Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334771T>A | CA387515172 | SACS | c.2185+19014A>T (n.2185+19014A>T) c.9132A>T (p.Leu3044Phe) c.6445+2651A>T (n.6445+2651A>T) c.2177-5287A>T (n.2177-5287A>T) c.2292-4819A>T (n.2292-4819A>T) c.2319-4819A>T (n.2319-4819A>T) c.2204-5287A>T (n.2204-5287A>T) n.4543-5287A>T c.2186-13097A>T (n.2186-13097A>T) c.2221-5287A>T (n.2221-5287A>T) c.2186-12127A>T (n.2186-12127A>T) c.9105A>T (p.Leu3035Phe) c.2186-5287A>T (n.2186-5287A>T) c.2432-5287A>T (n.2432-5287A>T) c.6855A>T (p.Leu2285Phe) c.1058-5287A>T (n.1058-5287A>T) c.2130-5287A>T c.8664A>T (p.Leu2888Phe) c.9156A>T (p.Leu3052Phe) c.9123A>T (p.Leu3041Phe) c.9096A>T (p.Leu3032Phe) | |
13 | g.23334771T>C | CA483159794 | SACS | c.2185+19014A>G (n.2185+19014A>G) c.9132A>G (p.Leu3044=) c.6445+2651A>G (n.6445+2651A>G) c.2177-5287A>G (n.2177-5287A>G) c.2292-4819A>G (n.2292-4819A>G) c.2319-4819A>G (n.2319-4819A>G) c.2204-5287A>G (n.2204-5287A>G) n.4543-5287A>G c.2186-13097A>G (n.2186-13097A>G) c.2221-5287A>G (n.2221-5287A>G) c.2186-12127A>G (n.2186-12127A>G) c.9105A>G (p.Leu3035=) c.2186-5287A>G (n.2186-5287A>G) c.2432-5287A>G (n.2432-5287A>G) c.6855A>G (p.Leu2285=) c.1058-5287A>G (n.1058-5287A>G) c.2130-5287A>G c.8664A>G (p.Leu2888=) c.9156A>G (p.Leu3052=) c.9123A>G (p.Leu3041=) c.9096A>G (p.Leu3032=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334771T>G | CA387515173 | SACS | c.2185+19014A>C (n.2185+19014A>C) c.9132A>C (p.Leu3044Phe) c.6445+2651A>C (n.6445+2651A>C) c.2177-5287A>C (n.2177-5287A>C) c.2292-4819A>C (n.2292-4819A>C) c.2319-4819A>C (n.2319-4819A>C) c.2204-5287A>C (n.2204-5287A>C) n.4543-5287A>C c.2186-13097A>C (n.2186-13097A>C) c.2221-5287A>C (n.2221-5287A>C) c.2186-12127A>C (n.2186-12127A>C) c.9105A>C (p.Leu3035Phe) c.2186-5287A>C (n.2186-5287A>C) c.2432-5287A>C (n.2432-5287A>C) c.6855A>C (p.Leu2285Phe) c.1058-5287A>C (n.1058-5287A>C) c.2130-5287A>C c.8664A>C (p.Leu2888Phe) c.9156A>C (p.Leu3052Phe) c.9123A>C (p.Leu3041Phe) c.9096A>C (p.Leu3032Phe) | |
13 | g.23334771T= | CA2078621934 | SACS | c.2185+19014A= (n.2185+19014A=) c.9132A= (p.Leu3044=) c.6445+2651A= (n.6445+2651A=) c.2177-5287A= (n.2177-5287A=) c.2292-4819A= (n.2292-4819A=) c.2319-4819A= (n.2319-4819A=) c.2204-5287A= (n.2204-5287A=) n.4543-5287A= c.2186-13097A= (n.2186-13097A=) c.2221-5287A= (n.2221-5287A=) c.2186-12127A= (n.2186-12127A=) c.9105A= (p.Leu3035=) c.2186-5287A= (n.2186-5287A=) c.2432-5287A= (n.2432-5287A=) c.6855A= (p.Leu2285=) c.1058-5287A= (n.1058-5287A=) c.2130-5287A= c.8664A= (p.Leu2888=) c.9156A= (p.Leu3052=) c.9123A= (p.Leu3041=) c.9096A= (p.Leu3032=) | |
13 | g.23334772A>C | CA387515174 | SACS | c.2185+19013T>G (n.2185+19013T>G) c.9131T>G (p.Leu3044Ter) c.6445+2650T>G (n.6445+2650T>G) c.2177-5288T>G (n.2177-5288T>G) c.2292-4820T>G (n.2292-4820T>G) c.2319-4820T>G (n.2319-4820T>G) c.2204-5288T>G (n.2204-5288T>G) n.4543-5288T>G c.2186-13098T>G (n.2186-13098T>G) c.2221-5288T>G (n.2221-5288T>G) c.2186-12128T>G (n.2186-12128T>G) c.9104T>G (p.Leu3035Ter) c.2186-5288T>G (n.2186-5288T>G) c.2432-5288T>G (n.2432-5288T>G) c.6854T>G (p.Leu2285Ter) c.1058-5288T>G (n.1058-5288T>G) c.2130-5288T>G c.8663T>G (p.Leu2888Ter) c.9155T>G (p.Leu3052Ter) c.9122T>G (p.Leu3041Ter) c.9095T>G (p.Leu3032Ter) | |
13 | g.23334772A>G | CA387515176 | SACS | c.2185+19013T>C (n.2185+19013T>C) c.9131T>C (p.Leu3044Ser) c.6445+2650T>C (n.6445+2650T>C) c.2177-5288T>C (n.2177-5288T>C) c.2292-4820T>C (n.2292-4820T>C) c.2319-4820T>C (n.2319-4820T>C) c.2204-5288T>C (n.2204-5288T>C) n.4543-5288T>C c.2186-13098T>C (n.2186-13098T>C) c.2221-5288T>C (n.2221-5288T>C) c.2186-12128T>C (n.2186-12128T>C) c.9104T>C (p.Leu3035Ser) c.2186-5288T>C (n.2186-5288T>C) c.2432-5288T>C (n.2432-5288T>C) c.6854T>C (p.Leu2285Ser) c.1058-5288T>C (n.1058-5288T>C) c.2130-5288T>C c.8663T>C (p.Leu2888Ser) c.9155T>C (p.Leu3052Ser) c.9122T>C (p.Leu3041Ser) c.9095T>C (p.Leu3032Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334772A>T | CA387515175 | SACS | c.2185+19013T>A (n.2185+19013T>A) c.9131T>A (p.Leu3044Ter) c.6445+2650T>A (n.6445+2650T>A) c.2177-5288T>A (n.2177-5288T>A) c.2292-4820T>A (n.2292-4820T>A) c.2319-4820T>A (n.2319-4820T>A) c.2204-5288T>A (n.2204-5288T>A) n.4543-5288T>A c.2186-13098T>A (n.2186-13098T>A) c.2221-5288T>A (n.2221-5288T>A) c.2186-12128T>A (n.2186-12128T>A) c.9104T>A (p.Leu3035Ter) c.2186-5288T>A (n.2186-5288T>A) c.2432-5288T>A (n.2432-5288T>A) c.6854T>A (p.Leu2285Ter) c.1058-5288T>A (n.1058-5288T>A) c.2130-5288T>A c.8663T>A (p.Leu2888Ter) c.9155T>A (p.Leu3052Ter) c.9122T>A (p.Leu3041Ter) c.9095T>A (p.Leu3032Ter) | |
13 | g.23334773A>C | CA387515177 | SACS | c.2185+19012T>G (n.2185+19012T>G) c.9130T>G (p.Leu3044Val) c.6445+2649T>G (n.6445+2649T>G) c.2177-5289T>G (n.2177-5289T>G) c.2292-4821T>G (n.2292-4821T>G) c.2319-4821T>G (n.2319-4821T>G) c.2204-5289T>G (n.2204-5289T>G) n.4543-5289T>G c.2186-13099T>G (n.2186-13099T>G) c.2221-5289T>G (n.2221-5289T>G) c.2186-12129T>G (n.2186-12129T>G) c.9103T>G (p.Leu3035Val) c.2186-5289T>G (n.2186-5289T>G) c.2432-5289T>G (n.2432-5289T>G) c.6853T>G (p.Leu2285Val) c.1058-5289T>G (n.1058-5289T>G) c.2130-5289T>G c.8662T>G (p.Leu2888Val) c.9154T>G (p.Leu3052Val) c.9121T>G (p.Leu3041Val) c.9094T>G (p.Leu3032Val) | ClinVar |
13 | g.23334773A>G | CA483159796 | SACS | c.2185+19012T>C (n.2185+19012T>C) c.9130T>C (p.Leu3044=) c.6445+2649T>C (n.6445+2649T>C) c.2177-5289T>C (n.2177-5289T>C) c.2292-4821T>C (n.2292-4821T>C) c.2319-4821T>C (n.2319-4821T>C) c.2204-5289T>C (n.2204-5289T>C) n.4543-5289T>C c.2186-13099T>C (n.2186-13099T>C) c.2221-5289T>C (n.2221-5289T>C) c.2186-12129T>C (n.2186-12129T>C) c.9103T>C (p.Leu3035=) c.2186-5289T>C (n.2186-5289T>C) c.2432-5289T>C (n.2432-5289T>C) c.6853T>C (p.Leu2285=) c.1058-5289T>C (n.1058-5289T>C) c.2130-5289T>C c.8662T>C (p.Leu2888=) c.9154T>C (p.Leu3052=) c.9121T>C (p.Leu3041=) c.9094T>C (p.Leu3032=) | |
13 | g.23334773A>T | CA387515178 | SACS | c.2185+19012T>A (n.2185+19012T>A) c.9130T>A (p.Leu3044Ile) c.6445+2649T>A (n.6445+2649T>A) c.2177-5289T>A (n.2177-5289T>A) c.2292-4821T>A (n.2292-4821T>A) c.2319-4821T>A (n.2319-4821T>A) c.2204-5289T>A (n.2204-5289T>A) n.4543-5289T>A c.2186-13099T>A (n.2186-13099T>A) c.2221-5289T>A (n.2221-5289T>A) c.2186-12129T>A (n.2186-12129T>A) c.9103T>A (p.Leu3035Ile) c.2186-5289T>A (n.2186-5289T>A) c.2432-5289T>A (n.2432-5289T>A) c.6853T>A (p.Leu2285Ile) c.1058-5289T>A (n.1058-5289T>A) c.2130-5289T>A c.8662T>A (p.Leu2888Ile) c.9154T>A (p.Leu3052Ile) c.9121T>A (p.Leu3041Ile) c.9094T>A (p.Leu3032Ile) | |
13 | g.23334774T>A | CA387515179 | SACS | c.2185+19011A>T (n.2185+19011A>T) c.9129A>T (p.Glu3043Asp) c.6445+2648A>T (n.6445+2648A>T) c.2177-5290A>T (n.2177-5290A>T) c.2292-4822A>T (n.2292-4822A>T) c.2319-4822A>T (n.2319-4822A>T) c.2204-5290A>T (n.2204-5290A>T) n.4543-5290A>T c.2186-13100A>T (n.2186-13100A>T) c.2221-5290A>T (n.2221-5290A>T) c.2186-12130A>T (n.2186-12130A>T) c.9102A>T (p.Glu3034Asp) c.2186-5290A>T (n.2186-5290A>T) c.2432-5290A>T (n.2432-5290A>T) c.6852A>T (p.Glu2284Asp) c.1058-5290A>T (n.1058-5290A>T) c.2130-5290A>T c.8661A>T (p.Glu2887Asp) c.9153A>T (p.Glu3051Asp) c.9120A>T (p.Glu3040Asp) c.9093A>T (p.Glu3031Asp) | |
13 | g.23334774T>C | CA483159799 | SACS | c.2185+19011A>G (n.2185+19011A>G) c.9129A>G (p.Glu3043=) c.6445+2648A>G (n.6445+2648A>G) c.2177-5290A>G (n.2177-5290A>G) c.2292-4822A>G (n.2292-4822A>G) c.2319-4822A>G (n.2319-4822A>G) c.2204-5290A>G (n.2204-5290A>G) n.4543-5290A>G c.2186-13100A>G (n.2186-13100A>G) c.2221-5290A>G (n.2221-5290A>G) c.2186-12130A>G (n.2186-12130A>G) c.9102A>G (p.Glu3034=) c.2186-5290A>G (n.2186-5290A>G) c.2432-5290A>G (n.2432-5290A>G) c.6852A>G (p.Glu2284=) c.1058-5290A>G (n.1058-5290A>G) c.2130-5290A>G c.8661A>G (p.Glu2887=) c.9153A>G (p.Glu3051=) c.9120A>G (p.Glu3040=) c.9093A>G (p.Glu3031=) | |
13 | g.23334774T>G | CA387515180 | SACS | c.2185+19011A>C (n.2185+19011A>C) c.9129A>C (p.Glu3043Asp) c.6445+2648A>C (n.6445+2648A>C) c.2177-5290A>C (n.2177-5290A>C) c.2292-4822A>C (n.2292-4822A>C) c.2319-4822A>C (n.2319-4822A>C) c.2204-5290A>C (n.2204-5290A>C) n.4543-5290A>C c.2186-13100A>C (n.2186-13100A>C) c.2221-5290A>C (n.2221-5290A>C) c.2186-12130A>C (n.2186-12130A>C) c.9102A>C (p.Glu3034Asp) c.2186-5290A>C (n.2186-5290A>C) c.2432-5290A>C (n.2432-5290A>C) c.6852A>C (p.Glu2284Asp) c.1058-5290A>C (n.1058-5290A>C) c.2130-5290A>C c.8661A>C (p.Glu2887Asp) c.9153A>C (p.Glu3051Asp) c.9120A>C (p.Glu3040Asp) c.9093A>C (p.Glu3031Asp) | |
13 | g.23334775T>A | CA387515181 | SACS | c.2185+19010A>T (n.2185+19010A>T) c.9128A>T (p.Glu3043Val) c.6445+2647A>T (n.6445+2647A>T) c.2177-5291A>T (n.2177-5291A>T) c.2292-4823A>T (n.2292-4823A>T) c.2319-4823A>T (n.2319-4823A>T) c.2204-5291A>T (n.2204-5291A>T) n.4543-5291A>T c.2186-13101A>T (n.2186-13101A>T) c.2221-5291A>T (n.2221-5291A>T) c.2186-12131A>T (n.2186-12131A>T) c.9101A>T (p.Glu3034Val) c.2186-5291A>T (n.2186-5291A>T) c.2432-5291A>T (n.2432-5291A>T) c.6851A>T (p.Glu2284Val) c.1058-5291A>T (n.1058-5291A>T) c.2130-5291A>T c.8660A>T (p.Glu2887Val) c.9152A>T (p.Glu3051Val) c.9119A>T (p.Glu3040Val) c.9092A>T (p.Glu3031Val) | |
13 | g.23334775T>C | CA387515182 | SACS | c.2185+19010A>G (n.2185+19010A>G) c.9128A>G (p.Glu3043Gly) c.6445+2647A>G (n.6445+2647A>G) c.2177-5291A>G (n.2177-5291A>G) c.2292-4823A>G (n.2292-4823A>G) c.2319-4823A>G (n.2319-4823A>G) c.2204-5291A>G (n.2204-5291A>G) n.4543-5291A>G c.2186-13101A>G (n.2186-13101A>G) c.2221-5291A>G (n.2221-5291A>G) c.2186-12131A>G (n.2186-12131A>G) c.9101A>G (p.Glu3034Gly) c.2186-5291A>G (n.2186-5291A>G) c.2432-5291A>G (n.2432-5291A>G) c.6851A>G (p.Glu2284Gly) c.1058-5291A>G (n.1058-5291A>G) c.2130-5291A>G c.8660A>G (p.Glu2887Gly) c.9152A>G (p.Glu3051Gly) c.9119A>G (p.Glu3040Gly) c.9092A>G (p.Glu3031Gly) | |
13 | g.23334775T>G | CA387515183 | SACS | c.2185+19010A>C (n.2185+19010A>C) c.9128A>C (p.Glu3043Ala) c.6445+2647A>C (n.6445+2647A>C) c.2177-5291A>C (n.2177-5291A>C) c.2292-4823A>C (n.2292-4823A>C) c.2319-4823A>C (n.2319-4823A>C) c.2204-5291A>C (n.2204-5291A>C) n.4543-5291A>C c.2186-13101A>C (n.2186-13101A>C) c.2221-5291A>C (n.2221-5291A>C) c.2186-12131A>C (n.2186-12131A>C) c.9101A>C (p.Glu3034Ala) c.2186-5291A>C (n.2186-5291A>C) c.2432-5291A>C (n.2432-5291A>C) c.6851A>C (p.Glu2284Ala) c.1058-5291A>C (n.1058-5291A>C) c.2130-5291A>C c.8660A>C (p.Glu2887Ala) c.9152A>C (p.Glu3051Ala) c.9119A>C (p.Glu3040Ala) c.9092A>C (p.Glu3031Ala) | |
13 | g.23334776C>A | CA6910666 | SACS | c.2185+19009G>T (n.2185+19009G>T) c.9127G>T (p.Glu3043Ter) c.6445+2646G>T (n.6445+2646G>T) c.2177-5292G>T (n.2177-5292G>T) c.2292-4824G>T (n.2292-4824G>T) c.2319-4824G>T (n.2319-4824G>T) c.2204-5292G>T (n.2204-5292G>T) n.4543-5292G>T c.2186-13102G>T (n.2186-13102G>T) c.2221-5292G>T (n.2221-5292G>T) c.2186-12132G>T (n.2186-12132G>T) c.9100G>T (p.Glu3034Ter) c.2186-5292G>T (n.2186-5292G>T) c.2432-5292G>T (n.2432-5292G>T) c.6850G>T (p.Glu2284Ter) c.1058-5292G>T (n.1058-5292G>T) c.2130-5292G>T c.8659G>T (p.Glu2887Ter) c.9151G>T (p.Glu3051Ter) c.9118G>T (p.Glu3040Ter) c.9091G>T (p.Glu3031Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334776C= | CA2078621936 | SACS | c.2185+19009G= (n.2185+19009G=) c.9127G= (p.Glu3043=) c.6445+2646G= (n.6445+2646G=) c.2177-5292G= (n.2177-5292G=) c.2292-4824G= (n.2292-4824G=) c.2319-4824G= (n.2319-4824G=) c.2204-5292G= (n.2204-5292G=) n.4543-5292G= c.2186-13102G= (n.2186-13102G=) c.2221-5292G= (n.2221-5292G=) c.2186-12132G= (n.2186-12132G=) c.9100G= (p.Glu3034=) c.2186-5292G= (n.2186-5292G=) c.2432-5292G= (n.2432-5292G=) c.6850G= (p.Glu2284=) c.1058-5292G= (n.1058-5292G=) c.2130-5292G= c.8659G= (p.Glu2887=) c.9151G= (p.Glu3051=) c.9118G= (p.Glu3040=) c.9091G= (p.Glu3031=) | |
13 | g.23334776C>G | CA387515184 | SACS | c.2185+19009G>C (n.2185+19009G>C) c.9127G>C (p.Glu3043Gln) c.6445+2646G>C (n.6445+2646G>C) c.2177-5292G>C (n.2177-5292G>C) c.2292-4824G>C (n.2292-4824G>C) c.2319-4824G>C (n.2319-4824G>C) c.2204-5292G>C (n.2204-5292G>C) n.4543-5292G>C c.2186-13102G>C (n.2186-13102G>C) c.2221-5292G>C (n.2221-5292G>C) c.2186-12132G>C (n.2186-12132G>C) c.9100G>C (p.Glu3034Gln) c.2186-5292G>C (n.2186-5292G>C) c.2432-5292G>C (n.2432-5292G>C) c.6850G>C (p.Glu2284Gln) c.1058-5292G>C (n.1058-5292G>C) c.2130-5292G>C c.8659G>C (p.Glu2887Gln) c.9151G>C (p.Glu3051Gln) c.9118G>C (p.Glu3040Gln) c.9091G>C (p.Glu3031Gln) | |
13 | g.23334776C>T | CA387515185 | SACS | c.2185+19009G>A (n.2185+19009G>A) c.9127G>A (p.Glu3043Lys) c.6445+2646G>A (n.6445+2646G>A) c.2177-5292G>A (n.2177-5292G>A) c.2292-4824G>A (n.2292-4824G>A) c.2319-4824G>A (n.2319-4824G>A) c.2204-5292G>A (n.2204-5292G>A) n.4543-5292G>A c.2186-13102G>A (n.2186-13102G>A) c.2221-5292G>A (n.2221-5292G>A) c.2186-12132G>A (n.2186-12132G>A) c.9100G>A (p.Glu3034Lys) c.2186-5292G>A (n.2186-5292G>A) c.2432-5292G>A (n.2432-5292G>A) c.6850G>A (p.Glu2284Lys) c.1058-5292G>A (n.1058-5292G>A) c.2130-5292G>A c.8659G>A (p.Glu2887Lys) c.9151G>A (p.Glu3051Lys) c.9118G>A (p.Glu3040Lys) c.9091G>A (p.Glu3031Lys) | |
13 | g.23334777A>C | CA387515186 | SACS | c.2185+19008T>G (n.2185+19008T>G) c.9126T>G (p.Asp3042Glu) c.6445+2645T>G (n.6445+2645T>G) c.2177-5293T>G (n.2177-5293T>G) c.2292-4825T>G (n.2292-4825T>G) c.2319-4825T>G (n.2319-4825T>G) c.2204-5293T>G (n.2204-5293T>G) n.4543-5293T>G c.2186-13103T>G (n.2186-13103T>G) c.2221-5293T>G (n.2221-5293T>G) c.2186-12133T>G (n.2186-12133T>G) c.9099T>G (p.Asp3033Glu) c.2186-5293T>G (n.2186-5293T>G) c.2432-5293T>G (n.2432-5293T>G) c.6849T>G (p.Asp2283Glu) c.1058-5293T>G (n.1058-5293T>G) c.2130-5293T>G c.8658T>G (p.Asp2886Glu) c.9150T>G (p.Asp3050Glu) c.9117T>G (p.Asp3039Glu) c.9090T>G (p.Asp3030Glu) | |
13 | g.23334777A>G | CA483159801 | SACS | c.2185+19008T>C (n.2185+19008T>C) c.9126T>C (p.Asp3042=) c.6445+2645T>C (n.6445+2645T>C) c.2177-5293T>C (n.2177-5293T>C) c.2292-4825T>C (n.2292-4825T>C) c.2319-4825T>C (n.2319-4825T>C) c.2204-5293T>C (n.2204-5293T>C) n.4543-5293T>C c.2186-13103T>C (n.2186-13103T>C) c.2221-5293T>C (n.2221-5293T>C) c.2186-12133T>C (n.2186-12133T>C) c.9099T>C (p.Asp3033=) c.2186-5293T>C (n.2186-5293T>C) c.2432-5293T>C (n.2432-5293T>C) c.6849T>C (p.Asp2283=) c.1058-5293T>C (n.1058-5293T>C) c.2130-5293T>C c.8658T>C (p.Asp2886=) c.9150T>C (p.Asp3050=) c.9117T>C (p.Asp3039=) c.9090T>C (p.Asp3030=) | |
13 | g.23334777A>T | CA387515187 | SACS | c.2185+19008T>A (n.2185+19008T>A) c.9126T>A (p.Asp3042Glu) c.6445+2645T>A (n.6445+2645T>A) c.2177-5293T>A (n.2177-5293T>A) c.2292-4825T>A (n.2292-4825T>A) c.2319-4825T>A (n.2319-4825T>A) c.2204-5293T>A (n.2204-5293T>A) n.4543-5293T>A c.2186-13103T>A (n.2186-13103T>A) c.2221-5293T>A (n.2221-5293T>A) c.2186-12133T>A (n.2186-12133T>A) c.9099T>A (p.Asp3033Glu) c.2186-5293T>A (n.2186-5293T>A) c.2432-5293T>A (n.2432-5293T>A) c.6849T>A (p.Asp2283Glu) c.1058-5293T>A (n.1058-5293T>A) c.2130-5293T>A c.8658T>A (p.Asp2886Glu) c.9150T>A (p.Asp3050Glu) c.9117T>A (p.Asp3039Glu) c.9090T>A (p.Asp3030Glu) | |
13 | g.23334778T>A | CA387515189 | SACS | c.2185+19007A>T (n.2185+19007A>T) c.9125A>T (p.Asp3042Val) c.6445+2644A>T (n.6445+2644A>T) c.2177-5294A>T (n.2177-5294A>T) c.2292-4826A>T (n.2292-4826A>T) c.2319-4826A>T (n.2319-4826A>T) c.2204-5294A>T (n.2204-5294A>T) n.4543-5294A>T c.2186-13104A>T (n.2186-13104A>T) c.2221-5294A>T (n.2221-5294A>T) c.2186-12134A>T (n.2186-12134A>T) c.9098A>T (p.Asp3033Val) c.2186-5294A>T (n.2186-5294A>T) c.2432-5294A>T (n.2432-5294A>T) c.6848A>T (p.Asp2283Val) c.1058-5294A>T (n.1058-5294A>T) c.2130-5294A>T c.8657A>T (p.Asp2886Val) c.9149A>T (p.Asp3050Val) c.9116A>T (p.Asp3039Val) c.9089A>T (p.Asp3030Val) | |
13 | g.23334778T>C | CA387515190 | SACS | c.2185+19007A>G (n.2185+19007A>G) c.9125A>G (p.Asp3042Gly) c.6445+2644A>G (n.6445+2644A>G) c.2177-5294A>G (n.2177-5294A>G) c.2292-4826A>G (n.2292-4826A>G) c.2319-4826A>G (n.2319-4826A>G) c.2204-5294A>G (n.2204-5294A>G) n.4543-5294A>G c.2186-13104A>G (n.2186-13104A>G) c.2221-5294A>G (n.2221-5294A>G) c.2186-12134A>G (n.2186-12134A>G) c.9098A>G (p.Asp3033Gly) c.2186-5294A>G (n.2186-5294A>G) c.2432-5294A>G (n.2432-5294A>G) c.6848A>G (p.Asp2283Gly) c.1058-5294A>G (n.1058-5294A>G) c.2130-5294A>G c.8657A>G (p.Asp2886Gly) c.9149A>G (p.Asp3050Gly) c.9116A>G (p.Asp3039Gly) c.9089A>G (p.Asp3030Gly) | |
13 | g.23334778T>G | CA387515188 | SACS | c.2185+19007A>C (n.2185+19007A>C) c.9125A>C (p.Asp3042Ala) c.6445+2644A>C (n.6445+2644A>C) c.2177-5294A>C (n.2177-5294A>C) c.2292-4826A>C (n.2292-4826A>C) c.2319-4826A>C (n.2319-4826A>C) c.2204-5294A>C (n.2204-5294A>C) n.4543-5294A>C c.2186-13104A>C (n.2186-13104A>C) c.2221-5294A>C (n.2221-5294A>C) c.2186-12134A>C (n.2186-12134A>C) c.9098A>C (p.Asp3033Ala) c.2186-5294A>C (n.2186-5294A>C) c.2432-5294A>C (n.2432-5294A>C) c.6848A>C (p.Asp2283Ala) c.1058-5294A>C (n.1058-5294A>C) c.2130-5294A>C c.8657A>C (p.Asp2886Ala) c.9149A>C (p.Asp3050Ala) c.9116A>C (p.Asp3039Ala) c.9089A>C (p.Asp3030Ala) | |
13 | g.23334779C>A | CA387515192 | SACS | c.2185+19006G>T (n.2185+19006G>T) c.9124G>T (p.Asp3042Tyr) c.6445+2643G>T (n.6445+2643G>T) c.2177-5295G>T (n.2177-5295G>T) c.2292-4827G>T (n.2292-4827G>T) c.2319-4827G>T (n.2319-4827G>T) c.2204-5295G>T (n.2204-5295G>T) n.4543-5295G>T c.2186-13105G>T (n.2186-13105G>T) c.2221-5295G>T (n.2221-5295G>T) c.2186-12135G>T (n.2186-12135G>T) c.9097G>T (p.Asp3033Tyr) c.2186-5295G>T (n.2186-5295G>T) c.2432-5295G>T (n.2432-5295G>T) c.6847G>T (p.Asp2283Tyr) c.1058-5295G>T (n.1058-5295G>T) c.2130-5295G>T c.8656G>T (p.Asp2886Tyr) c.9148G>T (p.Asp3050Tyr) c.9115G>T (p.Asp3039Tyr) c.9088G>T (p.Asp3030Tyr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334779C= | CA2078621942 | SACS | c.2185+19006G= (n.2185+19006G=) c.9124G= (p.Asp3042=) c.6445+2643G= (n.6445+2643G=) c.2177-5295G= (n.2177-5295G=) c.2292-4827G= (n.2292-4827G=) c.2319-4827G= (n.2319-4827G=) c.2204-5295G= (n.2204-5295G=) n.4543-5295G= c.2186-13105G= (n.2186-13105G=) c.2221-5295G= (n.2221-5295G=) c.2186-12135G= (n.2186-12135G=) c.9097G= (p.Asp3033=) c.2186-5295G= (n.2186-5295G=) c.2432-5295G= (n.2432-5295G=) c.6847G= (p.Asp2283=) c.1058-5295G= (n.1058-5295G=) c.2130-5295G= c.8656G= (p.Asp2886=) c.9148G= (p.Asp3050=) c.9115G= (p.Asp3039=) c.9088G= (p.Asp3030=) | |
13 | g.23334779C>G | CA387515191 | SACS | c.2185+19006G>C (n.2185+19006G>C) c.9124G>C (p.Asp3042His) c.6445+2643G>C (n.6445+2643G>C) c.2177-5295G>C (n.2177-5295G>C) c.2292-4827G>C (n.2292-4827G>C) c.2319-4827G>C (n.2319-4827G>C) c.2204-5295G>C (n.2204-5295G>C) n.4543-5295G>C c.2186-13105G>C (n.2186-13105G>C) c.2221-5295G>C (n.2221-5295G>C) c.2186-12135G>C (n.2186-12135G>C) c.9097G>C (p.Asp3033His) c.2186-5295G>C (n.2186-5295G>C) c.2432-5295G>C (n.2432-5295G>C) c.6847G>C (p.Asp2283His) c.1058-5295G>C (n.1058-5295G>C) c.2130-5295G>C c.8656G>C (p.Asp2886His) c.9148G>C (p.Asp3050His) c.9115G>C (p.Asp3039His) c.9088G>C (p.Asp3030His) | |
13 | g.23334779C>T | CA6910667 | SACS | c.2185+19006G>A (n.2185+19006G>A) c.9124G>A (p.Asp3042Asn) c.6445+2643G>A (n.6445+2643G>A) c.2177-5295G>A (n.2177-5295G>A) c.2292-4827G>A (n.2292-4827G>A) c.2319-4827G>A (n.2319-4827G>A) c.2204-5295G>A (n.2204-5295G>A) n.4543-5295G>A c.2186-13105G>A (n.2186-13105G>A) c.2221-5295G>A (n.2221-5295G>A) c.2186-12135G>A (n.2186-12135G>A) c.9097G>A (p.Asp3033Asn) c.2186-5295G>A (n.2186-5295G>A) c.2432-5295G>A (n.2432-5295G>A) c.6847G>A (p.Asp2283Asn) c.1058-5295G>A (n.1058-5295G>A) c.2130-5295G>A c.8656G>A (p.Asp2886Asn) c.9148G>A (p.Asp3050Asn) c.9115G>A (p.Asp3039Asn) c.9088G>A (p.Asp3030Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334780C>A | CA387515193 | SACS | c.2185+19005G>T (n.2185+19005G>T) c.9123G>T (p.Gln3041His) c.6445+2642G>T (n.6445+2642G>T) c.2177-5296G>T (n.2177-5296G>T) c.2292-4828G>T (n.2292-4828G>T) c.2319-4828G>T (n.2319-4828G>T) c.2204-5296G>T (n.2204-5296G>T) n.4543-5296G>T c.2186-13106G>T (n.2186-13106G>T) c.2221-5296G>T (n.2221-5296G>T) c.2186-12136G>T (n.2186-12136G>T) c.9096G>T (p.Gln3032His) c.2186-5296G>T (n.2186-5296G>T) c.2432-5296G>T (n.2432-5296G>T) c.6846G>T (p.Gln2282His) c.1058-5296G>T (n.1058-5296G>T) c.2130-5296G>T c.8655G>T (p.Gln2885His) c.9147G>T (p.Gln3049His) c.9114G>T (p.Gln3038His) c.9087G>T (p.Gln3029His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23334780C= | CA2078621946 | SACS | c.2185+19005G= (n.2185+19005G=) c.9123G= (p.Gln3041=) c.6445+2642G= (n.6445+2642G=) c.2177-5296G= (n.2177-5296G=) c.2292-4828G= (n.2292-4828G=) c.2319-4828G= (n.2319-4828G=) c.2204-5296G= (n.2204-5296G=) n.4543-5296G= c.2186-13106G= (n.2186-13106G=) c.2221-5296G= (n.2221-5296G=) c.2186-12136G= (n.2186-12136G=) c.9096G= (p.Gln3032=) c.2186-5296G= (n.2186-5296G=) c.2432-5296G= (n.2432-5296G=) c.6846G= (p.Gln2282=) c.1058-5296G= (n.1058-5296G=) c.2130-5296G= c.8655G= (p.Gln2885=) c.9147G= (p.Gln3049=) c.9114G= (p.Gln3038=) c.9087G= (p.Gln3029=) | |
13 | g.23334780C>G | CA387515194 | SACS | c.2185+19005G>C (n.2185+19005G>C) c.9123G>C (p.Gln3041His) c.6445+2642G>C (n.6445+2642G>C) c.2177-5296G>C (n.2177-5296G>C) c.2292-4828G>C (n.2292-4828G>C) c.2319-4828G>C (n.2319-4828G>C) c.2204-5296G>C (n.2204-5296G>C) n.4543-5296G>C c.2186-13106G>C (n.2186-13106G>C) c.2221-5296G>C (n.2221-5296G>C) c.2186-12136G>C (n.2186-12136G>C) c.9096G>C (p.Gln3032His) c.2186-5296G>C (n.2186-5296G>C) c.2432-5296G>C (n.2432-5296G>C) c.6846G>C (p.Gln2282His) c.1058-5296G>C (n.1058-5296G>C) c.2130-5296G>C c.8655G>C (p.Gln2885His) c.9147G>C (p.Gln3049His) c.9114G>C (p.Gln3038His) c.9087G>C (p.Gln3029His) | |
13 | g.23334780C>T | CA483159804 | SACS | c.2185+19005G>A (n.2185+19005G>A) c.9123G>A (p.Gln3041=) c.6445+2642G>A (n.6445+2642G>A) c.2177-5296G>A (n.2177-5296G>A) c.2292-4828G>A (n.2292-4828G>A) c.2319-4828G>A (n.2319-4828G>A) c.2204-5296G>A (n.2204-5296G>A) n.4543-5296G>A c.2186-13106G>A (n.2186-13106G>A) c.2221-5296G>A (n.2221-5296G>A) c.2186-12136G>A (n.2186-12136G>A) c.9096G>A (p.Gln3032=) c.2186-5296G>A (n.2186-5296G>A) c.2432-5296G>A (n.2432-5296G>A) c.6846G>A (p.Gln2282=) c.1058-5296G>A (n.1058-5296G>A) c.2130-5296G>A c.8655G>A (p.Gln2885=) c.9147G>A (p.Gln3049=) c.9114G>A (p.Gln3038=) c.9087G>A (p.Gln3029=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334781T>A | CA387515195 | SACS | c.2185+19004A>T (n.2185+19004A>T) c.9122A>T (p.Gln3041Leu) c.6445+2641A>T (n.6445+2641A>T) c.2177-5297A>T (n.2177-5297A>T) c.2292-4829A>T (n.2292-4829A>T) c.2319-4829A>T (n.2319-4829A>T) c.2204-5297A>T (n.2204-5297A>T) n.4543-5297A>T c.2186-13107A>T (n.2186-13107A>T) c.2221-5297A>T (n.2221-5297A>T) c.2186-12137A>T (n.2186-12137A>T) c.9095A>T (p.Gln3032Leu) c.2186-5297A>T (n.2186-5297A>T) c.2432-5297A>T (n.2432-5297A>T) c.6845A>T (p.Gln2282Leu) c.1058-5297A>T (n.1058-5297A>T) c.2130-5297A>T c.8654A>T (p.Gln2885Leu) c.9146A>T (p.Gln3049Leu) c.9113A>T (p.Gln3038Leu) c.9086A>T (p.Gln3029Leu) | |
13 | g.23334781T>C | CA387515196 | SACS | c.2185+19004A>G (n.2185+19004A>G) c.9122A>G (p.Gln3041Arg) c.6445+2641A>G (n.6445+2641A>G) c.2177-5297A>G (n.2177-5297A>G) c.2292-4829A>G (n.2292-4829A>G) c.2319-4829A>G (n.2319-4829A>G) c.2204-5297A>G (n.2204-5297A>G) n.4543-5297A>G c.2186-13107A>G (n.2186-13107A>G) c.2221-5297A>G (n.2221-5297A>G) c.2186-12137A>G (n.2186-12137A>G) c.9095A>G (p.Gln3032Arg) c.2186-5297A>G (n.2186-5297A>G) c.2432-5297A>G (n.2432-5297A>G) c.6845A>G (p.Gln2282Arg) c.1058-5297A>G (n.1058-5297A>G) c.2130-5297A>G c.8654A>G (p.Gln2885Arg) c.9146A>G (p.Gln3049Arg) c.9113A>G (p.Gln3038Arg) c.9086A>G (p.Gln3029Arg) | |
13 | g.23334781T>G | CA387515197 | SACS | c.2185+19004A>C (n.2185+19004A>C) c.9122A>C (p.Gln3041Pro) c.6445+2641A>C (n.6445+2641A>C) c.2177-5297A>C (n.2177-5297A>C) c.2292-4829A>C (n.2292-4829A>C) c.2319-4829A>C (n.2319-4829A>C) c.2204-5297A>C (n.2204-5297A>C) n.4543-5297A>C c.2186-13107A>C (n.2186-13107A>C) c.2221-5297A>C (n.2221-5297A>C) c.2186-12137A>C (n.2186-12137A>C) c.9095A>C (p.Gln3032Pro) c.2186-5297A>C (n.2186-5297A>C) c.2432-5297A>C (n.2432-5297A>C) c.6845A>C (p.Gln2282Pro) c.1058-5297A>C (n.1058-5297A>C) c.2130-5297A>C c.8654A>C (p.Gln2885Pro) c.9146A>C (p.Gln3049Pro) c.9113A>C (p.Gln3038Pro) c.9086A>C (p.Gln3029Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334782G>A | CA387515200 | SACS | c.2185+19003C>T (n.2185+19003C>T) c.9121C>T (p.Gln3041Ter) c.6445+2640C>T (n.6445+2640C>T) c.2177-5298C>T (n.2177-5298C>T) c.2292-4830C>T (n.2292-4830C>T) c.2319-4830C>T (n.2319-4830C>T) c.2204-5298C>T (n.2204-5298C>T) n.4543-5298C>T c.2186-13108C>T (n.2186-13108C>T) c.2221-5298C>T (n.2221-5298C>T) c.2186-12138C>T (n.2186-12138C>T) c.9094C>T (p.Gln3032Ter) c.2186-5298C>T (n.2186-5298C>T) c.2432-5298C>T (n.2432-5298C>T) c.6844C>T (p.Gln2282Ter) c.1058-5298C>T (n.1058-5298C>T) c.2130-5298C>T c.8653C>T (p.Gln2885Ter) c.9145C>T (p.Gln3049Ter) c.9112C>T (p.Gln3038Ter) c.9085C>T (p.Gln3029Ter) | |
13 | g.23334782G>C | CA387515198 | SACS | c.2185+19003C>G (n.2185+19003C>G) c.9121C>G (p.Gln3041Glu) c.6445+2640C>G (n.6445+2640C>G) c.2177-5298C>G (n.2177-5298C>G) c.2292-4830C>G (n.2292-4830C>G) c.2319-4830C>G (n.2319-4830C>G) c.2204-5298C>G (n.2204-5298C>G) n.4543-5298C>G c.2186-13108C>G (n.2186-13108C>G) c.2221-5298C>G (n.2221-5298C>G) c.2186-12138C>G (n.2186-12138C>G) c.9094C>G (p.Gln3032Glu) c.2186-5298C>G (n.2186-5298C>G) c.2432-5298C>G (n.2432-5298C>G) c.6844C>G (p.Gln2282Glu) c.1058-5298C>G (n.1058-5298C>G) c.2130-5298C>G c.8653C>G (p.Gln2885Glu) c.9145C>G (p.Gln3049Glu) c.9112C>G (p.Gln3038Glu) c.9085C>G (p.Gln3029Glu) | |
13 | g.23334782G>T | CA387515199 | SACS | c.2185+19003C>A (n.2185+19003C>A) c.9121C>A (p.Gln3041Lys) c.6445+2640C>A (n.6445+2640C>A) c.2177-5298C>A (n.2177-5298C>A) c.2292-4830C>A (n.2292-4830C>A) c.2319-4830C>A (n.2319-4830C>A) c.2204-5298C>A (n.2204-5298C>A) n.4543-5298C>A c.2186-13108C>A (n.2186-13108C>A) c.2221-5298C>A (n.2221-5298C>A) c.2186-12138C>A (n.2186-12138C>A) c.9094C>A (p.Gln3032Lys) c.2186-5298C>A (n.2186-5298C>A) c.2432-5298C>A (n.2432-5298C>A) c.6844C>A (p.Gln2282Lys) c.1058-5298C>A (n.1058-5298C>A) c.2130-5298C>A c.8653C>A (p.Gln2885Lys) c.9145C>A (p.Gln3049Lys) c.9112C>A (p.Gln3038Lys) c.9085C>A (p.Gln3029Lys) | |
13 | g.23334783T>A | CA483159805 | SACS | c.2185+19002A>T (n.2185+19002A>T) c.9120A>T (p.Leu3040=) c.6445+2639A>T (n.6445+2639A>T) c.2177-5299A>T (n.2177-5299A>T) c.2292-4831A>T (n.2292-4831A>T) c.2319-4831A>T (n.2319-4831A>T) c.2204-5299A>T (n.2204-5299A>T) n.4543-5299A>T c.2186-13109A>T (n.2186-13109A>T) c.2221-5299A>T (n.2221-5299A>T) c.2186-12139A>T (n.2186-12139A>T) c.9093A>T (p.Leu3031=) c.2186-5299A>T (n.2186-5299A>T) c.2432-5299A>T (n.2432-5299A>T) c.6843A>T (p.Leu2281=) c.1058-5299A>T (n.1058-5299A>T) c.2130-5299A>T c.8652A>T (p.Leu2884=) c.9144A>T (p.Leu3048=) c.9111A>T (p.Leu3037=) c.9084A>T (p.Leu3028=) | |
13 | g.23334783T>C | CA483159806 | SACS | c.2185+19002A>G (n.2185+19002A>G) c.9120A>G (p.Leu3040=) c.6445+2639A>G (n.6445+2639A>G) c.2177-5299A>G (n.2177-5299A>G) c.2292-4831A>G (n.2292-4831A>G) c.2319-4831A>G (n.2319-4831A>G) c.2204-5299A>G (n.2204-5299A>G) n.4543-5299A>G c.2186-13109A>G (n.2186-13109A>G) c.2221-5299A>G (n.2221-5299A>G) c.2186-12139A>G (n.2186-12139A>G) c.9093A>G (p.Leu3031=) c.2186-5299A>G (n.2186-5299A>G) c.2432-5299A>G (n.2432-5299A>G) c.6843A>G (p.Leu2281=) c.1058-5299A>G (n.1058-5299A>G) c.2130-5299A>G c.8652A>G (p.Leu2884=) c.9144A>G (p.Leu3048=) c.9111A>G (p.Leu3037=) c.9084A>G (p.Leu3028=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334783T>G | CA483159807 | SACS | c.2185+19002A>C (n.2185+19002A>C) c.9120A>C (p.Leu3040=) c.6445+2639A>C (n.6445+2639A>C) c.2177-5299A>C (n.2177-5299A>C) c.2292-4831A>C (n.2292-4831A>C) c.2319-4831A>C (n.2319-4831A>C) c.2204-5299A>C (n.2204-5299A>C) n.4543-5299A>C c.2186-13109A>C (n.2186-13109A>C) c.2221-5299A>C (n.2221-5299A>C) c.2186-12139A>C (n.2186-12139A>C) c.9093A>C (p.Leu3031=) c.2186-5299A>C (n.2186-5299A>C) c.2432-5299A>C (n.2432-5299A>C) c.6843A>C (p.Leu2281=) c.1058-5299A>C (n.1058-5299A>C) c.2130-5299A>C c.8652A>C (p.Leu2884=) c.9144A>C (p.Leu3048=) c.9111A>C (p.Leu3037=) c.9084A>C (p.Leu3028=) | |
13 | g.23334783T= | CA2078621951 | SACS | c.2185+19002A= (n.2185+19002A=) c.9120A= (p.Leu3040=) c.6445+2639A= (n.6445+2639A=) c.2177-5299A= (n.2177-5299A=) c.2292-4831A= (n.2292-4831A=) c.2319-4831A= (n.2319-4831A=) c.2204-5299A= (n.2204-5299A=) n.4543-5299A= c.2186-13109A= (n.2186-13109A=) c.2221-5299A= (n.2221-5299A=) c.2186-12139A= (n.2186-12139A=) c.9093A= (p.Leu3031=) c.2186-5299A= (n.2186-5299A=) c.2432-5299A= (n.2432-5299A=) c.6843A= (p.Leu2281=) c.1058-5299A= (n.1058-5299A=) c.2130-5299A= c.8652A= (p.Leu2884=) c.9144A= (p.Leu3048=) c.9111A= (p.Leu3037=) c.9084A= (p.Leu3028=) | |
13 | g.23334784A= | CA2078621957 | SACS | c.2185+19001T= (n.2185+19001T=) c.9119T= (p.Leu3040=) c.6445+2638T= (n.6445+2638T=) c.2177-5300T= (n.2177-5300T=) c.2292-4832T= (n.2292-4832T=) c.2319-4832T= (n.2319-4832T=) c.2204-5300T= (n.2204-5300T=) n.4543-5300T= c.2186-13110T= (n.2186-13110T=) c.2221-5300T= (n.2221-5300T=) c.2186-12140T= (n.2186-12140T=) c.9092T= (p.Leu3031=) c.2186-5300T= (n.2186-5300T=) c.2432-5300T= (n.2432-5300T=) c.6842T= (p.Leu2281=) c.1058-5300T= (n.1058-5300T=) c.2130-5300T= c.8651T= (p.Leu2884=) c.9143T= (p.Leu3048=) c.9110T= (p.Leu3037=) c.9083T= (p.Leu3028=) | |
13 | g.23334784A>C | CA387515201 | SACS | c.2185+19001T>G (n.2185+19001T>G) c.9119T>G (p.Leu3040Arg) c.6445+2638T>G (n.6445+2638T>G) c.2177-5300T>G (n.2177-5300T>G) c.2292-4832T>G (n.2292-4832T>G) c.2319-4832T>G (n.2319-4832T>G) c.2204-5300T>G (n.2204-5300T>G) n.4543-5300T>G c.2186-13110T>G (n.2186-13110T>G) c.2221-5300T>G (n.2221-5300T>G) c.2186-12140T>G (n.2186-12140T>G) c.9092T>G (p.Leu3031Arg) c.2186-5300T>G (n.2186-5300T>G) c.2432-5300T>G (n.2432-5300T>G) c.6842T>G (p.Leu2281Arg) c.1058-5300T>G (n.1058-5300T>G) c.2130-5300T>G c.8651T>G (p.Leu2884Arg) c.9143T>G (p.Leu3048Arg) c.9110T>G (p.Leu3037Arg) c.9083T>G (p.Leu3028Arg) | |
13 | g.23334784A>G | CA387515202 | SACS | c.2185+19001T>C (n.2185+19001T>C) c.9119T>C (p.Leu3040Pro) c.6445+2638T>C (n.6445+2638T>C) c.2177-5300T>C (n.2177-5300T>C) c.2292-4832T>C (n.2292-4832T>C) c.2319-4832T>C (n.2319-4832T>C) c.2204-5300T>C (n.2204-5300T>C) n.4543-5300T>C c.2186-13110T>C (n.2186-13110T>C) c.2221-5300T>C (n.2221-5300T>C) c.2186-12140T>C (n.2186-12140T>C) c.9092T>C (p.Leu3031Pro) c.2186-5300T>C (n.2186-5300T>C) c.2432-5300T>C (n.2432-5300T>C) c.6842T>C (p.Leu2281Pro) c.1058-5300T>C (n.1058-5300T>C) c.2130-5300T>C c.8651T>C (p.Leu2884Pro) c.9143T>C (p.Leu3048Pro) c.9110T>C (p.Leu3037Pro) c.9083T>C (p.Leu3028Pro) | |
13 | g.23334784A>T | CA387515203 | SACS | c.2185+19001T>A (n.2185+19001T>A) c.9119T>A (p.Leu3040Gln) c.6445+2638T>A (n.6445+2638T>A) c.2177-5300T>A (n.2177-5300T>A) c.2292-4832T>A (n.2292-4832T>A) c.2319-4832T>A (n.2319-4832T>A) c.2204-5300T>A (n.2204-5300T>A) n.4543-5300T>A c.2186-13110T>A (n.2186-13110T>A) c.2221-5300T>A (n.2221-5300T>A) c.2186-12140T>A (n.2186-12140T>A) c.9092T>A (p.Leu3031Gln) c.2186-5300T>A (n.2186-5300T>A) c.2432-5300T>A (n.2432-5300T>A) c.6842T>A (p.Leu2281Gln) c.1058-5300T>A (n.1058-5300T>A) c.2130-5300T>A c.8651T>A (p.Leu2884Gln) c.9143T>A (p.Leu3048Gln) c.9110T>A (p.Leu3037Gln) c.9083T>A (p.Leu3028Gln) | |
13 | g.23334784_23334785insT | CA608985243 | SACS | c.2185+19000_2185+19001insA (n.2185+19000_2185+19001insA) c.9118_9119insA (p.Leu3040HisfsTer4) c.6445+2637_6445+2638insA (n.6445+2637_6445+2638insA) c.2177-5301_2177-5300insA (n.2177-5301_2177-5300insA) c.2292-4833_2292-4832insA (n.2292-4833_2292-4832insA) c.2319-4833_2319-4832insA (n.2319-4833_2319-4832insA) c.2204-5301_2204-5300insA (n.2204-5301_2204-5300insA) n.4543-5301_4543-5300insA c.2186-13111_2186-13110insA (n.2186-13111_2186-13110insA) c.2221-5301_2221-5300insA (n.2221-5301_2221-5300insA) c.2186-12141_2186-12140insA (n.2186-12141_2186-12140insA) c.9091_9092insA (p.Leu3031HisfsTer4) c.2186-5301_2186-5300insA (n.2186-5301_2186-5300insA) c.2432-5301_2432-5300insA (n.2432-5301_2432-5300insA) c.6841_6842insA (p.Leu2281HisfsTer4) c.1058-5301_1058-5300insA (n.1058-5301_1058-5300insA) c.2130-5301_2130-5300insA c.8650_8651insA (p.Leu2884HisfsTer4) c.9142_9143insA (p.Leu3048HisfsTer4) c.9109_9110insA (p.Leu3037HisfsTer4) c.9082_9083insA (p.Leu3028HisfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334785G>A | CA483159811 | SACS | c.2185+19000C>T (n.2185+19000C>T) c.9118C>T (p.Leu3040=) c.6445+2637C>T (n.6445+2637C>T) c.2177-5301C>T (n.2177-5301C>T) c.2292-4833C>T (n.2292-4833C>T) c.2319-4833C>T (n.2319-4833C>T) c.2204-5301C>T (n.2204-5301C>T) n.4543-5301C>T c.2186-13111C>T (n.2186-13111C>T) c.2221-5301C>T (n.2221-5301C>T) c.2186-12141C>T (n.2186-12141C>T) c.9091C>T (p.Leu3031=) c.2186-5301C>T (n.2186-5301C>T) c.2432-5301C>T (n.2432-5301C>T) c.6841C>T (p.Leu2281=) c.1058-5301C>T (n.1058-5301C>T) c.2130-5301C>T c.8650C>T (p.Leu2884=) c.9142C>T (p.Leu3048=) c.9109C>T (p.Leu3037=) c.9082C>T (p.Leu3028=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334785G>C | CA387515204 | SACS | c.2185+19000C>G (n.2185+19000C>G) c.9118C>G (p.Leu3040Val) c.6445+2637C>G (n.6445+2637C>G) c.2177-5301C>G (n.2177-5301C>G) c.2292-4833C>G (n.2292-4833C>G) c.2319-4833C>G (n.2319-4833C>G) c.2204-5301C>G (n.2204-5301C>G) n.4543-5301C>G c.2186-13111C>G (n.2186-13111C>G) c.2221-5301C>G (n.2221-5301C>G) c.2186-12141C>G (n.2186-12141C>G) c.9091C>G (p.Leu3031Val) c.2186-5301C>G (n.2186-5301C>G) c.2432-5301C>G (n.2432-5301C>G) c.6841C>G (p.Leu2281Val) c.1058-5301C>G (n.1058-5301C>G) c.2130-5301C>G c.8650C>G (p.Leu2884Val) c.9142C>G (p.Leu3048Val) c.9109C>G (p.Leu3037Val) c.9082C>G (p.Leu3028Val) | |
13 | g.23334785G>T | CA387515205 | SACS | c.2185+19000C>A (n.2185+19000C>A) c.9118C>A (p.Leu3040Ile) c.6445+2637C>A (n.6445+2637C>A) c.2177-5301C>A (n.2177-5301C>A) c.2292-4833C>A (n.2292-4833C>A) c.2319-4833C>A (n.2319-4833C>A) c.2204-5301C>A (n.2204-5301C>A) n.4543-5301C>A c.2186-13111C>A (n.2186-13111C>A) c.2221-5301C>A (n.2221-5301C>A) c.2186-12141C>A (n.2186-12141C>A) c.9091C>A (p.Leu3031Ile) c.2186-5301C>A (n.2186-5301C>A) c.2432-5301C>A (n.2432-5301C>A) c.6841C>A (p.Leu2281Ile) c.1058-5301C>A (n.1058-5301C>A) c.2130-5301C>A c.8650C>A (p.Leu2884Ile) c.9142C>A (p.Leu3048Ile) c.9109C>A (p.Leu3037Ile) c.9082C>A (p.Leu3028Ile) | |
13 | g.23334786T>A | CA387515206 | SACS | c.2185+18999A>T (n.2185+18999A>T) c.9117A>T (p.Leu3039Phe) c.6445+2636A>T (n.6445+2636A>T) c.2177-5302A>T (n.2177-5302A>T) c.2292-4834A>T (n.2292-4834A>T) c.2319-4834A>T (n.2319-4834A>T) c.2204-5302A>T (n.2204-5302A>T) n.4543-5302A>T c.2186-13112A>T (n.2186-13112A>T) c.2221-5302A>T (n.2221-5302A>T) c.2186-12142A>T (n.2186-12142A>T) c.9090A>T (p.Leu3030Phe) c.2186-5302A>T (n.2186-5302A>T) c.2432-5302A>T (n.2432-5302A>T) c.6840A>T (p.Leu2280Phe) c.1058-5302A>T (n.1058-5302A>T) c.2130-5302A>T c.8649A>T (p.Leu2883Phe) c.9141A>T (p.Leu3047Phe) c.9108A>T (p.Leu3036Phe) c.9081A>T (p.Leu3027Phe) | |
13 | g.23334786T>C | CA6910668 | SACS | c.2185+18999A>G (n.2185+18999A>G) c.9117A>G (p.Leu3039=) c.6445+2636A>G (n.6445+2636A>G) c.2177-5302A>G (n.2177-5302A>G) c.2292-4834A>G (n.2292-4834A>G) c.2319-4834A>G (n.2319-4834A>G) c.2204-5302A>G (n.2204-5302A>G) n.4543-5302A>G c.2186-13112A>G (n.2186-13112A>G) c.2221-5302A>G (n.2221-5302A>G) c.2186-12142A>G (n.2186-12142A>G) c.9090A>G (p.Leu3030=) c.2186-5302A>G (n.2186-5302A>G) c.2432-5302A>G (n.2432-5302A>G) c.6840A>G (p.Leu2280=) c.1058-5302A>G (n.1058-5302A>G) c.2130-5302A>G c.8649A>G (p.Leu2883=) c.9141A>G (p.Leu3047=) c.9108A>G (p.Leu3036=) c.9081A>G (p.Leu3027=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334786T>G | CA387515207 | SACS | c.2185+18999A>C (n.2185+18999A>C) c.9117A>C (p.Leu3039Phe) c.6445+2636A>C (n.6445+2636A>C) c.2177-5302A>C (n.2177-5302A>C) c.2292-4834A>C (n.2292-4834A>C) c.2319-4834A>C (n.2319-4834A>C) c.2204-5302A>C (n.2204-5302A>C) n.4543-5302A>C c.2186-13112A>C (n.2186-13112A>C) c.2221-5302A>C (n.2221-5302A>C) c.2186-12142A>C (n.2186-12142A>C) c.9090A>C (p.Leu3030Phe) c.2186-5302A>C (n.2186-5302A>C) c.2432-5302A>C (n.2432-5302A>C) c.6840A>C (p.Leu2280Phe) c.1058-5302A>C (n.1058-5302A>C) c.2130-5302A>C c.8649A>C (p.Leu2883Phe) c.9141A>C (p.Leu3047Phe) c.9108A>C (p.Leu3036Phe) c.9081A>C (p.Leu3027Phe) | |
13 | g.23334786T= | CA2078621961 | SACS | c.2185+18999A= (n.2185+18999A=) c.9117A= (p.Leu3039=) c.6445+2636A= (n.6445+2636A=) c.2177-5302A= (n.2177-5302A=) c.2292-4834A= (n.2292-4834A=) c.2319-4834A= (n.2319-4834A=) c.2204-5302A= (n.2204-5302A=) n.4543-5302A= c.2186-13112A= (n.2186-13112A=) c.2221-5302A= (n.2221-5302A=) c.2186-12142A= (n.2186-12142A=) c.9090A= (p.Leu3030=) c.2186-5302A= (n.2186-5302A=) c.2432-5302A= (n.2432-5302A=) c.6840A= (p.Leu2280=) c.1058-5302A= (n.1058-5302A=) c.2130-5302A= c.8649A= (p.Leu2883=) c.9141A= (p.Leu3047=) c.9108A= (p.Leu3036=) c.9081A= (p.Leu3027=) | |
13 | g.23334787A>C | CA387515208 | SACS | c.2185+18998T>G (n.2185+18998T>G) c.9116T>G (p.Leu3039Ter) c.6445+2635T>G (n.6445+2635T>G) c.2177-5303T>G (n.2177-5303T>G) c.2292-4835T>G (n.2292-4835T>G) c.2319-4835T>G (n.2319-4835T>G) c.2204-5303T>G (n.2204-5303T>G) n.4543-5303T>G c.2186-13113T>G (n.2186-13113T>G) c.2221-5303T>G (n.2221-5303T>G) c.2186-12143T>G (n.2186-12143T>G) c.9089T>G (p.Leu3030Ter) c.2186-5303T>G (n.2186-5303T>G) c.2432-5303T>G (n.2432-5303T>G) c.6839T>G (p.Leu2280Ter) c.1058-5303T>G (n.1058-5303T>G) c.2130-5303T>G c.8648T>G (p.Leu2883Ter) c.9140T>G (p.Leu3047Ter) c.9107T>G (p.Leu3036Ter) c.9080T>G (p.Leu3027Ter) | |
13 | g.23334787A>G | CA387515209 | SACS | c.2185+18998T>C (n.2185+18998T>C) c.9116T>C (p.Leu3039Ser) c.6445+2635T>C (n.6445+2635T>C) c.2177-5303T>C (n.2177-5303T>C) c.2292-4835T>C (n.2292-4835T>C) c.2319-4835T>C (n.2319-4835T>C) c.2204-5303T>C (n.2204-5303T>C) n.4543-5303T>C c.2186-13113T>C (n.2186-13113T>C) c.2221-5303T>C (n.2221-5303T>C) c.2186-12143T>C (n.2186-12143T>C) c.9089T>C (p.Leu3030Ser) c.2186-5303T>C (n.2186-5303T>C) c.2432-5303T>C (n.2432-5303T>C) c.6839T>C (p.Leu2280Ser) c.1058-5303T>C (n.1058-5303T>C) c.2130-5303T>C c.8648T>C (p.Leu2883Ser) c.9140T>C (p.Leu3047Ser) c.9107T>C (p.Leu3036Ser) c.9080T>C (p.Leu3027Ser) | |
13 | g.23334787A>T | CA387515210 | SACS | c.2185+18998T>A (n.2185+18998T>A) c.9116T>A (p.Leu3039Ter) c.6445+2635T>A (n.6445+2635T>A) c.2177-5303T>A (n.2177-5303T>A) c.2292-4835T>A (n.2292-4835T>A) c.2319-4835T>A (n.2319-4835T>A) c.2204-5303T>A (n.2204-5303T>A) n.4543-5303T>A c.2186-13113T>A (n.2186-13113T>A) c.2221-5303T>A (n.2221-5303T>A) c.2186-12143T>A (n.2186-12143T>A) c.9089T>A (p.Leu3030Ter) c.2186-5303T>A (n.2186-5303T>A) c.2432-5303T>A (n.2432-5303T>A) c.6839T>A (p.Leu2280Ter) c.1058-5303T>A (n.1058-5303T>A) c.2130-5303T>A c.8648T>A (p.Leu2883Ter) c.9140T>A (p.Leu3047Ter) c.9107T>A (p.Leu3036Ter) c.9080T>A (p.Leu3027Ter) | |
13 | g.23334788_23334789dup | CA16041613 | SACS | c.2185+18997_2185+18998dup (n.2185+18997_2185+18998dup) c.9115_9116dup (p.Leu3039PhefsTer23) c.6445+2634_6445+2635dup (n.6445+2634_6445+2635dup) c.2177-5304_2177-5303dup (n.2177-5304_2177-5303dup) c.2292-4836_2292-4835dup (n.2292-4836_2292-4835dup) c.2319-4836_2319-4835dup (n.2319-4836_2319-4835dup) c.2204-5304_2204-5303dup (n.2204-5304_2204-5303dup) n.4543-5304_4543-5303dup c.2186-13114_2186-13113dup (n.2186-13114_2186-13113dup) c.2221-5304_2221-5303dup (n.2221-5304_2221-5303dup) c.2186-12144_2186-12143dup (n.2186-12144_2186-12143dup) c.9088_9089dup (p.Leu3030PhefsTer23) c.2186-5304_2186-5303dup (n.2186-5304_2186-5303dup) c.2432-5304_2432-5303dup (n.2432-5304_2432-5303dup) c.6838_6839dup (p.Leu2280PhefsTer23) c.1058-5304_1058-5303dup (n.1058-5304_1058-5303dup) c.2130-5304_2130-5303dup c.8647_8648dup (p.Leu2883PhefsTer23) c.9139_9140dup (p.Leu3047PhefsTer23) c.9106_9107dup (p.Leu3036PhefsTer23) c.9079_9080dup (p.Leu3027PhefsTer23) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334788A>C | CA387515211 | SACS | c.2185+18997T>G (n.2185+18997T>G) c.9115T>G (p.Leu3039Val) c.6445+2634T>G (n.6445+2634T>G) c.2177-5304T>G (n.2177-5304T>G) c.2292-4836T>G (n.2292-4836T>G) c.2319-4836T>G (n.2319-4836T>G) c.2204-5304T>G (n.2204-5304T>G) n.4543-5304T>G c.2186-13114T>G (n.2186-13114T>G) c.2221-5304T>G (n.2221-5304T>G) c.2186-12144T>G (n.2186-12144T>G) c.9088T>G (p.Leu3030Val) c.2186-5304T>G (n.2186-5304T>G) c.2432-5304T>G (n.2432-5304T>G) c.6838T>G (p.Leu2280Val) c.1058-5304T>G (n.1058-5304T>G) c.2130-5304T>G c.8647T>G (p.Leu2883Val) c.9139T>G (p.Leu3047Val) c.9106T>G (p.Leu3036Val) c.9079T>G (p.Leu3027Val) | |
13 | g.23334788A>G | CA483159816 | SACS | c.2185+18997T>C (n.2185+18997T>C) c.9115T>C (p.Leu3039=) c.6445+2634T>C (n.6445+2634T>C) c.2177-5304T>C (n.2177-5304T>C) c.2292-4836T>C (n.2292-4836T>C) c.2319-4836T>C (n.2319-4836T>C) c.2204-5304T>C (n.2204-5304T>C) n.4543-5304T>C c.2186-13114T>C (n.2186-13114T>C) c.2221-5304T>C (n.2221-5304T>C) c.2186-12144T>C (n.2186-12144T>C) c.9088T>C (p.Leu3030=) c.2186-5304T>C (n.2186-5304T>C) c.2432-5304T>C (n.2432-5304T>C) c.6838T>C (p.Leu2280=) c.1058-5304T>C (n.1058-5304T>C) c.2130-5304T>C c.8647T>C (p.Leu2883=) c.9139T>C (p.Leu3047=) c.9106T>C (p.Leu3036=) c.9079T>C (p.Leu3027=) | |
13 | g.23334788A>T | CA387515212 | SACS | c.2185+18997T>A (n.2185+18997T>A) c.9115T>A (p.Leu3039Ile) c.6445+2634T>A (n.6445+2634T>A) c.2177-5304T>A (n.2177-5304T>A) c.2292-4836T>A (n.2292-4836T>A) c.2319-4836T>A (n.2319-4836T>A) c.2204-5304T>A (n.2204-5304T>A) n.4543-5304T>A c.2186-13114T>A (n.2186-13114T>A) c.2221-5304T>A (n.2221-5304T>A) c.2186-12144T>A (n.2186-12144T>A) c.9088T>A (p.Leu3030Ile) c.2186-5304T>A (n.2186-5304T>A) c.2432-5304T>A (n.2432-5304T>A) c.6838T>A (p.Leu2280Ile) c.1058-5304T>A (n.1058-5304T>A) c.2130-5304T>A c.8647T>A (p.Leu2883Ile) c.9139T>A (p.Leu3047Ile) c.9106T>A (p.Leu3036Ile) c.9079T>A (p.Leu3027Ile) | |
13 | g.23334789A= | CA2078621970 | SACS | c.2185+18996T= (n.2185+18996T=) c.9114T= (p.Asn3038=) c.6445+2633T= (n.6445+2633T=) c.2177-5305T= (n.2177-5305T=) c.2292-4837T= (n.2292-4837T=) c.2319-4837T= (n.2319-4837T=) c.2204-5305T= (n.2204-5305T=) n.4543-5305T= c.2186-13115T= (n.2186-13115T=) c.2221-5305T= (n.2221-5305T=) c.2186-12145T= (n.2186-12145T=) c.9087T= (p.Asn3029=) c.2186-5305T= (n.2186-5305T=) c.2432-5305T= (n.2432-5305T=) c.6837T= (p.Asn2279=) c.1058-5305T= (n.1058-5305T=) c.2130-5305T= c.8646T= (p.Asn2882=) c.9138T= (p.Asn3046=) c.9105T= (p.Asn3035=) c.9078T= (p.Asn3026=) | |
13 | g.23334789A>C | CA387515213 | SACS | c.2185+18996T>G (n.2185+18996T>G) c.9114T>G (p.Asn3038Lys) c.6445+2633T>G (n.6445+2633T>G) c.2177-5305T>G (n.2177-5305T>G) c.2292-4837T>G (n.2292-4837T>G) c.2319-4837T>G (n.2319-4837T>G) c.2204-5305T>G (n.2204-5305T>G) n.4543-5305T>G c.2186-13115T>G (n.2186-13115T>G) c.2221-5305T>G (n.2221-5305T>G) c.2186-12145T>G (n.2186-12145T>G) c.9087T>G (p.Asn3029Lys) c.2186-5305T>G (n.2186-5305T>G) c.2432-5305T>G (n.2432-5305T>G) c.6837T>G (p.Asn2279Lys) c.1058-5305T>G (n.1058-5305T>G) c.2130-5305T>G c.8646T>G (p.Asn2882Lys) c.9138T>G (p.Asn3046Lys) c.9105T>G (p.Asn3035Lys) c.9078T>G (p.Asn3026Lys) | |
13 | g.23334789A>G | CA483159817 | SACS | c.2185+18996T>C (n.2185+18996T>C) c.9114T>C (p.Asn3038=) c.6445+2633T>C (n.6445+2633T>C) c.2177-5305T>C (n.2177-5305T>C) c.2292-4837T>C (n.2292-4837T>C) c.2319-4837T>C (n.2319-4837T>C) c.2204-5305T>C (n.2204-5305T>C) n.4543-5305T>C c.2186-13115T>C (n.2186-13115T>C) c.2221-5305T>C (n.2221-5305T>C) c.2186-12145T>C (n.2186-12145T>C) c.9087T>C (p.Asn3029=) c.2186-5305T>C (n.2186-5305T>C) c.2432-5305T>C (n.2432-5305T>C) c.6837T>C (p.Asn2279=) c.1058-5305T>C (n.1058-5305T>C) c.2130-5305T>C c.8646T>C (p.Asn2882=) c.9138T>C (p.Asn3046=) c.9105T>C (p.Asn3035=) c.9078T>C (p.Asn3026=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334789A>T | CA387515214 | SACS | c.2185+18996T>A (n.2185+18996T>A) c.9114T>A (p.Asn3038Lys) c.6445+2633T>A (n.6445+2633T>A) c.2177-5305T>A (n.2177-5305T>A) c.2292-4837T>A (n.2292-4837T>A) c.2319-4837T>A (n.2319-4837T>A) c.2204-5305T>A (n.2204-5305T>A) n.4543-5305T>A c.2186-13115T>A (n.2186-13115T>A) c.2221-5305T>A (n.2221-5305T>A) c.2186-12145T>A (n.2186-12145T>A) c.9087T>A (p.Asn3029Lys) c.2186-5305T>A (n.2186-5305T>A) c.2432-5305T>A (n.2432-5305T>A) c.6837T>A (p.Asn2279Lys) c.1058-5305T>A (n.1058-5305T>A) c.2130-5305T>A c.8646T>A (p.Asn2882Lys) c.9138T>A (p.Asn3046Lys) c.9105T>A (p.Asn3035Lys) c.9078T>A (p.Asn3026Lys) | |
13 | g.23334790T>A | CA387515215 | SACS | c.2185+18995A>T (n.2185+18995A>T) c.9113A>T (p.Asn3038Ile) c.6445+2632A>T (n.6445+2632A>T) c.2177-5306A>T (n.2177-5306A>T) c.2292-4838A>T (n.2292-4838A>T) c.2319-4838A>T (n.2319-4838A>T) c.2204-5306A>T (n.2204-5306A>T) n.4543-5306A>T c.2186-13116A>T (n.2186-13116A>T) c.2221-5306A>T (n.2221-5306A>T) c.2186-12146A>T (n.2186-12146A>T) c.9086A>T (p.Asn3029Ile) c.2186-5306A>T (n.2186-5306A>T) c.2432-5306A>T (n.2432-5306A>T) c.6836A>T (p.Asn2279Ile) c.1058-5306A>T (n.1058-5306A>T) c.2130-5306A>T c.8645A>T (p.Asn2882Ile) c.9137A>T (p.Asn3046Ile) c.9104A>T (p.Asn3035Ile) c.9077A>T (p.Asn3026Ile) | |
13 | g.23334790T>C | CA387515216 | SACS | c.2185+18995A>G (n.2185+18995A>G) c.9113A>G (p.Asn3038Ser) c.6445+2632A>G (n.6445+2632A>G) c.2177-5306A>G (n.2177-5306A>G) c.2292-4838A>G (n.2292-4838A>G) c.2319-4838A>G (n.2319-4838A>G) c.2204-5306A>G (n.2204-5306A>G) n.4543-5306A>G c.2186-13116A>G (n.2186-13116A>G) c.2221-5306A>G (n.2221-5306A>G) c.2186-12146A>G (n.2186-12146A>G) c.9086A>G (p.Asn3029Ser) c.2186-5306A>G (n.2186-5306A>G) c.2432-5306A>G (n.2432-5306A>G) c.6836A>G (p.Asn2279Ser) c.1058-5306A>G (n.1058-5306A>G) c.2130-5306A>G c.8645A>G (p.Asn2882Ser) c.9137A>G (p.Asn3046Ser) c.9104A>G (p.Asn3035Ser) c.9077A>G (p.Asn3026Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334790T>G | CA387515217 | SACS | c.2185+18995A>C (n.2185+18995A>C) c.9113A>C (p.Asn3038Thr) c.6445+2632A>C (n.6445+2632A>C) c.2177-5306A>C (n.2177-5306A>C) c.2292-4838A>C (n.2292-4838A>C) c.2319-4838A>C (n.2319-4838A>C) c.2204-5306A>C (n.2204-5306A>C) n.4543-5306A>C c.2186-13116A>C (n.2186-13116A>C) c.2221-5306A>C (n.2221-5306A>C) c.2186-12146A>C (n.2186-12146A>C) c.9086A>C (p.Asn3029Thr) c.2186-5306A>C (n.2186-5306A>C) c.2432-5306A>C (n.2432-5306A>C) c.6836A>C (p.Asn2279Thr) c.1058-5306A>C (n.1058-5306A>C) c.2130-5306A>C c.8645A>C (p.Asn2882Thr) c.9137A>C (p.Asn3046Thr) c.9104A>C (p.Asn3035Thr) c.9077A>C (p.Asn3026Thr) | |
13 | g.23334790T= | CA2078621974 | SACS | c.2185+18995A= (n.2185+18995A=) c.9113A= (p.Asn3038=) c.6445+2632A= (n.6445+2632A=) c.2177-5306A= (n.2177-5306A=) c.2292-4838A= (n.2292-4838A=) c.2319-4838A= (n.2319-4838A=) c.2204-5306A= (n.2204-5306A=) n.4543-5306A= c.2186-13116A= (n.2186-13116A=) c.2221-5306A= (n.2221-5306A=) c.2186-12146A= (n.2186-12146A=) c.9086A= (p.Asn3029=) c.2186-5306A= (n.2186-5306A=) c.2432-5306A= (n.2432-5306A=) c.6836A= (p.Asn2279=) c.1058-5306A= (n.1058-5306A=) c.2130-5306A= c.8645A= (p.Asn2882=) c.9137A= (p.Asn3046=) c.9104A= (p.Asn3035=) c.9077A= (p.Asn3026=) | |
13 | g.23334791T>A | CA387515218 | SACS | c.2185+18994A>T (n.2185+18994A>T) c.9112A>T (p.Asn3038Tyr) c.6445+2631A>T (n.6445+2631A>T) c.2177-5307A>T (n.2177-5307A>T) c.2292-4839A>T (n.2292-4839A>T) c.2319-4839A>T (n.2319-4839A>T) c.2204-5307A>T (n.2204-5307A>T) n.4543-5307A>T c.2186-13117A>T (n.2186-13117A>T) c.2221-5307A>T (n.2221-5307A>T) c.2186-12147A>T (n.2186-12147A>T) c.9085A>T (p.Asn3029Tyr) c.2186-5307A>T (n.2186-5307A>T) c.2432-5307A>T (n.2432-5307A>T) c.6835A>T (p.Asn2279Tyr) c.1058-5307A>T (n.1058-5307A>T) c.2130-5307A>T c.8644A>T (p.Asn2882Tyr) c.9136A>T (p.Asn3046Tyr) c.9103A>T (p.Asn3035Tyr) c.9076A>T (p.Asn3026Tyr) | |
13 | g.23334791T>C | CA387515220 | SACS | c.2185+18994A>G (n.2185+18994A>G) c.9112A>G (p.Asn3038Asp) c.6445+2631A>G (n.6445+2631A>G) c.2177-5307A>G (n.2177-5307A>G) c.2292-4839A>G (n.2292-4839A>G) c.2319-4839A>G (n.2319-4839A>G) c.2204-5307A>G (n.2204-5307A>G) n.4543-5307A>G c.2186-13117A>G (n.2186-13117A>G) c.2221-5307A>G (n.2221-5307A>G) c.2186-12147A>G (n.2186-12147A>G) c.9085A>G (p.Asn3029Asp) c.2186-5307A>G (n.2186-5307A>G) c.2432-5307A>G (n.2432-5307A>G) c.6835A>G (p.Asn2279Asp) c.1058-5307A>G (n.1058-5307A>G) c.2130-5307A>G c.8644A>G (p.Asn2882Asp) c.9136A>G (p.Asn3046Asp) c.9103A>G (p.Asn3035Asp) c.9076A>G (p.Asn3026Asp) | |
13 | g.23334791T>G | CA387515219 | SACS | c.2185+18994A>C (n.2185+18994A>C) c.9112A>C (p.Asn3038His) c.6445+2631A>C (n.6445+2631A>C) c.2177-5307A>C (n.2177-5307A>C) c.2292-4839A>C (n.2292-4839A>C) c.2319-4839A>C (n.2319-4839A>C) c.2204-5307A>C (n.2204-5307A>C) n.4543-5307A>C c.2186-13117A>C (n.2186-13117A>C) c.2221-5307A>C (n.2221-5307A>C) c.2186-12147A>C (n.2186-12147A>C) c.9085A>C (p.Asn3029His) c.2186-5307A>C (n.2186-5307A>C) c.2432-5307A>C (n.2432-5307A>C) c.6835A>C (p.Asn2279His) c.1058-5307A>C (n.1058-5307A>C) c.2130-5307A>C c.8644A>C (p.Asn2882His) c.9136A>C (p.Asn3046His) c.9103A>C (p.Asn3035His) c.9076A>C (p.Asn3026His) | |
13 | g.23334792G>A | CA483159820 | SACS | c.2185+18993C>T (n.2185+18993C>T) c.9111C>T (p.Asp3037=) c.6445+2630C>T (n.6445+2630C>T) c.2177-5308C>T (n.2177-5308C>T) c.2292-4840C>T (n.2292-4840C>T) c.2319-4840C>T (n.2319-4840C>T) c.2204-5308C>T (n.2204-5308C>T) n.4543-5308C>T c.2186-13118C>T (n.2186-13118C>T) c.2221-5308C>T (n.2221-5308C>T) c.2186-12148C>T (n.2186-12148C>T) c.9084C>T (p.Asp3028=) c.2186-5308C>T (n.2186-5308C>T) c.2432-5308C>T (n.2432-5308C>T) c.6834C>T (p.Asp2278=) c.1058-5308C>T (n.1058-5308C>T) c.2130-5308C>T c.8643C>T (p.Asp2881=) c.9135C>T (p.Asp3045=) c.9102C>T (p.Asp3034=) c.9075C>T (p.Asp3025=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334792G>C | CA387515221 | SACS | c.2185+18993C>G (n.2185+18993C>G) c.9111C>G (p.Asp3037Glu) c.6445+2630C>G (n.6445+2630C>G) c.2177-5308C>G (n.2177-5308C>G) c.2292-4840C>G (n.2292-4840C>G) c.2319-4840C>G (n.2319-4840C>G) c.2204-5308C>G (n.2204-5308C>G) n.4543-5308C>G c.2186-13118C>G (n.2186-13118C>G) c.2221-5308C>G (n.2221-5308C>G) c.2186-12148C>G (n.2186-12148C>G) c.9084C>G (p.Asp3028Glu) c.2186-5308C>G (n.2186-5308C>G) c.2432-5308C>G (n.2432-5308C>G) c.6834C>G (p.Asp2278Glu) c.1058-5308C>G (n.1058-5308C>G) c.2130-5308C>G c.8643C>G (p.Asp2881Glu) c.9135C>G (p.Asp3045Glu) c.9102C>G (p.Asp3034Glu) c.9075C>G (p.Asp3025Glu) | |
13 | g.23334792G= | CA2078621977 | SACS | c.2185+18993C= (n.2185+18993C=) c.9111C= (p.Asp3037=) c.6445+2630C= (n.6445+2630C=) c.2177-5308C= (n.2177-5308C=) c.2292-4840C= (n.2292-4840C=) c.2319-4840C= (n.2319-4840C=) c.2204-5308C= (n.2204-5308C=) n.4543-5308C= c.2186-13118C= (n.2186-13118C=) c.2221-5308C= (n.2221-5308C=) c.2186-12148C= (n.2186-12148C=) c.9084C= (p.Asp3028=) c.2186-5308C= (n.2186-5308C=) c.2432-5308C= (n.2432-5308C=) c.6834C= (p.Asp2278=) c.1058-5308C= (n.1058-5308C=) c.2130-5308C= c.8643C= (p.Asp2881=) c.9135C= (p.Asp3045=) c.9102C= (p.Asp3034=) c.9075C= (p.Asp3025=) | |
13 | g.23334792G>T | CA387515222 | SACS | c.2185+18993C>A (n.2185+18993C>A) c.9111C>A (p.Asp3037Glu) c.6445+2630C>A (n.6445+2630C>A) c.2177-5308C>A (n.2177-5308C>A) c.2292-4840C>A (n.2292-4840C>A) c.2319-4840C>A (n.2319-4840C>A) c.2204-5308C>A (n.2204-5308C>A) n.4543-5308C>A c.2186-13118C>A (n.2186-13118C>A) c.2221-5308C>A (n.2221-5308C>A) c.2186-12148C>A (n.2186-12148C>A) c.9084C>A (p.Asp3028Glu) c.2186-5308C>A (n.2186-5308C>A) c.2432-5308C>A (n.2432-5308C>A) c.6834C>A (p.Asp2278Glu) c.1058-5308C>A (n.1058-5308C>A) c.2130-5308C>A c.8643C>A (p.Asp2881Glu) c.9135C>A (p.Asp3045Glu) c.9102C>A (p.Asp3034Glu) c.9075C>A (p.Asp3025Glu) | dbSNP |
13 | g.23334793T>A | CA387515223 | SACS | c.2185+18992A>T (n.2185+18992A>T) c.9110A>T (p.Asp3037Val) c.6445+2629A>T (n.6445+2629A>T) c.2177-5309A>T (n.2177-5309A>T) c.2292-4841A>T (n.2292-4841A>T) c.2319-4841A>T (n.2319-4841A>T) c.2204-5309A>T (n.2204-5309A>T) n.4543-5309A>T c.2186-13119A>T (n.2186-13119A>T) c.2221-5309A>T (n.2221-5309A>T) c.2186-12149A>T (n.2186-12149A>T) c.9083A>T (p.Asp3028Val) c.2186-5309A>T (n.2186-5309A>T) c.2432-5309A>T (n.2432-5309A>T) c.6833A>T (p.Asp2278Val) c.1058-5309A>T (n.1058-5309A>T) c.2130-5309A>T c.8642A>T (p.Asp2881Val) c.9134A>T (p.Asp3045Val) c.9101A>T (p.Asp3034Val) c.9074A>T (p.Asp3025Val) | |
13 | g.23334793T>C | CA387515224 | SACS | c.2185+18992A>G (n.2185+18992A>G) c.9110A>G (p.Asp3037Gly) c.6445+2629A>G (n.6445+2629A>G) c.2177-5309A>G (n.2177-5309A>G) c.2292-4841A>G (n.2292-4841A>G) c.2319-4841A>G (n.2319-4841A>G) c.2204-5309A>G (n.2204-5309A>G) n.4543-5309A>G c.2186-13119A>G (n.2186-13119A>G) c.2221-5309A>G (n.2221-5309A>G) c.2186-12149A>G (n.2186-12149A>G) c.9083A>G (p.Asp3028Gly) c.2186-5309A>G (n.2186-5309A>G) c.2432-5309A>G (n.2432-5309A>G) c.6833A>G (p.Asp2278Gly) c.1058-5309A>G (n.1058-5309A>G) c.2130-5309A>G c.8642A>G (p.Asp2881Gly) c.9134A>G (p.Asp3045Gly) c.9101A>G (p.Asp3034Gly) c.9074A>G (p.Asp3025Gly) | |
13 | g.23334793T>G | CA387515225 | SACS | c.2185+18992A>C (n.2185+18992A>C) c.9110A>C (p.Asp3037Ala) c.6445+2629A>C (n.6445+2629A>C) c.2177-5309A>C (n.2177-5309A>C) c.2292-4841A>C (n.2292-4841A>C) c.2319-4841A>C (n.2319-4841A>C) c.2204-5309A>C (n.2204-5309A>C) n.4543-5309A>C c.2186-13119A>C (n.2186-13119A>C) c.2221-5309A>C (n.2221-5309A>C) c.2186-12149A>C (n.2186-12149A>C) c.9083A>C (p.Asp3028Ala) c.2186-5309A>C (n.2186-5309A>C) c.2432-5309A>C (n.2432-5309A>C) c.6833A>C (p.Asp2278Ala) c.1058-5309A>C (n.1058-5309A>C) c.2130-5309A>C c.8642A>C (p.Asp2881Ala) c.9134A>C (p.Asp3045Ala) c.9101A>C (p.Asp3034Ala) c.9074A>C (p.Asp3025Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23334794C>A | CA6910669 | SACS | c.2185+18991G>T (n.2185+18991G>T) c.9109G>T (p.Asp3037Tyr) c.6445+2628G>T (n.6445+2628G>T) c.2177-5310G>T (n.2177-5310G>T) c.2292-4842G>T (n.2292-4842G>T) c.2319-4842G>T (n.2319-4842G>T) c.2204-5310G>T (n.2204-5310G>T) n.4543-5310G>T c.2186-13120G>T (n.2186-13120G>T) c.2221-5310G>T (n.2221-5310G>T) c.2186-12150G>T (n.2186-12150G>T) c.9082G>T (p.Asp3028Tyr) c.2186-5310G>T (n.2186-5310G>T) c.2432-5310G>T (n.2432-5310G>T) c.6832G>T (p.Asp2278Tyr) c.1058-5310G>T (n.1058-5310G>T) c.2130-5310G>T c.8641G>T (p.Asp2881Tyr) c.9133G>T (p.Asp3045Tyr) c.9100G>T (p.Asp3034Tyr) c.9073G>T (p.Asp3025Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334794C= | CA2078621982 | SACS | c.2185+18991G= (n.2185+18991G=) c.9109G= (p.Asp3037=) c.6445+2628G= (n.6445+2628G=) c.2177-5310G= (n.2177-5310G=) c.2292-4842G= (n.2292-4842G=) c.2319-4842G= (n.2319-4842G=) c.2204-5310G= (n.2204-5310G=) n.4543-5310G= c.2186-13120G= (n.2186-13120G=) c.2221-5310G= (n.2221-5310G=) c.2186-12150G= (n.2186-12150G=) c.9082G= (p.Asp3028=) c.2186-5310G= (n.2186-5310G=) c.2432-5310G= (n.2432-5310G=) c.6832G= (p.Asp2278=) c.1058-5310G= (n.1058-5310G=) c.2130-5310G= c.8641G= (p.Asp2881=) c.9133G= (p.Asp3045=) c.9100G= (p.Asp3034=) c.9073G= (p.Asp3025=) | |
13 | g.23334794C>G | CA387515226 | SACS | c.2185+18991G>C (n.2185+18991G>C) c.9109G>C (p.Asp3037His) c.6445+2628G>C (n.6445+2628G>C) c.2177-5310G>C (n.2177-5310G>C) c.2292-4842G>C (n.2292-4842G>C) c.2319-4842G>C (n.2319-4842G>C) c.2204-5310G>C (n.2204-5310G>C) n.4543-5310G>C c.2186-13120G>C (n.2186-13120G>C) c.2221-5310G>C (n.2221-5310G>C) c.2186-12150G>C (n.2186-12150G>C) c.9082G>C (p.Asp3028His) c.2186-5310G>C (n.2186-5310G>C) c.2432-5310G>C (n.2432-5310G>C) c.6832G>C (p.Asp2278His) c.1058-5310G>C (n.1058-5310G>C) c.2130-5310G>C c.8641G>C (p.Asp2881His) c.9133G>C (p.Asp3045His) c.9100G>C (p.Asp3034His) c.9073G>C (p.Asp3025His) | |
13 | g.23334794C>T | CA387515227 | SACS | c.2185+18991G>A (n.2185+18991G>A) c.9109G>A (p.Asp3037Asn) c.6445+2628G>A (n.6445+2628G>A) c.2177-5310G>A (n.2177-5310G>A) c.2292-4842G>A (n.2292-4842G>A) c.2319-4842G>A (n.2319-4842G>A) c.2204-5310G>A (n.2204-5310G>A) n.4543-5310G>A c.2186-13120G>A (n.2186-13120G>A) c.2221-5310G>A (n.2221-5310G>A) c.2186-12150G>A (n.2186-12150G>A) c.9082G>A (p.Asp3028Asn) c.2186-5310G>A (n.2186-5310G>A) c.2432-5310G>A (n.2432-5310G>A) c.6832G>A (p.Asp2278Asn) c.1058-5310G>A (n.1058-5310G>A) c.2130-5310G>A c.8641G>A (p.Asp2881Asn) c.9133G>A (p.Asp3045Asn) c.9100G>A (p.Asp3034Asn) c.9073G>A (p.Asp3025Asn) | |
13 | g.23334795A>C | CA387515228 | SACS | c.2185+18990T>G (n.2185+18990T>G) c.9108T>G (p.Phe3036Leu) c.6445+2627T>G (n.6445+2627T>G) c.2177-5311T>G (n.2177-5311T>G) c.2292-4843T>G (n.2292-4843T>G) c.2319-4843T>G (n.2319-4843T>G) c.2204-5311T>G (n.2204-5311T>G) n.4543-5311T>G c.2186-13121T>G (n.2186-13121T>G) c.2221-5311T>G (n.2221-5311T>G) c.2186-12151T>G (n.2186-12151T>G) c.9081T>G (p.Phe3027Leu) c.2186-5311T>G (n.2186-5311T>G) c.2432-5311T>G (n.2432-5311T>G) c.6831T>G (p.Phe2277Leu) c.1058-5311T>G (n.1058-5311T>G) c.2130-5311T>G c.8640T>G (p.Phe2880Leu) c.9132T>G (p.Phe3044Leu) c.9099T>G (p.Phe3033Leu) c.9072T>G (p.Phe3024Leu) | |
13 | g.23334795A>G | CA483159824 | SACS | c.2185+18990T>C (n.2185+18990T>C) c.9108T>C (p.Phe3036=) c.6445+2627T>C (n.6445+2627T>C) c.2177-5311T>C (n.2177-5311T>C) c.2292-4843T>C (n.2292-4843T>C) c.2319-4843T>C (n.2319-4843T>C) c.2204-5311T>C (n.2204-5311T>C) n.4543-5311T>C c.2186-13121T>C (n.2186-13121T>C) c.2221-5311T>C (n.2221-5311T>C) c.2186-12151T>C (n.2186-12151T>C) c.9081T>C (p.Phe3027=) c.2186-5311T>C (n.2186-5311T>C) c.2432-5311T>C (n.2432-5311T>C) c.6831T>C (p.Phe2277=) c.1058-5311T>C (n.1058-5311T>C) c.2130-5311T>C c.8640T>C (p.Phe2880=) c.9132T>C (p.Phe3044=) c.9099T>C (p.Phe3033=) c.9072T>C (p.Phe3024=) | |
13 | g.23334795A>T | CA387515229 | SACS | c.2185+18990T>A (n.2185+18990T>A) c.9108T>A (p.Phe3036Leu) c.6445+2627T>A (n.6445+2627T>A) c.2177-5311T>A (n.2177-5311T>A) c.2292-4843T>A (n.2292-4843T>A) c.2319-4843T>A (n.2319-4843T>A) c.2204-5311T>A (n.2204-5311T>A) n.4543-5311T>A c.2186-13121T>A (n.2186-13121T>A) c.2221-5311T>A (n.2221-5311T>A) c.2186-12151T>A (n.2186-12151T>A) c.9081T>A (p.Phe3027Leu) c.2186-5311T>A (n.2186-5311T>A) c.2432-5311T>A (n.2432-5311T>A) c.6831T>A (p.Phe2277Leu) c.1058-5311T>A (n.1058-5311T>A) c.2130-5311T>A c.8640T>A (p.Phe2880Leu) c.9132T>A (p.Phe3044Leu) c.9099T>A (p.Phe3033Leu) c.9072T>A (p.Phe3024Leu) | |
13 | g.23334800dup | CA645578246 | SACS | c.2185+18990dup (n.2185+18990dup) c.9108dup (p.Asp3037Ter) c.6445+2627dup (n.6445+2627dup) c.2177-5311dup (n.2177-5311dup) c.2292-4843dup (n.2292-4843dup) c.2319-4843dup (n.2319-4843dup) c.2204-5311dup (n.2204-5311dup) n.4543-5311dup c.2186-13121dup (n.2186-13121dup) c.2221-5311dup (n.2221-5311dup) c.2186-12151dup (n.2186-12151dup) c.9081dup (p.Asp3028Ter) c.2186-5311dup (n.2186-5311dup) c.2432-5311dup (n.2432-5311dup) c.6831dup (p.Asp2278Ter) c.1058-5311dup (n.1058-5311dup) c.2130-5311dup c.8640dup (p.Asp2881Ter) c.9132dup (p.Asp3045Ter) c.9099dup (p.Asp3034Ter) c.9072dup (p.Asp3025Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334800del | CA2695217798 | SACS | c.2185+18990del (n.2185+18990del) c.9108del (p.Phe3036LeufsTer25) c.6445+2627del (n.6445+2627del) c.2177-5311del (n.2177-5311del) c.2292-4843del (n.2292-4843del) c.2319-4843del (n.2319-4843del) c.2204-5311del (n.2204-5311del) n.4543-5311del c.2186-13121del (n.2186-13121del) c.2221-5311del (n.2221-5311del) c.2186-12151del (n.2186-12151del) c.9081del (p.Phe3027LeufsTer25) c.2186-5311del (n.2186-5311del) c.2432-5311del (n.2432-5311del) c.6831del (p.Phe2277LeufsTer25) c.1058-5311del (n.1058-5311del) c.2130-5311del c.8640del (p.Phe2880LeufsTer25) c.9132del (p.Phe3044LeufsTer25) c.9099del (p.Phe3033LeufsTer25) c.9072del (p.Phe3024LeufsTer25) | |
13 | g.23334796A>C | CA387515230 | SACS | c.2185+18989T>G (n.2185+18989T>G) c.9107T>G (p.Phe3036Cys) c.6445+2626T>G (n.6445+2626T>G) c.2177-5312T>G (n.2177-5312T>G) c.2292-4844T>G (n.2292-4844T>G) c.2319-4844T>G (n.2319-4844T>G) c.2204-5312T>G (n.2204-5312T>G) n.4543-5312T>G c.2186-13122T>G (n.2186-13122T>G) c.2221-5312T>G (n.2221-5312T>G) c.2186-12152T>G (n.2186-12152T>G) c.9080T>G (p.Phe3027Cys) c.2186-5312T>G (n.2186-5312T>G) c.2432-5312T>G (n.2432-5312T>G) c.6830T>G (p.Phe2277Cys) c.1058-5312T>G (n.1058-5312T>G) c.2130-5312T>G c.8639T>G (p.Phe2880Cys) c.9131T>G (p.Phe3044Cys) c.9098T>G (p.Phe3033Cys) c.9071T>G (p.Phe3024Cys) | |
13 | g.23334796A>G | CA387515231 | SACS | c.2185+18989T>C (n.2185+18989T>C) c.9107T>C (p.Phe3036Ser) c.6445+2626T>C (n.6445+2626T>C) c.2177-5312T>C (n.2177-5312T>C) c.2292-4844T>C (n.2292-4844T>C) c.2319-4844T>C (n.2319-4844T>C) c.2204-5312T>C (n.2204-5312T>C) n.4543-5312T>C c.2186-13122T>C (n.2186-13122T>C) c.2221-5312T>C (n.2221-5312T>C) c.2186-12152T>C (n.2186-12152T>C) c.9080T>C (p.Phe3027Ser) c.2186-5312T>C (n.2186-5312T>C) c.2432-5312T>C (n.2432-5312T>C) c.6830T>C (p.Phe2277Ser) c.1058-5312T>C (n.1058-5312T>C) c.2130-5312T>C c.8639T>C (p.Phe2880Ser) c.9131T>C (p.Phe3044Ser) c.9098T>C (p.Phe3033Ser) c.9071T>C (p.Phe3024Ser) | |
13 | g.23334796A>T | CA387515232 | SACS | c.2185+18989T>A (n.2185+18989T>A) c.9107T>A (p.Phe3036Tyr) c.6445+2626T>A (n.6445+2626T>A) c.2177-5312T>A (n.2177-5312T>A) c.2292-4844T>A (n.2292-4844T>A) c.2319-4844T>A (n.2319-4844T>A) c.2204-5312T>A (n.2204-5312T>A) n.4543-5312T>A c.2186-13122T>A (n.2186-13122T>A) c.2221-5312T>A (n.2221-5312T>A) c.2186-12152T>A (n.2186-12152T>A) c.9080T>A (p.Phe3027Tyr) c.2186-5312T>A (n.2186-5312T>A) c.2432-5312T>A (n.2432-5312T>A) c.6830T>A (p.Phe2277Tyr) c.1058-5312T>A (n.1058-5312T>A) c.2130-5312T>A c.8639T>A (p.Phe2880Tyr) c.9131T>A (p.Phe3044Tyr) c.9098T>A (p.Phe3033Tyr) c.9071T>A (p.Phe3024Tyr) | |
13 | g.23334797A>C | CA387515233 | SACS | c.2185+18988T>G (n.2185+18988T>G) c.9106T>G (p.Phe3036Val) c.6445+2625T>G (n.6445+2625T>G) c.2177-5313T>G (n.2177-5313T>G) c.2292-4845T>G (n.2292-4845T>G) c.2319-4845T>G (n.2319-4845T>G) c.2204-5313T>G (n.2204-5313T>G) n.4543-5313T>G c.2186-13123T>G (n.2186-13123T>G) c.2221-5313T>G (n.2221-5313T>G) c.2186-12153T>G (n.2186-12153T>G) c.9079T>G (p.Phe3027Val) c.2186-5313T>G (n.2186-5313T>G) c.2432-5313T>G (n.2432-5313T>G) c.6829T>G (p.Phe2277Val) c.1058-5313T>G (n.1058-5313T>G) c.2130-5313T>G c.8638T>G (p.Phe2880Val) c.9130T>G (p.Phe3044Val) c.9097T>G (p.Phe3033Val) c.9070T>G (p.Phe3024Val) | |
13 | g.23334797A>G | CA387515235 | SACS | c.2185+18988T>C (n.2185+18988T>C) c.9106T>C (p.Phe3036Leu) c.6445+2625T>C (n.6445+2625T>C) c.2177-5313T>C (n.2177-5313T>C) c.2292-4845T>C (n.2292-4845T>C) c.2319-4845T>C (n.2319-4845T>C) c.2204-5313T>C (n.2204-5313T>C) n.4543-5313T>C c.2186-13123T>C (n.2186-13123T>C) c.2221-5313T>C (n.2221-5313T>C) c.2186-12153T>C (n.2186-12153T>C) c.9079T>C (p.Phe3027Leu) c.2186-5313T>C (n.2186-5313T>C) c.2432-5313T>C (n.2432-5313T>C) c.6829T>C (p.Phe2277Leu) c.1058-5313T>C (n.1058-5313T>C) c.2130-5313T>C c.8638T>C (p.Phe2880Leu) c.9130T>C (p.Phe3044Leu) c.9097T>C (p.Phe3033Leu) c.9070T>C (p.Phe3024Leu) | |
13 | g.23334797A>T | CA387515234 | SACS | c.2185+18988T>A (n.2185+18988T>A) c.9106T>A (p.Phe3036Ile) c.6445+2625T>A (n.6445+2625T>A) c.2177-5313T>A (n.2177-5313T>A) c.2292-4845T>A (n.2292-4845T>A) c.2319-4845T>A (n.2319-4845T>A) c.2204-5313T>A (n.2204-5313T>A) n.4543-5313T>A c.2186-13123T>A (n.2186-13123T>A) c.2221-5313T>A (n.2221-5313T>A) c.2186-12153T>A (n.2186-12153T>A) c.9079T>A (p.Phe3027Ile) c.2186-5313T>A (n.2186-5313T>A) c.2432-5313T>A (n.2432-5313T>A) c.6829T>A (p.Phe2277Ile) c.1058-5313T>A (n.1058-5313T>A) c.2130-5313T>A c.8638T>A (p.Phe2880Ile) c.9130T>A (p.Phe3044Ile) c.9097T>A (p.Phe3033Ile) c.9070T>A (p.Phe3024Ile) | |
13 | g.23334798A>C | CA387515236 | SACS | c.2185+18987T>G (n.2185+18987T>G) c.9105T>G (p.Phe3035Leu) c.6445+2624T>G (n.6445+2624T>G) c.2177-5314T>G (n.2177-5314T>G) c.2292-4846T>G (n.2292-4846T>G) c.2319-4846T>G (n.2319-4846T>G) c.2204-5314T>G (n.2204-5314T>G) n.4543-5314T>G c.2186-13124T>G (n.2186-13124T>G) c.2221-5314T>G (n.2221-5314T>G) c.2186-12154T>G (n.2186-12154T>G) c.9078T>G (p.Phe3026Leu) c.2186-5314T>G (n.2186-5314T>G) c.2432-5314T>G (n.2432-5314T>G) c.6828T>G (p.Phe2276Leu) c.1058-5314T>G (n.1058-5314T>G) c.2130-5314T>G c.8637T>G (p.Phe2879Leu) c.9129T>G (p.Phe3043Leu) c.9096T>G (p.Phe3032Leu) c.9069T>G (p.Phe3023Leu) | |
13 | g.23334798A>G | CA483159828 | SACS | c.2185+18987T>C (n.2185+18987T>C) c.9105T>C (p.Phe3035=) c.6445+2624T>C (n.6445+2624T>C) c.2177-5314T>C (n.2177-5314T>C) c.2292-4846T>C (n.2292-4846T>C) c.2319-4846T>C (n.2319-4846T>C) c.2204-5314T>C (n.2204-5314T>C) n.4543-5314T>C c.2186-13124T>C (n.2186-13124T>C) c.2221-5314T>C (n.2221-5314T>C) c.2186-12154T>C (n.2186-12154T>C) c.9078T>C (p.Phe3026=) c.2186-5314T>C (n.2186-5314T>C) c.2432-5314T>C (n.2432-5314T>C) c.6828T>C (p.Phe2276=) c.1058-5314T>C (n.1058-5314T>C) c.2130-5314T>C c.8637T>C (p.Phe2879=) c.9129T>C (p.Phe3043=) c.9096T>C (p.Phe3032=) c.9069T>C (p.Phe3023=) | |
13 | g.23334798A>T | CA387515237 | SACS | c.2185+18987T>A (n.2185+18987T>A) c.9105T>A (p.Phe3035Leu) c.6445+2624T>A (n.6445+2624T>A) c.2177-5314T>A (n.2177-5314T>A) c.2292-4846T>A (n.2292-4846T>A) c.2319-4846T>A (n.2319-4846T>A) c.2204-5314T>A (n.2204-5314T>A) n.4543-5314T>A c.2186-13124T>A (n.2186-13124T>A) c.2221-5314T>A (n.2221-5314T>A) c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A) c.9078T>A (p.Phe3026Leu) c.2186-5314T>A (n.2186-5314T>A) c.2432-5314T>A (n.2432-5314T>A) c.6828T>A (p.Phe2276Leu) c.1058-5314T>A (n.1058-5314T>A) c.2130-5314T>A c.8637T>A (p.Phe2879Leu) c.9129T>A (p.Phe3043Leu) c.9096T>A (p.Phe3032Leu) c.9069T>A (p.Phe3023Leu) | |
13 | g.23334799A>C | CA387515238 | SACS | c.2185+18986T>G (n.2185+18986T>G) c.9104T>G (p.Phe3035Cys) c.6445+2623T>G (n.6445+2623T>G) c.2177-5315T>G (n.2177-5315T>G) c.2292-4847T>G (n.2292-4847T>G) c.2319-4847T>G (n.2319-4847T>G) c.2204-5315T>G (n.2204-5315T>G) n.4543-5315T>G c.2186-13125T>G (n.2186-13125T>G) c.2221-5315T>G (n.2221-5315T>G) c.2186-12155T>G (n.2186-12155T>G) c.9077T>G (p.Phe3026Cys) c.2186-5315T>G (n.2186-5315T>G) c.2432-5315T>G (n.2432-5315T>G) c.6827T>G (p.Phe2276Cys) c.1058-5315T>G (n.1058-5315T>G) c.2130-5315T>G c.8636T>G (p.Phe2879Cys) c.9128T>G (p.Phe3043Cys) c.9095T>G (p.Phe3032Cys) c.9068T>G (p.Phe3023Cys) | |
13 | g.23334799A>G | CA387515239 | SACS | c.2185+18986T>C (n.2185+18986T>C) c.9104T>C (p.Phe3035Ser) c.6445+2623T>C (n.6445+2623T>C) c.2177-5315T>C (n.2177-5315T>C) c.2292-4847T>C (n.2292-4847T>C) c.2319-4847T>C (n.2319-4847T>C) c.2204-5315T>C (n.2204-5315T>C) n.4543-5315T>C c.2186-13125T>C (n.2186-13125T>C) c.2221-5315T>C (n.2221-5315T>C) c.2186-12155T>C (n.2186-12155T>C) c.9077T>C (p.Phe3026Ser) c.2186-5315T>C (n.2186-5315T>C) c.2432-5315T>C (n.2432-5315T>C) c.6827T>C (p.Phe2276Ser) c.1058-5315T>C (n.1058-5315T>C) c.2130-5315T>C c.8636T>C (p.Phe2879Ser) c.9128T>C (p.Phe3043Ser) c.9095T>C (p.Phe3032Ser) c.9068T>C (p.Phe3023Ser) | |
13 | g.23334799A>T | CA387515240 | SACS | c.2185+18986T>A (n.2185+18986T>A) c.9104T>A (p.Phe3035Tyr) c.6445+2623T>A (n.6445+2623T>A) c.2177-5315T>A (n.2177-5315T>A) c.2292-4847T>A (n.2292-4847T>A) c.2319-4847T>A (n.2319-4847T>A) c.2204-5315T>A (n.2204-5315T>A) n.4543-5315T>A c.2186-13125T>A (n.2186-13125T>A) c.2221-5315T>A (n.2221-5315T>A) c.2186-12155T>A (n.2186-12155T>A) c.9077T>A (p.Phe3026Tyr) c.2186-5315T>A (n.2186-5315T>A) c.2432-5315T>A (n.2432-5315T>A) c.6827T>A (p.Phe2276Tyr) c.1058-5315T>A (n.1058-5315T>A) c.2130-5315T>A c.8636T>A (p.Phe2879Tyr) c.9128T>A (p.Phe3043Tyr) c.9095T>A (p.Phe3032Tyr) c.9068T>A (p.Phe3023Tyr) | |
13 | g.23334800A= | CA2078621986 | SACS | c.2185+18985T= (n.2185+18985T=) c.9103T= (p.Phe3035=) c.6445+2622T= (n.6445+2622T=) c.2177-5316T= (n.2177-5316T=) c.2292-4848T= (n.2292-4848T=) c.2319-4848T= (n.2319-4848T=) c.2204-5316T= (n.2204-5316T=) n.4543-5316T= c.2186-13126T= (n.2186-13126T=) c.2221-5316T= (n.2221-5316T=) c.2186-12156T= (n.2186-12156T=) c.9076T= (p.Phe3026=) c.2186-5316T= (n.2186-5316T=) c.2432-5316T= (n.2432-5316T=) c.6826T= (p.Phe2276=) c.1058-5316T= (n.1058-5316T=) c.2130-5316T= c.8635T= (p.Phe2879=) c.9127T= (p.Phe3043=) c.9094T= (p.Phe3032=) c.9067T= (p.Phe3023=) | |
13 | g.23334800A>C | CA387515241 | SACS | c.2185+18985T>G (n.2185+18985T>G) c.9103T>G (p.Phe3035Val) c.6445+2622T>G (n.6445+2622T>G) c.2177-5316T>G (n.2177-5316T>G) c.2292-4848T>G (n.2292-4848T>G) c.2319-4848T>G (n.2319-4848T>G) c.2204-5316T>G (n.2204-5316T>G) n.4543-5316T>G c.2186-13126T>G (n.2186-13126T>G) c.2221-5316T>G (n.2221-5316T>G) c.2186-12156T>G (n.2186-12156T>G) c.9076T>G (p.Phe3026Val) c.2186-5316T>G (n.2186-5316T>G) c.2432-5316T>G (n.2432-5316T>G) c.6826T>G (p.Phe2276Val) c.1058-5316T>G (n.1058-5316T>G) c.2130-5316T>G c.8635T>G (p.Phe2879Val) c.9127T>G (p.Phe3043Val) c.9094T>G (p.Phe3032Val) c.9067T>G (p.Phe3023Val) | |
13 | g.23334800A>G | CA387515242 | SACS | c.2185+18985T>C (n.2185+18985T>C) c.9103T>C (p.Phe3035Leu) c.6445+2622T>C (n.6445+2622T>C) c.2177-5316T>C (n.2177-5316T>C) c.2292-4848T>C (n.2292-4848T>C) c.2319-4848T>C (n.2319-4848T>C) c.2204-5316T>C (n.2204-5316T>C) n.4543-5316T>C c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C) c.2221-5316T>C (n.2221-5316T>C) c.2186-12156T>C (n.2186-12156T>C) c.9076T>C (p.Phe3026Leu) c.2186-5316T>C (n.2186-5316T>C) c.2432-5316T>C (n.2432-5316T>C) c.6826T>C (p.Phe2276Leu) c.1058-5316T>C (n.1058-5316T>C) c.2130-5316T>C c.8635T>C (p.Phe2879Leu) c.9127T>C (p.Phe3043Leu) c.9094T>C (p.Phe3032Leu) c.9067T>C (p.Phe3023Leu) | |
13 | g.23334800A>T | CA387515243 | SACS | c.2185+18985T>A (n.2185+18985T>A) c.9103T>A (p.Phe3035Ile) c.6445+2622T>A (n.6445+2622T>A) c.2177-5316T>A (n.2177-5316T>A) c.2292-4848T>A (n.2292-4848T>A) c.2319-4848T>A (n.2319-4848T>A) c.2204-5316T>A (n.2204-5316T>A) n.4543-5316T>A c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A) c.2221-5316T>A (n.2221-5316T>A) c.2186-12156T>A (n.2186-12156T>A) c.9076T>A (p.Phe3026Ile) c.2186-5316T>A (n.2186-5316T>A) c.2432-5316T>A (n.2432-5316T>A) c.6826T>A (p.Phe2276Ile) c.1058-5316T>A (n.1058-5316T>A) c.2130-5316T>A c.8635T>A (p.Phe2879Ile) c.9127T>A (p.Phe3043Ile) c.9094T>A (p.Phe3032Ile) c.9067T>A (p.Phe3023Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334801T>A | CA483159832 | SACS | c.2185+18984A>T (n.2185+18984A>T) c.9102A>T (p.Pro3034=) c.6445+2621A>T (n.6445+2621A>T) c.2177-5317A>T (n.2177-5317A>T) c.2292-4849A>T (n.2292-4849A>T) c.2319-4849A>T (n.2319-4849A>T) c.2204-5317A>T (n.2204-5317A>T) n.4543-5317A>T c.2186-13127A>T (n.2186-13127A>T) c.2221-5317A>T (n.2221-5317A>T) c.2186-12157A>T (n.2186-12157A>T) c.9075A>T (p.Pro3025=) c.2186-5317A>T (n.2186-5317A>T) c.2432-5317A>T (n.2432-5317A>T) c.6825A>T (p.Pro2275=) c.1058-5317A>T (n.1058-5317A>T) c.2130-5317A>T c.8634A>T (p.Pro2878=) c.9126A>T (p.Pro3042=) c.9093A>T (p.Pro3031=) c.9066A>T (p.Pro3022=) | |
13 | g.23334801T>C | CA483159833 | SACS | c.2185+18984A>G (n.2185+18984A>G) c.9102A>G (p.Pro3034=) c.6445+2621A>G (n.6445+2621A>G) c.2177-5317A>G (n.2177-5317A>G) c.2292-4849A>G (n.2292-4849A>G) c.2319-4849A>G (n.2319-4849A>G) c.2204-5317A>G (n.2204-5317A>G) n.4543-5317A>G c.2186-13127A>G (n.2186-13127A>G) c.2221-5317A>G (n.2221-5317A>G) c.2186-12157A>G (n.2186-12157A>G) c.9075A>G (p.Pro3025=) c.2186-5317A>G (n.2186-5317A>G) c.2432-5317A>G (n.2432-5317A>G) c.6825A>G (p.Pro2275=) c.1058-5317A>G (n.1058-5317A>G) c.2130-5317A>G c.8634A>G (p.Pro2878=) c.9126A>G (p.Pro3042=) c.9093A>G (p.Pro3031=) c.9066A>G (p.Pro3022=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334801T>G | CA483159834 | SACS | c.2185+18984A>C (n.2185+18984A>C) c.9102A>C (p.Pro3034=) c.6445+2621A>C (n.6445+2621A>C) c.2177-5317A>C (n.2177-5317A>C) c.2292-4849A>C (n.2292-4849A>C) c.2319-4849A>C (n.2319-4849A>C) c.2204-5317A>C (n.2204-5317A>C) n.4543-5317A>C c.2186-13127A>C (n.2186-13127A>C) c.2221-5317A>C (n.2221-5317A>C) c.2186-12157A>C (n.2186-12157A>C) c.9075A>C (p.Pro3025=) c.2186-5317A>C (n.2186-5317A>C) c.2432-5317A>C (n.2432-5317A>C) c.6825A>C (p.Pro2275=) c.1058-5317A>C (n.1058-5317A>C) c.2130-5317A>C c.8634A>C (p.Pro2878=) c.9126A>C (p.Pro3042=) c.9093A>C (p.Pro3031=) c.9066A>C (p.Pro3022=) | |
13 | g.23334802G>A | CA387515244 | SACS | c.2185+18983C>T (n.2185+18983C>T) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.6445+2620C>T (n.6445+2620C>T) c.2177-5318C>T (n.2177-5318C>T) c.2292-4850C>T (n.2292-4850C>T) c.2319-4850C>T (n.2319-4850C>T) c.2204-5318C>T (n.2204-5318C>T) n.4543-5318C>T c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T) c.2221-5318C>T (n.2221-5318C>T) c.2186-12158C>T (n.2186-12158C>T) c.9074C>T (p.Pro3025Leu) c.2186-5318C>T (n.2186-5318C>T) c.2432-5318C>T (n.2432-5318C>T) c.6824C>T (p.Pro2275Leu) c.1058-5318C>T (n.1058-5318C>T) c.2130-5318C>T c.8633C>T (p.Pro2878Leu) c.9125C>T (p.Pro3042Leu) c.9092C>T (p.Pro3031Leu) c.9065C>T (p.Pro3022Leu) | |
13 | g.23334802G>C | CA387515245 | SACS | c.2185+18983C>G (n.2185+18983C>G) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.6445+2620C>G (n.6445+2620C>G) c.2177-5318C>G (n.2177-5318C>G) c.2292-4850C>G (n.2292-4850C>G) c.2319-4850C>G (n.2319-4850C>G) c.2204-5318C>G (n.2204-5318C>G) n.4543-5318C>G c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G) c.2221-5318C>G (n.2221-5318C>G) c.2186-12158C>G (n.2186-12158C>G) c.9074C>G (p.Pro3025Arg) c.2186-5318C>G (n.2186-5318C>G) c.2432-5318C>G (n.2432-5318C>G) c.6824C>G (p.Pro2275Arg) c.1058-5318C>G (n.1058-5318C>G) c.2130-5318C>G c.8633C>G (p.Pro2878Arg) c.9125C>G (p.Pro3042Arg) c.9092C>G (p.Pro3031Arg) c.9065C>G (p.Pro3022Arg) | |
13 | g.23334802G= | CA2078621990 | SACS | c.2185+18983C= (n.2185+18983C=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.6445+2620C= (n.6445+2620C=) c.2177-5318C= (n.2177-5318C=) c.2292-4850C= (n.2292-4850C=) c.2319-4850C= (n.2319-4850C=) c.2204-5318C= (n.2204-5318C=) n.4543-5318C= c.2186-13128C= (n.2186-13128C=) c.2221-5318C= (n.2221-5318C=) c.2186-12158C= (n.2186-12158C=) c.9074C= (p.Pro3025=) c.2186-5318C= (n.2186-5318C=) c.2432-5318C= (n.2432-5318C=) c.6824C= (p.Pro2275=) c.1058-5318C= (n.1058-5318C=) c.2130-5318C= c.8633C= (p.Pro2878=) c.9125C= (p.Pro3042=) c.9092C= (p.Pro3031=) c.9065C= (p.Pro3022=) | |
13 | g.23334802G>T | CA387515246 | SACS | c.2185+18983C>A (n.2185+18983C>A) c.9101C>A (p.Pro3034Gln) c.6445+2620C>A (n.6445+2620C>A) c.2177-5318C>A (n.2177-5318C>A) c.2292-4850C>A (n.2292-4850C>A) c.2319-4850C>A (n.2319-4850C>A) c.2204-5318C>A (n.2204-5318C>A) n.4543-5318C>A c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A) c.2221-5318C>A (n.2221-5318C>A) c.2186-12158C>A (n.2186-12158C>A) c.9074C>A (p.Pro3025Gln) c.2186-5318C>A (n.2186-5318C>A) c.2432-5318C>A (n.2432-5318C>A) c.6824C>A (p.Pro2275Gln) c.1058-5318C>A (n.1058-5318C>A) c.2130-5318C>A c.8633C>A (p.Pro2878Gln) c.9125C>A (p.Pro3042Gln) c.9092C>A (p.Pro3031Gln) c.9065C>A (p.Pro3022Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334803G>A | CA6910670 | SACS | c.2185+18982C>T (n.2185+18982C>T) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.6445+2619C>T (n.6445+2619C>T) c.2177-5319C>T (n.2177-5319C>T) c.2292-4851C>T (n.2292-4851C>T) c.2319-4851C>T (n.2319-4851C>T) c.2204-5319C>T (n.2204-5319C>T) n.4543-5319C>T c.2186-13129C>T (n.2186-13129C>T) c.2221-5319C>T (n.2221-5319C>T) c.2186-12159C>T (n.2186-12159C>T) c.9073C>T (p.Pro3025Ser) c.2186-5319C>T (n.2186-5319C>T) c.2432-5319C>T (n.2432-5319C>T) c.6823C>T (p.Pro2275Ser) c.1058-5319C>T (n.1058-5319C>T) c.2130-5319C>T c.8632C>T (p.Pro2878Ser) c.9124C>T (p.Pro3042Ser) c.9091C>T (p.Pro3031Ser) c.9064C>T (p.Pro3022Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334803G>C | CA387515248 | SACS | c.2185+18982C>G (n.2185+18982C>G) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.6445+2619C>G (n.6445+2619C>G) c.2177-5319C>G (n.2177-5319C>G) c.2292-4851C>G (n.2292-4851C>G) c.2319-4851C>G (n.2319-4851C>G) c.2204-5319C>G (n.2204-5319C>G) n.4543-5319C>G c.2186-13129C>G (n.2186-13129C>G) c.2221-5319C>G (n.2221-5319C>G) c.2186-12159C>G (n.2186-12159C>G) c.9073C>G (p.Pro3025Ala) c.2186-5319C>G (n.2186-5319C>G) c.2432-5319C>G (n.2432-5319C>G) c.6823C>G (p.Pro2275Ala) c.1058-5319C>G (n.1058-5319C>G) c.2130-5319C>G c.8632C>G (p.Pro2878Ala) c.9124C>G (p.Pro3042Ala) c.9091C>G (p.Pro3031Ala) c.9064C>G (p.Pro3022Ala) | |
13 | g.23334803G= | CA2078621993 | SACS | c.2185+18982C= (n.2185+18982C=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.6445+2619C= (n.6445+2619C=) c.2177-5319C= (n.2177-5319C=) c.2292-4851C= (n.2292-4851C=) c.2319-4851C= (n.2319-4851C=) c.2204-5319C= (n.2204-5319C=) n.4543-5319C= c.2186-13129C= (n.2186-13129C=) c.2221-5319C= (n.2221-5319C=) c.2186-12159C= (n.2186-12159C=) c.9073C= (p.Pro3025=) c.2186-5319C= (n.2186-5319C=) c.2432-5319C= (n.2432-5319C=) c.6823C= (p.Pro2275=) c.1058-5319C= (n.1058-5319C=) c.2130-5319C= c.8632C= (p.Pro2878=) c.9124C= (p.Pro3042=) c.9091C= (p.Pro3031=) c.9064C= (p.Pro3022=) | |
13 | g.23334803G>T | CA387515247 | SACS | c.2185+18982C>A (n.2185+18982C>A) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.6445+2619C>A (n.6445+2619C>A) c.2177-5319C>A (n.2177-5319C>A) c.2292-4851C>A (n.2292-4851C>A) c.2319-4851C>A (n.2319-4851C>A) c.2204-5319C>A (n.2204-5319C>A) n.4543-5319C>A c.2186-13129C>A (n.2186-13129C>A) c.2221-5319C>A (n.2221-5319C>A) c.2186-12159C>A (n.2186-12159C>A) c.9073C>A (p.Pro3025Thr) c.2186-5319C>A (n.2186-5319C>A) c.2432-5319C>A (n.2432-5319C>A) c.6823C>A (p.Pro2275Thr) c.1058-5319C>A (n.1058-5319C>A) c.2130-5319C>A c.8632C>A (p.Pro2878Thr) c.9124C>A (p.Pro3042Thr) c.9091C>A (p.Pro3031Thr) c.9064C>A (p.Pro3022Thr) | |
13 | g.23334804T>A | CA387515250 | SACS | c.2185+18981A>T (n.2185+18981A>T) c.9099A>T (p.Arg3033Ser) c.6445+2618A>T (n.6445+2618A>T) c.2177-5320A>T (n.2177-5320A>T) c.2292-4852A>T (n.2292-4852A>T) c.2319-4852A>T (n.2319-4852A>T) c.2204-5320A>T (n.2204-5320A>T) n.4543-5320A>T c.2186-13130A>T (n.2186-13130A>T) c.2221-5320A>T (n.2221-5320A>T) c.2186-12160A>T (n.2186-12160A>T) c.9072A>T (p.Arg3024Ser) c.2186-5320A>T (n.2186-5320A>T) c.2432-5320A>T (n.2432-5320A>T) c.6822A>T (p.Arg2274Ser) c.1058-5320A>T (n.1058-5320A>T) c.2130-5320A>T c.8631A>T (p.Arg2877Ser) c.9123A>T (p.Arg3041Ser) c.9090A>T (p.Arg3030Ser) c.9063A>T (p.Arg3021Ser) | |
13 | g.23334804T>C | CA483159836 | SACS | c.2185+18981A>G (n.2185+18981A>G) c.9099A>G (p.Arg3033=) c.6445+2618A>G (n.6445+2618A>G) c.2177-5320A>G (n.2177-5320A>G) c.2292-4852A>G (n.2292-4852A>G) c.2319-4852A>G (n.2319-4852A>G) c.2204-5320A>G (n.2204-5320A>G) n.4543-5320A>G c.2186-13130A>G (n.2186-13130A>G) c.2221-5320A>G (n.2221-5320A>G) c.2186-12160A>G (n.2186-12160A>G) c.9072A>G (p.Arg3024=) c.2186-5320A>G (n.2186-5320A>G) c.2432-5320A>G (n.2432-5320A>G) c.6822A>G (p.Arg2274=) c.1058-5320A>G (n.1058-5320A>G) c.2130-5320A>G c.8631A>G (p.Arg2877=) c.9123A>G (p.Arg3041=) c.9090A>G (p.Arg3030=) c.9063A>G (p.Arg3021=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334804T>G | CA387515249 | SACS | c.2185+18981A>C (n.2185+18981A>C) c.9099A>C (p.Arg3033Ser) c.6445+2618A>C (n.6445+2618A>C) c.2177-5320A>C (n.2177-5320A>C) c.2292-4852A>C (n.2292-4852A>C) c.2319-4852A>C (n.2319-4852A>C) c.2204-5320A>C (n.2204-5320A>C) n.4543-5320A>C c.2186-13130A>C (n.2186-13130A>C) c.2221-5320A>C (n.2221-5320A>C) c.2186-12160A>C (n.2186-12160A>C) c.9072A>C (p.Arg3024Ser) c.2186-5320A>C (n.2186-5320A>C) c.2432-5320A>C (n.2432-5320A>C) c.6822A>C (p.Arg2274Ser) c.1058-5320A>C (n.1058-5320A>C) c.2130-5320A>C c.8631A>C (p.Arg2877Ser) c.9123A>C (p.Arg3041Ser) c.9090A>C (p.Arg3030Ser) c.9063A>C (p.Arg3021Ser) | |
13 | g.23334805C>A | CA387515251 | SACS | c.2185+18980G>T (n.2185+18980G>T) c.9098G>T (p.Arg3033Ile) c.6445+2617G>T (n.6445+2617G>T) c.2177-5321G>T (n.2177-5321G>T) c.2292-4853G>T (n.2292-4853G>T) c.2319-4853G>T (n.2319-4853G>T) c.2204-5321G>T (n.2204-5321G>T) n.4543-5321G>T c.2186-13131G>T (n.2186-13131G>T) c.2221-5321G>T (n.2221-5321G>T) c.2186-12161G>T (n.2186-12161G>T) c.9071G>T (p.Arg3024Ile) c.2186-5321G>T (n.2186-5321G>T) c.2432-5321G>T (n.2432-5321G>T) c.6821G>T (p.Arg2274Ile) c.1058-5321G>T (n.1058-5321G>T) c.2130-5321G>T c.8630G>T (p.Arg2877Ile) c.9122G>T (p.Arg3041Ile) c.9089G>T (p.Arg3030Ile) c.9062G>T (p.Arg3021Ile) | |
13 | g.23334805C>G | CA387515252 | SACS | c.2185+18980G>C (n.2185+18980G>C) c.9098G>C (p.Arg3033Thr) c.6445+2617G>C (n.6445+2617G>C) c.2177-5321G>C (n.2177-5321G>C) c.2292-4853G>C (n.2292-4853G>C) c.2319-4853G>C (n.2319-4853G>C) c.2204-5321G>C (n.2204-5321G>C) n.4543-5321G>C c.2186-13131G>C (n.2186-13131G>C) c.2221-5321G>C (n.2221-5321G>C) c.2186-12161G>C (n.2186-12161G>C) c.9071G>C (p.Arg3024Thr) c.2186-5321G>C (n.2186-5321G>C) c.2432-5321G>C (n.2432-5321G>C) c.6821G>C (p.Arg2274Thr) c.1058-5321G>C (n.1058-5321G>C) c.2130-5321G>C c.8630G>C (p.Arg2877Thr) c.9122G>C (p.Arg3041Thr) c.9089G>C (p.Arg3030Thr) c.9062G>C (p.Arg3021Thr) | |
13 | g.23334805C>T | CA387515253 | SACS | c.2185+18980G>A (n.2185+18980G>A) c.9098G>A (p.Arg3033Lys) c.6445+2617G>A (n.6445+2617G>A) c.2177-5321G>A (n.2177-5321G>A) c.2292-4853G>A (n.2292-4853G>A) c.2319-4853G>A (n.2319-4853G>A) c.2204-5321G>A (n.2204-5321G>A) n.4543-5321G>A c.2186-13131G>A (n.2186-13131G>A) c.2221-5321G>A (n.2221-5321G>A) c.2186-12161G>A (n.2186-12161G>A) c.9071G>A (p.Arg3024Lys) c.2186-5321G>A (n.2186-5321G>A) c.2432-5321G>A (n.2432-5321G>A) c.6821G>A (p.Arg2274Lys) c.1058-5321G>A (n.1058-5321G>A) c.2130-5321G>A c.8630G>A (p.Arg2877Lys) c.9122G>A (p.Arg3041Lys) c.9089G>A (p.Arg3030Lys) c.9062G>A (p.Arg3021Lys) | |
13 | g.23334805_23334807delinsCTA | CA2078621997 | SACS | c.2185+18978_2185+18980delinsTAG (n.2185+18978_2185+18980delinsTAG) c.9096_9098delinsTAG (p.Thr3032=) c.6445+2615_6445+2617delinsTAG (n.6445+2615_6445+2617delinsTAG) c.2177-5323_2177-5321delinsTAG (n.2177-5323_2177-5321delinsTAG) c.2292-4855_2292-4853delinsTAG (n.2292-4855_2292-4853delinsTAG) c.2319-4855_2319-4853delinsTAG (n.2319-4855_2319-4853delinsTAG) c.2204-5323_2204-5321delinsTAG (n.2204-5323_2204-5321delinsTAG) n.4543-5323_4543-5321delinsTAG c.2186-13133_2186-13131delinsTAG (n.2186-13133_2186-13131delinsTAG) c.2221-5323_2221-5321delinsTAG (n.2221-5323_2221-5321delinsTAG) c.2186-12163_2186-12161delinsTAG (n.2186-12163_2186-12161delinsTAG) c.9069_9071delinsTAG (p.Thr3023=) c.2186-5323_2186-5321delinsTAG (n.2186-5323_2186-5321delinsTAG) c.2432-5323_2432-5321delinsTAG (n.2432-5323_2432-5321delinsTAG) c.6819_6821delinsTAG (p.Thr2273=) c.1058-5323_1058-5321delinsTAG (n.1058-5323_1058-5321delinsTAG) c.2130-5323_2130-5321delinsTAG c.8628_8630delinsTAG (p.Thr2876=) c.9120_9122delinsTAG (p.Thr3040=) c.9087_9089delinsTAG (p.Thr3029=) c.9060_9062delinsTAG (p.Thr3020=) | |
13 | g.23334806T>A | CA387515254 | SACS | c.2185+18979A>T (n.2185+18979A>T) c.9097A>T (p.Arg3033Ter) c.6445+2616A>T (n.6445+2616A>T) c.2177-5322A>T (n.2177-5322A>T) c.2292-4854A>T (n.2292-4854A>T) c.2319-4854A>T (n.2319-4854A>T) c.2204-5322A>T (n.2204-5322A>T) n.4543-5322A>T c.2186-13132A>T (n.2186-13132A>T) c.2221-5322A>T (n.2221-5322A>T) c.2186-12162A>T (n.2186-12162A>T) c.9070A>T (p.Arg3024Ter) c.2186-5322A>T (n.2186-5322A>T) c.2432-5322A>T (n.2432-5322A>T) c.6820A>T (p.Arg2274Ter) c.1058-5322A>T (n.1058-5322A>T) c.2130-5322A>T c.8629A>T (p.Arg2877Ter) c.9121A>T (p.Arg3041Ter) c.9088A>T (p.Arg3030Ter) c.9061A>T (p.Arg3021Ter) | |
13 | g.23334806T>C | CA387515255 | SACS | c.2185+18979A>G (n.2185+18979A>G) c.9097A>G (p.Arg3033Gly) c.6445+2616A>G (n.6445+2616A>G) c.2177-5322A>G (n.2177-5322A>G) c.2292-4854A>G (n.2292-4854A>G) c.2319-4854A>G (n.2319-4854A>G) c.2204-5322A>G (n.2204-5322A>G) n.4543-5322A>G c.2186-13132A>G (n.2186-13132A>G) c.2221-5322A>G (n.2221-5322A>G) c.2186-12162A>G (n.2186-12162A>G) c.9070A>G (p.Arg3024Gly) c.2186-5322A>G (n.2186-5322A>G) c.2432-5322A>G (n.2432-5322A>G) c.6820A>G (p.Arg2274Gly) c.1058-5322A>G (n.1058-5322A>G) c.2130-5322A>G c.8629A>G (p.Arg2877Gly) c.9121A>G (p.Arg3041Gly) c.9088A>G (p.Arg3030Gly) c.9061A>G (p.Arg3021Gly) | |
13 | g.23334806T>G | CA483159841 | SACS | c.2185+18979A>C (n.2185+18979A>C) c.9097A>C (p.Arg3033=) c.6445+2616A>C (n.6445+2616A>C) c.2177-5322A>C (n.2177-5322A>C) c.2292-4854A>C (n.2292-4854A>C) c.2319-4854A>C (n.2319-4854A>C) c.2204-5322A>C (n.2204-5322A>C) n.4543-5322A>C c.2186-13132A>C (n.2186-13132A>C) c.2221-5322A>C (n.2221-5322A>C) c.2186-12162A>C (n.2186-12162A>C) c.9070A>C (p.Arg3024=) c.2186-5322A>C (n.2186-5322A>C) c.2432-5322A>C (n.2432-5322A>C) c.6820A>C (p.Arg2274=) c.1058-5322A>C (n.1058-5322A>C) c.2130-5322A>C c.8629A>C (p.Arg2877=) c.9121A>C (p.Arg3041=) c.9088A>C (p.Arg3030=) c.9061A>C (p.Arg3021=) | |
13 | g.23334806_23334807del | CA2078622000 | SACS | c.2185+18978_2185+18979del (n.2185+18978_2185+18979del) c.9096_9097del (p.Arg3033ThrfsTer4) c.6445+2615_6445+2616del (n.6445+2615_6445+2616del) c.2177-5323_2177-5322del (n.2177-5323_2177-5322del) c.2292-4855_2292-4854del (n.2292-4855_2292-4854del) c.2319-4855_2319-4854del (n.2319-4855_2319-4854del) c.2204-5323_2204-5322del (n.2204-5323_2204-5322del) n.4543-5323_4543-5322del c.2186-13133_2186-13132del (n.2186-13133_2186-13132del) c.2221-5323_2221-5322del (n.2221-5323_2221-5322del) c.2186-12163_2186-12162del (n.2186-12163_2186-12162del) c.9069_9070del (p.Arg3024ThrfsTer4) c.2186-5323_2186-5322del (n.2186-5323_2186-5322del) c.2432-5323_2432-5322del (n.2432-5323_2432-5322del) c.6819_6820del (p.Arg2274ThrfsTer4) c.1058-5323_1058-5322del (n.1058-5323_1058-5322del) c.2130-5323_2130-5322del c.8628_8629del (p.Arg2877ThrfsTer4) c.9120_9121del (p.Arg3041ThrfsTer4) c.9087_9088del (p.Arg3030ThrfsTer4) c.9060_9061del (p.Arg3021ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334807A>C | CA483159844 | SACS | c.2185+18978T>G (n.2185+18978T>G) c.9096T>G (p.Thr3032=) c.6445+2615T>G (n.6445+2615T>G) c.2177-5323T>G (n.2177-5323T>G) c.2292-4855T>G (n.2292-4855T>G) c.2319-4855T>G (n.2319-4855T>G) c.2204-5323T>G (n.2204-5323T>G) n.4543-5323T>G c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G) c.2221-5323T>G (n.2221-5323T>G) c.2186-12163T>G (n.2186-12163T>G) c.9069T>G (p.Thr3023=) c.2186-5323T>G (n.2186-5323T>G) c.2432-5323T>G (n.2432-5323T>G) c.6819T>G (p.Thr2273=) c.1058-5323T>G (n.1058-5323T>G) c.2130-5323T>G c.8628T>G (p.Thr2876=) c.9120T>G (p.Thr3040=) c.9087T>G (p.Thr3029=) c.9060T>G (p.Thr3020=) | |
13 | g.23334807A>G | CA483159843 | SACS | c.2185+18978T>C (n.2185+18978T>C) c.9096T>C (p.Thr3032=) c.6445+2615T>C (n.6445+2615T>C) c.2177-5323T>C (n.2177-5323T>C) c.2292-4855T>C (n.2292-4855T>C) c.2319-4855T>C (n.2319-4855T>C) c.2204-5323T>C (n.2204-5323T>C) n.4543-5323T>C c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C) c.2221-5323T>C (n.2221-5323T>C) c.2186-12163T>C (n.2186-12163T>C) c.9069T>C (p.Thr3023=) c.2186-5323T>C (n.2186-5323T>C) c.2432-5323T>C (n.2432-5323T>C) c.6819T>C (p.Thr2273=) c.1058-5323T>C (n.1058-5323T>C) c.2130-5323T>C c.8628T>C (p.Thr2876=) c.9120T>C (p.Thr3040=) c.9087T>C (p.Thr3029=) c.9060T>C (p.Thr3020=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334807A>T | CA483159842 | SACS | c.2185+18978T>A (n.2185+18978T>A) c.9096T>A (p.Thr3032=) c.6445+2615T>A (n.6445+2615T>A) c.2177-5323T>A (n.2177-5323T>A) c.2292-4855T>A (n.2292-4855T>A) c.2319-4855T>A (n.2319-4855T>A) c.2204-5323T>A (n.2204-5323T>A) n.4543-5323T>A c.2186-13133T>A (n.2186-13133T>A) c.2221-5323T>A (n.2221-5323T>A) c.2186-12163T>A (n.2186-12163T>A) c.9069T>A (p.Thr3023=) c.2186-5323T>A (n.2186-5323T>A) c.2432-5323T>A (n.2432-5323T>A) c.6819T>A (p.Thr2273=) c.1058-5323T>A (n.1058-5323T>A) c.2130-5323T>A c.8628T>A (p.Thr2876=) c.9120T>A (p.Thr3040=) c.9087T>A (p.Thr3029=) c.9060T>A (p.Thr3020=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334808G>A | CA387515258 | SACS | c.2185+18977C>T (n.2185+18977C>T) c.9095C>T (p.Thr3032Ile) c.6445+2614C>T (n.6445+2614C>T) c.2177-5324C>T (n.2177-5324C>T) c.2292-4856C>T (n.2292-4856C>T) c.2319-4856C>T (n.2319-4856C>T) c.2204-5324C>T (n.2204-5324C>T) n.4543-5324C>T c.2186-13134C>T (n.2186-13134C>T) c.2221-5324C>T (n.2221-5324C>T) c.2186-12164C>T (n.2186-12164C>T) c.9068C>T (p.Thr3023Ile) c.2186-5324C>T (n.2186-5324C>T) c.2432-5324C>T (n.2432-5324C>T) c.6818C>T (p.Thr2273Ile) c.1058-5324C>T (n.1058-5324C>T) c.2130-5324C>T c.8627C>T (p.Thr2876Ile) c.9119C>T (p.Thr3040Ile) c.9086C>T (p.Thr3029Ile) c.9059C>T (p.Thr3020Ile) | |
13 | g.23334808G>C | CA387515256 | SACS | c.2185+18977C>G (n.2185+18977C>G) c.9095C>G (p.Thr3032Ser) c.6445+2614C>G (n.6445+2614C>G) c.2177-5324C>G (n.2177-5324C>G) c.2292-4856C>G (n.2292-4856C>G) c.2319-4856C>G (n.2319-4856C>G) c.2204-5324C>G (n.2204-5324C>G) n.4543-5324C>G c.2186-13134C>G (n.2186-13134C>G) c.2221-5324C>G (n.2221-5324C>G) c.2186-12164C>G (n.2186-12164C>G) c.9068C>G (p.Thr3023Ser) c.2186-5324C>G (n.2186-5324C>G) c.2432-5324C>G (n.2432-5324C>G) c.6818C>G (p.Thr2273Ser) c.1058-5324C>G (n.1058-5324C>G) c.2130-5324C>G c.8627C>G (p.Thr2876Ser) c.9119C>G (p.Thr3040Ser) c.9086C>G (p.Thr3029Ser) c.9059C>G (p.Thr3020Ser) | |
13 | g.23334808G= | CA2078622004 | SACS | c.2185+18977C= (n.2185+18977C=) c.9095C= (p.Thr3032=) c.6445+2614C= (n.6445+2614C=) c.2177-5324C= (n.2177-5324C=) c.2292-4856C= (n.2292-4856C=) c.2319-4856C= (n.2319-4856C=) c.2204-5324C= (n.2204-5324C=) n.4543-5324C= c.2186-13134C= (n.2186-13134C=) c.2221-5324C= (n.2221-5324C=) c.2186-12164C= (n.2186-12164C=) c.9068C= (p.Thr3023=) c.2186-5324C= (n.2186-5324C=) c.2432-5324C= (n.2432-5324C=) c.6818C= (p.Thr2273=) c.1058-5324C= (n.1058-5324C=) c.2130-5324C= c.8627C= (p.Thr2876=) c.9119C= (p.Thr3040=) c.9086C= (p.Thr3029=) c.9059C= (p.Thr3020=) | |
13 | g.23334808G>T | CA387515257 | SACS | c.2185+18977C>A (n.2185+18977C>A) c.9095C>A (p.Thr3032Asn) c.6445+2614C>A (n.6445+2614C>A) c.2177-5324C>A (n.2177-5324C>A) c.2292-4856C>A (n.2292-4856C>A) c.2319-4856C>A (n.2319-4856C>A) c.2204-5324C>A (n.2204-5324C>A) n.4543-5324C>A c.2186-13134C>A (n.2186-13134C>A) c.2221-5324C>A (n.2221-5324C>A) c.2186-12164C>A (n.2186-12164C>A) c.9068C>A (p.Thr3023Asn) c.2186-5324C>A (n.2186-5324C>A) c.2432-5324C>A (n.2432-5324C>A) c.6818C>A (p.Thr2273Asn) c.1058-5324C>A (n.1058-5324C>A) c.2130-5324C>A c.8627C>A (p.Thr2876Asn) c.9119C>A (p.Thr3040Asn) c.9086C>A (p.Thr3029Asn) c.9059C>A (p.Thr3020Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334809T>A | CA387515259 | SACS | c.2185+18976A>T (n.2185+18976A>T) c.9094A>T (p.Thr3032Ser) c.6445+2613A>T (n.6445+2613A>T) c.2177-5325A>T (n.2177-5325A>T) c.2292-4857A>T (n.2292-4857A>T) c.2319-4857A>T (n.2319-4857A>T) c.2204-5325A>T (n.2204-5325A>T) n.4543-5325A>T c.2186-13135A>T (n.2186-13135A>T) c.2221-5325A>T (n.2221-5325A>T) c.2186-12165A>T (n.2186-12165A>T) c.9067A>T (p.Thr3023Ser) c.2186-5325A>T (n.2186-5325A>T) c.2432-5325A>T (n.2432-5325A>T) c.6817A>T (p.Thr2273Ser) c.1058-5325A>T (n.1058-5325A>T) c.2130-5325A>T c.8626A>T (p.Thr2876Ser) c.9118A>T (p.Thr3040Ser) c.9085A>T (p.Thr3029Ser) c.9058A>T (p.Thr3020Ser) | |
13 | g.23334809T>C | CA246653619 | SACS | c.2185+18976A>G (n.2185+18976A>G) c.9094A>G (p.Thr3032Ala) c.6445+2613A>G (n.6445+2613A>G) c.2177-5325A>G (n.2177-5325A>G) c.2292-4857A>G (n.2292-4857A>G) c.2319-4857A>G (n.2319-4857A>G) c.2204-5325A>G (n.2204-5325A>G) n.4543-5325A>G c.2186-13135A>G (n.2186-13135A>G) c.2221-5325A>G (n.2221-5325A>G) c.2186-12165A>G (n.2186-12165A>G) c.9067A>G (p.Thr3023Ala) c.2186-5325A>G (n.2186-5325A>G) c.2432-5325A>G (n.2432-5325A>G) c.6817A>G (p.Thr2273Ala) c.1058-5325A>G (n.1058-5325A>G) c.2130-5325A>G c.8626A>G (p.Thr2876Ala) c.9118A>G (p.Thr3040Ala) c.9085A>G (p.Thr3029Ala) c.9058A>G (p.Thr3020Ala) | dbSNP |
13 | g.23334809T>G | CA387515260 | SACS | c.2185+18976A>C (n.2185+18976A>C) c.9094A>C (p.Thr3032Pro) c.6445+2613A>C (n.6445+2613A>C) c.2177-5325A>C (n.2177-5325A>C) c.2292-4857A>C (n.2292-4857A>C) c.2319-4857A>C (n.2319-4857A>C) c.2204-5325A>C (n.2204-5325A>C) n.4543-5325A>C c.2186-13135A>C (n.2186-13135A>C) c.2221-5325A>C (n.2221-5325A>C) c.2186-12165A>C (n.2186-12165A>C) c.9067A>C (p.Thr3023Pro) c.2186-5325A>C (n.2186-5325A>C) c.2432-5325A>C (n.2432-5325A>C) c.6817A>C (p.Thr2273Pro) c.1058-5325A>C (n.1058-5325A>C) c.2130-5325A>C c.8626A>C (p.Thr2876Pro) c.9118A>C (p.Thr3040Pro) c.9085A>C (p.Thr3029Pro) c.9058A>C (p.Thr3020Pro) | |
13 | g.23334809T= | CA2078622005 | SACS | c.2185+18976A= (n.2185+18976A=) c.9094A= (p.Thr3032=) c.6445+2613A= (n.6445+2613A=) c.2177-5325A= (n.2177-5325A=) c.2292-4857A= (n.2292-4857A=) c.2319-4857A= (n.2319-4857A=) c.2204-5325A= (n.2204-5325A=) n.4543-5325A= c.2186-13135A= (n.2186-13135A=) c.2221-5325A= (n.2221-5325A=) c.2186-12165A= (n.2186-12165A=) c.9067A= (p.Thr3023=) c.2186-5325A= (n.2186-5325A=) c.2432-5325A= (n.2432-5325A=) c.6817A= (p.Thr2273=) c.1058-5325A= (n.1058-5325A=) c.2130-5325A= c.8626A= (p.Thr2876=) c.9118A= (p.Thr3040=) c.9085A= (p.Thr3029=) c.9058A= (p.Thr3020=) | |
13 | g.23334810T>A | CA387515261 | SACS | c.2185+18975A>T (n.2185+18975A>T) c.9093A>T (p.Lys3031Asn) c.6445+2612A>T (n.6445+2612A>T) c.2177-5326A>T (n.2177-5326A>T) c.2292-4858A>T (n.2292-4858A>T) c.2319-4858A>T (n.2319-4858A>T) c.2204-5326A>T (n.2204-5326A>T) n.4543-5326A>T c.2186-13136A>T (n.2186-13136A>T) c.2221-5326A>T (n.2221-5326A>T) c.2186-12166A>T (n.2186-12166A>T) c.9066A>T (p.Lys3022Asn) c.2186-5326A>T (n.2186-5326A>T) c.2432-5326A>T (n.2432-5326A>T) c.6816A>T (p.Lys2272Asn) c.1058-5326A>T (n.1058-5326A>T) c.2130-5326A>T c.8625A>T (p.Lys2875Asn) c.9117A>T (p.Lys3039Asn) c.9084A>T (p.Lys3028Asn) c.9057A>T (p.Lys3019Asn) | |
13 | g.23334810T>C | CA483159846 | SACS | c.2185+18975A>G (n.2185+18975A>G) c.9093A>G (p.Lys3031=) c.6445+2612A>G (n.6445+2612A>G) c.2177-5326A>G (n.2177-5326A>G) c.2292-4858A>G (n.2292-4858A>G) c.2319-4858A>G (n.2319-4858A>G) c.2204-5326A>G (n.2204-5326A>G) n.4543-5326A>G c.2186-13136A>G (n.2186-13136A>G) c.2221-5326A>G (n.2221-5326A>G) c.2186-12166A>G (n.2186-12166A>G) c.9066A>G (p.Lys3022=) c.2186-5326A>G (n.2186-5326A>G) c.2432-5326A>G (n.2432-5326A>G) c.6816A>G (p.Lys2272=) c.1058-5326A>G (n.1058-5326A>G) c.2130-5326A>G c.8625A>G (p.Lys2875=) c.9117A>G (p.Lys3039=) c.9084A>G (p.Lys3028=) c.9057A>G (p.Lys3019=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334810T>G | CA387515262 | SACS | c.2185+18975A>C (n.2185+18975A>C) c.9093A>C (p.Lys3031Asn) c.6445+2612A>C (n.6445+2612A>C) c.2177-5326A>C (n.2177-5326A>C) c.2292-4858A>C (n.2292-4858A>C) c.2319-4858A>C (n.2319-4858A>C) c.2204-5326A>C (n.2204-5326A>C) n.4543-5326A>C c.2186-13136A>C (n.2186-13136A>C) c.2221-5326A>C (n.2221-5326A>C) c.2186-12166A>C (n.2186-12166A>C) c.9066A>C (p.Lys3022Asn) c.2186-5326A>C (n.2186-5326A>C) c.2432-5326A>C (n.2432-5326A>C) c.6816A>C (p.Lys2272Asn) c.1058-5326A>C (n.1058-5326A>C) c.2130-5326A>C c.8625A>C (p.Lys2875Asn) c.9117A>C (p.Lys3039Asn) c.9084A>C (p.Lys3028Asn) c.9057A>C (p.Lys3019Asn) | |
13 | g.23334811T>A | CA387515263 | SACS | c.2185+18974A>T (n.2185+18974A>T) c.9092A>T (p.Lys3031Ile) c.6445+2611A>T (n.6445+2611A>T) c.2177-5327A>T (n.2177-5327A>T) c.2292-4859A>T (n.2292-4859A>T) c.2319-4859A>T (n.2319-4859A>T) c.2204-5327A>T (n.2204-5327A>T) n.4543-5327A>T c.2186-13137A>T (n.2186-13137A>T) c.2221-5327A>T (n.2221-5327A>T) c.2186-12167A>T (n.2186-12167A>T) c.9065A>T (p.Lys3022Ile) c.2186-5327A>T (n.2186-5327A>T) c.2432-5327A>T (n.2432-5327A>T) c.6815A>T (p.Lys2272Ile) c.1058-5327A>T (n.1058-5327A>T) c.2130-5327A>T c.8624A>T (p.Lys2875Ile) c.9116A>T (p.Lys3039Ile) c.9083A>T (p.Lys3028Ile) c.9056A>T (p.Lys3019Ile) | |
13 | g.23334811T>C | CA387515265 | SACS | c.2185+18974A>G (n.2185+18974A>G) c.9092A>G (p.Lys3031Arg) c.6445+2611A>G (n.6445+2611A>G) c.2177-5327A>G (n.2177-5327A>G) c.2292-4859A>G (n.2292-4859A>G) c.2319-4859A>G (n.2319-4859A>G) c.2204-5327A>G (n.2204-5327A>G) n.4543-5327A>G c.2186-13137A>G (n.2186-13137A>G) c.2221-5327A>G (n.2221-5327A>G) c.2186-12167A>G (n.2186-12167A>G) c.9065A>G (p.Lys3022Arg) c.2186-5327A>G (n.2186-5327A>G) c.2432-5327A>G (n.2432-5327A>G) c.6815A>G (p.Lys2272Arg) c.1058-5327A>G (n.1058-5327A>G) c.2130-5327A>G c.8624A>G (p.Lys2875Arg) c.9116A>G (p.Lys3039Arg) c.9083A>G (p.Lys3028Arg) c.9056A>G (p.Lys3019Arg) | |
13 | g.23334811T>G | CA387515264 | SACS | c.2185+18974A>C (n.2185+18974A>C) c.9092A>C (p.Lys3031Thr) c.6445+2611A>C (n.6445+2611A>C) c.2177-5327A>C (n.2177-5327A>C) c.2292-4859A>C (n.2292-4859A>C) c.2319-4859A>C (n.2319-4859A>C) c.2204-5327A>C (n.2204-5327A>C) n.4543-5327A>C c.2186-13137A>C (n.2186-13137A>C) c.2221-5327A>C (n.2221-5327A>C) c.2186-12167A>C (n.2186-12167A>C) c.9065A>C (p.Lys3022Thr) c.2186-5327A>C (n.2186-5327A>C) c.2432-5327A>C (n.2432-5327A>C) c.6815A>C (p.Lys2272Thr) c.1058-5327A>C (n.1058-5327A>C) c.2130-5327A>C c.8624A>C (p.Lys2875Thr) c.9116A>C (p.Lys3039Thr) c.9083A>C (p.Lys3028Thr) c.9056A>C (p.Lys3019Thr) | |
13 | g.23334814_23334816del | CA2622328944 | SACS | c.2185+18972_2185+18974del (n.2185+18972_2185+18974del) c.9090_9092del (p.Asn3030del) c.6445+2609_6445+2611del (n.6445+2609_6445+2611del) c.2177-5329_2177-5327del (n.2177-5329_2177-5327del) c.2292-4861_2292-4859del (n.2292-4861_2292-4859del) c.2319-4861_2319-4859del (n.2319-4861_2319-4859del) c.2204-5329_2204-5327del (n.2204-5329_2204-5327del) n.4543-5329_4543-5327del c.2186-13139_2186-13137del (n.2186-13139_2186-13137del) c.2221-5329_2221-5327del (n.2221-5329_2221-5327del) c.2186-12169_2186-12167del (n.2186-12169_2186-12167del) c.9063_9065del (p.Asn3021del) c.2186-5329_2186-5327del (n.2186-5329_2186-5327del) c.2432-5329_2432-5327del (n.2432-5329_2432-5327del) c.6813_6815del (p.Asn2271del) c.1058-5329_1058-5327del (n.1058-5329_1058-5327del) c.2130-5329_2130-5327del c.8622_8624del (p.Asn2874del) c.9114_9116del (p.Asn3038del) c.9081_9083del (p.Asn3027del) c.9054_9056del (p.Asn3018del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334812T>A | CA387515266 | SACS | c.2185+18973A>T (n.2185+18973A>T) c.9091A>T (p.Lys3031Ter) c.6445+2610A>T (n.6445+2610A>T) c.2177-5328A>T (n.2177-5328A>T) c.2292-4860A>T (n.2292-4860A>T) c.2319-4860A>T (n.2319-4860A>T) c.2204-5328A>T (n.2204-5328A>T) n.4543-5328A>T c.2186-13138A>T (n.2186-13138A>T) c.2221-5328A>T (n.2221-5328A>T) c.2186-12168A>T (n.2186-12168A>T) c.9064A>T (p.Lys3022Ter) c.2186-5328A>T (n.2186-5328A>T) c.2432-5328A>T (n.2432-5328A>T) c.6814A>T (p.Lys2272Ter) c.1058-5328A>T (n.1058-5328A>T) c.2130-5328A>T c.8623A>T (p.Lys2875Ter) c.9115A>T (p.Lys3039Ter) c.9082A>T (p.Lys3028Ter) c.9055A>T (p.Lys3019Ter) | |
13 | g.23334812T>C | CA387515267 | SACS | c.2185+18973A>G (n.2185+18973A>G) c.9091A>G (p.Lys3031Glu) c.6445+2610A>G (n.6445+2610A>G) c.2177-5328A>G (n.2177-5328A>G) c.2292-4860A>G (n.2292-4860A>G) c.2319-4860A>G (n.2319-4860A>G) c.2204-5328A>G (n.2204-5328A>G) n.4543-5328A>G c.2186-13138A>G (n.2186-13138A>G) c.2221-5328A>G (n.2221-5328A>G) c.2186-12168A>G (n.2186-12168A>G) c.9064A>G (p.Lys3022Glu) c.2186-5328A>G (n.2186-5328A>G) c.2432-5328A>G (n.2432-5328A>G) c.6814A>G (p.Lys2272Glu) c.1058-5328A>G (n.1058-5328A>G) c.2130-5328A>G c.8623A>G (p.Lys2875Glu) c.9115A>G (p.Lys3039Glu) c.9082A>G (p.Lys3028Glu) c.9055A>G (p.Lys3019Glu) | |
13 | g.23334812T>G | CA387515268 | SACS | c.2185+18973A>C (n.2185+18973A>C) c.9091A>C (p.Lys3031Gln) c.6445+2610A>C (n.6445+2610A>C) c.2177-5328A>C (n.2177-5328A>C) c.2292-4860A>C (n.2292-4860A>C) c.2319-4860A>C (n.2319-4860A>C) c.2204-5328A>C (n.2204-5328A>C) n.4543-5328A>C c.2186-13138A>C (n.2186-13138A>C) c.2221-5328A>C (n.2221-5328A>C) c.2186-12168A>C (n.2186-12168A>C) c.9064A>C (p.Lys3022Gln) c.2186-5328A>C (n.2186-5328A>C) c.2432-5328A>C (n.2432-5328A>C) c.6814A>C (p.Lys2272Gln) c.1058-5328A>C (n.1058-5328A>C) c.2130-5328A>C c.8623A>C (p.Lys2875Gln) c.9115A>C (p.Lys3039Gln) c.9082A>C (p.Lys3028Gln) c.9055A>C (p.Lys3019Gln) | |
13 | g.23334813A= | CA2078622007 | SACS | c.2185+18972T= (n.2185+18972T=) c.9090T= (p.Asn3030=) c.6445+2609T= (n.6445+2609T=) c.2177-5329T= (n.2177-5329T=) c.2292-4861T= (n.2292-4861T=) c.2319-4861T= (n.2319-4861T=) c.2204-5329T= (n.2204-5329T=) n.4543-5329T= c.2186-13139T= (n.2186-13139T=) c.2221-5329T= (n.2221-5329T=) c.2186-12169T= (n.2186-12169T=) c.9063T= (p.Asn3021=) c.2186-5329T= (n.2186-5329T=) c.2432-5329T= (n.2432-5329T=) c.6813T= (p.Asn2271=) c.1058-5329T= (n.1058-5329T=) c.2130-5329T= c.8622T= (p.Asn2874=) c.9114T= (p.Asn3038=) c.9081T= (p.Asn3027=) c.9054T= (p.Asn3018=) | |
13 | g.23334813A>C | CA6910671 | SACS | c.2185+18972T>G (n.2185+18972T>G) c.9090T>G (p.Asn3030Lys) c.6445+2609T>G (n.6445+2609T>G) c.2177-5329T>G (n.2177-5329T>G) c.2292-4861T>G (n.2292-4861T>G) c.2319-4861T>G (n.2319-4861T>G) c.2204-5329T>G (n.2204-5329T>G) n.4543-5329T>G c.2186-13139T>G (n.2186-13139T>G) c.2221-5329T>G (n.2221-5329T>G) c.2186-12169T>G (n.2186-12169T>G) c.9063T>G (p.Asn3021Lys) c.2186-5329T>G (n.2186-5329T>G) c.2432-5329T>G (n.2432-5329T>G) c.6813T>G (p.Asn2271Lys) c.1058-5329T>G (n.1058-5329T>G) c.2130-5329T>G c.8622T>G (p.Asn2874Lys) c.9114T>G (p.Asn3038Lys) c.9081T>G (p.Asn3027Lys) c.9054T>G (p.Asn3018Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334813A>G | CA483159850 | SACS | c.2185+18972T>C (n.2185+18972T>C) c.9090T>C (p.Asn3030=) c.6445+2609T>C (n.6445+2609T>C) c.2177-5329T>C (n.2177-5329T>C) c.2292-4861T>C (n.2292-4861T>C) c.2319-4861T>C (n.2319-4861T>C) c.2204-5329T>C (n.2204-5329T>C) n.4543-5329T>C c.2186-13139T>C (n.2186-13139T>C) c.2221-5329T>C (n.2221-5329T>C) c.2186-12169T>C (n.2186-12169T>C) c.9063T>C (p.Asn3021=) c.2186-5329T>C (n.2186-5329T>C) c.2432-5329T>C (n.2432-5329T>C) c.6813T>C (p.Asn2271=) c.1058-5329T>C (n.1058-5329T>C) c.2130-5329T>C c.8622T>C (p.Asn2874=) c.9114T>C (p.Asn3038=) c.9081T>C (p.Asn3027=) c.9054T>C (p.Asn3018=) | |
13 | g.23334813A>T | CA387515269 | SACS | c.2185+18972T>A (n.2185+18972T>A) c.9090T>A (p.Asn3030Lys) c.6445+2609T>A (n.6445+2609T>A) c.2177-5329T>A (n.2177-5329T>A) c.2292-4861T>A (n.2292-4861T>A) c.2319-4861T>A (n.2319-4861T>A) c.2204-5329T>A (n.2204-5329T>A) n.4543-5329T>A c.2186-13139T>A (n.2186-13139T>A) c.2221-5329T>A (n.2221-5329T>A) c.2186-12169T>A (n.2186-12169T>A) c.9063T>A (p.Asn3021Lys) c.2186-5329T>A (n.2186-5329T>A) c.2432-5329T>A (n.2432-5329T>A) c.6813T>A (p.Asn2271Lys) c.1058-5329T>A (n.1058-5329T>A) c.2130-5329T>A c.8622T>A (p.Asn2874Lys) c.9114T>A (p.Asn3038Lys) c.9081T>A (p.Asn3027Lys) c.9054T>A (p.Asn3018Lys) | |
13 | g.23334814T>A | CA387515270 | SACS | c.2185+18971A>T (n.2185+18971A>T) c.9089A>T (p.Asn3030Ile) c.6445+2608A>T (n.6445+2608A>T) c.2177-5330A>T (n.2177-5330A>T) c.2292-4862A>T (n.2292-4862A>T) c.2319-4862A>T (n.2319-4862A>T) c.2204-5330A>T (n.2204-5330A>T) n.4543-5330A>T c.2186-13140A>T (n.2186-13140A>T) c.2221-5330A>T (n.2221-5330A>T) c.2186-12170A>T (n.2186-12170A>T) c.9062A>T (p.Asn3021Ile) c.2186-5330A>T (n.2186-5330A>T) c.2432-5330A>T (n.2432-5330A>T) c.6812A>T (p.Asn2271Ile) c.1058-5330A>T (n.1058-5330A>T) c.2130-5330A>T c.8621A>T (p.Asn2874Ile) c.9113A>T (p.Asn3038Ile) c.9080A>T (p.Asn3027Ile) c.9053A>T (p.Asn3018Ile) | |
13 | g.23334814T>C | CA387515271 | SACS | c.2185+18971A>G (n.2185+18971A>G) c.9089A>G (p.Asn3030Ser) c.6445+2608A>G (n.6445+2608A>G) c.2177-5330A>G (n.2177-5330A>G) c.2292-4862A>G (n.2292-4862A>G) c.2319-4862A>G (n.2319-4862A>G) c.2204-5330A>G (n.2204-5330A>G) n.4543-5330A>G c.2186-13140A>G (n.2186-13140A>G) c.2221-5330A>G (n.2221-5330A>G) c.2186-12170A>G (n.2186-12170A>G) c.9062A>G (p.Asn3021Ser) c.2186-5330A>G (n.2186-5330A>G) c.2432-5330A>G (n.2432-5330A>G) c.6812A>G (p.Asn2271Ser) c.1058-5330A>G (n.1058-5330A>G) c.2130-5330A>G c.8621A>G (p.Asn2874Ser) c.9113A>G (p.Asn3038Ser) c.9080A>G (p.Asn3027Ser) c.9053A>G (p.Asn3018Ser) | |
13 | g.23334814T>G | CA387515272 | SACS | c.2185+18971A>C (n.2185+18971A>C) c.9089A>C (p.Asn3030Thr) c.6445+2608A>C (n.6445+2608A>C) c.2177-5330A>C (n.2177-5330A>C) c.2292-4862A>C (n.2292-4862A>C) c.2319-4862A>C (n.2319-4862A>C) c.2204-5330A>C (n.2204-5330A>C) n.4543-5330A>C c.2186-13140A>C (n.2186-13140A>C) c.2221-5330A>C (n.2221-5330A>C) c.2186-12170A>C (n.2186-12170A>C) c.9062A>C (p.Asn3021Thr) c.2186-5330A>C (n.2186-5330A>C) c.2432-5330A>C (n.2432-5330A>C) c.6812A>C (p.Asn2271Thr) c.1058-5330A>C (n.1058-5330A>C) c.2130-5330A>C c.8621A>C (p.Asn2874Thr) c.9113A>C (p.Asn3038Thr) c.9080A>C (p.Asn3027Thr) c.9053A>C (p.Asn3018Thr) | |
13 | g.23334815T>A | CA387515273 | SACS | c.2185+18970A>T (n.2185+18970A>T) c.9088A>T (p.Asn3030Tyr) c.6445+2607A>T (n.6445+2607A>T) c.2177-5331A>T (n.2177-5331A>T) c.2292-4863A>T (n.2292-4863A>T) c.2319-4863A>T (n.2319-4863A>T) c.2204-5331A>T (n.2204-5331A>T) n.4543-5331A>T c.2186-13141A>T (n.2186-13141A>T) c.2221-5331A>T (n.2221-5331A>T) c.2186-12171A>T (n.2186-12171A>T) c.9061A>T (p.Asn3021Tyr) c.2186-5331A>T (n.2186-5331A>T) c.2432-5331A>T (n.2432-5331A>T) c.6811A>T (p.Asn2271Tyr) c.1058-5331A>T (n.1058-5331A>T) c.2130-5331A>T c.8620A>T (p.Asn2874Tyr) c.9112A>T (p.Asn3038Tyr) c.9079A>T (p.Asn3027Tyr) c.9052A>T (p.Asn3018Tyr) | |
13 | g.23334815T>C | CA387515274 | SACS | c.2185+18970A>G (n.2185+18970A>G) c.9088A>G (p.Asn3030Asp) c.6445+2607A>G (n.6445+2607A>G) c.2177-5331A>G (n.2177-5331A>G) c.2292-4863A>G (n.2292-4863A>G) c.2319-4863A>G (n.2319-4863A>G) c.2204-5331A>G (n.2204-5331A>G) n.4543-5331A>G c.2186-13141A>G (n.2186-13141A>G) c.2221-5331A>G (n.2221-5331A>G) c.2186-12171A>G (n.2186-12171A>G) c.9061A>G (p.Asn3021Asp) c.2186-5331A>G (n.2186-5331A>G) c.2432-5331A>G (n.2432-5331A>G) c.6811A>G (p.Asn2271Asp) c.1058-5331A>G (n.1058-5331A>G) c.2130-5331A>G c.8620A>G (p.Asn2874Asp) c.9112A>G (p.Asn3038Asp) c.9079A>G (p.Asn3027Asp) c.9052A>G (p.Asn3018Asp) | |
13 | g.23334815T>G | CA387515275 | SACS | c.2185+18970A>C (n.2185+18970A>C) c.9088A>C (p.Asn3030His) c.6445+2607A>C (n.6445+2607A>C) c.2177-5331A>C (n.2177-5331A>C) c.2292-4863A>C (n.2292-4863A>C) c.2319-4863A>C (n.2319-4863A>C) c.2204-5331A>C (n.2204-5331A>C) n.4543-5331A>C c.2186-13141A>C (n.2186-13141A>C) c.2221-5331A>C (n.2221-5331A>C) c.2186-12171A>C (n.2186-12171A>C) c.9061A>C (p.Asn3021His) c.2186-5331A>C (n.2186-5331A>C) c.2432-5331A>C (n.2432-5331A>C) c.6811A>C (p.Asn2271His) c.1058-5331A>C (n.1058-5331A>C) c.2130-5331A>C c.8620A>C (p.Asn2874His) c.9112A>C (p.Asn3038His) c.9079A>C (p.Asn3027His) c.9052A>C (p.Asn3018His) | |
13 | g.23334816A>C | CA483159852 | SACS | c.2185+18969T>G (n.2185+18969T>G) c.9087T>G (p.Ser3029=) c.6445+2606T>G (n.6445+2606T>G) c.2177-5332T>G (n.2177-5332T>G) c.2292-4864T>G (n.2292-4864T>G) c.2319-4864T>G (n.2319-4864T>G) c.2204-5332T>G (n.2204-5332T>G) n.4543-5332T>G c.2186-13142T>G (n.2186-13142T>G) c.2221-5332T>G (n.2221-5332T>G) c.2186-12172T>G (n.2186-12172T>G) c.9060T>G (p.Ser3020=) c.2186-5332T>G (n.2186-5332T>G) c.2432-5332T>G (n.2432-5332T>G) c.6810T>G (p.Ser2270=) c.1058-5332T>G (n.1058-5332T>G) c.2130-5332T>G c.8619T>G (p.Ser2873=) c.9111T>G (p.Ser3037=) c.9078T>G (p.Ser3026=) c.9051T>G (p.Ser3017=) | |
13 | g.23334816A>G | CA483159853 | SACS | c.2185+18969T>C (n.2185+18969T>C) c.9087T>C (p.Ser3029=) c.6445+2606T>C (n.6445+2606T>C) c.2177-5332T>C (n.2177-5332T>C) c.2292-4864T>C (n.2292-4864T>C) c.2319-4864T>C (n.2319-4864T>C) c.2204-5332T>C (n.2204-5332T>C) n.4543-5332T>C c.2186-13142T>C (n.2186-13142T>C) c.2221-5332T>C (n.2221-5332T>C) c.2186-12172T>C (n.2186-12172T>C) c.9060T>C (p.Ser3020=) c.2186-5332T>C (n.2186-5332T>C) c.2432-5332T>C (n.2432-5332T>C) c.6810T>C (p.Ser2270=) c.1058-5332T>C (n.1058-5332T>C) c.2130-5332T>C c.8619T>C (p.Ser2873=) c.9111T>C (p.Ser3037=) c.9078T>C (p.Ser3026=) c.9051T>C (p.Ser3017=) | |
13 | g.23334816A>T | CA483159854 | SACS | c.2185+18969T>A (n.2185+18969T>A) c.9087T>A (p.Ser3029=) c.6445+2606T>A (n.6445+2606T>A) c.2177-5332T>A (n.2177-5332T>A) c.2292-4864T>A (n.2292-4864T>A) c.2319-4864T>A (n.2319-4864T>A) c.2204-5332T>A (n.2204-5332T>A) n.4543-5332T>A c.2186-13142T>A (n.2186-13142T>A) c.2221-5332T>A (n.2221-5332T>A) c.2186-12172T>A (n.2186-12172T>A) c.9060T>A (p.Ser3020=) c.2186-5332T>A (n.2186-5332T>A) c.2432-5332T>A (n.2432-5332T>A) c.6810T>A (p.Ser2270=) c.1058-5332T>A (n.1058-5332T>A) c.2130-5332T>A c.8619T>A (p.Ser2873=) c.9111T>A (p.Ser3037=) c.9078T>A (p.Ser3026=) c.9051T>A (p.Ser3017=) | dbSNP |
13 | g.23334817G>A | CA387515278 | SACS | c.2185+18968C>T (n.2185+18968C>T) c.9086C>T (p.Ser3029Phe) c.6445+2605C>T (n.6445+2605C>T) c.2177-5333C>T (n.2177-5333C>T) c.2292-4865C>T (n.2292-4865C>T) c.2319-4865C>T (n.2319-4865C>T) c.2204-5333C>T (n.2204-5333C>T) n.4543-5333C>T c.2186-13143C>T (n.2186-13143C>T) c.2221-5333C>T (n.2221-5333C>T) c.2186-12173C>T (n.2186-12173C>T) c.9059C>T (p.Ser3020Phe) c.2186-5333C>T (n.2186-5333C>T) c.2432-5333C>T (n.2432-5333C>T) c.6809C>T (p.Ser2270Phe) c.1058-5333C>T (n.1058-5333C>T) c.2130-5333C>T c.8618C>T (p.Ser2873Phe) c.9110C>T (p.Ser3037Phe) c.9077C>T (p.Ser3026Phe) c.9050C>T (p.Ser3017Phe) | dbSNP |
13 | g.23334817G>C | CA387515277 | SACS | c.2185+18968C>G (n.2185+18968C>G) c.9086C>G (p.Ser3029Cys) c.6445+2605C>G (n.6445+2605C>G) c.2177-5333C>G (n.2177-5333C>G) c.2292-4865C>G (n.2292-4865C>G) c.2319-4865C>G (n.2319-4865C>G) c.2204-5333C>G (n.2204-5333C>G) n.4543-5333C>G c.2186-13143C>G (n.2186-13143C>G) c.2221-5333C>G (n.2221-5333C>G) c.2186-12173C>G (n.2186-12173C>G) c.9059C>G (p.Ser3020Cys) c.2186-5333C>G (n.2186-5333C>G) c.2432-5333C>G (n.2432-5333C>G) c.6809C>G (p.Ser2270Cys) c.1058-5333C>G (n.1058-5333C>G) c.2130-5333C>G c.8618C>G (p.Ser2873Cys) c.9110C>G (p.Ser3037Cys) c.9077C>G (p.Ser3026Cys) c.9050C>G (p.Ser3017Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334817G= | CA2078622011 | SACS | c.2185+18968C= (n.2185+18968C=) c.9086C= (p.Ser3029=) c.6445+2605C= (n.6445+2605C=) c.2177-5333C= (n.2177-5333C=) c.2292-4865C= (n.2292-4865C=) c.2319-4865C= (n.2319-4865C=) c.2204-5333C= (n.2204-5333C=) n.4543-5333C= c.2186-13143C= (n.2186-13143C=) c.2221-5333C= (n.2221-5333C=) c.2186-12173C= (n.2186-12173C=) c.9059C= (p.Ser3020=) c.2186-5333C= (n.2186-5333C=) c.2432-5333C= (n.2432-5333C=) c.6809C= (p.Ser2270=) c.1058-5333C= (n.1058-5333C=) c.2130-5333C= c.8618C= (p.Ser2873=) c.9110C= (p.Ser3037=) c.9077C= (p.Ser3026=) c.9050C= (p.Ser3017=) | |
13 | g.23334817G>T | CA387515276 | SACS | c.2185+18968C>A (n.2185+18968C>A) c.9086C>A (p.Ser3029Tyr) c.6445+2605C>A (n.6445+2605C>A) c.2177-5333C>A (n.2177-5333C>A) c.2292-4865C>A (n.2292-4865C>A) c.2319-4865C>A (n.2319-4865C>A) c.2204-5333C>A (n.2204-5333C>A) n.4543-5333C>A c.2186-13143C>A (n.2186-13143C>A) c.2221-5333C>A (n.2221-5333C>A) c.2186-12173C>A (n.2186-12173C>A) c.9059C>A (p.Ser3020Tyr) c.2186-5333C>A (n.2186-5333C>A) c.2432-5333C>A (n.2432-5333C>A) c.6809C>A (p.Ser2270Tyr) c.1058-5333C>A (n.1058-5333C>A) c.2130-5333C>A c.8618C>A (p.Ser2873Tyr) c.9110C>A (p.Ser3037Tyr) c.9077C>A (p.Ser3026Tyr) c.9050C>A (p.Ser3017Tyr) | |
13 | g.23334818A>C | CA387515279 | SACS | c.2185+18967T>G (n.2185+18967T>G) c.9085T>G (p.Ser3029Ala) c.6445+2604T>G (n.6445+2604T>G) c.2177-5334T>G (n.2177-5334T>G) c.2292-4866T>G (n.2292-4866T>G) c.2319-4866T>G (n.2319-4866T>G) c.2204-5334T>G (n.2204-5334T>G) n.4543-5334T>G c.2186-13144T>G (n.2186-13144T>G) c.2221-5334T>G (n.2221-5334T>G) c.2186-12174T>G (n.2186-12174T>G) c.9058T>G (p.Ser3020Ala) c.2186-5334T>G (n.2186-5334T>G) c.2432-5334T>G (n.2432-5334T>G) c.6808T>G (p.Ser2270Ala) c.1058-5334T>G (n.1058-5334T>G) c.2130-5334T>G c.8617T>G (p.Ser2873Ala) c.9109T>G (p.Ser3037Ala) c.9076T>G (p.Ser3026Ala) c.9049T>G (p.Ser3017Ala) | |
13 | g.23334818A>G | CA387515280 | SACS | c.2185+18967T>C (n.2185+18967T>C) c.9085T>C (p.Ser3029Pro) c.6445+2604T>C (n.6445+2604T>C) c.2177-5334T>C (n.2177-5334T>C) c.2292-4866T>C (n.2292-4866T>C) c.2319-4866T>C (n.2319-4866T>C) c.2204-5334T>C (n.2204-5334T>C) n.4543-5334T>C c.2186-13144T>C (n.2186-13144T>C) c.2221-5334T>C (n.2221-5334T>C) c.2186-12174T>C (n.2186-12174T>C) c.9058T>C (p.Ser3020Pro) c.2186-5334T>C (n.2186-5334T>C) c.2432-5334T>C (n.2432-5334T>C) c.6808T>C (p.Ser2270Pro) c.1058-5334T>C (n.1058-5334T>C) c.2130-5334T>C c.8617T>C (p.Ser2873Pro) c.9109T>C (p.Ser3037Pro) c.9076T>C (p.Ser3026Pro) c.9049T>C (p.Ser3017Pro) | |
13 | g.23334818A>T | CA387515281 | SACS | c.2185+18967T>A (n.2185+18967T>A) c.9085T>A (p.Ser3029Thr) c.6445+2604T>A (n.6445+2604T>A) c.2177-5334T>A (n.2177-5334T>A) c.2292-4866T>A (n.2292-4866T>A) c.2319-4866T>A (n.2319-4866T>A) c.2204-5334T>A (n.2204-5334T>A) n.4543-5334T>A c.2186-13144T>A (n.2186-13144T>A) c.2221-5334T>A (n.2221-5334T>A) c.2186-12174T>A (n.2186-12174T>A) c.9058T>A (p.Ser3020Thr) c.2186-5334T>A (n.2186-5334T>A) c.2432-5334T>A (n.2432-5334T>A) c.6808T>A (p.Ser2270Thr) c.1058-5334T>A (n.1058-5334T>A) c.2130-5334T>A c.8617T>A (p.Ser2873Thr) c.9109T>A (p.Ser3037Thr) c.9076T>A (p.Ser3026Thr) c.9049T>A (p.Ser3017Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334819A= | CA2078622018 | SACS | c.2185+18966T= (n.2185+18966T=) c.9084T= (p.Thr3028=) c.6445+2603T= (n.6445+2603T=) c.2177-5335T= (n.2177-5335T=) c.2292-4867T= (n.2292-4867T=) c.2319-4867T= (n.2319-4867T=) c.2204-5335T= (n.2204-5335T=) n.4543-5335T= c.2186-13145T= (n.2186-13145T=) c.2221-5335T= (n.2221-5335T=) c.2186-12175T= (n.2186-12175T=) c.9057T= (p.Thr3019=) c.2186-5335T= (n.2186-5335T=) c.2432-5335T= (n.2432-5335T=) c.6807T= (p.Thr2269=) c.1058-5335T= (n.1058-5335T=) c.2130-5335T= c.8616T= (p.Thr2872=) c.9108T= (p.Thr3036=) c.9075T= (p.Thr3025=) c.9048T= (p.Thr3016=) | |
13 | g.23334819A>C | CA483159856 | SACS | c.2185+18966T>G (n.2185+18966T>G) c.9084T>G (p.Thr3028=) c.6445+2603T>G (n.6445+2603T>G) c.2177-5335T>G (n.2177-5335T>G) c.2292-4867T>G (n.2292-4867T>G) c.2319-4867T>G (n.2319-4867T>G) c.2204-5335T>G (n.2204-5335T>G) n.4543-5335T>G c.2186-13145T>G (n.2186-13145T>G) c.2221-5335T>G (n.2221-5335T>G) c.2186-12175T>G (n.2186-12175T>G) c.9057T>G (p.Thr3019=) c.2186-5335T>G (n.2186-5335T>G) c.2432-5335T>G (n.2432-5335T>G) c.6807T>G (p.Thr2269=) c.1058-5335T>G (n.1058-5335T>G) c.2130-5335T>G c.8616T>G (p.Thr2872=) c.9108T>G (p.Thr3036=) c.9075T>G (p.Thr3025=) c.9048T>G (p.Thr3016=) | |
13 | g.23334819A>G | CA483159858 | SACS | c.2185+18966T>C (n.2185+18966T>C) c.9084T>C (p.Thr3028=) c.6445+2603T>C (n.6445+2603T>C) c.2177-5335T>C (n.2177-5335T>C) c.2292-4867T>C (n.2292-4867T>C) c.2319-4867T>C (n.2319-4867T>C) c.2204-5335T>C (n.2204-5335T>C) n.4543-5335T>C c.2186-13145T>C (n.2186-13145T>C) c.2221-5335T>C (n.2221-5335T>C) c.2186-12175T>C (n.2186-12175T>C) c.9057T>C (p.Thr3019=) c.2186-5335T>C (n.2186-5335T>C) c.2432-5335T>C (n.2432-5335T>C) c.6807T>C (p.Thr2269=) c.1058-5335T>C (n.1058-5335T>C) c.2130-5335T>C c.8616T>C (p.Thr2872=) c.9108T>C (p.Thr3036=) c.9075T>C (p.Thr3025=) c.9048T>C (p.Thr3016=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334819A>T | CA483159859 | SACS | c.2185+18966T>A (n.2185+18966T>A) c.9084T>A (p.Thr3028=) c.6445+2603T>A (n.6445+2603T>A) c.2177-5335T>A (n.2177-5335T>A) c.2292-4867T>A (n.2292-4867T>A) c.2319-4867T>A (n.2319-4867T>A) c.2204-5335T>A (n.2204-5335T>A) n.4543-5335T>A c.2186-13145T>A (n.2186-13145T>A) c.2221-5335T>A (n.2221-5335T>A) c.2186-12175T>A (n.2186-12175T>A) c.9057T>A (p.Thr3019=) c.2186-5335T>A (n.2186-5335T>A) c.2432-5335T>A (n.2432-5335T>A) c.6807T>A (p.Thr2269=) c.1058-5335T>A (n.1058-5335T>A) c.2130-5335T>A c.8616T>A (p.Thr2872=) c.9108T>A (p.Thr3036=) c.9075T>A (p.Thr3025=) c.9048T>A (p.Thr3016=) | |
13 | g.23334820G>A | CA387515282 | SACS | c.2185+18965C>T (n.2185+18965C>T) c.9083C>T (p.Thr3028Ile) c.6445+2602C>T (n.6445+2602C>T) c.2177-5336C>T (n.2177-5336C>T) c.2292-4868C>T (n.2292-4868C>T) c.2319-4868C>T (n.2319-4868C>T) c.2204-5336C>T (n.2204-5336C>T) n.4543-5336C>T c.2186-13146C>T (n.2186-13146C>T) c.2221-5336C>T (n.2221-5336C>T) c.2186-12176C>T (n.2186-12176C>T) c.9056C>T (p.Thr3019Ile) c.2186-5336C>T (n.2186-5336C>T) c.2432-5336C>T (n.2432-5336C>T) c.6806C>T (p.Thr2269Ile) c.1058-5336C>T (n.1058-5336C>T) c.2130-5336C>T c.8615C>T (p.Thr2872Ile) c.9107C>T (p.Thr3036Ile) c.9074C>T (p.Thr3025Ile) c.9047C>T (p.Thr3016Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334820G>C | CA387515283 | SACS | c.2185+18965C>G (n.2185+18965C>G) c.9083C>G (p.Thr3028Ser) c.6445+2602C>G (n.6445+2602C>G) c.2177-5336C>G (n.2177-5336C>G) c.2292-4868C>G (n.2292-4868C>G) c.2319-4868C>G (n.2319-4868C>G) c.2204-5336C>G (n.2204-5336C>G) n.4543-5336C>G c.2186-13146C>G (n.2186-13146C>G) c.2221-5336C>G (n.2221-5336C>G) c.2186-12176C>G (n.2186-12176C>G) c.9056C>G (p.Thr3019Ser) c.2186-5336C>G (n.2186-5336C>G) c.2432-5336C>G (n.2432-5336C>G) c.6806C>G (p.Thr2269Ser) c.1058-5336C>G (n.1058-5336C>G) c.2130-5336C>G c.8615C>G (p.Thr2872Ser) c.9107C>G (p.Thr3036Ser) c.9074C>G (p.Thr3025Ser) c.9047C>G (p.Thr3016Ser) | |
13 | g.23334820G>T | CA387515284 | SACS | c.2185+18965C>A (n.2185+18965C>A) c.9083C>A (p.Thr3028Asn) c.6445+2602C>A (n.6445+2602C>A) c.2177-5336C>A (n.2177-5336C>A) c.2292-4868C>A (n.2292-4868C>A) c.2319-4868C>A (n.2319-4868C>A) c.2204-5336C>A (n.2204-5336C>A) n.4543-5336C>A c.2186-13146C>A (n.2186-13146C>A) c.2221-5336C>A (n.2221-5336C>A) c.2186-12176C>A (n.2186-12176C>A) c.9056C>A (p.Thr3019Asn) c.2186-5336C>A (n.2186-5336C>A) c.2432-5336C>A (n.2432-5336C>A) c.6806C>A (p.Thr2269Asn) c.1058-5336C>A (n.1058-5336C>A) c.2130-5336C>A c.8615C>A (p.Thr2872Asn) c.9107C>A (p.Thr3036Asn) c.9074C>A (p.Thr3025Asn) c.9047C>A (p.Thr3016Asn) | |
13 | g.23334821T>A | CA387515287 | SACS | c.2185+18964A>T (n.2185+18964A>T) c.9082A>T (p.Thr3028Ser) c.6445+2601A>T (n.6445+2601A>T) c.2177-5337A>T (n.2177-5337A>T) c.2292-4869A>T (n.2292-4869A>T) c.2319-4869A>T (n.2319-4869A>T) c.2204-5337A>T (n.2204-5337A>T) n.4543-5337A>T c.2186-13147A>T (n.2186-13147A>T) c.2221-5337A>T (n.2221-5337A>T) c.2186-12177A>T (n.2186-12177A>T) c.9055A>T (p.Thr3019Ser) c.2186-5337A>T (n.2186-5337A>T) c.2432-5337A>T (n.2432-5337A>T) c.6805A>T (p.Thr2269Ser) c.1058-5337A>T (n.1058-5337A>T) c.2130-5337A>T c.8614A>T (p.Thr2872Ser) c.9106A>T (p.Thr3036Ser) c.9073A>T (p.Thr3025Ser) c.9046A>T (p.Thr3016Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334821T>C | CA387515286 | SACS | c.2185+18964A>G (n.2185+18964A>G) c.9082A>G (p.Thr3028Ala) c.6445+2601A>G (n.6445+2601A>G) c.2177-5337A>G (n.2177-5337A>G) c.2292-4869A>G (n.2292-4869A>G) c.2319-4869A>G (n.2319-4869A>G) c.2204-5337A>G (n.2204-5337A>G) n.4543-5337A>G c.2186-13147A>G (n.2186-13147A>G) c.2221-5337A>G (n.2221-5337A>G) c.2186-12177A>G (n.2186-12177A>G) c.9055A>G (p.Thr3019Ala) c.2186-5337A>G (n.2186-5337A>G) c.2432-5337A>G (n.2432-5337A>G) c.6805A>G (p.Thr2269Ala) c.1058-5337A>G (n.1058-5337A>G) c.2130-5337A>G c.8614A>G (p.Thr2872Ala) c.9106A>G (p.Thr3036Ala) c.9073A>G (p.Thr3025Ala) c.9046A>G (p.Thr3016Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334821T>G | CA387515285 | SACS | c.2185+18964A>C (n.2185+18964A>C) c.9082A>C (p.Thr3028Pro) c.6445+2601A>C (n.6445+2601A>C) c.2177-5337A>C (n.2177-5337A>C) c.2292-4869A>C (n.2292-4869A>C) c.2319-4869A>C (n.2319-4869A>C) c.2204-5337A>C (n.2204-5337A>C) n.4543-5337A>C c.2186-13147A>C (n.2186-13147A>C) c.2221-5337A>C (n.2221-5337A>C) c.2186-12177A>C (n.2186-12177A>C) c.9055A>C (p.Thr3019Pro) c.2186-5337A>C (n.2186-5337A>C) c.2432-5337A>C (n.2432-5337A>C) c.6805A>C (p.Thr2269Pro) c.1058-5337A>C (n.1058-5337A>C) c.2130-5337A>C c.8614A>C (p.Thr2872Pro) c.9106A>C (p.Thr3036Pro) c.9073A>C (p.Thr3025Pro) c.9046A>C (p.Thr3016Pro) | |
13 | g.23334822A>C | CA483159860 | SACS | c.2185+18963T>G (n.2185+18963T>G) c.9081T>G (p.Ser3027=) c.6445+2600T>G (n.6445+2600T>G) c.2177-5338T>G (n.2177-5338T>G) c.2292-4870T>G (n.2292-4870T>G) c.2319-4870T>G (n.2319-4870T>G) c.2204-5338T>G (n.2204-5338T>G) n.4543-5338T>G c.2186-13148T>G (n.2186-13148T>G) c.2221-5338T>G (n.2221-5338T>G) c.2186-12178T>G (n.2186-12178T>G) c.9054T>G (p.Ser3018=) c.2186-5338T>G (n.2186-5338T>G) c.2432-5338T>G (n.2432-5338T>G) c.6804T>G (p.Ser2268=) c.1058-5338T>G (n.1058-5338T>G) c.2130-5338T>G c.8613T>G (p.Ser2871=) c.9105T>G (p.Ser3035=) c.9072T>G (p.Ser3024=) c.9045T>G (p.Ser3015=) | |
13 | g.23334822A>G | CA483159861 | SACS | c.2185+18963T>C (n.2185+18963T>C) c.9081T>C (p.Ser3027=) c.6445+2600T>C (n.6445+2600T>C) c.2177-5338T>C (n.2177-5338T>C) c.2292-4870T>C (n.2292-4870T>C) c.2319-4870T>C (n.2319-4870T>C) c.2204-5338T>C (n.2204-5338T>C) n.4543-5338T>C c.2186-13148T>C (n.2186-13148T>C) c.2221-5338T>C (n.2221-5338T>C) c.2186-12178T>C (n.2186-12178T>C) c.9054T>C (p.Ser3018=) c.2186-5338T>C (n.2186-5338T>C) c.2432-5338T>C (n.2432-5338T>C) c.6804T>C (p.Ser2268=) c.1058-5338T>C (n.1058-5338T>C) c.2130-5338T>C c.8613T>C (p.Ser2871=) c.9105T>C (p.Ser3035=) c.9072T>C (p.Ser3024=) c.9045T>C (p.Ser3015=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334822A>T | CA483159863 | SACS | c.2185+18963T>A (n.2185+18963T>A) c.9081T>A (p.Ser3027=) c.6445+2600T>A (n.6445+2600T>A) c.2177-5338T>A (n.2177-5338T>A) c.2292-4870T>A (n.2292-4870T>A) c.2319-4870T>A (n.2319-4870T>A) c.2204-5338T>A (n.2204-5338T>A) n.4543-5338T>A c.2186-13148T>A (n.2186-13148T>A) c.2221-5338T>A (n.2221-5338T>A) c.2186-12178T>A (n.2186-12178T>A) c.9054T>A (p.Ser3018=) c.2186-5338T>A (n.2186-5338T>A) c.2432-5338T>A (n.2432-5338T>A) c.6804T>A (p.Ser2268=) c.1058-5338T>A (n.1058-5338T>A) c.2130-5338T>A c.8613T>A (p.Ser2871=) c.9105T>A (p.Ser3035=) c.9072T>A (p.Ser3024=) c.9045T>A (p.Ser3015=) | |
13 | g.23334823G>A | CA387515288 | SACS | c.2185+18962C>T (n.2185+18962C>T) c.9080C>T (p.Ser3027Phe) c.6445+2599C>T (n.6445+2599C>T) c.2177-5339C>T (n.2177-5339C>T) c.2292-4871C>T (n.2292-4871C>T) c.2319-4871C>T (n.2319-4871C>T) c.2204-5339C>T (n.2204-5339C>T) n.4543-5339C>T c.2186-13149C>T (n.2186-13149C>T) c.2221-5339C>T (n.2221-5339C>T) c.2186-12179C>T (n.2186-12179C>T) c.9053C>T (p.Ser3018Phe) c.2186-5339C>T (n.2186-5339C>T) c.2432-5339C>T (n.2432-5339C>T) c.6803C>T (p.Ser2268Phe) c.1058-5339C>T (n.1058-5339C>T) c.2130-5339C>T c.8612C>T (p.Ser2871Phe) c.9104C>T (p.Ser3035Phe) c.9071C>T (p.Ser3024Phe) c.9044C>T (p.Ser3015Phe) | |
13 | g.23334823G>C | CA387515289 | SACS | c.2185+18962C>G (n.2185+18962C>G) c.9080C>G (p.Ser3027Cys) c.6445+2599C>G (n.6445+2599C>G) c.2177-5339C>G (n.2177-5339C>G) c.2292-4871C>G (n.2292-4871C>G) c.2319-4871C>G (n.2319-4871C>G) c.2204-5339C>G (n.2204-5339C>G) n.4543-5339C>G c.2186-13149C>G (n.2186-13149C>G) c.2221-5339C>G (n.2221-5339C>G) c.2186-12179C>G (n.2186-12179C>G) c.9053C>G (p.Ser3018Cys) c.2186-5339C>G (n.2186-5339C>G) c.2432-5339C>G (n.2432-5339C>G) c.6803C>G (p.Ser2268Cys) c.1058-5339C>G (n.1058-5339C>G) c.2130-5339C>G c.8612C>G (p.Ser2871Cys) c.9104C>G (p.Ser3035Cys) c.9071C>G (p.Ser3024Cys) c.9044C>G (p.Ser3015Cys) | |
13 | g.23334823G>T | CA387515290 | SACS | c.2185+18962C>A (n.2185+18962C>A) c.9080C>A (p.Ser3027Tyr) c.6445+2599C>A (n.6445+2599C>A) c.2177-5339C>A (n.2177-5339C>A) c.2292-4871C>A (n.2292-4871C>A) c.2319-4871C>A (n.2319-4871C>A) c.2204-5339C>A (n.2204-5339C>A) n.4543-5339C>A c.2186-13149C>A (n.2186-13149C>A) c.2221-5339C>A (n.2221-5339C>A) c.2186-12179C>A (n.2186-12179C>A) c.9053C>A (p.Ser3018Tyr) c.2186-5339C>A (n.2186-5339C>A) c.2432-5339C>A (n.2432-5339C>A) c.6803C>A (p.Ser2268Tyr) c.1058-5339C>A (n.1058-5339C>A) c.2130-5339C>A c.8612C>A (p.Ser2871Tyr) c.9104C>A (p.Ser3035Tyr) c.9071C>A (p.Ser3024Tyr) c.9044C>A (p.Ser3015Tyr) | |
13 | g.23334824A= | CA2078622023 | SACS | c.2185+18961T= (n.2185+18961T=) c.9079T= (p.Ser3027=) c.6445+2598T= (n.6445+2598T=) c.2177-5340T= (n.2177-5340T=) c.2292-4872T= (n.2292-4872T=) c.2319-4872T= (n.2319-4872T=) c.2204-5340T= (n.2204-5340T=) n.4543-5340T= c.2186-13150T= (n.2186-13150T=) c.2221-5340T= (n.2221-5340T=) c.2186-12180T= (n.2186-12180T=) c.9052T= (p.Ser3018=) c.2186-5340T= (n.2186-5340T=) c.2432-5340T= (n.2432-5340T=) c.6802T= (p.Ser2268=) c.1058-5340T= (n.1058-5340T=) c.2130-5340T= c.8611T= (p.Ser2871=) c.9103T= (p.Ser3035=) c.9070T= (p.Ser3024=) c.9043T= (p.Ser3015=) | |
13 | g.23334824A>C | CA387515291 | SACS | c.2185+18961T>G (n.2185+18961T>G) c.9079T>G (p.Ser3027Ala) c.6445+2598T>G (n.6445+2598T>G) c.2177-5340T>G (n.2177-5340T>G) c.2292-4872T>G (n.2292-4872T>G) c.2319-4872T>G (n.2319-4872T>G) c.2204-5340T>G (n.2204-5340T>G) n.4543-5340T>G c.2186-13150T>G (n.2186-13150T>G) c.2221-5340T>G (n.2221-5340T>G) c.2186-12180T>G (n.2186-12180T>G) c.9052T>G (p.Ser3018Ala) c.2186-5340T>G (n.2186-5340T>G) c.2432-5340T>G (n.2432-5340T>G) c.6802T>G (p.Ser2268Ala) c.1058-5340T>G (n.1058-5340T>G) c.2130-5340T>G c.8611T>G (p.Ser2871Ala) c.9103T>G (p.Ser3035Ala) c.9070T>G (p.Ser3024Ala) c.9043T>G (p.Ser3015Ala) | |
13 | g.23334824A>G | CA6910672 | SACS | c.2185+18961T>C (n.2185+18961T>C) c.9079T>C (p.Ser3027Pro) c.6445+2598T>C (n.6445+2598T>C) c.2177-5340T>C (n.2177-5340T>C) c.2292-4872T>C (n.2292-4872T>C) c.2319-4872T>C (n.2319-4872T>C) c.2204-5340T>C (n.2204-5340T>C) n.4543-5340T>C c.2186-13150T>C (n.2186-13150T>C) c.2221-5340T>C (n.2221-5340T>C) c.2186-12180T>C (n.2186-12180T>C) c.9052T>C (p.Ser3018Pro) c.2186-5340T>C (n.2186-5340T>C) c.2432-5340T>C (n.2432-5340T>C) c.6802T>C (p.Ser2268Pro) c.1058-5340T>C (n.1058-5340T>C) c.2130-5340T>C c.8611T>C (p.Ser2871Pro) c.9103T>C (p.Ser3035Pro) c.9070T>C (p.Ser3024Pro) c.9043T>C (p.Ser3015Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334824A>T | CA387515292 | SACS | c.2185+18961T>A (n.2185+18961T>A) c.9079T>A (p.Ser3027Thr) c.6445+2598T>A (n.6445+2598T>A) c.2177-5340T>A (n.2177-5340T>A) c.2292-4872T>A (n.2292-4872T>A) c.2319-4872T>A (n.2319-4872T>A) c.2204-5340T>A (n.2204-5340T>A) n.4543-5340T>A c.2186-13150T>A (n.2186-13150T>A) c.2221-5340T>A (n.2221-5340T>A) c.2186-12180T>A (n.2186-12180T>A) c.9052T>A (p.Ser3018Thr) c.2186-5340T>A (n.2186-5340T>A) c.2432-5340T>A (n.2432-5340T>A) c.6802T>A (p.Ser2268Thr) c.1058-5340T>A (n.1058-5340T>A) c.2130-5340T>A c.8611T>A (p.Ser2871Thr) c.9103T>A (p.Ser3035Thr) c.9070T>A (p.Ser3024Thr) c.9043T>A (p.Ser3015Thr) | |
13 | g.23334825C>A | CA387515293 | SACS | c.2185+18960G>T (n.2185+18960G>T) c.9078G>T (p.Met3026Ile) c.6445+2597G>T (n.6445+2597G>T) c.2177-5341G>T (n.2177-5341G>T) c.2292-4873G>T (n.2292-4873G>T) c.2319-4873G>T (n.2319-4873G>T) c.2204-5341G>T (n.2204-5341G>T) n.4543-5341G>T c.2186-13151G>T (n.2186-13151G>T) c.2221-5341G>T (n.2221-5341G>T) c.2186-12181G>T (n.2186-12181G>T) c.9051G>T (p.Met3017Ile) c.2186-5341G>T (n.2186-5341G>T) c.2432-5341G>T (n.2432-5341G>T) c.6801G>T (p.Met2267Ile) c.1058-5341G>T (n.1058-5341G>T) c.2130-5341G>T c.8610G>T (p.Met2870Ile) c.9102G>T (p.Met3034Ile) c.9069G>T (p.Met3023Ile) c.9042G>T (p.Met3014Ile) | |
13 | g.23334825C>G | CA387515295 | SACS | c.2185+18960G>C (n.2185+18960G>C) c.9078G>C (p.Met3026Ile) c.6445+2597G>C (n.6445+2597G>C) c.2177-5341G>C (n.2177-5341G>C) c.2292-4873G>C (n.2292-4873G>C) c.2319-4873G>C (n.2319-4873G>C) c.2204-5341G>C (n.2204-5341G>C) n.4543-5341G>C c.2186-13151G>C (n.2186-13151G>C) c.2221-5341G>C (n.2221-5341G>C) c.2186-12181G>C (n.2186-12181G>C) c.9051G>C (p.Met3017Ile) c.2186-5341G>C (n.2186-5341G>C) c.2432-5341G>C (n.2432-5341G>C) c.6801G>C (p.Met2267Ile) c.1058-5341G>C (n.1058-5341G>C) c.2130-5341G>C c.8610G>C (p.Met2870Ile) c.9102G>C (p.Met3034Ile) c.9069G>C (p.Met3023Ile) c.9042G>C (p.Met3014Ile) | |
13 | g.23334825C>T | CA387515294 | SACS | c.2185+18960G>A (n.2185+18960G>A) c.9078G>A (p.Met3026Ile) c.6445+2597G>A (n.6445+2597G>A) c.2177-5341G>A (n.2177-5341G>A) c.2292-4873G>A (n.2292-4873G>A) c.2319-4873G>A (n.2319-4873G>A) c.2204-5341G>A (n.2204-5341G>A) n.4543-5341G>A c.2186-13151G>A (n.2186-13151G>A) c.2221-5341G>A (n.2221-5341G>A) c.2186-12181G>A (n.2186-12181G>A) c.9051G>A (p.Met3017Ile) c.2186-5341G>A (n.2186-5341G>A) c.2432-5341G>A (n.2432-5341G>A) c.6801G>A (p.Met2267Ile) c.1058-5341G>A (n.1058-5341G>A) c.2130-5341G>A c.8610G>A (p.Met2870Ile) c.9102G>A (p.Met3034Ile) c.9069G>A (p.Met3023Ile) c.9042G>A (p.Met3014Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334826A= | CA2078622026 | SACS | c.2185+18959T= (n.2185+18959T=) c.9077T= (p.Met3026=) c.6445+2596T= (n.6445+2596T=) c.2177-5342T= (n.2177-5342T=) c.2292-4874T= (n.2292-4874T=) c.2319-4874T= (n.2319-4874T=) c.2204-5342T= (n.2204-5342T=) n.4543-5342T= c.2186-13152T= (n.2186-13152T=) c.2221-5342T= (n.2221-5342T=) c.2186-12182T= (n.2186-12182T=) c.9050T= (p.Met3017=) c.2186-5342T= (n.2186-5342T=) c.2432-5342T= (n.2432-5342T=) c.6800T= (p.Met2267=) c.1058-5342T= (n.1058-5342T=) c.2130-5342T= c.8609T= (p.Met2870=) c.9101T= (p.Met3034=) c.9068T= (p.Met3023=) c.9041T= (p.Met3014=) | |
13 | g.23334826A>C | CA387515296 | SACS | c.2185+18959T>G (n.2185+18959T>G) c.9077T>G (p.Met3026Arg) c.6445+2596T>G (n.6445+2596T>G) c.2177-5342T>G (n.2177-5342T>G) c.2292-4874T>G (n.2292-4874T>G) c.2319-4874T>G (n.2319-4874T>G) c.2204-5342T>G (n.2204-5342T>G) n.4543-5342T>G c.2186-13152T>G (n.2186-13152T>G) c.2221-5342T>G (n.2221-5342T>G) c.2186-12182T>G (n.2186-12182T>G) c.9050T>G (p.Met3017Arg) c.2186-5342T>G (n.2186-5342T>G) c.2432-5342T>G (n.2432-5342T>G) c.6800T>G (p.Met2267Arg) c.1058-5342T>G (n.1058-5342T>G) c.2130-5342T>G c.8609T>G (p.Met2870Arg) c.9101T>G (p.Met3034Arg) c.9068T>G (p.Met3023Arg) c.9041T>G (p.Met3014Arg) | |
13 | g.23334826A>G | CA387515297 | SACS | c.2185+18959T>C (n.2185+18959T>C) c.9077T>C (p.Met3026Thr) c.6445+2596T>C (n.6445+2596T>C) c.2177-5342T>C (n.2177-5342T>C) c.2292-4874T>C (n.2292-4874T>C) c.2319-4874T>C (n.2319-4874T>C) c.2204-5342T>C (n.2204-5342T>C) n.4543-5342T>C c.2186-13152T>C (n.2186-13152T>C) c.2221-5342T>C (n.2221-5342T>C) c.2186-12182T>C (n.2186-12182T>C) c.9050T>C (p.Met3017Thr) c.2186-5342T>C (n.2186-5342T>C) c.2432-5342T>C (n.2432-5342T>C) c.6800T>C (p.Met2267Thr) c.1058-5342T>C (n.1058-5342T>C) c.2130-5342T>C c.8609T>C (p.Met2870Thr) c.9101T>C (p.Met3034Thr) c.9068T>C (p.Met3023Thr) c.9041T>C (p.Met3014Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334827T>A | CA387515299 | SACS | c.2185+18958A>T (n.2185+18958A>T) c.9076A>T (p.Met3026Leu) c.6445+2595A>T (n.6445+2595A>T) c.2177-5343A>T (n.2177-5343A>T) c.2292-4875A>T (n.2292-4875A>T) c.2319-4875A>T (n.2319-4875A>T) c.2204-5343A>T (n.2204-5343A>T) n.4543-5343A>T c.2186-13153A>T (n.2186-13153A>T) c.2221-5343A>T (n.2221-5343A>T) c.2186-12183A>T (n.2186-12183A>T) c.9049A>T (p.Met3017Leu) c.2186-5343A>T (n.2186-5343A>T) c.2432-5343A>T (n.2432-5343A>T) c.6799A>T (p.Met2267Leu) c.1058-5343A>T (n.1058-5343A>T) c.2130-5343A>T c.8608A>T (p.Met2870Leu) c.9100A>T (p.Met3034Leu) c.9067A>T (p.Met3023Leu) c.9040A>T (p.Met3014Leu) | |
13 | g.23334827T>C | CA387515300 | SACS | c.2185+18958A>G (n.2185+18958A>G) c.9076A>G (p.Met3026Val) c.6445+2595A>G (n.6445+2595A>G) c.2177-5343A>G (n.2177-5343A>G) c.2292-4875A>G (n.2292-4875A>G) c.2319-4875A>G (n.2319-4875A>G) c.2204-5343A>G (n.2204-5343A>G) n.4543-5343A>G c.2186-13153A>G (n.2186-13153A>G) c.2221-5343A>G (n.2221-5343A>G) c.2186-12183A>G (n.2186-12183A>G) c.9049A>G (p.Met3017Val) c.2186-5343A>G (n.2186-5343A>G) c.2432-5343A>G (n.2432-5343A>G) c.6799A>G (p.Met2267Val) c.1058-5343A>G (n.1058-5343A>G) c.2130-5343A>G c.8608A>G (p.Met2870Val) c.9100A>G (p.Met3034Val) c.9067A>G (p.Met3023Val) c.9040A>G (p.Met3014Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334827T>G | CA387515301 | SACS | c.2185+18958A>C (n.2185+18958A>C) c.9076A>C (p.Met3026Leu) c.6445+2595A>C (n.6445+2595A>C) c.2177-5343A>C (n.2177-5343A>C) c.2292-4875A>C (n.2292-4875A>C) c.2319-4875A>C (n.2319-4875A>C) c.2204-5343A>C (n.2204-5343A>C) n.4543-5343A>C c.2186-13153A>C (n.2186-13153A>C) c.2221-5343A>C (n.2221-5343A>C) c.2186-12183A>C (n.2186-12183A>C) c.9049A>C (p.Met3017Leu) c.2186-5343A>C (n.2186-5343A>C) c.2432-5343A>C (n.2432-5343A>C) c.6799A>C (p.Met2267Leu) c.1058-5343A>C (n.1058-5343A>C) c.2130-5343A>C c.8608A>C (p.Met2870Leu) c.9100A>C (p.Met3034Leu) c.9067A>C (p.Met3023Leu) c.9040A>C (p.Met3014Leu) | |
13 | g.23334828A>C | CA387515302 | SACS | c.2185+18957T>G (n.2185+18957T>G) c.9075T>G (p.Asn3025Lys) c.6445+2594T>G (n.6445+2594T>G) c.2177-5344T>G (n.2177-5344T>G) c.2292-4876T>G (n.2292-4876T>G) c.2319-4876T>G (n.2319-4876T>G) c.2204-5344T>G (n.2204-5344T>G) n.4543-5344T>G c.2186-13154T>G (n.2186-13154T>G) c.2221-5344T>G (n.2221-5344T>G) c.2186-12184T>G (n.2186-12184T>G) c.9048T>G (p.Asn3016Lys) c.2186-5344T>G (n.2186-5344T>G) c.2432-5344T>G (n.2432-5344T>G) c.6798T>G (p.Asn2266Lys) c.1058-5344T>G (n.1058-5344T>G) c.2130-5344T>G c.8607T>G (p.Asn2869Lys) c.9099T>G (p.Asn3033Lys) c.9066T>G (p.Asn3022Lys) c.9039T>G (p.Asn3013Lys) | |
13 | g.23334828A>G | CA483159865 | SACS | c.2185+18957T>C (n.2185+18957T>C) c.9075T>C (p.Asn3025=) c.6445+2594T>C (n.6445+2594T>C) c.2177-5344T>C (n.2177-5344T>C) c.2292-4876T>C (n.2292-4876T>C) c.2319-4876T>C (n.2319-4876T>C) c.2204-5344T>C (n.2204-5344T>C) n.4543-5344T>C c.2186-13154T>C (n.2186-13154T>C) c.2221-5344T>C (n.2221-5344T>C) c.2186-12184T>C (n.2186-12184T>C) c.9048T>C (p.Asn3016=) c.2186-5344T>C (n.2186-5344T>C) c.2432-5344T>C (n.2432-5344T>C) c.6798T>C (p.Asn2266=) c.1058-5344T>C (n.1058-5344T>C) c.2130-5344T>C c.8607T>C (p.Asn2869=) c.9099T>C (p.Asn3033=) c.9066T>C (p.Asn3022=) c.9039T>C (p.Asn3013=) | |
13 | g.23334828A>T | CA387515303 | SACS | c.2185+18957T>A (n.2185+18957T>A) c.9075T>A (p.Asn3025Lys) c.6445+2594T>A (n.6445+2594T>A) c.2177-5344T>A (n.2177-5344T>A) c.2292-4876T>A (n.2292-4876T>A) c.2319-4876T>A (n.2319-4876T>A) c.2204-5344T>A (n.2204-5344T>A) n.4543-5344T>A c.2186-13154T>A (n.2186-13154T>A) c.2221-5344T>A (n.2221-5344T>A) c.2186-12184T>A (n.2186-12184T>A) c.9048T>A (p.Asn3016Lys) c.2186-5344T>A (n.2186-5344T>A) c.2432-5344T>A (n.2432-5344T>A) c.6798T>A (p.Asn2266Lys) c.1058-5344T>A (n.1058-5344T>A) c.2130-5344T>A c.8607T>A (p.Asn2869Lys) c.9099T>A (p.Asn3033Lys) c.9066T>A (p.Asn3022Lys) c.9039T>A (p.Asn3013Lys) | |
13 | g.23334829T>A | CA387515304 | SACS | c.2185+18956A>T (n.2185+18956A>T) c.9074A>T (p.Asn3025Ile) c.6445+2593A>T (n.6445+2593A>T) c.2177-5345A>T (n.2177-5345A>T) c.2292-4877A>T (n.2292-4877A>T) c.2319-4877A>T (n.2319-4877A>T) c.2204-5345A>T (n.2204-5345A>T) n.4543-5345A>T c.2186-13155A>T (n.2186-13155A>T) c.2221-5345A>T (n.2221-5345A>T) c.2186-12185A>T (n.2186-12185A>T) c.9047A>T (p.Asn3016Ile) c.2186-5345A>T (n.2186-5345A>T) c.2432-5345A>T (n.2432-5345A>T) c.6797A>T (p.Asn2266Ile) c.1058-5345A>T (n.1058-5345A>T) c.2130-5345A>T c.8606A>T (p.Asn2869Ile) c.9098A>T (p.Asn3033Ile) c.9065A>T (p.Asn3022Ile) c.9038A>T (p.Asn3013Ile) | |
13 | g.23334829T>C | CA387515305 | SACS | c.2185+18956A>G (n.2185+18956A>G) c.9074A>G (p.Asn3025Ser) c.6445+2593A>G (n.6445+2593A>G) c.2177-5345A>G (n.2177-5345A>G) c.2292-4877A>G (n.2292-4877A>G) c.2319-4877A>G (n.2319-4877A>G) c.2204-5345A>G (n.2204-5345A>G) n.4543-5345A>G c.2186-13155A>G (n.2186-13155A>G) c.2221-5345A>G (n.2221-5345A>G) c.2186-12185A>G (n.2186-12185A>G) c.9047A>G (p.Asn3016Ser) c.2186-5345A>G (n.2186-5345A>G) c.2432-5345A>G (n.2432-5345A>G) c.6797A>G (p.Asn2266Ser) c.1058-5345A>G (n.1058-5345A>G) c.2130-5345A>G c.8606A>G (p.Asn2869Ser) c.9098A>G (p.Asn3033Ser) c.9065A>G (p.Asn3022Ser) c.9038A>G (p.Asn3013Ser) | dbSNP |
13 | g.23334829T>G | CA387515306 | SACS | c.2185+18956A>C (n.2185+18956A>C) c.9074A>C (p.Asn3025Thr) c.6445+2593A>C (n.6445+2593A>C) c.2177-5345A>C (n.2177-5345A>C) c.2292-4877A>C (n.2292-4877A>C) c.2319-4877A>C (n.2319-4877A>C) c.2204-5345A>C (n.2204-5345A>C) n.4543-5345A>C c.2186-13155A>C (n.2186-13155A>C) c.2221-5345A>C (n.2221-5345A>C) c.2186-12185A>C (n.2186-12185A>C) c.9047A>C (p.Asn3016Thr) c.2186-5345A>C (n.2186-5345A>C) c.2432-5345A>C (n.2432-5345A>C) c.6797A>C (p.Asn2266Thr) c.1058-5345A>C (n.1058-5345A>C) c.2130-5345A>C c.8606A>C (p.Asn2869Thr) c.9098A>C (p.Asn3033Thr) c.9065A>C (p.Asn3022Thr) c.9038A>C (p.Asn3013Thr) | |
13 | g.23334829T= | CA2078622030 | SACS | c.2185+18956A= (n.2185+18956A=) c.9074A= (p.Asn3025=) c.6445+2593A= (n.6445+2593A=) c.2177-5345A= (n.2177-5345A=) c.2292-4877A= (n.2292-4877A=) c.2319-4877A= (n.2319-4877A=) c.2204-5345A= (n.2204-5345A=) n.4543-5345A= c.2186-13155A= (n.2186-13155A=) c.2221-5345A= (n.2221-5345A=) c.2186-12185A= (n.2186-12185A=) c.9047A= (p.Asn3016=) c.2186-5345A= (n.2186-5345A=) c.2432-5345A= (n.2432-5345A=) c.6797A= (p.Asn2266=) c.1058-5345A= (n.1058-5345A=) c.2130-5345A= c.8606A= (p.Asn2869=) c.9098A= (p.Asn3033=) c.9065A= (p.Asn3022=) c.9038A= (p.Asn3013=) | |
13 | g.23334830T>A | CA387515309 | SACS | c.2185+18955A>T (n.2185+18955A>T) c.9073A>T (p.Asn3025Tyr) c.6445+2592A>T (n.6445+2592A>T) c.2177-5346A>T (n.2177-5346A>T) c.2292-4878A>T (n.2292-4878A>T) c.2319-4878A>T (n.2319-4878A>T) c.2204-5346A>T (n.2204-5346A>T) n.4543-5346A>T c.2186-13156A>T (n.2186-13156A>T) c.2221-5346A>T (n.2221-5346A>T) c.2186-12186A>T (n.2186-12186A>T) c.9046A>T (p.Asn3016Tyr) c.2186-5346A>T (n.2186-5346A>T) c.2432-5346A>T (n.2432-5346A>T) c.6796A>T (p.Asn2266Tyr) c.1058-5346A>T (n.1058-5346A>T) c.2130-5346A>T c.8605A>T (p.Asn2869Tyr) c.9097A>T (p.Asn3033Tyr) c.9064A>T (p.Asn3022Tyr) c.9037A>T (p.Asn3013Tyr) | |
13 | g.23334830T>C | CA387515308 | SACS | c.2185+18955A>G (n.2185+18955A>G) c.9073A>G (p.Asn3025Asp) c.6445+2592A>G (n.6445+2592A>G) c.2177-5346A>G (n.2177-5346A>G) c.2292-4878A>G (n.2292-4878A>G) c.2319-4878A>G (n.2319-4878A>G) c.2204-5346A>G (n.2204-5346A>G) n.4543-5346A>G c.2186-13156A>G (n.2186-13156A>G) c.2221-5346A>G (n.2221-5346A>G) c.2186-12186A>G (n.2186-12186A>G) c.9046A>G (p.Asn3016Asp) c.2186-5346A>G (n.2186-5346A>G) c.2432-5346A>G (n.2432-5346A>G) c.6796A>G (p.Asn2266Asp) c.1058-5346A>G (n.1058-5346A>G) c.2130-5346A>G c.8605A>G (p.Asn2869Asp) c.9097A>G (p.Asn3033Asp) c.9064A>G (p.Asn3022Asp) c.9037A>G (p.Asn3013Asp) | |
13 | g.23334830T>G | CA387515307 | SACS | c.2185+18955A>C (n.2185+18955A>C) c.9073A>C (p.Asn3025His) c.6445+2592A>C (n.6445+2592A>C) c.2177-5346A>C (n.2177-5346A>C) c.2292-4878A>C (n.2292-4878A>C) c.2319-4878A>C (n.2319-4878A>C) c.2204-5346A>C (n.2204-5346A>C) n.4543-5346A>C c.2186-13156A>C (n.2186-13156A>C) c.2221-5346A>C (n.2221-5346A>C) c.2186-12186A>C (n.2186-12186A>C) c.9046A>C (p.Asn3016His) c.2186-5346A>C (n.2186-5346A>C) c.2432-5346A>C (n.2432-5346A>C) c.6796A>C (p.Asn2266His) c.1058-5346A>C (n.1058-5346A>C) c.2130-5346A>C c.8605A>C (p.Asn2869His) c.9097A>C (p.Asn3033His) c.9064A>C (p.Asn3022His) c.9037A>C (p.Asn3013His) | |
13 | g.23334831G>A | CA483159867 | SACS | c.2185+18954C>T (n.2185+18954C>T) c.9072C>T (p.Ile3024=) c.6445+2591C>T (n.6445+2591C>T) c.2177-5347C>T (n.2177-5347C>T) c.2292-4879C>T (n.2292-4879C>T) c.2319-4879C>T (n.2319-4879C>T) c.2204-5347C>T (n.2204-5347C>T) n.4543-5347C>T c.2186-13157C>T (n.2186-13157C>T) c.2221-5347C>T (n.2221-5347C>T) c.2186-12187C>T (n.2186-12187C>T) c.9045C>T (p.Ile3015=) c.2186-5347C>T (n.2186-5347C>T) c.2432-5347C>T (n.2432-5347C>T) c.6795C>T (p.Ile2265=) c.1058-5347C>T (n.1058-5347C>T) c.2130-5347C>T c.8604C>T (p.Ile2868=) c.9096C>T (p.Ile3032=) c.9063C>T (p.Ile3021=) c.9036C>T (p.Ile3012=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334831G>C | CA387515310 | SACS | c.2185+18954C>G (n.2185+18954C>G) c.9072C>G (p.Ile3024Met) c.6445+2591C>G (n.6445+2591C>G) c.2177-5347C>G (n.2177-5347C>G) c.2292-4879C>G (n.2292-4879C>G) c.2319-4879C>G (n.2319-4879C>G) c.2204-5347C>G (n.2204-5347C>G) n.4543-5347C>G c.2186-13157C>G (n.2186-13157C>G) c.2221-5347C>G (n.2221-5347C>G) c.2186-12187C>G (n.2186-12187C>G) c.9045C>G (p.Ile3015Met) c.2186-5347C>G (n.2186-5347C>G) c.2432-5347C>G (n.2432-5347C>G) c.6795C>G (p.Ile2265Met) c.1058-5347C>G (n.1058-5347C>G) c.2130-5347C>G c.8604C>G (p.Ile2868Met) c.9096C>G (p.Ile3032Met) c.9063C>G (p.Ile3021Met) c.9036C>G (p.Ile3012Met) | |
13 | g.23334831G>T | CA483159868 | SACS | c.2185+18954C>A (n.2185+18954C>A) c.9072C>A (p.Ile3024=) c.6445+2591C>A (n.6445+2591C>A) c.2177-5347C>A (n.2177-5347C>A) c.2292-4879C>A (n.2292-4879C>A) c.2319-4879C>A (n.2319-4879C>A) c.2204-5347C>A (n.2204-5347C>A) n.4543-5347C>A c.2186-13157C>A (n.2186-13157C>A) c.2221-5347C>A (n.2221-5347C>A) c.2186-12187C>A (n.2186-12187C>A) c.9045C>A (p.Ile3015=) c.2186-5347C>A (n.2186-5347C>A) c.2432-5347C>A (n.2432-5347C>A) c.6795C>A (p.Ile2265=) c.1058-5347C>A (n.1058-5347C>A) c.2130-5347C>A c.8604C>A (p.Ile2868=) c.9096C>A (p.Ile3032=) c.9063C>A (p.Ile3021=) c.9036C>A (p.Ile3012=) | |
13 | g.23334832A>C | CA387515313 | SACS | c.2185+18953T>G (n.2185+18953T>G) c.9071T>G (p.Ile3024Ser) c.6445+2590T>G (n.6445+2590T>G) c.2177-5348T>G (n.2177-5348T>G) c.2292-4880T>G (n.2292-4880T>G) c.2319-4880T>G (n.2319-4880T>G) c.2204-5348T>G (n.2204-5348T>G) n.4543-5348T>G c.2186-13158T>G (n.2186-13158T>G) c.2221-5348T>G (n.2221-5348T>G) c.2186-12188T>G (n.2186-12188T>G) c.9044T>G (p.Ile3015Ser) c.2186-5348T>G (n.2186-5348T>G) c.2432-5348T>G (n.2432-5348T>G) c.6794T>G (p.Ile2265Ser) c.1058-5348T>G (n.1058-5348T>G) c.2130-5348T>G c.8603T>G (p.Ile2868Ser) c.9095T>G (p.Ile3032Ser) c.9062T>G (p.Ile3021Ser) c.9035T>G (p.Ile3012Ser) | |
13 | g.23334832A>G | CA387515311 | SACS | c.2185+18953T>C (n.2185+18953T>C) c.9071T>C (p.Ile3024Thr) c.6445+2590T>C (n.6445+2590T>C) c.2177-5348T>C (n.2177-5348T>C) c.2292-4880T>C (n.2292-4880T>C) c.2319-4880T>C (n.2319-4880T>C) c.2204-5348T>C (n.2204-5348T>C) n.4543-5348T>C c.2186-13158T>C (n.2186-13158T>C) c.2221-5348T>C (n.2221-5348T>C) c.2186-12188T>C (n.2186-12188T>C) c.9044T>C (p.Ile3015Thr) c.2186-5348T>C (n.2186-5348T>C) c.2432-5348T>C (n.2432-5348T>C) c.6794T>C (p.Ile2265Thr) c.1058-5348T>C (n.1058-5348T>C) c.2130-5348T>C c.8603T>C (p.Ile2868Thr) c.9095T>C (p.Ile3032Thr) c.9062T>C (p.Ile3021Thr) c.9035T>C (p.Ile3012Thr) | |
13 | g.23334832A>T | CA387515312 | SACS | c.2185+18953T>A (n.2185+18953T>A) c.9071T>A (p.Ile3024Asn) c.6445+2590T>A (n.6445+2590T>A) c.2177-5348T>A (n.2177-5348T>A) c.2292-4880T>A (n.2292-4880T>A) c.2319-4880T>A (n.2319-4880T>A) c.2204-5348T>A (n.2204-5348T>A) n.4543-5348T>A c.2186-13158T>A (n.2186-13158T>A) c.2221-5348T>A (n.2221-5348T>A) c.2186-12188T>A (n.2186-12188T>A) c.9044T>A (p.Ile3015Asn) c.2186-5348T>A (n.2186-5348T>A) c.2432-5348T>A (n.2432-5348T>A) c.6794T>A (p.Ile2265Asn) c.1058-5348T>A (n.1058-5348T>A) c.2130-5348T>A c.8603T>A (p.Ile2868Asn) c.9095T>A (p.Ile3032Asn) c.9062T>A (p.Ile3021Asn) c.9035T>A (p.Ile3012Asn) | |
13 | g.23334833T>A | CA387515314 | SACS | c.2185+18952A>T (n.2185+18952A>T) c.9070A>T (p.Ile3024Phe) c.6445+2589A>T (n.6445+2589A>T) c.2177-5349A>T (n.2177-5349A>T) c.2292-4881A>T (n.2292-4881A>T) c.2319-4881A>T (n.2319-4881A>T) c.2204-5349A>T (n.2204-5349A>T) n.4543-5349A>T c.2186-13159A>T (n.2186-13159A>T) c.2221-5349A>T (n.2221-5349A>T) c.2186-12189A>T (n.2186-12189A>T) c.9043A>T (p.Ile3015Phe) c.2186-5349A>T (n.2186-5349A>T) c.2432-5349A>T (n.2432-5349A>T) c.6793A>T (p.Ile2265Phe) c.1058-5349A>T (n.1058-5349A>T) c.2130-5349A>T c.8602A>T (p.Ile2868Phe) c.9094A>T (p.Ile3032Phe) c.9061A>T (p.Ile3021Phe) c.9034A>T (p.Ile3012Phe) | |
13 | g.23334833T>C | CA246653632 | SACS | c.2185+18952A>G (n.2185+18952A>G) c.9070A>G (p.Ile3024Val) c.6445+2589A>G (n.6445+2589A>G) c.2177-5349A>G (n.2177-5349A>G) c.2292-4881A>G (n.2292-4881A>G) c.2319-4881A>G (n.2319-4881A>G) c.2204-5349A>G (n.2204-5349A>G) n.4543-5349A>G c.2186-13159A>G (n.2186-13159A>G) c.2221-5349A>G (n.2221-5349A>G) c.2186-12189A>G (n.2186-12189A>G) c.9043A>G (p.Ile3015Val) c.2186-5349A>G (n.2186-5349A>G) c.2432-5349A>G (n.2432-5349A>G) c.6793A>G (p.Ile2265Val) c.1058-5349A>G (n.1058-5349A>G) c.2130-5349A>G c.8602A>G (p.Ile2868Val) c.9094A>G (p.Ile3032Val) c.9061A>G (p.Ile3021Val) c.9034A>G (p.Ile3012Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334833T>G | CA387515315 | SACS | c.2185+18952A>C (n.2185+18952A>C) c.9070A>C (p.Ile3024Leu) c.6445+2589A>C (n.6445+2589A>C) c.2177-5349A>C (n.2177-5349A>C) c.2292-4881A>C (n.2292-4881A>C) c.2319-4881A>C (n.2319-4881A>C) c.2204-5349A>C (n.2204-5349A>C) n.4543-5349A>C c.2186-13159A>C (n.2186-13159A>C) c.2221-5349A>C (n.2221-5349A>C) c.2186-12189A>C (n.2186-12189A>C) c.9043A>C (p.Ile3015Leu) c.2186-5349A>C (n.2186-5349A>C) c.2432-5349A>C (n.2432-5349A>C) c.6793A>C (p.Ile2265Leu) c.1058-5349A>C (n.1058-5349A>C) c.2130-5349A>C c.8602A>C (p.Ile2868Leu) c.9094A>C (p.Ile3032Leu) c.9061A>C (p.Ile3021Leu) c.9034A>C (p.Ile3012Leu) | |
13 | g.23334833T= | CA2078622034 | SACS | c.2185+18952A= (n.2185+18952A=) c.9070A= (p.Ile3024=) c.6445+2589A= (n.6445+2589A=) c.2177-5349A= (n.2177-5349A=) c.2292-4881A= (n.2292-4881A=) c.2319-4881A= (n.2319-4881A=) c.2204-5349A= (n.2204-5349A=) n.4543-5349A= c.2186-13159A= (n.2186-13159A=) c.2221-5349A= (n.2221-5349A=) c.2186-12189A= (n.2186-12189A=) c.9043A= (p.Ile3015=) c.2186-5349A= (n.2186-5349A=) c.2432-5349A= (n.2432-5349A=) c.6793A= (p.Ile2265=) c.1058-5349A= (n.1058-5349A=) c.2130-5349A= c.8602A= (p.Ile2868=) c.9094A= (p.Ile3032=) c.9061A= (p.Ile3021=) c.9034A= (p.Ile3012=) | |
13 | g.23334834C>A | CA387515316 | SACS | c.2185+18951G>T (n.2185+18951G>T) c.9069G>T (p.Trp3023Cys) c.6445+2588G>T (n.6445+2588G>T) c.2177-5350G>T (n.2177-5350G>T) c.2292-4882G>T (n.2292-4882G>T) c.2319-4882G>T (n.2319-4882G>T) c.2204-5350G>T (n.2204-5350G>T) n.4543-5350G>T c.2186-13160G>T (n.2186-13160G>T) c.2221-5350G>T (n.2221-5350G>T) c.2186-12190G>T (n.2186-12190G>T) c.9042G>T (p.Trp3014Cys) c.2186-5350G>T (n.2186-5350G>T) c.2432-5350G>T (n.2432-5350G>T) c.6792G>T (p.Trp2264Cys) c.1058-5350G>T (n.1058-5350G>T) c.2130-5350G>T c.8601G>T (p.Trp2867Cys) c.9093G>T (p.Trp3031Cys) c.9060G>T (p.Trp3020Cys) c.9033G>T (p.Trp3011Cys) | |
13 | g.23334834C>G | CA387515317 | SACS | c.2185+18951G>C (n.2185+18951G>C) c.9069G>C (p.Trp3023Cys) c.6445+2588G>C (n.6445+2588G>C) c.2177-5350G>C (n.2177-5350G>C) c.2292-4882G>C (n.2292-4882G>C) c.2319-4882G>C (n.2319-4882G>C) c.2204-5350G>C (n.2204-5350G>C) n.4543-5350G>C c.2186-13160G>C (n.2186-13160G>C) c.2221-5350G>C (n.2221-5350G>C) c.2186-12190G>C (n.2186-12190G>C) c.9042G>C (p.Trp3014Cys) c.2186-5350G>C (n.2186-5350G>C) c.2432-5350G>C (n.2432-5350G>C) c.6792G>C (p.Trp2264Cys) c.1058-5350G>C (n.1058-5350G>C) c.2130-5350G>C c.8601G>C (p.Trp2867Cys) c.9093G>C (p.Trp3031Cys) c.9060G>C (p.Trp3020Cys) c.9033G>C (p.Trp3011Cys) | |
13 | g.23334834C>T | CA387515318 | SACS | c.2185+18951G>A (n.2185+18951G>A) c.9069G>A (p.Trp3023Ter) c.6445+2588G>A (n.6445+2588G>A) c.2177-5350G>A (n.2177-5350G>A) c.2292-4882G>A (n.2292-4882G>A) c.2319-4882G>A (n.2319-4882G>A) c.2204-5350G>A (n.2204-5350G>A) n.4543-5350G>A c.2186-13160G>A (n.2186-13160G>A) c.2221-5350G>A (n.2221-5350G>A) c.2186-12190G>A (n.2186-12190G>A) c.9042G>A (p.Trp3014Ter) c.2186-5350G>A (n.2186-5350G>A) c.2432-5350G>A (n.2432-5350G>A) c.6792G>A (p.Trp2264Ter) c.1058-5350G>A (n.1058-5350G>A) c.2130-5350G>A c.8601G>A (p.Trp2867Ter) c.9093G>A (p.Trp3031Ter) c.9060G>A (p.Trp3020Ter) c.9033G>A (p.Trp3011Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334835C>A | CA387515319 | SACS | c.2185+18950G>T (n.2185+18950G>T) c.9068G>T (p.Trp3023Leu) c.6445+2587G>T (n.6445+2587G>T) c.2177-5351G>T (n.2177-5351G>T) c.2292-4883G>T (n.2292-4883G>T) c.2319-4883G>T (n.2319-4883G>T) c.2204-5351G>T (n.2204-5351G>T) n.4543-5351G>T c.2186-13161G>T (n.2186-13161G>T) c.2221-5351G>T (n.2221-5351G>T) c.2186-12191G>T (n.2186-12191G>T) c.9041G>T (p.Trp3014Leu) c.2186-5351G>T (n.2186-5351G>T) c.2432-5351G>T (n.2432-5351G>T) c.6791G>T (p.Trp2264Leu) c.1058-5351G>T (n.1058-5351G>T) c.2130-5351G>T c.8600G>T (p.Trp2867Leu) c.9092G>T (p.Trp3031Leu) c.9059G>T (p.Trp3020Leu) c.9032G>T (p.Trp3011Leu) | |
13 | g.23334835C>G | CA387515320 | SACS | c.2185+18950G>C (n.2185+18950G>C) c.9068G>C (p.Trp3023Ser) c.6445+2587G>C (n.6445+2587G>C) c.2177-5351G>C (n.2177-5351G>C) c.2292-4883G>C (n.2292-4883G>C) c.2319-4883G>C (n.2319-4883G>C) c.2204-5351G>C (n.2204-5351G>C) n.4543-5351G>C c.2186-13161G>C (n.2186-13161G>C) c.2221-5351G>C (n.2221-5351G>C) c.2186-12191G>C (n.2186-12191G>C) c.9041G>C (p.Trp3014Ser) c.2186-5351G>C (n.2186-5351G>C) c.2432-5351G>C (n.2432-5351G>C) c.6791G>C (p.Trp2264Ser) c.1058-5351G>C (n.1058-5351G>C) c.2130-5351G>C c.8600G>C (p.Trp2867Ser) c.9092G>C (p.Trp3031Ser) c.9059G>C (p.Trp3020Ser) c.9032G>C (p.Trp3011Ser) | |
13 | g.23334835C>T | CA387515321 | SACS | c.2185+18950G>A (n.2185+18950G>A) c.9068G>A (p.Trp3023Ter) c.6445+2587G>A (n.6445+2587G>A) c.2177-5351G>A (n.2177-5351G>A) c.2292-4883G>A (n.2292-4883G>A) c.2319-4883G>A (n.2319-4883G>A) c.2204-5351G>A (n.2204-5351G>A) n.4543-5351G>A c.2186-13161G>A (n.2186-13161G>A) c.2221-5351G>A (n.2221-5351G>A) c.2186-12191G>A (n.2186-12191G>A) c.9041G>A (p.Trp3014Ter) c.2186-5351G>A (n.2186-5351G>A) c.2432-5351G>A (n.2432-5351G>A) c.6791G>A (p.Trp2264Ter) c.1058-5351G>A (n.1058-5351G>A) c.2130-5351G>A c.8600G>A (p.Trp2867Ter) c.9092G>A (p.Trp3031Ter) c.9059G>A (p.Trp3020Ter) c.9032G>A (p.Trp3011Ter) | |
13 | g.23334836A>C | CA387515322 | SACS | c.2185+18949T>G (n.2185+18949T>G) c.9067T>G (p.Trp3023Gly) c.6445+2586T>G (n.6445+2586T>G) c.2177-5352T>G (n.2177-5352T>G) c.2292-4884T>G (n.2292-4884T>G) c.2319-4884T>G (n.2319-4884T>G) c.2204-5352T>G (n.2204-5352T>G) n.4543-5352T>G c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G) c.2221-5352T>G (n.2221-5352T>G) c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G) c.9040T>G (p.Trp3014Gly) c.2186-5352T>G (n.2186-5352T>G) c.2432-5352T>G (n.2432-5352T>G) c.6790T>G (p.Trp2264Gly) c.1058-5352T>G (n.1058-5352T>G) c.2130-5352T>G c.8599T>G (p.Trp2867Gly) c.9091T>G (p.Trp3031Gly) c.9058T>G (p.Trp3020Gly) c.9031T>G (p.Trp3011Gly) | |
13 | g.23334836A>G | CA387515323 | SACS | c.2185+18949T>C (n.2185+18949T>C) c.9067T>C (p.Trp3023Arg) c.6445+2586T>C (n.6445+2586T>C) c.2177-5352T>C (n.2177-5352T>C) c.2292-4884T>C (n.2292-4884T>C) c.2319-4884T>C (n.2319-4884T>C) c.2204-5352T>C (n.2204-5352T>C) n.4543-5352T>C c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C) c.2221-5352T>C (n.2221-5352T>C) c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C) c.9040T>C (p.Trp3014Arg) c.2186-5352T>C (n.2186-5352T>C) c.2432-5352T>C (n.2432-5352T>C) c.6790T>C (p.Trp2264Arg) c.1058-5352T>C (n.1058-5352T>C) c.2130-5352T>C c.8599T>C (p.Trp2867Arg) c.9091T>C (p.Trp3031Arg) c.9058T>C (p.Trp3020Arg) c.9031T>C (p.Trp3011Arg) | |
13 | g.23334836A>T | CA387515324 | SACS | c.2185+18949T>A (n.2185+18949T>A) c.9067T>A (p.Trp3023Arg) c.6445+2586T>A (n.6445+2586T>A) c.2177-5352T>A (n.2177-5352T>A) c.2292-4884T>A (n.2292-4884T>A) c.2319-4884T>A (n.2319-4884T>A) c.2204-5352T>A (n.2204-5352T>A) n.4543-5352T>A c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A) c.2221-5352T>A (n.2221-5352T>A) c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A) c.9040T>A (p.Trp3014Arg) c.2186-5352T>A (n.2186-5352T>A) c.2432-5352T>A (n.2432-5352T>A) c.6790T>A (p.Trp2264Arg) c.1058-5352T>A (n.1058-5352T>A) c.2130-5352T>A c.8599T>A (p.Trp2867Arg) c.9091T>A (p.Trp3031Arg) c.9058T>A (p.Trp3020Arg) c.9031T>A (p.Trp3011Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334837A>C | CA483159873 | SACS | c.2185+18948T>G (n.2185+18948T>G) c.9066T>G (p.Thr3022=) c.6445+2585T>G (n.6445+2585T>G) c.2177-5353T>G (n.2177-5353T>G) c.2292-4885T>G (n.2292-4885T>G) c.2319-4885T>G (n.2319-4885T>G) c.2204-5353T>G (n.2204-5353T>G) n.4543-5353T>G c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G) c.2221-5353T>G (n.2221-5353T>G) c.2186-12193T>G (n.2186-12193T>G) c.9039T>G (p.Thr3013=) c.2186-5353T>G (n.2186-5353T>G) c.2432-5353T>G (n.2432-5353T>G) c.6789T>G (p.Thr2263=) c.1058-5353T>G (n.1058-5353T>G) c.2130-5353T>G c.8598T>G (p.Thr2866=) c.9090T>G (p.Thr3030=) c.9057T>G (p.Thr3019=) c.9030T>G (p.Thr3010=) | |
13 | g.23334837A>G | CA483159874 | SACS | c.2185+18948T>C (n.2185+18948T>C) c.9066T>C (p.Thr3022=) c.6445+2585T>C (n.6445+2585T>C) c.2177-5353T>C (n.2177-5353T>C) c.2292-4885T>C (n.2292-4885T>C) c.2319-4885T>C (n.2319-4885T>C) c.2204-5353T>C (n.2204-5353T>C) n.4543-5353T>C c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C) c.2221-5353T>C (n.2221-5353T>C) c.2186-12193T>C (n.2186-12193T>C) c.9039T>C (p.Thr3013=) c.2186-5353T>C (n.2186-5353T>C) c.2432-5353T>C (n.2432-5353T>C) c.6789T>C (p.Thr2263=) c.1058-5353T>C (n.1058-5353T>C) c.2130-5353T>C c.8598T>C (p.Thr2866=) c.9090T>C (p.Thr3030=) c.9057T>C (p.Thr3019=) c.9030T>C (p.Thr3010=) | ClinVar |
13 | g.23334837A>T | CA483159875 | SACS | c.2185+18948T>A (n.2185+18948T>A) c.9066T>A (p.Thr3022=) c.6445+2585T>A (n.6445+2585T>A) c.2177-5353T>A (n.2177-5353T>A) c.2292-4885T>A (n.2292-4885T>A) c.2319-4885T>A (n.2319-4885T>A) c.2204-5353T>A (n.2204-5353T>A) n.4543-5353T>A c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A) c.2221-5353T>A (n.2221-5353T>A) c.2186-12193T>A (n.2186-12193T>A) c.9039T>A (p.Thr3013=) c.2186-5353T>A (n.2186-5353T>A) c.2432-5353T>A (n.2432-5353T>A) c.6789T>A (p.Thr2263=) c.1058-5353T>A (n.1058-5353T>A) c.2130-5353T>A c.8598T>A (p.Thr2866=) c.9090T>A (p.Thr3030=) c.9057T>A (p.Thr3019=) c.9030T>A (p.Thr3010=) | |
13 | g.23334838G>A | CA387515327 | SACS | c.2185+18947C>T (n.2185+18947C>T) c.9065C>T (p.Thr3022Ile) c.6445+2584C>T (n.6445+2584C>T) c.2177-5354C>T (n.2177-5354C>T) c.2292-4886C>T (n.2292-4886C>T) c.2319-4886C>T (n.2319-4886C>T) c.2204-5354C>T (n.2204-5354C>T) n.4543-5354C>T c.2186-13164C>T (n.2186-13164C>T) c.2221-5354C>T (n.2221-5354C>T) c.2186-12194C>T (n.2186-12194C>T) c.9038C>T (p.Thr3013Ile) c.2186-5354C>T (n.2186-5354C>T) c.2432-5354C>T (n.2432-5354C>T) c.6788C>T (p.Thr2263Ile) c.1058-5354C>T (n.1058-5354C>T) c.2130-5354C>T c.8597C>T (p.Thr2866Ile) c.9089C>T (p.Thr3030Ile) c.9056C>T (p.Thr3019Ile) c.9029C>T (p.Thr3010Ile) | |
13 | g.23334838G>C | CA387515326 | SACS | c.2185+18947C>G (n.2185+18947C>G) c.9065C>G (p.Thr3022Ser) c.6445+2584C>G (n.6445+2584C>G) c.2177-5354C>G (n.2177-5354C>G) c.2292-4886C>G (n.2292-4886C>G) c.2319-4886C>G (n.2319-4886C>G) c.2204-5354C>G (n.2204-5354C>G) n.4543-5354C>G c.2186-13164C>G (n.2186-13164C>G) c.2221-5354C>G (n.2221-5354C>G) c.2186-12194C>G (n.2186-12194C>G) c.9038C>G (p.Thr3013Ser) c.2186-5354C>G (n.2186-5354C>G) c.2432-5354C>G (n.2432-5354C>G) c.6788C>G (p.Thr2263Ser) c.1058-5354C>G (n.1058-5354C>G) c.2130-5354C>G c.8597C>G (p.Thr2866Ser) c.9089C>G (p.Thr3030Ser) c.9056C>G (p.Thr3019Ser) c.9029C>G (p.Thr3010Ser) | |
13 | g.23334838G>T | CA387515325 | SACS | c.2185+18947C>A (n.2185+18947C>A) c.9065C>A (p.Thr3022Asn) c.6445+2584C>A (n.6445+2584C>A) c.2177-5354C>A (n.2177-5354C>A) c.2292-4886C>A (n.2292-4886C>A) c.2319-4886C>A (n.2319-4886C>A) c.2204-5354C>A (n.2204-5354C>A) n.4543-5354C>A c.2186-13164C>A (n.2186-13164C>A) c.2221-5354C>A (n.2221-5354C>A) c.2186-12194C>A (n.2186-12194C>A) c.9038C>A (p.Thr3013Asn) c.2186-5354C>A (n.2186-5354C>A) c.2432-5354C>A (n.2432-5354C>A) c.6788C>A (p.Thr2263Asn) c.1058-5354C>A (n.1058-5354C>A) c.2130-5354C>A c.8597C>A (p.Thr2866Asn) c.9089C>A (p.Thr3030Asn) c.9056C>A (p.Thr3019Asn) c.9029C>A (p.Thr3010Asn) | |
13 | g.23334839T>A | CA387515328 | SACS | c.2185+18946A>T (n.2185+18946A>T) c.9064A>T (p.Thr3022Ser) c.6445+2583A>T (n.6445+2583A>T) c.2177-5355A>T (n.2177-5355A>T) c.2292-4887A>T (n.2292-4887A>T) c.2319-4887A>T (n.2319-4887A>T) c.2204-5355A>T (n.2204-5355A>T) n.4543-5355A>T c.2186-13165A>T (n.2186-13165A>T) c.2221-5355A>T (n.2221-5355A>T) c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T) c.9037A>T (p.Thr3013Ser) c.2186-5355A>T (n.2186-5355A>T) c.2432-5355A>T (n.2432-5355A>T) c.6787A>T (p.Thr2263Ser) c.1058-5355A>T (n.1058-5355A>T) c.2130-5355A>T c.8596A>T (p.Thr2866Ser) c.9088A>T (p.Thr3030Ser) c.9055A>T (p.Thr3019Ser) c.9028A>T (p.Thr3010Ser) | |
13 | g.23334839T>C | CA387515329 | SACS | c.2185+18946A>G (n.2185+18946A>G) c.9064A>G (p.Thr3022Ala) c.6445+2583A>G (n.6445+2583A>G) c.2177-5355A>G (n.2177-5355A>G) c.2292-4887A>G (n.2292-4887A>G) c.2319-4887A>G (n.2319-4887A>G) c.2204-5355A>G (n.2204-5355A>G) n.4543-5355A>G c.2186-13165A>G (n.2186-13165A>G) c.2221-5355A>G (n.2221-5355A>G) c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G) c.9037A>G (p.Thr3013Ala) c.2186-5355A>G (n.2186-5355A>G) c.2432-5355A>G (n.2432-5355A>G) c.6787A>G (p.Thr2263Ala) c.1058-5355A>G (n.1058-5355A>G) c.2130-5355A>G c.8596A>G (p.Thr2866Ala) c.9088A>G (p.Thr3030Ala) c.9055A>G (p.Thr3019Ala) c.9028A>G (p.Thr3010Ala) | |
13 | g.23334839T>G | CA387515330 | SACS | c.2185+18946A>C (n.2185+18946A>C) c.9064A>C (p.Thr3022Pro) c.6445+2583A>C (n.6445+2583A>C) c.2177-5355A>C (n.2177-5355A>C) c.2292-4887A>C (n.2292-4887A>C) c.2319-4887A>C (n.2319-4887A>C) c.2204-5355A>C (n.2204-5355A>C) n.4543-5355A>C c.2186-13165A>C (n.2186-13165A>C) c.2221-5355A>C (n.2221-5355A>C) c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C) c.9037A>C (p.Thr3013Pro) c.2186-5355A>C (n.2186-5355A>C) c.2432-5355A>C (n.2432-5355A>C) c.6787A>C (p.Thr2263Pro) c.1058-5355A>C (n.1058-5355A>C) c.2130-5355A>C c.8596A>C (p.Thr2866Pro) c.9088A>C (p.Thr3030Pro) c.9055A>C (p.Thr3019Pro) c.9028A>C (p.Thr3010Pro) | |
13 | g.23334839_23334840delinsTA | CA2078622040 | SACS | c.2185+18945_2185+18946delinsTA (n.2185+18945_2185+18946delinsTA) c.9063_9064delinsTA (p.Ile3021=) c.6445+2582_6445+2583delinsTA (n.6445+2582_6445+2583delinsTA) c.2177-5356_2177-5355delinsTA (n.2177-5356_2177-5355delinsTA) c.2292-4888_2292-4887delinsTA (n.2292-4888_2292-4887delinsTA) c.2319-4888_2319-4887delinsTA (n.2319-4888_2319-4887delinsTA) c.2204-5356_2204-5355delinsTA (n.2204-5356_2204-5355delinsTA) n.4543-5356_4543-5355delinsTA c.2186-13166_2186-13165delinsTA (n.2186-13166_2186-13165delinsTA) c.2221-5356_2221-5355delinsTA (n.2221-5356_2221-5355delinsTA) c.2186-12196_2186-12195delinsTA (n.2186-12196_2186-12195delinsTA) c.9036_9037delinsTA (p.Ile3012=) c.2186-5356_2186-5355delinsTA (n.2186-5356_2186-5355delinsTA) c.2432-5356_2432-5355delinsTA (n.2432-5356_2432-5355delinsTA) c.6786_6787delinsTA (p.Ile2262=) c.1058-5356_1058-5355delinsTA (n.1058-5356_1058-5355delinsTA) c.2130-5356_2130-5355delinsTA c.8595_8596delinsTA (p.Ile2865=) c.9087_9088delinsTA (p.Ile3029=) c.9054_9055delinsTA (p.Ile3018=) c.9027_9028delinsTA (p.Ile3009=) | |
13 | g.23334840A>C | CA387515331 | SACS | c.2185+18945T>G (n.2185+18945T>G) c.9063T>G (p.Ile3021Met) c.6445+2582T>G (n.6445+2582T>G) c.2177-5356T>G (n.2177-5356T>G) c.2292-4888T>G (n.2292-4888T>G) c.2319-4888T>G (n.2319-4888T>G) c.2204-5356T>G (n.2204-5356T>G) n.4543-5356T>G c.2186-13166T>G (n.2186-13166T>G) c.2221-5356T>G (n.2221-5356T>G) c.2186-12196T>G (n.2186-12196T>G) c.9036T>G (p.Ile3012Met) c.2186-5356T>G (n.2186-5356T>G) c.2432-5356T>G (n.2432-5356T>G) c.6786T>G (p.Ile2262Met) c.1058-5356T>G (n.1058-5356T>G) c.2130-5356T>G c.8595T>G (p.Ile2865Met) c.9087T>G (p.Ile3029Met) c.9054T>G (p.Ile3018Met) c.9027T>G (p.Ile3009Met) | |
13 | g.23334840A>G | CA483159877 | SACS | c.2185+18945T>C (n.2185+18945T>C) c.9063T>C (p.Ile3021=) c.6445+2582T>C (n.6445+2582T>C) c.2177-5356T>C (n.2177-5356T>C) c.2292-4888T>C (n.2292-4888T>C) c.2319-4888T>C (n.2319-4888T>C) c.2204-5356T>C (n.2204-5356T>C) n.4543-5356T>C c.2186-13166T>C (n.2186-13166T>C) c.2221-5356T>C (n.2221-5356T>C) c.2186-12196T>C (n.2186-12196T>C) c.9036T>C (p.Ile3012=) c.2186-5356T>C (n.2186-5356T>C) c.2432-5356T>C (n.2432-5356T>C) c.6786T>C (p.Ile2262=) c.1058-5356T>C (n.1058-5356T>C) c.2130-5356T>C c.8595T>C (p.Ile2865=) c.9087T>C (p.Ile3029=) c.9054T>C (p.Ile3018=) c.9027T>C (p.Ile3009=) | |
13 | g.23334840A>T | CA483159876 | SACS | c.2185+18945T>A (n.2185+18945T>A) c.9063T>A (p.Ile3021=) c.6445+2582T>A (n.6445+2582T>A) c.2177-5356T>A (n.2177-5356T>A) c.2292-4888T>A (n.2292-4888T>A) c.2319-4888T>A (n.2319-4888T>A) c.2204-5356T>A (n.2204-5356T>A) n.4543-5356T>A c.2186-13166T>A (n.2186-13166T>A) c.2221-5356T>A (n.2221-5356T>A) c.2186-12196T>A (n.2186-12196T>A) c.9036T>A (p.Ile3012=) c.2186-5356T>A (n.2186-5356T>A) c.2432-5356T>A (n.2432-5356T>A) c.6786T>A (p.Ile2262=) c.1058-5356T>A (n.1058-5356T>A) c.2130-5356T>A c.8595T>A (p.Ile2865=) c.9087T>A (p.Ile3029=) c.9054T>A (p.Ile3018=) c.9027T>A (p.Ile3009=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334841del | CA608985244 | SACS | c.2185+18945del (n.2185+18945del) c.9063del (p.Thr3022LeufsTer?) c.6445+2582del (n.6445+2582del) c.2177-5356del (n.2177-5356del) c.2292-4888del (n.2292-4888del) c.2319-4888del (n.2319-4888del) c.2204-5356del (n.2204-5356del) n.4543-5356del c.2186-13166del (n.2186-13166del) c.2221-5356del (n.2221-5356del) c.2186-12196del (n.2186-12196del) c.9036del (p.Thr3013LeufsTer?) c.2186-5356del (n.2186-5356del) c.2432-5356del (n.2432-5356del) c.6786del (p.Thr2263LeufsTer?) c.1058-5356del (n.1058-5356del) c.2130-5356del c.8595del (p.Thr2866LeufsTer?) c.9087del (p.Thr3030LeufsTer?) c.9054del (p.Thr3019LeufsTer?) c.9027del (p.Thr3010LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334841A>C | CA387515332 | SACS | c.2185+18944T>G (n.2185+18944T>G) c.9062T>G (p.Ile3021Ser) c.6445+2581T>G (n.6445+2581T>G) c.2177-5357T>G (n.2177-5357T>G) c.2292-4889T>G (n.2292-4889T>G) c.2319-4889T>G (n.2319-4889T>G) c.2204-5357T>G (n.2204-5357T>G) n.4543-5357T>G c.2186-13167T>G (n.2186-13167T>G) c.2221-5357T>G (n.2221-5357T>G) c.2186-12197T>G (n.2186-12197T>G) c.9035T>G (p.Ile3012Ser) c.2186-5357T>G (n.2186-5357T>G) c.2432-5357T>G (n.2432-5357T>G) c.6785T>G (p.Ile2262Ser) c.1058-5357T>G (n.1058-5357T>G) c.2130-5357T>G c.8594T>G (p.Ile2865Ser) c.9086T>G (p.Ile3029Ser) c.9053T>G (p.Ile3018Ser) c.9026T>G (p.Ile3009Ser) | |
13 | g.23334841A>G | CA387515333 | SACS | c.2185+18944T>C (n.2185+18944T>C) c.9062T>C (p.Ile3021Thr) c.6445+2581T>C (n.6445+2581T>C) c.2177-5357T>C (n.2177-5357T>C) c.2292-4889T>C (n.2292-4889T>C) c.2319-4889T>C (n.2319-4889T>C) c.2204-5357T>C (n.2204-5357T>C) n.4543-5357T>C c.2186-13167T>C (n.2186-13167T>C) c.2221-5357T>C (n.2221-5357T>C) c.2186-12197T>C (n.2186-12197T>C) c.9035T>C (p.Ile3012Thr) c.2186-5357T>C (n.2186-5357T>C) c.2432-5357T>C (n.2432-5357T>C) c.6785T>C (p.Ile2262Thr) c.1058-5357T>C (n.1058-5357T>C) c.2130-5357T>C c.8594T>C (p.Ile2865Thr) c.9086T>C (p.Ile3029Thr) c.9053T>C (p.Ile3018Thr) c.9026T>C (p.Ile3009Thr) | |
13 | g.23334841A>T | CA387515334 | SACS | c.2185+18944T>A (n.2185+18944T>A) c.9062T>A (p.Ile3021Asn) c.6445+2581T>A (n.6445+2581T>A) c.2177-5357T>A (n.2177-5357T>A) c.2292-4889T>A (n.2292-4889T>A) c.2319-4889T>A (n.2319-4889T>A) c.2204-5357T>A (n.2204-5357T>A) n.4543-5357T>A c.2186-13167T>A (n.2186-13167T>A) c.2221-5357T>A (n.2221-5357T>A) c.2186-12197T>A (n.2186-12197T>A) c.9035T>A (p.Ile3012Asn) c.2186-5357T>A (n.2186-5357T>A) c.2432-5357T>A (n.2432-5357T>A) c.6785T>A (p.Ile2262Asn) c.1058-5357T>A (n.1058-5357T>A) c.2130-5357T>A c.8594T>A (p.Ile2865Asn) c.9086T>A (p.Ile3029Asn) c.9053T>A (p.Ile3018Asn) c.9026T>A (p.Ile3009Asn) | |
13 | g.23334842T>A | CA387515335 | SACS | c.2185+18943A>T (n.2185+18943A>T) c.9061A>T (p.Ile3021Phe) c.6445+2580A>T (n.6445+2580A>T) c.2177-5358A>T (n.2177-5358A>T) c.2292-4890A>T (n.2292-4890A>T) c.2319-4890A>T (n.2319-4890A>T) c.2204-5358A>T (n.2204-5358A>T) n.4543-5358A>T c.2186-13168A>T (n.2186-13168A>T) c.2221-5358A>T (n.2221-5358A>T) c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T) c.9034A>T (p.Ile3012Phe) c.2186-5358A>T (n.2186-5358A>T) c.2432-5358A>T (n.2432-5358A>T) c.6784A>T (p.Ile2262Phe) c.1058-5358A>T (n.1058-5358A>T) c.2130-5358A>T c.8593A>T (p.Ile2865Phe) c.9085A>T (p.Ile3029Phe) c.9052A>T (p.Ile3018Phe) c.9025A>T (p.Ile3009Phe) | |
13 | g.23334842T>C | CA387515336 | SACS | c.2185+18943A>G (n.2185+18943A>G) c.9061A>G (p.Ile3021Val) c.6445+2580A>G (n.6445+2580A>G) c.2177-5358A>G (n.2177-5358A>G) c.2292-4890A>G (n.2292-4890A>G) c.2319-4890A>G (n.2319-4890A>G) c.2204-5358A>G (n.2204-5358A>G) n.4543-5358A>G c.2186-13168A>G (n.2186-13168A>G) c.2221-5358A>G (n.2221-5358A>G) c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G) c.9034A>G (p.Ile3012Val) c.2186-5358A>G (n.2186-5358A>G) c.2432-5358A>G (n.2432-5358A>G) c.6784A>G (p.Ile2262Val) c.1058-5358A>G (n.1058-5358A>G) c.2130-5358A>G c.8593A>G (p.Ile2865Val) c.9085A>G (p.Ile3029Val) c.9052A>G (p.Ile3018Val) c.9025A>G (p.Ile3009Val) | |
13 | g.23334842T>G | CA387515337 | SACS | c.2185+18943A>C (n.2185+18943A>C) c.9061A>C (p.Ile3021Leu) c.6445+2580A>C (n.6445+2580A>C) c.2177-5358A>C (n.2177-5358A>C) c.2292-4890A>C (n.2292-4890A>C) c.2319-4890A>C (n.2319-4890A>C) c.2204-5358A>C (n.2204-5358A>C) n.4543-5358A>C c.2186-13168A>C (n.2186-13168A>C) c.2221-5358A>C (n.2221-5358A>C) c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C) c.9034A>C (p.Ile3012Leu) c.2186-5358A>C (n.2186-5358A>C) c.2432-5358A>C (n.2432-5358A>C) c.6784A>C (p.Ile2262Leu) c.1058-5358A>C (n.1058-5358A>C) c.2130-5358A>C c.8593A>C (p.Ile2865Leu) c.9085A>C (p.Ile3029Leu) c.9052A>C (p.Ile3018Leu) c.9025A>C (p.Ile3009Leu) | |
13 | g.23334843T>A | CA483159879 | SACS | c.2185+18942A>T (n.2185+18942A>T) c.9060A>T (p.Ile3020=) c.6445+2579A>T (n.6445+2579A>T) c.2177-5359A>T (n.2177-5359A>T) c.2292-4891A>T (n.2292-4891A>T) c.2319-4891A>T (n.2319-4891A>T) c.2204-5359A>T (n.2204-5359A>T) n.4543-5359A>T c.2186-13169A>T (n.2186-13169A>T) c.2221-5359A>T (n.2221-5359A>T) c.2186-12199A>T (n.2186-12199A>T) c.9033A>T (p.Ile3011=) c.2186-5359A>T (n.2186-5359A>T) c.2432-5359A>T (n.2432-5359A>T) c.6783A>T (p.Ile2261=) c.1058-5359A>T (n.1058-5359A>T) c.2130-5359A>T c.8592A>T (p.Ile2864=) c.9084A>T (p.Ile3028=) c.9051A>T (p.Ile3017=) c.9024A>T (p.Ile3008=) | |
13 | g.23334843T>C | CA387515338 | SACS | c.2185+18942A>G (n.2185+18942A>G) c.9060A>G (p.Ile3020Met) c.6445+2579A>G (n.6445+2579A>G) c.2177-5359A>G (n.2177-5359A>G) c.2292-4891A>G (n.2292-4891A>G) c.2319-4891A>G (n.2319-4891A>G) c.2204-5359A>G (n.2204-5359A>G) n.4543-5359A>G c.2186-13169A>G (n.2186-13169A>G) c.2221-5359A>G (n.2221-5359A>G) c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G) c.9033A>G (p.Ile3011Met) c.2186-5359A>G (n.2186-5359A>G) c.2432-5359A>G (n.2432-5359A>G) c.6783A>G (p.Ile2261Met) c.1058-5359A>G (n.1058-5359A>G) c.2130-5359A>G c.8592A>G (p.Ile2864Met) c.9084A>G (p.Ile3028Met) c.9051A>G (p.Ile3017Met) c.9024A>G (p.Ile3008Met) | |
13 | g.23334843T>G | CA483159880 | SACS | c.2185+18942A>C (n.2185+18942A>C) c.9060A>C (p.Ile3020=) c.6445+2579A>C (n.6445+2579A>C) c.2177-5359A>C (n.2177-5359A>C) c.2292-4891A>C (n.2292-4891A>C) c.2319-4891A>C (n.2319-4891A>C) c.2204-5359A>C (n.2204-5359A>C) n.4543-5359A>C c.2186-13169A>C (n.2186-13169A>C) c.2221-5359A>C (n.2221-5359A>C) c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C) c.9033A>C (p.Ile3011=) c.2186-5359A>C (n.2186-5359A>C) c.2432-5359A>C (n.2432-5359A>C) c.6783A>C (p.Ile2261=) c.1058-5359A>C (n.1058-5359A>C) c.2130-5359A>C c.8592A>C (p.Ile2864=) c.9084A>C (p.Ile3028=) c.9051A>C (p.Ile3017=) c.9024A>C (p.Ile3008=) | |
13 | g.23334844A= | CA2078622048 | SACS | c.2185+18941T= (n.2185+18941T=) c.9059T= (p.Ile3020=) c.6445+2578T= (n.6445+2578T=) c.2177-5360T= (n.2177-5360T=) c.2292-4892T= (n.2292-4892T=) c.2319-4892T= (n.2319-4892T=) c.2204-5360T= (n.2204-5360T=) n.4543-5360T= c.2186-13170T= (n.2186-13170T=) c.2221-5360T= (n.2221-5360T=) c.2186-12200T= (n.2186-12200T=) c.9032T= (p.Ile3011=) c.2186-5360T= (n.2186-5360T=) c.2432-5360T= (n.2432-5360T=) c.6782T= (p.Ile2261=) c.1058-5360T= (n.1058-5360T=) c.2130-5360T= c.8591T= (p.Ile2864=) c.9083T= (p.Ile3028=) c.9050T= (p.Ile3017=) c.9023T= (p.Ile3008=) | |
13 | g.23334844A>C | CA387515339 | SACS | c.2185+18941T>G (n.2185+18941T>G) c.9059T>G (p.Ile3020Arg) c.6445+2578T>G (n.6445+2578T>G) c.2177-5360T>G (n.2177-5360T>G) c.2292-4892T>G (n.2292-4892T>G) c.2319-4892T>G (n.2319-4892T>G) c.2204-5360T>G (n.2204-5360T>G) n.4543-5360T>G c.2186-13170T>G (n.2186-13170T>G) c.2221-5360T>G (n.2221-5360T>G) c.2186-12200T>G (n.2186-12200T>G) c.9032T>G (p.Ile3011Arg) c.2186-5360T>G (n.2186-5360T>G) c.2432-5360T>G (n.2432-5360T>G) c.6782T>G (p.Ile2261Arg) c.1058-5360T>G (n.1058-5360T>G) c.2130-5360T>G c.8591T>G (p.Ile2864Arg) c.9083T>G (p.Ile3028Arg) c.9050T>G (p.Ile3017Arg) c.9023T>G (p.Ile3008Arg) | |
13 | g.23334844A>G | CA6910673 | SACS | c.2185+18941T>C (n.2185+18941T>C) c.9059T>C (p.Ile3020Thr) c.6445+2578T>C (n.6445+2578T>C) c.2177-5360T>C (n.2177-5360T>C) c.2292-4892T>C (n.2292-4892T>C) c.2319-4892T>C (n.2319-4892T>C) c.2204-5360T>C (n.2204-5360T>C) n.4543-5360T>C c.2186-13170T>C (n.2186-13170T>C) c.2221-5360T>C (n.2221-5360T>C) c.2186-12200T>C (n.2186-12200T>C) c.9032T>C (p.Ile3011Thr) c.2186-5360T>C (n.2186-5360T>C) c.2432-5360T>C (n.2432-5360T>C) c.6782T>C (p.Ile2261Thr) c.1058-5360T>C (n.1058-5360T>C) c.2130-5360T>C c.8591T>C (p.Ile2864Thr) c.9083T>C (p.Ile3028Thr) c.9050T>C (p.Ile3017Thr) c.9023T>C (p.Ile3008Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334844A>T | CA387515340 | SACS | c.2185+18941T>A (n.2185+18941T>A) c.9059T>A (p.Ile3020Lys) c.6445+2578T>A (n.6445+2578T>A) c.2177-5360T>A (n.2177-5360T>A) c.2292-4892T>A (n.2292-4892T>A) c.2319-4892T>A (n.2319-4892T>A) c.2204-5360T>A (n.2204-5360T>A) n.4543-5360T>A c.2186-13170T>A (n.2186-13170T>A) c.2221-5360T>A (n.2221-5360T>A) c.2186-12200T>A (n.2186-12200T>A) c.9032T>A (p.Ile3011Lys) c.2186-5360T>A (n.2186-5360T>A) c.2432-5360T>A (n.2432-5360T>A) c.6782T>A (p.Ile2261Lys) c.1058-5360T>A (n.1058-5360T>A) c.2130-5360T>A c.8591T>A (p.Ile2864Lys) c.9083T>A (p.Ile3028Lys) c.9050T>A (p.Ile3017Lys) c.9023T>A (p.Ile3008Lys) | |
13 | g.23334845T>A | CA387515342 | SACS | c.2185+18940A>T (n.2185+18940A>T) c.9058A>T (p.Ile3020Leu) c.6445+2577A>T (n.6445+2577A>T) c.2177-5361A>T (n.2177-5361A>T) c.2292-4893A>T (n.2292-4893A>T) c.2319-4893A>T (n.2319-4893A>T) c.2204-5361A>T (n.2204-5361A>T) n.4543-5361A>T c.2186-13171A>T (n.2186-13171A>T) c.2221-5361A>T (n.2221-5361A>T) c.2186-12201A>T (n.2186-12201A>T) c.9031A>T (p.Ile3011Leu) c.2186-5361A>T (n.2186-5361A>T) c.2432-5361A>T (n.2432-5361A>T) c.6781A>T (p.Ile2261Leu) c.1058-5361A>T (n.1058-5361A>T) c.2130-5361A>T c.8590A>T (p.Ile2864Leu) c.9082A>T (p.Ile3028Leu) c.9049A>T (p.Ile3017Leu) c.9022A>T (p.Ile3008Leu) | |
13 | g.23334845T>C | CA6910674 | SACS | c.2185+18940A>G (n.2185+18940A>G) c.9058A>G (p.Ile3020Val) c.6445+2577A>G (n.6445+2577A>G) c.2177-5361A>G (n.2177-5361A>G) c.2292-4893A>G (n.2292-4893A>G) c.2319-4893A>G (n.2319-4893A>G) c.2204-5361A>G (n.2204-5361A>G) n.4543-5361A>G c.2186-13171A>G (n.2186-13171A>G) c.2221-5361A>G (n.2221-5361A>G) c.2186-12201A>G (n.2186-12201A>G) c.9031A>G (p.Ile3011Val) c.2186-5361A>G (n.2186-5361A>G) c.2432-5361A>G (n.2432-5361A>G) c.6781A>G (p.Ile2261Val) c.1058-5361A>G (n.1058-5361A>G) c.2130-5361A>G c.8590A>G (p.Ile2864Val) c.9082A>G (p.Ile3028Val) c.9049A>G (p.Ile3017Val) c.9022A>G (p.Ile3008Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334845T>G | CA387515341 | SACS | c.2185+18940A>C (n.2185+18940A>C) c.9058A>C (p.Ile3020Leu) c.6445+2577A>C (n.6445+2577A>C) c.2177-5361A>C (n.2177-5361A>C) c.2292-4893A>C (n.2292-4893A>C) c.2319-4893A>C (n.2319-4893A>C) c.2204-5361A>C (n.2204-5361A>C) n.4543-5361A>C c.2186-13171A>C (n.2186-13171A>C) c.2221-5361A>C (n.2221-5361A>C) c.2186-12201A>C (n.2186-12201A>C) c.9031A>C (p.Ile3011Leu) c.2186-5361A>C (n.2186-5361A>C) c.2432-5361A>C (n.2432-5361A>C) c.6781A>C (p.Ile2261Leu) c.1058-5361A>C (n.1058-5361A>C) c.2130-5361A>C c.8590A>C (p.Ile2864Leu) c.9082A>C (p.Ile3028Leu) c.9049A>C (p.Ile3017Leu) c.9022A>C (p.Ile3008Leu) | |
13 | g.23334845T= | CA2078622053 | SACS | c.2185+18940A= (n.2185+18940A=) c.9058A= (p.Ile3020=) c.6445+2577A= (n.6445+2577A=) c.2177-5361A= (n.2177-5361A=) c.2292-4893A= (n.2292-4893A=) c.2319-4893A= (n.2319-4893A=) c.2204-5361A= (n.2204-5361A=) n.4543-5361A= c.2186-13171A= (n.2186-13171A=) c.2221-5361A= (n.2221-5361A=) c.2186-12201A= (n.2186-12201A=) c.9031A= (p.Ile3011=) c.2186-5361A= (n.2186-5361A=) c.2432-5361A= (n.2432-5361A=) c.6781A= (p.Ile2261=) c.1058-5361A= (n.1058-5361A=) c.2130-5361A= c.8590A= (p.Ile2864=) c.9082A= (p.Ile3028=) c.9049A= (p.Ile3017=) c.9022A= (p.Ile3008=) | |
13 | g.23334846A>C | CA483159882 | SACS | c.2185+18939T>G (n.2185+18939T>G) c.9057T>G (p.Val3019=) c.6445+2576T>G (n.6445+2576T>G) c.2177-5362T>G (n.2177-5362T>G) c.2292-4894T>G (n.2292-4894T>G) c.2319-4894T>G (n.2319-4894T>G) c.2204-5362T>G (n.2204-5362T>G) n.4543-5362T>G c.2186-13172T>G (n.2186-13172T>G) c.2221-5362T>G (n.2221-5362T>G) c.2186-12202T>G (n.2186-12202T>G) c.9030T>G (p.Val3010=) c.2186-5362T>G (n.2186-5362T>G) c.2432-5362T>G (n.2432-5362T>G) c.6780T>G (p.Val2260=) c.1058-5362T>G (n.1058-5362T>G) c.2130-5362T>G c.8589T>G (p.Val2863=) c.9081T>G (p.Val3027=) c.9048T>G (p.Val3016=) c.9021T>G (p.Val3007=) | |
13 | g.23334846A>G | CA483159883 | SACS | c.2185+18939T>C (n.2185+18939T>C) c.9057T>C (p.Val3019=) c.6445+2576T>C (n.6445+2576T>C) c.2177-5362T>C (n.2177-5362T>C) c.2292-4894T>C (n.2292-4894T>C) c.2319-4894T>C (n.2319-4894T>C) c.2204-5362T>C (n.2204-5362T>C) n.4543-5362T>C c.2186-13172T>C (n.2186-13172T>C) c.2221-5362T>C (n.2221-5362T>C) c.2186-12202T>C (n.2186-12202T>C) c.9030T>C (p.Val3010=) c.2186-5362T>C (n.2186-5362T>C) c.2432-5362T>C (n.2432-5362T>C) c.6780T>C (p.Val2260=) c.1058-5362T>C (n.1058-5362T>C) c.2130-5362T>C c.8589T>C (p.Val2863=) c.9081T>C (p.Val3027=) c.9048T>C (p.Val3016=) c.9021T>C (p.Val3007=) | |
13 | g.23334846A>T | CA483159884 | SACS | c.2185+18939T>A (n.2185+18939T>A) c.9057T>A (p.Val3019=) c.6445+2576T>A (n.6445+2576T>A) c.2177-5362T>A (n.2177-5362T>A) c.2292-4894T>A (n.2292-4894T>A) c.2319-4894T>A (n.2319-4894T>A) c.2204-5362T>A (n.2204-5362T>A) n.4543-5362T>A c.2186-13172T>A (n.2186-13172T>A) c.2221-5362T>A (n.2221-5362T>A) c.2186-12202T>A (n.2186-12202T>A) c.9030T>A (p.Val3010=) c.2186-5362T>A (n.2186-5362T>A) c.2432-5362T>A (n.2432-5362T>A) c.6780T>A (p.Val2260=) c.1058-5362T>A (n.1058-5362T>A) c.2130-5362T>A c.8589T>A (p.Val2863=) c.9081T>A (p.Val3027=) c.9048T>A (p.Val3016=) c.9021T>A (p.Val3007=) | |
13 | g.23334847A>C | CA387515343 | SACS | c.2185+18938T>G (n.2185+18938T>G) c.9056T>G (p.Val3019Gly) c.6445+2575T>G (n.6445+2575T>G) c.2177-5363T>G (n.2177-5363T>G) c.2292-4895T>G (n.2292-4895T>G) c.2319-4895T>G (n.2319-4895T>G) c.2204-5363T>G (n.2204-5363T>G) n.4543-5363T>G c.2186-13173T>G (n.2186-13173T>G) c.2221-5363T>G (n.2221-5363T>G) c.2186-12203T>G (n.2186-12203T>G) c.9029T>G (p.Val3010Gly) c.2186-5363T>G (n.2186-5363T>G) c.2432-5363T>G (n.2432-5363T>G) c.6779T>G (p.Val2260Gly) c.1058-5363T>G (n.1058-5363T>G) c.2130-5363T>G c.8588T>G (p.Val2863Gly) c.9080T>G (p.Val3027Gly) c.9047T>G (p.Val3016Gly) c.9020T>G (p.Val3007Gly) | |
13 | g.23334847A>G | CA387515344 | SACS | c.2185+18938T>C (n.2185+18938T>C) c.9056T>C (p.Val3019Ala) c.6445+2575T>C (n.6445+2575T>C) c.2177-5363T>C (n.2177-5363T>C) c.2292-4895T>C (n.2292-4895T>C) c.2319-4895T>C (n.2319-4895T>C) c.2204-5363T>C (n.2204-5363T>C) n.4543-5363T>C c.2186-13173T>C (n.2186-13173T>C) c.2221-5363T>C (n.2221-5363T>C) c.2186-12203T>C (n.2186-12203T>C) c.9029T>C (p.Val3010Ala) c.2186-5363T>C (n.2186-5363T>C) c.2432-5363T>C (n.2432-5363T>C) c.6779T>C (p.Val2260Ala) c.1058-5363T>C (n.1058-5363T>C) c.2130-5363T>C c.8588T>C (p.Val2863Ala) c.9080T>C (p.Val3027Ala) c.9047T>C (p.Val3016Ala) c.9020T>C (p.Val3007Ala) | |
13 | g.23334847A>T | CA387515345 | SACS | c.2185+18938T>A (n.2185+18938T>A) c.9056T>A (p.Val3019Asp) c.6445+2575T>A (n.6445+2575T>A) c.2177-5363T>A (n.2177-5363T>A) c.2292-4895T>A (n.2292-4895T>A) c.2319-4895T>A (n.2319-4895T>A) c.2204-5363T>A (n.2204-5363T>A) n.4543-5363T>A c.2186-13173T>A (n.2186-13173T>A) c.2221-5363T>A (n.2221-5363T>A) c.2186-12203T>A (n.2186-12203T>A) c.9029T>A (p.Val3010Asp) c.2186-5363T>A (n.2186-5363T>A) c.2432-5363T>A (n.2432-5363T>A) c.6779T>A (p.Val2260Asp) c.1058-5363T>A (n.1058-5363T>A) c.2130-5363T>A c.8588T>A (p.Val2863Asp) c.9080T>A (p.Val3027Asp) c.9047T>A (p.Val3016Asp) c.9020T>A (p.Val3007Asp) | |
13 | g.23334848C>A | CA387515346 | SACS | c.2185+18937G>T (n.2185+18937G>T) c.9055G>T (p.Val3019Phe) c.6445+2574G>T (n.6445+2574G>T) c.2177-5364G>T (n.2177-5364G>T) c.2292-4896G>T (n.2292-4896G>T) c.2319-4896G>T (n.2319-4896G>T) c.2204-5364G>T (n.2204-5364G>T) n.4543-5364G>T c.2186-13174G>T (n.2186-13174G>T) c.2221-5364G>T (n.2221-5364G>T) c.2186-12204G>T (n.2186-12204G>T) c.9028G>T (p.Val3010Phe) c.2186-5364G>T (n.2186-5364G>T) c.2432-5364G>T (n.2432-5364G>T) c.6778G>T (p.Val2260Phe) c.1058-5364G>T (n.1058-5364G>T) c.2130-5364G>T c.8587G>T (p.Val2863Phe) c.9079G>T (p.Val3027Phe) c.9046G>T (p.Val3016Phe) c.9019G>T (p.Val3007Phe) | |
13 | g.23334848C>G | CA387515347 | SACS | c.2185+18937G>C (n.2185+18937G>C) c.9055G>C (p.Val3019Leu) c.6445+2574G>C (n.6445+2574G>C) c.2177-5364G>C (n.2177-5364G>C) c.2292-4896G>C (n.2292-4896G>C) c.2319-4896G>C (n.2319-4896G>C) c.2204-5364G>C (n.2204-5364G>C) n.4543-5364G>C c.2186-13174G>C (n.2186-13174G>C) c.2221-5364G>C (n.2221-5364G>C) c.2186-12204G>C (n.2186-12204G>C) c.9028G>C (p.Val3010Leu) c.2186-5364G>C (n.2186-5364G>C) c.2432-5364G>C (n.2432-5364G>C) c.6778G>C (p.Val2260Leu) c.1058-5364G>C (n.1058-5364G>C) c.2130-5364G>C c.8587G>C (p.Val2863Leu) c.9079G>C (p.Val3027Leu) c.9046G>C (p.Val3016Leu) c.9019G>C (p.Val3007Leu) | |
13 | g.23334848C>T | CA387515348 | SACS | c.2185+18937G>A (n.2185+18937G>A) c.9055G>A (p.Val3019Ile) c.6445+2574G>A (n.6445+2574G>A) c.2177-5364G>A (n.2177-5364G>A) c.2292-4896G>A (n.2292-4896G>A) c.2319-4896G>A (n.2319-4896G>A) c.2204-5364G>A (n.2204-5364G>A) n.4543-5364G>A c.2186-13174G>A (n.2186-13174G>A) c.2221-5364G>A (n.2221-5364G>A) c.2186-12204G>A (n.2186-12204G>A) c.9028G>A (p.Val3010Ile) c.2186-5364G>A (n.2186-5364G>A) c.2432-5364G>A (n.2432-5364G>A) c.6778G>A (p.Val2260Ile) c.1058-5364G>A (n.1058-5364G>A) c.2130-5364G>A c.8587G>A (p.Val2863Ile) c.9079G>A (p.Val3027Ile) c.9046G>A (p.Val3016Ile) c.9019G>A (p.Val3007Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334849T>A | CA483159886 | SACS | c.2185+18936A>T (n.2185+18936A>T) c.9054A>T (p.Ala3018=) c.6445+2573A>T (n.6445+2573A>T) c.2177-5365A>T (n.2177-5365A>T) c.2292-4897A>T (n.2292-4897A>T) c.2319-4897A>T (n.2319-4897A>T) c.2204-5365A>T (n.2204-5365A>T) n.4543-5365A>T c.2186-13175A>T (n.2186-13175A>T) c.2221-5365A>T (n.2221-5365A>T) c.2186-12205A>T (n.2186-12205A>T) c.9027A>T (p.Ala3009=) c.2186-5365A>T (n.2186-5365A>T) c.2432-5365A>T (n.2432-5365A>T) c.6777A>T (p.Ala2259=) c.1058-5365A>T (n.1058-5365A>T) c.2130-5365A>T c.8586A>T (p.Ala2862=) c.9078A>T (p.Ala3026=) c.9045A>T (p.Ala3015=) c.9018A>T (p.Ala3006=) | |
13 | g.23334849T>C | CA483159887 | SACS | c.2185+18936A>G (n.2185+18936A>G) c.9054A>G (p.Ala3018=) c.6445+2573A>G (n.6445+2573A>G) c.2177-5365A>G (n.2177-5365A>G) c.2292-4897A>G (n.2292-4897A>G) c.2319-4897A>G (n.2319-4897A>G) c.2204-5365A>G (n.2204-5365A>G) n.4543-5365A>G c.2186-13175A>G (n.2186-13175A>G) c.2221-5365A>G (n.2221-5365A>G) c.2186-12205A>G (n.2186-12205A>G) c.9027A>G (p.Ala3009=) c.2186-5365A>G (n.2186-5365A>G) c.2432-5365A>G (n.2432-5365A>G) c.6777A>G (p.Ala2259=) c.1058-5365A>G (n.1058-5365A>G) c.2130-5365A>G c.8586A>G (p.Ala2862=) c.9078A>G (p.Ala3026=) c.9045A>G (p.Ala3015=) c.9018A>G (p.Ala3006=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334849T>G | CA483159888 | SACS | c.2185+18936A>C (n.2185+18936A>C) c.9054A>C (p.Ala3018=) c.6445+2573A>C (n.6445+2573A>C) c.2177-5365A>C (n.2177-5365A>C) c.2292-4897A>C (n.2292-4897A>C) c.2319-4897A>C (n.2319-4897A>C) c.2204-5365A>C (n.2204-5365A>C) n.4543-5365A>C c.2186-13175A>C (n.2186-13175A>C) c.2221-5365A>C (n.2221-5365A>C) c.2186-12205A>C (n.2186-12205A>C) c.9027A>C (p.Ala3009=) c.2186-5365A>C (n.2186-5365A>C) c.2432-5365A>C (n.2432-5365A>C) c.6777A>C (p.Ala2259=) c.1058-5365A>C (n.1058-5365A>C) c.2130-5365A>C c.8586A>C (p.Ala2862=) c.9078A>C (p.Ala3026=) c.9045A>C (p.Ala3015=) c.9018A>C (p.Ala3006=) | |
13 | g.23334850G>A | CA387515351 | SACS | c.2185+18935C>T (n.2185+18935C>T) c.9053C>T (p.Ala3018Val) c.6445+2572C>T (n.6445+2572C>T) c.2177-5366C>T (n.2177-5366C>T) c.2292-4898C>T (n.2292-4898C>T) c.2319-4898C>T (n.2319-4898C>T) c.2204-5366C>T (n.2204-5366C>T) n.4543-5366C>T c.2186-13176C>T (n.2186-13176C>T) c.2221-5366C>T (n.2221-5366C>T) c.2186-12206C>T (n.2186-12206C>T) c.9026C>T (p.Ala3009Val) c.2186-5366C>T (n.2186-5366C>T) c.2432-5366C>T (n.2432-5366C>T) c.6776C>T (p.Ala2259Val) c.1058-5366C>T (n.1058-5366C>T) c.2130-5366C>T c.8585C>T (p.Ala2862Val) c.9077C>T (p.Ala3026Val) c.9044C>T (p.Ala3015Val) c.9017C>T (p.Ala3006Val) | |
13 | g.23334850G>C | CA387515350 | SACS | c.2185+18935C>G (n.2185+18935C>G) c.9053C>G (p.Ala3018Gly) c.6445+2572C>G (n.6445+2572C>G) c.2177-5366C>G (n.2177-5366C>G) c.2292-4898C>G (n.2292-4898C>G) c.2319-4898C>G (n.2319-4898C>G) c.2204-5366C>G (n.2204-5366C>G) n.4543-5366C>G c.2186-13176C>G (n.2186-13176C>G) c.2221-5366C>G (n.2221-5366C>G) c.2186-12206C>G (n.2186-12206C>G) c.9026C>G (p.Ala3009Gly) c.2186-5366C>G (n.2186-5366C>G) c.2432-5366C>G (n.2432-5366C>G) c.6776C>G (p.Ala2259Gly) c.1058-5366C>G (n.1058-5366C>G) c.2130-5366C>G c.8585C>G (p.Ala2862Gly) c.9077C>G (p.Ala3026Gly) c.9044C>G (p.Ala3015Gly) c.9017C>G (p.Ala3006Gly) | |
13 | g.23334850G>T | CA387515349 | SACS | c.2185+18935C>A (n.2185+18935C>A) c.9053C>A (p.Ala3018Glu) c.6445+2572C>A (n.6445+2572C>A) c.2177-5366C>A (n.2177-5366C>A) c.2292-4898C>A (n.2292-4898C>A) c.2319-4898C>A (n.2319-4898C>A) c.2204-5366C>A (n.2204-5366C>A) n.4543-5366C>A c.2186-13176C>A (n.2186-13176C>A) c.2221-5366C>A (n.2221-5366C>A) c.2186-12206C>A (n.2186-12206C>A) c.9026C>A (p.Ala3009Glu) c.2186-5366C>A (n.2186-5366C>A) c.2432-5366C>A (n.2432-5366C>A) c.6776C>A (p.Ala2259Glu) c.1058-5366C>A (n.1058-5366C>A) c.2130-5366C>A c.8585C>A (p.Ala2862Glu) c.9077C>A (p.Ala3026Glu) c.9044C>A (p.Ala3015Glu) c.9017C>A (p.Ala3006Glu) | |
13 | g.23334851C>A | CA387515352 | SACS | c.2185+18934G>T (n.2185+18934G>T) c.9052G>T (p.Ala3018Ser) c.6445+2571G>T (n.6445+2571G>T) c.2177-5367G>T (n.2177-5367G>T) c.2292-4899G>T (n.2292-4899G>T) c.2319-4899G>T (n.2319-4899G>T) c.2204-5367G>T (n.2204-5367G>T) n.4543-5367G>T c.2186-13177G>T (n.2186-13177G>T) c.2221-5367G>T (n.2221-5367G>T) c.2186-12207G>T (n.2186-12207G>T) c.9025G>T (p.Ala3009Ser) c.2186-5367G>T (n.2186-5367G>T) c.2432-5367G>T (n.2432-5367G>T) c.6775G>T (p.Ala2259Ser) c.1058-5367G>T (n.1058-5367G>T) c.2130-5367G>T c.8584G>T (p.Ala2862Ser) c.9076G>T (p.Ala3026Ser) c.9043G>T (p.Ala3015Ser) c.9016G>T (p.Ala3006Ser) | |
13 | g.23334851C= | CA2078622060 | SACS | c.2185+18934G= (n.2185+18934G=) c.9052G= (p.Ala3018=) c.6445+2571G= (n.6445+2571G=) c.2177-5367G= (n.2177-5367G=) c.2292-4899G= (n.2292-4899G=) c.2319-4899G= (n.2319-4899G=) c.2204-5367G= (n.2204-5367G=) n.4543-5367G= c.2186-13177G= (n.2186-13177G=) c.2221-5367G= (n.2221-5367G=) c.2186-12207G= (n.2186-12207G=) c.9025G= (p.Ala3009=) c.2186-5367G= (n.2186-5367G=) c.2432-5367G= (n.2432-5367G=) c.6775G= (p.Ala2259=) c.1058-5367G= (n.1058-5367G=) c.2130-5367G= c.8584G= (p.Ala2862=) c.9076G= (p.Ala3026=) c.9043G= (p.Ala3015=) c.9016G= (p.Ala3006=) | |
13 | g.23334851C>G | CA387515353 | SACS | c.2185+18934G>C (n.2185+18934G>C) c.9052G>C (p.Ala3018Pro) c.6445+2571G>C (n.6445+2571G>C) c.2177-5367G>C (n.2177-5367G>C) c.2292-4899G>C (n.2292-4899G>C) c.2319-4899G>C (n.2319-4899G>C) c.2204-5367G>C (n.2204-5367G>C) n.4543-5367G>C c.2186-13177G>C (n.2186-13177G>C) c.2221-5367G>C (n.2221-5367G>C) c.2186-12207G>C (n.2186-12207G>C) c.9025G>C (p.Ala3009Pro) c.2186-5367G>C (n.2186-5367G>C) c.2432-5367G>C (n.2432-5367G>C) c.6775G>C (p.Ala2259Pro) c.1058-5367G>C (n.1058-5367G>C) c.2130-5367G>C c.8584G>C (p.Ala2862Pro) c.9076G>C (p.Ala3026Pro) c.9043G>C (p.Ala3015Pro) c.9016G>C (p.Ala3006Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334851C>T | CA387515354 | SACS | c.2185+18934G>A (n.2185+18934G>A) c.9052G>A (p.Ala3018Thr) c.6445+2571G>A (n.6445+2571G>A) c.2177-5367G>A (n.2177-5367G>A) c.2292-4899G>A (n.2292-4899G>A) c.2319-4899G>A (n.2319-4899G>A) c.2204-5367G>A (n.2204-5367G>A) n.4543-5367G>A c.2186-13177G>A (n.2186-13177G>A) c.2221-5367G>A (n.2221-5367G>A) c.2186-12207G>A (n.2186-12207G>A) c.9025G>A (p.Ala3009Thr) c.2186-5367G>A (n.2186-5367G>A) c.2432-5367G>A (n.2432-5367G>A) c.6775G>A (p.Ala2259Thr) c.1058-5367G>A (n.1058-5367G>A) c.2130-5367G>A c.8584G>A (p.Ala2862Thr) c.9076G>A (p.Ala3026Thr) c.9043G>A (p.Ala3015Thr) c.9016G>A (p.Ala3006Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334852A>C | CA483159889 | SACS | c.2185+18933T>G (n.2185+18933T>G) c.9051T>G (p.Ser3017=) c.6445+2570T>G (n.6445+2570T>G) c.2177-5368T>G (n.2177-5368T>G) c.2292-4900T>G (n.2292-4900T>G) c.2319-4900T>G (n.2319-4900T>G) c.2204-5368T>G (n.2204-5368T>G) n.4543-5368T>G c.2186-13178T>G (n.2186-13178T>G) c.2221-5368T>G (n.2221-5368T>G) c.2186-12208T>G (n.2186-12208T>G) c.9024T>G (p.Ser3008=) c.2186-5368T>G (n.2186-5368T>G) c.2432-5368T>G (n.2432-5368T>G) c.6774T>G (p.Ser2258=) c.1058-5368T>G (n.1058-5368T>G) c.2130-5368T>G c.8583T>G (p.Ser2861=) c.9075T>G (p.Ser3025=) c.9042T>G (p.Ser3014=) c.9015T>G (p.Ser3005=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334852A>G | CA483159890 | SACS | c.2185+18933T>C (n.2185+18933T>C) c.9051T>C (p.Ser3017=) c.6445+2570T>C (n.6445+2570T>C) c.2177-5368T>C (n.2177-5368T>C) c.2292-4900T>C (n.2292-4900T>C) c.2319-4900T>C (n.2319-4900T>C) c.2204-5368T>C (n.2204-5368T>C) n.4543-5368T>C c.2186-13178T>C (n.2186-13178T>C) c.2221-5368T>C (n.2221-5368T>C) c.2186-12208T>C (n.2186-12208T>C) c.9024T>C (p.Ser3008=) c.2186-5368T>C (n.2186-5368T>C) c.2432-5368T>C (n.2432-5368T>C) c.6774T>C (p.Ser2258=) c.1058-5368T>C (n.1058-5368T>C) c.2130-5368T>C c.8583T>C (p.Ser2861=) c.9075T>C (p.Ser3025=) c.9042T>C (p.Ser3014=) c.9015T>C (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334852A>T | CA483159891 | SACS | c.2185+18933T>A (n.2185+18933T>A) c.9051T>A (p.Ser3017=) c.6445+2570T>A (n.6445+2570T>A) c.2177-5368T>A (n.2177-5368T>A) c.2292-4900T>A (n.2292-4900T>A) c.2319-4900T>A (n.2319-4900T>A) c.2204-5368T>A (n.2204-5368T>A) n.4543-5368T>A c.2186-13178T>A (n.2186-13178T>A) c.2221-5368T>A (n.2221-5368T>A) c.2186-12208T>A (n.2186-12208T>A) c.9024T>A (p.Ser3008=) c.2186-5368T>A (n.2186-5368T>A) c.2432-5368T>A (n.2432-5368T>A) c.6774T>A (p.Ser2258=) c.1058-5368T>A (n.1058-5368T>A) c.2130-5368T>A c.8583T>A (p.Ser2861=) c.9075T>A (p.Ser3025=) c.9042T>A (p.Ser3014=) c.9015T>A (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334853G>A | CA387515355 | SACS | c.2185+18932C>T (n.2185+18932C>T) c.9050C>T (p.Ser3017Phe) c.6445+2569C>T (n.6445+2569C>T) c.2177-5369C>T (n.2177-5369C>T) c.2292-4901C>T (n.2292-4901C>T) c.2319-4901C>T (n.2319-4901C>T) c.2204-5369C>T (n.2204-5369C>T) n.4543-5369C>T c.2186-13179C>T (n.2186-13179C>T) c.2221-5369C>T (n.2221-5369C>T) c.2186-12209C>T (n.2186-12209C>T) c.9023C>T (p.Ser3008Phe) c.2186-5369C>T (n.2186-5369C>T) c.2432-5369C>T (n.2432-5369C>T) c.6773C>T (p.Ser2258Phe) c.1058-5369C>T (n.1058-5369C>T) c.2130-5369C>T c.8582C>T (p.Ser2861Phe) c.9074C>T (p.Ser3025Phe) c.9041C>T (p.Ser3014Phe) c.9014C>T (p.Ser3005Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334853G>C | CA387515356 | SACS | c.2185+18932C>G (n.2185+18932C>G) c.9050C>G (p.Ser3017Cys) c.6445+2569C>G (n.6445+2569C>G) c.2177-5369C>G (n.2177-5369C>G) c.2292-4901C>G (n.2292-4901C>G) c.2319-4901C>G (n.2319-4901C>G) c.2204-5369C>G (n.2204-5369C>G) n.4543-5369C>G c.2186-13179C>G (n.2186-13179C>G) c.2221-5369C>G (n.2221-5369C>G) c.2186-12209C>G (n.2186-12209C>G) c.9023C>G (p.Ser3008Cys) c.2186-5369C>G (n.2186-5369C>G) c.2432-5369C>G (n.2432-5369C>G) c.6773C>G (p.Ser2258Cys) c.1058-5369C>G (n.1058-5369C>G) c.2130-5369C>G c.8582C>G (p.Ser2861Cys) c.9074C>G (p.Ser3025Cys) c.9041C>G (p.Ser3014Cys) c.9014C>G (p.Ser3005Cys) | |
13 | g.23334853G= | CA2078622065 | SACS | c.2185+18932C= (n.2185+18932C=) c.9050C= (p.Ser3017=) c.6445+2569C= (n.6445+2569C=) c.2177-5369C= (n.2177-5369C=) c.2292-4901C= (n.2292-4901C=) c.2319-4901C= (n.2319-4901C=) c.2204-5369C= (n.2204-5369C=) n.4543-5369C= c.2186-13179C= (n.2186-13179C=) c.2221-5369C= (n.2221-5369C=) c.2186-12209C= (n.2186-12209C=) c.9023C= (p.Ser3008=) c.2186-5369C= (n.2186-5369C=) c.2432-5369C= (n.2432-5369C=) c.6773C= (p.Ser2258=) c.1058-5369C= (n.1058-5369C=) c.2130-5369C= c.8582C= (p.Ser2861=) c.9074C= (p.Ser3025=) c.9041C= (p.Ser3014=) c.9014C= (p.Ser3005=) | |
13 | g.23334853G>T | CA387515357 | SACS | c.2185+18932C>A (n.2185+18932C>A) c.9050C>A (p.Ser3017Tyr) c.6445+2569C>A (n.6445+2569C>A) c.2177-5369C>A (n.2177-5369C>A) c.2292-4901C>A (n.2292-4901C>A) c.2319-4901C>A (n.2319-4901C>A) c.2204-5369C>A (n.2204-5369C>A) n.4543-5369C>A c.2186-13179C>A (n.2186-13179C>A) c.2221-5369C>A (n.2221-5369C>A) c.2186-12209C>A (n.2186-12209C>A) c.9023C>A (p.Ser3008Tyr) c.2186-5369C>A (n.2186-5369C>A) c.2432-5369C>A (n.2432-5369C>A) c.6773C>A (p.Ser2258Tyr) c.1058-5369C>A (n.1058-5369C>A) c.2130-5369C>A c.8582C>A (p.Ser2861Tyr) c.9074C>A (p.Ser3025Tyr) c.9041C>A (p.Ser3014Tyr) c.9014C>A (p.Ser3005Tyr) | |
13 | g.23334854A>C | CA387515358 | SACS | c.2185+18931T>G (n.2185+18931T>G) c.9049T>G (p.Ser3017Ala) c.6445+2568T>G (n.6445+2568T>G) c.2177-5370T>G (n.2177-5370T>G) c.2292-4902T>G (n.2292-4902T>G) c.2319-4902T>G (n.2319-4902T>G) c.2204-5370T>G (n.2204-5370T>G) n.4543-5370T>G c.2186-13180T>G (n.2186-13180T>G) c.2221-5370T>G (n.2221-5370T>G) c.2186-12210T>G (n.2186-12210T>G) c.9022T>G (p.Ser3008Ala) c.2186-5370T>G (n.2186-5370T>G) c.2432-5370T>G (n.2432-5370T>G) c.6772T>G (p.Ser2258Ala) c.1058-5370T>G (n.1058-5370T>G) c.2130-5370T>G c.8581T>G (p.Ser2861Ala) c.9073T>G (p.Ser3025Ala) c.9040T>G (p.Ser3014Ala) c.9013T>G (p.Ser3005Ala) | |
13 | g.23334854A>G | CA387515360 | SACS | c.2185+18931T>C (n.2185+18931T>C) c.9049T>C (p.Ser3017Pro) c.6445+2568T>C (n.6445+2568T>C) c.2177-5370T>C (n.2177-5370T>C) c.2292-4902T>C (n.2292-4902T>C) c.2319-4902T>C (n.2319-4902T>C) c.2204-5370T>C (n.2204-5370T>C) n.4543-5370T>C c.2186-13180T>C (n.2186-13180T>C) c.2221-5370T>C (n.2221-5370T>C) c.2186-12210T>C (n.2186-12210T>C) c.9022T>C (p.Ser3008Pro) c.2186-5370T>C (n.2186-5370T>C) c.2432-5370T>C (n.2432-5370T>C) c.6772T>C (p.Ser2258Pro) c.1058-5370T>C (n.1058-5370T>C) c.2130-5370T>C c.8581T>C (p.Ser2861Pro) c.9073T>C (p.Ser3025Pro) c.9040T>C (p.Ser3014Pro) c.9013T>C (p.Ser3005Pro) | |
13 | g.23334854A>T | CA387515359 | SACS | c.2185+18931T>A (n.2185+18931T>A) c.9049T>A (p.Ser3017Thr) c.6445+2568T>A (n.6445+2568T>A) c.2177-5370T>A (n.2177-5370T>A) c.2292-4902T>A (n.2292-4902T>A) c.2319-4902T>A (n.2319-4902T>A) c.2204-5370T>A (n.2204-5370T>A) n.4543-5370T>A c.2186-13180T>A (n.2186-13180T>A) c.2221-5370T>A (n.2221-5370T>A) c.2186-12210T>A (n.2186-12210T>A) c.9022T>A (p.Ser3008Thr) c.2186-5370T>A (n.2186-5370T>A) c.2432-5370T>A (n.2432-5370T>A) c.6772T>A (p.Ser2258Thr) c.1058-5370T>A (n.1058-5370T>A) c.2130-5370T>A c.8581T>A (p.Ser2861Thr) c.9073T>A (p.Ser3025Thr) c.9040T>A (p.Ser3014Thr) c.9013T>A (p.Ser3005Thr) | |
13 | g.23334854_23334855insTATTCCTGTTAGTTAT | CA2539350909 | SACS | c.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA (n.2185+18930_2185+18931insATAACTAACAGGAATA) c.9048_9049insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3017IlefsTer19) c.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA (n.6445+2567_6445+2568insATAACTAACAGGAATA) c.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2177-5371_2177-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2292-4903_2292-4902insATAACTAACAGGAATA) c.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA (n.2319-4903_2319-4902insATAACTAACAGGAATA) c.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2204-5371_2204-5370insATAACTAACAGGAATA) n.4543-5371_4543-5370insATAACTAACAGGAATA c.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA (n.2186-13181_2186-13180insATAACTAACAGGAATA) c.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2221-5371_2221-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA (n.2186-12211_2186-12210insATAACTAACAGGAATA) c.9021_9022insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3008IlefsTer19) c.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2186-5371_2186-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA (n.2432-5371_2432-5370insATAACTAACAGGAATA) c.6771_6772insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2258IlefsTer19) c.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA (n.1058-5371_1058-5370insATAACTAACAGGAATA) c.2130-5371_2130-5370insATAACTAACAGGAATA c.8580_8581insATAACTAACAGGAATA (p.Ser2861IlefsTer19) c.9072_9073insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3025IlefsTer19) c.9039_9040insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3014IlefsTer19) c.9012_9013insATAACTAACAGGAATA (p.Ser3005IlefsTer19) | |
13 | g.23334855G>A | CA483159892 | SACS | c.2185+18930C>T (n.2185+18930C>T) c.9048C>T (p.His3016=) c.6445+2567C>T (n.6445+2567C>T) c.2177-5371C>T (n.2177-5371C>T) c.2292-4903C>T (n.2292-4903C>T) c.2319-4903C>T (n.2319-4903C>T) c.2204-5371C>T (n.2204-5371C>T) n.4543-5371C>T c.2186-13181C>T (n.2186-13181C>T) c.2221-5371C>T (n.2221-5371C>T) c.2186-12211C>T (n.2186-12211C>T) c.9021C>T (p.His3007=) c.2186-5371C>T (n.2186-5371C>T) c.2432-5371C>T (n.2432-5371C>T) c.6771C>T (p.His2257=) c.1058-5371C>T (n.1058-5371C>T) c.2130-5371C>T c.8580C>T (p.His2860=) c.9072C>T (p.His3024=) c.9039C>T (p.His3013=) c.9012C>T (p.His3004=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334855G>C | CA387515361 | SACS | c.2185+18930C>G (n.2185+18930C>G) c.9048C>G (p.His3016Gln) c.6445+2567C>G (n.6445+2567C>G) c.2177-5371C>G (n.2177-5371C>G) c.2292-4903C>G (n.2292-4903C>G) c.2319-4903C>G (n.2319-4903C>G) c.2204-5371C>G (n.2204-5371C>G) n.4543-5371C>G c.2186-13181C>G (n.2186-13181C>G) c.2221-5371C>G (n.2221-5371C>G) c.2186-12211C>G (n.2186-12211C>G) c.9021C>G (p.His3007Gln) c.2186-5371C>G (n.2186-5371C>G) c.2432-5371C>G (n.2432-5371C>G) c.6771C>G (p.His2257Gln) c.1058-5371C>G (n.1058-5371C>G) c.2130-5371C>G c.8580C>G (p.His2860Gln) c.9072C>G (p.His3024Gln) c.9039C>G (p.His3013Gln) c.9012C>G (p.His3004Gln) | |
13 | g.23334855G= | CA2078622068 | SACS | c.2185+18930C= (n.2185+18930C=) c.9048C= (p.His3016=) c.6445+2567C= (n.6445+2567C=) c.2177-5371C= (n.2177-5371C=) c.2292-4903C= (n.2292-4903C=) c.2319-4903C= (n.2319-4903C=) c.2204-5371C= (n.2204-5371C=) n.4543-5371C= c.2186-13181C= (n.2186-13181C=) c.2221-5371C= (n.2221-5371C=) c.2186-12211C= (n.2186-12211C=) c.9021C= (p.His3007=) c.2186-5371C= (n.2186-5371C=) c.2432-5371C= (n.2432-5371C=) c.6771C= (p.His2257=) c.1058-5371C= (n.1058-5371C=) c.2130-5371C= c.8580C= (p.His2860=) c.9072C= (p.His3024=) c.9039C= (p.His3013=) c.9012C= (p.His3004=) | |
13 | g.23334855G>T | CA387515362 | SACS | c.2185+18930C>A (n.2185+18930C>A) c.9048C>A (p.His3016Gln) c.6445+2567C>A (n.6445+2567C>A) c.2177-5371C>A (n.2177-5371C>A) c.2292-4903C>A (n.2292-4903C>A) c.2319-4903C>A (n.2319-4903C>A) c.2204-5371C>A (n.2204-5371C>A) n.4543-5371C>A c.2186-13181C>A (n.2186-13181C>A) c.2221-5371C>A (n.2221-5371C>A) c.2186-12211C>A (n.2186-12211C>A) c.9021C>A (p.His3007Gln) c.2186-5371C>A (n.2186-5371C>A) c.2432-5371C>A (n.2432-5371C>A) c.6771C>A (p.His2257Gln) c.1058-5371C>A (n.1058-5371C>A) c.2130-5371C>A c.8580C>A (p.His2860Gln) c.9072C>A (p.His3024Gln) c.9039C>A (p.His3013Gln) c.9012C>A (p.His3004Gln) | |
13 | g.23334856T>A | CA387515363 | SACS | c.2185+18929A>T (n.2185+18929A>T) c.9047A>T (p.His3016Leu) c.6445+2566A>T (n.6445+2566A>T) c.2177-5372A>T (n.2177-5372A>T) c.2292-4904A>T (n.2292-4904A>T) c.2319-4904A>T (n.2319-4904A>T) c.2204-5372A>T (n.2204-5372A>T) n.4543-5372A>T c.2186-13182A>T (n.2186-13182A>T) c.2221-5372A>T (n.2221-5372A>T) c.2186-12212A>T (n.2186-12212A>T) c.9020A>T (p.His3007Leu) c.2186-5372A>T (n.2186-5372A>T) c.2432-5372A>T (n.2432-5372A>T) c.6770A>T (p.His2257Leu) c.1058-5372A>T (n.1058-5372A>T) c.2130-5372A>T c.8579A>T (p.His2860Leu) c.9071A>T (p.His3024Leu) c.9038A>T (p.His3013Leu) c.9011A>T (p.His3004Leu) | |
13 | g.23334856T>C | CA387515364 | SACS | c.2185+18929A>G (n.2185+18929A>G) c.9047A>G (p.His3016Arg) c.6445+2566A>G (n.6445+2566A>G) c.2177-5372A>G (n.2177-5372A>G) c.2292-4904A>G (n.2292-4904A>G) c.2319-4904A>G (n.2319-4904A>G) c.2204-5372A>G (n.2204-5372A>G) n.4543-5372A>G c.2186-13182A>G (n.2186-13182A>G) c.2221-5372A>G (n.2221-5372A>G) c.2186-12212A>G (n.2186-12212A>G) c.9020A>G (p.His3007Arg) c.2186-5372A>G (n.2186-5372A>G) c.2432-5372A>G (n.2432-5372A>G) c.6770A>G (p.His2257Arg) c.1058-5372A>G (n.1058-5372A>G) c.2130-5372A>G c.8579A>G (p.His2860Arg) c.9071A>G (p.His3024Arg) c.9038A>G (p.His3013Arg) c.9011A>G (p.His3004Arg) | |
13 | g.23334856T>G | CA387515365 | SACS | c.2185+18929A>C (n.2185+18929A>C) c.9047A>C (p.His3016Pro) c.6445+2566A>C (n.6445+2566A>C) c.2177-5372A>C (n.2177-5372A>C) c.2292-4904A>C (n.2292-4904A>C) c.2319-4904A>C (n.2319-4904A>C) c.2204-5372A>C (n.2204-5372A>C) n.4543-5372A>C c.2186-13182A>C (n.2186-13182A>C) c.2221-5372A>C (n.2221-5372A>C) c.2186-12212A>C (n.2186-12212A>C) c.9020A>C (p.His3007Pro) c.2186-5372A>C (n.2186-5372A>C) c.2432-5372A>C (n.2432-5372A>C) c.6770A>C (p.His2257Pro) c.1058-5372A>C (n.1058-5372A>C) c.2130-5372A>C c.8579A>C (p.His2860Pro) c.9071A>C (p.His3024Pro) c.9038A>C (p.His3013Pro) c.9011A>C (p.His3004Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334856T= | CA2078622071 | SACS | c.2185+18929A= (n.2185+18929A=) c.9047A= (p.His3016=) c.6445+2566A= (n.6445+2566A=) c.2177-5372A= (n.2177-5372A=) c.2292-4904A= (n.2292-4904A=) c.2319-4904A= (n.2319-4904A=) c.2204-5372A= (n.2204-5372A=) n.4543-5372A= c.2186-13182A= (n.2186-13182A=) c.2221-5372A= (n.2221-5372A=) c.2186-12212A= (n.2186-12212A=) c.9020A= (p.His3007=) c.2186-5372A= (n.2186-5372A=) c.2432-5372A= (n.2432-5372A=) c.6770A= (p.His2257=) c.1058-5372A= (n.1058-5372A=) c.2130-5372A= c.8579A= (p.His2860=) c.9071A= (p.His3024=) c.9038A= (p.His3013=) c.9011A= (p.His3004=) | |
13 | g.23334857G>A | CA387515366 | SACS | c.2185+18928C>T (n.2185+18928C>T) c.9046C>T (p.His3016Tyr) c.6445+2565C>T (n.6445+2565C>T) c.2177-5373C>T (n.2177-5373C>T) c.2292-4905C>T (n.2292-4905C>T) c.2319-4905C>T (n.2319-4905C>T) c.2204-5373C>T (n.2204-5373C>T) n.4543-5373C>T c.2186-13183C>T (n.2186-13183C>T) c.2221-5373C>T (n.2221-5373C>T) c.2186-12213C>T (n.2186-12213C>T) c.9019C>T (p.His3007Tyr) c.2186-5373C>T (n.2186-5373C>T) c.2432-5373C>T (n.2432-5373C>T) c.6769C>T (p.His2257Tyr) c.1058-5373C>T (n.1058-5373C>T) c.2130-5373C>T c.8578C>T (p.His2860Tyr) c.9070C>T (p.His3024Tyr) c.9037C>T (p.His3013Tyr) c.9010C>T (p.His3004Tyr) | |
13 | g.23334857G>C | CA387515367 | SACS | c.2185+18928C>G (n.2185+18928C>G) c.9046C>G (p.His3016Asp) c.6445+2565C>G (n.6445+2565C>G) c.2177-5373C>G (n.2177-5373C>G) c.2292-4905C>G (n.2292-4905C>G) c.2319-4905C>G (n.2319-4905C>G) c.2204-5373C>G (n.2204-5373C>G) n.4543-5373C>G c.2186-13183C>G (n.2186-13183C>G) c.2221-5373C>G (n.2221-5373C>G) c.2186-12213C>G (n.2186-12213C>G) c.9019C>G (p.His3007Asp) c.2186-5373C>G (n.2186-5373C>G) c.2432-5373C>G (n.2432-5373C>G) c.6769C>G (p.His2257Asp) c.1058-5373C>G (n.1058-5373C>G) c.2130-5373C>G c.8578C>G (p.His2860Asp) c.9070C>G (p.His3024Asp) c.9037C>G (p.His3013Asp) c.9010C>G (p.His3004Asp) | |
13 | g.23334857G>T | CA387515368 | SACS | c.2185+18928C>A (n.2185+18928C>A) c.9046C>A (p.His3016Asn) c.6445+2565C>A (n.6445+2565C>A) c.2177-5373C>A (n.2177-5373C>A) c.2292-4905C>A (n.2292-4905C>A) c.2319-4905C>A (n.2319-4905C>A) c.2204-5373C>A (n.2204-5373C>A) n.4543-5373C>A c.2186-13183C>A (n.2186-13183C>A) c.2221-5373C>A (n.2221-5373C>A) c.2186-12213C>A (n.2186-12213C>A) c.9019C>A (p.His3007Asn) c.2186-5373C>A (n.2186-5373C>A) c.2432-5373C>A (n.2432-5373C>A) c.6769C>A (p.His2257Asn) c.1058-5373C>A (n.1058-5373C>A) c.2130-5373C>A c.8578C>A (p.His2860Asn) c.9070C>A (p.His3024Asn) c.9037C>A (p.His3013Asn) c.9010C>A (p.His3004Asn) | |
13 | g.23334858C>A | CA6910675 | SACS | c.2185+18927G>T (n.2185+18927G>T) c.9045G>T (p.Leu3015Phe) c.6445+2564G>T (n.6445+2564G>T) c.2177-5374G>T (n.2177-5374G>T) c.2292-4906G>T (n.2292-4906G>T) c.2319-4906G>T (n.2319-4906G>T) c.2204-5374G>T (n.2204-5374G>T) n.4543-5374G>T c.2186-13184G>T (n.2186-13184G>T) c.2221-5374G>T (n.2221-5374G>T) c.2186-12214G>T (n.2186-12214G>T) c.9018G>T (p.Leu3006Phe) c.2186-5374G>T (n.2186-5374G>T) c.2432-5374G>T (n.2432-5374G>T) c.6768G>T (p.Leu2256Phe) c.1058-5374G>T (n.1058-5374G>T) c.2130-5374G>T c.8577G>T (p.Leu2859Phe) c.9069G>T (p.Leu3023Phe) c.9036G>T (p.Leu3012Phe) c.9009G>T (p.Leu3003Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334858C= | CA2078622075 | SACS | c.2185+18927G= (n.2185+18927G=) c.9045G= (p.Leu3015=) c.6445+2564G= (n.6445+2564G=) c.2177-5374G= (n.2177-5374G=) c.2292-4906G= (n.2292-4906G=) c.2319-4906G= (n.2319-4906G=) c.2204-5374G= (n.2204-5374G=) n.4543-5374G= c.2186-13184G= (n.2186-13184G=) c.2221-5374G= (n.2221-5374G=) c.2186-12214G= (n.2186-12214G=) c.9018G= (p.Leu3006=) c.2186-5374G= (n.2186-5374G=) c.2432-5374G= (n.2432-5374G=) c.6768G= (p.Leu2256=) c.1058-5374G= (n.1058-5374G=) c.2130-5374G= c.8577G= (p.Leu2859=) c.9069G= (p.Leu3023=) c.9036G= (p.Leu3012=) c.9009G= (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334858C>G | CA387515369 | SACS | c.2185+18927G>C (n.2185+18927G>C) c.9045G>C (p.Leu3015Phe) c.6445+2564G>C (n.6445+2564G>C) c.2177-5374G>C (n.2177-5374G>C) c.2292-4906G>C (n.2292-4906G>C) c.2319-4906G>C (n.2319-4906G>C) c.2204-5374G>C (n.2204-5374G>C) n.4543-5374G>C c.2186-13184G>C (n.2186-13184G>C) c.2221-5374G>C (n.2221-5374G>C) c.2186-12214G>C (n.2186-12214G>C) c.9018G>C (p.Leu3006Phe) c.2186-5374G>C (n.2186-5374G>C) c.2432-5374G>C (n.2432-5374G>C) c.6768G>C (p.Leu2256Phe) c.1058-5374G>C (n.1058-5374G>C) c.2130-5374G>C c.8577G>C (p.Leu2859Phe) c.9069G>C (p.Leu3023Phe) c.9036G>C (p.Leu3012Phe) c.9009G>C (p.Leu3003Phe) | |
13 | g.23334858C>T | CA6910676 | SACS | c.2185+18927G>A (n.2185+18927G>A) c.9045G>A (p.Leu3015=) c.6445+2564G>A (n.6445+2564G>A) c.2177-5374G>A (n.2177-5374G>A) c.2292-4906G>A (n.2292-4906G>A) c.2319-4906G>A (n.2319-4906G>A) c.2204-5374G>A (n.2204-5374G>A) n.4543-5374G>A c.2186-13184G>A (n.2186-13184G>A) c.2221-5374G>A (n.2221-5374G>A) c.2186-12214G>A (n.2186-12214G>A) c.9018G>A (p.Leu3006=) c.2186-5374G>A (n.2186-5374G>A) c.2432-5374G>A (n.2432-5374G>A) c.6768G>A (p.Leu2256=) c.1058-5374G>A (n.1058-5374G>A) c.2130-5374G>A c.8577G>A (p.Leu2859=) c.9069G>A (p.Leu3023=) c.9036G>A (p.Leu3012=) c.9009G>A (p.Leu3003=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334858dup | CA2622328945 | SACS | c.2185+18927dup (n.2185+18927dup) c.9045dup (p.His3016AlafsTer15) c.6445+2564dup (n.6445+2564dup) c.2177-5374dup (n.2177-5374dup) c.2292-4906dup (n.2292-4906dup) c.2319-4906dup (n.2319-4906dup) c.2204-5374dup (n.2204-5374dup) n.4543-5374dup c.2186-13184dup (n.2186-13184dup) c.2221-5374dup (n.2221-5374dup) c.2186-12214dup (n.2186-12214dup) c.9018dup (p.His3007AlafsTer15) c.2186-5374dup (n.2186-5374dup) c.2432-5374dup (n.2432-5374dup) c.6768dup (p.His2257AlafsTer15) c.1058-5374dup (n.1058-5374dup) c.2130-5374dup c.8577dup (p.His2860AlafsTer15) c.9069dup (p.His3024AlafsTer15) c.9036dup (p.His3013AlafsTer15) c.9009dup (p.His3004AlafsTer15) | gnomAD v4 |
13 | g.23334859A>C | CA387515370 | SACS | c.2185+18926T>G (n.2185+18926T>G) c.9044T>G (p.Leu3015Trp) c.6445+2563T>G (n.6445+2563T>G) c.2177-5375T>G (n.2177-5375T>G) c.2292-4907T>G (n.2292-4907T>G) c.2319-4907T>G (n.2319-4907T>G) c.2204-5375T>G (n.2204-5375T>G) n.4543-5375T>G c.2186-13185T>G (n.2186-13185T>G) c.2221-5375T>G (n.2221-5375T>G) c.2186-12215T>G (n.2186-12215T>G) c.9017T>G (p.Leu3006Trp) c.2186-5375T>G (n.2186-5375T>G) c.2432-5375T>G (n.2432-5375T>G) c.6767T>G (p.Leu2256Trp) c.1058-5375T>G (n.1058-5375T>G) c.2130-5375T>G c.8576T>G (p.Leu2859Trp) c.9068T>G (p.Leu3023Trp) c.9035T>G (p.Leu3012Trp) c.9008T>G (p.Leu3003Trp) | |
13 | g.23334859A>G | CA387515372 | SACS | c.2185+18926T>C (n.2185+18926T>C) c.9044T>C (p.Leu3015Ser) c.6445+2563T>C (n.6445+2563T>C) c.2177-5375T>C (n.2177-5375T>C) c.2292-4907T>C (n.2292-4907T>C) c.2319-4907T>C (n.2319-4907T>C) c.2204-5375T>C (n.2204-5375T>C) n.4543-5375T>C c.2186-13185T>C (n.2186-13185T>C) c.2221-5375T>C (n.2221-5375T>C) c.2186-12215T>C (n.2186-12215T>C) c.9017T>C (p.Leu3006Ser) c.2186-5375T>C (n.2186-5375T>C) c.2432-5375T>C (n.2432-5375T>C) c.6767T>C (p.Leu2256Ser) c.1058-5375T>C (n.1058-5375T>C) c.2130-5375T>C c.8576T>C (p.Leu2859Ser) c.9068T>C (p.Leu3023Ser) c.9035T>C (p.Leu3012Ser) c.9008T>C (p.Leu3003Ser) | |
13 | g.23334859A>T | CA387515371 | SACS | c.2185+18926T>A (n.2185+18926T>A) c.9044T>A (p.Leu3015Ter) c.6445+2563T>A (n.6445+2563T>A) c.2177-5375T>A (n.2177-5375T>A) c.2292-4907T>A (n.2292-4907T>A) c.2319-4907T>A (n.2319-4907T>A) c.2204-5375T>A (n.2204-5375T>A) n.4543-5375T>A c.2186-13185T>A (n.2186-13185T>A) c.2221-5375T>A (n.2221-5375T>A) c.2186-12215T>A (n.2186-12215T>A) c.9017T>A (p.Leu3006Ter) c.2186-5375T>A (n.2186-5375T>A) c.2432-5375T>A (n.2432-5375T>A) c.6767T>A (p.Leu2256Ter) c.1058-5375T>A (n.1058-5375T>A) c.2130-5375T>A c.8576T>A (p.Leu2859Ter) c.9068T>A (p.Leu3023Ter) c.9035T>A (p.Leu3012Ter) c.9008T>A (p.Leu3003Ter) | |
13 | g.23334860A= | CA2078622080 | SACS | c.2185+18925T= (n.2185+18925T=) c.9043T= (p.Leu3015=) c.6445+2562T= (n.6445+2562T=) c.2177-5376T= (n.2177-5376T=) c.2292-4908T= (n.2292-4908T=) c.2319-4908T= (n.2319-4908T=) c.2204-5376T= (n.2204-5376T=) n.4543-5376T= c.2186-13186T= (n.2186-13186T=) c.2221-5376T= (n.2221-5376T=) c.2186-12216T= (n.2186-12216T=) c.9016T= (p.Leu3006=) c.2186-5376T= (n.2186-5376T=) c.2432-5376T= (n.2432-5376T=) c.6766T= (p.Leu2256=) c.1058-5376T= (n.1058-5376T=) c.2130-5376T= c.8575T= (p.Leu2859=) c.9067T= (p.Leu3023=) c.9034T= (p.Leu3012=) c.9007T= (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334860A>C | CA387515373 | SACS | c.2185+18925T>G (n.2185+18925T>G) c.9043T>G (p.Leu3015Val) c.6445+2562T>G (n.6445+2562T>G) c.2177-5376T>G (n.2177-5376T>G) c.2292-4908T>G (n.2292-4908T>G) c.2319-4908T>G (n.2319-4908T>G) c.2204-5376T>G (n.2204-5376T>G) n.4543-5376T>G c.2186-13186T>G (n.2186-13186T>G) c.2221-5376T>G (n.2221-5376T>G) c.2186-12216T>G (n.2186-12216T>G) c.9016T>G (p.Leu3006Val) c.2186-5376T>G (n.2186-5376T>G) c.2432-5376T>G (n.2432-5376T>G) c.6766T>G (p.Leu2256Val) c.1058-5376T>G (n.1058-5376T>G) c.2130-5376T>G c.8575T>G (p.Leu2859Val) c.9067T>G (p.Leu3023Val) c.9034T>G (p.Leu3012Val) c.9007T>G (p.Leu3003Val) | dbSNP |
13 | g.23334860A>G | CA483159894 | SACS | c.2185+18925T>C (n.2185+18925T>C) c.9043T>C (p.Leu3015=) c.6445+2562T>C (n.6445+2562T>C) c.2177-5376T>C (n.2177-5376T>C) c.2292-4908T>C (n.2292-4908T>C) c.2319-4908T>C (n.2319-4908T>C) c.2204-5376T>C (n.2204-5376T>C) n.4543-5376T>C c.2186-13186T>C (n.2186-13186T>C) c.2221-5376T>C (n.2221-5376T>C) c.2186-12216T>C (n.2186-12216T>C) c.9016T>C (p.Leu3006=) c.2186-5376T>C (n.2186-5376T>C) c.2432-5376T>C (n.2432-5376T>C) c.6766T>C (p.Leu2256=) c.1058-5376T>C (n.1058-5376T>C) c.2130-5376T>C c.8575T>C (p.Leu2859=) c.9067T>C (p.Leu3023=) c.9034T>C (p.Leu3012=) c.9007T>C (p.Leu3003=) | |
13 | g.23334860A>T | CA387515374 | SACS | c.2185+18925T>A (n.2185+18925T>A) c.9043T>A (p.Leu3015Met) c.6445+2562T>A (n.6445+2562T>A) c.2177-5376T>A (n.2177-5376T>A) c.2292-4908T>A (n.2292-4908T>A) c.2319-4908T>A (n.2319-4908T>A) c.2204-5376T>A (n.2204-5376T>A) n.4543-5376T>A c.2186-13186T>A (n.2186-13186T>A) c.2221-5376T>A (n.2221-5376T>A) c.2186-12216T>A (n.2186-12216T>A) c.9016T>A (p.Leu3006Met) c.2186-5376T>A (n.2186-5376T>A) c.2432-5376T>A (n.2432-5376T>A) c.6766T>A (p.Leu2256Met) c.1058-5376T>A (n.1058-5376T>A) c.2130-5376T>A c.8575T>A (p.Leu2859Met) c.9067T>A (p.Leu3023Met) c.9034T>A (p.Leu3012Met) c.9007T>A (p.Leu3003Met) | |
13 | g.23334861G>A | CA6910677 | SACS | c.2185+18924C>T (n.2185+18924C>T) c.9042C>T (p.Asp3014=) c.6445+2561C>T (n.6445+2561C>T) c.2177-5377C>T (n.2177-5377C>T) c.2292-4909C>T (n.2292-4909C>T) c.2319-4909C>T (n.2319-4909C>T) c.2204-5377C>T (n.2204-5377C>T) n.4543-5377C>T c.2186-13187C>T (n.2186-13187C>T) c.2221-5377C>T (n.2221-5377C>T) c.2186-12217C>T (n.2186-12217C>T) c.9015C>T (p.Asp3005=) c.2186-5377C>T (n.2186-5377C>T) c.2432-5377C>T (n.2432-5377C>T) c.6765C>T (p.Asp2255=) c.1058-5377C>T (n.1058-5377C>T) c.2130-5377C>T c.8574C>T (p.Asp2858=) c.9066C>T (p.Asp3022=) c.9033C>T (p.Asp3011=) c.9006C>T (p.Asp3002=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334861G>C | CA387515375 | SACS | c.2185+18924C>G (n.2185+18924C>G) c.9042C>G (p.Asp3014Glu) c.6445+2561C>G (n.6445+2561C>G) c.2177-5377C>G (n.2177-5377C>G) c.2292-4909C>G (n.2292-4909C>G) c.2319-4909C>G (n.2319-4909C>G) c.2204-5377C>G (n.2204-5377C>G) n.4543-5377C>G c.2186-13187C>G (n.2186-13187C>G) c.2221-5377C>G (n.2221-5377C>G) c.2186-12217C>G (n.2186-12217C>G) c.9015C>G (p.Asp3005Glu) c.2186-5377C>G (n.2186-5377C>G) c.2432-5377C>G (n.2432-5377C>G) c.6765C>G (p.Asp2255Glu) c.1058-5377C>G (n.1058-5377C>G) c.2130-5377C>G c.8574C>G (p.Asp2858Glu) c.9066C>G (p.Asp3022Glu) c.9033C>G (p.Asp3011Glu) c.9006C>G (p.Asp3002Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334861G= | CA2078622085 | SACS | c.2185+18924C= (n.2185+18924C=) c.9042C= (p.Asp3014=) c.6445+2561C= (n.6445+2561C=) c.2177-5377C= (n.2177-5377C=) c.2292-4909C= (n.2292-4909C=) c.2319-4909C= (n.2319-4909C=) c.2204-5377C= (n.2204-5377C=) n.4543-5377C= c.2186-13187C= (n.2186-13187C=) c.2221-5377C= (n.2221-5377C=) c.2186-12217C= (n.2186-12217C=) c.9015C= (p.Asp3005=) c.2186-5377C= (n.2186-5377C=) c.2432-5377C= (n.2432-5377C=) c.6765C= (p.Asp2255=) c.1058-5377C= (n.1058-5377C=) c.2130-5377C= c.8574C= (p.Asp2858=) c.9066C= (p.Asp3022=) c.9033C= (p.Asp3011=) c.9006C= (p.Asp3002=) | |
13 | g.23334861G>T | CA387515376 | SACS | c.2185+18924C>A (n.2185+18924C>A) c.9042C>A (p.Asp3014Glu) c.6445+2561C>A (n.6445+2561C>A) c.2177-5377C>A (n.2177-5377C>A) c.2292-4909C>A (n.2292-4909C>A) c.2319-4909C>A (n.2319-4909C>A) c.2204-5377C>A (n.2204-5377C>A) n.4543-5377C>A c.2186-13187C>A (n.2186-13187C>A) c.2221-5377C>A (n.2221-5377C>A) c.2186-12217C>A (n.2186-12217C>A) c.9015C>A (p.Asp3005Glu) c.2186-5377C>A (n.2186-5377C>A) c.2432-5377C>A (n.2432-5377C>A) c.6765C>A (p.Asp2255Glu) c.1058-5377C>A (n.1058-5377C>A) c.2130-5377C>A c.8574C>A (p.Asp2858Glu) c.9066C>A (p.Asp3022Glu) c.9033C>A (p.Asp3011Glu) c.9006C>A (p.Asp3002Glu) | |
13 | g.23334862T>A | CA387515377 | SACS | c.2185+18923A>T (n.2185+18923A>T) c.9041A>T (p.Asp3014Val) c.6445+2560A>T (n.6445+2560A>T) c.2177-5378A>T (n.2177-5378A>T) c.2292-4910A>T (n.2292-4910A>T) c.2319-4910A>T (n.2319-4910A>T) c.2204-5378A>T (n.2204-5378A>T) n.4543-5378A>T c.2186-13188A>T (n.2186-13188A>T) c.2221-5378A>T (n.2221-5378A>T) c.2186-12218A>T (n.2186-12218A>T) c.9014A>T (p.Asp3005Val) c.2186-5378A>T (n.2186-5378A>T) c.2432-5378A>T (n.2432-5378A>T) c.6764A>T (p.Asp2255Val) c.1058-5378A>T (n.1058-5378A>T) c.2130-5378A>T c.8573A>T (p.Asp2858Val) c.9065A>T (p.Asp3022Val) c.9032A>T (p.Asp3011Val) c.9005A>T (p.Asp3002Val) | |
13 | g.23334862T>C | CA387515378 | SACS | c.2185+18923A>G (n.2185+18923A>G) c.9041A>G (p.Asp3014Gly) c.6445+2560A>G (n.6445+2560A>G) c.2177-5378A>G (n.2177-5378A>G) c.2292-4910A>G (n.2292-4910A>G) c.2319-4910A>G (n.2319-4910A>G) c.2204-5378A>G (n.2204-5378A>G) n.4543-5378A>G c.2186-13188A>G (n.2186-13188A>G) c.2221-5378A>G (n.2221-5378A>G) c.2186-12218A>G (n.2186-12218A>G) c.9014A>G (p.Asp3005Gly) c.2186-5378A>G (n.2186-5378A>G) c.2432-5378A>G (n.2432-5378A>G) c.6764A>G (p.Asp2255Gly) c.1058-5378A>G (n.1058-5378A>G) c.2130-5378A>G c.8573A>G (p.Asp2858Gly) c.9065A>G (p.Asp3022Gly) c.9032A>G (p.Asp3011Gly) c.9005A>G (p.Asp3002Gly) | |
13 | g.23334862T>G | CA387515379 | SACS | c.2185+18923A>C (n.2185+18923A>C) c.9041A>C (p.Asp3014Ala) c.6445+2560A>C (n.6445+2560A>C) c.2177-5378A>C (n.2177-5378A>C) c.2292-4910A>C (n.2292-4910A>C) c.2319-4910A>C (n.2319-4910A>C) c.2204-5378A>C (n.2204-5378A>C) n.4543-5378A>C c.2186-13188A>C (n.2186-13188A>C) c.2221-5378A>C (n.2221-5378A>C) c.2186-12218A>C (n.2186-12218A>C) c.9014A>C (p.Asp3005Ala) c.2186-5378A>C (n.2186-5378A>C) c.2432-5378A>C (n.2432-5378A>C) c.6764A>C (p.Asp2255Ala) c.1058-5378A>C (n.1058-5378A>C) c.2130-5378A>C c.8573A>C (p.Asp2858Ala) c.9065A>C (p.Asp3022Ala) c.9032A>C (p.Asp3011Ala) c.9005A>C (p.Asp3002Ala) | |
13 | g.23334863C>A | CA387515380 | SACS | c.2185+18922G>T (n.2185+18922G>T) c.9040G>T (p.Asp3014Tyr) c.6445+2559G>T (n.6445+2559G>T) c.2177-5379G>T (n.2177-5379G>T) c.2292-4911G>T (n.2292-4911G>T) c.2319-4911G>T (n.2319-4911G>T) c.2204-5379G>T (n.2204-5379G>T) n.4543-5379G>T c.2186-13189G>T (n.2186-13189G>T) c.2221-5379G>T (n.2221-5379G>T) c.2186-12219G>T (n.2186-12219G>T) c.9013G>T (p.Asp3005Tyr) c.2186-5379G>T (n.2186-5379G>T) c.2432-5379G>T (n.2432-5379G>T) c.6763G>T (p.Asp2255Tyr) c.1058-5379G>T (n.1058-5379G>T) c.2130-5379G>T c.8572G>T (p.Asp2858Tyr) c.9064G>T (p.Asp3022Tyr) c.9031G>T (p.Asp3011Tyr) c.9004G>T (p.Asp3002Tyr) | |
13 | g.23334863C>G | CA387515381 | SACS | c.2185+18922G>C (n.2185+18922G>C) c.9040G>C (p.Asp3014His) c.6445+2559G>C (n.6445+2559G>C) c.2177-5379G>C (n.2177-5379G>C) c.2292-4911G>C (n.2292-4911G>C) c.2319-4911G>C (n.2319-4911G>C) c.2204-5379G>C (n.2204-5379G>C) n.4543-5379G>C c.2186-13189G>C (n.2186-13189G>C) c.2221-5379G>C (n.2221-5379G>C) c.2186-12219G>C (n.2186-12219G>C) c.9013G>C (p.Asp3005His) c.2186-5379G>C (n.2186-5379G>C) c.2432-5379G>C (n.2432-5379G>C) c.6763G>C (p.Asp2255His) c.1058-5379G>C (n.1058-5379G>C) c.2130-5379G>C c.8572G>C (p.Asp2858His) c.9064G>C (p.Asp3022His) c.9031G>C (p.Asp3011His) c.9004G>C (p.Asp3002His) | |
13 | g.23334863C>T | CA387515382 | SACS | c.2185+18922G>A (n.2185+18922G>A) c.9040G>A (p.Asp3014Asn) c.6445+2559G>A (n.6445+2559G>A) c.2177-5379G>A (n.2177-5379G>A) c.2292-4911G>A (n.2292-4911G>A) c.2319-4911G>A (n.2319-4911G>A) c.2204-5379G>A (n.2204-5379G>A) n.4543-5379G>A c.2186-13189G>A (n.2186-13189G>A) c.2221-5379G>A (n.2221-5379G>A) c.2186-12219G>A (n.2186-12219G>A) c.9013G>A (p.Asp3005Asn) c.2186-5379G>A (n.2186-5379G>A) c.2432-5379G>A (n.2432-5379G>A) c.6763G>A (p.Asp2255Asn) c.1058-5379G>A (n.1058-5379G>A) c.2130-5379G>A c.8572G>A (p.Asp2858Asn) c.9064G>A (p.Asp3022Asn) c.9031G>A (p.Asp3011Asn) c.9004G>A (p.Asp3002Asn) | |
13 | g.23334864A>C | CA483159895 | SACS | c.2185+18921T>G (n.2185+18921T>G) c.9039T>G (p.Ser3013=) c.6445+2558T>G (n.6445+2558T>G) c.2177-5380T>G (n.2177-5380T>G) c.2292-4912T>G (n.2292-4912T>G) c.2319-4912T>G (n.2319-4912T>G) c.2204-5380T>G (n.2204-5380T>G) n.4543-5380T>G c.2186-13190T>G (n.2186-13190T>G) c.2221-5380T>G (n.2221-5380T>G) c.2186-12220T>G (n.2186-12220T>G) c.9012T>G (p.Ser3004=) c.2186-5380T>G (n.2186-5380T>G) c.2432-5380T>G (n.2432-5380T>G) c.6762T>G (p.Ser2254=) c.1058-5380T>G (n.1058-5380T>G) c.2130-5380T>G c.8571T>G (p.Ser2857=) c.9063T>G (p.Ser3021=) c.9030T>G (p.Ser3010=) c.9003T>G (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334864A>G | CA483159896 | SACS | c.2185+18921T>C (n.2185+18921T>C) c.9039T>C (p.Ser3013=) c.6445+2558T>C (n.6445+2558T>C) c.2177-5380T>C (n.2177-5380T>C) c.2292-4912T>C (n.2292-4912T>C) c.2319-4912T>C (n.2319-4912T>C) c.2204-5380T>C (n.2204-5380T>C) n.4543-5380T>C c.2186-13190T>C (n.2186-13190T>C) c.2221-5380T>C (n.2221-5380T>C) c.2186-12220T>C (n.2186-12220T>C) c.9012T>C (p.Ser3004=) c.2186-5380T>C (n.2186-5380T>C) c.2432-5380T>C (n.2432-5380T>C) c.6762T>C (p.Ser2254=) c.1058-5380T>C (n.1058-5380T>C) c.2130-5380T>C c.8571T>C (p.Ser2857=) c.9063T>C (p.Ser3021=) c.9030T>C (p.Ser3010=) c.9003T>C (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334864A>T | CA483159897 | SACS | c.2185+18921T>A (n.2185+18921T>A) c.9039T>A (p.Ser3013=) c.6445+2558T>A (n.6445+2558T>A) c.2177-5380T>A (n.2177-5380T>A) c.2292-4912T>A (n.2292-4912T>A) c.2319-4912T>A (n.2319-4912T>A) c.2204-5380T>A (n.2204-5380T>A) n.4543-5380T>A c.2186-13190T>A (n.2186-13190T>A) c.2221-5380T>A (n.2221-5380T>A) c.2186-12220T>A (n.2186-12220T>A) c.9012T>A (p.Ser3004=) c.2186-5380T>A (n.2186-5380T>A) c.2432-5380T>A (n.2432-5380T>A) c.6762T>A (p.Ser2254=) c.1058-5380T>A (n.1058-5380T>A) c.2130-5380T>A c.8571T>A (p.Ser2857=) c.9063T>A (p.Ser3021=) c.9030T>A (p.Ser3010=) c.9003T>A (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334865G>A | CA387515383 | SACS | c.2185+18920C>T (n.2185+18920C>T) c.9038C>T (p.Ser3013Phe) c.6445+2557C>T (n.6445+2557C>T) c.2177-5381C>T (n.2177-5381C>T) c.2292-4913C>T (n.2292-4913C>T) c.2319-4913C>T (n.2319-4913C>T) c.2204-5381C>T (n.2204-5381C>T) n.4543-5381C>T c.2186-13191C>T (n.2186-13191C>T) c.2221-5381C>T (n.2221-5381C>T) c.2186-12221C>T (n.2186-12221C>T) c.9011C>T (p.Ser3004Phe) c.2186-5381C>T (n.2186-5381C>T) c.2432-5381C>T (n.2432-5381C>T) c.6761C>T (p.Ser2254Phe) c.1058-5381C>T (n.1058-5381C>T) c.2130-5381C>T c.8570C>T (p.Ser2857Phe) c.9062C>T (p.Ser3021Phe) c.9029C>T (p.Ser3010Phe) c.9002C>T (p.Ser3001Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334865G>C | CA387515384 | SACS | c.2185+18920C>G (n.2185+18920C>G) c.9038C>G (p.Ser3013Cys) c.6445+2557C>G (n.6445+2557C>G) c.2177-5381C>G (n.2177-5381C>G) c.2292-4913C>G (n.2292-4913C>G) c.2319-4913C>G (n.2319-4913C>G) c.2204-5381C>G (n.2204-5381C>G) n.4543-5381C>G c.2186-13191C>G (n.2186-13191C>G) c.2221-5381C>G (n.2221-5381C>G) c.2186-12221C>G (n.2186-12221C>G) c.9011C>G (p.Ser3004Cys) c.2186-5381C>G (n.2186-5381C>G) c.2432-5381C>G (n.2432-5381C>G) c.6761C>G (p.Ser2254Cys) c.1058-5381C>G (n.1058-5381C>G) c.2130-5381C>G c.8570C>G (p.Ser2857Cys) c.9062C>G (p.Ser3021Cys) c.9029C>G (p.Ser3010Cys) c.9002C>G (p.Ser3001Cys) | |
13 | g.23334865G= | CA2078622089 | SACS | c.2185+18920C= (n.2185+18920C=) c.9038C= (p.Ser3013=) c.6445+2557C= (n.6445+2557C=) c.2177-5381C= (n.2177-5381C=) c.2292-4913C= (n.2292-4913C=) c.2319-4913C= (n.2319-4913C=) c.2204-5381C= (n.2204-5381C=) n.4543-5381C= c.2186-13191C= (n.2186-13191C=) c.2221-5381C= (n.2221-5381C=) c.2186-12221C= (n.2186-12221C=) c.9011C= (p.Ser3004=) c.2186-5381C= (n.2186-5381C=) c.2432-5381C= (n.2432-5381C=) c.6761C= (p.Ser2254=) c.1058-5381C= (n.1058-5381C=) c.2130-5381C= c.8570C= (p.Ser2857=) c.9062C= (p.Ser3021=) c.9029C= (p.Ser3010=) c.9002C= (p.Ser3001=) | |
13 | g.23334865G>T | CA387515385 | SACS | c.2185+18920C>A (n.2185+18920C>A) c.9038C>A (p.Ser3013Tyr) c.6445+2557C>A (n.6445+2557C>A) c.2177-5381C>A (n.2177-5381C>A) c.2292-4913C>A (n.2292-4913C>A) c.2319-4913C>A (n.2319-4913C>A) c.2204-5381C>A (n.2204-5381C>A) n.4543-5381C>A c.2186-13191C>A (n.2186-13191C>A) c.2221-5381C>A (n.2221-5381C>A) c.2186-12221C>A (n.2186-12221C>A) c.9011C>A (p.Ser3004Tyr) c.2186-5381C>A (n.2186-5381C>A) c.2432-5381C>A (n.2432-5381C>A) c.6761C>A (p.Ser2254Tyr) c.1058-5381C>A (n.1058-5381C>A) c.2130-5381C>A c.8570C>A (p.Ser2857Tyr) c.9062C>A (p.Ser3021Tyr) c.9029C>A (p.Ser3010Tyr) c.9002C>A (p.Ser3001Tyr) | |
13 | g.23334866A>C | CA387515388 | SACS | c.2185+18919T>G (n.2185+18919T>G) c.9037T>G (p.Ser3013Ala) c.6445+2556T>G (n.6445+2556T>G) c.2177-5382T>G (n.2177-5382T>G) c.2292-4914T>G (n.2292-4914T>G) c.2319-4914T>G (n.2319-4914T>G) c.2204-5382T>G (n.2204-5382T>G) n.4543-5382T>G c.2186-13192T>G (n.2186-13192T>G) c.2221-5382T>G (n.2221-5382T>G) c.2186-12222T>G (n.2186-12222T>G) c.9010T>G (p.Ser3004Ala) c.2186-5382T>G (n.2186-5382T>G) c.2432-5382T>G (n.2432-5382T>G) c.6760T>G (p.Ser2254Ala) c.1058-5382T>G (n.1058-5382T>G) c.2130-5382T>G c.8569T>G (p.Ser2857Ala) c.9061T>G (p.Ser3021Ala) c.9028T>G (p.Ser3010Ala) c.9001T>G (p.Ser3001Ala) | |
13 | g.23334866A>G | CA387515387 | SACS | c.2185+18919T>C (n.2185+18919T>C) c.9037T>C (p.Ser3013Pro) c.6445+2556T>C (n.6445+2556T>C) c.2177-5382T>C (n.2177-5382T>C) c.2292-4914T>C (n.2292-4914T>C) c.2319-4914T>C (n.2319-4914T>C) c.2204-5382T>C (n.2204-5382T>C) n.4543-5382T>C c.2186-13192T>C (n.2186-13192T>C) c.2221-5382T>C (n.2221-5382T>C) c.2186-12222T>C (n.2186-12222T>C) c.9010T>C (p.Ser3004Pro) c.2186-5382T>C (n.2186-5382T>C) c.2432-5382T>C (n.2432-5382T>C) c.6760T>C (p.Ser2254Pro) c.1058-5382T>C (n.1058-5382T>C) c.2130-5382T>C c.8569T>C (p.Ser2857Pro) c.9061T>C (p.Ser3021Pro) c.9028T>C (p.Ser3010Pro) c.9001T>C (p.Ser3001Pro) | |
13 | g.23334866A>T | CA387515386 | SACS | c.2185+18919T>A (n.2185+18919T>A) c.9037T>A (p.Ser3013Thr) c.6445+2556T>A (n.6445+2556T>A) c.2177-5382T>A (n.2177-5382T>A) c.2292-4914T>A (n.2292-4914T>A) c.2319-4914T>A (n.2319-4914T>A) c.2204-5382T>A (n.2204-5382T>A) n.4543-5382T>A c.2186-13192T>A (n.2186-13192T>A) c.2221-5382T>A (n.2221-5382T>A) c.2186-12222T>A (n.2186-12222T>A) c.9010T>A (p.Ser3004Thr) c.2186-5382T>A (n.2186-5382T>A) c.2432-5382T>A (n.2432-5382T>A) c.6760T>A (p.Ser2254Thr) c.1058-5382T>A (n.1058-5382T>A) c.2130-5382T>A c.8569T>A (p.Ser2857Thr) c.9061T>A (p.Ser3021Thr) c.9028T>A (p.Ser3010Thr) c.9001T>A (p.Ser3001Thr) | |
13 | g.23334867G>A | CA6910678 | SACS | c.2185+18918C>T (n.2185+18918C>T) c.9036C>T (p.Gly3012=) c.6445+2555C>T (n.6445+2555C>T) c.2177-5383C>T (n.2177-5383C>T) c.2292-4915C>T (n.2292-4915C>T) c.2319-4915C>T (n.2319-4915C>T) c.2204-5383C>T (n.2204-5383C>T) n.4543-5383C>T c.2186-13193C>T (n.2186-13193C>T) c.2221-5383C>T (n.2221-5383C>T) c.2186-12223C>T (n.2186-12223C>T) c.9009C>T (p.Gly3003=) c.2186-5383C>T (n.2186-5383C>T) c.2432-5383C>T (n.2432-5383C>T) c.6759C>T (p.Gly2253=) c.1058-5383C>T (n.1058-5383C>T) c.2130-5383C>T c.8568C>T (p.Gly2856=) c.9060C>T (p.Gly3020=) c.9027C>T (p.Gly3009=) c.9000C>T (p.Gly3000=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334867G>C | CA483159898 | SACS | c.2185+18918C>G (n.2185+18918C>G) c.9036C>G (p.Gly3012=) c.6445+2555C>G (n.6445+2555C>G) c.2177-5383C>G (n.2177-5383C>G) c.2292-4915C>G (n.2292-4915C>G) c.2319-4915C>G (n.2319-4915C>G) c.2204-5383C>G (n.2204-5383C>G) n.4543-5383C>G c.2186-13193C>G (n.2186-13193C>G) c.2221-5383C>G (n.2221-5383C>G) c.2186-12223C>G (n.2186-12223C>G) c.9009C>G (p.Gly3003=) c.2186-5383C>G (n.2186-5383C>G) c.2432-5383C>G (n.2432-5383C>G) c.6759C>G (p.Gly2253=) c.1058-5383C>G (n.1058-5383C>G) c.2130-5383C>G c.8568C>G (p.Gly2856=) c.9060C>G (p.Gly3020=) c.9027C>G (p.Gly3009=) c.9000C>G (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334867G= | CA2078622096 | SACS | c.2185+18918C= (n.2185+18918C=) c.9036C= (p.Gly3012=) c.6445+2555C= (n.6445+2555C=) c.2177-5383C= (n.2177-5383C=) c.2292-4915C= (n.2292-4915C=) c.2319-4915C= (n.2319-4915C=) c.2204-5383C= (n.2204-5383C=) n.4543-5383C= c.2186-13193C= (n.2186-13193C=) c.2221-5383C= (n.2221-5383C=) c.2186-12223C= (n.2186-12223C=) c.9009C= (p.Gly3003=) c.2186-5383C= (n.2186-5383C=) c.2432-5383C= (n.2432-5383C=) c.6759C= (p.Gly2253=) c.1058-5383C= (n.1058-5383C=) c.2130-5383C= c.8568C= (p.Gly2856=) c.9060C= (p.Gly3020=) c.9027C= (p.Gly3009=) c.9000C= (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334867G>T | CA483159899 | SACS | c.2185+18918C>A (n.2185+18918C>A) c.9036C>A (p.Gly3012=) c.6445+2555C>A (n.6445+2555C>A) c.2177-5383C>A (n.2177-5383C>A) c.2292-4915C>A (n.2292-4915C>A) c.2319-4915C>A (n.2319-4915C>A) c.2204-5383C>A (n.2204-5383C>A) n.4543-5383C>A c.2186-13193C>A (n.2186-13193C>A) c.2221-5383C>A (n.2221-5383C>A) c.2186-12223C>A (n.2186-12223C>A) c.9009C>A (p.Gly3003=) c.2186-5383C>A (n.2186-5383C>A) c.2432-5383C>A (n.2432-5383C>A) c.6759C>A (p.Gly2253=) c.1058-5383C>A (n.1058-5383C>A) c.2130-5383C>A c.8568C>A (p.Gly2856=) c.9060C>A (p.Gly3020=) c.9027C>A (p.Gly3009=) c.9000C>A (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334868C>A | CA387515389 | SACS | c.2185+18917G>T (n.2185+18917G>T) c.9035G>T (p.Gly3012Val) c.6445+2554G>T (n.6445+2554G>T) c.2177-5384G>T (n.2177-5384G>T) c.2292-4916G>T (n.2292-4916G>T) c.2319-4916G>T (n.2319-4916G>T) c.2204-5384G>T (n.2204-5384G>T) n.4543-5384G>T c.2186-13194G>T (n.2186-13194G>T) c.2221-5384G>T (n.2221-5384G>T) c.2186-12224G>T (n.2186-12224G>T) c.9008G>T (p.Gly3003Val) c.2186-5384G>T (n.2186-5384G>T) c.2432-5384G>T (n.2432-5384G>T) c.6758G>T (p.Gly2253Val) c.1058-5384G>T (n.1058-5384G>T) c.2130-5384G>T c.8567G>T (p.Gly2856Val) c.9059G>T (p.Gly3020Val) c.9026G>T (p.Gly3009Val) c.8999G>T (p.Gly3000Val) | |
13 | g.23334868C= | CA2078622097 | SACS | c.2185+18917G= (n.2185+18917G=) c.9035G= (p.Gly3012=) c.6445+2554G= (n.6445+2554G=) c.2177-5384G= (n.2177-5384G=) c.2292-4916G= (n.2292-4916G=) c.2319-4916G= (n.2319-4916G=) c.2204-5384G= (n.2204-5384G=) n.4543-5384G= c.2186-13194G= (n.2186-13194G=) c.2221-5384G= (n.2221-5384G=) c.2186-12224G= (n.2186-12224G=) c.9008G= (p.Gly3003=) c.2186-5384G= (n.2186-5384G=) c.2432-5384G= (n.2432-5384G=) c.6758G= (p.Gly2253=) c.1058-5384G= (n.1058-5384G=) c.2130-5384G= c.8567G= (p.Gly2856=) c.9059G= (p.Gly3020=) c.9026G= (p.Gly3009=) c.8999G= (p.Gly3000=) | |
13 | g.23334868C>G | CA387515390 | SACS | c.2185+18917G>C (n.2185+18917G>C) c.9035G>C (p.Gly3012Ala) c.6445+2554G>C (n.6445+2554G>C) c.2177-5384G>C (n.2177-5384G>C) c.2292-4916G>C (n.2292-4916G>C) c.2319-4916G>C (n.2319-4916G>C) c.2204-5384G>C (n.2204-5384G>C) n.4543-5384G>C c.2186-13194G>C (n.2186-13194G>C) c.2221-5384G>C (n.2221-5384G>C) c.2186-12224G>C (n.2186-12224G>C) c.9008G>C (p.Gly3003Ala) c.2186-5384G>C (n.2186-5384G>C) c.2432-5384G>C (n.2432-5384G>C) c.6758G>C (p.Gly2253Ala) c.1058-5384G>C (n.1058-5384G>C) c.2130-5384G>C c.8567G>C (p.Gly2856Ala) c.9059G>C (p.Gly3020Ala) c.9026G>C (p.Gly3009Ala) c.8999G>C (p.Gly3000Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334868C>T | CA387515391 | SACS | c.2185+18917G>A (n.2185+18917G>A) c.9035G>A (p.Gly3012Asp) c.6445+2554G>A (n.6445+2554G>A) c.2177-5384G>A (n.2177-5384G>A) c.2292-4916G>A (n.2292-4916G>A) c.2319-4916G>A (n.2319-4916G>A) c.2204-5384G>A (n.2204-5384G>A) n.4543-5384G>A c.2186-13194G>A (n.2186-13194G>A) c.2221-5384G>A (n.2221-5384G>A) c.2186-12224G>A (n.2186-12224G>A) c.9008G>A (p.Gly3003Asp) c.2186-5384G>A (n.2186-5384G>A) c.2432-5384G>A (n.2432-5384G>A) c.6758G>A (p.Gly2253Asp) c.1058-5384G>A (n.1058-5384G>A) c.2130-5384G>A c.8567G>A (p.Gly2856Asp) c.9059G>A (p.Gly3020Asp) c.9026G>A (p.Gly3009Asp) c.8999G>A (p.Gly3000Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334869C>A | CA387515392 | SACS | c.2185+18916G>T (n.2185+18916G>T) c.9034G>T (p.Gly3012Cys) c.6445+2553G>T (n.6445+2553G>T) c.2177-5385G>T (n.2177-5385G>T) c.2292-4917G>T (n.2292-4917G>T) c.2319-4917G>T (n.2319-4917G>T) c.2204-5385G>T (n.2204-5385G>T) n.4543-5385G>T c.2186-13195G>T (n.2186-13195G>T) c.2221-5385G>T (n.2221-5385G>T) c.2186-12225G>T (n.2186-12225G>T) c.9007G>T (p.Gly3003Cys) c.2186-5385G>T (n.2186-5385G>T) c.2432-5385G>T (n.2432-5385G>T) c.6757G>T (p.Gly2253Cys) c.1058-5385G>T (n.1058-5385G>T) c.2130-5385G>T c.8566G>T (p.Gly2856Cys) c.9058G>T (p.Gly3020Cys) c.9025G>T (p.Gly3009Cys) c.8998G>T (p.Gly3000Cys) | |
13 | g.23334869C>G | CA387515393 | SACS | c.2185+18916G>C (n.2185+18916G>C) c.9034G>C (p.Gly3012Arg) c.6445+2553G>C (n.6445+2553G>C) c.2177-5385G>C (n.2177-5385G>C) c.2292-4917G>C (n.2292-4917G>C) c.2319-4917G>C (n.2319-4917G>C) c.2204-5385G>C (n.2204-5385G>C) n.4543-5385G>C c.2186-13195G>C (n.2186-13195G>C) c.2221-5385G>C (n.2221-5385G>C) c.2186-12225G>C (n.2186-12225G>C) c.9007G>C (p.Gly3003Arg) c.2186-5385G>C (n.2186-5385G>C) c.2432-5385G>C (n.2432-5385G>C) c.6757G>C (p.Gly2253Arg) c.1058-5385G>C (n.1058-5385G>C) c.2130-5385G>C c.8566G>C (p.Gly2856Arg) c.9058G>C (p.Gly3020Arg) c.9025G>C (p.Gly3009Arg) c.8998G>C (p.Gly3000Arg) | |
13 | g.23334869C>T | CA387515394 | SACS | c.2185+18916G>A (n.2185+18916G>A) c.9034G>A (p.Gly3012Ser) c.6445+2553G>A (n.6445+2553G>A) c.2177-5385G>A (n.2177-5385G>A) c.2292-4917G>A (n.2292-4917G>A) c.2319-4917G>A (n.2319-4917G>A) c.2204-5385G>A (n.2204-5385G>A) n.4543-5385G>A c.2186-13195G>A (n.2186-13195G>A) c.2221-5385G>A (n.2221-5385G>A) c.2186-12225G>A (n.2186-12225G>A) c.9007G>A (p.Gly3003Ser) c.2186-5385G>A (n.2186-5385G>A) c.2432-5385G>A (n.2432-5385G>A) c.6757G>A (p.Gly2253Ser) c.1058-5385G>A (n.1058-5385G>A) c.2130-5385G>A c.8566G>A (p.Gly2856Ser) c.9058G>A (p.Gly3020Ser) c.9025G>A (p.Gly3009Ser) c.8998G>A (p.Gly3000Ser) | |
13 | g.23334870A>C | CA387515395 | SACS | c.2185+18915T>G (n.2185+18915T>G) c.9033T>G (p.Asp3011Glu) c.6445+2552T>G (n.6445+2552T>G) c.2177-5386T>G (n.2177-5386T>G) c.2292-4918T>G (n.2292-4918T>G) c.2319-4918T>G (n.2319-4918T>G) c.2204-5386T>G (n.2204-5386T>G) n.4543-5386T>G c.2186-13196T>G (n.2186-13196T>G) c.2221-5386T>G (n.2221-5386T>G) c.2186-12226T>G (n.2186-12226T>G) c.9006T>G (p.Asp3002Glu) c.2186-5386T>G (n.2186-5386T>G) c.2432-5386T>G (n.2432-5386T>G) c.6756T>G (p.Asp2252Glu) c.1058-5386T>G (n.1058-5386T>G) c.2130-5386T>G c.8565T>G (p.Asp2855Glu) c.9057T>G (p.Asp3019Glu) c.9024T>G (p.Asp3008Glu) c.8997T>G (p.Asp2999Glu) | |
13 | g.23334870A>G | CA483159900 | SACS | c.2185+18915T>C (n.2185+18915T>C) c.9033T>C (p.Asp3011=) c.6445+2552T>C (n.6445+2552T>C) c.2177-5386T>C (n.2177-5386T>C) c.2292-4918T>C (n.2292-4918T>C) c.2319-4918T>C (n.2319-4918T>C) c.2204-5386T>C (n.2204-5386T>C) n.4543-5386T>C c.2186-13196T>C (n.2186-13196T>C) c.2221-5386T>C (n.2221-5386T>C) c.2186-12226T>C (n.2186-12226T>C) c.9006T>C (p.Asp3002=) c.2186-5386T>C (n.2186-5386T>C) c.2432-5386T>C (n.2432-5386T>C) c.6756T>C (p.Asp2252=) c.1058-5386T>C (n.1058-5386T>C) c.2130-5386T>C c.8565T>C (p.Asp2855=) c.9057T>C (p.Asp3019=) c.9024T>C (p.Asp3008=) c.8997T>C (p.Asp2999=) | |
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