Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334508T>A | CA387514593 | SACS | c.2185+19277A>T (n.2185+19277A>T) c.9395A>T (p.Gln3132Leu) c.6445+2914A>T (n.6445+2914A>T) c.2177-5024A>T (n.2177-5024A>T) c.2292-4556A>T (n.2292-4556A>T) c.2319-4556A>T (n.2319-4556A>T) c.2204-5024A>T (n.2204-5024A>T) n.4543-5024A>T c.2186-12834A>T (n.2186-12834A>T) c.2221-5024A>T (n.2221-5024A>T) c.2186-11864A>T (n.2186-11864A>T) c.9368A>T (p.Gln3123Leu) c.2186-5024A>T (n.2186-5024A>T) c.2432-5024A>T (n.2432-5024A>T) c.7118A>T (p.Gln2373Leu) c.1058-5024A>T (n.1058-5024A>T) c.2130-5024A>T c.8927A>T (p.Gln2976Leu) c.9419A>T (p.Gln3140Leu) c.9386A>T (p.Gln3129Leu) c.9359A>T (p.Gln3120Leu) | |
13 | g.23334508T>C | CA387514595 | SACS | c.2185+19277A>G (n.2185+19277A>G) c.9395A>G (p.Gln3132Arg) c.6445+2914A>G (n.6445+2914A>G) c.2177-5024A>G (n.2177-5024A>G) c.2292-4556A>G (n.2292-4556A>G) c.2319-4556A>G (n.2319-4556A>G) c.2204-5024A>G (n.2204-5024A>G) n.4543-5024A>G c.2186-12834A>G (n.2186-12834A>G) c.2221-5024A>G (n.2221-5024A>G) c.2186-11864A>G (n.2186-11864A>G) c.9368A>G (p.Gln3123Arg) c.2186-5024A>G (n.2186-5024A>G) c.2432-5024A>G (n.2432-5024A>G) c.7118A>G (p.Gln2373Arg) c.1058-5024A>G (n.1058-5024A>G) c.2130-5024A>G c.8927A>G (p.Gln2976Arg) c.9419A>G (p.Gln3140Arg) c.9386A>G (p.Gln3129Arg) c.9359A>G (p.Gln3120Arg) | |
13 | g.23334508T>G | CA387514594 | SACS | c.2185+19277A>C (n.2185+19277A>C) c.9395A>C (p.Gln3132Pro) c.6445+2914A>C (n.6445+2914A>C) c.2177-5024A>C (n.2177-5024A>C) c.2292-4556A>C (n.2292-4556A>C) c.2319-4556A>C (n.2319-4556A>C) c.2204-5024A>C (n.2204-5024A>C) n.4543-5024A>C c.2186-12834A>C (n.2186-12834A>C) c.2221-5024A>C (n.2221-5024A>C) c.2186-11864A>C (n.2186-11864A>C) c.9368A>C (p.Gln3123Pro) c.2186-5024A>C (n.2186-5024A>C) c.2432-5024A>C (n.2432-5024A>C) c.7118A>C (p.Gln2373Pro) c.1058-5024A>C (n.1058-5024A>C) c.2130-5024A>C c.8927A>C (p.Gln2976Pro) c.9419A>C (p.Gln3140Pro) c.9386A>C (p.Gln3129Pro) c.9359A>C (p.Gln3120Pro) | |
13 | g.23334509G>A | CA387514596 | SACS | c.2185+19276C>T (n.2185+19276C>T) c.9394C>T (p.Gln3132Ter) c.6445+2913C>T (n.6445+2913C>T) c.2177-5025C>T (n.2177-5025C>T) c.2292-4557C>T (n.2292-4557C>T) c.2319-4557C>T (n.2319-4557C>T) c.2204-5025C>T (n.2204-5025C>T) n.4543-5025C>T c.2186-12835C>T (n.2186-12835C>T) c.2221-5025C>T (n.2221-5025C>T) c.2186-11865C>T (n.2186-11865C>T) c.9367C>T (p.Gln3123Ter) c.2186-5025C>T (n.2186-5025C>T) c.2432-5025C>T (n.2432-5025C>T) c.7117C>T (p.Gln2373Ter) c.1058-5025C>T (n.1058-5025C>T) c.2130-5025C>T c.8926C>T (p.Gln2976Ter) c.9418C>T (p.Gln3140Ter) c.9385C>T (p.Gln3129Ter) c.9358C>T (p.Gln3120Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334509G>C | CA387514598 | SACS | c.2185+19276C>G (n.2185+19276C>G) c.9394C>G (p.Gln3132Glu) c.6445+2913C>G (n.6445+2913C>G) c.2177-5025C>G (n.2177-5025C>G) c.2292-4557C>G (n.2292-4557C>G) c.2319-4557C>G (n.2319-4557C>G) c.2204-5025C>G (n.2204-5025C>G) n.4543-5025C>G c.2186-12835C>G (n.2186-12835C>G) c.2221-5025C>G (n.2221-5025C>G) c.2186-11865C>G (n.2186-11865C>G) c.9367C>G (p.Gln3123Glu) c.2186-5025C>G (n.2186-5025C>G) c.2432-5025C>G (n.2432-5025C>G) c.7117C>G (p.Gln2373Glu) c.1058-5025C>G (n.1058-5025C>G) c.2130-5025C>G c.8926C>G (p.Gln2976Glu) c.9418C>G (p.Gln3140Glu) c.9385C>G (p.Gln3129Glu) c.9358C>G (p.Gln3120Glu) | |
13 | g.23334509G>T | CA387514597 | SACS | c.2185+19276C>A (n.2185+19276C>A) c.9394C>A (p.Gln3132Lys) c.6445+2913C>A (n.6445+2913C>A) c.2177-5025C>A (n.2177-5025C>A) c.2292-4557C>A (n.2292-4557C>A) c.2319-4557C>A (n.2319-4557C>A) c.2204-5025C>A (n.2204-5025C>A) n.4543-5025C>A c.2186-12835C>A (n.2186-12835C>A) c.2221-5025C>A (n.2221-5025C>A) c.2186-11865C>A (n.2186-11865C>A) c.9367C>A (p.Gln3123Lys) c.2186-5025C>A (n.2186-5025C>A) c.2432-5025C>A (n.2432-5025C>A) c.7117C>A (p.Gln2373Lys) c.1058-5025C>A (n.1058-5025C>A) c.2130-5025C>A c.8926C>A (p.Gln2976Lys) c.9418C>A (p.Gln3140Lys) c.9385C>A (p.Gln3129Lys) c.9358C>A (p.Gln3120Lys) | |
13 | g.23334510C>A | CA387514599 | SACS | c.2185+19275G>T (n.2185+19275G>T) c.9393G>T (p.Gln3131His) c.6445+2912G>T (n.6445+2912G>T) c.2177-5026G>T (n.2177-5026G>T) c.2292-4558G>T (n.2292-4558G>T) c.2319-4558G>T (n.2319-4558G>T) c.2204-5026G>T (n.2204-5026G>T) n.4543-5026G>T c.2186-12836G>T (n.2186-12836G>T) c.2221-5026G>T (n.2221-5026G>T) c.2186-11866G>T (n.2186-11866G>T) c.9366G>T (p.Gln3122His) c.2186-5026G>T (n.2186-5026G>T) c.2432-5026G>T (n.2432-5026G>T) c.7116G>T (p.Gln2372His) c.1058-5026G>T (n.1058-5026G>T) c.2130-5026G>T c.8925G>T (p.Gln2975His) c.9417G>T (p.Gln3139His) c.9384G>T (p.Gln3128His) c.9357G>T (p.Gln3119His) | |
13 | g.23334510C>G | CA387514600 | SACS | c.2185+19275G>C (n.2185+19275G>C) c.9393G>C (p.Gln3131His) c.6445+2912G>C (n.6445+2912G>C) c.2177-5026G>C (n.2177-5026G>C) c.2292-4558G>C (n.2292-4558G>C) c.2319-4558G>C (n.2319-4558G>C) c.2204-5026G>C (n.2204-5026G>C) n.4543-5026G>C c.2186-12836G>C (n.2186-12836G>C) c.2221-5026G>C (n.2221-5026G>C) c.2186-11866G>C (n.2186-11866G>C) c.9366G>C (p.Gln3122His) c.2186-5026G>C (n.2186-5026G>C) c.2432-5026G>C (n.2432-5026G>C) c.7116G>C (p.Gln2372His) c.1058-5026G>C (n.1058-5026G>C) c.2130-5026G>C c.8925G>C (p.Gln2975His) c.9417G>C (p.Gln3139His) c.9384G>C (p.Gln3128His) c.9357G>C (p.Gln3119His) | |
13 | g.23334510C>T | CA483160208 | SACS | c.2185+19275G>A (n.2185+19275G>A) c.9393G>A (p.Gln3131=) c.6445+2912G>A (n.6445+2912G>A) c.2177-5026G>A (n.2177-5026G>A) c.2292-4558G>A (n.2292-4558G>A) c.2319-4558G>A (n.2319-4558G>A) c.2204-5026G>A (n.2204-5026G>A) n.4543-5026G>A c.2186-12836G>A (n.2186-12836G>A) c.2221-5026G>A (n.2221-5026G>A) c.2186-11866G>A (n.2186-11866G>A) c.9366G>A (p.Gln3122=) c.2186-5026G>A (n.2186-5026G>A) c.2432-5026G>A (n.2432-5026G>A) c.7116G>A (p.Gln2372=) c.1058-5026G>A (n.1058-5026G>A) c.2130-5026G>A c.8925G>A (p.Gln2975=) c.9417G>A (p.Gln3139=) c.9384G>A (p.Gln3128=) c.9357G>A (p.Gln3119=) | |
13 | g.23334511T>A | CA387514601 | SACS | c.2185+19274A>T (n.2185+19274A>T) c.9392A>T (p.Gln3131Leu) c.6445+2911A>T (n.6445+2911A>T) c.2177-5027A>T (n.2177-5027A>T) c.2292-4559A>T (n.2292-4559A>T) c.2319-4559A>T (n.2319-4559A>T) c.2204-5027A>T (n.2204-5027A>T) n.4543-5027A>T c.2186-12837A>T (n.2186-12837A>T) c.2221-5027A>T (n.2221-5027A>T) c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T) c.9365A>T (p.Gln3122Leu) c.2186-5027A>T (n.2186-5027A>T) c.2432-5027A>T (n.2432-5027A>T) c.7115A>T (p.Gln2372Leu) c.1058-5027A>T (n.1058-5027A>T) c.2130-5027A>T c.8924A>T (p.Gln2975Leu) c.9416A>T (p.Gln3139Leu) c.9383A>T (p.Gln3128Leu) c.9356A>T (p.Gln3119Leu) | |
13 | g.23334511T>C | CA387514602 | SACS | c.2185+19274A>G (n.2185+19274A>G) c.9392A>G (p.Gln3131Arg) c.6445+2911A>G (n.6445+2911A>G) c.2177-5027A>G (n.2177-5027A>G) c.2292-4559A>G (n.2292-4559A>G) c.2319-4559A>G (n.2319-4559A>G) c.2204-5027A>G (n.2204-5027A>G) n.4543-5027A>G c.2186-12837A>G (n.2186-12837A>G) c.2221-5027A>G (n.2221-5027A>G) c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G) c.9365A>G (p.Gln3122Arg) c.2186-5027A>G (n.2186-5027A>G) c.2432-5027A>G (n.2432-5027A>G) c.7115A>G (p.Gln2372Arg) c.1058-5027A>G (n.1058-5027A>G) c.2130-5027A>G c.8924A>G (p.Gln2975Arg) c.9416A>G (p.Gln3139Arg) c.9383A>G (p.Gln3128Arg) c.9356A>G (p.Gln3119Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334511T>G | CA387514603 | SACS | c.2185+19274A>C (n.2185+19274A>C) c.9392A>C (p.Gln3131Pro) c.6445+2911A>C (n.6445+2911A>C) c.2177-5027A>C (n.2177-5027A>C) c.2292-4559A>C (n.2292-4559A>C) c.2319-4559A>C (n.2319-4559A>C) c.2204-5027A>C (n.2204-5027A>C) n.4543-5027A>C c.2186-12837A>C (n.2186-12837A>C) c.2221-5027A>C (n.2221-5027A>C) c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C) c.9365A>C (p.Gln3122Pro) c.2186-5027A>C (n.2186-5027A>C) c.2432-5027A>C (n.2432-5027A>C) c.7115A>C (p.Gln2372Pro) c.1058-5027A>C (n.1058-5027A>C) c.2130-5027A>C c.8924A>C (p.Gln2975Pro) c.9416A>C (p.Gln3139Pro) c.9383A>C (p.Gln3128Pro) c.9356A>C (p.Gln3119Pro) | |
13 | g.23334511T= | CA2078621374 | SACS | c.2185+19274A= (n.2185+19274A=) c.9392A= (p.Gln3131=) c.6445+2911A= (n.6445+2911A=) c.2177-5027A= (n.2177-5027A=) c.2292-4559A= (n.2292-4559A=) c.2319-4559A= (n.2319-4559A=) c.2204-5027A= (n.2204-5027A=) n.4543-5027A= c.2186-12837A= (n.2186-12837A=) c.2221-5027A= (n.2221-5027A=) c.2186-11867A= (n.2186-11867A=) c.9365A= (p.Gln3122=) c.2186-5027A= (n.2186-5027A=) c.2432-5027A= (n.2432-5027A=) c.7115A= (p.Gln2372=) c.1058-5027A= (n.1058-5027A=) c.2130-5027A= c.8924A= (p.Gln2975=) c.9416A= (p.Gln3139=) c.9383A= (p.Gln3128=) c.9356A= (p.Gln3119=) | |
13 | g.23334512G>A | CA387514604 | SACS | c.2185+19273C>T (n.2185+19273C>T) c.9391C>T (p.Gln3131Ter) c.6445+2910C>T (n.6445+2910C>T) c.2177-5028C>T (n.2177-5028C>T) c.2292-4560C>T (n.2292-4560C>T) c.2319-4560C>T (n.2319-4560C>T) c.2204-5028C>T (n.2204-5028C>T) n.4543-5028C>T c.2186-12838C>T (n.2186-12838C>T) c.2221-5028C>T (n.2221-5028C>T) c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T) c.9364C>T (p.Gln3122Ter) c.2186-5028C>T (n.2186-5028C>T) c.2432-5028C>T (n.2432-5028C>T) c.7114C>T (p.Gln2372Ter) c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T) c.2130-5028C>T c.8923C>T (p.Gln2975Ter) c.9415C>T (p.Gln3139Ter) c.9382C>T (p.Gln3128Ter) c.9355C>T (p.Gln3119Ter) | |
13 | g.23334512G>C | CA387514605 | SACS | c.2185+19273C>G (n.2185+19273C>G) c.9391C>G (p.Gln3131Glu) c.6445+2910C>G (n.6445+2910C>G) c.2177-5028C>G (n.2177-5028C>G) c.2292-4560C>G (n.2292-4560C>G) c.2319-4560C>G (n.2319-4560C>G) c.2204-5028C>G (n.2204-5028C>G) n.4543-5028C>G c.2186-12838C>G (n.2186-12838C>G) c.2221-5028C>G (n.2221-5028C>G) c.2186-11868C>G (n.2186-11868C>G) c.9364C>G (p.Gln3122Glu) c.2186-5028C>G (n.2186-5028C>G) c.2432-5028C>G (n.2432-5028C>G) c.7114C>G (p.Gln2372Glu) c.1058-5028C>G (n.1058-5028C>G) c.2130-5028C>G c.8923C>G (p.Gln2975Glu) c.9415C>G (p.Gln3139Glu) c.9382C>G (p.Gln3128Glu) c.9355C>G (p.Gln3119Glu) | |
13 | g.23334512G>T | CA387514606 | SACS | c.2185+19273C>A (n.2185+19273C>A) c.9391C>A (p.Gln3131Lys) c.6445+2910C>A (n.6445+2910C>A) c.2177-5028C>A (n.2177-5028C>A) c.2292-4560C>A (n.2292-4560C>A) c.2319-4560C>A (n.2319-4560C>A) c.2204-5028C>A (n.2204-5028C>A) n.4543-5028C>A c.2186-12838C>A (n.2186-12838C>A) c.2221-5028C>A (n.2221-5028C>A) c.2186-11868C>A (n.2186-11868C>A) c.9364C>A (p.Gln3122Lys) c.2186-5028C>A (n.2186-5028C>A) c.2432-5028C>A (n.2432-5028C>A) c.7114C>A (p.Gln2372Lys) c.1058-5028C>A (n.1058-5028C>A) c.2130-5028C>A c.8923C>A (p.Gln2975Lys) c.9415C>A (p.Gln3139Lys) c.9382C>A (p.Gln3128Lys) c.9355C>A (p.Gln3119Lys) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334513C>A | CA483160213 | SACS | c.2185+19272G>T (n.2185+19272G>T) c.9390G>T (p.Leu3130=) c.6445+2909G>T (n.6445+2909G>T) c.2177-5029G>T (n.2177-5029G>T) c.2292-4561G>T (n.2292-4561G>T) c.2319-4561G>T (n.2319-4561G>T) c.2204-5029G>T (n.2204-5029G>T) n.4543-5029G>T c.2186-12839G>T (n.2186-12839G>T) c.2221-5029G>T (n.2221-5029G>T) c.2186-11869G>T (n.2186-11869G>T) c.9363G>T (p.Leu3121=) c.2186-5029G>T (n.2186-5029G>T) c.2432-5029G>T (n.2432-5029G>T) c.7113G>T (p.Leu2371=) c.1058-5029G>T (n.1058-5029G>T) c.2130-5029G>T c.8922G>T (p.Leu2974=) c.9414G>T (p.Leu3138=) c.9381G>T (p.Leu3127=) c.9354G>T (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334513C>G | CA483160214 | SACS | c.2185+19272G>C (n.2185+19272G>C) c.9390G>C (p.Leu3130=) c.6445+2909G>C (n.6445+2909G>C) c.2177-5029G>C (n.2177-5029G>C) c.2292-4561G>C (n.2292-4561G>C) c.2319-4561G>C (n.2319-4561G>C) c.2204-5029G>C (n.2204-5029G>C) n.4543-5029G>C c.2186-12839G>C (n.2186-12839G>C) c.2221-5029G>C (n.2221-5029G>C) c.2186-11869G>C (n.2186-11869G>C) c.9363G>C (p.Leu3121=) c.2186-5029G>C (n.2186-5029G>C) c.2432-5029G>C (n.2432-5029G>C) c.7113G>C (p.Leu2371=) c.1058-5029G>C (n.1058-5029G>C) c.2130-5029G>C c.8922G>C (p.Leu2974=) c.9414G>C (p.Leu3138=) c.9381G>C (p.Leu3127=) c.9354G>C (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334513C>T | CA483160215 | SACS | c.2185+19272G>A (n.2185+19272G>A) c.9390G>A (p.Leu3130=) c.6445+2909G>A (n.6445+2909G>A) c.2177-5029G>A (n.2177-5029G>A) c.2292-4561G>A (n.2292-4561G>A) c.2319-4561G>A (n.2319-4561G>A) c.2204-5029G>A (n.2204-5029G>A) n.4543-5029G>A c.2186-12839G>A (n.2186-12839G>A) c.2221-5029G>A (n.2221-5029G>A) c.2186-11869G>A (n.2186-11869G>A) c.9363G>A (p.Leu3121=) c.2186-5029G>A (n.2186-5029G>A) c.2432-5029G>A (n.2432-5029G>A) c.7113G>A (p.Leu2371=) c.1058-5029G>A (n.1058-5029G>A) c.2130-5029G>A c.8922G>A (p.Leu2974=) c.9414G>A (p.Leu3138=) c.9381G>A (p.Leu3127=) c.9354G>A (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334514_23334517del | CA912980214 | SACS | c.2185+19269_2185+19272del (n.2185+19269_2185+19272del) c.9387_9390del (p.Leu3130SerfsTer5) c.6445+2906_6445+2909del (n.6445+2906_6445+2909del) c.2177-5032_2177-5029del (n.2177-5032_2177-5029del) c.2292-4564_2292-4561del (n.2292-4564_2292-4561del) c.2319-4564_2319-4561del (n.2319-4564_2319-4561del) c.2204-5032_2204-5029del (n.2204-5032_2204-5029del) n.4543-5032_4543-5029del c.2186-12842_2186-12839del (n.2186-12842_2186-12839del) c.2221-5032_2221-5029del (n.2221-5032_2221-5029del) c.2186-11872_2186-11869del (n.2186-11872_2186-11869del) c.9360_9363del (p.Leu3121SerfsTer5) c.2186-5032_2186-5029del (n.2186-5032_2186-5029del) c.2432-5032_2432-5029del (n.2432-5032_2432-5029del) c.7110_7113del (p.Leu2371SerfsTer5) c.1058-5032_1058-5029del (n.1058-5032_1058-5029del) c.2130-5032_2130-5029del c.8919_8922del (p.Leu2974SerfsTer5) c.9411_9414del (p.Leu3138SerfsTer5) c.9378_9381del (p.Leu3127SerfsTer5) c.9351_9354del (p.Leu3118SerfsTer5) | |
13 | g.23334514A= | CA2078621380 | SACS | c.2185+19271T= (n.2185+19271T=) c.9389T= (p.Leu3130=) c.6445+2908T= (n.6445+2908T=) c.2177-5030T= (n.2177-5030T=) c.2292-4562T= (n.2292-4562T=) c.2319-4562T= (n.2319-4562T=) c.2204-5030T= (n.2204-5030T=) n.4543-5030T= c.2186-12840T= (n.2186-12840T=) c.2221-5030T= (n.2221-5030T=) c.2186-11870T= (n.2186-11870T=) c.9362T= (p.Leu3121=) c.2186-5030T= (n.2186-5030T=) c.2432-5030T= (n.2432-5030T=) c.7112T= (p.Leu2371=) c.1058-5030T= (n.1058-5030T=) c.2130-5030T= c.8921T= (p.Leu2974=) c.9413T= (p.Leu3138=) c.9380T= (p.Leu3127=) c.9353T= (p.Leu3118=) | |
13 | g.23334514A>C | CA387514607 | SACS | c.2185+19271T>G (n.2185+19271T>G) c.9389T>G (p.Leu3130Arg) c.6445+2908T>G (n.6445+2908T>G) c.2177-5030T>G (n.2177-5030T>G) c.2292-4562T>G (n.2292-4562T>G) c.2319-4562T>G (n.2319-4562T>G) c.2204-5030T>G (n.2204-5030T>G) n.4543-5030T>G c.2186-12840T>G (n.2186-12840T>G) c.2221-5030T>G (n.2221-5030T>G) c.2186-11870T>G (n.2186-11870T>G) c.9362T>G (p.Leu3121Arg) c.2186-5030T>G (n.2186-5030T>G) c.2432-5030T>G (n.2432-5030T>G) c.7112T>G (p.Leu2371Arg) c.1058-5030T>G (n.1058-5030T>G) c.2130-5030T>G c.8921T>G (p.Leu2974Arg) c.9413T>G (p.Leu3138Arg) c.9380T>G (p.Leu3127Arg) c.9353T>G (p.Leu3118Arg) | |
13 | g.23334514A>G | CA387514608 | SACS | c.2185+19271T>C (n.2185+19271T>C) c.9389T>C (p.Leu3130Pro) c.6445+2908T>C (n.6445+2908T>C) c.2177-5030T>C (n.2177-5030T>C) c.2292-4562T>C (n.2292-4562T>C) c.2319-4562T>C (n.2319-4562T>C) c.2204-5030T>C (n.2204-5030T>C) n.4543-5030T>C c.2186-12840T>C (n.2186-12840T>C) c.2221-5030T>C (n.2221-5030T>C) c.2186-11870T>C (n.2186-11870T>C) c.9362T>C (p.Leu3121Pro) c.2186-5030T>C (n.2186-5030T>C) c.2432-5030T>C (n.2432-5030T>C) c.7112T>C (p.Leu2371Pro) c.1058-5030T>C (n.1058-5030T>C) c.2130-5030T>C c.8921T>C (p.Leu2974Pro) c.9413T>C (p.Leu3138Pro) c.9380T>C (p.Leu3127Pro) c.9353T>C (p.Leu3118Pro) | |
13 | g.23334514A>T | CA387514609 | SACS | c.2185+19271T>A (n.2185+19271T>A) c.9389T>A (p.Leu3130Gln) c.6445+2908T>A (n.6445+2908T>A) c.2177-5030T>A (n.2177-5030T>A) c.2292-4562T>A (n.2292-4562T>A) c.2319-4562T>A (n.2319-4562T>A) c.2204-5030T>A (n.2204-5030T>A) n.4543-5030T>A c.2186-12840T>A (n.2186-12840T>A) c.2221-5030T>A (n.2221-5030T>A) c.2186-11870T>A (n.2186-11870T>A) c.9362T>A (p.Leu3121Gln) c.2186-5030T>A (n.2186-5030T>A) c.2432-5030T>A (n.2432-5030T>A) c.7112T>A (p.Leu2371Gln) c.1058-5030T>A (n.1058-5030T>A) c.2130-5030T>A c.8921T>A (p.Leu2974Gln) c.9413T>A (p.Leu3138Gln) c.9380T>A (p.Leu3127Gln) c.9353T>A (p.Leu3118Gln) | dbSNP |
13 | g.23334514_23334517delinsAGAC | CA2078621382 | SACS | c.2185+19268_2185+19271delinsGTCT (n.2185+19268_2185+19271delinsGTCT) c.9386_9389delinsGTCT (p.Arg3129=) c.6445+2905_6445+2908delinsGTCT (n.6445+2905_6445+2908delinsGTCT) c.2177-5033_2177-5030delinsGTCT (n.2177-5033_2177-5030delinsGTCT) c.2292-4565_2292-4562delinsGTCT (n.2292-4565_2292-4562delinsGTCT) c.2319-4565_2319-4562delinsGTCT (n.2319-4565_2319-4562delinsGTCT) c.2204-5033_2204-5030delinsGTCT (n.2204-5033_2204-5030delinsGTCT) n.4543-5033_4543-5030delinsGTCT c.2186-12843_2186-12840delinsGTCT (n.2186-12843_2186-12840delinsGTCT) c.2221-5033_2221-5030delinsGTCT (n.2221-5033_2221-5030delinsGTCT) c.2186-11873_2186-11870delinsGTCT (n.2186-11873_2186-11870delinsGTCT) c.9359_9362delinsGTCT (p.Arg3120=) c.2186-5033_2186-5030delinsGTCT (n.2186-5033_2186-5030delinsGTCT) c.2432-5033_2432-5030delinsGTCT (n.2432-5033_2432-5030delinsGTCT) c.7109_7112delinsGTCT (p.Arg2370=) c.1058-5033_1058-5030delinsGTCT (n.1058-5033_1058-5030delinsGTCT) c.2130-5033_2130-5030delinsGTCT c.8918_8921delinsGTCT (p.Arg2973=) c.9410_9413delinsGTCT (p.Arg3137=) c.9377_9380delinsGTCT (p.Arg3126=) c.9350_9353delinsGTCT (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334515G>A | CA483160216 | SACS | c.2185+19270C>T (n.2185+19270C>T) c.9388C>T (p.Leu3130=) c.6445+2907C>T (n.6445+2907C>T) c.2177-5031C>T (n.2177-5031C>T) c.2292-4563C>T (n.2292-4563C>T) c.2319-4563C>T (n.2319-4563C>T) c.2204-5031C>T (n.2204-5031C>T) n.4543-5031C>T c.2186-12841C>T (n.2186-12841C>T) c.2221-5031C>T (n.2221-5031C>T) c.2186-11871C>T (n.2186-11871C>T) c.9361C>T (p.Leu3121=) c.2186-5031C>T (n.2186-5031C>T) c.2432-5031C>T (n.2432-5031C>T) c.7111C>T (p.Leu2371=) c.1058-5031C>T (n.1058-5031C>T) c.2130-5031C>T c.8920C>T (p.Leu2974=) c.9412C>T (p.Leu3138=) c.9379C>T (p.Leu3127=) c.9352C>T (p.Leu3118=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334515G>C | CA387514610 | SACS | c.2185+19270C>G (n.2185+19270C>G) c.9388C>G (p.Leu3130Val) c.6445+2907C>G (n.6445+2907C>G) c.2177-5031C>G (n.2177-5031C>G) c.2292-4563C>G (n.2292-4563C>G) c.2319-4563C>G (n.2319-4563C>G) c.2204-5031C>G (n.2204-5031C>G) n.4543-5031C>G c.2186-12841C>G (n.2186-12841C>G) c.2221-5031C>G (n.2221-5031C>G) c.2186-11871C>G (n.2186-11871C>G) c.9361C>G (p.Leu3121Val) c.2186-5031C>G (n.2186-5031C>G) c.2432-5031C>G (n.2432-5031C>G) c.7111C>G (p.Leu2371Val) c.1058-5031C>G (n.1058-5031C>G) c.2130-5031C>G c.8920C>G (p.Leu2974Val) c.9412C>G (p.Leu3138Val) c.9379C>G (p.Leu3127Val) c.9352C>G (p.Leu3118Val) | |
13 | g.23334515G>T | CA387514611 | SACS | c.2185+19270C>A (n.2185+19270C>A) c.9388C>A (p.Leu3130Met) c.6445+2907C>A (n.6445+2907C>A) c.2177-5031C>A (n.2177-5031C>A) c.2292-4563C>A (n.2292-4563C>A) c.2319-4563C>A (n.2319-4563C>A) c.2204-5031C>A (n.2204-5031C>A) n.4543-5031C>A c.2186-12841C>A (n.2186-12841C>A) c.2221-5031C>A (n.2221-5031C>A) c.2186-11871C>A (n.2186-11871C>A) c.9361C>A (p.Leu3121Met) c.2186-5031C>A (n.2186-5031C>A) c.2432-5031C>A (n.2432-5031C>A) c.7111C>A (p.Leu2371Met) c.1058-5031C>A (n.1058-5031C>A) c.2130-5031C>A c.8920C>A (p.Leu2974Met) c.9412C>A (p.Leu3138Met) c.9379C>A (p.Leu3127Met) c.9352C>A (p.Leu3118Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23334518_23334520del | CA608985246 | SACS | c.2185+19268_2185+19270del (n.2185+19268_2185+19270del) c.9386_9388del (p.Arg3129del) c.6445+2905_6445+2907del (n.6445+2905_6445+2907del) c.2177-5033_2177-5031del (n.2177-5033_2177-5031del) c.2292-4565_2292-4563del (n.2292-4565_2292-4563del) c.2319-4565_2319-4563del (n.2319-4565_2319-4563del) c.2204-5033_2204-5031del (n.2204-5033_2204-5031del) n.4543-5033_4543-5031del c.2186-12843_2186-12841del (n.2186-12843_2186-12841del) c.2221-5033_2221-5031del (n.2221-5033_2221-5031del) c.2186-11873_2186-11871del (n.2186-11873_2186-11871del) c.9359_9361del (p.Arg3120del) c.2186-5033_2186-5031del (n.2186-5033_2186-5031del) c.2432-5033_2432-5031del (n.2432-5033_2432-5031del) c.7109_7111del (p.Arg2370del) c.1058-5033_1058-5031del (n.1058-5033_1058-5031del) c.2130-5033_2130-5031del c.8918_8920del (p.Arg2973del) c.9410_9412del (p.Arg3137del) c.9377_9379del (p.Arg3126del) c.9350_9352del (p.Arg3117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334516A>C | CA483160218 | SACS | c.2185+19269T>G (n.2185+19269T>G) c.9387T>G (p.Arg3129=) c.6445+2906T>G (n.6445+2906T>G) c.2177-5032T>G (n.2177-5032T>G) c.2292-4564T>G (n.2292-4564T>G) c.2319-4564T>G (n.2319-4564T>G) c.2204-5032T>G (n.2204-5032T>G) n.4543-5032T>G c.2186-12842T>G (n.2186-12842T>G) c.2221-5032T>G (n.2221-5032T>G) c.2186-11872T>G (n.2186-11872T>G) c.9360T>G (p.Arg3120=) c.2186-5032T>G (n.2186-5032T>G) c.2432-5032T>G (n.2432-5032T>G) c.7110T>G (p.Arg2370=) c.1058-5032T>G (n.1058-5032T>G) c.2130-5032T>G c.8919T>G (p.Arg2973=) c.9411T>G (p.Arg3137=) c.9378T>G (p.Arg3126=) c.9351T>G (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334516A>G | CA483160221 | SACS | c.2185+19269T>C (n.2185+19269T>C) c.9387T>C (p.Arg3129=) c.6445+2906T>C (n.6445+2906T>C) c.2177-5032T>C (n.2177-5032T>C) c.2292-4564T>C (n.2292-4564T>C) c.2319-4564T>C (n.2319-4564T>C) c.2204-5032T>C (n.2204-5032T>C) n.4543-5032T>C c.2186-12842T>C (n.2186-12842T>C) c.2221-5032T>C (n.2221-5032T>C) c.2186-11872T>C (n.2186-11872T>C) c.9360T>C (p.Arg3120=) c.2186-5032T>C (n.2186-5032T>C) c.2432-5032T>C (n.2432-5032T>C) c.7110T>C (p.Arg2370=) c.1058-5032T>C (n.1058-5032T>C) c.2130-5032T>C c.8919T>C (p.Arg2973=) c.9411T>C (p.Arg3137=) c.9378T>C (p.Arg3126=) c.9351T>C (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334516A>T | CA483160219 | SACS | c.2185+19269T>A (n.2185+19269T>A) c.9387T>A (p.Arg3129=) c.6445+2906T>A (n.6445+2906T>A) c.2177-5032T>A (n.2177-5032T>A) c.2292-4564T>A (n.2292-4564T>A) c.2319-4564T>A (n.2319-4564T>A) c.2204-5032T>A (n.2204-5032T>A) n.4543-5032T>A c.2186-12842T>A (n.2186-12842T>A) c.2221-5032T>A (n.2221-5032T>A) c.2186-11872T>A (n.2186-11872T>A) c.9360T>A (p.Arg3120=) c.2186-5032T>A (n.2186-5032T>A) c.2432-5032T>A (n.2432-5032T>A) c.7110T>A (p.Arg2370=) c.1058-5032T>A (n.1058-5032T>A) c.2130-5032T>A c.8919T>A (p.Arg2973=) c.9411T>A (p.Arg3137=) c.9378T>A (p.Arg3126=) c.9351T>A (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334517C>A | CA387514613 | SACS | c.2185+19268G>T (n.2185+19268G>T) c.9386G>T (p.Arg3129Leu) c.6445+2905G>T (n.6445+2905G>T) c.2177-5033G>T (n.2177-5033G>T) c.2292-4565G>T (n.2292-4565G>T) c.2319-4565G>T (n.2319-4565G>T) c.2204-5033G>T (n.2204-5033G>T) n.4543-5033G>T c.2186-12843G>T (n.2186-12843G>T) c.2221-5033G>T (n.2221-5033G>T) c.2186-11873G>T (n.2186-11873G>T) c.9359G>T (p.Arg3120Leu) c.2186-5033G>T (n.2186-5033G>T) c.2432-5033G>T (n.2432-5033G>T) c.7109G>T (p.Arg2370Leu) c.1058-5033G>T (n.1058-5033G>T) c.2130-5033G>T c.8918G>T (p.Arg2973Leu) c.9410G>T (p.Arg3137Leu) c.9377G>T (p.Arg3126Leu) c.9350G>T (p.Arg3117Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334517C= | CA2078621392 | SACS | c.2185+19268G= (n.2185+19268G=) c.9386G= (p.Arg3129=) c.6445+2905G= (n.6445+2905G=) c.2177-5033G= (n.2177-5033G=) c.2292-4565G= (n.2292-4565G=) c.2319-4565G= (n.2319-4565G=) c.2204-5033G= (n.2204-5033G=) n.4543-5033G= c.2186-12843G= (n.2186-12843G=) c.2221-5033G= (n.2221-5033G=) c.2186-11873G= (n.2186-11873G=) c.9359G= (p.Arg3120=) c.2186-5033G= (n.2186-5033G=) c.2432-5033G= (n.2432-5033G=) c.7109G= (p.Arg2370=) c.1058-5033G= (n.1058-5033G=) c.2130-5033G= c.8918G= (p.Arg2973=) c.9410G= (p.Arg3137=) c.9377G= (p.Arg3126=) c.9350G= (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334517C>G | CA387514612 | SACS | c.2185+19268G>C (n.2185+19268G>C) c.9386G>C (p.Arg3129Pro) c.6445+2905G>C (n.6445+2905G>C) c.2177-5033G>C (n.2177-5033G>C) c.2292-4565G>C (n.2292-4565G>C) c.2319-4565G>C (n.2319-4565G>C) c.2204-5033G>C (n.2204-5033G>C) n.4543-5033G>C c.2186-12843G>C (n.2186-12843G>C) c.2221-5033G>C (n.2221-5033G>C) c.2186-11873G>C (n.2186-11873G>C) c.9359G>C (p.Arg3120Pro) c.2186-5033G>C (n.2186-5033G>C) c.2432-5033G>C (n.2432-5033G>C) c.7109G>C (p.Arg2370Pro) c.1058-5033G>C (n.1058-5033G>C) c.2130-5033G>C c.8918G>C (p.Arg2973Pro) c.9410G>C (p.Arg3137Pro) c.9377G>C (p.Arg3126Pro) c.9350G>C (p.Arg3117Pro) | |
13 | g.23334517C>T | CA6910632 | SACS | c.2185+19268G>A (n.2185+19268G>A) c.9386G>A (p.Arg3129His) c.6445+2905G>A (n.6445+2905G>A) c.2177-5033G>A (n.2177-5033G>A) c.2292-4565G>A (n.2292-4565G>A) c.2319-4565G>A (n.2319-4565G>A) c.2204-5033G>A (n.2204-5033G>A) n.4543-5033G>A c.2186-12843G>A (n.2186-12843G>A) c.2221-5033G>A (n.2221-5033G>A) c.2186-11873G>A (n.2186-11873G>A) c.9359G>A (p.Arg3120His) c.2186-5033G>A (n.2186-5033G>A) c.2432-5033G>A (n.2432-5033G>A) c.7109G>A (p.Arg2370His) c.1058-5033G>A (n.1058-5033G>A) c.2130-5033G>A c.8918G>A (p.Arg2973His) c.9410G>A (p.Arg3137His) c.9377G>A (p.Arg3126His) c.9350G>A (p.Arg3117His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334518G>A | CA6910633 | SACS | c.2185+19267C>T (n.2185+19267C>T) c.9385C>T (p.Arg3129Cys) c.6445+2904C>T (n.6445+2904C>T) c.2177-5034C>T (n.2177-5034C>T) c.2292-4566C>T (n.2292-4566C>T) c.2319-4566C>T (n.2319-4566C>T) c.2204-5034C>T (n.2204-5034C>T) n.4543-5034C>T c.2186-12844C>T (n.2186-12844C>T) c.2221-5034C>T (n.2221-5034C>T) c.2186-11874C>T (n.2186-11874C>T) c.9358C>T (p.Arg3120Cys) c.2186-5034C>T (n.2186-5034C>T) c.2432-5034C>T (n.2432-5034C>T) c.7108C>T (p.Arg2370Cys) c.1058-5034C>T (n.1058-5034C>T) c.2130-5034C>T c.8917C>T (p.Arg2973Cys) c.9409C>T (p.Arg3137Cys) c.9376C>T (p.Arg3126Cys) c.9349C>T (p.Arg3117Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334518G>C | CA387514614 | SACS | c.2185+19267C>G (n.2185+19267C>G) c.9385C>G (p.Arg3129Gly) c.6445+2904C>G (n.6445+2904C>G) c.2177-5034C>G (n.2177-5034C>G) c.2292-4566C>G (n.2292-4566C>G) c.2319-4566C>G (n.2319-4566C>G) c.2204-5034C>G (n.2204-5034C>G) n.4543-5034C>G c.2186-12844C>G (n.2186-12844C>G) c.2221-5034C>G (n.2221-5034C>G) c.2186-11874C>G (n.2186-11874C>G) c.9358C>G (p.Arg3120Gly) c.2186-5034C>G (n.2186-5034C>G) c.2432-5034C>G (n.2432-5034C>G) c.7108C>G (p.Arg2370Gly) c.1058-5034C>G (n.1058-5034C>G) c.2130-5034C>G c.8917C>G (p.Arg2973Gly) c.9409C>G (p.Arg3137Gly) c.9376C>G (p.Arg3126Gly) c.9349C>G (p.Arg3117Gly) | |
13 | g.23334518G= | CA2078621419 | SACS | c.2185+19267C= (n.2185+19267C=) c.9385C= (p.Arg3129=) c.6445+2904C= (n.6445+2904C=) c.2177-5034C= (n.2177-5034C=) c.2292-4566C= (n.2292-4566C=) c.2319-4566C= (n.2319-4566C=) c.2204-5034C= (n.2204-5034C=) n.4543-5034C= c.2186-12844C= (n.2186-12844C=) c.2221-5034C= (n.2221-5034C=) c.2186-11874C= (n.2186-11874C=) c.9358C= (p.Arg3120=) c.2186-5034C= (n.2186-5034C=) c.2432-5034C= (n.2432-5034C=) c.7108C= (p.Arg2370=) c.1058-5034C= (n.1058-5034C=) c.2130-5034C= c.8917C= (p.Arg2973=) c.9409C= (p.Arg3137=) c.9376C= (p.Arg3126=) c.9349C= (p.Arg3117=) | |
13 | g.23334518G>T | CA387514615 | SACS | c.2185+19267C>A (n.2185+19267C>A) c.9385C>A (p.Arg3129Ser) c.6445+2904C>A (n.6445+2904C>A) c.2177-5034C>A (n.2177-5034C>A) c.2292-4566C>A (n.2292-4566C>A) c.2319-4566C>A (n.2319-4566C>A) c.2204-5034C>A (n.2204-5034C>A) n.4543-5034C>A c.2186-12844C>A (n.2186-12844C>A) c.2221-5034C>A (n.2221-5034C>A) c.2186-11874C>A (n.2186-11874C>A) c.9358C>A (p.Arg3120Ser) c.2186-5034C>A (n.2186-5034C>A) c.2432-5034C>A (n.2432-5034C>A) c.7108C>A (p.Arg2370Ser) c.1058-5034C>A (n.1058-5034C>A) c.2130-5034C>A c.8917C>A (p.Arg2973Ser) c.9409C>A (p.Arg3137Ser) c.9376C>A (p.Arg3126Ser) c.9349C>A (p.Arg3117Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334519A>C | CA387514616 | SACS | c.2185+19266T>G (n.2185+19266T>G) c.9384T>G (p.Cys3128Trp) c.6445+2903T>G (n.6445+2903T>G) c.2177-5035T>G (n.2177-5035T>G) c.2292-4567T>G (n.2292-4567T>G) c.2319-4567T>G (n.2319-4567T>G) c.2204-5035T>G (n.2204-5035T>G) n.4543-5035T>G c.2186-12845T>G (n.2186-12845T>G) c.2221-5035T>G (n.2221-5035T>G) c.2186-11875T>G (n.2186-11875T>G) c.9357T>G (p.Cys3119Trp) c.2186-5035T>G (n.2186-5035T>G) c.2432-5035T>G (n.2432-5035T>G) c.7107T>G (p.Cys2369Trp) c.1058-5035T>G (n.1058-5035T>G) c.2130-5035T>G c.8916T>G (p.Cys2972Trp) c.9408T>G (p.Cys3136Trp) c.9375T>G (p.Cys3125Trp) c.9348T>G (p.Cys3116Trp) | |
13 | g.23334519A>G | CA483160224 | SACS | c.2185+19266T>C (n.2185+19266T>C) c.9384T>C (p.Cys3128=) c.6445+2903T>C (n.6445+2903T>C) c.2177-5035T>C (n.2177-5035T>C) c.2292-4567T>C (n.2292-4567T>C) c.2319-4567T>C (n.2319-4567T>C) c.2204-5035T>C (n.2204-5035T>C) n.4543-5035T>C c.2186-12845T>C (n.2186-12845T>C) c.2221-5035T>C (n.2221-5035T>C) c.2186-11875T>C (n.2186-11875T>C) c.9357T>C (p.Cys3119=) c.2186-5035T>C (n.2186-5035T>C) c.2432-5035T>C (n.2432-5035T>C) c.7107T>C (p.Cys2369=) c.1058-5035T>C (n.1058-5035T>C) c.2130-5035T>C c.8916T>C (p.Cys2972=) c.9408T>C (p.Cys3136=) c.9375T>C (p.Cys3125=) c.9348T>C (p.Cys3116=) | |
13 | g.23334519A>T | CA387514617 | SACS | c.2185+19266T>A (n.2185+19266T>A) c.9384T>A (p.Cys3128Ter) c.6445+2903T>A (n.6445+2903T>A) c.2177-5035T>A (n.2177-5035T>A) c.2292-4567T>A (n.2292-4567T>A) c.2319-4567T>A (n.2319-4567T>A) c.2204-5035T>A (n.2204-5035T>A) n.4543-5035T>A c.2186-12845T>A (n.2186-12845T>A) c.2221-5035T>A (n.2221-5035T>A) c.2186-11875T>A (n.2186-11875T>A) c.9357T>A (p.Cys3119Ter) c.2186-5035T>A (n.2186-5035T>A) c.2432-5035T>A (n.2432-5035T>A) c.7107T>A (p.Cys2369Ter) c.1058-5035T>A (n.1058-5035T>A) c.2130-5035T>A c.8916T>A (p.Cys2972Ter) c.9408T>A (p.Cys3136Ter) c.9375T>A (p.Cys3125Ter) c.9348T>A (p.Cys3116Ter) | |
13 | g.23334520C>A | CA387514618 | SACS | c.2185+19265G>T (n.2185+19265G>T) c.9383G>T (p.Cys3128Phe) c.6445+2902G>T (n.6445+2902G>T) c.2177-5036G>T (n.2177-5036G>T) c.2292-4568G>T (n.2292-4568G>T) c.2319-4568G>T (n.2319-4568G>T) c.2204-5036G>T (n.2204-5036G>T) n.4543-5036G>T c.2186-12846G>T (n.2186-12846G>T) c.2221-5036G>T (n.2221-5036G>T) c.2186-11876G>T (n.2186-11876G>T) c.9356G>T (p.Cys3119Phe) c.2186-5036G>T (n.2186-5036G>T) c.2432-5036G>T (n.2432-5036G>T) c.7106G>T (p.Cys2369Phe) c.1058-5036G>T (n.1058-5036G>T) c.2130-5036G>T c.8915G>T (p.Cys2972Phe) c.9407G>T (p.Cys3136Phe) c.9374G>T (p.Cys3125Phe) c.9347G>T (p.Cys3116Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334520C= | CA2078621423 | SACS | c.2185+19265G= (n.2185+19265G=) c.9383G= (p.Cys3128=) c.6445+2902G= (n.6445+2902G=) c.2177-5036G= (n.2177-5036G=) c.2292-4568G= (n.2292-4568G=) c.2319-4568G= (n.2319-4568G=) c.2204-5036G= (n.2204-5036G=) n.4543-5036G= c.2186-12846G= (n.2186-12846G=) c.2221-5036G= (n.2221-5036G=) c.2186-11876G= (n.2186-11876G=) c.9356G= (p.Cys3119=) c.2186-5036G= (n.2186-5036G=) c.2432-5036G= (n.2432-5036G=) c.7106G= (p.Cys2369=) c.1058-5036G= (n.1058-5036G=) c.2130-5036G= c.8915G= (p.Cys2972=) c.9407G= (p.Cys3136=) c.9374G= (p.Cys3125=) c.9347G= (p.Cys3116=) | |
13 | g.23334520C>G | CA387514619 | SACS | c.2185+19265G>C (n.2185+19265G>C) c.9383G>C (p.Cys3128Ser) c.6445+2902G>C (n.6445+2902G>C) c.2177-5036G>C (n.2177-5036G>C) c.2292-4568G>C (n.2292-4568G>C) c.2319-4568G>C (n.2319-4568G>C) c.2204-5036G>C (n.2204-5036G>C) n.4543-5036G>C c.2186-12846G>C (n.2186-12846G>C) c.2221-5036G>C (n.2221-5036G>C) c.2186-11876G>C (n.2186-11876G>C) c.9356G>C (p.Cys3119Ser) c.2186-5036G>C (n.2186-5036G>C) c.2432-5036G>C (n.2432-5036G>C) c.7106G>C (p.Cys2369Ser) c.1058-5036G>C (n.1058-5036G>C) c.2130-5036G>C c.8915G>C (p.Cys2972Ser) c.9407G>C (p.Cys3136Ser) c.9374G>C (p.Cys3125Ser) c.9347G>C (p.Cys3116Ser) | |
13 | g.23334520C>T | CA387514620 | SACS | c.2185+19265G>A (n.2185+19265G>A) c.9383G>A (p.Cys3128Tyr) c.6445+2902G>A (n.6445+2902G>A) c.2177-5036G>A (n.2177-5036G>A) c.2292-4568G>A (n.2292-4568G>A) c.2319-4568G>A (n.2319-4568G>A) c.2204-5036G>A (n.2204-5036G>A) n.4543-5036G>A c.2186-12846G>A (n.2186-12846G>A) c.2221-5036G>A (n.2221-5036G>A) c.2186-11876G>A (n.2186-11876G>A) c.9356G>A (p.Cys3119Tyr) c.2186-5036G>A (n.2186-5036G>A) c.2432-5036G>A (n.2432-5036G>A) c.7106G>A (p.Cys2369Tyr) c.1058-5036G>A (n.1058-5036G>A) c.2130-5036G>A c.8915G>A (p.Cys2972Tyr) c.9407G>A (p.Cys3136Tyr) c.9374G>A (p.Cys3125Tyr) c.9347G>A (p.Cys3116Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334521A>C | CA387514621 | SACS | c.2185+19264T>G (n.2185+19264T>G) c.9382T>G (p.Cys3128Gly) c.6445+2901T>G (n.6445+2901T>G) c.2177-5037T>G (n.2177-5037T>G) c.2292-4569T>G (n.2292-4569T>G) c.2319-4569T>G (n.2319-4569T>G) c.2204-5037T>G (n.2204-5037T>G) n.4543-5037T>G c.2186-12847T>G (n.2186-12847T>G) c.2221-5037T>G (n.2221-5037T>G) c.2186-11877T>G (n.2186-11877T>G) c.9355T>G (p.Cys3119Gly) c.2186-5037T>G (n.2186-5037T>G) c.2432-5037T>G (n.2432-5037T>G) c.7105T>G (p.Cys2369Gly) c.1058-5037T>G (n.1058-5037T>G) c.2130-5037T>G c.8914T>G (p.Cys2972Gly) c.9406T>G (p.Cys3136Gly) c.9373T>G (p.Cys3125Gly) c.9346T>G (p.Cys3116Gly) | |
13 | g.23334521A>G | CA387514622 | SACS | c.2185+19264T>C (n.2185+19264T>C) c.9382T>C (p.Cys3128Arg) c.6445+2901T>C (n.6445+2901T>C) c.2177-5037T>C (n.2177-5037T>C) c.2292-4569T>C (n.2292-4569T>C) c.2319-4569T>C (n.2319-4569T>C) c.2204-5037T>C (n.2204-5037T>C) n.4543-5037T>C c.2186-12847T>C (n.2186-12847T>C) c.2221-5037T>C (n.2221-5037T>C) c.2186-11877T>C (n.2186-11877T>C) c.9355T>C (p.Cys3119Arg) c.2186-5037T>C (n.2186-5037T>C) c.2432-5037T>C (n.2432-5037T>C) c.7105T>C (p.Cys2369Arg) c.1058-5037T>C (n.1058-5037T>C) c.2130-5037T>C c.8914T>C (p.Cys2972Arg) c.9406T>C (p.Cys3136Arg) c.9373T>C (p.Cys3125Arg) c.9346T>C (p.Cys3116Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334521A>T | CA387514623 | SACS | c.2185+19264T>A (n.2185+19264T>A) c.9382T>A (p.Cys3128Ser) c.6445+2901T>A (n.6445+2901T>A) c.2177-5037T>A (n.2177-5037T>A) c.2292-4569T>A (n.2292-4569T>A) c.2319-4569T>A (n.2319-4569T>A) c.2204-5037T>A (n.2204-5037T>A) n.4543-5037T>A c.2186-12847T>A (n.2186-12847T>A) c.2221-5037T>A (n.2221-5037T>A) c.2186-11877T>A (n.2186-11877T>A) c.9355T>A (p.Cys3119Ser) c.2186-5037T>A (n.2186-5037T>A) c.2432-5037T>A (n.2432-5037T>A) c.7105T>A (p.Cys2369Ser) c.1058-5037T>A (n.1058-5037T>A) c.2130-5037T>A c.8914T>A (p.Cys2972Ser) c.9406T>A (p.Cys3136Ser) c.9373T>A (p.Cys3125Ser) c.9346T>A (p.Cys3116Ser) | |
13 | g.23334522A>C | CA483160228 | SACS | c.2185+19263T>G (n.2185+19263T>G) c.9381T>G (p.Pro3127=) c.6445+2900T>G (n.6445+2900T>G) c.2177-5038T>G (n.2177-5038T>G) c.2292-4570T>G (n.2292-4570T>G) c.2319-4570T>G (n.2319-4570T>G) c.2204-5038T>G (n.2204-5038T>G) n.4543-5038T>G c.2186-12848T>G (n.2186-12848T>G) c.2221-5038T>G (n.2221-5038T>G) c.2186-11878T>G (n.2186-11878T>G) c.9354T>G (p.Pro3118=) c.2186-5038T>G (n.2186-5038T>G) c.2432-5038T>G (n.2432-5038T>G) c.7104T>G (p.Pro2368=) c.1058-5038T>G (n.1058-5038T>G) c.2130-5038T>G c.8913T>G (p.Pro2971=) c.9405T>G (p.Pro3135=) c.9372T>G (p.Pro3124=) c.9345T>G (p.Pro3115=) | |
13 | g.23334522A>G | CA483160229 | SACS | c.2185+19263T>C (n.2185+19263T>C) c.9381T>C (p.Pro3127=) c.6445+2900T>C (n.6445+2900T>C) c.2177-5038T>C (n.2177-5038T>C) c.2292-4570T>C (n.2292-4570T>C) c.2319-4570T>C (n.2319-4570T>C) c.2204-5038T>C (n.2204-5038T>C) n.4543-5038T>C c.2186-12848T>C (n.2186-12848T>C) c.2221-5038T>C (n.2221-5038T>C) c.2186-11878T>C (n.2186-11878T>C) c.9354T>C (p.Pro3118=) c.2186-5038T>C (n.2186-5038T>C) c.2432-5038T>C (n.2432-5038T>C) c.7104T>C (p.Pro2368=) c.1058-5038T>C (n.1058-5038T>C) c.2130-5038T>C c.8913T>C (p.Pro2971=) c.9405T>C (p.Pro3135=) c.9372T>C (p.Pro3124=) c.9345T>C (p.Pro3115=) | |
13 | g.23334522A>T | CA483160230 | SACS | c.2185+19263T>A (n.2185+19263T>A) c.9381T>A (p.Pro3127=) c.6445+2900T>A (n.6445+2900T>A) c.2177-5038T>A (n.2177-5038T>A) c.2292-4570T>A (n.2292-4570T>A) c.2319-4570T>A (n.2319-4570T>A) c.2204-5038T>A (n.2204-5038T>A) n.4543-5038T>A c.2186-12848T>A (n.2186-12848T>A) c.2221-5038T>A (n.2221-5038T>A) c.2186-11878T>A (n.2186-11878T>A) c.9354T>A (p.Pro3118=) c.2186-5038T>A (n.2186-5038T>A) c.2432-5038T>A (n.2432-5038T>A) c.7104T>A (p.Pro2368=) c.1058-5038T>A (n.1058-5038T>A) c.2130-5038T>A c.8913T>A (p.Pro2971=) c.9405T>A (p.Pro3135=) c.9372T>A (p.Pro3124=) c.9345T>A (p.Pro3115=) | |
13 | g.23334522_23334530dup | CA2573149146 | SACS | c.2185+19255_2185+19263dup (n.2185+19255_2185+19263dup) c.9373_9381dup (p.Pro3127_Cys3128insLysLeuPro) c.6445+2892_6445+2900dup (n.6445+2892_6445+2900dup) c.2177-5046_2177-5038dup (n.2177-5046_2177-5038dup) c.2292-4578_2292-4570dup (n.2292-4578_2292-4570dup) c.2319-4578_2319-4570dup (n.2319-4578_2319-4570dup) c.2204-5046_2204-5038dup (n.2204-5046_2204-5038dup) n.4543-5046_4543-5038dup c.2186-12856_2186-12848dup (n.2186-12856_2186-12848dup) c.2221-5046_2221-5038dup (n.2221-5046_2221-5038dup) c.2186-11886_2186-11878dup (n.2186-11886_2186-11878dup) c.9346_9354dup (p.Pro3118_Cys3119insLysLeuPro) c.2186-5046_2186-5038dup (n.2186-5046_2186-5038dup) c.2432-5046_2432-5038dup (n.2432-5046_2432-5038dup) c.7096_7104dup (p.Pro2368_Cys2369insLysLeuPro) c.1058-5046_1058-5038dup (n.1058-5046_1058-5038dup) c.2130-5046_2130-5038dup c.8905_8913dup (p.Pro2971_Cys2972insLysLeuPro) c.9397_9405dup (p.Pro3135_Cys3136insLysLeuPro) c.9364_9372dup (p.Pro3124_Cys3125insLysLeuPro) c.9337_9345dup (p.Pro3115_Cys3116insLysLeuPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334523G>A | CA387514626 | SACS | c.2185+19262C>T (n.2185+19262C>T) c.9380C>T (p.Pro3127Leu) c.6445+2899C>T (n.6445+2899C>T) c.2177-5039C>T (n.2177-5039C>T) c.2292-4571C>T (n.2292-4571C>T) c.2319-4571C>T (n.2319-4571C>T) c.2204-5039C>T (n.2204-5039C>T) n.4543-5039C>T c.2186-12849C>T (n.2186-12849C>T) c.2221-5039C>T (n.2221-5039C>T) c.2186-11879C>T (n.2186-11879C>T) c.9353C>T (p.Pro3118Leu) c.2186-5039C>T (n.2186-5039C>T) c.2432-5039C>T (n.2432-5039C>T) c.7103C>T (p.Pro2368Leu) c.1058-5039C>T (n.1058-5039C>T) c.2130-5039C>T c.8912C>T (p.Pro2971Leu) c.9404C>T (p.Pro3135Leu) c.9371C>T (p.Pro3124Leu) c.9344C>T (p.Pro3115Leu) | ClinVar |
13 | g.23334523G>C | CA387514625 | SACS | c.2185+19262C>G (n.2185+19262C>G) c.9380C>G (p.Pro3127Arg) c.6445+2899C>G (n.6445+2899C>G) c.2177-5039C>G (n.2177-5039C>G) c.2292-4571C>G (n.2292-4571C>G) c.2319-4571C>G (n.2319-4571C>G) c.2204-5039C>G (n.2204-5039C>G) n.4543-5039C>G c.2186-12849C>G (n.2186-12849C>G) c.2221-5039C>G (n.2221-5039C>G) c.2186-11879C>G (n.2186-11879C>G) c.9353C>G (p.Pro3118Arg) c.2186-5039C>G (n.2186-5039C>G) c.2432-5039C>G (n.2432-5039C>G) c.7103C>G (p.Pro2368Arg) c.1058-5039C>G (n.1058-5039C>G) c.2130-5039C>G c.8912C>G (p.Pro2971Arg) c.9404C>G (p.Pro3135Arg) c.9371C>G (p.Pro3124Arg) c.9344C>G (p.Pro3115Arg) | |
13 | g.23334523G= | CA2078621426 | SACS | c.2185+19262C= (n.2185+19262C=) c.9380C= (p.Pro3127=) c.6445+2899C= (n.6445+2899C=) c.2177-5039C= (n.2177-5039C=) c.2292-4571C= (n.2292-4571C=) c.2319-4571C= (n.2319-4571C=) c.2204-5039C= (n.2204-5039C=) n.4543-5039C= c.2186-12849C= (n.2186-12849C=) c.2221-5039C= (n.2221-5039C=) c.2186-11879C= (n.2186-11879C=) c.9353C= (p.Pro3118=) c.2186-5039C= (n.2186-5039C=) c.2432-5039C= (n.2432-5039C=) c.7103C= (p.Pro2368=) c.1058-5039C= (n.1058-5039C=) c.2130-5039C= c.8912C= (p.Pro2971=) c.9404C= (p.Pro3135=) c.9371C= (p.Pro3124=) c.9344C= (p.Pro3115=) | |
13 | g.23334523G>T | CA387514624 | SACS | c.2185+19262C>A (n.2185+19262C>A) c.9380C>A (p.Pro3127His) c.6445+2899C>A (n.6445+2899C>A) c.2177-5039C>A (n.2177-5039C>A) c.2292-4571C>A (n.2292-4571C>A) c.2319-4571C>A (n.2319-4571C>A) c.2204-5039C>A (n.2204-5039C>A) n.4543-5039C>A c.2186-12849C>A (n.2186-12849C>A) c.2221-5039C>A (n.2221-5039C>A) c.2186-11879C>A (n.2186-11879C>A) c.9353C>A (p.Pro3118His) c.2186-5039C>A (n.2186-5039C>A) c.2432-5039C>A (n.2432-5039C>A) c.7103C>A (p.Pro2368His) c.1058-5039C>A (n.1058-5039C>A) c.2130-5039C>A c.8912C>A (p.Pro2971His) c.9404C>A (p.Pro3135His) c.9371C>A (p.Pro3124His) c.9344C>A (p.Pro3115His) | dbSNP |
13 | g.23334524G>A | CA387514627 | SACS | c.2185+19261C>T (n.2185+19261C>T) c.9379C>T (p.Pro3127Ser) c.6445+2898C>T (n.6445+2898C>T) c.2177-5040C>T (n.2177-5040C>T) c.2292-4572C>T (n.2292-4572C>T) c.2319-4572C>T (n.2319-4572C>T) c.2204-5040C>T (n.2204-5040C>T) n.4543-5040C>T c.2186-12850C>T (n.2186-12850C>T) c.2221-5040C>T (n.2221-5040C>T) c.2186-11880C>T (n.2186-11880C>T) c.9352C>T (p.Pro3118Ser) c.2186-5040C>T (n.2186-5040C>T) c.2432-5040C>T (n.2432-5040C>T) c.7102C>T (p.Pro2368Ser) c.1058-5040C>T (n.1058-5040C>T) c.2130-5040C>T c.8911C>T (p.Pro2971Ser) c.9403C>T (p.Pro3135Ser) c.9370C>T (p.Pro3124Ser) c.9343C>T (p.Pro3115Ser) | |
13 | g.23334524G>C | CA387514628 | SACS | c.2185+19261C>G (n.2185+19261C>G) c.9379C>G (p.Pro3127Ala) c.6445+2898C>G (n.6445+2898C>G) c.2177-5040C>G (n.2177-5040C>G) c.2292-4572C>G (n.2292-4572C>G) c.2319-4572C>G (n.2319-4572C>G) c.2204-5040C>G (n.2204-5040C>G) n.4543-5040C>G c.2186-12850C>G (n.2186-12850C>G) c.2221-5040C>G (n.2221-5040C>G) c.2186-11880C>G (n.2186-11880C>G) c.9352C>G (p.Pro3118Ala) c.2186-5040C>G (n.2186-5040C>G) c.2432-5040C>G (n.2432-5040C>G) c.7102C>G (p.Pro2368Ala) c.1058-5040C>G (n.1058-5040C>G) c.2130-5040C>G c.8911C>G (p.Pro2971Ala) c.9403C>G (p.Pro3135Ala) c.9370C>G (p.Pro3124Ala) c.9343C>G (p.Pro3115Ala) | |
13 | g.23334524G>T | CA387514629 | SACS | c.2185+19261C>A (n.2185+19261C>A) c.9379C>A (p.Pro3127Thr) c.6445+2898C>A (n.6445+2898C>A) c.2177-5040C>A (n.2177-5040C>A) c.2292-4572C>A (n.2292-4572C>A) c.2319-4572C>A (n.2319-4572C>A) c.2204-5040C>A (n.2204-5040C>A) n.4543-5040C>A c.2186-12850C>A (n.2186-12850C>A) c.2221-5040C>A (n.2221-5040C>A) c.2186-11880C>A (n.2186-11880C>A) c.9352C>A (p.Pro3118Thr) c.2186-5040C>A (n.2186-5040C>A) c.2432-5040C>A (n.2432-5040C>A) c.7102C>A (p.Pro2368Thr) c.1058-5040C>A (n.1058-5040C>A) c.2130-5040C>A c.8911C>A (p.Pro2971Thr) c.9403C>A (p.Pro3135Thr) c.9370C>A (p.Pro3124Thr) c.9343C>A (p.Pro3115Thr) | |
13 | g.23334525C>A | CA483160238 | SACS | c.2185+19260G>T (n.2185+19260G>T) c.9378G>T (p.Leu3126=) c.6445+2897G>T (n.6445+2897G>T) c.2177-5041G>T (n.2177-5041G>T) c.2292-4573G>T (n.2292-4573G>T) c.2319-4573G>T (n.2319-4573G>T) c.2204-5041G>T (n.2204-5041G>T) n.4543-5041G>T c.2186-12851G>T (n.2186-12851G>T) c.2221-5041G>T (n.2221-5041G>T) c.2186-11881G>T (n.2186-11881G>T) c.9351G>T (p.Leu3117=) c.2186-5041G>T (n.2186-5041G>T) c.2432-5041G>T (n.2432-5041G>T) c.7101G>T (p.Leu2367=) c.1058-5041G>T (n.1058-5041G>T) c.2130-5041G>T c.8910G>T (p.Leu2970=) c.9402G>T (p.Leu3134=) c.9369G>T (p.Leu3123=) c.9342G>T (p.Leu3114=) | |
13 | g.23334525C= | CA2078621428 | SACS | c.2185+19260G= (n.2185+19260G=) c.9378G= (p.Leu3126=) c.6445+2897G= (n.6445+2897G=) c.2177-5041G= (n.2177-5041G=) c.2292-4573G= (n.2292-4573G=) c.2319-4573G= (n.2319-4573G=) c.2204-5041G= (n.2204-5041G=) n.4543-5041G= c.2186-12851G= (n.2186-12851G=) c.2221-5041G= (n.2221-5041G=) c.2186-11881G= (n.2186-11881G=) c.9351G= (p.Leu3117=) c.2186-5041G= (n.2186-5041G=) c.2432-5041G= (n.2432-5041G=) c.7101G= (p.Leu2367=) c.1058-5041G= (n.1058-5041G=) c.2130-5041G= c.8910G= (p.Leu2970=) c.9402G= (p.Leu3134=) c.9369G= (p.Leu3123=) c.9342G= (p.Leu3114=) | |
13 | g.23334525C>G | CA483160236 | SACS | c.2185+19260G>C (n.2185+19260G>C) c.9378G>C (p.Leu3126=) c.6445+2897G>C (n.6445+2897G>C) c.2177-5041G>C (n.2177-5041G>C) c.2292-4573G>C (n.2292-4573G>C) c.2319-4573G>C (n.2319-4573G>C) c.2204-5041G>C (n.2204-5041G>C) n.4543-5041G>C c.2186-12851G>C (n.2186-12851G>C) c.2221-5041G>C (n.2221-5041G>C) c.2186-11881G>C (n.2186-11881G>C) c.9351G>C (p.Leu3117=) c.2186-5041G>C (n.2186-5041G>C) c.2432-5041G>C (n.2432-5041G>C) c.7101G>C (p.Leu2367=) c.1058-5041G>C (n.1058-5041G>C) c.2130-5041G>C c.8910G>C (p.Leu2970=) c.9402G>C (p.Leu3134=) c.9369G>C (p.Leu3123=) c.9342G>C (p.Leu3114=) | dbSNP |
13 | g.23334525C>T | CA483160237 | SACS | c.2185+19260G>A (n.2185+19260G>A) c.9378G>A (p.Leu3126=) c.6445+2897G>A (n.6445+2897G>A) c.2177-5041G>A (n.2177-5041G>A) c.2292-4573G>A (n.2292-4573G>A) c.2319-4573G>A (n.2319-4573G>A) c.2204-5041G>A (n.2204-5041G>A) n.4543-5041G>A c.2186-12851G>A (n.2186-12851G>A) c.2221-5041G>A (n.2221-5041G>A) c.2186-11881G>A (n.2186-11881G>A) c.9351G>A (p.Leu3117=) c.2186-5041G>A (n.2186-5041G>A) c.2432-5041G>A (n.2432-5041G>A) c.7101G>A (p.Leu2367=) c.1058-5041G>A (n.1058-5041G>A) c.2130-5041G>A c.8910G>A (p.Leu2970=) c.9402G>A (p.Leu3134=) c.9369G>A (p.Leu3123=) c.9342G>A (p.Leu3114=) | |
13 | g.23334526A>C | CA387514630 | SACS | c.2185+19259T>G (n.2185+19259T>G) c.9377T>G (p.Leu3126Arg) c.6445+2896T>G (n.6445+2896T>G) c.2177-5042T>G (n.2177-5042T>G) c.2292-4574T>G (n.2292-4574T>G) c.2319-4574T>G (n.2319-4574T>G) c.2204-5042T>G (n.2204-5042T>G) n.4543-5042T>G c.2186-12852T>G (n.2186-12852T>G) c.2221-5042T>G (n.2221-5042T>G) c.2186-11882T>G (n.2186-11882T>G) c.9350T>G (p.Leu3117Arg) c.2186-5042T>G (n.2186-5042T>G) c.2432-5042T>G (n.2432-5042T>G) c.7100T>G (p.Leu2367Arg) c.1058-5042T>G (n.1058-5042T>G) c.2130-5042T>G c.8909T>G (p.Leu2970Arg) c.9401T>G (p.Leu3134Arg) c.9368T>G (p.Leu3123Arg) c.9341T>G (p.Leu3114Arg) | |
13 | g.23334526A>G | CA387514631 | SACS | c.2185+19259T>C (n.2185+19259T>C) c.9377T>C (p.Leu3126Pro) c.6445+2896T>C (n.6445+2896T>C) c.2177-5042T>C (n.2177-5042T>C) c.2292-4574T>C (n.2292-4574T>C) c.2319-4574T>C (n.2319-4574T>C) c.2204-5042T>C (n.2204-5042T>C) n.4543-5042T>C c.2186-12852T>C (n.2186-12852T>C) c.2221-5042T>C (n.2221-5042T>C) c.2186-11882T>C (n.2186-11882T>C) c.9350T>C (p.Leu3117Pro) c.2186-5042T>C (n.2186-5042T>C) c.2432-5042T>C (n.2432-5042T>C) c.7100T>C (p.Leu2367Pro) c.1058-5042T>C (n.1058-5042T>C) c.2130-5042T>C c.8909T>C (p.Leu2970Pro) c.9401T>C (p.Leu3134Pro) c.9368T>C (p.Leu3123Pro) c.9341T>C (p.Leu3114Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334526A>T | CA387514632 | SACS | c.2185+19259T>A (n.2185+19259T>A) c.9377T>A (p.Leu3126Gln) c.6445+2896T>A (n.6445+2896T>A) c.2177-5042T>A (n.2177-5042T>A) c.2292-4574T>A (n.2292-4574T>A) c.2319-4574T>A (n.2319-4574T>A) c.2204-5042T>A (n.2204-5042T>A) n.4543-5042T>A c.2186-12852T>A (n.2186-12852T>A) c.2221-5042T>A (n.2221-5042T>A) c.2186-11882T>A (n.2186-11882T>A) c.9350T>A (p.Leu3117Gln) c.2186-5042T>A (n.2186-5042T>A) c.2432-5042T>A (n.2432-5042T>A) c.7100T>A (p.Leu2367Gln) c.1058-5042T>A (n.1058-5042T>A) c.2130-5042T>A c.8909T>A (p.Leu2970Gln) c.9401T>A (p.Leu3134Gln) c.9368T>A (p.Leu3123Gln) c.9341T>A (p.Leu3114Gln) | |
13 | g.23334527G>A | CA483160239 | SACS | c.2185+19258C>T (n.2185+19258C>T) c.9376C>T (p.Leu3126=) c.6445+2895C>T (n.6445+2895C>T) c.2177-5043C>T (n.2177-5043C>T) c.2292-4575C>T (n.2292-4575C>T) c.2319-4575C>T (n.2319-4575C>T) c.2204-5043C>T (n.2204-5043C>T) n.4543-5043C>T c.2186-12853C>T (n.2186-12853C>T) c.2221-5043C>T (n.2221-5043C>T) c.2186-11883C>T (n.2186-11883C>T) c.9349C>T (p.Leu3117=) c.2186-5043C>T (n.2186-5043C>T) c.2432-5043C>T (n.2432-5043C>T) c.7099C>T (p.Leu2367=) c.1058-5043C>T (n.1058-5043C>T) c.2130-5043C>T c.8908C>T (p.Leu2970=) c.9400C>T (p.Leu3134=) c.9367C>T (p.Leu3123=) c.9340C>T (p.Leu3114=) | |
13 | g.23334527G>C | CA387514633 | SACS | c.2185+19258C>G (n.2185+19258C>G) c.9376C>G (p.Leu3126Val) c.6445+2895C>G (n.6445+2895C>G) c.2177-5043C>G (n.2177-5043C>G) c.2292-4575C>G (n.2292-4575C>G) c.2319-4575C>G (n.2319-4575C>G) c.2204-5043C>G (n.2204-5043C>G) n.4543-5043C>G c.2186-12853C>G (n.2186-12853C>G) c.2221-5043C>G (n.2221-5043C>G) c.2186-11883C>G (n.2186-11883C>G) c.9349C>G (p.Leu3117Val) c.2186-5043C>G (n.2186-5043C>G) c.2432-5043C>G (n.2432-5043C>G) c.7099C>G (p.Leu2367Val) c.1058-5043C>G (n.1058-5043C>G) c.2130-5043C>G c.8908C>G (p.Leu2970Val) c.9400C>G (p.Leu3134Val) c.9367C>G (p.Leu3123Val) c.9340C>G (p.Leu3114Val) | |
13 | g.23334527G>T | CA387514634 | SACS | c.2185+19258C>A (n.2185+19258C>A) c.9376C>A (p.Leu3126Met) c.6445+2895C>A (n.6445+2895C>A) c.2177-5043C>A (n.2177-5043C>A) c.2292-4575C>A (n.2292-4575C>A) c.2319-4575C>A (n.2319-4575C>A) c.2204-5043C>A (n.2204-5043C>A) n.4543-5043C>A c.2186-12853C>A (n.2186-12853C>A) c.2221-5043C>A (n.2221-5043C>A) c.2186-11883C>A (n.2186-11883C>A) c.9349C>A (p.Leu3117Met) c.2186-5043C>A (n.2186-5043C>A) c.2432-5043C>A (n.2432-5043C>A) c.7099C>A (p.Leu2367Met) c.1058-5043C>A (n.1058-5043C>A) c.2130-5043C>A c.8908C>A (p.Leu2970Met) c.9400C>A (p.Leu3134Met) c.9367C>A (p.Leu3123Met) c.9340C>A (p.Leu3114Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23334528C>A | CA387514635 | SACS | c.2185+19257G>T (n.2185+19257G>T) c.9375G>T (p.Lys3125Asn) c.6445+2894G>T (n.6445+2894G>T) c.2177-5044G>T (n.2177-5044G>T) c.2292-4576G>T (n.2292-4576G>T) c.2319-4576G>T (n.2319-4576G>T) c.2204-5044G>T (n.2204-5044G>T) n.4543-5044G>T c.2186-12854G>T (n.2186-12854G>T) c.2221-5044G>T (n.2221-5044G>T) c.2186-11884G>T (n.2186-11884G>T) c.9348G>T (p.Lys3116Asn) c.2186-5044G>T (n.2186-5044G>T) c.2432-5044G>T (n.2432-5044G>T) c.7098G>T (p.Lys2366Asn) c.1058-5044G>T (n.1058-5044G>T) c.2130-5044G>T c.8907G>T (p.Lys2969Asn) c.9399G>T (p.Lys3133Asn) c.9366G>T (p.Lys3122Asn) c.9339G>T (p.Lys3113Asn) | |
13 | g.23334528C>G | CA387514636 | SACS | c.2185+19257G>C (n.2185+19257G>C) c.9375G>C (p.Lys3125Asn) c.6445+2894G>C (n.6445+2894G>C) c.2177-5044G>C (n.2177-5044G>C) c.2292-4576G>C (n.2292-4576G>C) c.2319-4576G>C (n.2319-4576G>C) c.2204-5044G>C (n.2204-5044G>C) n.4543-5044G>C c.2186-12854G>C (n.2186-12854G>C) c.2221-5044G>C (n.2221-5044G>C) c.2186-11884G>C (n.2186-11884G>C) c.9348G>C (p.Lys3116Asn) c.2186-5044G>C (n.2186-5044G>C) c.2432-5044G>C (n.2432-5044G>C) c.7098G>C (p.Lys2366Asn) c.1058-5044G>C (n.1058-5044G>C) c.2130-5044G>C c.8907G>C (p.Lys2969Asn) c.9399G>C (p.Lys3133Asn) c.9366G>C (p.Lys3122Asn) c.9339G>C (p.Lys3113Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334528C>T | CA483160241 | SACS | c.2185+19257G>A (n.2185+19257G>A) c.9375G>A (p.Lys3125=) c.6445+2894G>A (n.6445+2894G>A) c.2177-5044G>A (n.2177-5044G>A) c.2292-4576G>A (n.2292-4576G>A) c.2319-4576G>A (n.2319-4576G>A) c.2204-5044G>A (n.2204-5044G>A) n.4543-5044G>A c.2186-12854G>A (n.2186-12854G>A) c.2221-5044G>A (n.2221-5044G>A) c.2186-11884G>A (n.2186-11884G>A) c.9348G>A (p.Lys3116=) c.2186-5044G>A (n.2186-5044G>A) c.2432-5044G>A (n.2432-5044G>A) c.7098G>A (p.Lys2366=) c.1058-5044G>A (n.1058-5044G>A) c.2130-5044G>A c.8907G>A (p.Lys2969=) c.9399G>A (p.Lys3133=) c.9366G>A (p.Lys3122=) c.9339G>A (p.Lys3113=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334529T>A | CA387514637 | SACS | c.2185+19256A>T (n.2185+19256A>T) c.9374A>T (p.Lys3125Met) c.6445+2893A>T (n.6445+2893A>T) c.2177-5045A>T (n.2177-5045A>T) c.2292-4577A>T (n.2292-4577A>T) c.2319-4577A>T (n.2319-4577A>T) c.2204-5045A>T (n.2204-5045A>T) n.4543-5045A>T c.2186-12855A>T (n.2186-12855A>T) c.2221-5045A>T (n.2221-5045A>T) c.2186-11885A>T (n.2186-11885A>T) c.9347A>T (p.Lys3116Met) c.2186-5045A>T (n.2186-5045A>T) c.2432-5045A>T (n.2432-5045A>T) c.7097A>T (p.Lys2366Met) c.1058-5045A>T (n.1058-5045A>T) c.2130-5045A>T c.8906A>T (p.Lys2969Met) c.9398A>T (p.Lys3133Met) c.9365A>T (p.Lys3122Met) c.9338A>T (p.Lys3113Met) | |
13 | g.23334529T>C | CA387514638 | SACS | c.2185+19256A>G (n.2185+19256A>G) c.9374A>G (p.Lys3125Arg) c.6445+2893A>G (n.6445+2893A>G) c.2177-5045A>G (n.2177-5045A>G) c.2292-4577A>G (n.2292-4577A>G) c.2319-4577A>G (n.2319-4577A>G) c.2204-5045A>G (n.2204-5045A>G) n.4543-5045A>G c.2186-12855A>G (n.2186-12855A>G) c.2221-5045A>G (n.2221-5045A>G) c.2186-11885A>G (n.2186-11885A>G) c.9347A>G (p.Lys3116Arg) c.2186-5045A>G (n.2186-5045A>G) c.2432-5045A>G (n.2432-5045A>G) c.7097A>G (p.Lys2366Arg) c.1058-5045A>G (n.1058-5045A>G) c.2130-5045A>G c.8906A>G (p.Lys2969Arg) c.9398A>G (p.Lys3133Arg) c.9365A>G (p.Lys3122Arg) c.9338A>G (p.Lys3113Arg) | |
13 | g.23334529T>G | CA387514639 | SACS | c.2185+19256A>C (n.2185+19256A>C) c.9374A>C (p.Lys3125Thr) c.6445+2893A>C (n.6445+2893A>C) c.2177-5045A>C (n.2177-5045A>C) c.2292-4577A>C (n.2292-4577A>C) c.2319-4577A>C (n.2319-4577A>C) c.2204-5045A>C (n.2204-5045A>C) n.4543-5045A>C c.2186-12855A>C (n.2186-12855A>C) c.2221-5045A>C (n.2221-5045A>C) c.2186-11885A>C (n.2186-11885A>C) c.9347A>C (p.Lys3116Thr) c.2186-5045A>C (n.2186-5045A>C) c.2432-5045A>C (n.2432-5045A>C) c.7097A>C (p.Lys2366Thr) c.1058-5045A>C (n.1058-5045A>C) c.2130-5045A>C c.8906A>C (p.Lys2969Thr) c.9398A>C (p.Lys3133Thr) c.9365A>C (p.Lys3122Thr) c.9338A>C (p.Lys3113Thr) | |
13 | g.23334530T>A | CA387514640 | SACS | c.2185+19255A>T (n.2185+19255A>T) c.9373A>T (p.Lys3125Ter) c.6445+2892A>T (n.6445+2892A>T) c.2177-5046A>T (n.2177-5046A>T) c.2292-4578A>T (n.2292-4578A>T) c.2319-4578A>T (n.2319-4578A>T) c.2204-5046A>T (n.2204-5046A>T) n.4543-5046A>T c.2186-12856A>T (n.2186-12856A>T) c.2221-5046A>T (n.2221-5046A>T) c.2186-11886A>T (n.2186-11886A>T) c.9346A>T (p.Lys3116Ter) c.2186-5046A>T (n.2186-5046A>T) c.2432-5046A>T (n.2432-5046A>T) c.7096A>T (p.Lys2366Ter) c.1058-5046A>T (n.1058-5046A>T) c.2130-5046A>T c.8905A>T (p.Lys2969Ter) c.9397A>T (p.Lys3133Ter) c.9364A>T (p.Lys3122Ter) c.9337A>T (p.Lys3113Ter) | |
13 | g.23334530T>C | CA387514642 | SACS | c.2185+19255A>G (n.2185+19255A>G) c.9373A>G (p.Lys3125Glu) c.6445+2892A>G (n.6445+2892A>G) c.2177-5046A>G (n.2177-5046A>G) c.2292-4578A>G (n.2292-4578A>G) c.2319-4578A>G (n.2319-4578A>G) c.2204-5046A>G (n.2204-5046A>G) n.4543-5046A>G c.2186-12856A>G (n.2186-12856A>G) c.2221-5046A>G (n.2221-5046A>G) c.2186-11886A>G (n.2186-11886A>G) c.9346A>G (p.Lys3116Glu) c.2186-5046A>G (n.2186-5046A>G) c.2432-5046A>G (n.2432-5046A>G) c.7096A>G (p.Lys2366Glu) c.1058-5046A>G (n.1058-5046A>G) c.2130-5046A>G c.8905A>G (p.Lys2969Glu) c.9397A>G (p.Lys3133Glu) c.9364A>G (p.Lys3122Glu) c.9337A>G (p.Lys3113Glu) | |
13 | g.23334530T>G | CA387514641 | SACS | c.2185+19255A>C (n.2185+19255A>C) c.9373A>C (p.Lys3125Gln) c.6445+2892A>C (n.6445+2892A>C) c.2177-5046A>C (n.2177-5046A>C) c.2292-4578A>C (n.2292-4578A>C) c.2319-4578A>C (n.2319-4578A>C) c.2204-5046A>C (n.2204-5046A>C) n.4543-5046A>C c.2186-12856A>C (n.2186-12856A>C) c.2221-5046A>C (n.2221-5046A>C) c.2186-11886A>C (n.2186-11886A>C) c.9346A>C (p.Lys3116Gln) c.2186-5046A>C (n.2186-5046A>C) c.2432-5046A>C (n.2432-5046A>C) c.7096A>C (p.Lys2366Gln) c.1058-5046A>C (n.1058-5046A>C) c.2130-5046A>C c.8905A>C (p.Lys2969Gln) c.9397A>C (p.Lys3133Gln) c.9364A>C (p.Lys3122Gln) c.9337A>C (p.Lys3113Gln) | |
13 | g.23334531C>A | CA483160244 | SACS | c.2185+19254G>T (n.2185+19254G>T) c.9372G>T (p.Gly3124=) c.6445+2891G>T (n.6445+2891G>T) c.2177-5047G>T (n.2177-5047G>T) c.2292-4579G>T (n.2292-4579G>T) c.2319-4579G>T (n.2319-4579G>T) c.2204-5047G>T (n.2204-5047G>T) n.4543-5047G>T c.2186-12857G>T (n.2186-12857G>T) c.2221-5047G>T (n.2221-5047G>T) c.2186-11887G>T (n.2186-11887G>T) c.9345G>T (p.Gly3115=) c.2186-5047G>T (n.2186-5047G>T) c.2432-5047G>T (n.2432-5047G>T) c.7095G>T (p.Gly2365=) c.1058-5047G>T (n.1058-5047G>T) c.2130-5047G>T c.8904G>T (p.Gly2968=) c.9396G>T (p.Gly3132=) c.9363G>T (p.Gly3121=) c.9336G>T (p.Gly3112=) | |
13 | g.23334531C= | CA2078621430 | SACS | c.2185+19254G= (n.2185+19254G=) c.9372G= (p.Gly3124=) c.6445+2891G= (n.6445+2891G=) c.2177-5047G= (n.2177-5047G=) c.2292-4579G= (n.2292-4579G=) c.2319-4579G= (n.2319-4579G=) c.2204-5047G= (n.2204-5047G=) n.4543-5047G= c.2186-12857G= (n.2186-12857G=) c.2221-5047G= (n.2221-5047G=) c.2186-11887G= (n.2186-11887G=) c.9345G= (p.Gly3115=) c.2186-5047G= (n.2186-5047G=) c.2432-5047G= (n.2432-5047G=) c.7095G= (p.Gly2365=) c.1058-5047G= (n.1058-5047G=) c.2130-5047G= c.8904G= (p.Gly2968=) c.9396G= (p.Gly3132=) c.9363G= (p.Gly3121=) c.9336G= (p.Gly3112=) | |
13 | g.23334531C>G | CA483160247 | SACS | c.2185+19254G>C (n.2185+19254G>C) c.9372G>C (p.Gly3124=) c.6445+2891G>C (n.6445+2891G>C) c.2177-5047G>C (n.2177-5047G>C) c.2292-4579G>C (n.2292-4579G>C) c.2319-4579G>C (n.2319-4579G>C) c.2204-5047G>C (n.2204-5047G>C) n.4543-5047G>C c.2186-12857G>C (n.2186-12857G>C) c.2221-5047G>C (n.2221-5047G>C) c.2186-11887G>C (n.2186-11887G>C) c.9345G>C (p.Gly3115=) c.2186-5047G>C (n.2186-5047G>C) c.2432-5047G>C (n.2432-5047G>C) c.7095G>C (p.Gly2365=) c.1058-5047G>C (n.1058-5047G>C) c.2130-5047G>C c.8904G>C (p.Gly2968=) c.9396G>C (p.Gly3132=) c.9363G>C (p.Gly3121=) c.9336G>C (p.Gly3112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334531C>T | CA483160246 | SACS | c.2185+19254G>A (n.2185+19254G>A) c.9372G>A (p.Gly3124=) c.6445+2891G>A (n.6445+2891G>A) c.2177-5047G>A (n.2177-5047G>A) c.2292-4579G>A (n.2292-4579G>A) c.2319-4579G>A (n.2319-4579G>A) c.2204-5047G>A (n.2204-5047G>A) n.4543-5047G>A c.2186-12857G>A (n.2186-12857G>A) c.2221-5047G>A (n.2221-5047G>A) c.2186-11887G>A (n.2186-11887G>A) c.9345G>A (p.Gly3115=) c.2186-5047G>A (n.2186-5047G>A) c.2432-5047G>A (n.2432-5047G>A) c.7095G>A (p.Gly2365=) c.1058-5047G>A (n.1058-5047G>A) c.2130-5047G>A c.8904G>A (p.Gly2968=) c.9396G>A (p.Gly3132=) c.9363G>A (p.Gly3121=) c.9336G>A (p.Gly3112=) | |
13 | g.23334532C>A | CA387514643 | SACS | c.2185+19253G>T (n.2185+19253G>T) c.9371G>T (p.Gly3124Val) c.6445+2890G>T (n.6445+2890G>T) c.2177-5048G>T (n.2177-5048G>T) c.2292-4580G>T (n.2292-4580G>T) c.2319-4580G>T (n.2319-4580G>T) c.2204-5048G>T (n.2204-5048G>T) n.4543-5048G>T c.2186-12858G>T (n.2186-12858G>T) c.2221-5048G>T (n.2221-5048G>T) c.2186-11888G>T (n.2186-11888G>T) c.9344G>T (p.Gly3115Val) c.2186-5048G>T (n.2186-5048G>T) c.2432-5048G>T (n.2432-5048G>T) c.7094G>T (p.Gly2365Val) c.1058-5048G>T (n.1058-5048G>T) c.2130-5048G>T c.8903G>T (p.Gly2968Val) c.9395G>T (p.Gly3132Val) c.9362G>T (p.Gly3121Val) c.9335G>T (p.Gly3112Val) | |
13 | g.23334532C>G | CA387514644 | SACS | c.2185+19253G>C (n.2185+19253G>C) c.9371G>C (p.Gly3124Ala) c.6445+2890G>C (n.6445+2890G>C) c.2177-5048G>C (n.2177-5048G>C) c.2292-4580G>C (n.2292-4580G>C) c.2319-4580G>C (n.2319-4580G>C) c.2204-5048G>C (n.2204-5048G>C) n.4543-5048G>C c.2186-12858G>C (n.2186-12858G>C) c.2221-5048G>C (n.2221-5048G>C) c.2186-11888G>C (n.2186-11888G>C) c.9344G>C (p.Gly3115Ala) c.2186-5048G>C (n.2186-5048G>C) c.2432-5048G>C (n.2432-5048G>C) c.7094G>C (p.Gly2365Ala) c.1058-5048G>C (n.1058-5048G>C) c.2130-5048G>C c.8903G>C (p.Gly2968Ala) c.9395G>C (p.Gly3132Ala) c.9362G>C (p.Gly3121Ala) c.9335G>C (p.Gly3112Ala) | |
13 | g.23334532C>T | CA387514645 | SACS | c.2185+19253G>A (n.2185+19253G>A) c.9371G>A (p.Gly3124Glu) c.6445+2890G>A (n.6445+2890G>A) c.2177-5048G>A (n.2177-5048G>A) c.2292-4580G>A (n.2292-4580G>A) c.2319-4580G>A (n.2319-4580G>A) c.2204-5048G>A (n.2204-5048G>A) n.4543-5048G>A c.2186-12858G>A (n.2186-12858G>A) c.2221-5048G>A (n.2221-5048G>A) c.2186-11888G>A (n.2186-11888G>A) c.9344G>A (p.Gly3115Glu) c.2186-5048G>A (n.2186-5048G>A) c.2432-5048G>A (n.2432-5048G>A) c.7094G>A (p.Gly2365Glu) c.1058-5048G>A (n.1058-5048G>A) c.2130-5048G>A c.8903G>A (p.Gly2968Glu) c.9395G>A (p.Gly3132Glu) c.9362G>A (p.Gly3121Glu) c.9335G>A (p.Gly3112Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334533C>A | CA387514646 | SACS | c.2185+19252G>T (n.2185+19252G>T) c.9370G>T (p.Gly3124Trp) c.6445+2889G>T (n.6445+2889G>T) c.2177-5049G>T (n.2177-5049G>T) c.2292-4581G>T (n.2292-4581G>T) c.2319-4581G>T (n.2319-4581G>T) c.2204-5049G>T (n.2204-5049G>T) n.4543-5049G>T c.2186-12859G>T (n.2186-12859G>T) c.2221-5049G>T (n.2221-5049G>T) c.2186-11889G>T (n.2186-11889G>T) c.9343G>T (p.Gly3115Trp) c.2186-5049G>T (n.2186-5049G>T) c.2432-5049G>T (n.2432-5049G>T) c.7093G>T (p.Gly2365Trp) c.1058-5049G>T (n.1058-5049G>T) c.2130-5049G>T c.8902G>T (p.Gly2968Trp) c.9394G>T (p.Gly3132Trp) c.9361G>T (p.Gly3121Trp) c.9334G>T (p.Gly3112Trp) | |
13 | g.23334533C>G | CA387514647 | SACS | c.2185+19252G>C (n.2185+19252G>C) c.9370G>C (p.Gly3124Arg) c.6445+2889G>C (n.6445+2889G>C) c.2177-5049G>C (n.2177-5049G>C) c.2292-4581G>C (n.2292-4581G>C) c.2319-4581G>C (n.2319-4581G>C) c.2204-5049G>C (n.2204-5049G>C) n.4543-5049G>C c.2186-12859G>C (n.2186-12859G>C) c.2221-5049G>C (n.2221-5049G>C) c.2186-11889G>C (n.2186-11889G>C) c.9343G>C (p.Gly3115Arg) c.2186-5049G>C (n.2186-5049G>C) c.2432-5049G>C (n.2432-5049G>C) c.7093G>C (p.Gly2365Arg) c.1058-5049G>C (n.1058-5049G>C) c.2130-5049G>C c.8902G>C (p.Gly2968Arg) c.9394G>C (p.Gly3132Arg) c.9361G>C (p.Gly3121Arg) c.9334G>C (p.Gly3112Arg) | |
13 | g.23334533C>T | CA387514648 | SACS | c.2185+19252G>A (n.2185+19252G>A) c.9370G>A (p.Gly3124Arg) c.6445+2889G>A (n.6445+2889G>A) c.2177-5049G>A (n.2177-5049G>A) c.2292-4581G>A (n.2292-4581G>A) c.2319-4581G>A (n.2319-4581G>A) c.2204-5049G>A (n.2204-5049G>A) n.4543-5049G>A c.2186-12859G>A (n.2186-12859G>A) c.2221-5049G>A (n.2221-5049G>A) c.2186-11889G>A (n.2186-11889G>A) c.9343G>A (p.Gly3115Arg) c.2186-5049G>A (n.2186-5049G>A) c.2432-5049G>A (n.2432-5049G>A) c.7093G>A (p.Gly2365Arg) c.1058-5049G>A (n.1058-5049G>A) c.2130-5049G>A c.8902G>A (p.Gly2968Arg) c.9394G>A (p.Gly3132Arg) c.9361G>A (p.Gly3121Arg) c.9334G>A (p.Gly3112Arg) | |
13 | g.23334534A>C | CA387514649 | SACS | c.2185+19251T>G (n.2185+19251T>G) c.9369T>G (p.Ile3123Met) c.6445+2888T>G (n.6445+2888T>G) c.2177-5050T>G (n.2177-5050T>G) c.2292-4582T>G (n.2292-4582T>G) c.2319-4582T>G (n.2319-4582T>G) c.2204-5050T>G (n.2204-5050T>G) n.4543-5050T>G c.2186-12860T>G (n.2186-12860T>G) c.2221-5050T>G (n.2221-5050T>G) c.2186-11890T>G (n.2186-11890T>G) c.9342T>G (p.Ile3114Met) c.2186-5050T>G (n.2186-5050T>G) c.2432-5050T>G (n.2432-5050T>G) c.7092T>G (p.Ile2364Met) c.1058-5050T>G (n.1058-5050T>G) c.2130-5050T>G c.8901T>G (p.Ile2967Met) c.9393T>G (p.Ile3131Met) c.9360T>G (p.Ile3120Met) c.9333T>G (p.Ile3111Met) | |
13 | g.23334534A>G | CA483160250 | SACS | c.2185+19251T>C (n.2185+19251T>C) c.9369T>C (p.Ile3123=) c.6445+2888T>C (n.6445+2888T>C) c.2177-5050T>C (n.2177-5050T>C) c.2292-4582T>C (n.2292-4582T>C) c.2319-4582T>C (n.2319-4582T>C) c.2204-5050T>C (n.2204-5050T>C) n.4543-5050T>C c.2186-12860T>C (n.2186-12860T>C) c.2221-5050T>C (n.2221-5050T>C) c.2186-11890T>C (n.2186-11890T>C) c.9342T>C (p.Ile3114=) c.2186-5050T>C (n.2186-5050T>C) c.2432-5050T>C (n.2432-5050T>C) c.7092T>C (p.Ile2364=) c.1058-5050T>C (n.1058-5050T>C) c.2130-5050T>C c.8901T>C (p.Ile2967=) c.9393T>C (p.Ile3131=) c.9360T>C (p.Ile3120=) c.9333T>C (p.Ile3111=) | |
13 | g.23334534A>T | CA483160251 | SACS | c.2185+19251T>A (n.2185+19251T>A) c.9369T>A (p.Ile3123=) c.6445+2888T>A (n.6445+2888T>A) c.2177-5050T>A (n.2177-5050T>A) c.2292-4582T>A (n.2292-4582T>A) c.2319-4582T>A (n.2319-4582T>A) c.2204-5050T>A (n.2204-5050T>A) n.4543-5050T>A c.2186-12860T>A (n.2186-12860T>A) c.2221-5050T>A (n.2221-5050T>A) c.2186-11890T>A (n.2186-11890T>A) c.9342T>A (p.Ile3114=) c.2186-5050T>A (n.2186-5050T>A) c.2432-5050T>A (n.2432-5050T>A) c.7092T>A (p.Ile2364=) c.1058-5050T>A (n.1058-5050T>A) c.2130-5050T>A c.8901T>A (p.Ile2967=) c.9393T>A (p.Ile3131=) c.9360T>A (p.Ile3120=) c.9333T>A (p.Ile3111=) | |
13 | g.23334535A>C | CA387514650 | SACS | c.2185+19250T>G (n.2185+19250T>G) c.9368T>G (p.Ile3123Ser) c.6445+2887T>G (n.6445+2887T>G) c.2177-5051T>G (n.2177-5051T>G) c.2292-4583T>G (n.2292-4583T>G) c.2319-4583T>G (n.2319-4583T>G) c.2204-5051T>G (n.2204-5051T>G) n.4543-5051T>G c.2186-12861T>G (n.2186-12861T>G) c.2221-5051T>G (n.2221-5051T>G) c.2186-11891T>G (n.2186-11891T>G) c.9341T>G (p.Ile3114Ser) c.2186-5051T>G (n.2186-5051T>G) c.2432-5051T>G (n.2432-5051T>G) c.7091T>G (p.Ile2364Ser) c.1058-5051T>G (n.1058-5051T>G) c.2130-5051T>G c.8900T>G (p.Ile2967Ser) c.9392T>G (p.Ile3131Ser) c.9359T>G (p.Ile3120Ser) c.9332T>G (p.Ile3111Ser) | |
13 | g.23334535A>G | CA387514651 | SACS | c.2185+19250T>C (n.2185+19250T>C) c.9368T>C (p.Ile3123Thr) c.6445+2887T>C (n.6445+2887T>C) c.2177-5051T>C (n.2177-5051T>C) c.2292-4583T>C (n.2292-4583T>C) c.2319-4583T>C (n.2319-4583T>C) c.2204-5051T>C (n.2204-5051T>C) n.4543-5051T>C c.2186-12861T>C (n.2186-12861T>C) c.2221-5051T>C (n.2221-5051T>C) c.2186-11891T>C (n.2186-11891T>C) c.9341T>C (p.Ile3114Thr) c.2186-5051T>C (n.2186-5051T>C) c.2432-5051T>C (n.2432-5051T>C) c.7091T>C (p.Ile2364Thr) c.1058-5051T>C (n.1058-5051T>C) c.2130-5051T>C c.8900T>C (p.Ile2967Thr) c.9392T>C (p.Ile3131Thr) c.9359T>C (p.Ile3120Thr) c.9332T>C (p.Ile3111Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334535A>T | CA387514652 | SACS | c.2185+19250T>A (n.2185+19250T>A) c.9368T>A (p.Ile3123Asn) c.6445+2887T>A (n.6445+2887T>A) c.2177-5051T>A (n.2177-5051T>A) c.2292-4583T>A (n.2292-4583T>A) c.2319-4583T>A (n.2319-4583T>A) c.2204-5051T>A (n.2204-5051T>A) n.4543-5051T>A c.2186-12861T>A (n.2186-12861T>A) c.2221-5051T>A (n.2221-5051T>A) c.2186-11891T>A (n.2186-11891T>A) c.9341T>A (p.Ile3114Asn) c.2186-5051T>A (n.2186-5051T>A) c.2432-5051T>A (n.2432-5051T>A) c.7091T>A (p.Ile2364Asn) c.1058-5051T>A (n.1058-5051T>A) c.2130-5051T>A c.8900T>A (p.Ile2967Asn) c.9392T>A (p.Ile3131Asn) c.9359T>A (p.Ile3120Asn) c.9332T>A (p.Ile3111Asn) | |
13 | g.23334536T>A | CA387514654 | SACS | c.2185+19249A>T (n.2185+19249A>T) c.9367A>T (p.Ile3123Phe) c.6445+2886A>T (n.6445+2886A>T) c.2177-5052A>T (n.2177-5052A>T) c.2292-4584A>T (n.2292-4584A>T) c.2319-4584A>T (n.2319-4584A>T) c.2204-5052A>T (n.2204-5052A>T) n.4543-5052A>T c.2186-12862A>T (n.2186-12862A>T) c.2221-5052A>T (n.2221-5052A>T) c.2186-11892A>T (n.2186-11892A>T) c.9340A>T (p.Ile3114Phe) c.2186-5052A>T (n.2186-5052A>T) c.2432-5052A>T (n.2432-5052A>T) c.7090A>T (p.Ile2364Phe) c.1058-5052A>T (n.1058-5052A>T) c.2130-5052A>T c.8899A>T (p.Ile2967Phe) c.9391A>T (p.Ile3131Phe) c.9358A>T (p.Ile3120Phe) c.9331A>T (p.Ile3111Phe) | |
13 | g.23334536T>C | CA387514655 | SACS | c.2185+19249A>G (n.2185+19249A>G) c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.6445+2886A>G (n.6445+2886A>G) c.2177-5052A>G (n.2177-5052A>G) c.2292-4584A>G (n.2292-4584A>G) c.2319-4584A>G (n.2319-4584A>G) c.2204-5052A>G (n.2204-5052A>G) n.4543-5052A>G c.2186-12862A>G (n.2186-12862A>G) c.2221-5052A>G (n.2221-5052A>G) c.2186-11892A>G (n.2186-11892A>G) c.9340A>G (p.Ile3114Val) c.2186-5052A>G (n.2186-5052A>G) c.2432-5052A>G (n.2432-5052A>G) c.7090A>G (p.Ile2364Val) c.1058-5052A>G (n.1058-5052A>G) c.2130-5052A>G c.8899A>G (p.Ile2967Val) c.9391A>G (p.Ile3131Val) c.9358A>G (p.Ile3120Val) c.9331A>G (p.Ile3111Val) | |
13 | g.23334536T>G | CA387514653 | SACS | c.2185+19249A>C (n.2185+19249A>C) c.9367A>C (p.Ile3123Leu) c.6445+2886A>C (n.6445+2886A>C) c.2177-5052A>C (n.2177-5052A>C) c.2292-4584A>C (n.2292-4584A>C) c.2319-4584A>C (n.2319-4584A>C) c.2204-5052A>C (n.2204-5052A>C) n.4543-5052A>C c.2186-12862A>C (n.2186-12862A>C) c.2221-5052A>C (n.2221-5052A>C) c.2186-11892A>C (n.2186-11892A>C) c.9340A>C (p.Ile3114Leu) c.2186-5052A>C (n.2186-5052A>C) c.2432-5052A>C (n.2432-5052A>C) c.7090A>C (p.Ile2364Leu) c.1058-5052A>C (n.1058-5052A>C) c.2130-5052A>C c.8899A>C (p.Ile2967Leu) c.9391A>C (p.Ile3131Leu) c.9358A>C (p.Ile3120Leu) c.9331A>C (p.Ile3111Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334537A= | CA2078621433 | SACS | c.2185+19248T= (n.2185+19248T=) c.9366T= (p.His3122=) c.6445+2885T= (n.6445+2885T=) c.2177-5053T= (n.2177-5053T=) c.2292-4585T= (n.2292-4585T=) c.2319-4585T= (n.2319-4585T=) c.2204-5053T= (n.2204-5053T=) n.4543-5053T= c.2186-12863T= (n.2186-12863T=) c.2221-5053T= (n.2221-5053T=) c.2186-11893T= (n.2186-11893T=) c.9339T= (p.His3113=) c.2186-5053T= (n.2186-5053T=) c.2432-5053T= (n.2432-5053T=) c.7089T= (p.His2363=) c.1058-5053T= (n.1058-5053T=) c.2130-5053T= c.8898T= (p.His2966=) c.9390T= (p.His3130=) c.9357T= (p.His3119=) c.9330T= (p.His3110=) | |
13 | g.23334537A>C | CA387514657 | SACS | c.2185+19248T>G (n.2185+19248T>G) c.9366T>G (p.His3122Gln) c.6445+2885T>G (n.6445+2885T>G) c.2177-5053T>G (n.2177-5053T>G) c.2292-4585T>G (n.2292-4585T>G) c.2319-4585T>G (n.2319-4585T>G) c.2204-5053T>G (n.2204-5053T>G) n.4543-5053T>G c.2186-12863T>G (n.2186-12863T>G) c.2221-5053T>G (n.2221-5053T>G) c.2186-11893T>G (n.2186-11893T>G) c.9339T>G (p.His3113Gln) c.2186-5053T>G (n.2186-5053T>G) c.2432-5053T>G (n.2432-5053T>G) c.7089T>G (p.His2363Gln) c.1058-5053T>G (n.1058-5053T>G) c.2130-5053T>G c.8898T>G (p.His2966Gln) c.9390T>G (p.His3130Gln) c.9357T>G (p.His3119Gln) c.9330T>G (p.His3110Gln) | |
13 | g.23334537A>G | CA483160253 | SACS | c.2185+19248T>C (n.2185+19248T>C) c.9366T>C (p.His3122=) c.6445+2885T>C (n.6445+2885T>C) c.2177-5053T>C (n.2177-5053T>C) c.2292-4585T>C (n.2292-4585T>C) c.2319-4585T>C (n.2319-4585T>C) c.2204-5053T>C (n.2204-5053T>C) n.4543-5053T>C c.2186-12863T>C (n.2186-12863T>C) c.2221-5053T>C (n.2221-5053T>C) c.2186-11893T>C (n.2186-11893T>C) c.9339T>C (p.His3113=) c.2186-5053T>C (n.2186-5053T>C) c.2432-5053T>C (n.2432-5053T>C) c.7089T>C (p.His2363=) c.1058-5053T>C (n.1058-5053T>C) c.2130-5053T>C c.8898T>C (p.His2966=) c.9390T>C (p.His3130=) c.9357T>C (p.His3119=) c.9330T>C (p.His3110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334537A>T | CA387514656 | SACS | c.2185+19248T>A (n.2185+19248T>A) c.9366T>A (p.His3122Gln) c.6445+2885T>A (n.6445+2885T>A) c.2177-5053T>A (n.2177-5053T>A) c.2292-4585T>A (n.2292-4585T>A) c.2319-4585T>A (n.2319-4585T>A) c.2204-5053T>A (n.2204-5053T>A) n.4543-5053T>A c.2186-12863T>A (n.2186-12863T>A) c.2221-5053T>A (n.2221-5053T>A) c.2186-11893T>A (n.2186-11893T>A) c.9339T>A (p.His3113Gln) c.2186-5053T>A (n.2186-5053T>A) c.2432-5053T>A (n.2432-5053T>A) c.7089T>A (p.His2363Gln) c.1058-5053T>A (n.1058-5053T>A) c.2130-5053T>A c.8898T>A (p.His2966Gln) c.9390T>A (p.His3130Gln) c.9357T>A (p.His3119Gln) c.9330T>A (p.His3110Gln) | |
13 | g.23334538T>A | CA6910634 | SACS | c.2185+19247A>T (n.2185+19247A>T) c.9365A>T (p.His3122Leu) c.6445+2884A>T (n.6445+2884A>T) c.2177-5054A>T (n.2177-5054A>T) c.2292-4586A>T (n.2292-4586A>T) c.2319-4586A>T (n.2319-4586A>T) c.2204-5054A>T (n.2204-5054A>T) n.4543-5054A>T c.2186-12864A>T (n.2186-12864A>T) c.2221-5054A>T (n.2221-5054A>T) c.2186-11894A>T (n.2186-11894A>T) c.9338A>T (p.His3113Leu) c.2186-5054A>T (n.2186-5054A>T) c.2432-5054A>T (n.2432-5054A>T) c.7088A>T (p.His2363Leu) c.1058-5054A>T (n.1058-5054A>T) c.2130-5054A>T c.8897A>T (p.His2966Leu) c.9389A>T (p.His3130Leu) c.9356A>T (p.His3119Leu) c.9329A>T (p.His3110Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334538T>C | CA387514658 | SACS | c.2185+19247A>G (n.2185+19247A>G) c.9365A>G (p.His3122Arg) c.6445+2884A>G (n.6445+2884A>G) c.2177-5054A>G (n.2177-5054A>G) c.2292-4586A>G (n.2292-4586A>G) c.2319-4586A>G (n.2319-4586A>G) c.2204-5054A>G (n.2204-5054A>G) n.4543-5054A>G c.2186-12864A>G (n.2186-12864A>G) c.2221-5054A>G (n.2221-5054A>G) c.2186-11894A>G (n.2186-11894A>G) c.9338A>G (p.His3113Arg) c.2186-5054A>G (n.2186-5054A>G) c.2432-5054A>G (n.2432-5054A>G) c.7088A>G (p.His2363Arg) c.1058-5054A>G (n.1058-5054A>G) c.2130-5054A>G c.8897A>G (p.His2966Arg) c.9389A>G (p.His3130Arg) c.9356A>G (p.His3119Arg) c.9329A>G (p.His3110Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334538T>G | CA387514659 | SACS | c.2185+19247A>C (n.2185+19247A>C) c.9365A>C (p.His3122Pro) c.6445+2884A>C (n.6445+2884A>C) c.2177-5054A>C (n.2177-5054A>C) c.2292-4586A>C (n.2292-4586A>C) c.2319-4586A>C (n.2319-4586A>C) c.2204-5054A>C (n.2204-5054A>C) n.4543-5054A>C c.2186-12864A>C (n.2186-12864A>C) c.2221-5054A>C (n.2221-5054A>C) c.2186-11894A>C (n.2186-11894A>C) c.9338A>C (p.His3113Pro) c.2186-5054A>C (n.2186-5054A>C) c.2432-5054A>C (n.2432-5054A>C) c.7088A>C (p.His2363Pro) c.1058-5054A>C (n.1058-5054A>C) c.2130-5054A>C c.8897A>C (p.His2966Pro) c.9389A>C (p.His3130Pro) c.9356A>C (p.His3119Pro) c.9329A>C (p.His3110Pro) | |
13 | g.23334538T= | CA2078621435 | SACS | c.2185+19247A= (n.2185+19247A=) c.9365A= (p.His3122=) c.6445+2884A= (n.6445+2884A=) c.2177-5054A= (n.2177-5054A=) c.2292-4586A= (n.2292-4586A=) c.2319-4586A= (n.2319-4586A=) c.2204-5054A= (n.2204-5054A=) n.4543-5054A= c.2186-12864A= (n.2186-12864A=) c.2221-5054A= (n.2221-5054A=) c.2186-11894A= (n.2186-11894A=) c.9338A= (p.His3113=) c.2186-5054A= (n.2186-5054A=) c.2432-5054A= (n.2432-5054A=) c.7088A= (p.His2363=) c.1058-5054A= (n.1058-5054A=) c.2130-5054A= c.8897A= (p.His2966=) c.9389A= (p.His3130=) c.9356A= (p.His3119=) c.9329A= (p.His3110=) | |
13 | g.23334539G>A | CA387514660 | SACS | c.2185+19246C>T (n.2185+19246C>T) c.9364C>T (p.His3122Tyr) c.6445+2883C>T (n.6445+2883C>T) c.2177-5055C>T (n.2177-5055C>T) c.2292-4587C>T (n.2292-4587C>T) c.2319-4587C>T (n.2319-4587C>T) c.2204-5055C>T (n.2204-5055C>T) n.4543-5055C>T c.2186-12865C>T (n.2186-12865C>T) c.2221-5055C>T (n.2221-5055C>T) c.2186-11895C>T (n.2186-11895C>T) c.9337C>T (p.His3113Tyr) c.2186-5055C>T (n.2186-5055C>T) c.2432-5055C>T (n.2432-5055C>T) c.7087C>T (p.His2363Tyr) c.1058-5055C>T (n.1058-5055C>T) c.2130-5055C>T c.8896C>T (p.His2966Tyr) c.9388C>T (p.His3130Tyr) c.9355C>T (p.His3119Tyr) c.9328C>T (p.His3110Tyr) | dbSNP |
13 | g.23334539G>C | CA387514661 | SACS | c.2185+19246C>G (n.2185+19246C>G) c.9364C>G (p.His3122Asp) c.6445+2883C>G (n.6445+2883C>G) c.2177-5055C>G (n.2177-5055C>G) c.2292-4587C>G (n.2292-4587C>G) c.2319-4587C>G (n.2319-4587C>G) c.2204-5055C>G (n.2204-5055C>G) n.4543-5055C>G c.2186-12865C>G (n.2186-12865C>G) c.2221-5055C>G (n.2221-5055C>G) c.2186-11895C>G (n.2186-11895C>G) c.9337C>G (p.His3113Asp) c.2186-5055C>G (n.2186-5055C>G) c.2432-5055C>G (n.2432-5055C>G) c.7087C>G (p.His2363Asp) c.1058-5055C>G (n.1058-5055C>G) c.2130-5055C>G c.8896C>G (p.His2966Asp) c.9388C>G (p.His3130Asp) c.9355C>G (p.His3119Asp) c.9328C>G (p.His3110Asp) | |
13 | g.23334539G= | CA2078621437 | SACS | c.2185+19246C= (n.2185+19246C=) c.9364C= (p.His3122=) c.6445+2883C= (n.6445+2883C=) c.2177-5055C= (n.2177-5055C=) c.2292-4587C= (n.2292-4587C=) c.2319-4587C= (n.2319-4587C=) c.2204-5055C= (n.2204-5055C=) n.4543-5055C= c.2186-12865C= (n.2186-12865C=) c.2221-5055C= (n.2221-5055C=) c.2186-11895C= (n.2186-11895C=) c.9337C= (p.His3113=) c.2186-5055C= (n.2186-5055C=) c.2432-5055C= (n.2432-5055C=) c.7087C= (p.His2363=) c.1058-5055C= (n.1058-5055C=) c.2130-5055C= c.8896C= (p.His2966=) c.9388C= (p.His3130=) c.9355C= (p.His3119=) c.9328C= (p.His3110=) | |
13 | g.23334539G>T | CA387514662 | SACS | c.2185+19246C>A (n.2185+19246C>A) c.9364C>A (p.His3122Asn) c.6445+2883C>A (n.6445+2883C>A) c.2177-5055C>A (n.2177-5055C>A) c.2292-4587C>A (n.2292-4587C>A) c.2319-4587C>A (n.2319-4587C>A) c.2204-5055C>A (n.2204-5055C>A) n.4543-5055C>A c.2186-12865C>A (n.2186-12865C>A) c.2221-5055C>A (n.2221-5055C>A) c.2186-11895C>A (n.2186-11895C>A) c.9337C>A (p.His3113Asn) c.2186-5055C>A (n.2186-5055C>A) c.2432-5055C>A (n.2432-5055C>A) c.7087C>A (p.His2363Asn) c.1058-5055C>A (n.1058-5055C>A) c.2130-5055C>A c.8896C>A (p.His2966Asn) c.9388C>A (p.His3130Asn) c.9355C>A (p.His3119Asn) c.9328C>A (p.His3110Asn) | |
13 | g.23334540G>A | CA483160256 | SACS | c.2185+19245C>T (n.2185+19245C>T) c.9363C>T (p.Cys3121=) c.6445+2882C>T (n.6445+2882C>T) c.2177-5056C>T (n.2177-5056C>T) c.2292-4588C>T (n.2292-4588C>T) c.2319-4588C>T (n.2319-4588C>T) c.2204-5056C>T (n.2204-5056C>T) n.4543-5056C>T c.2186-12866C>T (n.2186-12866C>T) c.2221-5056C>T (n.2221-5056C>T) c.2186-11896C>T (n.2186-11896C>T) c.9336C>T (p.Cys3112=) c.2186-5056C>T (n.2186-5056C>T) c.2432-5056C>T (n.2432-5056C>T) c.7086C>T (p.Cys2362=) c.1058-5056C>T (n.1058-5056C>T) c.2130-5056C>T c.8895C>T (p.Cys2965=) c.9387C>T (p.Cys3129=) c.9354C>T (p.Cys3118=) c.9327C>T (p.Cys3109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334540G>C | CA387514663 | SACS | c.2185+19245C>G (n.2185+19245C>G) c.9363C>G (p.Cys3121Trp) c.6445+2882C>G (n.6445+2882C>G) c.2177-5056C>G (n.2177-5056C>G) c.2292-4588C>G (n.2292-4588C>G) c.2319-4588C>G (n.2319-4588C>G) c.2204-5056C>G (n.2204-5056C>G) n.4543-5056C>G c.2186-12866C>G (n.2186-12866C>G) c.2221-5056C>G (n.2221-5056C>G) c.2186-11896C>G (n.2186-11896C>G) c.9336C>G (p.Cys3112Trp) c.2186-5056C>G (n.2186-5056C>G) c.2432-5056C>G (n.2432-5056C>G) c.7086C>G (p.Cys2362Trp) c.1058-5056C>G (n.1058-5056C>G) c.2130-5056C>G c.8895C>G (p.Cys2965Trp) c.9387C>G (p.Cys3129Trp) c.9354C>G (p.Cys3118Trp) c.9327C>G (p.Cys3109Trp) | |
13 | g.23334540G>T | CA387514664 | SACS | c.2185+19245C>A (n.2185+19245C>A) c.9363C>A (p.Cys3121Ter) c.6445+2882C>A (n.6445+2882C>A) c.2177-5056C>A (n.2177-5056C>A) c.2292-4588C>A (n.2292-4588C>A) c.2319-4588C>A (n.2319-4588C>A) c.2204-5056C>A (n.2204-5056C>A) n.4543-5056C>A c.2186-12866C>A (n.2186-12866C>A) c.2221-5056C>A (n.2221-5056C>A) c.2186-11896C>A (n.2186-11896C>A) c.9336C>A (p.Cys3112Ter) c.2186-5056C>A (n.2186-5056C>A) c.2432-5056C>A (n.2432-5056C>A) c.7086C>A (p.Cys2362Ter) c.1058-5056C>A (n.1058-5056C>A) c.2130-5056C>A c.8895C>A (p.Cys2965Ter) c.9387C>A (p.Cys3129Ter) c.9354C>A (p.Cys3118Ter) c.9327C>A (p.Cys3109Ter) | |
13 | g.23334541C>A | CA387514665 | SACS | c.2185+19244G>T (n.2185+19244G>T) c.9362G>T (p.Cys3121Phe) c.6445+2881G>T (n.6445+2881G>T) c.2177-5057G>T (n.2177-5057G>T) c.2292-4589G>T (n.2292-4589G>T) c.2319-4589G>T (n.2319-4589G>T) c.2204-5057G>T (n.2204-5057G>T) n.4543-5057G>T c.2186-12867G>T (n.2186-12867G>T) c.2221-5057G>T (n.2221-5057G>T) c.2186-11897G>T (n.2186-11897G>T) c.9335G>T (p.Cys3112Phe) c.2186-5057G>T (n.2186-5057G>T) c.2432-5057G>T (n.2432-5057G>T) c.7085G>T (p.Cys2362Phe) c.1058-5057G>T (n.1058-5057G>T) c.2130-5057G>T c.8894G>T (p.Cys2965Phe) c.9386G>T (p.Cys3129Phe) c.9353G>T (p.Cys3118Phe) c.9326G>T (p.Cys3109Phe) | |
13 | g.23334541C>G | CA387514666 | SACS | c.2185+19244G>C (n.2185+19244G>C) c.9362G>C (p.Cys3121Ser) c.6445+2881G>C (n.6445+2881G>C) c.2177-5057G>C (n.2177-5057G>C) c.2292-4589G>C (n.2292-4589G>C) c.2319-4589G>C (n.2319-4589G>C) c.2204-5057G>C (n.2204-5057G>C) n.4543-5057G>C c.2186-12867G>C (n.2186-12867G>C) c.2221-5057G>C (n.2221-5057G>C) c.2186-11897G>C (n.2186-11897G>C) c.9335G>C (p.Cys3112Ser) c.2186-5057G>C (n.2186-5057G>C) c.2432-5057G>C (n.2432-5057G>C) c.7085G>C (p.Cys2362Ser) c.1058-5057G>C (n.1058-5057G>C) c.2130-5057G>C c.8894G>C (p.Cys2965Ser) c.9386G>C (p.Cys3129Ser) c.9353G>C (p.Cys3118Ser) c.9326G>C (p.Cys3109Ser) | |
13 | g.23334541C>T | CA387514667 | SACS | c.2185+19244G>A (n.2185+19244G>A) c.9362G>A (p.Cys3121Tyr) c.6445+2881G>A (n.6445+2881G>A) c.2177-5057G>A (n.2177-5057G>A) c.2292-4589G>A (n.2292-4589G>A) c.2319-4589G>A (n.2319-4589G>A) c.2204-5057G>A (n.2204-5057G>A) n.4543-5057G>A c.2186-12867G>A (n.2186-12867G>A) c.2221-5057G>A (n.2221-5057G>A) c.2186-11897G>A (n.2186-11897G>A) c.9335G>A (p.Cys3112Tyr) c.2186-5057G>A (n.2186-5057G>A) c.2432-5057G>A (n.2432-5057G>A) c.7085G>A (p.Cys2362Tyr) c.1058-5057G>A (n.1058-5057G>A) c.2130-5057G>A c.8894G>A (p.Cys2965Tyr) c.9386G>A (p.Cys3129Tyr) c.9353G>A (p.Cys3118Tyr) c.9326G>A (p.Cys3109Tyr) | |
13 | g.23334542A= | CA2078621439 | SACS | c.2185+19243T= (n.2185+19243T=) c.9361T= (p.Cys3121=) c.6445+2880T= (n.6445+2880T=) c.2177-5058T= (n.2177-5058T=) c.2292-4590T= (n.2292-4590T=) c.2319-4590T= (n.2319-4590T=) c.2204-5058T= (n.2204-5058T=) n.4543-5058T= c.2186-12868T= (n.2186-12868T=) c.2221-5058T= (n.2221-5058T=) c.2186-11898T= (n.2186-11898T=) c.9334T= (p.Cys3112=) c.2186-5058T= (n.2186-5058T=) c.2432-5058T= (n.2432-5058T=) c.7084T= (p.Cys2362=) c.1058-5058T= (n.1058-5058T=) c.2130-5058T= c.8893T= (p.Cys2965=) c.9385T= (p.Cys3129=) c.9352T= (p.Cys3118=) c.9325T= (p.Cys3109=) | |
13 | g.23334542A>C | CA387514670 | SACS | c.2185+19243T>G (n.2185+19243T>G) c.9361T>G (p.Cys3121Gly) c.6445+2880T>G (n.6445+2880T>G) c.2177-5058T>G (n.2177-5058T>G) c.2292-4590T>G (n.2292-4590T>G) c.2319-4590T>G (n.2319-4590T>G) c.2204-5058T>G (n.2204-5058T>G) n.4543-5058T>G c.2186-12868T>G (n.2186-12868T>G) c.2221-5058T>G (n.2221-5058T>G) c.2186-11898T>G (n.2186-11898T>G) c.9334T>G (p.Cys3112Gly) c.2186-5058T>G (n.2186-5058T>G) c.2432-5058T>G (n.2432-5058T>G) c.7084T>G (p.Cys2362Gly) c.1058-5058T>G (n.1058-5058T>G) c.2130-5058T>G c.8893T>G (p.Cys2965Gly) c.9385T>G (p.Cys3129Gly) c.9352T>G (p.Cys3118Gly) c.9325T>G (p.Cys3109Gly) | dbSNP |
13 | g.23334542A>G | CA387514668 | SACS | c.2185+19243T>C (n.2185+19243T>C) c.9361T>C (p.Cys3121Arg) c.6445+2880T>C (n.6445+2880T>C) c.2177-5058T>C (n.2177-5058T>C) c.2292-4590T>C (n.2292-4590T>C) c.2319-4590T>C (n.2319-4590T>C) c.2204-5058T>C (n.2204-5058T>C) n.4543-5058T>C c.2186-12868T>C (n.2186-12868T>C) c.2221-5058T>C (n.2221-5058T>C) c.2186-11898T>C (n.2186-11898T>C) c.9334T>C (p.Cys3112Arg) c.2186-5058T>C (n.2186-5058T>C) c.2432-5058T>C (n.2432-5058T>C) c.7084T>C (p.Cys2362Arg) c.1058-5058T>C (n.1058-5058T>C) c.2130-5058T>C c.8893T>C (p.Cys2965Arg) c.9385T>C (p.Cys3129Arg) c.9352T>C (p.Cys3118Arg) c.9325T>C (p.Cys3109Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23334542A>T | CA387514669 | SACS | c.2185+19243T>A (n.2185+19243T>A) c.9361T>A (p.Cys3121Ser) c.6445+2880T>A (n.6445+2880T>A) c.2177-5058T>A (n.2177-5058T>A) c.2292-4590T>A (n.2292-4590T>A) c.2319-4590T>A (n.2319-4590T>A) c.2204-5058T>A (n.2204-5058T>A) n.4543-5058T>A c.2186-12868T>A (n.2186-12868T>A) c.2221-5058T>A (n.2221-5058T>A) c.2186-11898T>A (n.2186-11898T>A) c.9334T>A (p.Cys3112Ser) c.2186-5058T>A (n.2186-5058T>A) c.2432-5058T>A (n.2432-5058T>A) c.7084T>A (p.Cys2362Ser) c.1058-5058T>A (n.1058-5058T>A) c.2130-5058T>A c.8893T>A (p.Cys2965Ser) c.9385T>A (p.Cys3129Ser) c.9352T>A (p.Cys3118Ser) c.9325T>A (p.Cys3109Ser) | |
13 | g.23334543A= | CA2078621446 | SACS | c.2185+19242T= (n.2185+19242T=) c.9360T= (p.Asn3120=) c.6445+2879T= (n.6445+2879T=) c.2177-5059T= (n.2177-5059T=) c.2292-4591T= (n.2292-4591T=) c.2319-4591T= (n.2319-4591T=) c.2204-5059T= (n.2204-5059T=) n.4543-5059T= c.2186-12869T= (n.2186-12869T=) c.2221-5059T= (n.2221-5059T=) c.2186-11899T= (n.2186-11899T=) c.9333T= (p.Asn3111=) c.2186-5059T= (n.2186-5059T=) c.2432-5059T= (n.2432-5059T=) c.7083T= (p.Asn2361=) c.1058-5059T= (n.1058-5059T=) c.2130-5059T= c.8892T= (p.Asn2964=) c.9384T= (p.Asn3128=) c.9351T= (p.Asn3117=) c.9324T= (p.Asn3108=) | |
13 | g.23334543A>C | CA387514671 | SACS | c.2185+19242T>G (n.2185+19242T>G) c.9360T>G (p.Asn3120Lys) c.6445+2879T>G (n.6445+2879T>G) c.2177-5059T>G (n.2177-5059T>G) c.2292-4591T>G (n.2292-4591T>G) c.2319-4591T>G (n.2319-4591T>G) c.2204-5059T>G (n.2204-5059T>G) n.4543-5059T>G c.2186-12869T>G (n.2186-12869T>G) c.2221-5059T>G (n.2221-5059T>G) c.2186-11899T>G (n.2186-11899T>G) c.9333T>G (p.Asn3111Lys) c.2186-5059T>G (n.2186-5059T>G) c.2432-5059T>G (n.2432-5059T>G) c.7083T>G (p.Asn2361Lys) c.1058-5059T>G (n.1058-5059T>G) c.2130-5059T>G c.8892T>G (p.Asn2964Lys) c.9384T>G (p.Asn3128Lys) c.9351T>G (p.Asn3117Lys) c.9324T>G (p.Asn3108Lys) | |
13 | g.23334543A>G | CA6910635 | SACS | c.2185+19242T>C (n.2185+19242T>C) c.9360T>C (p.Asn3120=) c.6445+2879T>C (n.6445+2879T>C) c.2177-5059T>C (n.2177-5059T>C) c.2292-4591T>C (n.2292-4591T>C) c.2319-4591T>C (n.2319-4591T>C) c.2204-5059T>C (n.2204-5059T>C) n.4543-5059T>C c.2186-12869T>C (n.2186-12869T>C) c.2221-5059T>C (n.2221-5059T>C) c.2186-11899T>C (n.2186-11899T>C) c.9333T>C (p.Asn3111=) c.2186-5059T>C (n.2186-5059T>C) c.2432-5059T>C (n.2432-5059T>C) c.7083T>C (p.Asn2361=) c.1058-5059T>C (n.1058-5059T>C) c.2130-5059T>C c.8892T>C (p.Asn2964=) c.9384T>C (p.Asn3128=) c.9351T>C (p.Asn3117=) c.9324T>C (p.Asn3108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334543A>T | CA387514672 | SACS | c.2185+19242T>A (n.2185+19242T>A) c.9360T>A (p.Asn3120Lys) c.6445+2879T>A (n.6445+2879T>A) c.2177-5059T>A (n.2177-5059T>A) c.2292-4591T>A (n.2292-4591T>A) c.2319-4591T>A (n.2319-4591T>A) c.2204-5059T>A (n.2204-5059T>A) n.4543-5059T>A c.2186-12869T>A (n.2186-12869T>A) c.2221-5059T>A (n.2221-5059T>A) c.2186-11899T>A (n.2186-11899T>A) c.9333T>A (p.Asn3111Lys) c.2186-5059T>A (n.2186-5059T>A) c.2432-5059T>A (n.2432-5059T>A) c.7083T>A (p.Asn2361Lys) c.1058-5059T>A (n.1058-5059T>A) c.2130-5059T>A c.8892T>A (p.Asn2964Lys) c.9384T>A (p.Asn3128Lys) c.9351T>A (p.Asn3117Lys) c.9324T>A (p.Asn3108Lys) | |
13 | g.23334543_23334544delinsAT | CA2078621450 | SACS | c.2185+19241_2185+19242delinsAT (n.2185+19241_2185+19242delinsAT) c.9359_9360delinsAT (p.Asn3120=) c.6445+2878_6445+2879delinsAT (n.6445+2878_6445+2879delinsAT) c.2177-5060_2177-5059delinsAT (n.2177-5060_2177-5059delinsAT) c.2292-4592_2292-4591delinsAT (n.2292-4592_2292-4591delinsAT) c.2319-4592_2319-4591delinsAT (n.2319-4592_2319-4591delinsAT) c.2204-5060_2204-5059delinsAT (n.2204-5060_2204-5059delinsAT) n.4543-5060_4543-5059delinsAT c.2186-12870_2186-12869delinsAT (n.2186-12870_2186-12869delinsAT) c.2221-5060_2221-5059delinsAT (n.2221-5060_2221-5059delinsAT) c.2186-11900_2186-11899delinsAT (n.2186-11900_2186-11899delinsAT) c.9332_9333delinsAT (p.Asn3111=) c.2186-5060_2186-5059delinsAT (n.2186-5060_2186-5059delinsAT) c.2432-5060_2432-5059delinsAT (n.2432-5060_2432-5059delinsAT) c.7082_7083delinsAT (p.Asn2361=) c.1058-5060_1058-5059delinsAT (n.1058-5060_1058-5059delinsAT) c.2130-5060_2130-5059delinsAT c.8891_8892delinsAT (p.Asn2964=) c.9383_9384delinsAT (p.Asn3128=) c.9350_9351delinsAT (p.Asn3117=) c.9323_9324delinsAT (p.Asn3108=) | |
13 | g.23334544T>A | CA387514673 | SACS | c.2185+19241A>T (n.2185+19241A>T) c.9359A>T (p.Asn3120Ile) c.6445+2878A>T (n.6445+2878A>T) c.2177-5060A>T (n.2177-5060A>T) c.2292-4592A>T (n.2292-4592A>T) c.2319-4592A>T (n.2319-4592A>T) c.2204-5060A>T (n.2204-5060A>T) n.4543-5060A>T c.2186-12870A>T (n.2186-12870A>T) c.2221-5060A>T (n.2221-5060A>T) c.2186-11900A>T (n.2186-11900A>T) c.9332A>T (p.Asn3111Ile) c.2186-5060A>T (n.2186-5060A>T) c.2432-5060A>T (n.2432-5060A>T) c.7082A>T (p.Asn2361Ile) c.1058-5060A>T (n.1058-5060A>T) c.2130-5060A>T c.8891A>T (p.Asn2964Ile) c.9383A>T (p.Asn3128Ile) c.9350A>T (p.Asn3117Ile) c.9323A>T (p.Asn3108Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334544T>C | CA387514674 | SACS | c.2185+19241A>G (n.2185+19241A>G) c.9359A>G (p.Asn3120Ser) c.6445+2878A>G (n.6445+2878A>G) c.2177-5060A>G (n.2177-5060A>G) c.2292-4592A>G (n.2292-4592A>G) c.2319-4592A>G (n.2319-4592A>G) c.2204-5060A>G (n.2204-5060A>G) n.4543-5060A>G c.2186-12870A>G (n.2186-12870A>G) c.2221-5060A>G (n.2221-5060A>G) c.2186-11900A>G (n.2186-11900A>G) c.9332A>G (p.Asn3111Ser) c.2186-5060A>G (n.2186-5060A>G) c.2432-5060A>G (n.2432-5060A>G) c.7082A>G (p.Asn2361Ser) c.1058-5060A>G (n.1058-5060A>G) c.2130-5060A>G c.8891A>G (p.Asn2964Ser) c.9383A>G (p.Asn3128Ser) c.9350A>G (p.Asn3117Ser) c.9323A>G (p.Asn3108Ser) | dbSNP |
13 | g.23334544T>G | CA387514675 | SACS | c.2185+19241A>C (n.2185+19241A>C) c.9359A>C (p.Asn3120Thr) c.6445+2878A>C (n.6445+2878A>C) c.2177-5060A>C (n.2177-5060A>C) c.2292-4592A>C (n.2292-4592A>C) c.2319-4592A>C (n.2319-4592A>C) c.2204-5060A>C (n.2204-5060A>C) n.4543-5060A>C c.2186-12870A>C (n.2186-12870A>C) c.2221-5060A>C (n.2221-5060A>C) c.2186-11900A>C (n.2186-11900A>C) c.9332A>C (p.Asn3111Thr) c.2186-5060A>C (n.2186-5060A>C) c.2432-5060A>C (n.2432-5060A>C) c.7082A>C (p.Asn2361Thr) c.1058-5060A>C (n.1058-5060A>C) c.2130-5060A>C c.8891A>C (p.Asn2964Thr) c.9383A>C (p.Asn3128Thr) c.9350A>C (p.Asn3117Thr) c.9323A>C (p.Asn3108Thr) | |
13 | g.23334544T= | CA2078621455 | SACS | c.2185+19241A= (n.2185+19241A=) c.9359A= (p.Asn3120=) c.6445+2878A= (n.6445+2878A=) c.2177-5060A= (n.2177-5060A=) c.2292-4592A= (n.2292-4592A=) c.2319-4592A= (n.2319-4592A=) c.2204-5060A= (n.2204-5060A=) n.4543-5060A= c.2186-12870A= (n.2186-12870A=) c.2221-5060A= (n.2221-5060A=) c.2186-11900A= (n.2186-11900A=) c.9332A= (p.Asn3111=) c.2186-5060A= (n.2186-5060A=) c.2432-5060A= (n.2432-5060A=) c.7082A= (p.Asn2361=) c.1058-5060A= (n.1058-5060A=) c.2130-5060A= c.8891A= (p.Asn2964=) c.9383A= (p.Asn3128=) c.9350A= (p.Asn3117=) c.9323A= (p.Asn3108=) | |
13 | g.23334545del | CA1139663025 | SACS | c.2185+19241del (n.2185+19241del) c.9359del (p.Asn3120IlefsTer16) c.6445+2878del (n.6445+2878del) c.2177-5060del (n.2177-5060del) c.2292-4592del (n.2292-4592del) c.2319-4592del (n.2319-4592del) c.2204-5060del (n.2204-5060del) n.4543-5060del c.2186-12870del (n.2186-12870del) c.2221-5060del (n.2221-5060del) c.2186-11900del (n.2186-11900del) c.9332del (p.Asn3111IlefsTer16) c.2186-5060del (n.2186-5060del) c.2432-5060del (n.2432-5060del) c.7082del (p.Asn2361IlefsTer16) c.1058-5060del (n.1058-5060del) c.2130-5060del c.8891del (p.Asn2964IlefsTer16) c.9383del (p.Asn3128IlefsTer16) c.9350del (p.Asn3117IlefsTer16) c.9323del (p.Asn3108IlefsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334545T>A | CA387514676 | SACS | c.2185+19240A>T (n.2185+19240A>T) c.9358A>T (p.Asn3120Tyr) c.6445+2877A>T (n.6445+2877A>T) c.2177-5061A>T (n.2177-5061A>T) c.2292-4593A>T (n.2292-4593A>T) c.2319-4593A>T (n.2319-4593A>T) c.2204-5061A>T (n.2204-5061A>T) n.4543-5061A>T c.2186-12871A>T (n.2186-12871A>T) c.2221-5061A>T (n.2221-5061A>T) c.2186-11901A>T (n.2186-11901A>T) c.9331A>T (p.Asn3111Tyr) c.2186-5061A>T (n.2186-5061A>T) c.2432-5061A>T (n.2432-5061A>T) c.7081A>T (p.Asn2361Tyr) c.1058-5061A>T (n.1058-5061A>T) c.2130-5061A>T c.8890A>T (p.Asn2964Tyr) c.9382A>T (p.Asn3128Tyr) c.9349A>T (p.Asn3117Tyr) c.9322A>T (p.Asn3108Tyr) | |
13 | g.23334545T>C | CA387514677 | SACS | c.2185+19240A>G (n.2185+19240A>G) c.9358A>G (p.Asn3120Asp) c.6445+2877A>G (n.6445+2877A>G) c.2177-5061A>G (n.2177-5061A>G) c.2292-4593A>G (n.2292-4593A>G) c.2319-4593A>G (n.2319-4593A>G) c.2204-5061A>G (n.2204-5061A>G) n.4543-5061A>G c.2186-12871A>G (n.2186-12871A>G) c.2221-5061A>G (n.2221-5061A>G) c.2186-11901A>G (n.2186-11901A>G) c.9331A>G (p.Asn3111Asp) c.2186-5061A>G (n.2186-5061A>G) c.2432-5061A>G (n.2432-5061A>G) c.7081A>G (p.Asn2361Asp) c.1058-5061A>G (n.1058-5061A>G) c.2130-5061A>G c.8890A>G (p.Asn2964Asp) c.9382A>G (p.Asn3128Asp) c.9349A>G (p.Asn3117Asp) c.9322A>G (p.Asn3108Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334545T>G | CA387514678 | SACS | c.2185+19240A>C (n.2185+19240A>C) c.9358A>C (p.Asn3120His) c.6445+2877A>C (n.6445+2877A>C) c.2177-5061A>C (n.2177-5061A>C) c.2292-4593A>C (n.2292-4593A>C) c.2319-4593A>C (n.2319-4593A>C) c.2204-5061A>C (n.2204-5061A>C) n.4543-5061A>C c.2186-12871A>C (n.2186-12871A>C) c.2221-5061A>C (n.2221-5061A>C) c.2186-11901A>C (n.2186-11901A>C) c.9331A>C (p.Asn3111His) c.2186-5061A>C (n.2186-5061A>C) c.2432-5061A>C (n.2432-5061A>C) c.7081A>C (p.Asn2361His) c.1058-5061A>C (n.1058-5061A>C) c.2130-5061A>C c.8890A>C (p.Asn2964His) c.9382A>C (p.Asn3128His) c.9349A>C (p.Asn3117His) c.9322A>C (p.Asn3108His) | |
13 | g.23334546A>C | CA483160263 | SACS | c.2185+19239T>G (n.2185+19239T>G) c.9357T>G (p.Thr3119=) c.6445+2876T>G (n.6445+2876T>G) c.2177-5062T>G (n.2177-5062T>G) c.2292-4594T>G (n.2292-4594T>G) c.2319-4594T>G (n.2319-4594T>G) c.2204-5062T>G (n.2204-5062T>G) n.4543-5062T>G c.2186-12872T>G (n.2186-12872T>G) c.2221-5062T>G (n.2221-5062T>G) c.2186-11902T>G (n.2186-11902T>G) c.9330T>G (p.Thr3110=) c.2186-5062T>G (n.2186-5062T>G) c.2432-5062T>G (n.2432-5062T>G) c.7080T>G (p.Thr2360=) c.1058-5062T>G (n.1058-5062T>G) c.2130-5062T>G c.8889T>G (p.Thr2963=) c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9348T>G (p.Thr3116=) c.9321T>G (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334546A>G | CA483160261 | SACS | c.2185+19239T>C (n.2185+19239T>C) c.9357T>C (p.Thr3119=) c.6445+2876T>C (n.6445+2876T>C) c.2177-5062T>C (n.2177-5062T>C) c.2292-4594T>C (n.2292-4594T>C) c.2319-4594T>C (n.2319-4594T>C) c.2204-5062T>C (n.2204-5062T>C) n.4543-5062T>C c.2186-12872T>C (n.2186-12872T>C) c.2221-5062T>C (n.2221-5062T>C) c.2186-11902T>C (n.2186-11902T>C) c.9330T>C (p.Thr3110=) c.2186-5062T>C (n.2186-5062T>C) c.2432-5062T>C (n.2432-5062T>C) c.7080T>C (p.Thr2360=) c.1058-5062T>C (n.1058-5062T>C) c.2130-5062T>C c.8889T>C (p.Thr2963=) c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9348T>C (p.Thr3116=) c.9321T>C (p.Thr3107=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23334546A>T | CA483160262 | SACS | c.2185+19239T>A (n.2185+19239T>A) c.9357T>A (p.Thr3119=) c.6445+2876T>A (n.6445+2876T>A) c.2177-5062T>A (n.2177-5062T>A) c.2292-4594T>A (n.2292-4594T>A) c.2319-4594T>A (n.2319-4594T>A) c.2204-5062T>A (n.2204-5062T>A) n.4543-5062T>A c.2186-12872T>A (n.2186-12872T>A) c.2221-5062T>A (n.2221-5062T>A) c.2186-11902T>A (n.2186-11902T>A) c.9330T>A (p.Thr3110=) c.2186-5062T>A (n.2186-5062T>A) c.2432-5062T>A (n.2432-5062T>A) c.7080T>A (p.Thr2360=) c.1058-5062T>A (n.1058-5062T>A) c.2130-5062T>A c.8889T>A (p.Thr2963=) c.9381T>A (p.Thr3127=) c.9348T>A (p.Thr3116=) c.9321T>A (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334547G>A | CA387514679 | SACS | c.2185+19238C>T (n.2185+19238C>T) c.9356C>T (p.Thr3119Ile) c.6445+2875C>T (n.6445+2875C>T) c.2177-5063C>T (n.2177-5063C>T) c.2292-4595C>T (n.2292-4595C>T) c.2319-4595C>T (n.2319-4595C>T) c.2204-5063C>T (n.2204-5063C>T) n.4543-5063C>T c.2186-12873C>T (n.2186-12873C>T) c.2221-5063C>T (n.2221-5063C>T) c.2186-11903C>T (n.2186-11903C>T) c.9329C>T (p.Thr3110Ile) c.2186-5063C>T (n.2186-5063C>T) c.2432-5063C>T (n.2432-5063C>T) c.7079C>T (p.Thr2360Ile) c.1058-5063C>T (n.1058-5063C>T) c.2130-5063C>T c.8888C>T (p.Thr2963Ile) c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9347C>T (p.Thr3116Ile) c.9320C>T (p.Thr3107Ile) | |
13 | g.23334547G>C | CA387514680 | SACS | c.2185+19238C>G (n.2185+19238C>G) c.9356C>G (p.Thr3119Ser) c.6445+2875C>G (n.6445+2875C>G) c.2177-5063C>G (n.2177-5063C>G) c.2292-4595C>G (n.2292-4595C>G) c.2319-4595C>G (n.2319-4595C>G) c.2204-5063C>G (n.2204-5063C>G) n.4543-5063C>G c.2186-12873C>G (n.2186-12873C>G) c.2221-5063C>G (n.2221-5063C>G) c.2186-11903C>G (n.2186-11903C>G) c.9329C>G (p.Thr3110Ser) c.2186-5063C>G (n.2186-5063C>G) c.2432-5063C>G (n.2432-5063C>G) c.7079C>G (p.Thr2360Ser) c.1058-5063C>G (n.1058-5063C>G) c.2130-5063C>G c.8888C>G (p.Thr2963Ser) c.9380C>G (p.Thr3127Ser) c.9347C>G (p.Thr3116Ser) c.9320C>G (p.Thr3107Ser) | |
13 | g.23334547G>T | CA387514681 | SACS | c.2185+19238C>A (n.2185+19238C>A) c.9356C>A (p.Thr3119Asn) c.6445+2875C>A (n.6445+2875C>A) c.2177-5063C>A (n.2177-5063C>A) c.2292-4595C>A (n.2292-4595C>A) c.2319-4595C>A (n.2319-4595C>A) c.2204-5063C>A (n.2204-5063C>A) n.4543-5063C>A c.2186-12873C>A (n.2186-12873C>A) c.2221-5063C>A (n.2221-5063C>A) c.2186-11903C>A (n.2186-11903C>A) c.9329C>A (p.Thr3110Asn) c.2186-5063C>A (n.2186-5063C>A) c.2432-5063C>A (n.2432-5063C>A) c.7079C>A (p.Thr2360Asn) c.1058-5063C>A (n.1058-5063C>A) c.2130-5063C>A c.8888C>A (p.Thr2963Asn) c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9347C>A (p.Thr3116Asn) c.9320C>A (p.Thr3107Asn) | |
13 | g.23334548T>A | CA387514683 | SACS | c.2185+19237A>T (n.2185+19237A>T) c.9355A>T (p.Thr3119Ser) c.6445+2874A>T (n.6445+2874A>T) c.2177-5064A>T (n.2177-5064A>T) c.2292-4596A>T (n.2292-4596A>T) c.2319-4596A>T (n.2319-4596A>T) c.2204-5064A>T (n.2204-5064A>T) n.4543-5064A>T c.2186-12874A>T (n.2186-12874A>T) c.2221-5064A>T (n.2221-5064A>T) c.2186-11904A>T (n.2186-11904A>T) c.9328A>T (p.Thr3110Ser) c.2186-5064A>T (n.2186-5064A>T) c.2432-5064A>T (n.2432-5064A>T) c.7078A>T (p.Thr2360Ser) c.1058-5064A>T (n.1058-5064A>T) c.2130-5064A>T c.8887A>T (p.Thr2963Ser) c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9346A>T (p.Thr3116Ser) c.9319A>T (p.Thr3107Ser) | |
13 | g.23334548T>C | CA387514684 | SACS | c.2185+19237A>G (n.2185+19237A>G) c.9355A>G (p.Thr3119Ala) c.6445+2874A>G (n.6445+2874A>G) c.2177-5064A>G (n.2177-5064A>G) c.2292-4596A>G (n.2292-4596A>G) c.2319-4596A>G (n.2319-4596A>G) c.2204-5064A>G (n.2204-5064A>G) n.4543-5064A>G c.2186-12874A>G (n.2186-12874A>G) c.2221-5064A>G (n.2221-5064A>G) c.2186-11904A>G (n.2186-11904A>G) c.9328A>G (p.Thr3110Ala) c.2186-5064A>G (n.2186-5064A>G) c.2432-5064A>G (n.2432-5064A>G) c.7078A>G (p.Thr2360Ala) c.1058-5064A>G (n.1058-5064A>G) c.2130-5064A>G c.8887A>G (p.Thr2963Ala) c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9346A>G (p.Thr3116Ala) c.9319A>G (p.Thr3107Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334548T>G | CA387514682 | SACS | c.2185+19237A>C (n.2185+19237A>C) c.9355A>C (p.Thr3119Pro) c.6445+2874A>C (n.6445+2874A>C) c.2177-5064A>C (n.2177-5064A>C) c.2292-4596A>C (n.2292-4596A>C) c.2319-4596A>C (n.2319-4596A>C) c.2204-5064A>C (n.2204-5064A>C) n.4543-5064A>C c.2186-12874A>C (n.2186-12874A>C) c.2221-5064A>C (n.2221-5064A>C) c.2186-11904A>C (n.2186-11904A>C) c.9328A>C (p.Thr3110Pro) c.2186-5064A>C (n.2186-5064A>C) c.2432-5064A>C (n.2432-5064A>C) c.7078A>C (p.Thr2360Pro) c.1058-5064A>C (n.1058-5064A>C) c.2130-5064A>C c.8887A>C (p.Thr2963Pro) c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9346A>C (p.Thr3116Pro) c.9319A>C (p.Thr3107Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334548T= | CA2078621458 | SACS | c.2185+19237A= (n.2185+19237A=) c.9355A= (p.Thr3119=) c.6445+2874A= (n.6445+2874A=) c.2177-5064A= (n.2177-5064A=) c.2292-4596A= (n.2292-4596A=) c.2319-4596A= (n.2319-4596A=) c.2204-5064A= (n.2204-5064A=) n.4543-5064A= c.2186-12874A= (n.2186-12874A=) c.2221-5064A= (n.2221-5064A=) c.2186-11904A= (n.2186-11904A=) c.9328A= (p.Thr3110=) c.2186-5064A= (n.2186-5064A=) c.2432-5064A= (n.2432-5064A=) c.7078A= (p.Thr2360=) c.1058-5064A= (n.1058-5064A=) c.2130-5064A= c.8887A= (p.Thr2963=) c.9379A= (p.Thr3127=) c.9346A= (p.Thr3116=) c.9319A= (p.Thr3107=) | |
13 | g.23334549G>A | CA483160267 | SACS | c.2185+19236C>T (n.2185+19236C>T) c.9354C>T (p.Asp3118=) c.6445+2873C>T (n.6445+2873C>T) c.2177-5065C>T (n.2177-5065C>T) c.2292-4597C>T (n.2292-4597C>T) c.2319-4597C>T (n.2319-4597C>T) c.2204-5065C>T (n.2204-5065C>T) n.4543-5065C>T c.2186-12875C>T (n.2186-12875C>T) c.2221-5065C>T (n.2221-5065C>T) c.2186-11905C>T (n.2186-11905C>T) c.9327C>T (p.Asp3109=) c.2186-5065C>T (n.2186-5065C>T) c.2432-5065C>T (n.2432-5065C>T) c.7077C>T (p.Asp2359=) c.1058-5065C>T (n.1058-5065C>T) c.2130-5065C>T c.8886C>T (p.Asp2962=) c.9378C>T (p.Asp3126=) c.9345C>T (p.Asp3115=) c.9318C>T (p.Asp3106=) | |
13 | g.23334549G>C | CA387514685 | SACS | c.2185+19236C>G (n.2185+19236C>G) c.9354C>G (p.Asp3118Glu) c.6445+2873C>G (n.6445+2873C>G) c.2177-5065C>G (n.2177-5065C>G) c.2292-4597C>G (n.2292-4597C>G) c.2319-4597C>G (n.2319-4597C>G) c.2204-5065C>G (n.2204-5065C>G) n.4543-5065C>G c.2186-12875C>G (n.2186-12875C>G) c.2221-5065C>G (n.2221-5065C>G) c.2186-11905C>G (n.2186-11905C>G) c.9327C>G (p.Asp3109Glu) c.2186-5065C>G (n.2186-5065C>G) c.2432-5065C>G (n.2432-5065C>G) c.7077C>G (p.Asp2359Glu) c.1058-5065C>G (n.1058-5065C>G) c.2130-5065C>G c.8886C>G (p.Asp2962Glu) c.9378C>G (p.Asp3126Glu) c.9345C>G (p.Asp3115Glu) c.9318C>G (p.Asp3106Glu) | |
13 | g.23334549G>T | CA387514686 | SACS | c.2185+19236C>A (n.2185+19236C>A) c.9354C>A (p.Asp3118Glu) c.6445+2873C>A (n.6445+2873C>A) c.2177-5065C>A (n.2177-5065C>A) c.2292-4597C>A (n.2292-4597C>A) c.2319-4597C>A (n.2319-4597C>A) c.2204-5065C>A (n.2204-5065C>A) n.4543-5065C>A c.2186-12875C>A (n.2186-12875C>A) c.2221-5065C>A (n.2221-5065C>A) c.2186-11905C>A (n.2186-11905C>A) c.9327C>A (p.Asp3109Glu) c.2186-5065C>A (n.2186-5065C>A) c.2432-5065C>A (n.2432-5065C>A) c.7077C>A (p.Asp2359Glu) c.1058-5065C>A (n.1058-5065C>A) c.2130-5065C>A c.8886C>A (p.Asp2962Glu) c.9378C>A (p.Asp3126Glu) c.9345C>A (p.Asp3115Glu) c.9318C>A (p.Asp3106Glu) | |
13 | g.23334550T>A | CA387514687 | SACS | c.2185+19235A>T (n.2185+19235A>T) c.9353A>T (p.Asp3118Val) c.6445+2872A>T (n.6445+2872A>T) c.2177-5066A>T (n.2177-5066A>T) c.2292-4598A>T (n.2292-4598A>T) c.2319-4598A>T (n.2319-4598A>T) c.2204-5066A>T (n.2204-5066A>T) n.4543-5066A>T c.2186-12876A>T (n.2186-12876A>T) c.2221-5066A>T (n.2221-5066A>T) c.2186-11906A>T (n.2186-11906A>T) c.9326A>T (p.Asp3109Val) c.2186-5066A>T (n.2186-5066A>T) c.2432-5066A>T (n.2432-5066A>T) c.7076A>T (p.Asp2359Val) c.1058-5066A>T (n.1058-5066A>T) c.2130-5066A>T c.8885A>T (p.Asp2962Val) c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9344A>T (p.Asp3115Val) c.9317A>T (p.Asp3106Val) | |
13 | g.23334550T>C | CA387514688 | SACS | c.2185+19235A>G (n.2185+19235A>G) c.9353A>G (p.Asp3118Gly) c.6445+2872A>G (n.6445+2872A>G) c.2177-5066A>G (n.2177-5066A>G) c.2292-4598A>G (n.2292-4598A>G) c.2319-4598A>G (n.2319-4598A>G) c.2204-5066A>G (n.2204-5066A>G) n.4543-5066A>G c.2186-12876A>G (n.2186-12876A>G) c.2221-5066A>G (n.2221-5066A>G) c.2186-11906A>G (n.2186-11906A>G) c.9326A>G (p.Asp3109Gly) c.2186-5066A>G (n.2186-5066A>G) c.2432-5066A>G (n.2432-5066A>G) c.7076A>G (p.Asp2359Gly) c.1058-5066A>G (n.1058-5066A>G) c.2130-5066A>G c.8885A>G (p.Asp2962Gly) c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9344A>G (p.Asp3115Gly) c.9317A>G (p.Asp3106Gly) | |
13 | g.23334550T>G | CA387514689 | SACS | c.2185+19235A>C (n.2185+19235A>C) c.9353A>C (p.Asp3118Ala) c.6445+2872A>C (n.6445+2872A>C) c.2177-5066A>C (n.2177-5066A>C) c.2292-4598A>C (n.2292-4598A>C) c.2319-4598A>C (n.2319-4598A>C) c.2204-5066A>C (n.2204-5066A>C) n.4543-5066A>C c.2186-12876A>C (n.2186-12876A>C) c.2221-5066A>C (n.2221-5066A>C) c.2186-11906A>C (n.2186-11906A>C) c.9326A>C (p.Asp3109Ala) c.2186-5066A>C (n.2186-5066A>C) c.2432-5066A>C (n.2432-5066A>C) c.7076A>C (p.Asp2359Ala) c.1058-5066A>C (n.1058-5066A>C) c.2130-5066A>C c.8885A>C (p.Asp2962Ala) c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9344A>C (p.Asp3115Ala) c.9317A>C (p.Asp3106Ala) | |
13 | g.23334551C>A | CA387514690 | SACS | c.2185+19234G>T (n.2185+19234G>T) c.9352G>T (p.Asp3118Tyr) c.6445+2871G>T (n.6445+2871G>T) c.2177-5067G>T (n.2177-5067G>T) c.2292-4599G>T (n.2292-4599G>T) c.2319-4599G>T (n.2319-4599G>T) c.2204-5067G>T (n.2204-5067G>T) n.4543-5067G>T c.2186-12877G>T (n.2186-12877G>T) c.2221-5067G>T (n.2221-5067G>T) c.2186-11907G>T (n.2186-11907G>T) c.9325G>T (p.Asp3109Tyr) c.2186-5067G>T (n.2186-5067G>T) c.2432-5067G>T (n.2432-5067G>T) c.7075G>T (p.Asp2359Tyr) c.1058-5067G>T (n.1058-5067G>T) c.2130-5067G>T c.8884G>T (p.Asp2962Tyr) c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9343G>T (p.Asp3115Tyr) c.9316G>T (p.Asp3106Tyr) | |
13 | g.23334551C= | CA2078621461 | SACS | c.2185+19234G= (n.2185+19234G=) c.9352G= (p.Asp3118=) c.6445+2871G= (n.6445+2871G=) c.2177-5067G= (n.2177-5067G=) c.2292-4599G= (n.2292-4599G=) c.2319-4599G= (n.2319-4599G=) c.2204-5067G= (n.2204-5067G=) n.4543-5067G= c.2186-12877G= (n.2186-12877G=) c.2221-5067G= (n.2221-5067G=) c.2186-11907G= (n.2186-11907G=) c.9325G= (p.Asp3109=) c.2186-5067G= (n.2186-5067G=) c.2432-5067G= (n.2432-5067G=) c.7075G= (p.Asp2359=) c.1058-5067G= (n.1058-5067G=) c.2130-5067G= c.8884G= (p.Asp2962=) c.9376G= (p.Asp3126=) c.9343G= (p.Asp3115=) c.9316G= (p.Asp3106=) | |
13 | g.23334551C>G | CA387514691 | SACS | c.2185+19234G>C (n.2185+19234G>C) c.9352G>C (p.Asp3118His) c.6445+2871G>C (n.6445+2871G>C) c.2177-5067G>C (n.2177-5067G>C) c.2292-4599G>C (n.2292-4599G>C) c.2319-4599G>C (n.2319-4599G>C) c.2204-5067G>C (n.2204-5067G>C) n.4543-5067G>C c.2186-12877G>C (n.2186-12877G>C) c.2221-5067G>C (n.2221-5067G>C) c.2186-11907G>C (n.2186-11907G>C) c.9325G>C (p.Asp3109His) c.2186-5067G>C (n.2186-5067G>C) c.2432-5067G>C (n.2432-5067G>C) c.7075G>C (p.Asp2359His) c.1058-5067G>C (n.1058-5067G>C) c.2130-5067G>C c.8884G>C (p.Asp2962His) c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9343G>C (p.Asp3115His) c.9316G>C (p.Asp3106His) | |
13 | g.23334551C>T | CA246653438 | SACS | c.2185+19234G>A (n.2185+19234G>A) c.9352G>A (p.Asp3118Asn) c.6445+2871G>A (n.6445+2871G>A) c.2177-5067G>A (n.2177-5067G>A) c.2292-4599G>A (n.2292-4599G>A) c.2319-4599G>A (n.2319-4599G>A) c.2204-5067G>A (n.2204-5067G>A) n.4543-5067G>A c.2186-12877G>A (n.2186-12877G>A) c.2221-5067G>A (n.2221-5067G>A) c.2186-11907G>A (n.2186-11907G>A) c.9325G>A (p.Asp3109Asn) c.2186-5067G>A (n.2186-5067G>A) c.2432-5067G>A (n.2432-5067G>A) c.7075G>A (p.Asp2359Asn) c.1058-5067G>A (n.1058-5067G>A) c.2130-5067G>A c.8884G>A (p.Asp2962Asn) c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9343G>A (p.Asp3115Asn) c.9316G>A (p.Asp3106Asn) | dbSNP |
13 | g.23334551_23334552insG | CA2559238793 | SACS | c.2185+19233_2185+19234insC (n.2185+19233_2185+19234insC) c.9351_9352insC (p.Asp3118ArgfsTer3) c.6445+2870_6445+2871insC (n.6445+2870_6445+2871insC) c.2177-5068_2177-5067insC (n.2177-5068_2177-5067insC) c.2292-4600_2292-4599insC (n.2292-4600_2292-4599insC) c.2319-4600_2319-4599insC (n.2319-4600_2319-4599insC) c.2204-5068_2204-5067insC (n.2204-5068_2204-5067insC) n.4543-5068_4543-5067insC c.2186-12878_2186-12877insC (n.2186-12878_2186-12877insC) c.2221-5068_2221-5067insC (n.2221-5068_2221-5067insC) c.2186-11908_2186-11907insC (n.2186-11908_2186-11907insC) c.9324_9325insC (p.Asp3109ArgfsTer3) c.2186-5068_2186-5067insC (n.2186-5068_2186-5067insC) c.2432-5068_2432-5067insC (n.2432-5068_2432-5067insC) c.7074_7075insC (p.Asp2359ArgfsTer3) c.1058-5068_1058-5067insC (n.1058-5068_1058-5067insC) c.2130-5068_2130-5067insC c.8883_8884insC (p.Asp2962ArgfsTer3) c.9375_9376insC (p.Asp3126ArgfsTer3) c.9342_9343insC (p.Asp3115ArgfsTer3) c.9315_9316insC (p.Asp3106ArgfsTer3) | |
13 | g.23334552A= | CA2078621464 | SACS | c.2185+19233T= (n.2185+19233T=) c.9351T= (p.Pro3117=) c.6445+2870T= (n.6445+2870T=) c.2177-5068T= (n.2177-5068T=) c.2292-4600T= (n.2292-4600T=) c.2319-4600T= (n.2319-4600T=) c.2204-5068T= (n.2204-5068T=) n.4543-5068T= c.2186-12878T= (n.2186-12878T=) c.2221-5068T= (n.2221-5068T=) c.2186-11908T= (n.2186-11908T=) c.9324T= (p.Pro3108=) c.2186-5068T= (n.2186-5068T=) c.2432-5068T= (n.2432-5068T=) c.7074T= (p.Pro2358=) c.1058-5068T= (n.1058-5068T=) c.2130-5068T= c.8883T= (p.Pro2961=) c.9375T= (p.Pro3125=) c.9342T= (p.Pro3114=) c.9315T= (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334552A>C | CA483160270 | SACS | c.2185+19233T>G (n.2185+19233T>G) c.9351T>G (p.Pro3117=) c.6445+2870T>G (n.6445+2870T>G) c.2177-5068T>G (n.2177-5068T>G) c.2292-4600T>G (n.2292-4600T>G) c.2319-4600T>G (n.2319-4600T>G) c.2204-5068T>G (n.2204-5068T>G) n.4543-5068T>G c.2186-12878T>G (n.2186-12878T>G) c.2221-5068T>G (n.2221-5068T>G) c.2186-11908T>G (n.2186-11908T>G) c.9324T>G (p.Pro3108=) c.2186-5068T>G (n.2186-5068T>G) c.2432-5068T>G (n.2432-5068T>G) c.7074T>G (p.Pro2358=) c.1058-5068T>G (n.1058-5068T>G) c.2130-5068T>G c.8883T>G (p.Pro2961=) c.9375T>G (p.Pro3125=) c.9342T>G (p.Pro3114=) c.9315T>G (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334552A>G | CA6910636 | SACS | c.2185+19233T>C (n.2185+19233T>C) c.9351T>C (p.Pro3117=) c.6445+2870T>C (n.6445+2870T>C) c.2177-5068T>C (n.2177-5068T>C) c.2292-4600T>C (n.2292-4600T>C) c.2319-4600T>C (n.2319-4600T>C) c.2204-5068T>C (n.2204-5068T>C) n.4543-5068T>C c.2186-12878T>C (n.2186-12878T>C) c.2221-5068T>C (n.2221-5068T>C) c.2186-11908T>C (n.2186-11908T>C) c.9324T>C (p.Pro3108=) c.2186-5068T>C (n.2186-5068T>C) c.2432-5068T>C (n.2432-5068T>C) c.7074T>C (p.Pro2358=) c.1058-5068T>C (n.1058-5068T>C) c.2130-5068T>C c.8883T>C (p.Pro2961=) c.9375T>C (p.Pro3125=) c.9342T>C (p.Pro3114=) c.9315T>C (p.Pro3105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334552A>T | CA483160271 | SACS | c.2185+19233T>A (n.2185+19233T>A) c.9351T>A (p.Pro3117=) c.6445+2870T>A (n.6445+2870T>A) c.2177-5068T>A (n.2177-5068T>A) c.2292-4600T>A (n.2292-4600T>A) c.2319-4600T>A (n.2319-4600T>A) c.2204-5068T>A (n.2204-5068T>A) n.4543-5068T>A c.2186-12878T>A (n.2186-12878T>A) c.2221-5068T>A (n.2221-5068T>A) c.2186-11908T>A (n.2186-11908T>A) c.9324T>A (p.Pro3108=) c.2186-5068T>A (n.2186-5068T>A) c.2432-5068T>A (n.2432-5068T>A) c.7074T>A (p.Pro2358=) c.1058-5068T>A (n.1058-5068T>A) c.2130-5068T>A c.8883T>A (p.Pro2961=) c.9375T>A (p.Pro3125=) c.9342T>A (p.Pro3114=) c.9315T>A (p.Pro3105=) | |
13 | g.23334553G>A | CA387514692 | SACS | c.2185+19232C>T (n.2185+19232C>T) c.9350C>T (p.Pro3117Leu) c.6445+2869C>T (n.6445+2869C>T) c.2177-5069C>T (n.2177-5069C>T) c.2292-4601C>T (n.2292-4601C>T) c.2319-4601C>T (n.2319-4601C>T) c.2204-5069C>T (n.2204-5069C>T) n.4543-5069C>T c.2186-12879C>T (n.2186-12879C>T) c.2221-5069C>T (n.2221-5069C>T) c.2186-11909C>T (n.2186-11909C>T) c.9323C>T (p.Pro3108Leu) c.2186-5069C>T (n.2186-5069C>T) c.2432-5069C>T (n.2432-5069C>T) c.7073C>T (p.Pro2358Leu) c.1058-5069C>T (n.1058-5069C>T) c.2130-5069C>T c.8882C>T (p.Pro2961Leu) c.9374C>T (p.Pro3125Leu) c.9341C>T (p.Pro3114Leu) c.9314C>T (p.Pro3105Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334553G>C | CA387514693 | SACS | c.2185+19232C>G (n.2185+19232C>G) c.9350C>G (p.Pro3117Arg) c.6445+2869C>G (n.6445+2869C>G) c.2177-5069C>G (n.2177-5069C>G) c.2292-4601C>G (n.2292-4601C>G) c.2319-4601C>G (n.2319-4601C>G) c.2204-5069C>G (n.2204-5069C>G) n.4543-5069C>G c.2186-12879C>G (n.2186-12879C>G) c.2221-5069C>G (n.2221-5069C>G) c.2186-11909C>G (n.2186-11909C>G) c.9323C>G (p.Pro3108Arg) c.2186-5069C>G (n.2186-5069C>G) c.2432-5069C>G (n.2432-5069C>G) c.7073C>G (p.Pro2358Arg) c.1058-5069C>G (n.1058-5069C>G) c.2130-5069C>G c.8882C>G (p.Pro2961Arg) c.9374C>G (p.Pro3125Arg) c.9341C>G (p.Pro3114Arg) c.9314C>G (p.Pro3105Arg) | |
13 | g.23334553G>T | CA387514694 | SACS | c.2185+19232C>A (n.2185+19232C>A) c.9350C>A (p.Pro3117His) c.6445+2869C>A (n.6445+2869C>A) c.2177-5069C>A (n.2177-5069C>A) c.2292-4601C>A (n.2292-4601C>A) c.2319-4601C>A (n.2319-4601C>A) c.2204-5069C>A (n.2204-5069C>A) n.4543-5069C>A c.2186-12879C>A (n.2186-12879C>A) c.2221-5069C>A (n.2221-5069C>A) c.2186-11909C>A (n.2186-11909C>A) c.9323C>A (p.Pro3108His) c.2186-5069C>A (n.2186-5069C>A) c.2432-5069C>A (n.2432-5069C>A) c.7073C>A (p.Pro2358His) c.1058-5069C>A (n.1058-5069C>A) c.2130-5069C>A c.8882C>A (p.Pro2961His) c.9374C>A (p.Pro3125His) c.9341C>A (p.Pro3114His) c.9314C>A (p.Pro3105His) | |
13 | g.23334554G>A | CA387514696 | SACS | c.2185+19231C>T (n.2185+19231C>T) c.9349C>T (p.Pro3117Ser) c.6445+2868C>T (n.6445+2868C>T) c.2177-5070C>T (n.2177-5070C>T) c.2292-4602C>T (n.2292-4602C>T) c.2319-4602C>T (n.2319-4602C>T) c.2204-5070C>T (n.2204-5070C>T) n.4543-5070C>T c.2186-12880C>T (n.2186-12880C>T) c.2221-5070C>T (n.2221-5070C>T) c.2186-11910C>T (n.2186-11910C>T) c.9322C>T (p.Pro3108Ser) c.2186-5070C>T (n.2186-5070C>T) c.2432-5070C>T (n.2432-5070C>T) c.7072C>T (p.Pro2358Ser) c.1058-5070C>T (n.1058-5070C>T) c.2130-5070C>T c.8881C>T (p.Pro2961Ser) c.9373C>T (p.Pro3125Ser) c.9340C>T (p.Pro3114Ser) c.9313C>T (p.Pro3105Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334554G>C | CA387514697 | SACS | c.2185+19231C>G (n.2185+19231C>G) c.9349C>G (p.Pro3117Ala) c.6445+2868C>G (n.6445+2868C>G) c.2177-5070C>G (n.2177-5070C>G) c.2292-4602C>G (n.2292-4602C>G) c.2319-4602C>G (n.2319-4602C>G) c.2204-5070C>G (n.2204-5070C>G) n.4543-5070C>G c.2186-12880C>G (n.2186-12880C>G) c.2221-5070C>G (n.2221-5070C>G) c.2186-11910C>G (n.2186-11910C>G) c.9322C>G (p.Pro3108Ala) c.2186-5070C>G (n.2186-5070C>G) c.2432-5070C>G (n.2432-5070C>G) c.7072C>G (p.Pro2358Ala) c.1058-5070C>G (n.1058-5070C>G) c.2130-5070C>G c.8881C>G (p.Pro2961Ala) c.9373C>G (p.Pro3125Ala) c.9340C>G (p.Pro3114Ala) c.9313C>G (p.Pro3105Ala) | |
13 | g.23334554G>T | CA387514695 | SACS | c.2185+19231C>A (n.2185+19231C>A) c.9349C>A (p.Pro3117Thr) c.6445+2868C>A (n.6445+2868C>A) c.2177-5070C>A (n.2177-5070C>A) c.2292-4602C>A (n.2292-4602C>A) c.2319-4602C>A (n.2319-4602C>A) c.2204-5070C>A (n.2204-5070C>A) n.4543-5070C>A c.2186-12880C>A (n.2186-12880C>A) c.2221-5070C>A (n.2221-5070C>A) c.2186-11910C>A (n.2186-11910C>A) c.9322C>A (p.Pro3108Thr) c.2186-5070C>A (n.2186-5070C>A) c.2432-5070C>A (n.2432-5070C>A) c.7072C>A (p.Pro2358Thr) c.1058-5070C>A (n.1058-5070C>A) c.2130-5070C>A c.8881C>A (p.Pro2961Thr) c.9373C>A (p.Pro3125Thr) c.9340C>A (p.Pro3114Thr) c.9313C>A (p.Pro3105Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334555A= | CA2078621466 | SACS | c.2185+19230T= (n.2185+19230T=) c.9348T= (p.Ser3116=) c.6445+2867T= (n.6445+2867T=) c.2177-5071T= (n.2177-5071T=) c.2292-4603T= (n.2292-4603T=) c.2319-4603T= (n.2319-4603T=) c.2204-5071T= (n.2204-5071T=) n.4543-5071T= c.2186-12881T= (n.2186-12881T=) c.2221-5071T= (n.2221-5071T=) c.2186-11911T= (n.2186-11911T=) c.9321T= (p.Ser3107=) c.2186-5071T= (n.2186-5071T=) c.2432-5071T= (n.2432-5071T=) c.7071T= (p.Ser2357=) c.1058-5071T= (n.1058-5071T=) c.2130-5071T= c.8880T= (p.Ser2960=) c.9372T= (p.Ser3124=) c.9339T= (p.Ser3113=) c.9312T= (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334555A>C | CA483160275 | SACS | c.2185+19230T>G (n.2185+19230T>G) c.9348T>G (p.Ser3116=) c.6445+2867T>G (n.6445+2867T>G) c.2177-5071T>G (n.2177-5071T>G) c.2292-4603T>G (n.2292-4603T>G) c.2319-4603T>G (n.2319-4603T>G) c.2204-5071T>G (n.2204-5071T>G) n.4543-5071T>G c.2186-12881T>G (n.2186-12881T>G) c.2221-5071T>G (n.2221-5071T>G) c.2186-11911T>G (n.2186-11911T>G) c.9321T>G (p.Ser3107=) c.2186-5071T>G (n.2186-5071T>G) c.2432-5071T>G (n.2432-5071T>G) c.7071T>G (p.Ser2357=) c.1058-5071T>G (n.1058-5071T>G) c.2130-5071T>G c.8880T>G (p.Ser2960=) c.9372T>G (p.Ser3124=) c.9339T>G (p.Ser3113=) c.9312T>G (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334555A>G | CA483160276 | SACS | c.2185+19230T>C (n.2185+19230T>C) c.9348T>C (p.Ser3116=) c.6445+2867T>C (n.6445+2867T>C) c.2177-5071T>C (n.2177-5071T>C) c.2292-4603T>C (n.2292-4603T>C) c.2319-4603T>C (n.2319-4603T>C) c.2204-5071T>C (n.2204-5071T>C) n.4543-5071T>C c.2186-12881T>C (n.2186-12881T>C) c.2221-5071T>C (n.2221-5071T>C) c.2186-11911T>C (n.2186-11911T>C) c.9321T>C (p.Ser3107=) c.2186-5071T>C (n.2186-5071T>C) c.2432-5071T>C (n.2432-5071T>C) c.7071T>C (p.Ser2357=) c.1058-5071T>C (n.1058-5071T>C) c.2130-5071T>C c.8880T>C (p.Ser2960=) c.9372T>C (p.Ser3124=) c.9339T>C (p.Ser3113=) c.9312T>C (p.Ser3104=) | dbSNP |
13 | g.23334555A>T | CA483160277 | SACS | c.2185+19230T>A (n.2185+19230T>A) c.9348T>A (p.Ser3116=) c.6445+2867T>A (n.6445+2867T>A) c.2177-5071T>A (n.2177-5071T>A) c.2292-4603T>A (n.2292-4603T>A) c.2319-4603T>A (n.2319-4603T>A) c.2204-5071T>A (n.2204-5071T>A) n.4543-5071T>A c.2186-12881T>A (n.2186-12881T>A) c.2221-5071T>A (n.2221-5071T>A) c.2186-11911T>A (n.2186-11911T>A) c.9321T>A (p.Ser3107=) c.2186-5071T>A (n.2186-5071T>A) c.2432-5071T>A (n.2432-5071T>A) c.7071T>A (p.Ser2357=) c.1058-5071T>A (n.1058-5071T>A) c.2130-5071T>A c.8880T>A (p.Ser2960=) c.9372T>A (p.Ser3124=) c.9339T>A (p.Ser3113=) c.9312T>A (p.Ser3104=) | |
13 | g.23334556G>A | CA387514698 | SACS | c.2185+19229C>T (n.2185+19229C>T) c.9347C>T (p.Ser3116Phe) c.6445+2866C>T (n.6445+2866C>T) c.2177-5072C>T (n.2177-5072C>T) c.2292-4604C>T (n.2292-4604C>T) c.2319-4604C>T (n.2319-4604C>T) c.2204-5072C>T (n.2204-5072C>T) n.4543-5072C>T c.2186-12882C>T (n.2186-12882C>T) c.2221-5072C>T (n.2221-5072C>T) c.2186-11912C>T (n.2186-11912C>T) c.9320C>T (p.Ser3107Phe) c.2186-5072C>T (n.2186-5072C>T) c.2432-5072C>T (n.2432-5072C>T) c.7070C>T (p.Ser2357Phe) c.1058-5072C>T (n.1058-5072C>T) c.2130-5072C>T c.8879C>T (p.Ser2960Phe) c.9371C>T (p.Ser3124Phe) c.9338C>T (p.Ser3113Phe) c.9311C>T (p.Ser3104Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23334556G>C | CA387514699 | SACS | c.2185+19229C>G (n.2185+19229C>G) c.9347C>G (p.Ser3116Cys) c.6445+2866C>G (n.6445+2866C>G) c.2177-5072C>G (n.2177-5072C>G) c.2292-4604C>G (n.2292-4604C>G) c.2319-4604C>G (n.2319-4604C>G) c.2204-5072C>G (n.2204-5072C>G) n.4543-5072C>G c.2186-12882C>G (n.2186-12882C>G) c.2221-5072C>G (n.2221-5072C>G) c.2186-11912C>G (n.2186-11912C>G) c.9320C>G (p.Ser3107Cys) c.2186-5072C>G (n.2186-5072C>G) c.2432-5072C>G (n.2432-5072C>G) c.7070C>G (p.Ser2357Cys) c.1058-5072C>G (n.1058-5072C>G) c.2130-5072C>G c.8879C>G (p.Ser2960Cys) c.9371C>G (p.Ser3124Cys) c.9338C>G (p.Ser3113Cys) c.9311C>G (p.Ser3104Cys) | |
13 | g.23334556G>T | CA387514700 | SACS | c.2185+19229C>A (n.2185+19229C>A) c.9347C>A (p.Ser3116Tyr) c.6445+2866C>A (n.6445+2866C>A) c.2177-5072C>A (n.2177-5072C>A) c.2292-4604C>A (n.2292-4604C>A) c.2319-4604C>A (n.2319-4604C>A) c.2204-5072C>A (n.2204-5072C>A) n.4543-5072C>A c.2186-12882C>A (n.2186-12882C>A) c.2221-5072C>A (n.2221-5072C>A) c.2186-11912C>A (n.2186-11912C>A) c.9320C>A (p.Ser3107Tyr) c.2186-5072C>A (n.2186-5072C>A) c.2432-5072C>A (n.2432-5072C>A) c.7070C>A (p.Ser2357Tyr) c.1058-5072C>A (n.1058-5072C>A) c.2130-5072C>A c.8879C>A (p.Ser2960Tyr) c.9371C>A (p.Ser3124Tyr) c.9338C>A (p.Ser3113Tyr) c.9311C>A (p.Ser3104Tyr) | |
13 | g.23334557A>C | CA387514701 | SACS | c.2185+19228T>G (n.2185+19228T>G) c.9346T>G (p.Ser3116Ala) c.6445+2865T>G (n.6445+2865T>G) c.2177-5073T>G (n.2177-5073T>G) c.2292-4605T>G (n.2292-4605T>G) c.2319-4605T>G (n.2319-4605T>G) c.2204-5073T>G (n.2204-5073T>G) n.4543-5073T>G c.2186-12883T>G (n.2186-12883T>G) c.2221-5073T>G (n.2221-5073T>G) c.2186-11913T>G (n.2186-11913T>G) c.9319T>G (p.Ser3107Ala) c.2186-5073T>G (n.2186-5073T>G) c.2432-5073T>G (n.2432-5073T>G) c.7069T>G (p.Ser2357Ala) c.1058-5073T>G (n.1058-5073T>G) c.2130-5073T>G c.8878T>G (p.Ser2960Ala) c.9370T>G (p.Ser3124Ala) c.9337T>G (p.Ser3113Ala) c.9310T>G (p.Ser3104Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.23334557A>G | CA387514702 | SACS | c.2185+19228T>C (n.2185+19228T>C) c.9346T>C (p.Ser3116Pro) c.6445+2865T>C (n.6445+2865T>C) c.2177-5073T>C (n.2177-5073T>C) c.2292-4605T>C (n.2292-4605T>C) c.2319-4605T>C (n.2319-4605T>C) c.2204-5073T>C (n.2204-5073T>C) n.4543-5073T>C c.2186-12883T>C (n.2186-12883T>C) c.2221-5073T>C (n.2221-5073T>C) c.2186-11913T>C (n.2186-11913T>C) c.9319T>C (p.Ser3107Pro) c.2186-5073T>C (n.2186-5073T>C) c.2432-5073T>C (n.2432-5073T>C) c.7069T>C (p.Ser2357Pro) c.1058-5073T>C (n.1058-5073T>C) c.2130-5073T>C c.8878T>C (p.Ser2960Pro) c.9370T>C (p.Ser3124Pro) c.9337T>C (p.Ser3113Pro) c.9310T>C (p.Ser3104Pro) | |
13 | g.23334557A>T | CA387514703 | SACS | c.2185+19228T>A (n.2185+19228T>A) c.9346T>A (p.Ser3116Thr) c.6445+2865T>A (n.6445+2865T>A) c.2177-5073T>A (n.2177-5073T>A) c.2292-4605T>A (n.2292-4605T>A) c.2319-4605T>A (n.2319-4605T>A) c.2204-5073T>A (n.2204-5073T>A) n.4543-5073T>A c.2186-12883T>A (n.2186-12883T>A) c.2221-5073T>A (n.2221-5073T>A) c.2186-11913T>A (n.2186-11913T>A) c.9319T>A (p.Ser3107Thr) c.2186-5073T>A (n.2186-5073T>A) c.2432-5073T>A (n.2432-5073T>A) c.7069T>A (p.Ser2357Thr) c.1058-5073T>A (n.1058-5073T>A) c.2130-5073T>A c.8878T>A (p.Ser2960Thr) c.9370T>A (p.Ser3124Thr) c.9337T>A (p.Ser3113Thr) c.9310T>A (p.Ser3104Thr) | |
13 | g.23334558G>A | CA483160279 | SACS | c.2185+19227C>T (n.2185+19227C>T) c.9345C>T (p.Ser3115=) c.6445+2864C>T (n.6445+2864C>T) c.2177-5074C>T (n.2177-5074C>T) c.2292-4606C>T (n.2292-4606C>T) c.2319-4606C>T (n.2319-4606C>T) c.2204-5074C>T (n.2204-5074C>T) n.4543-5074C>T c.2186-12884C>T (n.2186-12884C>T) c.2221-5074C>T (n.2221-5074C>T) c.2186-11914C>T (n.2186-11914C>T) c.9318C>T (p.Ser3106=) c.2186-5074C>T (n.2186-5074C>T) c.2432-5074C>T (n.2432-5074C>T) c.7068C>T (p.Ser2356=) c.1058-5074C>T (n.1058-5074C>T) c.2130-5074C>T c.8877C>T (p.Ser2959=) c.9369C>T (p.Ser3123=) c.9336C>T (p.Ser3112=) c.9309C>T (p.Ser3103=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334558G>C | CA483160280 | SACS | c.2185+19227C>G (n.2185+19227C>G) c.9345C>G (p.Ser3115=) c.6445+2864C>G (n.6445+2864C>G) c.2177-5074C>G (n.2177-5074C>G) c.2292-4606C>G (n.2292-4606C>G) c.2319-4606C>G (n.2319-4606C>G) c.2204-5074C>G (n.2204-5074C>G) n.4543-5074C>G c.2186-12884C>G (n.2186-12884C>G) c.2221-5074C>G (n.2221-5074C>G) c.2186-11914C>G (n.2186-11914C>G) c.9318C>G (p.Ser3106=) c.2186-5074C>G (n.2186-5074C>G) c.2432-5074C>G (n.2432-5074C>G) c.7068C>G (p.Ser2356=) c.1058-5074C>G (n.1058-5074C>G) c.2130-5074C>G c.8877C>G (p.Ser2959=) c.9369C>G (p.Ser3123=) c.9336C>G (p.Ser3112=) c.9309C>G (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334558G= | CA2078621469 | SACS | c.2185+19227C= (n.2185+19227C=) c.9345C= (p.Ser3115=) c.6445+2864C= (n.6445+2864C=) c.2177-5074C= (n.2177-5074C=) c.2292-4606C= (n.2292-4606C=) c.2319-4606C= (n.2319-4606C=) c.2204-5074C= (n.2204-5074C=) n.4543-5074C= c.2186-12884C= (n.2186-12884C=) c.2221-5074C= (n.2221-5074C=) c.2186-11914C= (n.2186-11914C=) c.9318C= (p.Ser3106=) c.2186-5074C= (n.2186-5074C=) c.2432-5074C= (n.2432-5074C=) c.7068C= (p.Ser2356=) c.1058-5074C= (n.1058-5074C=) c.2130-5074C= c.8877C= (p.Ser2959=) c.9369C= (p.Ser3123=) c.9336C= (p.Ser3112=) c.9309C= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334558G>T | CA483160281 | SACS | c.2185+19227C>A (n.2185+19227C>A) c.9345C>A (p.Ser3115=) c.6445+2864C>A (n.6445+2864C>A) c.2177-5074C>A (n.2177-5074C>A) c.2292-4606C>A (n.2292-4606C>A) c.2319-4606C>A (n.2319-4606C>A) c.2204-5074C>A (n.2204-5074C>A) n.4543-5074C>A c.2186-12884C>A (n.2186-12884C>A) c.2221-5074C>A (n.2221-5074C>A) c.2186-11914C>A (n.2186-11914C>A) c.9318C>A (p.Ser3106=) c.2186-5074C>A (n.2186-5074C>A) c.2432-5074C>A (n.2432-5074C>A) c.7068C>A (p.Ser2356=) c.1058-5074C>A (n.1058-5074C>A) c.2130-5074C>A c.8877C>A (p.Ser2959=) c.9369C>A (p.Ser3123=) c.9336C>A (p.Ser3112=) c.9309C>A (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334559G>A | CA387514706 | SACS | c.2185+19226C>T (n.2185+19226C>T) c.9344C>T (p.Ser3115Phe) c.6445+2863C>T (n.6445+2863C>T) c.2177-5075C>T (n.2177-5075C>T) c.2292-4607C>T (n.2292-4607C>T) c.2319-4607C>T (n.2319-4607C>T) c.2204-5075C>T (n.2204-5075C>T) n.4543-5075C>T c.2186-12885C>T (n.2186-12885C>T) c.2221-5075C>T (n.2221-5075C>T) c.2186-11915C>T (n.2186-11915C>T) c.9317C>T (p.Ser3106Phe) c.2186-5075C>T (n.2186-5075C>T) c.2432-5075C>T (n.2432-5075C>T) c.7067C>T (p.Ser2356Phe) c.1058-5075C>T (n.1058-5075C>T) c.2130-5075C>T c.8876C>T (p.Ser2959Phe) c.9368C>T (p.Ser3123Phe) c.9335C>T (p.Ser3112Phe) c.9308C>T (p.Ser3103Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334559G>C | CA387514704 | SACS | c.2185+19226C>G (n.2185+19226C>G) c.9344C>G (p.Ser3115Cys) c.6445+2863C>G (n.6445+2863C>G) c.2177-5075C>G (n.2177-5075C>G) c.2292-4607C>G (n.2292-4607C>G) c.2319-4607C>G (n.2319-4607C>G) c.2204-5075C>G (n.2204-5075C>G) n.4543-5075C>G c.2186-12885C>G (n.2186-12885C>G) c.2221-5075C>G (n.2221-5075C>G) c.2186-11915C>G (n.2186-11915C>G) c.9317C>G (p.Ser3106Cys) c.2186-5075C>G (n.2186-5075C>G) c.2432-5075C>G (n.2432-5075C>G) c.7067C>G (p.Ser2356Cys) c.1058-5075C>G (n.1058-5075C>G) c.2130-5075C>G c.8876C>G (p.Ser2959Cys) c.9368C>G (p.Ser3123Cys) c.9335C>G (p.Ser3112Cys) c.9308C>G (p.Ser3103Cys) | |
13 | g.23334559G= | CA2078621475 | SACS | c.2185+19226C= (n.2185+19226C=) c.9344C= (p.Ser3115=) c.6445+2863C= (n.6445+2863C=) c.2177-5075C= (n.2177-5075C=) c.2292-4607C= (n.2292-4607C=) c.2319-4607C= (n.2319-4607C=) c.2204-5075C= (n.2204-5075C=) n.4543-5075C= c.2186-12885C= (n.2186-12885C=) c.2221-5075C= (n.2221-5075C=) c.2186-11915C= (n.2186-11915C=) c.9317C= (p.Ser3106=) c.2186-5075C= (n.2186-5075C=) c.2432-5075C= (n.2432-5075C=) c.7067C= (p.Ser2356=) c.1058-5075C= (n.1058-5075C=) c.2130-5075C= c.8876C= (p.Ser2959=) c.9368C= (p.Ser3123=) c.9335C= (p.Ser3112=) c.9308C= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334559G>T | CA387514705 | SACS | c.2185+19226C>A (n.2185+19226C>A) c.9344C>A (p.Ser3115Tyr) c.6445+2863C>A (n.6445+2863C>A) c.2177-5075C>A (n.2177-5075C>A) c.2292-4607C>A (n.2292-4607C>A) c.2319-4607C>A (n.2319-4607C>A) c.2204-5075C>A (n.2204-5075C>A) n.4543-5075C>A c.2186-12885C>A (n.2186-12885C>A) c.2221-5075C>A (n.2221-5075C>A) c.2186-11915C>A (n.2186-11915C>A) c.9317C>A (p.Ser3106Tyr) c.2186-5075C>A (n.2186-5075C>A) c.2432-5075C>A (n.2432-5075C>A) c.7067C>A (p.Ser2356Tyr) c.1058-5075C>A (n.1058-5075C>A) c.2130-5075C>A c.8876C>A (p.Ser2959Tyr) c.9368C>A (p.Ser3123Tyr) c.9335C>A (p.Ser3112Tyr) c.9308C>A (p.Ser3103Tyr) | |
13 | g.23334560A= | CA2078621496 | SACS | c.2185+19225T= (n.2185+19225T=) c.9343T= (p.Ser3115=) c.6445+2862T= (n.6445+2862T=) c.2177-5076T= (n.2177-5076T=) c.2292-4608T= (n.2292-4608T=) c.2319-4608T= (n.2319-4608T=) c.2204-5076T= (n.2204-5076T=) n.4543-5076T= c.2186-12886T= (n.2186-12886T=) c.2221-5076T= (n.2221-5076T=) c.2186-11916T= (n.2186-11916T=) c.9316T= (p.Ser3106=) c.2186-5076T= (n.2186-5076T=) c.2432-5076T= (n.2432-5076T=) c.7066T= (p.Ser2356=) c.1058-5076T= (n.1058-5076T=) c.2130-5076T= c.8875T= (p.Ser2959=) c.9367T= (p.Ser3123=) c.9334T= (p.Ser3112=) c.9307T= (p.Ser3103=) | |
13 | g.23334560A>C | CA387514707 | SACS | c.2185+19225T>G (n.2185+19225T>G) c.9343T>G (p.Ser3115Ala) c.6445+2862T>G (n.6445+2862T>G) c.2177-5076T>G (n.2177-5076T>G) c.2292-4608T>G (n.2292-4608T>G) c.2319-4608T>G (n.2319-4608T>G) c.2204-5076T>G (n.2204-5076T>G) n.4543-5076T>G c.2186-12886T>G (n.2186-12886T>G) c.2221-5076T>G (n.2221-5076T>G) c.2186-11916T>G (n.2186-11916T>G) c.9316T>G (p.Ser3106Ala) c.2186-5076T>G (n.2186-5076T>G) c.2432-5076T>G (n.2432-5076T>G) c.7066T>G (p.Ser2356Ala) c.1058-5076T>G (n.1058-5076T>G) c.2130-5076T>G c.8875T>G (p.Ser2959Ala) c.9367T>G (p.Ser3123Ala) c.9334T>G (p.Ser3112Ala) c.9307T>G (p.Ser3103Ala) | |
13 | g.23334560A>G | CA387514708 | SACS | c.2185+19225T>C (n.2185+19225T>C) c.9343T>C (p.Ser3115Pro) c.6445+2862T>C (n.6445+2862T>C) c.2177-5076T>C (n.2177-5076T>C) c.2292-4608T>C (n.2292-4608T>C) c.2319-4608T>C (n.2319-4608T>C) c.2204-5076T>C (n.2204-5076T>C) n.4543-5076T>C c.2186-12886T>C (n.2186-12886T>C) c.2221-5076T>C (n.2221-5076T>C) c.2186-11916T>C (n.2186-11916T>C) c.9316T>C (p.Ser3106Pro) c.2186-5076T>C (n.2186-5076T>C) c.2432-5076T>C (n.2432-5076T>C) c.7066T>C (p.Ser2356Pro) c.1058-5076T>C (n.1058-5076T>C) c.2130-5076T>C c.8875T>C (p.Ser2959Pro) c.9367T>C (p.Ser3123Pro) c.9334T>C (p.Ser3112Pro) c.9307T>C (p.Ser3103Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.23334560A>T | CA387514709 | SACS | c.2185+19225T>A (n.2185+19225T>A) c.9343T>A (p.Ser3115Thr) c.6445+2862T>A (n.6445+2862T>A) c.2177-5076T>A (n.2177-5076T>A) c.2292-4608T>A (n.2292-4608T>A) c.2319-4608T>A (n.2319-4608T>A) c.2204-5076T>A (n.2204-5076T>A) n.4543-5076T>A c.2186-12886T>A (n.2186-12886T>A) c.2221-5076T>A (n.2221-5076T>A) c.2186-11916T>A (n.2186-11916T>A) c.9316T>A (p.Ser3106Thr) c.2186-5076T>A (n.2186-5076T>A) c.2432-5076T>A (n.2432-5076T>A) c.7066T>A (p.Ser2356Thr) c.1058-5076T>A (n.1058-5076T>A) c.2130-5076T>A c.8875T>A (p.Ser2959Thr) c.9367T>A (p.Ser3123Thr) c.9334T>A (p.Ser3112Thr) c.9307T>A (p.Ser3103Thr) | |
13 | g.23334561A>C | CA387514710 | SACS | c.2185+19224T>G (n.2185+19224T>G) c.9342T>G (p.Phe3114Leu) c.6445+2861T>G (n.6445+2861T>G) c.2177-5077T>G (n.2177-5077T>G) c.2292-4609T>G (n.2292-4609T>G) c.2319-4609T>G (n.2319-4609T>G) c.2204-5077T>G (n.2204-5077T>G) n.4543-5077T>G c.2186-12887T>G (n.2186-12887T>G) c.2221-5077T>G (n.2221-5077T>G) c.2186-11917T>G (n.2186-11917T>G) c.9315T>G (p.Phe3105Leu) c.2186-5077T>G (n.2186-5077T>G) c.2432-5077T>G (n.2432-5077T>G) c.7065T>G (p.Phe2355Leu) c.1058-5077T>G (n.1058-5077T>G) c.2130-5077T>G c.8874T>G (p.Phe2958Leu) c.9366T>G (p.Phe3122Leu) c.9333T>G (p.Phe3111Leu) c.9306T>G (p.Phe3102Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334561A>G | CA483160283 | SACS | c.2185+19224T>C (n.2185+19224T>C) c.9342T>C (p.Phe3114=) c.6445+2861T>C (n.6445+2861T>C) c.2177-5077T>C (n.2177-5077T>C) c.2292-4609T>C (n.2292-4609T>C) c.2319-4609T>C (n.2319-4609T>C) c.2204-5077T>C (n.2204-5077T>C) n.4543-5077T>C c.2186-12887T>C (n.2186-12887T>C) c.2221-5077T>C (n.2221-5077T>C) c.2186-11917T>C (n.2186-11917T>C) c.9315T>C (p.Phe3105=) c.2186-5077T>C (n.2186-5077T>C) c.2432-5077T>C (n.2432-5077T>C) c.7065T>C (p.Phe2355=) c.1058-5077T>C (n.1058-5077T>C) c.2130-5077T>C c.8874T>C (p.Phe2958=) c.9366T>C (p.Phe3122=) c.9333T>C (p.Phe3111=) c.9306T>C (p.Phe3102=) | |
13 | g.23334561A>T | CA387514711 | SACS | c.2185+19224T>A (n.2185+19224T>A) c.9342T>A (p.Phe3114Leu) c.6445+2861T>A (n.6445+2861T>A) c.2177-5077T>A (n.2177-5077T>A) c.2292-4609T>A (n.2292-4609T>A) c.2319-4609T>A (n.2319-4609T>A) c.2204-5077T>A (n.2204-5077T>A) n.4543-5077T>A c.2186-12887T>A (n.2186-12887T>A) c.2221-5077T>A (n.2221-5077T>A) c.2186-11917T>A (n.2186-11917T>A) c.9315T>A (p.Phe3105Leu) c.2186-5077T>A (n.2186-5077T>A) c.2432-5077T>A (n.2432-5077T>A) c.7065T>A (p.Phe2355Leu) c.1058-5077T>A (n.1058-5077T>A) c.2130-5077T>A c.8874T>A (p.Phe2958Leu) c.9366T>A (p.Phe3122Leu) c.9333T>A (p.Phe3111Leu) c.9306T>A (p.Phe3102Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334562A>C | CA387514714 | SACS | c.2185+19223T>G (n.2185+19223T>G) c.9341T>G (p.Phe3114Cys) c.6445+2860T>G (n.6445+2860T>G) c.2177-5078T>G (n.2177-5078T>G) c.2292-4610T>G (n.2292-4610T>G) c.2319-4610T>G (n.2319-4610T>G) c.2204-5078T>G (n.2204-5078T>G) n.4543-5078T>G c.2186-12888T>G (n.2186-12888T>G) c.2221-5078T>G (n.2221-5078T>G) c.2186-11918T>G (n.2186-11918T>G) c.9314T>G (p.Phe3105Cys) c.2186-5078T>G (n.2186-5078T>G) c.2432-5078T>G (n.2432-5078T>G) c.7064T>G (p.Phe2355Cys) c.1058-5078T>G (n.1058-5078T>G) c.2130-5078T>G c.8873T>G (p.Phe2958Cys) c.9365T>G (p.Phe3122Cys) c.9332T>G (p.Phe3111Cys) c.9305T>G (p.Phe3102Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.23334562A>G | CA387514713 | SACS | c.2185+19223T>C (n.2185+19223T>C) c.9341T>C (p.Phe3114Ser) c.6445+2860T>C (n.6445+2860T>C) c.2177-5078T>C (n.2177-5078T>C) c.2292-4610T>C (n.2292-4610T>C) c.2319-4610T>C (n.2319-4610T>C) c.2204-5078T>C (n.2204-5078T>C) n.4543-5078T>C c.2186-12888T>C (n.2186-12888T>C) c.2221-5078T>C (n.2221-5078T>C) c.2186-11918T>C (n.2186-11918T>C) c.9314T>C (p.Phe3105Ser) c.2186-5078T>C (n.2186-5078T>C) c.2432-5078T>C (n.2432-5078T>C) c.7064T>C (p.Phe2355Ser) c.1058-5078T>C (n.1058-5078T>C) c.2130-5078T>C c.8873T>C (p.Phe2958Ser) c.9365T>C (p.Phe3122Ser) c.9332T>C (p.Phe3111Ser) c.9305T>C (p.Phe3102Ser) | |
13 | g.23334562A>T | CA387514712 | SACS | c.2185+19223T>A (n.2185+19223T>A) c.9341T>A (p.Phe3114Tyr) c.6445+2860T>A (n.6445+2860T>A) c.2177-5078T>A (n.2177-5078T>A) c.2292-4610T>A (n.2292-4610T>A) c.2319-4610T>A (n.2319-4610T>A) c.2204-5078T>A (n.2204-5078T>A) n.4543-5078T>A c.2186-12888T>A (n.2186-12888T>A) c.2221-5078T>A (n.2221-5078T>A) c.2186-11918T>A (n.2186-11918T>A) c.9314T>A (p.Phe3105Tyr) c.2186-5078T>A (n.2186-5078T>A) c.2432-5078T>A (n.2432-5078T>A) c.7064T>A (p.Phe2355Tyr) c.1058-5078T>A (n.1058-5078T>A) c.2130-5078T>A c.8873T>A (p.Phe2958Tyr) c.9365T>A (p.Phe3122Tyr) c.9332T>A (p.Phe3111Tyr) c.9305T>A (p.Phe3102Tyr) | |
13 | g.23334563A= | CA2078621501 | SACS | c.2185+19222T= (n.2185+19222T=) c.9340T= (p.Phe3114=) c.6445+2859T= (n.6445+2859T=) c.2177-5079T= (n.2177-5079T=) c.2292-4611T= (n.2292-4611T=) c.2319-4611T= (n.2319-4611T=) c.2204-5079T= (n.2204-5079T=) n.4543-5079T= c.2186-12889T= (n.2186-12889T=) c.2221-5079T= (n.2221-5079T=) c.2186-11919T= (n.2186-11919T=) c.9313T= (p.Phe3105=) c.2186-5079T= (n.2186-5079T=) c.2432-5079T= (n.2432-5079T=) c.7063T= (p.Phe2355=) c.1058-5079T= (n.1058-5079T=) c.2130-5079T= c.8872T= (p.Phe2958=) c.9364T= (p.Phe3122=) c.9331T= (p.Phe3111=) c.9304T= (p.Phe3102=) | |
13 | g.23334563A>C | CA387514715 | SACS | c.2185+19222T>G (n.2185+19222T>G) c.9340T>G (p.Phe3114Val) c.6445+2859T>G (n.6445+2859T>G) c.2177-5079T>G (n.2177-5079T>G) c.2292-4611T>G (n.2292-4611T>G) c.2319-4611T>G (n.2319-4611T>G) c.2204-5079T>G (n.2204-5079T>G) n.4543-5079T>G c.2186-12889T>G (n.2186-12889T>G) c.2221-5079T>G (n.2221-5079T>G) c.2186-11919T>G (n.2186-11919T>G) c.9313T>G (p.Phe3105Val) c.2186-5079T>G (n.2186-5079T>G) c.2432-5079T>G (n.2432-5079T>G) c.7063T>G (p.Phe2355Val) c.1058-5079T>G (n.1058-5079T>G) c.2130-5079T>G c.8872T>G (p.Phe2958Val) c.9364T>G (p.Phe3122Val) c.9331T>G (p.Phe3111Val) c.9304T>G (p.Phe3102Val) | |
13 | g.23334563A>G | CA387514716 | SACS | c.2185+19222T>C (n.2185+19222T>C) c.9340T>C (p.Phe3114Leu) c.6445+2859T>C (n.6445+2859T>C) c.2177-5079T>C (n.2177-5079T>C) c.2292-4611T>C (n.2292-4611T>C) c.2319-4611T>C (n.2319-4611T>C) c.2204-5079T>C (n.2204-5079T>C) n.4543-5079T>C c.2186-12889T>C (n.2186-12889T>C) c.2221-5079T>C (n.2221-5079T>C) c.2186-11919T>C (n.2186-11919T>C) c.9313T>C (p.Phe3105Leu) c.2186-5079T>C (n.2186-5079T>C) c.2432-5079T>C (n.2432-5079T>C) c.7063T>C (p.Phe2355Leu) c.1058-5079T>C (n.1058-5079T>C) c.2130-5079T>C c.8872T>C (p.Phe2958Leu) c.9364T>C (p.Phe3122Leu) c.9331T>C (p.Phe3111Leu) c.9304T>C (p.Phe3102Leu) | |
13 | g.23334563A>T | CA6910637 | SACS | c.2185+19222T>A (n.2185+19222T>A) c.9340T>A (p.Phe3114Ile) c.6445+2859T>A (n.6445+2859T>A) c.2177-5079T>A (n.2177-5079T>A) c.2292-4611T>A (n.2292-4611T>A) c.2319-4611T>A (n.2319-4611T>A) c.2204-5079T>A (n.2204-5079T>A) n.4543-5079T>A c.2186-12889T>A (n.2186-12889T>A) c.2221-5079T>A (n.2221-5079T>A) c.2186-11919T>A (n.2186-11919T>A) c.9313T>A (p.Phe3105Ile) c.2186-5079T>A (n.2186-5079T>A) c.2432-5079T>A (n.2432-5079T>A) c.7063T>A (p.Phe2355Ile) c.1058-5079T>A (n.1058-5079T>A) c.2130-5079T>A c.8872T>A (p.Phe2958Ile) c.9364T>A (p.Phe3122Ile) c.9331T>A (p.Phe3111Ile) c.9304T>A (p.Phe3102Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334564T>A | CA483160287 | SACS | c.2185+19221A>T (n.2185+19221A>T) c.9339A>T (p.Thr3113=) c.6445+2858A>T (n.6445+2858A>T) c.2177-5080A>T (n.2177-5080A>T) c.2292-4612A>T (n.2292-4612A>T) c.2319-4612A>T (n.2319-4612A>T) c.2204-5080A>T (n.2204-5080A>T) n.4543-5080A>T c.2186-12890A>T (n.2186-12890A>T) c.2221-5080A>T (n.2221-5080A>T) c.2186-11920A>T (n.2186-11920A>T) c.9312A>T (p.Thr3104=) c.2186-5080A>T (n.2186-5080A>T) c.2432-5080A>T (n.2432-5080A>T) c.7062A>T (p.Thr2354=) c.1058-5080A>T (n.1058-5080A>T) c.2130-5080A>T c.8871A>T (p.Thr2957=) c.9363A>T (p.Thr3121=) c.9330A>T (p.Thr3110=) c.9303A>T (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334564T>C | CA483160288 | SACS | c.2185+19221A>G (n.2185+19221A>G) c.9339A>G (p.Thr3113=) c.6445+2858A>G (n.6445+2858A>G) c.2177-5080A>G (n.2177-5080A>G) c.2292-4612A>G (n.2292-4612A>G) c.2319-4612A>G (n.2319-4612A>G) c.2204-5080A>G (n.2204-5080A>G) n.4543-5080A>G c.2186-12890A>G (n.2186-12890A>G) c.2221-5080A>G (n.2221-5080A>G) c.2186-11920A>G (n.2186-11920A>G) c.9312A>G (p.Thr3104=) c.2186-5080A>G (n.2186-5080A>G) c.2432-5080A>G (n.2432-5080A>G) c.7062A>G (p.Thr2354=) c.1058-5080A>G (n.1058-5080A>G) c.2130-5080A>G c.8871A>G (p.Thr2957=) c.9363A>G (p.Thr3121=) c.9330A>G (p.Thr3110=) c.9303A>G (p.Thr3101=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334564T>G | CA483160289 | SACS | c.2185+19221A>C (n.2185+19221A>C) c.9339A>C (p.Thr3113=) c.6445+2858A>C (n.6445+2858A>C) c.2177-5080A>C (n.2177-5080A>C) c.2292-4612A>C (n.2292-4612A>C) c.2319-4612A>C (n.2319-4612A>C) c.2204-5080A>C (n.2204-5080A>C) n.4543-5080A>C c.2186-12890A>C (n.2186-12890A>C) c.2221-5080A>C (n.2221-5080A>C) c.2186-11920A>C (n.2186-11920A>C) c.9312A>C (p.Thr3104=) c.2186-5080A>C (n.2186-5080A>C) c.2432-5080A>C (n.2432-5080A>C) c.7062A>C (p.Thr2354=) c.1058-5080A>C (n.1058-5080A>C) c.2130-5080A>C c.8871A>C (p.Thr2957=) c.9363A>C (p.Thr3121=) c.9330A>C (p.Thr3110=) c.9303A>C (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334565del | CA2580614616 | SACS | c.2185+19220del (n.2185+19220del) c.9338del (p.Thr3113AsnfsTer23) c.6445+2857del (n.6445+2857del) c.2177-5081del (n.2177-5081del) c.2292-4613del (n.2292-4613del) c.2319-4613del (n.2319-4613del) c.2204-5081del (n.2204-5081del) n.4543-5081del c.2186-12891del (n.2186-12891del) c.2221-5081del (n.2221-5081del) c.2186-11921del (n.2186-11921del) c.9311del (p.Thr3104AsnfsTer23) c.2186-5081del (n.2186-5081del) c.2432-5081del (n.2432-5081del) c.7061del (p.Thr2354AsnfsTer23) c.1058-5081del (n.1058-5081del) c.2130-5081del c.8870del (p.Thr2957AsnfsTer23) c.9362del (p.Thr3121AsnfsTer23) c.9329del (p.Thr3110AsnfsTer23) c.9302del (p.Thr3101AsnfsTer23) | ClinVar |
13 | g.23334565G>A | CA387514717 | SACS | c.2185+19220C>T (n.2185+19220C>T) c.9338C>T (p.Thr3113Ile) c.6445+2857C>T (n.6445+2857C>T) c.2177-5081C>T (n.2177-5081C>T) c.2292-4613C>T (n.2292-4613C>T) c.2319-4613C>T (n.2319-4613C>T) c.2204-5081C>T (n.2204-5081C>T) n.4543-5081C>T c.2186-12891C>T (n.2186-12891C>T) c.2221-5081C>T (n.2221-5081C>T) c.2186-11921C>T (n.2186-11921C>T) c.9311C>T (p.Thr3104Ile) c.2186-5081C>T (n.2186-5081C>T) c.2432-5081C>T (n.2432-5081C>T) c.7061C>T (p.Thr2354Ile) c.1058-5081C>T (n.1058-5081C>T) c.2130-5081C>T c.8870C>T (p.Thr2957Ile) c.9362C>T (p.Thr3121Ile) c.9329C>T (p.Thr3110Ile) c.9302C>T (p.Thr3101Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334565G>C | CA387514719 | SACS | c.2185+19220C>G (n.2185+19220C>G) c.9338C>G (p.Thr3113Arg) c.6445+2857C>G (n.6445+2857C>G) c.2177-5081C>G (n.2177-5081C>G) c.2292-4613C>G (n.2292-4613C>G) c.2319-4613C>G (n.2319-4613C>G) c.2204-5081C>G (n.2204-5081C>G) n.4543-5081C>G c.2186-12891C>G (n.2186-12891C>G) c.2221-5081C>G (n.2221-5081C>G) c.2186-11921C>G (n.2186-11921C>G) c.9311C>G (p.Thr3104Arg) c.2186-5081C>G (n.2186-5081C>G) c.2432-5081C>G (n.2432-5081C>G) c.7061C>G (p.Thr2354Arg) c.1058-5081C>G (n.1058-5081C>G) c.2130-5081C>G c.8870C>G (p.Thr2957Arg) c.9362C>G (p.Thr3121Arg) c.9329C>G (p.Thr3110Arg) c.9302C>G (p.Thr3101Arg) | |
13 | g.23334565G>T | CA387514718 | SACS | c.2185+19220C>A (n.2185+19220C>A) c.9338C>A (p.Thr3113Lys) c.6445+2857C>A (n.6445+2857C>A) c.2177-5081C>A (n.2177-5081C>A) c.2292-4613C>A (n.2292-4613C>A) c.2319-4613C>A (n.2319-4613C>A) c.2204-5081C>A (n.2204-5081C>A) n.4543-5081C>A c.2186-12891C>A (n.2186-12891C>A) c.2221-5081C>A (n.2221-5081C>A) c.2186-11921C>A (n.2186-11921C>A) c.9311C>A (p.Thr3104Lys) c.2186-5081C>A (n.2186-5081C>A) c.2432-5081C>A (n.2432-5081C>A) c.7061C>A (p.Thr2354Lys) c.1058-5081C>A (n.1058-5081C>A) c.2130-5081C>A c.8870C>A (p.Thr2957Lys) c.9362C>A (p.Thr3121Lys) c.9329C>A (p.Thr3110Lys) c.9302C>A (p.Thr3101Lys) | |
13 | g.23334566T>A | CA387514720 | SACS | c.2185+19219A>T (n.2185+19219A>T) c.9337A>T (p.Thr3113Ser) c.6445+2856A>T (n.6445+2856A>T) c.2177-5082A>T (n.2177-5082A>T) c.2292-4614A>T (n.2292-4614A>T) c.2319-4614A>T (n.2319-4614A>T) c.2204-5082A>T (n.2204-5082A>T) n.4543-5082A>T c.2186-12892A>T (n.2186-12892A>T) c.2221-5082A>T (n.2221-5082A>T) c.2186-11922A>T (n.2186-11922A>T) c.9310A>T (p.Thr3104Ser) c.2186-5082A>T (n.2186-5082A>T) c.2432-5082A>T (n.2432-5082A>T) c.7060A>T (p.Thr2354Ser) c.1058-5082A>T (n.1058-5082A>T) c.2130-5082A>T c.8869A>T (p.Thr2957Ser) c.9361A>T (p.Thr3121Ser) c.9328A>T (p.Thr3110Ser) c.9301A>T (p.Thr3101Ser) | |
13 | g.23334566T>C | CA6910638 | SACS | c.2185+19219A>G (n.2185+19219A>G) c.9337A>G (p.Thr3113Ala) c.6445+2856A>G (n.6445+2856A>G) c.2177-5082A>G (n.2177-5082A>G) c.2292-4614A>G (n.2292-4614A>G) c.2319-4614A>G (n.2319-4614A>G) c.2204-5082A>G (n.2204-5082A>G) n.4543-5082A>G c.2186-12892A>G (n.2186-12892A>G) c.2221-5082A>G (n.2221-5082A>G) c.2186-11922A>G (n.2186-11922A>G) c.9310A>G (p.Thr3104Ala) c.2186-5082A>G (n.2186-5082A>G) c.2432-5082A>G (n.2432-5082A>G) c.7060A>G (p.Thr2354Ala) c.1058-5082A>G (n.1058-5082A>G) c.2130-5082A>G c.8869A>G (p.Thr2957Ala) c.9361A>G (p.Thr3121Ala) c.9328A>G (p.Thr3110Ala) c.9301A>G (p.Thr3101Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334566T>G | CA387514721 | SACS | c.2185+19219A>C (n.2185+19219A>C) c.9337A>C (p.Thr3113Pro) c.6445+2856A>C (n.6445+2856A>C) c.2177-5082A>C (n.2177-5082A>C) c.2292-4614A>C (n.2292-4614A>C) c.2319-4614A>C (n.2319-4614A>C) c.2204-5082A>C (n.2204-5082A>C) n.4543-5082A>C c.2186-12892A>C (n.2186-12892A>C) c.2221-5082A>C (n.2221-5082A>C) c.2186-11922A>C (n.2186-11922A>C) c.9310A>C (p.Thr3104Pro) c.2186-5082A>C (n.2186-5082A>C) c.2432-5082A>C (n.2432-5082A>C) c.7060A>C (p.Thr2354Pro) c.1058-5082A>C (n.1058-5082A>C) c.2130-5082A>C c.8869A>C (p.Thr2957Pro) c.9361A>C (p.Thr3121Pro) c.9328A>C (p.Thr3110Pro) c.9301A>C (p.Thr3101Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334566T= | CA2078621504 | SACS | c.2185+19219A= (n.2185+19219A=) c.9337A= (p.Thr3113=) c.6445+2856A= (n.6445+2856A=) c.2177-5082A= (n.2177-5082A=) c.2292-4614A= (n.2292-4614A=) c.2319-4614A= (n.2319-4614A=) c.2204-5082A= (n.2204-5082A=) n.4543-5082A= c.2186-12892A= (n.2186-12892A=) c.2221-5082A= (n.2221-5082A=) c.2186-11922A= (n.2186-11922A=) c.9310A= (p.Thr3104=) c.2186-5082A= (n.2186-5082A=) c.2432-5082A= (n.2432-5082A=) c.7060A= (p.Thr2354=) c.1058-5082A= (n.1058-5082A=) c.2130-5082A= c.8869A= (p.Thr2957=) c.9361A= (p.Thr3121=) c.9328A= (p.Thr3110=) c.9301A= (p.Thr3101=) | |
13 | g.23334567C>A | CA387514722 | SACS | c.2185+19218G>T (n.2185+19218G>T) c.9336G>T (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>T (n.6445+2855G>T) c.2177-5083G>T (n.2177-5083G>T) c.2292-4615G>T (n.2292-4615G>T) c.2319-4615G>T (n.2319-4615G>T) c.2204-5083G>T (n.2204-5083G>T) n.4543-5083G>T c.2186-12893G>T (n.2186-12893G>T) c.2221-5083G>T (n.2221-5083G>T) c.2186-11923G>T (n.2186-11923G>T) c.9309G>T (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>T (n.2186-5083G>T) c.2432-5083G>T (n.2432-5083G>T) c.7059G>T (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>T (n.1058-5083G>T) c.2130-5083G>T c.8868G>T (p.Met2956Ile) c.9360G>T (p.Met3120Ile) c.9327G>T (p.Met3109Ile) c.9300G>T (p.Met3100Ile) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334567C>G | CA387514723 | SACS | c.2185+19218G>C (n.2185+19218G>C) c.9336G>C (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>C (n.6445+2855G>C) c.2177-5083G>C (n.2177-5083G>C) c.2292-4615G>C (n.2292-4615G>C) c.2319-4615G>C (n.2319-4615G>C) c.2204-5083G>C (n.2204-5083G>C) n.4543-5083G>C c.2186-12893G>C (n.2186-12893G>C) c.2221-5083G>C (n.2221-5083G>C) c.2186-11923G>C (n.2186-11923G>C) c.9309G>C (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>C (n.2186-5083G>C) c.2432-5083G>C (n.2432-5083G>C) c.7059G>C (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>C (n.1058-5083G>C) c.2130-5083G>C c.8868G>C (p.Met2956Ile) c.9360G>C (p.Met3120Ile) c.9327G>C (p.Met3109Ile) c.9300G>C (p.Met3100Ile) | |
13 | g.23334567C>T | CA387514724 | SACS | c.2185+19218G>A (n.2185+19218G>A) c.9336G>A (p.Met3112Ile) c.6445+2855G>A (n.6445+2855G>A) c.2177-5083G>A (n.2177-5083G>A) c.2292-4615G>A (n.2292-4615G>A) c.2319-4615G>A (n.2319-4615G>A) c.2204-5083G>A (n.2204-5083G>A) n.4543-5083G>A c.2186-12893G>A (n.2186-12893G>A) c.2221-5083G>A (n.2221-5083G>A) c.2186-11923G>A (n.2186-11923G>A) c.9309G>A (p.Met3103Ile) c.2186-5083G>A (n.2186-5083G>A) c.2432-5083G>A (n.2432-5083G>A) c.7059G>A (p.Met2353Ile) c.1058-5083G>A (n.1058-5083G>A) c.2130-5083G>A c.8868G>A (p.Met2956Ile) c.9360G>A (p.Met3120Ile) c.9327G>A (p.Met3109Ile) c.9300G>A (p.Met3100Ile) | |
13 | g.23334568A= | CA2078621509 | SACS | c.2185+19217T= (n.2185+19217T=) c.9335T= (p.Met3112=) c.6445+2854T= (n.6445+2854T=) c.2177-5084T= (n.2177-5084T=) c.2292-4616T= (n.2292-4616T=) c.2319-4616T= (n.2319-4616T=) c.2204-5084T= (n.2204-5084T=) n.4543-5084T= c.2186-12894T= (n.2186-12894T=) c.2221-5084T= (n.2221-5084T=) c.2186-11924T= (n.2186-11924T=) c.9308T= (p.Met3103=) c.2186-5084T= (n.2186-5084T=) c.2432-5084T= (n.2432-5084T=) c.7058T= (p.Met2353=) c.1058-5084T= (n.1058-5084T=) c.2130-5084T= c.8867T= (p.Met2956=) c.9359T= (p.Met3120=) c.9326T= (p.Met3109=) c.9299T= (p.Met3100=) | |
13 | g.23334568A>C | CA387514725 | SACS | c.2185+19217T>G (n.2185+19217T>G) c.9335T>G (p.Met3112Arg) c.6445+2854T>G (n.6445+2854T>G) c.2177-5084T>G (n.2177-5084T>G) c.2292-4616T>G (n.2292-4616T>G) c.2319-4616T>G (n.2319-4616T>G) c.2204-5084T>G (n.2204-5084T>G) n.4543-5084T>G c.2186-12894T>G (n.2186-12894T>G) c.2221-5084T>G (n.2221-5084T>G) c.2186-11924T>G (n.2186-11924T>G) c.9308T>G (p.Met3103Arg) c.2186-5084T>G (n.2186-5084T>G) c.2432-5084T>G (n.2432-5084T>G) c.7058T>G (p.Met2353Arg) c.1058-5084T>G (n.1058-5084T>G) c.2130-5084T>G c.8867T>G (p.Met2956Arg) c.9359T>G (p.Met3120Arg) c.9326T>G (p.Met3109Arg) c.9299T>G (p.Met3100Arg) | |
13 | g.23334568A>G | CA387514726 | SACS | c.2185+19217T>C (n.2185+19217T>C) c.9335T>C (p.Met3112Thr) c.6445+2854T>C (n.6445+2854T>C) c.2177-5084T>C (n.2177-5084T>C) c.2292-4616T>C (n.2292-4616T>C) c.2319-4616T>C (n.2319-4616T>C) c.2204-5084T>C (n.2204-5084T>C) n.4543-5084T>C c.2186-12894T>C (n.2186-12894T>C) c.2221-5084T>C (n.2221-5084T>C) c.2186-11924T>C (n.2186-11924T>C) c.9308T>C (p.Met3103Thr) c.2186-5084T>C (n.2186-5084T>C) c.2432-5084T>C (n.2432-5084T>C) c.7058T>C (p.Met2353Thr) c.1058-5084T>C (n.1058-5084T>C) c.2130-5084T>C c.8867T>C (p.Met2956Thr) c.9359T>C (p.Met3120Thr) c.9326T>C (p.Met3109Thr) c.9299T>C (p.Met3100Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334568A>T | CA387514727 | SACS | c.2185+19217T>A (n.2185+19217T>A) c.9335T>A (p.Met3112Lys) c.6445+2854T>A (n.6445+2854T>A) c.2177-5084T>A (n.2177-5084T>A) c.2292-4616T>A (n.2292-4616T>A) c.2319-4616T>A (n.2319-4616T>A) c.2204-5084T>A (n.2204-5084T>A) n.4543-5084T>A c.2186-12894T>A (n.2186-12894T>A) c.2221-5084T>A (n.2221-5084T>A) c.2186-11924T>A (n.2186-11924T>A) c.9308T>A (p.Met3103Lys) c.2186-5084T>A (n.2186-5084T>A) c.2432-5084T>A (n.2432-5084T>A) c.7058T>A (p.Met2353Lys) c.1058-5084T>A (n.1058-5084T>A) c.2130-5084T>A c.8867T>A (p.Met2956Lys) c.9359T>A (p.Met3120Lys) c.9326T>A (p.Met3109Lys) c.9299T>A (p.Met3100Lys) | |
13 | g.23334569T>A | CA387514728 | SACS | c.2185+19216A>T (n.2185+19216A>T) c.9334A>T (p.Met3112Leu) c.6445+2853A>T (n.6445+2853A>T) c.2177-5085A>T (n.2177-5085A>T) c.2292-4617A>T (n.2292-4617A>T) c.2319-4617A>T (n.2319-4617A>T) c.2204-5085A>T (n.2204-5085A>T) n.4543-5085A>T c.2186-12895A>T (n.2186-12895A>T) c.2221-5085A>T (n.2221-5085A>T) c.2186-11925A>T (n.2186-11925A>T) c.9307A>T (p.Met3103Leu) c.2186-5085A>T (n.2186-5085A>T) c.2432-5085A>T (n.2432-5085A>T) c.7057A>T (p.Met2353Leu) c.1058-5085A>T (n.1058-5085A>T) c.2130-5085A>T c.8866A>T (p.Met2956Leu) c.9358A>T (p.Met3120Leu) c.9325A>T (p.Met3109Leu) c.9298A>T (p.Met3100Leu) | |
13 | g.23334569T>C | CA387514729 | SACS | c.2185+19216A>G (n.2185+19216A>G) c.9334A>G (p.Met3112Val) c.6445+2853A>G (n.6445+2853A>G) c.2177-5085A>G (n.2177-5085A>G) c.2292-4617A>G (n.2292-4617A>G) c.2319-4617A>G (n.2319-4617A>G) c.2204-5085A>G (n.2204-5085A>G) n.4543-5085A>G c.2186-12895A>G (n.2186-12895A>G) c.2221-5085A>G (n.2221-5085A>G) c.2186-11925A>G (n.2186-11925A>G) c.9307A>G (p.Met3103Val) c.2186-5085A>G (n.2186-5085A>G) c.2432-5085A>G (n.2432-5085A>G) c.7057A>G (p.Met2353Val) c.1058-5085A>G (n.1058-5085A>G) c.2130-5085A>G c.8866A>G (p.Met2956Val) c.9358A>G (p.Met3120Val) c.9325A>G (p.Met3109Val) c.9298A>G (p.Met3100Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334569T>G | CA387514730 | SACS | c.2185+19216A>C (n.2185+19216A>C) c.9334A>C (p.Met3112Leu) c.6445+2853A>C (n.6445+2853A>C) c.2177-5085A>C (n.2177-5085A>C) c.2292-4617A>C (n.2292-4617A>C) c.2319-4617A>C (n.2319-4617A>C) c.2204-5085A>C (n.2204-5085A>C) n.4543-5085A>C c.2186-12895A>C (n.2186-12895A>C) c.2221-5085A>C (n.2221-5085A>C) c.2186-11925A>C (n.2186-11925A>C) c.9307A>C (p.Met3103Leu) c.2186-5085A>C (n.2186-5085A>C) c.2432-5085A>C (n.2432-5085A>C) c.7057A>C (p.Met2353Leu) c.1058-5085A>C (n.1058-5085A>C) c.2130-5085A>C c.8866A>C (p.Met2956Leu) c.9358A>C (p.Met3120Leu) c.9325A>C (p.Met3109Leu) c.9298A>C (p.Met3100Leu) | |
13 | g.23334569T= | CA2078621514 | SACS | c.2185+19216A= (n.2185+19216A=) c.9334A= (p.Met3112=) c.6445+2853A= (n.6445+2853A=) c.2177-5085A= (n.2177-5085A=) c.2292-4617A= (n.2292-4617A=) c.2319-4617A= (n.2319-4617A=) c.2204-5085A= (n.2204-5085A=) n.4543-5085A= c.2186-12895A= (n.2186-12895A=) c.2221-5085A= (n.2221-5085A=) c.2186-11925A= (n.2186-11925A=) c.9307A= (p.Met3103=) c.2186-5085A= (n.2186-5085A=) c.2432-5085A= (n.2432-5085A=) c.7057A= (p.Met2353=) c.1058-5085A= (n.1058-5085A=) c.2130-5085A= c.8866A= (p.Met2956=) c.9358A= (p.Met3120=) c.9325A= (p.Met3109=) c.9298A= (p.Met3100=) | |
13 | g.23334570T>A | CA387514731 | SACS | c.2185+19215A>T (n.2185+19215A>T) c.9333A>T (p.Leu3111Phe) c.6445+2852A>T (n.6445+2852A>T) c.2177-5086A>T (n.2177-5086A>T) c.2292-4618A>T (n.2292-4618A>T) c.2319-4618A>T (n.2319-4618A>T) c.2204-5086A>T (n.2204-5086A>T) n.4543-5086A>T c.2186-12896A>T (n.2186-12896A>T) c.2221-5086A>T (n.2221-5086A>T) c.2186-11926A>T (n.2186-11926A>T) c.9306A>T (p.Leu3102Phe) c.2186-5086A>T (n.2186-5086A>T) c.2432-5086A>T (n.2432-5086A>T) c.7056A>T (p.Leu2352Phe) c.1058-5086A>T (n.1058-5086A>T) c.2130-5086A>T c.8865A>T (p.Leu2955Phe) c.9357A>T (p.Leu3119Phe) c.9324A>T (p.Leu3108Phe) c.9297A>T (p.Leu3099Phe) | |
13 | g.23334570T>C | CA483160294 | SACS | c.2185+19215A>G (n.2185+19215A>G) c.9333A>G (p.Leu3111=) c.6445+2852A>G (n.6445+2852A>G) c.2177-5086A>G (n.2177-5086A>G) c.2292-4618A>G (n.2292-4618A>G) c.2319-4618A>G (n.2319-4618A>G) c.2204-5086A>G (n.2204-5086A>G) n.4543-5086A>G c.2186-12896A>G (n.2186-12896A>G) c.2221-5086A>G (n.2221-5086A>G) c.2186-11926A>G (n.2186-11926A>G) c.9306A>G (p.Leu3102=) c.2186-5086A>G (n.2186-5086A>G) c.2432-5086A>G (n.2432-5086A>G) c.7056A>G (p.Leu2352=) c.1058-5086A>G (n.1058-5086A>G) c.2130-5086A>G c.8865A>G (p.Leu2955=) c.9357A>G (p.Leu3119=) c.9324A>G (p.Leu3108=) c.9297A>G (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334570T>G | CA387514732 | SACS | c.2185+19215A>C (n.2185+19215A>C) c.9333A>C (p.Leu3111Phe) c.6445+2852A>C (n.6445+2852A>C) c.2177-5086A>C (n.2177-5086A>C) c.2292-4618A>C (n.2292-4618A>C) c.2319-4618A>C (n.2319-4618A>C) c.2204-5086A>C (n.2204-5086A>C) n.4543-5086A>C c.2186-12896A>C (n.2186-12896A>C) c.2221-5086A>C (n.2221-5086A>C) c.2186-11926A>C (n.2186-11926A>C) c.9306A>C (p.Leu3102Phe) c.2186-5086A>C (n.2186-5086A>C) c.2432-5086A>C (n.2432-5086A>C) c.7056A>C (p.Leu2352Phe) c.1058-5086A>C (n.1058-5086A>C) c.2130-5086A>C c.8865A>C (p.Leu2955Phe) c.9357A>C (p.Leu3119Phe) c.9324A>C (p.Leu3108Phe) c.9297A>C (p.Leu3099Phe) | |
13 | g.23334571A= | CA2078621521 | SACS | c.2185+19214T= (n.2185+19214T=) c.9332T= (p.Leu3111=) c.6445+2851T= (n.6445+2851T=) c.2177-5087T= (n.2177-5087T=) c.2292-4619T= (n.2292-4619T=) c.2319-4619T= (n.2319-4619T=) c.2204-5087T= (n.2204-5087T=) n.4543-5087T= c.2186-12897T= (n.2186-12897T=) c.2221-5087T= (n.2221-5087T=) c.2186-11927T= (n.2186-11927T=) c.9305T= (p.Leu3102=) c.2186-5087T= (n.2186-5087T=) c.2432-5087T= (n.2432-5087T=) c.7055T= (p.Leu2352=) c.1058-5087T= (n.1058-5087T=) c.2130-5087T= c.8864T= (p.Leu2955=) c.9356T= (p.Leu3119=) c.9323T= (p.Leu3108=) c.9296T= (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334571A>C | CA387514733 | SACS | c.2185+19214T>G (n.2185+19214T>G) c.9332T>G (p.Leu3111Ter) c.6445+2851T>G (n.6445+2851T>G) c.2177-5087T>G (n.2177-5087T>G) c.2292-4619T>G (n.2292-4619T>G) c.2319-4619T>G (n.2319-4619T>G) c.2204-5087T>G (n.2204-5087T>G) n.4543-5087T>G c.2186-12897T>G (n.2186-12897T>G) c.2221-5087T>G (n.2221-5087T>G) c.2186-11927T>G (n.2186-11927T>G) c.9305T>G (p.Leu3102Ter) c.2186-5087T>G (n.2186-5087T>G) c.2432-5087T>G (n.2432-5087T>G) c.7055T>G (p.Leu2352Ter) c.1058-5087T>G (n.1058-5087T>G) c.2130-5087T>G c.8864T>G (p.Leu2955Ter) c.9356T>G (p.Leu3119Ter) c.9323T>G (p.Leu3108Ter) c.9296T>G (p.Leu3099Ter) | |
13 | g.23334571A>G | CA387514734 | SACS | c.2185+19214T>C (n.2185+19214T>C) c.9332T>C (p.Leu3111Ser) c.6445+2851T>C (n.6445+2851T>C) c.2177-5087T>C (n.2177-5087T>C) c.2292-4619T>C (n.2292-4619T>C) c.2319-4619T>C (n.2319-4619T>C) c.2204-5087T>C (n.2204-5087T>C) n.4543-5087T>C c.2186-12897T>C (n.2186-12897T>C) c.2221-5087T>C (n.2221-5087T>C) c.2186-11927T>C (n.2186-11927T>C) c.9305T>C (p.Leu3102Ser) c.2186-5087T>C (n.2186-5087T>C) c.2432-5087T>C (n.2432-5087T>C) c.7055T>C (p.Leu2352Ser) c.1058-5087T>C (n.1058-5087T>C) c.2130-5087T>C c.8864T>C (p.Leu2955Ser) c.9356T>C (p.Leu3119Ser) c.9323T>C (p.Leu3108Ser) c.9296T>C (p.Leu3099Ser) | |
13 | g.23334571A>T | CA10603290 | SACS | c.2185+19214T>A (n.2185+19214T>A) c.9332T>A (p.Leu3111Ter) c.6445+2851T>A (n.6445+2851T>A) c.2177-5087T>A (n.2177-5087T>A) c.2292-4619T>A (n.2292-4619T>A) c.2319-4619T>A (n.2319-4619T>A) c.2204-5087T>A (n.2204-5087T>A) n.4543-5087T>A c.2186-12897T>A (n.2186-12897T>A) c.2221-5087T>A (n.2221-5087T>A) c.2186-11927T>A (n.2186-11927T>A) c.9305T>A (p.Leu3102Ter) c.2186-5087T>A (n.2186-5087T>A) c.2432-5087T>A (n.2432-5087T>A) c.7055T>A (p.Leu2352Ter) c.1058-5087T>A (n.1058-5087T>A) c.2130-5087T>A c.8864T>A (p.Leu2955Ter) c.9356T>A (p.Leu3119Ter) c.9323T>A (p.Leu3108Ter) c.9296T>A (p.Leu3099Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334576dup | CA2695217791 | SACS | c.2185+19214dup (n.2185+19214dup) c.9332dup (p.Leu3111PhefsTer8) c.6445+2851dup (n.6445+2851dup) c.2177-5087dup (n.2177-5087dup) c.2292-4619dup (n.2292-4619dup) c.2319-4619dup (n.2319-4619dup) c.2204-5087dup (n.2204-5087dup) n.4543-5087dup c.2186-12897dup (n.2186-12897dup) c.2221-5087dup (n.2221-5087dup) c.2186-11927dup (n.2186-11927dup) c.9305dup (p.Leu3102PhefsTer8) c.2186-5087dup (n.2186-5087dup) c.2432-5087dup (n.2432-5087dup) c.7055dup (p.Leu2352PhefsTer8) c.1058-5087dup (n.1058-5087dup) c.2130-5087dup c.8864dup (p.Leu2955PhefsTer8) c.9356dup (p.Leu3119PhefsTer8) c.9323dup (p.Leu3108PhefsTer8) c.9296dup (p.Leu3099PhefsTer8) | |
13 | g.23334576del | CA483160295 | SACS | c.2185+19214del (n.2185+19214del) c.9332del (p.Leu3111Ter) c.6445+2851del (n.6445+2851del) c.2177-5087del (n.2177-5087del) c.2292-4619del (n.2292-4619del) c.2319-4619del (n.2319-4619del) c.2204-5087del (n.2204-5087del) n.4543-5087del c.2186-12897del (n.2186-12897del) c.2221-5087del (n.2221-5087del) c.2186-11927del (n.2186-11927del) c.9305del (p.Leu3102Ter) c.2186-5087del (n.2186-5087del) c.2432-5087del (n.2432-5087del) c.7055del (p.Leu2352Ter) c.1058-5087del (n.1058-5087del) c.2130-5087del c.8864del (p.Leu2955Ter) c.9356del (p.Leu3119Ter) c.9323del (p.Leu3108Ter) c.9296del (p.Leu3099Ter) | |
13 | g.23334572A>C | CA387514735 | SACS | c.2185+19213T>G (n.2185+19213T>G) c.9331T>G (p.Leu3111Val) c.6445+2850T>G (n.6445+2850T>G) c.2177-5088T>G (n.2177-5088T>G) c.2292-4620T>G (n.2292-4620T>G) c.2319-4620T>G (n.2319-4620T>G) c.2204-5088T>G (n.2204-5088T>G) n.4543-5088T>G c.2186-12898T>G (n.2186-12898T>G) c.2221-5088T>G (n.2221-5088T>G) c.2186-11928T>G (n.2186-11928T>G) c.9304T>G (p.Leu3102Val) c.2186-5088T>G (n.2186-5088T>G) c.2432-5088T>G (n.2432-5088T>G) c.7054T>G (p.Leu2352Val) c.1058-5088T>G (n.1058-5088T>G) c.2130-5088T>G c.8863T>G (p.Leu2955Val) c.9355T>G (p.Leu3119Val) c.9322T>G (p.Leu3108Val) c.9295T>G (p.Leu3099Val) | |
13 | g.23334572A>G | CA483160296 | SACS | c.2185+19213T>C (n.2185+19213T>C) c.9331T>C (p.Leu3111=) c.6445+2850T>C (n.6445+2850T>C) c.2177-5088T>C (n.2177-5088T>C) c.2292-4620T>C (n.2292-4620T>C) c.2319-4620T>C (n.2319-4620T>C) c.2204-5088T>C (n.2204-5088T>C) n.4543-5088T>C c.2186-12898T>C (n.2186-12898T>C) c.2221-5088T>C (n.2221-5088T>C) c.2186-11928T>C (n.2186-11928T>C) c.9304T>C (p.Leu3102=) c.2186-5088T>C (n.2186-5088T>C) c.2432-5088T>C (n.2432-5088T>C) c.7054T>C (p.Leu2352=) c.1058-5088T>C (n.1058-5088T>C) c.2130-5088T>C c.8863T>C (p.Leu2955=) c.9355T>C (p.Leu3119=) c.9322T>C (p.Leu3108=) c.9295T>C (p.Leu3099=) | |
13 | g.23334572A>T | CA387514736 | SACS | c.2185+19213T>A (n.2185+19213T>A) c.9331T>A (p.Leu3111Ile) c.6445+2850T>A (n.6445+2850T>A) c.2177-5088T>A (n.2177-5088T>A) c.2292-4620T>A (n.2292-4620T>A) c.2319-4620T>A (n.2319-4620T>A) c.2204-5088T>A (n.2204-5088T>A) n.4543-5088T>A c.2186-12898T>A (n.2186-12898T>A) c.2221-5088T>A (n.2221-5088T>A) c.2186-11928T>A (n.2186-11928T>A) c.9304T>A (p.Leu3102Ile) c.2186-5088T>A (n.2186-5088T>A) c.2432-5088T>A (n.2432-5088T>A) c.7054T>A (p.Leu2352Ile) c.1058-5088T>A (n.1058-5088T>A) c.2130-5088T>A c.8863T>A (p.Leu2955Ile) c.9355T>A (p.Leu3119Ile) c.9322T>A (p.Leu3108Ile) c.9295T>A (p.Leu3099Ile) | |
13 | g.23334573A>C | CA387514737 | SACS | c.2185+19212T>G (n.2185+19212T>G) c.9330T>G (p.Phe3110Leu) c.6445+2849T>G (n.6445+2849T>G) c.2177-5089T>G (n.2177-5089T>G) c.2292-4621T>G (n.2292-4621T>G) c.2319-4621T>G (n.2319-4621T>G) c.2204-5089T>G (n.2204-5089T>G) n.4543-5089T>G c.2186-12899T>G (n.2186-12899T>G) c.2221-5089T>G (n.2221-5089T>G) c.2186-11929T>G (n.2186-11929T>G) c.9303T>G (p.Phe3101Leu) c.2186-5089T>G (n.2186-5089T>G) c.2432-5089T>G (n.2432-5089T>G) c.7053T>G (p.Phe2351Leu) c.1058-5089T>G (n.1058-5089T>G) c.2130-5089T>G c.8862T>G (p.Phe2954Leu) c.9354T>G (p.Phe3118Leu) c.9321T>G (p.Phe3107Leu) c.9294T>G (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334573A>G | CA483160298 | SACS | c.2185+19212T>C (n.2185+19212T>C) c.9330T>C (p.Phe3110=) c.6445+2849T>C (n.6445+2849T>C) c.2177-5089T>C (n.2177-5089T>C) c.2292-4621T>C (n.2292-4621T>C) c.2319-4621T>C (n.2319-4621T>C) c.2204-5089T>C (n.2204-5089T>C) n.4543-5089T>C c.2186-12899T>C (n.2186-12899T>C) c.2221-5089T>C (n.2221-5089T>C) c.2186-11929T>C (n.2186-11929T>C) c.9303T>C (p.Phe3101=) c.2186-5089T>C (n.2186-5089T>C) c.2432-5089T>C (n.2432-5089T>C) c.7053T>C (p.Phe2351=) c.1058-5089T>C (n.1058-5089T>C) c.2130-5089T>C c.8862T>C (p.Phe2954=) c.9354T>C (p.Phe3118=) c.9321T>C (p.Phe3107=) c.9294T>C (p.Phe3098=) | |
13 | g.23334573A>T | CA387514738 | SACS | c.2185+19212T>A (n.2185+19212T>A) c.9330T>A (p.Phe3110Leu) c.6445+2849T>A (n.6445+2849T>A) c.2177-5089T>A (n.2177-5089T>A) c.2292-4621T>A (n.2292-4621T>A) c.2319-4621T>A (n.2319-4621T>A) c.2204-5089T>A (n.2204-5089T>A) n.4543-5089T>A c.2186-12899T>A (n.2186-12899T>A) c.2221-5089T>A (n.2221-5089T>A) c.2186-11929T>A (n.2186-11929T>A) c.9303T>A (p.Phe3101Leu) c.2186-5089T>A (n.2186-5089T>A) c.2432-5089T>A (n.2432-5089T>A) c.7053T>A (p.Phe2351Leu) c.1058-5089T>A (n.1058-5089T>A) c.2130-5089T>A c.8862T>A (p.Phe2954Leu) c.9354T>A (p.Phe3118Leu) c.9321T>A (p.Phe3107Leu) c.9294T>A (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334574A= | CA2078621531 | SACS | c.2185+19211T= (n.2185+19211T=) c.9329T= (p.Phe3110=) c.6445+2848T= (n.6445+2848T=) c.2177-5090T= (n.2177-5090T=) c.2292-4622T= (n.2292-4622T=) c.2319-4622T= (n.2319-4622T=) c.2204-5090T= (n.2204-5090T=) n.4543-5090T= c.2186-12900T= (n.2186-12900T=) c.2221-5090T= (n.2221-5090T=) c.2186-11930T= (n.2186-11930T=) c.9302T= (p.Phe3101=) c.2186-5090T= (n.2186-5090T=) c.2432-5090T= (n.2432-5090T=) c.7052T= (p.Phe2351=) c.1058-5090T= (n.1058-5090T=) c.2130-5090T= c.8861T= (p.Phe2954=) c.9353T= (p.Phe3118=) c.9320T= (p.Phe3107=) c.9293T= (p.Phe3098=) | |
13 | g.23334574A>C | CA387514739 | SACS | c.2185+19211T>G (n.2185+19211T>G) c.9329T>G (p.Phe3110Cys) c.6445+2848T>G (n.6445+2848T>G) c.2177-5090T>G (n.2177-5090T>G) c.2292-4622T>G (n.2292-4622T>G) c.2319-4622T>G (n.2319-4622T>G) c.2204-5090T>G (n.2204-5090T>G) n.4543-5090T>G c.2186-12900T>G (n.2186-12900T>G) c.2221-5090T>G (n.2221-5090T>G) c.2186-11930T>G (n.2186-11930T>G) c.9302T>G (p.Phe3101Cys) c.2186-5090T>G (n.2186-5090T>G) c.2432-5090T>G (n.2432-5090T>G) c.7052T>G (p.Phe2351Cys) c.1058-5090T>G (n.1058-5090T>G) c.2130-5090T>G c.8861T>G (p.Phe2954Cys) c.9353T>G (p.Phe3118Cys) c.9320T>G (p.Phe3107Cys) c.9293T>G (p.Phe3098Cys) | |
13 | g.23334574A>G | CA387514740 | SACS | c.2185+19211T>C (n.2185+19211T>C) c.9329T>C (p.Phe3110Ser) c.6445+2848T>C (n.6445+2848T>C) c.2177-5090T>C (n.2177-5090T>C) c.2292-4622T>C (n.2292-4622T>C) c.2319-4622T>C (n.2319-4622T>C) c.2204-5090T>C (n.2204-5090T>C) n.4543-5090T>C c.2186-12900T>C (n.2186-12900T>C) c.2221-5090T>C (n.2221-5090T>C) c.2186-11930T>C (n.2186-11930T>C) c.9302T>C (p.Phe3101Ser) c.2186-5090T>C (n.2186-5090T>C) c.2432-5090T>C (n.2432-5090T>C) c.7052T>C (p.Phe2351Ser) c.1058-5090T>C (n.1058-5090T>C) c.2130-5090T>C c.8861T>C (p.Phe2954Ser) c.9353T>C (p.Phe3118Ser) c.9320T>C (p.Phe3107Ser) c.9293T>C (p.Phe3098Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334574A>T | CA387514741 | SACS | c.2185+19211T>A (n.2185+19211T>A) c.9329T>A (p.Phe3110Tyr) c.6445+2848T>A (n.6445+2848T>A) c.2177-5090T>A (n.2177-5090T>A) c.2292-4622T>A (n.2292-4622T>A) c.2319-4622T>A (n.2319-4622T>A) c.2204-5090T>A (n.2204-5090T>A) n.4543-5090T>A c.2186-12900T>A (n.2186-12900T>A) c.2221-5090T>A (n.2221-5090T>A) c.2186-11930T>A (n.2186-11930T>A) c.9302T>A (p.Phe3101Tyr) c.2186-5090T>A (n.2186-5090T>A) c.2432-5090T>A (n.2432-5090T>A) c.7052T>A (p.Phe2351Tyr) c.1058-5090T>A (n.1058-5090T>A) c.2130-5090T>A c.8861T>A (p.Phe2954Tyr) c.9353T>A (p.Phe3118Tyr) c.9320T>A (p.Phe3107Tyr) c.9293T>A (p.Phe3098Tyr) | |
13 | g.23334575A>C | CA387514743 | SACS | c.2185+19210T>G (n.2185+19210T>G) c.9328T>G (p.Phe3110Val) c.6445+2847T>G (n.6445+2847T>G) c.2177-5091T>G (n.2177-5091T>G) c.2292-4623T>G (n.2292-4623T>G) c.2319-4623T>G (n.2319-4623T>G) c.2204-5091T>G (n.2204-5091T>G) n.4543-5091T>G c.2186-12901T>G (n.2186-12901T>G) c.2221-5091T>G (n.2221-5091T>G) c.2186-11931T>G (n.2186-11931T>G) c.9301T>G (p.Phe3101Val) c.2186-5091T>G (n.2186-5091T>G) c.2432-5091T>G (n.2432-5091T>G) c.7051T>G (p.Phe2351Val) c.1058-5091T>G (n.1058-5091T>G) c.2130-5091T>G c.8860T>G (p.Phe2954Val) c.9352T>G (p.Phe3118Val) c.9319T>G (p.Phe3107Val) c.9292T>G (p.Phe3098Val) | |
13 | g.23334575A>G | CA387514744 | SACS | c.2185+19210T>C (n.2185+19210T>C) c.9328T>C (p.Phe3110Leu) c.6445+2847T>C (n.6445+2847T>C) c.2177-5091T>C (n.2177-5091T>C) c.2292-4623T>C (n.2292-4623T>C) c.2319-4623T>C (n.2319-4623T>C) c.2204-5091T>C (n.2204-5091T>C) n.4543-5091T>C c.2186-12901T>C (n.2186-12901T>C) c.2221-5091T>C (n.2221-5091T>C) c.2186-11931T>C (n.2186-11931T>C) c.9301T>C (p.Phe3101Leu) c.2186-5091T>C (n.2186-5091T>C) c.2432-5091T>C (n.2432-5091T>C) c.7051T>C (p.Phe2351Leu) c.1058-5091T>C (n.1058-5091T>C) c.2130-5091T>C c.8860T>C (p.Phe2954Leu) c.9352T>C (p.Phe3118Leu) c.9319T>C (p.Phe3107Leu) c.9292T>C (p.Phe3098Leu) | |
13 | g.23334575A>T | CA387514742 | SACS | c.2185+19210T>A (n.2185+19210T>A) c.9328T>A (p.Phe3110Ile) c.6445+2847T>A (n.6445+2847T>A) c.2177-5091T>A (n.2177-5091T>A) c.2292-4623T>A (n.2292-4623T>A) c.2319-4623T>A (n.2319-4623T>A) c.2204-5091T>A (n.2204-5091T>A) n.4543-5091T>A c.2186-12901T>A (n.2186-12901T>A) c.2221-5091T>A (n.2221-5091T>A) c.2186-11931T>A (n.2186-11931T>A) c.9301T>A (p.Phe3101Ile) c.2186-5091T>A (n.2186-5091T>A) c.2432-5091T>A (n.2432-5091T>A) c.7051T>A (p.Phe2351Ile) c.1058-5091T>A (n.1058-5091T>A) c.2130-5091T>A c.8860T>A (p.Phe2954Ile) c.9352T>A (p.Phe3118Ile) c.9319T>A (p.Phe3107Ile) c.9292T>A (p.Phe3098Ile) | |
13 | g.23334576A= | CA2078621535 | SACS | c.2185+19209T= (n.2185+19209T=) c.9327T= (p.Ser3109=) c.6445+2846T= (n.6445+2846T=) c.2177-5092T= (n.2177-5092T=) c.2292-4624T= (n.2292-4624T=) c.2319-4624T= (n.2319-4624T=) c.2204-5092T= (n.2204-5092T=) n.4543-5092T= c.2186-12902T= (n.2186-12902T=) c.2221-5092T= (n.2221-5092T=) c.2186-11932T= (n.2186-11932T=) c.9300T= (p.Ser3100=) c.2186-5092T= (n.2186-5092T=) c.2432-5092T= (n.2432-5092T=) c.7050T= (p.Ser2350=) c.1058-5092T= (n.1058-5092T=) c.2130-5092T= c.8859T= (p.Ser2953=) c.9351T= (p.Ser3117=) c.9318T= (p.Ser3106=) c.9291T= (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>C | CA483160299 | SACS | c.2185+19209T>G (n.2185+19209T>G) c.9327T>G (p.Ser3109=) c.6445+2846T>G (n.6445+2846T>G) c.2177-5092T>G (n.2177-5092T>G) c.2292-4624T>G (n.2292-4624T>G) c.2319-4624T>G (n.2319-4624T>G) c.2204-5092T>G (n.2204-5092T>G) n.4543-5092T>G c.2186-12902T>G (n.2186-12902T>G) c.2221-5092T>G (n.2221-5092T>G) c.2186-11932T>G (n.2186-11932T>G) c.9300T>G (p.Ser3100=) c.2186-5092T>G (n.2186-5092T>G) c.2432-5092T>G (n.2432-5092T>G) c.7050T>G (p.Ser2350=) c.1058-5092T>G (n.1058-5092T>G) c.2130-5092T>G c.8859T>G (p.Ser2953=) c.9351T>G (p.Ser3117=) c.9318T>G (p.Ser3106=) c.9291T>G (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>G | CA483160300 | SACS | c.2185+19209T>C (n.2185+19209T>C) c.9327T>C (p.Ser3109=) c.6445+2846T>C (n.6445+2846T>C) c.2177-5092T>C (n.2177-5092T>C) c.2292-4624T>C (n.2292-4624T>C) c.2319-4624T>C (n.2319-4624T>C) c.2204-5092T>C (n.2204-5092T>C) n.4543-5092T>C c.2186-12902T>C (n.2186-12902T>C) c.2221-5092T>C (n.2221-5092T>C) c.2186-11932T>C (n.2186-11932T>C) c.9300T>C (p.Ser3100=) c.2186-5092T>C (n.2186-5092T>C) c.2432-5092T>C (n.2432-5092T>C) c.7050T>C (p.Ser2350=) c.1058-5092T>C (n.1058-5092T>C) c.2130-5092T>C c.8859T>C (p.Ser2953=) c.9351T>C (p.Ser3117=) c.9318T>C (p.Ser3106=) c.9291T>C (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576A>T | CA483160301 | SACS | c.2185+19209T>A (n.2185+19209T>A) c.9327T>A (p.Ser3109=) c.6445+2846T>A (n.6445+2846T>A) c.2177-5092T>A (n.2177-5092T>A) c.2292-4624T>A (n.2292-4624T>A) c.2319-4624T>A (n.2319-4624T>A) c.2204-5092T>A (n.2204-5092T>A) n.4543-5092T>A c.2186-12902T>A (n.2186-12902T>A) c.2221-5092T>A (n.2221-5092T>A) c.2186-11932T>A (n.2186-11932T>A) c.9300T>A (p.Ser3100=) c.2186-5092T>A (n.2186-5092T>A) c.2432-5092T>A (n.2432-5092T>A) c.7050T>A (p.Ser2350=) c.1058-5092T>A (n.1058-5092T>A) c.2130-5092T>A c.8859T>A (p.Ser2953=) c.9351T>A (p.Ser3117=) c.9318T>A (p.Ser3106=) c.9291T>A (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334576_23334577insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2798500290 | SACS | c.2185+19209_2185+19210insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2185+19209_2185+19210insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.9327_9328insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3109_Phe3110insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.6445+2846_6445+2847insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.6445+2846_6445+2847insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2177-5092_2177-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2177-5092_2177-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2292-4624_2292-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2292-4624_2292-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2319-4624_2319-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2319-4624_2319-4623insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2204-5092_2204-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2204-5092_2204-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) n.4543-5092_4543-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT c.2186-12902_2186-12901insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-12902_2186-12901insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2221-5092_2221-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2186-11932_2186-11931insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-11932_2186-11931insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.9300_9301insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3100_Phe3101insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.2186-5092_2186-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2186-5092_2186-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2432-5092_2432-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.2432-5092_2432-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.7050_7051insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser2350_Phe2351insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.1058-5092_1058-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (n.1058-5092_1058-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT) c.2130-5092_2130-5091insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT c.8859_8860insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser2953_Phe2954insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9351_9352insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3117_Phe3118insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9318_9319insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3106_Phe3107insValLeuGlyValPheGlyPhe) c.9291_9292insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTT (p.Ser3097_Phe3098insValLeuGlyValPheGlyPhe) | |
13 | g.23334576_23334577delinsAG | CA2078621534 | SACS | c.2185+19208_2185+19209delinsCT (n.2185+19208_2185+19209delinsCT) c.9326_9327delinsCT (p.Ser3109=) c.6445+2845_6445+2846delinsCT (n.6445+2845_6445+2846delinsCT) c.2177-5093_2177-5092delinsCT (n.2177-5093_2177-5092delinsCT) c.2292-4625_2292-4624delinsCT (n.2292-4625_2292-4624delinsCT) c.2319-4625_2319-4624delinsCT (n.2319-4625_2319-4624delinsCT) c.2204-5093_2204-5092delinsCT (n.2204-5093_2204-5092delinsCT) n.4543-5093_4543-5092delinsCT c.2186-12903_2186-12902delinsCT (n.2186-12903_2186-12902delinsCT) c.2221-5093_2221-5092delinsCT (n.2221-5093_2221-5092delinsCT) c.2186-11933_2186-11932delinsCT (n.2186-11933_2186-11932delinsCT) c.9299_9300delinsCT (p.Ser3100=) c.2186-5093_2186-5092delinsCT (n.2186-5093_2186-5092delinsCT) c.2432-5093_2432-5092delinsCT (n.2432-5093_2432-5092delinsCT) c.7049_7050delinsCT (p.Ser2350=) c.1058-5093_1058-5092delinsCT (n.1058-5093_1058-5092delinsCT) c.2130-5093_2130-5092delinsCT c.8858_8859delinsCT (p.Ser2953=) c.9350_9351delinsCT (p.Ser3117=) c.9317_9318delinsCT (p.Ser3106=) c.9290_9291delinsCT (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334577del | CA2078621538 | SACS | c.2185+19208del (n.2185+19208del) c.9326del (p.Ser3109PhefsTer3) c.6445+2845del (n.6445+2845del) c.2177-5093del (n.2177-5093del) c.2292-4625del (n.2292-4625del) c.2319-4625del (n.2319-4625del) c.2204-5093del (n.2204-5093del) n.4543-5093del c.2186-12903del (n.2186-12903del) c.2221-5093del (n.2221-5093del) c.2186-11933del (n.2186-11933del) c.9299del (p.Ser3100PhefsTer3) c.2186-5093del (n.2186-5093del) c.2432-5093del (n.2432-5093del) c.7049del (p.Ser2350PhefsTer3) c.1058-5093del (n.1058-5093del) c.2130-5093del c.8858del (p.Ser2953PhefsTer3) c.9350del (p.Ser3117PhefsTer3) c.9317del (p.Ser3106PhefsTer3) c.9290del (p.Ser3097PhefsTer3) | dbSNP |
13 | g.23334577G>A | CA387514745 | SACS | c.2185+19208C>T (n.2185+19208C>T) c.9326C>T (p.Ser3109Phe) c.6445+2845C>T (n.6445+2845C>T) c.2177-5093C>T (n.2177-5093C>T) c.2292-4625C>T (n.2292-4625C>T) c.2319-4625C>T (n.2319-4625C>T) c.2204-5093C>T (n.2204-5093C>T) n.4543-5093C>T c.2186-12903C>T (n.2186-12903C>T) c.2221-5093C>T (n.2221-5093C>T) c.2186-11933C>T (n.2186-11933C>T) c.9299C>T (p.Ser3100Phe) c.2186-5093C>T (n.2186-5093C>T) c.2432-5093C>T (n.2432-5093C>T) c.7049C>T (p.Ser2350Phe) c.1058-5093C>T (n.1058-5093C>T) c.2130-5093C>T c.8858C>T (p.Ser2953Phe) c.9350C>T (p.Ser3117Phe) c.9317C>T (p.Ser3106Phe) c.9290C>T (p.Ser3097Phe) | |
13 | g.23334577G>C | CA387514746 | SACS | c.2185+19208C>G (n.2185+19208C>G) c.9326C>G (p.Ser3109Cys) c.6445+2845C>G (n.6445+2845C>G) c.2177-5093C>G (n.2177-5093C>G) c.2292-4625C>G (n.2292-4625C>G) c.2319-4625C>G (n.2319-4625C>G) c.2204-5093C>G (n.2204-5093C>G) n.4543-5093C>G c.2186-12903C>G (n.2186-12903C>G) c.2221-5093C>G (n.2221-5093C>G) c.2186-11933C>G (n.2186-11933C>G) c.9299C>G (p.Ser3100Cys) c.2186-5093C>G (n.2186-5093C>G) c.2432-5093C>G (n.2432-5093C>G) c.7049C>G (p.Ser2350Cys) c.1058-5093C>G (n.1058-5093C>G) c.2130-5093C>G c.8858C>G (p.Ser2953Cys) c.9350C>G (p.Ser3117Cys) c.9317C>G (p.Ser3106Cys) c.9290C>G (p.Ser3097Cys) | |
13 | g.23334577G= | CA2078621541 | SACS | c.2185+19208C= (n.2185+19208C=) c.9326C= (p.Ser3109=) c.6445+2845C= (n.6445+2845C=) c.2177-5093C= (n.2177-5093C=) c.2292-4625C= (n.2292-4625C=) c.2319-4625C= (n.2319-4625C=) c.2204-5093C= (n.2204-5093C=) n.4543-5093C= c.2186-12903C= (n.2186-12903C=) c.2221-5093C= (n.2221-5093C=) c.2186-11933C= (n.2186-11933C=) c.9299C= (p.Ser3100=) c.2186-5093C= (n.2186-5093C=) c.2432-5093C= (n.2432-5093C=) c.7049C= (p.Ser2350=) c.1058-5093C= (n.1058-5093C=) c.2130-5093C= c.8858C= (p.Ser2953=) c.9350C= (p.Ser3117=) c.9317C= (p.Ser3106=) c.9290C= (p.Ser3097=) | |
13 | g.23334577G>T | CA6910639 | SACS | c.2185+19208C>A (n.2185+19208C>A) c.9326C>A (p.Ser3109Tyr) c.6445+2845C>A (n.6445+2845C>A) c.2177-5093C>A (n.2177-5093C>A) c.2292-4625C>A (n.2292-4625C>A) c.2319-4625C>A (n.2319-4625C>A) c.2204-5093C>A (n.2204-5093C>A) n.4543-5093C>A c.2186-12903C>A (n.2186-12903C>A) c.2221-5093C>A (n.2221-5093C>A) c.2186-11933C>A (n.2186-11933C>A) c.9299C>A (p.Ser3100Tyr) c.2186-5093C>A (n.2186-5093C>A) c.2432-5093C>A (n.2432-5093C>A) c.7049C>A (p.Ser2350Tyr) c.1058-5093C>A (n.1058-5093C>A) c.2130-5093C>A c.8858C>A (p.Ser2953Tyr) c.9350C>A (p.Ser3117Tyr) c.9317C>A (p.Ser3106Tyr) c.9290C>A (p.Ser3097Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334580_23334584dup | CA2078621539 | SACS | c.2185+19204_2185+19208dup (n.2185+19204_2185+19208dup) c.9322_9326dup (p.Phe3110AspfsTer4) c.6445+2841_6445+2845dup (n.6445+2841_6445+2845dup) c.2177-5097_2177-5093dup (n.2177-5097_2177-5093dup) c.2292-4629_2292-4625dup (n.2292-4629_2292-4625dup) c.2319-4629_2319-4625dup (n.2319-4629_2319-4625dup) c.2204-5097_2204-5093dup (n.2204-5097_2204-5093dup) n.4543-5097_4543-5093dup c.2186-12907_2186-12903dup (n.2186-12907_2186-12903dup) c.2221-5097_2221-5093dup (n.2221-5097_2221-5093dup) c.2186-11937_2186-11933dup (n.2186-11937_2186-11933dup) c.9295_9299dup (p.Phe3101AspfsTer4) c.2186-5097_2186-5093dup (n.2186-5097_2186-5093dup) c.2432-5097_2432-5093dup (n.2432-5097_2432-5093dup) c.7045_7049dup (p.Phe2351AspfsTer4) c.1058-5097_1058-5093dup (n.1058-5097_1058-5093dup) c.2130-5097_2130-5093dup c.8854_8858dup (p.Phe2954AspfsTer4) c.9346_9350dup (p.Phe3118AspfsTer4) c.9313_9317dup (p.Phe3107AspfsTer4) c.9286_9290dup (p.Phe3098AspfsTer4) | dbSNP |
13 | g.23334578A>C | CA387514747 | SACS | c.2185+19207T>G (n.2185+19207T>G) c.9325T>G (p.Ser3109Ala) c.6445+2844T>G (n.6445+2844T>G) c.2177-5094T>G (n.2177-5094T>G) c.2292-4626T>G (n.2292-4626T>G) c.2319-4626T>G (n.2319-4626T>G) c.2204-5094T>G (n.2204-5094T>G) n.4543-5094T>G c.2186-12904T>G (n.2186-12904T>G) c.2221-5094T>G (n.2221-5094T>G) c.2186-11934T>G (n.2186-11934T>G) c.9298T>G (p.Ser3100Ala) c.2186-5094T>G (n.2186-5094T>G) c.2432-5094T>G (n.2432-5094T>G) c.7048T>G (p.Ser2350Ala) c.1058-5094T>G (n.1058-5094T>G) c.2130-5094T>G c.8857T>G (p.Ser2953Ala) c.9349T>G (p.Ser3117Ala) c.9316T>G (p.Ser3106Ala) c.9289T>G (p.Ser3097Ala) | |
13 | g.23334578A>G | CA387514748 | SACS | c.2185+19207T>C (n.2185+19207T>C) c.9325T>C (p.Ser3109Pro) c.6445+2844T>C (n.6445+2844T>C) c.2177-5094T>C (n.2177-5094T>C) c.2292-4626T>C (n.2292-4626T>C) c.2319-4626T>C (n.2319-4626T>C) c.2204-5094T>C (n.2204-5094T>C) n.4543-5094T>C c.2186-12904T>C (n.2186-12904T>C) c.2221-5094T>C (n.2221-5094T>C) c.2186-11934T>C (n.2186-11934T>C) c.9298T>C (p.Ser3100Pro) c.2186-5094T>C (n.2186-5094T>C) c.2432-5094T>C (n.2432-5094T>C) c.7048T>C (p.Ser2350Pro) c.1058-5094T>C (n.1058-5094T>C) c.2130-5094T>C c.8857T>C (p.Ser2953Pro) c.9349T>C (p.Ser3117Pro) c.9316T>C (p.Ser3106Pro) c.9289T>C (p.Ser3097Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23334578A>T | CA387514749 | SACS | c.2185+19207T>A (n.2185+19207T>A) c.9325T>A (p.Ser3109Thr) c.6445+2844T>A (n.6445+2844T>A) c.2177-5094T>A (n.2177-5094T>A) c.2292-4626T>A (n.2292-4626T>A) c.2319-4626T>A (n.2319-4626T>A) c.2204-5094T>A (n.2204-5094T>A) n.4543-5094T>A c.2186-12904T>A (n.2186-12904T>A) c.2221-5094T>A (n.2221-5094T>A) c.2186-11934T>A (n.2186-11934T>A) c.9298T>A (p.Ser3100Thr) c.2186-5094T>A (n.2186-5094T>A) c.2432-5094T>A (n.2432-5094T>A) c.7048T>A (p.Ser2350Thr) c.1058-5094T>A (n.1058-5094T>A) c.2130-5094T>A c.8857T>A (p.Ser2953Thr) c.9349T>A (p.Ser3117Thr) c.9316T>A (p.Ser3106Thr) c.9289T>A (p.Ser3097Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334579T>A | CA387514751 | SACS | c.2185+19206A>T (n.2185+19206A>T) c.9324A>T (p.Arg3108Ser) c.6445+2843A>T (n.6445+2843A>T) c.2177-5095A>T (n.2177-5095A>T) c.2292-4627A>T (n.2292-4627A>T) c.2319-4627A>T (n.2319-4627A>T) c.2204-5095A>T (n.2204-5095A>T) n.4543-5095A>T c.2186-12905A>T (n.2186-12905A>T) c.2221-5095A>T (n.2221-5095A>T) c.2186-11935A>T (n.2186-11935A>T) c.9297A>T (p.Arg3099Ser) c.2186-5095A>T (n.2186-5095A>T) c.2432-5095A>T (n.2432-5095A>T) c.7047A>T (p.Arg2349Ser) c.1058-5095A>T (n.1058-5095A>T) c.2130-5095A>T c.8856A>T (p.Arg2952Ser) c.9348A>T (p.Arg3116Ser) c.9315A>T (p.Arg3105Ser) c.9288A>T (p.Arg3096Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23334579T>C | CA483160303 | SACS | c.2185+19206A>G (n.2185+19206A>G) c.9324A>G (p.Arg3108=) c.6445+2843A>G (n.6445+2843A>G) c.2177-5095A>G (n.2177-5095A>G) c.2292-4627A>G (n.2292-4627A>G) c.2319-4627A>G (n.2319-4627A>G) c.2204-5095A>G (n.2204-5095A>G) n.4543-5095A>G c.2186-12905A>G (n.2186-12905A>G) c.2221-5095A>G (n.2221-5095A>G) c.2186-11935A>G (n.2186-11935A>G) c.9297A>G (p.Arg3099=) c.2186-5095A>G (n.2186-5095A>G) c.2432-5095A>G (n.2432-5095A>G) c.7047A>G (p.Arg2349=) c.1058-5095A>G (n.1058-5095A>G) c.2130-5095A>G c.8856A>G (p.Arg2952=) c.9348A>G (p.Arg3116=) c.9315A>G (p.Arg3105=) c.9288A>G (p.Arg3096=) | |
13 | g.23334579T>G | CA387514750 | SACS | c.2185+19206A>C (n.2185+19206A>C) c.9324A>C (p.Arg3108Ser) c.6445+2843A>C (n.6445+2843A>C) c.2177-5095A>C (n.2177-5095A>C) c.2292-4627A>C (n.2292-4627A>C) c.2319-4627A>C (n.2319-4627A>C) c.2204-5095A>C (n.2204-5095A>C) n.4543-5095A>C c.2186-12905A>C (n.2186-12905A>C) c.2221-5095A>C (n.2221-5095A>C) c.2186-11935A>C (n.2186-11935A>C) c.9297A>C (p.Arg3099Ser) c.2186-5095A>C (n.2186-5095A>C) c.2432-5095A>C (n.2432-5095A>C) c.7047A>C (p.Arg2349Ser) c.1058-5095A>C (n.1058-5095A>C) c.2130-5095A>C c.8856A>C (p.Arg2952Ser) c.9348A>C (p.Arg3116Ser) c.9315A>C (p.Arg3105Ser) c.9288A>C (p.Arg3096Ser) | |
13 | g.23334580C>A | CA387514752 | SACS | c.2185+19205G>T (n.2185+19205G>T) c.9323G>T (p.Arg3108Ile) c.6445+2842G>T (n.6445+2842G>T) c.2177-5096G>T (n.2177-5096G>T) c.2292-4628G>T (n.2292-4628G>T) c.2319-4628G>T (n.2319-4628G>T) c.2204-5096G>T (n.2204-5096G>T) n.4543-5096G>T c.2186-12906G>T (n.2186-12906G>T) c.2221-5096G>T (n.2221-5096G>T) c.2186-11936G>T (n.2186-11936G>T) c.9296G>T (p.Arg3099Ile) c.2186-5096G>T (n.2186-5096G>T) c.2432-5096G>T (n.2432-5096G>T) c.7046G>T (p.Arg2349Ile) c.1058-5096G>T (n.1058-5096G>T) c.2130-5096G>T c.8855G>T (p.Arg2952Ile) c.9347G>T (p.Arg3116Ile) c.9314G>T (p.Arg3105Ile) c.9287G>T (p.Arg3096Ile) | |
13 | g.23334580C>G | CA387514753 | SACS | c.2185+19205G>C (n.2185+19205G>C) c.9323G>C (p.Arg3108Thr) c.6445+2842G>C (n.6445+2842G>C) c.2177-5096G>C (n.2177-5096G>C) c.2292-4628G>C (n.2292-4628G>C) c.2319-4628G>C (n.2319-4628G>C) c.2204-5096G>C (n.2204-5096G>C) n.4543-5096G>C c.2186-12906G>C (n.2186-12906G>C) c.2221-5096G>C (n.2221-5096G>C) c.2186-11936G>C (n.2186-11936G>C) c.9296G>C (p.Arg3099Thr) c.2186-5096G>C (n.2186-5096G>C) c.2432-5096G>C (n.2432-5096G>C) c.7046G>C (p.Arg2349Thr) c.1058-5096G>C (n.1058-5096G>C) c.2130-5096G>C c.8855G>C (p.Arg2952Thr) c.9347G>C (p.Arg3116Thr) c.9314G>C (p.Arg3105Thr) c.9287G>C (p.Arg3096Thr) | |
13 | g.23334580C>T | CA387514754 | SACS | c.2185+19205G>A (n.2185+19205G>A) c.9323G>A (p.Arg3108Lys) c.6445+2842G>A (n.6445+2842G>A) c.2177-5096G>A (n.2177-5096G>A) c.2292-4628G>A (n.2292-4628G>A) c.2319-4628G>A (n.2319-4628G>A) c.2204-5096G>A (n.2204-5096G>A) n.4543-5096G>A c.2186-12906G>A (n.2186-12906G>A) c.2221-5096G>A (n.2221-5096G>A) c.2186-11936G>A (n.2186-11936G>A) c.9296G>A (p.Arg3099Lys) c.2186-5096G>A (n.2186-5096G>A) c.2432-5096G>A (n.2432-5096G>A) c.7046G>A (p.Arg2349Lys) c.1058-5096G>A (n.1058-5096G>A) c.2130-5096G>A c.8855G>A (p.Arg2952Lys) c.9347G>A (p.Arg3116Lys) c.9314G>A (p.Arg3105Lys) c.9287G>A (p.Arg3096Lys) | |
13 | g.23334581T>A | CA387514755 | SACS | c.2185+19204A>T (n.2185+19204A>T) c.9322A>T (p.Arg3108Ter) c.6445+2841A>T (n.6445+2841A>T) c.2177-5097A>T (n.2177-5097A>T) c.2292-4629A>T (n.2292-4629A>T) c.2319-4629A>T (n.2319-4629A>T) c.2204-5097A>T (n.2204-5097A>T) n.4543-5097A>T c.2186-12907A>T (n.2186-12907A>T) c.2221-5097A>T (n.2221-5097A>T) c.2186-11937A>T (n.2186-11937A>T) c.9295A>T (p.Arg3099Ter) c.2186-5097A>T (n.2186-5097A>T) c.2432-5097A>T (n.2432-5097A>T) c.7045A>T (p.Arg2349Ter) c.1058-5097A>T (n.1058-5097A>T) c.2130-5097A>T c.8854A>T (p.Arg2952Ter) c.9346A>T (p.Arg3116Ter) c.9313A>T (p.Arg3105Ter) c.9286A>T (p.Arg3096Ter) | |
13 | g.23334581T>C | CA387514756 | SACS | c.2185+19204A>G (n.2185+19204A>G) c.9322A>G (p.Arg3108Gly) c.6445+2841A>G (n.6445+2841A>G) c.2177-5097A>G (n.2177-5097A>G) c.2292-4629A>G (n.2292-4629A>G) c.2319-4629A>G (n.2319-4629A>G) c.2204-5097A>G (n.2204-5097A>G) n.4543-5097A>G c.2186-12907A>G (n.2186-12907A>G) c.2221-5097A>G (n.2221-5097A>G) c.2186-11937A>G (n.2186-11937A>G) c.9295A>G (p.Arg3099Gly) c.2186-5097A>G (n.2186-5097A>G) c.2432-5097A>G (n.2432-5097A>G) c.7045A>G (p.Arg2349Gly) c.1058-5097A>G (n.1058-5097A>G) c.2130-5097A>G c.8854A>G (p.Arg2952Gly) c.9346A>G (p.Arg3116Gly) c.9313A>G (p.Arg3105Gly) c.9286A>G (p.Arg3096Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334581T>G | CA483160304 | SACS | c.2185+19204A>C (n.2185+19204A>C) c.9322A>C (p.Arg3108=) c.6445+2841A>C (n.6445+2841A>C) c.2177-5097A>C (n.2177-5097A>C) c.2292-4629A>C (n.2292-4629A>C) c.2319-4629A>C (n.2319-4629A>C) c.2204-5097A>C (n.2204-5097A>C) n.4543-5097A>C c.2186-12907A>C (n.2186-12907A>C) c.2221-5097A>C (n.2221-5097A>C) c.2186-11937A>C (n.2186-11937A>C) c.9295A>C (p.Arg3099=) c.2186-5097A>C (n.2186-5097A>C) c.2432-5097A>C (n.2432-5097A>C) c.7045A>C (p.Arg2349=) c.1058-5097A>C (n.1058-5097A>C) c.2130-5097A>C c.8854A>C (p.Arg2952=) c.9346A>C (p.Arg3116=) c.9313A>C (p.Arg3105=) c.9286A>C (p.Arg3096=) | |
13 | g.23334582G>A | CA483160305 | SACS | c.2185+19203C>T (n.2185+19203C>T) c.9321C>T (p.Ile3107=) c.6445+2840C>T (n.6445+2840C>T) c.2177-5098C>T (n.2177-5098C>T) c.2292-4630C>T (n.2292-4630C>T) c.2319-4630C>T (n.2319-4630C>T) c.2204-5098C>T (n.2204-5098C>T) n.4543-5098C>T c.2186-12908C>T (n.2186-12908C>T) c.2221-5098C>T (n.2221-5098C>T) c.2186-11938C>T (n.2186-11938C>T) c.9294C>T (p.Ile3098=) c.2186-5098C>T (n.2186-5098C>T) c.2432-5098C>T (n.2432-5098C>T) c.7044C>T (p.Ile2348=) c.1058-5098C>T (n.1058-5098C>T) c.2130-5098C>T c.8853C>T (p.Ile2951=) c.9345C>T (p.Ile3115=) c.9312C>T (p.Ile3104=) c.9285C>T (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334582G>C | CA387514757 | SACS | c.2185+19203C>G (n.2185+19203C>G) c.9321C>G (p.Ile3107Met) c.6445+2840C>G (n.6445+2840C>G) c.2177-5098C>G (n.2177-5098C>G) c.2292-4630C>G (n.2292-4630C>G) c.2319-4630C>G (n.2319-4630C>G) c.2204-5098C>G (n.2204-5098C>G) n.4543-5098C>G c.2186-12908C>G (n.2186-12908C>G) c.2221-5098C>G (n.2221-5098C>G) c.2186-11938C>G (n.2186-11938C>G) c.9294C>G (p.Ile3098Met) c.2186-5098C>G (n.2186-5098C>G) c.2432-5098C>G (n.2432-5098C>G) c.7044C>G (p.Ile2348Met) c.1058-5098C>G (n.1058-5098C>G) c.2130-5098C>G c.8853C>G (p.Ile2951Met) c.9345C>G (p.Ile3115Met) c.9312C>G (p.Ile3104Met) c.9285C>G (p.Ile3095Met) | |
13 | g.23334582G>T | CA483160307 | SACS | c.2185+19203C>A (n.2185+19203C>A) c.9321C>A (p.Ile3107=) c.6445+2840C>A (n.6445+2840C>A) c.2177-5098C>A (n.2177-5098C>A) c.2292-4630C>A (n.2292-4630C>A) c.2319-4630C>A (n.2319-4630C>A) c.2204-5098C>A (n.2204-5098C>A) n.4543-5098C>A c.2186-12908C>A (n.2186-12908C>A) c.2221-5098C>A (n.2221-5098C>A) c.2186-11938C>A (n.2186-11938C>A) c.9294C>A (p.Ile3098=) c.2186-5098C>A (n.2186-5098C>A) c.2432-5098C>A (n.2432-5098C>A) c.7044C>A (p.Ile2348=) c.1058-5098C>A (n.1058-5098C>A) c.2130-5098C>A c.8853C>A (p.Ile2951=) c.9345C>A (p.Ile3115=) c.9312C>A (p.Ile3104=) c.9285C>A (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334583del | CA2697551684 | SACS | c.2185+19202del (n.2185+19202del) c.9320del (p.Ile3107ThrfsTer5) c.6445+2839del (n.6445+2839del) c.2177-5099del (n.2177-5099del) c.2292-4631del (n.2292-4631del) c.2319-4631del (n.2319-4631del) c.2204-5099del (n.2204-5099del) n.4543-5099del c.2186-12909del (n.2186-12909del) c.2221-5099del (n.2221-5099del) c.2186-11939del (n.2186-11939del) c.9293del (p.Ile3098ThrfsTer5) c.2186-5099del (n.2186-5099del) c.2432-5099del (n.2432-5099del) c.7043del (p.Ile2348ThrfsTer5) c.1058-5099del (n.1058-5099del) c.2130-5099del c.8852del (p.Ile2951ThrfsTer5) c.9344del (p.Ile3115ThrfsTer5) c.9311del (p.Ile3104ThrfsTer5) c.9284del (p.Ile3095ThrfsTer5) | ClinVar |
13 | g.23334583A= | CA2078621546 | SACS | c.2185+19202T= (n.2185+19202T=) c.9320T= (p.Ile3107=) c.6445+2839T= (n.6445+2839T=) c.2177-5099T= (n.2177-5099T=) c.2292-4631T= (n.2292-4631T=) c.2319-4631T= (n.2319-4631T=) c.2204-5099T= (n.2204-5099T=) n.4543-5099T= c.2186-12909T= (n.2186-12909T=) c.2221-5099T= (n.2221-5099T=) c.2186-11939T= (n.2186-11939T=) c.9293T= (p.Ile3098=) c.2186-5099T= (n.2186-5099T=) c.2432-5099T= (n.2432-5099T=) c.7043T= (p.Ile2348=) c.1058-5099T= (n.1058-5099T=) c.2130-5099T= c.8852T= (p.Ile2951=) c.9344T= (p.Ile3115=) c.9311T= (p.Ile3104=) c.9284T= (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334583A>C | CA387514758 | SACS | c.2185+19202T>G (n.2185+19202T>G) c.9320T>G (p.Ile3107Ser) c.6445+2839T>G (n.6445+2839T>G) c.2177-5099T>G (n.2177-5099T>G) c.2292-4631T>G (n.2292-4631T>G) c.2319-4631T>G (n.2319-4631T>G) c.2204-5099T>G (n.2204-5099T>G) n.4543-5099T>G c.2186-12909T>G (n.2186-12909T>G) c.2221-5099T>G (n.2221-5099T>G) c.2186-11939T>G (n.2186-11939T>G) c.9293T>G (p.Ile3098Ser) c.2186-5099T>G (n.2186-5099T>G) c.2432-5099T>G (n.2432-5099T>G) c.7043T>G (p.Ile2348Ser) c.1058-5099T>G (n.1058-5099T>G) c.2130-5099T>G c.8852T>G (p.Ile2951Ser) c.9344T>G (p.Ile3115Ser) c.9311T>G (p.Ile3104Ser) c.9284T>G (p.Ile3095Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334583A>G | CA387514760 | SACS | c.2185+19202T>C (n.2185+19202T>C) c.9320T>C (p.Ile3107Thr) c.6445+2839T>C (n.6445+2839T>C) c.2177-5099T>C (n.2177-5099T>C) c.2292-4631T>C (n.2292-4631T>C) c.2319-4631T>C (n.2319-4631T>C) c.2204-5099T>C (n.2204-5099T>C) n.4543-5099T>C c.2186-12909T>C (n.2186-12909T>C) c.2221-5099T>C (n.2221-5099T>C) c.2186-11939T>C (n.2186-11939T>C) c.9293T>C (p.Ile3098Thr) c.2186-5099T>C (n.2186-5099T>C) c.2432-5099T>C (n.2432-5099T>C) c.7043T>C (p.Ile2348Thr) c.1058-5099T>C (n.1058-5099T>C) c.2130-5099T>C c.8852T>C (p.Ile2951Thr) c.9344T>C (p.Ile3115Thr) c.9311T>C (p.Ile3104Thr) c.9284T>C (p.Ile3095Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334583A>T | CA387514759 | SACS | c.2185+19202T>A (n.2185+19202T>A) c.9320T>A (p.Ile3107Asn) c.6445+2839T>A (n.6445+2839T>A) c.2177-5099T>A (n.2177-5099T>A) c.2292-4631T>A (n.2292-4631T>A) c.2319-4631T>A (n.2319-4631T>A) c.2204-5099T>A (n.2204-5099T>A) n.4543-5099T>A c.2186-12909T>A (n.2186-12909T>A) c.2221-5099T>A (n.2221-5099T>A) c.2186-11939T>A (n.2186-11939T>A) c.9293T>A (p.Ile3098Asn) c.2186-5099T>A (n.2186-5099T>A) c.2432-5099T>A (n.2432-5099T>A) c.7043T>A (p.Ile2348Asn) c.1058-5099T>A (n.1058-5099T>A) c.2130-5099T>A c.8852T>A (p.Ile2951Asn) c.9344T>A (p.Ile3115Asn) c.9311T>A (p.Ile3104Asn) c.9284T>A (p.Ile3095Asn) | |
13 | g.23334584T>A | CA387514761 | SACS | c.2185+19201A>T (n.2185+19201A>T) c.9319A>T (p.Ile3107Phe) c.6445+2838A>T (n.6445+2838A>T) c.2177-5100A>T (n.2177-5100A>T) c.2292-4632A>T (n.2292-4632A>T) c.2319-4632A>T (n.2319-4632A>T) c.2204-5100A>T (n.2204-5100A>T) n.4543-5100A>T c.2186-12910A>T (n.2186-12910A>T) c.2221-5100A>T (n.2221-5100A>T) c.2186-11940A>T (n.2186-11940A>T) c.9292A>T (p.Ile3098Phe) c.2186-5100A>T (n.2186-5100A>T) c.2432-5100A>T (n.2432-5100A>T) c.7042A>T (p.Ile2348Phe) c.1058-5100A>T (n.1058-5100A>T) c.2130-5100A>T c.8851A>T (p.Ile2951Phe) c.9343A>T (p.Ile3115Phe) c.9310A>T (p.Ile3104Phe) c.9283A>T (p.Ile3095Phe) | dbSNP |
13 | g.23334584T>C | CA6910640 | SACS | c.2185+19201A>G (n.2185+19201A>G) c.9319A>G (p.Ile3107Val) c.6445+2838A>G (n.6445+2838A>G) c.2177-5100A>G (n.2177-5100A>G) c.2292-4632A>G (n.2292-4632A>G) c.2319-4632A>G (n.2319-4632A>G) c.2204-5100A>G (n.2204-5100A>G) n.4543-5100A>G c.2186-12910A>G (n.2186-12910A>G) c.2221-5100A>G (n.2221-5100A>G) c.2186-11940A>G (n.2186-11940A>G) c.9292A>G (p.Ile3098Val) c.2186-5100A>G (n.2186-5100A>G) c.2432-5100A>G (n.2432-5100A>G) c.7042A>G (p.Ile2348Val) c.1058-5100A>G (n.1058-5100A>G) c.2130-5100A>G c.8851A>G (p.Ile2951Val) c.9343A>G (p.Ile3115Val) c.9310A>G (p.Ile3104Val) c.9283A>G (p.Ile3095Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334584T>G | CA387514762 | SACS | c.2185+19201A>C (n.2185+19201A>C) c.9319A>C (p.Ile3107Leu) c.6445+2838A>C (n.6445+2838A>C) c.2177-5100A>C (n.2177-5100A>C) c.2292-4632A>C (n.2292-4632A>C) c.2319-4632A>C (n.2319-4632A>C) c.2204-5100A>C (n.2204-5100A>C) n.4543-5100A>C c.2186-12910A>C (n.2186-12910A>C) c.2221-5100A>C (n.2221-5100A>C) c.2186-11940A>C (n.2186-11940A>C) c.9292A>C (p.Ile3098Leu) c.2186-5100A>C (n.2186-5100A>C) c.2432-5100A>C (n.2432-5100A>C) c.7042A>C (p.Ile2348Leu) c.1058-5100A>C (n.1058-5100A>C) c.2130-5100A>C c.8851A>C (p.Ile2951Leu) c.9343A>C (p.Ile3115Leu) c.9310A>C (p.Ile3104Leu) c.9283A>C (p.Ile3095Leu) | |
13 | g.23334584T= | CA2078621549 | SACS | c.2185+19201A= (n.2185+19201A=) c.9319A= (p.Ile3107=) c.6445+2838A= (n.6445+2838A=) c.2177-5100A= (n.2177-5100A=) c.2292-4632A= (n.2292-4632A=) c.2319-4632A= (n.2319-4632A=) c.2204-5100A= (n.2204-5100A=) n.4543-5100A= c.2186-12910A= (n.2186-12910A=) c.2221-5100A= (n.2221-5100A=) c.2186-11940A= (n.2186-11940A=) c.9292A= (p.Ile3098=) c.2186-5100A= (n.2186-5100A=) c.2432-5100A= (n.2432-5100A=) c.7042A= (p.Ile2348=) c.1058-5100A= (n.1058-5100A=) c.2130-5100A= c.8851A= (p.Ile2951=) c.9343A= (p.Ile3115=) c.9310A= (p.Ile3104=) c.9283A= (p.Ile3095=) | |
13 | g.23334584dup | CA2697551685 | SACS | c.2185+19201dup (n.2185+19201dup) c.9319dup (p.Ile3107AsnfsTer12) c.6445+2838dup (n.6445+2838dup) c.2177-5100dup (n.2177-5100dup) c.2292-4632dup (n.2292-4632dup) c.2319-4632dup (n.2319-4632dup) c.2204-5100dup (n.2204-5100dup) n.4543-5100dup c.2186-12910dup (n.2186-12910dup) c.2221-5100dup (n.2221-5100dup) c.2186-11940dup (n.2186-11940dup) c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer12) c.2186-5100dup (n.2186-5100dup) c.2432-5100dup (n.2432-5100dup) c.7042dup (p.Ile2348AsnfsTer12) c.1058-5100dup (n.1058-5100dup) c.2130-5100dup c.8851dup (p.Ile2951AsnfsTer12) c.9343dup (p.Ile3115AsnfsTer12) c.9310dup (p.Ile3104AsnfsTer12) c.9283dup (p.Ile3095AsnfsTer12) | ClinVar |
13 | g.23334585A>C | CA387514763 | SACS | c.2185+19200T>G (n.2185+19200T>G) c.9318T>G (p.Asp3106Glu) c.6445+2837T>G (n.6445+2837T>G) c.2177-5101T>G (n.2177-5101T>G) c.2292-4633T>G (n.2292-4633T>G) c.2319-4633T>G (n.2319-4633T>G) c.2204-5101T>G (n.2204-5101T>G) n.4543-5101T>G c.2186-12911T>G (n.2186-12911T>G) c.2221-5101T>G (n.2221-5101T>G) c.2186-11941T>G (n.2186-11941T>G) c.9291T>G (p.Asp3097Glu) c.2186-5101T>G (n.2186-5101T>G) c.2432-5101T>G (n.2432-5101T>G) c.7041T>G (p.Asp2347Glu) c.1058-5101T>G (n.1058-5101T>G) c.2130-5101T>G c.8850T>G (p.Asp2950Glu) c.9342T>G (p.Asp3114Glu) c.9309T>G (p.Asp3103Glu) c.9282T>G (p.Asp3094Glu) | |
13 | g.23334585A>G | CA483160310 | SACS | c.2185+19200T>C (n.2185+19200T>C) c.9318T>C (p.Asp3106=) c.6445+2837T>C (n.6445+2837T>C) c.2177-5101T>C (n.2177-5101T>C) c.2292-4633T>C (n.2292-4633T>C) c.2319-4633T>C (n.2319-4633T>C) c.2204-5101T>C (n.2204-5101T>C) n.4543-5101T>C c.2186-12911T>C (n.2186-12911T>C) c.2221-5101T>C (n.2221-5101T>C) c.2186-11941T>C (n.2186-11941T>C) c.9291T>C (p.Asp3097=) c.2186-5101T>C (n.2186-5101T>C) c.2432-5101T>C (n.2432-5101T>C) c.7041T>C (p.Asp2347=) c.1058-5101T>C (n.1058-5101T>C) c.2130-5101T>C c.8850T>C (p.Asp2950=) c.9342T>C (p.Asp3114=) c.9309T>C (p.Asp3103=) c.9282T>C (p.Asp3094=) | |
13 | g.23334585A>T | CA387514764 | SACS | c.2185+19200T>A (n.2185+19200T>A) c.9318T>A (p.Asp3106Glu) c.6445+2837T>A (n.6445+2837T>A) c.2177-5101T>A (n.2177-5101T>A) c.2292-4633T>A (n.2292-4633T>A) c.2319-4633T>A (n.2319-4633T>A) c.2204-5101T>A (n.2204-5101T>A) n.4543-5101T>A c.2186-12911T>A (n.2186-12911T>A) c.2221-5101T>A (n.2221-5101T>A) c.2186-11941T>A (n.2186-11941T>A) c.9291T>A (p.Asp3097Glu) c.2186-5101T>A (n.2186-5101T>A) c.2432-5101T>A (n.2432-5101T>A) c.7041T>A (p.Asp2347Glu) c.1058-5101T>A (n.1058-5101T>A) c.2130-5101T>A c.8850T>A (p.Asp2950Glu) c.9342T>A (p.Asp3114Glu) c.9309T>A (p.Asp3103Glu) c.9282T>A (p.Asp3094Glu) | |
13 | g.23334586_23334588del | CA2622328936 | SACS | c.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del) c.9316_9318del (p.Asp3106del) c.6445+2835_6445+2837del (n.6445+2835_6445+2837del) c.2177-5103_2177-5101del (n.2177-5103_2177-5101del) c.2292-4635_2292-4633del (n.2292-4635_2292-4633del) c.2319-4635_2319-4633del (n.2319-4635_2319-4633del) c.2204-5103_2204-5101del (n.2204-5103_2204-5101del) n.4543-5103_4543-5101del c.2186-12913_2186-12911del (n.2186-12913_2186-12911del) c.2221-5103_2221-5101del (n.2221-5103_2221-5101del) c.2186-11943_2186-11941del (n.2186-11943_2186-11941del) c.9289_9291del (p.Asp3097del) c.2186-5103_2186-5101del (n.2186-5103_2186-5101del) c.2432-5103_2432-5101del (n.2432-5103_2432-5101del) c.7039_7041del (p.Asp2347del) c.1058-5103_1058-5101del (n.1058-5103_1058-5101del) c.2130-5103_2130-5101del c.8848_8850del (p.Asp2950del) c.9340_9342del (p.Asp3114del) c.9307_9309del (p.Asp3103del) c.9280_9282del (p.Asp3094del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334586T>A | CA387514765 | SACS | c.2185+19199A>T (n.2185+19199A>T) c.9317A>T (p.Asp3106Val) c.6445+2836A>T (n.6445+2836A>T) c.2177-5102A>T (n.2177-5102A>T) c.2292-4634A>T (n.2292-4634A>T) c.2319-4634A>T (n.2319-4634A>T) c.2204-5102A>T (n.2204-5102A>T) n.4543-5102A>T c.2186-12912A>T (n.2186-12912A>T) c.2221-5102A>T (n.2221-5102A>T) c.2186-11942A>T (n.2186-11942A>T) c.9290A>T (p.Asp3097Val) c.2186-5102A>T (n.2186-5102A>T) c.2432-5102A>T (n.2432-5102A>T) c.7040A>T (p.Asp2347Val) c.1058-5102A>T (n.1058-5102A>T) c.2130-5102A>T c.8849A>T (p.Asp2950Val) c.9341A>T (p.Asp3114Val) c.9308A>T (p.Asp3103Val) c.9281A>T (p.Asp3094Val) | |
13 | g.23334586T>C | CA387514766 | SACS | c.2185+19199A>G (n.2185+19199A>G) c.9317A>G (p.Asp3106Gly) c.6445+2836A>G (n.6445+2836A>G) c.2177-5102A>G (n.2177-5102A>G) c.2292-4634A>G (n.2292-4634A>G) c.2319-4634A>G (n.2319-4634A>G) c.2204-5102A>G (n.2204-5102A>G) n.4543-5102A>G c.2186-12912A>G (n.2186-12912A>G) c.2221-5102A>G (n.2221-5102A>G) c.2186-11942A>G (n.2186-11942A>G) c.9290A>G (p.Asp3097Gly) c.2186-5102A>G (n.2186-5102A>G) c.2432-5102A>G (n.2432-5102A>G) c.7040A>G (p.Asp2347Gly) c.1058-5102A>G (n.1058-5102A>G) c.2130-5102A>G c.8849A>G (p.Asp2950Gly) c.9341A>G (p.Asp3114Gly) c.9308A>G (p.Asp3103Gly) c.9281A>G (p.Asp3094Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334586T>G | CA387514767 | SACS | c.2185+19199A>C (n.2185+19199A>C) c.9317A>C (p.Asp3106Ala) c.6445+2836A>C (n.6445+2836A>C) c.2177-5102A>C (n.2177-5102A>C) c.2292-4634A>C (n.2292-4634A>C) c.2319-4634A>C (n.2319-4634A>C) c.2204-5102A>C (n.2204-5102A>C) n.4543-5102A>C c.2186-12912A>C (n.2186-12912A>C) c.2221-5102A>C (n.2221-5102A>C) c.2186-11942A>C (n.2186-11942A>C) c.9290A>C (p.Asp3097Ala) c.2186-5102A>C (n.2186-5102A>C) c.2432-5102A>C (n.2432-5102A>C) c.7040A>C (p.Asp2347Ala) c.1058-5102A>C (n.1058-5102A>C) c.2130-5102A>C c.8849A>C (p.Asp2950Ala) c.9341A>C (p.Asp3114Ala) c.9308A>C (p.Asp3103Ala) c.9281A>C (p.Asp3094Ala) | |
13 | g.23334587C>A | CA387514768 | SACS | c.2185+19198G>T (n.2185+19198G>T) c.9316G>T (p.Asp3106Tyr) c.6445+2835G>T (n.6445+2835G>T) c.2177-5103G>T (n.2177-5103G>T) c.2292-4635G>T (n.2292-4635G>T) c.2319-4635G>T (n.2319-4635G>T) c.2204-5103G>T (n.2204-5103G>T) n.4543-5103G>T c.2186-12913G>T (n.2186-12913G>T) c.2221-5103G>T (n.2221-5103G>T) c.2186-11943G>T (n.2186-11943G>T) c.9289G>T (p.Asp3097Tyr) c.2186-5103G>T (n.2186-5103G>T) c.2432-5103G>T (n.2432-5103G>T) c.7039G>T (p.Asp2347Tyr) c.1058-5103G>T (n.1058-5103G>T) c.2130-5103G>T c.8848G>T (p.Asp2950Tyr) c.9340G>T (p.Asp3114Tyr) c.9307G>T (p.Asp3103Tyr) c.9280G>T (p.Asp3094Tyr) | |
13 | g.23334587C>G | CA387514769 | SACS | c.2185+19198G>C (n.2185+19198G>C) c.9316G>C (p.Asp3106His) c.6445+2835G>C (n.6445+2835G>C) c.2177-5103G>C (n.2177-5103G>C) c.2292-4635G>C (n.2292-4635G>C) c.2319-4635G>C (n.2319-4635G>C) c.2204-5103G>C (n.2204-5103G>C) n.4543-5103G>C c.2186-12913G>C (n.2186-12913G>C) c.2221-5103G>C (n.2221-5103G>C) c.2186-11943G>C (n.2186-11943G>C) c.9289G>C (p.Asp3097His) c.2186-5103G>C (n.2186-5103G>C) c.2432-5103G>C (n.2432-5103G>C) c.7039G>C (p.Asp2347His) c.1058-5103G>C (n.1058-5103G>C) c.2130-5103G>C c.8848G>C (p.Asp2950His) c.9340G>C (p.Asp3114His) c.9307G>C (p.Asp3103His) c.9280G>C (p.Asp3094His) | |
13 | g.23334587C>T | CA387514770 | SACS | c.2185+19198G>A (n.2185+19198G>A) c.9316G>A (p.Asp3106Asn) c.6445+2835G>A (n.6445+2835G>A) c.2177-5103G>A (n.2177-5103G>A) c.2292-4635G>A (n.2292-4635G>A) c.2319-4635G>A (n.2319-4635G>A) c.2204-5103G>A (n.2204-5103G>A) n.4543-5103G>A c.2186-12913G>A (n.2186-12913G>A) c.2221-5103G>A (n.2221-5103G>A) c.2186-11943G>A (n.2186-11943G>A) c.9289G>A (p.Asp3097Asn) c.2186-5103G>A (n.2186-5103G>A) c.2432-5103G>A (n.2432-5103G>A) c.7039G>A (p.Asp2347Asn) c.1058-5103G>A (n.1058-5103G>A) c.2130-5103G>A c.8848G>A (p.Asp2950Asn) c.9340G>A (p.Asp3114Asn) c.9307G>A (p.Asp3103Asn) c.9280G>A (p.Asp3094Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334588A= | CA2078621555 | SACS | c.2185+19197T= (n.2185+19197T=) c.9315T= (p.Ala3105=) c.6445+2834T= (n.6445+2834T=) c.2177-5104T= (n.2177-5104T=) c.2292-4636T= (n.2292-4636T=) c.2319-4636T= (n.2319-4636T=) c.2204-5104T= (n.2204-5104T=) n.4543-5104T= c.2186-12914T= (n.2186-12914T=) c.2221-5104T= (n.2221-5104T=) c.2186-11944T= (n.2186-11944T=) c.9288T= (p.Ala3096=) c.2186-5104T= (n.2186-5104T=) c.2432-5104T= (n.2432-5104T=) c.7038T= (p.Ala2346=) c.1058-5104T= (n.1058-5104T=) c.2130-5104T= c.8847T= (p.Ala2949=) c.9339T= (p.Ala3113=) c.9306T= (p.Ala3102=) c.9279T= (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334588A>C | CA483160312 | SACS | c.2185+19197T>G (n.2185+19197T>G) c.9315T>G (p.Ala3105=) c.6445+2834T>G (n.6445+2834T>G) c.2177-5104T>G (n.2177-5104T>G) c.2292-4636T>G (n.2292-4636T>G) c.2319-4636T>G (n.2319-4636T>G) c.2204-5104T>G (n.2204-5104T>G) n.4543-5104T>G c.2186-12914T>G (n.2186-12914T>G) c.2221-5104T>G (n.2221-5104T>G) c.2186-11944T>G (n.2186-11944T>G) c.9288T>G (p.Ala3096=) c.2186-5104T>G (n.2186-5104T>G) c.2432-5104T>G (n.2432-5104T>G) c.7038T>G (p.Ala2346=) c.1058-5104T>G (n.1058-5104T>G) c.2130-5104T>G c.8847T>G (p.Ala2949=) c.9339T>G (p.Ala3113=) c.9306T>G (p.Ala3102=) c.9279T>G (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334588A>G | CA483160313 | SACS | c.2185+19197T>C (n.2185+19197T>C) c.9315T>C (p.Ala3105=) c.6445+2834T>C (n.6445+2834T>C) c.2177-5104T>C (n.2177-5104T>C) c.2292-4636T>C (n.2292-4636T>C) c.2319-4636T>C (n.2319-4636T>C) c.2204-5104T>C (n.2204-5104T>C) n.4543-5104T>C c.2186-12914T>C (n.2186-12914T>C) c.2221-5104T>C (n.2221-5104T>C) c.2186-11944T>C (n.2186-11944T>C) c.9288T>C (p.Ala3096=) c.2186-5104T>C (n.2186-5104T>C) c.2432-5104T>C (n.2432-5104T>C) c.7038T>C (p.Ala2346=) c.1058-5104T>C (n.1058-5104T>C) c.2130-5104T>C c.8847T>C (p.Ala2949=) c.9339T>C (p.Ala3113=) c.9306T>C (p.Ala3102=) c.9279T>C (p.Ala3093=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334588A>T | CA483160314 | SACS | c.2185+19197T>A (n.2185+19197T>A) c.9315T>A (p.Ala3105=) c.6445+2834T>A (n.6445+2834T>A) c.2177-5104T>A (n.2177-5104T>A) c.2292-4636T>A (n.2292-4636T>A) c.2319-4636T>A (n.2319-4636T>A) c.2204-5104T>A (n.2204-5104T>A) n.4543-5104T>A c.2186-12914T>A (n.2186-12914T>A) c.2221-5104T>A (n.2221-5104T>A) c.2186-11944T>A (n.2186-11944T>A) c.9288T>A (p.Ala3096=) c.2186-5104T>A (n.2186-5104T>A) c.2432-5104T>A (n.2432-5104T>A) c.7038T>A (p.Ala2346=) c.1058-5104T>A (n.1058-5104T>A) c.2130-5104T>A c.8847T>A (p.Ala2949=) c.9339T>A (p.Ala3113=) c.9306T>A (p.Ala3102=) c.9279T>A (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334589G>A | CA387514773 | SACS | c.2185+19196C>T (n.2185+19196C>T) c.9314C>T (p.Ala3105Val) c.6445+2833C>T (n.6445+2833C>T) c.2177-5105C>T (n.2177-5105C>T) c.2292-4637C>T (n.2292-4637C>T) c.2319-4637C>T (n.2319-4637C>T) c.2204-5105C>T (n.2204-5105C>T) n.4543-5105C>T c.2186-12915C>T (n.2186-12915C>T) c.2221-5105C>T (n.2221-5105C>T) c.2186-11945C>T (n.2186-11945C>T) c.9287C>T (p.Ala3096Val) c.2186-5105C>T (n.2186-5105C>T) c.2432-5105C>T (n.2432-5105C>T) c.7037C>T (p.Ala2346Val) c.1058-5105C>T (n.1058-5105C>T) c.2130-5105C>T c.8846C>T (p.Ala2949Val) c.9338C>T (p.Ala3113Val) c.9305C>T (p.Ala3102Val) c.9278C>T (p.Ala3093Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334589G>C | CA387514772 | SACS | c.2185+19196C>G (n.2185+19196C>G) c.9314C>G (p.Ala3105Gly) c.6445+2833C>G (n.6445+2833C>G) c.2177-5105C>G (n.2177-5105C>G) c.2292-4637C>G (n.2292-4637C>G) c.2319-4637C>G (n.2319-4637C>G) c.2204-5105C>G (n.2204-5105C>G) n.4543-5105C>G c.2186-12915C>G (n.2186-12915C>G) c.2221-5105C>G (n.2221-5105C>G) c.2186-11945C>G (n.2186-11945C>G) c.9287C>G (p.Ala3096Gly) c.2186-5105C>G (n.2186-5105C>G) c.2432-5105C>G (n.2432-5105C>G) c.7037C>G (p.Ala2346Gly) c.1058-5105C>G (n.1058-5105C>G) c.2130-5105C>G c.8846C>G (p.Ala2949Gly) c.9338C>G (p.Ala3113Gly) c.9305C>G (p.Ala3102Gly) c.9278C>G (p.Ala3093Gly) | |
13 | g.23334589G>T | CA387514771 | SACS | c.2185+19196C>A (n.2185+19196C>A) c.9314C>A (p.Ala3105Asp) c.6445+2833C>A (n.6445+2833C>A) c.2177-5105C>A (n.2177-5105C>A) c.2292-4637C>A (n.2292-4637C>A) c.2319-4637C>A (n.2319-4637C>A) c.2204-5105C>A (n.2204-5105C>A) n.4543-5105C>A c.2186-12915C>A (n.2186-12915C>A) c.2221-5105C>A (n.2221-5105C>A) c.2186-11945C>A (n.2186-11945C>A) c.9287C>A (p.Ala3096Asp) c.2186-5105C>A (n.2186-5105C>A) c.2432-5105C>A (n.2432-5105C>A) c.7037C>A (p.Ala2346Asp) c.1058-5105C>A (n.1058-5105C>A) c.2130-5105C>A c.8846C>A (p.Ala2949Asp) c.9338C>A (p.Ala3113Asp) c.9305C>A (p.Ala3102Asp) c.9278C>A (p.Ala3093Asp) | |
13 | g.23334590C>A | CA387514774 | SACS | c.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T) c.9313G>T (p.Ala3105Ser) c.6445+2832G>T (n.6445+2832G>T) c.2177-5106G>T (n.2177-5106G>T) c.2292-4638G>T (n.2292-4638G>T) c.2319-4638G>T (n.2319-4638G>T) c.2204-5106G>T (n.2204-5106G>T) n.4543-5106G>T c.2186-12916G>T (n.2186-12916G>T) c.2221-5106G>T (n.2221-5106G>T) c.2186-11946G>T (n.2186-11946G>T) c.9286G>T (p.Ala3096Ser) c.2186-5106G>T (n.2186-5106G>T) c.2432-5106G>T (n.2432-5106G>T) c.7036G>T (p.Ala2346Ser) c.1058-5106G>T (n.1058-5106G>T) c.2130-5106G>T c.8845G>T (p.Ala2949Ser) c.9337G>T (p.Ala3113Ser) c.9304G>T (p.Ala3102Ser) c.9277G>T (p.Ala3093Ser) | |
13 | g.23334590C= | CA2078621565 | SACS | c.2185+19195G= (n.2185+19195G=) c.9313G= (p.Ala3105=) c.6445+2832G= (n.6445+2832G=) c.2177-5106G= (n.2177-5106G=) c.2292-4638G= (n.2292-4638G=) c.2319-4638G= (n.2319-4638G=) c.2204-5106G= (n.2204-5106G=) n.4543-5106G= c.2186-12916G= (n.2186-12916G=) c.2221-5106G= (n.2221-5106G=) c.2186-11946G= (n.2186-11946G=) c.9286G= (p.Ala3096=) c.2186-5106G= (n.2186-5106G=) c.2432-5106G= (n.2432-5106G=) c.7036G= (p.Ala2346=) c.1058-5106G= (n.1058-5106G=) c.2130-5106G= c.8845G= (p.Ala2949=) c.9337G= (p.Ala3113=) c.9304G= (p.Ala3102=) c.9277G= (p.Ala3093=) | |
13 | g.23334590C>G | CA387514776 | SACS | c.2185+19195G>C (n.2185+19195G>C) c.9313G>C (p.Ala3105Pro) c.6445+2832G>C (n.6445+2832G>C) c.2177-5106G>C (n.2177-5106G>C) c.2292-4638G>C (n.2292-4638G>C) c.2319-4638G>C (n.2319-4638G>C) c.2204-5106G>C (n.2204-5106G>C) n.4543-5106G>C c.2186-12916G>C (n.2186-12916G>C) c.2221-5106G>C (n.2221-5106G>C) c.2186-11946G>C (n.2186-11946G>C) c.9286G>C (p.Ala3096Pro) c.2186-5106G>C (n.2186-5106G>C) c.2432-5106G>C (n.2432-5106G>C) c.7036G>C (p.Ala2346Pro) c.1058-5106G>C (n.1058-5106G>C) c.2130-5106G>C c.8845G>C (p.Ala2949Pro) c.9337G>C (p.Ala3113Pro) c.9304G>C (p.Ala3102Pro) c.9277G>C (p.Ala3093Pro) | |
13 | g.23334590C>T | CA387514775 | SACS | c.2185+19195G>A (n.2185+19195G>A) c.9313G>A (p.Ala3105Thr) c.6445+2832G>A (n.6445+2832G>A) c.2177-5106G>A (n.2177-5106G>A) c.2292-4638G>A (n.2292-4638G>A) c.2319-4638G>A (n.2319-4638G>A) c.2204-5106G>A (n.2204-5106G>A) n.4543-5106G>A c.2186-12916G>A (n.2186-12916G>A) c.2221-5106G>A (n.2221-5106G>A) c.2186-11946G>A (n.2186-11946G>A) c.9286G>A (p.Ala3096Thr) c.2186-5106G>A (n.2186-5106G>A) c.2432-5106G>A (n.2432-5106G>A) c.7036G>A (p.Ala2346Thr) c.1058-5106G>A (n.1058-5106G>A) c.2130-5106G>A c.8845G>A (p.Ala2949Thr) c.9337G>A (p.Ala3113Thr) c.9304G>A (p.Ala3102Thr) c.9277G>A (p.Ala3093Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334591A>C | CA483160317 | SACS | c.2185+19194T>G (n.2185+19194T>G) c.9312T>G (p.Pro3104=) c.6445+2831T>G (n.6445+2831T>G) c.2177-5107T>G (n.2177-5107T>G) c.2292-4639T>G (n.2292-4639T>G) c.2319-4639T>G (n.2319-4639T>G) c.2204-5107T>G (n.2204-5107T>G) n.4543-5107T>G c.2186-12917T>G (n.2186-12917T>G) c.2221-5107T>G (n.2221-5107T>G) c.2186-11947T>G (n.2186-11947T>G) c.9285T>G (p.Pro3095=) c.2186-5107T>G (n.2186-5107T>G) c.2432-5107T>G (n.2432-5107T>G) c.7035T>G (p.Pro2345=) c.1058-5107T>G (n.1058-5107T>G) c.2130-5107T>G c.8844T>G (p.Pro2948=) c.9336T>G (p.Pro3112=) c.9303T>G (p.Pro3101=) c.9276T>G (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591A>G | CA483160318 | SACS | c.2185+19194T>C (n.2185+19194T>C) c.9312T>C (p.Pro3104=) c.6445+2831T>C (n.6445+2831T>C) c.2177-5107T>C (n.2177-5107T>C) c.2292-4639T>C (n.2292-4639T>C) c.2319-4639T>C (n.2319-4639T>C) c.2204-5107T>C (n.2204-5107T>C) n.4543-5107T>C c.2186-12917T>C (n.2186-12917T>C) c.2221-5107T>C (n.2221-5107T>C) c.2186-11947T>C (n.2186-11947T>C) c.9285T>C (p.Pro3095=) c.2186-5107T>C (n.2186-5107T>C) c.2432-5107T>C (n.2432-5107T>C) c.7035T>C (p.Pro2345=) c.1058-5107T>C (n.1058-5107T>C) c.2130-5107T>C c.8844T>C (p.Pro2948=) c.9336T>C (p.Pro3112=) c.9303T>C (p.Pro3101=) c.9276T>C (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591A>T | CA483160319 | SACS | c.2185+19194T>A (n.2185+19194T>A) c.9312T>A (p.Pro3104=) c.6445+2831T>A (n.6445+2831T>A) c.2177-5107T>A (n.2177-5107T>A) c.2292-4639T>A (n.2292-4639T>A) c.2319-4639T>A (n.2319-4639T>A) c.2204-5107T>A (n.2204-5107T>A) n.4543-5107T>A c.2186-12917T>A (n.2186-12917T>A) c.2221-5107T>A (n.2221-5107T>A) c.2186-11947T>A (n.2186-11947T>A) c.9285T>A (p.Pro3095=) c.2186-5107T>A (n.2186-5107T>A) c.2432-5107T>A (n.2432-5107T>A) c.7035T>A (p.Pro2345=) c.1058-5107T>A (n.1058-5107T>A) c.2130-5107T>A c.8844T>A (p.Pro2948=) c.9336T>A (p.Pro3112=) c.9303T>A (p.Pro3101=) c.9276T>A (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334591_23334592delinsAG | CA2078621574 | SACS | c.2185+19193_2185+19194delinsCT (n.2185+19193_2185+19194delinsCT) c.9311_9312delinsCT (p.Pro3104=) c.6445+2830_6445+2831delinsCT (n.6445+2830_6445+2831delinsCT) c.2177-5108_2177-5107delinsCT (n.2177-5108_2177-5107delinsCT) c.2292-4640_2292-4639delinsCT (n.2292-4640_2292-4639delinsCT) c.2319-4640_2319-4639delinsCT (n.2319-4640_2319-4639delinsCT) c.2204-5108_2204-5107delinsCT (n.2204-5108_2204-5107delinsCT) n.4543-5108_4543-5107delinsCT c.2186-12918_2186-12917delinsCT (n.2186-12918_2186-12917delinsCT) c.2221-5108_2221-5107delinsCT (n.2221-5108_2221-5107delinsCT) c.2186-11948_2186-11947delinsCT (n.2186-11948_2186-11947delinsCT) c.9284_9285delinsCT (p.Pro3095=) c.2186-5108_2186-5107delinsCT (n.2186-5108_2186-5107delinsCT) c.2432-5108_2432-5107delinsCT (n.2432-5108_2432-5107delinsCT) c.7034_7035delinsCT (p.Pro2345=) c.1058-5108_1058-5107delinsCT (n.1058-5108_1058-5107delinsCT) c.2130-5108_2130-5107delinsCT c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=) c.9335_9336delinsCT (p.Pro3112=) c.9302_9303delinsCT (p.Pro3101=) c.9275_9276delinsCT (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334592G>A | CA387514777 | SACS | c.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T) c.9311C>T (p.Pro3104Leu) c.6445+2830C>T (n.6445+2830C>T) c.2177-5108C>T (n.2177-5108C>T) c.2292-4640C>T (n.2292-4640C>T) c.2319-4640C>T (n.2319-4640C>T) c.2204-5108C>T (n.2204-5108C>T) n.4543-5108C>T c.2186-12918C>T (n.2186-12918C>T) c.2221-5108C>T (n.2221-5108C>T) c.2186-11948C>T (n.2186-11948C>T) c.9284C>T (p.Pro3095Leu) c.2186-5108C>T (n.2186-5108C>T) c.2432-5108C>T (n.2432-5108C>T) c.7034C>T (p.Pro2345Leu) c.1058-5108C>T (n.1058-5108C>T) c.2130-5108C>T c.8843C>T (p.Pro2948Leu) c.9335C>T (p.Pro3112Leu) c.9302C>T (p.Pro3101Leu) c.9275C>T (p.Pro3092Leu) | dbSNP |
13 | g.23334592G>C | CA387514778 | SACS | c.2185+19193C>G (n.2185+19193C>G) c.9311C>G (p.Pro3104Arg) c.6445+2830C>G (n.6445+2830C>G) c.2177-5108C>G (n.2177-5108C>G) c.2292-4640C>G (n.2292-4640C>G) c.2319-4640C>G (n.2319-4640C>G) c.2204-5108C>G (n.2204-5108C>G) n.4543-5108C>G c.2186-12918C>G (n.2186-12918C>G) c.2221-5108C>G (n.2221-5108C>G) c.2186-11948C>G (n.2186-11948C>G) c.9284C>G (p.Pro3095Arg) c.2186-5108C>G (n.2186-5108C>G) c.2432-5108C>G (n.2432-5108C>G) c.7034C>G (p.Pro2345Arg) c.1058-5108C>G (n.1058-5108C>G) c.2130-5108C>G c.8843C>G (p.Pro2948Arg) c.9335C>G (p.Pro3112Arg) c.9302C>G (p.Pro3101Arg) c.9275C>G (p.Pro3092Arg) | |
13 | g.23334592G= | CA2078621580 | SACS | c.2185+19193C= (n.2185+19193C=) c.9311C= (p.Pro3104=) c.6445+2830C= (n.6445+2830C=) c.2177-5108C= (n.2177-5108C=) c.2292-4640C= (n.2292-4640C=) c.2319-4640C= (n.2319-4640C=) c.2204-5108C= (n.2204-5108C=) n.4543-5108C= c.2186-12918C= (n.2186-12918C=) c.2221-5108C= (n.2221-5108C=) c.2186-11948C= (n.2186-11948C=) c.9284C= (p.Pro3095=) c.2186-5108C= (n.2186-5108C=) c.2432-5108C= (n.2432-5108C=) c.7034C= (p.Pro2345=) c.1058-5108C= (n.1058-5108C=) c.2130-5108C= c.8843C= (p.Pro2948=) c.9335C= (p.Pro3112=) c.9302C= (p.Pro3101=) c.9275C= (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334592G>T | CA387514779 | SACS | c.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A) c.9311C>A (p.Pro3104His) c.6445+2830C>A (n.6445+2830C>A) c.2177-5108C>A (n.2177-5108C>A) c.2292-4640C>A (n.2292-4640C>A) c.2319-4640C>A (n.2319-4640C>A) c.2204-5108C>A (n.2204-5108C>A) n.4543-5108C>A c.2186-12918C>A (n.2186-12918C>A) c.2221-5108C>A (n.2221-5108C>A) c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A) c.9284C>A (p.Pro3095His) c.2186-5108C>A (n.2186-5108C>A) c.2432-5108C>A (n.2432-5108C>A) c.7034C>A (p.Pro2345His) c.1058-5108C>A (n.1058-5108C>A) c.2130-5108C>A c.8843C>A (p.Pro2948His) c.9335C>A (p.Pro3112His) c.9302C>A (p.Pro3101His) c.9275C>A (p.Pro3092His) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595dup | CA2622328937 | SACS | c.2185+19193dup (n.2185+19193dup) c.9311dup (p.Ala3105CysfsTer2) c.6445+2830dup (n.6445+2830dup) c.2177-5108dup (n.2177-5108dup) c.2292-4640dup (n.2292-4640dup) c.2319-4640dup (n.2319-4640dup) c.2204-5108dup (n.2204-5108dup) n.4543-5108dup c.2186-12918dup (n.2186-12918dup) c.2221-5108dup (n.2221-5108dup) c.2186-11948dup (n.2186-11948dup) c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2) c.2186-5108dup (n.2186-5108dup) c.2432-5108dup (n.2432-5108dup) c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2) c.1058-5108dup (n.1058-5108dup) c.2130-5108dup c.8843dup (p.Ala2949CysfsTer2) c.9335dup (p.Ala3113CysfsTer2) c.9302dup (p.Ala3102CysfsTer2) c.9275dup (p.Ala3093CysfsTer2) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595del | CA696607918 | SACS | c.2185+19193del (n.2185+19193del) c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8) c.6445+2830del (n.6445+2830del) c.2177-5108del (n.2177-5108del) c.2292-4640del (n.2292-4640del) c.2319-4640del (n.2319-4640del) c.2204-5108del (n.2204-5108del) n.4543-5108del c.2186-12918del (n.2186-12918del) c.2221-5108del (n.2221-5108del) c.2186-11948del (n.2186-11948del) c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8) c.2186-5108del (n.2186-5108del) c.2432-5108del (n.2432-5108del) c.7034del (p.Pro2345LeufsTer8) c.1058-5108del (n.1058-5108del) c.2130-5108del c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8) c.9335del (p.Pro3112LeufsTer8) c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8) c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334593G>A | CA387514780 | SACS | c.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T) c.9310C>T (p.Pro3104Ser) c.6445+2829C>T (n.6445+2829C>T) c.2177-5109C>T (n.2177-5109C>T) c.2292-4641C>T (n.2292-4641C>T) c.2319-4641C>T (n.2319-4641C>T) c.2204-5109C>T (n.2204-5109C>T) n.4543-5109C>T c.2186-12919C>T (n.2186-12919C>T) c.2221-5109C>T (n.2221-5109C>T) c.2186-11949C>T (n.2186-11949C>T) c.9283C>T (p.Pro3095Ser) c.2186-5109C>T (n.2186-5109C>T) c.2432-5109C>T (n.2432-5109C>T) c.7033C>T (p.Pro2345Ser) c.1058-5109C>T (n.1058-5109C>T) c.2130-5109C>T c.8842C>T (p.Pro2948Ser) c.9334C>T (p.Pro3112Ser) c.9301C>T (p.Pro3101Ser) c.9274C>T (p.Pro3092Ser) | |
13 | g.23334593G>C | CA6910641 | SACS | c.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G) c.9310C>G (p.Pro3104Ala) c.6445+2829C>G (n.6445+2829C>G) c.2177-5109C>G (n.2177-5109C>G) c.2292-4641C>G (n.2292-4641C>G) c.2319-4641C>G (n.2319-4641C>G) c.2204-5109C>G (n.2204-5109C>G) n.4543-5109C>G c.2186-12919C>G (n.2186-12919C>G) c.2221-5109C>G (n.2221-5109C>G) c.2186-11949C>G (n.2186-11949C>G) c.9283C>G (p.Pro3095Ala) c.2186-5109C>G (n.2186-5109C>G) c.2432-5109C>G (n.2432-5109C>G) c.7033C>G (p.Pro2345Ala) c.1058-5109C>G (n.1058-5109C>G) c.2130-5109C>G c.8842C>G (p.Pro2948Ala) c.9334C>G (p.Pro3112Ala) c.9301C>G (p.Pro3101Ala) c.9274C>G (p.Pro3092Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334593G= | CA2078621589 | SACS | c.2185+19192C= (n.2185+19192C=) c.9310C= (p.Pro3104=) c.6445+2829C= (n.6445+2829C=) c.2177-5109C= (n.2177-5109C=) c.2292-4641C= (n.2292-4641C=) c.2319-4641C= (n.2319-4641C=) c.2204-5109C= (n.2204-5109C=) n.4543-5109C= c.2186-12919C= (n.2186-12919C=) c.2221-5109C= (n.2221-5109C=) c.2186-11949C= (n.2186-11949C=) c.9283C= (p.Pro3095=) c.2186-5109C= (n.2186-5109C=) c.2432-5109C= (n.2432-5109C=) c.7033C= (p.Pro2345=) c.1058-5109C= (n.1058-5109C=) c.2130-5109C= c.8842C= (p.Pro2948=) c.9334C= (p.Pro3112=) c.9301C= (p.Pro3101=) c.9274C= (p.Pro3092=) | |
13 | g.23334593G>T | CA387514781 | SACS | c.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A) c.9310C>A (p.Pro3104Thr) c.6445+2829C>A (n.6445+2829C>A) c.2177-5109C>A (n.2177-5109C>A) c.2292-4641C>A (n.2292-4641C>A) c.2319-4641C>A (n.2319-4641C>A) c.2204-5109C>A (n.2204-5109C>A) n.4543-5109C>A c.2186-12919C>A (n.2186-12919C>A) c.2221-5109C>A (n.2221-5109C>A) c.2186-11949C>A (n.2186-11949C>A) c.9283C>A (p.Pro3095Thr) c.2186-5109C>A (n.2186-5109C>A) c.2432-5109C>A (n.2432-5109C>A) c.7033C>A (p.Pro2345Thr) c.1058-5109C>A (n.1058-5109C>A) c.2130-5109C>A c.8842C>A (p.Pro2948Thr) c.9334C>A (p.Pro3112Thr) c.9301C>A (p.Pro3101Thr) c.9274C>A (p.Pro3092Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334594G>A | CA246653485 | SACS | c.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T) c.9309C>T (p.Thr3103=) c.6445+2828C>T (n.6445+2828C>T) c.2177-5110C>T (n.2177-5110C>T) c.2292-4642C>T (n.2292-4642C>T) c.2319-4642C>T (n.2319-4642C>T) c.2204-5110C>T (n.2204-5110C>T) n.4543-5110C>T c.2186-12920C>T (n.2186-12920C>T) c.2221-5110C>T (n.2221-5110C>T) c.2186-11950C>T (n.2186-11950C>T) c.9282C>T (p.Thr3094=) c.2186-5110C>T (n.2186-5110C>T) c.2432-5110C>T (n.2432-5110C>T) c.7032C>T (p.Thr2344=) c.1058-5110C>T (n.1058-5110C>T) c.2130-5110C>T c.8841C>T (p.Thr2947=) c.9333C>T (p.Thr3111=) c.9300C>T (p.Thr3100=) c.9273C>T (p.Thr3091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334594G>C | CA483160324 | SACS | c.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G) c.9309C>G (p.Thr3103=) c.6445+2828C>G (n.6445+2828C>G) c.2177-5110C>G (n.2177-5110C>G) c.2292-4642C>G (n.2292-4642C>G) c.2319-4642C>G (n.2319-4642C>G) c.2204-5110C>G (n.2204-5110C>G) n.4543-5110C>G c.2186-12920C>G (n.2186-12920C>G) c.2221-5110C>G (n.2221-5110C>G) c.2186-11950C>G (n.2186-11950C>G) c.9282C>G (p.Thr3094=) c.2186-5110C>G (n.2186-5110C>G) c.2432-5110C>G (n.2432-5110C>G) c.7032C>G (p.Thr2344=) c.1058-5110C>G (n.1058-5110C>G) c.2130-5110C>G c.8841C>G (p.Thr2947=) c.9333C>G (p.Thr3111=) c.9300C>G (p.Thr3100=) c.9273C>G (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334594G= | CA2078621598 | SACS | c.2185+19191C= (n.2185+19191C=) c.9309C= (p.Thr3103=) c.6445+2828C= (n.6445+2828C=) c.2177-5110C= (n.2177-5110C=) c.2292-4642C= (n.2292-4642C=) c.2319-4642C= (n.2319-4642C=) c.2204-5110C= (n.2204-5110C=) n.4543-5110C= c.2186-12920C= (n.2186-12920C=) c.2221-5110C= (n.2221-5110C=) c.2186-11950C= (n.2186-11950C=) c.9282C= (p.Thr3094=) c.2186-5110C= (n.2186-5110C=) c.2432-5110C= (n.2432-5110C=) c.7032C= (p.Thr2344=) c.1058-5110C= (n.1058-5110C=) c.2130-5110C= c.8841C= (p.Thr2947=) c.9333C= (p.Thr3111=) c.9300C= (p.Thr3100=) c.9273C= (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334594G>T | CA483160323 | SACS | c.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A) c.9309C>A (p.Thr3103=) c.6445+2828C>A (n.6445+2828C>A) c.2177-5110C>A (n.2177-5110C>A) c.2292-4642C>A (n.2292-4642C>A) c.2319-4642C>A (n.2319-4642C>A) c.2204-5110C>A (n.2204-5110C>A) n.4543-5110C>A c.2186-12920C>A (n.2186-12920C>A) c.2221-5110C>A (n.2221-5110C>A) c.2186-11950C>A (n.2186-11950C>A) c.9282C>A (p.Thr3094=) c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A) c.2432-5110C>A (n.2432-5110C>A) c.7032C>A (p.Thr2344=) c.1058-5110C>A (n.1058-5110C>A) c.2130-5110C>A c.8841C>A (p.Thr2947=) c.9333C>A (p.Thr3111=) c.9300C>A (p.Thr3100=) c.9273C>A (p.Thr3091=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334595G>A | CA387514782 | SACS | c.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T) c.9308C>T (p.Thr3103Ile) c.6445+2827C>T (n.6445+2827C>T) c.2177-5111C>T (n.2177-5111C>T) c.2292-4643C>T (n.2292-4643C>T) c.2319-4643C>T (n.2319-4643C>T) c.2204-5111C>T (n.2204-5111C>T) n.4543-5111C>T c.2186-12921C>T (n.2186-12921C>T) c.2221-5111C>T (n.2221-5111C>T) c.2186-11951C>T (n.2186-11951C>T) c.9281C>T (p.Thr3094Ile) c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T) c.2432-5111C>T (n.2432-5111C>T) c.7031C>T (p.Thr2344Ile) c.1058-5111C>T (n.1058-5111C>T) c.2130-5111C>T c.8840C>T (p.Thr2947Ile) c.9332C>T (p.Thr3111Ile) c.9299C>T (p.Thr3100Ile) c.9272C>T (p.Thr3091Ile) | |
13 | g.23334595G>C | CA387514783 | SACS | c.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G) c.9308C>G (p.Thr3103Ser) c.6445+2827C>G (n.6445+2827C>G) c.2177-5111C>G (n.2177-5111C>G) c.2292-4643C>G (n.2292-4643C>G) c.2319-4643C>G (n.2319-4643C>G) c.2204-5111C>G (n.2204-5111C>G) n.4543-5111C>G c.2186-12921C>G (n.2186-12921C>G) c.2221-5111C>G (n.2221-5111C>G) c.2186-11951C>G (n.2186-11951C>G) c.9281C>G (p.Thr3094Ser) c.2186-5111C>G (n.2186-5111C>G) c.2432-5111C>G (n.2432-5111C>G) c.7031C>G (p.Thr2344Ser) c.1058-5111C>G (n.1058-5111C>G) c.2130-5111C>G c.8840C>G (p.Thr2947Ser) c.9332C>G (p.Thr3111Ser) c.9299C>G (p.Thr3100Ser) c.9272C>G (p.Thr3091Ser) | |
13 | g.23334595G>T | CA387514784 | SACS | c.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A) c.9308C>A (p.Thr3103Asn) c.6445+2827C>A (n.6445+2827C>A) c.2177-5111C>A (n.2177-5111C>A) c.2292-4643C>A (n.2292-4643C>A) c.2319-4643C>A (n.2319-4643C>A) c.2204-5111C>A (n.2204-5111C>A) n.4543-5111C>A c.2186-12921C>A (n.2186-12921C>A) c.2221-5111C>A (n.2221-5111C>A) c.2186-11951C>A (n.2186-11951C>A) c.9281C>A (p.Thr3094Asn) c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A) c.2432-5111C>A (n.2432-5111C>A) c.7031C>A (p.Thr2344Asn) c.1058-5111C>A (n.1058-5111C>A) c.2130-5111C>A c.8840C>A (p.Thr2947Asn) c.9332C>A (p.Thr3111Asn) c.9299C>A (p.Thr3100Asn) c.9272C>A (p.Thr3091Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334596T>A | CA387514785 | SACS | c.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T) c.9307A>T (p.Thr3103Ser) c.6445+2826A>T (n.6445+2826A>T) c.2177-5112A>T (n.2177-5112A>T) c.2292-4644A>T (n.2292-4644A>T) c.2319-4644A>T (n.2319-4644A>T) c.2204-5112A>T (n.2204-5112A>T) n.4543-5112A>T c.2186-12922A>T (n.2186-12922A>T) c.2221-5112A>T (n.2221-5112A>T) c.2186-11952A>T (n.2186-11952A>T) c.9280A>T (p.Thr3094Ser) c.2186-5112A>T (n.2186-5112A>T) c.2432-5112A>T (n.2432-5112A>T) c.7030A>T (p.Thr2344Ser) c.1058-5112A>T (n.1058-5112A>T) c.2130-5112A>T c.8839A>T (p.Thr2947Ser) c.9331A>T (p.Thr3111Ser) c.9298A>T (p.Thr3100Ser) c.9271A>T (p.Thr3091Ser) | |
13 | g.23334596T>C | CA246653486 | SACS | c.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G) c.9307A>G (p.Thr3103Ala) c.6445+2826A>G (n.6445+2826A>G) c.2177-5112A>G (n.2177-5112A>G) c.2292-4644A>G (n.2292-4644A>G) c.2319-4644A>G (n.2319-4644A>G) c.2204-5112A>G (n.2204-5112A>G) n.4543-5112A>G c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G) c.2221-5112A>G (n.2221-5112A>G) c.2186-11952A>G (n.2186-11952A>G) c.9280A>G (p.Thr3094Ala) c.2186-5112A>G (n.2186-5112A>G) c.2432-5112A>G (n.2432-5112A>G) c.7030A>G (p.Thr2344Ala) c.1058-5112A>G (n.1058-5112A>G) c.2130-5112A>G c.8839A>G (p.Thr2947Ala) c.9331A>G (p.Thr3111Ala) c.9298A>G (p.Thr3100Ala) c.9271A>G (p.Thr3091Ala) | dbSNP |
13 | g.23334596T>G | CA387514786 | SACS | c.2185+19189A>C (n.2185+19189A>C) c.9307A>C (p.Thr3103Pro) c.6445+2826A>C (n.6445+2826A>C) c.2177-5112A>C (n.2177-5112A>C) c.2292-4644A>C (n.2292-4644A>C) c.2319-4644A>C (n.2319-4644A>C) c.2204-5112A>C (n.2204-5112A>C) n.4543-5112A>C c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C) c.2221-5112A>C (n.2221-5112A>C) c.2186-11952A>C (n.2186-11952A>C) c.9280A>C (p.Thr3094Pro) c.2186-5112A>C (n.2186-5112A>C) c.2432-5112A>C (n.2432-5112A>C) c.7030A>C (p.Thr2344Pro) c.1058-5112A>C (n.1058-5112A>C) c.2130-5112A>C c.8839A>C (p.Thr2947Pro) c.9331A>C (p.Thr3111Pro) c.9298A>C (p.Thr3100Pro) c.9271A>C (p.Thr3091Pro) | dbSNP |
13 | g.23334596T= | CA2078621602 | SACS | c.2185+19189A= (n.2185+19189A=) c.9307A= (p.Thr3103=) c.6445+2826A= (n.6445+2826A=) c.2177-5112A= (n.2177-5112A=) c.2292-4644A= (n.2292-4644A=) c.2319-4644A= (n.2319-4644A=) c.2204-5112A= (n.2204-5112A=) n.4543-5112A= c.2186-12922A= (n.2186-12922A=) c.2221-5112A= (n.2221-5112A=) c.2186-11952A= (n.2186-11952A=) c.9280A= (p.Thr3094=) c.2186-5112A= (n.2186-5112A=) c.2432-5112A= (n.2432-5112A=) c.7030A= (p.Thr2344=) c.1058-5112A= (n.1058-5112A=) c.2130-5112A= c.8839A= (p.Thr2947=) c.9331A= (p.Thr3111=) c.9298A= (p.Thr3100=) c.9271A= (p.Thr3091=) | |
13 | g.23334597C>A | CA483160328 | SACS | c.2185+19188G>T (n.2185+19188G>T) c.9306G>T (p.Val3102=) c.6445+2825G>T (n.6445+2825G>T) c.2177-5113G>T (n.2177-5113G>T) c.2292-4645G>T (n.2292-4645G>T) c.2319-4645G>T (n.2319-4645G>T) c.2204-5113G>T (n.2204-5113G>T) n.4543-5113G>T c.2186-12923G>T (n.2186-12923G>T) c.2221-5113G>T (n.2221-5113G>T) c.2186-11953G>T (n.2186-11953G>T) c.9279G>T (p.Val3093=) c.2186-5113G>T (n.2186-5113G>T) c.2432-5113G>T (n.2432-5113G>T) c.7029G>T (p.Val2343=) c.1058-5113G>T (n.1058-5113G>T) c.2130-5113G>T c.8838G>T (p.Val2946=) c.9330G>T (p.Val3110=) c.9297G>T (p.Val3099=) c.9270G>T (p.Val3090=) | |
13 | g.23334597C>G | CA483160327 | SACS | c.2185+19188G>C (n.2185+19188G>C) c.9306G>C (p.Val3102=) c.6445+2825G>C (n.6445+2825G>C) c.2177-5113G>C (n.2177-5113G>C) c.2292-4645G>C (n.2292-4645G>C) c.2319-4645G>C (n.2319-4645G>C) c.2204-5113G>C (n.2204-5113G>C) n.4543-5113G>C c.2186-12923G>C (n.2186-12923G>C) c.2221-5113G>C (n.2221-5113G>C) c.2186-11953G>C (n.2186-11953G>C) c.9279G>C (p.Val3093=) c.2186-5113G>C (n.2186-5113G>C) c.2432-5113G>C (n.2432-5113G>C) c.7029G>C (p.Val2343=) c.1058-5113G>C (n.1058-5113G>C) c.2130-5113G>C c.8838G>C (p.Val2946=) c.9330G>C (p.Val3110=) c.9297G>C (p.Val3099=) c.9270G>C (p.Val3090=) | |
13 | g.23334597C>T | CA483160326 | SACS | c.2185+19188G>A (n.2185+19188G>A) c.9306G>A (p.Val3102=) c.6445+2825G>A (n.6445+2825G>A) c.2177-5113G>A (n.2177-5113G>A) c.2292-4645G>A (n.2292-4645G>A) c.2319-4645G>A (n.2319-4645G>A) c.2204-5113G>A (n.2204-5113G>A) n.4543-5113G>A c.2186-12923G>A (n.2186-12923G>A) c.2221-5113G>A (n.2221-5113G>A) c.2186-11953G>A (n.2186-11953G>A) c.9279G>A (p.Val3093=) c.2186-5113G>A (n.2186-5113G>A) c.2432-5113G>A (n.2432-5113G>A) c.7029G>A (p.Val2343=) c.1058-5113G>A (n.1058-5113G>A) c.2130-5113G>A c.8838G>A (p.Val2946=) c.9330G>A (p.Val3110=) c.9297G>A (p.Val3099=) c.9270G>A (p.Val3090=) | |
13 | g.23334598A= | CA2078621605 | SACS | c.2185+19187T= (n.2185+19187T=) c.9305T= (p.Val3102=) c.6445+2824T= (n.6445+2824T=) c.2177-5114T= (n.2177-5114T=) c.2292-4646T= (n.2292-4646T=) c.2319-4646T= (n.2319-4646T=) c.2204-5114T= (n.2204-5114T=) n.4543-5114T= c.2186-12924T= (n.2186-12924T=) c.2221-5114T= (n.2221-5114T=) c.2186-11954T= (n.2186-11954T=) c.9278T= (p.Val3093=) c.2186-5114T= (n.2186-5114T=) c.2432-5114T= (n.2432-5114T=) c.7028T= (p.Val2343=) c.1058-5114T= (n.1058-5114T=) c.2130-5114T= c.8837T= (p.Val2946=) c.9329T= (p.Val3110=) c.9296T= (p.Val3099=) c.9269T= (p.Val3090=) | |
13 | g.23334598A>C | CA387514789 | SACS | c.2185+19187T>G (n.2185+19187T>G) c.9305T>G (p.Val3102Gly) c.6445+2824T>G (n.6445+2824T>G) c.2177-5114T>G (n.2177-5114T>G) c.2292-4646T>G (n.2292-4646T>G) c.2319-4646T>G (n.2319-4646T>G) c.2204-5114T>G (n.2204-5114T>G) n.4543-5114T>G c.2186-12924T>G (n.2186-12924T>G) c.2221-5114T>G (n.2221-5114T>G) c.2186-11954T>G (n.2186-11954T>G) c.9278T>G (p.Val3093Gly) c.2186-5114T>G (n.2186-5114T>G) c.2432-5114T>G (n.2432-5114T>G) c.7028T>G (p.Val2343Gly) c.1058-5114T>G (n.1058-5114T>G) c.2130-5114T>G c.8837T>G (p.Val2946Gly) c.9329T>G (p.Val3110Gly) c.9296T>G (p.Val3099Gly) c.9269T>G (p.Val3090Gly) | |
13 | g.23334598A>G | CA387514787 | SACS | c.2185+19187T>C (n.2185+19187T>C) c.9305T>C (p.Val3102Ala) c.6445+2824T>C (n.6445+2824T>C) c.2177-5114T>C (n.2177-5114T>C) c.2292-4646T>C (n.2292-4646T>C) c.2319-4646T>C (n.2319-4646T>C) c.2204-5114T>C (n.2204-5114T>C) n.4543-5114T>C c.2186-12924T>C (n.2186-12924T>C) c.2221-5114T>C (n.2221-5114T>C) c.2186-11954T>C (n.2186-11954T>C) c.9278T>C (p.Val3093Ala) c.2186-5114T>C (n.2186-5114T>C) c.2432-5114T>C (n.2432-5114T>C) c.7028T>C (p.Val2343Ala) c.1058-5114T>C (n.1058-5114T>C) c.2130-5114T>C c.8837T>C (p.Val2946Ala) c.9329T>C (p.Val3110Ala) c.9296T>C (p.Val3099Ala) c.9269T>C (p.Val3090Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334598A>T | CA387514788 | SACS | c.2185+19187T>A (n.2185+19187T>A) c.9305T>A (p.Val3102Glu) c.6445+2824T>A (n.6445+2824T>A) c.2177-5114T>A (n.2177-5114T>A) c.2292-4646T>A (n.2292-4646T>A) c.2319-4646T>A (n.2319-4646T>A) c.2204-5114T>A (n.2204-5114T>A) n.4543-5114T>A c.2186-12924T>A (n.2186-12924T>A) c.2221-5114T>A (n.2221-5114T>A) c.2186-11954T>A (n.2186-11954T>A) c.9278T>A (p.Val3093Glu) c.2186-5114T>A (n.2186-5114T>A) c.2432-5114T>A (n.2432-5114T>A) c.7028T>A (p.Val2343Glu) c.1058-5114T>A (n.1058-5114T>A) c.2130-5114T>A c.8837T>A (p.Val2946Glu) c.9329T>A (p.Val3110Glu) c.9296T>A (p.Val3099Glu) c.9269T>A (p.Val3090Glu) | |
13 | g.23334599C>A | CA387514790 | SACS | c.2185+19186G>T (n.2185+19186G>T) c.9304G>T (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>T (n.6445+2823G>T) c.2177-5115G>T (n.2177-5115G>T) c.2292-4647G>T (n.2292-4647G>T) c.2319-4647G>T (n.2319-4647G>T) c.2204-5115G>T (n.2204-5115G>T) n.4543-5115G>T c.2186-12925G>T (n.2186-12925G>T) c.2221-5115G>T (n.2221-5115G>T) c.2186-11955G>T (n.2186-11955G>T) c.9277G>T (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>T (n.2186-5115G>T) c.2432-5115G>T (n.2432-5115G>T) c.7027G>T (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>T (n.1058-5115G>T) c.2130-5115G>T c.8836G>T (p.Val2946Leu) c.9328G>T (p.Val3110Leu) c.9295G>T (p.Val3099Leu) c.9268G>T (p.Val3090Leu) | |
13 | g.23334599C>G | CA387514791 | SACS | c.2185+19186G>C (n.2185+19186G>C) c.9304G>C (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>C (n.6445+2823G>C) c.2177-5115G>C (n.2177-5115G>C) c.2292-4647G>C (n.2292-4647G>C) c.2319-4647G>C (n.2319-4647G>C) c.2204-5115G>C (n.2204-5115G>C) n.4543-5115G>C c.2186-12925G>C (n.2186-12925G>C) c.2221-5115G>C (n.2221-5115G>C) c.2186-11955G>C (n.2186-11955G>C) c.9277G>C (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>C (n.2186-5115G>C) c.2432-5115G>C (n.2432-5115G>C) c.7027G>C (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>C (n.1058-5115G>C) c.2130-5115G>C c.8836G>C (p.Val2946Leu) c.9328G>C (p.Val3110Leu) c.9295G>C (p.Val3099Leu) c.9268G>C (p.Val3090Leu) | |
13 | g.23334599C>T | CA387514792 | SACS | c.2185+19186G>A (n.2185+19186G>A) c.9304G>A (p.Val3102Met) c.6445+2823G>A (n.6445+2823G>A) c.2177-5115G>A (n.2177-5115G>A) c.2292-4647G>A (n.2292-4647G>A) c.2319-4647G>A (n.2319-4647G>A) c.2204-5115G>A (n.2204-5115G>A) n.4543-5115G>A c.2186-12925G>A (n.2186-12925G>A) c.2221-5115G>A (n.2221-5115G>A) c.2186-11955G>A (n.2186-11955G>A) c.9277G>A (p.Val3093Met) c.2186-5115G>A (n.2186-5115G>A) c.2432-5115G>A (n.2432-5115G>A) c.7027G>A (p.Val2343Met) c.1058-5115G>A (n.1058-5115G>A) c.2130-5115G>A c.8836G>A (p.Val2946Met) c.9328G>A (p.Val3110Met) c.9295G>A (p.Val3099Met) c.9268G>A (p.Val3090Met) | |
13 | g.23334600A>C | CA387514793 | SACS | c.2185+19185T>G (n.2185+19185T>G) c.9303T>G (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>G (n.6445+2822T>G) c.2177-5116T>G (n.2177-5116T>G) c.2292-4648T>G (n.2292-4648T>G) c.2319-4648T>G (n.2319-4648T>G) c.2204-5116T>G (n.2204-5116T>G) n.4543-5116T>G c.2186-12926T>G (n.2186-12926T>G) c.2221-5116T>G (n.2221-5116T>G) c.2186-11956T>G (n.2186-11956T>G) c.9276T>G (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>G (n.2186-5116T>G) c.2432-5116T>G (n.2432-5116T>G) c.7026T>G (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>G (n.1058-5116T>G) c.2130-5116T>G c.8835T>G (p.Tyr2945Ter) c.9327T>G (p.Tyr3109Ter) c.9294T>G (p.Tyr3098Ter) c.9267T>G (p.Tyr3089Ter) | |
13 | g.23334600A>G | CA483160331 | SACS | c.2185+19185T>C (n.2185+19185T>C) c.9303T>C (p.Tyr3101=) c.6445+2822T>C (n.6445+2822T>C) c.2177-5116T>C (n.2177-5116T>C) c.2292-4648T>C (n.2292-4648T>C) c.2319-4648T>C (n.2319-4648T>C) c.2204-5116T>C (n.2204-5116T>C) n.4543-5116T>C c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C) c.2221-5116T>C (n.2221-5116T>C) c.2186-11956T>C (n.2186-11956T>C) c.9276T>C (p.Tyr3092=) c.2186-5116T>C (n.2186-5116T>C) c.2432-5116T>C (n.2432-5116T>C) c.7026T>C (p.Tyr2342=) c.1058-5116T>C (n.1058-5116T>C) c.2130-5116T>C c.8835T>C (p.Tyr2945=) c.9327T>C (p.Tyr3109=) c.9294T>C (p.Tyr3098=) c.9267T>C (p.Tyr3089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334600A>T | CA387514794 | SACS | c.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A) c.9303T>A (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A) c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A) c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A) c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A) c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A) n.4543-5116T>A c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A) c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A) c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A) c.9276T>A (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A) c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A) c.7026T>A (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A) c.2130-5116T>A c.8835T>A (p.Tyr2945Ter) c.9327T>A (p.Tyr3109Ter) c.9294T>A (p.Tyr3098Ter) c.9267T>A (p.Tyr3089Ter) | |
13 | g.23334600_23334604delinsATAAC | CA2078621609 | SACS | c.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT) c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=) c.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT (n.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT) c.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT (n.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT) c.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT (n.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT) c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT) c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT) n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT c.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT (n.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT) c.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT (n.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT) c.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT (n.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT) c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=) c.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT (n.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT) c.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT (n.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT) c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=) c.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT (n.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT) c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=) c.9323_9327delinsGTTAT (p.Ser3108=) c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=) c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=) | |
13 | g.23334601T>A | CA6910642 | SACS | c.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T) c.9302A>T (p.Tyr3101Phe) c.6445+2821A>T (n.6445+2821A>T) c.2177-5117A>T (n.2177-5117A>T) c.2292-4649A>T (n.2292-4649A>T) c.2319-4649A>T (n.2319-4649A>T) c.2204-5117A>T (n.2204-5117A>T) n.4543-5117A>T c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T) c.2221-5117A>T (n.2221-5117A>T) c.2186-11957A>T (n.2186-11957A>T) c.9275A>T (p.Tyr3092Phe) c.2186-5117A>T (n.2186-5117A>T) c.2432-5117A>T (n.2432-5117A>T) c.7025A>T (p.Tyr2342Phe) c.1058-5117A>T (n.1058-5117A>T) c.2130-5117A>T c.8834A>T (p.Tyr2945Phe) c.9326A>T (p.Tyr3109Phe) c.9293A>T (p.Tyr3098Phe) c.9266A>T (p.Tyr3089Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334601T>C | CA387514795 | SACS | c.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G) c.9302A>G (p.Tyr3101Cys) c.6445+2821A>G (n.6445+2821A>G) c.2177-5117A>G (n.2177-5117A>G) c.2292-4649A>G (n.2292-4649A>G) c.2319-4649A>G (n.2319-4649A>G) c.2204-5117A>G (n.2204-5117A>G) n.4543-5117A>G c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G) c.2221-5117A>G (n.2221-5117A>G) c.2186-11957A>G (n.2186-11957A>G) c.9275A>G (p.Tyr3092Cys) c.2186-5117A>G (n.2186-5117A>G) c.2432-5117A>G (n.2432-5117A>G) c.7025A>G (p.Tyr2342Cys) c.1058-5117A>G (n.1058-5117A>G) c.2130-5117A>G c.8834A>G (p.Tyr2945Cys) c.9326A>G (p.Tyr3109Cys) c.9293A>G (p.Tyr3098Cys) c.9266A>G (p.Tyr3089Cys) | |
13 | g.23334601T>G | CA387514796 | SACS | c.2185+19184A>C (n.2185+19184A>C) c.9302A>C (p.Tyr3101Ser) c.6445+2821A>C (n.6445+2821A>C) c.2177-5117A>C (n.2177-5117A>C) c.2292-4649A>C (n.2292-4649A>C) c.2319-4649A>C (n.2319-4649A>C) c.2204-5117A>C (n.2204-5117A>C) n.4543-5117A>C c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C) c.2221-5117A>C (n.2221-5117A>C) c.2186-11957A>C (n.2186-11957A>C) c.9275A>C (p.Tyr3092Ser) c.2186-5117A>C (n.2186-5117A>C) c.2432-5117A>C (n.2432-5117A>C) c.7025A>C (p.Tyr2342Ser) c.1058-5117A>C (n.1058-5117A>C) c.2130-5117A>C c.8834A>C (p.Tyr2945Ser) c.9326A>C (p.Tyr3109Ser) c.9293A>C (p.Tyr3098Ser) c.9266A>C (p.Tyr3089Ser) | |
13 | g.23334601T= | CA2078621611 | SACS | c.2185+19184A= (n.2185+19184A=) c.9302A= (p.Tyr3101=) c.6445+2821A= (n.6445+2821A=) c.2177-5117A= (n.2177-5117A=) c.2292-4649A= (n.2292-4649A=) c.2319-4649A= (n.2319-4649A=) c.2204-5117A= (n.2204-5117A=) n.4543-5117A= c.2186-12927A= (n.2186-12927A=) c.2221-5117A= (n.2221-5117A=) c.2186-11957A= (n.2186-11957A=) c.9275A= (p.Tyr3092=) c.2186-5117A= (n.2186-5117A=) c.2432-5117A= (n.2432-5117A=) c.7025A= (p.Tyr2342=) c.1058-5117A= (n.1058-5117A=) c.2130-5117A= c.8834A= (p.Tyr2945=) c.9326A= (p.Tyr3109=) c.9293A= (p.Tyr3098=) c.9266A= (p.Tyr3089=) | |
13 | g.23334605_23334608del | CA696607936 | SACS | c.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del) c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2) c.6445+2818_6445+2821del (n.6445+2818_6445+2821del) c.2177-5120_2177-5117del (n.2177-5120_2177-5117del) c.2292-4652_2292-4649del (n.2292-4652_2292-4649del) c.2319-4652_2319-4649del (n.2319-4652_2319-4649del) c.2204-5120_2204-5117del (n.2204-5120_2204-5117del) n.4543-5120_4543-5117del c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del) c.2221-5120_2221-5117del (n.2221-5120_2221-5117del) c.2186-11960_2186-11957del (n.2186-11960_2186-11957del) c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2) c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del) c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del) c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2) c.1058-5120_1058-5117del (n.1058-5120_1058-5117del) c.2130-5120_2130-5117del c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2) c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2) c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2) c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334602A>C | CA387514797 | SACS | c.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G) c.9301T>G (p.Tyr3101Asp) c.6445+2820T>G (n.6445+2820T>G) c.2177-5118T>G (n.2177-5118T>G) c.2292-4650T>G (n.2292-4650T>G) c.2319-4650T>G (n.2319-4650T>G) c.2204-5118T>G (n.2204-5118T>G) n.4543-5118T>G c.2186-12928T>G (n.2186-12928T>G) c.2221-5118T>G (n.2221-5118T>G) c.2186-11958T>G (n.2186-11958T>G) c.9274T>G (p.Tyr3092Asp) c.2186-5118T>G (n.2186-5118T>G) c.2432-5118T>G (n.2432-5118T>G) c.7024T>G (p.Tyr2342Asp) c.1058-5118T>G (n.1058-5118T>G) c.2130-5118T>G c.8833T>G (p.Tyr2945Asp) c.9325T>G (p.Tyr3109Asp) c.9292T>G (p.Tyr3098Asp) c.9265T>G (p.Tyr3089Asp) | |
13 | g.23334602A>G | CA387514798 | SACS | c.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C) c.9301T>C (p.Tyr3101His) c.6445+2820T>C (n.6445+2820T>C) c.2177-5118T>C (n.2177-5118T>C) c.2292-4650T>C (n.2292-4650T>C) c.2319-4650T>C (n.2319-4650T>C) c.2204-5118T>C (n.2204-5118T>C) n.4543-5118T>C c.2186-12928T>C (n.2186-12928T>C) c.2221-5118T>C (n.2221-5118T>C) c.2186-11958T>C (n.2186-11958T>C) c.9274T>C (p.Tyr3092His) c.2186-5118T>C (n.2186-5118T>C) c.2432-5118T>C (n.2432-5118T>C) c.7024T>C (p.Tyr2342His) c.1058-5118T>C (n.1058-5118T>C) c.2130-5118T>C c.8833T>C (p.Tyr2945His) c.9325T>C (p.Tyr3109His) c.9292T>C (p.Tyr3098His) c.9265T>C (p.Tyr3089His) | |
13 | g.23334602A>T | CA387514799 | SACS | c.2185+19183T>A (n.2185+19183T>A) c.9301T>A (p.Tyr3101Asn) c.6445+2820T>A (n.6445+2820T>A) c.2177-5118T>A (n.2177-5118T>A) c.2292-4650T>A (n.2292-4650T>A) c.2319-4650T>A (n.2319-4650T>A) c.2204-5118T>A (n.2204-5118T>A) n.4543-5118T>A c.2186-12928T>A (n.2186-12928T>A) c.2221-5118T>A (n.2221-5118T>A) c.2186-11958T>A (n.2186-11958T>A) c.9274T>A (p.Tyr3092Asn) c.2186-5118T>A (n.2186-5118T>A) c.2432-5118T>A (n.2432-5118T>A) c.7024T>A (p.Tyr2342Asn) c.1058-5118T>A (n.1058-5118T>A) c.2130-5118T>A c.8833T>A (p.Tyr2945Asn) c.9325T>A (p.Tyr3109Asn) c.9292T>A (p.Tyr3098Asn) c.9265T>A (p.Tyr3089Asn) | |
13 | g.23334603A>C | CA387514801 | SACS | c.2185+19182T>G (n.2185+19182T>G) c.9300T>G (p.Ser3100Arg) c.6445+2819T>G (n.6445+2819T>G) c.2177-5119T>G (n.2177-5119T>G) c.2292-4651T>G (n.2292-4651T>G) c.2319-4651T>G (n.2319-4651T>G) c.2204-5119T>G (n.2204-5119T>G) n.4543-5119T>G c.2186-12929T>G (n.2186-12929T>G) c.2221-5119T>G (n.2221-5119T>G) c.2186-11959T>G (n.2186-11959T>G) c.9273T>G (p.Ser3091Arg) c.2186-5119T>G (n.2186-5119T>G) c.2432-5119T>G (n.2432-5119T>G) c.7023T>G (p.Ser2341Arg) c.1058-5119T>G (n.1058-5119T>G) c.2130-5119T>G c.8832T>G (p.Ser2944Arg) c.9324T>G (p.Ser3108Arg) c.9291T>G (p.Ser3097Arg) c.9264T>G (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334603A>G | CA483160333 | SACS | c.2185+19182T>C (n.2185+19182T>C) c.9300T>C (p.Ser3100=) c.6445+2819T>C (n.6445+2819T>C) c.2177-5119T>C (n.2177-5119T>C) c.2292-4651T>C (n.2292-4651T>C) c.2319-4651T>C (n.2319-4651T>C) c.2204-5119T>C (n.2204-5119T>C) n.4543-5119T>C c.2186-12929T>C (n.2186-12929T>C) c.2221-5119T>C (n.2221-5119T>C) c.2186-11959T>C (n.2186-11959T>C) c.9273T>C (p.Ser3091=) c.2186-5119T>C (n.2186-5119T>C) c.2432-5119T>C (n.2432-5119T>C) c.7023T>C (p.Ser2341=) c.1058-5119T>C (n.1058-5119T>C) c.2130-5119T>C c.8832T>C (p.Ser2944=) c.9324T>C (p.Ser3108=) c.9291T>C (p.Ser3097=) c.9264T>C (p.Ser3088=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23334603A>T | CA387514800 | SACS | c.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A) c.9300T>A (p.Ser3100Arg) c.6445+2819T>A (n.6445+2819T>A) c.2177-5119T>A (n.2177-5119T>A) c.2292-4651T>A (n.2292-4651T>A) c.2319-4651T>A (n.2319-4651T>A) c.2204-5119T>A (n.2204-5119T>A) n.4543-5119T>A c.2186-12929T>A (n.2186-12929T>A) c.2221-5119T>A (n.2221-5119T>A) c.2186-11959T>A (n.2186-11959T>A) c.9273T>A (p.Ser3091Arg) c.2186-5119T>A (n.2186-5119T>A) c.2432-5119T>A (n.2432-5119T>A) c.7023T>A (p.Ser2341Arg) c.1058-5119T>A (n.1058-5119T>A) c.2130-5119T>A c.8832T>A (p.Ser2944Arg) c.9324T>A (p.Ser3108Arg) c.9291T>A (p.Ser3097Arg) c.9264T>A (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334604C>A | CA387514802 | SACS | c.2185+19181G>T (n.2185+19181G>T) c.9299G>T (p.Ser3100Ile) c.6445+2818G>T (n.6445+2818G>T) c.2177-5120G>T (n.2177-5120G>T) c.2292-4652G>T (n.2292-4652G>T) c.2319-4652G>T (n.2319-4652G>T) c.2204-5120G>T (n.2204-5120G>T) n.4543-5120G>T c.2186-12930G>T (n.2186-12930G>T) c.2221-5120G>T (n.2221-5120G>T) c.2186-11960G>T (n.2186-11960G>T) c.9272G>T (p.Ser3091Ile) c.2186-5120G>T (n.2186-5120G>T) c.2432-5120G>T (n.2432-5120G>T) c.7022G>T (p.Ser2341Ile) c.1058-5120G>T (n.1058-5120G>T) c.2130-5120G>T c.8831G>T (p.Ser2944Ile) c.9323G>T (p.Ser3108Ile) c.9290G>T (p.Ser3097Ile) c.9263G>T (p.Ser3088Ile) | |
13 | g.23334604C>G | CA387514803 | SACS | c.2185+19181G>C (n.2185+19181G>C) c.9299G>C (p.Ser3100Thr) c.6445+2818G>C (n.6445+2818G>C) c.2177-5120G>C (n.2177-5120G>C) c.2292-4652G>C (n.2292-4652G>C) c.2319-4652G>C (n.2319-4652G>C) c.2204-5120G>C (n.2204-5120G>C) n.4543-5120G>C c.2186-12930G>C (n.2186-12930G>C) c.2221-5120G>C (n.2221-5120G>C) c.2186-11960G>C (n.2186-11960G>C) c.9272G>C (p.Ser3091Thr) c.2186-5120G>C (n.2186-5120G>C) c.2432-5120G>C (n.2432-5120G>C) c.7022G>C (p.Ser2341Thr) c.1058-5120G>C (n.1058-5120G>C) c.2130-5120G>C c.8831G>C (p.Ser2944Thr) c.9323G>C (p.Ser3108Thr) c.9290G>C (p.Ser3097Thr) c.9263G>C (p.Ser3088Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334604C>T | CA387514804 | SACS | c.2185+19181G>A (n.2185+19181G>A) c.9299G>A (p.Ser3100Asn) c.6445+2818G>A (n.6445+2818G>A) c.2177-5120G>A (n.2177-5120G>A) c.2292-4652G>A (n.2292-4652G>A) c.2319-4652G>A (n.2319-4652G>A) c.2204-5120G>A (n.2204-5120G>A) n.4543-5120G>A c.2186-12930G>A (n.2186-12930G>A) c.2221-5120G>A (n.2221-5120G>A) c.2186-11960G>A (n.2186-11960G>A) c.9272G>A (p.Ser3091Asn) c.2186-5120G>A (n.2186-5120G>A) c.2432-5120G>A (n.2432-5120G>A) c.7022G>A (p.Ser2341Asn) c.1058-5120G>A (n.1058-5120G>A) c.2130-5120G>A c.8831G>A (p.Ser2944Asn) c.9323G>A (p.Ser3108Asn) c.9290G>A (p.Ser3097Asn) c.9263G>A (p.Ser3088Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.23334605T>A | CA387514805 | SACS | c.2185+19180A>T (n.2185+19180A>T) c.9298A>T (p.Ser3100Cys) c.6445+2817A>T (n.6445+2817A>T) c.2177-5121A>T (n.2177-5121A>T) c.2292-4653A>T (n.2292-4653A>T) c.2319-4653A>T (n.2319-4653A>T) c.2204-5121A>T (n.2204-5121A>T) n.4543-5121A>T c.2186-12931A>T (n.2186-12931A>T) c.2221-5121A>T (n.2221-5121A>T) c.2186-11961A>T (n.2186-11961A>T) c.9271A>T (p.Ser3091Cys) c.2186-5121A>T (n.2186-5121A>T) c.2432-5121A>T (n.2432-5121A>T) c.7021A>T (p.Ser2341Cys) c.1058-5121A>T (n.1058-5121A>T) c.2130-5121A>T c.8830A>T (p.Ser2944Cys) c.9322A>T (p.Ser3108Cys) c.9289A>T (p.Ser3097Cys) c.9262A>T (p.Ser3088Cys) | |
13 | g.23334605T>C | CA387514806 | SACS | c.2185+19180A>G (n.2185+19180A>G) c.9298A>G (p.Ser3100Gly) c.6445+2817A>G (n.6445+2817A>G) c.2177-5121A>G (n.2177-5121A>G) c.2292-4653A>G (n.2292-4653A>G) c.2319-4653A>G (n.2319-4653A>G) c.2204-5121A>G (n.2204-5121A>G) n.4543-5121A>G c.2186-12931A>G (n.2186-12931A>G) c.2221-5121A>G (n.2221-5121A>G) c.2186-11961A>G (n.2186-11961A>G) c.9271A>G (p.Ser3091Gly) c.2186-5121A>G (n.2186-5121A>G) c.2432-5121A>G (n.2432-5121A>G) c.7021A>G (p.Ser2341Gly) c.1058-5121A>G (n.1058-5121A>G) c.2130-5121A>G c.8830A>G (p.Ser2944Gly) c.9322A>G (p.Ser3108Gly) c.9289A>G (p.Ser3097Gly) c.9262A>G (p.Ser3088Gly) | |
13 | g.23334605T>G | CA387514807 | SACS | c.2185+19180A>C (n.2185+19180A>C) c.9298A>C (p.Ser3100Arg) c.6445+2817A>C (n.6445+2817A>C) c.2177-5121A>C (n.2177-5121A>C) c.2292-4653A>C (n.2292-4653A>C) c.2319-4653A>C (n.2319-4653A>C) c.2204-5121A>C (n.2204-5121A>C) n.4543-5121A>C c.2186-12931A>C (n.2186-12931A>C) c.2221-5121A>C (n.2221-5121A>C) c.2186-11961A>C (n.2186-11961A>C) c.9271A>C (p.Ser3091Arg) c.2186-5121A>C (n.2186-5121A>C) c.2432-5121A>C (n.2432-5121A>C) c.7021A>C (p.Ser2341Arg) c.1058-5121A>C (n.1058-5121A>C) c.2130-5121A>C c.8830A>C (p.Ser2944Arg) c.9322A>C (p.Ser3108Arg) c.9289A>C (p.Ser3097Arg) c.9262A>C (p.Ser3088Arg) | |
13 | g.23334605_23334607del | CA2622328938 | SACS | c.2185+19178_2185+19180del (n.2185+19178_2185+19180del) c.9296_9298del (p.Val3099_Ser3100delinsGly) c.6445+2815_6445+2817del (n.6445+2815_6445+2817del) c.2177-5123_2177-5121del (n.2177-5123_2177-5121del) c.2292-4655_2292-4653del (n.2292-4655_2292-4653del) c.2319-4655_2319-4653del (n.2319-4655_2319-4653del) c.2204-5123_2204-5121del (n.2204-5123_2204-5121del) n.4543-5123_4543-5121del c.2186-12933_2186-12931del (n.2186-12933_2186-12931del) c.2221-5123_2221-5121del (n.2221-5123_2221-5121del) c.2186-11963_2186-11961del (n.2186-11963_2186-11961del) c.9269_9271del (p.Val3090_Ser3091delinsGly) c.2186-5123_2186-5121del (n.2186-5123_2186-5121del) c.2432-5123_2432-5121del (n.2432-5123_2432-5121del) c.7019_7021del (p.Val2340_Ser2341delinsGly) c.1058-5123_1058-5121del (n.1058-5123_1058-5121del) c.2130-5123_2130-5121del c.8828_8830del (p.Val2943_Ser2944delinsGly) c.9320_9322del (p.Val3107_Ser3108delinsGly) c.9287_9289del (p.Val3096_Ser3097delinsGly) c.9260_9262del (p.Val3087_Ser3088delinsGly) | gnomAD v4 |
13 | g.23334606A= | CA2078621613 | SACS | c.2185+19179T= (n.2185+19179T=) c.9297T= (p.Val3099=) c.6445+2816T= (n.6445+2816T=) c.2177-5122T= (n.2177-5122T=) c.2292-4654T= (n.2292-4654T=) c.2319-4654T= (n.2319-4654T=) c.2204-5122T= (n.2204-5122T=) n.4543-5122T= c.2186-12932T= (n.2186-12932T=) c.2221-5122T= (n.2221-5122T=) c.2186-11962T= (n.2186-11962T=) c.9270T= (p.Val3090=) c.2186-5122T= (n.2186-5122T=) c.2432-5122T= (n.2432-5122T=) c.7020T= (p.Val2340=) c.1058-5122T= (n.1058-5122T=) c.2130-5122T= c.8829T= (p.Val2943=) c.9321T= (p.Val3107=) c.9288T= (p.Val3096=) c.9261T= (p.Val3087=) | |
13 | g.23334606A>C | CA483160336 | SACS | c.2185+19179T>G (n.2185+19179T>G) c.9297T>G (p.Val3099=) c.6445+2816T>G (n.6445+2816T>G) c.2177-5122T>G (n.2177-5122T>G) c.2292-4654T>G (n.2292-4654T>G) c.2319-4654T>G (n.2319-4654T>G) c.2204-5122T>G (n.2204-5122T>G) n.4543-5122T>G c.2186-12932T>G (n.2186-12932T>G) c.2221-5122T>G (n.2221-5122T>G) c.2186-11962T>G (n.2186-11962T>G) c.9270T>G (p.Val3090=) c.2186-5122T>G (n.2186-5122T>G) c.2432-5122T>G (n.2432-5122T>G) c.7020T>G (p.Val2340=) c.1058-5122T>G (n.1058-5122T>G) c.2130-5122T>G c.8829T>G (p.Val2943=) c.9321T>G (p.Val3107=) c.9288T>G (p.Val3096=) c.9261T>G (p.Val3087=) | |
13 | g.23334606A>G | CA246653492 | SACS | c.2185+19179T>C (n.2185+19179T>C) c.9297T>C (p.Val3099=) c.6445+2816T>C (n.6445+2816T>C) c.2177-5122T>C (n.2177-5122T>C) c.2292-4654T>C (n.2292-4654T>C) c.2319-4654T>C (n.2319-4654T>C) c.2204-5122T>C (n.2204-5122T>C) n.4543-5122T>C c.2186-12932T>C (n.2186-12932T>C) c.2221-5122T>C (n.2221-5122T>C) c.2186-11962T>C (n.2186-11962T>C) c.9270T>C (p.Val3090=) c.2186-5122T>C (n.2186-5122T>C) c.2432-5122T>C (n.2432-5122T>C) c.7020T>C (p.Val2340=) c.1058-5122T>C (n.1058-5122T>C) c.2130-5122T>C c.8829T>C (p.Val2943=) c.9321T>C (p.Val3107=) c.9288T>C (p.Val3096=) c.9261T>C (p.Val3087=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334607A>C | CA387514810 | SACS | c.2185+19178T>G (n.2185+19178T>G) c.9296T>G (p.Val3099Gly) c.6445+2815T>G (n.6445+2815T>G) c.2177-5123T>G (n.2177-5123T>G) c.2292-4655T>G (n.2292-4655T>G) c.2319-4655T>G (n.2319-4655T>G) c.2204-5123T>G (n.2204-5123T>G) n.4543-5123T>G c.2186-12933T>G (n.2186-12933T>G) c.2221-5123T>G (n.2221-5123T>G) c.2186-11963T>G (n.2186-11963T>G) c.9269T>G (p.Val3090Gly) c.2186-5123T>G (n.2186-5123T>G) c.2432-5123T>G (n.2432-5123T>G) c.7019T>G (p.Val2340Gly) c.1058-5123T>G (n.1058-5123T>G) c.2130-5123T>G c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.9320T>G (p.Val3107Gly) c.9287T>G (p.Val3096Gly) c.9260T>G (p.Val3087Gly) | |
13 | g.23334607A>G | CA387514809 | SACS | c.2185+19178T>C (n.2185+19178T>C) c.9296T>C (p.Val3099Ala) c.6445+2815T>C (n.6445+2815T>C) c.2177-5123T>C (n.2177-5123T>C) c.2292-4655T>C (n.2292-4655T>C) c.2319-4655T>C (n.2319-4655T>C) c.2204-5123T>C (n.2204-5123T>C) n.4543-5123T>C c.2186-12933T>C (n.2186-12933T>C) c.2221-5123T>C (n.2221-5123T>C) c.2186-11963T>C (n.2186-11963T>C) c.9269T>C (p.Val3090Ala) c.2186-5123T>C (n.2186-5123T>C) c.2432-5123T>C (n.2432-5123T>C) c.7019T>C (p.Val2340Ala) c.1058-5123T>C (n.1058-5123T>C) c.2130-5123T>C c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.9320T>C (p.Val3107Ala) c.9287T>C (p.Val3096Ala) c.9260T>C (p.Val3087Ala) | |
13 | g.23334607A>T | CA387514808 | SACS | c.2185+19178T>A (n.2185+19178T>A) c.9296T>A (p.Val3099Asp) c.6445+2815T>A (n.6445+2815T>A) c.2177-5123T>A (n.2177-5123T>A) c.2292-4655T>A (n.2292-4655T>A) c.2319-4655T>A (n.2319-4655T>A) c.2204-5123T>A (n.2204-5123T>A) n.4543-5123T>A c.2186-12933T>A (n.2186-12933T>A) c.2221-5123T>A (n.2221-5123T>A) c.2186-11963T>A (n.2186-11963T>A) c.9269T>A (p.Val3090Asp) c.2186-5123T>A (n.2186-5123T>A) c.2432-5123T>A (n.2432-5123T>A) c.7019T>A (p.Val2340Asp) c.1058-5123T>A (n.1058-5123T>A) c.2130-5123T>A c.8828T>A (p.Val2943Asp) c.9320T>A (p.Val3107Asp) c.9287T>A (p.Val3096Asp) c.9260T>A (p.Val3087Asp) | |
13 | g.23334607_23334616del | CA2575369460 | SACS | c.2185+19169_2185+19178del (n.2185+19169_2185+19178del) c.9287_9296del (p.Asp3096ValfsTer4) c.6445+2806_6445+2815del (n.6445+2806_6445+2815del) c.2177-5132_2177-5123del (n.2177-5132_2177-5123del) c.2292-4664_2292-4655del (n.2292-4664_2292-4655del) c.2319-4664_2319-4655del (n.2319-4664_2319-4655del) c.2204-5132_2204-5123del (n.2204-5132_2204-5123del) n.4543-5132_4543-5123del c.2186-12942_2186-12933del (n.2186-12942_2186-12933del) c.2221-5132_2221-5123del (n.2221-5132_2221-5123del) c.2186-11972_2186-11963del (n.2186-11972_2186-11963del) c.9260_9269del (p.Asp3087ValfsTer4) c.2186-5132_2186-5123del (n.2186-5132_2186-5123del) c.2432-5132_2432-5123del (n.2432-5132_2432-5123del) c.7010_7019del (p.Asp2337ValfsTer4) c.1058-5132_1058-5123del (n.1058-5132_1058-5123del) c.2130-5132_2130-5123del c.8819_8828del (p.Asp2940ValfsTer4) c.9311_9320del (p.Asp3104ValfsTer4) c.9278_9287del (p.Asp3093ValfsTer4) c.9251_9260del (p.Asp3084ValfsTer4) | |
13 | g.23334608C>A | CA387514811 | SACS | c.2185+19177G>T (n.2185+19177G>T) c.9295G>T (p.Val3099Phe) c.6445+2814G>T (n.6445+2814G>T) c.2177-5124G>T (n.2177-5124G>T) c.2292-4656G>T (n.2292-4656G>T) c.2319-4656G>T (n.2319-4656G>T) c.2204-5124G>T (n.2204-5124G>T) n.4543-5124G>T c.2186-12934G>T (n.2186-12934G>T) c.2221-5124G>T (n.2221-5124G>T) c.2186-11964G>T (n.2186-11964G>T) c.9268G>T (p.Val3090Phe) c.2186-5124G>T (n.2186-5124G>T) c.2432-5124G>T (n.2432-5124G>T) c.7018G>T (p.Val2340Phe) c.1058-5124G>T (n.1058-5124G>T) c.2130-5124G>T c.8827G>T (p.Val2943Phe) c.9319G>T (p.Val3107Phe) c.9286G>T (p.Val3096Phe) c.9259G>T (p.Val3087Phe) | |
13 | g.23334608C= | CA2078621617 | SACS | c.2185+19177G= (n.2185+19177G=) c.9295G= (p.Val3099=) c.6445+2814G= (n.6445+2814G=) c.2177-5124G= (n.2177-5124G=) c.2292-4656G= (n.2292-4656G=) c.2319-4656G= (n.2319-4656G=) c.2204-5124G= (n.2204-5124G=) n.4543-5124G= c.2186-12934G= (n.2186-12934G=) c.2221-5124G= (n.2221-5124G=) c.2186-11964G= (n.2186-11964G=) c.9268G= (p.Val3090=) c.2186-5124G= (n.2186-5124G=) c.2432-5124G= (n.2432-5124G=) c.7018G= (p.Val2340=) c.1058-5124G= (n.1058-5124G=) c.2130-5124G= c.8827G= (p.Val2943=) c.9319G= (p.Val3107=) c.9286G= (p.Val3096=) c.9259G= (p.Val3087=) | |
13 | g.23334608C>G | CA246653500 | SACS | c.2185+19177G>C (n.2185+19177G>C) c.9295G>C (p.Val3099Leu) c.6445+2814G>C (n.6445+2814G>C) c.2177-5124G>C (n.2177-5124G>C) c.2292-4656G>C (n.2292-4656G>C) c.2319-4656G>C (n.2319-4656G>C) c.2204-5124G>C (n.2204-5124G>C) n.4543-5124G>C c.2186-12934G>C (n.2186-12934G>C) c.2221-5124G>C (n.2221-5124G>C) c.2186-11964G>C (n.2186-11964G>C) c.9268G>C (p.Val3090Leu) c.2186-5124G>C (n.2186-5124G>C) c.2432-5124G>C (n.2432-5124G>C) c.7018G>C (p.Val2340Leu) c.1058-5124G>C (n.1058-5124G>C) c.2130-5124G>C c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.9319G>C (p.Val3107Leu) c.9286G>C (p.Val3096Leu) c.9259G>C (p.Val3087Leu) | dbSNP |
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