Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334631C>A | CA387514861 | SACS | c.2185+19154G>T (n.2185+19154G>T) c.9272G>T (p.Cys3091Phe) c.6445+2791G>T (n.6445+2791G>T) c.2177-5147G>T (n.2177-5147G>T) c.2292-4679G>T (n.2292-4679G>T) c.2319-4679G>T (n.2319-4679G>T) c.2204-5147G>T (n.2204-5147G>T) n.4543-5147G>T c.2186-12957G>T (n.2186-12957G>T) c.2221-5147G>T (n.2221-5147G>T) c.2186-11987G>T (n.2186-11987G>T) c.9245G>T (p.Cys3082Phe) c.2186-5147G>T (n.2186-5147G>T) c.2432-5147G>T (n.2432-5147G>T) c.6995G>T (p.Cys2332Phe) c.1058-5147G>T (n.1058-5147G>T) c.2130-5147G>T c.8804G>T (p.Cys2935Phe) c.9296G>T (p.Cys3099Phe) c.9263G>T (p.Cys3088Phe) c.9236G>T (p.Cys3079Phe) | |
13 | g.23334631C= | CA2078621677 | SACS | c.2185+19154G= (n.2185+19154G=) c.9272G= (p.Cys3091=) c.6445+2791G= (n.6445+2791G=) c.2177-5147G= (n.2177-5147G=) c.2292-4679G= (n.2292-4679G=) c.2319-4679G= (n.2319-4679G=) c.2204-5147G= (n.2204-5147G=) n.4543-5147G= c.2186-12957G= (n.2186-12957G=) c.2221-5147G= (n.2221-5147G=) c.2186-11987G= (n.2186-11987G=) c.9245G= (p.Cys3082=) c.2186-5147G= (n.2186-5147G=) c.2432-5147G= (n.2432-5147G=) c.6995G= (p.Cys2332=) c.1058-5147G= (n.1058-5147G=) c.2130-5147G= c.8804G= (p.Cys2935=) c.9296G= (p.Cys3099=) c.9263G= (p.Cys3088=) c.9236G= (p.Cys3079=) | |
13 | g.23334631C>G | CA387514862 | SACS | c.2185+19154G>C (n.2185+19154G>C) c.9272G>C (p.Cys3091Ser) c.6445+2791G>C (n.6445+2791G>C) c.2177-5147G>C (n.2177-5147G>C) c.2292-4679G>C (n.2292-4679G>C) c.2319-4679G>C (n.2319-4679G>C) c.2204-5147G>C (n.2204-5147G>C) n.4543-5147G>C c.2186-12957G>C (n.2186-12957G>C) c.2221-5147G>C (n.2221-5147G>C) c.2186-11987G>C (n.2186-11987G>C) c.9245G>C (p.Cys3082Ser) c.2186-5147G>C (n.2186-5147G>C) c.2432-5147G>C (n.2432-5147G>C) c.6995G>C (p.Cys2332Ser) c.1058-5147G>C (n.1058-5147G>C) c.2130-5147G>C c.8804G>C (p.Cys2935Ser) c.9296G>C (p.Cys3099Ser) c.9263G>C (p.Cys3088Ser) c.9236G>C (p.Cys3079Ser) | |
13 | g.23334631C>T | CA6910645 | SACS | c.2185+19154G>A (n.2185+19154G>A) c.9272G>A (p.Cys3091Tyr) c.6445+2791G>A (n.6445+2791G>A) c.2177-5147G>A (n.2177-5147G>A) c.2292-4679G>A (n.2292-4679G>A) c.2319-4679G>A (n.2319-4679G>A) c.2204-5147G>A (n.2204-5147G>A) n.4543-5147G>A c.2186-12957G>A (n.2186-12957G>A) c.2221-5147G>A (n.2221-5147G>A) c.2186-11987G>A (n.2186-11987G>A) c.9245G>A (p.Cys3082Tyr) c.2186-5147G>A (n.2186-5147G>A) c.2432-5147G>A (n.2432-5147G>A) c.6995G>A (p.Cys2332Tyr) c.1058-5147G>A (n.1058-5147G>A) c.2130-5147G>A c.8804G>A (p.Cys2935Tyr) c.9296G>A (p.Cys3099Tyr) c.9263G>A (p.Cys3088Tyr) c.9236G>A (p.Cys3079Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334632A>C | CA387514863 | SACS | c.2185+19153T>G (n.2185+19153T>G) c.9271T>G (p.Cys3091Gly) c.6445+2790T>G (n.6445+2790T>G) c.2177-5148T>G (n.2177-5148T>G) c.2292-4680T>G (n.2292-4680T>G) c.2319-4680T>G (n.2319-4680T>G) c.2204-5148T>G (n.2204-5148T>G) n.4543-5148T>G c.2186-12958T>G (n.2186-12958T>G) c.2221-5148T>G (n.2221-5148T>G) c.2186-11988T>G (n.2186-11988T>G) c.9244T>G (p.Cys3082Gly) c.2186-5148T>G (n.2186-5148T>G) c.2432-5148T>G (n.2432-5148T>G) c.6994T>G (p.Cys2332Gly) c.1058-5148T>G (n.1058-5148T>G) c.2130-5148T>G c.8803T>G (p.Cys2935Gly) c.9295T>G (p.Cys3099Gly) c.9262T>G (p.Cys3088Gly) c.9235T>G (p.Cys3079Gly) | |
13 | g.23334632A>G | CA387514864 | SACS | c.2185+19153T>C (n.2185+19153T>C) c.9271T>C (p.Cys3091Arg) c.6445+2790T>C (n.6445+2790T>C) c.2177-5148T>C (n.2177-5148T>C) c.2292-4680T>C (n.2292-4680T>C) c.2319-4680T>C (n.2319-4680T>C) c.2204-5148T>C (n.2204-5148T>C) n.4543-5148T>C c.2186-12958T>C (n.2186-12958T>C) c.2221-5148T>C (n.2221-5148T>C) c.2186-11988T>C (n.2186-11988T>C) c.9244T>C (p.Cys3082Arg) c.2186-5148T>C (n.2186-5148T>C) c.2432-5148T>C (n.2432-5148T>C) c.6994T>C (p.Cys2332Arg) c.1058-5148T>C (n.1058-5148T>C) c.2130-5148T>C c.8803T>C (p.Cys2935Arg) c.9295T>C (p.Cys3099Arg) c.9262T>C (p.Cys3088Arg) c.9235T>C (p.Cys3079Arg) | |
13 | g.23334632A>T | CA387514865 | SACS | c.2185+19153T>A (n.2185+19153T>A) c.9271T>A (p.Cys3091Ser) c.6445+2790T>A (n.6445+2790T>A) c.2177-5148T>A (n.2177-5148T>A) c.2292-4680T>A (n.2292-4680T>A) c.2319-4680T>A (n.2319-4680T>A) c.2204-5148T>A (n.2204-5148T>A) n.4543-5148T>A c.2186-12958T>A (n.2186-12958T>A) c.2221-5148T>A (n.2221-5148T>A) c.2186-11988T>A (n.2186-11988T>A) c.9244T>A (p.Cys3082Ser) c.2186-5148T>A (n.2186-5148T>A) c.2432-5148T>A (n.2432-5148T>A) c.6994T>A (p.Cys2332Ser) c.1058-5148T>A (n.1058-5148T>A) c.2130-5148T>A c.8803T>A (p.Cys2935Ser) c.9295T>A (p.Cys3099Ser) c.9262T>A (p.Cys3088Ser) c.9235T>A (p.Cys3079Ser) | |
13 | g.23334633G>A | CA483160370 | SACS | c.2185+19152C>T (n.2185+19152C>T) c.9270C>T (p.His3090=) c.6445+2789C>T (n.6445+2789C>T) c.2177-5149C>T (n.2177-5149C>T) c.2292-4681C>T (n.2292-4681C>T) c.2319-4681C>T (n.2319-4681C>T) c.2204-5149C>T (n.2204-5149C>T) n.4543-5149C>T c.2186-12959C>T (n.2186-12959C>T) c.2221-5149C>T (n.2221-5149C>T) c.2186-11989C>T (n.2186-11989C>T) c.9243C>T (p.His3081=) c.2186-5149C>T (n.2186-5149C>T) c.2432-5149C>T (n.2432-5149C>T) c.6993C>T (p.His2331=) c.1058-5149C>T (n.1058-5149C>T) c.2130-5149C>T c.8802C>T (p.His2934=) c.9294C>T (p.His3098=) c.9261C>T (p.His3087=) c.9234C>T (p.His3078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334633G>C | CA387514866 | SACS | c.2185+19152C>G (n.2185+19152C>G) c.9270C>G (p.His3090Gln) c.6445+2789C>G (n.6445+2789C>G) c.2177-5149C>G (n.2177-5149C>G) c.2292-4681C>G (n.2292-4681C>G) c.2319-4681C>G (n.2319-4681C>G) c.2204-5149C>G (n.2204-5149C>G) n.4543-5149C>G c.2186-12959C>G (n.2186-12959C>G) c.2221-5149C>G (n.2221-5149C>G) c.2186-11989C>G (n.2186-11989C>G) c.9243C>G (p.His3081Gln) c.2186-5149C>G (n.2186-5149C>G) c.2432-5149C>G (n.2432-5149C>G) c.6993C>G (p.His2331Gln) c.1058-5149C>G (n.1058-5149C>G) c.2130-5149C>G c.8802C>G (p.His2934Gln) c.9294C>G (p.His3098Gln) c.9261C>G (p.His3087Gln) c.9234C>G (p.His3078Gln) | dbSNP |
13 | g.23334633G= | CA2078621682 | SACS | c.2185+19152C= (n.2185+19152C=) c.9270C= (p.His3090=) c.6445+2789C= (n.6445+2789C=) c.2177-5149C= (n.2177-5149C=) c.2292-4681C= (n.2292-4681C=) c.2319-4681C= (n.2319-4681C=) c.2204-5149C= (n.2204-5149C=) n.4543-5149C= c.2186-12959C= (n.2186-12959C=) c.2221-5149C= (n.2221-5149C=) c.2186-11989C= (n.2186-11989C=) c.9243C= (p.His3081=) c.2186-5149C= (n.2186-5149C=) c.2432-5149C= (n.2432-5149C=) c.6993C= (p.His2331=) c.1058-5149C= (n.1058-5149C=) c.2130-5149C= c.8802C= (p.His2934=) c.9294C= (p.His3098=) c.9261C= (p.His3087=) c.9234C= (p.His3078=) | |
13 | g.23334633G>T | CA387514867 | SACS | c.2185+19152C>A (n.2185+19152C>A) c.9270C>A (p.His3090Gln) c.6445+2789C>A (n.6445+2789C>A) c.2177-5149C>A (n.2177-5149C>A) c.2292-4681C>A (n.2292-4681C>A) c.2319-4681C>A (n.2319-4681C>A) c.2204-5149C>A (n.2204-5149C>A) n.4543-5149C>A c.2186-12959C>A (n.2186-12959C>A) c.2221-5149C>A (n.2221-5149C>A) c.2186-11989C>A (n.2186-11989C>A) c.9243C>A (p.His3081Gln) c.2186-5149C>A (n.2186-5149C>A) c.2432-5149C>A (n.2432-5149C>A) c.6993C>A (p.His2331Gln) c.1058-5149C>A (n.1058-5149C>A) c.2130-5149C>A c.8802C>A (p.His2934Gln) c.9294C>A (p.His3098Gln) c.9261C>A (p.His3087Gln) c.9234C>A (p.His3078Gln) | |
13 | g.23334634T>A | CA387514870 | SACS | c.2185+19151A>T (n.2185+19151A>T) c.9269A>T (p.His3090Leu) c.6445+2788A>T (n.6445+2788A>T) c.2177-5150A>T (n.2177-5150A>T) c.2292-4682A>T (n.2292-4682A>T) c.2319-4682A>T (n.2319-4682A>T) c.2204-5150A>T (n.2204-5150A>T) n.4543-5150A>T c.2186-12960A>T (n.2186-12960A>T) c.2221-5150A>T (n.2221-5150A>T) c.2186-11990A>T (n.2186-11990A>T) c.9242A>T (p.His3081Leu) c.2186-5150A>T (n.2186-5150A>T) c.2432-5150A>T (n.2432-5150A>T) c.6992A>T (p.His2331Leu) c.1058-5150A>T (n.1058-5150A>T) c.2130-5150A>T c.8801A>T (p.His2934Leu) c.9293A>T (p.His3098Leu) c.9260A>T (p.His3087Leu) c.9233A>T (p.His3078Leu) | |
13 | g.23334634T>C | CA387514869 | SACS | c.2185+19151A>G (n.2185+19151A>G) c.9269A>G (p.His3090Arg) c.6445+2788A>G (n.6445+2788A>G) c.2177-5150A>G (n.2177-5150A>G) c.2292-4682A>G (n.2292-4682A>G) c.2319-4682A>G (n.2319-4682A>G) c.2204-5150A>G (n.2204-5150A>G) n.4543-5150A>G c.2186-12960A>G (n.2186-12960A>G) c.2221-5150A>G (n.2221-5150A>G) c.2186-11990A>G (n.2186-11990A>G) c.9242A>G (p.His3081Arg) c.2186-5150A>G (n.2186-5150A>G) c.2432-5150A>G (n.2432-5150A>G) c.6992A>G (p.His2331Arg) c.1058-5150A>G (n.1058-5150A>G) c.2130-5150A>G c.8801A>G (p.His2934Arg) c.9293A>G (p.His3098Arg) c.9260A>G (p.His3087Arg) c.9233A>G (p.His3078Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334634T>G | CA387514868 | SACS | c.2185+19151A>C (n.2185+19151A>C) c.9269A>C (p.His3090Pro) c.6445+2788A>C (n.6445+2788A>C) c.2177-5150A>C (n.2177-5150A>C) c.2292-4682A>C (n.2292-4682A>C) c.2319-4682A>C (n.2319-4682A>C) c.2204-5150A>C (n.2204-5150A>C) n.4543-5150A>C c.2186-12960A>C (n.2186-12960A>C) c.2221-5150A>C (n.2221-5150A>C) c.2186-11990A>C (n.2186-11990A>C) c.9242A>C (p.His3081Pro) c.2186-5150A>C (n.2186-5150A>C) c.2432-5150A>C (n.2432-5150A>C) c.6992A>C (p.His2331Pro) c.1058-5150A>C (n.1058-5150A>C) c.2130-5150A>C c.8801A>C (p.His2934Pro) c.9293A>C (p.His3098Pro) c.9260A>C (p.His3087Pro) c.9233A>C (p.His3078Pro) | |
13 | g.23334635G>A | CA6910646 | SACS | c.2185+19150C>T (n.2185+19150C>T) c.9268C>T (p.His3090Tyr) c.6445+2787C>T (n.6445+2787C>T) c.2177-5151C>T (n.2177-5151C>T) c.2292-4683C>T (n.2292-4683C>T) c.2319-4683C>T (n.2319-4683C>T) c.2204-5151C>T (n.2204-5151C>T) n.4543-5151C>T c.2186-12961C>T (n.2186-12961C>T) c.2221-5151C>T (n.2221-5151C>T) c.2186-11991C>T (n.2186-11991C>T) c.9241C>T (p.His3081Tyr) c.2186-5151C>T (n.2186-5151C>T) c.2432-5151C>T (n.2432-5151C>T) c.6991C>T (p.His2331Tyr) c.1058-5151C>T (n.1058-5151C>T) c.2130-5151C>T c.8800C>T (p.His2934Tyr) c.9292C>T (p.His3098Tyr) c.9259C>T (p.His3087Tyr) c.9232C>T (p.His3078Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334635G>C | CA387514871 | SACS | c.2185+19150C>G (n.2185+19150C>G) c.9268C>G (p.His3090Asp) c.6445+2787C>G (n.6445+2787C>G) c.2177-5151C>G (n.2177-5151C>G) c.2292-4683C>G (n.2292-4683C>G) c.2319-4683C>G (n.2319-4683C>G) c.2204-5151C>G (n.2204-5151C>G) n.4543-5151C>G c.2186-12961C>G (n.2186-12961C>G) c.2221-5151C>G (n.2221-5151C>G) c.2186-11991C>G (n.2186-11991C>G) c.9241C>G (p.His3081Asp) c.2186-5151C>G (n.2186-5151C>G) c.2432-5151C>G (n.2432-5151C>G) c.6991C>G (p.His2331Asp) c.1058-5151C>G (n.1058-5151C>G) c.2130-5151C>G c.8800C>G (p.His2934Asp) c.9292C>G (p.His3098Asp) c.9259C>G (p.His3087Asp) c.9232C>G (p.His3078Asp) | |
13 | g.23334635G= | CA2078621685 | SACS | c.2185+19150C= (n.2185+19150C=) c.9268C= (p.His3090=) c.6445+2787C= (n.6445+2787C=) c.2177-5151C= (n.2177-5151C=) c.2292-4683C= (n.2292-4683C=) c.2319-4683C= (n.2319-4683C=) c.2204-5151C= (n.2204-5151C=) n.4543-5151C= c.2186-12961C= (n.2186-12961C=) c.2221-5151C= (n.2221-5151C=) c.2186-11991C= (n.2186-11991C=) c.9241C= (p.His3081=) c.2186-5151C= (n.2186-5151C=) c.2432-5151C= (n.2432-5151C=) c.6991C= (p.His2331=) c.1058-5151C= (n.1058-5151C=) c.2130-5151C= c.8800C= (p.His2934=) c.9292C= (p.His3098=) c.9259C= (p.His3087=) c.9232C= (p.His3078=) | |
13 | g.23334635G>T | CA387514872 | SACS | c.2185+19150C>A (n.2185+19150C>A) c.9268C>A (p.His3090Asn) c.6445+2787C>A (n.6445+2787C>A) c.2177-5151C>A (n.2177-5151C>A) c.2292-4683C>A (n.2292-4683C>A) c.2319-4683C>A (n.2319-4683C>A) c.2204-5151C>A (n.2204-5151C>A) n.4543-5151C>A c.2186-12961C>A (n.2186-12961C>A) c.2221-5151C>A (n.2221-5151C>A) c.2186-11991C>A (n.2186-11991C>A) c.9241C>A (p.His3081Asn) c.2186-5151C>A (n.2186-5151C>A) c.2432-5151C>A (n.2432-5151C>A) c.6991C>A (p.His2331Asn) c.1058-5151C>A (n.1058-5151C>A) c.2130-5151C>A c.8800C>A (p.His2934Asn) c.9292C>A (p.His3098Asn) c.9259C>A (p.His3087Asn) c.9232C>A (p.His3078Asn) | |
13 | g.23334636G>A | CA483160374 | SACS | c.2185+19149C>T (n.2185+19149C>T) c.9267C>T (p.Tyr3089=) c.6445+2786C>T (n.6445+2786C>T) c.2177-5152C>T (n.2177-5152C>T) c.2292-4684C>T (n.2292-4684C>T) c.2319-4684C>T (n.2319-4684C>T) c.2204-5152C>T (n.2204-5152C>T) n.4543-5152C>T c.2186-12962C>T (n.2186-12962C>T) c.2221-5152C>T (n.2221-5152C>T) c.2186-11992C>T (n.2186-11992C>T) c.9240C>T (p.Tyr3080=) c.2186-5152C>T (n.2186-5152C>T) c.2432-5152C>T (n.2432-5152C>T) c.6990C>T (p.Tyr2330=) c.1058-5152C>T (n.1058-5152C>T) c.2130-5152C>T c.8799C>T (p.Tyr2933=) c.9291C>T (p.Tyr3097=) c.9258C>T (p.Tyr3086=) c.9231C>T (p.Tyr3077=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334636G>C | CA387514873 | SACS | c.2185+19149C>G (n.2185+19149C>G) c.9267C>G (p.Tyr3089Ter) c.6445+2786C>G (n.6445+2786C>G) c.2177-5152C>G (n.2177-5152C>G) c.2292-4684C>G (n.2292-4684C>G) c.2319-4684C>G (n.2319-4684C>G) c.2204-5152C>G (n.2204-5152C>G) n.4543-5152C>G c.2186-12962C>G (n.2186-12962C>G) c.2221-5152C>G (n.2221-5152C>G) c.2186-11992C>G (n.2186-11992C>G) c.9240C>G (p.Tyr3080Ter) c.2186-5152C>G (n.2186-5152C>G) c.2432-5152C>G (n.2432-5152C>G) c.6990C>G (p.Tyr2330Ter) c.1058-5152C>G (n.1058-5152C>G) c.2130-5152C>G c.8799C>G (p.Tyr2933Ter) c.9291C>G (p.Tyr3097Ter) c.9258C>G (p.Tyr3086Ter) c.9231C>G (p.Tyr3077Ter) | |
13 | g.23334636G= | CA2078621688 | SACS | c.2185+19149C= (n.2185+19149C=) c.9267C= (p.Tyr3089=) c.6445+2786C= (n.6445+2786C=) c.2177-5152C= (n.2177-5152C=) c.2292-4684C= (n.2292-4684C=) c.2319-4684C= (n.2319-4684C=) c.2204-5152C= (n.2204-5152C=) n.4543-5152C= c.2186-12962C= (n.2186-12962C=) c.2221-5152C= (n.2221-5152C=) c.2186-11992C= (n.2186-11992C=) c.9240C= (p.Tyr3080=) c.2186-5152C= (n.2186-5152C=) c.2432-5152C= (n.2432-5152C=) c.6990C= (p.Tyr2330=) c.1058-5152C= (n.1058-5152C=) c.2130-5152C= c.8799C= (p.Tyr2933=) c.9291C= (p.Tyr3097=) c.9258C= (p.Tyr3086=) c.9231C= (p.Tyr3077=) | |
13 | g.23334636G>T | CA387514874 | SACS | c.2185+19149C>A (n.2185+19149C>A) c.9267C>A (p.Tyr3089Ter) c.6445+2786C>A (n.6445+2786C>A) c.2177-5152C>A (n.2177-5152C>A) c.2292-4684C>A (n.2292-4684C>A) c.2319-4684C>A (n.2319-4684C>A) c.2204-5152C>A (n.2204-5152C>A) n.4543-5152C>A c.2186-12962C>A (n.2186-12962C>A) c.2221-5152C>A (n.2221-5152C>A) c.2186-11992C>A (n.2186-11992C>A) c.9240C>A (p.Tyr3080Ter) c.2186-5152C>A (n.2186-5152C>A) c.2432-5152C>A (n.2432-5152C>A) c.6990C>A (p.Tyr2330Ter) c.1058-5152C>A (n.1058-5152C>A) c.2130-5152C>A c.8799C>A (p.Tyr2933Ter) c.9291C>A (p.Tyr3097Ter) c.9258C>A (p.Tyr3086Ter) c.9231C>A (p.Tyr3077Ter) | |
13 | g.23334637T>A | CA387514875 | SACS | c.2185+19148A>T (n.2185+19148A>T) c.9266A>T (p.Tyr3089Phe) c.6445+2785A>T (n.6445+2785A>T) c.2177-5153A>T (n.2177-5153A>T) c.2292-4685A>T (n.2292-4685A>T) c.2319-4685A>T (n.2319-4685A>T) c.2204-5153A>T (n.2204-5153A>T) n.4543-5153A>T c.2186-12963A>T (n.2186-12963A>T) c.2221-5153A>T (n.2221-5153A>T) c.2186-11993A>T (n.2186-11993A>T) c.9239A>T (p.Tyr3080Phe) c.2186-5153A>T (n.2186-5153A>T) c.2432-5153A>T (n.2432-5153A>T) c.6989A>T (p.Tyr2330Phe) c.1058-5153A>T (n.1058-5153A>T) c.2130-5153A>T c.8798A>T (p.Tyr2933Phe) c.9290A>T (p.Tyr3097Phe) c.9257A>T (p.Tyr3086Phe) c.9230A>T (p.Tyr3077Phe) | |
13 | g.23334637T>C | CA387514876 | SACS | c.2185+19148A>G (n.2185+19148A>G) c.9266A>G (p.Tyr3089Cys) c.6445+2785A>G (n.6445+2785A>G) c.2177-5153A>G (n.2177-5153A>G) c.2292-4685A>G (n.2292-4685A>G) c.2319-4685A>G (n.2319-4685A>G) c.2204-5153A>G (n.2204-5153A>G) n.4543-5153A>G c.2186-12963A>G (n.2186-12963A>G) c.2221-5153A>G (n.2221-5153A>G) c.2186-11993A>G (n.2186-11993A>G) c.9239A>G (p.Tyr3080Cys) c.2186-5153A>G (n.2186-5153A>G) c.2432-5153A>G (n.2432-5153A>G) c.6989A>G (p.Tyr2330Cys) c.1058-5153A>G (n.1058-5153A>G) c.2130-5153A>G c.8798A>G (p.Tyr2933Cys) c.9290A>G (p.Tyr3097Cys) c.9257A>G (p.Tyr3086Cys) c.9230A>G (p.Tyr3077Cys) | |
13 | g.23334637T>G | CA387514877 | SACS | c.2185+19148A>C (n.2185+19148A>C) c.9266A>C (p.Tyr3089Ser) c.6445+2785A>C (n.6445+2785A>C) c.2177-5153A>C (n.2177-5153A>C) c.2292-4685A>C (n.2292-4685A>C) c.2319-4685A>C (n.2319-4685A>C) c.2204-5153A>C (n.2204-5153A>C) n.4543-5153A>C c.2186-12963A>C (n.2186-12963A>C) c.2221-5153A>C (n.2221-5153A>C) c.2186-11993A>C (n.2186-11993A>C) c.9239A>C (p.Tyr3080Ser) c.2186-5153A>C (n.2186-5153A>C) c.2432-5153A>C (n.2432-5153A>C) c.6989A>C (p.Tyr2330Ser) c.1058-5153A>C (n.1058-5153A>C) c.2130-5153A>C c.8798A>C (p.Tyr2933Ser) c.9290A>C (p.Tyr3097Ser) c.9257A>C (p.Tyr3086Ser) c.9230A>C (p.Tyr3077Ser) | |
13 | g.23334638A= | CA2078621692 | SACS | c.2185+19147T= (n.2185+19147T=) c.9265T= (p.Tyr3089=) c.6445+2784T= (n.6445+2784T=) c.2177-5154T= (n.2177-5154T=) c.2292-4686T= (n.2292-4686T=) c.2319-4686T= (n.2319-4686T=) c.2204-5154T= (n.2204-5154T=) n.4543-5154T= c.2186-12964T= (n.2186-12964T=) c.2221-5154T= (n.2221-5154T=) c.2186-11994T= (n.2186-11994T=) c.9238T= (p.Tyr3080=) c.2186-5154T= (n.2186-5154T=) c.2432-5154T= (n.2432-5154T=) c.6988T= (p.Tyr2330=) c.1058-5154T= (n.1058-5154T=) c.2130-5154T= c.8797T= (p.Tyr2933=) c.9289T= (p.Tyr3097=) c.9256T= (p.Tyr3086=) c.9229T= (p.Tyr3077=) | |
13 | g.23334638A>C | CA387514878 | SACS | c.2185+19147T>G (n.2185+19147T>G) c.9265T>G (p.Tyr3089Asp) c.6445+2784T>G (n.6445+2784T>G) c.2177-5154T>G (n.2177-5154T>G) c.2292-4686T>G (n.2292-4686T>G) c.2319-4686T>G (n.2319-4686T>G) c.2204-5154T>G (n.2204-5154T>G) n.4543-5154T>G c.2186-12964T>G (n.2186-12964T>G) c.2221-5154T>G (n.2221-5154T>G) c.2186-11994T>G (n.2186-11994T>G) c.9238T>G (p.Tyr3080Asp) c.2186-5154T>G (n.2186-5154T>G) c.2432-5154T>G (n.2432-5154T>G) c.6988T>G (p.Tyr2330Asp) c.1058-5154T>G (n.1058-5154T>G) c.2130-5154T>G c.8797T>G (p.Tyr2933Asp) c.9289T>G (p.Tyr3097Asp) c.9256T>G (p.Tyr3086Asp) c.9229T>G (p.Tyr3077Asp) | |
13 | g.23334638A>G | CA6910647 | SACS | c.2185+19147T>C (n.2185+19147T>C) c.9265T>C (p.Tyr3089His) c.6445+2784T>C (n.6445+2784T>C) c.2177-5154T>C (n.2177-5154T>C) c.2292-4686T>C (n.2292-4686T>C) c.2319-4686T>C (n.2319-4686T>C) c.2204-5154T>C (n.2204-5154T>C) n.4543-5154T>C c.2186-12964T>C (n.2186-12964T>C) c.2221-5154T>C (n.2221-5154T>C) c.2186-11994T>C (n.2186-11994T>C) c.9238T>C (p.Tyr3080His) c.2186-5154T>C (n.2186-5154T>C) c.2432-5154T>C (n.2432-5154T>C) c.6988T>C (p.Tyr2330His) c.1058-5154T>C (n.1058-5154T>C) c.2130-5154T>C c.8797T>C (p.Tyr2933His) c.9289T>C (p.Tyr3097His) c.9256T>C (p.Tyr3086His) c.9229T>C (p.Tyr3077His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334638A>T | CA387514879 | SACS | c.2185+19147T>A (n.2185+19147T>A) c.9265T>A (p.Tyr3089Asn) c.6445+2784T>A (n.6445+2784T>A) c.2177-5154T>A (n.2177-5154T>A) c.2292-4686T>A (n.2292-4686T>A) c.2319-4686T>A (n.2319-4686T>A) c.2204-5154T>A (n.2204-5154T>A) n.4543-5154T>A c.2186-12964T>A (n.2186-12964T>A) c.2221-5154T>A (n.2221-5154T>A) c.2186-11994T>A (n.2186-11994T>A) c.9238T>A (p.Tyr3080Asn) c.2186-5154T>A (n.2186-5154T>A) c.2432-5154T>A (n.2432-5154T>A) c.6988T>A (p.Tyr2330Asn) c.1058-5154T>A (n.1058-5154T>A) c.2130-5154T>A c.8797T>A (p.Tyr2933Asn) c.9289T>A (p.Tyr3097Asn) c.9256T>A (p.Tyr3086Asn) c.9229T>A (p.Tyr3077Asn) | |
13 | g.23334639A>C | CA483160376 | SACS | c.2185+19146T>G (n.2185+19146T>G) c.9264T>G (p.Leu3088=) c.6445+2783T>G (n.6445+2783T>G) c.2177-5155T>G (n.2177-5155T>G) c.2292-4687T>G (n.2292-4687T>G) c.2319-4687T>G (n.2319-4687T>G) c.2204-5155T>G (n.2204-5155T>G) n.4543-5155T>G c.2186-12965T>G (n.2186-12965T>G) c.2221-5155T>G (n.2221-5155T>G) c.2186-11995T>G (n.2186-11995T>G) c.9237T>G (p.Leu3079=) c.2186-5155T>G (n.2186-5155T>G) c.2432-5155T>G (n.2432-5155T>G) c.6987T>G (p.Leu2329=) c.1058-5155T>G (n.1058-5155T>G) c.2130-5155T>G c.8796T>G (p.Leu2932=) c.9288T>G (p.Leu3096=) c.9255T>G (p.Leu3085=) c.9228T>G (p.Leu3076=) | |
13 | g.23334639A>G | CA483160377 | SACS | c.2185+19146T>C (n.2185+19146T>C) c.9264T>C (p.Leu3088=) c.6445+2783T>C (n.6445+2783T>C) c.2177-5155T>C (n.2177-5155T>C) c.2292-4687T>C (n.2292-4687T>C) c.2319-4687T>C (n.2319-4687T>C) c.2204-5155T>C (n.2204-5155T>C) n.4543-5155T>C c.2186-12965T>C (n.2186-12965T>C) c.2221-5155T>C (n.2221-5155T>C) c.2186-11995T>C (n.2186-11995T>C) c.9237T>C (p.Leu3079=) c.2186-5155T>C (n.2186-5155T>C) c.2432-5155T>C (n.2432-5155T>C) c.6987T>C (p.Leu2329=) c.1058-5155T>C (n.1058-5155T>C) c.2130-5155T>C c.8796T>C (p.Leu2932=) c.9288T>C (p.Leu3096=) c.9255T>C (p.Leu3085=) c.9228T>C (p.Leu3076=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334639A>T | CA483160379 | SACS | c.2185+19146T>A (n.2185+19146T>A) c.9264T>A (p.Leu3088=) c.6445+2783T>A (n.6445+2783T>A) c.2177-5155T>A (n.2177-5155T>A) c.2292-4687T>A (n.2292-4687T>A) c.2319-4687T>A (n.2319-4687T>A) c.2204-5155T>A (n.2204-5155T>A) n.4543-5155T>A c.2186-12965T>A (n.2186-12965T>A) c.2221-5155T>A (n.2221-5155T>A) c.2186-11995T>A (n.2186-11995T>A) c.9237T>A (p.Leu3079=) c.2186-5155T>A (n.2186-5155T>A) c.2432-5155T>A (n.2432-5155T>A) c.6987T>A (p.Leu2329=) c.1058-5155T>A (n.1058-5155T>A) c.2130-5155T>A c.8796T>A (p.Leu2932=) c.9288T>A (p.Leu3096=) c.9255T>A (p.Leu3085=) c.9228T>A (p.Leu3076=) | |
13 | g.23334640A>C | CA387514882 | SACS | c.2185+19145T>G (n.2185+19145T>G) c.9263T>G (p.Leu3088Arg) c.6445+2782T>G (n.6445+2782T>G) c.2177-5156T>G (n.2177-5156T>G) c.2292-4688T>G (n.2292-4688T>G) c.2319-4688T>G (n.2319-4688T>G) c.2204-5156T>G (n.2204-5156T>G) n.4543-5156T>G c.2186-12966T>G (n.2186-12966T>G) c.2221-5156T>G (n.2221-5156T>G) c.2186-11996T>G (n.2186-11996T>G) c.9236T>G (p.Leu3079Arg) c.2186-5156T>G (n.2186-5156T>G) c.2432-5156T>G (n.2432-5156T>G) c.6986T>G (p.Leu2329Arg) c.1058-5156T>G (n.1058-5156T>G) c.2130-5156T>G c.8795T>G (p.Leu2932Arg) c.9287T>G (p.Leu3096Arg) c.9254T>G (p.Leu3085Arg) c.9227T>G (p.Leu3076Arg) | |
13 | g.23334640A>G | CA387514881 | SACS | c.2185+19145T>C (n.2185+19145T>C) c.9263T>C (p.Leu3088Pro) c.6445+2782T>C (n.6445+2782T>C) c.2177-5156T>C (n.2177-5156T>C) c.2292-4688T>C (n.2292-4688T>C) c.2319-4688T>C (n.2319-4688T>C) c.2204-5156T>C (n.2204-5156T>C) n.4543-5156T>C c.2186-12966T>C (n.2186-12966T>C) c.2221-5156T>C (n.2221-5156T>C) c.2186-11996T>C (n.2186-11996T>C) c.9236T>C (p.Leu3079Pro) c.2186-5156T>C (n.2186-5156T>C) c.2432-5156T>C (n.2432-5156T>C) c.6986T>C (p.Leu2329Pro) c.1058-5156T>C (n.1058-5156T>C) c.2130-5156T>C c.8795T>C (p.Leu2932Pro) c.9287T>C (p.Leu3096Pro) c.9254T>C (p.Leu3085Pro) c.9227T>C (p.Leu3076Pro) | |
13 | g.23334640A>T | CA387514880 | SACS | c.2185+19145T>A (n.2185+19145T>A) c.9263T>A (p.Leu3088His) c.6445+2782T>A (n.6445+2782T>A) c.2177-5156T>A (n.2177-5156T>A) c.2292-4688T>A (n.2292-4688T>A) c.2319-4688T>A (n.2319-4688T>A) c.2204-5156T>A (n.2204-5156T>A) n.4543-5156T>A c.2186-12966T>A (n.2186-12966T>A) c.2221-5156T>A (n.2221-5156T>A) c.2186-11996T>A (n.2186-11996T>A) c.9236T>A (p.Leu3079His) c.2186-5156T>A (n.2186-5156T>A) c.2432-5156T>A (n.2432-5156T>A) c.6986T>A (p.Leu2329His) c.1058-5156T>A (n.1058-5156T>A) c.2130-5156T>A c.8795T>A (p.Leu2932His) c.9287T>A (p.Leu3096His) c.9254T>A (p.Leu3085His) c.9227T>A (p.Leu3076His) | |
13 | g.23334641G>A | CA387514883 | SACS | c.2185+19144C>T (n.2185+19144C>T) c.9262C>T (p.Leu3088Phe) c.6445+2781C>T (n.6445+2781C>T) c.2177-5157C>T (n.2177-5157C>T) c.2292-4689C>T (n.2292-4689C>T) c.2319-4689C>T (n.2319-4689C>T) c.2204-5157C>T (n.2204-5157C>T) n.4543-5157C>T c.2186-12967C>T (n.2186-12967C>T) c.2221-5157C>T (n.2221-5157C>T) c.2186-11997C>T (n.2186-11997C>T) c.9235C>T (p.Leu3079Phe) c.2186-5157C>T (n.2186-5157C>T) c.2432-5157C>T (n.2432-5157C>T) c.6985C>T (p.Leu2329Phe) c.1058-5157C>T (n.1058-5157C>T) c.2130-5157C>T c.8794C>T (p.Leu2932Phe) c.9286C>T (p.Leu3096Phe) c.9253C>T (p.Leu3085Phe) c.9226C>T (p.Leu3076Phe) | |
13 | g.23334641G>C | CA387514884 | SACS | c.2185+19144C>G (n.2185+19144C>G) c.9262C>G (p.Leu3088Val) c.6445+2781C>G (n.6445+2781C>G) c.2177-5157C>G (n.2177-5157C>G) c.2292-4689C>G (n.2292-4689C>G) c.2319-4689C>G (n.2319-4689C>G) c.2204-5157C>G (n.2204-5157C>G) n.4543-5157C>G c.2186-12967C>G (n.2186-12967C>G) c.2221-5157C>G (n.2221-5157C>G) c.2186-11997C>G (n.2186-11997C>G) c.9235C>G (p.Leu3079Val) c.2186-5157C>G (n.2186-5157C>G) c.2432-5157C>G (n.2432-5157C>G) c.6985C>G (p.Leu2329Val) c.1058-5157C>G (n.1058-5157C>G) c.2130-5157C>G c.8794C>G (p.Leu2932Val) c.9286C>G (p.Leu3096Val) c.9253C>G (p.Leu3085Val) c.9226C>G (p.Leu3076Val) | |
13 | g.23334641G>T | CA387514885 | SACS | c.2185+19144C>A (n.2185+19144C>A) c.9262C>A (p.Leu3088Ile) c.6445+2781C>A (n.6445+2781C>A) c.2177-5157C>A (n.2177-5157C>A) c.2292-4689C>A (n.2292-4689C>A) c.2319-4689C>A (n.2319-4689C>A) c.2204-5157C>A (n.2204-5157C>A) n.4543-5157C>A c.2186-12967C>A (n.2186-12967C>A) c.2221-5157C>A (n.2221-5157C>A) c.2186-11997C>A (n.2186-11997C>A) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.2186-5157C>A (n.2186-5157C>A) c.2432-5157C>A (n.2432-5157C>A) c.6985C>A (p.Leu2329Ile) c.1058-5157C>A (n.1058-5157C>A) c.2130-5157C>A c.8794C>A (p.Leu2932Ile) c.9286C>A (p.Leu3096Ile) c.9253C>A (p.Leu3085Ile) c.9226C>A (p.Leu3076Ile) | |
13 | g.23334642A>C | CA387514886 | SACS | c.2185+19143T>G (n.2185+19143T>G) c.9261T>G (p.Asn3087Lys) c.6445+2780T>G (n.6445+2780T>G) c.2177-5158T>G (n.2177-5158T>G) c.2292-4690T>G (n.2292-4690T>G) c.2319-4690T>G (n.2319-4690T>G) c.2204-5158T>G (n.2204-5158T>G) n.4543-5158T>G c.2186-12968T>G (n.2186-12968T>G) c.2221-5158T>G (n.2221-5158T>G) c.2186-11998T>G (n.2186-11998T>G) c.9234T>G (p.Asn3078Lys) c.2186-5158T>G (n.2186-5158T>G) c.2432-5158T>G (n.2432-5158T>G) c.6984T>G (p.Asn2328Lys) c.1058-5158T>G (n.1058-5158T>G) c.2130-5158T>G c.8793T>G (p.Asn2931Lys) c.9285T>G (p.Asn3095Lys) c.9252T>G (p.Asn3084Lys) c.9225T>G (p.Asn3075Lys) | |
13 | g.23334642A>G | CA483160380 | SACS | c.2185+19143T>C (n.2185+19143T>C) c.9261T>C (p.Asn3087=) c.6445+2780T>C (n.6445+2780T>C) c.2177-5158T>C (n.2177-5158T>C) c.2292-4690T>C (n.2292-4690T>C) c.2319-4690T>C (n.2319-4690T>C) c.2204-5158T>C (n.2204-5158T>C) n.4543-5158T>C c.2186-12968T>C (n.2186-12968T>C) c.2221-5158T>C (n.2221-5158T>C) c.2186-11998T>C (n.2186-11998T>C) c.9234T>C (p.Asn3078=) c.2186-5158T>C (n.2186-5158T>C) c.2432-5158T>C (n.2432-5158T>C) c.6984T>C (p.Asn2328=) c.1058-5158T>C (n.1058-5158T>C) c.2130-5158T>C c.8793T>C (p.Asn2931=) c.9285T>C (p.Asn3095=) c.9252T>C (p.Asn3084=) c.9225T>C (p.Asn3075=) | |
13 | g.23334642A>T | CA387514887 | SACS | c.2185+19143T>A (n.2185+19143T>A) c.9261T>A (p.Asn3087Lys) c.6445+2780T>A (n.6445+2780T>A) c.2177-5158T>A (n.2177-5158T>A) c.2292-4690T>A (n.2292-4690T>A) c.2319-4690T>A (n.2319-4690T>A) c.2204-5158T>A (n.2204-5158T>A) n.4543-5158T>A c.2186-12968T>A (n.2186-12968T>A) c.2221-5158T>A (n.2221-5158T>A) c.2186-11998T>A (n.2186-11998T>A) c.9234T>A (p.Asn3078Lys) c.2186-5158T>A (n.2186-5158T>A) c.2432-5158T>A (n.2432-5158T>A) c.6984T>A (p.Asn2328Lys) c.1058-5158T>A (n.1058-5158T>A) c.2130-5158T>A c.8793T>A (p.Asn2931Lys) c.9285T>A (p.Asn3095Lys) c.9252T>A (p.Asn3084Lys) c.9225T>A (p.Asn3075Lys) | |
13 | g.23334642_23334643delinsAT | CA2078621695 | SACS | c.2185+19142_2185+19143delinsAT (n.2185+19142_2185+19143delinsAT) c.9260_9261delinsAT (p.Asn3087=) c.6445+2779_6445+2780delinsAT (n.6445+2779_6445+2780delinsAT) c.2177-5159_2177-5158delinsAT (n.2177-5159_2177-5158delinsAT) c.2292-4691_2292-4690delinsAT (n.2292-4691_2292-4690delinsAT) c.2319-4691_2319-4690delinsAT (n.2319-4691_2319-4690delinsAT) c.2204-5159_2204-5158delinsAT (n.2204-5159_2204-5158delinsAT) n.4543-5159_4543-5158delinsAT c.2186-12969_2186-12968delinsAT (n.2186-12969_2186-12968delinsAT) c.2221-5159_2221-5158delinsAT (n.2221-5159_2221-5158delinsAT) c.2186-11999_2186-11998delinsAT (n.2186-11999_2186-11998delinsAT) c.9233_9234delinsAT (p.Asn3078=) c.2186-5159_2186-5158delinsAT (n.2186-5159_2186-5158delinsAT) c.2432-5159_2432-5158delinsAT (n.2432-5159_2432-5158delinsAT) c.6983_6984delinsAT (p.Asn2328=) c.1058-5159_1058-5158delinsAT (n.1058-5159_1058-5158delinsAT) c.2130-5159_2130-5158delinsAT c.8792_8793delinsAT (p.Asn2931=) c.9284_9285delinsAT (p.Asn3095=) c.9251_9252delinsAT (p.Asn3084=) c.9224_9225delinsAT (p.Asn3075=) | |
13 | g.23334643T>A | CA387514888 | SACS | c.2185+19142A>T (n.2185+19142A>T) c.9260A>T (p.Asn3087Ile) c.6445+2779A>T (n.6445+2779A>T) c.2177-5159A>T (n.2177-5159A>T) c.2292-4691A>T (n.2292-4691A>T) c.2319-4691A>T (n.2319-4691A>T) c.2204-5159A>T (n.2204-5159A>T) n.4543-5159A>T c.2186-12969A>T (n.2186-12969A>T) c.2221-5159A>T (n.2221-5159A>T) c.2186-11999A>T (n.2186-11999A>T) c.9233A>T (p.Asn3078Ile) c.2186-5159A>T (n.2186-5159A>T) c.2432-5159A>T (n.2432-5159A>T) c.6983A>T (p.Asn2328Ile) c.1058-5159A>T (n.1058-5159A>T) c.2130-5159A>T c.8792A>T (p.Asn2931Ile) c.9284A>T (p.Asn3095Ile) c.9251A>T (p.Asn3084Ile) c.9224A>T (p.Asn3075Ile) | |
13 | g.23334643T>C | CA387514889 | SACS | c.2185+19142A>G (n.2185+19142A>G) c.9260A>G (p.Asn3087Ser) c.6445+2779A>G (n.6445+2779A>G) c.2177-5159A>G (n.2177-5159A>G) c.2292-4691A>G (n.2292-4691A>G) c.2319-4691A>G (n.2319-4691A>G) c.2204-5159A>G (n.2204-5159A>G) n.4543-5159A>G c.2186-12969A>G (n.2186-12969A>G) c.2221-5159A>G (n.2221-5159A>G) c.2186-11999A>G (n.2186-11999A>G) c.9233A>G (p.Asn3078Ser) c.2186-5159A>G (n.2186-5159A>G) c.2432-5159A>G (n.2432-5159A>G) c.6983A>G (p.Asn2328Ser) c.1058-5159A>G (n.1058-5159A>G) c.2130-5159A>G c.8792A>G (p.Asn2931Ser) c.9284A>G (p.Asn3095Ser) c.9251A>G (p.Asn3084Ser) c.9224A>G (p.Asn3075Ser) | |
13 | g.23334643T>G | CA387514890 | SACS | c.2185+19142A>C (n.2185+19142A>C) c.9260A>C (p.Asn3087Thr) c.6445+2779A>C (n.6445+2779A>C) c.2177-5159A>C (n.2177-5159A>C) c.2292-4691A>C (n.2292-4691A>C) c.2319-4691A>C (n.2319-4691A>C) c.2204-5159A>C (n.2204-5159A>C) n.4543-5159A>C c.2186-12969A>C (n.2186-12969A>C) c.2221-5159A>C (n.2221-5159A>C) c.2186-11999A>C (n.2186-11999A>C) c.9233A>C (p.Asn3078Thr) c.2186-5159A>C (n.2186-5159A>C) c.2432-5159A>C (n.2432-5159A>C) c.6983A>C (p.Asn2328Thr) c.1058-5159A>C (n.1058-5159A>C) c.2130-5159A>C c.8792A>C (p.Asn2931Thr) c.9284A>C (p.Asn3095Thr) c.9251A>C (p.Asn3084Thr) c.9224A>C (p.Asn3075Thr) | |
13 | g.23334644del | CA915946852 | SACS | c.2185+19142del (n.2185+19142del) c.9260del (p.Asn3087IlefsTer7) c.6445+2779del (n.6445+2779del) c.2177-5159del (n.2177-5159del) c.2292-4691del (n.2292-4691del) c.2319-4691del (n.2319-4691del) c.2204-5159del (n.2204-5159del) n.4543-5159del c.2186-12969del (n.2186-12969del) c.2221-5159del (n.2221-5159del) c.2186-11999del (n.2186-11999del) c.9233del (p.Asn3078IlefsTer7) c.2186-5159del (n.2186-5159del) c.2432-5159del (n.2432-5159del) c.6983del (p.Asn2328IlefsTer7) c.1058-5159del (n.1058-5159del) c.2130-5159del c.8792del (p.Asn2931IlefsTer7) c.9284del (p.Asn3095IlefsTer7) c.9251del (p.Asn3084IlefsTer7) c.9224del (p.Asn3075IlefsTer7) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334644T>A | CA387514891 | SACS | c.2185+19141A>T (n.2185+19141A>T) c.9259A>T (p.Asn3087Tyr) c.6445+2778A>T (n.6445+2778A>T) c.2177-5160A>T (n.2177-5160A>T) c.2292-4692A>T (n.2292-4692A>T) c.2319-4692A>T (n.2319-4692A>T) c.2204-5160A>T (n.2204-5160A>T) n.4543-5160A>T c.2186-12970A>T (n.2186-12970A>T) c.2221-5160A>T (n.2221-5160A>T) c.2186-12000A>T (n.2186-12000A>T) c.9232A>T (p.Asn3078Tyr) c.2186-5160A>T (n.2186-5160A>T) c.2432-5160A>T (n.2432-5160A>T) c.6982A>T (p.Asn2328Tyr) c.1058-5160A>T (n.1058-5160A>T) c.2130-5160A>T c.8791A>T (p.Asn2931Tyr) c.9283A>T (p.Asn3095Tyr) c.9250A>T (p.Asn3084Tyr) c.9223A>T (p.Asn3075Tyr) | |
13 | g.23334644T>C | CA387514892 | SACS | c.2185+19141A>G (n.2185+19141A>G) c.9259A>G (p.Asn3087Asp) c.6445+2778A>G (n.6445+2778A>G) c.2177-5160A>G (n.2177-5160A>G) c.2292-4692A>G (n.2292-4692A>G) c.2319-4692A>G (n.2319-4692A>G) c.2204-5160A>G (n.2204-5160A>G) n.4543-5160A>G c.2186-12970A>G (n.2186-12970A>G) c.2221-5160A>G (n.2221-5160A>G) c.2186-12000A>G (n.2186-12000A>G) c.9232A>G (p.Asn3078Asp) c.2186-5160A>G (n.2186-5160A>G) c.2432-5160A>G (n.2432-5160A>G) c.6982A>G (p.Asn2328Asp) c.1058-5160A>G (n.1058-5160A>G) c.2130-5160A>G c.8791A>G (p.Asn2931Asp) c.9283A>G (p.Asn3095Asp) c.9250A>G (p.Asn3084Asp) c.9223A>G (p.Asn3075Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334644T>G | CA6910648 | SACS | c.2185+19141A>C (n.2185+19141A>C) c.9259A>C (p.Asn3087His) c.6445+2778A>C (n.6445+2778A>C) c.2177-5160A>C (n.2177-5160A>C) c.2292-4692A>C (n.2292-4692A>C) c.2319-4692A>C (n.2319-4692A>C) c.2204-5160A>C (n.2204-5160A>C) n.4543-5160A>C c.2186-12970A>C (n.2186-12970A>C) c.2221-5160A>C (n.2221-5160A>C) c.2186-12000A>C (n.2186-12000A>C) c.9232A>C (p.Asn3078His) c.2186-5160A>C (n.2186-5160A>C) c.2432-5160A>C (n.2432-5160A>C) c.6982A>C (p.Asn2328His) c.1058-5160A>C (n.1058-5160A>C) c.2130-5160A>C c.8791A>C (p.Asn2931His) c.9283A>C (p.Asn3095His) c.9250A>C (p.Asn3084His) c.9223A>C (p.Asn3075His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334644T= | CA2078621704 | SACS | c.2185+19141A= (n.2185+19141A=) c.9259A= (p.Asn3087=) c.6445+2778A= (n.6445+2778A=) c.2177-5160A= (n.2177-5160A=) c.2292-4692A= (n.2292-4692A=) c.2319-4692A= (n.2319-4692A=) c.2204-5160A= (n.2204-5160A=) n.4543-5160A= c.2186-12970A= (n.2186-12970A=) c.2221-5160A= (n.2221-5160A=) c.2186-12000A= (n.2186-12000A=) c.9232A= (p.Asn3078=) c.2186-5160A= (n.2186-5160A=) c.2432-5160A= (n.2432-5160A=) c.6982A= (p.Asn2328=) c.1058-5160A= (n.1058-5160A=) c.2130-5160A= c.8791A= (p.Asn2931=) c.9283A= (p.Asn3095=) c.9250A= (p.Asn3084=) c.9223A= (p.Asn3075=) | |
13 | g.23334645A= | CA2078621713 | SACS | c.2185+19140T= (n.2185+19140T=) c.9258T= (p.Ala3086=) c.6445+2777T= (n.6445+2777T=) c.2177-5161T= (n.2177-5161T=) c.2292-4693T= (n.2292-4693T=) c.2319-4693T= (n.2319-4693T=) c.2204-5161T= (n.2204-5161T=) n.4543-5161T= c.2186-12971T= (n.2186-12971T=) c.2221-5161T= (n.2221-5161T=) c.2186-12001T= (n.2186-12001T=) c.9231T= (p.Ala3077=) c.2186-5161T= (n.2186-5161T=) c.2432-5161T= (n.2432-5161T=) c.6981T= (p.Ala2327=) c.1058-5161T= (n.1058-5161T=) c.2130-5161T= c.8790T= (p.Ala2930=) c.9282T= (p.Ala3094=) c.9249T= (p.Ala3083=) c.9222T= (p.Ala3074=) | |
13 | g.23334645A>C | CA483160383 | SACS | c.2185+19140T>G (n.2185+19140T>G) c.9258T>G (p.Ala3086=) c.6445+2777T>G (n.6445+2777T>G) c.2177-5161T>G (n.2177-5161T>G) c.2292-4693T>G (n.2292-4693T>G) c.2319-4693T>G (n.2319-4693T>G) c.2204-5161T>G (n.2204-5161T>G) n.4543-5161T>G c.2186-12971T>G (n.2186-12971T>G) c.2221-5161T>G (n.2221-5161T>G) c.2186-12001T>G (n.2186-12001T>G) c.9231T>G (p.Ala3077=) c.2186-5161T>G (n.2186-5161T>G) c.2432-5161T>G (n.2432-5161T>G) c.6981T>G (p.Ala2327=) c.1058-5161T>G (n.1058-5161T>G) c.2130-5161T>G c.8790T>G (p.Ala2930=) c.9282T>G (p.Ala3094=) c.9249T>G (p.Ala3083=) c.9222T>G (p.Ala3074=) | |
13 | g.23334645A>G | CA6910649 | SACS | c.2185+19140T>C (n.2185+19140T>C) c.9258T>C (p.Ala3086=) c.6445+2777T>C (n.6445+2777T>C) c.2177-5161T>C (n.2177-5161T>C) c.2292-4693T>C (n.2292-4693T>C) c.2319-4693T>C (n.2319-4693T>C) c.2204-5161T>C (n.2204-5161T>C) n.4543-5161T>C c.2186-12971T>C (n.2186-12971T>C) c.2221-5161T>C (n.2221-5161T>C) c.2186-12001T>C (n.2186-12001T>C) c.9231T>C (p.Ala3077=) c.2186-5161T>C (n.2186-5161T>C) c.2432-5161T>C (n.2432-5161T>C) c.6981T>C (p.Ala2327=) c.1058-5161T>C (n.1058-5161T>C) c.2130-5161T>C c.8790T>C (p.Ala2930=) c.9282T>C (p.Ala3094=) c.9249T>C (p.Ala3083=) c.9222T>C (p.Ala3074=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334645A>T | CA483160384 | SACS | c.2185+19140T>A (n.2185+19140T>A) c.9258T>A (p.Ala3086=) c.6445+2777T>A (n.6445+2777T>A) c.2177-5161T>A (n.2177-5161T>A) c.2292-4693T>A (n.2292-4693T>A) c.2319-4693T>A (n.2319-4693T>A) c.2204-5161T>A (n.2204-5161T>A) n.4543-5161T>A c.2186-12971T>A (n.2186-12971T>A) c.2221-5161T>A (n.2221-5161T>A) c.2186-12001T>A (n.2186-12001T>A) c.9231T>A (p.Ala3077=) c.2186-5161T>A (n.2186-5161T>A) c.2432-5161T>A (n.2432-5161T>A) c.6981T>A (p.Ala2327=) c.1058-5161T>A (n.1058-5161T>A) c.2130-5161T>A c.8790T>A (p.Ala2930=) c.9282T>A (p.Ala3094=) c.9249T>A (p.Ala3083=) c.9222T>A (p.Ala3074=) | ClinVar |
13 | g.23334647_23334649del | CA2836199918 | SACS | c.2185+19138_2185+19140del (n.2185+19138_2185+19140del) c.9256_9258del (p.Ala3086del) c.6445+2775_6445+2777del (n.6445+2775_6445+2777del) c.2177-5163_2177-5161del (n.2177-5163_2177-5161del) c.2292-4695_2292-4693del (n.2292-4695_2292-4693del) c.2319-4695_2319-4693del (n.2319-4695_2319-4693del) c.2204-5163_2204-5161del (n.2204-5163_2204-5161del) n.4543-5163_4543-5161del c.2186-12973_2186-12971del (n.2186-12973_2186-12971del) c.2221-5163_2221-5161del (n.2221-5163_2221-5161del) c.2186-12003_2186-12001del (n.2186-12003_2186-12001del) c.9229_9231del (p.Ala3077del) c.2186-5163_2186-5161del (n.2186-5163_2186-5161del) c.2432-5163_2432-5161del (n.2432-5163_2432-5161del) c.6979_6981del (p.Ala2327del) c.1058-5163_1058-5161del (n.1058-5163_1058-5161del) c.2130-5163_2130-5161del c.8788_8790del (p.Ala2930del) c.9280_9282del (p.Ala3094del) c.9247_9249del (p.Ala3083del) c.9220_9222del (p.Ala3074del) | |
13 | g.23334646G>A | CA387514894 | SACS | c.2185+19139C>T (n.2185+19139C>T) c.9257C>T (p.Ala3086Val) c.6445+2776C>T (n.6445+2776C>T) c.2177-5162C>T (n.2177-5162C>T) c.2292-4694C>T (n.2292-4694C>T) c.2319-4694C>T (n.2319-4694C>T) c.2204-5162C>T (n.2204-5162C>T) n.4543-5162C>T c.2186-12972C>T (n.2186-12972C>T) c.2221-5162C>T (n.2221-5162C>T) c.2186-12002C>T (n.2186-12002C>T) c.9230C>T (p.Ala3077Val) c.2186-5162C>T (n.2186-5162C>T) c.2432-5162C>T (n.2432-5162C>T) c.6980C>T (p.Ala2327Val) c.1058-5162C>T (n.1058-5162C>T) c.2130-5162C>T c.8789C>T (p.Ala2930Val) c.9281C>T (p.Ala3094Val) c.9248C>T (p.Ala3083Val) c.9221C>T (p.Ala3074Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334646G>C | CA387514895 | SACS | c.2185+19139C>G (n.2185+19139C>G) c.9257C>G (p.Ala3086Gly) c.6445+2776C>G (n.6445+2776C>G) c.2177-5162C>G (n.2177-5162C>G) c.2292-4694C>G (n.2292-4694C>G) c.2319-4694C>G (n.2319-4694C>G) c.2204-5162C>G (n.2204-5162C>G) n.4543-5162C>G c.2186-12972C>G (n.2186-12972C>G) c.2221-5162C>G (n.2221-5162C>G) c.2186-12002C>G (n.2186-12002C>G) c.9230C>G (p.Ala3077Gly) c.2186-5162C>G (n.2186-5162C>G) c.2432-5162C>G (n.2432-5162C>G) c.6980C>G (p.Ala2327Gly) c.1058-5162C>G (n.1058-5162C>G) c.2130-5162C>G c.8789C>G (p.Ala2930Gly) c.9281C>G (p.Ala3094Gly) c.9248C>G (p.Ala3083Gly) c.9221C>G (p.Ala3074Gly) | |
13 | g.23334646G= | CA2078621718 | SACS | c.2185+19139C= (n.2185+19139C=) c.9257C= (p.Ala3086=) c.6445+2776C= (n.6445+2776C=) c.2177-5162C= (n.2177-5162C=) c.2292-4694C= (n.2292-4694C=) c.2319-4694C= (n.2319-4694C=) c.2204-5162C= (n.2204-5162C=) n.4543-5162C= c.2186-12972C= (n.2186-12972C=) c.2221-5162C= (n.2221-5162C=) c.2186-12002C= (n.2186-12002C=) c.9230C= (p.Ala3077=) c.2186-5162C= (n.2186-5162C=) c.2432-5162C= (n.2432-5162C=) c.6980C= (p.Ala2327=) c.1058-5162C= (n.1058-5162C=) c.2130-5162C= c.8789C= (p.Ala2930=) c.9281C= (p.Ala3094=) c.9248C= (p.Ala3083=) c.9221C= (p.Ala3074=) | |
13 | g.23334646G>T | CA387514893 | SACS | c.2185+19139C>A (n.2185+19139C>A) c.9257C>A (p.Ala3086Asp) c.6445+2776C>A (n.6445+2776C>A) c.2177-5162C>A (n.2177-5162C>A) c.2292-4694C>A (n.2292-4694C>A) c.2319-4694C>A (n.2319-4694C>A) c.2204-5162C>A (n.2204-5162C>A) n.4543-5162C>A c.2186-12972C>A (n.2186-12972C>A) c.2221-5162C>A (n.2221-5162C>A) c.2186-12002C>A (n.2186-12002C>A) c.9230C>A (p.Ala3077Asp) c.2186-5162C>A (n.2186-5162C>A) c.2432-5162C>A (n.2432-5162C>A) c.6980C>A (p.Ala2327Asp) c.1058-5162C>A (n.1058-5162C>A) c.2130-5162C>A c.8789C>A (p.Ala2930Asp) c.9281C>A (p.Ala3094Asp) c.9248C>A (p.Ala3083Asp) c.9221C>A (p.Ala3074Asp) | |
13 | g.23334647C>A | CA387514898 | SACS | c.2185+19138G>T (n.2185+19138G>T) c.9256G>T (p.Ala3086Ser) c.6445+2775G>T (n.6445+2775G>T) c.2177-5163G>T (n.2177-5163G>T) c.2292-4695G>T (n.2292-4695G>T) c.2319-4695G>T (n.2319-4695G>T) c.2204-5163G>T (n.2204-5163G>T) n.4543-5163G>T c.2186-12973G>T (n.2186-12973G>T) c.2221-5163G>T (n.2221-5163G>T) c.2186-12003G>T (n.2186-12003G>T) c.9229G>T (p.Ala3077Ser) c.2186-5163G>T (n.2186-5163G>T) c.2432-5163G>T (n.2432-5163G>T) c.6979G>T (p.Ala2327Ser) c.1058-5163G>T (n.1058-5163G>T) c.2130-5163G>T c.8788G>T (p.Ala2930Ser) c.9280G>T (p.Ala3094Ser) c.9247G>T (p.Ala3083Ser) c.9220G>T (p.Ala3074Ser) | |
13 | g.23334647C>G | CA387514896 | SACS | c.2185+19138G>C (n.2185+19138G>C) c.9256G>C (p.Ala3086Pro) c.6445+2775G>C (n.6445+2775G>C) c.2177-5163G>C (n.2177-5163G>C) c.2292-4695G>C (n.2292-4695G>C) c.2319-4695G>C (n.2319-4695G>C) c.2204-5163G>C (n.2204-5163G>C) n.4543-5163G>C c.2186-12973G>C (n.2186-12973G>C) c.2221-5163G>C (n.2221-5163G>C) c.2186-12003G>C (n.2186-12003G>C) c.9229G>C (p.Ala3077Pro) c.2186-5163G>C (n.2186-5163G>C) c.2432-5163G>C (n.2432-5163G>C) c.6979G>C (p.Ala2327Pro) c.1058-5163G>C (n.1058-5163G>C) c.2130-5163G>C c.8788G>C (p.Ala2930Pro) c.9280G>C (p.Ala3094Pro) c.9247G>C (p.Ala3083Pro) c.9220G>C (p.Ala3074Pro) | |
13 | g.23334647C>T | CA387514897 | SACS | c.2185+19138G>A (n.2185+19138G>A) c.9256G>A (p.Ala3086Thr) c.6445+2775G>A (n.6445+2775G>A) c.2177-5163G>A (n.2177-5163G>A) c.2292-4695G>A (n.2292-4695G>A) c.2319-4695G>A (n.2319-4695G>A) c.2204-5163G>A (n.2204-5163G>A) n.4543-5163G>A c.2186-12973G>A (n.2186-12973G>A) c.2221-5163G>A (n.2221-5163G>A) c.2186-12003G>A (n.2186-12003G>A) c.9229G>A (p.Ala3077Thr) c.2186-5163G>A (n.2186-5163G>A) c.2432-5163G>A (n.2432-5163G>A) c.6979G>A (p.Ala2327Thr) c.1058-5163G>A (n.1058-5163G>A) c.2130-5163G>A c.8788G>A (p.Ala2930Thr) c.9280G>A (p.Ala3094Thr) c.9247G>A (p.Ala3083Thr) c.9220G>A (p.Ala3074Thr) | |
13 | g.23334648A>C | CA483160386 | SACS | c.2185+19137T>G (n.2185+19137T>G) c.9255T>G (p.Thr3085=) c.6445+2774T>G (n.6445+2774T>G) c.2177-5164T>G (n.2177-5164T>G) c.2292-4696T>G (n.2292-4696T>G) c.2319-4696T>G (n.2319-4696T>G) c.2204-5164T>G (n.2204-5164T>G) n.4543-5164T>G c.2186-12974T>G (n.2186-12974T>G) c.2221-5164T>G (n.2221-5164T>G) c.2186-12004T>G (n.2186-12004T>G) c.9228T>G (p.Thr3076=) c.2186-5164T>G (n.2186-5164T>G) c.2432-5164T>G (n.2432-5164T>G) c.6978T>G (p.Thr2326=) c.1058-5164T>G (n.1058-5164T>G) c.2130-5164T>G c.8787T>G (p.Thr2929=) c.9279T>G (p.Thr3093=) c.9246T>G (p.Thr3082=) c.9219T>G (p.Thr3073=) | |
13 | g.23334648A>G | CA483160387 | SACS | c.2185+19137T>C (n.2185+19137T>C) c.9255T>C (p.Thr3085=) c.6445+2774T>C (n.6445+2774T>C) c.2177-5164T>C (n.2177-5164T>C) c.2292-4696T>C (n.2292-4696T>C) c.2319-4696T>C (n.2319-4696T>C) c.2204-5164T>C (n.2204-5164T>C) n.4543-5164T>C c.2186-12974T>C (n.2186-12974T>C) c.2221-5164T>C (n.2221-5164T>C) c.2186-12004T>C (n.2186-12004T>C) c.9228T>C (p.Thr3076=) c.2186-5164T>C (n.2186-5164T>C) c.2432-5164T>C (n.2432-5164T>C) c.6978T>C (p.Thr2326=) c.1058-5164T>C (n.1058-5164T>C) c.2130-5164T>C c.8787T>C (p.Thr2929=) c.9279T>C (p.Thr3093=) c.9246T>C (p.Thr3082=) c.9219T>C (p.Thr3073=) | |
13 | g.23334648A>T | CA483160388 | SACS | c.2185+19137T>A (n.2185+19137T>A) c.9255T>A (p.Thr3085=) c.6445+2774T>A (n.6445+2774T>A) c.2177-5164T>A (n.2177-5164T>A) c.2292-4696T>A (n.2292-4696T>A) c.2319-4696T>A (n.2319-4696T>A) c.2204-5164T>A (n.2204-5164T>A) n.4543-5164T>A c.2186-12974T>A (n.2186-12974T>A) c.2221-5164T>A (n.2221-5164T>A) c.2186-12004T>A (n.2186-12004T>A) c.9228T>A (p.Thr3076=) c.2186-5164T>A (n.2186-5164T>A) c.2432-5164T>A (n.2432-5164T>A) c.6978T>A (p.Thr2326=) c.1058-5164T>A (n.1058-5164T>A) c.2130-5164T>A c.8787T>A (p.Thr2929=) c.9279T>A (p.Thr3093=) c.9246T>A (p.Thr3082=) c.9219T>A (p.Thr3073=) | |
13 | g.23334649G>A | CA387514899 | SACS | c.2185+19136C>T (n.2185+19136C>T) c.9254C>T (p.Thr3085Ile) c.6445+2773C>T (n.6445+2773C>T) c.2177-5165C>T (n.2177-5165C>T) c.2292-4697C>T (n.2292-4697C>T) c.2319-4697C>T (n.2319-4697C>T) c.2204-5165C>T (n.2204-5165C>T) n.4543-5165C>T c.2186-12975C>T (n.2186-12975C>T) c.2221-5165C>T (n.2221-5165C>T) c.2186-12005C>T (n.2186-12005C>T) c.9227C>T (p.Thr3076Ile) c.2186-5165C>T (n.2186-5165C>T) c.2432-5165C>T (n.2432-5165C>T) c.6977C>T (p.Thr2326Ile) c.1058-5165C>T (n.1058-5165C>T) c.2130-5165C>T c.8786C>T (p.Thr2929Ile) c.9278C>T (p.Thr3093Ile) c.9245C>T (p.Thr3082Ile) c.9218C>T (p.Thr3073Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334649G>C | CA6910650 | SACS | c.2185+19136C>G (n.2185+19136C>G) c.9254C>G (p.Thr3085Ser) c.6445+2773C>G (n.6445+2773C>G) c.2177-5165C>G (n.2177-5165C>G) c.2292-4697C>G (n.2292-4697C>G) c.2319-4697C>G (n.2319-4697C>G) c.2204-5165C>G (n.2204-5165C>G) n.4543-5165C>G c.2186-12975C>G (n.2186-12975C>G) c.2221-5165C>G (n.2221-5165C>G) c.2186-12005C>G (n.2186-12005C>G) c.9227C>G (p.Thr3076Ser) c.2186-5165C>G (n.2186-5165C>G) c.2432-5165C>G (n.2432-5165C>G) c.6977C>G (p.Thr2326Ser) c.1058-5165C>G (n.1058-5165C>G) c.2130-5165C>G c.8786C>G (p.Thr2929Ser) c.9278C>G (p.Thr3093Ser) c.9245C>G (p.Thr3082Ser) c.9218C>G (p.Thr3073Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334649G= | CA2078621721 | SACS | c.2185+19136C= (n.2185+19136C=) c.9254C= (p.Thr3085=) c.6445+2773C= (n.6445+2773C=) c.2177-5165C= (n.2177-5165C=) c.2292-4697C= (n.2292-4697C=) c.2319-4697C= (n.2319-4697C=) c.2204-5165C= (n.2204-5165C=) n.4543-5165C= c.2186-12975C= (n.2186-12975C=) c.2221-5165C= (n.2221-5165C=) c.2186-12005C= (n.2186-12005C=) c.9227C= (p.Thr3076=) c.2186-5165C= (n.2186-5165C=) c.2432-5165C= (n.2432-5165C=) c.6977C= (p.Thr2326=) c.1058-5165C= (n.1058-5165C=) c.2130-5165C= c.8786C= (p.Thr2929=) c.9278C= (p.Thr3093=) c.9245C= (p.Thr3082=) c.9218C= (p.Thr3073=) | |
13 | g.23334649G>T | CA387514900 | SACS | c.2185+19136C>A (n.2185+19136C>A) c.9254C>A (p.Thr3085Asn) c.6445+2773C>A (n.6445+2773C>A) c.2177-5165C>A (n.2177-5165C>A) c.2292-4697C>A (n.2292-4697C>A) c.2319-4697C>A (n.2319-4697C>A) c.2204-5165C>A (n.2204-5165C>A) n.4543-5165C>A c.2186-12975C>A (n.2186-12975C>A) c.2221-5165C>A (n.2221-5165C>A) c.2186-12005C>A (n.2186-12005C>A) c.9227C>A (p.Thr3076Asn) c.2186-5165C>A (n.2186-5165C>A) c.2432-5165C>A (n.2432-5165C>A) c.6977C>A (p.Thr2326Asn) c.1058-5165C>A (n.1058-5165C>A) c.2130-5165C>A c.8786C>A (p.Thr2929Asn) c.9278C>A (p.Thr3093Asn) c.9245C>A (p.Thr3082Asn) c.9218C>A (p.Thr3073Asn) | |
13 | g.23334650T>A | CA387514901 | SACS | c.2185+19135A>T (n.2185+19135A>T) c.9253A>T (p.Thr3085Ser) c.6445+2772A>T (n.6445+2772A>T) c.2177-5166A>T (n.2177-5166A>T) c.2292-4698A>T (n.2292-4698A>T) c.2319-4698A>T (n.2319-4698A>T) c.2204-5166A>T (n.2204-5166A>T) n.4543-5166A>T c.2186-12976A>T (n.2186-12976A>T) c.2221-5166A>T (n.2221-5166A>T) c.2186-12006A>T (n.2186-12006A>T) c.9226A>T (p.Thr3076Ser) c.2186-5166A>T (n.2186-5166A>T) c.2432-5166A>T (n.2432-5166A>T) c.6976A>T (p.Thr2326Ser) c.1058-5166A>T (n.1058-5166A>T) c.2130-5166A>T c.8785A>T (p.Thr2929Ser) c.9277A>T (p.Thr3093Ser) c.9244A>T (p.Thr3082Ser) c.9217A>T (p.Thr3073Ser) | |
13 | g.23334650T>C | CA387514902 | SACS | c.2185+19135A>G (n.2185+19135A>G) c.9253A>G (p.Thr3085Ala) c.6445+2772A>G (n.6445+2772A>G) c.2177-5166A>G (n.2177-5166A>G) c.2292-4698A>G (n.2292-4698A>G) c.2319-4698A>G (n.2319-4698A>G) c.2204-5166A>G (n.2204-5166A>G) n.4543-5166A>G c.2186-12976A>G (n.2186-12976A>G) c.2221-5166A>G (n.2221-5166A>G) c.2186-12006A>G (n.2186-12006A>G) c.9226A>G (p.Thr3076Ala) c.2186-5166A>G (n.2186-5166A>G) c.2432-5166A>G (n.2432-5166A>G) c.6976A>G (p.Thr2326Ala) c.1058-5166A>G (n.1058-5166A>G) c.2130-5166A>G c.8785A>G (p.Thr2929Ala) c.9277A>G (p.Thr3093Ala) c.9244A>G (p.Thr3082Ala) c.9217A>G (p.Thr3073Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334650T>G | CA387514903 | SACS | c.2185+19135A>C (n.2185+19135A>C) c.9253A>C (p.Thr3085Pro) c.6445+2772A>C (n.6445+2772A>C) c.2177-5166A>C (n.2177-5166A>C) c.2292-4698A>C (n.2292-4698A>C) c.2319-4698A>C (n.2319-4698A>C) c.2204-5166A>C (n.2204-5166A>C) n.4543-5166A>C c.2186-12976A>C (n.2186-12976A>C) c.2221-5166A>C (n.2221-5166A>C) c.2186-12006A>C (n.2186-12006A>C) c.9226A>C (p.Thr3076Pro) c.2186-5166A>C (n.2186-5166A>C) c.2432-5166A>C (n.2432-5166A>C) c.6976A>C (p.Thr2326Pro) c.1058-5166A>C (n.1058-5166A>C) c.2130-5166A>C c.8785A>C (p.Thr2929Pro) c.9277A>C (p.Thr3093Pro) c.9244A>C (p.Thr3082Pro) c.9217A>C (p.Thr3073Pro) | |
13 | g.23334650T= | CA2078621724 | SACS | c.2185+19135A= (n.2185+19135A=) c.9253A= (p.Thr3085=) c.6445+2772A= (n.6445+2772A=) c.2177-5166A= (n.2177-5166A=) c.2292-4698A= (n.2292-4698A=) c.2319-4698A= (n.2319-4698A=) c.2204-5166A= (n.2204-5166A=) n.4543-5166A= c.2186-12976A= (n.2186-12976A=) c.2221-5166A= (n.2221-5166A=) c.2186-12006A= (n.2186-12006A=) c.9226A= (p.Thr3076=) c.2186-5166A= (n.2186-5166A=) c.2432-5166A= (n.2432-5166A=) c.6976A= (p.Thr2326=) c.1058-5166A= (n.1058-5166A=) c.2130-5166A= c.8785A= (p.Thr2929=) c.9277A= (p.Thr3093=) c.9244A= (p.Thr3082=) c.9217A= (p.Thr3073=) | |
13 | g.23334652dup | CA954037719 | SACS | c.2185+19135dup (n.2185+19135dup) c.9253dup (p.Thr3085AsnfsTer3) c.6445+2772dup (n.6445+2772dup) c.2177-5166dup (n.2177-5166dup) c.2292-4698dup (n.2292-4698dup) c.2319-4698dup (n.2319-4698dup) c.2204-5166dup (n.2204-5166dup) n.4543-5166dup c.2186-12976dup (n.2186-12976dup) c.2221-5166dup (n.2221-5166dup) c.2186-12006dup (n.2186-12006dup) c.9226dup (p.Thr3076AsnfsTer3) c.2186-5166dup (n.2186-5166dup) c.2432-5166dup (n.2432-5166dup) c.6976dup (p.Thr2326AsnfsTer3) c.1058-5166dup (n.1058-5166dup) c.2130-5166dup c.8785dup (p.Thr2929AsnfsTer3) c.9277dup (p.Thr3093AsnfsTer3) c.9244dup (p.Thr3082AsnfsTer3) c.9217dup (p.Thr3073AsnfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334651T>A | CA387514904 | SACS | c.2185+19134A>T (n.2185+19134A>T) c.9252A>T (p.Glu3084Asp) c.6445+2771A>T (n.6445+2771A>T) c.2177-5167A>T (n.2177-5167A>T) c.2292-4699A>T (n.2292-4699A>T) c.2319-4699A>T (n.2319-4699A>T) c.2204-5167A>T (n.2204-5167A>T) n.4543-5167A>T c.2186-12977A>T (n.2186-12977A>T) c.2221-5167A>T (n.2221-5167A>T) c.2186-12007A>T (n.2186-12007A>T) c.9225A>T (p.Glu3075Asp) c.2186-5167A>T (n.2186-5167A>T) c.2432-5167A>T (n.2432-5167A>T) c.6975A>T (p.Glu2325Asp) c.1058-5167A>T (n.1058-5167A>T) c.2130-5167A>T c.8784A>T (p.Glu2928Asp) c.9276A>T (p.Glu3092Asp) c.9243A>T (p.Glu3081Asp) c.9216A>T (p.Glu3072Asp) | |
13 | g.23334651T>C | CA483160389 | SACS | c.2185+19134A>G (n.2185+19134A>G) c.9252A>G (p.Glu3084=) c.6445+2771A>G (n.6445+2771A>G) c.2177-5167A>G (n.2177-5167A>G) c.2292-4699A>G (n.2292-4699A>G) c.2319-4699A>G (n.2319-4699A>G) c.2204-5167A>G (n.2204-5167A>G) n.4543-5167A>G c.2186-12977A>G (n.2186-12977A>G) c.2221-5167A>G (n.2221-5167A>G) c.2186-12007A>G (n.2186-12007A>G) c.9225A>G (p.Glu3075=) c.2186-5167A>G (n.2186-5167A>G) c.2432-5167A>G (n.2432-5167A>G) c.6975A>G (p.Glu2325=) c.1058-5167A>G (n.1058-5167A>G) c.2130-5167A>G c.8784A>G (p.Glu2928=) c.9276A>G (p.Glu3092=) c.9243A>G (p.Glu3081=) c.9216A>G (p.Glu3072=) | |
13 | g.23334651T>G | CA387514905 | SACS | c.2185+19134A>C (n.2185+19134A>C) c.9252A>C (p.Glu3084Asp) c.6445+2771A>C (n.6445+2771A>C) c.2177-5167A>C (n.2177-5167A>C) c.2292-4699A>C (n.2292-4699A>C) c.2319-4699A>C (n.2319-4699A>C) c.2204-5167A>C (n.2204-5167A>C) n.4543-5167A>C c.2186-12977A>C (n.2186-12977A>C) c.2221-5167A>C (n.2221-5167A>C) c.2186-12007A>C (n.2186-12007A>C) c.9225A>C (p.Glu3075Asp) c.2186-5167A>C (n.2186-5167A>C) c.2432-5167A>C (n.2432-5167A>C) c.6975A>C (p.Glu2325Asp) c.1058-5167A>C (n.1058-5167A>C) c.2130-5167A>C c.8784A>C (p.Glu2928Asp) c.9276A>C (p.Glu3092Asp) c.9243A>C (p.Glu3081Asp) c.9216A>C (p.Glu3072Asp) | |
13 | g.23334652T>A | CA387514906 | SACS | c.2185+19133A>T (n.2185+19133A>T) c.9251A>T (p.Glu3084Val) c.6445+2770A>T (n.6445+2770A>T) c.2177-5168A>T (n.2177-5168A>T) c.2292-4700A>T (n.2292-4700A>T) c.2319-4700A>T (n.2319-4700A>T) c.2204-5168A>T (n.2204-5168A>T) n.4543-5168A>T c.2186-12978A>T (n.2186-12978A>T) c.2221-5168A>T (n.2221-5168A>T) c.2186-12008A>T (n.2186-12008A>T) c.9224A>T (p.Glu3075Val) c.2186-5168A>T (n.2186-5168A>T) c.2432-5168A>T (n.2432-5168A>T) c.6974A>T (p.Glu2325Val) c.1058-5168A>T (n.1058-5168A>T) c.2130-5168A>T c.8783A>T (p.Glu2928Val) c.9275A>T (p.Glu3092Val) c.9242A>T (p.Glu3081Val) c.9215A>T (p.Glu3072Val) | |
13 | g.23334652T>C | CA387514907 | SACS | c.2185+19133A>G (n.2185+19133A>G) c.9251A>G (p.Glu3084Gly) c.6445+2770A>G (n.6445+2770A>G) c.2177-5168A>G (n.2177-5168A>G) c.2292-4700A>G (n.2292-4700A>G) c.2319-4700A>G (n.2319-4700A>G) c.2204-5168A>G (n.2204-5168A>G) n.4543-5168A>G c.2186-12978A>G (n.2186-12978A>G) c.2221-5168A>G (n.2221-5168A>G) c.2186-12008A>G (n.2186-12008A>G) c.9224A>G (p.Glu3075Gly) c.2186-5168A>G (n.2186-5168A>G) c.2432-5168A>G (n.2432-5168A>G) c.6974A>G (p.Glu2325Gly) c.1058-5168A>G (n.1058-5168A>G) c.2130-5168A>G c.8783A>G (p.Glu2928Gly) c.9275A>G (p.Glu3092Gly) c.9242A>G (p.Glu3081Gly) c.9215A>G (p.Glu3072Gly) | |
13 | g.23334652T>G | CA387514908 | SACS | c.2185+19133A>C (n.2185+19133A>C) c.9251A>C (p.Glu3084Ala) c.6445+2770A>C (n.6445+2770A>C) c.2177-5168A>C (n.2177-5168A>C) c.2292-4700A>C (n.2292-4700A>C) c.2319-4700A>C (n.2319-4700A>C) c.2204-5168A>C (n.2204-5168A>C) n.4543-5168A>C c.2186-12978A>C (n.2186-12978A>C) c.2221-5168A>C (n.2221-5168A>C) c.2186-12008A>C (n.2186-12008A>C) c.9224A>C (p.Glu3075Ala) c.2186-5168A>C (n.2186-5168A>C) c.2432-5168A>C (n.2432-5168A>C) c.6974A>C (p.Glu2325Ala) c.1058-5168A>C (n.1058-5168A>C) c.2130-5168A>C c.8783A>C (p.Glu2928Ala) c.9275A>C (p.Glu3092Ala) c.9242A>C (p.Glu3081Ala) c.9215A>C (p.Glu3072Ala) | |
13 | g.23334653C>A | CA387514909 | SACS | c.2185+19132G>T (n.2185+19132G>T) c.9250G>T (p.Glu3084Ter) c.6445+2769G>T (n.6445+2769G>T) c.2177-5169G>T (n.2177-5169G>T) c.2292-4701G>T (n.2292-4701G>T) c.2319-4701G>T (n.2319-4701G>T) c.2204-5169G>T (n.2204-5169G>T) n.4543-5169G>T c.2186-12979G>T (n.2186-12979G>T) c.2221-5169G>T (n.2221-5169G>T) c.2186-12009G>T (n.2186-12009G>T) c.9223G>T (p.Glu3075Ter) c.2186-5169G>T (n.2186-5169G>T) c.2432-5169G>T (n.2432-5169G>T) c.6973G>T (p.Glu2325Ter) c.1058-5169G>T (n.1058-5169G>T) c.2130-5169G>T c.8782G>T (p.Glu2928Ter) c.9274G>T (p.Glu3092Ter) c.9241G>T (p.Glu3081Ter) c.9214G>T (p.Glu3072Ter) | |
13 | g.23334653C>G | CA387514911 | SACS | c.2185+19132G>C (n.2185+19132G>C) c.9250G>C (p.Glu3084Gln) c.6445+2769G>C (n.6445+2769G>C) c.2177-5169G>C (n.2177-5169G>C) c.2292-4701G>C (n.2292-4701G>C) c.2319-4701G>C (n.2319-4701G>C) c.2204-5169G>C (n.2204-5169G>C) n.4543-5169G>C c.2186-12979G>C (n.2186-12979G>C) c.2221-5169G>C (n.2221-5169G>C) c.2186-12009G>C (n.2186-12009G>C) c.9223G>C (p.Glu3075Gln) c.2186-5169G>C (n.2186-5169G>C) c.2432-5169G>C (n.2432-5169G>C) c.6973G>C (p.Glu2325Gln) c.1058-5169G>C (n.1058-5169G>C) c.2130-5169G>C c.8782G>C (p.Glu2928Gln) c.9274G>C (p.Glu3092Gln) c.9241G>C (p.Glu3081Gln) c.9214G>C (p.Glu3072Gln) | |
13 | g.23334653C>T | CA387514910 | SACS | c.2185+19132G>A (n.2185+19132G>A) c.9250G>A (p.Glu3084Lys) c.6445+2769G>A (n.6445+2769G>A) c.2177-5169G>A (n.2177-5169G>A) c.2292-4701G>A (n.2292-4701G>A) c.2319-4701G>A (n.2319-4701G>A) c.2204-5169G>A (n.2204-5169G>A) n.4543-5169G>A c.2186-12979G>A (n.2186-12979G>A) c.2221-5169G>A (n.2221-5169G>A) c.2186-12009G>A (n.2186-12009G>A) c.9223G>A (p.Glu3075Lys) c.2186-5169G>A (n.2186-5169G>A) c.2432-5169G>A (n.2432-5169G>A) c.6973G>A (p.Glu2325Lys) c.1058-5169G>A (n.1058-5169G>A) c.2130-5169G>A c.8782G>A (p.Glu2928Lys) c.9274G>A (p.Glu3092Lys) c.9241G>A (p.Glu3081Lys) c.9214G>A (p.Glu3072Lys) | |
13 | g.23334654A>C | CA387514912 | SACS | c.2185+19131T>G (n.2185+19131T>G) c.9249T>G (p.Asp3083Glu) c.6445+2768T>G (n.6445+2768T>G) c.2177-5170T>G (n.2177-5170T>G) c.2292-4702T>G (n.2292-4702T>G) c.2319-4702T>G (n.2319-4702T>G) c.2204-5170T>G (n.2204-5170T>G) n.4543-5170T>G c.2186-12980T>G (n.2186-12980T>G) c.2221-5170T>G (n.2221-5170T>G) c.2186-12010T>G (n.2186-12010T>G) c.9222T>G (p.Asp3074Glu) c.2186-5170T>G (n.2186-5170T>G) c.2432-5170T>G (n.2432-5170T>G) c.6972T>G (p.Asp2324Glu) c.1058-5170T>G (n.1058-5170T>G) c.2130-5170T>G c.8781T>G (p.Asp2927Glu) c.9273T>G (p.Asp3091Glu) c.9240T>G (p.Asp3080Glu) c.9213T>G (p.Asp3071Glu) | |
13 | g.23334654A>G | CA483160393 | SACS | c.2185+19131T>C (n.2185+19131T>C) c.9249T>C (p.Asp3083=) c.6445+2768T>C (n.6445+2768T>C) c.2177-5170T>C (n.2177-5170T>C) c.2292-4702T>C (n.2292-4702T>C) c.2319-4702T>C (n.2319-4702T>C) c.2204-5170T>C (n.2204-5170T>C) n.4543-5170T>C c.2186-12980T>C (n.2186-12980T>C) c.2221-5170T>C (n.2221-5170T>C) c.2186-12010T>C (n.2186-12010T>C) c.9222T>C (p.Asp3074=) c.2186-5170T>C (n.2186-5170T>C) c.2432-5170T>C (n.2432-5170T>C) c.6972T>C (p.Asp2324=) c.1058-5170T>C (n.1058-5170T>C) c.2130-5170T>C c.8781T>C (p.Asp2927=) c.9273T>C (p.Asp3091=) c.9240T>C (p.Asp3080=) c.9213T>C (p.Asp3071=) | |
13 | g.23334654A>T | CA387514913 | SACS | c.2185+19131T>A (n.2185+19131T>A) c.9249T>A (p.Asp3083Glu) c.6445+2768T>A (n.6445+2768T>A) c.2177-5170T>A (n.2177-5170T>A) c.2292-4702T>A (n.2292-4702T>A) c.2319-4702T>A (n.2319-4702T>A) c.2204-5170T>A (n.2204-5170T>A) n.4543-5170T>A c.2186-12980T>A (n.2186-12980T>A) c.2221-5170T>A (n.2221-5170T>A) c.2186-12010T>A (n.2186-12010T>A) c.9222T>A (p.Asp3074Glu) c.2186-5170T>A (n.2186-5170T>A) c.2432-5170T>A (n.2432-5170T>A) c.6972T>A (p.Asp2324Glu) c.1058-5170T>A (n.1058-5170T>A) c.2130-5170T>A c.8781T>A (p.Asp2927Glu) c.9273T>A (p.Asp3091Glu) c.9240T>A (p.Asp3080Glu) c.9213T>A (p.Asp3071Glu) | |
13 | g.23334655T>A | CA387514914 | SACS | c.2185+19130A>T (n.2185+19130A>T) c.9248A>T (p.Asp3083Val) c.6445+2767A>T (n.6445+2767A>T) c.2177-5171A>T (n.2177-5171A>T) c.2292-4703A>T (n.2292-4703A>T) c.2319-4703A>T (n.2319-4703A>T) c.2204-5171A>T (n.2204-5171A>T) n.4543-5171A>T c.2186-12981A>T (n.2186-12981A>T) c.2221-5171A>T (n.2221-5171A>T) c.2186-12011A>T (n.2186-12011A>T) c.9221A>T (p.Asp3074Val) c.2186-5171A>T (n.2186-5171A>T) c.2432-5171A>T (n.2432-5171A>T) c.6971A>T (p.Asp2324Val) c.1058-5171A>T (n.1058-5171A>T) c.2130-5171A>T c.8780A>T (p.Asp2927Val) c.9272A>T (p.Asp3091Val) c.9239A>T (p.Asp3080Val) c.9212A>T (p.Asp3071Val) | |
13 | g.23334655T>C | CA387514915 | SACS | c.2185+19130A>G (n.2185+19130A>G) c.9248A>G (p.Asp3083Gly) c.6445+2767A>G (n.6445+2767A>G) c.2177-5171A>G (n.2177-5171A>G) c.2292-4703A>G (n.2292-4703A>G) c.2319-4703A>G (n.2319-4703A>G) c.2204-5171A>G (n.2204-5171A>G) n.4543-5171A>G c.2186-12981A>G (n.2186-12981A>G) c.2221-5171A>G (n.2221-5171A>G) c.2186-12011A>G (n.2186-12011A>G) c.9221A>G (p.Asp3074Gly) c.2186-5171A>G (n.2186-5171A>G) c.2432-5171A>G (n.2432-5171A>G) c.6971A>G (p.Asp2324Gly) c.1058-5171A>G (n.1058-5171A>G) c.2130-5171A>G c.8780A>G (p.Asp2927Gly) c.9272A>G (p.Asp3091Gly) c.9239A>G (p.Asp3080Gly) c.9212A>G (p.Asp3071Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334655T>G | CA387514916 | SACS | c.2185+19130A>C (n.2185+19130A>C) c.9248A>C (p.Asp3083Ala) c.6445+2767A>C (n.6445+2767A>C) c.2177-5171A>C (n.2177-5171A>C) c.2292-4703A>C (n.2292-4703A>C) c.2319-4703A>C (n.2319-4703A>C) c.2204-5171A>C (n.2204-5171A>C) n.4543-5171A>C c.2186-12981A>C (n.2186-12981A>C) c.2221-5171A>C (n.2221-5171A>C) c.2186-12011A>C (n.2186-12011A>C) c.9221A>C (p.Asp3074Ala) c.2186-5171A>C (n.2186-5171A>C) c.2432-5171A>C (n.2432-5171A>C) c.6971A>C (p.Asp2324Ala) c.1058-5171A>C (n.1058-5171A>C) c.2130-5171A>C c.8780A>C (p.Asp2927Ala) c.9272A>C (p.Asp3091Ala) c.9239A>C (p.Asp3080Ala) c.9212A>C (p.Asp3071Ala) | |
13 | g.23334655T= | CA2078621726 | SACS | c.2185+19130A= (n.2185+19130A=) c.9248A= (p.Asp3083=) c.6445+2767A= (n.6445+2767A=) c.2177-5171A= (n.2177-5171A=) c.2292-4703A= (n.2292-4703A=) c.2319-4703A= (n.2319-4703A=) c.2204-5171A= (n.2204-5171A=) n.4543-5171A= c.2186-12981A= (n.2186-12981A=) c.2221-5171A= (n.2221-5171A=) c.2186-12011A= (n.2186-12011A=) c.9221A= (p.Asp3074=) c.2186-5171A= (n.2186-5171A=) c.2432-5171A= (n.2432-5171A=) c.6971A= (p.Asp2324=) c.1058-5171A= (n.1058-5171A=) c.2130-5171A= c.8780A= (p.Asp2927=) c.9272A= (p.Asp3091=) c.9239A= (p.Asp3080=) c.9212A= (p.Asp3071=) | |
13 | g.23334655_23334657delinsTCA | CA2078621727 | SACS | c.2185+19128_2185+19130delinsTGA (n.2185+19128_2185+19130delinsTGA) c.9246_9248delinsTGA (p.Cys3082=) c.6445+2765_6445+2767delinsTGA (n.6445+2765_6445+2767delinsTGA) c.2177-5173_2177-5171delinsTGA (n.2177-5173_2177-5171delinsTGA) c.2292-4705_2292-4703delinsTGA (n.2292-4705_2292-4703delinsTGA) c.2319-4705_2319-4703delinsTGA (n.2319-4705_2319-4703delinsTGA) c.2204-5173_2204-5171delinsTGA (n.2204-5173_2204-5171delinsTGA) n.4543-5173_4543-5171delinsTGA c.2186-12983_2186-12981delinsTGA (n.2186-12983_2186-12981delinsTGA) c.2221-5173_2221-5171delinsTGA (n.2221-5173_2221-5171delinsTGA) c.2186-12013_2186-12011delinsTGA (n.2186-12013_2186-12011delinsTGA) c.9219_9221delinsTGA (p.Cys3073=) c.2186-5173_2186-5171delinsTGA (n.2186-5173_2186-5171delinsTGA) c.2432-5173_2432-5171delinsTGA (n.2432-5173_2432-5171delinsTGA) c.6969_6971delinsTGA (p.Cys2323=) c.1058-5173_1058-5171delinsTGA (n.1058-5173_1058-5171delinsTGA) c.2130-5173_2130-5171delinsTGA c.8778_8780delinsTGA (p.Cys2926=) c.9270_9272delinsTGA (p.Cys3090=) c.9237_9239delinsTGA (p.Cys3079=) c.9210_9212delinsTGA (p.Cys3070=) | |
13 | g.23334656C>A | CA387514917 | SACS | c.2185+19129G>T (n.2185+19129G>T) c.9247G>T (p.Asp3083Tyr) c.6445+2766G>T (n.6445+2766G>T) c.2177-5172G>T (n.2177-5172G>T) c.2292-4704G>T (n.2292-4704G>T) c.2319-4704G>T (n.2319-4704G>T) c.2204-5172G>T (n.2204-5172G>T) n.4543-5172G>T c.2186-12982G>T (n.2186-12982G>T) c.2221-5172G>T (n.2221-5172G>T) c.2186-12012G>T (n.2186-12012G>T) c.9220G>T (p.Asp3074Tyr) c.2186-5172G>T (n.2186-5172G>T) c.2432-5172G>T (n.2432-5172G>T) c.6970G>T (p.Asp2324Tyr) c.1058-5172G>T (n.1058-5172G>T) c.2130-5172G>T c.8779G>T (p.Asp2927Tyr) c.9271G>T (p.Asp3091Tyr) c.9238G>T (p.Asp3080Tyr) c.9211G>T (p.Asp3071Tyr) | |
13 | g.23334656C>G | CA387514918 | SACS | c.2185+19129G>C (n.2185+19129G>C) c.9247G>C (p.Asp3083His) c.6445+2766G>C (n.6445+2766G>C) c.2177-5172G>C (n.2177-5172G>C) c.2292-4704G>C (n.2292-4704G>C) c.2319-4704G>C (n.2319-4704G>C) c.2204-5172G>C (n.2204-5172G>C) n.4543-5172G>C c.2186-12982G>C (n.2186-12982G>C) c.2221-5172G>C (n.2221-5172G>C) c.2186-12012G>C (n.2186-12012G>C) c.9220G>C (p.Asp3074His) c.2186-5172G>C (n.2186-5172G>C) c.2432-5172G>C (n.2432-5172G>C) c.6970G>C (p.Asp2324His) c.1058-5172G>C (n.1058-5172G>C) c.2130-5172G>C c.8779G>C (p.Asp2927His) c.9271G>C (p.Asp3091His) c.9238G>C (p.Asp3080His) c.9211G>C (p.Asp3071His) | |
13 | g.23334656C>T | CA387514919 | SACS | c.2185+19129G>A (n.2185+19129G>A) c.9247G>A (p.Asp3083Asn) c.6445+2766G>A (n.6445+2766G>A) c.2177-5172G>A (n.2177-5172G>A) c.2292-4704G>A (n.2292-4704G>A) c.2319-4704G>A (n.2319-4704G>A) c.2204-5172G>A (n.2204-5172G>A) n.4543-5172G>A c.2186-12982G>A (n.2186-12982G>A) c.2221-5172G>A (n.2221-5172G>A) c.2186-12012G>A (n.2186-12012G>A) c.9220G>A (p.Asp3074Asn) c.2186-5172G>A (n.2186-5172G>A) c.2432-5172G>A (n.2432-5172G>A) c.6970G>A (p.Asp2324Asn) c.1058-5172G>A (n.1058-5172G>A) c.2130-5172G>A c.8779G>A (p.Asp2927Asn) c.9271G>A (p.Asp3091Asn) c.9238G>A (p.Asp3080Asn) c.9211G>A (p.Asp3071Asn) | |
13 | g.23334658_23334659del | CA2078621730 | SACS | c.2185+19128_2185+19129del (n.2185+19128_2185+19129del) c.9246_9247del (p.Cys3082Ter) c.6445+2765_6445+2766del (n.6445+2765_6445+2766del) c.2177-5173_2177-5172del (n.2177-5173_2177-5172del) c.2292-4705_2292-4704del (n.2292-4705_2292-4704del) c.2319-4705_2319-4704del (n.2319-4705_2319-4704del) c.2204-5173_2204-5172del (n.2204-5173_2204-5172del) n.4543-5173_4543-5172del c.2186-12983_2186-12982del (n.2186-12983_2186-12982del) c.2221-5173_2221-5172del (n.2221-5173_2221-5172del) c.2186-12013_2186-12012del (n.2186-12013_2186-12012del) c.9219_9220del (p.Cys3073Ter) c.2186-5173_2186-5172del (n.2186-5173_2186-5172del) c.2432-5173_2432-5172del (n.2432-5173_2432-5172del) c.6969_6970del (p.Cys2323Ter) c.1058-5173_1058-5172del (n.1058-5173_1058-5172del) c.2130-5173_2130-5172del c.8778_8779del (p.Cys2926Ter) c.9270_9271del (p.Cys3090Ter) c.9237_9238del (p.Cys3079Ter) c.9210_9211del (p.Cys3070Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334657A>C | CA387514920 | SACS | c.2185+19128T>G (n.2185+19128T>G) c.9246T>G (p.Cys3082Trp) c.6445+2765T>G (n.6445+2765T>G) c.2177-5173T>G (n.2177-5173T>G) c.2292-4705T>G (n.2292-4705T>G) c.2319-4705T>G (n.2319-4705T>G) c.2204-5173T>G (n.2204-5173T>G) n.4543-5173T>G c.2186-12983T>G (n.2186-12983T>G) c.2221-5173T>G (n.2221-5173T>G) c.2186-12013T>G (n.2186-12013T>G) c.9219T>G (p.Cys3073Trp) c.2186-5173T>G (n.2186-5173T>G) c.2432-5173T>G (n.2432-5173T>G) c.6969T>G (p.Cys2323Trp) c.1058-5173T>G (n.1058-5173T>G) c.2130-5173T>G c.8778T>G (p.Cys2926Trp) c.9270T>G (p.Cys3090Trp) c.9237T>G (p.Cys3079Trp) c.9210T>G (p.Cys3070Trp) | |
13 | g.23334657A>G | CA483160395 | SACS | c.2185+19128T>C (n.2185+19128T>C) c.9246T>C (p.Cys3082=) c.6445+2765T>C (n.6445+2765T>C) c.2177-5173T>C (n.2177-5173T>C) c.2292-4705T>C (n.2292-4705T>C) c.2319-4705T>C (n.2319-4705T>C) c.2204-5173T>C (n.2204-5173T>C) n.4543-5173T>C c.2186-12983T>C (n.2186-12983T>C) c.2221-5173T>C (n.2221-5173T>C) c.2186-12013T>C (n.2186-12013T>C) c.9219T>C (p.Cys3073=) c.2186-5173T>C (n.2186-5173T>C) c.2432-5173T>C (n.2432-5173T>C) c.6969T>C (p.Cys2323=) c.1058-5173T>C (n.1058-5173T>C) c.2130-5173T>C c.8778T>C (p.Cys2926=) c.9270T>C (p.Cys3090=) c.9237T>C (p.Cys3079=) c.9210T>C (p.Cys3070=) | |
13 | g.23334657A>T | CA387514921 | SACS | c.2185+19128T>A (n.2185+19128T>A) c.9246T>A (p.Cys3082Ter) c.6445+2765T>A (n.6445+2765T>A) c.2177-5173T>A (n.2177-5173T>A) c.2292-4705T>A (n.2292-4705T>A) c.2319-4705T>A (n.2319-4705T>A) c.2204-5173T>A (n.2204-5173T>A) n.4543-5173T>A c.2186-12983T>A (n.2186-12983T>A) c.2221-5173T>A (n.2221-5173T>A) c.2186-12013T>A (n.2186-12013T>A) c.9219T>A (p.Cys3073Ter) c.2186-5173T>A (n.2186-5173T>A) c.2432-5173T>A (n.2432-5173T>A) c.6969T>A (p.Cys2323Ter) c.1058-5173T>A (n.1058-5173T>A) c.2130-5173T>A c.8778T>A (p.Cys2926Ter) c.9270T>A (p.Cys3090Ter) c.9237T>A (p.Cys3079Ter) c.9210T>A (p.Cys3070Ter) | |
13 | g.23334658C>A | CA387514922 | SACS | c.2185+19127G>T (n.2185+19127G>T) c.9245G>T (p.Cys3082Phe) c.6445+2764G>T (n.6445+2764G>T) c.2177-5174G>T (n.2177-5174G>T) c.2292-4706G>T (n.2292-4706G>T) c.2319-4706G>T (n.2319-4706G>T) c.2204-5174G>T (n.2204-5174G>T) n.4543-5174G>T c.2186-12984G>T (n.2186-12984G>T) c.2221-5174G>T (n.2221-5174G>T) c.2186-12014G>T (n.2186-12014G>T) c.9218G>T (p.Cys3073Phe) c.2186-5174G>T (n.2186-5174G>T) c.2432-5174G>T (n.2432-5174G>T) c.6968G>T (p.Cys2323Phe) c.1058-5174G>T (n.1058-5174G>T) c.2130-5174G>T c.8777G>T (p.Cys2926Phe) c.9269G>T (p.Cys3090Phe) c.9236G>T (p.Cys3079Phe) c.9209G>T (p.Cys3070Phe) | |
13 | g.23334658C= | CA2078621732 | SACS | c.2185+19127G= (n.2185+19127G=) c.9245G= (p.Cys3082=) c.6445+2764G= (n.6445+2764G=) c.2177-5174G= (n.2177-5174G=) c.2292-4706G= (n.2292-4706G=) c.2319-4706G= (n.2319-4706G=) c.2204-5174G= (n.2204-5174G=) n.4543-5174G= c.2186-12984G= (n.2186-12984G=) c.2221-5174G= (n.2221-5174G=) c.2186-12014G= (n.2186-12014G=) c.9218G= (p.Cys3073=) c.2186-5174G= (n.2186-5174G=) c.2432-5174G= (n.2432-5174G=) c.6968G= (p.Cys2323=) c.1058-5174G= (n.1058-5174G=) c.2130-5174G= c.8777G= (p.Cys2926=) c.9269G= (p.Cys3090=) c.9236G= (p.Cys3079=) c.9209G= (p.Cys3070=) | |
13 | g.23334658C>G | CA387514923 | SACS | c.2185+19127G>C (n.2185+19127G>C) c.9245G>C (p.Cys3082Ser) c.6445+2764G>C (n.6445+2764G>C) c.2177-5174G>C (n.2177-5174G>C) c.2292-4706G>C (n.2292-4706G>C) c.2319-4706G>C (n.2319-4706G>C) c.2204-5174G>C (n.2204-5174G>C) n.4543-5174G>C c.2186-12984G>C (n.2186-12984G>C) c.2221-5174G>C (n.2221-5174G>C) c.2186-12014G>C (n.2186-12014G>C) c.9218G>C (p.Cys3073Ser) c.2186-5174G>C (n.2186-5174G>C) c.2432-5174G>C (n.2432-5174G>C) c.6968G>C (p.Cys2323Ser) c.1058-5174G>C (n.1058-5174G>C) c.2130-5174G>C c.8777G>C (p.Cys2926Ser) c.9269G>C (p.Cys3090Ser) c.9236G>C (p.Cys3079Ser) c.9209G>C (p.Cys3070Ser) | |
13 | g.23334658C>T | CA6910651 | SACS | c.2185+19127G>A (n.2185+19127G>A) c.9245G>A (p.Cys3082Tyr) c.6445+2764G>A (n.6445+2764G>A) c.2177-5174G>A (n.2177-5174G>A) c.2292-4706G>A (n.2292-4706G>A) c.2319-4706G>A (n.2319-4706G>A) c.2204-5174G>A (n.2204-5174G>A) n.4543-5174G>A c.2186-12984G>A (n.2186-12984G>A) c.2221-5174G>A (n.2221-5174G>A) c.2186-12014G>A (n.2186-12014G>A) c.9218G>A (p.Cys3073Tyr) c.2186-5174G>A (n.2186-5174G>A) c.2432-5174G>A (n.2432-5174G>A) c.6968G>A (p.Cys2323Tyr) c.1058-5174G>A (n.1058-5174G>A) c.2130-5174G>A c.8777G>A (p.Cys2926Tyr) c.9269G>A (p.Cys3090Tyr) c.9236G>A (p.Cys3079Tyr) c.9209G>A (p.Cys3070Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334659A>C | CA387514924 | SACS | c.2185+19126T>G (n.2185+19126T>G) c.9244T>G (p.Cys3082Gly) c.6445+2763T>G (n.6445+2763T>G) c.2177-5175T>G (n.2177-5175T>G) c.2292-4707T>G (n.2292-4707T>G) c.2319-4707T>G (n.2319-4707T>G) c.2204-5175T>G (n.2204-5175T>G) n.4543-5175T>G c.2186-12985T>G (n.2186-12985T>G) c.2221-5175T>G (n.2221-5175T>G) c.2186-12015T>G (n.2186-12015T>G) c.9217T>G (p.Cys3073Gly) c.2186-5175T>G (n.2186-5175T>G) c.2432-5175T>G (n.2432-5175T>G) c.6967T>G (p.Cys2323Gly) c.1058-5175T>G (n.1058-5175T>G) c.2130-5175T>G c.8776T>G (p.Cys2926Gly) c.9268T>G (p.Cys3090Gly) c.9235T>G (p.Cys3079Gly) c.9208T>G (p.Cys3070Gly) | |
13 | g.23334659A>G | CA387514925 | SACS | c.2185+19126T>C (n.2185+19126T>C) c.9244T>C (p.Cys3082Arg) c.6445+2763T>C (n.6445+2763T>C) c.2177-5175T>C (n.2177-5175T>C) c.2292-4707T>C (n.2292-4707T>C) c.2319-4707T>C (n.2319-4707T>C) c.2204-5175T>C (n.2204-5175T>C) n.4543-5175T>C c.2186-12985T>C (n.2186-12985T>C) c.2221-5175T>C (n.2221-5175T>C) c.2186-12015T>C (n.2186-12015T>C) c.9217T>C (p.Cys3073Arg) c.2186-5175T>C (n.2186-5175T>C) c.2432-5175T>C (n.2432-5175T>C) c.6967T>C (p.Cys2323Arg) c.1058-5175T>C (n.1058-5175T>C) c.2130-5175T>C c.8776T>C (p.Cys2926Arg) c.9268T>C (p.Cys3090Arg) c.9235T>C (p.Cys3079Arg) c.9208T>C (p.Cys3070Arg) | |
13 | g.23334659A>T | CA387514926 | SACS | c.2185+19126T>A (n.2185+19126T>A) c.9244T>A (p.Cys3082Ser) c.6445+2763T>A (n.6445+2763T>A) c.2177-5175T>A (n.2177-5175T>A) c.2292-4707T>A (n.2292-4707T>A) c.2319-4707T>A (n.2319-4707T>A) c.2204-5175T>A (n.2204-5175T>A) n.4543-5175T>A c.2186-12985T>A (n.2186-12985T>A) c.2221-5175T>A (n.2221-5175T>A) c.2186-12015T>A (n.2186-12015T>A) c.9217T>A (p.Cys3073Ser) c.2186-5175T>A (n.2186-5175T>A) c.2432-5175T>A (n.2432-5175T>A) c.6967T>A (p.Cys2323Ser) c.1058-5175T>A (n.1058-5175T>A) c.2130-5175T>A c.8776T>A (p.Cys2926Ser) c.9268T>A (p.Cys3090Ser) c.9235T>A (p.Cys3079Ser) c.9208T>A (p.Cys3070Ser) | |
13 | g.23334660G>A | CA483160398 | SACS | c.2185+19125C>T (n.2185+19125C>T) c.9243C>T (p.Asn3081=) c.6445+2762C>T (n.6445+2762C>T) c.2177-5176C>T (n.2177-5176C>T) c.2292-4708C>T (n.2292-4708C>T) c.2319-4708C>T (n.2319-4708C>T) c.2204-5176C>T (n.2204-5176C>T) n.4543-5176C>T c.2186-12986C>T (n.2186-12986C>T) c.2221-5176C>T (n.2221-5176C>T) c.2186-12016C>T (n.2186-12016C>T) c.9216C>T (p.Asn3072=) c.2186-5176C>T (n.2186-5176C>T) c.2432-5176C>T (n.2432-5176C>T) c.6966C>T (p.Asn2322=) c.1058-5176C>T (n.1058-5176C>T) c.2130-5176C>T c.8775C>T (p.Asn2925=) c.9267C>T (p.Asn3089=) c.9234C>T (p.Asn3078=) c.9207C>T (p.Asn3069=) | |
13 | g.23334660G>C | CA387514927 | SACS | c.2185+19125C>G (n.2185+19125C>G) c.9243C>G (p.Asn3081Lys) c.6445+2762C>G (n.6445+2762C>G) c.2177-5176C>G (n.2177-5176C>G) c.2292-4708C>G (n.2292-4708C>G) c.2319-4708C>G (n.2319-4708C>G) c.2204-5176C>G (n.2204-5176C>G) n.4543-5176C>G c.2186-12986C>G (n.2186-12986C>G) c.2221-5176C>G (n.2221-5176C>G) c.2186-12016C>G (n.2186-12016C>G) c.9216C>G (p.Asn3072Lys) c.2186-5176C>G (n.2186-5176C>G) c.2432-5176C>G (n.2432-5176C>G) c.6966C>G (p.Asn2322Lys) c.1058-5176C>G (n.1058-5176C>G) c.2130-5176C>G c.8775C>G (p.Asn2925Lys) c.9267C>G (p.Asn3089Lys) c.9234C>G (p.Asn3078Lys) c.9207C>G (p.Asn3069Lys) | |
13 | g.23334660G>T | CA387514928 | SACS | c.2185+19125C>A (n.2185+19125C>A) c.9243C>A (p.Asn3081Lys) c.6445+2762C>A (n.6445+2762C>A) c.2177-5176C>A (n.2177-5176C>A) c.2292-4708C>A (n.2292-4708C>A) c.2319-4708C>A (n.2319-4708C>A) c.2204-5176C>A (n.2204-5176C>A) n.4543-5176C>A c.2186-12986C>A (n.2186-12986C>A) c.2221-5176C>A (n.2221-5176C>A) c.2186-12016C>A (n.2186-12016C>A) c.9216C>A (p.Asn3072Lys) c.2186-5176C>A (n.2186-5176C>A) c.2432-5176C>A (n.2432-5176C>A) c.6966C>A (p.Asn2322Lys) c.1058-5176C>A (n.1058-5176C>A) c.2130-5176C>A c.8775C>A (p.Asn2925Lys) c.9267C>A (p.Asn3089Lys) c.9234C>A (p.Asn3078Lys) c.9207C>A (p.Asn3069Lys) | |
13 | g.23334661T>A | CA387514929 | SACS | c.2185+19124A>T (n.2185+19124A>T) c.9242A>T (p.Asn3081Ile) c.6445+2761A>T (n.6445+2761A>T) c.2177-5177A>T (n.2177-5177A>T) c.2292-4709A>T (n.2292-4709A>T) c.2319-4709A>T (n.2319-4709A>T) c.2204-5177A>T (n.2204-5177A>T) n.4543-5177A>T c.2186-12987A>T (n.2186-12987A>T) c.2221-5177A>T (n.2221-5177A>T) c.2186-12017A>T (n.2186-12017A>T) c.9215A>T (p.Asn3072Ile) c.2186-5177A>T (n.2186-5177A>T) c.2432-5177A>T (n.2432-5177A>T) c.6965A>T (p.Asn2322Ile) c.1058-5177A>T (n.1058-5177A>T) c.2130-5177A>T c.8774A>T (p.Asn2925Ile) c.9266A>T (p.Asn3089Ile) c.9233A>T (p.Asn3078Ile) c.9206A>T (p.Asn3069Ile) | |
13 | g.23334661T>C | CA387514930 | SACS | c.2185+19124A>G (n.2185+19124A>G) c.9242A>G (p.Asn3081Ser) c.6445+2761A>G (n.6445+2761A>G) c.2177-5177A>G (n.2177-5177A>G) c.2292-4709A>G (n.2292-4709A>G) c.2319-4709A>G (n.2319-4709A>G) c.2204-5177A>G (n.2204-5177A>G) n.4543-5177A>G c.2186-12987A>G (n.2186-12987A>G) c.2221-5177A>G (n.2221-5177A>G) c.2186-12017A>G (n.2186-12017A>G) c.9215A>G (p.Asn3072Ser) c.2186-5177A>G (n.2186-5177A>G) c.2432-5177A>G (n.2432-5177A>G) c.6965A>G (p.Asn2322Ser) c.1058-5177A>G (n.1058-5177A>G) c.2130-5177A>G c.8774A>G (p.Asn2925Ser) c.9266A>G (p.Asn3089Ser) c.9233A>G (p.Asn3078Ser) c.9206A>G (p.Asn3069Ser) | |
13 | g.23334661T>G | CA387514931 | SACS | c.2185+19124A>C (n.2185+19124A>C) c.9242A>C (p.Asn3081Thr) c.6445+2761A>C (n.6445+2761A>C) c.2177-5177A>C (n.2177-5177A>C) c.2292-4709A>C (n.2292-4709A>C) c.2319-4709A>C (n.2319-4709A>C) c.2204-5177A>C (n.2204-5177A>C) n.4543-5177A>C c.2186-12987A>C (n.2186-12987A>C) c.2221-5177A>C (n.2221-5177A>C) c.2186-12017A>C (n.2186-12017A>C) c.9215A>C (p.Asn3072Thr) c.2186-5177A>C (n.2186-5177A>C) c.2432-5177A>C (n.2432-5177A>C) c.6965A>C (p.Asn2322Thr) c.1058-5177A>C (n.1058-5177A>C) c.2130-5177A>C c.8774A>C (p.Asn2925Thr) c.9266A>C (p.Asn3089Thr) c.9233A>C (p.Asn3078Thr) c.9206A>C (p.Asn3069Thr) | |
13 | g.23334662T>A | CA387514932 | SACS | c.2185+19123A>T (n.2185+19123A>T) c.9241A>T (p.Asn3081Tyr) c.6445+2760A>T (n.6445+2760A>T) c.2177-5178A>T (n.2177-5178A>T) c.2292-4710A>T (n.2292-4710A>T) c.2319-4710A>T (n.2319-4710A>T) c.2204-5178A>T (n.2204-5178A>T) n.4543-5178A>T c.2186-12988A>T (n.2186-12988A>T) c.2221-5178A>T (n.2221-5178A>T) c.2186-12018A>T (n.2186-12018A>T) c.9214A>T (p.Asn3072Tyr) c.2186-5178A>T (n.2186-5178A>T) c.2432-5178A>T (n.2432-5178A>T) c.6964A>T (p.Asn2322Tyr) c.1058-5178A>T (n.1058-5178A>T) c.2130-5178A>T c.8773A>T (p.Asn2925Tyr) c.9265A>T (p.Asn3089Tyr) c.9232A>T (p.Asn3078Tyr) c.9205A>T (p.Asn3069Tyr) | |
13 | g.23334662T>C | CA387514933 | SACS | c.2185+19123A>G (n.2185+19123A>G) c.9241A>G (p.Asn3081Asp) c.6445+2760A>G (n.6445+2760A>G) c.2177-5178A>G (n.2177-5178A>G) c.2292-4710A>G (n.2292-4710A>G) c.2319-4710A>G (n.2319-4710A>G) c.2204-5178A>G (n.2204-5178A>G) n.4543-5178A>G c.2186-12988A>G (n.2186-12988A>G) c.2221-5178A>G (n.2221-5178A>G) c.2186-12018A>G (n.2186-12018A>G) c.9214A>G (p.Asn3072Asp) c.2186-5178A>G (n.2186-5178A>G) c.2432-5178A>G (n.2432-5178A>G) c.6964A>G (p.Asn2322Asp) c.1058-5178A>G (n.1058-5178A>G) c.2130-5178A>G c.8773A>G (p.Asn2925Asp) c.9265A>G (p.Asn3089Asp) c.9232A>G (p.Asn3078Asp) c.9205A>G (p.Asn3069Asp) | |
13 | g.23334662T>G | CA387514934 | SACS | c.2185+19123A>C (n.2185+19123A>C) c.9241A>C (p.Asn3081His) c.6445+2760A>C (n.6445+2760A>C) c.2177-5178A>C (n.2177-5178A>C) c.2292-4710A>C (n.2292-4710A>C) c.2319-4710A>C (n.2319-4710A>C) c.2204-5178A>C (n.2204-5178A>C) n.4543-5178A>C c.2186-12988A>C (n.2186-12988A>C) c.2221-5178A>C (n.2221-5178A>C) c.2186-12018A>C (n.2186-12018A>C) c.9214A>C (p.Asn3072His) c.2186-5178A>C (n.2186-5178A>C) c.2432-5178A>C (n.2432-5178A>C) c.6964A>C (p.Asn2322His) c.1058-5178A>C (n.1058-5178A>C) c.2130-5178A>C c.8773A>C (p.Asn2925His) c.9265A>C (p.Asn3089His) c.9232A>C (p.Asn3078His) c.9205A>C (p.Asn3069His) | |
13 | g.23334663A>C | CA387514935 | SACS | c.2185+19122T>G (n.2185+19122T>G) c.9240T>G (p.Tyr3080Ter) c.6445+2759T>G (n.6445+2759T>G) c.2177-5179T>G (n.2177-5179T>G) c.2292-4711T>G (n.2292-4711T>G) c.2319-4711T>G (n.2319-4711T>G) c.2204-5179T>G (n.2204-5179T>G) n.4543-5179T>G c.2186-12989T>G (n.2186-12989T>G) c.2221-5179T>G (n.2221-5179T>G) c.2186-12019T>G (n.2186-12019T>G) c.9213T>G (p.Tyr3071Ter) c.2186-5179T>G (n.2186-5179T>G) c.2432-5179T>G (n.2432-5179T>G) c.6963T>G (p.Tyr2321Ter) c.1058-5179T>G (n.1058-5179T>G) c.2130-5179T>G c.8772T>G (p.Tyr2924Ter) c.9264T>G (p.Tyr3088Ter) c.9231T>G (p.Tyr3077Ter) c.9204T>G (p.Tyr3068Ter) | |
13 | g.23334663A>G | CA483160401 | SACS | c.2185+19122T>C (n.2185+19122T>C) c.9240T>C (p.Tyr3080=) c.6445+2759T>C (n.6445+2759T>C) c.2177-5179T>C (n.2177-5179T>C) c.2292-4711T>C (n.2292-4711T>C) c.2319-4711T>C (n.2319-4711T>C) c.2204-5179T>C (n.2204-5179T>C) n.4543-5179T>C c.2186-12989T>C (n.2186-12989T>C) c.2221-5179T>C (n.2221-5179T>C) c.2186-12019T>C (n.2186-12019T>C) c.9213T>C (p.Tyr3071=) c.2186-5179T>C (n.2186-5179T>C) c.2432-5179T>C (n.2432-5179T>C) c.6963T>C (p.Tyr2321=) c.1058-5179T>C (n.1058-5179T>C) c.2130-5179T>C c.8772T>C (p.Tyr2924=) c.9264T>C (p.Tyr3088=) c.9231T>C (p.Tyr3077=) c.9204T>C (p.Tyr3068=) | |
13 | g.23334663A>T | CA387514936 | SACS | c.2185+19122T>A (n.2185+19122T>A) c.9240T>A (p.Tyr3080Ter) c.6445+2759T>A (n.6445+2759T>A) c.2177-5179T>A (n.2177-5179T>A) c.2292-4711T>A (n.2292-4711T>A) c.2319-4711T>A (n.2319-4711T>A) c.2204-5179T>A (n.2204-5179T>A) n.4543-5179T>A c.2186-12989T>A (n.2186-12989T>A) c.2221-5179T>A (n.2221-5179T>A) c.2186-12019T>A (n.2186-12019T>A) c.9213T>A (p.Tyr3071Ter) c.2186-5179T>A (n.2186-5179T>A) c.2432-5179T>A (n.2432-5179T>A) c.6963T>A (p.Tyr2321Ter) c.1058-5179T>A (n.1058-5179T>A) c.2130-5179T>A c.8772T>A (p.Tyr2924Ter) c.9264T>A (p.Tyr3088Ter) c.9231T>A (p.Tyr3077Ter) c.9204T>A (p.Tyr3068Ter) | |
13 | g.23334664T>A | CA387514938 | SACS | c.2185+19121A>T (n.2185+19121A>T) c.9239A>T (p.Tyr3080Phe) c.6445+2758A>T (n.6445+2758A>T) c.2177-5180A>T (n.2177-5180A>T) c.2292-4712A>T (n.2292-4712A>T) c.2319-4712A>T (n.2319-4712A>T) c.2204-5180A>T (n.2204-5180A>T) n.4543-5180A>T c.2186-12990A>T (n.2186-12990A>T) c.2221-5180A>T (n.2221-5180A>T) c.2186-12020A>T (n.2186-12020A>T) c.9212A>T (p.Tyr3071Phe) c.2186-5180A>T (n.2186-5180A>T) c.2432-5180A>T (n.2432-5180A>T) c.6962A>T (p.Tyr2321Phe) c.1058-5180A>T (n.1058-5180A>T) c.2130-5180A>T c.8771A>T (p.Tyr2924Phe) c.9263A>T (p.Tyr3088Phe) c.9230A>T (p.Tyr3077Phe) c.9203A>T (p.Tyr3068Phe) | |
13 | g.23334664T>C | CA6910652 | SACS | c.2185+19121A>G (n.2185+19121A>G) c.9239A>G (p.Tyr3080Cys) c.6445+2758A>G (n.6445+2758A>G) c.2177-5180A>G (n.2177-5180A>G) c.2292-4712A>G (n.2292-4712A>G) c.2319-4712A>G (n.2319-4712A>G) c.2204-5180A>G (n.2204-5180A>G) n.4543-5180A>G c.2186-12990A>G (n.2186-12990A>G) c.2221-5180A>G (n.2221-5180A>G) c.2186-12020A>G (n.2186-12020A>G) c.9212A>G (p.Tyr3071Cys) c.2186-5180A>G (n.2186-5180A>G) c.2432-5180A>G (n.2432-5180A>G) c.6962A>G (p.Tyr2321Cys) c.1058-5180A>G (n.1058-5180A>G) c.2130-5180A>G c.8771A>G (p.Tyr2924Cys) c.9263A>G (p.Tyr3088Cys) c.9230A>G (p.Tyr3077Cys) c.9203A>G (p.Tyr3068Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334664T>G | CA387514937 | SACS | c.2185+19121A>C (n.2185+19121A>C) c.9239A>C (p.Tyr3080Ser) c.6445+2758A>C (n.6445+2758A>C) c.2177-5180A>C (n.2177-5180A>C) c.2292-4712A>C (n.2292-4712A>C) c.2319-4712A>C (n.2319-4712A>C) c.2204-5180A>C (n.2204-5180A>C) n.4543-5180A>C c.2186-12990A>C (n.2186-12990A>C) c.2221-5180A>C (n.2221-5180A>C) c.2186-12020A>C (n.2186-12020A>C) c.9212A>C (p.Tyr3071Ser) c.2186-5180A>C (n.2186-5180A>C) c.2432-5180A>C (n.2432-5180A>C) c.6962A>C (p.Tyr2321Ser) c.1058-5180A>C (n.1058-5180A>C) c.2130-5180A>C c.8771A>C (p.Tyr2924Ser) c.9263A>C (p.Tyr3088Ser) c.9230A>C (p.Tyr3077Ser) c.9203A>C (p.Tyr3068Ser) | |
13 | g.23334664T= | CA2078621735 | SACS | c.2185+19121A= (n.2185+19121A=) c.9239A= (p.Tyr3080=) c.6445+2758A= (n.6445+2758A=) c.2177-5180A= (n.2177-5180A=) c.2292-4712A= (n.2292-4712A=) c.2319-4712A= (n.2319-4712A=) c.2204-5180A= (n.2204-5180A=) n.4543-5180A= c.2186-12990A= (n.2186-12990A=) c.2221-5180A= (n.2221-5180A=) c.2186-12020A= (n.2186-12020A=) c.9212A= (p.Tyr3071=) c.2186-5180A= (n.2186-5180A=) c.2432-5180A= (n.2432-5180A=) c.6962A= (p.Tyr2321=) c.1058-5180A= (n.1058-5180A=) c.2130-5180A= c.8771A= (p.Tyr2924=) c.9263A= (p.Tyr3088=) c.9230A= (p.Tyr3077=) c.9203A= (p.Tyr3068=) | |
13 | g.23334665A>C | CA387514939 | SACS | c.2185+19120T>G (n.2185+19120T>G) c.9238T>G (p.Tyr3080Asp) c.6445+2757T>G (n.6445+2757T>G) c.2177-5181T>G (n.2177-5181T>G) c.2292-4713T>G (n.2292-4713T>G) c.2319-4713T>G (n.2319-4713T>G) c.2204-5181T>G (n.2204-5181T>G) n.4543-5181T>G c.2186-12991T>G (n.2186-12991T>G) c.2221-5181T>G (n.2221-5181T>G) c.2186-12021T>G (n.2186-12021T>G) c.9211T>G (p.Tyr3071Asp) c.2186-5181T>G (n.2186-5181T>G) c.2432-5181T>G (n.2432-5181T>G) c.6961T>G (p.Tyr2321Asp) c.1058-5181T>G (n.1058-5181T>G) c.2130-5181T>G c.8770T>G (p.Tyr2924Asp) c.9262T>G (p.Tyr3088Asp) c.9229T>G (p.Tyr3077Asp) c.9202T>G (p.Tyr3068Asp) | |
13 | g.23334665A>G | CA387514940 | SACS | c.2185+19120T>C (n.2185+19120T>C) c.9238T>C (p.Tyr3080His) c.6445+2757T>C (n.6445+2757T>C) c.2177-5181T>C (n.2177-5181T>C) c.2292-4713T>C (n.2292-4713T>C) c.2319-4713T>C (n.2319-4713T>C) c.2204-5181T>C (n.2204-5181T>C) n.4543-5181T>C c.2186-12991T>C (n.2186-12991T>C) c.2221-5181T>C (n.2221-5181T>C) c.2186-12021T>C (n.2186-12021T>C) c.9211T>C (p.Tyr3071His) c.2186-5181T>C (n.2186-5181T>C) c.2432-5181T>C (n.2432-5181T>C) c.6961T>C (p.Tyr2321His) c.1058-5181T>C (n.1058-5181T>C) c.2130-5181T>C c.8770T>C (p.Tyr2924His) c.9262T>C (p.Tyr3088His) c.9229T>C (p.Tyr3077His) c.9202T>C (p.Tyr3068His) | |
13 | g.23334665A>T | CA387514941 | SACS | c.2185+19120T>A (n.2185+19120T>A) c.9238T>A (p.Tyr3080Asn) c.6445+2757T>A (n.6445+2757T>A) c.2177-5181T>A (n.2177-5181T>A) c.2292-4713T>A (n.2292-4713T>A) c.2319-4713T>A (n.2319-4713T>A) c.2204-5181T>A (n.2204-5181T>A) n.4543-5181T>A c.2186-12991T>A (n.2186-12991T>A) c.2221-5181T>A (n.2221-5181T>A) c.2186-12021T>A (n.2186-12021T>A) c.9211T>A (p.Tyr3071Asn) c.2186-5181T>A (n.2186-5181T>A) c.2432-5181T>A (n.2432-5181T>A) c.6961T>A (p.Tyr2321Asn) c.1058-5181T>A (n.1058-5181T>A) c.2130-5181T>A c.8770T>A (p.Tyr2924Asn) c.9262T>A (p.Tyr3088Asn) c.9229T>A (p.Tyr3077Asn) c.9202T>A (p.Tyr3068Asn) | |
13 | g.23334666A>C | CA483160402 | SACS | c.2185+19119T>G (n.2185+19119T>G) c.9237T>G (p.Val3079=) c.6445+2756T>G (n.6445+2756T>G) c.2177-5182T>G (n.2177-5182T>G) c.2292-4714T>G (n.2292-4714T>G) c.2319-4714T>G (n.2319-4714T>G) c.2204-5182T>G (n.2204-5182T>G) n.4543-5182T>G c.2186-12992T>G (n.2186-12992T>G) c.2221-5182T>G (n.2221-5182T>G) c.2186-12022T>G (n.2186-12022T>G) c.9210T>G (p.Val3070=) c.2186-5182T>G (n.2186-5182T>G) c.2432-5182T>G (n.2432-5182T>G) c.6960T>G (p.Val2320=) c.1058-5182T>G (n.1058-5182T>G) c.2130-5182T>G c.8769T>G (p.Val2923=) c.9261T>G (p.Val3087=) c.9228T>G (p.Val3076=) c.9201T>G (p.Val3067=) | |
13 | g.23334666A>G | CA483160403 | SACS | c.2185+19119T>C (n.2185+19119T>C) c.9237T>C (p.Val3079=) c.6445+2756T>C (n.6445+2756T>C) c.2177-5182T>C (n.2177-5182T>C) c.2292-4714T>C (n.2292-4714T>C) c.2319-4714T>C (n.2319-4714T>C) c.2204-5182T>C (n.2204-5182T>C) n.4543-5182T>C c.2186-12992T>C (n.2186-12992T>C) c.2221-5182T>C (n.2221-5182T>C) c.2186-12022T>C (n.2186-12022T>C) c.9210T>C (p.Val3070=) c.2186-5182T>C (n.2186-5182T>C) c.2432-5182T>C (n.2432-5182T>C) c.6960T>C (p.Val2320=) c.1058-5182T>C (n.1058-5182T>C) c.2130-5182T>C c.8769T>C (p.Val2923=) c.9261T>C (p.Val3087=) c.9228T>C (p.Val3076=) c.9201T>C (p.Val3067=) | |
13 | g.23334666A>T | CA483160405 | SACS | c.2185+19119T>A (n.2185+19119T>A) c.9237T>A (p.Val3079=) c.6445+2756T>A (n.6445+2756T>A) c.2177-5182T>A (n.2177-5182T>A) c.2292-4714T>A (n.2292-4714T>A) c.2319-4714T>A (n.2319-4714T>A) c.2204-5182T>A (n.2204-5182T>A) n.4543-5182T>A c.2186-12992T>A (n.2186-12992T>A) c.2221-5182T>A (n.2221-5182T>A) c.2186-12022T>A (n.2186-12022T>A) c.9210T>A (p.Val3070=) c.2186-5182T>A (n.2186-5182T>A) c.2432-5182T>A (n.2432-5182T>A) c.6960T>A (p.Val2320=) c.1058-5182T>A (n.1058-5182T>A) c.2130-5182T>A c.8769T>A (p.Val2923=) c.9261T>A (p.Val3087=) c.9228T>A (p.Val3076=) c.9201T>A (p.Val3067=) | |
13 | g.23334667A= | CA2078621737 | SACS | c.2185+19118T= (n.2185+19118T=) c.9236T= (p.Val3079=) c.6445+2755T= (n.6445+2755T=) c.2177-5183T= (n.2177-5183T=) c.2292-4715T= (n.2292-4715T=) c.2319-4715T= (n.2319-4715T=) c.2204-5183T= (n.2204-5183T=) n.4543-5183T= c.2186-12993T= (n.2186-12993T=) c.2221-5183T= (n.2221-5183T=) c.2186-12023T= (n.2186-12023T=) c.9209T= (p.Val3070=) c.2186-5183T= (n.2186-5183T=) c.2432-5183T= (n.2432-5183T=) c.6959T= (p.Val2320=) c.1058-5183T= (n.1058-5183T=) c.2130-5183T= c.8768T= (p.Val2923=) c.9260T= (p.Val3087=) c.9227T= (p.Val3076=) c.9200T= (p.Val3067=) | |
13 | g.23334667A>C | CA387514942 | SACS | c.2185+19118T>G (n.2185+19118T>G) c.9236T>G (p.Val3079Gly) c.6445+2755T>G (n.6445+2755T>G) c.2177-5183T>G (n.2177-5183T>G) c.2292-4715T>G (n.2292-4715T>G) c.2319-4715T>G (n.2319-4715T>G) c.2204-5183T>G (n.2204-5183T>G) n.4543-5183T>G c.2186-12993T>G (n.2186-12993T>G) c.2221-5183T>G (n.2221-5183T>G) c.2186-12023T>G (n.2186-12023T>G) c.9209T>G (p.Val3070Gly) c.2186-5183T>G (n.2186-5183T>G) c.2432-5183T>G (n.2432-5183T>G) c.6959T>G (p.Val2320Gly) c.1058-5183T>G (n.1058-5183T>G) c.2130-5183T>G c.8768T>G (p.Val2923Gly) c.9260T>G (p.Val3087Gly) c.9227T>G (p.Val3076Gly) c.9200T>G (p.Val3067Gly) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334667A>G | CA387514943 | SACS | c.2185+19118T>C (n.2185+19118T>C) c.9236T>C (p.Val3079Ala) c.6445+2755T>C (n.6445+2755T>C) c.2177-5183T>C (n.2177-5183T>C) c.2292-4715T>C (n.2292-4715T>C) c.2319-4715T>C (n.2319-4715T>C) c.2204-5183T>C (n.2204-5183T>C) n.4543-5183T>C c.2186-12993T>C (n.2186-12993T>C) c.2221-5183T>C (n.2221-5183T>C) c.2186-12023T>C (n.2186-12023T>C) c.9209T>C (p.Val3070Ala) c.2186-5183T>C (n.2186-5183T>C) c.2432-5183T>C (n.2432-5183T>C) c.6959T>C (p.Val2320Ala) c.1058-5183T>C (n.1058-5183T>C) c.2130-5183T>C c.8768T>C (p.Val2923Ala) c.9260T>C (p.Val3087Ala) c.9227T>C (p.Val3076Ala) c.9200T>C (p.Val3067Ala) | |
13 | g.23334667A>T | CA387514944 | SACS | c.2185+19118T>A (n.2185+19118T>A) c.9236T>A (p.Val3079Asp) c.6445+2755T>A (n.6445+2755T>A) c.2177-5183T>A (n.2177-5183T>A) c.2292-4715T>A (n.2292-4715T>A) c.2319-4715T>A (n.2319-4715T>A) c.2204-5183T>A (n.2204-5183T>A) n.4543-5183T>A c.2186-12993T>A (n.2186-12993T>A) c.2221-5183T>A (n.2221-5183T>A) c.2186-12023T>A (n.2186-12023T>A) c.9209T>A (p.Val3070Asp) c.2186-5183T>A (n.2186-5183T>A) c.2432-5183T>A (n.2432-5183T>A) c.6959T>A (p.Val2320Asp) c.1058-5183T>A (n.1058-5183T>A) c.2130-5183T>A c.8768T>A (p.Val2923Asp) c.9260T>A (p.Val3087Asp) c.9227T>A (p.Val3076Asp) c.9200T>A (p.Val3067Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334668C>A | CA387514945 | SACS | c.2185+19117G>T (n.2185+19117G>T) c.9235G>T (p.Val3079Phe) c.6445+2754G>T (n.6445+2754G>T) c.2177-5184G>T (n.2177-5184G>T) c.2292-4716G>T (n.2292-4716G>T) c.2319-4716G>T (n.2319-4716G>T) c.2204-5184G>T (n.2204-5184G>T) n.4543-5184G>T c.2186-12994G>T (n.2186-12994G>T) c.2221-5184G>T (n.2221-5184G>T) c.2186-12024G>T (n.2186-12024G>T) c.9208G>T (p.Val3070Phe) c.2186-5184G>T (n.2186-5184G>T) c.2432-5184G>T (n.2432-5184G>T) c.6958G>T (p.Val2320Phe) c.1058-5184G>T (n.1058-5184G>T) c.2130-5184G>T c.8767G>T (p.Val2923Phe) c.9259G>T (p.Val3087Phe) c.9226G>T (p.Val3076Phe) c.9199G>T (p.Val3067Phe) | |
13 | g.23334668C= | CA2078621743 | SACS | c.2185+19117G= (n.2185+19117G=) c.9235G= (p.Val3079=) c.6445+2754G= (n.6445+2754G=) c.2177-5184G= (n.2177-5184G=) c.2292-4716G= (n.2292-4716G=) c.2319-4716G= (n.2319-4716G=) c.2204-5184G= (n.2204-5184G=) n.4543-5184G= c.2186-12994G= (n.2186-12994G=) c.2221-5184G= (n.2221-5184G=) c.2186-12024G= (n.2186-12024G=) c.9208G= (p.Val3070=) c.2186-5184G= (n.2186-5184G=) c.2432-5184G= (n.2432-5184G=) c.6958G= (p.Val2320=) c.1058-5184G= (n.1058-5184G=) c.2130-5184G= c.8767G= (p.Val2923=) c.9259G= (p.Val3087=) c.9226G= (p.Val3076=) c.9199G= (p.Val3067=) | |
13 | g.23334668C>G | CA387514946 | SACS | c.2185+19117G>C (n.2185+19117G>C) c.9235G>C (p.Val3079Leu) c.6445+2754G>C (n.6445+2754G>C) c.2177-5184G>C (n.2177-5184G>C) c.2292-4716G>C (n.2292-4716G>C) c.2319-4716G>C (n.2319-4716G>C) c.2204-5184G>C (n.2204-5184G>C) n.4543-5184G>C c.2186-12994G>C (n.2186-12994G>C) c.2221-5184G>C (n.2221-5184G>C) c.2186-12024G>C (n.2186-12024G>C) c.9208G>C (p.Val3070Leu) c.2186-5184G>C (n.2186-5184G>C) c.2432-5184G>C (n.2432-5184G>C) c.6958G>C (p.Val2320Leu) c.1058-5184G>C (n.1058-5184G>C) c.2130-5184G>C c.8767G>C (p.Val2923Leu) c.9259G>C (p.Val3087Leu) c.9226G>C (p.Val3076Leu) c.9199G>C (p.Val3067Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334668C>T | CA387514947 | SACS | c.2185+19117G>A (n.2185+19117G>A) c.9235G>A (p.Val3079Ile) c.6445+2754G>A (n.6445+2754G>A) c.2177-5184G>A (n.2177-5184G>A) c.2292-4716G>A (n.2292-4716G>A) c.2319-4716G>A (n.2319-4716G>A) c.2204-5184G>A (n.2204-5184G>A) n.4543-5184G>A c.2186-12994G>A (n.2186-12994G>A) c.2221-5184G>A (n.2221-5184G>A) c.2186-12024G>A (n.2186-12024G>A) c.9208G>A (p.Val3070Ile) c.2186-5184G>A (n.2186-5184G>A) c.2432-5184G>A (n.2432-5184G>A) c.6958G>A (p.Val2320Ile) c.1058-5184G>A (n.1058-5184G>A) c.2130-5184G>A c.8767G>A (p.Val2923Ile) c.9259G>A (p.Val3087Ile) c.9226G>A (p.Val3076Ile) c.9199G>A (p.Val3067Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334669C>A | CA387514948 | SACS | c.2185+19116G>T (n.2185+19116G>T) c.9234G>T (p.Leu3078Phe) c.6445+2753G>T (n.6445+2753G>T) c.2177-5185G>T (n.2177-5185G>T) c.2292-4717G>T (n.2292-4717G>T) c.2319-4717G>T (n.2319-4717G>T) c.2204-5185G>T (n.2204-5185G>T) n.4543-5185G>T c.2186-12995G>T (n.2186-12995G>T) c.2221-5185G>T (n.2221-5185G>T) c.2186-12025G>T (n.2186-12025G>T) c.9207G>T (p.Leu3069Phe) c.2186-5185G>T (n.2186-5185G>T) c.2432-5185G>T (n.2432-5185G>T) c.6957G>T (p.Leu2319Phe) c.1058-5185G>T (n.1058-5185G>T) c.2130-5185G>T c.8766G>T (p.Leu2922Phe) c.9258G>T (p.Leu3086Phe) c.9225G>T (p.Leu3075Phe) c.9198G>T (p.Leu3066Phe) | |
13 | g.23334669C>G | CA387514949 | SACS | c.2185+19116G>C (n.2185+19116G>C) c.9234G>C (p.Leu3078Phe) c.6445+2753G>C (n.6445+2753G>C) c.2177-5185G>C (n.2177-5185G>C) c.2292-4717G>C (n.2292-4717G>C) c.2319-4717G>C (n.2319-4717G>C) c.2204-5185G>C (n.2204-5185G>C) n.4543-5185G>C c.2186-12995G>C (n.2186-12995G>C) c.2221-5185G>C (n.2221-5185G>C) c.2186-12025G>C (n.2186-12025G>C) c.9207G>C (p.Leu3069Phe) c.2186-5185G>C (n.2186-5185G>C) c.2432-5185G>C (n.2432-5185G>C) c.6957G>C (p.Leu2319Phe) c.1058-5185G>C (n.1058-5185G>C) c.2130-5185G>C c.8766G>C (p.Leu2922Phe) c.9258G>C (p.Leu3086Phe) c.9225G>C (p.Leu3075Phe) c.9198G>C (p.Leu3066Phe) | |
13 | g.23334669C>T | CA483160406 | SACS | c.2185+19116G>A (n.2185+19116G>A) c.9234G>A (p.Leu3078=) c.6445+2753G>A (n.6445+2753G>A) c.2177-5185G>A (n.2177-5185G>A) c.2292-4717G>A (n.2292-4717G>A) c.2319-4717G>A (n.2319-4717G>A) c.2204-5185G>A (n.2204-5185G>A) n.4543-5185G>A c.2186-12995G>A (n.2186-12995G>A) c.2221-5185G>A (n.2221-5185G>A) c.2186-12025G>A (n.2186-12025G>A) c.9207G>A (p.Leu3069=) c.2186-5185G>A (n.2186-5185G>A) c.2432-5185G>A (n.2432-5185G>A) c.6957G>A (p.Leu2319=) c.1058-5185G>A (n.1058-5185G>A) c.2130-5185G>A c.8766G>A (p.Leu2922=) c.9258G>A (p.Leu3086=) c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9198G>A (p.Leu3066=) | |
13 | g.23334670A>C | CA387514950 | SACS | c.2185+19115T>G (n.2185+19115T>G) c.9233T>G (p.Leu3078Trp) c.6445+2752T>G (n.6445+2752T>G) c.2177-5186T>G (n.2177-5186T>G) c.2292-4718T>G (n.2292-4718T>G) c.2319-4718T>G (n.2319-4718T>G) c.2204-5186T>G (n.2204-5186T>G) n.4543-5186T>G c.2186-12996T>G (n.2186-12996T>G) c.2221-5186T>G (n.2221-5186T>G) c.2186-12026T>G (n.2186-12026T>G) c.9206T>G (p.Leu3069Trp) c.2186-5186T>G (n.2186-5186T>G) c.2432-5186T>G (n.2432-5186T>G) c.6956T>G (p.Leu2319Trp) c.1058-5186T>G (n.1058-5186T>G) c.2130-5186T>G c.8765T>G (p.Leu2922Trp) c.9257T>G (p.Leu3086Trp) c.9224T>G (p.Leu3075Trp) c.9197T>G (p.Leu3066Trp) | |
13 | g.23334670A>G | CA387514951 | SACS | c.2185+19115T>C (n.2185+19115T>C) c.9233T>C (p.Leu3078Ser) c.6445+2752T>C (n.6445+2752T>C) c.2177-5186T>C (n.2177-5186T>C) c.2292-4718T>C (n.2292-4718T>C) c.2319-4718T>C (n.2319-4718T>C) c.2204-5186T>C (n.2204-5186T>C) n.4543-5186T>C c.2186-12996T>C (n.2186-12996T>C) c.2221-5186T>C (n.2221-5186T>C) c.2186-12026T>C (n.2186-12026T>C) c.9206T>C (p.Leu3069Ser) c.2186-5186T>C (n.2186-5186T>C) c.2432-5186T>C (n.2432-5186T>C) c.6956T>C (p.Leu2319Ser) c.1058-5186T>C (n.1058-5186T>C) c.2130-5186T>C c.8765T>C (p.Leu2922Ser) c.9257T>C (p.Leu3086Ser) c.9224T>C (p.Leu3075Ser) c.9197T>C (p.Leu3066Ser) | |
13 | g.23334670A>T | CA387514952 | SACS | c.2185+19115T>A (n.2185+19115T>A) c.9233T>A (p.Leu3078Ter) c.6445+2752T>A (n.6445+2752T>A) c.2177-5186T>A (n.2177-5186T>A) c.2292-4718T>A (n.2292-4718T>A) c.2319-4718T>A (n.2319-4718T>A) c.2204-5186T>A (n.2204-5186T>A) n.4543-5186T>A c.2186-12996T>A (n.2186-12996T>A) c.2221-5186T>A (n.2221-5186T>A) c.2186-12026T>A (n.2186-12026T>A) c.9206T>A (p.Leu3069Ter) c.2186-5186T>A (n.2186-5186T>A) c.2432-5186T>A (n.2432-5186T>A) c.6956T>A (p.Leu2319Ter) c.1058-5186T>A (n.1058-5186T>A) c.2130-5186T>A c.8765T>A (p.Leu2922Ter) c.9257T>A (p.Leu3086Ter) c.9224T>A (p.Leu3075Ter) c.9197T>A (p.Leu3066Ter) | |
13 | g.23334671A>C | CA387514954 | SACS | c.2185+19114T>G (n.2185+19114T>G) c.9232T>G (p.Leu3078Val) c.6445+2751T>G (n.6445+2751T>G) c.2177-5187T>G (n.2177-5187T>G) c.2292-4719T>G (n.2292-4719T>G) c.2319-4719T>G (n.2319-4719T>G) c.2204-5187T>G (n.2204-5187T>G) n.4543-5187T>G c.2186-12997T>G (n.2186-12997T>G) c.2221-5187T>G (n.2221-5187T>G) c.2186-12027T>G (n.2186-12027T>G) c.9205T>G (p.Leu3069Val) c.2186-5187T>G (n.2186-5187T>G) c.2432-5187T>G (n.2432-5187T>G) c.6955T>G (p.Leu2319Val) c.1058-5187T>G (n.1058-5187T>G) c.2130-5187T>G c.8764T>G (p.Leu2922Val) c.9256T>G (p.Leu3086Val) c.9223T>G (p.Leu3075Val) c.9196T>G (p.Leu3066Val) | |
13 | g.23334671A>G | CA483160408 | SACS | c.2185+19114T>C (n.2185+19114T>C) c.9232T>C (p.Leu3078=) c.6445+2751T>C (n.6445+2751T>C) c.2177-5187T>C (n.2177-5187T>C) c.2292-4719T>C (n.2292-4719T>C) c.2319-4719T>C (n.2319-4719T>C) c.2204-5187T>C (n.2204-5187T>C) n.4543-5187T>C c.2186-12997T>C (n.2186-12997T>C) c.2221-5187T>C (n.2221-5187T>C) c.2186-12027T>C (n.2186-12027T>C) c.9205T>C (p.Leu3069=) c.2186-5187T>C (n.2186-5187T>C) c.2432-5187T>C (n.2432-5187T>C) c.6955T>C (p.Leu2319=) c.1058-5187T>C (n.1058-5187T>C) c.2130-5187T>C c.8764T>C (p.Leu2922=) c.9256T>C (p.Leu3086=) c.9223T>C (p.Leu3075=) c.9196T>C (p.Leu3066=) | ClinVar |
13 | g.23334671A>T | CA387514953 | SACS | c.2185+19114T>A (n.2185+19114T>A) c.9232T>A (p.Leu3078Met) c.6445+2751T>A (n.6445+2751T>A) c.2177-5187T>A (n.2177-5187T>A) c.2292-4719T>A (n.2292-4719T>A) c.2319-4719T>A (n.2319-4719T>A) c.2204-5187T>A (n.2204-5187T>A) n.4543-5187T>A c.2186-12997T>A (n.2186-12997T>A) c.2221-5187T>A (n.2221-5187T>A) c.2186-12027T>A (n.2186-12027T>A) c.9205T>A (p.Leu3069Met) c.2186-5187T>A (n.2186-5187T>A) c.2432-5187T>A (n.2432-5187T>A) c.6955T>A (p.Leu2319Met) c.1058-5187T>A (n.1058-5187T>A) c.2130-5187T>A c.8764T>A (p.Leu2922Met) c.9256T>A (p.Leu3086Met) c.9223T>A (p.Leu3075Met) c.9196T>A (p.Leu3066Met) | |
13 | g.23334672G>A | CA483160409 | SACS | c.2185+19113C>T (n.2185+19113C>T) c.9231C>T (p.Asn3077=) c.6445+2750C>T (n.6445+2750C>T) c.2177-5188C>T (n.2177-5188C>T) c.2292-4720C>T (n.2292-4720C>T) c.2319-4720C>T (n.2319-4720C>T) c.2204-5188C>T (n.2204-5188C>T) n.4543-5188C>T c.2186-12998C>T (n.2186-12998C>T) c.2221-5188C>T (n.2221-5188C>T) c.2186-12028C>T (n.2186-12028C>T) c.9204C>T (p.Asn3068=) c.2186-5188C>T (n.2186-5188C>T) c.2432-5188C>T (n.2432-5188C>T) c.6954C>T (p.Asn2318=) c.1058-5188C>T (n.1058-5188C>T) c.2130-5188C>T c.8763C>T (p.Asn2921=) c.9255C>T (p.Asn3085=) c.9222C>T (p.Asn3074=) c.9195C>T (p.Asn3065=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334672G>C | CA387514955 | SACS | c.2185+19113C>G (n.2185+19113C>G) c.9231C>G (p.Asn3077Lys) c.6445+2750C>G (n.6445+2750C>G) c.2177-5188C>G (n.2177-5188C>G) c.2292-4720C>G (n.2292-4720C>G) c.2319-4720C>G (n.2319-4720C>G) c.2204-5188C>G (n.2204-5188C>G) n.4543-5188C>G c.2186-12998C>G (n.2186-12998C>G) c.2221-5188C>G (n.2221-5188C>G) c.2186-12028C>G (n.2186-12028C>G) c.9204C>G (p.Asn3068Lys) c.2186-5188C>G (n.2186-5188C>G) c.2432-5188C>G (n.2432-5188C>G) c.6954C>G (p.Asn2318Lys) c.1058-5188C>G (n.1058-5188C>G) c.2130-5188C>G c.8763C>G (p.Asn2921Lys) c.9255C>G (p.Asn3085Lys) c.9222C>G (p.Asn3074Lys) c.9195C>G (p.Asn3065Lys) | |
13 | g.23334672G>T | CA387514956 | SACS | c.2185+19113C>A (n.2185+19113C>A) c.9231C>A (p.Asn3077Lys) c.6445+2750C>A (n.6445+2750C>A) c.2177-5188C>A (n.2177-5188C>A) c.2292-4720C>A (n.2292-4720C>A) c.2319-4720C>A (n.2319-4720C>A) c.2204-5188C>A (n.2204-5188C>A) n.4543-5188C>A c.2186-12998C>A (n.2186-12998C>A) c.2221-5188C>A (n.2221-5188C>A) c.2186-12028C>A (n.2186-12028C>A) c.9204C>A (p.Asn3068Lys) c.2186-5188C>A (n.2186-5188C>A) c.2432-5188C>A (n.2432-5188C>A) c.6954C>A (p.Asn2318Lys) c.1058-5188C>A (n.1058-5188C>A) c.2130-5188C>A c.8763C>A (p.Asn2921Lys) c.9255C>A (p.Asn3085Lys) c.9222C>A (p.Asn3074Lys) c.9195C>A (p.Asn3065Lys) | |
13 | g.23334673T>A | CA387514957 | SACS | c.2185+19112A>T (n.2185+19112A>T) c.9230A>T (p.Asn3077Ile) c.6445+2749A>T (n.6445+2749A>T) c.2177-5189A>T (n.2177-5189A>T) c.2292-4721A>T (n.2292-4721A>T) c.2319-4721A>T (n.2319-4721A>T) c.2204-5189A>T (n.2204-5189A>T) n.4543-5189A>T c.2186-12999A>T (n.2186-12999A>T) c.2221-5189A>T (n.2221-5189A>T) c.2186-12029A>T (n.2186-12029A>T) c.9203A>T (p.Asn3068Ile) c.2186-5189A>T (n.2186-5189A>T) c.2432-5189A>T (n.2432-5189A>T) c.6953A>T (p.Asn2318Ile) c.1058-5189A>T (n.1058-5189A>T) c.2130-5189A>T c.8762A>T (p.Asn2921Ile) c.9254A>T (p.Asn3085Ile) c.9221A>T (p.Asn3074Ile) c.9194A>T (p.Asn3065Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334673T>C | CA387514959 | SACS | c.2185+19112A>G (n.2185+19112A>G) c.9230A>G (p.Asn3077Ser) c.6445+2749A>G (n.6445+2749A>G) c.2177-5189A>G (n.2177-5189A>G) c.2292-4721A>G (n.2292-4721A>G) c.2319-4721A>G (n.2319-4721A>G) c.2204-5189A>G (n.2204-5189A>G) n.4543-5189A>G c.2186-12999A>G (n.2186-12999A>G) c.2221-5189A>G (n.2221-5189A>G) c.2186-12029A>G (n.2186-12029A>G) c.9203A>G (p.Asn3068Ser) c.2186-5189A>G (n.2186-5189A>G) c.2432-5189A>G (n.2432-5189A>G) c.6953A>G (p.Asn2318Ser) c.1058-5189A>G (n.1058-5189A>G) c.2130-5189A>G c.8762A>G (p.Asn2921Ser) c.9254A>G (p.Asn3085Ser) c.9221A>G (p.Asn3074Ser) c.9194A>G (p.Asn3065Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334673T>G | CA387514958 | SACS | c.2185+19112A>C (n.2185+19112A>C) c.9230A>C (p.Asn3077Thr) c.6445+2749A>C (n.6445+2749A>C) c.2177-5189A>C (n.2177-5189A>C) c.2292-4721A>C (n.2292-4721A>C) c.2319-4721A>C (n.2319-4721A>C) c.2204-5189A>C (n.2204-5189A>C) n.4543-5189A>C c.2186-12999A>C (n.2186-12999A>C) c.2221-5189A>C (n.2221-5189A>C) c.2186-12029A>C (n.2186-12029A>C) c.9203A>C (p.Asn3068Thr) c.2186-5189A>C (n.2186-5189A>C) c.2432-5189A>C (n.2432-5189A>C) c.6953A>C (p.Asn2318Thr) c.1058-5189A>C (n.1058-5189A>C) c.2130-5189A>C c.8762A>C (p.Asn2921Thr) c.9254A>C (p.Asn3085Thr) c.9221A>C (p.Asn3074Thr) c.9194A>C (p.Asn3065Thr) | |
13 | g.23334673T= | CA2078621747 | SACS | c.2185+19112A= (n.2185+19112A=) c.9230A= (p.Asn3077=) c.6445+2749A= (n.6445+2749A=) c.2177-5189A= (n.2177-5189A=) c.2292-4721A= (n.2292-4721A=) c.2319-4721A= (n.2319-4721A=) c.2204-5189A= (n.2204-5189A=) n.4543-5189A= c.2186-12999A= (n.2186-12999A=) c.2221-5189A= (n.2221-5189A=) c.2186-12029A= (n.2186-12029A=) c.9203A= (p.Asn3068=) c.2186-5189A= (n.2186-5189A=) c.2432-5189A= (n.2432-5189A=) c.6953A= (p.Asn2318=) c.1058-5189A= (n.1058-5189A=) c.2130-5189A= c.8762A= (p.Asn2921=) c.9254A= (p.Asn3085=) c.9221A= (p.Asn3074=) c.9194A= (p.Asn3065=) | |
13 | g.23334674T>A | CA387514960 | SACS | c.2185+19111A>T (n.2185+19111A>T) c.9229A>T (p.Asn3077Tyr) c.6445+2748A>T (n.6445+2748A>T) c.2177-5190A>T (n.2177-5190A>T) c.2292-4722A>T (n.2292-4722A>T) c.2319-4722A>T (n.2319-4722A>T) c.2204-5190A>T (n.2204-5190A>T) n.4543-5190A>T c.2186-13000A>T (n.2186-13000A>T) c.2221-5190A>T (n.2221-5190A>T) c.2186-12030A>T (n.2186-12030A>T) c.9202A>T (p.Asn3068Tyr) c.2186-5190A>T (n.2186-5190A>T) c.2432-5190A>T (n.2432-5190A>T) c.6952A>T (p.Asn2318Tyr) c.1058-5190A>T (n.1058-5190A>T) c.2130-5190A>T c.8761A>T (p.Asn2921Tyr) c.9253A>T (p.Asn3085Tyr) c.9220A>T (p.Asn3074Tyr) c.9193A>T (p.Asn3065Tyr) | |
13 | g.23334674T>C | CA387514961 | SACS | c.2185+19111A>G (n.2185+19111A>G) c.9229A>G (p.Asn3077Asp) c.6445+2748A>G (n.6445+2748A>G) c.2177-5190A>G (n.2177-5190A>G) c.2292-4722A>G (n.2292-4722A>G) c.2319-4722A>G (n.2319-4722A>G) c.2204-5190A>G (n.2204-5190A>G) n.4543-5190A>G c.2186-13000A>G (n.2186-13000A>G) c.2221-5190A>G (n.2221-5190A>G) c.2186-12030A>G (n.2186-12030A>G) c.9202A>G (p.Asn3068Asp) c.2186-5190A>G (n.2186-5190A>G) c.2432-5190A>G (n.2432-5190A>G) c.6952A>G (p.Asn2318Asp) c.1058-5190A>G (n.1058-5190A>G) c.2130-5190A>G c.8761A>G (p.Asn2921Asp) c.9253A>G (p.Asn3085Asp) c.9220A>G (p.Asn3074Asp) c.9193A>G (p.Asn3065Asp) | |
13 | g.23334674T>G | CA387514962 | SACS | c.2185+19111A>C (n.2185+19111A>C) c.9229A>C (p.Asn3077His) c.6445+2748A>C (n.6445+2748A>C) c.2177-5190A>C (n.2177-5190A>C) c.2292-4722A>C (n.2292-4722A>C) c.2319-4722A>C (n.2319-4722A>C) c.2204-5190A>C (n.2204-5190A>C) n.4543-5190A>C c.2186-13000A>C (n.2186-13000A>C) c.2221-5190A>C (n.2221-5190A>C) c.2186-12030A>C (n.2186-12030A>C) c.9202A>C (p.Asn3068His) c.2186-5190A>C (n.2186-5190A>C) c.2432-5190A>C (n.2432-5190A>C) c.6952A>C (p.Asn2318His) c.1058-5190A>C (n.1058-5190A>C) c.2130-5190A>C c.8761A>C (p.Asn2921His) c.9253A>C (p.Asn3085His) c.9220A>C (p.Asn3074His) c.9193A>C (p.Asn3065His) | |
13 | g.23334675G>A | CA483160410 | SACS | c.2185+19110C>T (n.2185+19110C>T) c.9228C>T (p.Phe3076=) c.6445+2747C>T (n.6445+2747C>T) c.2177-5191C>T (n.2177-5191C>T) c.2292-4723C>T (n.2292-4723C>T) c.2319-4723C>T (n.2319-4723C>T) c.2204-5191C>T (n.2204-5191C>T) n.4543-5191C>T c.2186-13001C>T (n.2186-13001C>T) c.2221-5191C>T (n.2221-5191C>T) c.2186-12031C>T (n.2186-12031C>T) c.9201C>T (p.Phe3067=) c.2186-5191C>T (n.2186-5191C>T) c.2432-5191C>T (n.2432-5191C>T) c.6951C>T (p.Phe2317=) c.1058-5191C>T (n.1058-5191C>T) c.2130-5191C>T c.8760C>T (p.Phe2920=) c.9252C>T (p.Phe3084=) c.9219C>T (p.Phe3073=) c.9192C>T (p.Phe3064=) | |
13 | g.23334675G>C | CA387514963 | SACS | c.2185+19110C>G (n.2185+19110C>G) c.9228C>G (p.Phe3076Leu) c.6445+2747C>G (n.6445+2747C>G) c.2177-5191C>G (n.2177-5191C>G) c.2292-4723C>G (n.2292-4723C>G) c.2319-4723C>G (n.2319-4723C>G) c.2204-5191C>G (n.2204-5191C>G) n.4543-5191C>G c.2186-13001C>G (n.2186-13001C>G) c.2221-5191C>G (n.2221-5191C>G) c.2186-12031C>G (n.2186-12031C>G) c.9201C>G (p.Phe3067Leu) c.2186-5191C>G (n.2186-5191C>G) c.2432-5191C>G (n.2432-5191C>G) c.6951C>G (p.Phe2317Leu) c.1058-5191C>G (n.1058-5191C>G) c.2130-5191C>G c.8760C>G (p.Phe2920Leu) c.9252C>G (p.Phe3084Leu) c.9219C>G (p.Phe3073Leu) c.9192C>G (p.Phe3064Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334675G>T | CA387514964 | SACS | c.2185+19110C>A (n.2185+19110C>A) c.9228C>A (p.Phe3076Leu) c.6445+2747C>A (n.6445+2747C>A) c.2177-5191C>A (n.2177-5191C>A) c.2292-4723C>A (n.2292-4723C>A) c.2319-4723C>A (n.2319-4723C>A) c.2204-5191C>A (n.2204-5191C>A) n.4543-5191C>A c.2186-13001C>A (n.2186-13001C>A) c.2221-5191C>A (n.2221-5191C>A) c.2186-12031C>A (n.2186-12031C>A) c.9201C>A (p.Phe3067Leu) c.2186-5191C>A (n.2186-5191C>A) c.2432-5191C>A (n.2432-5191C>A) c.6951C>A (p.Phe2317Leu) c.1058-5191C>A (n.1058-5191C>A) c.2130-5191C>A c.8760C>A (p.Phe2920Leu) c.9252C>A (p.Phe3084Leu) c.9219C>A (p.Phe3073Leu) c.9192C>A (p.Phe3064Leu) | |
13 | g.23334676A= | CA2078621750 | SACS | c.2185+19109T= (n.2185+19109T=) c.9227T= (p.Phe3076=) c.6445+2746T= (n.6445+2746T=) c.2177-5192T= (n.2177-5192T=) c.2292-4724T= (n.2292-4724T=) c.2319-4724T= (n.2319-4724T=) c.2204-5192T= (n.2204-5192T=) n.4543-5192T= c.2186-13002T= (n.2186-13002T=) c.2221-5192T= (n.2221-5192T=) c.2186-12032T= (n.2186-12032T=) c.9200T= (p.Phe3067=) c.2186-5192T= (n.2186-5192T=) c.2432-5192T= (n.2432-5192T=) c.6950T= (p.Phe2317=) c.1058-5192T= (n.1058-5192T=) c.2130-5192T= c.8759T= (p.Phe2920=) c.9251T= (p.Phe3084=) c.9218T= (p.Phe3073=) c.9191T= (p.Phe3064=) | |
13 | g.23334676A>C | CA387514965 | SACS | c.2185+19109T>G (n.2185+19109T>G) c.9227T>G (p.Phe3076Cys) c.6445+2746T>G (n.6445+2746T>G) c.2177-5192T>G (n.2177-5192T>G) c.2292-4724T>G (n.2292-4724T>G) c.2319-4724T>G (n.2319-4724T>G) c.2204-5192T>G (n.2204-5192T>G) n.4543-5192T>G c.2186-13002T>G (n.2186-13002T>G) c.2221-5192T>G (n.2221-5192T>G) c.2186-12032T>G (n.2186-12032T>G) c.9200T>G (p.Phe3067Cys) c.2186-5192T>G (n.2186-5192T>G) c.2432-5192T>G (n.2432-5192T>G) c.6950T>G (p.Phe2317Cys) c.1058-5192T>G (n.1058-5192T>G) c.2130-5192T>G c.8759T>G (p.Phe2920Cys) c.9251T>G (p.Phe3084Cys) c.9218T>G (p.Phe3073Cys) c.9191T>G (p.Phe3064Cys) | |
13 | g.23334676A>G | CA387514966 | SACS | c.2185+19109T>C (n.2185+19109T>C) c.9227T>C (p.Phe3076Ser) c.6445+2746T>C (n.6445+2746T>C) c.2177-5192T>C (n.2177-5192T>C) c.2292-4724T>C (n.2292-4724T>C) c.2319-4724T>C (n.2319-4724T>C) c.2204-5192T>C (n.2204-5192T>C) n.4543-5192T>C c.2186-13002T>C (n.2186-13002T>C) c.2221-5192T>C (n.2221-5192T>C) c.2186-12032T>C (n.2186-12032T>C) c.9200T>C (p.Phe3067Ser) c.2186-5192T>C (n.2186-5192T>C) c.2432-5192T>C (n.2432-5192T>C) c.6950T>C (p.Phe2317Ser) c.1058-5192T>C (n.1058-5192T>C) c.2130-5192T>C c.8759T>C (p.Phe2920Ser) c.9251T>C (p.Phe3084Ser) c.9218T>C (p.Phe3073Ser) c.9191T>C (p.Phe3064Ser) | dbSNP |
13 | g.23334676A>T | CA387514967 | SACS | c.2185+19109T>A (n.2185+19109T>A) c.9227T>A (p.Phe3076Tyr) c.6445+2746T>A (n.6445+2746T>A) c.2177-5192T>A (n.2177-5192T>A) c.2292-4724T>A (n.2292-4724T>A) c.2319-4724T>A (n.2319-4724T>A) c.2204-5192T>A (n.2204-5192T>A) n.4543-5192T>A c.2186-13002T>A (n.2186-13002T>A) c.2221-5192T>A (n.2221-5192T>A) c.2186-12032T>A (n.2186-12032T>A) c.9200T>A (p.Phe3067Tyr) c.2186-5192T>A (n.2186-5192T>A) c.2432-5192T>A (n.2432-5192T>A) c.6950T>A (p.Phe2317Tyr) c.1058-5192T>A (n.1058-5192T>A) c.2130-5192T>A c.8759T>A (p.Phe2920Tyr) c.9251T>A (p.Phe3084Tyr) c.9218T>A (p.Phe3073Tyr) c.9191T>A (p.Phe3064Tyr) | |
13 | g.23334677A>C | CA387514968 | SACS | c.2185+19108T>G (n.2185+19108T>G) c.9226T>G (p.Phe3076Val) c.6445+2745T>G (n.6445+2745T>G) c.2177-5193T>G (n.2177-5193T>G) c.2292-4725T>G (n.2292-4725T>G) c.2319-4725T>G (n.2319-4725T>G) c.2204-5193T>G (n.2204-5193T>G) n.4543-5193T>G c.2186-13003T>G (n.2186-13003T>G) c.2221-5193T>G (n.2221-5193T>G) c.2186-12033T>G (n.2186-12033T>G) c.9199T>G (p.Phe3067Val) c.2186-5193T>G (n.2186-5193T>G) c.2432-5193T>G (n.2432-5193T>G) c.6949T>G (p.Phe2317Val) c.1058-5193T>G (n.1058-5193T>G) c.2130-5193T>G c.8758T>G (p.Phe2920Val) c.9250T>G (p.Phe3084Val) c.9217T>G (p.Phe3073Val) c.9190T>G (p.Phe3064Val) | |
13 | g.23334677A>G | CA387514969 | SACS | c.2185+19108T>C (n.2185+19108T>C) c.9226T>C (p.Phe3076Leu) c.6445+2745T>C (n.6445+2745T>C) c.2177-5193T>C (n.2177-5193T>C) c.2292-4725T>C (n.2292-4725T>C) c.2319-4725T>C (n.2319-4725T>C) c.2204-5193T>C (n.2204-5193T>C) n.4543-5193T>C c.2186-13003T>C (n.2186-13003T>C) c.2221-5193T>C (n.2221-5193T>C) c.2186-12033T>C (n.2186-12033T>C) c.9199T>C (p.Phe3067Leu) c.2186-5193T>C (n.2186-5193T>C) c.2432-5193T>C (n.2432-5193T>C) c.6949T>C (p.Phe2317Leu) c.1058-5193T>C (n.1058-5193T>C) c.2130-5193T>C c.8758T>C (p.Phe2920Leu) c.9250T>C (p.Phe3084Leu) c.9217T>C (p.Phe3073Leu) c.9190T>C (p.Phe3064Leu) | |
13 | g.23334677A>T | CA387514970 | SACS | c.2185+19108T>A (n.2185+19108T>A) c.9226T>A (p.Phe3076Ile) c.6445+2745T>A (n.6445+2745T>A) c.2177-5193T>A (n.2177-5193T>A) c.2292-4725T>A (n.2292-4725T>A) c.2319-4725T>A (n.2319-4725T>A) c.2204-5193T>A (n.2204-5193T>A) n.4543-5193T>A c.2186-13003T>A (n.2186-13003T>A) c.2221-5193T>A (n.2221-5193T>A) c.2186-12033T>A (n.2186-12033T>A) c.9199T>A (p.Phe3067Ile) c.2186-5193T>A (n.2186-5193T>A) c.2432-5193T>A (n.2432-5193T>A) c.6949T>A (p.Phe2317Ile) c.1058-5193T>A (n.1058-5193T>A) c.2130-5193T>A c.8758T>A (p.Phe2920Ile) c.9250T>A (p.Phe3084Ile) c.9217T>A (p.Phe3073Ile) c.9190T>A (p.Phe3064Ile) | |
13 | g.23334678A= | CA2078621753 | SACS | c.2185+19107T= (n.2185+19107T=) c.9225T= (p.Gly3075=) c.6445+2744T= (n.6445+2744T=) c.2177-5194T= (n.2177-5194T=) c.2292-4726T= (n.2292-4726T=) c.2319-4726T= (n.2319-4726T=) c.2204-5194T= (n.2204-5194T=) n.4543-5194T= c.2186-13004T= (n.2186-13004T=) c.2221-5194T= (n.2221-5194T=) c.2186-12034T= (n.2186-12034T=) c.9198T= (p.Gly3066=) c.2186-5194T= (n.2186-5194T=) c.2432-5194T= (n.2432-5194T=) c.6948T= (p.Gly2316=) c.1058-5194T= (n.1058-5194T=) c.2130-5194T= c.8757T= (p.Gly2919=) c.9249T= (p.Gly3083=) c.9216T= (p.Gly3072=) c.9189T= (p.Gly3063=) | |
13 | g.23334678A>C | CA483160414 | SACS | c.2185+19107T>G (n.2185+19107T>G) c.9225T>G (p.Gly3075=) c.6445+2744T>G (n.6445+2744T>G) c.2177-5194T>G (n.2177-5194T>G) c.2292-4726T>G (n.2292-4726T>G) c.2319-4726T>G (n.2319-4726T>G) c.2204-5194T>G (n.2204-5194T>G) n.4543-5194T>G c.2186-13004T>G (n.2186-13004T>G) c.2221-5194T>G (n.2221-5194T>G) c.2186-12034T>G (n.2186-12034T>G) c.9198T>G (p.Gly3066=) c.2186-5194T>G (n.2186-5194T>G) c.2432-5194T>G (n.2432-5194T>G) c.6948T>G (p.Gly2316=) c.1058-5194T>G (n.1058-5194T>G) c.2130-5194T>G c.8757T>G (p.Gly2919=) c.9249T>G (p.Gly3083=) c.9216T>G (p.Gly3072=) c.9189T>G (p.Gly3063=) | |
13 | g.23334678A>G | CA483160415 | SACS | c.2185+19107T>C (n.2185+19107T>C) c.9225T>C (p.Gly3075=) c.6445+2744T>C (n.6445+2744T>C) c.2177-5194T>C (n.2177-5194T>C) c.2292-4726T>C (n.2292-4726T>C) c.2319-4726T>C (n.2319-4726T>C) c.2204-5194T>C (n.2204-5194T>C) n.4543-5194T>C c.2186-13004T>C (n.2186-13004T>C) c.2221-5194T>C (n.2221-5194T>C) c.2186-12034T>C (n.2186-12034T>C) c.9198T>C (p.Gly3066=) c.2186-5194T>C (n.2186-5194T>C) c.2432-5194T>C (n.2432-5194T>C) c.6948T>C (p.Gly2316=) c.1058-5194T>C (n.1058-5194T>C) c.2130-5194T>C c.8757T>C (p.Gly2919=) c.9249T>C (p.Gly3083=) c.9216T>C (p.Gly3072=) c.9189T>C (p.Gly3063=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334678A>T | CA483160416 | SACS | c.2185+19107T>A (n.2185+19107T>A) c.9225T>A (p.Gly3075=) c.6445+2744T>A (n.6445+2744T>A) c.2177-5194T>A (n.2177-5194T>A) c.2292-4726T>A (n.2292-4726T>A) c.2319-4726T>A (n.2319-4726T>A) c.2204-5194T>A (n.2204-5194T>A) n.4543-5194T>A c.2186-13004T>A (n.2186-13004T>A) c.2221-5194T>A (n.2221-5194T>A) c.2186-12034T>A (n.2186-12034T>A) c.9198T>A (p.Gly3066=) c.2186-5194T>A (n.2186-5194T>A) c.2432-5194T>A (n.2432-5194T>A) c.6948T>A (p.Gly2316=) c.1058-5194T>A (n.1058-5194T>A) c.2130-5194T>A c.8757T>A (p.Gly2919=) c.9249T>A (p.Gly3083=) c.9216T>A (p.Gly3072=) c.9189T>A (p.Gly3063=) | |
13 | g.23334679C>A | CA387514973 | SACS | c.2185+19106G>T (n.2185+19106G>T) c.9224G>T (p.Gly3075Val) c.6445+2743G>T (n.6445+2743G>T) c.2177-5195G>T (n.2177-5195G>T) c.2292-4727G>T (n.2292-4727G>T) c.2319-4727G>T (n.2319-4727G>T) c.2204-5195G>T (n.2204-5195G>T) n.4543-5195G>T c.2186-13005G>T (n.2186-13005G>T) c.2221-5195G>T (n.2221-5195G>T) c.2186-12035G>T (n.2186-12035G>T) c.9197G>T (p.Gly3066Val) c.2186-5195G>T (n.2186-5195G>T) c.2432-5195G>T (n.2432-5195G>T) c.6947G>T (p.Gly2316Val) c.1058-5195G>T (n.1058-5195G>T) c.2130-5195G>T c.8756G>T (p.Gly2919Val) c.9248G>T (p.Gly3083Val) c.9215G>T (p.Gly3072Val) c.9188G>T (p.Gly3063Val) | |
13 | g.23334679C>G | CA387514972 | SACS | c.2185+19106G>C (n.2185+19106G>C) c.9224G>C (p.Gly3075Ala) c.6445+2743G>C (n.6445+2743G>C) c.2177-5195G>C (n.2177-5195G>C) c.2292-4727G>C (n.2292-4727G>C) c.2319-4727G>C (n.2319-4727G>C) c.2204-5195G>C (n.2204-5195G>C) n.4543-5195G>C c.2186-13005G>C (n.2186-13005G>C) c.2221-5195G>C (n.2221-5195G>C) c.2186-12035G>C (n.2186-12035G>C) c.9197G>C (p.Gly3066Ala) c.2186-5195G>C (n.2186-5195G>C) c.2432-5195G>C (n.2432-5195G>C) c.6947G>C (p.Gly2316Ala) c.1058-5195G>C (n.1058-5195G>C) c.2130-5195G>C c.8756G>C (p.Gly2919Ala) c.9248G>C (p.Gly3083Ala) c.9215G>C (p.Gly3072Ala) c.9188G>C (p.Gly3063Ala) | |
13 | g.23334679C>T | CA387514971 | SACS | c.2185+19106G>A (n.2185+19106G>A) c.9224G>A (p.Gly3075Asp) c.6445+2743G>A (n.6445+2743G>A) c.2177-5195G>A (n.2177-5195G>A) c.2292-4727G>A (n.2292-4727G>A) c.2319-4727G>A (n.2319-4727G>A) c.2204-5195G>A (n.2204-5195G>A) n.4543-5195G>A c.2186-13005G>A (n.2186-13005G>A) c.2221-5195G>A (n.2221-5195G>A) c.2186-12035G>A (n.2186-12035G>A) c.9197G>A (p.Gly3066Asp) c.2186-5195G>A (n.2186-5195G>A) c.2432-5195G>A (n.2432-5195G>A) c.6947G>A (p.Gly2316Asp) c.1058-5195G>A (n.1058-5195G>A) c.2130-5195G>A c.8756G>A (p.Gly2919Asp) c.9248G>A (p.Gly3083Asp) c.9215G>A (p.Gly3072Asp) c.9188G>A (p.Gly3063Asp) | |
13 | g.23334680C>A | CA387514974 | SACS | c.2185+19105G>T (n.2185+19105G>T) c.9223G>T (p.Gly3075Cys) c.6445+2742G>T (n.6445+2742G>T) c.2177-5196G>T (n.2177-5196G>T) c.2292-4728G>T (n.2292-4728G>T) c.2319-4728G>T (n.2319-4728G>T) c.2204-5196G>T (n.2204-5196G>T) n.4543-5196G>T c.2186-13006G>T (n.2186-13006G>T) c.2221-5196G>T (n.2221-5196G>T) c.2186-12036G>T (n.2186-12036G>T) c.9196G>T (p.Gly3066Cys) c.2186-5196G>T (n.2186-5196G>T) c.2432-5196G>T (n.2432-5196G>T) c.6946G>T (p.Gly2316Cys) c.1058-5196G>T (n.1058-5196G>T) c.2130-5196G>T c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.9247G>T (p.Gly3083Cys) c.9214G>T (p.Gly3072Cys) c.9187G>T (p.Gly3063Cys) | |
13 | g.23334680C>G | CA387514975 | SACS | c.2185+19105G>C (n.2185+19105G>C) c.9223G>C (p.Gly3075Arg) c.6445+2742G>C (n.6445+2742G>C) c.2177-5196G>C (n.2177-5196G>C) c.2292-4728G>C (n.2292-4728G>C) c.2319-4728G>C (n.2319-4728G>C) c.2204-5196G>C (n.2204-5196G>C) n.4543-5196G>C c.2186-13006G>C (n.2186-13006G>C) c.2221-5196G>C (n.2221-5196G>C) c.2186-12036G>C (n.2186-12036G>C) c.9196G>C (p.Gly3066Arg) c.2186-5196G>C (n.2186-5196G>C) c.2432-5196G>C (n.2432-5196G>C) c.6946G>C (p.Gly2316Arg) c.1058-5196G>C (n.1058-5196G>C) c.2130-5196G>C c.8755G>C (p.Gly2919Arg) c.9247G>C (p.Gly3083Arg) c.9214G>C (p.Gly3072Arg) c.9187G>C (p.Gly3063Arg) | |
13 | g.23334680C>T | CA387514976 | SACS | c.2185+19105G>A (n.2185+19105G>A) c.9223G>A (p.Gly3075Ser) c.6445+2742G>A (n.6445+2742G>A) c.2177-5196G>A (n.2177-5196G>A) c.2292-4728G>A (n.2292-4728G>A) c.2319-4728G>A (n.2319-4728G>A) c.2204-5196G>A (n.2204-5196G>A) n.4543-5196G>A c.2186-13006G>A (n.2186-13006G>A) c.2221-5196G>A (n.2221-5196G>A) c.2186-12036G>A (n.2186-12036G>A) c.9196G>A (p.Gly3066Ser) c.2186-5196G>A (n.2186-5196G>A) c.2432-5196G>A (n.2432-5196G>A) c.6946G>A (p.Gly2316Ser) c.1058-5196G>A (n.1058-5196G>A) c.2130-5196G>A c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.9247G>A (p.Gly3083Ser) c.9214G>A (p.Gly3072Ser) c.9187G>A (p.Gly3063Ser) | |
13 | g.23334681A>C | CA387514977 | SACS | c.2185+19104T>G (n.2185+19104T>G) c.9222T>G (p.Ile3074Met) c.6445+2741T>G (n.6445+2741T>G) c.2177-5197T>G (n.2177-5197T>G) c.2292-4729T>G (n.2292-4729T>G) c.2319-4729T>G (n.2319-4729T>G) c.2204-5197T>G (n.2204-5197T>G) n.4543-5197T>G c.2186-13007T>G (n.2186-13007T>G) c.2221-5197T>G (n.2221-5197T>G) c.2186-12037T>G (n.2186-12037T>G) c.9195T>G (p.Ile3065Met) c.2186-5197T>G (n.2186-5197T>G) c.2432-5197T>G (n.2432-5197T>G) c.6945T>G (p.Ile2315Met) c.1058-5197T>G (n.1058-5197T>G) c.2130-5197T>G c.8754T>G (p.Ile2918Met) c.9246T>G (p.Ile3082Met) c.9213T>G (p.Ile3071Met) c.9186T>G (p.Ile3062Met) | |
13 | g.23334681A>G | CA483160421 | SACS | c.2185+19104T>C (n.2185+19104T>C) c.9222T>C (p.Ile3074=) c.6445+2741T>C (n.6445+2741T>C) c.2177-5197T>C (n.2177-5197T>C) c.2292-4729T>C (n.2292-4729T>C) c.2319-4729T>C (n.2319-4729T>C) c.2204-5197T>C (n.2204-5197T>C) n.4543-5197T>C c.2186-13007T>C (n.2186-13007T>C) c.2221-5197T>C (n.2221-5197T>C) c.2186-12037T>C (n.2186-12037T>C) c.9195T>C (p.Ile3065=) c.2186-5197T>C (n.2186-5197T>C) c.2432-5197T>C (n.2432-5197T>C) c.6945T>C (p.Ile2315=) c.1058-5197T>C (n.1058-5197T>C) c.2130-5197T>C c.8754T>C (p.Ile2918=) c.9246T>C (p.Ile3082=) c.9213T>C (p.Ile3071=) c.9186T>C (p.Ile3062=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334681A>T | CA483160420 | SACS | c.2185+19104T>A (n.2185+19104T>A) c.9222T>A (p.Ile3074=) c.6445+2741T>A (n.6445+2741T>A) c.2177-5197T>A (n.2177-5197T>A) c.2292-4729T>A (n.2292-4729T>A) c.2319-4729T>A (n.2319-4729T>A) c.2204-5197T>A (n.2204-5197T>A) n.4543-5197T>A c.2186-13007T>A (n.2186-13007T>A) c.2221-5197T>A (n.2221-5197T>A) c.2186-12037T>A (n.2186-12037T>A) c.9195T>A (p.Ile3065=) c.2186-5197T>A (n.2186-5197T>A) c.2432-5197T>A (n.2432-5197T>A) c.6945T>A (p.Ile2315=) c.1058-5197T>A (n.1058-5197T>A) c.2130-5197T>A c.8754T>A (p.Ile2918=) c.9246T>A (p.Ile3082=) c.9213T>A (p.Ile3071=) c.9186T>A (p.Ile3062=) | |
13 | g.23334682A>C | CA387514978 | SACS | c.2185+19103T>G (n.2185+19103T>G) c.9221T>G (p.Ile3074Ser) c.6445+2740T>G (n.6445+2740T>G) c.2177-5198T>G (n.2177-5198T>G) c.2292-4730T>G (n.2292-4730T>G) c.2319-4730T>G (n.2319-4730T>G) c.2204-5198T>G (n.2204-5198T>G) n.4543-5198T>G c.2186-13008T>G (n.2186-13008T>G) c.2221-5198T>G (n.2221-5198T>G) c.2186-12038T>G (n.2186-12038T>G) c.9194T>G (p.Ile3065Ser) c.2186-5198T>G (n.2186-5198T>G) c.2432-5198T>G (n.2432-5198T>G) c.6944T>G (p.Ile2315Ser) c.1058-5198T>G (n.1058-5198T>G) c.2130-5198T>G c.8753T>G (p.Ile2918Ser) c.9245T>G (p.Ile3082Ser) c.9212T>G (p.Ile3071Ser) c.9185T>G (p.Ile3062Ser) | |
13 | g.23334682A>G | CA387514979 | SACS | c.2185+19103T>C (n.2185+19103T>C) c.9221T>C (p.Ile3074Thr) c.6445+2740T>C (n.6445+2740T>C) c.2177-5198T>C (n.2177-5198T>C) c.2292-4730T>C (n.2292-4730T>C) c.2319-4730T>C (n.2319-4730T>C) c.2204-5198T>C (n.2204-5198T>C) n.4543-5198T>C c.2186-13008T>C (n.2186-13008T>C) c.2221-5198T>C (n.2221-5198T>C) c.2186-12038T>C (n.2186-12038T>C) c.9194T>C (p.Ile3065Thr) c.2186-5198T>C (n.2186-5198T>C) c.2432-5198T>C (n.2432-5198T>C) c.6944T>C (p.Ile2315Thr) c.1058-5198T>C (n.1058-5198T>C) c.2130-5198T>C c.8753T>C (p.Ile2918Thr) c.9245T>C (p.Ile3082Thr) c.9212T>C (p.Ile3071Thr) c.9185T>C (p.Ile3062Thr) | |
13 | g.23334682A>T | CA387514980 | SACS | c.2185+19103T>A (n.2185+19103T>A) c.9221T>A (p.Ile3074Asn) c.6445+2740T>A (n.6445+2740T>A) c.2177-5198T>A (n.2177-5198T>A) c.2292-4730T>A (n.2292-4730T>A) c.2319-4730T>A (n.2319-4730T>A) c.2204-5198T>A (n.2204-5198T>A) n.4543-5198T>A c.2186-13008T>A (n.2186-13008T>A) c.2221-5198T>A (n.2221-5198T>A) c.2186-12038T>A (n.2186-12038T>A) c.9194T>A (p.Ile3065Asn) c.2186-5198T>A (n.2186-5198T>A) c.2432-5198T>A (n.2432-5198T>A) c.6944T>A (p.Ile2315Asn) c.1058-5198T>A (n.1058-5198T>A) c.2130-5198T>A c.8753T>A (p.Ile2918Asn) c.9245T>A (p.Ile3082Asn) c.9212T>A (p.Ile3071Asn) c.9185T>A (p.Ile3062Asn) | |
13 | g.23334683T>A | CA387514981 | SACS | c.2185+19102A>T (n.2185+19102A>T) c.9220A>T (p.Ile3074Phe) c.6445+2739A>T (n.6445+2739A>T) c.2177-5199A>T (n.2177-5199A>T) c.2292-4731A>T (n.2292-4731A>T) c.2319-4731A>T (n.2319-4731A>T) c.2204-5199A>T (n.2204-5199A>T) n.4543-5199A>T c.2186-13009A>T (n.2186-13009A>T) c.2221-5199A>T (n.2221-5199A>T) c.2186-12039A>T (n.2186-12039A>T) c.9193A>T (p.Ile3065Phe) c.2186-5199A>T (n.2186-5199A>T) c.2432-5199A>T (n.2432-5199A>T) c.6943A>T (p.Ile2315Phe) c.1058-5199A>T (n.1058-5199A>T) c.2130-5199A>T c.8752A>T (p.Ile2918Phe) c.9244A>T (p.Ile3082Phe) c.9211A>T (p.Ile3071Phe) c.9184A>T (p.Ile3062Phe) | |
13 | g.23334683T>C | CA387514982 | SACS | c.2185+19102A>G (n.2185+19102A>G) c.9220A>G (p.Ile3074Val) c.6445+2739A>G (n.6445+2739A>G) c.2177-5199A>G (n.2177-5199A>G) c.2292-4731A>G (n.2292-4731A>G) c.2319-4731A>G (n.2319-4731A>G) c.2204-5199A>G (n.2204-5199A>G) n.4543-5199A>G c.2186-13009A>G (n.2186-13009A>G) c.2221-5199A>G (n.2221-5199A>G) c.2186-12039A>G (n.2186-12039A>G) c.9193A>G (p.Ile3065Val) c.2186-5199A>G (n.2186-5199A>G) c.2432-5199A>G (n.2432-5199A>G) c.6943A>G (p.Ile2315Val) c.1058-5199A>G (n.1058-5199A>G) c.2130-5199A>G c.8752A>G (p.Ile2918Val) c.9244A>G (p.Ile3082Val) c.9211A>G (p.Ile3071Val) c.9184A>G (p.Ile3062Val) | |
13 | g.23334683T>G | CA387514983 | SACS | c.2185+19102A>C (n.2185+19102A>C) c.9220A>C (p.Ile3074Leu) c.6445+2739A>C (n.6445+2739A>C) c.2177-5199A>C (n.2177-5199A>C) c.2292-4731A>C (n.2292-4731A>C) c.2319-4731A>C (n.2319-4731A>C) c.2204-5199A>C (n.2204-5199A>C) n.4543-5199A>C c.2186-13009A>C (n.2186-13009A>C) c.2221-5199A>C (n.2221-5199A>C) c.2186-12039A>C (n.2186-12039A>C) c.9193A>C (p.Ile3065Leu) c.2186-5199A>C (n.2186-5199A>C) c.2432-5199A>C (n.2432-5199A>C) c.6943A>C (p.Ile2315Leu) c.1058-5199A>C (n.1058-5199A>C) c.2130-5199A>C c.8752A>C (p.Ile2918Leu) c.9244A>C (p.Ile3082Leu) c.9211A>C (p.Ile3071Leu) c.9184A>C (p.Ile3062Leu) | |
13 | g.23334684T>A | CA387514984 | SACS | c.2185+19101A>T (n.2185+19101A>T) c.9219A>T (p.Glu3073Asp) c.6445+2738A>T (n.6445+2738A>T) c.2177-5200A>T (n.2177-5200A>T) c.2292-4732A>T (n.2292-4732A>T) c.2319-4732A>T (n.2319-4732A>T) c.2204-5200A>T (n.2204-5200A>T) n.4543-5200A>T c.2186-13010A>T (n.2186-13010A>T) c.2221-5200A>T (n.2221-5200A>T) c.2186-12040A>T (n.2186-12040A>T) c.9192A>T (p.Glu3064Asp) c.2186-5200A>T (n.2186-5200A>T) c.2432-5200A>T (n.2432-5200A>T) c.6942A>T (p.Glu2314Asp) c.1058-5200A>T (n.1058-5200A>T) c.2130-5200A>T c.8751A>T (p.Glu2917Asp) c.9243A>T (p.Glu3081Asp) c.9210A>T (p.Glu3070Asp) c.9183A>T (p.Glu3061Asp) | |
13 | g.23334684T>C | CA483160424 | SACS | c.2185+19101A>G (n.2185+19101A>G) c.9219A>G (p.Glu3073=) c.6445+2738A>G (n.6445+2738A>G) c.2177-5200A>G (n.2177-5200A>G) c.2292-4732A>G (n.2292-4732A>G) c.2319-4732A>G (n.2319-4732A>G) c.2204-5200A>G (n.2204-5200A>G) n.4543-5200A>G c.2186-13010A>G (n.2186-13010A>G) c.2221-5200A>G (n.2221-5200A>G) c.2186-12040A>G (n.2186-12040A>G) c.9192A>G (p.Glu3064=) c.2186-5200A>G (n.2186-5200A>G) c.2432-5200A>G (n.2432-5200A>G) c.6942A>G (p.Glu2314=) c.1058-5200A>G (n.1058-5200A>G) c.2130-5200A>G c.8751A>G (p.Glu2917=) c.9243A>G (p.Glu3081=) c.9210A>G (p.Glu3070=) c.9183A>G (p.Glu3061=) | |
13 | g.23334684T>G | CA387514985 | SACS | c.2185+19101A>C (n.2185+19101A>C) c.9219A>C (p.Glu3073Asp) c.6445+2738A>C (n.6445+2738A>C) c.2177-5200A>C (n.2177-5200A>C) c.2292-4732A>C (n.2292-4732A>C) c.2319-4732A>C (n.2319-4732A>C) c.2204-5200A>C (n.2204-5200A>C) n.4543-5200A>C c.2186-13010A>C (n.2186-13010A>C) c.2221-5200A>C (n.2221-5200A>C) c.2186-12040A>C (n.2186-12040A>C) c.9192A>C (p.Glu3064Asp) c.2186-5200A>C (n.2186-5200A>C) c.2432-5200A>C (n.2432-5200A>C) c.6942A>C (p.Glu2314Asp) c.1058-5200A>C (n.1058-5200A>C) c.2130-5200A>C c.8751A>C (p.Glu2917Asp) c.9243A>C (p.Glu3081Asp) c.9210A>C (p.Glu3070Asp) c.9183A>C (p.Glu3061Asp) | |
13 | g.23334685T>A | CA387514987 | SACS | c.2185+19100A>T (n.2185+19100A>T) c.9218A>T (p.Glu3073Val) c.6445+2737A>T (n.6445+2737A>T) c.2177-5201A>T (n.2177-5201A>T) c.2292-4733A>T (n.2292-4733A>T) c.2319-4733A>T (n.2319-4733A>T) c.2204-5201A>T (n.2204-5201A>T) n.4543-5201A>T c.2186-13011A>T (n.2186-13011A>T) c.2221-5201A>T (n.2221-5201A>T) c.2186-12041A>T (n.2186-12041A>T) c.9191A>T (p.Glu3064Val) c.2186-5201A>T (n.2186-5201A>T) c.2432-5201A>T (n.2432-5201A>T) c.6941A>T (p.Glu2314Val) c.1058-5201A>T (n.1058-5201A>T) c.2130-5201A>T c.8750A>T (p.Glu2917Val) c.9242A>T (p.Glu3081Val) c.9209A>T (p.Glu3070Val) c.9182A>T (p.Glu3061Val) | |
13 | g.23334685T>C | CA6910653 | SACS | c.2185+19100A>G (n.2185+19100A>G) c.9218A>G (p.Glu3073Gly) c.6445+2737A>G (n.6445+2737A>G) c.2177-5201A>G (n.2177-5201A>G) c.2292-4733A>G (n.2292-4733A>G) c.2319-4733A>G (n.2319-4733A>G) c.2204-5201A>G (n.2204-5201A>G) n.4543-5201A>G c.2186-13011A>G (n.2186-13011A>G) c.2221-5201A>G (n.2221-5201A>G) c.2186-12041A>G (n.2186-12041A>G) c.9191A>G (p.Glu3064Gly) c.2186-5201A>G (n.2186-5201A>G) c.2432-5201A>G (n.2432-5201A>G) c.6941A>G (p.Glu2314Gly) c.1058-5201A>G (n.1058-5201A>G) c.2130-5201A>G c.8750A>G (p.Glu2917Gly) c.9242A>G (p.Glu3081Gly) c.9209A>G (p.Glu3070Gly) c.9182A>G (p.Glu3061Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334685T>G | CA387514986 | SACS | c.2185+19100A>C (n.2185+19100A>C) c.9218A>C (p.Glu3073Ala) c.6445+2737A>C (n.6445+2737A>C) c.2177-5201A>C (n.2177-5201A>C) c.2292-4733A>C (n.2292-4733A>C) c.2319-4733A>C (n.2319-4733A>C) c.2204-5201A>C (n.2204-5201A>C) n.4543-5201A>C c.2186-13011A>C (n.2186-13011A>C) c.2221-5201A>C (n.2221-5201A>C) c.2186-12041A>C (n.2186-12041A>C) c.9191A>C (p.Glu3064Ala) c.2186-5201A>C (n.2186-5201A>C) c.2432-5201A>C (n.2432-5201A>C) c.6941A>C (p.Glu2314Ala) c.1058-5201A>C (n.1058-5201A>C) c.2130-5201A>C c.8750A>C (p.Glu2917Ala) c.9242A>C (p.Glu3081Ala) c.9209A>C (p.Glu3070Ala) c.9182A>C (p.Glu3061Ala) | |
13 | g.23334685T= | CA2078621756 | SACS | c.2185+19100A= (n.2185+19100A=) c.9218A= (p.Glu3073=) c.6445+2737A= (n.6445+2737A=) c.2177-5201A= (n.2177-5201A=) c.2292-4733A= (n.2292-4733A=) c.2319-4733A= (n.2319-4733A=) c.2204-5201A= (n.2204-5201A=) n.4543-5201A= c.2186-13011A= (n.2186-13011A=) c.2221-5201A= (n.2221-5201A=) c.2186-12041A= (n.2186-12041A=) c.9191A= (p.Glu3064=) c.2186-5201A= (n.2186-5201A=) c.2432-5201A= (n.2432-5201A=) c.6941A= (p.Glu2314=) c.1058-5201A= (n.1058-5201A=) c.2130-5201A= c.8750A= (p.Glu2917=) c.9242A= (p.Glu3081=) c.9209A= (p.Glu3070=) c.9182A= (p.Glu3061=) | |
13 | g.23334686C>A | CA387514988 | SACS | c.2185+19099G>T (n.2185+19099G>T) c.9217G>T (p.Glu3073Ter) c.6445+2736G>T (n.6445+2736G>T) c.2177-5202G>T (n.2177-5202G>T) c.2292-4734G>T (n.2292-4734G>T) c.2319-4734G>T (n.2319-4734G>T) c.2204-5202G>T (n.2204-5202G>T) n.4543-5202G>T c.2186-13012G>T (n.2186-13012G>T) c.2221-5202G>T (n.2221-5202G>T) c.2186-12042G>T (n.2186-12042G>T) c.9190G>T (p.Glu3064Ter) c.2186-5202G>T (n.2186-5202G>T) c.2432-5202G>T (n.2432-5202G>T) c.6940G>T (p.Glu2314Ter) c.1058-5202G>T (n.1058-5202G>T) c.2130-5202G>T c.8749G>T (p.Glu2917Ter) c.9241G>T (p.Glu3081Ter) c.9208G>T (p.Glu3070Ter) c.9181G>T (p.Glu3061Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334686C>G | CA387514989 | SACS | c.2185+19099G>C (n.2185+19099G>C) c.9217G>C (p.Glu3073Gln) c.6445+2736G>C (n.6445+2736G>C) c.2177-5202G>C (n.2177-5202G>C) c.2292-4734G>C (n.2292-4734G>C) c.2319-4734G>C (n.2319-4734G>C) c.2204-5202G>C (n.2204-5202G>C) n.4543-5202G>C c.2186-13012G>C (n.2186-13012G>C) c.2221-5202G>C (n.2221-5202G>C) c.2186-12042G>C (n.2186-12042G>C) c.9190G>C (p.Glu3064Gln) c.2186-5202G>C (n.2186-5202G>C) c.2432-5202G>C (n.2432-5202G>C) c.6940G>C (p.Glu2314Gln) c.1058-5202G>C (n.1058-5202G>C) c.2130-5202G>C c.8749G>C (p.Glu2917Gln) c.9241G>C (p.Glu3081Gln) c.9208G>C (p.Glu3070Gln) c.9181G>C (p.Glu3061Gln) | |
13 | g.23334686C>T | CA387514990 | SACS | c.2185+19099G>A (n.2185+19099G>A) c.9217G>A (p.Glu3073Lys) c.6445+2736G>A (n.6445+2736G>A) c.2177-5202G>A (n.2177-5202G>A) c.2292-4734G>A (n.2292-4734G>A) c.2319-4734G>A (n.2319-4734G>A) c.2204-5202G>A (n.2204-5202G>A) n.4543-5202G>A c.2186-13012G>A (n.2186-13012G>A) c.2221-5202G>A (n.2221-5202G>A) c.2186-12042G>A (n.2186-12042G>A) c.9190G>A (p.Glu3064Lys) c.2186-5202G>A (n.2186-5202G>A) c.2432-5202G>A (n.2432-5202G>A) c.6940G>A (p.Glu2314Lys) c.1058-5202G>A (n.1058-5202G>A) c.2130-5202G>A c.8749G>A (p.Glu2917Lys) c.9241G>A (p.Glu3081Lys) c.9208G>A (p.Glu3070Lys) c.9181G>A (p.Glu3061Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334687T>A | CA387514991 | SACS | c.2185+19098A>T (n.2185+19098A>T) c.9216A>T (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>T (n.6445+2735A>T) c.2177-5203A>T (n.2177-5203A>T) c.2292-4735A>T (n.2292-4735A>T) c.2319-4735A>T (n.2319-4735A>T) c.2204-5203A>T (n.2204-5203A>T) n.4543-5203A>T c.2186-13013A>T (n.2186-13013A>T) c.2221-5203A>T (n.2221-5203A>T) c.2186-12043A>T (n.2186-12043A>T) c.9189A>T (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>T (n.2186-5203A>T) c.2432-5203A>T (n.2432-5203A>T) c.6939A>T (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>T (n.1058-5203A>T) c.2130-5203A>T c.8748A>T (p.Leu2916Phe) c.9240A>T (p.Leu3080Phe) c.9207A>T (p.Leu3069Phe) c.9180A>T (p.Leu3060Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334687T>C | CA483160425 | SACS | c.2185+19098A>G (n.2185+19098A>G) c.9216A>G (p.Leu3072=) c.6445+2735A>G (n.6445+2735A>G) c.2177-5203A>G (n.2177-5203A>G) c.2292-4735A>G (n.2292-4735A>G) c.2319-4735A>G (n.2319-4735A>G) c.2204-5203A>G (n.2204-5203A>G) n.4543-5203A>G c.2186-13013A>G (n.2186-13013A>G) c.2221-5203A>G (n.2221-5203A>G) c.2186-12043A>G (n.2186-12043A>G) c.9189A>G (p.Leu3063=) c.2186-5203A>G (n.2186-5203A>G) c.2432-5203A>G (n.2432-5203A>G) c.6939A>G (p.Leu2313=) c.1058-5203A>G (n.1058-5203A>G) c.2130-5203A>G c.8748A>G (p.Leu2916=) c.9240A>G (p.Leu3080=) c.9207A>G (p.Leu3069=) c.9180A>G (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334687T>G | CA387514992 | SACS | c.2185+19098A>C (n.2185+19098A>C) c.9216A>C (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>C (n.6445+2735A>C) c.2177-5203A>C (n.2177-5203A>C) c.2292-4735A>C (n.2292-4735A>C) c.2319-4735A>C (n.2319-4735A>C) c.2204-5203A>C (n.2204-5203A>C) n.4543-5203A>C c.2186-13013A>C (n.2186-13013A>C) c.2221-5203A>C (n.2221-5203A>C) c.2186-12043A>C (n.2186-12043A>C) c.9189A>C (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>C (n.2186-5203A>C) c.2432-5203A>C (n.2432-5203A>C) c.6939A>C (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>C (n.1058-5203A>C) c.2130-5203A>C c.8748A>C (p.Leu2916Phe) c.9240A>C (p.Leu3080Phe) c.9207A>C (p.Leu3069Phe) c.9180A>C (p.Leu3060Phe) | |
13 | g.23334688A>C | CA387514993 | SACS | c.2185+19097T>G (n.2185+19097T>G) c.9215T>G (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>G (n.6445+2734T>G) c.2177-5204T>G (n.2177-5204T>G) c.2292-4736T>G (n.2292-4736T>G) c.2319-4736T>G (n.2319-4736T>G) c.2204-5204T>G (n.2204-5204T>G) n.4543-5204T>G c.2186-13014T>G (n.2186-13014T>G) c.2221-5204T>G (n.2221-5204T>G) c.2186-12044T>G (n.2186-12044T>G) c.9188T>G (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>G (n.2186-5204T>G) c.2432-5204T>G (n.2432-5204T>G) c.6938T>G (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>G (n.1058-5204T>G) c.2130-5204T>G c.8747T>G (p.Leu2916Ter) c.9239T>G (p.Leu3080Ter) c.9206T>G (p.Leu3069Ter) c.9179T>G (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334688A>G | CA387514994 | SACS | c.2185+19097T>C (n.2185+19097T>C) c.9215T>C (p.Leu3072Ser) c.6445+2734T>C (n.6445+2734T>C) c.2177-5204T>C (n.2177-5204T>C) c.2292-4736T>C (n.2292-4736T>C) c.2319-4736T>C (n.2319-4736T>C) c.2204-5204T>C (n.2204-5204T>C) n.4543-5204T>C c.2186-13014T>C (n.2186-13014T>C) c.2221-5204T>C (n.2221-5204T>C) c.2186-12044T>C (n.2186-12044T>C) c.9188T>C (p.Leu3063Ser) c.2186-5204T>C (n.2186-5204T>C) c.2432-5204T>C (n.2432-5204T>C) c.6938T>C (p.Leu2313Ser) c.1058-5204T>C (n.1058-5204T>C) c.2130-5204T>C c.8747T>C (p.Leu2916Ser) c.9239T>C (p.Leu3080Ser) c.9206T>C (p.Leu3069Ser) c.9179T>C (p.Leu3060Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334688A>T | CA387514995 | SACS | c.2185+19097T>A (n.2185+19097T>A) c.9215T>A (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>A (n.6445+2734T>A) c.2177-5204T>A (n.2177-5204T>A) c.2292-4736T>A (n.2292-4736T>A) c.2319-4736T>A (n.2319-4736T>A) c.2204-5204T>A (n.2204-5204T>A) n.4543-5204T>A c.2186-13014T>A (n.2186-13014T>A) c.2221-5204T>A (n.2221-5204T>A) c.2186-12044T>A (n.2186-12044T>A) c.9188T>A (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>A (n.2186-5204T>A) c.2432-5204T>A (n.2432-5204T>A) c.6938T>A (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>A (n.1058-5204T>A) c.2130-5204T>A c.8747T>A (p.Leu2916Ter) c.9239T>A (p.Leu3080Ter) c.9206T>A (p.Leu3069Ter) c.9179T>A (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334691dup | CA2841124594 | SACS | c.2185+19097dup (n.2185+19097dup) c.9215dup (p.Leu3072PhefsTer10) c.6445+2734dup (n.6445+2734dup) c.2177-5204dup (n.2177-5204dup) c.2292-4736dup (n.2292-4736dup) c.2319-4736dup (n.2319-4736dup) c.2204-5204dup (n.2204-5204dup) n.4543-5204dup c.2186-13014dup (n.2186-13014dup) c.2221-5204dup (n.2221-5204dup) c.2186-12044dup (n.2186-12044dup) c.9188dup (p.Leu3063PhefsTer10) c.2186-5204dup (n.2186-5204dup) c.2432-5204dup (n.2432-5204dup) c.6938dup (p.Leu2313PhefsTer10) c.1058-5204dup (n.1058-5204dup) c.2130-5204dup c.8747dup (p.Leu2916PhefsTer10) c.9239dup (p.Leu3080PhefsTer10) c.9206dup (p.Leu3069PhefsTer10) c.9179dup (p.Leu3060PhefsTer10) | |
13 | g.23334689A= | CA2078621767 | SACS | c.2185+19096T= (n.2185+19096T=) c.9214T= (p.Leu3072=) c.6445+2733T= (n.6445+2733T=) c.2177-5205T= (n.2177-5205T=) c.2292-4737T= (n.2292-4737T=) c.2319-4737T= (n.2319-4737T=) c.2204-5205T= (n.2204-5205T=) n.4543-5205T= c.2186-13015T= (n.2186-13015T=) c.2221-5205T= (n.2221-5205T=) c.2186-12045T= (n.2186-12045T=) c.9187T= (p.Leu3063=) c.2186-5205T= (n.2186-5205T=) c.2432-5205T= (n.2432-5205T=) c.6937T= (p.Leu2313=) c.1058-5205T= (n.1058-5205T=) c.2130-5205T= c.8746T= (p.Leu2916=) c.9238T= (p.Leu3080=) c.9205T= (p.Leu3069=) c.9178T= (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334689A>C | CA387514996 | SACS | c.2185+19096T>G (n.2185+19096T>G) c.9214T>G (p.Leu3072Val) c.6445+2733T>G (n.6445+2733T>G) c.2177-5205T>G (n.2177-5205T>G) c.2292-4737T>G (n.2292-4737T>G) c.2319-4737T>G (n.2319-4737T>G) c.2204-5205T>G (n.2204-5205T>G) n.4543-5205T>G c.2186-13015T>G (n.2186-13015T>G) c.2221-5205T>G (n.2221-5205T>G) c.2186-12045T>G (n.2186-12045T>G) c.9187T>G (p.Leu3063Val) c.2186-5205T>G (n.2186-5205T>G) c.2432-5205T>G (n.2432-5205T>G) c.6937T>G (p.Leu2313Val) c.1058-5205T>G (n.1058-5205T>G) c.2130-5205T>G c.8746T>G (p.Leu2916Val) c.9238T>G (p.Leu3080Val) c.9205T>G (p.Leu3069Val) c.9178T>G (p.Leu3060Val) | |
13 | g.23334689A>G | CA483160426 | SACS | c.2185+19096T>C (n.2185+19096T>C) c.9214T>C (p.Leu3072=) c.6445+2733T>C (n.6445+2733T>C) c.2177-5205T>C (n.2177-5205T>C) c.2292-4737T>C (n.2292-4737T>C) c.2319-4737T>C (n.2319-4737T>C) c.2204-5205T>C (n.2204-5205T>C) n.4543-5205T>C c.2186-13015T>C (n.2186-13015T>C) c.2221-5205T>C (n.2221-5205T>C) c.2186-12045T>C (n.2186-12045T>C) c.9187T>C (p.Leu3063=) c.2186-5205T>C (n.2186-5205T>C) c.2432-5205T>C (n.2432-5205T>C) c.6937T>C (p.Leu2313=) c.1058-5205T>C (n.1058-5205T>C) c.2130-5205T>C c.8746T>C (p.Leu2916=) c.9238T>C (p.Leu3080=) c.9205T>C (p.Leu3069=) c.9178T>C (p.Leu3060=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334689A>T | CA387514997 | SACS | c.2185+19096T>A (n.2185+19096T>A) c.9214T>A (p.Leu3072Ile) c.6445+2733T>A (n.6445+2733T>A) c.2177-5205T>A (n.2177-5205T>A) c.2292-4737T>A (n.2292-4737T>A) c.2319-4737T>A (n.2319-4737T>A) c.2204-5205T>A (n.2204-5205T>A) n.4543-5205T>A c.2186-13015T>A (n.2186-13015T>A) c.2221-5205T>A (n.2221-5205T>A) c.2186-12045T>A (n.2186-12045T>A) c.9187T>A (p.Leu3063Ile) c.2186-5205T>A (n.2186-5205T>A) c.2432-5205T>A (n.2432-5205T>A) c.6937T>A (p.Leu2313Ile) c.1058-5205T>A (n.1058-5205T>A) c.2130-5205T>A c.8746T>A (p.Leu2916Ile) c.9238T>A (p.Leu3080Ile) c.9205T>A (p.Leu3069Ile) c.9178T>A (p.Leu3060Ile) | |
13 | g.23334690A= | CA2078621771 | SACS | c.2185+19095T= (n.2185+19095T=) c.9213T= (p.Leu3071=) c.6445+2732T= (n.6445+2732T=) c.2177-5206T= (n.2177-5206T=) c.2292-4738T= (n.2292-4738T=) c.2319-4738T= (n.2319-4738T=) c.2204-5206T= (n.2204-5206T=) n.4543-5206T= c.2186-13016T= (n.2186-13016T=) c.2221-5206T= (n.2221-5206T=) c.2186-12046T= (n.2186-12046T=) c.9186T= (p.Leu3062=) c.2186-5206T= (n.2186-5206T=) c.2432-5206T= (n.2432-5206T=) c.6936T= (p.Leu2312=) c.1058-5206T= (n.1058-5206T=) c.2130-5206T= c.8745T= (p.Leu2915=) c.9237T= (p.Leu3079=) c.9204T= (p.Leu3068=) c.9177T= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>C | CA483160427 | SACS | c.2185+19095T>G (n.2185+19095T>G) c.9213T>G (p.Leu3071=) c.6445+2732T>G (n.6445+2732T>G) c.2177-5206T>G (n.2177-5206T>G) c.2292-4738T>G (n.2292-4738T>G) c.2319-4738T>G (n.2319-4738T>G) c.2204-5206T>G (n.2204-5206T>G) n.4543-5206T>G c.2186-13016T>G (n.2186-13016T>G) c.2221-5206T>G (n.2221-5206T>G) c.2186-12046T>G (n.2186-12046T>G) c.9186T>G (p.Leu3062=) c.2186-5206T>G (n.2186-5206T>G) c.2432-5206T>G (n.2432-5206T>G) c.6936T>G (p.Leu2312=) c.1058-5206T>G (n.1058-5206T>G) c.2130-5206T>G c.8745T>G (p.Leu2915=) c.9237T>G (p.Leu3079=) c.9204T>G (p.Leu3068=) c.9177T>G (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>G | CA483160428 | SACS | c.2185+19095T>C (n.2185+19095T>C) c.9213T>C (p.Leu3071=) c.6445+2732T>C (n.6445+2732T>C) c.2177-5206T>C (n.2177-5206T>C) c.2292-4738T>C (n.2292-4738T>C) c.2319-4738T>C (n.2319-4738T>C) c.2204-5206T>C (n.2204-5206T>C) n.4543-5206T>C c.2186-13016T>C (n.2186-13016T>C) c.2221-5206T>C (n.2221-5206T>C) c.2186-12046T>C (n.2186-12046T>C) c.9186T>C (p.Leu3062=) c.2186-5206T>C (n.2186-5206T>C) c.2432-5206T>C (n.2432-5206T>C) c.6936T>C (p.Leu2312=) c.1058-5206T>C (n.1058-5206T>C) c.2130-5206T>C c.8745T>C (p.Leu2915=) c.9237T>C (p.Leu3079=) c.9204T>C (p.Leu3068=) c.9177T>C (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>T | CA483160429 | SACS | c.2185+19095T>A (n.2185+19095T>A) c.9213T>A (p.Leu3071=) c.6445+2732T>A (n.6445+2732T>A) c.2177-5206T>A (n.2177-5206T>A) c.2292-4738T>A (n.2292-4738T>A) c.2319-4738T>A (n.2319-4738T>A) c.2204-5206T>A (n.2204-5206T>A) n.4543-5206T>A c.2186-13016T>A (n.2186-13016T>A) c.2221-5206T>A (n.2221-5206T>A) c.2186-12046T>A (n.2186-12046T>A) c.9186T>A (p.Leu3062=) c.2186-5206T>A (n.2186-5206T>A) c.2432-5206T>A (n.2432-5206T>A) c.6936T>A (p.Leu2312=) c.1058-5206T>A (n.1058-5206T>A) c.2130-5206T>A c.8745T>A (p.Leu2915=) c.9237T>A (p.Leu3079=) c.9204T>A (p.Leu3068=) c.9177T>A (p.Leu3059=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334690_23334693delinsAAGG | CA2078621770 | SACS | c.2185+19092_2185+19095delinsCCTT (n.2185+19092_2185+19095delinsCCTT) c.9210_9213delinsCCTT (p.Leu3070=) c.6445+2729_6445+2732delinsCCTT (n.6445+2729_6445+2732delinsCCTT) c.2177-5209_2177-5206delinsCCTT (n.2177-5209_2177-5206delinsCCTT) c.2292-4741_2292-4738delinsCCTT (n.2292-4741_2292-4738delinsCCTT) c.2319-4741_2319-4738delinsCCTT (n.2319-4741_2319-4738delinsCCTT) c.2204-5209_2204-5206delinsCCTT (n.2204-5209_2204-5206delinsCCTT) n.4543-5209_4543-5206delinsCCTT c.2186-13019_2186-13016delinsCCTT (n.2186-13019_2186-13016delinsCCTT) c.2221-5209_2221-5206delinsCCTT (n.2221-5209_2221-5206delinsCCTT) c.2186-12049_2186-12046delinsCCTT (n.2186-12049_2186-12046delinsCCTT) c.9183_9186delinsCCTT (p.Leu3061=) c.2186-5209_2186-5206delinsCCTT (n.2186-5209_2186-5206delinsCCTT) c.2432-5209_2432-5206delinsCCTT (n.2432-5209_2432-5206delinsCCTT) c.6933_6936delinsCCTT (p.Leu2311=) c.1058-5209_1058-5206delinsCCTT (n.1058-5209_1058-5206delinsCCTT) c.2130-5209_2130-5206delinsCCTT c.8742_8745delinsCCTT (p.Leu2914=) c.9234_9237delinsCCTT (p.Leu3078=) c.9201_9204delinsCCTT (p.Leu3067=) c.9174_9177delinsCCTT (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334691A>C | CA387514998 | SACS | c.2185+19094T>G (n.2185+19094T>G) c.9212T>G (p.Leu3071Arg) c.6445+2731T>G (n.6445+2731T>G) c.2177-5207T>G (n.2177-5207T>G) c.2292-4739T>G (n.2292-4739T>G) c.2319-4739T>G (n.2319-4739T>G) c.2204-5207T>G (n.2204-5207T>G) n.4543-5207T>G c.2186-13017T>G (n.2186-13017T>G) c.2221-5207T>G (n.2221-5207T>G) c.2186-12047T>G (n.2186-12047T>G) c.9185T>G (p.Leu3062Arg) c.2186-5207T>G (n.2186-5207T>G) c.2432-5207T>G (n.2432-5207T>G) c.6935T>G (p.Leu2312Arg) c.1058-5207T>G (n.1058-5207T>G) c.2130-5207T>G c.8744T>G (p.Leu2915Arg) c.9236T>G (p.Leu3079Arg) c.9203T>G (p.Leu3068Arg) c.9176T>G (p.Leu3059Arg) | |
13 | g.23334691A>G | CA387514999 | SACS | c.2185+19094T>C (n.2185+19094T>C) c.9212T>C (p.Leu3071Pro) c.6445+2731T>C (n.6445+2731T>C) c.2177-5207T>C (n.2177-5207T>C) c.2292-4739T>C (n.2292-4739T>C) c.2319-4739T>C (n.2319-4739T>C) c.2204-5207T>C (n.2204-5207T>C) n.4543-5207T>C c.2186-13017T>C (n.2186-13017T>C) c.2221-5207T>C (n.2221-5207T>C) c.2186-12047T>C (n.2186-12047T>C) c.9185T>C (p.Leu3062Pro) c.2186-5207T>C (n.2186-5207T>C) c.2432-5207T>C (n.2432-5207T>C) c.6935T>C (p.Leu2312Pro) c.1058-5207T>C (n.1058-5207T>C) c.2130-5207T>C c.8744T>C (p.Leu2915Pro) c.9236T>C (p.Leu3079Pro) c.9203T>C (p.Leu3068Pro) c.9176T>C (p.Leu3059Pro) | |
13 | g.23334691A>T | CA387515000 | SACS | c.2185+19094T>A (n.2185+19094T>A) c.9212T>A (p.Leu3071His) c.6445+2731T>A (n.6445+2731T>A) c.2177-5207T>A (n.2177-5207T>A) c.2292-4739T>A (n.2292-4739T>A) c.2319-4739T>A (n.2319-4739T>A) c.2204-5207T>A (n.2204-5207T>A) n.4543-5207T>A c.2186-13017T>A (n.2186-13017T>A) c.2221-5207T>A (n.2221-5207T>A) c.2186-12047T>A (n.2186-12047T>A) c.9185T>A (p.Leu3062His) c.2186-5207T>A (n.2186-5207T>A) c.2432-5207T>A (n.2432-5207T>A) c.6935T>A (p.Leu2312His) c.1058-5207T>A (n.1058-5207T>A) c.2130-5207T>A c.8744T>A (p.Leu2915His) c.9236T>A (p.Leu3079His) c.9203T>A (p.Leu3068His) c.9176T>A (p.Leu3059His) | |
13 | g.23334693_23334695del | CA483160430 | SACS | c.2185+19092_2185+19094del (n.2185+19092_2185+19094del) c.9210_9212del (p.Leu3071del) c.6445+2729_6445+2731del (n.6445+2729_6445+2731del) c.2177-5209_2177-5207del (n.2177-5209_2177-5207del) c.2292-4741_2292-4739del (n.2292-4741_2292-4739del) c.2319-4741_2319-4739del (n.2319-4741_2319-4739del) c.2204-5209_2204-5207del (n.2204-5209_2204-5207del) n.4543-5209_4543-5207del c.2186-13019_2186-13017del (n.2186-13019_2186-13017del) c.2221-5209_2221-5207del (n.2221-5209_2221-5207del) c.2186-12049_2186-12047del (n.2186-12049_2186-12047del) c.9183_9185del (p.Leu3062del) c.2186-5209_2186-5207del (n.2186-5209_2186-5207del) c.2432-5209_2432-5207del (n.2432-5209_2432-5207del) c.6933_6935del (p.Leu2312del) c.1058-5209_1058-5207del (n.1058-5209_1058-5207del) c.2130-5209_2130-5207del c.8742_8744del (p.Leu2915del) c.9234_9236del (p.Leu3079del) c.9201_9203del (p.Leu3068del) c.9174_9176del (p.Leu3059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334692G>A | CA387515003 | SACS | c.2185+19093C>T (n.2185+19093C>T) c.9211C>T (p.Leu3071Phe) c.6445+2730C>T (n.6445+2730C>T) c.2177-5208C>T (n.2177-5208C>T) c.2292-4740C>T (n.2292-4740C>T) c.2319-4740C>T (n.2319-4740C>T) c.2204-5208C>T (n.2204-5208C>T) n.4543-5208C>T c.2186-13018C>T (n.2186-13018C>T) c.2221-5208C>T (n.2221-5208C>T) c.2186-12048C>T (n.2186-12048C>T) c.9184C>T (p.Leu3062Phe) c.2186-5208C>T (n.2186-5208C>T) c.2432-5208C>T (n.2432-5208C>T) c.6934C>T (p.Leu2312Phe) c.1058-5208C>T (n.1058-5208C>T) c.2130-5208C>T c.8743C>T (p.Leu2915Phe) c.9235C>T (p.Leu3079Phe) c.9202C>T (p.Leu3068Phe) c.9175C>T (p.Leu3059Phe) | |
13 | g.23334692G>C | CA387515001 | SACS | c.2185+19093C>G (n.2185+19093C>G) c.9211C>G (p.Leu3071Val) c.6445+2730C>G (n.6445+2730C>G) c.2177-5208C>G (n.2177-5208C>G) c.2292-4740C>G (n.2292-4740C>G) c.2319-4740C>G (n.2319-4740C>G) c.2204-5208C>G (n.2204-5208C>G) n.4543-5208C>G c.2186-13018C>G (n.2186-13018C>G) c.2221-5208C>G (n.2221-5208C>G) c.2186-12048C>G (n.2186-12048C>G) c.9184C>G (p.Leu3062Val) c.2186-5208C>G (n.2186-5208C>G) c.2432-5208C>G (n.2432-5208C>G) c.6934C>G (p.Leu2312Val) c.1058-5208C>G (n.1058-5208C>G) c.2130-5208C>G c.8743C>G (p.Leu2915Val) c.9235C>G (p.Leu3079Val) c.9202C>G (p.Leu3068Val) c.9175C>G (p.Leu3059Val) | |
13 | g.23334692G= | CA2078621777 | SACS | c.2185+19093C= (n.2185+19093C=) c.9211C= (p.Leu3071=) c.6445+2730C= (n.6445+2730C=) c.2177-5208C= (n.2177-5208C=) c.2292-4740C= (n.2292-4740C=) c.2319-4740C= (n.2319-4740C=) c.2204-5208C= (n.2204-5208C=) n.4543-5208C= c.2186-13018C= (n.2186-13018C=) c.2221-5208C= (n.2221-5208C=) c.2186-12048C= (n.2186-12048C=) c.9184C= (p.Leu3062=) c.2186-5208C= (n.2186-5208C=) c.2432-5208C= (n.2432-5208C=) c.6934C= (p.Leu2312=) c.1058-5208C= (n.1058-5208C=) c.2130-5208C= c.8743C= (p.Leu2915=) c.9235C= (p.Leu3079=) c.9202C= (p.Leu3068=) c.9175C= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334692G>T | CA387515002 | SACS | c.2185+19093C>A (n.2185+19093C>A) c.9211C>A (p.Leu3071Ile) c.6445+2730C>A (n.6445+2730C>A) c.2177-5208C>A (n.2177-5208C>A) c.2292-4740C>A (n.2292-4740C>A) c.2319-4740C>A (n.2319-4740C>A) c.2204-5208C>A (n.2204-5208C>A) n.4543-5208C>A c.2186-13018C>A (n.2186-13018C>A) c.2221-5208C>A (n.2221-5208C>A) c.2186-12048C>A (n.2186-12048C>A) c.9184C>A (p.Leu3062Ile) c.2186-5208C>A (n.2186-5208C>A) c.2432-5208C>A (n.2432-5208C>A) c.6934C>A (p.Leu2312Ile) c.1058-5208C>A (n.1058-5208C>A) c.2130-5208C>A c.8743C>A (p.Leu2915Ile) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) c.9175C>A (p.Leu3059Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>A | CA483160431 | SACS | c.2185+19092C>T (n.2185+19092C>T) c.9210C>T (p.Leu3070=) c.6445+2729C>T (n.6445+2729C>T) c.2177-5209C>T (n.2177-5209C>T) c.2292-4741C>T (n.2292-4741C>T) c.2319-4741C>T (n.2319-4741C>T) c.2204-5209C>T (n.2204-5209C>T) n.4543-5209C>T c.2186-13019C>T (n.2186-13019C>T) c.2221-5209C>T (n.2221-5209C>T) c.2186-12049C>T (n.2186-12049C>T) c.9183C>T (p.Leu3061=) c.2186-5209C>T (n.2186-5209C>T) c.2432-5209C>T (n.2432-5209C>T) c.6933C>T (p.Leu2311=) c.1058-5209C>T (n.1058-5209C>T) c.2130-5209C>T c.8742C>T (p.Leu2914=) c.9234C>T (p.Leu3078=) c.9201C>T (p.Leu3067=) c.9174C>T (p.Leu3058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334693G>C | CA483160433 | SACS | c.2185+19092C>G (n.2185+19092C>G) c.9210C>G (p.Leu3070=) c.6445+2729C>G (n.6445+2729C>G) c.2177-5209C>G (n.2177-5209C>G) c.2292-4741C>G (n.2292-4741C>G) c.2319-4741C>G (n.2319-4741C>G) c.2204-5209C>G (n.2204-5209C>G) n.4543-5209C>G c.2186-13019C>G (n.2186-13019C>G) c.2221-5209C>G (n.2221-5209C>G) c.2186-12049C>G (n.2186-12049C>G) c.9183C>G (p.Leu3061=) c.2186-5209C>G (n.2186-5209C>G) c.2432-5209C>G (n.2432-5209C>G) c.6933C>G (p.Leu2311=) c.1058-5209C>G (n.1058-5209C>G) c.2130-5209C>G c.8742C>G (p.Leu2914=) c.9234C>G (p.Leu3078=) c.9201C>G (p.Leu3067=) c.9174C>G (p.Leu3058=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>T | CA483160434 | SACS | c.2185+19092C>A (n.2185+19092C>A) c.9210C>A (p.Leu3070=) c.6445+2729C>A (n.6445+2729C>A) c.2177-5209C>A (n.2177-5209C>A) c.2292-4741C>A (n.2292-4741C>A) c.2319-4741C>A (n.2319-4741C>A) c.2204-5209C>A (n.2204-5209C>A) n.4543-5209C>A c.2186-13019C>A (n.2186-13019C>A) c.2221-5209C>A (n.2221-5209C>A) c.2186-12049C>A (n.2186-12049C>A) c.9183C>A (p.Leu3061=) c.2186-5209C>A (n.2186-5209C>A) c.2432-5209C>A (n.2432-5209C>A) c.6933C>A (p.Leu2311=) c.1058-5209C>A (n.1058-5209C>A) c.2130-5209C>A c.8742C>A (p.Leu2914=) c.9234C>A (p.Leu3078=) c.9201C>A (p.Leu3067=) c.9174C>A (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334694A>C | CA387515004 | SACS | c.2185+19091T>G (n.2185+19091T>G) c.9209T>G (p.Leu3070Arg) c.6445+2728T>G (n.6445+2728T>G) c.2177-5210T>G (n.2177-5210T>G) c.2292-4742T>G (n.2292-4742T>G) c.2319-4742T>G (n.2319-4742T>G) c.2204-5210T>G (n.2204-5210T>G) n.4543-5210T>G c.2186-13020T>G (n.2186-13020T>G) c.2221-5210T>G (n.2221-5210T>G) c.2186-12050T>G (n.2186-12050T>G) c.9182T>G (p.Leu3061Arg) c.2186-5210T>G (n.2186-5210T>G) c.2432-5210T>G (n.2432-5210T>G) c.6932T>G (p.Leu2311Arg) c.1058-5210T>G (n.1058-5210T>G) c.2130-5210T>G c.8741T>G (p.Leu2914Arg) c.9233T>G (p.Leu3078Arg) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) | |
13 | g.23334694A>G | CA387515005 | SACS | c.2185+19091T>C (n.2185+19091T>C) c.9209T>C (p.Leu3070Pro) c.6445+2728T>C (n.6445+2728T>C) c.2177-5210T>C (n.2177-5210T>C) c.2292-4742T>C (n.2292-4742T>C) c.2319-4742T>C (n.2319-4742T>C) c.2204-5210T>C (n.2204-5210T>C) n.4543-5210T>C c.2186-13020T>C (n.2186-13020T>C) c.2221-5210T>C (n.2221-5210T>C) c.2186-12050T>C (n.2186-12050T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.2186-5210T>C (n.2186-5210T>C) c.2432-5210T>C (n.2432-5210T>C) c.6932T>C (p.Leu2311Pro) c.1058-5210T>C (n.1058-5210T>C) c.2130-5210T>C c.8741T>C (p.Leu2914Pro) c.9233T>C (p.Leu3078Pro) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) | |
13 | g.23334694A>T | CA387515006 | SACS | c.2185+19091T>A (n.2185+19091T>A) c.9209T>A (p.Leu3070His) c.6445+2728T>A (n.6445+2728T>A) c.2177-5210T>A (n.2177-5210T>A) c.2292-4742T>A (n.2292-4742T>A) c.2319-4742T>A (n.2319-4742T>A) c.2204-5210T>A (n.2204-5210T>A) n.4543-5210T>A c.2186-13020T>A (n.2186-13020T>A) c.2221-5210T>A (n.2221-5210T>A) c.2186-12050T>A (n.2186-12050T>A) c.9182T>A (p.Leu3061His) c.2186-5210T>A (n.2186-5210T>A) c.2432-5210T>A (n.2432-5210T>A) c.6932T>A (p.Leu2311His) c.1058-5210T>A (n.1058-5210T>A) c.2130-5210T>A c.8741T>A (p.Leu2914His) c.9233T>A (p.Leu3078His) c.9200T>A (p.Leu3067His) c.9173T>A (p.Leu3058His) | |
13 | g.23334695G>A | CA387515007 | SACS | c.2185+19090C>T (n.2185+19090C>T) c.9208C>T (p.Leu3070Phe) c.6445+2727C>T (n.6445+2727C>T) c.2177-5211C>T (n.2177-5211C>T) c.2292-4743C>T (n.2292-4743C>T) c.2319-4743C>T (n.2319-4743C>T) c.2204-5211C>T (n.2204-5211C>T) n.4543-5211C>T c.2186-13021C>T (n.2186-13021C>T) c.2221-5211C>T (n.2221-5211C>T) c.2186-12051C>T (n.2186-12051C>T) c.9181C>T (p.Leu3061Phe) c.2186-5211C>T (n.2186-5211C>T) c.2432-5211C>T (n.2432-5211C>T) c.6931C>T (p.Leu2311Phe) c.1058-5211C>T (n.1058-5211C>T) c.2130-5211C>T c.8740C>T (p.Leu2914Phe) c.9232C>T (p.Leu3078Phe) c.9199C>T (p.Leu3067Phe) c.9172C>T (p.Leu3058Phe) | dbSNP |
13 | g.23334695G>C | CA387515008 | SACS | c.2185+19090C>G (n.2185+19090C>G) c.9208C>G (p.Leu3070Val) c.6445+2727C>G (n.6445+2727C>G) c.2177-5211C>G (n.2177-5211C>G) c.2292-4743C>G (n.2292-4743C>G) c.2319-4743C>G (n.2319-4743C>G) c.2204-5211C>G (n.2204-5211C>G) n.4543-5211C>G c.2186-13021C>G (n.2186-13021C>G) c.2221-5211C>G (n.2221-5211C>G) c.2186-12051C>G (n.2186-12051C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.2186-5211C>G (n.2186-5211C>G) c.2432-5211C>G (n.2432-5211C>G) c.6931C>G (p.Leu2311Val) c.1058-5211C>G (n.1058-5211C>G) c.2130-5211C>G c.8740C>G (p.Leu2914Val) c.9232C>G (p.Leu3078Val) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.9172C>G (p.Leu3058Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334695G= | CA2078621780 | SACS | c.2185+19090C= (n.2185+19090C=) c.9208C= (p.Leu3070=) c.6445+2727C= (n.6445+2727C=) c.2177-5211C= (n.2177-5211C=) c.2292-4743C= (n.2292-4743C=) c.2319-4743C= (n.2319-4743C=) c.2204-5211C= (n.2204-5211C=) n.4543-5211C= c.2186-13021C= (n.2186-13021C=) c.2221-5211C= (n.2221-5211C=) c.2186-12051C= (n.2186-12051C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.2186-5211C= (n.2186-5211C=) c.2432-5211C= (n.2432-5211C=) c.6931C= (p.Leu2311=) c.1058-5211C= (n.1058-5211C=) c.2130-5211C= c.8740C= (p.Leu2914=) c.9232C= (p.Leu3078=) c.9199C= (p.Leu3067=) c.9172C= (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334695G>T | CA387515009 | SACS | c.2185+19090C>A (n.2185+19090C>A) c.9208C>A (p.Leu3070Ile) c.6445+2727C>A (n.6445+2727C>A) c.2177-5211C>A (n.2177-5211C>A) c.2292-4743C>A (n.2292-4743C>A) c.2319-4743C>A (n.2319-4743C>A) c.2204-5211C>A (n.2204-5211C>A) n.4543-5211C>A c.2186-13021C>A (n.2186-13021C>A) c.2221-5211C>A (n.2221-5211C>A) c.2186-12051C>A (n.2186-12051C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Ile) c.2186-5211C>A (n.2186-5211C>A) c.2432-5211C>A (n.2432-5211C>A) c.6931C>A (p.Leu2311Ile) c.1058-5211C>A (n.1058-5211C>A) c.2130-5211C>A c.8740C>A (p.Leu2914Ile) c.9232C>A (p.Leu3078Ile) c.9199C>A (p.Leu3067Ile) c.9172C>A (p.Leu3058Ile) | |
13 | g.23334696A>C | CA387515010 | SACS | c.2185+19089T>G (n.2185+19089T>G) c.9207T>G (p.His3069Gln) c.6445+2726T>G (n.6445+2726T>G) c.2177-5212T>G (n.2177-5212T>G) c.2292-4744T>G (n.2292-4744T>G) c.2319-4744T>G (n.2319-4744T>G) c.2204-5212T>G (n.2204-5212T>G) n.4543-5212T>G c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G) c.2221-5212T>G (n.2221-5212T>G) c.2186-12052T>G (n.2186-12052T>G) c.9180T>G (p.His3060Gln) c.2186-5212T>G (n.2186-5212T>G) c.2432-5212T>G (n.2432-5212T>G) c.6930T>G (p.His2310Gln) c.1058-5212T>G (n.1058-5212T>G) c.2130-5212T>G c.8739T>G (p.His2913Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9198T>G (p.His3066Gln) c.9171T>G (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334696A>G | CA483160435 | SACS | c.2185+19089T>C (n.2185+19089T>C) c.9207T>C (p.His3069=) c.6445+2726T>C (n.6445+2726T>C) c.2177-5212T>C (n.2177-5212T>C) c.2292-4744T>C (n.2292-4744T>C) c.2319-4744T>C (n.2319-4744T>C) c.2204-5212T>C (n.2204-5212T>C) n.4543-5212T>C c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C) c.2221-5212T>C (n.2221-5212T>C) c.2186-12052T>C (n.2186-12052T>C) c.9180T>C (p.His3060=) c.2186-5212T>C (n.2186-5212T>C) c.2432-5212T>C (n.2432-5212T>C) c.6930T>C (p.His2310=) c.1058-5212T>C (n.1058-5212T>C) c.2130-5212T>C c.8739T>C (p.His2913=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9198T>C (p.His3066=) c.9171T>C (p.His3057=) | |
13 | g.23334696A>T | CA387515011 | SACS | c.2185+19089T>A (n.2185+19089T>A) c.9207T>A (p.His3069Gln) c.6445+2726T>A (n.6445+2726T>A) c.2177-5212T>A (n.2177-5212T>A) c.2292-4744T>A (n.2292-4744T>A) c.2319-4744T>A (n.2319-4744T>A) c.2204-5212T>A (n.2204-5212T>A) n.4543-5212T>A c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A) c.2221-5212T>A (n.2221-5212T>A) c.2186-12052T>A (n.2186-12052T>A) c.9180T>A (p.His3060Gln) c.2186-5212T>A (n.2186-5212T>A) c.2432-5212T>A (n.2432-5212T>A) c.6930T>A (p.His2310Gln) c.1058-5212T>A (n.1058-5212T>A) c.2130-5212T>A c.8739T>A (p.His2913Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9198T>A (p.His3066Gln) c.9171T>A (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334697T>A | CA387515012 | SACS | c.2185+19088A>T (n.2185+19088A>T) c.9206A>T (p.His3069Leu) c.6445+2725A>T (n.6445+2725A>T) c.2177-5213A>T (n.2177-5213A>T) c.2292-4745A>T (n.2292-4745A>T) c.2319-4745A>T (n.2319-4745A>T) c.2204-5213A>T (n.2204-5213A>T) n.4543-5213A>T c.2186-13023A>T (n.2186-13023A>T) c.2221-5213A>T (n.2221-5213A>T) c.2186-12053A>T (n.2186-12053A>T) c.9179A>T (p.His3060Leu) c.2186-5213A>T (n.2186-5213A>T) c.2432-5213A>T (n.2432-5213A>T) c.6929A>T (p.His2310Leu) c.1058-5213A>T (n.1058-5213A>T) c.2130-5213A>T c.8738A>T (p.His2913Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9197A>T (p.His3066Leu) c.9170A>T (p.His3057Leu) | |
13 | g.23334697T>C | CA387515013 | SACS | c.2185+19088A>G (n.2185+19088A>G) c.9206A>G (p.His3069Arg) c.6445+2725A>G (n.6445+2725A>G) c.2177-5213A>G (n.2177-5213A>G) c.2292-4745A>G (n.2292-4745A>G) c.2319-4745A>G (n.2319-4745A>G) c.2204-5213A>G (n.2204-5213A>G) n.4543-5213A>G c.2186-13023A>G (n.2186-13023A>G) c.2221-5213A>G (n.2221-5213A>G) c.2186-12053A>G (n.2186-12053A>G) c.9179A>G (p.His3060Arg) c.2186-5213A>G (n.2186-5213A>G) c.2432-5213A>G (n.2432-5213A>G) c.6929A>G (p.His2310Arg) c.1058-5213A>G (n.1058-5213A>G) c.2130-5213A>G c.8738A>G (p.His2913Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9197A>G (p.His3066Arg) c.9170A>G (p.His3057Arg) | |
13 | g.23334697T>G | CA387515014 | SACS | c.2185+19088A>C (n.2185+19088A>C) c.9206A>C (p.His3069Pro) c.6445+2725A>C (n.6445+2725A>C) c.2177-5213A>C (n.2177-5213A>C) c.2292-4745A>C (n.2292-4745A>C) c.2319-4745A>C (n.2319-4745A>C) c.2204-5213A>C (n.2204-5213A>C) n.4543-5213A>C c.2186-13023A>C (n.2186-13023A>C) c.2221-5213A>C (n.2221-5213A>C) c.2186-12053A>C (n.2186-12053A>C) c.9179A>C (p.His3060Pro) c.2186-5213A>C (n.2186-5213A>C) c.2432-5213A>C (n.2432-5213A>C) c.6929A>C (p.His2310Pro) c.1058-5213A>C (n.1058-5213A>C) c.2130-5213A>C c.8738A>C (p.His2913Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9197A>C (p.His3066Pro) c.9170A>C (p.His3057Pro) | |
13 | g.23334698G>A | CA387515017 | SACS | c.2185+19087C>T (n.2185+19087C>T) c.9205C>T (p.His3069Tyr) c.6445+2724C>T (n.6445+2724C>T) c.2177-5214C>T (n.2177-5214C>T) c.2292-4746C>T (n.2292-4746C>T) c.2319-4746C>T (n.2319-4746C>T) c.2204-5214C>T (n.2204-5214C>T) n.4543-5214C>T c.2186-13024C>T (n.2186-13024C>T) c.2221-5214C>T (n.2221-5214C>T) c.2186-12054C>T (n.2186-12054C>T) c.9178C>T (p.His3060Tyr) c.2186-5214C>T (n.2186-5214C>T) c.2432-5214C>T (n.2432-5214C>T) c.6928C>T (p.His2310Tyr) c.1058-5214C>T (n.1058-5214C>T) c.2130-5214C>T c.8737C>T (p.His2913Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9196C>T (p.His3066Tyr) c.9169C>T (p.His3057Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334698G>C | CA387515016 | SACS | c.2185+19087C>G (n.2185+19087C>G) c.9205C>G (p.His3069Asp) c.6445+2724C>G (n.6445+2724C>G) c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G) c.2292-4746C>G (n.2292-4746C>G) c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G) c.2204-5214C>G (n.2204-5214C>G) n.4543-5214C>G c.2186-13024C>G (n.2186-13024C>G) c.2221-5214C>G (n.2221-5214C>G) c.2186-12054C>G (n.2186-12054C>G) c.9178C>G (p.His3060Asp) c.2186-5214C>G (n.2186-5214C>G) c.2432-5214C>G (n.2432-5214C>G) c.6928C>G (p.His2310Asp) c.1058-5214C>G (n.1058-5214C>G) c.2130-5214C>G c.8737C>G (p.His2913Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9196C>G (p.His3066Asp) c.9169C>G (p.His3057Asp) | |
13 | g.23334698G= | CA2078621785 | SACS | c.2185+19087C= (n.2185+19087C=) c.9205C= (p.His3069=) c.6445+2724C= (n.6445+2724C=) c.2177-5214C= (n.2177-5214C=) c.2292-4746C= (n.2292-4746C=) c.2319-4746C= (n.2319-4746C=) c.2204-5214C= (n.2204-5214C=) n.4543-5214C= c.2186-13024C= (n.2186-13024C=) c.2221-5214C= (n.2221-5214C=) c.2186-12054C= (n.2186-12054C=) c.9178C= (p.His3060=) c.2186-5214C= (n.2186-5214C=) c.2432-5214C= (n.2432-5214C=) c.6928C= (p.His2310=) c.1058-5214C= (n.1058-5214C=) c.2130-5214C= c.8737C= (p.His2913=) c.9229C= (p.His3077=) c.9196C= (p.His3066=) c.9169C= (p.His3057=) | |
13 | g.23334698G>T | CA387515015 | SACS | c.2185+19087C>A (n.2185+19087C>A) c.9205C>A (p.His3069Asn) c.6445+2724C>A (n.6445+2724C>A) c.2177-5214C>A (n.2177-5214C>A) c.2292-4746C>A (n.2292-4746C>A) c.2319-4746C>A (n.2319-4746C>A) c.2204-5214C>A (n.2204-5214C>A) n.4543-5214C>A c.2186-13024C>A (n.2186-13024C>A) c.2221-5214C>A (n.2221-5214C>A) c.2186-12054C>A (n.2186-12054C>A) c.9178C>A (p.His3060Asn) c.2186-5214C>A (n.2186-5214C>A) c.2432-5214C>A (n.2432-5214C>A) c.6928C>A (p.His2310Asn) c.1058-5214C>A (n.1058-5214C>A) c.2130-5214C>A c.8737C>A (p.His2913Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9196C>A (p.His3066Asn) c.9169C>A (p.His3057Asn) | |
13 | g.23334699T>A | CA387515018 | SACS | c.2185+19086A>T (n.2185+19086A>T) c.9204A>T (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>T (n.6445+2723A>T) c.2177-5215A>T (n.2177-5215A>T) c.2292-4747A>T (n.2292-4747A>T) c.2319-4747A>T (n.2319-4747A>T) c.2204-5215A>T (n.2204-5215A>T) n.4543-5215A>T c.2186-13025A>T (n.2186-13025A>T) c.2221-5215A>T (n.2221-5215A>T) c.2186-12055A>T (n.2186-12055A>T) c.9177A>T (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>T (n.2186-5215A>T) c.2432-5215A>T (n.2432-5215A>T) c.6927A>T (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>T (n.1058-5215A>T) c.2130-5215A>T c.8736A>T (p.Lys2912Asn) c.9228A>T (p.Lys3076Asn) c.9195A>T (p.Lys3065Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334699T>C | CA483160436 | SACS | c.2185+19086A>G (n.2185+19086A>G) c.9204A>G (p.Lys3068=) c.6445+2723A>G (n.6445+2723A>G) c.2177-5215A>G (n.2177-5215A>G) c.2292-4747A>G (n.2292-4747A>G) c.2319-4747A>G (n.2319-4747A>G) c.2204-5215A>G (n.2204-5215A>G) n.4543-5215A>G c.2186-13025A>G (n.2186-13025A>G) c.2221-5215A>G (n.2221-5215A>G) c.2186-12055A>G (n.2186-12055A>G) c.9177A>G (p.Lys3059=) c.2186-5215A>G (n.2186-5215A>G) c.2432-5215A>G (n.2432-5215A>G) c.6927A>G (p.Lys2309=) c.1058-5215A>G (n.1058-5215A>G) c.2130-5215A>G c.8736A>G (p.Lys2912=) c.9228A>G (p.Lys3076=) c.9195A>G (p.Lys3065=) c.9168A>G (p.Lys3056=) | |
13 | g.23334699T>G | CA387515019 | SACS | c.2185+19086A>C (n.2185+19086A>C) c.9204A>C (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>C (n.6445+2723A>C) c.2177-5215A>C (n.2177-5215A>C) c.2292-4747A>C (n.2292-4747A>C) c.2319-4747A>C (n.2319-4747A>C) c.2204-5215A>C (n.2204-5215A>C) n.4543-5215A>C c.2186-13025A>C (n.2186-13025A>C) c.2221-5215A>C (n.2221-5215A>C) c.2186-12055A>C (n.2186-12055A>C) c.9177A>C (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C) c.2432-5215A>C (n.2432-5215A>C) c.6927A>C (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C) c.2130-5215A>C c.8736A>C (p.Lys2912Asn) c.9228A>C (p.Lys3076Asn) c.9195A>C (p.Lys3065Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334700T>A | CA387515020 | SACS | c.2185+19085A>T (n.2185+19085A>T) c.9203A>T (p.Lys3068Ile) c.6445+2722A>T (n.6445+2722A>T) c.2177-5216A>T (n.2177-5216A>T) c.2292-4748A>T (n.2292-4748A>T) c.2319-4748A>T (n.2319-4748A>T) c.2204-5216A>T (n.2204-5216A>T) n.4543-5216A>T c.2186-13026A>T (n.2186-13026A>T) c.2221-5216A>T (n.2221-5216A>T) c.2186-12056A>T (n.2186-12056A>T) c.9176A>T (p.Lys3059Ile) c.2186-5216A>T (n.2186-5216A>T) c.2432-5216A>T (n.2432-5216A>T) c.6926A>T (p.Lys2309Ile) c.1058-5216A>T (n.1058-5216A>T) c.2130-5216A>T c.8735A>T (p.Lys2912Ile) c.9227A>T (p.Lys3076Ile) c.9194A>T (p.Lys3065Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) | |
13 | g.23334700T>C | CA387515021 | SACS | c.2185+19085A>G (n.2185+19085A>G) c.9203A>G (p.Lys3068Arg) c.6445+2722A>G (n.6445+2722A>G) c.2177-5216A>G (n.2177-5216A>G) c.2292-4748A>G (n.2292-4748A>G) c.2319-4748A>G (n.2319-4748A>G) c.2204-5216A>G (n.2204-5216A>G) n.4543-5216A>G c.2186-13026A>G (n.2186-13026A>G) c.2221-5216A>G (n.2221-5216A>G) c.2186-12056A>G (n.2186-12056A>G) c.9176A>G (p.Lys3059Arg) c.2186-5216A>G (n.2186-5216A>G) c.2432-5216A>G (n.2432-5216A>G) c.6926A>G (p.Lys2309Arg) c.1058-5216A>G (n.1058-5216A>G) c.2130-5216A>G c.8735A>G (p.Lys2912Arg) c.9227A>G (p.Lys3076Arg) c.9194A>G (p.Lys3065Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) | |
13 | g.23334700T>G | CA387515022 | SACS | c.2185+19085A>C (n.2185+19085A>C) c.9203A>C (p.Lys3068Thr) c.6445+2722A>C (n.6445+2722A>C) c.2177-5216A>C (n.2177-5216A>C) c.2292-4748A>C (n.2292-4748A>C) c.2319-4748A>C (n.2319-4748A>C) c.2204-5216A>C (n.2204-5216A>C) n.4543-5216A>C c.2186-13026A>C (n.2186-13026A>C) c.2221-5216A>C (n.2221-5216A>C) c.2186-12056A>C (n.2186-12056A>C) c.9176A>C (p.Lys3059Thr) c.2186-5216A>C (n.2186-5216A>C) c.2432-5216A>C (n.2432-5216A>C) c.6926A>C (p.Lys2309Thr) c.1058-5216A>C (n.1058-5216A>C) c.2130-5216A>C c.8735A>C (p.Lys2912Thr) c.9227A>C (p.Lys3076Thr) c.9194A>C (p.Lys3065Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) | |
13 | g.23334701T>A | CA387515023 | SACS | c.2185+19084A>T (n.2185+19084A>T) c.9202A>T (p.Lys3068Ter) c.6445+2721A>T (n.6445+2721A>T) c.2177-5217A>T (n.2177-5217A>T) c.2292-4749A>T (n.2292-4749A>T) c.2319-4749A>T (n.2319-4749A>T) c.2204-5217A>T (n.2204-5217A>T) n.4543-5217A>T c.2186-13027A>T (n.2186-13027A>T) c.2221-5217A>T (n.2221-5217A>T) c.2186-12057A>T (n.2186-12057A>T) c.9175A>T (p.Lys3059Ter) c.2186-5217A>T (n.2186-5217A>T) c.2432-5217A>T (n.2432-5217A>T) c.6925A>T (p.Lys2309Ter) c.1058-5217A>T (n.1058-5217A>T) c.2130-5217A>T c.8734A>T (p.Lys2912Ter) c.9226A>T (p.Lys3076Ter) c.9193A>T (p.Lys3065Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) | |
13 | g.23334701T>C | CA387515024 | SACS | c.2185+19084A>G (n.2185+19084A>G) c.9202A>G (p.Lys3068Glu) c.6445+2721A>G (n.6445+2721A>G) c.2177-5217A>G (n.2177-5217A>G) c.2292-4749A>G (n.2292-4749A>G) c.2319-4749A>G (n.2319-4749A>G) c.2204-5217A>G (n.2204-5217A>G) n.4543-5217A>G c.2186-13027A>G (n.2186-13027A>G) c.2221-5217A>G (n.2221-5217A>G) c.2186-12057A>G (n.2186-12057A>G) c.9175A>G (p.Lys3059Glu) c.2186-5217A>G (n.2186-5217A>G) c.2432-5217A>G (n.2432-5217A>G) c.6925A>G (p.Lys2309Glu) c.1058-5217A>G (n.1058-5217A>G) c.2130-5217A>G c.8734A>G (p.Lys2912Glu) c.9226A>G (p.Lys3076Glu) c.9193A>G (p.Lys3065Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) | |
13 | g.23334701T>G | CA387515025 | SACS | c.2185+19084A>C (n.2185+19084A>C) c.9202A>C (p.Lys3068Gln) c.6445+2721A>C (n.6445+2721A>C) c.2177-5217A>C (n.2177-5217A>C) c.2292-4749A>C (n.2292-4749A>C) c.2319-4749A>C (n.2319-4749A>C) c.2204-5217A>C (n.2204-5217A>C) n.4543-5217A>C c.2186-13027A>C (n.2186-13027A>C) c.2221-5217A>C (n.2221-5217A>C) c.2186-12057A>C (n.2186-12057A>C) c.9175A>C (p.Lys3059Gln) c.2186-5217A>C (n.2186-5217A>C) c.2432-5217A>C (n.2432-5217A>C) c.6925A>C (p.Lys2309Gln) c.1058-5217A>C (n.1058-5217A>C) c.2130-5217A>C c.8734A>C (p.Lys2912Gln) c.9226A>C (p.Lys3076Gln) c.9193A>C (p.Lys3065Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.23334702C>A | CA483160437 | SACS | c.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T) c.9201G>T (p.Leu3067=) c.6445+2720G>T (n.6445+2720G>T) c.2177-5218G>T (n.2177-5218G>T) c.2292-4750G>T (n.2292-4750G>T) c.2319-4750G>T (n.2319-4750G>T) c.2204-5218G>T (n.2204-5218G>T) n.4543-5218G>T c.2186-13028G>T (n.2186-13028G>T) c.2221-5218G>T (n.2221-5218G>T) c.2186-12058G>T (n.2186-12058G>T) c.9174G>T (p.Leu3058=) c.2186-5218G>T (n.2186-5218G>T) c.2432-5218G>T (n.2432-5218G>T) c.6924G>T (p.Leu2308=) c.1058-5218G>T (n.1058-5218G>T) c.2130-5218G>T c.8733G>T (p.Leu2911=) c.9225G>T (p.Leu3075=) c.9192G>T (p.Leu3064=) c.9165G>T (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334702C>G | CA483160439 | SACS | c.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C) c.9201G>C (p.Leu3067=) c.6445+2720G>C (n.6445+2720G>C) c.2177-5218G>C (n.2177-5218G>C) c.2292-4750G>C (n.2292-4750G>C) c.2319-4750G>C (n.2319-4750G>C) c.2204-5218G>C (n.2204-5218G>C) n.4543-5218G>C c.2186-13028G>C (n.2186-13028G>C) c.2221-5218G>C (n.2221-5218G>C) c.2186-12058G>C (n.2186-12058G>C) c.9174G>C (p.Leu3058=) c.2186-5218G>C (n.2186-5218G>C) c.2432-5218G>C (n.2432-5218G>C) c.6924G>C (p.Leu2308=) c.1058-5218G>C (n.1058-5218G>C) c.2130-5218G>C c.8733G>C (p.Leu2911=) c.9225G>C (p.Leu3075=) c.9192G>C (p.Leu3064=) c.9165G>C (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334702C>T | CA483160438 | SACS | c.2185+19083G>A (n.2185+19083G>A) c.9201G>A (p.Leu3067=) c.6445+2720G>A (n.6445+2720G>A) c.2177-5218G>A (n.2177-5218G>A) c.2292-4750G>A (n.2292-4750G>A) c.2319-4750G>A (n.2319-4750G>A) c.2204-5218G>A (n.2204-5218G>A) n.4543-5218G>A c.2186-13028G>A (n.2186-13028G>A) c.2221-5218G>A (n.2221-5218G>A) c.2186-12058G>A (n.2186-12058G>A) c.9174G>A (p.Leu3058=) c.2186-5218G>A (n.2186-5218G>A) c.2432-5218G>A (n.2432-5218G>A) c.6924G>A (p.Leu2308=) c.1058-5218G>A (n.1058-5218G>A) c.2130-5218G>A c.8733G>A (p.Leu2911=) c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9192G>A (p.Leu3064=) c.9165G>A (p.Leu3055=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334703A= | CA2078621792 | SACS | c.2185+19082T= (n.2185+19082T=) c.9200T= (p.Leu3067=) c.6445+2719T= (n.6445+2719T=) c.2177-5219T= (n.2177-5219T=) c.2292-4751T= (n.2292-4751T=) c.2319-4751T= (n.2319-4751T=) c.2204-5219T= (n.2204-5219T=) n.4543-5219T= c.2186-13029T= (n.2186-13029T=) c.2221-5219T= (n.2221-5219T=) c.2186-12059T= (n.2186-12059T=) c.9173T= (p.Leu3058=) c.2186-5219T= (n.2186-5219T=) c.2432-5219T= (n.2432-5219T=) c.6923T= (p.Leu2308=) c.1058-5219T= (n.1058-5219T=) c.2130-5219T= c.8732T= (p.Leu2911=) c.9224T= (p.Leu3075=) c.9191T= (p.Leu3064=) c.9164T= (p.Leu3055=) | |
13 | g.23334703A>C | CA6910654 | SACS | c.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.6445+2719T>G (n.6445+2719T>G) c.2177-5219T>G (n.2177-5219T>G) c.2292-4751T>G (n.2292-4751T>G) c.2319-4751T>G (n.2319-4751T>G) c.2204-5219T>G (n.2204-5219T>G) n.4543-5219T>G c.2186-13029T>G (n.2186-13029T>G) c.2221-5219T>G (n.2221-5219T>G) c.2186-12059T>G (n.2186-12059T>G) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) c.2186-5219T>G (n.2186-5219T>G) c.2432-5219T>G (n.2432-5219T>G) c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.1058-5219T>G (n.1058-5219T>G) c.2130-5219T>G c.8732T>G (p.Leu2911Arg) c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9191T>G (p.Leu3064Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334703A>G | CA387515026 | SACS | c.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.6445+2719T>C (n.6445+2719T>C) c.2177-5219T>C (n.2177-5219T>C) c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C) c.2319-4751T>C (n.2319-4751T>C) c.2204-5219T>C (n.2204-5219T>C) n.4543-5219T>C c.2186-13029T>C (n.2186-13029T>C) c.2221-5219T>C (n.2221-5219T>C) c.2186-12059T>C (n.2186-12059T>C) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) c.2186-5219T>C (n.2186-5219T>C) c.2432-5219T>C (n.2432-5219T>C) c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.1058-5219T>C (n.1058-5219T>C) c.2130-5219T>C c.8732T>C (p.Leu2911Pro) c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
13 | g.23334703A>T | CA387515027 | SACS | c.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A) c.9200T>A (p.Leu3067Gln) c.6445+2719T>A (n.6445+2719T>A) c.2177-5219T>A (n.2177-5219T>A) c.2292-4751T>A (n.2292-4751T>A) c.2319-4751T>A (n.2319-4751T>A) c.2204-5219T>A (n.2204-5219T>A) n.4543-5219T>A c.2186-13029T>A (n.2186-13029T>A) c.2221-5219T>A (n.2221-5219T>A) c.2186-12059T>A (n.2186-12059T>A) c.9173T>A (p.Leu3058Gln) c.2186-5219T>A (n.2186-5219T>A) c.2432-5219T>A (n.2432-5219T>A) c.6923T>A (p.Leu2308Gln) c.1058-5219T>A (n.1058-5219T>A) c.2130-5219T>A c.8732T>A (p.Leu2911Gln) c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) c.9164T>A (p.Leu3055Gln) | |
13 | g.23334704G>A | CA483160440 | SACS | c.2185+19081C>T (n.2185+19081C>T) c.9199C>T (p.Leu3067=) c.6445+2718C>T (n.6445+2718C>T) c.2177-5220C>T (n.2177-5220C>T) c.2292-4752C>T (n.2292-4752C>T) c.2319-4752C>T (n.2319-4752C>T) c.2204-5220C>T (n.2204-5220C>T) n.4543-5220C>T c.2186-13030C>T (n.2186-13030C>T) c.2221-5220C>T (n.2221-5220C>T) c.2186-12060C>T (n.2186-12060C>T) c.9172C>T (p.Leu3058=) c.2186-5220C>T (n.2186-5220C>T) c.2432-5220C>T (n.2432-5220C>T) c.6922C>T (p.Leu2308=) c.1058-5220C>T (n.1058-5220C>T) c.2130-5220C>T c.8731C>T (p.Leu2911=) c.9223C>T (p.Leu3075=) c.9190C>T (p.Leu3064=) c.9163C>T (p.Leu3055=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334704G>C | CA387515028 | SACS | c.2185+19081C>G (n.2185+19081C>G) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.6445+2718C>G (n.6445+2718C>G) c.2177-5220C>G (n.2177-5220C>G) c.2292-4752C>G (n.2292-4752C>G) c.2319-4752C>G (n.2319-4752C>G) c.2204-5220C>G (n.2204-5220C>G) n.4543-5220C>G c.2186-13030C>G (n.2186-13030C>G) c.2221-5220C>G (n.2221-5220C>G) c.2186-12060C>G (n.2186-12060C>G) c.9172C>G (p.Leu3058Val) c.2186-5220C>G (n.2186-5220C>G) c.2432-5220C>G (n.2432-5220C>G) c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.1058-5220C>G (n.1058-5220C>G) c.2130-5220C>G c.8731C>G (p.Leu2911Val) c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.9190C>G (p.Leu3064Val) c.9163C>G (p.Leu3055Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334704G>T | CA387515029 | SACS | c.2185+19081C>A (n.2185+19081C>A) c.9199C>A (p.Leu3067Met) c.6445+2718C>A (n.6445+2718C>A) c.2177-5220C>A (n.2177-5220C>A) c.2292-4752C>A (n.2292-4752C>A) c.2319-4752C>A (n.2319-4752C>A) c.2204-5220C>A (n.2204-5220C>A) n.4543-5220C>A c.2186-13030C>A (n.2186-13030C>A) c.2221-5220C>A (n.2221-5220C>A) c.2186-12060C>A (n.2186-12060C>A) c.9172C>A (p.Leu3058Met) c.2186-5220C>A (n.2186-5220C>A) c.2432-5220C>A (n.2432-5220C>A) c.6922C>A (p.Leu2308Met) c.1058-5220C>A (n.1058-5220C>A) c.2130-5220C>A c.8731C>A (p.Leu2911Met) c.9223C>A (p.Leu3075Met) c.9190C>A (p.Leu3064Met) c.9163C>A (p.Leu3055Met) | |
13 | g.23334705C>A | CA387515030 | SACS | c.2185+19080G>T (n.2185+19080G>T) c.9198G>T (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>T (n.6445+2717G>T) c.2177-5221G>T (n.2177-5221G>T) c.2292-4753G>T (n.2292-4753G>T) c.2319-4753G>T (n.2319-4753G>T) c.2204-5221G>T (n.2204-5221G>T) n.4543-5221G>T c.2186-13031G>T (n.2186-13031G>T) c.2221-5221G>T (n.2221-5221G>T) c.2186-12061G>T (n.2186-12061G>T) c.9171G>T (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>T (n.2186-5221G>T) c.2432-5221G>T (n.2432-5221G>T) c.6921G>T (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>T (n.1058-5221G>T) c.2130-5221G>T c.8730G>T (p.Arg2910Ser) c.9222G>T (p.Arg3074Ser) c.9189G>T (p.Arg3063Ser) c.9162G>T (p.Arg3054Ser) | |
13 | g.23334705C>G | CA387515031 | SACS | c.2185+19080G>C (n.2185+19080G>C) c.9198G>C (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>C (n.6445+2717G>C) c.2177-5221G>C (n.2177-5221G>C) c.2292-4753G>C (n.2292-4753G>C) c.2319-4753G>C (n.2319-4753G>C) c.2204-5221G>C (n.2204-5221G>C) n.4543-5221G>C c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C) c.2221-5221G>C (n.2221-5221G>C) c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C) c.9171G>C (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>C (n.2186-5221G>C) c.2432-5221G>C (n.2432-5221G>C) c.6921G>C (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>C (n.1058-5221G>C) c.2130-5221G>C c.8730G>C (p.Arg2910Ser) c.9222G>C (p.Arg3074Ser) c.9189G>C (p.Arg3063Ser) c.9162G>C (p.Arg3054Ser) | |
13 | g.23334705C>T | CA483160441 | SACS | c.2185+19080G>A (n.2185+19080G>A) c.9198G>A (p.Arg3066=) c.6445+2717G>A (n.6445+2717G>A) c.2177-5221G>A (n.2177-5221G>A) c.2292-4753G>A (n.2292-4753G>A) c.2319-4753G>A (n.2319-4753G>A) c.2204-5221G>A (n.2204-5221G>A) n.4543-5221G>A c.2186-13031G>A (n.2186-13031G>A) c.2221-5221G>A (n.2221-5221G>A) c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A) c.9171G>A (p.Arg3057=) c.2186-5221G>A (n.2186-5221G>A) c.2432-5221G>A (n.2432-5221G>A) c.6921G>A (p.Arg2307=) c.1058-5221G>A (n.1058-5221G>A) c.2130-5221G>A c.8730G>A (p.Arg2910=) c.9222G>A (p.Arg3074=) c.9189G>A (p.Arg3063=) c.9162G>A (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334706C>A | CA387515033 | SACS | c.2185+19079G>T (n.2185+19079G>T) c.9197G>T (p.Arg3066Met) c.6445+2716G>T (n.6445+2716G>T) c.2177-5222G>T (n.2177-5222G>T) c.2292-4754G>T (n.2292-4754G>T) c.2319-4754G>T (n.2319-4754G>T) c.2204-5222G>T (n.2204-5222G>T) n.4543-5222G>T c.2186-13032G>T (n.2186-13032G>T) c.2221-5222G>T (n.2221-5222G>T) c.2186-12062G>T (n.2186-12062G>T) c.9170G>T (p.Arg3057Met) c.2186-5222G>T (n.2186-5222G>T) c.2432-5222G>T (n.2432-5222G>T) c.6920G>T (p.Arg2307Met) c.1058-5222G>T (n.1058-5222G>T) c.2130-5222G>T c.8729G>T (p.Arg2910Met) c.9221G>T (p.Arg3074Met) c.9188G>T (p.Arg3063Met) c.9161G>T (p.Arg3054Met) | |
13 | g.23334706C= | CA2078621798 | SACS | c.2185+19079G= (n.2185+19079G=) c.9197G= (p.Arg3066=) c.6445+2716G= (n.6445+2716G=) c.2177-5222G= (n.2177-5222G=) c.2292-4754G= (n.2292-4754G=) c.2319-4754G= (n.2319-4754G=) c.2204-5222G= (n.2204-5222G=) n.4543-5222G= c.2186-13032G= (n.2186-13032G=) c.2221-5222G= (n.2221-5222G=) c.2186-12062G= (n.2186-12062G=) c.9170G= (p.Arg3057=) c.2186-5222G= (n.2186-5222G=) c.2432-5222G= (n.2432-5222G=) c.6920G= (p.Arg2307=) c.1058-5222G= (n.1058-5222G=) c.2130-5222G= c.8729G= (p.Arg2910=) c.9221G= (p.Arg3074=) c.9188G= (p.Arg3063=) c.9161G= (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334706C>G | CA387515032 | SACS | c.2185+19079G>C (n.2185+19079G>C) c.9197G>C (p.Arg3066Thr) c.6445+2716G>C (n.6445+2716G>C) c.2177-5222G>C (n.2177-5222G>C) c.2292-4754G>C (n.2292-4754G>C) c.2319-4754G>C (n.2319-4754G>C) c.2204-5222G>C (n.2204-5222G>C) n.4543-5222G>C c.2186-13032G>C (n.2186-13032G>C) c.2221-5222G>C (n.2221-5222G>C) c.2186-12062G>C (n.2186-12062G>C) c.9170G>C (p.Arg3057Thr) c.2186-5222G>C (n.2186-5222G>C) c.2432-5222G>C (n.2432-5222G>C) c.6920G>C (p.Arg2307Thr) c.1058-5222G>C (n.1058-5222G>C) c.2130-5222G>C c.8729G>C (p.Arg2910Thr) c.9221G>C (p.Arg3074Thr) c.9188G>C (p.Arg3063Thr) c.9161G>C (p.Arg3054Thr) | |
13 | g.23334706C>T | CA246653547 | SACS | c.2185+19079G>A (n.2185+19079G>A) c.9197G>A (p.Arg3066Lys) c.6445+2716G>A (n.6445+2716G>A) c.2177-5222G>A (n.2177-5222G>A) c.2292-4754G>A (n.2292-4754G>A) c.2319-4754G>A (n.2319-4754G>A) c.2204-5222G>A (n.2204-5222G>A) n.4543-5222G>A c.2186-13032G>A (n.2186-13032G>A) c.2221-5222G>A (n.2221-5222G>A) c.2186-12062G>A (n.2186-12062G>A) c.9170G>A (p.Arg3057Lys) c.2186-5222G>A (n.2186-5222G>A) c.2432-5222G>A (n.2432-5222G>A) c.6920G>A (p.Arg2307Lys) c.1058-5222G>A (n.1058-5222G>A) c.2130-5222G>A c.8729G>A (p.Arg2910Lys) c.9221G>A (p.Arg3074Lys) c.9188G>A (p.Arg3063Lys) c.9161G>A (p.Arg3054Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334707T>A | CA387515034 | SACS | c.2185+19078A>T (n.2185+19078A>T) c.9196A>T (p.Arg3066Trp) c.6445+2715A>T (n.6445+2715A>T) c.2177-5223A>T (n.2177-5223A>T) c.2292-4755A>T (n.2292-4755A>T) c.2319-4755A>T (n.2319-4755A>T) c.2204-5223A>T (n.2204-5223A>T) n.4543-5223A>T c.2186-13033A>T (n.2186-13033A>T) c.2221-5223A>T (n.2221-5223A>T) c.2186-12063A>T (n.2186-12063A>T) c.9169A>T (p.Arg3057Trp) c.2186-5223A>T (n.2186-5223A>T) c.2432-5223A>T (n.2432-5223A>T) c.6919A>T (p.Arg2307Trp) c.1058-5223A>T (n.1058-5223A>T) c.2130-5223A>T c.8728A>T (p.Arg2910Trp) c.9220A>T (p.Arg3074Trp) c.9187A>T (p.Arg3063Trp) c.9160A>T (p.Arg3054Trp) | |
13 | g.23334707T>C | CA387515035 | SACS | c.2185+19078A>G (n.2185+19078A>G) c.9196A>G (p.Arg3066Gly) c.6445+2715A>G (n.6445+2715A>G) c.2177-5223A>G (n.2177-5223A>G) c.2292-4755A>G (n.2292-4755A>G) c.2319-4755A>G (n.2319-4755A>G) c.2204-5223A>G (n.2204-5223A>G) n.4543-5223A>G c.2186-13033A>G (n.2186-13033A>G) c.2221-5223A>G (n.2221-5223A>G) c.2186-12063A>G (n.2186-12063A>G) c.9169A>G (p.Arg3057Gly) c.2186-5223A>G (n.2186-5223A>G) c.2432-5223A>G (n.2432-5223A>G) c.6919A>G (p.Arg2307Gly) c.1058-5223A>G (n.1058-5223A>G) c.2130-5223A>G c.8728A>G (p.Arg2910Gly) c.9220A>G (p.Arg3074Gly) c.9187A>G (p.Arg3063Gly) c.9160A>G (p.Arg3054Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334707T>G | CA483160442 | SACS | c.2185+19078A>C (n.2185+19078A>C) c.9196A>C (p.Arg3066=) c.6445+2715A>C (n.6445+2715A>C) c.2177-5223A>C (n.2177-5223A>C) c.2292-4755A>C (n.2292-4755A>C) c.2319-4755A>C (n.2319-4755A>C) c.2204-5223A>C (n.2204-5223A>C) n.4543-5223A>C c.2186-13033A>C (n.2186-13033A>C) c.2221-5223A>C (n.2221-5223A>C) c.2186-12063A>C (n.2186-12063A>C) c.9169A>C (p.Arg3057=) c.2186-5223A>C (n.2186-5223A>C) c.2432-5223A>C (n.2432-5223A>C) c.6919A>C (p.Arg2307=) c.1058-5223A>C (n.1058-5223A>C) c.2130-5223A>C c.8728A>C (p.Arg2910=) c.9220A>C (p.Arg3074=) c.9187A>C (p.Arg3063=) c.9160A>C (p.Arg3054=) | |
13 | g.23334708A= | CA2078621804 | SACS | c.2185+19077T= (n.2185+19077T=) c.9195T= (p.Tyr3065=) c.6445+2714T= (n.6445+2714T=) c.2177-5224T= (n.2177-5224T=) c.2292-4756T= (n.2292-4756T=) c.2319-4756T= (n.2319-4756T=) c.2204-5224T= (n.2204-5224T=) n.4543-5224T= c.2186-13034T= (n.2186-13034T=) c.2221-5224T= (n.2221-5224T=) c.2186-12064T= (n.2186-12064T=) c.9168T= (p.Tyr3056=) c.2186-5224T= (n.2186-5224T=) c.2432-5224T= (n.2432-5224T=) c.6918T= (p.Tyr2306=) c.1058-5224T= (n.1058-5224T=) c.2130-5224T= c.8727T= (p.Tyr2909=) c.9219T= (p.Tyr3073=) c.9186T= (p.Tyr3062=) c.9159T= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334708A>C | CA387515036 | SACS | c.2185+19077T>G (n.2185+19077T>G) c.9195T>G (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>G (n.6445+2714T>G) c.2177-5224T>G (n.2177-5224T>G) c.2292-4756T>G (n.2292-4756T>G) c.2319-4756T>G (n.2319-4756T>G) c.2204-5224T>G (n.2204-5224T>G) n.4543-5224T>G c.2186-13034T>G (n.2186-13034T>G) c.2221-5224T>G (n.2221-5224T>G) c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G) c.9168T>G (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>G (n.2186-5224T>G) c.2432-5224T>G (n.2432-5224T>G) c.6918T>G (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>G (n.1058-5224T>G) c.2130-5224T>G c.8727T>G (p.Tyr2909Ter) c.9219T>G (p.Tyr3073Ter) c.9186T>G (p.Tyr3062Ter) c.9159T>G (p.Tyr3053Ter) | |
13 | g.23334708A>G | CA6910655 | SACS | c.2185+19077T>C (n.2185+19077T>C) c.9195T>C (p.Tyr3065=) c.6445+2714T>C (n.6445+2714T>C) c.2177-5224T>C (n.2177-5224T>C) c.2292-4756T>C (n.2292-4756T>C) c.2319-4756T>C (n.2319-4756T>C) c.2204-5224T>C (n.2204-5224T>C) n.4543-5224T>C c.2186-13034T>C (n.2186-13034T>C) c.2221-5224T>C (n.2221-5224T>C) c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C) c.9168T>C (p.Tyr3056=) c.2186-5224T>C (n.2186-5224T>C) c.2432-5224T>C (n.2432-5224T>C) c.6918T>C (p.Tyr2306=) c.1058-5224T>C (n.1058-5224T>C) c.2130-5224T>C c.8727T>C (p.Tyr2909=) c.9219T>C (p.Tyr3073=) c.9186T>C (p.Tyr3062=) c.9159T>C (p.Tyr3053=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334708A>T | CA387515037 | SACS | c.2185+19077T>A (n.2185+19077T>A) c.9195T>A (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>A (n.6445+2714T>A) c.2177-5224T>A (n.2177-5224T>A) c.2292-4756T>A (n.2292-4756T>A) c.2319-4756T>A (n.2319-4756T>A) c.2204-5224T>A (n.2204-5224T>A) n.4543-5224T>A c.2186-13034T>A (n.2186-13034T>A) c.2221-5224T>A (n.2221-5224T>A) c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A) c.9168T>A (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>A (n.2186-5224T>A) c.2432-5224T>A (n.2432-5224T>A) c.6918T>A (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>A (n.1058-5224T>A) c.2130-5224T>A c.8727T>A (p.Tyr2909Ter) c.9219T>A (p.Tyr3073Ter) c.9186T>A (p.Tyr3062Ter) c.9159T>A (p.Tyr3053Ter) | |
13 | g.23334709T>A | CA387515038 | SACS | c.2185+19076A>T (n.2185+19076A>T) c.9194A>T (p.Tyr3065Phe) c.6445+2713A>T (n.6445+2713A>T) c.2177-5225A>T (n.2177-5225A>T) c.2292-4757A>T (n.2292-4757A>T) c.2319-4757A>T (n.2319-4757A>T) c.2204-5225A>T (n.2204-5225A>T) n.4543-5225A>T c.2186-13035A>T (n.2186-13035A>T) c.2221-5225A>T (n.2221-5225A>T) c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T) c.9167A>T (p.Tyr3056Phe) c.2186-5225A>T (n.2186-5225A>T) c.2432-5225A>T (n.2432-5225A>T) c.6917A>T (p.Tyr2306Phe) c.1058-5225A>T (n.1058-5225A>T) c.2130-5225A>T c.8726A>T (p.Tyr2909Phe) c.9218A>T (p.Tyr3073Phe) c.9185A>T (p.Tyr3062Phe) c.9158A>T (p.Tyr3053Phe) | |
13 | g.23334709T>C | CA387515039 | SACS | c.2185+19076A>G (n.2185+19076A>G) c.9194A>G (p.Tyr3065Cys) c.6445+2713A>G (n.6445+2713A>G) c.2177-5225A>G (n.2177-5225A>G) c.2292-4757A>G (n.2292-4757A>G) c.2319-4757A>G (n.2319-4757A>G) c.2204-5225A>G (n.2204-5225A>G) n.4543-5225A>G c.2186-13035A>G (n.2186-13035A>G) c.2221-5225A>G (n.2221-5225A>G) c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G) c.9167A>G (p.Tyr3056Cys) c.2186-5225A>G (n.2186-5225A>G) c.2432-5225A>G (n.2432-5225A>G) c.6917A>G (p.Tyr2306Cys) c.1058-5225A>G (n.1058-5225A>G) c.2130-5225A>G c.8726A>G (p.Tyr2909Cys) c.9218A>G (p.Tyr3073Cys) c.9185A>G (p.Tyr3062Cys) c.9158A>G (p.Tyr3053Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334709T>G | CA387515040 | SACS | c.2185+19076A>C (n.2185+19076A>C) c.9194A>C (p.Tyr3065Ser) c.6445+2713A>C (n.6445+2713A>C) c.2177-5225A>C (n.2177-5225A>C) c.2292-4757A>C (n.2292-4757A>C) c.2319-4757A>C (n.2319-4757A>C) c.2204-5225A>C (n.2204-5225A>C) n.4543-5225A>C c.2186-13035A>C (n.2186-13035A>C) c.2221-5225A>C (n.2221-5225A>C) c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C) c.9167A>C (p.Tyr3056Ser) c.2186-5225A>C (n.2186-5225A>C) c.2432-5225A>C (n.2432-5225A>C) c.6917A>C (p.Tyr2306Ser) c.1058-5225A>C (n.1058-5225A>C) c.2130-5225A>C c.8726A>C (p.Tyr2909Ser) c.9218A>C (p.Tyr3073Ser) c.9185A>C (p.Tyr3062Ser) c.9158A>C (p.Tyr3053Ser) | |
13 | g.23334709T= | CA2078621810 | SACS | c.2185+19076A= (n.2185+19076A=) c.9194A= (p.Tyr3065=) c.6445+2713A= (n.6445+2713A=) c.2177-5225A= (n.2177-5225A=) c.2292-4757A= (n.2292-4757A=) c.2319-4757A= (n.2319-4757A=) c.2204-5225A= (n.2204-5225A=) n.4543-5225A= c.2186-13035A= (n.2186-13035A=) c.2221-5225A= (n.2221-5225A=) c.2186-12065A= (n.2186-12065A=) c.9167A= (p.Tyr3056=) c.2186-5225A= (n.2186-5225A=) c.2432-5225A= (n.2432-5225A=) c.6917A= (p.Tyr2306=) c.1058-5225A= (n.1058-5225A=) c.2130-5225A= c.8726A= (p.Tyr2909=) c.9218A= (p.Tyr3073=) c.9185A= (p.Tyr3062=) c.9158A= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334710A= | CA2078621833 | SACS | c.2185+19075T= (n.2185+19075T=) c.9193T= (p.Tyr3065=) c.6445+2712T= (n.6445+2712T=) c.2177-5226T= (n.2177-5226T=) c.2292-4758T= (n.2292-4758T=) c.2319-4758T= (n.2319-4758T=) c.2204-5226T= (n.2204-5226T=) n.4543-5226T= c.2186-13036T= (n.2186-13036T=) c.2221-5226T= (n.2221-5226T=) c.2186-12066T= (n.2186-12066T=) c.9166T= (p.Tyr3056=) c.2186-5226T= (n.2186-5226T=) c.2432-5226T= (n.2432-5226T=) c.6916T= (p.Tyr2306=) c.1058-5226T= (n.1058-5226T=) c.2130-5226T= c.8725T= (p.Tyr2909=) c.9217T= (p.Tyr3073=) c.9184T= (p.Tyr3062=) c.9157T= (p.Tyr3053=) | |
13 | g.23334710A>C | CA387515041 | SACS | c.2185+19075T>G (n.2185+19075T>G) c.9193T>G (p.Tyr3065Asp) c.6445+2712T>G (n.6445+2712T>G) c.2177-5226T>G (n.2177-5226T>G) c.2292-4758T>G (n.2292-4758T>G) c.2319-4758T>G (n.2319-4758T>G) c.2204-5226T>G (n.2204-5226T>G) n.4543-5226T>G c.2186-13036T>G (n.2186-13036T>G) c.2221-5226T>G (n.2221-5226T>G) c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G) c.9166T>G (p.Tyr3056Asp) c.2186-5226T>G (n.2186-5226T>G) c.2432-5226T>G (n.2432-5226T>G) c.6916T>G (p.Tyr2306Asp) c.1058-5226T>G (n.1058-5226T>G) c.2130-5226T>G c.8725T>G (p.Tyr2909Asp) c.9217T>G (p.Tyr3073Asp) c.9184T>G (p.Tyr3062Asp) c.9157T>G (p.Tyr3053Asp) | |
13 | g.23334710A>G | CA387515042 | SACS | c.2185+19075T>C (n.2185+19075T>C) c.9193T>C (p.Tyr3065His) c.6445+2712T>C (n.6445+2712T>C) c.2177-5226T>C (n.2177-5226T>C) c.2292-4758T>C (n.2292-4758T>C) c.2319-4758T>C (n.2319-4758T>C) c.2204-5226T>C (n.2204-5226T>C) n.4543-5226T>C c.2186-13036T>C (n.2186-13036T>C) c.2221-5226T>C (n.2221-5226T>C) c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C) c.9166T>C (p.Tyr3056His) c.2186-5226T>C (n.2186-5226T>C) c.2432-5226T>C (n.2432-5226T>C) c.6916T>C (p.Tyr2306His) c.1058-5226T>C (n.1058-5226T>C) c.2130-5226T>C c.8725T>C (p.Tyr2909His) c.9217T>C (p.Tyr3073His) c.9184T>C (p.Tyr3062His) c.9157T>C (p.Tyr3053His) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334710A>T | CA387515043 | SACS | c.2185+19075T>A (n.2185+19075T>A) c.9193T>A (p.Tyr3065Asn) c.6445+2712T>A (n.6445+2712T>A) c.2177-5226T>A (n.2177-5226T>A) c.2292-4758T>A (n.2292-4758T>A) c.2319-4758T>A (n.2319-4758T>A) c.2204-5226T>A (n.2204-5226T>A) n.4543-5226T>A c.2186-13036T>A (n.2186-13036T>A) c.2221-5226T>A (n.2221-5226T>A) c.2186-12066T>A (n.2186-12066T>A) c.9166T>A (p.Tyr3056Asn) c.2186-5226T>A (n.2186-5226T>A) c.2432-5226T>A (n.2432-5226T>A) c.6916T>A (p.Tyr2306Asn) c.1058-5226T>A (n.1058-5226T>A) c.2130-5226T>A c.8725T>A (p.Tyr2909Asn) c.9217T>A (p.Tyr3073Asn) c.9184T>A (p.Tyr3062Asn) c.9157T>A (p.Tyr3053Asn) | |
13 | g.23334711G>A | CA483160443 | SACS | c.2185+19074C>T (n.2185+19074C>T) c.9192C>T (p.Val3064=) c.6445+2711C>T (n.6445+2711C>T) c.2177-5227C>T (n.2177-5227C>T) c.2292-4759C>T (n.2292-4759C>T) c.2319-4759C>T (n.2319-4759C>T) c.2204-5227C>T (n.2204-5227C>T) n.4543-5227C>T c.2186-13037C>T (n.2186-13037C>T) c.2221-5227C>T (n.2221-5227C>T) c.2186-12067C>T (n.2186-12067C>T) c.9165C>T (p.Val3055=) c.2186-5227C>T (n.2186-5227C>T) c.2432-5227C>T (n.2432-5227C>T) c.6915C>T (p.Val2305=) c.1058-5227C>T (n.1058-5227C>T) c.2130-5227C>T c.8724C>T (p.Val2908=) c.9216C>T (p.Val3072=) c.9183C>T (p.Val3061=) c.9156C>T (p.Val3052=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334711G>C | CA483160444 | SACS | c.2185+19074C>G (n.2185+19074C>G) c.9192C>G (p.Val3064=) c.6445+2711C>G (n.6445+2711C>G) c.2177-5227C>G (n.2177-5227C>G) c.2292-4759C>G (n.2292-4759C>G) c.2319-4759C>G (n.2319-4759C>G) c.2204-5227C>G (n.2204-5227C>G) n.4543-5227C>G c.2186-13037C>G (n.2186-13037C>G) c.2221-5227C>G (n.2221-5227C>G) c.2186-12067C>G (n.2186-12067C>G) c.9165C>G (p.Val3055=) c.2186-5227C>G (n.2186-5227C>G) c.2432-5227C>G (n.2432-5227C>G) c.6915C>G (p.Val2305=) c.1058-5227C>G (n.1058-5227C>G) c.2130-5227C>G c.8724C>G (p.Val2908=) c.9216C>G (p.Val3072=) c.9183C>G (p.Val3061=) c.9156C>G (p.Val3052=) | |
13 | g.23334711G>T | CA483160445 | SACS | c.2185+19074C>A (n.2185+19074C>A) c.9192C>A (p.Val3064=) c.6445+2711C>A (n.6445+2711C>A) c.2177-5227C>A (n.2177-5227C>A) c.2292-4759C>A (n.2292-4759C>A) c.2319-4759C>A (n.2319-4759C>A) c.2204-5227C>A (n.2204-5227C>A) n.4543-5227C>A c.2186-13037C>A (n.2186-13037C>A) c.2221-5227C>A (n.2221-5227C>A) c.2186-12067C>A (n.2186-12067C>A) c.9165C>A (p.Val3055=) c.2186-5227C>A (n.2186-5227C>A) c.2432-5227C>A (n.2432-5227C>A) c.6915C>A (p.Val2305=) c.1058-5227C>A (n.1058-5227C>A) c.2130-5227C>A c.8724C>A (p.Val2908=) c.9216C>A (p.Val3072=) c.9183C>A (p.Val3061=) c.9156C>A (p.Val3052=) | |
13 | g.23334712A= | CA2078621836 | SACS | c.2185+19073T= (n.2185+19073T=) c.9191T= (p.Val3064=) c.6445+2710T= (n.6445+2710T=) c.2177-5228T= (n.2177-5228T=) c.2292-4760T= (n.2292-4760T=) c.2319-4760T= (n.2319-4760T=) c.2204-5228T= (n.2204-5228T=) n.4543-5228T= c.2186-13038T= (n.2186-13038T=) c.2221-5228T= (n.2221-5228T=) c.2186-12068T= (n.2186-12068T=) c.9164T= (p.Val3055=) c.2186-5228T= (n.2186-5228T=) c.2432-5228T= (n.2432-5228T=) c.6914T= (p.Val2305=) c.1058-5228T= (n.1058-5228T=) c.2130-5228T= c.8723T= (p.Val2908=) c.9215T= (p.Val3072=) c.9182T= (p.Val3061=) c.9155T= (p.Val3052=) | |
13 | g.23334712A>C | CA387515045 | SACS | c.2185+19073T>G (n.2185+19073T>G) c.9191T>G (p.Val3064Gly) c.6445+2710T>G (n.6445+2710T>G) c.2177-5228T>G (n.2177-5228T>G) c.2292-4760T>G (n.2292-4760T>G) c.2319-4760T>G (n.2319-4760T>G) c.2204-5228T>G (n.2204-5228T>G) n.4543-5228T>G c.2186-13038T>G (n.2186-13038T>G) c.2221-5228T>G (n.2221-5228T>G) c.2186-12068T>G (n.2186-12068T>G) c.9164T>G (p.Val3055Gly) c.2186-5228T>G (n.2186-5228T>G) c.2432-5228T>G (n.2432-5228T>G) c.6914T>G (p.Val2305Gly) c.1058-5228T>G (n.1058-5228T>G) c.2130-5228T>G c.8723T>G (p.Val2908Gly) c.9215T>G (p.Val3072Gly) c.9182T>G (p.Val3061Gly) c.9155T>G (p.Val3052Gly) | |
13 | g.23334712A>G | CA6910656 | SACS | c.2185+19073T>C (n.2185+19073T>C) c.9191T>C (p.Val3064Ala) c.6445+2710T>C (n.6445+2710T>C) c.2177-5228T>C (n.2177-5228T>C) c.2292-4760T>C (n.2292-4760T>C) c.2319-4760T>C (n.2319-4760T>C) c.2204-5228T>C (n.2204-5228T>C) n.4543-5228T>C c.2186-13038T>C (n.2186-13038T>C) c.2221-5228T>C (n.2221-5228T>C) c.2186-12068T>C (n.2186-12068T>C) c.9164T>C (p.Val3055Ala) c.2186-5228T>C (n.2186-5228T>C) c.2432-5228T>C (n.2432-5228T>C) c.6914T>C (p.Val2305Ala) c.1058-5228T>C (n.1058-5228T>C) c.2130-5228T>C c.8723T>C (p.Val2908Ala) c.9215T>C (p.Val3072Ala) c.9182T>C (p.Val3061Ala) c.9155T>C (p.Val3052Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334712A>T | CA387515044 | SACS | c.2185+19073T>A (n.2185+19073T>A) c.9191T>A (p.Val3064Asp) c.6445+2710T>A (n.6445+2710T>A) c.2177-5228T>A (n.2177-5228T>A) c.2292-4760T>A (n.2292-4760T>A) c.2319-4760T>A (n.2319-4760T>A) c.2204-5228T>A (n.2204-5228T>A) n.4543-5228T>A c.2186-13038T>A (n.2186-13038T>A) c.2221-5228T>A (n.2221-5228T>A) c.2186-12068T>A (n.2186-12068T>A) c.9164T>A (p.Val3055Asp) c.2186-5228T>A (n.2186-5228T>A) c.2432-5228T>A (n.2432-5228T>A) c.6914T>A (p.Val2305Asp) c.1058-5228T>A (n.1058-5228T>A) c.2130-5228T>A c.8723T>A (p.Val2908Asp) c.9215T>A (p.Val3072Asp) c.9182T>A (p.Val3061Asp) c.9155T>A (p.Val3052Asp) | |
13 | g.23334713C>A | CA387515046 | SACS | c.2185+19072G>T (n.2185+19072G>T) c.9190G>T (p.Val3064Phe) c.6445+2709G>T (n.6445+2709G>T) c.2177-5229G>T (n.2177-5229G>T) c.2292-4761G>T (n.2292-4761G>T) c.2319-4761G>T (n.2319-4761G>T) c.2204-5229G>T (n.2204-5229G>T) n.4543-5229G>T c.2186-13039G>T (n.2186-13039G>T) c.2221-5229G>T (n.2221-5229G>T) c.2186-12069G>T (n.2186-12069G>T) c.9163G>T (p.Val3055Phe) c.2186-5229G>T (n.2186-5229G>T) c.2432-5229G>T (n.2432-5229G>T) c.6913G>T (p.Val2305Phe) c.1058-5229G>T (n.1058-5229G>T) c.2130-5229G>T c.8722G>T (p.Val2908Phe) c.9214G>T (p.Val3072Phe) c.9181G>T (p.Val3061Phe) c.9154G>T (p.Val3052Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334713C>G | CA387515047 | SACS | c.2185+19072G>C (n.2185+19072G>C) c.9190G>C (p.Val3064Leu) c.6445+2709G>C (n.6445+2709G>C) c.2177-5229G>C (n.2177-5229G>C) c.2292-4761G>C (n.2292-4761G>C) c.2319-4761G>C (n.2319-4761G>C) c.2204-5229G>C (n.2204-5229G>C) n.4543-5229G>C c.2186-13039G>C (n.2186-13039G>C) c.2221-5229G>C (n.2221-5229G>C) c.2186-12069G>C (n.2186-12069G>C) c.9163G>C (p.Val3055Leu) c.2186-5229G>C (n.2186-5229G>C) c.2432-5229G>C (n.2432-5229G>C) c.6913G>C (p.Val2305Leu) c.1058-5229G>C (n.1058-5229G>C) c.2130-5229G>C c.8722G>C (p.Val2908Leu) c.9214G>C (p.Val3072Leu) c.9181G>C (p.Val3061Leu) c.9154G>C (p.Val3052Leu) | |
13 | g.23334713C>T | CA387515048 | SACS | c.2185+19072G>A (n.2185+19072G>A) c.9190G>A (p.Val3064Ile) c.6445+2709G>A (n.6445+2709G>A) c.2177-5229G>A (n.2177-5229G>A) c.2292-4761G>A (n.2292-4761G>A) c.2319-4761G>A (n.2319-4761G>A) c.2204-5229G>A (n.2204-5229G>A) n.4543-5229G>A c.2186-13039G>A (n.2186-13039G>A) c.2221-5229G>A (n.2221-5229G>A) c.2186-12069G>A (n.2186-12069G>A) c.9163G>A (p.Val3055Ile) c.2186-5229G>A (n.2186-5229G>A) c.2432-5229G>A (n.2432-5229G>A) c.6913G>A (p.Val2305Ile) c.1058-5229G>A (n.1058-5229G>A) c.2130-5229G>A c.8722G>A (p.Val2908Ile) c.9214G>A (p.Val3072Ile) c.9181G>A (p.Val3061Ile) c.9154G>A (p.Val3052Ile) | ClinVar |
13 | g.23334713dup | CA608985247 | SACS | c.2185+19072dup (n.2185+19072dup) c.9190dup (p.Val3064GlyfsTer3) c.6445+2709dup (n.6445+2709dup) c.2177-5229dup (n.2177-5229dup) c.2292-4761dup (n.2292-4761dup) c.2319-4761dup (n.2319-4761dup) c.2204-5229dup (n.2204-5229dup) n.4543-5229dup c.2186-13039dup (n.2186-13039dup) c.2221-5229dup (n.2221-5229dup) c.2186-12069dup (n.2186-12069dup) c.9163dup (p.Val3055GlyfsTer3) c.2186-5229dup (n.2186-5229dup) c.2432-5229dup (n.2432-5229dup) c.6913dup (p.Val2305GlyfsTer3) c.1058-5229dup (n.1058-5229dup) c.2130-5229dup c.8722dup (p.Val2908GlyfsTer3) c.9214dup (p.Val3072GlyfsTer3) c.9181dup (p.Val3061GlyfsTer3) c.9154dup (p.Val3052GlyfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334714A>C | CA387515049 | SACS | c.2185+19071T>G (n.2185+19071T>G) c.9189T>G (p.Asn3063Lys) c.6445+2708T>G (n.6445+2708T>G) c.2177-5230T>G (n.2177-5230T>G) c.2292-4762T>G (n.2292-4762T>G) c.2319-4762T>G (n.2319-4762T>G) c.2204-5230T>G (n.2204-5230T>G) n.4543-5230T>G c.2186-13040T>G (n.2186-13040T>G) c.2221-5230T>G (n.2221-5230T>G) c.2186-12070T>G (n.2186-12070T>G) c.9162T>G (p.Asn3054Lys) c.2186-5230T>G (n.2186-5230T>G) c.2432-5230T>G (n.2432-5230T>G) c.6912T>G (p.Asn2304Lys) c.1058-5230T>G (n.1058-5230T>G) c.2130-5230T>G c.8721T>G (p.Asn2907Lys) c.9213T>G (p.Asn3071Lys) c.9180T>G (p.Asn3060Lys) c.9153T>G (p.Asn3051Lys) | |
13 | g.23334714A>G | CA483160446 | SACS | c.2185+19071T>C (n.2185+19071T>C) c.9189T>C (p.Asn3063=) c.6445+2708T>C (n.6445+2708T>C) c.2177-5230T>C (n.2177-5230T>C) c.2292-4762T>C (n.2292-4762T>C) c.2319-4762T>C (n.2319-4762T>C) c.2204-5230T>C (n.2204-5230T>C) n.4543-5230T>C c.2186-13040T>C (n.2186-13040T>C) c.2221-5230T>C (n.2221-5230T>C) c.2186-12070T>C (n.2186-12070T>C) c.9162T>C (p.Asn3054=) c.2186-5230T>C (n.2186-5230T>C) c.2432-5230T>C (n.2432-5230T>C) c.6912T>C (p.Asn2304=) c.1058-5230T>C (n.1058-5230T>C) c.2130-5230T>C c.8721T>C (p.Asn2907=) c.9213T>C (p.Asn3071=) c.9180T>C (p.Asn3060=) c.9153T>C (p.Asn3051=) | |
13 | g.23334714A>T | CA387515050 | SACS | c.2185+19071T>A (n.2185+19071T>A) c.9189T>A (p.Asn3063Lys) c.6445+2708T>A (n.6445+2708T>A) c.2177-5230T>A (n.2177-5230T>A) c.2292-4762T>A (n.2292-4762T>A) c.2319-4762T>A (n.2319-4762T>A) c.2204-5230T>A (n.2204-5230T>A) n.4543-5230T>A c.2186-13040T>A (n.2186-13040T>A) c.2221-5230T>A (n.2221-5230T>A) c.2186-12070T>A (n.2186-12070T>A) c.9162T>A (p.Asn3054Lys) c.2186-5230T>A (n.2186-5230T>A) c.2432-5230T>A (n.2432-5230T>A) c.6912T>A (p.Asn2304Lys) c.1058-5230T>A (n.1058-5230T>A) c.2130-5230T>A c.8721T>A (p.Asn2907Lys) c.9213T>A (p.Asn3071Lys) c.9180T>A (p.Asn3060Lys) c.9153T>A (p.Asn3051Lys) | |
13 | g.23334715T>A | CA387515051 | SACS | c.2185+19070A>T (n.2185+19070A>T) c.9188A>T (p.Asn3063Ile) c.6445+2707A>T (n.6445+2707A>T) c.2177-5231A>T (n.2177-5231A>T) c.2292-4763A>T (n.2292-4763A>T) c.2319-4763A>T (n.2319-4763A>T) c.2204-5231A>T (n.2204-5231A>T) n.4543-5231A>T c.2186-13041A>T (n.2186-13041A>T) c.2221-5231A>T (n.2221-5231A>T) c.2186-12071A>T (n.2186-12071A>T) c.9161A>T (p.Asn3054Ile) c.2186-5231A>T (n.2186-5231A>T) c.2432-5231A>T (n.2432-5231A>T) c.6911A>T (p.Asn2304Ile) c.1058-5231A>T (n.1058-5231A>T) c.2130-5231A>T c.8720A>T (p.Asn2907Ile) c.9212A>T (p.Asn3071Ile) c.9179A>T (p.Asn3060Ile) c.9152A>T (p.Asn3051Ile) | |
13 | g.23334715T>C | CA387515052 | SACS | c.2185+19070A>G (n.2185+19070A>G) c.9188A>G (p.Asn3063Ser) c.6445+2707A>G (n.6445+2707A>G) c.2177-5231A>G (n.2177-5231A>G) c.2292-4763A>G (n.2292-4763A>G) c.2319-4763A>G (n.2319-4763A>G) c.2204-5231A>G (n.2204-5231A>G) n.4543-5231A>G c.2186-13041A>G (n.2186-13041A>G) c.2221-5231A>G (n.2221-5231A>G) c.2186-12071A>G (n.2186-12071A>G) c.9161A>G (p.Asn3054Ser) c.2186-5231A>G (n.2186-5231A>G) c.2432-5231A>G (n.2432-5231A>G) c.6911A>G (p.Asn2304Ser) c.1058-5231A>G (n.1058-5231A>G) c.2130-5231A>G c.8720A>G (p.Asn2907Ser) c.9212A>G (p.Asn3071Ser) c.9179A>G (p.Asn3060Ser) c.9152A>G (p.Asn3051Ser) | |
13 | g.23334715T>G | CA387515053 | SACS | c.2185+19070A>C (n.2185+19070A>C) c.9188A>C (p.Asn3063Thr) c.6445+2707A>C (n.6445+2707A>C) c.2177-5231A>C (n.2177-5231A>C) c.2292-4763A>C (n.2292-4763A>C) c.2319-4763A>C (n.2319-4763A>C) c.2204-5231A>C (n.2204-5231A>C) n.4543-5231A>C c.2186-13041A>C (n.2186-13041A>C) c.2221-5231A>C (n.2221-5231A>C) c.2186-12071A>C (n.2186-12071A>C) c.9161A>C (p.Asn3054Thr) c.2186-5231A>C (n.2186-5231A>C) c.2432-5231A>C (n.2432-5231A>C) c.6911A>C (p.Asn2304Thr) c.1058-5231A>C (n.1058-5231A>C) c.2130-5231A>C c.8720A>C (p.Asn2907Thr) c.9212A>C (p.Asn3071Thr) c.9179A>C (p.Asn3060Thr) c.9152A>C (p.Asn3051Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334715T= | CA2078621840 | SACS | c.2185+19070A= (n.2185+19070A=) c.9188A= (p.Asn3063=) c.6445+2707A= (n.6445+2707A=) c.2177-5231A= (n.2177-5231A=) c.2292-4763A= (n.2292-4763A=) c.2319-4763A= (n.2319-4763A=) c.2204-5231A= (n.2204-5231A=) n.4543-5231A= c.2186-13041A= (n.2186-13041A=) c.2221-5231A= (n.2221-5231A=) c.2186-12071A= (n.2186-12071A=) c.9161A= (p.Asn3054=) c.2186-5231A= (n.2186-5231A=) c.2432-5231A= (n.2432-5231A=) c.6911A= (p.Asn2304=) c.1058-5231A= (n.1058-5231A=) c.2130-5231A= c.8720A= (p.Asn2907=) c.9212A= (p.Asn3071=) c.9179A= (p.Asn3060=) c.9152A= (p.Asn3051=) | |
13 | g.23334716T>A | CA387515054 | SACS | c.2185+19069A>T (n.2185+19069A>T) c.9187A>T (p.Asn3063Tyr) c.6445+2706A>T (n.6445+2706A>T) c.2177-5232A>T (n.2177-5232A>T) c.2292-4764A>T (n.2292-4764A>T) c.2319-4764A>T (n.2319-4764A>T) c.2204-5232A>T (n.2204-5232A>T) n.4543-5232A>T c.2186-13042A>T (n.2186-13042A>T) c.2221-5232A>T (n.2221-5232A>T) c.2186-12072A>T (n.2186-12072A>T) c.9160A>T (p.Asn3054Tyr) c.2186-5232A>T (n.2186-5232A>T) c.2432-5232A>T (n.2432-5232A>T) c.6910A>T (p.Asn2304Tyr) c.1058-5232A>T (n.1058-5232A>T) c.2130-5232A>T c.8719A>T (p.Asn2907Tyr) c.9211A>T (p.Asn3071Tyr) c.9178A>T (p.Asn3060Tyr) c.9151A>T (p.Asn3051Tyr) | |
13 | g.23334716T>C | CA387515055 | SACS | c.2185+19069A>G (n.2185+19069A>G) c.9187A>G (p.Asn3063Asp) c.6445+2706A>G (n.6445+2706A>G) c.2177-5232A>G (n.2177-5232A>G) c.2292-4764A>G (n.2292-4764A>G) c.2319-4764A>G (n.2319-4764A>G) c.2204-5232A>G (n.2204-5232A>G) n.4543-5232A>G c.2186-13042A>G (n.2186-13042A>G) c.2221-5232A>G (n.2221-5232A>G) c.2186-12072A>G (n.2186-12072A>G) c.9160A>G (p.Asn3054Asp) c.2186-5232A>G (n.2186-5232A>G) c.2432-5232A>G (n.2432-5232A>G) c.6910A>G (p.Asn2304Asp) c.1058-5232A>G (n.1058-5232A>G) c.2130-5232A>G c.8719A>G (p.Asn2907Asp) c.9211A>G (p.Asn3071Asp) c.9178A>G (p.Asn3060Asp) c.9151A>G (p.Asn3051Asp) | |
13 | g.23334716T>G | CA387515056 | SACS | c.2185+19069A>C (n.2185+19069A>C) c.9187A>C (p.Asn3063His) c.6445+2706A>C (n.6445+2706A>C) c.2177-5232A>C (n.2177-5232A>C) c.2292-4764A>C (n.2292-4764A>C) c.2319-4764A>C (n.2319-4764A>C) c.2204-5232A>C (n.2204-5232A>C) n.4543-5232A>C c.2186-13042A>C (n.2186-13042A>C) c.2221-5232A>C (n.2221-5232A>C) c.2186-12072A>C (n.2186-12072A>C) c.9160A>C (p.Asn3054His) c.2186-5232A>C (n.2186-5232A>C) c.2432-5232A>C (n.2432-5232A>C) c.6910A>C (p.Asn2304His) c.1058-5232A>C (n.1058-5232A>C) c.2130-5232A>C c.8719A>C (p.Asn2907His) c.9211A>C (p.Asn3071His) c.9178A>C (p.Asn3060His) c.9151A>C (p.Asn3051His) | |
13 | g.23334717C>A | CA387515057 | SACS | c.2185+19068G>T (n.2185+19068G>T) c.9186G>T (p.Glu3062Asp) c.6445+2705G>T (n.6445+2705G>T) c.2177-5233G>T (n.2177-5233G>T) c.2292-4765G>T (n.2292-4765G>T) c.2319-4765G>T (n.2319-4765G>T) c.2204-5233G>T (n.2204-5233G>T) n.4543-5233G>T c.2186-13043G>T (n.2186-13043G>T) c.2221-5233G>T (n.2221-5233G>T) c.2186-12073G>T (n.2186-12073G>T) c.9159G>T (p.Glu3053Asp) c.2186-5233G>T (n.2186-5233G>T) c.2432-5233G>T (n.2432-5233G>T) c.6909G>T (p.Glu2303Asp) c.1058-5233G>T (n.1058-5233G>T) c.2130-5233G>T c.8718G>T (p.Glu2906Asp) c.9210G>T (p.Glu3070Asp) c.9177G>T (p.Glu3059Asp) c.9150G>T (p.Glu3050Asp) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334717C>G | CA387515058 | SACS | c.2185+19068G>C (n.2185+19068G>C) c.9186G>C (p.Glu3062Asp) c.6445+2705G>C (n.6445+2705G>C) c.2177-5233G>C (n.2177-5233G>C) c.2292-4765G>C (n.2292-4765G>C) c.2319-4765G>C (n.2319-4765G>C) c.2204-5233G>C (n.2204-5233G>C) n.4543-5233G>C c.2186-13043G>C (n.2186-13043G>C) c.2221-5233G>C (n.2221-5233G>C) c.2186-12073G>C (n.2186-12073G>C) c.9159G>C (p.Glu3053Asp) c.2186-5233G>C (n.2186-5233G>C) c.2432-5233G>C (n.2432-5233G>C) c.6909G>C (p.Glu2303Asp) c.1058-5233G>C (n.1058-5233G>C) c.2130-5233G>C c.8718G>C (p.Glu2906Asp) c.9210G>C (p.Glu3070Asp) c.9177G>C (p.Glu3059Asp) c.9150G>C (p.Glu3050Asp) | |
13 | g.23334717C>T | CA483160447 | SACS | c.2185+19068G>A (n.2185+19068G>A) c.9186G>A (p.Glu3062=) c.6445+2705G>A (n.6445+2705G>A) c.2177-5233G>A (n.2177-5233G>A) c.2292-4765G>A (n.2292-4765G>A) c.2319-4765G>A (n.2319-4765G>A) c.2204-5233G>A (n.2204-5233G>A) n.4543-5233G>A c.2186-13043G>A (n.2186-13043G>A) c.2221-5233G>A (n.2221-5233G>A) c.2186-12073G>A (n.2186-12073G>A) c.9159G>A (p.Glu3053=) c.2186-5233G>A (n.2186-5233G>A) c.2432-5233G>A (n.2432-5233G>A) c.6909G>A (p.Glu2303=) c.1058-5233G>A (n.1058-5233G>A) c.2130-5233G>A c.8718G>A (p.Glu2906=) c.9210G>A (p.Glu3070=) c.9177G>A (p.Glu3059=) c.9150G>A (p.Glu3050=) | |
13 | g.23334718T>A | CA387515061 | SACS | c.2185+19067A>T (n.2185+19067A>T) c.9185A>T (p.Glu3062Val) c.6445+2704A>T (n.6445+2704A>T) c.2177-5234A>T (n.2177-5234A>T) c.2292-4766A>T (n.2292-4766A>T) c.2319-4766A>T (n.2319-4766A>T) c.2204-5234A>T (n.2204-5234A>T) n.4543-5234A>T c.2186-13044A>T (n.2186-13044A>T) c.2221-5234A>T (n.2221-5234A>T) c.2186-12074A>T (n.2186-12074A>T) c.9158A>T (p.Glu3053Val) c.2186-5234A>T (n.2186-5234A>T) c.2432-5234A>T (n.2432-5234A>T) c.6908A>T (p.Glu2303Val) c.1058-5234A>T (n.1058-5234A>T) c.2130-5234A>T c.8717A>T (p.Glu2906Val) c.9209A>T (p.Glu3070Val) c.9176A>T (p.Glu3059Val) c.9149A>T (p.Glu3050Val) | |
13 | g.23334718T>C | CA387515059 | SACS | c.2185+19067A>G (n.2185+19067A>G) c.9185A>G (p.Glu3062Gly) c.6445+2704A>G (n.6445+2704A>G) c.2177-5234A>G (n.2177-5234A>G) c.2292-4766A>G (n.2292-4766A>G) c.2319-4766A>G (n.2319-4766A>G) c.2204-5234A>G (n.2204-5234A>G) n.4543-5234A>G c.2186-13044A>G (n.2186-13044A>G) c.2221-5234A>G (n.2221-5234A>G) c.2186-12074A>G (n.2186-12074A>G) c.9158A>G (p.Glu3053Gly) c.2186-5234A>G (n.2186-5234A>G) c.2432-5234A>G (n.2432-5234A>G) c.6908A>G (p.Glu2303Gly) c.1058-5234A>G (n.1058-5234A>G) c.2130-5234A>G c.8717A>G (p.Glu2906Gly) c.9209A>G (p.Glu3070Gly) c.9176A>G (p.Glu3059Gly) c.9149A>G (p.Glu3050Gly) | |
13 | g.23334718T>G | CA387515060 | SACS | c.2185+19067A>C (n.2185+19067A>C) c.9185A>C (p.Glu3062Ala) c.6445+2704A>C (n.6445+2704A>C) c.2177-5234A>C (n.2177-5234A>C) c.2292-4766A>C (n.2292-4766A>C) c.2319-4766A>C (n.2319-4766A>C) c.2204-5234A>C (n.2204-5234A>C) n.4543-5234A>C c.2186-13044A>C (n.2186-13044A>C) c.2221-5234A>C (n.2221-5234A>C) c.2186-12074A>C (n.2186-12074A>C) c.9158A>C (p.Glu3053Ala) c.2186-5234A>C (n.2186-5234A>C) c.2432-5234A>C (n.2432-5234A>C) c.6908A>C (p.Glu2303Ala) c.1058-5234A>C (n.1058-5234A>C) c.2130-5234A>C c.8717A>C (p.Glu2906Ala) c.9209A>C (p.Glu3070Ala) c.9176A>C (p.Glu3059Ala) c.9149A>C (p.Glu3050Ala) | |
13 | g.23334719C>A | CA387515062 | SACS | c.2185+19066G>T (n.2185+19066G>T) c.9184G>T (p.Glu3062Ter) c.6445+2703G>T (n.6445+2703G>T) c.2177-5235G>T (n.2177-5235G>T) c.2292-4767G>T (n.2292-4767G>T) c.2319-4767G>T (n.2319-4767G>T) c.2204-5235G>T (n.2204-5235G>T) n.4543-5235G>T c.2186-13045G>T (n.2186-13045G>T) c.2221-5235G>T (n.2221-5235G>T) c.2186-12075G>T (n.2186-12075G>T) c.9157G>T (p.Glu3053Ter) c.2186-5235G>T (n.2186-5235G>T) c.2432-5235G>T (n.2432-5235G>T) c.6907G>T (p.Glu2303Ter) c.1058-5235G>T (n.1058-5235G>T) c.2130-5235G>T c.8716G>T (p.Glu2906Ter) c.9208G>T (p.Glu3070Ter) c.9175G>T (p.Glu3059Ter) c.9148G>T (p.Glu3050Ter) | |
13 | g.23334719C>G | CA387515063 | SACS | c.2185+19066G>C (n.2185+19066G>C) c.9184G>C (p.Glu3062Gln) c.6445+2703G>C (n.6445+2703G>C) c.2177-5235G>C (n.2177-5235G>C) c.2292-4767G>C (n.2292-4767G>C) c.2319-4767G>C (n.2319-4767G>C) c.2204-5235G>C (n.2204-5235G>C) n.4543-5235G>C c.2186-13045G>C (n.2186-13045G>C) c.2221-5235G>C (n.2221-5235G>C) c.2186-12075G>C (n.2186-12075G>C) c.9157G>C (p.Glu3053Gln) c.2186-5235G>C (n.2186-5235G>C) c.2432-5235G>C (n.2432-5235G>C) c.6907G>C (p.Glu2303Gln) c.1058-5235G>C (n.1058-5235G>C) c.2130-5235G>C c.8716G>C (p.Glu2906Gln) c.9208G>C (p.Glu3070Gln) c.9175G>C (p.Glu3059Gln) c.9148G>C (p.Glu3050Gln) | |
13 | g.23334719C>T | CA387515064 | SACS | c.2185+19066G>A (n.2185+19066G>A) c.9184G>A (p.Glu3062Lys) c.6445+2703G>A (n.6445+2703G>A) c.2177-5235G>A (n.2177-5235G>A) c.2292-4767G>A (n.2292-4767G>A) c.2319-4767G>A (n.2319-4767G>A) c.2204-5235G>A (n.2204-5235G>A) n.4543-5235G>A c.2186-13045G>A (n.2186-13045G>A) c.2221-5235G>A (n.2221-5235G>A) c.2186-12075G>A (n.2186-12075G>A) c.9157G>A (p.Glu3053Lys) c.2186-5235G>A (n.2186-5235G>A) c.2432-5235G>A (n.2432-5235G>A) c.6907G>A (p.Glu2303Lys) c.1058-5235G>A (n.1058-5235G>A) c.2130-5235G>A c.8716G>A (p.Glu2906Lys) c.9208G>A (p.Glu3070Lys) c.9175G>A (p.Glu3059Lys) c.9148G>A (p.Glu3050Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334720T>A | CA483160448 | SACS | c.2185+19065A>T (n.2185+19065A>T) c.9183A>T (p.Ala3061=) c.6445+2702A>T (n.6445+2702A>T) c.2177-5236A>T (n.2177-5236A>T) c.2292-4768A>T (n.2292-4768A>T) c.2319-4768A>T (n.2319-4768A>T) c.2204-5236A>T (n.2204-5236A>T) n.4543-5236A>T c.2186-13046A>T (n.2186-13046A>T) c.2221-5236A>T (n.2221-5236A>T) c.2186-12076A>T (n.2186-12076A>T) c.9156A>T (p.Ala3052=) c.2186-5236A>T (n.2186-5236A>T) c.2432-5236A>T (n.2432-5236A>T) c.6906A>T (p.Ala2302=) c.1058-5236A>T (n.1058-5236A>T) c.2130-5236A>T c.8715A>T (p.Ala2905=) c.9207A>T (p.Ala3069=) c.9174A>T (p.Ala3058=) c.9147A>T (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720T>C | CA483160449 | SACS | c.2185+19065A>G (n.2185+19065A>G) c.9183A>G (p.Ala3061=) c.6445+2702A>G (n.6445+2702A>G) c.2177-5236A>G (n.2177-5236A>G) c.2292-4768A>G (n.2292-4768A>G) c.2319-4768A>G (n.2319-4768A>G) c.2204-5236A>G (n.2204-5236A>G) n.4543-5236A>G c.2186-13046A>G (n.2186-13046A>G) c.2221-5236A>G (n.2221-5236A>G) c.2186-12076A>G (n.2186-12076A>G) c.9156A>G (p.Ala3052=) c.2186-5236A>G (n.2186-5236A>G) c.2432-5236A>G (n.2432-5236A>G) c.6906A>G (p.Ala2302=) c.1058-5236A>G (n.1058-5236A>G) c.2130-5236A>G c.8715A>G (p.Ala2905=) c.9207A>G (p.Ala3069=) c.9174A>G (p.Ala3058=) c.9147A>G (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720T>G | CA483160450 | SACS | c.2185+19065A>C (n.2185+19065A>C) c.9183A>C (p.Ala3061=) c.6445+2702A>C (n.6445+2702A>C) c.2177-5236A>C (n.2177-5236A>C) c.2292-4768A>C (n.2292-4768A>C) c.2319-4768A>C (n.2319-4768A>C) c.2204-5236A>C (n.2204-5236A>C) n.4543-5236A>C c.2186-13046A>C (n.2186-13046A>C) c.2221-5236A>C (n.2221-5236A>C) c.2186-12076A>C (n.2186-12076A>C) c.9156A>C (p.Ala3052=) c.2186-5236A>C (n.2186-5236A>C) c.2432-5236A>C (n.2432-5236A>C) c.6906A>C (p.Ala2302=) c.1058-5236A>C (n.1058-5236A>C) c.2130-5236A>C c.8715A>C (p.Ala2905=) c.9207A>C (p.Ala3069=) c.9174A>C (p.Ala3058=) c.9147A>C (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334720dup | CA2739277469 | SACS | c.2185+19065dup (n.2185+19065dup) c.9183dup (p.Glu3062ArgfsTer5) c.6445+2702dup (n.6445+2702dup) c.2177-5236dup (n.2177-5236dup) c.2292-4768dup (n.2292-4768dup) c.2319-4768dup (n.2319-4768dup) c.2204-5236dup (n.2204-5236dup) n.4543-5236dup c.2186-13046dup (n.2186-13046dup) c.2221-5236dup (n.2221-5236dup) c.2186-12076dup (n.2186-12076dup) c.9156dup (p.Glu3053ArgfsTer5) c.2186-5236dup (n.2186-5236dup) c.2432-5236dup (n.2432-5236dup) c.6906dup (p.Glu2303ArgfsTer5) c.1058-5236dup (n.1058-5236dup) c.2130-5236dup c.8715dup (p.Glu2906ArgfsTer5) c.9207dup (p.Glu3070ArgfsTer5) c.9174dup (p.Glu3059ArgfsTer5) c.9147dup (p.Glu3050ArgfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334721G>A | CA387515065 | SACS | c.2185+19064C>T (n.2185+19064C>T) c.9182C>T (p.Ala3061Val) c.6445+2701C>T (n.6445+2701C>T) c.2177-5237C>T (n.2177-5237C>T) c.2292-4769C>T (n.2292-4769C>T) c.2319-4769C>T (n.2319-4769C>T) c.2204-5237C>T (n.2204-5237C>T) n.4543-5237C>T c.2186-13047C>T (n.2186-13047C>T) c.2221-5237C>T (n.2221-5237C>T) c.2186-12077C>T (n.2186-12077C>T) c.9155C>T (p.Ala3052Val) c.2186-5237C>T (n.2186-5237C>T) c.2432-5237C>T (n.2432-5237C>T) c.6905C>T (p.Ala2302Val) c.1058-5237C>T (n.1058-5237C>T) c.2130-5237C>T c.8714C>T (p.Ala2905Val) c.9206C>T (p.Ala3069Val) c.9173C>T (p.Ala3058Val) c.9146C>T (p.Ala3049Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334721G>C | CA387515066 | SACS | c.2185+19064C>G (n.2185+19064C>G) c.9182C>G (p.Ala3061Gly) c.6445+2701C>G (n.6445+2701C>G) c.2177-5237C>G (n.2177-5237C>G) c.2292-4769C>G (n.2292-4769C>G) c.2319-4769C>G (n.2319-4769C>G) c.2204-5237C>G (n.2204-5237C>G) n.4543-5237C>G c.2186-13047C>G (n.2186-13047C>G) c.2221-5237C>G (n.2221-5237C>G) c.2186-12077C>G (n.2186-12077C>G) c.9155C>G (p.Ala3052Gly) c.2186-5237C>G (n.2186-5237C>G) c.2432-5237C>G (n.2432-5237C>G) c.6905C>G (p.Ala2302Gly) c.1058-5237C>G (n.1058-5237C>G) c.2130-5237C>G c.8714C>G (p.Ala2905Gly) c.9206C>G (p.Ala3069Gly) c.9173C>G (p.Ala3058Gly) c.9146C>G (p.Ala3049Gly) | |
13 | g.23334721G= | CA2078621841 | SACS | c.2185+19064C= (n.2185+19064C=) c.9182C= (p.Ala3061=) c.6445+2701C= (n.6445+2701C=) c.2177-5237C= (n.2177-5237C=) c.2292-4769C= (n.2292-4769C=) c.2319-4769C= (n.2319-4769C=) c.2204-5237C= (n.2204-5237C=) n.4543-5237C= c.2186-13047C= (n.2186-13047C=) c.2221-5237C= (n.2221-5237C=) c.2186-12077C= (n.2186-12077C=) c.9155C= (p.Ala3052=) c.2186-5237C= (n.2186-5237C=) c.2432-5237C= (n.2432-5237C=) c.6905C= (p.Ala2302=) c.1058-5237C= (n.1058-5237C=) c.2130-5237C= c.8714C= (p.Ala2905=) c.9206C= (p.Ala3069=) c.9173C= (p.Ala3058=) c.9146C= (p.Ala3049=) | |
13 | g.23334721G>T | CA387515067 | SACS | c.2185+19064C>A (n.2185+19064C>A) c.9182C>A (p.Ala3061Glu) c.6445+2701C>A (n.6445+2701C>A) c.2177-5237C>A (n.2177-5237C>A) c.2292-4769C>A (n.2292-4769C>A) c.2319-4769C>A (n.2319-4769C>A) c.2204-5237C>A (n.2204-5237C>A) n.4543-5237C>A c.2186-13047C>A (n.2186-13047C>A) c.2221-5237C>A (n.2221-5237C>A) c.2186-12077C>A (n.2186-12077C>A) c.9155C>A (p.Ala3052Glu) c.2186-5237C>A (n.2186-5237C>A) c.2432-5237C>A (n.2432-5237C>A) c.6905C>A (p.Ala2302Glu) c.1058-5237C>A (n.1058-5237C>A) c.2130-5237C>A c.8714C>A (p.Ala2905Glu) c.9206C>A (p.Ala3069Glu) c.9173C>A (p.Ala3058Glu) c.9146C>A (p.Ala3049Glu) | |
13 | g.23334722C>A | CA387515068 | SACS | c.2185+19063G>T (n.2185+19063G>T) c.9181G>T (p.Ala3061Ser) c.6445+2700G>T (n.6445+2700G>T) c.2177-5238G>T (n.2177-5238G>T) c.2292-4770G>T (n.2292-4770G>T) c.2319-4770G>T (n.2319-4770G>T) c.2204-5238G>T (n.2204-5238G>T) n.4543-5238G>T c.2186-13048G>T (n.2186-13048G>T) c.2221-5238G>T (n.2221-5238G>T) c.2186-12078G>T (n.2186-12078G>T) c.9154G>T (p.Ala3052Ser) c.2186-5238G>T (n.2186-5238G>T) c.2432-5238G>T (n.2432-5238G>T) c.6904G>T (p.Ala2302Ser) c.1058-5238G>T (n.1058-5238G>T) c.2130-5238G>T c.8713G>T (p.Ala2905Ser) c.9205G>T (p.Ala3069Ser) c.9172G>T (p.Ala3058Ser) c.9145G>T (p.Ala3049Ser) | |
13 | g.23334722C>G | CA387515069 | SACS | c.2185+19063G>C (n.2185+19063G>C) c.9181G>C (p.Ala3061Pro) c.6445+2700G>C (n.6445+2700G>C) c.2177-5238G>C (n.2177-5238G>C) c.2292-4770G>C (n.2292-4770G>C) c.2319-4770G>C (n.2319-4770G>C) c.2204-5238G>C (n.2204-5238G>C) n.4543-5238G>C c.2186-13048G>C (n.2186-13048G>C) c.2221-5238G>C (n.2221-5238G>C) c.2186-12078G>C (n.2186-12078G>C) c.9154G>C (p.Ala3052Pro) c.2186-5238G>C (n.2186-5238G>C) c.2432-5238G>C (n.2432-5238G>C) c.6904G>C (p.Ala2302Pro) c.1058-5238G>C (n.1058-5238G>C) c.2130-5238G>C c.8713G>C (p.Ala2905Pro) c.9205G>C (p.Ala3069Pro) c.9172G>C (p.Ala3058Pro) c.9145G>C (p.Ala3049Pro) | |
13 | g.23334722C>T | CA387515070 | SACS | c.2185+19063G>A (n.2185+19063G>A) c.9181G>A (p.Ala3061Thr) c.6445+2700G>A (n.6445+2700G>A) c.2177-5238G>A (n.2177-5238G>A) c.2292-4770G>A (n.2292-4770G>A) c.2319-4770G>A (n.2319-4770G>A) c.2204-5238G>A (n.2204-5238G>A) n.4543-5238G>A c.2186-13048G>A (n.2186-13048G>A) c.2221-5238G>A (n.2221-5238G>A) c.2186-12078G>A (n.2186-12078G>A) c.9154G>A (p.Ala3052Thr) c.2186-5238G>A (n.2186-5238G>A) c.2432-5238G>A (n.2432-5238G>A) c.6904G>A (p.Ala2302Thr) c.1058-5238G>A (n.1058-5238G>A) c.2130-5238G>A c.8713G>A (p.Ala2905Thr) c.9205G>A (p.Ala3069Thr) c.9172G>A (p.Ala3058Thr) c.9145G>A (p.Ala3049Thr) | |
13 | g.23334724_23334726del | CA2575369461 | SACS | c.2185+19061_2185+19063del (n.2185+19061_2185+19063del) c.9179_9181del (p.Val3060del) c.6445+2698_6445+2700del (n.6445+2698_6445+2700del) c.2177-5240_2177-5238del (n.2177-5240_2177-5238del) c.2292-4772_2292-4770del (n.2292-4772_2292-4770del) c.2319-4772_2319-4770del (n.2319-4772_2319-4770del) c.2204-5240_2204-5238del (n.2204-5240_2204-5238del) n.4543-5240_4543-5238del c.2186-13050_2186-13048del (n.2186-13050_2186-13048del) c.2221-5240_2221-5238del (n.2221-5240_2221-5238del) c.2186-12080_2186-12078del (n.2186-12080_2186-12078del) c.9152_9154del (p.Val3051del) c.2186-5240_2186-5238del (n.2186-5240_2186-5238del) c.2432-5240_2432-5238del (n.2432-5240_2432-5238del) c.6902_6904del (p.Val2301del) c.1058-5240_1058-5238del (n.1058-5240_1058-5238del) c.2130-5240_2130-5238del c.8711_8713del (p.Val2904del) c.9203_9205del (p.Val3068del) c.9170_9172del (p.Val3057del) c.9143_9145del (p.Val3048del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334723T>A | CA483159735 | SACS | c.2185+19062A>T (n.2185+19062A>T) c.9180A>T (p.Val3060=) c.6445+2699A>T (n.6445+2699A>T) c.2177-5239A>T (n.2177-5239A>T) c.2292-4771A>T (n.2292-4771A>T) c.2319-4771A>T (n.2319-4771A>T) c.2204-5239A>T (n.2204-5239A>T) n.4543-5239A>T c.2186-13049A>T (n.2186-13049A>T) c.2221-5239A>T (n.2221-5239A>T) c.2186-12079A>T (n.2186-12079A>T) c.9153A>T (p.Val3051=) c.2186-5239A>T (n.2186-5239A>T) c.2432-5239A>T (n.2432-5239A>T) c.6903A>T (p.Val2301=) c.1058-5239A>T (n.1058-5239A>T) c.2130-5239A>T c.8712A>T (p.Val2904=) c.9204A>T (p.Val3068=) c.9171A>T (p.Val3057=) c.9144A>T (p.Val3048=) | |
13 | g.23334723T>C | CA483159736 | SACS | c.2185+19062A>G (n.2185+19062A>G) c.9180A>G (p.Val3060=) c.6445+2699A>G (n.6445+2699A>G) c.2177-5239A>G (n.2177-5239A>G) c.2292-4771A>G (n.2292-4771A>G) c.2319-4771A>G (n.2319-4771A>G) c.2204-5239A>G (n.2204-5239A>G) n.4543-5239A>G c.2186-13049A>G (n.2186-13049A>G) c.2221-5239A>G (n.2221-5239A>G) c.2186-12079A>G (n.2186-12079A>G) c.9153A>G (p.Val3051=) c.2186-5239A>G (n.2186-5239A>G) c.2432-5239A>G (n.2432-5239A>G) c.6903A>G (p.Val2301=) c.1058-5239A>G (n.1058-5239A>G) c.2130-5239A>G c.8712A>G (p.Val2904=) c.9204A>G (p.Val3068=) c.9171A>G (p.Val3057=) c.9144A>G (p.Val3048=) | |
13 | g.23334723T>G | CA483159737 | SACS | c.2185+19062A>C (n.2185+19062A>C) c.9180A>C (p.Val3060=) c.6445+2699A>C (n.6445+2699A>C) c.2177-5239A>C (n.2177-5239A>C) c.2292-4771A>C (n.2292-4771A>C) c.2319-4771A>C (n.2319-4771A>C) c.2204-5239A>C (n.2204-5239A>C) n.4543-5239A>C c.2186-13049A>C (n.2186-13049A>C) c.2221-5239A>C (n.2221-5239A>C) c.2186-12079A>C (n.2186-12079A>C) c.9153A>C (p.Val3051=) c.2186-5239A>C (n.2186-5239A>C) c.2432-5239A>C (n.2432-5239A>C) c.6903A>C (p.Val2301=) c.1058-5239A>C (n.1058-5239A>C) c.2130-5239A>C c.8712A>C (p.Val2904=) c.9204A>C (p.Val3068=) c.9171A>C (p.Val3057=) c.9144A>C (p.Val3048=) | |
13 | g.23334724A>C | CA387515071 | SACS | c.2185+19061T>G (n.2185+19061T>G) c.9179T>G (p.Val3060Gly) c.6445+2698T>G (n.6445+2698T>G) c.2177-5240T>G (n.2177-5240T>G) c.2292-4772T>G (n.2292-4772T>G) c.2319-4772T>G (n.2319-4772T>G) c.2204-5240T>G (n.2204-5240T>G) n.4543-5240T>G c.2186-13050T>G (n.2186-13050T>G) c.2221-5240T>G (n.2221-5240T>G) c.2186-12080T>G (n.2186-12080T>G) c.9152T>G (p.Val3051Gly) c.2186-5240T>G (n.2186-5240T>G) c.2432-5240T>G (n.2432-5240T>G) c.6902T>G (p.Val2301Gly) c.1058-5240T>G (n.1058-5240T>G) c.2130-5240T>G c.8711T>G (p.Val2904Gly) c.9203T>G (p.Val3068Gly) c.9170T>G (p.Val3057Gly) c.9143T>G (p.Val3048Gly) | |
13 | g.23334724A>G | CA387515072 | SACS | c.2185+19061T>C (n.2185+19061T>C) c.9179T>C (p.Val3060Ala) c.6445+2698T>C (n.6445+2698T>C) c.2177-5240T>C (n.2177-5240T>C) c.2292-4772T>C (n.2292-4772T>C) c.2319-4772T>C (n.2319-4772T>C) c.2204-5240T>C (n.2204-5240T>C) n.4543-5240T>C c.2186-13050T>C (n.2186-13050T>C) c.2221-5240T>C (n.2221-5240T>C) c.2186-12080T>C (n.2186-12080T>C) c.9152T>C (p.Val3051Ala) c.2186-5240T>C (n.2186-5240T>C) c.2432-5240T>C (n.2432-5240T>C) c.6902T>C (p.Val2301Ala) c.1058-5240T>C (n.1058-5240T>C) c.2130-5240T>C c.8711T>C (p.Val2904Ala) c.9203T>C (p.Val3068Ala) c.9170T>C (p.Val3057Ala) c.9143T>C (p.Val3048Ala) | |
13 | g.23334724A>T | CA387515073 | SACS | c.2185+19061T>A (n.2185+19061T>A) c.9179T>A (p.Val3060Glu) c.6445+2698T>A (n.6445+2698T>A) c.2177-5240T>A (n.2177-5240T>A) c.2292-4772T>A (n.2292-4772T>A) c.2319-4772T>A (n.2319-4772T>A) c.2204-5240T>A (n.2204-5240T>A) n.4543-5240T>A c.2186-13050T>A (n.2186-13050T>A) c.2221-5240T>A (n.2221-5240T>A) c.2186-12080T>A (n.2186-12080T>A) c.9152T>A (p.Val3051Glu) c.2186-5240T>A (n.2186-5240T>A) c.2432-5240T>A (n.2432-5240T>A) c.6902T>A (p.Val2301Glu) c.1058-5240T>A (n.1058-5240T>A) c.2130-5240T>A c.8711T>A (p.Val2904Glu) c.9203T>A (p.Val3068Glu) c.9170T>A (p.Val3057Glu) c.9143T>A (p.Val3048Glu) | |
13 | g.23334725C>A | CA387515076 | SACS | c.2185+19060G>T (n.2185+19060G>T) c.9178G>T (p.Val3060Leu) c.6445+2697G>T (n.6445+2697G>T) c.2177-5241G>T (n.2177-5241G>T) c.2292-4773G>T (n.2292-4773G>T) c.2319-4773G>T (n.2319-4773G>T) c.2204-5241G>T (n.2204-5241G>T) n.4543-5241G>T c.2186-13051G>T (n.2186-13051G>T) c.2221-5241G>T (n.2221-5241G>T) c.2186-12081G>T (n.2186-12081G>T) c.9151G>T (p.Val3051Leu) c.2186-5241G>T (n.2186-5241G>T) c.2432-5241G>T (n.2432-5241G>T) c.6901G>T (p.Val2301Leu) c.1058-5241G>T (n.1058-5241G>T) c.2130-5241G>T c.8710G>T (p.Val2904Leu) c.9202G>T (p.Val3068Leu) c.9169G>T (p.Val3057Leu) c.9142G>T (p.Val3048Leu) | |
13 | g.23334725C>G | CA387515075 | SACS | c.2185+19060G>C (n.2185+19060G>C) c.9178G>C (p.Val3060Leu) c.6445+2697G>C (n.6445+2697G>C) c.2177-5241G>C (n.2177-5241G>C) c.2292-4773G>C (n.2292-4773G>C) c.2319-4773G>C (n.2319-4773G>C) c.2204-5241G>C (n.2204-5241G>C) n.4543-5241G>C c.2186-13051G>C (n.2186-13051G>C) c.2221-5241G>C (n.2221-5241G>C) c.2186-12081G>C (n.2186-12081G>C) c.9151G>C (p.Val3051Leu) c.2186-5241G>C (n.2186-5241G>C) c.2432-5241G>C (n.2432-5241G>C) c.6901G>C (p.Val2301Leu) c.1058-5241G>C (n.1058-5241G>C) c.2130-5241G>C c.8710G>C (p.Val2904Leu) c.9202G>C (p.Val3068Leu) c.9169G>C (p.Val3057Leu) c.9142G>C (p.Val3048Leu) | |
13 | g.23334725C>T | CA387515074 | SACS | c.2185+19060G>A (n.2185+19060G>A) c.9178G>A (p.Val3060Ile) c.6445+2697G>A (n.6445+2697G>A) c.2177-5241G>A (n.2177-5241G>A) c.2292-4773G>A (n.2292-4773G>A) c.2319-4773G>A (n.2319-4773G>A) c.2204-5241G>A (n.2204-5241G>A) n.4543-5241G>A c.2186-13051G>A (n.2186-13051G>A) c.2221-5241G>A (n.2221-5241G>A) c.2186-12081G>A (n.2186-12081G>A) c.9151G>A (p.Val3051Ile) c.2186-5241G>A (n.2186-5241G>A) c.2432-5241G>A (n.2432-5241G>A) c.6901G>A (p.Val2301Ile) c.1058-5241G>A (n.1058-5241G>A) c.2130-5241G>A c.8710G>A (p.Val2904Ile) c.9202G>A (p.Val3068Ile) c.9169G>A (p.Val3057Ile) c.9142G>A (p.Val3048Ile) | |
13 | g.23334726T>A | CA483159741 | SACS | c.2185+19059A>T (n.2185+19059A>T) c.9177A>T (p.Thr3059=) c.6445+2696A>T (n.6445+2696A>T) c.2177-5242A>T (n.2177-5242A>T) c.2292-4774A>T (n.2292-4774A>T) c.2319-4774A>T (n.2319-4774A>T) c.2204-5242A>T (n.2204-5242A>T) n.4543-5242A>T c.2186-13052A>T (n.2186-13052A>T) c.2221-5242A>T (n.2221-5242A>T) c.2186-12082A>T (n.2186-12082A>T) c.9150A>T (p.Thr3050=) c.2186-5242A>T (n.2186-5242A>T) c.2432-5242A>T (n.2432-5242A>T) c.6900A>T (p.Thr2300=) c.1058-5242A>T (n.1058-5242A>T) c.2130-5242A>T c.8709A>T (p.Thr2903=) c.9201A>T (p.Thr3067=) c.9168A>T (p.Thr3056=) c.9141A>T (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334726T>C | CA483159742 | SACS | c.2185+19059A>G (n.2185+19059A>G) c.9177A>G (p.Thr3059=) c.6445+2696A>G (n.6445+2696A>G) c.2177-5242A>G (n.2177-5242A>G) c.2292-4774A>G (n.2292-4774A>G) c.2319-4774A>G (n.2319-4774A>G) c.2204-5242A>G (n.2204-5242A>G) n.4543-5242A>G c.2186-13052A>G (n.2186-13052A>G) c.2221-5242A>G (n.2221-5242A>G) c.2186-12082A>G (n.2186-12082A>G) c.9150A>G (p.Thr3050=) c.2186-5242A>G (n.2186-5242A>G) c.2432-5242A>G (n.2432-5242A>G) c.6900A>G (p.Thr2300=) c.1058-5242A>G (n.1058-5242A>G) c.2130-5242A>G c.8709A>G (p.Thr2903=) c.9201A>G (p.Thr3067=) c.9168A>G (p.Thr3056=) c.9141A>G (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334726T>G | CA483159743 | SACS | c.2185+19059A>C (n.2185+19059A>C) c.9177A>C (p.Thr3059=) c.6445+2696A>C (n.6445+2696A>C) c.2177-5242A>C (n.2177-5242A>C) c.2292-4774A>C (n.2292-4774A>C) c.2319-4774A>C (n.2319-4774A>C) c.2204-5242A>C (n.2204-5242A>C) n.4543-5242A>C c.2186-13052A>C (n.2186-13052A>C) c.2221-5242A>C (n.2221-5242A>C) c.2186-12082A>C (n.2186-12082A>C) c.9150A>C (p.Thr3050=) c.2186-5242A>C (n.2186-5242A>C) c.2432-5242A>C (n.2432-5242A>C) c.6900A>C (p.Thr2300=) c.1058-5242A>C (n.1058-5242A>C) c.2130-5242A>C c.8709A>C (p.Thr2903=) c.9201A>C (p.Thr3067=) c.9168A>C (p.Thr3056=) c.9141A>C (p.Thr3047=) | |
13 | g.23334727G>A | CA387515077 | SACS | c.2185+19058C>T (n.2185+19058C>T) c.9176C>T (p.Thr3059Ile) c.6445+2695C>T (n.6445+2695C>T) c.2177-5243C>T (n.2177-5243C>T) c.2292-4775C>T (n.2292-4775C>T) c.2319-4775C>T (n.2319-4775C>T) c.2204-5243C>T (n.2204-5243C>T) n.4543-5243C>T c.2186-13053C>T (n.2186-13053C>T) c.2221-5243C>T (n.2221-5243C>T) c.2186-12083C>T (n.2186-12083C>T) c.9149C>T (p.Thr3050Ile) c.2186-5243C>T (n.2186-5243C>T) c.2432-5243C>T (n.2432-5243C>T) c.6899C>T (p.Thr2300Ile) c.1058-5243C>T (n.1058-5243C>T) c.2130-5243C>T c.8708C>T (p.Thr2903Ile) c.9200C>T (p.Thr3067Ile) c.9167C>T (p.Thr3056Ile) c.9140C>T (p.Thr3047Ile) | |
13 | g.23334727G>C | CA387515079 | SACS | c.2185+19058C>G (n.2185+19058C>G) c.9176C>G (p.Thr3059Arg) c.6445+2695C>G (n.6445+2695C>G) c.2177-5243C>G (n.2177-5243C>G) c.2292-4775C>G (n.2292-4775C>G) c.2319-4775C>G (n.2319-4775C>G) c.2204-5243C>G (n.2204-5243C>G) n.4543-5243C>G c.2186-13053C>G (n.2186-13053C>G) c.2221-5243C>G (n.2221-5243C>G) c.2186-12083C>G (n.2186-12083C>G) c.9149C>G (p.Thr3050Arg) c.2186-5243C>G (n.2186-5243C>G) c.2432-5243C>G (n.2432-5243C>G) c.6899C>G (p.Thr2300Arg) c.1058-5243C>G (n.1058-5243C>G) c.2130-5243C>G c.8708C>G (p.Thr2903Arg) c.9200C>G (p.Thr3067Arg) c.9167C>G (p.Thr3056Arg) c.9140C>G (p.Thr3047Arg) | |
13 | g.23334727G>T | CA387515078 | SACS | c.2185+19058C>A (n.2185+19058C>A) c.9176C>A (p.Thr3059Lys) c.6445+2695C>A (n.6445+2695C>A) c.2177-5243C>A (n.2177-5243C>A) c.2292-4775C>A (n.2292-4775C>A) c.2319-4775C>A (n.2319-4775C>A) c.2204-5243C>A (n.2204-5243C>A) n.4543-5243C>A c.2186-13053C>A (n.2186-13053C>A) c.2221-5243C>A (n.2221-5243C>A) c.2186-12083C>A (n.2186-12083C>A) c.9149C>A (p.Thr3050Lys) c.2186-5243C>A (n.2186-5243C>A) c.2432-5243C>A (n.2432-5243C>A) c.6899C>A (p.Thr2300Lys) c.1058-5243C>A (n.1058-5243C>A) c.2130-5243C>A c.8708C>A (p.Thr2903Lys) c.9200C>A (p.Thr3067Lys) c.9167C>A (p.Thr3056Lys) c.9140C>A (p.Thr3047Lys) | |
13 | g.23334728T>A | CA387515080 | SACS | c.2185+19057A>T (n.2185+19057A>T) c.9175A>T (p.Thr3059Ser) c.6445+2694A>T (n.6445+2694A>T) c.2177-5244A>T (n.2177-5244A>T) c.2292-4776A>T (n.2292-4776A>T) c.2319-4776A>T (n.2319-4776A>T) c.2204-5244A>T (n.2204-5244A>T) n.4543-5244A>T c.2186-13054A>T (n.2186-13054A>T) c.2221-5244A>T (n.2221-5244A>T) c.2186-12084A>T (n.2186-12084A>T) c.9148A>T (p.Thr3050Ser) c.2186-5244A>T (n.2186-5244A>T) c.2432-5244A>T (n.2432-5244A>T) c.6898A>T (p.Thr2300Ser) c.1058-5244A>T (n.1058-5244A>T) c.2130-5244A>T c.8707A>T (p.Thr2903Ser) c.9199A>T (p.Thr3067Ser) c.9166A>T (p.Thr3056Ser) c.9139A>T (p.Thr3047Ser) | |
13 | g.23334728T>C | CA387515081 | SACS | c.2185+19057A>G (n.2185+19057A>G) c.9175A>G (p.Thr3059Ala) c.6445+2694A>G (n.6445+2694A>G) c.2177-5244A>G (n.2177-5244A>G) c.2292-4776A>G (n.2292-4776A>G) c.2319-4776A>G (n.2319-4776A>G) c.2204-5244A>G (n.2204-5244A>G) n.4543-5244A>G c.2186-13054A>G (n.2186-13054A>G) c.2221-5244A>G (n.2221-5244A>G) c.2186-12084A>G (n.2186-12084A>G) c.9148A>G (p.Thr3050Ala) c.2186-5244A>G (n.2186-5244A>G) c.2432-5244A>G (n.2432-5244A>G) c.6898A>G (p.Thr2300Ala) c.1058-5244A>G (n.1058-5244A>G) c.2130-5244A>G c.8707A>G (p.Thr2903Ala) c.9199A>G (p.Thr3067Ala) c.9166A>G (p.Thr3056Ala) c.9139A>G (p.Thr3047Ala) | |
13 | g.23334728T>G | CA387515082 | SACS | c.2185+19057A>C (n.2185+19057A>C) c.9175A>C (p.Thr3059Pro) c.6445+2694A>C (n.6445+2694A>C) c.2177-5244A>C (n.2177-5244A>C) c.2292-4776A>C (n.2292-4776A>C) c.2319-4776A>C (n.2319-4776A>C) c.2204-5244A>C (n.2204-5244A>C) n.4543-5244A>C c.2186-13054A>C (n.2186-13054A>C) c.2221-5244A>C (n.2221-5244A>C) c.2186-12084A>C (n.2186-12084A>C) c.9148A>C (p.Thr3050Pro) c.2186-5244A>C (n.2186-5244A>C) c.2432-5244A>C (n.2432-5244A>C) c.6898A>C (p.Thr2300Pro) c.1058-5244A>C (n.1058-5244A>C) c.2130-5244A>C c.8707A>C (p.Thr2903Pro) c.9199A>C (p.Thr3067Pro) c.9166A>C (p.Thr3056Pro) c.9139A>C (p.Thr3047Pro) | |
13 | g.23334731del | CA2831039787 | SACS | c.2185+19057del (n.2185+19057del) c.9175del (p.Thr3059GlnfsTer2) c.6445+2694del (n.6445+2694del) c.2177-5244del (n.2177-5244del) c.2292-4776del (n.2292-4776del) c.2319-4776del (n.2319-4776del) c.2204-5244del (n.2204-5244del) n.4543-5244del c.2186-13054del (n.2186-13054del) c.2221-5244del (n.2221-5244del) c.2186-12084del (n.2186-12084del) c.9148del (p.Thr3050GlnfsTer2) c.2186-5244del (n.2186-5244del) c.2432-5244del (n.2432-5244del) c.6898del (p.Thr2300GlnfsTer2) c.1058-5244del (n.1058-5244del) c.2130-5244del c.8707del (p.Thr2903GlnfsTer2) c.9199del (p.Thr3067GlnfsTer2) c.9166del (p.Thr3056GlnfsTer2) c.9139del (p.Thr3047GlnfsTer2) | |
13 | g.23334729T>A | CA387515083 | SACS | c.2185+19056A>T (n.2185+19056A>T) c.9174A>T (p.Lys3058Asn) c.6445+2693A>T (n.6445+2693A>T) c.2177-5245A>T (n.2177-5245A>T) c.2292-4777A>T (n.2292-4777A>T) c.2319-4777A>T (n.2319-4777A>T) c.2204-5245A>T (n.2204-5245A>T) n.4543-5245A>T c.2186-13055A>T (n.2186-13055A>T) c.2221-5245A>T (n.2221-5245A>T) c.2186-12085A>T (n.2186-12085A>T) c.9147A>T (p.Lys3049Asn) c.2186-5245A>T (n.2186-5245A>T) c.2432-5245A>T (n.2432-5245A>T) c.6897A>T (p.Lys2299Asn) c.1058-5245A>T (n.1058-5245A>T) c.2130-5245A>T c.8706A>T (p.Lys2902Asn) c.9198A>T (p.Lys3066Asn) c.9165A>T (p.Lys3055Asn) c.9138A>T (p.Lys3046Asn) | |
13 | g.23334729T>C | CA483159746 | SACS | c.2185+19056A>G (n.2185+19056A>G) c.9174A>G (p.Lys3058=) c.6445+2693A>G (n.6445+2693A>G) c.2177-5245A>G (n.2177-5245A>G) c.2292-4777A>G (n.2292-4777A>G) c.2319-4777A>G (n.2319-4777A>G) c.2204-5245A>G (n.2204-5245A>G) n.4543-5245A>G c.2186-13055A>G (n.2186-13055A>G) c.2221-5245A>G (n.2221-5245A>G) c.2186-12085A>G (n.2186-12085A>G) c.9147A>G (p.Lys3049=) c.2186-5245A>G (n.2186-5245A>G) c.2432-5245A>G (n.2432-5245A>G) c.6897A>G (p.Lys2299=) c.1058-5245A>G (n.1058-5245A>G) c.2130-5245A>G c.8706A>G (p.Lys2902=) c.9198A>G (p.Lys3066=) c.9165A>G (p.Lys3055=) c.9138A>G (p.Lys3046=) | |
13 | g.23334729T>G | CA387515084 | SACS | c.2185+19056A>C (n.2185+19056A>C) c.9174A>C (p.Lys3058Asn) c.6445+2693A>C (n.6445+2693A>C) c.2177-5245A>C (n.2177-5245A>C) c.2292-4777A>C (n.2292-4777A>C) c.2319-4777A>C (n.2319-4777A>C) c.2204-5245A>C (n.2204-5245A>C) n.4543-5245A>C c.2186-13055A>C (n.2186-13055A>C) c.2221-5245A>C (n.2221-5245A>C) c.2186-12085A>C (n.2186-12085A>C) c.9147A>C (p.Lys3049Asn) c.2186-5245A>C (n.2186-5245A>C) c.2432-5245A>C (n.2432-5245A>C) c.6897A>C (p.Lys2299Asn) c.1058-5245A>C (n.1058-5245A>C) c.2130-5245A>C c.8706A>C (p.Lys2902Asn) c.9198A>C (p.Lys3066Asn) c.9165A>C (p.Lys3055Asn) c.9138A>C (p.Lys3046Asn) | |
13 | g.23334730T>A | CA387515086 | SACS | c.2185+19055A>T (n.2185+19055A>T) c.9173A>T (p.Lys3058Ile) c.6445+2692A>T (n.6445+2692A>T) c.2177-5246A>T (n.2177-5246A>T) c.2292-4778A>T (n.2292-4778A>T) c.2319-4778A>T (n.2319-4778A>T) c.2204-5246A>T (n.2204-5246A>T) n.4543-5246A>T c.2186-13056A>T (n.2186-13056A>T) c.2221-5246A>T (n.2221-5246A>T) c.2186-12086A>T (n.2186-12086A>T) c.9146A>T (p.Lys3049Ile) c.2186-5246A>T (n.2186-5246A>T) c.2432-5246A>T (n.2432-5246A>T) c.6896A>T (p.Lys2299Ile) c.1058-5246A>T (n.1058-5246A>T) c.2130-5246A>T c.8705A>T (p.Lys2902Ile) c.9197A>T (p.Lys3066Ile) c.9164A>T (p.Lys3055Ile) c.9137A>T (p.Lys3046Ile) | |
13 | g.23334730T>C | CA6910657 | SACS | c.2185+19055A>G (n.2185+19055A>G) c.9173A>G (p.Lys3058Arg) c.6445+2692A>G (n.6445+2692A>G) c.2177-5246A>G (n.2177-5246A>G) c.2292-4778A>G (n.2292-4778A>G) c.2319-4778A>G (n.2319-4778A>G) c.2204-5246A>G (n.2204-5246A>G) n.4543-5246A>G c.2186-13056A>G (n.2186-13056A>G) c.2221-5246A>G (n.2221-5246A>G) c.2186-12086A>G (n.2186-12086A>G) c.9146A>G (p.Lys3049Arg) c.2186-5246A>G (n.2186-5246A>G) c.2432-5246A>G (n.2432-5246A>G) c.6896A>G (p.Lys2299Arg) c.1058-5246A>G (n.1058-5246A>G) c.2130-5246A>G c.8705A>G (p.Lys2902Arg) c.9197A>G (p.Lys3066Arg) c.9164A>G (p.Lys3055Arg) c.9137A>G (p.Lys3046Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334730T>G | CA387515085 | SACS | c.2185+19055A>C (n.2185+19055A>C) c.9173A>C (p.Lys3058Thr) c.6445+2692A>C (n.6445+2692A>C) c.2177-5246A>C (n.2177-5246A>C) c.2292-4778A>C (n.2292-4778A>C) c.2319-4778A>C (n.2319-4778A>C) c.2204-5246A>C (n.2204-5246A>C) n.4543-5246A>C c.2186-13056A>C (n.2186-13056A>C) c.2221-5246A>C (n.2221-5246A>C) c.2186-12086A>C (n.2186-12086A>C) c.9146A>C (p.Lys3049Thr) c.2186-5246A>C (n.2186-5246A>C) c.2432-5246A>C (n.2432-5246A>C) c.6896A>C (p.Lys2299Thr) c.1058-5246A>C (n.1058-5246A>C) c.2130-5246A>C c.8705A>C (p.Lys2902Thr) c.9197A>C (p.Lys3066Thr) c.9164A>C (p.Lys3055Thr) c.9137A>C (p.Lys3046Thr) | |
13 | g.23334730T= | CA2078621844 | SACS | c.2185+19055A= (n.2185+19055A=) c.9173A= (p.Lys3058=) c.6445+2692A= (n.6445+2692A=) c.2177-5246A= (n.2177-5246A=) c.2292-4778A= (n.2292-4778A=) c.2319-4778A= (n.2319-4778A=) c.2204-5246A= (n.2204-5246A=) n.4543-5246A= c.2186-13056A= (n.2186-13056A=) c.2221-5246A= (n.2221-5246A=) c.2186-12086A= (n.2186-12086A=) c.9146A= (p.Lys3049=) c.2186-5246A= (n.2186-5246A=) c.2432-5246A= (n.2432-5246A=) c.6896A= (p.Lys2299=) c.1058-5246A= (n.1058-5246A=) c.2130-5246A= c.8705A= (p.Lys2902=) c.9197A= (p.Lys3066=) c.9164A= (p.Lys3055=) c.9137A= (p.Lys3046=) | |
13 | g.23334731T>A | CA387515087 | SACS | c.2185+19054A>T (n.2185+19054A>T) c.9172A>T (p.Lys3058Ter) c.6445+2691A>T (n.6445+2691A>T) c.2177-5247A>T (n.2177-5247A>T) c.2292-4779A>T (n.2292-4779A>T) c.2319-4779A>T (n.2319-4779A>T) c.2204-5247A>T (n.2204-5247A>T) n.4543-5247A>T c.2186-13057A>T (n.2186-13057A>T) c.2221-5247A>T (n.2221-5247A>T) c.2186-12087A>T (n.2186-12087A>T) c.9145A>T (p.Lys3049Ter) c.2186-5247A>T (n.2186-5247A>T) c.2432-5247A>T (n.2432-5247A>T) c.6895A>T (p.Lys2299Ter) c.1058-5247A>T (n.1058-5247A>T) c.2130-5247A>T c.8704A>T (p.Lys2902Ter) c.9196A>T (p.Lys3066Ter) c.9163A>T (p.Lys3055Ter) c.9136A>T (p.Lys3046Ter) | |
13 | g.23334731T>C | CA6910658 | SACS | c.2185+19054A>G (n.2185+19054A>G) c.9172A>G (p.Lys3058Glu) c.6445+2691A>G (n.6445+2691A>G) c.2177-5247A>G (n.2177-5247A>G) c.2292-4779A>G (n.2292-4779A>G) c.2319-4779A>G (n.2319-4779A>G) c.2204-5247A>G (n.2204-5247A>G) n.4543-5247A>G c.2186-13057A>G (n.2186-13057A>G) c.2221-5247A>G (n.2221-5247A>G) c.2186-12087A>G (n.2186-12087A>G) c.9145A>G (p.Lys3049Glu) c.2186-5247A>G (n.2186-5247A>G) c.2432-5247A>G (n.2432-5247A>G) c.6895A>G (p.Lys2299Glu) c.1058-5247A>G (n.1058-5247A>G) c.2130-5247A>G c.8704A>G (p.Lys2902Glu) c.9196A>G (p.Lys3066Glu) c.9163A>G (p.Lys3055Glu) c.9136A>G (p.Lys3046Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334731T>G | CA387515088 | SACS | c.2185+19054A>C (n.2185+19054A>C) c.9172A>C (p.Lys3058Gln) c.6445+2691A>C (n.6445+2691A>C) c.2177-5247A>C (n.2177-5247A>C) c.2292-4779A>C (n.2292-4779A>C) c.2319-4779A>C (n.2319-4779A>C) c.2204-5247A>C (n.2204-5247A>C) n.4543-5247A>C c.2186-13057A>C (n.2186-13057A>C) c.2221-5247A>C (n.2221-5247A>C) c.2186-12087A>C (n.2186-12087A>C) c.9145A>C (p.Lys3049Gln) c.2186-5247A>C (n.2186-5247A>C) c.2432-5247A>C (n.2432-5247A>C) c.6895A>C (p.Lys2299Gln) c.1058-5247A>C (n.1058-5247A>C) c.2130-5247A>C c.8704A>C (p.Lys2902Gln) c.9196A>C (p.Lys3066Gln) c.9163A>C (p.Lys3055Gln) c.9136A>C (p.Lys3046Gln) | |
13 | g.23334731T= | CA2078621850 | SACS | c.2185+19054A= (n.2185+19054A=) c.9172A= (p.Lys3058=) c.6445+2691A= (n.6445+2691A=) c.2177-5247A= (n.2177-5247A=) c.2292-4779A= (n.2292-4779A=) c.2319-4779A= (n.2319-4779A=) c.2204-5247A= (n.2204-5247A=) n.4543-5247A= c.2186-13057A= (n.2186-13057A=) c.2221-5247A= (n.2221-5247A=) c.2186-12087A= (n.2186-12087A=) c.9145A= (p.Lys3049=) c.2186-5247A= (n.2186-5247A=) c.2432-5247A= (n.2432-5247A=) c.6895A= (p.Lys2299=) c.1058-5247A= (n.1058-5247A=) c.2130-5247A= c.8704A= (p.Lys2902=) c.9196A= (p.Lys3066=) c.9163A= (p.Lys3055=) c.9136A= (p.Lys3046=) |