Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23336049T>A | CA387518108 | SACS | c.2185+17736A>T (n.2185+17736A>T) c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.6445+1373A>T (n.6445+1373A>T) c.2177-6565A>T (n.2177-6565A>T) c.2291+5536A>T (n.2291+5536A>T) c.2318+5536A>T (n.2318+5536A>T) c.2204-6565A>T (n.2204-6565A>T) n.4543-6565A>T c.2186-14375A>T (n.2186-14375A>T) c.2221-6565A>T (n.2221-6565A>T) c.2186-13405A>T (n.2186-13405A>T) c.7827A>T (p.Lys2609Asn) c.2186-6565A>T (n.2186-6565A>T) c.2431+5396A>T (n.2431+5396A>T) c.5577A>T (p.Lys1859Asn) c.1058-6565A>T (n.1058-6565A>T) c.2129+5396A>T c.7386A>T (p.Lys2462Asn) c.7878A>T (p.Lys2626Asn) c.7845A>T (p.Lys2615Asn) c.7818A>T (p.Lys2606Asn) | |
13 | g.23336049T>C | CA483160508 | SACS | c.2185+17736A>G (n.2185+17736A>G) c.7854A>G (p.Lys2618=) c.6445+1373A>G (n.6445+1373A>G) c.2177-6565A>G (n.2177-6565A>G) c.2291+5536A>G (n.2291+5536A>G) c.2318+5536A>G (n.2318+5536A>G) c.2204-6565A>G (n.2204-6565A>G) n.4543-6565A>G c.2186-14375A>G (n.2186-14375A>G) c.2221-6565A>G (n.2221-6565A>G) c.2186-13405A>G (n.2186-13405A>G) c.7827A>G (p.Lys2609=) c.2186-6565A>G (n.2186-6565A>G) c.2431+5396A>G (n.2431+5396A>G) c.5577A>G (p.Lys1859=) c.1058-6565A>G (n.1058-6565A>G) c.2129+5396A>G c.7386A>G (p.Lys2462=) c.7878A>G (p.Lys2626=) c.7845A>G (p.Lys2615=) c.7818A>G (p.Lys2606=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336049T>G | CA387518110 | SACS | c.2185+17736A>C (n.2185+17736A>C) c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.6445+1373A>C (n.6445+1373A>C) c.2177-6565A>C (n.2177-6565A>C) c.2291+5536A>C (n.2291+5536A>C) c.2318+5536A>C (n.2318+5536A>C) c.2204-6565A>C (n.2204-6565A>C) n.4543-6565A>C c.2186-14375A>C (n.2186-14375A>C) c.2221-6565A>C (n.2221-6565A>C) c.2186-13405A>C (n.2186-13405A>C) c.7827A>C (p.Lys2609Asn) c.2186-6565A>C (n.2186-6565A>C) c.2431+5396A>C (n.2431+5396A>C) c.5577A>C (p.Lys1859Asn) c.1058-6565A>C (n.1058-6565A>C) c.2129+5396A>C c.7386A>C (p.Lys2462Asn) c.7878A>C (p.Lys2626Asn) c.7845A>C (p.Lys2615Asn) c.7818A>C (p.Lys2606Asn) | |
13 | g.23336052del | CA2622328998 | SACS | c.2185+17736del (n.2185+17736del) c.7854del (p.Gly2619AlafsTer15) c.6445+1373del (n.6445+1373del) c.2177-6565del (n.2177-6565del) c.2291+5536del (n.2291+5536del) c.2318+5536del (n.2318+5536del) c.2204-6565del (n.2204-6565del) n.4543-6565del c.2186-14375del (n.2186-14375del) c.2221-6565del (n.2221-6565del) c.2186-13405del (n.2186-13405del) c.7827del (p.Gly2610AlafsTer15) c.2186-6565del (n.2186-6565del) c.2431+5396del (n.2431+5396del) c.5577del (p.Gly1860AlafsTer15) c.1058-6565del (n.1058-6565del) c.2129+5396del c.7386del (p.Gly2463AlafsTer15) c.7878del (p.Gly2627AlafsTer15) c.7845del (p.Gly2616AlafsTer15) c.7818del (p.Gly2607AlafsTer15) | gnomAD v4 |
13 | g.23336050T>A | CA387518112 | SACS | c.2185+17735A>T (n.2185+17735A>T) c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.6445+1372A>T (n.6445+1372A>T) c.2177-6566A>T (n.2177-6566A>T) c.2291+5535A>T (n.2291+5535A>T) c.2318+5535A>T (n.2318+5535A>T) c.2204-6566A>T (n.2204-6566A>T) n.4543-6566A>T c.2186-14376A>T (n.2186-14376A>T) c.2221-6566A>T (n.2221-6566A>T) c.2186-13406A>T (n.2186-13406A>T) c.7826A>T (p.Lys2609Ile) c.2186-6566A>T (n.2186-6566A>T) c.2431+5395A>T (n.2431+5395A>T) c.5576A>T (p.Lys1859Ile) c.1058-6566A>T (n.1058-6566A>T) c.2129+5395A>T c.7385A>T (p.Lys2462Ile) c.7877A>T (p.Lys2626Ile) c.7844A>T (p.Lys2615Ile) c.7817A>T (p.Lys2606Ile) | |
13 | g.23336050T>C | CA387518114 | SACS | c.2185+17735A>G (n.2185+17735A>G) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.6445+1372A>G (n.6445+1372A>G) c.2177-6566A>G (n.2177-6566A>G) c.2291+5535A>G (n.2291+5535A>G) c.2318+5535A>G (n.2318+5535A>G) c.2204-6566A>G (n.2204-6566A>G) n.4543-6566A>G c.2186-14376A>G (n.2186-14376A>G) c.2221-6566A>G (n.2221-6566A>G) c.2186-13406A>G (n.2186-13406A>G) c.7826A>G (p.Lys2609Arg) c.2186-6566A>G (n.2186-6566A>G) c.2431+5395A>G (n.2431+5395A>G) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.1058-6566A>G (n.1058-6566A>G) c.2129+5395A>G c.7385A>G (p.Lys2462Arg) c.7877A>G (p.Lys2626Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) c.7817A>G (p.Lys2606Arg) | |
13 | g.23336050T>G | CA387518116 | SACS | c.2185+17735A>C (n.2185+17735A>C) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.6445+1372A>C (n.6445+1372A>C) c.2177-6566A>C (n.2177-6566A>C) c.2291+5535A>C (n.2291+5535A>C) c.2318+5535A>C (n.2318+5535A>C) c.2204-6566A>C (n.2204-6566A>C) n.4543-6566A>C c.2186-14376A>C (n.2186-14376A>C) c.2221-6566A>C (n.2221-6566A>C) c.2186-13406A>C (n.2186-13406A>C) c.7826A>C (p.Lys2609Thr) c.2186-6566A>C (n.2186-6566A>C) c.2431+5395A>C (n.2431+5395A>C) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.1058-6566A>C (n.1058-6566A>C) c.2129+5395A>C c.7385A>C (p.Lys2462Thr) c.7877A>C (p.Lys2626Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) c.7817A>C (p.Lys2606Thr) | |
13 | g.23336051T>A | CA387518118 | SACS | c.2185+17734A>T (n.2185+17734A>T) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.6445+1371A>T (n.6445+1371A>T) c.2177-6567A>T (n.2177-6567A>T) c.2291+5534A>T (n.2291+5534A>T) c.2318+5534A>T (n.2318+5534A>T) c.2204-6567A>T (n.2204-6567A>T) n.4543-6567A>T c.2186-14377A>T (n.2186-14377A>T) c.2221-6567A>T (n.2221-6567A>T) c.2186-13407A>T (n.2186-13407A>T) c.7825A>T (p.Lys2609Ter) c.2186-6567A>T (n.2186-6567A>T) c.2431+5394A>T (n.2431+5394A>T) c.5575A>T (p.Lys1859Ter) c.1058-6567A>T (n.1058-6567A>T) c.2129+5394A>T c.7384A>T (p.Lys2462Ter) c.7876A>T (p.Lys2626Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) c.7816A>T (p.Lys2606Ter) | |
13 | g.23336051T>C | CA387518120 | SACS | c.2185+17734A>G (n.2185+17734A>G) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.6445+1371A>G (n.6445+1371A>G) c.2177-6567A>G (n.2177-6567A>G) c.2291+5534A>G (n.2291+5534A>G) c.2318+5534A>G (n.2318+5534A>G) c.2204-6567A>G (n.2204-6567A>G) n.4543-6567A>G c.2186-14377A>G (n.2186-14377A>G) c.2221-6567A>G (n.2221-6567A>G) c.2186-13407A>G (n.2186-13407A>G) c.7825A>G (p.Lys2609Glu) c.2186-6567A>G (n.2186-6567A>G) c.2431+5394A>G (n.2431+5394A>G) c.5575A>G (p.Lys1859Glu) c.1058-6567A>G (n.1058-6567A>G) c.2129+5394A>G c.7384A>G (p.Lys2462Glu) c.7876A>G (p.Lys2626Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) c.7816A>G (p.Lys2606Glu) | |
13 | g.23336051T>G | CA387518122 | SACS | c.2185+17734A>C (n.2185+17734A>C) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.6445+1371A>C (n.6445+1371A>C) c.2177-6567A>C (n.2177-6567A>C) c.2291+5534A>C (n.2291+5534A>C) c.2318+5534A>C (n.2318+5534A>C) c.2204-6567A>C (n.2204-6567A>C) n.4543-6567A>C c.2186-14377A>C (n.2186-14377A>C) c.2221-6567A>C (n.2221-6567A>C) c.2186-13407A>C (n.2186-13407A>C) c.7825A>C (p.Lys2609Gln) c.2186-6567A>C (n.2186-6567A>C) c.2431+5394A>C (n.2431+5394A>C) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.1058-6567A>C (n.1058-6567A>C) c.2129+5394A>C c.7384A>C (p.Lys2462Gln) c.7876A>C (p.Lys2626Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) c.7816A>C (p.Lys2606Gln) | |
13 | g.23336052T>A | CA483160511 | SACS | c.2185+17733A>T (n.2185+17733A>T) c.7851A>T (p.Gly2617=) c.6445+1370A>T (n.6445+1370A>T) c.2177-6568A>T (n.2177-6568A>T) c.2291+5533A>T (n.2291+5533A>T) c.2318+5533A>T (n.2318+5533A>T) c.2204-6568A>T (n.2204-6568A>T) n.4543-6568A>T c.2186-14378A>T (n.2186-14378A>T) c.2221-6568A>T (n.2221-6568A>T) c.2186-13408A>T (n.2186-13408A>T) c.7824A>T (p.Gly2608=) c.2186-6568A>T (n.2186-6568A>T) c.2431+5393A>T (n.2431+5393A>T) c.5574A>T (p.Gly1858=) c.1058-6568A>T (n.1058-6568A>T) c.2129+5393A>T c.7383A>T (p.Gly2461=) c.7875A>T (p.Gly2625=) c.7842A>T (p.Gly2614=) c.7815A>T (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336052T>C | CA6910858 | SACS | c.2185+17733A>G (n.2185+17733A>G) c.7851A>G (p.Gly2617=) c.6445+1370A>G (n.6445+1370A>G) c.2177-6568A>G (n.2177-6568A>G) c.2291+5533A>G (n.2291+5533A>G) c.2318+5533A>G (n.2318+5533A>G) c.2204-6568A>G (n.2204-6568A>G) n.4543-6568A>G c.2186-14378A>G (n.2186-14378A>G) c.2221-6568A>G (n.2221-6568A>G) c.2186-13408A>G (n.2186-13408A>G) c.7824A>G (p.Gly2608=) c.2186-6568A>G (n.2186-6568A>G) c.2431+5393A>G (n.2431+5393A>G) c.5574A>G (p.Gly1858=) c.1058-6568A>G (n.1058-6568A>G) c.2129+5393A>G c.7383A>G (p.Gly2461=) c.7875A>G (p.Gly2625=) c.7842A>G (p.Gly2614=) c.7815A>G (p.Gly2605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336052T= | CA2078624679 | SACS | c.2185+17733A= (n.2185+17733A=) c.7851A= (p.Gly2617=) c.6445+1370A= (n.6445+1370A=) c.2177-6568A= (n.2177-6568A=) c.2291+5533A= (n.2291+5533A=) c.2318+5533A= (n.2318+5533A=) c.2204-6568A= (n.2204-6568A=) n.4543-6568A= c.2186-14378A= (n.2186-14378A=) c.2221-6568A= (n.2221-6568A=) c.2186-13408A= (n.2186-13408A=) c.7824A= (p.Gly2608=) c.2186-6568A= (n.2186-6568A=) c.2431+5393A= (n.2431+5393A=) c.5574A= (p.Gly1858=) c.1058-6568A= (n.1058-6568A=) c.2129+5393A= c.7383A= (p.Gly2461=) c.7875A= (p.Gly2625=) c.7842A= (p.Gly2614=) c.7815A= (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336053C>A | CA387518125 | SACS | c.2185+17732G>T (n.2185+17732G>T) c.7850G>T (p.Gly2617Val) c.6445+1369G>T (n.6445+1369G>T) c.2177-6569G>T (n.2177-6569G>T) c.2291+5532G>T (n.2291+5532G>T) c.2318+5532G>T (n.2318+5532G>T) c.2204-6569G>T (n.2204-6569G>T) n.4543-6569G>T c.2186-14379G>T (n.2186-14379G>T) c.2221-6569G>T (n.2221-6569G>T) c.2186-13409G>T (n.2186-13409G>T) c.7823G>T (p.Gly2608Val) c.2186-6569G>T (n.2186-6569G>T) c.2431+5392G>T (n.2431+5392G>T) c.5573G>T (p.Gly1858Val) c.1058-6569G>T (n.1058-6569G>T) c.2129+5392G>T c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.7841G>T (p.Gly2614Val) c.7814G>T (p.Gly2605Val) | |
13 | g.23336053C>G | CA387518126 | SACS | c.2185+17732G>C (n.2185+17732G>C) c.7850G>C (p.Gly2617Ala) c.6445+1369G>C (n.6445+1369G>C) c.2177-6569G>C (n.2177-6569G>C) c.2291+5532G>C (n.2291+5532G>C) c.2318+5532G>C (n.2318+5532G>C) c.2204-6569G>C (n.2204-6569G>C) n.4543-6569G>C c.2186-14379G>C (n.2186-14379G>C) c.2221-6569G>C (n.2221-6569G>C) c.2186-13409G>C (n.2186-13409G>C) c.7823G>C (p.Gly2608Ala) c.2186-6569G>C (n.2186-6569G>C) c.2431+5392G>C (n.2431+5392G>C) c.5573G>C (p.Gly1858Ala) c.1058-6569G>C (n.1058-6569G>C) c.2129+5392G>C c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.7841G>C (p.Gly2614Ala) c.7814G>C (p.Gly2605Ala) | |
13 | g.23336053C>T | CA387518127 | SACS | c.2185+17732G>A (n.2185+17732G>A) c.7850G>A (p.Gly2617Glu) c.6445+1369G>A (n.6445+1369G>A) c.2177-6569G>A (n.2177-6569G>A) c.2291+5532G>A (n.2291+5532G>A) c.2318+5532G>A (n.2318+5532G>A) c.2204-6569G>A (n.2204-6569G>A) n.4543-6569G>A c.2186-14379G>A (n.2186-14379G>A) c.2221-6569G>A (n.2221-6569G>A) c.2186-13409G>A (n.2186-13409G>A) c.7823G>A (p.Gly2608Glu) c.2186-6569G>A (n.2186-6569G>A) c.2431+5392G>A (n.2431+5392G>A) c.5573G>A (p.Gly1858Glu) c.1058-6569G>A (n.1058-6569G>A) c.2129+5392G>A c.7382G>A (p.Gly2461Glu) c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.7841G>A (p.Gly2614Glu) c.7814G>A (p.Gly2605Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336054del | CA2531663802 | SACS | c.2185+17732del (n.2185+17732del) c.7850del (p.Gly2617GlufsTer17) c.6445+1369del (n.6445+1369del) c.2177-6569del (n.2177-6569del) c.2291+5532del (n.2291+5532del) c.2318+5532del (n.2318+5532del) c.2204-6569del (n.2204-6569del) n.4543-6569del c.2186-14379del (n.2186-14379del) c.2221-6569del (n.2221-6569del) c.2186-13409del (n.2186-13409del) c.7823del (p.Gly2608GlufsTer17) c.2186-6569del (n.2186-6569del) c.2431+5392del (n.2431+5392del) c.5573del (p.Gly1858GlufsTer17) c.1058-6569del (n.1058-6569del) c.2129+5392del c.7382del (p.Gly2461GlufsTer17) c.7874del (p.Gly2625GlufsTer17) c.7841del (p.Gly2614GlufsTer17) c.7814del (p.Gly2605GlufsTer17) | |
13 | g.23336054C>A | CA387518131 | SACS | c.2185+17731G>T (n.2185+17731G>T) c.7849G>T (p.Gly2617Ter) c.6445+1368G>T (n.6445+1368G>T) c.2177-6570G>T (n.2177-6570G>T) c.2291+5531G>T (n.2291+5531G>T) c.2318+5531G>T (n.2318+5531G>T) c.2204-6570G>T (n.2204-6570G>T) n.4543-6570G>T c.2186-14380G>T (n.2186-14380G>T) c.2221-6570G>T (n.2221-6570G>T) c.2186-13410G>T (n.2186-13410G>T) c.7822G>T (p.Gly2608Ter) c.2186-6570G>T (n.2186-6570G>T) c.2431+5391G>T (n.2431+5391G>T) c.5572G>T (p.Gly1858Ter) c.1058-6570G>T (n.1058-6570G>T) c.2129+5391G>T c.7381G>T (p.Gly2461Ter) c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.7840G>T (p.Gly2614Ter) c.7813G>T (p.Gly2605Ter) | |
13 | g.23336054C= | CA2078624687 | SACS | c.2185+17731G= (n.2185+17731G=) c.7849G= (p.Gly2617=) c.6445+1368G= (n.6445+1368G=) c.2177-6570G= (n.2177-6570G=) c.2291+5531G= (n.2291+5531G=) c.2318+5531G= (n.2318+5531G=) c.2204-6570G= (n.2204-6570G=) n.4543-6570G= c.2186-14380G= (n.2186-14380G=) c.2221-6570G= (n.2221-6570G=) c.2186-13410G= (n.2186-13410G=) c.7822G= (p.Gly2608=) c.2186-6570G= (n.2186-6570G=) c.2431+5391G= (n.2431+5391G=) c.5572G= (p.Gly1858=) c.1058-6570G= (n.1058-6570G=) c.2129+5391G= c.7381G= (p.Gly2461=) c.7873G= (p.Gly2625=) c.7840G= (p.Gly2614=) c.7813G= (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336054C>G | CA387518133 | SACS | c.2185+17731G>C (n.2185+17731G>C) c.7849G>C (p.Gly2617Arg) c.6445+1368G>C (n.6445+1368G>C) c.2177-6570G>C (n.2177-6570G>C) c.2291+5531G>C (n.2291+5531G>C) c.2318+5531G>C (n.2318+5531G>C) c.2204-6570G>C (n.2204-6570G>C) n.4543-6570G>C c.2186-14380G>C (n.2186-14380G>C) c.2221-6570G>C (n.2221-6570G>C) c.2186-13410G>C (n.2186-13410G>C) c.7822G>C (p.Gly2608Arg) c.2186-6570G>C (n.2186-6570G>C) c.2431+5391G>C (n.2431+5391G>C) c.5572G>C (p.Gly1858Arg) c.1058-6570G>C (n.1058-6570G>C) c.2129+5391G>C c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.7840G>C (p.Gly2614Arg) c.7813G>C (p.Gly2605Arg) | |
13 | g.23336054C>T | CA387518130 | SACS | c.2185+17731G>A (n.2185+17731G>A) c.7849G>A (p.Gly2617Arg) c.6445+1368G>A (n.6445+1368G>A) c.2177-6570G>A (n.2177-6570G>A) c.2291+5531G>A (n.2291+5531G>A) c.2318+5531G>A (n.2318+5531G>A) c.2204-6570G>A (n.2204-6570G>A) n.4543-6570G>A c.2186-14380G>A (n.2186-14380G>A) c.2221-6570G>A (n.2221-6570G>A) c.2186-13410G>A (n.2186-13410G>A) c.7822G>A (p.Gly2608Arg) c.2186-6570G>A (n.2186-6570G>A) c.2431+5391G>A (n.2431+5391G>A) c.5572G>A (p.Gly1858Arg) c.1058-6570G>A (n.1058-6570G>A) c.2129+5391G>A c.7381G>A (p.Gly2461Arg) c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.7840G>A (p.Gly2614Arg) c.7813G>A (p.Gly2605Arg) | dbSNP |
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13 | g.23336055A= | CA2078624694 | SACS | c.2185+17730T= (n.2185+17730T=) c.7848T= (p.Leu2616=) c.6445+1367T= (n.6445+1367T=) c.2177-6571T= (n.2177-6571T=) c.2291+5530T= (n.2291+5530T=) c.2318+5530T= (n.2318+5530T=) c.2204-6571T= (n.2204-6571T=) n.4543-6571T= c.2186-14381T= (n.2186-14381T=) c.2221-6571T= (n.2221-6571T=) c.2186-13411T= (n.2186-13411T=) c.7821T= (p.Leu2607=) c.2186-6571T= (n.2186-6571T=) c.2431+5390T= (n.2431+5390T=) c.5571T= (p.Leu1857=) c.1058-6571T= (n.1058-6571T=) c.2129+5390T= c.7380T= (p.Leu2460=) c.7872T= (p.Leu2624=) c.7839T= (p.Leu2613=) c.7812T= (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055A>C | CA483160514 | SACS | c.2185+17730T>G (n.2185+17730T>G) c.7848T>G (p.Leu2616=) c.6445+1367T>G (n.6445+1367T>G) c.2177-6571T>G (n.2177-6571T>G) c.2291+5530T>G (n.2291+5530T>G) c.2318+5530T>G (n.2318+5530T>G) c.2204-6571T>G (n.2204-6571T>G) n.4543-6571T>G c.2186-14381T>G (n.2186-14381T>G) c.2221-6571T>G (n.2221-6571T>G) c.2186-13411T>G (n.2186-13411T>G) c.7821T>G (p.Leu2607=) c.2186-6571T>G (n.2186-6571T>G) c.2431+5390T>G (n.2431+5390T>G) c.5571T>G (p.Leu1857=) c.1058-6571T>G (n.1058-6571T>G) c.2129+5390T>G c.7380T>G (p.Leu2460=) c.7872T>G (p.Leu2624=) c.7839T>G (p.Leu2613=) c.7812T>G (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055A>G | CA483160512 | SACS | c.2185+17730T>C (n.2185+17730T>C) c.7848T>C (p.Leu2616=) c.6445+1367T>C (n.6445+1367T>C) c.2177-6571T>C (n.2177-6571T>C) c.2291+5530T>C (n.2291+5530T>C) c.2318+5530T>C (n.2318+5530T>C) c.2204-6571T>C (n.2204-6571T>C) n.4543-6571T>C c.2186-14381T>C (n.2186-14381T>C) c.2221-6571T>C (n.2221-6571T>C) c.2186-13411T>C (n.2186-13411T>C) c.7821T>C (p.Leu2607=) c.2186-6571T>C (n.2186-6571T>C) c.2431+5390T>C (n.2431+5390T>C) c.5571T>C (p.Leu1857=) c.1058-6571T>C (n.1058-6571T>C) c.2129+5390T>C c.7380T>C (p.Leu2460=) c.7872T>C (p.Leu2624=) c.7839T>C (p.Leu2613=) c.7812T>C (p.Leu2604=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336055A>T | CA483160513 | SACS | c.2185+17730T>A (n.2185+17730T>A) c.7848T>A (p.Leu2616=) c.6445+1367T>A (n.6445+1367T>A) c.2177-6571T>A (n.2177-6571T>A) c.2291+5530T>A (n.2291+5530T>A) c.2318+5530T>A (n.2318+5530T>A) c.2204-6571T>A (n.2204-6571T>A) n.4543-6571T>A c.2186-14381T>A (n.2186-14381T>A) c.2221-6571T>A (n.2221-6571T>A) c.2186-13411T>A (n.2186-13411T>A) c.7821T>A (p.Leu2607=) c.2186-6571T>A (n.2186-6571T>A) c.2431+5390T>A (n.2431+5390T>A) c.5571T>A (p.Leu1857=) c.1058-6571T>A (n.1058-6571T>A) c.2129+5390T>A c.7380T>A (p.Leu2460=) c.7872T>A (p.Leu2624=) c.7839T>A (p.Leu2613=) c.7812T>A (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055_23336056del | CA2078624693 | SACS | c.2185+17729_2185+17730del (n.2185+17729_2185+17730del) c.7847_7848del (p.Leu2616ArgfsTer11) c.6445+1366_6445+1367del (n.6445+1366_6445+1367del) c.2177-6572_2177-6571del (n.2177-6572_2177-6571del) c.2291+5529_2291+5530del (n.2291+5529_2291+5530del) c.2318+5529_2318+5530del (n.2318+5529_2318+5530del) c.2204-6572_2204-6571del (n.2204-6572_2204-6571del) n.4543-6572_4543-6571del c.2186-14382_2186-14381del (n.2186-14382_2186-14381del) c.2221-6572_2221-6571del (n.2221-6572_2221-6571del) c.2186-13412_2186-13411del (n.2186-13412_2186-13411del) c.7820_7821del (p.Leu2607ArgfsTer11) c.2186-6572_2186-6571del (n.2186-6572_2186-6571del) c.2431+5389_2431+5390del (n.2431+5389_2431+5390del) c.5570_5571del (p.Leu1857ArgfsTer11) c.1058-6572_1058-6571del (n.1058-6572_1058-6571del) c.2129+5389_2129+5390del c.7379_7380del (p.Leu2460ArgfsTer11) c.7871_7872del (p.Leu2624ArgfsTer11) c.7838_7839del (p.Leu2613ArgfsTer11) c.7811_7812del (p.Leu2604ArgfsTer11) | dbSNP |
13 | g.23336056A>C | CA387518135 | SACS | c.2185+17729T>G (n.2185+17729T>G) c.7847T>G (p.Leu2616Arg) c.6445+1366T>G (n.6445+1366T>G) c.2177-6572T>G (n.2177-6572T>G) c.2291+5529T>G (n.2291+5529T>G) c.2318+5529T>G (n.2318+5529T>G) c.2204-6572T>G (n.2204-6572T>G) n.4543-6572T>G c.2186-14382T>G (n.2186-14382T>G) c.2221-6572T>G (n.2221-6572T>G) c.2186-13412T>G (n.2186-13412T>G) c.7820T>G (p.Leu2607Arg) c.2186-6572T>G (n.2186-6572T>G) c.2431+5389T>G (n.2431+5389T>G) c.5570T>G (p.Leu1857Arg) c.1058-6572T>G (n.1058-6572T>G) c.2129+5389T>G c.7379T>G (p.Leu2460Arg) c.7871T>G (p.Leu2624Arg) c.7838T>G (p.Leu2613Arg) c.7811T>G (p.Leu2604Arg) | |
13 | g.23336056A>G | CA387518136 | SACS | c.2185+17729T>C (n.2185+17729T>C) c.7847T>C (p.Leu2616Pro) c.6445+1366T>C (n.6445+1366T>C) c.2177-6572T>C (n.2177-6572T>C) c.2291+5529T>C (n.2291+5529T>C) c.2318+5529T>C (n.2318+5529T>C) c.2204-6572T>C (n.2204-6572T>C) n.4543-6572T>C c.2186-14382T>C (n.2186-14382T>C) c.2221-6572T>C (n.2221-6572T>C) c.2186-13412T>C (n.2186-13412T>C) c.7820T>C (p.Leu2607Pro) c.2186-6572T>C (n.2186-6572T>C) c.2431+5389T>C (n.2431+5389T>C) c.5570T>C (p.Leu1857Pro) c.1058-6572T>C (n.1058-6572T>C) c.2129+5389T>C c.7379T>C (p.Leu2460Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7838T>C (p.Leu2613Pro) c.7811T>C (p.Leu2604Pro) | |
13 | g.23336056A>T | CA387518137 | SACS | c.2185+17729T>A (n.2185+17729T>A) c.7847T>A (p.Leu2616His) c.6445+1366T>A (n.6445+1366T>A) c.2177-6572T>A (n.2177-6572T>A) c.2291+5529T>A (n.2291+5529T>A) c.2318+5529T>A (n.2318+5529T>A) c.2204-6572T>A (n.2204-6572T>A) n.4543-6572T>A c.2186-14382T>A (n.2186-14382T>A) c.2221-6572T>A (n.2221-6572T>A) c.2186-13412T>A (n.2186-13412T>A) c.7820T>A (p.Leu2607His) c.2186-6572T>A (n.2186-6572T>A) c.2431+5389T>A (n.2431+5389T>A) c.5570T>A (p.Leu1857His) c.1058-6572T>A (n.1058-6572T>A) c.2129+5389T>A c.7379T>A (p.Leu2460His) c.7871T>A (p.Leu2624His) c.7838T>A (p.Leu2613His) c.7811T>A (p.Leu2604His) | |
13 | g.23336057G>A | CA387518138 | SACS | c.2185+17728C>T (n.2185+17728C>T) c.7846C>T (p.Leu2616Phe) c.6445+1365C>T (n.6445+1365C>T) c.2177-6573C>T (n.2177-6573C>T) c.2291+5528C>T (n.2291+5528C>T) c.2318+5528C>T (n.2318+5528C>T) c.2204-6573C>T (n.2204-6573C>T) n.4543-6573C>T c.2186-14383C>T (n.2186-14383C>T) c.2221-6573C>T (n.2221-6573C>T) c.2186-13413C>T (n.2186-13413C>T) c.7819C>T (p.Leu2607Phe) c.2186-6573C>T (n.2186-6573C>T) c.2431+5388C>T (n.2431+5388C>T) c.5569C>T (p.Leu1857Phe) c.1058-6573C>T (n.1058-6573C>T) c.2129+5388C>T c.7378C>T (p.Leu2460Phe) c.7870C>T (p.Leu2624Phe) c.7837C>T (p.Leu2613Phe) c.7810C>T (p.Leu2604Phe) | |
13 | g.23336057G>C | CA387518140 | SACS | c.2185+17728C>G (n.2185+17728C>G) c.7846C>G (p.Leu2616Val) c.6445+1365C>G (n.6445+1365C>G) c.2177-6573C>G (n.2177-6573C>G) c.2291+5528C>G (n.2291+5528C>G) c.2318+5528C>G (n.2318+5528C>G) c.2204-6573C>G (n.2204-6573C>G) n.4543-6573C>G c.2186-14383C>G (n.2186-14383C>G) c.2221-6573C>G (n.2221-6573C>G) c.2186-13413C>G (n.2186-13413C>G) c.7819C>G (p.Leu2607Val) c.2186-6573C>G (n.2186-6573C>G) c.2431+5388C>G (n.2431+5388C>G) c.5569C>G (p.Leu1857Val) c.1058-6573C>G (n.1058-6573C>G) c.2129+5388C>G c.7378C>G (p.Leu2460Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7837C>G (p.Leu2613Val) c.7810C>G (p.Leu2604Val) | |
13 | g.23336057G= | CA2078624699 | SACS | c.2185+17728C= (n.2185+17728C=) c.7846C= (p.Leu2616=) c.6445+1365C= (n.6445+1365C=) c.2177-6573C= (n.2177-6573C=) c.2291+5528C= (n.2291+5528C=) c.2318+5528C= (n.2318+5528C=) c.2204-6573C= (n.2204-6573C=) n.4543-6573C= c.2186-14383C= (n.2186-14383C=) c.2221-6573C= (n.2221-6573C=) c.2186-13413C= (n.2186-13413C=) c.7819C= (p.Leu2607=) c.2186-6573C= (n.2186-6573C=) c.2431+5388C= (n.2431+5388C=) c.5569C= (p.Leu1857=) c.1058-6573C= (n.1058-6573C=) c.2129+5388C= c.7378C= (p.Leu2460=) c.7870C= (p.Leu2624=) c.7837C= (p.Leu2613=) c.7810C= (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336057G>T | CA6910859 | SACS | c.2185+17728C>A (n.2185+17728C>A) c.7846C>A (p.Leu2616Ile) c.6445+1365C>A (n.6445+1365C>A) c.2177-6573C>A (n.2177-6573C>A) c.2291+5528C>A (n.2291+5528C>A) c.2318+5528C>A (n.2318+5528C>A) c.2204-6573C>A (n.2204-6573C>A) n.4543-6573C>A c.2186-14383C>A (n.2186-14383C>A) c.2221-6573C>A (n.2221-6573C>A) c.2186-13413C>A (n.2186-13413C>A) c.7819C>A (p.Leu2607Ile) c.2186-6573C>A (n.2186-6573C>A) c.2431+5388C>A (n.2431+5388C>A) c.5569C>A (p.Leu1857Ile) c.1058-6573C>A (n.1058-6573C>A) c.2129+5388C>A c.7378C>A (p.Leu2460Ile) c.7870C>A (p.Leu2624Ile) c.7837C>A (p.Leu2613Ile) c.7810C>A (p.Leu2604Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336058A>C | CA387518142 | SACS | c.2185+17727T>G (n.2185+17727T>G) c.7845T>G (p.Asn2615Lys) c.6445+1364T>G (n.6445+1364T>G) c.2177-6574T>G (n.2177-6574T>G) c.2291+5527T>G (n.2291+5527T>G) c.2318+5527T>G (n.2318+5527T>G) c.2204-6574T>G (n.2204-6574T>G) n.4543-6574T>G c.2186-14384T>G (n.2186-14384T>G) c.2221-6574T>G (n.2221-6574T>G) c.2186-13414T>G (n.2186-13414T>G) c.7818T>G (p.Asn2606Lys) c.2186-6574T>G (n.2186-6574T>G) c.2431+5387T>G (n.2431+5387T>G) c.5568T>G (p.Asn1856Lys) c.1058-6574T>G (n.1058-6574T>G) c.2129+5387T>G c.7377T>G (p.Asn2459Lys) c.7869T>G (p.Asn2623Lys) c.7836T>G (p.Asn2612Lys) c.7809T>G (p.Asn2603Lys) | |
13 | g.23336058A>G | CA483160517 | SACS | c.2185+17727T>C (n.2185+17727T>C) c.7845T>C (p.Asn2615=) c.6445+1364T>C (n.6445+1364T>C) c.2177-6574T>C (n.2177-6574T>C) c.2291+5527T>C (n.2291+5527T>C) c.2318+5527T>C (n.2318+5527T>C) c.2204-6574T>C (n.2204-6574T>C) n.4543-6574T>C c.2186-14384T>C (n.2186-14384T>C) c.2221-6574T>C (n.2221-6574T>C) c.2186-13414T>C (n.2186-13414T>C) c.7818T>C (p.Asn2606=) c.2186-6574T>C (n.2186-6574T>C) c.2431+5387T>C (n.2431+5387T>C) c.5568T>C (p.Asn1856=) c.1058-6574T>C (n.1058-6574T>C) c.2129+5387T>C c.7377T>C (p.Asn2459=) c.7869T>C (p.Asn2623=) c.7836T>C (p.Asn2612=) c.7809T>C (p.Asn2603=) | |
13 | g.23336058A>T | CA387518143 | SACS | c.2185+17727T>A (n.2185+17727T>A) c.7845T>A (p.Asn2615Lys) c.6445+1364T>A (n.6445+1364T>A) c.2177-6574T>A (n.2177-6574T>A) c.2291+5527T>A (n.2291+5527T>A) c.2318+5527T>A (n.2318+5527T>A) c.2204-6574T>A (n.2204-6574T>A) n.4543-6574T>A c.2186-14384T>A (n.2186-14384T>A) c.2221-6574T>A (n.2221-6574T>A) c.2186-13414T>A (n.2186-13414T>A) c.7818T>A (p.Asn2606Lys) c.2186-6574T>A (n.2186-6574T>A) c.2431+5387T>A (n.2431+5387T>A) c.5568T>A (p.Asn1856Lys) c.1058-6574T>A (n.1058-6574T>A) c.2129+5387T>A c.7377T>A (p.Asn2459Lys) c.7869T>A (p.Asn2623Lys) c.7836T>A (p.Asn2612Lys) c.7809T>A (p.Asn2603Lys) | |
13 | g.23336059T>A | CA387518146 | SACS | c.2185+17726A>T (n.2185+17726A>T) c.7844A>T (p.Asn2615Ile) c.6445+1363A>T (n.6445+1363A>T) c.2177-6575A>T (n.2177-6575A>T) c.2291+5526A>T (n.2291+5526A>T) c.2318+5526A>T (n.2318+5526A>T) c.2204-6575A>T (n.2204-6575A>T) n.4543-6575A>T c.2186-14385A>T (n.2186-14385A>T) c.2221-6575A>T (n.2221-6575A>T) c.2186-13415A>T (n.2186-13415A>T) c.7817A>T (p.Asn2606Ile) c.2186-6575A>T (n.2186-6575A>T) c.2431+5386A>T (n.2431+5386A>T) c.5567A>T (p.Asn1856Ile) c.1058-6575A>T (n.1058-6575A>T) c.2129+5386A>T c.7376A>T (p.Asn2459Ile) c.7868A>T (p.Asn2623Ile) c.7835A>T (p.Asn2612Ile) c.7808A>T (p.Asn2603Ile) | |
13 | g.23336059T>C | CA387518147 | SACS | c.2185+17726A>G (n.2185+17726A>G) c.7844A>G (p.Asn2615Ser) c.6445+1363A>G (n.6445+1363A>G) c.2177-6575A>G (n.2177-6575A>G) c.2291+5526A>G (n.2291+5526A>G) c.2318+5526A>G (n.2318+5526A>G) c.2204-6575A>G (n.2204-6575A>G) n.4543-6575A>G c.2186-14385A>G (n.2186-14385A>G) c.2221-6575A>G (n.2221-6575A>G) c.2186-13415A>G (n.2186-13415A>G) c.7817A>G (p.Asn2606Ser) c.2186-6575A>G (n.2186-6575A>G) c.2431+5386A>G (n.2431+5386A>G) c.5567A>G (p.Asn1856Ser) c.1058-6575A>G (n.1058-6575A>G) c.2129+5386A>G c.7376A>G (p.Asn2459Ser) c.7868A>G (p.Asn2623Ser) c.7835A>G (p.Asn2612Ser) c.7808A>G (p.Asn2603Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336059T>G | CA387518149 | SACS | c.2185+17726A>C (n.2185+17726A>C) c.7844A>C (p.Asn2615Thr) c.6445+1363A>C (n.6445+1363A>C) c.2177-6575A>C (n.2177-6575A>C) c.2291+5526A>C (n.2291+5526A>C) c.2318+5526A>C (n.2318+5526A>C) c.2204-6575A>C (n.2204-6575A>C) n.4543-6575A>C c.2186-14385A>C (n.2186-14385A>C) c.2221-6575A>C (n.2221-6575A>C) c.2186-13415A>C (n.2186-13415A>C) c.7817A>C (p.Asn2606Thr) c.2186-6575A>C (n.2186-6575A>C) c.2431+5386A>C (n.2431+5386A>C) c.5567A>C (p.Asn1856Thr) c.1058-6575A>C (n.1058-6575A>C) c.2129+5386A>C c.7376A>C (p.Asn2459Thr) c.7868A>C (p.Asn2623Thr) c.7835A>C (p.Asn2612Thr) c.7808A>C (p.Asn2603Thr) | |
13 | g.23336059T= | CA2078624706 | SACS | c.2185+17726A= (n.2185+17726A=) c.7844A= (p.Asn2615=) c.6445+1363A= (n.6445+1363A=) c.2177-6575A= (n.2177-6575A=) c.2291+5526A= (n.2291+5526A=) c.2318+5526A= (n.2318+5526A=) c.2204-6575A= (n.2204-6575A=) n.4543-6575A= c.2186-14385A= (n.2186-14385A=) c.2221-6575A= (n.2221-6575A=) c.2186-13415A= (n.2186-13415A=) c.7817A= (p.Asn2606=) c.2186-6575A= (n.2186-6575A=) c.2431+5386A= (n.2431+5386A=) c.5567A= (p.Asn1856=) c.1058-6575A= (n.1058-6575A=) c.2129+5386A= c.7376A= (p.Asn2459=) c.7868A= (p.Asn2623=) c.7835A= (p.Asn2612=) c.7808A= (p.Asn2603=) | |
13 | g.23336060T>A | CA387518151 | SACS | c.2185+17725A>T (n.2185+17725A>T) c.7843A>T (p.Asn2615Tyr) c.6445+1362A>T (n.6445+1362A>T) c.2177-6576A>T (n.2177-6576A>T) c.2291+5525A>T (n.2291+5525A>T) c.2318+5525A>T (n.2318+5525A>T) c.2204-6576A>T (n.2204-6576A>T) n.4543-6576A>T c.2186-14386A>T (n.2186-14386A>T) c.2221-6576A>T (n.2221-6576A>T) c.2186-13416A>T (n.2186-13416A>T) c.7816A>T (p.Asn2606Tyr) c.2186-6576A>T (n.2186-6576A>T) c.2431+5385A>T (n.2431+5385A>T) c.5566A>T (p.Asn1856Tyr) c.1058-6576A>T (n.1058-6576A>T) c.2129+5385A>T c.7375A>T (p.Asn2459Tyr) c.7867A>T (p.Asn2623Tyr) c.7834A>T (p.Asn2612Tyr) c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) | |
13 | g.23336060T>C | CA387518153 | SACS | c.2185+17725A>G (n.2185+17725A>G) c.7843A>G (p.Asn2615Asp) c.6445+1362A>G (n.6445+1362A>G) c.2177-6576A>G (n.2177-6576A>G) c.2291+5525A>G (n.2291+5525A>G) c.2318+5525A>G (n.2318+5525A>G) c.2204-6576A>G (n.2204-6576A>G) n.4543-6576A>G c.2186-14386A>G (n.2186-14386A>G) c.2221-6576A>G (n.2221-6576A>G) c.2186-13416A>G (n.2186-13416A>G) c.7816A>G (p.Asn2606Asp) c.2186-6576A>G (n.2186-6576A>G) c.2431+5385A>G (n.2431+5385A>G) c.5566A>G (p.Asn1856Asp) c.1058-6576A>G (n.1058-6576A>G) c.2129+5385A>G c.7375A>G (p.Asn2459Asp) c.7867A>G (p.Asn2623Asp) c.7834A>G (p.Asn2612Asp) c.7807A>G (p.Asn2603Asp) | |
13 | g.23336060T>G | CA387518154 | SACS | c.2185+17725A>C (n.2185+17725A>C) c.7843A>C (p.Asn2615His) c.6445+1362A>C (n.6445+1362A>C) c.2177-6576A>C (n.2177-6576A>C) c.2291+5525A>C (n.2291+5525A>C) c.2318+5525A>C (n.2318+5525A>C) c.2204-6576A>C (n.2204-6576A>C) n.4543-6576A>C c.2186-14386A>C (n.2186-14386A>C) c.2221-6576A>C (n.2221-6576A>C) c.2186-13416A>C (n.2186-13416A>C) c.7816A>C (p.Asn2606His) c.2186-6576A>C (n.2186-6576A>C) c.2431+5385A>C (n.2431+5385A>C) c.5566A>C (p.Asn1856His) c.1058-6576A>C (n.1058-6576A>C) c.2129+5385A>C c.7375A>C (p.Asn2459His) c.7867A>C (p.Asn2623His) c.7834A>C (p.Asn2612His) c.7807A>C (p.Asn2603His) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336061C>A | CA387518157 | SACS | c.2185+17724G>T (n.2185+17724G>T) c.7842G>T (p.Gln2614His) c.6445+1361G>T (n.6445+1361G>T) c.2177-6577G>T (n.2177-6577G>T) c.2291+5524G>T (n.2291+5524G>T) c.2318+5524G>T (n.2318+5524G>T) c.2204-6577G>T (n.2204-6577G>T) n.4543-6577G>T c.2186-14387G>T (n.2186-14387G>T) c.2221-6577G>T (n.2221-6577G>T) c.2186-13417G>T (n.2186-13417G>T) c.7815G>T (p.Gln2605His) c.2186-6577G>T (n.2186-6577G>T) c.2431+5384G>T (n.2431+5384G>T) c.5565G>T (p.Gln1855His) c.1058-6577G>T (n.1058-6577G>T) c.2129+5384G>T c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7866G>T (p.Gln2622His) c.7833G>T (p.Gln2611His) c.7806G>T (p.Gln2602His) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336061C>G | CA387518158 | SACS | c.2185+17724G>C (n.2185+17724G>C) c.7842G>C (p.Gln2614His) c.6445+1361G>C (n.6445+1361G>C) c.2177-6577G>C (n.2177-6577G>C) c.2291+5524G>C (n.2291+5524G>C) c.2318+5524G>C (n.2318+5524G>C) c.2204-6577G>C (n.2204-6577G>C) n.4543-6577G>C c.2186-14387G>C (n.2186-14387G>C) c.2221-6577G>C (n.2221-6577G>C) c.2186-13417G>C (n.2186-13417G>C) c.7815G>C (p.Gln2605His) c.2186-6577G>C (n.2186-6577G>C) c.2431+5384G>C (n.2431+5384G>C) c.5565G>C (p.Gln1855His) c.1058-6577G>C (n.1058-6577G>C) c.2129+5384G>C c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7866G>C (p.Gln2622His) c.7833G>C (p.Gln2611His) c.7806G>C (p.Gln2602His) | |
13 | g.23336061C>T | CA483160520 | SACS | c.2185+17724G>A (n.2185+17724G>A) c.7842G>A (p.Gln2614=) c.6445+1361G>A (n.6445+1361G>A) c.2177-6577G>A (n.2177-6577G>A) c.2291+5524G>A (n.2291+5524G>A) c.2318+5524G>A (n.2318+5524G>A) c.2204-6577G>A (n.2204-6577G>A) n.4543-6577G>A c.2186-14387G>A (n.2186-14387G>A) c.2221-6577G>A (n.2221-6577G>A) c.2186-13417G>A (n.2186-13417G>A) c.7815G>A (p.Gln2605=) c.2186-6577G>A (n.2186-6577G>A) c.2431+5384G>A (n.2431+5384G>A) c.5565G>A (p.Gln1855=) c.1058-6577G>A (n.1058-6577G>A) c.2129+5384G>A c.7374G>A (p.Gln2458=) c.7866G>A (p.Gln2622=) c.7833G>A (p.Gln2611=) c.7806G>A (p.Gln2602=) | |
13 | g.23336062T>A | CA387518161 | SACS | c.2185+17723A>T (n.2185+17723A>T) c.7841A>T (p.Gln2614Leu) c.6445+1360A>T (n.6445+1360A>T) c.2177-6578A>T (n.2177-6578A>T) c.2291+5523A>T (n.2291+5523A>T) c.2318+5523A>T (n.2318+5523A>T) c.2204-6578A>T (n.2204-6578A>T) n.4543-6578A>T c.2186-14388A>T (n.2186-14388A>T) c.2221-6578A>T (n.2221-6578A>T) c.2186-13418A>T (n.2186-13418A>T) c.7814A>T (p.Gln2605Leu) c.2186-6578A>T (n.2186-6578A>T) c.2431+5383A>T (n.2431+5383A>T) c.5564A>T (p.Gln1855Leu) c.1058-6578A>T (n.1058-6578A>T) c.2129+5383A>T c.7373A>T (p.Gln2458Leu) c.7865A>T (p.Gln2622Leu) c.7832A>T (p.Gln2611Leu) c.7805A>T (p.Gln2602Leu) | |
13 | g.23336062T>C | CA387518165 | SACS | c.2185+17723A>G (n.2185+17723A>G) c.7841A>G (p.Gln2614Arg) c.6445+1360A>G (n.6445+1360A>G) c.2177-6578A>G (n.2177-6578A>G) c.2291+5523A>G (n.2291+5523A>G) c.2318+5523A>G (n.2318+5523A>G) c.2204-6578A>G (n.2204-6578A>G) n.4543-6578A>G c.2186-14388A>G (n.2186-14388A>G) c.2221-6578A>G (n.2221-6578A>G) c.2186-13418A>G (n.2186-13418A>G) c.7814A>G (p.Gln2605Arg) c.2186-6578A>G (n.2186-6578A>G) c.2431+5383A>G (n.2431+5383A>G) c.5564A>G (p.Gln1855Arg) c.1058-6578A>G (n.1058-6578A>G) c.2129+5383A>G c.7373A>G (p.Gln2458Arg) c.7865A>G (p.Gln2622Arg) c.7832A>G (p.Gln2611Arg) c.7805A>G (p.Gln2602Arg) | |
13 | g.23336062T>G | CA387518163 | SACS | c.2185+17723A>C (n.2185+17723A>C) c.7841A>C (p.Gln2614Pro) c.6445+1360A>C (n.6445+1360A>C) c.2177-6578A>C (n.2177-6578A>C) c.2291+5523A>C (n.2291+5523A>C) c.2318+5523A>C (n.2318+5523A>C) c.2204-6578A>C (n.2204-6578A>C) n.4543-6578A>C c.2186-14388A>C (n.2186-14388A>C) c.2221-6578A>C (n.2221-6578A>C) c.2186-13418A>C (n.2186-13418A>C) c.7814A>C (p.Gln2605Pro) c.2186-6578A>C (n.2186-6578A>C) c.2431+5383A>C (n.2431+5383A>C) c.5564A>C (p.Gln1855Pro) c.1058-6578A>C (n.1058-6578A>C) c.2129+5383A>C c.7373A>C (p.Gln2458Pro) c.7865A>C (p.Gln2622Pro) c.7832A>C (p.Gln2611Pro) c.7805A>C (p.Gln2602Pro) | |
13 | g.23336063G>A | CA387518167 | SACS | c.2185+17722C>T (n.2185+17722C>T) c.7840C>T (p.Gln2614Ter) c.6445+1359C>T (n.6445+1359C>T) c.2177-6579C>T (n.2177-6579C>T) c.2291+5522C>T (n.2291+5522C>T) c.2318+5522C>T (n.2318+5522C>T) c.2204-6579C>T (n.2204-6579C>T) n.4543-6579C>T c.2186-14389C>T (n.2186-14389C>T) c.2221-6579C>T (n.2221-6579C>T) c.2186-13419C>T (n.2186-13419C>T) c.7813C>T (p.Gln2605Ter) c.2186-6579C>T (n.2186-6579C>T) c.2431+5382C>T (n.2431+5382C>T) c.5563C>T (p.Gln1855Ter) c.1058-6579C>T (n.1058-6579C>T) c.2129+5382C>T c.7372C>T (p.Gln2458Ter) c.7864C>T (p.Gln2622Ter) c.7831C>T (p.Gln2611Ter) c.7804C>T (p.Gln2602Ter) | |
13 | g.23336063G>C | CA387518171 | SACS | c.2185+17722C>G (n.2185+17722C>G) c.7840C>G (p.Gln2614Glu) c.6445+1359C>G (n.6445+1359C>G) c.2177-6579C>G (n.2177-6579C>G) c.2291+5522C>G (n.2291+5522C>G) c.2318+5522C>G (n.2318+5522C>G) c.2204-6579C>G (n.2204-6579C>G) n.4543-6579C>G c.2186-14389C>G (n.2186-14389C>G) c.2221-6579C>G (n.2221-6579C>G) c.2186-13419C>G (n.2186-13419C>G) c.7813C>G (p.Gln2605Glu) c.2186-6579C>G (n.2186-6579C>G) c.2431+5382C>G (n.2431+5382C>G) c.5563C>G (p.Gln1855Glu) c.1058-6579C>G (n.1058-6579C>G) c.2129+5382C>G c.7372C>G (p.Gln2458Glu) c.7864C>G (p.Gln2622Glu) c.7831C>G (p.Gln2611Glu) c.7804C>G (p.Gln2602Glu) | |
13 | g.23336063G>T | CA387518169 | SACS | c.2185+17722C>A (n.2185+17722C>A) c.7840C>A (p.Gln2614Lys) c.6445+1359C>A (n.6445+1359C>A) c.2177-6579C>A (n.2177-6579C>A) c.2291+5522C>A (n.2291+5522C>A) c.2318+5522C>A (n.2318+5522C>A) c.2204-6579C>A (n.2204-6579C>A) n.4543-6579C>A c.2186-14389C>A (n.2186-14389C>A) c.2221-6579C>A (n.2221-6579C>A) c.2186-13419C>A (n.2186-13419C>A) c.7813C>A (p.Gln2605Lys) c.2186-6579C>A (n.2186-6579C>A) c.2431+5382C>A (n.2431+5382C>A) c.5563C>A (p.Gln1855Lys) c.1058-6579C>A (n.1058-6579C>A) c.2129+5382C>A c.7372C>A (p.Gln2458Lys) c.7864C>A (p.Gln2622Lys) c.7831C>A (p.Gln2611Lys) c.7804C>A (p.Gln2602Lys) | |
13 | g.23336064A= | CA2078624711 | SACS | c.2185+17721T= (n.2185+17721T=) c.7839T= (p.Ile2613=) c.6445+1358T= (n.6445+1358T=) c.2177-6580T= (n.2177-6580T=) c.2291+5521T= (n.2291+5521T=) c.2318+5521T= (n.2318+5521T=) c.2204-6580T= (n.2204-6580T=) n.4543-6580T= c.2186-14390T= (n.2186-14390T=) c.2221-6580T= (n.2221-6580T=) c.2186-13420T= (n.2186-13420T=) c.7812T= (p.Ile2604=) c.2186-6580T= (n.2186-6580T=) c.2431+5381T= (n.2431+5381T=) c.5562T= (p.Ile1854=) c.1058-6580T= (n.1058-6580T=) c.2129+5381T= c.7371T= (p.Ile2457=) c.7863T= (p.Ile2621=) c.7830T= (p.Ile2610=) c.7803T= (p.Ile2601=) | |
13 | g.23336064A>C | CA387518173 | SACS | c.2185+17721T>G (n.2185+17721T>G) c.7839T>G (p.Ile2613Met) c.6445+1358T>G (n.6445+1358T>G) c.2177-6580T>G (n.2177-6580T>G) c.2291+5521T>G (n.2291+5521T>G) c.2318+5521T>G (n.2318+5521T>G) c.2204-6580T>G (n.2204-6580T>G) n.4543-6580T>G c.2186-14390T>G (n.2186-14390T>G) c.2221-6580T>G (n.2221-6580T>G) c.2186-13420T>G (n.2186-13420T>G) c.7812T>G (p.Ile2604Met) c.2186-6580T>G (n.2186-6580T>G) c.2431+5381T>G (n.2431+5381T>G) c.5562T>G (p.Ile1854Met) c.1058-6580T>G (n.1058-6580T>G) c.2129+5381T>G c.7371T>G (p.Ile2457Met) c.7863T>G (p.Ile2621Met) c.7830T>G (p.Ile2610Met) c.7803T>G (p.Ile2601Met) | |
13 | g.23336064A>G | CA483160524 | SACS | c.2185+17721T>C (n.2185+17721T>C) c.7839T>C (p.Ile2613=) c.6445+1358T>C (n.6445+1358T>C) c.2177-6580T>C (n.2177-6580T>C) c.2291+5521T>C (n.2291+5521T>C) c.2318+5521T>C (n.2318+5521T>C) c.2204-6580T>C (n.2204-6580T>C) n.4543-6580T>C c.2186-14390T>C (n.2186-14390T>C) c.2221-6580T>C (n.2221-6580T>C) c.2186-13420T>C (n.2186-13420T>C) c.7812T>C (p.Ile2604=) c.2186-6580T>C (n.2186-6580T>C) c.2431+5381T>C (n.2431+5381T>C) c.5562T>C (p.Ile1854=) c.1058-6580T>C (n.1058-6580T>C) c.2129+5381T>C c.7371T>C (p.Ile2457=) c.7863T>C (p.Ile2621=) c.7830T>C (p.Ile2610=) c.7803T>C (p.Ile2601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336064A>T | CA483160525 | SACS | c.2185+17721T>A (n.2185+17721T>A) c.7839T>A (p.Ile2613=) c.6445+1358T>A (n.6445+1358T>A) c.2177-6580T>A (n.2177-6580T>A) c.2291+5521T>A (n.2291+5521T>A) c.2318+5521T>A (n.2318+5521T>A) c.2204-6580T>A (n.2204-6580T>A) n.4543-6580T>A c.2186-14390T>A (n.2186-14390T>A) c.2221-6580T>A (n.2221-6580T>A) c.2186-13420T>A (n.2186-13420T>A) c.7812T>A (p.Ile2604=) c.2186-6580T>A (n.2186-6580T>A) c.2431+5381T>A (n.2431+5381T>A) c.5562T>A (p.Ile1854=) c.1058-6580T>A (n.1058-6580T>A) c.2129+5381T>A c.7371T>A (p.Ile2457=) c.7863T>A (p.Ile2621=) c.7830T>A (p.Ile2610=) c.7803T>A (p.Ile2601=) | |
13 | g.23336065A>C | CA387518176 | SACS | c.2185+17720T>G (n.2185+17720T>G) c.7838T>G (p.Ile2613Ser) c.6445+1357T>G (n.6445+1357T>G) c.2177-6581T>G (n.2177-6581T>G) c.2291+5520T>G (n.2291+5520T>G) c.2318+5520T>G (n.2318+5520T>G) c.2204-6581T>G (n.2204-6581T>G) n.4543-6581T>G c.2186-14391T>G (n.2186-14391T>G) c.2221-6581T>G (n.2221-6581T>G) c.2186-13421T>G (n.2186-13421T>G) c.7811T>G (p.Ile2604Ser) c.2186-6581T>G (n.2186-6581T>G) c.2431+5380T>G (n.2431+5380T>G) c.5561T>G (p.Ile1854Ser) c.1058-6581T>G (n.1058-6581T>G) c.2129+5380T>G c.7370T>G (p.Ile2457Ser) c.7862T>G (p.Ile2621Ser) c.7829T>G (p.Ile2610Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) | |
13 | g.23336065A>G | CA387518177 | SACS | c.2185+17720T>C (n.2185+17720T>C) c.7838T>C (p.Ile2613Thr) c.6445+1357T>C (n.6445+1357T>C) c.2177-6581T>C (n.2177-6581T>C) c.2291+5520T>C (n.2291+5520T>C) c.2318+5520T>C (n.2318+5520T>C) c.2204-6581T>C (n.2204-6581T>C) n.4543-6581T>C c.2186-14391T>C (n.2186-14391T>C) c.2221-6581T>C (n.2221-6581T>C) c.2186-13421T>C (n.2186-13421T>C) c.7811T>C (p.Ile2604Thr) c.2186-6581T>C (n.2186-6581T>C) c.2431+5380T>C (n.2431+5380T>C) c.5561T>C (p.Ile1854Thr) c.1058-6581T>C (n.1058-6581T>C) c.2129+5380T>C c.7370T>C (p.Ile2457Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) c.7829T>C (p.Ile2610Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) | |
13 | g.23336065A>T | CA387518179 | SACS | c.2185+17720T>A (n.2185+17720T>A) c.7838T>A (p.Ile2613Asn) c.6445+1357T>A (n.6445+1357T>A) c.2177-6581T>A (n.2177-6581T>A) c.2291+5520T>A (n.2291+5520T>A) c.2318+5520T>A (n.2318+5520T>A) c.2204-6581T>A (n.2204-6581T>A) n.4543-6581T>A c.2186-14391T>A (n.2186-14391T>A) c.2221-6581T>A (n.2221-6581T>A) c.2186-13421T>A (n.2186-13421T>A) c.7811T>A (p.Ile2604Asn) c.2186-6581T>A (n.2186-6581T>A) c.2431+5380T>A (n.2431+5380T>A) c.5561T>A (p.Ile1854Asn) c.1058-6581T>A (n.1058-6581T>A) c.2129+5380T>A c.7370T>A (p.Ile2457Asn) c.7862T>A (p.Ile2621Asn) c.7829T>A (p.Ile2610Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) | |
13 | g.23336066T>A | CA387518182 | SACS | c.2185+17719A>T (n.2185+17719A>T) c.7837A>T (p.Ile2613Phe) c.6445+1356A>T (n.6445+1356A>T) c.2177-6582A>T (n.2177-6582A>T) c.2291+5519A>T (n.2291+5519A>T) c.2318+5519A>T (n.2318+5519A>T) c.2204-6582A>T (n.2204-6582A>T) n.4543-6582A>T c.2186-14392A>T (n.2186-14392A>T) c.2221-6582A>T (n.2221-6582A>T) c.2186-13422A>T (n.2186-13422A>T) c.7810A>T (p.Ile2604Phe) c.2186-6582A>T (n.2186-6582A>T) c.2431+5379A>T (n.2431+5379A>T) c.5560A>T (p.Ile1854Phe) c.1058-6582A>T (n.1058-6582A>T) c.2129+5379A>T c.7369A>T (p.Ile2457Phe) c.7861A>T (p.Ile2621Phe) c.7828A>T (p.Ile2610Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336066T>C | CA387518183 | SACS | c.2185+17719A>G (n.2185+17719A>G) c.7837A>G (p.Ile2613Val) c.6445+1356A>G (n.6445+1356A>G) c.2177-6582A>G (n.2177-6582A>G) c.2291+5519A>G (n.2291+5519A>G) c.2318+5519A>G (n.2318+5519A>G) c.2204-6582A>G (n.2204-6582A>G) n.4543-6582A>G c.2186-14392A>G (n.2186-14392A>G) c.2221-6582A>G (n.2221-6582A>G) c.2186-13422A>G (n.2186-13422A>G) c.7810A>G (p.Ile2604Val) c.2186-6582A>G (n.2186-6582A>G) c.2431+5379A>G (n.2431+5379A>G) c.5560A>G (p.Ile1854Val) c.1058-6582A>G (n.1058-6582A>G) c.2129+5379A>G c.7369A>G (p.Ile2457Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) c.7828A>G (p.Ile2610Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) | |
13 | g.23336066T>G | CA387518185 | SACS | c.2185+17719A>C (n.2185+17719A>C) c.7837A>C (p.Ile2613Leu) c.6445+1356A>C (n.6445+1356A>C) c.2177-6582A>C (n.2177-6582A>C) c.2291+5519A>C (n.2291+5519A>C) c.2318+5519A>C (n.2318+5519A>C) c.2204-6582A>C (n.2204-6582A>C) n.4543-6582A>C c.2186-14392A>C (n.2186-14392A>C) c.2221-6582A>C (n.2221-6582A>C) c.2186-13422A>C (n.2186-13422A>C) c.7810A>C (p.Ile2604Leu) c.2186-6582A>C (n.2186-6582A>C) c.2431+5379A>C (n.2431+5379A>C) c.5560A>C (p.Ile1854Leu) c.1058-6582A>C (n.1058-6582A>C) c.2129+5379A>C c.7369A>C (p.Ile2457Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) c.7828A>C (p.Ile2610Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) | |
13 | g.23336067T>A | CA483160527 | SACS | c.2185+17718A>T (n.2185+17718A>T) c.7836A>T (p.Gly2612=) c.6445+1355A>T (n.6445+1355A>T) c.2177-6583A>T (n.2177-6583A>T) c.2291+5518A>T (n.2291+5518A>T) c.2318+5518A>T (n.2318+5518A>T) c.2204-6583A>T (n.2204-6583A>T) n.4543-6583A>T c.2186-14393A>T (n.2186-14393A>T) c.2221-6583A>T (n.2221-6583A>T) c.2186-13423A>T (n.2186-13423A>T) c.7809A>T (p.Gly2603=) c.2186-6583A>T (n.2186-6583A>T) c.2431+5378A>T (n.2431+5378A>T) c.5559A>T (p.Gly1853=) c.1058-6583A>T (n.1058-6583A>T) c.2129+5378A>T c.7368A>T (p.Gly2456=) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7827A>T (p.Gly2609=) c.7800A>T (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336067T>C | CA483160528 | SACS | c.2185+17718A>G (n.2185+17718A>G) c.7836A>G (p.Gly2612=) c.6445+1355A>G (n.6445+1355A>G) c.2177-6583A>G (n.2177-6583A>G) c.2291+5518A>G (n.2291+5518A>G) c.2318+5518A>G (n.2318+5518A>G) c.2204-6583A>G (n.2204-6583A>G) n.4543-6583A>G c.2186-14393A>G (n.2186-14393A>G) c.2221-6583A>G (n.2221-6583A>G) c.2186-13423A>G (n.2186-13423A>G) c.7809A>G (p.Gly2603=) c.2186-6583A>G (n.2186-6583A>G) c.2431+5378A>G (n.2431+5378A>G) c.5559A>G (p.Gly1853=) c.1058-6583A>G (n.1058-6583A>G) c.2129+5378A>G c.7368A>G (p.Gly2456=) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7827A>G (p.Gly2609=) c.7800A>G (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336067T>G | CA483160529 | SACS | c.2185+17718A>C (n.2185+17718A>C) c.7836A>C (p.Gly2612=) c.6445+1355A>C (n.6445+1355A>C) c.2177-6583A>C (n.2177-6583A>C) c.2291+5518A>C (n.2291+5518A>C) c.2318+5518A>C (n.2318+5518A>C) c.2204-6583A>C (n.2204-6583A>C) n.4543-6583A>C c.2186-14393A>C (n.2186-14393A>C) c.2221-6583A>C (n.2221-6583A>C) c.2186-13423A>C (n.2186-13423A>C) c.7809A>C (p.Gly2603=) c.2186-6583A>C (n.2186-6583A>C) c.2431+5378A>C (n.2431+5378A>C) c.5559A>C (p.Gly1853=) c.1058-6583A>C (n.1058-6583A>C) c.2129+5378A>C c.7368A>C (p.Gly2456=) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7827A>C (p.Gly2609=) c.7800A>C (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336068C>A | CA387518187 | SACS | c.2185+17717G>T (n.2185+17717G>T) c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.6445+1354G>T (n.6445+1354G>T) c.2177-6584G>T (n.2177-6584G>T) c.2291+5517G>T (n.2291+5517G>T) c.2318+5517G>T (n.2318+5517G>T) c.2204-6584G>T (n.2204-6584G>T) n.4543-6584G>T c.2186-14394G>T (n.2186-14394G>T) c.2221-6584G>T (n.2221-6584G>T) c.2186-13424G>T (n.2186-13424G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.2186-6584G>T (n.2186-6584G>T) c.2431+5377G>T (n.2431+5377G>T) c.5558G>T (p.Gly1853Val) c.1058-6584G>T (n.1058-6584G>T) c.2129+5377G>T c.7367G>T (p.Gly2456Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7826G>T (p.Gly2609Val) c.7799G>T (p.Gly2600Val) | |
13 | g.23336068C>G | CA387518189 | SACS | c.2185+17717G>C (n.2185+17717G>C) c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.6445+1354G>C (n.6445+1354G>C) c.2177-6584G>C (n.2177-6584G>C) c.2291+5517G>C (n.2291+5517G>C) c.2318+5517G>C (n.2318+5517G>C) c.2204-6584G>C (n.2204-6584G>C) n.4543-6584G>C c.2186-14394G>C (n.2186-14394G>C) c.2221-6584G>C (n.2221-6584G>C) c.2186-13424G>C (n.2186-13424G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.2186-6584G>C (n.2186-6584G>C) c.2431+5377G>C (n.2431+5377G>C) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) c.1058-6584G>C (n.1058-6584G>C) c.2129+5377G>C c.7367G>C (p.Gly2456Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7826G>C (p.Gly2609Ala) c.7799G>C (p.Gly2600Ala) | |
13 | g.23336068C>T | CA387518190 | SACS | c.2185+17717G>A (n.2185+17717G>A) c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.6445+1354G>A (n.6445+1354G>A) c.2177-6584G>A (n.2177-6584G>A) c.2291+5517G>A (n.2291+5517G>A) c.2318+5517G>A (n.2318+5517G>A) c.2204-6584G>A (n.2204-6584G>A) n.4543-6584G>A c.2186-14394G>A (n.2186-14394G>A) c.2221-6584G>A (n.2221-6584G>A) c.2186-13424G>A (n.2186-13424G>A) c.7808G>A (p.Gly2603Glu) c.2186-6584G>A (n.2186-6584G>A) c.2431+5377G>A (n.2431+5377G>A) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) c.1058-6584G>A (n.1058-6584G>A) c.2129+5377G>A c.7367G>A (p.Gly2456Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7826G>A (p.Gly2609Glu) c.7799G>A (p.Gly2600Glu) | |
13 | g.23336069C>A | CA387518193 | SACS | c.2185+17716G>T (n.2185+17716G>T) c.7834G>T (p.Gly2612Ter) c.6445+1353G>T (n.6445+1353G>T) c.2177-6585G>T (n.2177-6585G>T) c.2291+5516G>T (n.2291+5516G>T) c.2318+5516G>T (n.2318+5516G>T) c.2204-6585G>T (n.2204-6585G>T) n.4543-6585G>T c.2186-14395G>T (n.2186-14395G>T) c.2221-6585G>T (n.2221-6585G>T) c.2186-13425G>T (n.2186-13425G>T) c.7807G>T (p.Gly2603Ter) c.2186-6585G>T (n.2186-6585G>T) c.2431+5376G>T (n.2431+5376G>T) c.5557G>T (p.Gly1853Ter) c.1058-6585G>T (n.1058-6585G>T) c.2129+5376G>T c.7366G>T (p.Gly2456Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7825G>T (p.Gly2609Ter) c.7798G>T (p.Gly2600Ter) | |
13 | g.23336069C>G | CA387518192 | SACS | c.2185+17716G>C (n.2185+17716G>C) c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>C (n.6445+1353G>C) c.2177-6585G>C (n.2177-6585G>C) c.2291+5516G>C (n.2291+5516G>C) c.2318+5516G>C (n.2318+5516G>C) c.2204-6585G>C (n.2204-6585G>C) n.4543-6585G>C c.2186-14395G>C (n.2186-14395G>C) c.2221-6585G>C (n.2221-6585G>C) c.2186-13425G>C (n.2186-13425G>C) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>C (n.2186-6585G>C) c.2431+5376G>C (n.2431+5376G>C) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>C (n.1058-6585G>C) c.2129+5376G>C c.7366G>C (p.Gly2456Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7825G>C (p.Gly2609Arg) c.7798G>C (p.Gly2600Arg) | |
13 | g.23336069C>T | CA387518191 | SACS | c.2185+17716G>A (n.2185+17716G>A) c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>A (n.6445+1353G>A) c.2177-6585G>A (n.2177-6585G>A) c.2291+5516G>A (n.2291+5516G>A) c.2318+5516G>A (n.2318+5516G>A) c.2204-6585G>A (n.2204-6585G>A) n.4543-6585G>A c.2186-14395G>A (n.2186-14395G>A) c.2221-6585G>A (n.2221-6585G>A) c.2186-13425G>A (n.2186-13425G>A) c.7807G>A (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>A (n.2186-6585G>A) c.2431+5376G>A (n.2431+5376G>A) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>A (n.1058-6585G>A) c.2129+5376G>A c.7366G>A (p.Gly2456Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7825G>A (p.Gly2609Arg) c.7798G>A (p.Gly2600Arg) | |
13 | g.23336070T>A | CA387518194 | SACS | c.2185+17715A>T (n.2185+17715A>T) c.7833A>T (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>T (n.6445+1352A>T) c.2177-6586A>T (n.2177-6586A>T) c.2291+5515A>T (n.2291+5515A>T) c.2318+5515A>T (n.2318+5515A>T) c.2204-6586A>T (n.2204-6586A>T) n.4543-6586A>T c.2186-14396A>T (n.2186-14396A>T) c.2221-6586A>T (n.2221-6586A>T) c.2186-13426A>T (n.2186-13426A>T) c.7806A>T (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>T (n.2186-6586A>T) c.2431+5375A>T (n.2431+5375A>T) c.5556A>T (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>T (n.1058-6586A>T) c.2129+5375A>T c.7365A>T (p.Arg2455Ser) c.7857A>T (p.Arg2619Ser) c.7824A>T (p.Arg2608Ser) c.7797A>T (p.Arg2599Ser) | |
13 | g.23336070T>C | CA6910860 | SACS | c.2185+17715A>G (n.2185+17715A>G) c.7833A>G (p.Arg2611=) c.6445+1352A>G (n.6445+1352A>G) c.2177-6586A>G (n.2177-6586A>G) c.2291+5515A>G (n.2291+5515A>G) c.2318+5515A>G (n.2318+5515A>G) c.2204-6586A>G (n.2204-6586A>G) n.4543-6586A>G c.2186-14396A>G (n.2186-14396A>G) c.2221-6586A>G (n.2221-6586A>G) c.2186-13426A>G (n.2186-13426A>G) c.7806A>G (p.Arg2602=) c.2186-6586A>G (n.2186-6586A>G) c.2431+5375A>G (n.2431+5375A>G) c.5556A>G (p.Arg1852=) c.1058-6586A>G (n.1058-6586A>G) c.2129+5375A>G c.7365A>G (p.Arg2455=) c.7857A>G (p.Arg2619=) c.7824A>G (p.Arg2608=) c.7797A>G (p.Arg2599=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336070T>G | CA387518195 | SACS | c.2185+17715A>C (n.2185+17715A>C) c.7833A>C (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>C (n.6445+1352A>C) c.2177-6586A>C (n.2177-6586A>C) c.2291+5515A>C (n.2291+5515A>C) c.2318+5515A>C (n.2318+5515A>C) c.2204-6586A>C (n.2204-6586A>C) n.4543-6586A>C c.2186-14396A>C (n.2186-14396A>C) c.2221-6586A>C (n.2221-6586A>C) c.2186-13426A>C (n.2186-13426A>C) c.7806A>C (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>C (n.2186-6586A>C) c.2431+5375A>C (n.2431+5375A>C) c.5556A>C (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>C (n.1058-6586A>C) c.2129+5375A>C c.7365A>C (p.Arg2455Ser) c.7857A>C (p.Arg2619Ser) c.7824A>C (p.Arg2608Ser) c.7797A>C (p.Arg2599Ser) | |
13 | g.23336070T= | CA2078624717 | SACS | c.2185+17715A= (n.2185+17715A=) c.7833A= (p.Arg2611=) c.6445+1352A= (n.6445+1352A=) c.2177-6586A= (n.2177-6586A=) c.2291+5515A= (n.2291+5515A=) c.2318+5515A= (n.2318+5515A=) c.2204-6586A= (n.2204-6586A=) n.4543-6586A= c.2186-14396A= (n.2186-14396A=) c.2221-6586A= (n.2221-6586A=) c.2186-13426A= (n.2186-13426A=) c.7806A= (p.Arg2602=) c.2186-6586A= (n.2186-6586A=) c.2431+5375A= (n.2431+5375A=) c.5556A= (p.Arg1852=) c.1058-6586A= (n.1058-6586A=) c.2129+5375A= c.7365A= (p.Arg2455=) c.7857A= (p.Arg2619=) c.7824A= (p.Arg2608=) c.7797A= (p.Arg2599=) | |
13 | g.23336071C>A | CA387518196 | SACS | c.2185+17714G>T (n.2185+17714G>T) c.7832G>T (p.Arg2611Ile) c.6445+1351G>T (n.6445+1351G>T) c.2177-6587G>T (n.2177-6587G>T) c.2291+5514G>T (n.2291+5514G>T) c.2318+5514G>T (n.2318+5514G>T) c.2204-6587G>T (n.2204-6587G>T) n.4543-6587G>T c.2186-14397G>T (n.2186-14397G>T) c.2221-6587G>T (n.2221-6587G>T) c.2186-13427G>T (n.2186-13427G>T) c.7805G>T (p.Arg2602Ile) c.2186-6587G>T (n.2186-6587G>T) c.2431+5374G>T (n.2431+5374G>T) c.5555G>T (p.Arg1852Ile) c.1058-6587G>T (n.1058-6587G>T) c.2129+5374G>T c.7364G>T (p.Arg2455Ile) c.7856G>T (p.Arg2619Ile) c.7823G>T (p.Arg2608Ile) c.7796G>T (p.Arg2599Ile) | |
13 | g.23336071C= | CA2078624724 | SACS | c.2185+17714G= (n.2185+17714G=) c.7832G= (p.Arg2611=) c.6445+1351G= (n.6445+1351G=) c.2177-6587G= (n.2177-6587G=) c.2291+5514G= (n.2291+5514G=) c.2318+5514G= (n.2318+5514G=) c.2204-6587G= (n.2204-6587G=) n.4543-6587G= c.2186-14397G= (n.2186-14397G=) c.2221-6587G= (n.2221-6587G=) c.2186-13427G= (n.2186-13427G=) c.7805G= (p.Arg2602=) c.2186-6587G= (n.2186-6587G=) c.2431+5374G= (n.2431+5374G=) c.5555G= (p.Arg1852=) c.1058-6587G= (n.1058-6587G=) c.2129+5374G= c.7364G= (p.Arg2455=) c.7856G= (p.Arg2619=) c.7823G= (p.Arg2608=) c.7796G= (p.Arg2599=) | |
13 | g.23336071C>G | CA387518197 | SACS | c.2185+17714G>C (n.2185+17714G>C) c.7832G>C (p.Arg2611Thr) c.6445+1351G>C (n.6445+1351G>C) c.2177-6587G>C (n.2177-6587G>C) c.2291+5514G>C (n.2291+5514G>C) c.2318+5514G>C (n.2318+5514G>C) c.2204-6587G>C (n.2204-6587G>C) n.4543-6587G>C c.2186-14397G>C (n.2186-14397G>C) c.2221-6587G>C (n.2221-6587G>C) c.2186-13427G>C (n.2186-13427G>C) c.7805G>C (p.Arg2602Thr) c.2186-6587G>C (n.2186-6587G>C) c.2431+5374G>C (n.2431+5374G>C) c.5555G>C (p.Arg1852Thr) c.1058-6587G>C (n.1058-6587G>C) c.2129+5374G>C c.7364G>C (p.Arg2455Thr) c.7856G>C (p.Arg2619Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7796G>C (p.Arg2599Thr) | dbSNP |
13 | g.23336071C>T | CA387518198 | SACS | c.2185+17714G>A (n.2185+17714G>A) c.7832G>A (p.Arg2611Lys) c.6445+1351G>A (n.6445+1351G>A) c.2177-6587G>A (n.2177-6587G>A) c.2291+5514G>A (n.2291+5514G>A) c.2318+5514G>A (n.2318+5514G>A) c.2204-6587G>A (n.2204-6587G>A) n.4543-6587G>A c.2186-14397G>A (n.2186-14397G>A) c.2221-6587G>A (n.2221-6587G>A) c.2186-13427G>A (n.2186-13427G>A) c.7805G>A (p.Arg2602Lys) c.2186-6587G>A (n.2186-6587G>A) c.2431+5374G>A (n.2431+5374G>A) c.5555G>A (p.Arg1852Lys) c.1058-6587G>A (n.1058-6587G>A) c.2129+5374G>A c.7364G>A (p.Arg2455Lys) c.7856G>A (p.Arg2619Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7796G>A (p.Arg2599Lys) | |
13 | g.23336072T>A | CA387518199 | SACS | c.2185+17713A>T (n.2185+17713A>T) c.7831A>T (p.Arg2611Ter) c.6445+1350A>T (n.6445+1350A>T) c.2177-6588A>T (n.2177-6588A>T) c.2291+5513A>T (n.2291+5513A>T) c.2318+5513A>T (n.2318+5513A>T) c.2204-6588A>T (n.2204-6588A>T) n.4543-6588A>T c.2186-14398A>T (n.2186-14398A>T) c.2221-6588A>T (n.2221-6588A>T) c.2186-13428A>T (n.2186-13428A>T) c.7804A>T (p.Arg2602Ter) c.2186-6588A>T (n.2186-6588A>T) c.2431+5373A>T (n.2431+5373A>T) c.5554A>T (p.Arg1852Ter) c.1058-6588A>T (n.1058-6588A>T) c.2129+5373A>T c.7363A>T (p.Arg2455Ter) c.7855A>T (p.Arg2619Ter) c.7822A>T (p.Arg2608Ter) c.7795A>T (p.Arg2599Ter) | |
13 | g.23336072T>C | CA387518200 | SACS | c.2185+17713A>G (n.2185+17713A>G) c.7831A>G (p.Arg2611Gly) c.6445+1350A>G (n.6445+1350A>G) c.2177-6588A>G (n.2177-6588A>G) c.2291+5513A>G (n.2291+5513A>G) c.2318+5513A>G (n.2318+5513A>G) c.2204-6588A>G (n.2204-6588A>G) n.4543-6588A>G c.2186-14398A>G (n.2186-14398A>G) c.2221-6588A>G (n.2221-6588A>G) c.2186-13428A>G (n.2186-13428A>G) c.7804A>G (p.Arg2602Gly) c.2186-6588A>G (n.2186-6588A>G) c.2431+5373A>G (n.2431+5373A>G) c.5554A>G (p.Arg1852Gly) c.1058-6588A>G (n.1058-6588A>G) c.2129+5373A>G c.7363A>G (p.Arg2455Gly) c.7855A>G (p.Arg2619Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7795A>G (p.Arg2599Gly) | |
13 | g.23336072T>G | CA483160535 | SACS | c.2185+17713A>C (n.2185+17713A>C) c.7831A>C (p.Arg2611=) c.6445+1350A>C (n.6445+1350A>C) c.2177-6588A>C (n.2177-6588A>C) c.2291+5513A>C (n.2291+5513A>C) c.2318+5513A>C (n.2318+5513A>C) c.2204-6588A>C (n.2204-6588A>C) n.4543-6588A>C c.2186-14398A>C (n.2186-14398A>C) c.2221-6588A>C (n.2221-6588A>C) c.2186-13428A>C (n.2186-13428A>C) c.7804A>C (p.Arg2602=) c.2186-6588A>C (n.2186-6588A>C) c.2431+5373A>C (n.2431+5373A>C) c.5554A>C (p.Arg1852=) c.1058-6588A>C (n.1058-6588A>C) c.2129+5373A>C c.7363A>C (p.Arg2455=) c.7855A>C (p.Arg2619=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7795A>C (p.Arg2599=) | |
13 | g.23336073A>C | CA483160536 | SACS | c.2185+17712T>G (n.2185+17712T>G) c.7830T>G (p.Val2610=) c.6445+1349T>G (n.6445+1349T>G) c.2177-6589T>G (n.2177-6589T>G) c.2291+5512T>G (n.2291+5512T>G) c.2318+5512T>G (n.2318+5512T>G) c.2204-6589T>G (n.2204-6589T>G) n.4543-6589T>G c.2186-14399T>G (n.2186-14399T>G) c.2221-6589T>G (n.2221-6589T>G) c.2186-13429T>G (n.2186-13429T>G) c.7803T>G (p.Val2601=) c.2186-6589T>G (n.2186-6589T>G) c.2431+5372T>G (n.2431+5372T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.1058-6589T>G (n.1058-6589T>G) c.2129+5372T>G c.7362T>G (p.Val2454=) c.7854T>G (p.Val2618=) c.7821T>G (p.Val2607=) c.7794T>G (p.Val2598=) | |
13 | g.23336073A>G | CA483160537 | SACS | c.2185+17712T>C (n.2185+17712T>C) c.7830T>C (p.Val2610=) c.6445+1349T>C (n.6445+1349T>C) c.2177-6589T>C (n.2177-6589T>C) c.2291+5512T>C (n.2291+5512T>C) c.2318+5512T>C (n.2318+5512T>C) c.2204-6589T>C (n.2204-6589T>C) n.4543-6589T>C c.2186-14399T>C (n.2186-14399T>C) c.2221-6589T>C (n.2221-6589T>C) c.2186-13429T>C (n.2186-13429T>C) c.7803T>C (p.Val2601=) c.2186-6589T>C (n.2186-6589T>C) c.2431+5372T>C (n.2431+5372T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.1058-6589T>C (n.1058-6589T>C) c.2129+5372T>C c.7362T>C (p.Val2454=) c.7854T>C (p.Val2618=) c.7821T>C (p.Val2607=) c.7794T>C (p.Val2598=) | |
13 | g.23336073A>T | CA483160538 | SACS | c.2185+17712T>A (n.2185+17712T>A) c.7830T>A (p.Val2610=) c.6445+1349T>A (n.6445+1349T>A) c.2177-6589T>A (n.2177-6589T>A) c.2291+5512T>A (n.2291+5512T>A) c.2318+5512T>A (n.2318+5512T>A) c.2204-6589T>A (n.2204-6589T>A) n.4543-6589T>A c.2186-14399T>A (n.2186-14399T>A) c.2221-6589T>A (n.2221-6589T>A) c.2186-13429T>A (n.2186-13429T>A) c.7803T>A (p.Val2601=) c.2186-6589T>A (n.2186-6589T>A) c.2431+5372T>A (n.2431+5372T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.1058-6589T>A (n.1058-6589T>A) c.2129+5372T>A c.7362T>A (p.Val2454=) c.7854T>A (p.Val2618=) c.7821T>A (p.Val2607=) c.7794T>A (p.Val2598=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336074A>G | CA387518202 | SACS | c.2185+17711T>C (n.2185+17711T>C) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.6445+1348T>C (n.6445+1348T>C) c.2177-6590T>C (n.2177-6590T>C) c.2291+5511T>C (n.2291+5511T>C) c.2318+5511T>C (n.2318+5511T>C) c.2204-6590T>C (n.2204-6590T>C) n.4543-6590T>C c.2186-14400T>C (n.2186-14400T>C) c.2221-6590T>C (n.2221-6590T>C) c.2186-13430T>C (n.2186-13430T>C) c.7802T>C (p.Val2601Ala) c.2186-6590T>C (n.2186-6590T>C) c.2431+5371T>C (n.2431+5371T>C) c.5552T>C (p.Val1851Ala) c.1058-6590T>C (n.1058-6590T>C) c.2129+5371T>C c.7361T>C (p.Val2454Ala) c.7853T>C (p.Val2618Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.7793T>C (p.Val2598Ala) | |
13 | g.23336074A>T | CA387518203 | SACS | c.2185+17711T>A (n.2185+17711T>A) c.7829T>A (p.Val2610Asp) c.6445+1348T>A (n.6445+1348T>A) c.2177-6590T>A (n.2177-6590T>A) c.2291+5511T>A (n.2291+5511T>A) c.2318+5511T>A (n.2318+5511T>A) c.2204-6590T>A (n.2204-6590T>A) n.4543-6590T>A c.2186-14400T>A (n.2186-14400T>A) c.2221-6590T>A (n.2221-6590T>A) c.2186-13430T>A (n.2186-13430T>A) c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.2186-6590T>A (n.2186-6590T>A) c.2431+5371T>A (n.2431+5371T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.1058-6590T>A (n.1058-6590T>A) c.2129+5371T>A c.7361T>A (p.Val2454Asp) c.7853T>A (p.Val2618Asp) c.7820T>A (p.Val2607Asp) c.7793T>A (p.Val2598Asp) | |
13 | g.23336074_23336077del | CA912980154 | SACS | c.2185+17708_2185+17711del (n.2185+17708_2185+17711del) c.7826_7829del (p.Asp2609ValfsTer24) c.6445+1345_6445+1348del (n.6445+1345_6445+1348del) c.2177-6593_2177-6590del (n.2177-6593_2177-6590del) c.2291+5508_2291+5511del (n.2291+5508_2291+5511del) c.2318+5508_2318+5511del (n.2318+5508_2318+5511del) c.2204-6593_2204-6590del (n.2204-6593_2204-6590del) n.4543-6593_4543-6590del c.2186-14403_2186-14400del (n.2186-14403_2186-14400del) c.2221-6593_2221-6590del (n.2221-6593_2221-6590del) c.2186-13433_2186-13430del (n.2186-13433_2186-13430del) c.7799_7802del (p.Asp2600ValfsTer24) c.2186-6593_2186-6590del (n.2186-6593_2186-6590del) c.2431+5368_2431+5371del (n.2431+5368_2431+5371del) c.5549_5552del (p.Asp1850ValfsTer24) c.1058-6593_1058-6590del (n.1058-6593_1058-6590del) c.2129+5368_2129+5371del c.7358_7361del (p.Asp2453ValfsTer24) c.7850_7853del (p.Asp2617ValfsTer24) c.7817_7820del (p.Asp2606ValfsTer24) c.7790_7793del (p.Asp2597ValfsTer24) | |
13 | g.23336074_23336077delinsACAT | CA2078624727 | SACS | c.2185+17708_2185+17711delinsATGT (n.2185+17708_2185+17711delinsATGT) c.7826_7829delinsATGT (p.Asp2609=) c.6445+1345_6445+1348delinsATGT (n.6445+1345_6445+1348delinsATGT) c.2177-6593_2177-6590delinsATGT (n.2177-6593_2177-6590delinsATGT) c.2291+5508_2291+5511delinsATGT (n.2291+5508_2291+5511delinsATGT) c.2318+5508_2318+5511delinsATGT (n.2318+5508_2318+5511delinsATGT) c.2204-6593_2204-6590delinsATGT (n.2204-6593_2204-6590delinsATGT) n.4543-6593_4543-6590delinsATGT c.2186-14403_2186-14400delinsATGT (n.2186-14403_2186-14400delinsATGT) c.2221-6593_2221-6590delinsATGT (n.2221-6593_2221-6590delinsATGT) c.2186-13433_2186-13430delinsATGT (n.2186-13433_2186-13430delinsATGT) c.7799_7802delinsATGT (p.Asp2600=) c.2186-6593_2186-6590delinsATGT (n.2186-6593_2186-6590delinsATGT) c.2431+5368_2431+5371delinsATGT (n.2431+5368_2431+5371delinsATGT) c.5549_5552delinsATGT (p.Asp1850=) c.1058-6593_1058-6590delinsATGT (n.1058-6593_1058-6590delinsATGT) c.2129+5368_2129+5371delinsATGT c.7358_7361delinsATGT (p.Asp2453=) c.7850_7853delinsATGT (p.Asp2617=) c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=) c.7790_7793delinsATGT (p.Asp2597=) | |
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13 | g.23336075C>T | CA387518204 | SACS | c.2185+17710G>A (n.2185+17710G>A) c.7828G>A (p.Val2610Ile) c.6445+1347G>A (n.6445+1347G>A) c.2177-6591G>A (n.2177-6591G>A) c.2291+5510G>A (n.2291+5510G>A) c.2318+5510G>A (n.2318+5510G>A) c.2204-6591G>A (n.2204-6591G>A) n.4543-6591G>A c.2186-14401G>A (n.2186-14401G>A) c.2221-6591G>A (n.2221-6591G>A) c.2186-13431G>A (n.2186-13431G>A) c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.2186-6591G>A (n.2186-6591G>A) c.2431+5370G>A (n.2431+5370G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.1058-6591G>A (n.1058-6591G>A) c.2129+5370G>A c.7360G>A (p.Val2454Ile) c.7852G>A (p.Val2618Ile) c.7819G>A (p.Val2607Ile) c.7792G>A (p.Val2598Ile) | |
13 | g.23336079_23336081del | CA658823504 | SACS | c.2185+17708_2185+17710del (n.2185+17708_2185+17710del) c.7826_7828del (p.Asp2609del) c.6445+1345_6445+1347del (n.6445+1345_6445+1347del) c.2177-6593_2177-6591del (n.2177-6593_2177-6591del) c.2291+5508_2291+5510del (n.2291+5508_2291+5510del) c.2318+5508_2318+5510del (n.2318+5508_2318+5510del) c.2204-6593_2204-6591del (n.2204-6593_2204-6591del) n.4543-6593_4543-6591del c.2186-14403_2186-14401del (n.2186-14403_2186-14401del) c.2221-6593_2221-6591del (n.2221-6593_2221-6591del) c.2186-13433_2186-13431del (n.2186-13433_2186-13431del) c.7799_7801del (p.Asp2600del) c.2186-6593_2186-6591del (n.2186-6593_2186-6591del) c.2431+5368_2431+5370del (n.2431+5368_2431+5370del) c.5549_5551del (p.Asp1850del) c.1058-6593_1058-6591del (n.1058-6593_1058-6591del) c.2129+5368_2129+5370del c.7358_7360del (p.Asp2453del) c.7850_7852del (p.Asp2617del) c.7817_7819del (p.Asp2606del) c.7790_7792del (p.Asp2597del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336076A= | CA2078624744 | SACS | c.2185+17709T= (n.2185+17709T=) c.7827T= (p.Asp2609=) c.6445+1346T= (n.6445+1346T=) c.2177-6592T= (n.2177-6592T=) c.2291+5509T= (n.2291+5509T=) c.2318+5509T= (n.2318+5509T=) c.2204-6592T= (n.2204-6592T=) n.4543-6592T= c.2186-14402T= (n.2186-14402T=) c.2221-6592T= (n.2221-6592T=) c.2186-13432T= (n.2186-13432T=) c.7800T= (p.Asp2600=) c.2186-6592T= (n.2186-6592T=) c.2431+5369T= (n.2431+5369T=) c.5550T= (p.Asp1850=) c.1058-6592T= (n.1058-6592T=) c.2129+5369T= c.7359T= (p.Asp2453=) c.7851T= (p.Asp2617=) c.7818T= (p.Asp2606=) c.7791T= (p.Asp2597=) | |
13 | g.23336076A>C | CA387518207 | SACS | c.2185+17709T>G (n.2185+17709T>G) c.7827T>G (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>G (n.6445+1346T>G) c.2177-6592T>G (n.2177-6592T>G) c.2291+5509T>G (n.2291+5509T>G) c.2318+5509T>G (n.2318+5509T>G) c.2204-6592T>G (n.2204-6592T>G) n.4543-6592T>G c.2186-14402T>G (n.2186-14402T>G) c.2221-6592T>G (n.2221-6592T>G) c.2186-13432T>G (n.2186-13432T>G) c.7800T>G (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>G (n.2186-6592T>G) c.2431+5369T>G (n.2431+5369T>G) c.5550T>G (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>G (n.1058-6592T>G) c.2129+5369T>G c.7359T>G (p.Asp2453Glu) c.7851T>G (p.Asp2617Glu) c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7791T>G (p.Asp2597Glu) | |
13 | g.23336076A>G | CA483160540 | SACS | c.2185+17709T>C (n.2185+17709T>C) c.7827T>C (p.Asp2609=) c.6445+1346T>C (n.6445+1346T>C) c.2177-6592T>C (n.2177-6592T>C) c.2291+5509T>C (n.2291+5509T>C) c.2318+5509T>C (n.2318+5509T>C) c.2204-6592T>C (n.2204-6592T>C) n.4543-6592T>C c.2186-14402T>C (n.2186-14402T>C) c.2221-6592T>C (n.2221-6592T>C) c.2186-13432T>C (n.2186-13432T>C) c.7800T>C (p.Asp2600=) c.2186-6592T>C (n.2186-6592T>C) c.2431+5369T>C (n.2431+5369T>C) c.5550T>C (p.Asp1850=) c.1058-6592T>C (n.1058-6592T>C) c.2129+5369T>C c.7359T>C (p.Asp2453=) c.7851T>C (p.Asp2617=) c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7791T>C (p.Asp2597=) | |
13 | g.23336076A>T | CA6910861 | SACS | c.2185+17709T>A (n.2185+17709T>A) c.7827T>A (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>A (n.6445+1346T>A) c.2177-6592T>A (n.2177-6592T>A) c.2291+5509T>A (n.2291+5509T>A) c.2318+5509T>A (n.2318+5509T>A) c.2204-6592T>A (n.2204-6592T>A) n.4543-6592T>A c.2186-14402T>A (n.2186-14402T>A) c.2221-6592T>A (n.2221-6592T>A) c.2186-13432T>A (n.2186-13432T>A) c.7800T>A (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>A (n.2186-6592T>A) c.2431+5369T>A (n.2431+5369T>A) c.5550T>A (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>A (n.1058-6592T>A) c.2129+5369T>A c.7359T>A (p.Asp2453Glu) c.7851T>A (p.Asp2617Glu) c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7791T>A (p.Asp2597Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336077T>A | CA387518208 | SACS | c.2185+17708A>T (n.2185+17708A>T) c.7826A>T (p.Asp2609Val) c.6445+1345A>T (n.6445+1345A>T) c.2177-6593A>T (n.2177-6593A>T) c.2291+5508A>T (n.2291+5508A>T) c.2318+5508A>T (n.2318+5508A>T) c.2204-6593A>T (n.2204-6593A>T) n.4543-6593A>T c.2186-14403A>T (n.2186-14403A>T) c.2221-6593A>T (n.2221-6593A>T) c.2186-13433A>T (n.2186-13433A>T) c.7799A>T (p.Asp2600Val) c.2186-6593A>T (n.2186-6593A>T) c.2431+5368A>T (n.2431+5368A>T) c.5549A>T (p.Asp1850Val) c.1058-6593A>T (n.1058-6593A>T) c.2129+5368A>T c.7358A>T (p.Asp2453Val) c.7850A>T (p.Asp2617Val) c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7790A>T (p.Asp2597Val) | |
13 | g.23336077T>C | CA387518209 | SACS | c.2185+17708A>G (n.2185+17708A>G) c.7826A>G (p.Asp2609Gly) c.6445+1345A>G (n.6445+1345A>G) c.2177-6593A>G (n.2177-6593A>G) c.2291+5508A>G (n.2291+5508A>G) c.2318+5508A>G (n.2318+5508A>G) c.2204-6593A>G (n.2204-6593A>G) n.4543-6593A>G c.2186-14403A>G (n.2186-14403A>G) c.2221-6593A>G (n.2221-6593A>G) c.2186-13433A>G (n.2186-13433A>G) c.7799A>G (p.Asp2600Gly) c.2186-6593A>G (n.2186-6593A>G) c.2431+5368A>G (n.2431+5368A>G) c.5549A>G (p.Asp1850Gly) c.1058-6593A>G (n.1058-6593A>G) c.2129+5368A>G c.7358A>G (p.Asp2453Gly) c.7850A>G (p.Asp2617Gly) c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7790A>G (p.Asp2597Gly) | |
13 | g.23336077T>G | CA387518210 | SACS | c.2185+17708A>C (n.2185+17708A>C) c.7826A>C (p.Asp2609Ala) c.6445+1345A>C (n.6445+1345A>C) c.2177-6593A>C (n.2177-6593A>C) c.2291+5508A>C (n.2291+5508A>C) c.2318+5508A>C (n.2318+5508A>C) c.2204-6593A>C (n.2204-6593A>C) n.4543-6593A>C c.2186-14403A>C (n.2186-14403A>C) c.2221-6593A>C (n.2221-6593A>C) c.2186-13433A>C (n.2186-13433A>C) c.7799A>C (p.Asp2600Ala) c.2186-6593A>C (n.2186-6593A>C) c.2431+5368A>C (n.2431+5368A>C) c.5549A>C (p.Asp1850Ala) c.1058-6593A>C (n.1058-6593A>C) c.2129+5368A>C c.7358A>C (p.Asp2453Ala) c.7850A>C (p.Asp2617Ala) c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7790A>C (p.Asp2597Ala) | |
13 | g.23336078C>A | CA387518211 | SACS | c.2185+17707G>T (n.2185+17707G>T) c.7825G>T (p.Asp2609Tyr) c.6445+1344G>T (n.6445+1344G>T) c.2177-6594G>T (n.2177-6594G>T) c.2291+5507G>T (n.2291+5507G>T) c.2318+5507G>T (n.2318+5507G>T) c.2204-6594G>T (n.2204-6594G>T) n.4543-6594G>T c.2186-14404G>T (n.2186-14404G>T) c.2221-6594G>T (n.2221-6594G>T) c.2186-13434G>T (n.2186-13434G>T) c.7798G>T (p.Asp2600Tyr) c.2186-6594G>T (n.2186-6594G>T) c.2431+5367G>T (n.2431+5367G>T) c.5548G>T (p.Asp1850Tyr) c.1058-6594G>T (n.1058-6594G>T) c.2129+5367G>T c.7357G>T (p.Asp2453Tyr) c.7849G>T (p.Asp2617Tyr) c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) | |
13 | g.23336078C>G | CA387518212 | SACS | c.2185+17707G>C (n.2185+17707G>C) c.7825G>C (p.Asp2609His) c.6445+1344G>C (n.6445+1344G>C) c.2177-6594G>C (n.2177-6594G>C) c.2291+5507G>C (n.2291+5507G>C) c.2318+5507G>C (n.2318+5507G>C) c.2204-6594G>C (n.2204-6594G>C) n.4543-6594G>C c.2186-14404G>C (n.2186-14404G>C) c.2221-6594G>C (n.2221-6594G>C) c.2186-13434G>C (n.2186-13434G>C) c.7798G>C (p.Asp2600His) c.2186-6594G>C (n.2186-6594G>C) c.2431+5367G>C (n.2431+5367G>C) c.5548G>C (p.Asp1850His) c.1058-6594G>C (n.1058-6594G>C) c.2129+5367G>C c.7357G>C (p.Asp2453His) c.7849G>C (p.Asp2617His) c.7816G>C (p.Asp2606His) c.7789G>C (p.Asp2597His) | |
13 | g.23336078C>T | CA387518213 | SACS | c.2185+17707G>A (n.2185+17707G>A) c.7825G>A (p.Asp2609Asn) c.6445+1344G>A (n.6445+1344G>A) c.2177-6594G>A (n.2177-6594G>A) c.2291+5507G>A (n.2291+5507G>A) c.2318+5507G>A (n.2318+5507G>A) c.2204-6594G>A (n.2204-6594G>A) n.4543-6594G>A c.2186-14404G>A (n.2186-14404G>A) c.2221-6594G>A (n.2221-6594G>A) c.2186-13434G>A (n.2186-13434G>A) c.7798G>A (p.Asp2600Asn) c.2186-6594G>A (n.2186-6594G>A) c.2431+5367G>A (n.2431+5367G>A) c.5548G>A (p.Asp1850Asn) c.1058-6594G>A (n.1058-6594G>A) c.2129+5367G>A c.7357G>A (p.Asp2453Asn) c.7849G>A (p.Asp2617Asn) c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.7789G>A (p.Asp2597Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336079A>C | CA387518214 | SACS | c.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G) c.7824T>G (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>G (n.6445+1343T>G) c.2177-6595T>G (n.2177-6595T>G) c.2291+5506T>G (n.2291+5506T>G) c.2318+5506T>G (n.2318+5506T>G) c.2204-6595T>G (n.2204-6595T>G) n.4543-6595T>G c.2186-14405T>G (n.2186-14405T>G) c.2221-6595T>G (n.2221-6595T>G) c.2186-13435T>G (n.2186-13435T>G) c.7797T>G (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>G (n.2186-6595T>G) c.2431+5366T>G (n.2431+5366T>G) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>G (n.1058-6595T>G) c.2129+5366T>G c.7356T>G (p.Asp2452Glu) c.7848T>G (p.Asp2616Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7788T>G (p.Asp2596Glu) | |
13 | g.23336079A>G | CA483160544 | SACS | c.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C) c.7824T>C (p.Asp2608=) c.6445+1343T>C (n.6445+1343T>C) c.2177-6595T>C (n.2177-6595T>C) c.2291+5506T>C (n.2291+5506T>C) c.2318+5506T>C (n.2318+5506T>C) c.2204-6595T>C (n.2204-6595T>C) n.4543-6595T>C c.2186-14405T>C (n.2186-14405T>C) c.2221-6595T>C (n.2221-6595T>C) c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C) c.7797T>C (p.Asp2599=) c.2186-6595T>C (n.2186-6595T>C) c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C) c.5547T>C (p.Asp1849=) c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C) c.2129+5366T>C c.7356T>C (p.Asp2452=) c.7848T>C (p.Asp2616=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7788T>C (p.Asp2596=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336079A>T | CA387518215 | SACS | c.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A) c.7824T>A (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>A (n.6445+1343T>A) c.2177-6595T>A (n.2177-6595T>A) c.2291+5506T>A (n.2291+5506T>A) c.2318+5506T>A (n.2318+5506T>A) c.2204-6595T>A (n.2204-6595T>A) n.4543-6595T>A c.2186-14405T>A (n.2186-14405T>A) c.2221-6595T>A (n.2221-6595T>A) c.2186-13435T>A (n.2186-13435T>A) c.7797T>A (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>A (n.2186-6595T>A) c.2431+5366T>A (n.2431+5366T>A) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>A (n.1058-6595T>A) c.2129+5366T>A c.7356T>A (p.Asp2452Glu) c.7848T>A (p.Asp2616Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7788T>A (p.Asp2596Glu) | |
13 | g.23336080T>A | CA387518216 | SACS | c.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T) c.7823A>T (p.Asp2608Val) c.6445+1342A>T (n.6445+1342A>T) c.2177-6596A>T (n.2177-6596A>T) c.2291+5505A>T (n.2291+5505A>T) c.2318+5505A>T (n.2318+5505A>T) c.2204-6596A>T (n.2204-6596A>T) n.4543-6596A>T c.2186-14406A>T (n.2186-14406A>T) c.2221-6596A>T (n.2221-6596A>T) c.2186-13436A>T (n.2186-13436A>T) c.7796A>T (p.Asp2599Val) c.2186-6596A>T (n.2186-6596A>T) c.2431+5365A>T (n.2431+5365A>T) c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.1058-6596A>T (n.1058-6596A>T) c.2129+5365A>T c.7355A>T (p.Asp2452Val) c.7847A>T (p.Asp2616Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7787A>T (p.Asp2596Val) | |
13 | g.23336080T>C | CA387518217 | SACS | c.2185+17705A>G (n.2185+17705A>G) c.7823A>G (p.Asp2608Gly) c.6445+1342A>G (n.6445+1342A>G) c.2177-6596A>G (n.2177-6596A>G) c.2291+5505A>G (n.2291+5505A>G) c.2318+5505A>G (n.2318+5505A>G) c.2204-6596A>G (n.2204-6596A>G) n.4543-6596A>G c.2186-14406A>G (n.2186-14406A>G) c.2221-6596A>G (n.2221-6596A>G) c.2186-13436A>G (n.2186-13436A>G) c.7796A>G (p.Asp2599Gly) c.2186-6596A>G (n.2186-6596A>G) c.2431+5365A>G (n.2431+5365A>G) c.5546A>G (p.Asp1849Gly) c.1058-6596A>G (n.1058-6596A>G) c.2129+5365A>G c.7355A>G (p.Asp2452Gly) c.7847A>G (p.Asp2616Gly) c.7814A>G (p.Asp2605Gly) c.7787A>G (p.Asp2596Gly) | |
13 | g.23336080T>G | CA387518218 | SACS | c.2185+17705A>C (n.2185+17705A>C) c.7823A>C (p.Asp2608Ala) c.6445+1342A>C (n.6445+1342A>C) c.2177-6596A>C (n.2177-6596A>C) c.2291+5505A>C (n.2291+5505A>C) c.2318+5505A>C (n.2318+5505A>C) c.2204-6596A>C (n.2204-6596A>C) n.4543-6596A>C c.2186-14406A>C (n.2186-14406A>C) c.2221-6596A>C (n.2221-6596A>C) c.2186-13436A>C (n.2186-13436A>C) c.7796A>C (p.Asp2599Ala) c.2186-6596A>C (n.2186-6596A>C) c.2431+5365A>C (n.2431+5365A>C) c.5546A>C (p.Asp1849Ala) c.1058-6596A>C (n.1058-6596A>C) c.2129+5365A>C c.7355A>C (p.Asp2452Ala) c.7847A>C (p.Asp2616Ala) c.7814A>C (p.Asp2605Ala) c.7787A>C (p.Asp2596Ala) | |
13 | g.23336081C>A | CA387518219 | SACS | c.2185+17704G>T (n.2185+17704G>T) c.7822G>T (p.Asp2608Tyr) c.6445+1341G>T (n.6445+1341G>T) c.2177-6597G>T (n.2177-6597G>T) c.2291+5504G>T (n.2291+5504G>T) c.2318+5504G>T (n.2318+5504G>T) c.2204-6597G>T (n.2204-6597G>T) n.4543-6597G>T c.2186-14407G>T (n.2186-14407G>T) c.2221-6597G>T (n.2221-6597G>T) c.2186-13437G>T (n.2186-13437G>T) c.7795G>T (p.Asp2599Tyr) c.2186-6597G>T (n.2186-6597G>T) c.2431+5364G>T (n.2431+5364G>T) c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) c.1058-6597G>T (n.1058-6597G>T) c.2129+5364G>T c.7354G>T (p.Asp2452Tyr) c.7846G>T (p.Asp2616Tyr) c.7813G>T (p.Asp2605Tyr) c.7786G>T (p.Asp2596Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336081C= | CA2078624748 | SACS | c.2185+17704G= (n.2185+17704G=) c.7822G= (p.Asp2608=) c.6445+1341G= (n.6445+1341G=) c.2177-6597G= (n.2177-6597G=) c.2291+5504G= (n.2291+5504G=) c.2318+5504G= (n.2318+5504G=) c.2204-6597G= (n.2204-6597G=) n.4543-6597G= c.2186-14407G= (n.2186-14407G=) c.2221-6597G= (n.2221-6597G=) c.2186-13437G= (n.2186-13437G=) c.7795G= (p.Asp2599=) c.2186-6597G= (n.2186-6597G=) c.2431+5364G= (n.2431+5364G=) c.5545G= (p.Asp1849=) c.1058-6597G= (n.1058-6597G=) c.2129+5364G= c.7354G= (p.Asp2452=) c.7846G= (p.Asp2616=) c.7813G= (p.Asp2605=) c.7786G= (p.Asp2596=) | |
13 | g.23336081C>G | CA387518221 | SACS | c.2185+17704G>C (n.2185+17704G>C) c.7822G>C (p.Asp2608His) c.6445+1341G>C (n.6445+1341G>C) c.2177-6597G>C (n.2177-6597G>C) c.2291+5504G>C (n.2291+5504G>C) c.2318+5504G>C (n.2318+5504G>C) c.2204-6597G>C (n.2204-6597G>C) n.4543-6597G>C c.2186-14407G>C (n.2186-14407G>C) c.2221-6597G>C (n.2221-6597G>C) c.2186-13437G>C (n.2186-13437G>C) c.7795G>C (p.Asp2599His) c.2186-6597G>C (n.2186-6597G>C) c.2431+5364G>C (n.2431+5364G>C) c.5545G>C (p.Asp1849His) c.1058-6597G>C (n.1058-6597G>C) c.2129+5364G>C c.7354G>C (p.Asp2452His) c.7846G>C (p.Asp2616His) c.7813G>C (p.Asp2605His) c.7786G>C (p.Asp2596His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336081C>T | CA387518220 | SACS | c.2185+17704G>A (n.2185+17704G>A) c.7822G>A (p.Asp2608Asn) c.6445+1341G>A (n.6445+1341G>A) c.2177-6597G>A (n.2177-6597G>A) c.2291+5504G>A (n.2291+5504G>A) c.2318+5504G>A (n.2318+5504G>A) c.2204-6597G>A (n.2204-6597G>A) n.4543-6597G>A c.2186-14407G>A (n.2186-14407G>A) c.2221-6597G>A (n.2221-6597G>A) c.2186-13437G>A (n.2186-13437G>A) c.7795G>A (p.Asp2599Asn) c.2186-6597G>A (n.2186-6597G>A) c.2431+5364G>A (n.2431+5364G>A) c.5545G>A (p.Asp1849Asn) c.1058-6597G>A (n.1058-6597G>A) c.2129+5364G>A c.7354G>A (p.Asp2452Asn) c.7846G>A (p.Asp2616Asn) c.7813G>A (p.Asp2605Asn) c.7786G>A (p.Asp2596Asn) | |
13 | g.23336082T>A | CA387518222 | SACS | c.2185+17703A>T (n.2185+17703A>T) c.7821A>T (p.Glu2607Asp) c.6445+1340A>T (n.6445+1340A>T) c.2177-6598A>T (n.2177-6598A>T) c.2291+5503A>T (n.2291+5503A>T) c.2318+5503A>T (n.2318+5503A>T) c.2204-6598A>T (n.2204-6598A>T) n.4543-6598A>T c.2186-14408A>T (n.2186-14408A>T) c.2221-6598A>T (n.2221-6598A>T) c.2186-13438A>T (n.2186-13438A>T) c.7794A>T (p.Glu2598Asp) c.2186-6598A>T (n.2186-6598A>T) c.2431+5363A>T (n.2431+5363A>T) c.5544A>T (p.Glu1848Asp) c.1058-6598A>T (n.1058-6598A>T) c.2129+5363A>T c.7353A>T (p.Glu2451Asp) c.7845A>T (p.Glu2615Asp) c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.7785A>T (p.Glu2595Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336082T>C | CA483160545 | SACS | c.2185+17703A>G (n.2185+17703A>G) c.7821A>G (p.Glu2607=) c.6445+1340A>G (n.6445+1340A>G) c.2177-6598A>G (n.2177-6598A>G) c.2291+5503A>G (n.2291+5503A>G) c.2318+5503A>G (n.2318+5503A>G) c.2204-6598A>G (n.2204-6598A>G) n.4543-6598A>G c.2186-14408A>G (n.2186-14408A>G) c.2221-6598A>G (n.2221-6598A>G) c.2186-13438A>G (n.2186-13438A>G) c.7794A>G (p.Glu2598=) c.2186-6598A>G (n.2186-6598A>G) c.2431+5363A>G (n.2431+5363A>G) c.5544A>G (p.Glu1848=) c.1058-6598A>G (n.1058-6598A>G) c.2129+5363A>G c.7353A>G (p.Glu2451=) c.7845A>G (p.Glu2615=) c.7812A>G (p.Glu2604=) c.7785A>G (p.Glu2595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336082T>G | CA387518223 | SACS | c.2185+17703A>C (n.2185+17703A>C) c.7821A>C (p.Glu2607Asp) c.6445+1340A>C (n.6445+1340A>C) c.2177-6598A>C (n.2177-6598A>C) c.2291+5503A>C (n.2291+5503A>C) c.2318+5503A>C (n.2318+5503A>C) c.2204-6598A>C (n.2204-6598A>C) n.4543-6598A>C c.2186-14408A>C (n.2186-14408A>C) c.2221-6598A>C (n.2221-6598A>C) c.2186-13438A>C (n.2186-13438A>C) c.7794A>C (p.Glu2598Asp) c.2186-6598A>C (n.2186-6598A>C) c.2431+5363A>C (n.2431+5363A>C) c.5544A>C (p.Glu1848Asp) c.1058-6598A>C (n.1058-6598A>C) c.2129+5363A>C c.7353A>C (p.Glu2451Asp) c.7845A>C (p.Glu2615Asp) c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.7785A>C (p.Glu2595Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336082T= | CA2078624755 | SACS | c.2185+17703A= (n.2185+17703A=) c.7821A= (p.Glu2607=) c.6445+1340A= (n.6445+1340A=) c.2177-6598A= (n.2177-6598A=) c.2291+5503A= (n.2291+5503A=) c.2318+5503A= (n.2318+5503A=) c.2204-6598A= (n.2204-6598A=) n.4543-6598A= c.2186-14408A= (n.2186-14408A=) c.2221-6598A= (n.2221-6598A=) c.2186-13438A= (n.2186-13438A=) c.7794A= (p.Glu2598=) c.2186-6598A= (n.2186-6598A=) c.2431+5363A= (n.2431+5363A=) c.5544A= (p.Glu1848=) c.1058-6598A= (n.1058-6598A=) c.2129+5363A= c.7353A= (p.Glu2451=) c.7845A= (p.Glu2615=) c.7812A= (p.Glu2604=) c.7785A= (p.Glu2595=) | |
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13 | g.23336083T>C | CA387518225 | SACS | c.2185+17702A>G (n.2185+17702A>G) c.7820A>G (p.Glu2607Gly) c.6445+1339A>G (n.6445+1339A>G) c.2177-6599A>G (n.2177-6599A>G) c.2291+5502A>G (n.2291+5502A>G) c.2318+5502A>G (n.2318+5502A>G) c.2204-6599A>G (n.2204-6599A>G) n.4543-6599A>G c.2186-14409A>G (n.2186-14409A>G) c.2221-6599A>G (n.2221-6599A>G) c.2186-13439A>G (n.2186-13439A>G) c.7793A>G (p.Glu2598Gly) c.2186-6599A>G (n.2186-6599A>G) c.2431+5362A>G (n.2431+5362A>G) c.5543A>G (p.Glu1848Gly) c.1058-6599A>G (n.1058-6599A>G) c.2129+5362A>G c.7352A>G (p.Glu2451Gly) c.7844A>G (p.Glu2615Gly) c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.7784A>G (p.Glu2595Gly) | |
13 | g.23336083T>G | CA387518226 | SACS | c.2185+17702A>C (n.2185+17702A>C) c.7820A>C (p.Glu2607Ala) c.6445+1339A>C (n.6445+1339A>C) c.2177-6599A>C (n.2177-6599A>C) c.2291+5502A>C (n.2291+5502A>C) c.2318+5502A>C (n.2318+5502A>C) c.2204-6599A>C (n.2204-6599A>C) n.4543-6599A>C c.2186-14409A>C (n.2186-14409A>C) c.2221-6599A>C (n.2221-6599A>C) c.2186-13439A>C (n.2186-13439A>C) c.7793A>C (p.Glu2598Ala) c.2186-6599A>C (n.2186-6599A>C) c.2431+5362A>C (n.2431+5362A>C) c.5543A>C (p.Glu1848Ala) c.1058-6599A>C (n.1058-6599A>C) c.2129+5362A>C c.7352A>C (p.Glu2451Ala) c.7844A>C (p.Glu2615Ala) c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.7784A>C (p.Glu2595Ala) | |
13 | g.23336084C>A | CA387518227 | SACS | c.2185+17701G>T (n.2185+17701G>T) c.7819G>T (p.Glu2607Ter) c.6445+1338G>T (n.6445+1338G>T) c.2177-6600G>T (n.2177-6600G>T) c.2291+5501G>T (n.2291+5501G>T) c.2318+5501G>T (n.2318+5501G>T) c.2204-6600G>T (n.2204-6600G>T) n.4543-6600G>T c.2186-14410G>T (n.2186-14410G>T) c.2221-6600G>T (n.2221-6600G>T) c.2186-13440G>T (n.2186-13440G>T) c.7792G>T (p.Glu2598Ter) c.2186-6600G>T (n.2186-6600G>T) c.2431+5361G>T (n.2431+5361G>T) c.5542G>T (p.Glu1848Ter) c.1058-6600G>T (n.1058-6600G>T) c.2129+5361G>T c.7351G>T (p.Glu2451Ter) c.7843G>T (p.Glu2615Ter) c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.7783G>T (p.Glu2595Ter) | |
13 | g.23336084C>G | CA387518228 | SACS | c.2185+17701G>C (n.2185+17701G>C) c.7819G>C (p.Glu2607Gln) c.6445+1338G>C (n.6445+1338G>C) c.2177-6600G>C (n.2177-6600G>C) c.2291+5501G>C (n.2291+5501G>C) c.2318+5501G>C (n.2318+5501G>C) c.2204-6600G>C (n.2204-6600G>C) n.4543-6600G>C c.2186-14410G>C (n.2186-14410G>C) c.2221-6600G>C (n.2221-6600G>C) c.2186-13440G>C (n.2186-13440G>C) c.7792G>C (p.Glu2598Gln) c.2186-6600G>C (n.2186-6600G>C) c.2431+5361G>C (n.2431+5361G>C) c.5542G>C (p.Glu1848Gln) c.1058-6600G>C (n.1058-6600G>C) c.2129+5361G>C c.7351G>C (p.Glu2451Gln) c.7843G>C (p.Glu2615Gln) c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.7783G>C (p.Glu2595Gln) | |
13 | g.23336084C>T | CA387518229 | SACS | c.2185+17701G>A (n.2185+17701G>A) c.7819G>A (p.Glu2607Lys) c.6445+1338G>A (n.6445+1338G>A) c.2177-6600G>A (n.2177-6600G>A) c.2291+5501G>A (n.2291+5501G>A) c.2318+5501G>A (n.2318+5501G>A) c.2204-6600G>A (n.2204-6600G>A) n.4543-6600G>A c.2186-14410G>A (n.2186-14410G>A) c.2221-6600G>A (n.2221-6600G>A) c.2186-13440G>A (n.2186-13440G>A) c.7792G>A (p.Glu2598Lys) c.2186-6600G>A (n.2186-6600G>A) c.2431+5361G>A (n.2431+5361G>A) c.5542G>A (p.Glu1848Lys) c.1058-6600G>A (n.1058-6600G>A) c.2129+5361G>A c.7351G>A (p.Glu2451Lys) c.7843G>A (p.Glu2615Lys) c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.7783G>A (p.Glu2595Lys) | COSMIC COSMIC |
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13 | g.23336085T>C | CA483160550 | SACS | c.2185+17700A>G (n.2185+17700A>G) c.7818A>G (p.Thr2606=) c.6445+1337A>G (n.6445+1337A>G) c.2177-6601A>G (n.2177-6601A>G) c.2291+5500A>G (n.2291+5500A>G) c.2318+5500A>G (n.2318+5500A>G) c.2204-6601A>G (n.2204-6601A>G) n.4543-6601A>G c.2186-14411A>G (n.2186-14411A>G) c.2221-6601A>G (n.2221-6601A>G) c.2186-13441A>G (n.2186-13441A>G) c.7791A>G (p.Thr2597=) c.2186-6601A>G (n.2186-6601A>G) c.2431+5360A>G (n.2431+5360A>G) c.5541A>G (p.Thr1847=) c.1058-6601A>G (n.1058-6601A>G) c.2129+5360A>G c.7350A>G (p.Thr2450=) c.7842A>G (p.Thr2614=) c.7809A>G (p.Thr2603=) c.7782A>G (p.Thr2594=) | dbSNP |
13 | g.23336085T>G | CA483160552 | SACS | c.2185+17700A>C (n.2185+17700A>C) c.7818A>C (p.Thr2606=) c.6445+1337A>C (n.6445+1337A>C) c.2177-6601A>C (n.2177-6601A>C) c.2291+5500A>C (n.2291+5500A>C) c.2318+5500A>C (n.2318+5500A>C) c.2204-6601A>C (n.2204-6601A>C) n.4543-6601A>C c.2186-14411A>C (n.2186-14411A>C) c.2221-6601A>C (n.2221-6601A>C) c.2186-13441A>C (n.2186-13441A>C) c.7791A>C (p.Thr2597=) c.2186-6601A>C (n.2186-6601A>C) c.2431+5360A>C (n.2431+5360A>C) c.5541A>C (p.Thr1847=) c.1058-6601A>C (n.1058-6601A>C) c.2129+5360A>C c.7350A>C (p.Thr2450=) c.7842A>C (p.Thr2614=) c.7809A>C (p.Thr2603=) c.7782A>C (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336085T= | CA2078624761 | SACS | c.2185+17700A= (n.2185+17700A=) c.7818A= (p.Thr2606=) c.6445+1337A= (n.6445+1337A=) c.2177-6601A= (n.2177-6601A=) c.2291+5500A= (n.2291+5500A=) c.2318+5500A= (n.2318+5500A=) c.2204-6601A= (n.2204-6601A=) n.4543-6601A= c.2186-14411A= (n.2186-14411A=) c.2221-6601A= (n.2221-6601A=) c.2186-13441A= (n.2186-13441A=) c.7791A= (p.Thr2597=) c.2186-6601A= (n.2186-6601A=) c.2431+5360A= (n.2431+5360A=) c.5541A= (p.Thr1847=) c.1058-6601A= (n.1058-6601A=) c.2129+5360A= c.7350A= (p.Thr2450=) c.7842A= (p.Thr2614=) c.7809A= (p.Thr2603=) c.7782A= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336086G>A | CA387518230 | SACS | c.2185+17699C>T (n.2185+17699C>T) c.7817C>T (p.Thr2606Ile) c.6445+1336C>T (n.6445+1336C>T) c.2177-6602C>T (n.2177-6602C>T) c.2291+5499C>T (n.2291+5499C>T) c.2318+5499C>T (n.2318+5499C>T) c.2204-6602C>T (n.2204-6602C>T) n.4543-6602C>T c.2186-14412C>T (n.2186-14412C>T) c.2221-6602C>T (n.2221-6602C>T) c.2186-13442C>T (n.2186-13442C>T) c.7790C>T (p.Thr2597Ile) c.2186-6602C>T (n.2186-6602C>T) c.2431+5359C>T (n.2431+5359C>T) c.5540C>T (p.Thr1847Ile) c.1058-6602C>T (n.1058-6602C>T) c.2129+5359C>T c.7349C>T (p.Thr2450Ile) c.7841C>T (p.Thr2614Ile) c.7808C>T (p.Thr2603Ile) c.7781C>T (p.Thr2594Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336086G>C | CA387518231 | SACS | c.2185+17699C>G (n.2185+17699C>G) c.7817C>G (p.Thr2606Arg) c.6445+1336C>G (n.6445+1336C>G) c.2177-6602C>G (n.2177-6602C>G) c.2291+5499C>G (n.2291+5499C>G) c.2318+5499C>G (n.2318+5499C>G) c.2204-6602C>G (n.2204-6602C>G) n.4543-6602C>G c.2186-14412C>G (n.2186-14412C>G) c.2221-6602C>G (n.2221-6602C>G) c.2186-13442C>G (n.2186-13442C>G) c.7790C>G (p.Thr2597Arg) c.2186-6602C>G (n.2186-6602C>G) c.2431+5359C>G (n.2431+5359C>G) c.5540C>G (p.Thr1847Arg) c.1058-6602C>G (n.1058-6602C>G) c.2129+5359C>G c.7349C>G (p.Thr2450Arg) c.7841C>G (p.Thr2614Arg) c.7808C>G (p.Thr2603Arg) c.7781C>G (p.Thr2594Arg) | |
13 | g.23336086G= | CA2078624767 | SACS | c.2185+17699C= (n.2185+17699C=) c.7817C= (p.Thr2606=) c.6445+1336C= (n.6445+1336C=) c.2177-6602C= (n.2177-6602C=) c.2291+5499C= (n.2291+5499C=) c.2318+5499C= (n.2318+5499C=) c.2204-6602C= (n.2204-6602C=) n.4543-6602C= c.2186-14412C= (n.2186-14412C=) c.2221-6602C= (n.2221-6602C=) c.2186-13442C= (n.2186-13442C=) c.7790C= (p.Thr2597=) c.2186-6602C= (n.2186-6602C=) c.2431+5359C= (n.2431+5359C=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.1058-6602C= (n.1058-6602C=) c.2129+5359C= c.7349C= (p.Thr2450=) c.7841C= (p.Thr2614=) c.7808C= (p.Thr2603=) c.7781C= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336086G>T | CA387518232 | SACS | c.2185+17699C>A (n.2185+17699C>A) c.7817C>A (p.Thr2606Lys) c.6445+1336C>A (n.6445+1336C>A) c.2177-6602C>A (n.2177-6602C>A) c.2291+5499C>A (n.2291+5499C>A) c.2318+5499C>A (n.2318+5499C>A) c.2204-6602C>A (n.2204-6602C>A) n.4543-6602C>A c.2186-14412C>A (n.2186-14412C>A) c.2221-6602C>A (n.2221-6602C>A) c.2186-13442C>A (n.2186-13442C>A) c.7790C>A (p.Thr2597Lys) c.2186-6602C>A (n.2186-6602C>A) c.2431+5359C>A (n.2431+5359C>A) c.5540C>A (p.Thr1847Lys) c.1058-6602C>A (n.1058-6602C>A) c.2129+5359C>A c.7349C>A (p.Thr2450Lys) c.7841C>A (p.Thr2614Lys) c.7808C>A (p.Thr2603Lys) c.7781C>A (p.Thr2594Lys) | |
13 | g.23336087T>A | CA387518234 | SACS | c.2185+17698A>T (n.2185+17698A>T) c.7816A>T (p.Thr2606Ser) c.6445+1335A>T (n.6445+1335A>T) c.2177-6603A>T (n.2177-6603A>T) c.2291+5498A>T (n.2291+5498A>T) c.2318+5498A>T (n.2318+5498A>T) c.2204-6603A>T (n.2204-6603A>T) n.4543-6603A>T c.2186-14413A>T (n.2186-14413A>T) c.2221-6603A>T (n.2221-6603A>T) c.2186-13443A>T (n.2186-13443A>T) c.7789A>T (p.Thr2597Ser) c.2186-6603A>T (n.2186-6603A>T) c.2431+5358A>T (n.2431+5358A>T) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.1058-6603A>T (n.1058-6603A>T) c.2129+5358A>T c.7348A>T (p.Thr2450Ser) c.7840A>T (p.Thr2614Ser) c.7807A>T (p.Thr2603Ser) c.7780A>T (p.Thr2594Ser) | |
13 | g.23336087T>C | CA387518235 | SACS | c.2185+17698A>G (n.2185+17698A>G) c.7816A>G (p.Thr2606Ala) c.6445+1335A>G (n.6445+1335A>G) c.2177-6603A>G (n.2177-6603A>G) c.2291+5498A>G (n.2291+5498A>G) c.2318+5498A>G (n.2318+5498A>G) c.2204-6603A>G (n.2204-6603A>G) n.4543-6603A>G c.2186-14413A>G (n.2186-14413A>G) c.2221-6603A>G (n.2221-6603A>G) c.2186-13443A>G (n.2186-13443A>G) c.7789A>G (p.Thr2597Ala) c.2186-6603A>G (n.2186-6603A>G) c.2431+5358A>G (n.2431+5358A>G) c.5539A>G (p.Thr1847Ala) c.1058-6603A>G (n.1058-6603A>G) c.2129+5358A>G c.7348A>G (p.Thr2450Ala) c.7840A>G (p.Thr2614Ala) c.7807A>G (p.Thr2603Ala) c.7780A>G (p.Thr2594Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336087T>G | CA387518233 | SACS | c.2185+17698A>C (n.2185+17698A>C) c.7816A>C (p.Thr2606Pro) c.6445+1335A>C (n.6445+1335A>C) c.2177-6603A>C (n.2177-6603A>C) c.2291+5498A>C (n.2291+5498A>C) c.2318+5498A>C (n.2318+5498A>C) c.2204-6603A>C (n.2204-6603A>C) n.4543-6603A>C c.2186-14413A>C (n.2186-14413A>C) c.2221-6603A>C (n.2221-6603A>C) c.2186-13443A>C (n.2186-13443A>C) c.7789A>C (p.Thr2597Pro) c.2186-6603A>C (n.2186-6603A>C) c.2431+5358A>C (n.2431+5358A>C) c.5539A>C (p.Thr1847Pro) c.1058-6603A>C (n.1058-6603A>C) c.2129+5358A>C c.7348A>C (p.Thr2450Pro) c.7840A>C (p.Thr2614Pro) c.7807A>C (p.Thr2603Pro) c.7780A>C (p.Thr2594Pro) | |
13 | g.23336087T= | CA2078624771 | SACS | c.2185+17698A= (n.2185+17698A=) c.7816A= (p.Thr2606=) c.6445+1335A= (n.6445+1335A=) c.2177-6603A= (n.2177-6603A=) c.2291+5498A= (n.2291+5498A=) c.2318+5498A= (n.2318+5498A=) c.2204-6603A= (n.2204-6603A=) n.4543-6603A= c.2186-14413A= (n.2186-14413A=) c.2221-6603A= (n.2221-6603A=) c.2186-13443A= (n.2186-13443A=) c.7789A= (p.Thr2597=) c.2186-6603A= (n.2186-6603A=) c.2431+5358A= (n.2431+5358A=) c.5539A= (p.Thr1847=) c.1058-6603A= (n.1058-6603A=) c.2129+5358A= c.7348A= (p.Thr2450=) c.7840A= (p.Thr2614=) c.7807A= (p.Thr2603=) c.7780A= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336087_23336088delinsTA | CA2078624770 | SACS | c.2185+17697_2185+17698delinsTA (n.2185+17697_2185+17698delinsTA) c.7815_7816delinsTA (p.Phe2605=) c.6445+1334_6445+1335delinsTA (n.6445+1334_6445+1335delinsTA) c.2177-6604_2177-6603delinsTA (n.2177-6604_2177-6603delinsTA) c.2291+5497_2291+5498delinsTA (n.2291+5497_2291+5498delinsTA) c.2318+5497_2318+5498delinsTA (n.2318+5497_2318+5498delinsTA) c.2204-6604_2204-6603delinsTA (n.2204-6604_2204-6603delinsTA) n.4543-6604_4543-6603delinsTA c.2186-14414_2186-14413delinsTA (n.2186-14414_2186-14413delinsTA) c.2221-6604_2221-6603delinsTA (n.2221-6604_2221-6603delinsTA) c.2186-13444_2186-13443delinsTA (n.2186-13444_2186-13443delinsTA) c.7788_7789delinsTA (p.Phe2596=) c.2186-6604_2186-6603delinsTA (n.2186-6604_2186-6603delinsTA) c.2431+5357_2431+5358delinsTA (n.2431+5357_2431+5358delinsTA) c.5538_5539delinsTA (p.Phe1846=) c.1058-6604_1058-6603delinsTA (n.1058-6604_1058-6603delinsTA) c.2129+5357_2129+5358delinsTA c.7347_7348delinsTA (p.Phe2449=) c.7839_7840delinsTA (p.Phe2613=) c.7806_7807delinsTA (p.Phe2602=) c.7779_7780delinsTA (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336088A>C | CA387518237 | SACS | c.2185+17697T>G (n.2185+17697T>G) c.7815T>G (p.Phe2605Leu) c.6445+1334T>G (n.6445+1334T>G) c.2177-6604T>G (n.2177-6604T>G) c.2291+5497T>G (n.2291+5497T>G) c.2318+5497T>G (n.2318+5497T>G) c.2204-6604T>G (n.2204-6604T>G) n.4543-6604T>G c.2186-14414T>G (n.2186-14414T>G) c.2221-6604T>G (n.2221-6604T>G) c.2186-13444T>G (n.2186-13444T>G) c.7788T>G (p.Phe2596Leu) c.2186-6604T>G (n.2186-6604T>G) c.2431+5357T>G (n.2431+5357T>G) c.5538T>G (p.Phe1846Leu) c.1058-6604T>G (n.1058-6604T>G) c.2129+5357T>G c.7347T>G (p.Phe2449Leu) c.7839T>G (p.Phe2613Leu) c.7806T>G (p.Phe2602Leu) c.7779T>G (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336088A>G | CA483160554 | SACS | c.2185+17697T>C (n.2185+17697T>C) c.7815T>C (p.Phe2605=) c.6445+1334T>C (n.6445+1334T>C) c.2177-6604T>C (n.2177-6604T>C) c.2291+5497T>C (n.2291+5497T>C) c.2318+5497T>C (n.2318+5497T>C) c.2204-6604T>C (n.2204-6604T>C) n.4543-6604T>C c.2186-14414T>C (n.2186-14414T>C) c.2221-6604T>C (n.2221-6604T>C) c.2186-13444T>C (n.2186-13444T>C) c.7788T>C (p.Phe2596=) c.2186-6604T>C (n.2186-6604T>C) c.2431+5357T>C (n.2431+5357T>C) c.5538T>C (p.Phe1846=) c.1058-6604T>C (n.1058-6604T>C) c.2129+5357T>C c.7347T>C (p.Phe2449=) c.7839T>C (p.Phe2613=) c.7806T>C (p.Phe2602=) c.7779T>C (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336088A>T | CA387518236 | SACS | c.2185+17697T>A (n.2185+17697T>A) c.7815T>A (p.Phe2605Leu) c.6445+1334T>A (n.6445+1334T>A) c.2177-6604T>A (n.2177-6604T>A) c.2291+5497T>A (n.2291+5497T>A) c.2318+5497T>A (n.2318+5497T>A) c.2204-6604T>A (n.2204-6604T>A) n.4543-6604T>A c.2186-14414T>A (n.2186-14414T>A) c.2221-6604T>A (n.2221-6604T>A) c.2186-13444T>A (n.2186-13444T>A) c.7788T>A (p.Phe2596Leu) c.2186-6604T>A (n.2186-6604T>A) c.2431+5357T>A (n.2431+5357T>A) c.5538T>A (p.Phe1846Leu) c.1058-6604T>A (n.1058-6604T>A) c.2129+5357T>A c.7347T>A (p.Phe2449Leu) c.7839T>A (p.Phe2613Leu) c.7806T>A (p.Phe2602Leu) c.7779T>A (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336090del | CA16041618 | SACS | c.2185+17697del (n.2185+17697del) c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29) c.6445+1334del (n.6445+1334del) c.2177-6604del (n.2177-6604del) c.2291+5497del (n.2291+5497del) c.2318+5497del (n.2318+5497del) c.2204-6604del (n.2204-6604del) n.4543-6604del c.2186-14414del (n.2186-14414del) c.2221-6604del (n.2221-6604del) c.2186-13444del (n.2186-13444del) c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29) c.2186-6604del (n.2186-6604del) c.2431+5357del (n.2431+5357del) c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29) c.1058-6604del (n.1058-6604del) c.2129+5357del c.7347del (p.Phe2449LeufsTer29) c.7839del (p.Phe2613LeufsTer29) c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29) c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336089A= | CA2078624785 | SACS | c.2185+17696T= (n.2185+17696T=) c.7814T= (p.Phe2605=) c.6445+1333T= (n.6445+1333T=) c.2177-6605T= (n.2177-6605T=) c.2291+5496T= (n.2291+5496T=) c.2318+5496T= (n.2318+5496T=) c.2204-6605T= (n.2204-6605T=) n.4543-6605T= c.2186-14415T= (n.2186-14415T=) c.2221-6605T= (n.2221-6605T=) c.2186-13445T= (n.2186-13445T=) c.7787T= (p.Phe2596=) c.2186-6605T= (n.2186-6605T=) c.2431+5356T= (n.2431+5356T=) c.5537T= (p.Phe1846=) c.1058-6605T= (n.1058-6605T=) c.2129+5356T= c.7346T= (p.Phe2449=) c.7838T= (p.Phe2613=) c.7805T= (p.Phe2602=) c.7778T= (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336089A>C | CA246656552 | SACS | c.2185+17696T>G (n.2185+17696T>G) c.7814T>G (p.Phe2605Cys) c.6445+1333T>G (n.6445+1333T>G) c.2177-6605T>G (n.2177-6605T>G) c.2291+5496T>G (n.2291+5496T>G) c.2318+5496T>G (n.2318+5496T>G) c.2204-6605T>G (n.2204-6605T>G) n.4543-6605T>G c.2186-14415T>G (n.2186-14415T>G) c.2221-6605T>G (n.2221-6605T>G) c.2186-13445T>G (n.2186-13445T>G) c.7787T>G (p.Phe2596Cys) c.2186-6605T>G (n.2186-6605T>G) c.2431+5356T>G (n.2431+5356T>G) c.5537T>G (p.Phe1846Cys) c.1058-6605T>G (n.1058-6605T>G) c.2129+5356T>G c.7346T>G (p.Phe2449Cys) c.7838T>G (p.Phe2613Cys) c.7805T>G (p.Phe2602Cys) c.7778T>G (p.Phe2593Cys) | dbSNP |
13 | g.23336089A>G | CA387518238 | SACS | c.2185+17696T>C (n.2185+17696T>C) c.7814T>C (p.Phe2605Ser) c.6445+1333T>C (n.6445+1333T>C) c.2177-6605T>C (n.2177-6605T>C) c.2291+5496T>C (n.2291+5496T>C) c.2318+5496T>C (n.2318+5496T>C) c.2204-6605T>C (n.2204-6605T>C) n.4543-6605T>C c.2186-14415T>C (n.2186-14415T>C) c.2221-6605T>C (n.2221-6605T>C) c.2186-13445T>C (n.2186-13445T>C) c.7787T>C (p.Phe2596Ser) c.2186-6605T>C (n.2186-6605T>C) c.2431+5356T>C (n.2431+5356T>C) c.5537T>C (p.Phe1846Ser) c.1058-6605T>C (n.1058-6605T>C) c.2129+5356T>C c.7346T>C (p.Phe2449Ser) c.7838T>C (p.Phe2613Ser) c.7805T>C (p.Phe2602Ser) c.7778T>C (p.Phe2593Ser) | |
13 | g.23336089A>T | CA387518239 | SACS | c.2185+17696T>A (n.2185+17696T>A) c.7814T>A (p.Phe2605Tyr) c.6445+1333T>A (n.6445+1333T>A) c.2177-6605T>A (n.2177-6605T>A) c.2291+5496T>A (n.2291+5496T>A) c.2318+5496T>A (n.2318+5496T>A) c.2204-6605T>A (n.2204-6605T>A) n.4543-6605T>A c.2186-14415T>A (n.2186-14415T>A) c.2221-6605T>A (n.2221-6605T>A) c.2186-13445T>A (n.2186-13445T>A) c.7787T>A (p.Phe2596Tyr) c.2186-6605T>A (n.2186-6605T>A) c.2431+5356T>A (n.2431+5356T>A) c.5537T>A (p.Phe1846Tyr) c.1058-6605T>A (n.1058-6605T>A) c.2129+5356T>A c.7346T>A (p.Phe2449Tyr) c.7838T>A (p.Phe2613Tyr) c.7805T>A (p.Phe2602Tyr) c.7778T>A (p.Phe2593Tyr) | |
13 | g.23336090A>C | CA387518240 | SACS | c.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G) c.7813T>G (p.Phe2605Val) c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G) c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G) c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G) c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G) c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G) n.4543-6606T>G c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G) c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G) c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G) c.7786T>G (p.Phe2596Val) c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G) c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G) c.5536T>G (p.Phe1846Val) c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G) c.2129+5355T>G c.7345T>G (p.Phe2449Val) c.7837T>G (p.Phe2613Val) c.7804T>G (p.Phe2602Val) c.7777T>G (p.Phe2593Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336090A>G | CA387518241 | SACS | c.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C) c.7813T>C (p.Phe2605Leu) c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C) c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C) c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C) c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C) c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C) n.4543-6606T>C c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C) c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C) c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C) c.7786T>C (p.Phe2596Leu) c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C) c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C) c.5536T>C (p.Phe1846Leu) c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C) c.2129+5355T>C c.7345T>C (p.Phe2449Leu) c.7837T>C (p.Phe2613Leu) c.7804T>C (p.Phe2602Leu) c.7777T>C (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336090A>T | CA387518242 | SACS | c.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A) c.7813T>A (p.Phe2605Ile) c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A) c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A) c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A) c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A) c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A) n.4543-6606T>A c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A) c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A) c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A) c.7786T>A (p.Phe2596Ile) c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A) c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A) c.5536T>A (p.Phe1846Ile) c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A) c.2129+5355T>A c.7345T>A (p.Phe2449Ile) c.7837T>A (p.Phe2613Ile) c.7804T>A (p.Phe2602Ile) c.7777T>A (p.Phe2593Ile) | |
13 | g.23336091T>A | CA483160558 | SACS | c.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T) c.7812A>T (p.Pro2604=) c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T) c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T) c.2291+5494A>T (n.2291+5494A>T) c.2318+5494A>T (n.2318+5494A>T) c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T) n.4543-6607A>T c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T) c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T) c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T) c.7785A>T (p.Pro2595=) c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T) c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T) c.5535A>T (p.Pro1845=) c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T) c.2129+5354A>T c.7344A>T (p.Pro2448=) c.7836A>T (p.Pro2612=) c.7803A>T (p.Pro2601=) c.7776A>T (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336091T>C | CA483160559 | SACS | c.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G) c.7812A>G (p.Pro2604=) c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G) c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G) c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G) c.2318+5494A>G (n.2318+5494A>G) c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G) n.4543-6607A>G c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G) c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G) c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G) c.7785A>G (p.Pro2595=) c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G) c.2431+5354A>G (n.2431+5354A>G) c.5535A>G (p.Pro1845=) c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G) c.2129+5354A>G c.7344A>G (p.Pro2448=) c.7836A>G (p.Pro2612=) c.7803A>G (p.Pro2601=) c.7776A>G (p.Pro2592=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336091T>G | CA483160560 | SACS | c.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C) c.7812A>C (p.Pro2604=) c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C) c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C) c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C) c.2318+5494A>C (n.2318+5494A>C) c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C) n.4543-6607A>C c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C) c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C) c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C) c.7785A>C (p.Pro2595=) c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C) c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C) c.5535A>C (p.Pro1845=) c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C) c.2129+5354A>C c.7344A>C (p.Pro2448=) c.7836A>C (p.Pro2612=) c.7803A>C (p.Pro2601=) c.7776A>C (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336092G>A | CA387518243 | SACS | c.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T) c.7811C>T (p.Pro2604Leu) c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T) c.2177-6608C>T (n.2177-6608C>T) c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T) c.2318+5493C>T (n.2318+5493C>T) c.2204-6608C>T (n.2204-6608C>T) n.4543-6608C>T c.2186-14418C>T (n.2186-14418C>T) c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T) c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T) c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T) c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T) c.5534C>T (p.Pro1845Leu) c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T) c.2129+5353C>T c.7343C>T (p.Pro2448Leu) c.7835C>T (p.Pro2612Leu) c.7802C>T (p.Pro2601Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336092G>C | CA387518244 | SACS | c.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G) c.7811C>G (p.Pro2604Arg) c.6445+1330C>G (n.6445+1330C>G) c.2177-6608C>G (n.2177-6608C>G) c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G) c.2318+5493C>G (n.2318+5493C>G) c.2204-6608C>G (n.2204-6608C>G) n.4543-6608C>G c.2186-14418C>G (n.2186-14418C>G) c.2221-6608C>G (n.2221-6608C>G) c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G) c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G) c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G) c.5534C>G (p.Pro1845Arg) c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G) c.2129+5353C>G c.7343C>G (p.Pro2448Arg) c.7835C>G (p.Pro2612Arg) c.7802C>G (p.Pro2601Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) | |
13 | g.23336092G= | CA2078624791 | SACS | c.2185+17693C= (n.2185+17693C=) c.7811C= (p.Pro2604=) c.6445+1330C= (n.6445+1330C=) c.2177-6608C= (n.2177-6608C=) c.2291+5493C= (n.2291+5493C=) c.2318+5493C= (n.2318+5493C=) c.2204-6608C= (n.2204-6608C=) n.4543-6608C= c.2186-14418C= (n.2186-14418C=) c.2221-6608C= (n.2221-6608C=) c.2186-13448C= (n.2186-13448C=) c.7784C= (p.Pro2595=) c.2186-6608C= (n.2186-6608C=) c.2431+5353C= (n.2431+5353C=) c.5534C= (p.Pro1845=) c.1058-6608C= (n.1058-6608C=) c.2129+5353C= c.7343C= (p.Pro2448=) c.7835C= (p.Pro2612=) c.7802C= (p.Pro2601=) c.7775C= (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336092G>T | CA387518245 | SACS | c.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A) c.7811C>A (p.Pro2604Gln) c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A) c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A) c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A) c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A) c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A) n.4543-6608C>A c.2186-14418C>A (n.2186-14418C>A) c.2221-6608C>A (n.2221-6608C>A) c.2186-13448C>A (n.2186-13448C>A) c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A) c.2431+5353C>A (n.2431+5353C>A) c.5534C>A (p.Pro1845Gln) c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A) c.2129+5353C>A c.7343C>A (p.Pro2448Gln) c.7835C>A (p.Pro2612Gln) c.7802C>A (p.Pro2601Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) | |
13 | g.23336093G>A | CA387518248 | SACS | c.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T) c.7810C>T (p.Pro2604Ser) c.6445+1329C>T (n.6445+1329C>T) c.2177-6609C>T (n.2177-6609C>T) c.2291+5492C>T (n.2291+5492C>T) c.2318+5492C>T (n.2318+5492C>T) c.2204-6609C>T (n.2204-6609C>T) n.4543-6609C>T c.2186-14419C>T (n.2186-14419C>T) c.2221-6609C>T (n.2221-6609C>T) c.2186-13449C>T (n.2186-13449C>T) c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.2186-6609C>T (n.2186-6609C>T) c.2431+5352C>T (n.2431+5352C>T) c.5533C>T (p.Pro1845Ser) c.1058-6609C>T (n.1058-6609C>T) c.2129+5352C>T c.7342C>T (p.Pro2448Ser) c.7834C>T (p.Pro2612Ser) c.7801C>T (p.Pro2601Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) | |
13 | g.23336093G>C | CA387518247 | SACS | c.2185+17692C>G (n.2185+17692C>G) c.7810C>G (p.Pro2604Ala) c.6445+1329C>G (n.6445+1329C>G) c.2177-6609C>G (n.2177-6609C>G) c.2291+5492C>G (n.2291+5492C>G) c.2318+5492C>G (n.2318+5492C>G) c.2204-6609C>G (n.2204-6609C>G) n.4543-6609C>G c.2186-14419C>G (n.2186-14419C>G) c.2221-6609C>G (n.2221-6609C>G) c.2186-13449C>G (n.2186-13449C>G) c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.2186-6609C>G (n.2186-6609C>G) c.2431+5352C>G (n.2431+5352C>G) c.5533C>G (p.Pro1845Ala) c.1058-6609C>G (n.1058-6609C>G) c.2129+5352C>G c.7342C>G (p.Pro2448Ala) c.7834C>G (p.Pro2612Ala) c.7801C>G (p.Pro2601Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) | |
13 | g.23336093G= | CA2078624797 | SACS | c.2185+17692C= (n.2185+17692C=) c.7810C= (p.Pro2604=) c.6445+1329C= (n.6445+1329C=) c.2177-6609C= (n.2177-6609C=) c.2291+5492C= (n.2291+5492C=) c.2318+5492C= (n.2318+5492C=) c.2204-6609C= (n.2204-6609C=) n.4543-6609C= c.2186-14419C= (n.2186-14419C=) c.2221-6609C= (n.2221-6609C=) c.2186-13449C= (n.2186-13449C=) c.7783C= (p.Pro2595=) c.2186-6609C= (n.2186-6609C=) c.2431+5352C= (n.2431+5352C=) c.5533C= (p.Pro1845=) c.1058-6609C= (n.1058-6609C=) c.2129+5352C= c.7342C= (p.Pro2448=) c.7834C= (p.Pro2612=) c.7801C= (p.Pro2601=) c.7774C= (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336093G>T | CA387518246 | SACS | c.2185+17692C>A (n.2185+17692C>A) c.7810C>A (p.Pro2604Thr) c.6445+1329C>A (n.6445+1329C>A) c.2177-6609C>A (n.2177-6609C>A) c.2291+5492C>A (n.2291+5492C>A) c.2318+5492C>A (n.2318+5492C>A) c.2204-6609C>A (n.2204-6609C>A) n.4543-6609C>A c.2186-14419C>A (n.2186-14419C>A) c.2221-6609C>A (n.2221-6609C>A) c.2186-13449C>A (n.2186-13449C>A) c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.2186-6609C>A (n.2186-6609C>A) c.2431+5352C>A (n.2431+5352C>A) c.5533C>A (p.Pro1845Thr) c.1058-6609C>A (n.1058-6609C>A) c.2129+5352C>A c.7342C>A (p.Pro2448Thr) c.7834C>A (p.Pro2612Thr) c.7801C>A (p.Pro2601Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336094C>G | CA387518250 | SACS | c.2185+17691G>C (n.2185+17691G>C) c.7809G>C (p.Gln2603His) c.6445+1328G>C (n.6445+1328G>C) c.2177-6610G>C (n.2177-6610G>C) c.2291+5491G>C (n.2291+5491G>C) c.2318+5491G>C (n.2318+5491G>C) c.2204-6610G>C (n.2204-6610G>C) n.4543-6610G>C c.2186-14420G>C (n.2186-14420G>C) c.2221-6610G>C (n.2221-6610G>C) c.2186-13450G>C (n.2186-13450G>C) c.7782G>C (p.Gln2594His) c.2186-6610G>C (n.2186-6610G>C) c.2431+5351G>C (n.2431+5351G>C) c.5532G>C (p.Gln1844His) c.1058-6610G>C (n.1058-6610G>C) c.2129+5351G>C c.7341G>C (p.Gln2447His) c.7833G>C (p.Gln2611His) c.7800G>C (p.Gln2600His) c.7773G>C (p.Gln2591His) | |
13 | g.23336094C>T | CA483160563 | SACS | c.2185+17691G>A (n.2185+17691G>A) c.7809G>A (p.Gln2603=) c.6445+1328G>A (n.6445+1328G>A) c.2177-6610G>A (n.2177-6610G>A) c.2291+5491G>A (n.2291+5491G>A) c.2318+5491G>A (n.2318+5491G>A) c.2204-6610G>A (n.2204-6610G>A) n.4543-6610G>A c.2186-14420G>A (n.2186-14420G>A) c.2221-6610G>A (n.2221-6610G>A) c.2186-13450G>A (n.2186-13450G>A) c.7782G>A (p.Gln2594=) c.2186-6610G>A (n.2186-6610G>A) c.2431+5351G>A (n.2431+5351G>A) c.5532G>A (p.Gln1844=) c.1058-6610G>A (n.1058-6610G>A) c.2129+5351G>A c.7341G>A (p.Gln2447=) c.7833G>A (p.Gln2611=) c.7800G>A (p.Gln2600=) c.7773G>A (p.Gln2591=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336095T>A | CA387518251 | SACS | c.2185+17690A>T (n.2185+17690A>T) c.7808A>T (p.Gln2603Leu) c.6445+1327A>T (n.6445+1327A>T) c.2177-6611A>T (n.2177-6611A>T) c.2291+5490A>T (n.2291+5490A>T) c.2318+5490A>T (n.2318+5490A>T) c.2204-6611A>T (n.2204-6611A>T) n.4543-6611A>T c.2186-14421A>T (n.2186-14421A>T) c.2221-6611A>T (n.2221-6611A>T) c.2186-13451A>T (n.2186-13451A>T) c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.2186-6611A>T (n.2186-6611A>T) c.2431+5350A>T (n.2431+5350A>T) c.5531A>T (p.Gln1844Leu) c.1058-6611A>T (n.1058-6611A>T) c.2129+5350A>T c.7340A>T (p.Gln2447Leu) c.7832A>T (p.Gln2611Leu) c.7799A>T (p.Gln2600Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) | |
13 | g.23336095T>C | CA387518252 | SACS | c.2185+17690A>G (n.2185+17690A>G) c.7808A>G (p.Gln2603Arg) c.6445+1327A>G (n.6445+1327A>G) c.2177-6611A>G (n.2177-6611A>G) c.2291+5490A>G (n.2291+5490A>G) c.2318+5490A>G (n.2318+5490A>G) c.2204-6611A>G (n.2204-6611A>G) n.4543-6611A>G c.2186-14421A>G (n.2186-14421A>G) c.2221-6611A>G (n.2221-6611A>G) c.2186-13451A>G (n.2186-13451A>G) c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.2186-6611A>G (n.2186-6611A>G) c.2431+5350A>G (n.2431+5350A>G) c.5531A>G (p.Gln1844Arg) c.1058-6611A>G (n.1058-6611A>G) c.2129+5350A>G c.7340A>G (p.Gln2447Arg) c.7832A>G (p.Gln2611Arg) c.7799A>G (p.Gln2600Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) | |
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13 | g.23336097G>A | CA483160567 | SACS | c.2185+17688C>T (n.2185+17688C>T) c.7806C>T (p.Asn2602=) c.6445+1325C>T (n.6445+1325C>T) c.2177-6613C>T (n.2177-6613C>T) c.2291+5488C>T (n.2291+5488C>T) c.2318+5488C>T (n.2318+5488C>T) c.2204-6613C>T (n.2204-6613C>T) n.4543-6613C>T c.2186-14423C>T (n.2186-14423C>T) c.2221-6613C>T (n.2221-6613C>T) c.2186-13453C>T (n.2186-13453C>T) c.7779C>T (p.Asn2593=) c.2186-6613C>T (n.2186-6613C>T) c.2431+5348C>T (n.2431+5348C>T) c.5529C>T (p.Asn1843=) c.1058-6613C>T (n.1058-6613C>T) c.2129+5348C>T c.7338C>T (p.Asn2446=) c.7830C>T (p.Asn2610=) c.7797C>T (p.Asn2599=) c.7770C>T (p.Asn2590=) | dbSNP |
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13 | g.23336099T>G | CA387518262 | SACS | c.2185+17686A>C (n.2185+17686A>C) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.6445+1323A>C (n.6445+1323A>C) c.2177-6615A>C (n.2177-6615A>C) c.2291+5486A>C (n.2291+5486A>C) c.2318+5486A>C (n.2318+5486A>C) c.2204-6615A>C (n.2204-6615A>C) n.4543-6615A>C c.2186-14425A>C (n.2186-14425A>C) c.2221-6615A>C (n.2221-6615A>C) c.2186-13455A>C (n.2186-13455A>C) c.7777A>C (p.Asn2593His) c.2186-6615A>C (n.2186-6615A>C) c.2431+5346A>C (n.2431+5346A>C) c.5527A>C (p.Asn1843His) c.1058-6615A>C (n.1058-6615A>C) c.2129+5346A>C c.7336A>C (p.Asn2446His) c.7828A>C (p.Asn2610His) c.7795A>C (p.Asn2599His) c.7768A>C (p.Asn2590His) | dbSNP |
13 | g.23336099T= | CA2078624804 | SACS | c.2185+17686A= (n.2185+17686A=) c.7804A= (p.Asn2602=) c.6445+1323A= (n.6445+1323A=) c.2177-6615A= (n.2177-6615A=) c.2291+5486A= (n.2291+5486A=) c.2318+5486A= (n.2318+5486A=) c.2204-6615A= (n.2204-6615A=) n.4543-6615A= c.2186-14425A= (n.2186-14425A=) c.2221-6615A= (n.2221-6615A=) c.2186-13455A= (n.2186-13455A=) c.7777A= (p.Asn2593=) c.2186-6615A= (n.2186-6615A=) c.2431+5346A= (n.2431+5346A=) c.5527A= (p.Asn1843=) c.1058-6615A= (n.1058-6615A=) c.2129+5346A= c.7336A= (p.Asn2446=) c.7828A= (p.Asn2610=) c.7795A= (p.Asn2599=) c.7768A= (p.Asn2590=) | |
13 | g.23336100G>A | CA483160570 | SACS | c.2185+17685C>T (n.2185+17685C>T) c.7803C>T (p.Asn2601=) c.6445+1322C>T (n.6445+1322C>T) c.2177-6616C>T (n.2177-6616C>T) c.2291+5485C>T (n.2291+5485C>T) c.2318+5485C>T (n.2318+5485C>T) c.2204-6616C>T (n.2204-6616C>T) n.4543-6616C>T c.2186-14426C>T (n.2186-14426C>T) c.2221-6616C>T (n.2221-6616C>T) c.2186-13456C>T (n.2186-13456C>T) c.7776C>T (p.Asn2592=) c.2186-6616C>T (n.2186-6616C>T) c.2431+5345C>T (n.2431+5345C>T) c.5526C>T (p.Asn1842=) c.1058-6616C>T (n.1058-6616C>T) c.2129+5345C>T c.7335C>T (p.Asn2445=) c.7827C>T (p.Asn2609=) c.7794C>T (p.Asn2598=) c.7767C>T (p.Asn2589=) | |
13 | g.23336100G>C | CA387518265 | SACS | c.2185+17685C>G (n.2185+17685C>G) c.7803C>G (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>G (n.6445+1322C>G) c.2177-6616C>G (n.2177-6616C>G) c.2291+5485C>G (n.2291+5485C>G) c.2318+5485C>G (n.2318+5485C>G) c.2204-6616C>G (n.2204-6616C>G) n.4543-6616C>G c.2186-14426C>G (n.2186-14426C>G) c.2221-6616C>G (n.2221-6616C>G) c.2186-13456C>G (n.2186-13456C>G) c.7776C>G (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>G (n.2186-6616C>G) c.2431+5345C>G (n.2431+5345C>G) c.5526C>G (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>G (n.1058-6616C>G) c.2129+5345C>G c.7335C>G (p.Asn2445Lys) c.7827C>G (p.Asn2609Lys) c.7794C>G (p.Asn2598Lys) c.7767C>G (p.Asn2589Lys) | |
13 | g.23336100G>T | CA387518266 | SACS | c.2185+17685C>A (n.2185+17685C>A) c.7803C>A (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>A (n.6445+1322C>A) c.2177-6616C>A (n.2177-6616C>A) c.2291+5485C>A (n.2291+5485C>A) c.2318+5485C>A (n.2318+5485C>A) c.2204-6616C>A (n.2204-6616C>A) n.4543-6616C>A c.2186-14426C>A (n.2186-14426C>A) c.2221-6616C>A (n.2221-6616C>A) c.2186-13456C>A (n.2186-13456C>A) c.7776C>A (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>A (n.2186-6616C>A) c.2431+5345C>A (n.2431+5345C>A) c.5526C>A (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>A (n.1058-6616C>A) c.2129+5345C>A c.7335C>A (p.Asn2445Lys) c.7827C>A (p.Asn2609Lys) c.7794C>A (p.Asn2598Lys) c.7767C>A (p.Asn2589Lys) | |
13 | g.23336101T>A | CA387518267 | SACS | c.2185+17684A>T (n.2185+17684A>T) c.7802A>T (p.Asn2601Ile) c.6445+1321A>T (n.6445+1321A>T) c.2177-6617A>T (n.2177-6617A>T) c.2291+5484A>T (n.2291+5484A>T) c.2318+5484A>T (n.2318+5484A>T) c.2204-6617A>T (n.2204-6617A>T) n.4543-6617A>T c.2186-14427A>T (n.2186-14427A>T) c.2221-6617A>T (n.2221-6617A>T) c.2186-13457A>T (n.2186-13457A>T) c.7775A>T (p.Asn2592Ile) c.2186-6617A>T (n.2186-6617A>T) c.2431+5344A>T (n.2431+5344A>T) c.5525A>T (p.Asn1842Ile) c.1058-6617A>T (n.1058-6617A>T) c.2129+5344A>T c.7334A>T (p.Asn2445Ile) c.7826A>T (p.Asn2609Ile) c.7793A>T (p.Asn2598Ile) c.7766A>T (p.Asn2589Ile) | |
13 | g.23336101T>C | CA387518268 | SACS | c.2185+17684A>G (n.2185+17684A>G) c.7802A>G (p.Asn2601Ser) c.6445+1321A>G (n.6445+1321A>G) c.2177-6617A>G (n.2177-6617A>G) c.2291+5484A>G (n.2291+5484A>G) c.2318+5484A>G (n.2318+5484A>G) c.2204-6617A>G (n.2204-6617A>G) n.4543-6617A>G c.2186-14427A>G (n.2186-14427A>G) c.2221-6617A>G (n.2221-6617A>G) c.2186-13457A>G (n.2186-13457A>G) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.2186-6617A>G (n.2186-6617A>G) c.2431+5344A>G (n.2431+5344A>G) c.5525A>G (p.Asn1842Ser) c.1058-6617A>G (n.1058-6617A>G) c.2129+5344A>G c.7334A>G (p.Asn2445Ser) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7793A>G (p.Asn2598Ser) c.7766A>G (p.Asn2589Ser) | |
13 | g.23336101T>G | CA387518269 | SACS | c.2185+17684A>C (n.2185+17684A>C) c.7802A>C (p.Asn2601Thr) c.6445+1321A>C (n.6445+1321A>C) c.2177-6617A>C (n.2177-6617A>C) c.2291+5484A>C (n.2291+5484A>C) c.2318+5484A>C (n.2318+5484A>C) c.2204-6617A>C (n.2204-6617A>C) n.4543-6617A>C c.2186-14427A>C (n.2186-14427A>C) c.2221-6617A>C (n.2221-6617A>C) c.2186-13457A>C (n.2186-13457A>C) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.2186-6617A>C (n.2186-6617A>C) c.2431+5344A>C (n.2431+5344A>C) c.5525A>C (p.Asn1842Thr) c.1058-6617A>C (n.1058-6617A>C) c.2129+5344A>C c.7334A>C (p.Asn2445Thr) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7793A>C (p.Asn2598Thr) c.7766A>C (p.Asn2589Thr) | |
13 | g.23336102T>A | CA387518270 | SACS | c.2185+17683A>T (n.2185+17683A>T) c.7801A>T (p.Asn2601Tyr) c.6445+1320A>T (n.6445+1320A>T) c.2177-6618A>T (n.2177-6618A>T) c.2291+5483A>T (n.2291+5483A>T) c.2318+5483A>T (n.2318+5483A>T) c.2204-6618A>T (n.2204-6618A>T) n.4543-6618A>T c.2186-14428A>T (n.2186-14428A>T) c.2221-6618A>T (n.2221-6618A>T) c.2186-13458A>T (n.2186-13458A>T) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.2186-6618A>T (n.2186-6618A>T) c.2431+5343A>T (n.2431+5343A>T) c.5524A>T (p.Asn1842Tyr) c.1058-6618A>T (n.1058-6618A>T) c.2129+5343A>T c.7333A>T (p.Asn2445Tyr) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7792A>T (p.Asn2598Tyr) c.7765A>T (p.Asn2589Tyr) | |
13 | g.23336102T>C | CA387518271 | SACS | c.2185+17683A>G (n.2185+17683A>G) c.7801A>G (p.Asn2601Asp) c.6445+1320A>G (n.6445+1320A>G) c.2177-6618A>G (n.2177-6618A>G) c.2291+5483A>G (n.2291+5483A>G) c.2318+5483A>G (n.2318+5483A>G) c.2204-6618A>G (n.2204-6618A>G) n.4543-6618A>G c.2186-14428A>G (n.2186-14428A>G) c.2221-6618A>G (n.2221-6618A>G) c.2186-13458A>G (n.2186-13458A>G) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.2186-6618A>G (n.2186-6618A>G) c.2431+5343A>G (n.2431+5343A>G) c.5524A>G (p.Asn1842Asp) c.1058-6618A>G (n.1058-6618A>G) c.2129+5343A>G c.7333A>G (p.Asn2445Asp) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7792A>G (p.Asn2598Asp) c.7765A>G (p.Asn2589Asp) | |
13 | g.23336102T>G | CA387518272 | SACS | c.2185+17683A>C (n.2185+17683A>C) c.7801A>C (p.Asn2601His) c.6445+1320A>C (n.6445+1320A>C) c.2177-6618A>C (n.2177-6618A>C) c.2291+5483A>C (n.2291+5483A>C) c.2318+5483A>C (n.2318+5483A>C) c.2204-6618A>C (n.2204-6618A>C) n.4543-6618A>C c.2186-14428A>C (n.2186-14428A>C) c.2221-6618A>C (n.2221-6618A>C) c.2186-13458A>C (n.2186-13458A>C) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.2186-6618A>C (n.2186-6618A>C) c.2431+5343A>C (n.2431+5343A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.1058-6618A>C (n.1058-6618A>C) c.2129+5343A>C c.7333A>C (p.Asn2445His) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7792A>C (p.Asn2598His) c.7765A>C (p.Asn2589His) | |
13 | g.23336103del | CA2622328999 | SACS | c.2185+17682del (n.2185+17682del) c.7800del (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319del (n.6445+1319del) c.2177-6619del (n.2177-6619del) c.2291+5482del (n.2291+5482del) c.2318+5482del (n.2318+5482del) c.2204-6619del (n.2204-6619del) n.4543-6619del c.2186-14429del (n.2186-14429del) c.2221-6619del (n.2221-6619del) c.2186-13459del (n.2186-13459del) c.7773del (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619del (n.2186-6619del) c.2431+5342del (n.2431+5342del) c.5523del (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619del (n.1058-6619del) c.2129+5342del c.7332del (p.Tyr2444Ter) c.7824del (p.Tyr2608Ter) c.7791del (p.Tyr2597Ter) c.7764del (p.Tyr2588Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336103G>A | CA483160571 | SACS | c.2185+17682C>T (n.2185+17682C>T) c.7800C>T (p.Tyr2600=) c.6445+1319C>T (n.6445+1319C>T) c.2177-6619C>T (n.2177-6619C>T) c.2291+5482C>T (n.2291+5482C>T) c.2318+5482C>T (n.2318+5482C>T) c.2204-6619C>T (n.2204-6619C>T) n.4543-6619C>T c.2186-14429C>T (n.2186-14429C>T) c.2221-6619C>T (n.2221-6619C>T) c.2186-13459C>T (n.2186-13459C>T) c.7773C>T (p.Tyr2591=) c.2186-6619C>T (n.2186-6619C>T) c.2431+5342C>T (n.2431+5342C>T) c.5523C>T (p.Tyr1841=) c.1058-6619C>T (n.1058-6619C>T) c.2129+5342C>T c.7332C>T (p.Tyr2444=) c.7824C>T (p.Tyr2608=) c.7791C>T (p.Tyr2597=) c.7764C>T (p.Tyr2588=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336103G>C | CA387518273 | SACS | c.2185+17682C>G (n.2185+17682C>G) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>G (n.6445+1319C>G) c.2177-6619C>G (n.2177-6619C>G) c.2291+5482C>G (n.2291+5482C>G) c.2318+5482C>G (n.2318+5482C>G) c.2204-6619C>G (n.2204-6619C>G) n.4543-6619C>G c.2186-14429C>G (n.2186-14429C>G) c.2221-6619C>G (n.2221-6619C>G) c.2186-13459C>G (n.2186-13459C>G) c.7773C>G (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>G (n.2186-6619C>G) c.2431+5342C>G (n.2431+5342C>G) c.5523C>G (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>G (n.1058-6619C>G) c.2129+5342C>G c.7332C>G (p.Tyr2444Ter) c.7824C>G (p.Tyr2608Ter) c.7791C>G (p.Tyr2597Ter) c.7764C>G (p.Tyr2588Ter) | |
13 | g.23336103G>T | CA387518274 | SACS | c.2185+17682C>A (n.2185+17682C>A) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>A (n.6445+1319C>A) c.2177-6619C>A (n.2177-6619C>A) c.2291+5482C>A (n.2291+5482C>A) c.2318+5482C>A (n.2318+5482C>A) c.2204-6619C>A (n.2204-6619C>A) n.4543-6619C>A c.2186-14429C>A (n.2186-14429C>A) c.2221-6619C>A (n.2221-6619C>A) c.2186-13459C>A (n.2186-13459C>A) c.7773C>A (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>A (n.2186-6619C>A) c.2431+5342C>A (n.2431+5342C>A) c.5523C>A (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>A (n.1058-6619C>A) c.2129+5342C>A c.7332C>A (p.Tyr2444Ter) c.7824C>A (p.Tyr2608Ter) c.7791C>A (p.Tyr2597Ter) c.7764C>A (p.Tyr2588Ter) | |
13 | g.23336104T>A | CA387518275 | SACS | c.2185+17681A>T (n.2185+17681A>T) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) c.6445+1318A>T (n.6445+1318A>T) c.2177-6620A>T (n.2177-6620A>T) c.2291+5481A>T (n.2291+5481A>T) c.2318+5481A>T (n.2318+5481A>T) c.2204-6620A>T (n.2204-6620A>T) n.4543-6620A>T c.2186-14430A>T (n.2186-14430A>T) c.2221-6620A>T (n.2221-6620A>T) c.2186-13460A>T (n.2186-13460A>T) c.7772A>T (p.Tyr2591Phe) c.2186-6620A>T (n.2186-6620A>T) c.2431+5341A>T (n.2431+5341A>T) c.5522A>T (p.Tyr1841Phe) c.1058-6620A>T (n.1058-6620A>T) c.2129+5341A>T c.7331A>T (p.Tyr2444Phe) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.7790A>T (p.Tyr2597Phe) c.7763A>T (p.Tyr2588Phe) | |
13 | g.23336104T>C | CA387518276 | SACS | c.2185+17681A>G (n.2185+17681A>G) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) c.6445+1318A>G (n.6445+1318A>G) c.2177-6620A>G (n.2177-6620A>G) c.2291+5481A>G (n.2291+5481A>G) c.2318+5481A>G (n.2318+5481A>G) c.2204-6620A>G (n.2204-6620A>G) n.4543-6620A>G c.2186-14430A>G (n.2186-14430A>G) c.2221-6620A>G (n.2221-6620A>G) c.2186-13460A>G (n.2186-13460A>G) c.7772A>G (p.Tyr2591Cys) c.2186-6620A>G (n.2186-6620A>G) c.2431+5341A>G (n.2431+5341A>G) c.5522A>G (p.Tyr1841Cys) c.1058-6620A>G (n.1058-6620A>G) c.2129+5341A>G c.7331A>G (p.Tyr2444Cys) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.7790A>G (p.Tyr2597Cys) c.7763A>G (p.Tyr2588Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336104T>G | CA387518277 | SACS | c.2185+17681A>C (n.2185+17681A>C) c.7799A>C (p.Tyr2600Ser) c.6445+1318A>C (n.6445+1318A>C) c.2177-6620A>C (n.2177-6620A>C) c.2291+5481A>C (n.2291+5481A>C) c.2318+5481A>C (n.2318+5481A>C) c.2204-6620A>C (n.2204-6620A>C) n.4543-6620A>C c.2186-14430A>C (n.2186-14430A>C) c.2221-6620A>C (n.2221-6620A>C) c.2186-13460A>C (n.2186-13460A>C) c.7772A>C (p.Tyr2591Ser) c.2186-6620A>C (n.2186-6620A>C) c.2431+5341A>C (n.2431+5341A>C) c.5522A>C (p.Tyr1841Ser) c.1058-6620A>C (n.1058-6620A>C) c.2129+5341A>C c.7331A>C (p.Tyr2444Ser) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.7790A>C (p.Tyr2597Ser) c.7763A>C (p.Tyr2588Ser) | |
13 | g.23336105A>C | CA387518279 | SACS | c.2185+17680T>G (n.2185+17680T>G) c.7798T>G (p.Tyr2600Asp) c.6445+1317T>G (n.6445+1317T>G) c.2177-6621T>G (n.2177-6621T>G) c.2291+5480T>G (n.2291+5480T>G) c.2318+5480T>G (n.2318+5480T>G) c.2204-6621T>G (n.2204-6621T>G) n.4543-6621T>G c.2186-14431T>G (n.2186-14431T>G) c.2221-6621T>G (n.2221-6621T>G) c.2186-13461T>G (n.2186-13461T>G) c.7771T>G (p.Tyr2591Asp) c.2186-6621T>G (n.2186-6621T>G) c.2431+5340T>G (n.2431+5340T>G) c.5521T>G (p.Tyr1841Asp) c.1058-6621T>G (n.1058-6621T>G) c.2129+5340T>G c.7330T>G (p.Tyr2444Asp) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.7789T>G (p.Tyr2597Asp) c.7762T>G (p.Tyr2588Asp) | |
13 | g.23336105A>G | CA387518280 | SACS | c.2185+17680T>C (n.2185+17680T>C) c.7798T>C (p.Tyr2600His) c.6445+1317T>C (n.6445+1317T>C) c.2177-6621T>C (n.2177-6621T>C) c.2291+5480T>C (n.2291+5480T>C) c.2318+5480T>C (n.2318+5480T>C) c.2204-6621T>C (n.2204-6621T>C) n.4543-6621T>C c.2186-14431T>C (n.2186-14431T>C) c.2221-6621T>C (n.2221-6621T>C) c.2186-13461T>C (n.2186-13461T>C) c.7771T>C (p.Tyr2591His) c.2186-6621T>C (n.2186-6621T>C) c.2431+5340T>C (n.2431+5340T>C) c.5521T>C (p.Tyr1841His) c.1058-6621T>C (n.1058-6621T>C) c.2129+5340T>C c.7330T>C (p.Tyr2444His) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.7789T>C (p.Tyr2597His) c.7762T>C (p.Tyr2588His) | |
13 | g.23336105A>T | CA387518278 | SACS | c.2185+17680T>A (n.2185+17680T>A) c.7798T>A (p.Tyr2600Asn) c.6445+1317T>A (n.6445+1317T>A) c.2177-6621T>A (n.2177-6621T>A) c.2291+5480T>A (n.2291+5480T>A) c.2318+5480T>A (n.2318+5480T>A) c.2204-6621T>A (n.2204-6621T>A) n.4543-6621T>A c.2186-14431T>A (n.2186-14431T>A) c.2221-6621T>A (n.2221-6621T>A) c.2186-13461T>A (n.2186-13461T>A) c.7771T>A (p.Tyr2591Asn) c.2186-6621T>A (n.2186-6621T>A) c.2431+5340T>A (n.2431+5340T>A) c.5521T>A (p.Tyr1841Asn) c.1058-6621T>A (n.1058-6621T>A) c.2129+5340T>A c.7330T>A (p.Tyr2444Asn) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.7789T>A (p.Tyr2597Asn) c.7762T>A (p.Tyr2588Asn) | |
13 | g.23336105_23336113del | CA2622329000 | SACS | c.2185+17672_2185+17680del (n.2185+17672_2185+17680del) c.7790_7798del (p.Leu2597_Tyr2600delinsHis) c.6445+1309_6445+1317del (n.6445+1309_6445+1317del) c.2177-6629_2177-6621del (n.2177-6629_2177-6621del) c.2291+5472_2291+5480del (n.2291+5472_2291+5480del) c.2318+5472_2318+5480del (n.2318+5472_2318+5480del) c.2204-6629_2204-6621del (n.2204-6629_2204-6621del) n.4543-6629_4543-6621del c.2186-14439_2186-14431del (n.2186-14439_2186-14431del) c.2221-6629_2221-6621del (n.2221-6629_2221-6621del) c.2186-13469_2186-13461del (n.2186-13469_2186-13461del) c.7763_7771del (p.Leu2588_Tyr2591delinsHis) c.2186-6629_2186-6621del (n.2186-6629_2186-6621del) c.2431+5332_2431+5340del (n.2431+5332_2431+5340del) c.5513_5521del (p.Leu1838_Tyr1841delinsHis) c.1058-6629_1058-6621del (n.1058-6629_1058-6621del) c.2129+5332_2129+5340del c.7322_7330del (p.Leu2441_Tyr2444delinsHis) c.7814_7822del (p.Leu2605_Tyr2608delinsHis) c.7781_7789del (p.Leu2594_Tyr2597delinsHis) c.7754_7762del (p.Leu2585_Tyr2588delinsHis) | gnomAD v4 |
13 | g.23336106C>A | CA483160577 | SACS | c.2185+17679G>T (n.2185+17679G>T) c.7797G>T (p.Val2599=) c.6445+1316G>T (n.6445+1316G>T) c.2177-6622G>T (n.2177-6622G>T) c.2291+5479G>T (n.2291+5479G>T) c.2318+5479G>T (n.2318+5479G>T) c.2204-6622G>T (n.2204-6622G>T) n.4543-6622G>T c.2186-14432G>T (n.2186-14432G>T) c.2221-6622G>T (n.2221-6622G>T) c.2186-13462G>T (n.2186-13462G>T) c.7770G>T (p.Val2590=) c.2186-6622G>T (n.2186-6622G>T) c.2431+5339G>T (n.2431+5339G>T) c.5520G>T (p.Val1840=) c.1058-6622G>T (n.1058-6622G>T) c.2129+5339G>T c.7329G>T (p.Val2443=) c.7821G>T (p.Val2607=) c.7788G>T (p.Val2596=) c.7761G>T (p.Val2587=) | |
13 | g.23336106C>G | CA483160575 | SACS | c.2185+17679G>C (n.2185+17679G>C) c.7797G>C (p.Val2599=) c.6445+1316G>C (n.6445+1316G>C) c.2177-6622G>C (n.2177-6622G>C) c.2291+5479G>C (n.2291+5479G>C) c.2318+5479G>C (n.2318+5479G>C) c.2204-6622G>C (n.2204-6622G>C) n.4543-6622G>C c.2186-14432G>C (n.2186-14432G>C) c.2221-6622G>C (n.2221-6622G>C) c.2186-13462G>C (n.2186-13462G>C) c.7770G>C (p.Val2590=) c.2186-6622G>C (n.2186-6622G>C) c.2431+5339G>C (n.2431+5339G>C) c.5520G>C (p.Val1840=) c.1058-6622G>C (n.1058-6622G>C) c.2129+5339G>C c.7329G>C (p.Val2443=) c.7821G>C (p.Val2607=) c.7788G>C (p.Val2596=) c.7761G>C (p.Val2587=) | |
13 | g.23336106C>T | CA483160576 | SACS | c.2185+17679G>A (n.2185+17679G>A) c.7797G>A (p.Val2599=) c.6445+1316G>A (n.6445+1316G>A) c.2177-6622G>A (n.2177-6622G>A) c.2291+5479G>A (n.2291+5479G>A) c.2318+5479G>A (n.2318+5479G>A) c.2204-6622G>A (n.2204-6622G>A) n.4543-6622G>A c.2186-14432G>A (n.2186-14432G>A) c.2221-6622G>A (n.2221-6622G>A) c.2186-13462G>A (n.2186-13462G>A) c.7770G>A (p.Val2590=) c.2186-6622G>A (n.2186-6622G>A) c.2431+5339G>A (n.2431+5339G>A) c.5520G>A (p.Val1840=) c.1058-6622G>A (n.1058-6622G>A) c.2129+5339G>A c.7329G>A (p.Val2443=) c.7821G>A (p.Val2607=) c.7788G>A (p.Val2596=) c.7761G>A (p.Val2587=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336107A>C | CA387518281 | SACS | c.2185+17678T>G (n.2185+17678T>G) c.7796T>G (p.Val2599Gly) c.6445+1315T>G (n.6445+1315T>G) c.2177-6623T>G (n.2177-6623T>G) c.2291+5478T>G (n.2291+5478T>G) c.2318+5478T>G (n.2318+5478T>G) c.2204-6623T>G (n.2204-6623T>G) n.4543-6623T>G c.2186-14433T>G (n.2186-14433T>G) c.2221-6623T>G (n.2221-6623T>G) c.2186-13463T>G (n.2186-13463T>G) c.7769T>G (p.Val2590Gly) c.2186-6623T>G (n.2186-6623T>G) c.2431+5338T>G (n.2431+5338T>G) c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.1058-6623T>G (n.1058-6623T>G) c.2129+5338T>G c.7328T>G (p.Val2443Gly) c.7820T>G (p.Val2607Gly) c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.7760T>G (p.Val2587Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336107A>G | CA387518282 | SACS | c.2185+17678T>C (n.2185+17678T>C) c.7796T>C (p.Val2599Ala) c.6445+1315T>C (n.6445+1315T>C) c.2177-6623T>C (n.2177-6623T>C) c.2291+5478T>C (n.2291+5478T>C) c.2318+5478T>C (n.2318+5478T>C) c.2204-6623T>C (n.2204-6623T>C) n.4543-6623T>C c.2186-14433T>C (n.2186-14433T>C) c.2221-6623T>C (n.2221-6623T>C) c.2186-13463T>C (n.2186-13463T>C) c.7769T>C (p.Val2590Ala) c.2186-6623T>C (n.2186-6623T>C) c.2431+5338T>C (n.2431+5338T>C) c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.1058-6623T>C (n.1058-6623T>C) c.2129+5338T>C c.7328T>C (p.Val2443Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.7760T>C (p.Val2587Ala) | |
13 | g.23336107A>T | CA387518283 | SACS | c.2185+17678T>A (n.2185+17678T>A) c.7796T>A (p.Val2599Glu) c.6445+1315T>A (n.6445+1315T>A) c.2177-6623T>A (n.2177-6623T>A) c.2291+5478T>A (n.2291+5478T>A) c.2318+5478T>A (n.2318+5478T>A) c.2204-6623T>A (n.2204-6623T>A) n.4543-6623T>A c.2186-14433T>A (n.2186-14433T>A) c.2221-6623T>A (n.2221-6623T>A) c.2186-13463T>A (n.2186-13463T>A) c.7769T>A (p.Val2590Glu) c.2186-6623T>A (n.2186-6623T>A) c.2431+5338T>A (n.2431+5338T>A) c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.1058-6623T>A (n.1058-6623T>A) c.2129+5338T>A c.7328T>A (p.Val2443Glu) c.7820T>A (p.Val2607Glu) c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.7760T>A (p.Val2587Glu) | |
13 | g.23336108C>A | CA387518284 | SACS | c.2185+17677G>T (n.2185+17677G>T) c.7795G>T (p.Val2599Leu) c.6445+1314G>T (n.6445+1314G>T) c.2177-6624G>T (n.2177-6624G>T) c.2291+5477G>T (n.2291+5477G>T) c.2318+5477G>T (n.2318+5477G>T) c.2204-6624G>T (n.2204-6624G>T) n.4543-6624G>T c.2186-14434G>T (n.2186-14434G>T) c.2221-6624G>T (n.2221-6624G>T) c.2186-13464G>T (n.2186-13464G>T) c.7768G>T (p.Val2590Leu) c.2186-6624G>T (n.2186-6624G>T) c.2431+5337G>T (n.2431+5337G>T) c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.1058-6624G>T (n.1058-6624G>T) c.2129+5337G>T c.7327G>T (p.Val2443Leu) c.7819G>T (p.Val2607Leu) c.7786G>T (p.Val2596Leu) c.7759G>T (p.Val2587Leu) | |
13 | g.23336108C= | CA2078624807 | SACS | c.2185+17677G= (n.2185+17677G=) c.7795G= (p.Val2599=) c.6445+1314G= (n.6445+1314G=) c.2177-6624G= (n.2177-6624G=) c.2291+5477G= (n.2291+5477G=) c.2318+5477G= (n.2318+5477G=) c.2204-6624G= (n.2204-6624G=) n.4543-6624G= c.2186-14434G= (n.2186-14434G=) c.2221-6624G= (n.2221-6624G=) c.2186-13464G= (n.2186-13464G=) c.7768G= (p.Val2590=) c.2186-6624G= (n.2186-6624G=) c.2431+5337G= (n.2431+5337G=) c.5518G= (p.Val1840=) c.1058-6624G= (n.1058-6624G=) c.2129+5337G= c.7327G= (p.Val2443=) c.7819G= (p.Val2607=) c.7786G= (p.Val2596=) c.7759G= (p.Val2587=) | |
13 | g.23336108C>G | CA387518285 | SACS | c.2185+17677G>C (n.2185+17677G>C) c.7795G>C (p.Val2599Leu) c.6445+1314G>C (n.6445+1314G>C) c.2177-6624G>C (n.2177-6624G>C) c.2291+5477G>C (n.2291+5477G>C) c.2318+5477G>C (n.2318+5477G>C) c.2204-6624G>C (n.2204-6624G>C) n.4543-6624G>C c.2186-14434G>C (n.2186-14434G>C) c.2221-6624G>C (n.2221-6624G>C) c.2186-13464G>C (n.2186-13464G>C) c.7768G>C (p.Val2590Leu) c.2186-6624G>C (n.2186-6624G>C) c.2431+5337G>C (n.2431+5337G>C) c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.1058-6624G>C (n.1058-6624G>C) c.2129+5337G>C c.7327G>C (p.Val2443Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.7786G>C (p.Val2596Leu) c.7759G>C (p.Val2587Leu) | |
13 | g.23336108C>T | CA387518286 | SACS | c.2185+17677G>A (n.2185+17677G>A) c.7795G>A (p.Val2599Met) c.6445+1314G>A (n.6445+1314G>A) c.2177-6624G>A (n.2177-6624G>A) c.2291+5477G>A (n.2291+5477G>A) c.2318+5477G>A (n.2318+5477G>A) c.2204-6624G>A (n.2204-6624G>A) n.4543-6624G>A c.2186-14434G>A (n.2186-14434G>A) c.2221-6624G>A (n.2221-6624G>A) c.2186-13464G>A (n.2186-13464G>A) c.7768G>A (p.Val2590Met) c.2186-6624G>A (n.2186-6624G>A) c.2431+5337G>A (n.2431+5337G>A) c.5518G>A (p.Val1840Met) c.1058-6624G>A (n.1058-6624G>A) c.2129+5337G>A c.7327G>A (p.Val2443Met) c.7819G>A (p.Val2607Met) c.7786G>A (p.Val2596Met) c.7759G>A (p.Val2587Met) | dbSNP |
13 | g.23336109A>C | CA387518288 | SACS | c.2185+17676T>G (n.2185+17676T>G) c.7794T>G (p.Cys2598Trp) c.6445+1313T>G (n.6445+1313T>G) c.2177-6625T>G (n.2177-6625T>G) c.2291+5476T>G (n.2291+5476T>G) c.2318+5476T>G (n.2318+5476T>G) c.2204-6625T>G (n.2204-6625T>G) n.4543-6625T>G c.2186-14435T>G (n.2186-14435T>G) c.2221-6625T>G (n.2221-6625T>G) c.2186-13465T>G (n.2186-13465T>G) c.7767T>G (p.Cys2589Trp) c.2186-6625T>G (n.2186-6625T>G) c.2431+5336T>G (n.2431+5336T>G) c.5517T>G (p.Cys1839Trp) c.1058-6625T>G (n.1058-6625T>G) c.2129+5336T>G c.7326T>G (p.Cys2442Trp) c.7818T>G (p.Cys2606Trp) c.7785T>G (p.Cys2595Trp) c.7758T>G (p.Cys2586Trp) | |
13 | g.23336109A>G | CA483160581 | SACS | c.2185+17676T>C (n.2185+17676T>C) c.7794T>C (p.Cys2598=) c.6445+1313T>C (n.6445+1313T>C) c.2177-6625T>C (n.2177-6625T>C) c.2291+5476T>C (n.2291+5476T>C) c.2318+5476T>C (n.2318+5476T>C) c.2204-6625T>C (n.2204-6625T>C) n.4543-6625T>C c.2186-14435T>C (n.2186-14435T>C) c.2221-6625T>C (n.2221-6625T>C) c.2186-13465T>C (n.2186-13465T>C) c.7767T>C (p.Cys2589=) c.2186-6625T>C (n.2186-6625T>C) c.2431+5336T>C (n.2431+5336T>C) c.5517T>C (p.Cys1839=) c.1058-6625T>C (n.1058-6625T>C) c.2129+5336T>C c.7326T>C (p.Cys2442=) c.7818T>C (p.Cys2606=) c.7785T>C (p.Cys2595=) c.7758T>C (p.Cys2586=) | |
13 | g.23336109A>T | CA387518287 | SACS | c.2185+17676T>A (n.2185+17676T>A) c.7794T>A (p.Cys2598Ter) c.6445+1313T>A (n.6445+1313T>A) c.2177-6625T>A (n.2177-6625T>A) c.2291+5476T>A (n.2291+5476T>A) c.2318+5476T>A (n.2318+5476T>A) c.2204-6625T>A (n.2204-6625T>A) n.4543-6625T>A c.2186-14435T>A (n.2186-14435T>A) c.2221-6625T>A (n.2221-6625T>A) c.2186-13465T>A (n.2186-13465T>A) c.7767T>A (p.Cys2589Ter) c.2186-6625T>A (n.2186-6625T>A) c.2431+5336T>A (n.2431+5336T>A) c.5517T>A (p.Cys1839Ter) c.1058-6625T>A (n.1058-6625T>A) c.2129+5336T>A c.7326T>A (p.Cys2442Ter) c.7818T>A (p.Cys2606Ter) c.7785T>A (p.Cys2595Ter) c.7758T>A (p.Cys2586Ter) | |
13 | g.23336110_23336113dup | CA916083346 | SACS | c.2185+17673_2185+17676dup (n.2185+17673_2185+17676dup) c.7791_7794dup (p.Val2599LeufsTer12) c.6445+1310_6445+1313dup (n.6445+1310_6445+1313dup) c.2177-6628_2177-6625dup (n.2177-6628_2177-6625dup) c.2291+5473_2291+5476dup (n.2291+5473_2291+5476dup) c.2318+5473_2318+5476dup (n.2318+5473_2318+5476dup) c.2204-6628_2204-6625dup (n.2204-6628_2204-6625dup) n.4543-6628_4543-6625dup c.2186-14438_2186-14435dup (n.2186-14438_2186-14435dup) c.2221-6628_2221-6625dup (n.2221-6628_2221-6625dup) c.2186-13468_2186-13465dup (n.2186-13468_2186-13465dup) c.7764_7767dup (p.Val2590LeufsTer12) c.2186-6628_2186-6625dup (n.2186-6628_2186-6625dup) c.2431+5333_2431+5336dup (n.2431+5333_2431+5336dup) c.5514_5517dup (p.Val1840LeufsTer12) c.1058-6628_1058-6625dup (n.1058-6628_1058-6625dup) c.2129+5333_2129+5336dup c.7323_7326dup (p.Val2443LeufsTer12) c.7815_7818dup (p.Val2607LeufsTer12) c.7782_7785dup (p.Val2596LeufsTer12) c.7755_7758dup (p.Val2587LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336110C>A | CA387518289 | SACS | c.2185+17675G>T (n.2185+17675G>T) c.7793G>T (p.Cys2598Phe) c.6445+1312G>T (n.6445+1312G>T) c.2177-6626G>T (n.2177-6626G>T) c.2291+5475G>T (n.2291+5475G>T) c.2318+5475G>T (n.2318+5475G>T) c.2204-6626G>T (n.2204-6626G>T) n.4543-6626G>T c.2186-14436G>T (n.2186-14436G>T) c.2221-6626G>T (n.2221-6626G>T) c.2186-13466G>T (n.2186-13466G>T) c.7766G>T (p.Cys2589Phe) c.2186-6626G>T (n.2186-6626G>T) c.2431+5335G>T (n.2431+5335G>T) c.5516G>T (p.Cys1839Phe) c.1058-6626G>T (n.1058-6626G>T) c.2129+5335G>T c.7325G>T (p.Cys2442Phe) c.7817G>T (p.Cys2606Phe) c.7784G>T (p.Cys2595Phe) c.7757G>T (p.Cys2586Phe) | |
13 | g.23336110C>G | CA387518290 | SACS | c.2185+17675G>C (n.2185+17675G>C) c.7793G>C (p.Cys2598Ser) c.6445+1312G>C (n.6445+1312G>C) c.2177-6626G>C (n.2177-6626G>C) c.2291+5475G>C (n.2291+5475G>C) c.2318+5475G>C (n.2318+5475G>C) c.2204-6626G>C (n.2204-6626G>C) n.4543-6626G>C c.2186-14436G>C (n.2186-14436G>C) c.2221-6626G>C (n.2221-6626G>C) c.2186-13466G>C (n.2186-13466G>C) c.7766G>C (p.Cys2589Ser) c.2186-6626G>C (n.2186-6626G>C) c.2431+5335G>C (n.2431+5335G>C) c.5516G>C (p.Cys1839Ser) c.1058-6626G>C (n.1058-6626G>C) c.2129+5335G>C c.7325G>C (p.Cys2442Ser) c.7817G>C (p.Cys2606Ser) c.7784G>C (p.Cys2595Ser) c.7757G>C (p.Cys2586Ser) | |
13 | g.23336110C>T | CA387518291 | SACS | c.2185+17675G>A (n.2185+17675G>A) c.7793G>A (p.Cys2598Tyr) c.6445+1312G>A (n.6445+1312G>A) c.2177-6626G>A (n.2177-6626G>A) c.2291+5475G>A (n.2291+5475G>A) c.2318+5475G>A (n.2318+5475G>A) c.2204-6626G>A (n.2204-6626G>A) n.4543-6626G>A c.2186-14436G>A (n.2186-14436G>A) c.2221-6626G>A (n.2221-6626G>A) c.2186-13466G>A (n.2186-13466G>A) c.7766G>A (p.Cys2589Tyr) c.2186-6626G>A (n.2186-6626G>A) c.2431+5335G>A (n.2431+5335G>A) c.5516G>A (p.Cys1839Tyr) c.1058-6626G>A (n.1058-6626G>A) c.2129+5335G>A c.7325G>A (p.Cys2442Tyr) c.7817G>A (p.Cys2606Tyr) c.7784G>A (p.Cys2595Tyr) c.7757G>A (p.Cys2586Tyr) | |
13 | g.23336111A>C | CA387518292 | SACS | c.2185+17674T>G (n.2185+17674T>G) c.7792T>G (p.Cys2598Gly) c.6445+1311T>G (n.6445+1311T>G) c.2177-6627T>G (n.2177-6627T>G) c.2291+5474T>G (n.2291+5474T>G) c.2318+5474T>G (n.2318+5474T>G) c.2204-6627T>G (n.2204-6627T>G) n.4543-6627T>G c.2186-14437T>G (n.2186-14437T>G) c.2221-6627T>G (n.2221-6627T>G) c.2186-13467T>G (n.2186-13467T>G) c.7765T>G (p.Cys2589Gly) c.2186-6627T>G (n.2186-6627T>G) c.2431+5334T>G (n.2431+5334T>G) c.5515T>G (p.Cys1839Gly) c.1058-6627T>G (n.1058-6627T>G) c.2129+5334T>G c.7324T>G (p.Cys2442Gly) c.7816T>G (p.Cys2606Gly) c.7783T>G (p.Cys2595Gly) c.7756T>G (p.Cys2586Gly) | |
13 | g.23336111A>G | CA387518293 | SACS | c.2185+17674T>C (n.2185+17674T>C) c.7792T>C (p.Cys2598Arg) c.6445+1311T>C (n.6445+1311T>C) c.2177-6627T>C (n.2177-6627T>C) c.2291+5474T>C (n.2291+5474T>C) c.2318+5474T>C (n.2318+5474T>C) c.2204-6627T>C (n.2204-6627T>C) n.4543-6627T>C c.2186-14437T>C (n.2186-14437T>C) c.2221-6627T>C (n.2221-6627T>C) c.2186-13467T>C (n.2186-13467T>C) c.7765T>C (p.Cys2589Arg) c.2186-6627T>C (n.2186-6627T>C) c.2431+5334T>C (n.2431+5334T>C) c.5515T>C (p.Cys1839Arg) c.1058-6627T>C (n.1058-6627T>C) c.2129+5334T>C c.7324T>C (p.Cys2442Arg) c.7816T>C (p.Cys2606Arg) c.7783T>C (p.Cys2595Arg) c.7756T>C (p.Cys2586Arg) | |
13 | g.23336111A>T | CA387518294 | SACS | c.2185+17674T>A (n.2185+17674T>A) c.7792T>A (p.Cys2598Ser) c.6445+1311T>A (n.6445+1311T>A) c.2177-6627T>A (n.2177-6627T>A) c.2291+5474T>A (n.2291+5474T>A) c.2318+5474T>A (n.2318+5474T>A) c.2204-6627T>A (n.2204-6627T>A) n.4543-6627T>A c.2186-14437T>A (n.2186-14437T>A) c.2221-6627T>A (n.2221-6627T>A) c.2186-13467T>A (n.2186-13467T>A) c.7765T>A (p.Cys2589Ser) c.2186-6627T>A (n.2186-6627T>A) c.2431+5334T>A (n.2431+5334T>A) c.5515T>A (p.Cys1839Ser) c.1058-6627T>A (n.1058-6627T>A) c.2129+5334T>A c.7324T>A (p.Cys2442Ser) c.7816T>A (p.Cys2606Ser) c.7783T>A (p.Cys2595Ser) c.7756T>A (p.Cys2586Ser) | |
13 | g.23336113dup | CA2622329001 | SACS | c.2185+17674dup (n.2185+17674dup) c.7792dup (p.Cys2598LeufsTer12) c.6445+1311dup (n.6445+1311dup) c.2177-6627dup (n.2177-6627dup) c.2291+5474dup (n.2291+5474dup) c.2318+5474dup (n.2318+5474dup) c.2204-6627dup (n.2204-6627dup) n.4543-6627dup c.2186-14437dup (n.2186-14437dup) c.2221-6627dup (n.2221-6627dup) c.2186-13467dup (n.2186-13467dup) c.7765dup (p.Cys2589LeufsTer12) c.2186-6627dup (n.2186-6627dup) c.2431+5334dup (n.2431+5334dup) c.5515dup (p.Cys1839LeufsTer12) c.1058-6627dup (n.1058-6627dup) c.2129+5334dup c.7324dup (p.Cys2442LeufsTer12) c.7816dup (p.Cys2606LeufsTer12) c.7783dup (p.Cys2595LeufsTer12) c.7756dup (p.Cys2586LeufsTer12) | gnomAD v4 |
13 | g.23336112A>C | CA483160587 | SACS | c.2185+17673T>G (n.2185+17673T>G) c.7791T>G (p.Leu2597=) c.6445+1310T>G (n.6445+1310T>G) c.2177-6628T>G (n.2177-6628T>G) c.2291+5473T>G (n.2291+5473T>G) c.2318+5473T>G (n.2318+5473T>G) c.2204-6628T>G (n.2204-6628T>G) n.4543-6628T>G c.2186-14438T>G (n.2186-14438T>G) c.2221-6628T>G (n.2221-6628T>G) c.2186-13468T>G (n.2186-13468T>G) c.7764T>G (p.Leu2588=) c.2186-6628T>G (n.2186-6628T>G) c.2431+5333T>G (n.2431+5333T>G) c.5514T>G (p.Leu1838=) c.1058-6628T>G (n.1058-6628T>G) c.2129+5333T>G c.7323T>G (p.Leu2441=) c.7815T>G (p.Leu2605=) c.7782T>G (p.Leu2594=) c.7755T>G (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336112A>G | CA483160585 | SACS | c.2185+17673T>C (n.2185+17673T>C) c.7791T>C (p.Leu2597=) c.6445+1310T>C (n.6445+1310T>C) c.2177-6628T>C (n.2177-6628T>C) c.2291+5473T>C (n.2291+5473T>C) c.2318+5473T>C (n.2318+5473T>C) c.2204-6628T>C (n.2204-6628T>C) n.4543-6628T>C c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C) c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C) c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C) c.7764T>C (p.Leu2588=) c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C) c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C) c.5514T>C (p.Leu1838=) c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C) c.2129+5333T>C c.7323T>C (p.Leu2441=) c.7815T>C (p.Leu2605=) c.7782T>C (p.Leu2594=) c.7755T>C (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336112A>T | CA483160586 | SACS | c.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A) c.7791T>A (p.Leu2597=) c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A) c.2177-6628T>A (n.2177-6628T>A) c.2291+5473T>A (n.2291+5473T>A) c.2318+5473T>A (n.2318+5473T>A) c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A) n.4543-6628T>A c.2186-14438T>A (n.2186-14438T>A) c.2221-6628T>A (n.2221-6628T>A) c.2186-13468T>A (n.2186-13468T>A) c.7764T>A (p.Leu2588=) c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A) c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A) c.5514T>A (p.Leu1838=) c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A) c.2129+5333T>A c.7323T>A (p.Leu2441=) c.7815T>A (p.Leu2605=) c.7782T>A (p.Leu2594=) c.7755T>A (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336113A= | CA2078624817 | SACS | c.2185+17672T= (n.2185+17672T=) c.7790T= (p.Leu2597=) c.6445+1309T= (n.6445+1309T=) c.2177-6629T= (n.2177-6629T=) c.2291+5472T= (n.2291+5472T=) c.2318+5472T= (n.2318+5472T=) c.2204-6629T= (n.2204-6629T=) n.4543-6629T= c.2186-14439T= (n.2186-14439T=) c.2221-6629T= (n.2221-6629T=) c.2186-13469T= (n.2186-13469T=) c.7763T= (p.Leu2588=) c.2186-6629T= (n.2186-6629T=) c.2431+5332T= (n.2431+5332T=) c.5513T= (p.Leu1838=) c.1058-6629T= (n.1058-6629T=) c.2129+5332T= c.7322T= (p.Leu2441=) c.7814T= (p.Leu2605=) c.7781T= (p.Leu2594=) c.7754T= (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336113A>C | CA387518297 | SACS | c.2185+17672T>G (n.2185+17672T>G) c.7790T>G (p.Leu2597Arg) c.6445+1309T>G (n.6445+1309T>G) c.2177-6629T>G (n.2177-6629T>G) c.2291+5472T>G (n.2291+5472T>G) c.2318+5472T>G (n.2318+5472T>G) c.2204-6629T>G (n.2204-6629T>G) n.4543-6629T>G c.2186-14439T>G (n.2186-14439T>G) c.2221-6629T>G (n.2221-6629T>G) c.2186-13469T>G (n.2186-13469T>G) c.7763T>G (p.Leu2588Arg) c.2186-6629T>G (n.2186-6629T>G) c.2431+5332T>G (n.2431+5332T>G) c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.1058-6629T>G (n.1058-6629T>G) c.2129+5332T>G c.7322T>G (p.Leu2441Arg) c.7814T>G (p.Leu2605Arg) c.7781T>G (p.Leu2594Arg) c.7754T>G (p.Leu2585Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336113A>G | CA387518296 | SACS | c.2185+17672T>C (n.2185+17672T>C) c.7790T>C (p.Leu2597Pro) c.6445+1309T>C (n.6445+1309T>C) c.2177-6629T>C (n.2177-6629T>C) c.2291+5472T>C (n.2291+5472T>C) c.2318+5472T>C (n.2318+5472T>C) c.2204-6629T>C (n.2204-6629T>C) n.4543-6629T>C c.2186-14439T>C (n.2186-14439T>C) c.2221-6629T>C (n.2221-6629T>C) c.2186-13469T>C (n.2186-13469T>C) c.7763T>C (p.Leu2588Pro) c.2186-6629T>C (n.2186-6629T>C) c.2431+5332T>C (n.2431+5332T>C) c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.1058-6629T>C (n.1058-6629T>C) c.2129+5332T>C c.7322T>C (p.Leu2441Pro) c.7814T>C (p.Leu2605Pro) c.7781T>C (p.Leu2594Pro) c.7754T>C (p.Leu2585Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336113A>T | CA387518295 | SACS | c.2185+17672T>A (n.2185+17672T>A) c.7790T>A (p.Leu2597His) c.6445+1309T>A (n.6445+1309T>A) c.2177-6629T>A (n.2177-6629T>A) c.2291+5472T>A (n.2291+5472T>A) c.2318+5472T>A (n.2318+5472T>A) c.2204-6629T>A (n.2204-6629T>A) n.4543-6629T>A c.2186-14439T>A (n.2186-14439T>A) c.2221-6629T>A (n.2221-6629T>A) c.2186-13469T>A (n.2186-13469T>A) c.7763T>A (p.Leu2588His) c.2186-6629T>A (n.2186-6629T>A) c.2431+5332T>A (n.2431+5332T>A) c.5513T>A (p.Leu1838His) c.1058-6629T>A (n.1058-6629T>A) c.2129+5332T>A c.7322T>A (p.Leu2441His) c.7814T>A (p.Leu2605His) c.7781T>A (p.Leu2594His) c.7754T>A (p.Leu2585His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336114G>A | CA387518298 | SACS | c.2185+17671C>T (n.2185+17671C>T) c.7789C>T (p.Leu2597Phe) c.6445+1308C>T (n.6445+1308C>T) c.2177-6630C>T (n.2177-6630C>T) c.2291+5471C>T (n.2291+5471C>T) c.2318+5471C>T (n.2318+5471C>T) c.2204-6630C>T (n.2204-6630C>T) n.4543-6630C>T c.2186-14440C>T (n.2186-14440C>T) c.2221-6630C>T (n.2221-6630C>T) c.2186-13470C>T (n.2186-13470C>T) c.7762C>T (p.Leu2588Phe) c.2186-6630C>T (n.2186-6630C>T) c.2431+5331C>T (n.2431+5331C>T) c.5512C>T (p.Leu1838Phe) c.1058-6630C>T (n.1058-6630C>T) c.2129+5331C>T c.7321C>T (p.Leu2441Phe) c.7813C>T (p.Leu2605Phe) c.7780C>T (p.Leu2594Phe) c.7753C>T (p.Leu2585Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336114G>C | CA387518300 | SACS | c.2185+17671C>G (n.2185+17671C>G) c.7789C>G (p.Leu2597Val) c.6445+1308C>G (n.6445+1308C>G) c.2177-6630C>G (n.2177-6630C>G) c.2291+5471C>G (n.2291+5471C>G) c.2318+5471C>G (n.2318+5471C>G) c.2204-6630C>G (n.2204-6630C>G) n.4543-6630C>G c.2186-14440C>G (n.2186-14440C>G) c.2221-6630C>G (n.2221-6630C>G) c.2186-13470C>G (n.2186-13470C>G) c.7762C>G (p.Leu2588Val) c.2186-6630C>G (n.2186-6630C>G) c.2431+5331C>G (n.2431+5331C>G) c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.1058-6630C>G (n.1058-6630C>G) c.2129+5331C>G c.7321C>G (p.Leu2441Val) c.7813C>G (p.Leu2605Val) c.7780C>G (p.Leu2594Val) c.7753C>G (p.Leu2585Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336114G= | CA2078624823 | SACS | c.2185+17671C= (n.2185+17671C=) c.7789C= (p.Leu2597=) c.6445+1308C= (n.6445+1308C=) c.2177-6630C= (n.2177-6630C=) c.2291+5471C= (n.2291+5471C=) c.2318+5471C= (n.2318+5471C=) c.2204-6630C= (n.2204-6630C=) n.4543-6630C= c.2186-14440C= (n.2186-14440C=) c.2221-6630C= (n.2221-6630C=) c.2186-13470C= (n.2186-13470C=) c.7762C= (p.Leu2588=) c.2186-6630C= (n.2186-6630C=) c.2431+5331C= (n.2431+5331C=) c.5512C= (p.Leu1838=) c.1058-6630C= (n.1058-6630C=) c.2129+5331C= c.7321C= (p.Leu2441=) c.7813C= (p.Leu2605=) c.7780C= (p.Leu2594=) c.7753C= (p.Leu2585=) | |
13 | g.23336114G>T | CA387518299 | SACS | c.2185+17671C>A (n.2185+17671C>A) c.7789C>A (p.Leu2597Ile) c.6445+1308C>A (n.6445+1308C>A) c.2177-6630C>A (n.2177-6630C>A) c.2291+5471C>A (n.2291+5471C>A) c.2318+5471C>A (n.2318+5471C>A) c.2204-6630C>A (n.2204-6630C>A) n.4543-6630C>A c.2186-14440C>A (n.2186-14440C>A) c.2221-6630C>A (n.2221-6630C>A) c.2186-13470C>A (n.2186-13470C>A) c.7762C>A (p.Leu2588Ile) c.2186-6630C>A (n.2186-6630C>A) c.2431+5331C>A (n.2431+5331C>A) c.5512C>A (p.Leu1838Ile) c.1058-6630C>A (n.1058-6630C>A) c.2129+5331C>A c.7321C>A (p.Leu2441Ile) c.7813C>A (p.Leu2605Ile) c.7780C>A (p.Leu2594Ile) c.7753C>A (p.Leu2585Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23336115T>A | CA483160591 | SACS | c.2185+17670A>T (n.2185+17670A>T) c.7788A>T (p.Ala2596=) c.6445+1307A>T (n.6445+1307A>T) c.2177-6631A>T (n.2177-6631A>T) c.2291+5470A>T (n.2291+5470A>T) c.2318+5470A>T (n.2318+5470A>T) c.2204-6631A>T (n.2204-6631A>T) n.4543-6631A>T c.2186-14441A>T (n.2186-14441A>T) c.2221-6631A>T (n.2221-6631A>T) c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T) c.7761A>T (p.Ala2587=) c.2186-6631A>T (n.2186-6631A>T) c.2431+5330A>T (n.2431+5330A>T) c.5511A>T (p.Ala1837=) c.1058-6631A>T (n.1058-6631A>T) c.2129+5330A>T c.7320A>T (p.Ala2440=) c.7812A>T (p.Ala2604=) c.7779A>T (p.Ala2593=) c.7752A>T (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336115T>C | CA483160592 | SACS | c.2185+17670A>G (n.2185+17670A>G) c.7788A>G (p.Ala2596=) c.6445+1307A>G (n.6445+1307A>G) c.2177-6631A>G (n.2177-6631A>G) c.2291+5470A>G (n.2291+5470A>G) c.2318+5470A>G (n.2318+5470A>G) c.2204-6631A>G (n.2204-6631A>G) n.4543-6631A>G c.2186-14441A>G (n.2186-14441A>G) c.2221-6631A>G (n.2221-6631A>G) c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G) c.7761A>G (p.Ala2587=) c.2186-6631A>G (n.2186-6631A>G) c.2431+5330A>G (n.2431+5330A>G) c.5511A>G (p.Ala1837=) c.1058-6631A>G (n.1058-6631A>G) c.2129+5330A>G c.7320A>G (p.Ala2440=) c.7812A>G (p.Ala2604=) c.7779A>G (p.Ala2593=) c.7752A>G (p.Ala2584=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336115T>G | CA483160593 | SACS | c.2185+17670A>C (n.2185+17670A>C) c.7788A>C (p.Ala2596=) c.6445+1307A>C (n.6445+1307A>C) c.2177-6631A>C (n.2177-6631A>C) c.2291+5470A>C (n.2291+5470A>C) c.2318+5470A>C (n.2318+5470A>C) c.2204-6631A>C (n.2204-6631A>C) n.4543-6631A>C c.2186-14441A>C (n.2186-14441A>C) c.2221-6631A>C (n.2221-6631A>C) c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C) c.7761A>C (p.Ala2587=) c.2186-6631A>C (n.2186-6631A>C) c.2431+5330A>C (n.2431+5330A>C) c.5511A>C (p.Ala1837=) c.1058-6631A>C (n.1058-6631A>C) c.2129+5330A>C c.7320A>C (p.Ala2440=) c.7812A>C (p.Ala2604=) c.7779A>C (p.Ala2593=) c.7752A>C (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336116G>A | CA387518301 | SACS | c.2185+17669C>T (n.2185+17669C>T) c.7787C>T (p.Ala2596Val) c.6445+1306C>T (n.6445+1306C>T) c.2177-6632C>T (n.2177-6632C>T) c.2291+5469C>T (n.2291+5469C>T) c.2318+5469C>T (n.2318+5469C>T) c.2204-6632C>T (n.2204-6632C>T) n.4543-6632C>T c.2186-14442C>T (n.2186-14442C>T) c.2221-6632C>T (n.2221-6632C>T) c.2186-13472C>T (n.2186-13472C>T) c.7760C>T (p.Ala2587Val) c.2186-6632C>T (n.2186-6632C>T) c.2431+5329C>T (n.2431+5329C>T) c.5510C>T (p.Ala1837Val) c.1058-6632C>T (n.1058-6632C>T) c.2129+5329C>T c.7319C>T (p.Ala2440Val) c.7811C>T (p.Ala2604Val) c.7778C>T (p.Ala2593Val) c.7751C>T (p.Ala2584Val) | |
13 | g.23336116G>C | CA387518303 | SACS | c.2185+17669C>G (n.2185+17669C>G) c.7787C>G (p.Ala2596Gly) c.6445+1306C>G (n.6445+1306C>G) c.2177-6632C>G (n.2177-6632C>G) c.2291+5469C>G (n.2291+5469C>G) c.2318+5469C>G (n.2318+5469C>G) c.2204-6632C>G (n.2204-6632C>G) n.4543-6632C>G c.2186-14442C>G (n.2186-14442C>G) c.2221-6632C>G (n.2221-6632C>G) c.2186-13472C>G (n.2186-13472C>G) c.7760C>G (p.Ala2587Gly) c.2186-6632C>G (n.2186-6632C>G) c.2431+5329C>G (n.2431+5329C>G) c.5510C>G (p.Ala1837Gly) c.1058-6632C>G (n.1058-6632C>G) c.2129+5329C>G c.7319C>G (p.Ala2440Gly) c.7811C>G (p.Ala2604Gly) c.7778C>G (p.Ala2593Gly) c.7751C>G (p.Ala2584Gly) | |
13 | g.23336116G>T | CA387518302 | SACS | c.2185+17669C>A (n.2185+17669C>A) c.7787C>A (p.Ala2596Glu) c.6445+1306C>A (n.6445+1306C>A) c.2177-6632C>A (n.2177-6632C>A) c.2291+5469C>A (n.2291+5469C>A) c.2318+5469C>A (n.2318+5469C>A) c.2204-6632C>A (n.2204-6632C>A) n.4543-6632C>A c.2186-14442C>A (n.2186-14442C>A) c.2221-6632C>A (n.2221-6632C>A) c.2186-13472C>A (n.2186-13472C>A) c.7760C>A (p.Ala2587Glu) c.2186-6632C>A (n.2186-6632C>A) c.2431+5329C>A (n.2431+5329C>A) c.5510C>A (p.Ala1837Glu) c.1058-6632C>A (n.1058-6632C>A) c.2129+5329C>A c.7319C>A (p.Ala2440Glu) c.7811C>A (p.Ala2604Glu) c.7778C>A (p.Ala2593Glu) c.7751C>A (p.Ala2584Glu) | |
13 | g.23336117C>A | CA387518304 | SACS | c.2185+17668G>T (n.2185+17668G>T) c.7786G>T (p.Ala2596Ser) c.6445+1305G>T (n.6445+1305G>T) c.2177-6633G>T (n.2177-6633G>T) c.2291+5468G>T (n.2291+5468G>T) c.2318+5468G>T (n.2318+5468G>T) c.2204-6633G>T (n.2204-6633G>T) n.4543-6633G>T c.2186-14443G>T (n.2186-14443G>T) c.2221-6633G>T (n.2221-6633G>T) c.2186-13473G>T (n.2186-13473G>T) c.7759G>T (p.Ala2587Ser) c.2186-6633G>T (n.2186-6633G>T) c.2431+5328G>T (n.2431+5328G>T) c.5509G>T (p.Ala1837Ser) c.1058-6633G>T (n.1058-6633G>T) c.2129+5328G>T c.7318G>T (p.Ala2440Ser) c.7810G>T (p.Ala2604Ser) c.7777G>T (p.Ala2593Ser) c.7750G>T (p.Ala2584Ser) | |
13 | g.23336117C= | CA2078624829 | SACS | c.2185+17668G= (n.2185+17668G=) c.7786G= (p.Ala2596=) c.6445+1305G= (n.6445+1305G=) c.2177-6633G= (n.2177-6633G=) c.2291+5468G= (n.2291+5468G=) c.2318+5468G= (n.2318+5468G=) c.2204-6633G= (n.2204-6633G=) n.4543-6633G= c.2186-14443G= (n.2186-14443G=) c.2221-6633G= (n.2221-6633G=) c.2186-13473G= (n.2186-13473G=) c.7759G= (p.Ala2587=) c.2186-6633G= (n.2186-6633G=) c.2431+5328G= (n.2431+5328G=) c.5509G= (p.Ala1837=) c.1058-6633G= (n.1058-6633G=) c.2129+5328G= c.7318G= (p.Ala2440=) c.7810G= (p.Ala2604=) c.7777G= (p.Ala2593=) c.7750G= (p.Ala2584=) | |
13 | g.23336117C>G | CA387518305 | SACS | c.2185+17668G>C (n.2185+17668G>C) c.7786G>C (p.Ala2596Pro) c.6445+1305G>C (n.6445+1305G>C) c.2177-6633G>C (n.2177-6633G>C) c.2291+5468G>C (n.2291+5468G>C) c.2318+5468G>C (n.2318+5468G>C) c.2204-6633G>C (n.2204-6633G>C) n.4543-6633G>C c.2186-14443G>C (n.2186-14443G>C) c.2221-6633G>C (n.2221-6633G>C) c.2186-13473G>C (n.2186-13473G>C) c.7759G>C (p.Ala2587Pro) c.2186-6633G>C (n.2186-6633G>C) c.2431+5328G>C (n.2431+5328G>C) c.5509G>C (p.Ala1837Pro) c.1058-6633G>C (n.1058-6633G>C) c.2129+5328G>C c.7318G>C (p.Ala2440Pro) c.7810G>C (p.Ala2604Pro) c.7777G>C (p.Ala2593Pro) c.7750G>C (p.Ala2584Pro) | |
13 | g.23336117C>T | CA387518306 | SACS | c.2185+17668G>A (n.2185+17668G>A) c.7786G>A (p.Ala2596Thr) c.6445+1305G>A (n.6445+1305G>A) c.2177-6633G>A (n.2177-6633G>A) c.2291+5468G>A (n.2291+5468G>A) c.2318+5468G>A (n.2318+5468G>A) c.2204-6633G>A (n.2204-6633G>A) n.4543-6633G>A c.2186-14443G>A (n.2186-14443G>A) c.2221-6633G>A (n.2221-6633G>A) c.2186-13473G>A (n.2186-13473G>A) c.7759G>A (p.Ala2587Thr) c.2186-6633G>A (n.2186-6633G>A) c.2431+5328G>A (n.2431+5328G>A) c.5509G>A (p.Ala1837Thr) c.1058-6633G>A (n.1058-6633G>A) c.2129+5328G>A c.7318G>A (p.Ala2440Thr) c.7810G>A (p.Ala2604Thr) c.7777G>A (p.Ala2593Thr) c.7750G>A (p.Ala2584Thr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336118T>A | CA483160595 | SACS | c.2185+17667A>T (n.2185+17667A>T) c.7785A>T (p.Pro2595=) c.6445+1304A>T (n.6445+1304A>T) c.2177-6634A>T (n.2177-6634A>T) c.2291+5467A>T (n.2291+5467A>T) c.2318+5467A>T (n.2318+5467A>T) c.2204-6634A>T (n.2204-6634A>T) n.4543-6634A>T c.2186-14444A>T (n.2186-14444A>T) c.2221-6634A>T (n.2221-6634A>T) c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T) c.7758A>T (p.Pro2586=) c.2186-6634A>T (n.2186-6634A>T) c.2431+5327A>T (n.2431+5327A>T) c.5508A>T (p.Pro1836=) c.1058-6634A>T (n.1058-6634A>T) c.2129+5327A>T c.7317A>T (p.Pro2439=) c.7809A>T (p.Pro2603=) c.7776A>T (p.Pro2592=) c.7749A>T (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336118T>C | CA6910862 | SACS | c.2185+17667A>G (n.2185+17667A>G) c.7785A>G (p.Pro2595=) c.6445+1304A>G (n.6445+1304A>G) c.2177-6634A>G (n.2177-6634A>G) c.2291+5467A>G (n.2291+5467A>G) c.2318+5467A>G (n.2318+5467A>G) c.2204-6634A>G (n.2204-6634A>G) n.4543-6634A>G c.2186-14444A>G (n.2186-14444A>G) c.2221-6634A>G (n.2221-6634A>G) c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G) c.7758A>G (p.Pro2586=) c.2186-6634A>G (n.2186-6634A>G) c.2431+5327A>G (n.2431+5327A>G) c.5508A>G (p.Pro1836=) c.1058-6634A>G (n.1058-6634A>G) c.2129+5327A>G c.7317A>G (p.Pro2439=) c.7809A>G (p.Pro2603=) c.7776A>G (p.Pro2592=) c.7749A>G (p.Pro2583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336118T>G | CA483160596 | SACS | c.2185+17667A>C (n.2185+17667A>C) c.7785A>C (p.Pro2595=) c.6445+1304A>C (n.6445+1304A>C) c.2177-6634A>C (n.2177-6634A>C) c.2291+5467A>C (n.2291+5467A>C) c.2318+5467A>C (n.2318+5467A>C) c.2204-6634A>C (n.2204-6634A>C) n.4543-6634A>C c.2186-14444A>C (n.2186-14444A>C) c.2221-6634A>C (n.2221-6634A>C) c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C) c.7758A>C (p.Pro2586=) c.2186-6634A>C (n.2186-6634A>C) c.2431+5327A>C (n.2431+5327A>C) c.5508A>C (p.Pro1836=) c.1058-6634A>C (n.1058-6634A>C) c.2129+5327A>C c.7317A>C (p.Pro2439=) c.7809A>C (p.Pro2603=) c.7776A>C (p.Pro2592=) c.7749A>C (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336118T= | CA2078624832 | SACS | c.2185+17667A= (n.2185+17667A=) c.7785A= (p.Pro2595=) c.6445+1304A= (n.6445+1304A=) c.2177-6634A= (n.2177-6634A=) c.2291+5467A= (n.2291+5467A=) c.2318+5467A= (n.2318+5467A=) c.2204-6634A= (n.2204-6634A=) n.4543-6634A= c.2186-14444A= (n.2186-14444A=) c.2221-6634A= (n.2221-6634A=) c.2186-13474A= (n.2186-13474A=) c.7758A= (p.Pro2586=) c.2186-6634A= (n.2186-6634A=) c.2431+5327A= (n.2431+5327A=) c.5508A= (p.Pro1836=) c.1058-6634A= (n.1058-6634A=) c.2129+5327A= c.7317A= (p.Pro2439=) c.7809A= (p.Pro2603=) c.7776A= (p.Pro2592=) c.7749A= (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336119G>A | CA387518307 | SACS | c.2185+17666C>T (n.2185+17666C>T) c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.6445+1303C>T (n.6445+1303C>T) c.2177-6635C>T (n.2177-6635C>T) c.2291+5466C>T (n.2291+5466C>T) c.2318+5466C>T (n.2318+5466C>T) c.2204-6635C>T (n.2204-6635C>T) n.4543-6635C>T c.2186-14445C>T (n.2186-14445C>T) c.2221-6635C>T (n.2221-6635C>T) c.2186-13475C>T (n.2186-13475C>T) c.7757C>T (p.Pro2586Leu) c.2186-6635C>T (n.2186-6635C>T) c.2431+5326C>T (n.2431+5326C>T) c.5507C>T (p.Pro1836Leu) c.1058-6635C>T (n.1058-6635C>T) c.2129+5326C>T c.7316C>T (p.Pro2439Leu) c.7808C>T (p.Pro2603Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) c.7748C>T (p.Pro2583Leu) | |
13 | g.23336119G>C | CA387518308 | SACS | c.2185+17666C>G (n.2185+17666C>G) c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.6445+1303C>G (n.6445+1303C>G) c.2177-6635C>G (n.2177-6635C>G) c.2291+5466C>G (n.2291+5466C>G) c.2318+5466C>G (n.2318+5466C>G) c.2204-6635C>G (n.2204-6635C>G) n.4543-6635C>G c.2186-14445C>G (n.2186-14445C>G) c.2221-6635C>G (n.2221-6635C>G) c.2186-13475C>G (n.2186-13475C>G) c.7757C>G (p.Pro2586Arg) c.2186-6635C>G (n.2186-6635C>G) c.2431+5326C>G (n.2431+5326C>G) c.5507C>G (p.Pro1836Arg) c.1058-6635C>G (n.1058-6635C>G) c.2129+5326C>G c.7316C>G (p.Pro2439Arg) c.7808C>G (p.Pro2603Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) c.7748C>G (p.Pro2583Arg) | |
13 | g.23336119G>T | CA387518309 | SACS | c.2185+17666C>A (n.2185+17666C>A) c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.6445+1303C>A (n.6445+1303C>A) c.2177-6635C>A (n.2177-6635C>A) c.2291+5466C>A (n.2291+5466C>A) c.2318+5466C>A (n.2318+5466C>A) c.2204-6635C>A (n.2204-6635C>A) n.4543-6635C>A c.2186-14445C>A (n.2186-14445C>A) c.2221-6635C>A (n.2221-6635C>A) c.2186-13475C>A (n.2186-13475C>A) c.7757C>A (p.Pro2586Gln) c.2186-6635C>A (n.2186-6635C>A) c.2431+5326C>A (n.2431+5326C>A) c.5507C>A (p.Pro1836Gln) c.1058-6635C>A (n.1058-6635C>A) c.2129+5326C>A c.7316C>A (p.Pro2439Gln) c.7808C>A (p.Pro2603Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) c.7748C>A (p.Pro2583Gln) | |
13 | g.23336120G>A | CA387518310 | SACS | c.2185+17665C>T (n.2185+17665C>T) c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.6445+1302C>T (n.6445+1302C>T) c.2177-6636C>T (n.2177-6636C>T) c.2291+5465C>T (n.2291+5465C>T) c.2318+5465C>T (n.2318+5465C>T) c.2204-6636C>T (n.2204-6636C>T) n.4543-6636C>T c.2186-14446C>T (n.2186-14446C>T) c.2221-6636C>T (n.2221-6636C>T) c.2186-13476C>T (n.2186-13476C>T) c.7756C>T (p.Pro2586Ser) c.2186-6636C>T (n.2186-6636C>T) c.2431+5325C>T (n.2431+5325C>T) c.5506C>T (p.Pro1836Ser) c.1058-6636C>T (n.1058-6636C>T) c.2129+5325C>T c.7315C>T (p.Pro2439Ser) c.7807C>T (p.Pro2603Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) c.7747C>T (p.Pro2583Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336120G>C | CA387518311 | SACS | c.2185+17665C>G (n.2185+17665C>G) c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.6445+1302C>G (n.6445+1302C>G) c.2177-6636C>G (n.2177-6636C>G) c.2291+5465C>G (n.2291+5465C>G) c.2318+5465C>G (n.2318+5465C>G) c.2204-6636C>G (n.2204-6636C>G) n.4543-6636C>G c.2186-14446C>G (n.2186-14446C>G) c.2221-6636C>G (n.2221-6636C>G) c.2186-13476C>G (n.2186-13476C>G) c.7756C>G (p.Pro2586Ala) c.2186-6636C>G (n.2186-6636C>G) c.2431+5325C>G (n.2431+5325C>G) c.5506C>G (p.Pro1836Ala) c.1058-6636C>G (n.1058-6636C>G) c.2129+5325C>G c.7315C>G (p.Pro2439Ala) c.7807C>G (p.Pro2603Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) c.7747C>G (p.Pro2583Ala) | |
13 | g.23336120G= | CA2078624833 | SACS | c.2185+17665C= (n.2185+17665C=) c.7783C= (p.Pro2595=) c.6445+1302C= (n.6445+1302C=) c.2177-6636C= (n.2177-6636C=) c.2291+5465C= (n.2291+5465C=) c.2318+5465C= (n.2318+5465C=) c.2204-6636C= (n.2204-6636C=) n.4543-6636C= c.2186-14446C= (n.2186-14446C=) c.2221-6636C= (n.2221-6636C=) c.2186-13476C= (n.2186-13476C=) c.7756C= (p.Pro2586=) c.2186-6636C= (n.2186-6636C=) c.2431+5325C= (n.2431+5325C=) c.5506C= (p.Pro1836=) c.1058-6636C= (n.1058-6636C=) c.2129+5325C= c.7315C= (p.Pro2439=) c.7807C= (p.Pro2603=) c.7774C= (p.Pro2592=) c.7747C= (p.Pro2583=) | |
13 | g.23336120G>T | CA387518312 | SACS | c.2185+17665C>A (n.2185+17665C>A) c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.6445+1302C>A (n.6445+1302C>A) c.2177-6636C>A (n.2177-6636C>A) c.2291+5465C>A (n.2291+5465C>A) c.2318+5465C>A (n.2318+5465C>A) c.2204-6636C>A (n.2204-6636C>A) n.4543-6636C>A c.2186-14446C>A (n.2186-14446C>A) c.2221-6636C>A (n.2221-6636C>A) c.2186-13476C>A (n.2186-13476C>A) c.7756C>A (p.Pro2586Thr) c.2186-6636C>A (n.2186-6636C>A) c.2431+5325C>A (n.2431+5325C>A) c.5506C>A (p.Pro1836Thr) c.1058-6636C>A (n.1058-6636C>A) c.2129+5325C>A c.7315C>A (p.Pro2439Thr) c.7807C>A (p.Pro2603Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) c.7747C>A (p.Pro2583Thr) | |
13 | g.23336121C>A | CA483160598 | SACS | c.2185+17664G>T (n.2185+17664G>T) c.7782G>T (p.Gly2594=) c.6445+1301G>T (n.6445+1301G>T) c.2177-6637G>T (n.2177-6637G>T) c.2291+5464G>T (n.2291+5464G>T) c.2318+5464G>T (n.2318+5464G>T) c.2204-6637G>T (n.2204-6637G>T) n.4543-6637G>T c.2186-14447G>T (n.2186-14447G>T) c.2221-6637G>T (n.2221-6637G>T) c.2186-13477G>T (n.2186-13477G>T) c.7755G>T (p.Gly2585=) c.2186-6637G>T (n.2186-6637G>T) c.2431+5324G>T (n.2431+5324G>T) c.5505G>T (p.Gly1835=) c.1058-6637G>T (n.1058-6637G>T) c.2129+5324G>T c.7314G>T (p.Gly2438=) c.7806G>T (p.Gly2602=) c.7773G>T (p.Gly2591=) c.7746G>T (p.Gly2582=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336121C>G | CA483160599 | SACS | c.2185+17664G>C (n.2185+17664G>C) c.7782G>C (p.Gly2594=) c.6445+1301G>C (n.6445+1301G>C) c.2177-6637G>C (n.2177-6637G>C) c.2291+5464G>C (n.2291+5464G>C) c.2318+5464G>C (n.2318+5464G>C) c.2204-6637G>C (n.2204-6637G>C) n.4543-6637G>C c.2186-14447G>C (n.2186-14447G>C) c.2221-6637G>C (n.2221-6637G>C) c.2186-13477G>C (n.2186-13477G>C) c.7755G>C (p.Gly2585=) c.2186-6637G>C (n.2186-6637G>C) c.2431+5324G>C (n.2431+5324G>C) c.5505G>C (p.Gly1835=) c.1058-6637G>C (n.1058-6637G>C) c.2129+5324G>C c.7314G>C (p.Gly2438=) c.7806G>C (p.Gly2602=) c.7773G>C (p.Gly2591=) c.7746G>C (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336121C>T | CA483160600 | SACS | c.2185+17664G>A (n.2185+17664G>A) c.7782G>A (p.Gly2594=) c.6445+1301G>A (n.6445+1301G>A) c.2177-6637G>A (n.2177-6637G>A) c.2291+5464G>A (n.2291+5464G>A) c.2318+5464G>A (n.2318+5464G>A) c.2204-6637G>A (n.2204-6637G>A) n.4543-6637G>A c.2186-14447G>A (n.2186-14447G>A) c.2221-6637G>A (n.2221-6637G>A) c.2186-13477G>A (n.2186-13477G>A) c.7755G>A (p.Gly2585=) c.2186-6637G>A (n.2186-6637G>A) c.2431+5324G>A (n.2431+5324G>A) c.5505G>A (p.Gly1835=) c.1058-6637G>A (n.1058-6637G>A) c.2129+5324G>A c.7314G>A (p.Gly2438=) c.7806G>A (p.Gly2602=) c.7773G>A (p.Gly2591=) c.7746G>A (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336122C>A | CA387518313 | SACS | c.2185+17663G>T (n.2185+17663G>T) c.7781G>T (p.Gly2594Val) c.6445+1300G>T (n.6445+1300G>T) c.2177-6638G>T (n.2177-6638G>T) c.2291+5463G>T (n.2291+5463G>T) c.2318+5463G>T (n.2318+5463G>T) c.2204-6638G>T (n.2204-6638G>T) n.4543-6638G>T c.2186-14448G>T (n.2186-14448G>T) c.2221-6638G>T (n.2221-6638G>T) c.2186-13478G>T (n.2186-13478G>T) c.7754G>T (p.Gly2585Val) c.2186-6638G>T (n.2186-6638G>T) c.2431+5323G>T (n.2431+5323G>T) c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.1058-6638G>T (n.1058-6638G>T) c.2129+5323G>T c.7313G>T (p.Gly2438Val) c.7805G>T (p.Gly2602Val) c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7745G>T (p.Gly2582Val) | |
13 | g.23336122C= | CA2078624836 | SACS | c.2185+17663G= (n.2185+17663G=) c.7781G= (p.Gly2594=) c.6445+1300G= (n.6445+1300G=) c.2177-6638G= (n.2177-6638G=) c.2291+5463G= (n.2291+5463G=) c.2318+5463G= (n.2318+5463G=) c.2204-6638G= (n.2204-6638G=) n.4543-6638G= c.2186-14448G= (n.2186-14448G=) c.2221-6638G= (n.2221-6638G=) c.2186-13478G= (n.2186-13478G=) c.7754G= (p.Gly2585=) c.2186-6638G= (n.2186-6638G=) c.2431+5323G= (n.2431+5323G=) c.5504G= (p.Gly1835=) c.1058-6638G= (n.1058-6638G=) c.2129+5323G= c.7313G= (p.Gly2438=) c.7805G= (p.Gly2602=) c.7772G= (p.Gly2591=) c.7745G= (p.Gly2582=) | |
13 | g.23336122C>G | CA387518314 | SACS | c.2185+17663G>C (n.2185+17663G>C) c.7781G>C (p.Gly2594Ala) c.6445+1300G>C (n.6445+1300G>C) c.2177-6638G>C (n.2177-6638G>C) c.2291+5463G>C (n.2291+5463G>C) c.2318+5463G>C (n.2318+5463G>C) c.2204-6638G>C (n.2204-6638G>C) n.4543-6638G>C c.2186-14448G>C (n.2186-14448G>C) c.2221-6638G>C (n.2221-6638G>C) c.2186-13478G>C (n.2186-13478G>C) c.7754G>C (p.Gly2585Ala) c.2186-6638G>C (n.2186-6638G>C) c.2431+5323G>C (n.2431+5323G>C) c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.1058-6638G>C (n.1058-6638G>C) c.2129+5323G>C c.7313G>C (p.Gly2438Ala) c.7805G>C (p.Gly2602Ala) c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7745G>C (p.Gly2582Ala) | |
13 | g.23336122C>T | CA246656558 | SACS | c.2185+17663G>A (n.2185+17663G>A) c.7781G>A (p.Gly2594Glu) c.6445+1300G>A (n.6445+1300G>A) c.2177-6638G>A (n.2177-6638G>A) c.2291+5463G>A (n.2291+5463G>A) c.2318+5463G>A (n.2318+5463G>A) c.2204-6638G>A (n.2204-6638G>A) n.4543-6638G>A c.2186-14448G>A (n.2186-14448G>A) c.2221-6638G>A (n.2221-6638G>A) c.2186-13478G>A (n.2186-13478G>A) c.7754G>A (p.Gly2585Glu) c.2186-6638G>A (n.2186-6638G>A) c.2431+5323G>A (n.2431+5323G>A) c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.1058-6638G>A (n.1058-6638G>A) c.2129+5323G>A c.7313G>A (p.Gly2438Glu) c.7805G>A (p.Gly2602Glu) c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7745G>A (p.Gly2582Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23336123C>G | CA387518317 | SACS | c.2185+17662G>C (n.2185+17662G>C) c.7780G>C (p.Gly2594Arg) c.6445+1299G>C (n.6445+1299G>C) c.2177-6639G>C (n.2177-6639G>C) c.2291+5462G>C (n.2291+5462G>C) c.2318+5462G>C (n.2318+5462G>C) c.2204-6639G>C (n.2204-6639G>C) n.4543-6639G>C c.2186-14449G>C (n.2186-14449G>C) c.2221-6639G>C (n.2221-6639G>C) c.2186-13479G>C (n.2186-13479G>C) c.7753G>C (p.Gly2585Arg) c.2186-6639G>C (n.2186-6639G>C) c.2431+5322G>C (n.2431+5322G>C) c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.1058-6639G>C (n.1058-6639G>C) c.2129+5322G>C c.7312G>C (p.Gly2438Arg) c.7804G>C (p.Gly2602Arg) c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7744G>C (p.Gly2582Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336123C>T | CA387518316 | SACS | c.2185+17662G>A (n.2185+17662G>A) c.7780G>A (p.Gly2594Arg) c.6445+1299G>A (n.6445+1299G>A) c.2177-6639G>A (n.2177-6639G>A) c.2291+5462G>A (n.2291+5462G>A) c.2318+5462G>A (n.2318+5462G>A) c.2204-6639G>A (n.2204-6639G>A) n.4543-6639G>A c.2186-14449G>A (n.2186-14449G>A) c.2221-6639G>A (n.2221-6639G>A) c.2186-13479G>A (n.2186-13479G>A) c.7753G>A (p.Gly2585Arg) c.2186-6639G>A (n.2186-6639G>A) c.2431+5322G>A (n.2431+5322G>A) c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.1058-6639G>A (n.1058-6639G>A) c.2129+5322G>A c.7312G>A (p.Gly2438Arg) c.7804G>A (p.Gly2602Arg) c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7744G>A (p.Gly2582Arg) | |
13 | g.23336124T>A | CA387518318 | SACS | c.2185+17661A>T (n.2185+17661A>T) c.7779A>T (p.Gln2593His) c.6445+1298A>T (n.6445+1298A>T) c.2177-6640A>T (n.2177-6640A>T) c.2291+5461A>T (n.2291+5461A>T) c.2318+5461A>T (n.2318+5461A>T) c.2204-6640A>T (n.2204-6640A>T) n.4543-6640A>T c.2186-14450A>T (n.2186-14450A>T) c.2221-6640A>T (n.2221-6640A>T) c.2186-13480A>T (n.2186-13480A>T) c.7752A>T (p.Gln2584His) c.2186-6640A>T (n.2186-6640A>T) c.2431+5321A>T (n.2431+5321A>T) c.5502A>T (p.Gln1834His) c.1058-6640A>T (n.1058-6640A>T) c.2129+5321A>T c.7311A>T (p.Gln2437His) c.7803A>T (p.Gln2601His) c.7770A>T (p.Gln2590His) c.7743A>T (p.Gln2581His) | |
13 | g.23336124T>C | CA483160601 | SACS | c.2185+17661A>G (n.2185+17661A>G) c.7779A>G (p.Gln2593=) c.6445+1298A>G (n.6445+1298A>G) c.2177-6640A>G (n.2177-6640A>G) c.2291+5461A>G (n.2291+5461A>G) c.2318+5461A>G (n.2318+5461A>G) c.2204-6640A>G (n.2204-6640A>G) n.4543-6640A>G c.2186-14450A>G (n.2186-14450A>G) c.2221-6640A>G (n.2221-6640A>G) c.2186-13480A>G (n.2186-13480A>G) c.7752A>G (p.Gln2584=) c.2186-6640A>G (n.2186-6640A>G) c.2431+5321A>G (n.2431+5321A>G) c.5502A>G (p.Gln1834=) c.1058-6640A>G (n.1058-6640A>G) c.2129+5321A>G c.7311A>G (p.Gln2437=) c.7803A>G (p.Gln2601=) c.7770A>G (p.Gln2590=) c.7743A>G (p.Gln2581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336124T>G | CA387518319 | SACS | c.2185+17661A>C (n.2185+17661A>C) c.7779A>C (p.Gln2593His) c.6445+1298A>C (n.6445+1298A>C) c.2177-6640A>C (n.2177-6640A>C) c.2291+5461A>C (n.2291+5461A>C) c.2318+5461A>C (n.2318+5461A>C) c.2204-6640A>C (n.2204-6640A>C) n.4543-6640A>C c.2186-14450A>C (n.2186-14450A>C) c.2221-6640A>C (n.2221-6640A>C) c.2186-13480A>C (n.2186-13480A>C) c.7752A>C (p.Gln2584His) c.2186-6640A>C (n.2186-6640A>C) c.2431+5321A>C (n.2431+5321A>C) c.5502A>C (p.Gln1834His) c.1058-6640A>C (n.1058-6640A>C) c.2129+5321A>C c.7311A>C (p.Gln2437His) c.7803A>C (p.Gln2601His) c.7770A>C (p.Gln2590His) c.7743A>C (p.Gln2581His) | |
13 | g.23336124T= | CA2078624840 | SACS | c.2185+17661A= (n.2185+17661A=) c.7779A= (p.Gln2593=) c.6445+1298A= (n.6445+1298A=) c.2177-6640A= (n.2177-6640A=) c.2291+5461A= (n.2291+5461A=) c.2318+5461A= (n.2318+5461A=) c.2204-6640A= (n.2204-6640A=) n.4543-6640A= c.2186-14450A= (n.2186-14450A=) c.2221-6640A= (n.2221-6640A=) c.2186-13480A= (n.2186-13480A=) c.7752A= (p.Gln2584=) c.2186-6640A= (n.2186-6640A=) c.2431+5321A= (n.2431+5321A=) c.5502A= (p.Gln1834=) c.1058-6640A= (n.1058-6640A=) c.2129+5321A= c.7311A= (p.Gln2437=) c.7803A= (p.Gln2601=) c.7770A= (p.Gln2590=) c.7743A= (p.Gln2581=) | |
13 | g.23336125T>A | CA387518320 | SACS | c.2185+17660A>T (n.2185+17660A>T) c.7778A>T (p.Gln2593Leu) c.6445+1297A>T (n.6445+1297A>T) c.2177-6641A>T (n.2177-6641A>T) c.2291+5460A>T (n.2291+5460A>T) c.2318+5460A>T (n.2318+5460A>T) c.2204-6641A>T (n.2204-6641A>T) n.4543-6641A>T c.2186-14451A>T (n.2186-14451A>T) c.2221-6641A>T (n.2221-6641A>T) c.2186-13481A>T (n.2186-13481A>T) c.7751A>T (p.Gln2584Leu) c.2186-6641A>T (n.2186-6641A>T) c.2431+5320A>T (n.2431+5320A>T) c.5501A>T (p.Gln1834Leu) c.1058-6641A>T (n.1058-6641A>T) c.2129+5320A>T c.7310A>T (p.Gln2437Leu) c.7802A>T (p.Gln2601Leu) c.7769A>T (p.Gln2590Leu) c.7742A>T (p.Gln2581Leu) | |
13 | g.23336125T>C | CA387518321 | SACS | c.2185+17660A>G (n.2185+17660A>G) c.7778A>G (p.Gln2593Arg) c.6445+1297A>G (n.6445+1297A>G) c.2177-6641A>G (n.2177-6641A>G) c.2291+5460A>G (n.2291+5460A>G) c.2318+5460A>G (n.2318+5460A>G) c.2204-6641A>G (n.2204-6641A>G) n.4543-6641A>G c.2186-14451A>G (n.2186-14451A>G) c.2221-6641A>G (n.2221-6641A>G) c.2186-13481A>G (n.2186-13481A>G) c.7751A>G (p.Gln2584Arg) c.2186-6641A>G (n.2186-6641A>G) c.2431+5320A>G (n.2431+5320A>G) c.5501A>G (p.Gln1834Arg) c.1058-6641A>G (n.1058-6641A>G) c.2129+5320A>G c.7310A>G (p.Gln2437Arg) c.7802A>G (p.Gln2601Arg) c.7769A>G (p.Gln2590Arg) c.7742A>G (p.Gln2581Arg) | |
13 | g.23336125T>G | CA387518322 | SACS | c.2185+17660A>C (n.2185+17660A>C) c.7778A>C (p.Gln2593Pro) c.6445+1297A>C (n.6445+1297A>C) c.2177-6641A>C (n.2177-6641A>C) c.2291+5460A>C (n.2291+5460A>C) c.2318+5460A>C (n.2318+5460A>C) c.2204-6641A>C (n.2204-6641A>C) n.4543-6641A>C c.2186-14451A>C (n.2186-14451A>C) c.2221-6641A>C (n.2221-6641A>C) c.2186-13481A>C (n.2186-13481A>C) c.7751A>C (p.Gln2584Pro) c.2186-6641A>C (n.2186-6641A>C) c.2431+5320A>C (n.2431+5320A>C) c.5501A>C (p.Gln1834Pro) c.1058-6641A>C (n.1058-6641A>C) c.2129+5320A>C c.7310A>C (p.Gln2437Pro) c.7802A>C (p.Gln2601Pro) c.7769A>C (p.Gln2590Pro) c.7742A>C (p.Gln2581Pro) | |
13 | g.23336126G>A | CA387518323 | SACS | c.2185+17659C>T (n.2185+17659C>T) c.7777C>T (p.Gln2593Ter) c.6445+1296C>T (n.6445+1296C>T) c.2177-6642C>T (n.2177-6642C>T) c.2291+5459C>T (n.2291+5459C>T) c.2318+5459C>T (n.2318+5459C>T) c.2204-6642C>T (n.2204-6642C>T) n.4543-6642C>T c.2186-14452C>T (n.2186-14452C>T) c.2221-6642C>T (n.2221-6642C>T) c.2186-13482C>T (n.2186-13482C>T) c.7750C>T (p.Gln2584Ter) c.2186-6642C>T (n.2186-6642C>T) c.2431+5319C>T (n.2431+5319C>T) c.5500C>T (p.Gln1834Ter) c.1058-6642C>T (n.1058-6642C>T) c.2129+5319C>T c.7309C>T (p.Gln2437Ter) c.7801C>T (p.Gln2601Ter) c.7768C>T (p.Gln2590Ter) c.7741C>T (p.Gln2581Ter) | |
13 | g.23336126G>C | CA387518324 | SACS | c.2185+17659C>G (n.2185+17659C>G) c.7777C>G (p.Gln2593Glu) c.6445+1296C>G (n.6445+1296C>G) c.2177-6642C>G (n.2177-6642C>G) c.2291+5459C>G (n.2291+5459C>G) c.2318+5459C>G (n.2318+5459C>G) c.2204-6642C>G (n.2204-6642C>G) n.4543-6642C>G c.2186-14452C>G (n.2186-14452C>G) c.2221-6642C>G (n.2221-6642C>G) c.2186-13482C>G (n.2186-13482C>G) c.7750C>G (p.Gln2584Glu) c.2186-6642C>G (n.2186-6642C>G) c.2431+5319C>G (n.2431+5319C>G) c.5500C>G (p.Gln1834Glu) c.1058-6642C>G (n.1058-6642C>G) c.2129+5319C>G c.7309C>G (p.Gln2437Glu) c.7801C>G (p.Gln2601Glu) c.7768C>G (p.Gln2590Glu) c.7741C>G (p.Gln2581Glu) | |
13 | g.23336126G>T | CA387518325 | SACS | c.2185+17659C>A (n.2185+17659C>A) c.7777C>A (p.Gln2593Lys) c.6445+1296C>A (n.6445+1296C>A) c.2177-6642C>A (n.2177-6642C>A) c.2291+5459C>A (n.2291+5459C>A) c.2318+5459C>A (n.2318+5459C>A) c.2204-6642C>A (n.2204-6642C>A) n.4543-6642C>A c.2186-14452C>A (n.2186-14452C>A) c.2221-6642C>A (n.2221-6642C>A) c.2186-13482C>A (n.2186-13482C>A) c.7750C>A (p.Gln2584Lys) c.2186-6642C>A (n.2186-6642C>A) c.2431+5319C>A (n.2431+5319C>A) c.5500C>A (p.Gln1834Lys) c.1058-6642C>A (n.1058-6642C>A) c.2129+5319C>A c.7309C>A (p.Gln2437Lys) c.7801C>A (p.Gln2601Lys) c.7768C>A (p.Gln2590Lys) c.7741C>A (p.Gln2581Lys) | |
13 | g.23336127C>A | CA387518326 | SACS | c.2185+17658G>T (n.2185+17658G>T) c.7776G>T (p.Leu2592Phe) c.6445+1295G>T (n.6445+1295G>T) c.2177-6643G>T (n.2177-6643G>T) c.2291+5458G>T (n.2291+5458G>T) c.2318+5458G>T (n.2318+5458G>T) c.2204-6643G>T (n.2204-6643G>T) n.4543-6643G>T c.2186-14453G>T (n.2186-14453G>T) c.2221-6643G>T (n.2221-6643G>T) c.2186-13483G>T (n.2186-13483G>T) c.7749G>T (p.Leu2583Phe) c.2186-6643G>T (n.2186-6643G>T) c.2431+5318G>T (n.2431+5318G>T) c.5499G>T (p.Leu1833Phe) c.1058-6643G>T (n.1058-6643G>T) c.2129+5318G>T c.7308G>T (p.Leu2436Phe) c.7800G>T (p.Leu2600Phe) c.7767G>T (p.Leu2589Phe) c.7740G>T (p.Leu2580Phe) | |
13 | g.23336127C>G | CA387518327 | SACS | c.2185+17658G>C (n.2185+17658G>C) c.7776G>C (p.Leu2592Phe) c.6445+1295G>C (n.6445+1295G>C) c.2177-6643G>C (n.2177-6643G>C) c.2291+5458G>C (n.2291+5458G>C) c.2318+5458G>C (n.2318+5458G>C) c.2204-6643G>C (n.2204-6643G>C) n.4543-6643G>C c.2186-14453G>C (n.2186-14453G>C) c.2221-6643G>C (n.2221-6643G>C) c.2186-13483G>C (n.2186-13483G>C) c.7749G>C (p.Leu2583Phe) c.2186-6643G>C (n.2186-6643G>C) c.2431+5318G>C (n.2431+5318G>C) c.5499G>C (p.Leu1833Phe) c.1058-6643G>C (n.1058-6643G>C) c.2129+5318G>C c.7308G>C (p.Leu2436Phe) c.7800G>C (p.Leu2600Phe) c.7767G>C (p.Leu2589Phe) c.7740G>C (p.Leu2580Phe) | |
13 | g.23336127C>T | CA483160602 | SACS | c.2185+17658G>A (n.2185+17658G>A) c.7776G>A (p.Leu2592=) c.6445+1295G>A (n.6445+1295G>A) c.2177-6643G>A (n.2177-6643G>A) c.2291+5458G>A (n.2291+5458G>A) c.2318+5458G>A (n.2318+5458G>A) c.2204-6643G>A (n.2204-6643G>A) n.4543-6643G>A c.2186-14453G>A (n.2186-14453G>A) c.2221-6643G>A (n.2221-6643G>A) c.2186-13483G>A (n.2186-13483G>A) c.7749G>A (p.Leu2583=) c.2186-6643G>A (n.2186-6643G>A) c.2431+5318G>A (n.2431+5318G>A) c.5499G>A (p.Leu1833=) c.1058-6643G>A (n.1058-6643G>A) c.2129+5318G>A c.7308G>A (p.Leu2436=) c.7800G>A (p.Leu2600=) c.7767G>A (p.Leu2589=) c.7740G>A (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336128A= | CA2078624846 | SACS | c.2185+17657T= (n.2185+17657T=) c.7775T= (p.Leu2592=) c.6445+1294T= (n.6445+1294T=) c.2177-6644T= (n.2177-6644T=) c.2291+5457T= (n.2291+5457T=) c.2318+5457T= (n.2318+5457T=) c.2204-6644T= (n.2204-6644T=) n.4543-6644T= c.2186-14454T= (n.2186-14454T=) c.2221-6644T= (n.2221-6644T=) c.2186-13484T= (n.2186-13484T=) c.7748T= (p.Leu2583=) c.2186-6644T= (n.2186-6644T=) c.2431+5317T= (n.2431+5317T=) c.5498T= (p.Leu1833=) c.1058-6644T= (n.1058-6644T=) c.2129+5317T= c.7307T= (p.Leu2436=) c.7799T= (p.Leu2600=) c.7766T= (p.Leu2589=) c.7739T= (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336128A>C | CA387518329 | SACS | c.2185+17657T>G (n.2185+17657T>G) c.7775T>G (p.Leu2592Trp) c.6445+1294T>G (n.6445+1294T>G) c.2177-6644T>G (n.2177-6644T>G) c.2291+5457T>G (n.2291+5457T>G) c.2318+5457T>G (n.2318+5457T>G) c.2204-6644T>G (n.2204-6644T>G) n.4543-6644T>G c.2186-14454T>G (n.2186-14454T>G) c.2221-6644T>G (n.2221-6644T>G) c.2186-13484T>G (n.2186-13484T>G) c.7748T>G (p.Leu2583Trp) c.2186-6644T>G (n.2186-6644T>G) c.2431+5317T>G (n.2431+5317T>G) c.5498T>G (p.Leu1833Trp) c.1058-6644T>G (n.1058-6644T>G) c.2129+5317T>G c.7307T>G (p.Leu2436Trp) c.7799T>G (p.Leu2600Trp) c.7766T>G (p.Leu2589Trp) c.7739T>G (p.Leu2580Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336128A>G | CA6910863 | SACS | c.2185+17657T>C (n.2185+17657T>C) c.7775T>C (p.Leu2592Ser) c.6445+1294T>C (n.6445+1294T>C) c.2177-6644T>C (n.2177-6644T>C) c.2291+5457T>C (n.2291+5457T>C) c.2318+5457T>C (n.2318+5457T>C) c.2204-6644T>C (n.2204-6644T>C) n.4543-6644T>C c.2186-14454T>C (n.2186-14454T>C) c.2221-6644T>C (n.2221-6644T>C) c.2186-13484T>C (n.2186-13484T>C) c.7748T>C (p.Leu2583Ser) c.2186-6644T>C (n.2186-6644T>C) c.2431+5317T>C (n.2431+5317T>C) c.5498T>C (p.Leu1833Ser) c.1058-6644T>C (n.1058-6644T>C) c.2129+5317T>C c.7307T>C (p.Leu2436Ser) c.7799T>C (p.Leu2600Ser) c.7766T>C (p.Leu2589Ser) c.7739T>C (p.Leu2580Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336128A>T | CA387518328 | SACS | c.2185+17657T>A (n.2185+17657T>A) c.7775T>A (p.Leu2592Ter) c.6445+1294T>A (n.6445+1294T>A) c.2177-6644T>A (n.2177-6644T>A) c.2291+5457T>A (n.2291+5457T>A) c.2318+5457T>A (n.2318+5457T>A) c.2204-6644T>A (n.2204-6644T>A) n.4543-6644T>A c.2186-14454T>A (n.2186-14454T>A) c.2221-6644T>A (n.2221-6644T>A) c.2186-13484T>A (n.2186-13484T>A) c.7748T>A (p.Leu2583Ter) c.2186-6644T>A (n.2186-6644T>A) c.2431+5317T>A (n.2431+5317T>A) c.5498T>A (p.Leu1833Ter) c.1058-6644T>A (n.1058-6644T>A) c.2129+5317T>A c.7307T>A (p.Leu2436Ter) c.7799T>A (p.Leu2600Ter) c.7766T>A (p.Leu2589Ter) c.7739T>A (p.Leu2580Ter) | |
13 | g.23336129A= | CA2078624857 | SACS | c.2185+17656T= (n.2185+17656T=) c.7774T= (p.Leu2592=) c.6445+1293T= (n.6445+1293T=) c.2177-6645T= (n.2177-6645T=) c.2291+5456T= (n.2291+5456T=) c.2318+5456T= (n.2318+5456T=) c.2204-6645T= (n.2204-6645T=) n.4543-6645T= c.2186-14455T= (n.2186-14455T=) c.2221-6645T= (n.2221-6645T=) c.2186-13485T= (n.2186-13485T=) c.7747T= (p.Leu2583=) c.2186-6645T= (n.2186-6645T=) c.2431+5316T= (n.2431+5316T=) c.5497T= (p.Leu1833=) c.1058-6645T= (n.1058-6645T=) c.2129+5316T= c.7306T= (p.Leu2436=) c.7798T= (p.Leu2600=) c.7765T= (p.Leu2589=) c.7738T= (p.Leu2580=) | |
13 | g.23336129A>C | CA387518330 | SACS | c.2185+17656T>G (n.2185+17656T>G) c.7774T>G (p.Leu2592Val) c.6445+1293T>G (n.6445+1293T>G) c.2177-6645T>G (n.2177-6645T>G) c.2291+5456T>G (n.2291+5456T>G) c.2318+5456T>G (n.2318+5456T>G) c.2204-6645T>G (n.2204-6645T>G) n.4543-6645T>G c.2186-14455T>G (n.2186-14455T>G) c.2221-6645T>G (n.2221-6645T>G) c.2186-13485T>G (n.2186-13485T>G) c.7747T>G (p.Leu2583Val) c.2186-6645T>G (n.2186-6645T>G) c.2431+5316T>G (n.2431+5316T>G) c.5497T>G (p.Leu1833Val) c.1058-6645T>G (n.1058-6645T>G) c.2129+5316T>G c.7306T>G (p.Leu2436Val) c.7798T>G (p.Leu2600Val) c.7765T>G (p.Leu2589Val) c.7738T>G (p.Leu2580Val) | |
13 | g.23336129A>G | CA246656570 | SACS | c.2185+17656T>C (n.2185+17656T>C) c.7774T>C (p.Leu2592=) c.6445+1293T>C (n.6445+1293T>C) c.2177-6645T>C (n.2177-6645T>C) c.2291+5456T>C (n.2291+5456T>C) c.2318+5456T>C (n.2318+5456T>C) c.2204-6645T>C (n.2204-6645T>C) n.4543-6645T>C c.2186-14455T>C (n.2186-14455T>C) c.2221-6645T>C (n.2221-6645T>C) c.2186-13485T>C (n.2186-13485T>C) c.7747T>C (p.Leu2583=) c.2186-6645T>C (n.2186-6645T>C) c.2431+5316T>C (n.2431+5316T>C) c.5497T>C (p.Leu1833=) c.1058-6645T>C (n.1058-6645T>C) c.2129+5316T>C c.7306T>C (p.Leu2436=) c.7798T>C (p.Leu2600=) c.7765T>C (p.Leu2589=) c.7738T>C (p.Leu2580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336129A>T | CA246656583 | SACS | c.2185+17656T>A (n.2185+17656T>A) c.7774T>A (p.Leu2592Met) c.6445+1293T>A (n.6445+1293T>A) c.2177-6645T>A (n.2177-6645T>A) c.2291+5456T>A (n.2291+5456T>A) c.2318+5456T>A (n.2318+5456T>A) c.2204-6645T>A (n.2204-6645T>A) n.4543-6645T>A c.2186-14455T>A (n.2186-14455T>A) c.2221-6645T>A (n.2221-6645T>A) c.2186-13485T>A (n.2186-13485T>A) c.7747T>A (p.Leu2583Met) c.2186-6645T>A (n.2186-6645T>A) c.2431+5316T>A (n.2431+5316T>A) c.5497T>A (p.Leu1833Met) c.1058-6645T>A (n.1058-6645T>A) c.2129+5316T>A c.7306T>A (p.Leu2436Met) c.7798T>A (p.Leu2600Met) c.7765T>A (p.Leu2589Met) c.7738T>A (p.Leu2580Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336130T>A | CA483160603 | SACS | c.2185+17655A>T (n.2185+17655A>T) c.7773A>T (p.Pro2591=) c.6445+1292A>T (n.6445+1292A>T) c.2177-6646A>T (n.2177-6646A>T) c.2291+5455A>T (n.2291+5455A>T) c.2318+5455A>T (n.2318+5455A>T) c.2204-6646A>T (n.2204-6646A>T) n.4543-6646A>T c.2186-14456A>T (n.2186-14456A>T) c.2221-6646A>T (n.2221-6646A>T) c.2186-13486A>T (n.2186-13486A>T) c.7746A>T (p.Pro2582=) c.2186-6646A>T (n.2186-6646A>T) c.2431+5315A>T (n.2431+5315A>T) c.5496A>T (p.Pro1832=) c.1058-6646A>T (n.1058-6646A>T) c.2129+5315A>T c.7305A>T (p.Pro2435=) c.7797A>T (p.Pro2599=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7737A>T (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336130T>C | CA483160604 | SACS | c.2185+17655A>G (n.2185+17655A>G) c.7773A>G (p.Pro2591=) c.6445+1292A>G (n.6445+1292A>G) c.2177-6646A>G (n.2177-6646A>G) c.2291+5455A>G (n.2291+5455A>G) c.2318+5455A>G (n.2318+5455A>G) c.2204-6646A>G (n.2204-6646A>G) n.4543-6646A>G c.2186-14456A>G (n.2186-14456A>G) c.2221-6646A>G (n.2221-6646A>G) c.2186-13486A>G (n.2186-13486A>G) c.7746A>G (p.Pro2582=) c.2186-6646A>G (n.2186-6646A>G) c.2431+5315A>G (n.2431+5315A>G) c.5496A>G (p.Pro1832=) c.1058-6646A>G (n.1058-6646A>G) c.2129+5315A>G c.7305A>G (p.Pro2435=) c.7797A>G (p.Pro2599=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.7737A>G (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336130T>G | CA483160605 | SACS | c.2185+17655A>C (n.2185+17655A>C) c.7773A>C (p.Pro2591=) c.6445+1292A>C (n.6445+1292A>C) c.2177-6646A>C (n.2177-6646A>C) c.2291+5455A>C (n.2291+5455A>C) c.2318+5455A>C (n.2318+5455A>C) c.2204-6646A>C (n.2204-6646A>C) n.4543-6646A>C c.2186-14456A>C (n.2186-14456A>C) c.2221-6646A>C (n.2221-6646A>C) c.2186-13486A>C (n.2186-13486A>C) c.7746A>C (p.Pro2582=) c.2186-6646A>C (n.2186-6646A>C) c.2431+5315A>C (n.2431+5315A>C) c.5496A>C (p.Pro1832=) c.1058-6646A>C (n.1058-6646A>C) c.2129+5315A>C c.7305A>C (p.Pro2435=) c.7797A>C (p.Pro2599=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.7737A>C (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336131G>A | CA6910864 | SACS | c.2185+17654C>T (n.2185+17654C>T) c.7772C>T (p.Pro2591Leu) c.6445+1291C>T (n.6445+1291C>T) c.2177-6647C>T (n.2177-6647C>T) c.2291+5454C>T (n.2291+5454C>T) c.2318+5454C>T (n.2318+5454C>T) c.2204-6647C>T (n.2204-6647C>T) n.4543-6647C>T c.2186-14457C>T (n.2186-14457C>T) c.2221-6647C>T (n.2221-6647C>T) c.2186-13487C>T (n.2186-13487C>T) c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.2186-6647C>T (n.2186-6647C>T) c.2431+5314C>T (n.2431+5314C>T) c.5495C>T (p.Pro1832Leu) c.1058-6647C>T (n.1058-6647C>T) c.2129+5314C>T c.7304C>T (p.Pro2435Leu) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7736C>T (p.Pro2579Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336131G>C | CA387518331 | SACS | c.2185+17654C>G (n.2185+17654C>G) c.7772C>G (p.Pro2591Arg) c.6445+1291C>G (n.6445+1291C>G) c.2177-6647C>G (n.2177-6647C>G) c.2291+5454C>G (n.2291+5454C>G) c.2318+5454C>G (n.2318+5454C>G) c.2204-6647C>G (n.2204-6647C>G) n.4543-6647C>G c.2186-14457C>G (n.2186-14457C>G) c.2221-6647C>G (n.2221-6647C>G) c.2186-13487C>G (n.2186-13487C>G) c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.2186-6647C>G (n.2186-6647C>G) c.2431+5314C>G (n.2431+5314C>G) c.5495C>G (p.Pro1832Arg) c.1058-6647C>G (n.1058-6647C>G) c.2129+5314C>G c.7304C>G (p.Pro2435Arg) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7736C>G (p.Pro2579Arg) | |
13 | g.23336131G= | CA2078624862 | SACS | c.2185+17654C= (n.2185+17654C=) c.7772C= (p.Pro2591=) c.6445+1291C= (n.6445+1291C=) c.2177-6647C= (n.2177-6647C=) c.2291+5454C= (n.2291+5454C=) c.2318+5454C= (n.2318+5454C=) c.2204-6647C= (n.2204-6647C=) n.4543-6647C= c.2186-14457C= (n.2186-14457C=) c.2221-6647C= (n.2221-6647C=) c.2186-13487C= (n.2186-13487C=) c.7745C= (p.Pro2582=) c.2186-6647C= (n.2186-6647C=) c.2431+5314C= (n.2431+5314C=) c.5495C= (p.Pro1832=) c.1058-6647C= (n.1058-6647C=) c.2129+5314C= c.7304C= (p.Pro2435=) c.7796C= (p.Pro2599=) c.7763C= (p.Pro2588=) c.7736C= (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336131G>T | CA387518332 | SACS | c.2185+17654C>A (n.2185+17654C>A) c.7772C>A (p.Pro2591Gln) c.6445+1291C>A (n.6445+1291C>A) c.2177-6647C>A (n.2177-6647C>A) c.2291+5454C>A (n.2291+5454C>A) c.2318+5454C>A (n.2318+5454C>A) c.2204-6647C>A (n.2204-6647C>A) n.4543-6647C>A c.2186-14457C>A (n.2186-14457C>A) c.2221-6647C>A (n.2221-6647C>A) c.2186-13487C>A (n.2186-13487C>A) c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.2186-6647C>A (n.2186-6647C>A) c.2431+5314C>A (n.2431+5314C>A) c.5495C>A (p.Pro1832Gln) c.1058-6647C>A (n.1058-6647C>A) c.2129+5314C>A c.7304C>A (p.Pro2435Gln) c.7796C>A (p.Pro2599Gln) c.7763C>A (p.Pro2588Gln) c.7736C>A (p.Pro2579Gln) | |
13 | g.23336132G>A | CA387518333 | SACS | c.2185+17653C>T (n.2185+17653C>T) c.7771C>T (p.Pro2591Ser) c.6445+1290C>T (n.6445+1290C>T) c.2177-6648C>T (n.2177-6648C>T) c.2291+5453C>T (n.2291+5453C>T) c.2318+5453C>T (n.2318+5453C>T) c.2204-6648C>T (n.2204-6648C>T) n.4543-6648C>T c.2186-14458C>T (n.2186-14458C>T) c.2221-6648C>T (n.2221-6648C>T) c.2186-13488C>T (n.2186-13488C>T) c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.2186-6648C>T (n.2186-6648C>T) c.2431+5313C>T (n.2431+5313C>T) c.5494C>T (p.Pro1832Ser) c.1058-6648C>T (n.1058-6648C>T) c.2129+5313C>T c.7303C>T (p.Pro2435Ser) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7735C>T (p.Pro2579Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336132G>C | CA387518334 | SACS | c.2185+17653C>G (n.2185+17653C>G) c.7771C>G (p.Pro2591Ala) c.6445+1290C>G (n.6445+1290C>G) c.2177-6648C>G (n.2177-6648C>G) c.2291+5453C>G (n.2291+5453C>G) c.2318+5453C>G (n.2318+5453C>G) c.2204-6648C>G (n.2204-6648C>G) n.4543-6648C>G c.2186-14458C>G (n.2186-14458C>G) c.2221-6648C>G (n.2221-6648C>G) c.2186-13488C>G (n.2186-13488C>G) c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.2186-6648C>G (n.2186-6648C>G) c.2431+5313C>G (n.2431+5313C>G) c.5494C>G (p.Pro1832Ala) c.1058-6648C>G (n.1058-6648C>G) c.2129+5313C>G c.7303C>G (p.Pro2435Ala) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7735C>G (p.Pro2579Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23336132G= | CA2078624870 | SACS | c.2185+17653C= (n.2185+17653C=) c.7771C= (p.Pro2591=) c.6445+1290C= (n.6445+1290C=) c.2177-6648C= (n.2177-6648C=) c.2291+5453C= (n.2291+5453C=) c.2318+5453C= (n.2318+5453C=) c.2204-6648C= (n.2204-6648C=) n.4543-6648C= c.2186-14458C= (n.2186-14458C=) c.2221-6648C= (n.2221-6648C=) c.2186-13488C= (n.2186-13488C=) c.7744C= (p.Pro2582=) c.2186-6648C= (n.2186-6648C=) c.2431+5313C= (n.2431+5313C=) c.5494C= (p.Pro1832=) c.1058-6648C= (n.1058-6648C=) c.2129+5313C= c.7303C= (p.Pro2435=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.7762C= (p.Pro2588=) c.7735C= (p.Pro2579=) | |
13 | g.23336132G>T | CA387518335 | SACS | c.2185+17653C>A (n.2185+17653C>A) c.7771C>A (p.Pro2591Thr) c.6445+1290C>A (n.6445+1290C>A) c.2177-6648C>A (n.2177-6648C>A) c.2291+5453C>A (n.2291+5453C>A) c.2318+5453C>A (n.2318+5453C>A) c.2204-6648C>A (n.2204-6648C>A) n.4543-6648C>A c.2186-14458C>A (n.2186-14458C>A) c.2221-6648C>A (n.2221-6648C>A) c.2186-13488C>A (n.2186-13488C>A) c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.2186-6648C>A (n.2186-6648C>A) c.2431+5313C>A (n.2431+5313C>A) c.5494C>A (p.Pro1832Thr) c.1058-6648C>A (n.1058-6648C>A) c.2129+5313C>A c.7303C>A (p.Pro2435Thr) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7735C>A (p.Pro2579Thr) | |
13 | g.23336132_23336159dup | CA2622329002 | SACS | c.2185+17626_2185+17653dup (n.2185+17626_2185+17653dup) c.7744_7771dup (p.Pro2591ArgfsTer2) c.6445+1263_6445+1290dup (n.6445+1263_6445+1290dup) c.2177-6675_2177-6648dup (n.2177-6675_2177-6648dup) c.2291+5426_2291+5453dup (n.2291+5426_2291+5453dup) c.2318+5426_2318+5453dup (n.2318+5426_2318+5453dup) c.2204-6675_2204-6648dup (n.2204-6675_2204-6648dup) n.4543-6675_4543-6648dup c.2186-14485_2186-14458dup (n.2186-14485_2186-14458dup) c.2221-6675_2221-6648dup (n.2221-6675_2221-6648dup) c.2186-13515_2186-13488dup (n.2186-13515_2186-13488dup) c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2) c.2186-6675_2186-6648dup (n.2186-6675_2186-6648dup) c.2431+5286_2431+5313dup (n.2431+5286_2431+5313dup) c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2) c.1058-6675_1058-6648dup (n.1058-6675_1058-6648dup) c.2129+5286_2129+5313dup c.7276_7303dup (p.Pro2435ArgfsTer2) c.7768_7795dup (p.Pro2599ArgfsTer2) c.7735_7762dup (p.Pro2588ArgfsTer2) c.7708_7735dup (p.Pro2579ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23336133G>A | CA483160648 | SACS | c.2185+17652C>T (n.2185+17652C>T) c.7770C>T (p.Ala2590=) c.6445+1289C>T (n.6445+1289C>T) c.2177-6649C>T (n.2177-6649C>T) c.2291+5452C>T (n.2291+5452C>T) c.2318+5452C>T (n.2318+5452C>T) c.2204-6649C>T (n.2204-6649C>T) n.4543-6649C>T c.2186-14459C>T (n.2186-14459C>T) c.2221-6649C>T (n.2221-6649C>T) c.2186-13489C>T (n.2186-13489C>T) c.7743C>T (p.Ala2581=) c.2186-6649C>T (n.2186-6649C>T) c.2431+5312C>T (n.2431+5312C>T) c.5493C>T (p.Ala1831=) c.1058-6649C>T (n.1058-6649C>T) c.2129+5312C>T c.7302C>T (p.Ala2434=) c.7794C>T (p.Ala2598=) c.7761C>T (p.Ala2587=) c.7734C>T (p.Ala2578=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336133G>C | CA483160650 | SACS | c.2185+17652C>G (n.2185+17652C>G) c.7770C>G (p.Ala2590=) c.6445+1289C>G (n.6445+1289C>G) c.2177-6649C>G (n.2177-6649C>G) c.2291+5452C>G (n.2291+5452C>G) c.2318+5452C>G (n.2318+5452C>G) c.2204-6649C>G (n.2204-6649C>G) n.4543-6649C>G c.2186-14459C>G (n.2186-14459C>G) c.2221-6649C>G (n.2221-6649C>G) c.2186-13489C>G (n.2186-13489C>G) c.7743C>G (p.Ala2581=) c.2186-6649C>G (n.2186-6649C>G) c.2431+5312C>G (n.2431+5312C>G) c.5493C>G (p.Ala1831=) c.1058-6649C>G (n.1058-6649C>G) c.2129+5312C>G c.7302C>G (p.Ala2434=) c.7794C>G (p.Ala2598=) c.7761C>G (p.Ala2587=) c.7734C>G (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336133G>T | CA483160649 | SACS | c.2185+17652C>A (n.2185+17652C>A) c.7770C>A (p.Ala2590=) c.6445+1289C>A (n.6445+1289C>A) c.2177-6649C>A (n.2177-6649C>A) c.2291+5452C>A (n.2291+5452C>A) c.2318+5452C>A (n.2318+5452C>A) c.2204-6649C>A (n.2204-6649C>A) n.4543-6649C>A c.2186-14459C>A (n.2186-14459C>A) c.2221-6649C>A (n.2221-6649C>A) c.2186-13489C>A (n.2186-13489C>A) c.7743C>A (p.Ala2581=) c.2186-6649C>A (n.2186-6649C>A) c.2431+5312C>A (n.2431+5312C>A) c.5493C>A (p.Ala1831=) c.1058-6649C>A (n.1058-6649C>A) c.2129+5312C>A c.7302C>A (p.Ala2434=) c.7794C>A (p.Ala2598=) c.7761C>A (p.Ala2587=) c.7734C>A (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336134G>A | CA246656617 | SACS | c.2185+17651C>T (n.2185+17651C>T) c.7769C>T (p.Ala2590Val) c.6445+1288C>T (n.6445+1288C>T) c.2177-6650C>T (n.2177-6650C>T) c.2291+5451C>T (n.2291+5451C>T) c.2318+5451C>T (n.2318+5451C>T) c.2204-6650C>T (n.2204-6650C>T) n.4543-6650C>T c.2186-14460C>T (n.2186-14460C>T) c.2221-6650C>T (n.2221-6650C>T) c.2186-13490C>T (n.2186-13490C>T) c.7742C>T (p.Ala2581Val) c.2186-6650C>T (n.2186-6650C>T) c.2431+5311C>T (n.2431+5311C>T) c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.1058-6650C>T (n.1058-6650C>T) c.2129+5311C>T c.7301C>T (p.Ala2434Val) c.7793C>T (p.Ala2598Val) c.7760C>T (p.Ala2587Val) c.7733C>T (p.Ala2578Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336134G>C | CA387518336 | SACS | c.2185+17651C>G (n.2185+17651C>G) c.7769C>G (p.Ala2590Gly) c.6445+1288C>G (n.6445+1288C>G) c.2177-6650C>G (n.2177-6650C>G) c.2291+5451C>G (n.2291+5451C>G) c.2318+5451C>G (n.2318+5451C>G) c.2204-6650C>G (n.2204-6650C>G) n.4543-6650C>G c.2186-14460C>G (n.2186-14460C>G) c.2221-6650C>G (n.2221-6650C>G) c.2186-13490C>G (n.2186-13490C>G) c.7742C>G (p.Ala2581Gly) c.2186-6650C>G (n.2186-6650C>G) c.2431+5311C>G (n.2431+5311C>G) c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.1058-6650C>G (n.1058-6650C>G) c.2129+5311C>G c.7301C>G (p.Ala2434Gly) c.7793C>G (p.Ala2598Gly) c.7760C>G (p.Ala2587Gly) c.7733C>G (p.Ala2578Gly) | |
13 | g.23336134G= | CA2078624880 | SACS | c.2185+17651C= (n.2185+17651C=) c.7769C= (p.Ala2590=) c.6445+1288C= (n.6445+1288C=) c.2177-6650C= (n.2177-6650C=) c.2291+5451C= (n.2291+5451C=) c.2318+5451C= (n.2318+5451C=) c.2204-6650C= (n.2204-6650C=) n.4543-6650C= c.2186-14460C= (n.2186-14460C=) c.2221-6650C= (n.2221-6650C=) c.2186-13490C= (n.2186-13490C=) c.7742C= (p.Ala2581=) c.2186-6650C= (n.2186-6650C=) c.2431+5311C= (n.2431+5311C=) c.5492C= (p.Ala1831=) c.1058-6650C= (n.1058-6650C=) c.2129+5311C= c.7301C= (p.Ala2434=) c.7793C= (p.Ala2598=) c.7760C= (p.Ala2587=) c.7733C= (p.Ala2578=) | |
13 | g.23336134G>T | CA387518337 | SACS | c.2185+17651C>A (n.2185+17651C>A) c.7769C>A (p.Ala2590Asp) c.6445+1288C>A (n.6445+1288C>A) c.2177-6650C>A (n.2177-6650C>A) c.2291+5451C>A (n.2291+5451C>A) c.2318+5451C>A (n.2318+5451C>A) c.2204-6650C>A (n.2204-6650C>A) n.4543-6650C>A c.2186-14460C>A (n.2186-14460C>A) c.2221-6650C>A (n.2221-6650C>A) c.2186-13490C>A (n.2186-13490C>A) c.7742C>A (p.Ala2581Asp) c.2186-6650C>A (n.2186-6650C>A) c.2431+5311C>A (n.2431+5311C>A) c.5492C>A (p.Ala1831Asp) c.1058-6650C>A (n.1058-6650C>A) c.2129+5311C>A c.7301C>A (p.Ala2434Asp) c.7793C>A (p.Ala2598Asp) c.7760C>A (p.Ala2587Asp) c.7733C>A (p.Ala2578Asp) | |
13 | g.23336135C>A | CA387518338 | SACS | c.2185+17650G>T (n.2185+17650G>T) c.7768G>T (p.Ala2590Ser) c.6445+1287G>T (n.6445+1287G>T) c.2177-6651G>T (n.2177-6651G>T) c.2291+5450G>T (n.2291+5450G>T) c.2318+5450G>T (n.2318+5450G>T) c.2204-6651G>T (n.2204-6651G>T) n.4543-6651G>T c.2186-14461G>T (n.2186-14461G>T) c.2221-6651G>T (n.2221-6651G>T) c.2186-13491G>T (n.2186-13491G>T) c.7741G>T (p.Ala2581Ser) c.2186-6651G>T (n.2186-6651G>T) c.2431+5310G>T (n.2431+5310G>T) c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.1058-6651G>T (n.1058-6651G>T) c.2129+5310G>T c.7300G>T (p.Ala2434Ser) c.7792G>T (p.Ala2598Ser) c.7759G>T (p.Ala2587Ser) c.7732G>T (p.Ala2578Ser) | |
13 | g.23336135C>G | CA387518339 | SACS | c.2185+17650G>C (n.2185+17650G>C) c.7768G>C (p.Ala2590Pro) c.6445+1287G>C (n.6445+1287G>C) c.2177-6651G>C (n.2177-6651G>C) c.2291+5450G>C (n.2291+5450G>C) c.2318+5450G>C (n.2318+5450G>C) c.2204-6651G>C (n.2204-6651G>C) n.4543-6651G>C c.2186-14461G>C (n.2186-14461G>C) c.2221-6651G>C (n.2221-6651G>C) c.2186-13491G>C (n.2186-13491G>C) c.7741G>C (p.Ala2581Pro) c.2186-6651G>C (n.2186-6651G>C) c.2431+5310G>C (n.2431+5310G>C) c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.1058-6651G>C (n.1058-6651G>C) c.2129+5310G>C c.7300G>C (p.Ala2434Pro) c.7792G>C (p.Ala2598Pro) c.7759G>C (p.Ala2587Pro) c.7732G>C (p.Ala2578Pro) | |
13 | g.23336135C>T | CA387518340 | SACS | c.2185+17650G>A (n.2185+17650G>A) c.7768G>A (p.Ala2590Thr) c.6445+1287G>A (n.6445+1287G>A) c.2177-6651G>A (n.2177-6651G>A) c.2291+5450G>A (n.2291+5450G>A) c.2318+5450G>A (n.2318+5450G>A) c.2204-6651G>A (n.2204-6651G>A) n.4543-6651G>A c.2186-14461G>A (n.2186-14461G>A) c.2221-6651G>A (n.2221-6651G>A) c.2186-13491G>A (n.2186-13491G>A) c.7741G>A (p.Ala2581Thr) c.2186-6651G>A (n.2186-6651G>A) c.2431+5310G>A (n.2431+5310G>A) c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.1058-6651G>A (n.1058-6651G>A) c.2129+5310G>A c.7300G>A (p.Ala2434Thr) c.7792G>A (p.Ala2598Thr) c.7759G>A (p.Ala2587Thr) c.7732G>A (p.Ala2578Thr) | |
13 | g.23336137del | CA2622329003 | SACS | c.2185+17650del (n.2185+17650del) c.7768del (p.Ala2590ProfsTer?) c.6445+1287del (n.6445+1287del) c.2177-6651del (n.2177-6651del) c.2291+5450del (n.2291+5450del) c.2318+5450del (n.2318+5450del) c.2204-6651del (n.2204-6651del) n.4543-6651del c.2186-14461del (n.2186-14461del) c.2221-6651del (n.2221-6651del) c.2186-13491del (n.2186-13491del) c.7741del (p.Ala2581ProfsTer?) c.2186-6651del (n.2186-6651del) c.2431+5310del (n.2431+5310del) c.5491del (p.Ala1831ProfsTer?) c.1058-6651del (n.1058-6651del) c.2129+5310del c.7300del (p.Ala2434ProfsTer?) c.7792del (p.Ala2598ProfsTer?) c.7759del (p.Ala2587ProfsTer?) c.7732del (p.Ala2578ProfsTer?) | gnomAD v4 |
13 | g.23336136C>A | CA387518343 | SACS | c.2185+17649G>T (n.2185+17649G>T) c.7767G>T (p.Trp2589Cys) c.6445+1286G>T (n.6445+1286G>T) c.2177-6652G>T (n.2177-6652G>T) c.2291+5449G>T (n.2291+5449G>T) c.2318+5449G>T (n.2318+5449G>T) c.2204-6652G>T (n.2204-6652G>T) n.4543-6652G>T c.2186-14462G>T (n.2186-14462G>T) c.2221-6652G>T (n.2221-6652G>T) c.2186-13492G>T (n.2186-13492G>T) c.7740G>T (p.Trp2580Cys) c.2186-6652G>T (n.2186-6652G>T) c.2431+5309G>T (n.2431+5309G>T) c.5490G>T (p.Trp1830Cys) c.1058-6652G>T (n.1058-6652G>T) c.2129+5309G>T c.7299G>T (p.Trp2433Cys) c.7791G>T (p.Trp2597Cys) c.7758G>T (p.Trp2586Cys) c.7731G>T (p.Trp2577Cys) | |
13 | g.23336136C>G | CA387518341 | SACS | c.2185+17649G>C (n.2185+17649G>C) c.7767G>C (p.Trp2589Cys) c.6445+1286G>C (n.6445+1286G>C) c.2177-6652G>C (n.2177-6652G>C) c.2291+5449G>C (n.2291+5449G>C) c.2318+5449G>C (n.2318+5449G>C) c.2204-6652G>C (n.2204-6652G>C) n.4543-6652G>C c.2186-14462G>C (n.2186-14462G>C) c.2221-6652G>C (n.2221-6652G>C) c.2186-13492G>C (n.2186-13492G>C) c.7740G>C (p.Trp2580Cys) c.2186-6652G>C (n.2186-6652G>C) c.2431+5309G>C (n.2431+5309G>C) c.5490G>C (p.Trp1830Cys) c.1058-6652G>C (n.1058-6652G>C) c.2129+5309G>C c.7299G>C (p.Trp2433Cys) c.7791G>C (p.Trp2597Cys) c.7758G>C (p.Trp2586Cys) c.7731G>C (p.Trp2577Cys) | |
13 | g.23336136C>T | CA387518342 | SACS | c.2185+17649G>A (n.2185+17649G>A) c.7767G>A (p.Trp2589Ter) c.6445+1286G>A (n.6445+1286G>A) c.2177-6652G>A (n.2177-6652G>A) c.2291+5449G>A (n.2291+5449G>A) c.2318+5449G>A (n.2318+5449G>A) c.2204-6652G>A (n.2204-6652G>A) n.4543-6652G>A c.2186-14462G>A (n.2186-14462G>A) c.2221-6652G>A (n.2221-6652G>A) c.2186-13492G>A (n.2186-13492G>A) c.7740G>A (p.Trp2580Ter) c.2186-6652G>A (n.2186-6652G>A) c.2431+5309G>A (n.2431+5309G>A) c.5490G>A (p.Trp1830Ter) c.1058-6652G>A (n.1058-6652G>A) c.2129+5309G>A c.7299G>A (p.Trp2433Ter) c.7791G>A (p.Trp2597Ter) c.7758G>A (p.Trp2586Ter) c.7731G>A (p.Trp2577Ter) | |
13 | g.23336137C>A | CA387518344 | SACS | c.2185+17648G>T (n.2185+17648G>T) c.7766G>T (p.Trp2589Leu) c.6445+1285G>T (n.6445+1285G>T) c.2177-6653G>T (n.2177-6653G>T) c.2291+5448G>T (n.2291+5448G>T) c.2318+5448G>T (n.2318+5448G>T) c.2204-6653G>T (n.2204-6653G>T) n.4543-6653G>T c.2186-14463G>T (n.2186-14463G>T) c.2221-6653G>T (n.2221-6653G>T) c.2186-13493G>T (n.2186-13493G>T) c.7739G>T (p.Trp2580Leu) c.2186-6653G>T (n.2186-6653G>T) c.2431+5308G>T (n.2431+5308G>T) c.5489G>T (p.Trp1830Leu) c.1058-6653G>T (n.1058-6653G>T) c.2129+5308G>T c.7298G>T (p.Trp2433Leu) c.7790G>T (p.Trp2597Leu) c.7757G>T (p.Trp2586Leu) c.7730G>T (p.Trp2577Leu) | |
13 | g.23336137C>G | CA387518345 | SACS | c.2185+17648G>C (n.2185+17648G>C) c.7766G>C (p.Trp2589Ser) c.6445+1285G>C (n.6445+1285G>C) c.2177-6653G>C (n.2177-6653G>C) c.2291+5448G>C (n.2291+5448G>C) c.2318+5448G>C (n.2318+5448G>C) c.2204-6653G>C (n.2204-6653G>C) n.4543-6653G>C c.2186-14463G>C (n.2186-14463G>C) c.2221-6653G>C (n.2221-6653G>C) c.2186-13493G>C (n.2186-13493G>C) c.7739G>C (p.Trp2580Ser) c.2186-6653G>C (n.2186-6653G>C) c.2431+5308G>C (n.2431+5308G>C) c.5489G>C (p.Trp1830Ser) c.1058-6653G>C (n.1058-6653G>C) c.2129+5308G>C c.7298G>C (p.Trp2433Ser) c.7790G>C (p.Trp2597Ser) c.7757G>C (p.Trp2586Ser) c.7730G>C (p.Trp2577Ser) | |
13 | g.23336137C>T | CA387518346 | SACS | c.2185+17648G>A (n.2185+17648G>A) c.7766G>A (p.Trp2589Ter) c.6445+1285G>A (n.6445+1285G>A) c.2177-6653G>A (n.2177-6653G>A) c.2291+5448G>A (n.2291+5448G>A) c.2318+5448G>A (n.2318+5448G>A) c.2204-6653G>A (n.2204-6653G>A) n.4543-6653G>A c.2186-14463G>A (n.2186-14463G>A) c.2221-6653G>A (n.2221-6653G>A) c.2186-13493G>A (n.2186-13493G>A) c.7739G>A (p.Trp2580Ter) c.2186-6653G>A (n.2186-6653G>A) c.2431+5308G>A (n.2431+5308G>A) c.5489G>A (p.Trp1830Ter) c.1058-6653G>A (n.1058-6653G>A) c.2129+5308G>A c.7298G>A (p.Trp2433Ter) c.7790G>A (p.Trp2597Ter) c.7757G>A (p.Trp2586Ter) c.7730G>A (p.Trp2577Ter) | |
13 | g.23336138A>C | CA387518347 | SACS | c.2185+17647T>G (n.2185+17647T>G) c.7765T>G (p.Trp2589Gly) c.6445+1284T>G (n.6445+1284T>G) c.2177-6654T>G (n.2177-6654T>G) c.2291+5447T>G (n.2291+5447T>G) c.2318+5447T>G (n.2318+5447T>G) c.2204-6654T>G (n.2204-6654T>G) n.4543-6654T>G c.2186-14464T>G (n.2186-14464T>G) c.2221-6654T>G (n.2221-6654T>G) c.2186-13494T>G (n.2186-13494T>G) c.7738T>G (p.Trp2580Gly) c.2186-6654T>G (n.2186-6654T>G) c.2431+5307T>G (n.2431+5307T>G) c.5488T>G (p.Trp1830Gly) c.1058-6654T>G (n.1058-6654T>G) c.2129+5307T>G c.7297T>G (p.Trp2433Gly) c.7789T>G (p.Trp2597Gly) c.7756T>G (p.Trp2586Gly) c.7729T>G (p.Trp2577Gly) | |
13 | g.23336138A>G | CA387518348 | SACS | c.2185+17647T>C (n.2185+17647T>C) c.7765T>C (p.Trp2589Arg) c.6445+1284T>C (n.6445+1284T>C) c.2177-6654T>C (n.2177-6654T>C) c.2291+5447T>C (n.2291+5447T>C) c.2318+5447T>C (n.2318+5447T>C) c.2204-6654T>C (n.2204-6654T>C) n.4543-6654T>C c.2186-14464T>C (n.2186-14464T>C) c.2221-6654T>C (n.2221-6654T>C) c.2186-13494T>C (n.2186-13494T>C) c.7738T>C (p.Trp2580Arg) c.2186-6654T>C (n.2186-6654T>C) c.2431+5307T>C (n.2431+5307T>C) c.5488T>C (p.Trp1830Arg) c.1058-6654T>C (n.1058-6654T>C) c.2129+5307T>C c.7297T>C (p.Trp2433Arg) c.7789T>C (p.Trp2597Arg) c.7756T>C (p.Trp2586Arg) c.7729T>C (p.Trp2577Arg) | |
13 | g.23336138A>T | CA387518349 | SACS | c.2185+17647T>A (n.2185+17647T>A) c.7765T>A (p.Trp2589Arg) c.6445+1284T>A (n.6445+1284T>A) c.2177-6654T>A (n.2177-6654T>A) c.2291+5447T>A (n.2291+5447T>A) c.2318+5447T>A (n.2318+5447T>A) c.2204-6654T>A (n.2204-6654T>A) n.4543-6654T>A c.2186-14464T>A (n.2186-14464T>A) c.2221-6654T>A (n.2221-6654T>A) c.2186-13494T>A (n.2186-13494T>A) c.7738T>A (p.Trp2580Arg) c.2186-6654T>A (n.2186-6654T>A) c.2431+5307T>A (n.2431+5307T>A) c.5488T>A (p.Trp1830Arg) c.1058-6654T>A (n.1058-6654T>A) c.2129+5307T>A c.7297T>A (p.Trp2433Arg) c.7789T>A (p.Trp2597Arg) c.7756T>A (p.Trp2586Arg) c.7729T>A (p.Trp2577Arg) | |
13 | g.23336139C>A | CA387518350 | SACS | c.2185+17646G>T (n.2185+17646G>T) c.7764G>T (p.Lys2588Asn) c.6445+1283G>T (n.6445+1283G>T) c.2177-6655G>T (n.2177-6655G>T) c.2291+5446G>T (n.2291+5446G>T) c.2318+5446G>T (n.2318+5446G>T) c.2204-6655G>T (n.2204-6655G>T) n.4543-6655G>T c.2186-14465G>T (n.2186-14465G>T) c.2221-6655G>T (n.2221-6655G>T) c.2186-13495G>T (n.2186-13495G>T) c.7737G>T (p.Lys2579Asn) c.2186-6655G>T (n.2186-6655G>T) c.2431+5306G>T (n.2431+5306G>T) c.5487G>T (p.Lys1829Asn) c.1058-6655G>T (n.1058-6655G>T) c.2129+5306G>T c.7296G>T (p.Lys2432Asn) c.7788G>T (p.Lys2596Asn) c.7755G>T (p.Lys2585Asn) c.7728G>T (p.Lys2576Asn) | dbSNP |
13 | g.23336139C= | CA2078624883 | SACS | c.2185+17646G= (n.2185+17646G=) c.7764G= (p.Lys2588=) c.6445+1283G= (n.6445+1283G=) c.2177-6655G= (n.2177-6655G=) c.2291+5446G= (n.2291+5446G=) c.2318+5446G= (n.2318+5446G=) c.2204-6655G= (n.2204-6655G=) n.4543-6655G= c.2186-14465G= (n.2186-14465G=) c.2221-6655G= (n.2221-6655G=) c.2186-13495G= (n.2186-13495G=) c.7737G= (p.Lys2579=) c.2186-6655G= (n.2186-6655G=) c.2431+5306G= (n.2431+5306G=) c.5487G= (p.Lys1829=) c.1058-6655G= (n.1058-6655G=) c.2129+5306G= c.7296G= (p.Lys2432=) c.7788G= (p.Lys2596=) c.7755G= (p.Lys2585=) c.7728G= (p.Lys2576=) | |
13 | g.23336139C>G | CA387518351 | SACS | c.2185+17646G>C (n.2185+17646G>C) c.7764G>C (p.Lys2588Asn) c.6445+1283G>C (n.6445+1283G>C) c.2177-6655G>C (n.2177-6655G>C) c.2291+5446G>C (n.2291+5446G>C) c.2318+5446G>C (n.2318+5446G>C) c.2204-6655G>C (n.2204-6655G>C) n.4543-6655G>C c.2186-14465G>C (n.2186-14465G>C) c.2221-6655G>C (n.2221-6655G>C) c.2186-13495G>C (n.2186-13495G>C) c.7737G>C (p.Lys2579Asn) c.2186-6655G>C (n.2186-6655G>C) c.2431+5306G>C (n.2431+5306G>C) c.5487G>C (p.Lys1829Asn) c.1058-6655G>C (n.1058-6655G>C) c.2129+5306G>C c.7296G>C (p.Lys2432Asn) c.7788G>C (p.Lys2596Asn) c.7755G>C (p.Lys2585Asn) c.7728G>C (p.Lys2576Asn) | |
13 | g.23336139C>T | CA6910865 | SACS | c.2185+17646G>A (n.2185+17646G>A) c.7764G>A (p.Lys2588=) c.6445+1283G>A (n.6445+1283G>A) c.2177-6655G>A (n.2177-6655G>A) c.2291+5446G>A (n.2291+5446G>A) c.2318+5446G>A (n.2318+5446G>A) c.2204-6655G>A (n.2204-6655G>A) n.4543-6655G>A c.2186-14465G>A (n.2186-14465G>A) c.2221-6655G>A (n.2221-6655G>A) c.2186-13495G>A (n.2186-13495G>A) c.7737G>A (p.Lys2579=) c.2186-6655G>A (n.2186-6655G>A) c.2431+5306G>A (n.2431+5306G>A) c.5487G>A (p.Lys1829=) c.1058-6655G>A (n.1058-6655G>A) c.2129+5306G>A c.7296G>A (p.Lys2432=) c.7788G>A (p.Lys2596=) c.7755G>A (p.Lys2585=) c.7728G>A (p.Lys2576=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336140T>A | CA387518352 | SACS | c.2185+17645A>T (n.2185+17645A>T) c.7763A>T (p.Lys2588Met) c.6445+1282A>T (n.6445+1282A>T) c.2177-6656A>T (n.2177-6656A>T) c.2291+5445A>T (n.2291+5445A>T) c.2318+5445A>T (n.2318+5445A>T) c.2204-6656A>T (n.2204-6656A>T) n.4543-6656A>T c.2186-14466A>T (n.2186-14466A>T) c.2221-6656A>T (n.2221-6656A>T) c.2186-13496A>T (n.2186-13496A>T) c.7736A>T (p.Lys2579Met) c.2186-6656A>T (n.2186-6656A>T) c.2431+5305A>T (n.2431+5305A>T) c.5486A>T (p.Lys1829Met) c.1058-6656A>T (n.1058-6656A>T) c.2129+5305A>T c.7295A>T (p.Lys2432Met) c.7787A>T (p.Lys2596Met) c.7754A>T (p.Lys2585Met) c.7727A>T (p.Lys2576Met) | |
13 | g.23336140T>C | CA387518353 | SACS | c.2185+17645A>G (n.2185+17645A>G) c.7763A>G (p.Lys2588Arg) c.6445+1282A>G (n.6445+1282A>G) c.2177-6656A>G (n.2177-6656A>G) c.2291+5445A>G (n.2291+5445A>G) c.2318+5445A>G (n.2318+5445A>G) c.2204-6656A>G (n.2204-6656A>G) n.4543-6656A>G c.2186-14466A>G (n.2186-14466A>G) c.2221-6656A>G (n.2221-6656A>G) c.2186-13496A>G (n.2186-13496A>G) c.7736A>G (p.Lys2579Arg) c.2186-6656A>G (n.2186-6656A>G) c.2431+5305A>G (n.2431+5305A>G) c.5486A>G (p.Lys1829Arg) c.1058-6656A>G (n.1058-6656A>G) c.2129+5305A>G c.7295A>G (p.Lys2432Arg) c.7787A>G (p.Lys2596Arg) c.7754A>G (p.Lys2585Arg) c.7727A>G (p.Lys2576Arg) | |
13 | g.23336140T>G | CA387518354 | SACS | c.2185+17645A>C (n.2185+17645A>C) c.7763A>C (p.Lys2588Thr) c.6445+1282A>C (n.6445+1282A>C) c.2177-6656A>C (n.2177-6656A>C) c.2291+5445A>C (n.2291+5445A>C) c.2318+5445A>C (n.2318+5445A>C) c.2204-6656A>C (n.2204-6656A>C) n.4543-6656A>C c.2186-14466A>C (n.2186-14466A>C) c.2221-6656A>C (n.2221-6656A>C) c.2186-13496A>C (n.2186-13496A>C) c.7736A>C (p.Lys2579Thr) c.2186-6656A>C (n.2186-6656A>C) c.2431+5305A>C (n.2431+5305A>C) c.5486A>C (p.Lys1829Thr) c.1058-6656A>C (n.1058-6656A>C) c.2129+5305A>C c.7295A>C (p.Lys2432Thr) c.7787A>C (p.Lys2596Thr) c.7754A>C (p.Lys2585Thr) c.7727A>C (p.Lys2576Thr) | |
13 | g.23336141T>A | CA387518356 | SACS | c.2185+17644A>T (n.2185+17644A>T) c.7762A>T (p.Lys2588Ter) c.6445+1281A>T (n.6445+1281A>T) c.2177-6657A>T (n.2177-6657A>T) c.2291+5444A>T (n.2291+5444A>T) c.2318+5444A>T (n.2318+5444A>T) c.2204-6657A>T (n.2204-6657A>T) n.4543-6657A>T c.2186-14467A>T (n.2186-14467A>T) c.2221-6657A>T (n.2221-6657A>T) c.2186-13497A>T (n.2186-13497A>T) c.7735A>T (p.Lys2579Ter) c.2186-6657A>T (n.2186-6657A>T) c.2431+5304A>T (n.2431+5304A>T) c.5485A>T (p.Lys1829Ter) c.1058-6657A>T (n.1058-6657A>T) c.2129+5304A>T c.7294A>T (p.Lys2432Ter) c.7786A>T (p.Lys2596Ter) c.7753A>T (p.Lys2585Ter) c.7726A>T (p.Lys2576Ter) | |
13 | g.23336141T>C | CA387518357 | SACS | c.2185+17644A>G (n.2185+17644A>G) c.7762A>G (p.Lys2588Glu) c.6445+1281A>G (n.6445+1281A>G) c.2177-6657A>G (n.2177-6657A>G) c.2291+5444A>G (n.2291+5444A>G) c.2318+5444A>G (n.2318+5444A>G) c.2204-6657A>G (n.2204-6657A>G) n.4543-6657A>G c.2186-14467A>G (n.2186-14467A>G) c.2221-6657A>G (n.2221-6657A>G) c.2186-13497A>G (n.2186-13497A>G) c.7735A>G (p.Lys2579Glu) c.2186-6657A>G (n.2186-6657A>G) c.2431+5304A>G (n.2431+5304A>G) c.5485A>G (p.Lys1829Glu) c.1058-6657A>G (n.1058-6657A>G) c.2129+5304A>G c.7294A>G (p.Lys2432Glu) c.7786A>G (p.Lys2596Glu) c.7753A>G (p.Lys2585Glu) c.7726A>G (p.Lys2576Glu) | |
13 | g.23336141T>G | CA387518355 | SACS | c.2185+17644A>C (n.2185+17644A>C) c.7762A>C (p.Lys2588Gln) c.6445+1281A>C (n.6445+1281A>C) c.2177-6657A>C (n.2177-6657A>C) c.2291+5444A>C (n.2291+5444A>C) c.2318+5444A>C (n.2318+5444A>C) c.2204-6657A>C (n.2204-6657A>C) n.4543-6657A>C c.2186-14467A>C (n.2186-14467A>C) c.2221-6657A>C (n.2221-6657A>C) c.2186-13497A>C (n.2186-13497A>C) c.7735A>C (p.Lys2579Gln) c.2186-6657A>C (n.2186-6657A>C) c.2431+5304A>C (n.2431+5304A>C) c.5485A>C (p.Lys1829Gln) c.1058-6657A>C (n.1058-6657A>C) c.2129+5304A>C c.7294A>C (p.Lys2432Gln) c.7786A>C (p.Lys2596Gln) c.7753A>C (p.Lys2585Gln) c.7726A>C (p.Lys2576Gln) | |
13 | g.23336142A>C | CA387518358 | SACS | c.2185+17643T>G (n.2185+17643T>G) c.7761T>G (p.Asp2587Glu) c.6445+1280T>G (n.6445+1280T>G) c.2177-6658T>G (n.2177-6658T>G) c.2291+5443T>G (n.2291+5443T>G) c.2318+5443T>G (n.2318+5443T>G) c.2204-6658T>G (n.2204-6658T>G) n.4543-6658T>G c.2186-14468T>G (n.2186-14468T>G) c.2221-6658T>G (n.2221-6658T>G) c.2186-13498T>G (n.2186-13498T>G) c.7734T>G (p.Asp2578Glu) c.2186-6658T>G (n.2186-6658T>G) c.2431+5303T>G (n.2431+5303T>G) c.5484T>G (p.Asp1828Glu) c.1058-6658T>G (n.1058-6658T>G) c.2129+5303T>G c.7293T>G (p.Asp2431Glu) c.7785T>G (p.Asp2595Glu) c.7752T>G (p.Asp2584Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) | |
13 | g.23336142A>G | CA483160663 | SACS | c.2185+17643T>C (n.2185+17643T>C) c.7761T>C (p.Asp2587=) c.6445+1280T>C (n.6445+1280T>C) c.2177-6658T>C (n.2177-6658T>C) c.2291+5443T>C (n.2291+5443T>C) c.2318+5443T>C (n.2318+5443T>C) c.2204-6658T>C (n.2204-6658T>C) n.4543-6658T>C c.2186-14468T>C (n.2186-14468T>C) c.2221-6658T>C (n.2221-6658T>C) c.2186-13498T>C (n.2186-13498T>C) c.7734T>C (p.Asp2578=) c.2186-6658T>C (n.2186-6658T>C) c.2431+5303T>C (n.2431+5303T>C) c.5484T>C (p.Asp1828=) c.1058-6658T>C (n.1058-6658T>C) c.2129+5303T>C c.7293T>C (p.Asp2431=) c.7785T>C (p.Asp2595=) c.7752T>C (p.Asp2584=) c.7725T>C (p.Asp2575=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336142A>T | CA387518359 | SACS | c.2185+17643T>A (n.2185+17643T>A) c.7761T>A (p.Asp2587Glu) c.6445+1280T>A (n.6445+1280T>A) c.2177-6658T>A (n.2177-6658T>A) c.2291+5443T>A (n.2291+5443T>A) c.2318+5443T>A (n.2318+5443T>A) c.2204-6658T>A (n.2204-6658T>A) n.4543-6658T>A c.2186-14468T>A (n.2186-14468T>A) c.2221-6658T>A (n.2221-6658T>A) c.2186-13498T>A (n.2186-13498T>A) c.7734T>A (p.Asp2578Glu) c.2186-6658T>A (n.2186-6658T>A) c.2431+5303T>A (n.2431+5303T>A) c.5484T>A (p.Asp1828Glu) c.1058-6658T>A (n.1058-6658T>A) c.2129+5303T>A c.7293T>A (p.Asp2431Glu) c.7785T>A (p.Asp2595Glu) c.7752T>A (p.Asp2584Glu) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336146_23336148del | CA2695217810 | SACS | c.2185+17641_2185+17643del (n.2185+17641_2185+17643del) c.7759_7761del (p.Asp2587del) c.6445+1278_6445+1280del (n.6445+1278_6445+1280del) c.2177-6660_2177-6658del (n.2177-6660_2177-6658del) c.2291+5441_2291+5443del (n.2291+5441_2291+5443del) c.2318+5441_2318+5443del (n.2318+5441_2318+5443del) c.2204-6660_2204-6658del (n.2204-6660_2204-6658del) n.4543-6660_4543-6658del c.2186-14470_2186-14468del (n.2186-14470_2186-14468del) c.2221-6660_2221-6658del (n.2221-6660_2221-6658del) c.2186-13500_2186-13498del (n.2186-13500_2186-13498del) c.7732_7734del (p.Asp2578del) c.2186-6660_2186-6658del (n.2186-6660_2186-6658del) c.2431+5301_2431+5303del (n.2431+5301_2431+5303del) c.5482_5484del (p.Asp1828del) c.1058-6660_1058-6658del (n.1058-6660_1058-6658del) c.2129+5301_2129+5303del c.7291_7293del (p.Asp2431del) c.7783_7785del (p.Asp2595del) c.7750_7752del (p.Asp2584del) c.7723_7725del (p.Asp2575del) | |
13 | g.23336143T>A | CA387518360 | SACS | c.2185+17642A>T (n.2185+17642A>T) c.7760A>T (p.Asp2587Val) c.6445+1279A>T (n.6445+1279A>T) c.2177-6659A>T (n.2177-6659A>T) c.2291+5442A>T (n.2291+5442A>T) c.2318+5442A>T (n.2318+5442A>T) c.2204-6659A>T (n.2204-6659A>T) n.4543-6659A>T c.2186-14469A>T (n.2186-14469A>T) c.2221-6659A>T (n.2221-6659A>T) c.2186-13499A>T (n.2186-13499A>T) c.7733A>T (p.Asp2578Val) c.2186-6659A>T (n.2186-6659A>T) c.2431+5302A>T (n.2431+5302A>T) c.5483A>T (p.Asp1828Val) c.1058-6659A>T (n.1058-6659A>T) c.2129+5302A>T c.7292A>T (p.Asp2431Val) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.7751A>T (p.Asp2584Val) c.7724A>T (p.Asp2575Val) | |
13 | g.23336143T>C | CA387518361 | SACS | c.2185+17642A>G (n.2185+17642A>G) c.7760A>G (p.Asp2587Gly) c.6445+1279A>G (n.6445+1279A>G) c.2177-6659A>G (n.2177-6659A>G) c.2291+5442A>G (n.2291+5442A>G) c.2318+5442A>G (n.2318+5442A>G) c.2204-6659A>G (n.2204-6659A>G) n.4543-6659A>G c.2186-14469A>G (n.2186-14469A>G) c.2221-6659A>G (n.2221-6659A>G) c.2186-13499A>G (n.2186-13499A>G) c.7733A>G (p.Asp2578Gly) c.2186-6659A>G (n.2186-6659A>G) c.2431+5302A>G (n.2431+5302A>G) c.5483A>G (p.Asp1828Gly) c.1058-6659A>G (n.1058-6659A>G) c.2129+5302A>G c.7292A>G (p.Asp2431Gly) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.7751A>G (p.Asp2584Gly) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336143T>G | CA387518362 | SACS | c.2185+17642A>C (n.2185+17642A>C) c.7760A>C (p.Asp2587Ala) c.6445+1279A>C (n.6445+1279A>C) c.2177-6659A>C (n.2177-6659A>C) c.2291+5442A>C (n.2291+5442A>C) c.2318+5442A>C (n.2318+5442A>C) c.2204-6659A>C (n.2204-6659A>C) n.4543-6659A>C c.2186-14469A>C (n.2186-14469A>C) c.2221-6659A>C (n.2221-6659A>C) c.2186-13499A>C (n.2186-13499A>C) c.7733A>C (p.Asp2578Ala) c.2186-6659A>C (n.2186-6659A>C) c.2431+5302A>C (n.2431+5302A>C) c.5483A>C (p.Asp1828Ala) c.1058-6659A>C (n.1058-6659A>C) c.2129+5302A>C c.7292A>C (p.Asp2431Ala) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.7751A>C (p.Asp2584Ala) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) | |
13 | g.23336143T= | CA2078624884 | SACS | c.2185+17642A= (n.2185+17642A=) c.7760A= (p.Asp2587=) c.6445+1279A= (n.6445+1279A=) c.2177-6659A= (n.2177-6659A=) c.2291+5442A= (n.2291+5442A=) c.2318+5442A= (n.2318+5442A=) c.2204-6659A= (n.2204-6659A=) n.4543-6659A= c.2186-14469A= (n.2186-14469A=) c.2221-6659A= (n.2221-6659A=) c.2186-13499A= (n.2186-13499A=) c.7733A= (p.Asp2578=) c.2186-6659A= (n.2186-6659A=) c.2431+5302A= (n.2431+5302A=) c.5483A= (p.Asp1828=) c.1058-6659A= (n.1058-6659A=) c.2129+5302A= c.7292A= (p.Asp2431=) c.7784A= (p.Asp2595=) c.7751A= (p.Asp2584=) c.7724A= (p.Asp2575=) | |
13 | g.23336144C>A | CA387518363 | SACS | c.2185+17641G>T (n.2185+17641G>T) c.7759G>T (p.Asp2587Tyr) c.6445+1278G>T (n.6445+1278G>T) c.2177-6660G>T (n.2177-6660G>T) c.2291+5441G>T (n.2291+5441G>T) c.2318+5441G>T (n.2318+5441G>T) c.2204-6660G>T (n.2204-6660G>T) n.4543-6660G>T c.2186-14470G>T (n.2186-14470G>T) c.2221-6660G>T (n.2221-6660G>T) c.2186-13500G>T (n.2186-13500G>T) c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.2186-6660G>T (n.2186-6660G>T) c.2431+5301G>T (n.2431+5301G>T) c.5482G>T (p.Asp1828Tyr) c.1058-6660G>T (n.1058-6660G>T) c.2129+5301G>T c.7291G>T (p.Asp2431Tyr) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.7750G>T (p.Asp2584Tyr) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) | |
13 | g.23336144C>G | CA387518364 | SACS | c.2185+17641G>C (n.2185+17641G>C) c.7759G>C (p.Asp2587His) c.6445+1278G>C (n.6445+1278G>C) c.2177-6660G>C (n.2177-6660G>C) c.2291+5441G>C (n.2291+5441G>C) c.2318+5441G>C (n.2318+5441G>C) c.2204-6660G>C (n.2204-6660G>C) n.4543-6660G>C c.2186-14470G>C (n.2186-14470G>C) c.2221-6660G>C (n.2221-6660G>C) c.2186-13500G>C (n.2186-13500G>C) c.7732G>C (p.Asp2578His) c.2186-6660G>C (n.2186-6660G>C) c.2431+5301G>C (n.2431+5301G>C) c.5482G>C (p.Asp1828His) c.1058-6660G>C (n.1058-6660G>C) c.2129+5301G>C c.7291G>C (p.Asp2431His) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.7750G>C (p.Asp2584His) c.7723G>C (p.Asp2575His) | |
13 | g.23336144C>T | CA387518365 | SACS | c.2185+17641G>A (n.2185+17641G>A) c.7759G>A (p.Asp2587Asn) c.6445+1278G>A (n.6445+1278G>A) c.2177-6660G>A (n.2177-6660G>A) c.2291+5441G>A (n.2291+5441G>A) c.2318+5441G>A (n.2318+5441G>A) c.2204-6660G>A (n.2204-6660G>A) n.4543-6660G>A c.2186-14470G>A (n.2186-14470G>A) c.2221-6660G>A (n.2221-6660G>A) c.2186-13500G>A (n.2186-13500G>A) c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.2186-6660G>A (n.2186-6660G>A) c.2431+5301G>A (n.2431+5301G>A) c.5482G>A (p.Asp1828Asn) c.1058-6660G>A (n.1058-6660G>A) c.2129+5301G>A c.7291G>A (p.Asp2431Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7750G>A (p.Asp2584Asn) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23336145A>C | CA387518366 | SACS | c.2185+17640T>G (n.2185+17640T>G) c.7758T>G (p.Asp2586Glu) c.6445+1277T>G (n.6445+1277T>G) c.2177-6661T>G (n.2177-6661T>G) c.2291+5440T>G (n.2291+5440T>G) c.2318+5440T>G (n.2318+5440T>G) c.2204-6661T>G (n.2204-6661T>G) n.4543-6661T>G c.2186-14471T>G (n.2186-14471T>G) c.2221-6661T>G (n.2221-6661T>G) c.2186-13501T>G (n.2186-13501T>G) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) c.2186-6661T>G (n.2186-6661T>G) c.2431+5300T>G (n.2431+5300T>G) c.5481T>G (p.Asp1827Glu) c.1058-6661T>G (n.1058-6661T>G) c.2129+5300T>G c.7290T>G (p.Asp2430Glu) c.7782T>G (p.Asp2594Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) c.7722T>G (p.Asp2574Glu) | |
13 | g.23336145A>G | CA483160667 | SACS | c.2185+17640T>C (n.2185+17640T>C) c.7758T>C (p.Asp2586=) c.6445+1277T>C (n.6445+1277T>C) c.2177-6661T>C (n.2177-6661T>C) c.2291+5440T>C (n.2291+5440T>C) c.2318+5440T>C (n.2318+5440T>C) c.2204-6661T>C (n.2204-6661T>C) n.4543-6661T>C c.2186-14471T>C (n.2186-14471T>C) c.2221-6661T>C (n.2221-6661T>C) c.2186-13501T>C (n.2186-13501T>C) c.7731T>C (p.Asp2577=) c.2186-6661T>C (n.2186-6661T>C) c.2431+5300T>C (n.2431+5300T>C) c.5481T>C (p.Asp1827=) c.1058-6661T>C (n.1058-6661T>C) c.2129+5300T>C c.7290T>C (p.Asp2430=) c.7782T>C (p.Asp2594=) c.7749T>C (p.Asp2583=) c.7722T>C (p.Asp2574=) | |
13 | g.23336145A>T | CA387518367 | SACS | c.2185+17640T>A (n.2185+17640T>A) c.7758T>A (p.Asp2586Glu) c.6445+1277T>A (n.6445+1277T>A) c.2177-6661T>A (n.2177-6661T>A) c.2291+5440T>A (n.2291+5440T>A) c.2318+5440T>A (n.2318+5440T>A) c.2204-6661T>A (n.2204-6661T>A) n.4543-6661T>A c.2186-14471T>A (n.2186-14471T>A) c.2221-6661T>A (n.2221-6661T>A) c.2186-13501T>A (n.2186-13501T>A) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) c.2186-6661T>A (n.2186-6661T>A) c.2431+5300T>A (n.2431+5300T>A) c.5481T>A (p.Asp1827Glu) c.1058-6661T>A (n.1058-6661T>A) c.2129+5300T>A c.7290T>A (p.Asp2430Glu) c.7782T>A (p.Asp2594Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) c.7722T>A (p.Asp2574Glu) | |
13 | g.23336146T>A | CA387518368 | SACS | c.2185+17639A>T (n.2185+17639A>T) c.7757A>T (p.Asp2586Val) c.6445+1276A>T (n.6445+1276A>T) c.2177-6662A>T (n.2177-6662A>T) c.2291+5439A>T (n.2291+5439A>T) c.2318+5439A>T (n.2318+5439A>T) c.2204-6662A>T (n.2204-6662A>T) n.4543-6662A>T c.2186-14472A>T (n.2186-14472A>T) c.2221-6662A>T (n.2221-6662A>T) c.2186-13502A>T (n.2186-13502A>T) c.7730A>T (p.Asp2577Val) c.2186-6662A>T (n.2186-6662A>T) c.2431+5299A>T (n.2431+5299A>T) c.5480A>T (p.Asp1827Val) c.1058-6662A>T (n.1058-6662A>T) c.2129+5299A>T c.7289A>T (p.Asp2430Val) c.7781A>T (p.Asp2594Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) c.7721A>T (p.Asp2574Val) | |
13 | g.23336146T>C | CA387518369 | SACS | c.2185+17639A>G (n.2185+17639A>G) c.7757A>G (p.Asp2586Gly) c.6445+1276A>G (n.6445+1276A>G) c.2177-6662A>G (n.2177-6662A>G) c.2291+5439A>G (n.2291+5439A>G) c.2318+5439A>G (n.2318+5439A>G) c.2204-6662A>G (n.2204-6662A>G) n.4543-6662A>G c.2186-14472A>G (n.2186-14472A>G) c.2221-6662A>G (n.2221-6662A>G) c.2186-13502A>G (n.2186-13502A>G) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) c.2186-6662A>G (n.2186-6662A>G) c.2431+5299A>G (n.2431+5299A>G) c.5480A>G (p.Asp1827Gly) c.1058-6662A>G (n.1058-6662A>G) c.2129+5299A>G c.7289A>G (p.Asp2430Gly) c.7781A>G (p.Asp2594Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) c.7721A>G (p.Asp2574Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336146T>G | CA387518370 | SACS | c.2185+17639A>C (n.2185+17639A>C) c.7757A>C (p.Asp2586Ala) c.6445+1276A>C (n.6445+1276A>C) c.2177-6662A>C (n.2177-6662A>C) c.2291+5439A>C (n.2291+5439A>C) c.2318+5439A>C (n.2318+5439A>C) c.2204-6662A>C (n.2204-6662A>C) n.4543-6662A>C c.2186-14472A>C (n.2186-14472A>C) c.2221-6662A>C (n.2221-6662A>C) c.2186-13502A>C (n.2186-13502A>C) c.7730A>C (p.Asp2577Ala) c.2186-6662A>C (n.2186-6662A>C) c.2431+5299A>C (n.2431+5299A>C) c.5480A>C (p.Asp1827Ala) c.1058-6662A>C (n.1058-6662A>C) c.2129+5299A>C c.7289A>C (p.Asp2430Ala) c.7781A>C (p.Asp2594Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) c.7721A>C (p.Asp2574Ala) | |
13 | g.23336146T= | CA2078624885 | SACS | c.2185+17639A= (n.2185+17639A=) c.7757A= (p.Asp2586=) c.6445+1276A= (n.6445+1276A=) c.2177-6662A= (n.2177-6662A=) c.2291+5439A= (n.2291+5439A=) c.2318+5439A= (n.2318+5439A=) c.2204-6662A= (n.2204-6662A=) n.4543-6662A= c.2186-14472A= (n.2186-14472A=) c.2221-6662A= (n.2221-6662A=) c.2186-13502A= (n.2186-13502A=) c.7730A= (p.Asp2577=) c.2186-6662A= (n.2186-6662A=) c.2431+5299A= (n.2431+5299A=) c.5480A= (p.Asp1827=) c.1058-6662A= (n.1058-6662A=) c.2129+5299A= c.7289A= (p.Asp2430=) c.7781A= (p.Asp2594=) c.7748A= (p.Asp2583=) c.7721A= (p.Asp2574=) | |
13 | g.23336147C>A | CA387518373 | SACS | c.2185+17638G>T (n.2185+17638G>T) c.7756G>T (p.Asp2586Tyr) c.6445+1275G>T (n.6445+1275G>T) c.2177-6663G>T (n.2177-6663G>T) c.2291+5438G>T (n.2291+5438G>T) c.2318+5438G>T (n.2318+5438G>T) c.2204-6663G>T (n.2204-6663G>T) n.4543-6663G>T c.2186-14473G>T (n.2186-14473G>T) c.2221-6663G>T (n.2221-6663G>T) c.2186-13503G>T (n.2186-13503G>T) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.2186-6663G>T (n.2186-6663G>T) c.2431+5298G>T (n.2431+5298G>T) c.5479G>T (p.Asp1827Tyr) c.1058-6663G>T (n.1058-6663G>T) c.2129+5298G>T c.7288G>T (p.Asp2430Tyr) c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) c.7720G>T (p.Asp2574Tyr) | |
13 | g.23336147C>G | CA387518372 | SACS | c.2185+17638G>C (n.2185+17638G>C) c.7756G>C (p.Asp2586His) c.6445+1275G>C (n.6445+1275G>C) c.2177-6663G>C (n.2177-6663G>C) c.2291+5438G>C (n.2291+5438G>C) c.2318+5438G>C (n.2318+5438G>C) c.2204-6663G>C (n.2204-6663G>C) n.4543-6663G>C c.2186-14473G>C (n.2186-14473G>C) c.2221-6663G>C (n.2221-6663G>C) c.2186-13503G>C (n.2186-13503G>C) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.2186-6663G>C (n.2186-6663G>C) c.2431+5298G>C (n.2431+5298G>C) c.5479G>C (p.Asp1827His) c.1058-6663G>C (n.1058-6663G>C) c.2129+5298G>C c.7288G>C (p.Asp2430His) c.7780G>C (p.Asp2594His) c.7747G>C (p.Asp2583His) c.7720G>C (p.Asp2574His) | |
13 | g.23336147C>T | CA387518371 | SACS | c.2185+17638G>A (n.2185+17638G>A) c.7756G>A (p.Asp2586Asn) c.6445+1275G>A (n.6445+1275G>A) c.2177-6663G>A (n.2177-6663G>A) c.2291+5438G>A (n.2291+5438G>A) c.2318+5438G>A (n.2318+5438G>A) c.2204-6663G>A (n.2204-6663G>A) n.4543-6663G>A c.2186-14473G>A (n.2186-14473G>A) c.2221-6663G>A (n.2221-6663G>A) c.2186-13503G>A (n.2186-13503G>A) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.2186-6663G>A (n.2186-6663G>A) c.2431+5298G>A (n.2431+5298G>A) c.5479G>A (p.Asp1827Asn) c.1058-6663G>A (n.1058-6663G>A) c.2129+5298G>A c.7288G>A (p.Asp2430Asn) c.7780G>A (p.Asp2594Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) c.7720G>A (p.Asp2574Asn) | |
13 | g.23336148A>C | CA387518374 | SACS | c.2185+17637T>G (n.2185+17637T>G) c.7755T>G (p.Phe2585Leu) c.6445+1274T>G (n.6445+1274T>G) c.2177-6664T>G (n.2177-6664T>G) c.2291+5437T>G (n.2291+5437T>G) c.2318+5437T>G (n.2318+5437T>G) c.2204-6664T>G (n.2204-6664T>G) n.4543-6664T>G c.2186-14474T>G (n.2186-14474T>G) c.2221-6664T>G (n.2221-6664T>G) c.2186-13504T>G (n.2186-13504T>G) c.7728T>G (p.Phe2576Leu) c.2186-6664T>G (n.2186-6664T>G) c.2431+5297T>G (n.2431+5297T>G) c.5478T>G (p.Phe1826Leu) c.1058-6664T>G (n.1058-6664T>G) c.2129+5297T>G c.7287T>G (p.Phe2429Leu) c.7779T>G (p.Phe2593Leu) c.7746T>G (p.Phe2582Leu) c.7719T>G (p.Phe2573Leu) | |
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13 | g.23336148A>T | CA387518375 | SACS | c.2185+17637T>A (n.2185+17637T>A) c.7755T>A (p.Phe2585Leu) c.6445+1274T>A (n.6445+1274T>A) c.2177-6664T>A (n.2177-6664T>A) c.2291+5437T>A (n.2291+5437T>A) c.2318+5437T>A (n.2318+5437T>A) c.2204-6664T>A (n.2204-6664T>A) n.4543-6664T>A c.2186-14474T>A (n.2186-14474T>A) c.2221-6664T>A (n.2221-6664T>A) c.2186-13504T>A (n.2186-13504T>A) c.7728T>A (p.Phe2576Leu) c.2186-6664T>A (n.2186-6664T>A) c.2431+5297T>A (n.2431+5297T>A) c.5478T>A (p.Phe1826Leu) c.1058-6664T>A (n.1058-6664T>A) c.2129+5297T>A c.7287T>A (p.Phe2429Leu) c.7779T>A (p.Phe2593Leu) c.7746T>A (p.Phe2582Leu) c.7719T>A (p.Phe2573Leu) | |
13 | g.23336149A>C | CA387518376 | SACS | c.2185+17636T>G (n.2185+17636T>G) c.7754T>G (p.Phe2585Cys) c.6445+1273T>G (n.6445+1273T>G) c.2177-6665T>G (n.2177-6665T>G) c.2291+5436T>G (n.2291+5436T>G) c.2318+5436T>G (n.2318+5436T>G) c.2204-6665T>G (n.2204-6665T>G) n.4543-6665T>G c.2186-14475T>G (n.2186-14475T>G) c.2221-6665T>G (n.2221-6665T>G) c.2186-13505T>G (n.2186-13505T>G) c.7727T>G (p.Phe2576Cys) c.2186-6665T>G (n.2186-6665T>G) c.2431+5296T>G (n.2431+5296T>G) c.5477T>G (p.Phe1826Cys) c.1058-6665T>G (n.1058-6665T>G) c.2129+5296T>G c.7286T>G (p.Phe2429Cys) c.7778T>G (p.Phe2593Cys) c.7745T>G (p.Phe2582Cys) c.7718T>G (p.Phe2573Cys) | |
13 | g.23336149A>G | CA387518377 | SACS | c.2185+17636T>C (n.2185+17636T>C) c.7754T>C (p.Phe2585Ser) c.6445+1273T>C (n.6445+1273T>C) c.2177-6665T>C (n.2177-6665T>C) c.2291+5436T>C (n.2291+5436T>C) c.2318+5436T>C (n.2318+5436T>C) c.2204-6665T>C (n.2204-6665T>C) n.4543-6665T>C c.2186-14475T>C (n.2186-14475T>C) c.2221-6665T>C (n.2221-6665T>C) c.2186-13505T>C (n.2186-13505T>C) c.7727T>C (p.Phe2576Ser) c.2186-6665T>C (n.2186-6665T>C) c.2431+5296T>C (n.2431+5296T>C) c.5477T>C (p.Phe1826Ser) c.1058-6665T>C (n.1058-6665T>C) c.2129+5296T>C c.7286T>C (p.Phe2429Ser) c.7778T>C (p.Phe2593Ser) c.7745T>C (p.Phe2582Ser) c.7718T>C (p.Phe2573Ser) | |
13 | g.23336149A>T | CA387518378 | SACS | c.2185+17636T>A (n.2185+17636T>A) c.7754T>A (p.Phe2585Tyr) c.6445+1273T>A (n.6445+1273T>A) c.2177-6665T>A (n.2177-6665T>A) c.2291+5436T>A (n.2291+5436T>A) c.2318+5436T>A (n.2318+5436T>A) c.2204-6665T>A (n.2204-6665T>A) n.4543-6665T>A c.2186-14475T>A (n.2186-14475T>A) c.2221-6665T>A (n.2221-6665T>A) c.2186-13505T>A (n.2186-13505T>A) c.7727T>A (p.Phe2576Tyr) c.2186-6665T>A (n.2186-6665T>A) c.2431+5296T>A (n.2431+5296T>A) c.5477T>A (p.Phe1826Tyr) c.1058-6665T>A (n.1058-6665T>A) c.2129+5296T>A c.7286T>A (p.Phe2429Tyr) c.7778T>A (p.Phe2593Tyr) c.7745T>A (p.Phe2582Tyr) c.7718T>A (p.Phe2573Tyr) |