Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336101T>C | CA387518268 | SACS | c.2185+17684A>G (n.2185+17684A>G) c.7802A>G (p.Asn2601Ser) c.6445+1321A>G (n.6445+1321A>G) c.2177-6617A>G (n.2177-6617A>G) c.2291+5484A>G (n.2291+5484A>G) c.2318+5484A>G (n.2318+5484A>G) c.2204-6617A>G (n.2204-6617A>G) n.4543-6617A>G c.2186-14427A>G (n.2186-14427A>G) c.2221-6617A>G (n.2221-6617A>G) c.2186-13457A>G (n.2186-13457A>G) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.2186-6617A>G (n.2186-6617A>G) c.2431+5344A>G (n.2431+5344A>G) c.5525A>G (p.Asn1842Ser) c.1058-6617A>G (n.1058-6617A>G) c.2129+5344A>G c.7334A>G (p.Asn2445Ser) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7793A>G (p.Asn2598Ser) c.7766A>G (p.Asn2589Ser) | |
13 | g.23336101T>G | CA387518269 | SACS | c.2185+17684A>C (n.2185+17684A>C) c.7802A>C (p.Asn2601Thr) c.6445+1321A>C (n.6445+1321A>C) c.2177-6617A>C (n.2177-6617A>C) c.2291+5484A>C (n.2291+5484A>C) c.2318+5484A>C (n.2318+5484A>C) c.2204-6617A>C (n.2204-6617A>C) n.4543-6617A>C c.2186-14427A>C (n.2186-14427A>C) c.2221-6617A>C (n.2221-6617A>C) c.2186-13457A>C (n.2186-13457A>C) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.2186-6617A>C (n.2186-6617A>C) c.2431+5344A>C (n.2431+5344A>C) c.5525A>C (p.Asn1842Thr) c.1058-6617A>C (n.1058-6617A>C) c.2129+5344A>C c.7334A>C (p.Asn2445Thr) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7793A>C (p.Asn2598Thr) c.7766A>C (p.Asn2589Thr) | |
13 | g.23336102T>A | CA387518270 | SACS | c.2185+17683A>T (n.2185+17683A>T) c.7801A>T (p.Asn2601Tyr) c.6445+1320A>T (n.6445+1320A>T) c.2177-6618A>T (n.2177-6618A>T) c.2291+5483A>T (n.2291+5483A>T) c.2318+5483A>T (n.2318+5483A>T) c.2204-6618A>T (n.2204-6618A>T) n.4543-6618A>T c.2186-14428A>T (n.2186-14428A>T) c.2221-6618A>T (n.2221-6618A>T) c.2186-13458A>T (n.2186-13458A>T) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.2186-6618A>T (n.2186-6618A>T) c.2431+5343A>T (n.2431+5343A>T) c.5524A>T (p.Asn1842Tyr) c.1058-6618A>T (n.1058-6618A>T) c.2129+5343A>T c.7333A>T (p.Asn2445Tyr) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7792A>T (p.Asn2598Tyr) c.7765A>T (p.Asn2589Tyr) | |
13 | g.23336102T>C | CA387518271 | SACS | c.2185+17683A>G (n.2185+17683A>G) c.7801A>G (p.Asn2601Asp) c.6445+1320A>G (n.6445+1320A>G) c.2177-6618A>G (n.2177-6618A>G) c.2291+5483A>G (n.2291+5483A>G) c.2318+5483A>G (n.2318+5483A>G) c.2204-6618A>G (n.2204-6618A>G) n.4543-6618A>G c.2186-14428A>G (n.2186-14428A>G) c.2221-6618A>G (n.2221-6618A>G) c.2186-13458A>G (n.2186-13458A>G) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.2186-6618A>G (n.2186-6618A>G) c.2431+5343A>G (n.2431+5343A>G) c.5524A>G (p.Asn1842Asp) c.1058-6618A>G (n.1058-6618A>G) c.2129+5343A>G c.7333A>G (p.Asn2445Asp) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7792A>G (p.Asn2598Asp) c.7765A>G (p.Asn2589Asp) | |
13 | g.23336102T>G | CA387518272 | SACS | c.2185+17683A>C (n.2185+17683A>C) c.7801A>C (p.Asn2601His) c.6445+1320A>C (n.6445+1320A>C) c.2177-6618A>C (n.2177-6618A>C) c.2291+5483A>C (n.2291+5483A>C) c.2318+5483A>C (n.2318+5483A>C) c.2204-6618A>C (n.2204-6618A>C) n.4543-6618A>C c.2186-14428A>C (n.2186-14428A>C) c.2221-6618A>C (n.2221-6618A>C) c.2186-13458A>C (n.2186-13458A>C) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.2186-6618A>C (n.2186-6618A>C) c.2431+5343A>C (n.2431+5343A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.1058-6618A>C (n.1058-6618A>C) c.2129+5343A>C c.7333A>C (p.Asn2445His) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7792A>C (p.Asn2598His) c.7765A>C (p.Asn2589His) | |
13 | g.23336103del | CA2622328999 | SACS | c.2185+17682del (n.2185+17682del) c.7800del (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319del (n.6445+1319del) c.2177-6619del (n.2177-6619del) c.2291+5482del (n.2291+5482del) c.2318+5482del (n.2318+5482del) c.2204-6619del (n.2204-6619del) n.4543-6619del c.2186-14429del (n.2186-14429del) c.2221-6619del (n.2221-6619del) c.2186-13459del (n.2186-13459del) c.7773del (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619del (n.2186-6619del) c.2431+5342del (n.2431+5342del) c.5523del (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619del (n.1058-6619del) c.2129+5342del c.7332del (p.Tyr2444Ter) c.7824del (p.Tyr2608Ter) c.7791del (p.Tyr2597Ter) c.7764del (p.Tyr2588Ter) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336104T>A | CA387518275 | SACS | c.2185+17681A>T (n.2185+17681A>T) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) c.6445+1318A>T (n.6445+1318A>T) c.2177-6620A>T (n.2177-6620A>T) c.2291+5481A>T (n.2291+5481A>T) c.2318+5481A>T (n.2318+5481A>T) c.2204-6620A>T (n.2204-6620A>T) n.4543-6620A>T c.2186-14430A>T (n.2186-14430A>T) c.2221-6620A>T (n.2221-6620A>T) c.2186-13460A>T (n.2186-13460A>T) c.7772A>T (p.Tyr2591Phe) c.2186-6620A>T (n.2186-6620A>T) c.2431+5341A>T (n.2431+5341A>T) c.5522A>T (p.Tyr1841Phe) c.1058-6620A>T (n.1058-6620A>T) c.2129+5341A>T c.7331A>T (p.Tyr2444Phe) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.7790A>T (p.Tyr2597Phe) c.7763A>T (p.Tyr2588Phe) | |
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13 | g.23336104T>G | CA387518277 | SACS | c.2185+17681A>C (n.2185+17681A>C) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser) c.6445+1318A>C (n.6445+1318A>C) c.2177-6620A>C (n.2177-6620A>C) c.2291+5481A>C (n.2291+5481A>C) c.2318+5481A>C (n.2318+5481A>C) c.2204-6620A>C (n.2204-6620A>C) n.4543-6620A>C c.2186-14430A>C (n.2186-14430A>C) c.2221-6620A>C (n.2221-6620A>C) c.2186-13460A>C (n.2186-13460A>C) c.7772A>C (p.Tyr2591Ser) c.2186-6620A>C (n.2186-6620A>C) c.2431+5341A>C (n.2431+5341A>C) c.5522A>C (p.Tyr1841Ser) c.1058-6620A>C (n.1058-6620A>C) c.2129+5341A>C c.7331A>C (p.Tyr2444Ser) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.7790A>C (p.Tyr2597Ser) c.7763A>C (p.Tyr2588Ser) | |
13 | g.23336105A>C | CA387518279 | SACS | c.2185+17680T>G (n.2185+17680T>G) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp) c.6445+1317T>G (n.6445+1317T>G) c.2177-6621T>G (n.2177-6621T>G) c.2291+5480T>G (n.2291+5480T>G) c.2318+5480T>G (n.2318+5480T>G) c.2204-6621T>G (n.2204-6621T>G) n.4543-6621T>G c.2186-14431T>G (n.2186-14431T>G) c.2221-6621T>G (n.2221-6621T>G) c.2186-13461T>G (n.2186-13461T>G) c.7771T>G (p.Tyr2591Asp) c.2186-6621T>G (n.2186-6621T>G) c.2431+5340T>G (n.2431+5340T>G) c.5521T>G (p.Tyr1841Asp) c.1058-6621T>G (n.1058-6621T>G) c.2129+5340T>G c.7330T>G (p.Tyr2444Asp) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.7789T>G (p.Tyr2597Asp) c.7762T>G (p.Tyr2588Asp) | |
13 | g.23336105A>G | CA387518280 | SACS | c.2185+17680T>C (n.2185+17680T>C) c.7798T>C (p.Tyr2600His) c.6445+1317T>C (n.6445+1317T>C) c.2177-6621T>C (n.2177-6621T>C) c.2291+5480T>C (n.2291+5480T>C) c.2318+5480T>C (n.2318+5480T>C) c.2204-6621T>C (n.2204-6621T>C) n.4543-6621T>C c.2186-14431T>C (n.2186-14431T>C) c.2221-6621T>C (n.2221-6621T>C) c.2186-13461T>C (n.2186-13461T>C) c.7771T>C (p.Tyr2591His) c.2186-6621T>C (n.2186-6621T>C) c.2431+5340T>C (n.2431+5340T>C) c.5521T>C (p.Tyr1841His) c.1058-6621T>C (n.1058-6621T>C) c.2129+5340T>C c.7330T>C (p.Tyr2444His) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.7789T>C (p.Tyr2597His) c.7762T>C (p.Tyr2588His) | |
13 | g.23336105A>T | CA387518278 | SACS | c.2185+17680T>A (n.2185+17680T>A) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn) c.6445+1317T>A (n.6445+1317T>A) c.2177-6621T>A (n.2177-6621T>A) c.2291+5480T>A (n.2291+5480T>A) c.2318+5480T>A (n.2318+5480T>A) c.2204-6621T>A (n.2204-6621T>A) n.4543-6621T>A c.2186-14431T>A (n.2186-14431T>A) c.2221-6621T>A (n.2221-6621T>A) c.2186-13461T>A (n.2186-13461T>A) c.7771T>A (p.Tyr2591Asn) c.2186-6621T>A (n.2186-6621T>A) c.2431+5340T>A (n.2431+5340T>A) c.5521T>A (p.Tyr1841Asn) c.1058-6621T>A (n.1058-6621T>A) c.2129+5340T>A c.7330T>A (p.Tyr2444Asn) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.7789T>A (p.Tyr2597Asn) c.7762T>A (p.Tyr2588Asn) | |
13 | g.23336105_23336113del | CA2622329000 | SACS | c.2185+17672_2185+17680del (n.2185+17672_2185+17680del) c.7790_7798del (p.Leu2597_Tyr2600delinsHis) c.6445+1309_6445+1317del (n.6445+1309_6445+1317del) c.2177-6629_2177-6621del (n.2177-6629_2177-6621del) c.2291+5472_2291+5480del (n.2291+5472_2291+5480del) c.2318+5472_2318+5480del (n.2318+5472_2318+5480del) c.2204-6629_2204-6621del (n.2204-6629_2204-6621del) n.4543-6629_4543-6621del c.2186-14439_2186-14431del (n.2186-14439_2186-14431del) c.2221-6629_2221-6621del (n.2221-6629_2221-6621del) c.2186-13469_2186-13461del (n.2186-13469_2186-13461del) c.7763_7771del (p.Leu2588_Tyr2591delinsHis) c.2186-6629_2186-6621del (n.2186-6629_2186-6621del) c.2431+5332_2431+5340del (n.2431+5332_2431+5340del) c.5513_5521del (p.Leu1838_Tyr1841delinsHis) c.1058-6629_1058-6621del (n.1058-6629_1058-6621del) c.2129+5332_2129+5340del c.7322_7330del (p.Leu2441_Tyr2444delinsHis) c.7814_7822del (p.Leu2605_Tyr2608delinsHis) c.7781_7789del (p.Leu2594_Tyr2597delinsHis) c.7754_7762del (p.Leu2585_Tyr2588delinsHis) | gnomAD v4 |
13 | g.23336106C>A | CA483160577 | SACS | c.2185+17679G>T (n.2185+17679G>T) c.7797G>T (p.Val2599=) c.6445+1316G>T (n.6445+1316G>T) c.2177-6622G>T (n.2177-6622G>T) c.2291+5479G>T (n.2291+5479G>T) c.2318+5479G>T (n.2318+5479G>T) c.2204-6622G>T (n.2204-6622G>T) n.4543-6622G>T c.2186-14432G>T (n.2186-14432G>T) c.2221-6622G>T (n.2221-6622G>T) c.2186-13462G>T (n.2186-13462G>T) c.7770G>T (p.Val2590=) c.2186-6622G>T (n.2186-6622G>T) c.2431+5339G>T (n.2431+5339G>T) c.5520G>T (p.Val1840=) c.1058-6622G>T (n.1058-6622G>T) c.2129+5339G>T c.7329G>T (p.Val2443=) c.7821G>T (p.Val2607=) c.7788G>T (p.Val2596=) c.7761G>T (p.Val2587=) | |
13 | g.23336106C>G | CA483160575 | SACS | c.2185+17679G>C (n.2185+17679G>C) c.7797G>C (p.Val2599=) c.6445+1316G>C (n.6445+1316G>C) c.2177-6622G>C (n.2177-6622G>C) c.2291+5479G>C (n.2291+5479G>C) c.2318+5479G>C (n.2318+5479G>C) c.2204-6622G>C (n.2204-6622G>C) n.4543-6622G>C c.2186-14432G>C (n.2186-14432G>C) c.2221-6622G>C (n.2221-6622G>C) c.2186-13462G>C (n.2186-13462G>C) c.7770G>C (p.Val2590=) c.2186-6622G>C (n.2186-6622G>C) c.2431+5339G>C (n.2431+5339G>C) c.5520G>C (p.Val1840=) c.1058-6622G>C (n.1058-6622G>C) c.2129+5339G>C c.7329G>C (p.Val2443=) c.7821G>C (p.Val2607=) c.7788G>C (p.Val2596=) c.7761G>C (p.Val2587=) | |
13 | g.23336106C>T | CA483160576 | SACS | c.2185+17679G>A (n.2185+17679G>A) c.7797G>A (p.Val2599=) c.6445+1316G>A (n.6445+1316G>A) c.2177-6622G>A (n.2177-6622G>A) c.2291+5479G>A (n.2291+5479G>A) c.2318+5479G>A (n.2318+5479G>A) c.2204-6622G>A (n.2204-6622G>A) n.4543-6622G>A c.2186-14432G>A (n.2186-14432G>A) c.2221-6622G>A (n.2221-6622G>A) c.2186-13462G>A (n.2186-13462G>A) c.7770G>A (p.Val2590=) c.2186-6622G>A (n.2186-6622G>A) c.2431+5339G>A (n.2431+5339G>A) c.5520G>A (p.Val1840=) c.1058-6622G>A (n.1058-6622G>A) c.2129+5339G>A c.7329G>A (p.Val2443=) c.7821G>A (p.Val2607=) c.7788G>A (p.Val2596=) c.7761G>A (p.Val2587=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336107A>C | CA387518281 | SACS | c.2185+17678T>G (n.2185+17678T>G) c.7796T>G (p.Val2599Gly) c.6445+1315T>G (n.6445+1315T>G) c.2177-6623T>G (n.2177-6623T>G) c.2291+5478T>G (n.2291+5478T>G) c.2318+5478T>G (n.2318+5478T>G) c.2204-6623T>G (n.2204-6623T>G) n.4543-6623T>G c.2186-14433T>G (n.2186-14433T>G) c.2221-6623T>G (n.2221-6623T>G) c.2186-13463T>G (n.2186-13463T>G) c.7769T>G (p.Val2590Gly) c.2186-6623T>G (n.2186-6623T>G) c.2431+5338T>G (n.2431+5338T>G) c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.1058-6623T>G (n.1058-6623T>G) c.2129+5338T>G c.7328T>G (p.Val2443Gly) c.7820T>G (p.Val2607Gly) c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.7760T>G (p.Val2587Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336107A>G | CA387518282 | SACS | c.2185+17678T>C (n.2185+17678T>C) c.7796T>C (p.Val2599Ala) c.6445+1315T>C (n.6445+1315T>C) c.2177-6623T>C (n.2177-6623T>C) c.2291+5478T>C (n.2291+5478T>C) c.2318+5478T>C (n.2318+5478T>C) c.2204-6623T>C (n.2204-6623T>C) n.4543-6623T>C c.2186-14433T>C (n.2186-14433T>C) c.2221-6623T>C (n.2221-6623T>C) c.2186-13463T>C (n.2186-13463T>C) c.7769T>C (p.Val2590Ala) c.2186-6623T>C (n.2186-6623T>C) c.2431+5338T>C (n.2431+5338T>C) c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.1058-6623T>C (n.1058-6623T>C) c.2129+5338T>C c.7328T>C (p.Val2443Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.7760T>C (p.Val2587Ala) | |
13 | g.23336107A>T | CA387518283 | SACS | c.2185+17678T>A (n.2185+17678T>A) c.7796T>A (p.Val2599Glu) c.6445+1315T>A (n.6445+1315T>A) c.2177-6623T>A (n.2177-6623T>A) c.2291+5478T>A (n.2291+5478T>A) c.2318+5478T>A (n.2318+5478T>A) c.2204-6623T>A (n.2204-6623T>A) n.4543-6623T>A c.2186-14433T>A (n.2186-14433T>A) c.2221-6623T>A (n.2221-6623T>A) c.2186-13463T>A (n.2186-13463T>A) c.7769T>A (p.Val2590Glu) c.2186-6623T>A (n.2186-6623T>A) c.2431+5338T>A (n.2431+5338T>A) c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.1058-6623T>A (n.1058-6623T>A) c.2129+5338T>A c.7328T>A (p.Val2443Glu) c.7820T>A (p.Val2607Glu) c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.7760T>A (p.Val2587Glu) | |
13 | g.23336108C>A | CA387518284 | SACS | c.2185+17677G>T (n.2185+17677G>T) c.7795G>T (p.Val2599Leu) c.6445+1314G>T (n.6445+1314G>T) c.2177-6624G>T (n.2177-6624G>T) c.2291+5477G>T (n.2291+5477G>T) c.2318+5477G>T (n.2318+5477G>T) c.2204-6624G>T (n.2204-6624G>T) n.4543-6624G>T c.2186-14434G>T (n.2186-14434G>T) c.2221-6624G>T (n.2221-6624G>T) c.2186-13464G>T (n.2186-13464G>T) c.7768G>T (p.Val2590Leu) c.2186-6624G>T (n.2186-6624G>T) c.2431+5337G>T (n.2431+5337G>T) c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.1058-6624G>T (n.1058-6624G>T) c.2129+5337G>T c.7327G>T (p.Val2443Leu) c.7819G>T (p.Val2607Leu) c.7786G>T (p.Val2596Leu) c.7759G>T (p.Val2587Leu) | |
13 | g.23336108C= | CA2078624807 | SACS | c.2185+17677G= (n.2185+17677G=) c.7795G= (p.Val2599=) c.6445+1314G= (n.6445+1314G=) c.2177-6624G= (n.2177-6624G=) c.2291+5477G= (n.2291+5477G=) c.2318+5477G= (n.2318+5477G=) c.2204-6624G= (n.2204-6624G=) n.4543-6624G= c.2186-14434G= (n.2186-14434G=) c.2221-6624G= (n.2221-6624G=) c.2186-13464G= (n.2186-13464G=) c.7768G= (p.Val2590=) c.2186-6624G= (n.2186-6624G=) c.2431+5337G= (n.2431+5337G=) c.5518G= (p.Val1840=) c.1058-6624G= (n.1058-6624G=) c.2129+5337G= c.7327G= (p.Val2443=) c.7819G= (p.Val2607=) c.7786G= (p.Val2596=) c.7759G= (p.Val2587=) | |
13 | g.23336108C>G | CA387518285 | SACS | c.2185+17677G>C (n.2185+17677G>C) c.7795G>C (p.Val2599Leu) c.6445+1314G>C (n.6445+1314G>C) c.2177-6624G>C (n.2177-6624G>C) c.2291+5477G>C (n.2291+5477G>C) c.2318+5477G>C (n.2318+5477G>C) c.2204-6624G>C (n.2204-6624G>C) n.4543-6624G>C c.2186-14434G>C (n.2186-14434G>C) c.2221-6624G>C (n.2221-6624G>C) c.2186-13464G>C (n.2186-13464G>C) c.7768G>C (p.Val2590Leu) c.2186-6624G>C (n.2186-6624G>C) c.2431+5337G>C (n.2431+5337G>C) c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.1058-6624G>C (n.1058-6624G>C) c.2129+5337G>C c.7327G>C (p.Val2443Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.7786G>C (p.Val2596Leu) c.7759G>C (p.Val2587Leu) | |
13 | g.23336108C>T | CA387518286 | SACS | c.2185+17677G>A (n.2185+17677G>A) c.7795G>A (p.Val2599Met) c.6445+1314G>A (n.6445+1314G>A) c.2177-6624G>A (n.2177-6624G>A) c.2291+5477G>A (n.2291+5477G>A) c.2318+5477G>A (n.2318+5477G>A) c.2204-6624G>A (n.2204-6624G>A) n.4543-6624G>A c.2186-14434G>A (n.2186-14434G>A) c.2221-6624G>A (n.2221-6624G>A) c.2186-13464G>A (n.2186-13464G>A) c.7768G>A (p.Val2590Met) c.2186-6624G>A (n.2186-6624G>A) c.2431+5337G>A (n.2431+5337G>A) c.5518G>A (p.Val1840Met) c.1058-6624G>A (n.1058-6624G>A) c.2129+5337G>A c.7327G>A (p.Val2443Met) c.7819G>A (p.Val2607Met) c.7786G>A (p.Val2596Met) c.7759G>A (p.Val2587Met) | dbSNP |
13 | g.23336109A>C | CA387518288 | SACS | c.2185+17676T>G (n.2185+17676T>G) c.7794T>G (p.Cys2598Trp) c.6445+1313T>G (n.6445+1313T>G) c.2177-6625T>G (n.2177-6625T>G) c.2291+5476T>G (n.2291+5476T>G) c.2318+5476T>G (n.2318+5476T>G) c.2204-6625T>G (n.2204-6625T>G) n.4543-6625T>G c.2186-14435T>G (n.2186-14435T>G) c.2221-6625T>G (n.2221-6625T>G) c.2186-13465T>G (n.2186-13465T>G) c.7767T>G (p.Cys2589Trp) c.2186-6625T>G (n.2186-6625T>G) c.2431+5336T>G (n.2431+5336T>G) c.5517T>G (p.Cys1839Trp) c.1058-6625T>G (n.1058-6625T>G) c.2129+5336T>G c.7326T>G (p.Cys2442Trp) c.7818T>G (p.Cys2606Trp) c.7785T>G (p.Cys2595Trp) c.7758T>G (p.Cys2586Trp) | |
13 | g.23336109A>G | CA483160581 | SACS | c.2185+17676T>C (n.2185+17676T>C) c.7794T>C (p.Cys2598=) c.6445+1313T>C (n.6445+1313T>C) c.2177-6625T>C (n.2177-6625T>C) c.2291+5476T>C (n.2291+5476T>C) c.2318+5476T>C (n.2318+5476T>C) c.2204-6625T>C (n.2204-6625T>C) n.4543-6625T>C c.2186-14435T>C (n.2186-14435T>C) c.2221-6625T>C (n.2221-6625T>C) c.2186-13465T>C (n.2186-13465T>C) c.7767T>C (p.Cys2589=) c.2186-6625T>C (n.2186-6625T>C) c.2431+5336T>C (n.2431+5336T>C) c.5517T>C (p.Cys1839=) c.1058-6625T>C (n.1058-6625T>C) c.2129+5336T>C c.7326T>C (p.Cys2442=) c.7818T>C (p.Cys2606=) c.7785T>C (p.Cys2595=) c.7758T>C (p.Cys2586=) | |
13 | g.23336109A>T | CA387518287 | SACS | c.2185+17676T>A (n.2185+17676T>A) c.7794T>A (p.Cys2598Ter) c.6445+1313T>A (n.6445+1313T>A) c.2177-6625T>A (n.2177-6625T>A) c.2291+5476T>A (n.2291+5476T>A) c.2318+5476T>A (n.2318+5476T>A) c.2204-6625T>A (n.2204-6625T>A) n.4543-6625T>A c.2186-14435T>A (n.2186-14435T>A) c.2221-6625T>A (n.2221-6625T>A) c.2186-13465T>A (n.2186-13465T>A) c.7767T>A (p.Cys2589Ter) c.2186-6625T>A (n.2186-6625T>A) c.2431+5336T>A (n.2431+5336T>A) c.5517T>A (p.Cys1839Ter) c.1058-6625T>A (n.1058-6625T>A) c.2129+5336T>A c.7326T>A (p.Cys2442Ter) c.7818T>A (p.Cys2606Ter) c.7785T>A (p.Cys2595Ter) c.7758T>A (p.Cys2586Ter) | |
13 | g.23336110_23336113dup | CA916083346 | SACS | c.2185+17673_2185+17676dup (n.2185+17673_2185+17676dup) c.7791_7794dup (p.Val2599LeufsTer12) c.6445+1310_6445+1313dup (n.6445+1310_6445+1313dup) c.2177-6628_2177-6625dup (n.2177-6628_2177-6625dup) c.2291+5473_2291+5476dup (n.2291+5473_2291+5476dup) c.2318+5473_2318+5476dup (n.2318+5473_2318+5476dup) c.2204-6628_2204-6625dup (n.2204-6628_2204-6625dup) n.4543-6628_4543-6625dup c.2186-14438_2186-14435dup (n.2186-14438_2186-14435dup) c.2221-6628_2221-6625dup (n.2221-6628_2221-6625dup) c.2186-13468_2186-13465dup (n.2186-13468_2186-13465dup) c.7764_7767dup (p.Val2590LeufsTer12) c.2186-6628_2186-6625dup (n.2186-6628_2186-6625dup) c.2431+5333_2431+5336dup (n.2431+5333_2431+5336dup) c.5514_5517dup (p.Val1840LeufsTer12) c.1058-6628_1058-6625dup (n.1058-6628_1058-6625dup) c.2129+5333_2129+5336dup c.7323_7326dup (p.Val2443LeufsTer12) c.7815_7818dup (p.Val2607LeufsTer12) c.7782_7785dup (p.Val2596LeufsTer12) c.7755_7758dup (p.Val2587LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336110C>A | CA387518289 | SACS | c.2185+17675G>T (n.2185+17675G>T) c.7793G>T (p.Cys2598Phe) c.6445+1312G>T (n.6445+1312G>T) c.2177-6626G>T (n.2177-6626G>T) c.2291+5475G>T (n.2291+5475G>T) c.2318+5475G>T (n.2318+5475G>T) c.2204-6626G>T (n.2204-6626G>T) n.4543-6626G>T c.2186-14436G>T (n.2186-14436G>T) c.2221-6626G>T (n.2221-6626G>T) c.2186-13466G>T (n.2186-13466G>T) c.7766G>T (p.Cys2589Phe) c.2186-6626G>T (n.2186-6626G>T) c.2431+5335G>T (n.2431+5335G>T) c.5516G>T (p.Cys1839Phe) c.1058-6626G>T (n.1058-6626G>T) c.2129+5335G>T c.7325G>T (p.Cys2442Phe) c.7817G>T (p.Cys2606Phe) c.7784G>T (p.Cys2595Phe) c.7757G>T (p.Cys2586Phe) | |
13 | g.23336110C>G | CA387518290 | SACS | c.2185+17675G>C (n.2185+17675G>C) c.7793G>C (p.Cys2598Ser) c.6445+1312G>C (n.6445+1312G>C) c.2177-6626G>C (n.2177-6626G>C) c.2291+5475G>C (n.2291+5475G>C) c.2318+5475G>C (n.2318+5475G>C) c.2204-6626G>C (n.2204-6626G>C) n.4543-6626G>C c.2186-14436G>C (n.2186-14436G>C) c.2221-6626G>C (n.2221-6626G>C) c.2186-13466G>C (n.2186-13466G>C) c.7766G>C (p.Cys2589Ser) c.2186-6626G>C (n.2186-6626G>C) c.2431+5335G>C (n.2431+5335G>C) c.5516G>C (p.Cys1839Ser) c.1058-6626G>C (n.1058-6626G>C) c.2129+5335G>C c.7325G>C (p.Cys2442Ser) c.7817G>C (p.Cys2606Ser) c.7784G>C (p.Cys2595Ser) c.7757G>C (p.Cys2586Ser) | |
13 | g.23336110C>T | CA387518291 | SACS | c.2185+17675G>A (n.2185+17675G>A) c.7793G>A (p.Cys2598Tyr) c.6445+1312G>A (n.6445+1312G>A) c.2177-6626G>A (n.2177-6626G>A) c.2291+5475G>A (n.2291+5475G>A) c.2318+5475G>A (n.2318+5475G>A) c.2204-6626G>A (n.2204-6626G>A) n.4543-6626G>A c.2186-14436G>A (n.2186-14436G>A) c.2221-6626G>A (n.2221-6626G>A) c.2186-13466G>A (n.2186-13466G>A) c.7766G>A (p.Cys2589Tyr) c.2186-6626G>A (n.2186-6626G>A) c.2431+5335G>A (n.2431+5335G>A) c.5516G>A (p.Cys1839Tyr) c.1058-6626G>A (n.1058-6626G>A) c.2129+5335G>A c.7325G>A (p.Cys2442Tyr) c.7817G>A (p.Cys2606Tyr) c.7784G>A (p.Cys2595Tyr) c.7757G>A (p.Cys2586Tyr) | |
13 | g.23336111A>C | CA387518292 | SACS | c.2185+17674T>G (n.2185+17674T>G) c.7792T>G (p.Cys2598Gly) c.6445+1311T>G (n.6445+1311T>G) c.2177-6627T>G (n.2177-6627T>G) c.2291+5474T>G (n.2291+5474T>G) c.2318+5474T>G (n.2318+5474T>G) c.2204-6627T>G (n.2204-6627T>G) n.4543-6627T>G c.2186-14437T>G (n.2186-14437T>G) c.2221-6627T>G (n.2221-6627T>G) c.2186-13467T>G (n.2186-13467T>G) c.7765T>G (p.Cys2589Gly) c.2186-6627T>G (n.2186-6627T>G) c.2431+5334T>G (n.2431+5334T>G) c.5515T>G (p.Cys1839Gly) c.1058-6627T>G (n.1058-6627T>G) c.2129+5334T>G c.7324T>G (p.Cys2442Gly) c.7816T>G (p.Cys2606Gly) c.7783T>G (p.Cys2595Gly) c.7756T>G (p.Cys2586Gly) | |
13 | g.23336111A>G | CA387518293 | SACS | c.2185+17674T>C (n.2185+17674T>C) c.7792T>C (p.Cys2598Arg) c.6445+1311T>C (n.6445+1311T>C) c.2177-6627T>C (n.2177-6627T>C) c.2291+5474T>C (n.2291+5474T>C) c.2318+5474T>C (n.2318+5474T>C) c.2204-6627T>C (n.2204-6627T>C) n.4543-6627T>C c.2186-14437T>C (n.2186-14437T>C) c.2221-6627T>C (n.2221-6627T>C) c.2186-13467T>C (n.2186-13467T>C) c.7765T>C (p.Cys2589Arg) c.2186-6627T>C (n.2186-6627T>C) c.2431+5334T>C (n.2431+5334T>C) c.5515T>C (p.Cys1839Arg) c.1058-6627T>C (n.1058-6627T>C) c.2129+5334T>C c.7324T>C (p.Cys2442Arg) c.7816T>C (p.Cys2606Arg) c.7783T>C (p.Cys2595Arg) c.7756T>C (p.Cys2586Arg) | |
13 | g.23336111A>T | CA387518294 | SACS | c.2185+17674T>A (n.2185+17674T>A) c.7792T>A (p.Cys2598Ser) c.6445+1311T>A (n.6445+1311T>A) c.2177-6627T>A (n.2177-6627T>A) c.2291+5474T>A (n.2291+5474T>A) c.2318+5474T>A (n.2318+5474T>A) c.2204-6627T>A (n.2204-6627T>A) n.4543-6627T>A c.2186-14437T>A (n.2186-14437T>A) c.2221-6627T>A (n.2221-6627T>A) c.2186-13467T>A (n.2186-13467T>A) c.7765T>A (p.Cys2589Ser) c.2186-6627T>A (n.2186-6627T>A) c.2431+5334T>A (n.2431+5334T>A) c.5515T>A (p.Cys1839Ser) c.1058-6627T>A (n.1058-6627T>A) c.2129+5334T>A c.7324T>A (p.Cys2442Ser) c.7816T>A (p.Cys2606Ser) c.7783T>A (p.Cys2595Ser) c.7756T>A (p.Cys2586Ser) | |
13 | g.23336113dup | CA2622329001 | SACS | c.2185+17674dup (n.2185+17674dup) c.7792dup (p.Cys2598LeufsTer12) c.6445+1311dup (n.6445+1311dup) c.2177-6627dup (n.2177-6627dup) c.2291+5474dup (n.2291+5474dup) c.2318+5474dup (n.2318+5474dup) c.2204-6627dup (n.2204-6627dup) n.4543-6627dup c.2186-14437dup (n.2186-14437dup) c.2221-6627dup (n.2221-6627dup) c.2186-13467dup (n.2186-13467dup) c.7765dup (p.Cys2589LeufsTer12) c.2186-6627dup (n.2186-6627dup) c.2431+5334dup (n.2431+5334dup) c.5515dup (p.Cys1839LeufsTer12) c.1058-6627dup (n.1058-6627dup) c.2129+5334dup c.7324dup (p.Cys2442LeufsTer12) c.7816dup (p.Cys2606LeufsTer12) c.7783dup (p.Cys2595LeufsTer12) c.7756dup (p.Cys2586LeufsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.23336112A>C | CA483160587 | SACS | c.2185+17673T>G (n.2185+17673T>G) c.7791T>G (p.Leu2597=) c.6445+1310T>G (n.6445+1310T>G) c.2177-6628T>G (n.2177-6628T>G) c.2291+5473T>G (n.2291+5473T>G) c.2318+5473T>G (n.2318+5473T>G) c.2204-6628T>G (n.2204-6628T>G) n.4543-6628T>G c.2186-14438T>G (n.2186-14438T>G) c.2221-6628T>G (n.2221-6628T>G) c.2186-13468T>G (n.2186-13468T>G) c.7764T>G (p.Leu2588=) c.2186-6628T>G (n.2186-6628T>G) c.2431+5333T>G (n.2431+5333T>G) c.5514T>G (p.Leu1838=) c.1058-6628T>G (n.1058-6628T>G) c.2129+5333T>G c.7323T>G (p.Leu2441=) c.7815T>G (p.Leu2605=) c.7782T>G (p.Leu2594=) c.7755T>G (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336112A>G | CA483160585 | SACS | c.2185+17673T>C (n.2185+17673T>C) c.7791T>C (p.Leu2597=) c.6445+1310T>C (n.6445+1310T>C) c.2177-6628T>C (n.2177-6628T>C) c.2291+5473T>C (n.2291+5473T>C) c.2318+5473T>C (n.2318+5473T>C) c.2204-6628T>C (n.2204-6628T>C) n.4543-6628T>C c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C) c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C) c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C) c.7764T>C (p.Leu2588=) c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C) c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C) c.5514T>C (p.Leu1838=) c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C) c.2129+5333T>C c.7323T>C (p.Leu2441=) c.7815T>C (p.Leu2605=) c.7782T>C (p.Leu2594=) c.7755T>C (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336112A>T | CA483160586 | SACS | c.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A) c.7791T>A (p.Leu2597=) c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A) c.2177-6628T>A (n.2177-6628T>A) c.2291+5473T>A (n.2291+5473T>A) c.2318+5473T>A (n.2318+5473T>A) c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A) n.4543-6628T>A c.2186-14438T>A (n.2186-14438T>A) c.2221-6628T>A (n.2221-6628T>A) c.2186-13468T>A (n.2186-13468T>A) c.7764T>A (p.Leu2588=) c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A) c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A) c.5514T>A (p.Leu1838=) c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A) c.2129+5333T>A c.7323T>A (p.Leu2441=) c.7815T>A (p.Leu2605=) c.7782T>A (p.Leu2594=) c.7755T>A (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336113A= | CA2078624817 | SACS | c.2185+17672T= (n.2185+17672T=) c.7790T= (p.Leu2597=) c.6445+1309T= (n.6445+1309T=) c.2177-6629T= (n.2177-6629T=) c.2291+5472T= (n.2291+5472T=) c.2318+5472T= (n.2318+5472T=) c.2204-6629T= (n.2204-6629T=) n.4543-6629T= c.2186-14439T= (n.2186-14439T=) c.2221-6629T= (n.2221-6629T=) c.2186-13469T= (n.2186-13469T=) c.7763T= (p.Leu2588=) c.2186-6629T= (n.2186-6629T=) c.2431+5332T= (n.2431+5332T=) c.5513T= (p.Leu1838=) c.1058-6629T= (n.1058-6629T=) c.2129+5332T= c.7322T= (p.Leu2441=) c.7814T= (p.Leu2605=) c.7781T= (p.Leu2594=) c.7754T= (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336113A>C | CA387518297 | SACS | c.2185+17672T>G (n.2185+17672T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.6445+1309T>G (n.6445+1309T>G) c.2177-6629T>G (n.2177-6629T>G) c.2291+5472T>G (n.2291+5472T>G) c.2318+5472T>G (n.2318+5472T>G) c.2204-6629T>G (n.2204-6629T>G) n.4543-6629T>G c.2186-14439T>G (n.2186-14439T>G) c.2221-6629T>G (n.2221-6629T>G) c.2186-13469T>G (n.2186-13469T>G) c.7763T>G (p.Leu2588Arg) c.2186-6629T>G (n.2186-6629T>G) c.2431+5332T>G (n.2431+5332T>G) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.1058-6629T>G (n.1058-6629T>G) c.2129+5332T>G c.7322T>G (p.Leu2441Arg) c.7814T>G (p.Leu2605Arg) c.7781T>G (p.Leu2594Arg) c.7754T>G (p.Leu2585Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336113A>G | CA387518296 | SACS | c.2185+17672T>C (n.2185+17672T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.6445+1309T>C (n.6445+1309T>C) c.2177-6629T>C (n.2177-6629T>C) c.2291+5472T>C (n.2291+5472T>C) c.2318+5472T>C (n.2318+5472T>C) c.2204-6629T>C (n.2204-6629T>C) n.4543-6629T>C c.2186-14439T>C (n.2186-14439T>C) c.2221-6629T>C (n.2221-6629T>C) c.2186-13469T>C (n.2186-13469T>C) c.7763T>C (p.Leu2588Pro) c.2186-6629T>C (n.2186-6629T>C) c.2431+5332T>C (n.2431+5332T>C) c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.1058-6629T>C (n.1058-6629T>C) c.2129+5332T>C c.7322T>C (p.Leu2441Pro) c.7814T>C (p.Leu2605Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro) c.7754T>C (p.Leu2585Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336113A>T | CA387518295 | SACS | c.2185+17672T>A (n.2185+17672T>A) c.7790T>A (p.Leu2597His) c.6445+1309T>A (n.6445+1309T>A) c.2177-6629T>A (n.2177-6629T>A) c.2291+5472T>A (n.2291+5472T>A) c.2318+5472T>A (n.2318+5472T>A) c.2204-6629T>A (n.2204-6629T>A) n.4543-6629T>A c.2186-14439T>A (n.2186-14439T>A) c.2221-6629T>A (n.2221-6629T>A) c.2186-13469T>A (n.2186-13469T>A) c.7763T>A (p.Leu2588His) c.2186-6629T>A (n.2186-6629T>A) c.2431+5332T>A (n.2431+5332T>A) c.5513T>A (p.Leu1838His) c.1058-6629T>A (n.1058-6629T>A) c.2129+5332T>A c.7322T>A (p.Leu2441His) c.7814T>A (p.Leu2605His) c.7781T>A (p.Leu2594His) c.7754T>A (p.Leu2585His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336114G>A | CA387518298 | SACS | c.2185+17671C>T (n.2185+17671C>T) c.7789C>T (p.Leu2597Phe) c.6445+1308C>T (n.6445+1308C>T) c.2177-6630C>T (n.2177-6630C>T) c.2291+5471C>T (n.2291+5471C>T) c.2318+5471C>T (n.2318+5471C>T) c.2204-6630C>T (n.2204-6630C>T) n.4543-6630C>T c.2186-14440C>T (n.2186-14440C>T) c.2221-6630C>T (n.2221-6630C>T) c.2186-13470C>T (n.2186-13470C>T) c.7762C>T (p.Leu2588Phe) c.2186-6630C>T (n.2186-6630C>T) c.2431+5331C>T (n.2431+5331C>T) c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.1058-6630C>T (n.1058-6630C>T) c.2129+5331C>T c.7321C>T (p.Leu2441Phe) c.7813C>T (p.Leu2605Phe) c.7780C>T (p.Leu2594Phe) c.7753C>T (p.Leu2585Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336114G>C | CA387518300 | SACS | c.2185+17671C>G (n.2185+17671C>G) c.7789C>G (p.Leu2597Val) c.6445+1308C>G (n.6445+1308C>G) c.2177-6630C>G (n.2177-6630C>G) c.2291+5471C>G (n.2291+5471C>G) c.2318+5471C>G (n.2318+5471C>G) c.2204-6630C>G (n.2204-6630C>G) n.4543-6630C>G c.2186-14440C>G (n.2186-14440C>G) c.2221-6630C>G (n.2221-6630C>G) c.2186-13470C>G (n.2186-13470C>G) c.7762C>G (p.Leu2588Val) c.2186-6630C>G (n.2186-6630C>G) c.2431+5331C>G (n.2431+5331C>G) c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.1058-6630C>G (n.1058-6630C>G) c.2129+5331C>G c.7321C>G (p.Leu2441Val) c.7813C>G (p.Leu2605Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val) c.7753C>G (p.Leu2585Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336114G= | CA2078624823 | SACS | c.2185+17671C= (n.2185+17671C=) c.7789C= (p.Leu2597=) c.6445+1308C= (n.6445+1308C=) c.2177-6630C= (n.2177-6630C=) c.2291+5471C= (n.2291+5471C=) c.2318+5471C= (n.2318+5471C=) c.2204-6630C= (n.2204-6630C=) n.4543-6630C= c.2186-14440C= (n.2186-14440C=) c.2221-6630C= (n.2221-6630C=) c.2186-13470C= (n.2186-13470C=) c.7762C= (p.Leu2588=) c.2186-6630C= (n.2186-6630C=) c.2431+5331C= (n.2431+5331C=) c.5512C= (p.Leu1838=) c.1058-6630C= (n.1058-6630C=) c.2129+5331C= c.7321C= (p.Leu2441=) c.7813C= (p.Leu2605=) c.7780C= (p.Leu2594=) c.7753C= (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336114G>T | CA387518299 | SACS | c.2185+17671C>A (n.2185+17671C>A) c.7789C>A (p.Leu2597Ile) c.6445+1308C>A (n.6445+1308C>A) c.2177-6630C>A (n.2177-6630C>A) c.2291+5471C>A (n.2291+5471C>A) c.2318+5471C>A (n.2318+5471C>A) c.2204-6630C>A (n.2204-6630C>A) n.4543-6630C>A c.2186-14440C>A (n.2186-14440C>A) c.2221-6630C>A (n.2221-6630C>A) c.2186-13470C>A (n.2186-13470C>A) c.7762C>A (p.Leu2588Ile) c.2186-6630C>A (n.2186-6630C>A) c.2431+5331C>A (n.2431+5331C>A) c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.1058-6630C>A (n.1058-6630C>A) c.2129+5331C>A c.7321C>A (p.Leu2441Ile) c.7813C>A (p.Leu2605Ile) c.7780C>A (p.Leu2594Ile) c.7753C>A (p.Leu2585Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336115T>A | CA483160591 | SACS | c.2185+17670A>T (n.2185+17670A>T) c.7788A>T (p.Ala2596=) c.6445+1307A>T (n.6445+1307A>T) c.2177-6631A>T (n.2177-6631A>T) c.2291+5470A>T (n.2291+5470A>T) c.2318+5470A>T (n.2318+5470A>T) c.2204-6631A>T (n.2204-6631A>T) n.4543-6631A>T c.2186-14441A>T (n.2186-14441A>T) c.2221-6631A>T (n.2221-6631A>T) c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T) c.7761A>T (p.Ala2587=) c.2186-6631A>T (n.2186-6631A>T) c.2431+5330A>T (n.2431+5330A>T) c.5511A>T (p.Ala1837=) c.1058-6631A>T (n.1058-6631A>T) c.2129+5330A>T c.7320A>T (p.Ala2440=) c.7812A>T (p.Ala2604=) c.7779A>T (p.Ala2593=) c.7752A>T (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336115T>C | CA483160592 | SACS | c.2185+17670A>G (n.2185+17670A>G) c.7788A>G (p.Ala2596=) c.6445+1307A>G (n.6445+1307A>G) c.2177-6631A>G (n.2177-6631A>G) c.2291+5470A>G (n.2291+5470A>G) c.2318+5470A>G (n.2318+5470A>G) c.2204-6631A>G (n.2204-6631A>G) n.4543-6631A>G c.2186-14441A>G (n.2186-14441A>G) c.2221-6631A>G (n.2221-6631A>G) c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G) c.7761A>G (p.Ala2587=) c.2186-6631A>G (n.2186-6631A>G) c.2431+5330A>G (n.2431+5330A>G) c.5511A>G (p.Ala1837=) c.1058-6631A>G (n.1058-6631A>G) c.2129+5330A>G c.7320A>G (p.Ala2440=) c.7812A>G (p.Ala2604=) c.7779A>G (p.Ala2593=) c.7752A>G (p.Ala2584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336115T>G | CA483160593 | SACS | c.2185+17670A>C (n.2185+17670A>C) c.7788A>C (p.Ala2596=) c.6445+1307A>C (n.6445+1307A>C) c.2177-6631A>C (n.2177-6631A>C) c.2291+5470A>C (n.2291+5470A>C) c.2318+5470A>C (n.2318+5470A>C) c.2204-6631A>C (n.2204-6631A>C) n.4543-6631A>C c.2186-14441A>C (n.2186-14441A>C) c.2221-6631A>C (n.2221-6631A>C) c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C) c.7761A>C (p.Ala2587=) c.2186-6631A>C (n.2186-6631A>C) c.2431+5330A>C (n.2431+5330A>C) c.5511A>C (p.Ala1837=) c.1058-6631A>C (n.1058-6631A>C) c.2129+5330A>C c.7320A>C (p.Ala2440=) c.7812A>C (p.Ala2604=) c.7779A>C (p.Ala2593=) c.7752A>C (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336116G>A | CA387518301 | SACS | c.2185+17669C>T (n.2185+17669C>T) c.7787C>T (p.Ala2596Val) c.6445+1306C>T (n.6445+1306C>T) c.2177-6632C>T (n.2177-6632C>T) c.2291+5469C>T (n.2291+5469C>T) c.2318+5469C>T (n.2318+5469C>T) c.2204-6632C>T (n.2204-6632C>T) n.4543-6632C>T c.2186-14442C>T (n.2186-14442C>T) c.2221-6632C>T (n.2221-6632C>T) c.2186-13472C>T (n.2186-13472C>T) c.7760C>T (p.Ala2587Val) c.2186-6632C>T (n.2186-6632C>T) c.2431+5329C>T (n.2431+5329C>T) c.5510C>T (p.Ala1837Val) c.1058-6632C>T (n.1058-6632C>T) c.2129+5329C>T c.7319C>T (p.Ala2440Val) c.7811C>T (p.Ala2604Val) c.7778C>T (p.Ala2593Val) c.7751C>T (p.Ala2584Val) | |
13 | g.23336116G>C | CA387518303 | SACS | c.2185+17669C>G (n.2185+17669C>G) c.7787C>G (p.Ala2596Gly) c.6445+1306C>G (n.6445+1306C>G) c.2177-6632C>G (n.2177-6632C>G) c.2291+5469C>G (n.2291+5469C>G) c.2318+5469C>G (n.2318+5469C>G) c.2204-6632C>G (n.2204-6632C>G) n.4543-6632C>G c.2186-14442C>G (n.2186-14442C>G) c.2221-6632C>G (n.2221-6632C>G) c.2186-13472C>G (n.2186-13472C>G) c.7760C>G (p.Ala2587Gly) c.2186-6632C>G (n.2186-6632C>G) c.2431+5329C>G (n.2431+5329C>G) c.5510C>G (p.Ala1837Gly) c.1058-6632C>G (n.1058-6632C>G) c.2129+5329C>G c.7319C>G (p.Ala2440Gly) c.7811C>G (p.Ala2604Gly) c.7778C>G (p.Ala2593Gly) c.7751C>G (p.Ala2584Gly) | |
13 | g.23336116G>T | CA387518302 | SACS | c.2185+17669C>A (n.2185+17669C>A) c.7787C>A (p.Ala2596Glu) c.6445+1306C>A (n.6445+1306C>A) c.2177-6632C>A (n.2177-6632C>A) c.2291+5469C>A (n.2291+5469C>A) c.2318+5469C>A (n.2318+5469C>A) c.2204-6632C>A (n.2204-6632C>A) n.4543-6632C>A c.2186-14442C>A (n.2186-14442C>A) c.2221-6632C>A (n.2221-6632C>A) c.2186-13472C>A (n.2186-13472C>A) c.7760C>A (p.Ala2587Glu) c.2186-6632C>A (n.2186-6632C>A) c.2431+5329C>A (n.2431+5329C>A) c.5510C>A (p.Ala1837Glu) c.1058-6632C>A (n.1058-6632C>A) c.2129+5329C>A c.7319C>A (p.Ala2440Glu) c.7811C>A (p.Ala2604Glu) c.7778C>A (p.Ala2593Glu) c.7751C>A (p.Ala2584Glu) | |
13 | g.23336117C>A | CA387518304 | SACS | c.2185+17668G>T (n.2185+17668G>T) c.7786G>T (p.Ala2596Ser) c.6445+1305G>T (n.6445+1305G>T) c.2177-6633G>T (n.2177-6633G>T) c.2291+5468G>T (n.2291+5468G>T) c.2318+5468G>T (n.2318+5468G>T) c.2204-6633G>T (n.2204-6633G>T) n.4543-6633G>T c.2186-14443G>T (n.2186-14443G>T) c.2221-6633G>T (n.2221-6633G>T) c.2186-13473G>T (n.2186-13473G>T) c.7759G>T (p.Ala2587Ser) c.2186-6633G>T (n.2186-6633G>T) c.2431+5328G>T (n.2431+5328G>T) c.5509G>T (p.Ala1837Ser) c.1058-6633G>T (n.1058-6633G>T) c.2129+5328G>T c.7318G>T (p.Ala2440Ser) c.7810G>T (p.Ala2604Ser) c.7777G>T (p.Ala2593Ser) c.7750G>T (p.Ala2584Ser) | |
13 | g.23336117C= | CA2078624829 | SACS | c.2185+17668G= (n.2185+17668G=) c.7786G= (p.Ala2596=) c.6445+1305G= (n.6445+1305G=) c.2177-6633G= (n.2177-6633G=) c.2291+5468G= (n.2291+5468G=) c.2318+5468G= (n.2318+5468G=) c.2204-6633G= (n.2204-6633G=) n.4543-6633G= c.2186-14443G= (n.2186-14443G=) c.2221-6633G= (n.2221-6633G=) c.2186-13473G= (n.2186-13473G=) c.7759G= (p.Ala2587=) c.2186-6633G= (n.2186-6633G=) c.2431+5328G= (n.2431+5328G=) c.5509G= (p.Ala1837=) c.1058-6633G= (n.1058-6633G=) c.2129+5328G= c.7318G= (p.Ala2440=) c.7810G= (p.Ala2604=) c.7777G= (p.Ala2593=) c.7750G= (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336117C>G | CA387518305 | SACS | c.2185+17668G>C (n.2185+17668G>C) c.7786G>C (p.Ala2596Pro) c.6445+1305G>C (n.6445+1305G>C) c.2177-6633G>C (n.2177-6633G>C) c.2291+5468G>C (n.2291+5468G>C) c.2318+5468G>C (n.2318+5468G>C) c.2204-6633G>C (n.2204-6633G>C) n.4543-6633G>C c.2186-14443G>C (n.2186-14443G>C) c.2221-6633G>C (n.2221-6633G>C) c.2186-13473G>C (n.2186-13473G>C) c.7759G>C (p.Ala2587Pro) c.2186-6633G>C (n.2186-6633G>C) c.2431+5328G>C (n.2431+5328G>C) c.5509G>C (p.Ala1837Pro) c.1058-6633G>C (n.1058-6633G>C) c.2129+5328G>C c.7318G>C (p.Ala2440Pro) c.7810G>C (p.Ala2604Pro) c.7777G>C (p.Ala2593Pro) c.7750G>C (p.Ala2584Pro) | |
13 | g.23336117C>T | CA387518306 | SACS | c.2185+17668G>A (n.2185+17668G>A) c.7786G>A (p.Ala2596Thr) c.6445+1305G>A (n.6445+1305G>A) c.2177-6633G>A (n.2177-6633G>A) c.2291+5468G>A (n.2291+5468G>A) c.2318+5468G>A (n.2318+5468G>A) c.2204-6633G>A (n.2204-6633G>A) n.4543-6633G>A c.2186-14443G>A (n.2186-14443G>A) c.2221-6633G>A (n.2221-6633G>A) c.2186-13473G>A (n.2186-13473G>A) c.7759G>A (p.Ala2587Thr) c.2186-6633G>A (n.2186-6633G>A) c.2431+5328G>A (n.2431+5328G>A) c.5509G>A (p.Ala1837Thr) c.1058-6633G>A (n.1058-6633G>A) c.2129+5328G>A c.7318G>A (p.Ala2440Thr) c.7810G>A (p.Ala2604Thr) c.7777G>A (p.Ala2593Thr) c.7750G>A (p.Ala2584Thr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336118T>A | CA483160595 | SACS | c.2185+17667A>T (n.2185+17667A>T) c.7785A>T (p.Pro2595=) c.6445+1304A>T (n.6445+1304A>T) c.2177-6634A>T (n.2177-6634A>T) c.2291+5467A>T (n.2291+5467A>T) c.2318+5467A>T (n.2318+5467A>T) c.2204-6634A>T (n.2204-6634A>T) n.4543-6634A>T c.2186-14444A>T (n.2186-14444A>T) c.2221-6634A>T (n.2221-6634A>T) c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T) c.7758A>T (p.Pro2586=) c.2186-6634A>T (n.2186-6634A>T) c.2431+5327A>T (n.2431+5327A>T) c.5508A>T (p.Pro1836=) c.1058-6634A>T (n.1058-6634A>T) c.2129+5327A>T c.7317A>T (p.Pro2439=) c.7809A>T (p.Pro2603=) c.7776A>T (p.Pro2592=) c.7749A>T (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336118T>C | CA6910862 | SACS | c.2185+17667A>G (n.2185+17667A>G) c.7785A>G (p.Pro2595=) c.6445+1304A>G (n.6445+1304A>G) c.2177-6634A>G (n.2177-6634A>G) c.2291+5467A>G (n.2291+5467A>G) c.2318+5467A>G (n.2318+5467A>G) c.2204-6634A>G (n.2204-6634A>G) n.4543-6634A>G c.2186-14444A>G (n.2186-14444A>G) c.2221-6634A>G (n.2221-6634A>G) c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G) c.7758A>G (p.Pro2586=) c.2186-6634A>G (n.2186-6634A>G) c.2431+5327A>G (n.2431+5327A>G) c.5508A>G (p.Pro1836=) c.1058-6634A>G (n.1058-6634A>G) c.2129+5327A>G c.7317A>G (p.Pro2439=) c.7809A>G (p.Pro2603=) c.7776A>G (p.Pro2592=) c.7749A>G (p.Pro2583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336118T>G | CA483160596 | SACS | c.2185+17667A>C (n.2185+17667A>C) c.7785A>C (p.Pro2595=) c.6445+1304A>C (n.6445+1304A>C) c.2177-6634A>C (n.2177-6634A>C) c.2291+5467A>C (n.2291+5467A>C) c.2318+5467A>C (n.2318+5467A>C) c.2204-6634A>C (n.2204-6634A>C) n.4543-6634A>C c.2186-14444A>C (n.2186-14444A>C) c.2221-6634A>C (n.2221-6634A>C) c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C) c.7758A>C (p.Pro2586=) c.2186-6634A>C (n.2186-6634A>C) c.2431+5327A>C (n.2431+5327A>C) c.5508A>C (p.Pro1836=) c.1058-6634A>C (n.1058-6634A>C) c.2129+5327A>C c.7317A>C (p.Pro2439=) c.7809A>C (p.Pro2603=) c.7776A>C (p.Pro2592=) c.7749A>C (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336118T= | CA2078624832 | SACS | c.2185+17667A= (n.2185+17667A=) c.7785A= (p.Pro2595=) c.6445+1304A= (n.6445+1304A=) c.2177-6634A= (n.2177-6634A=) c.2291+5467A= (n.2291+5467A=) c.2318+5467A= (n.2318+5467A=) c.2204-6634A= (n.2204-6634A=) n.4543-6634A= c.2186-14444A= (n.2186-14444A=) c.2221-6634A= (n.2221-6634A=) c.2186-13474A= (n.2186-13474A=) c.7758A= (p.Pro2586=) c.2186-6634A= (n.2186-6634A=) c.2431+5327A= (n.2431+5327A=) c.5508A= (p.Pro1836=) c.1058-6634A= (n.1058-6634A=) c.2129+5327A= c.7317A= (p.Pro2439=) c.7809A= (p.Pro2603=) c.7776A= (p.Pro2592=) c.7749A= (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336119G>A | CA387518307 | SACS | c.2185+17666C>T (n.2185+17666C>T) c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.6445+1303C>T (n.6445+1303C>T) c.2177-6635C>T (n.2177-6635C>T) c.2291+5466C>T (n.2291+5466C>T) c.2318+5466C>T (n.2318+5466C>T) c.2204-6635C>T (n.2204-6635C>T) n.4543-6635C>T c.2186-14445C>T (n.2186-14445C>T) c.2221-6635C>T (n.2221-6635C>T) c.2186-13475C>T (n.2186-13475C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.2186-6635C>T (n.2186-6635C>T) c.2431+5326C>T (n.2431+5326C>T) c.5507C>T (p.Pro1836Leu) c.1058-6635C>T (n.1058-6635C>T) c.2129+5326C>T c.7316C>T (p.Pro2439Leu) c.7808C>T (p.Pro2603Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) c.7748C>T (p.Pro2583Leu) | |
13 | g.23336119G>C | CA387518308 | SACS | c.2185+17666C>G (n.2185+17666C>G) c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.6445+1303C>G (n.6445+1303C>G) c.2177-6635C>G (n.2177-6635C>G) c.2291+5466C>G (n.2291+5466C>G) c.2318+5466C>G (n.2318+5466C>G) c.2204-6635C>G (n.2204-6635C>G) n.4543-6635C>G c.2186-14445C>G (n.2186-14445C>G) c.2221-6635C>G (n.2221-6635C>G) c.2186-13475C>G (n.2186-13475C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.2186-6635C>G (n.2186-6635C>G) c.2431+5326C>G (n.2431+5326C>G) c.5507C>G (p.Pro1836Arg) c.1058-6635C>G (n.1058-6635C>G) c.2129+5326C>G c.7316C>G (p.Pro2439Arg) c.7808C>G (p.Pro2603Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) c.7748C>G (p.Pro2583Arg) | |
13 | g.23336119G>T | CA387518309 | SACS | c.2185+17666C>A (n.2185+17666C>A) c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.6445+1303C>A (n.6445+1303C>A) c.2177-6635C>A (n.2177-6635C>A) c.2291+5466C>A (n.2291+5466C>A) c.2318+5466C>A (n.2318+5466C>A) c.2204-6635C>A (n.2204-6635C>A) n.4543-6635C>A c.2186-14445C>A (n.2186-14445C>A) c.2221-6635C>A (n.2221-6635C>A) c.2186-13475C>A (n.2186-13475C>A) c.7757C>A (p.Pro2586Gln) c.2186-6635C>A (n.2186-6635C>A) c.2431+5326C>A (n.2431+5326C>A) c.5507C>A (p.Pro1836Gln) c.1058-6635C>A (n.1058-6635C>A) c.2129+5326C>A c.7316C>A (p.Pro2439Gln) c.7808C>A (p.Pro2603Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) c.7748C>A (p.Pro2583Gln) | |
13 | g.23336120G>A | CA387518310 | SACS | c.2185+17665C>T (n.2185+17665C>T) c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.6445+1302C>T (n.6445+1302C>T) c.2177-6636C>T (n.2177-6636C>T) c.2291+5465C>T (n.2291+5465C>T) c.2318+5465C>T (n.2318+5465C>T) c.2204-6636C>T (n.2204-6636C>T) n.4543-6636C>T c.2186-14446C>T (n.2186-14446C>T) c.2221-6636C>T (n.2221-6636C>T) c.2186-13476C>T (n.2186-13476C>T) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.2186-6636C>T (n.2186-6636C>T) c.2431+5325C>T (n.2431+5325C>T) c.5506C>T (p.Pro1836Ser) c.1058-6636C>T (n.1058-6636C>T) c.2129+5325C>T c.7315C>T (p.Pro2439Ser) c.7807C>T (p.Pro2603Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) c.7747C>T (p.Pro2583Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336120G>C | CA387518311 | SACS | c.2185+17665C>G (n.2185+17665C>G) c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.6445+1302C>G (n.6445+1302C>G) c.2177-6636C>G (n.2177-6636C>G) c.2291+5465C>G (n.2291+5465C>G) c.2318+5465C>G (n.2318+5465C>G) c.2204-6636C>G (n.2204-6636C>G) n.4543-6636C>G c.2186-14446C>G (n.2186-14446C>G) c.2221-6636C>G (n.2221-6636C>G) c.2186-13476C>G (n.2186-13476C>G) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.2186-6636C>G (n.2186-6636C>G) c.2431+5325C>G (n.2431+5325C>G) c.5506C>G (p.Pro1836Ala) c.1058-6636C>G (n.1058-6636C>G) c.2129+5325C>G c.7315C>G (p.Pro2439Ala) c.7807C>G (p.Pro2603Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) c.7747C>G (p.Pro2583Ala) | |
13 | g.23336120G= | CA2078624833 | SACS | c.2185+17665C= (n.2185+17665C=) c.7783C= (p.Pro2595=) c.6445+1302C= (n.6445+1302C=) c.2177-6636C= (n.2177-6636C=) c.2291+5465C= (n.2291+5465C=) c.2318+5465C= (n.2318+5465C=) c.2204-6636C= (n.2204-6636C=) n.4543-6636C= c.2186-14446C= (n.2186-14446C=) c.2221-6636C= (n.2221-6636C=) c.2186-13476C= (n.2186-13476C=) c.7756C= (p.Pro2586=) c.2186-6636C= (n.2186-6636C=) c.2431+5325C= (n.2431+5325C=) c.5506C= (p.Pro1836=) c.1058-6636C= (n.1058-6636C=) c.2129+5325C= c.7315C= (p.Pro2439=) c.7807C= (p.Pro2603=) c.7774C= (p.Pro2592=) c.7747C= (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336120G>T | CA387518312 | SACS | c.2185+17665C>A (n.2185+17665C>A) c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.6445+1302C>A (n.6445+1302C>A) c.2177-6636C>A (n.2177-6636C>A) c.2291+5465C>A (n.2291+5465C>A) c.2318+5465C>A (n.2318+5465C>A) c.2204-6636C>A (n.2204-6636C>A) n.4543-6636C>A c.2186-14446C>A (n.2186-14446C>A) c.2221-6636C>A (n.2221-6636C>A) c.2186-13476C>A (n.2186-13476C>A) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.2186-6636C>A (n.2186-6636C>A) c.2431+5325C>A (n.2431+5325C>A) c.5506C>A (p.Pro1836Thr) c.1058-6636C>A (n.1058-6636C>A) c.2129+5325C>A c.7315C>A (p.Pro2439Thr) c.7807C>A (p.Pro2603Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) c.7747C>A (p.Pro2583Thr) | |
13 | g.23336121C>A | CA483160598 | SACS | c.2185+17664G>T (n.2185+17664G>T) c.7782G>T (p.Gly2594=) c.6445+1301G>T (n.6445+1301G>T) c.2177-6637G>T (n.2177-6637G>T) c.2291+5464G>T (n.2291+5464G>T) c.2318+5464G>T (n.2318+5464G>T) c.2204-6637G>T (n.2204-6637G>T) n.4543-6637G>T c.2186-14447G>T (n.2186-14447G>T) c.2221-6637G>T (n.2221-6637G>T) c.2186-13477G>T (n.2186-13477G>T) c.7755G>T (p.Gly2585=) c.2186-6637G>T (n.2186-6637G>T) c.2431+5324G>T (n.2431+5324G>T) c.5505G>T (p.Gly1835=) c.1058-6637G>T (n.1058-6637G>T) c.2129+5324G>T c.7314G>T (p.Gly2438=) c.7806G>T (p.Gly2602=) c.7773G>T (p.Gly2591=) c.7746G>T (p.Gly2582=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336121C>G | CA483160599 | SACS | c.2185+17664G>C (n.2185+17664G>C) c.7782G>C (p.Gly2594=) c.6445+1301G>C (n.6445+1301G>C) c.2177-6637G>C (n.2177-6637G>C) c.2291+5464G>C (n.2291+5464G>C) c.2318+5464G>C (n.2318+5464G>C) c.2204-6637G>C (n.2204-6637G>C) n.4543-6637G>C c.2186-14447G>C (n.2186-14447G>C) c.2221-6637G>C (n.2221-6637G>C) c.2186-13477G>C (n.2186-13477G>C) c.7755G>C (p.Gly2585=) c.2186-6637G>C (n.2186-6637G>C) c.2431+5324G>C (n.2431+5324G>C) c.5505G>C (p.Gly1835=) c.1058-6637G>C (n.1058-6637G>C) c.2129+5324G>C c.7314G>C (p.Gly2438=) c.7806G>C (p.Gly2602=) c.7773G>C (p.Gly2591=) c.7746G>C (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336121C>T | CA483160600 | SACS | c.2185+17664G>A (n.2185+17664G>A) c.7782G>A (p.Gly2594=) c.6445+1301G>A (n.6445+1301G>A) c.2177-6637G>A (n.2177-6637G>A) c.2291+5464G>A (n.2291+5464G>A) c.2318+5464G>A (n.2318+5464G>A) c.2204-6637G>A (n.2204-6637G>A) n.4543-6637G>A c.2186-14447G>A (n.2186-14447G>A) c.2221-6637G>A (n.2221-6637G>A) c.2186-13477G>A (n.2186-13477G>A) c.7755G>A (p.Gly2585=) c.2186-6637G>A (n.2186-6637G>A) c.2431+5324G>A (n.2431+5324G>A) c.5505G>A (p.Gly1835=) c.1058-6637G>A (n.1058-6637G>A) c.2129+5324G>A c.7314G>A (p.Gly2438=) c.7806G>A (p.Gly2602=) c.7773G>A (p.Gly2591=) c.7746G>A (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336122C>A | CA387518313 | SACS | c.2185+17663G>T (n.2185+17663G>T) c.7781G>T (p.Gly2594Val) c.6445+1300G>T (n.6445+1300G>T) c.2177-6638G>T (n.2177-6638G>T) c.2291+5463G>T (n.2291+5463G>T) c.2318+5463G>T (n.2318+5463G>T) c.2204-6638G>T (n.2204-6638G>T) n.4543-6638G>T c.2186-14448G>T (n.2186-14448G>T) c.2221-6638G>T (n.2221-6638G>T) c.2186-13478G>T (n.2186-13478G>T) c.7754G>T (p.Gly2585Val) c.2186-6638G>T (n.2186-6638G>T) c.2431+5323G>T (n.2431+5323G>T) c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.1058-6638G>T (n.1058-6638G>T) c.2129+5323G>T c.7313G>T (p.Gly2438Val) c.7805G>T (p.Gly2602Val) c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7745G>T (p.Gly2582Val) | |
13 | g.23336122C= | CA2078624836 | SACS | c.2185+17663G= (n.2185+17663G=) c.7781G= (p.Gly2594=) c.6445+1300G= (n.6445+1300G=) c.2177-6638G= (n.2177-6638G=) c.2291+5463G= (n.2291+5463G=) c.2318+5463G= (n.2318+5463G=) c.2204-6638G= (n.2204-6638G=) n.4543-6638G= c.2186-14448G= (n.2186-14448G=) c.2221-6638G= (n.2221-6638G=) c.2186-13478G= (n.2186-13478G=) c.7754G= (p.Gly2585=) c.2186-6638G= (n.2186-6638G=) c.2431+5323G= (n.2431+5323G=) c.5504G= (p.Gly1835=) c.1058-6638G= (n.1058-6638G=) c.2129+5323G= c.7313G= (p.Gly2438=) c.7805G= (p.Gly2602=) c.7772G= (p.Gly2591=) c.7745G= (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336122C>G | CA387518314 | SACS | c.2185+17663G>C (n.2185+17663G>C) c.7781G>C (p.Gly2594Ala) c.6445+1300G>C (n.6445+1300G>C) c.2177-6638G>C (n.2177-6638G>C) c.2291+5463G>C (n.2291+5463G>C) c.2318+5463G>C (n.2318+5463G>C) c.2204-6638G>C (n.2204-6638G>C) n.4543-6638G>C c.2186-14448G>C (n.2186-14448G>C) c.2221-6638G>C (n.2221-6638G>C) c.2186-13478G>C (n.2186-13478G>C) c.7754G>C (p.Gly2585Ala) c.2186-6638G>C (n.2186-6638G>C) c.2431+5323G>C (n.2431+5323G>C) c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.1058-6638G>C (n.1058-6638G>C) c.2129+5323G>C c.7313G>C (p.Gly2438Ala) c.7805G>C (p.Gly2602Ala) c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) | |
13 | g.23336122C>T | CA246656558 | SACS | c.2185+17663G>A (n.2185+17663G>A) c.7781G>A (p.Gly2594Glu) c.6445+1300G>A (n.6445+1300G>A) c.2177-6638G>A (n.2177-6638G>A) c.2291+5463G>A (n.2291+5463G>A) c.2318+5463G>A (n.2318+5463G>A) c.2204-6638G>A (n.2204-6638G>A) n.4543-6638G>A c.2186-14448G>A (n.2186-14448G>A) c.2221-6638G>A (n.2221-6638G>A) c.2186-13478G>A (n.2186-13478G>A) c.7754G>A (p.Gly2585Glu) c.2186-6638G>A (n.2186-6638G>A) c.2431+5323G>A (n.2431+5323G>A) c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.1058-6638G>A (n.1058-6638G>A) c.2129+5323G>A c.7313G>A (p.Gly2438Glu) c.7805G>A (p.Gly2602Glu) c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336123C>A | CA387518315 | SACS | c.2185+17662G>T (n.2185+17662G>T) c.7780G>T (p.Gly2594Trp) c.6445+1299G>T (n.6445+1299G>T) c.2177-6639G>T (n.2177-6639G>T) c.2291+5462G>T (n.2291+5462G>T) c.2318+5462G>T (n.2318+5462G>T) c.2204-6639G>T (n.2204-6639G>T) n.4543-6639G>T c.2186-14449G>T (n.2186-14449G>T) c.2221-6639G>T (n.2221-6639G>T) c.2186-13479G>T (n.2186-13479G>T) c.7753G>T (p.Gly2585Trp) c.2186-6639G>T (n.2186-6639G>T) c.2431+5322G>T (n.2431+5322G>T) c.5503G>T (p.Gly1835Trp) c.1058-6639G>T (n.1058-6639G>T) c.2129+5322G>T c.7312G>T (p.Gly2438Trp) c.7804G>T (p.Gly2602Trp) c.7771G>T (p.Gly2591Trp) c.7744G>T (p.Gly2582Trp) | |
13 | g.23336123C>G | CA387518317 | SACS | c.2185+17662G>C (n.2185+17662G>C) c.7780G>C (p.Gly2594Arg) c.6445+1299G>C (n.6445+1299G>C) c.2177-6639G>C (n.2177-6639G>C) c.2291+5462G>C (n.2291+5462G>C) c.2318+5462G>C (n.2318+5462G>C) c.2204-6639G>C (n.2204-6639G>C) n.4543-6639G>C c.2186-14449G>C (n.2186-14449G>C) c.2221-6639G>C (n.2221-6639G>C) c.2186-13479G>C (n.2186-13479G>C) c.7753G>C (p.Gly2585Arg) c.2186-6639G>C (n.2186-6639G>C) c.2431+5322G>C (n.2431+5322G>C) c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.1058-6639G>C (n.1058-6639G>C) c.2129+5322G>C c.7312G>C (p.Gly2438Arg) c.7804G>C (p.Gly2602Arg) c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336123C>T | CA387518316 | SACS | c.2185+17662G>A (n.2185+17662G>A) c.7780G>A (p.Gly2594Arg) c.6445+1299G>A (n.6445+1299G>A) c.2177-6639G>A (n.2177-6639G>A) c.2291+5462G>A (n.2291+5462G>A) c.2318+5462G>A (n.2318+5462G>A) c.2204-6639G>A (n.2204-6639G>A) n.4543-6639G>A c.2186-14449G>A (n.2186-14449G>A) c.2221-6639G>A (n.2221-6639G>A) c.2186-13479G>A (n.2186-13479G>A) c.7753G>A (p.Gly2585Arg) c.2186-6639G>A (n.2186-6639G>A) c.2431+5322G>A (n.2431+5322G>A) c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.1058-6639G>A (n.1058-6639G>A) c.2129+5322G>A c.7312G>A (p.Gly2438Arg) c.7804G>A (p.Gly2602Arg) c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) | |
13 | g.23336124T>A | CA387518318 | SACS | c.2185+17661A>T (n.2185+17661A>T) c.7779A>T (p.Gln2593His) c.6445+1298A>T (n.6445+1298A>T) c.2177-6640A>T (n.2177-6640A>T) c.2291+5461A>T (n.2291+5461A>T) c.2318+5461A>T (n.2318+5461A>T) c.2204-6640A>T (n.2204-6640A>T) n.4543-6640A>T c.2186-14450A>T (n.2186-14450A>T) c.2221-6640A>T (n.2221-6640A>T) c.2186-13480A>T (n.2186-13480A>T) c.7752A>T (p.Gln2584His) c.2186-6640A>T (n.2186-6640A>T) c.2431+5321A>T (n.2431+5321A>T) c.5502A>T (p.Gln1834His) c.1058-6640A>T (n.1058-6640A>T) c.2129+5321A>T c.7311A>T (p.Gln2437His) c.7803A>T (p.Gln2601His) c.7770A>T (p.Gln2590His) c.7743A>T (p.Gln2581His) | |
13 | g.23336124T>C | CA483160601 | SACS | c.2185+17661A>G (n.2185+17661A>G) c.7779A>G (p.Gln2593=) c.6445+1298A>G (n.6445+1298A>G) c.2177-6640A>G (n.2177-6640A>G) c.2291+5461A>G (n.2291+5461A>G) c.2318+5461A>G (n.2318+5461A>G) c.2204-6640A>G (n.2204-6640A>G) n.4543-6640A>G c.2186-14450A>G (n.2186-14450A>G) c.2221-6640A>G (n.2221-6640A>G) c.2186-13480A>G (n.2186-13480A>G) c.7752A>G (p.Gln2584=) c.2186-6640A>G (n.2186-6640A>G) c.2431+5321A>G (n.2431+5321A>G) c.5502A>G (p.Gln1834=) c.1058-6640A>G (n.1058-6640A>G) c.2129+5321A>G c.7311A>G (p.Gln2437=) c.7803A>G (p.Gln2601=) c.7770A>G (p.Gln2590=) c.7743A>G (p.Gln2581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336124T>G | CA387518319 | SACS | c.2185+17661A>C (n.2185+17661A>C) c.7779A>C (p.Gln2593His) c.6445+1298A>C (n.6445+1298A>C) c.2177-6640A>C (n.2177-6640A>C) c.2291+5461A>C (n.2291+5461A>C) c.2318+5461A>C (n.2318+5461A>C) c.2204-6640A>C (n.2204-6640A>C) n.4543-6640A>C c.2186-14450A>C (n.2186-14450A>C) c.2221-6640A>C (n.2221-6640A>C) c.2186-13480A>C (n.2186-13480A>C) c.7752A>C (p.Gln2584His) c.2186-6640A>C (n.2186-6640A>C) c.2431+5321A>C (n.2431+5321A>C) c.5502A>C (p.Gln1834His) c.1058-6640A>C (n.1058-6640A>C) c.2129+5321A>C c.7311A>C (p.Gln2437His) c.7803A>C (p.Gln2601His) c.7770A>C (p.Gln2590His) c.7743A>C (p.Gln2581His) | |
13 | g.23336124T= | CA2078624840 | SACS | c.2185+17661A= (n.2185+17661A=) c.7779A= (p.Gln2593=) c.6445+1298A= (n.6445+1298A=) c.2177-6640A= (n.2177-6640A=) c.2291+5461A= (n.2291+5461A=) c.2318+5461A= (n.2318+5461A=) c.2204-6640A= (n.2204-6640A=) n.4543-6640A= c.2186-14450A= (n.2186-14450A=) c.2221-6640A= (n.2221-6640A=) c.2186-13480A= (n.2186-13480A=) c.7752A= (p.Gln2584=) c.2186-6640A= (n.2186-6640A=) c.2431+5321A= (n.2431+5321A=) c.5502A= (p.Gln1834=) c.1058-6640A= (n.1058-6640A=) c.2129+5321A= c.7311A= (p.Gln2437=) c.7803A= (p.Gln2601=) c.7770A= (p.Gln2590=) c.7743A= (p.Gln2581=) | |
13 | g.23336125T>A | CA387518320 | SACS | c.2185+17660A>T (n.2185+17660A>T) c.7778A>T (p.Gln2593Leu) c.6445+1297A>T (n.6445+1297A>T) c.2177-6641A>T (n.2177-6641A>T) c.2291+5460A>T (n.2291+5460A>T) c.2318+5460A>T (n.2318+5460A>T) c.2204-6641A>T (n.2204-6641A>T) n.4543-6641A>T c.2186-14451A>T (n.2186-14451A>T) c.2221-6641A>T (n.2221-6641A>T) c.2186-13481A>T (n.2186-13481A>T) c.7751A>T (p.Gln2584Leu) c.2186-6641A>T (n.2186-6641A>T) c.2431+5320A>T (n.2431+5320A>T) c.5501A>T (p.Gln1834Leu) c.1058-6641A>T (n.1058-6641A>T) c.2129+5320A>T c.7310A>T (p.Gln2437Leu) c.7802A>T (p.Gln2601Leu) c.7769A>T (p.Gln2590Leu) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) | |
13 | g.23336125T>C | CA387518321 | SACS | c.2185+17660A>G (n.2185+17660A>G) c.7778A>G (p.Gln2593Arg) c.6445+1297A>G (n.6445+1297A>G) c.2177-6641A>G (n.2177-6641A>G) c.2291+5460A>G (n.2291+5460A>G) c.2318+5460A>G (n.2318+5460A>G) c.2204-6641A>G (n.2204-6641A>G) n.4543-6641A>G c.2186-14451A>G (n.2186-14451A>G) c.2221-6641A>G (n.2221-6641A>G) c.2186-13481A>G (n.2186-13481A>G) c.7751A>G (p.Gln2584Arg) c.2186-6641A>G (n.2186-6641A>G) c.2431+5320A>G (n.2431+5320A>G) c.5501A>G (p.Gln1834Arg) c.1058-6641A>G (n.1058-6641A>G) c.2129+5320A>G c.7310A>G (p.Gln2437Arg) c.7802A>G (p.Gln2601Arg) c.7769A>G (p.Gln2590Arg) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) | |
13 | g.23336125T>G | CA387518322 | SACS | c.2185+17660A>C (n.2185+17660A>C) c.7778A>C (p.Gln2593Pro) c.6445+1297A>C (n.6445+1297A>C) c.2177-6641A>C (n.2177-6641A>C) c.2291+5460A>C (n.2291+5460A>C) c.2318+5460A>C (n.2318+5460A>C) c.2204-6641A>C (n.2204-6641A>C) n.4543-6641A>C c.2186-14451A>C (n.2186-14451A>C) c.2221-6641A>C (n.2221-6641A>C) c.2186-13481A>C (n.2186-13481A>C) c.7751A>C (p.Gln2584Pro) c.2186-6641A>C (n.2186-6641A>C) c.2431+5320A>C (n.2431+5320A>C) c.5501A>C (p.Gln1834Pro) c.1058-6641A>C (n.1058-6641A>C) c.2129+5320A>C c.7310A>C (p.Gln2437Pro) c.7802A>C (p.Gln2601Pro) c.7769A>C (p.Gln2590Pro) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) | |
13 | g.23336126G>A | CA387518323 | SACS | c.2185+17659C>T (n.2185+17659C>T) c.7777C>T (p.Gln2593Ter) c.6445+1296C>T (n.6445+1296C>T) c.2177-6642C>T (n.2177-6642C>T) c.2291+5459C>T (n.2291+5459C>T) c.2318+5459C>T (n.2318+5459C>T) c.2204-6642C>T (n.2204-6642C>T) n.4543-6642C>T c.2186-14452C>T (n.2186-14452C>T) c.2221-6642C>T (n.2221-6642C>T) c.2186-13482C>T (n.2186-13482C>T) c.7750C>T (p.Gln2584Ter) c.2186-6642C>T (n.2186-6642C>T) c.2431+5319C>T (n.2431+5319C>T) c.5500C>T (p.Gln1834Ter) c.1058-6642C>T (n.1058-6642C>T) c.2129+5319C>T c.7309C>T (p.Gln2437Ter) c.7801C>T (p.Gln2601Ter) c.7768C>T (p.Gln2590Ter) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) | |
13 | g.23336126G>C | CA387518324 | SACS | c.2185+17659C>G (n.2185+17659C>G) c.7777C>G (p.Gln2593Glu) c.6445+1296C>G (n.6445+1296C>G) c.2177-6642C>G (n.2177-6642C>G) c.2291+5459C>G (n.2291+5459C>G) c.2318+5459C>G (n.2318+5459C>G) c.2204-6642C>G (n.2204-6642C>G) n.4543-6642C>G c.2186-14452C>G (n.2186-14452C>G) c.2221-6642C>G (n.2221-6642C>G) c.2186-13482C>G (n.2186-13482C>G) c.7750C>G (p.Gln2584Glu) c.2186-6642C>G (n.2186-6642C>G) c.2431+5319C>G (n.2431+5319C>G) c.5500C>G (p.Gln1834Glu) c.1058-6642C>G (n.1058-6642C>G) c.2129+5319C>G c.7309C>G (p.Gln2437Glu) c.7801C>G (p.Gln2601Glu) c.7768C>G (p.Gln2590Glu) c.7741C>G (p.Gln2581Glu) | |
13 | g.23336126G>T | CA387518325 | SACS | c.2185+17659C>A (n.2185+17659C>A) c.7777C>A (p.Gln2593Lys) c.6445+1296C>A (n.6445+1296C>A) c.2177-6642C>A (n.2177-6642C>A) c.2291+5459C>A (n.2291+5459C>A) c.2318+5459C>A (n.2318+5459C>A) c.2204-6642C>A (n.2204-6642C>A) n.4543-6642C>A c.2186-14452C>A (n.2186-14452C>A) c.2221-6642C>A (n.2221-6642C>A) c.2186-13482C>A (n.2186-13482C>A) c.7750C>A (p.Gln2584Lys) c.2186-6642C>A (n.2186-6642C>A) c.2431+5319C>A (n.2431+5319C>A) c.5500C>A (p.Gln1834Lys) c.1058-6642C>A (n.1058-6642C>A) c.2129+5319C>A c.7309C>A (p.Gln2437Lys) c.7801C>A (p.Gln2601Lys) c.7768C>A (p.Gln2590Lys) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) | |
13 | g.23336127C>A | CA387518326 | SACS | c.2185+17658G>T (n.2185+17658G>T) c.7776G>T (p.Leu2592Phe) c.6445+1295G>T (n.6445+1295G>T) c.2177-6643G>T (n.2177-6643G>T) c.2291+5458G>T (n.2291+5458G>T) c.2318+5458G>T (n.2318+5458G>T) c.2204-6643G>T (n.2204-6643G>T) n.4543-6643G>T c.2186-14453G>T (n.2186-14453G>T) c.2221-6643G>T (n.2221-6643G>T) c.2186-13483G>T (n.2186-13483G>T) c.7749G>T (p.Leu2583Phe) c.2186-6643G>T (n.2186-6643G>T) c.2431+5318G>T (n.2431+5318G>T) c.5499G>T (p.Leu1833Phe) c.1058-6643G>T (n.1058-6643G>T) c.2129+5318G>T c.7308G>T (p.Leu2436Phe) c.7800G>T (p.Leu2600Phe) c.7767G>T (p.Leu2589Phe) c.7740G>T (p.Leu2580Phe) | |
13 | g.23336127C>G | CA387518327 | SACS | c.2185+17658G>C (n.2185+17658G>C) c.7776G>C (p.Leu2592Phe) c.6445+1295G>C (n.6445+1295G>C) c.2177-6643G>C (n.2177-6643G>C) c.2291+5458G>C (n.2291+5458G>C) c.2318+5458G>C (n.2318+5458G>C) c.2204-6643G>C (n.2204-6643G>C) n.4543-6643G>C c.2186-14453G>C (n.2186-14453G>C) c.2221-6643G>C (n.2221-6643G>C) c.2186-13483G>C (n.2186-13483G>C) c.7749G>C (p.Leu2583Phe) c.2186-6643G>C (n.2186-6643G>C) c.2431+5318G>C (n.2431+5318G>C) c.5499G>C (p.Leu1833Phe) c.1058-6643G>C (n.1058-6643G>C) c.2129+5318G>C c.7308G>C (p.Leu2436Phe) c.7800G>C (p.Leu2600Phe) c.7767G>C (p.Leu2589Phe) c.7740G>C (p.Leu2580Phe) | |
13 | g.23336127C>T | CA483160602 | SACS | c.2185+17658G>A (n.2185+17658G>A) c.7776G>A (p.Leu2592=) c.6445+1295G>A (n.6445+1295G>A) c.2177-6643G>A (n.2177-6643G>A) c.2291+5458G>A (n.2291+5458G>A) c.2318+5458G>A (n.2318+5458G>A) c.2204-6643G>A (n.2204-6643G>A) n.4543-6643G>A c.2186-14453G>A (n.2186-14453G>A) c.2221-6643G>A (n.2221-6643G>A) c.2186-13483G>A (n.2186-13483G>A) c.7749G>A (p.Leu2583=) c.2186-6643G>A (n.2186-6643G>A) c.2431+5318G>A (n.2431+5318G>A) c.5499G>A (p.Leu1833=) c.1058-6643G>A (n.1058-6643G>A) c.2129+5318G>A c.7308G>A (p.Leu2436=) c.7800G>A (p.Leu2600=) c.7767G>A (p.Leu2589=) c.7740G>A (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336128A= | CA2078624846 | SACS | c.2185+17657T= (n.2185+17657T=) c.7775T= (p.Leu2592=) c.6445+1294T= (n.6445+1294T=) c.2177-6644T= (n.2177-6644T=) c.2291+5457T= (n.2291+5457T=) c.2318+5457T= (n.2318+5457T=) c.2204-6644T= (n.2204-6644T=) n.4543-6644T= c.2186-14454T= (n.2186-14454T=) c.2221-6644T= (n.2221-6644T=) c.2186-13484T= (n.2186-13484T=) c.7748T= (p.Leu2583=) c.2186-6644T= (n.2186-6644T=) c.2431+5317T= (n.2431+5317T=) c.5498T= (p.Leu1833=) c.1058-6644T= (n.1058-6644T=) c.2129+5317T= c.7307T= (p.Leu2436=) c.7799T= (p.Leu2600=) c.7766T= (p.Leu2589=) c.7739T= (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336128A>C | CA387518329 | SACS | c.2185+17657T>G (n.2185+17657T>G) c.7775T>G (p.Leu2592Trp) c.6445+1294T>G (n.6445+1294T>G) c.2177-6644T>G (n.2177-6644T>G) c.2291+5457T>G (n.2291+5457T>G) c.2318+5457T>G (n.2318+5457T>G) c.2204-6644T>G (n.2204-6644T>G) n.4543-6644T>G c.2186-14454T>G (n.2186-14454T>G) c.2221-6644T>G (n.2221-6644T>G) c.2186-13484T>G (n.2186-13484T>G) c.7748T>G (p.Leu2583Trp) c.2186-6644T>G (n.2186-6644T>G) c.2431+5317T>G (n.2431+5317T>G) c.5498T>G (p.Leu1833Trp) c.1058-6644T>G (n.1058-6644T>G) c.2129+5317T>G c.7307T>G (p.Leu2436Trp) c.7799T>G (p.Leu2600Trp) c.7766T>G (p.Leu2589Trp) c.7739T>G (p.Leu2580Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336128A>G | CA6910863 | SACS | c.2185+17657T>C (n.2185+17657T>C) c.7775T>C (p.Leu2592Ser) c.6445+1294T>C (n.6445+1294T>C) c.2177-6644T>C (n.2177-6644T>C) c.2291+5457T>C (n.2291+5457T>C) c.2318+5457T>C (n.2318+5457T>C) c.2204-6644T>C (n.2204-6644T>C) n.4543-6644T>C c.2186-14454T>C (n.2186-14454T>C) c.2221-6644T>C (n.2221-6644T>C) c.2186-13484T>C (n.2186-13484T>C) c.7748T>C (p.Leu2583Ser) c.2186-6644T>C (n.2186-6644T>C) c.2431+5317T>C (n.2431+5317T>C) c.5498T>C (p.Leu1833Ser) c.1058-6644T>C (n.1058-6644T>C) c.2129+5317T>C c.7307T>C (p.Leu2436Ser) c.7799T>C (p.Leu2600Ser) c.7766T>C (p.Leu2589Ser) c.7739T>C (p.Leu2580Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336128A>T | CA387518328 | SACS | c.2185+17657T>A (n.2185+17657T>A) c.7775T>A (p.Leu2592Ter) c.6445+1294T>A (n.6445+1294T>A) c.2177-6644T>A (n.2177-6644T>A) c.2291+5457T>A (n.2291+5457T>A) c.2318+5457T>A (n.2318+5457T>A) c.2204-6644T>A (n.2204-6644T>A) n.4543-6644T>A c.2186-14454T>A (n.2186-14454T>A) c.2221-6644T>A (n.2221-6644T>A) c.2186-13484T>A (n.2186-13484T>A) c.7748T>A (p.Leu2583Ter) c.2186-6644T>A (n.2186-6644T>A) c.2431+5317T>A (n.2431+5317T>A) c.5498T>A (p.Leu1833Ter) c.1058-6644T>A (n.1058-6644T>A) c.2129+5317T>A c.7307T>A (p.Leu2436Ter) c.7799T>A (p.Leu2600Ter) c.7766T>A (p.Leu2589Ter) c.7739T>A (p.Leu2580Ter) | |
13 | g.23336129A= | CA2078624857 | SACS | c.2185+17656T= (n.2185+17656T=) c.7774T= (p.Leu2592=) c.6445+1293T= (n.6445+1293T=) c.2177-6645T= (n.2177-6645T=) c.2291+5456T= (n.2291+5456T=) c.2318+5456T= (n.2318+5456T=) c.2204-6645T= (n.2204-6645T=) n.4543-6645T= c.2186-14455T= (n.2186-14455T=) c.2221-6645T= (n.2221-6645T=) c.2186-13485T= (n.2186-13485T=) c.7747T= (p.Leu2583=) c.2186-6645T= (n.2186-6645T=) c.2431+5316T= (n.2431+5316T=) c.5497T= (p.Leu1833=) c.1058-6645T= (n.1058-6645T=) c.2129+5316T= c.7306T= (p.Leu2436=) c.7798T= (p.Leu2600=) c.7765T= (p.Leu2589=) c.7738T= (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336129A>C | CA387518330 | SACS | c.2185+17656T>G (n.2185+17656T>G) c.7774T>G (p.Leu2592Val) c.6445+1293T>G (n.6445+1293T>G) c.2177-6645T>G (n.2177-6645T>G) c.2291+5456T>G (n.2291+5456T>G) c.2318+5456T>G (n.2318+5456T>G) c.2204-6645T>G (n.2204-6645T>G) n.4543-6645T>G c.2186-14455T>G (n.2186-14455T>G) c.2221-6645T>G (n.2221-6645T>G) c.2186-13485T>G (n.2186-13485T>G) c.7747T>G (p.Leu2583Val) c.2186-6645T>G (n.2186-6645T>G) c.2431+5316T>G (n.2431+5316T>G) c.5497T>G (p.Leu1833Val) c.1058-6645T>G (n.1058-6645T>G) c.2129+5316T>G c.7306T>G (p.Leu2436Val) c.7798T>G (p.Leu2600Val) c.7765T>G (p.Leu2589Val) c.7738T>G (p.Leu2580Val) | |
13 | g.23336129A>G | CA246656570 | SACS | c.2185+17656T>C (n.2185+17656T>C) c.7774T>C (p.Leu2592=) c.6445+1293T>C (n.6445+1293T>C) c.2177-6645T>C (n.2177-6645T>C) c.2291+5456T>C (n.2291+5456T>C) c.2318+5456T>C (n.2318+5456T>C) c.2204-6645T>C (n.2204-6645T>C) n.4543-6645T>C c.2186-14455T>C (n.2186-14455T>C) c.2221-6645T>C (n.2221-6645T>C) c.2186-13485T>C (n.2186-13485T>C) c.7747T>C (p.Leu2583=) c.2186-6645T>C (n.2186-6645T>C) c.2431+5316T>C (n.2431+5316T>C) c.5497T>C (p.Leu1833=) c.1058-6645T>C (n.1058-6645T>C) c.2129+5316T>C c.7306T>C (p.Leu2436=) c.7798T>C (p.Leu2600=) c.7765T>C (p.Leu2589=) c.7738T>C (p.Leu2580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336129A>T | CA246656583 | SACS | c.2185+17656T>A (n.2185+17656T>A) c.7774T>A (p.Leu2592Met) c.6445+1293T>A (n.6445+1293T>A) c.2177-6645T>A (n.2177-6645T>A) c.2291+5456T>A (n.2291+5456T>A) c.2318+5456T>A (n.2318+5456T>A) c.2204-6645T>A (n.2204-6645T>A) n.4543-6645T>A c.2186-14455T>A (n.2186-14455T>A) c.2221-6645T>A (n.2221-6645T>A) c.2186-13485T>A (n.2186-13485T>A) c.7747T>A (p.Leu2583Met) c.2186-6645T>A (n.2186-6645T>A) c.2431+5316T>A (n.2431+5316T>A) c.5497T>A (p.Leu1833Met) c.1058-6645T>A (n.1058-6645T>A) c.2129+5316T>A c.7306T>A (p.Leu2436Met) c.7798T>A (p.Leu2600Met) c.7765T>A (p.Leu2589Met) c.7738T>A (p.Leu2580Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336130T>A | CA483160603 | SACS | c.2185+17655A>T (n.2185+17655A>T) c.7773A>T (p.Pro2591=) c.6445+1292A>T (n.6445+1292A>T) c.2177-6646A>T (n.2177-6646A>T) c.2291+5455A>T (n.2291+5455A>T) c.2318+5455A>T (n.2318+5455A>T) c.2204-6646A>T (n.2204-6646A>T) n.4543-6646A>T c.2186-14456A>T (n.2186-14456A>T) c.2221-6646A>T (n.2221-6646A>T) c.2186-13486A>T (n.2186-13486A>T) c.7746A>T (p.Pro2582=) c.2186-6646A>T (n.2186-6646A>T) c.2431+5315A>T (n.2431+5315A>T) c.5496A>T (p.Pro1832=) c.1058-6646A>T (n.1058-6646A>T) c.2129+5315A>T c.7305A>T (p.Pro2435=) c.7797A>T (p.Pro2599=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7737A>T (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336130T>C | CA483160604 | SACS | c.2185+17655A>G (n.2185+17655A>G) c.7773A>G (p.Pro2591=) c.6445+1292A>G (n.6445+1292A>G) c.2177-6646A>G (n.2177-6646A>G) c.2291+5455A>G (n.2291+5455A>G) c.2318+5455A>G (n.2318+5455A>G) c.2204-6646A>G (n.2204-6646A>G) n.4543-6646A>G c.2186-14456A>G (n.2186-14456A>G) c.2221-6646A>G (n.2221-6646A>G) c.2186-13486A>G (n.2186-13486A>G) c.7746A>G (p.Pro2582=) c.2186-6646A>G (n.2186-6646A>G) c.2431+5315A>G (n.2431+5315A>G) c.5496A>G (p.Pro1832=) c.1058-6646A>G (n.1058-6646A>G) c.2129+5315A>G c.7305A>G (p.Pro2435=) c.7797A>G (p.Pro2599=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.7737A>G (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336130T>G | CA483160605 | SACS | c.2185+17655A>C (n.2185+17655A>C) c.7773A>C (p.Pro2591=) c.6445+1292A>C (n.6445+1292A>C) c.2177-6646A>C (n.2177-6646A>C) c.2291+5455A>C (n.2291+5455A>C) c.2318+5455A>C (n.2318+5455A>C) c.2204-6646A>C (n.2204-6646A>C) n.4543-6646A>C c.2186-14456A>C (n.2186-14456A>C) c.2221-6646A>C (n.2221-6646A>C) c.2186-13486A>C (n.2186-13486A>C) c.7746A>C (p.Pro2582=) c.2186-6646A>C (n.2186-6646A>C) c.2431+5315A>C (n.2431+5315A>C) c.5496A>C (p.Pro1832=) c.1058-6646A>C (n.1058-6646A>C) c.2129+5315A>C c.7305A>C (p.Pro2435=) c.7797A>C (p.Pro2599=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.7737A>C (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336131G>A | CA6910864 | SACS | c.2185+17654C>T (n.2185+17654C>T) c.7772C>T (p.Pro2591Leu) c.6445+1291C>T (n.6445+1291C>T) c.2177-6647C>T (n.2177-6647C>T) c.2291+5454C>T (n.2291+5454C>T) c.2318+5454C>T (n.2318+5454C>T) c.2204-6647C>T (n.2204-6647C>T) n.4543-6647C>T c.2186-14457C>T (n.2186-14457C>T) c.2221-6647C>T (n.2221-6647C>T) c.2186-13487C>T (n.2186-13487C>T) c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.2186-6647C>T (n.2186-6647C>T) c.2431+5314C>T (n.2431+5314C>T) c.5495C>T (p.Pro1832Leu) c.1058-6647C>T (n.1058-6647C>T) c.2129+5314C>T c.7304C>T (p.Pro2435Leu) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7736C>T (p.Pro2579Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336131G>C | CA387518331 | SACS | c.2185+17654C>G (n.2185+17654C>G) c.7772C>G (p.Pro2591Arg) c.6445+1291C>G (n.6445+1291C>G) c.2177-6647C>G (n.2177-6647C>G) c.2291+5454C>G (n.2291+5454C>G) c.2318+5454C>G (n.2318+5454C>G) c.2204-6647C>G (n.2204-6647C>G) n.4543-6647C>G c.2186-14457C>G (n.2186-14457C>G) c.2221-6647C>G (n.2221-6647C>G) c.2186-13487C>G (n.2186-13487C>G) c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.2186-6647C>G (n.2186-6647C>G) c.2431+5314C>G (n.2431+5314C>G) c.5495C>G (p.Pro1832Arg) c.1058-6647C>G (n.1058-6647C>G) c.2129+5314C>G c.7304C>G (p.Pro2435Arg) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7736C>G (p.Pro2579Arg) | |
13 | g.23336131G= | CA2078624862 | SACS | c.2185+17654C= (n.2185+17654C=) c.7772C= (p.Pro2591=) c.6445+1291C= (n.6445+1291C=) c.2177-6647C= (n.2177-6647C=) c.2291+5454C= (n.2291+5454C=) c.2318+5454C= (n.2318+5454C=) c.2204-6647C= (n.2204-6647C=) n.4543-6647C= c.2186-14457C= (n.2186-14457C=) c.2221-6647C= (n.2221-6647C=) c.2186-13487C= (n.2186-13487C=) c.7745C= (p.Pro2582=) c.2186-6647C= (n.2186-6647C=) c.2431+5314C= (n.2431+5314C=) c.5495C= (p.Pro1832=) c.1058-6647C= (n.1058-6647C=) c.2129+5314C= c.7304C= (p.Pro2435=) c.7796C= (p.Pro2599=) c.7763C= (p.Pro2588=) c.7736C= (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336131G>T | CA387518332 | SACS | c.2185+17654C>A (n.2185+17654C>A) c.7772C>A (p.Pro2591Gln) c.6445+1291C>A (n.6445+1291C>A) c.2177-6647C>A (n.2177-6647C>A) c.2291+5454C>A (n.2291+5454C>A) c.2318+5454C>A (n.2318+5454C>A) c.2204-6647C>A (n.2204-6647C>A) n.4543-6647C>A c.2186-14457C>A (n.2186-14457C>A) c.2221-6647C>A (n.2221-6647C>A) c.2186-13487C>A (n.2186-13487C>A) c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.2186-6647C>A (n.2186-6647C>A) c.2431+5314C>A (n.2431+5314C>A) c.5495C>A (p.Pro1832Gln) c.1058-6647C>A (n.1058-6647C>A) c.2129+5314C>A c.7304C>A (p.Pro2435Gln) c.7796C>A (p.Pro2599Gln) c.7763C>A (p.Pro2588Gln) c.7736C>A (p.Pro2579Gln) | |
13 | g.23336132G>A | CA387518333 | SACS | c.2185+17653C>T (n.2185+17653C>T) c.7771C>T (p.Pro2591Ser) c.6445+1290C>T (n.6445+1290C>T) c.2177-6648C>T (n.2177-6648C>T) c.2291+5453C>T (n.2291+5453C>T) c.2318+5453C>T (n.2318+5453C>T) c.2204-6648C>T (n.2204-6648C>T) n.4543-6648C>T c.2186-14458C>T (n.2186-14458C>T) c.2221-6648C>T (n.2221-6648C>T) c.2186-13488C>T (n.2186-13488C>T) c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.2186-6648C>T (n.2186-6648C>T) c.2431+5313C>T (n.2431+5313C>T) c.5494C>T (p.Pro1832Ser) c.1058-6648C>T (n.1058-6648C>T) c.2129+5313C>T c.7303C>T (p.Pro2435Ser) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7735C>T (p.Pro2579Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336132G>C | CA387518334 | SACS | c.2185+17653C>G (n.2185+17653C>G) c.7771C>G (p.Pro2591Ala) c.6445+1290C>G (n.6445+1290C>G) c.2177-6648C>G (n.2177-6648C>G) c.2291+5453C>G (n.2291+5453C>G) c.2318+5453C>G (n.2318+5453C>G) c.2204-6648C>G (n.2204-6648C>G) n.4543-6648C>G c.2186-14458C>G (n.2186-14458C>G) c.2221-6648C>G (n.2221-6648C>G) c.2186-13488C>G (n.2186-13488C>G) c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.2186-6648C>G (n.2186-6648C>G) c.2431+5313C>G (n.2431+5313C>G) c.5494C>G (p.Pro1832Ala) c.1058-6648C>G (n.1058-6648C>G) c.2129+5313C>G c.7303C>G (p.Pro2435Ala) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7735C>G (p.Pro2579Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336132G= | CA2078624870 | SACS | c.2185+17653C= (n.2185+17653C=) c.7771C= (p.Pro2591=) c.6445+1290C= (n.6445+1290C=) c.2177-6648C= (n.2177-6648C=) c.2291+5453C= (n.2291+5453C=) c.2318+5453C= (n.2318+5453C=) c.2204-6648C= (n.2204-6648C=) n.4543-6648C= c.2186-14458C= (n.2186-14458C=) c.2221-6648C= (n.2221-6648C=) c.2186-13488C= (n.2186-13488C=) c.7744C= (p.Pro2582=) c.2186-6648C= (n.2186-6648C=) c.2431+5313C= (n.2431+5313C=) c.5494C= (p.Pro1832=) c.1058-6648C= (n.1058-6648C=) c.2129+5313C= c.7303C= (p.Pro2435=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.7762C= (p.Pro2588=) c.7735C= (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336132G>T | CA387518335 | SACS | c.2185+17653C>A (n.2185+17653C>A) c.7771C>A (p.Pro2591Thr) c.6445+1290C>A (n.6445+1290C>A) c.2177-6648C>A (n.2177-6648C>A) c.2291+5453C>A (n.2291+5453C>A) c.2318+5453C>A (n.2318+5453C>A) c.2204-6648C>A (n.2204-6648C>A) n.4543-6648C>A c.2186-14458C>A (n.2186-14458C>A) c.2221-6648C>A (n.2221-6648C>A) c.2186-13488C>A (n.2186-13488C>A) c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.2186-6648C>A (n.2186-6648C>A) c.2431+5313C>A (n.2431+5313C>A) c.5494C>A (p.Pro1832Thr) c.1058-6648C>A (n.1058-6648C>A) c.2129+5313C>A c.7303C>A (p.Pro2435Thr) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7735C>A (p.Pro2579Thr) | |
13 | g.23336132_23336159dup | CA2622329002 | SACS | c.2185+17626_2185+17653dup (n.2185+17626_2185+17653dup) c.7744_7771dup (p.Pro2591ArgfsTer2) c.6445+1263_6445+1290dup (n.6445+1263_6445+1290dup) c.2177-6675_2177-6648dup (n.2177-6675_2177-6648dup) c.2291+5426_2291+5453dup (n.2291+5426_2291+5453dup) c.2318+5426_2318+5453dup (n.2318+5426_2318+5453dup) c.2204-6675_2204-6648dup (n.2204-6675_2204-6648dup) n.4543-6675_4543-6648dup c.2186-14485_2186-14458dup (n.2186-14485_2186-14458dup) c.2221-6675_2221-6648dup (n.2221-6675_2221-6648dup) c.2186-13515_2186-13488dup (n.2186-13515_2186-13488dup) c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2) c.2186-6675_2186-6648dup (n.2186-6675_2186-6648dup) c.2431+5286_2431+5313dup (n.2431+5286_2431+5313dup) c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2) c.1058-6675_1058-6648dup (n.1058-6675_1058-6648dup) c.2129+5286_2129+5313dup c.7276_7303dup (p.Pro2435ArgfsTer2) c.7768_7795dup (p.Pro2599ArgfsTer2) c.7735_7762dup (p.Pro2588ArgfsTer2) c.7708_7735dup (p.Pro2579ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23336133G>A | CA483160648 | SACS | c.2185+17652C>T (n.2185+17652C>T) c.7770C>T (p.Ala2590=) c.6445+1289C>T (n.6445+1289C>T) c.2177-6649C>T (n.2177-6649C>T) c.2291+5452C>T (n.2291+5452C>T) c.2318+5452C>T (n.2318+5452C>T) c.2204-6649C>T (n.2204-6649C>T) n.4543-6649C>T c.2186-14459C>T (n.2186-14459C>T) c.2221-6649C>T (n.2221-6649C>T) c.2186-13489C>T (n.2186-13489C>T) c.7743C>T (p.Ala2581=) c.2186-6649C>T (n.2186-6649C>T) c.2431+5312C>T (n.2431+5312C>T) c.5493C>T (p.Ala1831=) c.1058-6649C>T (n.1058-6649C>T) c.2129+5312C>T c.7302C>T (p.Ala2434=) c.7794C>T (p.Ala2598=) c.7761C>T (p.Ala2587=) c.7734C>T (p.Ala2578=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336133G>C | CA483160650 | SACS | c.2185+17652C>G (n.2185+17652C>G) c.7770C>G (p.Ala2590=) c.6445+1289C>G (n.6445+1289C>G) c.2177-6649C>G (n.2177-6649C>G) c.2291+5452C>G (n.2291+5452C>G) c.2318+5452C>G (n.2318+5452C>G) c.2204-6649C>G (n.2204-6649C>G) n.4543-6649C>G c.2186-14459C>G (n.2186-14459C>G) c.2221-6649C>G (n.2221-6649C>G) c.2186-13489C>G (n.2186-13489C>G) c.7743C>G (p.Ala2581=) c.2186-6649C>G (n.2186-6649C>G) c.2431+5312C>G (n.2431+5312C>G) c.5493C>G (p.Ala1831=) c.1058-6649C>G (n.1058-6649C>G) c.2129+5312C>G c.7302C>G (p.Ala2434=) c.7794C>G (p.Ala2598=) c.7761C>G (p.Ala2587=) c.7734C>G (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336133G>T | CA483160649 | SACS | c.2185+17652C>A (n.2185+17652C>A) c.7770C>A (p.Ala2590=) c.6445+1289C>A (n.6445+1289C>A) c.2177-6649C>A (n.2177-6649C>A) c.2291+5452C>A (n.2291+5452C>A) c.2318+5452C>A (n.2318+5452C>A) c.2204-6649C>A (n.2204-6649C>A) n.4543-6649C>A c.2186-14459C>A (n.2186-14459C>A) c.2221-6649C>A (n.2221-6649C>A) c.2186-13489C>A (n.2186-13489C>A) c.7743C>A (p.Ala2581=) c.2186-6649C>A (n.2186-6649C>A) c.2431+5312C>A (n.2431+5312C>A) c.5493C>A (p.Ala1831=) c.1058-6649C>A (n.1058-6649C>A) c.2129+5312C>A c.7302C>A (p.Ala2434=) c.7794C>A (p.Ala2598=) c.7761C>A (p.Ala2587=) c.7734C>A (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336134G>A | CA246656617 | SACS | c.2185+17651C>T (n.2185+17651C>T) c.7769C>T (p.Ala2590Val) c.6445+1288C>T (n.6445+1288C>T) c.2177-6650C>T (n.2177-6650C>T) c.2291+5451C>T (n.2291+5451C>T) c.2318+5451C>T (n.2318+5451C>T) c.2204-6650C>T (n.2204-6650C>T) n.4543-6650C>T c.2186-14460C>T (n.2186-14460C>T) c.2221-6650C>T (n.2221-6650C>T) c.2186-13490C>T (n.2186-13490C>T) c.7742C>T (p.Ala2581Val) c.2186-6650C>T (n.2186-6650C>T) c.2431+5311C>T (n.2431+5311C>T) c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.1058-6650C>T (n.1058-6650C>T) c.2129+5311C>T c.7301C>T (p.Ala2434Val) c.7793C>T (p.Ala2598Val) c.7760C>T (p.Ala2587Val) c.7733C>T (p.Ala2578Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336134G>C | CA387518336 | SACS | c.2185+17651C>G (n.2185+17651C>G) c.7769C>G (p.Ala2590Gly) c.6445+1288C>G (n.6445+1288C>G) c.2177-6650C>G (n.2177-6650C>G) c.2291+5451C>G (n.2291+5451C>G) c.2318+5451C>G (n.2318+5451C>G) c.2204-6650C>G (n.2204-6650C>G) n.4543-6650C>G c.2186-14460C>G (n.2186-14460C>G) c.2221-6650C>G (n.2221-6650C>G) c.2186-13490C>G (n.2186-13490C>G) c.7742C>G (p.Ala2581Gly) c.2186-6650C>G (n.2186-6650C>G) c.2431+5311C>G (n.2431+5311C>G) c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.1058-6650C>G (n.1058-6650C>G) c.2129+5311C>G c.7301C>G (p.Ala2434Gly) c.7793C>G (p.Ala2598Gly) c.7760C>G (p.Ala2587Gly) c.7733C>G (p.Ala2578Gly) | |
13 | g.23336134G= | CA2078624880 | SACS | c.2185+17651C= (n.2185+17651C=) c.7769C= (p.Ala2590=) c.6445+1288C= (n.6445+1288C=) c.2177-6650C= (n.2177-6650C=) c.2291+5451C= (n.2291+5451C=) c.2318+5451C= (n.2318+5451C=) c.2204-6650C= (n.2204-6650C=) n.4543-6650C= c.2186-14460C= (n.2186-14460C=) c.2221-6650C= (n.2221-6650C=) c.2186-13490C= (n.2186-13490C=) c.7742C= (p.Ala2581=) c.2186-6650C= (n.2186-6650C=) c.2431+5311C= (n.2431+5311C=) c.5492C= (p.Ala1831=) c.1058-6650C= (n.1058-6650C=) c.2129+5311C= c.7301C= (p.Ala2434=) c.7793C= (p.Ala2598=) c.7760C= (p.Ala2587=) c.7733C= (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336134G>T | CA387518337 | SACS | c.2185+17651C>A (n.2185+17651C>A) c.7769C>A (p.Ala2590Asp) c.6445+1288C>A (n.6445+1288C>A) c.2177-6650C>A (n.2177-6650C>A) c.2291+5451C>A (n.2291+5451C>A) c.2318+5451C>A (n.2318+5451C>A) c.2204-6650C>A (n.2204-6650C>A) n.4543-6650C>A c.2186-14460C>A (n.2186-14460C>A) c.2221-6650C>A (n.2221-6650C>A) c.2186-13490C>A (n.2186-13490C>A) c.7742C>A (p.Ala2581Asp) c.2186-6650C>A (n.2186-6650C>A) c.2431+5311C>A (n.2431+5311C>A) c.5492C>A (p.Ala1831Asp) c.1058-6650C>A (n.1058-6650C>A) c.2129+5311C>A c.7301C>A (p.Ala2434Asp) c.7793C>A (p.Ala2598Asp) c.7760C>A (p.Ala2587Asp) c.7733C>A (p.Ala2578Asp) | |
13 | g.23336135C>A | CA387518338 | SACS | c.2185+17650G>T (n.2185+17650G>T) c.7768G>T (p.Ala2590Ser) c.6445+1287G>T (n.6445+1287G>T) c.2177-6651G>T (n.2177-6651G>T) c.2291+5450G>T (n.2291+5450G>T) c.2318+5450G>T (n.2318+5450G>T) c.2204-6651G>T (n.2204-6651G>T) n.4543-6651G>T c.2186-14461G>T (n.2186-14461G>T) c.2221-6651G>T (n.2221-6651G>T) c.2186-13491G>T (n.2186-13491G>T) c.7741G>T (p.Ala2581Ser) c.2186-6651G>T (n.2186-6651G>T) c.2431+5310G>T (n.2431+5310G>T) c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.1058-6651G>T (n.1058-6651G>T) c.2129+5310G>T c.7300G>T (p.Ala2434Ser) c.7792G>T (p.Ala2598Ser) c.7759G>T (p.Ala2587Ser) c.7732G>T (p.Ala2578Ser) | |
13 | g.23336135C>G | CA387518339 | SACS | c.2185+17650G>C (n.2185+17650G>C) c.7768G>C (p.Ala2590Pro) c.6445+1287G>C (n.6445+1287G>C) c.2177-6651G>C (n.2177-6651G>C) c.2291+5450G>C (n.2291+5450G>C) c.2318+5450G>C (n.2318+5450G>C) c.2204-6651G>C (n.2204-6651G>C) n.4543-6651G>C c.2186-14461G>C (n.2186-14461G>C) c.2221-6651G>C (n.2221-6651G>C) c.2186-13491G>C (n.2186-13491G>C) c.7741G>C (p.Ala2581Pro) c.2186-6651G>C (n.2186-6651G>C) c.2431+5310G>C (n.2431+5310G>C) c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.1058-6651G>C (n.1058-6651G>C) c.2129+5310G>C c.7300G>C (p.Ala2434Pro) c.7792G>C (p.Ala2598Pro) c.7759G>C (p.Ala2587Pro) c.7732G>C (p.Ala2578Pro) | |
13 | g.23336135C>T | CA387518340 | SACS | c.2185+17650G>A (n.2185+17650G>A) c.7768G>A (p.Ala2590Thr) c.6445+1287G>A (n.6445+1287G>A) c.2177-6651G>A (n.2177-6651G>A) c.2291+5450G>A (n.2291+5450G>A) c.2318+5450G>A (n.2318+5450G>A) c.2204-6651G>A (n.2204-6651G>A) n.4543-6651G>A c.2186-14461G>A (n.2186-14461G>A) c.2221-6651G>A (n.2221-6651G>A) c.2186-13491G>A (n.2186-13491G>A) c.7741G>A (p.Ala2581Thr) c.2186-6651G>A (n.2186-6651G>A) c.2431+5310G>A (n.2431+5310G>A) c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.1058-6651G>A (n.1058-6651G>A) c.2129+5310G>A c.7300G>A (p.Ala2434Thr) c.7792G>A (p.Ala2598Thr) c.7759G>A (p.Ala2587Thr) c.7732G>A (p.Ala2578Thr) | |
13 | g.23336137del | CA2622329003 | SACS | c.2185+17650del (n.2185+17650del) c.7768del (p.Ala2590ProfsTer?) c.6445+1287del (n.6445+1287del) c.2177-6651del (n.2177-6651del) c.2291+5450del (n.2291+5450del) c.2318+5450del (n.2318+5450del) c.2204-6651del (n.2204-6651del) n.4543-6651del c.2186-14461del (n.2186-14461del) c.2221-6651del (n.2221-6651del) c.2186-13491del (n.2186-13491del) c.7741del (p.Ala2581ProfsTer?) c.2186-6651del (n.2186-6651del) c.2431+5310del (n.2431+5310del) c.5491del (p.Ala1831ProfsTer?) c.1058-6651del (n.1058-6651del) c.2129+5310del c.7300del (p.Ala2434ProfsTer?) c.7792del (p.Ala2598ProfsTer?) c.7759del (p.Ala2587ProfsTer?) c.7732del (p.Ala2578ProfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23336136C>A | CA387518343 | SACS | c.2185+17649G>T (n.2185+17649G>T) c.7767G>T (p.Trp2589Cys) c.6445+1286G>T (n.6445+1286G>T) c.2177-6652G>T (n.2177-6652G>T) c.2291+5449G>T (n.2291+5449G>T) c.2318+5449G>T (n.2318+5449G>T) c.2204-6652G>T (n.2204-6652G>T) n.4543-6652G>T c.2186-14462G>T (n.2186-14462G>T) c.2221-6652G>T (n.2221-6652G>T) c.2186-13492G>T (n.2186-13492G>T) c.7740G>T (p.Trp2580Cys) c.2186-6652G>T (n.2186-6652G>T) c.2431+5309G>T (n.2431+5309G>T) c.5490G>T (p.Trp1830Cys) c.1058-6652G>T (n.1058-6652G>T) c.2129+5309G>T c.7299G>T (p.Trp2433Cys) c.7791G>T (p.Trp2597Cys) c.7758G>T (p.Trp2586Cys) c.7731G>T (p.Trp2577Cys) | |
13 | g.23336136C>G | CA387518341 | SACS | c.2185+17649G>C (n.2185+17649G>C) c.7767G>C (p.Trp2589Cys) c.6445+1286G>C (n.6445+1286G>C) c.2177-6652G>C (n.2177-6652G>C) c.2291+5449G>C (n.2291+5449G>C) c.2318+5449G>C (n.2318+5449G>C) c.2204-6652G>C (n.2204-6652G>C) n.4543-6652G>C c.2186-14462G>C (n.2186-14462G>C) c.2221-6652G>C (n.2221-6652G>C) c.2186-13492G>C (n.2186-13492G>C) c.7740G>C (p.Trp2580Cys) c.2186-6652G>C (n.2186-6652G>C) c.2431+5309G>C (n.2431+5309G>C) c.5490G>C (p.Trp1830Cys) c.1058-6652G>C (n.1058-6652G>C) c.2129+5309G>C c.7299G>C (p.Trp2433Cys) c.7791G>C (p.Trp2597Cys) c.7758G>C (p.Trp2586Cys) c.7731G>C (p.Trp2577Cys) | |
13 | g.23336136C>T | CA387518342 | SACS | c.2185+17649G>A (n.2185+17649G>A) c.7767G>A (p.Trp2589Ter) c.6445+1286G>A (n.6445+1286G>A) c.2177-6652G>A (n.2177-6652G>A) c.2291+5449G>A (n.2291+5449G>A) c.2318+5449G>A (n.2318+5449G>A) c.2204-6652G>A (n.2204-6652G>A) n.4543-6652G>A c.2186-14462G>A (n.2186-14462G>A) c.2221-6652G>A (n.2221-6652G>A) c.2186-13492G>A (n.2186-13492G>A) c.7740G>A (p.Trp2580Ter) c.2186-6652G>A (n.2186-6652G>A) c.2431+5309G>A (n.2431+5309G>A) c.5490G>A (p.Trp1830Ter) c.1058-6652G>A (n.1058-6652G>A) c.2129+5309G>A c.7299G>A (p.Trp2433Ter) c.7791G>A (p.Trp2597Ter) c.7758G>A (p.Trp2586Ter) c.7731G>A (p.Trp2577Ter) | |
13 | g.23336137C>A | CA387518344 | SACS | c.2185+17648G>T (n.2185+17648G>T) c.7766G>T (p.Trp2589Leu) c.6445+1285G>T (n.6445+1285G>T) c.2177-6653G>T (n.2177-6653G>T) c.2291+5448G>T (n.2291+5448G>T) c.2318+5448G>T (n.2318+5448G>T) c.2204-6653G>T (n.2204-6653G>T) n.4543-6653G>T c.2186-14463G>T (n.2186-14463G>T) c.2221-6653G>T (n.2221-6653G>T) c.2186-13493G>T (n.2186-13493G>T) c.7739G>T (p.Trp2580Leu) c.2186-6653G>T (n.2186-6653G>T) c.2431+5308G>T (n.2431+5308G>T) c.5489G>T (p.Trp1830Leu) c.1058-6653G>T (n.1058-6653G>T) c.2129+5308G>T c.7298G>T (p.Trp2433Leu) c.7790G>T (p.Trp2597Leu) c.7757G>T (p.Trp2586Leu) c.7730G>T (p.Trp2577Leu) | |
13 | g.23336137C>G | CA387518345 | SACS | c.2185+17648G>C (n.2185+17648G>C) c.7766G>C (p.Trp2589Ser) c.6445+1285G>C (n.6445+1285G>C) c.2177-6653G>C (n.2177-6653G>C) c.2291+5448G>C (n.2291+5448G>C) c.2318+5448G>C (n.2318+5448G>C) c.2204-6653G>C (n.2204-6653G>C) n.4543-6653G>C c.2186-14463G>C (n.2186-14463G>C) c.2221-6653G>C (n.2221-6653G>C) c.2186-13493G>C (n.2186-13493G>C) c.7739G>C (p.Trp2580Ser) c.2186-6653G>C (n.2186-6653G>C) c.2431+5308G>C (n.2431+5308G>C) c.5489G>C (p.Trp1830Ser) c.1058-6653G>C (n.1058-6653G>C) c.2129+5308G>C c.7298G>C (p.Trp2433Ser) c.7790G>C (p.Trp2597Ser) c.7757G>C (p.Trp2586Ser) c.7730G>C (p.Trp2577Ser) | |
13 | g.23336137C>T | CA387518346 | SACS | c.2185+17648G>A (n.2185+17648G>A) c.7766G>A (p.Trp2589Ter) c.6445+1285G>A (n.6445+1285G>A) c.2177-6653G>A (n.2177-6653G>A) c.2291+5448G>A (n.2291+5448G>A) c.2318+5448G>A (n.2318+5448G>A) c.2204-6653G>A (n.2204-6653G>A) n.4543-6653G>A c.2186-14463G>A (n.2186-14463G>A) c.2221-6653G>A (n.2221-6653G>A) c.2186-13493G>A (n.2186-13493G>A) c.7739G>A (p.Trp2580Ter) c.2186-6653G>A (n.2186-6653G>A) c.2431+5308G>A (n.2431+5308G>A) c.5489G>A (p.Trp1830Ter) c.1058-6653G>A (n.1058-6653G>A) c.2129+5308G>A c.7298G>A (p.Trp2433Ter) c.7790G>A (p.Trp2597Ter) c.7757G>A (p.Trp2586Ter) c.7730G>A (p.Trp2577Ter) | |
13 | g.23336138A>C | CA387518347 | SACS | c.2185+17647T>G (n.2185+17647T>G) c.7765T>G (p.Trp2589Gly) c.6445+1284T>G (n.6445+1284T>G) c.2177-6654T>G (n.2177-6654T>G) c.2291+5447T>G (n.2291+5447T>G) c.2318+5447T>G (n.2318+5447T>G) c.2204-6654T>G (n.2204-6654T>G) n.4543-6654T>G c.2186-14464T>G (n.2186-14464T>G) c.2221-6654T>G (n.2221-6654T>G) c.2186-13494T>G (n.2186-13494T>G) c.7738T>G (p.Trp2580Gly) c.2186-6654T>G (n.2186-6654T>G) c.2431+5307T>G (n.2431+5307T>G) c.5488T>G (p.Trp1830Gly) c.1058-6654T>G (n.1058-6654T>G) c.2129+5307T>G c.7297T>G (p.Trp2433Gly) c.7789T>G (p.Trp2597Gly) c.7756T>G (p.Trp2586Gly) c.7729T>G (p.Trp2577Gly) | |
13 | g.23336138A>G | CA387518348 | SACS | c.2185+17647T>C (n.2185+17647T>C) c.7765T>C (p.Trp2589Arg) c.6445+1284T>C (n.6445+1284T>C) c.2177-6654T>C (n.2177-6654T>C) c.2291+5447T>C (n.2291+5447T>C) c.2318+5447T>C (n.2318+5447T>C) c.2204-6654T>C (n.2204-6654T>C) n.4543-6654T>C c.2186-14464T>C (n.2186-14464T>C) c.2221-6654T>C (n.2221-6654T>C) c.2186-13494T>C (n.2186-13494T>C) c.7738T>C (p.Trp2580Arg) c.2186-6654T>C (n.2186-6654T>C) c.2431+5307T>C (n.2431+5307T>C) c.5488T>C (p.Trp1830Arg) c.1058-6654T>C (n.1058-6654T>C) c.2129+5307T>C c.7297T>C (p.Trp2433Arg) c.7789T>C (p.Trp2597Arg) c.7756T>C (p.Trp2586Arg) c.7729T>C (p.Trp2577Arg) | |
13 | g.23336138A>T | CA387518349 | SACS | c.2185+17647T>A (n.2185+17647T>A) c.7765T>A (p.Trp2589Arg) c.6445+1284T>A (n.6445+1284T>A) c.2177-6654T>A (n.2177-6654T>A) c.2291+5447T>A (n.2291+5447T>A) c.2318+5447T>A (n.2318+5447T>A) c.2204-6654T>A (n.2204-6654T>A) n.4543-6654T>A c.2186-14464T>A (n.2186-14464T>A) c.2221-6654T>A (n.2221-6654T>A) c.2186-13494T>A (n.2186-13494T>A) c.7738T>A (p.Trp2580Arg) c.2186-6654T>A (n.2186-6654T>A) c.2431+5307T>A (n.2431+5307T>A) c.5488T>A (p.Trp1830Arg) c.1058-6654T>A (n.1058-6654T>A) c.2129+5307T>A c.7297T>A (p.Trp2433Arg) c.7789T>A (p.Trp2597Arg) c.7756T>A (p.Trp2586Arg) c.7729T>A (p.Trp2577Arg) | |
13 | g.23336139C>A | CA387518350 | SACS | c.2185+17646G>T (n.2185+17646G>T) c.7764G>T (p.Lys2588Asn) c.6445+1283G>T (n.6445+1283G>T) c.2177-6655G>T (n.2177-6655G>T) c.2291+5446G>T (n.2291+5446G>T) c.2318+5446G>T (n.2318+5446G>T) c.2204-6655G>T (n.2204-6655G>T) n.4543-6655G>T c.2186-14465G>T (n.2186-14465G>T) c.2221-6655G>T (n.2221-6655G>T) c.2186-13495G>T (n.2186-13495G>T) c.7737G>T (p.Lys2579Asn) c.2186-6655G>T (n.2186-6655G>T) c.2431+5306G>T (n.2431+5306G>T) c.5487G>T (p.Lys1829Asn) c.1058-6655G>T (n.1058-6655G>T) c.2129+5306G>T c.7296G>T (p.Lys2432Asn) c.7788G>T (p.Lys2596Asn) c.7755G>T (p.Lys2585Asn) c.7728G>T (p.Lys2576Asn) | dbSNP |
13 | g.23336139C= | CA2078624883 | SACS | c.2185+17646G= (n.2185+17646G=) c.7764G= (p.Lys2588=) c.6445+1283G= (n.6445+1283G=) c.2177-6655G= (n.2177-6655G=) c.2291+5446G= (n.2291+5446G=) c.2318+5446G= (n.2318+5446G=) c.2204-6655G= (n.2204-6655G=) n.4543-6655G= c.2186-14465G= (n.2186-14465G=) c.2221-6655G= (n.2221-6655G=) c.2186-13495G= (n.2186-13495G=) c.7737G= (p.Lys2579=) c.2186-6655G= (n.2186-6655G=) c.2431+5306G= (n.2431+5306G=) c.5487G= (p.Lys1829=) c.1058-6655G= (n.1058-6655G=) c.2129+5306G= c.7296G= (p.Lys2432=) c.7788G= (p.Lys2596=) c.7755G= (p.Lys2585=) c.7728G= (p.Lys2576=) | |
13 | g.23336139C>G | CA387518351 | SACS | c.2185+17646G>C (n.2185+17646G>C) c.7764G>C (p.Lys2588Asn) c.6445+1283G>C (n.6445+1283G>C) c.2177-6655G>C (n.2177-6655G>C) c.2291+5446G>C (n.2291+5446G>C) c.2318+5446G>C (n.2318+5446G>C) c.2204-6655G>C (n.2204-6655G>C) n.4543-6655G>C c.2186-14465G>C (n.2186-14465G>C) c.2221-6655G>C (n.2221-6655G>C) c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C) c.7737G>C (p.Lys2579Asn) c.2186-6655G>C (n.2186-6655G>C) c.2431+5306G>C (n.2431+5306G>C) c.5487G>C (p.Lys1829Asn) c.1058-6655G>C (n.1058-6655G>C) c.2129+5306G>C c.7296G>C (p.Lys2432Asn) c.7788G>C (p.Lys2596Asn) c.7755G>C (p.Lys2585Asn) c.7728G>C (p.Lys2576Asn) | |
13 | g.23336139C>T | CA6910865 | SACS | c.2185+17646G>A (n.2185+17646G>A) c.7764G>A (p.Lys2588=) c.6445+1283G>A (n.6445+1283G>A) c.2177-6655G>A (n.2177-6655G>A) c.2291+5446G>A (n.2291+5446G>A) c.2318+5446G>A (n.2318+5446G>A) c.2204-6655G>A (n.2204-6655G>A) n.4543-6655G>A c.2186-14465G>A (n.2186-14465G>A) c.2221-6655G>A (n.2221-6655G>A) c.2186-13495G>A (n.2186-13495G>A) c.7737G>A (p.Lys2579=) c.2186-6655G>A (n.2186-6655G>A) c.2431+5306G>A (n.2431+5306G>A) c.5487G>A (p.Lys1829=) c.1058-6655G>A (n.1058-6655G>A) c.2129+5306G>A c.7296G>A (p.Lys2432=) c.7788G>A (p.Lys2596=) c.7755G>A (p.Lys2585=) c.7728G>A (p.Lys2576=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336140T>A | CA387518352 | SACS | c.2185+17645A>T (n.2185+17645A>T) c.7763A>T (p.Lys2588Met) c.6445+1282A>T (n.6445+1282A>T) c.2177-6656A>T (n.2177-6656A>T) c.2291+5445A>T (n.2291+5445A>T) c.2318+5445A>T (n.2318+5445A>T) c.2204-6656A>T (n.2204-6656A>T) n.4543-6656A>T c.2186-14466A>T (n.2186-14466A>T) c.2221-6656A>T (n.2221-6656A>T) c.2186-13496A>T (n.2186-13496A>T) c.7736A>T (p.Lys2579Met) c.2186-6656A>T (n.2186-6656A>T) c.2431+5305A>T (n.2431+5305A>T) c.5486A>T (p.Lys1829Met) c.1058-6656A>T (n.1058-6656A>T) c.2129+5305A>T c.7295A>T (p.Lys2432Met) c.7787A>T (p.Lys2596Met) c.7754A>T (p.Lys2585Met) c.7727A>T (p.Lys2576Met) | |
13 | g.23336140T>C | CA387518353 | SACS | c.2185+17645A>G (n.2185+17645A>G) c.7763A>G (p.Lys2588Arg) c.6445+1282A>G (n.6445+1282A>G) c.2177-6656A>G (n.2177-6656A>G) c.2291+5445A>G (n.2291+5445A>G) c.2318+5445A>G (n.2318+5445A>G) c.2204-6656A>G (n.2204-6656A>G) n.4543-6656A>G c.2186-14466A>G (n.2186-14466A>G) c.2221-6656A>G (n.2221-6656A>G) c.2186-13496A>G (n.2186-13496A>G) c.7736A>G (p.Lys2579Arg) c.2186-6656A>G (n.2186-6656A>G) c.2431+5305A>G (n.2431+5305A>G) c.5486A>G (p.Lys1829Arg) c.1058-6656A>G (n.1058-6656A>G) c.2129+5305A>G c.7295A>G (p.Lys2432Arg) c.7787A>G (p.Lys2596Arg) c.7754A>G (p.Lys2585Arg) c.7727A>G (p.Lys2576Arg) | |
13 | g.23336140T>G | CA387518354 | SACS | c.2185+17645A>C (n.2185+17645A>C) c.7763A>C (p.Lys2588Thr) c.6445+1282A>C (n.6445+1282A>C) c.2177-6656A>C (n.2177-6656A>C) c.2291+5445A>C (n.2291+5445A>C) c.2318+5445A>C (n.2318+5445A>C) c.2204-6656A>C (n.2204-6656A>C) n.4543-6656A>C c.2186-14466A>C (n.2186-14466A>C) c.2221-6656A>C (n.2221-6656A>C) c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C) c.7736A>C (p.Lys2579Thr) c.2186-6656A>C (n.2186-6656A>C) c.2431+5305A>C (n.2431+5305A>C) c.5486A>C (p.Lys1829Thr) c.1058-6656A>C (n.1058-6656A>C) c.2129+5305A>C c.7295A>C (p.Lys2432Thr) c.7787A>C (p.Lys2596Thr) c.7754A>C (p.Lys2585Thr) c.7727A>C (p.Lys2576Thr) | |
13 | g.23336141T>A | CA387518356 | SACS | c.2185+17644A>T (n.2185+17644A>T) c.7762A>T (p.Lys2588Ter) c.6445+1281A>T (n.6445+1281A>T) c.2177-6657A>T (n.2177-6657A>T) c.2291+5444A>T (n.2291+5444A>T) c.2318+5444A>T (n.2318+5444A>T) c.2204-6657A>T (n.2204-6657A>T) n.4543-6657A>T c.2186-14467A>T (n.2186-14467A>T) c.2221-6657A>T (n.2221-6657A>T) c.2186-13497A>T (n.2186-13497A>T) c.7735A>T (p.Lys2579Ter) c.2186-6657A>T (n.2186-6657A>T) c.2431+5304A>T (n.2431+5304A>T) c.5485A>T (p.Lys1829Ter) c.1058-6657A>T (n.1058-6657A>T) c.2129+5304A>T c.7294A>T (p.Lys2432Ter) c.7786A>T (p.Lys2596Ter) c.7753A>T (p.Lys2585Ter) c.7726A>T (p.Lys2576Ter) | |
13 | g.23336141T>C | CA387518357 | SACS | c.2185+17644A>G (n.2185+17644A>G) c.7762A>G (p.Lys2588Glu) c.6445+1281A>G (n.6445+1281A>G) c.2177-6657A>G (n.2177-6657A>G) c.2291+5444A>G (n.2291+5444A>G) c.2318+5444A>G (n.2318+5444A>G) c.2204-6657A>G (n.2204-6657A>G) n.4543-6657A>G c.2186-14467A>G (n.2186-14467A>G) c.2221-6657A>G (n.2221-6657A>G) c.2186-13497A>G (n.2186-13497A>G) c.7735A>G (p.Lys2579Glu) c.2186-6657A>G (n.2186-6657A>G) c.2431+5304A>G (n.2431+5304A>G) c.5485A>G (p.Lys1829Glu) c.1058-6657A>G (n.1058-6657A>G) c.2129+5304A>G c.7294A>G (p.Lys2432Glu) c.7786A>G (p.Lys2596Glu) c.7753A>G (p.Lys2585Glu) c.7726A>G (p.Lys2576Glu) | |
13 | g.23336141T>G | CA387518355 | SACS | c.2185+17644A>C (n.2185+17644A>C) c.7762A>C (p.Lys2588Gln) c.6445+1281A>C (n.6445+1281A>C) c.2177-6657A>C (n.2177-6657A>C) c.2291+5444A>C (n.2291+5444A>C) c.2318+5444A>C (n.2318+5444A>C) c.2204-6657A>C (n.2204-6657A>C) n.4543-6657A>C c.2186-14467A>C (n.2186-14467A>C) c.2221-6657A>C (n.2221-6657A>C) c.2186-13497A>C (n.2186-13497A>C) c.7735A>C (p.Lys2579Gln) c.2186-6657A>C (n.2186-6657A>C) c.2431+5304A>C (n.2431+5304A>C) c.5485A>C (p.Lys1829Gln) c.1058-6657A>C (n.1058-6657A>C) c.2129+5304A>C c.7294A>C (p.Lys2432Gln) c.7786A>C (p.Lys2596Gln) c.7753A>C (p.Lys2585Gln) c.7726A>C (p.Lys2576Gln) | |
13 | g.23336142A>C | CA387518358 | SACS | c.2185+17643T>G (n.2185+17643T>G) c.7761T>G (p.Asp2587Glu) c.6445+1280T>G (n.6445+1280T>G) c.2177-6658T>G (n.2177-6658T>G) c.2291+5443T>G (n.2291+5443T>G) c.2318+5443T>G (n.2318+5443T>G) c.2204-6658T>G (n.2204-6658T>G) n.4543-6658T>G c.2186-14468T>G (n.2186-14468T>G) c.2221-6658T>G (n.2221-6658T>G) c.2186-13498T>G (n.2186-13498T>G) c.7734T>G (p.Asp2578Glu) c.2186-6658T>G (n.2186-6658T>G) c.2431+5303T>G (n.2431+5303T>G) c.5484T>G (p.Asp1828Glu) c.1058-6658T>G (n.1058-6658T>G) c.2129+5303T>G c.7293T>G (p.Asp2431Glu) c.7785T>G (p.Asp2595Glu) c.7752T>G (p.Asp2584Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) | |
13 | g.23336142A>G | CA483160663 | SACS | c.2185+17643T>C (n.2185+17643T>C) c.7761T>C (p.Asp2587=) c.6445+1280T>C (n.6445+1280T>C) c.2177-6658T>C (n.2177-6658T>C) c.2291+5443T>C (n.2291+5443T>C) c.2318+5443T>C (n.2318+5443T>C) c.2204-6658T>C (n.2204-6658T>C) n.4543-6658T>C c.2186-14468T>C (n.2186-14468T>C) c.2221-6658T>C (n.2221-6658T>C) c.2186-13498T>C (n.2186-13498T>C) c.7734T>C (p.Asp2578=) c.2186-6658T>C (n.2186-6658T>C) c.2431+5303T>C (n.2431+5303T>C) c.5484T>C (p.Asp1828=) c.1058-6658T>C (n.1058-6658T>C) c.2129+5303T>C c.7293T>C (p.Asp2431=) c.7785T>C (p.Asp2595=) c.7752T>C (p.Asp2584=) c.7725T>C (p.Asp2575=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336142A>T | CA387518359 | SACS | c.2185+17643T>A (n.2185+17643T>A) c.7761T>A (p.Asp2587Glu) c.6445+1280T>A (n.6445+1280T>A) c.2177-6658T>A (n.2177-6658T>A) c.2291+5443T>A (n.2291+5443T>A) c.2318+5443T>A (n.2318+5443T>A) c.2204-6658T>A (n.2204-6658T>A) n.4543-6658T>A c.2186-14468T>A (n.2186-14468T>A) c.2221-6658T>A (n.2221-6658T>A) c.2186-13498T>A (n.2186-13498T>A) c.7734T>A (p.Asp2578Glu) c.2186-6658T>A (n.2186-6658T>A) c.2431+5303T>A (n.2431+5303T>A) c.5484T>A (p.Asp1828Glu) c.1058-6658T>A (n.1058-6658T>A) c.2129+5303T>A c.7293T>A (p.Asp2431Glu) c.7785T>A (p.Asp2595Glu) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336146_23336148del | CA2695217810 | SACS | c.2185+17641_2185+17643del (n.2185+17641_2185+17643del) c.7759_7761del (p.Asp2587del) c.6445+1278_6445+1280del (n.6445+1278_6445+1280del) c.2177-6660_2177-6658del (n.2177-6660_2177-6658del) c.2291+5441_2291+5443del (n.2291+5441_2291+5443del) c.2318+5441_2318+5443del (n.2318+5441_2318+5443del) c.2204-6660_2204-6658del (n.2204-6660_2204-6658del) n.4543-6660_4543-6658del c.2186-14470_2186-14468del (n.2186-14470_2186-14468del) c.2221-6660_2221-6658del (n.2221-6660_2221-6658del) c.2186-13500_2186-13498del (n.2186-13500_2186-13498del) c.7732_7734del (p.Asp2578del) c.2186-6660_2186-6658del (n.2186-6660_2186-6658del) c.2431+5301_2431+5303del (n.2431+5301_2431+5303del) c.5482_5484del (p.Asp1828del) c.1058-6660_1058-6658del (n.1058-6660_1058-6658del) c.2129+5301_2129+5303del c.7291_7293del (p.Asp2431del) c.7783_7785del (p.Asp2595del) c.7750_7752del (p.Asp2584del) c.7723_7725del (p.Asp2575del) | |
13 | g.23336143T>A | CA387518360 | SACS | c.2185+17642A>T (n.2185+17642A>T) c.7760A>T (p.Asp2587Val) c.6445+1279A>T (n.6445+1279A>T) c.2177-6659A>T (n.2177-6659A>T) c.2291+5442A>T (n.2291+5442A>T) c.2318+5442A>T (n.2318+5442A>T) c.2204-6659A>T (n.2204-6659A>T) n.4543-6659A>T c.2186-14469A>T (n.2186-14469A>T) c.2221-6659A>T (n.2221-6659A>T) c.2186-13499A>T (n.2186-13499A>T) c.7733A>T (p.Asp2578Val) c.2186-6659A>T (n.2186-6659A>T) c.2431+5302A>T (n.2431+5302A>T) c.5483A>T (p.Asp1828Val) c.1058-6659A>T (n.1058-6659A>T) c.2129+5302A>T c.7292A>T (p.Asp2431Val) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.7724A>T (p.Asp2575Val) | |
13 | g.23336143T>C | CA387518361 | SACS | c.2185+17642A>G (n.2185+17642A>G) c.7760A>G (p.Asp2587Gly) c.6445+1279A>G (n.6445+1279A>G) c.2177-6659A>G (n.2177-6659A>G) c.2291+5442A>G (n.2291+5442A>G) c.2318+5442A>G (n.2318+5442A>G) c.2204-6659A>G (n.2204-6659A>G) n.4543-6659A>G c.2186-14469A>G (n.2186-14469A>G) c.2221-6659A>G (n.2221-6659A>G) c.2186-13499A>G (n.2186-13499A>G) c.7733A>G (p.Asp2578Gly) c.2186-6659A>G (n.2186-6659A>G) c.2431+5302A>G (n.2431+5302A>G) c.5483A>G (p.Asp1828Gly) c.1058-6659A>G (n.1058-6659A>G) c.2129+5302A>G c.7292A>G (p.Asp2431Gly) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.7751A>G (p.Asp2584Gly) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336143T>G | CA387518362 | SACS | c.2185+17642A>C (n.2185+17642A>C) c.7760A>C (p.Asp2587Ala) c.6445+1279A>C (n.6445+1279A>C) c.2177-6659A>C (n.2177-6659A>C) c.2291+5442A>C (n.2291+5442A>C) c.2318+5442A>C (n.2318+5442A>C) c.2204-6659A>C (n.2204-6659A>C) n.4543-6659A>C c.2186-14469A>C (n.2186-14469A>C) c.2221-6659A>C (n.2221-6659A>C) c.2186-13499A>C (n.2186-13499A>C) c.7733A>C (p.Asp2578Ala) c.2186-6659A>C (n.2186-6659A>C) c.2431+5302A>C (n.2431+5302A>C) c.5483A>C (p.Asp1828Ala) c.1058-6659A>C (n.1058-6659A>C) c.2129+5302A>C c.7292A>C (p.Asp2431Ala) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.7751A>C (p.Asp2584Ala) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) | |
13 | g.23336143T= | CA2078624884 | SACS | c.2185+17642A= (n.2185+17642A=) c.7760A= (p.Asp2587=) c.6445+1279A= (n.6445+1279A=) c.2177-6659A= (n.2177-6659A=) c.2291+5442A= (n.2291+5442A=) c.2318+5442A= (n.2318+5442A=) c.2204-6659A= (n.2204-6659A=) n.4543-6659A= c.2186-14469A= (n.2186-14469A=) c.2221-6659A= (n.2221-6659A=) c.2186-13499A= (n.2186-13499A=) c.7733A= (p.Asp2578=) c.2186-6659A= (n.2186-6659A=) c.2431+5302A= (n.2431+5302A=) c.5483A= (p.Asp1828=) c.1058-6659A= (n.1058-6659A=) c.2129+5302A= c.7292A= (p.Asp2431=) c.7784A= (p.Asp2595=) c.7751A= (p.Asp2584=) c.7724A= (p.Asp2575=) | |
13 | g.23336144C>A | CA387518363 | SACS | c.2185+17641G>T (n.2185+17641G>T) c.7759G>T (p.Asp2587Tyr) c.6445+1278G>T (n.6445+1278G>T) c.2177-6660G>T (n.2177-6660G>T) c.2291+5441G>T (n.2291+5441G>T) c.2318+5441G>T (n.2318+5441G>T) c.2204-6660G>T (n.2204-6660G>T) n.4543-6660G>T c.2186-14470G>T (n.2186-14470G>T) c.2221-6660G>T (n.2221-6660G>T) c.2186-13500G>T (n.2186-13500G>T) c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.2186-6660G>T (n.2186-6660G>T) c.2431+5301G>T (n.2431+5301G>T) c.5482G>T (p.Asp1828Tyr) c.1058-6660G>T (n.1058-6660G>T) c.2129+5301G>T c.7291G>T (p.Asp2431Tyr) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) | |
13 | g.23336144C>G | CA387518364 | SACS | c.2185+17641G>C (n.2185+17641G>C) c.7759G>C (p.Asp2587His) c.6445+1278G>C (n.6445+1278G>C) c.2177-6660G>C (n.2177-6660G>C) c.2291+5441G>C (n.2291+5441G>C) c.2318+5441G>C (n.2318+5441G>C) c.2204-6660G>C (n.2204-6660G>C) n.4543-6660G>C c.2186-14470G>C (n.2186-14470G>C) c.2221-6660G>C (n.2221-6660G>C) c.2186-13500G>C (n.2186-13500G>C) c.7732G>C (p.Asp2578His) c.2186-6660G>C (n.2186-6660G>C) c.2431+5301G>C (n.2431+5301G>C) c.5482G>C (p.Asp1828His) c.1058-6660G>C (n.1058-6660G>C) c.2129+5301G>C c.7291G>C (p.Asp2431His) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.7723G>C (p.Asp2575His) | |
13 | g.23336144C>T | CA387518365 | SACS | c.2185+17641G>A (n.2185+17641G>A) c.7759G>A (p.Asp2587Asn) c.6445+1278G>A (n.6445+1278G>A) c.2177-6660G>A (n.2177-6660G>A) c.2291+5441G>A (n.2291+5441G>A) c.2318+5441G>A (n.2318+5441G>A) c.2204-6660G>A (n.2204-6660G>A) n.4543-6660G>A c.2186-14470G>A (n.2186-14470G>A) c.2221-6660G>A (n.2221-6660G>A) c.2186-13500G>A (n.2186-13500G>A) c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.2186-6660G>A (n.2186-6660G>A) c.2431+5301G>A (n.2431+5301G>A) c.5482G>A (p.Asp1828Asn) c.1058-6660G>A (n.1058-6660G>A) c.2129+5301G>A c.7291G>A (p.Asp2431Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7750G>A (p.Asp2584Asn) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336145A>C | CA387518366 | SACS | c.2185+17640T>G (n.2185+17640T>G) c.7758T>G (p.Asp2586Glu) c.6445+1277T>G (n.6445+1277T>G) c.2177-6661T>G (n.2177-6661T>G) c.2291+5440T>G (n.2291+5440T>G) c.2318+5440T>G (n.2318+5440T>G) c.2204-6661T>G (n.2204-6661T>G) n.4543-6661T>G c.2186-14471T>G (n.2186-14471T>G) c.2221-6661T>G (n.2221-6661T>G) c.2186-13501T>G (n.2186-13501T>G) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) c.2186-6661T>G (n.2186-6661T>G) c.2431+5300T>G (n.2431+5300T>G) c.5481T>G (p.Asp1827Glu) c.1058-6661T>G (n.1058-6661T>G) c.2129+5300T>G c.7290T>G (p.Asp2430Glu) c.7782T>G (p.Asp2594Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) c.7722T>G (p.Asp2574Glu) | |
13 | g.23336145A>G | CA483160667 | SACS | c.2185+17640T>C (n.2185+17640T>C) c.7758T>C (p.Asp2586=) c.6445+1277T>C (n.6445+1277T>C) c.2177-6661T>C (n.2177-6661T>C) c.2291+5440T>C (n.2291+5440T>C) c.2318+5440T>C (n.2318+5440T>C) c.2204-6661T>C (n.2204-6661T>C) n.4543-6661T>C c.2186-14471T>C (n.2186-14471T>C) c.2221-6661T>C (n.2221-6661T>C) c.2186-13501T>C (n.2186-13501T>C) c.7731T>C (p.Asp2577=) c.2186-6661T>C (n.2186-6661T>C) c.2431+5300T>C (n.2431+5300T>C) c.5481T>C (p.Asp1827=) c.1058-6661T>C (n.1058-6661T>C) c.2129+5300T>C c.7290T>C (p.Asp2430=) c.7782T>C (p.Asp2594=) c.7749T>C (p.Asp2583=) c.7722T>C (p.Asp2574=) | |
13 | g.23336145A>T | CA387518367 | SACS | c.2185+17640T>A (n.2185+17640T>A) c.7758T>A (p.Asp2586Glu) c.6445+1277T>A (n.6445+1277T>A) c.2177-6661T>A (n.2177-6661T>A) c.2291+5440T>A (n.2291+5440T>A) c.2318+5440T>A (n.2318+5440T>A) c.2204-6661T>A (n.2204-6661T>A) n.4543-6661T>A c.2186-14471T>A (n.2186-14471T>A) c.2221-6661T>A (n.2221-6661T>A) c.2186-13501T>A (n.2186-13501T>A) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) c.2186-6661T>A (n.2186-6661T>A) c.2431+5300T>A (n.2431+5300T>A) c.5481T>A (p.Asp1827Glu) c.1058-6661T>A (n.1058-6661T>A) c.2129+5300T>A c.7290T>A (p.Asp2430Glu) c.7782T>A (p.Asp2594Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) c.7722T>A (p.Asp2574Glu) | |
13 | g.23336146T>A | CA387518368 | SACS | c.2185+17639A>T (n.2185+17639A>T) c.7757A>T (p.Asp2586Val) c.6445+1276A>T (n.6445+1276A>T) c.2177-6662A>T (n.2177-6662A>T) c.2291+5439A>T (n.2291+5439A>T) c.2318+5439A>T (n.2318+5439A>T) c.2204-6662A>T (n.2204-6662A>T) n.4543-6662A>T c.2186-14472A>T (n.2186-14472A>T) c.2221-6662A>T (n.2221-6662A>T) c.2186-13502A>T (n.2186-13502A>T) c.7730A>T (p.Asp2577Val) c.2186-6662A>T (n.2186-6662A>T) c.2431+5299A>T (n.2431+5299A>T) c.5480A>T (p.Asp1827Val) c.1058-6662A>T (n.1058-6662A>T) c.2129+5299A>T c.7289A>T (p.Asp2430Val) c.7781A>T (p.Asp2594Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) c.7721A>T (p.Asp2574Val) | |
13 | g.23336146T>C | CA387518369 | SACS | c.2185+17639A>G (n.2185+17639A>G) c.7757A>G (p.Asp2586Gly) c.6445+1276A>G (n.6445+1276A>G) c.2177-6662A>G (n.2177-6662A>G) c.2291+5439A>G (n.2291+5439A>G) c.2318+5439A>G (n.2318+5439A>G) c.2204-6662A>G (n.2204-6662A>G) n.4543-6662A>G c.2186-14472A>G (n.2186-14472A>G) c.2221-6662A>G (n.2221-6662A>G) c.2186-13502A>G (n.2186-13502A>G) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) c.2186-6662A>G (n.2186-6662A>G) c.2431+5299A>G (n.2431+5299A>G) c.5480A>G (p.Asp1827Gly) c.1058-6662A>G (n.1058-6662A>G) c.2129+5299A>G c.7289A>G (p.Asp2430Gly) c.7781A>G (p.Asp2594Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) c.7721A>G (p.Asp2574Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336146T>G | CA387518370 | SACS | c.2185+17639A>C (n.2185+17639A>C) c.7757A>C (p.Asp2586Ala) c.6445+1276A>C (n.6445+1276A>C) c.2177-6662A>C (n.2177-6662A>C) c.2291+5439A>C (n.2291+5439A>C) c.2318+5439A>C (n.2318+5439A>C) c.2204-6662A>C (n.2204-6662A>C) n.4543-6662A>C c.2186-14472A>C (n.2186-14472A>C) c.2221-6662A>C (n.2221-6662A>C) c.2186-13502A>C (n.2186-13502A>C) c.7730A>C (p.Asp2577Ala) c.2186-6662A>C (n.2186-6662A>C) c.2431+5299A>C (n.2431+5299A>C) c.5480A>C (p.Asp1827Ala) c.1058-6662A>C (n.1058-6662A>C) c.2129+5299A>C c.7289A>C (p.Asp2430Ala) c.7781A>C (p.Asp2594Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) c.7721A>C (p.Asp2574Ala) | |
13 | g.23336146T= | CA2078624885 | SACS | c.2185+17639A= (n.2185+17639A=) c.7757A= (p.Asp2586=) c.6445+1276A= (n.6445+1276A=) c.2177-6662A= (n.2177-6662A=) c.2291+5439A= (n.2291+5439A=) c.2318+5439A= (n.2318+5439A=) c.2204-6662A= (n.2204-6662A=) n.4543-6662A= c.2186-14472A= (n.2186-14472A=) c.2221-6662A= (n.2221-6662A=) c.2186-13502A= (n.2186-13502A=) c.7730A= (p.Asp2577=) c.2186-6662A= (n.2186-6662A=) c.2431+5299A= (n.2431+5299A=) c.5480A= (p.Asp1827=) c.1058-6662A= (n.1058-6662A=) c.2129+5299A= c.7289A= (p.Asp2430=) c.7781A= (p.Asp2594=) c.7748A= (p.Asp2583=) c.7721A= (p.Asp2574=) | |
13 | g.23336147C>A | CA387518373 | SACS | c.2185+17638G>T (n.2185+17638G>T) c.7756G>T (p.Asp2586Tyr) c.6445+1275G>T (n.6445+1275G>T) c.2177-6663G>T (n.2177-6663G>T) c.2291+5438G>T (n.2291+5438G>T) c.2318+5438G>T (n.2318+5438G>T) c.2204-6663G>T (n.2204-6663G>T) n.4543-6663G>T c.2186-14473G>T (n.2186-14473G>T) c.2221-6663G>T (n.2221-6663G>T) c.2186-13503G>T (n.2186-13503G>T) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.2186-6663G>T (n.2186-6663G>T) c.2431+5298G>T (n.2431+5298G>T) c.5479G>T (p.Asp1827Tyr) c.1058-6663G>T (n.1058-6663G>T) c.2129+5298G>T c.7288G>T (p.Asp2430Tyr) c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) c.7720G>T (p.Asp2574Tyr) | |
13 | g.23336147C>G | CA387518372 | SACS | c.2185+17638G>C (n.2185+17638G>C) c.7756G>C (p.Asp2586His) c.6445+1275G>C (n.6445+1275G>C) c.2177-6663G>C (n.2177-6663G>C) c.2291+5438G>C (n.2291+5438G>C) c.2318+5438G>C (n.2318+5438G>C) c.2204-6663G>C (n.2204-6663G>C) n.4543-6663G>C c.2186-14473G>C (n.2186-14473G>C) c.2221-6663G>C (n.2221-6663G>C) c.2186-13503G>C (n.2186-13503G>C) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.2186-6663G>C (n.2186-6663G>C) c.2431+5298G>C (n.2431+5298G>C) c.5479G>C (p.Asp1827His) c.1058-6663G>C (n.1058-6663G>C) c.2129+5298G>C c.7288G>C (p.Asp2430His) c.7780G>C (p.Asp2594His) c.7747G>C (p.Asp2583His) c.7720G>C (p.Asp2574His) | |
13 | g.23336147C>T | CA387518371 | SACS | c.2185+17638G>A (n.2185+17638G>A) c.7756G>A (p.Asp2586Asn) c.6445+1275G>A (n.6445+1275G>A) c.2177-6663G>A (n.2177-6663G>A) c.2291+5438G>A (n.2291+5438G>A) c.2318+5438G>A (n.2318+5438G>A) c.2204-6663G>A (n.2204-6663G>A) n.4543-6663G>A c.2186-14473G>A (n.2186-14473G>A) c.2221-6663G>A (n.2221-6663G>A) c.2186-13503G>A (n.2186-13503G>A) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.2186-6663G>A (n.2186-6663G>A) c.2431+5298G>A (n.2431+5298G>A) c.5479G>A (p.Asp1827Asn) c.1058-6663G>A (n.1058-6663G>A) c.2129+5298G>A c.7288G>A (p.Asp2430Asn) c.7780G>A (p.Asp2594Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) c.7720G>A (p.Asp2574Asn) | |
13 | g.23336148A>C | CA387518374 | SACS | c.2185+17637T>G (n.2185+17637T>G) c.7755T>G (p.Phe2585Leu) c.6445+1274T>G (n.6445+1274T>G) c.2177-6664T>G (n.2177-6664T>G) c.2291+5437T>G (n.2291+5437T>G) c.2318+5437T>G (n.2318+5437T>G) c.2204-6664T>G (n.2204-6664T>G) n.4543-6664T>G c.2186-14474T>G (n.2186-14474T>G) c.2221-6664T>G (n.2221-6664T>G) c.2186-13504T>G (n.2186-13504T>G) c.7728T>G (p.Phe2576Leu) c.2186-6664T>G (n.2186-6664T>G) c.2431+5297T>G (n.2431+5297T>G) c.5478T>G (p.Phe1826Leu) c.1058-6664T>G (n.1058-6664T>G) c.2129+5297T>G c.7287T>G (p.Phe2429Leu) c.7779T>G (p.Phe2593Leu) c.7746T>G (p.Phe2582Leu) c.7719T>G (p.Phe2573Leu) | |
13 | g.23336148A>G | CA483160671 | SACS | c.2185+17637T>C (n.2185+17637T>C) c.7755T>C (p.Phe2585=) c.6445+1274T>C (n.6445+1274T>C) c.2177-6664T>C (n.2177-6664T>C) c.2291+5437T>C (n.2291+5437T>C) c.2318+5437T>C (n.2318+5437T>C) c.2204-6664T>C (n.2204-6664T>C) n.4543-6664T>C c.2186-14474T>C (n.2186-14474T>C) c.2221-6664T>C (n.2221-6664T>C) c.2186-13504T>C (n.2186-13504T>C) c.7728T>C (p.Phe2576=) c.2186-6664T>C (n.2186-6664T>C) c.2431+5297T>C (n.2431+5297T>C) c.5478T>C (p.Phe1826=) c.1058-6664T>C (n.1058-6664T>C) c.2129+5297T>C c.7287T>C (p.Phe2429=) c.7779T>C (p.Phe2593=) c.7746T>C (p.Phe2582=) c.7719T>C (p.Phe2573=) | |
13 | g.23336148A>T | CA387518375 | SACS | c.2185+17637T>A (n.2185+17637T>A) c.7755T>A (p.Phe2585Leu) c.6445+1274T>A (n.6445+1274T>A) c.2177-6664T>A (n.2177-6664T>A) c.2291+5437T>A (n.2291+5437T>A) c.2318+5437T>A (n.2318+5437T>A) c.2204-6664T>A (n.2204-6664T>A) n.4543-6664T>A c.2186-14474T>A (n.2186-14474T>A) c.2221-6664T>A (n.2221-6664T>A) c.2186-13504T>A (n.2186-13504T>A) c.7728T>A (p.Phe2576Leu) c.2186-6664T>A (n.2186-6664T>A) c.2431+5297T>A (n.2431+5297T>A) c.5478T>A (p.Phe1826Leu) c.1058-6664T>A (n.1058-6664T>A) c.2129+5297T>A c.7287T>A (p.Phe2429Leu) c.7779T>A (p.Phe2593Leu) c.7746T>A (p.Phe2582Leu) c.7719T>A (p.Phe2573Leu) | |
13 | g.23336149A>C | CA387518376 | SACS | c.2185+17636T>G (n.2185+17636T>G) c.7754T>G (p.Phe2585Cys) c.6445+1273T>G (n.6445+1273T>G) c.2177-6665T>G (n.2177-6665T>G) c.2291+5436T>G (n.2291+5436T>G) c.2318+5436T>G (n.2318+5436T>G) c.2204-6665T>G (n.2204-6665T>G) n.4543-6665T>G c.2186-14475T>G (n.2186-14475T>G) c.2221-6665T>G (n.2221-6665T>G) c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G) c.7727T>G (p.Phe2576Cys) c.2186-6665T>G (n.2186-6665T>G) c.2431+5296T>G (n.2431+5296T>G) c.5477T>G (p.Phe1826Cys) c.1058-6665T>G (n.1058-6665T>G) c.2129+5296T>G c.7286T>G (p.Phe2429Cys) c.7778T>G (p.Phe2593Cys) c.7745T>G (p.Phe2582Cys) c.7718T>G (p.Phe2573Cys) | |
13 | g.23336149A>G | CA387518377 | SACS | c.2185+17636T>C (n.2185+17636T>C) c.7754T>C (p.Phe2585Ser) c.6445+1273T>C (n.6445+1273T>C) c.2177-6665T>C (n.2177-6665T>C) c.2291+5436T>C (n.2291+5436T>C) c.2318+5436T>C (n.2318+5436T>C) c.2204-6665T>C (n.2204-6665T>C) n.4543-6665T>C c.2186-14475T>C (n.2186-14475T>C) c.2221-6665T>C (n.2221-6665T>C) c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C) c.7727T>C (p.Phe2576Ser) c.2186-6665T>C (n.2186-6665T>C) c.2431+5296T>C (n.2431+5296T>C) c.5477T>C (p.Phe1826Ser) c.1058-6665T>C (n.1058-6665T>C) c.2129+5296T>C c.7286T>C (p.Phe2429Ser) c.7778T>C (p.Phe2593Ser) c.7745T>C (p.Phe2582Ser) c.7718T>C (p.Phe2573Ser) | |
13 | g.23336149A>T | CA387518378 | SACS | c.2185+17636T>A (n.2185+17636T>A) c.7754T>A (p.Phe2585Tyr) c.6445+1273T>A (n.6445+1273T>A) c.2177-6665T>A (n.2177-6665T>A) c.2291+5436T>A (n.2291+5436T>A) c.2318+5436T>A (n.2318+5436T>A) c.2204-6665T>A (n.2204-6665T>A) n.4543-6665T>A c.2186-14475T>A (n.2186-14475T>A) c.2221-6665T>A (n.2221-6665T>A) c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A) c.7727T>A (p.Phe2576Tyr) c.2186-6665T>A (n.2186-6665T>A) c.2431+5296T>A (n.2431+5296T>A) c.5477T>A (p.Phe1826Tyr) c.1058-6665T>A (n.1058-6665T>A) c.2129+5296T>A c.7286T>A (p.Phe2429Tyr) c.7778T>A (p.Phe2593Tyr) c.7745T>A (p.Phe2582Tyr) c.7718T>A (p.Phe2573Tyr) | |
13 | g.23336150A>C | CA387518379 | SACS | c.2185+17635T>G (n.2185+17635T>G) c.7753T>G (p.Phe2585Val) c.6445+1272T>G (n.6445+1272T>G) c.2177-6666T>G (n.2177-6666T>G) c.2291+5435T>G (n.2291+5435T>G) c.2318+5435T>G (n.2318+5435T>G) c.2204-6666T>G (n.2204-6666T>G) n.4543-6666T>G c.2186-14476T>G (n.2186-14476T>G) c.2221-6666T>G (n.2221-6666T>G) c.2186-13506T>G (n.2186-13506T>G) c.7726T>G (p.Phe2576Val) c.2186-6666T>G (n.2186-6666T>G) c.2431+5295T>G (n.2431+5295T>G) c.5476T>G (p.Phe1826Val) c.1058-6666T>G (n.1058-6666T>G) c.2129+5295T>G c.7285T>G (p.Phe2429Val) c.7777T>G (p.Phe2593Val) c.7744T>G (p.Phe2582Val) c.7717T>G (p.Phe2573Val) | |
13 | g.23336150A>G | CA387518380 | SACS | c.2185+17635T>C (n.2185+17635T>C) c.7753T>C (p.Phe2585Leu) c.6445+1272T>C (n.6445+1272T>C) c.2177-6666T>C (n.2177-6666T>C) c.2291+5435T>C (n.2291+5435T>C) c.2318+5435T>C (n.2318+5435T>C) c.2204-6666T>C (n.2204-6666T>C) n.4543-6666T>C c.2186-14476T>C (n.2186-14476T>C) c.2221-6666T>C (n.2221-6666T>C) c.2186-13506T>C (n.2186-13506T>C) c.7726T>C (p.Phe2576Leu) c.2186-6666T>C (n.2186-6666T>C) c.2431+5295T>C (n.2431+5295T>C) c.5476T>C (p.Phe1826Leu) c.1058-6666T>C (n.1058-6666T>C) c.2129+5295T>C c.7285T>C (p.Phe2429Leu) c.7777T>C (p.Phe2593Leu) c.7744T>C (p.Phe2582Leu) c.7717T>C (p.Phe2573Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336150A>T | CA387518381 | SACS | c.2185+17635T>A (n.2185+17635T>A) c.7753T>A (p.Phe2585Ile) c.6445+1272T>A (n.6445+1272T>A) c.2177-6666T>A (n.2177-6666T>A) c.2291+5435T>A (n.2291+5435T>A) c.2318+5435T>A (n.2318+5435T>A) c.2204-6666T>A (n.2204-6666T>A) n.4543-6666T>A c.2186-14476T>A (n.2186-14476T>A) c.2221-6666T>A (n.2221-6666T>A) c.2186-13506T>A (n.2186-13506T>A) c.7726T>A (p.Phe2576Ile) c.2186-6666T>A (n.2186-6666T>A) c.2431+5295T>A (n.2431+5295T>A) c.5476T>A (p.Phe1826Ile) c.1058-6666T>A (n.1058-6666T>A) c.2129+5295T>A c.7285T>A (p.Phe2429Ile) c.7777T>A (p.Phe2593Ile) c.7744T>A (p.Phe2582Ile) c.7717T>A (p.Phe2573Ile) | |
13 | g.23336151T>A | CA6910866 | SACS | c.2185+17634A>T (n.2185+17634A>T) c.7752A>T (p.Ile2584=) c.6445+1271A>T (n.6445+1271A>T) c.2177-6667A>T (n.2177-6667A>T) c.2291+5434A>T (n.2291+5434A>T) c.2318+5434A>T (n.2318+5434A>T) c.2204-6667A>T (n.2204-6667A>T) n.4543-6667A>T c.2186-14477A>T (n.2186-14477A>T) c.2221-6667A>T (n.2221-6667A>T) c.2186-13507A>T (n.2186-13507A>T) c.7725A>T (p.Ile2575=) c.2186-6667A>T (n.2186-6667A>T) c.2431+5294A>T (n.2431+5294A>T) c.5475A>T (p.Ile1825=) c.1058-6667A>T (n.1058-6667A>T) c.2129+5294A>T c.7284A>T (p.Ile2428=) c.7776A>T (p.Ile2592=) c.7743A>T (p.Ile2581=) c.7716A>T (p.Ile2572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336151T>C | CA6910867 | SACS | c.2185+17634A>G (n.2185+17634A>G) c.7752A>G (p.Ile2584Met) c.6445+1271A>G (n.6445+1271A>G) c.2177-6667A>G (n.2177-6667A>G) c.2291+5434A>G (n.2291+5434A>G) c.2318+5434A>G (n.2318+5434A>G) c.2204-6667A>G (n.2204-6667A>G) n.4543-6667A>G c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G) c.2221-6667A>G (n.2221-6667A>G) c.2186-13507A>G (n.2186-13507A>G) c.7725A>G (p.Ile2575Met) c.2186-6667A>G (n.2186-6667A>G) c.2431+5294A>G (n.2431+5294A>G) c.5475A>G (p.Ile1825Met) c.1058-6667A>G (n.1058-6667A>G) c.2129+5294A>G c.7284A>G (p.Ile2428Met) c.7776A>G (p.Ile2592Met) c.7743A>G (p.Ile2581Met) c.7716A>G (p.Ile2572Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336151T>G | CA483160677 | SACS | c.2185+17634A>C (n.2185+17634A>C) c.7752A>C (p.Ile2584=) c.6445+1271A>C (n.6445+1271A>C) c.2177-6667A>C (n.2177-6667A>C) c.2291+5434A>C (n.2291+5434A>C) c.2318+5434A>C (n.2318+5434A>C) c.2204-6667A>C (n.2204-6667A>C) n.4543-6667A>C c.2186-14477A>C (n.2186-14477A>C) c.2221-6667A>C (n.2221-6667A>C) c.2186-13507A>C (n.2186-13507A>C) c.7725A>C (p.Ile2575=) c.2186-6667A>C (n.2186-6667A>C) c.2431+5294A>C (n.2431+5294A>C) c.5475A>C (p.Ile1825=) c.1058-6667A>C (n.1058-6667A>C) c.2129+5294A>C c.7284A>C (p.Ile2428=) c.7776A>C (p.Ile2592=) c.7743A>C (p.Ile2581=) c.7716A>C (p.Ile2572=) | |
13 | g.23336151T= | CA2078624887 | SACS | c.2185+17634A= (n.2185+17634A=) c.7752A= (p.Ile2584=) c.6445+1271A= (n.6445+1271A=) c.2177-6667A= (n.2177-6667A=) c.2291+5434A= (n.2291+5434A=) c.2318+5434A= (n.2318+5434A=) c.2204-6667A= (n.2204-6667A=) n.4543-6667A= c.2186-14477A= (n.2186-14477A=) c.2221-6667A= (n.2221-6667A=) c.2186-13507A= (n.2186-13507A=) c.7725A= (p.Ile2575=) c.2186-6667A= (n.2186-6667A=) c.2431+5294A= (n.2431+5294A=) c.5475A= (p.Ile1825=) c.1058-6667A= (n.1058-6667A=) c.2129+5294A= c.7284A= (p.Ile2428=) c.7776A= (p.Ile2592=) c.7743A= (p.Ile2581=) c.7716A= (p.Ile2572=) | |
13 | g.23336152A>C | CA387518382 | SACS | c.2185+17633T>G (n.2185+17633T>G) c.7751T>G (p.Ile2584Arg) c.6445+1270T>G (n.6445+1270T>G) c.2177-6668T>G (n.2177-6668T>G) c.2291+5433T>G (n.2291+5433T>G) c.2318+5433T>G (n.2318+5433T>G) c.2204-6668T>G (n.2204-6668T>G) n.4543-6668T>G c.2186-14478T>G (n.2186-14478T>G) c.2221-6668T>G (n.2221-6668T>G) c.2186-13508T>G (n.2186-13508T>G) c.7724T>G (p.Ile2575Arg) c.2186-6668T>G (n.2186-6668T>G) c.2431+5293T>G (n.2431+5293T>G) c.5474T>G (p.Ile1825Arg) c.1058-6668T>G (n.1058-6668T>G) c.2129+5293T>G c.7283T>G (p.Ile2428Arg) c.7775T>G (p.Ile2592Arg) c.7742T>G (p.Ile2581Arg) c.7715T>G (p.Ile2572Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336152A>G | CA387518383 | SACS | c.2185+17633T>C (n.2185+17633T>C) c.7751T>C (p.Ile2584Thr) c.6445+1270T>C (n.6445+1270T>C) c.2177-6668T>C (n.2177-6668T>C) c.2291+5433T>C (n.2291+5433T>C) c.2318+5433T>C (n.2318+5433T>C) c.2204-6668T>C (n.2204-6668T>C) n.4543-6668T>C c.2186-14478T>C (n.2186-14478T>C) c.2221-6668T>C (n.2221-6668T>C) c.2186-13508T>C (n.2186-13508T>C) c.7724T>C (p.Ile2575Thr) c.2186-6668T>C (n.2186-6668T>C) c.2431+5293T>C (n.2431+5293T>C) c.5474T>C (p.Ile1825Thr) c.1058-6668T>C (n.1058-6668T>C) c.2129+5293T>C c.7283T>C (p.Ile2428Thr) c.7775T>C (p.Ile2592Thr) c.7742T>C (p.Ile2581Thr) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336152A>T | CA387518384 | SACS | c.2185+17633T>A (n.2185+17633T>A) c.7751T>A (p.Ile2584Lys) c.6445+1270T>A (n.6445+1270T>A) c.2177-6668T>A (n.2177-6668T>A) c.2291+5433T>A (n.2291+5433T>A) c.2318+5433T>A (n.2318+5433T>A) c.2204-6668T>A (n.2204-6668T>A) n.4543-6668T>A c.2186-14478T>A (n.2186-14478T>A) c.2221-6668T>A (n.2221-6668T>A) c.2186-13508T>A (n.2186-13508T>A) c.7724T>A (p.Ile2575Lys) c.2186-6668T>A (n.2186-6668T>A) c.2431+5293T>A (n.2431+5293T>A) c.5474T>A (p.Ile1825Lys) c.1058-6668T>A (n.1058-6668T>A) c.2129+5293T>A c.7283T>A (p.Ile2428Lys) c.7775T>A (p.Ile2592Lys) c.7742T>A (p.Ile2581Lys) c.7715T>A (p.Ile2572Lys) | |
13 | g.23336153T>A | CA387518386 | SACS | c.2185+17632A>T (n.2185+17632A>T) c.7750A>T (p.Ile2584Leu) c.6445+1269A>T (n.6445+1269A>T) c.2177-6669A>T (n.2177-6669A>T) c.2291+5432A>T (n.2291+5432A>T) c.2318+5432A>T (n.2318+5432A>T) c.2204-6669A>T (n.2204-6669A>T) n.4543-6669A>T c.2186-14479A>T (n.2186-14479A>T) c.2221-6669A>T (n.2221-6669A>T) c.2186-13509A>T (n.2186-13509A>T) c.7723A>T (p.Ile2575Leu) c.2186-6669A>T (n.2186-6669A>T) c.2431+5292A>T (n.2431+5292A>T) c.5473A>T (p.Ile1825Leu) c.1058-6669A>T (n.1058-6669A>T) c.2129+5292A>T c.7282A>T (p.Ile2428Leu) c.7774A>T (p.Ile2592Leu) c.7741A>T (p.Ile2581Leu) c.7714A>T (p.Ile2572Leu) | |
13 | g.23336153T>C | CA387518387 | SACS | c.2185+17632A>G (n.2185+17632A>G) c.7750A>G (p.Ile2584Val) c.6445+1269A>G (n.6445+1269A>G) c.2177-6669A>G (n.2177-6669A>G) c.2291+5432A>G (n.2291+5432A>G) c.2318+5432A>G (n.2318+5432A>G) c.2204-6669A>G (n.2204-6669A>G) n.4543-6669A>G c.2186-14479A>G (n.2186-14479A>G) c.2221-6669A>G (n.2221-6669A>G) c.2186-13509A>G (n.2186-13509A>G) c.7723A>G (p.Ile2575Val) c.2186-6669A>G (n.2186-6669A>G) c.2431+5292A>G (n.2431+5292A>G) c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.1058-6669A>G (n.1058-6669A>G) c.2129+5292A>G c.7282A>G (p.Ile2428Val) c.7774A>G (p.Ile2592Val) c.7741A>G (p.Ile2581Val) c.7714A>G (p.Ile2572Val) | |
13 | g.23336153T>G | CA387518385 | SACS | c.2185+17632A>C (n.2185+17632A>C) c.7750A>C (p.Ile2584Leu) c.6445+1269A>C (n.6445+1269A>C) c.2177-6669A>C (n.2177-6669A>C) c.2291+5432A>C (n.2291+5432A>C) c.2318+5432A>C (n.2318+5432A>C) c.2204-6669A>C (n.2204-6669A>C) n.4543-6669A>C c.2186-14479A>C (n.2186-14479A>C) c.2221-6669A>C (n.2221-6669A>C) c.2186-13509A>C (n.2186-13509A>C) c.7723A>C (p.Ile2575Leu) c.2186-6669A>C (n.2186-6669A>C) c.2431+5292A>C (n.2431+5292A>C) c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.1058-6669A>C (n.1058-6669A>C) c.2129+5292A>C c.7282A>C (p.Ile2428Leu) c.7774A>C (p.Ile2592Leu) c.7741A>C (p.Ile2581Leu) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) | |
13 | g.23336154T>A | CA387518388 | SACS | c.2185+17631A>T (n.2185+17631A>T) c.7749A>T (p.Arg2583Ser) c.6445+1268A>T (n.6445+1268A>T) c.2177-6670A>T (n.2177-6670A>T) c.2291+5431A>T (n.2291+5431A>T) c.2318+5431A>T (n.2318+5431A>T) c.2204-6670A>T (n.2204-6670A>T) n.4543-6670A>T c.2186-14480A>T (n.2186-14480A>T) c.2221-6670A>T (n.2221-6670A>T) c.2186-13510A>T (n.2186-13510A>T) c.7722A>T (p.Arg2574Ser) c.2186-6670A>T (n.2186-6670A>T) c.2431+5291A>T (n.2431+5291A>T) c.5472A>T (p.Arg1824Ser) c.1058-6670A>T (n.1058-6670A>T) c.2129+5291A>T c.7281A>T (p.Arg2427Ser) c.7773A>T (p.Arg2591Ser) c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.7713A>T (p.Arg2571Ser) | |
13 | g.23336154T>C | CA483160681 | SACS | c.2185+17631A>G (n.2185+17631A>G) c.7749A>G (p.Arg2583=) c.6445+1268A>G (n.6445+1268A>G) c.2177-6670A>G (n.2177-6670A>G) c.2291+5431A>G (n.2291+5431A>G) c.2318+5431A>G (n.2318+5431A>G) c.2204-6670A>G (n.2204-6670A>G) n.4543-6670A>G c.2186-14480A>G (n.2186-14480A>G) c.2221-6670A>G (n.2221-6670A>G) c.2186-13510A>G (n.2186-13510A>G) c.7722A>G (p.Arg2574=) c.2186-6670A>G (n.2186-6670A>G) c.2431+5291A>G (n.2431+5291A>G) c.5472A>G (p.Arg1824=) c.1058-6670A>G (n.1058-6670A>G) c.2129+5291A>G c.7281A>G (p.Arg2427=) c.7773A>G (p.Arg2591=) c.7740A>G (p.Arg2580=) c.7713A>G (p.Arg2571=) | |
13 | g.23336154T>G | CA387518389 | SACS | c.2185+17631A>C (n.2185+17631A>C) c.7749A>C (p.Arg2583Ser) c.6445+1268A>C (n.6445+1268A>C) c.2177-6670A>C (n.2177-6670A>C) c.2291+5431A>C (n.2291+5431A>C) c.2318+5431A>C (n.2318+5431A>C) c.2204-6670A>C (n.2204-6670A>C) n.4543-6670A>C c.2186-14480A>C (n.2186-14480A>C) c.2221-6670A>C (n.2221-6670A>C) c.2186-13510A>C (n.2186-13510A>C) c.7722A>C (p.Arg2574Ser) c.2186-6670A>C (n.2186-6670A>C) c.2431+5291A>C (n.2431+5291A>C) c.5472A>C (p.Arg1824Ser) c.1058-6670A>C (n.1058-6670A>C) c.2129+5291A>C c.7281A>C (p.Arg2427Ser) c.7773A>C (p.Arg2591Ser) c.7740A>C (p.Arg2580Ser) c.7713A>C (p.Arg2571Ser) | |
13 | g.23336155C>A | CA387518390 | SACS | c.2185+17630G>T (n.2185+17630G>T) c.7748G>T (p.Arg2583Ile) c.6445+1267G>T (n.6445+1267G>T) c.2177-6671G>T (n.2177-6671G>T) c.2291+5430G>T (n.2291+5430G>T) c.2318+5430G>T (n.2318+5430G>T) c.2204-6671G>T (n.2204-6671G>T) n.4543-6671G>T c.2186-14481G>T (n.2186-14481G>T) c.2221-6671G>T (n.2221-6671G>T) c.2186-13511G>T (n.2186-13511G>T) c.7721G>T (p.Arg2574Ile) c.2186-6671G>T (n.2186-6671G>T) c.2431+5290G>T (n.2431+5290G>T) c.5471G>T (p.Arg1824Ile) c.1058-6671G>T (n.1058-6671G>T) c.2129+5290G>T c.7280G>T (p.Arg2427Ile) c.7772G>T (p.Arg2591Ile) c.7739G>T (p.Arg2580Ile) c.7712G>T (p.Arg2571Ile) | |
13 | g.23336155C>G | CA387518391 | SACS | c.2185+17630G>C (n.2185+17630G>C) c.7748G>C (p.Arg2583Thr) c.6445+1267G>C (n.6445+1267G>C) c.2177-6671G>C (n.2177-6671G>C) c.2291+5430G>C (n.2291+5430G>C) c.2318+5430G>C (n.2318+5430G>C) c.2204-6671G>C (n.2204-6671G>C) n.4543-6671G>C c.2186-14481G>C (n.2186-14481G>C) c.2221-6671G>C (n.2221-6671G>C) c.2186-13511G>C (n.2186-13511G>C) c.7721G>C (p.Arg2574Thr) c.2186-6671G>C (n.2186-6671G>C) c.2431+5290G>C (n.2431+5290G>C) c.5471G>C (p.Arg1824Thr) c.1058-6671G>C (n.1058-6671G>C) c.2129+5290G>C c.7280G>C (p.Arg2427Thr) c.7772G>C (p.Arg2591Thr) c.7739G>C (p.Arg2580Thr) c.7712G>C (p.Arg2571Thr) | |
13 | g.23336155C>T | CA387518392 | SACS | c.2185+17630G>A (n.2185+17630G>A) c.7748G>A (p.Arg2583Lys) c.6445+1267G>A (n.6445+1267G>A) c.2177-6671G>A (n.2177-6671G>A) c.2291+5430G>A (n.2291+5430G>A) c.2318+5430G>A (n.2318+5430G>A) c.2204-6671G>A (n.2204-6671G>A) n.4543-6671G>A c.2186-14481G>A (n.2186-14481G>A) c.2221-6671G>A (n.2221-6671G>A) c.2186-13511G>A (n.2186-13511G>A) c.7721G>A (p.Arg2574Lys) c.2186-6671G>A (n.2186-6671G>A) c.2431+5290G>A (n.2431+5290G>A) c.5471G>A (p.Arg1824Lys) c.1058-6671G>A (n.1058-6671G>A) c.2129+5290G>A c.7280G>A (p.Arg2427Lys) c.7772G>A (p.Arg2591Lys) c.7739G>A (p.Arg2580Lys) c.7712G>A (p.Arg2571Lys) | |
13 | g.23336156T>A | CA387518393 | SACS | c.2185+17629A>T (n.2185+17629A>T) c.7747A>T (p.Arg2583Ter) c.6445+1266A>T (n.6445+1266A>T) c.2177-6672A>T (n.2177-6672A>T) c.2291+5429A>T (n.2291+5429A>T) c.2318+5429A>T (n.2318+5429A>T) c.2204-6672A>T (n.2204-6672A>T) n.4543-6672A>T c.2186-14482A>T (n.2186-14482A>T) c.2221-6672A>T (n.2221-6672A>T) c.2186-13512A>T (n.2186-13512A>T) c.7720A>T (p.Arg2574Ter) c.2186-6672A>T (n.2186-6672A>T) c.2431+5289A>T (n.2431+5289A>T) c.5470A>T (p.Arg1824Ter) c.1058-6672A>T (n.1058-6672A>T) c.2129+5289A>T c.7279A>T (p.Arg2427Ter) c.7771A>T (p.Arg2591Ter) c.7738A>T (p.Arg2580Ter) c.7711A>T (p.Arg2571Ter) | |
13 | g.23336156T>C | CA387518394 | SACS | c.2185+17629A>G (n.2185+17629A>G) c.7747A>G (p.Arg2583Gly) c.6445+1266A>G (n.6445+1266A>G) c.2177-6672A>G (n.2177-6672A>G) c.2291+5429A>G (n.2291+5429A>G) c.2318+5429A>G (n.2318+5429A>G) c.2204-6672A>G (n.2204-6672A>G) n.4543-6672A>G c.2186-14482A>G (n.2186-14482A>G) c.2221-6672A>G (n.2221-6672A>G) c.2186-13512A>G (n.2186-13512A>G) c.7720A>G (p.Arg2574Gly) c.2186-6672A>G (n.2186-6672A>G) c.2431+5289A>G (n.2431+5289A>G) c.5470A>G (p.Arg1824Gly) c.1058-6672A>G (n.1058-6672A>G) c.2129+5289A>G c.7279A>G (p.Arg2427Gly) c.7771A>G (p.Arg2591Gly) c.7738A>G (p.Arg2580Gly) c.7711A>G (p.Arg2571Gly) | |
13 | g.23336156T>G | CA483160684 | SACS | c.2185+17629A>C (n.2185+17629A>C) c.7747A>C (p.Arg2583=) c.6445+1266A>C (n.6445+1266A>C) c.2177-6672A>C (n.2177-6672A>C) c.2291+5429A>C (n.2291+5429A>C) c.2318+5429A>C (n.2318+5429A>C) c.2204-6672A>C (n.2204-6672A>C) n.4543-6672A>C c.2186-14482A>C (n.2186-14482A>C) c.2221-6672A>C (n.2221-6672A>C) c.2186-13512A>C (n.2186-13512A>C) c.7720A>C (p.Arg2574=) c.2186-6672A>C (n.2186-6672A>C) c.2431+5289A>C (n.2431+5289A>C) c.5470A>C (p.Arg1824=) c.1058-6672A>C (n.1058-6672A>C) c.2129+5289A>C c.7279A>C (p.Arg2427=) c.7771A>C (p.Arg2591=) c.7738A>C (p.Arg2580=) c.7711A>C (p.Arg2571=) | |
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13 | g.23336157A>G | CA483160685 | SACS | c.2185+17628T>C (n.2185+17628T>C) c.7746T>C (p.Asp2582=) c.6445+1265T>C (n.6445+1265T>C) c.2177-6673T>C (n.2177-6673T>C) c.2291+5428T>C (n.2291+5428T>C) c.2318+5428T>C (n.2318+5428T>C) c.2204-6673T>C (n.2204-6673T>C) n.4543-6673T>C c.2186-14483T>C (n.2186-14483T>C) c.2221-6673T>C (n.2221-6673T>C) c.2186-13513T>C (n.2186-13513T>C) c.7719T>C (p.Asp2573=) c.2186-6673T>C (n.2186-6673T>C) c.2431+5288T>C (n.2431+5288T>C) c.5469T>C (p.Asp1823=) c.1058-6673T>C (n.1058-6673T>C) c.2129+5288T>C c.7278T>C (p.Asp2426=) c.7770T>C (p.Asp2590=) c.7737T>C (p.Asp2579=) c.7710T>C (p.Asp2570=) | |
13 | g.23336157A>T | CA387518396 | SACS | c.2185+17628T>A (n.2185+17628T>A) c.7746T>A (p.Asp2582Glu) c.6445+1265T>A (n.6445+1265T>A) c.2177-6673T>A (n.2177-6673T>A) c.2291+5428T>A (n.2291+5428T>A) c.2318+5428T>A (n.2318+5428T>A) c.2204-6673T>A (n.2204-6673T>A) n.4543-6673T>A c.2186-14483T>A (n.2186-14483T>A) c.2221-6673T>A (n.2221-6673T>A) c.2186-13513T>A (n.2186-13513T>A) c.7719T>A (p.Asp2573Glu) c.2186-6673T>A (n.2186-6673T>A) c.2431+5288T>A (n.2431+5288T>A) c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.1058-6673T>A (n.1058-6673T>A) c.2129+5288T>A c.7278T>A (p.Asp2426Glu) c.7770T>A (p.Asp2590Glu) c.7737T>A (p.Asp2579Glu) c.7710T>A (p.Asp2570Glu) | |
13 | g.23336159_23336167del | CA2727686845 | SACS | c.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del) c.7738_7746del (p.Pro2580_Asp2582del) c.6445+1257_6445+1265del (n.6445+1257_6445+1265del) c.2177-6681_2177-6673del (n.2177-6681_2177-6673del) c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del) c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del) c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del) n.4543-6681_4543-6673del c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del) c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del) c.2186-13521_2186-13513del (n.2186-13521_2186-13513del) c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del) c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del) c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del) c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del) c.1058-6681_1058-6673del (n.1058-6681_1058-6673del) c.2129+5280_2129+5288del c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del) c.7762_7770del (p.Pro2588_Asp2590del) c.7729_7737del (p.Pro2577_Asp2579del) c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del) | dbSNP |
13 | g.23336158T>A | CA387518397 | SACS | c.2185+17627A>T (n.2185+17627A>T) c.7745A>T (p.Asp2582Val) c.6445+1264A>T (n.6445+1264A>T) c.2177-6674A>T (n.2177-6674A>T) c.2291+5427A>T (n.2291+5427A>T) c.2318+5427A>T (n.2318+5427A>T) c.2204-6674A>T (n.2204-6674A>T) n.4543-6674A>T c.2186-14484A>T (n.2186-14484A>T) c.2221-6674A>T (n.2221-6674A>T) c.2186-13514A>T (n.2186-13514A>T) c.7718A>T (p.Asp2573Val) c.2186-6674A>T (n.2186-6674A>T) c.2431+5287A>T (n.2431+5287A>T) c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1058-6674A>T (n.1058-6674A>T) c.2129+5287A>T c.7277A>T (p.Asp2426Val) c.7769A>T (p.Asp2590Val) c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.7709A>T (p.Asp2570Val) | dbSNP gnomAD v2 |
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13 | g.23336158T>G | CA387518399 | SACS | c.2185+17627A>C (n.2185+17627A>C) c.7745A>C (p.Asp2582Ala) c.6445+1264A>C (n.6445+1264A>C) c.2177-6674A>C (n.2177-6674A>C) c.2291+5427A>C (n.2291+5427A>C) c.2318+5427A>C (n.2318+5427A>C) c.2204-6674A>C (n.2204-6674A>C) n.4543-6674A>C c.2186-14484A>C (n.2186-14484A>C) c.2221-6674A>C (n.2221-6674A>C) c.2186-13514A>C (n.2186-13514A>C) c.7718A>C (p.Asp2573Ala) c.2186-6674A>C (n.2186-6674A>C) c.2431+5287A>C (n.2431+5287A>C) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1058-6674A>C (n.1058-6674A>C) c.2129+5287A>C c.7277A>C (p.Asp2426Ala) c.7769A>C (p.Asp2590Ala) c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.7709A>C (p.Asp2570Ala) | |
13 | g.23336158T= | CA2078624889 | SACS | c.2185+17627A= (n.2185+17627A=) c.7745A= (p.Asp2582=) c.6445+1264A= (n.6445+1264A=) c.2177-6674A= (n.2177-6674A=) c.2291+5427A= (n.2291+5427A=) c.2318+5427A= (n.2318+5427A=) c.2204-6674A= (n.2204-6674A=) n.4543-6674A= c.2186-14484A= (n.2186-14484A=) c.2221-6674A= (n.2221-6674A=) c.2186-13514A= (n.2186-13514A=) c.7718A= (p.Asp2573=) c.2186-6674A= (n.2186-6674A=) c.2431+5287A= (n.2431+5287A=) c.5468A= (p.Asp1823=) c.1058-6674A= (n.1058-6674A=) c.2129+5287A= c.7277A= (p.Asp2426=) c.7769A= (p.Asp2590=) c.7736A= (p.Asp2579=) c.7709A= (p.Asp2570=) | |
13 | g.23336159C>A | CA387518402 | SACS | c.2185+17626G>T (n.2185+17626G>T) c.7744G>T (p.Asp2582Tyr) c.6445+1263G>T (n.6445+1263G>T) c.2177-6675G>T (n.2177-6675G>T) c.2291+5426G>T (n.2291+5426G>T) c.2318+5426G>T (n.2318+5426G>T) c.2204-6675G>T (n.2204-6675G>T) n.4543-6675G>T c.2186-14485G>T (n.2186-14485G>T) c.2221-6675G>T (n.2221-6675G>T) c.2186-13515G>T (n.2186-13515G>T) c.7717G>T (p.Asp2573Tyr) c.2186-6675G>T (n.2186-6675G>T) c.2431+5286G>T (n.2431+5286G>T) c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1058-6675G>T (n.1058-6675G>T) c.2129+5286G>T c.7276G>T (p.Asp2426Tyr) c.7768G>T (p.Asp2590Tyr) c.7735G>T (p.Asp2579Tyr) c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) | |
13 | g.23336159C>G | CA387518400 | SACS | c.2185+17626G>C (n.2185+17626G>C) c.7744G>C (p.Asp2582His) c.6445+1263G>C (n.6445+1263G>C) c.2177-6675G>C (n.2177-6675G>C) c.2291+5426G>C (n.2291+5426G>C) c.2318+5426G>C (n.2318+5426G>C) c.2204-6675G>C (n.2204-6675G>C) n.4543-6675G>C c.2186-14485G>C (n.2186-14485G>C) c.2221-6675G>C (n.2221-6675G>C) c.2186-13515G>C (n.2186-13515G>C) c.7717G>C (p.Asp2573His) c.2186-6675G>C (n.2186-6675G>C) c.2431+5286G>C (n.2431+5286G>C) c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1058-6675G>C (n.1058-6675G>C) c.2129+5286G>C c.7276G>C (p.Asp2426His) c.7768G>C (p.Asp2590His) c.7735G>C (p.Asp2579His) c.7708G>C (p.Asp2570His) | |
13 | g.23336159C>T | CA387518401 | SACS | c.2185+17626G>A (n.2185+17626G>A) c.7744G>A (p.Asp2582Asn) c.6445+1263G>A (n.6445+1263G>A) c.2177-6675G>A (n.2177-6675G>A) c.2291+5426G>A (n.2291+5426G>A) c.2318+5426G>A (n.2318+5426G>A) c.2204-6675G>A (n.2204-6675G>A) n.4543-6675G>A c.2186-14485G>A (n.2186-14485G>A) c.2221-6675G>A (n.2221-6675G>A) c.2186-13515G>A (n.2186-13515G>A) c.7717G>A (p.Asp2573Asn) c.2186-6675G>A (n.2186-6675G>A) c.2431+5286G>A (n.2431+5286G>A) c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1058-6675G>A (n.1058-6675G>A) c.2129+5286G>A c.7276G>A (p.Asp2426Asn) c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.7735G>A (p.Asp2579Asn) c.7708G>A (p.Asp2570Asn) | |
13 | g.23336160A>C | CA483160689 | SACS | c.2185+17625T>G (n.2185+17625T>G) c.7743T>G (p.Val2581=) c.6445+1262T>G (n.6445+1262T>G) c.2177-6676T>G (n.2177-6676T>G) c.2291+5425T>G (n.2291+5425T>G) c.2318+5425T>G (n.2318+5425T>G) c.2204-6676T>G (n.2204-6676T>G) n.4543-6676T>G c.2186-14486T>G (n.2186-14486T>G) c.2221-6676T>G (n.2221-6676T>G) c.2186-13516T>G (n.2186-13516T>G) c.7716T>G (p.Val2572=) c.2186-6676T>G (n.2186-6676T>G) c.2431+5285T>G (n.2431+5285T>G) c.5466T>G (p.Val1822=) c.1058-6676T>G (n.1058-6676T>G) c.2129+5285T>G c.7275T>G (p.Val2425=) c.7767T>G (p.Val2589=) c.7734T>G (p.Val2578=) c.7707T>G (p.Val2569=) | |
13 | g.23336160A>G | CA483160691 | SACS | c.2185+17625T>C (n.2185+17625T>C) c.7743T>C (p.Val2581=) c.6445+1262T>C (n.6445+1262T>C) c.2177-6676T>C (n.2177-6676T>C) c.2291+5425T>C (n.2291+5425T>C) c.2318+5425T>C (n.2318+5425T>C) c.2204-6676T>C (n.2204-6676T>C) n.4543-6676T>C c.2186-14486T>C (n.2186-14486T>C) c.2221-6676T>C (n.2221-6676T>C) c.2186-13516T>C (n.2186-13516T>C) c.7716T>C (p.Val2572=) c.2186-6676T>C (n.2186-6676T>C) c.2431+5285T>C (n.2431+5285T>C) c.5466T>C (p.Val1822=) c.1058-6676T>C (n.1058-6676T>C) c.2129+5285T>C c.7275T>C (p.Val2425=) c.7767T>C (p.Val2589=) c.7734T>C (p.Val2578=) c.7707T>C (p.Val2569=) | |
13 | g.23336160A>T | CA483160692 | SACS | c.2185+17625T>A (n.2185+17625T>A) c.7743T>A (p.Val2581=) c.6445+1262T>A (n.6445+1262T>A) c.2177-6676T>A (n.2177-6676T>A) c.2291+5425T>A (n.2291+5425T>A) c.2318+5425T>A (n.2318+5425T>A) c.2204-6676T>A (n.2204-6676T>A) n.4543-6676T>A c.2186-14486T>A (n.2186-14486T>A) c.2221-6676T>A (n.2221-6676T>A) c.2186-13516T>A (n.2186-13516T>A) c.7716T>A (p.Val2572=) c.2186-6676T>A (n.2186-6676T>A) c.2431+5285T>A (n.2431+5285T>A) c.5466T>A (p.Val1822=) c.1058-6676T>A (n.1058-6676T>A) c.2129+5285T>A c.7275T>A (p.Val2425=) c.7767T>A (p.Val2589=) c.7734T>A (p.Val2578=) c.7707T>A (p.Val2569=) | |
13 | g.23336161A>C | CA387518403 | SACS | c.2185+17624T>G (n.2185+17624T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.6445+1261T>G (n.6445+1261T>G) c.2177-6677T>G (n.2177-6677T>G) c.2291+5424T>G (n.2291+5424T>G) c.2318+5424T>G (n.2318+5424T>G) c.2204-6677T>G (n.2204-6677T>G) n.4543-6677T>G c.2186-14487T>G (n.2186-14487T>G) c.2221-6677T>G (n.2221-6677T>G) c.2186-13517T>G (n.2186-13517T>G) c.7715T>G (p.Val2572Gly) c.2186-6677T>G (n.2186-6677T>G) c.2431+5284T>G (n.2431+5284T>G) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.1058-6677T>G (n.1058-6677T>G) c.2129+5284T>G c.7274T>G (p.Val2425Gly) c.7766T>G (p.Val2589Gly) c.7733T>G (p.Val2578Gly) c.7706T>G (p.Val2569Gly) | |
13 | g.23336161A>G | CA387518404 | SACS | c.2185+17624T>C (n.2185+17624T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.6445+1261T>C (n.6445+1261T>C) c.2177-6677T>C (n.2177-6677T>C) c.2291+5424T>C (n.2291+5424T>C) c.2318+5424T>C (n.2318+5424T>C) c.2204-6677T>C (n.2204-6677T>C) n.4543-6677T>C c.2186-14487T>C (n.2186-14487T>C) c.2221-6677T>C (n.2221-6677T>C) c.2186-13517T>C (n.2186-13517T>C) c.7715T>C (p.Val2572Ala) c.2186-6677T>C (n.2186-6677T>C) c.2431+5284T>C (n.2431+5284T>C) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.1058-6677T>C (n.1058-6677T>C) c.2129+5284T>C c.7274T>C (p.Val2425Ala) c.7766T>C (p.Val2589Ala) c.7733T>C (p.Val2578Ala) c.7706T>C (p.Val2569Ala) | |
13 | g.23336161A>T | CA387518405 | SACS | c.2185+17624T>A (n.2185+17624T>A) c.7742T>A (p.Val2581Asp) c.6445+1261T>A (n.6445+1261T>A) c.2177-6677T>A (n.2177-6677T>A) c.2291+5424T>A (n.2291+5424T>A) c.2318+5424T>A (n.2318+5424T>A) c.2204-6677T>A (n.2204-6677T>A) n.4543-6677T>A c.2186-14487T>A (n.2186-14487T>A) c.2221-6677T>A (n.2221-6677T>A) c.2186-13517T>A (n.2186-13517T>A) c.7715T>A (p.Val2572Asp) c.2186-6677T>A (n.2186-6677T>A) c.2431+5284T>A (n.2431+5284T>A) c.5465T>A (p.Val1822Asp) c.1058-6677T>A (n.1058-6677T>A) c.2129+5284T>A c.7274T>A (p.Val2425Asp) c.7766T>A (p.Val2589Asp) c.7733T>A (p.Val2578Asp) c.7706T>A (p.Val2569Asp) | |
13 | g.23336162C>A | CA387518406 | SACS | c.2185+17623G>T (n.2185+17623G>T) c.7741G>T (p.Val2581Phe) c.6445+1260G>T (n.6445+1260G>T) c.2177-6678G>T (n.2177-6678G>T) c.2291+5423G>T (n.2291+5423G>T) c.2318+5423G>T (n.2318+5423G>T) c.2204-6678G>T (n.2204-6678G>T) n.4543-6678G>T c.2186-14488G>T (n.2186-14488G>T) c.2221-6678G>T (n.2221-6678G>T) c.2186-13518G>T (n.2186-13518G>T) c.7714G>T (p.Val2572Phe) c.2186-6678G>T (n.2186-6678G>T) c.2431+5283G>T (n.2431+5283G>T) c.5464G>T (p.Val1822Phe) c.1058-6678G>T (n.1058-6678G>T) c.2129+5283G>T c.7273G>T (p.Val2425Phe) c.7765G>T (p.Val2589Phe) c.7732G>T (p.Val2578Phe) c.7705G>T (p.Val2569Phe) | |
13 | g.23336162C>G | CA387518407 | SACS | c.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C) c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C) c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C) c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C) c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C) n.4543-6678G>C c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C) c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C) c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C) c.7714G>C (p.Val2572Leu) c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C) c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C) c.2129+5283G>C c.7273G>C (p.Val2425Leu) c.7765G>C (p.Val2589Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7705G>C (p.Val2569Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336162C>T | CA387518408 | SACS | c.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A) c.7741G>A (p.Val2581Ile) c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A) c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A) c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A) c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A) c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A) n.4543-6678G>A c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A) c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A) c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A) c.7714G>A (p.Val2572Ile) c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A) c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A) c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A) c.2129+5283G>A c.7273G>A (p.Val2425Ile) c.7765G>A (p.Val2589Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7705G>A (p.Val2569Ile) | |
13 | g.23336163T>A | CA6910868 | SACS | c.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T) c.7740A>T (p.Pro2580=) c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T) c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T) c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T) c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T) c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T) n.4543-6679A>T c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T) c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T) c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T) c.7713A>T (p.Pro2571=) c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T) c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T) c.5463A>T (p.Pro1821=) c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T) c.2129+5282A>T c.7272A>T (p.Pro2424=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7731A>T (p.Pro2577=) c.7704A>T (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23336163T>C | CA6910869 | SACS | c.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G) c.7740A>G (p.Pro2580=) c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G) c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G) c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G) c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G) c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G) n.4543-6679A>G c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G) c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G) c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G) c.7713A>G (p.Pro2571=) c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G) c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G) c.5463A>G (p.Pro1821=) c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G) c.2129+5282A>G c.7272A>G (p.Pro2424=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.7731A>G (p.Pro2577=) c.7704A>G (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336163T>G | CA483160700 | SACS | c.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C) c.7740A>C (p.Pro2580=) c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C) c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C) c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C) c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C) c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C) n.4543-6679A>C c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C) c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C) c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C) c.7713A>C (p.Pro2571=) c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C) c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C) c.5463A>C (p.Pro1821=) c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C) c.2129+5282A>C c.7272A>C (p.Pro2424=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.7731A>C (p.Pro2577=) c.7704A>C (p.Pro2568=) | |
13 | g.23336163T= | CA2078624893 | SACS | c.2185+17622A= (n.2185+17622A=) c.7740A= (p.Pro2580=) c.6445+1259A= (n.6445+1259A=) c.2177-6679A= (n.2177-6679A=) c.2291+5422A= (n.2291+5422A=) c.2318+5422A= (n.2318+5422A=) c.2204-6679A= (n.2204-6679A=) n.4543-6679A= c.2186-14489A= (n.2186-14489A=) c.2221-6679A= (n.2221-6679A=) c.2186-13519A= (n.2186-13519A=) c.7713A= (p.Pro2571=) c.2186-6679A= (n.2186-6679A=) c.2431+5282A= (n.2431+5282A=) c.5463A= (p.Pro1821=) c.1058-6679A= (n.1058-6679A=) c.2129+5282A= c.7272A= (p.Pro2424=) c.7764A= (p.Pro2588=) c.7731A= (p.Pro2577=) c.7704A= (p.Pro2568=) | |
13 | g.23336164G>A | CA387518409 | SACS | c.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T) c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T) c.2291+5421C>T (n.2291+5421C>T) c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T) c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T) n.4543-6680C>T c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T) c.2221-6680C>T (n.2221-6680C>T) c.2186-13520C>T (n.2186-13520C>T) c.7712C>T (p.Pro2571Leu) c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T) c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T) c.5462C>T (p.Pro1821Leu) c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T) c.2129+5281C>T c.7271C>T (p.Pro2424Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7730C>T (p.Pro2577Leu) c.7703C>T (p.Pro2568Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336164G>C | CA387518410 | SACS | c.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.6445+1258C>G (n.6445+1258C>G) c.2177-6680C>G (n.2177-6680C>G) c.2291+5421C>G (n.2291+5421C>G) c.2318+5421C>G (n.2318+5421C>G) c.2204-6680C>G (n.2204-6680C>G) n.4543-6680C>G c.2186-14490C>G (n.2186-14490C>G) c.2221-6680C>G (n.2221-6680C>G) c.2186-13520C>G (n.2186-13520C>G) c.7712C>G (p.Pro2571Arg) c.2186-6680C>G (n.2186-6680C>G) c.2431+5281C>G (n.2431+5281C>G) c.5462C>G (p.Pro1821Arg) c.1058-6680C>G (n.1058-6680C>G) c.2129+5281C>G c.7271C>G (p.Pro2424Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7730C>G (p.Pro2577Arg) c.7703C>G (p.Pro2568Arg) | |
13 | g.23336164G>T | CA387518411 | SACS | c.2185+17621C>A (n.2185+17621C>A) c.7739C>A (p.Pro2580Gln) c.6445+1258C>A (n.6445+1258C>A) c.2177-6680C>A (n.2177-6680C>A) c.2291+5421C>A (n.2291+5421C>A) c.2318+5421C>A (n.2318+5421C>A) c.2204-6680C>A (n.2204-6680C>A) n.4543-6680C>A c.2186-14490C>A (n.2186-14490C>A) c.2221-6680C>A (n.2221-6680C>A) c.2186-13520C>A (n.2186-13520C>A) c.7712C>A (p.Pro2571Gln) c.2186-6680C>A (n.2186-6680C>A) c.2431+5281C>A (n.2431+5281C>A) c.5462C>A (p.Pro1821Gln) c.1058-6680C>A (n.1058-6680C>A) c.2129+5281C>A c.7271C>A (p.Pro2424Gln) c.7763C>A (p.Pro2588Gln) c.7730C>A (p.Pro2577Gln) c.7703C>A (p.Pro2568Gln) | |
13 | g.23336165G>A | CA387518414 | SACS | c.2185+17620C>T (n.2185+17620C>T) c.7738C>T (p.Pro2580Ser) c.6445+1257C>T (n.6445+1257C>T) c.2177-6681C>T (n.2177-6681C>T) c.2291+5420C>T (n.2291+5420C>T) c.2318+5420C>T (n.2318+5420C>T) c.2204-6681C>T (n.2204-6681C>T) n.4543-6681C>T c.2186-14491C>T (n.2186-14491C>T) c.2221-6681C>T (n.2221-6681C>T) c.2186-13521C>T (n.2186-13521C>T) c.7711C>T (p.Pro2571Ser) c.2186-6681C>T (n.2186-6681C>T) c.2431+5280C>T (n.2431+5280C>T) c.5461C>T (p.Pro1821Ser) c.1058-6681C>T (n.1058-6681C>T) c.2129+5280C>T c.7270C>T (p.Pro2424Ser) c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7729C>T (p.Pro2577Ser) c.7702C>T (p.Pro2568Ser) | |
13 | g.23336165G>C | CA387518413 | SACS | c.2185+17620C>G (n.2185+17620C>G) c.7738C>G (p.Pro2580Ala) c.6445+1257C>G (n.6445+1257C>G) c.2177-6681C>G (n.2177-6681C>G) c.2291+5420C>G (n.2291+5420C>G) c.2318+5420C>G (n.2318+5420C>G) c.2204-6681C>G (n.2204-6681C>G) n.4543-6681C>G c.2186-14491C>G (n.2186-14491C>G) c.2221-6681C>G (n.2221-6681C>G) c.2186-13521C>G (n.2186-13521C>G) c.7711C>G (p.Pro2571Ala) c.2186-6681C>G (n.2186-6681C>G) c.2431+5280C>G (n.2431+5280C>G) c.5461C>G (p.Pro1821Ala) c.1058-6681C>G (n.1058-6681C>G) c.2129+5280C>G c.7270C>G (p.Pro2424Ala) c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7729C>G (p.Pro2577Ala) c.7702C>G (p.Pro2568Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336165G>T | CA387518412 | SACS | c.2185+17620C>A (n.2185+17620C>A) c.7738C>A (p.Pro2580Thr) c.6445+1257C>A (n.6445+1257C>A) c.2177-6681C>A (n.2177-6681C>A) c.2291+5420C>A (n.2291+5420C>A) c.2318+5420C>A (n.2318+5420C>A) c.2204-6681C>A (n.2204-6681C>A) n.4543-6681C>A c.2186-14491C>A (n.2186-14491C>A) c.2221-6681C>A (n.2221-6681C>A) c.2186-13521C>A (n.2186-13521C>A) c.7711C>A (p.Pro2571Thr) c.2186-6681C>A (n.2186-6681C>A) c.2431+5280C>A (n.2431+5280C>A) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.1058-6681C>A (n.1058-6681C>A) c.2129+5280C>A c.7270C>A (p.Pro2424Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7729C>A (p.Pro2577Thr) c.7702C>A (p.Pro2568Thr) | |
13 | g.23336166A>C | CA387518416 | SACS | c.2185+17619T>G (n.2185+17619T>G) c.7737T>G (p.His2579Gln) c.6445+1256T>G (n.6445+1256T>G) c.2177-6682T>G (n.2177-6682T>G) c.2291+5419T>G (n.2291+5419T>G) c.2318+5419T>G (n.2318+5419T>G) c.2204-6682T>G (n.2204-6682T>G) n.4543-6682T>G c.2186-14492T>G (n.2186-14492T>G) c.2221-6682T>G (n.2221-6682T>G) c.2186-13522T>G (n.2186-13522T>G) c.7710T>G (p.His2570Gln) c.2186-6682T>G (n.2186-6682T>G) c.2431+5279T>G (n.2431+5279T>G) c.5460T>G (p.His1820Gln) c.1058-6682T>G (n.1058-6682T>G) c.2129+5279T>G c.7269T>G (p.His2423Gln) c.7761T>G (p.His2587Gln) c.7728T>G (p.His2576Gln) c.7701T>G (p.His2567Gln) | |
13 | g.23336166A>G | CA483160705 | SACS | c.2185+17619T>C (n.2185+17619T>C) c.7737T>C (p.His2579=) c.6445+1256T>C (n.6445+1256T>C) c.2177-6682T>C (n.2177-6682T>C) c.2291+5419T>C (n.2291+5419T>C) c.2318+5419T>C (n.2318+5419T>C) c.2204-6682T>C (n.2204-6682T>C) n.4543-6682T>C c.2186-14492T>C (n.2186-14492T>C) c.2221-6682T>C (n.2221-6682T>C) c.2186-13522T>C (n.2186-13522T>C) c.7710T>C (p.His2570=) c.2186-6682T>C (n.2186-6682T>C) c.2431+5279T>C (n.2431+5279T>C) c.5460T>C (p.His1820=) c.1058-6682T>C (n.1058-6682T>C) c.2129+5279T>C c.7269T>C (p.His2423=) c.7761T>C (p.His2587=) c.7728T>C (p.His2576=) c.7701T>C (p.His2567=) | ClinVar |
13 | g.23336166A>T | CA387518415 | SACS | c.2185+17619T>A (n.2185+17619T>A) c.7737T>A (p.His2579Gln) c.6445+1256T>A (n.6445+1256T>A) c.2177-6682T>A (n.2177-6682T>A) c.2291+5419T>A (n.2291+5419T>A) c.2318+5419T>A (n.2318+5419T>A) c.2204-6682T>A (n.2204-6682T>A) n.4543-6682T>A c.2186-14492T>A (n.2186-14492T>A) c.2221-6682T>A (n.2221-6682T>A) c.2186-13522T>A (n.2186-13522T>A) c.7710T>A (p.His2570Gln) c.2186-6682T>A (n.2186-6682T>A) c.2431+5279T>A (n.2431+5279T>A) c.5460T>A (p.His1820Gln) c.1058-6682T>A (n.1058-6682T>A) c.2129+5279T>A c.7269T>A (p.His2423Gln) c.7761T>A (p.His2587Gln) c.7728T>A (p.His2576Gln) c.7701T>A (p.His2567Gln) | |
13 | g.23336167T>A | CA387518418 | SACS | c.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T) c.7736A>T (p.His2579Leu) c.6445+1255A>T (n.6445+1255A>T) c.2177-6683A>T (n.2177-6683A>T) c.2291+5418A>T (n.2291+5418A>T) c.2318+5418A>T (n.2318+5418A>T) c.2204-6683A>T (n.2204-6683A>T) n.4543-6683A>T c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T) c.2221-6683A>T (n.2221-6683A>T) c.2186-13523A>T (n.2186-13523A>T) c.7709A>T (p.His2570Leu) c.2186-6683A>T (n.2186-6683A>T) c.2431+5278A>T (n.2431+5278A>T) c.5459A>T (p.His1820Leu) c.1058-6683A>T (n.1058-6683A>T) c.2129+5278A>T c.7268A>T (p.His2423Leu) c.7760A>T (p.His2587Leu) c.7727A>T (p.His2576Leu) c.7700A>T (p.His2567Leu) | |
13 | g.23336167T>C | CA387518417 | SACS | c.2185+17618A>G (n.2185+17618A>G) c.7736A>G (p.His2579Arg) c.6445+1255A>G (n.6445+1255A>G) c.2177-6683A>G (n.2177-6683A>G) c.2291+5418A>G (n.2291+5418A>G) c.2318+5418A>G (n.2318+5418A>G) c.2204-6683A>G (n.2204-6683A>G) n.4543-6683A>G c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G) c.2221-6683A>G (n.2221-6683A>G) c.2186-13523A>G (n.2186-13523A>G) c.7709A>G (p.His2570Arg) c.2186-6683A>G (n.2186-6683A>G) c.2431+5278A>G (n.2431+5278A>G) c.5459A>G (p.His1820Arg) c.1058-6683A>G (n.1058-6683A>G) c.2129+5278A>G c.7268A>G (p.His2423Arg) c.7760A>G (p.His2587Arg) c.7727A>G (p.His2576Arg) c.7700A>G (p.His2567Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336167T>G | CA387518419 | SACS | c.2185+17618A>C (n.2185+17618A>C) c.7736A>C (p.His2579Pro) c.6445+1255A>C (n.6445+1255A>C) c.2177-6683A>C (n.2177-6683A>C) c.2291+5418A>C (n.2291+5418A>C) c.2318+5418A>C (n.2318+5418A>C) c.2204-6683A>C (n.2204-6683A>C) n.4543-6683A>C c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C) c.2221-6683A>C (n.2221-6683A>C) c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C) c.7709A>C (p.His2570Pro) c.2186-6683A>C (n.2186-6683A>C) c.2431+5278A>C (n.2431+5278A>C) c.5459A>C (p.His1820Pro) c.1058-6683A>C (n.1058-6683A>C) c.2129+5278A>C c.7268A>C (p.His2423Pro) c.7760A>C (p.His2587Pro) c.7727A>C (p.His2576Pro) c.7700A>C (p.His2567Pro) | |
13 | g.23336167T= | CA2078624899 | SACS | c.2185+17618A= (n.2185+17618A=) c.7736A= (p.His2579=) c.6445+1255A= (n.6445+1255A=) c.2177-6683A= (n.2177-6683A=) c.2291+5418A= (n.2291+5418A=) c.2318+5418A= (n.2318+5418A=) c.2204-6683A= (n.2204-6683A=) n.4543-6683A= c.2186-14493A= (n.2186-14493A=) c.2221-6683A= (n.2221-6683A=) c.2186-13523A= (n.2186-13523A=) c.7709A= (p.His2570=) c.2186-6683A= (n.2186-6683A=) c.2431+5278A= (n.2431+5278A=) c.5459A= (p.His1820=) c.1058-6683A= (n.1058-6683A=) c.2129+5278A= c.7268A= (p.His2423=) c.7760A= (p.His2587=) c.7727A= (p.His2576=) c.7700A= (p.His2567=) | |
13 | g.23336168G>A | CA387518420 | SACS | c.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T) c.7735C>T (p.His2579Tyr) c.6445+1254C>T (n.6445+1254C>T) c.2177-6684C>T (n.2177-6684C>T) c.2291+5417C>T (n.2291+5417C>T) c.2318+5417C>T (n.2318+5417C>T) c.2204-6684C>T (n.2204-6684C>T) n.4543-6684C>T c.2186-14494C>T (n.2186-14494C>T) c.2221-6684C>T (n.2221-6684C>T) c.2186-13524C>T (n.2186-13524C>T) c.7708C>T (p.His2570Tyr) c.2186-6684C>T (n.2186-6684C>T) c.2431+5277C>T (n.2431+5277C>T) c.5458C>T (p.His1820Tyr) c.1058-6684C>T (n.1058-6684C>T) c.2129+5277C>T c.7267C>T (p.His2423Tyr) c.7759C>T (p.His2587Tyr) c.7726C>T (p.His2576Tyr) c.7699C>T (p.His2567Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336168G>C | CA387518421 | SACS | c.2185+17617C>G (n.2185+17617C>G) c.7735C>G (p.His2579Asp) c.6445+1254C>G (n.6445+1254C>G) c.2177-6684C>G (n.2177-6684C>G) c.2291+5417C>G (n.2291+5417C>G) c.2318+5417C>G (n.2318+5417C>G) c.2204-6684C>G (n.2204-6684C>G) n.4543-6684C>G c.2186-14494C>G (n.2186-14494C>G) c.2221-6684C>G (n.2221-6684C>G) c.2186-13524C>G (n.2186-13524C>G) c.7708C>G (p.His2570Asp) c.2186-6684C>G (n.2186-6684C>G) c.2431+5277C>G (n.2431+5277C>G) c.5458C>G (p.His1820Asp) c.1058-6684C>G (n.1058-6684C>G) c.2129+5277C>G c.7267C>G (p.His2423Asp) c.7759C>G (p.His2587Asp) c.7726C>G (p.His2576Asp) c.7699C>G (p.His2567Asp) | |
13 | g.23336168G>T | CA387518422 | SACS | c.2185+17617C>A (n.2185+17617C>A) c.7735C>A (p.His2579Asn) c.6445+1254C>A (n.6445+1254C>A) c.2177-6684C>A (n.2177-6684C>A) c.2291+5417C>A (n.2291+5417C>A) c.2318+5417C>A (n.2318+5417C>A) c.2204-6684C>A (n.2204-6684C>A) n.4543-6684C>A c.2186-14494C>A (n.2186-14494C>A) c.2221-6684C>A (n.2221-6684C>A) c.2186-13524C>A (n.2186-13524C>A) c.7708C>A (p.His2570Asn) c.2186-6684C>A (n.2186-6684C>A) c.2431+5277C>A (n.2431+5277C>A) c.5458C>A (p.His1820Asn) c.1058-6684C>A (n.1058-6684C>A) c.2129+5277C>A c.7267C>A (p.His2423Asn) c.7759C>A (p.His2587Asn) c.7726C>A (p.His2576Asn) c.7699C>A (p.His2567Asn) | |
13 | g.23336169C>A | CA387518423 | SACS | c.2185+17616G>T (n.2185+17616G>T) c.7734G>T (p.Gln2578His) c.6445+1253G>T (n.6445+1253G>T) c.2177-6685G>T (n.2177-6685G>T) c.2291+5416G>T (n.2291+5416G>T) c.2318+5416G>T (n.2318+5416G>T) c.2204-6685G>T (n.2204-6685G>T) n.4543-6685G>T c.2186-14495G>T (n.2186-14495G>T) c.2221-6685G>T (n.2221-6685G>T) c.2186-13525G>T (n.2186-13525G>T) c.7707G>T (p.Gln2569His) c.2186-6685G>T (n.2186-6685G>T) c.2431+5276G>T (n.2431+5276G>T) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1058-6685G>T (n.1058-6685G>T) c.2129+5276G>T c.7266G>T (p.Gln2422His) c.7758G>T (p.Gln2586His) c.7725G>T (p.Gln2575His) c.7698G>T (p.Gln2566His) | |
13 | g.23336169C= | CA2078624904 | SACS | c.2185+17616G= (n.2185+17616G=) c.7734G= (p.Gln2578=) c.6445+1253G= (n.6445+1253G=) c.2177-6685G= (n.2177-6685G=) c.2291+5416G= (n.2291+5416G=) c.2318+5416G= (n.2318+5416G=) c.2204-6685G= (n.2204-6685G=) n.4543-6685G= c.2186-14495G= (n.2186-14495G=) c.2221-6685G= (n.2221-6685G=) c.2186-13525G= (n.2186-13525G=) c.7707G= (p.Gln2569=) c.2186-6685G= (n.2186-6685G=) c.2431+5276G= (n.2431+5276G=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.1058-6685G= (n.1058-6685G=) c.2129+5276G= c.7266G= (p.Gln2422=) c.7758G= (p.Gln2586=) c.7725G= (p.Gln2575=) c.7698G= (p.Gln2566=) | |
13 | g.23336169C>G | CA387518424 | SACS | c.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C) c.7734G>C (p.Gln2578His) c.6445+1253G>C (n.6445+1253G>C) c.2177-6685G>C (n.2177-6685G>C) c.2291+5416G>C (n.2291+5416G>C) c.2318+5416G>C (n.2318+5416G>C) c.2204-6685G>C (n.2204-6685G>C) n.4543-6685G>C c.2186-14495G>C (n.2186-14495G>C) c.2221-6685G>C (n.2221-6685G>C) c.2186-13525G>C (n.2186-13525G>C) c.7707G>C (p.Gln2569His) c.2186-6685G>C (n.2186-6685G>C) c.2431+5276G>C (n.2431+5276G>C) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1058-6685G>C (n.1058-6685G>C) c.2129+5276G>C c.7266G>C (p.Gln2422His) c.7758G>C (p.Gln2586His) c.7725G>C (p.Gln2575His) c.7698G>C (p.Gln2566His) | |
13 | g.23336169C>T | CA483160707 | SACS | c.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A) c.7734G>A (p.Gln2578=) c.6445+1253G>A (n.6445+1253G>A) c.2177-6685G>A (n.2177-6685G>A) c.2291+5416G>A (n.2291+5416G>A) c.2318+5416G>A (n.2318+5416G>A) c.2204-6685G>A (n.2204-6685G>A) n.4543-6685G>A c.2186-14495G>A (n.2186-14495G>A) c.2221-6685G>A (n.2221-6685G>A) c.2186-13525G>A (n.2186-13525G>A) c.7707G>A (p.Gln2569=) c.2186-6685G>A (n.2186-6685G>A) c.2431+5276G>A (n.2431+5276G>A) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1058-6685G>A (n.1058-6685G>A) c.2129+5276G>A c.7266G>A (p.Gln2422=) c.7758G>A (p.Gln2586=) c.7725G>A (p.Gln2575=) c.7698G>A (p.Gln2566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336170T>A | CA6910870 | SACS | c.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T) c.7733A>T (p.Gln2578Leu) c.6445+1252A>T (n.6445+1252A>T) c.2177-6686A>T (n.2177-6686A>T) c.2291+5415A>T (n.2291+5415A>T) c.2318+5415A>T (n.2318+5415A>T) c.2204-6686A>T (n.2204-6686A>T) n.4543-6686A>T c.2186-14496A>T (n.2186-14496A>T) c.2221-6686A>T (n.2221-6686A>T) c.2186-13526A>T (n.2186-13526A>T) c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.2186-6686A>T (n.2186-6686A>T) c.2431+5275A>T (n.2431+5275A>T) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1058-6686A>T (n.1058-6686A>T) c.2129+5275A>T c.7265A>T (p.Gln2422Leu) c.7757A>T (p.Gln2586Leu) c.7724A>T (p.Gln2575Leu) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336170T>C | CA387518425 | SACS | c.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G) c.7733A>G (p.Gln2578Arg) c.6445+1252A>G (n.6445+1252A>G) c.2177-6686A>G (n.2177-6686A>G) c.2291+5415A>G (n.2291+5415A>G) c.2318+5415A>G (n.2318+5415A>G) c.2204-6686A>G (n.2204-6686A>G) n.4543-6686A>G c.2186-14496A>G (n.2186-14496A>G) c.2221-6686A>G (n.2221-6686A>G) c.2186-13526A>G (n.2186-13526A>G) c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.2186-6686A>G (n.2186-6686A>G) c.2431+5275A>G (n.2431+5275A>G) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1058-6686A>G (n.1058-6686A>G) c.2129+5275A>G c.7265A>G (p.Gln2422Arg) c.7757A>G (p.Gln2586Arg) c.7724A>G (p.Gln2575Arg) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336170T>G | CA387518426 | SACS | c.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C) c.7733A>C (p.Gln2578Pro) c.6445+1252A>C (n.6445+1252A>C) c.2177-6686A>C (n.2177-6686A>C) c.2291+5415A>C (n.2291+5415A>C) c.2318+5415A>C (n.2318+5415A>C) c.2204-6686A>C (n.2204-6686A>C) n.4543-6686A>C c.2186-14496A>C (n.2186-14496A>C) c.2221-6686A>C (n.2221-6686A>C) c.2186-13526A>C (n.2186-13526A>C) c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.2186-6686A>C (n.2186-6686A>C) c.2431+5275A>C (n.2431+5275A>C) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1058-6686A>C (n.1058-6686A>C) c.2129+5275A>C c.7265A>C (p.Gln2422Pro) c.7757A>C (p.Gln2586Pro) c.7724A>C (p.Gln2575Pro) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) | |
13 | g.23336170T= | CA2078624907 | SACS | c.2185+17615A= (n.2185+17615A=) c.7733A= (p.Gln2578=) c.6445+1252A= (n.6445+1252A=) c.2177-6686A= (n.2177-6686A=) c.2291+5415A= (n.2291+5415A=) c.2318+5415A= (n.2318+5415A=) c.2204-6686A= (n.2204-6686A=) n.4543-6686A= c.2186-14496A= (n.2186-14496A=) c.2221-6686A= (n.2221-6686A=) c.2186-13526A= (n.2186-13526A=) c.7706A= (p.Gln2569=) c.2186-6686A= (n.2186-6686A=) c.2431+5275A= (n.2431+5275A=) c.5456A= (p.Gln1819=) c.1058-6686A= (n.1058-6686A=) c.2129+5275A= c.7265A= (p.Gln2422=) c.7757A= (p.Gln2586=) c.7724A= (p.Gln2575=) c.7697A= (p.Gln2566=) | |
13 | g.23336171G>A | CA387518427 | SACS | c.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T) c.7732C>T (p.Gln2578Ter) c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T) c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T) c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T) c.2318+5414C>T (n.2318+5414C>T) c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T) n.4543-6687C>T c.2186-14497C>T (n.2186-14497C>T) c.2221-6687C>T (n.2221-6687C>T) c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T) c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T) c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T) c.2129+5274C>T c.7264C>T (p.Gln2422Ter) c.7756C>T (p.Gln2586Ter) c.7723C>T (p.Gln2575Ter) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) | |
13 | g.23336171G>C | CA387518428 | SACS | c.2185+17614C>G (n.2185+17614C>G) c.7732C>G (p.Gln2578Glu) c.6445+1251C>G (n.6445+1251C>G) c.2177-6687C>G (n.2177-6687C>G) c.2291+5414C>G (n.2291+5414C>G) c.2318+5414C>G (n.2318+5414C>G) c.2204-6687C>G (n.2204-6687C>G) n.4543-6687C>G c.2186-14497C>G (n.2186-14497C>G) c.2221-6687C>G (n.2221-6687C>G) c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G) c.7705C>G (p.Gln2569Glu) c.2186-6687C>G (n.2186-6687C>G) c.2431+5274C>G (n.2431+5274C>G) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.1058-6687C>G (n.1058-6687C>G) c.2129+5274C>G c.7264C>G (p.Gln2422Glu) c.7756C>G (p.Gln2586Glu) c.7723C>G (p.Gln2575Glu) c.7696C>G (p.Gln2566Glu) | |
13 | g.23336171G>T | CA387518429 | SACS | c.2185+17614C>A (n.2185+17614C>A) c.7732C>A (p.Gln2578Lys) c.6445+1251C>A (n.6445+1251C>A) c.2177-6687C>A (n.2177-6687C>A) c.2291+5414C>A (n.2291+5414C>A) c.2318+5414C>A (n.2318+5414C>A) c.2204-6687C>A (n.2204-6687C>A) n.4543-6687C>A c.2186-14497C>A (n.2186-14497C>A) c.2221-6687C>A (n.2221-6687C>A) c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A) c.7705C>A (p.Gln2569Lys) c.2186-6687C>A (n.2186-6687C>A) c.2431+5274C>A (n.2431+5274C>A) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.1058-6687C>A (n.1058-6687C>A) c.2129+5274C>A c.7264C>A (p.Gln2422Lys) c.7756C>A (p.Gln2586Lys) c.7723C>A (p.Gln2575Lys) c.7696C>A (p.Gln2566Lys) | |
13 | g.23336172T>A | CA387518430 | SACS | c.2185+17613A>T (n.2185+17613A>T) c.7731A>T (p.Arg2577Ser) c.6445+1250A>T (n.6445+1250A>T) c.2177-6688A>T (n.2177-6688A>T) c.2291+5413A>T (n.2291+5413A>T) c.2318+5413A>T (n.2318+5413A>T) c.2204-6688A>T (n.2204-6688A>T) n.4543-6688A>T c.2186-14498A>T (n.2186-14498A>T) c.2221-6688A>T (n.2221-6688A>T) c.2186-13528A>T (n.2186-13528A>T) c.7704A>T (p.Arg2568Ser) c.2186-6688A>T (n.2186-6688A>T) c.2431+5273A>T (n.2431+5273A>T) c.5454A>T (p.Arg1818Ser) c.1058-6688A>T (n.1058-6688A>T) c.2129+5273A>T c.7263A>T (p.Arg2421Ser) c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7722A>T (p.Arg2574Ser) c.7695A>T (p.Arg2565Ser) | |
13 | g.23336172T>C | CA483160709 | SACS | c.2185+17613A>G (n.2185+17613A>G) c.7731A>G (p.Arg2577=) c.6445+1250A>G (n.6445+1250A>G) c.2177-6688A>G (n.2177-6688A>G) c.2291+5413A>G (n.2291+5413A>G) c.2318+5413A>G (n.2318+5413A>G) c.2204-6688A>G (n.2204-6688A>G) n.4543-6688A>G c.2186-14498A>G (n.2186-14498A>G) c.2221-6688A>G (n.2221-6688A>G) c.2186-13528A>G (n.2186-13528A>G) c.7704A>G (p.Arg2568=) c.2186-6688A>G (n.2186-6688A>G) c.2431+5273A>G (n.2431+5273A>G) c.5454A>G (p.Arg1818=) c.1058-6688A>G (n.1058-6688A>G) c.2129+5273A>G c.7263A>G (p.Arg2421=) c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7722A>G (p.Arg2574=) c.7695A>G (p.Arg2565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336172T>G | CA387518431 | SACS | c.2185+17613A>C (n.2185+17613A>C) c.7731A>C (p.Arg2577Ser) c.6445+1250A>C (n.6445+1250A>C) c.2177-6688A>C (n.2177-6688A>C) c.2291+5413A>C (n.2291+5413A>C) c.2318+5413A>C (n.2318+5413A>C) c.2204-6688A>C (n.2204-6688A>C) n.4543-6688A>C c.2186-14498A>C (n.2186-14498A>C) c.2221-6688A>C (n.2221-6688A>C) c.2186-13528A>C (n.2186-13528A>C) c.7704A>C (p.Arg2568Ser) c.2186-6688A>C (n.2186-6688A>C) c.2431+5273A>C (n.2431+5273A>C) c.5454A>C (p.Arg1818Ser) c.1058-6688A>C (n.1058-6688A>C) c.2129+5273A>C c.7263A>C (p.Arg2421Ser) c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7722A>C (p.Arg2574Ser) c.7695A>C (p.Arg2565Ser) | |
13 | g.23336173C>A | CA387518432 | SACS | c.2185+17612G>T (n.2185+17612G>T) c.7730G>T (p.Arg2577Ile) c.6445+1249G>T (n.6445+1249G>T) c.2177-6689G>T (n.2177-6689G>T) c.2291+5412G>T (n.2291+5412G>T) c.2318+5412G>T (n.2318+5412G>T) c.2204-6689G>T (n.2204-6689G>T) n.4543-6689G>T c.2186-14499G>T (n.2186-14499G>T) c.2221-6689G>T (n.2221-6689G>T) c.2186-13529G>T (n.2186-13529G>T) c.7703G>T (p.Arg2568Ile) c.2186-6689G>T (n.2186-6689G>T) c.2431+5272G>T (n.2431+5272G>T) c.5453G>T (p.Arg1818Ile) c.1058-6689G>T (n.1058-6689G>T) c.2129+5272G>T c.7262G>T (p.Arg2421Ile) c.7754G>T (p.Arg2585Ile) c.7721G>T (p.Arg2574Ile) c.7694G>T (p.Arg2565Ile) | |
13 | g.23336173C>G | CA387518434 | SACS | c.2185+17612G>C (n.2185+17612G>C) c.7730G>C (p.Arg2577Thr) c.6445+1249G>C (n.6445+1249G>C) c.2177-6689G>C (n.2177-6689G>C) c.2291+5412G>C (n.2291+5412G>C) c.2318+5412G>C (n.2318+5412G>C) c.2204-6689G>C (n.2204-6689G>C) n.4543-6689G>C c.2186-14499G>C (n.2186-14499G>C) c.2221-6689G>C (n.2221-6689G>C) c.2186-13529G>C (n.2186-13529G>C) c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.2186-6689G>C (n.2186-6689G>C) c.2431+5272G>C (n.2431+5272G>C) c.5453G>C (p.Arg1818Thr) c.1058-6689G>C (n.1058-6689G>C) c.2129+5272G>C c.7262G>C (p.Arg2421Thr) c.7754G>C (p.Arg2585Thr) c.7721G>C (p.Arg2574Thr) c.7694G>C (p.Arg2565Thr) | |
13 | g.23336173C>T | CA387518433 | SACS | c.2185+17612G>A (n.2185+17612G>A) c.7730G>A (p.Arg2577Lys) c.6445+1249G>A (n.6445+1249G>A) c.2177-6689G>A (n.2177-6689G>A) c.2291+5412G>A (n.2291+5412G>A) c.2318+5412G>A (n.2318+5412G>A) c.2204-6689G>A (n.2204-6689G>A) n.4543-6689G>A c.2186-14499G>A (n.2186-14499G>A) c.2221-6689G>A (n.2221-6689G>A) c.2186-13529G>A (n.2186-13529G>A) c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.2186-6689G>A (n.2186-6689G>A) c.2431+5272G>A (n.2431+5272G>A) c.5453G>A (p.Arg1818Lys) c.1058-6689G>A (n.1058-6689G>A) c.2129+5272G>A c.7262G>A (p.Arg2421Lys) c.7754G>A (p.Arg2585Lys) c.7721G>A (p.Arg2574Lys) c.7694G>A (p.Arg2565Lys) | |
13 | g.23336174T>A | CA387518435 | SACS | c.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T) c.7729A>T (p.Arg2577Ter) c.6445+1248A>T (n.6445+1248A>T) c.2177-6690A>T (n.2177-6690A>T) c.2291+5411A>T (n.2291+5411A>T) c.2318+5411A>T (n.2318+5411A>T) c.2204-6690A>T (n.2204-6690A>T) n.4543-6690A>T c.2186-14500A>T (n.2186-14500A>T) c.2221-6690A>T (n.2221-6690A>T) c.2186-13530A>T (n.2186-13530A>T) c.7702A>T (p.Arg2568Ter) c.2186-6690A>T (n.2186-6690A>T) c.2431+5271A>T (n.2431+5271A>T) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.1058-6690A>T (n.1058-6690A>T) c.2129+5271A>T c.7261A>T (p.Arg2421Ter) c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7720A>T (p.Arg2574Ter) c.7693A>T (p.Arg2565Ter) | |
13 | g.23336174T>C | CA387518436 | SACS | c.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G) c.7729A>G (p.Arg2577Gly) c.6445+1248A>G (n.6445+1248A>G) c.2177-6690A>G (n.2177-6690A>G) c.2291+5411A>G (n.2291+5411A>G) c.2318+5411A>G (n.2318+5411A>G) c.2204-6690A>G (n.2204-6690A>G) n.4543-6690A>G c.2186-14500A>G (n.2186-14500A>G) c.2221-6690A>G (n.2221-6690A>G) c.2186-13530A>G (n.2186-13530A>G) c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.2186-6690A>G (n.2186-6690A>G) c.2431+5271A>G (n.2431+5271A>G) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.1058-6690A>G (n.1058-6690A>G) c.2129+5271A>G c.7261A>G (p.Arg2421Gly) c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7720A>G (p.Arg2574Gly) c.7693A>G (p.Arg2565Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336174T>G | CA483160715 | SACS | c.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C) c.7729A>C (p.Arg2577=) c.6445+1248A>C (n.6445+1248A>C) c.2177-6690A>C (n.2177-6690A>C) c.2291+5411A>C (n.2291+5411A>C) c.2318+5411A>C (n.2318+5411A>C) c.2204-6690A>C (n.2204-6690A>C) n.4543-6690A>C c.2186-14500A>C (n.2186-14500A>C) c.2221-6690A>C (n.2221-6690A>C) c.2186-13530A>C (n.2186-13530A>C) c.7702A>C (p.Arg2568=) c.2186-6690A>C (n.2186-6690A>C) c.2431+5271A>C (n.2431+5271A>C) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.1058-6690A>C (n.1058-6690A>C) c.2129+5271A>C c.7261A>C (p.Arg2421=) c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7720A>C (p.Arg2574=) c.7693A>C (p.Arg2565=) | |
13 | g.23336174T= | CA2078624913 | SACS | c.2185+17611A= (n.2185+17611A=) c.7729A= (p.Arg2577=) c.6445+1248A= (n.6445+1248A=) c.2177-6690A= (n.2177-6690A=) c.2291+5411A= (n.2291+5411A=) c.2318+5411A= (n.2318+5411A=) c.2204-6690A= (n.2204-6690A=) n.4543-6690A= c.2186-14500A= (n.2186-14500A=) c.2221-6690A= (n.2221-6690A=) c.2186-13530A= (n.2186-13530A=) c.7702A= (p.Arg2568=) c.2186-6690A= (n.2186-6690A=) c.2431+5271A= (n.2431+5271A=) c.5452A= (p.Arg1818=) c.1058-6690A= (n.1058-6690A=) c.2129+5271A= c.7261A= (p.Arg2421=) c.7753A= (p.Arg2585=) c.7720A= (p.Arg2574=) c.7693A= (p.Arg2565=) | |
13 | g.23336175A>C | CA483160717 | SACS | c.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G) c.7728T>G (p.Pro2576=) c.6445+1247T>G (n.6445+1247T>G) c.2177-6691T>G (n.2177-6691T>G) c.2291+5410T>G (n.2291+5410T>G) c.2318+5410T>G (n.2318+5410T>G) c.2204-6691T>G (n.2204-6691T>G) n.4543-6691T>G c.2186-14501T>G (n.2186-14501T>G) c.2221-6691T>G (n.2221-6691T>G) c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G) c.7701T>G (p.Pro2567=) c.2186-6691T>G (n.2186-6691T>G) c.2431+5270T>G (n.2431+5270T>G) c.5451T>G (p.Pro1817=) c.1058-6691T>G (n.1058-6691T>G) c.2129+5270T>G c.7260T>G (p.Pro2420=) c.7752T>G (p.Pro2584=) c.7719T>G (p.Pro2573=) c.7692T>G (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336175A>G | CA483160719 | SACS | c.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C) c.7728T>C (p.Pro2576=) c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C) c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C) c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C) c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C) c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C) n.4543-6691T>C c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C) c.2221-6691T>C (n.2221-6691T>C) c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C) c.7701T>C (p.Pro2567=) c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C) c.2431+5270T>C (n.2431+5270T>C) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C) c.2129+5270T>C c.7260T>C (p.Pro2420=) c.7752T>C (p.Pro2584=) c.7719T>C (p.Pro2573=) c.7692T>C (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336175A>T | CA483160718 | SACS | c.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A) c.7728T>A (p.Pro2576=) c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A) c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A) c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A) c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A) c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A) n.4543-6691T>A c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A) c.2221-6691T>A (n.2221-6691T>A) c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A) c.7701T>A (p.Pro2567=) c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A) c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A) c.2129+5270T>A c.7260T>A (p.Pro2420=) c.7752T>A (p.Pro2584=) c.7719T>A (p.Pro2573=) c.7692T>A (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336176G>A | CA387518437 | SACS | c.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T) c.7727C>T (p.Pro2576Leu) c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T) c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T) c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T) c.2318+5409C>T (n.2318+5409C>T) c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T) n.4543-6692C>T c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T) c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T) c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T) c.7700C>T (p.Pro2567Leu) c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T) c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T) c.2129+5269C>T c.7259C>T (p.Pro2420Leu) c.7751C>T (p.Pro2584Leu) c.7718C>T (p.Pro2573Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336176G>C | CA387518438 | SACS | c.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G) c.7727C>G (p.Pro2576Arg) c.6445+1246C>G (n.6445+1246C>G) c.2177-6692C>G (n.2177-6692C>G) c.2291+5409C>G (n.2291+5409C>G) c.2318+5409C>G (n.2318+5409C>G) c.2204-6692C>G (n.2204-6692C>G) n.4543-6692C>G c.2186-14502C>G (n.2186-14502C>G) c.2221-6692C>G (n.2221-6692C>G) c.2186-13532C>G (n.2186-13532C>G) c.7700C>G (p.Pro2567Arg) c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G) c.2431+5269C>G (n.2431+5269C>G) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1058-6692C>G (n.1058-6692C>G) c.2129+5269C>G c.7259C>G (p.Pro2420Arg) c.7751C>G (p.Pro2584Arg) c.7718C>G (p.Pro2573Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | |
13 | g.23336176G= | CA2078624923 | SACS | c.2185+17609C= (n.2185+17609C=) c.7727C= (p.Pro2576=) c.6445+1246C= (n.6445+1246C=) c.2177-6692C= (n.2177-6692C=) c.2291+5409C= (n.2291+5409C=) c.2318+5409C= (n.2318+5409C=) c.2204-6692C= (n.2204-6692C=) n.4543-6692C= c.2186-14502C= (n.2186-14502C=) c.2221-6692C= (n.2221-6692C=) c.2186-13532C= (n.2186-13532C=) c.7700C= (p.Pro2567=) c.2186-6692C= (n.2186-6692C=) c.2431+5269C= (n.2431+5269C=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1058-6692C= (n.1058-6692C=) c.2129+5269C= c.7259C= (p.Pro2420=) c.7751C= (p.Pro2584=) c.7718C= (p.Pro2573=) c.7691C= (p.Pro2564=) | |
13 | g.23336176G>T | CA6910871 | SACS | c.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A) c.7727C>A (p.Pro2576His) c.6445+1246C>A (n.6445+1246C>A) c.2177-6692C>A (n.2177-6692C>A) c.2291+5409C>A (n.2291+5409C>A) c.2318+5409C>A (n.2318+5409C>A) c.2204-6692C>A (n.2204-6692C>A) n.4543-6692C>A c.2186-14502C>A (n.2186-14502C>A) c.2221-6692C>A (n.2221-6692C>A) c.2186-13532C>A (n.2186-13532C>A) c.7700C>A (p.Pro2567His) c.2186-6692C>A (n.2186-6692C>A) c.2431+5269C>A (n.2431+5269C>A) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.1058-6692C>A (n.1058-6692C>A) c.2129+5269C>A c.7259C>A (p.Pro2420His) c.7751C>A (p.Pro2584His) c.7718C>A (p.Pro2573His) c.7691C>A (p.Pro2564His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336177G>A | CA387518439 | SACS | c.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T) c.7726C>T (p.Pro2576Ser) c.6445+1245C>T (n.6445+1245C>T) c.2177-6693C>T (n.2177-6693C>T) c.2291+5408C>T (n.2291+5408C>T) c.2318+5408C>T (n.2318+5408C>T) c.2204-6693C>T (n.2204-6693C>T) n.4543-6693C>T c.2186-14503C>T (n.2186-14503C>T) c.2221-6693C>T (n.2221-6693C>T) c.2186-13533C>T (n.2186-13533C>T) c.7699C>T (p.Pro2567Ser) c.2186-6693C>T (n.2186-6693C>T) c.2431+5268C>T (n.2431+5268C>T) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1058-6693C>T (n.1058-6693C>T) c.2129+5268C>T c.7258C>T (p.Pro2420Ser) c.7750C>T (p.Pro2584Ser) c.7717C>T (p.Pro2573Ser) c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | |
13 | g.23336177G>C | CA387518440 | SACS | c.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G) c.7726C>G (p.Pro2576Ala) c.6445+1245C>G (n.6445+1245C>G) c.2177-6693C>G (n.2177-6693C>G) c.2291+5408C>G (n.2291+5408C>G) c.2318+5408C>G (n.2318+5408C>G) c.2204-6693C>G (n.2204-6693C>G) n.4543-6693C>G c.2186-14503C>G (n.2186-14503C>G) c.2221-6693C>G (n.2221-6693C>G) c.2186-13533C>G (n.2186-13533C>G) c.7699C>G (p.Pro2567Ala) c.2186-6693C>G (n.2186-6693C>G) c.2431+5268C>G (n.2431+5268C>G) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1058-6693C>G (n.1058-6693C>G) c.2129+5268C>G c.7258C>G (p.Pro2420Ala) c.7750C>G (p.Pro2584Ala) c.7717C>G (p.Pro2573Ala) c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
13 | g.23336177G>T | CA387518441 | SACS | c.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A) c.7726C>A (p.Pro2576Thr) c.6445+1245C>A (n.6445+1245C>A) c.2177-6693C>A (n.2177-6693C>A) c.2291+5408C>A (n.2291+5408C>A) c.2318+5408C>A (n.2318+5408C>A) c.2204-6693C>A (n.2204-6693C>A) n.4543-6693C>A c.2186-14503C>A (n.2186-14503C>A) c.2221-6693C>A (n.2221-6693C>A) c.2186-13533C>A (n.2186-13533C>A) c.7699C>A (p.Pro2567Thr) c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A) c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A) c.2129+5268C>A c.7258C>A (p.Pro2420Thr) c.7750C>A (p.Pro2584Thr) c.7717C>A (p.Pro2573Thr) c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
13 | g.23336178A>C | CA387518442 | SACS | c.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>G (n.6445+1244T>G) c.2177-6694T>G (n.2177-6694T>G) c.2291+5407T>G (n.2291+5407T>G) c.2318+5407T>G (n.2318+5407T>G) c.2204-6694T>G (n.2204-6694T>G) n.4543-6694T>G c.2186-14504T>G (n.2186-14504T>G) c.2221-6694T>G (n.2221-6694T>G) c.2186-13534T>G (n.2186-13534T>G) c.7698T>G (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>G (n.2186-6694T>G) c.2431+5267T>G (n.2431+5267T>G) c.5448T>G (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>G (n.1058-6694T>G) c.2129+5267T>G c.7257T>G (p.Asp2419Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) c.7716T>G (p.Asp2572Glu) c.7689T>G (p.Asp2563Glu) | |
13 | g.23336178A>G | CA483160724 | SACS | c.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C) c.7725T>C (p.Asp2575=) c.6445+1244T>C (n.6445+1244T>C) c.2177-6694T>C (n.2177-6694T>C) c.2291+5407T>C (n.2291+5407T>C) c.2318+5407T>C (n.2318+5407T>C) c.2204-6694T>C (n.2204-6694T>C) n.4543-6694T>C c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C) c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C) c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C) c.7698T>C (p.Asp2566=) c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C) c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C) c.5448T>C (p.Asp1816=) c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C) c.2129+5267T>C c.7257T>C (p.Asp2419=) c.7749T>C (p.Asp2583=) c.7716T>C (p.Asp2572=) c.7689T>C (p.Asp2563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336178A>T | CA387518443 | SACS | c.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A) c.2177-6694T>A (n.2177-6694T>A) c.2291+5407T>A (n.2291+5407T>A) c.2318+5407T>A (n.2318+5407T>A) c.2204-6694T>A (n.2204-6694T>A) n.4543-6694T>A c.2186-14504T>A (n.2186-14504T>A) c.2221-6694T>A (n.2221-6694T>A) c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A) c.7698T>A (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A) c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A) c.5448T>A (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A) c.2129+5267T>A c.7257T>A (p.Asp2419Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) c.7716T>A (p.Asp2572Glu) c.7689T>A (p.Asp2563Glu) | |
13 | g.23336179T>A | CA387518445 | SACS | c.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T) c.7724A>T (p.Asp2575Val) c.6445+1243A>T (n.6445+1243A>T) c.2177-6695A>T (n.2177-6695A>T) c.2291+5406A>T (n.2291+5406A>T) c.2318+5406A>T (n.2318+5406A>T) c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T) n.4543-6695A>T c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T) c.2221-6695A>T (n.2221-6695A>T) c.2186-13535A>T (n.2186-13535A>T) c.7697A>T (p.Asp2566Val) c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T) c.2431+5266A>T (n.2431+5266A>T) c.5447A>T (p.Asp1816Val) c.1058-6695A>T (n.1058-6695A>T) c.2129+5266A>T c.7256A>T (p.Asp2419Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) c.7715A>T (p.Asp2572Val) c.7688A>T (p.Asp2563Val) | |
13 | g.23336179T>C | CA387518446 | SACS | c.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) c.6445+1243A>G (n.6445+1243A>G) c.2177-6695A>G (n.2177-6695A>G) c.2291+5406A>G (n.2291+5406A>G) c.2318+5406A>G (n.2318+5406A>G) c.2204-6695A>G (n.2204-6695A>G) n.4543-6695A>G c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G) c.2221-6695A>G (n.2221-6695A>G) c.2186-13535A>G (n.2186-13535A>G) c.7697A>G (p.Asp2566Gly) c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G) c.2431+5266A>G (n.2431+5266A>G) c.5447A>G (p.Asp1816Gly) c.1058-6695A>G (n.1058-6695A>G) c.2129+5266A>G c.7256A>G (p.Asp2419Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) c.7715A>G (p.Asp2572Gly) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336179T>G | CA387518444 | SACS | c.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C) c.2177-6695A>C (n.2177-6695A>C) c.2291+5406A>C (n.2291+5406A>C) c.2318+5406A>C (n.2318+5406A>C) c.2204-6695A>C (n.2204-6695A>C) n.4543-6695A>C c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C) c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C) c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C) c.7697A>C (p.Asp2566Ala) c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C) c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C) c.5447A>C (p.Asp1816Ala) c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C) c.2129+5266A>C c.7256A>C (p.Asp2419Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) c.7715A>C (p.Asp2572Ala) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) | |
13 | g.23336179T= | CA2078624925 | SACS | c.2185+17606A= (n.2185+17606A=) c.7724A= (p.Asp2575=) c.6445+1243A= (n.6445+1243A=) c.2177-6695A= (n.2177-6695A=) c.2291+5406A= (n.2291+5406A=) c.2318+5406A= (n.2318+5406A=) c.2204-6695A= (n.2204-6695A=) n.4543-6695A= c.2186-14505A= (n.2186-14505A=) c.2221-6695A= (n.2221-6695A=) c.2186-13535A= (n.2186-13535A=) c.7697A= (p.Asp2566=) c.2186-6695A= (n.2186-6695A=) c.2431+5266A= (n.2431+5266A=) c.5447A= (p.Asp1816=) c.1058-6695A= (n.1058-6695A=) c.2129+5266A= c.7256A= (p.Asp2419=) c.7748A= (p.Asp2583=) c.7715A= (p.Asp2572=) c.7688A= (p.Asp2563=) | |
13 | g.23336180C>A | CA387518447 | SACS | c.2185+17605G>T (n.2185+17605G>T) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) c.6445+1242G>T (n.6445+1242G>T) c.2177-6696G>T (n.2177-6696G>T) c.2291+5405G>T (n.2291+5405G>T) c.2318+5405G>T (n.2318+5405G>T) c.2204-6696G>T (n.2204-6696G>T) n.4543-6696G>T c.2186-14506G>T (n.2186-14506G>T) c.2221-6696G>T (n.2221-6696G>T) c.2186-13536G>T (n.2186-13536G>T) c.7696G>T (p.Asp2566Tyr) c.2186-6696G>T (n.2186-6696G>T) c.2431+5265G>T (n.2431+5265G>T) c.5446G>T (p.Asp1816Tyr) c.1058-6696G>T (n.1058-6696G>T) c.2129+5265G>T c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) c.7714G>T (p.Asp2572Tyr) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) | |
13 | g.23336180C= | CA2078624929 | SACS | c.2185+17605G= (n.2185+17605G=) c.7723G= (p.Asp2575=) c.6445+1242G= (n.6445+1242G=) c.2177-6696G= (n.2177-6696G=) c.2291+5405G= (n.2291+5405G=) c.2318+5405G= (n.2318+5405G=) c.2204-6696G= (n.2204-6696G=) n.4543-6696G= c.2186-14506G= (n.2186-14506G=) c.2221-6696G= (n.2221-6696G=) c.2186-13536G= (n.2186-13536G=) c.7696G= (p.Asp2566=) c.2186-6696G= (n.2186-6696G=) c.2431+5265G= (n.2431+5265G=) c.5446G= (p.Asp1816=) c.1058-6696G= (n.1058-6696G=) c.2129+5265G= c.7255G= (p.Asp2419=) c.7747G= (p.Asp2583=) c.7714G= (p.Asp2572=) c.7687G= (p.Asp2563=) | |
13 | g.23336180C>G | CA387518448 | SACS | c.2185+17605G>C (n.2185+17605G>C) c.7723G>C (p.Asp2575His) c.6445+1242G>C (n.6445+1242G>C) c.2177-6696G>C (n.2177-6696G>C) c.2291+5405G>C (n.2291+5405G>C) c.2318+5405G>C (n.2318+5405G>C) c.2204-6696G>C (n.2204-6696G>C) n.4543-6696G>C c.2186-14506G>C (n.2186-14506G>C) c.2221-6696G>C (n.2221-6696G>C) c.2186-13536G>C (n.2186-13536G>C) c.7696G>C (p.Asp2566His) c.2186-6696G>C (n.2186-6696G>C) c.2431+5265G>C (n.2431+5265G>C) c.5446G>C (p.Asp1816His) c.1058-6696G>C (n.1058-6696G>C) c.2129+5265G>C c.7255G>C (p.Asp2419His) c.7747G>C (p.Asp2583His) c.7714G>C (p.Asp2572His) c.7687G>C (p.Asp2563His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336180C>T | CA387518449 | SACS | c.2185+17605G>A (n.2185+17605G>A) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) c.6445+1242G>A (n.6445+1242G>A) c.2177-6696G>A (n.2177-6696G>A) c.2291+5405G>A (n.2291+5405G>A) c.2318+5405G>A (n.2318+5405G>A) c.2204-6696G>A (n.2204-6696G>A) n.4543-6696G>A c.2186-14506G>A (n.2186-14506G>A) c.2221-6696G>A (n.2221-6696G>A) c.2186-13536G>A (n.2186-13536G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.2186-6696G>A (n.2186-6696G>A) c.2431+5265G>A (n.2431+5265G>A) c.5446G>A (p.Asp1816Asn) c.1058-6696G>A (n.1058-6696G>A) c.2129+5265G>A c.7255G>A (p.Asp2419Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) c.7714G>A (p.Asp2572Asn) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) | |
13 | g.23336181A>C | CA387518450 | SACS | c.2185+17604T>G (n.2185+17604T>G) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>G (n.6445+1241T>G) c.2177-6697T>G (n.2177-6697T>G) c.2291+5404T>G (n.2291+5404T>G) c.2318+5404T>G (n.2318+5404T>G) c.2204-6697T>G (n.2204-6697T>G) n.4543-6697T>G c.2186-14507T>G (n.2186-14507T>G) c.2221-6697T>G (n.2221-6697T>G) c.2186-13537T>G (n.2186-13537T>G) c.7695T>G (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>G (n.2186-6697T>G) c.2431+5264T>G (n.2431+5264T>G) c.5445T>G (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>G (n.1058-6697T>G) c.2129+5264T>G c.7254T>G (p.Phe2418Leu) c.7746T>G (p.Phe2582Leu) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.7686T>G (p.Phe2562Leu) | |
13 | g.23336181A>G | CA483160733 | SACS | c.2185+17604T>C (n.2185+17604T>C) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.6445+1241T>C (n.6445+1241T>C) c.2177-6697T>C (n.2177-6697T>C) c.2291+5404T>C (n.2291+5404T>C) c.2318+5404T>C (n.2318+5404T>C) c.2204-6697T>C (n.2204-6697T>C) n.4543-6697T>C c.2186-14507T>C (n.2186-14507T>C) c.2221-6697T>C (n.2221-6697T>C) c.2186-13537T>C (n.2186-13537T>C) c.7695T>C (p.Phe2565=) c.2186-6697T>C (n.2186-6697T>C) c.2431+5264T>C (n.2431+5264T>C) c.5445T>C (p.Phe1815=) c.1058-6697T>C (n.1058-6697T>C) c.2129+5264T>C c.7254T>C (p.Phe2418=) c.7746T>C (p.Phe2582=) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.7686T>C (p.Phe2562=) | |
13 | g.23336181A>T | CA387518451 | SACS | c.2185+17604T>A (n.2185+17604T>A) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>A (n.6445+1241T>A) c.2177-6697T>A (n.2177-6697T>A) c.2291+5404T>A (n.2291+5404T>A) c.2318+5404T>A (n.2318+5404T>A) c.2204-6697T>A (n.2204-6697T>A) n.4543-6697T>A c.2186-14507T>A (n.2186-14507T>A) c.2221-6697T>A (n.2221-6697T>A) c.2186-13537T>A (n.2186-13537T>A) c.7695T>A (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>A (n.2186-6697T>A) c.2431+5264T>A (n.2431+5264T>A) c.5445T>A (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>A (n.1058-6697T>A) c.2129+5264T>A c.7254T>A (p.Phe2418Leu) c.7746T>A (p.Phe2582Leu) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.7686T>A (p.Phe2562Leu) | |
13 | g.23336182A>C | CA387518452 | SACS | c.2185+17603T>G (n.2185+17603T>G) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.6445+1240T>G (n.6445+1240T>G) c.2177-6698T>G (n.2177-6698T>G) c.2291+5403T>G (n.2291+5403T>G) c.2318+5403T>G (n.2318+5403T>G) c.2204-6698T>G (n.2204-6698T>G) n.4543-6698T>G c.2186-14508T>G (n.2186-14508T>G) c.2221-6698T>G (n.2221-6698T>G) c.2186-13538T>G (n.2186-13538T>G) c.7694T>G (p.Phe2565Cys) c.2186-6698T>G (n.2186-6698T>G) c.2431+5263T>G (n.2431+5263T>G) c.5444T>G (p.Phe1815Cys) c.1058-6698T>G (n.1058-6698T>G) c.2129+5263T>G c.7253T>G (p.Phe2418Cys) c.7745T>G (p.Phe2582Cys) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.7685T>G (p.Phe2562Cys) | |
13 | g.23336182A>G | CA387518453 | SACS | c.2185+17603T>C (n.2185+17603T>C) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.6445+1240T>C (n.6445+1240T>C) c.2177-6698T>C (n.2177-6698T>C) c.2291+5403T>C (n.2291+5403T>C) c.2318+5403T>C (n.2318+5403T>C) c.2204-6698T>C (n.2204-6698T>C) n.4543-6698T>C c.2186-14508T>C (n.2186-14508T>C) c.2221-6698T>C (n.2221-6698T>C) c.2186-13538T>C (n.2186-13538T>C) c.7694T>C (p.Phe2565Ser) c.2186-6698T>C (n.2186-6698T>C) c.2431+5263T>C (n.2431+5263T>C) c.5444T>C (p.Phe1815Ser) c.1058-6698T>C (n.1058-6698T>C) c.2129+5263T>C c.7253T>C (p.Phe2418Ser) c.7745T>C (p.Phe2582Ser) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.7685T>C (p.Phe2562Ser) | |
13 | g.23336182A>T | CA387518454 | SACS | c.2185+17603T>A (n.2185+17603T>A) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.6445+1240T>A (n.6445+1240T>A) c.2177-6698T>A (n.2177-6698T>A) c.2291+5403T>A (n.2291+5403T>A) c.2318+5403T>A (n.2318+5403T>A) c.2204-6698T>A (n.2204-6698T>A) n.4543-6698T>A c.2186-14508T>A (n.2186-14508T>A) c.2221-6698T>A (n.2221-6698T>A) c.2186-13538T>A (n.2186-13538T>A) c.7694T>A (p.Phe2565Tyr) c.2186-6698T>A (n.2186-6698T>A) c.2431+5263T>A (n.2431+5263T>A) c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.1058-6698T>A (n.1058-6698T>A) c.2129+5263T>A c.7253T>A (p.Phe2418Tyr) c.7745T>A (p.Phe2582Tyr) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) | |
13 | g.23336183A>C | CA387518455 | SACS | c.2185+17602T>G (n.2185+17602T>G) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.6445+1239T>G (n.6445+1239T>G) c.2177-6699T>G (n.2177-6699T>G) c.2291+5402T>G (n.2291+5402T>G) c.2318+5402T>G (n.2318+5402T>G) c.2204-6699T>G (n.2204-6699T>G) n.4543-6699T>G c.2186-14509T>G (n.2186-14509T>G) c.2221-6699T>G (n.2221-6699T>G) c.2186-13539T>G (n.2186-13539T>G) c.7693T>G (p.Phe2565Val) c.2186-6699T>G (n.2186-6699T>G) c.2431+5262T>G (n.2431+5262T>G) c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.1058-6699T>G (n.1058-6699T>G) c.2129+5262T>G c.7252T>G (p.Phe2418Val) c.7744T>G (p.Phe2582Val) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.7684T>G (p.Phe2562Val) | |
13 | g.23336183A>G | CA387518456 | SACS | c.2185+17602T>C (n.2185+17602T>C) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.6445+1239T>C (n.6445+1239T>C) c.2177-6699T>C (n.2177-6699T>C) c.2291+5402T>C (n.2291+5402T>C) c.2318+5402T>C (n.2318+5402T>C) c.2204-6699T>C (n.2204-6699T>C) n.4543-6699T>C c.2186-14509T>C (n.2186-14509T>C) c.2221-6699T>C (n.2221-6699T>C) c.2186-13539T>C (n.2186-13539T>C) c.7693T>C (p.Phe2565Leu) c.2186-6699T>C (n.2186-6699T>C) c.2431+5262T>C (n.2431+5262T>C) c.5443T>C (p.Phe1815Leu) c.1058-6699T>C (n.1058-6699T>C) c.2129+5262T>C c.7252T>C (p.Phe2418Leu) c.7744T>C (p.Phe2582Leu) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.7684T>C (p.Phe2562Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336183A>T | CA387518457 | SACS | c.2185+17602T>A (n.2185+17602T>A) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.6445+1239T>A (n.6445+1239T>A) c.2177-6699T>A (n.2177-6699T>A) c.2291+5402T>A (n.2291+5402T>A) c.2318+5402T>A (n.2318+5402T>A) c.2204-6699T>A (n.2204-6699T>A) n.4543-6699T>A c.2186-14509T>A (n.2186-14509T>A) c.2221-6699T>A (n.2221-6699T>A) c.2186-13539T>A (n.2186-13539T>A) c.7693T>A (p.Phe2565Ile) c.2186-6699T>A (n.2186-6699T>A) c.2431+5262T>A (n.2431+5262T>A) c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.1058-6699T>A (n.1058-6699T>A) c.2129+5262T>A c.7252T>A (p.Phe2418Ile) c.7744T>A (p.Phe2582Ile) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.7684T>A (p.Phe2562Ile) | |
13 | g.23336184C>A | CA483160737 | SACS | c.2185+17601G>T (n.2185+17601G>T) c.7719G>T (p.Val2573=) c.6445+1238G>T (n.6445+1238G>T) c.2177-6700G>T (n.2177-6700G>T) c.2291+5401G>T (n.2291+5401G>T) c.2318+5401G>T (n.2318+5401G>T) c.2204-6700G>T (n.2204-6700G>T) n.4543-6700G>T c.2186-14510G>T (n.2186-14510G>T) c.2221-6700G>T (n.2221-6700G>T) c.2186-13540G>T (n.2186-13540G>T) c.7692G>T (p.Val2564=) c.2186-6700G>T (n.2186-6700G>T) c.2431+5261G>T (n.2431+5261G>T) c.5442G>T (p.Val1814=) c.1058-6700G>T (n.1058-6700G>T) c.2129+5261G>T c.7251G>T (p.Val2417=) c.7743G>T (p.Val2581=) c.7710G>T (p.Val2570=) c.7683G>T (p.Val2561=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336184C= | CA2078624932 | SACS | c.2185+17601G= (n.2185+17601G=) c.7719G= (p.Val2573=) c.6445+1238G= (n.6445+1238G=) c.2177-6700G= (n.2177-6700G=) c.2291+5401G= (n.2291+5401G=) c.2318+5401G= (n.2318+5401G=) c.2204-6700G= (n.2204-6700G=) n.4543-6700G= c.2186-14510G= (n.2186-14510G=) c.2221-6700G= (n.2221-6700G=) c.2186-13540G= (n.2186-13540G=) c.7692G= (p.Val2564=) c.2186-6700G= (n.2186-6700G=) c.2431+5261G= (n.2431+5261G=) c.5442G= (p.Val1814=) c.1058-6700G= (n.1058-6700G=) c.2129+5261G= c.7251G= (p.Val2417=) c.7743G= (p.Val2581=) c.7710G= (p.Val2570=) c.7683G= (p.Val2561=) | |
13 | g.23336184C>G | CA483160739 | SACS | c.2185+17601G>C (n.2185+17601G>C) c.7719G>C (p.Val2573=) c.6445+1238G>C (n.6445+1238G>C) c.2177-6700G>C (n.2177-6700G>C) c.2291+5401G>C (n.2291+5401G>C) c.2318+5401G>C (n.2318+5401G>C) c.2204-6700G>C (n.2204-6700G>C) n.4543-6700G>C c.2186-14510G>C (n.2186-14510G>C) c.2221-6700G>C (n.2221-6700G>C) c.2186-13540G>C (n.2186-13540G>C) c.7692G>C (p.Val2564=) c.2186-6700G>C (n.2186-6700G>C) c.2431+5261G>C (n.2431+5261G>C) c.5442G>C (p.Val1814=) c.1058-6700G>C (n.1058-6700G>C) c.2129+5261G>C c.7251G>C (p.Val2417=) c.7743G>C (p.Val2581=) c.7710G>C (p.Val2570=) c.7683G>C (p.Val2561=) | |
13 | g.23336184C>T | CA6910872 | SACS | c.2185+17601G>A (n.2185+17601G>A) c.7719G>A (p.Val2573=) c.6445+1238G>A (n.6445+1238G>A) c.2177-6700G>A (n.2177-6700G>A) c.2291+5401G>A (n.2291+5401G>A) c.2318+5401G>A (n.2318+5401G>A) c.2204-6700G>A (n.2204-6700G>A) n.4543-6700G>A c.2186-14510G>A (n.2186-14510G>A) c.2221-6700G>A (n.2221-6700G>A) c.2186-13540G>A (n.2186-13540G>A) c.7692G>A (p.Val2564=) c.2186-6700G>A (n.2186-6700G>A) c.2431+5261G>A (n.2431+5261G>A) c.5442G>A (p.Val1814=) c.1058-6700G>A (n.1058-6700G>A) c.2129+5261G>A c.7251G>A (p.Val2417=) c.7743G>A (p.Val2581=) c.7710G>A (p.Val2570=) c.7683G>A (p.Val2561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336185A>C | CA387518459 | SACS | c.2185+17600T>G (n.2185+17600T>G) c.7718T>G (p.Val2573Gly) c.6445+1237T>G (n.6445+1237T>G) c.2177-6701T>G (n.2177-6701T>G) c.2291+5400T>G (n.2291+5400T>G) c.2318+5400T>G (n.2318+5400T>G) c.2204-6701T>G (n.2204-6701T>G) n.4543-6701T>G c.2186-14511T>G (n.2186-14511T>G) c.2221-6701T>G (n.2221-6701T>G) c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G) c.7691T>G (p.Val2564Gly) c.2186-6701T>G (n.2186-6701T>G) c.2431+5260T>G (n.2431+5260T>G) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.1058-6701T>G (n.1058-6701T>G) c.2129+5260T>G c.7250T>G (p.Val2417Gly) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.7682T>G (p.Val2561Gly) | |
13 | g.23336185A>G | CA387518460 | SACS | c.2185+17600T>C (n.2185+17600T>C) c.7718T>C (p.Val2573Ala) c.6445+1237T>C (n.6445+1237T>C) c.2177-6701T>C (n.2177-6701T>C) c.2291+5400T>C (n.2291+5400T>C) c.2318+5400T>C (n.2318+5400T>C) c.2204-6701T>C (n.2204-6701T>C) n.4543-6701T>C c.2186-14511T>C (n.2186-14511T>C) c.2221-6701T>C (n.2221-6701T>C) c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C) c.7691T>C (p.Val2564Ala) c.2186-6701T>C (n.2186-6701T>C) c.2431+5260T>C (n.2431+5260T>C) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.1058-6701T>C (n.1058-6701T>C) c.2129+5260T>C c.7250T>C (p.Val2417Ala) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.7682T>C (p.Val2561Ala) | |
13 | g.23336185A>T | CA387518458 | SACS | c.2185+17600T>A (n.2185+17600T>A) c.7718T>A (p.Val2573Glu) c.6445+1237T>A (n.6445+1237T>A) c.2177-6701T>A (n.2177-6701T>A) c.2291+5400T>A (n.2291+5400T>A) c.2318+5400T>A (n.2318+5400T>A) c.2204-6701T>A (n.2204-6701T>A) n.4543-6701T>A c.2186-14511T>A (n.2186-14511T>A) c.2221-6701T>A (n.2221-6701T>A) c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A) c.7691T>A (p.Val2564Glu) c.2186-6701T>A (n.2186-6701T>A) c.2431+5260T>A (n.2431+5260T>A) c.5441T>A (p.Val1814Glu) c.1058-6701T>A (n.1058-6701T>A) c.2129+5260T>A c.7250T>A (p.Val2417Glu) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.7709T>A (p.Val2570Glu) c.7682T>A (p.Val2561Glu) | |
13 | g.23336186C>A | CA387518461 | SACS | c.2185+17599G>T (n.2185+17599G>T) c.7717G>T (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>T (n.6445+1236G>T) c.2177-6702G>T (n.2177-6702G>T) c.2291+5399G>T (n.2291+5399G>T) c.2318+5399G>T (n.2318+5399G>T) c.2204-6702G>T (n.2204-6702G>T) n.4543-6702G>T c.2186-14512G>T (n.2186-14512G>T) c.2221-6702G>T (n.2221-6702G>T) c.2186-13542G>T (n.2186-13542G>T) c.7690G>T (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>T (n.2186-6702G>T) c.2431+5259G>T (n.2431+5259G>T) c.5440G>T (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>T (n.1058-6702G>T) c.2129+5259G>T c.7249G>T (p.Val2417Leu) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.7708G>T (p.Val2570Leu) c.7681G>T (p.Val2561Leu) | |
13 | g.23336186C= | CA2078624937 | SACS | c.2185+17599G= (n.2185+17599G=) c.7717G= (p.Val2573=) c.6445+1236G= (n.6445+1236G=) c.2177-6702G= (n.2177-6702G=) c.2291+5399G= (n.2291+5399G=) c.2318+5399G= (n.2318+5399G=) c.2204-6702G= (n.2204-6702G=) n.4543-6702G= c.2186-14512G= (n.2186-14512G=) c.2221-6702G= (n.2221-6702G=) c.2186-13542G= (n.2186-13542G=) c.7690G= (p.Val2564=) c.2186-6702G= (n.2186-6702G=) c.2431+5259G= (n.2431+5259G=) c.5440G= (p.Val1814=) c.1058-6702G= (n.1058-6702G=) c.2129+5259G= c.7249G= (p.Val2417=) c.7741G= (p.Val2581=) c.7708G= (p.Val2570=) c.7681G= (p.Val2561=) | |
13 | g.23336186C>G | CA387518462 | SACS | c.2185+17599G>C (n.2185+17599G>C) c.7717G>C (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>C (n.6445+1236G>C) c.2177-6702G>C (n.2177-6702G>C) c.2291+5399G>C (n.2291+5399G>C) c.2318+5399G>C (n.2318+5399G>C) c.2204-6702G>C (n.2204-6702G>C) n.4543-6702G>C c.2186-14512G>C (n.2186-14512G>C) c.2221-6702G>C (n.2221-6702G>C) c.2186-13542G>C (n.2186-13542G>C) c.7690G>C (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>C (n.2186-6702G>C) c.2431+5259G>C (n.2431+5259G>C) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>C (n.1058-6702G>C) c.2129+5259G>C c.7249G>C (p.Val2417Leu) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.7681G>C (p.Val2561Leu) | |
13 | g.23336186C>T | CA6910873 | SACS | c.2185+17599G>A (n.2185+17599G>A) c.7717G>A (p.Val2573Met) c.6445+1236G>A (n.6445+1236G>A) c.2177-6702G>A (n.2177-6702G>A) c.2291+5399G>A (n.2291+5399G>A) c.2318+5399G>A (n.2318+5399G>A) c.2204-6702G>A (n.2204-6702G>A) n.4543-6702G>A c.2186-14512G>A (n.2186-14512G>A) c.2221-6702G>A (n.2221-6702G>A) c.2186-13542G>A (n.2186-13542G>A) c.7690G>A (p.Val2564Met) c.2186-6702G>A (n.2186-6702G>A) c.2431+5259G>A (n.2431+5259G>A) c.5440G>A (p.Val1814Met) c.1058-6702G>A (n.1058-6702G>A) c.2129+5259G>A c.7249G>A (p.Val2417Met) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.7708G>A (p.Val2570Met) c.7681G>A (p.Val2561Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336187A= | CA2078624941 | SACS | c.2185+17598T= (n.2185+17598T=) c.7716T= (p.Phe2572=) c.6445+1235T= (n.6445+1235T=) c.2177-6703T= (n.2177-6703T=) c.2291+5398T= (n.2291+5398T=) c.2318+5398T= (n.2318+5398T=) c.2204-6703T= (n.2204-6703T=) n.4543-6703T= c.2186-14513T= (n.2186-14513T=) c.2221-6703T= (n.2221-6703T=) c.2186-13543T= (n.2186-13543T=) c.7689T= (p.Phe2563=) c.2186-6703T= (n.2186-6703T=) c.2431+5258T= (n.2431+5258T=) c.5439T= (p.Phe1813=) c.1058-6703T= (n.1058-6703T=) c.2129+5258T= c.7248T= (p.Phe2416=) c.7740T= (p.Phe2580=) c.7707T= (p.Phe2569=) c.7680T= (p.Phe2560=) | |
13 | g.23336187A>C | CA387518463 | SACS | c.2185+17598T>G (n.2185+17598T>G) c.7716T>G (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>G (n.6445+1235T>G) c.2177-6703T>G (n.2177-6703T>G) c.2291+5398T>G (n.2291+5398T>G) c.2318+5398T>G (n.2318+5398T>G) c.2204-6703T>G (n.2204-6703T>G) n.4543-6703T>G c.2186-14513T>G (n.2186-14513T>G) c.2221-6703T>G (n.2221-6703T>G) c.2186-13543T>G (n.2186-13543T>G) c.7689T>G (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>G (n.2186-6703T>G) c.2431+5258T>G (n.2431+5258T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>G (n.1058-6703T>G) c.2129+5258T>G c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.7740T>G (p.Phe2580Leu) c.7707T>G (p.Phe2569Leu) c.7680T>G (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336187A>G | CA483160748 | SACS | c.2185+17598T>C (n.2185+17598T>C) c.7716T>C (p.Phe2572=) c.6445+1235T>C (n.6445+1235T>C) c.2177-6703T>C (n.2177-6703T>C) c.2291+5398T>C (n.2291+5398T>C) c.2318+5398T>C (n.2318+5398T>C) c.2204-6703T>C (n.2204-6703T>C) n.4543-6703T>C c.2186-14513T>C (n.2186-14513T>C) c.2221-6703T>C (n.2221-6703T>C) c.2186-13543T>C (n.2186-13543T>C) c.7689T>C (p.Phe2563=) c.2186-6703T>C (n.2186-6703T>C) c.2431+5258T>C (n.2431+5258T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.1058-6703T>C (n.1058-6703T>C) c.2129+5258T>C c.7248T>C (p.Phe2416=) c.7740T>C (p.Phe2580=) c.7707T>C (p.Phe2569=) c.7680T>C (p.Phe2560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336187A>T | CA387518464 | SACS | c.2185+17598T>A (n.2185+17598T>A) c.7716T>A (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>A (n.6445+1235T>A) c.2177-6703T>A (n.2177-6703T>A) c.2291+5398T>A (n.2291+5398T>A) c.2318+5398T>A (n.2318+5398T>A) c.2204-6703T>A (n.2204-6703T>A) n.4543-6703T>A c.2186-14513T>A (n.2186-14513T>A) c.2221-6703T>A (n.2221-6703T>A) c.2186-13543T>A (n.2186-13543T>A) c.7689T>A (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>A (n.2186-6703T>A) c.2431+5258T>A (n.2431+5258T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>A (n.1058-6703T>A) c.2129+5258T>A c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.7740T>A (p.Phe2580Leu) c.7707T>A (p.Phe2569Leu) c.7680T>A (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336190del | CA2622329005 | SACS | c.2185+17598del (n.2185+17598del) c.7716del (p.Phe2572LeufsTer?) c.6445+1235del (n.6445+1235del) c.2177-6703del (n.2177-6703del) c.2291+5398del (n.2291+5398del) c.2318+5398del (n.2318+5398del) c.2204-6703del (n.2204-6703del) n.4543-6703del c.2186-14513del (n.2186-14513del) c.2221-6703del (n.2221-6703del) c.2186-13543del (n.2186-13543del) c.7689del (p.Phe2563LeufsTer?) c.2186-6703del (n.2186-6703del) c.2431+5258del (n.2431+5258del) c.5439del (p.Phe1813LeufsTer?) c.1058-6703del (n.1058-6703del) c.2129+5258del c.7248del (p.Phe2416LeufsTer?) c.7740del (p.Phe2580LeufsTer?) c.7707del (p.Phe2569LeufsTer?) c.7680del (p.Phe2560LeufsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23336188A>C | CA387518467 | SACS | c.2185+17597T>G (n.2185+17597T>G) c.7715T>G (p.Phe2572Cys) c.6445+1234T>G (n.6445+1234T>G) c.2177-6704T>G (n.2177-6704T>G) c.2291+5397T>G (n.2291+5397T>G) c.2318+5397T>G (n.2318+5397T>G) c.2204-6704T>G (n.2204-6704T>G) n.4543-6704T>G c.2186-14514T>G (n.2186-14514T>G) c.2221-6704T>G (n.2221-6704T>G) c.2186-13544T>G (n.2186-13544T>G) c.7688T>G (p.Phe2563Cys) c.2186-6704T>G (n.2186-6704T>G) c.2431+5257T>G (n.2431+5257T>G) c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.1058-6704T>G (n.1058-6704T>G) c.2129+5257T>G c.7247T>G (p.Phe2416Cys) c.7739T>G (p.Phe2580Cys) c.7706T>G (p.Phe2569Cys) c.7679T>G (p.Phe2560Cys) | |
13 | g.23336188A>G | CA387518465 | SACS | c.2185+17597T>C (n.2185+17597T>C) c.7715T>C (p.Phe2572Ser) c.6445+1234T>C (n.6445+1234T>C) c.2177-6704T>C (n.2177-6704T>C) c.2291+5397T>C (n.2291+5397T>C) c.2318+5397T>C (n.2318+5397T>C) c.2204-6704T>C (n.2204-6704T>C) n.4543-6704T>C c.2186-14514T>C (n.2186-14514T>C) c.2221-6704T>C (n.2221-6704T>C) c.2186-13544T>C (n.2186-13544T>C) c.7688T>C (p.Phe2563Ser) c.2186-6704T>C (n.2186-6704T>C) c.2431+5257T>C (n.2431+5257T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.1058-6704T>C (n.1058-6704T>C) c.2129+5257T>C c.7247T>C (p.Phe2416Ser) c.7739T>C (p.Phe2580Ser) c.7706T>C (p.Phe2569Ser) c.7679T>C (p.Phe2560Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336188A>T | CA387518466 | SACS | c.2185+17597T>A (n.2185+17597T>A) c.7715T>A (p.Phe2572Tyr) c.6445+1234T>A (n.6445+1234T>A) c.2177-6704T>A (n.2177-6704T>A) c.2291+5397T>A (n.2291+5397T>A) c.2318+5397T>A (n.2318+5397T>A) c.2204-6704T>A (n.2204-6704T>A) n.4543-6704T>A c.2186-14514T>A (n.2186-14514T>A) c.2221-6704T>A (n.2221-6704T>A) c.2186-13544T>A (n.2186-13544T>A) c.7688T>A (p.Phe2563Tyr) c.2186-6704T>A (n.2186-6704T>A) c.2431+5257T>A (n.2431+5257T>A) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.1058-6704T>A (n.1058-6704T>A) c.2129+5257T>A c.7247T>A (p.Phe2416Tyr) c.7739T>A (p.Phe2580Tyr) c.7706T>A (p.Phe2569Tyr) c.7679T>A (p.Phe2560Tyr) | |
13 | g.23336188_23336200delinsAAACAGATTTCTG | CA2078624945 | SACS | c.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT (n.2185+17585_2185+17597delinsCAGAAATCTGTTT) c.7703_7715delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2568=) c.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT (n.6445+1222_6445+1234delinsCAGAAATCTGTTT) c.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2177-6716_2177-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2291+5385_2291+5397delinsCAGAAATCTGTTT) c.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT (n.2318+5385_2318+5397delinsCAGAAATCTGTTT) c.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2204-6716_2204-6704delinsCAGAAATCTGTTT) n.4543-6716_4543-6704delinsCAGAAATCTGTTT c.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-14526_2186-14514delinsCAGAAATCTGTTT) c.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2221-6716_2221-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-13556_2186-13544delinsCAGAAATCTGTTT) c.7676_7688delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2559=) c.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.2186-6716_2186-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT (n.2431+5245_2431+5257delinsCAGAAATCTGTTT) c.5426_5438delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr1809=) c.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT (n.1058-6716_1058-6704delinsCAGAAATCTGTTT) c.2129+5245_2129+5257delinsCAGAAATCTGTTT c.7235_7247delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2412=) c.7727_7739delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2576=) c.7694_7706delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2565=) c.7667_7679delinsCAGAAATCTGTTT (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336189A= | CA2078624949 | SACS | c.2185+17596T= (n.2185+17596T=) c.7714T= (p.Phe2572=) c.6445+1233T= (n.6445+1233T=) c.2177-6705T= (n.2177-6705T=) c.2291+5396T= (n.2291+5396T=) c.2318+5396T= (n.2318+5396T=) c.2204-6705T= (n.2204-6705T=) n.4543-6705T= c.2186-14515T= (n.2186-14515T=) c.2221-6705T= (n.2221-6705T=) c.2186-13545T= (n.2186-13545T=) c.7687T= (p.Phe2563=) c.2186-6705T= (n.2186-6705T=) c.2431+5256T= (n.2431+5256T=) c.5437T= (p.Phe1813=) c.1058-6705T= (n.1058-6705T=) c.2129+5256T= c.7246T= (p.Phe2416=) c.7738T= (p.Phe2580=) c.7705T= (p.Phe2569=) c.7678T= (p.Phe2560=) | |
13 | g.23336189A>C | CA387518468 | SACS | c.2185+17596T>G (n.2185+17596T>G) c.7714T>G (p.Phe2572Val) c.6445+1233T>G (n.6445+1233T>G) c.2177-6705T>G (n.2177-6705T>G) c.2291+5396T>G (n.2291+5396T>G) c.2318+5396T>G (n.2318+5396T>G) c.2204-6705T>G (n.2204-6705T>G) n.4543-6705T>G c.2186-14515T>G (n.2186-14515T>G) c.2221-6705T>G (n.2221-6705T>G) c.2186-13545T>G (n.2186-13545T>G) c.7687T>G (p.Phe2563Val) c.2186-6705T>G (n.2186-6705T>G) c.2431+5256T>G (n.2431+5256T>G) c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.1058-6705T>G (n.1058-6705T>G) c.2129+5256T>G c.7246T>G (p.Phe2416Val) c.7738T>G (p.Phe2580Val) c.7705T>G (p.Phe2569Val) c.7678T>G (p.Phe2560Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336189A>G | CA387518469 | SACS | c.2185+17596T>C (n.2185+17596T>C) c.7714T>C (p.Phe2572Leu) c.6445+1233T>C (n.6445+1233T>C) c.2177-6705T>C (n.2177-6705T>C) c.2291+5396T>C (n.2291+5396T>C) c.2318+5396T>C (n.2318+5396T>C) c.2204-6705T>C (n.2204-6705T>C) n.4543-6705T>C c.2186-14515T>C (n.2186-14515T>C) c.2221-6705T>C (n.2221-6705T>C) c.2186-13545T>C (n.2186-13545T>C) c.7687T>C (p.Phe2563Leu) c.2186-6705T>C (n.2186-6705T>C) c.2431+5256T>C (n.2431+5256T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.1058-6705T>C (n.1058-6705T>C) c.2129+5256T>C c.7246T>C (p.Phe2416Leu) c.7738T>C (p.Phe2580Leu) c.7705T>C (p.Phe2569Leu) c.7678T>C (p.Phe2560Leu) | |
13 | g.23336189A>T | CA387518470 | SACS | c.2185+17596T>A (n.2185+17596T>A) c.7714T>A (p.Phe2572Ile) c.6445+1233T>A (n.6445+1233T>A) c.2177-6705T>A (n.2177-6705T>A) c.2291+5396T>A (n.2291+5396T>A) c.2318+5396T>A (n.2318+5396T>A) c.2204-6705T>A (n.2204-6705T>A) n.4543-6705T>A c.2186-14515T>A (n.2186-14515T>A) c.2221-6705T>A (n.2221-6705T>A) c.2186-13545T>A (n.2186-13545T>A) c.7687T>A (p.Phe2563Ile) c.2186-6705T>A (n.2186-6705T>A) c.2431+5256T>A (n.2431+5256T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.1058-6705T>A (n.1058-6705T>A) c.2129+5256T>A c.7246T>A (p.Phe2416Ile) c.7738T>A (p.Phe2580Ile) c.7705T>A (p.Phe2569Ile) c.7678T>A (p.Phe2560Ile) | |
13 | g.23336189_23336200del | CA2078624950 | SACS | c.2185+17585_2185+17596del (n.2185+17585_2185+17596del) c.7703_7714del (p.Thr2568_Phe2572delinsIle) c.6445+1222_6445+1233del (n.6445+1222_6445+1233del) c.2177-6716_2177-6705del (n.2177-6716_2177-6705del) c.2291+5385_2291+5396del (n.2291+5385_2291+5396del) c.2318+5385_2318+5396del (n.2318+5385_2318+5396del) c.2204-6716_2204-6705del (n.2204-6716_2204-6705del) n.4543-6716_4543-6705del c.2186-14526_2186-14515del (n.2186-14526_2186-14515del) c.2221-6716_2221-6705del (n.2221-6716_2221-6705del) c.2186-13556_2186-13545del (n.2186-13556_2186-13545del) c.7676_7687del (p.Thr2559_Phe2563delinsIle) c.2186-6716_2186-6705del (n.2186-6716_2186-6705del) c.2431+5245_2431+5256del (n.2431+5245_2431+5256del) c.5426_5437del (p.Thr1809_Phe1813delinsIle) c.1058-6716_1058-6705del (n.1058-6716_1058-6705del) c.2129+5245_2129+5256del c.7235_7246del (p.Thr2412_Phe2416delinsIle) c.7727_7738del (p.Thr2576_Phe2580delinsIle) c.7694_7705del (p.Thr2565_Phe2569delinsIle) c.7667_7678del (p.Thr2556_Phe2560delinsIle) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336190A= | CA2078624956 | SACS | c.2185+17595T= (n.2185+17595T=) c.7713T= (p.Cys2571=) c.6445+1232T= (n.6445+1232T=) c.2177-6706T= (n.2177-6706T=) c.2291+5395T= (n.2291+5395T=) c.2318+5395T= (n.2318+5395T=) c.2204-6706T= (n.2204-6706T=) n.4543-6706T= c.2186-14516T= (n.2186-14516T=) c.2221-6706T= (n.2221-6706T=) c.2186-13546T= (n.2186-13546T=) c.7686T= (p.Cys2562=) c.2186-6706T= (n.2186-6706T=) c.2431+5255T= (n.2431+5255T=) c.5436T= (p.Cys1812=) c.1058-6706T= (n.1058-6706T=) c.2129+5255T= c.7245T= (p.Cys2415=) c.7737T= (p.Cys2579=) c.7704T= (p.Cys2568=) c.7677T= (p.Cys2559=) | |
13 | g.23336190A>C | CA6910874 | SACS | c.2185+17595T>G (n.2185+17595T>G) c.7713T>G (p.Cys2571Trp) c.6445+1232T>G (n.6445+1232T>G) c.2177-6706T>G (n.2177-6706T>G) c.2291+5395T>G (n.2291+5395T>G) c.2318+5395T>G (n.2318+5395T>G) c.2204-6706T>G (n.2204-6706T>G) n.4543-6706T>G c.2186-14516T>G (n.2186-14516T>G) c.2221-6706T>G (n.2221-6706T>G) c.2186-13546T>G (n.2186-13546T>G) c.7686T>G (p.Cys2562Trp) c.2186-6706T>G (n.2186-6706T>G) c.2431+5255T>G (n.2431+5255T>G) c.5436T>G (p.Cys1812Trp) c.1058-6706T>G (n.1058-6706T>G) c.2129+5255T>G c.7245T>G (p.Cys2415Trp) c.7737T>G (p.Cys2579Trp) c.7704T>G (p.Cys2568Trp) c.7677T>G (p.Cys2559Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336190A>G | CA483160753 | SACS | c.2185+17595T>C (n.2185+17595T>C) c.7713T>C (p.Cys2571=) c.6445+1232T>C (n.6445+1232T>C) c.2177-6706T>C (n.2177-6706T>C) c.2291+5395T>C (n.2291+5395T>C) c.2318+5395T>C (n.2318+5395T>C) c.2204-6706T>C (n.2204-6706T>C) n.4543-6706T>C c.2186-14516T>C (n.2186-14516T>C) c.2221-6706T>C (n.2221-6706T>C) c.2186-13546T>C (n.2186-13546T>C) c.7686T>C (p.Cys2562=) c.2186-6706T>C (n.2186-6706T>C) c.2431+5255T>C (n.2431+5255T>C) c.5436T>C (p.Cys1812=) c.1058-6706T>C (n.1058-6706T>C) c.2129+5255T>C c.7245T>C (p.Cys2415=) c.7737T>C (p.Cys2579=) c.7704T>C (p.Cys2568=) c.7677T>C (p.Cys2559=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336190A>T | CA387518471 | SACS | c.2185+17595T>A (n.2185+17595T>A) c.7713T>A (p.Cys2571Ter) c.6445+1232T>A (n.6445+1232T>A) c.2177-6706T>A (n.2177-6706T>A) c.2291+5395T>A (n.2291+5395T>A) c.2318+5395T>A (n.2318+5395T>A) c.2204-6706T>A (n.2204-6706T>A) n.4543-6706T>A c.2186-14516T>A (n.2186-14516T>A) c.2221-6706T>A (n.2221-6706T>A) c.2186-13546T>A (n.2186-13546T>A) c.7686T>A (p.Cys2562Ter) c.2186-6706T>A (n.2186-6706T>A) c.2431+5255T>A (n.2431+5255T>A) c.5436T>A (p.Cys1812Ter) c.1058-6706T>A (n.1058-6706T>A) c.2129+5255T>A c.7245T>A (p.Cys2415Ter) c.7737T>A (p.Cys2579Ter) c.7704T>A (p.Cys2568Ter) c.7677T>A (p.Cys2559Ter) | |
13 | g.23336191C>A | CA387518474 | SACS | c.2185+17594G>T (n.2185+17594G>T) c.7712G>T (p.Cys2571Phe) c.6445+1231G>T (n.6445+1231G>T) c.2177-6707G>T (n.2177-6707G>T) c.2291+5394G>T (n.2291+5394G>T) c.2318+5394G>T (n.2318+5394G>T) c.2204-6707G>T (n.2204-6707G>T) n.4543-6707G>T c.2186-14517G>T (n.2186-14517G>T) c.2221-6707G>T (n.2221-6707G>T) c.2186-13547G>T (n.2186-13547G>T) c.7685G>T (p.Cys2562Phe) c.2186-6707G>T (n.2186-6707G>T) c.2431+5254G>T (n.2431+5254G>T) c.5435G>T (p.Cys1812Phe) c.1058-6707G>T (n.1058-6707G>T) c.2129+5254G>T c.7244G>T (p.Cys2415Phe) c.7736G>T (p.Cys2579Phe) c.7703G>T (p.Cys2568Phe) c.7676G>T (p.Cys2559Phe) | |
13 | g.23336191C>G | CA387518473 | SACS | c.2185+17594G>C (n.2185+17594G>C) c.7712G>C (p.Cys2571Ser) c.6445+1231G>C (n.6445+1231G>C) c.2177-6707G>C (n.2177-6707G>C) c.2291+5394G>C (n.2291+5394G>C) c.2318+5394G>C (n.2318+5394G>C) c.2204-6707G>C (n.2204-6707G>C) n.4543-6707G>C c.2186-14517G>C (n.2186-14517G>C) c.2221-6707G>C (n.2221-6707G>C) c.2186-13547G>C (n.2186-13547G>C) c.7685G>C (p.Cys2562Ser) c.2186-6707G>C (n.2186-6707G>C) c.2431+5254G>C (n.2431+5254G>C) c.5435G>C (p.Cys1812Ser) c.1058-6707G>C (n.1058-6707G>C) c.2129+5254G>C c.7244G>C (p.Cys2415Ser) c.7736G>C (p.Cys2579Ser) c.7703G>C (p.Cys2568Ser) c.7676G>C (p.Cys2559Ser) | |
13 | g.23336191C>T | CA387518472 | SACS | c.2185+17594G>A (n.2185+17594G>A) c.7712G>A (p.Cys2571Tyr) c.6445+1231G>A (n.6445+1231G>A) c.2177-6707G>A (n.2177-6707G>A) c.2291+5394G>A (n.2291+5394G>A) c.2318+5394G>A (n.2318+5394G>A) c.2204-6707G>A (n.2204-6707G>A) n.4543-6707G>A c.2186-14517G>A (n.2186-14517G>A) c.2221-6707G>A (n.2221-6707G>A) c.2186-13547G>A (n.2186-13547G>A) c.7685G>A (p.Cys2562Tyr) c.2186-6707G>A (n.2186-6707G>A) c.2431+5254G>A (n.2431+5254G>A) c.5435G>A (p.Cys1812Tyr) c.1058-6707G>A (n.1058-6707G>A) c.2129+5254G>A c.7244G>A (p.Cys2415Tyr) c.7736G>A (p.Cys2579Tyr) c.7703G>A (p.Cys2568Tyr) c.7676G>A (p.Cys2559Tyr) | |
13 | g.23336192A>C | CA387518475 | SACS | c.2185+17593T>G (n.2185+17593T>G) c.7711T>G (p.Cys2571Gly) c.6445+1230T>G (n.6445+1230T>G) c.2177-6708T>G (n.2177-6708T>G) c.2291+5393T>G (n.2291+5393T>G) c.2318+5393T>G (n.2318+5393T>G) c.2204-6708T>G (n.2204-6708T>G) n.4543-6708T>G c.2186-14518T>G (n.2186-14518T>G) c.2221-6708T>G (n.2221-6708T>G) c.2186-13548T>G (n.2186-13548T>G) c.7684T>G (p.Cys2562Gly) c.2186-6708T>G (n.2186-6708T>G) c.2431+5253T>G (n.2431+5253T>G) c.5434T>G (p.Cys1812Gly) c.1058-6708T>G (n.1058-6708T>G) c.2129+5253T>G c.7243T>G (p.Cys2415Gly) c.7735T>G (p.Cys2579Gly) c.7702T>G (p.Cys2568Gly) c.7675T>G (p.Cys2559Gly) | |
13 | g.23336192A>G | CA387518477 | SACS | c.2185+17593T>C (n.2185+17593T>C) c.7711T>C (p.Cys2571Arg) c.6445+1230T>C (n.6445+1230T>C) c.2177-6708T>C (n.2177-6708T>C) c.2291+5393T>C (n.2291+5393T>C) c.2318+5393T>C (n.2318+5393T>C) c.2204-6708T>C (n.2204-6708T>C) n.4543-6708T>C c.2186-14518T>C (n.2186-14518T>C) c.2221-6708T>C (n.2221-6708T>C) c.2186-13548T>C (n.2186-13548T>C) c.7684T>C (p.Cys2562Arg) c.2186-6708T>C (n.2186-6708T>C) c.2431+5253T>C (n.2431+5253T>C) c.5434T>C (p.Cys1812Arg) c.1058-6708T>C (n.1058-6708T>C) c.2129+5253T>C c.7243T>C (p.Cys2415Arg) c.7735T>C (p.Cys2579Arg) c.7702T>C (p.Cys2568Arg) c.7675T>C (p.Cys2559Arg) | |
13 | g.23336192A>T | CA387518476 | SACS | c.2185+17593T>A (n.2185+17593T>A) c.7711T>A (p.Cys2571Ser) c.6445+1230T>A (n.6445+1230T>A) c.2177-6708T>A (n.2177-6708T>A) c.2291+5393T>A (n.2291+5393T>A) c.2318+5393T>A (n.2318+5393T>A) c.2204-6708T>A (n.2204-6708T>A) n.4543-6708T>A c.2186-14518T>A (n.2186-14518T>A) c.2221-6708T>A (n.2221-6708T>A) c.2186-13548T>A (n.2186-13548T>A) c.7684T>A (p.Cys2562Ser) c.2186-6708T>A (n.2186-6708T>A) c.2431+5253T>A (n.2431+5253T>A) c.5434T>A (p.Cys1812Ser) c.1058-6708T>A (n.1058-6708T>A) c.2129+5253T>A c.7243T>A (p.Cys2415Ser) c.7735T>A (p.Cys2579Ser) c.7702T>A (p.Cys2568Ser) c.7675T>A (p.Cys2559Ser) | |
13 | g.23336193G>A | CA483160756 | SACS | c.2185+17592C>T (n.2185+17592C>T) c.7710C>T (p.Ile2570=) c.6445+1229C>T (n.6445+1229C>T) c.2177-6709C>T (n.2177-6709C>T) c.2291+5392C>T (n.2291+5392C>T) c.2318+5392C>T (n.2318+5392C>T) c.2204-6709C>T (n.2204-6709C>T) n.4543-6709C>T c.2186-14519C>T (n.2186-14519C>T) c.2221-6709C>T (n.2221-6709C>T) c.2186-13549C>T (n.2186-13549C>T) c.7683C>T (p.Ile2561=) c.2186-6709C>T (n.2186-6709C>T) c.2431+5252C>T (n.2431+5252C>T) c.5433C>T (p.Ile1811=) c.1058-6709C>T (n.1058-6709C>T) c.2129+5252C>T c.7242C>T (p.Ile2414=) c.7734C>T (p.Ile2578=) c.7701C>T (p.Ile2567=) c.7674C>T (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336193G>C | CA387518478 | SACS | c.2185+17592C>G (n.2185+17592C>G) c.7710C>G (p.Ile2570Met) c.6445+1229C>G (n.6445+1229C>G) c.2177-6709C>G (n.2177-6709C>G) c.2291+5392C>G (n.2291+5392C>G) c.2318+5392C>G (n.2318+5392C>G) c.2204-6709C>G (n.2204-6709C>G) n.4543-6709C>G c.2186-14519C>G (n.2186-14519C>G) c.2221-6709C>G (n.2221-6709C>G) c.2186-13549C>G (n.2186-13549C>G) c.7683C>G (p.Ile2561Met) c.2186-6709C>G (n.2186-6709C>G) c.2431+5252C>G (n.2431+5252C>G) c.5433C>G (p.Ile1811Met) c.1058-6709C>G (n.1058-6709C>G) c.2129+5252C>G c.7242C>G (p.Ile2414Met) c.7734C>G (p.Ile2578Met) c.7701C>G (p.Ile2567Met) c.7674C>G (p.Ile2558Met) | |
13 | g.23336193G>T | CA483160759 | SACS | c.2185+17592C>A (n.2185+17592C>A) c.7710C>A (p.Ile2570=) c.6445+1229C>A (n.6445+1229C>A) c.2177-6709C>A (n.2177-6709C>A) c.2291+5392C>A (n.2291+5392C>A) c.2318+5392C>A (n.2318+5392C>A) c.2204-6709C>A (n.2204-6709C>A) n.4543-6709C>A c.2186-14519C>A (n.2186-14519C>A) c.2221-6709C>A (n.2221-6709C>A) c.2186-13549C>A (n.2186-13549C>A) c.7683C>A (p.Ile2561=) c.2186-6709C>A (n.2186-6709C>A) c.2431+5252C>A (n.2431+5252C>A) c.5433C>A (p.Ile1811=) c.1058-6709C>A (n.1058-6709C>A) c.2129+5252C>A c.7242C>A (p.Ile2414=) c.7734C>A (p.Ile2578=) c.7701C>A (p.Ile2567=) c.7674C>A (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336194A= | CA2078624964 | SACS | c.2185+17591T= (n.2185+17591T=) c.7709T= (p.Ile2570=) c.6445+1228T= (n.6445+1228T=) c.2177-6710T= (n.2177-6710T=) c.2291+5391T= (n.2291+5391T=) c.2318+5391T= (n.2318+5391T=) c.2204-6710T= (n.2204-6710T=) n.4543-6710T= c.2186-14520T= (n.2186-14520T=) c.2221-6710T= (n.2221-6710T=) c.2186-13550T= (n.2186-13550T=) c.7682T= (p.Ile2561=) c.2186-6710T= (n.2186-6710T=) c.2431+5251T= (n.2431+5251T=) c.5432T= (p.Ile1811=) c.1058-6710T= (n.1058-6710T=) c.2129+5251T= c.7241T= (p.Ile2414=) c.7733T= (p.Ile2578=) c.7700T= (p.Ile2567=) c.7673T= (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336194A>C | CA387518479 | SACS | c.2185+17591T>G (n.2185+17591T>G) c.7709T>G (p.Ile2570Ser) c.6445+1228T>G (n.6445+1228T>G) c.2177-6710T>G (n.2177-6710T>G) c.2291+5391T>G (n.2291+5391T>G) c.2318+5391T>G (n.2318+5391T>G) c.2204-6710T>G (n.2204-6710T>G) n.4543-6710T>G c.2186-14520T>G (n.2186-14520T>G) c.2221-6710T>G (n.2221-6710T>G) c.2186-13550T>G (n.2186-13550T>G) c.7682T>G (p.Ile2561Ser) c.2186-6710T>G (n.2186-6710T>G) c.2431+5251T>G (n.2431+5251T>G) c.5432T>G (p.Ile1811Ser) c.1058-6710T>G (n.1058-6710T>G) c.2129+5251T>G c.7241T>G (p.Ile2414Ser) c.7733T>G (p.Ile2578Ser) c.7700T>G (p.Ile2567Ser) c.7673T>G (p.Ile2558Ser) | |
13 | g.23336194A>G | CA387518480 | SACS | c.2185+17591T>C (n.2185+17591T>C) c.7709T>C (p.Ile2570Thr) c.6445+1228T>C (n.6445+1228T>C) c.2177-6710T>C (n.2177-6710T>C) c.2291+5391T>C (n.2291+5391T>C) c.2318+5391T>C (n.2318+5391T>C) c.2204-6710T>C (n.2204-6710T>C) n.4543-6710T>C c.2186-14520T>C (n.2186-14520T>C) c.2221-6710T>C (n.2221-6710T>C) c.2186-13550T>C (n.2186-13550T>C) c.7682T>C (p.Ile2561Thr) c.2186-6710T>C (n.2186-6710T>C) c.2431+5251T>C (n.2431+5251T>C) c.5432T>C (p.Ile1811Thr) c.1058-6710T>C (n.1058-6710T>C) c.2129+5251T>C c.7241T>C (p.Ile2414Thr) c.7733T>C (p.Ile2578Thr) c.7700T>C (p.Ile2567Thr) c.7673T>C (p.Ile2558Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336194A>T | CA387518481 | SACS | c.2185+17591T>A (n.2185+17591T>A) c.7709T>A (p.Ile2570Asn) c.6445+1228T>A (n.6445+1228T>A) c.2177-6710T>A (n.2177-6710T>A) c.2291+5391T>A (n.2291+5391T>A) c.2318+5391T>A (n.2318+5391T>A) c.2204-6710T>A (n.2204-6710T>A) n.4543-6710T>A c.2186-14520T>A (n.2186-14520T>A) c.2221-6710T>A (n.2221-6710T>A) c.2186-13550T>A (n.2186-13550T>A) c.7682T>A (p.Ile2561Asn) c.2186-6710T>A (n.2186-6710T>A) c.2431+5251T>A (n.2431+5251T>A) c.5432T>A (p.Ile1811Asn) c.1058-6710T>A (n.1058-6710T>A) c.2129+5251T>A c.7241T>A (p.Ile2414Asn) c.7733T>A (p.Ile2578Asn) c.7700T>A (p.Ile2567Asn) c.7673T>A (p.Ile2558Asn) | |
13 | g.23336195T>A | CA387518482 | SACS | c.2185+17590A>T (n.2185+17590A>T) c.7708A>T (p.Ile2570Phe) c.6445+1227A>T (n.6445+1227A>T) c.2177-6711A>T (n.2177-6711A>T) c.2291+5390A>T (n.2291+5390A>T) c.2318+5390A>T (n.2318+5390A>T) c.2204-6711A>T (n.2204-6711A>T) n.4543-6711A>T c.2186-14521A>T (n.2186-14521A>T) c.2221-6711A>T (n.2221-6711A>T) c.2186-13551A>T (n.2186-13551A>T) c.7681A>T (p.Ile2561Phe) c.2186-6711A>T (n.2186-6711A>T) c.2431+5250A>T (n.2431+5250A>T) c.5431A>T (p.Ile1811Phe) c.1058-6711A>T (n.1058-6711A>T) c.2129+5250A>T c.7240A>T (p.Ile2414Phe) c.7732A>T (p.Ile2578Phe) c.7699A>T (p.Ile2567Phe) c.7672A>T (p.Ile2558Phe) | |
13 | g.23336195T>C | CA387518483 | SACS | c.2185+17590A>G (n.2185+17590A>G) c.7708A>G (p.Ile2570Val) c.6445+1227A>G (n.6445+1227A>G) c.2177-6711A>G (n.2177-6711A>G) c.2291+5390A>G (n.2291+5390A>G) c.2318+5390A>G (n.2318+5390A>G) c.2204-6711A>G (n.2204-6711A>G) n.4543-6711A>G c.2186-14521A>G (n.2186-14521A>G) c.2221-6711A>G (n.2221-6711A>G) c.2186-13551A>G (n.2186-13551A>G) c.7681A>G (p.Ile2561Val) c.2186-6711A>G (n.2186-6711A>G) c.2431+5250A>G (n.2431+5250A>G) c.5431A>G (p.Ile1811Val) c.1058-6711A>G (n.1058-6711A>G) c.2129+5250A>G c.7240A>G (p.Ile2414Val) c.7732A>G (p.Ile2578Val) c.7699A>G (p.Ile2567Val) c.7672A>G (p.Ile2558Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336195T>G | CA387518484 | SACS | c.2185+17590A>C (n.2185+17590A>C) c.7708A>C (p.Ile2570Leu) c.6445+1227A>C (n.6445+1227A>C) c.2177-6711A>C (n.2177-6711A>C) c.2291+5390A>C (n.2291+5390A>C) c.2318+5390A>C (n.2318+5390A>C) c.2204-6711A>C (n.2204-6711A>C) n.4543-6711A>C c.2186-14521A>C (n.2186-14521A>C) c.2221-6711A>C (n.2221-6711A>C) c.2186-13551A>C (n.2186-13551A>C) c.7681A>C (p.Ile2561Leu) c.2186-6711A>C (n.2186-6711A>C) c.2431+5250A>C (n.2431+5250A>C) c.5431A>C (p.Ile1811Leu) c.1058-6711A>C (n.1058-6711A>C) c.2129+5250A>C c.7240A>C (p.Ile2414Leu) c.7732A>C (p.Ile2578Leu) c.7699A>C (p.Ile2567Leu) c.7672A>C (p.Ile2558Leu) | |
13 | g.23336195T= | CA2078624968 | SACS | c.2185+17590A= (n.2185+17590A=) c.7708A= (p.Ile2570=) c.6445+1227A= (n.6445+1227A=) c.2177-6711A= (n.2177-6711A=) c.2291+5390A= (n.2291+5390A=) c.2318+5390A= (n.2318+5390A=) c.2204-6711A= (n.2204-6711A=) n.4543-6711A= c.2186-14521A= (n.2186-14521A=) c.2221-6711A= (n.2221-6711A=) c.2186-13551A= (n.2186-13551A=) c.7681A= (p.Ile2561=) c.2186-6711A= (n.2186-6711A=) c.2431+5250A= (n.2431+5250A=) c.5431A= (p.Ile1811=) c.1058-6711A= (n.1058-6711A=) c.2129+5250A= c.7240A= (p.Ile2414=) c.7732A= (p.Ile2578=) c.7699A= (p.Ile2567=) c.7672A= (p.Ile2558=) | |
13 | g.23336196T>A | CA387518485 | SACS | c.2185+17589A>T (n.2185+17589A>T) c.7707A>T (p.Glu2569Asp) c.6445+1226A>T (n.6445+1226A>T) c.2177-6712A>T (n.2177-6712A>T) c.2291+5389A>T (n.2291+5389A>T) c.2318+5389A>T (n.2318+5389A>T) c.2204-6712A>T (n.2204-6712A>T) n.4543-6712A>T c.2186-14522A>T (n.2186-14522A>T) c.2221-6712A>T (n.2221-6712A>T) c.2186-13552A>T (n.2186-13552A>T) c.7680A>T (p.Glu2560Asp) c.2186-6712A>T (n.2186-6712A>T) c.2431+5249A>T (n.2431+5249A>T) c.5430A>T (p.Glu1810Asp) c.1058-6712A>T (n.1058-6712A>T) c.2129+5249A>T c.7239A>T (p.Glu2413Asp) c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7698A>T (p.Glu2566Asp) c.7671A>T (p.Glu2557Asp) | |
13 | g.23336196T>C | CA483160762 | SACS | c.2185+17589A>G (n.2185+17589A>G) c.7707A>G (p.Glu2569=) c.6445+1226A>G (n.6445+1226A>G) c.2177-6712A>G (n.2177-6712A>G) c.2291+5389A>G (n.2291+5389A>G) c.2318+5389A>G (n.2318+5389A>G) c.2204-6712A>G (n.2204-6712A>G) n.4543-6712A>G c.2186-14522A>G (n.2186-14522A>G) c.2221-6712A>G (n.2221-6712A>G) c.2186-13552A>G (n.2186-13552A>G) c.7680A>G (p.Glu2560=) c.2186-6712A>G (n.2186-6712A>G) c.2431+5249A>G (n.2431+5249A>G) c.5430A>G (p.Glu1810=) c.1058-6712A>G (n.1058-6712A>G) c.2129+5249A>G c.7239A>G (p.Glu2413=) c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7698A>G (p.Glu2566=) c.7671A>G (p.Glu2557=) | |
13 | g.23336196T>G | CA387518486 | SACS | c.2185+17589A>C (n.2185+17589A>C) c.7707A>C (p.Glu2569Asp) c.6445+1226A>C (n.6445+1226A>C) c.2177-6712A>C (n.2177-6712A>C) c.2291+5389A>C (n.2291+5389A>C) c.2318+5389A>C (n.2318+5389A>C) c.2204-6712A>C (n.2204-6712A>C) n.4543-6712A>C c.2186-14522A>C (n.2186-14522A>C) c.2221-6712A>C (n.2221-6712A>C) c.2186-13552A>C (n.2186-13552A>C) c.7680A>C (p.Glu2560Asp) c.2186-6712A>C (n.2186-6712A>C) c.2431+5249A>C (n.2431+5249A>C) c.5430A>C (p.Glu1810Asp) c.1058-6712A>C (n.1058-6712A>C) c.2129+5249A>C c.7239A>C (p.Glu2413Asp) c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.7698A>C (p.Glu2566Asp) c.7671A>C (p.Glu2557Asp) | |
13 | g.23336197T>A | CA387518487 | SACS | c.2185+17588A>T (n.2185+17588A>T) c.7706A>T (p.Glu2569Val) c.6445+1225A>T (n.6445+1225A>T) c.2177-6713A>T (n.2177-6713A>T) c.2291+5388A>T (n.2291+5388A>T) c.2318+5388A>T (n.2318+5388A>T) c.2204-6713A>T (n.2204-6713A>T) n.4543-6713A>T c.2186-14523A>T (n.2186-14523A>T) c.2221-6713A>T (n.2221-6713A>T) c.2186-13553A>T (n.2186-13553A>T) c.7679A>T (p.Glu2560Val) c.2186-6713A>T (n.2186-6713A>T) c.2431+5248A>T (n.2431+5248A>T) c.5429A>T (p.Glu1810Val) c.1058-6713A>T (n.1058-6713A>T) c.2129+5248A>T c.7238A>T (p.Glu2413Val) c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.7670A>T (p.Glu2557Val) | |
13 | g.23336197T>C | CA6910875 | SACS | c.2185+17588A>G (n.2185+17588A>G) c.7706A>G (p.Glu2569Gly) c.6445+1225A>G (n.6445+1225A>G) c.2177-6713A>G (n.2177-6713A>G) c.2291+5388A>G (n.2291+5388A>G) c.2318+5388A>G (n.2318+5388A>G) c.2204-6713A>G (n.2204-6713A>G) n.4543-6713A>G c.2186-14523A>G (n.2186-14523A>G) c.2221-6713A>G (n.2221-6713A>G) c.2186-13553A>G (n.2186-13553A>G) c.7679A>G (p.Glu2560Gly) c.2186-6713A>G (n.2186-6713A>G) c.2431+5248A>G (n.2431+5248A>G) c.5429A>G (p.Glu1810Gly) c.1058-6713A>G (n.1058-6713A>G) c.2129+5248A>G c.7238A>G (p.Glu2413Gly) c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.7670A>G (p.Glu2557Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336197T>G | CA387518488 | SACS | c.2185+17588A>C (n.2185+17588A>C) c.7706A>C (p.Glu2569Ala) c.6445+1225A>C (n.6445+1225A>C) c.2177-6713A>C (n.2177-6713A>C) c.2291+5388A>C (n.2291+5388A>C) c.2318+5388A>C (n.2318+5388A>C) c.2204-6713A>C (n.2204-6713A>C) n.4543-6713A>C c.2186-14523A>C (n.2186-14523A>C) c.2221-6713A>C (n.2221-6713A>C) c.2186-13553A>C (n.2186-13553A>C) c.7679A>C (p.Glu2560Ala) c.2186-6713A>C (n.2186-6713A>C) c.2431+5248A>C (n.2431+5248A>C) c.5429A>C (p.Glu1810Ala) c.1058-6713A>C (n.1058-6713A>C) c.2129+5248A>C c.7238A>C (p.Glu2413Ala) c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.7670A>C (p.Glu2557Ala) | |
13 | g.23336197T= | CA2078624971 | SACS | c.2185+17588A= (n.2185+17588A=) c.7706A= (p.Glu2569=) c.6445+1225A= (n.6445+1225A=) c.2177-6713A= (n.2177-6713A=) c.2291+5388A= (n.2291+5388A=) c.2318+5388A= (n.2318+5388A=) c.2204-6713A= (n.2204-6713A=) n.4543-6713A= c.2186-14523A= (n.2186-14523A=) c.2221-6713A= (n.2221-6713A=) c.2186-13553A= (n.2186-13553A=) c.7679A= (p.Glu2560=) c.2186-6713A= (n.2186-6713A=) c.2431+5248A= (n.2431+5248A=) c.5429A= (p.Glu1810=) c.1058-6713A= (n.1058-6713A=) c.2129+5248A= c.7238A= (p.Glu2413=) c.7730A= (p.Glu2577=) c.7697A= (p.Glu2566=) c.7670A= (p.Glu2557=) | |
13 | g.23336198C>A | CA387518491 | SACS | c.2185+17587G>T (n.2185+17587G>T) c.7705G>T (p.Glu2569Ter) c.6445+1224G>T (n.6445+1224G>T) c.2177-6714G>T (n.2177-6714G>T) c.2291+5387G>T (n.2291+5387G>T) c.2318+5387G>T (n.2318+5387G>T) c.2204-6714G>T (n.2204-6714G>T) n.4543-6714G>T c.2186-14524G>T (n.2186-14524G>T) c.2221-6714G>T (n.2221-6714G>T) c.2186-13554G>T (n.2186-13554G>T) c.7678G>T (p.Glu2560Ter) c.2186-6714G>T (n.2186-6714G>T) c.2431+5247G>T (n.2431+5247G>T) c.5428G>T (p.Glu1810Ter) c.1058-6714G>T (n.1058-6714G>T) c.2129+5247G>T c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.7669G>T (p.Glu2557Ter) | |
13 | g.23336198C>G | CA387518489 | SACS | c.2185+17587G>C (n.2185+17587G>C) c.7705G>C (p.Glu2569Gln) c.6445+1224G>C (n.6445+1224G>C) c.2177-6714G>C (n.2177-6714G>C) c.2291+5387G>C (n.2291+5387G>C) c.2318+5387G>C (n.2318+5387G>C) c.2204-6714G>C (n.2204-6714G>C) n.4543-6714G>C c.2186-14524G>C (n.2186-14524G>C) c.2221-6714G>C (n.2221-6714G>C) c.2186-13554G>C (n.2186-13554G>C) c.7678G>C (p.Glu2560Gln) c.2186-6714G>C (n.2186-6714G>C) c.2431+5247G>C (n.2431+5247G>C) c.5428G>C (p.Glu1810Gln) c.1058-6714G>C (n.1058-6714G>C) c.2129+5247G>C c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.7669G>C (p.Glu2557Gln) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336198C>T | CA387518490 | SACS | c.2185+17587G>A (n.2185+17587G>A) c.7705G>A (p.Glu2569Lys) c.6445+1224G>A (n.6445+1224G>A) c.2177-6714G>A (n.2177-6714G>A) c.2291+5387G>A (n.2291+5387G>A) c.2318+5387G>A (n.2318+5387G>A) c.2204-6714G>A (n.2204-6714G>A) n.4543-6714G>A c.2186-14524G>A (n.2186-14524G>A) c.2221-6714G>A (n.2221-6714G>A) c.2186-13554G>A (n.2186-13554G>A) c.7678G>A (p.Glu2560Lys) c.2186-6714G>A (n.2186-6714G>A) c.2431+5247G>A (n.2431+5247G>A) c.5428G>A (p.Glu1810Lys) c.1058-6714G>A (n.1058-6714G>A) c.2129+5247G>A c.7237G>A (p.Glu2413Lys) c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.7669G>A (p.Glu2557Lys) | |
13 | g.23336199T>A | CA483160766 | SACS | c.2185+17586A>T (n.2185+17586A>T) c.7704A>T (p.Thr2568=) c.6445+1223A>T (n.6445+1223A>T) c.2177-6715A>T (n.2177-6715A>T) c.2291+5386A>T (n.2291+5386A>T) c.2318+5386A>T (n.2318+5386A>T) c.2204-6715A>T (n.2204-6715A>T) n.4543-6715A>T c.2186-14525A>T (n.2186-14525A>T) c.2221-6715A>T (n.2221-6715A>T) c.2186-13555A>T (n.2186-13555A>T) c.7677A>T (p.Thr2559=) c.2186-6715A>T (n.2186-6715A>T) c.2431+5246A>T (n.2431+5246A>T) c.5427A>T (p.Thr1809=) c.1058-6715A>T (n.1058-6715A>T) c.2129+5246A>T c.7236A>T (p.Thr2412=) c.7728A>T (p.Thr2576=) c.7695A>T (p.Thr2565=) c.7668A>T (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336199T>C | CA483160769 | SACS | c.2185+17586A>G (n.2185+17586A>G) c.7704A>G (p.Thr2568=) c.6445+1223A>G (n.6445+1223A>G) c.2177-6715A>G (n.2177-6715A>G) c.2291+5386A>G (n.2291+5386A>G) c.2318+5386A>G (n.2318+5386A>G) c.2204-6715A>G (n.2204-6715A>G) n.4543-6715A>G c.2186-14525A>G (n.2186-14525A>G) c.2221-6715A>G (n.2221-6715A>G) c.2186-13555A>G (n.2186-13555A>G) c.7677A>G (p.Thr2559=) c.2186-6715A>G (n.2186-6715A>G) c.2431+5246A>G (n.2431+5246A>G) c.5427A>G (p.Thr1809=) c.1058-6715A>G (n.1058-6715A>G) c.2129+5246A>G c.7236A>G (p.Thr2412=) c.7728A>G (p.Thr2576=) c.7695A>G (p.Thr2565=) c.7668A>G (p.Thr2556=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336199T>G | CA483160768 | SACS | c.2185+17586A>C (n.2185+17586A>C) c.7704A>C (p.Thr2568=) c.6445+1223A>C (n.6445+1223A>C) c.2177-6715A>C (n.2177-6715A>C) c.2291+5386A>C (n.2291+5386A>C) c.2318+5386A>C (n.2318+5386A>C) c.2204-6715A>C (n.2204-6715A>C) n.4543-6715A>C c.2186-14525A>C (n.2186-14525A>C) c.2221-6715A>C (n.2221-6715A>C) c.2186-13555A>C (n.2186-13555A>C) c.7677A>C (p.Thr2559=) c.2186-6715A>C (n.2186-6715A>C) c.2431+5246A>C (n.2431+5246A>C) c.5427A>C (p.Thr1809=) c.1058-6715A>C (n.1058-6715A>C) c.2129+5246A>C c.7236A>C (p.Thr2412=) c.7728A>C (p.Thr2576=) c.7695A>C (p.Thr2565=) c.7668A>C (p.Thr2556=) | |
13 | g.23336200G>A | CA387518492 | SACS | c.2185+17585C>T (n.2185+17585C>T) c.7703C>T (p.Thr2568Ile) c.6445+1222C>T (n.6445+1222C>T) c.2177-6716C>T (n.2177-6716C>T) c.2291+5385C>T (n.2291+5385C>T) c.2318+5385C>T (n.2318+5385C>T) c.2204-6716C>T (n.2204-6716C>T) n.4543-6716C>T c.2186-14526C>T (n.2186-14526C>T) c.2221-6716C>T (n.2221-6716C>T) c.2186-13556C>T (n.2186-13556C>T) c.7676C>T (p.Thr2559Ile) c.2186-6716C>T (n.2186-6716C>T) c.2431+5245C>T (n.2431+5245C>T) c.5426C>T (p.Thr1809Ile) c.1058-6716C>T (n.1058-6716C>T) c.2129+5245C>T c.7235C>T (p.Thr2412Ile) c.7727C>T (p.Thr2576Ile) c.7694C>T (p.Thr2565Ile) c.7667C>T (p.Thr2556Ile) | |
13 | g.23336200G>C | CA387518493 | SACS | c.2185+17585C>G (n.2185+17585C>G) c.7703C>G (p.Thr2568Arg) c.6445+1222C>G (n.6445+1222C>G) c.2177-6716C>G (n.2177-6716C>G) c.2291+5385C>G (n.2291+5385C>G) c.2318+5385C>G (n.2318+5385C>G) c.2204-6716C>G (n.2204-6716C>G) n.4543-6716C>G c.2186-14526C>G (n.2186-14526C>G) c.2221-6716C>G (n.2221-6716C>G) c.2186-13556C>G (n.2186-13556C>G) c.7676C>G (p.Thr2559Arg) c.2186-6716C>G (n.2186-6716C>G) c.2431+5245C>G (n.2431+5245C>G) c.5426C>G (p.Thr1809Arg) c.1058-6716C>G (n.1058-6716C>G) c.2129+5245C>G c.7235C>G (p.Thr2412Arg) c.7727C>G (p.Thr2576Arg) c.7694C>G (p.Thr2565Arg) c.7667C>G (p.Thr2556Arg) | |
13 | g.23336200G>T | CA387518494 | SACS | c.2185+17585C>A (n.2185+17585C>A) c.7703C>A (p.Thr2568Lys) c.6445+1222C>A (n.6445+1222C>A) c.2177-6716C>A (n.2177-6716C>A) c.2291+5385C>A (n.2291+5385C>A) c.2318+5385C>A (n.2318+5385C>A) c.2204-6716C>A (n.2204-6716C>A) n.4543-6716C>A c.2186-14526C>A (n.2186-14526C>A) c.2221-6716C>A (n.2221-6716C>A) c.2186-13556C>A (n.2186-13556C>A) c.7676C>A (p.Thr2559Lys) c.2186-6716C>A (n.2186-6716C>A) c.2431+5245C>A (n.2431+5245C>A) c.5426C>A (p.Thr1809Lys) c.1058-6716C>A (n.1058-6716C>A) c.2129+5245C>A c.7235C>A (p.Thr2412Lys) c.7727C>A (p.Thr2576Lys) c.7694C>A (p.Thr2565Lys) c.7667C>A (p.Thr2556Lys) | |
13 | g.23336201T>A | CA387518495 | SACS | c.2185+17584A>T (n.2185+17584A>T) c.7702A>T (p.Thr2568Ser) c.6445+1221A>T (n.6445+1221A>T) c.2177-6717A>T (n.2177-6717A>T) c.2291+5384A>T (n.2291+5384A>T) c.2318+5384A>T (n.2318+5384A>T) c.2204-6717A>T (n.2204-6717A>T) n.4543-6717A>T c.2186-14527A>T (n.2186-14527A>T) c.2221-6717A>T (n.2221-6717A>T) c.2186-13557A>T (n.2186-13557A>T) c.7675A>T (p.Thr2559Ser) c.2186-6717A>T (n.2186-6717A>T) c.2431+5244A>T (n.2431+5244A>T) c.5425A>T (p.Thr1809Ser) c.1058-6717A>T (n.1058-6717A>T) c.2129+5244A>T c.7234A>T (p.Thr2412Ser) c.7726A>T (p.Thr2576Ser) c.7693A>T (p.Thr2565Ser) c.7666A>T (p.Thr2556Ser) | |
13 | g.23336201T>C | CA387518496 | SACS | c.2185+17584A>G (n.2185+17584A>G) c.7702A>G (p.Thr2568Ala) c.6445+1221A>G (n.6445+1221A>G) c.2177-6717A>G (n.2177-6717A>G) c.2291+5384A>G (n.2291+5384A>G) c.2318+5384A>G (n.2318+5384A>G) c.2204-6717A>G (n.2204-6717A>G) n.4543-6717A>G c.2186-14527A>G (n.2186-14527A>G) c.2221-6717A>G (n.2221-6717A>G) c.2186-13557A>G (n.2186-13557A>G) c.7675A>G (p.Thr2559Ala) c.2186-6717A>G (n.2186-6717A>G) c.2431+5244A>G (n.2431+5244A>G) c.5425A>G (p.Thr1809Ala) c.1058-6717A>G (n.1058-6717A>G) c.2129+5244A>G c.7234A>G (p.Thr2412Ala) c.7726A>G (p.Thr2576Ala) c.7693A>G (p.Thr2565Ala) c.7666A>G (p.Thr2556Ala) | |
13 | g.23336201T>G | CA387518497 | SACS | c.2185+17584A>C (n.2185+17584A>C) c.7702A>C (p.Thr2568Pro) c.6445+1221A>C (n.6445+1221A>C) c.2177-6717A>C (n.2177-6717A>C) c.2291+5384A>C (n.2291+5384A>C) c.2318+5384A>C (n.2318+5384A>C) c.2204-6717A>C (n.2204-6717A>C) n.4543-6717A>C c.2186-14527A>C (n.2186-14527A>C) c.2221-6717A>C (n.2221-6717A>C) c.2186-13557A>C (n.2186-13557A>C) c.7675A>C (p.Thr2559Pro) c.2186-6717A>C (n.2186-6717A>C) c.2431+5244A>C (n.2431+5244A>C) c.5425A>C (p.Thr1809Pro) c.1058-6717A>C (n.1058-6717A>C) c.2129+5244A>C c.7234A>C (p.Thr2412Pro) c.7726A>C (p.Thr2576Pro) c.7693A>C (p.Thr2565Pro) c.7666A>C (p.Thr2556Pro) |