Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336005A>G | CA387517922 | SACS | c.2185+17780T>C (n.2185+17780T>C) c.7898T>C (p.Ile2633Thr) c.6445+1417T>C (n.6445+1417T>C) c.2177-6521T>C (n.2177-6521T>C) c.2291+5580T>C (n.2291+5580T>C) c.2318+5580T>C (n.2318+5580T>C) c.2204-6521T>C (n.2204-6521T>C) n.4543-6521T>C c.2186-14331T>C (n.2186-14331T>C) c.2221-6521T>C (n.2221-6521T>C) c.2186-13361T>C (n.2186-13361T>C) c.7871T>C (p.Ile2624Thr) c.2186-6521T>C (n.2186-6521T>C) c.2431+5440T>C (n.2431+5440T>C) c.5621T>C (p.Ile1874Thr) c.1058-6521T>C (n.1058-6521T>C) c.2129+5440T>C c.7430T>C (p.Ile2477Thr) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) | |
13 | g.23336005A>T | CA387517924 | SACS | c.2185+17780T>A (n.2185+17780T>A) c.7898T>A (p.Ile2633Lys) c.6445+1417T>A (n.6445+1417T>A) c.2177-6521T>A (n.2177-6521T>A) c.2291+5580T>A (n.2291+5580T>A) c.2318+5580T>A (n.2318+5580T>A) c.2204-6521T>A (n.2204-6521T>A) n.4543-6521T>A c.2186-14331T>A (n.2186-14331T>A) c.2221-6521T>A (n.2221-6521T>A) c.2186-13361T>A (n.2186-13361T>A) c.7871T>A (p.Ile2624Lys) c.2186-6521T>A (n.2186-6521T>A) c.2431+5440T>A (n.2431+5440T>A) c.5621T>A (p.Ile1874Lys) c.1058-6521T>A (n.1058-6521T>A) c.2129+5440T>A c.7430T>A (p.Ile2477Lys) c.7922T>A (p.Ile2641Lys) c.7889T>A (p.Ile2630Lys) c.7862T>A (p.Ile2621Lys) | |
13 | g.23336006T>A | CA387517926 | SACS | c.2185+17779A>T (n.2185+17779A>T) c.7897A>T (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>T (n.6445+1416A>T) c.2177-6522A>T (n.2177-6522A>T) c.2291+5579A>T (n.2291+5579A>T) c.2318+5579A>T (n.2318+5579A>T) c.2204-6522A>T (n.2204-6522A>T) n.4543-6522A>T c.2186-14332A>T (n.2186-14332A>T) c.2221-6522A>T (n.2221-6522A>T) c.2186-13362A>T (n.2186-13362A>T) c.7870A>T (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>T (n.2186-6522A>T) c.2431+5439A>T (n.2431+5439A>T) c.5620A>T (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>T (n.1058-6522A>T) c.2129+5439A>T c.7429A>T (p.Ile2477Leu) c.7921A>T (p.Ile2641Leu) c.7888A>T (p.Ile2630Leu) c.7861A>T (p.Ile2621Leu) | |
13 | g.23336006T>C | CA387517928 | SACS | c.2185+17779A>G (n.2185+17779A>G) c.7897A>G (p.Ile2633Val) c.6445+1416A>G (n.6445+1416A>G) c.2177-6522A>G (n.2177-6522A>G) c.2291+5579A>G (n.2291+5579A>G) c.2318+5579A>G (n.2318+5579A>G) c.2204-6522A>G (n.2204-6522A>G) n.4543-6522A>G c.2186-14332A>G (n.2186-14332A>G) c.2221-6522A>G (n.2221-6522A>G) c.2186-13362A>G (n.2186-13362A>G) c.7870A>G (p.Ile2624Val) c.2186-6522A>G (n.2186-6522A>G) c.2431+5439A>G (n.2431+5439A>G) c.5620A>G (p.Ile1874Val) c.1058-6522A>G (n.1058-6522A>G) c.2129+5439A>G c.7429A>G (p.Ile2477Val) c.7921A>G (p.Ile2641Val) c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336006T>G | CA387517929 | SACS | c.2185+17779A>C (n.2185+17779A>C) c.7897A>C (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>C (n.6445+1416A>C) c.2177-6522A>C (n.2177-6522A>C) c.2291+5579A>C (n.2291+5579A>C) c.2318+5579A>C (n.2318+5579A>C) c.2204-6522A>C (n.2204-6522A>C) n.4543-6522A>C c.2186-14332A>C (n.2186-14332A>C) c.2221-6522A>C (n.2221-6522A>C) c.2186-13362A>C (n.2186-13362A>C) c.7870A>C (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>C (n.2186-6522A>C) c.2431+5439A>C (n.2431+5439A>C) c.5620A>C (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>C (n.1058-6522A>C) c.2129+5439A>C c.7429A>C (p.Ile2477Leu) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) | |
13 | g.23336006T= | CA2078624591 | SACS | c.2185+17779A= (n.2185+17779A=) c.7897A= (p.Ile2633=) c.6445+1416A= (n.6445+1416A=) c.2177-6522A= (n.2177-6522A=) c.2291+5579A= (n.2291+5579A=) c.2318+5579A= (n.2318+5579A=) c.2204-6522A= (n.2204-6522A=) n.4543-6522A= c.2186-14332A= (n.2186-14332A=) c.2221-6522A= (n.2221-6522A=) c.2186-13362A= (n.2186-13362A=) c.7870A= (p.Ile2624=) c.2186-6522A= (n.2186-6522A=) c.2431+5439A= (n.2431+5439A=) c.5620A= (p.Ile1874=) c.1058-6522A= (n.1058-6522A=) c.2129+5439A= c.7429A= (p.Ile2477=) c.7921A= (p.Ile2641=) c.7888A= (p.Ile2630=) c.7861A= (p.Ile2621=) | |
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13 | g.23336007_23336008del | CA912980151 | SACS | c.2185+17777_2185+17778del (n.2185+17777_2185+17778del) c.7895_7896del (p.Gly2632AspfsTer20) c.6445+1414_6445+1415del (n.6445+1414_6445+1415del) c.2177-6524_2177-6523del (n.2177-6524_2177-6523del) c.2291+5577_2291+5578del (n.2291+5577_2291+5578del) c.2318+5577_2318+5578del (n.2318+5577_2318+5578del) c.2204-6524_2204-6523del (n.2204-6524_2204-6523del) n.4543-6524_4543-6523del c.2186-14334_2186-14333del (n.2186-14334_2186-14333del) c.2221-6524_2221-6523del (n.2221-6524_2221-6523del) c.2186-13364_2186-13363del (n.2186-13364_2186-13363del) c.7868_7869del (p.Gly2623AspfsTer20) c.2186-6524_2186-6523del (n.2186-6524_2186-6523del) c.2431+5437_2431+5438del (n.2431+5437_2431+5438del) c.5618_5619del (p.Gly1873AspfsTer20) c.1058-6524_1058-6523del (n.1058-6524_1058-6523del) c.2129+5437_2129+5438del c.7427_7428del (p.Gly2476AspfsTer20) c.7919_7920del (p.Gly2640AspfsTer20) c.7886_7887del (p.Gly2629AspfsTer20) c.7859_7860del (p.Gly2620AspfsTer20) | |
13 | g.23336007_23336008delinsTC | CA2078624595 | SACS | c.2185+17777_2185+17778delinsGA (n.2185+17777_2185+17778delinsGA) c.7895_7896delinsGA (p.Gly2632=) c.6445+1414_6445+1415delinsGA (n.6445+1414_6445+1415delinsGA) c.2177-6524_2177-6523delinsGA (n.2177-6524_2177-6523delinsGA) c.2291+5577_2291+5578delinsGA (n.2291+5577_2291+5578delinsGA) c.2318+5577_2318+5578delinsGA (n.2318+5577_2318+5578delinsGA) c.2204-6524_2204-6523delinsGA (n.2204-6524_2204-6523delinsGA) n.4543-6524_4543-6523delinsGA c.2186-14334_2186-14333delinsGA (n.2186-14334_2186-14333delinsGA) c.2221-6524_2221-6523delinsGA (n.2221-6524_2221-6523delinsGA) c.2186-13364_2186-13363delinsGA (n.2186-13364_2186-13363delinsGA) c.7868_7869delinsGA (p.Gly2623=) c.2186-6524_2186-6523delinsGA (n.2186-6524_2186-6523delinsGA) c.2431+5437_2431+5438delinsGA (n.2431+5437_2431+5438delinsGA) c.5618_5619delinsGA (p.Gly1873=) c.1058-6524_1058-6523delinsGA (n.1058-6524_1058-6523delinsGA) c.2129+5437_2129+5438delinsGA c.7427_7428delinsGA (p.Gly2476=) c.7919_7920delinsGA (p.Gly2640=) c.7886_7887delinsGA (p.Gly2629=) c.7859_7860delinsGA (p.Gly2620=) | |
13 | g.23336008C>A | CA387517933 | SACS | c.2185+17777G>T (n.2185+17777G>T) c.7895G>T (p.Gly2632Val) c.6445+1414G>T (n.6445+1414G>T) c.2177-6524G>T (n.2177-6524G>T) c.2291+5577G>T (n.2291+5577G>T) c.2318+5577G>T (n.2318+5577G>T) c.2204-6524G>T (n.2204-6524G>T) n.4543-6524G>T c.2186-14334G>T (n.2186-14334G>T) c.2221-6524G>T (n.2221-6524G>T) c.2186-13364G>T (n.2186-13364G>T) c.7868G>T (p.Gly2623Val) c.2186-6524G>T (n.2186-6524G>T) c.2431+5437G>T (n.2431+5437G>T) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.1058-6524G>T (n.1058-6524G>T) c.2129+5437G>T c.7427G>T (p.Gly2476Val) c.7919G>T (p.Gly2640Val) c.7886G>T (p.Gly2629Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) | |
13 | g.23336008C>G | CA387517934 | SACS | c.2185+17777G>C (n.2185+17777G>C) c.7895G>C (p.Gly2632Ala) c.6445+1414G>C (n.6445+1414G>C) c.2177-6524G>C (n.2177-6524G>C) c.2291+5577G>C (n.2291+5577G>C) c.2318+5577G>C (n.2318+5577G>C) c.2204-6524G>C (n.2204-6524G>C) n.4543-6524G>C c.2186-14334G>C (n.2186-14334G>C) c.2221-6524G>C (n.2221-6524G>C) c.2186-13364G>C (n.2186-13364G>C) c.7868G>C (p.Gly2623Ala) c.2186-6524G>C (n.2186-6524G>C) c.2431+5437G>C (n.2431+5437G>C) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.1058-6524G>C (n.1058-6524G>C) c.2129+5437G>C c.7427G>C (p.Gly2476Ala) c.7919G>C (p.Gly2640Ala) c.7886G>C (p.Gly2629Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) | |
13 | g.23336008C>T | CA387517931 | SACS | c.2185+17777G>A (n.2185+17777G>A) c.7895G>A (p.Gly2632Glu) c.6445+1414G>A (n.6445+1414G>A) c.2177-6524G>A (n.2177-6524G>A) c.2291+5577G>A (n.2291+5577G>A) c.2318+5577G>A (n.2318+5577G>A) c.2204-6524G>A (n.2204-6524G>A) n.4543-6524G>A c.2186-14334G>A (n.2186-14334G>A) c.2221-6524G>A (n.2221-6524G>A) c.2186-13364G>A (n.2186-13364G>A) c.7868G>A (p.Gly2623Glu) c.2186-6524G>A (n.2186-6524G>A) c.2431+5437G>A (n.2431+5437G>A) c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.1058-6524G>A (n.1058-6524G>A) c.2129+5437G>A c.7427G>A (p.Gly2476Glu) c.7919G>A (p.Gly2640Glu) c.7886G>A (p.Gly2629Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) | |
13 | g.23336009del | CA658823503 | SACS | c.2185+17777del (n.2185+17777del) c.7895del (p.Gly2632GlufsTer2) c.6445+1414del (n.6445+1414del) c.2177-6524del (n.2177-6524del) c.2291+5577del (n.2291+5577del) c.2318+5577del (n.2318+5577del) c.2204-6524del (n.2204-6524del) n.4543-6524del c.2186-14334del (n.2186-14334del) c.2221-6524del (n.2221-6524del) c.2186-13364del (n.2186-13364del) c.7868del (p.Gly2623GlufsTer2) c.2186-6524del (n.2186-6524del) c.2431+5437del (n.2431+5437del) c.5618del (p.Gly1873GlufsTer2) c.1058-6524del (n.1058-6524del) c.2129+5437del c.7427del (p.Gly2476GlufsTer2) c.7919del (p.Gly2640GlufsTer2) c.7886del (p.Gly2629GlufsTer2) c.7859del (p.Gly2620GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336009C>A | CA387517938 | SACS | c.2185+17776G>T (n.2185+17776G>T) c.7894G>T (p.Gly2632Ter) c.6445+1413G>T (n.6445+1413G>T) c.2177-6525G>T (n.2177-6525G>T) c.2291+5576G>T (n.2291+5576G>T) c.2318+5576G>T (n.2318+5576G>T) c.2204-6525G>T (n.2204-6525G>T) n.4543-6525G>T c.2186-14335G>T (n.2186-14335G>T) c.2221-6525G>T (n.2221-6525G>T) c.2186-13365G>T (n.2186-13365G>T) c.7867G>T (p.Gly2623Ter) c.2186-6525G>T (n.2186-6525G>T) c.2431+5436G>T (n.2431+5436G>T) c.5617G>T (p.Gly1873Ter) c.1058-6525G>T (n.1058-6525G>T) c.2129+5436G>T c.7426G>T (p.Gly2476Ter) c.7918G>T (p.Gly2640Ter) c.7885G>T (p.Gly2629Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) | |
13 | g.23336009C>G | CA387517937 | SACS | c.2185+17776G>C (n.2185+17776G>C) c.7894G>C (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>C (n.6445+1413G>C) c.2177-6525G>C (n.2177-6525G>C) c.2291+5576G>C (n.2291+5576G>C) c.2318+5576G>C (n.2318+5576G>C) c.2204-6525G>C (n.2204-6525G>C) n.4543-6525G>C c.2186-14335G>C (n.2186-14335G>C) c.2221-6525G>C (n.2221-6525G>C) c.2186-13365G>C (n.2186-13365G>C) c.7867G>C (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>C (n.2186-6525G>C) c.2431+5436G>C (n.2431+5436G>C) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>C (n.1058-6525G>C) c.2129+5436G>C c.7426G>C (p.Gly2476Arg) c.7918G>C (p.Gly2640Arg) c.7885G>C (p.Gly2629Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) | |
13 | g.23336009C>T | CA387517940 | SACS | c.2185+17776G>A (n.2185+17776G>A) c.7894G>A (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>A (n.6445+1413G>A) c.2177-6525G>A (n.2177-6525G>A) c.2291+5576G>A (n.2291+5576G>A) c.2318+5576G>A (n.2318+5576G>A) c.2204-6525G>A (n.2204-6525G>A) n.4543-6525G>A c.2186-14335G>A (n.2186-14335G>A) c.2221-6525G>A (n.2221-6525G>A) c.2186-13365G>A (n.2186-13365G>A) c.7867G>A (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>A (n.2186-6525G>A) c.2431+5436G>A (n.2431+5436G>A) c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>A (n.1058-6525G>A) c.2129+5436G>A c.7426G>A (p.Gly2476Arg) c.7918G>A (p.Gly2640Arg) c.7885G>A (p.Gly2629Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336010A= | CA2078624603 | SACS | c.2185+17775T= (n.2185+17775T=) c.7893T= (p.Tyr2631=) c.6445+1412T= (n.6445+1412T=) c.2177-6526T= (n.2177-6526T=) c.2291+5575T= (n.2291+5575T=) c.2318+5575T= (n.2318+5575T=) c.2204-6526T= (n.2204-6526T=) n.4543-6526T= c.2186-14336T= (n.2186-14336T=) c.2221-6526T= (n.2221-6526T=) c.2186-13366T= (n.2186-13366T=) c.7866T= (p.Tyr2622=) c.2186-6526T= (n.2186-6526T=) c.2431+5435T= (n.2431+5435T=) c.5616T= (p.Tyr1872=) c.1058-6526T= (n.1058-6526T=) c.2129+5435T= c.7425T= (p.Tyr2475=) c.7917T= (p.Tyr2639=) c.7884T= (p.Tyr2628=) c.7857T= (p.Tyr2619=) | |
13 | g.23336010A>C | CA387517942 | SACS | c.2185+17775T>G (n.2185+17775T>G) c.7893T>G (p.Tyr2631Ter) c.6445+1412T>G (n.6445+1412T>G) c.2177-6526T>G (n.2177-6526T>G) c.2291+5575T>G (n.2291+5575T>G) c.2318+5575T>G (n.2318+5575T>G) c.2204-6526T>G (n.2204-6526T>G) n.4543-6526T>G c.2186-14336T>G (n.2186-14336T>G) c.2221-6526T>G (n.2221-6526T>G) c.2186-13366T>G (n.2186-13366T>G) c.7866T>G (p.Tyr2622Ter) c.2186-6526T>G (n.2186-6526T>G) c.2431+5435T>G (n.2431+5435T>G) c.5616T>G (p.Tyr1872Ter) c.1058-6526T>G (n.1058-6526T>G) c.2129+5435T>G c.7425T>G (p.Tyr2475Ter) c.7917T>G (p.Tyr2639Ter) c.7884T>G (p.Tyr2628Ter) c.7857T>G (p.Tyr2619Ter) | |
13 | g.23336010A>G | CA483160465 | SACS | c.2185+17775T>C (n.2185+17775T>C) c.7893T>C (p.Tyr2631=) c.6445+1412T>C (n.6445+1412T>C) c.2177-6526T>C (n.2177-6526T>C) c.2291+5575T>C (n.2291+5575T>C) c.2318+5575T>C (n.2318+5575T>C) c.2204-6526T>C (n.2204-6526T>C) n.4543-6526T>C c.2186-14336T>C (n.2186-14336T>C) c.2221-6526T>C (n.2221-6526T>C) c.2186-13366T>C (n.2186-13366T>C) c.7866T>C (p.Tyr2622=) c.2186-6526T>C (n.2186-6526T>C) c.2431+5435T>C (n.2431+5435T>C) c.5616T>C (p.Tyr1872=) c.1058-6526T>C (n.1058-6526T>C) c.2129+5435T>C c.7425T>C (p.Tyr2475=) c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.7884T>C (p.Tyr2628=) c.7857T>C (p.Tyr2619=) | dbSNP |
13 | g.23336010A>T | CA387517943 | SACS | c.2185+17775T>A (n.2185+17775T>A) c.7893T>A (p.Tyr2631Ter) c.6445+1412T>A (n.6445+1412T>A) c.2177-6526T>A (n.2177-6526T>A) c.2291+5575T>A (n.2291+5575T>A) c.2318+5575T>A (n.2318+5575T>A) c.2204-6526T>A (n.2204-6526T>A) n.4543-6526T>A c.2186-14336T>A (n.2186-14336T>A) c.2221-6526T>A (n.2221-6526T>A) c.2186-13366T>A (n.2186-13366T>A) c.7866T>A (p.Tyr2622Ter) c.2186-6526T>A (n.2186-6526T>A) c.2431+5435T>A (n.2431+5435T>A) c.5616T>A (p.Tyr1872Ter) c.1058-6526T>A (n.1058-6526T>A) c.2129+5435T>A c.7425T>A (p.Tyr2475Ter) c.7917T>A (p.Tyr2639Ter) c.7884T>A (p.Tyr2628Ter) c.7857T>A (p.Tyr2619Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336011T>A | CA387517945 | SACS | c.2185+17774A>T (n.2185+17774A>T) c.7892A>T (p.Tyr2631Phe) c.6445+1411A>T (n.6445+1411A>T) c.2177-6527A>T (n.2177-6527A>T) c.2291+5574A>T (n.2291+5574A>T) c.2318+5574A>T (n.2318+5574A>T) c.2204-6527A>T (n.2204-6527A>T) n.4543-6527A>T c.2186-14337A>T (n.2186-14337A>T) c.2221-6527A>T (n.2221-6527A>T) c.2186-13367A>T (n.2186-13367A>T) c.7865A>T (p.Tyr2622Phe) c.2186-6527A>T (n.2186-6527A>T) c.2431+5434A>T (n.2431+5434A>T) c.5615A>T (p.Tyr1872Phe) c.1058-6527A>T (n.1058-6527A>T) c.2129+5434A>T c.7424A>T (p.Tyr2475Phe) c.7916A>T (p.Tyr2639Phe) c.7883A>T (p.Tyr2628Phe) c.7856A>T (p.Tyr2619Phe) | |
13 | g.23336011T>C | CA387517947 | SACS | c.2185+17774A>G (n.2185+17774A>G) c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.6445+1411A>G (n.6445+1411A>G) c.2177-6527A>G (n.2177-6527A>G) c.2291+5574A>G (n.2291+5574A>G) c.2318+5574A>G (n.2318+5574A>G) c.2204-6527A>G (n.2204-6527A>G) n.4543-6527A>G c.2186-14337A>G (n.2186-14337A>G) c.2221-6527A>G (n.2221-6527A>G) c.2186-13367A>G (n.2186-13367A>G) c.7865A>G (p.Tyr2622Cys) c.2186-6527A>G (n.2186-6527A>G) c.2431+5434A>G (n.2431+5434A>G) c.5615A>G (p.Tyr1872Cys) c.1058-6527A>G (n.1058-6527A>G) c.2129+5434A>G c.7424A>G (p.Tyr2475Cys) c.7916A>G (p.Tyr2639Cys) c.7883A>G (p.Tyr2628Cys) c.7856A>G (p.Tyr2619Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336011T>G | CA387517949 | SACS | c.2185+17774A>C (n.2185+17774A>C) c.7892A>C (p.Tyr2631Ser) c.6445+1411A>C (n.6445+1411A>C) c.2177-6527A>C (n.2177-6527A>C) c.2291+5574A>C (n.2291+5574A>C) c.2318+5574A>C (n.2318+5574A>C) c.2204-6527A>C (n.2204-6527A>C) n.4543-6527A>C c.2186-14337A>C (n.2186-14337A>C) c.2221-6527A>C (n.2221-6527A>C) c.2186-13367A>C (n.2186-13367A>C) c.7865A>C (p.Tyr2622Ser) c.2186-6527A>C (n.2186-6527A>C) c.2431+5434A>C (n.2431+5434A>C) c.5615A>C (p.Tyr1872Ser) c.1058-6527A>C (n.1058-6527A>C) c.2129+5434A>C c.7424A>C (p.Tyr2475Ser) c.7916A>C (p.Tyr2639Ser) c.7883A>C (p.Tyr2628Ser) c.7856A>C (p.Tyr2619Ser) | |
13 | g.23336011T= | CA2078624605 | SACS | c.2185+17774A= (n.2185+17774A=) c.7892A= (p.Tyr2631=) c.6445+1411A= (n.6445+1411A=) c.2177-6527A= (n.2177-6527A=) c.2291+5574A= (n.2291+5574A=) c.2318+5574A= (n.2318+5574A=) c.2204-6527A= (n.2204-6527A=) n.4543-6527A= c.2186-14337A= (n.2186-14337A=) c.2221-6527A= (n.2221-6527A=) c.2186-13367A= (n.2186-13367A=) c.7865A= (p.Tyr2622=) c.2186-6527A= (n.2186-6527A=) c.2431+5434A= (n.2431+5434A=) c.5615A= (p.Tyr1872=) c.1058-6527A= (n.1058-6527A=) c.2129+5434A= c.7424A= (p.Tyr2475=) c.7916A= (p.Tyr2639=) c.7883A= (p.Tyr2628=) c.7856A= (p.Tyr2619=) | |
13 | g.23336012A>C | CA387517951 | SACS | c.2185+17773T>G (n.2185+17773T>G) c.7891T>G (p.Tyr2631Asp) c.6445+1410T>G (n.6445+1410T>G) c.2177-6528T>G (n.2177-6528T>G) c.2291+5573T>G (n.2291+5573T>G) c.2318+5573T>G (n.2318+5573T>G) c.2204-6528T>G (n.2204-6528T>G) n.4543-6528T>G c.2186-14338T>G (n.2186-14338T>G) c.2221-6528T>G (n.2221-6528T>G) c.2186-13368T>G (n.2186-13368T>G) c.7864T>G (p.Tyr2622Asp) c.2186-6528T>G (n.2186-6528T>G) c.2431+5433T>G (n.2431+5433T>G) c.5614T>G (p.Tyr1872Asp) c.1058-6528T>G (n.1058-6528T>G) c.2129+5433T>G c.7423T>G (p.Tyr2475Asp) c.7915T>G (p.Tyr2639Asp) c.7882T>G (p.Tyr2628Asp) c.7855T>G (p.Tyr2619Asp) | |
13 | g.23336012A>G | CA387517952 | SACS | c.2185+17773T>C (n.2185+17773T>C) c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.6445+1410T>C (n.6445+1410T>C) c.2177-6528T>C (n.2177-6528T>C) c.2291+5573T>C (n.2291+5573T>C) c.2318+5573T>C (n.2318+5573T>C) c.2204-6528T>C (n.2204-6528T>C) n.4543-6528T>C c.2186-14338T>C (n.2186-14338T>C) c.2221-6528T>C (n.2221-6528T>C) c.2186-13368T>C (n.2186-13368T>C) c.7864T>C (p.Tyr2622His) c.2186-6528T>C (n.2186-6528T>C) c.2431+5433T>C (n.2431+5433T>C) c.5614T>C (p.Tyr1872His) c.1058-6528T>C (n.1058-6528T>C) c.2129+5433T>C c.7423T>C (p.Tyr2475His) c.7915T>C (p.Tyr2639His) c.7882T>C (p.Tyr2628His) c.7855T>C (p.Tyr2619His) | |
13 | g.23336012A>T | CA387517954 | SACS | c.2185+17773T>A (n.2185+17773T>A) c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.6445+1410T>A (n.6445+1410T>A) c.2177-6528T>A (n.2177-6528T>A) c.2291+5573T>A (n.2291+5573T>A) c.2318+5573T>A (n.2318+5573T>A) c.2204-6528T>A (n.2204-6528T>A) n.4543-6528T>A c.2186-14338T>A (n.2186-14338T>A) c.2221-6528T>A (n.2221-6528T>A) c.2186-13368T>A (n.2186-13368T>A) c.7864T>A (p.Tyr2622Asn) c.2186-6528T>A (n.2186-6528T>A) c.2431+5433T>A (n.2431+5433T>A) c.5614T>A (p.Tyr1872Asn) c.1058-6528T>A (n.1058-6528T>A) c.2129+5433T>A c.7423T>A (p.Tyr2475Asn) c.7915T>A (p.Tyr2639Asn) c.7882T>A (p.Tyr2628Asn) c.7855T>A (p.Tyr2619Asn) | |
13 | g.23336013C>A | CA387517956 | SACS | c.2185+17772G>T (n.2185+17772G>T) c.7890G>T (p.Gln2630His) c.6445+1409G>T (n.6445+1409G>T) c.2177-6529G>T (n.2177-6529G>T) c.2291+5572G>T (n.2291+5572G>T) c.2318+5572G>T (n.2318+5572G>T) c.2204-6529G>T (n.2204-6529G>T) n.4543-6529G>T c.2186-14339G>T (n.2186-14339G>T) c.2221-6529G>T (n.2221-6529G>T) c.2186-13369G>T (n.2186-13369G>T) c.7863G>T (p.Gln2621His) c.2186-6529G>T (n.2186-6529G>T) c.2431+5432G>T (n.2431+5432G>T) c.5613G>T (p.Gln1871His) c.1058-6529G>T (n.1058-6529G>T) c.2129+5432G>T c.7422G>T (p.Gln2474His) c.7914G>T (p.Gln2638His) c.7881G>T (p.Gln2627His) c.7854G>T (p.Gln2618His) | |
13 | g.23336013C>G | CA387517957 | SACS | c.2185+17772G>C (n.2185+17772G>C) c.7890G>C (p.Gln2630His) c.6445+1409G>C (n.6445+1409G>C) c.2177-6529G>C (n.2177-6529G>C) c.2291+5572G>C (n.2291+5572G>C) c.2318+5572G>C (n.2318+5572G>C) c.2204-6529G>C (n.2204-6529G>C) n.4543-6529G>C c.2186-14339G>C (n.2186-14339G>C) c.2221-6529G>C (n.2221-6529G>C) c.2186-13369G>C (n.2186-13369G>C) c.7863G>C (p.Gln2621His) c.2186-6529G>C (n.2186-6529G>C) c.2431+5432G>C (n.2431+5432G>C) c.5613G>C (p.Gln1871His) c.1058-6529G>C (n.1058-6529G>C) c.2129+5432G>C c.7422G>C (p.Gln2474His) c.7914G>C (p.Gln2638His) c.7881G>C (p.Gln2627His) c.7854G>C (p.Gln2618His) | |
13 | g.23336013C>T | CA483160468 | SACS | c.2185+17772G>A (n.2185+17772G>A) c.7890G>A (p.Gln2630=) c.6445+1409G>A (n.6445+1409G>A) c.2177-6529G>A (n.2177-6529G>A) c.2291+5572G>A (n.2291+5572G>A) c.2318+5572G>A (n.2318+5572G>A) c.2204-6529G>A (n.2204-6529G>A) n.4543-6529G>A c.2186-14339G>A (n.2186-14339G>A) c.2221-6529G>A (n.2221-6529G>A) c.2186-13369G>A (n.2186-13369G>A) c.7863G>A (p.Gln2621=) c.2186-6529G>A (n.2186-6529G>A) c.2431+5432G>A (n.2431+5432G>A) c.5613G>A (p.Gln1871=) c.1058-6529G>A (n.1058-6529G>A) c.2129+5432G>A c.7422G>A (p.Gln2474=) c.7914G>A (p.Gln2638=) c.7881G>A (p.Gln2627=) c.7854G>A (p.Gln2618=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336014T>A | CA387517959 | SACS | c.2185+17771A>T (n.2185+17771A>T) c.7889A>T (p.Gln2630Leu) c.6445+1408A>T (n.6445+1408A>T) c.2177-6530A>T (n.2177-6530A>T) c.2291+5571A>T (n.2291+5571A>T) c.2318+5571A>T (n.2318+5571A>T) c.2204-6530A>T (n.2204-6530A>T) n.4543-6530A>T c.2186-14340A>T (n.2186-14340A>T) c.2221-6530A>T (n.2221-6530A>T) c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T) c.7862A>T (p.Gln2621Leu) c.2186-6530A>T (n.2186-6530A>T) c.2431+5431A>T (n.2431+5431A>T) c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.1058-6530A>T (n.1058-6530A>T) c.2129+5431A>T c.7421A>T (p.Gln2474Leu) c.7913A>T (p.Gln2638Leu) c.7880A>T (p.Gln2627Leu) c.7853A>T (p.Gln2618Leu) | |
13 | g.23336014T>C | CA387517961 | SACS | c.2185+17771A>G (n.2185+17771A>G) c.7889A>G (p.Gln2630Arg) c.6445+1408A>G (n.6445+1408A>G) c.2177-6530A>G (n.2177-6530A>G) c.2291+5571A>G (n.2291+5571A>G) c.2318+5571A>G (n.2318+5571A>G) c.2204-6530A>G (n.2204-6530A>G) n.4543-6530A>G c.2186-14340A>G (n.2186-14340A>G) c.2221-6530A>G (n.2221-6530A>G) c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G) c.7862A>G (p.Gln2621Arg) c.2186-6530A>G (n.2186-6530A>G) c.2431+5431A>G (n.2431+5431A>G) c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.1058-6530A>G (n.1058-6530A>G) c.2129+5431A>G c.7421A>G (p.Gln2474Arg) c.7913A>G (p.Gln2638Arg) c.7880A>G (p.Gln2627Arg) c.7853A>G (p.Gln2618Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336014T>G | CA387517963 | SACS | c.2185+17771A>C (n.2185+17771A>C) c.7889A>C (p.Gln2630Pro) c.6445+1408A>C (n.6445+1408A>C) c.2177-6530A>C (n.2177-6530A>C) c.2291+5571A>C (n.2291+5571A>C) c.2318+5571A>C (n.2318+5571A>C) c.2204-6530A>C (n.2204-6530A>C) n.4543-6530A>C c.2186-14340A>C (n.2186-14340A>C) c.2221-6530A>C (n.2221-6530A>C) c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C) c.7862A>C (p.Gln2621Pro) c.2186-6530A>C (n.2186-6530A>C) c.2431+5431A>C (n.2431+5431A>C) c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.1058-6530A>C (n.1058-6530A>C) c.2129+5431A>C c.7421A>C (p.Gln2474Pro) c.7913A>C (p.Gln2638Pro) c.7880A>C (p.Gln2627Pro) c.7853A>C (p.Gln2618Pro) | |
13 | g.23336014T= | CA2078624609 | SACS | c.2185+17771A= (n.2185+17771A=) c.7889A= (p.Gln2630=) c.6445+1408A= (n.6445+1408A=) c.2177-6530A= (n.2177-6530A=) c.2291+5571A= (n.2291+5571A=) c.2318+5571A= (n.2318+5571A=) c.2204-6530A= (n.2204-6530A=) n.4543-6530A= c.2186-14340A= (n.2186-14340A=) c.2221-6530A= (n.2221-6530A=) c.2186-13370A= (n.2186-13370A=) c.7862A= (p.Gln2621=) c.2186-6530A= (n.2186-6530A=) c.2431+5431A= (n.2431+5431A=) c.5612A= (p.Gln1871=) c.1058-6530A= (n.1058-6530A=) c.2129+5431A= c.7421A= (p.Gln2474=) c.7913A= (p.Gln2638=) c.7880A= (p.Gln2627=) c.7853A= (p.Gln2618=) | |
13 | g.23336015G>A | CA16041617 | SACS | c.2185+17770C>T (n.2185+17770C>T) c.7888C>T (p.Gln2630Ter) c.6445+1407C>T (n.6445+1407C>T) c.2177-6531C>T (n.2177-6531C>T) c.2291+5570C>T (n.2291+5570C>T) c.2318+5570C>T (n.2318+5570C>T) c.2204-6531C>T (n.2204-6531C>T) n.4543-6531C>T c.2186-14341C>T (n.2186-14341C>T) c.2221-6531C>T (n.2221-6531C>T) c.2186-13371C>T (n.2186-13371C>T) c.7861C>T (p.Gln2621Ter) c.2186-6531C>T (n.2186-6531C>T) c.2431+5430C>T (n.2431+5430C>T) c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.1058-6531C>T (n.1058-6531C>T) c.2129+5430C>T c.7420C>T (p.Gln2474Ter) c.7912C>T (p.Gln2638Ter) c.7879C>T (p.Gln2627Ter) c.7852C>T (p.Gln2618Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336015G>C | CA387517964 | SACS | c.2185+17770C>G (n.2185+17770C>G) c.7888C>G (p.Gln2630Glu) c.6445+1407C>G (n.6445+1407C>G) c.2177-6531C>G (n.2177-6531C>G) c.2291+5570C>G (n.2291+5570C>G) c.2318+5570C>G (n.2318+5570C>G) c.2204-6531C>G (n.2204-6531C>G) n.4543-6531C>G c.2186-14341C>G (n.2186-14341C>G) c.2221-6531C>G (n.2221-6531C>G) c.2186-13371C>G (n.2186-13371C>G) c.7861C>G (p.Gln2621Glu) c.2186-6531C>G (n.2186-6531C>G) c.2431+5430C>G (n.2431+5430C>G) c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.1058-6531C>G (n.1058-6531C>G) c.2129+5430C>G c.7420C>G (p.Gln2474Glu) c.7912C>G (p.Gln2638Glu) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7852C>G (p.Gln2618Glu) | dbSNP |
13 | g.23336015G= | CA2078624610 | SACS | c.2185+17770C= (n.2185+17770C=) c.7888C= (p.Gln2630=) c.6445+1407C= (n.6445+1407C=) c.2177-6531C= (n.2177-6531C=) c.2291+5570C= (n.2291+5570C=) c.2318+5570C= (n.2318+5570C=) c.2204-6531C= (n.2204-6531C=) n.4543-6531C= c.2186-14341C= (n.2186-14341C=) c.2221-6531C= (n.2221-6531C=) c.2186-13371C= (n.2186-13371C=) c.7861C= (p.Gln2621=) c.2186-6531C= (n.2186-6531C=) c.2431+5430C= (n.2431+5430C=) c.5611C= (p.Gln1871=) c.1058-6531C= (n.1058-6531C=) c.2129+5430C= c.7420C= (p.Gln2474=) c.7912C= (p.Gln2638=) c.7879C= (p.Gln2627=) c.7852C= (p.Gln2618=) | |
13 | g.23336015G>T | CA387517969 | SACS | c.2185+17770C>A (n.2185+17770C>A) c.7888C>A (p.Gln2630Lys) c.6445+1407C>A (n.6445+1407C>A) c.2177-6531C>A (n.2177-6531C>A) c.2291+5570C>A (n.2291+5570C>A) c.2318+5570C>A (n.2318+5570C>A) c.2204-6531C>A (n.2204-6531C>A) n.4543-6531C>A c.2186-14341C>A (n.2186-14341C>A) c.2221-6531C>A (n.2221-6531C>A) c.2186-13371C>A (n.2186-13371C>A) c.7861C>A (p.Gln2621Lys) c.2186-6531C>A (n.2186-6531C>A) c.2431+5430C>A (n.2431+5430C>A) c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.1058-6531C>A (n.1058-6531C>A) c.2129+5430C>A c.7420C>A (p.Gln2474Lys) c.7912C>A (p.Gln2638Lys) c.7879C>A (p.Gln2627Lys) c.7852C>A (p.Gln2618Lys) | |
13 | g.23336016T>A | CA483160471 | SACS | c.2185+17769A>T (n.2185+17769A>T) c.7887A>T (p.Gly2629=) c.6445+1406A>T (n.6445+1406A>T) c.2177-6532A>T (n.2177-6532A>T) c.2291+5569A>T (n.2291+5569A>T) c.2318+5569A>T (n.2318+5569A>T) c.2204-6532A>T (n.2204-6532A>T) n.4543-6532A>T c.2186-14342A>T (n.2186-14342A>T) c.2221-6532A>T (n.2221-6532A>T) c.2186-13372A>T (n.2186-13372A>T) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.2186-6532A>T (n.2186-6532A>T) c.2431+5429A>T (n.2431+5429A>T) c.5610A>T (p.Gly1870=) c.1058-6532A>T (n.1058-6532A>T) c.2129+5429A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) c.7911A>T (p.Gly2637=) c.7878A>T (p.Gly2626=) c.7851A>T (p.Gly2617=) | |
13 | g.23336016T>C | CA483160470 | SACS | c.2185+17769A>G (n.2185+17769A>G) c.7887A>G (p.Gly2629=) c.6445+1406A>G (n.6445+1406A>G) c.2177-6532A>G (n.2177-6532A>G) c.2291+5569A>G (n.2291+5569A>G) c.2318+5569A>G (n.2318+5569A>G) c.2204-6532A>G (n.2204-6532A>G) n.4543-6532A>G c.2186-14342A>G (n.2186-14342A>G) c.2221-6532A>G (n.2221-6532A>G) c.2186-13372A>G (n.2186-13372A>G) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.2186-6532A>G (n.2186-6532A>G) c.2431+5429A>G (n.2431+5429A>G) c.5610A>G (p.Gly1870=) c.1058-6532A>G (n.1058-6532A>G) c.2129+5429A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) c.7911A>G (p.Gly2637=) c.7878A>G (p.Gly2626=) c.7851A>G (p.Gly2617=) | |
13 | g.23336016T>G | CA483160472 | SACS | c.2185+17769A>C (n.2185+17769A>C) c.7887A>C (p.Gly2629=) c.6445+1406A>C (n.6445+1406A>C) c.2177-6532A>C (n.2177-6532A>C) c.2291+5569A>C (n.2291+5569A>C) c.2318+5569A>C (n.2318+5569A>C) c.2204-6532A>C (n.2204-6532A>C) n.4543-6532A>C c.2186-14342A>C (n.2186-14342A>C) c.2221-6532A>C (n.2221-6532A>C) c.2186-13372A>C (n.2186-13372A>C) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.2186-6532A>C (n.2186-6532A>C) c.2431+5429A>C (n.2431+5429A>C) c.5610A>C (p.Gly1870=) c.1058-6532A>C (n.1058-6532A>C) c.2129+5429A>C c.7419A>C (p.Gly2473=) c.7911A>C (p.Gly2637=) c.7878A>C (p.Gly2626=) c.7851A>C (p.Gly2617=) | |
13 | g.23336017C>A | CA387517974 | SACS | c.2185+17768G>T (n.2185+17768G>T) c.7886G>T (p.Gly2629Val) c.6445+1405G>T (n.6445+1405G>T) c.2177-6533G>T (n.2177-6533G>T) c.2291+5568G>T (n.2291+5568G>T) c.2318+5568G>T (n.2318+5568G>T) c.2204-6533G>T (n.2204-6533G>T) n.4543-6533G>T c.2186-14343G>T (n.2186-14343G>T) c.2221-6533G>T (n.2221-6533G>T) c.2186-13373G>T (n.2186-13373G>T) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.2186-6533G>T (n.2186-6533G>T) c.2431+5428G>T (n.2431+5428G>T) c.5609G>T (p.Gly1870Val) c.1058-6533G>T (n.1058-6533G>T) c.2129+5428G>T c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.7910G>T (p.Gly2637Val) c.7877G>T (p.Gly2626Val) c.7850G>T (p.Gly2617Val) | |
13 | g.23336017C>G | CA387517976 | SACS | c.2185+17768G>C (n.2185+17768G>C) c.7886G>C (p.Gly2629Ala) c.6445+1405G>C (n.6445+1405G>C) c.2177-6533G>C (n.2177-6533G>C) c.2291+5568G>C (n.2291+5568G>C) c.2318+5568G>C (n.2318+5568G>C) c.2204-6533G>C (n.2204-6533G>C) n.4543-6533G>C c.2186-14343G>C (n.2186-14343G>C) c.2221-6533G>C (n.2221-6533G>C) c.2186-13373G>C (n.2186-13373G>C) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.2186-6533G>C (n.2186-6533G>C) c.2431+5428G>C (n.2431+5428G>C) c.5609G>C (p.Gly1870Ala) c.1058-6533G>C (n.1058-6533G>C) c.2129+5428G>C c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.7910G>C (p.Gly2637Ala) c.7877G>C (p.Gly2626Ala) c.7850G>C (p.Gly2617Ala) | |
13 | g.23336017C>T | CA387517978 | SACS | c.2185+17768G>A (n.2185+17768G>A) c.7886G>A (p.Gly2629Glu) c.6445+1405G>A (n.6445+1405G>A) c.2177-6533G>A (n.2177-6533G>A) c.2291+5568G>A (n.2291+5568G>A) c.2318+5568G>A (n.2318+5568G>A) c.2204-6533G>A (n.2204-6533G>A) n.4543-6533G>A c.2186-14343G>A (n.2186-14343G>A) c.2221-6533G>A (n.2221-6533G>A) c.2186-13373G>A (n.2186-13373G>A) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.2186-6533G>A (n.2186-6533G>A) c.2431+5428G>A (n.2431+5428G>A) c.5609G>A (p.Gly1870Glu) c.1058-6533G>A (n.1058-6533G>A) c.2129+5428G>A c.7418G>A (p.Gly2473Glu) c.7910G>A (p.Gly2637Glu) c.7877G>A (p.Gly2626Glu) c.7850G>A (p.Gly2617Glu) | |
13 | g.23336018C>A | CA387517979 | SACS | c.2185+17767G>T (n.2185+17767G>T) c.7885G>T (p.Gly2629Ter) c.6445+1404G>T (n.6445+1404G>T) c.2177-6534G>T (n.2177-6534G>T) c.2291+5567G>T (n.2291+5567G>T) c.2318+5567G>T (n.2318+5567G>T) c.2204-6534G>T (n.2204-6534G>T) n.4543-6534G>T c.2186-14344G>T (n.2186-14344G>T) c.2221-6534G>T (n.2221-6534G>T) c.2186-13374G>T (n.2186-13374G>T) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.2186-6534G>T (n.2186-6534G>T) c.2431+5427G>T (n.2431+5427G>T) c.5608G>T (p.Gly1870Ter) c.1058-6534G>T (n.1058-6534G>T) c.2129+5427G>T c.7417G>T (p.Gly2473Ter) c.7909G>T (p.Gly2637Ter) c.7876G>T (p.Gly2626Ter) c.7849G>T (p.Gly2617Ter) | |
13 | g.23336018C>G | CA387517981 | SACS | c.2185+17767G>C (n.2185+17767G>C) c.7885G>C (p.Gly2629Arg) c.6445+1404G>C (n.6445+1404G>C) c.2177-6534G>C (n.2177-6534G>C) c.2291+5567G>C (n.2291+5567G>C) c.2318+5567G>C (n.2318+5567G>C) c.2204-6534G>C (n.2204-6534G>C) n.4543-6534G>C c.2186-14344G>C (n.2186-14344G>C) c.2221-6534G>C (n.2221-6534G>C) c.2186-13374G>C (n.2186-13374G>C) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.2186-6534G>C (n.2186-6534G>C) c.2431+5427G>C (n.2431+5427G>C) c.5608G>C (p.Gly1870Arg) c.1058-6534G>C (n.1058-6534G>C) c.2129+5427G>C c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.7909G>C (p.Gly2637Arg) c.7876G>C (p.Gly2626Arg) c.7849G>C (p.Gly2617Arg) | |
13 | g.23336018C>T | CA387517983 | SACS | c.2185+17767G>A (n.2185+17767G>A) c.7885G>A (p.Gly2629Arg) c.6445+1404G>A (n.6445+1404G>A) c.2177-6534G>A (n.2177-6534G>A) c.2291+5567G>A (n.2291+5567G>A) c.2318+5567G>A (n.2318+5567G>A) c.2204-6534G>A (n.2204-6534G>A) n.4543-6534G>A c.2186-14344G>A (n.2186-14344G>A) c.2221-6534G>A (n.2221-6534G>A) c.2186-13374G>A (n.2186-13374G>A) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.2186-6534G>A (n.2186-6534G>A) c.2431+5427G>A (n.2431+5427G>A) c.5608G>A (p.Gly1870Arg) c.1058-6534G>A (n.1058-6534G>A) c.2129+5427G>A c.7417G>A (p.Gly2473Arg) c.7909G>A (p.Gly2637Arg) c.7876G>A (p.Gly2626Arg) c.7849G>A (p.Gly2617Arg) | |
13 | g.23336019A= | CA2078624621 | SACS | c.2185+17766T= (n.2185+17766T=) c.7884T= (p.Thr2628=) c.6445+1403T= (n.6445+1403T=) c.2177-6535T= (n.2177-6535T=) c.2291+5566T= (n.2291+5566T=) c.2318+5566T= (n.2318+5566T=) c.2204-6535T= (n.2204-6535T=) n.4543-6535T= c.2186-14345T= (n.2186-14345T=) c.2221-6535T= (n.2221-6535T=) c.2186-13375T= (n.2186-13375T=) c.7857T= (p.Thr2619=) c.2186-6535T= (n.2186-6535T=) c.2431+5426T= (n.2431+5426T=) c.5607T= (p.Thr1869=) c.1058-6535T= (n.1058-6535T=) c.2129+5426T= c.7416T= (p.Thr2472=) c.7908T= (p.Thr2636=) c.7875T= (p.Thr2625=) c.7848T= (p.Thr2616=) | |
13 | g.23336019A>C | CA483160474 | SACS | c.2185+17766T>G (n.2185+17766T>G) c.7884T>G (p.Thr2628=) c.6445+1403T>G (n.6445+1403T>G) c.2177-6535T>G (n.2177-6535T>G) c.2291+5566T>G (n.2291+5566T>G) c.2318+5566T>G (n.2318+5566T>G) c.2204-6535T>G (n.2204-6535T>G) n.4543-6535T>G c.2186-14345T>G (n.2186-14345T>G) c.2221-6535T>G (n.2221-6535T>G) c.2186-13375T>G (n.2186-13375T>G) c.7857T>G (p.Thr2619=) c.2186-6535T>G (n.2186-6535T>G) c.2431+5426T>G (n.2431+5426T>G) c.5607T>G (p.Thr1869=) c.1058-6535T>G (n.1058-6535T>G) c.2129+5426T>G c.7416T>G (p.Thr2472=) c.7908T>G (p.Thr2636=) c.7875T>G (p.Thr2625=) c.7848T>G (p.Thr2616=) | |
13 | g.23336019A>G | CA10644034 | SACS | c.2185+17766T>C (n.2185+17766T>C) c.7884T>C (p.Thr2628=) c.6445+1403T>C (n.6445+1403T>C) c.2177-6535T>C (n.2177-6535T>C) c.2291+5566T>C (n.2291+5566T>C) c.2318+5566T>C (n.2318+5566T>C) c.2204-6535T>C (n.2204-6535T>C) n.4543-6535T>C c.2186-14345T>C (n.2186-14345T>C) c.2221-6535T>C (n.2221-6535T>C) c.2186-13375T>C (n.2186-13375T>C) c.7857T>C (p.Thr2619=) c.2186-6535T>C (n.2186-6535T>C) c.2431+5426T>C (n.2431+5426T>C) c.5607T>C (p.Thr1869=) c.1058-6535T>C (n.1058-6535T>C) c.2129+5426T>C c.7416T>C (p.Thr2472=) c.7908T>C (p.Thr2636=) c.7875T>C (p.Thr2625=) c.7848T>C (p.Thr2616=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336019A>T | CA483160475 | SACS | c.2185+17766T>A (n.2185+17766T>A) c.7884T>A (p.Thr2628=) c.6445+1403T>A (n.6445+1403T>A) c.2177-6535T>A (n.2177-6535T>A) c.2291+5566T>A (n.2291+5566T>A) c.2318+5566T>A (n.2318+5566T>A) c.2204-6535T>A (n.2204-6535T>A) n.4543-6535T>A c.2186-14345T>A (n.2186-14345T>A) c.2221-6535T>A (n.2221-6535T>A) c.2186-13375T>A (n.2186-13375T>A) c.7857T>A (p.Thr2619=) c.2186-6535T>A (n.2186-6535T>A) c.2431+5426T>A (n.2431+5426T>A) c.5607T>A (p.Thr1869=) c.1058-6535T>A (n.1058-6535T>A) c.2129+5426T>A c.7416T>A (p.Thr2472=) c.7908T>A (p.Thr2636=) c.7875T>A (p.Thr2625=) c.7848T>A (p.Thr2616=) | |
13 | g.23336020G>A | CA387517985 | SACS | c.2185+17765C>T (n.2185+17765C>T) c.7883C>T (p.Thr2628Ile) c.6445+1402C>T (n.6445+1402C>T) c.2177-6536C>T (n.2177-6536C>T) c.2291+5565C>T (n.2291+5565C>T) c.2318+5565C>T (n.2318+5565C>T) c.2204-6536C>T (n.2204-6536C>T) n.4543-6536C>T c.2186-14346C>T (n.2186-14346C>T) c.2221-6536C>T (n.2221-6536C>T) c.2186-13376C>T (n.2186-13376C>T) c.7856C>T (p.Thr2619Ile) c.2186-6536C>T (n.2186-6536C>T) c.2431+5425C>T (n.2431+5425C>T) c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.1058-6536C>T (n.1058-6536C>T) c.2129+5425C>T c.7415C>T (p.Thr2472Ile) c.7907C>T (p.Thr2636Ile) c.7874C>T (p.Thr2625Ile) c.7847C>T (p.Thr2616Ile) | |
13 | g.23336020G>C | CA387517986 | SACS | c.2185+17765C>G (n.2185+17765C>G) c.7883C>G (p.Thr2628Ser) c.6445+1402C>G (n.6445+1402C>G) c.2177-6536C>G (n.2177-6536C>G) c.2291+5565C>G (n.2291+5565C>G) c.2318+5565C>G (n.2318+5565C>G) c.2204-6536C>G (n.2204-6536C>G) n.4543-6536C>G c.2186-14346C>G (n.2186-14346C>G) c.2221-6536C>G (n.2221-6536C>G) c.2186-13376C>G (n.2186-13376C>G) c.7856C>G (p.Thr2619Ser) c.2186-6536C>G (n.2186-6536C>G) c.2431+5425C>G (n.2431+5425C>G) c.5606C>G (p.Thr1869Ser) c.1058-6536C>G (n.1058-6536C>G) c.2129+5425C>G c.7415C>G (p.Thr2472Ser) c.7907C>G (p.Thr2636Ser) c.7874C>G (p.Thr2625Ser) c.7847C>G (p.Thr2616Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336020G>T | CA387517987 | SACS | c.2185+17765C>A (n.2185+17765C>A) c.7883C>A (p.Thr2628Asn) c.6445+1402C>A (n.6445+1402C>A) c.2177-6536C>A (n.2177-6536C>A) c.2291+5565C>A (n.2291+5565C>A) c.2318+5565C>A (n.2318+5565C>A) c.2204-6536C>A (n.2204-6536C>A) n.4543-6536C>A c.2186-14346C>A (n.2186-14346C>A) c.2221-6536C>A (n.2221-6536C>A) c.2186-13376C>A (n.2186-13376C>A) c.7856C>A (p.Thr2619Asn) c.2186-6536C>A (n.2186-6536C>A) c.2431+5425C>A (n.2431+5425C>A) c.5606C>A (p.Thr1869Asn) c.1058-6536C>A (n.1058-6536C>A) c.2129+5425C>A c.7415C>A (p.Thr2472Asn) c.7907C>A (p.Thr2636Asn) c.7874C>A (p.Thr2625Asn) c.7847C>A (p.Thr2616Asn) | |
13 | g.23336021T>A | CA387517990 | SACS | c.2185+17764A>T (n.2185+17764A>T) c.7882A>T (p.Thr2628Ser) c.6445+1401A>T (n.6445+1401A>T) c.2177-6537A>T (n.2177-6537A>T) c.2291+5564A>T (n.2291+5564A>T) c.2318+5564A>T (n.2318+5564A>T) c.2204-6537A>T (n.2204-6537A>T) n.4543-6537A>T c.2186-14347A>T (n.2186-14347A>T) c.2221-6537A>T (n.2221-6537A>T) c.2186-13377A>T (n.2186-13377A>T) c.7855A>T (p.Thr2619Ser) c.2186-6537A>T (n.2186-6537A>T) c.2431+5424A>T (n.2431+5424A>T) c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.1058-6537A>T (n.1058-6537A>T) c.2129+5424A>T c.7414A>T (p.Thr2472Ser) c.7906A>T (p.Thr2636Ser) c.7873A>T (p.Thr2625Ser) c.7846A>T (p.Thr2616Ser) | |
13 | g.23336021T>C | CA387517991 | SACS | c.2185+17764A>G (n.2185+17764A>G) c.7882A>G (p.Thr2628Ala) c.6445+1401A>G (n.6445+1401A>G) c.2177-6537A>G (n.2177-6537A>G) c.2291+5564A>G (n.2291+5564A>G) c.2318+5564A>G (n.2318+5564A>G) c.2204-6537A>G (n.2204-6537A>G) n.4543-6537A>G c.2186-14347A>G (n.2186-14347A>G) c.2221-6537A>G (n.2221-6537A>G) c.2186-13377A>G (n.2186-13377A>G) c.7855A>G (p.Thr2619Ala) c.2186-6537A>G (n.2186-6537A>G) c.2431+5424A>G (n.2431+5424A>G) c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.1058-6537A>G (n.1058-6537A>G) c.2129+5424A>G c.7414A>G (p.Thr2472Ala) c.7906A>G (p.Thr2636Ala) c.7873A>G (p.Thr2625Ala) c.7846A>G (p.Thr2616Ala) | |
13 | g.23336021T>G | CA387517993 | SACS | c.2185+17764A>C (n.2185+17764A>C) c.7882A>C (p.Thr2628Pro) c.6445+1401A>C (n.6445+1401A>C) c.2177-6537A>C (n.2177-6537A>C) c.2291+5564A>C (n.2291+5564A>C) c.2318+5564A>C (n.2318+5564A>C) c.2204-6537A>C (n.2204-6537A>C) n.4543-6537A>C c.2186-14347A>C (n.2186-14347A>C) c.2221-6537A>C (n.2221-6537A>C) c.2186-13377A>C (n.2186-13377A>C) c.7855A>C (p.Thr2619Pro) c.2186-6537A>C (n.2186-6537A>C) c.2431+5424A>C (n.2431+5424A>C) c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.1058-6537A>C (n.1058-6537A>C) c.2129+5424A>C c.7414A>C (p.Thr2472Pro) c.7906A>C (p.Thr2636Pro) c.7873A>C (p.Thr2625Pro) c.7846A>C (p.Thr2616Pro) | |
13 | g.23336022T>A | CA387517995 | SACS | c.2185+17763A>T (n.2185+17763A>T) c.7881A>T (p.Lys2627Asn) c.6445+1400A>T (n.6445+1400A>T) c.2177-6538A>T (n.2177-6538A>T) c.2291+5563A>T (n.2291+5563A>T) c.2318+5563A>T (n.2318+5563A>T) c.2204-6538A>T (n.2204-6538A>T) n.4543-6538A>T c.2186-14348A>T (n.2186-14348A>T) c.2221-6538A>T (n.2221-6538A>T) c.2186-13378A>T (n.2186-13378A>T) c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.2186-6538A>T (n.2186-6538A>T) c.2431+5423A>T (n.2431+5423A>T) c.5604A>T (p.Lys1868Asn) c.1058-6538A>T (n.1058-6538A>T) c.2129+5423A>T c.7413A>T (p.Lys2471Asn) c.7905A>T (p.Lys2635Asn) c.7872A>T (p.Lys2624Asn) c.7845A>T (p.Lys2615Asn) | |
13 | g.23336022T>C | CA483160478 | SACS | c.2185+17763A>G (n.2185+17763A>G) c.7881A>G (p.Lys2627=) c.6445+1400A>G (n.6445+1400A>G) c.2177-6538A>G (n.2177-6538A>G) c.2291+5563A>G (n.2291+5563A>G) c.2318+5563A>G (n.2318+5563A>G) c.2204-6538A>G (n.2204-6538A>G) n.4543-6538A>G c.2186-14348A>G (n.2186-14348A>G) c.2221-6538A>G (n.2221-6538A>G) c.2186-13378A>G (n.2186-13378A>G) c.7854A>G (p.Lys2618=) c.2186-6538A>G (n.2186-6538A>G) c.2431+5423A>G (n.2431+5423A>G) c.5604A>G (p.Lys1868=) c.1058-6538A>G (n.1058-6538A>G) c.2129+5423A>G c.7413A>G (p.Lys2471=) c.7905A>G (p.Lys2635=) c.7872A>G (p.Lys2624=) c.7845A>G (p.Lys2615=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336022T>G | CA387517996 | SACS | c.2185+17763A>C (n.2185+17763A>C) c.7881A>C (p.Lys2627Asn) c.6445+1400A>C (n.6445+1400A>C) c.2177-6538A>C (n.2177-6538A>C) c.2291+5563A>C (n.2291+5563A>C) c.2318+5563A>C (n.2318+5563A>C) c.2204-6538A>C (n.2204-6538A>C) n.4543-6538A>C c.2186-14348A>C (n.2186-14348A>C) c.2221-6538A>C (n.2221-6538A>C) c.2186-13378A>C (n.2186-13378A>C) c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.2186-6538A>C (n.2186-6538A>C) c.2431+5423A>C (n.2431+5423A>C) c.5604A>C (p.Lys1868Asn) c.1058-6538A>C (n.1058-6538A>C) c.2129+5423A>C c.7413A>C (p.Lys2471Asn) c.7905A>C (p.Lys2635Asn) c.7872A>C (p.Lys2624Asn) c.7845A>C (p.Lys2615Asn) | |
13 | g.23336023T>A | CA387517999 | SACS | c.2185+17762A>T (n.2185+17762A>T) c.7880A>T (p.Lys2627Ile) c.6445+1399A>T (n.6445+1399A>T) c.2177-6539A>T (n.2177-6539A>T) c.2291+5562A>T (n.2291+5562A>T) c.2318+5562A>T (n.2318+5562A>T) c.2204-6539A>T (n.2204-6539A>T) n.4543-6539A>T c.2186-14349A>T (n.2186-14349A>T) c.2221-6539A>T (n.2221-6539A>T) c.2186-13379A>T (n.2186-13379A>T) c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.2186-6539A>T (n.2186-6539A>T) c.2431+5422A>T (n.2431+5422A>T) c.5603A>T (p.Lys1868Ile) c.1058-6539A>T (n.1058-6539A>T) c.2129+5422A>T c.7412A>T (p.Lys2471Ile) c.7904A>T (p.Lys2635Ile) c.7871A>T (p.Lys2624Ile) c.7844A>T (p.Lys2615Ile) | |
13 | g.23336023T>C | CA387518003 | SACS | c.2185+17762A>G (n.2185+17762A>G) c.7880A>G (p.Lys2627Arg) c.6445+1399A>G (n.6445+1399A>G) c.2177-6539A>G (n.2177-6539A>G) c.2291+5562A>G (n.2291+5562A>G) c.2318+5562A>G (n.2318+5562A>G) c.2204-6539A>G (n.2204-6539A>G) n.4543-6539A>G c.2186-14349A>G (n.2186-14349A>G) c.2221-6539A>G (n.2221-6539A>G) c.2186-13379A>G (n.2186-13379A>G) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.2186-6539A>G (n.2186-6539A>G) c.2431+5422A>G (n.2431+5422A>G) c.5603A>G (p.Lys1868Arg) c.1058-6539A>G (n.1058-6539A>G) c.2129+5422A>G c.7412A>G (p.Lys2471Arg) c.7904A>G (p.Lys2635Arg) c.7871A>G (p.Lys2624Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) | |
13 | g.23336023T>G | CA387518001 | SACS | c.2185+17762A>C (n.2185+17762A>C) c.7880A>C (p.Lys2627Thr) c.6445+1399A>C (n.6445+1399A>C) c.2177-6539A>C (n.2177-6539A>C) c.2291+5562A>C (n.2291+5562A>C) c.2318+5562A>C (n.2318+5562A>C) c.2204-6539A>C (n.2204-6539A>C) n.4543-6539A>C c.2186-14349A>C (n.2186-14349A>C) c.2221-6539A>C (n.2221-6539A>C) c.2186-13379A>C (n.2186-13379A>C) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.2186-6539A>C (n.2186-6539A>C) c.2431+5422A>C (n.2431+5422A>C) c.5603A>C (p.Lys1868Thr) c.1058-6539A>C (n.1058-6539A>C) c.2129+5422A>C c.7412A>C (p.Lys2471Thr) c.7904A>C (p.Lys2635Thr) c.7871A>C (p.Lys2624Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) | |
13 | g.23336024T>A | CA387518005 | SACS | c.2185+17761A>T (n.2185+17761A>T) c.7879A>T (p.Lys2627Ter) c.6445+1398A>T (n.6445+1398A>T) c.2177-6540A>T (n.2177-6540A>T) c.2291+5561A>T (n.2291+5561A>T) c.2318+5561A>T (n.2318+5561A>T) c.2204-6540A>T (n.2204-6540A>T) n.4543-6540A>T c.2186-14350A>T (n.2186-14350A>T) c.2221-6540A>T (n.2221-6540A>T) c.2186-13380A>T (n.2186-13380A>T) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.2186-6540A>T (n.2186-6540A>T) c.2431+5421A>T (n.2431+5421A>T) c.5602A>T (p.Lys1868Ter) c.1058-6540A>T (n.1058-6540A>T) c.2129+5421A>T c.7411A>T (p.Lys2471Ter) c.7903A>T (p.Lys2635Ter) c.7870A>T (p.Lys2624Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) | |
13 | g.23336024T>C | CA387518007 | SACS | c.2185+17761A>G (n.2185+17761A>G) c.7879A>G (p.Lys2627Glu) c.6445+1398A>G (n.6445+1398A>G) c.2177-6540A>G (n.2177-6540A>G) c.2291+5561A>G (n.2291+5561A>G) c.2318+5561A>G (n.2318+5561A>G) c.2204-6540A>G (n.2204-6540A>G) n.4543-6540A>G c.2186-14350A>G (n.2186-14350A>G) c.2221-6540A>G (n.2221-6540A>G) c.2186-13380A>G (n.2186-13380A>G) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.2186-6540A>G (n.2186-6540A>G) c.2431+5421A>G (n.2431+5421A>G) c.5602A>G (p.Lys1868Glu) c.1058-6540A>G (n.1058-6540A>G) c.2129+5421A>G c.7411A>G (p.Lys2471Glu) c.7903A>G (p.Lys2635Glu) c.7870A>G (p.Lys2624Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) | |
13 | g.23336024T>G | CA387518008 | SACS | c.2185+17761A>C (n.2185+17761A>C) c.7879A>C (p.Lys2627Gln) c.6445+1398A>C (n.6445+1398A>C) c.2177-6540A>C (n.2177-6540A>C) c.2291+5561A>C (n.2291+5561A>C) c.2318+5561A>C (n.2318+5561A>C) c.2204-6540A>C (n.2204-6540A>C) n.4543-6540A>C c.2186-14350A>C (n.2186-14350A>C) c.2221-6540A>C (n.2221-6540A>C) c.2186-13380A>C (n.2186-13380A>C) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.2186-6540A>C (n.2186-6540A>C) c.2431+5421A>C (n.2431+5421A>C) c.5602A>C (p.Lys1868Gln) c.1058-6540A>C (n.1058-6540A>C) c.2129+5421A>C c.7411A>C (p.Lys2471Gln) c.7903A>C (p.Lys2635Gln) c.7870A>C (p.Lys2624Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) | |
13 | g.23336025A>C | CA387518010 | SACS | c.2185+17760T>G (n.2185+17760T>G) c.7878T>G (p.Tyr2626Ter) c.6445+1397T>G (n.6445+1397T>G) c.2177-6541T>G (n.2177-6541T>G) c.2291+5560T>G (n.2291+5560T>G) c.2318+5560T>G (n.2318+5560T>G) c.2204-6541T>G (n.2204-6541T>G) n.4543-6541T>G c.2186-14351T>G (n.2186-14351T>G) c.2221-6541T>G (n.2221-6541T>G) c.2186-13381T>G (n.2186-13381T>G) c.7851T>G (p.Tyr2617Ter) c.2186-6541T>G (n.2186-6541T>G) c.2431+5420T>G (n.2431+5420T>G) c.5601T>G (p.Tyr1867Ter) c.1058-6541T>G (n.1058-6541T>G) c.2129+5420T>G c.7410T>G (p.Tyr2470Ter) c.7902T>G (p.Tyr2634Ter) c.7869T>G (p.Tyr2623Ter) c.7842T>G (p.Tyr2614Ter) | |
13 | g.23336025A>G | CA483160482 | SACS | c.2185+17760T>C (n.2185+17760T>C) c.7878T>C (p.Tyr2626=) c.6445+1397T>C (n.6445+1397T>C) c.2177-6541T>C (n.2177-6541T>C) c.2291+5560T>C (n.2291+5560T>C) c.2318+5560T>C (n.2318+5560T>C) c.2204-6541T>C (n.2204-6541T>C) n.4543-6541T>C c.2186-14351T>C (n.2186-14351T>C) c.2221-6541T>C (n.2221-6541T>C) c.2186-13381T>C (n.2186-13381T>C) c.7851T>C (p.Tyr2617=) c.2186-6541T>C (n.2186-6541T>C) c.2431+5420T>C (n.2431+5420T>C) c.5601T>C (p.Tyr1867=) c.1058-6541T>C (n.1058-6541T>C) c.2129+5420T>C c.7410T>C (p.Tyr2470=) c.7902T>C (p.Tyr2634=) c.7869T>C (p.Tyr2623=) c.7842T>C (p.Tyr2614=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336025A>T | CA387518012 | SACS | c.2185+17760T>A (n.2185+17760T>A) c.7878T>A (p.Tyr2626Ter) c.6445+1397T>A (n.6445+1397T>A) c.2177-6541T>A (n.2177-6541T>A) c.2291+5560T>A (n.2291+5560T>A) c.2318+5560T>A (n.2318+5560T>A) c.2204-6541T>A (n.2204-6541T>A) n.4543-6541T>A c.2186-14351T>A (n.2186-14351T>A) c.2221-6541T>A (n.2221-6541T>A) c.2186-13381T>A (n.2186-13381T>A) c.7851T>A (p.Tyr2617Ter) c.2186-6541T>A (n.2186-6541T>A) c.2431+5420T>A (n.2431+5420T>A) c.5601T>A (p.Tyr1867Ter) c.1058-6541T>A (n.1058-6541T>A) c.2129+5420T>A c.7410T>A (p.Tyr2470Ter) c.7902T>A (p.Tyr2634Ter) c.7869T>A (p.Tyr2623Ter) c.7842T>A (p.Tyr2614Ter) | |
13 | g.23336026T>A | CA387518014 | SACS | c.2185+17759A>T (n.2185+17759A>T) c.7877A>T (p.Tyr2626Phe) c.6445+1396A>T (n.6445+1396A>T) c.2177-6542A>T (n.2177-6542A>T) c.2291+5559A>T (n.2291+5559A>T) c.2318+5559A>T (n.2318+5559A>T) c.2204-6542A>T (n.2204-6542A>T) n.4543-6542A>T c.2186-14352A>T (n.2186-14352A>T) c.2221-6542A>T (n.2221-6542A>T) c.2186-13382A>T (n.2186-13382A>T) c.7850A>T (p.Tyr2617Phe) c.2186-6542A>T (n.2186-6542A>T) c.2431+5419A>T (n.2431+5419A>T) c.5600A>T (p.Tyr1867Phe) c.1058-6542A>T (n.1058-6542A>T) c.2129+5419A>T c.7409A>T (p.Tyr2470Phe) c.7901A>T (p.Tyr2634Phe) c.7868A>T (p.Tyr2623Phe) c.7841A>T (p.Tyr2614Phe) | |
13 | g.23336026T>C | CA387518015 | SACS | c.2185+17759A>G (n.2185+17759A>G) c.7877A>G (p.Tyr2626Cys) c.6445+1396A>G (n.6445+1396A>G) c.2177-6542A>G (n.2177-6542A>G) c.2291+5559A>G (n.2291+5559A>G) c.2318+5559A>G (n.2318+5559A>G) c.2204-6542A>G (n.2204-6542A>G) n.4543-6542A>G c.2186-14352A>G (n.2186-14352A>G) c.2221-6542A>G (n.2221-6542A>G) c.2186-13382A>G (n.2186-13382A>G) c.7850A>G (p.Tyr2617Cys) c.2186-6542A>G (n.2186-6542A>G) c.2431+5419A>G (n.2431+5419A>G) c.5600A>G (p.Tyr1867Cys) c.1058-6542A>G (n.1058-6542A>G) c.2129+5419A>G c.7409A>G (p.Tyr2470Cys) c.7901A>G (p.Tyr2634Cys) c.7868A>G (p.Tyr2623Cys) c.7841A>G (p.Tyr2614Cys) | |
13 | g.23336026T>G | CA387518016 | SACS | c.2185+17759A>C (n.2185+17759A>C) c.7877A>C (p.Tyr2626Ser) c.6445+1396A>C (n.6445+1396A>C) c.2177-6542A>C (n.2177-6542A>C) c.2291+5559A>C (n.2291+5559A>C) c.2318+5559A>C (n.2318+5559A>C) c.2204-6542A>C (n.2204-6542A>C) n.4543-6542A>C c.2186-14352A>C (n.2186-14352A>C) c.2221-6542A>C (n.2221-6542A>C) c.2186-13382A>C (n.2186-13382A>C) c.7850A>C (p.Tyr2617Ser) c.2186-6542A>C (n.2186-6542A>C) c.2431+5419A>C (n.2431+5419A>C) c.5600A>C (p.Tyr1867Ser) c.1058-6542A>C (n.1058-6542A>C) c.2129+5419A>C c.7409A>C (p.Tyr2470Ser) c.7901A>C (p.Tyr2634Ser) c.7868A>C (p.Tyr2623Ser) c.7841A>C (p.Tyr2614Ser) | |
13 | g.23336027A>C | CA387518017 | SACS | c.2185+17758T>G (n.2185+17758T>G) c.7876T>G (p.Tyr2626Asp) c.6445+1395T>G (n.6445+1395T>G) c.2177-6543T>G (n.2177-6543T>G) c.2291+5558T>G (n.2291+5558T>G) c.2318+5558T>G (n.2318+5558T>G) c.2204-6543T>G (n.2204-6543T>G) n.4543-6543T>G c.2186-14353T>G (n.2186-14353T>G) c.2221-6543T>G (n.2221-6543T>G) c.2186-13383T>G (n.2186-13383T>G) c.7849T>G (p.Tyr2617Asp) c.2186-6543T>G (n.2186-6543T>G) c.2431+5418T>G (n.2431+5418T>G) c.5599T>G (p.Tyr1867Asp) c.1058-6543T>G (n.1058-6543T>G) c.2129+5418T>G c.7408T>G (p.Tyr2470Asp) c.7900T>G (p.Tyr2634Asp) c.7867T>G (p.Tyr2623Asp) c.7840T>G (p.Tyr2614Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336027A>G | CA387518019 | SACS | c.2185+17758T>C (n.2185+17758T>C) c.7876T>C (p.Tyr2626His) c.6445+1395T>C (n.6445+1395T>C) c.2177-6543T>C (n.2177-6543T>C) c.2291+5558T>C (n.2291+5558T>C) c.2318+5558T>C (n.2318+5558T>C) c.2204-6543T>C (n.2204-6543T>C) n.4543-6543T>C c.2186-14353T>C (n.2186-14353T>C) c.2221-6543T>C (n.2221-6543T>C) c.2186-13383T>C (n.2186-13383T>C) c.7849T>C (p.Tyr2617His) c.2186-6543T>C (n.2186-6543T>C) c.2431+5418T>C (n.2431+5418T>C) c.5599T>C (p.Tyr1867His) c.1058-6543T>C (n.1058-6543T>C) c.2129+5418T>C c.7408T>C (p.Tyr2470His) c.7900T>C (p.Tyr2634His) c.7867T>C (p.Tyr2623His) c.7840T>C (p.Tyr2614His) | |
13 | g.23336027A>T | CA387518020 | SACS | c.2185+17758T>A (n.2185+17758T>A) c.7876T>A (p.Tyr2626Asn) c.6445+1395T>A (n.6445+1395T>A) c.2177-6543T>A (n.2177-6543T>A) c.2291+5558T>A (n.2291+5558T>A) c.2318+5558T>A (n.2318+5558T>A) c.2204-6543T>A (n.2204-6543T>A) n.4543-6543T>A c.2186-14353T>A (n.2186-14353T>A) c.2221-6543T>A (n.2221-6543T>A) c.2186-13383T>A (n.2186-13383T>A) c.7849T>A (p.Tyr2617Asn) c.2186-6543T>A (n.2186-6543T>A) c.2431+5418T>A (n.2431+5418T>A) c.5599T>A (p.Tyr1867Asn) c.1058-6543T>A (n.1058-6543T>A) c.2129+5418T>A c.7408T>A (p.Tyr2470Asn) c.7900T>A (p.Tyr2634Asn) c.7867T>A (p.Tyr2623Asn) c.7840T>A (p.Tyr2614Asn) | |
13 | g.23336028A= | CA2078624631 | SACS | c.2185+17757T= (n.2185+17757T=) c.7875T= (p.Pro2625=) c.6445+1394T= (n.6445+1394T=) c.2177-6544T= (n.2177-6544T=) c.2291+5557T= (n.2291+5557T=) c.2318+5557T= (n.2318+5557T=) c.2204-6544T= (n.2204-6544T=) n.4543-6544T= c.2186-14354T= (n.2186-14354T=) c.2221-6544T= (n.2221-6544T=) c.2186-13384T= (n.2186-13384T=) c.7848T= (p.Pro2616=) c.2186-6544T= (n.2186-6544T=) c.2431+5417T= (n.2431+5417T=) c.5598T= (p.Pro1866=) c.1058-6544T= (n.1058-6544T=) c.2129+5417T= c.7407T= (p.Pro2469=) c.7899T= (p.Pro2633=) c.7866T= (p.Pro2622=) c.7839T= (p.Pro2613=) | |
13 | g.23336028A>C | CA483160486 | SACS | c.2185+17757T>G (n.2185+17757T>G) c.7875T>G (p.Pro2625=) c.6445+1394T>G (n.6445+1394T>G) c.2177-6544T>G (n.2177-6544T>G) c.2291+5557T>G (n.2291+5557T>G) c.2318+5557T>G (n.2318+5557T>G) c.2204-6544T>G (n.2204-6544T>G) n.4543-6544T>G c.2186-14354T>G (n.2186-14354T>G) c.2221-6544T>G (n.2221-6544T>G) c.2186-13384T>G (n.2186-13384T>G) c.7848T>G (p.Pro2616=) c.2186-6544T>G (n.2186-6544T>G) c.2431+5417T>G (n.2431+5417T>G) c.5598T>G (p.Pro1866=) c.1058-6544T>G (n.1058-6544T>G) c.2129+5417T>G c.7407T>G (p.Pro2469=) c.7899T>G (p.Pro2633=) c.7866T>G (p.Pro2622=) c.7839T>G (p.Pro2613=) | dbSNP |
13 | g.23336028A>G | CA483160488 | SACS | c.2185+17757T>C (n.2185+17757T>C) c.7875T>C (p.Pro2625=) c.6445+1394T>C (n.6445+1394T>C) c.2177-6544T>C (n.2177-6544T>C) c.2291+5557T>C (n.2291+5557T>C) c.2318+5557T>C (n.2318+5557T>C) c.2204-6544T>C (n.2204-6544T>C) n.4543-6544T>C c.2186-14354T>C (n.2186-14354T>C) c.2221-6544T>C (n.2221-6544T>C) c.2186-13384T>C (n.2186-13384T>C) c.7848T>C (p.Pro2616=) c.2186-6544T>C (n.2186-6544T>C) c.2431+5417T>C (n.2431+5417T>C) c.5598T>C (p.Pro1866=) c.1058-6544T>C (n.1058-6544T>C) c.2129+5417T>C c.7407T>C (p.Pro2469=) c.7899T>C (p.Pro2633=) c.7866T>C (p.Pro2622=) c.7839T>C (p.Pro2613=) | dbSNP |
13 | g.23336028A>T | CA483160487 | SACS | c.2185+17757T>A (n.2185+17757T>A) c.7875T>A (p.Pro2625=) c.6445+1394T>A (n.6445+1394T>A) c.2177-6544T>A (n.2177-6544T>A) c.2291+5557T>A (n.2291+5557T>A) c.2318+5557T>A (n.2318+5557T>A) c.2204-6544T>A (n.2204-6544T>A) n.4543-6544T>A c.2186-14354T>A (n.2186-14354T>A) c.2221-6544T>A (n.2221-6544T>A) c.2186-13384T>A (n.2186-13384T>A) c.7848T>A (p.Pro2616=) c.2186-6544T>A (n.2186-6544T>A) c.2431+5417T>A (n.2431+5417T>A) c.5598T>A (p.Pro1866=) c.1058-6544T>A (n.1058-6544T>A) c.2129+5417T>A c.7407T>A (p.Pro2469=) c.7899T>A (p.Pro2633=) c.7866T>A (p.Pro2622=) c.7839T>A (p.Pro2613=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336029G>A | CA387518025 | SACS | c.2185+17756C>T (n.2185+17756C>T) c.7874C>T (p.Pro2625Leu) c.6445+1393C>T (n.6445+1393C>T) c.2177-6545C>T (n.2177-6545C>T) c.2291+5556C>T (n.2291+5556C>T) c.2318+5556C>T (n.2318+5556C>T) c.2204-6545C>T (n.2204-6545C>T) n.4543-6545C>T c.2186-14355C>T (n.2186-14355C>T) c.2221-6545C>T (n.2221-6545C>T) c.2186-13385C>T (n.2186-13385C>T) c.7847C>T (p.Pro2616Leu) c.2186-6545C>T (n.2186-6545C>T) c.2431+5416C>T (n.2431+5416C>T) c.5597C>T (p.Pro1866Leu) c.1058-6545C>T (n.1058-6545C>T) c.2129+5416C>T c.7406C>T (p.Pro2469Leu) c.7898C>T (p.Pro2633Leu) c.7865C>T (p.Pro2622Leu) c.7838C>T (p.Pro2613Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336029G>C | CA387518024 | SACS | c.2185+17756C>G (n.2185+17756C>G) c.7874C>G (p.Pro2625Arg) c.6445+1393C>G (n.6445+1393C>G) c.2177-6545C>G (n.2177-6545C>G) c.2291+5556C>G (n.2291+5556C>G) c.2318+5556C>G (n.2318+5556C>G) c.2204-6545C>G (n.2204-6545C>G) n.4543-6545C>G c.2186-14355C>G (n.2186-14355C>G) c.2221-6545C>G (n.2221-6545C>G) c.2186-13385C>G (n.2186-13385C>G) c.7847C>G (p.Pro2616Arg) c.2186-6545C>G (n.2186-6545C>G) c.2431+5416C>G (n.2431+5416C>G) c.5597C>G (p.Pro1866Arg) c.1058-6545C>G (n.1058-6545C>G) c.2129+5416C>G c.7406C>G (p.Pro2469Arg) c.7898C>G (p.Pro2633Arg) c.7865C>G (p.Pro2622Arg) c.7838C>G (p.Pro2613Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336029G= | CA2078624638 | SACS | c.2185+17756C= (n.2185+17756C=) c.7874C= (p.Pro2625=) c.6445+1393C= (n.6445+1393C=) c.2177-6545C= (n.2177-6545C=) c.2291+5556C= (n.2291+5556C=) c.2318+5556C= (n.2318+5556C=) c.2204-6545C= (n.2204-6545C=) n.4543-6545C= c.2186-14355C= (n.2186-14355C=) c.2221-6545C= (n.2221-6545C=) c.2186-13385C= (n.2186-13385C=) c.7847C= (p.Pro2616=) c.2186-6545C= (n.2186-6545C=) c.2431+5416C= (n.2431+5416C=) c.5597C= (p.Pro1866=) c.1058-6545C= (n.1058-6545C=) c.2129+5416C= c.7406C= (p.Pro2469=) c.7898C= (p.Pro2633=) c.7865C= (p.Pro2622=) c.7838C= (p.Pro2613=) | |
13 | g.23336029G>T | CA387518022 | SACS | c.2185+17756C>A (n.2185+17756C>A) c.7874C>A (p.Pro2625His) c.6445+1393C>A (n.6445+1393C>A) c.2177-6545C>A (n.2177-6545C>A) c.2291+5556C>A (n.2291+5556C>A) c.2318+5556C>A (n.2318+5556C>A) c.2204-6545C>A (n.2204-6545C>A) n.4543-6545C>A c.2186-14355C>A (n.2186-14355C>A) c.2221-6545C>A (n.2221-6545C>A) c.2186-13385C>A (n.2186-13385C>A) c.7847C>A (p.Pro2616His) c.2186-6545C>A (n.2186-6545C>A) c.2431+5416C>A (n.2431+5416C>A) c.5597C>A (p.Pro1866His) c.1058-6545C>A (n.1058-6545C>A) c.2129+5416C>A c.7406C>A (p.Pro2469His) c.7898C>A (p.Pro2633His) c.7865C>A (p.Pro2622His) c.7838C>A (p.Pro2613His) | |
13 | g.23336030G>A | CA387518028 | SACS | c.2185+17755C>T (n.2185+17755C>T) c.7873C>T (p.Pro2625Ser) c.6445+1392C>T (n.6445+1392C>T) c.2177-6546C>T (n.2177-6546C>T) c.2291+5555C>T (n.2291+5555C>T) c.2318+5555C>T (n.2318+5555C>T) c.2204-6546C>T (n.2204-6546C>T) n.4543-6546C>T c.2186-14356C>T (n.2186-14356C>T) c.2221-6546C>T (n.2221-6546C>T) c.2186-13386C>T (n.2186-13386C>T) c.7846C>T (p.Pro2616Ser) c.2186-6546C>T (n.2186-6546C>T) c.2431+5415C>T (n.2431+5415C>T) c.5596C>T (p.Pro1866Ser) c.1058-6546C>T (n.1058-6546C>T) c.2129+5415C>T c.7405C>T (p.Pro2469Ser) c.7897C>T (p.Pro2633Ser) c.7864C>T (p.Pro2622Ser) c.7837C>T (p.Pro2613Ser) | |
13 | g.23336030G>C | CA387518029 | SACS | c.2185+17755C>G (n.2185+17755C>G) c.7873C>G (p.Pro2625Ala) c.6445+1392C>G (n.6445+1392C>G) c.2177-6546C>G (n.2177-6546C>G) c.2291+5555C>G (n.2291+5555C>G) c.2318+5555C>G (n.2318+5555C>G) c.2204-6546C>G (n.2204-6546C>G) n.4543-6546C>G c.2186-14356C>G (n.2186-14356C>G) c.2221-6546C>G (n.2221-6546C>G) c.2186-13386C>G (n.2186-13386C>G) c.7846C>G (p.Pro2616Ala) c.2186-6546C>G (n.2186-6546C>G) c.2431+5415C>G (n.2431+5415C>G) c.5596C>G (p.Pro1866Ala) c.1058-6546C>G (n.1058-6546C>G) c.2129+5415C>G c.7405C>G (p.Pro2469Ala) c.7897C>G (p.Pro2633Ala) c.7864C>G (p.Pro2622Ala) c.7837C>G (p.Pro2613Ala) | |
13 | g.23336030G>T | CA387518031 | SACS | c.2185+17755C>A (n.2185+17755C>A) c.7873C>A (p.Pro2625Thr) c.6445+1392C>A (n.6445+1392C>A) c.2177-6546C>A (n.2177-6546C>A) c.2291+5555C>A (n.2291+5555C>A) c.2318+5555C>A (n.2318+5555C>A) c.2204-6546C>A (n.2204-6546C>A) n.4543-6546C>A c.2186-14356C>A (n.2186-14356C>A) c.2221-6546C>A (n.2221-6546C>A) c.2186-13386C>A (n.2186-13386C>A) c.7846C>A (p.Pro2616Thr) c.2186-6546C>A (n.2186-6546C>A) c.2431+5415C>A (n.2431+5415C>A) c.5596C>A (p.Pro1866Thr) c.1058-6546C>A (n.1058-6546C>A) c.2129+5415C>A c.7405C>A (p.Pro2469Thr) c.7897C>A (p.Pro2633Thr) c.7864C>A (p.Pro2622Thr) c.7837C>A (p.Pro2613Thr) | |
13 | g.23336031A>C | CA387518033 | SACS | c.2185+17754T>G (n.2185+17754T>G) c.7872T>G (p.Asn2624Lys) c.6445+1391T>G (n.6445+1391T>G) c.2177-6547T>G (n.2177-6547T>G) c.2291+5554T>G (n.2291+5554T>G) c.2318+5554T>G (n.2318+5554T>G) c.2204-6547T>G (n.2204-6547T>G) n.4543-6547T>G c.2186-14357T>G (n.2186-14357T>G) c.2221-6547T>G (n.2221-6547T>G) c.2186-13387T>G (n.2186-13387T>G) c.7845T>G (p.Asn2615Lys) c.2186-6547T>G (n.2186-6547T>G) c.2431+5414T>G (n.2431+5414T>G) c.5595T>G (p.Asn1865Lys) c.1058-6547T>G (n.1058-6547T>G) c.2129+5414T>G c.7404T>G (p.Asn2468Lys) c.7896T>G (p.Asn2632Lys) c.7863T>G (p.Asn2621Lys) c.7836T>G (p.Asn2612Lys) | |
13 | g.23336031A>G | CA483160492 | SACS | c.2185+17754T>C (n.2185+17754T>C) c.7872T>C (p.Asn2624=) c.6445+1391T>C (n.6445+1391T>C) c.2177-6547T>C (n.2177-6547T>C) c.2291+5554T>C (n.2291+5554T>C) c.2318+5554T>C (n.2318+5554T>C) c.2204-6547T>C (n.2204-6547T>C) n.4543-6547T>C c.2186-14357T>C (n.2186-14357T>C) c.2221-6547T>C (n.2221-6547T>C) c.2186-13387T>C (n.2186-13387T>C) c.7845T>C (p.Asn2615=) c.2186-6547T>C (n.2186-6547T>C) c.2431+5414T>C (n.2431+5414T>C) c.5595T>C (p.Asn1865=) c.1058-6547T>C (n.1058-6547T>C) c.2129+5414T>C c.7404T>C (p.Asn2468=) c.7896T>C (p.Asn2632=) c.7863T>C (p.Asn2621=) c.7836T>C (p.Asn2612=) | |
13 | g.23336031A>T | CA387518035 | SACS | c.2185+17754T>A (n.2185+17754T>A) c.7872T>A (p.Asn2624Lys) c.6445+1391T>A (n.6445+1391T>A) c.2177-6547T>A (n.2177-6547T>A) c.2291+5554T>A (n.2291+5554T>A) c.2318+5554T>A (n.2318+5554T>A) c.2204-6547T>A (n.2204-6547T>A) n.4543-6547T>A c.2186-14357T>A (n.2186-14357T>A) c.2221-6547T>A (n.2221-6547T>A) c.2186-13387T>A (n.2186-13387T>A) c.7845T>A (p.Asn2615Lys) c.2186-6547T>A (n.2186-6547T>A) c.2431+5414T>A (n.2431+5414T>A) c.5595T>A (p.Asn1865Lys) c.1058-6547T>A (n.1058-6547T>A) c.2129+5414T>A c.7404T>A (p.Asn2468Lys) c.7896T>A (p.Asn2632Lys) c.7863T>A (p.Asn2621Lys) c.7836T>A (p.Asn2612Lys) | |
13 | g.23336031_23336032delinsAT | CA2078624643 | SACS | c.2185+17753_2185+17754delinsAT (n.2185+17753_2185+17754delinsAT) c.7871_7872delinsAT (p.Asn2624=) c.6445+1390_6445+1391delinsAT (n.6445+1390_6445+1391delinsAT) c.2177-6548_2177-6547delinsAT (n.2177-6548_2177-6547delinsAT) c.2291+5553_2291+5554delinsAT (n.2291+5553_2291+5554delinsAT) c.2318+5553_2318+5554delinsAT (n.2318+5553_2318+5554delinsAT) c.2204-6548_2204-6547delinsAT (n.2204-6548_2204-6547delinsAT) n.4543-6548_4543-6547delinsAT c.2186-14358_2186-14357delinsAT (n.2186-14358_2186-14357delinsAT) c.2221-6548_2221-6547delinsAT (n.2221-6548_2221-6547delinsAT) c.2186-13388_2186-13387delinsAT (n.2186-13388_2186-13387delinsAT) c.7844_7845delinsAT (p.Asn2615=) c.2186-6548_2186-6547delinsAT (n.2186-6548_2186-6547delinsAT) c.2431+5413_2431+5414delinsAT (n.2431+5413_2431+5414delinsAT) c.5594_5595delinsAT (p.Asn1865=) c.1058-6548_1058-6547delinsAT (n.1058-6548_1058-6547delinsAT) c.2129+5413_2129+5414delinsAT c.7403_7404delinsAT (p.Asn2468=) c.7895_7896delinsAT (p.Asn2632=) c.7862_7863delinsAT (p.Asn2621=) c.7835_7836delinsAT (p.Asn2612=) | |
13 | g.23336032T>A | CA387518037 | SACS | c.2185+17753A>T (n.2185+17753A>T) c.7871A>T (p.Asn2624Ile) c.6445+1390A>T (n.6445+1390A>T) c.2177-6548A>T (n.2177-6548A>T) c.2291+5553A>T (n.2291+5553A>T) c.2318+5553A>T (n.2318+5553A>T) c.2204-6548A>T (n.2204-6548A>T) n.4543-6548A>T c.2186-14358A>T (n.2186-14358A>T) c.2221-6548A>T (n.2221-6548A>T) c.2186-13388A>T (n.2186-13388A>T) c.7844A>T (p.Asn2615Ile) c.2186-6548A>T (n.2186-6548A>T) c.2431+5413A>T (n.2431+5413A>T) c.5594A>T (p.Asn1865Ile) c.1058-6548A>T (n.1058-6548A>T) c.2129+5413A>T c.7403A>T (p.Asn2468Ile) c.7895A>T (p.Asn2632Ile) c.7862A>T (p.Asn2621Ile) c.7835A>T (p.Asn2612Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336032T>C | CA387518039 | SACS | c.2185+17753A>G (n.2185+17753A>G) c.7871A>G (p.Asn2624Ser) c.6445+1390A>G (n.6445+1390A>G) c.2177-6548A>G (n.2177-6548A>G) c.2291+5553A>G (n.2291+5553A>G) c.2318+5553A>G (n.2318+5553A>G) c.2204-6548A>G (n.2204-6548A>G) n.4543-6548A>G c.2186-14358A>G (n.2186-14358A>G) c.2221-6548A>G (n.2221-6548A>G) c.2186-13388A>G (n.2186-13388A>G) c.7844A>G (p.Asn2615Ser) c.2186-6548A>G (n.2186-6548A>G) c.2431+5413A>G (n.2431+5413A>G) c.5594A>G (p.Asn1865Ser) c.1058-6548A>G (n.1058-6548A>G) c.2129+5413A>G c.7403A>G (p.Asn2468Ser) c.7895A>G (p.Asn2632Ser) c.7862A>G (p.Asn2621Ser) c.7835A>G (p.Asn2612Ser) | |
13 | g.23336032T>G | CA387518041 | SACS | c.2185+17753A>C (n.2185+17753A>C) c.7871A>C (p.Asn2624Thr) c.6445+1390A>C (n.6445+1390A>C) c.2177-6548A>C (n.2177-6548A>C) c.2291+5553A>C (n.2291+5553A>C) c.2318+5553A>C (n.2318+5553A>C) c.2204-6548A>C (n.2204-6548A>C) n.4543-6548A>C c.2186-14358A>C (n.2186-14358A>C) c.2221-6548A>C (n.2221-6548A>C) c.2186-13388A>C (n.2186-13388A>C) c.7844A>C (p.Asn2615Thr) c.2186-6548A>C (n.2186-6548A>C) c.2431+5413A>C (n.2431+5413A>C) c.5594A>C (p.Asn1865Thr) c.1058-6548A>C (n.1058-6548A>C) c.2129+5413A>C c.7403A>C (p.Asn2468Thr) c.7895A>C (p.Asn2632Thr) c.7862A>C (p.Asn2621Thr) c.7835A>C (p.Asn2612Thr) | |
13 | g.23336032T= | CA2078624655 | SACS | c.2185+17753A= (n.2185+17753A=) c.7871A= (p.Asn2624=) c.6445+1390A= (n.6445+1390A=) c.2177-6548A= (n.2177-6548A=) c.2291+5553A= (n.2291+5553A=) c.2318+5553A= (n.2318+5553A=) c.2204-6548A= (n.2204-6548A=) n.4543-6548A= c.2186-14358A= (n.2186-14358A=) c.2221-6548A= (n.2221-6548A=) c.2186-13388A= (n.2186-13388A=) c.7844A= (p.Asn2615=) c.2186-6548A= (n.2186-6548A=) c.2431+5413A= (n.2431+5413A=) c.5594A= (p.Asn1865=) c.1058-6548A= (n.1058-6548A=) c.2129+5413A= c.7403A= (p.Asn2468=) c.7895A= (p.Asn2632=) c.7862A= (p.Asn2621=) c.7835A= (p.Asn2612=) | |
13 | g.23336034del | CA6910857 | SACS | c.2185+17753del (n.2185+17753del) c.7871del (p.Asn2624IlefsTer10) c.6445+1390del (n.6445+1390del) c.2177-6548del (n.2177-6548del) c.2291+5553del (n.2291+5553del) c.2318+5553del (n.2318+5553del) c.2204-6548del (n.2204-6548del) n.4543-6548del c.2186-14358del (n.2186-14358del) c.2221-6548del (n.2221-6548del) c.2186-13388del (n.2186-13388del) c.7844del (p.Asn2615IlefsTer10) c.2186-6548del (n.2186-6548del) c.2431+5413del (n.2431+5413del) c.5594del (p.Asn1865IlefsTer10) c.1058-6548del (n.1058-6548del) c.2129+5413del c.7403del (p.Asn2468IlefsTer10) c.7895del (p.Asn2632IlefsTer10) c.7862del (p.Asn2621IlefsTer10) c.7835del (p.Asn2612IlefsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23336033T>C | CA387518045 | SACS | c.2185+17752A>G (n.2185+17752A>G) c.7870A>G (p.Asn2624Asp) c.6445+1389A>G (n.6445+1389A>G) c.2177-6549A>G (n.2177-6549A>G) c.2291+5552A>G (n.2291+5552A>G) c.2318+5552A>G (n.2318+5552A>G) c.2204-6549A>G (n.2204-6549A>G) n.4543-6549A>G c.2186-14359A>G (n.2186-14359A>G) c.2221-6549A>G (n.2221-6549A>G) c.2186-13389A>G (n.2186-13389A>G) c.7843A>G (p.Asn2615Asp) c.2186-6549A>G (n.2186-6549A>G) c.2431+5412A>G (n.2431+5412A>G) c.5593A>G (p.Asn1865Asp) c.1058-6549A>G (n.1058-6549A>G) c.2129+5412A>G c.7402A>G (p.Asn2468Asp) c.7894A>G (p.Asn2632Asp) c.7861A>G (p.Asn2621Asp) c.7834A>G (p.Asn2612Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336033T>G | CA387518047 | SACS | c.2185+17752A>C (n.2185+17752A>C) c.7870A>C (p.Asn2624His) c.6445+1389A>C (n.6445+1389A>C) c.2177-6549A>C (n.2177-6549A>C) c.2291+5552A>C (n.2291+5552A>C) c.2318+5552A>C (n.2318+5552A>C) c.2204-6549A>C (n.2204-6549A>C) n.4543-6549A>C c.2186-14359A>C (n.2186-14359A>C) c.2221-6549A>C (n.2221-6549A>C) c.2186-13389A>C (n.2186-13389A>C) c.7843A>C (p.Asn2615His) c.2186-6549A>C (n.2186-6549A>C) c.2431+5412A>C (n.2431+5412A>C) c.5593A>C (p.Asn1865His) c.1058-6549A>C (n.1058-6549A>C) c.2129+5412A>C c.7402A>C (p.Asn2468His) c.7894A>C (p.Asn2632His) c.7861A>C (p.Asn2621His) c.7834A>C (p.Asn2612His) | |
13 | g.23336034T>A | CA483160494 | SACS | c.2185+17751A>T (n.2185+17751A>T) c.7869A>T (p.Gly2623=) c.6445+1388A>T (n.6445+1388A>T) c.2177-6550A>T (n.2177-6550A>T) c.2291+5551A>T (n.2291+5551A>T) c.2318+5551A>T (n.2318+5551A>T) c.2204-6550A>T (n.2204-6550A>T) n.4543-6550A>T c.2186-14360A>T (n.2186-14360A>T) c.2221-6550A>T (n.2221-6550A>T) c.2186-13390A>T (n.2186-13390A>T) c.7842A>T (p.Gly2614=) c.2186-6550A>T (n.2186-6550A>T) c.2431+5411A>T (n.2431+5411A>T) c.5592A>T (p.Gly1864=) c.1058-6550A>T (n.1058-6550A>T) c.2129+5411A>T c.7401A>T (p.Gly2467=) c.7893A>T (p.Gly2631=) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7833A>T (p.Gly2611=) | |
13 | g.23336034T>C | CA483160495 | SACS | c.2185+17751A>G (n.2185+17751A>G) c.7869A>G (p.Gly2623=) c.6445+1388A>G (n.6445+1388A>G) c.2177-6550A>G (n.2177-6550A>G) c.2291+5551A>G (n.2291+5551A>G) c.2318+5551A>G (n.2318+5551A>G) c.2204-6550A>G (n.2204-6550A>G) n.4543-6550A>G c.2186-14360A>G (n.2186-14360A>G) c.2221-6550A>G (n.2221-6550A>G) c.2186-13390A>G (n.2186-13390A>G) c.7842A>G (p.Gly2614=) c.2186-6550A>G (n.2186-6550A>G) c.2431+5411A>G (n.2431+5411A>G) c.5592A>G (p.Gly1864=) c.1058-6550A>G (n.1058-6550A>G) c.2129+5411A>G c.7401A>G (p.Gly2467=) c.7893A>G (p.Gly2631=) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7833A>G (p.Gly2611=) | |
13 | g.23336034T>G | CA483160496 | SACS | c.2185+17751A>C (n.2185+17751A>C) c.7869A>C (p.Gly2623=) c.6445+1388A>C (n.6445+1388A>C) c.2177-6550A>C (n.2177-6550A>C) c.2291+5551A>C (n.2291+5551A>C) c.2318+5551A>C (n.2318+5551A>C) c.2204-6550A>C (n.2204-6550A>C) n.4543-6550A>C c.2186-14360A>C (n.2186-14360A>C) c.2221-6550A>C (n.2221-6550A>C) c.2186-13390A>C (n.2186-13390A>C) c.7842A>C (p.Gly2614=) c.2186-6550A>C (n.2186-6550A>C) c.2431+5411A>C (n.2431+5411A>C) c.5592A>C (p.Gly1864=) c.1058-6550A>C (n.1058-6550A>C) c.2129+5411A>C c.7401A>C (p.Gly2467=) c.7893A>C (p.Gly2631=) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7833A>C (p.Gly2611=) | |
13 | g.23336035C>A | CA387518050 | SACS | c.2185+17750G>T (n.2185+17750G>T) c.7868G>T (p.Gly2623Val) c.6445+1387G>T (n.6445+1387G>T) c.2177-6551G>T (n.2177-6551G>T) c.2291+5550G>T (n.2291+5550G>T) c.2318+5550G>T (n.2318+5550G>T) c.2204-6551G>T (n.2204-6551G>T) n.4543-6551G>T c.2186-14361G>T (n.2186-14361G>T) c.2221-6551G>T (n.2221-6551G>T) c.2186-13391G>T (n.2186-13391G>T) c.7841G>T (p.Gly2614Val) c.2186-6551G>T (n.2186-6551G>T) c.2431+5410G>T (n.2431+5410G>T) c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.1058-6551G>T (n.1058-6551G>T) c.2129+5410G>T c.7400G>T (p.Gly2467Val) c.7892G>T (p.Gly2631Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7832G>T (p.Gly2611Val) | |
13 | g.23336035C>G | CA387518053 | SACS | c.2185+17750G>C (n.2185+17750G>C) c.7868G>C (p.Gly2623Ala) c.6445+1387G>C (n.6445+1387G>C) c.2177-6551G>C (n.2177-6551G>C) c.2291+5550G>C (n.2291+5550G>C) c.2318+5550G>C (n.2318+5550G>C) c.2204-6551G>C (n.2204-6551G>C) n.4543-6551G>C c.2186-14361G>C (n.2186-14361G>C) c.2221-6551G>C (n.2221-6551G>C) c.2186-13391G>C (n.2186-13391G>C) c.7841G>C (p.Gly2614Ala) c.2186-6551G>C (n.2186-6551G>C) c.2431+5410G>C (n.2431+5410G>C) c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.1058-6551G>C (n.1058-6551G>C) c.2129+5410G>C c.7400G>C (p.Gly2467Ala) c.7892G>C (p.Gly2631Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7832G>C (p.Gly2611Ala) | |
13 | g.23336035C>T | CA387518051 | SACS | c.2185+17750G>A (n.2185+17750G>A) c.7868G>A (p.Gly2623Glu) c.6445+1387G>A (n.6445+1387G>A) c.2177-6551G>A (n.2177-6551G>A) c.2291+5550G>A (n.2291+5550G>A) c.2318+5550G>A (n.2318+5550G>A) c.2204-6551G>A (n.2204-6551G>A) n.4543-6551G>A c.2186-14361G>A (n.2186-14361G>A) c.2221-6551G>A (n.2221-6551G>A) c.2186-13391G>A (n.2186-13391G>A) c.7841G>A (p.Gly2614Glu) c.2186-6551G>A (n.2186-6551G>A) c.2431+5410G>A (n.2431+5410G>A) c.5591G>A (p.Gly1864Glu) c.1058-6551G>A (n.1058-6551G>A) c.2129+5410G>A c.7400G>A (p.Gly2467Glu) c.7892G>A (p.Gly2631Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7832G>A (p.Gly2611Glu) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336036C>G | CA387518058 | SACS | c.2185+17749G>C (n.2185+17749G>C) c.7867G>C (p.Gly2623Arg) c.6445+1386G>C (n.6445+1386G>C) c.2177-6552G>C (n.2177-6552G>C) c.2291+5549G>C (n.2291+5549G>C) c.2318+5549G>C (n.2318+5549G>C) c.2204-6552G>C (n.2204-6552G>C) n.4543-6552G>C c.2186-14362G>C (n.2186-14362G>C) c.2221-6552G>C (n.2221-6552G>C) c.2186-13392G>C (n.2186-13392G>C) c.7840G>C (p.Gly2614Arg) c.2186-6552G>C (n.2186-6552G>C) c.2431+5409G>C (n.2431+5409G>C) c.5590G>C (p.Gly1864Arg) c.1058-6552G>C (n.1058-6552G>C) c.2129+5409G>C c.7399G>C (p.Gly2467Arg) c.7891G>C (p.Gly2631Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7831G>C (p.Gly2611Arg) | |
13 | g.23336036C>T | CA387518056 | SACS | c.2185+17749G>A (n.2185+17749G>A) c.7867G>A (p.Gly2623Arg) c.6445+1386G>A (n.6445+1386G>A) c.2177-6552G>A (n.2177-6552G>A) c.2291+5549G>A (n.2291+5549G>A) c.2318+5549G>A (n.2318+5549G>A) c.2204-6552G>A (n.2204-6552G>A) n.4543-6552G>A c.2186-14362G>A (n.2186-14362G>A) c.2221-6552G>A (n.2221-6552G>A) c.2186-13392G>A (n.2186-13392G>A) c.7840G>A (p.Gly2614Arg) c.2186-6552G>A (n.2186-6552G>A) c.2431+5409G>A (n.2431+5409G>A) c.5590G>A (p.Gly1864Arg) c.1058-6552G>A (n.1058-6552G>A) c.2129+5409G>A c.7399G>A (p.Gly2467Arg) c.7891G>A (p.Gly2631Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7831G>A (p.Gly2611Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336037C>A | CA387518060 | SACS | c.2185+17748G>T (n.2185+17748G>T) c.7866G>T (p.Glu2622Asp) c.6445+1385G>T (n.6445+1385G>T) c.2177-6553G>T (n.2177-6553G>T) c.2291+5548G>T (n.2291+5548G>T) c.2318+5548G>T (n.2318+5548G>T) c.2204-6553G>T (n.2204-6553G>T) n.4543-6553G>T c.2186-14363G>T (n.2186-14363G>T) c.2221-6553G>T (n.2221-6553G>T) c.2186-13393G>T (n.2186-13393G>T) c.7839G>T (p.Glu2613Asp) c.2186-6553G>T (n.2186-6553G>T) c.2431+5408G>T (n.2431+5408G>T) c.5589G>T (p.Glu1863Asp) c.1058-6553G>T (n.1058-6553G>T) c.2129+5408G>T c.7398G>T (p.Glu2466Asp) c.7890G>T (p.Glu2630Asp) c.7857G>T (p.Glu2619Asp) c.7830G>T (p.Glu2610Asp) | |
13 | g.23336037C>G | CA387518061 | SACS | c.2185+17748G>C (n.2185+17748G>C) c.7866G>C (p.Glu2622Asp) c.6445+1385G>C (n.6445+1385G>C) c.2177-6553G>C (n.2177-6553G>C) c.2291+5548G>C (n.2291+5548G>C) c.2318+5548G>C (n.2318+5548G>C) c.2204-6553G>C (n.2204-6553G>C) n.4543-6553G>C c.2186-14363G>C (n.2186-14363G>C) c.2221-6553G>C (n.2221-6553G>C) c.2186-13393G>C (n.2186-13393G>C) c.7839G>C (p.Glu2613Asp) c.2186-6553G>C (n.2186-6553G>C) c.2431+5408G>C (n.2431+5408G>C) c.5589G>C (p.Glu1863Asp) c.1058-6553G>C (n.1058-6553G>C) c.2129+5408G>C c.7398G>C (p.Glu2466Asp) c.7890G>C (p.Glu2630Asp) c.7857G>C (p.Glu2619Asp) c.7830G>C (p.Glu2610Asp) | |
13 | g.23336037C>T | CA483160498 | SACS | c.2185+17748G>A (n.2185+17748G>A) c.7866G>A (p.Glu2622=) c.6445+1385G>A (n.6445+1385G>A) c.2177-6553G>A (n.2177-6553G>A) c.2291+5548G>A (n.2291+5548G>A) c.2318+5548G>A (n.2318+5548G>A) c.2204-6553G>A (n.2204-6553G>A) n.4543-6553G>A c.2186-14363G>A (n.2186-14363G>A) c.2221-6553G>A (n.2221-6553G>A) c.2186-13393G>A (n.2186-13393G>A) c.7839G>A (p.Glu2613=) c.2186-6553G>A (n.2186-6553G>A) c.2431+5408G>A (n.2431+5408G>A) c.5589G>A (p.Glu1863=) c.1058-6553G>A (n.1058-6553G>A) c.2129+5408G>A c.7398G>A (p.Glu2466=) c.7890G>A (p.Glu2630=) c.7857G>A (p.Glu2619=) c.7830G>A (p.Glu2610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336039_23336040del | CA2622328996 | SACS | c.2185+17747_2185+17748del (n.2185+17747_2185+17748del) c.7865_7866del (p.Glu2622GlyfsTer5) c.6445+1384_6445+1385del (n.6445+1384_6445+1385del) c.2177-6554_2177-6553del (n.2177-6554_2177-6553del) c.2291+5547_2291+5548del (n.2291+5547_2291+5548del) c.2318+5547_2318+5548del (n.2318+5547_2318+5548del) c.2204-6554_2204-6553del (n.2204-6554_2204-6553del) n.4543-6554_4543-6553del c.2186-14364_2186-14363del (n.2186-14364_2186-14363del) c.2221-6554_2221-6553del (n.2221-6554_2221-6553del) c.2186-13394_2186-13393del (n.2186-13394_2186-13393del) c.7838_7839del (p.Glu2613GlyfsTer5) c.2186-6554_2186-6553del (n.2186-6554_2186-6553del) c.2431+5407_2431+5408del (n.2431+5407_2431+5408del) c.5588_5589del (p.Glu1863GlyfsTer5) c.1058-6554_1058-6553del (n.1058-6554_1058-6553del) c.2129+5407_2129+5408del c.7397_7398del (p.Glu2466GlyfsTer5) c.7889_7890del (p.Glu2630GlyfsTer5) c.7856_7857del (p.Glu2619GlyfsTer5) c.7829_7830del (p.Glu2610GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
13 | g.23336038T>A | CA387518063 | SACS | c.2185+17747A>T (n.2185+17747A>T) c.7865A>T (p.Glu2622Val) c.6445+1384A>T (n.6445+1384A>T) c.2177-6554A>T (n.2177-6554A>T) c.2291+5547A>T (n.2291+5547A>T) c.2318+5547A>T (n.2318+5547A>T) c.2204-6554A>T (n.2204-6554A>T) n.4543-6554A>T c.2186-14364A>T (n.2186-14364A>T) c.2221-6554A>T (n.2221-6554A>T) c.2186-13394A>T (n.2186-13394A>T) c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.2186-6554A>T (n.2186-6554A>T) c.2431+5407A>T (n.2431+5407A>T) c.5588A>T (p.Glu1863Val) c.1058-6554A>T (n.1058-6554A>T) c.2129+5407A>T c.7397A>T (p.Glu2466Val) c.7889A>T (p.Glu2630Val) c.7856A>T (p.Glu2619Val) c.7829A>T (p.Glu2610Val) | |
13 | g.23336038T>C | CA387518064 | SACS | c.2185+17747A>G (n.2185+17747A>G) c.7865A>G (p.Glu2622Gly) c.6445+1384A>G (n.6445+1384A>G) c.2177-6554A>G (n.2177-6554A>G) c.2291+5547A>G (n.2291+5547A>G) c.2318+5547A>G (n.2318+5547A>G) c.2204-6554A>G (n.2204-6554A>G) n.4543-6554A>G c.2186-14364A>G (n.2186-14364A>G) c.2221-6554A>G (n.2221-6554A>G) c.2186-13394A>G (n.2186-13394A>G) c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.2186-6554A>G (n.2186-6554A>G) c.2431+5407A>G (n.2431+5407A>G) c.5588A>G (p.Glu1863Gly) c.1058-6554A>G (n.1058-6554A>G) c.2129+5407A>G c.7397A>G (p.Glu2466Gly) c.7889A>G (p.Glu2630Gly) c.7856A>G (p.Glu2619Gly) c.7829A>G (p.Glu2610Gly) | |
13 | g.23336038T>G | CA387518065 | SACS | c.2185+17747A>C (n.2185+17747A>C) c.7865A>C (p.Glu2622Ala) c.6445+1384A>C (n.6445+1384A>C) c.2177-6554A>C (n.2177-6554A>C) c.2291+5547A>C (n.2291+5547A>C) c.2318+5547A>C (n.2318+5547A>C) c.2204-6554A>C (n.2204-6554A>C) n.4543-6554A>C c.2186-14364A>C (n.2186-14364A>C) c.2221-6554A>C (n.2221-6554A>C) c.2186-13394A>C (n.2186-13394A>C) c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.2186-6554A>C (n.2186-6554A>C) c.2431+5407A>C (n.2431+5407A>C) c.5588A>C (p.Glu1863Ala) c.1058-6554A>C (n.1058-6554A>C) c.2129+5407A>C c.7397A>C (p.Glu2466Ala) c.7889A>C (p.Glu2630Ala) c.7856A>C (p.Glu2619Ala) c.7829A>C (p.Glu2610Ala) | |
13 | g.23336039C>A | CA387518068 | SACS | c.2185+17746G>T (n.2185+17746G>T) c.7864G>T (p.Glu2622Ter) c.6445+1383G>T (n.6445+1383G>T) c.2177-6555G>T (n.2177-6555G>T) c.2291+5546G>T (n.2291+5546G>T) c.2318+5546G>T (n.2318+5546G>T) c.2204-6555G>T (n.2204-6555G>T) n.4543-6555G>T c.2186-14365G>T (n.2186-14365G>T) c.2221-6555G>T (n.2221-6555G>T) c.2186-13395G>T (n.2186-13395G>T) c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.2186-6555G>T (n.2186-6555G>T) c.2431+5406G>T (n.2431+5406G>T) c.5587G>T (p.Glu1863Ter) c.1058-6555G>T (n.1058-6555G>T) c.2129+5406G>T c.7396G>T (p.Glu2466Ter) c.7888G>T (p.Glu2630Ter) c.7855G>T (p.Glu2619Ter) c.7828G>T (p.Glu2610Ter) | |
13 | g.23336039C>G | CA387518069 | SACS | c.2185+17746G>C (n.2185+17746G>C) c.7864G>C (p.Glu2622Gln) c.6445+1383G>C (n.6445+1383G>C) c.2177-6555G>C (n.2177-6555G>C) c.2291+5546G>C (n.2291+5546G>C) c.2318+5546G>C (n.2318+5546G>C) c.2204-6555G>C (n.2204-6555G>C) n.4543-6555G>C c.2186-14365G>C (n.2186-14365G>C) c.2221-6555G>C (n.2221-6555G>C) c.2186-13395G>C (n.2186-13395G>C) c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.2186-6555G>C (n.2186-6555G>C) c.2431+5406G>C (n.2431+5406G>C) c.5587G>C (p.Glu1863Gln) c.1058-6555G>C (n.1058-6555G>C) c.2129+5406G>C c.7396G>C (p.Glu2466Gln) c.7888G>C (p.Glu2630Gln) c.7855G>C (p.Glu2619Gln) c.7828G>C (p.Glu2610Gln) | |
13 | g.23336039C>T | CA387518071 | SACS | c.2185+17746G>A (n.2185+17746G>A) c.7864G>A (p.Glu2622Lys) c.6445+1383G>A (n.6445+1383G>A) c.2177-6555G>A (n.2177-6555G>A) c.2291+5546G>A (n.2291+5546G>A) c.2318+5546G>A (n.2318+5546G>A) c.2204-6555G>A (n.2204-6555G>A) n.4543-6555G>A c.2186-14365G>A (n.2186-14365G>A) c.2221-6555G>A (n.2221-6555G>A) c.2186-13395G>A (n.2186-13395G>A) c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.2186-6555G>A (n.2186-6555G>A) c.2431+5406G>A (n.2431+5406G>A) c.5587G>A (p.Glu1863Lys) c.1058-6555G>A (n.1058-6555G>A) c.2129+5406G>A c.7396G>A (p.Glu2466Lys) c.7888G>A (p.Glu2630Lys) c.7855G>A (p.Glu2619Lys) c.7828G>A (p.Glu2610Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336040T>A | CA387518073 | SACS | c.2185+17745A>T (n.2185+17745A>T) c.7863A>T (p.Lys2621Asn) c.6445+1382A>T (n.6445+1382A>T) c.2177-6556A>T (n.2177-6556A>T) c.2291+5545A>T (n.2291+5545A>T) c.2318+5545A>T (n.2318+5545A>T) c.2204-6556A>T (n.2204-6556A>T) n.4543-6556A>T c.2186-14366A>T (n.2186-14366A>T) c.2221-6556A>T (n.2221-6556A>T) c.2186-13396A>T (n.2186-13396A>T) c.7836A>T (p.Lys2612Asn) c.2186-6556A>T (n.2186-6556A>T) c.2431+5405A>T (n.2431+5405A>T) c.5586A>T (p.Lys1862Asn) c.1058-6556A>T (n.1058-6556A>T) c.2129+5405A>T c.7395A>T (p.Lys2465Asn) c.7887A>T (p.Lys2629Asn) c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.7827A>T (p.Lys2609Asn) | |
13 | g.23336040T>C | CA483160499 | SACS | c.2185+17745A>G (n.2185+17745A>G) c.7863A>G (p.Lys2621=) c.6445+1382A>G (n.6445+1382A>G) c.2177-6556A>G (n.2177-6556A>G) c.2291+5545A>G (n.2291+5545A>G) c.2318+5545A>G (n.2318+5545A>G) c.2204-6556A>G (n.2204-6556A>G) n.4543-6556A>G c.2186-14366A>G (n.2186-14366A>G) c.2221-6556A>G (n.2221-6556A>G) c.2186-13396A>G (n.2186-13396A>G) c.7836A>G (p.Lys2612=) c.2186-6556A>G (n.2186-6556A>G) c.2431+5405A>G (n.2431+5405A>G) c.5586A>G (p.Lys1862=) c.1058-6556A>G (n.1058-6556A>G) c.2129+5405A>G c.7395A>G (p.Lys2465=) c.7887A>G (p.Lys2629=) c.7854A>G (p.Lys2618=) c.7827A>G (p.Lys2609=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23336040T>G | CA387518075 | SACS | c.2185+17745A>C (n.2185+17745A>C) c.7863A>C (p.Lys2621Asn) c.6445+1382A>C (n.6445+1382A>C) c.2177-6556A>C (n.2177-6556A>C) c.2291+5545A>C (n.2291+5545A>C) c.2318+5545A>C (n.2318+5545A>C) c.2204-6556A>C (n.2204-6556A>C) n.4543-6556A>C c.2186-14366A>C (n.2186-14366A>C) c.2221-6556A>C (n.2221-6556A>C) c.2186-13396A>C (n.2186-13396A>C) c.7836A>C (p.Lys2612Asn) c.2186-6556A>C (n.2186-6556A>C) c.2431+5405A>C (n.2431+5405A>C) c.5586A>C (p.Lys1862Asn) c.1058-6556A>C (n.1058-6556A>C) c.2129+5405A>C c.7395A>C (p.Lys2465Asn) c.7887A>C (p.Lys2629Asn) c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.7827A>C (p.Lys2609Asn) | |
13 | g.23336040T= | CA2078624660 | SACS | c.2185+17745A= (n.2185+17745A=) c.7863A= (p.Lys2621=) c.6445+1382A= (n.6445+1382A=) c.2177-6556A= (n.2177-6556A=) c.2291+5545A= (n.2291+5545A=) c.2318+5545A= (n.2318+5545A=) c.2204-6556A= (n.2204-6556A=) n.4543-6556A= c.2186-14366A= (n.2186-14366A=) c.2221-6556A= (n.2221-6556A=) c.2186-13396A= (n.2186-13396A=) c.7836A= (p.Lys2612=) c.2186-6556A= (n.2186-6556A=) c.2431+5405A= (n.2431+5405A=) c.5586A= (p.Lys1862=) c.1058-6556A= (n.1058-6556A=) c.2129+5405A= c.7395A= (p.Lys2465=) c.7887A= (p.Lys2629=) c.7854A= (p.Lys2618=) c.7827A= (p.Lys2609=) | |
13 | g.23336041T>A | CA387518081 | SACS | c.2185+17744A>T (n.2185+17744A>T) c.7862A>T (p.Lys2621Ile) c.6445+1381A>T (n.6445+1381A>T) c.2177-6557A>T (n.2177-6557A>T) c.2291+5544A>T (n.2291+5544A>T) c.2318+5544A>T (n.2318+5544A>T) c.2204-6557A>T (n.2204-6557A>T) n.4543-6557A>T c.2186-14367A>T (n.2186-14367A>T) c.2221-6557A>T (n.2221-6557A>T) c.2186-13397A>T (n.2186-13397A>T) c.7835A>T (p.Lys2612Ile) c.2186-6557A>T (n.2186-6557A>T) c.2431+5404A>T (n.2431+5404A>T) c.5585A>T (p.Lys1862Ile) c.1058-6557A>T (n.1058-6557A>T) c.2129+5404A>T c.7394A>T (p.Lys2465Ile) c.7886A>T (p.Lys2629Ile) c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.7826A>T (p.Lys2609Ile) | |
13 | g.23336041T>C | CA387518079 | SACS | c.2185+17744A>G (n.2185+17744A>G) c.7862A>G (p.Lys2621Arg) c.6445+1381A>G (n.6445+1381A>G) c.2177-6557A>G (n.2177-6557A>G) c.2291+5544A>G (n.2291+5544A>G) c.2318+5544A>G (n.2318+5544A>G) c.2204-6557A>G (n.2204-6557A>G) n.4543-6557A>G c.2186-14367A>G (n.2186-14367A>G) c.2221-6557A>G (n.2221-6557A>G) c.2186-13397A>G (n.2186-13397A>G) c.7835A>G (p.Lys2612Arg) c.2186-6557A>G (n.2186-6557A>G) c.2431+5404A>G (n.2431+5404A>G) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.1058-6557A>G (n.1058-6557A>G) c.2129+5404A>G c.7394A>G (p.Lys2465Arg) c.7886A>G (p.Lys2629Arg) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.7826A>G (p.Lys2609Arg) | |
13 | g.23336041T>G | CA387518077 | SACS | c.2185+17744A>C (n.2185+17744A>C) c.7862A>C (p.Lys2621Thr) c.6445+1381A>C (n.6445+1381A>C) c.2177-6557A>C (n.2177-6557A>C) c.2291+5544A>C (n.2291+5544A>C) c.2318+5544A>C (n.2318+5544A>C) c.2204-6557A>C (n.2204-6557A>C) n.4543-6557A>C c.2186-14367A>C (n.2186-14367A>C) c.2221-6557A>C (n.2221-6557A>C) c.2186-13397A>C (n.2186-13397A>C) c.7835A>C (p.Lys2612Thr) c.2186-6557A>C (n.2186-6557A>C) c.2431+5404A>C (n.2431+5404A>C) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.1058-6557A>C (n.1058-6557A>C) c.2129+5404A>C c.7394A>C (p.Lys2465Thr) c.7886A>C (p.Lys2629Thr) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.7826A>C (p.Lys2609Thr) | |
13 | g.23336042T>A | CA387518082 | SACS | c.2185+17743A>T (n.2185+17743A>T) c.7861A>T (p.Lys2621Ter) c.6445+1380A>T (n.6445+1380A>T) c.2177-6558A>T (n.2177-6558A>T) c.2291+5543A>T (n.2291+5543A>T) c.2318+5543A>T (n.2318+5543A>T) c.2204-6558A>T (n.2204-6558A>T) n.4543-6558A>T c.2186-14368A>T (n.2186-14368A>T) c.2221-6558A>T (n.2221-6558A>T) c.2186-13398A>T (n.2186-13398A>T) c.7834A>T (p.Lys2612Ter) c.2186-6558A>T (n.2186-6558A>T) c.2431+5403A>T (n.2431+5403A>T) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.1058-6558A>T (n.1058-6558A>T) c.2129+5403A>T c.7393A>T (p.Lys2465Ter) c.7885A>T (p.Lys2629Ter) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.7825A>T (p.Lys2609Ter) | |
13 | g.23336042T>C | CA387518084 | SACS | c.2185+17743A>G (n.2185+17743A>G) c.7861A>G (p.Lys2621Glu) c.6445+1380A>G (n.6445+1380A>G) c.2177-6558A>G (n.2177-6558A>G) c.2291+5543A>G (n.2291+5543A>G) c.2318+5543A>G (n.2318+5543A>G) c.2204-6558A>G (n.2204-6558A>G) n.4543-6558A>G c.2186-14368A>G (n.2186-14368A>G) c.2221-6558A>G (n.2221-6558A>G) c.2186-13398A>G (n.2186-13398A>G) c.7834A>G (p.Lys2612Glu) c.2186-6558A>G (n.2186-6558A>G) c.2431+5403A>G (n.2431+5403A>G) c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.1058-6558A>G (n.1058-6558A>G) c.2129+5403A>G c.7393A>G (p.Lys2465Glu) c.7885A>G (p.Lys2629Glu) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.7825A>G (p.Lys2609Glu) | |
13 | g.23336042T>G | CA387518085 | SACS | c.2185+17743A>C (n.2185+17743A>C) c.7861A>C (p.Lys2621Gln) c.6445+1380A>C (n.6445+1380A>C) c.2177-6558A>C (n.2177-6558A>C) c.2291+5543A>C (n.2291+5543A>C) c.2318+5543A>C (n.2318+5543A>C) c.2204-6558A>C (n.2204-6558A>C) n.4543-6558A>C c.2186-14368A>C (n.2186-14368A>C) c.2221-6558A>C (n.2221-6558A>C) c.2186-13398A>C (n.2186-13398A>C) c.7834A>C (p.Lys2612Gln) c.2186-6558A>C (n.2186-6558A>C) c.2431+5403A>C (n.2431+5403A>C) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.1058-6558A>C (n.1058-6558A>C) c.2129+5403A>C c.7393A>C (p.Lys2465Gln) c.7885A>C (p.Lys2629Gln) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.7825A>C (p.Lys2609Gln) | |
13 | g.23336043C>A | CA483160500 | SACS | c.2185+17742G>T (n.2185+17742G>T) c.7860G>T (p.Thr2620=) c.6445+1379G>T (n.6445+1379G>T) c.2177-6559G>T (n.2177-6559G>T) c.2291+5542G>T (n.2291+5542G>T) c.2318+5542G>T (n.2318+5542G>T) c.2204-6559G>T (n.2204-6559G>T) n.4543-6559G>T c.2186-14369G>T (n.2186-14369G>T) c.2221-6559G>T (n.2221-6559G>T) c.2186-13399G>T (n.2186-13399G>T) c.7833G>T (p.Thr2611=) c.2186-6559G>T (n.2186-6559G>T) c.2431+5402G>T (n.2431+5402G>T) c.5583G>T (p.Thr1861=) c.1058-6559G>T (n.1058-6559G>T) c.2129+5402G>T c.7392G>T (p.Thr2464=) c.7884G>T (p.Thr2628=) c.7851G>T (p.Thr2617=) c.7824G>T (p.Thr2608=) | |
13 | g.23336043C= | CA2078624672 | SACS | c.2185+17742G= (n.2185+17742G=) c.7860G= (p.Thr2620=) c.6445+1379G= (n.6445+1379G=) c.2177-6559G= (n.2177-6559G=) c.2291+5542G= (n.2291+5542G=) c.2318+5542G= (n.2318+5542G=) c.2204-6559G= (n.2204-6559G=) n.4543-6559G= c.2186-14369G= (n.2186-14369G=) c.2221-6559G= (n.2221-6559G=) c.2186-13399G= (n.2186-13399G=) c.7833G= (p.Thr2611=) c.2186-6559G= (n.2186-6559G=) c.2431+5402G= (n.2431+5402G=) c.5583G= (p.Thr1861=) c.1058-6559G= (n.1058-6559G=) c.2129+5402G= c.7392G= (p.Thr2464=) c.7884G= (p.Thr2628=) c.7851G= (p.Thr2617=) c.7824G= (p.Thr2608=) | |
13 | g.23336043C>G | CA483160501 | SACS | c.2185+17742G>C (n.2185+17742G>C) c.7860G>C (p.Thr2620=) c.6445+1379G>C (n.6445+1379G>C) c.2177-6559G>C (n.2177-6559G>C) c.2291+5542G>C (n.2291+5542G>C) c.2318+5542G>C (n.2318+5542G>C) c.2204-6559G>C (n.2204-6559G>C) n.4543-6559G>C c.2186-14369G>C (n.2186-14369G>C) c.2221-6559G>C (n.2221-6559G>C) c.2186-13399G>C (n.2186-13399G>C) c.7833G>C (p.Thr2611=) c.2186-6559G>C (n.2186-6559G>C) c.2431+5402G>C (n.2431+5402G>C) c.5583G>C (p.Thr1861=) c.1058-6559G>C (n.1058-6559G>C) c.2129+5402G>C c.7392G>C (p.Thr2464=) c.7884G>C (p.Thr2628=) c.7851G>C (p.Thr2617=) c.7824G>C (p.Thr2608=) | |
13 | g.23336043C>T | CA483160502 | SACS | c.2185+17742G>A (n.2185+17742G>A) c.7860G>A (p.Thr2620=) c.6445+1379G>A (n.6445+1379G>A) c.2177-6559G>A (n.2177-6559G>A) c.2291+5542G>A (n.2291+5542G>A) c.2318+5542G>A (n.2318+5542G>A) c.2204-6559G>A (n.2204-6559G>A) n.4543-6559G>A c.2186-14369G>A (n.2186-14369G>A) c.2221-6559G>A (n.2221-6559G>A) c.2186-13399G>A (n.2186-13399G>A) c.7833G>A (p.Thr2611=) c.2186-6559G>A (n.2186-6559G>A) c.2431+5402G>A (n.2431+5402G>A) c.5583G>A (p.Thr1861=) c.1058-6559G>A (n.1058-6559G>A) c.2129+5402G>A c.7392G>A (p.Thr2464=) c.7884G>A (p.Thr2628=) c.7851G>A (p.Thr2617=) c.7824G>A (p.Thr2608=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23336044G>A | CA387518088 | SACS | c.2185+17741C>T (n.2185+17741C>T) c.7859C>T (p.Thr2620Met) c.6445+1378C>T (n.6445+1378C>T) c.2177-6560C>T (n.2177-6560C>T) c.2291+5541C>T (n.2291+5541C>T) c.2318+5541C>T (n.2318+5541C>T) c.2204-6560C>T (n.2204-6560C>T) n.4543-6560C>T c.2186-14370C>T (n.2186-14370C>T) c.2221-6560C>T (n.2221-6560C>T) c.2186-13400C>T (n.2186-13400C>T) c.7832C>T (p.Thr2611Met) c.2186-6560C>T (n.2186-6560C>T) c.2431+5401C>T (n.2431+5401C>T) c.5582C>T (p.Thr1861Met) c.1058-6560C>T (n.1058-6560C>T) c.2129+5401C>T c.7391C>T (p.Thr2464Met) c.7883C>T (p.Thr2628Met) c.7850C>T (p.Thr2617Met) c.7823C>T (p.Thr2608Met) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336044G>C | CA387518089 | SACS | c.2185+17741C>G (n.2185+17741C>G) c.7859C>G (p.Thr2620Arg) c.6445+1378C>G (n.6445+1378C>G) c.2177-6560C>G (n.2177-6560C>G) c.2291+5541C>G (n.2291+5541C>G) c.2318+5541C>G (n.2318+5541C>G) c.2204-6560C>G (n.2204-6560C>G) n.4543-6560C>G c.2186-14370C>G (n.2186-14370C>G) c.2221-6560C>G (n.2221-6560C>G) c.2186-13400C>G (n.2186-13400C>G) c.7832C>G (p.Thr2611Arg) c.2186-6560C>G (n.2186-6560C>G) c.2431+5401C>G (n.2431+5401C>G) c.5582C>G (p.Thr1861Arg) c.1058-6560C>G (n.1058-6560C>G) c.2129+5401C>G c.7391C>G (p.Thr2464Arg) c.7883C>G (p.Thr2628Arg) c.7850C>G (p.Thr2617Arg) c.7823C>G (p.Thr2608Arg) | |
13 | g.23336044G= | CA2078624675 | SACS | c.2185+17741C= (n.2185+17741C=) c.7859C= (p.Thr2620=) c.6445+1378C= (n.6445+1378C=) c.2177-6560C= (n.2177-6560C=) c.2291+5541C= (n.2291+5541C=) c.2318+5541C= (n.2318+5541C=) c.2204-6560C= (n.2204-6560C=) n.4543-6560C= c.2186-14370C= (n.2186-14370C=) c.2221-6560C= (n.2221-6560C=) c.2186-13400C= (n.2186-13400C=) c.7832C= (p.Thr2611=) c.2186-6560C= (n.2186-6560C=) c.2431+5401C= (n.2431+5401C=) c.5582C= (p.Thr1861=) c.1058-6560C= (n.1058-6560C=) c.2129+5401C= c.7391C= (p.Thr2464=) c.7883C= (p.Thr2628=) c.7850C= (p.Thr2617=) c.7823C= (p.Thr2608=) | |
13 | g.23336044G>T | CA387518091 | SACS | c.2185+17741C>A (n.2185+17741C>A) c.7859C>A (p.Thr2620Lys) c.6445+1378C>A (n.6445+1378C>A) c.2177-6560C>A (n.2177-6560C>A) c.2291+5541C>A (n.2291+5541C>A) c.2318+5541C>A (n.2318+5541C>A) c.2204-6560C>A (n.2204-6560C>A) n.4543-6560C>A c.2186-14370C>A (n.2186-14370C>A) c.2221-6560C>A (n.2221-6560C>A) c.2186-13400C>A (n.2186-13400C>A) c.7832C>A (p.Thr2611Lys) c.2186-6560C>A (n.2186-6560C>A) c.2431+5401C>A (n.2431+5401C>A) c.5582C>A (p.Thr1861Lys) c.1058-6560C>A (n.1058-6560C>A) c.2129+5401C>A c.7391C>A (p.Thr2464Lys) c.7883C>A (p.Thr2628Lys) c.7850C>A (p.Thr2617Lys) c.7823C>A (p.Thr2608Lys) | |
13 | g.23336045T>A | CA387518093 | SACS | c.2185+17740A>T (n.2185+17740A>T) c.7858A>T (p.Thr2620Ser) c.6445+1377A>T (n.6445+1377A>T) c.2177-6561A>T (n.2177-6561A>T) c.2291+5540A>T (n.2291+5540A>T) c.2318+5540A>T (n.2318+5540A>T) c.2204-6561A>T (n.2204-6561A>T) n.4543-6561A>T c.2186-14371A>T (n.2186-14371A>T) c.2221-6561A>T (n.2221-6561A>T) c.2186-13401A>T (n.2186-13401A>T) c.7831A>T (p.Thr2611Ser) c.2186-6561A>T (n.2186-6561A>T) c.2431+5400A>T (n.2431+5400A>T) c.5581A>T (p.Thr1861Ser) c.1058-6561A>T (n.1058-6561A>T) c.2129+5400A>T c.7390A>T (p.Thr2464Ser) c.7882A>T (p.Thr2628Ser) c.7849A>T (p.Thr2617Ser) c.7822A>T (p.Thr2608Ser) | |
13 | g.23336045T>C | CA387518095 | SACS | c.2185+17740A>G (n.2185+17740A>G) c.7858A>G (p.Thr2620Ala) c.6445+1377A>G (n.6445+1377A>G) c.2177-6561A>G (n.2177-6561A>G) c.2291+5540A>G (n.2291+5540A>G) c.2318+5540A>G (n.2318+5540A>G) c.2204-6561A>G (n.2204-6561A>G) n.4543-6561A>G c.2186-14371A>G (n.2186-14371A>G) c.2221-6561A>G (n.2221-6561A>G) c.2186-13401A>G (n.2186-13401A>G) c.7831A>G (p.Thr2611Ala) c.2186-6561A>G (n.2186-6561A>G) c.2431+5400A>G (n.2431+5400A>G) c.5581A>G (p.Thr1861Ala) c.1058-6561A>G (n.1058-6561A>G) c.2129+5400A>G c.7390A>G (p.Thr2464Ala) c.7882A>G (p.Thr2628Ala) c.7849A>G (p.Thr2617Ala) c.7822A>G (p.Thr2608Ala) | ClinVar |
13 | g.23336045T>G | CA387518097 | SACS | c.2185+17740A>C (n.2185+17740A>C) c.7858A>C (p.Thr2620Pro) c.6445+1377A>C (n.6445+1377A>C) c.2177-6561A>C (n.2177-6561A>C) c.2291+5540A>C (n.2291+5540A>C) c.2318+5540A>C (n.2318+5540A>C) c.2204-6561A>C (n.2204-6561A>C) n.4543-6561A>C c.2186-14371A>C (n.2186-14371A>C) c.2221-6561A>C (n.2221-6561A>C) c.2186-13401A>C (n.2186-13401A>C) c.7831A>C (p.Thr2611Pro) c.2186-6561A>C (n.2186-6561A>C) c.2431+5400A>C (n.2431+5400A>C) c.5581A>C (p.Thr1861Pro) c.1058-6561A>C (n.1058-6561A>C) c.2129+5400A>C c.7390A>C (p.Thr2464Pro) c.7882A>C (p.Thr2628Pro) c.7849A>C (p.Thr2617Pro) c.7822A>C (p.Thr2608Pro) | |
13 | g.23336046G>A | CA483160504 | SACS | c.2185+17739C>T (n.2185+17739C>T) c.7857C>T (p.Gly2619=) c.6445+1376C>T (n.6445+1376C>T) c.2177-6562C>T (n.2177-6562C>T) c.2291+5539C>T (n.2291+5539C>T) c.2318+5539C>T (n.2318+5539C>T) c.2204-6562C>T (n.2204-6562C>T) n.4543-6562C>T c.2186-14372C>T (n.2186-14372C>T) c.2221-6562C>T (n.2221-6562C>T) c.2186-13402C>T (n.2186-13402C>T) c.7830C>T (p.Gly2610=) c.2186-6562C>T (n.2186-6562C>T) c.2431+5399C>T (n.2431+5399C>T) c.5580C>T (p.Gly1860=) c.1058-6562C>T (n.1058-6562C>T) c.2129+5399C>T c.7389C>T (p.Gly2463=) c.7881C>T (p.Gly2627=) c.7848C>T (p.Gly2616=) c.7821C>T (p.Gly2607=) | |
13 | g.23336046G>C | CA483160505 | SACS | c.2185+17739C>G (n.2185+17739C>G) c.7857C>G (p.Gly2619=) c.6445+1376C>G (n.6445+1376C>G) c.2177-6562C>G (n.2177-6562C>G) c.2291+5539C>G (n.2291+5539C>G) c.2318+5539C>G (n.2318+5539C>G) c.2204-6562C>G (n.2204-6562C>G) n.4543-6562C>G c.2186-14372C>G (n.2186-14372C>G) c.2221-6562C>G (n.2221-6562C>G) c.2186-13402C>G (n.2186-13402C>G) c.7830C>G (p.Gly2610=) c.2186-6562C>G (n.2186-6562C>G) c.2431+5399C>G (n.2431+5399C>G) c.5580C>G (p.Gly1860=) c.1058-6562C>G (n.1058-6562C>G) c.2129+5399C>G c.7389C>G (p.Gly2463=) c.7881C>G (p.Gly2627=) c.7848C>G (p.Gly2616=) c.7821C>G (p.Gly2607=) | ClinVar |
13 | g.23336046G>T | CA483160506 | SACS | c.2185+17739C>A (n.2185+17739C>A) c.7857C>A (p.Gly2619=) c.6445+1376C>A (n.6445+1376C>A) c.2177-6562C>A (n.2177-6562C>A) c.2291+5539C>A (n.2291+5539C>A) c.2318+5539C>A (n.2318+5539C>A) c.2204-6562C>A (n.2204-6562C>A) n.4543-6562C>A c.2186-14372C>A (n.2186-14372C>A) c.2221-6562C>A (n.2221-6562C>A) c.2186-13402C>A (n.2186-13402C>A) c.7830C>A (p.Gly2610=) c.2186-6562C>A (n.2186-6562C>A) c.2431+5399C>A (n.2431+5399C>A) c.5580C>A (p.Gly1860=) c.1058-6562C>A (n.1058-6562C>A) c.2129+5399C>A c.7389C>A (p.Gly2463=) c.7881C>A (p.Gly2627=) c.7848C>A (p.Gly2616=) c.7821C>A (p.Gly2607=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336047C>A | CA387518099 | SACS | c.2185+17738G>T (n.2185+17738G>T) c.7856G>T (p.Gly2619Val) c.6445+1375G>T (n.6445+1375G>T) c.2177-6563G>T (n.2177-6563G>T) c.2291+5538G>T (n.2291+5538G>T) c.2318+5538G>T (n.2318+5538G>T) c.2204-6563G>T (n.2204-6563G>T) n.4543-6563G>T c.2186-14373G>T (n.2186-14373G>T) c.2221-6563G>T (n.2221-6563G>T) c.2186-13403G>T (n.2186-13403G>T) c.7829G>T (p.Gly2610Val) c.2186-6563G>T (n.2186-6563G>T) c.2431+5398G>T (n.2431+5398G>T) c.5579G>T (p.Gly1860Val) c.1058-6563G>T (n.1058-6563G>T) c.2129+5398G>T c.7388G>T (p.Gly2463Val) c.7880G>T (p.Gly2627Val) c.7847G>T (p.Gly2616Val) c.7820G>T (p.Gly2607Val) | |
13 | g.23336047C>G | CA387518100 | SACS | c.2185+17738G>C (n.2185+17738G>C) c.7856G>C (p.Gly2619Ala) c.6445+1375G>C (n.6445+1375G>C) c.2177-6563G>C (n.2177-6563G>C) c.2291+5538G>C (n.2291+5538G>C) c.2318+5538G>C (n.2318+5538G>C) c.2204-6563G>C (n.2204-6563G>C) n.4543-6563G>C c.2186-14373G>C (n.2186-14373G>C) c.2221-6563G>C (n.2221-6563G>C) c.2186-13403G>C (n.2186-13403G>C) c.7829G>C (p.Gly2610Ala) c.2186-6563G>C (n.2186-6563G>C) c.2431+5398G>C (n.2431+5398G>C) c.5579G>C (p.Gly1860Ala) c.1058-6563G>C (n.1058-6563G>C) c.2129+5398G>C c.7388G>C (p.Gly2463Ala) c.7880G>C (p.Gly2627Ala) c.7847G>C (p.Gly2616Ala) c.7820G>C (p.Gly2607Ala) | |
13 | g.23336047C>T | CA387518102 | SACS | c.2185+17738G>A (n.2185+17738G>A) c.7856G>A (p.Gly2619Asp) c.6445+1375G>A (n.6445+1375G>A) c.2177-6563G>A (n.2177-6563G>A) c.2291+5538G>A (n.2291+5538G>A) c.2318+5538G>A (n.2318+5538G>A) c.2204-6563G>A (n.2204-6563G>A) n.4543-6563G>A c.2186-14373G>A (n.2186-14373G>A) c.2221-6563G>A (n.2221-6563G>A) c.2186-13403G>A (n.2186-13403G>A) c.7829G>A (p.Gly2610Asp) c.2186-6563G>A (n.2186-6563G>A) c.2431+5398G>A (n.2431+5398G>A) c.5579G>A (p.Gly1860Asp) c.1058-6563G>A (n.1058-6563G>A) c.2129+5398G>A c.7388G>A (p.Gly2463Asp) c.7880G>A (p.Gly2627Asp) c.7847G>A (p.Gly2616Asp) c.7820G>A (p.Gly2607Asp) | |
13 | g.23336048C>A | CA387518106 | SACS | c.2185+17737G>T (n.2185+17737G>T) c.7855G>T (p.Gly2619Cys) c.6445+1374G>T (n.6445+1374G>T) c.2177-6564G>T (n.2177-6564G>T) c.2291+5537G>T (n.2291+5537G>T) c.2318+5537G>T (n.2318+5537G>T) c.2204-6564G>T (n.2204-6564G>T) n.4543-6564G>T c.2186-14374G>T (n.2186-14374G>T) c.2221-6564G>T (n.2221-6564G>T) c.2186-13404G>T (n.2186-13404G>T) c.7828G>T (p.Gly2610Cys) c.2186-6564G>T (n.2186-6564G>T) c.2431+5397G>T (n.2431+5397G>T) c.5578G>T (p.Gly1860Cys) c.1058-6564G>T (n.1058-6564G>T) c.2129+5397G>T c.7387G>T (p.Gly2463Cys) c.7879G>T (p.Gly2627Cys) c.7846G>T (p.Gly2616Cys) c.7819G>T (p.Gly2607Cys) | |
13 | g.23336048C>G | CA387518107 | SACS | c.2185+17737G>C (n.2185+17737G>C) c.7855G>C (p.Gly2619Arg) c.6445+1374G>C (n.6445+1374G>C) c.2177-6564G>C (n.2177-6564G>C) c.2291+5537G>C (n.2291+5537G>C) c.2318+5537G>C (n.2318+5537G>C) c.2204-6564G>C (n.2204-6564G>C) n.4543-6564G>C c.2186-14374G>C (n.2186-14374G>C) c.2221-6564G>C (n.2221-6564G>C) c.2186-13404G>C (n.2186-13404G>C) c.7828G>C (p.Gly2610Arg) c.2186-6564G>C (n.2186-6564G>C) c.2431+5397G>C (n.2431+5397G>C) c.5578G>C (p.Gly1860Arg) c.1058-6564G>C (n.1058-6564G>C) c.2129+5397G>C c.7387G>C (p.Gly2463Arg) c.7879G>C (p.Gly2627Arg) c.7846G>C (p.Gly2616Arg) c.7819G>C (p.Gly2607Arg) | |
13 | g.23336048C>T | CA387518105 | SACS | c.2185+17737G>A (n.2185+17737G>A) c.7855G>A (p.Gly2619Ser) c.6445+1374G>A (n.6445+1374G>A) c.2177-6564G>A (n.2177-6564G>A) c.2291+5537G>A (n.2291+5537G>A) c.2318+5537G>A (n.2318+5537G>A) c.2204-6564G>A (n.2204-6564G>A) n.4543-6564G>A c.2186-14374G>A (n.2186-14374G>A) c.2221-6564G>A (n.2221-6564G>A) c.2186-13404G>A (n.2186-13404G>A) c.7828G>A (p.Gly2610Ser) c.2186-6564G>A (n.2186-6564G>A) c.2431+5397G>A (n.2431+5397G>A) c.5578G>A (p.Gly1860Ser) c.1058-6564G>A (n.1058-6564G>A) c.2129+5397G>A c.7387G>A (p.Gly2463Ser) c.7879G>A (p.Gly2627Ser) c.7846G>A (p.Gly2616Ser) c.7819G>A (p.Gly2607Ser) | |
13 | g.23336049T>A | CA387518108 | SACS | c.2185+17736A>T (n.2185+17736A>T) c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.6445+1373A>T (n.6445+1373A>T) c.2177-6565A>T (n.2177-6565A>T) c.2291+5536A>T (n.2291+5536A>T) c.2318+5536A>T (n.2318+5536A>T) c.2204-6565A>T (n.2204-6565A>T) n.4543-6565A>T c.2186-14375A>T (n.2186-14375A>T) c.2221-6565A>T (n.2221-6565A>T) c.2186-13405A>T (n.2186-13405A>T) c.7827A>T (p.Lys2609Asn) c.2186-6565A>T (n.2186-6565A>T) c.2431+5396A>T (n.2431+5396A>T) c.5577A>T (p.Lys1859Asn) c.1058-6565A>T (n.1058-6565A>T) c.2129+5396A>T c.7386A>T (p.Lys2462Asn) c.7878A>T (p.Lys2626Asn) c.7845A>T (p.Lys2615Asn) c.7818A>T (p.Lys2606Asn) | |
13 | g.23336049T>C | CA483160508 | SACS | c.2185+17736A>G (n.2185+17736A>G) c.7854A>G (p.Lys2618=) c.6445+1373A>G (n.6445+1373A>G) c.2177-6565A>G (n.2177-6565A>G) c.2291+5536A>G (n.2291+5536A>G) c.2318+5536A>G (n.2318+5536A>G) c.2204-6565A>G (n.2204-6565A>G) n.4543-6565A>G c.2186-14375A>G (n.2186-14375A>G) c.2221-6565A>G (n.2221-6565A>G) c.2186-13405A>G (n.2186-13405A>G) c.7827A>G (p.Lys2609=) c.2186-6565A>G (n.2186-6565A>G) c.2431+5396A>G (n.2431+5396A>G) c.5577A>G (p.Lys1859=) c.1058-6565A>G (n.1058-6565A>G) c.2129+5396A>G c.7386A>G (p.Lys2462=) c.7878A>G (p.Lys2626=) c.7845A>G (p.Lys2615=) c.7818A>G (p.Lys2606=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336049T>G | CA387518110 | SACS | c.2185+17736A>C (n.2185+17736A>C) c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.6445+1373A>C (n.6445+1373A>C) c.2177-6565A>C (n.2177-6565A>C) c.2291+5536A>C (n.2291+5536A>C) c.2318+5536A>C (n.2318+5536A>C) c.2204-6565A>C (n.2204-6565A>C) n.4543-6565A>C c.2186-14375A>C (n.2186-14375A>C) c.2221-6565A>C (n.2221-6565A>C) c.2186-13405A>C (n.2186-13405A>C) c.7827A>C (p.Lys2609Asn) c.2186-6565A>C (n.2186-6565A>C) c.2431+5396A>C (n.2431+5396A>C) c.5577A>C (p.Lys1859Asn) c.1058-6565A>C (n.1058-6565A>C) c.2129+5396A>C c.7386A>C (p.Lys2462Asn) c.7878A>C (p.Lys2626Asn) c.7845A>C (p.Lys2615Asn) c.7818A>C (p.Lys2606Asn) | |
13 | g.23336052del | CA2622328998 | SACS | c.2185+17736del (n.2185+17736del) c.7854del (p.Gly2619AlafsTer15) c.6445+1373del (n.6445+1373del) c.2177-6565del (n.2177-6565del) c.2291+5536del (n.2291+5536del) c.2318+5536del (n.2318+5536del) c.2204-6565del (n.2204-6565del) n.4543-6565del c.2186-14375del (n.2186-14375del) c.2221-6565del (n.2221-6565del) c.2186-13405del (n.2186-13405del) c.7827del (p.Gly2610AlafsTer15) c.2186-6565del (n.2186-6565del) c.2431+5396del (n.2431+5396del) c.5577del (p.Gly1860AlafsTer15) c.1058-6565del (n.1058-6565del) c.2129+5396del c.7386del (p.Gly2463AlafsTer15) c.7878del (p.Gly2627AlafsTer15) c.7845del (p.Gly2616AlafsTer15) c.7818del (p.Gly2607AlafsTer15) | gnomAD v4 |
13 | g.23336050T>A | CA387518112 | SACS | c.2185+17735A>T (n.2185+17735A>T) c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.6445+1372A>T (n.6445+1372A>T) c.2177-6566A>T (n.2177-6566A>T) c.2291+5535A>T (n.2291+5535A>T) c.2318+5535A>T (n.2318+5535A>T) c.2204-6566A>T (n.2204-6566A>T) n.4543-6566A>T c.2186-14376A>T (n.2186-14376A>T) c.2221-6566A>T (n.2221-6566A>T) c.2186-13406A>T (n.2186-13406A>T) c.7826A>T (p.Lys2609Ile) c.2186-6566A>T (n.2186-6566A>T) c.2431+5395A>T (n.2431+5395A>T) c.5576A>T (p.Lys1859Ile) c.1058-6566A>T (n.1058-6566A>T) c.2129+5395A>T c.7385A>T (p.Lys2462Ile) c.7877A>T (p.Lys2626Ile) c.7844A>T (p.Lys2615Ile) c.7817A>T (p.Lys2606Ile) | |
13 | g.23336050T>C | CA387518114 | SACS | c.2185+17735A>G (n.2185+17735A>G) c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.6445+1372A>G (n.6445+1372A>G) c.2177-6566A>G (n.2177-6566A>G) c.2291+5535A>G (n.2291+5535A>G) c.2318+5535A>G (n.2318+5535A>G) c.2204-6566A>G (n.2204-6566A>G) n.4543-6566A>G c.2186-14376A>G (n.2186-14376A>G) c.2221-6566A>G (n.2221-6566A>G) c.2186-13406A>G (n.2186-13406A>G) c.7826A>G (p.Lys2609Arg) c.2186-6566A>G (n.2186-6566A>G) c.2431+5395A>G (n.2431+5395A>G) c.5576A>G (p.Lys1859Arg) c.1058-6566A>G (n.1058-6566A>G) c.2129+5395A>G c.7385A>G (p.Lys2462Arg) c.7877A>G (p.Lys2626Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) c.7817A>G (p.Lys2606Arg) | |
13 | g.23336050T>G | CA387518116 | SACS | c.2185+17735A>C (n.2185+17735A>C) c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.6445+1372A>C (n.6445+1372A>C) c.2177-6566A>C (n.2177-6566A>C) c.2291+5535A>C (n.2291+5535A>C) c.2318+5535A>C (n.2318+5535A>C) c.2204-6566A>C (n.2204-6566A>C) n.4543-6566A>C c.2186-14376A>C (n.2186-14376A>C) c.2221-6566A>C (n.2221-6566A>C) c.2186-13406A>C (n.2186-13406A>C) c.7826A>C (p.Lys2609Thr) c.2186-6566A>C (n.2186-6566A>C) c.2431+5395A>C (n.2431+5395A>C) c.5576A>C (p.Lys1859Thr) c.1058-6566A>C (n.1058-6566A>C) c.2129+5395A>C c.7385A>C (p.Lys2462Thr) c.7877A>C (p.Lys2626Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) c.7817A>C (p.Lys2606Thr) | |
13 | g.23336051T>A | CA387518118 | SACS | c.2185+17734A>T (n.2185+17734A>T) c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.6445+1371A>T (n.6445+1371A>T) c.2177-6567A>T (n.2177-6567A>T) c.2291+5534A>T (n.2291+5534A>T) c.2318+5534A>T (n.2318+5534A>T) c.2204-6567A>T (n.2204-6567A>T) n.4543-6567A>T c.2186-14377A>T (n.2186-14377A>T) c.2221-6567A>T (n.2221-6567A>T) c.2186-13407A>T (n.2186-13407A>T) c.7825A>T (p.Lys2609Ter) c.2186-6567A>T (n.2186-6567A>T) c.2431+5394A>T (n.2431+5394A>T) c.5575A>T (p.Lys1859Ter) c.1058-6567A>T (n.1058-6567A>T) c.2129+5394A>T c.7384A>T (p.Lys2462Ter) c.7876A>T (p.Lys2626Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) c.7816A>T (p.Lys2606Ter) | |
13 | g.23336051T>C | CA387518120 | SACS | c.2185+17734A>G (n.2185+17734A>G) c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.6445+1371A>G (n.6445+1371A>G) c.2177-6567A>G (n.2177-6567A>G) c.2291+5534A>G (n.2291+5534A>G) c.2318+5534A>G (n.2318+5534A>G) c.2204-6567A>G (n.2204-6567A>G) n.4543-6567A>G c.2186-14377A>G (n.2186-14377A>G) c.2221-6567A>G (n.2221-6567A>G) c.2186-13407A>G (n.2186-13407A>G) c.7825A>G (p.Lys2609Glu) c.2186-6567A>G (n.2186-6567A>G) c.2431+5394A>G (n.2431+5394A>G) c.5575A>G (p.Lys1859Glu) c.1058-6567A>G (n.1058-6567A>G) c.2129+5394A>G c.7384A>G (p.Lys2462Glu) c.7876A>G (p.Lys2626Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) c.7816A>G (p.Lys2606Glu) | |
13 | g.23336051T>G | CA387518122 | SACS | c.2185+17734A>C (n.2185+17734A>C) c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.6445+1371A>C (n.6445+1371A>C) c.2177-6567A>C (n.2177-6567A>C) c.2291+5534A>C (n.2291+5534A>C) c.2318+5534A>C (n.2318+5534A>C) c.2204-6567A>C (n.2204-6567A>C) n.4543-6567A>C c.2186-14377A>C (n.2186-14377A>C) c.2221-6567A>C (n.2221-6567A>C) c.2186-13407A>C (n.2186-13407A>C) c.7825A>C (p.Lys2609Gln) c.2186-6567A>C (n.2186-6567A>C) c.2431+5394A>C (n.2431+5394A>C) c.5575A>C (p.Lys1859Gln) c.1058-6567A>C (n.1058-6567A>C) c.2129+5394A>C c.7384A>C (p.Lys2462Gln) c.7876A>C (p.Lys2626Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) c.7816A>C (p.Lys2606Gln) | |
13 | g.23336052T>A | CA483160511 | SACS | c.2185+17733A>T (n.2185+17733A>T) c.7851A>T (p.Gly2617=) c.6445+1370A>T (n.6445+1370A>T) c.2177-6568A>T (n.2177-6568A>T) c.2291+5533A>T (n.2291+5533A>T) c.2318+5533A>T (n.2318+5533A>T) c.2204-6568A>T (n.2204-6568A>T) n.4543-6568A>T c.2186-14378A>T (n.2186-14378A>T) c.2221-6568A>T (n.2221-6568A>T) c.2186-13408A>T (n.2186-13408A>T) c.7824A>T (p.Gly2608=) c.2186-6568A>T (n.2186-6568A>T) c.2431+5393A>T (n.2431+5393A>T) c.5574A>T (p.Gly1858=) c.1058-6568A>T (n.1058-6568A>T) c.2129+5393A>T c.7383A>T (p.Gly2461=) c.7875A>T (p.Gly2625=) c.7842A>T (p.Gly2614=) c.7815A>T (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336052T>C | CA6910858 | SACS | c.2185+17733A>G (n.2185+17733A>G) c.7851A>G (p.Gly2617=) c.6445+1370A>G (n.6445+1370A>G) c.2177-6568A>G (n.2177-6568A>G) c.2291+5533A>G (n.2291+5533A>G) c.2318+5533A>G (n.2318+5533A>G) c.2204-6568A>G (n.2204-6568A>G) n.4543-6568A>G c.2186-14378A>G (n.2186-14378A>G) c.2221-6568A>G (n.2221-6568A>G) c.2186-13408A>G (n.2186-13408A>G) c.7824A>G (p.Gly2608=) c.2186-6568A>G (n.2186-6568A>G) c.2431+5393A>G (n.2431+5393A>G) c.5574A>G (p.Gly1858=) c.1058-6568A>G (n.1058-6568A>G) c.2129+5393A>G c.7383A>G (p.Gly2461=) c.7875A>G (p.Gly2625=) c.7842A>G (p.Gly2614=) c.7815A>G (p.Gly2605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336052T>G | CA483160510 | SACS | c.2185+17733A>C (n.2185+17733A>C) c.7851A>C (p.Gly2617=) c.6445+1370A>C (n.6445+1370A>C) c.2177-6568A>C (n.2177-6568A>C) c.2291+5533A>C (n.2291+5533A>C) c.2318+5533A>C (n.2318+5533A>C) c.2204-6568A>C (n.2204-6568A>C) n.4543-6568A>C c.2186-14378A>C (n.2186-14378A>C) c.2221-6568A>C (n.2221-6568A>C) c.2186-13408A>C (n.2186-13408A>C) c.7824A>C (p.Gly2608=) c.2186-6568A>C (n.2186-6568A>C) c.2431+5393A>C (n.2431+5393A>C) c.5574A>C (p.Gly1858=) c.1058-6568A>C (n.1058-6568A>C) c.2129+5393A>C c.7383A>C (p.Gly2461=) c.7875A>C (p.Gly2625=) c.7842A>C (p.Gly2614=) c.7815A>C (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336052T= | CA2078624679 | SACS | c.2185+17733A= (n.2185+17733A=) c.7851A= (p.Gly2617=) c.6445+1370A= (n.6445+1370A=) c.2177-6568A= (n.2177-6568A=) c.2291+5533A= (n.2291+5533A=) c.2318+5533A= (n.2318+5533A=) c.2204-6568A= (n.2204-6568A=) n.4543-6568A= c.2186-14378A= (n.2186-14378A=) c.2221-6568A= (n.2221-6568A=) c.2186-13408A= (n.2186-13408A=) c.7824A= (p.Gly2608=) c.2186-6568A= (n.2186-6568A=) c.2431+5393A= (n.2431+5393A=) c.5574A= (p.Gly1858=) c.1058-6568A= (n.1058-6568A=) c.2129+5393A= c.7383A= (p.Gly2461=) c.7875A= (p.Gly2625=) c.7842A= (p.Gly2614=) c.7815A= (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336053C>A | CA387518125 | SACS | c.2185+17732G>T (n.2185+17732G>T) c.7850G>T (p.Gly2617Val) c.6445+1369G>T (n.6445+1369G>T) c.2177-6569G>T (n.2177-6569G>T) c.2291+5532G>T (n.2291+5532G>T) c.2318+5532G>T (n.2318+5532G>T) c.2204-6569G>T (n.2204-6569G>T) n.4543-6569G>T c.2186-14379G>T (n.2186-14379G>T) c.2221-6569G>T (n.2221-6569G>T) c.2186-13409G>T (n.2186-13409G>T) c.7823G>T (p.Gly2608Val) c.2186-6569G>T (n.2186-6569G>T) c.2431+5392G>T (n.2431+5392G>T) c.5573G>T (p.Gly1858Val) c.1058-6569G>T (n.1058-6569G>T) c.2129+5392G>T c.7382G>T (p.Gly2461Val) c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.7841G>T (p.Gly2614Val) c.7814G>T (p.Gly2605Val) | |
13 | g.23336053C>G | CA387518126 | SACS | c.2185+17732G>C (n.2185+17732G>C) c.7850G>C (p.Gly2617Ala) c.6445+1369G>C (n.6445+1369G>C) c.2177-6569G>C (n.2177-6569G>C) c.2291+5532G>C (n.2291+5532G>C) c.2318+5532G>C (n.2318+5532G>C) c.2204-6569G>C (n.2204-6569G>C) n.4543-6569G>C c.2186-14379G>C (n.2186-14379G>C) c.2221-6569G>C (n.2221-6569G>C) c.2186-13409G>C (n.2186-13409G>C) c.7823G>C (p.Gly2608Ala) c.2186-6569G>C (n.2186-6569G>C) c.2431+5392G>C (n.2431+5392G>C) c.5573G>C (p.Gly1858Ala) c.1058-6569G>C (n.1058-6569G>C) c.2129+5392G>C c.7382G>C (p.Gly2461Ala) c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.7841G>C (p.Gly2614Ala) c.7814G>C (p.Gly2605Ala) | |
13 | g.23336053C>T | CA387518127 | SACS | c.2185+17732G>A (n.2185+17732G>A) c.7850G>A (p.Gly2617Glu) c.6445+1369G>A (n.6445+1369G>A) c.2177-6569G>A (n.2177-6569G>A) c.2291+5532G>A (n.2291+5532G>A) c.2318+5532G>A (n.2318+5532G>A) c.2204-6569G>A (n.2204-6569G>A) n.4543-6569G>A c.2186-14379G>A (n.2186-14379G>A) c.2221-6569G>A (n.2221-6569G>A) c.2186-13409G>A (n.2186-13409G>A) c.7823G>A (p.Gly2608Glu) c.2186-6569G>A (n.2186-6569G>A) c.2431+5392G>A (n.2431+5392G>A) c.5573G>A (p.Gly1858Glu) c.1058-6569G>A (n.1058-6569G>A) c.2129+5392G>A c.7382G>A (p.Gly2461Glu) c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.7841G>A (p.Gly2614Glu) c.7814G>A (p.Gly2605Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23336054del | CA2531663802 | SACS | c.2185+17732del (n.2185+17732del) c.7850del (p.Gly2617GlufsTer17) c.6445+1369del (n.6445+1369del) c.2177-6569del (n.2177-6569del) c.2291+5532del (n.2291+5532del) c.2318+5532del (n.2318+5532del) c.2204-6569del (n.2204-6569del) n.4543-6569del c.2186-14379del (n.2186-14379del) c.2221-6569del (n.2221-6569del) c.2186-13409del (n.2186-13409del) c.7823del (p.Gly2608GlufsTer17) c.2186-6569del (n.2186-6569del) c.2431+5392del (n.2431+5392del) c.5573del (p.Gly1858GlufsTer17) c.1058-6569del (n.1058-6569del) c.2129+5392del c.7382del (p.Gly2461GlufsTer17) c.7874del (p.Gly2625GlufsTer17) c.7841del (p.Gly2614GlufsTer17) c.7814del (p.Gly2605GlufsTer17) | |
13 | g.23336054C>A | CA387518131 | SACS | c.2185+17731G>T (n.2185+17731G>T) c.7849G>T (p.Gly2617Ter) c.6445+1368G>T (n.6445+1368G>T) c.2177-6570G>T (n.2177-6570G>T) c.2291+5531G>T (n.2291+5531G>T) c.2318+5531G>T (n.2318+5531G>T) c.2204-6570G>T (n.2204-6570G>T) n.4543-6570G>T c.2186-14380G>T (n.2186-14380G>T) c.2221-6570G>T (n.2221-6570G>T) c.2186-13410G>T (n.2186-13410G>T) c.7822G>T (p.Gly2608Ter) c.2186-6570G>T (n.2186-6570G>T) c.2431+5391G>T (n.2431+5391G>T) c.5572G>T (p.Gly1858Ter) c.1058-6570G>T (n.1058-6570G>T) c.2129+5391G>T c.7381G>T (p.Gly2461Ter) c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.7840G>T (p.Gly2614Ter) c.7813G>T (p.Gly2605Ter) | |
13 | g.23336054C= | CA2078624687 | SACS | c.2185+17731G= (n.2185+17731G=) c.7849G= (p.Gly2617=) c.6445+1368G= (n.6445+1368G=) c.2177-6570G= (n.2177-6570G=) c.2291+5531G= (n.2291+5531G=) c.2318+5531G= (n.2318+5531G=) c.2204-6570G= (n.2204-6570G=) n.4543-6570G= c.2186-14380G= (n.2186-14380G=) c.2221-6570G= (n.2221-6570G=) c.2186-13410G= (n.2186-13410G=) c.7822G= (p.Gly2608=) c.2186-6570G= (n.2186-6570G=) c.2431+5391G= (n.2431+5391G=) c.5572G= (p.Gly1858=) c.1058-6570G= (n.1058-6570G=) c.2129+5391G= c.7381G= (p.Gly2461=) c.7873G= (p.Gly2625=) c.7840G= (p.Gly2614=) c.7813G= (p.Gly2605=) | |
13 | g.23336054C>G | CA387518133 | SACS | c.2185+17731G>C (n.2185+17731G>C) c.7849G>C (p.Gly2617Arg) c.6445+1368G>C (n.6445+1368G>C) c.2177-6570G>C (n.2177-6570G>C) c.2291+5531G>C (n.2291+5531G>C) c.2318+5531G>C (n.2318+5531G>C) c.2204-6570G>C (n.2204-6570G>C) n.4543-6570G>C c.2186-14380G>C (n.2186-14380G>C) c.2221-6570G>C (n.2221-6570G>C) c.2186-13410G>C (n.2186-13410G>C) c.7822G>C (p.Gly2608Arg) c.2186-6570G>C (n.2186-6570G>C) c.2431+5391G>C (n.2431+5391G>C) c.5572G>C (p.Gly1858Arg) c.1058-6570G>C (n.1058-6570G>C) c.2129+5391G>C c.7381G>C (p.Gly2461Arg) c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.7840G>C (p.Gly2614Arg) c.7813G>C (p.Gly2605Arg) | |
13 | g.23336054C>T | CA387518130 | SACS | c.2185+17731G>A (n.2185+17731G>A) c.7849G>A (p.Gly2617Arg) c.6445+1368G>A (n.6445+1368G>A) c.2177-6570G>A (n.2177-6570G>A) c.2291+5531G>A (n.2291+5531G>A) c.2318+5531G>A (n.2318+5531G>A) c.2204-6570G>A (n.2204-6570G>A) n.4543-6570G>A c.2186-14380G>A (n.2186-14380G>A) c.2221-6570G>A (n.2221-6570G>A) c.2186-13410G>A (n.2186-13410G>A) c.7822G>A (p.Gly2608Arg) c.2186-6570G>A (n.2186-6570G>A) c.2431+5391G>A (n.2431+5391G>A) c.5572G>A (p.Gly1858Arg) c.1058-6570G>A (n.1058-6570G>A) c.2129+5391G>A c.7381G>A (p.Gly2461Arg) c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.7840G>A (p.Gly2614Arg) c.7813G>A (p.Gly2605Arg) | dbSNP |
13 | g.23336054_23336056delinsCAA | CA2078624690 | SACS | c.2185+17729_2185+17731delinsTTG (n.2185+17729_2185+17731delinsTTG) c.7847_7849delinsTTG (p.Leu2616=) c.6445+1366_6445+1368delinsTTG (n.6445+1366_6445+1368delinsTTG) c.2177-6572_2177-6570delinsTTG (n.2177-6572_2177-6570delinsTTG) c.2291+5529_2291+5531delinsTTG (n.2291+5529_2291+5531delinsTTG) c.2318+5529_2318+5531delinsTTG (n.2318+5529_2318+5531delinsTTG) c.2204-6572_2204-6570delinsTTG (n.2204-6572_2204-6570delinsTTG) n.4543-6572_4543-6570delinsTTG c.2186-14382_2186-14380delinsTTG (n.2186-14382_2186-14380delinsTTG) c.2221-6572_2221-6570delinsTTG (n.2221-6572_2221-6570delinsTTG) c.2186-13412_2186-13410delinsTTG (n.2186-13412_2186-13410delinsTTG) c.7820_7822delinsTTG (p.Leu2607=) c.2186-6572_2186-6570delinsTTG (n.2186-6572_2186-6570delinsTTG) c.2431+5389_2431+5391delinsTTG (n.2431+5389_2431+5391delinsTTG) c.5570_5572delinsTTG (p.Leu1857=) c.1058-6572_1058-6570delinsTTG (n.1058-6572_1058-6570delinsTTG) c.2129+5389_2129+5391delinsTTG c.7379_7381delinsTTG (p.Leu2460=) c.7871_7873delinsTTG (p.Leu2624=) c.7838_7840delinsTTG (p.Leu2613=) c.7811_7813delinsTTG (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055A= | CA2078624694 | SACS | c.2185+17730T= (n.2185+17730T=) c.7848T= (p.Leu2616=) c.6445+1367T= (n.6445+1367T=) c.2177-6571T= (n.2177-6571T=) c.2291+5530T= (n.2291+5530T=) c.2318+5530T= (n.2318+5530T=) c.2204-6571T= (n.2204-6571T=) n.4543-6571T= c.2186-14381T= (n.2186-14381T=) c.2221-6571T= (n.2221-6571T=) c.2186-13411T= (n.2186-13411T=) c.7821T= (p.Leu2607=) c.2186-6571T= (n.2186-6571T=) c.2431+5390T= (n.2431+5390T=) c.5571T= (p.Leu1857=) c.1058-6571T= (n.1058-6571T=) c.2129+5390T= c.7380T= (p.Leu2460=) c.7872T= (p.Leu2624=) c.7839T= (p.Leu2613=) c.7812T= (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055A>C | CA483160514 | SACS | c.2185+17730T>G (n.2185+17730T>G) c.7848T>G (p.Leu2616=) c.6445+1367T>G (n.6445+1367T>G) c.2177-6571T>G (n.2177-6571T>G) c.2291+5530T>G (n.2291+5530T>G) c.2318+5530T>G (n.2318+5530T>G) c.2204-6571T>G (n.2204-6571T>G) n.4543-6571T>G c.2186-14381T>G (n.2186-14381T>G) c.2221-6571T>G (n.2221-6571T>G) c.2186-13411T>G (n.2186-13411T>G) c.7821T>G (p.Leu2607=) c.2186-6571T>G (n.2186-6571T>G) c.2431+5390T>G (n.2431+5390T>G) c.5571T>G (p.Leu1857=) c.1058-6571T>G (n.1058-6571T>G) c.2129+5390T>G c.7380T>G (p.Leu2460=) c.7872T>G (p.Leu2624=) c.7839T>G (p.Leu2613=) c.7812T>G (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055A>G | CA483160512 | SACS | c.2185+17730T>C (n.2185+17730T>C) c.7848T>C (p.Leu2616=) c.6445+1367T>C (n.6445+1367T>C) c.2177-6571T>C (n.2177-6571T>C) c.2291+5530T>C (n.2291+5530T>C) c.2318+5530T>C (n.2318+5530T>C) c.2204-6571T>C (n.2204-6571T>C) n.4543-6571T>C c.2186-14381T>C (n.2186-14381T>C) c.2221-6571T>C (n.2221-6571T>C) c.2186-13411T>C (n.2186-13411T>C) c.7821T>C (p.Leu2607=) c.2186-6571T>C (n.2186-6571T>C) c.2431+5390T>C (n.2431+5390T>C) c.5571T>C (p.Leu1857=) c.1058-6571T>C (n.1058-6571T>C) c.2129+5390T>C c.7380T>C (p.Leu2460=) c.7872T>C (p.Leu2624=) c.7839T>C (p.Leu2613=) c.7812T>C (p.Leu2604=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336055A>T | CA483160513 | SACS | c.2185+17730T>A (n.2185+17730T>A) c.7848T>A (p.Leu2616=) c.6445+1367T>A (n.6445+1367T>A) c.2177-6571T>A (n.2177-6571T>A) c.2291+5530T>A (n.2291+5530T>A) c.2318+5530T>A (n.2318+5530T>A) c.2204-6571T>A (n.2204-6571T>A) n.4543-6571T>A c.2186-14381T>A (n.2186-14381T>A) c.2221-6571T>A (n.2221-6571T>A) c.2186-13411T>A (n.2186-13411T>A) c.7821T>A (p.Leu2607=) c.2186-6571T>A (n.2186-6571T>A) c.2431+5390T>A (n.2431+5390T>A) c.5571T>A (p.Leu1857=) c.1058-6571T>A (n.1058-6571T>A) c.2129+5390T>A c.7380T>A (p.Leu2460=) c.7872T>A (p.Leu2624=) c.7839T>A (p.Leu2613=) c.7812T>A (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336055_23336056del | CA2078624693 | SACS | c.2185+17729_2185+17730del (n.2185+17729_2185+17730del) c.7847_7848del (p.Leu2616ArgfsTer11) c.6445+1366_6445+1367del (n.6445+1366_6445+1367del) c.2177-6572_2177-6571del (n.2177-6572_2177-6571del) c.2291+5529_2291+5530del (n.2291+5529_2291+5530del) c.2318+5529_2318+5530del (n.2318+5529_2318+5530del) c.2204-6572_2204-6571del (n.2204-6572_2204-6571del) n.4543-6572_4543-6571del c.2186-14382_2186-14381del (n.2186-14382_2186-14381del) c.2221-6572_2221-6571del (n.2221-6572_2221-6571del) c.2186-13412_2186-13411del (n.2186-13412_2186-13411del) c.7820_7821del (p.Leu2607ArgfsTer11) c.2186-6572_2186-6571del (n.2186-6572_2186-6571del) c.2431+5389_2431+5390del (n.2431+5389_2431+5390del) c.5570_5571del (p.Leu1857ArgfsTer11) c.1058-6572_1058-6571del (n.1058-6572_1058-6571del) c.2129+5389_2129+5390del c.7379_7380del (p.Leu2460ArgfsTer11) c.7871_7872del (p.Leu2624ArgfsTer11) c.7838_7839del (p.Leu2613ArgfsTer11) c.7811_7812del (p.Leu2604ArgfsTer11) | dbSNP |
13 | g.23336056A>C | CA387518135 | SACS | c.2185+17729T>G (n.2185+17729T>G) c.7847T>G (p.Leu2616Arg) c.6445+1366T>G (n.6445+1366T>G) c.2177-6572T>G (n.2177-6572T>G) c.2291+5529T>G (n.2291+5529T>G) c.2318+5529T>G (n.2318+5529T>G) c.2204-6572T>G (n.2204-6572T>G) n.4543-6572T>G c.2186-14382T>G (n.2186-14382T>G) c.2221-6572T>G (n.2221-6572T>G) c.2186-13412T>G (n.2186-13412T>G) c.7820T>G (p.Leu2607Arg) c.2186-6572T>G (n.2186-6572T>G) c.2431+5389T>G (n.2431+5389T>G) c.5570T>G (p.Leu1857Arg) c.1058-6572T>G (n.1058-6572T>G) c.2129+5389T>G c.7379T>G (p.Leu2460Arg) c.7871T>G (p.Leu2624Arg) c.7838T>G (p.Leu2613Arg) c.7811T>G (p.Leu2604Arg) | |
13 | g.23336056A>G | CA387518136 | SACS | c.2185+17729T>C (n.2185+17729T>C) c.7847T>C (p.Leu2616Pro) c.6445+1366T>C (n.6445+1366T>C) c.2177-6572T>C (n.2177-6572T>C) c.2291+5529T>C (n.2291+5529T>C) c.2318+5529T>C (n.2318+5529T>C) c.2204-6572T>C (n.2204-6572T>C) n.4543-6572T>C c.2186-14382T>C (n.2186-14382T>C) c.2221-6572T>C (n.2221-6572T>C) c.2186-13412T>C (n.2186-13412T>C) c.7820T>C (p.Leu2607Pro) c.2186-6572T>C (n.2186-6572T>C) c.2431+5389T>C (n.2431+5389T>C) c.5570T>C (p.Leu1857Pro) c.1058-6572T>C (n.1058-6572T>C) c.2129+5389T>C c.7379T>C (p.Leu2460Pro) c.7871T>C (p.Leu2624Pro) c.7838T>C (p.Leu2613Pro) c.7811T>C (p.Leu2604Pro) | |
13 | g.23336056A>T | CA387518137 | SACS | c.2185+17729T>A (n.2185+17729T>A) c.7847T>A (p.Leu2616His) c.6445+1366T>A (n.6445+1366T>A) c.2177-6572T>A (n.2177-6572T>A) c.2291+5529T>A (n.2291+5529T>A) c.2318+5529T>A (n.2318+5529T>A) c.2204-6572T>A (n.2204-6572T>A) n.4543-6572T>A c.2186-14382T>A (n.2186-14382T>A) c.2221-6572T>A (n.2221-6572T>A) c.2186-13412T>A (n.2186-13412T>A) c.7820T>A (p.Leu2607His) c.2186-6572T>A (n.2186-6572T>A) c.2431+5389T>A (n.2431+5389T>A) c.5570T>A (p.Leu1857His) c.1058-6572T>A (n.1058-6572T>A) c.2129+5389T>A c.7379T>A (p.Leu2460His) c.7871T>A (p.Leu2624His) c.7838T>A (p.Leu2613His) c.7811T>A (p.Leu2604His) | |
13 | g.23336057G>A | CA387518138 | SACS | c.2185+17728C>T (n.2185+17728C>T) c.7846C>T (p.Leu2616Phe) c.6445+1365C>T (n.6445+1365C>T) c.2177-6573C>T (n.2177-6573C>T) c.2291+5528C>T (n.2291+5528C>T) c.2318+5528C>T (n.2318+5528C>T) c.2204-6573C>T (n.2204-6573C>T) n.4543-6573C>T c.2186-14383C>T (n.2186-14383C>T) c.2221-6573C>T (n.2221-6573C>T) c.2186-13413C>T (n.2186-13413C>T) c.7819C>T (p.Leu2607Phe) c.2186-6573C>T (n.2186-6573C>T) c.2431+5388C>T (n.2431+5388C>T) c.5569C>T (p.Leu1857Phe) c.1058-6573C>T (n.1058-6573C>T) c.2129+5388C>T c.7378C>T (p.Leu2460Phe) c.7870C>T (p.Leu2624Phe) c.7837C>T (p.Leu2613Phe) c.7810C>T (p.Leu2604Phe) | |
13 | g.23336057G>C | CA387518140 | SACS | c.2185+17728C>G (n.2185+17728C>G) c.7846C>G (p.Leu2616Val) c.6445+1365C>G (n.6445+1365C>G) c.2177-6573C>G (n.2177-6573C>G) c.2291+5528C>G (n.2291+5528C>G) c.2318+5528C>G (n.2318+5528C>G) c.2204-6573C>G (n.2204-6573C>G) n.4543-6573C>G c.2186-14383C>G (n.2186-14383C>G) c.2221-6573C>G (n.2221-6573C>G) c.2186-13413C>G (n.2186-13413C>G) c.7819C>G (p.Leu2607Val) c.2186-6573C>G (n.2186-6573C>G) c.2431+5388C>G (n.2431+5388C>G) c.5569C>G (p.Leu1857Val) c.1058-6573C>G (n.1058-6573C>G) c.2129+5388C>G c.7378C>G (p.Leu2460Val) c.7870C>G (p.Leu2624Val) c.7837C>G (p.Leu2613Val) c.7810C>G (p.Leu2604Val) | |
13 | g.23336057G= | CA2078624699 | SACS | c.2185+17728C= (n.2185+17728C=) c.7846C= (p.Leu2616=) c.6445+1365C= (n.6445+1365C=) c.2177-6573C= (n.2177-6573C=) c.2291+5528C= (n.2291+5528C=) c.2318+5528C= (n.2318+5528C=) c.2204-6573C= (n.2204-6573C=) n.4543-6573C= c.2186-14383C= (n.2186-14383C=) c.2221-6573C= (n.2221-6573C=) c.2186-13413C= (n.2186-13413C=) c.7819C= (p.Leu2607=) c.2186-6573C= (n.2186-6573C=) c.2431+5388C= (n.2431+5388C=) c.5569C= (p.Leu1857=) c.1058-6573C= (n.1058-6573C=) c.2129+5388C= c.7378C= (p.Leu2460=) c.7870C= (p.Leu2624=) c.7837C= (p.Leu2613=) c.7810C= (p.Leu2604=) | |
13 | g.23336057G>T | CA6910859 | SACS | c.2185+17728C>A (n.2185+17728C>A) c.7846C>A (p.Leu2616Ile) c.6445+1365C>A (n.6445+1365C>A) c.2177-6573C>A (n.2177-6573C>A) c.2291+5528C>A (n.2291+5528C>A) c.2318+5528C>A (n.2318+5528C>A) c.2204-6573C>A (n.2204-6573C>A) n.4543-6573C>A c.2186-14383C>A (n.2186-14383C>A) c.2221-6573C>A (n.2221-6573C>A) c.2186-13413C>A (n.2186-13413C>A) c.7819C>A (p.Leu2607Ile) c.2186-6573C>A (n.2186-6573C>A) c.2431+5388C>A (n.2431+5388C>A) c.5569C>A (p.Leu1857Ile) c.1058-6573C>A (n.1058-6573C>A) c.2129+5388C>A c.7378C>A (p.Leu2460Ile) c.7870C>A (p.Leu2624Ile) c.7837C>A (p.Leu2613Ile) c.7810C>A (p.Leu2604Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336058A>C | CA387518142 | SACS | c.2185+17727T>G (n.2185+17727T>G) c.7845T>G (p.Asn2615Lys) c.6445+1364T>G (n.6445+1364T>G) c.2177-6574T>G (n.2177-6574T>G) c.2291+5527T>G (n.2291+5527T>G) c.2318+5527T>G (n.2318+5527T>G) c.2204-6574T>G (n.2204-6574T>G) n.4543-6574T>G c.2186-14384T>G (n.2186-14384T>G) c.2221-6574T>G (n.2221-6574T>G) c.2186-13414T>G (n.2186-13414T>G) c.7818T>G (p.Asn2606Lys) c.2186-6574T>G (n.2186-6574T>G) c.2431+5387T>G (n.2431+5387T>G) c.5568T>G (p.Asn1856Lys) c.1058-6574T>G (n.1058-6574T>G) c.2129+5387T>G c.7377T>G (p.Asn2459Lys) c.7869T>G (p.Asn2623Lys) c.7836T>G (p.Asn2612Lys) c.7809T>G (p.Asn2603Lys) | |
13 | g.23336058A>G | CA483160517 | SACS | c.2185+17727T>C (n.2185+17727T>C) c.7845T>C (p.Asn2615=) c.6445+1364T>C (n.6445+1364T>C) c.2177-6574T>C (n.2177-6574T>C) c.2291+5527T>C (n.2291+5527T>C) c.2318+5527T>C (n.2318+5527T>C) c.2204-6574T>C (n.2204-6574T>C) n.4543-6574T>C c.2186-14384T>C (n.2186-14384T>C) c.2221-6574T>C (n.2221-6574T>C) c.2186-13414T>C (n.2186-13414T>C) c.7818T>C (p.Asn2606=) c.2186-6574T>C (n.2186-6574T>C) c.2431+5387T>C (n.2431+5387T>C) c.5568T>C (p.Asn1856=) c.1058-6574T>C (n.1058-6574T>C) c.2129+5387T>C c.7377T>C (p.Asn2459=) c.7869T>C (p.Asn2623=) c.7836T>C (p.Asn2612=) c.7809T>C (p.Asn2603=) | |
13 | g.23336058A>T | CA387518143 | SACS | c.2185+17727T>A (n.2185+17727T>A) c.7845T>A (p.Asn2615Lys) c.6445+1364T>A (n.6445+1364T>A) c.2177-6574T>A (n.2177-6574T>A) c.2291+5527T>A (n.2291+5527T>A) c.2318+5527T>A (n.2318+5527T>A) c.2204-6574T>A (n.2204-6574T>A) n.4543-6574T>A c.2186-14384T>A (n.2186-14384T>A) c.2221-6574T>A (n.2221-6574T>A) c.2186-13414T>A (n.2186-13414T>A) c.7818T>A (p.Asn2606Lys) c.2186-6574T>A (n.2186-6574T>A) c.2431+5387T>A (n.2431+5387T>A) c.5568T>A (p.Asn1856Lys) c.1058-6574T>A (n.1058-6574T>A) c.2129+5387T>A c.7377T>A (p.Asn2459Lys) c.7869T>A (p.Asn2623Lys) c.7836T>A (p.Asn2612Lys) c.7809T>A (p.Asn2603Lys) | |
13 | g.23336059T>A | CA387518146 | SACS | c.2185+17726A>T (n.2185+17726A>T) c.7844A>T (p.Asn2615Ile) c.6445+1363A>T (n.6445+1363A>T) c.2177-6575A>T (n.2177-6575A>T) c.2291+5526A>T (n.2291+5526A>T) c.2318+5526A>T (n.2318+5526A>T) c.2204-6575A>T (n.2204-6575A>T) n.4543-6575A>T c.2186-14385A>T (n.2186-14385A>T) c.2221-6575A>T (n.2221-6575A>T) c.2186-13415A>T (n.2186-13415A>T) c.7817A>T (p.Asn2606Ile) c.2186-6575A>T (n.2186-6575A>T) c.2431+5386A>T (n.2431+5386A>T) c.5567A>T (p.Asn1856Ile) c.1058-6575A>T (n.1058-6575A>T) c.2129+5386A>T c.7376A>T (p.Asn2459Ile) c.7868A>T (p.Asn2623Ile) c.7835A>T (p.Asn2612Ile) c.7808A>T (p.Asn2603Ile) | |
13 | g.23336059T>C | CA387518147 | SACS | c.2185+17726A>G (n.2185+17726A>G) c.7844A>G (p.Asn2615Ser) c.6445+1363A>G (n.6445+1363A>G) c.2177-6575A>G (n.2177-6575A>G) c.2291+5526A>G (n.2291+5526A>G) c.2318+5526A>G (n.2318+5526A>G) c.2204-6575A>G (n.2204-6575A>G) n.4543-6575A>G c.2186-14385A>G (n.2186-14385A>G) c.2221-6575A>G (n.2221-6575A>G) c.2186-13415A>G (n.2186-13415A>G) c.7817A>G (p.Asn2606Ser) c.2186-6575A>G (n.2186-6575A>G) c.2431+5386A>G (n.2431+5386A>G) c.5567A>G (p.Asn1856Ser) c.1058-6575A>G (n.1058-6575A>G) c.2129+5386A>G c.7376A>G (p.Asn2459Ser) c.7868A>G (p.Asn2623Ser) c.7835A>G (p.Asn2612Ser) c.7808A>G (p.Asn2603Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336059T>G | CA387518149 | SACS | c.2185+17726A>C (n.2185+17726A>C) c.7844A>C (p.Asn2615Thr) c.6445+1363A>C (n.6445+1363A>C) c.2177-6575A>C (n.2177-6575A>C) c.2291+5526A>C (n.2291+5526A>C) c.2318+5526A>C (n.2318+5526A>C) c.2204-6575A>C (n.2204-6575A>C) n.4543-6575A>C c.2186-14385A>C (n.2186-14385A>C) c.2221-6575A>C (n.2221-6575A>C) c.2186-13415A>C (n.2186-13415A>C) c.7817A>C (p.Asn2606Thr) c.2186-6575A>C (n.2186-6575A>C) c.2431+5386A>C (n.2431+5386A>C) c.5567A>C (p.Asn1856Thr) c.1058-6575A>C (n.1058-6575A>C) c.2129+5386A>C c.7376A>C (p.Asn2459Thr) c.7868A>C (p.Asn2623Thr) c.7835A>C (p.Asn2612Thr) c.7808A>C (p.Asn2603Thr) | |
13 | g.23336059T= | CA2078624706 | SACS | c.2185+17726A= (n.2185+17726A=) c.7844A= (p.Asn2615=) c.6445+1363A= (n.6445+1363A=) c.2177-6575A= (n.2177-6575A=) c.2291+5526A= (n.2291+5526A=) c.2318+5526A= (n.2318+5526A=) c.2204-6575A= (n.2204-6575A=) n.4543-6575A= c.2186-14385A= (n.2186-14385A=) c.2221-6575A= (n.2221-6575A=) c.2186-13415A= (n.2186-13415A=) c.7817A= (p.Asn2606=) c.2186-6575A= (n.2186-6575A=) c.2431+5386A= (n.2431+5386A=) c.5567A= (p.Asn1856=) c.1058-6575A= (n.1058-6575A=) c.2129+5386A= c.7376A= (p.Asn2459=) c.7868A= (p.Asn2623=) c.7835A= (p.Asn2612=) c.7808A= (p.Asn2603=) | |
13 | g.23336060T>A | CA387518151 | SACS | c.2185+17725A>T (n.2185+17725A>T) c.7843A>T (p.Asn2615Tyr) c.6445+1362A>T (n.6445+1362A>T) c.2177-6576A>T (n.2177-6576A>T) c.2291+5525A>T (n.2291+5525A>T) c.2318+5525A>T (n.2318+5525A>T) c.2204-6576A>T (n.2204-6576A>T) n.4543-6576A>T c.2186-14386A>T (n.2186-14386A>T) c.2221-6576A>T (n.2221-6576A>T) c.2186-13416A>T (n.2186-13416A>T) c.7816A>T (p.Asn2606Tyr) c.2186-6576A>T (n.2186-6576A>T) c.2431+5385A>T (n.2431+5385A>T) c.5566A>T (p.Asn1856Tyr) c.1058-6576A>T (n.1058-6576A>T) c.2129+5385A>T c.7375A>T (p.Asn2459Tyr) c.7867A>T (p.Asn2623Tyr) c.7834A>T (p.Asn2612Tyr) c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) | |
13 | g.23336060T>C | CA387518153 | SACS | c.2185+17725A>G (n.2185+17725A>G) c.7843A>G (p.Asn2615Asp) c.6445+1362A>G (n.6445+1362A>G) c.2177-6576A>G (n.2177-6576A>G) c.2291+5525A>G (n.2291+5525A>G) c.2318+5525A>G (n.2318+5525A>G) c.2204-6576A>G (n.2204-6576A>G) n.4543-6576A>G c.2186-14386A>G (n.2186-14386A>G) c.2221-6576A>G (n.2221-6576A>G) c.2186-13416A>G (n.2186-13416A>G) c.7816A>G (p.Asn2606Asp) c.2186-6576A>G (n.2186-6576A>G) c.2431+5385A>G (n.2431+5385A>G) c.5566A>G (p.Asn1856Asp) c.1058-6576A>G (n.1058-6576A>G) c.2129+5385A>G c.7375A>G (p.Asn2459Asp) c.7867A>G (p.Asn2623Asp) c.7834A>G (p.Asn2612Asp) c.7807A>G (p.Asn2603Asp) | |
13 | g.23336060T>G | CA387518154 | SACS | c.2185+17725A>C (n.2185+17725A>C) c.7843A>C (p.Asn2615His) c.6445+1362A>C (n.6445+1362A>C) c.2177-6576A>C (n.2177-6576A>C) c.2291+5525A>C (n.2291+5525A>C) c.2318+5525A>C (n.2318+5525A>C) c.2204-6576A>C (n.2204-6576A>C) n.4543-6576A>C c.2186-14386A>C (n.2186-14386A>C) c.2221-6576A>C (n.2221-6576A>C) c.2186-13416A>C (n.2186-13416A>C) c.7816A>C (p.Asn2606His) c.2186-6576A>C (n.2186-6576A>C) c.2431+5385A>C (n.2431+5385A>C) c.5566A>C (p.Asn1856His) c.1058-6576A>C (n.1058-6576A>C) c.2129+5385A>C c.7375A>C (p.Asn2459His) c.7867A>C (p.Asn2623His) c.7834A>C (p.Asn2612His) c.7807A>C (p.Asn2603His) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23336061C>A | CA387518157 | SACS | c.2185+17724G>T (n.2185+17724G>T) c.7842G>T (p.Gln2614His) c.6445+1361G>T (n.6445+1361G>T) c.2177-6577G>T (n.2177-6577G>T) c.2291+5524G>T (n.2291+5524G>T) c.2318+5524G>T (n.2318+5524G>T) c.2204-6577G>T (n.2204-6577G>T) n.4543-6577G>T c.2186-14387G>T (n.2186-14387G>T) c.2221-6577G>T (n.2221-6577G>T) c.2186-13417G>T (n.2186-13417G>T) c.7815G>T (p.Gln2605His) c.2186-6577G>T (n.2186-6577G>T) c.2431+5384G>T (n.2431+5384G>T) c.5565G>T (p.Gln1855His) c.1058-6577G>T (n.1058-6577G>T) c.2129+5384G>T c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7866G>T (p.Gln2622His) c.7833G>T (p.Gln2611His) c.7806G>T (p.Gln2602His) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336061C>G | CA387518158 | SACS | c.2185+17724G>C (n.2185+17724G>C) c.7842G>C (p.Gln2614His) c.6445+1361G>C (n.6445+1361G>C) c.2177-6577G>C (n.2177-6577G>C) c.2291+5524G>C (n.2291+5524G>C) c.2318+5524G>C (n.2318+5524G>C) c.2204-6577G>C (n.2204-6577G>C) n.4543-6577G>C c.2186-14387G>C (n.2186-14387G>C) c.2221-6577G>C (n.2221-6577G>C) c.2186-13417G>C (n.2186-13417G>C) c.7815G>C (p.Gln2605His) c.2186-6577G>C (n.2186-6577G>C) c.2431+5384G>C (n.2431+5384G>C) c.5565G>C (p.Gln1855His) c.1058-6577G>C (n.1058-6577G>C) c.2129+5384G>C c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7866G>C (p.Gln2622His) c.7833G>C (p.Gln2611His) c.7806G>C (p.Gln2602His) | |
13 | g.23336061C>T | CA483160520 | SACS | c.2185+17724G>A (n.2185+17724G>A) c.7842G>A (p.Gln2614=) c.6445+1361G>A (n.6445+1361G>A) c.2177-6577G>A (n.2177-6577G>A) c.2291+5524G>A (n.2291+5524G>A) c.2318+5524G>A (n.2318+5524G>A) c.2204-6577G>A (n.2204-6577G>A) n.4543-6577G>A c.2186-14387G>A (n.2186-14387G>A) c.2221-6577G>A (n.2221-6577G>A) c.2186-13417G>A (n.2186-13417G>A) c.7815G>A (p.Gln2605=) c.2186-6577G>A (n.2186-6577G>A) c.2431+5384G>A (n.2431+5384G>A) c.5565G>A (p.Gln1855=) c.1058-6577G>A (n.1058-6577G>A) c.2129+5384G>A c.7374G>A (p.Gln2458=) c.7866G>A (p.Gln2622=) c.7833G>A (p.Gln2611=) c.7806G>A (p.Gln2602=) | |
13 | g.23336062T>A | CA387518161 | SACS | c.2185+17723A>T (n.2185+17723A>T) c.7841A>T (p.Gln2614Leu) c.6445+1360A>T (n.6445+1360A>T) c.2177-6578A>T (n.2177-6578A>T) c.2291+5523A>T (n.2291+5523A>T) c.2318+5523A>T (n.2318+5523A>T) c.2204-6578A>T (n.2204-6578A>T) n.4543-6578A>T c.2186-14388A>T (n.2186-14388A>T) c.2221-6578A>T (n.2221-6578A>T) c.2186-13418A>T (n.2186-13418A>T) c.7814A>T (p.Gln2605Leu) c.2186-6578A>T (n.2186-6578A>T) c.2431+5383A>T (n.2431+5383A>T) c.5564A>T (p.Gln1855Leu) c.1058-6578A>T (n.1058-6578A>T) c.2129+5383A>T c.7373A>T (p.Gln2458Leu) c.7865A>T (p.Gln2622Leu) c.7832A>T (p.Gln2611Leu) c.7805A>T (p.Gln2602Leu) | |
13 | g.23336062T>C | CA387518165 | SACS | c.2185+17723A>G (n.2185+17723A>G) c.7841A>G (p.Gln2614Arg) c.6445+1360A>G (n.6445+1360A>G) c.2177-6578A>G (n.2177-6578A>G) c.2291+5523A>G (n.2291+5523A>G) c.2318+5523A>G (n.2318+5523A>G) c.2204-6578A>G (n.2204-6578A>G) n.4543-6578A>G c.2186-14388A>G (n.2186-14388A>G) c.2221-6578A>G (n.2221-6578A>G) c.2186-13418A>G (n.2186-13418A>G) c.7814A>G (p.Gln2605Arg) c.2186-6578A>G (n.2186-6578A>G) c.2431+5383A>G (n.2431+5383A>G) c.5564A>G (p.Gln1855Arg) c.1058-6578A>G (n.1058-6578A>G) c.2129+5383A>G c.7373A>G (p.Gln2458Arg) c.7865A>G (p.Gln2622Arg) c.7832A>G (p.Gln2611Arg) c.7805A>G (p.Gln2602Arg) | |
13 | g.23336062T>G | CA387518163 | SACS | c.2185+17723A>C (n.2185+17723A>C) c.7841A>C (p.Gln2614Pro) c.6445+1360A>C (n.6445+1360A>C) c.2177-6578A>C (n.2177-6578A>C) c.2291+5523A>C (n.2291+5523A>C) c.2318+5523A>C (n.2318+5523A>C) c.2204-6578A>C (n.2204-6578A>C) n.4543-6578A>C c.2186-14388A>C (n.2186-14388A>C) c.2221-6578A>C (n.2221-6578A>C) c.2186-13418A>C (n.2186-13418A>C) c.7814A>C (p.Gln2605Pro) c.2186-6578A>C (n.2186-6578A>C) c.2431+5383A>C (n.2431+5383A>C) c.5564A>C (p.Gln1855Pro) c.1058-6578A>C (n.1058-6578A>C) c.2129+5383A>C c.7373A>C (p.Gln2458Pro) c.7865A>C (p.Gln2622Pro) c.7832A>C (p.Gln2611Pro) c.7805A>C (p.Gln2602Pro) | |
13 | g.23336063G>A | CA387518167 | SACS | c.2185+17722C>T (n.2185+17722C>T) c.7840C>T (p.Gln2614Ter) c.6445+1359C>T (n.6445+1359C>T) c.2177-6579C>T (n.2177-6579C>T) c.2291+5522C>T (n.2291+5522C>T) c.2318+5522C>T (n.2318+5522C>T) c.2204-6579C>T (n.2204-6579C>T) n.4543-6579C>T c.2186-14389C>T (n.2186-14389C>T) c.2221-6579C>T (n.2221-6579C>T) c.2186-13419C>T (n.2186-13419C>T) c.7813C>T (p.Gln2605Ter) c.2186-6579C>T (n.2186-6579C>T) c.2431+5382C>T (n.2431+5382C>T) c.5563C>T (p.Gln1855Ter) c.1058-6579C>T (n.1058-6579C>T) c.2129+5382C>T c.7372C>T (p.Gln2458Ter) c.7864C>T (p.Gln2622Ter) c.7831C>T (p.Gln2611Ter) c.7804C>T (p.Gln2602Ter) | |
13 | g.23336063G>C | CA387518171 | SACS | c.2185+17722C>G (n.2185+17722C>G) c.7840C>G (p.Gln2614Glu) c.6445+1359C>G (n.6445+1359C>G) c.2177-6579C>G (n.2177-6579C>G) c.2291+5522C>G (n.2291+5522C>G) c.2318+5522C>G (n.2318+5522C>G) c.2204-6579C>G (n.2204-6579C>G) n.4543-6579C>G c.2186-14389C>G (n.2186-14389C>G) c.2221-6579C>G (n.2221-6579C>G) c.2186-13419C>G (n.2186-13419C>G) c.7813C>G (p.Gln2605Glu) c.2186-6579C>G (n.2186-6579C>G) c.2431+5382C>G (n.2431+5382C>G) c.5563C>G (p.Gln1855Glu) c.1058-6579C>G (n.1058-6579C>G) c.2129+5382C>G c.7372C>G (p.Gln2458Glu) c.7864C>G (p.Gln2622Glu) c.7831C>G (p.Gln2611Glu) c.7804C>G (p.Gln2602Glu) | |
13 | g.23336063G>T | CA387518169 | SACS | c.2185+17722C>A (n.2185+17722C>A) c.7840C>A (p.Gln2614Lys) c.6445+1359C>A (n.6445+1359C>A) c.2177-6579C>A (n.2177-6579C>A) c.2291+5522C>A (n.2291+5522C>A) c.2318+5522C>A (n.2318+5522C>A) c.2204-6579C>A (n.2204-6579C>A) n.4543-6579C>A c.2186-14389C>A (n.2186-14389C>A) c.2221-6579C>A (n.2221-6579C>A) c.2186-13419C>A (n.2186-13419C>A) c.7813C>A (p.Gln2605Lys) c.2186-6579C>A (n.2186-6579C>A) c.2431+5382C>A (n.2431+5382C>A) c.5563C>A (p.Gln1855Lys) c.1058-6579C>A (n.1058-6579C>A) c.2129+5382C>A c.7372C>A (p.Gln2458Lys) c.7864C>A (p.Gln2622Lys) c.7831C>A (p.Gln2611Lys) c.7804C>A (p.Gln2602Lys) | |
13 | g.23336064A= | CA2078624711 | SACS | c.2185+17721T= (n.2185+17721T=) c.7839T= (p.Ile2613=) c.6445+1358T= (n.6445+1358T=) c.2177-6580T= (n.2177-6580T=) c.2291+5521T= (n.2291+5521T=) c.2318+5521T= (n.2318+5521T=) c.2204-6580T= (n.2204-6580T=) n.4543-6580T= c.2186-14390T= (n.2186-14390T=) c.2221-6580T= (n.2221-6580T=) c.2186-13420T= (n.2186-13420T=) c.7812T= (p.Ile2604=) c.2186-6580T= (n.2186-6580T=) c.2431+5381T= (n.2431+5381T=) c.5562T= (p.Ile1854=) c.1058-6580T= (n.1058-6580T=) c.2129+5381T= c.7371T= (p.Ile2457=) c.7863T= (p.Ile2621=) c.7830T= (p.Ile2610=) c.7803T= (p.Ile2601=) | |
13 | g.23336064A>C | CA387518173 | SACS | c.2185+17721T>G (n.2185+17721T>G) c.7839T>G (p.Ile2613Met) c.6445+1358T>G (n.6445+1358T>G) c.2177-6580T>G (n.2177-6580T>G) c.2291+5521T>G (n.2291+5521T>G) c.2318+5521T>G (n.2318+5521T>G) c.2204-6580T>G (n.2204-6580T>G) n.4543-6580T>G c.2186-14390T>G (n.2186-14390T>G) c.2221-6580T>G (n.2221-6580T>G) c.2186-13420T>G (n.2186-13420T>G) c.7812T>G (p.Ile2604Met) c.2186-6580T>G (n.2186-6580T>G) c.2431+5381T>G (n.2431+5381T>G) c.5562T>G (p.Ile1854Met) c.1058-6580T>G (n.1058-6580T>G) c.2129+5381T>G c.7371T>G (p.Ile2457Met) c.7863T>G (p.Ile2621Met) c.7830T>G (p.Ile2610Met) c.7803T>G (p.Ile2601Met) | |
13 | g.23336064A>G | CA483160524 | SACS | c.2185+17721T>C (n.2185+17721T>C) c.7839T>C (p.Ile2613=) c.6445+1358T>C (n.6445+1358T>C) c.2177-6580T>C (n.2177-6580T>C) c.2291+5521T>C (n.2291+5521T>C) c.2318+5521T>C (n.2318+5521T>C) c.2204-6580T>C (n.2204-6580T>C) n.4543-6580T>C c.2186-14390T>C (n.2186-14390T>C) c.2221-6580T>C (n.2221-6580T>C) c.2186-13420T>C (n.2186-13420T>C) c.7812T>C (p.Ile2604=) c.2186-6580T>C (n.2186-6580T>C) c.2431+5381T>C (n.2431+5381T>C) c.5562T>C (p.Ile1854=) c.1058-6580T>C (n.1058-6580T>C) c.2129+5381T>C c.7371T>C (p.Ile2457=) c.7863T>C (p.Ile2621=) c.7830T>C (p.Ile2610=) c.7803T>C (p.Ile2601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336064A>T | CA483160525 | SACS | c.2185+17721T>A (n.2185+17721T>A) c.7839T>A (p.Ile2613=) c.6445+1358T>A (n.6445+1358T>A) c.2177-6580T>A (n.2177-6580T>A) c.2291+5521T>A (n.2291+5521T>A) c.2318+5521T>A (n.2318+5521T>A) c.2204-6580T>A (n.2204-6580T>A) n.4543-6580T>A c.2186-14390T>A (n.2186-14390T>A) c.2221-6580T>A (n.2221-6580T>A) c.2186-13420T>A (n.2186-13420T>A) c.7812T>A (p.Ile2604=) c.2186-6580T>A (n.2186-6580T>A) c.2431+5381T>A (n.2431+5381T>A) c.5562T>A (p.Ile1854=) c.1058-6580T>A (n.1058-6580T>A) c.2129+5381T>A c.7371T>A (p.Ile2457=) c.7863T>A (p.Ile2621=) c.7830T>A (p.Ile2610=) c.7803T>A (p.Ile2601=) | |
13 | g.23336065A>C | CA387518176 | SACS | c.2185+17720T>G (n.2185+17720T>G) c.7838T>G (p.Ile2613Ser) c.6445+1357T>G (n.6445+1357T>G) c.2177-6581T>G (n.2177-6581T>G) c.2291+5520T>G (n.2291+5520T>G) c.2318+5520T>G (n.2318+5520T>G) c.2204-6581T>G (n.2204-6581T>G) n.4543-6581T>G c.2186-14391T>G (n.2186-14391T>G) c.2221-6581T>G (n.2221-6581T>G) c.2186-13421T>G (n.2186-13421T>G) c.7811T>G (p.Ile2604Ser) c.2186-6581T>G (n.2186-6581T>G) c.2431+5380T>G (n.2431+5380T>G) c.5561T>G (p.Ile1854Ser) c.1058-6581T>G (n.1058-6581T>G) c.2129+5380T>G c.7370T>G (p.Ile2457Ser) c.7862T>G (p.Ile2621Ser) c.7829T>G (p.Ile2610Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) | |
13 | g.23336065A>G | CA387518177 | SACS | c.2185+17720T>C (n.2185+17720T>C) c.7838T>C (p.Ile2613Thr) c.6445+1357T>C (n.6445+1357T>C) c.2177-6581T>C (n.2177-6581T>C) c.2291+5520T>C (n.2291+5520T>C) c.2318+5520T>C (n.2318+5520T>C) c.2204-6581T>C (n.2204-6581T>C) n.4543-6581T>C c.2186-14391T>C (n.2186-14391T>C) c.2221-6581T>C (n.2221-6581T>C) c.2186-13421T>C (n.2186-13421T>C) c.7811T>C (p.Ile2604Thr) c.2186-6581T>C (n.2186-6581T>C) c.2431+5380T>C (n.2431+5380T>C) c.5561T>C (p.Ile1854Thr) c.1058-6581T>C (n.1058-6581T>C) c.2129+5380T>C c.7370T>C (p.Ile2457Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) c.7829T>C (p.Ile2610Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) | |
13 | g.23336065A>T | CA387518179 | SACS | c.2185+17720T>A (n.2185+17720T>A) c.7838T>A (p.Ile2613Asn) c.6445+1357T>A (n.6445+1357T>A) c.2177-6581T>A (n.2177-6581T>A) c.2291+5520T>A (n.2291+5520T>A) c.2318+5520T>A (n.2318+5520T>A) c.2204-6581T>A (n.2204-6581T>A) n.4543-6581T>A c.2186-14391T>A (n.2186-14391T>A) c.2221-6581T>A (n.2221-6581T>A) c.2186-13421T>A (n.2186-13421T>A) c.7811T>A (p.Ile2604Asn) c.2186-6581T>A (n.2186-6581T>A) c.2431+5380T>A (n.2431+5380T>A) c.5561T>A (p.Ile1854Asn) c.1058-6581T>A (n.1058-6581T>A) c.2129+5380T>A c.7370T>A (p.Ile2457Asn) c.7862T>A (p.Ile2621Asn) c.7829T>A (p.Ile2610Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) | |
13 | g.23336066T>A | CA387518182 | SACS | c.2185+17719A>T (n.2185+17719A>T) c.7837A>T (p.Ile2613Phe) c.6445+1356A>T (n.6445+1356A>T) c.2177-6582A>T (n.2177-6582A>T) c.2291+5519A>T (n.2291+5519A>T) c.2318+5519A>T (n.2318+5519A>T) c.2204-6582A>T (n.2204-6582A>T) n.4543-6582A>T c.2186-14392A>T (n.2186-14392A>T) c.2221-6582A>T (n.2221-6582A>T) c.2186-13422A>T (n.2186-13422A>T) c.7810A>T (p.Ile2604Phe) c.2186-6582A>T (n.2186-6582A>T) c.2431+5379A>T (n.2431+5379A>T) c.5560A>T (p.Ile1854Phe) c.1058-6582A>T (n.1058-6582A>T) c.2129+5379A>T c.7369A>T (p.Ile2457Phe) c.7861A>T (p.Ile2621Phe) c.7828A>T (p.Ile2610Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23336066T>C | CA387518183 | SACS | c.2185+17719A>G (n.2185+17719A>G) c.7837A>G (p.Ile2613Val) c.6445+1356A>G (n.6445+1356A>G) c.2177-6582A>G (n.2177-6582A>G) c.2291+5519A>G (n.2291+5519A>G) c.2318+5519A>G (n.2318+5519A>G) c.2204-6582A>G (n.2204-6582A>G) n.4543-6582A>G c.2186-14392A>G (n.2186-14392A>G) c.2221-6582A>G (n.2221-6582A>G) c.2186-13422A>G (n.2186-13422A>G) c.7810A>G (p.Ile2604Val) c.2186-6582A>G (n.2186-6582A>G) c.2431+5379A>G (n.2431+5379A>G) c.5560A>G (p.Ile1854Val) c.1058-6582A>G (n.1058-6582A>G) c.2129+5379A>G c.7369A>G (p.Ile2457Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) c.7828A>G (p.Ile2610Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) | |
13 | g.23336066T>G | CA387518185 | SACS | c.2185+17719A>C (n.2185+17719A>C) c.7837A>C (p.Ile2613Leu) c.6445+1356A>C (n.6445+1356A>C) c.2177-6582A>C (n.2177-6582A>C) c.2291+5519A>C (n.2291+5519A>C) c.2318+5519A>C (n.2318+5519A>C) c.2204-6582A>C (n.2204-6582A>C) n.4543-6582A>C c.2186-14392A>C (n.2186-14392A>C) c.2221-6582A>C (n.2221-6582A>C) c.2186-13422A>C (n.2186-13422A>C) c.7810A>C (p.Ile2604Leu) c.2186-6582A>C (n.2186-6582A>C) c.2431+5379A>C (n.2431+5379A>C) c.5560A>C (p.Ile1854Leu) c.1058-6582A>C (n.1058-6582A>C) c.2129+5379A>C c.7369A>C (p.Ile2457Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) c.7828A>C (p.Ile2610Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) | |
13 | g.23336067T>A | CA483160527 | SACS | c.2185+17718A>T (n.2185+17718A>T) c.7836A>T (p.Gly2612=) c.6445+1355A>T (n.6445+1355A>T) c.2177-6583A>T (n.2177-6583A>T) c.2291+5518A>T (n.2291+5518A>T) c.2318+5518A>T (n.2318+5518A>T) c.2204-6583A>T (n.2204-6583A>T) n.4543-6583A>T c.2186-14393A>T (n.2186-14393A>T) c.2221-6583A>T (n.2221-6583A>T) c.2186-13423A>T (n.2186-13423A>T) c.7809A>T (p.Gly2603=) c.2186-6583A>T (n.2186-6583A>T) c.2431+5378A>T (n.2431+5378A>T) c.5559A>T (p.Gly1853=) c.1058-6583A>T (n.1058-6583A>T) c.2129+5378A>T c.7368A>T (p.Gly2456=) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7827A>T (p.Gly2609=) c.7800A>T (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336067T>C | CA483160528 | SACS | c.2185+17718A>G (n.2185+17718A>G) c.7836A>G (p.Gly2612=) c.6445+1355A>G (n.6445+1355A>G) c.2177-6583A>G (n.2177-6583A>G) c.2291+5518A>G (n.2291+5518A>G) c.2318+5518A>G (n.2318+5518A>G) c.2204-6583A>G (n.2204-6583A>G) n.4543-6583A>G c.2186-14393A>G (n.2186-14393A>G) c.2221-6583A>G (n.2221-6583A>G) c.2186-13423A>G (n.2186-13423A>G) c.7809A>G (p.Gly2603=) c.2186-6583A>G (n.2186-6583A>G) c.2431+5378A>G (n.2431+5378A>G) c.5559A>G (p.Gly1853=) c.1058-6583A>G (n.1058-6583A>G) c.2129+5378A>G c.7368A>G (p.Gly2456=) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7827A>G (p.Gly2609=) c.7800A>G (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336067T>G | CA483160529 | SACS | c.2185+17718A>C (n.2185+17718A>C) c.7836A>C (p.Gly2612=) c.6445+1355A>C (n.6445+1355A>C) c.2177-6583A>C (n.2177-6583A>C) c.2291+5518A>C (n.2291+5518A>C) c.2318+5518A>C (n.2318+5518A>C) c.2204-6583A>C (n.2204-6583A>C) n.4543-6583A>C c.2186-14393A>C (n.2186-14393A>C) c.2221-6583A>C (n.2221-6583A>C) c.2186-13423A>C (n.2186-13423A>C) c.7809A>C (p.Gly2603=) c.2186-6583A>C (n.2186-6583A>C) c.2431+5378A>C (n.2431+5378A>C) c.5559A>C (p.Gly1853=) c.1058-6583A>C (n.1058-6583A>C) c.2129+5378A>C c.7368A>C (p.Gly2456=) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7827A>C (p.Gly2609=) c.7800A>C (p.Gly2600=) | |
13 | g.23336068C>A | CA387518187 | SACS | c.2185+17717G>T (n.2185+17717G>T) c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.6445+1354G>T (n.6445+1354G>T) c.2177-6584G>T (n.2177-6584G>T) c.2291+5517G>T (n.2291+5517G>T) c.2318+5517G>T (n.2318+5517G>T) c.2204-6584G>T (n.2204-6584G>T) n.4543-6584G>T c.2186-14394G>T (n.2186-14394G>T) c.2221-6584G>T (n.2221-6584G>T) c.2186-13424G>T (n.2186-13424G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.2186-6584G>T (n.2186-6584G>T) c.2431+5377G>T (n.2431+5377G>T) c.5558G>T (p.Gly1853Val) c.1058-6584G>T (n.1058-6584G>T) c.2129+5377G>T c.7367G>T (p.Gly2456Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7826G>T (p.Gly2609Val) c.7799G>T (p.Gly2600Val) | |
13 | g.23336068C>G | CA387518189 | SACS | c.2185+17717G>C (n.2185+17717G>C) c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.6445+1354G>C (n.6445+1354G>C) c.2177-6584G>C (n.2177-6584G>C) c.2291+5517G>C (n.2291+5517G>C) c.2318+5517G>C (n.2318+5517G>C) c.2204-6584G>C (n.2204-6584G>C) n.4543-6584G>C c.2186-14394G>C (n.2186-14394G>C) c.2221-6584G>C (n.2221-6584G>C) c.2186-13424G>C (n.2186-13424G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.2186-6584G>C (n.2186-6584G>C) c.2431+5377G>C (n.2431+5377G>C) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) c.1058-6584G>C (n.1058-6584G>C) c.2129+5377G>C c.7367G>C (p.Gly2456Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7826G>C (p.Gly2609Ala) c.7799G>C (p.Gly2600Ala) | |
13 | g.23336068C>T | CA387518190 | SACS | c.2185+17717G>A (n.2185+17717G>A) c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.6445+1354G>A (n.6445+1354G>A) c.2177-6584G>A (n.2177-6584G>A) c.2291+5517G>A (n.2291+5517G>A) c.2318+5517G>A (n.2318+5517G>A) c.2204-6584G>A (n.2204-6584G>A) n.4543-6584G>A c.2186-14394G>A (n.2186-14394G>A) c.2221-6584G>A (n.2221-6584G>A) c.2186-13424G>A (n.2186-13424G>A) c.7808G>A (p.Gly2603Glu) c.2186-6584G>A (n.2186-6584G>A) c.2431+5377G>A (n.2431+5377G>A) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) c.1058-6584G>A (n.1058-6584G>A) c.2129+5377G>A c.7367G>A (p.Gly2456Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7826G>A (p.Gly2609Glu) c.7799G>A (p.Gly2600Glu) | |
13 | g.23336069C>A | CA387518193 | SACS | c.2185+17716G>T (n.2185+17716G>T) c.7834G>T (p.Gly2612Ter) c.6445+1353G>T (n.6445+1353G>T) c.2177-6585G>T (n.2177-6585G>T) c.2291+5516G>T (n.2291+5516G>T) c.2318+5516G>T (n.2318+5516G>T) c.2204-6585G>T (n.2204-6585G>T) n.4543-6585G>T c.2186-14395G>T (n.2186-14395G>T) c.2221-6585G>T (n.2221-6585G>T) c.2186-13425G>T (n.2186-13425G>T) c.7807G>T (p.Gly2603Ter) c.2186-6585G>T (n.2186-6585G>T) c.2431+5376G>T (n.2431+5376G>T) c.5557G>T (p.Gly1853Ter) c.1058-6585G>T (n.1058-6585G>T) c.2129+5376G>T c.7366G>T (p.Gly2456Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7825G>T (p.Gly2609Ter) c.7798G>T (p.Gly2600Ter) | |
13 | g.23336069C>G | CA387518192 | SACS | c.2185+17716G>C (n.2185+17716G>C) c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>C (n.6445+1353G>C) c.2177-6585G>C (n.2177-6585G>C) c.2291+5516G>C (n.2291+5516G>C) c.2318+5516G>C (n.2318+5516G>C) c.2204-6585G>C (n.2204-6585G>C) n.4543-6585G>C c.2186-14395G>C (n.2186-14395G>C) c.2221-6585G>C (n.2221-6585G>C) c.2186-13425G>C (n.2186-13425G>C) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>C (n.2186-6585G>C) c.2431+5376G>C (n.2431+5376G>C) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>C (n.1058-6585G>C) c.2129+5376G>C c.7366G>C (p.Gly2456Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7825G>C (p.Gly2609Arg) c.7798G>C (p.Gly2600Arg) | |
13 | g.23336069C>T | CA387518191 | SACS | c.2185+17716G>A (n.2185+17716G>A) c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>A (n.6445+1353G>A) c.2177-6585G>A (n.2177-6585G>A) c.2291+5516G>A (n.2291+5516G>A) c.2318+5516G>A (n.2318+5516G>A) c.2204-6585G>A (n.2204-6585G>A) n.4543-6585G>A c.2186-14395G>A (n.2186-14395G>A) c.2221-6585G>A (n.2221-6585G>A) c.2186-13425G>A (n.2186-13425G>A) c.7807G>A (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>A (n.2186-6585G>A) c.2431+5376G>A (n.2431+5376G>A) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>A (n.1058-6585G>A) c.2129+5376G>A c.7366G>A (p.Gly2456Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7825G>A (p.Gly2609Arg) c.7798G>A (p.Gly2600Arg) | |
13 | g.23336070T>A | CA387518194 | SACS | c.2185+17715A>T (n.2185+17715A>T) c.7833A>T (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>T (n.6445+1352A>T) c.2177-6586A>T (n.2177-6586A>T) c.2291+5515A>T (n.2291+5515A>T) c.2318+5515A>T (n.2318+5515A>T) c.2204-6586A>T (n.2204-6586A>T) n.4543-6586A>T c.2186-14396A>T (n.2186-14396A>T) c.2221-6586A>T (n.2221-6586A>T) c.2186-13426A>T (n.2186-13426A>T) c.7806A>T (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>T (n.2186-6586A>T) c.2431+5375A>T (n.2431+5375A>T) c.5556A>T (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>T (n.1058-6586A>T) c.2129+5375A>T c.7365A>T (p.Arg2455Ser) c.7857A>T (p.Arg2619Ser) c.7824A>T (p.Arg2608Ser) c.7797A>T (p.Arg2599Ser) | |
13 | g.23336070T>C | CA6910860 | SACS | c.2185+17715A>G (n.2185+17715A>G) c.7833A>G (p.Arg2611=) c.6445+1352A>G (n.6445+1352A>G) c.2177-6586A>G (n.2177-6586A>G) c.2291+5515A>G (n.2291+5515A>G) c.2318+5515A>G (n.2318+5515A>G) c.2204-6586A>G (n.2204-6586A>G) n.4543-6586A>G c.2186-14396A>G (n.2186-14396A>G) c.2221-6586A>G (n.2221-6586A>G) c.2186-13426A>G (n.2186-13426A>G) c.7806A>G (p.Arg2602=) c.2186-6586A>G (n.2186-6586A>G) c.2431+5375A>G (n.2431+5375A>G) c.5556A>G (p.Arg1852=) c.1058-6586A>G (n.1058-6586A>G) c.2129+5375A>G c.7365A>G (p.Arg2455=) c.7857A>G (p.Arg2619=) c.7824A>G (p.Arg2608=) c.7797A>G (p.Arg2599=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336070T>G | CA387518195 | SACS | c.2185+17715A>C (n.2185+17715A>C) c.7833A>C (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>C (n.6445+1352A>C) c.2177-6586A>C (n.2177-6586A>C) c.2291+5515A>C (n.2291+5515A>C) c.2318+5515A>C (n.2318+5515A>C) c.2204-6586A>C (n.2204-6586A>C) n.4543-6586A>C c.2186-14396A>C (n.2186-14396A>C) c.2221-6586A>C (n.2221-6586A>C) c.2186-13426A>C (n.2186-13426A>C) c.7806A>C (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>C (n.2186-6586A>C) c.2431+5375A>C (n.2431+5375A>C) c.5556A>C (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>C (n.1058-6586A>C) c.2129+5375A>C c.7365A>C (p.Arg2455Ser) c.7857A>C (p.Arg2619Ser) c.7824A>C (p.Arg2608Ser) c.7797A>C (p.Arg2599Ser) | |
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13 | g.23336071C>A | CA387518196 | SACS | c.2185+17714G>T (n.2185+17714G>T) c.7832G>T (p.Arg2611Ile) c.6445+1351G>T (n.6445+1351G>T) c.2177-6587G>T (n.2177-6587G>T) c.2291+5514G>T (n.2291+5514G>T) c.2318+5514G>T (n.2318+5514G>T) c.2204-6587G>T (n.2204-6587G>T) n.4543-6587G>T c.2186-14397G>T (n.2186-14397G>T) c.2221-6587G>T (n.2221-6587G>T) c.2186-13427G>T (n.2186-13427G>T) c.7805G>T (p.Arg2602Ile) c.2186-6587G>T (n.2186-6587G>T) c.2431+5374G>T (n.2431+5374G>T) c.5555G>T (p.Arg1852Ile) c.1058-6587G>T (n.1058-6587G>T) c.2129+5374G>T c.7364G>T (p.Arg2455Ile) c.7856G>T (p.Arg2619Ile) c.7823G>T (p.Arg2608Ile) c.7796G>T (p.Arg2599Ile) | |
13 | g.23336071C= | CA2078624724 | SACS | c.2185+17714G= (n.2185+17714G=) c.7832G= (p.Arg2611=) c.6445+1351G= (n.6445+1351G=) c.2177-6587G= (n.2177-6587G=) c.2291+5514G= (n.2291+5514G=) c.2318+5514G= (n.2318+5514G=) c.2204-6587G= (n.2204-6587G=) n.4543-6587G= c.2186-14397G= (n.2186-14397G=) c.2221-6587G= (n.2221-6587G=) c.2186-13427G= (n.2186-13427G=) c.7805G= (p.Arg2602=) c.2186-6587G= (n.2186-6587G=) c.2431+5374G= (n.2431+5374G=) c.5555G= (p.Arg1852=) c.1058-6587G= (n.1058-6587G=) c.2129+5374G= c.7364G= (p.Arg2455=) c.7856G= (p.Arg2619=) c.7823G= (p.Arg2608=) c.7796G= (p.Arg2599=) | |
13 | g.23336071C>G | CA387518197 | SACS | c.2185+17714G>C (n.2185+17714G>C) c.7832G>C (p.Arg2611Thr) c.6445+1351G>C (n.6445+1351G>C) c.2177-6587G>C (n.2177-6587G>C) c.2291+5514G>C (n.2291+5514G>C) c.2318+5514G>C (n.2318+5514G>C) c.2204-6587G>C (n.2204-6587G>C) n.4543-6587G>C c.2186-14397G>C (n.2186-14397G>C) c.2221-6587G>C (n.2221-6587G>C) c.2186-13427G>C (n.2186-13427G>C) c.7805G>C (p.Arg2602Thr) c.2186-6587G>C (n.2186-6587G>C) c.2431+5374G>C (n.2431+5374G>C) c.5555G>C (p.Arg1852Thr) c.1058-6587G>C (n.1058-6587G>C) c.2129+5374G>C c.7364G>C (p.Arg2455Thr) c.7856G>C (p.Arg2619Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7796G>C (p.Arg2599Thr) | dbSNP |
13 | g.23336071C>T | CA387518198 | SACS | c.2185+17714G>A (n.2185+17714G>A) c.7832G>A (p.Arg2611Lys) c.6445+1351G>A (n.6445+1351G>A) c.2177-6587G>A (n.2177-6587G>A) c.2291+5514G>A (n.2291+5514G>A) c.2318+5514G>A (n.2318+5514G>A) c.2204-6587G>A (n.2204-6587G>A) n.4543-6587G>A c.2186-14397G>A (n.2186-14397G>A) c.2221-6587G>A (n.2221-6587G>A) c.2186-13427G>A (n.2186-13427G>A) c.7805G>A (p.Arg2602Lys) c.2186-6587G>A (n.2186-6587G>A) c.2431+5374G>A (n.2431+5374G>A) c.5555G>A (p.Arg1852Lys) c.1058-6587G>A (n.1058-6587G>A) c.2129+5374G>A c.7364G>A (p.Arg2455Lys) c.7856G>A (p.Arg2619Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7796G>A (p.Arg2599Lys) | |
13 | g.23336072T>A | CA387518199 | SACS | c.2185+17713A>T (n.2185+17713A>T) c.7831A>T (p.Arg2611Ter) c.6445+1350A>T (n.6445+1350A>T) c.2177-6588A>T (n.2177-6588A>T) c.2291+5513A>T (n.2291+5513A>T) c.2318+5513A>T (n.2318+5513A>T) c.2204-6588A>T (n.2204-6588A>T) n.4543-6588A>T c.2186-14398A>T (n.2186-14398A>T) c.2221-6588A>T (n.2221-6588A>T) c.2186-13428A>T (n.2186-13428A>T) c.7804A>T (p.Arg2602Ter) c.2186-6588A>T (n.2186-6588A>T) c.2431+5373A>T (n.2431+5373A>T) c.5554A>T (p.Arg1852Ter) c.1058-6588A>T (n.1058-6588A>T) c.2129+5373A>T c.7363A>T (p.Arg2455Ter) c.7855A>T (p.Arg2619Ter) c.7822A>T (p.Arg2608Ter) c.7795A>T (p.Arg2599Ter) | |
13 | g.23336072T>C | CA387518200 | SACS | c.2185+17713A>G (n.2185+17713A>G) c.7831A>G (p.Arg2611Gly) c.6445+1350A>G (n.6445+1350A>G) c.2177-6588A>G (n.2177-6588A>G) c.2291+5513A>G (n.2291+5513A>G) c.2318+5513A>G (n.2318+5513A>G) c.2204-6588A>G (n.2204-6588A>G) n.4543-6588A>G c.2186-14398A>G (n.2186-14398A>G) c.2221-6588A>G (n.2221-6588A>G) c.2186-13428A>G (n.2186-13428A>G) c.7804A>G (p.Arg2602Gly) c.2186-6588A>G (n.2186-6588A>G) c.2431+5373A>G (n.2431+5373A>G) c.5554A>G (p.Arg1852Gly) c.1058-6588A>G (n.1058-6588A>G) c.2129+5373A>G c.7363A>G (p.Arg2455Gly) c.7855A>G (p.Arg2619Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7795A>G (p.Arg2599Gly) | |
13 | g.23336072T>G | CA483160535 | SACS | c.2185+17713A>C (n.2185+17713A>C) c.7831A>C (p.Arg2611=) c.6445+1350A>C (n.6445+1350A>C) c.2177-6588A>C (n.2177-6588A>C) c.2291+5513A>C (n.2291+5513A>C) c.2318+5513A>C (n.2318+5513A>C) c.2204-6588A>C (n.2204-6588A>C) n.4543-6588A>C c.2186-14398A>C (n.2186-14398A>C) c.2221-6588A>C (n.2221-6588A>C) c.2186-13428A>C (n.2186-13428A>C) c.7804A>C (p.Arg2602=) c.2186-6588A>C (n.2186-6588A>C) c.2431+5373A>C (n.2431+5373A>C) c.5554A>C (p.Arg1852=) c.1058-6588A>C (n.1058-6588A>C) c.2129+5373A>C c.7363A>C (p.Arg2455=) c.7855A>C (p.Arg2619=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7795A>C (p.Arg2599=) | |
13 | g.23336073A>C | CA483160536 | SACS | c.2185+17712T>G (n.2185+17712T>G) c.7830T>G (p.Val2610=) c.6445+1349T>G (n.6445+1349T>G) c.2177-6589T>G (n.2177-6589T>G) c.2291+5512T>G (n.2291+5512T>G) c.2318+5512T>G (n.2318+5512T>G) c.2204-6589T>G (n.2204-6589T>G) n.4543-6589T>G c.2186-14399T>G (n.2186-14399T>G) c.2221-6589T>G (n.2221-6589T>G) c.2186-13429T>G (n.2186-13429T>G) c.7803T>G (p.Val2601=) c.2186-6589T>G (n.2186-6589T>G) c.2431+5372T>G (n.2431+5372T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.1058-6589T>G (n.1058-6589T>G) c.2129+5372T>G c.7362T>G (p.Val2454=) c.7854T>G (p.Val2618=) c.7821T>G (p.Val2607=) c.7794T>G (p.Val2598=) | |
13 | g.23336073A>G | CA483160537 | SACS | c.2185+17712T>C (n.2185+17712T>C) c.7830T>C (p.Val2610=) c.6445+1349T>C (n.6445+1349T>C) c.2177-6589T>C (n.2177-6589T>C) c.2291+5512T>C (n.2291+5512T>C) c.2318+5512T>C (n.2318+5512T>C) c.2204-6589T>C (n.2204-6589T>C) n.4543-6589T>C c.2186-14399T>C (n.2186-14399T>C) c.2221-6589T>C (n.2221-6589T>C) c.2186-13429T>C (n.2186-13429T>C) c.7803T>C (p.Val2601=) c.2186-6589T>C (n.2186-6589T>C) c.2431+5372T>C (n.2431+5372T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.1058-6589T>C (n.1058-6589T>C) c.2129+5372T>C c.7362T>C (p.Val2454=) c.7854T>C (p.Val2618=) c.7821T>C (p.Val2607=) c.7794T>C (p.Val2598=) | |
13 | g.23336073A>T | CA483160538 | SACS | c.2185+17712T>A (n.2185+17712T>A) c.7830T>A (p.Val2610=) c.6445+1349T>A (n.6445+1349T>A) c.2177-6589T>A (n.2177-6589T>A) c.2291+5512T>A (n.2291+5512T>A) c.2318+5512T>A (n.2318+5512T>A) c.2204-6589T>A (n.2204-6589T>A) n.4543-6589T>A c.2186-14399T>A (n.2186-14399T>A) c.2221-6589T>A (n.2221-6589T>A) c.2186-13429T>A (n.2186-13429T>A) c.7803T>A (p.Val2601=) c.2186-6589T>A (n.2186-6589T>A) c.2431+5372T>A (n.2431+5372T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.1058-6589T>A (n.1058-6589T>A) c.2129+5372T>A c.7362T>A (p.Val2454=) c.7854T>A (p.Val2618=) c.7821T>A (p.Val2607=) c.7794T>A (p.Val2598=) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336074A>T | CA387518203 | SACS | c.2185+17711T>A (n.2185+17711T>A) c.7829T>A (p.Val2610Asp) c.6445+1348T>A (n.6445+1348T>A) c.2177-6590T>A (n.2177-6590T>A) c.2291+5511T>A (n.2291+5511T>A) c.2318+5511T>A (n.2318+5511T>A) c.2204-6590T>A (n.2204-6590T>A) n.4543-6590T>A c.2186-14400T>A (n.2186-14400T>A) c.2221-6590T>A (n.2221-6590T>A) c.2186-13430T>A (n.2186-13430T>A) c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.2186-6590T>A (n.2186-6590T>A) c.2431+5371T>A (n.2431+5371T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.1058-6590T>A (n.1058-6590T>A) c.2129+5371T>A c.7361T>A (p.Val2454Asp) c.7853T>A (p.Val2618Asp) c.7820T>A (p.Val2607Asp) c.7793T>A (p.Val2598Asp) | |
13 | g.23336074_23336077del | CA912980154 | SACS | c.2185+17708_2185+17711del (n.2185+17708_2185+17711del) c.7826_7829del (p.Asp2609ValfsTer24) c.6445+1345_6445+1348del (n.6445+1345_6445+1348del) c.2177-6593_2177-6590del (n.2177-6593_2177-6590del) c.2291+5508_2291+5511del (n.2291+5508_2291+5511del) c.2318+5508_2318+5511del (n.2318+5508_2318+5511del) c.2204-6593_2204-6590del (n.2204-6593_2204-6590del) n.4543-6593_4543-6590del c.2186-14403_2186-14400del (n.2186-14403_2186-14400del) c.2221-6593_2221-6590del (n.2221-6593_2221-6590del) c.2186-13433_2186-13430del (n.2186-13433_2186-13430del) c.7799_7802del (p.Asp2600ValfsTer24) c.2186-6593_2186-6590del (n.2186-6593_2186-6590del) c.2431+5368_2431+5371del (n.2431+5368_2431+5371del) c.5549_5552del (p.Asp1850ValfsTer24) c.1058-6593_1058-6590del (n.1058-6593_1058-6590del) c.2129+5368_2129+5371del c.7358_7361del (p.Asp2453ValfsTer24) c.7850_7853del (p.Asp2617ValfsTer24) c.7817_7820del (p.Asp2606ValfsTer24) c.7790_7793del (p.Asp2597ValfsTer24) | |
13 | g.23336074_23336077delinsACAT | CA2078624727 | SACS | c.2185+17708_2185+17711delinsATGT (n.2185+17708_2185+17711delinsATGT) c.7826_7829delinsATGT (p.Asp2609=) c.6445+1345_6445+1348delinsATGT (n.6445+1345_6445+1348delinsATGT) c.2177-6593_2177-6590delinsATGT (n.2177-6593_2177-6590delinsATGT) c.2291+5508_2291+5511delinsATGT (n.2291+5508_2291+5511delinsATGT) c.2318+5508_2318+5511delinsATGT (n.2318+5508_2318+5511delinsATGT) c.2204-6593_2204-6590delinsATGT (n.2204-6593_2204-6590delinsATGT) n.4543-6593_4543-6590delinsATGT c.2186-14403_2186-14400delinsATGT (n.2186-14403_2186-14400delinsATGT) c.2221-6593_2221-6590delinsATGT (n.2221-6593_2221-6590delinsATGT) c.2186-13433_2186-13430delinsATGT (n.2186-13433_2186-13430delinsATGT) c.7799_7802delinsATGT (p.Asp2600=) c.2186-6593_2186-6590delinsATGT (n.2186-6593_2186-6590delinsATGT) c.2431+5368_2431+5371delinsATGT (n.2431+5368_2431+5371delinsATGT) c.5549_5552delinsATGT (p.Asp1850=) c.1058-6593_1058-6590delinsATGT (n.1058-6593_1058-6590delinsATGT) c.2129+5368_2129+5371delinsATGT c.7358_7361delinsATGT (p.Asp2453=) c.7850_7853delinsATGT (p.Asp2617=) c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=) c.7790_7793delinsATGT (p.Asp2597=) | |
13 | g.23336075C>A | CA387518206 | SACS | c.2185+17710G>T (n.2185+17710G>T) c.7828G>T (p.Val2610Phe) c.6445+1347G>T (n.6445+1347G>T) c.2177-6591G>T (n.2177-6591G>T) c.2291+5510G>T (n.2291+5510G>T) c.2318+5510G>T (n.2318+5510G>T) c.2204-6591G>T (n.2204-6591G>T) n.4543-6591G>T c.2186-14401G>T (n.2186-14401G>T) c.2221-6591G>T (n.2221-6591G>T) c.2186-13431G>T (n.2186-13431G>T) c.7801G>T (p.Val2601Phe) c.2186-6591G>T (n.2186-6591G>T) c.2431+5370G>T (n.2431+5370G>T) c.5551G>T (p.Val1851Phe) c.1058-6591G>T (n.1058-6591G>T) c.2129+5370G>T c.7360G>T (p.Val2454Phe) c.7852G>T (p.Val2618Phe) c.7819G>T (p.Val2607Phe) c.7792G>T (p.Val2598Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336075C= | CA2078624734 | SACS | c.2185+17710G= (n.2185+17710G=) c.7828G= (p.Val2610=) c.6445+1347G= (n.6445+1347G=) c.2177-6591G= (n.2177-6591G=) c.2291+5510G= (n.2291+5510G=) c.2318+5510G= (n.2318+5510G=) c.2204-6591G= (n.2204-6591G=) n.4543-6591G= c.2186-14401G= (n.2186-14401G=) c.2221-6591G= (n.2221-6591G=) c.2186-13431G= (n.2186-13431G=) c.7801G= (p.Val2601=) c.2186-6591G= (n.2186-6591G=) c.2431+5370G= (n.2431+5370G=) c.5551G= (p.Val1851=) c.1058-6591G= (n.1058-6591G=) c.2129+5370G= c.7360G= (p.Val2454=) c.7852G= (p.Val2618=) c.7819G= (p.Val2607=) c.7792G= (p.Val2598=) | |
13 | g.23336075C>G | CA387518205 | SACS | c.2185+17710G>C (n.2185+17710G>C) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.6445+1347G>C (n.6445+1347G>C) c.2177-6591G>C (n.2177-6591G>C) c.2291+5510G>C (n.2291+5510G>C) c.2318+5510G>C (n.2318+5510G>C) c.2204-6591G>C (n.2204-6591G>C) n.4543-6591G>C c.2186-14401G>C (n.2186-14401G>C) c.2221-6591G>C (n.2221-6591G>C) c.2186-13431G>C (n.2186-13431G>C) c.7801G>C (p.Val2601Leu) c.2186-6591G>C (n.2186-6591G>C) c.2431+5370G>C (n.2431+5370G>C) c.5551G>C (p.Val1851Leu) c.1058-6591G>C (n.1058-6591G>C) c.2129+5370G>C c.7360G>C (p.Val2454Leu) c.7852G>C (p.Val2618Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.7792G>C (p.Val2598Leu) | |
13 | g.23336075C>T | CA387518204 | SACS | c.2185+17710G>A (n.2185+17710G>A) c.7828G>A (p.Val2610Ile) c.6445+1347G>A (n.6445+1347G>A) c.2177-6591G>A (n.2177-6591G>A) c.2291+5510G>A (n.2291+5510G>A) c.2318+5510G>A (n.2318+5510G>A) c.2204-6591G>A (n.2204-6591G>A) n.4543-6591G>A c.2186-14401G>A (n.2186-14401G>A) c.2221-6591G>A (n.2221-6591G>A) c.2186-13431G>A (n.2186-13431G>A) c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.2186-6591G>A (n.2186-6591G>A) c.2431+5370G>A (n.2431+5370G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.1058-6591G>A (n.1058-6591G>A) c.2129+5370G>A c.7360G>A (p.Val2454Ile) c.7852G>A (p.Val2618Ile) c.7819G>A (p.Val2607Ile) c.7792G>A (p.Val2598Ile) | |
13 | g.23336079_23336081del | CA658823504 | SACS | c.2185+17708_2185+17710del (n.2185+17708_2185+17710del) c.7826_7828del (p.Asp2609del) c.6445+1345_6445+1347del (n.6445+1345_6445+1347del) c.2177-6593_2177-6591del (n.2177-6593_2177-6591del) c.2291+5508_2291+5510del (n.2291+5508_2291+5510del) c.2318+5508_2318+5510del (n.2318+5508_2318+5510del) c.2204-6593_2204-6591del (n.2204-6593_2204-6591del) n.4543-6593_4543-6591del c.2186-14403_2186-14401del (n.2186-14403_2186-14401del) c.2221-6593_2221-6591del (n.2221-6593_2221-6591del) c.2186-13433_2186-13431del (n.2186-13433_2186-13431del) c.7799_7801del (p.Asp2600del) c.2186-6593_2186-6591del (n.2186-6593_2186-6591del) c.2431+5368_2431+5370del (n.2431+5368_2431+5370del) c.5549_5551del (p.Asp1850del) c.1058-6593_1058-6591del (n.1058-6593_1058-6591del) c.2129+5368_2129+5370del c.7358_7360del (p.Asp2453del) c.7850_7852del (p.Asp2617del) c.7817_7819del (p.Asp2606del) c.7790_7792del (p.Asp2597del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336076A= | CA2078624744 | SACS | c.2185+17709T= (n.2185+17709T=) c.7827T= (p.Asp2609=) c.6445+1346T= (n.6445+1346T=) c.2177-6592T= (n.2177-6592T=) c.2291+5509T= (n.2291+5509T=) c.2318+5509T= (n.2318+5509T=) c.2204-6592T= (n.2204-6592T=) n.4543-6592T= c.2186-14402T= (n.2186-14402T=) c.2221-6592T= (n.2221-6592T=) c.2186-13432T= (n.2186-13432T=) c.7800T= (p.Asp2600=) c.2186-6592T= (n.2186-6592T=) c.2431+5369T= (n.2431+5369T=) c.5550T= (p.Asp1850=) c.1058-6592T= (n.1058-6592T=) c.2129+5369T= c.7359T= (p.Asp2453=) c.7851T= (p.Asp2617=) c.7818T= (p.Asp2606=) c.7791T= (p.Asp2597=) | |
13 | g.23336076A>C | CA387518207 | SACS | c.2185+17709T>G (n.2185+17709T>G) c.7827T>G (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>G (n.6445+1346T>G) c.2177-6592T>G (n.2177-6592T>G) c.2291+5509T>G (n.2291+5509T>G) c.2318+5509T>G (n.2318+5509T>G) c.2204-6592T>G (n.2204-6592T>G) n.4543-6592T>G c.2186-14402T>G (n.2186-14402T>G) c.2221-6592T>G (n.2221-6592T>G) c.2186-13432T>G (n.2186-13432T>G) c.7800T>G (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>G (n.2186-6592T>G) c.2431+5369T>G (n.2431+5369T>G) c.5550T>G (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>G (n.1058-6592T>G) c.2129+5369T>G c.7359T>G (p.Asp2453Glu) c.7851T>G (p.Asp2617Glu) c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7791T>G (p.Asp2597Glu) | |
13 | g.23336076A>G | CA483160540 | SACS | c.2185+17709T>C (n.2185+17709T>C) c.7827T>C (p.Asp2609=) c.6445+1346T>C (n.6445+1346T>C) c.2177-6592T>C (n.2177-6592T>C) c.2291+5509T>C (n.2291+5509T>C) c.2318+5509T>C (n.2318+5509T>C) c.2204-6592T>C (n.2204-6592T>C) n.4543-6592T>C c.2186-14402T>C (n.2186-14402T>C) c.2221-6592T>C (n.2221-6592T>C) c.2186-13432T>C (n.2186-13432T>C) c.7800T>C (p.Asp2600=) c.2186-6592T>C (n.2186-6592T>C) c.2431+5369T>C (n.2431+5369T>C) c.5550T>C (p.Asp1850=) c.1058-6592T>C (n.1058-6592T>C) c.2129+5369T>C c.7359T>C (p.Asp2453=) c.7851T>C (p.Asp2617=) c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7791T>C (p.Asp2597=) | |
13 | g.23336076A>T | CA6910861 | SACS | c.2185+17709T>A (n.2185+17709T>A) c.7827T>A (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>A (n.6445+1346T>A) c.2177-6592T>A (n.2177-6592T>A) c.2291+5509T>A (n.2291+5509T>A) c.2318+5509T>A (n.2318+5509T>A) c.2204-6592T>A (n.2204-6592T>A) n.4543-6592T>A c.2186-14402T>A (n.2186-14402T>A) c.2221-6592T>A (n.2221-6592T>A) c.2186-13432T>A (n.2186-13432T>A) c.7800T>A (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>A (n.2186-6592T>A) c.2431+5369T>A (n.2431+5369T>A) c.5550T>A (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>A (n.1058-6592T>A) c.2129+5369T>A c.7359T>A (p.Asp2453Glu) c.7851T>A (p.Asp2617Glu) c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7791T>A (p.Asp2597Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336077T>A | CA387518208 | SACS | c.2185+17708A>T (n.2185+17708A>T) c.7826A>T (p.Asp2609Val) c.6445+1345A>T (n.6445+1345A>T) c.2177-6593A>T (n.2177-6593A>T) c.2291+5508A>T (n.2291+5508A>T) c.2318+5508A>T (n.2318+5508A>T) c.2204-6593A>T (n.2204-6593A>T) n.4543-6593A>T c.2186-14403A>T (n.2186-14403A>T) c.2221-6593A>T (n.2221-6593A>T) c.2186-13433A>T (n.2186-13433A>T) c.7799A>T (p.Asp2600Val) c.2186-6593A>T (n.2186-6593A>T) c.2431+5368A>T (n.2431+5368A>T) c.5549A>T (p.Asp1850Val) c.1058-6593A>T (n.1058-6593A>T) c.2129+5368A>T c.7358A>T (p.Asp2453Val) c.7850A>T (p.Asp2617Val) c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7790A>T (p.Asp2597Val) | |
13 | g.23336077T>C | CA387518209 | SACS | c.2185+17708A>G (n.2185+17708A>G) c.7826A>G (p.Asp2609Gly) c.6445+1345A>G (n.6445+1345A>G) c.2177-6593A>G (n.2177-6593A>G) c.2291+5508A>G (n.2291+5508A>G) c.2318+5508A>G (n.2318+5508A>G) c.2204-6593A>G (n.2204-6593A>G) n.4543-6593A>G c.2186-14403A>G (n.2186-14403A>G) c.2221-6593A>G (n.2221-6593A>G) c.2186-13433A>G (n.2186-13433A>G) c.7799A>G (p.Asp2600Gly) c.2186-6593A>G (n.2186-6593A>G) c.2431+5368A>G (n.2431+5368A>G) c.5549A>G (p.Asp1850Gly) c.1058-6593A>G (n.1058-6593A>G) c.2129+5368A>G c.7358A>G (p.Asp2453Gly) c.7850A>G (p.Asp2617Gly) c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7790A>G (p.Asp2597Gly) | |
13 | g.23336077T>G | CA387518210 | SACS | c.2185+17708A>C (n.2185+17708A>C) c.7826A>C (p.Asp2609Ala) c.6445+1345A>C (n.6445+1345A>C) c.2177-6593A>C (n.2177-6593A>C) c.2291+5508A>C (n.2291+5508A>C) c.2318+5508A>C (n.2318+5508A>C) c.2204-6593A>C (n.2204-6593A>C) n.4543-6593A>C c.2186-14403A>C (n.2186-14403A>C) c.2221-6593A>C (n.2221-6593A>C) c.2186-13433A>C (n.2186-13433A>C) c.7799A>C (p.Asp2600Ala) c.2186-6593A>C (n.2186-6593A>C) c.2431+5368A>C (n.2431+5368A>C) c.5549A>C (p.Asp1850Ala) c.1058-6593A>C (n.1058-6593A>C) c.2129+5368A>C c.7358A>C (p.Asp2453Ala) c.7850A>C (p.Asp2617Ala) c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7790A>C (p.Asp2597Ala) | |
13 | g.23336078C>A | CA387518211 | SACS | c.2185+17707G>T (n.2185+17707G>T) c.7825G>T (p.Asp2609Tyr) c.6445+1344G>T (n.6445+1344G>T) c.2177-6594G>T (n.2177-6594G>T) c.2291+5507G>T (n.2291+5507G>T) c.2318+5507G>T (n.2318+5507G>T) c.2204-6594G>T (n.2204-6594G>T) n.4543-6594G>T c.2186-14404G>T (n.2186-14404G>T) c.2221-6594G>T (n.2221-6594G>T) c.2186-13434G>T (n.2186-13434G>T) c.7798G>T (p.Asp2600Tyr) c.2186-6594G>T (n.2186-6594G>T) c.2431+5367G>T (n.2431+5367G>T) c.5548G>T (p.Asp1850Tyr) c.1058-6594G>T (n.1058-6594G>T) c.2129+5367G>T c.7357G>T (p.Asp2453Tyr) c.7849G>T (p.Asp2617Tyr) c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) | |
13 | g.23336078C>G | CA387518212 | SACS | c.2185+17707G>C (n.2185+17707G>C) c.7825G>C (p.Asp2609His) c.6445+1344G>C (n.6445+1344G>C) c.2177-6594G>C (n.2177-6594G>C) c.2291+5507G>C (n.2291+5507G>C) c.2318+5507G>C (n.2318+5507G>C) c.2204-6594G>C (n.2204-6594G>C) n.4543-6594G>C c.2186-14404G>C (n.2186-14404G>C) c.2221-6594G>C (n.2221-6594G>C) c.2186-13434G>C (n.2186-13434G>C) c.7798G>C (p.Asp2600His) c.2186-6594G>C (n.2186-6594G>C) c.2431+5367G>C (n.2431+5367G>C) c.5548G>C (p.Asp1850His) c.1058-6594G>C (n.1058-6594G>C) c.2129+5367G>C c.7357G>C (p.Asp2453His) c.7849G>C (p.Asp2617His) c.7816G>C (p.Asp2606His) c.7789G>C (p.Asp2597His) | |
13 | g.23336078C>T | CA387518213 | SACS | c.2185+17707G>A (n.2185+17707G>A) c.7825G>A (p.Asp2609Asn) c.6445+1344G>A (n.6445+1344G>A) c.2177-6594G>A (n.2177-6594G>A) c.2291+5507G>A (n.2291+5507G>A) c.2318+5507G>A (n.2318+5507G>A) c.2204-6594G>A (n.2204-6594G>A) n.4543-6594G>A c.2186-14404G>A (n.2186-14404G>A) c.2221-6594G>A (n.2221-6594G>A) c.2186-13434G>A (n.2186-13434G>A) c.7798G>A (p.Asp2600Asn) c.2186-6594G>A (n.2186-6594G>A) c.2431+5367G>A (n.2431+5367G>A) c.5548G>A (p.Asp1850Asn) c.1058-6594G>A (n.1058-6594G>A) c.2129+5367G>A c.7357G>A (p.Asp2453Asn) c.7849G>A (p.Asp2617Asn) c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.7789G>A (p.Asp2597Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336079A>C | CA387518214 | SACS | c.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G) c.7824T>G (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>G (n.6445+1343T>G) c.2177-6595T>G (n.2177-6595T>G) c.2291+5506T>G (n.2291+5506T>G) c.2318+5506T>G (n.2318+5506T>G) c.2204-6595T>G (n.2204-6595T>G) n.4543-6595T>G c.2186-14405T>G (n.2186-14405T>G) c.2221-6595T>G (n.2221-6595T>G) c.2186-13435T>G (n.2186-13435T>G) c.7797T>G (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>G (n.2186-6595T>G) c.2431+5366T>G (n.2431+5366T>G) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>G (n.1058-6595T>G) c.2129+5366T>G c.7356T>G (p.Asp2452Glu) c.7848T>G (p.Asp2616Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7788T>G (p.Asp2596Glu) | |
13 | g.23336079A>G | CA483160544 | SACS | c.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C) c.7824T>C (p.Asp2608=) c.6445+1343T>C (n.6445+1343T>C) c.2177-6595T>C (n.2177-6595T>C) c.2291+5506T>C (n.2291+5506T>C) c.2318+5506T>C (n.2318+5506T>C) c.2204-6595T>C (n.2204-6595T>C) n.4543-6595T>C c.2186-14405T>C (n.2186-14405T>C) c.2221-6595T>C (n.2221-6595T>C) c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C) c.7797T>C (p.Asp2599=) c.2186-6595T>C (n.2186-6595T>C) c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C) c.5547T>C (p.Asp1849=) c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C) c.2129+5366T>C c.7356T>C (p.Asp2452=) c.7848T>C (p.Asp2616=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7788T>C (p.Asp2596=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336079A>T | CA387518215 | SACS | c.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A) c.7824T>A (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>A (n.6445+1343T>A) c.2177-6595T>A (n.2177-6595T>A) c.2291+5506T>A (n.2291+5506T>A) c.2318+5506T>A (n.2318+5506T>A) c.2204-6595T>A (n.2204-6595T>A) n.4543-6595T>A c.2186-14405T>A (n.2186-14405T>A) c.2221-6595T>A (n.2221-6595T>A) c.2186-13435T>A (n.2186-13435T>A) c.7797T>A (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>A (n.2186-6595T>A) c.2431+5366T>A (n.2431+5366T>A) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>A (n.1058-6595T>A) c.2129+5366T>A c.7356T>A (p.Asp2452Glu) c.7848T>A (p.Asp2616Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7788T>A (p.Asp2596Glu) | |
13 | g.23336080T>A | CA387518216 | SACS | c.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T) c.7823A>T (p.Asp2608Val) c.6445+1342A>T (n.6445+1342A>T) c.2177-6596A>T (n.2177-6596A>T) c.2291+5505A>T (n.2291+5505A>T) c.2318+5505A>T (n.2318+5505A>T) c.2204-6596A>T (n.2204-6596A>T) n.4543-6596A>T c.2186-14406A>T (n.2186-14406A>T) c.2221-6596A>T (n.2221-6596A>T) c.2186-13436A>T (n.2186-13436A>T) c.7796A>T (p.Asp2599Val) c.2186-6596A>T (n.2186-6596A>T) c.2431+5365A>T (n.2431+5365A>T) c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.1058-6596A>T (n.1058-6596A>T) c.2129+5365A>T c.7355A>T (p.Asp2452Val) c.7847A>T (p.Asp2616Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7787A>T (p.Asp2596Val) | |
13 | g.23336080T>C | CA387518217 | SACS | c.2185+17705A>G (n.2185+17705A>G) c.7823A>G (p.Asp2608Gly) c.6445+1342A>G (n.6445+1342A>G) c.2177-6596A>G (n.2177-6596A>G) c.2291+5505A>G (n.2291+5505A>G) c.2318+5505A>G (n.2318+5505A>G) c.2204-6596A>G (n.2204-6596A>G) n.4543-6596A>G c.2186-14406A>G (n.2186-14406A>G) c.2221-6596A>G (n.2221-6596A>G) c.2186-13436A>G (n.2186-13436A>G) c.7796A>G (p.Asp2599Gly) c.2186-6596A>G (n.2186-6596A>G) c.2431+5365A>G (n.2431+5365A>G) c.5546A>G (p.Asp1849Gly) c.1058-6596A>G (n.1058-6596A>G) c.2129+5365A>G c.7355A>G (p.Asp2452Gly) c.7847A>G (p.Asp2616Gly) c.7814A>G (p.Asp2605Gly) c.7787A>G (p.Asp2596Gly) | |
13 | g.23336080T>G | CA387518218 | SACS | c.2185+17705A>C (n.2185+17705A>C) c.7823A>C (p.Asp2608Ala) c.6445+1342A>C (n.6445+1342A>C) c.2177-6596A>C (n.2177-6596A>C) c.2291+5505A>C (n.2291+5505A>C) c.2318+5505A>C (n.2318+5505A>C) c.2204-6596A>C (n.2204-6596A>C) n.4543-6596A>C c.2186-14406A>C (n.2186-14406A>C) c.2221-6596A>C (n.2221-6596A>C) c.2186-13436A>C (n.2186-13436A>C) c.7796A>C (p.Asp2599Ala) c.2186-6596A>C (n.2186-6596A>C) c.2431+5365A>C (n.2431+5365A>C) c.5546A>C (p.Asp1849Ala) c.1058-6596A>C (n.1058-6596A>C) c.2129+5365A>C c.7355A>C (p.Asp2452Ala) c.7847A>C (p.Asp2616Ala) c.7814A>C (p.Asp2605Ala) c.7787A>C (p.Asp2596Ala) | |
13 | g.23336081C>A | CA387518219 | SACS | c.2185+17704G>T (n.2185+17704G>T) c.7822G>T (p.Asp2608Tyr) c.6445+1341G>T (n.6445+1341G>T) c.2177-6597G>T (n.2177-6597G>T) c.2291+5504G>T (n.2291+5504G>T) c.2318+5504G>T (n.2318+5504G>T) c.2204-6597G>T (n.2204-6597G>T) n.4543-6597G>T c.2186-14407G>T (n.2186-14407G>T) c.2221-6597G>T (n.2221-6597G>T) c.2186-13437G>T (n.2186-13437G>T) c.7795G>T (p.Asp2599Tyr) c.2186-6597G>T (n.2186-6597G>T) c.2431+5364G>T (n.2431+5364G>T) c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) c.1058-6597G>T (n.1058-6597G>T) c.2129+5364G>T c.7354G>T (p.Asp2452Tyr) c.7846G>T (p.Asp2616Tyr) c.7813G>T (p.Asp2605Tyr) c.7786G>T (p.Asp2596Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336081C= | CA2078624748 | SACS | c.2185+17704G= (n.2185+17704G=) c.7822G= (p.Asp2608=) c.6445+1341G= (n.6445+1341G=) c.2177-6597G= (n.2177-6597G=) c.2291+5504G= (n.2291+5504G=) c.2318+5504G= (n.2318+5504G=) c.2204-6597G= (n.2204-6597G=) n.4543-6597G= c.2186-14407G= (n.2186-14407G=) c.2221-6597G= (n.2221-6597G=) c.2186-13437G= (n.2186-13437G=) c.7795G= (p.Asp2599=) c.2186-6597G= (n.2186-6597G=) c.2431+5364G= (n.2431+5364G=) c.5545G= (p.Asp1849=) c.1058-6597G= (n.1058-6597G=) c.2129+5364G= c.7354G= (p.Asp2452=) c.7846G= (p.Asp2616=) c.7813G= (p.Asp2605=) c.7786G= (p.Asp2596=) | |
13 | g.23336081C>G | CA387518221 | SACS | c.2185+17704G>C (n.2185+17704G>C) c.7822G>C (p.Asp2608His) c.6445+1341G>C (n.6445+1341G>C) c.2177-6597G>C (n.2177-6597G>C) c.2291+5504G>C (n.2291+5504G>C) c.2318+5504G>C (n.2318+5504G>C) c.2204-6597G>C (n.2204-6597G>C) n.4543-6597G>C c.2186-14407G>C (n.2186-14407G>C) c.2221-6597G>C (n.2221-6597G>C) c.2186-13437G>C (n.2186-13437G>C) c.7795G>C (p.Asp2599His) c.2186-6597G>C (n.2186-6597G>C) c.2431+5364G>C (n.2431+5364G>C) c.5545G>C (p.Asp1849His) c.1058-6597G>C (n.1058-6597G>C) c.2129+5364G>C c.7354G>C (p.Asp2452His) c.7846G>C (p.Asp2616His) c.7813G>C (p.Asp2605His) c.7786G>C (p.Asp2596His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336081C>T | CA387518220 | SACS | c.2185+17704G>A (n.2185+17704G>A) c.7822G>A (p.Asp2608Asn) c.6445+1341G>A (n.6445+1341G>A) c.2177-6597G>A (n.2177-6597G>A) c.2291+5504G>A (n.2291+5504G>A) c.2318+5504G>A (n.2318+5504G>A) c.2204-6597G>A (n.2204-6597G>A) n.4543-6597G>A c.2186-14407G>A (n.2186-14407G>A) c.2221-6597G>A (n.2221-6597G>A) c.2186-13437G>A (n.2186-13437G>A) c.7795G>A (p.Asp2599Asn) c.2186-6597G>A (n.2186-6597G>A) c.2431+5364G>A (n.2431+5364G>A) c.5545G>A (p.Asp1849Asn) c.1058-6597G>A (n.1058-6597G>A) c.2129+5364G>A c.7354G>A (p.Asp2452Asn) c.7846G>A (p.Asp2616Asn) c.7813G>A (p.Asp2605Asn) c.7786G>A (p.Asp2596Asn) | |
13 | g.23336082T>A | CA387518222 | SACS | c.2185+17703A>T (n.2185+17703A>T) c.7821A>T (p.Glu2607Asp) c.6445+1340A>T (n.6445+1340A>T) c.2177-6598A>T (n.2177-6598A>T) c.2291+5503A>T (n.2291+5503A>T) c.2318+5503A>T (n.2318+5503A>T) c.2204-6598A>T (n.2204-6598A>T) n.4543-6598A>T c.2186-14408A>T (n.2186-14408A>T) c.2221-6598A>T (n.2221-6598A>T) c.2186-13438A>T (n.2186-13438A>T) c.7794A>T (p.Glu2598Asp) c.2186-6598A>T (n.2186-6598A>T) c.2431+5363A>T (n.2431+5363A>T) c.5544A>T (p.Glu1848Asp) c.1058-6598A>T (n.1058-6598A>T) c.2129+5363A>T c.7353A>T (p.Glu2451Asp) c.7845A>T (p.Glu2615Asp) c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.7785A>T (p.Glu2595Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336082T>C | CA483160545 | SACS | c.2185+17703A>G (n.2185+17703A>G) c.7821A>G (p.Glu2607=) c.6445+1340A>G (n.6445+1340A>G) c.2177-6598A>G (n.2177-6598A>G) c.2291+5503A>G (n.2291+5503A>G) c.2318+5503A>G (n.2318+5503A>G) c.2204-6598A>G (n.2204-6598A>G) n.4543-6598A>G c.2186-14408A>G (n.2186-14408A>G) c.2221-6598A>G (n.2221-6598A>G) c.2186-13438A>G (n.2186-13438A>G) c.7794A>G (p.Glu2598=) c.2186-6598A>G (n.2186-6598A>G) c.2431+5363A>G (n.2431+5363A>G) c.5544A>G (p.Glu1848=) c.1058-6598A>G (n.1058-6598A>G) c.2129+5363A>G c.7353A>G (p.Glu2451=) c.7845A>G (p.Glu2615=) c.7812A>G (p.Glu2604=) c.7785A>G (p.Glu2595=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336082T>G | CA387518223 | SACS | c.2185+17703A>C (n.2185+17703A>C) c.7821A>C (p.Glu2607Asp) c.6445+1340A>C (n.6445+1340A>C) c.2177-6598A>C (n.2177-6598A>C) c.2291+5503A>C (n.2291+5503A>C) c.2318+5503A>C (n.2318+5503A>C) c.2204-6598A>C (n.2204-6598A>C) n.4543-6598A>C c.2186-14408A>C (n.2186-14408A>C) c.2221-6598A>C (n.2221-6598A>C) c.2186-13438A>C (n.2186-13438A>C) c.7794A>C (p.Glu2598Asp) c.2186-6598A>C (n.2186-6598A>C) c.2431+5363A>C (n.2431+5363A>C) c.5544A>C (p.Glu1848Asp) c.1058-6598A>C (n.1058-6598A>C) c.2129+5363A>C c.7353A>C (p.Glu2451Asp) c.7845A>C (p.Glu2615Asp) c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.7785A>C (p.Glu2595Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23336082T= | CA2078624755 | SACS | c.2185+17703A= (n.2185+17703A=) c.7821A= (p.Glu2607=) c.6445+1340A= (n.6445+1340A=) c.2177-6598A= (n.2177-6598A=) c.2291+5503A= (n.2291+5503A=) c.2318+5503A= (n.2318+5503A=) c.2204-6598A= (n.2204-6598A=) n.4543-6598A= c.2186-14408A= (n.2186-14408A=) c.2221-6598A= (n.2221-6598A=) c.2186-13438A= (n.2186-13438A=) c.7794A= (p.Glu2598=) c.2186-6598A= (n.2186-6598A=) c.2431+5363A= (n.2431+5363A=) c.5544A= (p.Glu1848=) c.1058-6598A= (n.1058-6598A=) c.2129+5363A= c.7353A= (p.Glu2451=) c.7845A= (p.Glu2615=) c.7812A= (p.Glu2604=) c.7785A= (p.Glu2595=) | |
13 | g.23336083T>A | CA387518224 | SACS | c.2185+17702A>T (n.2185+17702A>T) c.7820A>T (p.Glu2607Val) c.6445+1339A>T (n.6445+1339A>T) c.2177-6599A>T (n.2177-6599A>T) c.2291+5502A>T (n.2291+5502A>T) c.2318+5502A>T (n.2318+5502A>T) c.2204-6599A>T (n.2204-6599A>T) n.4543-6599A>T c.2186-14409A>T (n.2186-14409A>T) c.2221-6599A>T (n.2221-6599A>T) c.2186-13439A>T (n.2186-13439A>T) c.7793A>T (p.Glu2598Val) c.2186-6599A>T (n.2186-6599A>T) c.2431+5362A>T (n.2431+5362A>T) c.5543A>T (p.Glu1848Val) c.1058-6599A>T (n.1058-6599A>T) c.2129+5362A>T c.7352A>T (p.Glu2451Val) c.7844A>T (p.Glu2615Val) c.7811A>T (p.Glu2604Val) c.7784A>T (p.Glu2595Val) | |
13 | g.23336083T>C | CA387518225 | SACS | c.2185+17702A>G (n.2185+17702A>G) c.7820A>G (p.Glu2607Gly) c.6445+1339A>G (n.6445+1339A>G) c.2177-6599A>G (n.2177-6599A>G) c.2291+5502A>G (n.2291+5502A>G) c.2318+5502A>G (n.2318+5502A>G) c.2204-6599A>G (n.2204-6599A>G) n.4543-6599A>G c.2186-14409A>G (n.2186-14409A>G) c.2221-6599A>G (n.2221-6599A>G) c.2186-13439A>G (n.2186-13439A>G) c.7793A>G (p.Glu2598Gly) c.2186-6599A>G (n.2186-6599A>G) c.2431+5362A>G (n.2431+5362A>G) c.5543A>G (p.Glu1848Gly) c.1058-6599A>G (n.1058-6599A>G) c.2129+5362A>G c.7352A>G (p.Glu2451Gly) c.7844A>G (p.Glu2615Gly) c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.7784A>G (p.Glu2595Gly) | |
13 | g.23336083T>G | CA387518226 | SACS | c.2185+17702A>C (n.2185+17702A>C) c.7820A>C (p.Glu2607Ala) c.6445+1339A>C (n.6445+1339A>C) c.2177-6599A>C (n.2177-6599A>C) c.2291+5502A>C (n.2291+5502A>C) c.2318+5502A>C (n.2318+5502A>C) c.2204-6599A>C (n.2204-6599A>C) n.4543-6599A>C c.2186-14409A>C (n.2186-14409A>C) c.2221-6599A>C (n.2221-6599A>C) c.2186-13439A>C (n.2186-13439A>C) c.7793A>C (p.Glu2598Ala) c.2186-6599A>C (n.2186-6599A>C) c.2431+5362A>C (n.2431+5362A>C) c.5543A>C (p.Glu1848Ala) c.1058-6599A>C (n.1058-6599A>C) c.2129+5362A>C c.7352A>C (p.Glu2451Ala) c.7844A>C (p.Glu2615Ala) c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.7784A>C (p.Glu2595Ala) | |
13 | g.23336084C>A | CA387518227 | SACS | c.2185+17701G>T (n.2185+17701G>T) c.7819G>T (p.Glu2607Ter) c.6445+1338G>T (n.6445+1338G>T) c.2177-6600G>T (n.2177-6600G>T) c.2291+5501G>T (n.2291+5501G>T) c.2318+5501G>T (n.2318+5501G>T) c.2204-6600G>T (n.2204-6600G>T) n.4543-6600G>T c.2186-14410G>T (n.2186-14410G>T) c.2221-6600G>T (n.2221-6600G>T) c.2186-13440G>T (n.2186-13440G>T) c.7792G>T (p.Glu2598Ter) c.2186-6600G>T (n.2186-6600G>T) c.2431+5361G>T (n.2431+5361G>T) c.5542G>T (p.Glu1848Ter) c.1058-6600G>T (n.1058-6600G>T) c.2129+5361G>T c.7351G>T (p.Glu2451Ter) c.7843G>T (p.Glu2615Ter) c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.7783G>T (p.Glu2595Ter) | |
13 | g.23336084C>G | CA387518228 | SACS | c.2185+17701G>C (n.2185+17701G>C) c.7819G>C (p.Glu2607Gln) c.6445+1338G>C (n.6445+1338G>C) c.2177-6600G>C (n.2177-6600G>C) c.2291+5501G>C (n.2291+5501G>C) c.2318+5501G>C (n.2318+5501G>C) c.2204-6600G>C (n.2204-6600G>C) n.4543-6600G>C c.2186-14410G>C (n.2186-14410G>C) c.2221-6600G>C (n.2221-6600G>C) c.2186-13440G>C (n.2186-13440G>C) c.7792G>C (p.Glu2598Gln) c.2186-6600G>C (n.2186-6600G>C) c.2431+5361G>C (n.2431+5361G>C) c.5542G>C (p.Glu1848Gln) c.1058-6600G>C (n.1058-6600G>C) c.2129+5361G>C c.7351G>C (p.Glu2451Gln) c.7843G>C (p.Glu2615Gln) c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.7783G>C (p.Glu2595Gln) | |
13 | g.23336084C>T | CA387518229 | SACS | c.2185+17701G>A (n.2185+17701G>A) c.7819G>A (p.Glu2607Lys) c.6445+1338G>A (n.6445+1338G>A) c.2177-6600G>A (n.2177-6600G>A) c.2291+5501G>A (n.2291+5501G>A) c.2318+5501G>A (n.2318+5501G>A) c.2204-6600G>A (n.2204-6600G>A) n.4543-6600G>A c.2186-14410G>A (n.2186-14410G>A) c.2221-6600G>A (n.2221-6600G>A) c.2186-13440G>A (n.2186-13440G>A) c.7792G>A (p.Glu2598Lys) c.2186-6600G>A (n.2186-6600G>A) c.2431+5361G>A (n.2431+5361G>A) c.5542G>A (p.Glu1848Lys) c.1058-6600G>A (n.1058-6600G>A) c.2129+5361G>A c.7351G>A (p.Glu2451Lys) c.7843G>A (p.Glu2615Lys) c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.7783G>A (p.Glu2595Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336085T>A | CA483160548 | SACS | c.2185+17700A>T (n.2185+17700A>T) c.7818A>T (p.Thr2606=) c.6445+1337A>T (n.6445+1337A>T) c.2177-6601A>T (n.2177-6601A>T) c.2291+5500A>T (n.2291+5500A>T) c.2318+5500A>T (n.2318+5500A>T) c.2204-6601A>T (n.2204-6601A>T) n.4543-6601A>T c.2186-14411A>T (n.2186-14411A>T) c.2221-6601A>T (n.2221-6601A>T) c.2186-13441A>T (n.2186-13441A>T) c.7791A>T (p.Thr2597=) c.2186-6601A>T (n.2186-6601A>T) c.2431+5360A>T (n.2431+5360A>T) c.5541A>T (p.Thr1847=) c.1058-6601A>T (n.1058-6601A>T) c.2129+5360A>T c.7350A>T (p.Thr2450=) c.7842A>T (p.Thr2614=) c.7809A>T (p.Thr2603=) c.7782A>T (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336085T>C | CA483160550 | SACS | c.2185+17700A>G (n.2185+17700A>G) c.7818A>G (p.Thr2606=) c.6445+1337A>G (n.6445+1337A>G) c.2177-6601A>G (n.2177-6601A>G) c.2291+5500A>G (n.2291+5500A>G) c.2318+5500A>G (n.2318+5500A>G) c.2204-6601A>G (n.2204-6601A>G) n.4543-6601A>G c.2186-14411A>G (n.2186-14411A>G) c.2221-6601A>G (n.2221-6601A>G) c.2186-13441A>G (n.2186-13441A>G) c.7791A>G (p.Thr2597=) c.2186-6601A>G (n.2186-6601A>G) c.2431+5360A>G (n.2431+5360A>G) c.5541A>G (p.Thr1847=) c.1058-6601A>G (n.1058-6601A>G) c.2129+5360A>G c.7350A>G (p.Thr2450=) c.7842A>G (p.Thr2614=) c.7809A>G (p.Thr2603=) c.7782A>G (p.Thr2594=) | dbSNP |
13 | g.23336085T>G | CA483160552 | SACS | c.2185+17700A>C (n.2185+17700A>C) c.7818A>C (p.Thr2606=) c.6445+1337A>C (n.6445+1337A>C) c.2177-6601A>C (n.2177-6601A>C) c.2291+5500A>C (n.2291+5500A>C) c.2318+5500A>C (n.2318+5500A>C) c.2204-6601A>C (n.2204-6601A>C) n.4543-6601A>C c.2186-14411A>C (n.2186-14411A>C) c.2221-6601A>C (n.2221-6601A>C) c.2186-13441A>C (n.2186-13441A>C) c.7791A>C (p.Thr2597=) c.2186-6601A>C (n.2186-6601A>C) c.2431+5360A>C (n.2431+5360A>C) c.5541A>C (p.Thr1847=) c.1058-6601A>C (n.1058-6601A>C) c.2129+5360A>C c.7350A>C (p.Thr2450=) c.7842A>C (p.Thr2614=) c.7809A>C (p.Thr2603=) c.7782A>C (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336085T= | CA2078624761 | SACS | c.2185+17700A= (n.2185+17700A=) c.7818A= (p.Thr2606=) c.6445+1337A= (n.6445+1337A=) c.2177-6601A= (n.2177-6601A=) c.2291+5500A= (n.2291+5500A=) c.2318+5500A= (n.2318+5500A=) c.2204-6601A= (n.2204-6601A=) n.4543-6601A= c.2186-14411A= (n.2186-14411A=) c.2221-6601A= (n.2221-6601A=) c.2186-13441A= (n.2186-13441A=) c.7791A= (p.Thr2597=) c.2186-6601A= (n.2186-6601A=) c.2431+5360A= (n.2431+5360A=) c.5541A= (p.Thr1847=) c.1058-6601A= (n.1058-6601A=) c.2129+5360A= c.7350A= (p.Thr2450=) c.7842A= (p.Thr2614=) c.7809A= (p.Thr2603=) c.7782A= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336086G>A | CA387518230 | SACS | c.2185+17699C>T (n.2185+17699C>T) c.7817C>T (p.Thr2606Ile) c.6445+1336C>T (n.6445+1336C>T) c.2177-6602C>T (n.2177-6602C>T) c.2291+5499C>T (n.2291+5499C>T) c.2318+5499C>T (n.2318+5499C>T) c.2204-6602C>T (n.2204-6602C>T) n.4543-6602C>T c.2186-14412C>T (n.2186-14412C>T) c.2221-6602C>T (n.2221-6602C>T) c.2186-13442C>T (n.2186-13442C>T) c.7790C>T (p.Thr2597Ile) c.2186-6602C>T (n.2186-6602C>T) c.2431+5359C>T (n.2431+5359C>T) c.5540C>T (p.Thr1847Ile) c.1058-6602C>T (n.1058-6602C>T) c.2129+5359C>T c.7349C>T (p.Thr2450Ile) c.7841C>T (p.Thr2614Ile) c.7808C>T (p.Thr2603Ile) c.7781C>T (p.Thr2594Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336086G>C | CA387518231 | SACS | c.2185+17699C>G (n.2185+17699C>G) c.7817C>G (p.Thr2606Arg) c.6445+1336C>G (n.6445+1336C>G) c.2177-6602C>G (n.2177-6602C>G) c.2291+5499C>G (n.2291+5499C>G) c.2318+5499C>G (n.2318+5499C>G) c.2204-6602C>G (n.2204-6602C>G) n.4543-6602C>G c.2186-14412C>G (n.2186-14412C>G) c.2221-6602C>G (n.2221-6602C>G) c.2186-13442C>G (n.2186-13442C>G) c.7790C>G (p.Thr2597Arg) c.2186-6602C>G (n.2186-6602C>G) c.2431+5359C>G (n.2431+5359C>G) c.5540C>G (p.Thr1847Arg) c.1058-6602C>G (n.1058-6602C>G) c.2129+5359C>G c.7349C>G (p.Thr2450Arg) c.7841C>G (p.Thr2614Arg) c.7808C>G (p.Thr2603Arg) c.7781C>G (p.Thr2594Arg) | |
13 | g.23336086G= | CA2078624767 | SACS | c.2185+17699C= (n.2185+17699C=) c.7817C= (p.Thr2606=) c.6445+1336C= (n.6445+1336C=) c.2177-6602C= (n.2177-6602C=) c.2291+5499C= (n.2291+5499C=) c.2318+5499C= (n.2318+5499C=) c.2204-6602C= (n.2204-6602C=) n.4543-6602C= c.2186-14412C= (n.2186-14412C=) c.2221-6602C= (n.2221-6602C=) c.2186-13442C= (n.2186-13442C=) c.7790C= (p.Thr2597=) c.2186-6602C= (n.2186-6602C=) c.2431+5359C= (n.2431+5359C=) c.5540C= (p.Thr1847=) c.1058-6602C= (n.1058-6602C=) c.2129+5359C= c.7349C= (p.Thr2450=) c.7841C= (p.Thr2614=) c.7808C= (p.Thr2603=) c.7781C= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336086G>T | CA387518232 | SACS | c.2185+17699C>A (n.2185+17699C>A) c.7817C>A (p.Thr2606Lys) c.6445+1336C>A (n.6445+1336C>A) c.2177-6602C>A (n.2177-6602C>A) c.2291+5499C>A (n.2291+5499C>A) c.2318+5499C>A (n.2318+5499C>A) c.2204-6602C>A (n.2204-6602C>A) n.4543-6602C>A c.2186-14412C>A (n.2186-14412C>A) c.2221-6602C>A (n.2221-6602C>A) c.2186-13442C>A (n.2186-13442C>A) c.7790C>A (p.Thr2597Lys) c.2186-6602C>A (n.2186-6602C>A) c.2431+5359C>A (n.2431+5359C>A) c.5540C>A (p.Thr1847Lys) c.1058-6602C>A (n.1058-6602C>A) c.2129+5359C>A c.7349C>A (p.Thr2450Lys) c.7841C>A (p.Thr2614Lys) c.7808C>A (p.Thr2603Lys) c.7781C>A (p.Thr2594Lys) | |
13 | g.23336087T>A | CA387518234 | SACS | c.2185+17698A>T (n.2185+17698A>T) c.7816A>T (p.Thr2606Ser) c.6445+1335A>T (n.6445+1335A>T) c.2177-6603A>T (n.2177-6603A>T) c.2291+5498A>T (n.2291+5498A>T) c.2318+5498A>T (n.2318+5498A>T) c.2204-6603A>T (n.2204-6603A>T) n.4543-6603A>T c.2186-14413A>T (n.2186-14413A>T) c.2221-6603A>T (n.2221-6603A>T) c.2186-13443A>T (n.2186-13443A>T) c.7789A>T (p.Thr2597Ser) c.2186-6603A>T (n.2186-6603A>T) c.2431+5358A>T (n.2431+5358A>T) c.5539A>T (p.Thr1847Ser) c.1058-6603A>T (n.1058-6603A>T) c.2129+5358A>T c.7348A>T (p.Thr2450Ser) c.7840A>T (p.Thr2614Ser) c.7807A>T (p.Thr2603Ser) c.7780A>T (p.Thr2594Ser) | |
13 | g.23336087T>C | CA387518235 | SACS | c.2185+17698A>G (n.2185+17698A>G) c.7816A>G (p.Thr2606Ala) c.6445+1335A>G (n.6445+1335A>G) c.2177-6603A>G (n.2177-6603A>G) c.2291+5498A>G (n.2291+5498A>G) c.2318+5498A>G (n.2318+5498A>G) c.2204-6603A>G (n.2204-6603A>G) n.4543-6603A>G c.2186-14413A>G (n.2186-14413A>G) c.2221-6603A>G (n.2221-6603A>G) c.2186-13443A>G (n.2186-13443A>G) c.7789A>G (p.Thr2597Ala) c.2186-6603A>G (n.2186-6603A>G) c.2431+5358A>G (n.2431+5358A>G) c.5539A>G (p.Thr1847Ala) c.1058-6603A>G (n.1058-6603A>G) c.2129+5358A>G c.7348A>G (p.Thr2450Ala) c.7840A>G (p.Thr2614Ala) c.7807A>G (p.Thr2603Ala) c.7780A>G (p.Thr2594Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336087T>G | CA387518233 | SACS | c.2185+17698A>C (n.2185+17698A>C) c.7816A>C (p.Thr2606Pro) c.6445+1335A>C (n.6445+1335A>C) c.2177-6603A>C (n.2177-6603A>C) c.2291+5498A>C (n.2291+5498A>C) c.2318+5498A>C (n.2318+5498A>C) c.2204-6603A>C (n.2204-6603A>C) n.4543-6603A>C c.2186-14413A>C (n.2186-14413A>C) c.2221-6603A>C (n.2221-6603A>C) c.2186-13443A>C (n.2186-13443A>C) c.7789A>C (p.Thr2597Pro) c.2186-6603A>C (n.2186-6603A>C) c.2431+5358A>C (n.2431+5358A>C) c.5539A>C (p.Thr1847Pro) c.1058-6603A>C (n.1058-6603A>C) c.2129+5358A>C c.7348A>C (p.Thr2450Pro) c.7840A>C (p.Thr2614Pro) c.7807A>C (p.Thr2603Pro) c.7780A>C (p.Thr2594Pro) | |
13 | g.23336087T= | CA2078624771 | SACS | c.2185+17698A= (n.2185+17698A=) c.7816A= (p.Thr2606=) c.6445+1335A= (n.6445+1335A=) c.2177-6603A= (n.2177-6603A=) c.2291+5498A= (n.2291+5498A=) c.2318+5498A= (n.2318+5498A=) c.2204-6603A= (n.2204-6603A=) n.4543-6603A= c.2186-14413A= (n.2186-14413A=) c.2221-6603A= (n.2221-6603A=) c.2186-13443A= (n.2186-13443A=) c.7789A= (p.Thr2597=) c.2186-6603A= (n.2186-6603A=) c.2431+5358A= (n.2431+5358A=) c.5539A= (p.Thr1847=) c.1058-6603A= (n.1058-6603A=) c.2129+5358A= c.7348A= (p.Thr2450=) c.7840A= (p.Thr2614=) c.7807A= (p.Thr2603=) c.7780A= (p.Thr2594=) | |
13 | g.23336087_23336088delinsTA | CA2078624770 | SACS | c.2185+17697_2185+17698delinsTA (n.2185+17697_2185+17698delinsTA) c.7815_7816delinsTA (p.Phe2605=) c.6445+1334_6445+1335delinsTA (n.6445+1334_6445+1335delinsTA) c.2177-6604_2177-6603delinsTA (n.2177-6604_2177-6603delinsTA) c.2291+5497_2291+5498delinsTA (n.2291+5497_2291+5498delinsTA) c.2318+5497_2318+5498delinsTA (n.2318+5497_2318+5498delinsTA) c.2204-6604_2204-6603delinsTA (n.2204-6604_2204-6603delinsTA) n.4543-6604_4543-6603delinsTA c.2186-14414_2186-14413delinsTA (n.2186-14414_2186-14413delinsTA) c.2221-6604_2221-6603delinsTA (n.2221-6604_2221-6603delinsTA) c.2186-13444_2186-13443delinsTA (n.2186-13444_2186-13443delinsTA) c.7788_7789delinsTA (p.Phe2596=) c.2186-6604_2186-6603delinsTA (n.2186-6604_2186-6603delinsTA) c.2431+5357_2431+5358delinsTA (n.2431+5357_2431+5358delinsTA) c.5538_5539delinsTA (p.Phe1846=) c.1058-6604_1058-6603delinsTA (n.1058-6604_1058-6603delinsTA) c.2129+5357_2129+5358delinsTA c.7347_7348delinsTA (p.Phe2449=) c.7839_7840delinsTA (p.Phe2613=) c.7806_7807delinsTA (p.Phe2602=) c.7779_7780delinsTA (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336088A>C | CA387518237 | SACS | c.2185+17697T>G (n.2185+17697T>G) c.7815T>G (p.Phe2605Leu) c.6445+1334T>G (n.6445+1334T>G) c.2177-6604T>G (n.2177-6604T>G) c.2291+5497T>G (n.2291+5497T>G) c.2318+5497T>G (n.2318+5497T>G) c.2204-6604T>G (n.2204-6604T>G) n.4543-6604T>G c.2186-14414T>G (n.2186-14414T>G) c.2221-6604T>G (n.2221-6604T>G) c.2186-13444T>G (n.2186-13444T>G) c.7788T>G (p.Phe2596Leu) c.2186-6604T>G (n.2186-6604T>G) c.2431+5357T>G (n.2431+5357T>G) c.5538T>G (p.Phe1846Leu) c.1058-6604T>G (n.1058-6604T>G) c.2129+5357T>G c.7347T>G (p.Phe2449Leu) c.7839T>G (p.Phe2613Leu) c.7806T>G (p.Phe2602Leu) c.7779T>G (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336088A>G | CA483160554 | SACS | c.2185+17697T>C (n.2185+17697T>C) c.7815T>C (p.Phe2605=) c.6445+1334T>C (n.6445+1334T>C) c.2177-6604T>C (n.2177-6604T>C) c.2291+5497T>C (n.2291+5497T>C) c.2318+5497T>C (n.2318+5497T>C) c.2204-6604T>C (n.2204-6604T>C) n.4543-6604T>C c.2186-14414T>C (n.2186-14414T>C) c.2221-6604T>C (n.2221-6604T>C) c.2186-13444T>C (n.2186-13444T>C) c.7788T>C (p.Phe2596=) c.2186-6604T>C (n.2186-6604T>C) c.2431+5357T>C (n.2431+5357T>C) c.5538T>C (p.Phe1846=) c.1058-6604T>C (n.1058-6604T>C) c.2129+5357T>C c.7347T>C (p.Phe2449=) c.7839T>C (p.Phe2613=) c.7806T>C (p.Phe2602=) c.7779T>C (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336088A>T | CA387518236 | SACS | c.2185+17697T>A (n.2185+17697T>A) c.7815T>A (p.Phe2605Leu) c.6445+1334T>A (n.6445+1334T>A) c.2177-6604T>A (n.2177-6604T>A) c.2291+5497T>A (n.2291+5497T>A) c.2318+5497T>A (n.2318+5497T>A) c.2204-6604T>A (n.2204-6604T>A) n.4543-6604T>A c.2186-14414T>A (n.2186-14414T>A) c.2221-6604T>A (n.2221-6604T>A) c.2186-13444T>A (n.2186-13444T>A) c.7788T>A (p.Phe2596Leu) c.2186-6604T>A (n.2186-6604T>A) c.2431+5357T>A (n.2431+5357T>A) c.5538T>A (p.Phe1846Leu) c.1058-6604T>A (n.1058-6604T>A) c.2129+5357T>A c.7347T>A (p.Phe2449Leu) c.7839T>A (p.Phe2613Leu) c.7806T>A (p.Phe2602Leu) c.7779T>A (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336090del | CA16041618 | SACS | c.2185+17697del (n.2185+17697del) c.7815del (p.Phe2605LeufsTer29) c.6445+1334del (n.6445+1334del) c.2177-6604del (n.2177-6604del) c.2291+5497del (n.2291+5497del) c.2318+5497del (n.2318+5497del) c.2204-6604del (n.2204-6604del) n.4543-6604del c.2186-14414del (n.2186-14414del) c.2221-6604del (n.2221-6604del) c.2186-13444del (n.2186-13444del) c.7788del (p.Phe2596LeufsTer29) c.2186-6604del (n.2186-6604del) c.2431+5357del (n.2431+5357del) c.5538del (p.Phe1846LeufsTer29) c.1058-6604del (n.1058-6604del) c.2129+5357del c.7347del (p.Phe2449LeufsTer29) c.7839del (p.Phe2613LeufsTer29) c.7806del (p.Phe2602LeufsTer29) c.7779del (p.Phe2593LeufsTer29) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336089A= | CA2078624785 | SACS | c.2185+17696T= (n.2185+17696T=) c.7814T= (p.Phe2605=) c.6445+1333T= (n.6445+1333T=) c.2177-6605T= (n.2177-6605T=) c.2291+5496T= (n.2291+5496T=) c.2318+5496T= (n.2318+5496T=) c.2204-6605T= (n.2204-6605T=) n.4543-6605T= c.2186-14415T= (n.2186-14415T=) c.2221-6605T= (n.2221-6605T=) c.2186-13445T= (n.2186-13445T=) c.7787T= (p.Phe2596=) c.2186-6605T= (n.2186-6605T=) c.2431+5356T= (n.2431+5356T=) c.5537T= (p.Phe1846=) c.1058-6605T= (n.1058-6605T=) c.2129+5356T= c.7346T= (p.Phe2449=) c.7838T= (p.Phe2613=) c.7805T= (p.Phe2602=) c.7778T= (p.Phe2593=) | |
13 | g.23336089A>C | CA246656552 | SACS | c.2185+17696T>G (n.2185+17696T>G) c.7814T>G (p.Phe2605Cys) c.6445+1333T>G (n.6445+1333T>G) c.2177-6605T>G (n.2177-6605T>G) c.2291+5496T>G (n.2291+5496T>G) c.2318+5496T>G (n.2318+5496T>G) c.2204-6605T>G (n.2204-6605T>G) n.4543-6605T>G c.2186-14415T>G (n.2186-14415T>G) c.2221-6605T>G (n.2221-6605T>G) c.2186-13445T>G (n.2186-13445T>G) c.7787T>G (p.Phe2596Cys) c.2186-6605T>G (n.2186-6605T>G) c.2431+5356T>G (n.2431+5356T>G) c.5537T>G (p.Phe1846Cys) c.1058-6605T>G (n.1058-6605T>G) c.2129+5356T>G c.7346T>G (p.Phe2449Cys) c.7838T>G (p.Phe2613Cys) c.7805T>G (p.Phe2602Cys) c.7778T>G (p.Phe2593Cys) | dbSNP |
13 | g.23336089A>G | CA387518238 | SACS | c.2185+17696T>C (n.2185+17696T>C) c.7814T>C (p.Phe2605Ser) c.6445+1333T>C (n.6445+1333T>C) c.2177-6605T>C (n.2177-6605T>C) c.2291+5496T>C (n.2291+5496T>C) c.2318+5496T>C (n.2318+5496T>C) c.2204-6605T>C (n.2204-6605T>C) n.4543-6605T>C c.2186-14415T>C (n.2186-14415T>C) c.2221-6605T>C (n.2221-6605T>C) c.2186-13445T>C (n.2186-13445T>C) c.7787T>C (p.Phe2596Ser) c.2186-6605T>C (n.2186-6605T>C) c.2431+5356T>C (n.2431+5356T>C) c.5537T>C (p.Phe1846Ser) c.1058-6605T>C (n.1058-6605T>C) c.2129+5356T>C c.7346T>C (p.Phe2449Ser) c.7838T>C (p.Phe2613Ser) c.7805T>C (p.Phe2602Ser) c.7778T>C (p.Phe2593Ser) | |
13 | g.23336089A>T | CA387518239 | SACS | c.2185+17696T>A (n.2185+17696T>A) c.7814T>A (p.Phe2605Tyr) c.6445+1333T>A (n.6445+1333T>A) c.2177-6605T>A (n.2177-6605T>A) c.2291+5496T>A (n.2291+5496T>A) c.2318+5496T>A (n.2318+5496T>A) c.2204-6605T>A (n.2204-6605T>A) n.4543-6605T>A c.2186-14415T>A (n.2186-14415T>A) c.2221-6605T>A (n.2221-6605T>A) c.2186-13445T>A (n.2186-13445T>A) c.7787T>A (p.Phe2596Tyr) c.2186-6605T>A (n.2186-6605T>A) c.2431+5356T>A (n.2431+5356T>A) c.5537T>A (p.Phe1846Tyr) c.1058-6605T>A (n.1058-6605T>A) c.2129+5356T>A c.7346T>A (p.Phe2449Tyr) c.7838T>A (p.Phe2613Tyr) c.7805T>A (p.Phe2602Tyr) c.7778T>A (p.Phe2593Tyr) | |
13 | g.23336090A>C | CA387518240 | SACS | c.2185+17695T>G (n.2185+17695T>G) c.7813T>G (p.Phe2605Val) c.6445+1332T>G (n.6445+1332T>G) c.2177-6606T>G (n.2177-6606T>G) c.2291+5495T>G (n.2291+5495T>G) c.2318+5495T>G (n.2318+5495T>G) c.2204-6606T>G (n.2204-6606T>G) n.4543-6606T>G c.2186-14416T>G (n.2186-14416T>G) c.2221-6606T>G (n.2221-6606T>G) c.2186-13446T>G (n.2186-13446T>G) c.7786T>G (p.Phe2596Val) c.2186-6606T>G (n.2186-6606T>G) c.2431+5355T>G (n.2431+5355T>G) c.5536T>G (p.Phe1846Val) c.1058-6606T>G (n.1058-6606T>G) c.2129+5355T>G c.7345T>G (p.Phe2449Val) c.7837T>G (p.Phe2613Val) c.7804T>G (p.Phe2602Val) c.7777T>G (p.Phe2593Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23336090A>G | CA387518241 | SACS | c.2185+17695T>C (n.2185+17695T>C) c.7813T>C (p.Phe2605Leu) c.6445+1332T>C (n.6445+1332T>C) c.2177-6606T>C (n.2177-6606T>C) c.2291+5495T>C (n.2291+5495T>C) c.2318+5495T>C (n.2318+5495T>C) c.2204-6606T>C (n.2204-6606T>C) n.4543-6606T>C c.2186-14416T>C (n.2186-14416T>C) c.2221-6606T>C (n.2221-6606T>C) c.2186-13446T>C (n.2186-13446T>C) c.7786T>C (p.Phe2596Leu) c.2186-6606T>C (n.2186-6606T>C) c.2431+5355T>C (n.2431+5355T>C) c.5536T>C (p.Phe1846Leu) c.1058-6606T>C (n.1058-6606T>C) c.2129+5355T>C c.7345T>C (p.Phe2449Leu) c.7837T>C (p.Phe2613Leu) c.7804T>C (p.Phe2602Leu) c.7777T>C (p.Phe2593Leu) | |
13 | g.23336090A>T | CA387518242 | SACS | c.2185+17695T>A (n.2185+17695T>A) c.7813T>A (p.Phe2605Ile) c.6445+1332T>A (n.6445+1332T>A) c.2177-6606T>A (n.2177-6606T>A) c.2291+5495T>A (n.2291+5495T>A) c.2318+5495T>A (n.2318+5495T>A) c.2204-6606T>A (n.2204-6606T>A) n.4543-6606T>A c.2186-14416T>A (n.2186-14416T>A) c.2221-6606T>A (n.2221-6606T>A) c.2186-13446T>A (n.2186-13446T>A) c.7786T>A (p.Phe2596Ile) c.2186-6606T>A (n.2186-6606T>A) c.2431+5355T>A (n.2431+5355T>A) c.5536T>A (p.Phe1846Ile) c.1058-6606T>A (n.1058-6606T>A) c.2129+5355T>A c.7345T>A (p.Phe2449Ile) c.7837T>A (p.Phe2613Ile) c.7804T>A (p.Phe2602Ile) c.7777T>A (p.Phe2593Ile) | |
13 | g.23336091T>A | CA483160558 | SACS | c.2185+17694A>T (n.2185+17694A>T) c.7812A>T (p.Pro2604=) c.6445+1331A>T (n.6445+1331A>T) c.2177-6607A>T (n.2177-6607A>T) c.2291+5494A>T (n.2291+5494A>T) c.2318+5494A>T (n.2318+5494A>T) c.2204-6607A>T (n.2204-6607A>T) n.4543-6607A>T c.2186-14417A>T (n.2186-14417A>T) c.2221-6607A>T (n.2221-6607A>T) c.2186-13447A>T (n.2186-13447A>T) c.7785A>T (p.Pro2595=) c.2186-6607A>T (n.2186-6607A>T) c.2431+5354A>T (n.2431+5354A>T) c.5535A>T (p.Pro1845=) c.1058-6607A>T (n.1058-6607A>T) c.2129+5354A>T c.7344A>T (p.Pro2448=) c.7836A>T (p.Pro2612=) c.7803A>T (p.Pro2601=) c.7776A>T (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336091T>C | CA483160559 | SACS | c.2185+17694A>G (n.2185+17694A>G) c.7812A>G (p.Pro2604=) c.6445+1331A>G (n.6445+1331A>G) c.2177-6607A>G (n.2177-6607A>G) c.2291+5494A>G (n.2291+5494A>G) c.2318+5494A>G (n.2318+5494A>G) c.2204-6607A>G (n.2204-6607A>G) n.4543-6607A>G c.2186-14417A>G (n.2186-14417A>G) c.2221-6607A>G (n.2221-6607A>G) c.2186-13447A>G (n.2186-13447A>G) c.7785A>G (p.Pro2595=) c.2186-6607A>G (n.2186-6607A>G) c.2431+5354A>G (n.2431+5354A>G) c.5535A>G (p.Pro1845=) c.1058-6607A>G (n.1058-6607A>G) c.2129+5354A>G c.7344A>G (p.Pro2448=) c.7836A>G (p.Pro2612=) c.7803A>G (p.Pro2601=) c.7776A>G (p.Pro2592=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336091T>G | CA483160560 | SACS | c.2185+17694A>C (n.2185+17694A>C) c.7812A>C (p.Pro2604=) c.6445+1331A>C (n.6445+1331A>C) c.2177-6607A>C (n.2177-6607A>C) c.2291+5494A>C (n.2291+5494A>C) c.2318+5494A>C (n.2318+5494A>C) c.2204-6607A>C (n.2204-6607A>C) n.4543-6607A>C c.2186-14417A>C (n.2186-14417A>C) c.2221-6607A>C (n.2221-6607A>C) c.2186-13447A>C (n.2186-13447A>C) c.7785A>C (p.Pro2595=) c.2186-6607A>C (n.2186-6607A>C) c.2431+5354A>C (n.2431+5354A>C) c.5535A>C (p.Pro1845=) c.1058-6607A>C (n.1058-6607A>C) c.2129+5354A>C c.7344A>C (p.Pro2448=) c.7836A>C (p.Pro2612=) c.7803A>C (p.Pro2601=) c.7776A>C (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336092G>A | CA387518243 | SACS | c.2185+17693C>T (n.2185+17693C>T) c.7811C>T (p.Pro2604Leu) c.6445+1330C>T (n.6445+1330C>T) c.2177-6608C>T (n.2177-6608C>T) c.2291+5493C>T (n.2291+5493C>T) c.2318+5493C>T (n.2318+5493C>T) c.2204-6608C>T (n.2204-6608C>T) n.4543-6608C>T c.2186-14418C>T (n.2186-14418C>T) c.2221-6608C>T (n.2221-6608C>T) c.2186-13448C>T (n.2186-13448C>T) c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.2186-6608C>T (n.2186-6608C>T) c.2431+5353C>T (n.2431+5353C>T) c.5534C>T (p.Pro1845Leu) c.1058-6608C>T (n.1058-6608C>T) c.2129+5353C>T c.7343C>T (p.Pro2448Leu) c.7835C>T (p.Pro2612Leu) c.7802C>T (p.Pro2601Leu) c.7775C>T (p.Pro2592Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336092G>C | CA387518244 | SACS | c.2185+17693C>G (n.2185+17693C>G) c.7811C>G (p.Pro2604Arg) c.6445+1330C>G (n.6445+1330C>G) c.2177-6608C>G (n.2177-6608C>G) c.2291+5493C>G (n.2291+5493C>G) c.2318+5493C>G (n.2318+5493C>G) c.2204-6608C>G (n.2204-6608C>G) n.4543-6608C>G c.2186-14418C>G (n.2186-14418C>G) c.2221-6608C>G (n.2221-6608C>G) c.2186-13448C>G (n.2186-13448C>G) c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.2186-6608C>G (n.2186-6608C>G) c.2431+5353C>G (n.2431+5353C>G) c.5534C>G (p.Pro1845Arg) c.1058-6608C>G (n.1058-6608C>G) c.2129+5353C>G c.7343C>G (p.Pro2448Arg) c.7835C>G (p.Pro2612Arg) c.7802C>G (p.Pro2601Arg) c.7775C>G (p.Pro2592Arg) | |
13 | g.23336092G= | CA2078624791 | SACS | c.2185+17693C= (n.2185+17693C=) c.7811C= (p.Pro2604=) c.6445+1330C= (n.6445+1330C=) c.2177-6608C= (n.2177-6608C=) c.2291+5493C= (n.2291+5493C=) c.2318+5493C= (n.2318+5493C=) c.2204-6608C= (n.2204-6608C=) n.4543-6608C= c.2186-14418C= (n.2186-14418C=) c.2221-6608C= (n.2221-6608C=) c.2186-13448C= (n.2186-13448C=) c.7784C= (p.Pro2595=) c.2186-6608C= (n.2186-6608C=) c.2431+5353C= (n.2431+5353C=) c.5534C= (p.Pro1845=) c.1058-6608C= (n.1058-6608C=) c.2129+5353C= c.7343C= (p.Pro2448=) c.7835C= (p.Pro2612=) c.7802C= (p.Pro2601=) c.7775C= (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336092G>T | CA387518245 | SACS | c.2185+17693C>A (n.2185+17693C>A) c.7811C>A (p.Pro2604Gln) c.6445+1330C>A (n.6445+1330C>A) c.2177-6608C>A (n.2177-6608C>A) c.2291+5493C>A (n.2291+5493C>A) c.2318+5493C>A (n.2318+5493C>A) c.2204-6608C>A (n.2204-6608C>A) n.4543-6608C>A c.2186-14418C>A (n.2186-14418C>A) c.2221-6608C>A (n.2221-6608C>A) c.2186-13448C>A (n.2186-13448C>A) c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.2186-6608C>A (n.2186-6608C>A) c.2431+5353C>A (n.2431+5353C>A) c.5534C>A (p.Pro1845Gln) c.1058-6608C>A (n.1058-6608C>A) c.2129+5353C>A c.7343C>A (p.Pro2448Gln) c.7835C>A (p.Pro2612Gln) c.7802C>A (p.Pro2601Gln) c.7775C>A (p.Pro2592Gln) | |
13 | g.23336093G>A | CA387518248 | SACS | c.2185+17692C>T (n.2185+17692C>T) c.7810C>T (p.Pro2604Ser) c.6445+1329C>T (n.6445+1329C>T) c.2177-6609C>T (n.2177-6609C>T) c.2291+5492C>T (n.2291+5492C>T) c.2318+5492C>T (n.2318+5492C>T) c.2204-6609C>T (n.2204-6609C>T) n.4543-6609C>T c.2186-14419C>T (n.2186-14419C>T) c.2221-6609C>T (n.2221-6609C>T) c.2186-13449C>T (n.2186-13449C>T) c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.2186-6609C>T (n.2186-6609C>T) c.2431+5352C>T (n.2431+5352C>T) c.5533C>T (p.Pro1845Ser) c.1058-6609C>T (n.1058-6609C>T) c.2129+5352C>T c.7342C>T (p.Pro2448Ser) c.7834C>T (p.Pro2612Ser) c.7801C>T (p.Pro2601Ser) c.7774C>T (p.Pro2592Ser) | |
13 | g.23336093G>C | CA387518247 | SACS | c.2185+17692C>G (n.2185+17692C>G) c.7810C>G (p.Pro2604Ala) c.6445+1329C>G (n.6445+1329C>G) c.2177-6609C>G (n.2177-6609C>G) c.2291+5492C>G (n.2291+5492C>G) c.2318+5492C>G (n.2318+5492C>G) c.2204-6609C>G (n.2204-6609C>G) n.4543-6609C>G c.2186-14419C>G (n.2186-14419C>G) c.2221-6609C>G (n.2221-6609C>G) c.2186-13449C>G (n.2186-13449C>G) c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.2186-6609C>G (n.2186-6609C>G) c.2431+5352C>G (n.2431+5352C>G) c.5533C>G (p.Pro1845Ala) c.1058-6609C>G (n.1058-6609C>G) c.2129+5352C>G c.7342C>G (p.Pro2448Ala) c.7834C>G (p.Pro2612Ala) c.7801C>G (p.Pro2601Ala) c.7774C>G (p.Pro2592Ala) | |
13 | g.23336093G= | CA2078624797 | SACS | c.2185+17692C= (n.2185+17692C=) c.7810C= (p.Pro2604=) c.6445+1329C= (n.6445+1329C=) c.2177-6609C= (n.2177-6609C=) c.2291+5492C= (n.2291+5492C=) c.2318+5492C= (n.2318+5492C=) c.2204-6609C= (n.2204-6609C=) n.4543-6609C= c.2186-14419C= (n.2186-14419C=) c.2221-6609C= (n.2221-6609C=) c.2186-13449C= (n.2186-13449C=) c.7783C= (p.Pro2595=) c.2186-6609C= (n.2186-6609C=) c.2431+5352C= (n.2431+5352C=) c.5533C= (p.Pro1845=) c.1058-6609C= (n.1058-6609C=) c.2129+5352C= c.7342C= (p.Pro2448=) c.7834C= (p.Pro2612=) c.7801C= (p.Pro2601=) c.7774C= (p.Pro2592=) | |
13 | g.23336093G>T | CA387518246 | SACS | c.2185+17692C>A (n.2185+17692C>A) c.7810C>A (p.Pro2604Thr) c.6445+1329C>A (n.6445+1329C>A) c.2177-6609C>A (n.2177-6609C>A) c.2291+5492C>A (n.2291+5492C>A) c.2318+5492C>A (n.2318+5492C>A) c.2204-6609C>A (n.2204-6609C>A) n.4543-6609C>A c.2186-14419C>A (n.2186-14419C>A) c.2221-6609C>A (n.2221-6609C>A) c.2186-13449C>A (n.2186-13449C>A) c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.2186-6609C>A (n.2186-6609C>A) c.2431+5352C>A (n.2431+5352C>A) c.5533C>A (p.Pro1845Thr) c.1058-6609C>A (n.1058-6609C>A) c.2129+5352C>A c.7342C>A (p.Pro2448Thr) c.7834C>A (p.Pro2612Thr) c.7801C>A (p.Pro2601Thr) c.7774C>A (p.Pro2592Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336094C>A | CA387518249 | SACS | c.2185+17691G>T (n.2185+17691G>T) c.7809G>T (p.Gln2603His) c.6445+1328G>T (n.6445+1328G>T) c.2177-6610G>T (n.2177-6610G>T) c.2291+5491G>T (n.2291+5491G>T) c.2318+5491G>T (n.2318+5491G>T) c.2204-6610G>T (n.2204-6610G>T) n.4543-6610G>T c.2186-14420G>T (n.2186-14420G>T) c.2221-6610G>T (n.2221-6610G>T) c.2186-13450G>T (n.2186-13450G>T) c.7782G>T (p.Gln2594His) c.2186-6610G>T (n.2186-6610G>T) c.2431+5351G>T (n.2431+5351G>T) c.5532G>T (p.Gln1844His) c.1058-6610G>T (n.1058-6610G>T) c.2129+5351G>T c.7341G>T (p.Gln2447His) c.7833G>T (p.Gln2611His) c.7800G>T (p.Gln2600His) c.7773G>T (p.Gln2591His) | |
13 | g.23336094C>G | CA387518250 | SACS | c.2185+17691G>C (n.2185+17691G>C) c.7809G>C (p.Gln2603His) c.6445+1328G>C (n.6445+1328G>C) c.2177-6610G>C (n.2177-6610G>C) c.2291+5491G>C (n.2291+5491G>C) c.2318+5491G>C (n.2318+5491G>C) c.2204-6610G>C (n.2204-6610G>C) n.4543-6610G>C c.2186-14420G>C (n.2186-14420G>C) c.2221-6610G>C (n.2221-6610G>C) c.2186-13450G>C (n.2186-13450G>C) c.7782G>C (p.Gln2594His) c.2186-6610G>C (n.2186-6610G>C) c.2431+5351G>C (n.2431+5351G>C) c.5532G>C (p.Gln1844His) c.1058-6610G>C (n.1058-6610G>C) c.2129+5351G>C c.7341G>C (p.Gln2447His) c.7833G>C (p.Gln2611His) c.7800G>C (p.Gln2600His) c.7773G>C (p.Gln2591His) | |
13 | g.23336094C>T | CA483160563 | SACS | c.2185+17691G>A (n.2185+17691G>A) c.7809G>A (p.Gln2603=) c.6445+1328G>A (n.6445+1328G>A) c.2177-6610G>A (n.2177-6610G>A) c.2291+5491G>A (n.2291+5491G>A) c.2318+5491G>A (n.2318+5491G>A) c.2204-6610G>A (n.2204-6610G>A) n.4543-6610G>A c.2186-14420G>A (n.2186-14420G>A) c.2221-6610G>A (n.2221-6610G>A) c.2186-13450G>A (n.2186-13450G>A) c.7782G>A (p.Gln2594=) c.2186-6610G>A (n.2186-6610G>A) c.2431+5351G>A (n.2431+5351G>A) c.5532G>A (p.Gln1844=) c.1058-6610G>A (n.1058-6610G>A) c.2129+5351G>A c.7341G>A (p.Gln2447=) c.7833G>A (p.Gln2611=) c.7800G>A (p.Gln2600=) c.7773G>A (p.Gln2591=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336095T>A | CA387518251 | SACS | c.2185+17690A>T (n.2185+17690A>T) c.7808A>T (p.Gln2603Leu) c.6445+1327A>T (n.6445+1327A>T) c.2177-6611A>T (n.2177-6611A>T) c.2291+5490A>T (n.2291+5490A>T) c.2318+5490A>T (n.2318+5490A>T) c.2204-6611A>T (n.2204-6611A>T) n.4543-6611A>T c.2186-14421A>T (n.2186-14421A>T) c.2221-6611A>T (n.2221-6611A>T) c.2186-13451A>T (n.2186-13451A>T) c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.2186-6611A>T (n.2186-6611A>T) c.2431+5350A>T (n.2431+5350A>T) c.5531A>T (p.Gln1844Leu) c.1058-6611A>T (n.1058-6611A>T) c.2129+5350A>T c.7340A>T (p.Gln2447Leu) c.7832A>T (p.Gln2611Leu) c.7799A>T (p.Gln2600Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) | |
13 | g.23336095T>C | CA387518252 | SACS | c.2185+17690A>G (n.2185+17690A>G) c.7808A>G (p.Gln2603Arg) c.6445+1327A>G (n.6445+1327A>G) c.2177-6611A>G (n.2177-6611A>G) c.2291+5490A>G (n.2291+5490A>G) c.2318+5490A>G (n.2318+5490A>G) c.2204-6611A>G (n.2204-6611A>G) n.4543-6611A>G c.2186-14421A>G (n.2186-14421A>G) c.2221-6611A>G (n.2221-6611A>G) c.2186-13451A>G (n.2186-13451A>G) c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.2186-6611A>G (n.2186-6611A>G) c.2431+5350A>G (n.2431+5350A>G) c.5531A>G (p.Gln1844Arg) c.1058-6611A>G (n.1058-6611A>G) c.2129+5350A>G c.7340A>G (p.Gln2447Arg) c.7832A>G (p.Gln2611Arg) c.7799A>G (p.Gln2600Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) | |
13 | g.23336095T>G | CA387518253 | SACS | c.2185+17690A>C (n.2185+17690A>C) c.7808A>C (p.Gln2603Pro) c.6445+1327A>C (n.6445+1327A>C) c.2177-6611A>C (n.2177-6611A>C) c.2291+5490A>C (n.2291+5490A>C) c.2318+5490A>C (n.2318+5490A>C) c.2204-6611A>C (n.2204-6611A>C) n.4543-6611A>C c.2186-14421A>C (n.2186-14421A>C) c.2221-6611A>C (n.2221-6611A>C) c.2186-13451A>C (n.2186-13451A>C) c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.2186-6611A>C (n.2186-6611A>C) c.2431+5350A>C (n.2431+5350A>C) c.5531A>C (p.Gln1844Pro) c.1058-6611A>C (n.1058-6611A>C) c.2129+5350A>C c.7340A>C (p.Gln2447Pro) c.7832A>C (p.Gln2611Pro) c.7799A>C (p.Gln2600Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) | |
13 | g.23336096G>A | CA387518254 | SACS | c.2185+17689C>T (n.2185+17689C>T) c.7807C>T (p.Gln2603Ter) c.6445+1326C>T (n.6445+1326C>T) c.2177-6612C>T (n.2177-6612C>T) c.2291+5489C>T (n.2291+5489C>T) c.2318+5489C>T (n.2318+5489C>T) c.2204-6612C>T (n.2204-6612C>T) n.4543-6612C>T c.2186-14422C>T (n.2186-14422C>T) c.2221-6612C>T (n.2221-6612C>T) c.2186-13452C>T (n.2186-13452C>T) c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.2186-6612C>T (n.2186-6612C>T) c.2431+5349C>T (n.2431+5349C>T) c.5530C>T (p.Gln1844Ter) c.1058-6612C>T (n.1058-6612C>T) c.2129+5349C>T c.7339C>T (p.Gln2447Ter) c.7831C>T (p.Gln2611Ter) c.7798C>T (p.Gln2600Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336096G>C | CA387518255 | SACS | c.2185+17689C>G (n.2185+17689C>G) c.7807C>G (p.Gln2603Glu) c.6445+1326C>G (n.6445+1326C>G) c.2177-6612C>G (n.2177-6612C>G) c.2291+5489C>G (n.2291+5489C>G) c.2318+5489C>G (n.2318+5489C>G) c.2204-6612C>G (n.2204-6612C>G) n.4543-6612C>G c.2186-14422C>G (n.2186-14422C>G) c.2221-6612C>G (n.2221-6612C>G) c.2186-13452C>G (n.2186-13452C>G) c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.2186-6612C>G (n.2186-6612C>G) c.2431+5349C>G (n.2431+5349C>G) c.5530C>G (p.Gln1844Glu) c.1058-6612C>G (n.1058-6612C>G) c.2129+5349C>G c.7339C>G (p.Gln2447Glu) c.7831C>G (p.Gln2611Glu) c.7798C>G (p.Gln2600Glu) c.7771C>G (p.Gln2591Glu) | |
13 | g.23336096G>T | CA387518256 | SACS | c.2185+17689C>A (n.2185+17689C>A) c.7807C>A (p.Gln2603Lys) c.6445+1326C>A (n.6445+1326C>A) c.2177-6612C>A (n.2177-6612C>A) c.2291+5489C>A (n.2291+5489C>A) c.2318+5489C>A (n.2318+5489C>A) c.2204-6612C>A (n.2204-6612C>A) n.4543-6612C>A c.2186-14422C>A (n.2186-14422C>A) c.2221-6612C>A (n.2221-6612C>A) c.2186-13452C>A (n.2186-13452C>A) c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.2186-6612C>A (n.2186-6612C>A) c.2431+5349C>A (n.2431+5349C>A) c.5530C>A (p.Gln1844Lys) c.1058-6612C>A (n.1058-6612C>A) c.2129+5349C>A c.7339C>A (p.Gln2447Lys) c.7831C>A (p.Gln2611Lys) c.7798C>A (p.Gln2600Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) | |
13 | g.23336097G>A | CA483160567 | SACS | c.2185+17688C>T (n.2185+17688C>T) c.7806C>T (p.Asn2602=) c.6445+1325C>T (n.6445+1325C>T) c.2177-6613C>T (n.2177-6613C>T) c.2291+5488C>T (n.2291+5488C>T) c.2318+5488C>T (n.2318+5488C>T) c.2204-6613C>T (n.2204-6613C>T) n.4543-6613C>T c.2186-14423C>T (n.2186-14423C>T) c.2221-6613C>T (n.2221-6613C>T) c.2186-13453C>T (n.2186-13453C>T) c.7779C>T (p.Asn2593=) c.2186-6613C>T (n.2186-6613C>T) c.2431+5348C>T (n.2431+5348C>T) c.5529C>T (p.Asn1843=) c.1058-6613C>T (n.1058-6613C>T) c.2129+5348C>T c.7338C>T (p.Asn2446=) c.7830C>T (p.Asn2610=) c.7797C>T (p.Asn2599=) c.7770C>T (p.Asn2590=) | dbSNP |
13 | g.23336097G>C | CA387518257 | SACS | c.2185+17688C>G (n.2185+17688C>G) c.7806C>G (p.Asn2602Lys) c.6445+1325C>G (n.6445+1325C>G) c.2177-6613C>G (n.2177-6613C>G) c.2291+5488C>G (n.2291+5488C>G) c.2318+5488C>G (n.2318+5488C>G) c.2204-6613C>G (n.2204-6613C>G) n.4543-6613C>G c.2186-14423C>G (n.2186-14423C>G) c.2221-6613C>G (n.2221-6613C>G) c.2186-13453C>G (n.2186-13453C>G) c.7779C>G (p.Asn2593Lys) c.2186-6613C>G (n.2186-6613C>G) c.2431+5348C>G (n.2431+5348C>G) c.5529C>G (p.Asn1843Lys) c.1058-6613C>G (n.1058-6613C>G) c.2129+5348C>G c.7338C>G (p.Asn2446Lys) c.7830C>G (p.Asn2610Lys) c.7797C>G (p.Asn2599Lys) c.7770C>G (p.Asn2590Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23336097G= | CA2078624801 | SACS | c.2185+17688C= (n.2185+17688C=) c.7806C= (p.Asn2602=) c.6445+1325C= (n.6445+1325C=) c.2177-6613C= (n.2177-6613C=) c.2291+5488C= (n.2291+5488C=) c.2318+5488C= (n.2318+5488C=) c.2204-6613C= (n.2204-6613C=) n.4543-6613C= c.2186-14423C= (n.2186-14423C=) c.2221-6613C= (n.2221-6613C=) c.2186-13453C= (n.2186-13453C=) c.7779C= (p.Asn2593=) c.2186-6613C= (n.2186-6613C=) c.2431+5348C= (n.2431+5348C=) c.5529C= (p.Asn1843=) c.1058-6613C= (n.1058-6613C=) c.2129+5348C= c.7338C= (p.Asn2446=) c.7830C= (p.Asn2610=) c.7797C= (p.Asn2599=) c.7770C= (p.Asn2590=) | |
13 | g.23336097G>T | CA387518258 | SACS | c.2185+17688C>A (n.2185+17688C>A) c.7806C>A (p.Asn2602Lys) c.6445+1325C>A (n.6445+1325C>A) c.2177-6613C>A (n.2177-6613C>A) c.2291+5488C>A (n.2291+5488C>A) c.2318+5488C>A (n.2318+5488C>A) c.2204-6613C>A (n.2204-6613C>A) n.4543-6613C>A c.2186-14423C>A (n.2186-14423C>A) c.2221-6613C>A (n.2221-6613C>A) c.2186-13453C>A (n.2186-13453C>A) c.7779C>A (p.Asn2593Lys) c.2186-6613C>A (n.2186-6613C>A) c.2431+5348C>A (n.2431+5348C>A) c.5529C>A (p.Asn1843Lys) c.1058-6613C>A (n.1058-6613C>A) c.2129+5348C>A c.7338C>A (p.Asn2446Lys) c.7830C>A (p.Asn2610Lys) c.7797C>A (p.Asn2599Lys) c.7770C>A (p.Asn2590Lys) | |
13 | g.23336098T>A | CA387518259 | SACS | c.2185+17687A>T (n.2185+17687A>T) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.6445+1324A>T (n.6445+1324A>T) c.2177-6614A>T (n.2177-6614A>T) c.2291+5487A>T (n.2291+5487A>T) c.2318+5487A>T (n.2318+5487A>T) c.2204-6614A>T (n.2204-6614A>T) n.4543-6614A>T c.2186-14424A>T (n.2186-14424A>T) c.2221-6614A>T (n.2221-6614A>T) c.2186-13454A>T (n.2186-13454A>T) c.7778A>T (p.Asn2593Ile) c.2186-6614A>T (n.2186-6614A>T) c.2431+5347A>T (n.2431+5347A>T) c.5528A>T (p.Asn1843Ile) c.1058-6614A>T (n.1058-6614A>T) c.2129+5347A>T c.7337A>T (p.Asn2446Ile) c.7829A>T (p.Asn2610Ile) c.7796A>T (p.Asn2599Ile) c.7769A>T (p.Asn2590Ile) | |
13 | g.23336098T>C | CA387518260 | SACS | c.2185+17687A>G (n.2185+17687A>G) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.6445+1324A>G (n.6445+1324A>G) c.2177-6614A>G (n.2177-6614A>G) c.2291+5487A>G (n.2291+5487A>G) c.2318+5487A>G (n.2318+5487A>G) c.2204-6614A>G (n.2204-6614A>G) n.4543-6614A>G c.2186-14424A>G (n.2186-14424A>G) c.2221-6614A>G (n.2221-6614A>G) c.2186-13454A>G (n.2186-13454A>G) c.7778A>G (p.Asn2593Ser) c.2186-6614A>G (n.2186-6614A>G) c.2431+5347A>G (n.2431+5347A>G) c.5528A>G (p.Asn1843Ser) c.1058-6614A>G (n.1058-6614A>G) c.2129+5347A>G c.7337A>G (p.Asn2446Ser) c.7829A>G (p.Asn2610Ser) c.7796A>G (p.Asn2599Ser) c.7769A>G (p.Asn2590Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23336098T>G | CA387518261 | SACS | c.2185+17687A>C (n.2185+17687A>C) c.7805A>C (p.Asn2602Thr) c.6445+1324A>C (n.6445+1324A>C) c.2177-6614A>C (n.2177-6614A>C) c.2291+5487A>C (n.2291+5487A>C) c.2318+5487A>C (n.2318+5487A>C) c.2204-6614A>C (n.2204-6614A>C) n.4543-6614A>C c.2186-14424A>C (n.2186-14424A>C) c.2221-6614A>C (n.2221-6614A>C) c.2186-13454A>C (n.2186-13454A>C) c.7778A>C (p.Asn2593Thr) c.2186-6614A>C (n.2186-6614A>C) c.2431+5347A>C (n.2431+5347A>C) c.5528A>C (p.Asn1843Thr) c.1058-6614A>C (n.1058-6614A>C) c.2129+5347A>C c.7337A>C (p.Asn2446Thr) c.7829A>C (p.Asn2610Thr) c.7796A>C (p.Asn2599Thr) c.7769A>C (p.Asn2590Thr) | |
13 | g.23336099T>A | CA387518263 | SACS | c.2185+17686A>T (n.2185+17686A>T) c.7804A>T (p.Asn2602Tyr) c.6445+1323A>T (n.6445+1323A>T) c.2177-6615A>T (n.2177-6615A>T) c.2291+5486A>T (n.2291+5486A>T) c.2318+5486A>T (n.2318+5486A>T) c.2204-6615A>T (n.2204-6615A>T) n.4543-6615A>T c.2186-14425A>T (n.2186-14425A>T) c.2221-6615A>T (n.2221-6615A>T) c.2186-13455A>T (n.2186-13455A>T) c.7777A>T (p.Asn2593Tyr) c.2186-6615A>T (n.2186-6615A>T) c.2431+5346A>T (n.2431+5346A>T) c.5527A>T (p.Asn1843Tyr) c.1058-6615A>T (n.1058-6615A>T) c.2129+5346A>T c.7336A>T (p.Asn2446Tyr) c.7828A>T (p.Asn2610Tyr) c.7795A>T (p.Asn2599Tyr) c.7768A>T (p.Asn2590Tyr) | |
13 | g.23336099T>C | CA387518264 | SACS | c.2185+17686A>G (n.2185+17686A>G) c.7804A>G (p.Asn2602Asp) c.6445+1323A>G (n.6445+1323A>G) c.2177-6615A>G (n.2177-6615A>G) c.2291+5486A>G (n.2291+5486A>G) c.2318+5486A>G (n.2318+5486A>G) c.2204-6615A>G (n.2204-6615A>G) n.4543-6615A>G c.2186-14425A>G (n.2186-14425A>G) c.2221-6615A>G (n.2221-6615A>G) c.2186-13455A>G (n.2186-13455A>G) c.7777A>G (p.Asn2593Asp) c.2186-6615A>G (n.2186-6615A>G) c.2431+5346A>G (n.2431+5346A>G) c.5527A>G (p.Asn1843Asp) c.1058-6615A>G (n.1058-6615A>G) c.2129+5346A>G c.7336A>G (p.Asn2446Asp) c.7828A>G (p.Asn2610Asp) c.7795A>G (p.Asn2599Asp) c.7768A>G (p.Asn2590Asp) | |
13 | g.23336099T>G | CA387518262 | SACS | c.2185+17686A>C (n.2185+17686A>C) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.6445+1323A>C (n.6445+1323A>C) c.2177-6615A>C (n.2177-6615A>C) c.2291+5486A>C (n.2291+5486A>C) c.2318+5486A>C (n.2318+5486A>C) c.2204-6615A>C (n.2204-6615A>C) n.4543-6615A>C c.2186-14425A>C (n.2186-14425A>C) c.2221-6615A>C (n.2221-6615A>C) c.2186-13455A>C (n.2186-13455A>C) c.7777A>C (p.Asn2593His) c.2186-6615A>C (n.2186-6615A>C) c.2431+5346A>C (n.2431+5346A>C) c.5527A>C (p.Asn1843His) c.1058-6615A>C (n.1058-6615A>C) c.2129+5346A>C c.7336A>C (p.Asn2446His) c.7828A>C (p.Asn2610His) c.7795A>C (p.Asn2599His) c.7768A>C (p.Asn2590His) | dbSNP |
13 | g.23336099T= | CA2078624804 | SACS | c.2185+17686A= (n.2185+17686A=) c.7804A= (p.Asn2602=) c.6445+1323A= (n.6445+1323A=) c.2177-6615A= (n.2177-6615A=) c.2291+5486A= (n.2291+5486A=) c.2318+5486A= (n.2318+5486A=) c.2204-6615A= (n.2204-6615A=) n.4543-6615A= c.2186-14425A= (n.2186-14425A=) c.2221-6615A= (n.2221-6615A=) c.2186-13455A= (n.2186-13455A=) c.7777A= (p.Asn2593=) c.2186-6615A= (n.2186-6615A=) c.2431+5346A= (n.2431+5346A=) c.5527A= (p.Asn1843=) c.1058-6615A= (n.1058-6615A=) c.2129+5346A= c.7336A= (p.Asn2446=) c.7828A= (p.Asn2610=) c.7795A= (p.Asn2599=) c.7768A= (p.Asn2590=) | |
13 | g.23336100G>A | CA483160570 | SACS | c.2185+17685C>T (n.2185+17685C>T) c.7803C>T (p.Asn2601=) c.6445+1322C>T (n.6445+1322C>T) c.2177-6616C>T (n.2177-6616C>T) c.2291+5485C>T (n.2291+5485C>T) c.2318+5485C>T (n.2318+5485C>T) c.2204-6616C>T (n.2204-6616C>T) n.4543-6616C>T c.2186-14426C>T (n.2186-14426C>T) c.2221-6616C>T (n.2221-6616C>T) c.2186-13456C>T (n.2186-13456C>T) c.7776C>T (p.Asn2592=) c.2186-6616C>T (n.2186-6616C>T) c.2431+5345C>T (n.2431+5345C>T) c.5526C>T (p.Asn1842=) c.1058-6616C>T (n.1058-6616C>T) c.2129+5345C>T c.7335C>T (p.Asn2445=) c.7827C>T (p.Asn2609=) c.7794C>T (p.Asn2598=) c.7767C>T (p.Asn2589=) | |
13 | g.23336100G>C | CA387518265 | SACS | c.2185+17685C>G (n.2185+17685C>G) c.7803C>G (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>G (n.6445+1322C>G) c.2177-6616C>G (n.2177-6616C>G) c.2291+5485C>G (n.2291+5485C>G) c.2318+5485C>G (n.2318+5485C>G) c.2204-6616C>G (n.2204-6616C>G) n.4543-6616C>G c.2186-14426C>G (n.2186-14426C>G) c.2221-6616C>G (n.2221-6616C>G) c.2186-13456C>G (n.2186-13456C>G) c.7776C>G (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>G (n.2186-6616C>G) c.2431+5345C>G (n.2431+5345C>G) c.5526C>G (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>G (n.1058-6616C>G) c.2129+5345C>G c.7335C>G (p.Asn2445Lys) c.7827C>G (p.Asn2609Lys) c.7794C>G (p.Asn2598Lys) c.7767C>G (p.Asn2589Lys) | |
13 | g.23336100G>T | CA387518266 | SACS | c.2185+17685C>A (n.2185+17685C>A) c.7803C>A (p.Asn2601Lys) c.6445+1322C>A (n.6445+1322C>A) c.2177-6616C>A (n.2177-6616C>A) c.2291+5485C>A (n.2291+5485C>A) c.2318+5485C>A (n.2318+5485C>A) c.2204-6616C>A (n.2204-6616C>A) n.4543-6616C>A c.2186-14426C>A (n.2186-14426C>A) c.2221-6616C>A (n.2221-6616C>A) c.2186-13456C>A (n.2186-13456C>A) c.7776C>A (p.Asn2592Lys) c.2186-6616C>A (n.2186-6616C>A) c.2431+5345C>A (n.2431+5345C>A) c.5526C>A (p.Asn1842Lys) c.1058-6616C>A (n.1058-6616C>A) c.2129+5345C>A c.7335C>A (p.Asn2445Lys) c.7827C>A (p.Asn2609Lys) c.7794C>A (p.Asn2598Lys) c.7767C>A (p.Asn2589Lys) | |
13 | g.23336101T>A | CA387518267 | SACS | c.2185+17684A>T (n.2185+17684A>T) c.7802A>T (p.Asn2601Ile) c.6445+1321A>T (n.6445+1321A>T) c.2177-6617A>T (n.2177-6617A>T) c.2291+5484A>T (n.2291+5484A>T) c.2318+5484A>T (n.2318+5484A>T) c.2204-6617A>T (n.2204-6617A>T) n.4543-6617A>T c.2186-14427A>T (n.2186-14427A>T) c.2221-6617A>T (n.2221-6617A>T) c.2186-13457A>T (n.2186-13457A>T) c.7775A>T (p.Asn2592Ile) c.2186-6617A>T (n.2186-6617A>T) c.2431+5344A>T (n.2431+5344A>T) c.5525A>T (p.Asn1842Ile) c.1058-6617A>T (n.1058-6617A>T) c.2129+5344A>T c.7334A>T (p.Asn2445Ile) c.7826A>T (p.Asn2609Ile) c.7793A>T (p.Asn2598Ile) c.7766A>T (p.Asn2589Ile) | |
13 | g.23336101T>C | CA387518268 | SACS | c.2185+17684A>G (n.2185+17684A>G) c.7802A>G (p.Asn2601Ser) c.6445+1321A>G (n.6445+1321A>G) c.2177-6617A>G (n.2177-6617A>G) c.2291+5484A>G (n.2291+5484A>G) c.2318+5484A>G (n.2318+5484A>G) c.2204-6617A>G (n.2204-6617A>G) n.4543-6617A>G c.2186-14427A>G (n.2186-14427A>G) c.2221-6617A>G (n.2221-6617A>G) c.2186-13457A>G (n.2186-13457A>G) c.7775A>G (p.Asn2592Ser) c.2186-6617A>G (n.2186-6617A>G) c.2431+5344A>G (n.2431+5344A>G) c.5525A>G (p.Asn1842Ser) c.1058-6617A>G (n.1058-6617A>G) c.2129+5344A>G c.7334A>G (p.Asn2445Ser) c.7826A>G (p.Asn2609Ser) c.7793A>G (p.Asn2598Ser) c.7766A>G (p.Asn2589Ser) | |
13 | g.23336101T>G | CA387518269 | SACS | c.2185+17684A>C (n.2185+17684A>C) c.7802A>C (p.Asn2601Thr) c.6445+1321A>C (n.6445+1321A>C) c.2177-6617A>C (n.2177-6617A>C) c.2291+5484A>C (n.2291+5484A>C) c.2318+5484A>C (n.2318+5484A>C) c.2204-6617A>C (n.2204-6617A>C) n.4543-6617A>C c.2186-14427A>C (n.2186-14427A>C) c.2221-6617A>C (n.2221-6617A>C) c.2186-13457A>C (n.2186-13457A>C) c.7775A>C (p.Asn2592Thr) c.2186-6617A>C (n.2186-6617A>C) c.2431+5344A>C (n.2431+5344A>C) c.5525A>C (p.Asn1842Thr) c.1058-6617A>C (n.1058-6617A>C) c.2129+5344A>C c.7334A>C (p.Asn2445Thr) c.7826A>C (p.Asn2609Thr) c.7793A>C (p.Asn2598Thr) c.7766A>C (p.Asn2589Thr) | |
13 | g.23336102T>A | CA387518270 | SACS | c.2185+17683A>T (n.2185+17683A>T) c.7801A>T (p.Asn2601Tyr) c.6445+1320A>T (n.6445+1320A>T) c.2177-6618A>T (n.2177-6618A>T) c.2291+5483A>T (n.2291+5483A>T) c.2318+5483A>T (n.2318+5483A>T) c.2204-6618A>T (n.2204-6618A>T) n.4543-6618A>T c.2186-14428A>T (n.2186-14428A>T) c.2221-6618A>T (n.2221-6618A>T) c.2186-13458A>T (n.2186-13458A>T) c.7774A>T (p.Asn2592Tyr) c.2186-6618A>T (n.2186-6618A>T) c.2431+5343A>T (n.2431+5343A>T) c.5524A>T (p.Asn1842Tyr) c.1058-6618A>T (n.1058-6618A>T) c.2129+5343A>T c.7333A>T (p.Asn2445Tyr) c.7825A>T (p.Asn2609Tyr) c.7792A>T (p.Asn2598Tyr) c.7765A>T (p.Asn2589Tyr) | |
13 | g.23336102T>C | CA387518271 | SACS | c.2185+17683A>G (n.2185+17683A>G) c.7801A>G (p.Asn2601Asp) c.6445+1320A>G (n.6445+1320A>G) c.2177-6618A>G (n.2177-6618A>G) c.2291+5483A>G (n.2291+5483A>G) c.2318+5483A>G (n.2318+5483A>G) c.2204-6618A>G (n.2204-6618A>G) n.4543-6618A>G c.2186-14428A>G (n.2186-14428A>G) c.2221-6618A>G (n.2221-6618A>G) c.2186-13458A>G (n.2186-13458A>G) c.7774A>G (p.Asn2592Asp) c.2186-6618A>G (n.2186-6618A>G) c.2431+5343A>G (n.2431+5343A>G) c.5524A>G (p.Asn1842Asp) c.1058-6618A>G (n.1058-6618A>G) c.2129+5343A>G c.7333A>G (p.Asn2445Asp) c.7825A>G (p.Asn2609Asp) c.7792A>G (p.Asn2598Asp) c.7765A>G (p.Asn2589Asp) | |
13 | g.23336102T>G | CA387518272 | SACS | c.2185+17683A>C (n.2185+17683A>C) c.7801A>C (p.Asn2601His) c.6445+1320A>C (n.6445+1320A>C) c.2177-6618A>C (n.2177-6618A>C) c.2291+5483A>C (n.2291+5483A>C) c.2318+5483A>C (n.2318+5483A>C) c.2204-6618A>C (n.2204-6618A>C) n.4543-6618A>C c.2186-14428A>C (n.2186-14428A>C) c.2221-6618A>C (n.2221-6618A>C) c.2186-13458A>C (n.2186-13458A>C) c.7774A>C (p.Asn2592His) c.2186-6618A>C (n.2186-6618A>C) c.2431+5343A>C (n.2431+5343A>C) c.5524A>C (p.Asn1842His) c.1058-6618A>C (n.1058-6618A>C) c.2129+5343A>C c.7333A>C (p.Asn2445His) c.7825A>C (p.Asn2609His) c.7792A>C (p.Asn2598His) c.7765A>C (p.Asn2589His) | |
13 | g.23336103del | CA2622328999 | SACS | c.2185+17682del (n.2185+17682del) c.7800del (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319del (n.6445+1319del) c.2177-6619del (n.2177-6619del) c.2291+5482del (n.2291+5482del) c.2318+5482del (n.2318+5482del) c.2204-6619del (n.2204-6619del) n.4543-6619del c.2186-14429del (n.2186-14429del) c.2221-6619del (n.2221-6619del) c.2186-13459del (n.2186-13459del) c.7773del (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619del (n.2186-6619del) c.2431+5342del (n.2431+5342del) c.5523del (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619del (n.1058-6619del) c.2129+5342del c.7332del (p.Tyr2444Ter) c.7824del (p.Tyr2608Ter) c.7791del (p.Tyr2597Ter) c.7764del (p.Tyr2588Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.23336103G>A | CA483160571 | SACS | c.2185+17682C>T (n.2185+17682C>T) c.7800C>T (p.Tyr2600=) c.6445+1319C>T (n.6445+1319C>T) c.2177-6619C>T (n.2177-6619C>T) c.2291+5482C>T (n.2291+5482C>T) c.2318+5482C>T (n.2318+5482C>T) c.2204-6619C>T (n.2204-6619C>T) n.4543-6619C>T c.2186-14429C>T (n.2186-14429C>T) c.2221-6619C>T (n.2221-6619C>T) c.2186-13459C>T (n.2186-13459C>T) c.7773C>T (p.Tyr2591=) c.2186-6619C>T (n.2186-6619C>T) c.2431+5342C>T (n.2431+5342C>T) c.5523C>T (p.Tyr1841=) c.1058-6619C>T (n.1058-6619C>T) c.2129+5342C>T c.7332C>T (p.Tyr2444=) c.7824C>T (p.Tyr2608=) c.7791C>T (p.Tyr2597=) c.7764C>T (p.Tyr2588=) | gnomAD v4 |
13 | g.23336103G>C | CA387518273 | SACS | c.2185+17682C>G (n.2185+17682C>G) c.7800C>G (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>G (n.6445+1319C>G) c.2177-6619C>G (n.2177-6619C>G) c.2291+5482C>G (n.2291+5482C>G) c.2318+5482C>G (n.2318+5482C>G) c.2204-6619C>G (n.2204-6619C>G) n.4543-6619C>G c.2186-14429C>G (n.2186-14429C>G) c.2221-6619C>G (n.2221-6619C>G) c.2186-13459C>G (n.2186-13459C>G) c.7773C>G (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>G (n.2186-6619C>G) c.2431+5342C>G (n.2431+5342C>G) c.5523C>G (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>G (n.1058-6619C>G) c.2129+5342C>G c.7332C>G (p.Tyr2444Ter) c.7824C>G (p.Tyr2608Ter) c.7791C>G (p.Tyr2597Ter) c.7764C>G (p.Tyr2588Ter) | |
13 | g.23336103G>T | CA387518274 | SACS | c.2185+17682C>A (n.2185+17682C>A) c.7800C>A (p.Tyr2600Ter) c.6445+1319C>A (n.6445+1319C>A) c.2177-6619C>A (n.2177-6619C>A) c.2291+5482C>A (n.2291+5482C>A) c.2318+5482C>A (n.2318+5482C>A) c.2204-6619C>A (n.2204-6619C>A) n.4543-6619C>A c.2186-14429C>A (n.2186-14429C>A) c.2221-6619C>A (n.2221-6619C>A) c.2186-13459C>A (n.2186-13459C>A) c.7773C>A (p.Tyr2591Ter) c.2186-6619C>A (n.2186-6619C>A) c.2431+5342C>A (n.2431+5342C>A) c.5523C>A (p.Tyr1841Ter) c.1058-6619C>A (n.1058-6619C>A) c.2129+5342C>A c.7332C>A (p.Tyr2444Ter) c.7824C>A (p.Tyr2608Ter) c.7791C>A (p.Tyr2597Ter) c.7764C>A (p.Tyr2588Ter) | |
13 | g.23336104T>A | CA387518275 | SACS | c.2185+17681A>T (n.2185+17681A>T) c.7799A>T (p.Tyr2600Phe) c.6445+1318A>T (n.6445+1318A>T) c.2177-6620A>T (n.2177-6620A>T) c.2291+5481A>T (n.2291+5481A>T) c.2318+5481A>T (n.2318+5481A>T) c.2204-6620A>T (n.2204-6620A>T) n.4543-6620A>T c.2186-14430A>T (n.2186-14430A>T) c.2221-6620A>T (n.2221-6620A>T) c.2186-13460A>T (n.2186-13460A>T) c.7772A>T (p.Tyr2591Phe) c.2186-6620A>T (n.2186-6620A>T) c.2431+5341A>T (n.2431+5341A>T) c.5522A>T (p.Tyr1841Phe) c.1058-6620A>T (n.1058-6620A>T) c.2129+5341A>T c.7331A>T (p.Tyr2444Phe) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.7790A>T (p.Tyr2597Phe) c.7763A>T (p.Tyr2588Phe) | |
13 | g.23336104T>C | CA387518276 | SACS | c.2185+17681A>G (n.2185+17681A>G) c.7799A>G (p.Tyr2600Cys) c.6445+1318A>G (n.6445+1318A>G) c.2177-6620A>G (n.2177-6620A>G) c.2291+5481A>G (n.2291+5481A>G) c.2318+5481A>G (n.2318+5481A>G) c.2204-6620A>G (n.2204-6620A>G) n.4543-6620A>G c.2186-14430A>G (n.2186-14430A>G) c.2221-6620A>G (n.2221-6620A>G) c.2186-13460A>G (n.2186-13460A>G) c.7772A>G (p.Tyr2591Cys) c.2186-6620A>G (n.2186-6620A>G) c.2431+5341A>G (n.2431+5341A>G) c.5522A>G (p.Tyr1841Cys) c.1058-6620A>G (n.1058-6620A>G) c.2129+5341A>G c.7331A>G (p.Tyr2444Cys) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.7790A>G (p.Tyr2597Cys) c.7763A>G (p.Tyr2588Cys) | gnomAD v4 |
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