Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336012A>CCA387517951SACSc.2185+17773T>G (n.2185+17773T>G)
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13g.23336012A>TCA387517954SACSc.2185+17773T>A (n.2185+17773T>A)
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c.5614T>A (p.Tyr1872Asn)
c.1058-6528T>A (n.1058-6528T>A)
c.2129+5433T>A
c.7423T>A (p.Tyr2475Asn)
c.7915T>A (p.Tyr2639Asn)
c.7882T>A (p.Tyr2628Asn)
c.7855T>A (p.Tyr2619Asn)
13g.23336013C>ACA387517956SACSc.2185+17772G>T (n.2185+17772G>T)
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13g.23336013C>GCA387517957SACSc.2185+17772G>C (n.2185+17772G>C)
c.7890G>C (p.Gln2630His)
c.6445+1409G>C (n.6445+1409G>C)
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c.2291+5572G>C (n.2291+5572G>C)
c.2318+5572G>C (n.2318+5572G>C)
c.2204-6529G>C (n.2204-6529G>C)
n.4543-6529G>C
c.2186-14339G>C (n.2186-14339G>C)
c.2221-6529G>C (n.2221-6529G>C)
c.2186-13369G>C (n.2186-13369G>C)
c.7863G>C (p.Gln2621His)
c.2186-6529G>C (n.2186-6529G>C)
c.2431+5432G>C (n.2431+5432G>C)
c.5613G>C (p.Gln1871His)
c.1058-6529G>C (n.1058-6529G>C)
c.2129+5432G>C
c.7422G>C (p.Gln2474His)
c.7914G>C (p.Gln2638His)
c.7881G>C (p.Gln2627His)
c.7854G>C (p.Gln2618His)
13g.23336013C>TCA483160468SACSc.2185+17772G>A (n.2185+17772G>A)
c.7890G>A (p.Gln2630=)
c.6445+1409G>A (n.6445+1409G>A)
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c.2291+5572G>A (n.2291+5572G>A)
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c.2204-6529G>A (n.2204-6529G>A)
n.4543-6529G>A
c.2186-14339G>A (n.2186-14339G>A)
c.2221-6529G>A (n.2221-6529G>A)
c.2186-13369G>A (n.2186-13369G>A)
c.7863G>A (p.Gln2621=)
c.2186-6529G>A (n.2186-6529G>A)
c.2431+5432G>A (n.2431+5432G>A)
c.5613G>A (p.Gln1871=)
c.1058-6529G>A (n.1058-6529G>A)
c.2129+5432G>A
c.7422G>A (p.Gln2474=)
c.7914G>A (p.Gln2638=)
c.7881G>A (p.Gln2627=)
c.7854G>A (p.Gln2618=)
 gnomAD v4
13g.23336014T>ACA387517959SACSc.2185+17771A>T (n.2185+17771A>T)
c.7889A>T (p.Gln2630Leu)
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c.2291+5571A>T (n.2291+5571A>T)
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13g.23336014T>CCA387517961SACSc.2185+17771A>G (n.2185+17771A>G)
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c.2204-6530A>G (n.2204-6530A>G)
n.4543-6530A>G
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c.7862A>G (p.Gln2621Arg)
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c.5612A>G (p.Gln1871Arg)
c.1058-6530A>G (n.1058-6530A>G)
c.2129+5431A>G
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c.7913A>G (p.Gln2638Arg)
c.7880A>G (p.Gln2627Arg)
c.7853A>G (p.Gln2618Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336014T>GCA387517963SACSc.2185+17771A>C (n.2185+17771A>C)
c.7889A>C (p.Gln2630Pro)
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n.4543-6530A>C
c.2186-14340A>C (n.2186-14340A>C)
c.2221-6530A>C (n.2221-6530A>C)
c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C)
c.7862A>C (p.Gln2621Pro)
c.2186-6530A>C (n.2186-6530A>C)
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c.5612A>C (p.Gln1871Pro)
c.1058-6530A>C (n.1058-6530A>C)
c.2129+5431A>C
c.7421A>C (p.Gln2474Pro)
c.7913A>C (p.Gln2638Pro)
c.7880A>C (p.Gln2627Pro)
c.7853A>C (p.Gln2618Pro)
13g.23336014T=CA2078624609SACSc.2185+17771A= (n.2185+17771A=)
c.7889A= (p.Gln2630=)
c.6445+1408A= (n.6445+1408A=)
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c.2318+5571A= (n.2318+5571A=)
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n.4543-6530A=
c.2186-14340A= (n.2186-14340A=)
c.2221-6530A= (n.2221-6530A=)
c.2186-13370A= (n.2186-13370A=)
c.7862A= (p.Gln2621=)
c.2186-6530A= (n.2186-6530A=)
c.2431+5431A= (n.2431+5431A=)
c.5612A= (p.Gln1871=)
c.1058-6530A= (n.1058-6530A=)
c.2129+5431A=
c.7421A= (p.Gln2474=)
c.7913A= (p.Gln2638=)
c.7880A= (p.Gln2627=)
c.7853A= (p.Gln2618=)
13g.23336015G>ACA16041617SACSc.2185+17770C>T (n.2185+17770C>T)
c.7888C>T (p.Gln2630Ter)
c.6445+1407C>T (n.6445+1407C>T)
c.2177-6531C>T (n.2177-6531C>T)
c.2291+5570C>T (n.2291+5570C>T)
c.2318+5570C>T (n.2318+5570C>T)
c.2204-6531C>T (n.2204-6531C>T)
n.4543-6531C>T
c.2186-14341C>T (n.2186-14341C>T)
c.2221-6531C>T (n.2221-6531C>T)
c.2186-13371C>T (n.2186-13371C>T)
c.7861C>T (p.Gln2621Ter)
c.2186-6531C>T (n.2186-6531C>T)
c.2431+5430C>T (n.2431+5430C>T)
c.5611C>T (p.Gln1871Ter)
c.1058-6531C>T (n.1058-6531C>T)
c.2129+5430C>T
c.7420C>T (p.Gln2474Ter)
c.7912C>T (p.Gln2638Ter)
c.7879C>T (p.Gln2627Ter)
c.7852C>T (p.Gln2618Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23336015G>CCA387517964SACSc.2185+17770C>G (n.2185+17770C>G)
c.7888C>G (p.Gln2630Glu)
c.6445+1407C>G (n.6445+1407C>G)
c.2177-6531C>G (n.2177-6531C>G)
c.2291+5570C>G (n.2291+5570C>G)
c.2318+5570C>G (n.2318+5570C>G)
c.2204-6531C>G (n.2204-6531C>G)
n.4543-6531C>G
c.2186-14341C>G (n.2186-14341C>G)
c.2221-6531C>G (n.2221-6531C>G)
c.2186-13371C>G (n.2186-13371C>G)
c.7861C>G (p.Gln2621Glu)
c.2186-6531C>G (n.2186-6531C>G)
c.2431+5430C>G (n.2431+5430C>G)
c.5611C>G (p.Gln1871Glu)
c.1058-6531C>G (n.1058-6531C>G)
c.2129+5430C>G
c.7420C>G (p.Gln2474Glu)
c.7912C>G (p.Gln2638Glu)
c.7879C>G (p.Gln2627Glu)
c.7852C>G (p.Gln2618Glu)
 dbSNP
13g.23336015G=CA2078624610SACSc.2185+17770C= (n.2185+17770C=)
c.7888C= (p.Gln2630=)
c.6445+1407C= (n.6445+1407C=)
c.2177-6531C= (n.2177-6531C=)
c.2291+5570C= (n.2291+5570C=)
c.2318+5570C= (n.2318+5570C=)
c.2204-6531C= (n.2204-6531C=)
n.4543-6531C=
c.2186-14341C= (n.2186-14341C=)
c.2221-6531C= (n.2221-6531C=)
c.2186-13371C= (n.2186-13371C=)
c.7861C= (p.Gln2621=)
c.2186-6531C= (n.2186-6531C=)
c.2431+5430C= (n.2431+5430C=)
c.5611C= (p.Gln1871=)
c.1058-6531C= (n.1058-6531C=)
c.2129+5430C=
c.7420C= (p.Gln2474=)
c.7912C= (p.Gln2638=)
c.7879C= (p.Gln2627=)
c.7852C= (p.Gln2618=)
13g.23336015G>TCA387517969SACSc.2185+17770C>A (n.2185+17770C>A)
c.7888C>A (p.Gln2630Lys)
c.6445+1407C>A (n.6445+1407C>A)
c.2177-6531C>A (n.2177-6531C>A)
c.2291+5570C>A (n.2291+5570C>A)
c.2318+5570C>A (n.2318+5570C>A)
c.2204-6531C>A (n.2204-6531C>A)
n.4543-6531C>A
c.2186-14341C>A (n.2186-14341C>A)
c.2221-6531C>A (n.2221-6531C>A)
c.2186-13371C>A (n.2186-13371C>A)
c.7861C>A (p.Gln2621Lys)
c.2186-6531C>A (n.2186-6531C>A)
c.2431+5430C>A (n.2431+5430C>A)
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c.2129+5430C>A
c.7420C>A (p.Gln2474Lys)
c.7912C>A (p.Gln2638Lys)
c.7879C>A (p.Gln2627Lys)
c.7852C>A (p.Gln2618Lys)
13g.23336016T>ACA483160471SACSc.2185+17769A>T (n.2185+17769A>T)
c.7887A>T (p.Gly2629=)
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13g.23336016T>GCA483160472SACSc.2185+17769A>C (n.2185+17769A>C)
c.7887A>C (p.Gly2629=)
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c.2291+5569A>C (n.2291+5569A>C)
c.2318+5569A>C (n.2318+5569A>C)
c.2204-6532A>C (n.2204-6532A>C)
n.4543-6532A>C
c.2186-14342A>C (n.2186-14342A>C)
c.2221-6532A>C (n.2221-6532A>C)
c.2186-13372A>C (n.2186-13372A>C)
c.7860A>C (p.Gly2620=)
c.2186-6532A>C (n.2186-6532A>C)
c.2431+5429A>C (n.2431+5429A>C)
c.5610A>C (p.Gly1870=)
c.1058-6532A>C (n.1058-6532A>C)
c.2129+5429A>C
c.7419A>C (p.Gly2473=)
c.7911A>C (p.Gly2637=)
c.7878A>C (p.Gly2626=)
c.7851A>C (p.Gly2617=)
13g.23336017C>ACA387517974SACSc.2185+17768G>T (n.2185+17768G>T)
c.7886G>T (p.Gly2629Val)
c.6445+1405G>T (n.6445+1405G>T)
c.2177-6533G>T (n.2177-6533G>T)
c.2291+5568G>T (n.2291+5568G>T)
c.2318+5568G>T (n.2318+5568G>T)
c.2204-6533G>T (n.2204-6533G>T)
n.4543-6533G>T
c.2186-14343G>T (n.2186-14343G>T)
c.2221-6533G>T (n.2221-6533G>T)
c.2186-13373G>T (n.2186-13373G>T)
c.7859G>T (p.Gly2620Val)
c.2186-6533G>T (n.2186-6533G>T)
c.2431+5428G>T (n.2431+5428G>T)
c.5609G>T (p.Gly1870Val)
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c.2129+5428G>T
c.7418G>T (p.Gly2473Val)
c.7910G>T (p.Gly2637Val)
c.7877G>T (p.Gly2626Val)
c.7850G>T (p.Gly2617Val)
13g.23336017C>GCA387517976SACSc.2185+17768G>C (n.2185+17768G>C)
c.7886G>C (p.Gly2629Ala)
c.6445+1405G>C (n.6445+1405G>C)
c.2177-6533G>C (n.2177-6533G>C)
c.2291+5568G>C (n.2291+5568G>C)
c.2318+5568G>C (n.2318+5568G>C)
c.2204-6533G>C (n.2204-6533G>C)
n.4543-6533G>C
c.2186-14343G>C (n.2186-14343G>C)
c.2221-6533G>C (n.2221-6533G>C)
c.2186-13373G>C (n.2186-13373G>C)
c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
c.2186-6533G>C (n.2186-6533G>C)
c.2431+5428G>C (n.2431+5428G>C)
c.5609G>C (p.Gly1870Ala)
c.1058-6533G>C (n.1058-6533G>C)
c.2129+5428G>C
c.7418G>C (p.Gly2473Ala)
c.7910G>C (p.Gly2637Ala)
c.7877G>C (p.Gly2626Ala)
c.7850G>C (p.Gly2617Ala)
13g.23336017C>TCA387517978SACSc.2185+17768G>A (n.2185+17768G>A)
c.7886G>A (p.Gly2629Glu)
c.6445+1405G>A (n.6445+1405G>A)
c.2177-6533G>A (n.2177-6533G>A)
c.2291+5568G>A (n.2291+5568G>A)
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c.2204-6533G>A (n.2204-6533G>A)
n.4543-6533G>A
c.2186-14343G>A (n.2186-14343G>A)
c.2221-6533G>A (n.2221-6533G>A)
c.2186-13373G>A (n.2186-13373G>A)
c.7859G>A (p.Gly2620Glu)
c.2186-6533G>A (n.2186-6533G>A)
c.2431+5428G>A (n.2431+5428G>A)
c.5609G>A (p.Gly1870Glu)
c.1058-6533G>A (n.1058-6533G>A)
c.2129+5428G>A
c.7418G>A (p.Gly2473Glu)
c.7910G>A (p.Gly2637Glu)
c.7877G>A (p.Gly2626Glu)
c.7850G>A (p.Gly2617Glu)
13g.23336018C>ACA387517979SACSc.2185+17767G>T (n.2185+17767G>T)
c.7885G>T (p.Gly2629Ter)
c.6445+1404G>T (n.6445+1404G>T)
c.2177-6534G>T (n.2177-6534G>T)
c.2291+5567G>T (n.2291+5567G>T)
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c.2204-6534G>T (n.2204-6534G>T)
n.4543-6534G>T
c.2186-14344G>T (n.2186-14344G>T)
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c.7858G>T (p.Gly2620Ter)
c.2186-6534G>T (n.2186-6534G>T)
c.2431+5427G>T (n.2431+5427G>T)
c.5608G>T (p.Gly1870Ter)
c.1058-6534G>T (n.1058-6534G>T)
c.2129+5427G>T
c.7417G>T (p.Gly2473Ter)
c.7909G>T (p.Gly2637Ter)
c.7876G>T (p.Gly2626Ter)
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13g.23336018C>GCA387517981SACSc.2185+17767G>C (n.2185+17767G>C)
c.7885G>C (p.Gly2629Arg)
c.6445+1404G>C (n.6445+1404G>C)
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n.4543-6534G>C
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c.2221-6534G>C (n.2221-6534G>C)
c.2186-13374G>C (n.2186-13374G>C)
c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
c.2186-6534G>C (n.2186-6534G>C)
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c.5608G>C (p.Gly1870Arg)
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c.2129+5427G>C
c.7417G>C (p.Gly2473Arg)
c.7909G>C (p.Gly2637Arg)
c.7876G>C (p.Gly2626Arg)
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13g.23336018C>TCA387517983SACSc.2185+17767G>A (n.2185+17767G>A)
c.7885G>A (p.Gly2629Arg)
c.6445+1404G>A (n.6445+1404G>A)
c.2177-6534G>A (n.2177-6534G>A)
c.2291+5567G>A (n.2291+5567G>A)
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c.2204-6534G>A (n.2204-6534G>A)
n.4543-6534G>A
c.2186-14344G>A (n.2186-14344G>A)
c.2221-6534G>A (n.2221-6534G>A)
c.2186-13374G>A (n.2186-13374G>A)
c.7858G>A (p.Gly2620Arg)
c.2186-6534G>A (n.2186-6534G>A)
c.2431+5427G>A (n.2431+5427G>A)
c.5608G>A (p.Gly1870Arg)
c.1058-6534G>A (n.1058-6534G>A)
c.2129+5427G>A
c.7417G>A (p.Gly2473Arg)
c.7909G>A (p.Gly2637Arg)
c.7876G>A (p.Gly2626Arg)
c.7849G>A (p.Gly2617Arg)
13g.23336019A=CA2078624621SACSc.2185+17766T= (n.2185+17766T=)
c.7884T= (p.Thr2628=)
c.6445+1403T= (n.6445+1403T=)
c.2177-6535T= (n.2177-6535T=)
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c.2204-6535T= (n.2204-6535T=)
n.4543-6535T=
c.2186-14345T= (n.2186-14345T=)
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c.7857T= (p.Thr2619=)
c.2186-6535T= (n.2186-6535T=)
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c.5607T= (p.Thr1869=)
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c.7908T= (p.Thr2636=)
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c.7848T= (p.Thr2616=)
13g.23336019A>CCA483160474SACSc.2185+17766T>G (n.2185+17766T>G)
c.7884T>G (p.Thr2628=)
c.6445+1403T>G (n.6445+1403T>G)
c.2177-6535T>G (n.2177-6535T>G)
c.2291+5566T>G (n.2291+5566T>G)
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n.4543-6535T>G
c.2186-14345T>G (n.2186-14345T>G)
c.2221-6535T>G (n.2221-6535T>G)
c.2186-13375T>G (n.2186-13375T>G)
c.7857T>G (p.Thr2619=)
c.2186-6535T>G (n.2186-6535T>G)
c.2431+5426T>G (n.2431+5426T>G)
c.5607T>G (p.Thr1869=)
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c.2129+5426T>G
c.7416T>G (p.Thr2472=)
c.7908T>G (p.Thr2636=)
c.7875T>G (p.Thr2625=)
c.7848T>G (p.Thr2616=)
13g.23336019A>GCA10644034SACSc.2185+17766T>C (n.2185+17766T>C)
c.7884T>C (p.Thr2628=)
c.6445+1403T>C (n.6445+1403T>C)
c.2177-6535T>C (n.2177-6535T>C)
c.2291+5566T>C (n.2291+5566T>C)
c.2318+5566T>C (n.2318+5566T>C)
c.2204-6535T>C (n.2204-6535T>C)
n.4543-6535T>C
c.2186-14345T>C (n.2186-14345T>C)
c.2221-6535T>C (n.2221-6535T>C)
c.2186-13375T>C (n.2186-13375T>C)
c.7857T>C (p.Thr2619=)
c.2186-6535T>C (n.2186-6535T>C)
c.2431+5426T>C (n.2431+5426T>C)
c.5607T>C (p.Thr1869=)
c.1058-6535T>C (n.1058-6535T>C)
c.2129+5426T>C
c.7416T>C (p.Thr2472=)
c.7908T>C (p.Thr2636=)
c.7875T>C (p.Thr2625=)
c.7848T>C (p.Thr2616=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336019A>TCA483160475SACSc.2185+17766T>A (n.2185+17766T>A)
c.7884T>A (p.Thr2628=)
c.6445+1403T>A (n.6445+1403T>A)
c.2177-6535T>A (n.2177-6535T>A)
c.2291+5566T>A (n.2291+5566T>A)
c.2318+5566T>A (n.2318+5566T>A)
c.2204-6535T>A (n.2204-6535T>A)
n.4543-6535T>A
c.2186-14345T>A (n.2186-14345T>A)
c.2221-6535T>A (n.2221-6535T>A)
c.2186-13375T>A (n.2186-13375T>A)
c.7857T>A (p.Thr2619=)
c.2186-6535T>A (n.2186-6535T>A)
c.2431+5426T>A (n.2431+5426T>A)
c.5607T>A (p.Thr1869=)
c.1058-6535T>A (n.1058-6535T>A)
c.2129+5426T>A
c.7416T>A (p.Thr2472=)
c.7908T>A (p.Thr2636=)
c.7875T>A (p.Thr2625=)
c.7848T>A (p.Thr2616=)
13g.23336020G>ACA387517985SACSc.2185+17765C>T (n.2185+17765C>T)
c.7883C>T (p.Thr2628Ile)
c.6445+1402C>T (n.6445+1402C>T)
c.2177-6536C>T (n.2177-6536C>T)
c.2291+5565C>T (n.2291+5565C>T)
c.2318+5565C>T (n.2318+5565C>T)
c.2204-6536C>T (n.2204-6536C>T)
n.4543-6536C>T
c.2186-14346C>T (n.2186-14346C>T)
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 gnomAD v4
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c.7854A>T (p.Lys2618Asn)
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c.5604A>T (p.Lys1868Asn)
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c.2129+5423A>T
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13g.23336022T>CCA483160478SACSc.2185+17763A>G (n.2185+17763A>G)
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c.2186-13378A>G (n.2186-13378A>G)
c.7854A>G (p.Lys2618=)
c.2186-6538A>G (n.2186-6538A>G)
c.2431+5423A>G (n.2431+5423A>G)
c.5604A>G (p.Lys1868=)
c.1058-6538A>G (n.1058-6538A>G)
c.2129+5423A>G
c.7413A>G (p.Lys2471=)
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 gnomAD v4
13g.23336022T>GCA387517996SACSc.2185+17763A>C (n.2185+17763A>C)
c.7881A>C (p.Lys2627Asn)
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c.2186-14348A>C (n.2186-14348A>C)
c.2221-6538A>C (n.2221-6538A>C)
c.2186-13378A>C (n.2186-13378A>C)
c.7854A>C (p.Lys2618Asn)
c.2186-6538A>C (n.2186-6538A>C)
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c.5604A>C (p.Lys1868Asn)
c.1058-6538A>C (n.1058-6538A>C)
c.2129+5423A>C
c.7413A>C (p.Lys2471Asn)
c.7905A>C (p.Lys2635Asn)
c.7872A>C (p.Lys2624Asn)
c.7845A>C (p.Lys2615Asn)
13g.23336023T>ACA387517999SACSc.2185+17762A>T (n.2185+17762A>T)
c.7880A>T (p.Lys2627Ile)
c.6445+1399A>T (n.6445+1399A>T)
c.2177-6539A>T (n.2177-6539A>T)
c.2291+5562A>T (n.2291+5562A>T)
c.2318+5562A>T (n.2318+5562A>T)
c.2204-6539A>T (n.2204-6539A>T)
n.4543-6539A>T
c.2186-14349A>T (n.2186-14349A>T)
c.2221-6539A>T (n.2221-6539A>T)
c.2186-13379A>T (n.2186-13379A>T)
c.7853A>T (p.Lys2618Ile)
c.2186-6539A>T (n.2186-6539A>T)
c.2431+5422A>T (n.2431+5422A>T)
c.5603A>T (p.Lys1868Ile)
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c.2129+5422A>T
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13g.23336023T>CCA387518003SACSc.2185+17762A>G (n.2185+17762A>G)
c.7880A>G (p.Lys2627Arg)
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c.2177-6539A>G (n.2177-6539A>G)
c.2291+5562A>G (n.2291+5562A>G)
c.2318+5562A>G (n.2318+5562A>G)
c.2204-6539A>G (n.2204-6539A>G)
n.4543-6539A>G
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c.7853A>G (p.Lys2618Arg)
c.2186-6539A>G (n.2186-6539A>G)
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c.5603A>G (p.Lys1868Arg)
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c.2129+5422A>G
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c.7880A>C (p.Lys2627Thr)
c.6445+1399A>C (n.6445+1399A>C)
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c.2291+5562A>C (n.2291+5562A>C)
c.2318+5562A>C (n.2318+5562A>C)
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n.4543-6539A>C
c.2186-14349A>C (n.2186-14349A>C)
c.2221-6539A>C (n.2221-6539A>C)
c.2186-13379A>C (n.2186-13379A>C)
c.7853A>C (p.Lys2618Thr)
c.2186-6539A>C (n.2186-6539A>C)
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c.5603A>C (p.Lys1868Thr)
c.1058-6539A>C (n.1058-6539A>C)
c.2129+5422A>C
c.7412A>C (p.Lys2471Thr)
c.7904A>C (p.Lys2635Thr)
c.7871A>C (p.Lys2624Thr)
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13g.23336024T>ACA387518005SACSc.2185+17761A>T (n.2185+17761A>T)
c.7879A>T (p.Lys2627Ter)
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c.2318+5561A>T (n.2318+5561A>T)
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n.4543-6540A>T
c.2186-14350A>T (n.2186-14350A>T)
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c.7852A>T (p.Lys2618Ter)
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c.2129+5421A>T
c.7411A>T (p.Lys2471Ter)
c.7903A>T (p.Lys2635Ter)
c.7870A>T (p.Lys2624Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
13g.23336024T>CCA387518007SACSc.2185+17761A>G (n.2185+17761A>G)
c.7879A>G (p.Lys2627Glu)
c.6445+1398A>G (n.6445+1398A>G)
c.2177-6540A>G (n.2177-6540A>G)
c.2291+5561A>G (n.2291+5561A>G)
c.2318+5561A>G (n.2318+5561A>G)
c.2204-6540A>G (n.2204-6540A>G)
n.4543-6540A>G
c.2186-14350A>G (n.2186-14350A>G)
c.2221-6540A>G (n.2221-6540A>G)
c.2186-13380A>G (n.2186-13380A>G)
c.7852A>G (p.Lys2618Glu)
c.2186-6540A>G (n.2186-6540A>G)
c.2431+5421A>G (n.2431+5421A>G)
c.5602A>G (p.Lys1868Glu)
c.1058-6540A>G (n.1058-6540A>G)
c.2129+5421A>G
c.7411A>G (p.Lys2471Glu)
c.7903A>G (p.Lys2635Glu)
c.7870A>G (p.Lys2624Glu)
c.7843A>G (p.Lys2615Glu)
13g.23336024T>GCA387518008SACSc.2185+17761A>C (n.2185+17761A>C)
c.7879A>C (p.Lys2627Gln)
c.6445+1398A>C (n.6445+1398A>C)
c.2177-6540A>C (n.2177-6540A>C)
c.2291+5561A>C (n.2291+5561A>C)
c.2318+5561A>C (n.2318+5561A>C)
c.2204-6540A>C (n.2204-6540A>C)
n.4543-6540A>C
c.2186-14350A>C (n.2186-14350A>C)
c.2221-6540A>C (n.2221-6540A>C)
c.2186-13380A>C (n.2186-13380A>C)
c.7852A>C (p.Lys2618Gln)
c.2186-6540A>C (n.2186-6540A>C)
c.2431+5421A>C (n.2431+5421A>C)
c.5602A>C (p.Lys1868Gln)
c.1058-6540A>C (n.1058-6540A>C)
c.2129+5421A>C
c.7411A>C (p.Lys2471Gln)
c.7903A>C (p.Lys2635Gln)
c.7870A>C (p.Lys2624Gln)
c.7843A>C (p.Lys2615Gln)
13g.23336025A>CCA387518010SACSc.2185+17760T>G (n.2185+17760T>G)
c.7878T>G (p.Tyr2626Ter)
c.6445+1397T>G (n.6445+1397T>G)
c.2177-6541T>G (n.2177-6541T>G)
c.2291+5560T>G (n.2291+5560T>G)
c.2318+5560T>G (n.2318+5560T>G)
c.2204-6541T>G (n.2204-6541T>G)
n.4543-6541T>G
c.2186-14351T>G (n.2186-14351T>G)
c.2221-6541T>G (n.2221-6541T>G)
c.2186-13381T>G (n.2186-13381T>G)
c.7851T>G (p.Tyr2617Ter)
c.2186-6541T>G (n.2186-6541T>G)
c.2431+5420T>G (n.2431+5420T>G)
c.5601T>G (p.Tyr1867Ter)
c.1058-6541T>G (n.1058-6541T>G)
c.2129+5420T>G
c.7410T>G (p.Tyr2470Ter)
c.7902T>G (p.Tyr2634Ter)
c.7869T>G (p.Tyr2623Ter)
c.7842T>G (p.Tyr2614Ter)
13g.23336025A>GCA483160482SACSc.2185+17760T>C (n.2185+17760T>C)
c.7878T>C (p.Tyr2626=)
c.6445+1397T>C (n.6445+1397T>C)
c.2177-6541T>C (n.2177-6541T>C)
c.2291+5560T>C (n.2291+5560T>C)
c.2318+5560T>C (n.2318+5560T>C)
c.2204-6541T>C (n.2204-6541T>C)
n.4543-6541T>C
c.2186-14351T>C (n.2186-14351T>C)
c.2221-6541T>C (n.2221-6541T>C)
c.2186-13381T>C (n.2186-13381T>C)
c.7851T>C (p.Tyr2617=)
c.2186-6541T>C (n.2186-6541T>C)
c.2431+5420T>C (n.2431+5420T>C)
c.5601T>C (p.Tyr1867=)
c.1058-6541T>C (n.1058-6541T>C)
c.2129+5420T>C
c.7410T>C (p.Tyr2470=)
c.7902T>C (p.Tyr2634=)
c.7869T>C (p.Tyr2623=)
c.7842T>C (p.Tyr2614=)
 gnomAD v4
13g.23336025A>TCA387518012SACSc.2185+17760T>A (n.2185+17760T>A)
c.7878T>A (p.Tyr2626Ter)
c.6445+1397T>A (n.6445+1397T>A)
c.2177-6541T>A (n.2177-6541T>A)
c.2291+5560T>A (n.2291+5560T>A)
c.2318+5560T>A (n.2318+5560T>A)
c.2204-6541T>A (n.2204-6541T>A)
n.4543-6541T>A
c.2186-14351T>A (n.2186-14351T>A)
c.2221-6541T>A (n.2221-6541T>A)
c.2186-13381T>A (n.2186-13381T>A)
c.7851T>A (p.Tyr2617Ter)
c.2186-6541T>A (n.2186-6541T>A)
c.2431+5420T>A (n.2431+5420T>A)
c.5601T>A (p.Tyr1867Ter)
c.1058-6541T>A (n.1058-6541T>A)
c.2129+5420T>A
c.7410T>A (p.Tyr2470Ter)
c.7902T>A (p.Tyr2634Ter)
c.7869T>A (p.Tyr2623Ter)
c.7842T>A (p.Tyr2614Ter)
13g.23336026T>ACA387518014SACSc.2185+17759A>T (n.2185+17759A>T)
c.7877A>T (p.Tyr2626Phe)
c.6445+1396A>T (n.6445+1396A>T)
c.2177-6542A>T (n.2177-6542A>T)
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c.2204-6542A>T (n.2204-6542A>T)
n.4543-6542A>T
c.2186-14352A>T (n.2186-14352A>T)
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c.7850A>T (p.Tyr2617Phe)
c.2186-6542A>T (n.2186-6542A>T)
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c.5600A>T (p.Tyr1867Phe)
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c.2129+5419A>T
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13g.23336026T>CCA387518015SACSc.2185+17759A>G (n.2185+17759A>G)
c.7877A>G (p.Tyr2626Cys)
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n.4543-6542A>G
c.2186-14352A>G (n.2186-14352A>G)
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c.7850A>G (p.Tyr2617Cys)
c.2186-6542A>G (n.2186-6542A>G)
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c.2129+5419A>G
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13g.23336026T>GCA387518016SACSc.2185+17759A>C (n.2185+17759A>C)
c.7877A>C (p.Tyr2626Ser)
c.6445+1396A>C (n.6445+1396A>C)
c.2177-6542A>C (n.2177-6542A>C)
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n.4543-6542A>C
c.2186-14352A>C (n.2186-14352A>C)
c.2221-6542A>C (n.2221-6542A>C)
c.2186-13382A>C (n.2186-13382A>C)
c.7850A>C (p.Tyr2617Ser)
c.2186-6542A>C (n.2186-6542A>C)
c.2431+5419A>C (n.2431+5419A>C)
c.5600A>C (p.Tyr1867Ser)
c.1058-6542A>C (n.1058-6542A>C)
c.2129+5419A>C
c.7409A>C (p.Tyr2470Ser)
c.7901A>C (p.Tyr2634Ser)
c.7868A>C (p.Tyr2623Ser)
c.7841A>C (p.Tyr2614Ser)
13g.23336027A>CCA387518017SACSc.2185+17758T>G (n.2185+17758T>G)
c.7876T>G (p.Tyr2626Asp)
c.6445+1395T>G (n.6445+1395T>G)
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c.2204-6543T>G (n.2204-6543T>G)
n.4543-6543T>G
c.2186-14353T>G (n.2186-14353T>G)
c.2221-6543T>G (n.2221-6543T>G)
c.2186-13383T>G (n.2186-13383T>G)
c.7849T>G (p.Tyr2617Asp)
c.2186-6543T>G (n.2186-6543T>G)
c.2431+5418T>G (n.2431+5418T>G)
c.5599T>G (p.Tyr1867Asp)
c.1058-6543T>G (n.1058-6543T>G)
c.2129+5418T>G
c.7408T>G (p.Tyr2470Asp)
c.7900T>G (p.Tyr2634Asp)
c.7867T>G (p.Tyr2623Asp)
c.7840T>G (p.Tyr2614Asp)
 gnomAD v4
13g.23336027A>GCA387518019SACSc.2185+17758T>C (n.2185+17758T>C)
c.7876T>C (p.Tyr2626His)
c.6445+1395T>C (n.6445+1395T>C)
c.2177-6543T>C (n.2177-6543T>C)
c.2291+5558T>C (n.2291+5558T>C)
c.2318+5558T>C (n.2318+5558T>C)
c.2204-6543T>C (n.2204-6543T>C)
n.4543-6543T>C
c.2186-14353T>C (n.2186-14353T>C)
c.2221-6543T>C (n.2221-6543T>C)
c.2186-13383T>C (n.2186-13383T>C)
c.7849T>C (p.Tyr2617His)
c.2186-6543T>C (n.2186-6543T>C)
c.2431+5418T>C (n.2431+5418T>C)
c.5599T>C (p.Tyr1867His)
c.1058-6543T>C (n.1058-6543T>C)
c.2129+5418T>C
c.7408T>C (p.Tyr2470His)
c.7900T>C (p.Tyr2634His)
c.7867T>C (p.Tyr2623His)
c.7840T>C (p.Tyr2614His)
13g.23336027A>TCA387518020SACSc.2185+17758T>A (n.2185+17758T>A)
c.7876T>A (p.Tyr2626Asn)
c.6445+1395T>A (n.6445+1395T>A)
c.2177-6543T>A (n.2177-6543T>A)
c.2291+5558T>A (n.2291+5558T>A)
c.2318+5558T>A (n.2318+5558T>A)
c.2204-6543T>A (n.2204-6543T>A)
n.4543-6543T>A
c.2186-14353T>A (n.2186-14353T>A)
c.2221-6543T>A (n.2221-6543T>A)
c.2186-13383T>A (n.2186-13383T>A)
c.7849T>A (p.Tyr2617Asn)
c.2186-6543T>A (n.2186-6543T>A)
c.2431+5418T>A (n.2431+5418T>A)
c.5599T>A (p.Tyr1867Asn)
c.1058-6543T>A (n.1058-6543T>A)
c.2129+5418T>A
c.7408T>A (p.Tyr2470Asn)
c.7900T>A (p.Tyr2634Asn)
c.7867T>A (p.Tyr2623Asn)
c.7840T>A (p.Tyr2614Asn)
13g.23336028A=CA2078624631SACSc.2185+17757T= (n.2185+17757T=)
c.7875T= (p.Pro2625=)
c.6445+1394T= (n.6445+1394T=)
c.2177-6544T= (n.2177-6544T=)
c.2291+5557T= (n.2291+5557T=)
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c.2204-6544T= (n.2204-6544T=)
n.4543-6544T=
c.2186-14354T= (n.2186-14354T=)
c.2221-6544T= (n.2221-6544T=)
c.2186-13384T= (n.2186-13384T=)
c.7848T= (p.Pro2616=)
c.2186-6544T= (n.2186-6544T=)
c.2431+5417T= (n.2431+5417T=)
c.5598T= (p.Pro1866=)
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c.2129+5417T=
c.7407T= (p.Pro2469=)
c.7899T= (p.Pro2633=)
c.7866T= (p.Pro2622=)
c.7839T= (p.Pro2613=)
13g.23336028A>CCA483160486SACSc.2185+17757T>G (n.2185+17757T>G)
c.7875T>G (p.Pro2625=)
c.6445+1394T>G (n.6445+1394T>G)
c.2177-6544T>G (n.2177-6544T>G)
c.2291+5557T>G (n.2291+5557T>G)
c.2318+5557T>G (n.2318+5557T>G)
c.2204-6544T>G (n.2204-6544T>G)
n.4543-6544T>G
c.2186-14354T>G (n.2186-14354T>G)
c.2221-6544T>G (n.2221-6544T>G)
c.2186-13384T>G (n.2186-13384T>G)
c.7848T>G (p.Pro2616=)
c.2186-6544T>G (n.2186-6544T>G)
c.2431+5417T>G (n.2431+5417T>G)
c.5598T>G (p.Pro1866=)
c.1058-6544T>G (n.1058-6544T>G)
c.2129+5417T>G
c.7407T>G (p.Pro2469=)
c.7899T>G (p.Pro2633=)
c.7866T>G (p.Pro2622=)
c.7839T>G (p.Pro2613=)
 dbSNP
13g.23336028A>GCA483160488SACSc.2185+17757T>C (n.2185+17757T>C)
c.7875T>C (p.Pro2625=)
c.6445+1394T>C (n.6445+1394T>C)
c.2177-6544T>C (n.2177-6544T>C)
c.2291+5557T>C (n.2291+5557T>C)
c.2318+5557T>C (n.2318+5557T>C)
c.2204-6544T>C (n.2204-6544T>C)
n.4543-6544T>C
c.2186-14354T>C (n.2186-14354T>C)
c.2221-6544T>C (n.2221-6544T>C)
c.2186-13384T>C (n.2186-13384T>C)
c.7848T>C (p.Pro2616=)
c.2186-6544T>C (n.2186-6544T>C)
c.2431+5417T>C (n.2431+5417T>C)
c.5598T>C (p.Pro1866=)
c.1058-6544T>C (n.1058-6544T>C)
c.2129+5417T>C
c.7407T>C (p.Pro2469=)
c.7899T>C (p.Pro2633=)
c.7866T>C (p.Pro2622=)
c.7839T>C (p.Pro2613=)
 dbSNP
13g.23336028A>TCA483160487SACSc.2185+17757T>A (n.2185+17757T>A)
c.7875T>A (p.Pro2625=)
c.6445+1394T>A (n.6445+1394T>A)
c.2177-6544T>A (n.2177-6544T>A)
c.2291+5557T>A (n.2291+5557T>A)
c.2318+5557T>A (n.2318+5557T>A)
c.2204-6544T>A (n.2204-6544T>A)
n.4543-6544T>A
c.2186-14354T>A (n.2186-14354T>A)
c.2221-6544T>A (n.2221-6544T>A)
c.2186-13384T>A (n.2186-13384T>A)
c.7848T>A (p.Pro2616=)
c.2186-6544T>A (n.2186-6544T>A)
c.2431+5417T>A (n.2431+5417T>A)
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13g.23336032T>ACA387518037SACSc.2185+17753A>T (n.2185+17753A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7862A>G (p.Asn2621Ser)
c.7835A>G (p.Asn2612Ser)
13g.23336032T>GCA387518041SACSc.2185+17753A>C (n.2185+17753A>C)
c.7871A>C (p.Asn2624Thr)
c.6445+1390A>C (n.6445+1390A>C)
c.2177-6548A>C (n.2177-6548A>C)
c.2291+5553A>C (n.2291+5553A>C)
c.2318+5553A>C (n.2318+5553A>C)
c.2204-6548A>C (n.2204-6548A>C)
n.4543-6548A>C
c.2186-14358A>C (n.2186-14358A>C)
c.2221-6548A>C (n.2221-6548A>C)
c.2186-13388A>C (n.2186-13388A>C)
c.7844A>C (p.Asn2615Thr)
c.2186-6548A>C (n.2186-6548A>C)
c.2431+5413A>C (n.2431+5413A>C)
c.5594A>C (p.Asn1865Thr)
c.1058-6548A>C (n.1058-6548A>C)
c.2129+5413A>C
c.7403A>C (p.Asn2468Thr)
c.7895A>C (p.Asn2632Thr)
c.7862A>C (p.Asn2621Thr)
c.7835A>C (p.Asn2612Thr)
13g.23336032T=CA2078624655SACSc.2185+17753A= (n.2185+17753A=)
c.7871A= (p.Asn2624=)
c.6445+1390A= (n.6445+1390A=)
c.2177-6548A= (n.2177-6548A=)
c.2291+5553A= (n.2291+5553A=)
c.2318+5553A= (n.2318+5553A=)
c.2204-6548A= (n.2204-6548A=)
n.4543-6548A=
c.2186-14358A= (n.2186-14358A=)
c.2221-6548A= (n.2221-6548A=)
c.2186-13388A= (n.2186-13388A=)
c.7844A= (p.Asn2615=)
c.2186-6548A= (n.2186-6548A=)
c.2431+5413A= (n.2431+5413A=)
c.5594A= (p.Asn1865=)
c.1058-6548A= (n.1058-6548A=)
c.2129+5413A=
c.7403A= (p.Asn2468=)
c.7895A= (p.Asn2632=)
c.7862A= (p.Asn2621=)
c.7835A= (p.Asn2612=)
13g.23336034delCA6910857SACSc.2185+17753del (n.2185+17753del)
c.7871del (p.Asn2624IlefsTer10)
c.6445+1390del (n.6445+1390del)
c.2177-6548del (n.2177-6548del)
c.2291+5553del (n.2291+5553del)
c.2318+5553del (n.2318+5553del)
c.2204-6548del (n.2204-6548del)
n.4543-6548del
c.2186-14358del (n.2186-14358del)
c.2221-6548del (n.2221-6548del)
c.2186-13388del (n.2186-13388del)
c.7844del (p.Asn2615IlefsTer10)
c.2186-6548del (n.2186-6548del)
c.2431+5413del (n.2431+5413del)
c.5594del (p.Asn1865IlefsTer10)
c.1058-6548del (n.1058-6548del)
c.2129+5413del
c.7403del (p.Asn2468IlefsTer10)
c.7895del (p.Asn2632IlefsTer10)
c.7862del (p.Asn2621IlefsTer10)
c.7835del (p.Asn2612IlefsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336033T>ACA387518043SACSc.2185+17752A>T (n.2185+17752A>T)
c.7870A>T (p.Asn2624Tyr)
c.6445+1389A>T (n.6445+1389A>T)
c.2177-6549A>T (n.2177-6549A>T)
c.2291+5552A>T (n.2291+5552A>T)
c.2318+5552A>T (n.2318+5552A>T)
c.2204-6549A>T (n.2204-6549A>T)
n.4543-6549A>T
c.2186-14359A>T (n.2186-14359A>T)
c.2221-6549A>T (n.2221-6549A>T)
c.2186-13389A>T (n.2186-13389A>T)
c.7843A>T (p.Asn2615Tyr)
c.2186-6549A>T (n.2186-6549A>T)
c.2431+5412A>T (n.2431+5412A>T)
c.5593A>T (p.Asn1865Tyr)
c.1058-6549A>T (n.1058-6549A>T)
c.2129+5412A>T
c.7402A>T (p.Asn2468Tyr)
c.7894A>T (p.Asn2632Tyr)
c.7861A>T (p.Asn2621Tyr)
c.7834A>T (p.Asn2612Tyr)
13g.23336033T>CCA387518045SACSc.2185+17752A>G (n.2185+17752A>G)
c.7870A>G (p.Asn2624Asp)
c.6445+1389A>G (n.6445+1389A>G)
c.2177-6549A>G (n.2177-6549A>G)
c.2291+5552A>G (n.2291+5552A>G)
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c.2204-6549A>G (n.2204-6549A>G)
n.4543-6549A>G
c.2186-14359A>G (n.2186-14359A>G)
c.2221-6549A>G (n.2221-6549A>G)
c.2186-13389A>G (n.2186-13389A>G)
c.7843A>G (p.Asn2615Asp)
c.2186-6549A>G (n.2186-6549A>G)
c.2431+5412A>G (n.2431+5412A>G)
c.5593A>G (p.Asn1865Asp)
c.1058-6549A>G (n.1058-6549A>G)
c.2129+5412A>G
c.7402A>G (p.Asn2468Asp)
c.7894A>G (p.Asn2632Asp)
c.7861A>G (p.Asn2621Asp)
c.7834A>G (p.Asn2612Asp)
 gnomAD v4
13g.23336033T>GCA387518047SACSc.2185+17752A>C (n.2185+17752A>C)
c.7870A>C (p.Asn2624His)
c.6445+1389A>C (n.6445+1389A>C)
c.2177-6549A>C (n.2177-6549A>C)
c.2291+5552A>C (n.2291+5552A>C)
c.2318+5552A>C (n.2318+5552A>C)
c.2204-6549A>C (n.2204-6549A>C)
n.4543-6549A>C
c.2186-14359A>C (n.2186-14359A>C)
c.2221-6549A>C (n.2221-6549A>C)
c.2186-13389A>C (n.2186-13389A>C)
c.7843A>C (p.Asn2615His)
c.2186-6549A>C (n.2186-6549A>C)
c.2431+5412A>C (n.2431+5412A>C)
c.5593A>C (p.Asn1865His)
c.1058-6549A>C (n.1058-6549A>C)
c.2129+5412A>C
c.7402A>C (p.Asn2468His)
c.7894A>C (p.Asn2632His)
c.7861A>C (p.Asn2621His)
c.7834A>C (p.Asn2612His)
13g.23336034T>ACA483160494SACSc.2185+17751A>T (n.2185+17751A>T)
c.7869A>T (p.Gly2623=)
c.6445+1388A>T (n.6445+1388A>T)
c.2177-6550A>T (n.2177-6550A>T)
c.2291+5551A>T (n.2291+5551A>T)
c.2318+5551A>T (n.2318+5551A>T)
c.2204-6550A>T (n.2204-6550A>T)
n.4543-6550A>T
c.2186-14360A>T (n.2186-14360A>T)
c.2221-6550A>T (n.2221-6550A>T)
c.2186-13390A>T (n.2186-13390A>T)
c.7842A>T (p.Gly2614=)
c.2186-6550A>T (n.2186-6550A>T)
c.2431+5411A>T (n.2431+5411A>T)
c.5592A>T (p.Gly1864=)
c.1058-6550A>T (n.1058-6550A>T)
c.2129+5411A>T
c.7401A>T (p.Gly2467=)
c.7893A>T (p.Gly2631=)
c.7860A>T (p.Gly2620=)
c.7833A>T (p.Gly2611=)
13g.23336034T>CCA483160495SACSc.2185+17751A>G (n.2185+17751A>G)
c.7869A>G (p.Gly2623=)
c.6445+1388A>G (n.6445+1388A>G)
c.2177-6550A>G (n.2177-6550A>G)
c.2291+5551A>G (n.2291+5551A>G)
c.2318+5551A>G (n.2318+5551A>G)
c.2204-6550A>G (n.2204-6550A>G)
n.4543-6550A>G
c.2186-14360A>G (n.2186-14360A>G)
c.2221-6550A>G (n.2221-6550A>G)
c.2186-13390A>G (n.2186-13390A>G)
c.7842A>G (p.Gly2614=)
c.2186-6550A>G (n.2186-6550A>G)
c.2431+5411A>G (n.2431+5411A>G)
c.5592A>G (p.Gly1864=)
c.1058-6550A>G (n.1058-6550A>G)
c.2129+5411A>G
c.7401A>G (p.Gly2467=)
c.7893A>G (p.Gly2631=)
c.7860A>G (p.Gly2620=)
c.7833A>G (p.Gly2611=)
13g.23336034T>GCA483160496SACSc.2185+17751A>C (n.2185+17751A>C)
c.7869A>C (p.Gly2623=)
c.6445+1388A>C (n.6445+1388A>C)
c.2177-6550A>C (n.2177-6550A>C)
c.2291+5551A>C (n.2291+5551A>C)
c.2318+5551A>C (n.2318+5551A>C)
c.2204-6550A>C (n.2204-6550A>C)
n.4543-6550A>C
c.2186-14360A>C (n.2186-14360A>C)
c.2221-6550A>C (n.2221-6550A>C)
c.2186-13390A>C (n.2186-13390A>C)
c.7842A>C (p.Gly2614=)
c.2186-6550A>C (n.2186-6550A>C)
c.2431+5411A>C (n.2431+5411A>C)
c.5592A>C (p.Gly1864=)
c.1058-6550A>C (n.1058-6550A>C)
c.2129+5411A>C
c.7401A>C (p.Gly2467=)
c.7893A>C (p.Gly2631=)
c.7860A>C (p.Gly2620=)
c.7833A>C (p.Gly2611=)
13g.23336035C>ACA387518050SACSc.2185+17750G>T (n.2185+17750G>T)
c.7868G>T (p.Gly2623Val)
c.6445+1387G>T (n.6445+1387G>T)
c.2177-6551G>T (n.2177-6551G>T)
c.2291+5550G>T (n.2291+5550G>T)
c.2318+5550G>T (n.2318+5550G>T)
c.2204-6551G>T (n.2204-6551G>T)
n.4543-6551G>T
c.2186-14361G>T (n.2186-14361G>T)
c.2221-6551G>T (n.2221-6551G>T)
c.2186-13391G>T (n.2186-13391G>T)
c.7841G>T (p.Gly2614Val)
c.2186-6551G>T (n.2186-6551G>T)
c.2431+5410G>T (n.2431+5410G>T)
c.5591G>T (p.Gly1864Val)
c.1058-6551G>T (n.1058-6551G>T)
c.2129+5410G>T
c.7400G>T (p.Gly2467Val)
c.7892G>T (p.Gly2631Val)
c.7859G>T (p.Gly2620Val)
c.7832G>T (p.Gly2611Val)
13g.23336035C>GCA387518053SACSc.2185+17750G>C (n.2185+17750G>C)
c.7868G>C (p.Gly2623Ala)
c.6445+1387G>C (n.6445+1387G>C)
c.2177-6551G>C (n.2177-6551G>C)
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c.2318+5550G>C (n.2318+5550G>C)
c.2204-6551G>C (n.2204-6551G>C)
n.4543-6551G>C
c.2186-14361G>C (n.2186-14361G>C)
c.2221-6551G>C (n.2221-6551G>C)
c.2186-13391G>C (n.2186-13391G>C)
c.7841G>C (p.Gly2614Ala)
c.2186-6551G>C (n.2186-6551G>C)
c.2431+5410G>C (n.2431+5410G>C)
c.5591G>C (p.Gly1864Ala)
c.1058-6551G>C (n.1058-6551G>C)
c.2129+5410G>C
c.7400G>C (p.Gly2467Ala)
c.7892G>C (p.Gly2631Ala)
c.7859G>C (p.Gly2620Ala)
c.7832G>C (p.Gly2611Ala)
13g.23336035C>TCA387518051SACSc.2185+17750G>A (n.2185+17750G>A)
c.7868G>A (p.Gly2623Glu)
c.6445+1387G>A (n.6445+1387G>A)
c.2177-6551G>A (n.2177-6551G>A)
c.2291+5550G>A (n.2291+5550G>A)
c.2318+5550G>A (n.2318+5550G>A)
c.2204-6551G>A (n.2204-6551G>A)
n.4543-6551G>A
c.2186-14361G>A (n.2186-14361G>A)
c.2221-6551G>A (n.2221-6551G>A)
c.2186-13391G>A (n.2186-13391G>A)
c.7841G>A (p.Gly2614Glu)
c.2186-6551G>A (n.2186-6551G>A)
c.2431+5410G>A (n.2431+5410G>A)
c.5591G>A (p.Gly1864Glu)
c.1058-6551G>A (n.1058-6551G>A)
c.2129+5410G>A
c.7400G>A (p.Gly2467Glu)
c.7892G>A (p.Gly2631Glu)
c.7859G>A (p.Gly2620Glu)
c.7832G>A (p.Gly2611Glu)
 gnomAD v4
13g.23336036C>ACA387518055SACSc.2185+17749G>T (n.2185+17749G>T)
c.7867G>T (p.Gly2623Ter)
c.6445+1386G>T (n.6445+1386G>T)
c.2177-6552G>T (n.2177-6552G>T)
c.2291+5549G>T (n.2291+5549G>T)
c.2318+5549G>T (n.2318+5549G>T)
c.2204-6552G>T (n.2204-6552G>T)
n.4543-6552G>T
c.2186-14362G>T (n.2186-14362G>T)
c.2221-6552G>T (n.2221-6552G>T)
c.2186-13392G>T (n.2186-13392G>T)
c.7840G>T (p.Gly2614Ter)
c.2186-6552G>T (n.2186-6552G>T)
c.2431+5409G>T (n.2431+5409G>T)
c.5590G>T (p.Gly1864Ter)
c.1058-6552G>T (n.1058-6552G>T)
c.2129+5409G>T
c.7399G>T (p.Gly2467Ter)
c.7891G>T (p.Gly2631Ter)
c.7858G>T (p.Gly2620Ter)
c.7831G>T (p.Gly2611Ter)
13g.23336036C>GCA387518058SACSc.2185+17749G>C (n.2185+17749G>C)
c.7867G>C (p.Gly2623Arg)
c.6445+1386G>C (n.6445+1386G>C)
c.2177-6552G>C (n.2177-6552G>C)
c.2291+5549G>C (n.2291+5549G>C)
c.2318+5549G>C (n.2318+5549G>C)
c.2204-6552G>C (n.2204-6552G>C)
n.4543-6552G>C
c.2186-14362G>C (n.2186-14362G>C)
c.2221-6552G>C (n.2221-6552G>C)
c.2186-13392G>C (n.2186-13392G>C)
c.7840G>C (p.Gly2614Arg)
c.2186-6552G>C (n.2186-6552G>C)
c.2431+5409G>C (n.2431+5409G>C)
c.5590G>C (p.Gly1864Arg)
c.1058-6552G>C (n.1058-6552G>C)
c.2129+5409G>C
c.7399G>C (p.Gly2467Arg)
c.7891G>C (p.Gly2631Arg)
c.7858G>C (p.Gly2620Arg)
c.7831G>C (p.Gly2611Arg)
13g.23336036C>TCA387518056SACSc.2185+17749G>A (n.2185+17749G>A)
c.7867G>A (p.Gly2623Arg)
c.6445+1386G>A (n.6445+1386G>A)
c.2177-6552G>A (n.2177-6552G>A)
c.2291+5549G>A (n.2291+5549G>A)
c.2318+5549G>A (n.2318+5549G>A)
c.2204-6552G>A (n.2204-6552G>A)
n.4543-6552G>A
c.2186-14362G>A (n.2186-14362G>A)
c.2221-6552G>A (n.2221-6552G>A)
c.2186-13392G>A (n.2186-13392G>A)
c.7840G>A (p.Gly2614Arg)
c.2186-6552G>A (n.2186-6552G>A)
c.2431+5409G>A (n.2431+5409G>A)
c.5590G>A (p.Gly1864Arg)
c.1058-6552G>A (n.1058-6552G>A)
c.2129+5409G>A
c.7399G>A (p.Gly2467Arg)
c.7891G>A (p.Gly2631Arg)
c.7858G>A (p.Gly2620Arg)
c.7831G>A (p.Gly2611Arg)
 gnomAD v4
13g.23336037C>ACA387518060SACSc.2185+17748G>T (n.2185+17748G>T)
c.7866G>T (p.Glu2622Asp)
c.6445+1385G>T (n.6445+1385G>T)
c.2177-6553G>T (n.2177-6553G>T)
c.2291+5548G>T (n.2291+5548G>T)
c.2318+5548G>T (n.2318+5548G>T)
c.2204-6553G>T (n.2204-6553G>T)
n.4543-6553G>T
c.2186-14363G>T (n.2186-14363G>T)
c.2221-6553G>T (n.2221-6553G>T)
c.2186-13393G>T (n.2186-13393G>T)
c.7839G>T (p.Glu2613Asp)
c.2186-6553G>T (n.2186-6553G>T)
c.2431+5408G>T (n.2431+5408G>T)
c.5589G>T (p.Glu1863Asp)
c.1058-6553G>T (n.1058-6553G>T)
c.2129+5408G>T
c.7398G>T (p.Glu2466Asp)
c.7890G>T (p.Glu2630Asp)
c.7857G>T (p.Glu2619Asp)
c.7830G>T (p.Glu2610Asp)
13g.23336037C>GCA387518061SACSc.2185+17748G>C (n.2185+17748G>C)
c.7866G>C (p.Glu2622Asp)
c.6445+1385G>C (n.6445+1385G>C)
c.2177-6553G>C (n.2177-6553G>C)
c.2291+5548G>C (n.2291+5548G>C)
c.2318+5548G>C (n.2318+5548G>C)
c.2204-6553G>C (n.2204-6553G>C)
n.4543-6553G>C
c.2186-14363G>C (n.2186-14363G>C)
c.2221-6553G>C (n.2221-6553G>C)
c.2186-13393G>C (n.2186-13393G>C)
c.7839G>C (p.Glu2613Asp)
c.2186-6553G>C (n.2186-6553G>C)
c.2431+5408G>C (n.2431+5408G>C)
c.5589G>C (p.Glu1863Asp)
c.1058-6553G>C (n.1058-6553G>C)
c.2129+5408G>C
c.7398G>C (p.Glu2466Asp)
c.7890G>C (p.Glu2630Asp)
c.7857G>C (p.Glu2619Asp)
c.7830G>C (p.Glu2610Asp)
13g.23336037C>TCA483160498SACSc.2185+17748G>A (n.2185+17748G>A)
c.7866G>A (p.Glu2622=)
c.6445+1385G>A (n.6445+1385G>A)
c.2177-6553G>A (n.2177-6553G>A)
c.2291+5548G>A (n.2291+5548G>A)
c.2318+5548G>A (n.2318+5548G>A)
c.2204-6553G>A (n.2204-6553G>A)
n.4543-6553G>A
c.2186-14363G>A (n.2186-14363G>A)
c.2221-6553G>A (n.2221-6553G>A)
c.2186-13393G>A (n.2186-13393G>A)
c.7839G>A (p.Glu2613=)
c.2186-6553G>A (n.2186-6553G>A)
c.2431+5408G>A (n.2431+5408G>A)
c.5589G>A (p.Glu1863=)
c.1058-6553G>A (n.1058-6553G>A)
c.2129+5408G>A
c.7398G>A (p.Glu2466=)
c.7890G>A (p.Glu2630=)
c.7857G>A (p.Glu2619=)
c.7830G>A (p.Glu2610=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336039_23336040delCA2622328996SACSc.2185+17747_2185+17748del (n.2185+17747_2185+17748del)
c.7865_7866del (p.Glu2622GlyfsTer5)
c.6445+1384_6445+1385del (n.6445+1384_6445+1385del)
c.2177-6554_2177-6553del (n.2177-6554_2177-6553del)
c.2291+5547_2291+5548del (n.2291+5547_2291+5548del)
c.2318+5547_2318+5548del (n.2318+5547_2318+5548del)
c.2204-6554_2204-6553del (n.2204-6554_2204-6553del)
n.4543-6554_4543-6553del
c.2186-14364_2186-14363del (n.2186-14364_2186-14363del)
c.2221-6554_2221-6553del (n.2221-6554_2221-6553del)
c.2186-13394_2186-13393del (n.2186-13394_2186-13393del)
c.7838_7839del (p.Glu2613GlyfsTer5)
c.2186-6554_2186-6553del (n.2186-6554_2186-6553del)
c.2431+5407_2431+5408del (n.2431+5407_2431+5408del)
c.5588_5589del (p.Glu1863GlyfsTer5)
c.1058-6554_1058-6553del (n.1058-6554_1058-6553del)
c.2129+5407_2129+5408del
c.7397_7398del (p.Glu2466GlyfsTer5)
c.7889_7890del (p.Glu2630GlyfsTer5)
c.7856_7857del (p.Glu2619GlyfsTer5)
c.7829_7830del (p.Glu2610GlyfsTer5)
 gnomAD v4
13g.23336038T>ACA387518063SACSc.2185+17747A>T (n.2185+17747A>T)
c.7865A>T (p.Glu2622Val)
c.6445+1384A>T (n.6445+1384A>T)
c.2177-6554A>T (n.2177-6554A>T)
c.2291+5547A>T (n.2291+5547A>T)
c.2318+5547A>T (n.2318+5547A>T)
c.2204-6554A>T (n.2204-6554A>T)
n.4543-6554A>T
c.2186-14364A>T (n.2186-14364A>T)
c.2221-6554A>T (n.2221-6554A>T)
c.2186-13394A>T (n.2186-13394A>T)
c.7838A>T (p.Glu2613Val)
c.2186-6554A>T (n.2186-6554A>T)
c.2431+5407A>T (n.2431+5407A>T)
c.5588A>T (p.Glu1863Val)
c.1058-6554A>T (n.1058-6554A>T)
c.2129+5407A>T
c.7397A>T (p.Glu2466Val)
c.7889A>T (p.Glu2630Val)
c.7856A>T (p.Glu2619Val)
c.7829A>T (p.Glu2610Val)
13g.23336038T>CCA387518064SACSc.2185+17747A>G (n.2185+17747A>G)
c.7865A>G (p.Glu2622Gly)
c.6445+1384A>G (n.6445+1384A>G)
c.2177-6554A>G (n.2177-6554A>G)
c.2291+5547A>G (n.2291+5547A>G)
c.2318+5547A>G (n.2318+5547A>G)
c.2204-6554A>G (n.2204-6554A>G)
n.4543-6554A>G
c.2186-14364A>G (n.2186-14364A>G)
c.2221-6554A>G (n.2221-6554A>G)
c.2186-13394A>G (n.2186-13394A>G)
c.7838A>G (p.Glu2613Gly)
c.2186-6554A>G (n.2186-6554A>G)
c.2431+5407A>G (n.2431+5407A>G)
c.5588A>G (p.Glu1863Gly)
c.1058-6554A>G (n.1058-6554A>G)
c.2129+5407A>G
c.7397A>G (p.Glu2466Gly)
c.7889A>G (p.Glu2630Gly)
c.7856A>G (p.Glu2619Gly)
c.7829A>G (p.Glu2610Gly)
13g.23336038T>GCA387518065SACSc.2185+17747A>C (n.2185+17747A>C)
c.7865A>C (p.Glu2622Ala)
c.6445+1384A>C (n.6445+1384A>C)
c.2177-6554A>C (n.2177-6554A>C)
c.2291+5547A>C (n.2291+5547A>C)
c.2318+5547A>C (n.2318+5547A>C)
c.2204-6554A>C (n.2204-6554A>C)
n.4543-6554A>C
c.2186-14364A>C (n.2186-14364A>C)
c.2221-6554A>C (n.2221-6554A>C)
c.2186-13394A>C (n.2186-13394A>C)
c.7838A>C (p.Glu2613Ala)
c.2186-6554A>C (n.2186-6554A>C)
c.2431+5407A>C (n.2431+5407A>C)
c.5588A>C (p.Glu1863Ala)
c.1058-6554A>C (n.1058-6554A>C)
c.2129+5407A>C
c.7397A>C (p.Glu2466Ala)
c.7889A>C (p.Glu2630Ala)
c.7856A>C (p.Glu2619Ala)
c.7829A>C (p.Glu2610Ala)
13g.23336039C>ACA387518068SACSc.2185+17746G>T (n.2185+17746G>T)
c.7864G>T (p.Glu2622Ter)
c.6445+1383G>T (n.6445+1383G>T)
c.2177-6555G>T (n.2177-6555G>T)
c.2291+5546G>T (n.2291+5546G>T)
c.2318+5546G>T (n.2318+5546G>T)
c.2204-6555G>T (n.2204-6555G>T)
n.4543-6555G>T
c.2186-14365G>T (n.2186-14365G>T)
c.2221-6555G>T (n.2221-6555G>T)
c.2186-13395G>T (n.2186-13395G>T)
c.7837G>T (p.Glu2613Ter)
c.2186-6555G>T (n.2186-6555G>T)
c.2431+5406G>T (n.2431+5406G>T)
c.5587G>T (p.Glu1863Ter)
c.1058-6555G>T (n.1058-6555G>T)
c.2129+5406G>T
c.7396G>T (p.Glu2466Ter)
c.7888G>T (p.Glu2630Ter)
c.7855G>T (p.Glu2619Ter)
c.7828G>T (p.Glu2610Ter)
13g.23336039C>GCA387518069SACSc.2185+17746G>C (n.2185+17746G>C)
c.7864G>C (p.Glu2622Gln)
c.6445+1383G>C (n.6445+1383G>C)
c.2177-6555G>C (n.2177-6555G>C)
c.2291+5546G>C (n.2291+5546G>C)
c.2318+5546G>C (n.2318+5546G>C)
c.2204-6555G>C (n.2204-6555G>C)
n.4543-6555G>C
c.2186-14365G>C (n.2186-14365G>C)
c.2221-6555G>C (n.2221-6555G>C)
c.2186-13395G>C (n.2186-13395G>C)
c.7837G>C (p.Glu2613Gln)
c.2186-6555G>C (n.2186-6555G>C)
c.2431+5406G>C (n.2431+5406G>C)
c.5587G>C (p.Glu1863Gln)
c.1058-6555G>C (n.1058-6555G>C)
c.2129+5406G>C
c.7396G>C (p.Glu2466Gln)
c.7888G>C (p.Glu2630Gln)
c.7855G>C (p.Glu2619Gln)
c.7828G>C (p.Glu2610Gln)
13g.23336039C>TCA387518071SACSc.2185+17746G>A (n.2185+17746G>A)
c.7864G>A (p.Glu2622Lys)
c.6445+1383G>A (n.6445+1383G>A)
c.2177-6555G>A (n.2177-6555G>A)
c.2291+5546G>A (n.2291+5546G>A)
c.2318+5546G>A (n.2318+5546G>A)
c.2204-6555G>A (n.2204-6555G>A)
n.4543-6555G>A
c.2186-14365G>A (n.2186-14365G>A)
c.2221-6555G>A (n.2221-6555G>A)
c.2186-13395G>A (n.2186-13395G>A)
c.7837G>A (p.Glu2613Lys)
c.2186-6555G>A (n.2186-6555G>A)
c.2431+5406G>A (n.2431+5406G>A)
c.5587G>A (p.Glu1863Lys)
c.1058-6555G>A (n.1058-6555G>A)
c.2129+5406G>A
c.7396G>A (p.Glu2466Lys)
c.7888G>A (p.Glu2630Lys)
c.7855G>A (p.Glu2619Lys)
c.7828G>A (p.Glu2610Lys)
 gnomAD v4
13g.23336040T>ACA387518073SACSc.2185+17745A>T (n.2185+17745A>T)
c.7863A>T (p.Lys2621Asn)
c.6445+1382A>T (n.6445+1382A>T)
c.2177-6556A>T (n.2177-6556A>T)
c.2291+5545A>T (n.2291+5545A>T)
c.2318+5545A>T (n.2318+5545A>T)
c.2204-6556A>T (n.2204-6556A>T)
n.4543-6556A>T
c.2186-14366A>T (n.2186-14366A>T)
c.2221-6556A>T (n.2221-6556A>T)
c.2186-13396A>T (n.2186-13396A>T)
c.7836A>T (p.Lys2612Asn)
c.2186-6556A>T (n.2186-6556A>T)
c.2431+5405A>T (n.2431+5405A>T)
c.5586A>T (p.Lys1862Asn)
c.1058-6556A>T (n.1058-6556A>T)
c.2129+5405A>T
c.7395A>T (p.Lys2465Asn)
c.7887A>T (p.Lys2629Asn)
c.7854A>T (p.Lys2618Asn)
c.7827A>T (p.Lys2609Asn)
13g.23336040T>CCA483160499SACSc.2185+17745A>G (n.2185+17745A>G)
c.7863A>G (p.Lys2621=)
c.6445+1382A>G (n.6445+1382A>G)
c.2177-6556A>G (n.2177-6556A>G)
c.2291+5545A>G (n.2291+5545A>G)
c.2318+5545A>G (n.2318+5545A>G)
c.2204-6556A>G (n.2204-6556A>G)
n.4543-6556A>G
c.2186-14366A>G (n.2186-14366A>G)
c.2221-6556A>G (n.2221-6556A>G)
c.2186-13396A>G (n.2186-13396A>G)
c.7836A>G (p.Lys2612=)
c.2186-6556A>G (n.2186-6556A>G)
c.2431+5405A>G (n.2431+5405A>G)
c.5586A>G (p.Lys1862=)
c.1058-6556A>G (n.1058-6556A>G)
c.2129+5405A>G
c.7395A>G (p.Lys2465=)
c.7887A>G (p.Lys2629=)
c.7854A>G (p.Lys2618=)
c.7827A>G (p.Lys2609=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23336040T>GCA387518075SACSc.2185+17745A>C (n.2185+17745A>C)
c.7863A>C (p.Lys2621Asn)
c.6445+1382A>C (n.6445+1382A>C)
c.2177-6556A>C (n.2177-6556A>C)
c.2291+5545A>C (n.2291+5545A>C)
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n.4543-6556A>C
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c.5586A>C (p.Lys1862Asn)
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c.7827A>C (p.Lys2609Asn)
13g.23336040T=CA2078624660SACSc.2185+17745A= (n.2185+17745A=)
c.7863A= (p.Lys2621=)
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c.7827A= (p.Lys2609=)
13g.23336041T>ACA387518081SACSc.2185+17744A>T (n.2185+17744A>T)
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n.4543-6557A>T
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13g.23336041T>CCA387518079SACSc.2185+17744A>G (n.2185+17744A>G)
c.7862A>G (p.Lys2621Arg)
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13g.23336041T>GCA387518077SACSc.2185+17744A>C (n.2185+17744A>C)
c.7862A>C (p.Lys2621Thr)
c.6445+1381A>C (n.6445+1381A>C)
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n.4543-6557A>C
c.2186-14367A>C (n.2186-14367A>C)
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c.2186-13397A>C (n.2186-13397A>C)
c.7835A>C (p.Lys2612Thr)
c.2186-6557A>C (n.2186-6557A>C)
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c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
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c.2129+5404A>C
c.7394A>C (p.Lys2465Thr)
c.7886A>C (p.Lys2629Thr)
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13g.23336042T>ACA387518082SACSc.2185+17743A>T (n.2185+17743A>T)
c.7861A>T (p.Lys2621Ter)
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n.4543-6558A>T
c.2186-14368A>T (n.2186-14368A>T)
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c.2186-13398A>T (n.2186-13398A>T)
c.7834A>T (p.Lys2612Ter)
c.2186-6558A>T (n.2186-6558A>T)
c.2431+5403A>T (n.2431+5403A>T)
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.1058-6558A>T (n.1058-6558A>T)
c.2129+5403A>T
c.7393A>T (p.Lys2465Ter)
c.7885A>T (p.Lys2629Ter)
c.7852A>T (p.Lys2618Ter)
c.7825A>T (p.Lys2609Ter)
13g.23336042T>CCA387518084SACSc.2185+17743A>G (n.2185+17743A>G)
c.7861A>G (p.Lys2621Glu)
c.6445+1380A>G (n.6445+1380A>G)
c.2177-6558A>G (n.2177-6558A>G)
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c.2204-6558A>G (n.2204-6558A>G)
n.4543-6558A>G
c.2186-14368A>G (n.2186-14368A>G)
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c.2186-13398A>G (n.2186-13398A>G)
c.7834A>G (p.Lys2612Glu)
c.2186-6558A>G (n.2186-6558A>G)
c.2431+5403A>G (n.2431+5403A>G)
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.1058-6558A>G (n.1058-6558A>G)
c.2129+5403A>G
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c.7885A>G (p.Lys2629Glu)
c.7852A>G (p.Lys2618Glu)
c.7825A>G (p.Lys2609Glu)
13g.23336042T>GCA387518085SACSc.2185+17743A>C (n.2185+17743A>C)
c.7861A>C (p.Lys2621Gln)
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c.2291+5543A>C (n.2291+5543A>C)
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c.2204-6558A>C (n.2204-6558A>C)
n.4543-6558A>C
c.2186-14368A>C (n.2186-14368A>C)
c.2221-6558A>C (n.2221-6558A>C)
c.2186-13398A>C (n.2186-13398A>C)
c.7834A>C (p.Lys2612Gln)
c.2186-6558A>C (n.2186-6558A>C)
c.2431+5403A>C (n.2431+5403A>C)
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.1058-6558A>C (n.1058-6558A>C)
c.2129+5403A>C
c.7393A>C (p.Lys2465Gln)
c.7885A>C (p.Lys2629Gln)
c.7852A>C (p.Lys2618Gln)
c.7825A>C (p.Lys2609Gln)
13g.23336043C>ACA483160500SACSc.2185+17742G>T (n.2185+17742G>T)
c.7860G>T (p.Thr2620=)
c.6445+1379G>T (n.6445+1379G>T)
c.2177-6559G>T (n.2177-6559G>T)
c.2291+5542G>T (n.2291+5542G>T)
c.2318+5542G>T (n.2318+5542G>T)
c.2204-6559G>T (n.2204-6559G>T)
n.4543-6559G>T
c.2186-14369G>T (n.2186-14369G>T)
c.2221-6559G>T (n.2221-6559G>T)
c.2186-13399G>T (n.2186-13399G>T)
c.7833G>T (p.Thr2611=)
c.2186-6559G>T (n.2186-6559G>T)
c.2431+5402G>T (n.2431+5402G>T)
c.5583G>T (p.Thr1861=)
c.1058-6559G>T (n.1058-6559G>T)
c.2129+5402G>T
c.7392G>T (p.Thr2464=)
c.7884G>T (p.Thr2628=)
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c.7824G>T (p.Thr2608=)
13g.23336043C=CA2078624672SACSc.2185+17742G= (n.2185+17742G=)
c.7860G= (p.Thr2620=)
c.6445+1379G= (n.6445+1379G=)
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c.2318+5542G= (n.2318+5542G=)
c.2204-6559G= (n.2204-6559G=)
n.4543-6559G=
c.2186-14369G= (n.2186-14369G=)
c.2221-6559G= (n.2221-6559G=)
c.2186-13399G= (n.2186-13399G=)
c.7833G= (p.Thr2611=)
c.2186-6559G= (n.2186-6559G=)
c.2431+5402G= (n.2431+5402G=)
c.5583G= (p.Thr1861=)
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c.2129+5402G=
c.7392G= (p.Thr2464=)
c.7884G= (p.Thr2628=)
c.7851G= (p.Thr2617=)
c.7824G= (p.Thr2608=)
13g.23336043C>GCA483160501SACSc.2185+17742G>C (n.2185+17742G>C)
c.7860G>C (p.Thr2620=)
c.6445+1379G>C (n.6445+1379G>C)
c.2177-6559G>C (n.2177-6559G>C)
c.2291+5542G>C (n.2291+5542G>C)
c.2318+5542G>C (n.2318+5542G>C)
c.2204-6559G>C (n.2204-6559G>C)
n.4543-6559G>C
c.2186-14369G>C (n.2186-14369G>C)
c.2221-6559G>C (n.2221-6559G>C)
c.2186-13399G>C (n.2186-13399G>C)
c.7833G>C (p.Thr2611=)
c.2186-6559G>C (n.2186-6559G>C)
c.2431+5402G>C (n.2431+5402G>C)
c.5583G>C (p.Thr1861=)
c.1058-6559G>C (n.1058-6559G>C)
c.2129+5402G>C
c.7392G>C (p.Thr2464=)
c.7884G>C (p.Thr2628=)
c.7851G>C (p.Thr2617=)
c.7824G>C (p.Thr2608=)
13g.23336043C>TCA483160502SACSc.2185+17742G>A (n.2185+17742G>A)
c.7860G>A (p.Thr2620=)
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c.2177-6559G>A (n.2177-6559G>A)
c.2291+5542G>A (n.2291+5542G>A)
c.2318+5542G>A (n.2318+5542G>A)
c.2204-6559G>A (n.2204-6559G>A)
n.4543-6559G>A
c.2186-14369G>A (n.2186-14369G>A)
c.2221-6559G>A (n.2221-6559G>A)
c.2186-13399G>A (n.2186-13399G>A)
c.7833G>A (p.Thr2611=)
c.2186-6559G>A (n.2186-6559G>A)
c.2431+5402G>A (n.2431+5402G>A)
c.5583G>A (p.Thr1861=)
c.1058-6559G>A (n.1058-6559G>A)
c.2129+5402G>A
c.7392G>A (p.Thr2464=)
c.7884G>A (p.Thr2628=)
c.7851G>A (p.Thr2617=)
c.7824G>A (p.Thr2608=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23336044G>ACA387518088SACSc.2185+17741C>T (n.2185+17741C>T)
c.7859C>T (p.Thr2620Met)
c.6445+1378C>T (n.6445+1378C>T)
c.2177-6560C>T (n.2177-6560C>T)
c.2291+5541C>T (n.2291+5541C>T)
c.2318+5541C>T (n.2318+5541C>T)
c.2204-6560C>T (n.2204-6560C>T)
n.4543-6560C>T
c.2186-14370C>T (n.2186-14370C>T)
c.2221-6560C>T (n.2221-6560C>T)
c.2186-13400C>T (n.2186-13400C>T)
c.7832C>T (p.Thr2611Met)
c.2186-6560C>T (n.2186-6560C>T)
c.2431+5401C>T (n.2431+5401C>T)
c.5582C>T (p.Thr1861Met)
c.1058-6560C>T (n.1058-6560C>T)
c.2129+5401C>T
c.7391C>T (p.Thr2464Met)
c.7883C>T (p.Thr2628Met)
c.7850C>T (p.Thr2617Met)
c.7823C>T (p.Thr2608Met)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336044G>CCA387518089SACSc.2185+17741C>G (n.2185+17741C>G)
c.7859C>G (p.Thr2620Arg)
c.6445+1378C>G (n.6445+1378C>G)
c.2177-6560C>G (n.2177-6560C>G)
c.2291+5541C>G (n.2291+5541C>G)
c.2318+5541C>G (n.2318+5541C>G)
c.2204-6560C>G (n.2204-6560C>G)
n.4543-6560C>G
c.2186-14370C>G (n.2186-14370C>G)
c.2221-6560C>G (n.2221-6560C>G)
c.2186-13400C>G (n.2186-13400C>G)
c.7832C>G (p.Thr2611Arg)
c.2186-6560C>G (n.2186-6560C>G)
c.2431+5401C>G (n.2431+5401C>G)
c.5582C>G (p.Thr1861Arg)
c.1058-6560C>G (n.1058-6560C>G)
c.2129+5401C>G
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c.2291+5541C= (n.2291+5541C=)
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n.4543-6560C=
c.2186-14370C= (n.2186-14370C=)
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c.7391C= (p.Thr2464=)
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n.4543-6560C>A
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13g.23336045T>ACA387518093SACSc.2185+17740A>T (n.2185+17740A>T)
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n.4543-6561A>T
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 ClinVar
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n.4543-6561A>C
c.2186-14371A>C (n.2186-14371A>C)
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c.2129+5400A>C
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c.7882A>C (p.Thr2628Pro)
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13g.23336046G>ACA483160504SACSc.2185+17739C>T (n.2185+17739C>T)
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n.4543-6562C>T
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c.2186-13402C>T (n.2186-13402C>T)
c.7830C>T (p.Gly2610=)
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c.2129+5399C>T
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13g.23336046G>CCA483160505SACSc.2185+17739C>G (n.2185+17739C>G)
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n.4543-6562C>G
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c.7830C>G (p.Gly2610=)
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 ClinVar
13g.23336046G>TCA483160506SACSc.2185+17739C>A (n.2185+17739C>A)
c.7857C>A (p.Gly2619=)
c.6445+1376C>A (n.6445+1376C>A)
c.2177-6562C>A (n.2177-6562C>A)
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n.4543-6562C>A
c.2186-14372C>A (n.2186-14372C>A)
c.2221-6562C>A (n.2221-6562C>A)
c.2186-13402C>A (n.2186-13402C>A)
c.7830C>A (p.Gly2610=)
c.2186-6562C>A (n.2186-6562C>A)
c.2431+5399C>A (n.2431+5399C>A)
c.5580C>A (p.Gly1860=)
c.1058-6562C>A (n.1058-6562C>A)
c.2129+5399C>A
c.7389C>A (p.Gly2463=)
c.7881C>A (p.Gly2627=)
c.7848C>A (p.Gly2616=)
c.7821C>A (p.Gly2607=)
 gnomAD v4
13g.23336047C>ACA387518099SACSc.2185+17738G>T (n.2185+17738G>T)
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n.4543-6563G>T
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13g.23336047C>GCA387518100SACSc.2185+17738G>C (n.2185+17738G>C)
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n.4543-6563G>C
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n.4543-6564G>T
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c.7828G>T (p.Gly2610Cys)
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c.7879G>T (p.Gly2627Cys)
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13g.23336048C>GCA387518107SACSc.2185+17737G>C (n.2185+17737G>C)
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n.4543-6564G>C
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c.7828G>C (p.Gly2610Arg)
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c.5578G>C (p.Gly1860Arg)
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c.2129+5397G>C
c.7387G>C (p.Gly2463Arg)
c.7879G>C (p.Gly2627Arg)
c.7846G>C (p.Gly2616Arg)
c.7819G>C (p.Gly2607Arg)
13g.23336048C>TCA387518105SACSc.2185+17737G>A (n.2185+17737G>A)
c.7855G>A (p.Gly2619Ser)
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n.4543-6564G>A
c.2186-14374G>A (n.2186-14374G>A)
c.2221-6564G>A (n.2221-6564G>A)
c.2186-13404G>A (n.2186-13404G>A)
c.7828G>A (p.Gly2610Ser)
c.2186-6564G>A (n.2186-6564G>A)
c.2431+5397G>A (n.2431+5397G>A)
c.5578G>A (p.Gly1860Ser)
c.1058-6564G>A (n.1058-6564G>A)
c.2129+5397G>A
c.7387G>A (p.Gly2463Ser)
c.7879G>A (p.Gly2627Ser)
c.7846G>A (p.Gly2616Ser)
c.7819G>A (p.Gly2607Ser)
13g.23336049T>ACA387518108SACSc.2185+17736A>T (n.2185+17736A>T)
c.7854A>T (p.Lys2618Asn)
c.6445+1373A>T (n.6445+1373A>T)
c.2177-6565A>T (n.2177-6565A>T)
c.2291+5536A>T (n.2291+5536A>T)
c.2318+5536A>T (n.2318+5536A>T)
c.2204-6565A>T (n.2204-6565A>T)
n.4543-6565A>T
c.2186-14375A>T (n.2186-14375A>T)
c.2221-6565A>T (n.2221-6565A>T)
c.2186-13405A>T (n.2186-13405A>T)
c.7827A>T (p.Lys2609Asn)
c.2186-6565A>T (n.2186-6565A>T)
c.2431+5396A>T (n.2431+5396A>T)
c.5577A>T (p.Lys1859Asn)
c.1058-6565A>T (n.1058-6565A>T)
c.2129+5396A>T
c.7386A>T (p.Lys2462Asn)
c.7878A>T (p.Lys2626Asn)
c.7845A>T (p.Lys2615Asn)
c.7818A>T (p.Lys2606Asn)
13g.23336049T>CCA483160508SACSc.2185+17736A>G (n.2185+17736A>G)
c.7854A>G (p.Lys2618=)
c.6445+1373A>G (n.6445+1373A>G)
c.2177-6565A>G (n.2177-6565A>G)
c.2291+5536A>G (n.2291+5536A>G)
c.2318+5536A>G (n.2318+5536A>G)
c.2204-6565A>G (n.2204-6565A>G)
n.4543-6565A>G
c.2186-14375A>G (n.2186-14375A>G)
c.2221-6565A>G (n.2221-6565A>G)
c.2186-13405A>G (n.2186-13405A>G)
c.7827A>G (p.Lys2609=)
c.2186-6565A>G (n.2186-6565A>G)
c.2431+5396A>G (n.2431+5396A>G)
c.5577A>G (p.Lys1859=)
c.1058-6565A>G (n.1058-6565A>G)
c.2129+5396A>G
c.7386A>G (p.Lys2462=)
c.7878A>G (p.Lys2626=)
c.7845A>G (p.Lys2615=)
c.7818A>G (p.Lys2606=)
 COSMIC COSMIC
13g.23336049T>GCA387518110SACSc.2185+17736A>C (n.2185+17736A>C)
c.7854A>C (p.Lys2618Asn)
c.6445+1373A>C (n.6445+1373A>C)
c.2177-6565A>C (n.2177-6565A>C)
c.2291+5536A>C (n.2291+5536A>C)
c.2318+5536A>C (n.2318+5536A>C)
c.2204-6565A>C (n.2204-6565A>C)
n.4543-6565A>C
c.2186-14375A>C (n.2186-14375A>C)
c.2221-6565A>C (n.2221-6565A>C)
c.2186-13405A>C (n.2186-13405A>C)
c.7827A>C (p.Lys2609Asn)
c.2186-6565A>C (n.2186-6565A>C)
c.2431+5396A>C (n.2431+5396A>C)
c.5577A>C (p.Lys1859Asn)
c.1058-6565A>C (n.1058-6565A>C)
c.2129+5396A>C
c.7386A>C (p.Lys2462Asn)
c.7878A>C (p.Lys2626Asn)
c.7845A>C (p.Lys2615Asn)
c.7818A>C (p.Lys2606Asn)
13g.23336052delCA2622328998SACSc.2185+17736del (n.2185+17736del)
c.7854del (p.Gly2619AlafsTer15)
c.6445+1373del (n.6445+1373del)
c.2177-6565del (n.2177-6565del)
c.2291+5536del (n.2291+5536del)
c.2318+5536del (n.2318+5536del)
c.2204-6565del (n.2204-6565del)
n.4543-6565del
c.2186-14375del (n.2186-14375del)
c.2221-6565del (n.2221-6565del)
c.2186-13405del (n.2186-13405del)
c.7827del (p.Gly2610AlafsTer15)
c.2186-6565del (n.2186-6565del)
c.2431+5396del (n.2431+5396del)
c.5577del (p.Gly1860AlafsTer15)
c.1058-6565del (n.1058-6565del)
c.2129+5396del
c.7386del (p.Gly2463AlafsTer15)
c.7878del (p.Gly2627AlafsTer15)
c.7845del (p.Gly2616AlafsTer15)
c.7818del (p.Gly2607AlafsTer15)
 gnomAD v4
13g.23336050T>ACA387518112SACSc.2185+17735A>T (n.2185+17735A>T)
c.7853A>T (p.Lys2618Ile)
c.6445+1372A>T (n.6445+1372A>T)
c.2177-6566A>T (n.2177-6566A>T)
c.2291+5535A>T (n.2291+5535A>T)
c.2318+5535A>T (n.2318+5535A>T)
c.2204-6566A>T (n.2204-6566A>T)
n.4543-6566A>T
c.2186-14376A>T (n.2186-14376A>T)
c.2221-6566A>T (n.2221-6566A>T)
c.2186-13406A>T (n.2186-13406A>T)
c.7826A>T (p.Lys2609Ile)
c.2186-6566A>T (n.2186-6566A>T)
c.2431+5395A>T (n.2431+5395A>T)
c.5576A>T (p.Lys1859Ile)
c.1058-6566A>T (n.1058-6566A>T)
c.2129+5395A>T
c.7385A>T (p.Lys2462Ile)
c.7877A>T (p.Lys2626Ile)
c.7844A>T (p.Lys2615Ile)
c.7817A>T (p.Lys2606Ile)
13g.23336050T>CCA387518114SACSc.2185+17735A>G (n.2185+17735A>G)
c.7853A>G (p.Lys2618Arg)
c.6445+1372A>G (n.6445+1372A>G)
c.2177-6566A>G (n.2177-6566A>G)
c.2291+5535A>G (n.2291+5535A>G)
c.2318+5535A>G (n.2318+5535A>G)
c.2204-6566A>G (n.2204-6566A>G)
n.4543-6566A>G
c.2186-14376A>G (n.2186-14376A>G)
c.2221-6566A>G (n.2221-6566A>G)
c.2186-13406A>G (n.2186-13406A>G)
c.7826A>G (p.Lys2609Arg)
c.2186-6566A>G (n.2186-6566A>G)
c.2431+5395A>G (n.2431+5395A>G)
c.5576A>G (p.Lys1859Arg)
c.1058-6566A>G (n.1058-6566A>G)
c.2129+5395A>G
c.7385A>G (p.Lys2462Arg)
c.7877A>G (p.Lys2626Arg)
c.7844A>G (p.Lys2615Arg)
c.7817A>G (p.Lys2606Arg)
13g.23336050T>GCA387518116SACSc.2185+17735A>C (n.2185+17735A>C)
c.7853A>C (p.Lys2618Thr)
c.6445+1372A>C (n.6445+1372A>C)
c.2177-6566A>C (n.2177-6566A>C)
c.2291+5535A>C (n.2291+5535A>C)
c.2318+5535A>C (n.2318+5535A>C)
c.2204-6566A>C (n.2204-6566A>C)
n.4543-6566A>C
c.2186-14376A>C (n.2186-14376A>C)
c.2221-6566A>C (n.2221-6566A>C)
c.2186-13406A>C (n.2186-13406A>C)
c.7826A>C (p.Lys2609Thr)
c.2186-6566A>C (n.2186-6566A>C)
c.2431+5395A>C (n.2431+5395A>C)
c.5576A>C (p.Lys1859Thr)
c.1058-6566A>C (n.1058-6566A>C)
c.2129+5395A>C
c.7385A>C (p.Lys2462Thr)
c.7877A>C (p.Lys2626Thr)
c.7844A>C (p.Lys2615Thr)
c.7817A>C (p.Lys2606Thr)
13g.23336051T>ACA387518118SACSc.2185+17734A>T (n.2185+17734A>T)
c.7852A>T (p.Lys2618Ter)
c.6445+1371A>T (n.6445+1371A>T)
c.2177-6567A>T (n.2177-6567A>T)
c.2291+5534A>T (n.2291+5534A>T)
c.2318+5534A>T (n.2318+5534A>T)
c.2204-6567A>T (n.2204-6567A>T)
n.4543-6567A>T
c.2186-14377A>T (n.2186-14377A>T)
c.2221-6567A>T (n.2221-6567A>T)
c.2186-13407A>T (n.2186-13407A>T)
c.7825A>T (p.Lys2609Ter)
c.2186-6567A>T (n.2186-6567A>T)
c.2431+5394A>T (n.2431+5394A>T)
c.5575A>T (p.Lys1859Ter)
c.1058-6567A>T (n.1058-6567A>T)
c.2129+5394A>T
c.7384A>T (p.Lys2462Ter)
c.7876A>T (p.Lys2626Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
c.7816A>T (p.Lys2606Ter)
13g.23336051T>CCA387518120SACSc.2185+17734A>G (n.2185+17734A>G)
c.7852A>G (p.Lys2618Glu)
c.6445+1371A>G (n.6445+1371A>G)
c.2177-6567A>G (n.2177-6567A>G)
c.2291+5534A>G (n.2291+5534A>G)
c.2318+5534A>G (n.2318+5534A>G)
c.2204-6567A>G (n.2204-6567A>G)
n.4543-6567A>G
c.2186-14377A>G (n.2186-14377A>G)
c.2221-6567A>G (n.2221-6567A>G)
c.2186-13407A>G (n.2186-13407A>G)
c.7825A>G (p.Lys2609Glu)
c.2186-6567A>G (n.2186-6567A>G)
c.2431+5394A>G (n.2431+5394A>G)
c.5575A>G (p.Lys1859Glu)
c.1058-6567A>G (n.1058-6567A>G)
c.2129+5394A>G
c.7384A>G (p.Lys2462Glu)
c.7876A>G (p.Lys2626Glu)
c.7843A>G (p.Lys2615Glu)
c.7816A>G (p.Lys2606Glu)
13g.23336051T>GCA387518122SACSc.2185+17734A>C (n.2185+17734A>C)
c.7852A>C (p.Lys2618Gln)
c.6445+1371A>C (n.6445+1371A>C)
c.2177-6567A>C (n.2177-6567A>C)
c.2291+5534A>C (n.2291+5534A>C)
c.2318+5534A>C (n.2318+5534A>C)
c.2204-6567A>C (n.2204-6567A>C)
n.4543-6567A>C
c.2186-14377A>C (n.2186-14377A>C)
c.2221-6567A>C (n.2221-6567A>C)
c.2186-13407A>C (n.2186-13407A>C)
c.7825A>C (p.Lys2609Gln)
c.2186-6567A>C (n.2186-6567A>C)
c.2431+5394A>C (n.2431+5394A>C)
c.5575A>C (p.Lys1859Gln)
c.1058-6567A>C (n.1058-6567A>C)
c.2129+5394A>C
c.7384A>C (p.Lys2462Gln)
c.7876A>C (p.Lys2626Gln)
c.7843A>C (p.Lys2615Gln)
c.7816A>C (p.Lys2606Gln)
13g.23336052T>ACA483160511SACSc.2185+17733A>T (n.2185+17733A>T)
c.7851A>T (p.Gly2617=)
c.6445+1370A>T (n.6445+1370A>T)
c.2177-6568A>T (n.2177-6568A>T)
c.2291+5533A>T (n.2291+5533A>T)
c.2318+5533A>T (n.2318+5533A>T)
c.2204-6568A>T (n.2204-6568A>T)
n.4543-6568A>T
c.2186-14378A>T (n.2186-14378A>T)
c.2221-6568A>T (n.2221-6568A>T)
c.2186-13408A>T (n.2186-13408A>T)
c.7824A>T (p.Gly2608=)
c.2186-6568A>T (n.2186-6568A>T)
c.2431+5393A>T (n.2431+5393A>T)
c.5574A>T (p.Gly1858=)
c.1058-6568A>T (n.1058-6568A>T)
c.2129+5393A>T
c.7383A>T (p.Gly2461=)
c.7875A>T (p.Gly2625=)
c.7842A>T (p.Gly2614=)
c.7815A>T (p.Gly2605=)
13g.23336052T>CCA6910858SACSc.2185+17733A>G (n.2185+17733A>G)
c.7851A>G (p.Gly2617=)
c.6445+1370A>G (n.6445+1370A>G)
c.2177-6568A>G (n.2177-6568A>G)
c.2291+5533A>G (n.2291+5533A>G)
c.2318+5533A>G (n.2318+5533A>G)
c.2204-6568A>G (n.2204-6568A>G)
n.4543-6568A>G
c.2186-14378A>G (n.2186-14378A>G)
c.2221-6568A>G (n.2221-6568A>G)
c.2186-13408A>G (n.2186-13408A>G)
c.7824A>G (p.Gly2608=)
c.2186-6568A>G (n.2186-6568A>G)
c.2431+5393A>G (n.2431+5393A>G)
c.5574A>G (p.Gly1858=)
c.1058-6568A>G (n.1058-6568A>G)
c.2129+5393A>G
c.7383A>G (p.Gly2461=)
c.7875A>G (p.Gly2625=)
c.7842A>G (p.Gly2614=)
c.7815A>G (p.Gly2605=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336052T>GCA483160510SACSc.2185+17733A>C (n.2185+17733A>C)
c.7851A>C (p.Gly2617=)
c.6445+1370A>C (n.6445+1370A>C)
c.2177-6568A>C (n.2177-6568A>C)
c.2291+5533A>C (n.2291+5533A>C)
c.2318+5533A>C (n.2318+5533A>C)
c.2204-6568A>C (n.2204-6568A>C)
n.4543-6568A>C
c.2186-14378A>C (n.2186-14378A>C)
c.2221-6568A>C (n.2221-6568A>C)
c.2186-13408A>C (n.2186-13408A>C)
c.7824A>C (p.Gly2608=)
c.2186-6568A>C (n.2186-6568A>C)
c.2431+5393A>C (n.2431+5393A>C)
c.5574A>C (p.Gly1858=)
c.1058-6568A>C (n.1058-6568A>C)
c.2129+5393A>C
c.7383A>C (p.Gly2461=)
c.7875A>C (p.Gly2625=)
c.7842A>C (p.Gly2614=)
c.7815A>C (p.Gly2605=)
13g.23336052T=CA2078624679SACSc.2185+17733A= (n.2185+17733A=)
c.7851A= (p.Gly2617=)
c.6445+1370A= (n.6445+1370A=)
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 gnomAD v4
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n.4543-6569del
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 dbSNP
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13g.23336055A>CCA483160514SACSc.2185+17730T>G (n.2185+17730T>G)
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c.2129+5390T>G
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c.7839T>G (p.Leu2613=)
c.7812T>G (p.Leu2604=)
13g.23336055A>GCA483160512SACSc.2185+17730T>C (n.2185+17730T>C)
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c.7821T>C (p.Leu2607=)
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c.5571T>C (p.Leu1857=)
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c.2129+5390T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336055A>TCA483160513SACSc.2185+17730T>A (n.2185+17730T>A)
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c.2221-6571T>A (n.2221-6571T>A)
c.2186-13411T>A (n.2186-13411T>A)
c.7821T>A (p.Leu2607=)
c.2186-6571T>A (n.2186-6571T>A)
c.2431+5390T>A (n.2431+5390T>A)
c.5571T>A (p.Leu1857=)
c.1058-6571T>A (n.1058-6571T>A)
c.2129+5390T>A
c.7380T>A (p.Leu2460=)
c.7872T>A (p.Leu2624=)
c.7839T>A (p.Leu2613=)
c.7812T>A (p.Leu2604=)
13g.23336055_23336056delCA2078624693SACSc.2185+17729_2185+17730del (n.2185+17729_2185+17730del)
c.7847_7848del (p.Leu2616ArgfsTer11)
c.6445+1366_6445+1367del (n.6445+1366_6445+1367del)
c.2177-6572_2177-6571del (n.2177-6572_2177-6571del)
c.2291+5529_2291+5530del (n.2291+5529_2291+5530del)
c.2318+5529_2318+5530del (n.2318+5529_2318+5530del)
c.2204-6572_2204-6571del (n.2204-6572_2204-6571del)
n.4543-6572_4543-6571del
c.2186-14382_2186-14381del (n.2186-14382_2186-14381del)
c.2221-6572_2221-6571del (n.2221-6572_2221-6571del)
c.2186-13412_2186-13411del (n.2186-13412_2186-13411del)
c.7820_7821del (p.Leu2607ArgfsTer11)
c.2186-6572_2186-6571del (n.2186-6572_2186-6571del)
c.2431+5389_2431+5390del (n.2431+5389_2431+5390del)
c.5570_5571del (p.Leu1857ArgfsTer11)
c.1058-6572_1058-6571del (n.1058-6572_1058-6571del)
c.2129+5389_2129+5390del
c.7379_7380del (p.Leu2460ArgfsTer11)
c.7871_7872del (p.Leu2624ArgfsTer11)
c.7838_7839del (p.Leu2613ArgfsTer11)
c.7811_7812del (p.Leu2604ArgfsTer11)
 dbSNP
13g.23336056A>CCA387518135SACSc.2185+17729T>G (n.2185+17729T>G)
c.7847T>G (p.Leu2616Arg)
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c.2204-6572T>G (n.2204-6572T>G)
n.4543-6572T>G
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c.2221-6572T>G (n.2221-6572T>G)
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c.7820T>G (p.Leu2607Arg)
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13g.23336056A>GCA387518136SACSc.2185+17729T>C (n.2185+17729T>C)
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13g.23336056A>TCA387518137SACSc.2185+17729T>A (n.2185+17729T>A)
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n.4543-6572T>A
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c.5570T>A (p.Leu1857His)
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c.2129+5389T>A
c.7379T>A (p.Leu2460His)
c.7871T>A (p.Leu2624His)
c.7838T>A (p.Leu2613His)
c.7811T>A (p.Leu2604His)
13g.23336057G>ACA387518138SACSc.2185+17728C>T (n.2185+17728C>T)
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n.4543-6573C>T
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13g.23336057G>CCA387518140SACSc.2185+17728C>G (n.2185+17728C>G)
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13g.23336057G=CA2078624699SACSc.2185+17728C= (n.2185+17728C=)
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c.5569C= (p.Leu1857=)
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c.2129+5388C=
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c.7810C= (p.Leu2604=)
13g.23336057G>TCA6910859SACSc.2185+17728C>A (n.2185+17728C>A)
c.7846C>A (p.Leu2616Ile)
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n.4543-6573C>A
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c.7819C>A (p.Leu2607Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336058A>CCA387518142SACSc.2185+17727T>G (n.2185+17727T>G)
c.7845T>G (p.Asn2615Lys)
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c.7818T>G (p.Asn2606Lys)
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c.5568T>G (p.Asn1856Lys)
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c.2129+5387T>G
c.7377T>G (p.Asn2459Lys)
c.7869T>G (p.Asn2623Lys)
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c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
13g.23336058A>GCA483160517SACSc.2185+17727T>C (n.2185+17727T>C)
c.7845T>C (p.Asn2615=)
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c.2204-6574T>C (n.2204-6574T>C)
n.4543-6574T>C
c.2186-14384T>C (n.2186-14384T>C)
c.2221-6574T>C (n.2221-6574T>C)
c.2186-13414T>C (n.2186-13414T>C)
c.7818T>C (p.Asn2606=)
c.2186-6574T>C (n.2186-6574T>C)
c.2431+5387T>C (n.2431+5387T>C)
c.5568T>C (p.Asn1856=)
c.1058-6574T>C (n.1058-6574T>C)
c.2129+5387T>C
c.7377T>C (p.Asn2459=)
c.7869T>C (p.Asn2623=)
c.7836T>C (p.Asn2612=)
c.7809T>C (p.Asn2603=)
13g.23336058A>TCA387518143SACSc.2185+17727T>A (n.2185+17727T>A)
c.7845T>A (p.Asn2615Lys)
c.6445+1364T>A (n.6445+1364T>A)
c.2177-6574T>A (n.2177-6574T>A)
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c.7818T>A (p.Asn2606Lys)
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c.5568T>A (p.Asn1856Lys)
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c.7377T>A (p.Asn2459Lys)
c.7869T>A (p.Asn2623Lys)
c.7836T>A (p.Asn2612Lys)
c.7809T>A (p.Asn2603Lys)
13g.23336059T>ACA387518146SACSc.2185+17726A>T (n.2185+17726A>T)
c.7844A>T (p.Asn2615Ile)
c.6445+1363A>T (n.6445+1363A>T)
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c.7817A>T (p.Asn2606Ile)
c.2186-6575A>T (n.2186-6575A>T)
c.2431+5386A>T (n.2431+5386A>T)
c.5567A>T (p.Asn1856Ile)
c.1058-6575A>T (n.1058-6575A>T)
c.2129+5386A>T
c.7376A>T (p.Asn2459Ile)
c.7868A>T (p.Asn2623Ile)
c.7835A>T (p.Asn2612Ile)
c.7808A>T (p.Asn2603Ile)
13g.23336059T>CCA387518147SACSc.2185+17726A>G (n.2185+17726A>G)
c.7844A>G (p.Asn2615Ser)
c.6445+1363A>G (n.6445+1363A>G)
c.2177-6575A>G (n.2177-6575A>G)
c.2291+5526A>G (n.2291+5526A>G)
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n.4543-6575A>G
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c.2186-13415A>G (n.2186-13415A>G)
c.7817A>G (p.Asn2606Ser)
c.2186-6575A>G (n.2186-6575A>G)
c.2431+5386A>G (n.2431+5386A>G)
c.5567A>G (p.Asn1856Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23336060T>CCA387518153SACSc.2185+17725A>G (n.2185+17725A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23336061C>ACA387518157SACSc.2185+17724G>T (n.2185+17724G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336061C>GCA387518158SACSc.2185+17724G>C (n.2185+17724G>C)
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13g.23336062T>ACA387518161SACSc.2185+17723A>T (n.2185+17723A>T)
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c.2129+5382C>A
c.7372C>A (p.Gln2458Lys)
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13g.23336064A=CA2078624711SACSc.2185+17721T= (n.2185+17721T=)
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n.4543-6580T=
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c.7812T= (p.Ile2604=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336064A>TCA483160525SACSc.2185+17721T>A (n.2185+17721T>A)
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c.2129+5379A>T
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 gnomAD v4
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n.4543-6582A>C
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c.7810A>C (p.Ile2604Leu)
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c.2318+5517G>T (n.2318+5517G>T)
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n.4543-6584G>T
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n.4543-6584G>C
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13g.23336071C>GCA387518197SACSc.2185+17714G>C (n.2185+17714G>C)
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c.7796G>C (p.Arg2599Thr)
 dbSNP
13g.23336071C>TCA387518198SACSc.2185+17714G>A (n.2185+17714G>A)
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c.7799_7801del (p.Asp2600del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336076A=CA2078624744SACSc.2185+17709T= (n.2185+17709T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-6593A>C
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13g.23336078C>GCA387518212SACSc.2185+17707G>C (n.2185+17707G>C)
c.7825G>C (p.Asp2609His)
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c.7798G>C (p.Asp2600His)
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c.2129+5367G>C
c.7357G>C (p.Asp2453His)
c.7849G>C (p.Asp2617His)
c.7816G>C (p.Asp2606His)
c.7789G>C (p.Asp2597His)
13g.23336078C>TCA387518213SACSc.2185+17707G>A (n.2185+17707G>A)
c.7825G>A (p.Asp2609Asn)
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c.2129+5367G>A
c.7357G>A (p.Asp2453Asn)
c.7849G>A (p.Asp2617Asn)
c.7816G>A (p.Asp2606Asn)
c.7789G>A (p.Asp2597Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23336079A>CCA387518214SACSc.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G)
c.7824T>G (p.Asp2608Glu)
c.6445+1343T>G (n.6445+1343T>G)
c.2177-6595T>G (n.2177-6595T>G)
c.2291+5506T>G (n.2291+5506T>G)
c.2318+5506T>G (n.2318+5506T>G)
c.2204-6595T>G (n.2204-6595T>G)
n.4543-6595T>G
c.2186-14405T>G (n.2186-14405T>G)
c.2221-6595T>G (n.2221-6595T>G)
c.2186-13435T>G (n.2186-13435T>G)
c.7797T>G (p.Asp2599Glu)
c.2186-6595T>G (n.2186-6595T>G)
c.2431+5366T>G (n.2431+5366T>G)
c.5547T>G (p.Asp1849Glu)
c.1058-6595T>G (n.1058-6595T>G)
c.2129+5366T>G
c.7356T>G (p.Asp2452Glu)
c.7848T>G (p.Asp2616Glu)
c.7815T>G (p.Asp2605Glu)
c.7788T>G (p.Asp2596Glu)
13g.23336079A>GCA483160544SACSc.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C)
c.7824T>C (p.Asp2608=)
c.6445+1343T>C (n.6445+1343T>C)
c.2177-6595T>C (n.2177-6595T>C)
c.2291+5506T>C (n.2291+5506T>C)
c.2318+5506T>C (n.2318+5506T>C)
c.2204-6595T>C (n.2204-6595T>C)
n.4543-6595T>C
c.2186-14405T>C (n.2186-14405T>C)
c.2221-6595T>C (n.2221-6595T>C)
c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C)
c.7797T>C (p.Asp2599=)
c.2186-6595T>C (n.2186-6595T>C)
c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C)
c.5547T>C (p.Asp1849=)
c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C)
c.2129+5366T>C
c.7356T>C (p.Asp2452=)
c.7848T>C (p.Asp2616=)
c.7815T>C (p.Asp2605=)
c.7788T>C (p.Asp2596=)
 COSMIC COSMIC
13g.23336079A>TCA387518215SACSc.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A)
c.7824T>A (p.Asp2608Glu)
c.6445+1343T>A (n.6445+1343T>A)
c.2177-6595T>A (n.2177-6595T>A)
c.2291+5506T>A (n.2291+5506T>A)
c.2318+5506T>A (n.2318+5506T>A)
c.2204-6595T>A (n.2204-6595T>A)
n.4543-6595T>A
c.2186-14405T>A (n.2186-14405T>A)
c.2221-6595T>A (n.2221-6595T>A)
c.2186-13435T>A (n.2186-13435T>A)
c.7797T>A (p.Asp2599Glu)
c.2186-6595T>A (n.2186-6595T>A)
c.2431+5366T>A (n.2431+5366T>A)
c.5547T>A (p.Asp1849Glu)
c.1058-6595T>A (n.1058-6595T>A)
c.2129+5366T>A
c.7356T>A (p.Asp2452Glu)
c.7848T>A (p.Asp2616Glu)
c.7815T>A (p.Asp2605Glu)
c.7788T>A (p.Asp2596Glu)
13g.23336080T>ACA387518216SACSc.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T)
c.7823A>T (p.Asp2608Val)
c.6445+1342A>T (n.6445+1342A>T)
c.2177-6596A>T (n.2177-6596A>T)
c.2291+5505A>T (n.2291+5505A>T)
c.2318+5505A>T (n.2318+5505A>T)
c.2204-6596A>T (n.2204-6596A>T)
n.4543-6596A>T
c.2186-14406A>T (n.2186-14406A>T)
c.2221-6596A>T (n.2221-6596A>T)
c.2186-13436A>T (n.2186-13436A>T)
c.7796A>T (p.Asp2599Val)
c.2186-6596A>T (n.2186-6596A>T)
c.2431+5365A>T (n.2431+5365A>T)
c.5546A>T (p.Asp1849Val)
c.1058-6596A>T (n.1058-6596A>T)
c.2129+5365A>T
c.7355A>T (p.Asp2452Val)
c.7847A>T (p.Asp2616Val)
c.7814A>T (p.Asp2605Val)
c.7787A>T (p.Asp2596Val)
13g.23336080T>CCA387518217SACSc.2185+17705A>G (n.2185+17705A>G)
c.7823A>G (p.Asp2608Gly)
c.6445+1342A>G (n.6445+1342A>G)
c.2177-6596A>G (n.2177-6596A>G)
c.2291+5505A>G (n.2291+5505A>G)
c.2318+5505A>G (n.2318+5505A>G)
c.2204-6596A>G (n.2204-6596A>G)
n.4543-6596A>G
c.2186-14406A>G (n.2186-14406A>G)
c.2221-6596A>G (n.2221-6596A>G)
c.2186-13436A>G (n.2186-13436A>G)
c.7796A>G (p.Asp2599Gly)
c.2186-6596A>G (n.2186-6596A>G)
c.2431+5365A>G (n.2431+5365A>G)
c.5546A>G (p.Asp1849Gly)
c.1058-6596A>G (n.1058-6596A>G)
c.2129+5365A>G
c.7355A>G (p.Asp2452Gly)
c.7847A>G (p.Asp2616Gly)
c.7814A>G (p.Asp2605Gly)
c.7787A>G (p.Asp2596Gly)
13g.23336080T>GCA387518218SACSc.2185+17705A>C (n.2185+17705A>C)
c.7823A>C (p.Asp2608Ala)
c.6445+1342A>C (n.6445+1342A>C)
c.2177-6596A>C (n.2177-6596A>C)
c.2291+5505A>C (n.2291+5505A>C)
c.2318+5505A>C (n.2318+5505A>C)
c.2204-6596A>C (n.2204-6596A>C)
n.4543-6596A>C
c.2186-14406A>C (n.2186-14406A>C)
c.2221-6596A>C (n.2221-6596A>C)
c.2186-13436A>C (n.2186-13436A>C)
c.7796A>C (p.Asp2599Ala)
c.2186-6596A>C (n.2186-6596A>C)
c.2431+5365A>C (n.2431+5365A>C)
c.5546A>C (p.Asp1849Ala)
c.1058-6596A>C (n.1058-6596A>C)
c.2129+5365A>C
c.7355A>C (p.Asp2452Ala)
c.7847A>C (p.Asp2616Ala)
c.7814A>C (p.Asp2605Ala)
c.7787A>C (p.Asp2596Ala)
13g.23336081C>ACA387518219SACSc.2185+17704G>T (n.2185+17704G>T)
c.7822G>T (p.Asp2608Tyr)
c.6445+1341G>T (n.6445+1341G>T)
c.2177-6597G>T (n.2177-6597G>T)
c.2291+5504G>T (n.2291+5504G>T)
c.2318+5504G>T (n.2318+5504G>T)
c.2204-6597G>T (n.2204-6597G>T)
n.4543-6597G>T
c.2186-14407G>T (n.2186-14407G>T)
c.2221-6597G>T (n.2221-6597G>T)
c.2186-13437G>T (n.2186-13437G>T)
c.7795G>T (p.Asp2599Tyr)
c.2186-6597G>T (n.2186-6597G>T)
c.2431+5364G>T (n.2431+5364G>T)
c.5545G>T (p.Asp1849Tyr)
c.1058-6597G>T (n.1058-6597G>T)
c.2129+5364G>T
c.7354G>T (p.Asp2452Tyr)
c.7846G>T (p.Asp2616Tyr)
c.7813G>T (p.Asp2605Tyr)
c.7786G>T (p.Asp2596Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C=CA2078624748SACSc.2185+17704G= (n.2185+17704G=)
c.7822G= (p.Asp2608=)
c.6445+1341G= (n.6445+1341G=)
c.2177-6597G= (n.2177-6597G=)
c.2291+5504G= (n.2291+5504G=)
c.2318+5504G= (n.2318+5504G=)
c.2204-6597G= (n.2204-6597G=)
n.4543-6597G=
c.2186-14407G= (n.2186-14407G=)
c.2221-6597G= (n.2221-6597G=)
c.2186-13437G= (n.2186-13437G=)
c.7795G= (p.Asp2599=)
c.2186-6597G= (n.2186-6597G=)
c.2431+5364G= (n.2431+5364G=)
c.5545G= (p.Asp1849=)
c.1058-6597G= (n.1058-6597G=)
c.2129+5364G=
c.7354G= (p.Asp2452=)
c.7846G= (p.Asp2616=)
c.7813G= (p.Asp2605=)
c.7786G= (p.Asp2596=)
13g.23336081C>GCA387518221SACSc.2185+17704G>C (n.2185+17704G>C)
c.7822G>C (p.Asp2608His)
c.6445+1341G>C (n.6445+1341G>C)
c.2177-6597G>C (n.2177-6597G>C)
c.2291+5504G>C (n.2291+5504G>C)
c.2318+5504G>C (n.2318+5504G>C)
c.2204-6597G>C (n.2204-6597G>C)
n.4543-6597G>C
c.2186-14407G>C (n.2186-14407G>C)
c.2221-6597G>C (n.2221-6597G>C)
c.2186-13437G>C (n.2186-13437G>C)
c.7795G>C (p.Asp2599His)
c.2186-6597G>C (n.2186-6597G>C)
c.2431+5364G>C (n.2431+5364G>C)
c.5545G>C (p.Asp1849His)
c.1058-6597G>C (n.1058-6597G>C)
c.2129+5364G>C
c.7354G>C (p.Asp2452His)
c.7846G>C (p.Asp2616His)
c.7813G>C (p.Asp2605His)
c.7786G>C (p.Asp2596His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336081C>TCA387518220SACSc.2185+17704G>A (n.2185+17704G>A)
c.7822G>A (p.Asp2608Asn)
c.6445+1341G>A (n.6445+1341G>A)
c.2177-6597G>A (n.2177-6597G>A)
c.2291+5504G>A (n.2291+5504G>A)
c.2318+5504G>A (n.2318+5504G>A)
c.2204-6597G>A (n.2204-6597G>A)
n.4543-6597G>A
c.2186-14407G>A (n.2186-14407G>A)
c.2221-6597G>A (n.2221-6597G>A)
c.2186-13437G>A (n.2186-13437G>A)
c.7795G>A (p.Asp2599Asn)
c.2186-6597G>A (n.2186-6597G>A)
c.2431+5364G>A (n.2431+5364G>A)
c.5545G>A (p.Asp1849Asn)
c.1058-6597G>A (n.1058-6597G>A)
c.2129+5364G>A
c.7354G>A (p.Asp2452Asn)
c.7846G>A (p.Asp2616Asn)
c.7813G>A (p.Asp2605Asn)
c.7786G>A (p.Asp2596Asn)
13g.23336082T>ACA387518222SACSc.2185+17703A>T (n.2185+17703A>T)
c.7821A>T (p.Glu2607Asp)
c.6445+1340A>T (n.6445+1340A>T)
c.2177-6598A>T (n.2177-6598A>T)
c.2291+5503A>T (n.2291+5503A>T)
c.2318+5503A>T (n.2318+5503A>T)
c.2204-6598A>T (n.2204-6598A>T)
n.4543-6598A>T
c.2186-14408A>T (n.2186-14408A>T)
c.2221-6598A>T (n.2221-6598A>T)
c.2186-13438A>T (n.2186-13438A>T)
c.7794A>T (p.Glu2598Asp)
c.2186-6598A>T (n.2186-6598A>T)
c.2431+5363A>T (n.2431+5363A>T)
c.5544A>T (p.Glu1848Asp)
c.1058-6598A>T (n.1058-6598A>T)
c.2129+5363A>T
c.7353A>T (p.Glu2451Asp)
c.7845A>T (p.Glu2615Asp)
c.7812A>T (p.Glu2604Asp)
c.7785A>T (p.Glu2595Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.23336082T>CCA483160545SACSc.2185+17703A>G (n.2185+17703A>G)
c.7821A>G (p.Glu2607=)
c.6445+1340A>G (n.6445+1340A>G)
c.2177-6598A>G (n.2177-6598A>G)
c.2291+5503A>G (n.2291+5503A>G)
c.2318+5503A>G (n.2318+5503A>G)
c.2204-6598A>G (n.2204-6598A>G)
n.4543-6598A>G
c.2186-14408A>G (n.2186-14408A>G)
c.2221-6598A>G (n.2221-6598A>G)
c.2186-13438A>G (n.2186-13438A>G)
c.7794A>G (p.Glu2598=)
c.2186-6598A>G (n.2186-6598A>G)
c.2431+5363A>G (n.2431+5363A>G)
c.5544A>G (p.Glu1848=)
c.1058-6598A>G (n.1058-6598A>G)
c.2129+5363A>G
c.7353A>G (p.Glu2451=)
c.7845A>G (p.Glu2615=)
c.7812A>G (p.Glu2604=)
c.7785A>G (p.Glu2595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336082T>GCA387518223SACSc.2185+17703A>C (n.2185+17703A>C)
c.7821A>C (p.Glu2607Asp)
c.6445+1340A>C (n.6445+1340A>C)
c.2177-6598A>C (n.2177-6598A>C)
c.2291+5503A>C (n.2291+5503A>C)
c.2318+5503A>C (n.2318+5503A>C)
c.2204-6598A>C (n.2204-6598A>C)
n.4543-6598A>C
c.2186-14408A>C (n.2186-14408A>C)
c.2221-6598A>C (n.2221-6598A>C)
c.2186-13438A>C (n.2186-13438A>C)
c.7794A>C (p.Glu2598Asp)
c.2186-6598A>C (n.2186-6598A>C)
c.2431+5363A>C (n.2431+5363A>C)
c.5544A>C (p.Glu1848Asp)
c.1058-6598A>C (n.1058-6598A>C)
c.2129+5363A>C
c.7353A>C (p.Glu2451Asp)
c.7845A>C (p.Glu2615Asp)
c.7812A>C (p.Glu2604Asp)
c.7785A>C (p.Glu2595Asp)
 gnomAD v4
13g.23336082T=CA2078624755SACSc.2185+17703A= (n.2185+17703A=)
c.7821A= (p.Glu2607=)
c.6445+1340A= (n.6445+1340A=)
c.2177-6598A= (n.2177-6598A=)
c.2291+5503A= (n.2291+5503A=)
c.2318+5503A= (n.2318+5503A=)
c.2204-6598A= (n.2204-6598A=)
n.4543-6598A=
c.2186-14408A= (n.2186-14408A=)
c.2221-6598A= (n.2221-6598A=)
c.2186-13438A= (n.2186-13438A=)
c.7794A= (p.Glu2598=)
c.2186-6598A= (n.2186-6598A=)
c.2431+5363A= (n.2431+5363A=)
c.5544A= (p.Glu1848=)
c.1058-6598A= (n.1058-6598A=)
c.2129+5363A=
c.7353A= (p.Glu2451=)
c.7845A= (p.Glu2615=)
c.7812A= (p.Glu2604=)
c.7785A= (p.Glu2595=)
13g.23336083T>ACA387518224SACSc.2185+17702A>T (n.2185+17702A>T)
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n.4543-6599A>T
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c.7793A>T (p.Glu2598Val)
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c.5543A>T (p.Glu1848Val)
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c.2129+5362A>T
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c.7844A>T (p.Glu2615Val)
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c.7784A>T (p.Glu2595Val)
13g.23336083T>CCA387518225SACSc.2185+17702A>G (n.2185+17702A>G)
c.7820A>G (p.Glu2607Gly)
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c.2291+5502A>G (n.2291+5502A>G)
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n.4543-6599A>G
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c.7793A>G (p.Glu2598Gly)
c.2186-6599A>G (n.2186-6599A>G)
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c.2129+5362A>G
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c.7844A>G (p.Glu2615Gly)
c.7811A>G (p.Glu2604Gly)
c.7784A>G (p.Glu2595Gly)
13g.23336083T>GCA387518226SACSc.2185+17702A>C (n.2185+17702A>C)
c.7820A>C (p.Glu2607Ala)
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c.2177-6599A>C (n.2177-6599A>C)
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n.4543-6599A>C
c.2186-14409A>C (n.2186-14409A>C)
c.2221-6599A>C (n.2221-6599A>C)
c.2186-13439A>C (n.2186-13439A>C)
c.7793A>C (p.Glu2598Ala)
c.2186-6599A>C (n.2186-6599A>C)
c.2431+5362A>C (n.2431+5362A>C)
c.5543A>C (p.Glu1848Ala)
c.1058-6599A>C (n.1058-6599A>C)
c.2129+5362A>C
c.7352A>C (p.Glu2451Ala)
c.7844A>C (p.Glu2615Ala)
c.7811A>C (p.Glu2604Ala)
c.7784A>C (p.Glu2595Ala)
13g.23336084C>ACA387518227SACSc.2185+17701G>T (n.2185+17701G>T)
c.7819G>T (p.Glu2607Ter)
c.6445+1338G>T (n.6445+1338G>T)
c.2177-6600G>T (n.2177-6600G>T)
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c.2204-6600G>T (n.2204-6600G>T)
n.4543-6600G>T
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c.2186-13440G>T (n.2186-13440G>T)
c.7792G>T (p.Glu2598Ter)
c.2186-6600G>T (n.2186-6600G>T)
c.2431+5361G>T (n.2431+5361G>T)
c.5542G>T (p.Glu1848Ter)
c.1058-6600G>T (n.1058-6600G>T)
c.2129+5361G>T
c.7351G>T (p.Glu2451Ter)
c.7843G>T (p.Glu2615Ter)
c.7810G>T (p.Glu2604Ter)
c.7783G>T (p.Glu2595Ter)
13g.23336084C>GCA387518228SACSc.2185+17701G>C (n.2185+17701G>C)
c.7819G>C (p.Glu2607Gln)
c.6445+1338G>C (n.6445+1338G>C)
c.2177-6600G>C (n.2177-6600G>C)
c.2291+5501G>C (n.2291+5501G>C)
c.2318+5501G>C (n.2318+5501G>C)
c.2204-6600G>C (n.2204-6600G>C)
n.4543-6600G>C
c.2186-14410G>C (n.2186-14410G>C)
c.2221-6600G>C (n.2221-6600G>C)
c.2186-13440G>C (n.2186-13440G>C)
c.7792G>C (p.Glu2598Gln)
c.2186-6600G>C (n.2186-6600G>C)
c.2431+5361G>C (n.2431+5361G>C)
c.5542G>C (p.Glu1848Gln)
c.1058-6600G>C (n.1058-6600G>C)
c.2129+5361G>C
c.7351G>C (p.Glu2451Gln)
c.7843G>C (p.Glu2615Gln)
c.7810G>C (p.Glu2604Gln)
c.7783G>C (p.Glu2595Gln)
13g.23336084C>TCA387518229SACSc.2185+17701G>A (n.2185+17701G>A)
c.7819G>A (p.Glu2607Lys)
c.6445+1338G>A (n.6445+1338G>A)
c.2177-6600G>A (n.2177-6600G>A)
c.2291+5501G>A (n.2291+5501G>A)
c.2318+5501G>A (n.2318+5501G>A)
c.2204-6600G>A (n.2204-6600G>A)
n.4543-6600G>A
c.2186-14410G>A (n.2186-14410G>A)
c.2221-6600G>A (n.2221-6600G>A)
c.2186-13440G>A (n.2186-13440G>A)
c.7792G>A (p.Glu2598Lys)
c.2186-6600G>A (n.2186-6600G>A)
c.2431+5361G>A (n.2431+5361G>A)
c.5542G>A (p.Glu1848Lys)
c.1058-6600G>A (n.1058-6600G>A)
c.2129+5361G>A
c.7351G>A (p.Glu2451Lys)
c.7843G>A (p.Glu2615Lys)
c.7810G>A (p.Glu2604Lys)
c.7783G>A (p.Glu2595Lys)
 COSMIC COSMIC
13g.23336085T>ACA483160548SACSc.2185+17700A>T (n.2185+17700A>T)
c.7818A>T (p.Thr2606=)
c.6445+1337A>T (n.6445+1337A>T)
c.2177-6601A>T (n.2177-6601A>T)
c.2291+5500A>T (n.2291+5500A>T)
c.2318+5500A>T (n.2318+5500A>T)
c.2204-6601A>T (n.2204-6601A>T)
n.4543-6601A>T
c.2186-14411A>T (n.2186-14411A>T)
c.2221-6601A>T (n.2221-6601A>T)
c.2186-13441A>T (n.2186-13441A>T)
c.7791A>T (p.Thr2597=)
c.2186-6601A>T (n.2186-6601A>T)
c.2431+5360A>T (n.2431+5360A>T)
c.5541A>T (p.Thr1847=)
c.1058-6601A>T (n.1058-6601A>T)
c.2129+5360A>T
c.7350A>T (p.Thr2450=)
c.7842A>T (p.Thr2614=)
c.7809A>T (p.Thr2603=)
c.7782A>T (p.Thr2594=)
13g.23336085T>CCA483160550SACSc.2185+17700A>G (n.2185+17700A>G)
c.7818A>G (p.Thr2606=)
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c.2177-6601A>G (n.2177-6601A>G)
c.2291+5500A>G (n.2291+5500A>G)
c.2318+5500A>G (n.2318+5500A>G)
c.2204-6601A>G (n.2204-6601A>G)
n.4543-6601A>G
c.2186-14411A>G (n.2186-14411A>G)
c.2221-6601A>G (n.2221-6601A>G)
c.2186-13441A>G (n.2186-13441A>G)
c.7791A>G (p.Thr2597=)
c.2186-6601A>G (n.2186-6601A>G)
c.2431+5360A>G (n.2431+5360A>G)
c.5541A>G (p.Thr1847=)
c.1058-6601A>G (n.1058-6601A>G)
c.2129+5360A>G
c.7350A>G (p.Thr2450=)
c.7842A>G (p.Thr2614=)
c.7809A>G (p.Thr2603=)
c.7782A>G (p.Thr2594=)
 dbSNP
13g.23336085T>GCA483160552SACSc.2185+17700A>C (n.2185+17700A>C)
c.7818A>C (p.Thr2606=)
c.6445+1337A>C (n.6445+1337A>C)
c.2177-6601A>C (n.2177-6601A>C)
c.2291+5500A>C (n.2291+5500A>C)
c.2318+5500A>C (n.2318+5500A>C)
c.2204-6601A>C (n.2204-6601A>C)
n.4543-6601A>C
c.2186-14411A>C (n.2186-14411A>C)
c.2221-6601A>C (n.2221-6601A>C)
c.2186-13441A>C (n.2186-13441A>C)
c.7791A>C (p.Thr2597=)
c.2186-6601A>C (n.2186-6601A>C)
c.2431+5360A>C (n.2431+5360A>C)
c.5541A>C (p.Thr1847=)
c.1058-6601A>C (n.1058-6601A>C)
c.2129+5360A>C
c.7350A>C (p.Thr2450=)
c.7842A>C (p.Thr2614=)
c.7809A>C (p.Thr2603=)
c.7782A>C (p.Thr2594=)
13g.23336085T=CA2078624761SACSc.2185+17700A= (n.2185+17700A=)
c.7818A= (p.Thr2606=)
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c.2204-6601A= (n.2204-6601A=)
n.4543-6601A=
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c.7791A= (p.Thr2597=)
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c.5541A= (p.Thr1847=)
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c.2129+5360A=
c.7350A= (p.Thr2450=)
c.7842A= (p.Thr2614=)
c.7809A= (p.Thr2603=)
c.7782A= (p.Thr2594=)
13g.23336086G>ACA387518230SACSc.2185+17699C>T (n.2185+17699C>T)
c.7817C>T (p.Thr2606Ile)
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n.4543-6602C>T
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c.2186-13442C>T (n.2186-13442C>T)
c.7790C>T (p.Thr2597Ile)
c.2186-6602C>T (n.2186-6602C>T)
c.2431+5359C>T (n.2431+5359C>T)
c.5540C>T (p.Thr1847Ile)
c.1058-6602C>T (n.1058-6602C>T)
c.2129+5359C>T
c.7349C>T (p.Thr2450Ile)
c.7841C>T (p.Thr2614Ile)
c.7808C>T (p.Thr2603Ile)
c.7781C>T (p.Thr2594Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336086G>CCA387518231SACSc.2185+17699C>G (n.2185+17699C>G)
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c.2291+5499C>G (n.2291+5499C>G)
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n.4543-6602C>G
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c.2186-13442C>G (n.2186-13442C>G)
c.7790C>G (p.Thr2597Arg)
c.2186-6602C>G (n.2186-6602C>G)
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c.5540C>G (p.Thr1847Arg)
c.1058-6602C>G (n.1058-6602C>G)
c.2129+5359C>G
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c.7841C>G (p.Thr2614Arg)
c.7808C>G (p.Thr2603Arg)
c.7781C>G (p.Thr2594Arg)
13g.23336086G=CA2078624767SACSc.2185+17699C= (n.2185+17699C=)
c.7817C= (p.Thr2606=)
c.6445+1336C= (n.6445+1336C=)
c.2177-6602C= (n.2177-6602C=)
c.2291+5499C= (n.2291+5499C=)
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c.2186-13442C= (n.2186-13442C=)
c.7790C= (p.Thr2597=)
c.2186-6602C= (n.2186-6602C=)
c.2431+5359C= (n.2431+5359C=)
c.5540C= (p.Thr1847=)
c.1058-6602C= (n.1058-6602C=)
c.2129+5359C=
c.7349C= (p.Thr2450=)
c.7841C= (p.Thr2614=)
c.7808C= (p.Thr2603=)
c.7781C= (p.Thr2594=)
13g.23336086G>TCA387518232SACSc.2185+17699C>A (n.2185+17699C>A)
c.7817C>A (p.Thr2606Lys)
c.6445+1336C>A (n.6445+1336C>A)
c.2177-6602C>A (n.2177-6602C>A)
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n.4543-6602C>A
c.2186-14412C>A (n.2186-14412C>A)
c.2221-6602C>A (n.2221-6602C>A)
c.2186-13442C>A (n.2186-13442C>A)
c.7790C>A (p.Thr2597Lys)
c.2186-6602C>A (n.2186-6602C>A)
c.2431+5359C>A (n.2431+5359C>A)
c.5540C>A (p.Thr1847Lys)
c.1058-6602C>A (n.1058-6602C>A)
c.2129+5359C>A
c.7349C>A (p.Thr2450Lys)
c.7841C>A (p.Thr2614Lys)
c.7808C>A (p.Thr2603Lys)
c.7781C>A (p.Thr2594Lys)
13g.23336087T>ACA387518234SACSc.2185+17698A>T (n.2185+17698A>T)
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c.7789A>T (p.Thr2597Ser)
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c.5539A>T (p.Thr1847Ser)
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c.2129+5358A>T
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13g.23336087T>CCA387518235SACSc.2185+17698A>G (n.2185+17698A>G)
c.7816A>G (p.Thr2606Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23336087T>GCA387518233SACSc.2185+17698A>C (n.2185+17698A>C)
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n.4543-6603A>C
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c.2186-13443A>C (n.2186-13443A>C)
c.7789A>C (p.Thr2597Pro)
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13g.23336087T=CA2078624771SACSc.2185+17698A= (n.2185+17698A=)
c.7816A= (p.Thr2606=)
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n.4543-6603A=
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c.7789A= (p.Thr2597=)
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c.5539A= (p.Thr1847=)
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c.2129+5358A=
c.7348A= (p.Thr2450=)
c.7840A= (p.Thr2614=)
c.7807A= (p.Thr2603=)
c.7780A= (p.Thr2594=)
13g.23336087_23336088delinsTACA2078624770SACSc.2185+17697_2185+17698delinsTA (n.2185+17697_2185+17698delinsTA)
c.7815_7816delinsTA (p.Phe2605=)
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c.2204-6604_2204-6603delinsTA (n.2204-6604_2204-6603delinsTA)
n.4543-6604_4543-6603delinsTA
c.2186-14414_2186-14413delinsTA (n.2186-14414_2186-14413delinsTA)
c.2221-6604_2221-6603delinsTA (n.2221-6604_2221-6603delinsTA)
c.2186-13444_2186-13443delinsTA (n.2186-13444_2186-13443delinsTA)
c.7788_7789delinsTA (p.Phe2596=)
c.2186-6604_2186-6603delinsTA (n.2186-6604_2186-6603delinsTA)
c.2431+5357_2431+5358delinsTA (n.2431+5357_2431+5358delinsTA)
c.5538_5539delinsTA (p.Phe1846=)
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c.2129+5357_2129+5358delinsTA
c.7347_7348delinsTA (p.Phe2449=)
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c.7806_7807delinsTA (p.Phe2602=)
c.7779_7780delinsTA (p.Phe2593=)
13g.23336088A>CCA387518237SACSc.2185+17697T>G (n.2185+17697T>G)
c.7815T>G (p.Phe2605Leu)
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n.4543-6604T>G
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13g.23336088A>GCA483160554SACSc.2185+17697T>C (n.2185+17697T>C)
c.7815T>C (p.Phe2605=)
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n.4543-6604T>C
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c.7788T>C (p.Phe2596=)
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c.5538T>C (p.Phe1846=)
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c.2129+5357T>C
c.7347T>C (p.Phe2449=)
c.7839T>C (p.Phe2613=)
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c.7779T>C (p.Phe2593=)
13g.23336088A>TCA387518236SACSc.2185+17697T>A (n.2185+17697T>A)
c.7815T>A (p.Phe2605Leu)
c.6445+1334T>A (n.6445+1334T>A)
c.2177-6604T>A (n.2177-6604T>A)
c.2291+5497T>A (n.2291+5497T>A)
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c.2204-6604T>A (n.2204-6604T>A)
n.4543-6604T>A
c.2186-14414T>A (n.2186-14414T>A)
c.2221-6604T>A (n.2221-6604T>A)
c.2186-13444T>A (n.2186-13444T>A)
c.7788T>A (p.Phe2596Leu)
c.2186-6604T>A (n.2186-6604T>A)
c.2431+5357T>A (n.2431+5357T>A)
c.5538T>A (p.Phe1846Leu)
c.1058-6604T>A (n.1058-6604T>A)
c.2129+5357T>A
c.7347T>A (p.Phe2449Leu)
c.7839T>A (p.Phe2613Leu)
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c.7779T>A (p.Phe2593Leu)
13g.23336090delCA16041618SACSc.2185+17697del (n.2185+17697del)
c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29)
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c.2177-6604del (n.2177-6604del)
c.2291+5497del (n.2291+5497del)
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c.2204-6604del (n.2204-6604del)
n.4543-6604del
c.2186-14414del (n.2186-14414del)
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c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29)
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c.2431+5357del (n.2431+5357del)
c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29)
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c.2129+5357del
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c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29)
c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336089A=CA2078624785SACSc.2185+17696T= (n.2185+17696T=)
c.7814T= (p.Phe2605=)
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n.4543-6605T=
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c.2129+5356T=
c.7346T= (p.Phe2449=)
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c.7805T= (p.Phe2602=)
c.7778T= (p.Phe2593=)
13g.23336089A>CCA246656552SACSc.2185+17696T>G (n.2185+17696T>G)
c.7814T>G (p.Phe2605Cys)
c.6445+1333T>G (n.6445+1333T>G)
c.2177-6605T>G (n.2177-6605T>G)
c.2291+5496T>G (n.2291+5496T>G)
c.2318+5496T>G (n.2318+5496T>G)
c.2204-6605T>G (n.2204-6605T>G)
n.4543-6605T>G
c.2186-14415T>G (n.2186-14415T>G)
c.2221-6605T>G (n.2221-6605T>G)
c.2186-13445T>G (n.2186-13445T>G)
c.7787T>G (p.Phe2596Cys)
c.2186-6605T>G (n.2186-6605T>G)
c.2431+5356T>G (n.2431+5356T>G)
c.5537T>G (p.Phe1846Cys)
c.1058-6605T>G (n.1058-6605T>G)
c.2129+5356T>G
c.7346T>G (p.Phe2449Cys)
c.7838T>G (p.Phe2613Cys)
c.7805T>G (p.Phe2602Cys)
c.7778T>G (p.Phe2593Cys)
 dbSNP
13g.23336089A>GCA387518238SACSc.2185+17696T>C (n.2185+17696T>C)
c.7814T>C (p.Phe2605Ser)
c.6445+1333T>C (n.6445+1333T>C)
c.2177-6605T>C (n.2177-6605T>C)
c.2291+5496T>C (n.2291+5496T>C)
c.2318+5496T>C (n.2318+5496T>C)
c.2204-6605T>C (n.2204-6605T>C)
n.4543-6605T>C
c.2186-14415T>C (n.2186-14415T>C)
c.2221-6605T>C (n.2221-6605T>C)
c.2186-13445T>C (n.2186-13445T>C)
c.7787T>C (p.Phe2596Ser)
c.2186-6605T>C (n.2186-6605T>C)
c.2431+5356T>C (n.2431+5356T>C)
c.5537T>C (p.Phe1846Ser)
c.1058-6605T>C (n.1058-6605T>C)
c.2129+5356T>C
c.7346T>C (p.Phe2449Ser)
c.7838T>C (p.Phe2613Ser)
c.7805T>C (p.Phe2602Ser)
c.7778T>C (p.Phe2593Ser)
13g.23336089A>TCA387518239SACSc.2185+17696T>A (n.2185+17696T>A)
c.7814T>A (p.Phe2605Tyr)
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c.5537T>A (p.Phe1846Tyr)
c.1058-6605T>A (n.1058-6605T>A)
c.2129+5356T>A
c.7346T>A (p.Phe2449Tyr)
c.7838T>A (p.Phe2613Tyr)
c.7805T>A (p.Phe2602Tyr)
c.7778T>A (p.Phe2593Tyr)
13g.23336090A>CCA387518240SACSc.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G)
c.7813T>G (p.Phe2605Val)
c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G)
c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G)
c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G)
c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G)
c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G)
n.4543-6606T>G
c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G)
c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G)
c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G)
c.7786T>G (p.Phe2596Val)
c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G)
c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G)
c.5536T>G (p.Phe1846Val)
c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G)
c.2129+5355T>G
c.7345T>G (p.Phe2449Val)
c.7837T>G (p.Phe2613Val)
c.7804T>G (p.Phe2602Val)
c.7777T>G (p.Phe2593Val)
 gnomAD v4
13g.23336090A>GCA387518241SACSc.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C)
c.7813T>C (p.Phe2605Leu)
c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C)
c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C)
c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C)
c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C)
c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C)
n.4543-6606T>C
c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C)
c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C)
c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C)
c.7786T>C (p.Phe2596Leu)
c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C)
c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C)
c.5536T>C (p.Phe1846Leu)
c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C)
c.2129+5355T>C
c.7345T>C (p.Phe2449Leu)
c.7837T>C (p.Phe2613Leu)
c.7804T>C (p.Phe2602Leu)
c.7777T>C (p.Phe2593Leu)
13g.23336090A>TCA387518242SACSc.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A)
c.7813T>A (p.Phe2605Ile)
c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A)
c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A)
c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A)
c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A)
c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A)
n.4543-6606T>A
c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A)
c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A)
c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A)
c.7786T>A (p.Phe2596Ile)
c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A)
c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A)
c.5536T>A (p.Phe1846Ile)
c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A)
c.2129+5355T>A
c.7345T>A (p.Phe2449Ile)
c.7837T>A (p.Phe2613Ile)
c.7804T>A (p.Phe2602Ile)
c.7777T>A (p.Phe2593Ile)
13g.23336091T>ACA483160558SACSc.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T)
c.7812A>T (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T)
c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T)
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c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T)
n.4543-6607A>T
c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T)
c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T)
c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T)
c.7785A>T (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T)
c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T)
c.5535A>T (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T)
c.2129+5354A>T
c.7344A>T (p.Pro2448=)
c.7836A>T (p.Pro2612=)
c.7803A>T (p.Pro2601=)
c.7776A>T (p.Pro2592=)
13g.23336091T>CCA483160559SACSc.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G)
c.7812A>G (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G)
c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G)
c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G)
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c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G)
n.4543-6607A>G
c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G)
c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G)
c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G)
c.7785A>G (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G)
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c.5535A>G (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G)
c.2129+5354A>G
c.7344A>G (p.Pro2448=)
c.7836A>G (p.Pro2612=)
c.7803A>G (p.Pro2601=)
c.7776A>G (p.Pro2592=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336091T>GCA483160560SACSc.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C)
c.7812A>C (p.Pro2604=)
c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C)
c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C)
c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C)
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c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C)
n.4543-6607A>C
c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C)
c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C)
c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C)
c.7785A>C (p.Pro2595=)
c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C)
c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C)
c.5535A>C (p.Pro1845=)
c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C)
c.2129+5354A>C
c.7344A>C (p.Pro2448=)
c.7836A>C (p.Pro2612=)
c.7803A>C (p.Pro2601=)
c.7776A>C (p.Pro2592=)
13g.23336092G>ACA387518243SACSc.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T)
c.7811C>T (p.Pro2604Leu)
c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T)
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c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T)
c.2318+5493C>T (n.2318+5493C>T)
c.2204-6608C>T (n.2204-6608C>T)
n.4543-6608C>T
c.2186-14418C>T (n.2186-14418C>T)
c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T)
c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T)
c.7784C>T (p.Pro2595Leu)
c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T)
c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T)
c.5534C>T (p.Pro1845Leu)
c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T)
c.2129+5353C>T
c.7343C>T (p.Pro2448Leu)
c.7835C>T (p.Pro2612Leu)
c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
c.7775C>T (p.Pro2592Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336092G>CCA387518244SACSc.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G)
c.7811C>G (p.Pro2604Arg)
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c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G)
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c.2204-6608C>G (n.2204-6608C>G)
n.4543-6608C>G
c.2186-14418C>G (n.2186-14418C>G)
c.2221-6608C>G (n.2221-6608C>G)
c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G)
c.7784C>G (p.Pro2595Arg)
c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G)
c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G)
c.5534C>G (p.Pro1845Arg)
c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G)
c.2129+5353C>G
c.7343C>G (p.Pro2448Arg)
c.7835C>G (p.Pro2612Arg)
c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
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13g.23336092G=CA2078624791SACSc.2185+17693C= (n.2185+17693C=)
c.7811C= (p.Pro2604=)
c.6445+1330C= (n.6445+1330C=)
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c.2291+5493C= (n.2291+5493C=)
c.2318+5493C= (n.2318+5493C=)
c.2204-6608C= (n.2204-6608C=)
n.4543-6608C=
c.2186-14418C= (n.2186-14418C=)
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c.2186-13448C= (n.2186-13448C=)
c.7784C= (p.Pro2595=)
c.2186-6608C= (n.2186-6608C=)
c.2431+5353C= (n.2431+5353C=)
c.5534C= (p.Pro1845=)
c.1058-6608C= (n.1058-6608C=)
c.2129+5353C=
c.7343C= (p.Pro2448=)
c.7835C= (p.Pro2612=)
c.7802C= (p.Pro2601=)
c.7775C= (p.Pro2592=)
13g.23336092G>TCA387518245SACSc.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A)
c.7811C>A (p.Pro2604Gln)
c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A)
c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A)
c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A)
c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A)
c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A)
n.4543-6608C>A
c.2186-14418C>A (n.2186-14418C>A)
c.2221-6608C>A (n.2221-6608C>A)
c.2186-13448C>A (n.2186-13448C>A)
c.7784C>A (p.Pro2595Gln)
c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A)
c.2431+5353C>A (n.2431+5353C>A)
c.5534C>A (p.Pro1845Gln)
c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A)
c.2129+5353C>A
c.7343C>A (p.Pro2448Gln)
c.7835C>A (p.Pro2612Gln)
c.7802C>A (p.Pro2601Gln)
c.7775C>A (p.Pro2592Gln)
13g.23336093G>ACA387518248SACSc.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T)
c.7810C>T (p.Pro2604Ser)
c.6445+1329C>T (n.6445+1329C>T)
c.2177-6609C>T (n.2177-6609C>T)
c.2291+5492C>T (n.2291+5492C>T)
c.2318+5492C>T (n.2318+5492C>T)
c.2204-6609C>T (n.2204-6609C>T)
n.4543-6609C>T
c.2186-14419C>T (n.2186-14419C>T)
c.2221-6609C>T (n.2221-6609C>T)
c.2186-13449C>T (n.2186-13449C>T)
c.7783C>T (p.Pro2595Ser)
c.2186-6609C>T (n.2186-6609C>T)
c.2431+5352C>T (n.2431+5352C>T)
c.5533C>T (p.Pro1845Ser)
c.1058-6609C>T (n.1058-6609C>T)
c.2129+5352C>T
c.7342C>T (p.Pro2448Ser)
c.7834C>T (p.Pro2612Ser)
c.7801C>T (p.Pro2601Ser)
c.7774C>T (p.Pro2592Ser)
13g.23336093G>CCA387518247SACSc.2185+17692C>G (n.2185+17692C>G)
c.7810C>G (p.Pro2604Ala)
c.6445+1329C>G (n.6445+1329C>G)
c.2177-6609C>G (n.2177-6609C>G)
c.2291+5492C>G (n.2291+5492C>G)
c.2318+5492C>G (n.2318+5492C>G)
c.2204-6609C>G (n.2204-6609C>G)
n.4543-6609C>G
c.2186-14419C>G (n.2186-14419C>G)
c.2221-6609C>G (n.2221-6609C>G)
c.2186-13449C>G (n.2186-13449C>G)
c.7783C>G (p.Pro2595Ala)
c.2186-6609C>G (n.2186-6609C>G)
c.2431+5352C>G (n.2431+5352C>G)
c.5533C>G (p.Pro1845Ala)
c.1058-6609C>G (n.1058-6609C>G)
c.2129+5352C>G
c.7342C>G (p.Pro2448Ala)
c.7834C>G (p.Pro2612Ala)
c.7801C>G (p.Pro2601Ala)
c.7774C>G (p.Pro2592Ala)
13g.23336093G=CA2078624797SACSc.2185+17692C= (n.2185+17692C=)
c.7810C= (p.Pro2604=)
c.6445+1329C= (n.6445+1329C=)
c.2177-6609C= (n.2177-6609C=)
c.2291+5492C= (n.2291+5492C=)
c.2318+5492C= (n.2318+5492C=)
c.2204-6609C= (n.2204-6609C=)
n.4543-6609C=
c.2186-14419C= (n.2186-14419C=)
c.2221-6609C= (n.2221-6609C=)
c.2186-13449C= (n.2186-13449C=)
c.7783C= (p.Pro2595=)
c.2186-6609C= (n.2186-6609C=)
c.2431+5352C= (n.2431+5352C=)
c.5533C= (p.Pro1845=)
c.1058-6609C= (n.1058-6609C=)
c.2129+5352C=
c.7342C= (p.Pro2448=)
c.7834C= (p.Pro2612=)
c.7801C= (p.Pro2601=)
c.7774C= (p.Pro2592=)
13g.23336093G>TCA387518246SACSc.2185+17692C>A (n.2185+17692C>A)
c.7810C>A (p.Pro2604Thr)
c.6445+1329C>A (n.6445+1329C>A)
c.2177-6609C>A (n.2177-6609C>A)
c.2291+5492C>A (n.2291+5492C>A)
c.2318+5492C>A (n.2318+5492C>A)
c.2204-6609C>A (n.2204-6609C>A)
n.4543-6609C>A
c.2186-14419C>A (n.2186-14419C>A)
c.2221-6609C>A (n.2221-6609C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4543-6629_4543-6621del
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 gnomAD v4
13g.23336106C>ACA483160577SACSc.2185+17679G>T (n.2185+17679G>T)
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c.7764_7767dup (p.Val2590LeufsTer12)
c.2186-6628_2186-6625dup (n.2186-6628_2186-6625dup)
c.2431+5333_2431+5336dup (n.2431+5333_2431+5336dup)
c.5514_5517dup (p.Val1840LeufsTer12)
c.1058-6628_1058-6625dup (n.1058-6628_1058-6625dup)
c.2129+5333_2129+5336dup
c.7323_7326dup (p.Val2443LeufsTer12)
c.7815_7818dup (p.Val2607LeufsTer12)
c.7782_7785dup (p.Val2596LeufsTer12)
c.7755_7758dup (p.Val2587LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336110C>ACA387518289SACSc.2185+17675G>T (n.2185+17675G>T)
c.7793G>T (p.Cys2598Phe)
c.6445+1312G>T (n.6445+1312G>T)
c.2177-6626G>T (n.2177-6626G>T)
c.2291+5475G>T (n.2291+5475G>T)
c.2318+5475G>T (n.2318+5475G>T)
c.2204-6626G>T (n.2204-6626G>T)
n.4543-6626G>T
c.2186-14436G>T (n.2186-14436G>T)
c.2221-6626G>T (n.2221-6626G>T)
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c.7766G>T (p.Cys2589Phe)
c.2186-6626G>T (n.2186-6626G>T)
c.2431+5335G>T (n.2431+5335G>T)
c.5516G>T (p.Cys1839Phe)
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c.2129+5335G>T
c.7325G>T (p.Cys2442Phe)
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13g.23336110C>GCA387518290SACSc.2185+17675G>C (n.2185+17675G>C)
c.7793G>C (p.Cys2598Ser)
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c.2291+5475G>C (n.2291+5475G>C)
c.2318+5475G>C (n.2318+5475G>C)
c.2204-6626G>C (n.2204-6626G>C)
n.4543-6626G>C
c.2186-14436G>C (n.2186-14436G>C)
c.2221-6626G>C (n.2221-6626G>C)
c.2186-13466G>C (n.2186-13466G>C)
c.7766G>C (p.Cys2589Ser)
c.2186-6626G>C (n.2186-6626G>C)
c.2431+5335G>C (n.2431+5335G>C)
c.5516G>C (p.Cys1839Ser)
c.1058-6626G>C (n.1058-6626G>C)
c.2129+5335G>C
c.7325G>C (p.Cys2442Ser)
c.7817G>C (p.Cys2606Ser)
c.7784G>C (p.Cys2595Ser)
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13g.23336110C>TCA387518291SACSc.2185+17675G>A (n.2185+17675G>A)
c.7793G>A (p.Cys2598Tyr)
c.6445+1312G>A (n.6445+1312G>A)
c.2177-6626G>A (n.2177-6626G>A)
c.2291+5475G>A (n.2291+5475G>A)
c.2318+5475G>A (n.2318+5475G>A)
c.2204-6626G>A (n.2204-6626G>A)
n.4543-6626G>A
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c.2221-6626G>A (n.2221-6626G>A)
c.2186-13466G>A (n.2186-13466G>A)
c.7766G>A (p.Cys2589Tyr)
c.2186-6626G>A (n.2186-6626G>A)
c.2431+5335G>A (n.2431+5335G>A)
c.5516G>A (p.Cys1839Tyr)
c.1058-6626G>A (n.1058-6626G>A)
c.2129+5335G>A
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c.7817G>A (p.Cys2606Tyr)
c.7784G>A (p.Cys2595Tyr)
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13g.23336111A>CCA387518292SACSc.2185+17674T>G (n.2185+17674T>G)
c.7792T>G (p.Cys2598Gly)
c.6445+1311T>G (n.6445+1311T>G)
c.2177-6627T>G (n.2177-6627T>G)
c.2291+5474T>G (n.2291+5474T>G)
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c.2204-6627T>G (n.2204-6627T>G)
n.4543-6627T>G
c.2186-14437T>G (n.2186-14437T>G)
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c.2186-13467T>G (n.2186-13467T>G)
c.7765T>G (p.Cys2589Gly)
c.2186-6627T>G (n.2186-6627T>G)
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c.2129+5334T>G
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13g.23336111A>GCA387518293SACSc.2185+17674T>C (n.2185+17674T>C)
c.7792T>C (p.Cys2598Arg)
c.6445+1311T>C (n.6445+1311T>C)
c.2177-6627T>C (n.2177-6627T>C)
c.2291+5474T>C (n.2291+5474T>C)
c.2318+5474T>C (n.2318+5474T>C)
c.2204-6627T>C (n.2204-6627T>C)
n.4543-6627T>C
c.2186-14437T>C (n.2186-14437T>C)
c.2221-6627T>C (n.2221-6627T>C)
c.2186-13467T>C (n.2186-13467T>C)
c.7765T>C (p.Cys2589Arg)
c.2186-6627T>C (n.2186-6627T>C)
c.2431+5334T>C (n.2431+5334T>C)
c.5515T>C (p.Cys1839Arg)
c.1058-6627T>C (n.1058-6627T>C)
c.2129+5334T>C
c.7324T>C (p.Cys2442Arg)
c.7816T>C (p.Cys2606Arg)
c.7783T>C (p.Cys2595Arg)
c.7756T>C (p.Cys2586Arg)
13g.23336111A>TCA387518294SACSc.2185+17674T>A (n.2185+17674T>A)
c.7792T>A (p.Cys2598Ser)
c.6445+1311T>A (n.6445+1311T>A)
c.2177-6627T>A (n.2177-6627T>A)
c.2291+5474T>A (n.2291+5474T>A)
c.2318+5474T>A (n.2318+5474T>A)
c.2204-6627T>A (n.2204-6627T>A)
n.4543-6627T>A
c.2186-14437T>A (n.2186-14437T>A)
c.2221-6627T>A (n.2221-6627T>A)
c.2186-13467T>A (n.2186-13467T>A)
c.7765T>A (p.Cys2589Ser)
c.2186-6627T>A (n.2186-6627T>A)
c.2431+5334T>A (n.2431+5334T>A)
c.5515T>A (p.Cys1839Ser)
c.1058-6627T>A (n.1058-6627T>A)
c.2129+5334T>A
c.7324T>A (p.Cys2442Ser)
c.7816T>A (p.Cys2606Ser)
c.7783T>A (p.Cys2595Ser)
c.7756T>A (p.Cys2586Ser)
13g.23336113dupCA2622329001SACSc.2185+17674dup (n.2185+17674dup)
c.7792dup (p.Cys2598LeufsTer12)
c.6445+1311dup (n.6445+1311dup)
c.2177-6627dup (n.2177-6627dup)
c.2291+5474dup (n.2291+5474dup)
c.2318+5474dup (n.2318+5474dup)
c.2204-6627dup (n.2204-6627dup)
n.4543-6627dup
c.2186-14437dup (n.2186-14437dup)
c.2221-6627dup (n.2221-6627dup)
c.2186-13467dup (n.2186-13467dup)
c.7765dup (p.Cys2589LeufsTer12)
c.2186-6627dup (n.2186-6627dup)
c.2431+5334dup (n.2431+5334dup)
c.5515dup (p.Cys1839LeufsTer12)
c.1058-6627dup (n.1058-6627dup)
c.2129+5334dup
c.7324dup (p.Cys2442LeufsTer12)
c.7816dup (p.Cys2606LeufsTer12)
c.7783dup (p.Cys2595LeufsTer12)
c.7756dup (p.Cys2586LeufsTer12)
 gnomAD v4
13g.23336112A>CCA483160587SACSc.2185+17673T>G (n.2185+17673T>G)
c.7791T>G (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>G (n.6445+1310T>G)
c.2177-6628T>G (n.2177-6628T>G)
c.2291+5473T>G (n.2291+5473T>G)
c.2318+5473T>G (n.2318+5473T>G)
c.2204-6628T>G (n.2204-6628T>G)
n.4543-6628T>G
c.2186-14438T>G (n.2186-14438T>G)
c.2221-6628T>G (n.2221-6628T>G)
c.2186-13468T>G (n.2186-13468T>G)
c.7764T>G (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>G (n.2186-6628T>G)
c.2431+5333T>G (n.2431+5333T>G)
c.5514T>G (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>G (n.1058-6628T>G)
c.2129+5333T>G
c.7323T>G (p.Leu2441=)
c.7815T>G (p.Leu2605=)
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13g.23336112A>GCA483160585SACSc.2185+17673T>C (n.2185+17673T>C)
c.7791T>C (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>C (n.6445+1310T>C)
c.2177-6628T>C (n.2177-6628T>C)
c.2291+5473T>C (n.2291+5473T>C)
c.2318+5473T>C (n.2318+5473T>C)
c.2204-6628T>C (n.2204-6628T>C)
n.4543-6628T>C
c.2186-14438T>C (n.2186-14438T>C)
c.2221-6628T>C (n.2221-6628T>C)
c.2186-13468T>C (n.2186-13468T>C)
c.7764T>C (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>C (n.2186-6628T>C)
c.2431+5333T>C (n.2431+5333T>C)
c.5514T>C (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>C (n.1058-6628T>C)
c.2129+5333T>C
c.7323T>C (p.Leu2441=)
c.7815T>C (p.Leu2605=)
c.7782T>C (p.Leu2594=)
c.7755T>C (p.Leu2585=)
13g.23336112A>TCA483160586SACSc.2185+17673T>A (n.2185+17673T>A)
c.7791T>A (p.Leu2597=)
c.6445+1310T>A (n.6445+1310T>A)
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c.2204-6628T>A (n.2204-6628T>A)
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c.7764T>A (p.Leu2588=)
c.2186-6628T>A (n.2186-6628T>A)
c.2431+5333T>A (n.2431+5333T>A)
c.5514T>A (p.Leu1838=)
c.1058-6628T>A (n.1058-6628T>A)
c.2129+5333T>A
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c.7815T>A (p.Leu2605=)
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Number of alleles fetched