Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334848C>G | CA387515347 | SACS | c.2185+18937G>C (n.2185+18937G>C) c.9055G>C (p.Val3019Leu) c.6445+2574G>C (n.6445+2574G>C) c.2177-5364G>C (n.2177-5364G>C) c.2292-4896G>C (n.2292-4896G>C) c.2319-4896G>C (n.2319-4896G>C) c.2204-5364G>C (n.2204-5364G>C) n.4543-5364G>C c.2186-13174G>C (n.2186-13174G>C) c.2221-5364G>C (n.2221-5364G>C) c.2186-12204G>C (n.2186-12204G>C) c.9028G>C (p.Val3010Leu) c.2186-5364G>C (n.2186-5364G>C) c.2432-5364G>C (n.2432-5364G>C) c.6778G>C (p.Val2260Leu) c.1058-5364G>C (n.1058-5364G>C) c.2130-5364G>C c.8587G>C (p.Val2863Leu) c.9079G>C (p.Val3027Leu) c.9046G>C (p.Val3016Leu) c.9019G>C (p.Val3007Leu) | |
13 | g.23334848C>T | CA387515348 | SACS | c.2185+18937G>A (n.2185+18937G>A) c.9055G>A (p.Val3019Ile) c.6445+2574G>A (n.6445+2574G>A) c.2177-5364G>A (n.2177-5364G>A) c.2292-4896G>A (n.2292-4896G>A) c.2319-4896G>A (n.2319-4896G>A) c.2204-5364G>A (n.2204-5364G>A) n.4543-5364G>A c.2186-13174G>A (n.2186-13174G>A) c.2221-5364G>A (n.2221-5364G>A) c.2186-12204G>A (n.2186-12204G>A) c.9028G>A (p.Val3010Ile) c.2186-5364G>A (n.2186-5364G>A) c.2432-5364G>A (n.2432-5364G>A) c.6778G>A (p.Val2260Ile) c.1058-5364G>A (n.1058-5364G>A) c.2130-5364G>A c.8587G>A (p.Val2863Ile) c.9079G>A (p.Val3027Ile) c.9046G>A (p.Val3016Ile) c.9019G>A (p.Val3007Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23334851C= | CA2078622060 | SACS | c.2185+18934G= (n.2185+18934G=) c.9052G= (p.Ala3018=) c.6445+2571G= (n.6445+2571G=) c.2177-5367G= (n.2177-5367G=) c.2292-4899G= (n.2292-4899G=) c.2319-4899G= (n.2319-4899G=) c.2204-5367G= (n.2204-5367G=) n.4543-5367G= c.2186-13177G= (n.2186-13177G=) c.2221-5367G= (n.2221-5367G=) c.2186-12207G= (n.2186-12207G=) c.9025G= (p.Ala3009=) c.2186-5367G= (n.2186-5367G=) c.2432-5367G= (n.2432-5367G=) c.6775G= (p.Ala2259=) c.1058-5367G= (n.1058-5367G=) c.2130-5367G= c.8584G= (p.Ala2862=) c.9076G= (p.Ala3026=) c.9043G= (p.Ala3015=) c.9016G= (p.Ala3006=) | |
13 | g.23334851C>G | CA387515353 | SACS | c.2185+18934G>C (n.2185+18934G>C) c.9052G>C (p.Ala3018Pro) c.6445+2571G>C (n.6445+2571G>C) c.2177-5367G>C (n.2177-5367G>C) c.2292-4899G>C (n.2292-4899G>C) c.2319-4899G>C (n.2319-4899G>C) c.2204-5367G>C (n.2204-5367G>C) n.4543-5367G>C c.2186-13177G>C (n.2186-13177G>C) c.2221-5367G>C (n.2221-5367G>C) c.2186-12207G>C (n.2186-12207G>C) c.9025G>C (p.Ala3009Pro) c.2186-5367G>C (n.2186-5367G>C) c.2432-5367G>C (n.2432-5367G>C) c.6775G>C (p.Ala2259Pro) c.1058-5367G>C (n.1058-5367G>C) c.2130-5367G>C c.8584G>C (p.Ala2862Pro) c.9076G>C (p.Ala3026Pro) c.9043G>C (p.Ala3015Pro) c.9016G>C (p.Ala3006Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334851C>T | CA387515354 | SACS | c.2185+18934G>A (n.2185+18934G>A) c.9052G>A (p.Ala3018Thr) c.6445+2571G>A (n.6445+2571G>A) c.2177-5367G>A (n.2177-5367G>A) c.2292-4899G>A (n.2292-4899G>A) c.2319-4899G>A (n.2319-4899G>A) c.2204-5367G>A (n.2204-5367G>A) n.4543-5367G>A c.2186-13177G>A (n.2186-13177G>A) c.2221-5367G>A (n.2221-5367G>A) c.2186-12207G>A (n.2186-12207G>A) c.9025G>A (p.Ala3009Thr) c.2186-5367G>A (n.2186-5367G>A) c.2432-5367G>A (n.2432-5367G>A) c.6775G>A (p.Ala2259Thr) c.1058-5367G>A (n.1058-5367G>A) c.2130-5367G>A c.8584G>A (p.Ala2862Thr) c.9076G>A (p.Ala3026Thr) c.9043G>A (p.Ala3015Thr) c.9016G>A (p.Ala3006Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334852A>C | CA483159889 | SACS | c.2185+18933T>G (n.2185+18933T>G) c.9051T>G (p.Ser3017=) c.6445+2570T>G (n.6445+2570T>G) c.2177-5368T>G (n.2177-5368T>G) c.2292-4900T>G (n.2292-4900T>G) c.2319-4900T>G (n.2319-4900T>G) c.2204-5368T>G (n.2204-5368T>G) n.4543-5368T>G c.2186-13178T>G (n.2186-13178T>G) c.2221-5368T>G (n.2221-5368T>G) c.2186-12208T>G (n.2186-12208T>G) c.9024T>G (p.Ser3008=) c.2186-5368T>G (n.2186-5368T>G) c.2432-5368T>G (n.2432-5368T>G) c.6774T>G (p.Ser2258=) c.1058-5368T>G (n.1058-5368T>G) c.2130-5368T>G c.8583T>G (p.Ser2861=) c.9075T>G (p.Ser3025=) c.9042T>G (p.Ser3014=) c.9015T>G (p.Ser3005=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334852A>G | CA483159890 | SACS | c.2185+18933T>C (n.2185+18933T>C) c.9051T>C (p.Ser3017=) c.6445+2570T>C (n.6445+2570T>C) c.2177-5368T>C (n.2177-5368T>C) c.2292-4900T>C (n.2292-4900T>C) c.2319-4900T>C (n.2319-4900T>C) c.2204-5368T>C (n.2204-5368T>C) n.4543-5368T>C c.2186-13178T>C (n.2186-13178T>C) c.2221-5368T>C (n.2221-5368T>C) c.2186-12208T>C (n.2186-12208T>C) c.9024T>C (p.Ser3008=) c.2186-5368T>C (n.2186-5368T>C) c.2432-5368T>C (n.2432-5368T>C) c.6774T>C (p.Ser2258=) c.1058-5368T>C (n.1058-5368T>C) c.2130-5368T>C c.8583T>C (p.Ser2861=) c.9075T>C (p.Ser3025=) c.9042T>C (p.Ser3014=) c.9015T>C (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334852A>T | CA483159891 | SACS | c.2185+18933T>A (n.2185+18933T>A) c.9051T>A (p.Ser3017=) c.6445+2570T>A (n.6445+2570T>A) c.2177-5368T>A (n.2177-5368T>A) c.2292-4900T>A (n.2292-4900T>A) c.2319-4900T>A (n.2319-4900T>A) c.2204-5368T>A (n.2204-5368T>A) n.4543-5368T>A c.2186-13178T>A (n.2186-13178T>A) c.2221-5368T>A (n.2221-5368T>A) c.2186-12208T>A (n.2186-12208T>A) c.9024T>A (p.Ser3008=) c.2186-5368T>A (n.2186-5368T>A) c.2432-5368T>A (n.2432-5368T>A) c.6774T>A (p.Ser2258=) c.1058-5368T>A (n.1058-5368T>A) c.2130-5368T>A c.8583T>A (p.Ser2861=) c.9075T>A (p.Ser3025=) c.9042T>A (p.Ser3014=) c.9015T>A (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334853G>A | CA387515355 | SACS | c.2185+18932C>T (n.2185+18932C>T) c.9050C>T (p.Ser3017Phe) c.6445+2569C>T (n.6445+2569C>T) c.2177-5369C>T (n.2177-5369C>T) c.2292-4901C>T (n.2292-4901C>T) c.2319-4901C>T (n.2319-4901C>T) c.2204-5369C>T (n.2204-5369C>T) n.4543-5369C>T c.2186-13179C>T (n.2186-13179C>T) c.2221-5369C>T (n.2221-5369C>T) c.2186-12209C>T (n.2186-12209C>T) c.9023C>T (p.Ser3008Phe) c.2186-5369C>T (n.2186-5369C>T) c.2432-5369C>T (n.2432-5369C>T) c.6773C>T (p.Ser2258Phe) c.1058-5369C>T (n.1058-5369C>T) c.2130-5369C>T c.8582C>T (p.Ser2861Phe) c.9074C>T (p.Ser3025Phe) c.9041C>T (p.Ser3014Phe) c.9014C>T (p.Ser3005Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334853G>C | CA387515356 | SACS | c.2185+18932C>G (n.2185+18932C>G) c.9050C>G (p.Ser3017Cys) c.6445+2569C>G (n.6445+2569C>G) c.2177-5369C>G (n.2177-5369C>G) c.2292-4901C>G (n.2292-4901C>G) c.2319-4901C>G (n.2319-4901C>G) c.2204-5369C>G (n.2204-5369C>G) n.4543-5369C>G c.2186-13179C>G (n.2186-13179C>G) c.2221-5369C>G (n.2221-5369C>G) c.2186-12209C>G (n.2186-12209C>G) c.9023C>G (p.Ser3008Cys) c.2186-5369C>G (n.2186-5369C>G) c.2432-5369C>G (n.2432-5369C>G) c.6773C>G (p.Ser2258Cys) c.1058-5369C>G (n.1058-5369C>G) c.2130-5369C>G c.8582C>G (p.Ser2861Cys) c.9074C>G (p.Ser3025Cys) c.9041C>G (p.Ser3014Cys) c.9014C>G (p.Ser3005Cys) | |
13 | g.23334853G= | CA2078622065 | SACS | c.2185+18932C= (n.2185+18932C=) c.9050C= (p.Ser3017=) c.6445+2569C= (n.6445+2569C=) c.2177-5369C= (n.2177-5369C=) c.2292-4901C= (n.2292-4901C=) c.2319-4901C= (n.2319-4901C=) c.2204-5369C= (n.2204-5369C=) n.4543-5369C= c.2186-13179C= (n.2186-13179C=) c.2221-5369C= (n.2221-5369C=) c.2186-12209C= (n.2186-12209C=) c.9023C= (p.Ser3008=) c.2186-5369C= (n.2186-5369C=) c.2432-5369C= (n.2432-5369C=) c.6773C= (p.Ser2258=) c.1058-5369C= (n.1058-5369C=) c.2130-5369C= c.8582C= (p.Ser2861=) c.9074C= (p.Ser3025=) c.9041C= (p.Ser3014=) c.9014C= (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334853G>T | CA387515357 | SACS | c.2185+18932C>A (n.2185+18932C>A) c.9050C>A (p.Ser3017Tyr) c.6445+2569C>A (n.6445+2569C>A) c.2177-5369C>A (n.2177-5369C>A) c.2292-4901C>A (n.2292-4901C>A) c.2319-4901C>A (n.2319-4901C>A) c.2204-5369C>A (n.2204-5369C>A) n.4543-5369C>A c.2186-13179C>A (n.2186-13179C>A) c.2221-5369C>A (n.2221-5369C>A) c.2186-12209C>A (n.2186-12209C>A) c.9023C>A (p.Ser3008Tyr) c.2186-5369C>A (n.2186-5369C>A) c.2432-5369C>A (n.2432-5369C>A) c.6773C>A (p.Ser2258Tyr) c.1058-5369C>A (n.1058-5369C>A) c.2130-5369C>A c.8582C>A (p.Ser2861Tyr) c.9074C>A (p.Ser3025Tyr) c.9041C>A (p.Ser3014Tyr) c.9014C>A (p.Ser3005Tyr) | |
13 | g.23334854A>C | CA387515358 | SACS | c.2185+18931T>G (n.2185+18931T>G) c.9049T>G (p.Ser3017Ala) c.6445+2568T>G (n.6445+2568T>G) c.2177-5370T>G (n.2177-5370T>G) c.2292-4902T>G (n.2292-4902T>G) c.2319-4902T>G (n.2319-4902T>G) c.2204-5370T>G (n.2204-5370T>G) n.4543-5370T>G c.2186-13180T>G (n.2186-13180T>G) c.2221-5370T>G (n.2221-5370T>G) c.2186-12210T>G (n.2186-12210T>G) c.9022T>G (p.Ser3008Ala) c.2186-5370T>G (n.2186-5370T>G) c.2432-5370T>G (n.2432-5370T>G) c.6772T>G (p.Ser2258Ala) c.1058-5370T>G (n.1058-5370T>G) c.2130-5370T>G c.8581T>G (p.Ser2861Ala) c.9073T>G (p.Ser3025Ala) c.9040T>G (p.Ser3014Ala) c.9013T>G (p.Ser3005Ala) | |
13 | g.23334854A>G | CA387515360 | SACS | c.2185+18931T>C (n.2185+18931T>C) c.9049T>C (p.Ser3017Pro) c.6445+2568T>C (n.6445+2568T>C) c.2177-5370T>C (n.2177-5370T>C) c.2292-4902T>C (n.2292-4902T>C) c.2319-4902T>C (n.2319-4902T>C) c.2204-5370T>C (n.2204-5370T>C) n.4543-5370T>C c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C) c.2221-5370T>C (n.2221-5370T>C) c.2186-12210T>C (n.2186-12210T>C) c.9022T>C (p.Ser3008Pro) c.2186-5370T>C (n.2186-5370T>C) c.2432-5370T>C (n.2432-5370T>C) c.6772T>C (p.Ser2258Pro) c.1058-5370T>C (n.1058-5370T>C) c.2130-5370T>C c.8581T>C (p.Ser2861Pro) c.9073T>C (p.Ser3025Pro) c.9040T>C (p.Ser3014Pro) c.9013T>C (p.Ser3005Pro) | |
13 | g.23334854A>T | CA387515359 | SACS | c.2185+18931T>A (n.2185+18931T>A) c.9049T>A (p.Ser3017Thr) c.6445+2568T>A (n.6445+2568T>A) c.2177-5370T>A (n.2177-5370T>A) c.2292-4902T>A (n.2292-4902T>A) c.2319-4902T>A (n.2319-4902T>A) c.2204-5370T>A (n.2204-5370T>A) n.4543-5370T>A c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A) c.2221-5370T>A (n.2221-5370T>A) c.2186-12210T>A (n.2186-12210T>A) c.9022T>A (p.Ser3008Thr) c.2186-5370T>A (n.2186-5370T>A) c.2432-5370T>A (n.2432-5370T>A) c.6772T>A (p.Ser2258Thr) c.1058-5370T>A (n.1058-5370T>A) c.2130-5370T>A c.8581T>A (p.Ser2861Thr) c.9073T>A (p.Ser3025Thr) c.9040T>A (p.Ser3014Thr) c.9013T>A (p.Ser3005Thr) | |
13 | g.23334854_23334855insTATTCCTGTTAGTTAT | CA2539350909 | SACS | c.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA (n.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA) c.9048_9049insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3017IlefsTer19) c.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA (n.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA) c.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA) c.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA) c.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA) n.4543-5371_4543-5370insATAACTAACAGGAATA c.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA (n.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA) c.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA (n.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA) c.9021_9022insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3008IlefsTer19) c.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA) c.6771_6772insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2258IlefsTer19) c.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA (n.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2130-5371_2130-5370insATAACTAACAGGAATA c.8580_8581insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2861IlefsTer19) c.9072_9073insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3025IlefsTer19) c.9039_9040insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3014IlefsTer19) c.9012_9013insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3005IlefsTer19) | |
13 | g.23334855G>A | CA483159892 | SACS | c.2185+18930C>T (n.2185+18930C>T) c.9048C>T (p.His3016=) c.6445+2567C>T (n.6445+2567C>T) c.2177-5371C>T (n.2177-5371C>T) c.2292-4903C>T (n.2292-4903C>T) c.2319-4903C>T (n.2319-4903C>T) c.2204-5371C>T (n.2204-5371C>T) n.4543-5371C>T c.2186-13181C>T (n.2186-13181C>T) c.2221-5371C>T (n.2221-5371C>T) c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.9021C>T (p.His3007=) c.2186-5371C>T (n.2186-5371C>T) c.2432-5371C>T (n.2432-5371C>T) c.6771C>T (p.His2257=) c.1058-5371C>T (n.1058-5371C>T) c.2130-5371C>T c.8580C>T (p.His2860=) c.9072C>T (p.His3024=) c.9039C>T (p.His3013=) c.9012C>T (p.His3004=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334855G>C | CA387515361 | SACS | c.2185+18930C>G (n.2185+18930C>G) c.9048C>G (p.His3016Gln) c.6445+2567C>G (n.6445+2567C>G) c.2177-5371C>G (n.2177-5371C>G) c.2292-4903C>G (n.2292-4903C>G) c.2319-4903C>G (n.2319-4903C>G) c.2204-5371C>G (n.2204-5371C>G) n.4543-5371C>G c.2186-13181C>G (n.2186-13181C>G) c.2221-5371C>G (n.2221-5371C>G) c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G) c.9021C>G (p.His3007Gln) c.2186-5371C>G (n.2186-5371C>G) c.2432-5371C>G (n.2432-5371C>G) c.6771C>G (p.His2257Gln) c.1058-5371C>G (n.1058-5371C>G) c.2130-5371C>G c.8580C>G (p.His2860Gln) c.9072C>G (p.His3024Gln) c.9039C>G (p.His3013Gln) c.9012C>G (p.His3004Gln) | |
13 | g.23334855G= | CA2078622068 | SACS | c.2185+18930C= (n.2185+18930C=) c.9048C= (p.His3016=) c.6445+2567C= (n.6445+2567C=) c.2177-5371C= (n.2177-5371C=) c.2292-4903C= (n.2292-4903C=) c.2319-4903C= (n.2319-4903C=) c.2204-5371C= (n.2204-5371C=) n.4543-5371C= c.2186-13181C= (n.2186-13181C=) c.2221-5371C= (n.2221-5371C=) c.2186-12211C= (n.2186-12211C=) c.9021C= (p.His3007=) c.2186-5371C= (n.2186-5371C=) c.2432-5371C= (n.2432-5371C=) c.6771C= (p.His2257=) c.1058-5371C= (n.1058-5371C=) c.2130-5371C= c.8580C= (p.His2860=) c.9072C= (p.His3024=) c.9039C= (p.His3013=) c.9012C= (p.His3004=) | |
13 | g.23334855G>T | CA387515362 | SACS | c.2185+18930C>A (n.2185+18930C>A) c.9048C>A (p.His3016Gln) c.6445+2567C>A (n.6445+2567C>A) c.2177-5371C>A (n.2177-5371C>A) c.2292-4903C>A (n.2292-4903C>A) c.2319-4903C>A (n.2319-4903C>A) c.2204-5371C>A (n.2204-5371C>A) n.4543-5371C>A c.2186-13181C>A (n.2186-13181C>A) c.2221-5371C>A (n.2221-5371C>A) c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.9021C>A (p.His3007Gln) c.2186-5371C>A (n.2186-5371C>A) c.2432-5371C>A (n.2432-5371C>A) c.6771C>A (p.His2257Gln) c.1058-5371C>A (n.1058-5371C>A) c.2130-5371C>A c.8580C>A (p.His2860Gln) c.9072C>A (p.His3024Gln) c.9039C>A (p.His3013Gln) c.9012C>A (p.His3004Gln) | |
13 | g.23334856T>A | CA387515363 | SACS | c.2185+18929A>T (n.2185+18929A>T) c.9047A>T (p.His3016Leu) c.6445+2566A>T (n.6445+2566A>T) c.2177-5372A>T (n.2177-5372A>T) c.2292-4904A>T (n.2292-4904A>T) c.2319-4904A>T (n.2319-4904A>T) c.2204-5372A>T (n.2204-5372A>T) n.4543-5372A>T c.2186-13182A>T (n.2186-13182A>T) c.2221-5372A>T (n.2221-5372A>T) c.2186-12212A>T (n.2186-12212A>T) c.9020A>T (p.His3007Leu) c.2186-5372A>T (n.2186-5372A>T) c.2432-5372A>T (n.2432-5372A>T) c.6770A>T (p.His2257Leu) c.1058-5372A>T (n.1058-5372A>T) c.2130-5372A>T c.8579A>T (p.His2860Leu) c.9071A>T (p.His3024Leu) c.9038A>T (p.His3013Leu) c.9011A>T (p.His3004Leu) | |
13 | g.23334856T>C | CA387515364 | SACS | c.2185+18929A>G (n.2185+18929A>G) c.9047A>G (p.His3016Arg) c.6445+2566A>G (n.6445+2566A>G) c.2177-5372A>G (n.2177-5372A>G) c.2292-4904A>G (n.2292-4904A>G) c.2319-4904A>G (n.2319-4904A>G) c.2204-5372A>G (n.2204-5372A>G) n.4543-5372A>G c.2186-13182A>G (n.2186-13182A>G) c.2221-5372A>G (n.2221-5372A>G) c.2186-12212A>G (n.2186-12212A>G) c.9020A>G (p.His3007Arg) c.2186-5372A>G (n.2186-5372A>G) c.2432-5372A>G (n.2432-5372A>G) c.6770A>G (p.His2257Arg) c.1058-5372A>G (n.1058-5372A>G) c.2130-5372A>G c.8579A>G (p.His2860Arg) c.9071A>G (p.His3024Arg) c.9038A>G (p.His3013Arg) c.9011A>G (p.His3004Arg) | |
13 | g.23334856T>G | CA387515365 | SACS | c.2185+18929A>C (n.2185+18929A>C) c.9047A>C (p.His3016Pro) c.6445+2566A>C (n.6445+2566A>C) c.2177-5372A>C (n.2177-5372A>C) c.2292-4904A>C (n.2292-4904A>C) c.2319-4904A>C (n.2319-4904A>C) c.2204-5372A>C (n.2204-5372A>C) n.4543-5372A>C c.2186-13182A>C (n.2186-13182A>C) c.2221-5372A>C (n.2221-5372A>C) c.2186-12212A>C (n.2186-12212A>C) c.9020A>C (p.His3007Pro) c.2186-5372A>C (n.2186-5372A>C) c.2432-5372A>C (n.2432-5372A>C) c.6770A>C (p.His2257Pro) c.1058-5372A>C (n.1058-5372A>C) c.2130-5372A>C c.8579A>C (p.His2860Pro) c.9071A>C (p.His3024Pro) c.9038A>C (p.His3013Pro) c.9011A>C (p.His3004Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334856T= | CA2078622071 | SACS | c.2185+18929A= (n.2185+18929A=) c.9047A= (p.His3016=) c.6445+2566A= (n.6445+2566A=) c.2177-5372A= (n.2177-5372A=) c.2292-4904A= (n.2292-4904A=) c.2319-4904A= (n.2319-4904A=) c.2204-5372A= (n.2204-5372A=) n.4543-5372A= c.2186-13182A= (n.2186-13182A=) c.2221-5372A= (n.2221-5372A=) c.2186-12212A= (n.2186-12212A=) c.9020A= (p.His3007=) c.2186-5372A= (n.2186-5372A=) c.2432-5372A= (n.2432-5372A=) c.6770A= (p.His2257=) c.1058-5372A= (n.1058-5372A=) c.2130-5372A= c.8579A= (p.His2860=) c.9071A= (p.His3024=) c.9038A= (p.His3013=) c.9011A= (p.His3004=) | |
13 | g.23334857G>A | CA387515366 | SACS | c.2185+18928C>T (n.2185+18928C>T) c.9046C>T (p.His3016Tyr) c.6445+2565C>T (n.6445+2565C>T) c.2177-5373C>T (n.2177-5373C>T) c.2292-4905C>T (n.2292-4905C>T) c.2319-4905C>T (n.2319-4905C>T) c.2204-5373C>T (n.2204-5373C>T) n.4543-5373C>T c.2186-13183C>T (n.2186-13183C>T) c.2221-5373C>T (n.2221-5373C>T) c.2186-12213C>T (n.2186-12213C>T) c.9019C>T (p.His3007Tyr) c.2186-5373C>T (n.2186-5373C>T) c.2432-5373C>T (n.2432-5373C>T) c.6769C>T (p.His2257Tyr) c.1058-5373C>T (n.1058-5373C>T) c.2130-5373C>T c.8578C>T (p.His2860Tyr) c.9070C>T (p.His3024Tyr) c.9037C>T (p.His3013Tyr) c.9010C>T (p.His3004Tyr) | |
13 | g.23334857G>C | CA387515367 | SACS | c.2185+18928C>G (n.2185+18928C>G) c.9046C>G (p.His3016Asp) c.6445+2565C>G (n.6445+2565C>G) c.2177-5373C>G (n.2177-5373C>G) c.2292-4905C>G (n.2292-4905C>G) c.2319-4905C>G (n.2319-4905C>G) c.2204-5373C>G (n.2204-5373C>G) n.4543-5373C>G c.2186-13183C>G (n.2186-13183C>G) c.2221-5373C>G (n.2221-5373C>G) c.2186-12213C>G (n.2186-12213C>G) c.9019C>G (p.His3007Asp) c.2186-5373C>G (n.2186-5373C>G) c.2432-5373C>G (n.2432-5373C>G) c.6769C>G (p.His2257Asp) c.1058-5373C>G (n.1058-5373C>G) c.2130-5373C>G c.8578C>G (p.His2860Asp) c.9070C>G (p.His3024Asp) c.9037C>G (p.His3013Asp) c.9010C>G (p.His3004Asp) | |
13 | g.23334857G>T | CA387515368 | SACS | c.2185+18928C>A (n.2185+18928C>A) c.9046C>A (p.His3016Asn) c.6445+2565C>A (n.6445+2565C>A) c.2177-5373C>A (n.2177-5373C>A) c.2292-4905C>A (n.2292-4905C>A) c.2319-4905C>A (n.2319-4905C>A) c.2204-5373C>A (n.2204-5373C>A) n.4543-5373C>A c.2186-13183C>A (n.2186-13183C>A) c.2221-5373C>A (n.2221-5373C>A) c.2186-12213C>A (n.2186-12213C>A) c.9019C>A (p.His3007Asn) c.2186-5373C>A (n.2186-5373C>A) c.2432-5373C>A (n.2432-5373C>A) c.6769C>A (p.His2257Asn) c.1058-5373C>A (n.1058-5373C>A) c.2130-5373C>A c.8578C>A (p.His2860Asn) c.9070C>A (p.His3024Asn) c.9037C>A (p.His3013Asn) c.9010C>A (p.His3004Asn) | |
13 | g.23334858C>A | CA6910675 | SACS | c.2185+18927G>T (n.2185+18927G>T) c.9045G>T (p.Leu3015Phe) c.6445+2564G>T (n.6445+2564G>T) c.2177-5374G>T (n.2177-5374G>T) c.2292-4906G>T (n.2292-4906G>T) c.2319-4906G>T (n.2319-4906G>T) c.2204-5374G>T (n.2204-5374G>T) n.4543-5374G>T c.2186-13184G>T (n.2186-13184G>T) c.2221-5374G>T (n.2221-5374G>T) c.2186-12214G>T (n.2186-12214G>T) c.9018G>T (p.Leu3006Phe) c.2186-5374G>T (n.2186-5374G>T) c.2432-5374G>T (n.2432-5374G>T) c.6768G>T (p.Leu2256Phe) c.1058-5374G>T (n.1058-5374G>T) c.2130-5374G>T c.8577G>T (p.Leu2859Phe) c.9069G>T (p.Leu3023Phe) c.9036G>T (p.Leu3012Phe) c.9009G>T (p.Leu3003Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334858C= | CA2078622075 | SACS | c.2185+18927G= (n.2185+18927G=) c.9045G= (p.Leu3015=) c.6445+2564G= (n.6445+2564G=) c.2177-5374G= (n.2177-5374G=) c.2292-4906G= (n.2292-4906G=) c.2319-4906G= (n.2319-4906G=) c.2204-5374G= (n.2204-5374G=) n.4543-5374G= c.2186-13184G= (n.2186-13184G=) c.2221-5374G= (n.2221-5374G=) c.2186-12214G= (n.2186-12214G=) c.9018G= (p.Leu3006=) c.2186-5374G= (n.2186-5374G=) c.2432-5374G= (n.2432-5374G=) c.6768G= (p.Leu2256=) c.1058-5374G= (n.1058-5374G=) c.2130-5374G= c.8577G= (p.Leu2859=) c.9069G= (p.Leu3023=) c.9036G= (p.Leu3012=) c.9009G= (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334858C>G | CA387515369 | SACS | c.2185+18927G>C (n.2185+18927G>C) c.9045G>C (p.Leu3015Phe) c.6445+2564G>C (n.6445+2564G>C) c.2177-5374G>C (n.2177-5374G>C) c.2292-4906G>C (n.2292-4906G>C) c.2319-4906G>C (n.2319-4906G>C) c.2204-5374G>C (n.2204-5374G>C) n.4543-5374G>C c.2186-13184G>C (n.2186-13184G>C) c.2221-5374G>C (n.2221-5374G>C) c.2186-12214G>C (n.2186-12214G>C) c.9018G>C (p.Leu3006Phe) c.2186-5374G>C (n.2186-5374G>C) c.2432-5374G>C (n.2432-5374G>C) c.6768G>C (p.Leu2256Phe) c.1058-5374G>C (n.1058-5374G>C) c.2130-5374G>C c.8577G>C (p.Leu2859Phe) c.9069G>C (p.Leu3023Phe) c.9036G>C (p.Leu3012Phe) c.9009G>C (p.Leu3003Phe) | |
13 | g.23334858C>T | CA6910676 | SACS | c.2185+18927G>A (n.2185+18927G>A) c.9045G>A (p.Leu3015=) c.6445+2564G>A (n.6445+2564G>A) c.2177-5374G>A (n.2177-5374G>A) c.2292-4906G>A (n.2292-4906G>A) c.2319-4906G>A (n.2319-4906G>A) c.2204-5374G>A (n.2204-5374G>A) n.4543-5374G>A c.2186-13184G>A (n.2186-13184G>A) c.2221-5374G>A (n.2221-5374G>A) c.2186-12214G>A (n.2186-12214G>A) c.9018G>A (p.Leu3006=) c.2186-5374G>A (n.2186-5374G>A) c.2432-5374G>A (n.2432-5374G>A) c.6768G>A (p.Leu2256=) c.1058-5374G>A (n.1058-5374G>A) c.2130-5374G>A c.8577G>A (p.Leu2859=) c.9069G>A (p.Leu3023=) c.9036G>A (p.Leu3012=) c.9009G>A (p.Leu3003=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334858dup | CA2622328945 | SACS | c.2185+18927dup (n.2185+18927dup) c.9045dup (p.His3016AlafsTer15) c.6445+2564dup (n.6445+2564dup) c.2177-5374dup (n.2177-5374dup) c.2292-4906dup (n.2292-4906dup) c.2319-4906dup (n.2319-4906dup) c.2204-5374dup (n.2204-5374dup) n.4543-5374dup c.2186-13184dup (n.2186-13184dup) c.2221-5374dup (n.2221-5374dup) c.2186-12214dup (n.2186-12214dup) c.9018dup (p.His3007AlafsTer15) c.2186-5374dup (n.2186-5374dup) c.2432-5374dup (n.2432-5374dup) c.6768dup (p.His2257AlafsTer15) c.1058-5374dup (n.1058-5374dup) c.2130-5374dup c.8577dup (p.His2860AlafsTer15) c.9069dup (p.His3024AlafsTer15) c.9036dup (p.His3013AlafsTer15) c.9009dup (p.His3004AlafsTer15) | gnomAD v4 |
13 | g.23334859A>C | CA387515370 | SACS | c.2185+18926T>G (n.2185+18926T>G) c.9044T>G (p.Leu3015Trp) c.6445+2563T>G (n.6445+2563T>G) c.2177-5375T>G (n.2177-5375T>G) c.2292-4907T>G (n.2292-4907T>G) c.2319-4907T>G (n.2319-4907T>G) c.2204-5375T>G (n.2204-5375T>G) n.4543-5375T>G c.2186-13185T>G (n.2186-13185T>G) c.2221-5375T>G (n.2221-5375T>G) c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.9017T>G (p.Leu3006Trp) c.2186-5375T>G (n.2186-5375T>G) c.2432-5375T>G (n.2432-5375T>G) c.6767T>G (p.Leu2256Trp) c.1058-5375T>G (n.1058-5375T>G) c.2130-5375T>G c.8576T>G (p.Leu2859Trp) c.9068T>G (p.Leu3023Trp) c.9035T>G (p.Leu3012Trp) c.9008T>G (p.Leu3003Trp) | |
13 | g.23334859A>G | CA387515372 | SACS | c.2185+18926T>C (n.2185+18926T>C) c.9044T>C (p.Leu3015Ser) c.6445+2563T>C (n.6445+2563T>C) c.2177-5375T>C (n.2177-5375T>C) c.2292-4907T>C (n.2292-4907T>C) c.2319-4907T>C (n.2319-4907T>C) c.2204-5375T>C (n.2204-5375T>C) n.4543-5375T>C c.2186-13185T>C (n.2186-13185T>C) c.2221-5375T>C (n.2221-5375T>C) c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.9017T>C (p.Leu3006Ser) c.2186-5375T>C (n.2186-5375T>C) c.2432-5375T>C (n.2432-5375T>C) c.6767T>C (p.Leu2256Ser) c.1058-5375T>C (n.1058-5375T>C) c.2130-5375T>C c.8576T>C (p.Leu2859Ser) c.9068T>C (p.Leu3023Ser) c.9035T>C (p.Leu3012Ser) c.9008T>C (p.Leu3003Ser) | |
13 | g.23334859A>T | CA387515371 | SACS | c.2185+18926T>A (n.2185+18926T>A) c.9044T>A (p.Leu3015Ter) c.6445+2563T>A (n.6445+2563T>A) c.2177-5375T>A (n.2177-5375T>A) c.2292-4907T>A (n.2292-4907T>A) c.2319-4907T>A (n.2319-4907T>A) c.2204-5375T>A (n.2204-5375T>A) n.4543-5375T>A c.2186-13185T>A (n.2186-13185T>A) c.2221-5375T>A (n.2221-5375T>A) c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.9017T>A (p.Leu3006Ter) c.2186-5375T>A (n.2186-5375T>A) c.2432-5375T>A (n.2432-5375T>A) c.6767T>A (p.Leu2256Ter) c.1058-5375T>A (n.1058-5375T>A) c.2130-5375T>A c.8576T>A (p.Leu2859Ter) c.9068T>A (p.Leu3023Ter) c.9035T>A (p.Leu3012Ter) c.9008T>A (p.Leu3003Ter) | |
13 | g.23334860A= | CA2078622080 | SACS | c.2185+18925T= (n.2185+18925T=) c.9043T= (p.Leu3015=) c.6445+2562T= (n.6445+2562T=) c.2177-5376T= (n.2177-5376T=) c.2292-4908T= (n.2292-4908T=) c.2319-4908T= (n.2319-4908T=) c.2204-5376T= (n.2204-5376T=) n.4543-5376T= c.2186-13186T= (n.2186-13186T=) c.2221-5376T= (n.2221-5376T=) c.2186-12216T= (n.2186-12216T=) c.9016T= (p.Leu3006=) c.2186-5376T= (n.2186-5376T=) c.2432-5376T= (n.2432-5376T=) c.6766T= (p.Leu2256=) c.1058-5376T= (n.1058-5376T=) c.2130-5376T= c.8575T= (p.Leu2859=) c.9067T= (p.Leu3023=) c.9034T= (p.Leu3012=) c.9007T= (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334860A>C | CA387515373 | SACS | c.2185+18925T>G (n.2185+18925T>G) c.9043T>G (p.Leu3015Val) c.6445+2562T>G (n.6445+2562T>G) c.2177-5376T>G (n.2177-5376T>G) c.2292-4908T>G (n.2292-4908T>G) c.2319-4908T>G (n.2319-4908T>G) c.2204-5376T>G (n.2204-5376T>G) n.4543-5376T>G c.2186-13186T>G (n.2186-13186T>G) c.2221-5376T>G (n.2221-5376T>G) c.2186-12216T>G (n.2186-12216T>G) c.9016T>G (p.Leu3006Val) c.2186-5376T>G (n.2186-5376T>G) c.2432-5376T>G (n.2432-5376T>G) c.6766T>G (p.Leu2256Val) c.1058-5376T>G (n.1058-5376T>G) c.2130-5376T>G c.8575T>G (p.Leu2859Val) c.9067T>G (p.Leu3023Val) c.9034T>G (p.Leu3012Val) c.9007T>G (p.Leu3003Val) | dbSNP |
13 | g.23334860A>G | CA483159894 | SACS | c.2185+18925T>C (n.2185+18925T>C) c.9043T>C (p.Leu3015=) c.6445+2562T>C (n.6445+2562T>C) c.2177-5376T>C (n.2177-5376T>C) c.2292-4908T>C (n.2292-4908T>C) c.2319-4908T>C (n.2319-4908T>C) c.2204-5376T>C (n.2204-5376T>C) n.4543-5376T>C c.2186-13186T>C (n.2186-13186T>C) c.2221-5376T>C (n.2221-5376T>C) c.2186-12216T>C (n.2186-12216T>C) c.9016T>C (p.Leu3006=) c.2186-5376T>C (n.2186-5376T>C) c.2432-5376T>C (n.2432-5376T>C) c.6766T>C (p.Leu2256=) c.1058-5376T>C (n.1058-5376T>C) c.2130-5376T>C c.8575T>C (p.Leu2859=) c.9067T>C (p.Leu3023=) c.9034T>C (p.Leu3012=) c.9007T>C (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334860A>T | CA387515374 | SACS | c.2185+18925T>A (n.2185+18925T>A) c.9043T>A (p.Leu3015Met) c.6445+2562T>A (n.6445+2562T>A) c.2177-5376T>A (n.2177-5376T>A) c.2292-4908T>A (n.2292-4908T>A) c.2319-4908T>A (n.2319-4908T>A) c.2204-5376T>A (n.2204-5376T>A) n.4543-5376T>A c.2186-13186T>A (n.2186-13186T>A) c.2221-5376T>A (n.2221-5376T>A) c.2186-12216T>A (n.2186-12216T>A) c.9016T>A (p.Leu3006Met) c.2186-5376T>A (n.2186-5376T>A) c.2432-5376T>A (n.2432-5376T>A) c.6766T>A (p.Leu2256Met) c.1058-5376T>A (n.1058-5376T>A) c.2130-5376T>A c.8575T>A (p.Leu2859Met) c.9067T>A (p.Leu3023Met) c.9034T>A (p.Leu3012Met) c.9007T>A (p.Leu3003Met) | |
13 | g.23334861G>A | CA6910677 | SACS | c.2185+18924C>T (n.2185+18924C>T) c.9042C>T (p.Asp3014=) c.6445+2561C>T (n.6445+2561C>T) c.2177-5377C>T (n.2177-5377C>T) c.2292-4909C>T (n.2292-4909C>T) c.2319-4909C>T (n.2319-4909C>T) c.2204-5377C>T (n.2204-5377C>T) n.4543-5377C>T c.2186-13187C>T (n.2186-13187C>T) c.2221-5377C>T (n.2221-5377C>T) c.2186-12217C>T (n.2186-12217C>T) c.9015C>T (p.Asp3005=) c.2186-5377C>T (n.2186-5377C>T) c.2432-5377C>T (n.2432-5377C>T) c.6765C>T (p.Asp2255=) c.1058-5377C>T (n.1058-5377C>T) c.2130-5377C>T c.8574C>T (p.Asp2858=) c.9066C>T (p.Asp3022=) c.9033C>T (p.Asp3011=) c.9006C>T (p.Asp3002=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334861G>C | CA387515375 | SACS | c.2185+18924C>G (n.2185+18924C>G) c.9042C>G (p.Asp3014Glu) c.6445+2561C>G (n.6445+2561C>G) c.2177-5377C>G (n.2177-5377C>G) c.2292-4909C>G (n.2292-4909C>G) c.2319-4909C>G (n.2319-4909C>G) c.2204-5377C>G (n.2204-5377C>G) n.4543-5377C>G c.2186-13187C>G (n.2186-13187C>G) c.2221-5377C>G (n.2221-5377C>G) c.2186-12217C>G (n.2186-12217C>G) c.9015C>G (p.Asp3005Glu) c.2186-5377C>G (n.2186-5377C>G) c.2432-5377C>G (n.2432-5377C>G) c.6765C>G (p.Asp2255Glu) c.1058-5377C>G (n.1058-5377C>G) c.2130-5377C>G c.8574C>G (p.Asp2858Glu) c.9066C>G (p.Asp3022Glu) c.9033C>G (p.Asp3011Glu) c.9006C>G (p.Asp3002Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334861G= | CA2078622085 | SACS | c.2185+18924C= (n.2185+18924C=) c.9042C= (p.Asp3014=) c.6445+2561C= (n.6445+2561C=) c.2177-5377C= (n.2177-5377C=) c.2292-4909C= (n.2292-4909C=) c.2319-4909C= (n.2319-4909C=) c.2204-5377C= (n.2204-5377C=) n.4543-5377C= c.2186-13187C= (n.2186-13187C=) c.2221-5377C= (n.2221-5377C=) c.2186-12217C= (n.2186-12217C=) c.9015C= (p.Asp3005=) c.2186-5377C= (n.2186-5377C=) c.2432-5377C= (n.2432-5377C=) c.6765C= (p.Asp2255=) c.1058-5377C= (n.1058-5377C=) c.2130-5377C= c.8574C= (p.Asp2858=) c.9066C= (p.Asp3022=) c.9033C= (p.Asp3011=) c.9006C= (p.Asp3002=) | |
13 | g.23334861G>T | CA387515376 | SACS | c.2185+18924C>A (n.2185+18924C>A) c.9042C>A (p.Asp3014Glu) c.6445+2561C>A (n.6445+2561C>A) c.2177-5377C>A (n.2177-5377C>A) c.2292-4909C>A (n.2292-4909C>A) c.2319-4909C>A (n.2319-4909C>A) c.2204-5377C>A (n.2204-5377C>A) n.4543-5377C>A c.2186-13187C>A (n.2186-13187C>A) c.2221-5377C>A (n.2221-5377C>A) c.2186-12217C>A (n.2186-12217C>A) c.9015C>A (p.Asp3005Glu) c.2186-5377C>A (n.2186-5377C>A) c.2432-5377C>A (n.2432-5377C>A) c.6765C>A (p.Asp2255Glu) c.1058-5377C>A (n.1058-5377C>A) c.2130-5377C>A c.8574C>A (p.Asp2858Glu) c.9066C>A (p.Asp3022Glu) c.9033C>A (p.Asp3011Glu) c.9006C>A (p.Asp3002Glu) | |
13 | g.23334862T>A | CA387515377 | SACS | c.2185+18923A>T (n.2185+18923A>T) c.9041A>T (p.Asp3014Val) c.6445+2560A>T (n.6445+2560A>T) c.2177-5378A>T (n.2177-5378A>T) c.2292-4910A>T (n.2292-4910A>T) c.2319-4910A>T (n.2319-4910A>T) c.2204-5378A>T (n.2204-5378A>T) n.4543-5378A>T c.2186-13188A>T (n.2186-13188A>T) c.2221-5378A>T (n.2221-5378A>T) c.2186-12218A>T (n.2186-12218A>T) c.9014A>T (p.Asp3005Val) c.2186-5378A>T (n.2186-5378A>T) c.2432-5378A>T (n.2432-5378A>T) c.6764A>T (p.Asp2255Val) c.1058-5378A>T (n.1058-5378A>T) c.2130-5378A>T c.8573A>T (p.Asp2858Val) c.9065A>T (p.Asp3022Val) c.9032A>T (p.Asp3011Val) c.9005A>T (p.Asp3002Val) | |
13 | g.23334862T>C | CA387515378 | SACS | c.2185+18923A>G (n.2185+18923A>G) c.9041A>G (p.Asp3014Gly) c.6445+2560A>G (n.6445+2560A>G) c.2177-5378A>G (n.2177-5378A>G) c.2292-4910A>G (n.2292-4910A>G) c.2319-4910A>G (n.2319-4910A>G) c.2204-5378A>G (n.2204-5378A>G) n.4543-5378A>G c.2186-13188A>G (n.2186-13188A>G) c.2221-5378A>G (n.2221-5378A>G) c.2186-12218A>G (n.2186-12218A>G) c.9014A>G (p.Asp3005Gly) c.2186-5378A>G (n.2186-5378A>G) c.2432-5378A>G (n.2432-5378A>G) c.6764A>G (p.Asp2255Gly) c.1058-5378A>G (n.1058-5378A>G) c.2130-5378A>G c.8573A>G (p.Asp2858Gly) c.9065A>G (p.Asp3022Gly) c.9032A>G (p.Asp3011Gly) c.9005A>G (p.Asp3002Gly) | |
13 | g.23334862T>G | CA387515379 | SACS | c.2185+18923A>C (n.2185+18923A>C) c.9041A>C (p.Asp3014Ala) c.6445+2560A>C (n.6445+2560A>C) c.2177-5378A>C (n.2177-5378A>C) c.2292-4910A>C (n.2292-4910A>C) c.2319-4910A>C (n.2319-4910A>C) c.2204-5378A>C (n.2204-5378A>C) n.4543-5378A>C c.2186-13188A>C (n.2186-13188A>C) c.2221-5378A>C (n.2221-5378A>C) c.2186-12218A>C (n.2186-12218A>C) c.9014A>C (p.Asp3005Ala) c.2186-5378A>C (n.2186-5378A>C) c.2432-5378A>C (n.2432-5378A>C) c.6764A>C (p.Asp2255Ala) c.1058-5378A>C (n.1058-5378A>C) c.2130-5378A>C c.8573A>C (p.Asp2858Ala) c.9065A>C (p.Asp3022Ala) c.9032A>C (p.Asp3011Ala) c.9005A>C (p.Asp3002Ala) | |
13 | g.23334863C>A | CA387515380 | SACS | c.2185+18922G>T (n.2185+18922G>T) c.9040G>T (p.Asp3014Tyr) c.6445+2559G>T (n.6445+2559G>T) c.2177-5379G>T (n.2177-5379G>T) c.2292-4911G>T (n.2292-4911G>T) c.2319-4911G>T (n.2319-4911G>T) c.2204-5379G>T (n.2204-5379G>T) n.4543-5379G>T c.2186-13189G>T (n.2186-13189G>T) c.2221-5379G>T (n.2221-5379G>T) c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.9013G>T (p.Asp3005Tyr) c.2186-5379G>T (n.2186-5379G>T) c.2432-5379G>T (n.2432-5379G>T) c.6763G>T (p.Asp2255Tyr) c.1058-5379G>T (n.1058-5379G>T) c.2130-5379G>T c.8572G>T (p.Asp2858Tyr) c.9064G>T (p.Asp3022Tyr) c.9031G>T (p.Asp3011Tyr) c.9004G>T (p.Asp3002Tyr) | |
13 | g.23334863C>G | CA387515381 | SACS | c.2185+18922G>C (n.2185+18922G>C) c.9040G>C (p.Asp3014His) c.6445+2559G>C (n.6445+2559G>C) c.2177-5379G>C (n.2177-5379G>C) c.2292-4911G>C (n.2292-4911G>C) c.2319-4911G>C (n.2319-4911G>C) c.2204-5379G>C (n.2204-5379G>C) n.4543-5379G>C c.2186-13189G>C (n.2186-13189G>C) c.2221-5379G>C (n.2221-5379G>C) c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.9013G>C (p.Asp3005His) c.2186-5379G>C (n.2186-5379G>C) c.2432-5379G>C (n.2432-5379G>C) c.6763G>C (p.Asp2255His) c.1058-5379G>C (n.1058-5379G>C) c.2130-5379G>C c.8572G>C (p.Asp2858His) c.9064G>C (p.Asp3022His) c.9031G>C (p.Asp3011His) c.9004G>C (p.Asp3002His) | |
13 | g.23334863C>T | CA387515382 | SACS | c.2185+18922G>A (n.2185+18922G>A) c.9040G>A (p.Asp3014Asn) c.6445+2559G>A (n.6445+2559G>A) c.2177-5379G>A (n.2177-5379G>A) c.2292-4911G>A (n.2292-4911G>A) c.2319-4911G>A (n.2319-4911G>A) c.2204-5379G>A (n.2204-5379G>A) n.4543-5379G>A c.2186-13189G>A (n.2186-13189G>A) c.2221-5379G>A (n.2221-5379G>A) c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.9013G>A (p.Asp3005Asn) c.2186-5379G>A (n.2186-5379G>A) c.2432-5379G>A (n.2432-5379G>A) c.6763G>A (p.Asp2255Asn) c.1058-5379G>A (n.1058-5379G>A) c.2130-5379G>A c.8572G>A (p.Asp2858Asn) c.9064G>A (p.Asp3022Asn) c.9031G>A (p.Asp3011Asn) c.9004G>A (p.Asp3002Asn) | |
13 | g.23334864A>C | CA483159895 | SACS | c.2185+18921T>G (n.2185+18921T>G) c.9039T>G (p.Ser3013=) c.6445+2558T>G (n.6445+2558T>G) c.2177-5380T>G (n.2177-5380T>G) c.2292-4912T>G (n.2292-4912T>G) c.2319-4912T>G (n.2319-4912T>G) c.2204-5380T>G (n.2204-5380T>G) n.4543-5380T>G c.2186-13190T>G (n.2186-13190T>G) c.2221-5380T>G (n.2221-5380T>G) c.2186-12220T>G (n.2186-12220T>G) c.9012T>G (p.Ser3004=) c.2186-5380T>G (n.2186-5380T>G) c.2432-5380T>G (n.2432-5380T>G) c.6762T>G (p.Ser2254=) c.1058-5380T>G (n.1058-5380T>G) c.2130-5380T>G c.8571T>G (p.Ser2857=) c.9063T>G (p.Ser3021=) c.9030T>G (p.Ser3010=) c.9003T>G (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334864A>G | CA483159896 | SACS | c.2185+18921T>C (n.2185+18921T>C) c.9039T>C (p.Ser3013=) c.6445+2558T>C (n.6445+2558T>C) c.2177-5380T>C (n.2177-5380T>C) c.2292-4912T>C (n.2292-4912T>C) c.2319-4912T>C (n.2319-4912T>C) c.2204-5380T>C (n.2204-5380T>C) n.4543-5380T>C c.2186-13190T>C (n.2186-13190T>C) c.2221-5380T>C (n.2221-5380T>C) c.2186-12220T>C (n.2186-12220T>C) c.9012T>C (p.Ser3004=) c.2186-5380T>C (n.2186-5380T>C) c.2432-5380T>C (n.2432-5380T>C) c.6762T>C (p.Ser2254=) c.1058-5380T>C (n.1058-5380T>C) c.2130-5380T>C c.8571T>C (p.Ser2857=) c.9063T>C (p.Ser3021=) c.9030T>C (p.Ser3010=) c.9003T>C (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334864A>T | CA483159897 | SACS | c.2185+18921T>A (n.2185+18921T>A) c.9039T>A (p.Ser3013=) c.6445+2558T>A (n.6445+2558T>A) c.2177-5380T>A (n.2177-5380T>A) c.2292-4912T>A (n.2292-4912T>A) c.2319-4912T>A (n.2319-4912T>A) c.2204-5380T>A (n.2204-5380T>A) n.4543-5380T>A c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A) c.2221-5380T>A (n.2221-5380T>A) c.2186-12220T>A (n.2186-12220T>A) c.9012T>A (p.Ser3004=) c.2186-5380T>A (n.2186-5380T>A) c.2432-5380T>A (n.2432-5380T>A) c.6762T>A (p.Ser2254=) c.1058-5380T>A (n.1058-5380T>A) c.2130-5380T>A c.8571T>A (p.Ser2857=) c.9063T>A (p.Ser3021=) c.9030T>A (p.Ser3010=) c.9003T>A (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334865G>A | CA387515383 | SACS | c.2185+18920C>T (n.2185+18920C>T) c.9038C>T (p.Ser3013Phe) c.6445+2557C>T (n.6445+2557C>T) c.2177-5381C>T (n.2177-5381C>T) c.2292-4913C>T (n.2292-4913C>T) c.2319-4913C>T (n.2319-4913C>T) c.2204-5381C>T (n.2204-5381C>T) n.4543-5381C>T c.2186-13191C>T (n.2186-13191C>T) c.2221-5381C>T (n.2221-5381C>T) c.2186-12221C>T (n.2186-12221C>T) c.9011C>T (p.Ser3004Phe) c.2186-5381C>T (n.2186-5381C>T) c.2432-5381C>T (n.2432-5381C>T) c.6761C>T (p.Ser2254Phe) c.1058-5381C>T (n.1058-5381C>T) c.2130-5381C>T c.8570C>T (p.Ser2857Phe) c.9062C>T (p.Ser3021Phe) c.9029C>T (p.Ser3010Phe) c.9002C>T (p.Ser3001Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334865G>C | CA387515384 | SACS | c.2185+18920C>G (n.2185+18920C>G) c.9038C>G (p.Ser3013Cys) c.6445+2557C>G (n.6445+2557C>G) c.2177-5381C>G (n.2177-5381C>G) c.2292-4913C>G (n.2292-4913C>G) c.2319-4913C>G (n.2319-4913C>G) c.2204-5381C>G (n.2204-5381C>G) n.4543-5381C>G c.2186-13191C>G (n.2186-13191C>G) c.2221-5381C>G (n.2221-5381C>G) c.2186-12221C>G (n.2186-12221C>G) c.9011C>G (p.Ser3004Cys) c.2186-5381C>G (n.2186-5381C>G) c.2432-5381C>G (n.2432-5381C>G) c.6761C>G (p.Ser2254Cys) c.1058-5381C>G (n.1058-5381C>G) c.2130-5381C>G c.8570C>G (p.Ser2857Cys) c.9062C>G (p.Ser3021Cys) c.9029C>G (p.Ser3010Cys) c.9002C>G (p.Ser3001Cys) | |
13 | g.23334865G= | CA2078622089 | SACS | c.2185+18920C= (n.2185+18920C=) c.9038C= (p.Ser3013=) c.6445+2557C= (n.6445+2557C=) c.2177-5381C= (n.2177-5381C=) c.2292-4913C= (n.2292-4913C=) c.2319-4913C= (n.2319-4913C=) c.2204-5381C= (n.2204-5381C=) n.4543-5381C= c.2186-13191C= (n.2186-13191C=) c.2221-5381C= (n.2221-5381C=) c.2186-12221C= (n.2186-12221C=) c.9011C= (p.Ser3004=) c.2186-5381C= (n.2186-5381C=) c.2432-5381C= (n.2432-5381C=) c.6761C= (p.Ser2254=) c.1058-5381C= (n.1058-5381C=) c.2130-5381C= c.8570C= (p.Ser2857=) c.9062C= (p.Ser3021=) c.9029C= (p.Ser3010=) c.9002C= (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334865G>T | CA387515385 | SACS | c.2185+18920C>A (n.2185+18920C>A) c.9038C>A (p.Ser3013Tyr) c.6445+2557C>A (n.6445+2557C>A) c.2177-5381C>A (n.2177-5381C>A) c.2292-4913C>A (n.2292-4913C>A) c.2319-4913C>A (n.2319-4913C>A) c.2204-5381C>A (n.2204-5381C>A) n.4543-5381C>A c.2186-13191C>A (n.2186-13191C>A) c.2221-5381C>A (n.2221-5381C>A) c.2186-12221C>A (n.2186-12221C>A) c.9011C>A (p.Ser3004Tyr) c.2186-5381C>A (n.2186-5381C>A) c.2432-5381C>A (n.2432-5381C>A) c.6761C>A (p.Ser2254Tyr) c.1058-5381C>A (n.1058-5381C>A) c.2130-5381C>A c.8570C>A (p.Ser2857Tyr) c.9062C>A (p.Ser3021Tyr) c.9029C>A (p.Ser3010Tyr) c.9002C>A (p.Ser3001Tyr) | |
13 | g.23334866A>C | CA387515388 | SACS | c.2185+18919T>G (n.2185+18919T>G) c.9037T>G (p.Ser3013Ala) c.6445+2556T>G (n.6445+2556T>G) c.2177-5382T>G (n.2177-5382T>G) c.2292-4914T>G (n.2292-4914T>G) c.2319-4914T>G (n.2319-4914T>G) c.2204-5382T>G (n.2204-5382T>G) n.4543-5382T>G c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G) c.2221-5382T>G (n.2221-5382T>G) c.2186-12222T>G (n.2186-12222T>G) c.9010T>G (p.Ser3004Ala) c.2186-5382T>G (n.2186-5382T>G) c.2432-5382T>G (n.2432-5382T>G) c.6760T>G (p.Ser2254Ala) c.1058-5382T>G (n.1058-5382T>G) c.2130-5382T>G c.8569T>G (p.Ser2857Ala) c.9061T>G (p.Ser3021Ala) c.9028T>G (p.Ser3010Ala) c.9001T>G (p.Ser3001Ala) | |
13 | g.23334866A>G | CA387515387 | SACS | c.2185+18919T>C (n.2185+18919T>C) c.9037T>C (p.Ser3013Pro) c.6445+2556T>C (n.6445+2556T>C) c.2177-5382T>C (n.2177-5382T>C) c.2292-4914T>C (n.2292-4914T>C) c.2319-4914T>C (n.2319-4914T>C) c.2204-5382T>C (n.2204-5382T>C) n.4543-5382T>C c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C) c.2221-5382T>C (n.2221-5382T>C) c.2186-12222T>C (n.2186-12222T>C) c.9010T>C (p.Ser3004Pro) c.2186-5382T>C (n.2186-5382T>C) c.2432-5382T>C (n.2432-5382T>C) c.6760T>C (p.Ser2254Pro) c.1058-5382T>C (n.1058-5382T>C) c.2130-5382T>C c.8569T>C (p.Ser2857Pro) c.9061T>C (p.Ser3021Pro) c.9028T>C (p.Ser3010Pro) c.9001T>C (p.Ser3001Pro) | |
13 | g.23334866A>T | CA387515386 | SACS | c.2185+18919T>A (n.2185+18919T>A) c.9037T>A (p.Ser3013Thr) c.6445+2556T>A (n.6445+2556T>A) c.2177-5382T>A (n.2177-5382T>A) c.2292-4914T>A (n.2292-4914T>A) c.2319-4914T>A (n.2319-4914T>A) c.2204-5382T>A (n.2204-5382T>A) n.4543-5382T>A c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A) c.2221-5382T>A (n.2221-5382T>A) c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A) c.9010T>A (p.Ser3004Thr) c.2186-5382T>A (n.2186-5382T>A) c.2432-5382T>A (n.2432-5382T>A) c.6760T>A (p.Ser2254Thr) c.1058-5382T>A (n.1058-5382T>A) c.2130-5382T>A c.8569T>A (p.Ser2857Thr) c.9061T>A (p.Ser3021Thr) c.9028T>A (p.Ser3010Thr) c.9001T>A (p.Ser3001Thr) | |
13 | g.23334867G>A | CA6910678 | SACS | c.2185+18918C>T (n.2185+18918C>T) c.9036C>T (p.Gly3012=) c.6445+2555C>T (n.6445+2555C>T) c.2177-5383C>T (n.2177-5383C>T) c.2292-4915C>T (n.2292-4915C>T) c.2319-4915C>T (n.2319-4915C>T) c.2204-5383C>T (n.2204-5383C>T) n.4543-5383C>T c.2186-13193C>T (n.2186-13193C>T) c.2221-5383C>T (n.2221-5383C>T) c.2186-12223C>T (n.2186-12223C>T) c.9009C>T (p.Gly3003=) c.2186-5383C>T (n.2186-5383C>T) c.2432-5383C>T (n.2432-5383C>T) c.6759C>T (p.Gly2253=) c.1058-5383C>T (n.1058-5383C>T) c.2130-5383C>T c.8568C>T (p.Gly2856=) c.9060C>T (p.Gly3020=) c.9027C>T (p.Gly3009=) c.9000C>T (p.Gly3000=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334867G>C | CA483159898 | SACS | c.2185+18918C>G (n.2185+18918C>G) c.9036C>G (p.Gly3012=) c.6445+2555C>G (n.6445+2555C>G) c.2177-5383C>G (n.2177-5383C>G) c.2292-4915C>G (n.2292-4915C>G) c.2319-4915C>G (n.2319-4915C>G) c.2204-5383C>G (n.2204-5383C>G) n.4543-5383C>G c.2186-13193C>G (n.2186-13193C>G) c.2221-5383C>G (n.2221-5383C>G) c.2186-12223C>G (n.2186-12223C>G) c.9009C>G (p.Gly3003=) c.2186-5383C>G (n.2186-5383C>G) c.2432-5383C>G (n.2432-5383C>G) c.6759C>G (p.Gly2253=) c.1058-5383C>G (n.1058-5383C>G) c.2130-5383C>G c.8568C>G (p.Gly2856=) c.9060C>G (p.Gly3020=) c.9027C>G (p.Gly3009=) c.9000C>G (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334867G= | CA2078622096 | SACS | c.2185+18918C= (n.2185+18918C=) c.9036C= (p.Gly3012=) c.6445+2555C= (n.6445+2555C=) c.2177-5383C= (n.2177-5383C=) c.2292-4915C= (n.2292-4915C=) c.2319-4915C= (n.2319-4915C=) c.2204-5383C= (n.2204-5383C=) n.4543-5383C= c.2186-13193C= (n.2186-13193C=) c.2221-5383C= (n.2221-5383C=) c.2186-12223C= (n.2186-12223C=) c.9009C= (p.Gly3003=) c.2186-5383C= (n.2186-5383C=) c.2432-5383C= (n.2432-5383C=) c.6759C= (p.Gly2253=) c.1058-5383C= (n.1058-5383C=) c.2130-5383C= c.8568C= (p.Gly2856=) c.9060C= (p.Gly3020=) c.9027C= (p.Gly3009=) c.9000C= (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334867G>T | CA483159899 | SACS | c.2185+18918C>A (n.2185+18918C>A) c.9036C>A (p.Gly3012=) c.6445+2555C>A (n.6445+2555C>A) c.2177-5383C>A (n.2177-5383C>A) c.2292-4915C>A (n.2292-4915C>A) c.2319-4915C>A (n.2319-4915C>A) c.2204-5383C>A (n.2204-5383C>A) n.4543-5383C>A c.2186-13193C>A (n.2186-13193C>A) c.2221-5383C>A (n.2221-5383C>A) c.2186-12223C>A (n.2186-12223C>A) c.9009C>A (p.Gly3003=) c.2186-5383C>A (n.2186-5383C>A) c.2432-5383C>A (n.2432-5383C>A) c.6759C>A (p.Gly2253=) c.1058-5383C>A (n.1058-5383C>A) c.2130-5383C>A c.8568C>A (p.Gly2856=) c.9060C>A (p.Gly3020=) c.9027C>A (p.Gly3009=) c.9000C>A (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334868C>A | CA387515389 | SACS | c.2185+18917G>T (n.2185+18917G>T) c.9035G>T (p.Gly3012Val) c.6445+2554G>T (n.6445+2554G>T) c.2177-5384G>T (n.2177-5384G>T) c.2292-4916G>T (n.2292-4916G>T) c.2319-4916G>T (n.2319-4916G>T) c.2204-5384G>T (n.2204-5384G>T) n.4543-5384G>T c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T) c.2221-5384G>T (n.2221-5384G>T) c.2186-12224G>T (n.2186-12224G>T) c.9008G>T (p.Gly3003Val) c.2186-5384G>T (n.2186-5384G>T) c.2432-5384G>T (n.2432-5384G>T) c.6758G>T (p.Gly2253Val) c.1058-5384G>T (n.1058-5384G>T) c.2130-5384G>T c.8567G>T (p.Gly2856Val) c.9059G>T (p.Gly3020Val) c.9026G>T (p.Gly3009Val) c.8999G>T (p.Gly3000Val) | |
13 | g.23334868C= | CA2078622097 | SACS | c.2185+18917G= (n.2185+18917G=) c.9035G= (p.Gly3012=) c.6445+2554G= (n.6445+2554G=) c.2177-5384G= (n.2177-5384G=) c.2292-4916G= (n.2292-4916G=) c.2319-4916G= (n.2319-4916G=) c.2204-5384G= (n.2204-5384G=) n.4543-5384G= c.2186-13194G= (n.2186-13194G=) c.2221-5384G= (n.2221-5384G=) c.2186-12224G= (n.2186-12224G=) c.9008G= (p.Gly3003=) c.2186-5384G= (n.2186-5384G=) c.2432-5384G= (n.2432-5384G=) c.6758G= (p.Gly2253=) c.1058-5384G= (n.1058-5384G=) c.2130-5384G= c.8567G= (p.Gly2856=) c.9059G= (p.Gly3020=) c.9026G= (p.Gly3009=) c.8999G= (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334868C>G | CA387515390 | SACS | c.2185+18917G>C (n.2185+18917G>C) c.9035G>C (p.Gly3012Ala) c.6445+2554G>C (n.6445+2554G>C) c.2177-5384G>C (n.2177-5384G>C) c.2292-4916G>C (n.2292-4916G>C) c.2319-4916G>C (n.2319-4916G>C) c.2204-5384G>C (n.2204-5384G>C) n.4543-5384G>C c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C) c.2221-5384G>C (n.2221-5384G>C) c.2186-12224G>C (n.2186-12224G>C) c.9008G>C (p.Gly3003Ala) c.2186-5384G>C (n.2186-5384G>C) c.2432-5384G>C (n.2432-5384G>C) c.6758G>C (p.Gly2253Ala) c.1058-5384G>C (n.1058-5384G>C) c.2130-5384G>C c.8567G>C (p.Gly2856Ala) c.9059G>C (p.Gly3020Ala) c.9026G>C (p.Gly3009Ala) c.8999G>C (p.Gly3000Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334868C>T | CA387515391 | SACS | c.2185+18917G>A (n.2185+18917G>A) c.9035G>A (p.Gly3012Asp) c.6445+2554G>A (n.6445+2554G>A) c.2177-5384G>A (n.2177-5384G>A) c.2292-4916G>A (n.2292-4916G>A) c.2319-4916G>A (n.2319-4916G>A) c.2204-5384G>A (n.2204-5384G>A) n.4543-5384G>A c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A) c.2221-5384G>A (n.2221-5384G>A) c.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A) c.9008G>A (p.Gly3003Asp) c.2186-5384G>A (n.2186-5384G>A) c.2432-5384G>A (n.2432-5384G>A) c.6758G>A (p.Gly2253Asp) c.1058-5384G>A (n.1058-5384G>A) c.2130-5384G>A c.8567G>A (p.Gly2856Asp) c.9059G>A (p.Gly3020Asp) c.9026G>A (p.Gly3009Asp) c.8999G>A (p.Gly3000Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334869C>A | CA387515392 | SACS | c.2185+18916G>T (n.2185+18916G>T) c.9034G>T (p.Gly3012Cys) c.6445+2553G>T (n.6445+2553G>T) c.2177-5385G>T (n.2177-5385G>T) c.2292-4917G>T (n.2292-4917G>T) c.2319-4917G>T (n.2319-4917G>T) c.2204-5385G>T (n.2204-5385G>T) n.4543-5385G>T c.2186-13195G>T (n.2186-13195G>T) c.2221-5385G>T (n.2221-5385G>T) c.2186-12225G>T (n.2186-12225G>T) c.9007G>T (p.Gly3003Cys) c.2186-5385G>T (n.2186-5385G>T) c.2432-5385G>T (n.2432-5385G>T) c.6757G>T (p.Gly2253Cys) c.1058-5385G>T (n.1058-5385G>T) c.2130-5385G>T c.8566G>T (p.Gly2856Cys) c.9058G>T (p.Gly3020Cys) c.9025G>T (p.Gly3009Cys) c.8998G>T (p.Gly3000Cys) | |
13 | g.23334869C>G | CA387515393 | SACS | c.2185+18916G>C (n.2185+18916G>C) c.9034G>C (p.Gly3012Arg) c.6445+2553G>C (n.6445+2553G>C) c.2177-5385G>C (n.2177-5385G>C) c.2292-4917G>C (n.2292-4917G>C) c.2319-4917G>C (n.2319-4917G>C) c.2204-5385G>C (n.2204-5385G>C) n.4543-5385G>C c.2186-13195G>C (n.2186-13195G>C) c.2221-5385G>C (n.2221-5385G>C) c.2186-12225G>C (n.2186-12225G>C) c.9007G>C (p.Gly3003Arg) c.2186-5385G>C (n.2186-5385G>C) c.2432-5385G>C (n.2432-5385G>C) c.6757G>C (p.Gly2253Arg) c.1058-5385G>C (n.1058-5385G>C) c.2130-5385G>C c.8566G>C (p.Gly2856Arg) c.9058G>C (p.Gly3020Arg) c.9025G>C (p.Gly3009Arg) c.8998G>C (p.Gly3000Arg) | |
13 | g.23334869C>T | CA387515394 | SACS | c.2185+18916G>A (n.2185+18916G>A) c.9034G>A (p.Gly3012Ser) c.6445+2553G>A (n.6445+2553G>A) c.2177-5385G>A (n.2177-5385G>A) c.2292-4917G>A (n.2292-4917G>A) c.2319-4917G>A (n.2319-4917G>A) c.2204-5385G>A (n.2204-5385G>A) n.4543-5385G>A c.2186-13195G>A (n.2186-13195G>A) c.2221-5385G>A (n.2221-5385G>A) c.2186-12225G>A (n.2186-12225G>A) c.9007G>A (p.Gly3003Ser) c.2186-5385G>A (n.2186-5385G>A) c.2432-5385G>A (n.2432-5385G>A) c.6757G>A (p.Gly2253Ser) c.1058-5385G>A (n.1058-5385G>A) c.2130-5385G>A c.8566G>A (p.Gly2856Ser) c.9058G>A (p.Gly3020Ser) c.9025G>A (p.Gly3009Ser) c.8998G>A (p.Gly3000Ser) | |
13 | g.23334870A>C | CA387515395 | SACS | c.2185+18915T>G (n.2185+18915T>G) c.9033T>G (p.Asp3011Glu) c.6445+2552T>G (n.6445+2552T>G) c.2177-5386T>G (n.2177-5386T>G) c.2292-4918T>G (n.2292-4918T>G) c.2319-4918T>G (n.2319-4918T>G) c.2204-5386T>G (n.2204-5386T>G) n.4543-5386T>G c.2186-13196T>G (n.2186-13196T>G) c.2221-5386T>G (n.2221-5386T>G) c.2186-12226T>G (n.2186-12226T>G) c.9006T>G (p.Asp3002Glu) c.2186-5386T>G (n.2186-5386T>G) c.2432-5386T>G (n.2432-5386T>G) c.6756T>G (p.Asp2252Glu) c.1058-5386T>G (n.1058-5386T>G) c.2130-5386T>G c.8565T>G (p.Asp2855Glu) c.9057T>G (p.Asp3019Glu) c.9024T>G (p.Asp3008Glu) c.8997T>G (p.Asp2999Glu) | |
13 | g.23334870A>G | CA483159900 | SACS | c.2185+18915T>C (n.2185+18915T>C) c.9033T>C (p.Asp3011=) c.6445+2552T>C (n.6445+2552T>C) c.2177-5386T>C (n.2177-5386T>C) c.2292-4918T>C (n.2292-4918T>C) c.2319-4918T>C (n.2319-4918T>C) c.2204-5386T>C (n.2204-5386T>C) n.4543-5386T>C c.2186-13196T>C (n.2186-13196T>C) c.2221-5386T>C (n.2221-5386T>C) c.2186-12226T>C (n.2186-12226T>C) c.9006T>C (p.Asp3002=) c.2186-5386T>C (n.2186-5386T>C) c.2432-5386T>C (n.2432-5386T>C) c.6756T>C (p.Asp2252=) c.1058-5386T>C (n.1058-5386T>C) c.2130-5386T>C c.8565T>C (p.Asp2855=) c.9057T>C (p.Asp3019=) c.9024T>C (p.Asp3008=) c.8997T>C (p.Asp2999=) | |
13 | g.23334870A>T | CA387515396 | SACS | c.2185+18915T>A (n.2185+18915T>A) c.9033T>A (p.Asp3011Glu) c.6445+2552T>A (n.6445+2552T>A) c.2177-5386T>A (n.2177-5386T>A) c.2292-4918T>A (n.2292-4918T>A) c.2319-4918T>A (n.2319-4918T>A) c.2204-5386T>A (n.2204-5386T>A) n.4543-5386T>A c.2186-13196T>A (n.2186-13196T>A) c.2221-5386T>A (n.2221-5386T>A) c.2186-12226T>A (n.2186-12226T>A) c.9006T>A (p.Asp3002Glu) c.2186-5386T>A (n.2186-5386T>A) c.2432-5386T>A (n.2432-5386T>A) c.6756T>A (p.Asp2252Glu) c.1058-5386T>A (n.1058-5386T>A) c.2130-5386T>A c.8565T>A (p.Asp2855Glu) c.9057T>A (p.Asp3019Glu) c.9024T>A (p.Asp3008Glu) c.8997T>A (p.Asp2999Glu) | |
13 | g.23334871T>A | CA387515397 | SACS | c.2185+18914A>T (n.2185+18914A>T) c.9032A>T (p.Asp3011Val) c.6445+2551A>T (n.6445+2551A>T) c.2177-5387A>T (n.2177-5387A>T) c.2292-4919A>T (n.2292-4919A>T) c.2319-4919A>T (n.2319-4919A>T) c.2204-5387A>T (n.2204-5387A>T) n.4543-5387A>T c.2186-13197A>T (n.2186-13197A>T) c.2221-5387A>T (n.2221-5387A>T) c.2186-12227A>T (n.2186-12227A>T) c.9005A>T (p.Asp3002Val) c.2186-5387A>T (n.2186-5387A>T) c.2432-5387A>T (n.2432-5387A>T) c.6755A>T (p.Asp2252Val) c.1058-5387A>T (n.1058-5387A>T) c.2130-5387A>T c.8564A>T (p.Asp2855Val) c.9056A>T (p.Asp3019Val) c.9023A>T (p.Asp3008Val) c.8996A>T (p.Asp2999Val) | |
13 | g.23334871T>C | CA387515398 | SACS | c.2185+18914A>G (n.2185+18914A>G) c.9032A>G (p.Asp3011Gly) c.6445+2551A>G (n.6445+2551A>G) c.2177-5387A>G (n.2177-5387A>G) c.2292-4919A>G (n.2292-4919A>G) c.2319-4919A>G (n.2319-4919A>G) c.2204-5387A>G (n.2204-5387A>G) n.4543-5387A>G c.2186-13197A>G (n.2186-13197A>G) c.2221-5387A>G (n.2221-5387A>G) c.2186-12227A>G (n.2186-12227A>G) c.9005A>G (p.Asp3002Gly) c.2186-5387A>G (n.2186-5387A>G) c.2432-5387A>G (n.2432-5387A>G) c.6755A>G (p.Asp2252Gly) c.1058-5387A>G (n.1058-5387A>G) c.2130-5387A>G c.8564A>G (p.Asp2855Gly) c.9056A>G (p.Asp3019Gly) c.9023A>G (p.Asp3008Gly) c.8996A>G (p.Asp2999Gly) | |
13 | g.23334871T>G | CA387515399 | SACS | c.2185+18914A>C (n.2185+18914A>C) c.9032A>C (p.Asp3011Ala) c.6445+2551A>C (n.6445+2551A>C) c.2177-5387A>C (n.2177-5387A>C) c.2292-4919A>C (n.2292-4919A>C) c.2319-4919A>C (n.2319-4919A>C) c.2204-5387A>C (n.2204-5387A>C) n.4543-5387A>C c.2186-13197A>C (n.2186-13197A>C) c.2221-5387A>C (n.2221-5387A>C) c.2186-12227A>C (n.2186-12227A>C) c.9005A>C (p.Asp3002Ala) c.2186-5387A>C (n.2186-5387A>C) c.2432-5387A>C (n.2432-5387A>C) c.6755A>C (p.Asp2252Ala) c.1058-5387A>C (n.1058-5387A>C) c.2130-5387A>C c.8564A>C (p.Asp2855Ala) c.9056A>C (p.Asp3019Ala) c.9023A>C (p.Asp3008Ala) c.8996A>C (p.Asp2999Ala) | |
13 | g.23334872C>A | CA387515402 | SACS | c.2185+18913G>T (n.2185+18913G>T) c.9031G>T (p.Asp3011Tyr) c.6445+2550G>T (n.6445+2550G>T) c.2177-5388G>T (n.2177-5388G>T) c.2292-4920G>T (n.2292-4920G>T) c.2319-4920G>T (n.2319-4920G>T) c.2204-5388G>T (n.2204-5388G>T) n.4543-5388G>T c.2186-13198G>T (n.2186-13198G>T) c.2221-5388G>T (n.2221-5388G>T) c.2186-12228G>T (n.2186-12228G>T) c.9004G>T (p.Asp3002Tyr) c.2186-5388G>T (n.2186-5388G>T) c.2432-5388G>T (n.2432-5388G>T) c.6754G>T (p.Asp2252Tyr) c.1058-5388G>T (n.1058-5388G>T) c.2130-5388G>T c.8563G>T (p.Asp2855Tyr) c.9055G>T (p.Asp3019Tyr) c.9022G>T (p.Asp3008Tyr) c.8995G>T (p.Asp2999Tyr) | |
13 | g.23334872C>G | CA387515401 | SACS | c.2185+18913G>C (n.2185+18913G>C) c.9031G>C (p.Asp3011His) c.6445+2550G>C (n.6445+2550G>C) c.2177-5388G>C (n.2177-5388G>C) c.2292-4920G>C (n.2292-4920G>C) c.2319-4920G>C (n.2319-4920G>C) c.2204-5388G>C (n.2204-5388G>C) n.4543-5388G>C c.2186-13198G>C (n.2186-13198G>C) c.2221-5388G>C (n.2221-5388G>C) c.2186-12228G>C (n.2186-12228G>C) c.9004G>C (p.Asp3002His) c.2186-5388G>C (n.2186-5388G>C) c.2432-5388G>C (n.2432-5388G>C) c.6754G>C (p.Asp2252His) c.1058-5388G>C (n.1058-5388G>C) c.2130-5388G>C c.8563G>C (p.Asp2855His) c.9055G>C (p.Asp3019His) c.9022G>C (p.Asp3008His) c.8995G>C (p.Asp2999His) | |
13 | g.23334872C>T | CA387515400 | SACS | c.2185+18913G>A (n.2185+18913G>A) c.9031G>A (p.Asp3011Asn) c.6445+2550G>A (n.6445+2550G>A) c.2177-5388G>A (n.2177-5388G>A) c.2292-4920G>A (n.2292-4920G>A) c.2319-4920G>A (n.2319-4920G>A) c.2204-5388G>A (n.2204-5388G>A) n.4543-5388G>A c.2186-13198G>A (n.2186-13198G>A) c.2221-5388G>A (n.2221-5388G>A) c.2186-12228G>A (n.2186-12228G>A) c.9004G>A (p.Asp3002Asn) c.2186-5388G>A (n.2186-5388G>A) c.2432-5388G>A (n.2432-5388G>A) c.6754G>A (p.Asp2252Asn) c.1058-5388G>A (n.1058-5388G>A) c.2130-5388G>A c.8563G>A (p.Asp2855Asn) c.9055G>A (p.Asp3019Asn) c.9022G>A (p.Asp3008Asn) c.8995G>A (p.Asp2999Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334873A= | CA2078622102 | SACS | c.2185+18912T= (n.2185+18912T=) c.9030T= (p.Ile3010=) c.6445+2549T= (n.6445+2549T=) c.2177-5389T= (n.2177-5389T=) c.2292-4921T= (n.2292-4921T=) c.2319-4921T= (n.2319-4921T=) c.2204-5389T= (n.2204-5389T=) n.4543-5389T= c.2186-13199T= (n.2186-13199T=) c.2221-5389T= (n.2221-5389T=) c.2186-12229T= (n.2186-12229T=) c.9003T= (p.Ile3001=) c.2186-5389T= (n.2186-5389T=) c.2432-5389T= (n.2432-5389T=) c.6753T= (p.Ile2251=) c.1058-5389T= (n.1058-5389T=) c.2130-5389T= c.8562T= (p.Ile2854=) c.9054T= (p.Ile3018=) c.9021T= (p.Ile3007=) c.8994T= (p.Ile2998=) | |
13 | g.23334873A>C | CA387515403 | SACS | c.2185+18912T>G (n.2185+18912T>G) c.9030T>G (p.Ile3010Met) c.6445+2549T>G (n.6445+2549T>G) c.2177-5389T>G (n.2177-5389T>G) c.2292-4921T>G (n.2292-4921T>G) c.2319-4921T>G (n.2319-4921T>G) c.2204-5389T>G (n.2204-5389T>G) n.4543-5389T>G c.2186-13199T>G (n.2186-13199T>G) c.2221-5389T>G (n.2221-5389T>G) c.2186-12229T>G (n.2186-12229T>G) c.9003T>G (p.Ile3001Met) c.2186-5389T>G (n.2186-5389T>G) c.2432-5389T>G (n.2432-5389T>G) c.6753T>G (p.Ile2251Met) c.1058-5389T>G (n.1058-5389T>G) c.2130-5389T>G c.8562T>G (p.Ile2854Met) c.9054T>G (p.Ile3018Met) c.9021T>G (p.Ile3007Met) c.8994T>G (p.Ile2998Met) | dbSNP |
13 | g.23334873A>G | CA483159904 | SACS | c.2185+18912T>C (n.2185+18912T>C) c.9030T>C (p.Ile3010=) c.6445+2549T>C (n.6445+2549T>C) c.2177-5389T>C (n.2177-5389T>C) c.2292-4921T>C (n.2292-4921T>C) c.2319-4921T>C (n.2319-4921T>C) c.2204-5389T>C (n.2204-5389T>C) n.4543-5389T>C c.2186-13199T>C (n.2186-13199T>C) c.2221-5389T>C (n.2221-5389T>C) c.2186-12229T>C (n.2186-12229T>C) c.9003T>C (p.Ile3001=) c.2186-5389T>C (n.2186-5389T>C) c.2432-5389T>C (n.2432-5389T>C) c.6753T>C (p.Ile2251=) c.1058-5389T>C (n.1058-5389T>C) c.2130-5389T>C c.8562T>C (p.Ile2854=) c.9054T>C (p.Ile3018=) c.9021T>C (p.Ile3007=) c.8994T>C (p.Ile2998=) | |
13 | g.23334873A>T | CA483159905 | SACS | c.2185+18912T>A (n.2185+18912T>A) c.9030T>A (p.Ile3010=) c.6445+2549T>A (n.6445+2549T>A) c.2177-5389T>A (n.2177-5389T>A) c.2292-4921T>A (n.2292-4921T>A) c.2319-4921T>A (n.2319-4921T>A) c.2204-5389T>A (n.2204-5389T>A) n.4543-5389T>A c.2186-13199T>A (n.2186-13199T>A) c.2221-5389T>A (n.2221-5389T>A) c.2186-12229T>A (n.2186-12229T>A) c.9003T>A (p.Ile3001=) c.2186-5389T>A (n.2186-5389T>A) c.2432-5389T>A (n.2432-5389T>A) c.6753T>A (p.Ile2251=) c.1058-5389T>A (n.1058-5389T>A) c.2130-5389T>A c.8562T>A (p.Ile2854=) c.9054T>A (p.Ile3018=) c.9021T>A (p.Ile3007=) c.8994T>A (p.Ile2998=) | |
13 | g.23334874A= | CA2078622105 | SACS | c.2185+18911T= (n.2185+18911T=) c.9029T= (p.Ile3010=) c.6445+2548T= (n.6445+2548T=) c.2177-5390T= (n.2177-5390T=) c.2292-4922T= (n.2292-4922T=) c.2319-4922T= (n.2319-4922T=) c.2204-5390T= (n.2204-5390T=) n.4543-5390T= c.2186-13200T= (n.2186-13200T=) c.2221-5390T= (n.2221-5390T=) c.2186-12230T= (n.2186-12230T=) c.9002T= (p.Ile3001=) c.2186-5390T= (n.2186-5390T=) c.2432-5390T= (n.2432-5390T=) c.6752T= (p.Ile2251=) c.1058-5390T= (n.1058-5390T=) c.2130-5390T= c.8561T= (p.Ile2854=) c.9053T= (p.Ile3018=) c.9020T= (p.Ile3007=) c.8993T= (p.Ile2998=) | |
13 | g.23334874A>C | CA387515404 | SACS | c.2185+18911T>G (n.2185+18911T>G) c.9029T>G (p.Ile3010Ser) c.6445+2548T>G (n.6445+2548T>G) c.2177-5390T>G (n.2177-5390T>G) c.2292-4922T>G (n.2292-4922T>G) c.2319-4922T>G (n.2319-4922T>G) c.2204-5390T>G (n.2204-5390T>G) n.4543-5390T>G c.2186-13200T>G (n.2186-13200T>G) c.2221-5390T>G (n.2221-5390T>G) c.2186-12230T>G (n.2186-12230T>G) c.9002T>G (p.Ile3001Ser) c.2186-5390T>G (n.2186-5390T>G) c.2432-5390T>G (n.2432-5390T>G) c.6752T>G (p.Ile2251Ser) c.1058-5390T>G (n.1058-5390T>G) c.2130-5390T>G c.8561T>G (p.Ile2854Ser) c.9053T>G (p.Ile3018Ser) c.9020T>G (p.Ile3007Ser) c.8993T>G (p.Ile2998Ser) | |
13 | g.23334874A>G | CA387515405 | SACS | c.2185+18911T>C (n.2185+18911T>C) c.9029T>C (p.Ile3010Thr) c.6445+2548T>C (n.6445+2548T>C) c.2177-5390T>C (n.2177-5390T>C) c.2292-4922T>C (n.2292-4922T>C) c.2319-4922T>C (n.2319-4922T>C) c.2204-5390T>C (n.2204-5390T>C) n.4543-5390T>C c.2186-13200T>C (n.2186-13200T>C) c.2221-5390T>C (n.2221-5390T>C) c.2186-12230T>C (n.2186-12230T>C) c.9002T>C (p.Ile3001Thr) c.2186-5390T>C (n.2186-5390T>C) c.2432-5390T>C (n.2432-5390T>C) c.6752T>C (p.Ile2251Thr) c.1058-5390T>C (n.1058-5390T>C) c.2130-5390T>C c.8561T>C (p.Ile2854Thr) c.9053T>C (p.Ile3018Thr) c.9020T>C (p.Ile3007Thr) c.8993T>C (p.Ile2998Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334874A>T | CA387515406 | SACS | c.2185+18911T>A (n.2185+18911T>A) c.9029T>A (p.Ile3010Asn) c.6445+2548T>A (n.6445+2548T>A) c.2177-5390T>A (n.2177-5390T>A) c.2292-4922T>A (n.2292-4922T>A) c.2319-4922T>A (n.2319-4922T>A) c.2204-5390T>A (n.2204-5390T>A) n.4543-5390T>A c.2186-13200T>A (n.2186-13200T>A) c.2221-5390T>A (n.2221-5390T>A) c.2186-12230T>A (n.2186-12230T>A) c.9002T>A (p.Ile3001Asn) c.2186-5390T>A (n.2186-5390T>A) c.2432-5390T>A (n.2432-5390T>A) c.6752T>A (p.Ile2251Asn) c.1058-5390T>A (n.1058-5390T>A) c.2130-5390T>A c.8561T>A (p.Ile2854Asn) c.9053T>A (p.Ile3018Asn) c.9020T>A (p.Ile3007Asn) c.8993T>A (p.Ile2998Asn) | |
13 | g.23334875T>A | CA387515407 | SACS | c.2185+18910A>T (n.2185+18910A>T) c.9028A>T (p.Ile3010Phe) c.6445+2547A>T (n.6445+2547A>T) c.2177-5391A>T (n.2177-5391A>T) c.2292-4923A>T (n.2292-4923A>T) c.2319-4923A>T (n.2319-4923A>T) c.2204-5391A>T (n.2204-5391A>T) n.4543-5391A>T c.2186-13201A>T (n.2186-13201A>T) c.2221-5391A>T (n.2221-5391A>T) c.2186-12231A>T (n.2186-12231A>T) c.9001A>T (p.Ile3001Phe) c.2186-5391A>T (n.2186-5391A>T) c.2432-5391A>T (n.2432-5391A>T) c.6751A>T (p.Ile2251Phe) c.1058-5391A>T (n.1058-5391A>T) c.2130-5391A>T c.8560A>T (p.Ile2854Phe) c.9052A>T (p.Ile3018Phe) c.9019A>T (p.Ile3007Phe) c.8992A>T (p.Ile2998Phe) | |
13 | g.23334875T>C | CA387515408 | SACS | c.2185+18910A>G (n.2185+18910A>G) c.9028A>G (p.Ile3010Val) c.6445+2547A>G (n.6445+2547A>G) c.2177-5391A>G (n.2177-5391A>G) c.2292-4923A>G (n.2292-4923A>G) c.2319-4923A>G (n.2319-4923A>G) c.2204-5391A>G (n.2204-5391A>G) n.4543-5391A>G c.2186-13201A>G (n.2186-13201A>G) c.2221-5391A>G (n.2221-5391A>G) c.2186-12231A>G (n.2186-12231A>G) c.9001A>G (p.Ile3001Val) c.2186-5391A>G (n.2186-5391A>G) c.2432-5391A>G (n.2432-5391A>G) c.6751A>G (p.Ile2251Val) c.1058-5391A>G (n.1058-5391A>G) c.2130-5391A>G c.8560A>G (p.Ile2854Val) c.9052A>G (p.Ile3018Val) c.9019A>G (p.Ile3007Val) c.8992A>G (p.Ile2998Val) | |
13 | g.23334875T>G | CA387515409 | SACS | c.2185+18910A>C (n.2185+18910A>C) c.9028A>C (p.Ile3010Leu) c.6445+2547A>C (n.6445+2547A>C) c.2177-5391A>C (n.2177-5391A>C) c.2292-4923A>C (n.2292-4923A>C) c.2319-4923A>C (n.2319-4923A>C) c.2204-5391A>C (n.2204-5391A>C) n.4543-5391A>C c.2186-13201A>C (n.2186-13201A>C) c.2221-5391A>C (n.2221-5391A>C) c.2186-12231A>C (n.2186-12231A>C) c.9001A>C (p.Ile3001Leu) c.2186-5391A>C (n.2186-5391A>C) c.2432-5391A>C (n.2432-5391A>C) c.6751A>C (p.Ile2251Leu) c.1058-5391A>C (n.1058-5391A>C) c.2130-5391A>C c.8560A>C (p.Ile2854Leu) c.9052A>C (p.Ile3018Leu) c.9019A>C (p.Ile3007Leu) c.8992A>C (p.Ile2998Leu) | |
13 | g.23334876A= | CA2078622108 | SACS | c.2185+18909T= (n.2185+18909T=) c.9027T= (p.Asn3009=) c.6445+2546T= (n.6445+2546T=) c.2177-5392T= (n.2177-5392T=) c.2292-4924T= (n.2292-4924T=) c.2319-4924T= (n.2319-4924T=) c.2204-5392T= (n.2204-5392T=) n.4543-5392T= c.2186-13202T= (n.2186-13202T=) c.2221-5392T= (n.2221-5392T=) c.2186-12232T= (n.2186-12232T=) c.9000T= (p.Asn3000=) c.2186-5392T= (n.2186-5392T=) c.2432-5392T= (n.2432-5392T=) c.6750T= (p.Asn2250=) c.1058-5392T= (n.1058-5392T=) c.2130-5392T= c.8559T= (p.Asn2853=) c.9051T= (p.Asn3017=) c.9018T= (p.Asn3006=) c.8991T= (p.Asn2997=) | |
13 | g.23334876A>C | CA387515410 | SACS | c.2185+18909T>G (n.2185+18909T>G) c.9027T>G (p.Asn3009Lys) c.6445+2546T>G (n.6445+2546T>G) c.2177-5392T>G (n.2177-5392T>G) c.2292-4924T>G (n.2292-4924T>G) c.2319-4924T>G (n.2319-4924T>G) c.2204-5392T>G (n.2204-5392T>G) n.4543-5392T>G c.2186-13202T>G (n.2186-13202T>G) c.2221-5392T>G (n.2221-5392T>G) c.2186-12232T>G (n.2186-12232T>G) c.9000T>G (p.Asn3000Lys) c.2186-5392T>G (n.2186-5392T>G) c.2432-5392T>G (n.2432-5392T>G) c.6750T>G (p.Asn2250Lys) c.1058-5392T>G (n.1058-5392T>G) c.2130-5392T>G c.8559T>G (p.Asn2853Lys) c.9051T>G (p.Asn3017Lys) c.9018T>G (p.Asn3006Lys) c.8991T>G (p.Asn2997Lys) | |
13 | g.23334876A>G | CA483159909 | SACS | c.2185+18909T>C (n.2185+18909T>C) c.9027T>C (p.Asn3009=) c.6445+2546T>C (n.6445+2546T>C) c.2177-5392T>C (n.2177-5392T>C) c.2292-4924T>C (n.2292-4924T>C) c.2319-4924T>C (n.2319-4924T>C) c.2204-5392T>C (n.2204-5392T>C) n.4543-5392T>C c.2186-13202T>C (n.2186-13202T>C) c.2221-5392T>C (n.2221-5392T>C) c.2186-12232T>C (n.2186-12232T>C) c.9000T>C (p.Asn3000=) c.2186-5392T>C (n.2186-5392T>C) c.2432-5392T>C (n.2432-5392T>C) c.6750T>C (p.Asn2250=) c.1058-5392T>C (n.1058-5392T>C) c.2130-5392T>C c.8559T>C (p.Asn2853=) c.9051T>C (p.Asn3017=) c.9018T>C (p.Asn3006=) c.8991T>C (p.Asn2997=) | dbSNP |
13 | g.23334876A>T | CA387515411 | SACS | c.2185+18909T>A (n.2185+18909T>A) c.9027T>A (p.Asn3009Lys) c.6445+2546T>A (n.6445+2546T>A) c.2177-5392T>A (n.2177-5392T>A) c.2292-4924T>A (n.2292-4924T>A) c.2319-4924T>A (n.2319-4924T>A) c.2204-5392T>A (n.2204-5392T>A) n.4543-5392T>A c.2186-13202T>A (n.2186-13202T>A) c.2221-5392T>A (n.2221-5392T>A) c.2186-12232T>A (n.2186-12232T>A) c.9000T>A (p.Asn3000Lys) c.2186-5392T>A (n.2186-5392T>A) c.2432-5392T>A (n.2432-5392T>A) c.6750T>A (p.Asn2250Lys) c.1058-5392T>A (n.1058-5392T>A) c.2130-5392T>A c.8559T>A (p.Asn2853Lys) c.9051T>A (p.Asn3017Lys) c.9018T>A (p.Asn3006Lys) c.8991T>A (p.Asn2997Lys) | |
13 | g.23334877T>A | CA387515412 | SACS | c.2185+18908A>T (n.2185+18908A>T) c.9026A>T (p.Asn3009Ile) c.6445+2545A>T (n.6445+2545A>T) c.2177-5393A>T (n.2177-5393A>T) c.2292-4925A>T (n.2292-4925A>T) c.2319-4925A>T (n.2319-4925A>T) c.2204-5393A>T (n.2204-5393A>T) n.4543-5393A>T c.2186-13203A>T (n.2186-13203A>T) c.2221-5393A>T (n.2221-5393A>T) c.2186-12233A>T (n.2186-12233A>T) c.8999A>T (p.Asn3000Ile) c.2186-5393A>T (n.2186-5393A>T) c.2432-5393A>T (n.2432-5393A>T) c.6749A>T (p.Asn2250Ile) c.1058-5393A>T (n.1058-5393A>T) c.2130-5393A>T c.8558A>T (p.Asn2853Ile) c.9050A>T (p.Asn3017Ile) c.9017A>T (p.Asn3006Ile) c.8990A>T (p.Asn2997Ile) | |
13 | g.23334877T>C | CA6910679 | SACS | c.2185+18908A>G (n.2185+18908A>G) c.9026A>G (p.Asn3009Ser) c.6445+2545A>G (n.6445+2545A>G) c.2177-5393A>G (n.2177-5393A>G) c.2292-4925A>G (n.2292-4925A>G) c.2319-4925A>G (n.2319-4925A>G) c.2204-5393A>G (n.2204-5393A>G) n.4543-5393A>G c.2186-13203A>G (n.2186-13203A>G) c.2221-5393A>G (n.2221-5393A>G) c.2186-12233A>G (n.2186-12233A>G) c.8999A>G (p.Asn3000Ser) c.2186-5393A>G (n.2186-5393A>G) c.2432-5393A>G (n.2432-5393A>G) c.6749A>G (p.Asn2250Ser) c.1058-5393A>G (n.1058-5393A>G) c.2130-5393A>G c.8558A>G (p.Asn2853Ser) c.9050A>G (p.Asn3017Ser) c.9017A>G (p.Asn3006Ser) c.8990A>G (p.Asn2997Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334877T>G | CA387515413 | SACS | c.2185+18908A>C (n.2185+18908A>C) c.9026A>C (p.Asn3009Thr) c.6445+2545A>C (n.6445+2545A>C) c.2177-5393A>C (n.2177-5393A>C) c.2292-4925A>C (n.2292-4925A>C) c.2319-4925A>C (n.2319-4925A>C) c.2204-5393A>C (n.2204-5393A>C) n.4543-5393A>C c.2186-13203A>C (n.2186-13203A>C) c.2221-5393A>C (n.2221-5393A>C) c.2186-12233A>C (n.2186-12233A>C) c.8999A>C (p.Asn3000Thr) c.2186-5393A>C (n.2186-5393A>C) c.2432-5393A>C (n.2432-5393A>C) c.6749A>C (p.Asn2250Thr) c.1058-5393A>C (n.1058-5393A>C) c.2130-5393A>C c.8558A>C (p.Asn2853Thr) c.9050A>C (p.Asn3017Thr) c.9017A>C (p.Asn3006Thr) c.8990A>C (p.Asn2997Thr) | |
13 | g.23334877T= | CA2078622111 | SACS | c.2185+18908A= (n.2185+18908A=) c.9026A= (p.Asn3009=) c.6445+2545A= (n.6445+2545A=) c.2177-5393A= (n.2177-5393A=) c.2292-4925A= (n.2292-4925A=) c.2319-4925A= (n.2319-4925A=) c.2204-5393A= (n.2204-5393A=) n.4543-5393A= c.2186-13203A= (n.2186-13203A=) c.2221-5393A= (n.2221-5393A=) c.2186-12233A= (n.2186-12233A=) c.8999A= (p.Asn3000=) c.2186-5393A= (n.2186-5393A=) c.2432-5393A= (n.2432-5393A=) c.6749A= (p.Asn2250=) c.1058-5393A= (n.1058-5393A=) c.2130-5393A= c.8558A= (p.Asn2853=) c.9050A= (p.Asn3017=) c.9017A= (p.Asn3006=) c.8990A= (p.Asn2997=) | |
13 | g.23334878T>A | CA387515416 | SACS | c.2185+18907A>T (n.2185+18907A>T) c.9025A>T (p.Asn3009Tyr) c.6445+2544A>T (n.6445+2544A>T) c.2177-5394A>T (n.2177-5394A>T) c.2292-4926A>T (n.2292-4926A>T) c.2319-4926A>T (n.2319-4926A>T) c.2204-5394A>T (n.2204-5394A>T) n.4543-5394A>T c.2186-13204A>T (n.2186-13204A>T) c.2221-5394A>T (n.2221-5394A>T) c.2186-12234A>T (n.2186-12234A>T) c.8998A>T (p.Asn3000Tyr) c.2186-5394A>T (n.2186-5394A>T) c.2432-5394A>T (n.2432-5394A>T) c.6748A>T (p.Asn2250Tyr) c.1058-5394A>T (n.1058-5394A>T) c.2130-5394A>T c.8557A>T (p.Asn2853Tyr) c.9049A>T (p.Asn3017Tyr) c.9016A>T (p.Asn3006Tyr) c.8989A>T (p.Asn2997Tyr) | |
13 | g.23334878T>C | CA387515415 | SACS | c.2185+18907A>G (n.2185+18907A>G) c.9025A>G (p.Asn3009Asp) c.6445+2544A>G (n.6445+2544A>G) c.2177-5394A>G (n.2177-5394A>G) c.2292-4926A>G (n.2292-4926A>G) c.2319-4926A>G (n.2319-4926A>G) c.2204-5394A>G (n.2204-5394A>G) n.4543-5394A>G c.2186-13204A>G (n.2186-13204A>G) c.2221-5394A>G (n.2221-5394A>G) c.2186-12234A>G (n.2186-12234A>G) c.8998A>G (p.Asn3000Asp) c.2186-5394A>G (n.2186-5394A>G) c.2432-5394A>G (n.2432-5394A>G) c.6748A>G (p.Asn2250Asp) c.1058-5394A>G (n.1058-5394A>G) c.2130-5394A>G c.8557A>G (p.Asn2853Asp) c.9049A>G (p.Asn3017Asp) c.9016A>G (p.Asn3006Asp) c.8989A>G (p.Asn2997Asp) | |
13 | g.23334878T>G | CA387515414 | SACS | c.2185+18907A>C (n.2185+18907A>C) c.9025A>C (p.Asn3009His) c.6445+2544A>C (n.6445+2544A>C) c.2177-5394A>C (n.2177-5394A>C) c.2292-4926A>C (n.2292-4926A>C) c.2319-4926A>C (n.2319-4926A>C) c.2204-5394A>C (n.2204-5394A>C) n.4543-5394A>C c.2186-13204A>C (n.2186-13204A>C) c.2221-5394A>C (n.2221-5394A>C) c.2186-12234A>C (n.2186-12234A>C) c.8998A>C (p.Asn3000His) c.2186-5394A>C (n.2186-5394A>C) c.2432-5394A>C (n.2432-5394A>C) c.6748A>C (p.Asn2250His) c.1058-5394A>C (n.1058-5394A>C) c.2130-5394A>C c.8557A>C (p.Asn2853His) c.9049A>C (p.Asn3017His) c.9016A>C (p.Asn3006His) c.8989A>C (p.Asn2997His) | |
13 | g.23334879T>A | CA483159911 | SACS | c.2185+18906A>T (n.2185+18906A>T) c.9024A>T (p.Pro3008=) c.6445+2543A>T (n.6445+2543A>T) c.2177-5395A>T (n.2177-5395A>T) c.2292-4927A>T (n.2292-4927A>T) c.2319-4927A>T (n.2319-4927A>T) c.2204-5395A>T (n.2204-5395A>T) n.4543-5395A>T c.2186-13205A>T (n.2186-13205A>T) c.2221-5395A>T (n.2221-5395A>T) c.2186-12235A>T (n.2186-12235A>T) c.8997A>T (p.Pro2999=) c.2186-5395A>T (n.2186-5395A>T) c.2432-5395A>T (n.2432-5395A>T) c.6747A>T (p.Pro2249=) c.1058-5395A>T (n.1058-5395A>T) c.2130-5395A>T c.8556A>T (p.Pro2852=) c.9048A>T (p.Pro3016=) c.9015A>T (p.Pro3005=) c.8988A>T (p.Pro2996=) | |
13 | g.23334879T>C | CA483159912 | SACS | c.2185+18906A>G (n.2185+18906A>G) c.9024A>G (p.Pro3008=) c.6445+2543A>G (n.6445+2543A>G) c.2177-5395A>G (n.2177-5395A>G) c.2292-4927A>G (n.2292-4927A>G) c.2319-4927A>G (n.2319-4927A>G) c.2204-5395A>G (n.2204-5395A>G) n.4543-5395A>G c.2186-13205A>G (n.2186-13205A>G) c.2221-5395A>G (n.2221-5395A>G) c.2186-12235A>G (n.2186-12235A>G) c.8997A>G (p.Pro2999=) c.2186-5395A>G (n.2186-5395A>G) c.2432-5395A>G (n.2432-5395A>G) c.6747A>G (p.Pro2249=) c.1058-5395A>G (n.1058-5395A>G) c.2130-5395A>G c.8556A>G (p.Pro2852=) c.9048A>G (p.Pro3016=) c.9015A>G (p.Pro3005=) c.8988A>G (p.Pro2996=) | |
13 | g.23334879T>G | CA483159913 | SACS | c.2185+18906A>C (n.2185+18906A>C) c.9024A>C (p.Pro3008=) c.6445+2543A>C (n.6445+2543A>C) c.2177-5395A>C (n.2177-5395A>C) c.2292-4927A>C (n.2292-4927A>C) c.2319-4927A>C (n.2319-4927A>C) c.2204-5395A>C (n.2204-5395A>C) n.4543-5395A>C c.2186-13205A>C (n.2186-13205A>C) c.2221-5395A>C (n.2221-5395A>C) c.2186-12235A>C (n.2186-12235A>C) c.8997A>C (p.Pro2999=) c.2186-5395A>C (n.2186-5395A>C) c.2432-5395A>C (n.2432-5395A>C) c.6747A>C (p.Pro2249=) c.1058-5395A>C (n.1058-5395A>C) c.2130-5395A>C c.8556A>C (p.Pro2852=) c.9048A>C (p.Pro3016=) c.9015A>C (p.Pro3005=) c.8988A>C (p.Pro2996=) | |
13 | g.23334880G>A | CA6910680 | SACS | c.2185+18905C>T (n.2185+18905C>T) c.9023C>T (p.Pro3008Leu) c.6445+2542C>T (n.6445+2542C>T) c.2177-5396C>T (n.2177-5396C>T) c.2292-4928C>T (n.2292-4928C>T) c.2319-4928C>T (n.2319-4928C>T) c.2204-5396C>T (n.2204-5396C>T) n.4543-5396C>T c.2186-13206C>T (n.2186-13206C>T) c.2221-5396C>T (n.2221-5396C>T) c.2186-12236C>T (n.2186-12236C>T) c.8996C>T (p.Pro2999Leu) c.2186-5396C>T (n.2186-5396C>T) c.2432-5396C>T (n.2432-5396C>T) c.6746C>T (p.Pro2249Leu) c.1058-5396C>T (n.1058-5396C>T) c.2130-5396C>T c.8555C>T (p.Pro2852Leu) c.9047C>T (p.Pro3016Leu) c.9014C>T (p.Pro3005Leu) c.8987C>T (p.Pro2996Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334880G>C | CA387515417 | SACS | c.2185+18905C>G (n.2185+18905C>G) c.9023C>G (p.Pro3008Arg) c.6445+2542C>G (n.6445+2542C>G) c.2177-5396C>G (n.2177-5396C>G) c.2292-4928C>G (n.2292-4928C>G) c.2319-4928C>G (n.2319-4928C>G) c.2204-5396C>G (n.2204-5396C>G) n.4543-5396C>G c.2186-13206C>G (n.2186-13206C>G) c.2221-5396C>G (n.2221-5396C>G) c.2186-12236C>G (n.2186-12236C>G) c.8996C>G (p.Pro2999Arg) c.2186-5396C>G (n.2186-5396C>G) c.2432-5396C>G (n.2432-5396C>G) c.6746C>G (p.Pro2249Arg) c.1058-5396C>G (n.1058-5396C>G) c.2130-5396C>G c.8555C>G (p.Pro2852Arg) c.9047C>G (p.Pro3016Arg) c.9014C>G (p.Pro3005Arg) c.8987C>G (p.Pro2996Arg) | |
13 | g.23334880G= | CA2078622116 | SACS | c.2185+18905C= (n.2185+18905C=) c.9023C= (p.Pro3008=) c.6445+2542C= (n.6445+2542C=) c.2177-5396C= (n.2177-5396C=) c.2292-4928C= (n.2292-4928C=) c.2319-4928C= (n.2319-4928C=) c.2204-5396C= (n.2204-5396C=) n.4543-5396C= c.2186-13206C= (n.2186-13206C=) c.2221-5396C= (n.2221-5396C=) c.2186-12236C= (n.2186-12236C=) c.8996C= (p.Pro2999=) c.2186-5396C= (n.2186-5396C=) c.2432-5396C= (n.2432-5396C=) c.6746C= (p.Pro2249=) c.1058-5396C= (n.1058-5396C=) c.2130-5396C= c.8555C= (p.Pro2852=) c.9047C= (p.Pro3016=) c.9014C= (p.Pro3005=) c.8987C= (p.Pro2996=) | |
13 | g.23334880G>T | CA387515418 | SACS | c.2185+18905C>A (n.2185+18905C>A) c.9023C>A (p.Pro3008Gln) c.6445+2542C>A (n.6445+2542C>A) c.2177-5396C>A (n.2177-5396C>A) c.2292-4928C>A (n.2292-4928C>A) c.2319-4928C>A (n.2319-4928C>A) c.2204-5396C>A (n.2204-5396C>A) n.4543-5396C>A c.2186-13206C>A (n.2186-13206C>A) c.2221-5396C>A (n.2221-5396C>A) c.2186-12236C>A (n.2186-12236C>A) c.8996C>A (p.Pro2999Gln) c.2186-5396C>A (n.2186-5396C>A) c.2432-5396C>A (n.2432-5396C>A) c.6746C>A (p.Pro2249Gln) c.1058-5396C>A (n.1058-5396C>A) c.2130-5396C>A c.8555C>A (p.Pro2852Gln) c.9047C>A (p.Pro3016Gln) c.9014C>A (p.Pro3005Gln) c.8987C>A (p.Pro2996Gln) | |
13 | g.23334881G>A | CA387515419 | SACS | c.2185+18904C>T (n.2185+18904C>T) c.9022C>T (p.Pro3008Ser) c.6445+2541C>T (n.6445+2541C>T) c.2177-5397C>T (n.2177-5397C>T) c.2292-4929C>T (n.2292-4929C>T) c.2319-4929C>T (n.2319-4929C>T) c.2204-5397C>T (n.2204-5397C>T) n.4543-5397C>T c.2186-13207C>T (n.2186-13207C>T) c.2221-5397C>T (n.2221-5397C>T) c.2186-12237C>T (n.2186-12237C>T) c.8995C>T (p.Pro2999Ser) c.2186-5397C>T (n.2186-5397C>T) c.2432-5397C>T (n.2432-5397C>T) c.6745C>T (p.Pro2249Ser) c.1058-5397C>T (n.1058-5397C>T) c.2130-5397C>T c.8554C>T (p.Pro2852Ser) c.9046C>T (p.Pro3016Ser) c.9013C>T (p.Pro3005Ser) c.8986C>T (p.Pro2996Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334881G>C | CA387515420 | SACS | c.2185+18904C>G (n.2185+18904C>G) c.9022C>G (p.Pro3008Ala) c.6445+2541C>G (n.6445+2541C>G) c.2177-5397C>G (n.2177-5397C>G) c.2292-4929C>G (n.2292-4929C>G) c.2319-4929C>G (n.2319-4929C>G) c.2204-5397C>G (n.2204-5397C>G) n.4543-5397C>G c.2186-13207C>G (n.2186-13207C>G) c.2221-5397C>G (n.2221-5397C>G) c.2186-12237C>G (n.2186-12237C>G) c.8995C>G (p.Pro2999Ala) c.2186-5397C>G (n.2186-5397C>G) c.2432-5397C>G (n.2432-5397C>G) c.6745C>G (p.Pro2249Ala) c.1058-5397C>G (n.1058-5397C>G) c.2130-5397C>G c.8554C>G (p.Pro2852Ala) c.9046C>G (p.Pro3016Ala) c.9013C>G (p.Pro3005Ala) c.8986C>G (p.Pro2996Ala) | |
13 | g.23334881G= | CA2078622120 | SACS | c.2185+18904C= (n.2185+18904C=) c.9022C= (p.Pro3008=) c.6445+2541C= (n.6445+2541C=) c.2177-5397C= (n.2177-5397C=) c.2292-4929C= (n.2292-4929C=) c.2319-4929C= (n.2319-4929C=) c.2204-5397C= (n.2204-5397C=) n.4543-5397C= c.2186-13207C= (n.2186-13207C=) c.2221-5397C= (n.2221-5397C=) c.2186-12237C= (n.2186-12237C=) c.8995C= (p.Pro2999=) c.2186-5397C= (n.2186-5397C=) c.2432-5397C= (n.2432-5397C=) c.6745C= (p.Pro2249=) c.1058-5397C= (n.1058-5397C=) c.2130-5397C= c.8554C= (p.Pro2852=) c.9046C= (p.Pro3016=) c.9013C= (p.Pro3005=) c.8986C= (p.Pro2996=) | |
13 | g.23334881G>T | CA387515421 | SACS | c.2185+18904C>A (n.2185+18904C>A) c.9022C>A (p.Pro3008Thr) c.6445+2541C>A (n.6445+2541C>A) c.2177-5397C>A (n.2177-5397C>A) c.2292-4929C>A (n.2292-4929C>A) c.2319-4929C>A (n.2319-4929C>A) c.2204-5397C>A (n.2204-5397C>A) n.4543-5397C>A c.2186-13207C>A (n.2186-13207C>A) c.2221-5397C>A (n.2221-5397C>A) c.2186-12237C>A (n.2186-12237C>A) c.8995C>A (p.Pro2999Thr) c.2186-5397C>A (n.2186-5397C>A) c.2432-5397C>A (n.2432-5397C>A) c.6745C>A (p.Pro2249Thr) c.1058-5397C>A (n.1058-5397C>A) c.2130-5397C>A c.8554C>A (p.Pro2852Thr) c.9046C>A (p.Pro3016Thr) c.9013C>A (p.Pro3005Thr) c.8986C>A (p.Pro2996Thr) | |
13 | g.23334882A>C | CA483159917 | SACS | c.2185+18903T>G (n.2185+18903T>G) c.9021T>G (p.Ala3007=) c.6445+2540T>G (n.6445+2540T>G) c.2177-5398T>G (n.2177-5398T>G) c.2292-4930T>G (n.2292-4930T>G) c.2319-4930T>G (n.2319-4930T>G) c.2204-5398T>G (n.2204-5398T>G) n.4543-5398T>G c.2186-13208T>G (n.2186-13208T>G) c.2221-5398T>G (n.2221-5398T>G) c.2186-12238T>G (n.2186-12238T>G) c.8994T>G (p.Ala2998=) c.2186-5398T>G (n.2186-5398T>G) c.2432-5398T>G (n.2432-5398T>G) c.6744T>G (p.Ala2248=) c.1058-5398T>G (n.1058-5398T>G) c.2130-5398T>G c.8553T>G (p.Ala2851=) c.9045T>G (p.Ala3015=) c.9012T>G (p.Ala3004=) c.8985T>G (p.Ala2995=) | |
13 | g.23334882A>G | CA483159916 | SACS | c.2185+18903T>C (n.2185+18903T>C) c.9021T>C (p.Ala3007=) c.6445+2540T>C (n.6445+2540T>C) c.2177-5398T>C (n.2177-5398T>C) c.2292-4930T>C (n.2292-4930T>C) c.2319-4930T>C (n.2319-4930T>C) c.2204-5398T>C (n.2204-5398T>C) n.4543-5398T>C c.2186-13208T>C (n.2186-13208T>C) c.2221-5398T>C (n.2221-5398T>C) c.2186-12238T>C (n.2186-12238T>C) c.8994T>C (p.Ala2998=) c.2186-5398T>C (n.2186-5398T>C) c.2432-5398T>C (n.2432-5398T>C) c.6744T>C (p.Ala2248=) c.1058-5398T>C (n.1058-5398T>C) c.2130-5398T>C c.8553T>C (p.Ala2851=) c.9045T>C (p.Ala3015=) c.9012T>C (p.Ala3004=) c.8985T>C (p.Ala2995=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334882A>T | CA483159915 | SACS | c.2185+18903T>A (n.2185+18903T>A) c.9021T>A (p.Ala3007=) c.6445+2540T>A (n.6445+2540T>A) c.2177-5398T>A (n.2177-5398T>A) c.2292-4930T>A (n.2292-4930T>A) c.2319-4930T>A (n.2319-4930T>A) c.2204-5398T>A (n.2204-5398T>A) n.4543-5398T>A c.2186-13208T>A (n.2186-13208T>A) c.2221-5398T>A (n.2221-5398T>A) c.2186-12238T>A (n.2186-12238T>A) c.8994T>A (p.Ala2998=) c.2186-5398T>A (n.2186-5398T>A) c.2432-5398T>A (n.2432-5398T>A) c.6744T>A (p.Ala2248=) c.1058-5398T>A (n.1058-5398T>A) c.2130-5398T>A c.8553T>A (p.Ala2851=) c.9045T>A (p.Ala3015=) c.9012T>A (p.Ala3004=) c.8985T>A (p.Ala2995=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334883G>A | CA387515422 | SACS | c.2185+18902C>T (n.2185+18902C>T) c.9020C>T (p.Ala3007Val) c.6445+2539C>T (n.6445+2539C>T) c.2177-5399C>T (n.2177-5399C>T) c.2292-4931C>T (n.2292-4931C>T) c.2319-4931C>T (n.2319-4931C>T) c.2204-5399C>T (n.2204-5399C>T) n.4543-5399C>T c.2186-13209C>T (n.2186-13209C>T) c.2221-5399C>T (n.2221-5399C>T) c.2186-12239C>T (n.2186-12239C>T) c.8993C>T (p.Ala2998Val) c.2186-5399C>T (n.2186-5399C>T) c.2432-5399C>T (n.2432-5399C>T) c.6743C>T (p.Ala2248Val) c.1058-5399C>T (n.1058-5399C>T) c.2130-5399C>T c.8552C>T (p.Ala2851Val) c.9044C>T (p.Ala3015Val) c.9011C>T (p.Ala3004Val) c.8984C>T (p.Ala2995Val) | |
13 | g.23334883G>C | CA387515423 | SACS | c.2185+18902C>G (n.2185+18902C>G) c.9020C>G (p.Ala3007Gly) c.6445+2539C>G (n.6445+2539C>G) c.2177-5399C>G (n.2177-5399C>G) c.2292-4931C>G (n.2292-4931C>G) c.2319-4931C>G (n.2319-4931C>G) c.2204-5399C>G (n.2204-5399C>G) n.4543-5399C>G c.2186-13209C>G (n.2186-13209C>G) c.2221-5399C>G (n.2221-5399C>G) c.2186-12239C>G (n.2186-12239C>G) c.8993C>G (p.Ala2998Gly) c.2186-5399C>G (n.2186-5399C>G) c.2432-5399C>G (n.2432-5399C>G) c.6743C>G (p.Ala2248Gly) c.1058-5399C>G (n.1058-5399C>G) c.2130-5399C>G c.8552C>G (p.Ala2851Gly) c.9044C>G (p.Ala3015Gly) c.9011C>G (p.Ala3004Gly) c.8984C>G (p.Ala2995Gly) | |
13 | g.23334883G>T | CA387515424 | SACS | c.2185+18902C>A (n.2185+18902C>A) c.9020C>A (p.Ala3007Asp) c.6445+2539C>A (n.6445+2539C>A) c.2177-5399C>A (n.2177-5399C>A) c.2292-4931C>A (n.2292-4931C>A) c.2319-4931C>A (n.2319-4931C>A) c.2204-5399C>A (n.2204-5399C>A) n.4543-5399C>A c.2186-13209C>A (n.2186-13209C>A) c.2221-5399C>A (n.2221-5399C>A) c.2186-12239C>A (n.2186-12239C>A) c.8993C>A (p.Ala2998Asp) c.2186-5399C>A (n.2186-5399C>A) c.2432-5399C>A (n.2432-5399C>A) c.6743C>A (p.Ala2248Asp) c.1058-5399C>A (n.1058-5399C>A) c.2130-5399C>A c.8552C>A (p.Ala2851Asp) c.9044C>A (p.Ala3015Asp) c.9011C>A (p.Ala3004Asp) c.8984C>A (p.Ala2995Asp) | |
13 | g.23334884C>A | CA387515425 | SACS | c.2185+18901G>T (n.2185+18901G>T) c.9019G>T (p.Ala3007Ser) c.6445+2538G>T (n.6445+2538G>T) c.2177-5400G>T (n.2177-5400G>T) c.2292-4932G>T (n.2292-4932G>T) c.2319-4932G>T (n.2319-4932G>T) c.2204-5400G>T (n.2204-5400G>T) n.4543-5400G>T c.2186-13210G>T (n.2186-13210G>T) c.2221-5400G>T (n.2221-5400G>T) c.2186-12240G>T (n.2186-12240G>T) c.8992G>T (p.Ala2998Ser) c.2186-5400G>T (n.2186-5400G>T) c.2432-5400G>T (n.2432-5400G>T) c.6742G>T (p.Ala2248Ser) c.1058-5400G>T (n.1058-5400G>T) c.2130-5400G>T c.8551G>T (p.Ala2851Ser) c.9043G>T (p.Ala3015Ser) c.9010G>T (p.Ala3004Ser) c.8983G>T (p.Ala2995Ser) | |
13 | g.23334884C= | CA2078622122 | SACS | c.2185+18901G= (n.2185+18901G=) c.9019G= (p.Ala3007=) c.6445+2538G= (n.6445+2538G=) c.2177-5400G= (n.2177-5400G=) c.2292-4932G= (n.2292-4932G=) c.2319-4932G= (n.2319-4932G=) c.2204-5400G= (n.2204-5400G=) n.4543-5400G= c.2186-13210G= (n.2186-13210G=) c.2221-5400G= (n.2221-5400G=) c.2186-12240G= (n.2186-12240G=) c.8992G= (p.Ala2998=) c.2186-5400G= (n.2186-5400G=) c.2432-5400G= (n.2432-5400G=) c.6742G= (p.Ala2248=) c.1058-5400G= (n.1058-5400G=) c.2130-5400G= c.8551G= (p.Ala2851=) c.9043G= (p.Ala3015=) c.9010G= (p.Ala3004=) c.8983G= (p.Ala2995=) | |
13 | g.23334884C>G | CA6910681 | SACS | c.2185+18901G>C (n.2185+18901G>C) c.9019G>C (p.Ala3007Pro) c.6445+2538G>C (n.6445+2538G>C) c.2177-5400G>C (n.2177-5400G>C) c.2292-4932G>C (n.2292-4932G>C) c.2319-4932G>C (n.2319-4932G>C) c.2204-5400G>C (n.2204-5400G>C) n.4543-5400G>C c.2186-13210G>C (n.2186-13210G>C) c.2221-5400G>C (n.2221-5400G>C) c.2186-12240G>C (n.2186-12240G>C) c.8992G>C (p.Ala2998Pro) c.2186-5400G>C (n.2186-5400G>C) c.2432-5400G>C (n.2432-5400G>C) c.6742G>C (p.Ala2248Pro) c.1058-5400G>C (n.1058-5400G>C) c.2130-5400G>C c.8551G>C (p.Ala2851Pro) c.9043G>C (p.Ala3015Pro) c.9010G>C (p.Ala3004Pro) c.8983G>C (p.Ala2995Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334884C>T | CA387515426 | SACS | c.2185+18901G>A (n.2185+18901G>A) c.9019G>A (p.Ala3007Thr) c.6445+2538G>A (n.6445+2538G>A) c.2177-5400G>A (n.2177-5400G>A) c.2292-4932G>A (n.2292-4932G>A) c.2319-4932G>A (n.2319-4932G>A) c.2204-5400G>A (n.2204-5400G>A) n.4543-5400G>A c.2186-13210G>A (n.2186-13210G>A) c.2221-5400G>A (n.2221-5400G>A) c.2186-12240G>A (n.2186-12240G>A) c.8992G>A (p.Ala2998Thr) c.2186-5400G>A (n.2186-5400G>A) c.2432-5400G>A (n.2432-5400G>A) c.6742G>A (p.Ala2248Thr) c.1058-5400G>A (n.1058-5400G>A) c.2130-5400G>A c.8551G>A (p.Ala2851Thr) c.9043G>A (p.Ala3015Thr) c.9010G>A (p.Ala3004Thr) c.8983G>A (p.Ala2995Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334885C>A | CA483159923 | SACS | c.2185+18900G>T (n.2185+18900G>T) c.9018G>T (p.Arg3006=) c.6445+2537G>T (n.6445+2537G>T) c.2177-5401G>T (n.2177-5401G>T) c.2292-4933G>T (n.2292-4933G>T) c.2319-4933G>T (n.2319-4933G>T) c.2204-5401G>T (n.2204-5401G>T) n.4543-5401G>T c.2186-13211G>T (n.2186-13211G>T) c.2221-5401G>T (n.2221-5401G>T) c.2186-12241G>T (n.2186-12241G>T) c.8991G>T (p.Arg2997=) c.2186-5401G>T (n.2186-5401G>T) c.2432-5401G>T (n.2432-5401G>T) c.6741G>T (p.Arg2247=) c.1058-5401G>T (n.1058-5401G>T) c.2130-5401G>T c.8550G>T (p.Arg2850=) c.9042G>T (p.Arg3014=) c.9009G>T (p.Arg3003=) c.8982G>T (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334885C>G | CA483159922 | SACS | c.2185+18900G>C (n.2185+18900G>C) c.9018G>C (p.Arg3006=) c.6445+2537G>C (n.6445+2537G>C) c.2177-5401G>C (n.2177-5401G>C) c.2292-4933G>C (n.2292-4933G>C) c.2319-4933G>C (n.2319-4933G>C) c.2204-5401G>C (n.2204-5401G>C) n.4543-5401G>C c.2186-13211G>C (n.2186-13211G>C) c.2221-5401G>C (n.2221-5401G>C) c.2186-12241G>C (n.2186-12241G>C) c.8991G>C (p.Arg2997=) c.2186-5401G>C (n.2186-5401G>C) c.2432-5401G>C (n.2432-5401G>C) c.6741G>C (p.Arg2247=) c.1058-5401G>C (n.1058-5401G>C) c.2130-5401G>C c.8550G>C (p.Arg2850=) c.9042G>C (p.Arg3014=) c.9009G>C (p.Arg3003=) c.8982G>C (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334885C>T | CA483159921 | SACS | c.2185+18900G>A (n.2185+18900G>A) c.9018G>A (p.Arg3006=) c.6445+2537G>A (n.6445+2537G>A) c.2177-5401G>A (n.2177-5401G>A) c.2292-4933G>A (n.2292-4933G>A) c.2319-4933G>A (n.2319-4933G>A) c.2204-5401G>A (n.2204-5401G>A) n.4543-5401G>A c.2186-13211G>A (n.2186-13211G>A) c.2221-5401G>A (n.2221-5401G>A) c.2186-12241G>A (n.2186-12241G>A) c.8991G>A (p.Arg2997=) c.2186-5401G>A (n.2186-5401G>A) c.2432-5401G>A (n.2432-5401G>A) c.6741G>A (p.Arg2247=) c.1058-5401G>A (n.1058-5401G>A) c.2130-5401G>A c.8550G>A (p.Arg2850=) c.9042G>A (p.Arg3014=) c.9009G>A (p.Arg3003=) c.8982G>A (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334886C>A | CA387515427 | SACS | c.2185+18899G>T (n.2185+18899G>T) c.9017G>T (p.Arg3006Leu) c.6445+2536G>T (n.6445+2536G>T) c.2177-5402G>T (n.2177-5402G>T) c.2292-4934G>T (n.2292-4934G>T) c.2319-4934G>T (n.2319-4934G>T) c.2204-5402G>T (n.2204-5402G>T) n.4543-5402G>T c.2186-13212G>T (n.2186-13212G>T) c.2221-5402G>T (n.2221-5402G>T) c.2186-12242G>T (n.2186-12242G>T) c.8990G>T (p.Arg2997Leu) c.2186-5402G>T (n.2186-5402G>T) c.2432-5402G>T (n.2432-5402G>T) c.6740G>T (p.Arg2247Leu) c.1058-5402G>T (n.1058-5402G>T) c.2130-5402G>T c.8549G>T (p.Arg2850Leu) c.9041G>T (p.Arg3014Leu) c.9008G>T (p.Arg3003Leu) c.8981G>T (p.Arg2994Leu) | |
13 | g.23334886C= | CA2078622128 | SACS | c.2185+18899G= (n.2185+18899G=) c.9017G= (p.Arg3006=) c.6445+2536G= (n.6445+2536G=) c.2177-5402G= (n.2177-5402G=) c.2292-4934G= (n.2292-4934G=) c.2319-4934G= (n.2319-4934G=) c.2204-5402G= (n.2204-5402G=) n.4543-5402G= c.2186-13212G= (n.2186-13212G=) c.2221-5402G= (n.2221-5402G=) c.2186-12242G= (n.2186-12242G=) c.8990G= (p.Arg2997=) c.2186-5402G= (n.2186-5402G=) c.2432-5402G= (n.2432-5402G=) c.6740G= (p.Arg2247=) c.1058-5402G= (n.1058-5402G=) c.2130-5402G= c.8549G= (p.Arg2850=) c.9041G= (p.Arg3014=) c.9008G= (p.Arg3003=) c.8981G= (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334886C>G | CA387515428 | SACS | c.2185+18899G>C (n.2185+18899G>C) c.9017G>C (p.Arg3006Pro) c.6445+2536G>C (n.6445+2536G>C) c.2177-5402G>C (n.2177-5402G>C) c.2292-4934G>C (n.2292-4934G>C) c.2319-4934G>C (n.2319-4934G>C) c.2204-5402G>C (n.2204-5402G>C) n.4543-5402G>C c.2186-13212G>C (n.2186-13212G>C) c.2221-5402G>C (n.2221-5402G>C) c.2186-12242G>C (n.2186-12242G>C) c.8990G>C (p.Arg2997Pro) c.2186-5402G>C (n.2186-5402G>C) c.2432-5402G>C (n.2432-5402G>C) c.6740G>C (p.Arg2247Pro) c.1058-5402G>C (n.1058-5402G>C) c.2130-5402G>C c.8549G>C (p.Arg2850Pro) c.9041G>C (p.Arg3014Pro) c.9008G>C (p.Arg3003Pro) c.8981G>C (p.Arg2994Pro) | |
13 | g.23334886C>T | CA6910682 | SACS | c.2185+18899G>A (n.2185+18899G>A) c.9017G>A (p.Arg3006Gln) c.6445+2536G>A (n.6445+2536G>A) c.2177-5402G>A (n.2177-5402G>A) c.2292-4934G>A (n.2292-4934G>A) c.2319-4934G>A (n.2319-4934G>A) c.2204-5402G>A (n.2204-5402G>A) n.4543-5402G>A c.2186-13212G>A (n.2186-13212G>A) c.2221-5402G>A (n.2221-5402G>A) c.2186-12242G>A (n.2186-12242G>A) c.8990G>A (p.Arg2997Gln) c.2186-5402G>A (n.2186-5402G>A) c.2432-5402G>A (n.2432-5402G>A) c.6740G>A (p.Arg2247Gln) c.1058-5402G>A (n.1058-5402G>A) c.2130-5402G>A c.8549G>A (p.Arg2850Gln) c.9041G>A (p.Arg3014Gln) c.9008G>A (p.Arg3003Gln) c.8981G>A (p.Arg2994Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334887G>A | CA6910683 | SACS | c.2185+18898C>T (n.2185+18898C>T) c.9016C>T (p.Arg3006Trp) c.6445+2535C>T (n.6445+2535C>T) c.2177-5403C>T (n.2177-5403C>T) c.2292-4935C>T (n.2292-4935C>T) c.2319-4935C>T (n.2319-4935C>T) c.2204-5403C>T (n.2204-5403C>T) n.4543-5403C>T c.2186-13213C>T (n.2186-13213C>T) c.2221-5403C>T (n.2221-5403C>T) c.2186-12243C>T (n.2186-12243C>T) c.8989C>T (p.Arg2997Trp) c.2186-5403C>T (n.2186-5403C>T) c.2432-5403C>T (n.2432-5403C>T) c.6739C>T (p.Arg2247Trp) c.1058-5403C>T (n.1058-5403C>T) c.2130-5403C>T c.8548C>T (p.Arg2850Trp) c.9040C>T (p.Arg3014Trp) c.9007C>T (p.Arg3003Trp) c.8980C>T (p.Arg2994Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334887G>C | CA387515429 | SACS | c.2185+18898C>G (n.2185+18898C>G) c.9016C>G (p.Arg3006Gly) c.6445+2535C>G (n.6445+2535C>G) c.2177-5403C>G (n.2177-5403C>G) c.2292-4935C>G (n.2292-4935C>G) c.2319-4935C>G (n.2319-4935C>G) c.2204-5403C>G (n.2204-5403C>G) n.4543-5403C>G c.2186-13213C>G (n.2186-13213C>G) c.2221-5403C>G (n.2221-5403C>G) c.2186-12243C>G (n.2186-12243C>G) c.8989C>G (p.Arg2997Gly) c.2186-5403C>G (n.2186-5403C>G) c.2432-5403C>G (n.2432-5403C>G) c.6739C>G (p.Arg2247Gly) c.1058-5403C>G (n.1058-5403C>G) c.2130-5403C>G c.8548C>G (p.Arg2850Gly) c.9040C>G (p.Arg3014Gly) c.9007C>G (p.Arg3003Gly) c.8980C>G (p.Arg2994Gly) | |
13 | g.23334887G= | CA2078622137 | SACS | c.2185+18898C= (n.2185+18898C=) c.9016C= (p.Arg3006=) c.6445+2535C= (n.6445+2535C=) c.2177-5403C= (n.2177-5403C=) c.2292-4935C= (n.2292-4935C=) c.2319-4935C= (n.2319-4935C=) c.2204-5403C= (n.2204-5403C=) n.4543-5403C= c.2186-13213C= (n.2186-13213C=) c.2221-5403C= (n.2221-5403C=) c.2186-12243C= (n.2186-12243C=) c.8989C= (p.Arg2997=) c.2186-5403C= (n.2186-5403C=) c.2432-5403C= (n.2432-5403C=) c.6739C= (p.Arg2247=) c.1058-5403C= (n.1058-5403C=) c.2130-5403C= c.8548C= (p.Arg2850=) c.9040C= (p.Arg3014=) c.9007C= (p.Arg3003=) c.8980C= (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334887G>T | CA483159924 | SACS | c.2185+18898C>A (n.2185+18898C>A) c.9016C>A (p.Arg3006=) c.6445+2535C>A (n.6445+2535C>A) c.2177-5403C>A (n.2177-5403C>A) c.2292-4935C>A (n.2292-4935C>A) c.2319-4935C>A (n.2319-4935C>A) c.2204-5403C>A (n.2204-5403C>A) n.4543-5403C>A c.2186-13213C>A (n.2186-13213C>A) c.2221-5403C>A (n.2221-5403C>A) c.2186-12243C>A (n.2186-12243C>A) c.8989C>A (p.Arg2997=) c.2186-5403C>A (n.2186-5403C>A) c.2432-5403C>A (n.2432-5403C>A) c.6739C>A (p.Arg2247=) c.1058-5403C>A (n.1058-5403C>A) c.2130-5403C>A c.8548C>A (p.Arg2850=) c.9040C>A (p.Arg3014=) c.9007C>A (p.Arg3003=) c.8980C>A (p.Arg2994=) | |
13 | g.23334888C>A | CA483159926 | SACS | c.2185+18897G>T (n.2185+18897G>T) c.9015G>T (p.Val3005=) c.6445+2534G>T (n.6445+2534G>T) c.2177-5404G>T (n.2177-5404G>T) c.2292-4936G>T (n.2292-4936G>T) c.2319-4936G>T (n.2319-4936G>T) c.2204-5404G>T (n.2204-5404G>T) n.4543-5404G>T c.2186-13214G>T (n.2186-13214G>T) c.2221-5404G>T (n.2221-5404G>T) c.2186-12244G>T (n.2186-12244G>T) c.8988G>T (p.Val2996=) c.2186-5404G>T (n.2186-5404G>T) c.2432-5404G>T (n.2432-5404G>T) c.6738G>T (p.Val2246=) c.1058-5404G>T (n.1058-5404G>T) c.2130-5404G>T c.8547G>T (p.Val2849=) c.9039G>T (p.Val3013=) c.9006G>T (p.Val3002=) c.8979G>T (p.Val2993=) | |
13 | g.23334888C>G | CA483159928 | SACS | c.2185+18897G>C (n.2185+18897G>C) c.9015G>C (p.Val3005=) c.6445+2534G>C (n.6445+2534G>C) c.2177-5404G>C (n.2177-5404G>C) c.2292-4936G>C (n.2292-4936G>C) c.2319-4936G>C (n.2319-4936G>C) c.2204-5404G>C (n.2204-5404G>C) n.4543-5404G>C c.2186-13214G>C (n.2186-13214G>C) c.2221-5404G>C (n.2221-5404G>C) c.2186-12244G>C (n.2186-12244G>C) c.8988G>C (p.Val2996=) c.2186-5404G>C (n.2186-5404G>C) c.2432-5404G>C (n.2432-5404G>C) c.6738G>C (p.Val2246=) c.1058-5404G>C (n.1058-5404G>C) c.2130-5404G>C c.8547G>C (p.Val2849=) c.9039G>C (p.Val3013=) c.9006G>C (p.Val3002=) c.8979G>C (p.Val2993=) | |
13 | g.23334888C>T | CA483159927 | SACS | c.2185+18897G>A (n.2185+18897G>A) c.9015G>A (p.Val3005=) c.6445+2534G>A (n.6445+2534G>A) c.2177-5404G>A (n.2177-5404G>A) c.2292-4936G>A (n.2292-4936G>A) c.2319-4936G>A (n.2319-4936G>A) c.2204-5404G>A (n.2204-5404G>A) n.4543-5404G>A c.2186-13214G>A (n.2186-13214G>A) c.2221-5404G>A (n.2221-5404G>A) c.2186-12244G>A (n.2186-12244G>A) c.8988G>A (p.Val2996=) c.2186-5404G>A (n.2186-5404G>A) c.2432-5404G>A (n.2432-5404G>A) c.6738G>A (p.Val2246=) c.1058-5404G>A (n.1058-5404G>A) c.2130-5404G>A c.8547G>A (p.Val2849=) c.9039G>A (p.Val3013=) c.9006G>A (p.Val3002=) c.8979G>A (p.Val2993=) | |
13 | g.23334889A>C | CA387515430 | SACS | c.2185+18896T>G (n.2185+18896T>G) c.9014T>G (p.Val3005Gly) c.6445+2533T>G (n.6445+2533T>G) c.2177-5405T>G (n.2177-5405T>G) c.2292-4937T>G (n.2292-4937T>G) c.2319-4937T>G (n.2319-4937T>G) c.2204-5405T>G (n.2204-5405T>G) n.4543-5405T>G c.2186-13215T>G (n.2186-13215T>G) c.2221-5405T>G (n.2221-5405T>G) c.2186-12245T>G (n.2186-12245T>G) c.8987T>G (p.Val2996Gly) c.2186-5405T>G (n.2186-5405T>G) c.2432-5405T>G (n.2432-5405T>G) c.6737T>G (p.Val2246Gly) c.1058-5405T>G (n.1058-5405T>G) c.2130-5405T>G c.8546T>G (p.Val2849Gly) c.9038T>G (p.Val3013Gly) c.9005T>G (p.Val3002Gly) c.8978T>G (p.Val2993Gly) | |
13 | g.23334889A>G | CA387515431 | SACS | c.2185+18896T>C (n.2185+18896T>C) c.9014T>C (p.Val3005Ala) c.6445+2533T>C (n.6445+2533T>C) c.2177-5405T>C (n.2177-5405T>C) c.2292-4937T>C (n.2292-4937T>C) c.2319-4937T>C (n.2319-4937T>C) c.2204-5405T>C (n.2204-5405T>C) n.4543-5405T>C c.2186-13215T>C (n.2186-13215T>C) c.2221-5405T>C (n.2221-5405T>C) c.2186-12245T>C (n.2186-12245T>C) c.8987T>C (p.Val2996Ala) c.2186-5405T>C (n.2186-5405T>C) c.2432-5405T>C (n.2432-5405T>C) c.6737T>C (p.Val2246Ala) c.1058-5405T>C (n.1058-5405T>C) c.2130-5405T>C c.8546T>C (p.Val2849Ala) c.9038T>C (p.Val3013Ala) c.9005T>C (p.Val3002Ala) c.8978T>C (p.Val2993Ala) | |
13 | g.23334889A>T | CA387515432 | SACS | c.2185+18896T>A (n.2185+18896T>A) c.9014T>A (p.Val3005Glu) c.6445+2533T>A (n.6445+2533T>A) c.2177-5405T>A (n.2177-5405T>A) c.2292-4937T>A (n.2292-4937T>A) c.2319-4937T>A (n.2319-4937T>A) c.2204-5405T>A (n.2204-5405T>A) n.4543-5405T>A c.2186-13215T>A (n.2186-13215T>A) c.2221-5405T>A (n.2221-5405T>A) c.2186-12245T>A (n.2186-12245T>A) c.8987T>A (p.Val2996Glu) c.2186-5405T>A (n.2186-5405T>A) c.2432-5405T>A (n.2432-5405T>A) c.6737T>A (p.Val2246Glu) c.1058-5405T>A (n.1058-5405T>A) c.2130-5405T>A c.8546T>A (p.Val2849Glu) c.9038T>A (p.Val3013Glu) c.9005T>A (p.Val3002Glu) c.8978T>A (p.Val2993Glu) | |
13 | g.23334890C>A | CA387515435 | SACS | c.2185+18895G>T (n.2185+18895G>T) c.9013G>T (p.Val3005Leu) c.6445+2532G>T (n.6445+2532G>T) c.2177-5406G>T (n.2177-5406G>T) c.2292-4938G>T (n.2292-4938G>T) c.2319-4938G>T (n.2319-4938G>T) c.2204-5406G>T (n.2204-5406G>T) n.4543-5406G>T c.2186-13216G>T (n.2186-13216G>T) c.2221-5406G>T (n.2221-5406G>T) c.2186-12246G>T (n.2186-12246G>T) c.8986G>T (p.Val2996Leu) c.2186-5406G>T (n.2186-5406G>T) c.2432-5406G>T (n.2432-5406G>T) c.6736G>T (p.Val2246Leu) c.1058-5406G>T (n.1058-5406G>T) c.2130-5406G>T c.8545G>T (p.Val2849Leu) c.9037G>T (p.Val3013Leu) c.9004G>T (p.Val3002Leu) c.8977G>T (p.Val2993Leu) | |
13 | g.23334890C>G | CA387515434 | SACS | c.2185+18895G>C (n.2185+18895G>C) c.9013G>C (p.Val3005Leu) c.6445+2532G>C (n.6445+2532G>C) c.2177-5406G>C (n.2177-5406G>C) c.2292-4938G>C (n.2292-4938G>C) c.2319-4938G>C (n.2319-4938G>C) c.2204-5406G>C (n.2204-5406G>C) n.4543-5406G>C c.2186-13216G>C (n.2186-13216G>C) c.2221-5406G>C (n.2221-5406G>C) c.2186-12246G>C (n.2186-12246G>C) c.8986G>C (p.Val2996Leu) c.2186-5406G>C (n.2186-5406G>C) c.2432-5406G>C (n.2432-5406G>C) c.6736G>C (p.Val2246Leu) c.1058-5406G>C (n.1058-5406G>C) c.2130-5406G>C c.8545G>C (p.Val2849Leu) c.9037G>C (p.Val3013Leu) c.9004G>C (p.Val3002Leu) c.8977G>C (p.Val2993Leu) | |
13 | g.23334890C>T | CA387515433 | SACS | c.2185+18895G>A (n.2185+18895G>A) c.9013G>A (p.Val3005Met) c.6445+2532G>A (n.6445+2532G>A) c.2177-5406G>A (n.2177-5406G>A) c.2292-4938G>A (n.2292-4938G>A) c.2319-4938G>A (n.2319-4938G>A) c.2204-5406G>A (n.2204-5406G>A) n.4543-5406G>A c.2186-13216G>A (n.2186-13216G>A) c.2221-5406G>A (n.2221-5406G>A) c.2186-12246G>A (n.2186-12246G>A) c.8986G>A (p.Val2996Met) c.2186-5406G>A (n.2186-5406G>A) c.2432-5406G>A (n.2432-5406G>A) c.6736G>A (p.Val2246Met) c.1058-5406G>A (n.1058-5406G>A) c.2130-5406G>A c.8545G>A (p.Val2849Met) c.9037G>A (p.Val3013Met) c.9004G>A (p.Val3002Met) c.8977G>A (p.Val2993Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23334891A>C | CA483159930 | SACS | c.2185+18894T>G (n.2185+18894T>G) c.9012T>G (p.Val3004=) c.6445+2531T>G (n.6445+2531T>G) c.2177-5407T>G (n.2177-5407T>G) c.2292-4939T>G (n.2292-4939T>G) c.2319-4939T>G (n.2319-4939T>G) c.2204-5407T>G (n.2204-5407T>G) n.4543-5407T>G c.2186-13217T>G (n.2186-13217T>G) c.2221-5407T>G (n.2221-5407T>G) c.2186-12247T>G (n.2186-12247T>G) c.8985T>G (p.Val2995=) c.2186-5407T>G (n.2186-5407T>G) c.2432-5407T>G (n.2432-5407T>G) c.6735T>G (p.Val2245=) c.1058-5407T>G (n.1058-5407T>G) c.2130-5407T>G c.8544T>G (p.Val2848=) c.9036T>G (p.Val3012=) c.9003T>G (p.Val3001=) c.8976T>G (p.Val2992=) | |
13 | g.23334891A>G | CA483159932 | SACS | c.2185+18894T>C (n.2185+18894T>C) c.9012T>C (p.Val3004=) c.6445+2531T>C (n.6445+2531T>C) c.2177-5407T>C (n.2177-5407T>C) c.2292-4939T>C (n.2292-4939T>C) c.2319-4939T>C (n.2319-4939T>C) c.2204-5407T>C (n.2204-5407T>C) n.4543-5407T>C c.2186-13217T>C (n.2186-13217T>C) c.2221-5407T>C (n.2221-5407T>C) c.2186-12247T>C (n.2186-12247T>C) c.8985T>C (p.Val2995=) c.2186-5407T>C (n.2186-5407T>C) c.2432-5407T>C (n.2432-5407T>C) c.6735T>C (p.Val2245=) c.1058-5407T>C (n.1058-5407T>C) c.2130-5407T>C c.8544T>C (p.Val2848=) c.9036T>C (p.Val3012=) c.9003T>C (p.Val3001=) c.8976T>C (p.Val2992=) | |
13 | g.23334891A>T | CA483159933 | SACS | c.2185+18894T>A (n.2185+18894T>A) c.9012T>A (p.Val3004=) c.6445+2531T>A (n.6445+2531T>A) c.2177-5407T>A (n.2177-5407T>A) c.2292-4939T>A (n.2292-4939T>A) c.2319-4939T>A (n.2319-4939T>A) c.2204-5407T>A (n.2204-5407T>A) n.4543-5407T>A c.2186-13217T>A (n.2186-13217T>A) c.2221-5407T>A (n.2221-5407T>A) c.2186-12247T>A (n.2186-12247T>A) c.8985T>A (p.Val2995=) c.2186-5407T>A (n.2186-5407T>A) c.2432-5407T>A (n.2432-5407T>A) c.6735T>A (p.Val2245=) c.1058-5407T>A (n.1058-5407T>A) c.2130-5407T>A c.8544T>A (p.Val2848=) c.9036T>A (p.Val3012=) c.9003T>A (p.Val3001=) c.8976T>A (p.Val2992=) | |
13 | g.23334892A>C | CA387515436 | SACS | c.2185+18893T>G (n.2185+18893T>G) c.9011T>G (p.Val3004Gly) c.6445+2530T>G (n.6445+2530T>G) c.2177-5408T>G (n.2177-5408T>G) c.2292-4940T>G (n.2292-4940T>G) c.2319-4940T>G (n.2319-4940T>G) c.2204-5408T>G (n.2204-5408T>G) n.4543-5408T>G c.2186-13218T>G (n.2186-13218T>G) c.2221-5408T>G (n.2221-5408T>G) c.2186-12248T>G (n.2186-12248T>G) c.8984T>G (p.Val2995Gly) c.2186-5408T>G (n.2186-5408T>G) c.2432-5408T>G (n.2432-5408T>G) c.6734T>G (p.Val2245Gly) c.1058-5408T>G (n.1058-5408T>G) c.2130-5408T>G c.8543T>G (p.Val2848Gly) c.9035T>G (p.Val3012Gly) c.9002T>G (p.Val3001Gly) c.8975T>G (p.Val2992Gly) | |
13 | g.23334892A>G | CA387515437 | SACS | c.2185+18893T>C (n.2185+18893T>C) c.9011T>C (p.Val3004Ala) c.6445+2530T>C (n.6445+2530T>C) c.2177-5408T>C (n.2177-5408T>C) c.2292-4940T>C (n.2292-4940T>C) c.2319-4940T>C (n.2319-4940T>C) c.2204-5408T>C (n.2204-5408T>C) n.4543-5408T>C c.2186-13218T>C (n.2186-13218T>C) c.2221-5408T>C (n.2221-5408T>C) c.2186-12248T>C (n.2186-12248T>C) c.8984T>C (p.Val2995Ala) c.2186-5408T>C (n.2186-5408T>C) c.2432-5408T>C (n.2432-5408T>C) c.6734T>C (p.Val2245Ala) c.1058-5408T>C (n.1058-5408T>C) c.2130-5408T>C c.8543T>C (p.Val2848Ala) c.9035T>C (p.Val3012Ala) c.9002T>C (p.Val3001Ala) c.8975T>C (p.Val2992Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23334892A>T | CA387515438 | SACS | c.2185+18893T>A (n.2185+18893T>A) c.9011T>A (p.Val3004Asp) c.6445+2530T>A (n.6445+2530T>A) c.2177-5408T>A (n.2177-5408T>A) c.2292-4940T>A (n.2292-4940T>A) c.2319-4940T>A (n.2319-4940T>A) c.2204-5408T>A (n.2204-5408T>A) n.4543-5408T>A c.2186-13218T>A (n.2186-13218T>A) c.2221-5408T>A (n.2221-5408T>A) c.2186-12248T>A (n.2186-12248T>A) c.8984T>A (p.Val2995Asp) c.2186-5408T>A (n.2186-5408T>A) c.2432-5408T>A (n.2432-5408T>A) c.6734T>A (p.Val2245Asp) c.1058-5408T>A (n.1058-5408T>A) c.2130-5408T>A c.8543T>A (p.Val2848Asp) c.9035T>A (p.Val3012Asp) c.9002T>A (p.Val3001Asp) c.8975T>A (p.Val2992Asp) | |
13 | g.23334893C>A | CA387515439 | SACS | c.2185+18892G>T (n.2185+18892G>T) c.9010G>T (p.Val3004Phe) c.6445+2529G>T (n.6445+2529G>T) c.2177-5409G>T (n.2177-5409G>T) c.2292-4941G>T (n.2292-4941G>T) c.2319-4941G>T (n.2319-4941G>T) c.2204-5409G>T (n.2204-5409G>T) n.4543-5409G>T c.2186-13219G>T (n.2186-13219G>T) c.2221-5409G>T (n.2221-5409G>T) c.2186-12249G>T (n.2186-12249G>T) c.8983G>T (p.Val2995Phe) c.2186-5409G>T (n.2186-5409G>T) c.2432-5409G>T (n.2432-5409G>T) c.6733G>T (p.Val2245Phe) c.1058-5409G>T (n.1058-5409G>T) c.2130-5409G>T c.8542G>T (p.Val2848Phe) c.9034G>T (p.Val3012Phe) c.9001G>T (p.Val3001Phe) c.8974G>T (p.Val2992Phe) | |
13 | g.23334893C>G | CA387515440 | SACS | c.2185+18892G>C (n.2185+18892G>C) c.9010G>C (p.Val3004Leu) c.6445+2529G>C (n.6445+2529G>C) c.2177-5409G>C (n.2177-5409G>C) c.2292-4941G>C (n.2292-4941G>C) c.2319-4941G>C (n.2319-4941G>C) c.2204-5409G>C (n.2204-5409G>C) n.4543-5409G>C c.2186-13219G>C (n.2186-13219G>C) c.2221-5409G>C (n.2221-5409G>C) c.2186-12249G>C (n.2186-12249G>C) c.8983G>C (p.Val2995Leu) c.2186-5409G>C (n.2186-5409G>C) c.2432-5409G>C (n.2432-5409G>C) c.6733G>C (p.Val2245Leu) c.1058-5409G>C (n.1058-5409G>C) c.2130-5409G>C c.8542G>C (p.Val2848Leu) c.9034G>C (p.Val3012Leu) c.9001G>C (p.Val3001Leu) c.8974G>C (p.Val2992Leu) | |
13 | g.23334893C>T | CA387515441 | SACS | c.2185+18892G>A (n.2185+18892G>A) c.9010G>A (p.Val3004Ile) c.6445+2529G>A (n.6445+2529G>A) c.2177-5409G>A (n.2177-5409G>A) c.2292-4941G>A (n.2292-4941G>A) c.2319-4941G>A (n.2319-4941G>A) c.2204-5409G>A (n.2204-5409G>A) n.4543-5409G>A c.2186-13219G>A (n.2186-13219G>A) c.2221-5409G>A (n.2221-5409G>A) c.2186-12249G>A (n.2186-12249G>A) c.8983G>A (p.Val2995Ile) c.2186-5409G>A (n.2186-5409G>A) c.2432-5409G>A (n.2432-5409G>A) c.6733G>A (p.Val2245Ile) c.1058-5409G>A (n.1058-5409G>A) c.2130-5409G>A c.8542G>A (p.Val2848Ile) c.9034G>A (p.Val3012Ile) c.9001G>A (p.Val3001Ile) c.8974G>A (p.Val2992Ile) | |
13 | g.23334894A>C | CA483159935 | SACS | c.2185+18891T>G (n.2185+18891T>G) c.9009T>G (p.Pro3003=) c.6445+2528T>G (n.6445+2528T>G) c.2177-5410T>G (n.2177-5410T>G) c.2292-4942T>G (n.2292-4942T>G) c.2319-4942T>G (n.2319-4942T>G) c.2204-5410T>G (n.2204-5410T>G) n.4543-5410T>G c.2186-13220T>G (n.2186-13220T>G) c.2221-5410T>G (n.2221-5410T>G) c.2186-12250T>G (n.2186-12250T>G) c.8982T>G (p.Pro2994=) c.2186-5410T>G (n.2186-5410T>G) c.2432-5410T>G (n.2432-5410T>G) c.6732T>G (p.Pro2244=) c.1058-5410T>G (n.1058-5410T>G) c.2130-5410T>G c.8541T>G (p.Pro2847=) c.9033T>G (p.Pro3011=) c.9000T>G (p.Pro3000=) c.8973T>G (p.Pro2991=) | |
13 | g.23334894A>G | CA483159936 | SACS | c.2185+18891T>C (n.2185+18891T>C) c.9009T>C (p.Pro3003=) c.6445+2528T>C (n.6445+2528T>C) c.2177-5410T>C (n.2177-5410T>C) c.2292-4942T>C (n.2292-4942T>C) c.2319-4942T>C (n.2319-4942T>C) c.2204-5410T>C (n.2204-5410T>C) n.4543-5410T>C c.2186-13220T>C (n.2186-13220T>C) c.2221-5410T>C (n.2221-5410T>C) c.2186-12250T>C (n.2186-12250T>C) c.8982T>C (p.Pro2994=) c.2186-5410T>C (n.2186-5410T>C) c.2432-5410T>C (n.2432-5410T>C) c.6732T>C (p.Pro2244=) c.1058-5410T>C (n.1058-5410T>C) c.2130-5410T>C c.8541T>C (p.Pro2847=) c.9033T>C (p.Pro3011=) c.9000T>C (p.Pro3000=) c.8973T>C (p.Pro2991=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334894A>T | CA483159937 | SACS | c.2185+18891T>A (n.2185+18891T>A) c.9009T>A (p.Pro3003=) c.6445+2528T>A (n.6445+2528T>A) c.2177-5410T>A (n.2177-5410T>A) c.2292-4942T>A (n.2292-4942T>A) c.2319-4942T>A (n.2319-4942T>A) c.2204-5410T>A (n.2204-5410T>A) n.4543-5410T>A c.2186-13220T>A (n.2186-13220T>A) c.2221-5410T>A (n.2221-5410T>A) c.2186-12250T>A (n.2186-12250T>A) c.8982T>A (p.Pro2994=) c.2186-5410T>A (n.2186-5410T>A) c.2432-5410T>A (n.2432-5410T>A) c.6732T>A (p.Pro2244=) c.1058-5410T>A (n.1058-5410T>A) c.2130-5410T>A c.8541T>A (p.Pro2847=) c.9033T>A (p.Pro3011=) c.9000T>A (p.Pro3000=) c.8973T>A (p.Pro2991=) | |
13 | g.23334895G>A | CA387515444 | SACS | c.2185+18890C>T (n.2185+18890C>T) c.9008C>T (p.Pro3003Leu) c.6445+2527C>T (n.6445+2527C>T) c.2177-5411C>T (n.2177-5411C>T) c.2292-4943C>T (n.2292-4943C>T) c.2319-4943C>T (n.2319-4943C>T) c.2204-5411C>T (n.2204-5411C>T) n.4543-5411C>T c.2186-13221C>T (n.2186-13221C>T) c.2221-5411C>T (n.2221-5411C>T) c.2186-12251C>T (n.2186-12251C>T) c.8981C>T (p.Pro2994Leu) c.2186-5411C>T (n.2186-5411C>T) c.2432-5411C>T (n.2432-5411C>T) c.6731C>T (p.Pro2244Leu) c.1058-5411C>T (n.1058-5411C>T) c.2130-5411C>T c.8540C>T (p.Pro2847Leu) c.9032C>T (p.Pro3011Leu) c.8999C>T (p.Pro3000Leu) c.8972C>T (p.Pro2991Leu) | |
13 | g.23334895G>C | CA387515442 | SACS | c.2185+18890C>G (n.2185+18890C>G) c.9008C>G (p.Pro3003Arg) c.6445+2527C>G (n.6445+2527C>G) c.2177-5411C>G (n.2177-5411C>G) c.2292-4943C>G (n.2292-4943C>G) c.2319-4943C>G (n.2319-4943C>G) c.2204-5411C>G (n.2204-5411C>G) n.4543-5411C>G c.2186-13221C>G (n.2186-13221C>G) c.2221-5411C>G (n.2221-5411C>G) c.2186-12251C>G (n.2186-12251C>G) c.8981C>G (p.Pro2994Arg) c.2186-5411C>G (n.2186-5411C>G) c.2432-5411C>G (n.2432-5411C>G) c.6731C>G (p.Pro2244Arg) c.1058-5411C>G (n.1058-5411C>G) c.2130-5411C>G c.8540C>G (p.Pro2847Arg) c.9032C>G (p.Pro3011Arg) c.8999C>G (p.Pro3000Arg) c.8972C>G (p.Pro2991Arg) | |
13 | g.23334895G>T | CA387515443 | SACS | c.2185+18890C>A (n.2185+18890C>A) c.9008C>A (p.Pro3003His) c.6445+2527C>A (n.6445+2527C>A) c.2177-5411C>A (n.2177-5411C>A) c.2292-4943C>A (n.2292-4943C>A) c.2319-4943C>A (n.2319-4943C>A) c.2204-5411C>A (n.2204-5411C>A) n.4543-5411C>A c.2186-13221C>A (n.2186-13221C>A) c.2221-5411C>A (n.2221-5411C>A) c.2186-12251C>A (n.2186-12251C>A) c.8981C>A (p.Pro2994His) c.2186-5411C>A (n.2186-5411C>A) c.2432-5411C>A (n.2432-5411C>A) c.6731C>A (p.Pro2244His) c.1058-5411C>A (n.1058-5411C>A) c.2130-5411C>A c.8540C>A (p.Pro2847His) c.9032C>A (p.Pro3011His) c.8999C>A (p.Pro3000His) c.8972C>A (p.Pro2991His) | |
13 | g.23334896G>A | CA387515445 | SACS | c.2185+18889C>T (n.2185+18889C>T) c.9007C>T (p.Pro3003Ser) c.6445+2526C>T (n.6445+2526C>T) c.2177-5412C>T (n.2177-5412C>T) c.2292-4944C>T (n.2292-4944C>T) c.2319-4944C>T (n.2319-4944C>T) c.2204-5412C>T (n.2204-5412C>T) n.4543-5412C>T c.2186-13222C>T (n.2186-13222C>T) c.2221-5412C>T (n.2221-5412C>T) c.2186-12252C>T (n.2186-12252C>T) c.8980C>T (p.Pro2994Ser) c.2186-5412C>T (n.2186-5412C>T) c.2432-5412C>T (n.2432-5412C>T) c.6730C>T (p.Pro2244Ser) c.1058-5412C>T (n.1058-5412C>T) c.2130-5412C>T c.8539C>T (p.Pro2847Ser) c.9031C>T (p.Pro3011Ser) c.8998C>T (p.Pro3000Ser) c.8971C>T (p.Pro2991Ser) | |
13 | g.23334896G>C | CA387515446 | SACS | c.2185+18889C>G (n.2185+18889C>G) c.9007C>G (p.Pro3003Ala) c.6445+2526C>G (n.6445+2526C>G) c.2177-5412C>G (n.2177-5412C>G) c.2292-4944C>G (n.2292-4944C>G) c.2319-4944C>G (n.2319-4944C>G) c.2204-5412C>G (n.2204-5412C>G) n.4543-5412C>G c.2186-13222C>G (n.2186-13222C>G) c.2221-5412C>G (n.2221-5412C>G) c.2186-12252C>G (n.2186-12252C>G) c.8980C>G (p.Pro2994Ala) c.2186-5412C>G (n.2186-5412C>G) c.2432-5412C>G (n.2432-5412C>G) c.6730C>G (p.Pro2244Ala) c.1058-5412C>G (n.1058-5412C>G) c.2130-5412C>G c.8539C>G (p.Pro2847Ala) c.9031C>G (p.Pro3011Ala) c.8998C>G (p.Pro3000Ala) c.8971C>G (p.Pro2991Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334896G= | CA2078622141 | SACS | c.2185+18889C= (n.2185+18889C=) c.9007C= (p.Pro3003=) c.6445+2526C= (n.6445+2526C=) c.2177-5412C= (n.2177-5412C=) c.2292-4944C= (n.2292-4944C=) c.2319-4944C= (n.2319-4944C=) c.2204-5412C= (n.2204-5412C=) n.4543-5412C= c.2186-13222C= (n.2186-13222C=) c.2221-5412C= (n.2221-5412C=) c.2186-12252C= (n.2186-12252C=) c.8980C= (p.Pro2994=) c.2186-5412C= (n.2186-5412C=) c.2432-5412C= (n.2432-5412C=) c.6730C= (p.Pro2244=) c.1058-5412C= (n.1058-5412C=) c.2130-5412C= c.8539C= (p.Pro2847=) c.9031C= (p.Pro3011=) c.8998C= (p.Pro3000=) c.8971C= (p.Pro2991=) | |
13 | g.23334896G>T | CA387515447 | SACS | c.2185+18889C>A (n.2185+18889C>A) c.9007C>A (p.Pro3003Thr) c.6445+2526C>A (n.6445+2526C>A) c.2177-5412C>A (n.2177-5412C>A) c.2292-4944C>A (n.2292-4944C>A) c.2319-4944C>A (n.2319-4944C>A) c.2204-5412C>A (n.2204-5412C>A) n.4543-5412C>A c.2186-13222C>A (n.2186-13222C>A) c.2221-5412C>A (n.2221-5412C>A) c.2186-12252C>A (n.2186-12252C>A) c.8980C>A (p.Pro2994Thr) c.2186-5412C>A (n.2186-5412C>A) c.2432-5412C>A (n.2432-5412C>A) c.6730C>A (p.Pro2244Thr) c.1058-5412C>A (n.1058-5412C>A) c.2130-5412C>A c.8539C>A (p.Pro2847Thr) c.9031C>A (p.Pro3011Thr) c.8998C>A (p.Pro3000Thr) c.8971C>A (p.Pro2991Thr) | |
13 | g.23334897T>A | CA387515448 | SACS | c.2185+18888A>T (n.2185+18888A>T) c.9006A>T (p.Leu3002Phe) c.6445+2525A>T (n.6445+2525A>T) c.2177-5413A>T (n.2177-5413A>T) c.2292-4945A>T (n.2292-4945A>T) c.2319-4945A>T (n.2319-4945A>T) c.2204-5413A>T (n.2204-5413A>T) n.4543-5413A>T c.2186-13223A>T (n.2186-13223A>T) c.2221-5413A>T (n.2221-5413A>T) c.2186-12253A>T (n.2186-12253A>T) c.8979A>T (p.Leu2993Phe) c.2186-5413A>T (n.2186-5413A>T) c.2432-5413A>T (n.2432-5413A>T) c.6729A>T (p.Leu2243Phe) c.1058-5413A>T (n.1058-5413A>T) c.2130-5413A>T c.8538A>T (p.Leu2846Phe) c.9030A>T (p.Leu3010Phe) c.8997A>T (p.Leu2999Phe) c.8970A>T (p.Leu2990Phe) | |
13 | g.23334897T>C | CA483159938 | SACS | c.2185+18888A>G (n.2185+18888A>G) c.9006A>G (p.Leu3002=) c.6445+2525A>G (n.6445+2525A>G) c.2177-5413A>G (n.2177-5413A>G) c.2292-4945A>G (n.2292-4945A>G) c.2319-4945A>G (n.2319-4945A>G) c.2204-5413A>G (n.2204-5413A>G) n.4543-5413A>G c.2186-13223A>G (n.2186-13223A>G) c.2221-5413A>G (n.2221-5413A>G) c.2186-12253A>G (n.2186-12253A>G) c.8979A>G (p.Leu2993=) c.2186-5413A>G (n.2186-5413A>G) c.2432-5413A>G (n.2432-5413A>G) c.6729A>G (p.Leu2243=) c.1058-5413A>G (n.1058-5413A>G) c.2130-5413A>G c.8538A>G (p.Leu2846=) c.9030A>G (p.Leu3010=) c.8997A>G (p.Leu2999=) c.8970A>G (p.Leu2990=) | |
13 | g.23334897T>G | CA387515449 | SACS | c.2185+18888A>C (n.2185+18888A>C) c.9006A>C (p.Leu3002Phe) c.6445+2525A>C (n.6445+2525A>C) c.2177-5413A>C (n.2177-5413A>C) c.2292-4945A>C (n.2292-4945A>C) c.2319-4945A>C (n.2319-4945A>C) c.2204-5413A>C (n.2204-5413A>C) n.4543-5413A>C c.2186-13223A>C (n.2186-13223A>C) c.2221-5413A>C (n.2221-5413A>C) c.2186-12253A>C (n.2186-12253A>C) c.8979A>C (p.Leu2993Phe) c.2186-5413A>C (n.2186-5413A>C) c.2432-5413A>C (n.2432-5413A>C) c.6729A>C (p.Leu2243Phe) c.1058-5413A>C (n.1058-5413A>C) c.2130-5413A>C c.8538A>C (p.Leu2846Phe) c.9030A>C (p.Leu3010Phe) c.8997A>C (p.Leu2999Phe) c.8970A>C (p.Leu2990Phe) | |
13 | g.23334898A>C | CA387515450 | SACS | c.2185+18887T>G (n.2185+18887T>G) c.9005T>G (p.Leu3002Ter) c.6445+2524T>G (n.6445+2524T>G) c.2177-5414T>G (n.2177-5414T>G) c.2292-4946T>G (n.2292-4946T>G) c.2319-4946T>G (n.2319-4946T>G) c.2204-5414T>G (n.2204-5414T>G) n.4543-5414T>G c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G) c.2221-5414T>G (n.2221-5414T>G) c.2186-12254T>G (n.2186-12254T>G) c.8978T>G (p.Leu2993Ter) c.2186-5414T>G (n.2186-5414T>G) c.2432-5414T>G (n.2432-5414T>G) c.6728T>G (p.Leu2243Ter) c.1058-5414T>G (n.1058-5414T>G) c.2130-5414T>G c.8537T>G (p.Leu2846Ter) c.9029T>G (p.Leu3010Ter) c.8996T>G (p.Leu2999Ter) c.8969T>G (p.Leu2990Ter) | |
13 | g.23334898A>G | CA387515451 | SACS | c.2185+18887T>C (n.2185+18887T>C) c.9005T>C (p.Leu3002Ser) c.6445+2524T>C (n.6445+2524T>C) c.2177-5414T>C (n.2177-5414T>C) c.2292-4946T>C (n.2292-4946T>C) c.2319-4946T>C (n.2319-4946T>C) c.2204-5414T>C (n.2204-5414T>C) n.4543-5414T>C c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C) c.2221-5414T>C (n.2221-5414T>C) c.2186-12254T>C (n.2186-12254T>C) c.8978T>C (p.Leu2993Ser) c.2186-5414T>C (n.2186-5414T>C) c.2432-5414T>C (n.2432-5414T>C) c.6728T>C (p.Leu2243Ser) c.1058-5414T>C (n.1058-5414T>C) c.2130-5414T>C c.8537T>C (p.Leu2846Ser) c.9029T>C (p.Leu3010Ser) c.8996T>C (p.Leu2999Ser) c.8969T>C (p.Leu2990Ser) | |
13 | g.23334898A>T | CA387515452 | SACS | c.2185+18887T>A (n.2185+18887T>A) c.9005T>A (p.Leu3002Ter) c.6445+2524T>A (n.6445+2524T>A) c.2177-5414T>A (n.2177-5414T>A) c.2292-4946T>A (n.2292-4946T>A) c.2319-4946T>A (n.2319-4946T>A) c.2204-5414T>A (n.2204-5414T>A) n.4543-5414T>A c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A) c.2221-5414T>A (n.2221-5414T>A) c.2186-12254T>A (n.2186-12254T>A) c.8978T>A (p.Leu2993Ter) c.2186-5414T>A (n.2186-5414T>A) c.2432-5414T>A (n.2432-5414T>A) c.6728T>A (p.Leu2243Ter) c.1058-5414T>A (n.1058-5414T>A) c.2130-5414T>A c.8537T>A (p.Leu2846Ter) c.9029T>A (p.Leu3010Ter) c.8996T>A (p.Leu2999Ter) c.8969T>A (p.Leu2990Ter) | |
13 | g.23334901dup | CA2575369462 | SACS | c.2185+18887dup (n.2185+18887dup) c.9005dup (p.Leu3002PhefsTer10) c.6445+2524dup (n.6445+2524dup) c.2177-5414dup (n.2177-5414dup) c.2292-4946dup (n.2292-4946dup) c.2319-4946dup (n.2319-4946dup) c.2204-5414dup (n.2204-5414dup) n.4543-5414dup c.2186-13224dup (n.2186-13224dup) c.2221-5414dup (n.2221-5414dup) c.2186-12254dup (n.2186-12254dup) c.8978dup (p.Leu2993PhefsTer10) c.2186-5414dup (n.2186-5414dup) c.2432-5414dup (n.2432-5414dup) c.6728dup (p.Leu2243PhefsTer10) c.1058-5414dup (n.1058-5414dup) c.2130-5414dup c.8537dup (p.Leu2846PhefsTer10) c.9029dup (p.Leu3010PhefsTer10) c.8996dup (p.Leu2999PhefsTer10) c.8969dup (p.Leu2990PhefsTer10) | |
13 | g.23334899A>C | CA387515453 | SACS | c.2185+18886T>G (n.2185+18886T>G) c.9004T>G (p.Leu3002Val) c.6445+2523T>G (n.6445+2523T>G) c.2177-5415T>G (n.2177-5415T>G) c.2292-4947T>G (n.2292-4947T>G) c.2319-4947T>G (n.2319-4947T>G) c.2204-5415T>G (n.2204-5415T>G) n.4543-5415T>G c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G) c.2221-5415T>G (n.2221-5415T>G) c.2186-12255T>G (n.2186-12255T>G) c.8977T>G (p.Leu2993Val) c.2186-5415T>G (n.2186-5415T>G) c.2432-5415T>G (n.2432-5415T>G) c.6727T>G (p.Leu2243Val) c.1058-5415T>G (n.1058-5415T>G) c.2130-5415T>G c.8536T>G (p.Leu2846Val) c.9028T>G (p.Leu3010Val) c.8995T>G (p.Leu2999Val) c.8968T>G (p.Leu2990Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334899A>G | CA483159940 | SACS | c.2185+18886T>C (n.2185+18886T>C) c.9004T>C (p.Leu3002=) c.6445+2523T>C (n.6445+2523T>C) c.2177-5415T>C (n.2177-5415T>C) c.2292-4947T>C (n.2292-4947T>C) c.2319-4947T>C (n.2319-4947T>C) c.2204-5415T>C (n.2204-5415T>C) n.4543-5415T>C c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C) c.2221-5415T>C (n.2221-5415T>C) c.2186-12255T>C (n.2186-12255T>C) c.8977T>C (p.Leu2993=) c.2186-5415T>C (n.2186-5415T>C) c.2432-5415T>C (n.2432-5415T>C) c.6727T>C (p.Leu2243=) c.1058-5415T>C (n.1058-5415T>C) c.2130-5415T>C c.8536T>C (p.Leu2846=) c.9028T>C (p.Leu3010=) c.8995T>C (p.Leu2999=) c.8968T>C (p.Leu2990=) | |
13 | g.23334899A>T | CA387515454 | SACS | c.2185+18886T>A (n.2185+18886T>A) c.9004T>A (p.Leu3002Ile) c.6445+2523T>A (n.6445+2523T>A) c.2177-5415T>A (n.2177-5415T>A) c.2292-4947T>A (n.2292-4947T>A) c.2319-4947T>A (n.2319-4947T>A) c.2204-5415T>A (n.2204-5415T>A) n.4543-5415T>A c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A) c.2221-5415T>A (n.2221-5415T>A) c.2186-12255T>A (n.2186-12255T>A) c.8977T>A (p.Leu2993Ile) c.2186-5415T>A (n.2186-5415T>A) c.2432-5415T>A (n.2432-5415T>A) c.6727T>A (p.Leu2243Ile) c.1058-5415T>A (n.1058-5415T>A) c.2130-5415T>A c.8536T>A (p.Leu2846Ile) c.9028T>A (p.Leu3010Ile) c.8995T>A (p.Leu2999Ile) c.8968T>A (p.Leu2990Ile) | |
13 | g.23334900A= | CA2078622144 | SACS | c.2185+18885T= (n.2185+18885T=) c.9003T= (p.Leu3001=) c.6445+2522T= (n.6445+2522T=) c.2177-5416T= (n.2177-5416T=) c.2292-4948T= (n.2292-4948T=) c.2319-4948T= (n.2319-4948T=) c.2204-5416T= (n.2204-5416T=) n.4543-5416T= c.2186-13226T= (n.2186-13226T=) c.2221-5416T= (n.2221-5416T=) c.2186-12256T= (n.2186-12256T=) c.8976T= (p.Leu2992=) c.2186-5416T= (n.2186-5416T=) c.2432-5416T= (n.2432-5416T=) c.6726T= (p.Leu2242=) c.1058-5416T= (n.1058-5416T=) c.2130-5416T= c.8535T= (p.Leu2845=) c.9027T= (p.Leu3009=) c.8994T= (p.Leu2998=) c.8967T= (p.Leu2989=) | |
13 | g.23334900A>C | CA483159941 | SACS | c.2185+18885T>G (n.2185+18885T>G) c.9003T>G (p.Leu3001=) c.6445+2522T>G (n.6445+2522T>G) c.2177-5416T>G (n.2177-5416T>G) c.2292-4948T>G (n.2292-4948T>G) c.2319-4948T>G (n.2319-4948T>G) c.2204-5416T>G (n.2204-5416T>G) n.4543-5416T>G c.2186-13226T>G (n.2186-13226T>G) c.2221-5416T>G (n.2221-5416T>G) c.2186-12256T>G (n.2186-12256T>G) c.8976T>G (p.Leu2992=) c.2186-5416T>G (n.2186-5416T>G) c.2432-5416T>G (n.2432-5416T>G) c.6726T>G (p.Leu2242=) c.1058-5416T>G (n.1058-5416T>G) c.2130-5416T>G c.8535T>G (p.Leu2845=) c.9027T>G (p.Leu3009=) c.8994T>G (p.Leu2998=) c.8967T>G (p.Leu2989=) | |
13 | g.23334900A>G | CA483159942 | SACS | c.2185+18885T>C (n.2185+18885T>C) c.9003T>C (p.Leu3001=) c.6445+2522T>C (n.6445+2522T>C) c.2177-5416T>C (n.2177-5416T>C) c.2292-4948T>C (n.2292-4948T>C) c.2319-4948T>C (n.2319-4948T>C) c.2204-5416T>C (n.2204-5416T>C) n.4543-5416T>C c.2186-13226T>C (n.2186-13226T>C) c.2221-5416T>C (n.2221-5416T>C) c.2186-12256T>C (n.2186-12256T>C) c.8976T>C (p.Leu2992=) c.2186-5416T>C (n.2186-5416T>C) c.2432-5416T>C (n.2432-5416T>C) c.6726T>C (p.Leu2242=) c.1058-5416T>C (n.1058-5416T>C) c.2130-5416T>C c.8535T>C (p.Leu2845=) c.9027T>C (p.Leu3009=) c.8994T>C (p.Leu2998=) c.8967T>C (p.Leu2989=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334900A>T | CA483159943 | SACS | c.2185+18885T>A (n.2185+18885T>A) c.9003T>A (p.Leu3001=) c.6445+2522T>A (n.6445+2522T>A) c.2177-5416T>A (n.2177-5416T>A) c.2292-4948T>A (n.2292-4948T>A) c.2319-4948T>A (n.2319-4948T>A) c.2204-5416T>A (n.2204-5416T>A) n.4543-5416T>A c.2186-13226T>A (n.2186-13226T>A) c.2221-5416T>A (n.2221-5416T>A) c.2186-12256T>A (n.2186-12256T>A) c.8976T>A (p.Leu2992=) c.2186-5416T>A (n.2186-5416T>A) c.2432-5416T>A (n.2432-5416T>A) c.6726T>A (p.Leu2242=) c.1058-5416T>A (n.1058-5416T>A) c.2130-5416T>A c.8535T>A (p.Leu2845=) c.9027T>A (p.Leu3009=) c.8994T>A (p.Leu2998=) c.8967T>A (p.Leu2989=) | |
13 | g.23334901A>C | CA387515455 | SACS | c.2185+18884T>G (n.2185+18884T>G) c.9002T>G (p.Leu3001Arg) c.6445+2521T>G (n.6445+2521T>G) c.2177-5417T>G (n.2177-5417T>G) c.2292-4949T>G (n.2292-4949T>G) c.2319-4949T>G (n.2319-4949T>G) c.2204-5417T>G (n.2204-5417T>G) n.4543-5417T>G c.2186-13227T>G (n.2186-13227T>G) c.2221-5417T>G (n.2221-5417T>G) c.2186-12257T>G (n.2186-12257T>G) c.8975T>G (p.Leu2992Arg) c.2186-5417T>G (n.2186-5417T>G) c.2432-5417T>G (n.2432-5417T>G) c.6725T>G (p.Leu2242Arg) c.1058-5417T>G (n.1058-5417T>G) c.2130-5417T>G c.8534T>G (p.Leu2845Arg) c.9026T>G (p.Leu3009Arg) c.8993T>G (p.Leu2998Arg) c.8966T>G (p.Leu2989Arg) | |
13 | g.23334901A>G | CA387515456 | SACS | c.2185+18884T>C (n.2185+18884T>C) c.9002T>C (p.Leu3001Pro) c.6445+2521T>C (n.6445+2521T>C) c.2177-5417T>C (n.2177-5417T>C) c.2292-4949T>C (n.2292-4949T>C) c.2319-4949T>C (n.2319-4949T>C) c.2204-5417T>C (n.2204-5417T>C) n.4543-5417T>C c.2186-13227T>C (n.2186-13227T>C) c.2221-5417T>C (n.2221-5417T>C) c.2186-12257T>C (n.2186-12257T>C) c.8975T>C (p.Leu2992Pro) c.2186-5417T>C (n.2186-5417T>C) c.2432-5417T>C (n.2432-5417T>C) c.6725T>C (p.Leu2242Pro) c.1058-5417T>C (n.1058-5417T>C) c.2130-5417T>C c.8534T>C (p.Leu2845Pro) c.9026T>C (p.Leu3009Pro) c.8993T>C (p.Leu2998Pro) c.8966T>C (p.Leu2989Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334901A>T | CA387515457 | SACS | c.2185+18884T>A (n.2185+18884T>A) c.9002T>A (p.Leu3001His) c.6445+2521T>A (n.6445+2521T>A) c.2177-5417T>A (n.2177-5417T>A) c.2292-4949T>A (n.2292-4949T>A) c.2319-4949T>A (n.2319-4949T>A) c.2204-5417T>A (n.2204-5417T>A) n.4543-5417T>A c.2186-13227T>A (n.2186-13227T>A) c.2221-5417T>A (n.2221-5417T>A) c.2186-12257T>A (n.2186-12257T>A) c.8975T>A (p.Leu2992His) c.2186-5417T>A (n.2186-5417T>A) c.2432-5417T>A (n.2432-5417T>A) c.6725T>A (p.Leu2242His) c.1058-5417T>A (n.1058-5417T>A) c.2130-5417T>A c.8534T>A (p.Leu2845His) c.9026T>A (p.Leu3009His) c.8993T>A (p.Leu2998His) c.8966T>A (p.Leu2989His) | |
13 | g.23334902del | CA2575369463 | SACS | c.2185+18883del (n.2185+18883del) c.9001del (p.Leu3001PhefsTer20) c.6445+2520del (n.6445+2520del) c.2177-5418del (n.2177-5418del) c.2292-4950del (n.2292-4950del) c.2319-4950del (n.2319-4950del) c.2204-5418del (n.2204-5418del) n.4543-5418del c.2186-13228del (n.2186-13228del) c.2221-5418del (n.2221-5418del) c.2186-12258del (n.2186-12258del) c.8974del (p.Leu2992PhefsTer20) c.2186-5418del (n.2186-5418del) c.2432-5418del (n.2432-5418del) c.6724del (p.Leu2242PhefsTer20) c.1058-5418del (n.1058-5418del) c.2130-5418del c.8533del (p.Leu2845PhefsTer20) c.9025del (p.Leu3009PhefsTer20) c.8992del (p.Leu2998PhefsTer20) c.8965del (p.Leu2989PhefsTer20) | |
13 | g.23334902G>A | CA387515460 | SACS | c.2185+18883C>T (n.2185+18883C>T) c.9001C>T (p.Leu3001Phe) c.6445+2520C>T (n.6445+2520C>T) c.2177-5418C>T (n.2177-5418C>T) c.2292-4950C>T (n.2292-4950C>T) c.2319-4950C>T (n.2319-4950C>T) c.2204-5418C>T (n.2204-5418C>T) n.4543-5418C>T c.2186-13228C>T (n.2186-13228C>T) c.2221-5418C>T (n.2221-5418C>T) c.2186-12258C>T (n.2186-12258C>T) c.8974C>T (p.Leu2992Phe) c.2186-5418C>T (n.2186-5418C>T) c.2432-5418C>T (n.2432-5418C>T) c.6724C>T (p.Leu2242Phe) c.1058-5418C>T (n.1058-5418C>T) c.2130-5418C>T c.8533C>T (p.Leu2845Phe) c.9025C>T (p.Leu3009Phe) c.8992C>T (p.Leu2998Phe) c.8965C>T (p.Leu2989Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334902G>C | CA387515458 | SACS | c.2185+18883C>G (n.2185+18883C>G) c.9001C>G (p.Leu3001Val) c.6445+2520C>G (n.6445+2520C>G) c.2177-5418C>G (n.2177-5418C>G) c.2292-4950C>G (n.2292-4950C>G) c.2319-4950C>G (n.2319-4950C>G) c.2204-5418C>G (n.2204-5418C>G) n.4543-5418C>G c.2186-13228C>G (n.2186-13228C>G) c.2221-5418C>G (n.2221-5418C>G) c.2186-12258C>G (n.2186-12258C>G) c.8974C>G (p.Leu2992Val) c.2186-5418C>G (n.2186-5418C>G) c.2432-5418C>G (n.2432-5418C>G) c.6724C>G (p.Leu2242Val) c.1058-5418C>G (n.1058-5418C>G) c.2130-5418C>G c.8533C>G (p.Leu2845Val) c.9025C>G (p.Leu3009Val) c.8992C>G (p.Leu2998Val) c.8965C>G (p.Leu2989Val) | |
13 | g.23334902G= | CA2078622147 | SACS | c.2185+18883C= (n.2185+18883C=) c.9001C= (p.Leu3001=) c.6445+2520C= (n.6445+2520C=) c.2177-5418C= (n.2177-5418C=) c.2292-4950C= (n.2292-4950C=) c.2319-4950C= (n.2319-4950C=) c.2204-5418C= (n.2204-5418C=) n.4543-5418C= c.2186-13228C= (n.2186-13228C=) c.2221-5418C= (n.2221-5418C=) c.2186-12258C= (n.2186-12258C=) c.8974C= (p.Leu2992=) c.2186-5418C= (n.2186-5418C=) c.2432-5418C= (n.2432-5418C=) c.6724C= (p.Leu2242=) c.1058-5418C= (n.1058-5418C=) c.2130-5418C= c.8533C= (p.Leu2845=) c.9025C= (p.Leu3009=) c.8992C= (p.Leu2998=) c.8965C= (p.Leu2989=) | |
13 | g.23334902G>T | CA387515459 | SACS | c.2185+18883C>A (n.2185+18883C>A) c.9001C>A (p.Leu3001Ile) c.6445+2520C>A (n.6445+2520C>A) c.2177-5418C>A (n.2177-5418C>A) c.2292-4950C>A (n.2292-4950C>A) c.2319-4950C>A (n.2319-4950C>A) c.2204-5418C>A (n.2204-5418C>A) n.4543-5418C>A c.2186-13228C>A (n.2186-13228C>A) c.2221-5418C>A (n.2221-5418C>A) c.2186-12258C>A (n.2186-12258C>A) c.8974C>A (p.Leu2992Ile) c.2186-5418C>A (n.2186-5418C>A) c.2432-5418C>A (n.2432-5418C>A) c.6724C>A (p.Leu2242Ile) c.1058-5418C>A (n.1058-5418C>A) c.2130-5418C>A c.8533C>A (p.Leu2845Ile) c.9025C>A (p.Leu3009Ile) c.8992C>A (p.Leu2998Ile) c.8965C>A (p.Leu2989Ile) | |
13 | g.23334903A>C | CA483159945 | SACS | c.2185+18882T>G (n.2185+18882T>G) c.9000T>G (p.Arg3000=) c.6445+2519T>G (n.6445+2519T>G) c.2177-5419T>G (n.2177-5419T>G) c.2292-4951T>G (n.2292-4951T>G) c.2319-4951T>G (n.2319-4951T>G) c.2204-5419T>G (n.2204-5419T>G) n.4543-5419T>G c.2186-13229T>G (n.2186-13229T>G) c.2221-5419T>G (n.2221-5419T>G) c.2186-12259T>G (n.2186-12259T>G) c.8973T>G (p.Arg2991=) c.2186-5419T>G (n.2186-5419T>G) c.2432-5419T>G (n.2432-5419T>G) c.6723T>G (p.Arg2241=) c.1058-5419T>G (n.1058-5419T>G) c.2130-5419T>G c.8532T>G (p.Arg2844=) c.9024T>G (p.Arg3008=) c.8991T>G (p.Arg2997=) c.8964T>G (p.Arg2988=) | |
13 | g.23334903A>G | CA483159946 | SACS | c.2185+18882T>C (n.2185+18882T>C) c.9000T>C (p.Arg3000=) c.6445+2519T>C (n.6445+2519T>C) c.2177-5419T>C (n.2177-5419T>C) c.2292-4951T>C (n.2292-4951T>C) c.2319-4951T>C (n.2319-4951T>C) c.2204-5419T>C (n.2204-5419T>C) n.4543-5419T>C c.2186-13229T>C (n.2186-13229T>C) c.2221-5419T>C (n.2221-5419T>C) c.2186-12259T>C (n.2186-12259T>C) c.8973T>C (p.Arg2991=) c.2186-5419T>C (n.2186-5419T>C) c.2432-5419T>C (n.2432-5419T>C) c.6723T>C (p.Arg2241=) c.1058-5419T>C (n.1058-5419T>C) c.2130-5419T>C c.8532T>C (p.Arg2844=) c.9024T>C (p.Arg3008=) c.8991T>C (p.Arg2997=) c.8964T>C (p.Arg2988=) | |
13 | g.23334903A>T | CA483159947 | SACS | c.2185+18882T>A (n.2185+18882T>A) c.9000T>A (p.Arg3000=) c.6445+2519T>A (n.6445+2519T>A) c.2177-5419T>A (n.2177-5419T>A) c.2292-4951T>A (n.2292-4951T>A) c.2319-4951T>A (n.2319-4951T>A) c.2204-5419T>A (n.2204-5419T>A) n.4543-5419T>A c.2186-13229T>A (n.2186-13229T>A) c.2221-5419T>A (n.2221-5419T>A) c.2186-12259T>A (n.2186-12259T>A) c.8973T>A (p.Arg2991=) c.2186-5419T>A (n.2186-5419T>A) c.2432-5419T>A (n.2432-5419T>A) c.6723T>A (p.Arg2241=) c.1058-5419T>A (n.1058-5419T>A) c.2130-5419T>A c.8532T>A (p.Arg2844=) c.9024T>A (p.Arg3008=) c.8991T>A (p.Arg2997=) c.8964T>A (p.Arg2988=) | |
13 | g.23334904C>A | CA387515461 | SACS | c.2185+18881G>T (n.2185+18881G>T) c.8999G>T (p.Arg3000Leu) c.6445+2518G>T (n.6445+2518G>T) c.2177-5420G>T (n.2177-5420G>T) c.2292-4952G>T (n.2292-4952G>T) c.2319-4952G>T (n.2319-4952G>T) c.2204-5420G>T (n.2204-5420G>T) n.4543-5420G>T c.2186-13230G>T (n.2186-13230G>T) c.2221-5420G>T (n.2221-5420G>T) c.2186-12260G>T (n.2186-12260G>T) c.8972G>T (p.Arg2991Leu) c.2186-5420G>T (n.2186-5420G>T) c.2432-5420G>T (n.2432-5420G>T) c.6722G>T (p.Arg2241Leu) c.1058-5420G>T (n.1058-5420G>T) c.2130-5420G>T c.8531G>T (p.Arg2844Leu) c.9023G>T (p.Arg3008Leu) c.8990G>T (p.Arg2997Leu) c.8963G>T (p.Arg2988Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334904C= | CA2078622153 | SACS | c.2185+18881G= (n.2185+18881G=) c.8999G= (p.Arg3000=) c.6445+2518G= (n.6445+2518G=) c.2177-5420G= (n.2177-5420G=) c.2292-4952G= (n.2292-4952G=) c.2319-4952G= (n.2319-4952G=) c.2204-5420G= (n.2204-5420G=) n.4543-5420G= c.2186-13230G= (n.2186-13230G=) c.2221-5420G= (n.2221-5420G=) c.2186-12260G= (n.2186-12260G=) c.8972G= (p.Arg2991=) c.2186-5420G= (n.2186-5420G=) c.2432-5420G= (n.2432-5420G=) c.6722G= (p.Arg2241=) c.1058-5420G= (n.1058-5420G=) c.2130-5420G= c.8531G= (p.Arg2844=) c.9023G= (p.Arg3008=) c.8990G= (p.Arg2997=) c.8963G= (p.Arg2988=) | |
13 | g.23334904C>G | CA387515462 | SACS | c.2185+18881G>C (n.2185+18881G>C) c.8999G>C (p.Arg3000Pro) c.6445+2518G>C (n.6445+2518G>C) c.2177-5420G>C (n.2177-5420G>C) c.2292-4952G>C (n.2292-4952G>C) c.2319-4952G>C (n.2319-4952G>C) c.2204-5420G>C (n.2204-5420G>C) n.4543-5420G>C c.2186-13230G>C (n.2186-13230G>C) c.2221-5420G>C (n.2221-5420G>C) c.2186-12260G>C (n.2186-12260G>C) c.8972G>C (p.Arg2991Pro) c.2186-5420G>C (n.2186-5420G>C) c.2432-5420G>C (n.2432-5420G>C) c.6722G>C (p.Arg2241Pro) c.1058-5420G>C (n.1058-5420G>C) c.2130-5420G>C c.8531G>C (p.Arg2844Pro) c.9023G>C (p.Arg3008Pro) c.8990G>C (p.Arg2997Pro) c.8963G>C (p.Arg2988Pro) | |
13 | g.23334904C>T | CA6910684 | SACS | c.2185+18881G>A (n.2185+18881G>A) c.8999G>A (p.Arg3000His) c.6445+2518G>A (n.6445+2518G>A) c.2177-5420G>A (n.2177-5420G>A) c.2292-4952G>A (n.2292-4952G>A) c.2319-4952G>A (n.2319-4952G>A) c.2204-5420G>A (n.2204-5420G>A) n.4543-5420G>A c.2186-13230G>A (n.2186-13230G>A) c.2221-5420G>A (n.2221-5420G>A) c.2186-12260G>A (n.2186-12260G>A) c.8972G>A (p.Arg2991His) c.2186-5420G>A (n.2186-5420G>A) c.2432-5420G>A (n.2432-5420G>A) c.6722G>A (p.Arg2241His) c.1058-5420G>A (n.1058-5420G>A) c.2130-5420G>A c.8531G>A (p.Arg2844His) c.9023G>A (p.Arg3008His) c.8990G>A (p.Arg2997His) c.8963G>A (p.Arg2988His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334905G>A | CA6910685 | SACS | c.2185+18880C>T (n.2185+18880C>T) c.8998C>T (p.Arg3000Cys) c.6445+2517C>T (n.6445+2517C>T) c.2177-5421C>T (n.2177-5421C>T) c.2292-4953C>T (n.2292-4953C>T) c.2319-4953C>T (n.2319-4953C>T) c.2204-5421C>T (n.2204-5421C>T) n.4543-5421C>T c.2186-13231C>T (n.2186-13231C>T) c.2221-5421C>T (n.2221-5421C>T) c.2186-12261C>T (n.2186-12261C>T) c.8971C>T (p.Arg2991Cys) c.2186-5421C>T (n.2186-5421C>T) c.2432-5421C>T (n.2432-5421C>T) c.6721C>T (p.Arg2241Cys) c.1058-5421C>T (n.1058-5421C>T) c.2130-5421C>T c.8530C>T (p.Arg2844Cys) c.9022C>T (p.Arg3008Cys) c.8989C>T (p.Arg2997Cys) c.8962C>T (p.Arg2988Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334905G>C | CA387515463 | SACS | c.2185+18880C>G (n.2185+18880C>G) c.8998C>G (p.Arg3000Gly) c.6445+2517C>G (n.6445+2517C>G) c.2177-5421C>G (n.2177-5421C>G) c.2292-4953C>G (n.2292-4953C>G) c.2319-4953C>G (n.2319-4953C>G) c.2204-5421C>G (n.2204-5421C>G) n.4543-5421C>G c.2186-13231C>G (n.2186-13231C>G) c.2221-5421C>G (n.2221-5421C>G) c.2186-12261C>G (n.2186-12261C>G) c.8971C>G (p.Arg2991Gly) c.2186-5421C>G (n.2186-5421C>G) c.2432-5421C>G (n.2432-5421C>G) c.6721C>G (p.Arg2241Gly) c.1058-5421C>G (n.1058-5421C>G) c.2130-5421C>G c.8530C>G (p.Arg2844Gly) c.9022C>G (p.Arg3008Gly) c.8989C>G (p.Arg2997Gly) c.8962C>G (p.Arg2988Gly) | |
13 | g.23334905G= | CA2078622159 | SACS | c.2185+18880C= (n.2185+18880C=) c.8998C= (p.Arg3000=) c.6445+2517C= (n.6445+2517C=) c.2177-5421C= (n.2177-5421C=) c.2292-4953C= (n.2292-4953C=) c.2319-4953C= (n.2319-4953C=) c.2204-5421C= (n.2204-5421C=) n.4543-5421C= c.2186-13231C= (n.2186-13231C=) c.2221-5421C= (n.2221-5421C=) c.2186-12261C= (n.2186-12261C=) c.8971C= (p.Arg2991=) c.2186-5421C= (n.2186-5421C=) c.2432-5421C= (n.2432-5421C=) c.6721C= (p.Arg2241=) c.1058-5421C= (n.1058-5421C=) c.2130-5421C= c.8530C= (p.Arg2844=) c.9022C= (p.Arg3008=) c.8989C= (p.Arg2997=) c.8962C= (p.Arg2988=) | |
13 | g.23334905G>T | CA387515464 | SACS | c.2185+18880C>A (n.2185+18880C>A) c.8998C>A (p.Arg3000Ser) c.6445+2517C>A (n.6445+2517C>A) c.2177-5421C>A (n.2177-5421C>A) c.2292-4953C>A (n.2292-4953C>A) c.2319-4953C>A (n.2319-4953C>A) c.2204-5421C>A (n.2204-5421C>A) n.4543-5421C>A c.2186-13231C>A (n.2186-13231C>A) c.2221-5421C>A (n.2221-5421C>A) c.2186-12261C>A (n.2186-12261C>A) c.8971C>A (p.Arg2991Ser) c.2186-5421C>A (n.2186-5421C>A) c.2432-5421C>A (n.2432-5421C>A) c.6721C>A (p.Arg2241Ser) c.1058-5421C>A (n.1058-5421C>A) c.2130-5421C>A c.8530C>A (p.Arg2844Ser) c.9022C>A (p.Arg3008Ser) c.8989C>A (p.Arg2997Ser) c.8962C>A (p.Arg2988Ser) | |
13 | g.23334906T>A | CA387515466 | SACS | c.2185+18879A>T (n.2185+18879A>T) c.8997A>T (p.Lys2999Asn) c.6445+2516A>T (n.6445+2516A>T) c.2177-5422A>T (n.2177-5422A>T) c.2292-4954A>T (n.2292-4954A>T) c.2319-4954A>T (n.2319-4954A>T) c.2204-5422A>T (n.2204-5422A>T) n.4543-5422A>T c.2186-13232A>T (n.2186-13232A>T) c.2221-5422A>T (n.2221-5422A>T) c.2186-12262A>T (n.2186-12262A>T) c.8970A>T (p.Lys2990Asn) c.2186-5422A>T (n.2186-5422A>T) c.2432-5422A>T (n.2432-5422A>T) c.6720A>T (p.Lys2240Asn) c.1058-5422A>T (n.1058-5422A>T) c.2130-5422A>T c.8529A>T (p.Lys2843Asn) c.9021A>T (p.Lys3007Asn) c.8988A>T (p.Lys2996Asn) c.8961A>T (p.Lys2987Asn) | |
13 | g.23334906T>C | CA483159952 | SACS | c.2185+18879A>G (n.2185+18879A>G) c.8997A>G (p.Lys2999=) c.6445+2516A>G (n.6445+2516A>G) c.2177-5422A>G (n.2177-5422A>G) c.2292-4954A>G (n.2292-4954A>G) c.2319-4954A>G (n.2319-4954A>G) c.2204-5422A>G (n.2204-5422A>G) n.4543-5422A>G c.2186-13232A>G (n.2186-13232A>G) c.2221-5422A>G (n.2221-5422A>G) c.2186-12262A>G (n.2186-12262A>G) c.8970A>G (p.Lys2990=) c.2186-5422A>G (n.2186-5422A>G) c.2432-5422A>G (n.2432-5422A>G) c.6720A>G (p.Lys2240=) c.1058-5422A>G (n.1058-5422A>G) c.2130-5422A>G c.8529A>G (p.Lys2843=) c.9021A>G (p.Lys3007=) c.8988A>G (p.Lys2996=) c.8961A>G (p.Lys2987=) | |
13 | g.23334906T>G | CA387515465 | SACS | c.2185+18879A>C (n.2185+18879A>C) c.8997A>C (p.Lys2999Asn) c.6445+2516A>C (n.6445+2516A>C) c.2177-5422A>C (n.2177-5422A>C) c.2292-4954A>C (n.2292-4954A>C) c.2319-4954A>C (n.2319-4954A>C) c.2204-5422A>C (n.2204-5422A>C) n.4543-5422A>C c.2186-13232A>C (n.2186-13232A>C) c.2221-5422A>C (n.2221-5422A>C) c.2186-12262A>C (n.2186-12262A>C) c.8970A>C (p.Lys2990Asn) c.2186-5422A>C (n.2186-5422A>C) c.2432-5422A>C (n.2432-5422A>C) c.6720A>C (p.Lys2240Asn) c.1058-5422A>C (n.1058-5422A>C) c.2130-5422A>C c.8529A>C (p.Lys2843Asn) c.9021A>C (p.Lys3007Asn) c.8988A>C (p.Lys2996Asn) c.8961A>C (p.Lys2987Asn) | |
13 | g.23334907T>A | CA387515467 | SACS | c.2185+18878A>T (n.2185+18878A>T) c.8996A>T (p.Lys2999Ile) c.6445+2515A>T (n.6445+2515A>T) c.2177-5423A>T (n.2177-5423A>T) c.2292-4955A>T (n.2292-4955A>T) c.2319-4955A>T (n.2319-4955A>T) c.2204-5423A>T (n.2204-5423A>T) n.4543-5423A>T c.2186-13233A>T (n.2186-13233A>T) c.2221-5423A>T (n.2221-5423A>T) c.2186-12263A>T (n.2186-12263A>T) c.8969A>T (p.Lys2990Ile) c.2186-5423A>T (n.2186-5423A>T) c.2432-5423A>T (n.2432-5423A>T) c.6719A>T (p.Lys2240Ile) c.1058-5423A>T (n.1058-5423A>T) c.2130-5423A>T c.8528A>T (p.Lys2843Ile) c.9020A>T (p.Lys3007Ile) c.8987A>T (p.Lys2996Ile) c.8960A>T (p.Lys2987Ile) | |
13 | g.23334907T>C | CA387515468 | SACS | c.2185+18878A>G (n.2185+18878A>G) c.8996A>G (p.Lys2999Arg) c.6445+2515A>G (n.6445+2515A>G) c.2177-5423A>G (n.2177-5423A>G) c.2292-4955A>G (n.2292-4955A>G) c.2319-4955A>G (n.2319-4955A>G) c.2204-5423A>G (n.2204-5423A>G) n.4543-5423A>G c.2186-13233A>G (n.2186-13233A>G) c.2221-5423A>G (n.2221-5423A>G) c.2186-12263A>G (n.2186-12263A>G) c.8969A>G (p.Lys2990Arg) c.2186-5423A>G (n.2186-5423A>G) c.2432-5423A>G (n.2432-5423A>G) c.6719A>G (p.Lys2240Arg) c.1058-5423A>G (n.1058-5423A>G) c.2130-5423A>G c.8528A>G (p.Lys2843Arg) c.9020A>G (p.Lys3007Arg) c.8987A>G (p.Lys2996Arg) c.8960A>G (p.Lys2987Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334907T>G | CA387515469 | SACS | c.2185+18878A>C (n.2185+18878A>C) c.8996A>C (p.Lys2999Thr) c.6445+2515A>C (n.6445+2515A>C) c.2177-5423A>C (n.2177-5423A>C) c.2292-4955A>C (n.2292-4955A>C) c.2319-4955A>C (n.2319-4955A>C) c.2204-5423A>C (n.2204-5423A>C) n.4543-5423A>C c.2186-13233A>C (n.2186-13233A>C) c.2221-5423A>C (n.2221-5423A>C) c.2186-12263A>C (n.2186-12263A>C) c.8969A>C (p.Lys2990Thr) c.2186-5423A>C (n.2186-5423A>C) c.2432-5423A>C (n.2432-5423A>C) c.6719A>C (p.Lys2240Thr) c.1058-5423A>C (n.1058-5423A>C) c.2130-5423A>C c.8528A>C (p.Lys2843Thr) c.9020A>C (p.Lys3007Thr) c.8987A>C (p.Lys2996Thr) c.8960A>C (p.Lys2987Thr) | |
13 | g.23334908T>A | CA387515470 | SACS | c.2185+18877A>T (n.2185+18877A>T) c.8995A>T (p.Lys2999Ter) c.6445+2514A>T (n.6445+2514A>T) c.2177-5424A>T (n.2177-5424A>T) c.2292-4956A>T (n.2292-4956A>T) c.2319-4956A>T (n.2319-4956A>T) c.2204-5424A>T (n.2204-5424A>T) n.4543-5424A>T c.2186-13234A>T (n.2186-13234A>T) c.2221-5424A>T (n.2221-5424A>T) c.2186-12264A>T (n.2186-12264A>T) c.8968A>T (p.Lys2990Ter) c.2186-5424A>T (n.2186-5424A>T) c.2432-5424A>T (n.2432-5424A>T) c.6718A>T (p.Lys2240Ter) c.1058-5424A>T (n.1058-5424A>T) c.2130-5424A>T c.8527A>T (p.Lys2843Ter) c.9019A>T (p.Lys3007Ter) c.8986A>T (p.Lys2996Ter) c.8959A>T (p.Lys2987Ter) | |
13 | g.23334908T>C | CA387515471 | SACS | c.2185+18877A>G (n.2185+18877A>G) c.8995A>G (p.Lys2999Glu) c.6445+2514A>G (n.6445+2514A>G) c.2177-5424A>G (n.2177-5424A>G) c.2292-4956A>G (n.2292-4956A>G) c.2319-4956A>G (n.2319-4956A>G) c.2204-5424A>G (n.2204-5424A>G) n.4543-5424A>G c.2186-13234A>G (n.2186-13234A>G) c.2221-5424A>G (n.2221-5424A>G) c.2186-12264A>G (n.2186-12264A>G) c.8968A>G (p.Lys2990Glu) c.2186-5424A>G (n.2186-5424A>G) c.2432-5424A>G (n.2432-5424A>G) c.6718A>G (p.Lys2240Glu) c.1058-5424A>G (n.1058-5424A>G) c.2130-5424A>G c.8527A>G (p.Lys2843Glu) c.9019A>G (p.Lys3007Glu) c.8986A>G (p.Lys2996Glu) c.8959A>G (p.Lys2987Glu) | |
13 | g.23334908T>G | CA387515472 | SACS | c.2185+18877A>C (n.2185+18877A>C) c.8995A>C (p.Lys2999Gln) c.6445+2514A>C (n.6445+2514A>C) c.2177-5424A>C (n.2177-5424A>C) c.2292-4956A>C (n.2292-4956A>C) c.2319-4956A>C (n.2319-4956A>C) c.2204-5424A>C (n.2204-5424A>C) n.4543-5424A>C c.2186-13234A>C (n.2186-13234A>C) c.2221-5424A>C (n.2221-5424A>C) c.2186-12264A>C (n.2186-12264A>C) c.8968A>C (p.Lys2990Gln) c.2186-5424A>C (n.2186-5424A>C) c.2432-5424A>C (n.2432-5424A>C) c.6718A>C (p.Lys2240Gln) c.1058-5424A>C (n.1058-5424A>C) c.2130-5424A>C c.8527A>C (p.Lys2843Gln) c.9019A>C (p.Lys3007Gln) c.8986A>C (p.Lys2996Gln) c.8959A>C (p.Lys2987Gln) | |
13 | g.23334909C>A | CA387515473 | SACS | c.2185+18876G>T (n.2185+18876G>T) c.8994G>T (p.Met2998Ile) c.6445+2513G>T (n.6445+2513G>T) c.2177-5425G>T (n.2177-5425G>T) c.2292-4957G>T (n.2292-4957G>T) c.2319-4957G>T (n.2319-4957G>T) c.2204-5425G>T (n.2204-5425G>T) n.4543-5425G>T c.2186-13235G>T (n.2186-13235G>T) c.2221-5425G>T (n.2221-5425G>T) c.2186-12265G>T (n.2186-12265G>T) c.8967G>T (p.Met2989Ile) c.2186-5425G>T (n.2186-5425G>T) c.2432-5425G>T (n.2432-5425G>T) c.6717G>T (p.Met2239Ile) c.1058-5425G>T (n.1058-5425G>T) c.2130-5425G>T c.8526G>T (p.Met2842Ile) c.9018G>T (p.Met3006Ile) c.8985G>T (p.Met2995Ile) c.8958G>T (p.Met2986Ile) | |
13 | g.23334909C>G | CA387515475 | SACS | c.2185+18876G>C (n.2185+18876G>C) c.8994G>C (p.Met2998Ile) c.6445+2513G>C (n.6445+2513G>C) c.2177-5425G>C (n.2177-5425G>C) c.2292-4957G>C (n.2292-4957G>C) c.2319-4957G>C (n.2319-4957G>C) c.2204-5425G>C (n.2204-5425G>C) n.4543-5425G>C c.2186-13235G>C (n.2186-13235G>C) c.2221-5425G>C (n.2221-5425G>C) c.2186-12265G>C (n.2186-12265G>C) c.8967G>C (p.Met2989Ile) c.2186-5425G>C (n.2186-5425G>C) c.2432-5425G>C (n.2432-5425G>C) c.6717G>C (p.Met2239Ile) c.1058-5425G>C (n.1058-5425G>C) c.2130-5425G>C c.8526G>C (p.Met2842Ile) c.9018G>C (p.Met3006Ile) c.8985G>C (p.Met2995Ile) c.8958G>C (p.Met2986Ile) | |
13 | g.23334909C>T | CA387515474 | SACS | c.2185+18876G>A (n.2185+18876G>A) c.8994G>A (p.Met2998Ile) c.6445+2513G>A (n.6445+2513G>A) c.2177-5425G>A (n.2177-5425G>A) c.2292-4957G>A (n.2292-4957G>A) c.2319-4957G>A (n.2319-4957G>A) c.2204-5425G>A (n.2204-5425G>A) n.4543-5425G>A c.2186-13235G>A (n.2186-13235G>A) c.2221-5425G>A (n.2221-5425G>A) c.2186-12265G>A (n.2186-12265G>A) c.8967G>A (p.Met2989Ile) c.2186-5425G>A (n.2186-5425G>A) c.2432-5425G>A (n.2432-5425G>A) c.6717G>A (p.Met2239Ile) c.1058-5425G>A (n.1058-5425G>A) c.2130-5425G>A c.8526G>A (p.Met2842Ile) c.9018G>A (p.Met3006Ile) c.8985G>A (p.Met2995Ile) c.8958G>A (p.Met2986Ile) | |
13 | g.23334910A= | CA2078622162 | SACS | c.2185+18875T= (n.2185+18875T=) c.8993T= (p.Met2998=) c.6445+2512T= (n.6445+2512T=) c.2177-5426T= (n.2177-5426T=) c.2292-4958T= (n.2292-4958T=) c.2319-4958T= (n.2319-4958T=) c.2204-5426T= (n.2204-5426T=) n.4543-5426T= c.2186-13236T= (n.2186-13236T=) c.2221-5426T= (n.2221-5426T=) c.2186-12266T= (n.2186-12266T=) c.8966T= (p.Met2989=) c.2186-5426T= (n.2186-5426T=) c.2432-5426T= (n.2432-5426T=) c.6716T= (p.Met2239=) c.1058-5426T= (n.1058-5426T=) c.2130-5426T= c.8525T= (p.Met2842=) c.9017T= (p.Met3006=) c.8984T= (p.Met2995=) c.8957T= (p.Met2986=) | |
13 | g.23334910A>C | CA387515476 | SACS | c.2185+18875T>G (n.2185+18875T>G) c.8993T>G (p.Met2998Arg) c.6445+2512T>G (n.6445+2512T>G) c.2177-5426T>G (n.2177-5426T>G) c.2292-4958T>G (n.2292-4958T>G) c.2319-4958T>G (n.2319-4958T>G) c.2204-5426T>G (n.2204-5426T>G) n.4543-5426T>G c.2186-13236T>G (n.2186-13236T>G) c.2221-5426T>G (n.2221-5426T>G) c.2186-12266T>G (n.2186-12266T>G) c.8966T>G (p.Met2989Arg) c.2186-5426T>G (n.2186-5426T>G) c.2432-5426T>G (n.2432-5426T>G) c.6716T>G (p.Met2239Arg) c.1058-5426T>G (n.1058-5426T>G) c.2130-5426T>G c.8525T>G (p.Met2842Arg) c.9017T>G (p.Met3006Arg) c.8984T>G (p.Met2995Arg) c.8957T>G (p.Met2986Arg) | |
13 | g.23334910A>G | CA387515477 | SACS | c.2185+18875T>C (n.2185+18875T>C) c.8993T>C (p.Met2998Thr) c.6445+2512T>C (n.6445+2512T>C) c.2177-5426T>C (n.2177-5426T>C) c.2292-4958T>C (n.2292-4958T>C) c.2319-4958T>C (n.2319-4958T>C) c.2204-5426T>C (n.2204-5426T>C) n.4543-5426T>C c.2186-13236T>C (n.2186-13236T>C) c.2221-5426T>C (n.2221-5426T>C) c.2186-12266T>C (n.2186-12266T>C) c.8966T>C (p.Met2989Thr) c.2186-5426T>C (n.2186-5426T>C) c.2432-5426T>C (n.2432-5426T>C) c.6716T>C (p.Met2239Thr) c.1058-5426T>C (n.1058-5426T>C) c.2130-5426T>C c.8525T>C (p.Met2842Thr) c.9017T>C (p.Met3006Thr) c.8984T>C (p.Met2995Thr) c.8957T>C (p.Met2986Thr) | |
13 | g.23334910A>T | CA6910686 | SACS | c.2185+18875T>A (n.2185+18875T>A) c.8993T>A (p.Met2998Lys) c.6445+2512T>A (n.6445+2512T>A) c.2177-5426T>A (n.2177-5426T>A) c.2292-4958T>A (n.2292-4958T>A) c.2319-4958T>A (n.2319-4958T>A) c.2204-5426T>A (n.2204-5426T>A) n.4543-5426T>A c.2186-13236T>A (n.2186-13236T>A) c.2221-5426T>A (n.2221-5426T>A) c.2186-12266T>A (n.2186-12266T>A) c.8966T>A (p.Met2989Lys) c.2186-5426T>A (n.2186-5426T>A) c.2432-5426T>A (n.2432-5426T>A) c.6716T>A (p.Met2239Lys) c.1058-5426T>A (n.1058-5426T>A) c.2130-5426T>A c.8525T>A (p.Met2842Lys) c.9017T>A (p.Met3006Lys) c.8984T>A (p.Met2995Lys) c.8957T>A (p.Met2986Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334911T>C | CA6910687 | SACS | c.2185+18874A>G (n.2185+18874A>G) c.8992A>G (p.Met2998Val) c.6445+2511A>G (n.6445+2511A>G) c.2177-5427A>G (n.2177-5427A>G) c.2292-4959A>G (n.2292-4959A>G) c.2319-4959A>G (n.2319-4959A>G) c.2204-5427A>G (n.2204-5427A>G) n.4543-5427A>G c.2186-13237A>G (n.2186-13237A>G) c.2221-5427A>G (n.2221-5427A>G) c.2186-12267A>G (n.2186-12267A>G) c.8965A>G (p.Met2989Val) c.2186-5427A>G (n.2186-5427A>G) c.2432-5427A>G (n.2432-5427A>G) c.6715A>G (p.Met2239Val) c.1058-5427A>G (n.1058-5427A>G) c.2130-5427A>G c.8524A>G (p.Met2842Val) c.9016A>G (p.Met3006Val) c.8983A>G (p.Met2995Val) c.8956A>G (p.Met2986Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334911T>G | CA387515479 | SACS | c.2185+18874A>C (n.2185+18874A>C) c.8992A>C (p.Met2998Leu) c.6445+2511A>C (n.6445+2511A>C) c.2177-5427A>C (n.2177-5427A>C) c.2292-4959A>C (n.2292-4959A>C) c.2319-4959A>C (n.2319-4959A>C) c.2204-5427A>C (n.2204-5427A>C) n.4543-5427A>C c.2186-13237A>C (n.2186-13237A>C) c.2221-5427A>C (n.2221-5427A>C) c.2186-12267A>C (n.2186-12267A>C) c.8965A>C (p.Met2989Leu) c.2186-5427A>C (n.2186-5427A>C) c.2432-5427A>C (n.2432-5427A>C) c.6715A>C (p.Met2239Leu) c.1058-5427A>C (n.1058-5427A>C) c.2130-5427A>C c.8524A>C (p.Met2842Leu) c.9016A>C (p.Met3006Leu) c.8983A>C (p.Met2995Leu) c.8956A>C (p.Met2986Leu) | |
13 | g.23334911T= | CA2078622165 | SACS | c.2185+18874A= (n.2185+18874A=) c.8992A= (p.Met2998=) c.6445+2511A= (n.6445+2511A=) c.2177-5427A= (n.2177-5427A=) c.2292-4959A= (n.2292-4959A=) c.2319-4959A= (n.2319-4959A=) c.2204-5427A= (n.2204-5427A=) n.4543-5427A= c.2186-13237A= (n.2186-13237A=) c.2221-5427A= (n.2221-5427A=) c.2186-12267A= (n.2186-12267A=) c.8965A= (p.Met2989=) c.2186-5427A= (n.2186-5427A=) c.2432-5427A= (n.2432-5427A=) c.6715A= (p.Met2239=) c.1058-5427A= (n.1058-5427A=) c.2130-5427A= c.8524A= (p.Met2842=) c.9016A= (p.Met3006=) c.8983A= (p.Met2995=) c.8956A= (p.Met2986=) | |
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13 | g.23334913T>G | CA387515484 | SACS | c.2185+18872A>C (n.2185+18872A>C) c.8990A>C (p.Asp2997Ala) c.6445+2509A>C (n.6445+2509A>C) c.2177-5429A>C (n.2177-5429A>C) c.2292-4961A>C (n.2292-4961A>C) c.2319-4961A>C (n.2319-4961A>C) c.2204-5429A>C (n.2204-5429A>C) n.4543-5429A>C c.2186-13239A>C (n.2186-13239A>C) c.2221-5429A>C (n.2221-5429A>C) c.2186-12269A>C (n.2186-12269A>C) c.8963A>C (p.Asp2988Ala) c.2186-5429A>C (n.2186-5429A>C) c.2432-5429A>C (n.2432-5429A>C) c.6713A>C (p.Asp2238Ala) c.1058-5429A>C (n.1058-5429A>C) c.2130-5429A>C c.8522A>C (p.Asp2841Ala) c.9014A>C (p.Asp3005Ala) c.8981A>C (p.Asp2994Ala) c.8954A>C (p.Asp2985Ala) | |
13 | g.23334914C>A | CA387515485 | SACS | c.2185+18871G>T (n.2185+18871G>T) c.8989G>T (p.Asp2997Tyr) c.6445+2508G>T (n.6445+2508G>T) c.2177-5430G>T (n.2177-5430G>T) c.2292-4962G>T (n.2292-4962G>T) c.2319-4962G>T (n.2319-4962G>T) c.2204-5430G>T (n.2204-5430G>T) n.4543-5430G>T c.2186-13240G>T (n.2186-13240G>T) c.2221-5430G>T (n.2221-5430G>T) c.2186-12270G>T (n.2186-12270G>T) c.8962G>T (p.Asp2988Tyr) c.2186-5430G>T (n.2186-5430G>T) c.2432-5430G>T (n.2432-5430G>T) c.6712G>T (p.Asp2238Tyr) c.1058-5430G>T (n.1058-5430G>T) c.2130-5430G>T c.8521G>T (p.Asp2841Tyr) c.9013G>T (p.Asp3005Tyr) c.8980G>T (p.Asp2994Tyr) c.8953G>T (p.Asp2985Tyr) | |
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13 | g.23334914C>T | CA387515486 | SACS | c.2185+18871G>A (n.2185+18871G>A) c.8989G>A (p.Asp2997Asn) c.6445+2508G>A (n.6445+2508G>A) c.2177-5430G>A (n.2177-5430G>A) c.2292-4962G>A (n.2292-4962G>A) c.2319-4962G>A (n.2319-4962G>A) c.2204-5430G>A (n.2204-5430G>A) n.4543-5430G>A c.2186-13240G>A (n.2186-13240G>A) c.2221-5430G>A (n.2221-5430G>A) c.2186-12270G>A (n.2186-12270G>A) c.8962G>A (p.Asp2988Asn) c.2186-5430G>A (n.2186-5430G>A) c.2432-5430G>A (n.2432-5430G>A) c.6712G>A (p.Asp2238Asn) c.1058-5430G>A (n.1058-5430G>A) c.2130-5430G>A c.8521G>A (p.Asp2841Asn) c.9013G>A (p.Asp3005Asn) c.8980G>A (p.Asp2994Asn) c.8953G>A (p.Asp2985Asn) | |
13 | g.23334915T>A | CA387515488 | SACS | c.2185+18870A>T (n.2185+18870A>T) c.8988A>T (p.Glu2996Asp) c.6445+2507A>T (n.6445+2507A>T) c.2177-5431A>T (n.2177-5431A>T) c.2292-4963A>T (n.2292-4963A>T) c.2319-4963A>T (n.2319-4963A>T) c.2204-5431A>T (n.2204-5431A>T) n.4543-5431A>T c.2186-13241A>T (n.2186-13241A>T) c.2221-5431A>T (n.2221-5431A>T) c.2186-12271A>T (n.2186-12271A>T) c.8961A>T (p.Glu2987Asp) c.2186-5431A>T (n.2186-5431A>T) c.2432-5431A>T (n.2432-5431A>T) c.6711A>T (p.Glu2237Asp) c.1058-5431A>T (n.1058-5431A>T) c.2130-5431A>T c.8520A>T (p.Glu2840Asp) c.9012A>T (p.Glu3004Asp) c.8979A>T (p.Glu2993Asp) c.8952A>T (p.Glu2984Asp) | |
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13 | g.23334916T>C | CA387515491 | SACS | c.2185+18869A>G (n.2185+18869A>G) c.8987A>G (p.Glu2996Gly) c.6445+2506A>G (n.6445+2506A>G) c.2177-5432A>G (n.2177-5432A>G) c.2292-4964A>G (n.2292-4964A>G) c.2319-4964A>G (n.2319-4964A>G) c.2204-5432A>G (n.2204-5432A>G) n.4543-5432A>G c.2186-13242A>G (n.2186-13242A>G) c.2221-5432A>G (n.2221-5432A>G) c.2186-12272A>G (n.2186-12272A>G) c.8960A>G (p.Glu2987Gly) c.2186-5432A>G (n.2186-5432A>G) c.2432-5432A>G (n.2432-5432A>G) c.6710A>G (p.Glu2237Gly) c.1058-5432A>G (n.1058-5432A>G) c.2130-5432A>G c.8519A>G (p.Glu2840Gly) c.9011A>G (p.Glu3004Gly) c.8978A>G (p.Glu2993Gly) c.8951A>G (p.Glu2984Gly) | |
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13 | g.23334917C= | CA2078622169 | SACS | c.2185+18868G= (n.2185+18868G=) c.8986G= (p.Glu2996=) c.6445+2505G= (n.6445+2505G=) c.2177-5433G= (n.2177-5433G=) c.2292-4965G= (n.2292-4965G=) c.2319-4965G= (n.2319-4965G=) c.2204-5433G= (n.2204-5433G=) n.4543-5433G= c.2186-13243G= (n.2186-13243G=) c.2221-5433G= (n.2221-5433G=) c.2186-12273G= (n.2186-12273G=) c.8959G= (p.Glu2987=) c.2186-5433G= (n.2186-5433G=) c.2432-5433G= (n.2432-5433G=) c.6709G= (p.Glu2237=) c.1058-5433G= (n.1058-5433G=) c.2130-5433G= c.8518G= (p.Glu2840=) c.9010G= (p.Glu3004=) c.8977G= (p.Glu2993=) c.8950G= (p.Glu2984=) | |
13 | g.23334917C>G | CA387515494 | SACS | c.2185+18868G>C (n.2185+18868G>C) c.8986G>C (p.Glu2996Gln) c.6445+2505G>C (n.6445+2505G>C) c.2177-5433G>C (n.2177-5433G>C) c.2292-4965G>C (n.2292-4965G>C) c.2319-4965G>C (n.2319-4965G>C) c.2204-5433G>C (n.2204-5433G>C) n.4543-5433G>C c.2186-13243G>C (n.2186-13243G>C) c.2221-5433G>C (n.2221-5433G>C) c.2186-12273G>C (n.2186-12273G>C) c.8959G>C (p.Glu2987Gln) c.2186-5433G>C (n.2186-5433G>C) c.2432-5433G>C (n.2432-5433G>C) c.6709G>C (p.Glu2237Gln) c.1058-5433G>C (n.1058-5433G>C) c.2130-5433G>C c.8518G>C (p.Glu2840Gln) c.9010G>C (p.Glu3004Gln) c.8977G>C (p.Glu2993Gln) c.8950G>C (p.Glu2984Gln) | |
13 | g.23334917C>T | CA387515493 | SACS | c.2185+18868G>A (n.2185+18868G>A) c.8986G>A (p.Glu2996Lys) c.6445+2505G>A (n.6445+2505G>A) c.2177-5433G>A (n.2177-5433G>A) c.2292-4965G>A (n.2292-4965G>A) c.2319-4965G>A (n.2319-4965G>A) c.2204-5433G>A (n.2204-5433G>A) n.4543-5433G>A c.2186-13243G>A (n.2186-13243G>A) c.2221-5433G>A (n.2221-5433G>A) c.2186-12273G>A (n.2186-12273G>A) c.8959G>A (p.Glu2987Lys) c.2186-5433G>A (n.2186-5433G>A) c.2432-5433G>A (n.2432-5433G>A) c.6709G>A (p.Glu2237Lys) c.1058-5433G>A (n.1058-5433G>A) c.2130-5433G>A c.8518G>A (p.Glu2840Lys) c.9010G>A (p.Glu3004Lys) c.8977G>A (p.Glu2993Lys) c.8950G>A (p.Glu2984Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334918G>A | CA6910688 | SACS | c.2185+18867C>T (n.2185+18867C>T) c.8985C>T (p.His2995=) c.6445+2504C>T (n.6445+2504C>T) c.2177-5434C>T (n.2177-5434C>T) c.2292-4966C>T (n.2292-4966C>T) c.2319-4966C>T (n.2319-4966C>T) c.2204-5434C>T (n.2204-5434C>T) n.4543-5434C>T c.2186-13244C>T (n.2186-13244C>T) c.2221-5434C>T (n.2221-5434C>T) c.2186-12274C>T (n.2186-12274C>T) c.8958C>T (p.His2986=) c.2186-5434C>T (n.2186-5434C>T) c.2432-5434C>T (n.2432-5434C>T) c.6708C>T (p.His2236=) c.1058-5434C>T (n.1058-5434C>T) c.2130-5434C>T c.8517C>T (p.His2839=) c.9009C>T (p.His3003=) c.8976C>T (p.His2992=) c.8949C>T (p.His2983=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334918G>C | CA387515496 | SACS | c.2185+18867C>G (n.2185+18867C>G) c.8985C>G (p.His2995Gln) c.6445+2504C>G (n.6445+2504C>G) c.2177-5434C>G (n.2177-5434C>G) c.2292-4966C>G (n.2292-4966C>G) c.2319-4966C>G (n.2319-4966C>G) c.2204-5434C>G (n.2204-5434C>G) n.4543-5434C>G c.2186-13244C>G (n.2186-13244C>G) c.2221-5434C>G (n.2221-5434C>G) c.2186-12274C>G (n.2186-12274C>G) c.8958C>G (p.His2986Gln) c.2186-5434C>G (n.2186-5434C>G) c.2432-5434C>G (n.2432-5434C>G) c.6708C>G (p.His2236Gln) c.1058-5434C>G (n.1058-5434C>G) c.2130-5434C>G c.8517C>G (p.His2839Gln) c.9009C>G (p.His3003Gln) c.8976C>G (p.His2992Gln) c.8949C>G (p.His2983Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334918G= | CA2078622174 | SACS | c.2185+18867C= (n.2185+18867C=) c.8985C= (p.His2995=) c.6445+2504C= (n.6445+2504C=) c.2177-5434C= (n.2177-5434C=) c.2292-4966C= (n.2292-4966C=) c.2319-4966C= (n.2319-4966C=) c.2204-5434C= (n.2204-5434C=) n.4543-5434C= c.2186-13244C= (n.2186-13244C=) c.2221-5434C= (n.2221-5434C=) c.2186-12274C= (n.2186-12274C=) c.8958C= (p.His2986=) c.2186-5434C= (n.2186-5434C=) c.2432-5434C= (n.2432-5434C=) c.6708C= (p.His2236=) c.1058-5434C= (n.1058-5434C=) c.2130-5434C= c.8517C= (p.His2839=) c.9009C= (p.His3003=) c.8976C= (p.His2992=) c.8949C= (p.His2983=) | |
13 | g.23334918G>T | CA387515497 | SACS | c.2185+18867C>A (n.2185+18867C>A) c.8985C>A (p.His2995Gln) c.6445+2504C>A (n.6445+2504C>A) c.2177-5434C>A (n.2177-5434C>A) c.2292-4966C>A (n.2292-4966C>A) c.2319-4966C>A (n.2319-4966C>A) c.2204-5434C>A (n.2204-5434C>A) n.4543-5434C>A c.2186-13244C>A (n.2186-13244C>A) c.2221-5434C>A (n.2221-5434C>A) c.2186-12274C>A (n.2186-12274C>A) c.8958C>A (p.His2986Gln) c.2186-5434C>A (n.2186-5434C>A) c.2432-5434C>A (n.2432-5434C>A) c.6708C>A (p.His2236Gln) c.1058-5434C>A (n.1058-5434C>A) c.2130-5434C>A c.8517C>A (p.His2839Gln) c.9009C>A (p.His3003Gln) c.8976C>A (p.His2992Gln) c.8949C>A (p.His2983Gln) | |
13 | g.23334919T>A | CA387515498 | SACS | c.2185+18866A>T (n.2185+18866A>T) c.8984A>T (p.His2995Leu) c.6445+2503A>T (n.6445+2503A>T) c.2177-5435A>T (n.2177-5435A>T) c.2292-4967A>T (n.2292-4967A>T) c.2319-4967A>T (n.2319-4967A>T) c.2204-5435A>T (n.2204-5435A>T) n.4543-5435A>T c.2186-13245A>T (n.2186-13245A>T) c.2221-5435A>T (n.2221-5435A>T) c.2186-12275A>T (n.2186-12275A>T) c.8957A>T (p.His2986Leu) c.2186-5435A>T (n.2186-5435A>T) c.2432-5435A>T (n.2432-5435A>T) c.6707A>T (p.His2236Leu) c.1058-5435A>T (n.1058-5435A>T) c.2130-5435A>T c.8516A>T (p.His2839Leu) c.9008A>T (p.His3003Leu) c.8975A>T (p.His2992Leu) c.8948A>T (p.His2983Leu) | |
13 | g.23334919T>C | CA6910689 | SACS | c.2185+18866A>G (n.2185+18866A>G) c.8984A>G (p.His2995Arg) c.6445+2503A>G (n.6445+2503A>G) c.2177-5435A>G (n.2177-5435A>G) c.2292-4967A>G (n.2292-4967A>G) c.2319-4967A>G (n.2319-4967A>G) c.2204-5435A>G (n.2204-5435A>G) n.4543-5435A>G c.2186-13245A>G (n.2186-13245A>G) c.2221-5435A>G (n.2221-5435A>G) c.2186-12275A>G (n.2186-12275A>G) c.8957A>G (p.His2986Arg) c.2186-5435A>G (n.2186-5435A>G) c.2432-5435A>G (n.2432-5435A>G) c.6707A>G (p.His2236Arg) c.1058-5435A>G (n.1058-5435A>G) c.2130-5435A>G c.8516A>G (p.His2839Arg) c.9008A>G (p.His3003Arg) c.8975A>G (p.His2992Arg) c.8948A>G (p.His2983Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334919T>G | CA387515499 | SACS | c.2185+18866A>C (n.2185+18866A>C) c.8984A>C (p.His2995Pro) c.6445+2503A>C (n.6445+2503A>C) c.2177-5435A>C (n.2177-5435A>C) c.2292-4967A>C (n.2292-4967A>C) c.2319-4967A>C (n.2319-4967A>C) c.2204-5435A>C (n.2204-5435A>C) n.4543-5435A>C c.2186-13245A>C (n.2186-13245A>C) c.2221-5435A>C (n.2221-5435A>C) c.2186-12275A>C (n.2186-12275A>C) c.8957A>C (p.His2986Pro) c.2186-5435A>C (n.2186-5435A>C) c.2432-5435A>C (n.2432-5435A>C) c.6707A>C (p.His2236Pro) c.1058-5435A>C (n.1058-5435A>C) c.2130-5435A>C c.8516A>C (p.His2839Pro) c.9008A>C (p.His3003Pro) c.8975A>C (p.His2992Pro) c.8948A>C (p.His2983Pro) | |
13 | g.23334919T= | CA2078622180 | SACS | c.2185+18866A= (n.2185+18866A=) c.8984A= (p.His2995=) c.6445+2503A= (n.6445+2503A=) c.2177-5435A= (n.2177-5435A=) c.2292-4967A= (n.2292-4967A=) c.2319-4967A= (n.2319-4967A=) c.2204-5435A= (n.2204-5435A=) n.4543-5435A= c.2186-13245A= (n.2186-13245A=) c.2221-5435A= (n.2221-5435A=) c.2186-12275A= (n.2186-12275A=) c.8957A= (p.His2986=) c.2186-5435A= (n.2186-5435A=) c.2432-5435A= (n.2432-5435A=) c.6707A= (p.His2236=) c.1058-5435A= (n.1058-5435A=) c.2130-5435A= c.8516A= (p.His2839=) c.9008A= (p.His3003=) c.8975A= (p.His2992=) c.8948A= (p.His2983=) | |
13 | g.23334920G>A | CA387515501 | SACS | c.2185+18865C>T (n.2185+18865C>T) c.8983C>T (p.His2995Tyr) c.6445+2502C>T (n.6445+2502C>T) c.2177-5436C>T (n.2177-5436C>T) c.2292-4968C>T (n.2292-4968C>T) c.2319-4968C>T (n.2319-4968C>T) c.2204-5436C>T (n.2204-5436C>T) n.4543-5436C>T c.2186-13246C>T (n.2186-13246C>T) c.2221-5436C>T (n.2221-5436C>T) c.2186-12276C>T (n.2186-12276C>T) c.8956C>T (p.His2986Tyr) c.2186-5436C>T (n.2186-5436C>T) c.2432-5436C>T (n.2432-5436C>T) c.6706C>T (p.His2236Tyr) c.1058-5436C>T (n.1058-5436C>T) c.2130-5436C>T c.8515C>T (p.His2839Tyr) c.9007C>T (p.His3003Tyr) c.8974C>T (p.His2992Tyr) c.8947C>T (p.His2983Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334920G>C | CA6910690 | SACS | c.2185+18865C>G (n.2185+18865C>G) c.8983C>G (p.His2995Asp) c.6445+2502C>G (n.6445+2502C>G) c.2177-5436C>G (n.2177-5436C>G) c.2292-4968C>G (n.2292-4968C>G) c.2319-4968C>G (n.2319-4968C>G) c.2204-5436C>G (n.2204-5436C>G) n.4543-5436C>G c.2186-13246C>G (n.2186-13246C>G) c.2221-5436C>G (n.2221-5436C>G) c.2186-12276C>G (n.2186-12276C>G) c.8956C>G (p.His2986Asp) c.2186-5436C>G (n.2186-5436C>G) c.2432-5436C>G (n.2432-5436C>G) c.6706C>G (p.His2236Asp) c.1058-5436C>G (n.1058-5436C>G) c.2130-5436C>G c.8515C>G (p.His2839Asp) c.9007C>G (p.His3003Asp) c.8974C>G (p.His2992Asp) c.8947C>G (p.His2983Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334920G= | CA2078622185 | SACS | c.2185+18865C= (n.2185+18865C=) c.8983C= (p.His2995=) c.6445+2502C= (n.6445+2502C=) c.2177-5436C= (n.2177-5436C=) c.2292-4968C= (n.2292-4968C=) c.2319-4968C= (n.2319-4968C=) c.2204-5436C= (n.2204-5436C=) n.4543-5436C= c.2186-13246C= (n.2186-13246C=) c.2221-5436C= (n.2221-5436C=) c.2186-12276C= (n.2186-12276C=) c.8956C= (p.His2986=) c.2186-5436C= (n.2186-5436C=) c.2432-5436C= (n.2432-5436C=) c.6706C= (p.His2236=) c.1058-5436C= (n.1058-5436C=) c.2130-5436C= c.8515C= (p.His2839=) c.9007C= (p.His3003=) c.8974C= (p.His2992=) c.8947C= (p.His2983=) | |
13 | g.23334920G>T | CA387515500 | SACS | c.2185+18865C>A (n.2185+18865C>A) c.8983C>A (p.His2995Asn) c.6445+2502C>A (n.6445+2502C>A) c.2177-5436C>A (n.2177-5436C>A) c.2292-4968C>A (n.2292-4968C>A) c.2319-4968C>A (n.2319-4968C>A) c.2204-5436C>A (n.2204-5436C>A) n.4543-5436C>A c.2186-13246C>A (n.2186-13246C>A) c.2221-5436C>A (n.2221-5436C>A) c.2186-12276C>A (n.2186-12276C>A) c.8956C>A (p.His2986Asn) c.2186-5436C>A (n.2186-5436C>A) c.2432-5436C>A (n.2432-5436C>A) c.6706C>A (p.His2236Asn) c.1058-5436C>A (n.1058-5436C>A) c.2130-5436C>A c.8515C>A (p.His2839Asn) c.9007C>A (p.His3003Asn) c.8974C>A (p.His2992Asn) c.8947C>A (p.His2983Asn) | |
13 | g.23334920_23334921delinsGA | CA2078622190 | SACS | c.2185+18864_2185+18865delinsTC (n.2185+18864_2185+18865delinsTC) c.8982_8983delinsTC (p.Ile2994=) c.6445+2501_6445+2502delinsTC (n.6445+2501_6445+2502delinsTC) c.2177-5437_2177-5436delinsTC (n.2177-5437_2177-5436delinsTC) c.2292-4969_2292-4968delinsTC (n.2292-4969_2292-4968delinsTC) c.2319-4969_2319-4968delinsTC (n.2319-4969_2319-4968delinsTC) c.2204-5437_2204-5436delinsTC (n.2204-5437_2204-5436delinsTC) n.4543-5437_4543-5436delinsTC c.2186-13247_2186-13246delinsTC (n.2186-13247_2186-13246delinsTC) c.2221-5437_2221-5436delinsTC (n.2221-5437_2221-5436delinsTC) c.2186-12277_2186-12276delinsTC (n.2186-12277_2186-12276delinsTC) c.8955_8956delinsTC (p.Ile2985=) c.2186-5437_2186-5436delinsTC (n.2186-5437_2186-5436delinsTC) c.2432-5437_2432-5436delinsTC (n.2432-5437_2432-5436delinsTC) c.6705_6706delinsTC (p.Ile2235=) c.1058-5437_1058-5436delinsTC (n.1058-5437_1058-5436delinsTC) c.2130-5437_2130-5436delinsTC c.8514_8515delinsTC (p.Ile2838=) c.9006_9007delinsTC (p.Ile3002=) c.8973_8974delinsTC (p.Ile2991=) c.8946_8947delinsTC (p.Ile2982=) | |
13 | g.23334921A>C | CA387515502 | SACS | c.2185+18864T>G (n.2185+18864T>G) c.8982T>G (p.Ile2994Met) c.6445+2501T>G (n.6445+2501T>G) c.2177-5437T>G (n.2177-5437T>G) c.2292-4969T>G (n.2292-4969T>G) c.2319-4969T>G (n.2319-4969T>G) c.2204-5437T>G (n.2204-5437T>G) n.4543-5437T>G c.2186-13247T>G (n.2186-13247T>G) c.2221-5437T>G (n.2221-5437T>G) c.2186-12277T>G (n.2186-12277T>G) c.8955T>G (p.Ile2985Met) c.2186-5437T>G (n.2186-5437T>G) c.2432-5437T>G (n.2432-5437T>G) c.6705T>G (p.Ile2235Met) c.1058-5437T>G (n.1058-5437T>G) c.2130-5437T>G c.8514T>G (p.Ile2838Met) c.9006T>G (p.Ile3002Met) c.8973T>G (p.Ile2991Met) c.8946T>G (p.Ile2982Met) | |
13 | g.23334921A>G | CA483159961 | SACS | c.2185+18864T>C (n.2185+18864T>C) c.8982T>C (p.Ile2994=) c.6445+2501T>C (n.6445+2501T>C) c.2177-5437T>C (n.2177-5437T>C) c.2292-4969T>C (n.2292-4969T>C) c.2319-4969T>C (n.2319-4969T>C) c.2204-5437T>C (n.2204-5437T>C) n.4543-5437T>C c.2186-13247T>C (n.2186-13247T>C) c.2221-5437T>C (n.2221-5437T>C) c.2186-12277T>C (n.2186-12277T>C) c.8955T>C (p.Ile2985=) c.2186-5437T>C (n.2186-5437T>C) c.2432-5437T>C (n.2432-5437T>C) c.6705T>C (p.Ile2235=) c.1058-5437T>C (n.1058-5437T>C) c.2130-5437T>C c.8514T>C (p.Ile2838=) c.9006T>C (p.Ile3002=) c.8973T>C (p.Ile2991=) c.8946T>C (p.Ile2982=) | |
13 | g.23334921A>T | CA483159962 | SACS | c.2185+18864T>A (n.2185+18864T>A) c.8982T>A (p.Ile2994=) c.6445+2501T>A (n.6445+2501T>A) c.2177-5437T>A (n.2177-5437T>A) c.2292-4969T>A (n.2292-4969T>A) c.2319-4969T>A (n.2319-4969T>A) c.2204-5437T>A (n.2204-5437T>A) n.4543-5437T>A c.2186-13247T>A (n.2186-13247T>A) c.2221-5437T>A (n.2221-5437T>A) c.2186-12277T>A (n.2186-12277T>A) c.8955T>A (p.Ile2985=) c.2186-5437T>A (n.2186-5437T>A) c.2432-5437T>A (n.2432-5437T>A) c.6705T>A (p.Ile2235=) c.1058-5437T>A (n.1058-5437T>A) c.2130-5437T>A c.8514T>A (p.Ile2838=) c.9006T>A (p.Ile3002=) c.8973T>A (p.Ile2991=) c.8946T>A (p.Ile2982=) | |
13 | g.23334922del | CA696608489 | SACS | c.2185+18864del (n.2185+18864del) c.8982del (p.His2995ThrfsTer4) c.6445+2501del (n.6445+2501del) c.2177-5437del (n.2177-5437del) c.2292-4969del (n.2292-4969del) c.2319-4969del (n.2319-4969del) c.2204-5437del (n.2204-5437del) n.4543-5437del c.2186-13247del (n.2186-13247del) c.2221-5437del (n.2221-5437del) c.2186-12277del (n.2186-12277del) c.8955del (p.His2986ThrfsTer4) c.2186-5437del (n.2186-5437del) c.2432-5437del (n.2432-5437del) c.6705del (p.His2236ThrfsTer4) c.1058-5437del (n.1058-5437del) c.2130-5437del c.8514del (p.His2839ThrfsTer4) c.9006del (p.His3003ThrfsTer4) c.8973del (p.His2992ThrfsTer4) c.8946del (p.His2983ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334922A>C | CA387515503 | SACS | c.2185+18863T>G (n.2185+18863T>G) c.8981T>G (p.Ile2994Ser) c.6445+2500T>G (n.6445+2500T>G) c.2177-5438T>G (n.2177-5438T>G) c.2292-4970T>G (n.2292-4970T>G) c.2319-4970T>G (n.2319-4970T>G) c.2204-5438T>G (n.2204-5438T>G) n.4543-5438T>G c.2186-13248T>G (n.2186-13248T>G) c.2221-5438T>G (n.2221-5438T>G) c.2186-12278T>G (n.2186-12278T>G) c.8954T>G (p.Ile2985Ser) c.2186-5438T>G (n.2186-5438T>G) c.2432-5438T>G (n.2432-5438T>G) c.6704T>G (p.Ile2235Ser) c.1058-5438T>G (n.1058-5438T>G) c.2130-5438T>G c.8513T>G (p.Ile2838Ser) c.9005T>G (p.Ile3002Ser) c.8972T>G (p.Ile2991Ser) c.8945T>G (p.Ile2982Ser) | |
13 | g.23334922A>G | CA387515504 | SACS | c.2185+18863T>C (n.2185+18863T>C) c.8981T>C (p.Ile2994Thr) c.6445+2500T>C (n.6445+2500T>C) c.2177-5438T>C (n.2177-5438T>C) c.2292-4970T>C (n.2292-4970T>C) c.2319-4970T>C (n.2319-4970T>C) c.2204-5438T>C (n.2204-5438T>C) n.4543-5438T>C c.2186-13248T>C (n.2186-13248T>C) c.2221-5438T>C (n.2221-5438T>C) c.2186-12278T>C (n.2186-12278T>C) c.8954T>C (p.Ile2985Thr) c.2186-5438T>C (n.2186-5438T>C) c.2432-5438T>C (n.2432-5438T>C) c.6704T>C (p.Ile2235Thr) c.1058-5438T>C (n.1058-5438T>C) c.2130-5438T>C c.8513T>C (p.Ile2838Thr) c.9005T>C (p.Ile3002Thr) c.8972T>C (p.Ile2991Thr) c.8945T>C (p.Ile2982Thr) | |
13 | g.23334922A>T | CA387515505 | SACS | c.2185+18863T>A (n.2185+18863T>A) c.8981T>A (p.Ile2994Asn) c.6445+2500T>A (n.6445+2500T>A) c.2177-5438T>A (n.2177-5438T>A) c.2292-4970T>A (n.2292-4970T>A) c.2319-4970T>A (n.2319-4970T>A) c.2204-5438T>A (n.2204-5438T>A) n.4543-5438T>A c.2186-13248T>A (n.2186-13248T>A) c.2221-5438T>A (n.2221-5438T>A) c.2186-12278T>A (n.2186-12278T>A) c.8954T>A (p.Ile2985Asn) c.2186-5438T>A (n.2186-5438T>A) c.2432-5438T>A (n.2432-5438T>A) c.6704T>A (p.Ile2235Asn) c.1058-5438T>A (n.1058-5438T>A) c.2130-5438T>A c.8513T>A (p.Ile2838Asn) c.9005T>A (p.Ile3002Asn) c.8972T>A (p.Ile2991Asn) c.8945T>A (p.Ile2982Asn) | |
13 | g.23334923T>A | CA387515506 | SACS | c.2185+18862A>T (n.2185+18862A>T) c.8980A>T (p.Ile2994Phe) c.6445+2499A>T (n.6445+2499A>T) c.2177-5439A>T (n.2177-5439A>T) c.2292-4971A>T (n.2292-4971A>T) c.2319-4971A>T (n.2319-4971A>T) c.2204-5439A>T (n.2204-5439A>T) n.4543-5439A>T c.2186-13249A>T (n.2186-13249A>T) c.2221-5439A>T (n.2221-5439A>T) c.2186-12279A>T (n.2186-12279A>T) c.8953A>T (p.Ile2985Phe) c.2186-5439A>T (n.2186-5439A>T) c.2432-5439A>T (n.2432-5439A>T) c.6703A>T (p.Ile2235Phe) c.1058-5439A>T (n.1058-5439A>T) c.2130-5439A>T c.8512A>T (p.Ile2838Phe) c.9004A>T (p.Ile3002Phe) c.8971A>T (p.Ile2991Phe) c.8944A>T (p.Ile2982Phe) | |
13 | g.23334923T>C | CA387515507 | SACS | c.2185+18862A>G (n.2185+18862A>G) c.8980A>G (p.Ile2994Val) c.6445+2499A>G (n.6445+2499A>G) c.2177-5439A>G (n.2177-5439A>G) c.2292-4971A>G (n.2292-4971A>G) c.2319-4971A>G (n.2319-4971A>G) c.2204-5439A>G (n.2204-5439A>G) n.4543-5439A>G c.2186-13249A>G (n.2186-13249A>G) c.2221-5439A>G (n.2221-5439A>G) c.2186-12279A>G (n.2186-12279A>G) c.8953A>G (p.Ile2985Val) c.2186-5439A>G (n.2186-5439A>G) c.2432-5439A>G (n.2432-5439A>G) c.6703A>G (p.Ile2235Val) c.1058-5439A>G (n.1058-5439A>G) c.2130-5439A>G c.8512A>G (p.Ile2838Val) c.9004A>G (p.Ile3002Val) c.8971A>G (p.Ile2991Val) c.8944A>G (p.Ile2982Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334923T>G | CA387515508 | SACS | c.2185+18862A>C (n.2185+18862A>C) c.8980A>C (p.Ile2994Leu) c.6445+2499A>C (n.6445+2499A>C) c.2177-5439A>C (n.2177-5439A>C) c.2292-4971A>C (n.2292-4971A>C) c.2319-4971A>C (n.2319-4971A>C) c.2204-5439A>C (n.2204-5439A>C) n.4543-5439A>C c.2186-13249A>C (n.2186-13249A>C) c.2221-5439A>C (n.2221-5439A>C) c.2186-12279A>C (n.2186-12279A>C) c.8953A>C (p.Ile2985Leu) c.2186-5439A>C (n.2186-5439A>C) c.2432-5439A>C (n.2432-5439A>C) c.6703A>C (p.Ile2235Leu) c.1058-5439A>C (n.1058-5439A>C) c.2130-5439A>C c.8512A>C (p.Ile2838Leu) c.9004A>C (p.Ile3002Leu) c.8971A>C (p.Ile2991Leu) c.8944A>C (p.Ile2982Leu) | |
13 | g.23334924G>A | CA483159963 | SACS | c.2185+18861C>T (n.2185+18861C>T) c.8979C>T (p.Cys2993=) c.6445+2498C>T (n.6445+2498C>T) c.2177-5440C>T (n.2177-5440C>T) c.2292-4972C>T (n.2292-4972C>T) c.2319-4972C>T (n.2319-4972C>T) c.2204-5440C>T (n.2204-5440C>T) n.4543-5440C>T c.2186-13250C>T (n.2186-13250C>T) c.2221-5440C>T (n.2221-5440C>T) c.2186-12280C>T (n.2186-12280C>T) c.8952C>T (p.Cys2984=) c.2186-5440C>T (n.2186-5440C>T) c.2432-5440C>T (n.2432-5440C>T) c.6702C>T (p.Cys2234=) c.1058-5440C>T (n.1058-5440C>T) c.2130-5440C>T c.8511C>T (p.Cys2837=) c.9003C>T (p.Cys3001=) c.8970C>T (p.Cys2990=) c.8943C>T (p.Cys2981=) | |
13 | g.23334924G>C | CA387515509 | SACS | c.2185+18861C>G (n.2185+18861C>G) c.8979C>G (p.Cys2993Trp) c.6445+2498C>G (n.6445+2498C>G) c.2177-5440C>G (n.2177-5440C>G) c.2292-4972C>G (n.2292-4972C>G) c.2319-4972C>G (n.2319-4972C>G) c.2204-5440C>G (n.2204-5440C>G) n.4543-5440C>G c.2186-13250C>G (n.2186-13250C>G) c.2221-5440C>G (n.2221-5440C>G) c.2186-12280C>G (n.2186-12280C>G) c.8952C>G (p.Cys2984Trp) c.2186-5440C>G (n.2186-5440C>G) c.2432-5440C>G (n.2432-5440C>G) c.6702C>G (p.Cys2234Trp) c.1058-5440C>G (n.1058-5440C>G) c.2130-5440C>G c.8511C>G (p.Cys2837Trp) c.9003C>G (p.Cys3001Trp) c.8970C>G (p.Cys2990Trp) c.8943C>G (p.Cys2981Trp) | |
13 | g.23334924G>T | CA387515510 | SACS | c.2185+18861C>A (n.2185+18861C>A) c.8979C>A (p.Cys2993Ter) c.6445+2498C>A (n.6445+2498C>A) c.2177-5440C>A (n.2177-5440C>A) c.2292-4972C>A (n.2292-4972C>A) c.2319-4972C>A (n.2319-4972C>A) c.2204-5440C>A (n.2204-5440C>A) n.4543-5440C>A c.2186-13250C>A (n.2186-13250C>A) c.2221-5440C>A (n.2221-5440C>A) c.2186-12280C>A (n.2186-12280C>A) c.8952C>A (p.Cys2984Ter) c.2186-5440C>A (n.2186-5440C>A) c.2432-5440C>A (n.2432-5440C>A) c.6702C>A (p.Cys2234Ter) c.1058-5440C>A (n.1058-5440C>A) c.2130-5440C>A c.8511C>A (p.Cys2837Ter) c.9003C>A (p.Cys3001Ter) c.8970C>A (p.Cys2990Ter) c.8943C>A (p.Cys2981Ter) | |
13 | g.23334925C>A | CA387515511 | SACS | c.2185+18860G>T (n.2185+18860G>T) c.8978G>T (p.Cys2993Phe) c.6445+2497G>T (n.6445+2497G>T) c.2177-5441G>T (n.2177-5441G>T) c.2292-4973G>T (n.2292-4973G>T) c.2319-4973G>T (n.2319-4973G>T) c.2204-5441G>T (n.2204-5441G>T) n.4543-5441G>T c.2186-13251G>T (n.2186-13251G>T) c.2221-5441G>T (n.2221-5441G>T) c.2186-12281G>T (n.2186-12281G>T) c.8951G>T (p.Cys2984Phe) c.2186-5441G>T (n.2186-5441G>T) c.2432-5441G>T (n.2432-5441G>T) c.6701G>T (p.Cys2234Phe) c.1058-5441G>T (n.1058-5441G>T) c.2130-5441G>T c.8510G>T (p.Cys2837Phe) c.9002G>T (p.Cys3001Phe) c.8969G>T (p.Cys2990Phe) c.8942G>T (p.Cys2981Phe) | |
13 | g.23334925C>G | CA387515512 | SACS | c.2185+18860G>C (n.2185+18860G>C) c.8978G>C (p.Cys2993Ser) c.6445+2497G>C (n.6445+2497G>C) c.2177-5441G>C (n.2177-5441G>C) c.2292-4973G>C (n.2292-4973G>C) c.2319-4973G>C (n.2319-4973G>C) c.2204-5441G>C (n.2204-5441G>C) n.4543-5441G>C c.2186-13251G>C (n.2186-13251G>C) c.2221-5441G>C (n.2221-5441G>C) c.2186-12281G>C (n.2186-12281G>C) c.8951G>C (p.Cys2984Ser) c.2186-5441G>C (n.2186-5441G>C) c.2432-5441G>C (n.2432-5441G>C) c.6701G>C (p.Cys2234Ser) c.1058-5441G>C (n.1058-5441G>C) c.2130-5441G>C c.8510G>C (p.Cys2837Ser) c.9002G>C (p.Cys3001Ser) c.8969G>C (p.Cys2990Ser) c.8942G>C (p.Cys2981Ser) | |
13 | g.23334925C>T | CA387515513 | SACS | c.2185+18860G>A (n.2185+18860G>A) c.8978G>A (p.Cys2993Tyr) c.6445+2497G>A (n.6445+2497G>A) c.2177-5441G>A (n.2177-5441G>A) c.2292-4973G>A (n.2292-4973G>A) c.2319-4973G>A (n.2319-4973G>A) c.2204-5441G>A (n.2204-5441G>A) n.4543-5441G>A c.2186-13251G>A (n.2186-13251G>A) c.2221-5441G>A (n.2221-5441G>A) c.2186-12281G>A (n.2186-12281G>A) c.8951G>A (p.Cys2984Tyr) c.2186-5441G>A (n.2186-5441G>A) c.2432-5441G>A (n.2432-5441G>A) c.6701G>A (p.Cys2234Tyr) c.1058-5441G>A (n.1058-5441G>A) c.2130-5441G>A c.8510G>A (p.Cys2837Tyr) c.9002G>A (p.Cys3001Tyr) c.8969G>A (p.Cys2990Tyr) c.8942G>A (p.Cys2981Tyr) | |
13 | g.23334926A= | CA2078622193 | SACS | c.2185+18859T= (n.2185+18859T=) c.8977T= (p.Cys2993=) c.6445+2496T= (n.6445+2496T=) c.2177-5442T= (n.2177-5442T=) c.2292-4974T= (n.2292-4974T=) c.2319-4974T= (n.2319-4974T=) c.2204-5442T= (n.2204-5442T=) n.4543-5442T= c.2186-13252T= (n.2186-13252T=) c.2221-5442T= (n.2221-5442T=) c.2186-12282T= (n.2186-12282T=) c.8950T= (p.Cys2984=) c.2186-5442T= (n.2186-5442T=) c.2432-5442T= (n.2432-5442T=) c.6700T= (p.Cys2234=) c.1058-5442T= (n.1058-5442T=) c.2130-5442T= c.8509T= (p.Cys2837=) c.9001T= (p.Cys3001=) c.8968T= (p.Cys2990=) c.8941T= (p.Cys2981=) | |
13 | g.23334926A>C | CA387515514 | SACS | c.2185+18859T>G (n.2185+18859T>G) c.8977T>G (p.Cys2993Gly) c.6445+2496T>G (n.6445+2496T>G) c.2177-5442T>G (n.2177-5442T>G) c.2292-4974T>G (n.2292-4974T>G) c.2319-4974T>G (n.2319-4974T>G) c.2204-5442T>G (n.2204-5442T>G) n.4543-5442T>G c.2186-13252T>G (n.2186-13252T>G) c.2221-5442T>G (n.2221-5442T>G) c.2186-12282T>G (n.2186-12282T>G) c.8950T>G (p.Cys2984Gly) c.2186-5442T>G (n.2186-5442T>G) c.2432-5442T>G (n.2432-5442T>G) c.6700T>G (p.Cys2234Gly) c.1058-5442T>G (n.1058-5442T>G) c.2130-5442T>G c.8509T>G (p.Cys2837Gly) c.9001T>G (p.Cys3001Gly) c.8968T>G (p.Cys2990Gly) c.8941T>G (p.Cys2981Gly) | dbSNP |
13 | g.23334926A>G | CA387515516 | SACS | c.2185+18859T>C (n.2185+18859T>C) c.8977T>C (p.Cys2993Arg) c.6445+2496T>C (n.6445+2496T>C) c.2177-5442T>C (n.2177-5442T>C) c.2292-4974T>C (n.2292-4974T>C) c.2319-4974T>C (n.2319-4974T>C) c.2204-5442T>C (n.2204-5442T>C) n.4543-5442T>C c.2186-13252T>C (n.2186-13252T>C) c.2221-5442T>C (n.2221-5442T>C) c.2186-12282T>C (n.2186-12282T>C) c.8950T>C (p.Cys2984Arg) c.2186-5442T>C (n.2186-5442T>C) c.2432-5442T>C (n.2432-5442T>C) c.6700T>C (p.Cys2234Arg) c.1058-5442T>C (n.1058-5442T>C) c.2130-5442T>C c.8509T>C (p.Cys2837Arg) c.9001T>C (p.Cys3001Arg) c.8968T>C (p.Cys2990Arg) c.8941T>C (p.Cys2981Arg) | |
13 | g.23334926A>T | CA387515515 | SACS | c.2185+18859T>A (n.2185+18859T>A) c.8977T>A (p.Cys2993Ser) c.6445+2496T>A (n.6445+2496T>A) c.2177-5442T>A (n.2177-5442T>A) c.2292-4974T>A (n.2292-4974T>A) c.2319-4974T>A (n.2319-4974T>A) c.2204-5442T>A (n.2204-5442T>A) n.4543-5442T>A c.2186-13252T>A (n.2186-13252T>A) c.2221-5442T>A (n.2221-5442T>A) c.2186-12282T>A (n.2186-12282T>A) c.8950T>A (p.Cys2984Ser) c.2186-5442T>A (n.2186-5442T>A) c.2432-5442T>A (n.2432-5442T>A) c.6700T>A (p.Cys2234Ser) c.1058-5442T>A (n.1058-5442T>A) c.2130-5442T>A c.8509T>A (p.Cys2837Ser) c.9001T>A (p.Cys3001Ser) c.8968T>A (p.Cys2990Ser) c.8941T>A (p.Cys2981Ser) | |
13 | g.23334927A= | CA2078622197 | SACS | c.2185+18858T= (n.2185+18858T=) c.8976T= (p.Asn2992=) c.6445+2495T= (n.6445+2495T=) c.2177-5443T= (n.2177-5443T=) c.2292-4975T= (n.2292-4975T=) c.2319-4975T= (n.2319-4975T=) c.2204-5443T= (n.2204-5443T=) n.4543-5443T= c.2186-13253T= (n.2186-13253T=) c.2221-5443T= (n.2221-5443T=) c.2186-12283T= (n.2186-12283T=) c.8949T= (p.Asn2983=) c.2186-5443T= (n.2186-5443T=) c.2432-5443T= (n.2432-5443T=) c.6699T= (p.Asn2233=) c.1058-5443T= (n.1058-5443T=) c.2130-5443T= c.8508T= (p.Asn2836=) c.9000T= (p.Asn3000=) c.8967T= (p.Asn2989=) c.8940T= (p.Asn2980=) | |
13 | g.23334927A>C | CA387515517 | SACS | c.2185+18858T>G (n.2185+18858T>G) c.8976T>G (p.Asn2992Lys) c.6445+2495T>G (n.6445+2495T>G) c.2177-5443T>G (n.2177-5443T>G) c.2292-4975T>G (n.2292-4975T>G) c.2319-4975T>G (n.2319-4975T>G) c.2204-5443T>G (n.2204-5443T>G) n.4543-5443T>G c.2186-13253T>G (n.2186-13253T>G) c.2221-5443T>G (n.2221-5443T>G) c.2186-12283T>G (n.2186-12283T>G) c.8949T>G (p.Asn2983Lys) c.2186-5443T>G (n.2186-5443T>G) c.2432-5443T>G (n.2432-5443T>G) c.6699T>G (p.Asn2233Lys) c.1058-5443T>G (n.1058-5443T>G) c.2130-5443T>G c.8508T>G (p.Asn2836Lys) c.9000T>G (p.Asn3000Lys) c.8967T>G (p.Asn2989Lys) c.8940T>G (p.Asn2980Lys) | |
13 | g.23334927A>G | CA6910691 | SACS | c.2185+18858T>C (n.2185+18858T>C) c.8976T>C (p.Asn2992=) c.6445+2495T>C (n.6445+2495T>C) c.2177-5443T>C (n.2177-5443T>C) c.2292-4975T>C (n.2292-4975T>C) c.2319-4975T>C (n.2319-4975T>C) c.2204-5443T>C (n.2204-5443T>C) n.4543-5443T>C c.2186-13253T>C (n.2186-13253T>C) c.2221-5443T>C (n.2221-5443T>C) c.2186-12283T>C (n.2186-12283T>C) c.8949T>C (p.Asn2983=) c.2186-5443T>C (n.2186-5443T>C) c.2432-5443T>C (n.2432-5443T>C) c.6699T>C (p.Asn2233=) c.1058-5443T>C (n.1058-5443T>C) c.2130-5443T>C c.8508T>C (p.Asn2836=) c.9000T>C (p.Asn3000=) c.8967T>C (p.Asn2989=) c.8940T>C (p.Asn2980=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334927A>T | CA387515518 | SACS | c.2185+18858T>A (n.2185+18858T>A) c.8976T>A (p.Asn2992Lys) c.6445+2495T>A (n.6445+2495T>A) c.2177-5443T>A (n.2177-5443T>A) c.2292-4975T>A (n.2292-4975T>A) c.2319-4975T>A (n.2319-4975T>A) c.2204-5443T>A (n.2204-5443T>A) n.4543-5443T>A c.2186-13253T>A (n.2186-13253T>A) c.2221-5443T>A (n.2221-5443T>A) c.2186-12283T>A (n.2186-12283T>A) c.8949T>A (p.Asn2983Lys) c.2186-5443T>A (n.2186-5443T>A) c.2432-5443T>A (n.2432-5443T>A) c.6699T>A (p.Asn2233Lys) c.1058-5443T>A (n.1058-5443T>A) c.2130-5443T>A c.8508T>A (p.Asn2836Lys) c.9000T>A (p.Asn3000Lys) c.8967T>A (p.Asn2989Lys) c.8940T>A (p.Asn2980Lys) | |
13 | g.23334928T>A | CA387515519 | SACS | c.2185+18857A>T (n.2185+18857A>T) c.8975A>T (p.Asn2992Ile) c.6445+2494A>T (n.6445+2494A>T) c.2177-5444A>T (n.2177-5444A>T) c.2292-4976A>T (n.2292-4976A>T) c.2319-4976A>T (n.2319-4976A>T) c.2204-5444A>T (n.2204-5444A>T) n.4543-5444A>T c.2186-13254A>T (n.2186-13254A>T) c.2221-5444A>T (n.2221-5444A>T) c.2186-12284A>T (n.2186-12284A>T) c.8948A>T (p.Asn2983Ile) c.2186-5444A>T (n.2186-5444A>T) c.2432-5444A>T (n.2432-5444A>T) c.6698A>T (p.Asn2233Ile) c.1058-5444A>T (n.1058-5444A>T) c.2130-5444A>T c.8507A>T (p.Asn2836Ile) c.8999A>T (p.Asn3000Ile) c.8966A>T (p.Asn2989Ile) c.8939A>T (p.Asn2980Ile) | |
13 | g.23334928T>C | CA6910692 | SACS | c.2185+18857A>G (n.2185+18857A>G) c.8975A>G (p.Asn2992Ser) c.6445+2494A>G (n.6445+2494A>G) c.2177-5444A>G (n.2177-5444A>G) c.2292-4976A>G (n.2292-4976A>G) c.2319-4976A>G (n.2319-4976A>G) c.2204-5444A>G (n.2204-5444A>G) n.4543-5444A>G c.2186-13254A>G (n.2186-13254A>G) c.2221-5444A>G (n.2221-5444A>G) c.2186-12284A>G (n.2186-12284A>G) c.8948A>G (p.Asn2983Ser) c.2186-5444A>G (n.2186-5444A>G) c.2432-5444A>G (n.2432-5444A>G) c.6698A>G (p.Asn2233Ser) c.1058-5444A>G (n.1058-5444A>G) c.2130-5444A>G c.8507A>G (p.Asn2836Ser) c.8999A>G (p.Asn3000Ser) c.8966A>G (p.Asn2989Ser) c.8939A>G (p.Asn2980Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334928T>G | CA387515520 | SACS | c.2185+18857A>C (n.2185+18857A>C) c.8975A>C (p.Asn2992Thr) c.6445+2494A>C (n.6445+2494A>C) c.2177-5444A>C (n.2177-5444A>C) c.2292-4976A>C (n.2292-4976A>C) c.2319-4976A>C (n.2319-4976A>C) c.2204-5444A>C (n.2204-5444A>C) n.4543-5444A>C c.2186-13254A>C (n.2186-13254A>C) c.2221-5444A>C (n.2221-5444A>C) c.2186-12284A>C (n.2186-12284A>C) c.8948A>C (p.Asn2983Thr) c.2186-5444A>C (n.2186-5444A>C) c.2432-5444A>C (n.2432-5444A>C) c.6698A>C (p.Asn2233Thr) c.1058-5444A>C (n.1058-5444A>C) c.2130-5444A>C c.8507A>C (p.Asn2836Thr) c.8999A>C (p.Asn3000Thr) c.8966A>C (p.Asn2989Thr) c.8939A>C (p.Asn2980Thr) | |
13 | g.23334928T= | CA2078622204 | SACS | c.2185+18857A= (n.2185+18857A=) c.8975A= (p.Asn2992=) c.6445+2494A= (n.6445+2494A=) c.2177-5444A= (n.2177-5444A=) c.2292-4976A= (n.2292-4976A=) c.2319-4976A= (n.2319-4976A=) c.2204-5444A= (n.2204-5444A=) n.4543-5444A= c.2186-13254A= (n.2186-13254A=) c.2221-5444A= (n.2221-5444A=) c.2186-12284A= (n.2186-12284A=) c.8948A= (p.Asn2983=) c.2186-5444A= (n.2186-5444A=) c.2432-5444A= (n.2432-5444A=) c.6698A= (p.Asn2233=) c.1058-5444A= (n.1058-5444A=) c.2130-5444A= c.8507A= (p.Asn2836=) c.8999A= (p.Asn3000=) c.8966A= (p.Asn2989=) c.8939A= (p.Asn2980=) | |
13 | g.23334929T>A | CA387515521 | SACS | c.2185+18856A>T (n.2185+18856A>T) c.8974A>T (p.Asn2992Tyr) c.6445+2493A>T (n.6445+2493A>T) c.2177-5445A>T (n.2177-5445A>T) c.2292-4977A>T (n.2292-4977A>T) c.2319-4977A>T (n.2319-4977A>T) c.2204-5445A>T (n.2204-5445A>T) n.4543-5445A>T c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.2221-5445A>T (n.2221-5445A>T) c.2186-12285A>T (n.2186-12285A>T) c.8947A>T (p.Asn2983Tyr) c.2186-5445A>T (n.2186-5445A>T) c.2432-5445A>T (n.2432-5445A>T) c.6697A>T (p.Asn2233Tyr) c.1058-5445A>T (n.1058-5445A>T) c.2130-5445A>T c.8506A>T (p.Asn2836Tyr) c.8998A>T (p.Asn3000Tyr) c.8965A>T (p.Asn2989Tyr) c.8938A>T (p.Asn2980Tyr) | |
13 | g.23334929T>C | CA387515522 | SACS | c.2185+18856A>G (n.2185+18856A>G) c.8974A>G (p.Asn2992Asp) c.6445+2493A>G (n.6445+2493A>G) c.2177-5445A>G (n.2177-5445A>G) c.2292-4977A>G (n.2292-4977A>G) c.2319-4977A>G (n.2319-4977A>G) c.2204-5445A>G (n.2204-5445A>G) n.4543-5445A>G c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.2221-5445A>G (n.2221-5445A>G) c.2186-12285A>G (n.2186-12285A>G) c.8947A>G (p.Asn2983Asp) c.2186-5445A>G (n.2186-5445A>G) c.2432-5445A>G (n.2432-5445A>G) c.6697A>G (p.Asn2233Asp) c.1058-5445A>G (n.1058-5445A>G) c.2130-5445A>G c.8506A>G (p.Asn2836Asp) c.8998A>G (p.Asn3000Asp) c.8965A>G (p.Asn2989Asp) c.8938A>G (p.Asn2980Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334929T>G | CA387515523 | SACS | c.2185+18856A>C (n.2185+18856A>C) c.8974A>C (p.Asn2992His) c.6445+2493A>C (n.6445+2493A>C) c.2177-5445A>C (n.2177-5445A>C) c.2292-4977A>C (n.2292-4977A>C) c.2319-4977A>C (n.2319-4977A>C) c.2204-5445A>C (n.2204-5445A>C) n.4543-5445A>C c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.2221-5445A>C (n.2221-5445A>C) c.2186-12285A>C (n.2186-12285A>C) c.8947A>C (p.Asn2983His) c.2186-5445A>C (n.2186-5445A>C) c.2432-5445A>C (n.2432-5445A>C) c.6697A>C (p.Asn2233His) c.1058-5445A>C (n.1058-5445A>C) c.2130-5445A>C c.8506A>C (p.Asn2836His) c.8998A>C (p.Asn3000His) c.8965A>C (p.Asn2989His) c.8938A>C (p.Asn2980His) | |
13 | g.23334930del | CA2830536762 | SACS | c.2185+18855del (n.2185+18855del) c.8973del (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492del (n.6445+2492del) c.2177-5446del (n.2177-5446del) c.2292-4978del (n.2292-4978del) c.2319-4978del (n.2319-4978del) c.2204-5446del (n.2204-5446del) n.4543-5446del c.2186-13256del (n.2186-13256del) c.2221-5446del (n.2221-5446del) c.2186-12286del (n.2186-12286del) c.8946del (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446del (n.2186-5446del) c.2432-5446del (n.2432-5446del) c.6696del (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446del (n.1058-5446del) c.2130-5446del c.8505del (p.Tyr2835Ter) c.8997del (p.Tyr2999Ter) c.8964del (p.Tyr2988Ter) c.8937del (p.Tyr2979Ter) | |
13 | g.23334930G>A | CA483159969 | SACS | c.2185+18855C>T (n.2185+18855C>T) c.8973C>T (p.Tyr2991=) c.6445+2492C>T (n.6445+2492C>T) c.2177-5446C>T (n.2177-5446C>T) c.2292-4978C>T (n.2292-4978C>T) c.2319-4978C>T (n.2319-4978C>T) c.2204-5446C>T (n.2204-5446C>T) n.4543-5446C>T c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T) c.2221-5446C>T (n.2221-5446C>T) c.2186-12286C>T (n.2186-12286C>T) c.8946C>T (p.Tyr2982=) c.2186-5446C>T (n.2186-5446C>T) c.2432-5446C>T (n.2432-5446C>T) c.6696C>T (p.Tyr2232=) c.1058-5446C>T (n.1058-5446C>T) c.2130-5446C>T c.8505C>T (p.Tyr2835=) c.8997C>T (p.Tyr2999=) c.8964C>T (p.Tyr2988=) c.8937C>T (p.Tyr2979=) | |
13 | g.23334930G>C | CA387515524 | SACS | c.2185+18855C>G (n.2185+18855C>G) c.8973C>G (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492C>G (n.6445+2492C>G) c.2177-5446C>G (n.2177-5446C>G) c.2292-4978C>G (n.2292-4978C>G) c.2319-4978C>G (n.2319-4978C>G) c.2204-5446C>G (n.2204-5446C>G) n.4543-5446C>G c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G) c.2221-5446C>G (n.2221-5446C>G) c.2186-12286C>G (n.2186-12286C>G) c.8946C>G (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446C>G (n.2186-5446C>G) c.2432-5446C>G (n.2432-5446C>G) c.6696C>G (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446C>G (n.1058-5446C>G) c.2130-5446C>G c.8505C>G (p.Tyr2835Ter) c.8997C>G (p.Tyr2999Ter) c.8964C>G (p.Tyr2988Ter) c.8937C>G (p.Tyr2979Ter) | |
13 | g.23334930G>T | CA387515525 | SACS | c.2185+18855C>A (n.2185+18855C>A) c.8973C>A (p.Tyr2991Ter) c.6445+2492C>A (n.6445+2492C>A) c.2177-5446C>A (n.2177-5446C>A) c.2292-4978C>A (n.2292-4978C>A) c.2319-4978C>A (n.2319-4978C>A) c.2204-5446C>A (n.2204-5446C>A) n.4543-5446C>A c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A) c.2221-5446C>A (n.2221-5446C>A) c.2186-12286C>A (n.2186-12286C>A) c.8946C>A (p.Tyr2982Ter) c.2186-5446C>A (n.2186-5446C>A) c.2432-5446C>A (n.2432-5446C>A) c.6696C>A (p.Tyr2232Ter) c.1058-5446C>A (n.1058-5446C>A) c.2130-5446C>A c.8505C>A (p.Tyr2835Ter) c.8997C>A (p.Tyr2999Ter) c.8964C>A (p.Tyr2988Ter) c.8937C>A (p.Tyr2979Ter) | |
13 | g.23334931T>A | CA387515528 | SACS | c.2185+18854A>T (n.2185+18854A>T) c.8972A>T (p.Tyr2991Phe) c.6445+2491A>T (n.6445+2491A>T) c.2177-5447A>T (n.2177-5447A>T) c.2292-4979A>T (n.2292-4979A>T) c.2319-4979A>T (n.2319-4979A>T) c.2204-5447A>T (n.2204-5447A>T) n.4543-5447A>T c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T) c.2221-5447A>T (n.2221-5447A>T) c.2186-12287A>T (n.2186-12287A>T) c.8945A>T (p.Tyr2982Phe) c.2186-5447A>T (n.2186-5447A>T) c.2432-5447A>T (n.2432-5447A>T) c.6695A>T (p.Tyr2232Phe) c.1058-5447A>T (n.1058-5447A>T) c.2130-5447A>T c.8504A>T (p.Tyr2835Phe) c.8996A>T (p.Tyr2999Phe) c.8963A>T (p.Tyr2988Phe) c.8936A>T (p.Tyr2979Phe) | |
13 | g.23334931T>C | CA387515527 | SACS | c.2185+18854A>G (n.2185+18854A>G) c.8972A>G (p.Tyr2991Cys) c.6445+2491A>G (n.6445+2491A>G) c.2177-5447A>G (n.2177-5447A>G) c.2292-4979A>G (n.2292-4979A>G) c.2319-4979A>G (n.2319-4979A>G) c.2204-5447A>G (n.2204-5447A>G) n.4543-5447A>G c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G) c.2221-5447A>G (n.2221-5447A>G) c.2186-12287A>G (n.2186-12287A>G) c.8945A>G (p.Tyr2982Cys) c.2186-5447A>G (n.2186-5447A>G) c.2432-5447A>G (n.2432-5447A>G) c.6695A>G (p.Tyr2232Cys) c.1058-5447A>G (n.1058-5447A>G) c.2130-5447A>G c.8504A>G (p.Tyr2835Cys) c.8996A>G (p.Tyr2999Cys) c.8963A>G (p.Tyr2988Cys) c.8936A>G (p.Tyr2979Cys) | |
13 | g.23334931T>G | CA387515526 | SACS | c.2185+18854A>C (n.2185+18854A>C) c.8972A>C (p.Tyr2991Ser) c.6445+2491A>C (n.6445+2491A>C) c.2177-5447A>C (n.2177-5447A>C) c.2292-4979A>C (n.2292-4979A>C) c.2319-4979A>C (n.2319-4979A>C) c.2204-5447A>C (n.2204-5447A>C) n.4543-5447A>C c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C) c.2221-5447A>C (n.2221-5447A>C) c.2186-12287A>C (n.2186-12287A>C) c.8945A>C (p.Tyr2982Ser) c.2186-5447A>C (n.2186-5447A>C) c.2432-5447A>C (n.2432-5447A>C) c.6695A>C (p.Tyr2232Ser) c.1058-5447A>C (n.1058-5447A>C) c.2130-5447A>C c.8504A>C (p.Tyr2835Ser) c.8996A>C (p.Tyr2999Ser) c.8963A>C (p.Tyr2988Ser) c.8936A>C (p.Tyr2979Ser) | |
13 | g.23334932A>C | CA387515529 | SACS | c.2185+18853T>G (n.2185+18853T>G) c.8971T>G (p.Tyr2991Asp) c.6445+2490T>G (n.6445+2490T>G) c.2177-5448T>G (n.2177-5448T>G) c.2292-4980T>G (n.2292-4980T>G) c.2319-4980T>G (n.2319-4980T>G) c.2204-5448T>G (n.2204-5448T>G) n.4543-5448T>G c.2186-13258T>G (n.2186-13258T>G) c.2221-5448T>G (n.2221-5448T>G) c.2186-12288T>G (n.2186-12288T>G) c.8944T>G (p.Tyr2982Asp) c.2186-5448T>G (n.2186-5448T>G) c.2432-5448T>G (n.2432-5448T>G) c.6694T>G (p.Tyr2232Asp) c.1058-5448T>G (n.1058-5448T>G) c.2130-5448T>G c.8503T>G (p.Tyr2835Asp) c.8995T>G (p.Tyr2999Asp) c.8962T>G (p.Tyr2988Asp) c.8935T>G (p.Tyr2979Asp) | |
13 | g.23334932A>G | CA387515530 | SACS | c.2185+18853T>C (n.2185+18853T>C) c.8971T>C (p.Tyr2991His) c.6445+2490T>C (n.6445+2490T>C) c.2177-5448T>C (n.2177-5448T>C) c.2292-4980T>C (n.2292-4980T>C) c.2319-4980T>C (n.2319-4980T>C) c.2204-5448T>C (n.2204-5448T>C) n.4543-5448T>C c.2186-13258T>C (n.2186-13258T>C) c.2221-5448T>C (n.2221-5448T>C) c.2186-12288T>C (n.2186-12288T>C) c.8944T>C (p.Tyr2982His) c.2186-5448T>C (n.2186-5448T>C) c.2432-5448T>C (n.2432-5448T>C) c.6694T>C (p.Tyr2232His) c.1058-5448T>C (n.1058-5448T>C) c.2130-5448T>C c.8503T>C (p.Tyr2835His) c.8995T>C (p.Tyr2999His) c.8962T>C (p.Tyr2988His) c.8935T>C (p.Tyr2979His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334932A>T | CA387515531 | SACS | c.2185+18853T>A (n.2185+18853T>A) c.8971T>A (p.Tyr2991Asn) c.6445+2490T>A (n.6445+2490T>A) c.2177-5448T>A (n.2177-5448T>A) c.2292-4980T>A (n.2292-4980T>A) c.2319-4980T>A (n.2319-4980T>A) c.2204-5448T>A (n.2204-5448T>A) n.4543-5448T>A c.2186-13258T>A (n.2186-13258T>A) c.2221-5448T>A (n.2221-5448T>A) c.2186-12288T>A (n.2186-12288T>A) c.8944T>A (p.Tyr2982Asn) c.2186-5448T>A (n.2186-5448T>A) c.2432-5448T>A (n.2432-5448T>A) c.6694T>A (p.Tyr2232Asn) c.1058-5448T>A (n.1058-5448T>A) c.2130-5448T>A c.8503T>A (p.Tyr2835Asn) c.8995T>A (p.Tyr2999Asn) c.8962T>A (p.Tyr2988Asn) c.8935T>A (p.Tyr2979Asn) | |
13 | g.23334932_23334933insC | CA2830536763 | SACS | c.2185+18852_2185+18853insG (n.2185+18852_2185+18853insG) c.8970_8971insG (p.Tyr2991ValfsTer21) c.6445+2489_6445+2490insG (n.6445+2489_6445+2490insG) c.2177-5449_2177-5448insG (n.2177-5449_2177-5448insG) c.2292-4981_2292-4980insG (n.2292-4981_2292-4980insG) c.2319-4981_2319-4980insG (n.2319-4981_2319-4980insG) c.2204-5449_2204-5448insG (n.2204-5449_2204-5448insG) n.4543-5449_4543-5448insG c.2186-13259_2186-13258insG (n.2186-13259_2186-13258insG) c.2221-5449_2221-5448insG (n.2221-5449_2221-5448insG) c.2186-12289_2186-12288insG (n.2186-12289_2186-12288insG) c.8943_8944insG (p.Tyr2982ValfsTer21) c.2186-5449_2186-5448insG (n.2186-5449_2186-5448insG) c.2432-5449_2432-5448insG (n.2432-5449_2432-5448insG) c.6693_6694insG (p.Tyr2232ValfsTer21) c.1058-5449_1058-5448insG (n.1058-5449_1058-5448insG) c.2130-5449_2130-5448insG c.8502_8503insG (p.Tyr2835ValfsTer21) c.8994_8995insG (p.Tyr2999ValfsTer21) c.8961_8962insG (p.Tyr2988ValfsTer21) c.8934_8935insG (p.Tyr2979ValfsTer21) | |
13 | g.23334933A>C | CA483159973 | SACS | c.2185+18852T>G (n.2185+18852T>G) c.8970T>G (p.Leu2990=) c.6445+2489T>G (n.6445+2489T>G) c.2177-5449T>G (n.2177-5449T>G) c.2292-4981T>G (n.2292-4981T>G) c.2319-4981T>G (n.2319-4981T>G) c.2204-5449T>G (n.2204-5449T>G) n.4543-5449T>G c.2186-13259T>G (n.2186-13259T>G) c.2221-5449T>G (n.2221-5449T>G) c.2186-12289T>G (n.2186-12289T>G) c.8943T>G (p.Leu2981=) c.2186-5449T>G (n.2186-5449T>G) c.2432-5449T>G (n.2432-5449T>G) c.6693T>G (p.Leu2231=) c.1058-5449T>G (n.1058-5449T>G) c.2130-5449T>G c.8502T>G (p.Leu2834=) c.8994T>G (p.Leu2998=) c.8961T>G (p.Leu2987=) c.8934T>G (p.Leu2978=) | |
13 | g.23334933A>G | CA483159974 | SACS | c.2185+18852T>C (n.2185+18852T>C) c.8970T>C (p.Leu2990=) c.6445+2489T>C (n.6445+2489T>C) c.2177-5449T>C (n.2177-5449T>C) c.2292-4981T>C (n.2292-4981T>C) c.2319-4981T>C (n.2319-4981T>C) c.2204-5449T>C (n.2204-5449T>C) n.4543-5449T>C c.2186-13259T>C (n.2186-13259T>C) c.2221-5449T>C (n.2221-5449T>C) c.2186-12289T>C (n.2186-12289T>C) c.8943T>C (p.Leu2981=) c.2186-5449T>C (n.2186-5449T>C) c.2432-5449T>C (n.2432-5449T>C) c.6693T>C (p.Leu2231=) c.1058-5449T>C (n.1058-5449T>C) c.2130-5449T>C c.8502T>C (p.Leu2834=) c.8994T>C (p.Leu2998=) c.8961T>C (p.Leu2987=) c.8934T>C (p.Leu2978=) | |
13 | g.23334933A>T | CA483159975 | SACS | c.2185+18852T>A (n.2185+18852T>A) c.8970T>A (p.Leu2990=) c.6445+2489T>A (n.6445+2489T>A) c.2177-5449T>A (n.2177-5449T>A) c.2292-4981T>A (n.2292-4981T>A) c.2319-4981T>A (n.2319-4981T>A) c.2204-5449T>A (n.2204-5449T>A) n.4543-5449T>A c.2186-13259T>A (n.2186-13259T>A) c.2221-5449T>A (n.2221-5449T>A) c.2186-12289T>A (n.2186-12289T>A) c.8943T>A (p.Leu2981=) c.2186-5449T>A (n.2186-5449T>A) c.2432-5449T>A (n.2432-5449T>A) c.6693T>A (p.Leu2231=) c.1058-5449T>A (n.1058-5449T>A) c.2130-5449T>A c.8502T>A (p.Leu2834=) c.8994T>A (p.Leu2998=) c.8961T>A (p.Leu2987=) c.8934T>A (p.Leu2978=) | |
13 | g.23334934A= | CA2078622208 | SACS | c.2185+18851T= (n.2185+18851T=) c.8969T= (p.Leu2990=) c.6445+2488T= (n.6445+2488T=) c.2177-5450T= (n.2177-5450T=) c.2292-4982T= (n.2292-4982T=) c.2319-4982T= (n.2319-4982T=) c.2204-5450T= (n.2204-5450T=) n.4543-5450T= c.2186-13260T= (n.2186-13260T=) c.2221-5450T= (n.2221-5450T=) c.2186-12290T= (n.2186-12290T=) c.8942T= (p.Leu2981=) c.2186-5450T= (n.2186-5450T=) c.2432-5450T= (n.2432-5450T=) c.6692T= (p.Leu2231=) c.1058-5450T= (n.1058-5450T=) c.2130-5450T= c.8501T= (p.Leu2834=) c.8993T= (p.Leu2998=) c.8960T= (p.Leu2987=) c.8933T= (p.Leu2978=) | |
13 | g.23334934A>C | CA387515532 | SACS | c.2185+18851T>G (n.2185+18851T>G) c.8969T>G (p.Leu2990Arg) c.6445+2488T>G (n.6445+2488T>G) c.2177-5450T>G (n.2177-5450T>G) c.2292-4982T>G (n.2292-4982T>G) c.2319-4982T>G (n.2319-4982T>G) c.2204-5450T>G (n.2204-5450T>G) n.4543-5450T>G c.2186-13260T>G (n.2186-13260T>G) c.2221-5450T>G (n.2221-5450T>G) c.2186-12290T>G (n.2186-12290T>G) c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.2186-5450T>G (n.2186-5450T>G) c.2432-5450T>G (n.2432-5450T>G) c.6692T>G (p.Leu2231Arg) c.1058-5450T>G (n.1058-5450T>G) c.2130-5450T>G c.8501T>G (p.Leu2834Arg) c.8993T>G (p.Leu2998Arg) c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.8933T>G (p.Leu2978Arg) | |
13 | g.23334934A>G | CA387515533 | SACS | c.2185+18851T>C (n.2185+18851T>C) c.8969T>C (p.Leu2990Pro) c.6445+2488T>C (n.6445+2488T>C) c.2177-5450T>C (n.2177-5450T>C) c.2292-4982T>C (n.2292-4982T>C) c.2319-4982T>C (n.2319-4982T>C) c.2204-5450T>C (n.2204-5450T>C) n.4543-5450T>C c.2186-13260T>C (n.2186-13260T>C) c.2221-5450T>C (n.2221-5450T>C) c.2186-12290T>C (n.2186-12290T>C) c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.2186-5450T>C (n.2186-5450T>C) c.2432-5450T>C (n.2432-5450T>C) c.6692T>C (p.Leu2231Pro) c.1058-5450T>C (n.1058-5450T>C) c.2130-5450T>C c.8501T>C (p.Leu2834Pro) c.8993T>C (p.Leu2998Pro) c.8960T>C (p.Leu2987Pro) c.8933T>C (p.Leu2978Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334934A>T | CA387515534 | SACS | c.2185+18851T>A (n.2185+18851T>A) c.8969T>A (p.Leu2990His) c.6445+2488T>A (n.6445+2488T>A) c.2177-5450T>A (n.2177-5450T>A) c.2292-4982T>A (n.2292-4982T>A) c.2319-4982T>A (n.2319-4982T>A) c.2204-5450T>A (n.2204-5450T>A) n.4543-5450T>A c.2186-13260T>A (n.2186-13260T>A) c.2221-5450T>A (n.2221-5450T>A) c.2186-12290T>A (n.2186-12290T>A) c.8942T>A (p.Leu2981His) c.2186-5450T>A (n.2186-5450T>A) c.2432-5450T>A (n.2432-5450T>A) c.6692T>A (p.Leu2231His) c.1058-5450T>A (n.1058-5450T>A) c.2130-5450T>A c.8501T>A (p.Leu2834His) c.8993T>A (p.Leu2998His) c.8960T>A (p.Leu2987His) c.8933T>A (p.Leu2978His) | |
13 | g.23334935G>A | CA387515535 | SACS | c.2185+18850C>T (n.2185+18850C>T) c.8968C>T (p.Leu2990Phe) c.6445+2487C>T (n.6445+2487C>T) c.2177-5451C>T (n.2177-5451C>T) c.2292-4983C>T (n.2292-4983C>T) c.2319-4983C>T (n.2319-4983C>T) c.2204-5451C>T (n.2204-5451C>T) n.4543-5451C>T c.2186-13261C>T (n.2186-13261C>T) c.2221-5451C>T (n.2221-5451C>T) c.2186-12291C>T (n.2186-12291C>T) c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.2186-5451C>T (n.2186-5451C>T) c.2432-5451C>T (n.2432-5451C>T) c.6691C>T (p.Leu2231Phe) c.1058-5451C>T (n.1058-5451C>T) c.2130-5451C>T c.8500C>T (p.Leu2834Phe) c.8992C>T (p.Leu2998Phe) c.8959C>T (p.Leu2987Phe) c.8932C>T (p.Leu2978Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334935G>C | CA387515536 | SACS | c.2185+18850C>G (n.2185+18850C>G) c.8968C>G (p.Leu2990Val) c.6445+2487C>G (n.6445+2487C>G) c.2177-5451C>G (n.2177-5451C>G) c.2292-4983C>G (n.2292-4983C>G) c.2319-4983C>G (n.2319-4983C>G) c.2204-5451C>G (n.2204-5451C>G) n.4543-5451C>G c.2186-13261C>G (n.2186-13261C>G) c.2221-5451C>G (n.2221-5451C>G) c.2186-12291C>G (n.2186-12291C>G) c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.2186-5451C>G (n.2186-5451C>G) c.2432-5451C>G (n.2432-5451C>G) c.6691C>G (p.Leu2231Val) c.1058-5451C>G (n.1058-5451C>G) c.2130-5451C>G c.8500C>G (p.Leu2834Val) c.8992C>G (p.Leu2998Val) c.8959C>G (p.Leu2987Val) c.8932C>G (p.Leu2978Val) | |
13 | g.23334935G>T | CA387515537 | SACS | c.2185+18850C>A (n.2185+18850C>A) c.8968C>A (p.Leu2990Ile) c.6445+2487C>A (n.6445+2487C>A) c.2177-5451C>A (n.2177-5451C>A) c.2292-4983C>A (n.2292-4983C>A) c.2319-4983C>A (n.2319-4983C>A) c.2204-5451C>A (n.2204-5451C>A) n.4543-5451C>A c.2186-13261C>A (n.2186-13261C>A) c.2221-5451C>A (n.2221-5451C>A) c.2186-12291C>A (n.2186-12291C>A) c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.2186-5451C>A (n.2186-5451C>A) c.2432-5451C>A (n.2432-5451C>A) c.6691C>A (p.Leu2231Ile) c.1058-5451C>A (n.1058-5451C>A) c.2130-5451C>A c.8500C>A (p.Leu2834Ile) c.8992C>A (p.Leu2998Ile) c.8959C>A (p.Leu2987Ile) c.8932C>A (p.Leu2978Ile) | |
13 | g.23334936T>A | CA483159978 | SACS | c.2185+18849A>T (n.2185+18849A>T) c.8967A>T (p.Ala2989=) c.6445+2486A>T (n.6445+2486A>T) c.2177-5452A>T (n.2177-5452A>T) c.2292-4984A>T (n.2292-4984A>T) c.2319-4984A>T (n.2319-4984A>T) c.2204-5452A>T (n.2204-5452A>T) n.4543-5452A>T c.2186-13262A>T (n.2186-13262A>T) c.2221-5452A>T (n.2221-5452A>T) c.2186-12292A>T (n.2186-12292A>T) c.8940A>T (p.Ala2980=) c.2186-5452A>T (n.2186-5452A>T) c.2432-5452A>T (n.2432-5452A>T) c.6690A>T (p.Ala2230=) c.1058-5452A>T (n.1058-5452A>T) c.2130-5452A>T c.8499A>T (p.Ala2833=) c.8991A>T (p.Ala2997=) c.8958A>T (p.Ala2986=) c.8931A>T (p.Ala2977=) | |
13 | g.23334936T>C | CA483159979 | SACS | c.2185+18849A>G (n.2185+18849A>G) c.8967A>G (p.Ala2989=) c.6445+2486A>G (n.6445+2486A>G) c.2177-5452A>G (n.2177-5452A>G) c.2292-4984A>G (n.2292-4984A>G) c.2319-4984A>G (n.2319-4984A>G) c.2204-5452A>G (n.2204-5452A>G) n.4543-5452A>G c.2186-13262A>G (n.2186-13262A>G) c.2221-5452A>G (n.2221-5452A>G) c.2186-12292A>G (n.2186-12292A>G) c.8940A>G (p.Ala2980=) c.2186-5452A>G (n.2186-5452A>G) c.2432-5452A>G (n.2432-5452A>G) c.6690A>G (p.Ala2230=) c.1058-5452A>G (n.1058-5452A>G) c.2130-5452A>G c.8499A>G (p.Ala2833=) c.8991A>G (p.Ala2997=) c.8958A>G (p.Ala2986=) c.8931A>G (p.Ala2977=) | |
13 | g.23334936T>G | CA483159977 | SACS | c.2185+18849A>C (n.2185+18849A>C) c.8967A>C (p.Ala2989=) c.6445+2486A>C (n.6445+2486A>C) c.2177-5452A>C (n.2177-5452A>C) c.2292-4984A>C (n.2292-4984A>C) c.2319-4984A>C (n.2319-4984A>C) c.2204-5452A>C (n.2204-5452A>C) n.4543-5452A>C c.2186-13262A>C (n.2186-13262A>C) c.2221-5452A>C (n.2221-5452A>C) c.2186-12292A>C (n.2186-12292A>C) c.8940A>C (p.Ala2980=) c.2186-5452A>C (n.2186-5452A>C) c.2432-5452A>C (n.2432-5452A>C) c.6690A>C (p.Ala2230=) c.1058-5452A>C (n.1058-5452A>C) c.2130-5452A>C c.8499A>C (p.Ala2833=) c.8991A>C (p.Ala2997=) c.8958A>C (p.Ala2986=) c.8931A>C (p.Ala2977=) | |
13 | g.23334937G>A | CA387515538 | SACS | c.2185+18848C>T (n.2185+18848C>T) c.8966C>T (p.Ala2989Val) c.6445+2485C>T (n.6445+2485C>T) c.2177-5453C>T (n.2177-5453C>T) c.2292-4985C>T (n.2292-4985C>T) c.2319-4985C>T (n.2319-4985C>T) c.2204-5453C>T (n.2204-5453C>T) n.4543-5453C>T c.2186-13263C>T (n.2186-13263C>T) c.2221-5453C>T (n.2221-5453C>T) c.2186-12293C>T (n.2186-12293C>T) c.8939C>T (p.Ala2980Val) c.2186-5453C>T (n.2186-5453C>T) c.2432-5453C>T (n.2432-5453C>T) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.1058-5453C>T (n.1058-5453C>T) c.2130-5453C>T c.8498C>T (p.Ala2833Val) c.8990C>T (p.Ala2997Val) c.8957C>T (p.Ala2986Val) c.8930C>T (p.Ala2977Val) | |
13 | g.23334937G>C | CA387515539 | SACS | c.2185+18848C>G (n.2185+18848C>G) c.8966C>G (p.Ala2989Gly) c.6445+2485C>G (n.6445+2485C>G) c.2177-5453C>G (n.2177-5453C>G) c.2292-4985C>G (n.2292-4985C>G) c.2319-4985C>G (n.2319-4985C>G) c.2204-5453C>G (n.2204-5453C>G) n.4543-5453C>G c.2186-13263C>G (n.2186-13263C>G) c.2221-5453C>G (n.2221-5453C>G) c.2186-12293C>G (n.2186-12293C>G) c.8939C>G (p.Ala2980Gly) c.2186-5453C>G (n.2186-5453C>G) c.2432-5453C>G (n.2432-5453C>G) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.1058-5453C>G (n.1058-5453C>G) c.2130-5453C>G c.8498C>G (p.Ala2833Gly) c.8990C>G (p.Ala2997Gly) c.8957C>G (p.Ala2986Gly) c.8930C>G (p.Ala2977Gly) | |
13 | g.23334937G>T | CA387515540 | SACS | c.2185+18848C>A (n.2185+18848C>A) c.8966C>A (p.Ala2989Glu) c.6445+2485C>A (n.6445+2485C>A) c.2177-5453C>A (n.2177-5453C>A) c.2292-4985C>A (n.2292-4985C>A) c.2319-4985C>A (n.2319-4985C>A) c.2204-5453C>A (n.2204-5453C>A) n.4543-5453C>A c.2186-13263C>A (n.2186-13263C>A) c.2221-5453C>A (n.2221-5453C>A) c.2186-12293C>A (n.2186-12293C>A) c.8939C>A (p.Ala2980Glu) c.2186-5453C>A (n.2186-5453C>A) c.2432-5453C>A (n.2432-5453C>A) c.6689C>A (p.Ala2230Glu) c.1058-5453C>A (n.1058-5453C>A) c.2130-5453C>A c.8498C>A (p.Ala2833Glu) c.8990C>A (p.Ala2997Glu) c.8957C>A (p.Ala2986Glu) c.8930C>A (p.Ala2977Glu) | |
13 | g.23334938C>A | CA387515542 | SACS | c.2185+18847G>T (n.2185+18847G>T) c.8965G>T (p.Ala2989Ser) c.6445+2484G>T (n.6445+2484G>T) c.2177-5454G>T (n.2177-5454G>T) c.2292-4986G>T (n.2292-4986G>T) c.2319-4986G>T (n.2319-4986G>T) c.2204-5454G>T (n.2204-5454G>T) n.4543-5454G>T c.2186-13264G>T (n.2186-13264G>T) c.2221-5454G>T (n.2221-5454G>T) c.2186-12294G>T (n.2186-12294G>T) c.8938G>T (p.Ala2980Ser) c.2186-5454G>T (n.2186-5454G>T) c.2432-5454G>T (n.2432-5454G>T) c.6688G>T (p.Ala2230Ser) c.1058-5454G>T (n.1058-5454G>T) c.2130-5454G>T c.8497G>T (p.Ala2833Ser) c.8989G>T (p.Ala2997Ser) c.8956G>T (p.Ala2986Ser) c.8929G>T (p.Ala2977Ser) | |
13 | g.23334938C>G | CA387515543 | SACS | c.2185+18847G>C (n.2185+18847G>C) c.8965G>C (p.Ala2989Pro) c.6445+2484G>C (n.6445+2484G>C) c.2177-5454G>C (n.2177-5454G>C) c.2292-4986G>C (n.2292-4986G>C) c.2319-4986G>C (n.2319-4986G>C) c.2204-5454G>C (n.2204-5454G>C) n.4543-5454G>C c.2186-13264G>C (n.2186-13264G>C) c.2221-5454G>C (n.2221-5454G>C) c.2186-12294G>C (n.2186-12294G>C) c.8938G>C (p.Ala2980Pro) c.2186-5454G>C (n.2186-5454G>C) c.2432-5454G>C (n.2432-5454G>C) c.6688G>C (p.Ala2230Pro) c.1058-5454G>C (n.1058-5454G>C) c.2130-5454G>C c.8497G>C (p.Ala2833Pro) c.8989G>C (p.Ala2997Pro) c.8956G>C (p.Ala2986Pro) c.8929G>C (p.Ala2977Pro) | |
13 | g.23334938C>T | CA387515541 | SACS | c.2185+18847G>A (n.2185+18847G>A) c.8965G>A (p.Ala2989Thr) c.6445+2484G>A (n.6445+2484G>A) c.2177-5454G>A (n.2177-5454G>A) c.2292-4986G>A (n.2292-4986G>A) c.2319-4986G>A (n.2319-4986G>A) c.2204-5454G>A (n.2204-5454G>A) n.4543-5454G>A c.2186-13264G>A (n.2186-13264G>A) c.2221-5454G>A (n.2221-5454G>A) c.2186-12294G>A (n.2186-12294G>A) c.8938G>A (p.Ala2980Thr) c.2186-5454G>A (n.2186-5454G>A) c.2432-5454G>A (n.2432-5454G>A) c.6688G>A (p.Ala2230Thr) c.1058-5454G>A (n.1058-5454G>A) c.2130-5454G>A c.8497G>A (p.Ala2833Thr) c.8989G>A (p.Ala2997Thr) c.8956G>A (p.Ala2986Thr) c.8929G>A (p.Ala2977Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334939T>A | CA387515545 | SACS | c.2185+18846A>T (n.2185+18846A>T) c.8964A>T (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>T (n.6445+2483A>T) c.2177-5455A>T (n.2177-5455A>T) c.2292-4987A>T (n.2292-4987A>T) c.2319-4987A>T (n.2319-4987A>T) c.2204-5455A>T (n.2204-5455A>T) n.4543-5455A>T c.2186-13265A>T (n.2186-13265A>T) c.2221-5455A>T (n.2221-5455A>T) c.2186-12295A>T (n.2186-12295A>T) c.8937A>T (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>T (n.2186-5455A>T) c.2432-5455A>T (n.2432-5455A>T) c.6687A>T (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>T (n.1058-5455A>T) c.2130-5455A>T c.8496A>T (p.Lys2832Asn) c.8988A>T (p.Lys2996Asn) c.8955A>T (p.Lys2985Asn) c.8928A>T (p.Lys2976Asn) | |
13 | g.23334939T>C | CA483159981 | SACS | c.2185+18846A>G (n.2185+18846A>G) c.8964A>G (p.Lys2988=) c.6445+2483A>G (n.6445+2483A>G) c.2177-5455A>G (n.2177-5455A>G) c.2292-4987A>G (n.2292-4987A>G) c.2319-4987A>G (n.2319-4987A>G) c.2204-5455A>G (n.2204-5455A>G) n.4543-5455A>G c.2186-13265A>G (n.2186-13265A>G) c.2221-5455A>G (n.2221-5455A>G) c.2186-12295A>G (n.2186-12295A>G) c.8937A>G (p.Lys2979=) c.2186-5455A>G (n.2186-5455A>G) c.2432-5455A>G (n.2432-5455A>G) c.6687A>G (p.Lys2229=) c.1058-5455A>G (n.1058-5455A>G) c.2130-5455A>G c.8496A>G (p.Lys2832=) c.8988A>G (p.Lys2996=) c.8955A>G (p.Lys2985=) c.8928A>G (p.Lys2976=) | |
13 | g.23334939T>G | CA387515544 | SACS | c.2185+18846A>C (n.2185+18846A>C) c.8964A>C (p.Lys2988Asn) c.6445+2483A>C (n.6445+2483A>C) c.2177-5455A>C (n.2177-5455A>C) c.2292-4987A>C (n.2292-4987A>C) c.2319-4987A>C (n.2319-4987A>C) c.2204-5455A>C (n.2204-5455A>C) n.4543-5455A>C c.2186-13265A>C (n.2186-13265A>C) c.2221-5455A>C (n.2221-5455A>C) c.2186-12295A>C (n.2186-12295A>C) c.8937A>C (p.Lys2979Asn) c.2186-5455A>C (n.2186-5455A>C) c.2432-5455A>C (n.2432-5455A>C) c.6687A>C (p.Lys2229Asn) c.1058-5455A>C (n.1058-5455A>C) c.2130-5455A>C c.8496A>C (p.Lys2832Asn) c.8988A>C (p.Lys2996Asn) c.8955A>C (p.Lys2985Asn) c.8928A>C (p.Lys2976Asn) | |
13 | g.23334940T>A | CA387515547 | SACS | c.2185+18845A>T (n.2185+18845A>T) c.8963A>T (p.Lys2988Ile) c.6445+2482A>T (n.6445+2482A>T) c.2177-5456A>T (n.2177-5456A>T) c.2292-4988A>T (n.2292-4988A>T) c.2319-4988A>T (n.2319-4988A>T) c.2204-5456A>T (n.2204-5456A>T) n.4543-5456A>T c.2186-13266A>T (n.2186-13266A>T) c.2221-5456A>T (n.2221-5456A>T) c.2186-12296A>T (n.2186-12296A>T) c.8936A>T (p.Lys2979Ile) c.2186-5456A>T (n.2186-5456A>T) c.2432-5456A>T (n.2432-5456A>T) c.6686A>T (p.Lys2229Ile) c.1058-5456A>T (n.1058-5456A>T) c.2130-5456A>T c.8495A>T (p.Lys2832Ile) c.8987A>T (p.Lys2996Ile) c.8954A>T (p.Lys2985Ile) c.8927A>T (p.Lys2976Ile) | |
13 | g.23334940T>C | CA387515546 | SACS | c.2185+18845A>G (n.2185+18845A>G) c.8963A>G (p.Lys2988Arg) c.6445+2482A>G (n.6445+2482A>G) c.2177-5456A>G (n.2177-5456A>G) c.2292-4988A>G (n.2292-4988A>G) c.2319-4988A>G (n.2319-4988A>G) c.2204-5456A>G (n.2204-5456A>G) n.4543-5456A>G c.2186-13266A>G (n.2186-13266A>G) c.2221-5456A>G (n.2221-5456A>G) c.2186-12296A>G (n.2186-12296A>G) c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.2186-5456A>G (n.2186-5456A>G) c.2432-5456A>G (n.2432-5456A>G) c.6686A>G (p.Lys2229Arg) c.1058-5456A>G (n.1058-5456A>G) c.2130-5456A>G c.8495A>G (p.Lys2832Arg) c.8987A>G (p.Lys2996Arg) c.8954A>G (p.Lys2985Arg) c.8927A>G (p.Lys2976Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334940T>G | CA387515548 | SACS | c.2185+18845A>C (n.2185+18845A>C) c.8963A>C (p.Lys2988Thr) c.6445+2482A>C (n.6445+2482A>C) c.2177-5456A>C (n.2177-5456A>C) c.2292-4988A>C (n.2292-4988A>C) c.2319-4988A>C (n.2319-4988A>C) c.2204-5456A>C (n.2204-5456A>C) n.4543-5456A>C c.2186-13266A>C (n.2186-13266A>C) c.2221-5456A>C (n.2221-5456A>C) c.2186-12296A>C (n.2186-12296A>C) c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.2186-5456A>C (n.2186-5456A>C) c.2432-5456A>C (n.2432-5456A>C) c.6686A>C (p.Lys2229Thr) c.1058-5456A>C (n.1058-5456A>C) c.2130-5456A>C c.8495A>C (p.Lys2832Thr) c.8987A>C (p.Lys2996Thr) c.8954A>C (p.Lys2985Thr) c.8927A>C (p.Lys2976Thr) | |
13 | g.23334940T= | CA2078622212 | SACS | c.2185+18845A= (n.2185+18845A=) c.8963A= (p.Lys2988=) c.6445+2482A= (n.6445+2482A=) c.2177-5456A= (n.2177-5456A=) c.2292-4988A= (n.2292-4988A=) c.2319-4988A= (n.2319-4988A=) c.2204-5456A= (n.2204-5456A=) n.4543-5456A= c.2186-13266A= (n.2186-13266A=) c.2221-5456A= (n.2221-5456A=) c.2186-12296A= (n.2186-12296A=) c.8936A= (p.Lys2979=) c.2186-5456A= (n.2186-5456A=) c.2432-5456A= (n.2432-5456A=) c.6686A= (p.Lys2229=) c.1058-5456A= (n.1058-5456A=) c.2130-5456A= c.8495A= (p.Lys2832=) c.8987A= (p.Lys2996=) c.8954A= (p.Lys2985=) c.8927A= (p.Lys2976=) | |
13 | g.23334941T>A | CA387515549 | SACS | c.2185+18844A>T (n.2185+18844A>T) c.8962A>T (p.Lys2988Ter) c.6445+2481A>T (n.6445+2481A>T) c.2177-5457A>T (n.2177-5457A>T) c.2292-4989A>T (n.2292-4989A>T) c.2319-4989A>T (n.2319-4989A>T) c.2204-5457A>T (n.2204-5457A>T) n.4543-5457A>T c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.2221-5457A>T (n.2221-5457A>T) c.2186-12297A>T (n.2186-12297A>T) c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.2186-5457A>T (n.2186-5457A>T) c.2432-5457A>T (n.2432-5457A>T) c.6685A>T (p.Lys2229Ter) c.1058-5457A>T (n.1058-5457A>T) c.2130-5457A>T c.8494A>T (p.Lys2832Ter) c.8986A>T (p.Lys2996Ter) c.8953A>T (p.Lys2985Ter) c.8926A>T (p.Lys2976Ter) | |
13 | g.23334941T>C | CA387515550 | SACS | c.2185+18844A>G (n.2185+18844A>G) c.8962A>G (p.Lys2988Glu) c.6445+2481A>G (n.6445+2481A>G) c.2177-5457A>G (n.2177-5457A>G) c.2292-4989A>G (n.2292-4989A>G) c.2319-4989A>G (n.2319-4989A>G) c.2204-5457A>G (n.2204-5457A>G) n.4543-5457A>G c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.2221-5457A>G (n.2221-5457A>G) c.2186-12297A>G (n.2186-12297A>G) c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.2186-5457A>G (n.2186-5457A>G) c.2432-5457A>G (n.2432-5457A>G) c.6685A>G (p.Lys2229Glu) c.1058-5457A>G (n.1058-5457A>G) c.2130-5457A>G c.8494A>G (p.Lys2832Glu) c.8986A>G (p.Lys2996Glu) c.8953A>G (p.Lys2985Glu) c.8926A>G (p.Lys2976Glu) | |
13 | g.23334941T>G | CA387515551 | SACS | c.2185+18844A>C (n.2185+18844A>C) c.8962A>C (p.Lys2988Gln) c.6445+2481A>C (n.6445+2481A>C) c.2177-5457A>C (n.2177-5457A>C) c.2292-4989A>C (n.2292-4989A>C) c.2319-4989A>C (n.2319-4989A>C) c.2204-5457A>C (n.2204-5457A>C) n.4543-5457A>C c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.2221-5457A>C (n.2221-5457A>C) c.2186-12297A>C (n.2186-12297A>C) c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.2186-5457A>C (n.2186-5457A>C) c.2432-5457A>C (n.2432-5457A>C) c.6685A>C (p.Lys2229Gln) c.1058-5457A>C (n.1058-5457A>C) c.2130-5457A>C c.8494A>C (p.Lys2832Gln) c.8986A>C (p.Lys2996Gln) c.8953A>C (p.Lys2985Gln) c.8926A>C (p.Lys2976Gln) | |
13 | g.23334942C>A | CA483159983 | SACS | c.2185+18843G>T (n.2185+18843G>T) c.8961G>T (p.Val2987=) c.6445+2480G>T (n.6445+2480G>T) c.2177-5458G>T (n.2177-5458G>T) c.2292-4990G>T (n.2292-4990G>T) c.2319-4990G>T (n.2319-4990G>T) c.2204-5458G>T (n.2204-5458G>T) n.4543-5458G>T c.2186-13268G>T (n.2186-13268G>T) c.2221-5458G>T (n.2221-5458G>T) c.2186-12298G>T (n.2186-12298G>T) c.8934G>T (p.Val2978=) c.2186-5458G>T (n.2186-5458G>T) c.2432-5458G>T (n.2432-5458G>T) c.6684G>T (p.Val2228=) c.1058-5458G>T (n.1058-5458G>T) c.2130-5458G>T c.8493G>T (p.Val2831=) c.8985G>T (p.Val2995=) c.8952G>T (p.Val2984=) c.8925G>T (p.Val2975=) | |
13 | g.23334942C>G | CA483159985 | SACS | c.2185+18843G>C (n.2185+18843G>C) c.8961G>C (p.Val2987=) c.6445+2480G>C (n.6445+2480G>C) c.2177-5458G>C (n.2177-5458G>C) c.2292-4990G>C (n.2292-4990G>C) c.2319-4990G>C (n.2319-4990G>C) c.2204-5458G>C (n.2204-5458G>C) n.4543-5458G>C c.2186-13268G>C (n.2186-13268G>C) c.2221-5458G>C (n.2221-5458G>C) c.2186-12298G>C (n.2186-12298G>C) c.8934G>C (p.Val2978=) c.2186-5458G>C (n.2186-5458G>C) c.2432-5458G>C (n.2432-5458G>C) c.6684G>C (p.Val2228=) c.1058-5458G>C (n.1058-5458G>C) c.2130-5458G>C c.8493G>C (p.Val2831=) c.8985G>C (p.Val2995=) c.8952G>C (p.Val2984=) c.8925G>C (p.Val2975=) | |
13 | g.23334942C>T | CA483159984 | SACS | c.2185+18843G>A (n.2185+18843G>A) c.8961G>A (p.Val2987=) c.6445+2480G>A (n.6445+2480G>A) c.2177-5458G>A (n.2177-5458G>A) c.2292-4990G>A (n.2292-4990G>A) c.2319-4990G>A (n.2319-4990G>A) c.2204-5458G>A (n.2204-5458G>A) n.4543-5458G>A c.2186-13268G>A (n.2186-13268G>A) c.2221-5458G>A (n.2221-5458G>A) c.2186-12298G>A (n.2186-12298G>A) c.8934G>A (p.Val2978=) c.2186-5458G>A (n.2186-5458G>A) c.2432-5458G>A (n.2432-5458G>A) c.6684G>A (p.Val2228=) c.1058-5458G>A (n.1058-5458G>A) c.2130-5458G>A c.8493G>A (p.Val2831=) c.8985G>A (p.Val2995=) c.8952G>A (p.Val2984=) c.8925G>A (p.Val2975=) | ClinVar |
13 | g.23334943A= | CA2078622215 | SACS | c.2185+18842T= (n.2185+18842T=) c.8960T= (p.Val2987=) c.6445+2479T= (n.6445+2479T=) c.2177-5459T= (n.2177-5459T=) c.2292-4991T= (n.2292-4991T=) c.2319-4991T= (n.2319-4991T=) c.2204-5459T= (n.2204-5459T=) n.4543-5459T= c.2186-13269T= (n.2186-13269T=) c.2221-5459T= (n.2221-5459T=) c.2186-12299T= (n.2186-12299T=) c.8933T= (p.Val2978=) c.2186-5459T= (n.2186-5459T=) c.2432-5459T= (n.2432-5459T=) c.6683T= (p.Val2228=) c.1058-5459T= (n.1058-5459T=) c.2130-5459T= c.8492T= (p.Val2831=) c.8984T= (p.Val2995=) c.8951T= (p.Val2984=) c.8924T= (p.Val2975=) | |
13 | g.23334943A>C | CA387515552 | SACS | c.2185+18842T>G (n.2185+18842T>G) c.8960T>G (p.Val2987Gly) c.6445+2479T>G (n.6445+2479T>G) c.2177-5459T>G (n.2177-5459T>G) c.2292-4991T>G (n.2292-4991T>G) c.2319-4991T>G (n.2319-4991T>G) c.2204-5459T>G (n.2204-5459T>G) n.4543-5459T>G c.2186-13269T>G (n.2186-13269T>G) c.2221-5459T>G (n.2221-5459T>G) c.2186-12299T>G (n.2186-12299T>G) c.8933T>G (p.Val2978Gly) c.2186-5459T>G (n.2186-5459T>G) c.2432-5459T>G (n.2432-5459T>G) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.1058-5459T>G (n.1058-5459T>G) c.2130-5459T>G c.8492T>G (p.Val2831Gly) c.8984T>G (p.Val2995Gly) c.8951T>G (p.Val2984Gly) c.8924T>G (p.Val2975Gly) | |
13 | g.23334943A>G | CA387515553 | SACS | c.2185+18842T>C (n.2185+18842T>C) c.8960T>C (p.Val2987Ala) c.6445+2479T>C (n.6445+2479T>C) c.2177-5459T>C (n.2177-5459T>C) c.2292-4991T>C (n.2292-4991T>C) c.2319-4991T>C (n.2319-4991T>C) c.2204-5459T>C (n.2204-5459T>C) n.4543-5459T>C c.2186-13269T>C (n.2186-13269T>C) c.2221-5459T>C (n.2221-5459T>C) c.2186-12299T>C (n.2186-12299T>C) c.8933T>C (p.Val2978Ala) c.2186-5459T>C (n.2186-5459T>C) c.2432-5459T>C (n.2432-5459T>C) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.1058-5459T>C (n.1058-5459T>C) c.2130-5459T>C c.8492T>C (p.Val2831Ala) c.8984T>C (p.Val2995Ala) c.8951T>C (p.Val2984Ala) c.8924T>C (p.Val2975Ala) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334943A>T | CA387515554 | SACS | c.2185+18842T>A (n.2185+18842T>A) c.8960T>A (p.Val2987Glu) c.6445+2479T>A (n.6445+2479T>A) c.2177-5459T>A (n.2177-5459T>A) c.2292-4991T>A (n.2292-4991T>A) c.2319-4991T>A (n.2319-4991T>A) c.2204-5459T>A (n.2204-5459T>A) n.4543-5459T>A c.2186-13269T>A (n.2186-13269T>A) c.2221-5459T>A (n.2221-5459T>A) c.2186-12299T>A (n.2186-12299T>A) c.8933T>A (p.Val2978Glu) c.2186-5459T>A (n.2186-5459T>A) c.2432-5459T>A (n.2432-5459T>A) c.6683T>A (p.Val2228Glu) c.1058-5459T>A (n.1058-5459T>A) c.2130-5459T>A c.8492T>A (p.Val2831Glu) c.8984T>A (p.Val2995Glu) c.8951T>A (p.Val2984Glu) c.8924T>A (p.Val2975Glu) | |
13 | g.23334944C>A | CA387515555 | SACS | c.2185+18841G>T (n.2185+18841G>T) c.8959G>T (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>T (n.6445+2478G>T) c.2177-5460G>T (n.2177-5460G>T) c.2292-4992G>T (n.2292-4992G>T) c.2319-4992G>T (n.2319-4992G>T) c.2204-5460G>T (n.2204-5460G>T) n.4543-5460G>T c.2186-13270G>T (n.2186-13270G>T) c.2221-5460G>T (n.2221-5460G>T) c.2186-12300G>T (n.2186-12300G>T) c.8932G>T (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>T (n.2186-5460G>T) c.2432-5460G>T (n.2432-5460G>T) c.6682G>T (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>T (n.1058-5460G>T) c.2130-5460G>T c.8491G>T (p.Val2831Leu) c.8983G>T (p.Val2995Leu) c.8950G>T (p.Val2984Leu) c.8923G>T (p.Val2975Leu) | |
13 | g.23334944C>G | CA387515556 | SACS | c.2185+18841G>C (n.2185+18841G>C) c.8959G>C (p.Val2987Leu) c.6445+2478G>C (n.6445+2478G>C) c.2177-5460G>C (n.2177-5460G>C) c.2292-4992G>C (n.2292-4992G>C) c.2319-4992G>C (n.2319-4992G>C) c.2204-5460G>C (n.2204-5460G>C) n.4543-5460G>C c.2186-13270G>C (n.2186-13270G>C) c.2221-5460G>C (n.2221-5460G>C) c.2186-12300G>C (n.2186-12300G>C) c.8932G>C (p.Val2978Leu) c.2186-5460G>C (n.2186-5460G>C) c.2432-5460G>C (n.2432-5460G>C) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.1058-5460G>C (n.1058-5460G>C) c.2130-5460G>C c.8491G>C (p.Val2831Leu) c.8983G>C (p.Val2995Leu) c.8950G>C (p.Val2984Leu) c.8923G>C (p.Val2975Leu) | |
13 | g.23334944C>T | CA387515557 | SACS | c.2185+18841G>A (n.2185+18841G>A) c.8959G>A (p.Val2987Met) c.6445+2478G>A (n.6445+2478G>A) c.2177-5460G>A (n.2177-5460G>A) c.2292-4992G>A (n.2292-4992G>A) c.2319-4992G>A (n.2319-4992G>A) c.2204-5460G>A (n.2204-5460G>A) n.4543-5460G>A c.2186-13270G>A (n.2186-13270G>A) c.2221-5460G>A (n.2221-5460G>A) c.2186-12300G>A (n.2186-12300G>A) c.8932G>A (p.Val2978Met) c.2186-5460G>A (n.2186-5460G>A) c.2432-5460G>A (n.2432-5460G>A) c.6682G>A (p.Val2228Met) c.1058-5460G>A (n.1058-5460G>A) c.2130-5460G>A c.8491G>A (p.Val2831Met) c.8983G>A (p.Val2995Met) c.8950G>A (p.Val2984Met) c.8923G>A (p.Val2975Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334945T>A | CA483159990 | SACS | c.2185+18840A>T (n.2185+18840A>T) c.8958A>T (p.Leu2986=) c.6445+2477A>T (n.6445+2477A>T) c.2177-5461A>T (n.2177-5461A>T) c.2292-4993A>T (n.2292-4993A>T) c.2319-4993A>T (n.2319-4993A>T) c.2204-5461A>T (n.2204-5461A>T) n.4543-5461A>T c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T) c.2221-5461A>T (n.2221-5461A>T) c.2186-12301A>T (n.2186-12301A>T) c.8931A>T (p.Leu2977=) c.2186-5461A>T (n.2186-5461A>T) c.2432-5461A>T (n.2432-5461A>T) c.6681A>T (p.Leu2227=) c.1058-5461A>T (n.1058-5461A>T) c.2130-5461A>T c.8490A>T (p.Leu2830=) c.8982A>T (p.Leu2994=) c.8949A>T (p.Leu2983=) c.8922A>T (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334945T>C | CA6910693 | SACS | c.2185+18840A>G (n.2185+18840A>G) c.8958A>G (p.Leu2986=) c.6445+2477A>G (n.6445+2477A>G) c.2177-5461A>G (n.2177-5461A>G) c.2292-4993A>G (n.2292-4993A>G) c.2319-4993A>G (n.2319-4993A>G) c.2204-5461A>G (n.2204-5461A>G) n.4543-5461A>G c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G) c.2221-5461A>G (n.2221-5461A>G) c.2186-12301A>G (n.2186-12301A>G) c.8931A>G (p.Leu2977=) c.2186-5461A>G (n.2186-5461A>G) c.2432-5461A>G (n.2432-5461A>G) c.6681A>G (p.Leu2227=) c.1058-5461A>G (n.1058-5461A>G) c.2130-5461A>G c.8490A>G (p.Leu2830=) c.8982A>G (p.Leu2994=) c.8949A>G (p.Leu2983=) c.8922A>G (p.Leu2974=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334945T>G | CA483159991 | SACS | c.2185+18840A>C (n.2185+18840A>C) c.8958A>C (p.Leu2986=) c.6445+2477A>C (n.6445+2477A>C) c.2177-5461A>C (n.2177-5461A>C) c.2292-4993A>C (n.2292-4993A>C) c.2319-4993A>C (n.2319-4993A>C) c.2204-5461A>C (n.2204-5461A>C) n.4543-5461A>C c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C) c.2221-5461A>C (n.2221-5461A>C) c.2186-12301A>C (n.2186-12301A>C) c.8931A>C (p.Leu2977=) c.2186-5461A>C (n.2186-5461A>C) c.2432-5461A>C (n.2432-5461A>C) c.6681A>C (p.Leu2227=) c.1058-5461A>C (n.1058-5461A>C) c.2130-5461A>C c.8490A>C (p.Leu2830=) c.8982A>C (p.Leu2994=) c.8949A>C (p.Leu2983=) c.8922A>C (p.Leu2974=) | |
13 | g.23334945T= | CA2078622222 | SACS | c.2185+18840A= (n.2185+18840A=) c.8958A= (p.Leu2986=) c.6445+2477A= (n.6445+2477A=) c.2177-5461A= (n.2177-5461A=) c.2292-4993A= (n.2292-4993A=) c.2319-4993A= (n.2319-4993A=) c.2204-5461A= (n.2204-5461A=) n.4543-5461A= c.2186-13271A= (n.2186-13271A=) c.2221-5461A= (n.2221-5461A=) c.2186-12301A= (n.2186-12301A=) c.8931A= (p.Leu2977=) c.2186-5461A= (n.2186-5461A=) c.2432-5461A= (n.2432-5461A=) c.6681A= (p.Leu2227=) c.1058-5461A= (n.1058-5461A=) c.2130-5461A= c.8490A= (p.Leu2830=) c.8982A= (p.Leu2994=) c.8949A= (p.Leu2983=) c.8922A= (p.Leu2974=) | |
13 | g.23334946A>C | CA387515558 | SACS | c.2185+18839T>G (n.2185+18839T>G) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.6445+2476T>G (n.6445+2476T>G) c.2177-5462T>G (n.2177-5462T>G) c.2292-4994T>G (n.2292-4994T>G) c.2319-4994T>G (n.2319-4994T>G) c.2204-5462T>G (n.2204-5462T>G) n.4543-5462T>G c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G) c.2221-5462T>G (n.2221-5462T>G) c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.8930T>G (p.Leu2977Arg) c.2186-5462T>G (n.2186-5462T>G) c.2432-5462T>G (n.2432-5462T>G) c.6680T>G (p.Leu2227Arg) c.1058-5462T>G (n.1058-5462T>G) c.2130-5462T>G c.8489T>G (p.Leu2830Arg) c.8981T>G (p.Leu2994Arg) c.8948T>G (p.Leu2983Arg) c.8921T>G (p.Leu2974Arg) | |
13 | g.23334946A>G | CA387515559 | SACS | c.2185+18839T>C (n.2185+18839T>C) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.6445+2476T>C (n.6445+2476T>C) c.2177-5462T>C (n.2177-5462T>C) c.2292-4994T>C (n.2292-4994T>C) c.2319-4994T>C (n.2319-4994T>C) c.2204-5462T>C (n.2204-5462T>C) n.4543-5462T>C c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C) c.2221-5462T>C (n.2221-5462T>C) c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.8930T>C (p.Leu2977Pro) c.2186-5462T>C (n.2186-5462T>C) c.2432-5462T>C (n.2432-5462T>C) c.6680T>C (p.Leu2227Pro) c.1058-5462T>C (n.1058-5462T>C) c.2130-5462T>C c.8489T>C (p.Leu2830Pro) c.8981T>C (p.Leu2994Pro) c.8948T>C (p.Leu2983Pro) c.8921T>C (p.Leu2974Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334946A>T | CA387515560 | SACS | c.2185+18839T>A (n.2185+18839T>A) c.8957T>A (p.Leu2986Gln) c.6445+2476T>A (n.6445+2476T>A) c.2177-5462T>A (n.2177-5462T>A) c.2292-4994T>A (n.2292-4994T>A) c.2319-4994T>A (n.2319-4994T>A) c.2204-5462T>A (n.2204-5462T>A) n.4543-5462T>A c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A) c.2221-5462T>A (n.2221-5462T>A) c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.8930T>A (p.Leu2977Gln) c.2186-5462T>A (n.2186-5462T>A) c.2432-5462T>A (n.2432-5462T>A) c.6680T>A (p.Leu2227Gln) c.1058-5462T>A (n.1058-5462T>A) c.2130-5462T>A c.8489T>A (p.Leu2830Gln) c.8981T>A (p.Leu2994Gln) c.8948T>A (p.Leu2983Gln) c.8921T>A (p.Leu2974Gln) | |
13 | g.23334947G>A | CA483159995 | SACS | c.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T) c.8956C>T (p.Leu2986=) c.6445+2475C>T (n.6445+2475C>T) c.2177-5463C>T (n.2177-5463C>T) c.2292-4995C>T (n.2292-4995C>T) c.2319-4995C>T (n.2319-4995C>T) c.2204-5463C>T (n.2204-5463C>T) n.4543-5463C>T c.2186-13273C>T (n.2186-13273C>T) c.2221-5463C>T (n.2221-5463C>T) c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T) c.8929C>T (p.Leu2977=) c.2186-5463C>T (n.2186-5463C>T) c.2432-5463C>T (n.2432-5463C>T) c.6679C>T (p.Leu2227=) c.1058-5463C>T (n.1058-5463C>T) c.2130-5463C>T c.8488C>T (p.Leu2830=) c.8980C>T (p.Leu2994=) c.8947C>T (p.Leu2983=) c.8920C>T (p.Leu2974=) | |
13 | g.23334947G>C | CA246653758 | SACS | c.2185+18838C>G (n.2185+18838C>G) c.8956C>G (p.Leu2986Val) c.6445+2475C>G (n.6445+2475C>G) c.2177-5463C>G (n.2177-5463C>G) c.2292-4995C>G (n.2292-4995C>G) c.2319-4995C>G (n.2319-4995C>G) c.2204-5463C>G (n.2204-5463C>G) n.4543-5463C>G c.2186-13273C>G (n.2186-13273C>G) c.2221-5463C>G (n.2221-5463C>G) c.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G) c.8929C>G (p.Leu2977Val) c.2186-5463C>G (n.2186-5463C>G) c.2432-5463C>G (n.2432-5463C>G) c.6679C>G (p.Leu2227Val) c.1058-5463C>G (n.1058-5463C>G) c.2130-5463C>G c.8488C>G (p.Leu2830Val) c.8980C>G (p.Leu2994Val) c.8947C>G (p.Leu2983Val) c.8920C>G (p.Leu2974Val) | dbSNP |
13 | g.23334947G= | CA2078622226 | SACS | c.2185+18838C= (n.2185+18838C=) c.8956C= (p.Leu2986=) c.6445+2475C= (n.6445+2475C=) c.2177-5463C= (n.2177-5463C=) c.2292-4995C= (n.2292-4995C=) c.2319-4995C= (n.2319-4995C=) c.2204-5463C= (n.2204-5463C=) n.4543-5463C= c.2186-13273C= (n.2186-13273C=) c.2221-5463C= (n.2221-5463C=) c.2186-12303C= (n.2186-12303C=) c.8929C= (p.Leu2977=) c.2186-5463C= (n.2186-5463C=) c.2432-5463C= (n.2432-5463C=) c.6679C= (p.Leu2227=) c.1058-5463C= (n.1058-5463C=) c.2130-5463C= c.8488C= (p.Leu2830=) c.8980C= (p.Leu2994=) c.8947C= (p.Leu2983=) c.8920C= (p.Leu2974=) | |
13 | g.23334947G>T | CA387515561 | SACS | c.2185+18838C>A (n.2185+18838C>A) c.8956C>A (p.Leu2986Ile) c.6445+2475C>A (n.6445+2475C>A) c.2177-5463C>A (n.2177-5463C>A) c.2292-4995C>A (n.2292-4995C>A) c.2319-4995C>A (n.2319-4995C>A) c.2204-5463C>A (n.2204-5463C>A) n.4543-5463C>A c.2186-13273C>A (n.2186-13273C>A) c.2221-5463C>A (n.2221-5463C>A) c.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A) c.8929C>A (p.Leu2977Ile) c.2186-5463C>A (n.2186-5463C>A) c.2432-5463C>A (n.2432-5463C>A) c.6679C>A (p.Leu2227Ile) c.1058-5463C>A (n.1058-5463C>A) c.2130-5463C>A c.8488C>A (p.Leu2830Ile) c.8980C>A (p.Leu2994Ile) c.8947C>A (p.Leu2983Ile) c.8920C>A (p.Leu2974Ile) |