Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338262A>CCA387525288SACSc.2185+15523T>G (n.2185+15523T>G)
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 gnomAD v4
13g.23338262A>GCA387525290SACSc.2185+15523T>C (n.2185+15523T>C)
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c.2203+8549T>C (n.2203+8549T>C)
n.4543-8778T>C
c.2220+8549T>C (n.2220+8549T>C)
c.5614T>C (p.Cys1872Arg)
c.2186-8778T>C (n.2186-8778T>C)
c.2431+3183T>C (n.2431+3183T>C)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
c.1058-8778T>C (n.1058-8778T>C)
c.2129+3183T>C
c.5173T>C (p.Cys1725Arg)
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c.5632T>C (p.Cys1878Arg)
13g.23338262A>TCA387525289SACSc.2185+15523T>A (n.2185+15523T>A)
c.5641T>A (p.Cys1881Ser)
c.5605T>A (p.Cys1869Ser)
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c.2291+3323T>A (n.2291+3323T>A)
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n.4543-8778T>A
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c.2186-8778T>A (n.2186-8778T>A)
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c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
c.1058-8778T>A (n.1058-8778T>A)
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13g.23338263A=CA2078628978SACSc.2185+15522T= (n.2185+15522T=)
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n.4543-8779T=
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c.5631T= (p.Phe1877=)
13g.23338263A>CCA387525291SACSc.2185+15522T>G (n.2185+15522T>G)
c.5640T>G (p.Phe1880Leu)
c.5604T>G (p.Phe1868Leu)
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c.2318+3322T>G (n.2318+3322T>G)
c.2203+8548T>G (n.2203+8548T>G)
n.4543-8779T>G
c.2220+8548T>G (n.2220+8548T>G)
c.5613T>G (p.Phe1871Leu)
c.2186-8779T>G (n.2186-8779T>G)
c.2431+3182T>G (n.2431+3182T>G)
c.3363T>G (p.Phe1121Leu)
c.1058-8779T>G (n.1058-8779T>G)
c.2129+3182T>G
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c.5664T>G (p.Phe1888Leu)
c.5631T>G (p.Phe1877Leu)
13g.23338263A>GCA6911221SACSc.2185+15522T>C (n.2185+15522T>C)
c.5640T>C (p.Phe1880=)
c.5604T>C (p.Phe1868=)
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c.2291+3322T>C (n.2291+3322T>C)
c.2318+3322T>C (n.2318+3322T>C)
c.2203+8548T>C (n.2203+8548T>C)
n.4543-8779T>C
c.2220+8548T>C (n.2220+8548T>C)
c.5613T>C (p.Phe1871=)
c.2186-8779T>C (n.2186-8779T>C)
c.2431+3182T>C (n.2431+3182T>C)
c.3363T>C (p.Phe1121=)
c.1058-8779T>C (n.1058-8779T>C)
c.2129+3182T>C
c.5172T>C (p.Phe1724=)
c.5664T>C (p.Phe1888=)
c.5631T>C (p.Phe1877=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338263A>TCA387525292SACSc.2185+15522T>A (n.2185+15522T>A)
c.5640T>A (p.Phe1880Leu)
c.5604T>A (p.Phe1868Leu)
c.2177-8779T>A (n.2177-8779T>A)
c.2291+3322T>A (n.2291+3322T>A)
c.2318+3322T>A (n.2318+3322T>A)
c.2203+8548T>A (n.2203+8548T>A)
n.4543-8779T>A
c.2220+8548T>A (n.2220+8548T>A)
c.5613T>A (p.Phe1871Leu)
c.2186-8779T>A (n.2186-8779T>A)
c.2431+3182T>A (n.2431+3182T>A)
c.3363T>A (p.Phe1121Leu)
c.1058-8779T>A (n.1058-8779T>A)
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c.5172T>A (p.Phe1724Leu)
c.5664T>A (p.Phe1888Leu)
c.5631T>A (p.Phe1877Leu)
13g.23338264A=CA2078629020SACSc.2185+15521T= (n.2185+15521T=)
c.5639T= (p.Phe1880=)
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c.2291+3321T= (n.2291+3321T=)
c.2318+3321T= (n.2318+3321T=)
c.2203+8547T= (n.2203+8547T=)
n.4543-8780T=
c.2220+8547T= (n.2220+8547T=)
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c.2431+3181T= (n.2431+3181T=)
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c.5630T= (p.Phe1877=)
13g.23338264A>CCA387525293SACSc.2185+15521T>G (n.2185+15521T>G)
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c.2318+3321T>G (n.2318+3321T>G)
c.2203+8547T>G (n.2203+8547T>G)
n.4543-8780T>G
c.2220+8547T>G (n.2220+8547T>G)
c.5612T>G (p.Phe1871Cys)
c.2186-8780T>G (n.2186-8780T>G)
c.2431+3181T>G (n.2431+3181T>G)
c.3362T>G (p.Phe1121Cys)
c.1058-8780T>G (n.1058-8780T>G)
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 dbSNP
13g.23338264A>GCA387525294SACSc.2185+15521T>C (n.2185+15521T>C)
c.5639T>C (p.Phe1880Ser)
c.5603T>C (p.Phe1868Ser)
c.2177-8780T>C (n.2177-8780T>C)
c.2291+3321T>C (n.2291+3321T>C)
c.2318+3321T>C (n.2318+3321T>C)
c.2203+8547T>C (n.2203+8547T>C)
n.4543-8780T>C
c.2220+8547T>C (n.2220+8547T>C)
c.5612T>C (p.Phe1871Ser)
c.2186-8780T>C (n.2186-8780T>C)
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c.3362T>C (p.Phe1121Ser)
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13g.23338264A>TCA387525295SACSc.2185+15521T>A (n.2185+15521T>A)
c.5639T>A (p.Phe1880Tyr)
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c.2318+3321T>A (n.2318+3321T>A)
c.2203+8547T>A (n.2203+8547T>A)
n.4543-8780T>A
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c.5612T>A (p.Phe1871Tyr)
c.2186-8780T>A (n.2186-8780T>A)
c.2431+3181T>A (n.2431+3181T>A)
c.3362T>A (p.Phe1121Tyr)
c.1058-8780T>A (n.1058-8780T>A)
c.2129+3181T>A
c.5171T>A (p.Phe1724Tyr)
c.5663T>A (p.Phe1888Tyr)
c.5630T>A (p.Phe1877Tyr)
13g.23338265A>CCA387525296SACSc.2185+15520T>G (n.2185+15520T>G)
c.5638T>G (p.Phe1880Val)
c.5602T>G (p.Phe1868Val)
c.2177-8781T>G (n.2177-8781T>G)
c.2291+3320T>G (n.2291+3320T>G)
c.2318+3320T>G (n.2318+3320T>G)
c.2203+8546T>G (n.2203+8546T>G)
n.4543-8781T>G
c.2220+8546T>G (n.2220+8546T>G)
c.5611T>G (p.Phe1871Val)
c.2186-8781T>G (n.2186-8781T>G)
c.2431+3180T>G (n.2431+3180T>G)
c.3361T>G (p.Phe1121Val)
c.1058-8781T>G (n.1058-8781T>G)
c.2129+3180T>G
c.5170T>G (p.Phe1724Val)
c.5662T>G (p.Phe1888Val)
c.5629T>G (p.Phe1877Val)
13g.23338265A>GCA387525297SACSc.2185+15520T>C (n.2185+15520T>C)
c.5638T>C (p.Phe1880Leu)
c.5602T>C (p.Phe1868Leu)
c.2177-8781T>C (n.2177-8781T>C)
c.2291+3320T>C (n.2291+3320T>C)
c.2318+3320T>C (n.2318+3320T>C)
c.2203+8546T>C (n.2203+8546T>C)
n.4543-8781T>C
c.2220+8546T>C (n.2220+8546T>C)
c.5611T>C (p.Phe1871Leu)
c.2186-8781T>C (n.2186-8781T>C)
c.2431+3180T>C (n.2431+3180T>C)
c.3361T>C (p.Phe1121Leu)
c.1058-8781T>C (n.1058-8781T>C)
c.2129+3180T>C
c.5170T>C (p.Phe1724Leu)
c.5662T>C (p.Phe1888Leu)
c.5629T>C (p.Phe1877Leu)
13g.23338265A>TCA387525298SACSc.2185+15520T>A (n.2185+15520T>A)
c.5638T>A (p.Phe1880Ile)
c.5602T>A (p.Phe1868Ile)
c.2177-8781T>A (n.2177-8781T>A)
c.2291+3320T>A (n.2291+3320T>A)
c.2318+3320T>A (n.2318+3320T>A)
c.2203+8546T>A (n.2203+8546T>A)
n.4543-8781T>A
c.2220+8546T>A (n.2220+8546T>A)
c.5611T>A (p.Phe1871Ile)
c.2186-8781T>A (n.2186-8781T>A)
c.2431+3180T>A (n.2431+3180T>A)
c.3361T>A (p.Phe1121Ile)
c.1058-8781T>A (n.1058-8781T>A)
c.2129+3180T>A
c.5170T>A (p.Phe1724Ile)
c.5662T>A (p.Phe1888Ile)
c.5629T>A (p.Phe1877Ile)
13g.23338266C>ACA483162274SACSc.2185+15519G>T (n.2185+15519G>T)
c.5637G>T (p.Val1879=)
c.5601G>T (p.Val1867=)
c.2177-8782G>T (n.2177-8782G>T)
c.2291+3319G>T (n.2291+3319G>T)
c.2318+3319G>T (n.2318+3319G>T)
c.2203+8545G>T (n.2203+8545G>T)
n.4543-8782G>T
c.2220+8545G>T (n.2220+8545G>T)
c.5610G>T (p.Val1870=)
c.2186-8782G>T (n.2186-8782G>T)
c.2431+3179G>T (n.2431+3179G>T)
c.3360G>T (p.Val1120=)
c.1058-8782G>T (n.1058-8782G>T)
c.2129+3179G>T
c.5169G>T (p.Val1723=)
c.5661G>T (p.Val1887=)
c.5628G>T (p.Val1876=)
13g.23338266C=CA2078629027SACSc.2185+15519G= (n.2185+15519G=)
c.5637G= (p.Val1879=)
c.5601G= (p.Val1867=)
c.2177-8782G= (n.2177-8782G=)
c.2291+3319G= (n.2291+3319G=)
c.2318+3319G= (n.2318+3319G=)
c.2203+8545G= (n.2203+8545G=)
n.4543-8782G=
c.2220+8545G= (n.2220+8545G=)
c.5610G= (p.Val1870=)
c.2186-8782G= (n.2186-8782G=)
c.2431+3179G= (n.2431+3179G=)
c.3360G= (p.Val1120=)
c.1058-8782G= (n.1058-8782G=)
c.2129+3179G=
c.5169G= (p.Val1723=)
c.5661G= (p.Val1887=)
c.5628G= (p.Val1876=)
13g.23338266C>GCA483162276SACSc.2185+15519G>C (n.2185+15519G>C)
c.5637G>C (p.Val1879=)
c.5601G>C (p.Val1867=)
c.2177-8782G>C (n.2177-8782G>C)
c.2291+3319G>C (n.2291+3319G>C)
c.2318+3319G>C (n.2318+3319G>C)
c.2203+8545G>C (n.2203+8545G>C)
n.4543-8782G>C
c.2220+8545G>C (n.2220+8545G>C)
c.5610G>C (p.Val1870=)
c.2186-8782G>C (n.2186-8782G>C)
c.2431+3179G>C (n.2431+3179G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338267A>CCA387525299SACSc.2185+15518T>G (n.2185+15518T>G)
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13g.23338268C>GCA6911224SACSc.2185+15517G>C (n.2185+15517G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338268C>TCA6911223SACSc.2185+15517G>A (n.2185+15517G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338269C>ACA387525303SACSc.2185+15516G>T (n.2185+15516G>T)
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13g.23338269C=CA2078629057SACSc.2185+15516G= (n.2185+15516G=)
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13g.23338269C>GCA387525304SACSc.2185+15516G>C (n.2185+15516G>C)
c.5634G>C (p.Glu1878Asp)
c.5598G>C (p.Glu1866Asp)
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c.2203+8542G>C (n.2203+8542G>C)
n.4543-8785G>C
c.2220+8542G>C (n.2220+8542G>C)
c.5607G>C (p.Glu1869Asp)
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c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
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c.5658G>C (p.Glu1886Asp)
c.5625G>C (p.Glu1875Asp)
13g.23338269C>TCA483162283SACSc.2185+15516G>A (n.2185+15516G>A)
c.5634G>A (p.Glu1878=)
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n.4543-8785G>A
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c.5607G>A (p.Glu1869=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338270T>ACA387525305SACSc.2185+15515A>T (n.2185+15515A>T)
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c.5597A>T (p.Glu1866Val)
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c.5657A>T (p.Glu1886Val)
c.5624A>T (p.Glu1875Val)
13g.23338270T>CCA387525306SACSc.2185+15515A>G (n.2185+15515A>G)
c.5633A>G (p.Glu1878Gly)
c.5597A>G (p.Glu1866Gly)
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c.2318+3315A>G (n.2318+3315A>G)
c.2203+8541A>G (n.2203+8541A>G)
n.4543-8786A>G
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c.5606A>G (p.Glu1869Gly)
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c.2129+3175A>G
c.5165A>G (p.Glu1722Gly)
c.5657A>G (p.Glu1886Gly)
c.5624A>G (p.Glu1875Gly)
13g.23338270T>GCA387525307SACSc.2185+15515A>C (n.2185+15515A>C)
c.5633A>C (p.Glu1878Ala)
c.5597A>C (p.Glu1866Ala)
c.2177-8786A>C (n.2177-8786A>C)
c.2291+3315A>C (n.2291+3315A>C)
c.2318+3315A>C (n.2318+3315A>C)
c.2203+8541A>C (n.2203+8541A>C)
n.4543-8786A>C
c.2220+8541A>C (n.2220+8541A>C)
c.5606A>C (p.Glu1869Ala)
c.2186-8786A>C (n.2186-8786A>C)
c.2431+3175A>C (n.2431+3175A>C)
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.1058-8786A>C (n.1058-8786A>C)
c.2129+3175A>C
c.5165A>C (p.Glu1722Ala)
c.5657A>C (p.Glu1886Ala)
c.5624A>C (p.Glu1875Ala)
13g.23338271C>ACA387525308SACSc.2185+15514G>T (n.2185+15514G>T)
c.5632G>T (p.Glu1878Ter)
c.5596G>T (p.Glu1866Ter)
c.2177-8787G>T (n.2177-8787G>T)
c.2291+3314G>T (n.2291+3314G>T)
c.2318+3314G>T (n.2318+3314G>T)
c.2203+8540G>T (n.2203+8540G>T)
n.4543-8787G>T
c.2220+8540G>T (n.2220+8540G>T)
c.5605G>T (p.Glu1869Ter)
c.2186-8787G>T (n.2186-8787G>T)
c.2431+3174G>T (n.2431+3174G>T)
c.3355G>T (p.Glu1119Ter)
c.1058-8787G>T (n.1058-8787G>T)
c.2129+3174G>T
c.5164G>T (p.Glu1722Ter)
c.5656G>T (p.Glu1886Ter)
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13g.23338271C=CA2078629060SACSc.2185+15514G= (n.2185+15514G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4543-8788A>C
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c.5604A>C (p.Gly1868=)
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 gnomAD v4
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n.4543-8790G>A
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c.5602G>A (p.Gly1868Arg)
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13g.23338275A>CCA387525317SACSc.2185+15510T>G (n.2185+15510T>G)
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13g.23338275A>TCA483162295SACSc.2185+15510T>A (n.2185+15510T>A)
c.5628T>A (p.Ile1876=)
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n.4543-8791T>A
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c.5601T>A (p.Ile1867=)
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c.3351T>A (p.Ile1117=)
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 gnomAD v4
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n.4543-8792T>G
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c.5600T>G (p.Ile1867Ser)
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c.3350T>G (p.Ile1117Ser)
c.1058-8792T>G (n.1058-8792T>G)
c.2129+3169T>G
c.5159T>G (p.Ile1720Ser)
c.5651T>G (p.Ile1884Ser)
c.5618T>G (p.Ile1873Ser)
13g.23338276A>GCA387525318SACSc.2185+15509T>C (n.2185+15509T>C)
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n.4543-8792T>C
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c.5600T>C (p.Ile1867Thr)
c.2186-8792T>C (n.2186-8792T>C)
c.2431+3169T>C (n.2431+3169T>C)
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.1058-8792T>C (n.1058-8792T>C)
c.2129+3169T>C
c.5159T>C (p.Ile1720Thr)
c.5651T>C (p.Ile1884Thr)
c.5618T>C (p.Ile1873Thr)
 dbSNP
13g.23338276A>TCA387525320SACSc.2185+15509T>A (n.2185+15509T>A)
c.5627T>A (p.Ile1876Asn)
c.5591T>A (p.Ile1864Asn)
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c.2318+3309T>A (n.2318+3309T>A)
c.2203+8535T>A (n.2203+8535T>A)
n.4543-8792T>A
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c.5600T>A (p.Ile1867Asn)
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c.2431+3169T>A (n.2431+3169T>A)
c.3350T>A (p.Ile1117Asn)
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c.2129+3169T>A
c.5159T>A (p.Ile1720Asn)
c.5651T>A (p.Ile1884Asn)
c.5618T>A (p.Ile1873Asn)
13g.23338276_23338278delCA912980209SACSc.2185+15507_2185+15509del (n.2185+15507_2185+15509del)
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n.4543-8794_4543-8792del
c.2220+8533_2220+8535del (n.2220+8533_2220+8535del)
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13g.23338276_23338278delinsATGCA2078629066SACSc.2185+15507_2185+15509delinsCAT (n.2185+15507_2185+15509delinsCAT)
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c.2203+8533_2203+8535delinsCAT (n.2203+8533_2203+8535delinsCAT)
n.4543-8794_4543-8792delinsCAT
c.2220+8533_2220+8535delinsCAT (n.2220+8533_2220+8535delinsCAT)
c.5598_5600delinsCAT (p.His1866=)
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c.2431+3167_2431+3169delinsCAT (n.2431+3167_2431+3169delinsCAT)
c.3348_3350delinsCAT (p.His1116=)
c.1058-8794_1058-8792delinsCAT (n.1058-8794_1058-8792delinsCAT)
c.2129+3167_2129+3169delinsCAT
c.5157_5159delinsCAT (p.His1719=)
c.5649_5651delinsCAT (p.His1883=)
c.5616_5618delinsCAT (p.His1872=)
13g.23338277T>ACA387525321SACSc.2185+15508A>T (n.2185+15508A>T)
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n.4543-8793A>T
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13g.23338277T>CCA387525322SACSc.2185+15508A>G (n.2185+15508A>G)
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c.2129+3168A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338277T>GCA387525323SACSc.2185+15508A>C (n.2185+15508A>C)
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c.2203+8534A>C (n.2203+8534A>C)
n.4543-8793A>C
c.2220+8534A>C (n.2220+8534A>C)
c.5599A>C (p.Ile1867Leu)
c.2186-8793A>C (n.2186-8793A>C)
c.2431+3168A>C (n.2431+3168A>C)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.1058-8793A>C (n.1058-8793A>C)
c.2129+3168A>C
c.5158A>C (p.Ile1720Leu)
c.5650A>C (p.Ile1884Leu)
c.5617A>C (p.Ile1873Leu)
13g.23338277T=CA2078629071SACSc.2185+15508A= (n.2185+15508A=)
c.5626A= (p.Ile1876=)
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c.2203+8534A= (n.2203+8534A=)
n.4543-8793A=
c.2220+8534A= (n.2220+8534A=)
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c.3349A= (p.Ile1117=)
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c.2129+3168A=
c.5158A= (p.Ile1720=)
c.5650A= (p.Ile1884=)
c.5617A= (p.Ile1873=)
13g.23338281_23338282delCA658823448SACSc.2185+15507_2185+15508del (n.2185+15507_2185+15508del)
c.5625_5626del (p.Ile1876TrpfsTer29)
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c.2203+8533_2203+8534del (n.2203+8533_2203+8534del)
n.4543-8794_4543-8793del
c.2220+8533_2220+8534del (n.2220+8533_2220+8534del)
c.5598_5599del (p.Ile1867TrpfsTer29)
c.2186-8794_2186-8793del (n.2186-8794_2186-8793del)
c.2431+3167_2431+3168del (n.2431+3167_2431+3168del)
c.3348_3349del (p.Ile1117TrpfsTer29)
c.1058-8794_1058-8793del (n.1058-8794_1058-8793del)
c.2129+3167_2129+3168del
c.5157_5158del (p.Ile1720TrpfsTer29)
c.5649_5650del (p.Ile1884TrpfsTer29)
c.5616_5617del (p.Ile1873TrpfsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338278G>ACA483162301SACSc.2185+15507C>T (n.2185+15507C>T)
c.5625C>T (p.His1875=)
c.5589C>T (p.His1863=)
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c.2203+8533C>T (n.2203+8533C>T)
n.4543-8794C>T
c.2220+8533C>T (n.2220+8533C>T)
c.5598C>T (p.His1866=)
c.2186-8794C>T (n.2186-8794C>T)
c.2431+3167C>T (n.2431+3167C>T)
c.3348C>T (p.His1116=)
c.1058-8794C>T (n.1058-8794C>T)
c.2129+3167C>T
c.5157C>T (p.His1719=)
c.5649C>T (p.His1883=)
c.5616C>T (p.His1872=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338278G>CCA387525324SACSc.2185+15507C>G (n.2185+15507C>G)
c.5625C>G (p.His1875Gln)
c.5589C>G (p.His1863Gln)
c.2177-8794C>G (n.2177-8794C>G)
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n.4543-8794C>G
c.2220+8533C>G (n.2220+8533C>G)
c.5598C>G (p.His1866Gln)
c.2186-8794C>G (n.2186-8794C>G)
c.2431+3167C>G (n.2431+3167C>G)
c.3348C>G (p.His1116Gln)
c.1058-8794C>G (n.1058-8794C>G)
c.2129+3167C>G
c.5157C>G (p.His1719Gln)
c.5649C>G (p.His1883Gln)
c.5616C>G (p.His1872Gln)
13g.23338278G>TCA387525325SACSc.2185+15507C>A (n.2185+15507C>A)
c.5625C>A (p.His1875Gln)
c.5589C>A (p.His1863Gln)
c.2177-8794C>A (n.2177-8794C>A)
c.2291+3307C>A (n.2291+3307C>A)
c.2318+3307C>A (n.2318+3307C>A)
c.2203+8533C>A (n.2203+8533C>A)
n.4543-8794C>A
c.2220+8533C>A (n.2220+8533C>A)
c.5598C>A (p.His1866Gln)
c.2186-8794C>A (n.2186-8794C>A)
c.2431+3167C>A (n.2431+3167C>A)
c.3348C>A (p.His1116Gln)
c.1058-8794C>A (n.1058-8794C>A)
c.2129+3167C>A
c.5157C>A (p.His1719Gln)
c.5649C>A (p.His1883Gln)
c.5616C>A (p.His1872Gln)
13g.23338279T>ACA387525326SACSc.2185+15506A>T (n.2185+15506A>T)
c.5624A>T (p.His1875Leu)
c.5588A>T (p.His1863Leu)
c.2177-8795A>T (n.2177-8795A>T)
c.2291+3306A>T (n.2291+3306A>T)
c.2318+3306A>T (n.2318+3306A>T)
c.2203+8532A>T (n.2203+8532A>T)
n.4543-8795A>T
c.2220+8532A>T (n.2220+8532A>T)
c.5597A>T (p.His1866Leu)
c.2186-8795A>T (n.2186-8795A>T)
c.2431+3166A>T (n.2431+3166A>T)
c.3347A>T (p.His1116Leu)
c.1058-8795A>T (n.1058-8795A>T)
c.2129+3166A>T
c.5156A>T (p.His1719Leu)
c.5648A>T (p.His1883Leu)
c.5615A>T (p.His1872Leu)
13g.23338279T>CCA387525327SACSc.2185+15506A>G (n.2185+15506A>G)
c.5624A>G (p.His1875Arg)
c.5588A>G (p.His1863Arg)
c.2177-8795A>G (n.2177-8795A>G)
c.2291+3306A>G (n.2291+3306A>G)
c.2318+3306A>G (n.2318+3306A>G)
c.2203+8532A>G (n.2203+8532A>G)
n.4543-8795A>G
c.2220+8532A>G (n.2220+8532A>G)
c.5597A>G (p.His1866Arg)
c.2186-8795A>G (n.2186-8795A>G)
c.2431+3166A>G (n.2431+3166A>G)
c.3347A>G (p.His1116Arg)
c.1058-8795A>G (n.1058-8795A>G)
c.2129+3166A>G
c.5156A>G (p.His1719Arg)
c.5648A>G (p.His1883Arg)
c.5615A>G (p.His1872Arg)
13g.23338279T>GCA387525328SACSc.2185+15506A>C (n.2185+15506A>C)
c.5624A>C (p.His1875Pro)
c.5588A>C (p.His1863Pro)
c.2177-8795A>C (n.2177-8795A>C)
c.2291+3306A>C (n.2291+3306A>C)
c.2318+3306A>C (n.2318+3306A>C)
c.2203+8532A>C (n.2203+8532A>C)
n.4543-8795A>C
c.2220+8532A>C (n.2220+8532A>C)
c.5597A>C (p.His1866Pro)
c.2186-8795A>C (n.2186-8795A>C)
c.2431+3166A>C (n.2431+3166A>C)
c.3347A>C (p.His1116Pro)
c.1058-8795A>C (n.1058-8795A>C)
c.2129+3166A>C
c.5156A>C (p.His1719Pro)
c.5648A>C (p.His1883Pro)
c.5615A>C (p.His1872Pro)
 gnomAD v4
13g.23338280G>ACA246658973SACSc.2185+15505C>T (n.2185+15505C>T)
c.5623C>T (p.His1875Tyr)
c.5587C>T (p.His1863Tyr)
c.2177-8796C>T (n.2177-8796C>T)
c.2291+3305C>T (n.2291+3305C>T)
c.2318+3305C>T (n.2318+3305C>T)
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n.4543-8796C>T
c.2220+8531C>T (n.2220+8531C>T)
c.5596C>T (p.His1866Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338284T>CCA483162314SACSc.2185+15501A>G (n.2185+15501A>G)
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c.5592A>C (p.Lys1864Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338284T=CA2078629083SACSc.2185+15501A= (n.2185+15501A=)
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c.5583A= (p.Lys1861=)
c.2177-8800A= (n.2177-8800A=)
c.2291+3301A= (n.2291+3301A=)
c.2318+3301A= (n.2318+3301A=)
c.2203+8527A= (n.2203+8527A=)
n.4543-8800A=
c.2220+8527A= (n.2220+8527A=)
c.5592A= (p.Lys1864=)
c.2186-8800A= (n.2186-8800A=)
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c.3342A= (p.Lys1114=)
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c.5151A= (p.Lys1717=)
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c.5610A= (p.Lys1870=)
13g.23338285T>ACA387525337SACSc.2185+15500A>T (n.2185+15500A>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-8801A>C
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13g.23338286T>ACA387525340SACSc.2185+15499A>T (n.2185+15499A>T)
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13g.23338286T>CCA387525341SACSc.2185+15499A>G (n.2185+15499A>G)
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c.2318+3299A>C (n.2318+3299A>C)
c.2203+8525A>C (n.2203+8525A>C)
n.4543-8802A>C
c.2220+8525A>C (n.2220+8525A>C)
c.5590A>C (p.Lys1864Gln)
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13g.23338287C>ACA483162319SACSc.2185+15498G>T (n.2185+15498G>T)
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13g.23338287C>GCA483162321SACSc.2185+15498G>C (n.2185+15498G>C)
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13g.23338287C>TCA483162322SACSc.2185+15498G>A (n.2185+15498G>A)
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c.5589G>A (p.Val1863=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338288A>CCA387525345SACSc.2185+15497T>G (n.2185+15497T>G)
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13g.23338288A>GCA387525344SACSc.2185+15497T>C (n.2185+15497T>C)
c.5615T>C (p.Val1872Ala)
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c.5639T>C (p.Val1880Ala)
c.5606T>C (p.Val1869Ala)
 gnomAD v4
13g.23338288A>TCA387525343SACSc.2185+15497T>A (n.2185+15497T>A)
c.5615T>A (p.Val1872Glu)
c.5579T>A (p.Val1860Glu)
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c.1058-8804T>A (n.1058-8804T>A)
c.2129+3157T>A
c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.5639T>A (p.Val1880Glu)
c.5606T>A (p.Val1869Glu)
13g.23338289C>ACA387525346SACSc.2185+15496G>T (n.2185+15496G>T)
c.5614G>T (p.Val1872Leu)
c.5578G>T (p.Val1860Leu)
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c.2291+3296G>T (n.2291+3296G>T)
c.2318+3296G>T (n.2318+3296G>T)
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n.4543-8805G>T
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c.1058-8805G>T (n.1058-8805G>T)
c.2129+3156G>T
c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.5638G>T (p.Val1880Leu)
c.5605G>T (p.Val1869Leu)
13g.23338289C=CA2078629092SACSc.2185+15496G= (n.2185+15496G=)
c.5614G= (p.Val1872=)
c.5578G= (p.Val1860=)
c.2177-8805G= (n.2177-8805G=)
c.2291+3296G= (n.2291+3296G=)
c.2318+3296G= (n.2318+3296G=)
c.2203+8522G= (n.2203+8522G=)
n.4543-8805G=
c.2220+8522G= (n.2220+8522G=)
c.5587G= (p.Val1863=)
c.2186-8805G= (n.2186-8805G=)
c.2431+3156G= (n.2431+3156G=)
c.3337G= (p.Val1113=)
c.1058-8805G= (n.1058-8805G=)
c.2129+3156G=
c.5146G= (p.Val1716=)
c.5638G= (p.Val1880=)
c.5605G= (p.Val1869=)
13g.23338289C>GCA387525347SACSc.2185+15496G>C (n.2185+15496G>C)
c.5614G>C (p.Val1872Leu)
c.5578G>C (p.Val1860Leu)
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c.2291+3296G>C (n.2291+3296G>C)
c.2318+3296G>C (n.2318+3296G>C)
c.2203+8522G>C (n.2203+8522G>C)
n.4543-8805G>C
c.2220+8522G>C (n.2220+8522G>C)
c.5587G>C (p.Val1863Leu)
c.2186-8805G>C (n.2186-8805G>C)
c.2431+3156G>C (n.2431+3156G>C)
c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.1058-8805G>C (n.1058-8805G>C)
c.2129+3156G>C
c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.5638G>C (p.Val1880Leu)
c.5605G>C (p.Val1869Leu)
13g.23338289C>TCA246658994SACSc.2185+15496G>A (n.2185+15496G>A)
c.5614G>A (p.Val1872Met)
c.5578G>A (p.Val1860Met)
c.2177-8805G>A (n.2177-8805G>A)
c.2291+3296G>A (n.2291+3296G>A)
c.2318+3296G>A (n.2318+3296G>A)
c.2203+8522G>A (n.2203+8522G>A)
n.4543-8805G>A
c.2220+8522G>A (n.2220+8522G>A)
c.5587G>A (p.Val1863Met)
c.2186-8805G>A (n.2186-8805G>A)
c.2431+3156G>A (n.2431+3156G>A)
c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.1058-8805G>A (n.1058-8805G>A)
c.2129+3156G>A
c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.5638G>A (p.Val1880Met)
c.5605G>A (p.Val1869Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338290T>ACA483162324SACSc.2185+15495A>T (n.2185+15495A>T)
c.5613A>T (p.Thr1871=)
c.5577A>T (p.Thr1859=)
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c.2291+3295A>T (n.2291+3295A>T)
c.2318+3295A>T (n.2318+3295A>T)
c.2203+8521A>T (n.2203+8521A>T)
n.4543-8806A>T
c.2220+8521A>T (n.2220+8521A>T)
c.5586A>T (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>T (n.2186-8806A>T)
c.2431+3155A>T (n.2431+3155A>T)
c.3336A>T (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>T (n.1058-8806A>T)
c.2129+3155A>T
c.5145A>T (p.Thr1715=)
c.5637A>T (p.Thr1879=)
c.5604A>T (p.Thr1868=)
13g.23338290T>CCA483162325SACSc.2185+15495A>G (n.2185+15495A>G)
c.5613A>G (p.Thr1871=)
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c.2177-8806A>G (n.2177-8806A>G)
c.2291+3295A>G (n.2291+3295A>G)
c.2318+3295A>G (n.2318+3295A>G)
c.2203+8521A>G (n.2203+8521A>G)
n.4543-8806A>G
c.2220+8521A>G (n.2220+8521A>G)
c.5586A>G (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>G (n.2186-8806A>G)
c.2431+3155A>G (n.2431+3155A>G)
c.3336A>G (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>G (n.1058-8806A>G)
c.2129+3155A>G
c.5145A>G (p.Thr1715=)
c.5637A>G (p.Thr1879=)
c.5604A>G (p.Thr1868=)
13g.23338290T>GCA483162328SACSc.2185+15495A>C (n.2185+15495A>C)
c.5613A>C (p.Thr1871=)
c.5577A>C (p.Thr1859=)
c.2177-8806A>C (n.2177-8806A>C)
c.2291+3295A>C (n.2291+3295A>C)
c.2318+3295A>C (n.2318+3295A>C)
c.2203+8521A>C (n.2203+8521A>C)
n.4543-8806A>C
c.2220+8521A>C (n.2220+8521A>C)
c.5586A>C (p.Thr1862=)
c.2186-8806A>C (n.2186-8806A>C)
c.2431+3155A>C (n.2431+3155A>C)
c.3336A>C (p.Thr1112=)
c.1058-8806A>C (n.1058-8806A>C)
c.2129+3155A>C
c.5145A>C (p.Thr1715=)
c.5637A>C (p.Thr1879=)
c.5604A>C (p.Thr1868=)
13g.23338291G>ACA387525348SACSc.2185+15494C>T (n.2185+15494C>T)
c.5612C>T (p.Thr1871Ile)
c.5576C>T (p.Thr1859Ile)
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c.2291+3294C>T (n.2291+3294C>T)
c.2318+3294C>T (n.2318+3294C>T)
c.2203+8520C>T (n.2203+8520C>T)
n.4543-8807C>T
c.2220+8520C>T (n.2220+8520C>T)
c.5585C>T (p.Thr1862Ile)
c.2186-8807C>T (n.2186-8807C>T)
c.2431+3154C>T (n.2431+3154C>T)
c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.1058-8807C>T (n.1058-8807C>T)
c.2129+3154C>T
c.5144C>T (p.Thr1715Ile)
c.5636C>T (p.Thr1879Ile)
c.5603C>T (p.Thr1868Ile)
13g.23338291G>CCA246659003SACSc.2185+15494C>G (n.2185+15494C>G)
c.5612C>G (p.Thr1871Arg)
c.5576C>G (p.Thr1859Arg)
c.2177-8807C>G (n.2177-8807C>G)
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c.2318+3294C>G (n.2318+3294C>G)
c.2203+8520C>G (n.2203+8520C>G)
n.4543-8807C>G
c.2220+8520C>G (n.2220+8520C>G)
c.5585C>G (p.Thr1862Arg)
c.2186-8807C>G (n.2186-8807C>G)
c.2431+3154C>G (n.2431+3154C>G)
c.3335C>G (p.Thr1112Arg)
c.1058-8807C>G (n.1058-8807C>G)
c.2129+3154C>G
c.5144C>G (p.Thr1715Arg)
c.5636C>G (p.Thr1879Arg)
c.5603C>G (p.Thr1868Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338291G=CA2078629095SACSc.2185+15494C= (n.2185+15494C=)
c.5612C= (p.Thr1871=)
c.5576C= (p.Thr1859=)
c.2177-8807C= (n.2177-8807C=)
c.2291+3294C= (n.2291+3294C=)
c.2318+3294C= (n.2318+3294C=)
c.2203+8520C= (n.2203+8520C=)
n.4543-8807C=
c.2220+8520C= (n.2220+8520C=)
c.5585C= (p.Thr1862=)
c.2186-8807C= (n.2186-8807C=)
c.2431+3154C= (n.2431+3154C=)
c.3335C= (p.Thr1112=)
c.1058-8807C= (n.1058-8807C=)
c.2129+3154C=
c.5144C= (p.Thr1715=)
c.5636C= (p.Thr1879=)
c.5603C= (p.Thr1868=)
13g.23338291G>TCA387525349SACSc.2185+15494C>A (n.2185+15494C>A)
c.5612C>A (p.Thr1871Lys)
c.5576C>A (p.Thr1859Lys)
c.2177-8807C>A (n.2177-8807C>A)
c.2291+3294C>A (n.2291+3294C>A)
c.2318+3294C>A (n.2318+3294C>A)
c.2203+8520C>A (n.2203+8520C>A)
n.4543-8807C>A
c.2220+8520C>A (n.2220+8520C>A)
c.5585C>A (p.Thr1862Lys)
c.2186-8807C>A (n.2186-8807C>A)
c.2431+3154C>A (n.2431+3154C>A)
c.3335C>A (p.Thr1112Lys)
c.1058-8807C>A (n.1058-8807C>A)
c.2129+3154C>A
c.5144C>A (p.Thr1715Lys)
c.5636C>A (p.Thr1879Lys)
c.5603C>A (p.Thr1868Lys)
13g.23338292T>ACA387525350SACSc.2185+15493A>T (n.2185+15493A>T)
c.5611A>T (p.Thr1871Ser)
c.5575A>T (p.Thr1859Ser)
c.2177-8808A>T (n.2177-8808A>T)
c.2291+3293A>T (n.2291+3293A>T)
c.2318+3293A>T (n.2318+3293A>T)
c.2203+8519A>T (n.2203+8519A>T)
n.4543-8808A>T
c.2220+8519A>T (n.2220+8519A>T)
c.5584A>T (p.Thr1862Ser)
c.2186-8808A>T (n.2186-8808A>T)
c.2431+3153A>T (n.2431+3153A>T)
c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.1058-8808A>T (n.1058-8808A>T)
c.2129+3153A>T
c.5143A>T (p.Thr1715Ser)
c.5635A>T (p.Thr1879Ser)
c.5602A>T (p.Thr1868Ser)
13g.23338292T>CCA387525351SACSc.2185+15493A>G (n.2185+15493A>G)
c.5611A>G (p.Thr1871Ala)
c.5575A>G (p.Thr1859Ala)
c.2177-8808A>G (n.2177-8808A>G)
c.2291+3293A>G (n.2291+3293A>G)
c.2318+3293A>G (n.2318+3293A>G)
c.2203+8519A>G (n.2203+8519A>G)
n.4543-8808A>G
c.2220+8519A>G (n.2220+8519A>G)
c.5584A>G (p.Thr1862Ala)
c.2186-8808A>G (n.2186-8808A>G)
c.2431+3153A>G (n.2431+3153A>G)
c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.1058-8808A>G (n.1058-8808A>G)
c.2129+3153A>G
c.5143A>G (p.Thr1715Ala)
c.5635A>G (p.Thr1879Ala)
c.5602A>G (p.Thr1868Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338292T>GCA387525352SACSc.2185+15493A>C (n.2185+15493A>C)
c.5611A>C (p.Thr1871Pro)
c.5575A>C (p.Thr1859Pro)
c.2177-8808A>C (n.2177-8808A>C)
c.2291+3293A>C (n.2291+3293A>C)
c.2318+3293A>C (n.2318+3293A>C)
c.2203+8519A>C (n.2203+8519A>C)
n.4543-8808A>C
c.2220+8519A>C (n.2220+8519A>C)
c.5584A>C (p.Thr1862Pro)
c.2186-8808A>C (n.2186-8808A>C)
c.2431+3153A>C (n.2431+3153A>C)
c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.1058-8808A>C (n.1058-8808A>C)
c.2129+3153A>C
c.5143A>C (p.Thr1715Pro)
c.5635A>C (p.Thr1879Pro)
c.5602A>C (p.Thr1868Pro)
13g.23338293C>ACA387525353SACSc.2185+15492G>T (n.2185+15492G>T)
c.5610G>T (p.Trp1870Cys)
c.5574G>T (p.Trp1858Cys)
c.2177-8809G>T (n.2177-8809G>T)
c.2291+3292G>T (n.2291+3292G>T)
c.2318+3292G>T (n.2318+3292G>T)
c.2203+8518G>T (n.2203+8518G>T)
n.4543-8809G>T
c.2220+8518G>T (n.2220+8518G>T)
c.5583G>T (p.Trp1861Cys)
c.2186-8809G>T (n.2186-8809G>T)
c.2431+3152G>T (n.2431+3152G>T)
c.3333G>T (p.Trp1111Cys)
c.1058-8809G>T (n.1058-8809G>T)
c.2129+3152G>T
c.5142G>T (p.Trp1714Cys)
c.5634G>T (p.Trp1878Cys)
c.5601G>T (p.Trp1867Cys)
13g.23338293C=CA2078629097SACSc.2185+15492G= (n.2185+15492G=)
c.5610G= (p.Trp1870=)
c.5574G= (p.Trp1858=)
c.2177-8809G= (n.2177-8809G=)
c.2291+3292G= (n.2291+3292G=)
c.2318+3292G= (n.2318+3292G=)
c.2203+8518G= (n.2203+8518G=)
n.4543-8809G=
c.2220+8518G= (n.2220+8518G=)
c.5583G= (p.Trp1861=)
c.2186-8809G= (n.2186-8809G=)
c.2431+3152G= (n.2431+3152G=)
c.3333G= (p.Trp1111=)
c.1058-8809G= (n.1058-8809G=)
c.2129+3152G=
c.5142G= (p.Trp1714=)
c.5634G= (p.Trp1878=)
c.5601G= (p.Trp1867=)
13g.23338293C>GCA6911227SACSc.2185+15492G>C (n.2185+15492G>C)
c.5610G>C (p.Trp1870Cys)
c.5574G>C (p.Trp1858Cys)
c.2177-8809G>C (n.2177-8809G>C)
c.2291+3292G>C (n.2291+3292G>C)
c.2318+3292G>C (n.2318+3292G>C)
c.2203+8518G>C (n.2203+8518G>C)
n.4543-8809G>C
c.2220+8518G>C (n.2220+8518G>C)
c.5583G>C (p.Trp1861Cys)
c.2186-8809G>C (n.2186-8809G>C)
c.2431+3152G>C (n.2431+3152G>C)
c.3333G>C (p.Trp1111Cys)
c.1058-8809G>C (n.1058-8809G>C)
c.2129+3152G>C
c.5142G>C (p.Trp1714Cys)
c.5634G>C (p.Trp1878Cys)
c.5601G>C (p.Trp1867Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338293C>TCA387525354SACSc.2185+15492G>A (n.2185+15492G>A)
c.5610G>A (p.Trp1870Ter)
c.5574G>A (p.Trp1858Ter)
c.2177-8809G>A (n.2177-8809G>A)
c.2291+3292G>A (n.2291+3292G>A)
c.2318+3292G>A (n.2318+3292G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.5578A>C (p.Lys1860Gln)
c.2186-8814A>C (n.2186-8814A>C)
c.2431+3147A>C (n.2431+3147A>C)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.1058-8814A>C (n.1058-8814A>C)
c.2129+3147A>C
c.5137A>C (p.Lys1713Gln)
c.5629A>C (p.Lys1877Gln)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
13g.23338299C>ACA387525368SACSc.2185+15486G>T (n.2185+15486G>T)
c.5604G>T (p.Gln1868His)
c.5568G>T (p.Gln1856His)
c.2177-8815G>T (n.2177-8815G>T)
c.2291+3286G>T (n.2291+3286G>T)
c.2318+3286G>T (n.2318+3286G>T)
c.2203+8512G>T (n.2203+8512G>T)
n.4543-8815G>T
c.2220+8512G>T (n.2220+8512G>T)
c.5577G>T (p.Gln1859His)
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c.2129+3146G>T
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c.5628G>T (p.Gln1876His)
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13g.23338299C>GCA387525369SACSc.2185+15486G>C (n.2185+15486G>C)
c.5604G>C (p.Gln1868His)
c.5568G>C (p.Gln1856His)
c.2177-8815G>C (n.2177-8815G>C)
c.2291+3286G>C (n.2291+3286G>C)
c.2318+3286G>C (n.2318+3286G>C)
c.2203+8512G>C (n.2203+8512G>C)
n.4543-8815G>C
c.2220+8512G>C (n.2220+8512G>C)
c.5577G>C (p.Gln1859His)
c.2186-8815G>C (n.2186-8815G>C)
c.2431+3146G>C (n.2431+3146G>C)
c.3327G>C (p.Gln1109His)
c.1058-8815G>C (n.1058-8815G>C)
c.2129+3146G>C
c.5136G>C (p.Gln1712His)
c.5628G>C (p.Gln1876His)
c.5595G>C (p.Gln1865His)
13g.23338299C>TCA483162347SACSc.2185+15486G>A (n.2185+15486G>A)
c.5604G>A (p.Gln1868=)
c.5568G>A (p.Gln1856=)
c.2177-8815G>A (n.2177-8815G>A)
c.2291+3286G>A (n.2291+3286G>A)
c.2318+3286G>A (n.2318+3286G>A)
c.2203+8512G>A (n.2203+8512G>A)
n.4543-8815G>A
c.2220+8512G>A (n.2220+8512G>A)
c.5577G>A (p.Gln1859=)
c.2186-8815G>A (n.2186-8815G>A)
c.2431+3146G>A (n.2431+3146G>A)
c.3327G>A (p.Gln1109=)
c.1058-8815G>A (n.1058-8815G>A)
c.2129+3146G>A
c.5136G>A (p.Gln1712=)
c.5628G>A (p.Gln1876=)
c.5595G>A (p.Gln1865=)
13g.23338300T>ACA387525371SACSc.2185+15485A>T (n.2185+15485A>T)
c.5603A>T (p.Gln1868Leu)
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n.4543-8816A>T
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c.5576A>T (p.Gln1859Leu)
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c.3326A>T (p.Gln1109Leu)
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c.5594A>T (p.Gln1865Leu)
13g.23338300T>CCA6911228SACSc.2185+15485A>G (n.2185+15485A>G)
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n.4543-8816A>G
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c.2129+3145A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338300T>GCA387525370SACSc.2185+15485A>C (n.2185+15485A>C)
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c.2203+8511A>C (n.2203+8511A>C)
n.4543-8816A>C
c.2220+8511A>C (n.2220+8511A>C)
c.5576A>C (p.Gln1859Pro)
c.2186-8816A>C (n.2186-8816A>C)
c.2431+3145A>C (n.2431+3145A>C)
c.3326A>C (p.Gln1109Pro)
c.1058-8816A>C (n.1058-8816A>C)
c.2129+3145A>C
c.5135A>C (p.Gln1712Pro)
c.5627A>C (p.Gln1876Pro)
c.5594A>C (p.Gln1865Pro)
13g.23338300T=CA2078629117SACSc.2185+15485A= (n.2185+15485A=)
c.5603A= (p.Gln1868=)
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c.2129+3145A=
c.5135A= (p.Gln1712=)
c.5627A= (p.Gln1876=)
c.5594A= (p.Gln1865=)
13g.23338301G>ACA387525373SACSc.2185+15484C>T (n.2185+15484C>T)
c.5602C>T (p.Gln1868Ter)
c.5566C>T (p.Gln1856Ter)
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c.2318+3284C>T (n.2318+3284C>T)
c.2203+8510C>T (n.2203+8510C>T)
n.4543-8817C>T
c.2220+8510C>T (n.2220+8510C>T)
c.5575C>T (p.Gln1859Ter)
c.2186-8817C>T (n.2186-8817C>T)
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c.3325C>T (p.Gln1109Ter)
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c.2129+3144C>T
c.5134C>T (p.Gln1712Ter)
c.5626C>T (p.Gln1876Ter)
c.5593C>T (p.Gln1865Ter)
13g.23338301G>CCA387525372SACSc.2185+15484C>G (n.2185+15484C>G)
c.5602C>G (p.Gln1868Glu)
c.5566C>G (p.Gln1856Glu)
c.2177-8817C>G (n.2177-8817C>G)
c.2291+3284C>G (n.2291+3284C>G)
c.2318+3284C>G (n.2318+3284C>G)
c.2203+8510C>G (n.2203+8510C>G)
n.4543-8817C>G
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c.5575C>G (p.Gln1859Glu)
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c.3325C>G (p.Gln1109Glu)
c.1058-8817C>G (n.1058-8817C>G)
c.2129+3144C>G
c.5134C>G (p.Gln1712Glu)
c.5626C>G (p.Gln1876Glu)
c.5593C>G (p.Gln1865Glu)
13g.23338301G>TCA387525374SACSc.2185+15484C>A (n.2185+15484C>A)
c.5602C>A (p.Gln1868Lys)
c.5566C>A (p.Gln1856Lys)
c.2177-8817C>A (n.2177-8817C>A)
c.2291+3284C>A (n.2291+3284C>A)
c.2318+3284C>A (n.2318+3284C>A)
c.2203+8510C>A (n.2203+8510C>A)
n.4543-8817C>A
c.2220+8510C>A (n.2220+8510C>A)
c.5575C>A (p.Gln1859Lys)
c.2186-8817C>A (n.2186-8817C>A)
c.2431+3144C>A (n.2431+3144C>A)
c.3325C>A (p.Gln1109Lys)
c.1058-8817C>A (n.1058-8817C>A)
c.2129+3144C>A
c.5134C>A (p.Gln1712Lys)
c.5626C>A (p.Gln1876Lys)
c.5593C>A (p.Gln1865Lys)
 gnomAD v4
13g.23338302G>ACA483162354SACSc.2185+15483C>T (n.2185+15483C>T)
c.5601C>T (p.Asp1867=)
c.5565C>T (p.Asp1855=)
c.2177-8818C>T (n.2177-8818C>T)
c.2291+3283C>T (n.2291+3283C>T)
c.2318+3283C>T (n.2318+3283C>T)
c.2203+8509C>T (n.2203+8509C>T)
n.4543-8818C>T
c.2220+8509C>T (n.2220+8509C>T)
c.5574C>T (p.Asp1858=)
c.2186-8818C>T (n.2186-8818C>T)
c.2431+3143C>T (n.2431+3143C>T)
c.3324C>T (p.Asp1108=)
c.1058-8818C>T (n.1058-8818C>T)
c.2129+3143C>T
c.5133C>T (p.Asp1711=)
c.5625C>T (p.Asp1875=)
c.5592C>T (p.Asp1864=)
13g.23338302G>CCA387525375SACSc.2185+15483C>G (n.2185+15483C>G)
c.5601C>G (p.Asp1867Glu)
c.5565C>G (p.Asp1855Glu)
c.2177-8818C>G (n.2177-8818C>G)
c.2291+3283C>G (n.2291+3283C>G)
c.2318+3283C>G (n.2318+3283C>G)
c.2203+8509C>G (n.2203+8509C>G)
n.4543-8818C>G
c.2220+8509C>G (n.2220+8509C>G)
c.5574C>G (p.Asp1858Glu)
c.2186-8818C>G (n.2186-8818C>G)
c.2431+3143C>G (n.2431+3143C>G)
c.3324C>G (p.Asp1108Glu)
c.1058-8818C>G (n.1058-8818C>G)
c.2129+3143C>G
c.5133C>G (p.Asp1711Glu)
c.5625C>G (p.Asp1875Glu)
c.5592C>G (p.Asp1864Glu)
 gnomAD v4
13g.23338302G=CA2078629120SACSc.2185+15483C= (n.2185+15483C=)
c.5601C= (p.Asp1867=)
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c.2318+3283C= (n.2318+3283C=)
c.2203+8509C= (n.2203+8509C=)
n.4543-8818C=
c.2220+8509C= (n.2220+8509C=)
c.5574C= (p.Asp1858=)
c.2186-8818C= (n.2186-8818C=)
c.2431+3143C= (n.2431+3143C=)
c.3324C= (p.Asp1108=)
c.1058-8818C= (n.1058-8818C=)
c.2129+3143C=
c.5133C= (p.Asp1711=)
c.5625C= (p.Asp1875=)
c.5592C= (p.Asp1864=)
13g.23338302G>TCA387525376SACSc.2185+15483C>A (n.2185+15483C>A)
c.5601C>A (p.Asp1867Glu)
c.5565C>A (p.Asp1855Glu)
c.2177-8818C>A (n.2177-8818C>A)
c.2291+3283C>A (n.2291+3283C>A)
c.2318+3283C>A (n.2318+3283C>A)
c.2203+8509C>A (n.2203+8509C>A)
n.4543-8818C>A
c.2220+8509C>A (n.2220+8509C>A)
c.5574C>A (p.Asp1858Glu)
c.2186-8818C>A (n.2186-8818C>A)
c.2431+3143C>A (n.2431+3143C>A)
c.3324C>A (p.Asp1108Glu)
c.1058-8818C>A (n.1058-8818C>A)
c.2129+3143C>A
c.5133C>A (p.Asp1711Glu)
c.5625C>A (p.Asp1875Glu)
c.5592C>A (p.Asp1864Glu)
 dbSNP
13g.23338303T>ACA387525377SACSc.2185+15482A>T (n.2185+15482A>T)
c.5600A>T (p.Asp1867Val)
c.5564A>T (p.Asp1855Val)
c.2177-8819A>T (n.2177-8819A>T)
c.2291+3282A>T (n.2291+3282A>T)
c.2318+3282A>T (n.2318+3282A>T)
c.2203+8508A>T (n.2203+8508A>T)
n.4543-8819A>T
c.2220+8508A>T (n.2220+8508A>T)
c.5573A>T (p.Asp1858Val)
c.2186-8819A>T (n.2186-8819A>T)
c.2431+3142A>T (n.2431+3142A>T)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
c.1058-8819A>T (n.1058-8819A>T)
c.2129+3142A>T
c.5132A>T (p.Asp1711Val)
c.5624A>T (p.Asp1875Val)
c.5591A>T (p.Asp1864Val)
13g.23338303T>CCA387525378SACSc.2185+15482A>G (n.2185+15482A>G)
c.5600A>G (p.Asp1867Gly)
c.5564A>G (p.Asp1855Gly)
c.2177-8819A>G (n.2177-8819A>G)
c.2291+3282A>G (n.2291+3282A>G)
c.2318+3282A>G (n.2318+3282A>G)
c.2203+8508A>G (n.2203+8508A>G)
n.4543-8819A>G
c.2220+8508A>G (n.2220+8508A>G)
c.5573A>G (p.Asp1858Gly)
c.2186-8819A>G (n.2186-8819A>G)
c.2431+3142A>G (n.2431+3142A>G)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
c.1058-8819A>G (n.1058-8819A>G)
c.2129+3142A>G
c.5132A>G (p.Asp1711Gly)
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c.5591A>G (p.Asp1864Gly)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338306T>GCA387525387SACSc.2185+15479A>C (n.2185+15479A>C)
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c.5588A= (p.Gln1863=)
13g.23338307G>ACA387525388SACSc.2185+15478C>T (n.2185+15478C>T)
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 gnomAD v4
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13g.23338307G>TCA387525389SACSc.2185+15478C>A (n.2185+15478C>A)
c.5596C>A (p.Gln1866Lys)
c.5560C>A (p.Gln1854Lys)
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c.5587C>A (p.Gln1863Lys)
13g.23338308G>ACA6911229SACSc.2185+15477C>T (n.2185+15477C>T)
c.5595C>T (p.Ile1865=)
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c.5568C>T (p.Ile1856=)
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c.3318C>T (p.Ile1106=)
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c.2129+3137C>T
c.5127C>T (p.Ile1709=)
c.5619C>T (p.Ile1873=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338308G>CCA387525391SACSc.2185+15477C>G (n.2185+15477C>G)
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c.2177-8824C>G (n.2177-8824C>G)
c.2291+3277C>G (n.2291+3277C>G)
c.2318+3277C>G (n.2318+3277C>G)
c.2203+8503C>G (n.2203+8503C>G)
n.4543-8824C>G
c.2220+8503C>G (n.2220+8503C>G)
c.5568C>G (p.Ile1856Met)
c.2186-8824C>G (n.2186-8824C>G)
c.2431+3137C>G (n.2431+3137C>G)
c.3318C>G (p.Ile1106Met)
c.1058-8824C>G (n.1058-8824C>G)
c.2129+3137C>G
c.5127C>G (p.Ile1709Met)
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13g.23338308G=CA2078629129SACSc.2185+15477C= (n.2185+15477C=)
c.5595C= (p.Ile1865=)
c.5559C= (p.Ile1853=)
c.2177-8824C= (n.2177-8824C=)
c.2291+3277C= (n.2291+3277C=)
c.2318+3277C= (n.2318+3277C=)
c.2203+8503C= (n.2203+8503C=)
n.4543-8824C=
c.2220+8503C= (n.2220+8503C=)
c.5568C= (p.Ile1856=)
c.2186-8824C= (n.2186-8824C=)
c.2431+3137C= (n.2431+3137C=)
c.3318C= (p.Ile1106=)
c.1058-8824C= (n.1058-8824C=)
c.2129+3137C=
c.5127C= (p.Ile1709=)
c.5619C= (p.Ile1873=)
c.5586C= (p.Ile1862=)
13g.23338308G>TCA483161926SACSc.2185+15477C>A (n.2185+15477C>A)
c.5595C>A (p.Ile1865=)
c.5559C>A (p.Ile1853=)
c.2177-8824C>A (n.2177-8824C>A)
c.2291+3277C>A (n.2291+3277C>A)
c.2318+3277C>A (n.2318+3277C>A)
c.2203+8503C>A (n.2203+8503C>A)
n.4543-8824C>A
c.2220+8503C>A (n.2220+8503C>A)
c.5568C>A (p.Ile1856=)
c.2186-8824C>A (n.2186-8824C>A)
c.2431+3137C>A (n.2431+3137C>A)
c.3318C>A (p.Ile1106=)
c.1058-8824C>A (n.1058-8824C>A)
c.2129+3137C>A
c.5127C>A (p.Ile1709=)
c.5619C>A (p.Ile1873=)
c.5586C>A (p.Ile1862=)
13g.23338309A>CCA387525392SACSc.2185+15476T>G (n.2185+15476T>G)
c.5594T>G (p.Ile1865Ser)
c.5558T>G (p.Ile1853Ser)
c.2177-8825T>G (n.2177-8825T>G)
c.2291+3276T>G (n.2291+3276T>G)
c.2318+3276T>G (n.2318+3276T>G)
c.2203+8502T>G (n.2203+8502T>G)
n.4543-8825T>G
c.2220+8502T>G (n.2220+8502T>G)
c.5567T>G (p.Ile1856Ser)
c.2186-8825T>G (n.2186-8825T>G)
c.2431+3136T>G (n.2431+3136T>G)
c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
c.1058-8825T>G (n.1058-8825T>G)
c.2129+3136T>G
c.5126T>G (p.Ile1709Ser)
c.5618T>G (p.Ile1873Ser)
c.5585T>G (p.Ile1862Ser)
13g.23338309A>GCA387525393SACSc.2185+15476T>C (n.2185+15476T>C)
c.5594T>C (p.Ile1865Thr)
c.5558T>C (p.Ile1853Thr)
c.2177-8825T>C (n.2177-8825T>C)
c.2291+3276T>C (n.2291+3276T>C)
c.2318+3276T>C (n.2318+3276T>C)
c.2203+8502T>C (n.2203+8502T>C)
n.4543-8825T>C
c.2220+8502T>C (n.2220+8502T>C)
c.5567T>C (p.Ile1856Thr)
c.2186-8825T>C (n.2186-8825T>C)
c.2431+3136T>C (n.2431+3136T>C)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
c.1058-8825T>C (n.1058-8825T>C)
c.2129+3136T>C
c.5126T>C (p.Ile1709Thr)
c.5618T>C (p.Ile1873Thr)
c.5585T>C (p.Ile1862Thr)
13g.23338309A>TCA387525394SACSc.2185+15476T>A (n.2185+15476T>A)
c.5594T>A (p.Ile1865Asn)
c.5558T>A (p.Ile1853Asn)
c.2177-8825T>A (n.2177-8825T>A)
c.2291+3276T>A (n.2291+3276T>A)
c.2318+3276T>A (n.2318+3276T>A)
c.2203+8502T>A (n.2203+8502T>A)
n.4543-8825T>A
c.2220+8502T>A (n.2220+8502T>A)
c.5567T>A (p.Ile1856Asn)
c.2186-8825T>A (n.2186-8825T>A)
c.2431+3136T>A (n.2431+3136T>A)
c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
c.1058-8825T>A (n.1058-8825T>A)
c.2129+3136T>A
c.5126T>A (p.Ile1709Asn)
c.5618T>A (p.Ile1873Asn)
c.5585T>A (p.Ile1862Asn)
13g.23338310T>ACA387525395SACSc.2185+15475A>T (n.2185+15475A>T)
c.5593A>T (p.Ile1865Phe)
c.5557A>T (p.Ile1853Phe)
c.2177-8826A>T (n.2177-8826A>T)
c.2291+3275A>T (n.2291+3275A>T)
c.2318+3275A>T (n.2318+3275A>T)
c.2203+8501A>T (n.2203+8501A>T)
n.4543-8826A>T
c.2220+8501A>T (n.2220+8501A>T)
c.5566A>T (p.Ile1856Phe)
c.2186-8826A>T (n.2186-8826A>T)
c.2431+3135A>T (n.2431+3135A>T)
c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
c.1058-8826A>T (n.1058-8826A>T)
c.2129+3135A>T
c.5125A>T (p.Ile1709Phe)
c.5617A>T (p.Ile1873Phe)
c.5584A>T (p.Ile1862Phe)
13g.23338310T>CCA387525396SACSc.2185+15475A>G (n.2185+15475A>G)
c.5593A>G (p.Ile1865Val)
c.5557A>G (p.Ile1853Val)
c.2177-8826A>G (n.2177-8826A>G)
c.2291+3275A>G (n.2291+3275A>G)
c.2318+3275A>G (n.2318+3275A>G)
c.2203+8501A>G (n.2203+8501A>G)
n.4543-8826A>G
c.2220+8501A>G (n.2220+8501A>G)
c.5566A>G (p.Ile1856Val)
c.2186-8826A>G (n.2186-8826A>G)
c.2431+3135A>G (n.2431+3135A>G)
c.3316A>G (p.Ile1106Val)
c.1058-8826A>G (n.1058-8826A>G)
c.2129+3135A>G
c.5125A>G (p.Ile1709Val)
c.5617A>G (p.Ile1873Val)
c.5584A>G (p.Ile1862Val)
13g.23338310T>GCA387525397SACSc.2185+15475A>C (n.2185+15475A>C)
c.5593A>C (p.Ile1865Leu)
c.5557A>C (p.Ile1853Leu)
c.2177-8826A>C (n.2177-8826A>C)
c.2291+3275A>C (n.2291+3275A>C)
c.2318+3275A>C (n.2318+3275A>C)
c.2203+8501A>C (n.2203+8501A>C)
n.4543-8826A>C
c.2220+8501A>C (n.2220+8501A>C)
c.5566A>C (p.Ile1856Leu)
c.2186-8826A>C (n.2186-8826A>C)
c.2431+3135A>C (n.2431+3135A>C)
c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
c.1058-8826A>C (n.1058-8826A>C)
c.2129+3135A>C
c.5125A>C (p.Ile1709Leu)
c.5617A>C (p.Ile1873Leu)
c.5584A>C (p.Ile1862Leu)
13g.23338311T>ACA387525398SACSc.2185+15474A>T (n.2185+15474A>T)
c.5592A>T (p.Glu1864Asp)
c.5556A>T (p.Glu1852Asp)
c.2177-8827A>T (n.2177-8827A>T)
c.2291+3274A>T (n.2291+3274A>T)
c.2318+3274A>T (n.2318+3274A>T)
c.2203+8500A>T (n.2203+8500A>T)
n.4543-8827A>T
c.2220+8500A>T (n.2220+8500A>T)
c.5565A>T (p.Glu1855Asp)
c.2186-8827A>T (n.2186-8827A>T)
c.2431+3134A>T (n.2431+3134A>T)
c.3315A>T (p.Glu1105Asp)
c.1058-8827A>T (n.1058-8827A>T)
c.2129+3134A>T
c.5124A>T (p.Glu1708Asp)
c.5616A>T (p.Glu1872Asp)
c.5583A>T (p.Glu1861Asp)
13g.23338311T>CCA483161927SACSc.2185+15474A>G (n.2185+15474A>G)
c.5592A>G (p.Glu1864=)
c.5556A>G (p.Glu1852=)
c.2177-8827A>G (n.2177-8827A>G)
c.2291+3274A>G (n.2291+3274A>G)
c.2318+3274A>G (n.2318+3274A>G)
c.2203+8500A>G (n.2203+8500A>G)
n.4543-8827A>G
c.2220+8500A>G (n.2220+8500A>G)
c.5565A>G (p.Glu1855=)
c.2186-8827A>G (n.2186-8827A>G)
c.2431+3134A>G (n.2431+3134A>G)
c.3315A>G (p.Glu1105=)
c.1058-8827A>G (n.1058-8827A>G)
c.2129+3134A>G
c.5124A>G (p.Glu1708=)
c.5616A>G (p.Glu1872=)
c.5583A>G (p.Glu1861=)
13g.23338311T>GCA387525399SACSc.2185+15474A>C (n.2185+15474A>C)
c.5592A>C (p.Glu1864Asp)
c.5556A>C (p.Glu1852Asp)
c.2177-8827A>C (n.2177-8827A>C)
c.2291+3274A>C (n.2291+3274A>C)
c.2318+3274A>C (n.2318+3274A>C)
c.2203+8500A>C (n.2203+8500A>C)
n.4543-8827A>C
c.2220+8500A>C (n.2220+8500A>C)
c.5565A>C (p.Glu1855Asp)
c.2186-8827A>C (n.2186-8827A>C)
c.2431+3134A>C (n.2431+3134A>C)
c.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.1058-8827A>C (n.1058-8827A>C)
c.2129+3134A>C
c.5124A>C (p.Glu1708Asp)
c.5616A>C (p.Glu1872Asp)
c.5583A>C (p.Glu1861Asp)
13g.23338312T>ACA387525401SACSc.2185+15473A>T (n.2185+15473A>T)
c.5591A>T (p.Glu1864Val)
c.5555A>T (p.Glu1852Val)
c.2177-8828A>T (n.2177-8828A>T)
c.2291+3273A>T (n.2291+3273A>T)
c.2318+3273A>T (n.2318+3273A>T)
c.2203+8499A>T (n.2203+8499A>T)
n.4543-8828A>T
c.2220+8499A>T (n.2220+8499A>T)
c.5564A>T (p.Glu1855Val)
c.2186-8828A>T (n.2186-8828A>T)
c.2431+3133A>T (n.2431+3133A>T)
c.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.1058-8828A>T (n.1058-8828A>T)
c.2129+3133A>T
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.5615A>T (p.Glu1872Val)
c.5582A>T (p.Glu1861Val)
13g.23338312T>CCA387525402SACSc.2185+15473A>G (n.2185+15473A>G)
c.5591A>G (p.Glu1864Gly)
c.5555A>G (p.Glu1852Gly)
c.2177-8828A>G (n.2177-8828A>G)
c.2291+3273A>G (n.2291+3273A>G)
c.2318+3273A>G (n.2318+3273A>G)
c.2203+8499A>G (n.2203+8499A>G)
n.4543-8828A>G
c.2220+8499A>G (n.2220+8499A>G)
c.5564A>G (p.Glu1855Gly)
c.2186-8828A>G (n.2186-8828A>G)
c.2431+3133A>G (n.2431+3133A>G)
c.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.1058-8828A>G (n.1058-8828A>G)
c.2129+3133A>G
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.5615A>G (p.Glu1872Gly)
c.5582A>G (p.Glu1861Gly)
13g.23338312T>GCA387525400SACSc.2185+15473A>C (n.2185+15473A>C)
c.5591A>C (p.Glu1864Ala)
c.5555A>C (p.Glu1852Ala)
c.2177-8828A>C (n.2177-8828A>C)
c.2291+3273A>C (n.2291+3273A>C)
c.2318+3273A>C (n.2318+3273A>C)
c.2203+8499A>C (n.2203+8499A>C)
n.4543-8828A>C
c.2220+8499A>C (n.2220+8499A>C)
c.5564A>C (p.Glu1855Ala)
c.2186-8828A>C (n.2186-8828A>C)
c.2431+3133A>C (n.2431+3133A>C)
c.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.1058-8828A>C (n.1058-8828A>C)
c.2129+3133A>C
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.5615A>C (p.Glu1872Ala)
c.5582A>C (p.Glu1861Ala)
13g.23338313C>ACA387525403SACSc.2185+15472G>T (n.2185+15472G>T)
c.5590G>T (p.Glu1864Ter)
c.5554G>T (p.Glu1852Ter)
c.2177-8829G>T (n.2177-8829G>T)
c.2291+3272G>T (n.2291+3272G>T)
c.2318+3272G>T (n.2318+3272G>T)
c.2203+8498G>T (n.2203+8498G>T)
n.4543-8829G>T
c.2220+8498G>T (n.2220+8498G>T)
c.5563G>T (p.Glu1855Ter)
c.2186-8829G>T (n.2186-8829G>T)
c.2431+3132G>T (n.2431+3132G>T)
c.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.1058-8829G>T (n.1058-8829G>T)
c.2129+3132G>T
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.5614G>T (p.Glu1872Ter)
c.5581G>T (p.Glu1861Ter)
13g.23338313C>GCA387525404SACSc.2185+15472G>C (n.2185+15472G>C)
c.5590G>C (p.Glu1864Gln)
c.5554G>C (p.Glu1852Gln)
c.2177-8829G>C (n.2177-8829G>C)
c.2291+3272G>C (n.2291+3272G>C)
c.2318+3272G>C (n.2318+3272G>C)
c.2203+8498G>C (n.2203+8498G>C)
n.4543-8829G>C
c.2220+8498G>C (n.2220+8498G>C)
c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
c.2186-8829G>C (n.2186-8829G>C)
c.2431+3132G>C (n.2431+3132G>C)
c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.1058-8829G>C (n.1058-8829G>C)
c.2129+3132G>C
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.5614G>C (p.Glu1872Gln)
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13g.23338313C>TCA387525405SACSc.2185+15472G>A (n.2185+15472G>A)
c.5590G>A (p.Glu1864Lys)
c.5554G>A (p.Glu1852Lys)
c.2177-8829G>A (n.2177-8829G>A)
c.2291+3272G>A (n.2291+3272G>A)
c.2318+3272G>A (n.2318+3272G>A)
c.2203+8498G>A (n.2203+8498G>A)
n.4543-8829G>A
c.2220+8498G>A (n.2220+8498G>A)
c.5563G>A (p.Glu1855Lys)
c.2186-8829G>A (n.2186-8829G>A)
c.2431+3132G>A (n.2431+3132G>A)
c.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.1058-8829G>A (n.1058-8829G>A)
c.2129+3132G>A
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.5614G>A (p.Glu1872Lys)
c.5581G>A (p.Glu1861Lys)
13g.23338314T>ACA483161928SACSc.2185+15471A>T (n.2185+15471A>T)
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c.2203+8497A>T (n.2203+8497A>T)
n.4543-8830A>T
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c.5562A>T (p.Ser1854=)
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c.3312A>T (p.Ser1104=)
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13g.23338314T>CCA483161929SACSc.2185+15471A>G (n.2185+15471A>G)
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c.2203+8497A>G (n.2203+8497A>G)
n.4543-8830A>G
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c.5562A>G (p.Ser1854=)
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c.3312A>G (p.Ser1104=)
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c.5580A>G (p.Ser1860=)
 gnomAD v4
13g.23338314T>GCA483161930SACSc.2185+15471A>C (n.2185+15471A>C)
c.5589A>C (p.Ser1863=)
c.5553A>C (p.Ser1851=)
c.2177-8830A>C (n.2177-8830A>C)
c.2291+3271A>C (n.2291+3271A>C)
c.2318+3271A>C (n.2318+3271A>C)
c.2203+8497A>C (n.2203+8497A>C)
n.4543-8830A>C
c.2220+8497A>C (n.2220+8497A>C)
c.5562A>C (p.Ser1854=)
c.2186-8830A>C (n.2186-8830A>C)
c.2431+3131A>C (n.2431+3131A>C)
c.3312A>C (p.Ser1104=)
c.1058-8830A>C (n.1058-8830A>C)
c.2129+3131A>C
c.5121A>C (p.Ser1707=)
c.5613A>C (p.Ser1871=)
c.5580A>C (p.Ser1860=)
13g.23338315G>ACA387525406SACSc.2185+15470C>T (n.2185+15470C>T)
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n.4543-8831C>T
c.2220+8496C>T (n.2220+8496C>T)
c.5561C>T (p.Ser1854Leu)
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c.3311C>T (p.Ser1104Leu)
c.1058-8831C>T (n.1058-8831C>T)
c.2129+3130C>T
c.5120C>T (p.Ser1707Leu)
c.5612C>T (p.Ser1871Leu)
c.5579C>T (p.Ser1860Leu)
13g.23338315G>CCA387525407SACSc.2185+15470C>G (n.2185+15470C>G)
c.5588C>G (p.Ser1863Ter)
c.5552C>G (p.Ser1851Ter)
c.2177-8831C>G (n.2177-8831C>G)
c.2291+3270C>G (n.2291+3270C>G)
c.2318+3270C>G (n.2318+3270C>G)
c.2203+8496C>G (n.2203+8496C>G)
n.4543-8831C>G
c.2220+8496C>G (n.2220+8496C>G)
c.5561C>G (p.Ser1854Ter)
c.2186-8831C>G (n.2186-8831C>G)
c.2431+3130C>G (n.2431+3130C>G)
c.3311C>G (p.Ser1104Ter)
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c.2129+3130C>G
c.5120C>G (p.Ser1707Ter)
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c.5579C>G (p.Ser1860Ter)
13g.23338315G>TCA387525408SACSc.2185+15470C>A (n.2185+15470C>A)
c.5588C>A (p.Ser1863Ter)
c.5552C>A (p.Ser1851Ter)
c.2177-8831C>A (n.2177-8831C>A)
c.2291+3270C>A (n.2291+3270C>A)
c.2318+3270C>A (n.2318+3270C>A)
c.2203+8496C>A (n.2203+8496C>A)
n.4543-8831C>A
c.2220+8496C>A (n.2220+8496C>A)
c.5561C>A (p.Ser1854Ter)
c.2186-8831C>A (n.2186-8831C>A)
c.2431+3130C>A (n.2431+3130C>A)
c.3311C>A (p.Ser1104Ter)
c.1058-8831C>A (n.1058-8831C>A)
c.2129+3130C>A
c.5120C>A (p.Ser1707Ter)
c.5612C>A (p.Ser1871Ter)
c.5579C>A (p.Ser1860Ter)
13g.23338316A=CA2078629131SACSc.2185+15469T= (n.2185+15469T=)
c.5587T= (p.Ser1863=)
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c.2177-8832T= (n.2177-8832T=)
c.2291+3269T= (n.2291+3269T=)
c.2318+3269T= (n.2318+3269T=)
c.2203+8495T= (n.2203+8495T=)
n.4543-8832T=
c.2220+8495T= (n.2220+8495T=)
c.5560T= (p.Ser1854=)
c.2186-8832T= (n.2186-8832T=)
c.2431+3129T= (n.2431+3129T=)
c.3310T= (p.Ser1104=)
c.1058-8832T= (n.1058-8832T=)
c.2129+3129T=
c.5119T= (p.Ser1707=)
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c.5578T= (p.Ser1860=)
13g.23338316A>CCA387525409SACSc.2185+15469T>G (n.2185+15469T>G)
c.5587T>G (p.Ser1863Ala)
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c.2203+8495T>G (n.2203+8495T>G)
n.4543-8832T>G
c.2220+8495T>G (n.2220+8495T>G)
c.5560T>G (p.Ser1854Ala)
c.2186-8832T>G (n.2186-8832T>G)
c.2431+3129T>G (n.2431+3129T>G)
c.3310T>G (p.Ser1104Ala)
c.1058-8832T>G (n.1058-8832T>G)
c.2129+3129T>G
c.5119T>G (p.Ser1707Ala)
c.5611T>G (p.Ser1871Ala)
c.5578T>G (p.Ser1860Ala)
13g.23338316A>GCA387525410SACSc.2185+15469T>C (n.2185+15469T>C)
c.5587T>C (p.Ser1863Pro)
c.5551T>C (p.Ser1851Pro)
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c.2291+3269T>C (n.2291+3269T>C)
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c.2203+8495T>C (n.2203+8495T>C)
n.4543-8832T>C
c.2220+8495T>C (n.2220+8495T>C)
c.5560T>C (p.Ser1854Pro)
c.2186-8832T>C (n.2186-8832T>C)
c.2431+3129T>C (n.2431+3129T>C)
c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
c.1058-8832T>C (n.1058-8832T>C)
c.2129+3129T>C
c.5119T>C (p.Ser1707Pro)
c.5611T>C (p.Ser1871Pro)
c.5578T>C (p.Ser1860Pro)
 dbSNP
13g.23338316A>TCA387525411SACSc.2185+15469T>A (n.2185+15469T>A)
c.5587T>A (p.Ser1863Thr)
c.5551T>A (p.Ser1851Thr)
c.2177-8832T>A (n.2177-8832T>A)
c.2291+3269T>A (n.2291+3269T>A)
c.2318+3269T>A (n.2318+3269T>A)
c.2203+8495T>A (n.2203+8495T>A)
n.4543-8832T>A
c.2220+8495T>A (n.2220+8495T>A)
c.5560T>A (p.Ser1854Thr)
c.2186-8832T>A (n.2186-8832T>A)
c.2431+3129T>A (n.2431+3129T>A)
c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
c.1058-8832T>A (n.1058-8832T>A)
c.2129+3129T>A
c.5119T>A (p.Ser1707Thr)
c.5611T>A (p.Ser1871Thr)
c.5578T>A (p.Ser1860Thr)
13g.23338317C>ACA483161931SACSc.2185+15468G>T (n.2185+15468G>T)
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c.2318+3268G>T (n.2318+3268G>T)
c.2203+8494G>T (n.2203+8494G>T)
n.4543-8833G>T
c.2220+8494G>T (n.2220+8494G>T)
c.5559G>T (p.Leu1853=)
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c.2431+3128G>T (n.2431+3128G>T)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
c.1058-8833G>T (n.1058-8833G>T)
c.2129+3128G>T
c.5118G>T (p.Leu1706=)
c.5610G>T (p.Leu1870=)
c.5577G>T (p.Leu1859=)
 gnomAD v4
13g.23338317C=CA2078629133SACSc.2185+15468G= (n.2185+15468G=)
c.5586G= (p.Leu1862=)
c.5550G= (p.Leu1850=)
c.2177-8833G= (n.2177-8833G=)
c.2291+3268G= (n.2291+3268G=)
c.2318+3268G= (n.2318+3268G=)
c.2203+8494G= (n.2203+8494G=)
n.4543-8833G=
c.2220+8494G= (n.2220+8494G=)
c.5559G= (p.Leu1853=)
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c.2431+3128G= (n.2431+3128G=)
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c.5577G= (p.Leu1859=)
13g.23338317C>GCA483161932SACSc.2185+15468G>C (n.2185+15468G>C)
c.5586G>C (p.Leu1862=)
c.5550G>C (p.Leu1850=)
c.2177-8833G>C (n.2177-8833G>C)
c.2291+3268G>C (n.2291+3268G>C)
c.2318+3268G>C (n.2318+3268G>C)
c.2203+8494G>C (n.2203+8494G>C)
n.4543-8833G>C
c.2220+8494G>C (n.2220+8494G>C)
c.5559G>C (p.Leu1853=)
c.2186-8833G>C (n.2186-8833G>C)
c.2431+3128G>C (n.2431+3128G>C)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
c.1058-8833G>C (n.1058-8833G>C)
c.2129+3128G>C
c.5118G>C (p.Leu1706=)
c.5610G>C (p.Leu1870=)
c.5577G>C (p.Leu1859=)
 gnomAD v4
13g.23338317C>TCA246659037SACSc.2185+15468G>A (n.2185+15468G>A)
c.5586G>A (p.Leu1862=)
c.5550G>A (p.Leu1850=)
c.2177-8833G>A (n.2177-8833G>A)
c.2291+3268G>A (n.2291+3268G>A)
c.2318+3268G>A (n.2318+3268G>A)
c.2203+8494G>A (n.2203+8494G>A)
n.4543-8833G>A
c.2220+8494G>A (n.2220+8494G>A)
c.5559G>A (p.Leu1853=)
c.2186-8833G>A (n.2186-8833G>A)
c.2431+3128G>A (n.2431+3128G>A)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
c.1058-8833G>A (n.1058-8833G>A)
c.2129+3128G>A
c.5118G>A (p.Leu1706=)
c.5610G>A (p.Leu1870=)
c.5577G>A (p.Leu1859=)
 dbSNP
13g.23338318A=CA2078629135SACSc.2185+15467T= (n.2185+15467T=)
c.5585T= (p.Leu1862=)
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c.2177-8834T= (n.2177-8834T=)
c.2291+3267T= (n.2291+3267T=)
c.2318+3267T= (n.2318+3267T=)
c.2203+8493T= (n.2203+8493T=)
n.4543-8834T=
c.2220+8493T= (n.2220+8493T=)
c.5558T= (p.Leu1853=)
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c.2431+3127T= (n.2431+3127T=)
c.3308T= (p.Leu1103=)
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c.2129+3127T=
c.5117T= (p.Leu1706=)
c.5609T= (p.Leu1870=)
c.5576T= (p.Leu1859=)
13g.23338318A>CCA387525412SACSc.2185+15467T>G (n.2185+15467T>G)
c.5585T>G (p.Leu1862Arg)
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c.2203+8493T>G (n.2203+8493T>G)
n.4543-8834T>G
c.2220+8493T>G (n.2220+8493T>G)
c.5558T>G (p.Leu1853Arg)
c.2186-8834T>G (n.2186-8834T>G)
c.2431+3127T>G (n.2431+3127T>G)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.1058-8834T>G (n.1058-8834T>G)
c.2129+3127T>G
c.5117T>G (p.Leu1706Arg)
c.5609T>G (p.Leu1870Arg)
c.5576T>G (p.Leu1859Arg)
13g.23338318A>GCA387525413SACSc.2185+15467T>C (n.2185+15467T>C)
c.5585T>C (p.Leu1862Pro)
c.5549T>C (p.Leu1850Pro)
c.2177-8834T>C (n.2177-8834T>C)
c.2291+3267T>C (n.2291+3267T>C)
c.2318+3267T>C (n.2318+3267T>C)
c.2203+8493T>C (n.2203+8493T>C)
n.4543-8834T>C
c.2220+8493T>C (n.2220+8493T>C)
c.5558T>C (p.Leu1853Pro)
c.2186-8834T>C (n.2186-8834T>C)
c.2431+3127T>C (n.2431+3127T>C)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.1058-8834T>C (n.1058-8834T>C)
c.2129+3127T>C
c.5117T>C (p.Leu1706Pro)
c.5609T>C (p.Leu1870Pro)
c.5576T>C (p.Leu1859Pro)
13g.23338318A>TCA6911230SACSc.2185+15467T>A (n.2185+15467T>A)
c.5585T>A (p.Leu1862Gln)
c.5549T>A (p.Leu1850Gln)
c.2177-8834T>A (n.2177-8834T>A)
c.2291+3267T>A (n.2291+3267T>A)
c.2318+3267T>A (n.2318+3267T>A)
c.2203+8493T>A (n.2203+8493T>A)
n.4543-8834T>A
c.2220+8493T>A (n.2220+8493T>A)
c.5558T>A (p.Leu1853Gln)
c.2186-8834T>A (n.2186-8834T>A)
c.2431+3127T>A (n.2431+3127T>A)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
c.1058-8834T>A (n.1058-8834T>A)
c.2129+3127T>A
c.5117T>A (p.Leu1706Gln)
c.5609T>A (p.Leu1870Gln)
c.5576T>A (p.Leu1859Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>ACA483161933SACSc.2185+15466C>T (n.2185+15466C>T)
c.5584C>T (p.Leu1862=)
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c.2203+8492C>T (n.2203+8492C>T)
n.4543-8835C>T
c.2220+8492C>T (n.2220+8492C>T)
c.5557C>T (p.Leu1853=)
c.2186-8835C>T (n.2186-8835C>T)
c.2431+3126C>T (n.2431+3126C>T)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
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c.2129+3126C>T
c.5116C>T (p.Leu1706=)
c.5608C>T (p.Leu1870=)
c.5575C>T (p.Leu1859=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>CCA387525415SACSc.2185+15466C>G (n.2185+15466C>G)
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n.4543-8835C>G
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c.5557C>G (p.Leu1853Val)
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c.3307C>G (p.Leu1103Val)
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c.5116C>G (p.Leu1706Val)
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c.5575C>G (p.Leu1859Val)
13g.23338319G=CA2078629139SACSc.2185+15466C= (n.2185+15466C=)
c.5584C= (p.Leu1862=)
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c.2291+3266C= (n.2291+3266C=)
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c.2203+8492C= (n.2203+8492C=)
n.4543-8835C=
c.2220+8492C= (n.2220+8492C=)
c.5557C= (p.Leu1853=)
c.2186-8835C= (n.2186-8835C=)
c.2431+3126C= (n.2431+3126C=)
c.3307C= (p.Leu1103=)
c.1058-8835C= (n.1058-8835C=)
c.2129+3126C=
c.5116C= (p.Leu1706=)
c.5608C= (p.Leu1870=)
c.5575C= (p.Leu1859=)
13g.23338319G>TCA387525414SACSc.2185+15466C>A (n.2185+15466C>A)
c.5584C>A (p.Leu1862Met)
c.5548C>A (p.Leu1850Met)
c.2177-8835C>A (n.2177-8835C>A)
c.2291+3266C>A (n.2291+3266C>A)
c.2318+3266C>A (n.2318+3266C>A)
c.2203+8492C>A (n.2203+8492C>A)
n.4543-8835C>A
c.2220+8492C>A (n.2220+8492C>A)
c.5557C>A (p.Leu1853Met)
c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A)
c.2431+3126C>A (n.2431+3126C>A)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.1058-8835C>A (n.1058-8835C>A)
c.2129+3126C>A
c.5116C>A (p.Leu1706Met)
c.5608C>A (p.Leu1870Met)
c.5575C>A (p.Leu1859Met)
13g.23338320C>ACA387525416SACSc.2185+15465G>T (n.2185+15465G>T)
c.5583G>T (p.Gln1861His)
c.5547G>T (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>T (n.2177-8836G>T)
c.2291+3265G>T (n.2291+3265G>T)
c.2318+3265G>T (n.2318+3265G>T)
c.2203+8491G>T (n.2203+8491G>T)
n.4543-8836G>T
c.2220+8491G>T (n.2220+8491G>T)
c.5556G>T (p.Gln1852His)
c.2186-8836G>T (n.2186-8836G>T)
c.2431+3125G>T (n.2431+3125G>T)
c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>T (n.1058-8836G>T)
c.2129+3125G>T
c.5115G>T (p.Gln1705His)
c.5607G>T (p.Gln1869His)
c.5574G>T (p.Gln1858His)
13g.23338320C>GCA387525417SACSc.2185+15465G>C (n.2185+15465G>C)
c.5583G>C (p.Gln1861His)
c.5547G>C (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>C (n.2177-8836G>C)
c.2291+3265G>C (n.2291+3265G>C)
c.2318+3265G>C (n.2318+3265G>C)
c.2203+8491G>C (n.2203+8491G>C)
n.4543-8836G>C
c.2220+8491G>C (n.2220+8491G>C)
c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C)
c.2431+3125G>C (n.2431+3125G>C)
c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>C (n.1058-8836G>C)
c.2129+3125G>C
c.5115G>C (p.Gln1705His)
c.5607G>C (p.Gln1869His)
c.5574G>C (p.Gln1858His)
 gnomAD v4
13g.23338320C>TCA483161934SACSc.2185+15465G>A (n.2185+15465G>A)
c.5583G>A (p.Gln1861=)
c.5547G>A (p.Gln1849=)
c.2177-8836G>A (n.2177-8836G>A)
c.2291+3265G>A (n.2291+3265G>A)
c.2318+3265G>A (n.2318+3265G>A)
c.2203+8491G>A (n.2203+8491G>A)
n.4543-8836G>A
c.2220+8491G>A (n.2220+8491G>A)
c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A)
c.2431+3125G>A (n.2431+3125G>A)
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.1058-8836G>A (n.1058-8836G>A)
c.2129+3125G>A
c.5115G>A (p.Gln1705=)
c.5607G>A (p.Gln1869=)
c.5574G>A (p.Gln1858=)
 ClinVar
13g.23338321T>ACA387525418SACSc.2185+15464A>T (n.2185+15464A>T)
c.5582A>T (p.Gln1861Leu)
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.2177-8837A>T (n.2177-8837A>T)
c.2291+3264A>T (n.2291+3264A>T)
c.2318+3264A>T (n.2318+3264A>T)
c.2203+8490A>T (n.2203+8490A>T)
n.4543-8837A>T
c.2220+8490A>T (n.2220+8490A>T)
c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T)
c.2431+3124A>T (n.2431+3124A>T)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.1058-8837A>T (n.1058-8837A>T)
c.2129+3124A>T
c.5114A>T (p.Gln1705Leu)
c.5606A>T (p.Gln1869Leu)
c.5573A>T (p.Gln1858Leu)
13g.23338321T>CCA387525419SACSc.2185+15464A>G (n.2185+15464A>G)
c.5582A>G (p.Gln1861Arg)
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.2177-8837A>G (n.2177-8837A>G)
c.2291+3264A>G (n.2291+3264A>G)
c.2318+3264A>G (n.2318+3264A>G)
c.2203+8490A>G (n.2203+8490A>G)
n.4543-8837A>G
c.2220+8490A>G (n.2220+8490A>G)
c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G)
c.2431+3124A>G (n.2431+3124A>G)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.1058-8837A>G (n.1058-8837A>G)
c.2129+3124A>G
c.5114A>G (p.Gln1705Arg)
c.5606A>G (p.Gln1869Arg)
c.5573A>G (p.Gln1858Arg)
 gnomAD v4
13g.23338321T>GCA387525420SACSc.2185+15464A>C (n.2185+15464A>C)
c.5582A>C (p.Gln1861Pro)
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.2177-8837A>C (n.2177-8837A>C)
c.2291+3264A>C (n.2291+3264A>C)
c.2318+3264A>C (n.2318+3264A>C)
c.2203+8490A>C (n.2203+8490A>C)
n.4543-8837A>C
c.2220+8490A>C (n.2220+8490A>C)
c.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C)
c.2431+3124A>C (n.2431+3124A>C)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.1058-8837A>C (n.1058-8837A>C)
c.2129+3124A>C
c.5114A>C (p.Gln1705Pro)
c.5606A>C (p.Gln1869Pro)
c.5573A>C (p.Gln1858Pro)
13g.23338321_23338322delinsTGCA2078629140SACSc.2185+15463_2185+15464delinsCA (n.2185+15463_2185+15464delinsCA)
c.5581_5582delinsCA (p.Gln1861=)
c.5545_5546delinsCA (p.Gln1849=)
c.2177-8838_2177-8837delinsCA (n.2177-8838_2177-8837delinsCA)
c.2291+3263_2291+3264delinsCA (n.2291+3263_2291+3264delinsCA)
c.2318+3263_2318+3264delinsCA (n.2318+3263_2318+3264delinsCA)
c.2203+8489_2203+8490delinsCA (n.2203+8489_2203+8490delinsCA)
n.4543-8838_4543-8837delinsCA
c.2220+8489_2220+8490delinsCA (n.2220+8489_2220+8490delinsCA)
c.5554_5555delinsCA (p.Gln1852=)
c.2186-8838_2186-8837delinsCA (n.2186-8838_2186-8837delinsCA)
c.2431+3123_2431+3124delinsCA (n.2431+3123_2431+3124delinsCA)
c.3304_3305delinsCA (p.Gln1102=)
c.1058-8838_1058-8837delinsCA (n.1058-8838_1058-8837delinsCA)
c.2129+3123_2129+3124delinsCA
c.5113_5114delinsCA (p.Gln1705=)
c.5605_5606delinsCA (p.Gln1869=)
c.5572_5573delinsCA (p.Gln1858=)
13g.23338322delCA608985262SACSc.2185+15463del (n.2185+15463del)
c.5581del (p.Gln1861SerfsTer12)
c.5545del (p.Gln1849SerfsTer12)
c.2177-8838del (n.2177-8838del)
c.2291+3263del (n.2291+3263del)
c.2318+3263del (n.2318+3263del)
c.2203+8489del (n.2203+8489del)
n.4543-8838del
c.2220+8489del (n.2220+8489del)
c.5554del (p.Gln1852SerfsTer12)
c.2186-8838del (n.2186-8838del)
c.2431+3123del (n.2431+3123del)
c.3304del (p.Gln1102SerfsTer12)
c.1058-8838del (n.1058-8838del)
c.2129+3123del
c.5113del (p.Gln1705SerfsTer12)
c.5605del (p.Gln1869SerfsTer12)
c.5572del (p.Gln1858SerfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338322G>ACA387525421SACSc.2185+15463C>T (n.2185+15463C>T)
c.5581C>T (p.Gln1861Ter)
c.5545C>T (p.Gln1849Ter)
c.2177-8838C>T (n.2177-8838C>T)
c.2291+3263C>T (n.2291+3263C>T)
c.2318+3263C>T (n.2318+3263C>T)
c.2203+8489C>T (n.2203+8489C>T)
n.4543-8838C>T
c.2220+8489C>T (n.2220+8489C>T)
c.5554C>T (p.Gln1852Ter)
c.2186-8838C>T (n.2186-8838C>T)
c.2431+3123C>T (n.2431+3123C>T)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.1058-8838C>T (n.1058-8838C>T)
c.2129+3123C>T
c.5113C>T (p.Gln1705Ter)
c.5605C>T (p.Gln1869Ter)
c.5572C>T (p.Gln1858Ter)
 ClinVar
13g.23338322G>CCA387525422SACSc.2185+15463C>G (n.2185+15463C>G)
c.5581C>G (p.Gln1861Glu)
c.5545C>G (p.Gln1849Glu)
c.2177-8838C>G (n.2177-8838C>G)
c.2291+3263C>G (n.2291+3263C>G)
c.2318+3263C>G (n.2318+3263C>G)
c.2203+8489C>G (n.2203+8489C>G)
n.4543-8838C>G
c.2220+8489C>G (n.2220+8489C>G)
c.5554C>G (p.Gln1852Glu)
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c.2431+3123C>G (n.2431+3123C>G)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
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13g.23338322G=CA2078629143SACSc.2185+15463C= (n.2185+15463C=)
c.5581C= (p.Gln1861=)
c.5545C= (p.Gln1849=)
c.2177-8838C= (n.2177-8838C=)
c.2291+3263C= (n.2291+3263C=)
c.2318+3263C= (n.2318+3263C=)
c.2203+8489C= (n.2203+8489C=)
n.4543-8838C=
c.2220+8489C= (n.2220+8489C=)
c.5554C= (p.Gln1852=)
c.2186-8838C= (n.2186-8838C=)
c.2431+3123C= (n.2431+3123C=)
c.3304C= (p.Gln1102=)
c.1058-8838C= (n.1058-8838C=)
c.2129+3123C=
c.5113C= (p.Gln1705=)
c.5605C= (p.Gln1869=)
c.5572C= (p.Gln1858=)
13g.23338322G>TCA387525423SACSc.2185+15463C>A (n.2185+15463C>A)
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c.5572C>A (p.Gln1858Lys)
 dbSNP
13g.23338323A>CCA483161938SACSc.2185+15462T>G (n.2185+15462T>G)
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n.4543-8839T>G
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c.2129+3122T>G
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c.5571T>G (p.Val1857=)
13g.23338323A>GCA483161939SACSc.2185+15462T>C (n.2185+15462T>C)
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n.4543-8839T>C
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c.5553T>C (p.Val1851=)
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 gnomAD v4
13g.23338323A>TCA483161940SACSc.2185+15462T>A (n.2185+15462T>A)
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c.3303T>A (p.Val1101=)
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c.2129+3122T>A
c.5112T>A (p.Val1704=)
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c.5571T>A (p.Val1857=)
13g.23338324delCA2622329051SACSc.2185+15462del (n.2185+15462del)
c.5580del (p.Gln1861SerfsTer12)
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c.2203+8488del (n.2203+8488del)
n.4543-8839del
c.2220+8488del (n.2220+8488del)
c.5553del (p.Gln1852SerfsTer12)
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c.2431+3122del (n.2431+3122del)
c.3303del (p.Gln1102SerfsTer12)
c.1058-8839del (n.1058-8839del)
c.2129+3122del
c.5112del (p.Gln1705SerfsTer12)
c.5604del (p.Gln1869SerfsTer12)
c.5571del (p.Gln1858SerfsTer12)
 gnomAD v4
13g.23338324A>CCA387525424SACSc.2185+15461T>G (n.2185+15461T>G)
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c.2203+8487T>G (n.2203+8487T>G)
n.4543-8840T>G
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c.5552T>G (p.Val1851Gly)
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c.3302T>G (p.Val1101Gly)
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c.2129+3121T>G
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c.5603T>G (p.Val1868Gly)
c.5570T>G (p.Val1857Gly)
13g.23338324A>GCA387525425SACSc.2185+15461T>C (n.2185+15461T>C)
c.5579T>C (p.Val1860Ala)
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c.2177-8840T>C (n.2177-8840T>C)
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c.2203+8487T>C (n.2203+8487T>C)
n.4543-8840T>C
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c.3302T>C (p.Val1101Ala)
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c.5111T>C (p.Val1704Ala)
c.5603T>C (p.Val1868Ala)
c.5570T>C (p.Val1857Ala)
13g.23338324A>TCA387525426SACSc.2185+15461T>A (n.2185+15461T>A)
c.5579T>A (p.Val1860Asp)
c.5543T>A (p.Val1848Asp)
c.2177-8840T>A (n.2177-8840T>A)
c.2291+3261T>A (n.2291+3261T>A)
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c.2203+8487T>A (n.2203+8487T>A)
n.4543-8840T>A
c.2220+8487T>A (n.2220+8487T>A)
c.5552T>A (p.Val1851Asp)
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c.3302T>A (p.Val1101Asp)
c.1058-8840T>A (n.1058-8840T>A)
c.2129+3121T>A
c.5111T>A (p.Val1704Asp)
c.5603T>A (p.Val1868Asp)
c.5570T>A (p.Val1857Asp)
13g.23338325C>ACA387525427SACSc.2185+15460G>T (n.2185+15460G>T)
c.5578G>T (p.Val1860Phe)
c.5542G>T (p.Val1848Phe)
c.2177-8841G>T (n.2177-8841G>T)
c.2291+3260G>T (n.2291+3260G>T)
c.2318+3260G>T (n.2318+3260G>T)
c.2203+8486G>T (n.2203+8486G>T)
n.4543-8841G>T
c.2220+8486G>T (n.2220+8486G>T)
c.5551G>T (p.Val1851Phe)
c.2186-8841G>T (n.2186-8841G>T)
c.2431+3120G>T (n.2431+3120G>T)
c.3301G>T (p.Val1101Phe)
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c.2129+3120G>T
c.5110G>T (p.Val1704Phe)
c.5602G>T (p.Val1868Phe)
c.5569G>T (p.Val1857Phe)
13g.23338325C>GCA387525428SACSc.2185+15460G>C (n.2185+15460G>C)
c.5578G>C (p.Val1860Leu)
c.5542G>C (p.Val1848Leu)
c.2177-8841G>C (n.2177-8841G>C)
c.2291+3260G>C (n.2291+3260G>C)
c.2318+3260G>C (n.2318+3260G>C)
c.2203+8486G>C (n.2203+8486G>C)
n.4543-8841G>C
c.2220+8486G>C (n.2220+8486G>C)
c.5551G>C (p.Val1851Leu)
c.2186-8841G>C (n.2186-8841G>C)
c.2431+3120G>C (n.2431+3120G>C)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
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c.2129+3120G>C
c.5110G>C (p.Val1704Leu)
c.5602G>C (p.Val1868Leu)
c.5569G>C (p.Val1857Leu)
13g.23338325C>TCA387525429SACSc.2185+15460G>A (n.2185+15460G>A)
c.5578G>A (p.Val1860Ile)
c.5542G>A (p.Val1848Ile)
c.2177-8841G>A (n.2177-8841G>A)
c.2291+3260G>A (n.2291+3260G>A)
c.2318+3260G>A (n.2318+3260G>A)
c.2203+8486G>A (n.2203+8486G>A)
n.4543-8841G>A
c.2220+8486G>A (n.2220+8486G>A)
c.5551G>A (p.Val1851Ile)
c.2186-8841G>A (n.2186-8841G>A)
c.2431+3120G>A (n.2431+3120G>A)
c.3301G>A (p.Val1101Ile)
c.1058-8841G>A (n.1058-8841G>A)
c.2129+3120G>A
c.5110G>A (p.Val1704Ile)
c.5602G>A (p.Val1868Ile)
c.5569G>A (p.Val1857Ile)
 gnomAD v4
13g.23338326T>ACA246659047SACSc.2185+15459A>T (n.2185+15459A>T)
c.5577A>T (p.Gly1859=)
c.5541A>T (p.Gly1847=)
c.2177-8842A>T (n.2177-8842A>T)
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c.2318+3259A>T (n.2318+3259A>T)
c.2203+8485A>T (n.2203+8485A>T)
n.4543-8842A>T
c.2220+8485A>T (n.2220+8485A>T)
c.5550A>T (p.Gly1850=)
c.2186-8842A>T (n.2186-8842A>T)
c.2431+3119A>T (n.2431+3119A>T)
c.3300A>T (p.Gly1100=)
c.1058-8842A>T (n.1058-8842A>T)
c.2129+3119A>T
c.5109A>T (p.Gly1703=)
c.5601A>T (p.Gly1867=)
c.5568A>T (p.Gly1856=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338326T>CCA483161942SACSc.2185+15459A>G (n.2185+15459A>G)
c.5577A>G (p.Gly1859=)
c.5541A>G (p.Gly1847=)
c.2177-8842A>G (n.2177-8842A>G)
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n.4543-8842A>G
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c.5550A>G (p.Gly1850=)
c.2186-8842A>G (n.2186-8842A>G)
c.2431+3119A>G (n.2431+3119A>G)
c.3300A>G (p.Gly1100=)
c.1058-8842A>G (n.1058-8842A>G)
c.2129+3119A>G
c.5109A>G (p.Gly1703=)
c.5601A>G (p.Gly1867=)
c.5568A>G (p.Gly1856=)
13g.23338326T>GCA483161943SACSc.2185+15459A>C (n.2185+15459A>C)
c.5577A>C (p.Gly1859=)
c.5541A>C (p.Gly1847=)
c.2177-8842A>C (n.2177-8842A>C)
c.2291+3259A>C (n.2291+3259A>C)
c.2318+3259A>C (n.2318+3259A>C)
c.2203+8485A>C (n.2203+8485A>C)
n.4543-8842A>C
c.2220+8485A>C (n.2220+8485A>C)
c.5550A>C (p.Gly1850=)
c.2186-8842A>C (n.2186-8842A>C)
c.2431+3119A>C (n.2431+3119A>C)
c.3300A>C (p.Gly1100=)
c.1058-8842A>C (n.1058-8842A>C)
c.2129+3119A>C
c.5109A>C (p.Gly1703=)
c.5601A>C (p.Gly1867=)
c.5568A>C (p.Gly1856=)
13g.23338326T=CA2078629147SACSc.2185+15459A= (n.2185+15459A=)
c.5577A= (p.Gly1859=)
c.5541A= (p.Gly1847=)
c.2177-8842A= (n.2177-8842A=)
c.2291+3259A= (n.2291+3259A=)
c.2318+3259A= (n.2318+3259A=)
c.2203+8485A= (n.2203+8485A=)
n.4543-8842A=
c.2220+8485A= (n.2220+8485A=)
c.5550A= (p.Gly1850=)
c.2186-8842A= (n.2186-8842A=)
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c.2318+3253A>T (n.2318+3253A>T)
c.2203+8479A>T (n.2203+8479A>T)
n.4543-8848A>T
c.2220+8479A>T (n.2220+8479A>T)
c.5544A>T (p.Ala1848=)
c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T)
c.2431+3113A>T (n.2431+3113A>T)
c.3294A>T (p.Ala1098=)
c.1058-8848A>T (n.1058-8848A>T)
c.2129+3113A>T
c.5103A>T (p.Ala1701=)
c.5595A>T (p.Ala1865=)
c.5562A>T (p.Ala1854=)
13g.23338332T>CCA483161949SACSc.2185+15453A>G (n.2185+15453A>G)
c.5571A>G (p.Ala1857=)
c.5535A>G (p.Ala1845=)
c.2177-8848A>G (n.2177-8848A>G)
c.2291+3253A>G (n.2291+3253A>G)
c.2318+3253A>G (n.2318+3253A>G)
c.2203+8479A>G (n.2203+8479A>G)
n.4543-8848A>G
c.2220+8479A>G (n.2220+8479A>G)
c.5544A>G (p.Ala1848=)
c.2186-8848A>G (n.2186-8848A>G)
c.2431+3113A>G (n.2431+3113A>G)
c.3294A>G (p.Ala1098=)
c.1058-8848A>G (n.1058-8848A>G)
c.2129+3113A>G
c.5103A>G (p.Ala1701=)
c.5595A>G (p.Ala1865=)
c.5562A>G (p.Ala1854=)
13g.23338332T>GCA483161950SACSc.2185+15453A>C (n.2185+15453A>C)
c.5571A>C (p.Ala1857=)
c.5535A>C (p.Ala1845=)
c.2177-8848A>C (n.2177-8848A>C)
c.2291+3253A>C (n.2291+3253A>C)
c.2318+3253A>C (n.2318+3253A>C)
c.2203+8479A>C (n.2203+8479A>C)
n.4543-8848A>C
c.2220+8479A>C (n.2220+8479A>C)
c.5544A>C (p.Ala1848=)
c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C)
c.2431+3113A>C (n.2431+3113A>C)
c.3294A>C (p.Ala1098=)
c.1058-8848A>C (n.1058-8848A>C)
c.2129+3113A>C
c.5103A>C (p.Ala1701=)
c.5595A>C (p.Ala1865=)
c.5562A>C (p.Ala1854=)
13g.23338332dupCA2695217742SACSc.2185+15453dup (n.2185+15453dup)
c.5571dup (p.Val1858SerfsTer?)
c.5535dup (p.Val1846SerfsTer?)
c.2177-8848dup (n.2177-8848dup)
c.2291+3253dup (n.2291+3253dup)
c.2318+3253dup (n.2318+3253dup)
c.2203+8479dup (n.2203+8479dup)
n.4543-8848dup
c.2220+8479dup (n.2220+8479dup)
c.5544dup (p.Val1849SerfsTer?)
c.2186-8848dup (n.2186-8848dup)
c.2431+3113dup (n.2431+3113dup)
c.3294dup (p.Val1099SerfsTer?)
c.1058-8848dup (n.1058-8848dup)
c.2129+3113dup
c.5103dup (p.Val1702SerfsTer?)
c.5595dup (p.Val1866SerfsTer?)
c.5562dup (p.Val1855SerfsTer?)
13g.23338333G>ACA387525441SACSc.2185+15452C>T (n.2185+15452C>T)
c.5570C>T (p.Ala1857Val)
c.5534C>T (p.Ala1845Val)
c.2177-8849C>T (n.2177-8849C>T)
c.2291+3252C>T (n.2291+3252C>T)
c.2318+3252C>T (n.2318+3252C>T)
c.2203+8478C>T (n.2203+8478C>T)
n.4543-8849C>T
c.2220+8478C>T (n.2220+8478C>T)
c.5543C>T (p.Ala1848Val)
c.2186-8849C>T (n.2186-8849C>T)
c.2431+3112C>T (n.2431+3112C>T)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.1058-8849C>T (n.1058-8849C>T)
c.2129+3112C>T
c.5102C>T (p.Ala1701Val)
c.5594C>T (p.Ala1865Val)
c.5561C>T (p.Ala1854Val)
13g.23338333G>CCA387525442SACSc.2185+15452C>G (n.2185+15452C>G)
c.5570C>G (p.Ala1857Gly)
c.5534C>G (p.Ala1845Gly)
c.2177-8849C>G (n.2177-8849C>G)
c.2291+3252C>G (n.2291+3252C>G)
c.2318+3252C>G (n.2318+3252C>G)
c.2203+8478C>G (n.2203+8478C>G)
n.4543-8849C>G
c.2220+8478C>G (n.2220+8478C>G)
c.5543C>G (p.Ala1848Gly)
c.2186-8849C>G (n.2186-8849C>G)
c.2431+3112C>G (n.2431+3112C>G)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.1058-8849C>G (n.1058-8849C>G)
c.2129+3112C>G
c.5102C>G (p.Ala1701Gly)
c.5594C>G (p.Ala1865Gly)
c.5561C>G (p.Ala1854Gly)
13g.23338333G>TCA387525443SACSc.2185+15452C>A (n.2185+15452C>A)
c.5570C>A (p.Ala1857Glu)
c.5534C>A (p.Ala1845Glu)
c.2177-8849C>A (n.2177-8849C>A)
c.2291+3252C>A (n.2291+3252C>A)
c.2318+3252C>A (n.2318+3252C>A)
c.2203+8478C>A (n.2203+8478C>A)
n.4543-8849C>A
c.2220+8478C>A (n.2220+8478C>A)
c.5543C>A (p.Ala1848Glu)
c.2186-8849C>A (n.2186-8849C>A)
c.2431+3112C>A (n.2431+3112C>A)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.1058-8849C>A (n.1058-8849C>A)
c.2129+3112C>A
c.5102C>A (p.Ala1701Glu)
c.5594C>A (p.Ala1865Glu)
c.5561C>A (p.Ala1854Glu)
13g.23338334C>ACA387525444SACSc.2185+15451G>T (n.2185+15451G>T)
c.5569G>T (p.Ala1857Ser)
c.5533G>T (p.Ala1845Ser)
c.2177-8850G>T (n.2177-8850G>T)
c.2291+3251G>T (n.2291+3251G>T)
c.2318+3251G>T (n.2318+3251G>T)
c.2203+8477G>T (n.2203+8477G>T)
n.4543-8850G>T
c.2220+8477G>T (n.2220+8477G>T)
c.5542G>T (p.Ala1848Ser)
c.2186-8850G>T (n.2186-8850G>T)
c.2431+3111G>T (n.2431+3111G>T)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.1058-8850G>T (n.1058-8850G>T)
c.2129+3111G>T
c.5101G>T (p.Ala1701Ser)
c.5593G>T (p.Ala1865Ser)
c.5560G>T (p.Ala1854Ser)
 gnomAD v4
13g.23338334C>GCA387525445SACSc.2185+15451G>C (n.2185+15451G>C)
c.5569G>C (p.Ala1857Pro)
c.5533G>C (p.Ala1845Pro)
c.2177-8850G>C (n.2177-8850G>C)
c.2291+3251G>C (n.2291+3251G>C)
c.2318+3251G>C (n.2318+3251G>C)
c.2203+8477G>C (n.2203+8477G>C)
n.4543-8850G>C
c.2220+8477G>C (n.2220+8477G>C)
c.5542G>C (p.Ala1848Pro)
c.2186-8850G>C (n.2186-8850G>C)
c.2431+3111G>C (n.2431+3111G>C)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.1058-8850G>C (n.1058-8850G>C)
c.2129+3111G>C
c.5101G>C (p.Ala1701Pro)
c.5593G>C (p.Ala1865Pro)
c.5560G>C (p.Ala1854Pro)
13g.23338334C>TCA387525446SACSc.2185+15451G>A (n.2185+15451G>A)
c.5569G>A (p.Ala1857Thr)
c.5533G>A (p.Ala1845Thr)
c.2177-8850G>A (n.2177-8850G>A)
c.2291+3251G>A (n.2291+3251G>A)
c.2318+3251G>A (n.2318+3251G>A)
c.2203+8477G>A (n.2203+8477G>A)
n.4543-8850G>A
c.2220+8477G>A (n.2220+8477G>A)
c.5542G>A (p.Ala1848Thr)
c.2186-8850G>A (n.2186-8850G>A)
c.2431+3111G>A (n.2431+3111G>A)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.1058-8850G>A (n.1058-8850G>A)
c.2129+3111G>A
c.5101G>A (p.Ala1701Thr)
c.5593G>A (p.Ala1865Thr)
c.5560G>A (p.Ala1854Thr)
 gnomAD v4
13g.23338335C>ACA483161954SACSc.2185+15450G>T (n.2185+15450G>T)
c.5568G>T (p.Gly1856=)
c.5532G>T (p.Gly1844=)
c.2177-8851G>T (n.2177-8851G>T)
c.2291+3250G>T (n.2291+3250G>T)
c.2318+3250G>T (n.2318+3250G>T)
c.2203+8476G>T (n.2203+8476G>T)
n.4543-8851G>T
c.2220+8476G>T (n.2220+8476G>T)
c.5541G>T (p.Gly1847=)
c.2186-8851G>T (n.2186-8851G>T)
c.2431+3110G>T (n.2431+3110G>T)
c.3291G>T (p.Gly1097=)
c.1058-8851G>T (n.1058-8851G>T)
c.2129+3110G>T
c.5100G>T (p.Gly1700=)
c.5592G>T (p.Gly1864=)
c.5559G>T (p.Gly1853=)
13g.23338335C=CA2078629153SACSc.2185+15450G= (n.2185+15450G=)
c.5568G= (p.Gly1856=)
c.5532G= (p.Gly1844=)
c.2177-8851G= (n.2177-8851G=)
c.2291+3250G= (n.2291+3250G=)
c.2318+3250G= (n.2318+3250G=)
c.2203+8476G= (n.2203+8476G=)
n.4543-8851G=
c.2220+8476G= (n.2220+8476G=)
c.5541G= (p.Gly1847=)
c.2186-8851G= (n.2186-8851G=)
c.2431+3110G= (n.2431+3110G=)
c.3291G= (p.Gly1097=)
c.1058-8851G= (n.1058-8851G=)
c.2129+3110G=
c.5100G= (p.Gly1700=)
c.5592G= (p.Gly1864=)
c.5559G= (p.Gly1853=)
13g.23338335C>GCA483161957SACSc.2185+15450G>C (n.2185+15450G>C)
c.5568G>C (p.Gly1856=)
c.5532G>C (p.Gly1844=)
c.2177-8851G>C (n.2177-8851G>C)
c.2291+3250G>C (n.2291+3250G>C)
c.2318+3250G>C (n.2318+3250G>C)
c.2203+8476G>C (n.2203+8476G>C)
n.4543-8851G>C
c.2220+8476G>C (n.2220+8476G>C)
c.5541G>C (p.Gly1847=)
c.2186-8851G>C (n.2186-8851G>C)
c.2431+3110G>C (n.2431+3110G>C)
c.3291G>C (p.Gly1097=)
c.1058-8851G>C (n.1058-8851G>C)
c.2129+3110G>C
c.5100G>C (p.Gly1700=)
c.5592G>C (p.Gly1864=)
c.5559G>C (p.Gly1853=)
13g.23338335C>TCA483161955SACSc.2185+15450G>A (n.2185+15450G>A)
c.5568G>A (p.Gly1856=)
c.5532G>A (p.Gly1844=)
c.2177-8851G>A (n.2177-8851G>A)
c.2291+3250G>A (n.2291+3250G>A)
c.2318+3250G>A (n.2318+3250G>A)
c.2203+8476G>A (n.2203+8476G>A)
n.4543-8851G>A
c.2220+8476G>A (n.2220+8476G>A)
c.5541G>A (p.Gly1847=)
c.2186-8851G>A (n.2186-8851G>A)
c.2431+3110G>A (n.2431+3110G>A)
c.3291G>A (p.Gly1097=)
c.1058-8851G>A (n.1058-8851G>A)
c.2129+3110G>A
c.5100G>A (p.Gly1700=)
c.5592G>A (p.Gly1864=)
c.5559G>A (p.Gly1853=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338336C>ACA387525447SACSc.2185+15449G>T (n.2185+15449G>T)
c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.5531G>T (p.Gly1844Val)
c.2177-8852G>T (n.2177-8852G>T)
c.2291+3249G>T (n.2291+3249G>T)
c.2318+3249G>T (n.2318+3249G>T)
c.2203+8475G>T (n.2203+8475G>T)
n.4543-8852G>T
c.2220+8475G>T (n.2220+8475G>T)
c.5540G>T (p.Gly1847Val)
c.2186-8852G>T (n.2186-8852G>T)
c.2431+3109G>T (n.2431+3109G>T)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.1058-8852G>T (n.1058-8852G>T)
c.2129+3109G>T
c.5099G>T (p.Gly1700Val)
c.5591G>T (p.Gly1864Val)
c.5558G>T (p.Gly1853Val)
 gnomAD v4
13g.23338336C>GCA387525448SACSc.2185+15449G>C (n.2185+15449G>C)
c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.5531G>C (p.Gly1844Ala)
c.2177-8852G>C (n.2177-8852G>C)
c.2291+3249G>C (n.2291+3249G>C)
c.2318+3249G>C (n.2318+3249G>C)
c.2203+8475G>C (n.2203+8475G>C)
n.4543-8852G>C
c.2220+8475G>C (n.2220+8475G>C)
c.5540G>C (p.Gly1847Ala)
c.2186-8852G>C (n.2186-8852G>C)
c.2431+3109G>C (n.2431+3109G>C)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.1058-8852G>C (n.1058-8852G>C)
c.2129+3109G>C
c.5099G>C (p.Gly1700Ala)
c.5591G>C (p.Gly1864Ala)
c.5558G>C (p.Gly1853Ala)
 gnomAD v4
13g.23338336C>TCA387525449SACSc.2185+15449G>A (n.2185+15449G>A)
c.5567G>A (p.Gly1856Glu)
c.5531G>A (p.Gly1844Glu)
c.2177-8852G>A (n.2177-8852G>A)
c.2291+3249G>A (n.2291+3249G>A)
c.2318+3249G>A (n.2318+3249G>A)
c.2203+8475G>A (n.2203+8475G>A)
n.4543-8852G>A
c.2220+8475G>A (n.2220+8475G>A)
c.5540G>A (p.Gly1847Glu)
c.2186-8852G>A (n.2186-8852G>A)
c.2431+3109G>A (n.2431+3109G>A)
c.3290G>A (p.Gly1097Glu)
c.1058-8852G>A (n.1058-8852G>A)
c.2129+3109G>A
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13g.23338337C>ACA387525450SACSc.2185+15448G>T (n.2185+15448G>T)
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 gnomAD v4
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13g.23338337C>TCA387525452SACSc.2185+15448G>A (n.2185+15448G>A)
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13g.23338338A=CA2078629162SACSc.2185+15447T= (n.2185+15447T=)
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13g.23338338A>GCA483161959SACSc.2185+15447T>C (n.2185+15447T>C)
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c.5538T>C (p.Cys1846=)
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c.3288T>C (p.Cys1096=)
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 dbSNP
13g.23338338A>TCA387525454SACSc.2185+15447T>A (n.2185+15447T>A)
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13g.23338339C>ACA387525455SACSc.2185+15446G>T (n.2185+15446G>T)
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13g.23338339C=CA2078629166SACSc.2185+15446G= (n.2185+15446G=)
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n.4543-8855G=
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c.5537G= (p.Cys1846=)
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c.5555G= (p.Cys1852=)
13g.23338339C>GCA387525456SACSc.2185+15446G>C (n.2185+15446G>C)
c.5564G>C (p.Cys1855Ser)
c.5528G>C (p.Cys1843Ser)
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c.2291+3246G>C (n.2291+3246G>C)
c.2318+3246G>C (n.2318+3246G>C)
c.2203+8472G>C (n.2203+8472G>C)
n.4543-8855G>C
c.2220+8472G>C (n.2220+8472G>C)
c.5537G>C (p.Cys1846Ser)
c.2186-8855G>C (n.2186-8855G>C)
c.2431+3106G>C (n.2431+3106G>C)
c.3287G>C (p.Cys1096Ser)
c.1058-8855G>C (n.1058-8855G>C)
c.2129+3106G>C
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c.5588G>C (p.Cys1863Ser)
c.5555G>C (p.Cys1852Ser)
 dbSNP
13g.23338339C>TCA387525457SACSc.2185+15446G>A (n.2185+15446G>A)
c.5564G>A (p.Cys1855Tyr)
c.5528G>A (p.Cys1843Tyr)
c.2177-8855G>A (n.2177-8855G>A)
c.2291+3246G>A (n.2291+3246G>A)
c.2318+3246G>A (n.2318+3246G>A)
c.2203+8472G>A (n.2203+8472G>A)
n.4543-8855G>A
c.2220+8472G>A (n.2220+8472G>A)
c.5537G>A (p.Cys1846Tyr)
c.2186-8855G>A (n.2186-8855G>A)
c.2431+3106G>A (n.2431+3106G>A)
c.3287G>A (p.Cys1096Tyr)
c.1058-8855G>A (n.1058-8855G>A)
c.2129+3106G>A
c.5096G>A (p.Cys1699Tyr)
c.5588G>A (p.Cys1863Tyr)
c.5555G>A (p.Cys1852Tyr)
13g.23338340A>CCA387525458SACSc.2185+15445T>G (n.2185+15445T>G)
c.5563T>G (p.Cys1855Gly)
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c.2318+3245T>G (n.2318+3245T>G)
c.2203+8471T>G (n.2203+8471T>G)
n.4543-8856T>G
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c.5536T>G (p.Cys1846Gly)
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c.2431+3105T>G (n.2431+3105T>G)
c.3286T>G (p.Cys1096Gly)
c.1058-8856T>G (n.1058-8856T>G)
c.2129+3105T>G
c.5095T>G (p.Cys1699Gly)
c.5587T>G (p.Cys1863Gly)
c.5554T>G (p.Cys1852Gly)
13g.23338340A>GCA387525459SACSc.2185+15445T>C (n.2185+15445T>C)
c.5563T>C (p.Cys1855Arg)
c.5527T>C (p.Cys1843Arg)
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c.2291+3245T>C (n.2291+3245T>C)
c.2318+3245T>C (n.2318+3245T>C)
c.2203+8471T>C (n.2203+8471T>C)
n.4543-8856T>C
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c.5536T>C (p.Cys1846Arg)
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c.3286T>C (p.Cys1096Arg)
c.1058-8856T>C (n.1058-8856T>C)
c.2129+3105T>C
c.5095T>C (p.Cys1699Arg)
c.5587T>C (p.Cys1863Arg)
c.5554T>C (p.Cys1852Arg)
 gnomAD v4
13g.23338340A>TCA387525460SACSc.2185+15445T>A (n.2185+15445T>A)
c.5563T>A (p.Cys1855Ser)
c.5527T>A (p.Cys1843Ser)
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c.2203+8471T>A (n.2203+8471T>A)
n.4543-8856T>A
c.2220+8471T>A (n.2220+8471T>A)
c.5536T>A (p.Cys1846Ser)
c.2186-8856T>A (n.2186-8856T>A)
c.2431+3105T>A (n.2431+3105T>A)
c.3286T>A (p.Cys1096Ser)
c.1058-8856T>A (n.1058-8856T>A)
c.2129+3105T>A
c.5095T>A (p.Cys1699Ser)
c.5587T>A (p.Cys1863Ser)
c.5554T>A (p.Cys1852Ser)
13g.23338341T>ACA483161963SACSc.2185+15444A>T (n.2185+15444A>T)
c.5562A>T (p.Pro1854=)
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n.4543-8857A>T
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c.5535A>T (p.Pro1845=)
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c.3285A>T (p.Pro1095=)
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c.5094A>T (p.Pro1698=)
c.5586A>T (p.Pro1862=)
c.5553A>T (p.Pro1851=)
13g.23338341T>CCA6911232SACSc.2185+15444A>G (n.2185+15444A>G)
c.5562A>G (p.Pro1854=)
c.5526A>G (p.Pro1842=)
c.2177-8857A>G (n.2177-8857A>G)
c.2291+3244A>G (n.2291+3244A>G)
c.2318+3244A>G (n.2318+3244A>G)
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n.4543-8857A>G
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c.5535A>G (p.Pro1845=)
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c.3285A>G (p.Pro1095=)
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c.2129+3104A>G
c.5094A>G (p.Pro1698=)
c.5586A>G (p.Pro1862=)
c.5553A>G (p.Pro1851=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338341T>GCA483161965SACSc.2185+15444A>C (n.2185+15444A>C)
c.5562A>C (p.Pro1854=)
c.5526A>C (p.Pro1842=)
c.2177-8857A>C (n.2177-8857A>C)
c.2291+3244A>C (n.2291+3244A>C)
c.2318+3244A>C (n.2318+3244A>C)
c.2203+8470A>C (n.2203+8470A>C)
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c.3285A>C (p.Pro1095=)
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c.2129+3104A>C
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c.5553A= (p.Pro1851=)
13g.23338342G>ACA387525461SACSc.2185+15443C>T (n.2185+15443C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
13g.23338344A>CCA483161970SACSc.2185+15441T>G (n.2185+15441T>G)
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n.4543-8860T>G
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c.3282T>G (p.Val1094=)
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c.2129+3101T>G
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c.5550T>G (p.Val1850=)
13g.23338344A>GCA483161968SACSc.2185+15441T>C (n.2185+15441T>C)
c.5559T>C (p.Val1853=)
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c.2177-8860T>C (n.2177-8860T>C)
c.2291+3241T>C (n.2291+3241T>C)
c.2318+3241T>C (n.2318+3241T>C)
c.2203+8467T>C (n.2203+8467T>C)
n.4543-8860T>C
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c.5532T>C (p.Val1844=)
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c.2431+3101T>C (n.2431+3101T>C)
c.3282T>C (p.Val1094=)
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c.2129+3101T>C
c.5091T>C (p.Val1697=)
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c.5550T>C (p.Val1850=)
13g.23338344A>TCA483161966SACSc.2185+15441T>A (n.2185+15441T>A)
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n.4543-8860T>A
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13g.23338345A>CCA387525466SACSc.2185+15440T>G (n.2185+15440T>G)
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c.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.2177-8861T>G (n.2177-8861T>G)
c.2291+3240T>G (n.2291+3240T>G)
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n.4543-8861T>G
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c.3281T>G (p.Val1094Gly)
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c.2129+3100T>G
c.5090T>G (p.Val1697Gly)
c.5582T>G (p.Val1861Gly)
c.5549T>G (p.Val1850Gly)
13g.23338345A>GCA387525467SACSc.2185+15440T>C (n.2185+15440T>C)
c.5558T>C (p.Val1853Ala)
c.5522T>C (p.Val1841Ala)
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c.2291+3240T>C (n.2291+3240T>C)
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c.2203+8466T>C (n.2203+8466T>C)
n.4543-8861T>C
c.2220+8466T>C (n.2220+8466T>C)
c.5531T>C (p.Val1844Ala)
c.2186-8861T>C (n.2186-8861T>C)
c.2431+3100T>C (n.2431+3100T>C)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.1058-8861T>C (n.1058-8861T>C)
c.2129+3100T>C
c.5090T>C (p.Val1697Ala)
c.5582T>C (p.Val1861Ala)
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13g.23338345A>TCA387525468SACSc.2185+15440T>A (n.2185+15440T>A)
c.5558T>A (p.Val1853Asp)
c.5522T>A (p.Val1841Asp)
c.2177-8861T>A (n.2177-8861T>A)
c.2291+3240T>A (n.2291+3240T>A)
c.2318+3240T>A (n.2318+3240T>A)
c.2203+8466T>A (n.2203+8466T>A)
n.4543-8861T>A
c.2220+8466T>A (n.2220+8466T>A)
c.5531T>A (p.Val1844Asp)
c.2186-8861T>A (n.2186-8861T>A)
c.2431+3100T>A (n.2431+3100T>A)
c.3281T>A (p.Val1094Asp)
c.1058-8861T>A (n.1058-8861T>A)
c.2129+3100T>A
c.5090T>A (p.Val1697Asp)
c.5582T>A (p.Val1861Asp)
c.5549T>A (p.Val1850Asp)
13g.23338346C>ACA387525469SACSc.2185+15439G>T (n.2185+15439G>T)
c.5557G>T (p.Val1853Phe)
c.5521G>T (p.Val1841Phe)
c.2177-8862G>T (n.2177-8862G>T)
c.2291+3239G>T (n.2291+3239G>T)
c.2318+3239G>T (n.2318+3239G>T)
c.2203+8465G>T (n.2203+8465G>T)
n.4543-8862G>T
c.2220+8465G>T (n.2220+8465G>T)
c.5530G>T (p.Val1844Phe)
c.2186-8862G>T (n.2186-8862G>T)
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c.3280G>T (p.Val1094Phe)
c.1058-8862G>T (n.1058-8862G>T)
c.2129+3099G>T
c.5089G>T (p.Val1697Phe)
c.5581G>T (p.Val1861Phe)
c.5548G>T (p.Val1850Phe)
13g.23338346C>GCA387525470SACSc.2185+15439G>C (n.2185+15439G>C)
c.5557G>C (p.Val1853Leu)
c.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.2177-8862G>C (n.2177-8862G>C)
c.2291+3239G>C (n.2291+3239G>C)
c.2318+3239G>C (n.2318+3239G>C)
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n.4543-8862G>C
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c.5530G>C (p.Val1844Leu)
c.2186-8862G>C (n.2186-8862G>C)
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c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.1058-8862G>C (n.1058-8862G>C)
c.2129+3099G>C
c.5089G>C (p.Val1697Leu)
c.5581G>C (p.Val1861Leu)
c.5548G>C (p.Val1850Leu)
13g.23338346C>TCA387525471SACSc.2185+15439G>A (n.2185+15439G>A)
c.5557G>A (p.Val1853Ile)
c.5521G>A (p.Val1841Ile)
c.2177-8862G>A (n.2177-8862G>A)
c.2291+3239G>A (n.2291+3239G>A)
c.2318+3239G>A (n.2318+3239G>A)
c.2203+8465G>A (n.2203+8465G>A)
n.4543-8862G>A
c.2220+8465G>A (n.2220+8465G>A)
c.5530G>A (p.Val1844Ile)
c.2186-8862G>A (n.2186-8862G>A)
c.2431+3099G>A (n.2431+3099G>A)
c.3280G>A (p.Val1094Ile)
c.1058-8862G>A (n.1058-8862G>A)
c.2129+3099G>A
c.5089G>A (p.Val1697Ile)
c.5581G>A (p.Val1861Ile)
c.5548G>A (p.Val1850Ile)
13g.23338347C>ACA483161972SACSc.2185+15438G>T (n.2185+15438G>T)
c.5556G>T (p.Leu1852=)
c.5520G>T (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>T (n.2177-8863G>T)
c.2291+3238G>T (n.2291+3238G>T)
c.2318+3238G>T (n.2318+3238G>T)
c.2203+8464G>T (n.2203+8464G>T)
n.4543-8863G>T
c.2220+8464G>T (n.2220+8464G>T)
c.5529G>T (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>T (n.2186-8863G>T)
c.2431+3098G>T (n.2431+3098G>T)
c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>T (n.1058-8863G>T)
c.2129+3098G>T
c.5088G>T (p.Leu1696=)
c.5580G>T (p.Leu1860=)
c.5547G>T (p.Leu1849=)
13g.23338347C=CA2078629178SACSc.2185+15438G= (n.2185+15438G=)
c.5556G= (p.Leu1852=)
c.5520G= (p.Leu1840=)
c.2177-8863G= (n.2177-8863G=)
c.2291+3238G= (n.2291+3238G=)
c.2318+3238G= (n.2318+3238G=)
c.2203+8464G= (n.2203+8464G=)
n.4543-8863G=
c.2220+8464G= (n.2220+8464G=)
c.5529G= (p.Leu1843=)
c.2186-8863G= (n.2186-8863G=)
c.2431+3098G= (n.2431+3098G=)
c.3279G= (p.Leu1093=)
c.1058-8863G= (n.1058-8863G=)
c.2129+3098G=
c.5088G= (p.Leu1696=)
c.5580G= (p.Leu1860=)
c.5547G= (p.Leu1849=)
13g.23338347C>GCA6911233SACSc.2185+15438G>C (n.2185+15438G>C)
c.5556G>C (p.Leu1852=)
c.5520G>C (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>C (n.2177-8863G>C)
c.2291+3238G>C (n.2291+3238G>C)
c.2318+3238G>C (n.2318+3238G>C)
c.2203+8464G>C (n.2203+8464G>C)
n.4543-8863G>C
c.2220+8464G>C (n.2220+8464G>C)
c.5529G>C (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>C (n.2186-8863G>C)
c.2431+3098G>C (n.2431+3098G>C)
c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>C (n.1058-8863G>C)
c.2129+3098G>C
c.5088G>C (p.Leu1696=)
c.5580G>C (p.Leu1860=)
c.5547G>C (p.Leu1849=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338347C>TCA483161975SACSc.2185+15438G>A (n.2185+15438G>A)
c.5556G>A (p.Leu1852=)
c.5520G>A (p.Leu1840=)
c.2177-8863G>A (n.2177-8863G>A)
c.2291+3238G>A (n.2291+3238G>A)
c.2318+3238G>A (n.2318+3238G>A)
c.2203+8464G>A (n.2203+8464G>A)
n.4543-8863G>A
c.2220+8464G>A (n.2220+8464G>A)
c.5529G>A (p.Leu1843=)
c.2186-8863G>A (n.2186-8863G>A)
c.2431+3098G>A (n.2431+3098G>A)
c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.1058-8863G>A (n.1058-8863G>A)
c.2129+3098G>A
c.5088G>A (p.Leu1696=)
c.5580G>A (p.Leu1860=)
c.5547G>A (p.Leu1849=)
 ClinVar
13g.23338348A>CCA387525472SACSc.2185+15437T>G (n.2185+15437T>G)
c.5555T>G (p.Leu1852Arg)
c.5519T>G (p.Leu1840Arg)
c.2177-8864T>G (n.2177-8864T>G)
c.2291+3237T>G (n.2291+3237T>G)
c.2318+3237T>G (n.2318+3237T>G)
c.2203+8463T>G (n.2203+8463T>G)
n.4543-8864T>G
c.2220+8463T>G (n.2220+8463T>G)
c.5528T>G (p.Leu1843Arg)
c.2186-8864T>G (n.2186-8864T>G)
c.2431+3097T>G (n.2431+3097T>G)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.1058-8864T>G (n.1058-8864T>G)
c.2129+3097T>G
c.5087T>G (p.Leu1696Arg)
c.5579T>G (p.Leu1860Arg)
c.5546T>G (p.Leu1849Arg)
13g.23338348A>GCA387525473SACSc.2185+15437T>C (n.2185+15437T>C)
c.5555T>C (p.Leu1852Pro)
c.5519T>C (p.Leu1840Pro)
c.2177-8864T>C (n.2177-8864T>C)
c.2291+3237T>C (n.2291+3237T>C)
c.2318+3237T>C (n.2318+3237T>C)
c.2203+8463T>C (n.2203+8463T>C)
n.4543-8864T>C
c.2220+8463T>C (n.2220+8463T>C)
c.5528T>C (p.Leu1843Pro)
c.2186-8864T>C (n.2186-8864T>C)
c.2431+3097T>C (n.2431+3097T>C)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.1058-8864T>C (n.1058-8864T>C)
c.2129+3097T>C
c.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.5579T>C (p.Leu1860Pro)
c.5546T>C (p.Leu1849Pro)
13g.23338348A>TCA387525474SACSc.2185+15437T>A (n.2185+15437T>A)
c.5555T>A (p.Leu1852Gln)
c.5519T>A (p.Leu1840Gln)
c.2177-8864T>A (n.2177-8864T>A)
c.2291+3237T>A (n.2291+3237T>A)
c.2318+3237T>A (n.2318+3237T>A)
c.2203+8463T>A (n.2203+8463T>A)
n.4543-8864T>A
c.2220+8463T>A (n.2220+8463T>A)
c.5528T>A (p.Leu1843Gln)
c.2186-8864T>A (n.2186-8864T>A)
c.2431+3097T>A (n.2431+3097T>A)
c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.1058-8864T>A (n.1058-8864T>A)
c.2129+3097T>A
c.5087T>A (p.Leu1696Gln)
c.5579T>A (p.Leu1860Gln)
c.5546T>A (p.Leu1849Gln)
13g.23338349G>ACA483161977SACSc.2185+15436C>T (n.2185+15436C>T)
c.5554C>T (p.Leu1852=)
c.5518C>T (p.Leu1840=)
c.2177-8865C>T (n.2177-8865C>T)
c.2291+3236C>T (n.2291+3236C>T)
c.2318+3236C>T (n.2318+3236C>T)
c.2203+8462C>T (n.2203+8462C>T)
n.4543-8865C>T
c.2220+8462C>T (n.2220+8462C>T)
c.5527C>T (p.Leu1843=)
c.2186-8865C>T (n.2186-8865C>T)
c.2431+3096C>T (n.2431+3096C>T)
c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.1058-8865C>T (n.1058-8865C>T)
c.2129+3096C>T
c.5086C>T (p.Leu1696=)
c.5578C>T (p.Leu1860=)
c.5545C>T (p.Leu1849=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338349G>CCA387525475SACSc.2185+15436C>G (n.2185+15436C>G)
c.5554C>G (p.Leu1852Val)
c.5518C>G (p.Leu1840Val)
c.2177-8865C>G (n.2177-8865C>G)
c.2291+3236C>G (n.2291+3236C>G)
c.2318+3236C>G (n.2318+3236C>G)
c.2203+8462C>G (n.2203+8462C>G)
n.4543-8865C>G
c.2220+8462C>G (n.2220+8462C>G)
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.2186-8865C>G (n.2186-8865C>G)
c.2431+3096C>G (n.2431+3096C>G)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.1058-8865C>G (n.1058-8865C>G)
c.2129+3096C>G
c.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.5578C>G (p.Leu1860Val)
c.5545C>G (p.Leu1849Val)
13g.23338349G>TCA387525476SACSc.2185+15436C>A (n.2185+15436C>A)
c.5554C>A (p.Leu1852Met)
c.5518C>A (p.Leu1840Met)
c.2177-8865C>A (n.2177-8865C>A)
c.2291+3236C>A (n.2291+3236C>A)
c.2318+3236C>A (n.2318+3236C>A)
c.2203+8462C>A (n.2203+8462C>A)
n.4543-8865C>A
c.2220+8462C>A (n.2220+8462C>A)
c.5527C>A (p.Leu1843Met)
c.2186-8865C>A (n.2186-8865C>A)
c.2431+3096C>A (n.2431+3096C>A)
c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.1058-8865C>A (n.1058-8865C>A)
c.2129+3096C>A
c.5086C>A (p.Leu1696Met)
c.5578C>A (p.Leu1860Met)
c.5545C>A (p.Leu1849Met)
 COSMIC COSMIC
13g.23338350T>ACA483161978SACSc.2185+15435A>T (n.2185+15435A>T)
c.5553A>T (p.Gly1851=)
c.5517A>T (p.Gly1839=)
c.2177-8866A>T (n.2177-8866A>T)
c.2291+3235A>T (n.2291+3235A>T)
c.2318+3235A>T (n.2318+3235A>T)
c.2203+8461A>T (n.2203+8461A>T)
n.4543-8866A>T
c.2220+8461A>T (n.2220+8461A>T)
c.5526A>T (p.Gly1842=)
c.2186-8866A>T (n.2186-8866A>T)
c.2431+3095A>T (n.2431+3095A>T)
c.3276A>T (p.Gly1092=)
c.1058-8866A>T (n.1058-8866A>T)
c.2129+3095A>T
c.5085A>T (p.Gly1695=)
c.5577A>T (p.Gly1859=)
c.5544A>T (p.Gly1848=)
13g.23338350T>CCA6911234SACSc.2185+15435A>G (n.2185+15435A>G)
c.5553A>G (p.Gly1851=)
c.5517A>G (p.Gly1839=)
c.2177-8866A>G (n.2177-8866A>G)
c.2291+3235A>G (n.2291+3235A>G)
c.2318+3235A>G (n.2318+3235A>G)
c.2203+8461A>G (n.2203+8461A>G)
n.4543-8866A>G
c.2220+8461A>G (n.2220+8461A>G)
c.5526A>G (p.Gly1842=)
c.2186-8866A>G (n.2186-8866A>G)
c.2431+3095A>G (n.2431+3095A>G)
c.3276A>G (p.Gly1092=)
c.1058-8866A>G (n.1058-8866A>G)
c.2129+3095A>G
c.5085A>G (p.Gly1695=)
c.5577A>G (p.Gly1859=)
c.5544A>G (p.Gly1848=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338350T>GCA483161981SACSc.2185+15435A>C (n.2185+15435A>C)
c.5553A>C (p.Gly1851=)
c.5517A>C (p.Gly1839=)
c.2177-8866A>C (n.2177-8866A>C)
c.2291+3235A>C (n.2291+3235A>C)
c.2318+3235A>C (n.2318+3235A>C)
c.2203+8461A>C (n.2203+8461A>C)
n.4543-8866A>C
c.2220+8461A>C (n.2220+8461A>C)
c.5526A>C (p.Gly1842=)
c.2186-8866A>C (n.2186-8866A>C)
c.2431+3095A>C (n.2431+3095A>C)
c.3276A>C (p.Gly1092=)
c.1058-8866A>C (n.1058-8866A>C)
c.2129+3095A>C
c.5085A>C (p.Gly1695=)
c.5577A>C (p.Gly1859=)
c.5544A>C (p.Gly1848=)
13g.23338350T=CA2078629182SACSc.2185+15435A= (n.2185+15435A=)
c.5553A= (p.Gly1851=)
c.5517A= (p.Gly1839=)
c.2177-8866A= (n.2177-8866A=)
c.2291+3235A= (n.2291+3235A=)
c.2318+3235A= (n.2318+3235A=)
c.2203+8461A= (n.2203+8461A=)
n.4543-8866A=
c.2220+8461A= (n.2220+8461A=)
c.5526A= (p.Gly1842=)
c.2186-8866A= (n.2186-8866A=)
c.2431+3095A= (n.2431+3095A=)
c.3276A= (p.Gly1092=)
c.1058-8866A= (n.1058-8866A=)
c.2129+3095A=
c.5085A= (p.Gly1695=)
c.5577A= (p.Gly1859=)
c.5544A= (p.Gly1848=)
13g.23338351C>ACA387525477SACSc.2185+15434G>T (n.2185+15434G>T)
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
c.5516G>T (p.Gly1839Val)
c.2177-8867G>T (n.2177-8867G>T)
c.2291+3234G>T (n.2291+3234G>T)
c.2318+3234G>T (n.2318+3234G>T)
c.2203+8460G>T (n.2203+8460G>T)
n.4543-8867G>T
c.2220+8460G>T (n.2220+8460G>T)
c.5525G>T (p.Gly1842Val)
c.2186-8867G>T (n.2186-8867G>T)
c.2431+3094G>T (n.2431+3094G>T)
c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.1058-8867G>T (n.1058-8867G>T)
c.2129+3094G>T
c.5084G>T (p.Gly1695Val)
c.5576G>T (p.Gly1859Val)
c.5543G>T (p.Gly1848Val)
13g.23338351C>GCA387525479SACSc.2185+15434G>C (n.2185+15434G>C)
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
c.5516G>C (p.Gly1839Ala)
c.2177-8867G>C (n.2177-8867G>C)
c.2291+3234G>C (n.2291+3234G>C)
c.2318+3234G>C (n.2318+3234G>C)
c.2203+8460G>C (n.2203+8460G>C)
n.4543-8867G>C
c.2220+8460G>C (n.2220+8460G>C)
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13g.23338351C>TCA387525478SACSc.2185+15434G>A (n.2185+15434G>A)
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c.5525G>A (p.Gly1842Glu)
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c.3275G>A (p.Gly1092Glu)
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n.4543-8868G>T
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 gnomAD v4
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c.2177-8868G>C (n.2177-8868G>C)
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c.2318+3233G>C (n.2318+3233G>C)
c.2203+8459G>C (n.2203+8459G>C)
n.4543-8868G>C
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c.3274G>A (p.Gly1092Arg)
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13g.23338353T>ACA483161984SACSc.2185+15432A>T (n.2185+15432A>T)
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13g.23338353T>CCA483161985SACSc.2185+15432A>G (n.2185+15432A>G)
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c.2129+3092A>G
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 gnomAD v4
13g.23338353T>GCA483161986SACSc.2185+15432A>C (n.2185+15432A>C)
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n.4543-8869A>C
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c.2129+3092A>C
c.5082A>C (p.Leu1694=)
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c.5541A>C (p.Leu1847=)
13g.23338354A=CA2078629184SACSc.2185+15431T= (n.2185+15431T=)
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13g.23338354A>CCA387525483SACSc.2185+15431T>G (n.2185+15431T>G)
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n.4543-8870T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338354A>TCA387525484SACSc.2185+15431T>A (n.2185+15431T>A)
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c.2129+3091T>A
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13g.23338355G>ACA483161987SACSc.2185+15430C>T (n.2185+15430C>T)
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n.4543-8871C>T
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c.3271C>T (p.Leu1091=)
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c.5080C>T (p.Leu1694=)
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c.5539C>T (p.Leu1847=)
13g.23338355G>CCA387525485SACSc.2185+15430C>G (n.2185+15430C>G)
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n.4543-8871C>G
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c.5080C>G (p.Leu1694Val)
c.5572C>G (p.Leu1858Val)
c.5539C>G (p.Leu1847Val)
13g.23338355G>TCA387525486SACSc.2185+15430C>A (n.2185+15430C>A)
c.5548C>A (p.Leu1850Ile)
c.5512C>A (p.Leu1838Ile)
c.2177-8871C>A (n.2177-8871C>A)
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n.4543-8871C>A
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c.5521C>A (p.Leu1841Ile)
c.2186-8871C>A (n.2186-8871C>A)
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c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.1058-8871C>A (n.1058-8871C>A)
c.2129+3090C>A
c.5080C>A (p.Leu1694Ile)
c.5572C>A (p.Leu1858Ile)
c.5539C>A (p.Leu1847Ile)
13g.23338355_23338358delinsGTCTCA2078629188SACSc.2185+15427_2185+15430delinsAGAC (n.2185+15427_2185+15430delinsAGAC)
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c.5077_5080delinsAGAC (p.Arg1693=)
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13g.23338356T>ACA387525487SACSc.2185+15429A>T (n.2185+15429A>T)
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c.2203+8455A>T (n.2203+8455A>T)
n.4543-8872A>T
c.2220+8455A>T (n.2220+8455A>T)
c.5520A>T (p.Arg1840Ser)
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c.2431+3089A>T (n.2431+3089A>T)
c.3270A>T (p.Arg1090Ser)
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13g.23338356T>CCA483161989SACSc.2185+15429A>G (n.2185+15429A>G)
c.5547A>G (p.Arg1849=)
c.5511A>G (p.Arg1837=)
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c.2318+3229A>G (n.2318+3229A>G)
c.2203+8455A>G (n.2203+8455A>G)
n.4543-8872A>G
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c.5520A>G (p.Arg1840=)
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c.3270A>G (p.Arg1090=)
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c.2129+3089A>G
c.5079A>G (p.Arg1693=)
c.5571A>G (p.Arg1857=)
c.5538A>G (p.Arg1846=)
13g.23338356T>GCA387525488SACSc.2185+15429A>C (n.2185+15429A>C)
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n.4543-8872A>C
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c.5520A>C (p.Arg1840Ser)
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c.3270A>C (p.Arg1090Ser)
c.1058-8872A>C (n.1058-8872A>C)
c.2129+3089A>C
c.5079A>C (p.Arg1693Ser)
c.5571A>C (p.Arg1857Ser)
c.5538A>C (p.Arg1846Ser)
13g.23338361_23338363delCA6911236SACSc.2185+15427_2185+15429del (n.2185+15427_2185+15429del)
c.5545_5547del (p.Arg1849del)
c.5509_5511del (p.Arg1837del)
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c.2291+3227_2291+3229del (n.2291+3227_2291+3229del)
c.2318+3227_2318+3229del (n.2318+3227_2318+3229del)
c.2203+8453_2203+8455del (n.2203+8453_2203+8455del)
n.4543-8874_4543-8872del
c.2220+8453_2220+8455del (n.2220+8453_2220+8455del)
c.5518_5520del (p.Arg1840del)
c.2186-8874_2186-8872del (n.2186-8874_2186-8872del)
c.2431+3087_2431+3089del (n.2431+3087_2431+3089del)
c.3268_3270del (p.Arg1090del)
c.1058-8874_1058-8872del (n.1058-8874_1058-8872del)
c.2129+3087_2129+3089del
c.5077_5079del (p.Arg1693del)
c.5569_5571del (p.Arg1857del)
c.5536_5538del (p.Arg1846del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338357C>ACA387525490SACSc.2185+15428G>T (n.2185+15428G>T)
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n.4543-8873G>T
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c.5519G>T (p.Arg1840Ile)
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c.3269G>T (p.Arg1090Ile)
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c.2129+3088G>T
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 gnomAD v4
13g.23338357C=CA2078629195SACSc.2185+15428G= (n.2185+15428G=)
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13g.23338357C>GCA387525489SACSc.2185+15428G>C (n.2185+15428G>C)
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n.4543-8873G>C
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13g.23338357C>TCA6911237SACSc.2185+15428G>A (n.2185+15428G>A)
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c.5519G>A (p.Arg1840Lys)
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c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338358T>ACA387525491SACSc.2185+15427A>T (n.2185+15427A>T)
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c.2129+3087A>T
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13g.23338358T>CCA387525492SACSc.2185+15427A>G (n.2185+15427A>G)
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n.4543-8874A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338358T>GCA483161992SACSc.2185+15427A>C (n.2185+15427A>C)
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n.4543-8874A>C
c.2220+8453A>C (n.2220+8453A>C)
c.5518A>C (p.Arg1840=)
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c.3268A>C (p.Arg1090=)
c.1058-8874A>C (n.1058-8874A>C)
c.2129+3087A>C
c.5077A>C (p.Arg1693=)
c.5569A>C (p.Arg1857=)
c.5536A>C (p.Arg1846=)
 ClinVar
13g.23338358T=CA2078629202SACSc.2185+15427A= (n.2185+15427A=)
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n.4543-8874A=
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c.5077A= (p.Arg1693=)
c.5569A= (p.Arg1857=)
c.5536A= (p.Arg1846=)
13g.23338359T>ACA387525493SACSc.2185+15426A>T (n.2185+15426A>T)
c.5544A>T (p.Arg1848Ser)
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n.4543-8875A>T
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c.5517A>T (p.Arg1839Ser)
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c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
c.1058-8875A>T (n.1058-8875A>T)
c.2129+3086A>T
c.5076A>T (p.Arg1692Ser)
c.5568A>T (p.Arg1856Ser)
c.5535A>T (p.Arg1845Ser)
13g.23338359T>CCA483161994SACSc.2185+15426A>G (n.2185+15426A>G)
c.5544A>G (p.Arg1848=)
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n.4543-8875A>G
c.2220+8452A>G (n.2220+8452A>G)
c.5517A>G (p.Arg1839=)
c.2186-8875A>G (n.2186-8875A>G)
c.2431+3086A>G (n.2431+3086A>G)
c.3267A>G (p.Arg1089=)
c.1058-8875A>G (n.1058-8875A>G)
c.2129+3086A>G
c.5076A>G (p.Arg1692=)
c.5568A>G (p.Arg1856=)
c.5535A>G (p.Arg1845=)
 gnomAD v4
13g.23338359T>GCA387525494SACSc.2185+15426A>C (n.2185+15426A>C)
c.5544A>C (p.Arg1848Ser)
c.5508A>C (p.Arg1836Ser)
c.2177-8875A>C (n.2177-8875A>C)
c.2291+3226A>C (n.2291+3226A>C)
c.2318+3226A>C (n.2318+3226A>C)
c.2203+8452A>C (n.2203+8452A>C)
n.4543-8875A>C
c.2220+8452A>C (n.2220+8452A>C)
c.5517A>C (p.Arg1839Ser)
c.2186-8875A>C (n.2186-8875A>C)
c.2431+3086A>C (n.2431+3086A>C)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
c.1058-8875A>C (n.1058-8875A>C)
c.2129+3086A>C
c.5076A>C (p.Arg1692Ser)
c.5568A>C (p.Arg1856Ser)
c.5535A>C (p.Arg1845Ser)
13g.23338360C>ACA387525495SACSc.2185+15425G>T (n.2185+15425G>T)
c.5543G>T (p.Arg1848Ile)
c.5507G>T (p.Arg1836Ile)
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n.4543-8876G>T
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c.5516G>T (p.Arg1839Ile)
c.2186-8876G>T (n.2186-8876G>T)
c.2431+3085G>T (n.2431+3085G>T)
c.3266G>T (p.Arg1089Ile)
c.1058-8876G>T (n.1058-8876G>T)
c.2129+3085G>T
c.5075G>T (p.Arg1692Ile)
c.5567G>T (p.Arg1856Ile)
c.5534G>T (p.Arg1845Ile)
13g.23338360C>GCA387525496SACSc.2185+15425G>C (n.2185+15425G>C)
c.5543G>C (p.Arg1848Thr)
c.5507G>C (p.Arg1836Thr)
c.2177-8876G>C (n.2177-8876G>C)
c.2291+3225G>C (n.2291+3225G>C)
c.2318+3225G>C (n.2318+3225G>C)
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n.4543-8876G>C
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Number of alleles fetched