (p.Gln1863Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23338307G>C | CA387525390 | SACS | c.2185+15478C>G (n.2185+15478C>G) c.5596C>G (p.Gln1866Glu) c.5560C>G (p.Gln1854Glu) c.2177-8823C>G (n.2177-8823C>G) c.2291+3278C>G (n.2291+3278C>G) c.2318+3278C>G (n.2318+3278C>G) c.2203+8504C>G (n.2203+8504C>G) n.4543-8823C>G c.2220+8504C>G (n.2220+8504C>G) c.5569C>G (p.Gln1857Glu) c.2186-8823C>G (n.2186-8823C>G) c.2431+3138C>G (n.2431+3138C>G) c.3319C>G (p.Gln1107Glu) c.1058-8823C>G (n.1058-8823C>G) c.2129+3138C>G c.5128C>G (p.Gln1710Glu) c.5620C>G (p.Gln1874Glu) c.5587C>G (p.Gln1863Glu) | |
13 | g.23338307G>T | CA387525389 | SACS | c.2185+15478C>A (n.2185+15478C>A) c.5596C>A (p.Gln1866Lys) c.5560C>A (p.Gln1854Lys) c.2177-8823C>A (n.2177-8823C>A) c.2291+3278C>A (n.2291+3278C>A) c.2318+3278C>A (n.2318+3278C>A) c.2203+8504C>A (n.2203+8504C>A) n.4543-8823C>A c.2220+8504C>A (n.2220+8504C>A) c.5569C>A (p.Gln1857Lys) c.2186-8823C>A (n.2186-8823C>A) c.2431+3138C>A (n.2431+3138C>A) c.3319C>A (p.Gln1107Lys) c.1058-8823C>A (n.1058-8823C>A) c.2129+3138C>A c.5128C>A (p.Gln1710Lys) c.5620C>A (p.Gln1874Lys) c.5587C>A (p.Gln1863Lys) | |
13 | g.23338308G>A | CA6911229 | SACS | c.2185+15477C>T (n.2185+15477C>T) c.5595C>T (p.Ile1865=) c.5559C>T (p.Ile1853=) c.2177-8824C>T (n.2177-8824C>T) c.2291+3277C>T (n.2291+3277C>T) c.2318+3277C>T (n.2318+3277C>T) c.2203+8503C>T (n.2203+8503C>T) n.4543-8824C>T c.2220+8503C>T (n.2220+8503C>T) c.5568C>T (p.Ile1856=) c.2186-8824C>T (n.2186-8824C>T) c.2431+3137C>T (n.2431+3137C>T) c.3318C>T (p.Ile1106=) c.1058-8824C>T (n.1058-8824C>T) c.2129+3137C>T c.5127C>T (p.Ile1709=) c.5619C>T (p.Ile1873=) c.5586C>T (p.Ile1862=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338308G>C | CA387525391 | SACS | c.2185+15477C>G (n.2185+15477C>G) c.5595C>G (p.Ile1865Met) c.5559C>G (p.Ile1853Met) c.2177-8824C>G (n.2177-8824C>G) c.2291+3277C>G (n.2291+3277C>G) c.2318+3277C>G (n.2318+3277C>G) c.2203+8503C>G (n.2203+8503C>G) n.4543-8824C>G c.2220+8503C>G (n.2220+8503C>G) c.5568C>G (p.Ile1856Met) c.2186-8824C>G (n.2186-8824C>G) c.2431+3137C>G (n.2431+3137C>G) c.3318C>G (p.Ile1106Met) c.1058-8824C>G (n.1058-8824C>G) c.2129+3137C>G c.5127C>G (p.Ile1709Met) c.5619C>G (p.Ile1873Met) c.5586C>G (p.Ile1862Met) | |
13 | g.23338308G= | CA2078629129 | SACS | c.2185+15477C= (n.2185+15477C=) c.5595C= (p.Ile1865=) c.5559C= (p.Ile1853=) c.2177-8824C= (n.2177-8824C=) c.2291+3277C= (n.2291+3277C=) c.2318+3277C= (n.2318+3277C=) c.2203+8503C= (n.2203+8503C=) n.4543-8824C= c.2220+8503C= (n.2220+8503C=) c.5568C= (p.Ile1856=) c.2186-8824C= (n.2186-8824C=) c.2431+3137C= (n.2431+3137C=) c.3318C= (p.Ile1106=) c.1058-8824C= (n.1058-8824C=) c.2129+3137C= c.5127C= (p.Ile1709=) c.5619C= (p.Ile1873=) c.5586C= (p.Ile1862=) | |
13 | g.23338308G>T | CA483161926 | SACS | c.2185+15477C>A (n.2185+15477C>A) c.5595C>A (p.Ile1865=) c.5559C>A (p.Ile1853=) c.2177-8824C>A (n.2177-8824C>A) c.2291+3277C>A (n.2291+3277C>A) c.2318+3277C>A (n.2318+3277C>A) c.2203+8503C>A (n.2203+8503C>A) n.4543-8824C>A c.2220+8503C>A (n.2220+8503C>A) c.5568C>A (p.Ile1856=) c.2186-8824C>A (n.2186-8824C>A) c.2431+3137C>A (n.2431+3137C>A) c.3318C>A (p.Ile1106=) c.1058-8824C>A (n.1058-8824C>A) c.2129+3137C>A c.5127C>A (p.Ile1709=) c.5619C>A (p.Ile1873=) c.5586C>A (p.Ile1862=) | |
13 | g.23338309A>C | CA387525392 | SACS | c.2185+15476T>G (n.2185+15476T>G) c.5594T>G (p.Ile1865Ser) c.5558T>G (p.Ile1853Ser) c.2177-8825T>G (n.2177-8825T>G) c.2291+3276T>G (n.2291+3276T>G) c.2318+3276T>G (n.2318+3276T>G) c.2203+8502T>G (n.2203+8502T>G) n.4543-8825T>G c.2220+8502T>G (n.2220+8502T>G) c.5567T>G (p.Ile1856Ser) c.2186-8825T>G (n.2186-8825T>G) c.2431+3136T>G (n.2431+3136T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) c.1058-8825T>G (n.1058-8825T>G) c.2129+3136T>G c.5126T>G (p.Ile1709Ser) c.5618T>G (p.Ile1873Ser) c.5585T>G (p.Ile1862Ser) | |
13 | g.23338309A>G | CA387525393 | SACS | c.2185+15476T>C (n.2185+15476T>C) c.5594T>C (p.Ile1865Thr) c.5558T>C (p.Ile1853Thr) c.2177-8825T>C (n.2177-8825T>C) c.2291+3276T>C (n.2291+3276T>C) c.2318+3276T>C (n.2318+3276T>C) c.2203+8502T>C (n.2203+8502T>C) n.4543-8825T>C c.2220+8502T>C (n.2220+8502T>C) c.5567T>C (p.Ile1856Thr) c.2186-8825T>C (n.2186-8825T>C) c.2431+3136T>C (n.2431+3136T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.1058-8825T>C (n.1058-8825T>C) c.2129+3136T>C c.5126T>C (p.Ile1709Thr) c.5618T>C (p.Ile1873Thr) c.5585T>C (p.Ile1862Thr) | |
13 | g.23338309A>T | CA387525394 | SACS | c.2185+15476T>A (n.2185+15476T>A) c.5594T>A (p.Ile1865Asn) c.5558T>A (p.Ile1853Asn) c.2177-8825T>A (n.2177-8825T>A) c.2291+3276T>A (n.2291+3276T>A) c.2318+3276T>A (n.2318+3276T>A) c.2203+8502T>A (n.2203+8502T>A) n.4543-8825T>A c.2220+8502T>A (n.2220+8502T>A) c.5567T>A (p.Ile1856Asn) c.2186-8825T>A (n.2186-8825T>A) c.2431+3136T>A (n.2431+3136T>A) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) c.1058-8825T>A (n.1058-8825T>A) c.2129+3136T>A c.5126T>A (p.Ile1709Asn) c.5618T>A (p.Ile1873Asn) c.5585T>A (p.Ile1862Asn) | |
13 | g.23338310T>A | CA387525395 | SACS | c.2185+15475A>T (n.2185+15475A>T) c.5593A>T (p.Ile1865Phe) c.5557A>T (p.Ile1853Phe) c.2177-8826A>T (n.2177-8826A>T) c.2291+3275A>T (n.2291+3275A>T) c.2318+3275A>T (n.2318+3275A>T) c.2203+8501A>T (n.2203+8501A>T) n.4543-8826A>T c.2220+8501A>T (n.2220+8501A>T) c.5566A>T (p.Ile1856Phe) c.2186-8826A>T (n.2186-8826A>T) c.2431+3135A>T (n.2431+3135A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) c.1058-8826A>T (n.1058-8826A>T) c.2129+3135A>T c.5125A>T (p.Ile1709Phe) c.5617A>T (p.Ile1873Phe) c.5584A>T (p.Ile1862Phe) | |
13 | g.23338310T>C | CA387525396 | SACS | c.2185+15475A>G (n.2185+15475A>G) c.5593A>G (p.Ile1865Val) c.5557A>G (p.Ile1853Val) c.2177-8826A>G (n.2177-8826A>G) c.2291+3275A>G (n.2291+3275A>G) c.2318+3275A>G (n.2318+3275A>G) c.2203+8501A>G (n.2203+8501A>G) n.4543-8826A>G c.2220+8501A>G (n.2220+8501A>G) c.5566A>G (p.Ile1856Val) c.2186-8826A>G (n.2186-8826A>G) c.2431+3135A>G (n.2431+3135A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.1058-8826A>G (n.1058-8826A>G) c.2129+3135A>G c.5125A>G (p.Ile1709Val) c.5617A>G (p.Ile1873Val) c.5584A>G (p.Ile1862Val) | |
13 | g.23338310T>G | CA387525397 | SACS | c.2185+15475A>C (n.2185+15475A>C) c.5593A>C (p.Ile1865Leu) c.5557A>C (p.Ile1853Leu) c.2177-8826A>C (n.2177-8826A>C) c.2291+3275A>C (n.2291+3275A>C) c.2318+3275A>C (n.2318+3275A>C) c.2203+8501A>C (n.2203+8501A>C) n.4543-8826A>C c.2220+8501A>C (n.2220+8501A>C) c.5566A>C (p.Ile1856Leu) c.2186-8826A>C (n.2186-8826A>C) c.2431+3135A>C (n.2431+3135A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.1058-8826A>C (n.1058-8826A>C) c.2129+3135A>C c.5125A>C (p.Ile1709Leu) c.5617A>C (p.Ile1873Leu) c.5584A>C (p.Ile1862Leu) | |
13 | g.23338311T>A | CA387525398 | SACS | c.2185+15474A>T (n.2185+15474A>T) c.5592A>T (p.Glu1864Asp) c.5556A>T (p.Glu1852Asp) c.2177-8827A>T (n.2177-8827A>T) c.2291+3274A>T (n.2291+3274A>T) c.2318+3274A>T (n.2318+3274A>T) c.2203+8500A>T (n.2203+8500A>T) n.4543-8827A>T c.2220+8500A>T (n.2220+8500A>T) c.5565A>T (p.Glu1855Asp) c.2186-8827A>T (n.2186-8827A>T) c.2431+3134A>T (n.2431+3134A>T) c.3315A>T (p.Glu1105Asp) c.1058-8827A>T (n.1058-8827A>T) c.2129+3134A>T c.5124A>T (p.Glu1708Asp) c.5616A>T (p.Glu1872Asp) c.5583A>T (p.Glu1861Asp) | |
13 | g.23338311T>C | CA483161927 | SACS | c.2185+15474A>G (n.2185+15474A>G) c.5592A>G (p.Glu1864=) c.5556A>G (p.Glu1852=) c.2177-8827A>G (n.2177-8827A>G) c.2291+3274A>G (n.2291+3274A>G) c.2318+3274A>G (n.2318+3274A>G) c.2203+8500A>G (n.2203+8500A>G) n.4543-8827A>G c.2220+8500A>G (n.2220+8500A>G) c.5565A>G (p.Glu1855=) c.2186-8827A>G (n.2186-8827A>G) c.2431+3134A>G (n.2431+3134A>G) c.3315A>G (p.Glu1105=) c.1058-8827A>G (n.1058-8827A>G) c.2129+3134A>G c.5124A>G (p.Glu1708=) c.5616A>G (p.Glu1872=) c.5583A>G (p.Glu1861=) | |
13 | g.23338311T>G | CA387525399 | SACS | c.2185+15474A>C (n.2185+15474A>C) c.5592A>C (p.Glu1864Asp) c.5556A>C (p.Glu1852Asp) c.2177-8827A>C (n.2177-8827A>C) c.2291+3274A>C (n.2291+3274A>C) c.2318+3274A>C (n.2318+3274A>C) c.2203+8500A>C (n.2203+8500A>C) n.4543-8827A>C c.2220+8500A>C (n.2220+8500A>C) c.5565A>C (p.Glu1855Asp) c.2186-8827A>C (n.2186-8827A>C) c.2431+3134A>C (n.2431+3134A>C) c.3315A>C (p.Glu1105Asp) c.1058-8827A>C (n.1058-8827A>C) c.2129+3134A>C c.5124A>C (p.Glu1708Asp) c.5616A>C (p.Glu1872Asp) c.5583A>C (p.Glu1861Asp) | |
13 | g.23338312T>A | CA387525401 | SACS | c.2185+15473A>T (n.2185+15473A>T) c.5591A>T (p.Glu1864Val) c.5555A>T (p.Glu1852Val) c.2177-8828A>T (n.2177-8828A>T) c.2291+3273A>T (n.2291+3273A>T) c.2318+3273A>T (n.2318+3273A>T) c.2203+8499A>T (n.2203+8499A>T) n.4543-8828A>T c.2220+8499A>T (n.2220+8499A>T) c.5564A>T (p.Glu1855Val) c.2186-8828A>T (n.2186-8828A>T) c.2431+3133A>T (n.2431+3133A>T) c.3314A>T (p.Glu1105Val) c.1058-8828A>T (n.1058-8828A>T) c.2129+3133A>T c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.5615A>T (p.Glu1872Val) c.5582A>T (p.Glu1861Val) | |
13 | g.23338312T>C | CA387525402 | SACS | c.2185+15473A>G (n.2185+15473A>G) c.5591A>G (p.Glu1864Gly) c.5555A>G (p.Glu1852Gly) c.2177-8828A>G (n.2177-8828A>G) c.2291+3273A>G (n.2291+3273A>G) c.2318+3273A>G (n.2318+3273A>G) c.2203+8499A>G (n.2203+8499A>G) n.4543-8828A>G c.2220+8499A>G (n.2220+8499A>G) c.5564A>G (p.Glu1855Gly) c.2186-8828A>G (n.2186-8828A>G) c.2431+3133A>G (n.2431+3133A>G) c.3314A>G (p.Glu1105Gly) c.1058-8828A>G (n.1058-8828A>G) c.2129+3133A>G c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.5615A>G (p.Glu1872Gly) c.5582A>G (p.Glu1861Gly) | |
13 | g.23338312T>G | CA387525400 | SACS | c.2185+15473A>C (n.2185+15473A>C) c.5591A>C (p.Glu1864Ala) c.5555A>C (p.Glu1852Ala) c.2177-8828A>C (n.2177-8828A>C) c.2291+3273A>C (n.2291+3273A>C) c.2318+3273A>C (n.2318+3273A>C) c.2203+8499A>C (n.2203+8499A>C) n.4543-8828A>C c.2220+8499A>C (n.2220+8499A>C) c.5564A>C (p.Glu1855Ala) c.2186-8828A>C (n.2186-8828A>C) c.2431+3133A>C (n.2431+3133A>C) c.3314A>C (p.Glu1105Ala) c.1058-8828A>C (n.1058-8828A>C) c.2129+3133A>C c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.5615A>C (p.Glu1872Ala) c.5582A>C (p.Glu1861Ala) | |
13 | g.23338313C>A | CA387525403 | SACS | c.2185+15472G>T (n.2185+15472G>T) c.5590G>T (p.Glu1864Ter) c.5554G>T (p.Glu1852Ter) c.2177-8829G>T (n.2177-8829G>T) c.2291+3272G>T (n.2291+3272G>T) c.2318+3272G>T (n.2318+3272G>T) c.2203+8498G>T (n.2203+8498G>T) n.4543-8829G>T c.2220+8498G>T (n.2220+8498G>T) c.5563G>T (p.Glu1855Ter) c.2186-8829G>T (n.2186-8829G>T) c.2431+3132G>T (n.2431+3132G>T) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) c.1058-8829G>T (n.1058-8829G>T) c.2129+3132G>T c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.5614G>T (p.Glu1872Ter) c.5581G>T (p.Glu1861Ter) | |
13 | g.23338313C>G | CA387525404 | SACS | c.2185+15472G>C (n.2185+15472G>C) c.5590G>C (p.Glu1864Gln) c.5554G>C (p.Glu1852Gln) c.2177-8829G>C (n.2177-8829G>C) c.2291+3272G>C (n.2291+3272G>C) c.2318+3272G>C (n.2318+3272G>C) c.2203+8498G>C (n.2203+8498G>C) n.4543-8829G>C c.2220+8498G>C (n.2220+8498G>C) c.5563G>C (p.Glu1855Gln) c.2186-8829G>C (n.2186-8829G>C) c.2431+3132G>C (n.2431+3132G>C) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) c.1058-8829G>C (n.1058-8829G>C) c.2129+3132G>C c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.5614G>C (p.Glu1872Gln) c.5581G>C (p.Glu1861Gln) | |
13 | g.23338313C>T | CA387525405 | SACS | c.2185+15472G>A (n.2185+15472G>A) c.5590G>A (p.Glu1864Lys) c.5554G>A (p.Glu1852Lys) c.2177-8829G>A (n.2177-8829G>A) c.2291+3272G>A (n.2291+3272G>A) c.2318+3272G>A (n.2318+3272G>A) c.2203+8498G>A (n.2203+8498G>A) n.4543-8829G>A c.2220+8498G>A (n.2220+8498G>A) c.5563G>A (p.Glu1855Lys) c.2186-8829G>A (n.2186-8829G>A) c.2431+3132G>A (n.2431+3132G>A) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) c.1058-8829G>A (n.1058-8829G>A) c.2129+3132G>A c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.5614G>A (p.Glu1872Lys) c.5581G>A (p.Glu1861Lys) | |
13 | g.23338314T>A | CA483161928 | SACS | c.2185+15471A>T (n.2185+15471A>T) c.5589A>T (p.Ser1863=) c.5553A>T (p.Ser1851=) c.2177-8830A>T (n.2177-8830A>T) c.2291+3271A>T (n.2291+3271A>T) c.2318+3271A>T (n.2318+3271A>T) c.2203+8497A>T (n.2203+8497A>T) n.4543-8830A>T c.2220+8497A>T (n.2220+8497A>T) c.5562A>T (p.Ser1854=) c.2186-8830A>T (n.2186-8830A>T) c.2431+3131A>T (n.2431+3131A>T) c.3312A>T (p.Ser1104=) c.1058-8830A>T (n.1058-8830A>T) c.2129+3131A>T c.5121A>T (p.Ser1707=) c.5613A>T (p.Ser1871=) c.5580A>T (p.Ser1860=) | |
13 | g.23338314T>C | CA483161929 | SACS | c.2185+15471A>G (n.2185+15471A>G) c.5589A>G (p.Ser1863=) c.5553A>G (p.Ser1851=) c.2177-8830A>G (n.2177-8830A>G) c.2291+3271A>G (n.2291+3271A>G) c.2318+3271A>G (n.2318+3271A>G) c.2203+8497A>G (n.2203+8497A>G) n.4543-8830A>G c.2220+8497A>G (n.2220+8497A>G) c.5562A>G (p.Ser1854=) c.2186-8830A>G (n.2186-8830A>G) c.2431+3131A>G (n.2431+3131A>G) c.3312A>G (p.Ser1104=) c.1058-8830A>G (n.1058-8830A>G) c.2129+3131A>G c.5121A>G (p.Ser1707=) c.5613A>G (p.Ser1871=) c.5580A>G (p.Ser1860=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338314T>G | CA483161930 | SACS | c.2185+15471A>C (n.2185+15471A>C) c.5589A>C (p.Ser1863=) c.5553A>C (p.Ser1851=) c.2177-8830A>C (n.2177-8830A>C) c.2291+3271A>C (n.2291+3271A>C) c.2318+3271A>C (n.2318+3271A>C) c.2203+8497A>C (n.2203+8497A>C) n.4543-8830A>C c.2220+8497A>C (n.2220+8497A>C) c.5562A>C (p.Ser1854=) c.2186-8830A>C (n.2186-8830A>C) c.2431+3131A>C (n.2431+3131A>C) c.3312A>C (p.Ser1104=) c.1058-8830A>C (n.1058-8830A>C) c.2129+3131A>C c.5121A>C (p.Ser1707=) c.5613A>C (p.Ser1871=) c.5580A>C (p.Ser1860=) | |
13 | g.23338315G>A | CA387525406 | SACS | c.2185+15470C>T (n.2185+15470C>T) c.5588C>T (p.Ser1863Leu) c.5552C>T (p.Ser1851Leu) c.2177-8831C>T (n.2177-8831C>T) c.2291+3270C>T (n.2291+3270C>T) c.2318+3270C>T (n.2318+3270C>T) c.2203+8496C>T (n.2203+8496C>T) n.4543-8831C>T c.2220+8496C>T (n.2220+8496C>T) c.5561C>T (p.Ser1854Leu) c.2186-8831C>T (n.2186-8831C>T) c.2431+3130C>T (n.2431+3130C>T) c.3311C>T (p.Ser1104Leu) c.1058-8831C>T (n.1058-8831C>T) c.2129+3130C>T c.5120C>T (p.Ser1707Leu) c.5612C>T (p.Ser1871Leu) c.5579C>T (p.Ser1860Leu) | |
13 | g.23338315G>C | CA387525407 | SACS | c.2185+15470C>G (n.2185+15470C>G) c.5588C>G (p.Ser1863Ter) c.5552C>G (p.Ser1851Ter) c.2177-8831C>G (n.2177-8831C>G) c.2291+3270C>G (n.2291+3270C>G) c.2318+3270C>G (n.2318+3270C>G) c.2203+8496C>G (n.2203+8496C>G) n.4543-8831C>G c.2220+8496C>G (n.2220+8496C>G) c.5561C>G (p.Ser1854Ter) c.2186-8831C>G (n.2186-8831C>G) c.2431+3130C>G (n.2431+3130C>G) c.3311C>G (p.Ser1104Ter) c.1058-8831C>G (n.1058-8831C>G) c.2129+3130C>G c.5120C>G (p.Ser1707Ter) c.5612C>G (p.Ser1871Ter) c.5579C>G (p.Ser1860Ter) | |
13 | g.23338315G>T | CA387525408 | SACS | c.2185+15470C>A (n.2185+15470C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Ter) c.5552C>A (p.Ser1851Ter) c.2177-8831C>A (n.2177-8831C>A) c.2291+3270C>A (n.2291+3270C>A) c.2318+3270C>A (n.2318+3270C>A) c.2203+8496C>A (n.2203+8496C>A) n.4543-8831C>A c.2220+8496C>A (n.2220+8496C>A) c.5561C>A (p.Ser1854Ter) c.2186-8831C>A (n.2186-8831C>A) c.2431+3130C>A (n.2431+3130C>A) c.3311C>A (p.Ser1104Ter) c.1058-8831C>A (n.1058-8831C>A) c.2129+3130C>A c.5120C>A (p.Ser1707Ter) c.5612C>A (p.Ser1871Ter) c.5579C>A (p.Ser1860Ter) | |
13 | g.23338316A= | CA2078629131 | SACS | c.2185+15469T= (n.2185+15469T=) c.5587T= (p.Ser1863=) c.5551T= (p.Ser1851=) c.2177-8832T= (n.2177-8832T=) c.2291+3269T= (n.2291+3269T=) c.2318+3269T= (n.2318+3269T=) c.2203+8495T= (n.2203+8495T=) n.4543-8832T= c.2220+8495T= (n.2220+8495T=) c.5560T= (p.Ser1854=) c.2186-8832T= (n.2186-8832T=) c.2431+3129T= (n.2431+3129T=) c.3310T= (p.Ser1104=) c.1058-8832T= (n.1058-8832T=) c.2129+3129T= c.5119T= (p.Ser1707=) c.5611T= (p.Ser1871=) c.5578T= (p.Ser1860=) | |
13 | g.23338316A>C | CA387525409 | SACS | c.2185+15469T>G (n.2185+15469T>G) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) c.5551T>G (p.Ser1851Ala) c.2177-8832T>G (n.2177-8832T>G) c.2291+3269T>G (n.2291+3269T>G) c.2318+3269T>G (n.2318+3269T>G) c.2203+8495T>G (n.2203+8495T>G) n.4543-8832T>G c.2220+8495T>G (n.2220+8495T>G) c.5560T>G (p.Ser1854Ala) c.2186-8832T>G (n.2186-8832T>G) c.2431+3129T>G (n.2431+3129T>G) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.1058-8832T>G (n.1058-8832T>G) c.2129+3129T>G c.5119T>G (p.Ser1707Ala) c.5611T>G (p.Ser1871Ala) c.5578T>G (p.Ser1860Ala) | |
13 | g.23338316A>G | CA387525410 | SACS | c.2185+15469T>C (n.2185+15469T>C) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) c.5551T>C (p.Ser1851Pro) c.2177-8832T>C (n.2177-8832T>C) c.2291+3269T>C (n.2291+3269T>C) c.2318+3269T>C (n.2318+3269T>C) c.2203+8495T>C (n.2203+8495T>C) n.4543-8832T>C c.2220+8495T>C (n.2220+8495T>C) c.5560T>C (p.Ser1854Pro) c.2186-8832T>C (n.2186-8832T>C) c.2431+3129T>C (n.2431+3129T>C) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.1058-8832T>C (n.1058-8832T>C) c.2129+3129T>C c.5119T>C (p.Ser1707Pro) c.5611T>C (p.Ser1871Pro) c.5578T>C (p.Ser1860Pro) | dbSNP |
13 | g.23338316A>T | CA387525411 | SACS | c.2185+15469T>A (n.2185+15469T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.5551T>A (p.Ser1851Thr) c.2177-8832T>A (n.2177-8832T>A) c.2291+3269T>A (n.2291+3269T>A) c.2318+3269T>A (n.2318+3269T>A) c.2203+8495T>A (n.2203+8495T>A) n.4543-8832T>A c.2220+8495T>A (n.2220+8495T>A) c.5560T>A (p.Ser1854Thr) c.2186-8832T>A (n.2186-8832T>A) c.2431+3129T>A (n.2431+3129T>A) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.1058-8832T>A (n.1058-8832T>A) c.2129+3129T>A c.5119T>A (p.Ser1707Thr) c.5611T>A (p.Ser1871Thr) c.5578T>A (p.Ser1860Thr) | |
13 | g.23338317C>A | CA483161931 | SACS | c.2185+15468G>T (n.2185+15468G>T) c.5586G>T (p.Leu1862=) c.5550G>T (p.Leu1850=) c.2177-8833G>T (n.2177-8833G>T) c.2291+3268G>T (n.2291+3268G>T) c.2318+3268G>T (n.2318+3268G>T) c.2203+8494G>T (n.2203+8494G>T) n.4543-8833G>T c.2220+8494G>T (n.2220+8494G>T) c.5559G>T (p.Leu1853=) c.2186-8833G>T (n.2186-8833G>T) c.2431+3128G>T (n.2431+3128G>T) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.1058-8833G>T (n.1058-8833G>T) c.2129+3128G>T c.5118G>T (p.Leu1706=) c.5610G>T (p.Leu1870=) c.5577G>T (p.Leu1859=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338317C= | CA2078629133 | SACS | c.2185+15468G= (n.2185+15468G=) c.5586G= (p.Leu1862=) c.5550G= (p.Leu1850=) c.2177-8833G= (n.2177-8833G=) c.2291+3268G= (n.2291+3268G=) c.2318+3268G= (n.2318+3268G=) c.2203+8494G= (n.2203+8494G=) n.4543-8833G= c.2220+8494G= (n.2220+8494G=) c.5559G= (p.Leu1853=) c.2186-8833G= (n.2186-8833G=) c.2431+3128G= (n.2431+3128G=) c.3309G= (p.Leu1103=) c.1058-8833G= (n.1058-8833G=) c.2129+3128G= c.5118G= (p.Leu1706=) c.5610G= (p.Leu1870=) c.5577G= (p.Leu1859=) | |
13 | g.23338317C>G | CA483161932 | SACS | c.2185+15468G>C (n.2185+15468G>C) c.5586G>C (p.Leu1862=) c.5550G>C (p.Leu1850=) c.2177-8833G>C (n.2177-8833G>C) c.2291+3268G>C (n.2291+3268G>C) c.2318+3268G>C (n.2318+3268G>C) c.2203+8494G>C (n.2203+8494G>C) n.4543-8833G>C c.2220+8494G>C (n.2220+8494G>C) c.5559G>C (p.Leu1853=) c.2186-8833G>C (n.2186-8833G>C) c.2431+3128G>C (n.2431+3128G>C) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.1058-8833G>C (n.1058-8833G>C) c.2129+3128G>C c.5118G>C (p.Leu1706=) c.5610G>C (p.Leu1870=) c.5577G>C (p.Leu1859=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338317C>T | CA246659037 | SACS | c.2185+15468G>A (n.2185+15468G>A) c.5586G>A (p.Leu1862=) c.5550G>A (p.Leu1850=) c.2177-8833G>A (n.2177-8833G>A) c.2291+3268G>A (n.2291+3268G>A) c.2318+3268G>A (n.2318+3268G>A) c.2203+8494G>A (n.2203+8494G>A) n.4543-8833G>A c.2220+8494G>A (n.2220+8494G>A) c.5559G>A (p.Leu1853=) c.2186-8833G>A (n.2186-8833G>A) c.2431+3128G>A (n.2431+3128G>A) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.1058-8833G>A (n.1058-8833G>A) c.2129+3128G>A c.5118G>A (p.Leu1706=) c.5610G>A (p.Leu1870=) c.5577G>A (p.Leu1859=) | dbSNP |
13 | g.23338318A= | CA2078629135 | SACS | c.2185+15467T= (n.2185+15467T=) c.5585T= (p.Leu1862=) c.5549T= (p.Leu1850=) c.2177-8834T= (n.2177-8834T=) c.2291+3267T= (n.2291+3267T=) c.2318+3267T= (n.2318+3267T=) c.2203+8493T= (n.2203+8493T=) n.4543-8834T= c.2220+8493T= (n.2220+8493T=) c.5558T= (p.Leu1853=) c.2186-8834T= (n.2186-8834T=) c.2431+3127T= (n.2431+3127T=) c.3308T= (p.Leu1103=) c.1058-8834T= (n.1058-8834T=) c.2129+3127T= c.5117T= (p.Leu1706=) c.5609T= (p.Leu1870=) c.5576T= (p.Leu1859=) | |
13 | g.23338318A>C | CA387525412 | SACS | c.2185+15467T>G (n.2185+15467T>G) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5549T>G (p.Leu1850Arg) c.2177-8834T>G (n.2177-8834T>G) c.2291+3267T>G (n.2291+3267T>G) c.2318+3267T>G (n.2318+3267T>G) c.2203+8493T>G (n.2203+8493T>G) n.4543-8834T>G c.2220+8493T>G (n.2220+8493T>G) c.5558T>G (p.Leu1853Arg) c.2186-8834T>G (n.2186-8834T>G) c.2431+3127T>G (n.2431+3127T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.1058-8834T>G (n.1058-8834T>G) c.2129+3127T>G c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.5609T>G (p.Leu1870Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) | |
13 | g.23338318A>G | CA387525413 | SACS | c.2185+15467T>C (n.2185+15467T>C) c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.5549T>C (p.Leu1850Pro) c.2177-8834T>C (n.2177-8834T>C) c.2291+3267T>C (n.2291+3267T>C) c.2318+3267T>C (n.2318+3267T>C) c.2203+8493T>C (n.2203+8493T>C) n.4543-8834T>C c.2220+8493T>C (n.2220+8493T>C) c.5558T>C (p.Leu1853Pro) c.2186-8834T>C (n.2186-8834T>C) c.2431+3127T>C (n.2431+3127T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.1058-8834T>C (n.1058-8834T>C) c.2129+3127T>C c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.5609T>C (p.Leu1870Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) | |
13 | g.23338318A>T | CA6911230 | SACS | c.2185+15467T>A (n.2185+15467T>A) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5549T>A (p.Leu1850Gln) c.2177-8834T>A (n.2177-8834T>A) c.2291+3267T>A (n.2291+3267T>A) c.2318+3267T>A (n.2318+3267T>A) c.2203+8493T>A (n.2203+8493T>A) n.4543-8834T>A c.2220+8493T>A (n.2220+8493T>A) c.5558T>A (p.Leu1853Gln) c.2186-8834T>A (n.2186-8834T>A) c.2431+3127T>A (n.2431+3127T>A) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.1058-8834T>A (n.1058-8834T>A) c.2129+3127T>A c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.5609T>A (p.Leu1870Gln) c.5576T>A (p.Leu1859Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338319G>A | CA483161933 | SACS | c.2185+15466C>T (n.2185+15466C>T) c.5584C>T (p.Leu1862=) c.5548C>T (p.Leu1850=) c.2177-8835C>T (n.2177-8835C>T) c.2291+3266C>T (n.2291+3266C>T) c.2318+3266C>T (n.2318+3266C>T) c.2203+8492C>T (n.2203+8492C>T) n.4543-8835C>T c.2220+8492C>T (n.2220+8492C>T) c.5557C>T (p.Leu1853=) c.2186-8835C>T (n.2186-8835C>T) c.2431+3126C>T (n.2431+3126C>T) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.1058-8835C>T (n.1058-8835C>T) c.2129+3126C>T c.5116C>T (p.Leu1706=) c.5608C>T (p.Leu1870=) c.5575C>T (p.Leu1859=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338319G>C | CA387525415 | SACS | c.2185+15466C>G (n.2185+15466C>G) c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.5548C>G (p.Leu1850Val) c.2177-8835C>G (n.2177-8835C>G) c.2291+3266C>G (n.2291+3266C>G) c.2318+3266C>G (n.2318+3266C>G) c.2203+8492C>G (n.2203+8492C>G) n.4543-8835C>G c.2220+8492C>G (n.2220+8492C>G) c.5557C>G (p.Leu1853Val) c.2186-8835C>G (n.2186-8835C>G) c.2431+3126C>G (n.2431+3126C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.1058-8835C>G (n.1058-8835C>G) c.2129+3126C>G c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.5608C>G (p.Leu1870Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) | |
13 | g.23338319G= | CA2078629139 | SACS | c.2185+15466C= (n.2185+15466C=) c.5584C= (p.Leu1862=) c.5548C= (p.Leu1850=) c.2177-8835C= (n.2177-8835C=) c.2291+3266C= (n.2291+3266C=) c.2318+3266C= (n.2318+3266C=) c.2203+8492C= (n.2203+8492C=) n.4543-8835C= c.2220+8492C= (n.2220+8492C=) c.5557C= (p.Leu1853=) c.2186-8835C= (n.2186-8835C=) c.2431+3126C= (n.2431+3126C=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.1058-8835C= (n.1058-8835C=) c.2129+3126C= c.5116C= (p.Leu1706=) c.5608C= (p.Leu1870=) c.5575C= (p.Leu1859=) | |
13 | g.23338319G>T | CA387525414 | SACS | c.2185+15466C>A (n.2185+15466C>A) c.5584C>A (p.Leu1862Met) c.5548C>A (p.Leu1850Met) c.2177-8835C>A (n.2177-8835C>A) c.2291+3266C>A (n.2291+3266C>A) c.2318+3266C>A (n.2318+3266C>A) c.2203+8492C>A (n.2203+8492C>A) n.4543-8835C>A c.2220+8492C>A (n.2220+8492C>A) c.5557C>A (p.Leu1853Met) c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A) c.2431+3126C>A (n.2431+3126C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.1058-8835C>A (n.1058-8835C>A) c.2129+3126C>A c.5116C>A (p.Leu1706Met) c.5608C>A (p.Leu1870Met) c.5575C>A (p.Leu1859Met) | |
13 | g.23338320C>A | CA387525416 | SACS | c.2185+15465G>T (n.2185+15465G>T) c.5583G>T (p.Gln1861His) c.5547G>T (p.Gln1849His) c.2177-8836G>T (n.2177-8836G>T) c.2291+3265G>T (n.2291+3265G>T) c.2318+3265G>T (n.2318+3265G>T) c.2203+8491G>T (n.2203+8491G>T) n.4543-8836G>T c.2220+8491G>T (n.2220+8491G>T) c.5556G>T (p.Gln1852His) c.2186-8836G>T (n.2186-8836G>T) c.2431+3125G>T (n.2431+3125G>T) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.1058-8836G>T (n.1058-8836G>T) c.2129+3125G>T c.5115G>T (p.Gln1705His) c.5607G>T (p.Gln1869His) c.5574G>T (p.Gln1858His) | |
13 | g.23338320C>G | CA387525417 | SACS | c.2185+15465G>C (n.2185+15465G>C) c.5583G>C (p.Gln1861His) c.5547G>C (p.Gln1849His) c.2177-8836G>C (n.2177-8836G>C) c.2291+3265G>C (n.2291+3265G>C) c.2318+3265G>C (n.2318+3265G>C) c.2203+8491G>C (n.2203+8491G>C) n.4543-8836G>C c.2220+8491G>C (n.2220+8491G>C) c.5556G>C (p.Gln1852His) c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C) c.2431+3125G>C (n.2431+3125G>C) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.1058-8836G>C (n.1058-8836G>C) c.2129+3125G>C c.5115G>C (p.Gln1705His) c.5607G>C (p.Gln1869His) c.5574G>C (p.Gln1858His) | gnomAD v4 |
13 | g.23338320C>T | CA483161934 | SACS | c.2185+15465G>A (n.2185+15465G>A) c.5583G>A (p.Gln1861=) c.5547G>A (p.Gln1849=) c.2177-8836G>A (n.2177-8836G>A) c.2291+3265G>A (n.2291+3265G>A) c.2318+3265G>A (n.2318+3265G>A) c.2203+8491G>A (n.2203+8491G>A) n.4543-8836G>A c.2220+8491G>A (n.2220+8491G>A) c.5556G>A (p.Gln1852=) c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A) c.2431+3125G>A (n.2431+3125G>A) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.1058-8836G>A (n.1058-8836G>A) c.2129+3125G>A c.5115G>A (p.Gln1705=) c.5607G>A (p.Gln1869=) c.5574G>A (p.Gln1858=) | ClinVar |
13 | g.23338321T>A | CA387525418 | SACS | c.2185+15464A>T (n.2185+15464A>T) c.5582A>T (p.Gln1861Leu) c.5546A>T (p.Gln1849Leu) c.2177-8837A>T (n.2177-8837A>T) c.2291+3264A>T (n.2291+3264A>T) c.2318+3264A>T (n.2318+3264A>T) c.2203+8490A>T (n.2203+8490A>T) n.4543-8837A>T c.2220+8490A>T (n.2220+8490A>T) c.5555A>T (p.Gln1852Leu) c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T) c.2431+3124A>T (n.2431+3124A>T) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.1058-8837A>T (n.1058-8837A>T) c.2129+3124A>T c.5114A>T (p.Gln1705Leu) c.5606A>T (p.Gln1869Leu) c.5573A>T (p.Gln1858Leu) | |
13 | g.23338321T>C | CA387525419 | SACS | c.2185+15464A>G (n.2185+15464A>G) c.5582A>G (p.Gln1861Arg) c.5546A>G (p.Gln1849Arg) c.2177-8837A>G (n.2177-8837A>G) c.2291+3264A>G (n.2291+3264A>G) c.2318+3264A>G (n.2318+3264A>G) c.2203+8490A>G (n.2203+8490A>G) n.4543-8837A>G c.2220+8490A>G (n.2220+8490A>G) c.5555A>G (p.Gln1852Arg) c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G) c.2431+3124A>G (n.2431+3124A>G) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.1058-8837A>G (n.1058-8837A>G) c.2129+3124A>G c.5114A>G (p.Gln1705Arg) c.5606A>G (p.Gln1869Arg) c.5573A>G (p.Gln1858Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338321T>G | CA387525420 | SACS | c.2185+15464A>C (n.2185+15464A>C) c.5582A>C (p.Gln1861Pro) c.5546A>C (p.Gln1849Pro) c.2177-8837A>C (n.2177-8837A>C) c.2291+3264A>C (n.2291+3264A>C) c.2318+3264A>C (n.2318+3264A>C) c.2203+8490A>C (n.2203+8490A>C) n.4543-8837A>C c.2220+8490A>C (n.2220+8490A>C) c.5555A>C (p.Gln1852Pro) c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C) c.2431+3124A>C (n.2431+3124A>C) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.1058-8837A>C (n.1058-8837A>C) c.2129+3124A>C c.5114A>C (p.Gln1705Pro) c.5606A>C (p.Gln1869Pro) c.5573A>C (p.Gln1858Pro) | |
13 | g.23338321_23338322delinsTG | CA2078629140 | SACS | c.2185+15463_2185+15464delinsCA (n.2185+15463_2185+15464delinsCA) c.5581_5582delinsCA (p.Gln1861=) c.5545_5546delinsCA (p.Gln1849=) c.2177-8838_2177-8837delinsCA (n.2177-8838_2177-8837delinsCA) c.2291+3263_2291+3264delinsCA (n.2291+3263_2291+3264delinsCA) c.2318+3263_2318+3264delinsCA (n.2318+3263_2318+3264delinsCA) c.2203+8489_2203+8490delinsCA (n.2203+8489_2203+8490delinsCA) n.4543-8838_4543-8837delinsCA c.2220+8489_2220+8490delinsCA (n.2220+8489_2220+8490delinsCA) c.5554_5555delinsCA (p.Gln1852=) c.2186-8838_2186-8837delinsCA (n.2186-8838_2186-8837delinsCA) c.2431+3123_2431+3124delinsCA (n.2431+3123_2431+3124delinsCA) c.3304_3305delinsCA (p.Gln1102=) c.1058-8838_1058-8837delinsCA (n.1058-8838_1058-8837delinsCA) c.2129+3123_2129+3124delinsCA c.5113_5114delinsCA (p.Gln1705=) c.5605_5606delinsCA (p.Gln1869=) c.5572_5573delinsCA (p.Gln1858=) | |
13 | g.23338322del | CA608985262 | SACS | c.2185+15463del (n.2185+15463del) c.5581del (p.Gln1861SerfsTer12) c.5545del (p.Gln1849SerfsTer12) c.2177-8838del (n.2177-8838del) c.2291+3263del (n.2291+3263del) c.2318+3263del (n.2318+3263del) c.2203+8489del (n.2203+8489del) n.4543-8838del c.2220+8489del (n.2220+8489del) c.5554del (p.Gln1852SerfsTer12) c.2186-8838del (n.2186-8838del) c.2431+3123del (n.2431+3123del) c.3304del (p.Gln1102SerfsTer12) c.1058-8838del (n.1058-8838del) c.2129+3123del c.5113del (p.Gln1705SerfsTer12) c.5605del (p.Gln1869SerfsTer12) c.5572del (p.Gln1858SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338322G>A | CA387525421 | SACS | c.2185+15463C>T (n.2185+15463C>T) c.5581C>T (p.Gln1861Ter) c.5545C>T (p.Gln1849Ter) c.2177-8838C>T (n.2177-8838C>T) c.2291+3263C>T (n.2291+3263C>T) c.2318+3263C>T (n.2318+3263C>T) c.2203+8489C>T (n.2203+8489C>T) n.4543-8838C>T c.2220+8489C>T (n.2220+8489C>T) c.5554C>T (p.Gln1852Ter) c.2186-8838C>T (n.2186-8838C>T) c.2431+3123C>T (n.2431+3123C>T) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.1058-8838C>T (n.1058-8838C>T) c.2129+3123C>T c.5113C>T (p.Gln1705Ter) c.5605C>T (p.Gln1869Ter) c.5572C>T (p.Gln1858Ter) | ClinVar |
13 | g.23338322G>C | CA387525422 | SACS | c.2185+15463C>G (n.2185+15463C>G) c.5581C>G (p.Gln1861Glu) c.5545C>G (p.Gln1849Glu) c.2177-8838C>G (n.2177-8838C>G) c.2291+3263C>G (n.2291+3263C>G) c.2318+3263C>G (n.2318+3263C>G) c.2203+8489C>G (n.2203+8489C>G) n.4543-8838C>G c.2220+8489C>G (n.2220+8489C>G) c.5554C>G (p.Gln1852Glu) c.2186-8838C>G (n.2186-8838C>G) c.2431+3123C>G (n.2431+3123C>G) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.1058-8838C>G (n.1058-8838C>G) c.2129+3123C>G c.5113C>G (p.Gln1705Glu) c.5605C>G (p.Gln1869Glu) c.5572C>G (p.Gln1858Glu) | |
13 | g.23338322G= | CA2078629143 | SACS | c.2185+15463C= (n.2185+15463C=) c.5581C= (p.Gln1861=) c.5545C= (p.Gln1849=) c.2177-8838C= (n.2177-8838C=) c.2291+3263C= (n.2291+3263C=) c.2318+3263C= (n.2318+3263C=) c.2203+8489C= (n.2203+8489C=) n.4543-8838C= c.2220+8489C= (n.2220+8489C=) c.5554C= (p.Gln1852=) c.2186-8838C= (n.2186-8838C=) c.2431+3123C= (n.2431+3123C=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.1058-8838C= (n.1058-8838C=) c.2129+3123C= c.5113C= (p.Gln1705=) c.5605C= (p.Gln1869=) c.5572C= (p.Gln1858=) | |
13 | g.23338322G>T | CA387525423 | SACS | c.2185+15463C>A (n.2185+15463C>A) c.5581C>A (p.Gln1861Lys) c.5545C>A (p.Gln1849Lys) c.2177-8838C>A (n.2177-8838C>A) c.2291+3263C>A (n.2291+3263C>A) c.2318+3263C>A (n.2318+3263C>A) c.2203+8489C>A (n.2203+8489C>A) n.4543-8838C>A c.2220+8489C>A (n.2220+8489C>A) c.5554C>A (p.Gln1852Lys) c.2186-8838C>A (n.2186-8838C>A) c.2431+3123C>A (n.2431+3123C>A) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.1058-8838C>A (n.1058-8838C>A) c.2129+3123C>A c.5113C>A (p.Gln1705Lys) c.5605C>A (p.Gln1869Lys) c.5572C>A (p.Gln1858Lys) | dbSNP |
13 | g.23338323A>C | CA483161938 | SACS | c.2185+15462T>G (n.2185+15462T>G) c.5580T>G (p.Val1860=) c.5544T>G (p.Val1848=) c.2177-8839T>G (n.2177-8839T>G) c.2291+3262T>G (n.2291+3262T>G) c.2318+3262T>G (n.2318+3262T>G) c.2203+8488T>G (n.2203+8488T>G) n.4543-8839T>G c.2220+8488T>G (n.2220+8488T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.2186-8839T>G (n.2186-8839T>G) c.2431+3122T>G (n.2431+3122T>G) c.3303T>G (p.Val1101=) c.1058-8839T>G (n.1058-8839T>G) c.2129+3122T>G c.5112T>G (p.Val1704=) c.5604T>G (p.Val1868=) c.5571T>G (p.Val1857=) | |
13 | g.23338323A>G | CA483161939 | SACS | c.2185+15462T>C (n.2185+15462T>C) c.5580T>C (p.Val1860=) c.5544T>C (p.Val1848=) c.2177-8839T>C (n.2177-8839T>C) c.2291+3262T>C (n.2291+3262T>C) c.2318+3262T>C (n.2318+3262T>C) c.2203+8488T>C (n.2203+8488T>C) n.4543-8839T>C c.2220+8488T>C (n.2220+8488T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.2186-8839T>C (n.2186-8839T>C) c.2431+3122T>C (n.2431+3122T>C) c.3303T>C (p.Val1101=) c.1058-8839T>C (n.1058-8839T>C) c.2129+3122T>C c.5112T>C (p.Val1704=) c.5604T>C (p.Val1868=) c.5571T>C (p.Val1857=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338323A>T | CA483161940 | SACS | c.2185+15462T>A (n.2185+15462T>A) c.5580T>A (p.Val1860=) c.5544T>A (p.Val1848=) c.2177-8839T>A (n.2177-8839T>A) c.2291+3262T>A (n.2291+3262T>A) c.2318+3262T>A (n.2318+3262T>A) c.2203+8488T>A (n.2203+8488T>A) n.4543-8839T>A c.2220+8488T>A (n.2220+8488T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.2186-8839T>A (n.2186-8839T>A) c.2431+3122T>A (n.2431+3122T>A) c.3303T>A (p.Val1101=) c.1058-8839T>A (n.1058-8839T>A) c.2129+3122T>A c.5112T>A (p.Val1704=) c.5604T>A (p.Val1868=) c.5571T>A (p.Val1857=) | |
13 | g.23338324del | CA2622329051 | SACS | c.2185+15462del (n.2185+15462del) c.5580del (p.Gln1861SerfsTer12) c.5544del (p.Gln1849SerfsTer12) c.2177-8839del (n.2177-8839del) c.2291+3262del (n.2291+3262del) c.2318+3262del (n.2318+3262del) c.2203+8488del (n.2203+8488del) n.4543-8839del c.2220+8488del (n.2220+8488del) c.5553del (p.Gln1852SerfsTer12) c.2186-8839del (n.2186-8839del) c.2431+3122del (n.2431+3122del) c.3303del (p.Gln1102SerfsTer12) c.1058-8839del (n.1058-8839del) c.2129+3122del c.5112del (p.Gln1705SerfsTer12) c.5604del (p.Gln1869SerfsTer12) c.5571del (p.Gln1858SerfsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.23338324A>C | CA387525424 | SACS | c.2185+15461T>G (n.2185+15461T>G) c.5579T>G (p.Val1860Gly) c.5543T>G (p.Val1848Gly) c.2177-8840T>G (n.2177-8840T>G) c.2291+3261T>G (n.2291+3261T>G) c.2318+3261T>G (n.2318+3261T>G) c.2203+8487T>G (n.2203+8487T>G) n.4543-8840T>G c.2220+8487T>G (n.2220+8487T>G) c.5552T>G (p.Val1851Gly) c.2186-8840T>G (n.2186-8840T>G) c.2431+3121T>G (n.2431+3121T>G) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.1058-8840T>G (n.1058-8840T>G) c.2129+3121T>G c.5111T>G (p.Val1704Gly) c.5603T>G (p.Val1868Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) | |
13 | g.23338324A>G | CA387525425 | SACS | c.2185+15461T>C (n.2185+15461T>C) c.5579T>C (p.Val1860Ala) c.5543T>C (p.Val1848Ala) c.2177-8840T>C (n.2177-8840T>C) c.2291+3261T>C (n.2291+3261T>C) c.2318+3261T>C (n.2318+3261T>C) c.2203+8487T>C (n.2203+8487T>C) n.4543-8840T>C c.2220+8487T>C (n.2220+8487T>C) c.5552T>C (p.Val1851Ala) c.2186-8840T>C (n.2186-8840T>C) c.2431+3121T>C (n.2431+3121T>C) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.1058-8840T>C (n.1058-8840T>C) c.2129+3121T>C c.5111T>C (p.Val1704Ala) c.5603T>C (p.Val1868Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) | |
13 | g.23338324A>T | CA387525426 | SACS | c.2185+15461T>A (n.2185+15461T>A) c.5579T>A (p.Val1860Asp) c.5543T>A (p.Val1848Asp) c.2177-8840T>A (n.2177-8840T>A) c.2291+3261T>A (n.2291+3261T>A) c.2318+3261T>A (n.2318+3261T>A) c.2203+8487T>A (n.2203+8487T>A) n.4543-8840T>A c.2220+8487T>A (n.2220+8487T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.2186-8840T>A (n.2186-8840T>A) c.2431+3121T>A (n.2431+3121T>A) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.1058-8840T>A (n.1058-8840T>A) c.2129+3121T>A c.5111T>A (p.Val1704Asp) c.5603T>A (p.Val1868Asp) c.5570T>A (p.Val1857Asp) | |
13 | g.23338325C>A | CA387525427 | SACS | c.2185+15460G>T (n.2185+15460G>T) c.5578G>T (p.Val1860Phe) c.5542G>T (p.Val1848Phe) c.2177-8841G>T (n.2177-8841G>T) c.2291+3260G>T (n.2291+3260G>T) c.2318+3260G>T (n.2318+3260G>T) c.2203+8486G>T (n.2203+8486G>T) n.4543-8841G>T c.2220+8486G>T (n.2220+8486G>T) c.5551G>T (p.Val1851Phe) c.2186-8841G>T (n.2186-8841G>T) c.2431+3120G>T (n.2431+3120G>T) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.1058-8841G>T (n.1058-8841G>T) c.2129+3120G>T c.5110G>T (p.Val1704Phe) c.5602G>T (p.Val1868Phe) c.5569G>T (p.Val1857Phe) | |
13 | g.23338325C>G | CA387525428 | SACS | c.2185+15460G>C (n.2185+15460G>C) c.5578G>C (p.Val1860Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.2177-8841G>C (n.2177-8841G>C) c.2291+3260G>C (n.2291+3260G>C) c.2318+3260G>C (n.2318+3260G>C) c.2203+8486G>C (n.2203+8486G>C) n.4543-8841G>C c.2220+8486G>C (n.2220+8486G>C) c.5551G>C (p.Val1851Leu) c.2186-8841G>C (n.2186-8841G>C) c.2431+3120G>C (n.2431+3120G>C) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.1058-8841G>C (n.1058-8841G>C) c.2129+3120G>C c.5110G>C (p.Val1704Leu) c.5602G>C (p.Val1868Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) | |
13 | g.23338325C>T | CA387525429 | SACS | c.2185+15460G>A (n.2185+15460G>A) c.5578G>A (p.Val1860Ile) c.5542G>A (p.Val1848Ile) c.2177-8841G>A (n.2177-8841G>A) c.2291+3260G>A (n.2291+3260G>A) c.2318+3260G>A (n.2318+3260G>A) c.2203+8486G>A (n.2203+8486G>A) n.4543-8841G>A c.2220+8486G>A (n.2220+8486G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.2186-8841G>A (n.2186-8841G>A) c.2431+3120G>A (n.2431+3120G>A) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.1058-8841G>A (n.1058-8841G>A) c.2129+3120G>A c.5110G>A (p.Val1704Ile) c.5602G>A (p.Val1868Ile) c.5569G>A (p.Val1857Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23338326T>A | CA246659047 | SACS | c.2185+15459A>T (n.2185+15459A>T) c.5577A>T (p.Gly1859=) c.5541A>T (p.Gly1847=) c.2177-8842A>T (n.2177-8842A>T) c.2291+3259A>T (n.2291+3259A>T) c.2318+3259A>T (n.2318+3259A>T) c.2203+8485A>T (n.2203+8485A>T) n.4543-8842A>T c.2220+8485A>T (n.2220+8485A>T) c.5550A>T (p.Gly1850=) c.2186-8842A>T (n.2186-8842A>T) c.2431+3119A>T (n.2431+3119A>T) c.3300A>T (p.Gly1100=) c.1058-8842A>T (n.1058-8842A>T) c.2129+3119A>T c.5109A>T (p.Gly1703=) c.5601A>T (p.Gly1867=) c.5568A>T (p.Gly1856=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338326T>C | CA483161942 | SACS | c.2185+15459A>G (n.2185+15459A>G) c.5577A>G (p.Gly1859=) c.5541A>G (p.Gly1847=) c.2177-8842A>G (n.2177-8842A>G) c.2291+3259A>G (n.2291+3259A>G) c.2318+3259A>G (n.2318+3259A>G) c.2203+8485A>G (n.2203+8485A>G) n.4543-8842A>G c.2220+8485A>G (n.2220+8485A>G) c.5550A>G (p.Gly1850=) c.2186-8842A>G (n.2186-8842A>G) c.2431+3119A>G (n.2431+3119A>G) c.3300A>G (p.Gly1100=) c.1058-8842A>G (n.1058-8842A>G) c.2129+3119A>G c.5109A>G (p.Gly1703=) c.5601A>G (p.Gly1867=) c.5568A>G (p.Gly1856=) | |
13 | g.23338326T>G | CA483161943 | SACS | c.2185+15459A>C (n.2185+15459A>C) c.5577A>C (p.Gly1859=) c.5541A>C (p.Gly1847=) c.2177-8842A>C (n.2177-8842A>C) c.2291+3259A>C (n.2291+3259A>C) c.2318+3259A>C (n.2318+3259A>C) c.2203+8485A>C (n.2203+8485A>C) n.4543-8842A>C c.2220+8485A>C (n.2220+8485A>C) c.5550A>C (p.Gly1850=) c.2186-8842A>C (n.2186-8842A>C) c.2431+3119A>C (n.2431+3119A>C) c.3300A>C (p.Gly1100=) c.1058-8842A>C (n.1058-8842A>C) c.2129+3119A>C c.5109A>C (p.Gly1703=) c.5601A>C (p.Gly1867=) c.5568A>C (p.Gly1856=) | |
13 | g.23338326T= | CA2078629147 | SACS | c.2185+15459A= (n.2185+15459A=) c.5577A= (p.Gly1859=) c.5541A= (p.Gly1847=) c.2177-8842A= (n.2177-8842A=) c.2291+3259A= (n.2291+3259A=) c.2318+3259A= (n.2318+3259A=) c.2203+8485A= (n.2203+8485A=) n.4543-8842A= c.2220+8485A= (n.2220+8485A=) c.5550A= (p.Gly1850=) c.2186-8842A= (n.2186-8842A=) c.2431+3119A= (n.2431+3119A=) c.3300A= (p.Gly1100=) c.1058-8842A= (n.1058-8842A=) c.2129+3119A= c.5109A= (p.Gly1703=) c.5601A= (p.Gly1867=) c.5568A= (p.Gly1856=) | |
13 | g.23338327C>A | CA387525432 | SACS | c.2185+15458G>T (n.2185+15458G>T) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.2177-8843G>T (n.2177-8843G>T) c.2291+3258G>T (n.2291+3258G>T) c.2318+3258G>T (n.2318+3258G>T) c.2203+8484G>T (n.2203+8484G>T) n.4543-8843G>T c.2220+8484G>T (n.2220+8484G>T) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.2186-8843G>T (n.2186-8843G>T) c.2431+3118G>T (n.2431+3118G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.1058-8843G>T (n.1058-8843G>T) c.2129+3118G>T c.5108G>T (p.Gly1703Val) c.5600G>T (p.Gly1867Val) c.5567G>T (p.Gly1856Val) | |
13 | g.23338327C>G | CA387525431 | SACS | c.2185+15458G>C (n.2185+15458G>C) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.2177-8843G>C (n.2177-8843G>C) c.2291+3258G>C (n.2291+3258G>C) c.2318+3258G>C (n.2318+3258G>C) c.2203+8484G>C (n.2203+8484G>C) n.4543-8843G>C c.2220+8484G>C (n.2220+8484G>C) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.2186-8843G>C (n.2186-8843G>C) c.2431+3118G>C (n.2431+3118G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.1058-8843G>C (n.1058-8843G>C) c.2129+3118G>C c.5108G>C (p.Gly1703Ala) c.5600G>C (p.Gly1867Ala) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338327C>T | CA387525430 | SACS | c.2185+15458G>A (n.2185+15458G>A) c.5576G>A (p.Gly1859Glu) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.2177-8843G>A (n.2177-8843G>A) c.2291+3258G>A (n.2291+3258G>A) c.2318+3258G>A (n.2318+3258G>A) c.2203+8484G>A (n.2203+8484G>A) n.4543-8843G>A c.2220+8484G>A (n.2220+8484G>A) c.5549G>A (p.Gly1850Glu) c.2186-8843G>A (n.2186-8843G>A) c.2431+3118G>A (n.2431+3118G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.1058-8843G>A (n.1058-8843G>A) c.2129+3118G>A c.5108G>A (p.Gly1703Glu) c.5600G>A (p.Gly1867Glu) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) | |
13 | g.23338328C>A | CA387525433 | SACS | c.2185+15457G>T (n.2185+15457G>T) c.5575G>T (p.Gly1859Ter) c.5539G>T (p.Gly1847Ter) c.2177-8844G>T (n.2177-8844G>T) c.2291+3257G>T (n.2291+3257G>T) c.2318+3257G>T (n.2318+3257G>T) c.2203+8483G>T (n.2203+8483G>T) n.4543-8844G>T c.2220+8483G>T (n.2220+8483G>T) c.5548G>T (p.Gly1850Ter) c.2186-8844G>T (n.2186-8844G>T) c.2431+3117G>T (n.2431+3117G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.1058-8844G>T (n.1058-8844G>T) c.2129+3117G>T c.5107G>T (p.Gly1703Ter) c.5599G>T (p.Gly1867Ter) c.5566G>T (p.Gly1856Ter) | |
13 | g.23338328C>G | CA387525435 | SACS | c.2185+15457G>C (n.2185+15457G>C) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.2177-8844G>C (n.2177-8844G>C) c.2291+3257G>C (n.2291+3257G>C) c.2318+3257G>C (n.2318+3257G>C) c.2203+8483G>C (n.2203+8483G>C) n.4543-8844G>C c.2220+8483G>C (n.2220+8483G>C) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) c.2186-8844G>C (n.2186-8844G>C) c.2431+3117G>C (n.2431+3117G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.1058-8844G>C (n.1058-8844G>C) c.2129+3117G>C c.5107G>C (p.Gly1703Arg) c.5599G>C (p.Gly1867Arg) c.5566G>C (p.Gly1856Arg) | |
13 | g.23338328C>T | CA387525434 | SACS | c.2185+15457G>A (n.2185+15457G>A) c.5575G>A (p.Gly1859Arg) c.5539G>A (p.Gly1847Arg) c.2177-8844G>A (n.2177-8844G>A) c.2291+3257G>A (n.2291+3257G>A) c.2318+3257G>A (n.2318+3257G>A) c.2203+8483G>A (n.2203+8483G>A) n.4543-8844G>A c.2220+8483G>A (n.2220+8483G>A) c.5548G>A (p.Gly1850Arg) c.2186-8844G>A (n.2186-8844G>A) c.2431+3117G>A (n.2431+3117G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.1058-8844G>A (n.1058-8844G>A) c.2129+3117G>A c.5107G>A (p.Gly1703Arg) c.5599G>A (p.Gly1867Arg) c.5566G>A (p.Gly1856Arg) | |
13 | g.23338329T>A | CA483161947 | SACS | c.2185+15456A>T (n.2185+15456A>T) c.5574A>T (p.Val1858=) c.5538A>T (p.Val1846=) c.2177-8845A>T (n.2177-8845A>T) c.2291+3256A>T (n.2291+3256A>T) c.2318+3256A>T (n.2318+3256A>T) c.2203+8482A>T (n.2203+8482A>T) n.4543-8845A>T c.2220+8482A>T (n.2220+8482A>T) c.5547A>T (p.Val1849=) c.2186-8845A>T (n.2186-8845A>T) c.2431+3116A>T (n.2431+3116A>T) c.3297A>T (p.Val1099=) c.1058-8845A>T (n.1058-8845A>T) c.2129+3116A>T c.5106A>T (p.Val1702=) c.5598A>T (p.Val1866=) c.5565A>T (p.Val1855=) | |
13 | g.23338329T>C | CA483161946 | SACS | c.2185+15456A>G (n.2185+15456A>G) c.5574A>G (p.Val1858=) c.5538A>G (p.Val1846=) c.2177-8845A>G (n.2177-8845A>G) c.2291+3256A>G (n.2291+3256A>G) c.2318+3256A>G (n.2318+3256A>G) c.2203+8482A>G (n.2203+8482A>G) n.4543-8845A>G c.2220+8482A>G (n.2220+8482A>G) c.5547A>G (p.Val1849=) c.2186-8845A>G (n.2186-8845A>G) c.2431+3116A>G (n.2431+3116A>G) c.3297A>G (p.Val1099=) c.1058-8845A>G (n.1058-8845A>G) c.2129+3116A>G c.5106A>G (p.Val1702=) c.5598A>G (p.Val1866=) c.5565A>G (p.Val1855=) | |
13 | g.23338329T>G | CA483161945 | SACS | c.2185+15456A>C (n.2185+15456A>C) c.5574A>C (p.Val1858=) c.5538A>C (p.Val1846=) c.2177-8845A>C (n.2177-8845A>C) c.2291+3256A>C (n.2291+3256A>C) c.2318+3256A>C (n.2318+3256A>C) c.2203+8482A>C (n.2203+8482A>C) n.4543-8845A>C c.2220+8482A>C (n.2220+8482A>C) c.5547A>C (p.Val1849=) c.2186-8845A>C (n.2186-8845A>C) c.2431+3116A>C (n.2431+3116A>C) c.3297A>C (p.Val1099=) c.1058-8845A>C (n.1058-8845A>C) c.2129+3116A>C c.5106A>C (p.Val1702=) c.5598A>C (p.Val1866=) c.5565A>C (p.Val1855=) | |
13 | g.23338330A>C | CA387525436 | SACS | c.2185+15455T>G (n.2185+15455T>G) c.5573T>G (p.Val1858Gly) c.5537T>G (p.Val1846Gly) c.2177-8846T>G (n.2177-8846T>G) c.2291+3255T>G (n.2291+3255T>G) c.2318+3255T>G (n.2318+3255T>G) c.2203+8481T>G (n.2203+8481T>G) n.4543-8846T>G c.2220+8481T>G (n.2220+8481T>G) c.5546T>G (p.Val1849Gly) c.2186-8846T>G (n.2186-8846T>G) c.2431+3115T>G (n.2431+3115T>G) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.1058-8846T>G (n.1058-8846T>G) c.2129+3115T>G c.5105T>G (p.Val1702Gly) c.5597T>G (p.Val1866Gly) c.5564T>G (p.Val1855Gly) | |
13 | g.23338330A>G | CA387525438 | SACS | c.2185+15455T>C (n.2185+15455T>C) c.5573T>C (p.Val1858Ala) c.5537T>C (p.Val1846Ala) c.2177-8846T>C (n.2177-8846T>C) c.2291+3255T>C (n.2291+3255T>C) c.2318+3255T>C (n.2318+3255T>C) c.2203+8481T>C (n.2203+8481T>C) n.4543-8846T>C c.2220+8481T>C (n.2220+8481T>C) c.5546T>C (p.Val1849Ala) c.2186-8846T>C (n.2186-8846T>C) c.2431+3115T>C (n.2431+3115T>C) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.1058-8846T>C (n.1058-8846T>C) c.2129+3115T>C c.5105T>C (p.Val1702Ala) c.5597T>C (p.Val1866Ala) c.5564T>C (p.Val1855Ala) | |
13 | g.23338330A>T | CA387525437 | SACS | c.2185+15455T>A (n.2185+15455T>A) c.5573T>A (p.Val1858Glu) c.5537T>A (p.Val1846Glu) c.2177-8846T>A (n.2177-8846T>A) c.2291+3255T>A (n.2291+3255T>A) c.2318+3255T>A (n.2318+3255T>A) c.2203+8481T>A (n.2203+8481T>A) n.4543-8846T>A c.2220+8481T>A (n.2220+8481T>A) c.5546T>A (p.Val1849Glu) c.2186-8846T>A (n.2186-8846T>A) c.2431+3115T>A (n.2431+3115T>A) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.1058-8846T>A (n.1058-8846T>A) c.2129+3115T>A c.5105T>A (p.Val1702Glu) c.5597T>A (p.Val1866Glu) c.5564T>A (p.Val1855Glu) | |
13 | g.23338331C>A | CA387525439 | SACS | c.2185+15454G>T (n.2185+15454G>T) c.5572G>T (p.Val1858Leu) c.5536G>T (p.Val1846Leu) c.2177-8847G>T (n.2177-8847G>T) c.2291+3254G>T (n.2291+3254G>T) c.2318+3254G>T (n.2318+3254G>T) c.2203+8480G>T (n.2203+8480G>T) n.4543-8847G>T c.2220+8480G>T (n.2220+8480G>T) c.5545G>T (p.Val1849Leu) c.2186-8847G>T (n.2186-8847G>T) c.2431+3114G>T (n.2431+3114G>T) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.1058-8847G>T (n.1058-8847G>T) c.2129+3114G>T c.5104G>T (p.Val1702Leu) c.5596G>T (p.Val1866Leu) c.5563G>T (p.Val1855Leu) | |
13 | g.23338331C= | CA2078629148 | SACS | c.2185+15454G= (n.2185+15454G=) c.5572G= (p.Val1858=) c.5536G= (p.Val1846=) c.2177-8847G= (n.2177-8847G=) c.2291+3254G= (n.2291+3254G=) c.2318+3254G= (n.2318+3254G=) c.2203+8480G= (n.2203+8480G=) n.4543-8847G= c.2220+8480G= (n.2220+8480G=) c.5545G= (p.Val1849=) c.2186-8847G= (n.2186-8847G=) c.2431+3114G= (n.2431+3114G=) c.3295G= (p.Val1099=) c.1058-8847G= (n.1058-8847G=) c.2129+3114G= c.5104G= (p.Val1702=) c.5596G= (p.Val1866=) c.5563G= (p.Val1855=) | |
13 | g.23338331C>G | CA387525440 | SACS | c.2185+15454G>C (n.2185+15454G>C) c.5572G>C (p.Val1858Leu) c.5536G>C (p.Val1846Leu) c.2177-8847G>C (n.2177-8847G>C) c.2291+3254G>C (n.2291+3254G>C) c.2318+3254G>C (n.2318+3254G>C) c.2203+8480G>C (n.2203+8480G>C) n.4543-8847G>C c.2220+8480G>C (n.2220+8480G>C) c.5545G>C (p.Val1849Leu) c.2186-8847G>C (n.2186-8847G>C) c.2431+3114G>C (n.2431+3114G>C) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.1058-8847G>C (n.1058-8847G>C) c.2129+3114G>C c.5104G>C (p.Val1702Leu) c.5596G>C (p.Val1866Leu) c.5563G>C (p.Val1855Leu) | |
13 | g.23338331C>T | CA6911231 | SACS | c.2185+15454G>A (n.2185+15454G>A) c.5572G>A (p.Val1858Ile) c.5536G>A (p.Val1846Ile) c.2177-8847G>A (n.2177-8847G>A) c.2291+3254G>A (n.2291+3254G>A) c.2318+3254G>A (n.2318+3254G>A) c.2203+8480G>A (n.2203+8480G>A) n.4543-8847G>A c.2220+8480G>A (n.2220+8480G>A) c.5545G>A (p.Val1849Ile) c.2186-8847G>A (n.2186-8847G>A) c.2431+3114G>A (n.2431+3114G>A) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.1058-8847G>A (n.1058-8847G>A) c.2129+3114G>A c.5104G>A (p.Val1702Ile) c.5596G>A (p.Val1866Ile) c.5563G>A (p.Val1855Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338332T>A | CA483161948 | SACS | c.2185+15453A>T (n.2185+15453A>T) c.5571A>T (p.Ala1857=) c.5535A>T (p.Ala1845=) c.2177-8848A>T (n.2177-8848A>T) c.2291+3253A>T (n.2291+3253A>T) c.2318+3253A>T (n.2318+3253A>T) c.2203+8479A>T (n.2203+8479A>T) n.4543-8848A>T c.2220+8479A>T (n.2220+8479A>T) c.5544A>T (p.Ala1848=) c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T) c.2431+3113A>T (n.2431+3113A>T) c.3294A>T (p.Ala1098=) c.1058-8848A>T (n.1058-8848A>T) c.2129+3113A>T c.5103A>T (p.Ala1701=) c.5595A>T (p.Ala1865=) c.5562A>T (p.Ala1854=) | |
13 | g.23338332T>C | CA483161949 | SACS | c.2185+15453A>G (n.2185+15453A>G) c.5571A>G (p.Ala1857=) c.5535A>G (p.Ala1845=) c.2177-8848A>G (n.2177-8848A>G) c.2291+3253A>G (n.2291+3253A>G) c.2318+3253A>G (n.2318+3253A>G) c.2203+8479A>G (n.2203+8479A>G) n.4543-8848A>G c.2220+8479A>G (n.2220+8479A>G) c.5544A>G (p.Ala1848=) c.2186-8848A>G (n.2186-8848A>G) c.2431+3113A>G (n.2431+3113A>G) c.3294A>G (p.Ala1098=) c.1058-8848A>G (n.1058-8848A>G) c.2129+3113A>G c.5103A>G (p.Ala1701=) c.5595A>G (p.Ala1865=) c.5562A>G (p.Ala1854=) | |
13 | g.23338332T>G | CA483161950 | SACS | c.2185+15453A>C (n.2185+15453A>C) c.5571A>C (p.Ala1857=) c.5535A>C (p.Ala1845=) c.2177-8848A>C (n.2177-8848A>C) c.2291+3253A>C (n.2291+3253A>C) c.2318+3253A>C (n.2318+3253A>C) c.2203+8479A>C (n.2203+8479A>C) n.4543-8848A>C c.2220+8479A>C (n.2220+8479A>C) c.5544A>C (p.Ala1848=) c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C) c.2431+3113A>C (n.2431+3113A>C) c.3294A>C (p.Ala1098=) c.1058-8848A>C (n.1058-8848A>C) c.2129+3113A>C c.5103A>C (p.Ala1701=) c.5595A>C (p.Ala1865=) c.5562A>C (p.Ala1854=) | |
13 | g.23338332dup | CA2695217742 | SACS | c.2185+15453dup (n.2185+15453dup) c.5571dup (p.Val1858SerfsTer?) c.5535dup (p.Val1846SerfsTer?) c.2177-8848dup (n.2177-8848dup) c.2291+3253dup (n.2291+3253dup) c.2318+3253dup (n.2318+3253dup) c.2203+8479dup (n.2203+8479dup) n.4543-8848dup c.2220+8479dup (n.2220+8479dup) c.5544dup (p.Val1849SerfsTer?) c.2186-8848dup (n.2186-8848dup) c.2431+3113dup (n.2431+3113dup) c.3294dup (p.Val1099SerfsTer?) c.1058-8848dup (n.1058-8848dup) c.2129+3113dup c.5103dup (p.Val1702SerfsTer?) c.5595dup (p.Val1866SerfsTer?) c.5562dup (p.Val1855SerfsTer?) | |
13 | g.23338333G>A | CA387525441 | SACS | c.2185+15452C>T (n.2185+15452C>T) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.5534C>T (p.Ala1845Val) c.2177-8849C>T (n.2177-8849C>T) c.2291+3252C>T (n.2291+3252C>T) c.2318+3252C>T (n.2318+3252C>T) c.2203+8478C>T (n.2203+8478C>T) n.4543-8849C>T c.2220+8478C>T (n.2220+8478C>T) c.5543C>T (p.Ala1848Val) c.2186-8849C>T (n.2186-8849C>T) c.2431+3112C>T (n.2431+3112C>T) c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.1058-8849C>T (n.1058-8849C>T) c.2129+3112C>T c.5102C>T (p.Ala1701Val) c.5594C>T (p.Ala1865Val) c.5561C>T (p.Ala1854Val) | |
13 | g.23338333G>C | CA387525442 | SACS | c.2185+15452C>G (n.2185+15452C>G) c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.5534C>G (p.Ala1845Gly) c.2177-8849C>G (n.2177-8849C>G) c.2291+3252C>G (n.2291+3252C>G) c.2318+3252C>G (n.2318+3252C>G) c.2203+8478C>G (n.2203+8478C>G) n.4543-8849C>G c.2220+8478C>G (n.2220+8478C>G) c.5543C>G (p.Ala1848Gly) c.2186-8849C>G (n.2186-8849C>G) c.2431+3112C>G (n.2431+3112C>G) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.1058-8849C>G (n.1058-8849C>G) c.2129+3112C>G c.5102C>G (p.Ala1701Gly) c.5594C>G (p.Ala1865Gly) c.5561C>G (p.Ala1854Gly) | |
13 | g.23338333G>T | CA387525443 | SACS | c.2185+15452C>A (n.2185+15452C>A) c.5570C>A (p.Ala1857Glu) c.5534C>A (p.Ala1845Glu) c.2177-8849C>A (n.2177-8849C>A) c.2291+3252C>A (n.2291+3252C>A) c.2318+3252C>A (n.2318+3252C>A) c.2203+8478C>A (n.2203+8478C>A) n.4543-8849C>A c.2220+8478C>A (n.2220+8478C>A) c.5543C>A (p.Ala1848Glu) c.2186-8849C>A (n.2186-8849C>A) c.2431+3112C>A (n.2431+3112C>A) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) c.1058-8849C>A (n.1058-8849C>A) c.2129+3112C>A c.5102C>A (p.Ala1701Glu) c.5594C>A (p.Ala1865Glu) c.5561C>A (p.Ala1854Glu) | |
13 | g.23338334C>A | CA387525444 | SACS | c.2185+15451G>T (n.2185+15451G>T) c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.5533G>T (p.Ala1845Ser) c.2177-8850G>T (n.2177-8850G>T) c.2291+3251G>T (n.2291+3251G>T) c.2318+3251G>T (n.2318+3251G>T) c.2203+8477G>T (n.2203+8477G>T) n.4543-8850G>T c.2220+8477G>T (n.2220+8477G>T) c.5542G>T (p.Ala1848Ser) c.2186-8850G>T (n.2186-8850G>T) c.2431+3111G>T (n.2431+3111G>T) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.1058-8850G>T (n.1058-8850G>T) c.2129+3111G>T c.5101G>T (p.Ala1701Ser) c.5593G>T (p.Ala1865Ser) c.5560G>T (p.Ala1854Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338334C>G | CA387525445 | SACS | c.2185+15451G>C (n.2185+15451G>C) c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.5533G>C (p.Ala1845Pro) c.2177-8850G>C (n.2177-8850G>C) c.2291+3251G>C (n.2291+3251G>C) c.2318+3251G>C (n.2318+3251G>C) c.2203+8477G>C (n.2203+8477G>C) n.4543-8850G>C c.2220+8477G>C (n.2220+8477G>C) c.5542G>C (p.Ala1848Pro) c.2186-8850G>C (n.2186-8850G>C) c.2431+3111G>C (n.2431+3111G>C) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.1058-8850G>C (n.1058-8850G>C) c.2129+3111G>C c.5101G>C (p.Ala1701Pro) c.5593G>C (p.Ala1865Pro) c.5560G>C (p.Ala1854Pro) | |
13 | g.23338334C>T | CA387525446 | SACS | c.2185+15451G>A (n.2185+15451G>A) c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.5533G>A (p.Ala1845Thr) c.2177-8850G>A (n.2177-8850G>A) c.2291+3251G>A (n.2291+3251G>A) c.2318+3251G>A (n.2318+3251G>A) c.2203+8477G>A (n.2203+8477G>A) n.4543-8850G>A c.2220+8477G>A (n.2220+8477G>A) c.5542G>A (p.Ala1848Thr) c.2186-8850G>A (n.2186-8850G>A) c.2431+3111G>A (n.2431+3111G>A) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.1058-8850G>A (n.1058-8850G>A) c.2129+3111G>A c.5101G>A (p.Ala1701Thr) c.5593G>A (p.Ala1865Thr) c.5560G>A (p.Ala1854Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338335C>A | CA483161954 | SACS | c.2185+15450G>T (n.2185+15450G>T) c.5568G>T (p.Gly1856=) c.5532G>T (p.Gly1844=) c.2177-8851G>T (n.2177-8851G>T) c.2291+3250G>T (n.2291+3250G>T) c.2318+3250G>T (n.2318+3250G>T) c.2203+8476G>T (n.2203+8476G>T) n.4543-8851G>T c.2220+8476G>T (n.2220+8476G>T) c.5541G>T (p.Gly1847=) c.2186-8851G>T (n.2186-8851G>T) c.2431+3110G>T (n.2431+3110G>T) c.3291G>T (p.Gly1097=) c.1058-8851G>T (n.1058-8851G>T) c.2129+3110G>T c.5100G>T (p.Gly1700=) c.5592G>T (p.Gly1864=) c.5559G>T (p.Gly1853=) | |
13 | g.23338335C= | CA2078629153 | SACS | c.2185+15450G= (n.2185+15450G=) c.5568G= (p.Gly1856=) c.5532G= (p.Gly1844=) c.2177-8851G= (n.2177-8851G=) c.2291+3250G= (n.2291+3250G=) c.2318+3250G= (n.2318+3250G=) c.2203+8476G= (n.2203+8476G=) n.4543-8851G= c.2220+8476G= (n.2220+8476G=) c.5541G= (p.Gly1847=) c.2186-8851G= (n.2186-8851G=) c.2431+3110G= (n.2431+3110G=) c.3291G= (p.Gly1097=) c.1058-8851G= (n.1058-8851G=) c.2129+3110G= c.5100G= (p.Gly1700=) c.5592G= (p.Gly1864=) c.5559G= (p.Gly1853=) | |
13 | g.23338335C>G | CA483161957 | SACS | c.2185+15450G>C (n.2185+15450G>C) c.5568G>C (p.Gly1856=) c.5532G>C (p.Gly1844=) c.2177-8851G>C (n.2177-8851G>C) c.2291+3250G>C (n.2291+3250G>C) c.2318+3250G>C (n.2318+3250G>C) c.2203+8476G>C (n.2203+8476G>C) n.4543-8851G>C c.2220+8476G>C (n.2220+8476G>C) c.5541G>C (p.Gly1847=) c.2186-8851G>C (n.2186-8851G>C) c.2431+3110G>C (n.2431+3110G>C) c.3291G>C (p.Gly1097=) c.1058-8851G>C (n.1058-8851G>C) c.2129+3110G>C c.5100G>C (p.Gly1700=) c.5592G>C (p.Gly1864=) c.5559G>C (p.Gly1853=) | |
13 | g.23338335C>T | CA483161955 | SACS | c.2185+15450G>A (n.2185+15450G>A) c.5568G>A (p.Gly1856=) c.5532G>A (p.Gly1844=) c.2177-8851G>A (n.2177-8851G>A) c.2291+3250G>A (n.2291+3250G>A) c.2318+3250G>A (n.2318+3250G>A) c.2203+8476G>A (n.2203+8476G>A) n.4543-8851G>A c.2220+8476G>A (n.2220+8476G>A) c.5541G>A (p.Gly1847=) c.2186-8851G>A (n.2186-8851G>A) c.2431+3110G>A (n.2431+3110G>A) c.3291G>A (p.Gly1097=) c.1058-8851G>A (n.1058-8851G>A) c.2129+3110G>A c.5100G>A (p.Gly1700=) c.5592G>A (p.Gly1864=) c.5559G>A (p.Gly1853=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338336C>A | CA387525447 | SACS | c.2185+15449G>T (n.2185+15449G>T) c.5567G>T (p.Gly1856Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) c.2177-8852G>T (n.2177-8852G>T) c.2291+3249G>T (n.2291+3249G>T) c.2318+3249G>T (n.2318+3249G>T) c.2203+8475G>T (n.2203+8475G>T) n.4543-8852G>T c.2220+8475G>T (n.2220+8475G>T) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.2186-8852G>T (n.2186-8852G>T) c.2431+3109G>T (n.2431+3109G>T) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.1058-8852G>T (n.1058-8852G>T) c.2129+3109G>T c.5099G>T (p.Gly1700Val) c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.5558G>T (p.Gly1853Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338336C>G | CA387525448 | SACS | c.2185+15449G>C (n.2185+15449G>C) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) c.2177-8852G>C (n.2177-8852G>C) c.2291+3249G>C (n.2291+3249G>C) c.2318+3249G>C (n.2318+3249G>C) c.2203+8475G>C (n.2203+8475G>C) n.4543-8852G>C c.2220+8475G>C (n.2220+8475G>C) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.2186-8852G>C (n.2186-8852G>C) c.2431+3109G>C (n.2431+3109G>C) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.1058-8852G>C (n.1058-8852G>C) c.2129+3109G>C c.5099G>C (p.Gly1700Ala) c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23338336C>T | CA387525449 | SACS | c.2185+15449G>A (n.2185+15449G>A) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) c.2177-8852G>A (n.2177-8852G>A) c.2291+3249G>A (n.2291+3249G>A) c.2318+3249G>A (n.2318+3249G>A) c.2203+8475G>A (n.2203+8475G>A) n.4543-8852G>A c.2220+8475G>A (n.2220+8475G>A) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.2186-8852G>A (n.2186-8852G>A) c.2431+3109G>A (n.2431+3109G>A) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.1058-8852G>A (n.1058-8852G>A) c.2129+3109G>A c.5099G>A (p.Gly1700Glu) c.5591G>A (p.Gly1864Glu) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) | |
13 | g.23338337C>A | CA387525450 | SACS | c.2185+15448G>T (n.2185+15448G>T) c.5566G>T (p.Gly1856Trp) c.5530G>T (p.Gly1844Trp) c.2177-8853G>T (n.2177-8853G>T) c.2291+3248G>T (n.2291+3248G>T) c.2318+3248G>T (n.2318+3248G>T) c.2203+8474G>T (n.2203+8474G>T) n.4543-8853G>T c.2220+8474G>T (n.2220+8474G>T) c.5539G>T (p.Gly1847Trp) c.2186-8853G>T (n.2186-8853G>T) c.2431+3108G>T (n.2431+3108G>T) c.3289G>T (p.Gly1097Trp) c.1058-8853G>T (n.1058-8853G>T) c.2129+3108G>T c.5098G>T (p.Gly1700Trp) c.5590G>T (p.Gly1864Trp) c.5557G>T (p.Gly1853Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338337C>G | CA387525451 | SACS | c.2185+15448G>C (n.2185+15448G>C) c.5566G>C (p.Gly1856Arg) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) c.2177-8853G>C (n.2177-8853G>C) c.2291+3248G>C (n.2291+3248G>C) c.2318+3248G>C (n.2318+3248G>C) c.2203+8474G>C (n.2203+8474G>C) n.4543-8853G>C c.2220+8474G>C (n.2220+8474G>C) c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.2186-8853G>C (n.2186-8853G>C) c.2431+3108G>C (n.2431+3108G>C) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.1058-8853G>C (n.1058-8853G>C) c.2129+3108G>C c.5098G>C (p.Gly1700Arg) c.5590G>C (p.Gly1864Arg) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) | |
13 | g.23338337C>T | CA387525452 | SACS | c.2185+15448G>A (n.2185+15448G>A) c.5566G>A (p.Gly1856Arg) c.5530G>A (p.Gly1844Arg) c.2177-8853G>A (n.2177-8853G>A) c.2291+3248G>A (n.2291+3248G>A) c.2318+3248G>A (n.2318+3248G>A) c.2203+8474G>A (n.2203+8474G>A) n.4543-8853G>A c.2220+8474G>A (n.2220+8474G>A) c.5539G>A (p.Gly1847Arg) c.2186-8853G>A (n.2186-8853G>A) c.2431+3108G>A (n.2431+3108G>A) c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.1058-8853G>A (n.1058-8853G>A) c.2129+3108G>A c.5098G>A (p.Gly1700Arg) c.5590G>A (p.Gly1864Arg) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) | |
13 | g.23338338A= | CA2078629162 | SACS | c.2185+15447T= (n.2185+15447T=) c.5565T= (p.Cys1855=) c.5529T= (p.Cys1843=) c.2177-8854T= (n.2177-8854T=) c.2291+3247T= (n.2291+3247T=) c.2318+3247T= (n.2318+3247T=) c.2203+8473T= (n.2203+8473T=) n.4543-8854T= c.2220+8473T= (n.2220+8473T=) c.5538T= (p.Cys1846=) c.2186-8854T= (n.2186-8854T=) c.2431+3107T= (n.2431+3107T=) c.3288T= (p.Cys1096=) c.1058-8854T= (n.1058-8854T=) c.2129+3107T= c.5097T= (p.Cys1699=) c.5589T= (p.Cys1863=) c.5556T= (p.Cys1852=) | |
13 | g.23338338A>C | CA387525453 | SACS | c.2185+15447T>G (n.2185+15447T>G) c.5565T>G (p.Cys1855Trp) c.5529T>G (p.Cys1843Trp) c.2177-8854T>G (n.2177-8854T>G) c.2291+3247T>G (n.2291+3247T>G) c.2318+3247T>G (n.2318+3247T>G) c.2203+8473T>G (n.2203+8473T>G) n.4543-8854T>G c.2220+8473T>G (n.2220+8473T>G) c.5538T>G (p.Cys1846Trp) c.2186-8854T>G (n.2186-8854T>G) c.2431+3107T>G (n.2431+3107T>G) c.3288T>G (p.Cys1096Trp) c.1058-8854T>G (n.1058-8854T>G) c.2129+3107T>G c.5097T>G (p.Cys1699Trp) c.5589T>G (p.Cys1863Trp) c.5556T>G (p.Cys1852Trp) | |
13 | g.23338338A>G | CA483161959 | SACS | c.2185+15447T>C (n.2185+15447T>C) c.5565T>C (p.Cys1855=) c.5529T>C (p.Cys1843=) c.2177-8854T>C (n.2177-8854T>C) c.2291+3247T>C (n.2291+3247T>C) c.2318+3247T>C (n.2318+3247T>C) c.2203+8473T>C (n.2203+8473T>C) n.4543-8854T>C c.2220+8473T>C (n.2220+8473T>C) c.5538T>C (p.Cys1846=) c.2186-8854T>C (n.2186-8854T>C) c.2431+3107T>C (n.2431+3107T>C) c.3288T>C (p.Cys1096=) c.1058-8854T>C (n.1058-8854T>C) c.2129+3107T>C c.5097T>C (p.Cys1699=) c.5589T>C (p.Cys1863=) c.5556T>C (p.Cys1852=) | dbSNP |
13 | g.23338338A>T | CA387525454 | SACS | c.2185+15447T>A (n.2185+15447T>A) c.5565T>A (p.Cys1855Ter) c.5529T>A (p.Cys1843Ter) c.2177-8854T>A (n.2177-8854T>A) c.2291+3247T>A (n.2291+3247T>A) c.2318+3247T>A (n.2318+3247T>A) c.2203+8473T>A (n.2203+8473T>A) n.4543-8854T>A c.2220+8473T>A (n.2220+8473T>A) c.5538T>A (p.Cys1846Ter) c.2186-8854T>A (n.2186-8854T>A) c.2431+3107T>A (n.2431+3107T>A) c.3288T>A (p.Cys1096Ter) c.1058-8854T>A (n.1058-8854T>A) c.2129+3107T>A c.5097T>A (p.Cys1699Ter) c.5589T>A (p.Cys1863Ter) c.5556T>A (p.Cys1852Ter) | |
13 | g.23338339C>A | CA387525455 | SACS | c.2185+15446G>T (n.2185+15446G>T) c.5564G>T (p.Cys1855Phe) c.5528G>T (p.Cys1843Phe) c.2177-8855G>T (n.2177-8855G>T) c.2291+3246G>T (n.2291+3246G>T) c.2318+3246G>T (n.2318+3246G>T) c.2203+8472G>T (n.2203+8472G>T) n.4543-8855G>T c.2220+8472G>T (n.2220+8472G>T) c.5537G>T (p.Cys1846Phe) c.2186-8855G>T (n.2186-8855G>T) c.2431+3106G>T (n.2431+3106G>T) c.3287G>T (p.Cys1096Phe) c.1058-8855G>T (n.1058-8855G>T) c.2129+3106G>T c.5096G>T (p.Cys1699Phe) c.5588G>T (p.Cys1863Phe) c.5555G>T (p.Cys1852Phe) | |
13 | g.23338339C= | CA2078629166 | SACS | c.2185+15446G= (n.2185+15446G=) c.5564G= (p.Cys1855=) c.5528G= (p.Cys1843=) c.2177-8855G= (n.2177-8855G=) c.2291+3246G= (n.2291+3246G=) c.2318+3246G= (n.2318+3246G=) c.2203+8472G= (n.2203+8472G=) n.4543-8855G= c.2220+8472G= (n.2220+8472G=) c.5537G= (p.Cys1846=) c.2186-8855G= (n.2186-8855G=) c.2431+3106G= (n.2431+3106G=) c.3287G= (p.Cys1096=) c.1058-8855G= (n.1058-8855G=) c.2129+3106G= c.5096G= (p.Cys1699=) c.5588G= (p.Cys1863=) c.5555G= (p.Cys1852=) | |
13 | g.23338339C>G | CA387525456 | SACS | c.2185+15446G>C (n.2185+15446G>C) c.5564G>C (p.Cys1855Ser) c.5528G>C (p.Cys1843Ser) c.2177-8855G>C (n.2177-8855G>C) c.2291+3246G>C (n.2291+3246G>C) c.2318+3246G>C (n.2318+3246G>C) c.2203+8472G>C (n.2203+8472G>C) n.4543-8855G>C c.2220+8472G>C (n.2220+8472G>C) c.5537G>C (p.Cys1846Ser) c.2186-8855G>C (n.2186-8855G>C) c.2431+3106G>C (n.2431+3106G>C) c.3287G>C (p.Cys1096Ser) c.1058-8855G>C (n.1058-8855G>C) c.2129+3106G>C c.5096G>C (p.Cys1699Ser) c.5588G>C (p.Cys1863Ser) c.5555G>C (p.Cys1852Ser) | dbSNP |
13 | g.23338339C>T | CA387525457 | SACS | c.2185+15446G>A (n.2185+15446G>A) c.5564G>A (p.Cys1855Tyr) c.5528G>A (p.Cys1843Tyr) c.2177-8855G>A (n.2177-8855G>A) c.2291+3246G>A (n.2291+3246G>A) c.2318+3246G>A (n.2318+3246G>A) c.2203+8472G>A (n.2203+8472G>A) n.4543-8855G>A c.2220+8472G>A (n.2220+8472G>A) c.5537G>A (p.Cys1846Tyr) c.2186-8855G>A (n.2186-8855G>A) c.2431+3106G>A (n.2431+3106G>A) c.3287G>A (p.Cys1096Tyr) c.1058-8855G>A (n.1058-8855G>A) c.2129+3106G>A c.5096G>A (p.Cys1699Tyr) c.5588G>A (p.Cys1863Tyr) c.5555G>A (p.Cys1852Tyr) | |
13 | g.23338340A>C | CA387525458 | SACS | c.2185+15445T>G (n.2185+15445T>G) c.5563T>G (p.Cys1855Gly) c.5527T>G (p.Cys1843Gly) c.2177-8856T>G (n.2177-8856T>G) c.2291+3245T>G (n.2291+3245T>G) c.2318+3245T>G (n.2318+3245T>G) c.2203+8471T>G (n.2203+8471T>G) n.4543-8856T>G c.2220+8471T>G (n.2220+8471T>G) c.5536T>G (p.Cys1846Gly) c.2186-8856T>G (n.2186-8856T>G) c.2431+3105T>G (n.2431+3105T>G) c.3286T>G (p.Cys1096Gly) c.1058-8856T>G (n.1058-8856T>G) c.2129+3105T>G c.5095T>G (p.Cys1699Gly) c.5587T>G (p.Cys1863Gly) c.5554T>G (p.Cys1852Gly) | |
13 | g.23338340A>G | CA387525459 | SACS | c.2185+15445T>C (n.2185+15445T>C) c.5563T>C (p.Cys1855Arg) c.5527T>C (p.Cys1843Arg) c.2177-8856T>C (n.2177-8856T>C) c.2291+3245T>C (n.2291+3245T>C) c.2318+3245T>C (n.2318+3245T>C) c.2203+8471T>C (n.2203+8471T>C) n.4543-8856T>C c.2220+8471T>C (n.2220+8471T>C) c.5536T>C (p.Cys1846Arg) c.2186-8856T>C (n.2186-8856T>C) c.2431+3105T>C (n.2431+3105T>C) c.3286T>C (p.Cys1096Arg) c.1058-8856T>C (n.1058-8856T>C) c.2129+3105T>C c.5095T>C (p.Cys1699Arg) c.5587T>C (p.Cys1863Arg) c.5554T>C (p.Cys1852Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338340A>T | CA387525460 | SACS | c.2185+15445T>A (n.2185+15445T>A) c.5563T>A (p.Cys1855Ser) c.5527T>A (p.Cys1843Ser) c.2177-8856T>A (n.2177-8856T>A) c.2291+3245T>A (n.2291+3245T>A) c.2318+3245T>A (n.2318+3245T>A) c.2203+8471T>A (n.2203+8471T>A) n.4543-8856T>A c.2220+8471T>A (n.2220+8471T>A) c.5536T>A (p.Cys1846Ser) c.2186-8856T>A (n.2186-8856T>A) c.2431+3105T>A (n.2431+3105T>A) c.3286T>A (p.Cys1096Ser) c.1058-8856T>A (n.1058-8856T>A) c.2129+3105T>A c.5095T>A (p.Cys1699Ser) c.5587T>A (p.Cys1863Ser) c.5554T>A (p.Cys1852Ser) | |
13 | g.23338341T>A | CA483161963 | SACS | c.2185+15444A>T (n.2185+15444A>T) c.5562A>T (p.Pro1854=) c.5526A>T (p.Pro1842=) c.2177-8857A>T (n.2177-8857A>T) c.2291+3244A>T (n.2291+3244A>T) c.2318+3244A>T (n.2318+3244A>T) c.2203+8470A>T (n.2203+8470A>T) n.4543-8857A>T c.2220+8470A>T (n.2220+8470A>T) c.5535A>T (p.Pro1845=) c.2186-8857A>T (n.2186-8857A>T) c.2431+3104A>T (n.2431+3104A>T) c.3285A>T (p.Pro1095=) c.1058-8857A>T (n.1058-8857A>T) c.2129+3104A>T c.5094A>T (p.Pro1698=) c.5586A>T (p.Pro1862=) c.5553A>T (p.Pro1851=) | |
13 | g.23338341T>C | CA6911232 | SACS | c.2185+15444A>G (n.2185+15444A>G) c.5562A>G (p.Pro1854=) c.5526A>G (p.Pro1842=) c.2177-8857A>G (n.2177-8857A>G) c.2291+3244A>G (n.2291+3244A>G) c.2318+3244A>G (n.2318+3244A>G) c.2203+8470A>G (n.2203+8470A>G) n.4543-8857A>G c.2220+8470A>G (n.2220+8470A>G) c.5535A>G (p.Pro1845=) c.2186-8857A>G (n.2186-8857A>G) c.2431+3104A>G (n.2431+3104A>G) c.3285A>G (p.Pro1095=) c.1058-8857A>G (n.1058-8857A>G) c.2129+3104A>G c.5094A>G (p.Pro1698=) c.5586A>G (p.Pro1862=) c.5553A>G (p.Pro1851=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338341T>G | CA483161965 | SACS | c.2185+15444A>C (n.2185+15444A>C) c.5562A>C (p.Pro1854=) c.5526A>C (p.Pro1842=) c.2177-8857A>C (n.2177-8857A>C) c.2291+3244A>C (n.2291+3244A>C) c.2318+3244A>C (n.2318+3244A>C) c.2203+8470A>C (n.2203+8470A>C) n.4543-8857A>C c.2220+8470A>C (n.2220+8470A>C) c.5535A>C (p.Pro1845=) c.2186-8857A>C (n.2186-8857A>C) c.2431+3104A>C (n.2431+3104A>C) c.3285A>C (p.Pro1095=) c.1058-8857A>C (n.1058-8857A>C) c.2129+3104A>C c.5094A>C (p.Pro1698=) c.5586A>C (p.Pro1862=) c.5553A>C (p.Pro1851=) | |
13 | g.23338341T= | CA2078629170 | SACS | c.2185+15444A= (n.2185+15444A=) c.5562A= (p.Pro1854=) c.5526A= (p.Pro1842=) c.2177-8857A= (n.2177-8857A=) c.2291+3244A= (n.2291+3244A=) c.2318+3244A= (n.2318+3244A=) c.2203+8470A= (n.2203+8470A=) n.4543-8857A= c.2220+8470A= (n.2220+8470A=) c.5535A= (p.Pro1845=) c.2186-8857A= (n.2186-8857A=) c.2431+3104A= (n.2431+3104A=) c.3285A= (p.Pro1095=) c.1058-8857A= (n.1058-8857A=) c.2129+3104A= c.5094A= (p.Pro1698=) c.5586A= (p.Pro1862=) c.5553A= (p.Pro1851=) | |
13 | g.23338342G>A | CA387525461 | SACS | c.2185+15443C>T (n.2185+15443C>T) c.5561C>T (p.Pro1854Leu) c.5525C>T (p.Pro1842Leu) c.2177-8858C>T (n.2177-8858C>T) c.2291+3243C>T (n.2291+3243C>T) c.2318+3243C>T (n.2318+3243C>T) c.2203+8469C>T (n.2203+8469C>T) n.4543-8858C>T c.2220+8469C>T (n.2220+8469C>T) c.5534C>T (p.Pro1845Leu) c.2186-8858C>T (n.2186-8858C>T) c.2431+3103C>T (n.2431+3103C>T) c.3284C>T (p.Pro1095Leu) c.1058-8858C>T (n.1058-8858C>T) c.2129+3103C>T c.5093C>T (p.Pro1698Leu) c.5585C>T (p.Pro1862Leu) c.5552C>T (p.Pro1851Leu) | |
13 | g.23338342G>C | CA387525462 | SACS | c.2185+15443C>G (n.2185+15443C>G) c.5561C>G (p.Pro1854Arg) c.5525C>G (p.Pro1842Arg) c.2177-8858C>G (n.2177-8858C>G) c.2291+3243C>G (n.2291+3243C>G) c.2318+3243C>G (n.2318+3243C>G) c.2203+8469C>G (n.2203+8469C>G) n.4543-8858C>G c.2220+8469C>G (n.2220+8469C>G) c.5534C>G (p.Pro1845Arg) c.2186-8858C>G (n.2186-8858C>G) c.2431+3103C>G (n.2431+3103C>G) c.3284C>G (p.Pro1095Arg) c.1058-8858C>G (n.1058-8858C>G) c.2129+3103C>G c.5093C>G (p.Pro1698Arg) c.5585C>G (p.Pro1862Arg) c.5552C>G (p.Pro1851Arg) | |
13 | g.23338342G>T | CA387525463 | SACS | c.2185+15443C>A (n.2185+15443C>A) c.5561C>A (p.Pro1854Gln) c.5525C>A (p.Pro1842Gln) c.2177-8858C>A (n.2177-8858C>A) c.2291+3243C>A (n.2291+3243C>A) c.2318+3243C>A (n.2318+3243C>A) c.2203+8469C>A (n.2203+8469C>A) n.4543-8858C>A c.2220+8469C>A (n.2220+8469C>A) c.5534C>A (p.Pro1845Gln) c.2186-8858C>A (n.2186-8858C>A) c.2431+3103C>A (n.2431+3103C>A) c.3284C>A (p.Pro1095Gln) c.1058-8858C>A (n.1058-8858C>A) c.2129+3103C>A c.5093C>A (p.Pro1698Gln) c.5585C>A (p.Pro1862Gln) c.5552C>A (p.Pro1851Gln) | |
13 | g.23338343G>A | CA246659055 | SACS | c.2185+15442C>T (n.2185+15442C>T) c.5560C>T (p.Pro1854Ser) c.5524C>T (p.Pro1842Ser) c.2177-8859C>T (n.2177-8859C>T) c.2291+3242C>T (n.2291+3242C>T) c.2318+3242C>T (n.2318+3242C>T) c.2203+8468C>T (n.2203+8468C>T) n.4543-8859C>T c.2220+8468C>T (n.2220+8468C>T) c.5533C>T (p.Pro1845Ser) c.2186-8859C>T (n.2186-8859C>T) c.2431+3102C>T (n.2431+3102C>T) c.3283C>T (p.Pro1095Ser) c.1058-8859C>T (n.1058-8859C>T) c.2129+3102C>T c.5092C>T (p.Pro1698Ser) c.5584C>T (p.Pro1862Ser) c.5551C>T (p.Pro1851Ser) | dbSNP |
13 | g.23338343G>C | CA387525465 | SACS | c.2185+15442C>G (n.2185+15442C>G) c.5560C>G (p.Pro1854Ala) c.5524C>G (p.Pro1842Ala) c.2177-8859C>G (n.2177-8859C>G) c.2291+3242C>G (n.2291+3242C>G) c.2318+3242C>G (n.2318+3242C>G) c.2203+8468C>G (n.2203+8468C>G) n.4543-8859C>G c.2220+8468C>G (n.2220+8468C>G) c.5533C>G (p.Pro1845Ala) c.2186-8859C>G (n.2186-8859C>G) c.2431+3102C>G (n.2431+3102C>G) c.3283C>G (p.Pro1095Ala) c.1058-8859C>G (n.1058-8859C>G) c.2129+3102C>G c.5092C>G (p.Pro1698Ala) c.5584C>G (p.Pro1862Ala) c.5551C>G (p.Pro1851Ala) | |
13 | g.23338343G= | CA2078629173 | SACS | c.2185+15442C= (n.2185+15442C=) c.5560C= (p.Pro1854=) c.5524C= (p.Pro1842=) c.2177-8859C= (n.2177-8859C=) c.2291+3242C= (n.2291+3242C=) c.2318+3242C= (n.2318+3242C=) c.2203+8468C= (n.2203+8468C=) n.4543-8859C= c.2220+8468C= (n.2220+8468C=) c.5533C= (p.Pro1845=) c.2186-8859C= (n.2186-8859C=) c.2431+3102C= (n.2431+3102C=) c.3283C= (p.Pro1095=) c.1058-8859C= (n.1058-8859C=) c.2129+3102C= c.5092C= (p.Pro1698=) c.5584C= (p.Pro1862=) c.5551C= (p.Pro1851=) | |
13 | g.23338343G>T | CA387525464 | SACS | c.2185+15442C>A (n.2185+15442C>A) c.5560C>A (p.Pro1854Thr) c.5524C>A (p.Pro1842Thr) c.2177-8859C>A (n.2177-8859C>A) c.2291+3242C>A (n.2291+3242C>A) c.2318+3242C>A (n.2318+3242C>A) c.2203+8468C>A (n.2203+8468C>A) n.4543-8859C>A c.2220+8468C>A (n.2220+8468C>A) c.5533C>A (p.Pro1845Thr) c.2186-8859C>A (n.2186-8859C>A) c.2431+3102C>A (n.2431+3102C>A) c.3283C>A (p.Pro1095Thr) c.1058-8859C>A (n.1058-8859C>A) c.2129+3102C>A c.5092C>A (p.Pro1698Thr) c.5584C>A (p.Pro1862Thr) c.5551C>A (p.Pro1851Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338344A>C | CA483161970 | SACS | c.2185+15441T>G (n.2185+15441T>G) c.5559T>G (p.Val1853=) c.5523T>G (p.Val1841=) c.2177-8860T>G (n.2177-8860T>G) c.2291+3241T>G (n.2291+3241T>G) c.2318+3241T>G (n.2318+3241T>G) c.2203+8467T>G (n.2203+8467T>G) n.4543-8860T>G c.2220+8467T>G (n.2220+8467T>G) c.5532T>G (p.Val1844=) c.2186-8860T>G (n.2186-8860T>G) c.2431+3101T>G (n.2431+3101T>G) c.3282T>G (p.Val1094=) c.1058-8860T>G (n.1058-8860T>G) c.2129+3101T>G c.5091T>G (p.Val1697=) c.5583T>G (p.Val1861=) c.5550T>G (p.Val1850=) | |
13 | g.23338344A>G | CA483161968 | SACS | c.2185+15441T>C (n.2185+15441T>C) c.5559T>C (p.Val1853=) c.5523T>C (p.Val1841=) c.2177-8860T>C (n.2177-8860T>C) c.2291+3241T>C (n.2291+3241T>C) c.2318+3241T>C (n.2318+3241T>C) c.2203+8467T>C (n.2203+8467T>C) n.4543-8860T>C c.2220+8467T>C (n.2220+8467T>C) c.5532T>C (p.Val1844=) c.2186-8860T>C (n.2186-8860T>C) c.2431+3101T>C (n.2431+3101T>C) c.3282T>C (p.Val1094=) c.1058-8860T>C (n.1058-8860T>C) c.2129+3101T>C c.5091T>C (p.Val1697=) c.5583T>C (p.Val1861=) c.5550T>C (p.Val1850=) | |
13 | g.23338344A>T | CA483161966 | SACS | c.2185+15441T>A (n.2185+15441T>A) c.5559T>A (p.Val1853=) c.5523T>A (p.Val1841=) c.2177-8860T>A (n.2177-8860T>A) c.2291+3241T>A (n.2291+3241T>A) c.2318+3241T>A (n.2318+3241T>A) c.2203+8467T>A (n.2203+8467T>A) n.4543-8860T>A c.2220+8467T>A (n.2220+8467T>A) c.5532T>A (p.Val1844=) c.2186-8860T>A (n.2186-8860T>A) c.2431+3101T>A (n.2431+3101T>A) c.3282T>A (p.Val1094=) c.1058-8860T>A (n.1058-8860T>A) c.2129+3101T>A c.5091T>A (p.Val1697=) c.5583T>A (p.Val1861=) c.5550T>A (p.Val1850=) | |
13 | g.23338345A>C | CA387525466 | SACS | c.2185+15440T>G (n.2185+15440T>G) c.5558T>G (p.Val1853Gly) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.2177-8861T>G (n.2177-8861T>G) c.2291+3240T>G (n.2291+3240T>G) c.2318+3240T>G (n.2318+3240T>G) c.2203+8466T>G (n.2203+8466T>G) n.4543-8861T>G c.2220+8466T>G (n.2220+8466T>G) c.5531T>G (p.Val1844Gly) c.2186-8861T>G (n.2186-8861T>G) c.2431+3100T>G (n.2431+3100T>G) c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.1058-8861T>G (n.1058-8861T>G) c.2129+3100T>G c.5090T>G (p.Val1697Gly) c.5582T>G (p.Val1861Gly) c.5549T>G (p.Val1850Gly) | |
13 | g.23338345A>G | CA387525467 | SACS | c.2185+15440T>C (n.2185+15440T>C) c.5558T>C (p.Val1853Ala) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.2177-8861T>C (n.2177-8861T>C) c.2291+3240T>C (n.2291+3240T>C) c.2318+3240T>C (n.2318+3240T>C) c.2203+8466T>C (n.2203+8466T>C) n.4543-8861T>C c.2220+8466T>C (n.2220+8466T>C) c.5531T>C (p.Val1844Ala) c.2186-8861T>C (n.2186-8861T>C) c.2431+3100T>C (n.2431+3100T>C) c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.1058-8861T>C (n.1058-8861T>C) c.2129+3100T>C c.5090T>C (p.Val1697Ala) c.5582T>C (p.Val1861Ala) c.5549T>C (p.Val1850Ala) | |
13 | g.23338345A>T | CA387525468 | SACS | c.2185+15440T>A (n.2185+15440T>A) c.5558T>A (p.Val1853Asp) c.5522T>A (p.Val1841Asp) c.2177-8861T>A (n.2177-8861T>A) c.2291+3240T>A (n.2291+3240T>A) c.2318+3240T>A (n.2318+3240T>A) c.2203+8466T>A (n.2203+8466T>A) n.4543-8861T>A c.2220+8466T>A (n.2220+8466T>A) c.5531T>A (p.Val1844Asp) c.2186-8861T>A (n.2186-8861T>A) c.2431+3100T>A (n.2431+3100T>A) c.3281T>A (p.Val1094Asp) c.1058-8861T>A (n.1058-8861T>A) c.2129+3100T>A c.5090T>A (p.Val1697Asp) c.5582T>A (p.Val1861Asp) c.5549T>A (p.Val1850Asp) | |
13 | g.23338346C>A | CA387525469 | SACS | c.2185+15439G>T (n.2185+15439G>T) c.5557G>T (p.Val1853Phe) c.5521G>T (p.Val1841Phe) c.2177-8862G>T (n.2177-8862G>T) c.2291+3239G>T (n.2291+3239G>T) c.2318+3239G>T (n.2318+3239G>T) c.2203+8465G>T (n.2203+8465G>T) n.4543-8862G>T c.2220+8465G>T (n.2220+8465G>T) c.5530G>T (p.Val1844Phe) c.2186-8862G>T (n.2186-8862G>T) c.2431+3099G>T (n.2431+3099G>T) c.3280G>T (p.Val1094Phe) c.1058-8862G>T (n.1058-8862G>T) c.2129+3099G>T c.5089G>T (p.Val1697Phe) c.5581G>T (p.Val1861Phe) c.5548G>T (p.Val1850Phe) | |
13 | g.23338346C>G | CA387525470 | SACS | c.2185+15439G>C (n.2185+15439G>C) c.5557G>C (p.Val1853Leu) c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.2177-8862G>C (n.2177-8862G>C) c.2291+3239G>C (n.2291+3239G>C) c.2318+3239G>C (n.2318+3239G>C) c.2203+8465G>C (n.2203+8465G>C) n.4543-8862G>C c.2220+8465G>C (n.2220+8465G>C) c.5530G>C (p.Val1844Leu) c.2186-8862G>C (n.2186-8862G>C) c.2431+3099G>C (n.2431+3099G>C) c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.1058-8862G>C (n.1058-8862G>C) c.2129+3099G>C c.5089G>C (p.Val1697Leu) c.5581G>C (p.Val1861Leu) c.5548G>C (p.Val1850Leu) | |
13 | g.23338346C>T | CA387525471 | SACS | c.2185+15439G>A (n.2185+15439G>A) c.5557G>A (p.Val1853Ile) c.5521G>A (p.Val1841Ile) c.2177-8862G>A (n.2177-8862G>A) c.2291+3239G>A (n.2291+3239G>A) c.2318+3239G>A (n.2318+3239G>A) c.2203+8465G>A (n.2203+8465G>A) n.4543-8862G>A c.2220+8465G>A (n.2220+8465G>A) c.5530G>A (p.Val1844Ile) c.2186-8862G>A (n.2186-8862G>A) c.2431+3099G>A (n.2431+3099G>A) c.3280G>A (p.Val1094Ile) c.1058-8862G>A (n.1058-8862G>A) c.2129+3099G>A c.5089G>A (p.Val1697Ile) c.5581G>A (p.Val1861Ile) c.5548G>A (p.Val1850Ile) | |
13 | g.23338347C>A | CA483161972 | SACS | c.2185+15438G>T (n.2185+15438G>T) c.5556G>T (p.Leu1852=) c.5520G>T (p.Leu1840=) c.2177-8863G>T (n.2177-8863G>T) c.2291+3238G>T (n.2291+3238G>T) c.2318+3238G>T (n.2318+3238G>T) c.2203+8464G>T (n.2203+8464G>T) n.4543-8863G>T c.2220+8464G>T (n.2220+8464G>T) c.5529G>T (p.Leu1843=) c.2186-8863G>T (n.2186-8863G>T) c.2431+3098G>T (n.2431+3098G>T) c.3279G>T (p.Leu1093=) c.1058-8863G>T (n.1058-8863G>T) c.2129+3098G>T c.5088G>T (p.Leu1696=) c.5580G>T (p.Leu1860=) c.5547G>T (p.Leu1849=) | |
13 | g.23338347C= | CA2078629178 | SACS | c.2185+15438G= (n.2185+15438G=) c.5556G= (p.Leu1852=) c.5520G= (p.Leu1840=) c.2177-8863G= (n.2177-8863G=) c.2291+3238G= (n.2291+3238G=) c.2318+3238G= (n.2318+3238G=) c.2203+8464G= (n.2203+8464G=) n.4543-8863G= c.2220+8464G= (n.2220+8464G=) c.5529G= (p.Leu1843=) c.2186-8863G= (n.2186-8863G=) c.2431+3098G= (n.2431+3098G=) c.3279G= (p.Leu1093=) c.1058-8863G= (n.1058-8863G=) c.2129+3098G= c.5088G= (p.Leu1696=) c.5580G= (p.Leu1860=) c.5547G= (p.Leu1849=) | |
13 | g.23338347C>G | CA6911233 | SACS | c.2185+15438G>C (n.2185+15438G>C) c.5556G>C (p.Leu1852=) c.5520G>C (p.Leu1840=) c.2177-8863G>C (n.2177-8863G>C) c.2291+3238G>C (n.2291+3238G>C) c.2318+3238G>C (n.2318+3238G>C) c.2203+8464G>C (n.2203+8464G>C) n.4543-8863G>C c.2220+8464G>C (n.2220+8464G>C) c.5529G>C (p.Leu1843=) c.2186-8863G>C (n.2186-8863G>C) c.2431+3098G>C (n.2431+3098G>C) c.3279G>C (p.Leu1093=) c.1058-8863G>C (n.1058-8863G>C) c.2129+3098G>C c.5088G>C (p.Leu1696=) c.5580G>C (p.Leu1860=) c.5547G>C (p.Leu1849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338347C>T | CA483161975 | SACS | c.2185+15438G>A (n.2185+15438G>A) c.5556G>A (p.Leu1852=) c.5520G>A (p.Leu1840=) c.2177-8863G>A (n.2177-8863G>A) c.2291+3238G>A (n.2291+3238G>A) c.2318+3238G>A (n.2318+3238G>A) c.2203+8464G>A (n.2203+8464G>A) n.4543-8863G>A c.2220+8464G>A (n.2220+8464G>A) c.5529G>A (p.Leu1843=) c.2186-8863G>A (n.2186-8863G>A) c.2431+3098G>A (n.2431+3098G>A) c.3279G>A (p.Leu1093=) c.1058-8863G>A (n.1058-8863G>A) c.2129+3098G>A c.5088G>A (p.Leu1696=) c.5580G>A (p.Leu1860=) c.5547G>A (p.Leu1849=) | ClinVar |
13 | g.23338348A>C | CA387525472 | SACS | c.2185+15437T>G (n.2185+15437T>G) c.5555T>G (p.Leu1852Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.2177-8864T>G (n.2177-8864T>G) c.2291+3237T>G (n.2291+3237T>G) c.2318+3237T>G (n.2318+3237T>G) c.2203+8463T>G (n.2203+8463T>G) n.4543-8864T>G c.2220+8463T>G (n.2220+8463T>G) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.2186-8864T>G (n.2186-8864T>G) c.2431+3097T>G (n.2431+3097T>G) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.1058-8864T>G (n.1058-8864T>G) c.2129+3097T>G c.5087T>G (p.Leu1696Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.5546T>G (p.Leu1849Arg) | |
13 | g.23338348A>G | CA387525473 | SACS | c.2185+15437T>C (n.2185+15437T>C) c.5555T>C (p.Leu1852Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.2177-8864T>C (n.2177-8864T>C) c.2291+3237T>C (n.2291+3237T>C) c.2318+3237T>C (n.2318+3237T>C) c.2203+8463T>C (n.2203+8463T>C) n.4543-8864T>C c.2220+8463T>C (n.2220+8463T>C) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.2186-8864T>C (n.2186-8864T>C) c.2431+3097T>C (n.2431+3097T>C) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.1058-8864T>C (n.1058-8864T>C) c.2129+3097T>C c.5087T>C (p.Leu1696Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.5546T>C (p.Leu1849Pro) | |
13 | g.23338348A>T | CA387525474 | SACS | c.2185+15437T>A (n.2185+15437T>A) c.5555T>A (p.Leu1852Gln) c.5519T>A (p.Leu1840Gln) c.2177-8864T>A (n.2177-8864T>A) c.2291+3237T>A (n.2291+3237T>A) c.2318+3237T>A (n.2318+3237T>A) c.2203+8463T>A (n.2203+8463T>A) n.4543-8864T>A c.2220+8463T>A (n.2220+8463T>A) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.2186-8864T>A (n.2186-8864T>A) c.2431+3097T>A (n.2431+3097T>A) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.1058-8864T>A (n.1058-8864T>A) c.2129+3097T>A c.5087T>A (p.Leu1696Gln) c.5579T>A (p.Leu1860Gln) c.5546T>A (p.Leu1849Gln) | |
13 | g.23338349G>A | CA483161977 | SACS | c.2185+15436C>T (n.2185+15436C>T) c.5554C>T (p.Leu1852=) c.5518C>T (p.Leu1840=) c.2177-8865C>T (n.2177-8865C>T) c.2291+3236C>T (n.2291+3236C>T) c.2318+3236C>T (n.2318+3236C>T) c.2203+8462C>T (n.2203+8462C>T) n.4543-8865C>T c.2220+8462C>T (n.2220+8462C>T) c.5527C>T (p.Leu1843=) c.2186-8865C>T (n.2186-8865C>T) c.2431+3096C>T (n.2431+3096C>T) c.3277C>T (p.Leu1093=) c.1058-8865C>T (n.1058-8865C>T) c.2129+3096C>T c.5086C>T (p.Leu1696=) c.5578C>T (p.Leu1860=) c.5545C>T (p.Leu1849=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338349G>C | CA387525475 | SACS | c.2185+15436C>G (n.2185+15436C>G) c.5554C>G (p.Leu1852Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.2177-8865C>G (n.2177-8865C>G) c.2291+3236C>G (n.2291+3236C>G) c.2318+3236C>G (n.2318+3236C>G) c.2203+8462C>G (n.2203+8462C>G) n.4543-8865C>G c.2220+8462C>G (n.2220+8462C>G) c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.2186-8865C>G (n.2186-8865C>G) c.2431+3096C>G (n.2431+3096C>G) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.1058-8865C>G (n.1058-8865C>G) c.2129+3096C>G c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.5545C>G (p.Leu1849Val) | |
13 | g.23338349G>T | CA387525476 | SACS | c.2185+15436C>A (n.2185+15436C>A) c.5554C>A (p.Leu1852Met) c.5518C>A (p.Leu1840Met) c.2177-8865C>A (n.2177-8865C>A) c.2291+3236C>A (n.2291+3236C>A) c.2318+3236C>A (n.2318+3236C>A) c.2203+8462C>A (n.2203+8462C>A) n.4543-8865C>A c.2220+8462C>A (n.2220+8462C>A) c.5527C>A (p.Leu1843Met) c.2186-8865C>A (n.2186-8865C>A) c.2431+3096C>A (n.2431+3096C>A) c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.1058-8865C>A (n.1058-8865C>A) c.2129+3096C>A c.5086C>A (p.Leu1696Met) c.5578C>A (p.Leu1860Met) c.5545C>A (p.Leu1849Met) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338350T>A | CA483161978 | SACS | c.2185+15435A>T (n.2185+15435A>T) c.5553A>T (p.Gly1851=) c.5517A>T (p.Gly1839=) c.2177-8866A>T (n.2177-8866A>T) c.2291+3235A>T (n.2291+3235A>T) c.2318+3235A>T (n.2318+3235A>T) c.2203+8461A>T (n.2203+8461A>T) n.4543-8866A>T c.2220+8461A>T (n.2220+8461A>T) c.5526A>T (p.Gly1842=) c.2186-8866A>T (n.2186-8866A>T) c.2431+3095A>T (n.2431+3095A>T) c.3276A>T (p.Gly1092=) c.1058-8866A>T (n.1058-8866A>T) c.2129+3095A>T c.5085A>T (p.Gly1695=) c.5577A>T (p.Gly1859=) c.5544A>T (p.Gly1848=) | |
13 | g.23338350T>C | CA6911234 | SACS | c.2185+15435A>G (n.2185+15435A>G) c.5553A>G (p.Gly1851=) c.5517A>G (p.Gly1839=) c.2177-8866A>G (n.2177-8866A>G) c.2291+3235A>G (n.2291+3235A>G) c.2318+3235A>G (n.2318+3235A>G) c.2203+8461A>G (n.2203+8461A>G) n.4543-8866A>G c.2220+8461A>G (n.2220+8461A>G) c.5526A>G (p.Gly1842=) c.2186-8866A>G (n.2186-8866A>G) c.2431+3095A>G (n.2431+3095A>G) c.3276A>G (p.Gly1092=) c.1058-8866A>G (n.1058-8866A>G) c.2129+3095A>G c.5085A>G (p.Gly1695=) c.5577A>G (p.Gly1859=) c.5544A>G (p.Gly1848=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338350T>G | CA483161981 | SACS | c.2185+15435A>C (n.2185+15435A>C) c.5553A>C (p.Gly1851=) c.5517A>C (p.Gly1839=) c.2177-8866A>C (n.2177-8866A>C) c.2291+3235A>C (n.2291+3235A>C) c.2318+3235A>C (n.2318+3235A>C) c.2203+8461A>C (n.2203+8461A>C) n.4543-8866A>C c.2220+8461A>C (n.2220+8461A>C) c.5526A>C (p.Gly1842=) c.2186-8866A>C (n.2186-8866A>C) c.2431+3095A>C (n.2431+3095A>C) c.3276A>C (p.Gly1092=) c.1058-8866A>C (n.1058-8866A>C) c.2129+3095A>C c.5085A>C (p.Gly1695=) c.5577A>C (p.Gly1859=) c.5544A>C (p.Gly1848=) | |
13 | g.23338350T= | CA2078629182 | SACS | c.2185+15435A= (n.2185+15435A=) c.5553A= (p.Gly1851=) c.5517A= (p.Gly1839=) c.2177-8866A= (n.2177-8866A=) c.2291+3235A= (n.2291+3235A=) c.2318+3235A= (n.2318+3235A=) c.2203+8461A= (n.2203+8461A=) n.4543-8866A= c.2220+8461A= (n.2220+8461A=) c.5526A= (p.Gly1842=) c.2186-8866A= (n.2186-8866A=) c.2431+3095A= (n.2431+3095A=) c.3276A= (p.Gly1092=) c.1058-8866A= (n.1058-8866A=) c.2129+3095A= c.5085A= (p.Gly1695=) c.5577A= (p.Gly1859=) c.5544A= (p.Gly1848=) | |
13 | g.23338351C>A | CA387525477 | SACS | c.2185+15434G>T (n.2185+15434G>T) c.5552G>T (p.Gly1851Val) c.5516G>T (p.Gly1839Val) c.2177-8867G>T (n.2177-8867G>T) c.2291+3234G>T (n.2291+3234G>T) c.2318+3234G>T (n.2318+3234G>T) c.2203+8460G>T (n.2203+8460G>T) n.4543-8867G>T c.2220+8460G>T (n.2220+8460G>T) c.5525G>T (p.Gly1842Val) c.2186-8867G>T (n.2186-8867G>T) c.2431+3094G>T (n.2431+3094G>T) c.3275G>T (p.Gly1092Val) c.1058-8867G>T (n.1058-8867G>T) c.2129+3094G>T c.5084G>T (p.Gly1695Val) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.5543G>T (p.Gly1848Val) | |
13 | g.23338351C>G | CA387525479 | SACS | c.2185+15434G>C (n.2185+15434G>C) c.5552G>C (p.Gly1851Ala) c.5516G>C (p.Gly1839Ala) c.2177-8867G>C (n.2177-8867G>C) c.2291+3234G>C (n.2291+3234G>C) c.2318+3234G>C (n.2318+3234G>C) c.2203+8460G>C (n.2203+8460G>C) n.4543-8867G>C c.2220+8460G>C (n.2220+8460G>C) c.5525G>C (p.Gly1842Ala) c.2186-8867G>C (n.2186-8867G>C) c.2431+3094G>C (n.2431+3094G>C) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.1058-8867G>C (n.1058-8867G>C) c.2129+3094G>C c.5084G>C (p.Gly1695Ala) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.5543G>C (p.Gly1848Ala) | |
13 | g.23338351C>T | CA387525478 | SACS | c.2185+15434G>A (n.2185+15434G>A) c.5552G>A (p.Gly1851Glu) c.5516G>A (p.Gly1839Glu) c.2177-8867G>A (n.2177-8867G>A) c.2291+3234G>A (n.2291+3234G>A) c.2318+3234G>A (n.2318+3234G>A) c.2203+8460G>A (n.2203+8460G>A) n.4543-8867G>A c.2220+8460G>A (n.2220+8460G>A) c.5525G>A (p.Gly1842Glu) c.2186-8867G>A (n.2186-8867G>A) c.2431+3094G>A (n.2431+3094G>A) c.3275G>A (p.Gly1092Glu) c.1058-8867G>A (n.1058-8867G>A) c.2129+3094G>A c.5084G>A (p.Gly1695Glu) c.5576G>A (p.Gly1859Glu) c.5543G>A (p.Gly1848Glu) | |
13 | g.23338352C>A | CA387525480 | SACS | c.2185+15433G>T (n.2185+15433G>T) c.5551G>T (p.Gly1851Ter) c.5515G>T (p.Gly1839Ter) c.2177-8868G>T (n.2177-8868G>T) c.2291+3233G>T (n.2291+3233G>T) c.2318+3233G>T (n.2318+3233G>T) c.2203+8459G>T (n.2203+8459G>T) n.4543-8868G>T c.2220+8459G>T (n.2220+8459G>T) c.5524G>T (p.Gly1842Ter) c.2186-8868G>T (n.2186-8868G>T) c.2431+3093G>T (n.2431+3093G>T) c.3274G>T (p.Gly1092Ter) c.1058-8868G>T (n.1058-8868G>T) c.2129+3093G>T c.5083G>T (p.Gly1695Ter) c.5575G>T (p.Gly1859Ter) c.5542G>T (p.Gly1848Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23338352C>G | CA387525481 | SACS | c.2185+15433G>C (n.2185+15433G>C) c.5551G>C (p.Gly1851Arg) c.5515G>C (p.Gly1839Arg) c.2177-8868G>C (n.2177-8868G>C) c.2291+3233G>C (n.2291+3233G>C) c.2318+3233G>C (n.2318+3233G>C) c.2203+8459G>C (n.2203+8459G>C) n.4543-8868G>C c.2220+8459G>C (n.2220+8459G>C) c.5524G>C (p.Gly1842Arg) c.2186-8868G>C (n.2186-8868G>C) c.2431+3093G>C (n.2431+3093G>C) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) c.1058-8868G>C (n.1058-8868G>C) c.2129+3093G>C c.5083G>C (p.Gly1695Arg) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.5542G>C (p.Gly1848Arg) | |
13 | g.23338352C>T | CA387525482 | SACS | c.2185+15433G>A (n.2185+15433G>A) c.5551G>A (p.Gly1851Arg) c.5515G>A (p.Gly1839Arg) c.2177-8868G>A (n.2177-8868G>A) c.2291+3233G>A (n.2291+3233G>A) c.2318+3233G>A (n.2318+3233G>A) c.2203+8459G>A (n.2203+8459G>A) n.4543-8868G>A c.2220+8459G>A (n.2220+8459G>A) c.5524G>A (p.Gly1842Arg) c.2186-8868G>A (n.2186-8868G>A) c.2431+3093G>A (n.2431+3093G>A) c.3274G>A (p.Gly1092Arg) c.1058-8868G>A (n.1058-8868G>A) c.2129+3093G>A c.5083G>A (p.Gly1695Arg) c.5575G>A (p.Gly1859Arg) c.5542G>A (p.Gly1848Arg) | |
13 | g.23338353T>A | CA483161984 | SACS | c.2185+15432A>T (n.2185+15432A>T) c.5550A>T (p.Leu1850=) c.5514A>T (p.Leu1838=) c.2177-8869A>T (n.2177-8869A>T) c.2291+3232A>T (n.2291+3232A>T) c.2318+3232A>T (n.2318+3232A>T) c.2203+8458A>T (n.2203+8458A>T) n.4543-8869A>T c.2220+8458A>T (n.2220+8458A>T) c.5523A>T (p.Leu1841=) c.2186-8869A>T (n.2186-8869A>T) c.2431+3092A>T (n.2431+3092A>T) c.3273A>T (p.Leu1091=) c.1058-8869A>T (n.1058-8869A>T) c.2129+3092A>T c.5082A>T (p.Leu1694=) c.5574A>T (p.Leu1858=) c.5541A>T (p.Leu1847=) | |
13 | g.23338353T>C | CA483161985 | SACS | c.2185+15432A>G (n.2185+15432A>G) c.5550A>G (p.Leu1850=) c.5514A>G (p.Leu1838=) c.2177-8869A>G (n.2177-8869A>G) c.2291+3232A>G (n.2291+3232A>G) c.2318+3232A>G (n.2318+3232A>G) c.2203+8458A>G (n.2203+8458A>G) n.4543-8869A>G c.2220+8458A>G (n.2220+8458A>G) c.5523A>G (p.Leu1841=) c.2186-8869A>G (n.2186-8869A>G) c.2431+3092A>G (n.2431+3092A>G) c.3273A>G (p.Leu1091=) c.1058-8869A>G (n.1058-8869A>G) c.2129+3092A>G c.5082A>G (p.Leu1694=) c.5574A>G (p.Leu1858=) c.5541A>G (p.Leu1847=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338353T>G | CA483161986 | SACS | c.2185+15432A>C (n.2185+15432A>C) c.5550A>C (p.Leu1850=) c.5514A>C (p.Leu1838=) c.2177-8869A>C (n.2177-8869A>C) c.2291+3232A>C (n.2291+3232A>C) c.2318+3232A>C (n.2318+3232A>C) c.2203+8458A>C (n.2203+8458A>C) n.4543-8869A>C c.2220+8458A>C (n.2220+8458A>C) c.5523A>C (p.Leu1841=) c.2186-8869A>C (n.2186-8869A>C) c.2431+3092A>C (n.2431+3092A>C) c.3273A>C (p.Leu1091=) c.1058-8869A>C (n.1058-8869A>C) c.2129+3092A>C c.5082A>C (p.Leu1694=) c.5574A>C (p.Leu1858=) c.5541A>C (p.Leu1847=) | |
13 | g.23338354A= | CA2078629184 | SACS | c.2185+15431T= (n.2185+15431T=) c.5549T= (p.Leu1850=) c.5513T= (p.Leu1838=) c.2177-8870T= (n.2177-8870T=) c.2291+3231T= (n.2291+3231T=) c.2318+3231T= (n.2318+3231T=) c.2203+8457T= (n.2203+8457T=) n.4543-8870T= c.2220+8457T= (n.2220+8457T=) c.5522T= (p.Leu1841=) c.2186-8870T= (n.2186-8870T=) c.2431+3091T= (n.2431+3091T=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.1058-8870T= (n.1058-8870T=) c.2129+3091T= c.5081T= (p.Leu1694=) c.5573T= (p.Leu1858=) c.5540T= (p.Leu1847=) | |
13 | g.23338354A>C | CA387525483 | SACS | c.2185+15431T>G (n.2185+15431T>G) c.5549T>G (p.Leu1850Arg) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.2177-8870T>G (n.2177-8870T>G) c.2291+3231T>G (n.2291+3231T>G) c.2318+3231T>G (n.2318+3231T>G) c.2203+8457T>G (n.2203+8457T>G) n.4543-8870T>G c.2220+8457T>G (n.2220+8457T>G) c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.2186-8870T>G (n.2186-8870T>G) c.2431+3091T>G (n.2431+3091T>G) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.1058-8870T>G (n.1058-8870T>G) c.2129+3091T>G c.5081T>G (p.Leu1694Arg) c.5573T>G (p.Leu1858Arg) c.5540T>G (p.Leu1847Arg) | |
13 | g.23338354A>G | CA6911235 | SACS | c.2185+15431T>C (n.2185+15431T>C) c.5549T>C (p.Leu1850Pro) c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.2177-8870T>C (n.2177-8870T>C) c.2291+3231T>C (n.2291+3231T>C) c.2318+3231T>C (n.2318+3231T>C) c.2203+8457T>C (n.2203+8457T>C) n.4543-8870T>C c.2220+8457T>C (n.2220+8457T>C) c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.2186-8870T>C (n.2186-8870T>C) c.2431+3091T>C (n.2431+3091T>C) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.1058-8870T>C (n.1058-8870T>C) c.2129+3091T>C c.5081T>C (p.Leu1694Pro) c.5573T>C (p.Leu1858Pro) c.5540T>C (p.Leu1847Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338354A>T | CA387525484 | SACS | c.2185+15431T>A (n.2185+15431T>A) c.5549T>A (p.Leu1850Gln) c.5513T>A (p.Leu1838Gln) c.2177-8870T>A (n.2177-8870T>A) c.2291+3231T>A (n.2291+3231T>A) c.2318+3231T>A (n.2318+3231T>A) c.2203+8457T>A (n.2203+8457T>A) n.4543-8870T>A c.2220+8457T>A (n.2220+8457T>A) c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.2186-8870T>A (n.2186-8870T>A) c.2431+3091T>A (n.2431+3091T>A) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.1058-8870T>A (n.1058-8870T>A) c.2129+3091T>A c.5081T>A (p.Leu1694Gln) c.5573T>A (p.Leu1858Gln) c.5540T>A (p.Leu1847Gln) | |
13 | g.23338355G>A | CA483161987 | SACS | c.2185+15430C>T (n.2185+15430C>T) c.5548C>T (p.Leu1850=) c.5512C>T (p.Leu1838=) c.2177-8871C>T (n.2177-8871C>T) c.2291+3230C>T (n.2291+3230C>T) c.2318+3230C>T (n.2318+3230C>T) c.2203+8456C>T (n.2203+8456C>T) n.4543-8871C>T c.2220+8456C>T (n.2220+8456C>T) c.5521C>T (p.Leu1841=) c.2186-8871C>T (n.2186-8871C>T) c.2431+3090C>T (n.2431+3090C>T) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.1058-8871C>T (n.1058-8871C>T) c.2129+3090C>T c.5080C>T (p.Leu1694=) c.5572C>T (p.Leu1858=) c.5539C>T (p.Leu1847=) | |
13 | g.23338355G>C | CA387525485 | SACS | c.2185+15430C>G (n.2185+15430C>G) c.5548C>G (p.Leu1850Val) c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.2177-8871C>G (n.2177-8871C>G) c.2291+3230C>G (n.2291+3230C>G) c.2318+3230C>G (n.2318+3230C>G) c.2203+8456C>G (n.2203+8456C>G) n.4543-8871C>G c.2220+8456C>G (n.2220+8456C>G) c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.2186-8871C>G (n.2186-8871C>G) c.2431+3090C>G (n.2431+3090C>G) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.1058-8871C>G (n.1058-8871C>G) c.2129+3090C>G c.5080C>G (p.Leu1694Val) c.5572C>G (p.Leu1858Val) c.5539C>G (p.Leu1847Val) | |
13 | g.23338355G>T | CA387525486 | SACS | c.2185+15430C>A (n.2185+15430C>A) c.5548C>A (p.Leu1850Ile) c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.2177-8871C>A (n.2177-8871C>A) c.2291+3230C>A (n.2291+3230C>A) c.2318+3230C>A (n.2318+3230C>A) c.2203+8456C>A (n.2203+8456C>A) n.4543-8871C>A c.2220+8456C>A (n.2220+8456C>A) c.5521C>A (p.Leu1841Ile) c.2186-8871C>A (n.2186-8871C>A) c.2431+3090C>A (n.2431+3090C>A) c.3271C>A (p.Leu1091Ile) c.1058-8871C>A (n.1058-8871C>A) c.2129+3090C>A c.5080C>A (p.Leu1694Ile) c.5572C>A (p.Leu1858Ile) c.5539C>A (p.Leu1847Ile) | |
13 | g.23338355_23338358delinsGTCT | CA2078629188 | SACS | c.2185+15427_2185+15430delinsAGAC (n.2185+15427_2185+15430delinsAGAC) c.5545_5548delinsAGAC (p.Arg1849=) c.5509_5512delinsAGAC (p.Arg1837=) c.2177-8874_2177-8871delinsAGAC (n.2177-8874_2177-8871delinsAGAC) c.2291+3227_2291+3230delinsAGAC (n.2291+3227_2291+3230delinsAGAC) c.2318+3227_2318+3230delinsAGAC (n.2318+3227_2318+3230delinsAGAC) c.2203+8453_2203+8456delinsAGAC (n.2203+8453_2203+8456delinsAGAC) n.4543-8874_4543-8871delinsAGAC c.2220+8453_2220+8456delinsAGAC (n.2220+8453_2220+8456delinsAGAC) c.5518_5521delinsAGAC (p.Arg1840=) c.2186-8874_2186-8871delinsAGAC (n.2186-8874_2186-8871delinsAGAC) c.2431+3087_2431+3090delinsAGAC (n.2431+3087_2431+3090delinsAGAC) c.3268_3271delinsAGAC (p.Arg1090=) c.1058-8874_1058-8871delinsAGAC (n.1058-8874_1058-8871delinsAGAC) c.2129+3087_2129+3090delinsAGAC c.5077_5080delinsAGAC (p.Arg1693=) c.5569_5572delinsAGAC (p.Arg1857=) c.5536_5539delinsAGAC (p.Arg1846=) | |
13 | g.23338356T>A | CA387525487 | SACS | c.2185+15429A>T (n.2185+15429A>T) c.5547A>T (p.Arg1849Ser) c.5511A>T (p.Arg1837Ser) c.2177-8872A>T (n.2177-8872A>T) c.2291+3229A>T (n.2291+3229A>T) c.2318+3229A>T (n.2318+3229A>T) c.2203+8455A>T (n.2203+8455A>T) n.4543-8872A>T c.2220+8455A>T (n.2220+8455A>T) c.5520A>T (p.Arg1840Ser) c.2186-8872A>T (n.2186-8872A>T) c.2431+3089A>T (n.2431+3089A>T) c.3270A>T (p.Arg1090Ser) c.1058-8872A>T (n.1058-8872A>T) c.2129+3089A>T c.5079A>T (p.Arg1693Ser) c.5571A>T (p.Arg1857Ser) c.5538A>T (p.Arg1846Ser) | |
13 | g.23338356T>C | CA483161989 | SACS | c.2185+15429A>G (n.2185+15429A>G) c.5547A>G (p.Arg1849=) c.5511A>G (p.Arg1837=) c.2177-8872A>G (n.2177-8872A>G) c.2291+3229A>G (n.2291+3229A>G) c.2318+3229A>G (n.2318+3229A>G) c.2203+8455A>G (n.2203+8455A>G) n.4543-8872A>G c.2220+8455A>G (n.2220+8455A>G) c.5520A>G (p.Arg1840=) c.2186-8872A>G (n.2186-8872A>G) c.2431+3089A>G (n.2431+3089A>G) c.3270A>G (p.Arg1090=) c.1058-8872A>G (n.1058-8872A>G) c.2129+3089A>G c.5079A>G (p.Arg1693=) c.5571A>G (p.Arg1857=) c.5538A>G (p.Arg1846=) | |
13 | g.23338356T>G | CA387525488 | SACS | c.2185+15429A>C (n.2185+15429A>C) c.5547A>C (p.Arg1849Ser) c.5511A>C (p.Arg1837Ser) c.2177-8872A>C (n.2177-8872A>C) c.2291+3229A>C (n.2291+3229A>C) c.2318+3229A>C (n.2318+3229A>C) c.2203+8455A>C (n.2203+8455A>C) n.4543-8872A>C c.2220+8455A>C (n.2220+8455A>C) c.5520A>C (p.Arg1840Ser) c.2186-8872A>C (n.2186-8872A>C) c.2431+3089A>C (n.2431+3089A>C) c.3270A>C (p.Arg1090Ser) c.1058-8872A>C (n.1058-8872A>C) c.2129+3089A>C c.5079A>C (p.Arg1693Ser) c.5571A>C (p.Arg1857Ser) c.5538A>C (p.Arg1846Ser) | |
13 | g.23338361_23338363del | CA6911236 | SACS | c.2185+15427_2185+15429del (n.2185+15427_2185+15429del) c.5545_5547del (p.Arg1849del) c.5509_5511del (p.Arg1837del) c.2177-8874_2177-8872del (n.2177-8874_2177-8872del) c.2291+3227_2291+3229del (n.2291+3227_2291+3229del) c.2318+3227_2318+3229del (n.2318+3227_2318+3229del) c.2203+8453_2203+8455del (n.2203+8453_2203+8455del) n.4543-8874_4543-8872del c.2220+8453_2220+8455del (n.2220+8453_2220+8455del) c.5518_5520del (p.Arg1840del) c.2186-8874_2186-8872del (n.2186-8874_2186-8872del) c.2431+3087_2431+3089del (n.2431+3087_2431+3089del) c.3268_3270del (p.Arg1090del) c.1058-8874_1058-8872del (n.1058-8874_1058-8872del) c.2129+3087_2129+3089del c.5077_5079del (p.Arg1693del) c.5569_5571del (p.Arg1857del) c.5536_5538del (p.Arg1846del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338357C>A | CA387525490 | SACS | c.2185+15428G>T (n.2185+15428G>T) c.5546G>T (p.Arg1849Ile) c.5510G>T (p.Arg1837Ile) c.2177-8873G>T (n.2177-8873G>T) c.2291+3228G>T (n.2291+3228G>T) c.2318+3228G>T (n.2318+3228G>T) c.2203+8454G>T (n.2203+8454G>T) n.4543-8873G>T c.2220+8454G>T (n.2220+8454G>T) c.5519G>T (p.Arg1840Ile) c.2186-8873G>T (n.2186-8873G>T) c.2431+3088G>T (n.2431+3088G>T) c.3269G>T (p.Arg1090Ile) c.1058-8873G>T (n.1058-8873G>T) c.2129+3088G>T c.5078G>T (p.Arg1693Ile) c.5570G>T (p.Arg1857Ile) c.5537G>T (p.Arg1846Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23338357C= | CA2078629195 | SACS | c.2185+15428G= (n.2185+15428G=) c.5546G= (p.Arg1849=) c.5510G= (p.Arg1837=) c.2177-8873G= (n.2177-8873G=) c.2291+3228G= (n.2291+3228G=) c.2318+3228G= (n.2318+3228G=) c.2203+8454G= (n.2203+8454G=) n.4543-8873G= c.2220+8454G= (n.2220+8454G=) c.5519G= (p.Arg1840=) c.2186-8873G= (n.2186-8873G=) c.2431+3088G= (n.2431+3088G=) c.3269G= (p.Arg1090=) c.1058-8873G= (n.1058-8873G=) c.2129+3088G= c.5078G= (p.Arg1693=) c.5570G= (p.Arg1857=) c.5537G= (p.Arg1846=) | |
13 | g.23338357C>G | CA387525489 | SACS | c.2185+15428G>C (n.2185+15428G>C) c.5546G>C (p.Arg1849Thr) c.5510G>C (p.Arg1837Thr) c.2177-8873G>C (n.2177-8873G>C) c.2291+3228G>C (n.2291+3228G>C) c.2318+3228G>C (n.2318+3228G>C) c.2203+8454G>C (n.2203+8454G>C) n.4543-8873G>C c.2220+8454G>C (n.2220+8454G>C) c.5519G>C (p.Arg1840Thr) c.2186-8873G>C (n.2186-8873G>C) c.2431+3088G>C (n.2431+3088G>C) c.3269G>C (p.Arg1090Thr) c.1058-8873G>C (n.1058-8873G>C) c.2129+3088G>C c.5078G>C (p.Arg1693Thr) c.5570G>C (p.Arg1857Thr) c.5537G>C (p.Arg1846Thr) | |
13 | g.23338357C>T | CA6911237 | SACS | c.2185+15428G>A (n.2185+15428G>A) c.5546G>A (p.Arg1849Lys) c.5510G>A (p.Arg1837Lys) c.2177-8873G>A (n.2177-8873G>A) c.2291+3228G>A (n.2291+3228G>A) c.2318+3228G>A (n.2318+3228G>A) c.2203+8454G>A (n.2203+8454G>A) n.4543-8873G>A c.2220+8454G>A (n.2220+8454G>A) c.5519G>A (p.Arg1840Lys) c.2186-8873G>A (n.2186-8873G>A) c.2431+3088G>A (n.2431+3088G>A) c.3269G>A (p.Arg1090Lys) c.1058-8873G>A (n.1058-8873G>A) c.2129+3088G>A c.5078G>A (p.Arg1693Lys) c.5570G>A (p.Arg1857Lys) c.5537G>A (p.Arg1846Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338358T>A | CA387525491 | SACS | c.2185+15427A>T (n.2185+15427A>T) c.5545A>T (p.Arg1849Ter) c.5509A>T (p.Arg1837Ter) c.2177-8874A>T (n.2177-8874A>T) c.2291+3227A>T (n.2291+3227A>T) c.2318+3227A>T (n.2318+3227A>T) c.2203+8453A>T (n.2203+8453A>T) n.4543-8874A>T c.2220+8453A>T (n.2220+8453A>T) c.5518A>T (p.Arg1840Ter) c.2186-8874A>T (n.2186-8874A>T) c.2431+3087A>T (n.2431+3087A>T) c.3268A>T (p.Arg1090Ter) c.1058-8874A>T (n.1058-8874A>T) c.2129+3087A>T c.5077A>T (p.Arg1693Ter) c.5569A>T (p.Arg1857Ter) c.5536A>T (p.Arg1846Ter) | |
13 | g.23338358T>C | CA387525492 | SACS | c.2185+15427A>G (n.2185+15427A>G) c.5545A>G (p.Arg1849Gly) c.5509A>G (p.Arg1837Gly) c.2177-8874A>G (n.2177-8874A>G) c.2291+3227A>G (n.2291+3227A>G) c.2318+3227A>G (n.2318+3227A>G) c.2203+8453A>G (n.2203+8453A>G) n.4543-8874A>G c.2220+8453A>G (n.2220+8453A>G) c.5518A>G (p.Arg1840Gly) c.2186-8874A>G (n.2186-8874A>G) c.2431+3087A>G (n.2431+3087A>G) c.3268A>G (p.Arg1090Gly) c.1058-8874A>G (n.1058-8874A>G) c.2129+3087A>G c.5077A>G (p.Arg1693Gly) c.5569A>G (p.Arg1857Gly) c.5536A>G (p.Arg1846Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338358T>G | CA483161992 | SACS | c.2185+15427A>C (n.2185+15427A>C) c.5545A>C (p.Arg1849=) c.5509A>C (p.Arg1837=) c.2177-8874A>C (n.2177-8874A>C) c.2291+3227A>C (n.2291+3227A>C) c.2318+3227A>C (n.2318+3227A>C) c.2203+8453A>C (n.2203+8453A>C) n.4543-8874A>C c.2220+8453A>C (n.2220+8453A>C) c.5518A>C (p.Arg1840=) c.2186-8874A>C (n.2186-8874A>C) c.2431+3087A>C (n.2431+3087A>C) c.3268A>C (p.Arg1090=) c.1058-8874A>C (n.1058-8874A>C) c.2129+3087A>C c.5077A>C (p.Arg1693=) c.5569A>C (p.Arg1857=) c.5536A>C (p.Arg1846=) | ClinVar |
13 | g.23338358T= | CA2078629202 | SACS | c.2185+15427A= (n.2185+15427A=) c.5545A= (p.Arg1849=) c.5509A= (p.Arg1837=) c.2177-8874A= (n.2177-8874A=) c.2291+3227A= (n.2291+3227A=) c.2318+3227A= (n.2318+3227A=) c.2203+8453A= (n.2203+8453A=) n.4543-8874A= c.2220+8453A= (n.2220+8453A=) c.5518A= (p.Arg1840=) c.2186-8874A= (n.2186-8874A=) c.2431+3087A= (n.2431+3087A=) c.3268A= (p.Arg1090=) c.1058-8874A= (n.1058-8874A=) c.2129+3087A= c.5077A= (p.Arg1693=) c.5569A= (p.Arg1857=) c.5536A= (p.Arg1846=) | |
13 | g.23338359T>A | CA387525493 | SACS | c.2185+15426A>T (n.2185+15426A>T) c.5544A>T (p.Arg1848Ser) c.5508A>T (p.Arg1836Ser) c.2177-8875A>T (n.2177-8875A>T) c.2291+3226A>T (n.2291+3226A>T) c.2318+3226A>T (n.2318+3226A>T) c.2203+8452A>T (n.2203+8452A>T) n.4543-8875A>T c.2220+8452A>T (n.2220+8452A>T) c.5517A>T (p.Arg1839Ser) c.2186-8875A>T (n.2186-8875A>T) c.2431+3086A>T (n.2431+3086A>T) c.3267A>T (p.Arg1089Ser) c.1058-8875A>T (n.1058-8875A>T) c.2129+3086A>T c.5076A>T (p.Arg1692Ser) c.5568A>T (p.Arg1856Ser) c.5535A>T (p.Arg1845Ser) | |
13 | g.23338359T>C | CA483161994 | SACS | c.2185+15426A>G (n.2185+15426A>G) c.5544A>G (p.Arg1848=) c.5508A>G (p.Arg1836=) c.2177-8875A>G (n.2177-8875A>G) c.2291+3226A>G (n.2291+3226A>G) c.2318+3226A>G (n.2318+3226A>G) c.2203+8452A>G (n.2203+8452A>G) n.4543-8875A>G c.2220+8452A>G (n.2220+8452A>G) c.5517A>G (p.Arg1839=) c.2186-8875A>G (n.2186-8875A>G) c.2431+3086A>G (n.2431+3086A>G) c.3267A>G (p.Arg1089=) c.1058-8875A>G (n.1058-8875A>G) c.2129+3086A>G c.5076A>G (p.Arg1692=) c.5568A>G (p.Arg1856=) c.5535A>G (p.Arg1845=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338359T>G | CA387525494 | SACS | c.2185+15426A>C (n.2185+15426A>C) c.5544A>C (p.Arg1848Ser) c.5508A>C (p.Arg1836Ser) c.2177-8875A>C (n.2177-8875A>C) c.2291+3226A>C (n.2291+3226A>C) c.2318+3226A>C (n.2318+3226A>C) c.2203+8452A>C (n.2203+8452A>C) n.4543-8875A>C c.2220+8452A>C (n.2220+8452A>C) c.5517A>C (p.Arg1839Ser) c.2186-8875A>C (n.2186-8875A>C) c.2431+3086A>C (n.2431+3086A>C) c.3267A>C (p.Arg1089Ser) c.1058-8875A>C (n.1058-8875A>C) c.2129+3086A>C c.5076A>C (p.Arg1692Ser) c.5568A>C (p.Arg1856Ser) c.5535A>C (p.Arg1845Ser) | |
13 | g.23338360C>A | CA387525495 | SACS | c.2185+15425G>T (n.2185+15425G>T) c.5543G>T (p.Arg1848Ile) c.5507G>T (p.Arg1836Ile) c.2177-8876G>T (n.2177-8876G>T) c.2291+3225G>T (n.2291+3225G>T) c.2318+3225G>T (n.2318+3225G>T) c.2203+8451G>T (n.2203+8451G>T) n.4543-8876G>T c.2220+8451G>T (n.2220+8451G>T) c.5516G>T (p.Arg1839Ile) c.2186-8876G>T (n.2186-8876G>T) c.2431+3085G>T (n.2431+3085G>T) c.3266G>T (p.Arg1089Ile) c.1058-8876G>T (n.1058-8876G>T) c.2129+3085G>T c.5075G>T (p.Arg1692Ile) c.5567G>T (p.Arg1856Ile) c.5534G>T (p.Arg1845Ile) | |
13 | g.23338360C>G | CA387525496 | SACS | c.2185+15425G>C (n.2185+15425G>C) c.5543G>C (p.Arg1848Thr) c.5507G>C (p.Arg1836Thr) c.2177-8876G>C (n.2177-8876G>C) c.2291+3225G>C (n.2291+3225G>C) c.2318+3225G>C (n.2318+3225G>C) c.2203+8451G>C (n.2203+8451G>C) n.4543-8876G>C c.2220+8451G>C (n.2220+8451G>C) c.5516G>C (p.Arg1839Thr) c.2186-8876G>C (n.2186-8876G>C) c.2431+3085G>C (n.2431+3085G>C) c.3266G>C (p.Arg1089Thr) c.1058-8876G>C (n.1058-8876G>C) c.2129+3085G>C c.5075G>C (p.Arg1692Thr) c.5567G>C (p.Arg1856Thr) c.5534G>C (p.Arg1845Thr) | |
13 | g.23338360C>T | CA387525497 | SACS | c.2185+15425G>A (n.2185+15425G>A) c.5543G>A (p.Arg1848Lys) c.5507G>A (p.Arg1836Lys) c.2177-8876G>A (n.2177-8876G>A) c.2291+3225G>A (n.2291+3225G>A) c.2318+3225G>A (n.2318+3225G>A) c.2203+8451G>A (n.2203+8451G>A) n.4543-8876G>A c.2220+8451G>A (n.2220+8451G>A) c.5516G>A (p.Arg1839Lys) c.2186-8876G>A (n.2186-8876G>A) c.2431+3085G>A (n.2431+3085G>A) c.3266G>A (p.Arg1089Lys) c.1058-8876G>A (n.1058-8876G>A) c.2129+3085G>A c.5075G>A (p.Arg1692Lys) c.5567G>A (p.Arg1856Lys) c.5534G>A (p.Arg1845Lys) | |
13 | g.23338361T>A | CA387525498 | SACS | c.2185+15424A>T (n.2185+15424A>T) c.5542A>T (p.Arg1848Ter) c.5506A>T (p.Arg1836Ter) c.2177-8877A>T (n.2177-8877A>T) c.2291+3224A>T (n.2291+3224A>T) c.2318+3224A>T (n.2318+3224A>T) c.2203+8450A>T (n.2203+8450A>T) n.4543-8877A>T c.2220+8450A>T (n.2220+8450A>T) c.5515A>T (p.Arg1839Ter) c.2186-8877A>T (n.2186-8877A>T) c.2431+3084A>T (n.2431+3084A>T) c.3265A>T (p.Arg1089Ter) c.1058-8877A>T (n.1058-8877A>T) c.2129+3084A>T c.5074A>T (p.Arg1692Ter) c.5566A>T (p.Arg1856Ter) c.5533A>T (p.Arg1845Ter) | ClinVar |
13 | g.23338361T>C | CA387525499 | SACS | c.2185+15424A>G (n.2185+15424A>G) c.5542A>G (p.Arg1848Gly) c.5506A>G (p.Arg1836Gly) c.2177-8877A>G (n.2177-8877A>G) c.2291+3224A>G (n.2291+3224A>G) c.2318+3224A>G (n.2318+3224A>G) c.2203+8450A>G (n.2203+8450A>G) n.4543-8877A>G c.2220+8450A>G (n.2220+8450A>G) c.5515A>G (p.Arg1839Gly) c.2186-8877A>G (n.2186-8877A>G) c.2431+3084A>G (n.2431+3084A>G) c.3265A>G (p.Arg1089Gly) c.1058-8877A>G (n.1058-8877A>G) c.2129+3084A>G c.5074A>G (p.Arg1692Gly) c.5566A>G (p.Arg1856Gly) c.5533A>G (p.Arg1845Gly) | |
13 | g.23338361T>G | CA483161996 | SACS | c.2185+15424A>C (n.2185+15424A>C) c.5542A>C (p.Arg1848=) c.5506A>C (p.Arg1836=) c.2177-8877A>C (n.2177-8877A>C) c.2291+3224A>C (n.2291+3224A>C) c.2318+3224A>C (n.2318+3224A>C) c.2203+8450A>C (n.2203+8450A>C) n.4543-8877A>C c.2220+8450A>C (n.2220+8450A>C) c.5515A>C (p.Arg1839=) c.2186-8877A>C (n.2186-8877A>C) c.2431+3084A>C (n.2431+3084A>C) c.3265A>C (p.Arg1089=) c.1058-8877A>C (n.1058-8877A>C) c.2129+3084A>C c.5074A>C (p.Arg1692=) c.5566A>C (p.Arg1856=) c.5533A>C (p.Arg1845=) | |
13 | g.23338362T>A | CA483161998 | SACS | c.2185+15423A>T (n.2185+15423A>T) c.5541A>T (p.Gly1847=) c.5505A>T (p.Gly1835=) c.2177-8878A>T (n.2177-8878A>T) c.2291+3223A>T (n.2291+3223A>T) c.2318+3223A>T (n.2318+3223A>T) c.2203+8449A>T (n.2203+8449A>T) n.4543-8878A>T c.2220+8449A>T (n.2220+8449A>T) c.5514A>T (p.Gly1838=) c.2186-8878A>T (n.2186-8878A>T) c.2431+3083A>T (n.2431+3083A>T) c.3264A>T (p.Gly1088=) c.1058-8878A>T (n.1058-8878A>T) c.2129+3083A>T c.5073A>T (p.Gly1691=) c.5565A>T (p.Gly1855=) c.5532A>T (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338362T>C | CA483162000 | SACS | c.2185+15423A>G (n.2185+15423A>G) c.5541A>G (p.Gly1847=) c.5505A>G (p.Gly1835=) c.2177-8878A>G (n.2177-8878A>G) c.2291+3223A>G (n.2291+3223A>G) c.2318+3223A>G (n.2318+3223A>G) c.2203+8449A>G (n.2203+8449A>G) n.4543-8878A>G c.2220+8449A>G (n.2220+8449A>G) c.5514A>G (p.Gly1838=) c.2186-8878A>G (n.2186-8878A>G) c.2431+3083A>G (n.2431+3083A>G) c.3264A>G (p.Gly1088=) c.1058-8878A>G (n.1058-8878A>G) c.2129+3083A>G c.5073A>G (p.Gly1691=) c.5565A>G (p.Gly1855=) c.5532A>G (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338362T>G | CA483162002 | SACS | c.2185+15423A>C (n.2185+15423A>C) c.5541A>C (p.Gly1847=) c.5505A>C (p.Gly1835=) c.2177-8878A>C (n.2177-8878A>C) c.2291+3223A>C (n.2291+3223A>C) c.2318+3223A>C (n.2318+3223A>C) c.2203+8449A>C (n.2203+8449A>C) n.4543-8878A>C c.2220+8449A>C (n.2220+8449A>C) c.5514A>C (p.Gly1838=) c.2186-8878A>C (n.2186-8878A>C) c.2431+3083A>C (n.2431+3083A>C) c.3264A>C (p.Gly1088=) c.1058-8878A>C (n.1058-8878A>C) c.2129+3083A>C c.5073A>C (p.Gly1691=) c.5565A>C (p.Gly1855=) c.5532A>C (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338363C>A | CA387525500 | SACS | c.2185+15422G>T (n.2185+15422G>T) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.2177-8879G>T (n.2177-8879G>T) c.2291+3222G>T (n.2291+3222G>T) c.2318+3222G>T (n.2318+3222G>T) c.2203+8448G>T (n.2203+8448G>T) n.4543-8879G>T c.2220+8448G>T (n.2220+8448G>T) c.5513G>T (p.Gly1838Val) c.2186-8879G>T (n.2186-8879G>T) c.2431+3082G>T (n.2431+3082G>T) c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.1058-8879G>T (n.1058-8879G>T) c.2129+3082G>T c.5072G>T (p.Gly1691Val) c.5564G>T (p.Gly1855Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) | |
13 | g.23338363C= | CA2078629207 | SACS | c.2185+15422G= (n.2185+15422G=) c.5540G= (p.Gly1847=) c.5504G= (p.Gly1835=) c.2177-8879G= (n.2177-8879G=) c.2291+3222G= (n.2291+3222G=) c.2318+3222G= (n.2318+3222G=) c.2203+8448G= (n.2203+8448G=) n.4543-8879G= c.2220+8448G= (n.2220+8448G=) c.5513G= (p.Gly1838=) c.2186-8879G= (n.2186-8879G=) c.2431+3082G= (n.2431+3082G=) c.3263G= (p.Gly1088=) c.1058-8879G= (n.1058-8879G=) c.2129+3082G= c.5072G= (p.Gly1691=) c.5564G= (p.Gly1855=) c.5531G= (p.Gly1844=) | |
13 | g.23338363C>G | CA387525501 | SACS | c.2185+15422G>C (n.2185+15422G>C) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.2177-8879G>C (n.2177-8879G>C) c.2291+3222G>C (n.2291+3222G>C) c.2318+3222G>C (n.2318+3222G>C) c.2203+8448G>C (n.2203+8448G>C) n.4543-8879G>C c.2220+8448G>C (n.2220+8448G>C) c.5513G>C (p.Gly1838Ala) c.2186-8879G>C (n.2186-8879G>C) c.2431+3082G>C (n.2431+3082G>C) c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.1058-8879G>C (n.1058-8879G>C) c.2129+3082G>C c.5072G>C (p.Gly1691Ala) c.5564G>C (p.Gly1855Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) | |
13 | g.23338363C>T | CA6911238 | SACS | c.2185+15422G>A (n.2185+15422G>A) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.2177-8879G>A (n.2177-8879G>A) c.2291+3222G>A (n.2291+3222G>A) c.2318+3222G>A (n.2318+3222G>A) c.2203+8448G>A (n.2203+8448G>A) n.4543-8879G>A c.2220+8448G>A (n.2220+8448G>A) c.5513G>A (p.Gly1838Glu) c.2186-8879G>A (n.2186-8879G>A) c.2431+3082G>A (n.2431+3082G>A) c.3263G>A (p.Gly1088Glu) c.1058-8879G>A (n.1058-8879G>A) c.2129+3082G>A c.5072G>A (p.Gly1691Glu) c.5564G>A (p.Gly1855Glu) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338364C>A | CA387525502 | SACS | c.2185+15421G>T (n.2185+15421G>T) c.5539G>T (p.Gly1847Ter) c.5503G>T (p.Gly1835Ter) c.2177-8880G>T (n.2177-8880G>T) c.2291+3221G>T (n.2291+3221G>T) c.2318+3221G>T (n.2318+3221G>T) c.2203+8447G>T (n.2203+8447G>T) n.4543-8880G>T c.2220+8447G>T (n.2220+8447G>T) c.5512G>T (p.Gly1838Ter) c.2186-8880G>T (n.2186-8880G>T) c.2431+3081G>T (n.2431+3081G>T) c.3262G>T (p.Gly1088Ter) c.1058-8880G>T (n.1058-8880G>T) c.2129+3081G>T c.5071G>T (p.Gly1691Ter) c.5563G>T (p.Gly1855Ter) c.5530G>T (p.Gly1844Ter) | |
13 | g.23338364C>G | CA387525503 | SACS | c.2185+15421G>C (n.2185+15421G>C) c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.2177-8880G>C (n.2177-8880G>C) c.2291+3221G>C (n.2291+3221G>C) c.2318+3221G>C (n.2318+3221G>C) c.2203+8447G>C (n.2203+8447G>C) n.4543-8880G>C c.2220+8447G>C (n.2220+8447G>C) c.5512G>C (p.Gly1838Arg) c.2186-8880G>C (n.2186-8880G>C) c.2431+3081G>C (n.2431+3081G>C) c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.1058-8880G>C (n.1058-8880G>C) c.2129+3081G>C c.5071G>C (p.Gly1691Arg) c.5563G>C (p.Gly1855Arg) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) | |
13 | g.23338364C>T | CA387525504 | SACS | c.2185+15421G>A (n.2185+15421G>A) c.5539G>A (p.Gly1847Arg) c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.2177-8880G>A (n.2177-8880G>A) c.2291+3221G>A (n.2291+3221G>A) c.2318+3221G>A (n.2318+3221G>A) c.2203+8447G>A (n.2203+8447G>A) n.4543-8880G>A c.2220+8447G>A (n.2220+8447G>A) c.5512G>A (p.Gly1838Arg) c.2186-8880G>A (n.2186-8880G>A) c.2431+3081G>A (n.2431+3081G>A) c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.1058-8880G>A (n.1058-8880G>A) c.2129+3081G>A c.5071G>A (p.Gly1691Arg) c.5563G>A (p.Gly1855Arg) c.5530G>A (p.Gly1844Arg) | |
13 | g.23338365A>C | CA387525505 | SACS | c.2185+15420T>G (n.2185+15420T>G) c.5538T>G (p.Ser1846Arg) c.5502T>G (p.Ser1834Arg) c.2177-8881T>G (n.2177-8881T>G) c.2291+3220T>G (n.2291+3220T>G) c.2318+3220T>G (n.2318+3220T>G) c.2203+8446T>G (n.2203+8446T>G) n.4543-8881T>G c.2220+8446T>G (n.2220+8446T>G) c.5511T>G (p.Ser1837Arg) c.2186-8881T>G (n.2186-8881T>G) c.2431+3080T>G (n.2431+3080T>G) c.3261T>G (p.Ser1087Arg) c.1058-8881T>G (n.1058-8881T>G) c.2129+3080T>G c.5070T>G (p.Ser1690Arg) c.5562T>G (p.Ser1854Arg) c.5529T>G (p.Ser1843Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338365A>G | CA483162004 | SACS | c.2185+15420T>C (n.2185+15420T>C) c.5538T>C (p.Ser1846=) c.5502T>C (p.Ser1834=) c.2177-8881T>C (n.2177-8881T>C) c.2291+3220T>C (n.2291+3220T>C) c.2318+3220T>C (n.2318+3220T>C) c.2203+8446T>C (n.2203+8446T>C) n.4543-8881T>C c.2220+8446T>C (n.2220+8446T>C) c.5511T>C (p.Ser1837=) c.2186-8881T>C (n.2186-8881T>C) c.2431+3080T>C (n.2431+3080T>C) c.3261T>C (p.Ser1087=) c.1058-8881T>C (n.1058-8881T>C) c.2129+3080T>C c.5070T>C (p.Ser1690=) c.5562T>C (p.Ser1854=) c.5529T>C (p.Ser1843=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338365A>T | CA387525506 | SACS | c.2185+15420T>A (n.2185+15420T>A) c.5538T>A (p.Ser1846Arg) c.5502T>A (p.Ser1834Arg) c.2177-8881T>A (n.2177-8881T>A) c.2291+3220T>A (n.2291+3220T>A) c.2318+3220T>A (n.2318+3220T>A) c.2203+8446T>A (n.2203+8446T>A) n.4543-8881T>A c.2220+8446T>A (n.2220+8446T>A) c.5511T>A (p.Ser1837Arg) c.2186-8881T>A (n.2186-8881T>A) c.2431+3080T>A (n.2431+3080T>A) c.3261T>A (p.Ser1087Arg) c.1058-8881T>A (n.1058-8881T>A) c.2129+3080T>A c.5070T>A (p.Ser1690Arg) c.5562T>A (p.Ser1854Arg) c.5529T>A (p.Ser1843Arg) | |
13 | g.23338366C>A | CA387525507 | SACS | c.2185+15419G>T (n.2185+15419G>T) c.5537G>T (p.Ser1846Ile) c.5501G>T (p.Ser1834Ile) c.2177-8882G>T (n.2177-8882G>T) c.2291+3219G>T (n.2291+3219G>T) c.2318+3219G>T (n.2318+3219G>T) c.2203+8445G>T (n.2203+8445G>T) n.4543-8882G>T c.2220+8445G>T (n.2220+8445G>T) c.5510G>T (p.Ser1837Ile) c.2186-8882G>T (n.2186-8882G>T) c.2431+3079G>T (n.2431+3079G>T) c.3260G>T (p.Ser1087Ile) c.1058-8882G>T (n.1058-8882G>T) c.2129+3079G>T c.5069G>T (p.Ser1690Ile) c.5561G>T (p.Ser1854Ile) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) | |
13 | g.23338366C= | CA2078629208 | SACS | c.2185+15419G= (n.2185+15419G=) c.5537G= (p.Ser1846=) c.5501G= (p.Ser1834=) c.2177-8882G= (n.2177-8882G=) c.2291+3219G= (n.2291+3219G=) c.2318+3219G= (n.2318+3219G=) c.2203+8445G= (n.2203+8445G=) n.4543-8882G= c.2220+8445G= (n.2220+8445G=) c.5510G= (p.Ser1837=) c.2186-8882G= (n.2186-8882G=) c.2431+3079G= (n.2431+3079G=) c.3260G= (p.Ser1087=) c.1058-8882G= (n.1058-8882G=) c.2129+3079G= c.5069G= (p.Ser1690=) c.5561G= (p.Ser1854=) c.5528G= (p.Ser1843=) | |
13 | g.23338366C>G | CA387525508 | SACS | c.2185+15419G>C (n.2185+15419G>C) c.5537G>C (p.Ser1846Thr) c.5501G>C (p.Ser1834Thr) c.2177-8882G>C (n.2177-8882G>C) c.2291+3219G>C (n.2291+3219G>C) c.2318+3219G>C (n.2318+3219G>C) c.2203+8445G>C (n.2203+8445G>C) n.4543-8882G>C c.2220+8445G>C (n.2220+8445G>C) c.5510G>C (p.Ser1837Thr) c.2186-8882G>C (n.2186-8882G>C) c.2431+3079G>C (n.2431+3079G>C) c.3260G>C (p.Ser1087Thr) c.1058-8882G>C (n.1058-8882G>C) c.2129+3079G>C c.5069G>C (p.Ser1690Thr) c.5561G>C (p.Ser1854Thr) c.5528G>C (p.Ser1843Thr) | |
13 | g.23338366C>T | CA387525509 | SACS | c.2185+15419G>A (n.2185+15419G>A) c.5537G>A (p.Ser1846Asn) c.5501G>A (p.Ser1834Asn) c.2177-8882G>A (n.2177-8882G>A) c.2291+3219G>A (n.2291+3219G>A) c.2318+3219G>A (n.2318+3219G>A) c.2203+8445G>A (n.2203+8445G>A) n.4543-8882G>A c.2220+8445G>A (n.2220+8445G>A) c.5510G>A (p.Ser1837Asn) c.2186-8882G>A (n.2186-8882G>A) c.2431+3079G>A (n.2431+3079G>A) c.3260G>A (p.Ser1087Asn) c.1058-8882G>A (n.1058-8882G>A) c.2129+3079G>A c.5069G>A (p.Ser1690Asn) c.5561G>A (p.Ser1854Asn) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338367T>A | CA387525510 | SACS | c.2185+15418A>T (n.2185+15418A>T) c.5536A>T (p.Ser1846Cys) c.5500A>T (p.Ser1834Cys) c.2177-8883A>T (n.2177-8883A>T) c.2291+3218A>T (n.2291+3218A>T) c.2318+3218A>T (n.2318+3218A>T) c.2203+8444A>T (n.2203+8444A>T) n.4543-8883A>T c.2220+8444A>T (n.2220+8444A>T) c.5509A>T (p.Ser1837Cys) c.2186-8883A>T (n.2186-8883A>T) c.2431+3078A>T (n.2431+3078A>T) c.3259A>T (p.Ser1087Cys) c.1058-8883A>T (n.1058-8883A>T) c.2129+3078A>T c.5068A>T (p.Ser1690Cys) c.5560A>T (p.Ser1854Cys) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) | |
13 | g.23338367T>C | CA387525511 | SACS | c.2185+15418A>G (n.2185+15418A>G) c.5536A>G (p.Ser1846Gly) c.5500A>G (p.Ser1834Gly) c.2177-8883A>G (n.2177-8883A>G) c.2291+3218A>G (n.2291+3218A>G) c.2318+3218A>G (n.2318+3218A>G) c.2203+8444A>G (n.2203+8444A>G) n.4543-8883A>G c.2220+8444A>G (n.2220+8444A>G) c.5509A>G (p.Ser1837Gly) c.2186-8883A>G (n.2186-8883A>G) c.2431+3078A>G (n.2431+3078A>G) c.3259A>G (p.Ser1087Gly) c.1058-8883A>G (n.1058-8883A>G) c.2129+3078A>G c.5068A>G (p.Ser1690Gly) c.5560A>G (p.Ser1854Gly) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) | |
13 | g.23338367T>G | CA387525512 | SACS | c.2185+15418A>C (n.2185+15418A>C) c.5536A>C (p.Ser1846Arg) c.5500A>C (p.Ser1834Arg) c.2177-8883A>C (n.2177-8883A>C) c.2291+3218A>C (n.2291+3218A>C) c.2318+3218A>C (n.2318+3218A>C) c.2203+8444A>C (n.2203+8444A>C) n.4543-8883A>C c.2220+8444A>C (n.2220+8444A>C) c.5509A>C (p.Ser1837Arg) c.2186-8883A>C (n.2186-8883A>C) c.2431+3078A>C (n.2431+3078A>C) c.3259A>C (p.Ser1087Arg) c.1058-8883A>C (n.1058-8883A>C) c.2129+3078A>C c.5068A>C (p.Ser1690Arg) c.5560A>C (p.Ser1854Arg) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) | |
13 | g.23338368C>A | CA387525513 | SACS | c.2185+15417G>T (n.2185+15417G>T) c.5535G>T (p.Glu1845Asp) c.5499G>T (p.Glu1833Asp) c.2177-8884G>T (n.2177-8884G>T) c.2291+3217G>T (n.2291+3217G>T) c.2318+3217G>T (n.2318+3217G>T) c.2203+8443G>T (n.2203+8443G>T) n.4543-8884G>T c.2220+8443G>T (n.2220+8443G>T) c.5508G>T (p.Glu1836Asp) c.2186-8884G>T (n.2186-8884G>T) c.2431+3077G>T (n.2431+3077G>T) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) c.1058-8884G>T (n.1058-8884G>T) c.2129+3077G>T c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5559G>T (p.Glu1853Asp) c.5526G>T (p.Glu1842Asp) | |
13 | g.23338368C>G | CA387525514 | SACS | c.2185+15417G>C (n.2185+15417G>C) c.5535G>C (p.Glu1845Asp) c.5499G>C (p.Glu1833Asp) c.2177-8884G>C (n.2177-8884G>C) c.2291+3217G>C (n.2291+3217G>C) c.2318+3217G>C (n.2318+3217G>C) c.2203+8443G>C (n.2203+8443G>C) n.4543-8884G>C c.2220+8443G>C (n.2220+8443G>C) c.5508G>C (p.Glu1836Asp) c.2186-8884G>C (n.2186-8884G>C) c.2431+3077G>C (n.2431+3077G>C) c.3258G>C (p.Glu1086Asp) c.1058-8884G>C (n.1058-8884G>C) c.2129+3077G>C c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5559G>C (p.Glu1853Asp) c.5526G>C (p.Glu1842Asp) | |
13 | g.23338368C>T | CA483162008 | SACS | c.2185+15417G>A (n.2185+15417G>A) c.5535G>A (p.Glu1845=) c.5499G>A (p.Glu1833=) c.2177-8884G>A (n.2177-8884G>A) c.2291+3217G>A (n.2291+3217G>A) c.2318+3217G>A (n.2318+3217G>A) c.2203+8443G>A (n.2203+8443G>A) n.4543-8884G>A c.2220+8443G>A (n.2220+8443G>A) c.5508G>A (p.Glu1836=) c.2186-8884G>A (n.2186-8884G>A) c.2431+3077G>A (n.2431+3077G>A) c.3258G>A (p.Glu1086=) c.1058-8884G>A (n.1058-8884G>A) c.2129+3077G>A c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5559G>A (p.Glu1853=) c.5526G>A (p.Glu1842=) | |
13 | g.23338369T>A | CA387525515 | SACS | c.2185+15416A>T (n.2185+15416A>T) c.5534A>T (p.Glu1845Val) c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.2177-8885A>T (n.2177-8885A>T) c.2291+3216A>T (n.2291+3216A>T) c.2318+3216A>T (n.2318+3216A>T) c.2203+8442A>T (n.2203+8442A>T) n.4543-8885A>T c.2220+8442A>T (n.2220+8442A>T) c.5507A>T (p.Glu1836Val) c.2186-8885A>T (n.2186-8885A>T) c.2431+3076A>T (n.2431+3076A>T) c.3257A>T (p.Glu1086Val) c.1058-8885A>T (n.1058-8885A>T) c.2129+3076A>T c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5558A>T (p.Glu1853Val) c.5525A>T (p.Glu1842Val) | |
13 | g.23338369T>C | CA387525516 | SACS | c.2185+15416A>G (n.2185+15416A>G) c.5534A>G (p.Glu1845Gly) c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.2177-8885A>G (n.2177-8885A>G) c.2291+3216A>G (n.2291+3216A>G) c.2318+3216A>G (n.2318+3216A>G) c.2203+8442A>G (n.2203+8442A>G) n.4543-8885A>G c.2220+8442A>G (n.2220+8442A>G) c.5507A>G (p.Glu1836Gly) c.2186-8885A>G (n.2186-8885A>G) c.2431+3076A>G (n.2431+3076A>G) c.3257A>G (p.Glu1086Gly) c.1058-8885A>G (n.1058-8885A>G) c.2129+3076A>G c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5558A>G (p.Glu1853Gly) c.5525A>G (p.Glu1842Gly) | |
13 | g.23338369T>G | CA387525517 | SACS | c.2185+15416A>C (n.2185+15416A>C) c.5534A>C (p.Glu1845Ala) c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.2177-8885A>C (n.2177-8885A>C) c.2291+3216A>C (n.2291+3216A>C) c.2318+3216A>C (n.2318+3216A>C) c.2203+8442A>C (n.2203+8442A>C) n.4543-8885A>C c.2220+8442A>C (n.2220+8442A>C) c.5507A>C (p.Glu1836Ala) c.2186-8885A>C (n.2186-8885A>C) c.2431+3076A>C (n.2431+3076A>C) c.3257A>C (p.Glu1086Ala) c.1058-8885A>C (n.1058-8885A>C) c.2129+3076A>C c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5558A>C (p.Glu1853Ala) c.5525A>C (p.Glu1842Ala) | |
13 | g.23338370C>A | CA6911239 | SACS | c.2185+15415G>T (n.2185+15415G>T) c.5533G>T (p.Glu1845Ter) c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.2177-8886G>T (n.2177-8886G>T) c.2291+3215G>T (n.2291+3215G>T) c.2318+3215G>T (n.2318+3215G>T) c.2203+8441G>T (n.2203+8441G>T) n.4543-8886G>T c.2220+8441G>T (n.2220+8441G>T) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.2186-8886G>T (n.2186-8886G>T) c.2431+3075G>T (n.2431+3075G>T) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.1058-8886G>T (n.1058-8886G>T) c.2129+3075G>T c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5557G>T (p.Glu1853Ter) c.5524G>T (p.Glu1842Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338370C= | CA2078629211 | SACS | c.2185+15415G= (n.2185+15415G=) c.5533G= (p.Glu1845=) c.5497G= (p.Glu1833=) c.2177-8886G= (n.2177-8886G=) c.2291+3215G= (n.2291+3215G=) c.2318+3215G= (n.2318+3215G=) c.2203+8441G= (n.2203+8441G=) n.4543-8886G= c.2220+8441G= (n.2220+8441G=) c.5506G= (p.Glu1836=) c.2186-8886G= (n.2186-8886G=) c.2431+3075G= (n.2431+3075G=) c.3256G= (p.Glu1086=) c.1058-8886G= (n.1058-8886G=) c.2129+3075G= c.5065G= (p.Glu1689=) c.5557G= (p.Glu1853=) c.5524G= (p.Glu1842=) | |
13 | g.23338370C>G | CA387525519 | SACS | c.2185+15415G>C (n.2185+15415G>C) c.5533G>C (p.Glu1845Gln) c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.2177-8886G>C (n.2177-8886G>C) c.2291+3215G>C (n.2291+3215G>C) c.2318+3215G>C (n.2318+3215G>C) c.2203+8441G>C (n.2203+8441G>C) n.4543-8886G>C c.2220+8441G>C (n.2220+8441G>C) c.5506G>C (p.Glu1836Gln) c.2186-8886G>C (n.2186-8886G>C) c.2431+3075G>C (n.2431+3075G>C) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.1058-8886G>C (n.1058-8886G>C) c.2129+3075G>C c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5557G>C (p.Glu1853Gln) c.5524G>C (p.Glu1842Gln) | |
13 | g.23338370C>T | CA387525518 | SACS | c.2185+15415G>A (n.2185+15415G>A) c.5533G>A (p.Glu1845Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.2177-8886G>A (n.2177-8886G>A) c.2291+3215G>A (n.2291+3215G>A) c.2318+3215G>A (n.2318+3215G>A) c.2203+8441G>A (n.2203+8441G>A) n.4543-8886G>A c.2220+8441G>A (n.2220+8441G>A) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.2186-8886G>A (n.2186-8886G>A) c.2431+3075G>A (n.2431+3075G>A) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.1058-8886G>A (n.1058-8886G>A) c.2129+3075G>A c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5557G>A (p.Glu1853Lys) c.5524G>A (p.Glu1842Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338371A= | CA2078629214 | SACS | c.2185+15414T= (n.2185+15414T=) c.5532T= (p.Ser1844=) c.5496T= (p.Ser1832=) c.2177-8887T= (n.2177-8887T=) c.2291+3214T= (n.2291+3214T=) c.2318+3214T= (n.2318+3214T=) c.2203+8440T= (n.2203+8440T=) n.4543-8887T= c.2220+8440T= (n.2220+8440T=) c.5505T= (p.Ser1835=) c.2186-8887T= (n.2186-8887T=) c.2431+3074T= (n.2431+3074T=) c.3255T= (p.Ser1085=) c.1058-8887T= (n.1058-8887T=) c.2129+3074T= c.5064T= (p.Ser1688=) c.5556T= (p.Ser1852=) c.5523T= (p.Ser1841=) | |
13 | g.23338371A>C | CA387525520 | SACS | c.2185+15414T>G (n.2185+15414T>G) c.5532T>G (p.Ser1844Arg) c.5496T>G (p.Ser1832Arg) c.2177-8887T>G (n.2177-8887T>G) c.2291+3214T>G (n.2291+3214T>G) c.2318+3214T>G (n.2318+3214T>G) c.2203+8440T>G (n.2203+8440T>G) n.4543-8887T>G c.2220+8440T>G (n.2220+8440T>G) c.5505T>G (p.Ser1835Arg) c.2186-8887T>G (n.2186-8887T>G) c.2431+3074T>G (n.2431+3074T>G) c.3255T>G (p.Ser1085Arg) c.1058-8887T>G (n.1058-8887T>G) c.2129+3074T>G c.5064T>G (p.Ser1688Arg) c.5556T>G (p.Ser1852Arg) c.5523T>G (p.Ser1841Arg) | |
13 | g.23338371A>G | CA483162013 | SACS | c.2185+15414T>C (n.2185+15414T>C) c.5532T>C (p.Ser1844=) c.5496T>C (p.Ser1832=) c.2177-8887T>C (n.2177-8887T>C) c.2291+3214T>C (n.2291+3214T>C) c.2318+3214T>C (n.2318+3214T>C) c.2203+8440T>C (n.2203+8440T>C) n.4543-8887T>C c.2220+8440T>C (n.2220+8440T>C) c.5505T>C (p.Ser1835=) c.2186-8887T>C (n.2186-8887T>C) c.2431+3074T>C (n.2431+3074T>C) c.3255T>C (p.Ser1085=) c.1058-8887T>C (n.1058-8887T>C) c.2129+3074T>C c.5064T>C (p.Ser1688=) c.5556T>C (p.Ser1852=) c.5523T>C (p.Ser1841=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338371A>T | CA387525521 | SACS | c.2185+15414T>A (n.2185+15414T>A) c.5532T>A (p.Ser1844Arg) c.5496T>A (p.Ser1832Arg) c.2177-8887T>A (n.2177-8887T>A) c.2291+3214T>A (n.2291+3214T>A) c.2318+3214T>A (n.2318+3214T>A) c.2203+8440T>A (n.2203+8440T>A) n.4543-8887T>A c.2220+8440T>A (n.2220+8440T>A) c.5505T>A (p.Ser1835Arg) c.2186-8887T>A (n.2186-8887T>A) c.2431+3074T>A (n.2431+3074T>A) c.3255T>A (p.Ser1085Arg) c.1058-8887T>A (n.1058-8887T>A) c.2129+3074T>A c.5064T>A (p.Ser1688Arg) c.5556T>A (p.Ser1852Arg) c.5523T>A (p.Ser1841Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338372C>A | CA387525522 | SACS | c.2185+15413G>T (n.2185+15413G>T) c.5531G>T (p.Ser1844Ile) c.5495G>T (p.Ser1832Ile) c.2177-8888G>T (n.2177-8888G>T) c.2291+3213G>T (n.2291+3213G>T) c.2318+3213G>T (n.2318+3213G>T) c.2203+8439G>T (n.2203+8439G>T) n.4543-8888G>T c.2220+8439G>T (n.2220+8439G>T) c.5504G>T (p.Ser1835Ile) c.2186-8888G>T (n.2186-8888G>T) c.2431+3073G>T (n.2431+3073G>T) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) c.1058-8888G>T (n.1058-8888G>T) c.2129+3073G>T c.5063G>T (p.Ser1688Ile) c.5555G>T (p.Ser1852Ile) c.5522G>T (p.Ser1841Ile) | |
13 | g.23338372C>G | CA387525523 | SACS | c.2185+15413G>C (n.2185+15413G>C) c.5531G>C (p.Ser1844Thr) c.5495G>C (p.Ser1832Thr) c.2177-8888G>C (n.2177-8888G>C) c.2291+3213G>C (n.2291+3213G>C) c.2318+3213G>C (n.2318+3213G>C) c.2203+8439G>C (n.2203+8439G>C) n.4543-8888G>C c.2220+8439G>C (n.2220+8439G>C) c.5504G>C (p.Ser1835Thr) c.2186-8888G>C (n.2186-8888G>C) c.2431+3073G>C (n.2431+3073G>C) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) c.1058-8888G>C (n.1058-8888G>C) c.2129+3073G>C c.5063G>C (p.Ser1688Thr) c.5555G>C (p.Ser1852Thr) c.5522G>C (p.Ser1841Thr) | |
13 | g.23338372C>T | CA387525524 | SACS | c.2185+15413G>A (n.2185+15413G>A) c.5531G>A (p.Ser1844Asn) c.5495G>A (p.Ser1832Asn) c.2177-8888G>A (n.2177-8888G>A) c.2291+3213G>A (n.2291+3213G>A) c.2318+3213G>A (n.2318+3213G>A) c.2203+8439G>A (n.2203+8439G>A) n.4543-8888G>A c.2220+8439G>A (n.2220+8439G>A) c.5504G>A (p.Ser1835Asn) c.2186-8888G>A (n.2186-8888G>A) c.2431+3073G>A (n.2431+3073G>A) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) c.1058-8888G>A (n.1058-8888G>A) c.2129+3073G>A c.5063G>A (p.Ser1688Asn) c.5555G>A (p.Ser1852Asn) c.5522G>A (p.Ser1841Asn) | |
13 | g.23338373T>A | CA387525525 | SACS | c.2185+15412A>T (n.2185+15412A>T) c.5530A>T (p.Ser1844Cys) c.5494A>T (p.Ser1832Cys) c.2177-8889A>T (n.2177-8889A>T) c.2291+3212A>T (n.2291+3212A>T) c.2318+3212A>T (n.2318+3212A>T) c.2203+8438A>T (n.2203+8438A>T) n.4543-8889A>T c.2220+8438A>T (n.2220+8438A>T) c.5503A>T (p.Ser1835Cys) c.2186-8889A>T (n.2186-8889A>T) c.2431+3072A>T (n.2431+3072A>T) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) c.1058-8889A>T (n.1058-8889A>T) c.2129+3072A>T c.5062A>T (p.Ser1688Cys) c.5554A>T (p.Ser1852Cys) c.5521A>T (p.Ser1841Cys) | |
13 | g.23338373T>C | CA387525526 | SACS | c.2185+15412A>G (n.2185+15412A>G) c.5530A>G (p.Ser1844Gly) c.5494A>G (p.Ser1832Gly) c.2177-8889A>G (n.2177-8889A>G) c.2291+3212A>G (n.2291+3212A>G) c.2318+3212A>G (n.2318+3212A>G) c.2203+8438A>G (n.2203+8438A>G) n.4543-8889A>G c.2220+8438A>G (n.2220+8438A>G) c.5503A>G (p.Ser1835Gly) c.2186-8889A>G (n.2186-8889A>G) c.2431+3072A>G (n.2431+3072A>G) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) c.1058-8889A>G (n.1058-8889A>G) c.2129+3072A>G c.5062A>G (p.Ser1688Gly) c.5554A>G (p.Ser1852Gly) c.5521A>G (p.Ser1841Gly) | |
13 | g.23338373T>G | CA387525527 | SACS | c.2185+15412A>C (n.2185+15412A>C) c.5530A>C (p.Ser1844Arg) c.5494A>C (p.Ser1832Arg) c.2177-8889A>C (n.2177-8889A>C) c.2291+3212A>C (n.2291+3212A>C) c.2318+3212A>C (n.2318+3212A>C) c.2203+8438A>C (n.2203+8438A>C) n.4543-8889A>C c.2220+8438A>C (n.2220+8438A>C) c.5503A>C (p.Ser1835Arg) c.2186-8889A>C (n.2186-8889A>C) c.2431+3072A>C (n.2431+3072A>C) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) c.1058-8889A>C (n.1058-8889A>C) c.2129+3072A>C c.5062A>C (p.Ser1688Arg) c.5554A>C (p.Ser1852Arg) c.5521A>C (p.Ser1841Arg) | |
13 | g.23338374C>A | CA483162015 | SACS | c.2185+15411G>T (n.2185+15411G>T) c.5529G>T (p.Leu1843=) c.5493G>T (p.Leu1831=) c.2177-8890G>T (n.2177-8890G>T) c.2291+3211G>T (n.2291+3211G>T) c.2318+3211G>T (n.2318+3211G>T) c.2203+8437G>T (n.2203+8437G>T) n.4543-8890G>T c.2220+8437G>T (n.2220+8437G>T) c.5502G>T (p.Leu1834=) c.2186-8890G>T (n.2186-8890G>T) c.2431+3071G>T (n.2431+3071G>T) c.3252G>T (p.Leu1084=) c.1058-8890G>T (n.1058-8890G>T) c.2129+3071G>T c.5061G>T (p.Leu1687=) c.5553G>T (p.Leu1851=) c.5520G>T (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338374C= | CA2078629218 | SACS | c.2185+15411G= (n.2185+15411G=) c.5529G= (p.Leu1843=) c.5493G= (p.Leu1831=) c.2177-8890G= (n.2177-8890G=) c.2291+3211G= (n.2291+3211G=) c.2318+3211G= (n.2318+3211G=) c.2203+8437G= (n.2203+8437G=) n.4543-8890G= c.2220+8437G= (n.2220+8437G=) c.5502G= (p.Leu1834=) c.2186-8890G= (n.2186-8890G=) c.2431+3071G= (n.2431+3071G=) c.3252G= (p.Leu1084=) c.1058-8890G= (n.1058-8890G=) c.2129+3071G= c.5061G= (p.Leu1687=) c.5553G= (p.Leu1851=) c.5520G= (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338374C>G | CA6911240 | SACS | c.2185+15411G>C (n.2185+15411G>C) c.5529G>C (p.Leu1843=) c.5493G>C (p.Leu1831=) c.2177-8890G>C (n.2177-8890G>C) c.2291+3211G>C (n.2291+3211G>C) c.2318+3211G>C (n.2318+3211G>C) c.2203+8437G>C (n.2203+8437G>C) n.4543-8890G>C c.2220+8437G>C (n.2220+8437G>C) c.5502G>C (p.Leu1834=) c.2186-8890G>C (n.2186-8890G>C) c.2431+3071G>C (n.2431+3071G>C) c.3252G>C (p.Leu1084=) c.1058-8890G>C (n.1058-8890G>C) c.2129+3071G>C c.5061G>C (p.Leu1687=) c.5553G>C (p.Leu1851=) c.5520G>C (p.Leu1840=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338374C>T | CA483162016 | SACS | c.2185+15411G>A (n.2185+15411G>A) c.5529G>A (p.Leu1843=) c.5493G>A (p.Leu1831=) c.2177-8890G>A (n.2177-8890G>A) c.2291+3211G>A (n.2291+3211G>A) c.2318+3211G>A (n.2318+3211G>A) c.2203+8437G>A (n.2203+8437G>A) n.4543-8890G>A c.2220+8437G>A (n.2220+8437G>A) c.5502G>A (p.Leu1834=) c.2186-8890G>A (n.2186-8890G>A) c.2431+3071G>A (n.2431+3071G>A) c.3252G>A (p.Leu1084=) c.1058-8890G>A (n.1058-8890G>A) c.2129+3071G>A c.5061G>A (p.Leu1687=) c.5553G>A (p.Leu1851=) c.5520G>A (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338375A>C | CA387525528 | SACS | c.2185+15410T>G (n.2185+15410T>G) c.5528T>G (p.Leu1843Arg) c.5492T>G (p.Leu1831Arg) c.2177-8891T>G (n.2177-8891T>G) c.2291+3210T>G (n.2291+3210T>G) c.2318+3210T>G (n.2318+3210T>G) c.2203+8436T>G (n.2203+8436T>G) n.4543-8891T>G c.2220+8436T>G (n.2220+8436T>G) c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.2186-8891T>G (n.2186-8891T>G) c.2431+3070T>G (n.2431+3070T>G) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.1058-8891T>G (n.1058-8891T>G) c.2129+3070T>G c.5060T>G (p.Leu1687Arg) c.5552T>G (p.Leu1851Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23338375A>G | CA387525529 | SACS | c.2185+15410T>C (n.2185+15410T>C) c.5528T>C (p.Leu1843Pro) c.5492T>C (p.Leu1831Pro) c.2177-8891T>C (n.2177-8891T>C) c.2291+3210T>C (n.2291+3210T>C) c.2318+3210T>C (n.2318+3210T>C) c.2203+8436T>C (n.2203+8436T>C) n.4543-8891T>C c.2220+8436T>C (n.2220+8436T>C) c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.2186-8891T>C (n.2186-8891T>C) c.2431+3070T>C (n.2431+3070T>C) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.1058-8891T>C (n.1058-8891T>C) c.2129+3070T>C c.5060T>C (p.Leu1687Pro) c.5552T>C (p.Leu1851Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) | |
13 | g.23338375A>T | CA387525530 | SACS | c.2185+15410T>A (n.2185+15410T>A) c.5528T>A (p.Leu1843Gln) c.5492T>A (p.Leu1831Gln) c.2177-8891T>A (n.2177-8891T>A) c.2291+3210T>A (n.2291+3210T>A) c.2318+3210T>A (n.2318+3210T>A) c.2203+8436T>A (n.2203+8436T>A) n.4543-8891T>A c.2220+8436T>A (n.2220+8436T>A) c.5501T>A (p.Leu1834Gln) c.2186-8891T>A (n.2186-8891T>A) c.2431+3070T>A (n.2431+3070T>A) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) c.1058-8891T>A (n.1058-8891T>A) c.2129+3070T>A c.5060T>A (p.Leu1687Gln) c.5552T>A (p.Leu1851Gln) c.5519T>A (p.Leu1840Gln) | |
13 | g.23338376G>A | CA483162017 | SACS | c.2185+15409C>T (n.2185+15409C>T) c.5527C>T (p.Leu1843=) c.5491C>T (p.Leu1831=) c.2177-8892C>T (n.2177-8892C>T) c.2291+3209C>T (n.2291+3209C>T) c.2318+3209C>T (n.2318+3209C>T) c.2203+8435C>T (n.2203+8435C>T) n.4543-8892C>T c.2220+8435C>T (n.2220+8435C>T) c.5500C>T (p.Leu1834=) c.2186-8892C>T (n.2186-8892C>T) c.2431+3069C>T (n.2431+3069C>T) c.3250C>T (p.Leu1084=) c.1058-8892C>T (n.1058-8892C>T) c.2129+3069C>T c.5059C>T (p.Leu1687=) c.5551C>T (p.Leu1851=) c.5518C>T (p.Leu1840=) | |
13 | g.23338376G>C | CA387525531 | SACS | c.2185+15409C>G (n.2185+15409C>G) c.5527C>G (p.Leu1843Val) c.5491C>G (p.Leu1831Val) c.2177-8892C>G (n.2177-8892C>G) c.2291+3209C>G (n.2291+3209C>G) c.2318+3209C>G (n.2318+3209C>G) c.2203+8435C>G (n.2203+8435C>G) n.4543-8892C>G c.2220+8435C>G (n.2220+8435C>G) c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.2186-8892C>G (n.2186-8892C>G) c.2431+3069C>G (n.2431+3069C>G) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.1058-8892C>G (n.1058-8892C>G) c.2129+3069C>G c.5059C>G (p.Leu1687Val) c.5551C>G (p.Leu1851Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) | |
13 | g.23338376G>T | CA387525532 | SACS | c.2185+15409C>A (n.2185+15409C>A) c.5527C>A (p.Leu1843Met) c.5491C>A (p.Leu1831Met) c.2177-8892C>A (n.2177-8892C>A) c.2291+3209C>A (n.2291+3209C>A) c.2318+3209C>A (n.2318+3209C>A) c.2203+8435C>A (n.2203+8435C>A) n.4543-8892C>A c.2220+8435C>A (n.2220+8435C>A) c.5500C>A (p.Leu1834Met) c.2186-8892C>A (n.2186-8892C>A) c.2431+3069C>A (n.2431+3069C>A) c.3250C>A (p.Leu1084Met) c.1058-8892C>A (n.1058-8892C>A) c.2129+3069C>A c.5059C>A (p.Leu1687Met) c.5551C>A (p.Leu1851Met) c.5518C>A (p.Leu1840Met) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338377G>A | CA483162019 | SACS | c.2185+15408C>T (n.2185+15408C>T) c.5526C>T (p.Ser1842=) c.5490C>T (p.Ser1830=) c.2177-8893C>T (n.2177-8893C>T) c.2291+3208C>T (n.2291+3208C>T) c.2318+3208C>T (n.2318+3208C>T) c.2203+8434C>T (n.2203+8434C>T) n.4543-8893C>T c.2220+8434C>T (n.2220+8434C>T) c.5499C>T (p.Ser1833=) c.2186-8893C>T (n.2186-8893C>T) c.2431+3068C>T (n.2431+3068C>T) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.1058-8893C>T (n.1058-8893C>T) c.2129+3068C>T c.5058C>T (p.Ser1686=) c.5550C>T (p.Ser1850=) c.5517C>T (p.Ser1839=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338377G>C | CA483162020 | SACS | c.2185+15408C>G (n.2185+15408C>G) c.5526C>G (p.Ser1842=) c.5490C>G (p.Ser1830=) c.2177-8893C>G (n.2177-8893C>G) c.2291+3208C>G (n.2291+3208C>G) c.2318+3208C>G (n.2318+3208C>G) c.2203+8434C>G (n.2203+8434C>G) n.4543-8893C>G c.2220+8434C>G (n.2220+8434C>G) c.5499C>G (p.Ser1833=) c.2186-8893C>G (n.2186-8893C>G) c.2431+3068C>G (n.2431+3068C>G) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.1058-8893C>G (n.1058-8893C>G) c.2129+3068C>G c.5058C>G (p.Ser1686=) c.5550C>G (p.Ser1850=) c.5517C>G (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338377G= | CA2078629221 | SACS | c.2185+15408C= (n.2185+15408C=) c.5526C= (p.Ser1842=) c.5490C= (p.Ser1830=) c.2177-8893C= (n.2177-8893C=) c.2291+3208C= (n.2291+3208C=) c.2318+3208C= (n.2318+3208C=) c.2203+8434C= (n.2203+8434C=) n.4543-8893C= c.2220+8434C= (n.2220+8434C=) c.5499C= (p.Ser1833=) c.2186-8893C= (n.2186-8893C=) c.2431+3068C= (n.2431+3068C=) c.3249C= (p.Ser1083=) c.1058-8893C= (n.1058-8893C=) c.2129+3068C= c.5058C= (p.Ser1686=) c.5550C= (p.Ser1850=) c.5517C= (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338377G>T | CA6911241 | SACS | c.2185+15408C>A (n.2185+15408C>A) c.5526C>A (p.Ser1842=) c.5490C>A (p.Ser1830=) c.2177-8893C>A (n.2177-8893C>A) c.2291+3208C>A (n.2291+3208C>A) c.2318+3208C>A (n.2318+3208C>A) c.2203+8434C>A (n.2203+8434C>A) n.4543-8893C>A c.2220+8434C>A (n.2220+8434C>A) c.5499C>A (p.Ser1833=) c.2186-8893C>A (n.2186-8893C>A) c.2431+3068C>A (n.2431+3068C>A) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.1058-8893C>A (n.1058-8893C>A) c.2129+3068C>A c.5058C>A (p.Ser1686=) c.5550C>A (p.Ser1850=) c.5517C>A (p.Ser1839=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338378G>A | CA6911242 | SACS | c.2185+15407C>T (n.2185+15407C>T) c.5525C>T (p.Ser1842Phe) c.5489C>T (p.Ser1830Phe) c.2177-8894C>T (n.2177-8894C>T) c.2291+3207C>T (n.2291+3207C>T) c.2318+3207C>T (n.2318+3207C>T) c.2203+8433C>T (n.2203+8433C>T) n.4543-8894C>T c.2220+8433C>T (n.2220+8433C>T) c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.2186-8894C>T (n.2186-8894C>T) c.2431+3067C>T (n.2431+3067C>T) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.1058-8894C>T (n.1058-8894C>T) c.2129+3067C>T c.5057C>T (p.Ser1686Phe) c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.5516C>T (p.Ser1839Phe) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.23338378G>C | CA387525533 | SACS | c.2185+15407C>G (n.2185+15407C>G) c.5525C>G (p.Ser1842Cys) c.5489C>G (p.Ser1830Cys) c.2177-8894C>G (n.2177-8894C>G) c.2291+3207C>G (n.2291+3207C>G) c.2318+3207C>G (n.2318+3207C>G) c.2203+8433C>G (n.2203+8433C>G) n.4543-8894C>G c.2220+8433C>G (n.2220+8433C>G) c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.2186-8894C>G (n.2186-8894C>G) c.2431+3067C>G (n.2431+3067C>G) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.1058-8894C>G (n.1058-8894C>G) c.2129+3067C>G c.5057C>G (p.Ser1686Cys) c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.5516C>G (p.Ser1839Cys) | |
13 | g.23338378G= | CA2078629224 | SACS | c.2185+15407C= (n.2185+15407C=) c.5525C= (p.Ser1842=) c.5489C= (p.Ser1830=) c.2177-8894C= (n.2177-8894C=) c.2291+3207C= (n.2291+3207C=) c.2318+3207C= (n.2318+3207C=) c.2203+8433C= (n.2203+8433C=) n.4543-8894C= c.2220+8433C= (n.2220+8433C=) c.5498C= (p.Ser1833=) c.2186-8894C= (n.2186-8894C=) c.2431+3067C= (n.2431+3067C=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.1058-8894C= (n.1058-8894C=) c.2129+3067C= c.5057C= (p.Ser1686=) c.5549C= (p.Ser1850=) c.5516C= (p.Ser1839=) | |
13 | g.23338378G>T | CA387525534 | SACS | c.2185+15407C>A (n.2185+15407C>A) c.5525C>A (p.Ser1842Tyr) c.5489C>A (p.Ser1830Tyr) c.2177-8894C>A (n.2177-8894C>A) c.2291+3207C>A (n.2291+3207C>A) c.2318+3207C>A (n.2318+3207C>A) c.2203+8433C>A (n.2203+8433C>A) n.4543-8894C>A c.2220+8433C>A (n.2220+8433C>A) c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.2186-8894C>A (n.2186-8894C>A) c.2431+3067C>A (n.2431+3067C>A) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.1058-8894C>A (n.1058-8894C>A) c.2129+3067C>A c.5057C>A (p.Ser1686Tyr) c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.5516C>A (p.Ser1839Tyr) | |
13 | g.23338379A>C | CA387525535 | SACS | c.2185+15406T>G (n.2185+15406T>G) c.5524T>G (p.Ser1842Ala) c.5488T>G (p.Ser1830Ala) c.2177-8895T>G (n.2177-8895T>G) c.2291+3206T>G (n.2291+3206T>G) c.2318+3206T>G (n.2318+3206T>G) c.2203+8432T>G (n.2203+8432T>G) n.4543-8895T>G c.2220+8432T>G (n.2220+8432T>G) c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.2186-8895T>G (n.2186-8895T>G) c.2431+3066T>G (n.2431+3066T>G) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.1058-8895T>G (n.1058-8895T>G) c.2129+3066T>G c.5056T>G (p.Ser1686Ala) c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.5515T>G (p.Ser1839Ala) | |
13 | g.23338379A>G | CA387525536 | SACS | c.2185+15406T>C (n.2185+15406T>C) c.5524T>C (p.Ser1842Pro) c.5488T>C (p.Ser1830Pro) c.2177-8895T>C (n.2177-8895T>C) c.2291+3206T>C (n.2291+3206T>C) c.2318+3206T>C (n.2318+3206T>C) c.2203+8432T>C (n.2203+8432T>C) n.4543-8895T>C c.2220+8432T>C (n.2220+8432T>C) c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.2186-8895T>C (n.2186-8895T>C) c.2431+3066T>C (n.2431+3066T>C) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.1058-8895T>C (n.1058-8895T>C) c.2129+3066T>C c.5056T>C (p.Ser1686Pro) c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.5515T>C (p.Ser1839Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23338379A>T | CA387525537 | SACS | c.2185+15406T>A (n.2185+15406T>A) c.5524T>A (p.Ser1842Thr) c.5488T>A (p.Ser1830Thr) c.2177-8895T>A (n.2177-8895T>A) c.2291+3206T>A (n.2291+3206T>A) c.2318+3206T>A (n.2318+3206T>A) c.2203+8432T>A (n.2203+8432T>A) n.4543-8895T>A c.2220+8432T>A (n.2220+8432T>A) c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.2186-8895T>A (n.2186-8895T>A) c.2431+3066T>A (n.2431+3066T>A) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.1058-8895T>A (n.1058-8895T>A) c.2129+3066T>A c.5056T>A (p.Ser1686Thr) c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.5515T>A (p.Ser1839Thr) | |
13 | g.23338380A>C | CA387525538 | SACS | c.2185+15405T>G (n.2185+15405T>G) c.5523T>G (p.Phe1841Leu) c.5487T>G (p.Phe1829Leu) c.2177-8896T>G (n.2177-8896T>G) c.2291+3205T>G (n.2291+3205T>G) c.2318+3205T>G (n.2318+3205T>G) c.2203+8431T>G (n.2203+8431T>G) n.4543-8896T>G c.2220+8431T>G (n.2220+8431T>G) c.5496T>G (p.Phe1832Leu) c.2186-8896T>G (n.2186-8896T>G) c.2431+3065T>G (n.2431+3065T>G) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.1058-8896T>G (n.1058-8896T>G) c.2129+3065T>G c.5055T>G (p.Phe1685Leu) c.5547T>G (p.Phe1849Leu) c.5514T>G (p.Phe1838Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338380A>G | CA483162023 | SACS | c.2185+15405T>C (n.2185+15405T>C) c.5523T>C (p.Phe1841=) c.5487T>C (p.Phe1829=) c.2177-8896T>C (n.2177-8896T>C) c.2291+3205T>C (n.2291+3205T>C) c.2318+3205T>C (n.2318+3205T>C) c.2203+8431T>C (n.2203+8431T>C) n.4543-8896T>C c.2220+8431T>C (n.2220+8431T>C) c.5496T>C (p.Phe1832=) c.2186-8896T>C (n.2186-8896T>C) c.2431+3065T>C (n.2431+3065T>C) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.1058-8896T>C (n.1058-8896T>C) c.2129+3065T>C c.5055T>C (p.Phe1685=) c.5547T>C (p.Phe1849=) c.5514T>C (p.Phe1838=) | ClinVar |
13 | g.23338380A>T | CA387525539 | SACS | c.2185+15405T>A (n.2185+15405T>A) c.5523T>A (p.Phe1841Leu) c.5487T>A (p.Phe1829Leu) c.2177-8896T>A (n.2177-8896T>A) c.2291+3205T>A (n.2291+3205T>A) c.2318+3205T>A (n.2318+3205T>A) c.2203+8431T>A (n.2203+8431T>A) n.4543-8896T>A c.2220+8431T>A (n.2220+8431T>A) c.5496T>A (p.Phe1832Leu) c.2186-8896T>A (n.2186-8896T>A) c.2431+3065T>A (n.2431+3065T>A) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.1058-8896T>A (n.1058-8896T>A) c.2129+3065T>A c.5055T>A (p.Phe1685Leu) c.5547T>A (p.Phe1849Leu) c.5514T>A (p.Phe1838Leu) | |
13 | g.23338381A>C | CA387525540 | SACS | c.2185+15404T>G (n.2185+15404T>G) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.5486T>G (p.Phe1829Cys) c.2177-8897T>G (n.2177-8897T>G) c.2291+3204T>G (n.2291+3204T>G) c.2318+3204T>G (n.2318+3204T>G) c.2203+8430T>G (n.2203+8430T>G) n.4543-8897T>G c.2220+8430T>G (n.2220+8430T>G) c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.2186-8897T>G (n.2186-8897T>G) c.2431+3064T>G (n.2431+3064T>G) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.1058-8897T>G (n.1058-8897T>G) c.2129+3064T>G c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.5546T>G (p.Phe1849Cys) c.5513T>G (p.Phe1838Cys) | |
13 | g.23338381A>G | CA387525541 | SACS | c.2185+15404T>C (n.2185+15404T>C) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.5486T>C (p.Phe1829Ser) c.2177-8897T>C (n.2177-8897T>C) c.2291+3204T>C (n.2291+3204T>C) c.2318+3204T>C (n.2318+3204T>C) c.2203+8430T>C (n.2203+8430T>C) n.4543-8897T>C c.2220+8430T>C (n.2220+8430T>C) c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.2186-8897T>C (n.2186-8897T>C) c.2431+3064T>C (n.2431+3064T>C) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.1058-8897T>C (n.1058-8897T>C) c.2129+3064T>C c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.5546T>C (p.Phe1849Ser) c.5513T>C (p.Phe1838Ser) | |
13 | g.23338381A>T | CA387525542 | SACS | c.2185+15404T>A (n.2185+15404T>A) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) c.2177-8897T>A (n.2177-8897T>A) c.2291+3204T>A (n.2291+3204T>A) c.2318+3204T>A (n.2318+3204T>A) c.2203+8430T>A (n.2203+8430T>A) n.4543-8897T>A c.2220+8430T>A (n.2220+8430T>A) c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.2186-8897T>A (n.2186-8897T>A) c.2431+3064T>A (n.2431+3064T>A) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.1058-8897T>A (n.1058-8897T>A) c.2129+3064T>A c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.5546T>A (p.Phe1849Tyr) c.5513T>A (p.Phe1838Tyr) | |
13 | g.23338382A>C | CA387525543 | SACS | c.2185+15403T>G (n.2185+15403T>G) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.5485T>G (p.Phe1829Val) c.2177-8898T>G (n.2177-8898T>G) c.2291+3203T>G (n.2291+3203T>G) c.2318+3203T>G (n.2318+3203T>G) c.2203+8429T>G (n.2203+8429T>G) n.4543-8898T>G c.2220+8429T>G (n.2220+8429T>G) c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.2186-8898T>G (n.2186-8898T>G) c.2431+3063T>G (n.2431+3063T>G) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.1058-8898T>G (n.1058-8898T>G) c.2129+3063T>G c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.5545T>G (p.Phe1849Val) c.5512T>G (p.Phe1838Val) | |
13 | g.23338382A>G | CA387525544 | SACS | c.2185+15403T>C (n.2185+15403T>C) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.5485T>C (p.Phe1829Leu) c.2177-8898T>C (n.2177-8898T>C) c.2291+3203T>C (n.2291+3203T>C) c.2318+3203T>C (n.2318+3203T>C) c.2203+8429T>C (n.2203+8429T>C) n.4543-8898T>C c.2220+8429T>C (n.2220+8429T>C) c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.2186-8898T>C (n.2186-8898T>C) c.2431+3063T>C (n.2431+3063T>C) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.1058-8898T>C (n.1058-8898T>C) c.2129+3063T>C c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.5545T>C (p.Phe1849Leu) c.5512T>C (p.Phe1838Leu) | |
13 | g.23338382A>T | CA387525545 | SACS | c.2185+15403T>A (n.2185+15403T>A) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.5485T>A (p.Phe1829Ile) c.2177-8898T>A (n.2177-8898T>A) c.2291+3203T>A (n.2291+3203T>A) c.2318+3203T>A (n.2318+3203T>A) c.2203+8429T>A (n.2203+8429T>A) n.4543-8898T>A c.2220+8429T>A (n.2220+8429T>A) c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.2186-8898T>A (n.2186-8898T>A) c.2431+3063T>A (n.2431+3063T>A) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.1058-8898T>A (n.1058-8898T>A) c.2129+3063T>A c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.5545T>A (p.Phe1849Ile) c.5512T>A (p.Phe1838Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338383C>A | CA387525546 | SACS | c.2185+15402G>T (n.2185+15402G>T) c.5520G>T (p.Lys1840Asn) c.5484G>T (p.Lys1828Asn) c.2177-8899G>T (n.2177-8899G>T) c.2291+3202G>T (n.2291+3202G>T) c.2318+3202G>T (n.2318+3202G>T) c.2203+8428G>T (n.2203+8428G>T) n.4543-8899G>T c.2220+8428G>T (n.2220+8428G>T) c.5493G>T (p.Lys1831Asn) c.2186-8899G>T (n.2186-8899G>T) c.2431+3062G>T (n.2431+3062G>T) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.1058-8899G>T (n.1058-8899G>T) c.2129+3062G>T c.5052G>T (p.Lys1684Asn) c.5544G>T (p.Lys1848Asn) c.5511G>T (p.Lys1837Asn) | |
13 | g.23338383C= | CA2078629230 | SACS | c.2185+15402G= (n.2185+15402G=) c.5520G= (p.Lys1840=) c.5484G= (p.Lys1828=) c.2177-8899G= (n.2177-8899G=) c.2291+3202G= (n.2291+3202G=) c.2318+3202G= (n.2318+3202G=) c.2203+8428G= (n.2203+8428G=) n.4543-8899G= c.2220+8428G= (n.2220+8428G=) c.5493G= (p.Lys1831=) c.2186-8899G= (n.2186-8899G=) c.2431+3062G= (n.2431+3062G=) c.3243G= (p.Lys1081=) c.1058-8899G= (n.1058-8899G=) c.2129+3062G= c.5052G= (p.Lys1684=) c.5544G= (p.Lys1848=) c.5511G= (p.Lys1837=) | |
13 | g.23338383C>G | CA387525547 | SACS | c.2185+15402G>C (n.2185+15402G>C) c.5520G>C (p.Lys1840Asn) c.5484G>C (p.Lys1828Asn) c.2177-8899G>C (n.2177-8899G>C) c.2291+3202G>C (n.2291+3202G>C) c.2318+3202G>C (n.2318+3202G>C) c.2203+8428G>C (n.2203+8428G>C) n.4543-8899G>C c.2220+8428G>C (n.2220+8428G>C) c.5493G>C (p.Lys1831Asn) c.2186-8899G>C (n.2186-8899G>C) c.2431+3062G>C (n.2431+3062G>C) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.1058-8899G>C (n.1058-8899G>C) c.2129+3062G>C c.5052G>C (p.Lys1684Asn) c.5544G>C (p.Lys1848Asn) c.5511G>C (p.Lys1837Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338383C>T | CA483162026 | SACS | c.2185+15402G>A (n.2185+15402G>A) c.5520G>A (p.Lys1840=) c.5484G>A (p.Lys1828=) c.2177-8899G>A (n.2177-8899G>A) c.2291+3202G>A (n.2291+3202G>A) c.2318+3202G>A (n.2318+3202G>A) c.2203+8428G>A (n.2203+8428G>A) n.4543-8899G>A c.2220+8428G>A (n.2220+8428G>A) c.5493G>A (p.Lys1831=) c.2186-8899G>A (n.2186-8899G>A) c.2431+3062G>A (n.2431+3062G>A) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.1058-8899G>A (n.1058-8899G>A) c.2129+3062G>A c.5052G>A (p.Lys1684=) c.5544G>A (p.Lys1848=) c.5511G>A (p.Lys1837=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338383_23338384delinsCT | CA2078629229 | SACS | c.2185+15401_2185+15402delinsAG (n.2185+15401_2185+15402delinsAG) c.5519_5520delinsAG (p.Lys1840=) c.5483_5484delinsAG (p.Lys1828=) c.2177-8900_2177-8899delinsAG (n.2177-8900_2177-8899delinsAG) c.2291+3201_2291+3202delinsAG (n.2291+3201_2291+3202delinsAG) c.2318+3201_2318+3202delinsAG (n.2318+3201_2318+3202delinsAG) c.2203+8427_2203+8428delinsAG (n.2203+8427_2203+8428delinsAG) n.4543-8900_4543-8899delinsAG c.2220+8427_2220+8428delinsAG (n.2220+8427_2220+8428delinsAG) c.5492_5493delinsAG (p.Lys1831=) c.2186-8900_2186-8899delinsAG (n.2186-8900_2186-8899delinsAG) c.2431+3061_2431+3062delinsAG (n.2431+3061_2431+3062delinsAG) c.3242_3243delinsAG (p.Lys1081=) c.1058-8900_1058-8899delinsAG (n.1058-8900_1058-8899delinsAG) c.2129+3061_2129+3062delinsAG c.5051_5052delinsAG (p.Lys1684=) c.5543_5544delinsAG (p.Lys1848=) c.5510_5511delinsAG (p.Lys1837=) | |
13 | g.23338384T>A | CA387525548 | SACS | c.2185+15401A>T (n.2185+15401A>T) c.5519A>T (p.Lys1840Met) c.5483A>T (p.Lys1828Met) c.2177-8900A>T (n.2177-8900A>T) c.2291+3201A>T (n.2291+3201A>T) c.2318+3201A>T (n.2318+3201A>T) c.2203+8427A>T (n.2203+8427A>T) n.4543-8900A>T c.2220+8427A>T (n.2220+8427A>T) c.5492A>T (p.Lys1831Met) c.2186-8900A>T (n.2186-8900A>T) c.2431+3061A>T (n.2431+3061A>T) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.1058-8900A>T (n.1058-8900A>T) c.2129+3061A>T c.5051A>T (p.Lys1684Met) c.5543A>T (p.Lys1848Met) c.5510A>T (p.Lys1837Met) | |
13 | g.23338384T>C | CA387525550 | SACS | c.2185+15401A>G (n.2185+15401A>G) c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.2177-8900A>G (n.2177-8900A>G) c.2291+3201A>G (n.2291+3201A>G) c.2318+3201A>G (n.2318+3201A>G) c.2203+8427A>G (n.2203+8427A>G) n.4543-8900A>G c.2220+8427A>G (n.2220+8427A>G) c.5492A>G (p.Lys1831Arg) c.2186-8900A>G (n.2186-8900A>G) c.2431+3061A>G (n.2431+3061A>G) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.1058-8900A>G (n.1058-8900A>G) c.2129+3061A>G c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.5543A>G (p.Lys1848Arg) c.5510A>G (p.Lys1837Arg) | |
13 | g.23338384T>G | CA387525549 | SACS | c.2185+15401A>C (n.2185+15401A>C) c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.2177-8900A>C (n.2177-8900A>C) c.2291+3201A>C (n.2291+3201A>C) c.2318+3201A>C (n.2318+3201A>C) c.2203+8427A>C (n.2203+8427A>C) n.4543-8900A>C c.2220+8427A>C (n.2220+8427A>C) c.5492A>C (p.Lys1831Thr) c.2186-8900A>C (n.2186-8900A>C) c.2431+3061A>C (n.2431+3061A>C) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.1058-8900A>C (n.1058-8900A>C) c.2129+3061A>C c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.5543A>C (p.Lys1848Thr) c.5510A>C (p.Lys1837Thr) | |
13 | g.23338385del | CA1139663030 | SACS | c.2185+15401del (n.2185+15401del) c.5519del (p.Lys1840SerfsTer4) c.5483del (p.Lys1828SerfsTer4) c.2177-8900del (n.2177-8900del) c.2291+3201del (n.2291+3201del) c.2318+3201del (n.2318+3201del) c.2203+8427del (n.2203+8427del) n.4543-8900del c.2220+8427del (n.2220+8427del) c.5492del (p.Lys1831SerfsTer4) c.2186-8900del (n.2186-8900del) c.2431+3061del (n.2431+3061del) c.3242del (p.Lys1081SerfsTer4) c.1058-8900del (n.1058-8900del) c.2129+3061del c.5051del (p.Lys1684SerfsTer4) c.5543del (p.Lys1848SerfsTer4) c.5510del (p.Lys1837SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338385T>A | CA387525551 | SACS | c.2185+15400A>T (n.2185+15400A>T) c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.2177-8901A>T (n.2177-8901A>T) c.2291+3200A>T (n.2291+3200A>T) c.2318+3200A>T (n.2318+3200A>T) c.2203+8426A>T (n.2203+8426A>T) n.4543-8901A>T c.2220+8426A>T (n.2220+8426A>T) c.5491A>T (p.Lys1831Ter) c.2186-8901A>T (n.2186-8901A>T) c.2431+3060A>T (n.2431+3060A>T) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.1058-8901A>T (n.1058-8901A>T) c.2129+3060A>T c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.5542A>T (p.Lys1848Ter) c.5509A>T (p.Lys1837Ter) | |
13 | g.23338385T>C | CA387525553 | SACS | c.2185+15400A>G (n.2185+15400A>G) c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.2177-8901A>G (n.2177-8901A>G) c.2291+3200A>G (n.2291+3200A>G) c.2318+3200A>G (n.2318+3200A>G) c.2203+8426A>G (n.2203+8426A>G) n.4543-8901A>G c.2220+8426A>G (n.2220+8426A>G) c.5491A>G (p.Lys1831Glu) c.2186-8901A>G (n.2186-8901A>G) c.2431+3060A>G (n.2431+3060A>G) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.1058-8901A>G (n.1058-8901A>G) c.2129+3060A>G c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.5542A>G (p.Lys1848Glu) c.5509A>G (p.Lys1837Glu) | |
13 | g.23338385T>G | CA387525552 | SACS | c.2185+15400A>C (n.2185+15400A>C) c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.2177-8901A>C (n.2177-8901A>C) c.2291+3200A>C (n.2291+3200A>C) c.2318+3200A>C (n.2318+3200A>C) c.2203+8426A>C (n.2203+8426A>C) n.4543-8901A>C c.2220+8426A>C (n.2220+8426A>C) c.5491A>C (p.Lys1831Gln) c.2186-8901A>C (n.2186-8901A>C) c.2431+3060A>C (n.2431+3060A>C) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.1058-8901A>C (n.1058-8901A>C) c.2129+3060A>C c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.5542A>C (p.Lys1848Gln) c.5509A>C (p.Lys1837Gln) | |
13 | g.23338386C>A | CA483162028 | SACS | c.2185+15399G>T (n.2185+15399G>T) c.5517G>T (p.Leu1839=) c.5481G>T (p.Leu1827=) c.2177-8902G>T (n.2177-8902G>T) c.2291+3199G>T (n.2291+3199G>T) c.2318+3199G>T (n.2318+3199G>T) c.2203+8425G>T (n.2203+8425G>T) n.4543-8902G>T c.2220+8425G>T (n.2220+8425G>T) c.5490G>T (p.Leu1830=) c.2186-8902G>T (n.2186-8902G>T) c.2431+3059G>T (n.2431+3059G>T) c.3240G>T (p.Leu1080=) c.1058-8902G>T (n.1058-8902G>T) c.2129+3059G>T c.5049G>T (p.Leu1683=) c.5541G>T (p.Leu1847=) c.5508G>T (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338386C>G | CA483162030 | SACS | c.2185+15399G>C (n.2185+15399G>C) c.5517G>C (p.Leu1839=) c.5481G>C (p.Leu1827=) c.2177-8902G>C (n.2177-8902G>C) c.2291+3199G>C (n.2291+3199G>C) c.2318+3199G>C (n.2318+3199G>C) c.2203+8425G>C (n.2203+8425G>C) n.4543-8902G>C c.2220+8425G>C (n.2220+8425G>C) c.5490G>C (p.Leu1830=) c.2186-8902G>C (n.2186-8902G>C) c.2431+3059G>C (n.2431+3059G>C) c.3240G>C (p.Leu1080=) c.1058-8902G>C (n.1058-8902G>C) c.2129+3059G>C c.5049G>C (p.Leu1683=) c.5541G>C (p.Leu1847=) c.5508G>C (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338386C>T | CA483162029 | SACS | c.2185+15399G>A (n.2185+15399G>A) c.5517G>A (p.Leu1839=) c.5481G>A (p.Leu1827=) c.2177-8902G>A (n.2177-8902G>A) c.2291+3199G>A (n.2291+3199G>A) c.2318+3199G>A (n.2318+3199G>A) c.2203+8425G>A (n.2203+8425G>A) n.4543-8902G>A c.2220+8425G>A (n.2220+8425G>A) c.5490G>A (p.Leu1830=) c.2186-8902G>A (n.2186-8902G>A) c.2431+3059G>A (n.2431+3059G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.1058-8902G>A (n.1058-8902G>A) c.2129+3059G>A c.5049G>A (p.Leu1683=) c.5541G>A (p.Leu1847=) c.5508G>A (p.Leu1836=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23338387A>C | CA387525554 | SACS | c.2185+15398T>G (n.2185+15398T>G) c.5516T>G (p.Leu1839Arg) c.5480T>G (p.Leu1827Arg) c.2177-8903T>G (n.2177-8903T>G) c.2291+3198T>G (n.2291+3198T>G) c.2318+3198T>G (n.2318+3198T>G) c.2203+8424T>G (n.2203+8424T>G) n.4543-8903T>G c.2220+8424T>G (n.2220+8424T>G) c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.2186-8903T>G (n.2186-8903T>G) c.2431+3058T>G (n.2431+3058T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Arg) c.1058-8903T>G (n.1058-8903T>G) c.2129+3058T>G c.5048T>G (p.Leu1683Arg) c.5540T>G (p.Leu1847Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) | |
13 | g.23338387A>G | CA387525555 | SACS | c.2185+15398T>C (n.2185+15398T>C) c.5516T>C (p.Leu1839Pro) c.5480T>C (p.Leu1827Pro) c.2177-8903T>C (n.2177-8903T>C) c.2291+3198T>C (n.2291+3198T>C) c.2318+3198T>C (n.2318+3198T>C) c.2203+8424T>C (n.2203+8424T>C) n.4543-8903T>C c.2220+8424T>C (n.2220+8424T>C) c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.2186-8903T>C (n.2186-8903T>C) c.2431+3058T>C (n.2431+3058T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Pro) c.1058-8903T>C (n.1058-8903T>C) c.2129+3058T>C c.5048T>C (p.Leu1683Pro) c.5540T>C (p.Leu1847Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) | |
13 | g.23338387A>T | CA387525556 | SACS | c.2185+15398T>A (n.2185+15398T>A) c.5516T>A (p.Leu1839Gln) c.5480T>A (p.Leu1827Gln) c.2177-8903T>A (n.2177-8903T>A) c.2291+3198T>A (n.2291+3198T>A) c.2318+3198T>A (n.2318+3198T>A) c.2203+8424T>A (n.2203+8424T>A) n.4543-8903T>A c.2220+8424T>A (n.2220+8424T>A) c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.2186-8903T>A (n.2186-8903T>A) c.2431+3058T>A (n.2431+3058T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Gln) c.1058-8903T>A (n.1058-8903T>A) c.2129+3058T>A c.5048T>A (p.Leu1683Gln) c.5540T>A (p.Leu1847Gln) c.5507T>A (p.Leu1836Gln) | |
13 | g.23338388G>A | CA483162031 | SACS | c.2185+15397C>T (n.2185+15397C>T) c.5515C>T (p.Leu1839=) c.5479C>T (p.Leu1827=) c.2177-8904C>T (n.2177-8904C>T) c.2291+3197C>T (n.2291+3197C>T) c.2318+3197C>T (n.2318+3197C>T) c.2203+8423C>T (n.2203+8423C>T) n.4543-8904C>T c.2220+8423C>T (n.2220+8423C>T) c.5488C>T (p.Leu1830=) c.2186-8904C>T (n.2186-8904C>T) c.2431+3057C>T (n.2431+3057C>T) c.3238C>T (p.Leu1080=) c.1058-8904C>T (n.1058-8904C>T) c.2129+3057C>T c.5047C>T (p.Leu1683=) c.5539C>T (p.Leu1847=) c.5506C>T (p.Leu1836=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338388G>C | CA387525557 | SACS | c.2185+15397C>G (n.2185+15397C>G) c.5515C>G (p.Leu1839Val) c.5479C>G (p.Leu1827Val) c.2177-8904C>G (n.2177-8904C>G) c.2291+3197C>G (n.2291+3197C>G) c.2318+3197C>G (n.2318+3197C>G) c.2203+8423C>G (n.2203+8423C>G) n.4543-8904C>G c.2220+8423C>G (n.2220+8423C>G) c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.2186-8904C>G (n.2186-8904C>G) c.2431+3057C>G (n.2431+3057C>G) c.3238C>G (p.Leu1080Val) c.1058-8904C>G (n.1058-8904C>G) c.2129+3057C>G c.5047C>G (p.Leu1683Val) c.5539C>G (p.Leu1847Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) | |
13 | g.23338388G= | CA2078629236 | SACS | c.2185+15397C= (n.2185+15397C=) c.5515C= (p.Leu1839=) c.5479C= (p.Leu1827=) c.2177-8904C= (n.2177-8904C=) c.2291+3197C= (n.2291+3197C=) c.2318+3197C= (n.2318+3197C=) c.2203+8423C= (n.2203+8423C=) n.4543-8904C= c.2220+8423C= (n.2220+8423C=) c.5488C= (p.Leu1830=) c.2186-8904C= (n.2186-8904C=) c.2431+3057C= (n.2431+3057C=) c.3238C= (p.Leu1080=) c.1058-8904C= (n.1058-8904C=) c.2129+3057C= c.5047C= (p.Leu1683=) c.5539C= (p.Leu1847=) c.5506C= (p.Leu1836=) | |
13 | g.23338388G>T | CA387525558 | SACS | c.2185+15397C>A (n.2185+15397C>A) c.5515C>A (p.Leu1839Met) c.5479C>A (p.Leu1827Met) c.2177-8904C>A (n.2177-8904C>A) c.2291+3197C>A (n.2291+3197C>A) c.2318+3197C>A (n.2318+3197C>A) c.2203+8423C>A (n.2203+8423C>A) n.4543-8904C>A c.2220+8423C>A (n.2220+8423C>A) c.5488C>A (p.Leu1830Met) c.2186-8904C>A (n.2186-8904C>A) c.2431+3057C>A (n.2431+3057C>A) c.3238C>A (p.Leu1080Met) c.1058-8904C>A (n.1058-8904C>A) c.2129+3057C>A c.5047C>A (p.Leu1683Met) c.5539C>A (p.Leu1847Met) c.5506C>A (p.Leu1836Met) | |
13 | g.23338389A>C | CA483162034 | SACS | c.2185+15396T>G (n.2185+15396T>G) c.5514T>G (p.Ala1838=) c.5478T>G (p.Ala1826=) c.2177-8905T>G (n.2177-8905T>G) c.2291+3196T>G (n.2291+3196T>G) c.2318+3196T>G (n.2318+3196T>G) c.2203+8422T>G (n.2203+8422T>G) n.4543-8905T>G c.2220+8422T>G (n.2220+8422T>G) c.5487T>G (p.Ala1829=) c.2186-8905T>G (n.2186-8905T>G) c.2431+3056T>G (n.2431+3056T>G) c.3237T>G (p.Ala1079=) c.1058-8905T>G (n.1058-8905T>G) c.2129+3056T>G c.5046T>G (p.Ala1682=) c.5538T>G (p.Ala1846=) c.5505T>G (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338389A>G | CA483162036 | SACS | c.2185+15396T>C (n.2185+15396T>C) c.5514T>C (p.Ala1838=) c.5478T>C (p.Ala1826=) c.2177-8905T>C (n.2177-8905T>C) c.2291+3196T>C (n.2291+3196T>C) c.2318+3196T>C (n.2318+3196T>C) c.2203+8422T>C (n.2203+8422T>C) n.4543-8905T>C c.2220+8422T>C (n.2220+8422T>C) c.5487T>C (p.Ala1829=) c.2186-8905T>C (n.2186-8905T>C) c.2431+3056T>C (n.2431+3056T>C) c.3237T>C (p.Ala1079=) c.1058-8905T>C (n.1058-8905T>C) c.2129+3056T>C c.5046T>C (p.Ala1682=) c.5538T>C (p.Ala1846=) c.5505T>C (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338389A>T | CA483162037 | SACS | c.2185+15396T>A (n.2185+15396T>A) c.5514T>A (p.Ala1838=) c.5478T>A (p.Ala1826=) c.2177-8905T>A (n.2177-8905T>A) c.2291+3196T>A (n.2291+3196T>A) c.2318+3196T>A (n.2318+3196T>A) c.2203+8422T>A (n.2203+8422T>A) n.4543-8905T>A c.2220+8422T>A (n.2220+8422T>A) c.5487T>A (p.Ala1829=) c.2186-8905T>A (n.2186-8905T>A) c.2431+3056T>A (n.2431+3056T>A) c.3237T>A (p.Ala1079=) c.1058-8905T>A (n.1058-8905T>A) c.2129+3056T>A c.5046T>A (p.Ala1682=) c.5538T>A (p.Ala1846=) c.5505T>A (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338390G>A | CA387525559 | SACS | c.2185+15395C>T (n.2185+15395C>T) c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.2177-8906C>T (n.2177-8906C>T) c.2291+3195C>T (n.2291+3195C>T) c.2318+3195C>T (n.2318+3195C>T) c.2203+8421C>T (n.2203+8421C>T) n.4543-8906C>T c.2220+8421C>T (n.2220+8421C>T) c.5486C>T (p.Ala1829Val) c.2186-8906C>T (n.2186-8906C>T) c.2431+3055C>T (n.2431+3055C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.1058-8906C>T (n.1058-8906C>T) c.2129+3055C>T c.5045C>T (p.Ala1682Val) c.5537C>T (p.Ala1846Val) c.5504C>T (p.Ala1835Val) | |
13 | g.23338390G>C | CA387525560 | SACS | c.2185+15395C>G (n.2185+15395C>G) c.5513C>G (p.Ala1838Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.2177-8906C>G (n.2177-8906C>G) c.2291+3195C>G (n.2291+3195C>G) c.2318+3195C>G (n.2318+3195C>G) c.2203+8421C>G (n.2203+8421C>G) n.4543-8906C>G c.2220+8421C>G (n.2220+8421C>G) c.5486C>G (p.Ala1829Gly) c.2186-8906C>G (n.2186-8906C>G) c.2431+3055C>G (n.2431+3055C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.1058-8906C>G (n.1058-8906C>G) c.2129+3055C>G c.5045C>G (p.Ala1682Gly) c.5537C>G (p.Ala1846Gly) c.5504C>G (p.Ala1835Gly) | |
13 | g.23338390G>T | CA387525561 | SACS | c.2185+15395C>A (n.2185+15395C>A) c.5513C>A (p.Ala1838Asp) c.5477C>A (p.Ala1826Asp) c.2177-8906C>A (n.2177-8906C>A) c.2291+3195C>A (n.2291+3195C>A) c.2318+3195C>A (n.2318+3195C>A) c.2203+8421C>A (n.2203+8421C>A) n.4543-8906C>A c.2220+8421C>A (n.2220+8421C>A) c.5486C>A (p.Ala1829Asp) c.2186-8906C>A (n.2186-8906C>A) c.2431+3055C>A (n.2431+3055C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.1058-8906C>A (n.1058-8906C>A) c.2129+3055C>A c.5045C>A (p.Ala1682Asp) c.5537C>A (p.Ala1846Asp) c.5504C>A (p.Ala1835Asp) | |
13 | g.23338391C>A | CA387525562 | SACS | c.2185+15394G>T (n.2185+15394G>T) c.5512G>T (p.Ala1838Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.2177-8907G>T (n.2177-8907G>T) c.2291+3194G>T (n.2291+3194G>T) c.2318+3194G>T (n.2318+3194G>T) c.2203+8420G>T (n.2203+8420G>T) n.4543-8907G>T c.2220+8420G>T (n.2220+8420G>T) c.5485G>T (p.Ala1829Ser) c.2186-8907G>T (n.2186-8907G>T) c.2431+3054G>T (n.2431+3054G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.1058-8907G>T (n.1058-8907G>T) c.2129+3054G>T c.5044G>T (p.Ala1682Ser) c.5536G>T (p.Ala1846Ser) c.5503G>T (p.Ala1835Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338391C= | CA2078629240 | SACS | c.2185+15394G= (n.2185+15394G=) c.5512G= (p.Ala1838=) c.5476G= (p.Ala1826=) c.2177-8907G= (n.2177-8907G=) c.2291+3194G= (n.2291+3194G=) c.2318+3194G= (n.2318+3194G=) c.2203+8420G= (n.2203+8420G=) n.4543-8907G= c.2220+8420G= (n.2220+8420G=) c.5485G= (p.Ala1829=) c.2186-8907G= (n.2186-8907G=) c.2431+3054G= (n.2431+3054G=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.1058-8907G= (n.1058-8907G=) c.2129+3054G= c.5044G= (p.Ala1682=) c.5536G= (p.Ala1846=) c.5503G= (p.Ala1835=) | |
13 | g.23338391C>G | CA387525563 | SACS | c.2185+15394G>C (n.2185+15394G>C) c.5512G>C (p.Ala1838Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.2177-8907G>C (n.2177-8907G>C) c.2291+3194G>C (n.2291+3194G>C) c.2318+3194G>C (n.2318+3194G>C) c.2203+8420G>C (n.2203+8420G>C) n.4543-8907G>C c.2220+8420G>C (n.2220+8420G>C) c.5485G>C (p.Ala1829Pro) c.2186-8907G>C (n.2186-8907G>C) c.2431+3054G>C (n.2431+3054G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.1058-8907G>C (n.1058-8907G>C) c.2129+3054G>C c.5044G>C (p.Ala1682Pro) c.5536G>C (p.Ala1846Pro) c.5503G>C (p.Ala1835Pro) | dbSNP |
13 | g.23338391C>T | CA387525564 | SACS | c.2185+15394G>A (n.2185+15394G>A) c.5512G>A (p.Ala1838Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.2177-8907G>A (n.2177-8907G>A) c.2291+3194G>A (n.2291+3194G>A) c.2318+3194G>A (n.2318+3194G>A) c.2203+8420G>A (n.2203+8420G>A) n.4543-8907G>A c.2220+8420G>A (n.2220+8420G>A) c.5485G>A (p.Ala1829Thr) c.2186-8907G>A (n.2186-8907G>A) c.2431+3054G>A (n.2431+3054G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.1058-8907G>A (n.1058-8907G>A) c.2129+3054G>A c.5044G>A (p.Ala1682Thr) c.5536G>A (p.Ala1846Thr) c.5503G>A (p.Ala1835Thr) | |
13 | g.23338392C>A | CA387525565 | SACS | c.2185+15393G>T (n.2185+15393G>T) c.5511G>T (p.Glu1837Asp) c.5475G>T (p.Glu1825Asp) c.2177-8908G>T (n.2177-8908G>T) c.2291+3193G>T (n.2291+3193G>T) c.2318+3193G>T (n.2318+3193G>T) c.2203+8419G>T (n.2203+8419G>T) n.4543-8908G>T c.2220+8419G>T (n.2220+8419G>T) c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.2186-8908G>T (n.2186-8908G>T) c.2431+3053G>T (n.2431+3053G>T) c.3234G>T (p.Glu1078Asp) c.1058-8908G>T (n.1058-8908G>T) c.2129+3053G>T c.5043G>T (p.Glu1681Asp) c.5535G>T (p.Glu1845Asp) c.5502G>T (p.Glu1834Asp) | |
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13 | g.23338392C>G | CA387525566 | SACS | c.2185+15393G>C (n.2185+15393G>C) c.5511G>C (p.Glu1837Asp) c.5475G>C (p.Glu1825Asp) c.2177-8908G>C (n.2177-8908G>C) c.2291+3193G>C (n.2291+3193G>C) c.2318+3193G>C (n.2318+3193G>C) c.2203+8419G>C (n.2203+8419G>C) n.4543-8908G>C c.2220+8419G>C (n.2220+8419G>C) c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.2186-8908G>C (n.2186-8908G>C) c.2431+3053G>C (n.2431+3053G>C) c.3234G>C (p.Glu1078Asp) c.1058-8908G>C (n.1058-8908G>C) c.2129+3053G>C c.5043G>C (p.Glu1681Asp) c.5535G>C (p.Glu1845Asp) c.5502G>C (p.Glu1834Asp) | |
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